UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108258843A= | CA1998777157 | ATM | c.2377-143A= (n.2377-143A=) c.*1848-143A= (n.*1848-143A=) n.2511-143A= n.2527-143A= n.1872-143A= c.*1312-143A= (n.*1312-143A=) c.2212-143A= (n.2212-143A=) c.1333-143A= (n.1333-143A=) c.1069-143A= (n.1069-143A=) n.3110-143A= | |
| 11 | g.108258843A>C | CA2615847115 | ATM | c.2377-143A>C (n.2377-143A>C) c.*1848-143A>C (n.*1848-143A>C) n.2511-143A>C n.2527-143A>C n.1872-143A>C c.*1312-143A>C (n.*1312-143A>C) c.2212-143A>C (n.2212-143A>C) c.1333-143A>C (n.1333-143A>C) c.1069-143A>C (n.1069-143A>C) n.3110-143A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258843A>G | CA671400854 | ATM | c.2377-143A>G (n.2377-143A>G) c.*1848-143A>G (n.*1848-143A>G) n.2511-143A>G n.2527-143A>G n.1872-143A>G c.*1312-143A>G (n.*1312-143A>G) c.2212-143A>G (n.2212-143A>G) c.1333-143A>G (n.1333-143A>G) c.1069-143A>G (n.1069-143A>G) n.3110-143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258844T>C | CA2615847116 | ATM | c.2377-142T>C (n.2377-142T>C) c.*1848-142T>C (n.*1848-142T>C) n.2511-142T>C n.2527-142T>C n.1872-142T>C c.*1312-142T>C (n.*1312-142T>C) c.2212-142T>C (n.2212-142T>C) c.1333-142T>C (n.1333-142T>C) c.1069-142T>C (n.1069-142T>C) n.3110-142T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258845G>A | CA2615847120 | ATM | c.2377-141G>A (n.2377-141G>A) c.*1848-141G>A (n.*1848-141G>A) n.2511-141G>A n.2527-141G>A n.1872-141G>A c.*1312-141G>A (n.*1312-141G>A) c.2212-141G>A (n.2212-141G>A) c.1333-141G>A (n.1333-141G>A) c.1069-141G>A (n.1069-141G>A) n.3110-141G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258845G>T | CA2615847122 | ATM | c.2377-141G>T (n.2377-141G>T) c.*1848-141G>T (n.*1848-141G>T) n.2511-141G>T n.2527-141G>T n.1872-141G>T c.*1312-141G>T (n.*1312-141G>T) c.2212-141G>T (n.2212-141G>T) c.1333-141G>T (n.1333-141G>T) c.1069-141G>T (n.1069-141G>T) n.3110-141G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258845dup | CA2615847118 | ATM | c.2377-141dup (n.2377-141dup) c.*1848-141dup (n.*1848-141dup) n.2511-141dup n.2527-141dup n.1872-141dup c.*1312-141dup (n.*1312-141dup) c.2212-141dup (n.2212-141dup) c.1333-141dup (n.1333-141dup) c.1069-141dup (n.1069-141dup) n.3110-141dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258846T>A | CA1998777159 | ATM | c.2377-140T>A (n.2377-140T>A) c.*1848-140T>A (n.*1848-140T>A) n.2511-140T>A n.2527-140T>A n.1872-140T>A c.*1312-140T>A (n.*1312-140T>A) c.2212-140T>A (n.2212-140T>A) c.1333-140T>A (n.1333-140T>A) c.1069-140T>A (n.1069-140T>A) n.3110-140T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258846T>C | CA2615847124 | ATM | c.2377-140T>C (n.2377-140T>C) c.*1848-140T>C (n.*1848-140T>C) n.2511-140T>C n.2527-140T>C n.1872-140T>C c.*1312-140T>C (n.*1312-140T>C) c.2212-140T>C (n.2212-140T>C) c.1333-140T>C (n.1333-140T>C) c.1069-140T>C (n.1069-140T>C) n.3110-140T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258846T= | CA1998777158 | ATM | c.2377-140T= (n.2377-140T=) c.*1848-140T= (n.*1848-140T=) n.2511-140T= n.2527-140T= n.1872-140T= c.*1312-140T= (n.*1312-140T=) c.2212-140T= (n.2212-140T=) c.1333-140T= (n.1333-140T=) c.1069-140T= (n.1069-140T=) n.3110-140T= | |
| 11 | g.108258847G>A | CA671400867 | ATM | c.2377-139G>A (n.2377-139G>A) c.*1848-139G>A (n.*1848-139G>A) n.2511-139G>A n.2527-139G>A n.1872-139G>A c.*1312-139G>A (n.*1312-139G>A) c.2212-139G>A (n.2212-139G>A) c.1333-139G>A (n.1333-139G>A) c.1069-139G>A (n.1069-139G>A) n.3110-139G>A | dbSNP |
| 11 | g.108258847G= | CA1998777160 | ATM | c.2377-139G= (n.2377-139G=) c.*1848-139G= (n.*1848-139G=) n.2511-139G= n.2527-139G= n.1872-139G= c.*1312-139G= (n.*1312-139G=) c.2212-139G= (n.2212-139G=) c.1333-139G= (n.1333-139G=) c.1069-139G= (n.1069-139G=) n.3110-139G= | |
| 11 | g.108258848T>A | CA671400871 | ATM | c.2377-138T>A (n.2377-138T>A) c.*1848-138T>A (n.*1848-138T>A) n.2511-138T>A n.2527-138T>A n.1872-138T>A c.*1312-138T>A (n.*1312-138T>A) c.2212-138T>A (n.2212-138T>A) c.1333-138T>A (n.1333-138T>A) c.1069-138T>A (n.1069-138T>A) n.3110-138T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258848T= | CA1998777161 | ATM | c.2377-138T= (n.2377-138T=) c.*1848-138T= (n.*1848-138T=) n.2511-138T= n.2527-138T= n.1872-138T= c.*1312-138T= (n.*1312-138T=) c.2212-138T= (n.2212-138T=) c.1333-138T= (n.1333-138T=) c.1069-138T= (n.1069-138T=) n.3110-138T= | |
| 11 | g.108258849T>G | CA2615847128 | ATM | c.2377-137T>G (n.2377-137T>G) c.*1848-137T>G (n.*1848-137T>G) n.2511-137T>G n.2527-137T>G n.1872-137T>G c.*1312-137T>G (n.*1312-137T>G) c.2212-137T>G (n.2212-137T>G) c.1333-137T>G (n.1333-137T>G) c.1069-137T>G (n.1069-137T>G) n.3110-137T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258851T>C | CA601696592 | ATM | c.2377-135T>C (n.2377-135T>C) c.*1848-135T>C (n.*1848-135T>C) n.2511-135T>C n.2527-135T>C n.1872-135T>C c.*1312-135T>C (n.*1312-135T>C) c.2212-135T>C (n.2212-135T>C) c.1333-135T>C (n.1333-135T>C) c.1069-135T>C (n.1069-135T>C) n.3110-135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258851T= | CA1998777162 | ATM | c.2377-135T= (n.2377-135T=) c.*1848-135T= (n.*1848-135T=) n.2511-135T= n.2527-135T= n.1872-135T= c.*1312-135T= (n.*1312-135T=) c.2212-135T= (n.2212-135T=) c.1333-135T= (n.1333-135T=) c.1069-135T= (n.1069-135T=) n.3110-135T= | |
| 11 | g.108258852T>C | CA2615847133 | ATM | c.2377-134T>C (n.2377-134T>C) c.*1848-134T>C (n.*1848-134T>C) n.2511-134T>C n.2527-134T>C n.1872-134T>C c.*1312-134T>C (n.*1312-134T>C) c.2212-134T>C (n.2212-134T>C) c.1333-134T>C (n.1333-134T>C) c.1069-134T>C (n.1069-134T>C) n.3110-134T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258853G= | CA1998777163 | ATM | c.2377-133G= (n.2377-133G=) c.*1848-133G= (n.*1848-133G=) n.2511-133G= n.2527-133G= n.1872-133G= c.*1312-133G= (n.*1312-133G=) c.2212-133G= (n.2212-133G=) c.1333-133G= (n.1333-133G=) c.1069-133G= (n.1069-133G=) n.3110-133G= | |
| 11 | g.108258853G>T | CA228399584 | ATM | c.2377-133G>T (n.2377-133G>T) c.*1848-133G>T (n.*1848-133G>T) n.2511-133G>T n.2527-133G>T n.1872-133G>T c.*1312-133G>T (n.*1312-133G>T) c.2212-133G>T (n.2212-133G>T) c.1333-133G>T (n.1333-133G>T) c.1069-133G>T (n.1069-133G>T) n.3110-133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258854A= | CA1998777164 | ATM | c.2377-132A= (n.2377-132A=) c.*1848-132A= (n.*1848-132A=) n.2511-132A= n.2527-132A= n.1872-132A= c.*1312-132A= (n.*1312-132A=) c.2212-132A= (n.2212-132A=) c.1333-132A= (n.1333-132A=) c.1069-132A= (n.1069-132A=) n.3110-132A= | |
| 11 | g.108258854A>G | CA942016456 | ATM | c.2377-132A>G (n.2377-132A>G) c.*1848-132A>G (n.*1848-132A>G) n.2511-132A>G n.2527-132A>G n.1872-132A>G c.*1312-132A>G (n.*1312-132A>G) c.2212-132A>G (n.2212-132A>G) c.1333-132A>G (n.1333-132A>G) c.1069-132A>G (n.1069-132A>G) n.3110-132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258856G>A | CA942016457 | ATM | c.2377-130G>A (n.2377-130G>A) c.*1848-130G>A (n.*1848-130G>A) n.2511-130G>A n.2527-130G>A n.1872-130G>A c.*1312-130G>A (n.*1312-130G>A) c.2212-130G>A (n.2212-130G>A) c.1333-130G>A (n.1333-130G>A) c.1069-130G>A (n.1069-130G>A) n.3110-130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258856G= | CA1998777166 | ATM | c.2377-130G= (n.2377-130G=) c.*1848-130G= (n.*1848-130G=) n.2511-130G= n.2527-130G= n.1872-130G= c.*1312-130G= (n.*1312-130G=) c.2212-130G= (n.2212-130G=) c.1333-130G= (n.1333-130G=) c.1069-130G= (n.1069-130G=) n.3110-130G= | |
