Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108267177T>ACA382543134ATMc.2473T>A (p.Phe825Ile)
c.*1944T>A (n.*1944T>A)
n.2607T>A
n.2623T>A
n.1968T>A
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.2308T>A (p.Phe770Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.3206T>A
 dbSNP
11g.108267177T>CCA382543132ATMc.2473T>C (p.Phe825Leu)
c.*1944T>C (n.*1944T>C)
n.2607T>C
n.2623T>C
n.1968T>C
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.2308T>C (p.Phe770Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.3206T>C
 dbSNP
11g.108267177T>GCA382543127ATMc.2473T>G (p.Phe825Val)
c.*1944T>G (n.*1944T>G)
n.2607T>G
n.2623T>G
n.1968T>G
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.2308T>G (p.Phe770Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.3206T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267177T=CA1998783202ATMc.2473T= (p.Phe825=)
c.*1944T= (n.*1944T=)
n.2607T=
n.2623T=
n.1968T=
c.*1408T= (n.*1408T=)
c.2308T= (p.Phe770=)
c.1429T= (p.Phe477=)
c.1165T= (p.Phe389=)
n.3206T=
11g.108267178T>ACA382543141ATMc.2474T>A (p.Phe825Tyr)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
n.2608T>A
n.2624T>A
n.1969T>A
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.2309T>A (p.Phe770Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.3207T>A
 dbSNP
11g.108267178T>CCA382543143ATMc.2474T>C (p.Phe825Ser)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
n.2608T>C
n.2624T>C
n.1969T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.2309T>C (p.Phe770Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.3207T>C
 dbSNP
11g.108267178T>GCA16613284ATMc.2474T>G (p.Phe825Cys)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
n.2608T>G
n.2624T>G
n.1969T>G
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.2309T>G (p.Phe770Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.3207T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267178T=CA1998783203ATMc.2474T= (p.Phe825=)
c.*1945T= (n.*1945T=)
n.2608T=
n.2624T=
n.1969T=
c.*1409T= (n.*1409T=)
c.2309T= (p.Phe770=)
c.1430T= (p.Phe477=)
c.1166T= (p.Phe389=)
n.3207T=
11g.108267179C>ACA382543149ATMc.2475C>A (p.Phe825Leu)
c.*1946C>A (n.*1946C>A)
n.2609C>A
n.2625C>A
n.1970C>A
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.2310C>A (p.Phe770Leu)
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
n.3208C>A
 dbSNP
11g.108267179C=CA1998783204ATMc.2475C= (p.Phe825=)
c.*1946C= (n.*1946C=)
n.2609C=
n.2625C=
n.1970C=
c.*1410C= (n.*1410C=)
c.2310C= (p.Phe770=)
c.1431C= (p.Phe477=)
c.1167C= (p.Phe389=)
n.3208C=
11g.108267179C>GCA382543152ATMc.2475C>G (p.Phe825Leu)
c.*1946C>G (n.*1946C>G)
n.2609C>G
n.2625C>G
n.1970C>G
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.2310C>G (p.Phe770Leu)
c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
n.3208C>G
 dbSNP
11g.108267179C>TCA6265047ATMc.2475C>T (p.Phe825=)
c.*1946C>T (n.*1946C>T)
n.2609C>T
n.2625C>T
n.1970C>T
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.2310C>T (p.Phe770=)
c.1431C>T (p.Phe477=)
c.1167C>T (p.Phe389=)
n.3208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267179dupCA915948365ATMc.2475dup (p.Ile826HisfsTer6)
c.*1946dup (n.*1946dup)
n.2609dup
n.2625dup
n.1970dup
c.*1410dup (n.*1410dup)
c.2310dup (p.Ile771HisfsTer6)
c.1431dup (p.Ile478HisfsTer6)
c.1167dup (p.Ile390HisfsTer6)
n.3208dup
 ClinVar dbSNP
11g.108267180A=CA1998783205ATMc.2476A= (p.Ile826=)
c.*1947A= (n.*1947A=)
n.2610A=
n.2626A=
n.1971A=
c.*1411A= (n.*1411A=)
c.2311A= (p.Ile771=)
c.1432A= (p.Ile478=)
c.1168A= (p.Ile390=)
n.3209A=
11g.108267180A>CCA168126ATMc.2476A>C (p.Ile826Leu)
c.*1947A>C (n.*1947A>C)
n.2610A>C
n.2626A>C
n.1971A>C
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.2311A>C (p.Ile771Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.3209A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108267180A>GCA382543162ATMc.2476A>G (p.Ile826Val)
c.*1947A>G (n.*1947A>G)
n.2610A>G
n.2626A>G
n.1971A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.2311A>G (p.Ile771Val)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.3209A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267180A>TCA382543163ATMc.2476A>T (p.Ile826Phe)
c.*1947A>T (n.*1947A>T)
n.2610A>T
n.2626A>T
n.1971A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.2311A>T (p.Ile771Phe)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
n.3209A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267181T>ACA382543168ATMc.2477T>A (p.Ile826Asn)
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
n.2611T>A
n.2627T>A
n.1972T>A
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
c.2312T>A (p.Ile771Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
n.3210T>A
 dbSNP
11g.108267181T>CCA382543170ATMc.2477T>C (p.Ile826Thr)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
n.2611T>C
n.2627T>C
n.1972T>C
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.2312T>C (p.Ile771Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.3210T>C
 dbSNP
11g.108267181T>GCA382543175ATMc.2477T>G (p.Ile826Ser)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
n.2611T>G
n.2627T>G
n.1972T>G
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
c.2312T>G (p.Ile771Ser)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
n.3210T>G
11g.108267182C>ACA476673524ATMc.2478C>A (p.Ile826=)
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
n.2612C>A
n.2628C>A
n.1973C>A
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.2313C>A (p.Ile771=)
c.1434C>A (p.Ile478=)
c.1170C>A (p.Ile390=)
n.3211C>A
11g.108267182C=CA1998783207ATMc.2478C= (p.Ile826=)
c.*1949C= (n.*1949C=)
n.2612C=
n.2628C=
n.1973C=
c.*1413C= (n.*1413C=)
c.2313C= (p.Ile771=)
c.1434C= (p.Ile478=)
c.1170C= (p.Ile390=)
n.3211C=
11g.108267182C>GCA382543178ATMc.2478C>G (p.Ile826Met)
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
n.2612C>G
n.2628C>G
n.1973C>G
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.2313C>G (p.Ile771Met)
c.1434C>G (p.Ile478Met)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
n.3211C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267182C>TCA476673525ATMc.2478C>T (p.Ile826=)
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
n.2612C>T
n.2628C>T
n.1973C>T
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.2313C>T (p.Ile771=)
c.1434C>T (p.Ile478=)
c.1170C>T (p.Ile390=)
n.3211C>T
 ClinVar
11g.108267182_108267183delinsCACA1998783206ATMc.2478_2479delinsCA (p.Ile826=)
c.*1949_*1950delinsCA (n.*1949_*1950delinsCA)
n.2612_2613delinsCA
n.2628_2629delinsCA
n.1973_1974delinsCA
c.*1413_*1414delinsCA (n.*1413_*1414delinsCA)
c.2313_2314delinsCA (p.Ile771=)
c.1434_1435delinsCA (p.Ile478=)
c.1170_1171delinsCA (p.Ile390=)
n.3211_3212delinsCA
11g.108267183A>CCA382543181ATMc.2479A>C (p.Lys827Gln)
c.*1950A>C (n.*1950A>C)
n.2613A>C
n.2629A>C
n.1974A>C
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.2314A>C (p.Lys772Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.3212A>C
11g.108267183A>GCA382543187ATMc.2479A>G (p.Lys827Glu)
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
n.2613A>G
n.2629A>G
n.1974A>G
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.2314A>G (p.Lys772Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.3212A>G
11g.108267183A>TCA382543184ATMc.2479A>T (p.Lys827Ter)
c.*1950A>T (n.*1950A>T)
n.2613A>T
n.2629A>T
n.1974A>T
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.2314A>T (p.Lys772Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.3212A>T
11g.108267187delCA16619141ATMc.2483del (p.Lys828SerfsTer8)
c.*1954del (n.*1954del)
n.2617del
n.2633del
n.1978del
c.*1418del (n.*1418del)
c.2318del (p.Lys773SerfsTer8)
c.1439del (p.Lys480SerfsTer8)
c.1175del (p.Lys392SerfsTer8)
n.3216del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267184A=CA1998783208ATMc.2480A= (p.Lys827=)
c.*1951A= (n.*1951A=)
n.2614A=
n.2630A=
n.1975A=
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.2315A= (p.Lys772=)
c.1436A= (p.Lys479=)
c.1172A= (p.Lys391=)
n.3213A=
11g.108267184A>CCA382543190ATMc.2480A>C (p.Lys827Thr)
c.*1951A>C (n.*1951A>C)
n.2614A>C
n.2630A>C
n.1975A>C
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.2315A>C (p.Lys772Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.3213A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267184A>GCA337420ATMc.2480A>G (p.Lys827Arg)
c.*1951A>G (n.*1951A>G)
n.2614A>G
n.2630A>G
n.1975A>G
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.2315A>G (p.Lys772Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.3213A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267184A>TCA382543193ATMc.2480A>T (p.Lys827Ile)
c.*1951A>T (n.*1951A>T)
n.2614A>T
n.2630A>T
n.1975A>T
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.2315A>T (p.Lys772Ile)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
n.3213A>T
11g.108267185A>CCA382543197ATMc.2481A>C (p.Lys827Asn)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
n.2615A>C
n.2631A>C
n.1976A>C
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.2316A>C (p.Lys772Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
n.3214A>C
11g.108267185A>GCA476673528ATMc.2481A>G (p.Lys827=)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
n.2615A>G
n.2631A>G
n.1976A>G
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.2316A>G (p.Lys772=)
c.1437A>G (p.Lys479=)
c.1173A>G (p.Lys391=)
n.3214A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267185A>TCA382543198ATMc.2481A>T (p.Lys827Asn)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
n.2615A>T
n.2631A>T
n.1976A>T
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.2316A>T (p.Lys772Asn)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
n.3214A>T
11g.108267186A>CCA382543201ATMc.2482A>C (p.Lys828Gln)
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
n.2616A>C
n.2632A>C
n.1977A>C
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
n.3215A>C
11g.108267186A>GCA382543204ATMc.2482A>G (p.Lys828Glu)
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
n.2616A>G
n.2632A>G
n.1977A>G
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
n.3215A>G
11g.108267186A>TCA382543208ATMc.2482A>T (p.Lys828Ter)
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
n.2616A>T
n.2632A>T
n.1977A>T
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
n.3215A>T
11g.108267187A=CA1998783209ATMc.2483A= (p.Lys828=)
c.*1954A= (n.*1954A=)
n.2617A=
n.2633A=
n.1978A=
c.*1418A= (n.*1418A=)
c.2318A= (p.Lys773=)
c.1439A= (p.Lys480=)
c.1175A= (p.Lys392=)
n.3216A=
11g.108267187A>CCA382543212ATMc.2483A>C (p.Lys828Thr)
c.*1954A>C (n.*1954A>C)
n.2617A>C
n.2633A>C
n.1978A>C
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
n.3216A>C
11g.108267187A>GCA382543215ATMc.2483A>G (p.Lys828Arg)
c.*1954A>G (n.*1954A>G)
n.2617A>G
n.2633A>G
n.1978A>G
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
n.3216A>G
 dbSNP
11g.108267187A>TCA382543218ATMc.2483A>T (p.Lys828Met)
c.*1954A>T (n.*1954A>T)
n.2617A>T
n.2633A>T
n.1978A>T
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.2318A>T (p.Lys773Met)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.1175A>T (p.Lys392Met)
n.3216A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267188delCA2580082956ATMc.2484del (p.Lys828AsnfsTer8)
c.*1955del (n.*1955del)
n.2618del
n.2634del
n.1979del
c.*1419del (n.*1419del)
c.2319del (p.Lys773AsnfsTer8)
c.1440del (p.Lys480AsnfsTer8)
c.1176del (p.Lys392AsnfsTer8)
n.3217del
 ClinVar
11g.108267188G>ACA476673529ATMc.2484G>A (p.Lys828=)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
n.2618G>A
n.2634G>A
n.1979G>A
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.2319G>A (p.Lys773=)
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1176G>A (p.Lys392=)
n.3217G>A
 ClinVar
11g.108267188G>CCA382543219ATMc.2484G>C (p.Lys828Asn)
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
n.2618G>C
n.2634G>C
n.1979G>C
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.2319G>C (p.Lys773Asn)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
n.3217G>C
 dbSNP
11g.108267188G>TCA382543220ATMc.2484G>T (p.Lys828Asn)
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
n.2618G>T
n.2634G>T
n.1979G>T
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.2319G>T (p.Lys773Asn)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
n.3217G>T
 ClinVar
11g.108267189C>ACA382543222ATMc.2485C>A (p.Pro829Thr)
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
n.2619C>A
n.2635C>A
n.1980C>A
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.3218C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267189C=CA1998783210ATMc.2485C= (p.Pro829=)
c.*1956C= (n.*1956C=)
n.2619C=
n.2635C=
n.1980C=
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.2320C= (p.Pro774=)
c.1441C= (p.Pro481=)
c.1177C= (p.Pro393=)
n.3218C=
11g.108267189C>GCA16613091ATMc.2485C>G (p.Pro829Ala)
c.*1956C>G (n.*1956C>G)
n.2619C>G
n.2635C>G
n.1980C>G
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.3218C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267189C>TCA382543221ATMc.2485C>T (p.Pro829Ser)
c.*1956C>T (n.*1956C>T)
n.2619C>T
n.2635C>T
n.1980C>T
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.3218C>T
 dbSNP
11g.108267190C>ACA382543225ATMc.2486C>A (p.Pro829Gln)
c.*1957C>A (n.*1957C>A)
n.2620C>A
n.2636C>A
n.1981C>A
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.2321C>A (p.Pro774Gln)
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.1178C>A (p.Pro393Gln)
n.3219C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267190C=CA1998783211ATMc.2486C= (p.Pro829=)
c.*1957C= (n.*1957C=)
n.2620C=
n.2636C=
n.1981C=
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.2321C= (p.Pro774=)
c.1442C= (p.Pro481=)
c.1178C= (p.Pro393=)
n.3219C=
11g.108267190C>GCA382543226ATMc.2486C>G (p.Pro829Arg)
c.*1957C>G (n.*1957C>G)
n.2620C>G
n.2636C>G
n.1981C>G
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.3219C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267190C>TCA382543228ATMc.2486C>T (p.Pro829Leu)
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
n.2620C>T
n.2636C>T
n.1981C>T
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.3219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267191A=CA1998783212ATMc.2487A= (p.Pro829=)
c.*1958A= (n.*1958A=)
n.2621A=
n.2637A=
n.1982A=
c.*1422A= (n.*1422A=)
c.2322A= (p.Pro774=)
c.1443A= (p.Pro481=)
