Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108251897_108260359delCA916080444ATMc.1668_2466+1284del
c.*1139_*1937+1284del
n.1802_2600+1284del
n.1818_2616+1284del
n.1163_1961+1284del
c.*603_*1401+1284del
c.1503_2301+1284del
c.624_1422+1284del
c.360_1158+1284del
n.2401_3199+1284del
 ClinVar
11g.108256199_108256218delinsCAAATTTATATTCA2825001787ATMc.2125-16_2128delinsCAAATTTATATT
c.*1596-16_*1599delinsCAAATTTATATT
n.2259-16_2262delinsCAAATTTATATT
n.2275-16_2278delinsCAAATTTATATT
n.1620-16_1623delinsCAAATTTATATT
c.*1060-16_*1063delinsCAAATTTATATT
c.1960-16_1963delinsCAAATTTATATT
c.1081-16_1084delinsCAAATTTATATT
c.817-16_820delinsCAAATTTATATT
n.2858-16_2861delinsCAAATTTATATT
 ClinVar
11g.108256199_108256218delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTACA1998774825ATMc.2125-16_2128delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
c.*1596-16_*1599delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
n.2259-16_2262delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
n.2275-16_2278delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
n.1620-16_1623delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
c.*1060-16_*1063delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
c.1960-16_1963delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
c.1081-16_1084delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
c.817-16_820delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
n.2858-16_2861delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA
11g.108256200_108256218delCA16613363ATMc.2125-15_2128del
c.*1596-15_*1599del
n.2259-15_2262del
n.2275-15_2278del
n.1620-15_1623del
c.*1060-15_*1063del
c.1960-15_1963del
c.1081-15_1084del
c.817-15_820del
n.2858-15_2861del
 ClinVar dbSNP
11g.108256213_108256218delCA2573146396ATMc.2125-2_2128del
c.*1596-2_*1599del
n.2259-2_2262del
n.2275-2_2278del
n.1620-2_1623del
c.*1060-2_*1063del
c.1960-2_1963del
c.1081-2_1084del
c.817-2_820del
n.2858-2_2861del
 ClinVar dbSNP
11g.108256214_108256215delinsGACA1998774858ATMc.2125-1_2125delinsGA
c.*1596-1_*1596delinsGA
n.2259-1_2259delinsGA
n.2275-1_2275delinsGA
n.1620-1_1620delinsGA
c.*1060-1_*1060delinsGA
c.1960-1_1960delinsGA
c.1081-1_1081delinsGA
c.817-1_817delinsGA
n.2858-1_2858delinsGA
11g.108256215delCA16041388ATMc.2125del (p.Ile709LeufsTer26)
c.*1596del (n.*1596del)
n.2259del
n.2275del
n.1620del
c.*1060del (n.*1060del)
c.1960del (p.Ile654LeufsTer26)
c.1081del (p.Ile361LeufsTer26)
c.817del (p.Ile273LeufsTer26)
n.2858del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256215A=CA1998774867ATMc.2125A= (p.Ile709=)
c.*1596A= (n.*1596A=)
n.2259A=
n.2275A=
n.1620A=
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.1960A= (p.Ile654=)
c.1081A= (p.Ile361=)
c.817A= (p.Ile273=)
n.2858A=
11g.108256215A>CCA382538633ATMc.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
n.2259A>C
n.2275A>C
n.1620A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1960A>C (p.Ile654Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.2858A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108256215A>GCA348661ATMc.2125A>G (p.Ile709Val)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
n.2259A>G
n.2275A>G
n.1620A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1960A>G (p.Ile654Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.2858A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256215A>TCA10584329ATMc.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
n.2259A>T
n.2275A>T
n.1620A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.1960A>T (p.Ile654Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.2858A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108256216T>ACA382538635ATMc.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
n.2260T>A
n.2276T>A
n.1621T>A
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.1961T>A (p.Ile654Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.2859T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256216T>CCA382538636ATMc.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
n.2260T>C
n.2276T>C
n.1621T>C
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.1961T>C (p.Ile654Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.2859T>C
11g.108256216T>GCA382538638ATMc.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
n.2260T>G
n.2276T>G
n.1621T>G
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.1961T>G (p.Ile654Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.2859T>G
11g.108256217delCA2615845146ATMc.2127del (p.Thr710GlnfsTer25)
c.*1598del (n.*1598del)
n.2261del
n.2277del
n.1622del
c.*1062del (n.*1062del)
c.1962del (p.Thr655GlnfsTer25)
c.1083del (p.Thr362GlnfsTer25)
c.819del (p.Thr274GlnfsTer25)
n.2860del
 gnomAD v4
11g.108256217T>ACA476672478ATMc.2127T>A (p.Ile709=)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
n.2261T>A
n.2277T>A
n.1622T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1962T>A (p.Ile654=)
c.1083T>A (p.Ile361=)
c.819T>A (p.Ile273=)
n.2860T>A
11g.108256217T>CCA289544ATMc.2127T>C (p.Ile709=)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
n.2261T>C
n.2277T>C
n.1622T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1962T>C (p.Ile654=)
c.1083T>C (p.Ile361=)
c.819T>C (p.Ile273=)
n.2860T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256217T>GCA350788ATMc.2127T>G (p.Ile709Met)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
n.2261T>G
n.2277T>G
n.1622T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1962T>G (p.Ile654Met)
c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.819T>G (p.Ile273Met)
n.2860T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256217T=CA1998774869ATMc.2127T= (p.Ile709=)
c.*1598T= (n.*1598T=)
n.2261T=
n.2277T=
n.1622T=
c.*1062T= (n.*1062T=)
c.1962T= (p.Ile654=)
c.1083T= (p.Ile361=)
c.819T= (p.Ile273=)
n.2860T=
11g.108256218delCA2615845162ATMc.2128del (p.Thr710GlnfsTer25)
c.*1599del (n.*1599del)
n.2262del
n.2278del
n.1623del
c.*1063del (n.*1063del)
c.1963del (p.Thr655GlnfsTer25)
c.1084del (p.Thr362GlnfsTer25)
c.820del (p.Thr274GlnfsTer25)
n.2861del
 gnomAD v4
11g.108256218A=CA1998774872ATMc.2128A= (p.Thr710=)
c.*1599A= (n.*1599A=)
n.2262A=
n.2278A=
n.1623A=
c.*1063A= (n.*1063A=)
c.1963A= (p.Thr655=)
c.1084A= (p.Thr362=)
c.820A= (p.Thr274=)
n.2861A=
11g.108256218A>CCA382538641ATMc.2128A>C (p.Thr710Pro)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
n.2262A>C
n.2278A>C
n.1623A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.2861A>C
11g.108256218A>GCA6264953ATMc.2128A>G (p.Thr710Ala)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
n.2262A>G
n.2278A>G
n.1623A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.2861A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256218A>TCA382538642ATMc.2128A>T (p.Thr710Ser)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.2262A>T
n.2278A>T
n.1623A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.2861A>T
 dbSNP
11g.108256218_108256219delinsACCA1998774873ATMc.2128_2129delinsAC (p.Thr710=)
c.*1599_*1600delinsAC (n.*1599_*1600delinsAC)
n.2262_2263delinsAC
n.2278_2279delinsAC
n.1623_1624delinsAC
c.*1063_*1064delinsAC (n.*1063_*1064delinsAC)
c.1963_1964delinsAC (p.Thr655=)
c.1084_1085delinsAC (p.Thr362=)
c.820_821delinsAC (p.Thr274=)
n.2861_2862delinsAC
11g.108256219delCA197891ATMc.2129del (p.Thr710LysfsTer25)
c.*1600del (n.*1600del)
n.2263del
n.2279del
n.1624del
c.*1064del (n.*1064del)
c.1964del (p.Thr655LysfsTer25)
c.1085del (p.Thr362LysfsTer25)
c.821del (p.Thr274LysfsTer25)
n.2862del
 ClinVar dbSNP
11g.108256219C>ACA382538647ATMc.2129C>A (p.Thr710Lys)
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
n.2263C>A
n.2279C>A
n.1624C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.1964C>A (p.Thr655Lys)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.2862C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256219C=CA1998774875ATMc.2129C= (p.Thr710=)
c.*1600C= (n.*1600C=)
n.2263C=
n.2279C=
n.1624C=
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.1964C= (p.Thr655=)
c.1085C= (p.Thr362=)
c.821C= (p.Thr274=)
n.2862C=
11g.108256219C>GCA382538648ATMc.2129C>G (p.Thr710Arg)
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
n.2263C>G
n.2279C>G
n.1624C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.1964C>G (p.Thr655Arg)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.2862C>G
 dbSNP
11g.108256219C>TCA382538645ATMc.2129C>T (p.Thr710Ile)
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
n.2263C>T
n.2279C>T
n.1624C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.2862C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.108256219dupCA942015733ATMc.2129dup (p.Asn711LysfsTer27)
c.*1600dup (n.*1600dup)
n.2263dup
n.2279dup
n.1624dup
c.*1064dup (n.*1064dup)
c.1964dup (p.Asn656LysfsTer27)
c.1085dup (p.Asn363LysfsTer27)
c.821dup (p.Asn275LysfsTer27)
n.2862dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256221_108256226dupCA2580083303ATMc.2131_2136dup (p.Ser712_Glu713insAsnSer)
c.*1602_*1607dup (n.*1602_*1607dup)
n.2265_2270dup
n.2281_2286dup
n.1626_1631dup
c.*1066_*1071dup (n.*1066_*1071dup)
c.1966_1971dup (p.Ser657_Glu658insAsnSer)
c.1087_1092dup (p.Ser364_Glu365insAsnSer)
c.823_828dup (p.Ser276_Glu277insAsnSer)
n.2864_2869dup
 ClinVar
11g.108256220A=CA1998774878ATMc.2130A= (p.Thr710=)
c.*1601A= (n.*1601A=)
n.2264A=
n.2280A=
n.1625A=
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.1965A= (p.Thr655=)
c.1086A= (p.Thr362=)
c.822A= (p.Thr274=)
n.2863A=
11g.108256220A>CCA476672479ATMc.2130A>C (p.Thr710=)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
n.2264A>C
n.2280A>C
n.1625A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1965A>C (p.Thr655=)
c.1086A>C (p.Thr362=)
c.822A>C (p.Thr274=)
n.2863A>C
 ClinVar
11g.108256220A>GCA476672480ATMc.2130A>G (p.Thr710=)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
n.2264A>G
n.2280A>G
n.1625A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1965A>G (p.Thr655=)
c.1086A>G (p.Thr362=)
c.822A>G (p.Thr274=)
n.2863A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256220A>TCA476672481ATMc.2130A>T (p.Thr710=)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
n.2264A>T
n.2280A>T
n.1625A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1965A>T (p.Thr655=)
c.1086A>T (p.Thr362=)
c.822A>T (p.Thr274=)
n.2863A>T
 ClinVar
11g.108256221_108256222dupCA601696180ATMc.2131_2132dup (p.Asn711LysfsTer25)
c.*1602_*1603dup (n.*1602_*1603dup)
n.2265_2266dup
n.2281_2282dup
n.1626_1627dup
c.*1066_*1067dup (n.*1066_*1067dup)
c.1966_1967dup (p.Asn656LysfsTer25)
c.1087_1088dup (p.Asn363LysfsTer25)
c.823_824dup (p.Asn275LysfsTer25)
n.2864_2865dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.108256221A=CA1998774880ATMc.2131A= (p.Asn711=)
c.*1602A= (n.*1602A=)
n.2265A=
n.2281A=
n.1626A=
c.*1066A= (n.*1066A=)
c.1966A= (p.Asn656=)
c.1087A= (p.Asn363=)
c.823A= (p.Asn275=)
n.2864A=
11g.108256221A>CCA382538653ATMc.2131A>C (p.Asn711His)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
n.2265A>C
n.2281A>C
n.1626A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.1966A>C (p.Asn656His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.823A>C (p.Asn275His)
n.2864A>C
11g.108256221A>GCA165093ATMc.2131A>G (p.Asn711Asp)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
n.2265A>G
n.2281A>G
n.1626A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
n.2864A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256221A>TCA382538650ATMc.2131A>T (p.Asn711Tyr)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