| 11 | g.108258857C>A | CA942016458 | ATM | c.2377-129C>A (n.2377-129C>A) c.*1848-129C>A (n.*1848-129C>A) n.2511-129C>A n.2527-129C>A n.1872-129C>A c.*1312-129C>A (n.*1312-129C>A) c.2212-129C>A (n.2212-129C>A) c.1333-129C>A (n.1333-129C>A) c.1069-129C>A (n.1069-129C>A) n.3110-129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258857C= | CA1998777167 | ATM | c.2377-129C= (n.2377-129C=) c.*1848-129C= (n.*1848-129C=) n.2511-129C= n.2527-129C= n.1872-129C= c.*1312-129C= (n.*1312-129C=) c.2212-129C= (n.2212-129C=) c.1333-129C= (n.1333-129C=) c.1069-129C= (n.1069-129C=) n.3110-129C= | |
| 11 | g.108258857C>T | CA2615847136 | ATM | c.2377-129C>T (n.2377-129C>T) c.*1848-129C>T (n.*1848-129C>T) n.2511-129C>T n.2527-129C>T n.1872-129C>T c.*1312-129C>T (n.*1312-129C>T) c.2212-129C>T (n.2212-129C>T) c.1333-129C>T (n.1333-129C>T) c.1069-129C>T (n.1069-129C>T) n.3110-129C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258859G>A | CA1998777169 | ATM | c.2377-127G>A (n.2377-127G>A) c.*1848-127G>A (n.*1848-127G>A) n.2511-127G>A n.2527-127G>A n.1872-127G>A c.*1312-127G>A (n.*1312-127G>A) c.2212-127G>A (n.2212-127G>A) c.1333-127G>A (n.1333-127G>A) c.1069-127G>A (n.1069-127G>A) n.3110-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258859G= | CA1998777168 | ATM | c.2377-127G= (n.2377-127G=) c.*1848-127G= (n.*1848-127G=) n.2511-127G= n.2527-127G= n.1872-127G= c.*1312-127G= (n.*1312-127G=) c.2212-127G= (n.2212-127G=) c.1333-127G= (n.1333-127G=) c.1069-127G= (n.1069-127G=) n.3110-127G= | |
| 11 | g.108258859G>T | CA2615847146 | ATM | c.2377-127G>T (n.2377-127G>T) c.*1848-127G>T (n.*1848-127G>T) n.2511-127G>T n.2527-127G>T n.1872-127G>T c.*1312-127G>T (n.*1312-127G>T) c.2212-127G>T (n.2212-127G>T) c.1333-127G>T (n.1333-127G>T) c.1069-127G>T (n.1069-127G>T) n.3110-127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258860C>A | CA2615847147 | ATM | c.2377-126C>A (n.2377-126C>A) c.*1848-126C>A (n.*1848-126C>A) n.2511-126C>A n.2527-126C>A n.1872-126C>A c.*1312-126C>A (n.*1312-126C>A) c.2212-126C>A (n.2212-126C>A) c.1333-126C>A (n.1333-126C>A) c.1069-126C>A (n.1069-126C>A) n.3110-126C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258861A= | CA1998777171 | ATM | c.2377-125A= (n.2377-125A=) c.*1848-125A= (n.*1848-125A=) n.2511-125A= n.2527-125A= n.1872-125A= c.*1312-125A= (n.*1312-125A=) c.2212-125A= (n.2212-125A=) c.1333-125A= (n.1333-125A=) c.1069-125A= (n.1069-125A=) n.3110-125A= | |
| 11 | g.108258861A>C | CA1998777172 | ATM | c.2377-125A>C (n.2377-125A>C) c.*1848-125A>C (n.*1848-125A>C) n.2511-125A>C n.2527-125A>C n.1872-125A>C c.*1312-125A>C (n.*1312-125A>C) c.2212-125A>C (n.2212-125A>C) c.1333-125A>C (n.1333-125A>C) c.1069-125A>C (n.1069-125A>C) n.3110-125A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258861A>G | CA228399588 | ATM | c.2377-125A>G (n.2377-125A>G) c.*1848-125A>G (n.*1848-125A>G) n.2511-125A>G n.2527-125A>G n.1872-125A>G c.*1312-125A>G (n.*1312-125A>G) c.2212-125A>G (n.2212-125A>G) c.1333-125A>G (n.1333-125A>G) c.1069-125A>G (n.1069-125A>G) n.3110-125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258862_108258863insCTTT | CA2615847160 | ATM | c.2377-124_2377-123insCTTT (n.2377-124_2377-123insCTTT) c.*1848-124_*1848-123insCTTT (n.*1848-124_*1848-123insCTTT) n.2511-124_2511-123insCTTT n.2527-124_2527-123insCTTT n.1872-124_1872-123insCTTT c.*1312-124_*1312-123insCTTT (n.*1312-124_*1312-123insCTTT) c.2212-124_2212-123insCTTT (n.2212-124_2212-123insCTTT) c.1333-124_1333-123insCTTT (n.1333-124_1333-123insCTTT) c.1069-124_1069-123insCTTT (n.1069-124_1069-123insCTTT) n.3110-124_3110-123insCTTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258863A>C | CA2615847164 | ATM | c.2377-123A>C (n.2377-123A>C) c.*1848-123A>C (n.*1848-123A>C) n.2511-123A>C n.2527-123A>C n.1872-123A>C c.*1312-123A>C (n.*1312-123A>C) c.2212-123A>C (n.2212-123A>C) c.1333-123A>C (n.1333-123A>C) c.1069-123A>C (n.1069-123A>C) n.3110-123A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258863A>G | CA2615847167 | ATM | c.2377-123A>G (n.2377-123A>G) c.*1848-123A>G (n.*1848-123A>G) n.2511-123A>G n.2527-123A>G n.1872-123A>G c.*1312-123A>G (n.*1312-123A>G) c.2212-123A>G (n.2212-123A>G) c.1333-123A>G (n.1333-123A>G) c.1069-123A>G (n.1069-123A>G) n.3110-123A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258865A= | CA1998777174 | ATM | c.2377-121A= (n.2377-121A=) c.*1848-121A= (n.*1848-121A=) n.2511-121A= n.2527-121A= n.1872-121A= c.*1312-121A= (n.*1312-121A=) c.2212-121A= (n.2212-121A=) c.1333-121A= (n.1333-121A=) c.1069-121A= (n.1069-121A=) n.3110-121A= | |
| 11 | g.108258865A>G | CA228399614 | ATM | c.2377-121A>G (n.2377-121A>G) c.*1848-121A>G (n.*1848-121A>G) n.2511-121A>G n.2527-121A>G n.1872-121A>G c.*1312-121A>G (n.*1312-121A>G) c.2212-121A>G (n.2212-121A>G) c.1333-121A>G (n.1333-121A>G) c.1069-121A>G (n.1069-121A>G) n.3110-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258867A>C | CA2725155117 | ATM | c.2377-119A>C (n.2377-119A>C) c.*1848-119A>C (n.*1848-119A>C) n.2511-119A>C n.2527-119A>C n.1872-119A>C c.*1312-119A>C (n.*1312-119A>C) c.2212-119A>C (n.2212-119A>C) c.1333-119A>C (n.1333-119A>C) c.1069-119A>C (n.1069-119A>C) n.3110-119A>C | dbSNP |
| 11 | g.108258867A>G | CA2615847170 | ATM | c.2377-119A>G (n.2377-119A>G) c.*1848-119A>G (n.*1848-119A>G) n.2511-119A>G n.2527-119A>G n.1872-119A>G c.*1312-119A>G (n.*1312-119A>G) c.2212-119A>G (n.2212-119A>G) c.1333-119A>G (n.1333-119A>G) c.1069-119A>G (n.1069-119A>G) n.3110-119A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258868T>C | CA2615847174 | ATM | c.2377-118T>C (n.2377-118T>C) c.*1848-118T>C (n.*1848-118T>C) n.2511-118T>C n.2527-118T>C n.1872-118T>C c.*1312-118T>C (n.*1312-118T>C) c.2212-118T>C (n.2212-118T>C) c.1333-118T>C (n.1333-118T>C) c.1069-118T>C (n.1069-118T>C) n.3110-118T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258870G>A | CA2615847176 | ATM | c.2377-116G>A (n.2377-116G>A) c.*1848-116G>A (n.*1848-116G>A) n.2511-116G>A n.2527-116G>A n.1872-116G>A c.*1312-116G>A (n.*1312-116G>A) c.2212-116G>A (n.2212-116G>A) c.1333-116G>A (n.1333-116G>A) c.1069-116G>A (n.1069-116G>A) n.3110-116G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258870G>T | CA2615847181 | ATM | c.2377-116G>T (n.2377-116G>T) c.*1848-116G>T (n.*1848-116G>T) n.2511-116G>T n.2527-116G>T n.1872-116G>T c.*1312-116G>T (n.*1312-116G>T) c.2212-116G>T (n.2212-116G>T) c.1333-116G>T (n.1333-116G>T) c.1069-116G>T (n.1069-116G>T) n.3110-116G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258871G>C | CA2615847185 | ATM | c.2377-115G>C (n.2377-115G>C) c.*1848-115G>C (n.*1848-115G>C) n.2511-115G>C n.2527-115G>C n.1872-115G>C c.*1312-115G>C (n.*1312-115G>C) c.2212-115G>C (n.2212-115G>C) c.1333-115G>C (n.1333-115G>C) c.1069-115G>C (n.1069-115G>C) n.3110-115G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258871G>T | CA2615847188 | ATM | c.2377-115G>T (n.2377-115G>T) c.*1848-115G>T (n.*1848-115G>T) n.2511-115G>T n.2527-115G>T n.1872-115G>T c.*1312-115G>T (n.*1312-115G>T) c.2212-115G>T (n.2212-115G>T) c.1333-115G>T (n.1333-115G>T) c.1069-115G>T (n.1069-115G>T) n.3110-115G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258871_108258884delinsGCCCTAATAGTAAA | CA1998777175 | ATM | c.2377-115_2377-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.2377-115_2377-102delinsGCCCTAATAGTAAA) c.*1848-115_*1848-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.*1848-115_*1848-102delinsGCCCTAATAGTAAA) n.2511-115_2511-102delinsGCCCTAATAGTAAA n.2527-115_2527-102delinsGCCCTAATAGTAAA n.1872-115_1872-102delinsGCCCTAATAGTAAA c.*1312-115_*1312-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.*1312-115_*1312-102delinsGCCCTAATAGTAAA) c.2212-115_2212-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.2212-115_2212-102delinsGCCCTAATAGTAAA) c.1333-115_1333-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.1333-115_1333-102delinsGCCCTAATAGTAAA) c.1069-115_1069-102delinsGCCCTAATAGTAAA (n.1069-115_1069-102delinsGCCCTAATAGTAAA) n.3110-115_3110-102delinsGCCCTAATAGTAAA | |