c.1179A= (p.Pro393=)
n.3220A=
11g.108267191A>CCA476673531ATMc.2487A>C (p.Pro829=)
c.*1958A>C (n.*1958A>C)
n.2621A>C
n.2637A>C
n.1982A>C
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.2322A>C (p.Pro774=)
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.1179A>C (p.Pro393=)
n.3220A>C
11g.108267191A>GCA476673532ATMc.2487A>G (p.Pro829=)
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
n.2621A>G
n.2637A>G
n.1982A>G
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.2322A>G (p.Pro774=)
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.1179A>G (p.Pro393=)
n.3220A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267191A>TCA476673533ATMc.2487A>T (p.Pro829=)
c.*1958A>T (n.*1958A>T)
n.2621A>T
n.2637A>T
n.1982A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.2322A>T (p.Pro774=)
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.1179A>T (p.Pro393=)
n.3220A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267191dupCA2499220579ATMc.2487dup (p.Phe830IlefsTer2)
c.*1958dup (n.*1958dup)
n.2621dup
n.2637dup
n.1982dup
c.*1422dup (n.*1422dup)
c.2322dup (p.Phe775IlefsTer2)
c.1443dup (p.Phe482IlefsTer2)
c.1179dup (p.Phe394IlefsTer2)
n.3220dup
 ClinVar dbSNP
11g.108267192T>ACA382543229ATMc.2488T>A (p.Phe830Ile)
c.*1959T>A (n.*1959T>A)
n.2622T>A
n.2638T>A
n.1983T>A
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.2323T>A (p.Phe775Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
n.3221T>A
11g.108267192T>CCA382543231ATMc.2488T>C (p.Phe830Leu)
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
n.2622T>C
n.2638T>C
n.1983T>C
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.2323T>C (p.Phe775Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
n.3221T>C
11g.108267192T>GCA382543233ATMc.2488T>G (p.Phe830Val)
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
n.2622T>G
n.2638T>G
n.1983T>G
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.2323T>G (p.Phe775Val)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
n.3221T>G
 dbSNP
11g.108267193T>ACA382543236ATMc.2489T>A (p.Phe830Tyr)
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
n.2623T>A
n.2639T>A
n.1984T>A
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.2324T>A (p.Phe775Tyr)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
n.3222T>A
 dbSNP
11g.108267193T>CCA6265048ATMc.2489T>C (p.Phe830Ser)
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
n.2623T>C
n.2639T>C
n.1984T>C
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.2324T>C (p.Phe775Ser)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
n.3222T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267193T>GCA382543238ATMc.2489T>G (p.Phe830Cys)
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
n.2623T>G
n.2639T>G
n.1984T>G
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.2324T>G (p.Phe775Cys)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
n.3222T>G
11g.108267193T=CA1998783213ATMc.2489T= (p.Phe830=)
c.*1960T= (n.*1960T=)
n.2623T=
n.2639T=
n.1984T=
c.*1424T= (n.*1424T=)
c.2324T= (p.Phe775=)
c.1445T= (p.Phe482=)
c.1181T= (p.Phe394=)
n.3222T=
11g.108267194T>ACA382543239ATMc.2490T>A (p.Phe830Leu)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
n.2624T>A
n.2640T>A
n.1985T>A
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.2325T>A (p.Phe775Leu)
c.1446T>A (p.Phe482Leu)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
n.3223T>A
 dbSNP
11g.108267194T>CCA476673534ATMc.2490T>C (p.Phe830=)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
n.2624T>C
n.2640T>C
n.1985T>C
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.2325T>C (p.Phe775=)
c.1446T>C (p.Phe482=)
c.1182T>C (p.Phe394=)
n.3223T>C
 dbSNP
11g.108267194T>GCA382543240ATMc.2490T>G (p.Phe830Leu)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
n.2624T>G
n.2640T>G
n.1985T>G
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.2325T>G (p.Phe775Leu)
c.1446T>G (p.Phe482Leu)
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
n.3223T>G
 ClinVar
11g.108267195G>ACA16613093ATMc.2491G>A (p.Asp831Asn)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
n.2625G>A
n.2641G>A
n.1986G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.2326G>A (p.Asp776Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.3224G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267195G>CCA382543241ATMc.2491G>C (p.Asp831His)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
n.2625G>C
n.2641G>C
n.1986G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.2326G>C (p.Asp776His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.3224G>C
 dbSNP
11g.108267195G=CA1998783214ATMc.2491G= (p.Asp831=)
c.*1962G= (n.*1962G=)
n.2625G=
n.2641G=
n.1986G=
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.2326G= (p.Asp776=)
c.1447G= (p.Asp483=)
c.1183G= (p.Asp395=)
n.3224G=
11g.108267195G>TCA16613293ATMc.2491G>T (p.Asp831Tyr)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
n.2625G>T
n.2641G>T
n.1986G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.2326G>T (p.Asp776Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.3224G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267196A=CA1998783215ATMc.2492A= (p.Asp831=)
c.*1963A= (n.*1963A=)
n.2626A=
n.2642A=
n.1987A=
c.*1427A= (n.*1427A=)
c.2327A= (p.Asp776=)
c.1448A= (p.Asp483=)
c.1184A= (p.Asp395=)
n.3225A=
11g.108267196A>CCA382543245ATMc.2492A>C (p.Asp831Ala)
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
n.2626A>C
n.2642A>C
n.1987A>C
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.2327A>C (p.Asp776Ala)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.3225A>C
11g.108267196A>GCA196932ATMc.2492A>G (p.Asp831Gly)
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
n.2626A>G
n.2642A>G
n.1987A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.2327A>G (p.Asp776Gly)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.3225A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267196A>TCA163872ATMc.2492A>T (p.Asp831Val)
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
n.2626A>T
n.2642A>T
n.1987A>T
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.2327A>T (p.Asp776Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.3225A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108267197C>ACA382543249ATMc.2493C>A (p.Asp831Glu)
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
n.2627C>A
n.2643C>A
n.1988C>A
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.2328C>A (p.Asp776Glu)
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.3226C>A
 dbSNP
11g.108267197C>GCA382543251ATMc.2493C>G (p.Asp831Glu)
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
n.2627C>G
n.2643C>G
n.1988C>G
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.2328C>G (p.Asp776Glu)
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.3226C>G
 dbSNP
11g.108267197C>TCA476673535ATMc.2493C>T (p.Asp831=)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
n.2627C>T
n.2643C>T
n.1988C>T
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.2328C>T (p.Asp776=)
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.1185C>T (p.Asp395=)
n.3226C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267198dupCA645369434ATMc.2494dup (p.Arg832ProfsTer10)
c.*1965dup (n.*1965dup)
n.2628dup
n.2644dup
n.1989dup
c.*1429dup (n.*1429dup)
c.2329dup (p.Arg777ProfsTer10)
c.1450dup (p.Arg484ProfsTer10)
c.1186dup (p.Arg396ProfsTer10)
n.3227dup
 ClinVar dbSNP
11g.108267198C>ACA6265049ATMc.2494C>A (p.Arg832Ser)
c.*1965C>A (n.*1965C>A)
n.2628C>A
n.2644C>A
n.1989C>A
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.2329C>A (p.Arg777Ser)
c.1450C>A (p.Arg484Ser)
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
n.3227C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267198C=CA1998783216ATMc.2494C= (p.Arg832=)
c.*1965C= (n.*1965C=)
n.2628C=
n.2644C=
n.1989C=
c.*1429C= (n.*1429C=)
c.2329C= (p.Arg777=)
c.1450C= (p.Arg484=)
c.1186C= (p.Arg396=)
n.3227C=
11g.108267198C>GCA382543254ATMc.2494C>G (p.Arg832Gly)
c.*1965C>G (n.*1965C>G)
n.2628C>G
n.2644C>G
n.1989C>G
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.2329C>G (p.Arg777Gly)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
n.3227C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267198C>TCA293954ATMc.2494C>T (p.Arg832Cys)
c.*1965C>T (n.*1965C>T)
n.2628C>T
n.2644C>T
n.1989C>T
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.2329C>T (p.Arg777Cys)
c.1450C>T (p.Arg484Cys)
c.1186C>T (p.Arg396Cys)
n.3227C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267199G>ACA166023ATMc.2495G>A (p.Arg832His)
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
n.2629G>A
n.2645G>A
n.1990G>A
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.2330G>A (p.Arg777His)
c.1451G>A (p.Arg484His)
c.1187G>A (p.Arg396His)
n.3228G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267199G>CCA10579055ATMc.2495G>C (p.Arg832Pro)
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
n.2629G>C
n.2645G>C
n.1990G>C
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.2330G>C (p.Arg777Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
n.3228G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267199G=CA1998783217ATMc.2495G= (p.Arg832=)
c.*1966G= (n.*1966G=)
n.2629G=
n.2645G=
n.1990G=
c.*1430G= (n.*1430G=)
c.2330G= (p.Arg777=)
c.1451G= (p.Arg484=)
c.1187G= (p.Arg396=)
n.3228G=
11g.108267199G>TCA6265050ATMc.2495G>T (p.Arg832Leu)
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
n.2629G>T
n.2645G>T
n.1990G>T
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.2330G>T (p.Arg777Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
n.3228G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267200T>ACA476673536ATMc.2496T>A (p.Arg832=)
c.*1967T>A (n.*1967T>A)
n.2630T>A
n.2646T>A
n.1991T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.2331T>A (p.Arg777=)
c.1452T>A (p.Arg484=)
c.1188T>A (p.Arg396=)
n.3229T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267200T>CCA476673537ATMc.2496T>C (p.Arg832=)
c.*1967T>C (n.*1967T>C)
n.2630T>C
n.2646T>C
n.1991T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.2331T>C (p.Arg777=)
c.1452T>C (p.Arg484=)
c.1188T>C (p.Arg396=)
n.3229T>C
 gnomAD v4
11g.108267200T>GCA476673538ATMc.2496T>G (p.Arg832=)
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
n.2630T>G
n.2646T>G
n.1991T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.2331T>G (p.Arg777=)
c.1452T>G (p.Arg484=)
c.1188T>G (p.Arg396=)
n.3229T>G
11g.108267200T=CA1998783218ATMc.2496T= (p.Arg832=)
c.*1967T= (n.*1967T=)
n.2630T=
n.2646T=
n.1991T=
c.*1431T= (n.*1431T=)
c.2331T= (p.Arg777=)
c.1452T= (p.Arg484=)
c.1188T= (p.Arg396=)
n.3229T=
11g.108267201G>ACA382543275ATMc.2497G>A (p.Gly833Arg)
c.*1968G>A (n.*1968G>A)
n.2631G>A
n.2647G>A
n.1992G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.2332G>A (p.Gly778Arg)
c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
n.3230G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267201G>CCA382543279ATMc.2497G>C (p.Gly833Arg)
c.*1968G>C (n.*1968G>C)
n.2631G>C
n.2647G>C
n.1992G>C
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.3230G>C
 dbSNP
11g.108267201G=CA1998783219ATMc.2497G= (p.Gly833=)
c.*1968G= (n.*1968G=)
n.2631G=
n.2647G=
n.1992G=
c.*1432G= (n.*1432G=)
c.2332G= (p.Gly778=)
c.1453G= (p.Gly485=)
c.1189G= (p.Gly397=)
n.3230G=
11g.108267201G>TCA10579056ATMc.2497G>T (p.Gly833Ter)
c.*1968G>T (n.*1968G>T)
n.2631G>T
n.2647G>T
n.1992G>T
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.2332G>T (p.Gly778Ter)
c.1453G>T (p.Gly485Ter)
c.1189G>T (p.Gly397Ter)
n.3230G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267202_108267204delCA2615853801ATMc.2498_2500del (p.Gly833del)
c.*1969_*1971del (n.*1969_*1971del)
n.2632_2634del
n.2648_2650del
n.1993_1995del
c.*1433_*1435del (n.*1433_*1435del)
c.2333_2335del (p.Gly778del)
c.1454_1456del (p.Gly485del)
c.1190_1192del (p.Gly397del)
n.3231_3233del
 gnomAD v4
11g.108267202G>ACA382543287ATMc.2498G>A (p.Gly833Glu)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
n.2632G>A
n.2648G>A
n.1993G>A
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.2333G>A (p.Gly778Glu)
c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
n.3231G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267202G>CCA6265051ATMc.2498G>C (p.Gly833Ala)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
n.2632G>C
n.2648G>C
n.1993G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.2333G>C (p.Gly778Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.3231G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267202G=CA1998783220ATMc.2498G= (p.Gly833=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
n.2632G=
n.2648G=
n.1993G=
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.2333G= (p.Gly778=)
c.1454G= (p.Gly485=)
c.1190G= (p.Gly397=)
n.3231G=
11g.108267202G>TCA382543294ATMc.2498G>T (p.Gly833Val)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
n.2632G>T
n.2648G>T
n.1993G>T
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.2333G>T (p.Gly778Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.3231G>T
 dbSNP
11g.108267203A=CA1998783221ATMc.2499A= (p.Gly833=)
c.*1970A= (n.*1970A=)
n.2633A=
n.2649A=
n.1994A=
c.*1434A= (n.*1434A=)
c.2334A= (p.Gly778=)
c.1455A= (p.Gly485=)
c.1191A= (p.Gly397=)
n.3232A=
11g.108267203A>CCA16613099ATMc.2499A>C (p.Gly833=)
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
n.2633A>C
n.2649A>C
n.1994A>C
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.2334A>C (p.Gly778=)
c.1455A>C (p.Gly485=)
c.1191A>C (p.Gly397=)
n.3232A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267203A>GCA476673539ATMc.2499A>G (p.Gly833=)
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
n.2633A>G
n.2649A>G
n.1994A>G
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.2334A>G (p.Gly778=)
c.1455A>G (p.Gly485=)
c.1191A>G (p.Gly397=)
n.3232A>G
11g.108267203A>TCA476673540ATMc.2499A>T (p.Gly833=)
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
n.2633A>T
n.2649A>T
n.1994A>T
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.2334A>T (p.Gly778=)
c.1455A>T (p.Gly485=)
c.1191A>T (p.Gly397=)
n.3232A>T
 dbSNP
11g.108267204G>ACA382543305ATMc.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
n.2634G>A
n.2650G>A
n.1995G>A
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
