Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108267257_108267403del | CA2573146420 | ATM | c.2553_2638+61del c.*2024_*2109+61del n.2687_2772+61del n.2703_2788+61del n.2048_2194del c.*1488_*1573+61del c.2388_2473+61del c.1509_1594+61del c.1245_1330+61del n.3286_3371+61del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267273_108267277delinsCTATT | CA1998783283 | ATM | c.2569_2573delinsCTATT (p.Leu857=) c.*2040_*2044delinsCTATT (n.*2040_*2044delinsCTATT) n.2703_2707delinsCTATT n.2719_2723delinsCTATT n.2064_2068delinsCTATT c.*1504_*1508delinsCTATT (n.*1504_*1508delinsCTATT) c.2404_2408delinsCTATT (p.Leu802=) c.1525_1529delinsCTATT (p.Leu509=) c.1261_1265delinsCTATT (p.Leu421=) n.3302_3306delinsCTATT | |
11 | g.108267276_108267279del | CA645369498 | ATM | c.2572_2575del (p.Phe858ThrfsTer21) c.*2043_*2046del (n.*2043_*2046del) n.2706_2709del n.2722_2725del n.2067_2070del c.*1507_*1510del (n.*1507_*1510del) c.2407_2410del (p.Phe803ThrfsTer21) c.1528_1531del (p.Phe510ThrfsTer21) c.1264_1267del (p.Phe422ThrfsTer21) n.3305_3308del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267276_108267278delinsA | CA2580083022 | ATM | c.2572_2574delinsA (p.Phe858LysfsTer5) c.*2043_*2045delinsA (n.*2043_*2045delinsA) n.2706_2708delinsA n.2722_2724delinsA n.2067_2069delinsA c.*1507_*1509delinsA (n.*1507_*1509delinsA) c.2407_2409delinsA (p.Phe803LysfsTer5) c.1528_1530delinsA (p.Phe510LysfsTer5) c.1264_1266delinsA (p.Phe422LysfsTer5) n.3305_3307delinsA | ClinVar |
11 | g.108267278dup | CA157082 | ATM | c.2574dup (p.Asn859Ter) c.*2045dup (n.*2045dup) n.2708dup n.2724dup n.2069dup c.*1509dup (n.*1509dup) c.2409dup (p.Asn804Ter) c.1530dup (p.Asn511Ter) c.1266dup (p.Asn423Ter) n.3307dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267277T>A | CA382543875 | ATM | c.2573T>A (p.Phe858Tyr) c.*2044T>A (n.*2044T>A) n.2707T>A n.2723T>A n.2068T>A c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.2408T>A (p.Phe803Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.3306T>A | dbSNP |
11 | g.108267277T>C | CA382543868 | ATM | c.2573T>C (p.Phe858Ser) c.*2044T>C (n.*2044T>C) n.2707T>C n.2723T>C n.2068T>C c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.2408T>C (p.Phe803Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.3306T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108267277T>G | CA382543873 | ATM | c.2573T>G (p.Phe858Cys) c.*2044T>G (n.*2044T>G) n.2707T>G n.2723T>G n.2068T>G c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.2408T>G (p.Phe803Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.3306T>G | ClinVar |
11 | g.108267278T>A | CA382543878 | ATM | c.2574T>A (p.Phe858Leu) c.*2045T>A (n.*2045T>A) n.2708T>A n.2724T>A n.2069T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.2409T>A (p.Phe803Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1266T>A (p.Phe422Leu) n.3307T>A | |
11 | g.108267278T>C | CA476673636 | ATM | c.2574T>C (p.Phe858=) c.*2045T>C (n.*2045T>C) n.2708T>C n.2724T>C n.2069T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.2409T>C (p.Phe803=) c.1530T>C (p.Phe510=) c.1266T>C (p.Phe422=) n.3307T>C | |
11 | g.108267278T>G | CA382543881 | ATM | c.2574T>G (p.Phe858Leu) c.*2045T>G (n.*2045T>G) n.2708T>G n.2724T>G n.2069T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.2409T>G (p.Phe803Leu) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.1266T>G (p.Phe422Leu) n.3307T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267278T= | CA1998783287 | ATM | c.2574T= (p.Phe858=) c.*2045T= (n.*2045T=) n.2708T= n.2724T= n.2069T= c.*1509T= (n.*1509T=) c.2409T= (p.Phe803=) c.1530T= (p.Phe510=) c.1266T= (p.Phe422=) n.3307T= | |
11 | g.108267278_108267279insCTCCACGGTC | CA2725134450 | ATM | c.2574_2575insCTCCACGGTC (p.Asn859LeufsTer8) c.*2045_*2046insCTCCACGGTC (n.*2045_*2046insCTCCACGGTC) n.2708_2709insCTCCACGGTC n.2724_2725insCTCCACGGTC n.2069_2070insCTCCACGGTC c.*1509_*1510insCTCCACGGTC (n.*1509_*1510insCTCCACGGTC) c.2409_2410insCTCCACGGTC (p.Asn804LeufsTer8) c.1530_1531insCTCCACGGTC (p.Asn511LeufsTer8) c.1266_1267insCTCCACGGTC (p.Asn423LeufsTer8) n.3307_3308insCTCCACGGTC | dbSNP |
11 | g.108267279A>C | CA382543884 | ATM | c.2575A>C (p.Asn859His) c.*2046A>C (n.*2046A>C) n.2709A>C n.2725A>C n.2070A>C c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.2410A>C (p.Asn804His) c.1531A>C (p.Asn511His) c.1267A>C (p.Asn423His) n.3308A>C | |
11 | g.108267279A>G | CA382543887 | ATM | c.2575A>G (p.Asn859Asp) c.*2046A>G (n.*2046A>G) n.2709A>G n.2725A>G n.2070A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.2410A>G (p.Asn804Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.3308A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267279A>T | CA382543889 | ATM | c.2575A>T (p.Asn859Tyr) c.*2046A>T (n.*2046A>T) n.2709A>T n.2725A>T n.2070A>T c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.2410A>T (p.Asn804Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.3308A>T | dbSNP |
11 | g.108267279_108267280del | CA2793552344 | ATM | c.2575_2576del (p.Asn859ArgfsTer4) c.*2046_*2047del (n.*2046_*2047del) n.2709_2710del n.2725_2726del n.2070_2071del c.*1510_*1511del (n.*1510_*1511del) c.2410_2411del (p.Asn804ArgfsTer4) c.1531_1532del (p.Asn511ArgfsTer4) c.1267_1268del (p.Asn423ArgfsTer4) n.3308_3309del | |
11 | g.108267280A= | CA1998783288 | ATM | c.2576A= (p.Asn859=) c.*2047A= (n.*2047A=) n.2710A= n.2726A= n.2071A= c.*1511A= (n.*1511A=) c.2411A= (p.Asn804=) c.1532A= (p.Asn511=) c.1268A= (p.Asn423=) n.3309A= | |
11 | g.108267280A>C | CA382543892 | ATM | c.2576A>C (p.Asn859Thr) c.*2047A>C (n.*2047A>C) n.2710A>C n.2726A>C n.2071A>C c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.2411A>C (p.Asn804Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.3309A>C | dbSNP |
11 | g.108267280A>G | CA382543900 | ATM | c.2576A>G (p.Asn859Ser) c.*2047A>G (n.*2047A>G) n.2710A>G n.2726A>G n.2071A>G c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.2411A>G (p.Asn804Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.3309A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267280A>T | CA382543893 | ATM | c.2576A>T (p.Asn859Ile) c.*2047A>T (n.*2047A>T) n.2710A>T n.2726A>T n.2071A>T c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.2411A>T (p.Asn804Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.3309A>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.108267281C>A | CA382543903 | ATM | c.2577C>A (p.Asn859Lys) c.*2048C>A (n.*2048C>A) n.2711C>A n.2727C>A n.2072C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.2412C>A (p.Asn804Lys) c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1269C>A (p.Asn423Lys) n.3310C>A | dbSNP |
11 | g.108267281C= | CA1998783289 | ATM | c.2577C= (p.Asn859=) c.*2048C= (n.*2048C=) n.2711C= n.2727C= n.2072C= c.*1512C= (n.*1512C=) c.2412C= (p.Asn804=) c.1533C= (p.Asn511=) c.1269C= (p.Asn423=) n.3310C= | |
11 | g.108267281C>G | CA382543906 | ATM | c.2577C>G (p.Asn859Lys) c.*2048C>G (n.*2048C>G) n.2711C>G n.2727C>G n.2072C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.2412C>G (p.Asn804Lys) c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1269C>G (p.Asn423Lys) n.3310C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267281C>T | CA297993 | ATM | c.2577C>T (p.Asn859=) c.*2048C>T (n.*2048C>T) n.2711C>T n.2727C>T n.2072C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.2412C>T (p.Asn804=) c.1533C>T (p.Asn511=) c.1269C>T (p.Asn423=) n.3310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267282G>A | CA286766 | ATM | c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.*2049G>A (n.*2049G>A) n.2712G>A n.2728G>A n.2073G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.3311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267282G>C | CA382543918 | ATM | c.2578G>C (p.Asp860His) c.*2049G>C (n.*2049G>C) n.2712G>C n.2728G>C n.2073G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.2413G>C (p.Asp805His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1270G>C (p.Asp424His) n.3311G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267282G= | CA1998783290 | ATM | c.2578G= (p.Asp860=) c.*2049G= (n.*2049G=) n.2712G= n.2728G= n.2073G= c.*1513G= (n.*1513G=) c.2413G= (p.Asp805=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1270G= (p.Asp424=) n.3311G= | |
11 | g.108267282G>T | CA382543921 | ATM | c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.*2049G>T (n.*2049G>T) n.2712G>T n.2728G>T n.2073G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.3311G>T | |
11 | g.108267283del | CA2580083033 | ATM | c.2579del (p.Asp860ValfsTer20) c.*2050del (n.*2050del) n.2713del n.2729del n.2074del c.*1514del (n.*1514del) c.2414del (p.Asp805ValfsTer20) c.1535del (p.Asp512ValfsTer20) c.1271del (p.Asp424ValfsTer20) n.3312del | ClinVar |
11 | g.108267283A= | CA1998783291 | ATM | c.2579A= (p.Asp860=) c.*2050A= (n.*2050A=) n.2713A= n.2729A= n.2074A= c.*1514A= (n.*1514A=) c.2414A= (p.Asp805=) c.1535A= (p.Asp512=) c.1271A= (p.Asp424=) n.3312A= | |
11 | g.108267283A>C | CA382543931 | ATM | c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.*2050A>C (n.*2050A>C) n.2713A>C n.2729A>C n.2074A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.3312A>C | |
11 | g.108267283A>G | CA228406449 | ATM | c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.*2050A>G (n.*2050A>G) n.2713A>G n.2729A>G n.2074A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.3312A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267283A>T | CA6265063 | ATM | c.2579A>T (p.Asp860Val) c.*2050A>T (n.*2050A>T) n.2713A>T n.2729A>T n.2074A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.2414A>T (p.Asp805Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) n.3312A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267284T>A | CA382543939 | ATM | c.2580T>A (p.Asp860Glu) c.*2051T>A (n.*2051T>A) n.2714T>A n.2730T>A n.2075T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.2415T>A (p.Asp805Glu) c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) n.3313T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267284T>C | CA476673637 | ATM | c.2580T>C (p.Asp860=) c.*2051T>C (n.*2051T>C) n.2714T>C n.2730T>C n.2075T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.2415T>C (p.Asp805=) c.1536T>C (p.Asp512=) c.1272T>C (p.Asp424=) n.3313T>C | |
11 | g.108267284T>G | CA382543941 | ATM | c.2580T>G (p.Asp860Glu) c.*2051T>G (n.*2051T>G) n.2714T>G n.2730T>G n.2075T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.2415T>G (p.Asp805Glu) c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1272T>G (p.Asp424Glu) n.3313T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267284T= | CA1998783292 | ATM | c.2580T= (p.Asp860=) c.*2051T= (n.*2051T=) n.2714T= n.2730T= n.2075T= c.*1515T= (n.*1515T=) c.2415T= (p.Asp805=) c.1536T= (p.Asp512=) c.1272T= (p.Asp424=) n.3313T= | |
11 | g.108267285T>A | CA382543952 | ATM | c.2581T>A (p.Tyr861Asn) c.*2052T>A (n.*2052T>A) n.2715T>A n.2731T>A n.2076T>A c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.2416T>A (p.Tyr806Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.3314T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267285T>C | CA382543948 | ATM | c.2581T>C (p.Tyr861His) c.*2052T>C (n.*2052T>C) n.2715T>C n.2731T>C n.2076T>C c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.2416T>C (p.Tyr806His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.1273T>C (p.Tyr425His) n.3314T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267285T>G | CA382543945 | ATM | c.2581T>G (p.Tyr861Asp) c.*2052T>G (n.*2052T>G) n.2715T>G n.2731T>G n.2076T>G c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.2416T>G (p.Tyr806Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.3314T>G | |
11 | g.108267285T= | CA1998783293 | ATM | c.2581T= (p.Tyr861=) c.*2052T= (n.*2052T=) n.2715T= n.2731T= n.2076T= c.*1516T= (n.*1516T=) c.2416T= (p.Tyr806=) c.1537T= (p.Tyr513=) c.1273T= (p.Tyr425=) n.3314T= | |
11 | g.108267286A= | CA1998783294 | ATM | c.2582A= (p.Tyr861=) c.*2053A= (n.*2053A=) n.2716A= n.2732A= n.2077A= c.*1517A= (n.*1517A=) c.2417A= (p.Tyr806=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.1274A= (p.Tyr425=) n.3315A= | |
11 | g.108267286A>C | CA382543957 | ATM | c.2582A>C (p.Tyr861Ser) c.*2053A>C (n.*2053A>C) n.2716A>C n.2732A>C n.2077A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.2417A>C (p.Tyr806Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.3315A>C | |