n.2265A>T
n.2281A>T
n.1626A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
n.2864A>T
11g.108256222A>CCA382538655ATMc.2132A>C (p.Asn711Thr)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
n.2266A>C
n.2282A>C
n.1627A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
n.2865A>C
11g.108256222A>GCA382538656ATMc.2132A>G (p.Asn711Ser)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
n.2266A>G
n.2282A>G
n.1627A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
n.2865A>G
11g.108256222A>TCA382538660ATMc.2132A>T (p.Asn711Ile)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
n.2266A>T
n.2282A>T
n.1627A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
n.2865A>T
11g.108256222_108256223delinsATCA1998774882ATMc.2132_2133delinsAT (p.Asn711=)
c.*1603_*1604delinsAT (n.*1603_*1604delinsAT)
n.2266_2267delinsAT
n.2282_2283delinsAT
n.1627_1628delinsAT
c.*1067_*1068delinsAT (n.*1067_*1068delinsAT)
c.1967_1968delinsAT (p.Asn656=)
c.1088_1089delinsAT (p.Asn363=)
c.824_825delinsAT (p.Asn275=)
n.2865_2866delinsAT
11g.108256223T>ACA382538662ATMc.2133T>A (p.Asn711Lys)
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
n.2267T>A
n.2283T>A
n.1628T>A
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.1968T>A (p.Asn656Lys)
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.825T>A (p.Asn275Lys)
n.2866T>A
 dbSNP
11g.108256223T>CCA476672482ATMc.2133T>C (p.Asn711=)
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
n.2267T>C
n.2283T>C
n.1628T>C
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.1968T>C (p.Asn656=)
c.1089T>C (p.Asn363=)
c.825T>C (p.Asn275=)
n.2866T>C
11g.108256223T>GCA382538665ATMc.2133T>G (p.Asn711Lys)
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
n.2267T>G
n.2283T>G
n.1628T>G
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.1968T>G (p.Asn656Lys)
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
c.825T>G (p.Asn275Lys)
n.2866T>G
11g.108256224delCA915948363ATMc.2134del (p.Ser712GlnfsTer23)
c.*1605del (n.*1605del)
n.2268del
n.2284del
n.1629del
c.*1069del (n.*1069del)
c.1969del (p.Ser657GlnfsTer23)
c.1090del (p.Ser364GlnfsTer23)
c.826del (p.Ser276GlnfsTer23)
n.2867del
 ClinVar dbSNP
11g.108256224T>ACA382538668ATMc.2134T>A (p.Ser712Thr)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
n.2268T>A
n.2284T>A
n.1629T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
n.2867T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256224T>CCA382538670ATMc.2134T>C (p.Ser712Pro)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
n.2268T>C
n.2284T>C
n.1629T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
n.2867T>C
 ClinVar
11g.108256224T>GCA382538672ATMc.2134T>G (p.Ser712Ala)
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
n.2268T>G
n.2284T>G
n.1629T>G
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
n.2867T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256224T=CA1998774885ATMc.2134T= (p.Ser712=)
c.*1605T= (n.*1605T=)
n.2268T=
n.2284T=
n.1629T=
c.*1069T= (n.*1069T=)
c.1969T= (p.Ser657=)
c.1090T= (p.Ser364=)
c.826T= (p.Ser276=)
n.2867T=
11g.108256225C>ACA382538674ATMc.2135C>A (p.Ser712Ter)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
n.2269C>A
n.2285C>A
n.1630C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.1970C>A (p.Ser657Ter)
c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
n.2868C>A
 ClinVar
11g.108256225C=CA1998774887ATMc.2135C= (p.Ser712=)
c.*1606C= (n.*1606C=)
n.2269C=
n.2285C=
n.1630C=
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.1091C= (p.Ser364=)
c.827C= (p.Ser276=)
n.2868C=
11g.108256225C>GCA16041389ATMc.2135C>G (p.Ser712Ter)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
n.2269C>G
n.2285C>G
n.1630C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.1970C>G (p.Ser657Ter)
c.1091C>G (p.Ser364Ter)
c.827C>G (p.Ser276Ter)
n.2868C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108256225C>TCA382538677ATMc.2135C>T (p.Ser712Leu)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
n.2269C>T
n.2285C>T
n.1630C>T
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.1970C>T (p.Ser657Leu)
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
n.2868C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108256226delCA2825001788ATMc.2136del (p.Glu713LysfsTer22)
c.*1607del (n.*1607del)
n.2270del
n.2286del
n.1631del
c.*1071del (n.*1071del)
c.1971del (p.Glu658LysfsTer22)
c.1092del (p.Glu365LysfsTer22)
c.828del (p.Glu277LysfsTer22)
n.2869del
 ClinVar
11g.108256226A>CCA476672483ATMc.2136A>C (p.Ser712=)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
n.2270A>C
n.2286A>C
n.1631A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.1971A>C (p.Ser657=)
c.1092A>C (p.Ser364=)
c.828A>C (p.Ser276=)
n.2869A>C
11g.108256226A>GCA476672484ATMc.2136A>G (p.Ser712=)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
n.2270A>G
n.2286A>G
n.1631A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.1971A>G (p.Ser657=)
c.1092A>G (p.Ser364=)
c.828A>G (p.Ser276=)
n.2869A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108256226A>TCA476672485ATMc.2136A>T (p.Ser712=)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
n.2270A>T
n.2286A>T
n.1631A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.1971A>T (p.Ser657=)
c.1092A>T (p.Ser364=)
c.828A>T (p.Ser276=)
n.2869A>T
 dbSNP
11g.108256227G>ACA382538678ATMc.2137G>A (p.Glu713Lys)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
n.2271G>A
n.2287G>A
n.1632G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.2870G>A
11g.108256227G>CCA382538681ATMc.2137G>C (p.Glu713Gln)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
n.2271G>C
n.2287G>C
n.1632G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.2870G>C
 dbSNP
11g.108256227G>TCA382538680ATMc.2137G>T (p.Glu713Ter)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
n.2271G>T
n.2287G>T
n.1632G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.2870G>T
 dbSNP
11g.108256227_108256228delinsGACA1998774888ATMc.2137_2138delinsGA (p.Glu713=)
c.*1608_*1609delinsGA (n.*1608_*1609delinsGA)
n.2271_2272delinsGA
n.2287_2288delinsGA
n.1632_1633delinsGA
c.*1072_*1073delinsGA (n.*1072_*1073delinsGA)
c.1972_1973delinsGA (p.Glu658=)
c.1093_1094delinsGA (p.Glu365=)
c.829_830delinsGA (p.Glu277=)
n.2870_2871delinsGA
11g.108256228A=CA1998774890ATMc.2138A= (p.Glu713=)
c.*1609A= (n.*1609A=)
n.2272A=
n.2288A=
n.1633A=
c.*1073A= (n.*1073A=)
c.1973A= (p.Glu658=)
c.1094A= (p.Glu365=)
c.830A= (p.Glu277=)
n.2871A=
11g.108256228A>CCA382538682ATMc.2138A>C (p.Glu713Ala)
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
n.2272A>C
n.2288A>C
n.1633A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.2871A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108256228A>GCA382538683ATMc.2138A>G (p.Glu713Gly)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
n.2272A>G
n.2288A>G
n.1633A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.2871A>G
11g.108256228A>TCA382538684ATMc.2138A>T (p.Glu713Val)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
n.2272A>T
n.2288A>T
n.1633A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.2871A>T
 dbSNP
11g.108256230delCA916080463ATMc.2140del (p.Thr714LeufsTer21)
c.*1611del (n.*1611del)
n.2274del
n.2290del
n.1635del
c.*1075del (n.*1075del)
c.1975del (p.Thr659LeufsTer21)
c.1096del (p.Thr366LeufsTer21)
c.832del (p.Thr278LeufsTer21)
n.2873del
 ClinVar dbSNP
11g.108256229_108256230delCA2825001789ATMc.2139_2140del (p.Glu713AspfsTer24)
c.*1610_*1611del (n.*1610_*1611del)
n.2273_2274del
n.2289_2290del
n.1634_1635del
c.*1074_*1075del (n.*1074_*1075del)
c.1974_1975del (p.Glu658AspfsTer24)
c.1095_1096del (p.Glu365AspfsTer24)
c.831_832del (p.Glu277AspfsTer24)
n.2872_2873del
 ClinVar
11g.108256229A=CA1998774893ATMc.2139A= (p.Glu713=)
c.*1610A= (n.*1610A=)
n.2273A=
n.2289A=
n.1634A=
c.*1074A= (n.*1074A=)
c.1974A= (p.Glu658=)
c.1095A= (p.Glu365=)
c.831A= (p.Glu277=)
n.2872A=
11g.108256229A>CCA382538685ATMc.2139A>C (p.Glu713Asp)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
n.2273A>C
n.2289A>C
n.1634A>C
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.2872A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108256229A>GCA476672486ATMc.2139A>G (p.Glu713=)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
n.2273A>G
n.2289A>G
n.1634A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.1974A>G (p.Glu658=)
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.2872A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256229A>TCA382538686ATMc.2139A>T (p.Glu713Asp)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
n.2273A>T
n.2289A>T
n.1634A>T
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.1974A>T (p.Glu658Asp)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.2872A>T
 dbSNP
11g.108256230A=CA1998774895ATMc.2140A= (p.Thr714=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
n.2274A=
n.2290A=
n.1635A=
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.1975A= (p.Thr659=)
c.1096A= (p.Thr366=)
c.832A= (p.Thr278=)
n.2873A=
11g.108256230A>CCA382538687ATMc.2140A>C (p.Thr714Pro)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.2274A>C
n.2290A>C
n.1635A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.2873A>C
 dbSNP
11g.108256230A>GCA382538688ATMc.2140A>G (p.Thr714Ala)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.2274A>G
n.2290A>G
n.1635A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.2873A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256230A>TCA382538692ATMc.2140A>T (p.Thr714Ser)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.2274A>T
n.2290A>T
n.1635A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.2873A>T
 dbSNP
11g.108256231C>ACA382538694ATMc.2141C>A (p.Thr714Asn)
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
n.2275C>A
n.2291C>A
n.1636C>A
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
n.2874C>A
 ClinVar
11g.108256231C=CA1998774897ATMc.2141C= (p.Thr714=)
c.*1612C= (n.*1612C=)
n.2275C=
n.2291C=
n.1636C=
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.1976C= (p.Thr659=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.833C= (p.Thr278=)
n.2874C=
11g.108256231C>GCA382538701ATMc.2141C>G (p.Thr714Ser)
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
n.2275C>G
n.2291C>G
n.1636C>G
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
n.2874C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256231C>TCA382538703ATMc.2141C>T (p.Thr714Ile)
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
n.2275C>T
n.2291C>T
n.1636C>T
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
n.2874C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256232T>ACA476672487ATMc.2142T>A (p.Thr714=)
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
n.2276T>A
n.2292T>A
n.1637T>A
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.1977T>A (p.Thr659=)
c.1098T>A (p.Thr366=)
c.834T>A (p.Thr278=)
n.2875T>A
11g.108256232T>CCA476672488ATMc.2142T>C (p.Thr714=)
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
n.2276T>C
n.2292T>C
n.1637T>C
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.1977T>C (p.Thr659=)
c.1098T>C (p.Thr366=)
c.834T>C (p.Thr278=)
n.2875T>C
11g.108256232T>GCA476672489ATMc.2142T>G (p.Thr714=)
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
n.2276T>G
n.2292T>G
n.1637T>G
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.1977T>G (p.Thr659=)
c.1098T>G (p.Thr366=)
c.834T>G (p.Thr278=)
n.2875T>G