n.3233G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267204G>CCA382543297ATMc.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.*1971G>C (n.*1971G>C)
n.2634G>C
n.2650G>C
n.1995G>C
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
n.3233G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267204G=CA1998783222ATMc.2500G= (p.Glu834=)
c.*1971G= (n.*1971G=)
n.2634G=
n.2650G=
n.1995G=
c.*1435G= (n.*1435G=)
c.2335G= (p.Glu779=)
c.1456G= (p.Glu486=)
c.1192G= (p.Glu398=)
n.3233G=
11g.108267204G>TCA10579057ATMc.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
n.2634G>T
n.2650G>T
n.1995G>T
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.2335G>T (p.Glu779Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
n.3233G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267204_108267205delinsCTCA10584331ATMc.2500_2501delinsCT (p.Glu834Leu)
c.*1971_*1972delinsCT (n.*1971_*1972delinsCT)
n.2634_2635delinsCT
n.2650_2651delinsCT
n.1995_1996delinsCT
c.*1435_*1436delinsCT (n.*1435_*1436delinsCT)
c.2335_2336delinsCT (p.Glu779Leu)
c.1456_1457delinsCT (p.Glu486Leu)
c.1192_1193delinsCT (p.Glu398Leu)
n.3233_3234delinsCT
 ClinVar dbSNP
11g.108267204_108267205delinsGACA1998783223ATMc.2500_2501delinsGA (p.Glu834=)
c.*1971_*1972delinsGA (n.*1971_*1972delinsGA)
n.2634_2635delinsGA
n.2650_2651delinsGA
n.1995_1996delinsGA
c.*1435_*1436delinsGA (n.*1435_*1436delinsGA)
c.2335_2336delinsGA (p.Glu779=)
c.1456_1457delinsGA (p.Glu486=)
c.1192_1193delinsGA (p.Glu398=)
n.3233_3234delinsGA
11g.108267205A=CA1998783224ATMc.2501A= (p.Glu834=)
c.*1972A= (n.*1972A=)
n.2635A=
n.2651A=
n.1996A=
c.*1436A= (n.*1436A=)
c.2336A= (p.Glu779=)
c.1457A= (p.Glu486=)
c.1193A= (p.Glu398=)
n.3234A=
11g.108267205A>CCA382543309ATMc.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
n.2635A>C
n.2651A>C
n.1996A>C
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
n.3234A>C
11g.108267205A>GCA298170ATMc.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
n.2635A>G
n.2651A>G
n.1996A>G
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.2336A>G (p.Glu779Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
n.3234A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267205A>TCA298173ATMc.2501A>T (p.Glu834Val)
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
n.2635A>T
n.2651A>T
n.1996A>T
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.2336A>T (p.Glu779Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
n.3234A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267206dupCA286759ATMc.2502dup (p.Val835SerfsTer7)
c.*1973dup (n.*1973dup)
n.2636dup
n.2652dup
n.1997dup
c.*1437dup (n.*1437dup)
c.2337dup (p.Val780SerfsTer7)
c.1458dup (p.Val487SerfsTer7)
c.1194dup (p.Val399SerfsTer7)
n.3235dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108267206delCA2580082970ATMc.2502del (p.Val835Ter)
c.*1973del (n.*1973del)
n.2636del
n.2652del
n.1997del
c.*1437del (n.*1437del)
c.2337del (p.Val780Ter)
c.1458del (p.Val487Ter)
c.1194del (p.Val399Ter)
n.3235del
 ClinVar
11g.108267206A=CA1998783225ATMc.2502A= (p.Glu834=)
c.*1973A= (n.*1973A=)
n.2636A=
n.2652A=
n.1997A=
c.*1437A= (n.*1437A=)
c.2337A= (p.Glu779=)
c.1458A= (p.Glu486=)
c.1194A= (p.Glu398=)
n.3235A=
11g.108267206A>CCA382543315ATMc.2502A>C (p.Glu834Asp)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
n.2636A>C
n.2652A>C
n.1997A>C
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.2337A>C (p.Glu779Asp)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
n.3235A>C
 gnomAD v4
11g.108267206A>GCA476673541ATMc.2502A>G (p.Glu834=)
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
n.2636A>G
n.2652A>G
n.1997A>G
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.2337A>G (p.Glu779=)
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
n.3235A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267206A>TCA382543319ATMc.2502A>T (p.Glu834Asp)
c.*1973A>T (n.*1973A>T)
n.2636A>T
n.2652A>T
n.1997A>T
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.2337A>T (p.Glu779Asp)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
n.3235A>T
 dbSNP
11g.108267206_108267207delinsAGCA1998783226ATMc.2502_2503delinsAG (p.Glu834=)
c.*1973_*1974delinsAG (n.*1973_*1974delinsAG)
n.2636_2637delinsAG
n.2652_2653delinsAG
n.1997_1998delinsAG
c.*1437_*1438delinsAG (n.*1437_*1438delinsAG)
c.2337_2338delinsAG (p.Glu779=)
c.1458_1459delinsAG (p.Glu486=)
c.1194_1195delinsAG (p.Glu398=)
n.3235_3236delinsAG
11g.108267207delCA1139662172ATMc.2503del (p.Val835Ter)
c.*1974del (n.*1974del)
n.2637del
n.2653del
n.1998del
c.*1438del (n.*1438del)
c.2338del (p.Val780Ter)
c.1459del (p.Val487Ter)
c.1195del (p.Val399Ter)
n.3236del
 ClinVar dbSNP
11g.108267207G>ACA382543323ATMc.2503G>A (p.Val835Ile)
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
n.2637G>A
n.2653G>A
n.1998G>A
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.2338G>A (p.Val780Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
n.3236G>A
 dbSNP
11g.108267207G>CCA382543327ATMc.2503G>C (p.Val835Leu)
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
n.2637G>C
n.2653G>C
n.1998G>C
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.2338G>C (p.Val780Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
n.3236G>C
 dbSNP
11g.108267207G=CA1998783227ATMc.2503G= (p.Val835=)
c.*1974G= (n.*1974G=)
n.2637G=
n.2653G=
n.1998G=
c.*1438G= (n.*1438G=)
c.2338G= (p.Val780=)
c.1459G= (p.Val487=)
c.1195G= (p.Val399=)
n.3236G=
11g.108267207G>TCA6265052ATMc.2503G>T (p.Val835Leu)
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
n.2637G>T
n.2653G>T
n.1998G>T
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.2338G>T (p.Val780Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
n.3236G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267208T>ACA382543331ATMc.2504T>A (p.Val835Glu)
c.*1975T>A (n.*1975T>A)
n.2638T>A
n.2654T>A
n.1999T>A
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.2339T>A (p.Val780Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
n.3237T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267208T>CCA6265053ATMc.2504T>C (p.Val835Ala)
c.*1975T>C (n.*1975T>C)
n.2638T>C
n.2654T>C
n.1999T>C
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.2339T>C (p.Val780Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
n.3237T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267208T>GCA382543334ATMc.2504T>G (p.Val835Gly)
c.*1975T>G (n.*1975T>G)
n.2638T>G
n.2654T>G
n.1999T>G
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.2339T>G (p.Val780Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
n.3237T>G
 dbSNP
11g.108267208T=CA1998783228ATMc.2504T= (p.Val835=)
c.*1975T= (n.*1975T=)
n.2638T=
n.2654T=
n.1999T=
c.*1439T= (n.*1439T=)
c.2339T= (p.Val780=)
c.1460T= (p.Val487=)
c.1196T= (p.Val399=)
n.3237T=
11g.108267209A=CA1998783229ATMc.2505A= (p.Val835=)
c.*1976A= (n.*1976A=)
n.2639A=
n.2655A=
n.2000A=
c.*1440A= (n.*1440A=)
c.2340A= (p.Val780=)
c.1461A= (p.Val487=)
c.1197A= (p.Val399=)
n.3238A=
11g.108267209A>CCA476673542ATMc.2505A>C (p.Val835=)
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
n.2639A>C
n.2655A>C
n.2000A>C
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.2340A>C (p.Val780=)
c.1461A>C (p.Val487=)
c.1197A>C (p.Val399=)
n.3238A>C
11g.108267209A>GCA16606163ATMc.2505A>G (p.Val835=)
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
n.2639A>G
n.2655A>G
n.2000A>G
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.2340A>G (p.Val780=)
c.1461A>G (p.Val487=)
c.1197A>G (p.Val399=)
n.3238A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267209A>TCA476673543ATMc.2505A>T (p.Val835=)
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
n.2639A>T
n.2655A>T
n.2000A>T
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.2340A>T (p.Val780=)
c.1461A>T (p.Val487=)
c.1197A>T (p.Val399=)
n.3238A>T
 dbSNP
11g.108267210G>ACA298176ATMc.2506G>A (p.Glu836Lys)
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
n.2640G>A
n.2656G>A
n.2001G>A
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
n.3239G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267210G>CCA382543342ATMc.2506G>C (p.Glu836Gln)
c.*1977G>C (n.*1977G>C)
n.2640G>C
n.2656G>C
n.2001G>C
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
n.3239G>C
11g.108267210G=CA1998783230ATMc.2506G= (p.Glu836=)
c.*1977G= (n.*1977G=)
n.2640G=
n.2656G=
n.2001G=
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.2341G= (p.Glu781=)
c.1462G= (p.Glu488=)
c.1198G= (p.Glu400=)
n.3239G=
11g.108267210G>TCA382543339ATMc.2506G>T (p.Glu836Ter)
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
n.2640G>T
n.2656G>T
n.2001G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
n.3239G>T
11g.108267211A>CCA382543353ATMc.2507A>C (p.Glu836Ala)
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
n.2641A>C
n.2657A>C
n.2002A>C
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
n.3240A>C
11g.108267211A>GCA382543356ATMc.2507A>G (p.Glu836Gly)
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
n.2641A>G
n.2657A>G
n.2002A>G
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
n.3240A>G
11g.108267211A>TCA382543357ATMc.2507A>T (p.Glu836Val)
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
n.2641A>T
n.2657A>T
n.2002A>T
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.2342A>T (p.Glu781Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
n.3240A>T
 dbSNP
11g.108267212dupCA6265054ATMc.2508dup (p.Ser837IlefsTer5)
c.*1979dup (n.*1979dup)
n.2642dup
n.2658dup
n.2003dup
c.*1443dup (n.*1443dup)
c.2343dup (p.Ser782IlefsTer5)
c.1464dup (p.Ser489IlefsTer5)
c.1200dup (p.Ser401IlefsTer5)
n.3241dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267212A>CCA382543360ATMc.2508A>C (p.Glu836Asp)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
n.2642A>C
n.2658A>C
n.2003A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.2343A>C (p.Glu781Asp)
c.1464A>C (p.Glu488Asp)
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
n.3241A>C
11g.108267212A>GCA476673544ATMc.2508A>G (p.Glu836=)
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
n.2642A>G
n.2658A>G
n.2003A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.2343A>G (p.Glu781=)
c.1464A>G (p.Glu488=)
c.1200A>G (p.Glu400=)
n.3241A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267212A>TCA382543374ATMc.2508A>T (p.Glu836Asp)
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
n.2642A>T
n.2658A>T
n.2003A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.2343A>T (p.Glu781Asp)
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
n.3241A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267213T>ACA382543384ATMc.2509T>A (p.Ser837Thr)
c.*1980T>A (n.*1980T>A)
n.2643T>A
n.2659T>A
n.2004T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.2344T>A (p.Ser782Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.3242T>A
 dbSNP
11g.108267213T>CCA382543381ATMc.2509T>C (p.Ser837Pro)
c.*1980T>C (n.*1980T>C)
n.2643T>C
n.2659T>C
n.2004T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.2344T>C (p.Ser782Pro)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.3242T>C
 dbSNP
11g.108267213T>GCA382543377ATMc.2509T>G (p.Ser837Ala)
c.*1980T>G (n.*1980T>G)
n.2643T>G
n.2659T>G
n.2004T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.2344T>G (p.Ser782Ala)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.3242T>G
 dbSNP
11g.108267214C>ACA382543388ATMc.2510C>A (p.Ser837Ter)
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
n.2644C>A
n.2660C>A
n.2005C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.2345C>A (p.Ser782Ter)
c.1466C>A (p.Ser489Ter)
c.1202C>A (p.Ser401Ter)
n.3243C>A
 ClinVar
11g.108267214C=CA1998783231ATMc.2510C= (p.Ser837=)
c.*1981C= (n.*1981C=)
n.2644C=
n.2660C=
n.2005C=
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.2345C= (p.Ser782=)
c.1466C= (p.Ser489=)
c.1202C= (p.Ser401=)
n.3243C=
11g.108267214C>GCA382543392ATMc.2510C>G (p.Ser837Ter)
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
n.2644C>G
n.2660C>G
n.2005C>G
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.2345C>G (p.Ser782Ter)
c.1466C>G (p.Ser489Ter)
c.1202C>G (p.Ser401Ter)
n.3243C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267214C>TCA382543393ATMc.2510C>T (p.Ser837Leu)
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
n.2644C>T
n.2660C>T
n.2005C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.2345C>T (p.Ser782Leu)
c.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.1202C>T (p.Ser401Leu)
n.3243C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267215A>CCA476673547ATMc.2511A>C (p.Ser837=)
c.*1982A>C (n.*1982A>C)
n.2645A>C
n.2661A>C
n.2006A>C
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.2346A>C (p.Ser782=)
c.1467A>C (p.Ser489=)
c.1203A>C (p.Ser401=)
n.3244A>C
11g.108267215A>GCA476673546ATMc.2511A>G (p.Ser837=)
c.*1982A>G (n.*1982A>G)
n.2645A>G
n.2661A>G
n.2006A>G
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.2346A>G (p.Ser782=)
c.1467A>G (p.Ser489=)
c.1203A>G (p.Ser401=)
n.3244A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267215A>TCA476673545ATMc.2511A>T (p.Ser837=)
c.*1982A>T (n.*1982A>T)
n.2645A>T
n.2661A>T
n.2006A>T
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.2346A>T (p.Ser782=)
c.1467A>T (p.Ser489=)
c.1203A>T (p.Ser401=)
n.3244A>T
 dbSNP
11g.108267216A=CA1998783232ATMc.2512A= (p.Met838=)
c.*1983A= (n.*1983A=)
n.2646A=
n.2662A=
n.2007A=
c.*1447A= (n.*1447A=)
c.2347A= (p.Met783=)
c.1468A= (p.Met490=)
c.1204A= (p.Met402=)
n.3245A=
11g.108267216A>CCA382543395ATMc.2512A>C (p.Met838Leu)
c.*1983A>C (n.*1983A>C)
n.2646A>C
n.2662A>C
n.2007A>C
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.2347A>C (p.Met783Leu)
c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.1204A>C (p.Met402Leu)
n.3245A>C
11g.108267216A>GCA382543398ATMc.2512A>G (p.Met838Val)
c.*1983A>G (n.*1983A>G)
n.2646A>G
n.2662A>G
n.2007A>G
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.2347A>G (p.Met783Val)
c.1468A>G (p.Met490Val)
c.1204A>G (p.Met402Val)
n.3245A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267216A>TCA382543401ATMc.2512A>T (p.Met838Leu)
c.*1983A>T (n.*1983A>T)
n.2646A>T
n.2662A>T
n.2007A>T
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.2347A>T (p.Met783Leu)
c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.1204A>T (p.Met402Leu)
n.3245A>T
11g.108267217T>ACA382543404ATMc.2513T>A (p.Met838Lys)