11 | g.108267286A>G | CA382543958 | ATM | c.2582A>G (p.Tyr861Cys) c.*2053A>G (n.*2053A>G) n.2716A>G n.2732A>G n.2077A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.2417A>G (p.Tyr806Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.3315A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267286A>T | CA382543961 | ATM | c.2582A>T (p.Tyr861Phe) c.*2053A>T (n.*2053A>T) n.2716A>T n.2732A>T n.2077A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.2417A>T (p.Tyr806Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.3315A>T | dbSNP |
11 | g.108267287C>A | CA10588494 | ATM | c.2583C>A (p.Tyr861Ter) c.*2054C>A (n.*2054C>A) n.2717C>A n.2733C>A n.2078C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.2418C>A (p.Tyr806Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.3316C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267287C= | CA1998783295 | ATM | c.2583C= (p.Tyr861=) c.*2054C= (n.*2054C=) n.2717C= n.2733C= n.2078C= c.*1518C= (n.*1518C=) c.2418C= (p.Tyr806=) c.1539C= (p.Tyr513=) c.1275C= (p.Tyr425=) n.3316C= | |
11 | g.108267287C>G | CA382543967 | ATM | c.2583C>G (p.Tyr861Ter) c.*2054C>G (n.*2054C>G) n.2717C>G n.2733C>G n.2078C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.2418C>G (p.Tyr806Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.3316C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267287C>T | CA476673638 | ATM | c.2583C>T (p.Tyr861=) c.*2054C>T (n.*2054C>T) n.2717C>T n.2733C>T n.2078C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.2418C>T (p.Tyr806=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.1275C>T (p.Tyr425=) n.3316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108267289del | CA2739270943 | ATM | c.2585del (p.Pro862LeufsTer18) c.*2056del (n.*2056del) n.2719del n.2735del n.2080del c.*1520del (n.*1520del) c.2420del (p.Pro807LeufsTer18) c.1541del (p.Pro514LeufsTer18) c.1277del (p.Pro426LeufsTer18) n.3318del | ClinVar |
11 | g.108267288C>A | CA10579063 | ATM | c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.*2055C>A (n.*2055C>A) n.2718C>A n.2734C>A n.2079C>A c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.3317C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267288C= | CA1998783296 | ATM | c.2584C= (p.Pro862=) c.*2055C= (n.*2055C=) n.2718C= n.2734C= n.2079C= c.*1519C= (n.*1519C=) c.2419C= (p.Pro807=) c.1540C= (p.Pro514=) c.1276C= (p.Pro426=) n.3317C= | |
11 | g.108267288C>G | CA382543972 | ATM | c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.*2055C>G (n.*2055C>G) n.2718C>G n.2734C>G n.2079C>G c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.3317C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267288C>T | CA382543974 | ATM | c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.*2055C>T (n.*2055C>T) n.2718C>T n.2734C>T n.2079C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.3317C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267289C>A | CA382543978 | ATM | c.2585C>A (p.Pro862His) c.*2056C>A (n.*2056C>A) n.2719C>A n.2735C>A n.2080C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.2420C>A (p.Pro807His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.1277C>A (p.Pro426His) n.3318C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267289C= | CA1998783297 | ATM | c.2585C= (p.Pro862=) c.*2056C= (n.*2056C=) n.2719C= n.2735C= n.2080C= c.*1520C= (n.*1520C=) c.2420C= (p.Pro807=) c.1541C= (p.Pro514=) c.1277C= (p.Pro426=) n.3318C= | |
11 | g.108267289C>G | CA382543981 | ATM | c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.*2056C>G (n.*2056C>G) n.2719C>G n.2735C>G n.2080C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.3318C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267289C>T | CA382543984 | ATM | c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.2719C>T n.2735C>T n.2080C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.3318C>T | dbSNP |
11 | g.108267290del | CA2825001808 | ATM | c.2586del (p.Asp863IlefsTer17) c.*2057del (n.*2057del) n.2720del n.2736del n.2081del c.*1521del (n.*1521del) c.2421del (p.Asp808IlefsTer17) c.1542del (p.Asp515IlefsTer17) c.1278del (p.Asp427IlefsTer17) n.3319del | ClinVar |
11 | g.108267290T>A | CA476673639 | ATM | c.2586T>A (p.Pro862=) c.*2057T>A (n.*2057T>A) n.2720T>A n.2736T>A n.2081T>A c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.2421T>A (p.Pro807=) c.1542T>A (p.Pro514=) c.1278T>A (p.Pro426=) n.3319T>A | dbSNP |
11 | g.108267290T>C | CA476673641 | ATM | c.2586T>C (p.Pro862=) c.*2057T>C (n.*2057T>C) n.2720T>C n.2736T>C n.2081T>C c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.2421T>C (p.Pro807=) c.1542T>C (p.Pro514=) c.1278T>C (p.Pro426=) n.3319T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267290T>G | CA476673640 | ATM | c.2586T>G (p.Pro862=) c.*2057T>G (n.*2057T>G) n.2720T>G n.2736T>G n.2081T>G c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.2421T>G (p.Pro807=) c.1542T>G (p.Pro514=) c.1278T>G (p.Pro426=) n.3319T>G | |
11 | g.108267291_108267293dup | CA1139662173 | ATM | c.2587_2589dup (p.Asp863_Ser864insAsp) c.*2058_*2060dup (n.*2058_*2060dup) n.2721_2723dup n.2737_2739dup n.2082_2084dup c.*1522_*1524dup (n.*1522_*1524dup) c.2422_2424dup (p.Asp808_Ser809insAsp) c.1543_1545dup (p.Asp515_Ser516insAsp) c.1279_1281dup (p.Asp427_Ser428insAsp) n.3320_3322dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267291G>A | CA382543986 | ATM | c.2587G>A (p.Asp863Asn) c.*2058G>A (n.*2058G>A) n.2721G>A n.2737G>A n.2082G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.3320G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267291G>C | CA382543989 | ATM | c.2587G>C (p.Asp863His) c.*2058G>C (n.*2058G>C) n.2721G>C n.2737G>C n.2082G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.2422G>C (p.Asp808His) c.1543G>C (p.Asp515His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.3320G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267291G>T | CA382543992 | ATM | c.2587G>T (p.Asp863Tyr) c.*2058G>T (n.*2058G>T) n.2721G>T n.2737G>T n.2082G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.3320G>T | |
11 | g.108267292A= | CA1998783299 | ATM | c.2588A= (p.Asp863=) c.*2059A= (n.*2059A=) n.2722A= n.2738A= n.2083A= c.*1523A= (n.*1523A=) c.2423A= (p.Asp808=) c.1544A= (p.Asp515=) c.1280A= (p.Asp427=) n.3321A= | |
11 | g.108267292A>C | CA382544001 | ATM | c.2588A>C (p.Asp863Ala) c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.2722A>C n.2738A>C n.2083A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.3321A>C | dbSNP |
11 | g.108267292A>G | CA382543997 | ATM | c.2588A>G (p.Asp863Gly) c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.2722A>G n.2738A>G n.2083A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.3321A>G | ClinVar |
11 | g.108267292A>T | CA382543996 | ATM | c.2588A>T (p.Asp863Val) c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.2722A>T n.2738A>T n.2083A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.2423A>T (p.Asp808Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.3321A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267292_108267295delinsATAG | CA1998783298 | ATM | c.2588_2591delinsATAG (p.Asp863=) c.*2059_*2062delinsATAG (n.*2059_*2062delinsATAG) n.2722_2725delinsATAG n.2738_2741delinsATAG n.2083_2086delinsATAG c.*1523_*1526delinsATAG (n.*1523_*1526delinsATAG) c.2423_2426delinsATAG (p.Asp808=) c.1544_1547delinsATAG (p.Asp515=) c.1280_1283delinsATAG (p.Asp427=) n.3321_3324delinsATAG | |
11 | g.108267293T>A | CA382544006 | ATM | c.2589T>A (p.Asp863Glu) c.*2060T>A (n.*2060T>A) n.2723T>A n.2739T>A n.2084T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.2424T>A (p.Asp808Glu) c.1545T>A (p.Asp515Glu) c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.3322T>A | dbSNP |
11 | g.108267293T>C | CA16605775 | ATM | c.2589T>C (p.Asp863=) c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.2723T>C n.2739T>C n.2084T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.2424T>C (p.Asp808=) c.1545T>C (p.Asp515=) c.1281T>C (p.Asp427=) n.3322T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267293T>G | CA382544009 | ATM | c.2589T>G (p.Asp863Glu) c.*2060T>G (n.*2060T>G) n.2723T>G n.2739T>G n.2084T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.2424T>G (p.Asp808Glu) c.1545T>G (p.Asp515Glu) c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.3322T>G | |
11 | g.108267293T= | CA1998783300 | ATM | c.2589T= (p.Asp863=) c.*2060T= (n.*2060T=) n.2723T= n.2739T= n.2084T= c.*1524T= (n.*1524T=) c.2424T= (p.Asp808=) c.1545T= (p.Asp515=) c.1281T= (p.Asp427=) n.3322T= | |
11 | g.108267297_108267299del | CA335768 | ATM | c.2593_2595del (p.Ser865del) c.*2064_*2066del (n.*2064_*2066del) n.2727_2729del n.2743_2745del n.2088_2090del c.*1528_*1530del (n.*1528_*1530del) c.2428_2430del (p.Ser810del) c.1549_1551del (p.Ser517del) c.1285_1287del (p.Ser429del) n.3326_3328del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267294A= | CA1998783301 | ATM | c.2590A= (p.Ser864=) c.*2061A= (n.*2061A=) n.2724A= n.2740A= n.2085A= c.*1525A= (n.*1525A=) c.2425A= (p.Ser809=) c.1546A= (p.Ser516=) c.1282A= (p.Ser428=) n.3323A= | |
11 | g.108267294A>C | CA16613294 | ATM | c.2590A>C (p.Ser864Arg) c.*2061A>C (n.*2061A>C) n.2724A>C n.2740A>C n.2085A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.2425A>C (p.Ser809Arg) c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.3323A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267294A>G | CA6265064 | ATM | c.2590A>G (p.Ser864Gly) c.*2061A>G (n.*2061A>G) n.2724A>G n.2740A>G n.2085A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.2425A>G (p.Ser809Gly) c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.3323A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267294A>T | CA382544019 | ATM | c.2590A>T (p.Ser864Cys) c.*2061A>T (n.*2061A>T) n.2724A>T n.2740A>T n.2085A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.2425A>T (p.Ser809Cys) c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.3323A>T | dbSNP |
11 | g.108267295del | CA2695215235 | ATM | c.2591del (p.Ser864IlefsTer16) c.*2062del (n.*2062del) n.2725del n.2741del n.2086del c.*1526del (n.*1526del) c.2426del (p.Ser809IlefsTer16) c.1547del (p.Ser516IlefsTer16) c.1283del (p.Ser428IlefsTer16) n.3324del | |
11 | g.108267295G>A | CA382544024 | ATM | c.2591G>A (p.Ser864Asn) c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.2725G>A n.2741G>A n.2086G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.2426G>A (p.Ser809Asn) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.3324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267295G>C | CA382544025 | ATM | c.2591G>C (p.Ser864Thr) c.*2062G>C (n.*2062G>C) n.2725G>C n.2741G>C n.2086G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.2426G>C (p.Ser809Thr) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.3324G>C | |
11 | g.108267295G= | CA1998783302 | ATM | c.2591G= (p.Ser864=) c.*2062G= (n.*2062G=) n.2725G= n.2741G= n.2086G= c.*1526G= (n.*1526G=) c.2426G= (p.Ser809=) c.1547G= (p.Ser516=) c.1283G= (p.Ser428=) n.3324G= | |
11 | g.108267295G>T | CA382544028 | ATM | c.2591G>T (p.Ser864Ile) c.*2062G>T (n.*2062G>T) n.2725G>T n.2741G>T n.2086G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.2426G>T (p.Ser809Ile) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.3324G>T | |
11 | g.108267296T>A | CA382544031 | ATM | c.2592T>A (p.Ser864Arg) c.*2063T>A (n.*2063T>A) n.2726T>A n.2742T>A n.2087T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.2427T>A (p.Ser809Arg) c.1548T>A (p.Ser516Arg) c.1284T>A (p.Ser428Arg) n.3325T>A | dbSNP |
11 | g.108267296T>C | CA476673642 | ATM | c.2592T>C (p.Ser864=) c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.2726T>C n.2742T>C n.2087T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.2427T>C (p.Ser809=) c.1548T>C (p.Ser516=) c.1284T>C (p.Ser428=) n.3325T>C | ClinVar |
11 | g.108267296T>G | CA382544033 | ATM | c.2592T>G (p.Ser864Arg) c.*2063T>G (n.*2063T>G) n.2726T>G n.2742T>G n.2087T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.2427T>G (p.Ser809Arg) c.1548T>G (p.Ser516Arg) c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.3325T>G | |
11 | g.108267297A= | CA1998783303 | ATM | c.2593A= (p.Ser865=) c.*2064A= (n.*2064A=) n.2727A= n.2743A= n.2088A= c.*1528A= (n.*1528A=) c.2428A= (p.Ser810=) c.1549A= (p.Ser517=) c.1285A= (p.Ser429=) n.3326A= | |