| 11 | g.108258872C>A | CA2615847193 | ATM | c.2377-114C>A (n.2377-114C>A) c.*1848-114C>A (n.*1848-114C>A) n.2511-114C>A n.2527-114C>A n.1872-114C>A c.*1312-114C>A (n.*1312-114C>A) c.2212-114C>A (n.2212-114C>A) c.1333-114C>A (n.1333-114C>A) c.1069-114C>A (n.1069-114C>A) n.3110-114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258872C= | CA1998777177 | ATM | c.2377-114C= (n.2377-114C=) c.*1848-114C= (n.*1848-114C=) n.2511-114C= n.2527-114C= n.1872-114C= c.*1312-114C= (n.*1312-114C=) c.2212-114C= (n.2212-114C=) c.1333-114C= (n.1333-114C=) c.1069-114C= (n.1069-114C=) n.3110-114C= | |
| 11 | g.108258872C>G | CA228399618 | ATM | c.2377-114C>G (n.2377-114C>G) c.*1848-114C>G (n.*1848-114C>G) n.2511-114C>G n.2527-114C>G n.1872-114C>G c.*1312-114C>G (n.*1312-114C>G) c.2212-114C>G (n.2212-114C>G) c.1333-114C>G (n.1333-114C>G) c.1069-114C>G (n.1069-114C>G) n.3110-114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258873_108258885del | CA671400892 | ATM | c.2377-113_2377-101del (n.2377-113_2377-101del) c.*1848-113_*1848-101del (n.*1848-113_*1848-101del) n.2511-113_2511-101del n.2527-113_2527-101del n.1872-113_1872-101del c.*1312-113_*1312-101del (n.*1312-113_*1312-101del) c.2212-113_2212-101del (n.2212-113_2212-101del) c.1333-113_1333-101del (n.1333-113_1333-101del) c.1069-113_1069-101del (n.1069-113_1069-101del) n.3110-113_3110-101del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258873C>A | CA2615847194 | ATM | c.2377-113C>A (n.2377-113C>A) c.*1848-113C>A (n.*1848-113C>A) n.2511-113C>A n.2527-113C>A n.1872-113C>A c.*1312-113C>A (n.*1312-113C>A) c.2212-113C>A (n.2212-113C>A) c.1333-113C>A (n.1333-113C>A) c.1069-113C>A (n.1069-113C>A) n.3110-113C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258873C>T | CA2615847195 | ATM | c.2377-113C>T (n.2377-113C>T) c.*1848-113C>T (n.*1848-113C>T) n.2511-113C>T n.2527-113C>T n.1872-113C>T c.*1312-113C>T (n.*1312-113C>T) c.2212-113C>T (n.2212-113C>T) c.1333-113C>T (n.1333-113C>T) c.1069-113C>T (n.1069-113C>T) n.3110-113C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258875T>C | CA601696595 | ATM | c.2377-111T>C (n.2377-111T>C) c.*1848-111T>C (n.*1848-111T>C) n.2511-111T>C n.2527-111T>C n.1872-111T>C c.*1312-111T>C (n.*1312-111T>C) c.2212-111T>C (n.2212-111T>C) c.1333-111T>C (n.1333-111T>C) c.1069-111T>C (n.1069-111T>C) n.3110-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258875T= | CA1998777178 | ATM | c.2377-111T= (n.2377-111T=) c.*1848-111T= (n.*1848-111T=) n.2511-111T= n.2527-111T= n.1872-111T= c.*1312-111T= (n.*1312-111T=) c.2212-111T= (n.2212-111T=) c.1333-111T= (n.1333-111T=) c.1069-111T= (n.1069-111T=) n.3110-111T= | |
| 11 | g.108258876A>G | CA2615847196 | ATM | c.2377-110A>G (n.2377-110A>G) c.*1848-110A>G (n.*1848-110A>G) n.2511-110A>G n.2527-110A>G n.1872-110A>G c.*1312-110A>G (n.*1312-110A>G) c.2212-110A>G (n.2212-110A>G) c.1333-110A>G (n.1333-110A>G) c.1069-110A>G (n.1069-110A>G) n.3110-110A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258877A>G | CA2615847197 | ATM | c.2377-109A>G (n.2377-109A>G) c.*1848-109A>G (n.*1848-109A>G) n.2511-109A>G n.2527-109A>G n.1872-109A>G c.*1312-109A>G (n.*1312-109A>G) c.2212-109A>G (n.2212-109A>G) c.1333-109A>G (n.1333-109A>G) c.1069-109A>G (n.1069-109A>G) n.3110-109A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258878T>C | CA1998777181 | ATM | c.2377-108T>C (n.2377-108T>C) c.*1848-108T>C (n.*1848-108T>C) n.2511-108T>C n.2527-108T>C n.1872-108T>C c.*1312-108T>C (n.*1312-108T>C) c.2212-108T>C (n.2212-108T>C) c.1333-108T>C (n.1333-108T>C) c.1069-108T>C (n.1069-108T>C) n.3110-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258878T>G | CA671400893 | ATM | c.2377-108T>G (n.2377-108T>G) c.*1848-108T>G (n.*1848-108T>G) n.2511-108T>G n.2527-108T>G n.1872-108T>G c.*1312-108T>G (n.*1312-108T>G) c.2212-108T>G (n.2212-108T>G) c.1333-108T>G (n.1333-108T>G) c.1069-108T>G (n.1069-108T>G) n.3110-108T>G | dbSNP |
| 11 | g.108258878T= | CA1998777180 | ATM | c.2377-108T= (n.2377-108T=) c.*1848-108T= (n.*1848-108T=) n.2511-108T= n.2527-108T= n.1872-108T= c.*1312-108T= (n.*1312-108T=) c.2212-108T= (n.2212-108T=) c.1333-108T= (n.1333-108T=) c.1069-108T= (n.1069-108T=) n.3110-108T= | |
| 11 | g.108258880_108258882del | CA2615847199 | ATM | c.2377-106_2377-104del (n.2377-106_2377-104del) c.*1848-106_*1848-104del (n.*1848-106_*1848-104del) n.2511-106_2511-104del n.2527-106_2527-104del n.1872-106_1872-104del c.*1312-106_*1312-104del (n.*1312-106_*1312-104del) c.2212-106_2212-104del (n.2212-106_2212-104del) c.1333-106_1333-104del (n.1333-106_1333-104del) c.1069-106_1069-104del (n.1069-106_1069-104del) n.3110-106_3110-104del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258879A= | CA1998777182 | ATM | c.2377-107A= (n.2377-107A=) c.*1848-107A= (n.*1848-107A=) n.2511-107A= n.2527-107A= n.1872-107A= c.*1312-107A= (n.*1312-107A=) c.2212-107A= (n.2212-107A=) c.1333-107A= (n.1333-107A=) c.1069-107A= (n.1069-107A=) n.3110-107A= | |
| 11 | g.108258879A>G | CA1998777183 | ATM | c.2377-107A>G (n.2377-107A>G) c.*1848-107A>G (n.*1848-107A>G) n.2511-107A>G n.2527-107A>G n.1872-107A>G c.*1312-107A>G (n.*1312-107A>G) c.2212-107A>G (n.2212-107A>G) c.1333-107A>G (n.1333-107A>G) c.1069-107A>G (n.1069-107A>G) n.3110-107A>G | dbSNP |
| 11 | g.108258880G>T | CA2615847201 | ATM | c.2377-106G>T (n.2377-106G>T) c.*1848-106G>T (n.*1848-106G>T) n.2511-106G>T n.2527-106G>T n.1872-106G>T c.*1312-106G>T (n.*1312-106G>T) c.2212-106G>T (n.2212-106G>T) c.1333-106G>T (n.1333-106G>T) c.1069-106G>T (n.1069-106G>T) n.3110-106G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258881T>C | CA1998777185 | ATM | c.2377-105T>C (n.2377-105T>C) c.*1848-105T>C (n.*1848-105T>C) n.2511-105T>C n.2527-105T>C n.1872-105T>C c.*1312-105T>C (n.*1312-105T>C) c.2212-105T>C (n.2212-105T>C) c.1333-105T>C (n.1333-105T>C) c.1069-105T>C (n.1069-105T>C) n.3110-105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258881T>G | CA2615847202 | ATM | c.2377-105T>G (n.2377-105T>G) c.*1848-105T>G (n.*1848-105T>G) n.2511-105T>G n.2527-105T>G n.1872-105T>G c.*1312-105T>G (n.*1312-105T>G) c.2212-105T>G (n.2212-105T>G) c.1333-105T>G (n.1333-105T>G) c.1069-105T>G (n.1069-105T>G) n.3110-105T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258881T= | CA1998777184 | ATM | c.2377-105T= (n.2377-105T=) c.*1848-105T= (n.*1848-105T=) n.2511-105T= n.2527-105T= n.1872-105T= c.*1312-105T= (n.*1312-105T=) c.2212-105T= (n.2212-105T=) c.1333-105T= (n.1333-105T=) c.1069-105T= (n.1069-105T=) n.3110-105T= | |