c.*1984T>A (n.*1984T>A)
n.2647T>A
n.2663T>A
n.2008T>A
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.2348T>A (p.Met783Lys)
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.1205T>A (p.Met402Lys)
n.3246T>A
 dbSNP
11g.108267217T>CCA382543408ATMc.2513T>C (p.Met838Thr)
c.*1984T>C (n.*1984T>C)
n.2647T>C
n.2663T>C
n.2008T>C
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.2348T>C (p.Met783Thr)
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.1205T>C (p.Met402Thr)
n.3246T>C
 dbSNP
11g.108267217T>GCA382543407ATMc.2513T>G (p.Met838Arg)
c.*1984T>G (n.*1984T>G)
n.2647T>G
n.2663T>G
n.2008T>G
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.2348T>G (p.Met783Arg)
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.1205T>G (p.Met402Arg)
n.3246T>G
 ClinVar
11g.108267218G>ACA382543412ATMc.2514G>A (p.Met838Ile)
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
n.2648G>A
n.2664G>A
n.2009G>A
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.2349G>A (p.Met783Ile)
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.1206G>A (p.Met402Ile)
n.3247G>A
 dbSNP
11g.108267218G>CCA382543414ATMc.2514G>C (p.Met838Ile)
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
n.2648G>C
n.2664G>C
n.2009G>C
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.2349G>C (p.Met783Ile)
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.1206G>C (p.Met402Ile)
n.3247G>C
 dbSNP
11g.108267218G>TCA382543416ATMc.2514G>T (p.Met838Ile)
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
n.2648G>T
n.2664G>T
n.2009G>T
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.2349G>T (p.Met783Ile)
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.1206G>T (p.Met402Ile)
n.3247G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267219G>ACA382543432ATMc.2515G>A (p.Glu839Lys)
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
n.2649G>A
n.2665G>A
n.2010G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
n.3248G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267219G>CCA382543433ATMc.2515G>C (p.Glu839Gln)
c.*1986G>C (n.*1986G>C)
n.2649G>C
n.2665G>C
n.2010G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
n.3248G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267219G=CA1998783233ATMc.2515G= (p.Glu839=)
c.*1986G= (n.*1986G=)
n.2649G=
n.2665G=
n.2010G=
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.2350G= (p.Glu784=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.1207G= (p.Glu403=)
n.3248G=
11g.108267219G>TCA382543434ATMc.2515G>T (p.Glu839Ter)
c.*1986G>T (n.*1986G>T)
n.2649G>T
n.2665G>T
n.2010G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
n.3248G>T
 dbSNP
11g.108267220A=CA1998783234ATMc.2516A= (p.Glu839=)
c.*1987A= (n.*1987A=)
n.2650A=
n.2666A=
n.2011A=
c.*1451A= (n.*1451A=)
c.2351A= (p.Glu784=)
c.1472A= (p.Glu491=)
c.1208A= (p.Glu403=)
n.3249A=
11g.108267220A>CCA382543435ATMc.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.*1987A>C (n.*1987A>C)
n.2650A>C
n.2666A>C
n.2011A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
n.3249A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267220A>GCA382543436ATMc.2516A>G (p.Glu839Gly)
c.*1987A>G (n.*1987A>G)
n.2650A>G
n.2666A>G
n.2011A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
n.3249A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267220A>TCA382543437ATMc.2516A>T (p.Glu839Val)
c.*1987A>T (n.*1987A>T)
n.2650A>T
n.2666A>T
n.2011A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.2351A>T (p.Glu784Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
n.3249A>T
 dbSNP
11g.108267221A=CA1998783235ATMc.2517A= (p.Glu839=)
c.*1988A= (n.*1988A=)
n.2651A=
n.2667A=
n.2012A=
c.*1452A= (n.*1452A=)
c.2352A= (p.Glu784=)
c.1473A= (p.Glu491=)
c.1209A= (p.Glu403=)
n.3250A=
11g.108267221A>CCA382543440ATMc.2517A>C (p.Glu839Asp)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
n.2651A>C
n.2667A>C
n.2012A>C
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.2352A>C (p.Glu784Asp)
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
n.3250A>C
11g.108267221A>GCA476673548ATMc.2517A>G (p.Glu839=)
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
n.2651A>G
n.2667A>G
n.2012A>G
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.2352A>G (p.Glu784=)
c.1473A>G (p.Glu491=)
c.1209A>G (p.Glu403=)
n.3250A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267221A>TCA16613101ATMc.2517A>T (p.Glu839Asp)
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
n.2651A>T
n.2667A>T
n.2012A>T
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.2352A>T (p.Glu784Asp)
c.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
n.3250A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267222G>ACA382543448ATMc.2518G>A (p.Asp840Asn)
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
n.2652G>A
n.2668G>A
n.2013G>A
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.2353G>A (p.Asp785Asn)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.3251G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267222G>CCA382543453ATMc.2518G>C (p.Asp840His)
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
n.2652G>C
n.2668G>C
n.2013G>C
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.2353G>C (p.Asp785His)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.3251G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267222G=CA1998783236ATMc.2518G= (p.Asp840=)
c.*1989G= (n.*1989G=)
n.2652G=
n.2668G=
n.2013G=
c.*1453G= (n.*1453G=)
c.2353G= (p.Asp785=)
c.1474G= (p.Asp492=)
c.1210G= (p.Asp404=)
n.3251G=
11g.108267222G>TCA228406321ATMc.2518G>T (p.Asp840Tyr)
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
n.2652G>T
n.2668G>T
n.2013G>T
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.3251G>T
 dbSNP
11g.108267223A=CA1998783237ATMc.2519A= (p.Asp840=)
c.*1990A= (n.*1990A=)
n.2653A=
n.2669A=
n.2014A=
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.2354A= (p.Asp785=)
c.1475A= (p.Asp492=)
c.1211A= (p.Asp404=)
n.3252A=
11g.108267223A>CCA382543461ATMc.2519A>C (p.Asp840Ala)
c.*1990A>C (n.*1990A>C)
n.2653A>C
n.2669A>C
n.2014A>C
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.3252A>C
11g.108267223A>GCA382543463ATMc.2519A>G (p.Asp840Gly)
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
n.2653A>G
n.2669A>G
n.2014A>G
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.2354A>G (p.Asp785Gly)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.3252A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267223A>TCA193546ATMc.2519A>T (p.Asp840Val)
c.*1990A>T (n.*1990A>T)
n.2653A>T
n.2669A>T
n.2014A>T
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.2354A>T (p.Asp785Val)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.3252A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267224T>ACA382543474ATMc.2520T>A (p.Asp840Glu)
c.*1991T>A (n.*1991T>A)
n.2654T>A
n.2670T>A
n.2015T>A
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.2355T>A (p.Asp785Glu)
c.1476T>A (p.Asp492Glu)
c.1212T>A (p.Asp404Glu)
n.3253T>A
 dbSNP
11g.108267224T>CCA476673549ATMc.2520T>C (p.Asp840=)
c.*1991T>C (n.*1991T>C)
n.2654T>C
n.2670T>C
n.2015T>C
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.2355T>C (p.Asp785=)
c.1476T>C (p.Asp492=)
c.1212T>C (p.Asp404=)
n.3253T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267224T>GCA382543476ATMc.2520T>G (p.Asp840Glu)
c.*1991T>G (n.*1991T>G)
n.2654T>G
n.2670T>G
n.2015T>G
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.2355T>G (p.Asp785Glu)
c.1476T>G (p.Asp492Glu)
c.1212T>G (p.Asp404Glu)
n.3253T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267224T=CA1998783238ATMc.2520T= (p.Asp840=)
c.*1991T= (n.*1991T=)
n.2654T=
n.2670T=
n.2015T=
c.*1455T= (n.*1455T=)
c.2355T= (p.Asp785=)
c.1476T= (p.Asp492=)
c.1212T= (p.Asp404=)
n.3253T=
11g.108267224_108267225delinsTGCA1998783239ATMc.2520_2521delinsTG (p.Asp840=)
c.*1991_*1992delinsTG (n.*1991_*1992delinsTG)
n.2654_2655delinsTG
n.2670_2671delinsTG
n.2015_2016delinsTG
c.*1455_*1456delinsTG (n.*1455_*1456delinsTG)
c.2355_2356delinsTG (p.Asp785=)
c.1476_1477delinsTG (p.Asp492=)
c.1212_1213delinsTG (p.Asp404=)
n.3253_3254delinsTG
11g.108267225delCA16622059ATMc.2521del (p.Asp841IlefsTer6)
c.*1992del (n.*1992del)
n.2655del
n.2671del
n.2016del
c.*1456del (n.*1456del)
c.2356del (p.Asp786IlefsTer6)
c.1477del (p.Asp493IlefsTer6)
c.1213del (p.Asp405IlefsTer6)
n.3254del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267225G>ACA382543479ATMc.2521G>A (p.Asp841Asn)
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
n.2655G>A
n.2671G>A
n.2016G>A
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.2356G>A (p.Asp786Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.3254G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108267225G>CCA382543482ATMc.2521G>C (p.Asp841His)
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
n.2655G>C
n.2671G>C
n.2016G>C
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.2356G>C (p.Asp786His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
n.3254G>C
 dbSNP
11g.108267225G>TCA382543489ATMc.2521G>T (p.Asp841Tyr)
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
n.2655G>T
n.2671G>T
n.2016G>T
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.2356G>T (p.Asp786Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.3254G>T
 COSMIC COSMIC
11g.108267226A=CA1998783240ATMc.2522A= (p.Asp841=)
c.*1993A= (n.*1993A=)
n.2656A=
n.2672A=
n.2017A=
c.*1457A= (n.*1457A=)
c.2357A= (p.Asp786=)
c.1478A= (p.Asp493=)
c.1214A= (p.Asp405=)
n.3255A=
11g.108267226A>CCA189280ATMc.2522A>C (p.Asp841Ala)
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
n.2656A>C
n.2672A>C
n.2017A>C
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.2357A>C (p.Asp786Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.3255A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267226A>GCA165667ATMc.2522A>G (p.Asp841Gly)
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
n.2656A>G
n.2672A>G
n.2017A>G
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.2357A>G (p.Asp786Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.3255A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267226A>TCA382543492ATMc.2522A>T (p.Asp841Val)
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
n.2656A>T
n.2672A>T
n.2017A>T
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.2357A>T (p.Asp786Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.3255A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267227T>ACA382543495ATMc.2523T>A (p.Asp841Glu)
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
n.2657T>A
n.2673T>A
n.2018T>A
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.2358T>A (p.Asp786Glu)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
c.1215T>A (p.Asp405Glu)
n.3256T>A
 dbSNP
11g.108267227T>CCA6265055ATMc.2523T>C (p.Asp841=)
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
n.2657T>C
n.2673T>C
n.2018T>C
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.2358T>C (p.Asp786=)
c.1479T>C (p.Asp493=)
c.1215T>C (p.Asp405=)
n.3256T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267227T>GCA382543493ATMc.2523T>G (p.Asp841Glu)
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
n.2657T>G
n.2673T>G
n.2018T>G
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.2358T>G (p.Asp786Glu)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
c.1215T>G (p.Asp405Glu)
n.3256T>G
 dbSNP
11g.108267227T=CA1998783241ATMc.2523T= (p.Asp841=)
c.*1994T= (n.*1994T=)
n.2657T=
n.2673T=
n.2018T=
c.*1458T= (n.*1458T=)
c.2358T= (p.Asp786=)
c.1479T= (p.Asp493=)
c.1215T= (p.Asp405=)
n.3256T=
11g.108267228A>CCA382543498ATMc.2524A>C (p.Thr842Pro)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
n.2658A>C
n.2674A>C
n.2019A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.3257A>C
11g.108267228A>GCA382543505ATMc.2524A>G (p.Thr842Ala)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
n.2658A>G
n.2674A>G
n.2019A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.3257A>G
11g.108267228A>TCA382543507ATMc.2524A>T (p.Thr842Ser)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
n.2658A>T
n.2674A>T
n.2019A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.2359A>T (p.Thr787Ser)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.3257A>T
 dbSNP
11g.108267228dupCA658656232ATMc.2524dup (p.Thr842AsnfsTer2)
c.*1995dup (n.*1995dup)
n.2658dup
n.2674dup
n.2019dup
c.*1459dup (n.*1459dup)
c.2359dup (p.Thr787AsnfsTer2)
c.1480dup (p.Thr494AsnfsTer2)
c.1216dup (p.Thr406AsnfsTer2)
n.3257dup
 ClinVar dbSNP
11g.108267229C>ACA382543512ATMc.2525C>A (p.Thr842Asn)
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
n.2659C>A
n.2675C>A
n.2020C>A
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.2360C>A (p.Thr787Asn)
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.3258C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108267229C=CA1998783242ATMc.2525C= (p.Thr842=)
c.*1996C= (n.*1996C=)
n.2659C=
n.2675C=
n.2020C=
c.*1460C= (n.*1460C=)
c.2360C= (p.Thr787=)
c.1481C= (p.Thr494=)
c.1217C= (p.Thr406=)
n.3258C=
11g.108267229C>GCA382543518ATMc.2525C>G (p.Thr842Ser)
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
n.2659C>G
n.2675C>G
n.2020C>G
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.2360C>G (p.Thr787Ser)
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.3258C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267229C>TCA382543520ATMc.2525C>T (p.Thr842Ile)
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
n.2659C>T
n.2675C>T
n.2020C>T
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.2360C>T (p.Thr787Ile)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.3258C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267230T>ACA476673550ATMc.2526T>A (p.Thr842=)
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
n.2660T>A
n.2676T>A
n.2021T>A
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.2361T>A (p.Thr787=)
c.1482T>A (p.Thr494=)
c.1218T>A (p.Thr406=)
n.3259T>A
 ClinVar
11g.108267230T>CCA476673551ATMc.2526T>C (p.Thr842=)
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
n.2660T>C
n.2676T>C
n.2021T>C
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.2361T>C (p.Thr787=)
c.1482T>C (p.Thr494=)
c.1218T>C (p.Thr406=)
n.3259T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267230T>GCA476673552ATMc.2526T>G (p.Thr842=)
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