11 | g.108267297A>C | CA382544038 | ATM | c.2593A>C (p.Ser865Arg) c.*2064A>C (n.*2064A>C) n.2727A>C n.2743A>C n.2088A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.2428A>C (p.Ser810Arg) c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.3326A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267297A>G | CA382544040 | ATM | c.2593A>G (p.Ser865Gly) c.*2064A>G (n.*2064A>G) n.2727A>G n.2743A>G n.2088A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.2428A>G (p.Ser810Gly) c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.3326A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267297A>T | CA382544044 | ATM | c.2593A>T (p.Ser865Cys) c.*2064A>T (n.*2064A>T) n.2727A>T n.2743A>T n.2088A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.2428A>T (p.Ser810Cys) c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.3326A>T | dbSNP |
11 | g.108267298G>A | CA382544053 | ATM | c.2594G>A (p.Ser865Asn) c.*2065G>A (n.*2065G>A) n.2728G>A n.2744G>A n.2089G>A c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.2429G>A (p.Ser810Asn) c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.3327G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267298G>C | CA382544057 | ATM | c.2594G>C (p.Ser865Thr) c.*2065G>C (n.*2065G>C) n.2728G>C n.2744G>C n.2089G>C c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.2429G>C (p.Ser810Thr) c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.3327G>C | dbSNP |
11 | g.108267298G= | CA1998783304 | ATM | c.2594G= (p.Ser865=) c.*2065G= (n.*2065G=) n.2728G= n.2744G= n.2089G= c.*1529G= (n.*1529G=) c.2429G= (p.Ser810=) c.1550G= (p.Ser517=) c.1286G= (p.Ser429=) n.3327G= | |
11 | g.108267298G>T | CA382544049 | ATM | c.2594G>T (p.Ser865Ile) c.*2065G>T (n.*2065G>T) n.2728G>T n.2744G>T n.2089G>T c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.2429G>T (p.Ser810Ile) c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.3327G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267299T>A | CA382544063 | ATM | c.2595T>A (p.Ser865Arg) c.*2066T>A (n.*2066T>A) n.2729T>A n.2745T>A n.2090T>A c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.2430T>A (p.Ser810Arg) c.1551T>A (p.Ser517Arg) c.1287T>A (p.Ser429Arg) n.3328T>A | dbSNP |
11 | g.108267299T>C | CA476673644 | ATM | c.2595T>C (p.Ser865=) c.*2066T>C (n.*2066T>C) n.2729T>C n.2745T>C n.2090T>C c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.2430T>C (p.Ser810=) c.1551T>C (p.Ser517=) c.1287T>C (p.Ser429=) n.3328T>C | |
11 | g.108267299T>G | CA382544065 | ATM | c.2595T>G (p.Ser865Arg) c.*2066T>G (n.*2066T>G) n.2729T>G n.2745T>G n.2090T>G c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.2430T>G (p.Ser810Arg) c.1551T>G (p.Ser517Arg) c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.3328T>G | |
11 | g.108267300G>A | CA382544069 | ATM | c.2596G>A (p.Val866Ile) c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.2730G>A n.2746G>A n.2091G>A c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.2431G>A (p.Val811Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) n.3329G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267300G>C | CA382544072 | ATM | c.2596G>C (p.Val866Leu) c.*2067G>C (n.*2067G>C) n.2730G>C n.2746G>C n.2091G>C c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.2431G>C (p.Val811Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.3329G>C | |
11 | g.108267300G>T | CA382544076 | ATM | c.2596G>T (p.Val866Phe) c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.2730G>T n.2746G>T n.2091G>T c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.2431G>T (p.Val811Phe) c.1552G>T (p.Val518Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) n.3329G>T | |
11 | g.108267301T>A | CA382544080 | ATM | c.2597T>A (p.Val866Asp) c.*2068T>A (n.*2068T>A) n.2731T>A n.2747T>A n.2092T>A c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.2432T>A (p.Val811Asp) c.1553T>A (p.Val518Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) n.3330T>A | dbSNP |
11 | g.108267301T>C | CA382544082 | ATM | c.2597T>C (p.Val866Ala) c.*2068T>C (n.*2068T>C) n.2731T>C n.2747T>C n.2092T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.2432T>C (p.Val811Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.3330T>C | dbSNP |
11 | g.108267301T>G | CA382544085 | ATM | c.2597T>G (p.Val866Gly) c.*2068T>G (n.*2068T>G) n.2731T>G n.2747T>G n.2092T>G c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.2432T>G (p.Val811Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) n.3330T>G | dbSNP |
11 | g.108267302T>A | CA476673645 | ATM | c.2598T>A (p.Val866=) c.*2069T>A (n.*2069T>A) n.2732T>A n.2748T>A n.2093T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.2433T>A (p.Val811=) c.1554T>A (p.Val518=) c.1290T>A (p.Val430=) n.3331T>A | dbSNP |
11 | g.108267302T>C | CA476673646 | ATM | c.2598T>C (p.Val866=) c.*2069T>C (n.*2069T>C) n.2732T>C n.2748T>C n.2093T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.2433T>C (p.Val811=) c.1554T>C (p.Val518=) c.1290T>C (p.Val430=) n.3331T>C | |
11 | g.108267302T>G | CA298179 | ATM | c.2598T>G (p.Val866=) c.*2069T>G (n.*2069T>G) n.2732T>G n.2748T>G n.2093T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.2433T>G (p.Val811=) c.1554T>G (p.Val518=) c.1290T>G (p.Val430=) n.3331T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267302T= | CA1998783305 | ATM | c.2598T= (p.Val866=) c.*2069T= (n.*2069T=) n.2732T= n.2748T= n.2093T= c.*1533T= (n.*1533T=) c.2433T= (p.Val811=) c.1554T= (p.Val518=) c.1290T= (p.Val430=) n.3331T= | |
11 | g.108267302_108267314del | CA913190093 | ATM | c.2598_2610del (p.Ser867AsnfsTer9) c.*2069_*2081del (n.*2069_*2081del) n.2732_2744del n.2748_2760del n.2093_2105del c.*1533_*1545del (n.*1533_*1545del) c.2433_2445del (p.Ser812AsnfsTer9) c.1554_1566del (p.Ser519AsnfsTer9) c.1290_1302del (p.Ser431AsnfsTer9) n.3331_3343del | |
11 | g.108267303A>C | CA382544089 | ATM | c.2599A>C (p.Ser867Arg) c.*2070A>C (n.*2070A>C) n.2733A>C n.2749A>C n.2094A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.2434A>C (p.Ser812Arg) c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.3332A>C | |
11 | g.108267303A>G | CA382544091 | ATM | c.2599A>G (p.Ser867Gly) c.*2070A>G (n.*2070A>G) n.2733A>G n.2749A>G n.2094A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.2434A>G (p.Ser812Gly) c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.3332A>G | dbSNP |
11 | g.108267303A>T | CA382544095 | ATM | c.2599A>T (p.Ser867Cys) c.*2070A>T (n.*2070A>T) n.2733A>T n.2749A>T n.2094A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.2434A>T (p.Ser812Cys) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.3332A>T | dbSNP |
11 | g.108267303dup | CA891842113 | ATM | c.2599dup (p.Ser867LysfsTer2) c.*2070dup (n.*2070dup) n.2733dup n.2749dup n.2094dup c.*1534dup (n.*1534dup) c.2434dup (p.Ser812LysfsTer2) c.1555dup (p.Ser519LysfsTer2) c.1291dup (p.Ser431LysfsTer2) n.3332dup | |
11 | g.108267304G>A | CA382544103 | ATM | c.2600G>A (p.Ser867Asn) c.*2071G>A (n.*2071G>A) n.2734G>A n.2750G>A n.2095G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.2435G>A (p.Ser812Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.3333G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267304G>C | CA382544105 | ATM | c.2600G>C (p.Ser867Thr) c.*2071G>C (n.*2071G>C) n.2734G>C n.2750G>C n.2095G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.2435G>C (p.Ser812Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.3333G>C | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108267304G= | CA1998783306 | ATM | c.2600G= (p.Ser867=) c.*2071G= (n.*2071G=) n.2734G= n.2750G= n.2095G= c.*1535G= (n.*1535G=) c.2435G= (p.Ser812=) c.1556G= (p.Ser519=) c.1292G= (p.Ser431=) n.3333G= | |
11 | g.108267304G>T | CA382544100 | ATM | c.2600G>T (p.Ser867Ile) c.*2071G>T (n.*2071G>T) n.2734G>T n.2750G>T n.2095G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.2435G>T (p.Ser812Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1292G>T (p.Ser431Ile) n.3333G>T | |
11 | g.108267305_108267306dup | CA2499220581 | ATM | c.2601_2602dup (p.Asp868ValfsTer13) c.*2072_*2073dup (n.*2072_*2073dup) n.2735_2736dup n.2751_2752dup n.2096_2097dup c.*1536_*1537dup (n.*1536_*1537dup) c.2436_2437dup (p.Asp813ValfsTer13) c.1557_1558dup (p.Asp520ValfsTer13) c.1293_1294dup (p.Asp432ValfsTer13) n.3334_3335dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267305T>A | CA382544109 | ATM | c.2601T>A (p.Ser867Arg) c.*2072T>A (n.*2072T>A) n.2735T>A n.2751T>A n.2096T>A c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.2436T>A (p.Ser812Arg) c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.1293T>A (p.Ser431Arg) n.3334T>A | dbSNP |
11 | g.108267305T>C | CA476673647 | ATM | c.2601T>C (p.Ser867=) c.*2072T>C (n.*2072T>C) n.2735T>C n.2751T>C n.2096T>C c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.2436T>C (p.Ser812=) c.1557T>C (p.Ser519=) c.1293T>C (p.Ser431=) n.3334T>C | ClinVar |
11 | g.108267305T>G | CA382544111 | ATM | c.2601T>G (p.Ser867Arg) c.*2072T>G (n.*2072T>G) n.2735T>G n.2751T>G n.2096T>G c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.2436T>G (p.Ser812Arg) c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.1293T>G (p.Ser431Arg) n.3334T>G | dbSNP |
11 | g.108267305T= | CA1998783307 | ATM | c.2601T= (p.Ser867=) c.*2072T= (n.*2072T=) n.2735T= n.2751T= n.2096T= c.*1536T= (n.*1536T=) c.2436T= (p.Ser812=) c.1557T= (p.Ser519=) c.1293T= (p.Ser431=) n.3334T= | |
11 | g.108267306G>A | CA382544116 | ATM | c.2602G>A (p.Asp868Asn) c.*2073G>A (n.*2073G>A) n.2736G>A n.2752G>A n.2097G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.2437G>A (p.Asp813Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) n.3335G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267306G>C | CA382544119 | ATM | c.2602G>C (p.Asp868His) c.*2073G>C (n.*2073G>C) n.2736G>C n.2752G>C n.2097G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.2437G>C (p.Asp813His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.1294G>C (p.Asp432His) n.3335G>C | dbSNP |
11 | g.108267306G= | CA1998783308 | ATM | c.2602G= (p.Asp868=) c.*2073G= (n.*2073G=) n.2736G= n.2752G= n.2097G= c.*1537G= (n.*1537G=) c.2437G= (p.Asp813=) c.1558G= (p.Asp520=) c.1294G= (p.Asp432=) n.3335G= | |
11 | g.108267306G>T | CA382544120 | ATM | c.2602G>T (p.Asp868Tyr) c.*2073G>T (n.*2073G>T) n.2736G>T n.2752G>T n.2097G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.2437G>T (p.Asp813Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) n.3335G>T | dbSNP |
11 | g.108267307A= | CA1998783309 | ATM | c.2603A= (p.Asp868=) c.*2074A= (n.*2074A=) n.2737A= n.2753A= n.2098A= c.*1538A= (n.*1538A=) c.2438A= (p.Asp813=) c.1559A= (p.Asp520=) c.1295A= (p.Asp432=) n.3336A= | |
11 | g.108267307A>C | CA382544122 | ATM | c.2603A>C (p.Asp868Ala) c.*2074A>C (n.*2074A>C) n.2737A>C n.2753A>C n.2098A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.2438A>C (p.Asp813Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) n.3336A>C | |
11 | g.108267307A>G | CA6265065 | ATM | c.2603A>G (p.Asp868Gly) c.*2074A>G (n.*2074A>G) n.2737A>G n.2753A>G n.2098A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.2438A>G (p.Asp813Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) n.3336A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267307A>T | CA382544121 | ATM | c.2603A>T (p.Asp868Val) c.*2074A>T (n.*2074A>T) n.2737A>T n.2753A>T n.2098A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.2438A>T (p.Asp813Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) n.3336A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267308T>A | CA382544123 | ATM | c.2604T>A (p.Asp868Glu) c.*2075T>A (n.*2075T>A) n.2738T>A n.2754T>A n.2099T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.2439T>A (p.Asp813Glu) c.1560T>A (p.Asp520Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) n.3337T>A | dbSNP |
11 | g.108267308T>C | CA476673648 | ATM | c.2604T>C (p.Asp868=) c.*2075T>C (n.*2075T>C) n.2738T>C n.2754T>C n.2099T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.2439T>C (p.Asp813=) c.1560T>C (p.Asp520=) c.1296T>C (p.Asp432=) n.3337T>C | |
11 | g.108267308T>G | CA382544126 | ATM | c.2604T>G (p.Asp868Glu) c.*2075T>G (n.*2075T>G) n.2738T>G n.2754T>G n.2099T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.2439T>G (p.Asp813Glu) c.1560T>G (p.Asp520Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) n.3337T>G | |
11 | g.108267309G>A | CA382544130 | ATM | c.2605G>A (p.Ala869Thr) c.*2076G>A (n.*2076G>A) n.2739G>A n.2755G>A n.2100G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.3338G>A | dbSNP |