11g.108256233C>ACA382538706ATMc.2143C>A (p.Leu715Ile)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
n.2277C>A
n.2293C>A
n.1638C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.2876C>A
11g.108256233C=CA1998774899ATMc.2143C= (p.Leu715=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
n.2277C=
n.2293C=
n.1638C=
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.1978C= (p.Leu660=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.835C= (p.Leu279=)
n.2876C=
11g.108256233C>GCA6264954ATMc.2143C>G (p.Leu715Val)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
n.2277C>G
n.2293C>G
n.1638C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.2876C>G
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.108256233C>TCA10579040ATMc.2143C>T (p.Leu715Phe)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
n.2277C>T
n.2293C>T
n.1638C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.2876C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108256234T>ACA382538709ATMc.2144T>A (p.Leu715His)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
n.2278T>A
n.2294T>A
n.1639T>A
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.1979T>A (p.Leu660His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.2877T>A
11g.108256234T>CCA382538710ATMc.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
n.2278T>C
n.2294T>C
n.1639T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.2877T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108256234T>GCA382538711ATMc.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
n.2278T>G
n.2294T>G
n.1639T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.2877T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256234T=CA1998774901ATMc.2144T= (p.Leu715=)
c.*1615T= (n.*1615T=)
n.2278T=
n.2294T=
n.1639T=
c.*1079T= (n.*1079T=)
c.1979T= (p.Leu660=)
c.1100T= (p.Leu367=)
c.836T= (p.Leu279=)
n.2877T=
11g.108256235delCA2580083308ATMc.2145del (p.Val716SerfsTer19)
c.*1616del (n.*1616del)
n.2279del
n.2295del
n.1640del
c.*1080del (n.*1080del)
c.1980del (p.Val661SerfsTer19)
c.1101del (p.Val368SerfsTer19)
c.837del (p.Val280SerfsTer19)
n.2878del
 ClinVar
11g.108256235T>ACA476672490ATMc.2145T>A (p.Leu715=)
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
n.2279T>A
n.2295T>A
n.1640T>A
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.1980T>A (p.Leu660=)
c.1101T>A (p.Leu367=)
c.837T>A (p.Leu279=)
n.2878T>A
 dbSNP
11g.108256235T>CCA476672491ATMc.2145T>C (p.Leu715=)
c.*1616T>C (n.*1616T>C)
n.2279T>C
n.2295T>C
n.1640T>C
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.1980T>C (p.Leu660=)
c.1101T>C (p.Leu367=)
c.837T>C (p.Leu279=)
n.2878T>C
11g.108256235T>GCA476672492ATMc.2145T>G (p.Leu715=)
c.*1616T>G (n.*1616T>G)
n.2279T>G
n.2295T>G
n.1640T>G
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.1980T>G (p.Leu660=)
c.1101T>G (p.Leu367=)
c.837T>G (p.Leu279=)
n.2878T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256235T=CA1998774903ATMc.2145T= (p.Leu715=)
c.*1616T= (n.*1616T=)
n.2279T=
n.2295T=
n.1640T=
c.*1080T= (n.*1080T=)
c.1980T= (p.Leu660=)
c.1101T= (p.Leu367=)
c.837T= (p.Leu279=)
n.2878T=
11g.108256236G>ACA382538712ATMc.2146G>A (p.Val716Ile)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
n.2280G>A
n.2296G>A
n.1641G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.1981G>A (p.Val661Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.2879G>A
11g.108256236G>CCA382538713ATMc.2146G>C (p.Val716Leu)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
n.2280G>C
n.2296G>C
n.1641G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.1981G>C (p.Val661Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.2879G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108256236G>TCA382538715ATMc.2146G>T (p.Val716Phe)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
n.2280G>T
n.2296G>T
n.1641G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.1981G>T (p.Val661Phe)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.838G>T (p.Val280Phe)
n.2879G>T
11g.108256237T>ACA10588493ATMc.2147T>A (p.Val716Asp)
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
n.2281T>A
n.2297T>A
n.1642T>A
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.1982T>A (p.Val661Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.839T>A (p.Val280Asp)
n.2880T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256237T>CCA382538718ATMc.2147T>C (p.Val716Ala)
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
n.2281T>C
n.2297T>C
n.1642T>C
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.1982T>C (p.Val661Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.2880T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108256237T>GCA350003ATMc.2147T>G (p.Val716Gly)
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
n.2281T>G
n.2297T>G
n.1642T>G
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.1982T>G (p.Val661Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.2880T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256237T=CA1998774905ATMc.2147T= (p.Val716=)
c.*1618T= (n.*1618T=)
n.2281T=
n.2297T=
n.1642T=
c.*1082T= (n.*1082T=)
c.1982T= (p.Val661=)
c.1103T= (p.Val368=)
c.839T= (p.Val280=)
n.2880T=
11g.108256238C>ACA476672493ATMc.2148C>A (p.Val716=)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.2282C>A
n.2298C>A
n.1643C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.1983C>A (p.Val661=)
c.1104C>A (p.Val368=)
c.840C>A (p.Val280=)
n.2881C>A
11g.108256238C=CA1998774908ATMc.2148C= (p.Val716=)
c.*1619C= (n.*1619C=)
n.2282C=
n.2298C=
n.1643C=
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.1983C= (p.Val661=)
c.1104C= (p.Val368=)
c.840C= (p.Val280=)
n.2881C=
11g.108256238C>GCA191167ATMc.2148C>G (p.Val716=)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.2282C>G
n.2298C>G
n.1643C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.1983C>G (p.Val661=)
c.1104C>G (p.Val368=)
c.840C>G (p.Val280=)
n.2881C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256238C>TCA6264955ATMc.2148C>T (p.Val716=)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.2282C>T
n.2298C>T
n.1643C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.1983C>T (p.Val661=)
c.1104C>T (p.Val368=)
c.840C>T (p.Val280=)
n.2881C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108256239delCA2615845208ATMc.2149del (p.Arg717GlyfsTer18)
c.*1620del (n.*1620del)
n.2283del
n.2299del
n.1644del
c.*1084del (n.*1084del)
c.1984del (p.Arg662GlyfsTer18)
c.1105del (p.Arg369GlyfsTer18)
c.841del (p.Arg281GlyfsTer18)
n.2882del
 gnomAD v4
11g.108256239C>ACA476672494ATMc.2149C>A (p.Arg717=)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.2283C>A
n.2299C>A
n.1644C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1984C>A (p.Arg662=)
c.1105C>A (p.Arg369=)
c.841C>A (p.Arg281=)
n.2882C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256239C=CA1998774910ATMc.2149C= (p.Arg717=)
c.*1620C= (n.*1620C=)
n.2283C=
n.2299C=
n.1644C=
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.1984C= (p.Arg662=)
c.1105C= (p.Arg369=)
c.841C= (p.Arg281=)
n.2882C=
11g.108256239C>GCA382538720ATMc.2149C>G (p.Arg717Gly)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
n.2283C>G
n.2299C>G
n.1644C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1984C>G (p.Arg662Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.2882C>G
 dbSNP
11g.108256239C>TCA163812ATMc.2149C>T (p.Arg717Trp)
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.2283C>T
n.2299C>T
n.1644C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1984C>T (p.Arg662Trp)
c.1105C>T (p.Arg369Trp)
c.841C>T (p.Arg281Trp)
n.2882C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108256240G>ACA6264956ATMc.2150G>A (p.Arg717Gln)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
n.2284G>A
n.2300G>A
n.1645G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.1985G>A (p.Arg662Gln)
c.1106G>A (p.Arg369Gln)
c.842G>A (p.Arg281Gln)
n.2883G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256240G>CCA6264957ATMc.2150G>C (p.Arg717Pro)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
n.2284G>C
n.2300G>C
n.1645G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.1985G>C (p.Arg662Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
n.2883G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256240G=CA1998774915ATMc.2150G= (p.Arg717=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
n.2284G=
n.2300G=
n.1645G=
c.*1085G= (n.*1085G=)
c.1985G= (p.Arg662=)
c.1106G= (p.Arg369=)
c.842G= (p.Arg281=)
n.2883G=
11g.108256240G>TCA382538721ATMc.2150G>T (p.Arg717Leu)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
n.2284G>T
n.2300G>T
n.1645G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.1985G>T (p.Arg662Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
n.2883G>T
 dbSNP
11g.108256245_108256264delCA2580083312ATMc.2155_2174del (p.Ser719ProfsTer12)
c.*1626_*1645del (n.*1626_*1645del)
n.2289_2308del
n.2305_2324del
n.1650_1669del
c.*1090_*1109del (n.*1090_*1109del)
c.1990_2009del (p.Ser664ProfsTer12)
c.1111_1130del (p.Ser371ProfsTer12)
c.847_866del (p.Ser283ProfsTer12)
n.2888_2907del
 ClinVar
11g.108256241G>ACA476672495ATMc.2151G>A (p.Arg717=)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
n.2285G>A
n.2301G>A
n.1646G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.1986G>A (p.Arg662=)
c.1107G>A (p.Arg369=)
c.843G>A (p.Arg281=)
n.2884G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256241G>CCA476672496ATMc.2151G>C (p.Arg717=)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
n.2285G>C
n.2301G>C
n.1646G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.1986G>C (p.Arg662=)
c.1107G>C (p.Arg369=)
c.843G>C (p.Arg281=)
n.2884G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256241G=CA1998774916ATMc.2151G= (p.Arg717=)
c.*1622G= (n.*1622G=)
n.2285G=
n.2301G=
n.1646G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.1986G= (p.Arg662=)
c.1107G= (p.Arg369=)
c.843G= (p.Arg281=)
n.2884G=
11g.108256241G>TCA476672497ATMc.2151G>T (p.Arg717=)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
n.2285G>T
n.2301G>T
n.1646G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.1986G>T (p.Arg662=)
c.1107G>T (p.Arg369=)
c.843G>T (p.Arg281=)
n.2884G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108256242T>ACA382538724ATMc.2152T>A (p.Cys718Ser)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.2286T>A
n.2302T>A
n.1647T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.1987T>A (p.Cys663Ser)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
n.2885T>A
11g.108256242T>CCA382538726ATMc.2152T>C (p.Cys718Arg)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.2286T>C
n.2302T>C
n.1647T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.1987T>C (p.Cys663Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
n.2885T>C
 dbSNP
11g.108256242T>GCA382538728ATMc.2152T>G (p.Cys718Gly)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.2286T>G
n.2302T>G
n.1647T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.1987T>G (p.Cys663Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
n.2885T>G
11g.108256242dupCA2499220586ATMc.2152dup (p.Cys718LeufsTer20)
c.*1623dup (n.*1623dup)
n.2286dup
n.2302dup
n.1647dup
c.*1087dup (n.*1087dup)
c.1987dup (p.Cys663LeufsTer20)
c.1108dup (p.Cys370LeufsTer20)
c.844dup (p.Cys282LeufsTer20)
n.2885dup
 ClinVar dbSNP
11g.108256242_108256244delinsAAACCA2695215382ATMc.2152_2154delinsAAAC (p.Cys718LysfsTer20)
c.*1623_*1625delinsAAAC (n.*1623_*1625delinsAAAC)