n.2660T>G
n.2676T>G
n.2021T>G
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.2361T>G (p.Thr787=)
c.1482T>G (p.Thr494=)
c.1218T>G (p.Thr406=)
n.3259T>G
11g.108267230T=CA1998783244ATMc.2526T= (p.Thr842=)
c.*1997T= (n.*1997T=)
n.2660T=
n.2676T=
n.2021T=
c.*1461T= (n.*1461T=)
c.2361T= (p.Thr787=)
c.1482T= (p.Thr494=)
c.1218T= (p.Thr406=)
n.3259T=
11g.108267230_108267236delinsTAATGGACA1998783243ATMc.2526_2532delinsTAATGGA (p.Thr842=)
c.*1997_*2003delinsTAATGGA (n.*1997_*2003delinsTAATGGA)
n.2660_2666delinsTAATGGA
n.2676_2682delinsTAATGGA
n.2021_2027delinsTAATGGA
c.*1461_*1467delinsTAATGGA (n.*1461_*1467delinsTAATGGA)
c.2361_2367delinsTAATGGA (p.Thr787=)
c.1482_1488delinsTAATGGA (p.Thr494=)
c.1218_1224delinsTAATGGA (p.Thr406=)
n.3259_3265delinsTAATGGA
11g.108267231A=CA1998783245ATMc.2527A= (p.Asn843=)
c.*1998A= (n.*1998A=)
n.2661A=
n.2677A=
n.2022A=
c.*1462A= (n.*1462A=)
c.2362A= (p.Asn788=)
c.1483A= (p.Asn495=)
c.1219A= (p.Asn407=)
n.3260A=
11g.108267231A>CCA382543521ATMc.2527A>C (p.Asn843His)
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
n.2661A>C
n.2677A>C
n.2022A>C
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.2362A>C (p.Asn788His)
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.1219A>C (p.Asn407His)
n.3260A>C
11g.108267231A>GCA382543523ATMc.2527A>G (p.Asn843Asp)
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
n.2661A>G
n.2677A>G
n.2022A>G
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.2362A>G (p.Asn788Asp)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
n.3260A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267231A>TCA382543526ATMc.2527A>T (p.Asn843Tyr)
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
n.2661A>T
n.2677A>T
n.2022A>T
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.2362A>T (p.Asn788Tyr)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
n.3260A>T
 dbSNP
11g.108267234_108267239delCA228406341ATMc.2530_2535del (p.Gly844_Asn845del)
c.*2001_*2006del (n.*2001_*2006del)
n.2664_2669del
n.2680_2685del
n.2025_2030del
c.*1465_*1470del (n.*1465_*1470del)
c.2365_2370del (p.Gly789_Asn790del)
c.1486_1491del (p.Gly496_Asn497del)
c.1222_1227del (p.Gly408_Asn409del)
n.3263_3268del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267232A>CCA382543534ATMc.2528A>C (p.Asn843Thr)
c.*1999A>C (n.*1999A>C)
n.2662A>C
n.2678A>C
n.2023A>C
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.2363A>C (p.Asn788Thr)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
n.3261A>C
11g.108267232A>GCA382543536ATMc.2528A>G (p.Asn843Ser)
c.*1999A>G (n.*1999A>G)
n.2662A>G
n.2678A>G
n.2023A>G
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.2363A>G (p.Asn788Ser)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
n.3261A>G
 gnomAD v4
11g.108267232A>TCA382543538ATMc.2528A>T (p.Asn843Ile)
c.*1999A>T (n.*1999A>T)
n.2662A>T
n.2678A>T
n.2023A>T
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.2363A>T (p.Asn788Ile)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
n.3261A>T
 dbSNP
11g.108267232_108267233delCA2580082983ATMc.2528_2529del (p.Asn843ArgfsTer16)
c.*1999_*2000del (n.*1999_*2000del)
n.2662_2663del
n.2678_2679del
n.2023_2024del
c.*1463_*1464del (n.*1463_*1464del)
c.2363_2364del (p.Asn788ArgfsTer16)
c.1484_1485del (p.Asn495ArgfsTer16)
c.1220_1221del (p.Asn407ArgfsTer16)
n.3261_3262del
 ClinVar
11g.108267233T>ACA382543542ATMc.2529T>A (p.Asn843Lys)
c.*2000T>A (n.*2000T>A)
n.2663T>A
n.2679T>A
n.2024T>A
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.2364T>A (p.Asn788Lys)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.1221T>A (p.Asn407Lys)
n.3262T>A
11g.108267233T>CCA10579058ATMc.2529T>C (p.Asn843=)
c.*2000T>C (n.*2000T>C)
n.2663T>C
n.2679T>C
n.2024T>C
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.2364T>C (p.Asn788=)
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.1221T>C (p.Asn407=)
n.3262T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267233T>GCA382543544ATMc.2529T>G (p.Asn843Lys)
c.*2000T>G (n.*2000T>G)
n.2663T>G
n.2679T>G
n.2024T>G
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.2364T>G (p.Asn788Lys)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.1221T>G (p.Asn407Lys)
n.3262T>G
11g.108267233T=CA1998783246ATMc.2529T= (p.Asn843=)
c.*2000T= (n.*2000T=)
n.2663T=
n.2679T=
n.2024T=
c.*1464T= (n.*1464T=)
c.2364T= (p.Asn788=)
c.1485T= (p.Asn495=)
c.1221T= (p.Asn407=)
n.3262T=
11g.108267276_108267277insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTATCA2739270941ATMc.2572_2573insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT (p.Phe858TrpfsTer6)
c.*2043_*2044insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT (n.*2043_*2044insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT)
n.2706_2707insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT
n.2722_2723insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT
n.2067_2068insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT
c.*1507_*1508insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT (n.*1507_*1508insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT)
c.2407_2408insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT (p.Phe803TrpfsTer6)
c.1528_1529insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT (p.Phe510TrpfsTer6)
c.1264_1265insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT (p.Phe422TrpfsTer6)
n.3305_3306insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT
 ClinVar
11g.108267234G>ACA382543552ATMc.2530G>A (p.Gly844Arg)
c.*2001G>A (n.*2001G>A)
n.2664G>A
n.2680G>A
n.2025G>A
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.2365G>A (p.Gly789Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.3263G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267234G>CCA382543555ATMc.2530G>C (p.Gly844Arg)
c.*2001G>C (n.*2001G>C)
n.2664G>C
n.2680G>C
n.2025G>C
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.3263G>C
 dbSNP
11g.108267234G>TCA382543553ATMc.2530G>T (p.Gly844Ter)
c.*2001G>T (n.*2001G>T)
n.2664G>T
n.2680G>T
n.2025G>T
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.2365G>T (p.Gly789Ter)
c.1486G>T (p.Gly496Ter)
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
n.3263G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267235delCA2615853962ATMc.2531del (p.Gly844GlufsTer3)
c.*2002del (n.*2002del)
n.2665del
n.2681del
n.2026del
c.*1466del (n.*1466del)
c.2366del (p.Gly789GlufsTer3)
c.1487del (p.Gly496GlufsTer3)
c.1223del (p.Gly408GlufsTer3)
n.3264del
 gnomAD v4
11g.108267235G>ACA294150ATMc.2531G>A (p.Gly844Glu)
c.*2002G>A (n.*2002G>A)
n.2665G>A
n.2681G>A
n.2026G>A
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.2366G>A (p.Gly789Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.3264G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267235G>CCA6265056ATMc.2531G>C (p.Gly844Ala)
c.*2002G>C (n.*2002G>C)
n.2665G>C
n.2681G>C
n.2026G>C
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.3264G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267235G=CA1998783248ATMc.2531G= (p.Gly844=)
c.*2002G= (n.*2002G=)
n.2665G=
n.2681G=
n.2026G=
c.*1466G= (n.*1466G=)
c.2366G= (p.Gly789=)
c.1487G= (p.Gly496=)
c.1223G= (p.Gly408=)
n.3264G=
11g.108267235G>TCA382543558ATMc.2531G>T (p.Gly844Val)
c.*2002G>T (n.*2002G>T)
n.2665G>T
n.2681G>T
n.2026G>T
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.3264G>T
11g.108267235_108267236delinsGACA1998783247ATMc.2531_2532delinsGA (p.Gly844=)
c.*2002_*2003delinsGA (n.*2002_*2003delinsGA)
n.2665_2666delinsGA
n.2681_2682delinsGA
n.2026_2027delinsGA
c.*1466_*1467delinsGA (n.*1466_*1467delinsGA)
c.2366_2367delinsGA (p.Gly789=)
c.1487_1488delinsGA (p.Gly496=)
c.1223_1224delinsGA (p.Gly408=)
n.3264_3265delinsGA
11g.108267236A=CA1998783249ATMc.2532A= (p.Gly844=)
c.*2003A= (n.*2003A=)
n.2666A=
n.2682A=
n.2027A=
c.*1467A= (n.*1467A=)
c.2367A= (p.Gly789=)
c.1488A= (p.Gly496=)
c.1224A= (p.Gly408=)
n.3265A=
11g.108267236A>CCA476673553ATMc.2532A>C (p.Gly844=)
c.*2003A>C (n.*2003A>C)
n.2666A>C
n.2682A>C
n.2027A>C
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.2367A>C (p.Gly789=)
c.1488A>C (p.Gly496=)
c.1224A>C (p.Gly408=)
n.3265A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267236A>GCA186654ATMc.2532A>G (p.Gly844=)
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
n.2666A>G
n.2682A>G
n.2027A>G
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.2367A>G (p.Gly789=)
c.1488A>G (p.Gly496=)
c.1224A>G (p.Gly408=)
n.3265A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267236A>TCA476673554ATMc.2532A>T (p.Gly844=)
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
n.2666A>T
n.2682A>T
n.2027A>T
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.2367A>T (p.Gly789=)
c.1488A>T (p.Gly496=)
c.1224A>T (p.Gly408=)
n.3265A>T
 ClinVar
11g.108267238delCA915948366ATMc.2534del (p.Asn845IlefsTer2)
c.*2005del (n.*2005del)
n.2668del
n.2684del
n.2029del
c.*1469del (n.*1469del)
c.2369del (p.Asn790IlefsTer2)
c.1490del (p.Asn497IlefsTer2)
c.1226del (p.Asn409IlefsTer2)
n.3267del
 ClinVar dbSNP
11g.108267237A=CA1998783250ATMc.2533A= (p.Asn845=)
c.*2004A= (n.*2004A=)
n.2667A=
n.2683A=
n.2028A=
c.*1468A= (n.*1468A=)
c.2368A= (p.Asn790=)
c.1489A= (p.Asn497=)
c.1225A= (p.Asn409=)
n.3266A=
11g.108267237A>CCA382543571ATMc.2533A>C (p.Asn845His)
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
n.2667A>C
n.2683A>C
n.2028A>C
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.2368A>C (p.Asn790His)
c.1489A>C (p.Asn497His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
n.3266A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267237A>GCA382543567ATMc.2533A>G (p.Asn845Asp)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
n.2667A>G
n.2683A>G
n.2028A>G
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.2368A>G (p.Asn790Asp)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
n.3266A>G
 dbSNP
11g.108267237A>TCA382543572ATMc.2533A>T (p.Asn845Tyr)
c.*2004A>T (n.*2004A>T)
n.2667A>T
n.2683A>T
n.2028A>T
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.2368A>T (p.Asn790Tyr)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
n.3266A>T
 dbSNP
11g.108267238A=CA1998783251ATMc.2534A= (p.Asn845=)
c.*2005A= (n.*2005A=)
n.2668A=
n.2684A=
n.2029A=
c.*1469A= (n.*1469A=)
c.2369A= (p.Asn790=)
c.1490A= (p.Asn497=)
c.1226A= (p.Asn409=)
n.3267A=
11g.108267238A>CCA382543574ATMc.2534A>C (p.Asn845Thr)
c.*2005A>C (n.*2005A>C)
n.2668A>C
n.2684A>C
n.2029A>C
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.2369A>C (p.Asn790Thr)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
n.3267A>C
11g.108267238A>GCA16613104ATMc.2534A>G (p.Asn845Ser)
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
n.2668A>G
n.2684A>G
n.2029A>G
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.2369A>G (p.Asn790Ser)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
n.3267A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267238A>TCA382543577ATMc.2534A>T (p.Asn845Ile)
c.*2005A>T (n.*2005A>T)
n.2668A>T
n.2684A>T
n.2029A>T
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.2369A>T (p.Asn790Ile)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
n.3267A>T
 dbSNP
11g.108267239T>ACA382543581ATMc.2535T>A (p.Asn845Lys)
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
n.2669T>A
n.2685T>A
n.2030T>A
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.2370T>A (p.Asn790Lys)
c.1491T>A (p.Asn497Lys)
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
n.3268T>A
 dbSNP
11g.108267239T>CCA476673555ATMc.2535T>C (p.Asn845=)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
n.2669T>C
n.2685T>C
n.2030T>C
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.2370T>C (p.Asn790=)
c.1491T>C (p.Asn497=)
c.1227T>C (p.Asn409=)
n.3268T>C
11g.108267239T>GCA382543582ATMc.2535T>G (p.Asn845Lys)
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
n.2669T>G
n.2685T>G
n.2030T>G
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.2370T>G (p.Asn790Lys)
c.1491T>G (p.Asn497Lys)
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
n.3268T>G
11g.108267240_108267241dupCA2825001807ATMc.2536_2537dup (p.Met847Ter)
c.*2007_*2008dup (n.*2007_*2008dup)
n.2670_2671dup
n.2686_2687dup
n.2031_2032dup
c.*1471_*1472dup (n.*1471_*1472dup)
c.2371_2372dup (p.Met792Ter)
c.1492_1493dup (p.Met499Ter)
c.1228_1229dup (p.Met411Ter)
n.3269_3270dup
 ClinVar
11g.108267240C>ACA382543584ATMc.2536C>A (p.Leu846Ile)
c.*2007C>A (n.*2007C>A)
n.2670C>A
n.2686C>A
n.2031C>A
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.2371C>A (p.Leu791Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.3269C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108267240C=CA1998783252ATMc.2536C= (p.Leu846=)
c.*2007C= (n.*2007C=)
n.2670C=
n.2686C=
n.2031C=
c.*1471C= (n.*1471C=)
c.2371C= (p.Leu791=)
c.1492C= (p.Leu498=)
c.1228C= (p.Leu410=)
n.3269C=
11g.108267240C>GCA382543586ATMc.2536C>G (p.Leu846Val)
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
n.2670C>G
n.2686C>G
n.2031C>G
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.2371C>G (p.Leu791Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.3269C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267240C>TCA476673556ATMc.2536C>T (p.Leu846=)
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
n.2670C>T
n.2686C>T
n.2031C>T
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.2371C>T (p.Leu791=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.3269C>T
 dbSNP
11g.108267241T>ACA382543588ATMc.2537T>A (p.Leu846Gln)
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
n.2671T>A
n.2687T>A
n.2032T>A
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.3270T>A
11g.108267241T>CCA382543590ATMc.2537T>C (p.Leu846Pro)
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
n.2671T>C
n.2687T>C
n.2032T>C
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.3270T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267241T>GCA382543592ATMc.2537T>G (p.Leu846Arg)
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
n.2671T>G
n.2687T>G
n.2032T>G
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.3270T>G
 gnomAD v4
11g.108267242A=CA1998783253ATMc.2538A= (p.Leu846=)
c.*2009A= (n.*2009A=)
n.2672A=
n.2688A=
n.2033A=
c.*1473A= (n.*1473A=)
c.2373A= (p.Leu791=)
c.1494A= (p.Leu498=)
c.1230A= (p.Leu410=)
n.3271A=
11g.108267242A>CCA16613025ATMc.2538A>C (p.Leu846=)