11 | g.108267309G>C | CA382544132 | ATM | c.2605G>C (p.Ala869Pro) c.*2076G>C (n.*2076G>C) n.2739G>C n.2755G>C n.2100G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.3338G>C | dbSNP |
11 | g.108267309G>T | CA382544134 | ATM | c.2605G>T (p.Ala869Ser) c.*2076G>T (n.*2076G>T) n.2739G>T n.2755G>T n.2100G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.3338G>T | |
11 | g.108267309_108267311delinsGCA | CA1998783310 | ATM | c.2605_2607delinsGCA (p.Ala869=) c.*2076_*2078delinsGCA (n.*2076_*2078delinsGCA) n.2739_2741delinsGCA n.2755_2757delinsGCA n.2100_2102delinsGCA c.*1540_*1542delinsGCA (n.*1540_*1542delinsGCA) c.2440_2442delinsGCA (p.Ala814=) c.1561_1563delinsGCA (p.Ala521=) c.1297_1299delinsGCA (p.Ala433=) n.3338_3340delinsGCA | |
11 | g.108267310C>A | CA6265066 | ATM | c.2606C>A (p.Ala869Glu) c.*2077C>A (n.*2077C>A) n.2740C>A n.2756C>A n.2101C>A c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.2441C>A (p.Ala814Glu) c.1562C>A (p.Ala521Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.3339C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267310C= | CA1998783311 | ATM | c.2606C= (p.Ala869=) c.*2077C= (n.*2077C=) n.2740C= n.2756C= n.2101C= c.*1541C= (n.*1541C=) c.2441C= (p.Ala814=) c.1562C= (p.Ala521=) c.1298C= (p.Ala433=) n.3339C= | |
11 | g.108267310C>G | CA190672 | ATM | c.2606C>G (p.Ala869Gly) c.*2077C>G (n.*2077C>G) n.2740C>G n.2756C>G n.2101C>G c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.3339C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267310C>T | CA195312 | ATM | c.2606C>T (p.Ala869Val) c.*2077C>T (n.*2077C>T) n.2740C>T n.2756C>T n.2101C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.2441C>T (p.Ala814Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.3339C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267310_108267311del | CA16041394 | ATM | c.2606_2607del (p.Ala869GlufsTer14) c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del) n.2740_2741del n.2756_2757del n.2101_2102del c.*1541_*1542del (n.*1541_*1542del) c.2441_2442del (p.Ala814GlufsTer14) c.1562_1563del (p.Ala521GlufsTer14) c.1298_1299del (p.Ala433GlufsTer14) n.3339_3340del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267311A>C | CA476673651 | ATM | c.2607A>C (p.Ala869=) c.*2078A>C (n.*2078A>C) n.2741A>C n.2757A>C n.2102A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.2442A>C (p.Ala814=) c.1563A>C (p.Ala521=) c.1299A>C (p.Ala433=) n.3340A>C | |
11 | g.108267311A>G | CA476673649 | ATM | c.2607A>G (p.Ala869=) c.*2078A>G (n.*2078A>G) n.2741A>G n.2757A>G n.2102A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.2442A>G (p.Ala814=) c.1563A>G (p.Ala521=) c.1299A>G (p.Ala433=) n.3340A>G | |
11 | g.108267311A>T | CA476673650 | ATM | c.2607A>T (p.Ala869=) c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.2741A>T n.2757A>T n.2102A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.2442A>T (p.Ala814=) c.1563A>T (p.Ala521=) c.1299A>T (p.Ala433=) n.3340A>T | dbSNP |
11 | g.108267312A= | CA1998783312 | ATM | c.2608A= (p.Asn870=) c.*2079A= (n.*2079A=) n.2742A= n.2758A= n.2103A= c.*1543A= (n.*1543A=) c.2443A= (p.Asn815=) c.1564A= (p.Asn522=) c.1300A= (p.Asn434=) n.3341A= | |
11 | g.108267312A>C | CA382544146 | ATM | c.2608A>C (p.Asn870His) c.*2079A>C (n.*2079A>C) n.2742A>C n.2758A>C n.2103A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.2443A>C (p.Asn815His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.1300A>C (p.Asn434His) n.3341A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267312A>G | CA286769 | ATM | c.2608A>G (p.Asn870Asp) c.*2079A>G (n.*2079A>G) n.2742A>G n.2758A>G n.2103A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.2443A>G (p.Asn815Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.3341A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267312A>T | CA382544144 | ATM | c.2608A>T (p.Asn870Tyr) c.*2079A>T (n.*2079A>T) n.2742A>T n.2758A>T n.2103A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.2443A>T (p.Asn815Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.3341A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267313A>C | CA382544150 | ATM | c.2609A>C (p.Asn870Thr) c.*2080A>C (n.*2080A>C) n.2743A>C n.2759A>C n.2104A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.2444A>C (p.Asn815Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.3342A>C | dbSNP |
11 | g.108267313A>G | CA382544153 | ATM | c.2609A>G (p.Asn870Ser) c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.2743A>G n.2759A>G n.2104A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.2444A>G (p.Asn815Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.3342A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267313A>T | CA382544154 | ATM | c.2609A>T (p.Asn870Ile) c.*2080A>T (n.*2080A>T) n.2743A>T n.2759A>T n.2104A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.2444A>T (p.Asn815Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.3342A>T | dbSNP |
11 | g.108267314C>A | CA382544157 | ATM | c.2610C>A (p.Asn870Lys) c.*2081C>A (n.*2081C>A) n.2744C>A n.2760C>A n.2105C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.2445C>A (p.Asn815Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.1302C>A (p.Asn434Lys) n.3343C>A | dbSNP |
11 | g.108267314C= | CA1998783313 | ATM | c.2610C= (p.Asn870=) c.*2081C= (n.*2081C=) n.2744C= n.2760C= n.2105C= c.*1545C= (n.*1545C=) c.2445C= (p.Asn815=) c.1566C= (p.Asn522=) c.1302C= (p.Asn434=) n.3343C= | |
11 | g.108267314C>G | CA382544159 | ATM | c.2610C>G (p.Asn870Lys) c.*2081C>G (n.*2081C>G) n.2744C>G n.2760C>G n.2105C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.2445C>G (p.Asn815Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.1302C>G (p.Asn434Lys) n.3343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267314C>T | CA195584 | ATM | c.2610C>T (p.Asn870=) c.*2081C>T (n.*2081C>T) n.2744C>T n.2760C>T n.2105C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.2445C>T (p.Asn815=) c.1566C>T (p.Asn522=) c.1302C>T (p.Asn434=) n.3343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108267315G>A | CA382544165 | ATM | c.2611G>A (p.Glu871Lys) c.*2082G>A (n.*2082G>A) n.2745G>A n.2761G>A n.2106G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.3344G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108267315G>C | CA382544175 | ATM | c.2611G>C (p.Glu871Gln) c.*2082G>C (n.*2082G>C) n.2745G>C n.2761G>C n.2106G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.3344G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267315G= | CA1998783314 | ATM | c.2611G= (p.Glu871=) c.*2082G= (n.*2082G=) n.2745G= n.2761G= n.2106G= c.*1546G= (n.*1546G=) c.2446G= (p.Glu816=) c.1567G= (p.Glu523=) c.1303G= (p.Glu435=) n.3344G= | |
11 | g.108267315G>T | CA382544178 | ATM | c.2611G>T (p.Glu871Ter) c.*2082G>T (n.*2082G>T) n.2745G>T n.2761G>T n.2106G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.3344G>T | |
11 | g.108267316A= | CA1998783315 | ATM | c.2612A= (p.Glu871=) c.*2083A= (n.*2083A=) n.2746A= n.2762A= n.2107A= c.*1547A= (n.*1547A=) c.2447A= (p.Glu816=) c.1568A= (p.Glu523=) c.1304A= (p.Glu435=) n.3345A= | |
11 | g.108267316A>C | CA382544192 | ATM | c.2612A>C (p.Glu871Ala) c.*2083A>C (n.*2083A>C) n.2746A>C n.2762A>C n.2107A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.3345A>C | |
11 | g.108267316A>G | CA382544185 | ATM | c.2612A>G (p.Glu871Gly) c.*2083A>G (n.*2083A>G) n.2746A>G n.2762A>G n.2107A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.3345A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267316A>T | CA382544188 | ATM | c.2612A>T (p.Glu871Val) c.*2083A>T (n.*2083A>T) n.2746A>T n.2762A>T n.2107A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.2447A>T (p.Glu816Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) n.3345A>T | dbSNP |
11 | g.108267317dup | CA915948367 | ATM | c.2613dup (p.Pro872ThrfsTer12) c.*2084dup (n.*2084dup) n.2747dup n.2763dup n.2108dup c.*1548dup (n.*1548dup) c.2448dup (p.Pro817ThrfsTer12) c.1569dup (p.Pro524ThrfsTer12) c.1305dup (p.Pro436ThrfsTer12) n.3346dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267317A>C | CA382544202 | ATM | c.2613A>C (p.Glu871Asp) c.*2084A>C (n.*2084A>C) n.2747A>C n.2763A>C n.2108A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.2448A>C (p.Glu816Asp) c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.1305A>C (p.Glu435Asp) n.3346A>C | dbSNP |
11 | g.108267317A>G | CA476673652 | ATM | c.2613A>G (p.Glu871=) c.*2084A>G (n.*2084A>G) n.2747A>G n.2763A>G n.2108A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.2448A>G (p.Glu816=) c.1569A>G (p.Glu523=) c.1305A>G (p.Glu435=) n.3346A>G | dbSNP |
11 | g.108267317A>T | CA382544205 | ATM | c.2613A>T (p.Glu871Asp) c.*2084A>T (n.*2084A>T) n.2747A>T n.2763A>T n.2108A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.2448A>T (p.Glu816Asp) c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.1305A>T (p.Glu435Asp) n.3346A>T | dbSNP |
11 | g.108267318C>A | CA6265067 | ATM | c.2614C>A (p.Pro872Thr) c.*2085C>A (n.*2085C>A) n.2748C>A n.2764C>A n.2109C>A c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.3347C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267318C= | CA1998783316 | ATM | c.2614C= (p.Pro872=) c.*2085C= (n.*2085C=) n.2748C= n.2764C= n.2109C= c.*1549C= (n.*1549C=) c.2449C= (p.Pro817=) c.1570C= (p.Pro524=) c.1306C= (p.Pro436=) n.3347C= | |
11 | g.108267318C>G | CA382544213 | ATM | c.2614C>G (p.Pro872Ala) c.*2085C>G (n.*2085C>G) n.2748C>G n.2764C>G n.2109C>G c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.3347C>G | |
11 | g.108267318C>T | CA157083 | ATM | c.2614C>T (p.Pro872Ser) c.*2085C>T (n.*2085C>T) n.2748C>T n.2764C>T n.2109C>T c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.3347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267319C>A | CA382544217 | ATM | c.2615C>A (p.Pro872His) c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.2749C>A n.2765C>A n.2110C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.2450C>A (p.Pro817His) c.1571C>A (p.Pro524His) c.1307C>A (p.Pro436His) n.3348C>A | dbSNP |
11 | g.108267319C= | CA1998783317 | ATM | c.2615C= (p.Pro872=) c.*2086C= (n.*2086C=) n.2749C= n.2765C= n.2110C= c.*1550C= (n.*1550C=) c.2450C= (p.Pro817=) c.1571C= (p.Pro524=) c.1307C= (p.Pro436=) n.3348C= | |
11 | g.108267319C>G | CA382544220 | ATM | c.2615C>G (p.Pro872Arg) c.*2086C>G (n.*2086C>G) n.2749C>G n.2765C>G n.2110C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.3348C>G | dbSNP |
11 | g.108267319C>T | CA194919 | ATM | c.2615C>T (p.Pro872Leu) c.*2086C>T (n.*2086C>T) n.2749C>T n.2765C>T n.2110C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.3348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267320T>A | CA476673654 | ATM | c.2616T>A (p.Pro872=) c.*2087T>A (n.*2087T>A) n.2750T>A n.2766T>A n.2111T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.2451T>A (p.Pro817=) c.1572T>A (p.Pro524=) c.1308T>A (p.Pro436=) n.3349T>A | |
11 | g.108267320T>C | CA476673655 | ATM | c.2616T>C (p.Pro872=) c.*2087T>C (n.*2087T>C) n.2750T>C n.2766T>C n.2111T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.2451T>C (p.Pro817=) c.1572T>C (p.Pro524=) c.1308T>C (p.Pro436=) n.3349T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267320T>G | CA476673653 | ATM | c.2616T>G (p.Pro872=) c.*2087T>G (n.*2087T>G) n.2750T>G n.2766T>G n.2111T>G c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.2451T>G (p.Pro817=) c.1572T>G (p.Pro524=) c.1308T>G (p.Pro436=) n.3349T>G | |
11 | g.108267320T= | CA1998783318 | ATM | c.2616T= (p.Pro872=) c.*2087T= (n.*2087T=) n.2750T= n.2766T= n.2111T= c.*1551T= (n.*1551T=) c.2451T= (p.Pro817=) c.1572T= (p.Pro524=) c.1308T= (p.Pro436=) n.3349T= | |
11 | g.108267321G>A | CA382544226 | ATM | c.2617G>A (p.Gly873Arg) c.*2088G>A (n.*2088G>A) n.2751G>A n.2767G>A n.2112G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.2452G>A (p.Gly818Arg) c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) n.3350G>A | dbSNP |
11 | g.108267321G>C | CA382544230 | ATM | c.2617G>C (p.Gly873Arg) c.*2088G>C (n.*2088G>C) n.2751G>C n.2767G>C n.2112G>C c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.2452G>C (p.Gly818Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.3350G>C | |
11 | g.108267321G= | CA1998783319 | ATM | c.2617G= (p.Gly873=) c.*2088G= (n.*2088G=) n.2751G= n.2767G= n.2112G= c.*1552G= (n.*1552G=) c.2452G= (p.Gly818=) c.1573G= (p.Gly525=) c.1309G= (p.Gly437=) n.3350G= | |