| 11 | g.108258882A>G | CA2615847203 | ATM | c.2377-104A>G (n.2377-104A>G) c.*1848-104A>G (n.*1848-104A>G) n.2511-104A>G n.2527-104A>G n.1872-104A>G c.*1312-104A>G (n.*1312-104A>G) c.2212-104A>G (n.2212-104A>G) c.1333-104A>G (n.1333-104A>G) c.1069-104A>G (n.1069-104A>G) n.3110-104A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258885C>A | CA2615847204 | ATM | c.2377-101C>A (n.2377-101C>A) c.*1848-101C>A (n.*1848-101C>A) n.2511-101C>A n.2527-101C>A n.1872-101C>A c.*1312-101C>A (n.*1312-101C>A) c.2212-101C>A (n.2212-101C>A) c.1333-101C>A (n.1333-101C>A) c.1069-101C>A (n.1069-101C>A) n.3110-101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258887A= | CA1998777186 | ATM | c.2377-99A= (n.2377-99A=) c.*1848-99A= (n.*1848-99A=) n.2511-99A= n.2527-99A= n.1872-99A= c.*1312-99A= (n.*1312-99A=) c.2212-99A= (n.2212-99A=) c.1333-99A= (n.1333-99A=) c.1069-99A= (n.1069-99A=) n.3110-99A= | |
| 11 | g.108258887A>G | CA228399630 | ATM | c.2377-99A>G (n.2377-99A>G) c.*1848-99A>G (n.*1848-99A>G) n.2511-99A>G n.2527-99A>G n.1872-99A>G c.*1312-99A>G (n.*1312-99A>G) c.2212-99A>G (n.2212-99A>G) c.1333-99A>G (n.1333-99A>G) c.1069-99A>G (n.1069-99A>G) n.3110-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258887A>T | CA2615847206 | ATM | c.2377-99A>T (n.2377-99A>T) c.*1848-99A>T (n.*1848-99A>T) n.2511-99A>T n.2527-99A>T n.1872-99A>T c.*1312-99A>T (n.*1312-99A>T) c.2212-99A>T (n.2212-99A>T) c.1333-99A>T (n.1333-99A>T) c.1069-99A>T (n.1069-99A>T) n.3110-99A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258888T>C | CA2615847213 | ATM | c.2377-98T>C (n.2377-98T>C) c.*1848-98T>C (n.*1848-98T>C) n.2511-98T>C n.2527-98T>C n.1872-98T>C c.*1312-98T>C (n.*1312-98T>C) c.2212-98T>C (n.2212-98T>C) c.1333-98T>C (n.1333-98T>C) c.1069-98T>C (n.1069-98T>C) n.3110-98T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258889_108258890del | CA2615847209 | ATM | c.2377-97_2377-96del (n.2377-97_2377-96del) c.*1848-97_*1848-96del (n.*1848-97_*1848-96del) n.2511-97_2511-96del n.2527-97_2527-96del n.1872-97_1872-96del c.*1312-97_*1312-96del (n.*1312-97_*1312-96del) c.2212-97_2212-96del (n.2212-97_2212-96del) c.1333-97_1333-96del (n.1333-97_1333-96del) c.1069-97_1069-96del (n.1069-97_1069-96del) n.3110-97_3110-96del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258891A= | CA1998777187 | ATM | c.2377-95A= (n.2377-95A=) c.*1848-95A= (n.*1848-95A=) n.2511-95A= n.2527-95A= n.1872-95A= c.*1312-95A= (n.*1312-95A=) c.2212-95A= (n.2212-95A=) c.1333-95A= (n.1333-95A=) c.1069-95A= (n.1069-95A=) n.3110-95A= | |
| 11 | g.108258891A>G | CA228399634 | ATM | c.2377-95A>G (n.2377-95A>G) c.*1848-95A>G (n.*1848-95A>G) n.2511-95A>G n.2527-95A>G n.1872-95A>G c.*1312-95A>G (n.*1312-95A>G) c.2212-95A>G (n.2212-95A>G) c.1333-95A>G (n.1333-95A>G) c.1069-95A>G (n.1069-95A>G) n.3110-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258892T>C | CA2615847217 | ATM | c.2377-94T>C (n.2377-94T>C) c.*1848-94T>C (n.*1848-94T>C) n.2511-94T>C n.2527-94T>C n.1872-94T>C c.*1312-94T>C (n.*1312-94T>C) c.2212-94T>C (n.2212-94T>C) c.1333-94T>C (n.1333-94T>C) c.1069-94T>C (n.1069-94T>C) n.3110-94T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258893C>A | CA2574970800 | ATM | c.2377-93C>A (n.2377-93C>A) c.*1848-93C>A (n.*1848-93C>A) n.2511-93C>A n.2527-93C>A n.1872-93C>A c.*1312-93C>A (n.*1312-93C>A) c.2212-93C>A (n.2212-93C>A) c.1333-93C>A (n.1333-93C>A) c.1069-93C>A (n.1069-93C>A) n.3110-93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258893C>T | CA2615847220 | ATM | c.2377-93C>T (n.2377-93C>T) c.*1848-93C>T (n.*1848-93C>T) n.2511-93C>T n.2527-93C>T n.1872-93C>T c.*1312-93C>T (n.*1312-93C>T) c.2212-93C>T (n.2212-93C>T) c.1333-93C>T (n.1333-93C>T) c.1069-93C>T (n.1069-93C>T) n.3110-93C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258894T>C | CA2615847224 | ATM | c.2377-92T>C (n.2377-92T>C) c.*1848-92T>C (n.*1848-92T>C) n.2511-92T>C n.2527-92T>C n.1872-92T>C c.*1312-92T>C (n.*1312-92T>C) c.2212-92T>C (n.2212-92T>C) c.1333-92T>C (n.1333-92T>C) c.1069-92T>C (n.1069-92T>C) n.3110-92T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258894T>G | CA2615847223 | ATM | c.2377-92T>G (n.2377-92T>G) c.*1848-92T>G (n.*1848-92T>G) n.2511-92T>G n.2527-92T>G n.1872-92T>G c.*1312-92T>G (n.*1312-92T>G) c.2212-92T>G (n.2212-92T>G) c.1333-92T>G (n.1333-92T>G) c.1069-92T>G (n.1069-92T>G) n.3110-92T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258895A>G | CA2615847227 | ATM | c.2377-91A>G (n.2377-91A>G) c.*1848-91A>G (n.*1848-91A>G) n.2511-91A>G n.2527-91A>G n.1872-91A>G c.*1312-91A>G (n.*1312-91A>G) c.2212-91A>G (n.2212-91A>G) c.1333-91A>G (n.1333-91A>G) c.1069-91A>G (n.1069-91A>G) n.3110-91A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258895A>T | CA2615847228 | ATM | c.2377-91A>T (n.2377-91A>T) c.*1848-91A>T (n.*1848-91A>T) n.2511-91A>T n.2527-91A>T n.1872-91A>T c.*1312-91A>T (n.*1312-91A>T) c.2212-91A>T (n.2212-91A>T) c.1333-91A>T (n.1333-91A>T) c.1069-91A>T (n.1069-91A>T) n.3110-91A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258896C>A | CA2615847234 | ATM | c.2377-90C>A (n.2377-90C>A) c.*1848-90C>A (n.*1848-90C>A) n.2511-90C>A n.2527-90C>A n.1872-90C>A c.*1312-90C>A (n.*1312-90C>A) c.2212-90C>A (n.2212-90C>A) c.1333-90C>A (n.1333-90C>A) c.1069-90C>A (n.1069-90C>A) n.3110-90C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258901_108258905dup | CA2615847233 | ATM | c.2377-85_2377-81dup (n.2377-85_2377-81dup) c.*1848-85_*1848-81dup (n.*1848-85_*1848-81dup) n.2511-85_2511-81dup n.2527-85_2527-81dup n.1872-85_1872-81dup c.*1312-85_*1312-81dup (n.*1312-85_*1312-81dup) c.2212-85_2212-81dup (n.2212-85_2212-81dup) c.1333-85_1333-81dup (n.1333-85_1333-81dup) c.1069-85_1069-81dup (n.1069-85_1069-81dup) n.3110-85_3110-81dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258897A= | CA1998777189 | ATM | c.2377-89A= (n.2377-89A=) c.*1848-89A= (n.*1848-89A=) n.2511-89A= n.2527-89A= n.1872-89A= c.*1312-89A= (n.*1312-89A=) c.2212-89A= (n.2212-89A=) c.1333-89A= (n.1333-89A=) c.1069-89A= (n.1069-89A=) n.3110-89A= | |
| 11 | g.108258897A>G | CA2574970801 | ATM | c.2377-89A>G (n.2377-89A>G) c.*1848-89A>G (n.*1848-89A>G) n.2511-89A>G n.2527-89A>G n.1872-89A>G c.*1312-89A>G (n.*1312-89A>G) c.2212-89A>G (n.2212-89A>G) c.1333-89A>G (n.1333-89A>G) c.1069-89A>G (n.1069-89A>G) n.3110-89A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258897A>T | CA1998777190 | ATM | c.2377-89A>T (n.2377-89A>T) c.*1848-89A>T (n.*1848-89A>T) n.2511-89A>T n.2527-89A>T n.1872-89A>T c.*1312-89A>T (n.*1312-89A>T) c.2212-89A>T (n.2212-89A>T) c.1333-89A>T (n.1333-89A>T) c.1069-89A>T (n.1069-89A>T) n.3110-89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258898T>C | CA2615847236 | ATM | c.2377-88T>C (n.2377-88T>C) c.*1848-88T>C (n.*1848-88T>C) n.2511-88T>C n.2527-88T>C n.1872-88T>C c.*1312-88T>C (n.*1312-88T>C) c.2212-88T>C (n.2212-88T>C) c.1333-88T>C (n.1333-88T>C) c.1069-88T>C (n.1069-88T>C) n.3110-88T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258900C>A | CA2574970802 | ATM | c.2377-86C>A (n.2377-86C>A) c.*1848-86C>A (n.*1848-86C>A) n.2511-86C>A n.2527-86C>A n.1872-86C>A c.*1312-86C>A (n.*1312-86C>A) c.2212-86C>A (n.2212-86C>A) c.1333-86C>A (n.1333-86C>A) c.1069-86C>A (n.1069-86C>A) n.3110-86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258900C= | CA1998777191 | ATM | c.2377-86C= (n.2377-86C=) c.*1848-86C= (n.*1848-86C=) n.2511-86C= n.2527-86C= n.1872-86C= c.*1312-86C= (n.*1312-86C=) c.2212-86C= (n.2212-86C=) c.1333-86C= (n.1333-86C=) c.1069-86C= (n.1069-86C=) n.3110-86C= | |