n.2286_2288delinsAAAC
n.2302_2304delinsAAAC
n.1647_1649delinsAAAC
c.*1087_*1089delinsAAAC (n.*1087_*1089delinsAAAC)
c.1987_1989delinsAAAC (p.Cys663LysfsTer20)
c.1108_1110delinsAAAC (p.Cys370LysfsTer20)
c.844_846delinsAAAC (p.Cys282LysfsTer20)
n.2885_2887delinsAAAC
11g.108256243G>ACA382538730ATMc.2153G>A (p.Cys718Tyr)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
n.2287G>A
n.2303G>A
n.1648G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.1988G>A (p.Cys663Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
n.2886G>A
 dbSNP
11g.108256243G>CCA382538733ATMc.2153G>C (p.Cys718Ser)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
n.2287G>C
n.2303G>C
n.1648G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.1988G>C (p.Cys663Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
n.2886G>C
 dbSNP
11g.108256243G>TCA382538734ATMc.2153G>T (p.Cys718Phe)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
n.2287G>T
n.2303G>T
n.1648G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.1988G>T (p.Cys663Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.2886G>T
11g.108256244T>ACA382538738ATMc.2154T>A (p.Cys718Ter)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
n.2288T>A
n.2304T>A
n.1649T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.1989T>A (p.Cys663Ter)
c.1110T>A (p.Cys370Ter)
c.846T>A (p.Cys282Ter)
n.2887T>A
 dbSNP
11g.108256244T>CCA476672498ATMc.2154T>C (p.Cys718=)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
n.2288T>C
n.2304T>C
n.1649T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.1989T>C (p.Cys663=)
c.1110T>C (p.Cys370=)
c.846T>C (p.Cys282=)
n.2887T>C
11g.108256244T>GCA382538736ATMc.2154T>G (p.Cys718Trp)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
n.2288T>G
n.2304T>G
n.1649T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.1989T>G (p.Cys663Trp)
c.1110T>G (p.Cys370Trp)
c.846T>G (p.Cys282Trp)
n.2887T>G
11g.108256245T>ACA382538741ATMc.2155T>A (p.Ser719Thr)
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.2289T>A
n.2305T>A
n.1650T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.2888T>A
 dbSNP
11g.108256245T>CCA6264958ATMc.2155T>C (p.Ser719Pro)
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.2289T>C
n.2305T>C
n.1650T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.2888T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256245T>GCA382538744ATMc.2155T>G (p.Ser719Ala)
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.2289T>G
n.2305T>G
n.1650T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.2888T>G
11g.108256245T=CA1998774917ATMc.2155T= (p.Ser719=)
c.*1626T= (n.*1626T=)
n.2289T=
n.2305T=
n.1650T=
c.*1090T= (n.*1090T=)
c.1990T= (p.Ser664=)
c.1111T= (p.Ser371=)
c.847T= (p.Ser283=)
n.2888T=
11g.108256246C>ACA382538746ATMc.2156C>A (p.Ser719Ter)
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
n.2290C>A
n.2306C>A
n.1651C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.1112C>A (p.Ser371Ter)
c.848C>A (p.Ser283Ter)
n.2889C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108256246C=CA1998774919ATMc.2156C= (p.Ser719=)
c.*1627C= (n.*1627C=)
n.2290C=
n.2306C=
n.1651C=
c.*1091C= (n.*1091C=)
c.1991C= (p.Ser664=)
c.1112C= (p.Ser371=)
c.848C= (p.Ser283=)
n.2889C=
11g.108256246C>GCA382538748ATMc.2156C>G (p.Ser719Ter)
c.*1627C>G (n.*1627C>G)
n.2290C>G
n.2306C>G
n.1651C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.1112C>G (p.Ser371Ter)
c.848C>G (p.Ser283Ter)
n.2889C>G
 dbSNP
11g.108256246C>TCA382538749ATMc.2156C>T (p.Ser719Leu)
c.*1627C>T (n.*1627C>T)
n.2290C>T
n.2306C>T
n.1651C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.1112C>T (p.Ser371Leu)
c.848C>T (p.Ser283Leu)
n.2889C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108256247A=CA1998774921ATMc.2157A= (p.Ser719=)
c.*1628A= (n.*1628A=)
n.2291A=
n.2307A=
n.1652A=
c.*1092A= (n.*1092A=)
c.1992A= (p.Ser664=)
c.1113A= (p.Ser371=)
c.849A= (p.Ser283=)
n.2890A=
11g.108256247A>CCA476672499ATMc.2157A>C (p.Ser719=)
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
n.2291A>C
n.2307A>C
n.1652A>C
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.1992A>C (p.Ser664=)
c.1113A>C (p.Ser371=)
c.849A>C (p.Ser283=)
n.2890A>C
 dbSNP
11g.108256247A>GCA476672500ATMc.2157A>G (p.Ser719=)
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
n.2291A>G
n.2307A>G
n.1652A>G
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.1992A>G (p.Ser664=)
c.1113A>G (p.Ser371=)
c.849A>G (p.Ser283=)
n.2890A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256247A>TCA476672501ATMc.2157A>T (p.Ser719=)
c.*1628A>T (n.*1628A>T)
n.2291A>T
n.2307A>T
n.1652A>T
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.1992A>T (p.Ser664=)
c.1113A>T (p.Ser371=)
c.849A>T (p.Ser283=)
n.2890A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108256248C>ACA382538754ATMc.2158C>A (p.Arg720Ser)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.2292C>A
n.2308C>A
n.1653C>A
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.1993C>A (p.Arg665Ser)
c.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.850C>A (p.Arg284Ser)
n.2891C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256248C=CA1998774923ATMc.2158C= (p.Arg720=)
c.*1629C= (n.*1629C=)
n.2292C=
n.2308C=
n.1653C=
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.1993C= (p.Arg665=)
c.1114C= (p.Arg372=)
c.850C= (p.Arg284=)
n.2891C=
11g.108256248C>GCA382538752ATMc.2158C>G (p.Arg720Gly)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.2292C>G
n.2308C>G
n.1653C>G
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.1993C>G (p.Arg665Gly)
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
n.2891C>G
 dbSNP COSMIC
11g.108256248C>TCA6264959ATMc.2158C>T (p.Arg720Cys)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.2292C>T
n.2308C>T
n.1653C>T
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.1993C>T (p.Arg665Cys)
c.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.850C>T (p.Arg284Cys)
n.2891C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256249G>ACA298156ATMc.2159G>A (p.Arg720His)
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
n.2293G>A
n.2309G>A
n.1654G>A
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.1994G>A (p.Arg665His)
c.1115G>A (p.Arg372His)
c.851G>A (p.Arg284His)
n.2892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256249G>CCA382538759ATMc.2159G>C (p.Arg720Pro)
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
n.2293G>C
n.2309G>C
n.1654G>C
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.1994G>C (p.Arg665Pro)
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.851G>C (p.Arg284Pro)
n.2892G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256249G=CA1998774926ATMc.2159G= (p.Arg720=)
c.*1630G= (n.*1630G=)
n.2293G=
n.2309G=
n.1654G=
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.1994G= (p.Arg665=)
c.1115G= (p.Arg372=)
c.851G= (p.Arg284=)
n.2892G=
11g.108256249G>TCA382538757ATMc.2159G>T (p.Arg720Leu)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
n.2293G>T
n.2309G>T
n.1654G>T
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.1994G>T (p.Arg665Leu)
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
n.2892G>T
 dbSNP
11g.108256250T>ACA476672502ATMc.2160T>A (p.Arg720=)
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
n.2294T>A
n.2310T>A
n.1655T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.1995T>A (p.Arg665=)
c.1116T>A (p.Arg372=)
c.852T>A (p.Arg284=)
n.2893T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256250T>CCA476672504ATMc.2160T>C (p.Arg720=)
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
n.2294T>C
n.2310T>C
n.1655T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.1995T>C (p.Arg665=)
c.1116T>C (p.Arg372=)
c.852T>C (p.Arg284=)
n.2893T>C
 dbSNP
11g.108256250T>GCA476672503ATMc.2160T>G (p.Arg720=)
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
n.2294T>G
n.2310T>G
n.1655T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.1995T>G (p.Arg665=)
c.1116T>G (p.Arg372=)
c.852T>G (p.Arg284=)
n.2893T>G
11g.108256251C>ACA382538762ATMc.2161C>A (p.Leu721Ile)
c.*1632C>A (n.*1632C>A)
n.2295C>A
n.2311C>A
n.1656C>A
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.1996C>A (p.Leu666Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.2894C>A
11g.108256251C=CA1998774927ATMc.2161C= (p.Leu721=)
c.*1632C= (n.*1632C=)
n.2295C=
n.2311C=
n.1656C=
c.*1096C= (n.*1096C=)
c.1996C= (p.Leu666=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.853C= (p.Leu285=)
n.2894C=
11g.108256251C>GCA382538765ATMc.2161C>G (p.Leu721Val)
c.*1632C>G (n.*1632C>G)
n.2295C>G
n.2311C>G
n.1656C>G
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.2894C>G
11g.108256251C>TCA382538763ATMc.2161C>T (p.Leu721Phe)
c.*1632C>T (n.*1632C>T)
n.2295C>T
n.2311C>T
n.1656C>T
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.1996C>T (p.Leu666Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.2894C>T
11g.108256252T>ACA382538767ATMc.2162T>A (p.Leu721His)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
n.2296T>A
n.2312T>A
n.1657T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.1997T>A (p.Leu666His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.854T>A (p.Leu285His)
n.2895T>A
11g.108256252T>CCA382538770ATMc.2162T>C (p.Leu721Pro)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
n.2296T>C
n.2312T>C
n.1657T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.2895T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108256252T>GCA382538769ATMc.2162T>G (p.Leu721Arg)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
n.2296T>G
n.2312T>G
n.1657T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.2895T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256252T=CA1998774930ATMc.2162T= (p.Leu721=)
c.*1633T= (n.*1633T=)
n.2296T=
n.2312T=
n.1657T=
c.*1097T= (n.*1097T=)
c.1997T= (p.Leu666=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.854T= (p.Leu285=)
n.2895T=
11g.108256255dupCA16041390ATMc.2165dup (p.Leu722PhefsTer16)
c.*1636dup (n.*1636dup)
n.2299dup
n.2315dup
n.1660dup
c.*1100dup (n.*1100dup)
c.2000dup (p.Leu667PhefsTer16)
c.1121dup (p.Leu374PhefsTer16)
c.857dup (p.Leu286PhefsTer16)
n.2898dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256255delCA2615845277ATMc.2165del (p.Leu722TrpfsTer13)
c.*1636del (n.*1636del)
n.2299del
n.2315del
n.1660del
c.*1100del (n.*1100del)
c.2000del (p.Leu667TrpfsTer13)
c.1121del (p.Leu374TrpfsTer13)
c.857del (p.Leu286TrpfsTer13)
n.2898del
 gnomAD v4
11g.108256253T>ACA476672505ATMc.2163T>A (p.Leu721=)
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
n.2297T>A
n.2313T>A
n.1658T>A
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.1998T>A (p.Leu666=)
c.1119T>A (p.Leu373=)
c.855T>A (p.Leu285=)
n.2896T>A
11g.108256253T>CCA476672506ATMc.2163T>C (p.Leu721=)
c.*1634T>C (n.*1634T>C)
n.2297T>C
n.2313T>C
n.1658T>C
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.1998T>C (p.Leu666=)
c.1119T>C (p.Leu373=)
c.855T>C (p.Leu285=)
n.2896T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108256253T>GCA476672507ATMc.2163T>G (p.Leu721=)
c.*1634T>G (n.*1634T>G)
n.2297T>G
n.2313T>G
n.1658T>G
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.1998T>G (p.Leu666=)
c.1119T>G (p.Leu373=)
c.855T>G (p.Leu285=)
n.2896T>G
11g.108256253T=CA1998774932ATMc.2163T= (p.Leu721=)
c.*1634T= (n.*1634T=)
n.2297T=
n.2313T=
n.1658T=
c.*1098T= (n.*1098T=)
c.1998T= (p.Leu666=)
c.1119T= (p.Leu373=)
c.855T= (p.Leu285=)
n.2896T=
11g.108256254T>ACA382538771ATMc.2164T>A (p.Leu722Met)