11 | g.108267321G>T | CA382544233 | ATM | c.2617G>T (p.Gly873Ter) c.*2088G>T (n.*2088G>T) n.2751G>T n.2767G>T n.2112G>T c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.2452G>T (p.Gly818Ter) c.1573G>T (p.Gly525Ter) c.1309G>T (p.Gly437Ter) n.3350G>T | ClinVar |
11 | g.108267322G>A | CA382544248 | ATM | c.2618G>A (p.Gly873Glu) c.*2089G>A (n.*2089G>A) n.2752G>A n.2768G>A n.2113G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.2453G>A (p.Gly818Glu) c.1574G>A (p.Gly525Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) n.3351G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267322G>C | CA382544253 | ATM | c.2618G>C (p.Gly873Ala) c.*2089G>C (n.*2089G>C) n.2752G>C n.2768G>C n.2113G>C c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.2453G>C (p.Gly818Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.3351G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267322G= | CA1998783320 | ATM | c.2618G= (p.Gly873=) c.*2089G= (n.*2089G=) n.2752G= n.2768G= n.2113G= c.*1553G= (n.*1553G=) c.2453G= (p.Gly818=) c.1574G= (p.Gly525=) c.1310G= (p.Gly437=) n.3351G= | |
11 | g.108267322G>T | CA382544237 | ATM | c.2618G>T (p.Gly873Val) c.*2089G>T (n.*2089G>T) n.2752G>T n.2768G>T n.2113G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.2453G>T (p.Gly818Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) n.3351G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267323A= | CA1998783321 | ATM | c.2619A= (p.Gly873=) c.*2090A= (n.*2090A=) n.2753A= n.2769A= n.2114A= c.*1554A= (n.*1554A=) c.2454A= (p.Gly818=) c.1575A= (p.Gly525=) c.1311A= (p.Gly437=) n.3352A= | |
11 | g.108267323A>C | CA476673657 | ATM | c.2619A>C (p.Gly873=) c.*2090A>C (n.*2090A>C) n.2753A>C n.2769A>C n.2114A>C c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.2454A>C (p.Gly818=) c.1575A>C (p.Gly525=) c.1311A>C (p.Gly437=) n.3352A>C | |
11 | g.108267323A>G | CA6265068 | ATM | c.2619A>G (p.Gly873=) c.*2090A>G (n.*2090A>G) n.2753A>G n.2769A>G n.2114A>G c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.2454A>G (p.Gly818=) c.1575A>G (p.Gly525=) c.1311A>G (p.Gly437=) n.3352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267323A>T | CA476673658 | ATM | c.2619A>T (p.Gly873=) c.*2090A>T (n.*2090A>T) n.2753A>T n.2769A>T n.2114A>T c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.2454A>T (p.Gly818=) c.1575A>T (p.Gly525=) c.1311A>T (p.Gly437=) n.3352A>T | |
11 | g.108267324G>A | CA382544257 | ATM | c.2620G>A (p.Glu874Lys) c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.2754G>A n.2770G>A n.2115G>A c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.3353G>A | |
11 | g.108267324G>C | CA382544258 | ATM | c.2620G>C (p.Glu874Gln) c.*2091G>C (n.*2091G>C) n.2754G>C n.2770G>C n.2115G>C c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.3353G>C | |
11 | g.108267324G= | CA1998783322 | ATM | c.2620G= (p.Glu874=) c.*2091G= (n.*2091G=) n.2754G= n.2770G= n.2115G= c.*1555G= (n.*1555G=) c.2455G= (p.Glu819=) c.1576G= (p.Glu526=) c.1312G= (p.Glu438=) n.3353G= | |
11 | g.108267324G>T | CA382544261 | ATM | c.2620G>T (p.Glu874Ter) c.*2091G>T (n.*2091G>T) n.2754G>T n.2770G>T n.2115G>T c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.3353G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267325A= | CA1998783323 | ATM | c.2621A= (p.Glu874=) c.*2092A= (n.*2092A=) n.2755A= n.2771A= n.2116A= c.*1556A= (n.*1556A=) c.2456A= (p.Glu819=) c.1577A= (p.Glu526=) c.1313A= (p.Glu438=) n.3354A= | |
11 | g.108267325A>C | CA382544262 | ATM | c.2621A>C (p.Glu874Ala) c.*2092A>C (n.*2092A>C) n.2755A>C n.2771A>C n.2116A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.3354A>C | |
11 | g.108267325A>G | CA382544264 | ATM | c.2621A>G (p.Glu874Gly) c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.2755A>G n.2771A>G n.2116A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.3354A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267325A>T | CA382544266 | ATM | c.2621A>T (p.Glu874Val) c.*2092A>T (n.*2092A>T) n.2755A>T n.2771A>T n.2116A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.2456A>T (p.Glu819Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) n.3354A>T | dbSNP |
11 | g.108267326G>A | CA476673659 | ATM | c.2622G>A (p.Glu874=) c.*2093G>A (n.*2093G>A) n.2756G>A n.2772G>A n.2117G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.2457G>A (p.Glu819=) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1314G>A (p.Glu438=) n.3355G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267326G>C | CA382544269 | ATM | c.2622G>C (p.Glu874Asp) c.*2093G>C (n.*2093G>C) n.2756G>C n.2772G>C n.2117G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.2457G>C (p.Glu819Asp) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) n.3355G>C | dbSNP |
11 | g.108267326G>T | CA382544272 | ATM | c.2622G>T (p.Glu874Asp) c.*2093G>T (n.*2093G>T) n.2756G>T n.2772G>T n.2117G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.2457G>T (p.Glu819Asp) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) n.3355G>T | |
11 | g.108267327del | CA2825001809 | ATM | c.2623del (p.Ser875AlafsTer5) c.*2094del (n.*2094del) n.2757del n.2773del n.2118del c.*1558del (n.*1558del) c.2458del (p.Ser820AlafsTer5) c.1579del (p.Ser527AlafsTer5) c.1315del (p.Ser439AlafsTer5) n.3356del | ClinVar |
11 | g.108267327A>C | CA382544274 | ATM | c.2623A>C (p.Ser875Arg) c.*2094A>C (n.*2094A>C) n.2757A>C n.2773A>C n.2118A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.2458A>C (p.Ser820Arg) c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.3356A>C | |
11 | g.108267327A>G | CA382544275 | ATM | c.2623A>G (p.Ser875Gly) c.*2094A>G (n.*2094A>G) n.2757A>G n.2773A>G n.2118A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.2458A>G (p.Ser820Gly) c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.3356A>G | dbSNP |
11 | g.108267327A>T | CA382544276 | ATM | c.2623A>T (p.Ser875Cys) c.*2094A>T (n.*2094A>T) n.2757A>T n.2773A>T n.2118A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.2458A>T (p.Ser820Cys) c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.3356A>T | dbSNP |
11 | g.108267327_108267328delinsAG | CA1998783324 | ATM | c.2623_2624delinsAG (p.Ser875=) c.*2094_*2095delinsAG (n.*2094_*2095delinsAG) n.2757_2758delinsAG n.2773_2774delinsAG n.2118_2119delinsAG c.*1558_*1559delinsAG (n.*1558_*1559delinsAG) c.2458_2459delinsAG (p.Ser820=) c.1579_1580delinsAG (p.Ser527=) c.1315_1316delinsAG (p.Ser439=) n.3356_3357delinsAG | |
11 | g.108267328del | CA658656244 | ATM | c.2624del (p.Ser875ThrfsTer5) c.*2095del (n.*2095del) n.2758del n.2774del n.2119del c.*1559del (n.*1559del) c.2459del (p.Ser820ThrfsTer5) c.1580del (p.Ser527ThrfsTer5) c.1316del (p.Ser439ThrfsTer5) n.3357del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267328G>A | CA382544278 | ATM | c.2624G>A (p.Ser875Asn) c.*2095G>A (n.*2095G>A) n.2758G>A n.2774G>A n.2119G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.2459G>A (p.Ser820Asn) c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.3357G>A | |
11 | g.108267328G>C | CA382544279 | ATM | c.2624G>C (p.Ser875Thr) c.*2095G>C (n.*2095G>C) n.2758G>C n.2774G>C n.2119G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.2459G>C (p.Ser820Thr) c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.3357G>C | |
11 | g.108267328G= | CA1998783325 | ATM | c.2624G= (p.Ser875=) c.*2095G= (n.*2095G=) n.2758G= n.2774G= n.2119G= c.*1559G= (n.*1559G=) c.2459G= (p.Ser820=) c.1580G= (p.Ser527=) c.1316G= (p.Ser439=) n.3357G= | |
11 | g.108267328G>T | CA382544277 | ATM | c.2624G>T (p.Ser875Ile) c.*2095G>T (n.*2095G>T) n.2758G>T n.2774G>T n.2119G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.2459G>T (p.Ser820Ile) c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.3357G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267329C>A | CA382544281 | ATM | c.2625C>A (p.Ser875Arg) c.*2096C>A (n.*2096C>A) n.2759C>A n.2775C>A n.2120C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.2460C>A (p.Ser820Arg) c.1581C>A (p.Ser527Arg) c.1317C>A (p.Ser439Arg) n.3358C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267329C= | CA1998783326 | ATM | c.2625C= (p.Ser875=) c.*2096C= (n.*2096C=) n.2759C= n.2775C= n.2120C= c.*1560C= (n.*1560C=) c.2460C= (p.Ser820=) c.1581C= (p.Ser527=) c.1317C= (p.Ser439=) n.3358C= | |
11 | g.108267329C>G | CA382544283 | ATM | c.2625C>G (p.Ser875Arg) c.*2096C>G (n.*2096C>G) n.2759C>G n.2775C>G n.2120C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.2460C>G (p.Ser820Arg) c.1581C>G (p.Ser527Arg) c.1317C>G (p.Ser439Arg) n.3358C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267329C>T | CA476673660 | ATM | c.2625C>T (p.Ser875=) c.*2096C>T (n.*2096C>T) n.2759C>T n.2775C>T n.2120C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.2460C>T (p.Ser820=) c.1581C>T (p.Ser527=) c.1317C>T (p.Ser439=) n.3358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267330C>A | CA382544285 | ATM | c.2626C>A (p.Gln876Lys) c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.2760C>A n.2776C>A n.2121C>A c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.2461C>A (p.Gln821Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) n.3359C>A | |
11 | g.108267330C>G | CA382544288 | ATM | c.2626C>G (p.Gln876Glu) c.*2097C>G (n.*2097C>G) n.2760C>G n.2776C>G n.2121C>G c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.2461C>G (p.Gln821Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) n.3359C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267330C>T | CA382544291 | ATM | c.2626C>T (p.Gln876Ter) c.*2097C>T (n.*2097C>T) n.2760C>T n.2776C>T n.2121C>T c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.2461C>T (p.Gln821Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) n.3359C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267331A= | CA1998783327 | ATM | c.2627A= (p.Gln876=) c.*2098A= (n.*2098A=) n.2761A= n.2777A= n.2122A= c.*1562A= (n.*1562A=) c.2462A= (p.Gln821=) c.1583A= (p.Gln528=) c.1319A= (p.Gln440=) n.3360A= | |
11 | g.108267331A>C | CA382544299 | ATM | c.2627A>C (p.Gln876Pro) c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.2761A>C n.2777A>C n.2122A>C c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.2462A>C (p.Gln821Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) n.3360A>C | |
11 | g.108267331A>G | CA11914695 | ATM | c.2627A>G (p.Gln876Arg) c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.2761A>G n.2777A>G n.2122A>G c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.2462A>G (p.Gln821Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) n.3360A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267331A>T | CA382544298 | ATM | c.2627A>T (p.Gln876Leu) c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.2761A>T n.2777A>T n.2122A>T c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.2462A>T (p.Gln821Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) n.3360A>T | ClinVar |
11 | g.108267332A= | CA1998783328 | ATM | c.2628A= (p.Gln876=) c.*2099A= (n.*2099A=) n.2762A= n.2778A= n.2123A= c.*1563A= (n.*1563A=) c.2463A= (p.Gln821=) c.1584A= (p.Gln528=) c.1320A= (p.Gln440=) n.3361A= | |
11 | g.108267332A>C | CA382544301 | ATM | c.2628A>C (p.Gln876His) c.*2099A>C (n.*2099A>C) n.2762A>C n.2778A>C n.2123A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.2463A>C (p.Gln821His) c.1584A>C (p.Gln528His) c.1320A>C (p.Gln440His) n.3361A>C | ClinVar |
11 | g.108267332A>G | CA476673661 | ATM | c.2628A>G (p.Gln876=) c.*2099A>G (n.*2099A>G) n.2762A>G n.2778A>G n.2123A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.2463A>G (p.Gln821=) c.1584A>G (p.Gln528=) c.1320A>G (p.Gln440=) n.3361A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108267332A>T | CA382544304 | ATM | c.2628A>T (p.Gln876His) c.*2099A>T (n.*2099A>T) n.2762A>T n.2778A>T n.2123A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.2463A>T (p.Gln821His) c.1584A>T (p.Gln528His) c.1320A>T (p.Gln440His) n.3361A>T | dbSNP |
11 | g.108267333A= | CA1998783329 | ATM | c.2629A= (p.Ser877=) c.*2100A= (n.*2100A=) n.2763A= n.2779A= n.2124A= c.*1564A= (n.*1564A=) c.2464A= (p.Ser822=) c.1585A= (p.Ser529=) c.1321A= (p.Ser441=) n.3362A= | |