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
n.2672A>C
n.2688A>C
n.2033A>C
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.2373A>C (p.Leu791=)
c.1494A>C (p.Leu498=)
c.1230A>C (p.Leu410=)
n.3271A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267242A>GCA6265057ATMc.2538A>G (p.Leu846=)
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
n.2672A>G
n.2688A>G
n.2033A>G
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.2373A>G (p.Leu791=)
c.1494A>G (p.Leu498=)
c.1230A>G (p.Leu410=)
n.3271A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267242A>TCA476673602ATMc.2538A>T (p.Leu846=)
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
n.2672A>T
n.2688A>T
n.2033A>T
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.2373A>T (p.Leu791=)
c.1494A>T (p.Leu498=)
c.1230A>T (p.Leu410=)
n.3271A>T
11g.108267243_108267247delCA2580082990ATMc.2539_2543del (p.Met847GlyfsTer11)
c.*2010_*2014del (n.*2010_*2014del)
n.2673_2677del
n.2689_2693del
n.2034_2038del
c.*1474_*1478del (n.*1474_*1478del)
c.2374_2378del (p.Met792GlyfsTer11)
c.1495_1499del (p.Met499GlyfsTer11)
c.1231_1235del (p.Met411GlyfsTer11)
n.3272_3276del
 ClinVar
11g.108267243A=CA1998783254ATMc.2539A= (p.Met847=)
c.*2010A= (n.*2010A=)
n.2673A=
n.2689A=
n.2034A=
c.*1474A= (n.*1474A=)
c.2374A= (p.Met792=)
c.1495A= (p.Met499=)
c.1231A= (p.Met411=)
n.3272A=
11g.108267243A>CCA382543602ATMc.2539A>C (p.Met847Leu)
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
n.2673A>C
n.2689A>C
n.2034A>C
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.2374A>C (p.Met792Leu)
c.1495A>C (p.Met499Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
n.3272A>C
11g.108267243A>GCA286760ATMc.2539A>G (p.Met847Val)
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
n.2673A>G
n.2689A>G
n.2034A>G
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.2374A>G (p.Met792Val)
c.1495A>G (p.Met499Val)
c.1231A>G (p.Met411Val)
n.3272A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267243A>TCA10579059ATMc.2539A>T (p.Met847Leu)
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
n.2673A>T
n.2689A>T
n.2034A>T
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.2374A>T (p.Met792Leu)
c.1495A>T (p.Met499Leu)
c.1231A>T (p.Met411Leu)
n.3272A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267244T>ACA382543607ATMc.2540T>A (p.Met847Lys)
c.*2011T>A (n.*2011T>A)
n.2674T>A
n.2690T>A
n.2035T>A
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.2375T>A (p.Met792Lys)
c.1496T>A (p.Met499Lys)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
n.3273T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267244T>CCA382543630ATMc.2540T>C (p.Met847Thr)
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
n.2674T>C
n.2690T>C
n.2035T>C
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.2375T>C (p.Met792Thr)
c.1496T>C (p.Met499Thr)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
n.3273T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267244T>GCA382543637ATMc.2540T>G (p.Met847Arg)
c.*2011T>G (n.*2011T>G)
n.2674T>G
n.2690T>G
n.2035T>G
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.2375T>G (p.Met792Arg)
c.1496T>G (p.Met499Arg)
c.1232T>G (p.Met411Arg)
n.3273T>G
11g.108267244T=CA1998783255ATMc.2540T= (p.Met847=)
c.*2011T= (n.*2011T=)
n.2674T=
n.2690T=
n.2035T=
c.*1475T= (n.*1475T=)
c.2375T= (p.Met792=)
c.1496T= (p.Met499=)
c.1232T= (p.Met411=)
n.3273T=
11g.108267245G>ACA349947ATMc.2541G>A (p.Met847Ile)
c.*2012G>A (n.*2012G>A)
n.2675G>A
n.2691G>A
n.2036G>A
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.2376G>A (p.Met792Ile)
c.1497G>A (p.Met499Ile)
c.1233G>A (p.Met411Ile)
n.3274G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267245G>CCA382543646ATMc.2541G>C (p.Met847Ile)
c.*2012G>C (n.*2012G>C)
n.2675G>C
n.2691G>C
n.2036G>C
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.2376G>C (p.Met792Ile)
c.1497G>C (p.Met499Ile)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
n.3274G>C
 dbSNP
11g.108267245G=CA1998783256ATMc.2541G= (p.Met847=)
c.*2012G= (n.*2012G=)
n.2675G=
n.2691G=
n.2036G=
c.*1476G= (n.*1476G=)
c.2376G= (p.Met792=)
c.1497G= (p.Met499=)
c.1233G= (p.Met411=)
n.3274G=
11g.108267245G>TCA382543647ATMc.2541G>T (p.Met847Ile)
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
n.2675G>T
n.2691G>T
n.2036G>T
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.2376G>T (p.Met792Ile)
c.1497G>T (p.Met499Ile)
c.1233G>T (p.Met411Ile)
n.3274G>T
 gnomAD v4
11g.108267246G>ACA10584332ATMc.2542G>A (p.Glu848Lys)
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
n.2676G>A
n.2692G>A
n.2037G>A
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.2377G>A (p.Glu793Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.3275G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267246G>CCA382543653ATMc.2542G>C (p.Glu848Gln)
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
n.2676G>C
n.2692G>C
n.2037G>C
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.2377G>C (p.Glu793Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.3275G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108267246G=CA1998783257ATMc.2542G= (p.Glu848=)
c.*2013G= (n.*2013G=)
n.2676G=
n.2692G=
n.2037G=
c.*1477G= (n.*1477G=)
c.2377G= (p.Glu793=)
c.1498G= (p.Glu500=)
c.1234G= (p.Glu412=)
n.3275G=
11g.108267246G>TCA16041393ATMc.2542G>T (p.Glu848Ter)
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
n.2676G>T
n.2692G>T
n.2037G>T
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.2377G>T (p.Glu793Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.3275G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108267247delCA2695215243ATMc.2543del (p.Glu848GlyfsTer8)
c.*2014del (n.*2014del)
n.2677del
n.2693del
n.2038del
c.*1478del (n.*1478del)
c.2378del (p.Glu793GlyfsTer8)
c.1499del (p.Glu500GlyfsTer8)
c.1235del (p.Glu412GlyfsTer8)
n.3276del
11g.108267247A=CA1998783258ATMc.2543A= (p.Glu848=)
c.*2014A= (n.*2014A=)
n.2677A=
n.2693A=
n.2038A=
c.*1478A= (n.*1478A=)
c.2378A= (p.Glu793=)
c.1499A= (p.Glu500=)
c.1235A= (p.Glu412=)
n.3276A=
11g.108267247A>CCA382543659ATMc.2543A>C (p.Glu848Ala)
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
n.2677A>C
n.2693A>C
n.2038A>C
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.2378A>C (p.Glu793Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.3276A>C
11g.108267247A>GCA16613369ATMc.2543A>G (p.Glu848Gly)
c.*2014A>G (n.*2014A>G)
n.2677A>G
n.2693A>G
n.2038A>G
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.2378A>G (p.Glu793Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.3276A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267247A>TCA382543664ATMc.2543A>T (p.Glu848Val)
c.*2014A>T (n.*2014A>T)
n.2677A>T
n.2693A>T
n.2038A>T
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.2378A>T (p.Glu793Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.3276A>T
 dbSNP COSMIC
11g.108267248G>ACA476673605ATMc.2544G>A (p.Glu848=)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
n.2678G>A
n.2694G>A
n.2039G>A
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.2379G>A (p.Glu793=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
n.3277G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267248G>CCA16613027ATMc.2544G>C (p.Glu848Asp)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
n.2678G>C
n.2694G>C
n.2039G>C
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.2379G>C (p.Glu793Asp)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
n.3277G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267248G=CA1998783259ATMc.2544G= (p.Glu848=)
c.*2015G= (n.*2015G=)
n.2678G=
n.2694G=
n.2039G=
c.*1479G= (n.*1479G=)
c.2379G= (p.Glu793=)
c.1500G= (p.Glu500=)
c.1236G= (p.Glu412=)
n.3277G=
11g.108267248G>TCA382543668ATMc.2544G>T (p.Glu848Asp)
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
n.2678G>T
n.2694G>T
n.2039G>T
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.2379G>T (p.Glu793Asp)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
n.3277G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108267249delCA2838032399ATMc.2545del (p.Val849TrpfsTer7)
c.*2016del (n.*2016del)
n.2679del
n.2695del
n.2040del
c.*1480del (n.*1480del)
c.2380del (p.Val794TrpfsTer7)
c.1501del (p.Val501TrpfsTer7)
c.1237del (p.Val413TrpfsTer7)
n.3278del
11g.108267249G>ACA382543673ATMc.2545G>A (p.Val849Met)
c.*2016G>A (n.*2016G>A)
n.2679G>A
n.2695G>A
n.2040G>A
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.2380G>A (p.Val794Met)
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
n.3278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267249G>CCA382543674ATMc.2545G>C (p.Val849Leu)
c.*2016G>C (n.*2016G>C)
n.2679G>C
n.2695G>C
n.2040G>C
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.3278G>C
 dbSNP
11g.108267249G=CA1998783260ATMc.2545G= (p.Val849=)
c.*2016G= (n.*2016G=)
n.2679G=
n.2695G=
n.2040G=
c.*1480G= (n.*1480G=)
c.2380G= (p.Val794=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.1237G= (p.Val413=)
n.3278G=
11g.108267249G>TCA382543676ATMc.2545G>T (p.Val849Leu)
c.*2016G>T (n.*2016G>T)
n.2679G>T
n.2695G>T
n.2040G>T
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.2380G>T (p.Val794Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
n.3278G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108267250T>ACA382543679ATMc.2546T>A (p.Val849Glu)
c.*2017T>A (n.*2017T>A)
n.2680T>A
n.2696T>A
n.2041T>A
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.2381T>A (p.Val794Glu)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
n.3279T>A
11g.108267250T>CCA382543683ATMc.2546T>C (p.Val849Ala)
c.*2017T>C (n.*2017T>C)
n.2680T>C
n.2696T>C
n.2041T>C
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.3279T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267250T>GCA382543694ATMc.2546T>G (p.Val849Gly)
c.*2017T>G (n.*2017T>G)
n.2680T>G
n.2696T>G
n.2041T>G
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.3279T>G
 dbSNP
11g.108267250T=CA1998783261ATMc.2546T= (p.Val849=)
c.*2017T= (n.*2017T=)
n.2680T=
n.2696T=
n.2041T=
c.*1481T= (n.*1481T=)
c.2381T= (p.Val794=)
c.1502T= (p.Val501=)
c.1238T= (p.Val413=)
n.3279T=
11g.108267251G>ACA16613106ATMc.2547G>A (p.Val849=)
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
n.2681G>A
n.2697G>A
n.2042G>A
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.2382G>A (p.Val794=)
c.1503G>A (p.Val501=)
c.1239G>A (p.Val413=)
n.3280G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267251G>CCA476673609ATMc.2547G>C (p.Val849=)
c.*2018G>C (n.*2018G>C)
n.2681G>C
n.2697G>C
n.2042G>C
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.2382G>C (p.Val794=)
c.1503G>C (p.Val501=)
c.1239G>C (p.Val413=)
n.3280G>C
 dbSNP
11g.108267251G=CA1998783262ATMc.2547G= (p.Val849=)
c.*2018G= (n.*2018G=)
n.2681G=
n.2697G=
n.2042G=
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.2382G= (p.Val794=)
c.1503G= (p.Val501=)
c.1239G= (p.Val413=)
n.3280G=
11g.108267251G>TCA476673611ATMc.2547G>T (p.Val849=)
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
n.2681G>T
n.2697G>T
n.2042G>T
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.2382G>T (p.Val794=)
c.1503G>T (p.Val501=)
c.1239G>T (p.Val413=)
n.3280G>T
11g.108267251_108267252delinsTTCA2695215244ATMc.2547_2548delinsTT (p.Val850Ter)
c.*2018_*2019delinsTT (n.*2018_*2019delinsTT)
n.2681_2682delinsTT
n.2697_2698delinsTT
n.2042_2043delinsTT
c.*1482_*1483delinsTT (n.*1482_*1483delinsTT)
c.2382_2383delinsTT (p.Val795Ter)
c.1503_1504delinsTT (p.Val502Ter)
c.1239_1240delinsTT (p.Val414Ter)
n.3280_3281delinsTT
11g.108267252delCA2582342451ATMc.2548del (p.Glu850ArgfsTer6)
c.*2019del (n.*2019del)
n.2682del
n.2698del
n.2043del
c.*1483del (n.*1483del)
c.2383del (p.Glu795ArgfsTer6)
c.1504del (p.Glu502ArgfsTer6)
c.1240del (p.Glu414ArgfsTer6)
n.3281del
 ClinVar
11g.108267252G>ACA382543700ATMc.2548G>A (p.Glu850Lys)
c.*2019G>A (n.*2019G>A)
n.2682G>A
n.2698G>A
n.2043G>A
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.2383G>A (p.Glu795Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.3281G>A
 dbSNP
11g.108267252G>CCA382543697ATMc.2548G>C (p.Glu850Gln)
c.*2019G>C (n.*2019G>C)
n.2682G>C
n.2698G>C
n.2043G>C
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.2383G>C (p.Glu795Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.3281G>C
 dbSNP
11g.108267252G=CA1998783263ATMc.2548G= (p.Glu850=)
c.*2019G= (n.*2019G=)
n.2682G=
n.2698G=
n.2043G=
c.*1483G= (n.*1483G=)
c.2383G= (p.Glu795=)
c.1504G= (p.Glu502=)
c.1240G= (p.Glu414=)
n.3281G=
11g.108267252G>TCA167666ATMc.2548G>T (p.Glu850Ter)
c.*2019G>T (n.*2019G>T)
n.2682G>T
n.2698G>T
n.2043G>T
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.2383G>T (p.Glu795Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
n.3281G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267253A=CA1998783264ATMc.2549A= (p.Glu850=)
c.*2020A= (n.*2020A=)
n.2683A=
n.2699A=
n.2044A=
c.*1484A= (n.*1484A=)
c.2384A= (p.Glu795=)
c.1505A= (p.Glu502=)
c.1241A= (p.Glu414=)
n.3282A=
11g.108267253A>CCA382543703ATMc.2549A>C (p.Glu850Ala)
c.*2020A>C (n.*2020A>C)
n.2683A>C
n.2699A>C
n.2044A>C
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.2384A>C (p.Glu795Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.3282A>C
11g.108267253A>GCA10579060ATMc.2549A>G (p.Glu850Gly)
c.*2020A>G (n.*2020A>G)
n.2683A>G
n.2699A>G
n.2044A>G
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.2384A>G (p.Glu795Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.3282A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267253A>TCA382543706ATMc.2549A>T (p.Glu850Val)
c.*2020A>T (n.*2020A>T)
n.2683A>T
n.2699A>T
n.2044A>T
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.2384A>T (p.Glu795Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.3282A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267254G>ACA476673613ATMc.2550G>A (p.Glu850=)
c.*2021G>A (n.*2021G>A)
n.2684G>A
n.2700G>A
n.2045G>A
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.2385G>A (p.Glu795=)
c.1506G>A (p.Glu502=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
n.3283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267254G>CCA382543708ATMc.2550G>C (p.Glu850Asp)
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
n.2684G>C
n.2700G>C
n.2045G>C
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.2385G>C (p.Glu795Asp)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