c.*1635T>A (n.*1635T>A)
n.2298T>A
n.2314T>A
n.1659T>A
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.1999T>A (p.Leu667Met)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.856T>A (p.Leu286Met)
n.2897T>A
11g.108256254T>CCA476672508ATMc.2164T>C (p.Leu722=)
c.*1635T>C (n.*1635T>C)
n.2298T>C
n.2314T>C
n.1659T>C
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.1999T>C (p.Leu667=)
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.856T>C (p.Leu286=)
n.2897T>C
 ClinVar
11g.108256254T>GCA382538773ATMc.2164T>G (p.Leu722Val)
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
n.2298T>G
n.2314T>G
n.1659T>G
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.1999T>G (p.Leu667Val)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.856T>G (p.Leu286Val)
n.2897T>G
11g.108256254_108256261delinsTTGGTGGGCA1998774934ATMc.2164_2171delinsTTGGTGGG (p.Leu722=)
c.*1635_*1642delinsTTGGTGGG (n.*1635_*1642delinsTTGGTGGG)
n.2298_2305delinsTTGGTGGG
n.2314_2321delinsTTGGTGGG
n.1659_1666delinsTTGGTGGG
c.*1099_*1106delinsTTGGTGGG (n.*1099_*1106delinsTTGGTGGG)
c.1999_2006delinsTTGGTGGG (p.Leu667=)
c.1120_1127delinsTTGGTGGG (p.Leu374=)
c.856_863delinsTTGGTGGG (p.Leu286=)
n.2897_2904delinsTTGGTGGG
11g.108256255T>ACA382538775ATMc.2165T>A (p.Leu722Ter)
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.2299T>A
n.2315T>A
n.1660T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.2000T>A (p.Leu667Ter)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.857T>A (p.Leu286Ter)
n.2898T>A
11g.108256255T>CCA382538779ATMc.2165T>C (p.Leu722Ser)
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.2299T>C
n.2315T>C
n.1660T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.2000T>C (p.Leu667Ser)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.857T>C (p.Leu286Ser)
n.2898T>C
 gnomAD v4
11g.108256255T>GCA382538777ATMc.2165T>G (p.Leu722Trp)
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.2299T>G
n.2315T>G
n.1660T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.2000T>G (p.Leu667Trp)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.857T>G (p.Leu286Trp)
n.2898T>G
11g.108256257_108256263delCA16619134ATMc.2167_2173del (p.Val723SerfsTer10)
c.*1638_*1644del (n.*1638_*1644del)
n.2301_2307del
n.2317_2323del
n.1662_1668del
c.*1102_*1108del (n.*1102_*1108del)
c.2002_2008del (p.Val668SerfsTer10)
c.1123_1129del (p.Val375SerfsTer10)
c.859_865del (p.Val287SerfsTer10)
n.2900_2906del
 ClinVar dbSNP
11g.108256256G>ACA476672509ATMc.2166G>A (p.Leu722=)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
n.2300G>A
n.2316G>A
n.1661G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.2001G>A (p.Leu667=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.858G>A (p.Leu286=)
n.2899G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256256G>CCA382538780ATMc.2166G>C (p.Leu722Phe)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
n.2300G>C
n.2316G>C
n.1661G>C
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.2001G>C (p.Leu667Phe)
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.858G>C (p.Leu286Phe)
n.2899G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256256G=CA1998774936ATMc.2166G= (p.Leu722=)
c.*1637G= (n.*1637G=)
n.2300G=
n.2316G=
n.1661G=
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.2001G= (p.Leu667=)
c.1122G= (p.Leu374=)
c.858G= (p.Leu286=)
n.2899G=
11g.108256256G>TCA382538782ATMc.2166G>T (p.Leu722Phe)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
n.2300G>T
n.2316G>T
n.1661G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.2001G>T (p.Leu667Phe)
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.858G>T (p.Leu286Phe)
n.2899G>T
 dbSNP
11g.108256260_108256290delCA2697548963ATMc.2170_2200del (p.Gly724Ter)
c.*1641_*1671del (n.*1641_*1671del)
n.2304_2334del
n.2320_2350del
n.1665_1695del
c.*1105_*1135del (n.*1105_*1135del)
c.2005_2035del (p.Gly669Ter)
c.1126_1156del (p.Gly376Ter)
c.862_892del (p.Gly288Ter)
n.2903_2933del
 ClinVar
11g.108256257G>ACA382538783ATMc.2167G>A (p.Val723Met)
c.*1638G>A (n.*1638G>A)
n.2301G>A
n.2317G>A
n.1662G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.2002G>A (p.Val668Met)
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.859G>A (p.Val287Met)
n.2900G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256257G>CCA382538784ATMc.2167G>C (p.Val723Leu)
c.*1638G>C (n.*1638G>C)
n.2301G>C
n.2317G>C
n.1662G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.2002G>C (p.Val668Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
n.2900G>C
 dbSNP
11g.108256257G=CA1998774938ATMc.2167G= (p.Val723=)
c.*1638G= (n.*1638G=)
n.2301G=
n.2317G=
n.1662G=
c.*1102G= (n.*1102G=)
c.2002G= (p.Val668=)
c.1123G= (p.Val375=)
c.859G= (p.Val287=)
n.2900G=
11g.108256257G>TCA382538786ATMc.2167G>T (p.Val723Leu)
c.*1638G>T (n.*1638G>T)
n.2301G>T
n.2317G>T
n.1662G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.2002G>T (p.Val668Leu)
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
n.2900G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256258T>ACA382538789ATMc.2168T>A (p.Val723Glu)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
n.2302T>A
n.2318T>A
n.1663T>A
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.2003T>A (p.Val668Glu)
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
n.2901T>A
11g.108256258T>CCA6264960ATMc.2168T>C (p.Val723Ala)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
n.2302T>C
n.2318T>C
n.1663T>C
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.2003T>C (p.Val668Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
n.2901T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256258T>GCA382538790ATMc.2168T>G (p.Val723Gly)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
n.2302T>G
n.2318T>G
n.1663T>G
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.2003T>G (p.Val668Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
n.2901T>G
11g.108256258T=CA1998774940ATMc.2168T= (p.Val723=)
c.*1639T= (n.*1639T=)
n.2302T=
n.2318T=
n.1663T=
c.*1103T= (n.*1103T=)
c.2003T= (p.Val668=)
c.1124T= (p.Val375=)
c.860T= (p.Val287=)
n.2901T=
11g.108256259G>ACA476672510ATMc.2169G>A (p.Val723=)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
n.2303G>A
n.2319G>A
n.1664G>A
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.2004G>A (p.Val668=)
c.1125G>A (p.Val375=)
c.861G>A (p.Val287=)
n.2902G>A
 dbSNP
11g.108256259G>CCA476672511ATMc.2169G>C (p.Val723=)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
n.2303G>C
n.2319G>C
n.1664G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.2004G>C (p.Val668=)
c.1125G>C (p.Val375=)
c.861G>C (p.Val287=)
n.2902G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256259G=CA1998774942ATMc.2169G= (p.Val723=)
c.*1640G= (n.*1640G=)
n.2303G=
n.2319G=
n.1664G=
c.*1104G= (n.*1104G=)
c.2004G= (p.Val668=)
c.1125G= (p.Val375=)
c.861G= (p.Val287=)
n.2902G=
11g.108256259G>TCA10582800ATMc.2169G>T (p.Val723=)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
n.2303G>T
n.2319G>T
n.1664G>T
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.2004G>T (p.Val668=)
c.1125G>T (p.Val375=)
c.861G>T (p.Val287=)
n.2902G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256261delCA645569743ATMc.2171del (p.Gly724ValfsTer11)
c.*1642del (n.*1642del)
n.2305del
n.2321del
n.1666del
c.*1106del (n.*1106del)
c.2006del (p.Gly669ValfsTer11)
c.1127del (p.Gly376ValfsTer11)
c.863del (p.Gly288ValfsTer11)
n.2904del
 dbSNP COSMIC
11g.108256260G>ACA228397341ATMc.2170G>A (p.Gly724Ser)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
n.2304G>A
n.2320G>A
n.1665G>A
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
n.2903G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256260G>CCA382538795ATMc.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
n.2304G>C
n.2320G>C
n.1665G>C
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.2903G>C
 dbSNP
11g.108256260G=CA1998774945ATMc.2170G= (p.Gly724=)
c.*1641G= (n.*1641G=)
n.2304G=
n.2320G=
n.1665G=
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.2005G= (p.Gly669=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.862G= (p.Gly288=)
n.2903G=
11g.108256260G>TCA382538797ATMc.2170G>T (p.Gly724Cys)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
n.2304G>T
n.2320G>T
n.1665G>T
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
n.2903G>T
 dbSNP
11g.108256261G>ACA382538803ATMc.2171G>A (p.Gly724Asp)
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
n.2305G>A
n.2321G>A
n.1666G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.2904G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256261G>CCA382538801ATMc.2171G>C (p.Gly724Ala)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
n.2305G>C
n.2321G>C
n.1666G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.2904G>C
 dbSNP
11g.108256261G=CA1998774949ATMc.2171G= (p.Gly724=)
c.*1642G= (n.*1642G=)
n.2305G=
n.2321G=
n.1666G=
c.*1106G= (n.*1106G=)
c.2006G= (p.Gly669=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.863G= (p.Gly288=)
n.2904G=
11g.108256261G>TCA382538800ATMc.2171G>T (p.Gly724Val)
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
n.2305G>T
n.2321G>T
n.1666G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.2904G>T
11g.108256262T>ACA476672512ATMc.2172T>A (p.Gly724=)
c.*1643T>A (n.*1643T>A)
n.2306T>A
n.2322T>A
n.1667T>A
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.2007T>A (p.Gly669=)
c.1128T>A (p.Gly376=)
c.864T>A (p.Gly288=)
n.2905T>A
 dbSNP
11g.108256262T>CCA476672514ATMc.2172T>C (p.Gly724=)
c.*1643T>C (n.*1643T>C)
n.2306T>C
n.2322T>C
n.1667T>C
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.2007T>C (p.Gly669=)
c.1128T>C (p.Gly376=)
c.864T>C (p.Gly288=)
n.2905T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256262T>GCA476672513ATMc.2172T>G (p.Gly724=)
c.*1643T>G (n.*1643T>G)
n.2306T>G
n.2322T>G
n.1667T>G
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.2007T>G (p.Gly669=)
c.1128T>G (p.Gly376=)
c.864T>G (p.Gly288=)
n.2905T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256262T=CA1998774951ATMc.2172T= (p.Gly724=)
c.*1643T= (n.*1643T=)
n.2306T=
n.2322T=
n.1667T=
c.*1107T= (n.*1107T=)
c.2007T= (p.Gly669=)
c.1128T= (p.Gly376=)
c.864T= (p.Gly288=)
n.2905T=
11g.108256263G>ACA382538805ATMc.2173G>A (p.Val725Ile)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
n.2307G>A
n.2323G>A
n.1668G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.2008G>A (p.Val670Ile)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.865G>A (p.Val289Ile)
n.2906G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256263G>CCA382538807ATMc.2173G>C (p.Val725Leu)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
n.2307G>C
n.2323G>C
n.1668G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.2008G>C (p.Val670Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.2906G>C
 dbSNP
11g.108256263G=CA1998774953ATMc.2173G= (p.Val725=)
c.*1644G= (n.*1644G=)
n.2307G=
n.2323G=
n.1668G=
c.*1108G= (n.*1108G=)
c.2008G= (p.Val670=)
c.1129G= (p.Val377=)
c.865G= (p.Val289=)
n.2906G=
11g.108256263G>TCA382538809ATMc.2173G>T (p.Val725Phe)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
n.2307G>T
n.2323G>T
n.1668G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.2008G>T (p.Val670Phe)
c.1129G>T (p.Val377Phe)
c.865G>T (p.Val289Phe)
n.2906G>T
11g.108256264T>ACA382538811ATMc.2174T>A (p.Val725Asp)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
n.2308T>A
n.2324T>A
n.1669T>A
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.2009T>A (p.Val670Asp)