11 | g.108267333A>C | CA382544316 | ATM | c.2629A>C (p.Ser877Arg) c.*2100A>C (n.*2100A>C) n.2763A>C n.2779A>C n.2124A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.2464A>C (p.Ser822Arg) c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.1321A>C (p.Ser441Arg) n.3362A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108267333A>G | CA382544318 | ATM | c.2629A>G (p.Ser877Gly) c.*2100A>G (n.*2100A>G) n.2763A>G n.2779A>G n.2124A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.2464A>G (p.Ser822Gly) c.1585A>G (p.Ser529Gly) c.1321A>G (p.Ser441Gly) n.3362A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267333A>T | CA382544322 | ATM | c.2629A>T (p.Ser877Cys) c.*2100A>T (n.*2100A>T) n.2763A>T n.2779A>T n.2124A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.2464A>T (p.Ser822Cys) c.1585A>T (p.Ser529Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) n.3362A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267334G>A | CA382544328 | ATM | c.2630G>A (p.Ser877Asn) c.*2101G>A (n.*2101G>A) n.2764G>A n.2780G>A n.2125G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.2465G>A (p.Ser822Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) n.3363G>A | |
11 | g.108267334G>C | CA286772 | ATM | c.2630G>C (p.Ser877Thr) c.*2101G>C (n.*2101G>C) n.2764G>C n.2780G>C n.2125G>C c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.2465G>C (p.Ser822Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) n.3363G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267334G= | CA1998783330 | ATM | c.2630G= (p.Ser877=) c.*2101G= (n.*2101G=) n.2764G= n.2780G= n.2125G= c.*1565G= (n.*1565G=) c.2465G= (p.Ser822=) c.1586G= (p.Ser529=) c.1322G= (p.Ser441=) n.3363G= | |
11 | g.108267334G>T | CA382544324 | ATM | c.2630G>T (p.Ser877Ile) c.*2101G>T (n.*2101G>T) n.2764G>T n.2780G>T n.2125G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.2465G>T (p.Ser822Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) n.3363G>T | |
11 | g.108267335T>A | CA382544329 | ATM | c.2631T>A (p.Ser877Arg) c.*2102T>A (n.*2102T>A) n.2765T>A n.2781T>A n.2126T>A c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.2466T>A (p.Ser822Arg) c.1587T>A (p.Ser529Arg) c.1323T>A (p.Ser441Arg) n.3364T>A | dbSNP |
11 | g.108267335T>C | CA476673662 | ATM | c.2631T>C (p.Ser877=) c.*2102T>C (n.*2102T>C) n.2765T>C n.2781T>C n.2126T>C c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.2466T>C (p.Ser822=) c.1587T>C (p.Ser529=) c.1323T>C (p.Ser441=) n.3364T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108267335T>G | CA382544330 | ATM | c.2631T>G (p.Ser877Arg) c.*2102T>G (n.*2102T>G) n.2765T>G n.2781T>G n.2126T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.2466T>G (p.Ser822Arg) c.1587T>G (p.Ser529Arg) c.1323T>G (p.Ser441Arg) n.3364T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267335T= | CA1998783331 | ATM | c.2631T= (p.Ser877=) c.*2102T= (n.*2102T=) n.2765T= n.2781T= n.2126T= c.*1566T= (n.*1566T=) c.2466T= (p.Ser822=) c.1587T= (p.Ser529=) c.1323T= (p.Ser441=) n.3364T= | |
11 | g.108267336A>C | CA382544331 | ATM | c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.*2103A>C (n.*2103A>C) n.2766A>C n.2782A>C n.2127A>C c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.3365A>C | |
11 | g.108267336A>G | CA382544334 | ATM | c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.*2103A>G (n.*2103A>G) n.2766A>G n.2782A>G n.2127A>G c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.3365A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108267336A>T | CA382544333 | ATM | c.2632A>T (p.Thr878Ser) c.*2103A>T (n.*2103A>T) n.2766A>T n.2782A>T n.2127A>T c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.3365A>T | |
11 | g.108267337C>A | CA382544337 | ATM | c.2633C>A (p.Thr878Asn) c.*2104C>A (n.*2104C>A) n.2767C>A n.2783C>A n.2128C>A c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.2468C>A (p.Thr823Asn) c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) n.3366C>A | ClinVar |
11 | g.108267337C>G | CA382544340 | ATM | c.2633C>G (p.Thr878Ser) c.*2104C>G (n.*2104C>G) n.2767C>G n.2783C>G n.2128C>G c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.2468C>G (p.Thr823Ser) c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) n.3366C>G | |
11 | g.108267337C>T | CA382544343 | ATM | c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.*2104C>T (n.*2104C>T) n.2767C>T n.2783C>T n.2128C>T c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) n.3366C>T | ClinVar |
11 | g.108267338C>A | CA476673663 | ATM | c.2634C>A (p.Thr878=) c.*2105C>A (n.*2105C>A) n.2768C>A n.2784C>A n.2129C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.2469C>A (p.Thr823=) c.1590C>A (p.Thr530=) c.1326C>A (p.Thr442=) n.3367C>A | dbSNP |
11 | g.108267338C= | CA1998783332 | ATM | c.2634C= (p.Thr878=) c.*2105C= (n.*2105C=) n.2768C= n.2784C= n.2129C= c.*1569C= (n.*1569C=) c.2469C= (p.Thr823=) c.1590C= (p.Thr530=) c.1326C= (p.Thr442=) n.3367C= | |
11 | g.108267338C>G | CA6265069 | ATM | c.2634C>G (p.Thr878=) c.*2105C>G (n.*2105C>G) n.2768C>G n.2784C>G n.2129C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.2469C>G (p.Thr823=) c.1590C>G (p.Thr530=) c.1326C>G (p.Thr442=) n.3367C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267338C>T | CA476673664 | ATM | c.2634C>T (p.Thr878=) c.*2105C>T (n.*2105C>T) n.2768C>T n.2784C>T n.2129C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.2469C>T (p.Thr823=) c.1590C>T (p.Thr530=) c.1326C>T (p.Thr442=) n.3367C>T | |
11 | g.108267339A= | CA1998783333 | ATM | c.2635A= (p.Ile879=) c.*2106A= (n.*2106A=) n.2769A= n.2785A= n.2130A= c.*1570A= (n.*1570A=) c.2470A= (p.Ile824=) c.1591A= (p.Ile531=) c.1327A= (p.Ile443=) n.3368A= | |
11 | g.108267339A>C | CA382544347 | ATM | c.2635A>C (p.Ile879Leu) c.*2106A>C (n.*2106A>C) n.2769A>C n.2785A>C n.2130A>C c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.2470A>C (p.Ile824Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.3368A>C | |
11 | g.108267339A>G | CA298339 | ATM | c.2635A>G (p.Ile879Val) c.*2106A>G (n.*2106A>G) n.2769A>G n.2785A>G n.2130A>G c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.2470A>G (p.Ile824Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) n.3368A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267339A>T | CA382544356 | ATM | c.2635A>T (p.Ile879Leu) c.*2106A>T (n.*2106A>T) n.2769A>T n.2785A>T n.2130A>T c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.2470A>T (p.Ile824Leu) c.1591A>T (p.Ile531Leu) c.1327A>T (p.Ile443Leu) n.3368A>T | dbSNP |
11 | g.108267342_108267349dup | CA916079932 | ATM | c.2638_2638+7dup c.*2109_*2109+7dup n.2772_2772+7dup n.2788_2788+7dup n.2133_2140dup c.*1573_*1573+7dup c.2473_2473+7dup c.1594_1594+7dup c.1330_1330+7dup n.3371_3371+7dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267340T>A | CA382544358 | ATM | c.2636T>A (p.Ile879Lys) c.*2107T>A (n.*2107T>A) n.2770T>A n.2786T>A n.2131T>A c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.2471T>A (p.Ile824Lys) c.1592T>A (p.Ile531Lys) c.1328T>A (p.Ile443Lys) n.3369T>A | dbSNP |
11 | g.108267340T>C | CA6265070 | ATM | c.2636T>C (p.Ile879Thr) c.*2107T>C (n.*2107T>C) n.2770T>C n.2786T>C n.2131T>C c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.2471T>C (p.Ile824Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.3369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267340T>G | CA382544361 | ATM | c.2636T>G (p.Ile879Arg) c.*2107T>G (n.*2107T>G) n.2770T>G n.2786T>G n.2131T>G c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.2471T>G (p.Ile824Arg) c.1592T>G (p.Ile531Arg) c.1328T>G (p.Ile443Arg) n.3369T>G | |
11 | g.108267340T= | CA1998783334 | ATM | c.2636T= (p.Ile879=) c.*2107T= (n.*2107T=) n.2770T= n.2786T= n.2131T= c.*1571T= (n.*1571T=) c.2471T= (p.Ile824=) c.1592T= (p.Ile531=) c.1328T= (p.Ile443=) n.3369T= | |
11 | g.108267341A= | CA1998783336 | ATM | c.2637A= (p.Ile879=) c.*2108A= (n.*2108A=) n.2771A= n.2787A= n.2132A= c.*1572A= (n.*1572A=) c.2472A= (p.Ile824=) c.1593A= (p.Ile531=) c.1329A= (p.Ile443=) n.3370A= | |
11 | g.108267341A>C | CA476673665 | ATM | c.2637A>C (p.Ile879=) c.*2108A>C (n.*2108A>C) n.2771A>C n.2787A>C n.2132A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.2472A>C (p.Ile824=) c.1593A>C (p.Ile531=) c.1329A>C (p.Ile443=) n.3370A>C | |
11 | g.108267341A>G | CA382544364 | ATM | c.2637A>G (p.Ile879Met) c.*2108A>G (n.*2108A>G) n.2771A>G n.2787A>G n.2132A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.2472A>G (p.Ile824Met) c.1593A>G (p.Ile531Met) c.1329A>G (p.Ile443Met) n.3370A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267341A>T | CA476673667 | ATM | c.2637A>T (p.Ile879=) c.*2108A>T (n.*2108A>T) n.2771A>T n.2787A>T n.2132A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.2472A>T (p.Ile824=) c.1593A>T (p.Ile531=) c.1329A>T (p.Ile443=) n.3370A>T | dbSNP |
11 | g.108267341_108267342delinsAG | CA1998783335 | ATM | c.2637_2638delinsAG (p.Ile879=) c.*2108_*2109delinsAG (n.*2108_*2109delinsAG) n.2771_2772delinsAG n.2787_2788delinsAG n.2132_2133delinsAG c.*1572_*1573delinsAG (n.*1572_*1573delinsAG) c.2472_2473delinsAG (p.Ile824=) c.1593_1594delinsAG (p.Ile531=) c.1329_1330delinsAG (p.Ile443=) n.3370_3371delinsAG | |
11 | g.108267342G>A | CA382544368 | ATM | c.2638G>A (p.Gly880Ser) c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.2772G>A n.2788G>A n.2133G>A c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.2473G>A (p.Gly825Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.3371G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267342G>C | CA382544367 | ATM | c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.*2109G>C (n.*2109G>C) n.2772G>C n.2788G>C n.2133G>C c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.2473G>C (p.Gly825Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.3371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267342G>T | CA382544365 | ATM | c.2638G>T (p.Gly880Cys) c.*2109G>T (n.*2109G>T) n.2772G>T n.2788G>T n.2133G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.2473G>T (p.Gly825Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.3371G>T | dbSNP |
11 | g.108267343del | CA645369499 | ATM | c.2638+1del c.*2109+1del n.2772+1del n.2788+1del n.2134del c.*1573+1del c.2473+1del c.1594+1del c.1330+1del n.3371+1del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267343G>A | CA382544371 | ATM | c.2638+1G>A (n.2638+1G>A) c.*2109+1G>A (n.*2109+1G>A) n.2772+1G>A n.2788+1G>A n.2134G>A c.*1573+1G>A (n.*1573+1G>A) c.2473+1G>A (n.2473+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) n.3371+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267343G>C | CA382544374 | ATM | c.2638+1G>C (n.2638+1G>C) c.*2109+1G>C (n.*2109+1G>C) n.2772+1G>C n.2788+1G>C n.2134G>C c.*1573+1G>C (n.*1573+1G>C) c.2473+1G>C (n.2473+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) n.3371+1G>C | dbSNP |
11 | g.108267343G>T | CA382544377 | ATM | c.2638+1G>T (n.2638+1G>T) c.*2109+1G>T (n.*2109+1G>T) n.2772+1G>T n.2788+1G>T n.2134G>T c.*1573+1G>T (n.*1573+1G>T) c.2473+1G>T (n.2473+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) n.3371+1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267344T>A | CA382544380 | ATM | c.2638+2T>A (n.2638+2T>A) c.*2109+2T>A (n.*2109+2T>A) n.2772+2T>A n.2788+2T>A n.2135T>A c.*1573+2T>A (n.*1573+2T>A) c.2473+2T>A (n.2473+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) n.3371+2T>A | dbSNP |
11 | g.108267344T>C | CA286775 | ATM | c.2638+2T>C (n.2638+2T>C) c.*2109+2T>C (n.*2109+2T>C) n.2772+2T>C n.2788+2T>C n.2135T>C c.*1573+2T>C (n.*1573+2T>C) c.2473+2T>C (n.2473+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) n.3371+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267344T>G | CA382544384 | ATM | c.2638+2T>G (n.2638+2T>G) c.*2109+2T>G (n.*2109+2T>G) n.2772+2T>G n.2788+2T>G n.2135T>G c.*1573+2T>G (n.*1573+2T>G) c.2473+2T>G (n.2473+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) n.3371+2T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267344T= | CA1998783337 | ATM | c.2638+2T= (n.2638+2T=) c.*2109+2T= (n.*2109+2T=) n.2772+2T= n.2788+2T= n.2135T= c.*1573+2T= (n.*1573+2T=) c.2473+2T= (n.2473+2T=) c.1594+2T= (n.1594+2T=) c.1330+2T= (n.1330+2T=) n.3371+2T= | |
11 | g.108267345A= | CA1998783338 | ATM | c.2638+3A= (n.2638+3A=) c.*2109+3A= (n.*2109+3A=) n.2772+3A= n.2788+3A= n.2136A= c.*1573+3A= (n.*1573+3A=) c.2473+3A= (n.2473+3A=) c.1594+3A= (n.1594+3A=) c.1330+3A= (n.1330+3A=) n.3371+3A= | |