| 11 | g.108258900C>G | CA942016468 | ATM | c.2377-86C>G (n.2377-86C>G) c.*1848-86C>G (n.*1848-86C>G) n.2511-86C>G n.2527-86C>G n.1872-86C>G c.*1312-86C>G (n.*1312-86C>G) c.2212-86C>G (n.2212-86C>G) c.1333-86C>G (n.1333-86C>G) c.1069-86C>G (n.1069-86C>G) n.3110-86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258900C>T | CA1998777192 | ATM | c.2377-86C>T (n.2377-86C>T) c.*1848-86C>T (n.*1848-86C>T) n.2511-86C>T n.2527-86C>T n.1872-86C>T c.*1312-86C>T (n.*1312-86C>T) c.2212-86C>T (n.2212-86C>T) c.1333-86C>T (n.1333-86C>T) c.1069-86C>T (n.1069-86C>T) n.3110-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258901C>A | CA2615847240 | ATM | c.2377-85C>A (n.2377-85C>A) c.*1848-85C>A (n.*1848-85C>A) n.2511-85C>A n.2527-85C>A n.1872-85C>A c.*1312-85C>A (n.*1312-85C>A) c.2212-85C>A (n.2212-85C>A) c.1333-85C>A (n.1333-85C>A) c.1069-85C>A (n.1069-85C>A) n.3110-85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258901C= | CA1998777193 | ATM | c.2377-85C= (n.2377-85C=) c.*1848-85C= (n.*1848-85C=) n.2511-85C= n.2527-85C= n.1872-85C= c.*1312-85C= (n.*1312-85C=) c.2212-85C= (n.2212-85C=) c.1333-85C= (n.1333-85C=) c.1069-85C= (n.1069-85C=) n.3110-85C= | |
| 11 | g.108258901C>T | CA1998777194 | ATM | c.2377-85C>T (n.2377-85C>T) c.*1848-85C>T (n.*1848-85C>T) n.2511-85C>T n.2527-85C>T n.1872-85C>T c.*1312-85C>T (n.*1312-85C>T) c.2212-85C>T (n.2212-85C>T) c.1333-85C>T (n.1333-85C>T) c.1069-85C>T (n.1069-85C>T) n.3110-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258902A>G | CA2615847242 | ATM | c.2377-84A>G (n.2377-84A>G) c.*1848-84A>G (n.*1848-84A>G) n.2511-84A>G n.2527-84A>G n.1872-84A>G c.*1312-84A>G (n.*1312-84A>G) c.2212-84A>G (n.2212-84A>G) c.1333-84A>G (n.1333-84A>G) c.1069-84A>G (n.1069-84A>G) n.3110-84A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258905C>A | CA2615847245 | ATM | c.2377-81C>A (n.2377-81C>A) c.*1848-81C>A (n.*1848-81C>A) n.2511-81C>A n.2527-81C>A n.1872-81C>A c.*1312-81C>A (n.*1312-81C>A) c.2212-81C>A (n.2212-81C>A) c.1333-81C>A (n.1333-81C>A) c.1069-81C>A (n.1069-81C>A) n.3110-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258906A>G | CA2615847248 | ATM | c.2377-80A>G (n.2377-80A>G) c.*1848-80A>G (n.*1848-80A>G) n.2511-80A>G n.2527-80A>G n.1872-80A>G c.*1312-80A>G (n.*1312-80A>G) c.2212-80A>G (n.2212-80A>G) c.1333-80A>G (n.1333-80A>G) c.1069-80A>G (n.1069-80A>G) n.3110-80A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258907A>T | CA2615847249 | ATM | c.2377-79A>T (n.2377-79A>T) c.*1848-79A>T (n.*1848-79A>T) n.2511-79A>T n.2527-79A>T n.1872-79A>T c.*1312-79A>T (n.*1312-79A>T) c.2212-79A>T (n.2212-79A>T) c.1333-79A>T (n.1333-79A>T) c.1069-79A>T (n.1069-79A>T) n.3110-79A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258908G>A | CA2615847252 | ATM | c.2377-78G>A (n.2377-78G>A) c.*1848-78G>A (n.*1848-78G>A) n.2511-78G>A n.2527-78G>A n.1872-78G>A c.*1312-78G>A (n.*1312-78G>A) c.2212-78G>A (n.2212-78G>A) c.1333-78G>A (n.1333-78G>A) c.1069-78G>A (n.1069-78G>A) n.3110-78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258908G>C | CA228399646 | ATM | c.2377-78G>C (n.2377-78G>C) c.*1848-78G>C (n.*1848-78G>C) n.2511-78G>C n.2527-78G>C n.1872-78G>C c.*1312-78G>C (n.*1312-78G>C) c.2212-78G>C (n.2212-78G>C) c.1333-78G>C (n.1333-78G>C) c.1069-78G>C (n.1069-78G>C) n.3110-78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258908G= | CA1998777195 | ATM | c.2377-78G= (n.2377-78G=) c.*1848-78G= (n.*1848-78G=) n.2511-78G= n.2527-78G= n.1872-78G= c.*1312-78G= (n.*1312-78G=) c.2212-78G= (n.2212-78G=) c.1333-78G= (n.1333-78G=) c.1069-78G= (n.1069-78G=) n.3110-78G= | |
| 11 | g.108258908G>T | CA2615847255 | ATM | c.2377-78G>T (n.2377-78G>T) c.*1848-78G>T (n.*1848-78G>T) n.2511-78G>T n.2527-78G>T n.1872-78G>T c.*1312-78G>T (n.*1312-78G>T) c.2212-78G>T (n.2212-78G>T) c.1333-78G>T (n.1333-78G>T) c.1069-78G>T (n.1069-78G>T) n.3110-78G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258909A= | CA1998777197 | ATM | c.2377-77A= (n.2377-77A=) c.*1848-77A= (n.*1848-77A=) n.2511-77A= n.2527-77A= n.1872-77A= c.*1312-77A= (n.*1312-77A=) c.2212-77A= (n.2212-77A=) c.1333-77A= (n.1333-77A=) c.1069-77A= (n.1069-77A=) n.3110-77A= | |
| 11 | g.108258909A>G | CA2615847259 | ATM | c.2377-77A>G (n.2377-77A>G) c.*1848-77A>G (n.*1848-77A>G) n.2511-77A>G n.2527-77A>G n.1872-77A>G c.*1312-77A>G (n.*1312-77A>G) c.2212-77A>G (n.2212-77A>G) c.1333-77A>G (n.1333-77A>G) c.1069-77A>G (n.1069-77A>G) n.3110-77A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258909A>T | CA1998777198 | ATM | c.2377-77A>T (n.2377-77A>T) c.*1848-77A>T (n.*1848-77A>T) n.2511-77A>T n.2527-77A>T n.1872-77A>T c.*1312-77A>T (n.*1312-77A>T) c.2212-77A>T (n.2212-77A>T) c.1333-77A>T (n.1333-77A>T) c.1069-77A>T (n.1069-77A>T) n.3110-77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258910T>C | CA942016469 | ATM | c.2377-76T>C (n.2377-76T>C) c.*1848-76T>C (n.*1848-76T>C) n.2511-76T>C n.2527-76T>C n.1872-76T>C c.*1312-76T>C (n.*1312-76T>C) c.2212-76T>C (n.2212-76T>C) c.1333-76T>C (n.1333-76T>C) c.1069-76T>C (n.1069-76T>C) n.3110-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258910T= | CA1998777199 | ATM | c.2377-76T= (n.2377-76T=) c.*1848-76T= (n.*1848-76T=) n.2511-76T= n.2527-76T= n.1872-76T= c.*1312-76T= (n.*1312-76T=) c.2212-76T= (n.2212-76T=) c.1333-76T= (n.1333-76T=) c.1069-76T= (n.1069-76T=) n.3110-76T= | |
| 11 | g.108258911A= | CA1998777200 | ATM | c.2377-75A= (n.2377-75A=) c.*1848-75A= (n.*1848-75A=) n.2511-75A= n.2527-75A= n.1872-75A= c.*1312-75A= (n.*1312-75A=) c.2212-75A= (n.2212-75A=) c.1333-75A= (n.1333-75A=) c.1069-75A= (n.1069-75A=) n.3110-75A= | |
| 11 | g.108258911A>G | CA228399655 | ATM | c.2377-75A>G (n.2377-75A>G) c.*1848-75A>G (n.*1848-75A>G) n.2511-75A>G n.2527-75A>G n.1872-75A>G c.*1312-75A>G (n.*1312-75A>G) c.2212-75A>G (n.2212-75A>G) c.1333-75A>G (n.1333-75A>G) c.1069-75A>G (n.1069-75A>G) n.3110-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258911A>T | CA2615847264 | ATM | c.2377-75A>T (n.2377-75A>T) c.*1848-75A>T (n.*1848-75A>T) n.2511-75A>T n.2527-75A>T n.1872-75A>T c.*1312-75A>T (n.*1312-75A>T) c.2212-75A>T (n.2212-75A>T) c.1333-75A>T (n.1333-75A>T) c.1069-75A>T (n.1069-75A>T) n.3110-75A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258912G>C | CA942016471 | ATM | c.2377-74G>C (n.2377-74G>C) c.*1848-74G>C (n.*1848-74G>C) n.2511-74G>C n.2527-74G>C n.1872-74G>C c.*1312-74G>C (n.*1312-74G>C) c.2212-74G>C (n.2212-74G>C) c.1333-74G>C (n.1333-74G>C) c.1069-74G>C (n.1069-74G>C) n.3110-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258912G= | CA1998777201 | ATM | c.2377-74G= (n.2377-74G=) c.*1848-74G= (n.*1848-74G=) n.2511-74G= n.2527-74G= n.1872-74G= c.*1312-74G= (n.*1312-74G=) c.2212-74G= (n.2212-74G=) c.1333-74G= (n.1333-74G=) c.1069-74G= (n.1069-74G=) n.3110-74G= | |
| 11 | g.108258912G>T | CA2615847268 | ATM | c.2377-74G>T (n.2377-74G>T) c.*1848-74G>T (n.*1848-74G>T) n.2511-74G>T n.2527-74G>T n.1872-74G>T c.*1312-74G>T (n.*1312-74G>T) c.2212-74G>T (n.2212-74G>T) c.1333-74G>T (n.1333-74G>T) c.1069-74G>T (n.1069-74G>T) n.3110-74G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258913A>G | CA476672796 | ATM | c.2377-73A>G (n.2377-73A>G) c.*1848-73A>G (n.*1848-73A>G) n.2511-73A>G n.2527-73A>G n.1872-73A>G c.*1312-73A>G (n.*1312-73A>G) c.2212-73A>G (n.2212-73A>G) c.1333-73A>G (n.1333-73A>G) c.1069-73A>G (n.1069-73A>G) n.3110-73A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258914G>T | CA2615847271 | ATM | c.2377-72G>T (n.2377-72G>T) c.*1848-72G>T (n.*1848-72G>T) n.2511-72G>T n.2527-72G>T n.1872-72G>T c.*1312-72G>T (n.*1312-72G>T) c.2212-72G>T (n.2212-72G>T) c.1333-72G>T (n.1333-72G>T) c.1069-72G>T (n.1069-72G>T) n.3110-72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258915A= | CA1998777203 | ATM | c.2377-71A= (n.2377-71A=) c.*1848-71A= (n.*1848-71A=) n.2511-71A= n.2527-71A= n.1872-71A= c.*1312-71A= (n.*1312-71A=) c.2212-71A= (n.2212-71A=) c.1333-71A= (n.1333-71A=) c.1069-71A= (n.1069-71A=) n.3110-71A= | |