n.3283G>C
11g.108267254G=CA1998783265ATMc.2550G= (p.Glu850=)
c.*2021G= (n.*2021G=)
n.2684G=
n.2700G=
n.2045G=
c.*1485G= (n.*1485G=)
c.2385G= (p.Glu795=)
c.1506G= (p.Glu502=)
c.1242G= (p.Glu414=)
n.3283G=
11g.108267254G>TCA382543710ATMc.2550G>T (p.Glu850Asp)
c.*2021G>T (n.*2021G>T)
n.2684G>T
n.2700G>T
n.2045G>T
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.2385G>T (p.Glu795Asp)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
n.3283G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267255delCA2615854098ATMc.2551del (p.Asp851IlefsTer5)
c.*2022del (n.*2022del)
n.2685del
n.2701del
n.2046del
c.*1486del (n.*1486del)
c.2386del (p.Asp796IlefsTer5)
c.1507del (p.Asp503IlefsTer5)
c.1243del (p.Asp415IlefsTer5)
n.3284del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108267255G>ACA382543715ATMc.2551G>A (p.Asp851Asn)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
n.2685G>A
n.2701G>A
n.2046G>A
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.2386G>A (p.Asp796Asn)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.3284G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267255G>CCA382543720ATMc.2551G>C (p.Asp851His)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
n.2685G>C
n.2701G>C
n.2046G>C
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.2386G>C (p.Asp796His)
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.3284G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267255G=CA1998783266ATMc.2551G= (p.Asp851=)
c.*2022G= (n.*2022G=)
n.2685G=
n.2701G=
n.2046G=
c.*1486G= (n.*1486G=)
c.2386G= (p.Asp796=)
c.1507G= (p.Asp503=)
c.1243G= (p.Asp415=)
n.3284G=
11g.108267255G>TCA382543718ATMc.2551G>T (p.Asp851Tyr)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
n.2685G>T
n.2701G>T
n.2046G>T
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.2386G>T (p.Asp796Tyr)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.3284G>T
 dbSNP
11g.108267256A=CA1998783267ATMc.2552A= (p.Asp851=)
c.*2023A= (n.*2023A=)
n.2686A=
n.2702A=
n.2047A=
c.*1487A= (n.*1487A=)
c.2387A= (p.Asp796=)
c.1508A= (p.Asp503=)
c.1244A= (p.Asp415=)
n.3285A=
11g.108267256A>CCA382543722ATMc.2552A>C (p.Asp851Ala)
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
n.2686A>C
n.2702A>C
n.2047A>C
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.2387A>C (p.Asp796Ala)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.3285A>C
 dbSNP
11g.108267256A>GCA6265058ATMc.2552A>G (p.Asp851Gly)
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
n.2686A>G
n.2702A>G
n.2047A>G
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.2387A>G (p.Asp796Gly)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.3285A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267256A>TCA382543738ATMc.2552A>T (p.Asp851Val)
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
n.2686A>T
n.2702A>T
n.2047A>T
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.2387A>T (p.Asp796Val)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
n.3285A>T
 dbSNP
11g.108267257_108267403delCA2573146420ATMc.2553_2638+61del
c.*2024_*2109+61del
n.2687_2772+61del
n.2703_2788+61del
n.2048_2194del
c.*1488_*1573+61del
c.2388_2473+61del
c.1509_1594+61del
c.1245_1330+61del
n.3286_3371+61del
 ClinVar dbSNP
11g.108267257T>ACA382543740ATMc.2553T>A (p.Asp851Glu)
c.*2024T>A (n.*2024T>A)
n.2687T>A
n.2703T>A
n.2048T>A
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.2388T>A (p.Asp796Glu)
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
n.3286T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108267257T>CCA476673617ATMc.2553T>C (p.Asp851=)
c.*2024T>C (n.*2024T>C)
n.2687T>C
n.2703T>C
n.2048T>C
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.2388T>C (p.Asp796=)
c.1509T>C (p.Asp503=)
c.1245T>C (p.Asp415=)
n.3286T>C
 dbSNP
11g.108267257T>GCA16619142ATMc.2553T>G (p.Asp851Glu)
c.*2024T>G (n.*2024T>G)
n.2687T>G
n.2703T>G
n.2048T>G
c.*1488T>G (n.*1488T>G)
c.2388T>G (p.Asp796Glu)
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
n.3286T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267257T=CA1998783268ATMc.2553T= (p.Asp851=)
c.*2024T= (n.*2024T=)
n.2687T=
n.2703T=
n.2048T=
c.*1488T= (n.*1488T=)
c.2388T= (p.Asp796=)
c.1509T= (p.Asp503=)
c.1245T= (p.Asp415=)
n.3286T=
11g.108267258C>ACA382543748ATMc.2554C>A (p.Gln852Lys)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.2688C>A
n.2704C>A
n.2049C>A
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.2389C>A (p.Gln797Lys)
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
n.3287C>A
 dbSNP
11g.108267258C=CA1998783269ATMc.2554C= (p.Gln852=)
c.*2025C= (n.*2025C=)
n.2688C=
n.2704C=
n.2049C=
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.2389C= (p.Gln797=)
c.1510C= (p.Gln504=)
c.1246C= (p.Gln416=)
n.3287C=
11g.108267258C>GCA382543751ATMc.2554C>G (p.Gln852Glu)
c.*2025C>G (n.*2025C>G)
n.2688C>G
n.2704C>G
n.2049C>G
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.2389C>G (p.Gln797Glu)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
n.3287C>G
 dbSNP
11g.108267258C>TCA6265059ATMc.2554C>T (p.Gln852Ter)
c.*2025C>T (n.*2025C>T)
n.2688C>T
n.2704C>T
n.2049C>T
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
n.3287C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108267258dupCA2580083003ATMc.2554dup (p.Gln852ProfsTer8)
c.*2025dup (n.*2025dup)
n.2688dup
n.2704dup
n.2049dup
c.*1489dup (n.*1489dup)
c.2389dup (p.Gln797ProfsTer8)
c.1510dup (p.Gln504ProfsTer8)
c.1246dup (p.Gln416ProfsTer8)
n.3287dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267259A=CA1998783270ATMc.2555A= (p.Gln852=)
c.*2026A= (n.*2026A=)
n.2689A=
n.2705A=
n.2050A=
c.*1490A= (n.*1490A=)
c.2390A= (p.Gln797=)
c.1511A= (p.Gln504=)
c.1247A= (p.Gln416=)
n.3288A=
11g.108267259A>CCA382543755ATMc.2555A>C (p.Gln852Pro)
c.*2026A>C (n.*2026A>C)
n.2689A>C
n.2705A>C
n.2050A>C
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.2390A>C (p.Gln797Pro)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
n.3288A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267259A>GCA382543761ATMc.2555A>G (p.Gln852Arg)
c.*2026A>G (n.*2026A>G)
n.2689A>G
n.2705A>G
n.2050A>G
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.2390A>G (p.Gln797Arg)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
n.3288A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267259A>TCA382543770ATMc.2555A>T (p.Gln852Leu)
c.*2026A>T (n.*2026A>T)
n.2689A>T
n.2705A>T
n.2050A>T
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.2390A>T (p.Gln797Leu)
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
n.3288A>T
 dbSNP
11g.108267260G>ACA476673619ATMc.2556G>A (p.Gln852=)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
n.2690G>A
n.2706G>A
n.2051G>A
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.2391G>A (p.Gln797=)
c.1512G>A (p.Gln504=)
c.1248G>A (p.Gln416=)
n.3289G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267260G>CCA382543774ATMc.2556G>C (p.Gln852His)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
n.2690G>C
n.2706G>C
n.2051G>C
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.2391G>C (p.Gln797His)
c.1512G>C (p.Gln504His)
c.1248G>C (p.Gln416His)
n.3289G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108267260G=CA1998783271ATMc.2556G= (p.Gln852=)
c.*2027G= (n.*2027G=)
n.2690G=
n.2706G=
n.2051G=
c.*1491G= (n.*1491G=)
c.2391G= (p.Gln797=)
c.1512G= (p.Gln504=)
c.1248G= (p.Gln416=)
n.3289G=
11g.108267260G>TCA382543772ATMc.2556G>T (p.Gln852His)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
n.2690G>T
n.2706G>T
n.2051G>T
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.2391G>T (p.Gln797His)
c.1512G>T (p.Gln504His)
c.1248G>T (p.Gln416His)
n.3289G>T
11g.108267261T>ACA382543777ATMc.2557T>A (p.Ser853Thr)
c.*2028T>A (n.*2028T>A)
n.2691T>A
n.2707T>A
n.2052T>A
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.2392T>A (p.Ser798Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.3290T>A
 dbSNP
11g.108267261T>CCA10579061ATMc.2557T>C (p.Ser853Pro)
c.*2028T>C (n.*2028T>C)
n.2691T>C
n.2707T>C
n.2052T>C
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.2392T>C (p.Ser798Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
n.3290T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267261T>GCA382543778ATMc.2557T>G (p.Ser853Ala)
c.*2028T>G (n.*2028T>G)
n.2691T>G
n.2707T>G
n.2052T>G
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.2392T>G (p.Ser798Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.3290T>G
 dbSNP
11g.108267261T=CA1998783272ATMc.2557T= (p.Ser853=)
c.*2028T= (n.*2028T=)
n.2691T=
n.2707T=
n.2052T=
c.*1492T= (n.*1492T=)
c.2392T= (p.Ser798=)
c.1513T= (p.Ser505=)
c.1249T= (p.Ser417=)
n.3290T=
11g.108267262C>ACA382543779ATMc.2558C>A (p.Ser853Ter)
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
n.2692C>A
n.2708C>A
n.2053C>A
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.2393C>A (p.Ser798Ter)
c.1514C>A (p.Ser505Ter)
c.1250C>A (p.Ser417Ter)
n.3291C>A
 COSMIC
11g.108267262C=CA1998783273ATMc.2558C= (p.Ser853=)
c.*2029C= (n.*2029C=)
n.2692C=
n.2708C=
n.2053C=
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.2393C= (p.Ser798=)
c.1514C= (p.Ser505=)
c.1250C= (p.Ser417=)
n.3291C=
11g.108267262C>GCA382543780ATMc.2558C>G (p.Ser853Ter)
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
n.2692C>G
n.2708C>G
n.2053C>G
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.2393C>G (p.Ser798Ter)
c.1514C>G (p.Ser505Ter)
c.1250C>G (p.Ser417Ter)
n.3291C>G
 dbSNP
11g.108267262C>TCA382543782ATMc.2558C>T (p.Ser853Leu)
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
n.2692C>T
n.2708C>T
n.2053C>T
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.2393C>T (p.Ser798Leu)
c.1514C>T (p.Ser505Leu)
c.1250C>T (p.Ser417Leu)
n.3291C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267265_108267268dupCA2695198966ATMc.2561_2564dup (p.Met855IlefsTer6)
c.*2032_*2035dup (n.*2032_*2035dup)
n.2695_2698dup
n.2711_2714dup
n.2056_2059dup
c.*1496_*1499dup (n.*1496_*1499dup)
c.2396_2399dup (p.Met800IlefsTer6)
c.1517_1520dup (p.Met507IlefsTer6)
c.1253_1256dup (p.Met419IlefsTer6)
n.3294_3297dup
 ClinVar
11g.108267263A=CA1998783274ATMc.2559A= (p.Ser853=)
c.*2030A= (n.*2030A=)
n.2693A=
n.2709A=
n.2054A=
c.*1494A= (n.*1494A=)
c.2394A= (p.Ser798=)
c.1515A= (p.Ser505=)
c.1251A= (p.Ser417=)
n.3292A=
11g.108267263A>CCA476673620ATMc.2559A>C (p.Ser853=)
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
n.2693A>C
n.2709A>C
n.2054A>C
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.2394A>C (p.Ser798=)
c.1515A>C (p.Ser505=)
c.1251A>C (p.Ser417=)
n.3292A>C
 ClinVar
11g.108267263A>GCA476673622ATMc.2559A>G (p.Ser853=)
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
n.2693A>G
n.2709A>G
n.2054A>G
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.2394A>G (p.Ser798=)
c.1515A>G (p.Ser505=)
c.1251A>G (p.Ser417=)
n.3292A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267263A>TCA476673621ATMc.2559A>T (p.Ser853=)
c.*2030A>T (n.*2030A>T)
n.2693A>T
n.2709A>T
n.2054A>T
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.2394A>T (p.Ser798=)
c.1515A>T (p.Ser505=)
c.1251A>T (p.Ser417=)
n.3292A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267264T>ACA382543794ATMc.2560T>A (p.Ser854Thr)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
n.2694T>A
n.2710T>A
n.2055T>A
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.2395T>A (p.Ser799Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
n.3293T>A
11g.108267264T>CCA16613107ATMc.2560T>C (p.Ser854Pro)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
n.2694T>C
n.2710T>C
n.2055T>C
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.2395T>C (p.Ser799Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.3293T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267264T>GCA382543799ATMc.2560T>G (p.Ser854Ala)
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
n.2694T>G
n.2710T>G
n.2055T>G
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.2395T>G (p.Ser799Ala)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.3293T>G
11g.108267264T=CA1998783275ATMc.2560T= (p.Ser854=)
c.*2031T= (n.*2031T=)
n.2694T=
n.2710T=
n.2055T=
c.*1495T= (n.*1495T=)
c.2395T= (p.Ser799=)
c.1516T= (p.Ser506=)
c.1252T= (p.Ser418=)
n.3293T=
11g.108267265C>ACA6265060ATMc.2561C>A (p.Ser854Tyr)
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
n.2695C>A
n.2711C>A
n.2056C>A
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.2396C>A (p.Ser799Tyr)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
n.3294C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267265C=CA1998783276ATMc.2561C= (p.Ser854=)
c.*2032C= (n.*2032C=)
n.2695C=
n.2711C=
n.2056C=
c.*1496C= (n.*1496C=)
c.2396C= (p.Ser799=)
c.1517C= (p.Ser506=)
c.1253C= (p.Ser418=)
n.3294C=
11g.108267265C>GCA382543802ATMc.2561C>G (p.Ser854Cys)
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
n.2695C>G
n.2711C>G
n.2056C>G
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.2396C>G (p.Ser799Cys)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
n.3294C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108267265C>TCA382543803ATMc.2561C>T (p.Ser854Phe)
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
n.2695C>T
n.2711C>T
n.2056C>T
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.2396C>T (p.Ser799Phe)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
n.3294C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108267266C>ACA476673626ATMc.2562C>A (p.Ser854=)
c.*2033C>A (n.*2033C>A)
n.2696C>A
n.2712C>A
n.2057C>A
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.2397C>A (p.Ser799=)
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.1254C>A (p.Ser418=)
n.3295C>A
 dbSNP
11g.108267266C>GCA476673627ATMc.2562C>G (p.Ser854=)
c.*2033C>G (n.*2033C>G)
n.2696C>G
n.2712C>G
n.2057C>G
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.2397C>G (p.Ser799=)
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.1254C>G (p.Ser418=)
n.3295C>G
 dbSNP
11g.108267266C>TCA476673628ATMc.2562C>T (p.Ser854=)
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
n.2696C>T
n.2712C>T
n.2057C>T
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.2397C>T (p.Ser799=)
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
n.3295C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267267A=CA1998783277ATMc.2563A= (p.Met855=)