11 | g.108267345A>G | CA10579064 | ATM | c.2638+3A>G (n.2638+3A>G) c.*2109+3A>G (n.*2109+3A>G) n.2772+3A>G n.2788+3A>G n.2136A>G c.*1573+3A>G (n.*1573+3A>G) c.2473+3A>G (n.2473+3A>G) c.1594+3A>G (n.1594+3A>G) c.1330+3A>G (n.1330+3A>G) n.3371+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267347del | CA2725134822 | ATM | c.2638+5del (n.2638+5del) c.*2109+5del (n.*2109+5del) n.2772+5del n.2788+5del n.2138del c.*1573+5del (n.*1573+5del) c.2473+5del (n.2473+5del) c.1594+5del (n.1594+5del) c.1330+5del (n.1330+5del) n.3371+5del | dbSNP |
11 | g.108267346A>G | CA2580083065 | ATM | c.2638+4A>G (n.2638+4A>G) c.*2109+4A>G (n.*2109+4A>G) n.2772+4A>G n.2788+4A>G n.2137A>G c.*1573+4A>G (n.*1573+4A>G) c.2473+4A>G (n.2473+4A>G) c.1594+4A>G (n.1594+4A>G) c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) n.3371+4A>G | ClinVar |
11 | g.108267346A>T | CA2725134828 | ATM | c.2638+4A>T (n.2638+4A>T) c.*2109+4A>T (n.*2109+4A>T) n.2772+4A>T n.2788+4A>T n.2137A>T c.*1573+4A>T (n.*1573+4A>T) c.2473+4A>T (n.2473+4A>T) c.1594+4A>T (n.1594+4A>T) c.1330+4A>T (n.1330+4A>T) n.3371+4A>T | dbSNP |
11 | g.108267347A= | CA1998783339 | ATM | c.2638+5A= (n.2638+5A=) c.*2109+5A= (n.*2109+5A=) n.2772+5A= n.2788+5A= n.2138A= c.*1573+5A= (n.*1573+5A=) c.2473+5A= (n.2473+5A=) c.1594+5A= (n.1594+5A=) c.1330+5A= (n.1330+5A=) n.3371+5A= | |
11 | g.108267347A>G | CA1139662214 | ATM | c.2638+5A>G (n.2638+5A>G) c.*2109+5A>G (n.*2109+5A>G) n.2772+5A>G n.2788+5A>G n.2138A>G c.*1573+5A>G (n.*1573+5A>G) c.2473+5A>G (n.2473+5A>G) c.1594+5A>G (n.1594+5A>G) c.1330+5A>G (n.1330+5A>G) n.3371+5A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267347A>T | CA2725000729 | ATM | c.2638+5A>T (n.2638+5A>T) c.*2109+5A>T (n.*2109+5A>T) n.2772+5A>T n.2788+5A>T n.2138A>T c.*1573+5A>T (n.*1573+5A>T) c.2473+5A>T (n.2473+5A>T) c.1594+5A>T (n.1594+5A>T) c.1330+5A>T (n.1330+5A>T) n.3371+5A>T | dbSNP |
11 | g.108267350_108267353del | CA2615854375 | ATM | c.2638+8_2638+11del (n.2638+8_2638+11del) c.*2109+8_*2109+11del (n.*2109+8_*2109+11del) n.2772+8_2772+11del n.2788+8_2788+11del n.2141_2144del c.*1573+8_*1573+11del (n.*1573+8_*1573+11del) c.2473+8_2473+11del (n.2473+8_2473+11del) c.1594+8_1594+11del (n.1594+8_1594+11del) c.1330+8_1330+11del (n.1330+8_1330+11del) n.3371+8_3371+11del | gnomAD v4 |
11 | g.108267348T>A | CA2724945228 | ATM | c.2638+6T>A (n.2638+6T>A) c.*2109+6T>A (n.*2109+6T>A) n.2772+6T>A n.2788+6T>A n.2139T>A c.*1573+6T>A (n.*1573+6T>A) c.2473+6T>A (n.2473+6T>A) c.1594+6T>A (n.1594+6T>A) c.1330+6T>A (n.1330+6T>A) n.3371+6T>A | dbSNP |
11 | g.108267348T>C | CA6265071 | ATM | c.2638+6T>C (n.2638+6T>C) c.*2109+6T>C (n.*2109+6T>C) n.2772+6T>C n.2788+6T>C n.2139T>C c.*1573+6T>C (n.*1573+6T>C) c.2473+6T>C (n.2473+6T>C) c.1594+6T>C (n.1594+6T>C) c.1330+6T>C (n.1330+6T>C) n.3371+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267348T= | CA1998783340 | ATM | c.2638+6T= (n.2638+6T=) c.*2109+6T= (n.*2109+6T=) n.2772+6T= n.2788+6T= n.2139T= c.*1573+6T= (n.*1573+6T=) c.2473+6T= (n.2473+6T=) c.1594+6T= (n.1594+6T=) c.1330+6T= (n.1330+6T=) n.3371+6T= | |
11 | g.108267348dup | CA2615854380 | ATM | c.2638+6dup (n.2638+6dup) c.*2109+6dup (n.*2109+6dup) n.2772+6dup n.2788+6dup n.2139dup c.*1573+6dup (n.*1573+6dup) c.2473+6dup (n.2473+6dup) c.1594+6dup (n.1594+6dup) c.1330+6dup (n.1330+6dup) n.3371+6dup | gnomAD v4 |
11 | g.108267349A= | CA1998783341 | ATM | c.2638+7A= (n.2638+7A=) c.*2109+7A= (n.*2109+7A=) n.2772+7A= n.2788+7A= n.2140A= c.*1573+7A= (n.*1573+7A=) c.2473+7A= (n.2473+7A=) c.1594+7A= (n.1594+7A=) c.1330+7A= (n.1330+7A=) n.3371+7A= | |
11 | g.108267349A>C | CA2724976766 | ATM | c.2638+7A>C (n.2638+7A>C) c.*2109+7A>C (n.*2109+7A>C) n.2772+7A>C n.2788+7A>C n.2140A>C c.*1573+7A>C (n.*1573+7A>C) c.2473+7A>C (n.2473+7A>C) c.1594+7A>C (n.1594+7A>C) c.1330+7A>C (n.1330+7A>C) n.3371+7A>C | dbSNP |
11 | g.108267349A>G | CA658656245 | ATM | c.2638+7A>G (n.2638+7A>G) c.*2109+7A>G (n.*2109+7A>G) n.2772+7A>G n.2788+7A>G n.2140A>G c.*1573+7A>G (n.*1573+7A>G) c.2473+7A>G (n.2473+7A>G) c.1594+7A>G (n.1594+7A>G) c.1330+7A>G (n.1330+7A>G) n.3371+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267349A>T | CA2724976767 | ATM | c.2638+7A>T (n.2638+7A>T) c.*2109+7A>T (n.*2109+7A>T) n.2772+7A>T n.2788+7A>T n.2140A>T c.*1573+7A>T (n.*1573+7A>T) c.2473+7A>T (n.2473+7A>T) c.1594+7A>T (n.1594+7A>T) c.1330+7A>T (n.1330+7A>T) n.3371+7A>T | dbSNP |
11 | g.108267350C>A | CA2615854391 | ATM | c.2638+8C>A (n.2638+8C>A) c.*2109+8C>A (n.*2109+8C>A) n.2772+8C>A n.2788+8C>A n.2141C>A c.*1573+8C>A (n.*1573+8C>A) c.2473+8C>A (n.2473+8C>A) c.1594+8C>A (n.1594+8C>A) c.1330+8C>A (n.1330+8C>A) n.3371+8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108267350C= | CA1998783342 | ATM | c.2638+8C= (n.2638+8C=) c.*2109+8C= (n.*2109+8C=) n.2772+8C= n.2788+8C= n.2141C= c.*1573+8C= (n.*1573+8C=) c.2473+8C= (n.2473+8C=) c.1594+8C= (n.1594+8C=) c.1330+8C= (n.1330+8C=) n.3371+8C= | |
11 | g.108267350C>G | CA2724946035 | ATM | c.2638+8C>G (n.2638+8C>G) c.*2109+8C>G (n.*2109+8C>G) n.2772+8C>G n.2788+8C>G n.2141C>G c.*1573+8C>G (n.*1573+8C>G) c.2473+8C>G (n.2473+8C>G) c.1594+8C>G (n.1594+8C>G) c.1330+8C>G (n.1330+8C>G) n.3371+8C>G | dbSNP |
11 | g.108267350C>T | CA6265072 | ATM | c.2638+8C>T (n.2638+8C>T) c.*2109+8C>T (n.*2109+8C>T) n.2772+8C>T n.2788+8C>T n.2141C>T c.*1573+8C>T (n.*1573+8C>T) c.2473+8C>T (n.2473+8C>T) c.1594+8C>T (n.1594+8C>T) c.1330+8C>T (n.1330+8C>T) n.3371+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267351A= | CA1998783343 | ATM | c.2638+9A= (n.2638+9A=) c.*2109+9A= (n.*2109+9A=) n.2772+9A= n.2788+9A= n.2142A= c.*1573+9A= (n.*1573+9A=) c.2473+9A= (n.2473+9A=) c.1594+9A= (n.1594+9A=) c.1330+9A= (n.1330+9A=) n.3371+9A= | |
11 | g.108267351A>C | CA913187661 | ATM | c.2638+9A>C (n.2638+9A>C) c.*2109+9A>C (n.*2109+9A>C) n.2772+9A>C n.2788+9A>C n.2142A>C c.*1573+9A>C (n.*1573+9A>C) c.2473+9A>C (n.2473+9A>C) c.1594+9A>C (n.1594+9A>C) c.1330+9A>C (n.1330+9A>C) n.3371+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267351A>G | CA6265073 | ATM | c.2638+9A>G (n.2638+9A>G) c.*2109+9A>G (n.*2109+9A>G) n.2772+9A>G n.2788+9A>G n.2142A>G c.*1573+9A>G (n.*1573+9A>G) c.2473+9A>G (n.2473+9A>G) c.1594+9A>G (n.1594+9A>G) c.1330+9A>G (n.1330+9A>G) n.3371+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267351A>T | CA671407091 | ATM | c.2638+9A>T (n.2638+9A>T) c.*2109+9A>T (n.*2109+9A>T) n.2772+9A>T n.2788+9A>T n.2142A>T c.*1573+9A>T (n.*1573+9A>T) c.2473+9A>T (n.2473+9A>T) c.1594+9A>T (n.1594+9A>T) c.1330+9A>T (n.1330+9A>T) n.3371+9A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267352T>A | CA2725134839 | ATM | c.2638+10T>A (n.2638+10T>A) c.*2109+10T>A (n.*2109+10T>A) n.2772+10T>A n.2788+10T>A n.2143T>A c.*1573+10T>A (n.*1573+10T>A) c.2473+10T>A (n.2473+10T>A) c.1594+10T>A (n.1594+10T>A) c.1330+10T>A (n.1330+10T>A) n.3371+10T>A | dbSNP |
11 | g.108267353A= | CA1998783344 | ATM | c.2638+11A= (n.2638+11A=) c.*2109+11A= (n.*2109+11A=) n.2772+11A= n.2788+11A= n.2144A= c.*1573+11A= (n.*1573+11A=) c.2473+11A= (n.2473+11A=) c.1594+11A= (n.1594+11A=) c.1330+11A= (n.1330+11A=) n.3371+11A= | |
11 | g.108267353A>G | CA16606044 | ATM | c.2638+11A>G (n.2638+11A>G) c.*2109+11A>G (n.*2109+11A>G) n.2772+11A>G n.2788+11A>G n.2144A>G c.*1573+11A>G (n.*1573+11A>G) c.2473+11A>G (n.2473+11A>G) c.1594+11A>G (n.1594+11A>G) c.1330+11A>G (n.1330+11A>G) n.3371+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267354T>A | CA2724945229 | ATM | c.2638+12T>A (n.2638+12T>A) c.*2109+12T>A (n.*2109+12T>A) n.2772+12T>A n.2788+12T>A n.2145T>A c.*1573+12T>A (n.*1573+12T>A) c.2473+12T>A (n.2473+12T>A) c.1594+12T>A (n.1594+12T>A) c.1330+12T>A (n.1330+12T>A) n.3371+12T>A | dbSNP |
11 | g.108267354T>C | CA6265075 | ATM | c.2638+12T>C (n.2638+12T>C) c.*2109+12T>C (n.*2109+12T>C) n.2772+12T>C n.2788+12T>C n.2145T>C c.*1573+12T>C (n.*1573+12T>C) c.2473+12T>C (n.2473+12T>C) c.1594+12T>C (n.1594+12T>C) c.1330+12T>C (n.1330+12T>C) n.3371+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267354T= | CA1998783345 | ATM | c.2638+12T= (n.2638+12T=) c.*2109+12T= (n.*2109+12T=) n.2772+12T= n.2788+12T= n.2145T= c.*1573+12T= (n.*1573+12T=) c.2473+12T= (n.2473+12T=) c.1594+12T= (n.1594+12T=) c.1330+12T= (n.1330+12T=) n.3371+12T= | |
11 | g.108267355_108267359dup | CA6265074 | ATM | c.2638+13_2638+17dup (n.2638+13_2638+17dup) c.*2109+13_*2109+17dup (n.*2109+13_*2109+17dup) n.2772+13_2772+17dup n.2788+13_2788+17dup n.2146_2150dup c.*1573+13_*1573+17dup (n.*1573+13_*1573+17dup) c.2473+13_2473+17dup (n.2473+13_2473+17dup) c.1594+13_1594+17dup (n.1594+13_1594+17dup) c.1330+13_1330+17dup (n.1330+13_1330+17dup) n.3371+13_3371+17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267355T>A | CA228406602 | ATM | c.2638+13T>A (n.2638+13T>A) c.*2109+13T>A (n.*2109+13T>A) n.2772+13T>A n.2788+13T>A n.2146T>A c.*1573+13T>A (n.*1573+13T>A) c.2473+13T>A (n.2473+13T>A) c.1594+13T>A (n.1594+13T>A) c.1330+13T>A (n.1330+13T>A) n.3371+13T>A | dbSNP |
11 | g.108267355T= | CA1998783346 | ATM | c.2638+13T= (n.2638+13T=) c.*2109+13T= (n.*2109+13T=) n.2772+13T= n.2788+13T= n.2146T= c.*1573+13T= (n.*1573+13T=) c.2473+13T= (n.2473+13T=) c.1594+13T= (n.1594+13T=) c.1330+13T= (n.1330+13T=) n.3371+13T= | |
11 | g.108267357A>C | CA2725134842 | ATM | c.2638+15A>C (n.2638+15A>C) c.*2109+15A>C (n.*2109+15A>C) n.2772+15A>C n.2788+15A>C n.2148A>C c.*1573+15A>C (n.*1573+15A>C) c.2473+15A>C (n.2473+15A>C) c.1594+15A>C (n.1594+15A>C) c.1330+15A>C (n.1330+15A>C) n.3371+15A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267357A>G | CA2697558904 | ATM | c.2638+15A>G (n.2638+15A>G) c.*2109+15A>G (n.*2109+15A>G) n.2772+15A>G n.2788+15A>G n.2148A>G c.*1573+15A>G (n.*1573+15A>G) c.2473+15A>G (n.2473+15A>G) c.1594+15A>G (n.1594+15A>G) c.1330+15A>G (n.1330+15A>G) n.3371+15A>G | ClinVar |
11 | g.108267357A>T | CA2725134848 | ATM | c.2638+15A>T (n.2638+15A>T) c.*2109+15A>T (n.*2109+15A>T) n.2772+15A>T n.2788+15A>T n.2148A>T c.*1573+15A>T (n.*1573+15A>T) c.2473+15A>T (n.2473+15A>T) c.1594+15A>T (n.1594+15A>T) c.1330+15A>T (n.1330+15A>T) n.3371+15A>T | dbSNP |
11 | g.108267358C>A | CA913187662 | ATM | c.2638+16C>A (n.2638+16C>A) c.*2109+16C>A (n.*2109+16C>A) n.2772+16C>A n.2788+16C>A n.2149C>A c.*1573+16C>A (n.*1573+16C>A) c.2473+16C>A (n.2473+16C>A) c.1594+16C>A (n.1594+16C>A) c.1330+16C>A (n.1330+16C>A) n.3371+16C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267358C= | CA1998783347 | ATM | c.2638+16C= (n.2638+16C=) c.*2109+16C= (n.*2109+16C=) n.2772+16C= n.2788+16C= n.2149C= c.*1573+16C= (n.*1573+16C=) c.2473+16C= (n.2473+16C=) c.1594+16C= (n.1594+16C=) c.1330+16C= (n.1330+16C=) n.3371+16C= | |
11 | g.108267358C>G | CA658683749 | ATM | c.2638+16C>G (n.2638+16C>G) c.*2109+16C>G (n.*2109+16C>G) n.2772+16C>G n.2788+16C>G n.2149C>G c.*1573+16C>G (n.*1573+16C>G) c.2473+16C>G (n.2473+16C>G) c.1594+16C>G (n.1594+16C>G) c.1330+16C>G (n.1330+16C>G) n.3371+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267358C>T | CA601698002 | ATM | c.2638+16C>T (n.2638+16C>T) c.*2109+16C>T (n.*2109+16C>T) n.2772+16C>T n.2788+16C>T n.2149C>T c.*1573+16C>T (n.*1573+16C>T) c.2473+16C>T (n.2473+16C>T) c.1594+16C>T (n.1594+16C>T) c.1330+16C>T (n.1330+16C>T) n.3371+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267359T>C | CA2615854424 | ATM | c.2638+17T>C (n.2638+17T>C) c.*2109+17T>C (n.*2109+17T>C) n.2772+17T>C n.2788+17T>C n.2150T>C c.*1573+17T>C (n.*1573+17T>C) c.2473+17T>C (n.2473+17T>C) c.1594+17T>C (n.1594+17T>C) c.1330+17T>C (n.1330+17T>C) n.3371+17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108267360A= | CA1998783348 | ATM | c.2638+18A= (n.2638+18A=) c.*2109+18A= (n.*2109+18A=) n.2772+18A= n.2788+18A= n.2151A= c.*1573+18A= (n.*1573+18A=) c.2473+18A= (n.2473+18A=) c.1594+18A= (n.1594+18A=) c.1330+18A= (n.1330+18A=) n.3371+18A= | |
11 | g.108267360A>C | CA2724957967 | ATM | c.2638+18A>C (n.2638+18A>C) c.*2109+18A>C (n.*2109+18A>C) n.2772+18A>C n.2788+18A>C n.2151A>C c.*1573+18A>C (n.*1573+18A>C) c.2473+18A>C (n.2473+18A>C) c.1594+18A>C (n.1594+18A>C) c.1330+18A>C (n.1330+18A>C) n.3371+18A>C | dbSNP |