| 11 | g.108258915A>G | CA1998777202 | ATM | c.2377-71A>G (n.2377-71A>G) c.*1848-71A>G (n.*1848-71A>G) n.2511-71A>G n.2527-71A>G n.1872-71A>G c.*1312-71A>G (n.*1312-71A>G) c.2212-71A>G (n.2212-71A>G) c.1333-71A>G (n.1333-71A>G) c.1069-71A>G (n.1069-71A>G) n.3110-71A>G | dbSNP |
| 11 | g.108258918A= | CA1998777204 | ATM | c.2377-68A= (n.2377-68A=) c.*1848-68A= (n.*1848-68A=) n.2511-68A= n.2527-68A= n.1872-68A= c.*1312-68A= (n.*1312-68A=) c.2212-68A= (n.2212-68A=) c.1333-68A= (n.1333-68A=) c.1069-68A= (n.1069-68A=) n.3110-68A= | |
| 11 | g.108258918A>C | CA671400907 | ATM | c.2377-68A>C (n.2377-68A>C) c.*1848-68A>C (n.*1848-68A>C) n.2511-68A>C n.2527-68A>C n.1872-68A>C c.*1312-68A>C (n.*1312-68A>C) c.2212-68A>C (n.2212-68A>C) c.1333-68A>C (n.1333-68A>C) c.1069-68A>C (n.1069-68A>C) n.3110-68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258919C>A | CA2615847274 | ATM | c.2377-67C>A (n.2377-67C>A) c.*1848-67C>A (n.*1848-67C>A) n.2511-67C>A n.2527-67C>A n.1872-67C>A c.*1312-67C>A (n.*1312-67C>A) c.2212-67C>A (n.2212-67C>A) c.1333-67C>A (n.1333-67C>A) c.1069-67C>A (n.1069-67C>A) n.3110-67C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258919C= | CA1998777206 | ATM | c.2377-67C= (n.2377-67C=) c.*1848-67C= (n.*1848-67C=) n.2511-67C= n.2527-67C= n.1872-67C= c.*1312-67C= (n.*1312-67C=) c.2212-67C= (n.2212-67C=) c.1333-67C= (n.1333-67C=) c.1069-67C= (n.1069-67C=) n.3110-67C= | |
| 11 | g.108258919C>T | CA228399670 | ATM | c.2377-67C>T (n.2377-67C>T) c.*1848-67C>T (n.*1848-67C>T) n.2511-67C>T n.2527-67C>T n.1872-67C>T c.*1312-67C>T (n.*1312-67C>T) c.2212-67C>T (n.2212-67C>T) c.1333-67C>T (n.1333-67C>T) c.1069-67C>T (n.1069-67C>T) n.3110-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258920A= | CA1998777207 | ATM | c.2377-66A= (n.2377-66A=) c.*1848-66A= (n.*1848-66A=) n.2511-66A= n.2527-66A= n.1872-66A= c.*1312-66A= (n.*1312-66A=) c.2212-66A= (n.2212-66A=) c.1333-66A= (n.1333-66A=) c.1069-66A= (n.1069-66A=) n.3110-66A= | |
| 11 | g.108258920A>C | CA1998777208 | ATM | c.2377-66A>C (n.2377-66A>C) c.*1848-66A>C (n.*1848-66A>C) n.2511-66A>C n.2527-66A>C n.1872-66A>C c.*1312-66A>C (n.*1312-66A>C) c.2212-66A>C (n.2212-66A>C) c.1333-66A>C (n.1333-66A>C) c.1069-66A>C (n.1069-66A>C) n.3110-66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258920A>G | CA601696597 | ATM | c.2377-66A>G (n.2377-66A>G) c.*1848-66A>G (n.*1848-66A>G) n.2511-66A>G n.2527-66A>G n.1872-66A>G c.*1312-66A>G (n.*1312-66A>G) c.2212-66A>G (n.2212-66A>G) c.1333-66A>G (n.1333-66A>G) c.1069-66A>G (n.1069-66A>G) n.3110-66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258921C>A | CA2574970803 | ATM | c.2377-65C>A (n.2377-65C>A) c.*1848-65C>A (n.*1848-65C>A) n.2511-65C>A n.2527-65C>A n.1872-65C>A c.*1312-65C>A (n.*1312-65C>A) c.2212-65C>A (n.2212-65C>A) c.1333-65C>A (n.1333-65C>A) c.1069-65C>A (n.1069-65C>A) n.3110-65C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258921C>G | CA2615847288 | ATM | c.2377-65C>G (n.2377-65C>G) c.*1848-65C>G (n.*1848-65C>G) n.2511-65C>G n.2527-65C>G n.1872-65C>G c.*1312-65C>G (n.*1312-65C>G) c.2212-65C>G (n.2212-65C>G) c.1333-65C>G (n.1333-65C>G) c.1069-65C>G (n.1069-65C>G) n.3110-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258921C>T | CA2725155129 | ATM | c.2377-65C>T (n.2377-65C>T) c.*1848-65C>T (n.*1848-65C>T) n.2511-65C>T n.2527-65C>T n.1872-65C>T c.*1312-65C>T (n.*1312-65C>T) c.2212-65C>T (n.2212-65C>T) c.1333-65C>T (n.1333-65C>T) c.1069-65C>T (n.1069-65C>T) n.3110-65C>T | dbSNP |
| 11 | g.108258924_108258927del | CA2615847287 | ATM | c.2377-62_2377-59del (n.2377-62_2377-59del) c.*1848-62_*1848-59del (n.*1848-62_*1848-59del) n.2511-62_2511-59del n.2527-62_2527-59del n.1872-62_1872-59del c.*1312-62_*1312-59del (n.*1312-62_*1312-59del) c.2212-62_2212-59del (n.2212-62_2212-59del) c.1333-62_1333-59del (n.1333-62_1333-59del) c.1069-62_1069-59del (n.1069-62_1069-59del) n.3110-62_3110-59del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258922T>A | CA2725155174 | ATM | c.2377-64T>A (n.2377-64T>A) c.*1848-64T>A (n.*1848-64T>A) n.2511-64T>A n.2527-64T>A n.1872-64T>A c.*1312-64T>A (n.*1312-64T>A) c.2212-64T>A (n.2212-64T>A) c.1333-64T>A (n.1333-64T>A) c.1069-64T>A (n.1069-64T>A) n.3110-64T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258922T>C | CA2725155149 | ATM | c.2377-64T>C (n.2377-64T>C) c.*1848-64T>C (n.*1848-64T>C) n.2511-64T>C n.2527-64T>C n.1872-64T>C c.*1312-64T>C (n.*1312-64T>C) c.2212-64T>C (n.2212-64T>C) c.1333-64T>C (n.1333-64T>C) c.1069-64T>C (n.1069-64T>C) n.3110-64T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258923_108258924del | CA2602463588 | ATM | c.2377-63_2377-62del (n.2377-63_2377-62del) c.*1848-63_*1848-62del (n.*1848-63_*1848-62del) n.2511-63_2511-62del n.2527-63_2527-62del n.1872-63_1872-62del c.*1312-63_*1312-62del (n.*1312-63_*1312-62del) c.2212-63_2212-62del (n.2212-63_2212-62del) c.1333-63_1333-62del (n.1333-63_1333-62del) c.1069-63_1069-62del (n.1069-63_1069-62del) n.3110-63_3110-62del | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.108258923G>A | CA2615847289 | ATM | c.2377-63G>A (n.2377-63G>A) c.*1848-63G>A (n.*1848-63G>A) n.2511-63G>A n.2527-63G>A n.1872-63G>A c.*1312-63G>A (n.*1312-63G>A) c.2212-63G>A (n.2212-63G>A) c.1333-63G>A (n.1333-63G>A) c.1069-63G>A (n.1069-63G>A) n.3110-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258923G>C | CA671400919 | ATM | c.2377-63G>C (n.2377-63G>C) c.*1848-63G>C (n.*1848-63G>C) n.2511-63G>C n.2527-63G>C n.1872-63G>C c.*1312-63G>C (n.*1312-63G>C) c.2212-63G>C (n.2212-63G>C) c.1333-63G>C (n.1333-63G>C) c.1069-63G>C (n.1069-63G>C) n.3110-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258923G= | CA1998777209 | ATM | c.2377-63G= (n.2377-63G=) c.*1848-63G= (n.*1848-63G=) n.2511-63G= n.2527-63G= n.1872-63G= c.*1312-63G= (n.*1312-63G=) c.2212-63G= (n.2212-63G=) c.1333-63G= (n.1333-63G=) c.1069-63G= (n.1069-63G=) n.3110-63G= | |
| 11 | g.108258923G>T | CA2615847291 | ATM | c.2377-63G>T (n.2377-63G>T) c.*1848-63G>T (n.*1848-63G>T) n.2511-63G>T n.2527-63G>T n.1872-63G>T c.*1312-63G>T (n.*1312-63G>T) c.2212-63G>T (n.2212-63G>T) c.1333-63G>T (n.1333-63G>T) c.1069-63G>T (n.1069-63G>T) n.3110-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258924T>A | CA2615847295 | ATM | c.2377-62T>A (n.2377-62T>A) c.*1848-62T>A (n.*1848-62T>A) n.2511-62T>A n.2527-62T>A n.1872-62T>A c.*1312-62T>A (n.*1312-62T>A) c.2212-62T>A (n.2212-62T>A) c.1333-62T>A (n.1333-62T>A) c.1069-62T>A (n.1069-62T>A) n.3110-62T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258924T>C | CA2615847296 | ATM | c.2377-62T>C (n.2377-62T>C) c.*1848-62T>C (n.*1848-62T>C) n.2511-62T>C n.2527-62T>C n.1872-62T>C c.*1312-62T>C (n.*1312-62T>C) c.2212-62T>C (n.2212-62T>C) c.1333-62T>C (n.1333-62T>C) c.1069-62T>C (n.1069-62T>C) n.3110-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258925C>A | CA2615847297 | ATM | c.2377-61C>A (n.2377-61C>A) c.*1848-61C>A (n.*1848-61C>A) n.2511-61C>A n.2527-61C>A n.1872-61C>A c.*1312-61C>A (n.*1312-61C>A) c.2212-61C>A (n.2212-61C>A) c.1333-61C>A (n.1333-61C>A) c.1069-61C>A (n.1069-61C>A) n.3110-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258925C>G | CA2725155293 | ATM | c.2377-61C>G (n.2377-61C>G) c.*1848-61C>G (n.*1848-61C>G) n.2511-61C>G n.2527-61C>G n.1872-61C>G c.*1312-61C>G (n.*1312-61C>G) c.2212-61C>G (n.2212-61C>G) c.1333-61C>G (n.1333-61C>G) c.1069-61C>G (n.1069-61C>G) n.3110-61C>G | dbSNP |