c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.866T>A (p.Val289Asp)
n.2907T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256264T>CCA382538813ATMc.2174T>C (p.Val725Ala)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
n.2308T>C
n.2324T>C
n.1669T>C
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.2009T>C (p.Val670Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.2907T>C
11g.108256264T>GCA382538815ATMc.2174T>G (p.Val725Gly)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
n.2308T>G
n.2324T>G
n.1669T>G
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.2907T>G
 dbSNP
11g.108256264T=CA1998774955ATMc.2174T= (p.Val725=)
c.*1645T= (n.*1645T=)
n.2308T=
n.2324T=
n.1669T=
c.*1109T= (n.*1109T=)
c.2009T= (p.Val670=)
c.1130T= (p.Val377=)
c.866T= (p.Val289=)
n.2907T=
11g.108256264_108256265delinsTCCA1998774956ATMc.2174_2175delinsTC (p.Val725=)
c.*1645_*1646delinsTC (n.*1645_*1646delinsTC)
n.2308_2309delinsTC
n.2324_2325delinsTC
n.1669_1670delinsTC
c.*1109_*1110delinsTC (n.*1109_*1110delinsTC)
c.2009_2010delinsTC (p.Val670=)
c.1130_1131delinsTC (p.Val377=)
c.866_867delinsTC (p.Val289=)
n.2907_2908delinsTC
11g.108256265C>ACA476672515ATMc.2175C>A (p.Val725=)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.2309C>A
n.2325C>A
n.1670C>A
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.2010C>A (p.Val670=)
c.1131C>A (p.Val377=)
c.867C>A (p.Val289=)
n.2908C>A
11g.108256265C=CA1998774958ATMc.2175C= (p.Val725=)
c.*1646C= (n.*1646C=)
n.2309C=
n.2325C=
n.1670C=
c.*1110C= (n.*1110C=)
c.2010C= (p.Val670=)
c.1131C= (p.Val377=)
c.867C= (p.Val289=)
n.2908C=
11g.108256265C>GCA476672516ATMc.2175C>G (p.Val725=)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
n.2309C>G
n.2325C>G
n.1670C>G
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.2010C>G (p.Val670=)
c.1131C>G (p.Val377=)
c.867C>G (p.Val289=)
n.2908C>G
 dbSNP
11g.108256265C>TCA6264962ATMc.2175C>T (p.Val725=)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.2309C>T
n.2325C>T
n.1670C>T
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.2010C>T (p.Val670=)
c.1131C>T (p.Val377=)
c.867C>T (p.Val289=)
n.2908C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256266delCA6264961ATMc.2176del (p.Gly727AlafsTer8)
c.*1647del (n.*1647del)
n.2310del
n.2326del
n.1671del
c.*1111del (n.*1111del)
c.2011del (p.Gly672AlafsTer8)
c.1132del (p.Gly379AlafsTer8)
c.868del (p.Gly291AlafsTer8)
n.2909del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256266C>ACA6264963ATMc.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
n.2310C>A
n.2326C>A
n.1671C>A
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.2011C>A (p.Leu671Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.2909C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108256266C=CA1998774960ATMc.2176C= (p.Leu726=)
c.*1647C= (n.*1647C=)
n.2310C=
n.2326C=
n.1671C=
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.2011C= (p.Leu671=)
c.1132C= (p.Leu378=)
c.868C= (p.Leu290=)
n.2909C=
11g.108256266C>GCA382538820ATMc.2176C>G (p.Leu726Val)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
n.2310C>G
n.2326C>G
n.1671C>G
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.2909C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256266C>TCA382538821ATMc.2176C>T (p.Leu726Phe)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
n.2310C>T
n.2326C>T
n.1671C>T
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.2011C>T (p.Leu671Phe)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.2909C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108256267T>ACA382538826ATMc.2177T>A (p.Leu726His)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
n.2311T>A
n.2327T>A
n.1672T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.2012T>A (p.Leu671His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.869T>A (p.Leu290His)
n.2910T>A
11g.108256267T>CCA382538828ATMc.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
n.2311T>C
n.2327T>C
n.1672T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.2910T>C
 dbSNP
11g.108256267T>GCA382538823ATMc.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
n.2311T>G
n.2327T>G
n.1672T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.2910T>G
11g.108256268T>ACA476672517ATMc.2178T>A (p.Leu726=)
c.*1649T>A (n.*1649T>A)
n.2312T>A
n.2328T>A
n.1673T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.2013T>A (p.Leu671=)
c.1134T>A (p.Leu378=)
c.870T>A (p.Leu290=)
n.2911T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256268T>CCA476672518ATMc.2178T>C (p.Leu726=)
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
n.2312T>C
n.2328T>C
n.1673T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.2013T>C (p.Leu671=)
c.1134T>C (p.Leu378=)
c.870T>C (p.Leu290=)
n.2911T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256268T>GCA476672519ATMc.2178T>G (p.Leu726=)
c.*1649T>G (n.*1649T>G)
n.2312T>G
n.2328T>G
n.1673T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.2013T>G (p.Leu671=)
c.1134T>G (p.Leu378=)
c.870T>G (p.Leu290=)
n.2911T>G
11g.108256268T=CA1998774962ATMc.2178T= (p.Leu726=)
c.*1649T= (n.*1649T=)
n.2312T=
n.2328T=
n.1673T=
c.*1113T= (n.*1113T=)
c.2013T= (p.Leu671=)
c.1134T= (p.Leu378=)
c.870T= (p.Leu290=)
n.2911T=
11g.108256269G>ACA11914693ATMc.2179G>A (p.Gly727Ser)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
n.2313G>A
n.2329G>A
n.1674G>A
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.2014G>A (p.Gly672Ser)
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
n.2912G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256269G>CCA382538830ATMc.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
n.2313G>C
n.2329G>C
n.1674G>C
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.2912G>C
 dbSNP
11g.108256269G=CA1998774963ATMc.2179G= (p.Gly727=)
c.*1650G= (n.*1650G=)
n.2313G=
n.2329G=
n.1674G=
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.2014G= (p.Gly672=)
c.1135G= (p.Gly379=)
c.871G= (p.Gly291=)
n.2912G=
11g.108256269G>TCA382538832ATMc.2179G>T (p.Gly727Cys)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
n.2313G>T
n.2329G>T
n.1674G>T
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.2014G>T (p.Gly672Cys)
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
n.2912G>T
11g.108256270G>ACA382538834ATMc.2180G>A (p.Gly727Asp)
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
n.2314G>A
n.2330G>A
n.1675G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.2015G>A (p.Gly672Asp)
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
n.2913G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256270G>CCA382538836ATMc.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
n.2314G>C
n.2330G>C
n.1675G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.2913G>C
11g.108256270G=CA1998774966ATMc.2180G= (p.Gly727=)
c.*1651G= (n.*1651G=)
n.2314G=
n.2330G=
n.1675G=
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.2015G= (p.Gly672=)
c.1136G= (p.Gly379=)
c.872G= (p.Gly291=)
n.2913G=
11g.108256270G>TCA382538838ATMc.2180G>T (p.Gly727Val)
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
n.2314G>T
n.2330G>T
n.1675G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.2913G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256271C>ACA476672521ATMc.2181C>A (p.Gly727=)
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
n.2315C>A
n.2331C>A
n.1676C>A
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.2016C>A (p.Gly672=)
c.1137C>A (p.Gly379=)
c.873C>A (p.Gly291=)
n.2914C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108256271C=CA1998774968ATMc.2181C= (p.Gly727=)
c.*1652C= (n.*1652C=)
n.2315C=
n.2331C=
n.1676C=
c.*1116C= (n.*1116C=)
c.2016C= (p.Gly672=)
c.1137C= (p.Gly379=)
c.873C= (p.Gly291=)
n.2914C=
11g.108256271C>GCA476672520ATMc.2181C>G (p.Gly727=)
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
n.2315C>G
n.2331C>G
n.1676C>G
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.2016C>G (p.Gly672=)
c.1137C>G (p.Gly379=)
c.873C>G (p.Gly291=)
n.2914C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256271C>TCA10579041ATMc.2181C>T (p.Gly727=)
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
n.2315C>T
n.2331C>T
n.1676C>T
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.2016C>T (p.Gly672=)
c.1137C>T (p.Gly379=)
c.873C>T (p.Gly291=)
n.2914C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256272T>ACA382538843ATMc.2182T>A (p.Cys728Ser)
c.*1653T>A (n.*1653T>A)
n.2316T>A
n.2332T>A
n.1677T>A
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.2017T>A (p.Cys673Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
n.2915T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256272T>CCA382538845ATMc.2182T>C (p.Cys728Arg)
c.*1653T>C (n.*1653T>C)
n.2316T>C
n.2332T>C
n.1677T>C
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.2017T>C (p.Cys673Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
n.2915T>C
11g.108256272T>GCA382538846ATMc.2182T>G (p.Cys728Gly)
c.*1653T>G (n.*1653T>G)
n.2316T>G
n.2332T>G
n.1677T>G
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.2017T>G (p.Cys673Gly)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
n.2915T>G
11g.108256272T=CA1998774970ATMc.2182T= (p.Cys728=)
c.*1653T= (n.*1653T=)
n.2316T=
n.2332T=
n.1677T=
c.*1117T= (n.*1117T=)
c.2017T= (p.Cys673=)
c.1138T= (p.Cys380=)
c.874T= (p.Cys292=)
n.2915T=
11g.108256273G>ACA382538849ATMc.2183G>A (p.Cys728Tyr)
c.*1654G>A (n.*1654G>A)
n.2317G>A
n.2333G>A
n.1678G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.2018G>A (p.Cys673Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
n.2916G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108256273G>CCA382538851ATMc.2183G>C (p.Cys728Ser)
c.*1654G>C (n.*1654G>C)
n.2317G>C
n.2333G>C
n.1678G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.2018G>C (p.Cys673Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
n.2916G>C
 dbSNP
11g.108256273G>TCA382538853ATMc.2183G>T (p.Cys728Phe)
c.*1654G>T (n.*1654G>T)
n.2317G>T
n.2333G>T
n.1678G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.2018G>T (p.Cys673Phe)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
n.2916G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108256274delCA2825001793ATMc.2184del (p.Tyr729ThrfsTer6)
c.*1655del (n.*1655del)
n.2318del
n.2334del
n.1679del
c.*1119del (n.*1119del)
c.2019del (p.Tyr674ThrfsTer6)
c.1140del (p.Tyr381ThrfsTer6)
c.876del (p.Tyr293ThrfsTer6)
n.2917del
 ClinVar
11g.108256274C>ACA382538854ATMc.2184C>A (p.Cys728Ter)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
n.2318C>A
n.2334C>A
n.1679C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.2019C>A (p.Cys673Ter)
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
c.876C>A (p.Cys292Ter)
n.2917C>A
 dbSNP
11g.108256274C=CA1998774973ATMc.2184C= (p.Cys728=)
c.*1655C= (n.*1655C=)
n.2318C=
n.2334C=
n.1679C=
c.*1119C= (n.*1119C=)
c.2019C= (p.Cys673=)
c.1140C= (p.Cys380=)
c.876C= (p.Cys292=)
n.2917C=
11g.108256274C>GCA382538856ATMc.2184C>G (p.Cys728Trp)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
n.2318C>G
n.2334C>G
n.1679C>G
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.2019C>G (p.Cys673Trp)
c.1140C>G (p.Cys380Trp)
c.876C>G (p.Cys292Trp)
n.2917C>G
 dbSNP
11g.108256274C>TCA476672522ATMc.2184C>T (p.Cys728=)
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
n.2318C>T
n.2334C>T
n.1679C>T
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.2019C>T (p.Cys673=)
c.1140C>T (p.Cys380=)