11 | g.108267360A>G | CA16606789 | ATM | c.2638+18A>G (n.2638+18A>G) c.*2109+18A>G (n.*2109+18A>G) n.2772+18A>G n.2788+18A>G n.2151A>G c.*1573+18A>G (n.*1573+18A>G) c.2473+18A>G (n.2473+18A>G) c.1594+18A>G (n.1594+18A>G) c.1330+18A>G (n.1330+18A>G) n.3371+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267360A>T | CA2573146429 | ATM | c.2638+18A>T (n.2638+18A>T) c.*2109+18A>T (n.*2109+18A>T) n.2772+18A>T n.2788+18A>T n.2151A>T c.*1573+18A>T (n.*1573+18A>T) c.2473+18A>T (n.2473+18A>T) c.1594+18A>T (n.1594+18A>T) c.1330+18A>T (n.1330+18A>T) n.3371+18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267361C>A | CA601698004 | ATM | c.2638+19C>A (n.2638+19C>A) c.*2109+19C>A (n.*2109+19C>A) n.2772+19C>A n.2788+19C>A n.2152C>A c.*1573+19C>A (n.*1573+19C>A) c.2473+19C>A (n.2473+19C>A) c.1594+19C>A (n.1594+19C>A) c.1330+19C>A (n.1330+19C>A) n.3371+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267361C= | CA1998783349 | ATM | c.2638+19C= (n.2638+19C=) c.*2109+19C= (n.*2109+19C=) n.2772+19C= n.2788+19C= n.2152C= c.*1573+19C= (n.*1573+19C=) c.2473+19C= (n.2473+19C=) c.1594+19C= (n.1594+19C=) c.1330+19C= (n.1330+19C=) n.3371+19C= | |
11 | g.108267361C>G | CA2574970847 | ATM | c.2638+19C>G (n.2638+19C>G) c.*2109+19C>G (n.*2109+19C>G) n.2772+19C>G n.2788+19C>G n.2152C>G c.*1573+19C>G (n.*1573+19C>G) c.2473+19C>G (n.2473+19C>G) c.1594+19C>G (n.1594+19C>G) c.1330+19C>G (n.1330+19C>G) n.3371+19C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267361C>T | CA2724973811 | ATM | c.2638+19C>T (n.2638+19C>T) c.*2109+19C>T (n.*2109+19C>T) n.2772+19C>T n.2788+19C>T n.2152C>T c.*1573+19C>T (n.*1573+19C>T) c.2473+19C>T (n.2473+19C>T) c.1594+19C>T (n.1594+19C>T) c.1330+19C>T (n.1330+19C>T) n.3371+19C>T | dbSNP |
11 | g.108267363T>A | CA6265076 | ATM | c.2638+21T>A (n.2638+21T>A) c.*2109+21T>A (n.*2109+21T>A) n.2772+21T>A n.2788+21T>A n.2154T>A c.*1573+21T>A (n.*1573+21T>A) c.2473+21T>A (n.2473+21T>A) c.1594+21T>A (n.1594+21T>A) c.1330+21T>A (n.1330+21T>A) n.3371+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267363T= | CA1998783350 | ATM | c.2638+21T= (n.2638+21T=) c.*2109+21T= (n.*2109+21T=) n.2772+21T= n.2788+21T= n.2154T= c.*1573+21T= (n.*1573+21T=) c.2473+21T= (n.2473+21T=) c.1594+21T= (n.1594+21T=) c.1330+21T= (n.1330+21T=) n.3371+21T= | |
11 | g.108267364G>T | CA2574970848 | ATM | c.2638+22G>T (n.2638+22G>T) c.*2109+22G>T (n.*2109+22G>T) n.2772+22G>T n.2788+22G>T n.2155G>T c.*1573+22G>T (n.*1573+22G>T) c.2473+22G>T (n.2473+22G>T) c.1594+22G>T (n.1594+22G>T) c.1330+22G>T (n.1330+22G>T) n.3371+22G>T | dbSNP |
11 | g.108267365G>A | CA2724968751 | ATM | c.2638+23G>A (n.2638+23G>A) c.*2109+23G>A (n.*2109+23G>A) n.2772+23G>A n.2788+23G>A n.2156G>A c.*1573+23G>A (n.*1573+23G>A) c.2473+23G>A (n.2473+23G>A) c.1594+23G>A (n.1594+23G>A) c.1330+23G>A (n.1330+23G>A) n.3371+23G>A | dbSNP |
11 | g.108267365G>C | CA671407119 | ATM | c.2638+23G>C (n.2638+23G>C) c.*2109+23G>C (n.*2109+23G>C) n.2772+23G>C n.2788+23G>C n.2156G>C c.*1573+23G>C (n.*1573+23G>C) c.2473+23G>C (n.2473+23G>C) c.1594+23G>C (n.1594+23G>C) c.1330+23G>C (n.1330+23G>C) n.3371+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267365G= | CA1998783351 | ATM | c.2638+23G= (n.2638+23G=) c.*2109+23G= (n.*2109+23G=) n.2772+23G= n.2788+23G= n.2156G= c.*1573+23G= (n.*1573+23G=) c.2473+23G= (n.2473+23G=) c.1594+23G= (n.1594+23G=) c.1330+23G= (n.1330+23G=) n.3371+23G= | |
11 | g.108267365G>T | CA2724968752 | ATM | c.2638+23G>T (n.2638+23G>T) c.*2109+23G>T (n.*2109+23G>T) n.2772+23G>T n.2788+23G>T n.2156G>T c.*1573+23G>T (n.*1573+23G>T) c.2473+23G>T (n.2473+23G>T) c.1594+23G>T (n.1594+23G>T) c.1330+23G>T (n.1330+23G>T) n.3371+23G>T | dbSNP |
11 | g.108267366G>A | CA228406607 | ATM | c.2638+24G>A (n.2638+24G>A) c.*2109+24G>A (n.*2109+24G>A) n.2772+24G>A n.2788+24G>A n.2157G>A c.*1573+24G>A (n.*1573+24G>A) c.2473+24G>A (n.2473+24G>A) c.1594+24G>A (n.1594+24G>A) c.1330+24G>A (n.1330+24G>A) n.3371+24G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267366G>C | CA2724940918 | ATM | c.2638+24G>C (n.2638+24G>C) c.*2109+24G>C (n.*2109+24G>C) n.2772+24G>C n.2788+24G>C n.2157G>C c.*1573+24G>C (n.*1573+24G>C) c.2473+24G>C (n.2473+24G>C) c.1594+24G>C (n.1594+24G>C) c.1330+24G>C (n.1330+24G>C) n.3371+24G>C | dbSNP |
11 | g.108267366G= | CA1998783352 | ATM | c.2638+24G= (n.2638+24G=) c.*2109+24G= (n.*2109+24G=) n.2772+24G= n.2788+24G= n.2157G= c.*1573+24G= (n.*1573+24G=) c.2473+24G= (n.2473+24G=) c.1594+24G= (n.1594+24G=) c.1330+24G= (n.1330+24G=) n.3371+24G= | |
11 | g.108267366G>T | CA1998783353 | ATM | c.2638+24G>T (n.2638+24G>T) c.*2109+24G>T (n.*2109+24G>T) n.2772+24G>T n.2788+24G>T n.2157G>T c.*1573+24G>T (n.*1573+24G>T) c.2473+24G>T (n.2473+24G>T) c.1594+24G>T (n.1594+24G>T) c.1330+24G>T (n.1330+24G>T) n.3371+24G>T | dbSNP |
11 | g.108267367A= | CA1998783354 | ATM | c.2638+25A= (n.2638+25A=) c.*2109+25A= (n.*2109+25A=) n.2772+25A= n.2788+25A= n.2158A= c.*1573+25A= (n.*1573+25A=) c.2473+25A= (n.2473+25A=) c.1594+25A= (n.1594+25A=) c.1330+25A= (n.1330+25A=) n.3371+25A= | |
11 | g.108267367A>C | CA601698005 | ATM | c.2638+25A>C (n.2638+25A>C) c.*2109+25A>C (n.*2109+25A>C) n.2772+25A>C n.2788+25A>C n.2158A>C c.*1573+25A>C (n.*1573+25A>C) c.2473+25A>C (n.2473+25A>C) c.1594+25A>C (n.1594+25A>C) c.1330+25A>C (n.1330+25A>C) n.3371+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267367A>G | CA2574970849 | ATM | c.2638+25A>G (n.2638+25A>G) c.*2109+25A>G (n.*2109+25A>G) n.2772+25A>G n.2788+25A>G n.2158A>G c.*1573+25A>G (n.*1573+25A>G) c.2473+25A>G (n.2473+25A>G) c.1594+25A>G (n.1594+25A>G) c.1330+25A>G (n.1330+25A>G) n.3371+25A>G | dbSNP |
11 | g.108267367A>T | CA2724974688 | ATM | c.2638+25A>T (n.2638+25A>T) c.*2109+25A>T (n.*2109+25A>T) n.2772+25A>T n.2788+25A>T n.2158A>T c.*1573+25A>T (n.*1573+25A>T) c.2473+25A>T (n.2473+25A>T) c.1594+25A>T (n.1594+25A>T) c.1330+25A>T (n.1330+25A>T) n.3371+25A>T | dbSNP |
11 | g.108267368T>C | CA2574970850 | ATM | c.2638+26T>C (n.2638+26T>C) c.*2109+26T>C (n.*2109+26T>C) n.2772+26T>C n.2788+26T>C n.2159T>C c.*1573+26T>C (n.*1573+26T>C) c.2473+26T>C (n.2473+26T>C) c.1594+26T>C (n.1594+26T>C) c.1330+26T>C (n.1330+26T>C) n.3371+26T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108267370del | CA2615854450 | ATM | c.2638+28del (n.2638+28del) c.*2109+28del (n.*2109+28del) n.2772+28del n.2788+28del n.2161del c.*1573+28del (n.*1573+28del) c.2473+28del (n.2473+28del) c.1594+28del (n.1594+28del) c.1330+28del (n.1330+28del) n.3371+28del | gnomAD v4 |
11 | g.108267369T>C | CA671407123 | ATM | c.2638+27T>C (n.2638+27T>C) c.*2109+27T>C (n.*2109+27T>C) n.2772+27T>C n.2788+27T>C n.2160T>C c.*1573+27T>C (n.*1573+27T>C) c.2473+27T>C (n.2473+27T>C) c.1594+27T>C (n.1594+27T>C) c.1330+27T>C (n.1330+27T>C) n.3371+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267369T= | CA1998783355 | ATM | c.2638+27T= (n.2638+27T=) c.*2109+27T= (n.*2109+27T=) n.2772+27T= n.2788+27T= n.2160T= c.*1573+27T= (n.*1573+27T=) c.2473+27T= (n.2473+27T=) c.1594+27T= (n.1594+27T=) c.1330+27T= (n.1330+27T=) n.3371+27T= | |
11 | g.108267370T>A | CA2725134849 | ATM | c.2638+28T>A (n.2638+28T>A) c.*2109+28T>A (n.*2109+28T>A) n.2772+28T>A n.2788+28T>A n.2161T>A c.*1573+28T>A (n.*1573+28T>A) c.2473+28T>A (n.2473+28T>A) c.1594+28T>A (n.1594+28T>A) c.1330+28T>A (n.1330+28T>A) n.3371+28T>A | dbSNP |
11 | g.108267371C= | CA1998783356 | ATM | c.2638+29C= (n.2638+29C=) c.*2109+29C= (n.*2109+29C=) n.2772+29C= n.2788+29C= n.2162C= c.*1573+29C= (n.*1573+29C=) c.2473+29C= (n.2473+29C=) c.1594+29C= (n.1594+29C=) c.1330+29C= (n.1330+29C=) n.3371+29C= | |
11 | g.108267371C>G | CA2615854454 | ATM | c.2638+29C>G (n.2638+29C>G) c.*2109+29C>G (n.*2109+29C>G) n.2772+29C>G n.2788+29C>G n.2162C>G c.*1573+29C>G (n.*1573+29C>G) c.2473+29C>G (n.2473+29C>G) c.1594+29C>G (n.1594+29C>G) c.1330+29C>G (n.1330+29C>G) n.3371+29C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108267372T>C | CA2725134861 | ATM | c.2638+30T>C (n.2638+30T>C) c.*2109+30T>C (n.*2109+30T>C) n.2772+30T>C n.2788+30T>C n.2163T>C c.*1573+30T>C (n.*1573+30T>C) c.2473+30T>C (n.2473+30T>C) c.1594+30T>C (n.1594+30T>C) c.1330+30T>C (n.1330+30T>C) n.3371+30T>C | dbSNP |
11 | g.108267375dup | CA941940139 | ATM | c.2638+33dup (n.2638+33dup) c.*2109+33dup (n.*2109+33dup) n.2772+33dup n.2788+33dup n.2166dup c.*1573+33dup (n.*1573+33dup) c.2473+33dup (n.2473+33dup) c.1594+33dup (n.1594+33dup) c.1330+33dup (n.1330+33dup) n.3371+33dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267375del | CA2615854458 | ATM | c.2638+33del (n.2638+33del) c.*2109+33del (n.*2109+33del) n.2772+33del n.2788+33del n.2166del c.*1573+33del (n.*1573+33del) c.2473+33del (n.2473+33del) c.1594+33del (n.1594+33del) c.1330+33del (n.1330+33del) n.3371+33del | gnomAD v4 |
11 | g.108267373T>A | CA2725134863 | ATM | c.2638+31T>A (n.2638+31T>A) c.*2109+31T>A (n.*2109+31T>A) n.2772+31T>A n.2788+31T>A n.2164T>A c.*1573+31T>A (n.*1573+31T>A) c.2473+31T>A (n.2473+31T>A) c.1594+31T>A (n.1594+31T>A) c.1330+31T>A (n.1330+31T>A) n.3371+31T>A | dbSNP |
11 | g.108267373T>G | CA2615854463 | ATM | c.2638+31T>G (n.2638+31T>G) c.*2109+31T>G (n.*2109+31T>G) n.2772+31T>G n.2788+31T>G n.2164T>G c.*1573+31T>G (n.*1573+31T>G) c.2473+31T>G (n.2473+31T>G) c.1594+31T>G (n.1594+31T>G) c.1330+31T>G (n.1330+31T>G) n.3371+31T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108267374T>C | CA2574970851 | ATM | c.2638+32T>C (n.2638+32T>C) c.*2109+32T>C (n.*2109+32T>C) n.2772+32T>C n.2788+32T>C n.2165T>C c.*1573+32T>C (n.*1573+32T>C) c.2473+32T>C (n.2473+32T>C) c.1594+32T>C (n.1594+32T>C) c.1330+32T>C (n.1330+32T>C) n.3371+32T>C | |
11 | g.108267375T>A | CA6265077 | ATM | c.2638+33T>A (n.2638+33T>A) c.*2109+33T>A (n.*2109+33T>A) n.2772+33T>A n.2788+33T>A n.2166T>A c.*1573+33T>A (n.*1573+33T>A) c.2473+33T>A (n.2473+33T>A) c.1594+33T>A (n.1594+33T>A) c.1330+33T>A (n.1330+33T>A) n.3371+33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267375T>C | CA601698007 | ATM | c.2638+33T>C (n.2638+33T>C) c.*2109+33T>C (n.*2109+33T>C) n.2772+33T>C n.2788+33T>C n.2166T>C c.*1573+33T>C (n.*1573+33T>C) c.2473+33T>C (n.2473+33T>C) c.1594+33T>C (n.1594+33T>C) c.1330+33T>C (n.1330+33T>C) n.3371+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267375T= | CA1998783357 | ATM | c.2638+33T= (n.2638+33T=) c.*2109+33T= (n.*2109+33T=) n.2772+33T= n.2788+33T= n.2166T= c.*1573+33T= (n.*1573+33T=) c.2473+33T= (n.2473+33T=) c.1594+33T= (n.1594+33T=) c.1330+33T= (n.1330+33T=) n.3371+33T= | |
11 | g.108267376A>C | CA2615854466 | ATM | c.2638+34A>C (n.2638+34A>C) c.*2109+34A>C (n.*2109+34A>C) n.2772+34A>C n.2788+34A>C n.2167A>C c.*1573+34A>C (n.*1573+34A>C) c.2473+34A>C (n.2473+34A>C) c.1594+34A>C (n.1594+34A>C) c.1330+34A>C (n.1330+34A>C) n.3371+34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267376A>G | CA2725134904 | ATM | c.2638+34A>G (n.2638+34A>G) c.*2109+34A>G (n.*2109+34A>G) n.2772+34A>G n.2788+34A>G n.2167A>G c.*1573+34A>G (n.*1573+34A>G) c.2473+34A>G (n.2473+34A>G) c.1594+34A>G (n.1594+34A>G) c.1330+34A>G (n.1330+34A>G) n.3371+34A>G | dbSNP |
11 | g.108267376A>T | CA2725134905 | ATM | c.2638+34A>T (n.2638+34A>T) c.*2109+34A>T (n.*2109+34A>T) n.2772+34A>T n.2788+34A>T n.2167A>T c.*1573+34A>T (n.*1573+34A>T) c.2473+34A>T (n.2473+34A>T) c.1594+34A>T (n.1594+34A>T) c.1330+34A>T (n.1330+34A>T) n.3371+34A>T | dbSNP |
11 | g.108267376_108267380del | CA2725134871 | ATM | c.2638+34_2638+38del (n.2638+34_2638+38del) c.*2109+34_*2109+38del (n.*2109+34_*2109+38del) n.2772+34_2772+38del n.2788+34_2788+38del n.2167_2171del c.*1573+34_*1573+38del (n.*1573+34_*1573+38del) c.2473+34_2473+38del (n.2473+34_2473+38del) c.1594+34_1594+38del (n.1594+34_1594+38del) c.1330+34_1330+38del (n.1330+34_1330+38del) n.3371+34_3371+38del | dbSNP |
11 | g.108267377C>A | CA1998783359 | ATM | c.2638+35C>A (n.2638+35C>A) c.*2109+35C>A (n.*2109+35C>A) n.2772+35C>A n.2788+35C>A n.2168C>A c.*1573+35C>A (n.*1573+35C>A) c.2473+35C>A (n.2473+35C>A) c.1594+35C>A (n.1594+35C>A) c.1330+35C>A (n.1330+35C>A) n.3371+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267377C= | CA1998783358 | ATM | c.2638+35C= (n.2638+35C=) c.*2109+35C= (n.*2109+35C=) n.2772+35C= n.2788+35C= n.2168C= c.*1573+35C= (n.*1573+35C=) c.2473+35C= (n.2473+35C=) c.1594+35C= (n.1594+35C=) c.1330+35C= (n.1330+35C=) n.3371+35C= | |
11 | g.108267377C>G | CA228406613 | ATM | c.2638+35C>G (n.2638+35C>G) c.*2109+35C>G (n.*2109+35C>G) n.2772+35C>G n.2788+35C>G n.2168C>G c.*1573+35C>G (n.*1573+35C>G) c.2473+35C>G (n.2473+35C>G) c.1594+35C>G (n.1594+35C>G) c.1330+35C>G (n.1330+35C>G) n.3371+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267377C>T | CA2724950347 | ATM | c.2638+35C>T (n.2638+35C>T) c.*2109+35C>T (n.*2109+35C>T) n.2772+35C>T n.2788+35C>T n.2168C>T c.*1573+35C>T (n.*1573+35C>T) c.2473+35C>T (n.2473+35C>T) c.1594+35C>T (n.1594+35C>T) c.1330+35C>T (n.1330+35C>T) n.3371+35C>T | dbSNP |