c.*2034A= (n.*2034A=)
n.2697A=
n.2713A=
n.2058A=
c.*1498A= (n.*1498A=)
c.2398A= (p.Met800=)
c.1519A= (p.Met507=)
c.1255A= (p.Met419=)
n.3296A=
11g.108267267A>CCA382543804ATMc.2563A>C (p.Met855Leu)
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
n.2697A>C
n.2713A>C
n.2058A>C
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.2398A>C (p.Met800Leu)
c.1519A>C (p.Met507Leu)
c.1255A>C (p.Met419Leu)
n.3296A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108267267A>GCA382543805ATMc.2563A>G (p.Met855Val)
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
n.2697A>G
n.2713A>G
n.2058A>G
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.2398A>G (p.Met800Val)
c.1519A>G (p.Met507Val)
c.1255A>G (p.Met419Val)
n.3296A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267267A>TCA6265061ATMc.2563A>T (p.Met855Leu)
c.*2034A>T (n.*2034A>T)
n.2697A>T
n.2713A>T
n.2058A>T
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.2398A>T (p.Met800Leu)
c.1519A>T (p.Met507Leu)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
n.3296A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267269_108267272delCA645569752ATMc.2565_2568del (p.Met855IlefsTer24)
c.*2036_*2039del (n.*2036_*2039del)
n.2699_2702del
n.2715_2718del
n.2060_2063del
c.*1500_*1503del (n.*1500_*1503del)
c.2400_2403del (p.Met800IlefsTer24)
c.1521_1524del (p.Met507IlefsTer24)
c.1257_1260del (p.Met419IlefsTer24)
n.3298_3301del
 COSMIC
11g.108267268T>ACA382543810ATMc.2564T>A (p.Met855Lys)
c.*2035T>A (n.*2035T>A)
n.2698T>A
n.2714T>A
n.2059T>A
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.2399T>A (p.Met800Lys)
c.1520T>A (p.Met507Lys)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
n.3297T>A
 dbSNP
11g.108267268T>CCA286763ATMc.2564T>C (p.Met855Thr)
c.*2035T>C (n.*2035T>C)
n.2698T>C
n.2714T>C
n.2059T>C
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.2399T>C (p.Met800Thr)
c.1520T>C (p.Met507Thr)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
n.3297T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267268T>GCA382543809ATMc.2564T>G (p.Met855Arg)
c.*2035T>G (n.*2035T>G)
n.2698T>G
n.2714T>G
n.2059T>G
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.2399T>G (p.Met800Arg)
c.1520T>G (p.Met507Arg)
c.1256T>G (p.Met419Arg)
n.3297T>G
11g.108267268T=CA1998783278ATMc.2564T= (p.Met855=)
c.*2035T= (n.*2035T=)
n.2698T=
n.2714T=
n.2059T=
c.*1499T= (n.*1499T=)
c.2399T= (p.Met800=)
c.1520T= (p.Met507=)
c.1256T= (p.Met419=)
n.3297T=
11g.108267268dupCA298013ATMc.2564dup (p.Met855IlefsTer5)
c.*2035dup (n.*2035dup)
n.2698dup
n.2714dup
n.2059dup
c.*1499dup (n.*1499dup)
c.2399dup (p.Met800IlefsTer5)
c.1520dup (p.Met507IlefsTer5)
c.1256dup (p.Met419IlefsTer5)
n.3297dup
 ClinVar dbSNP
11g.108267269G>ACA382543817ATMc.2565G>A (p.Met855Ile)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
n.2699G>A
n.2715G>A
n.2060G>A
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.2400G>A (p.Met800Ile)
c.1521G>A (p.Met507Ile)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
n.3298G>A
 dbSNP
11g.108267269G>CCA382543819ATMc.2565G>C (p.Met855Ile)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
n.2699G>C
n.2715G>C
n.2060G>C
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.2400G>C (p.Met800Ile)
c.1521G>C (p.Met507Ile)
c.1257G>C (p.Met419Ile)
n.3298G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267269G=CA1998783279ATMc.2565G= (p.Met855=)
c.*2036G= (n.*2036G=)
n.2699G=
n.2715G=
n.2060G=
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.2400G= (p.Met800=)
c.1521G= (p.Met507=)
c.1257G= (p.Met419=)
n.3298G=
11g.108267269G>TCA382543822ATMc.2565G>T (p.Met855Ile)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
n.2699G>T
n.2715G>T
n.2060G>T
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.2400G>T (p.Met800Ile)
c.1521G>T (p.Met507Ile)
c.1257G>T (p.Met419Ile)
n.3298G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267270A=CA1998783280ATMc.2566A= (p.Asn856=)
c.*2037A= (n.*2037A=)
n.2700A=
n.2716A=
n.2061A=
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.2401A= (p.Asn801=)
c.1522A= (p.Asn508=)
c.1258A= (p.Asn420=)
n.3299A=
11g.108267270A>CCA382543825ATMc.2566A>C (p.Asn856His)
c.*2037A>C (n.*2037A>C)
n.2700A>C
n.2716A>C
n.2061A>C
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.2401A>C (p.Asn801His)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
n.3299A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108267270A>GCA6265062ATMc.2566A>G (p.Asn856Asp)
c.*2037A>G (n.*2037A>G)
n.2700A>G
n.2716A>G
n.2061A>G
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.2401A>G (p.Asn801Asp)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
n.3299A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108267270A>TCA382543829ATMc.2566A>T (p.Asn856Tyr)
c.*2037A>T (n.*2037A>T)
n.2700A>T
n.2716A>T
n.2061A>T
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.2401A>T (p.Asn801Tyr)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
n.3299A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267271dupCA2580083016ATMc.2567dup (p.Asn856LysfsTer4)
c.*2038dup (n.*2038dup)
n.2701dup
n.2717dup
n.2062dup
c.*1502dup (n.*1502dup)
c.2402dup (p.Asn801LysfsTer4)
c.1523dup (p.Asn508LysfsTer4)
c.1259dup (p.Asn420LysfsTer4)
n.3300dup
 ClinVar
11g.108267270_108267273dupCA2573146422ATMc.2566_2569dup (p.Leu857GlnfsTer4)
c.*2037_*2040dup (n.*2037_*2040dup)
n.2700_2703dup
n.2716_2719dup
n.2061_2064dup
c.*1501_*1504dup (n.*1501_*1504dup)
c.2401_2404dup (p.Leu802GlnfsTer4)
c.1522_1525dup (p.Leu509GlnfsTer4)
c.1258_1261dup (p.Leu421GlnfsTer4)
n.3299_3302dup
 ClinVar dbSNP
11g.108267271A=CA1998783281ATMc.2567A= (p.Asn856=)
c.*2038A= (n.*2038A=)
n.2701A=
n.2717A=
n.2062A=
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.2402A= (p.Asn801=)
c.1523A= (p.Asn508=)
c.1259A= (p.Asn420=)
n.3300A=
11g.108267271A>CCA382543833ATMc.2567A>C (p.Asn856Thr)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
n.2701A>C
n.2717A>C
n.2062A>C
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.2402A>C (p.Asn801Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
n.3300A>C
 dbSNP
11g.108267271A>GCA382543835ATMc.2567A>G (p.Asn856Ser)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
n.2701A>G
n.2717A>G
n.2062A>G
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.2402A>G (p.Asn801Ser)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
n.3300A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267271A>TCA382543838ATMc.2567A>T (p.Asn856Ile)
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
n.2701A>T
n.2717A>T
n.2062A>T
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.2402A>T (p.Asn801Ile)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
n.3300A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108267272T>ACA382543843ATMc.2568T>A (p.Asn856Lys)
c.*2039T>A (n.*2039T>A)
n.2702T>A
n.2718T>A
n.2063T>A
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.2403T>A (p.Asn801Lys)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
n.3301T>A
 dbSNP
11g.108267272T>CCA476673631ATMc.2568T>C (p.Asn856=)
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
n.2702T>C
n.2718T>C
n.2063T>C
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.2403T>C (p.Asn801=)
c.1524T>C (p.Asn508=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
n.3301T>C
 gnomAD v4
11g.108267272T>GCA382543845ATMc.2568T>G (p.Asn856Lys)
c.*2039T>G (n.*2039T>G)
n.2702T>G
n.2718T>G
n.2063T>G
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.2403T>G (p.Asn801Lys)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
n.3301T>G
11g.108267273C>ACA382543850ATMc.2569C>A (p.Leu857Ile)
c.*2040C>A (n.*2040C>A)
n.2703C>A
n.2719C>A
n.2064C>A
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.2404C>A (p.Leu802Ile)
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
n.3302C>A
 dbSNP
11g.108267273C=CA1998783282ATMc.2569C= (p.Leu857=)
c.*2040C= (n.*2040C=)
n.2703C=
n.2719C=
n.2064C=
c.*1504C= (n.*1504C=)
c.2404C= (p.Leu802=)
c.1525C= (p.Leu509=)
c.1261C= (p.Leu421=)
n.3302C=
11g.108267273C>GCA10579062ATMc.2569C>G (p.Leu857Val)
c.*2040C>G (n.*2040C>G)
n.2703C>G
n.2719C>G
n.2064C>G
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.3302C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267273C>TCA476673632ATMc.2569C>T (p.Leu857=)
c.*2040C>T (n.*2040C>T)
n.2703C>T
n.2719C>T
n.2064C>T
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.2404C>T (p.Leu802=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
n.3302C>T
 dbSNP
11g.108267273_108267275delinsCTACA1998783284ATMc.2569_2571delinsCTA (p.Leu857=)
c.*2040_*2042delinsCTA (n.*2040_*2042delinsCTA)
n.2703_2705delinsCTA
n.2719_2721delinsCTA
n.2064_2066delinsCTA
c.*1504_*1506delinsCTA (n.*1504_*1506delinsCTA)
c.2404_2406delinsCTA (p.Leu802=)
c.1525_1527delinsCTA (p.Leu509=)
c.1261_1263delinsCTA (p.Leu421=)
n.3302_3304delinsCTA
11g.108267273_108267277delinsCTATTCA1998783283ATMc.2569_2573delinsCTATT (p.Leu857=)
c.*2040_*2044delinsCTATT (n.*2040_*2044delinsCTATT)
n.2703_2707delinsCTATT
n.2719_2723delinsCTATT
n.2064_2068delinsCTATT
c.*1504_*1508delinsCTATT (n.*1504_*1508delinsCTATT)
c.2404_2408delinsCTATT (p.Leu802=)
c.1525_1529delinsCTATT (p.Leu509=)
c.1261_1265delinsCTATT (p.Leu421=)
n.3302_3306delinsCTATT
11g.108267274T>ACA382543852ATMc.2570T>A (p.Leu857Gln)
c.*2041T>A (n.*2041T>A)
n.2704T>A
n.2720T>A
n.2065T>A
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.2405T>A (p.Leu802Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.3303T>A
11g.108267274T>CCA382543857ATMc.2570T>C (p.Leu857Pro)
c.*2041T>C (n.*2041T>C)
n.2704T>C
n.2720T>C
n.2065T>C
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.3303T>C
 ClinVar
11g.108267274T>GCA382543860ATMc.2570T>G (p.Leu857Arg)
c.*2041T>G (n.*2041T>G)
n.2704T>G
n.2720T>G
n.2065T>G
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.3303T>G
11g.108267275_108267276delCA658823319ATMc.2571_2572del (p.Phe858Ter)
c.*2042_*2043del (n.*2042_*2043del)
n.2705_2706del
n.2721_2722del
n.2066_2067del
c.*1506_*1507del (n.*1506_*1507del)
c.2406_2407del (p.Phe803Ter)
c.1527_1528del (p.Phe510Ter)
c.1263_1264del (p.Phe422Ter)
n.3304_3305del
 ClinVar dbSNP
11g.108267276_108267279delCA645369498ATMc.2572_2575del (p.Phe858ThrfsTer21)
c.*2043_*2046del (n.*2043_*2046del)
n.2706_2709del
n.2722_2725del
n.2067_2070del
c.*1507_*1510del (n.*1507_*1510del)
c.2407_2410del (p.Phe803ThrfsTer21)
c.1528_1531del (p.Phe510ThrfsTer21)
c.1264_1267del (p.Phe422ThrfsTer21)
n.3305_3308del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267275delCA2615854182ATMc.2571del (p.Phe858LeufsTer22)
c.*2042del (n.*2042del)
n.2705del
n.2721del
n.2066del
c.*1506del (n.*1506del)
c.2406del (p.Phe803LeufsTer22)
c.1527del (p.Phe510LeufsTer22)
c.1263del (p.Phe422LeufsTer22)
n.3304del
 gnomAD v4
11g.108267275A=CA1998783285ATMc.2571A= (p.Leu857=)
c.*2042A= (n.*2042A=)
n.2705A=
n.2721A=
n.2066A=
c.*1506A= (n.*1506A=)
c.2406A= (p.Leu802=)
c.1527A= (p.Leu509=)
c.1263A= (p.Leu421=)
n.3304A=
11g.108267275A>CCA476673633ATMc.2571A>C (p.Leu857=)
c.*2042A>C (n.*2042A>C)
n.2705A>C
n.2721A>C
n.2066A>C
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.2406A>C (p.Leu802=)
c.1527A>C (p.Leu509=)
c.1263A>C (p.Leu421=)
n.3304A>C
11g.108267275A>GCA476673634ATMc.2571A>G (p.Leu857=)
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
n.2705A>G
n.2721A>G
n.2066A>G
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.2406A>G (p.Leu802=)
c.1527A>G (p.Leu509=)
c.1263A>G (p.Leu421=)
n.3304A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108267275A>TCA476673635ATMc.2571A>T (p.Leu857=)
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
n.2705A>T
n.2721A>T
n.2066A>T
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.2406A>T (p.Leu802=)
c.1527A>T (p.Leu509=)
c.1263A>T (p.Leu421=)
n.3304A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267276T>ACA382543862ATMc.2572T>A (p.Phe858Ile)
c.*2043T>A (n.*2043T>A)
n.2706T>A
n.2722T>A
n.2067T>A
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.2407T>A (p.Phe803Ile)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.3305T>A
 dbSNP
11g.108267276T>CCA157086ATMc.2572T>C (p.Phe858Leu)
c.*2043T>C (n.*2043T>C)
n.2706T>C
n.2722T>C
n.2067T>C
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.2407T>C (p.Phe803Leu)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.3305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108267276T>GCA382543865ATMc.2572T>G (p.Phe858Val)
c.*2043T>G (n.*2043T>G)
n.2706T>G
n.2722T>G
n.2067T>G
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.2407T>G (p.Phe803Val)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.3305T>G
11g.108267276T=CA1998783286ATMc.2572T= (p.Phe858=)
c.*2043T= (n.*2043T=)
n.2706T=
n.2722T=
n.2067T=
c.*1507T= (n.*1507T=)
c.2407T= (p.Phe803=)
c.1528T= (p.Phe510=)
c.1264T= (p.Phe422=)
n.3305T=
11g.108267276_108267278delinsACA2580083022ATMc.2572_2574delinsA (p.Phe858LysfsTer5)
c.*2043_*2045delinsA (n.*2043_*2045delinsA)
n.2706_2708delinsA
n.2722_2724delinsA
n.2067_2069delinsA
c.*1507_*1509delinsA (n.*1507_*1509delinsA)
c.2407_2409delinsA (p.Phe803LysfsTer5)
c.1528_1530delinsA (p.Phe510LysfsTer5)
c.1264_1266delinsA (p.Phe422LysfsTer5)
n.3305_3307delinsA
 ClinVar
11g.108267278dupCA157082ATMc.2574dup (p.Asn859Ter)
c.*2045dup (n.*2045dup)
n.2708dup
n.2724dup
n.2069dup
c.*1509dup (n.*1509dup)
c.2409dup (p.Asn804Ter)
c.1530dup (p.Asn511Ter)
c.1266dup (p.Asn423Ter)
n.3307dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108267277T>ACA382543875ATMc.2573T>A (p.Phe858Tyr)
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
n.2707T>A
n.2723T>A
n.2068T>A
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.2408T>A (p.Phe803Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.3306T>A
 dbSNP
11g.108267277T>CCA382543868ATMc.2573T>C (p.Phe858Ser)
c.*2044T>C (n.*2044T>C)
n.2707T>C
n.2723T>C
n.2068T>C
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.2408T>C (p.Phe803Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.3306T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108267277T>GCA382543873ATMc.2573T>G (p.Phe858Cys)
c.*2044T>G (n.*2044T>G)
n.2707T>G
n.2723T>G
n.2068T>G
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.2408T>G (p.Phe803Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.3306T>G
 ClinVar

Number of alleles fetched