| 11 | g.108258925C>T | CA2725155290 | ATM | c.2377-61C>T (n.2377-61C>T) c.*1848-61C>T (n.*1848-61C>T) n.2511-61C>T n.2527-61C>T n.1872-61C>T c.*1312-61C>T (n.*1312-61C>T) c.2212-61C>T (n.2212-61C>T) c.1333-61C>T (n.1333-61C>T) c.1069-61C>T (n.1069-61C>T) n.3110-61C>T | dbSNP |
| 11 | g.108258926T>A | CA228399675 | ATM | c.2377-60T>A (n.2377-60T>A) c.*1848-60T>A (n.*1848-60T>A) n.2511-60T>A n.2527-60T>A n.1872-60T>A c.*1312-60T>A (n.*1312-60T>A) c.2212-60T>A (n.2212-60T>A) c.1333-60T>A (n.1333-60T>A) c.1069-60T>A (n.1069-60T>A) n.3110-60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258926T= | CA1998777210 | ATM | c.2377-60T= (n.2377-60T=) c.*1848-60T= (n.*1848-60T=) n.2511-60T= n.2527-60T= n.1872-60T= c.*1312-60T= (n.*1312-60T=) c.2212-60T= (n.2212-60T=) c.1333-60T= (n.1333-60T=) c.1069-60T= (n.1069-60T=) n.3110-60T= | |
| 11 | g.108258927G>A | CA1998777213 | ATM | c.2377-59G>A (n.2377-59G>A) c.*1848-59G>A (n.*1848-59G>A) n.2511-59G>A n.2527-59G>A n.1872-59G>A c.*1312-59G>A (n.*1312-59G>A) c.2212-59G>A (n.2212-59G>A) c.1333-59G>A (n.1333-59G>A) c.1069-59G>A (n.1069-59G>A) n.3110-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258927G>C | CA2725000701 | ATM | c.2377-59G>C (n.2377-59G>C) c.*1848-59G>C (n.*1848-59G>C) n.2511-59G>C n.2527-59G>C n.1872-59G>C c.*1312-59G>C (n.*1312-59G>C) c.2212-59G>C (n.2212-59G>C) c.1333-59G>C (n.1333-59G>C) c.1069-59G>C (n.1069-59G>C) n.3110-59G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258927G= | CA1998777211 | ATM | c.2377-59G= (n.2377-59G=) c.*1848-59G= (n.*1848-59G=) n.2511-59G= n.2527-59G= n.1872-59G= c.*1312-59G= (n.*1312-59G=) c.2212-59G= (n.2212-59G=) c.1333-59G= (n.1333-59G=) c.1069-59G= (n.1069-59G=) n.3110-59G= | |
| 11 | g.108258927G>T | CA2615847301 | ATM | c.2377-59G>T (n.2377-59G>T) c.*1848-59G>T (n.*1848-59G>T) n.2511-59G>T n.2527-59G>T n.1872-59G>T c.*1312-59G>T (n.*1312-59G>T) c.2212-59G>T (n.2212-59G>T) c.1333-59G>T (n.1333-59G>T) c.1069-59G>T (n.1069-59G>T) n.3110-59G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258928C>A | CA671400924 | ATM | c.2377-58C>A (n.2377-58C>A) c.*1848-58C>A (n.*1848-58C>A) n.2511-58C>A n.2527-58C>A n.1872-58C>A c.*1312-58C>A (n.*1312-58C>A) c.2212-58C>A (n.2212-58C>A) c.1333-58C>A (n.1333-58C>A) c.1069-58C>A (n.1069-58C>A) n.3110-58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258928C= | CA1998777214 | ATM | c.2377-58C= (n.2377-58C=) c.*1848-58C= (n.*1848-58C=) n.2511-58C= n.2527-58C= n.1872-58C= c.*1312-58C= (n.*1312-58C=) c.2212-58C= (n.2212-58C=) c.1333-58C= (n.1333-58C=) c.1069-58C= (n.1069-58C=) n.3110-58C= | |
| 11 | g.108258928C>T | CA2574970804 | ATM | c.2377-58C>T (n.2377-58C>T) c.*1848-58C>T (n.*1848-58C>T) n.2511-58C>T n.2527-58C>T n.1872-58C>T c.*1312-58C>T (n.*1312-58C>T) c.2212-58C>T (n.2212-58C>T) c.1333-58C>T (n.1333-58C>T) c.1069-58C>T (n.1069-58C>T) n.3110-58C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258929C>A | CA2615847309 | ATM | c.2377-57C>A (n.2377-57C>A) c.*1848-57C>A (n.*1848-57C>A) n.2511-57C>A n.2527-57C>A n.1872-57C>A c.*1312-57C>A (n.*1312-57C>A) c.2212-57C>A (n.2212-57C>A) c.1333-57C>A (n.1333-57C>A) c.1069-57C>A (n.1069-57C>A) n.3110-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258929C= | CA1998777215 | ATM | c.2377-57C= (n.2377-57C=) c.*1848-57C= (n.*1848-57C=) n.2511-57C= n.2527-57C= n.1872-57C= c.*1312-57C= (n.*1312-57C=) c.2212-57C= (n.2212-57C=) c.1333-57C= (n.1333-57C=) c.1069-57C= (n.1069-57C=) n.3110-57C= | |
| 11 | g.108258929C>G | CA1998777216 | ATM | c.2377-57C>G (n.2377-57C>G) c.*1848-57C>G (n.*1848-57C>G) n.2511-57C>G n.2527-57C>G n.1872-57C>G c.*1312-57C>G (n.*1312-57C>G) c.2212-57C>G (n.2212-57C>G) c.1333-57C>G (n.1333-57C>G) c.1069-57C>G (n.1069-57C>G) n.3110-57C>G | dbSNP |
| 11 | g.108258929C>T | CA671400927 | ATM | c.2377-57C>T (n.2377-57C>T) c.*1848-57C>T (n.*1848-57C>T) n.2511-57C>T n.2527-57C>T n.1872-57C>T c.*1312-57C>T (n.*1312-57C>T) c.2212-57C>T (n.2212-57C>T) c.1333-57C>T (n.1333-57C>T) c.1069-57C>T (n.1069-57C>T) n.3110-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258930A= | CA1998777217 | ATM | c.2377-56A= (n.2377-56A=) c.*1848-56A= (n.*1848-56A=) n.2511-56A= n.2527-56A= n.1872-56A= c.*1312-56A= (n.*1312-56A=) c.2212-56A= (n.2212-56A=) c.1333-56A= (n.1333-56A=) c.1069-56A= (n.1069-56A=) n.3110-56A= | |
| 11 | g.108258930A>C | CA2580600733 | ATM | c.2377-56A>C (n.2377-56A>C) c.*1848-56A>C (n.*1848-56A>C) n.2511-56A>C n.2527-56A>C n.1872-56A>C c.*1312-56A>C (n.*1312-56A>C) c.2212-56A>C (n.2212-56A>C) c.1333-56A>C (n.1333-56A>C) c.1069-56A>C (n.1069-56A>C) n.3110-56A>C | |
| 11 | g.108258930A>G | CA15683344 | ATM | c.2377-56A>G (n.2377-56A>G) c.*1848-56A>G (n.*1848-56A>G) n.2511-56A>G n.2527-56A>G n.1872-56A>G c.*1312-56A>G (n.*1312-56A>G) c.2212-56A>G (n.2212-56A>G) c.1333-56A>G (n.1333-56A>G) c.1069-56A>G (n.1069-56A>G) n.3110-56A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258930A>T | CA671400930 | ATM | c.2377-56A>T (n.2377-56A>T) c.*1848-56A>T (n.*1848-56A>T) n.2511-56A>T n.2527-56A>T n.1872-56A>T c.*1312-56A>T (n.*1312-56A>T) c.2212-56A>T (n.2212-56A>T) c.1333-56A>T (n.1333-56A>T) c.1069-56A>T (n.1069-56A>T) n.3110-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258931del | CA2615847316 | ATM | c.2377-55del (n.2377-55del) c.*1848-55del (n.*1848-55del) n.2511-55del n.2527-55del n.1872-55del c.*1312-55del (n.*1312-55del) c.2212-55del (n.2212-55del) c.1333-55del (n.1333-55del) c.1069-55del (n.1069-55del) n.3110-55del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258932G>C | CA2615847322 | ATM | c.2377-54G>C (n.2377-54G>C) c.*1848-54G>C (n.*1848-54G>C) n.2511-54G>C n.2527-54G>C n.1872-54G>C c.*1312-54G>C (n.*1312-54G>C) c.2212-54G>C (n.2212-54G>C) c.1333-54G>C (n.1333-54G>C) c.1069-54G>C (n.1069-54G>C) n.3110-54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258932G>T | CA2574970805 | ATM | c.2377-54G>T (n.2377-54G>T) c.*1848-54G>T (n.*1848-54G>T) n.2511-54G>T n.2527-54G>T n.1872-54G>T c.*1312-54G>T (n.*1312-54G>T) c.2212-54G>T (n.2212-54G>T) c.1333-54G>T (n.1333-54G>T) c.1069-54G>T (n.1069-54G>T) n.3110-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258932_108258935delinsGAAT | CA1998777219 | ATM | c.2377-54_2377-51delinsGAAT (n.2377-54_2377-51delinsGAAT) c.*1848-54_*1848-51delinsGAAT (n.*1848-54_*1848-51delinsGAAT) n.2511-54_2511-51delinsGAAT n.2527-54_2527-51delinsGAAT n.1872-54_1872-51delinsGAAT c.*1312-54_*1312-51delinsGAAT (n.*1312-54_*1312-51delinsGAAT) c.2212-54_2212-51delinsGAAT (n.2212-54_2212-51delinsGAAT) c.1333-54_1333-51delinsGAAT (n.1333-54_1333-51delinsGAAT) c.1069-54_1069-51delinsGAAT (n.1069-54_1069-51delinsGAAT) n.3110-54_3110-51delinsGAAT | |