c.876C>T (p.Cys292=)
n.2917C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256275T>ACA382538858ATMc.2185T>A (p.Tyr729Asn)
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
n.2319T>A
n.2335T>A
n.1680T>A
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.2020T>A (p.Tyr674Asn)
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
n.2918T>A
11g.108256275T>CCA382538860ATMc.2185T>C (p.Tyr729His)
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
n.2319T>C
n.2335T>C
n.1680T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.2020T>C (p.Tyr674His)
c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.877T>C (p.Tyr293His)
n.2918T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256275T>GCA382538862ATMc.2185T>G (p.Tyr729Asp)
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
n.2319T>G
n.2335T>G
n.1680T>G
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.2020T>G (p.Tyr674Asp)
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
n.2918T>G
11g.108256275T=CA1998774974ATMc.2185T= (p.Tyr729=)
c.*1656T= (n.*1656T=)
n.2319T=
n.2335T=
n.1680T=
c.*1120T= (n.*1120T=)
c.2020T= (p.Tyr674=)
c.1141T= (p.Tyr381=)
c.877T= (p.Tyr293=)
n.2918T=
11g.108256276A=CA1998774976ATMc.2186A= (p.Tyr729=)
c.*1657A= (n.*1657A=)
n.2320A=
n.2336A=
n.1681A=
c.*1121A= (n.*1121A=)
c.2021A= (p.Tyr674=)
c.1142A= (p.Tyr381=)
c.878A= (p.Tyr293=)
n.2919A=
11g.108256276A>CCA382538864ATMc.2186A>C (p.Tyr729Ser)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
n.2320A>C
n.2336A>C
n.1681A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.2021A>C (p.Tyr674Ser)
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
n.2919A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256276A>GCA382538866ATMc.2186A>G (p.Tyr729Cys)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
n.2320A>G
n.2336A>G
n.1681A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.2021A>G (p.Tyr674Cys)
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
n.2919A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256276A>TCA382538868ATMc.2186A>T (p.Tyr729Phe)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
n.2320A>T
n.2336A>T
n.1681A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.2021A>T (p.Tyr674Phe)
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
n.2919A>T
 dbSNP
11g.108256277C>ACA382538870ATMc.2187C>A (p.Tyr729Ter)
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
n.2321C>A
n.2337C>A
n.1682C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.2022C>A (p.Tyr674Ter)
c.1143C>A (p.Tyr381Ter)
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
n.2920C>A
 COSMIC COSMIC
11g.108256277C=CA1998774977ATMc.2187C= (p.Tyr729=)
c.*1658C= (n.*1658C=)
n.2321C=
n.2337C=
n.1682C=
c.*1122C= (n.*1122C=)
c.2022C= (p.Tyr674=)
c.1143C= (p.Tyr381=)
c.879C= (p.Tyr293=)
n.2920C=
11g.108256277C>GCA382538872ATMc.2187C>G (p.Tyr729Ter)
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
n.2321C>G
n.2337C>G
n.1682C>G
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.2022C>G (p.Tyr674Ter)
c.1143C>G (p.Tyr381Ter)
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
n.2920C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256277C>TCA349368ATMc.2187C>T (p.Tyr729=)
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
n.2321C>T
n.2337C>T
n.1682C>T
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.2022C>T (p.Tyr674=)
c.1143C>T (p.Tyr381=)
c.879C>T (p.Tyr293=)
n.2920C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256278T>ACA382538875ATMc.2188T>A (p.Cys730Ser)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
n.2322T>A
n.2338T>A
n.1683T>A
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.2023T>A (p.Cys675Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
n.2921T>A
11g.108256278T>CCA382538876ATMc.2188T>C (p.Cys730Arg)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
n.2322T>C
n.2338T>C
n.1683T>C
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.2023T>C (p.Cys675Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
n.2921T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256278T>GCA382538880ATMc.2188T>G (p.Cys730Gly)
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
n.2322T>G
n.2338T>G
n.1683T>G
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.2023T>G (p.Cys675Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
n.2921T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256278T=CA1998774979ATMc.2188T= (p.Cys730=)
c.*1659T= (n.*1659T=)
n.2322T=
n.2338T=
n.1683T=
c.*1123T= (n.*1123T=)
c.2023T= (p.Cys675=)
c.1144T= (p.Cys382=)
c.880T= (p.Cys294=)
n.2921T=
11g.108256279G>ACA164885ATMc.2189G>A (p.Cys730Tyr)
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
n.2323G>A
n.2339G>A
n.1684G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.2024G>A (p.Cys675Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
n.2922G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256279G>CCA382538888ATMc.2189G>C (p.Cys730Ser)
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
n.2323G>C
n.2339G>C
n.1684G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.2024G>C (p.Cys675Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
n.2922G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108256279G=CA1998774980ATMc.2189G= (p.Cys730=)
c.*1660G= (n.*1660G=)
n.2323G=
n.2339G=
n.1684G=
c.*1124G= (n.*1124G=)
c.2024G= (p.Cys675=)
c.1145G= (p.Cys382=)
c.881G= (p.Cys294=)
n.2922G=
11g.108256279G>TCA382538882ATMc.2189G>T (p.Cys730Phe)
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
n.2323G>T
n.2339G>T
n.1684G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.2024G>T (p.Cys675Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
n.2922G>T
11g.108256280T>ACA382538907ATMc.2190T>A (p.Cys730Ter)
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
n.2324T>A
n.2340T>A
n.1685T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.2025T>A (p.Cys675Ter)
c.1146T>A (p.Cys382Ter)
c.882T>A (p.Cys294Ter)
n.2923T>A
 dbSNP
11g.108256280T>CCA10579042ATMc.2190T>C (p.Cys730=)
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
n.2324T>C
n.2340T>C
n.1685T>C
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.2025T>C (p.Cys675=)
c.1146T>C (p.Cys382=)
c.882T>C (p.Cys294=)
n.2923T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108256280T>GCA382538904ATMc.2190T>G (p.Cys730Trp)
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
n.2324T>G
n.2340T>G
n.1685T>G
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.2025T>G (p.Cys675Trp)
c.1146T>G (p.Cys382Trp)
c.882T>G (p.Cys294Trp)
n.2923T>G
 dbSNP
11g.108256280T=CA1998774982ATMc.2190T= (p.Cys730=)
c.*1661T= (n.*1661T=)
n.2324T=
n.2340T=
n.1685T=
c.*1125T= (n.*1125T=)
c.2025T= (p.Cys675=)
c.1146T= (p.Cys382=)
c.882T= (p.Cys294=)
n.2923T=
11g.108256281delCA2825001794ATMc.2191del (p.Tyr731ThrfsTer4)
c.*1662del (n.*1662del)
n.2325del
n.2341del
n.1686del
c.*1126del (n.*1126del)
c.2026del (p.Tyr676ThrfsTer4)
c.1147del (p.Tyr383ThrfsTer4)
c.883del (p.Tyr295ThrfsTer4)
n.2924del
 ClinVar
11g.108256281T>ACA382538911ATMc.2191T>A (p.Tyr731Asn)
c.*1662T>A (n.*1662T>A)
n.2325T>A
n.2341T>A
n.1686T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.2026T>A (p.Tyr676Asn)
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
n.2924T>A
 dbSNP
11g.108256281T>CCA382538913ATMc.2191T>C (p.Tyr731His)
c.*1662T>C (n.*1662T>C)
n.2325T>C
n.2341T>C
n.1686T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.2026T>C (p.Tyr676His)
c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.883T>C (p.Tyr295His)
n.2924T>C
 dbSNP
11g.108256281T>GCA382538916ATMc.2191T>G (p.Tyr731Asp)
c.*1662T>G (n.*1662T>G)
n.2325T>G
n.2341T>G
n.1686T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.2026T>G (p.Tyr676Asp)
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
n.2924T>G
11g.108256281T=CA1998774983ATMc.2191T= (p.Tyr731=)
c.*1662T= (n.*1662T=)
n.2325T=
n.2341T=
n.1686T=
c.*1126T= (n.*1126T=)
c.2026T= (p.Tyr676=)
c.1147T= (p.Tyr383=)
c.883T= (p.Tyr295=)
n.2924T=
11g.108256282A=CA1998774987ATMc.2192A= (p.Tyr731=)
c.*1663A= (n.*1663A=)
n.2326A=
n.2342A=
n.1687A=
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.2027A= (p.Tyr676=)
c.1148A= (p.Tyr383=)
c.884A= (p.Tyr295=)
n.2925A=
11g.108256282A>CCA382538919ATMc.2192A>C (p.Tyr731Ser)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
n.2326A>C
n.2342A>C
n.1687A>C
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.2027A>C (p.Tyr676Ser)
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
n.2925A>C
11g.108256282A>GCA382538920ATMc.2192A>G (p.Tyr731Cys)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
n.2326A>G
n.2342A>G
n.1687A>G
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.2027A>G (p.Tyr676Cys)
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
n.2925A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256282A>TCA298159ATMc.2192A>T (p.Tyr731Phe)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
n.2326A>T
n.2342A>T
n.1687A>T
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.2027A>T (p.Tyr676Phe)
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
n.2925A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256282dupCA601696181ATMc.2192dup (p.Tyr731Ter)
c.*1663dup (n.*1663dup)
n.2326dup
n.2342dup
n.1687dup
c.*1127dup (n.*1127dup)
c.2027dup (p.Tyr676Ter)
c.1148dup (p.Tyr383Ter)
c.884dup (p.Tyr295Ter)
n.2925dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256282_108256283delinsACCA1998774984ATMc.2192_2193delinsAC (p.Tyr731=)
c.*1663_*1664delinsAC (n.*1663_*1664delinsAC)
n.2326_2327delinsAC
n.2342_2343delinsAC
n.1687_1688delinsAC
c.*1127_*1128delinsAC (n.*1127_*1128delinsAC)
c.2027_2028delinsAC (p.Tyr676=)
c.1148_1149delinsAC (p.Tyr383=)
c.884_885delinsAC (p.Tyr295=)
n.2925_2926delinsAC
11g.108256283delCA476672523ATMc.2193del (p.Tyr731Ter)
c.*1664del (n.*1664del)
n.2327del
n.2343del
n.1688del
c.*1128del (n.*1128del)
c.2028del (p.Tyr676Ter)
c.1149del (p.Tyr383Ter)
c.885del (p.Tyr295Ter)
n.2926del
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108256283C>ACA382538927ATMc.2193C>A (p.Tyr731Ter)
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
n.2327C>A
n.2343C>A
n.1688C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.2028C>A (p.Tyr676Ter)
c.1149C>A (p.Tyr383Ter)
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
n.2926C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256283C=CA1998774991ATMc.2193C= (p.Tyr731=)
c.*1664C= (n.*1664C=)
n.2327C=
n.2343C=
n.1688C=
c.*1128C= (n.*1128C=)
c.2028C= (p.Tyr676=)
c.1149C= (p.Tyr383=)
c.885C= (p.Tyr295=)
n.2926C=
11g.108256283C>GCA382538931ATMc.2193C>G (p.Tyr731Ter)
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
n.2327C>G
n.2343C>G
n.1688C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.2028C>G (p.Tyr676Ter)
c.1149C>G (p.Tyr383Ter)
c.885C>G (p.Tyr295Ter)
n.2926C>G
 dbSNP
11g.108256283C>TCA163509ATMc.2193C>T (p.Tyr731=)
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
n.2327C>T
n.2343C>T
n.1688C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.2028C>T (p.Tyr676=)
c.1149C>T (p.Tyr383=)
c.885C>T (p.Tyr295=)
n.2926C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256284A=CA1998774994ATMc.2194A= (p.Met732=)
c.*1665A= (n.*1665A=)
n.2328A=
n.2344A=
n.1689A=
c.*1129A= (n.*1129A=)
c.2029A= (p.Met677=)
c.1150A= (p.Met384=)
c.886A= (p.Met296=)
n.2927A=
11g.108256284A>CCA382538941ATMc.2194A>C (p.Met732Leu)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
n.2328A>C
n.2344A>C