| 11 | g.108258933A>G | CA2615847327 | ATM | c.2377-53A>G (n.2377-53A>G) c.*1848-53A>G (n.*1848-53A>G) n.2511-53A>G n.2527-53A>G n.1872-53A>G c.*1312-53A>G (n.*1312-53A>G) c.2212-53A>G (n.2212-53A>G) c.1333-53A>G (n.1333-53A>G) c.1069-53A>G (n.1069-53A>G) n.3110-53A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258933A>T | CA2615847331 | ATM | c.2377-53A>T (n.2377-53A>T) c.*1848-53A>T (n.*1848-53A>T) n.2511-53A>T n.2527-53A>T n.1872-53A>T c.*1312-53A>T (n.*1312-53A>T) c.2212-53A>T (n.2212-53A>T) c.1333-53A>T (n.1333-53A>T) c.1069-53A>T (n.1069-53A>T) n.3110-53A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258936_108258938del | CA1998777220 | ATM | c.2377-50_2377-48del (n.2377-50_2377-48del) c.*1848-50_*1848-48del (n.*1848-50_*1848-48del) n.2511-50_2511-48del n.2527-50_2527-48del n.1872-50_1872-48del c.*1312-50_*1312-48del (n.*1312-50_*1312-48del) c.2212-50_2212-48del (n.2212-50_2212-48del) c.1333-50_1333-48del (n.1333-50_1333-48del) c.1069-50_1069-48del (n.1069-50_1069-48del) n.3110-50_3110-48del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258934A= | CA1998777221 | ATM | c.2377-52A= (n.2377-52A=) c.*1848-52A= (n.*1848-52A=) n.2511-52A= n.2527-52A= n.1872-52A= c.*1312-52A= (n.*1312-52A=) c.2212-52A= (n.2212-52A=) c.1333-52A= (n.1333-52A=) c.1069-52A= (n.1069-52A=) n.3110-52A= | |
| 11 | g.108258934A>C | CA2615847334 | ATM | c.2377-52A>C (n.2377-52A>C) c.*1848-52A>C (n.*1848-52A>C) n.2511-52A>C n.2527-52A>C n.1872-52A>C c.*1312-52A>C (n.*1312-52A>C) c.2212-52A>C (n.2212-52A>C) c.1333-52A>C (n.1333-52A>C) c.1069-52A>C (n.1069-52A>C) n.3110-52A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258934A>G | CA228399687 | ATM | c.2377-52A>G (n.2377-52A>G) c.*1848-52A>G (n.*1848-52A>G) n.2511-52A>G n.2527-52A>G n.1872-52A>G c.*1312-52A>G (n.*1312-52A>G) c.2212-52A>G (n.2212-52A>G) c.1333-52A>G (n.1333-52A>G) c.1069-52A>G (n.1069-52A>G) n.3110-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258935T>A | CA2725155303 | ATM | c.2377-51T>A (n.2377-51T>A) c.*1848-51T>A (n.*1848-51T>A) n.2511-51T>A n.2527-51T>A n.1872-51T>A c.*1312-51T>A (n.*1312-51T>A) c.2212-51T>A (n.2212-51T>A) c.1333-51T>A (n.1333-51T>A) c.1069-51T>A (n.1069-51T>A) n.3110-51T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258935T>C | CA2615847338 | ATM | c.2377-51T>C (n.2377-51T>C) c.*1848-51T>C (n.*1848-51T>C) n.2511-51T>C n.2527-51T>C n.1872-51T>C c.*1312-51T>C (n.*1312-51T>C) c.2212-51T>C (n.2212-51T>C) c.1333-51T>C (n.1333-51T>C) c.1069-51T>C (n.1069-51T>C) n.3110-51T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258936A= | CA1998777222 | ATM | c.2377-50A= (n.2377-50A=) c.*1848-50A= (n.*1848-50A=) n.2511-50A= n.2527-50A= n.1872-50A= c.*1312-50A= (n.*1312-50A=) c.2212-50A= (n.2212-50A=) c.1333-50A= (n.1333-50A=) c.1069-50A= (n.1069-50A=) n.3110-50A= | |
| 11 | g.108258936A>C | CA601696600 | ATM | c.2377-50A>C (n.2377-50A>C) c.*1848-50A>C (n.*1848-50A>C) n.2511-50A>C n.2527-50A>C n.1872-50A>C c.*1312-50A>C (n.*1312-50A>C) c.2212-50A>C (n.2212-50A>C) c.1333-50A>C (n.1333-50A>C) c.1069-50A>C (n.1069-50A>C) n.3110-50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258936A>T | CA2724976323 | ATM | c.2377-50A>T (n.2377-50A>T) c.*1848-50A>T (n.*1848-50A>T) n.2511-50A>T n.2527-50A>T n.1872-50A>T c.*1312-50A>T (n.*1312-50A>T) c.2212-50A>T (n.2212-50A>T) c.1333-50A>T (n.1333-50A>T) c.1069-50A>T (n.1069-50A>T) n.3110-50A>T | dbSNP |
| 11 | g.108258937A= | CA1998777223 | ATM | c.2377-49A= (n.2377-49A=) c.*1848-49A= (n.*1848-49A=) n.2511-49A= n.2527-49A= n.1872-49A= c.*1312-49A= (n.*1312-49A=) c.2212-49A= (n.2212-49A=) c.1333-49A= (n.1333-49A=) c.1069-49A= (n.1069-49A=) n.3110-49A= | |
| 11 | g.108258937A>G | CA2615847343 | ATM | c.2377-49A>G (n.2377-49A>G) c.*1848-49A>G (n.*1848-49A>G) n.2511-49A>G n.2527-49A>G n.1872-49A>G c.*1312-49A>G (n.*1312-49A>G) c.2212-49A>G (n.2212-49A>G) c.1333-49A>G (n.1333-49A>G) c.1069-49A>G (n.1069-49A>G) n.3110-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258937A>T | CA6265011 | ATM | c.2377-49A>T (n.2377-49A>T) c.*1848-49A>T (n.*1848-49A>T) n.2511-49A>T n.2527-49A>T n.1872-49A>T c.*1312-49A>T (n.*1312-49A>T) c.2212-49A>T (n.2212-49A>T) c.1333-49A>T (n.1333-49A>T) c.1069-49A>T (n.1069-49A>T) n.3110-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258938T>A | CA2725155338 | ATM | c.2377-48T>A (n.2377-48T>A) c.*1848-48T>A (n.*1848-48T>A) n.2511-48T>A n.2527-48T>A n.1872-48T>A c.*1312-48T>A (n.*1312-48T>A) c.2212-48T>A (n.2212-48T>A) c.1333-48T>A (n.1333-48T>A) c.1069-48T>A (n.1069-48T>A) n.3110-48T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258938T>G | CA2574970806 | ATM | c.2377-48T>G (n.2377-48T>G) c.*1848-48T>G (n.*1848-48T>G) n.2511-48T>G n.2527-48T>G n.1872-48T>G c.*1312-48T>G (n.*1312-48T>G) c.2212-48T>G (n.2212-48T>G) c.1333-48T>G (n.1333-48T>G) c.1069-48T>G (n.1069-48T>G) n.3110-48T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258940G>C | CA2725155353 | ATM | c.2377-46G>C (n.2377-46G>C) c.*1848-46G>C (n.*1848-46G>C) n.2511-46G>C n.2527-46G>C n.1872-46G>C c.*1312-46G>C (n.*1312-46G>C) c.2212-46G>C (n.2212-46G>C) c.1333-46G>C (n.1333-46G>C) c.1069-46G>C (n.1069-46G>C) n.3110-46G>C | dbSNP |
| 11 | g.108258940G>T | CA2615847349 | ATM | c.2377-46G>T (n.2377-46G>T) c.*1848-46G>T (n.*1848-46G>T) n.2511-46G>T n.2527-46G>T n.1872-46G>T c.*1312-46G>T (n.*1312-46G>T) c.2212-46G>T (n.2212-46G>T) c.1333-46G>T (n.1333-46G>T) c.1069-46G>T (n.1069-46G>T) n.3110-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258941T>A | CA6265012 | ATM | c.2377-45T>A (n.2377-45T>A) c.*1848-45T>A (n.*1848-45T>A) n.2511-45T>A n.2527-45T>A n.1872-45T>A c.*1312-45T>A (n.*1312-45T>A) c.2212-45T>A (n.2212-45T>A) c.1333-45T>A (n.1333-45T>A) c.1069-45T>A (n.1069-45T>A) n.3110-45T>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108258941T>G | CA2615847354 | ATM | c.2377-45T>G (n.2377-45T>G) c.*1848-45T>G (n.*1848-45T>G) n.2511-45T>G n.2527-45T>G n.1872-45T>G c.*1312-45T>G (n.*1312-45T>G) c.2212-45T>G (n.2212-45T>G) c.1333-45T>G (n.1333-45T>G) c.1069-45T>G (n.1069-45T>G) n.3110-45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258941T= | CA1998777224 | ATM | c.2377-45T= (n.2377-45T=) c.*1848-45T= (n.*1848-45T=) n.2511-45T= n.2527-45T= n.1872-45T= c.*1312-45T= (n.*1312-45T=) c.2212-45T= (n.2212-45T=) c.1333-45T= (n.1333-45T=) c.1069-45T= (n.1069-45T=) n.3110-45T= | |
| 11 | g.108258945dup | CA2615847352 | ATM | c.2377-41dup (n.2377-41dup) c.*1848-41dup (n.*1848-41dup) n.2511-41dup n.2527-41dup n.1872-41dup c.*1312-41dup (n.*1312-41dup) c.2212-41dup (n.2212-41dup) c.1333-41dup (n.1333-41dup) c.1069-41dup (n.1069-41dup) n.3110-41dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258942T>A | CA2725155460 | ATM | c.2377-44T>A (n.2377-44T>A) c.*1848-44T>A (n.*1848-44T>A) n.2511-44T>A n.2527-44T>A n.1872-44T>A c.*1312-44T>A (n.*1312-44T>A) c.2212-44T>A (n.2212-44T>A) c.1333-44T>A (n.1333-44T>A) c.1069-44T>A (n.1069-44T>A) n.3110-44T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258942T>C | CA2725155461 | ATM | c.2377-44T>C (n.2377-44T>C) c.*1848-44T>C (n.*1848-44T>C) n.2511-44T>C n.2527-44T>C n.1872-44T>C c.*1312-44T>C (n.*1312-44T>C) c.2212-44T>C (n.2212-44T>C) c.1333-44T>C (n.1333-44T>C) c.1069-44T>C (n.1069-44T>C) n.3110-44T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258942T>G | CA2725155360 | ATM | c.2377-44T>G (n.2377-44T>G) c.*1848-44T>G (n.*1848-44T>G) n.2511-44T>G n.2527-44T>G n.1872-44T>G c.*1312-44T>G (n.*1312-44T>G) c.2212-44T>G (n.2212-44T>G) c.1333-44T>G (n.1333-44T>G) c.1069-44T>G (n.1069-44T>G) n.3110-44T>G | dbSNP |