n.1689A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.2029A>C (p.Met677Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
n.2927A>C
11g.108256284A>GCA382538939ATMc.2194A>G (p.Met732Val)
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
n.2328A>G
n.2344A>G
n.1689A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.2029A>G (p.Met677Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
n.2927A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256284A>TCA382538936ATMc.2194A>T (p.Met732Leu)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
n.2328A>T
n.2344A>T
n.1689A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.2029A>T (p.Met677Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
n.2927A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256285T>ACA382538944ATMc.2195T>A (p.Met732Lys)
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
n.2329T>A
n.2345T>A
n.1690T>A
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.2030T>A (p.Met677Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
n.2928T>A
11g.108256285T>CCA382538947ATMc.2195T>C (p.Met732Thr)
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
n.2329T>C
n.2345T>C
n.1690T>C
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.2030T>C (p.Met677Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
n.2928T>C
 ClinVar
11g.108256285T>GCA382538949ATMc.2195T>G (p.Met732Arg)
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
n.2329T>G
n.2345T>G
n.1690T>G
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.2030T>G (p.Met677Arg)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
n.2928T>G
11g.108256285dupCA658683735ATMc.2195dup (p.Met732IlefsTer6)
c.*1666dup (n.*1666dup)
n.2329dup
n.2345dup
n.1690dup
c.*1130dup (n.*1130dup)
c.2030dup (p.Met677IlefsTer6)
c.1151dup (p.Met384IlefsTer6)
c.887dup (p.Met296IlefsTer6)
n.2928dup
 ClinVar dbSNP
11g.108256286G>ACA382538953ATMc.2196G>A (p.Met732Ile)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.2330G>A
n.2346G>A
n.1691G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.2031G>A (p.Met677Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
n.2929G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256286G>CCA382538954ATMc.2196G>C (p.Met732Ile)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
n.2330G>C
n.2346G>C
n.1691G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.2031G>C (p.Met677Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
n.2929G>C
11g.108256286G>TCA382538955ATMc.2196G>T (p.Met732Ile)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
n.2330G>T
n.2346G>T
n.1691G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.2031G>T (p.Met677Ile)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
n.2929G>T
11g.108256287G>ACA382538958ATMc.2197G>A (p.Gly733Ser)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
n.2331G>A
n.2347G>A
n.1692G>A
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.2032G>A (p.Gly678Ser)
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.2930G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256287G>CCA382538961ATMc.2197G>C (p.Gly733Arg)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
n.2331G>C
n.2347G>C
n.1692G>C
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.2930G>C
 dbSNP
11g.108256287G=CA1998775000ATMc.2197G= (p.Gly733=)
c.*1668G= (n.*1668G=)
n.2331G=
n.2347G=
n.1692G=
c.*1132G= (n.*1132G=)
c.2032G= (p.Gly678=)
c.1153G= (p.Gly385=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.2930G=
11g.108256287G>TCA382538963ATMc.2197G>T (p.Gly733Cys)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
n.2331G>T
n.2347G>T
n.1692G>T
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.2032G>T (p.Gly678Cys)
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.2930G>T
 dbSNP
11g.108256288G>ACA382538966ATMc.2198G>A (p.Gly733Asp)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
n.2332G>A
n.2348G>A
n.1693G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.2033G>A (p.Gly678Asp)
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.2931G>A
 dbSNP
11g.108256288G>CCA382538969ATMc.2198G>C (p.Gly733Ala)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
n.2332G>C
n.2348G>C
n.1693G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.2931G>C
 dbSNP
11g.108256288G=CA1998775003ATMc.2198G= (p.Gly733=)
c.*1669G= (n.*1669G=)
n.2332G=
n.2348G=
n.1693G=
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.2033G= (p.Gly678=)
c.1154G= (p.Gly385=)
c.890G= (p.Gly297=)
n.2931G=
11g.108256288G>TCA382538972ATMc.2198G>T (p.Gly733Val)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
n.2332G>T
n.2348G>T
n.1693G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.2931G>T
11g.108256288_108256289insCCA2580083325ATMc.2198_2199insC (p.Val734CysfsTer4)
c.*1669_*1670insC (n.*1669_*1670insC)
n.2332_2333insC
n.2348_2349insC
n.1693_1694insC
c.*1133_*1134insC (n.*1133_*1134insC)
c.2033_2034insC (p.Val679CysfsTer4)
c.1154_1155insC (p.Val386CysfsTer4)
c.890_891insC (p.Val298CysfsTer4)
n.2931_2932insC
 ClinVar
11g.108256289T>ACA476672524ATMc.2199T>A (p.Gly733=)
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
n.2333T>A
n.2349T>A
n.1694T>A
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.2034T>A (p.Gly678=)
c.1155T>A (p.Gly385=)
c.891T>A (p.Gly297=)
n.2932T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256289T>CCA476672525ATMc.2199T>C (p.Gly733=)
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
n.2333T>C
n.2349T>C
n.1694T>C
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.2034T>C (p.Gly678=)
c.1155T>C (p.Gly385=)
c.891T>C (p.Gly297=)
n.2932T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108256289T>GCA476672526ATMc.2199T>G (p.Gly733=)
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
n.2333T>G
n.2349T>G
n.1694T>G
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.2034T>G (p.Gly678=)
c.1155T>G (p.Gly385=)
c.891T>G (p.Gly297=)
n.2932T>G
 dbSNP
11g.108256289T=CA1998775008ATMc.2199T= (p.Gly733=)
c.*1670T= (n.*1670T=)
n.2333T=
n.2349T=
n.1694T=
c.*1134T= (n.*1134T=)
c.2034T= (p.Gly678=)
c.1155T= (p.Gly385=)
c.891T= (p.Gly297=)
n.2932T=
11g.108256290_108256294dupCA16619135ATMc.2200_2204dup (p.Ile735MetfsTer2)
c.*1671_*1675dup (n.*1671_*1675dup)
n.2334_2338dup
n.2350_2354dup
n.1695_1699dup
c.*1135_*1139dup (n.*1135_*1139dup)
c.2035_2039dup (p.Ile680MetfsTer2)
c.1156_1160dup (p.Ile387MetfsTer2)
c.892_896dup (p.Ile299MetfsTer2)
n.2933_2937dup
 ClinVar dbSNP
11g.108256290delCA2582342454ATMc.2200del (p.Val734Ter)
c.*1671del (n.*1671del)
n.2334del
n.2350del
n.1695del
c.*1135del (n.*1135del)
c.2035del (p.Val679Ter)
c.1156del (p.Val386Ter)
c.892del (p.Val298Ter)
n.2933del
 ClinVar
11g.108256290G>ACA382538976ATMc.2200G>A (p.Val734Ile)
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
n.2334G>A
n.2350G>A
n.1695G>A
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.2035G>A (p.Val679Ile)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.892G>A (p.Val298Ile)
n.2933G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256290G>CCA382538981ATMc.2200G>C (p.Val734Leu)
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
n.2334G>C
n.2350G>C
n.1695G>C
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.2035G>C (p.Val679Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.2933G>C
 dbSNP
11g.108256290G=CA1998775011ATMc.2200G= (p.Val734=)
c.*1671G= (n.*1671G=)
n.2334G=
n.2350G=
n.1695G=
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.2035G= (p.Val679=)
c.1156G= (p.Val386=)
c.892G= (p.Val298=)
n.2933G=
11g.108256290G>TCA382538975ATMc.2200G>T (p.Val734Leu)
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
n.2334G>T
n.2350G>T
n.1695G>T
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.2035G>T (p.Val679Leu)
c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.892G>T (p.Val298Leu)
n.2933G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256290dupCA2580083326ATMc.2200dup (p.Val734GlyfsTer4)
c.*1671dup (n.*1671dup)
n.2334dup
n.2350dup
n.1695dup
c.*1135dup (n.*1135dup)
c.2035dup (p.Val679GlyfsTer4)
c.1156dup (p.Val386GlyfsTer4)
c.892dup (p.Val298GlyfsTer4)
n.2933dup
 ClinVar
11g.108256291T>ACA382538986ATMc.2201T>A (p.Val734Glu)
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
n.2335T>A
n.2351T>A
n.1696T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.2036T>A (p.Val679Glu)
c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.2934T>A
11g.108256291T>CCA382538988ATMc.2201T>C (p.Val734Ala)
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
n.2335T>C
n.2351T>C
n.1696T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.2036T>C (p.Val679Ala)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.2934T>C
 COSMIC COSMIC
11g.108256291T>GCA382538991ATMc.2201T>G (p.Val734Gly)
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
n.2335T>G
n.2351T>G
n.1696T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.2036T>G (p.Val679Gly)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.2934T>G
11g.108256291T=CA1998775014ATMc.2201T= (p.Val734=)
c.*1672T= (n.*1672T=)
n.2335T=
n.2351T=
n.1696T=
c.*1136T= (n.*1136T=)
c.2036T= (p.Val679=)
c.1157T= (p.Val386=)
c.893T= (p.Val298=)
n.2934T=
11g.108256291_108256292insCCA601696182ATMc.2201_2202insC (p.Ile735AsnfsTer3)
c.*1672_*1673insC (n.*1672_*1673insC)
n.2335_2336insC
n.2351_2352insC
n.1696_1697insC
c.*1136_*1137insC (n.*1136_*1137insC)
c.2036_2037insC (p.Ile680AsnfsTer3)
c.1157_1158insC (p.Ile387AsnfsTer3)
c.893_894insC (p.Ile299AsnfsTer3)
n.2934_2935insC
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256292A>CCA476672527ATMc.2202A>C (p.Val734=)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
n.2336A>C
n.2352A>C
n.1697A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.2037A>C (p.Val679=)
c.1158A>C (p.Val386=)
c.894A>C (p.Val298=)
n.2935A>C
11g.108256292A>GCA476672529ATMc.2202A>G (p.Val734=)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
n.2336A>G
n.2352A>G
n.1697A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.2037A>G (p.Val679=)
c.1158A>G (p.Val386=)
c.894A>G (p.Val298=)
n.2935A>G
11g.108256292A>TCA476672528ATMc.2202A>T (p.Val734=)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
n.2336A>T
n.2352A>T
n.1697A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.2037A>T (p.Val679=)
c.1158A>T (p.Val386=)
c.894A>T (p.Val298=)
n.2935A>T
 dbSNP
11g.108256293A>CCA382538993ATMc.2203A>C (p.Ile735Leu)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
n.2337A>C
n.2353A>C
n.1698A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
n.2936A>C
11g.108256293A>GCA382538995ATMc.2203A>G (p.Ile735Val)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
n.2337A>G
n.2353A>G
n.1698A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.2038A>G (p.Ile680Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
n.2936A>G
 gnomAD v4
11g.108256293A>TCA382538997ATMc.2203A>T (p.Ile735Leu)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
n.2337A>T
n.2353A>T
n.1698A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.2038A>T (p.Ile680Leu)
c.1159A>T (p.Ile387Leu)
c.895A>T (p.Ile299Leu)
n.2936A>T
11g.108256294T>ACA382539001ATMc.2204T>A (p.Ile735Lys)
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
n.2338T>A
n.2354T>A
n.1699T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.2039T>A (p.Ile680Lys)
c.1160T>A (p.Ile387Lys)
c.896T>A (p.Ile299Lys)
n.2937T>A
 dbSNP
11g.108256294T>CCA382539003ATMc.2204T>C (p.Ile735Thr)
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
n.2338T>C
n.2354T>C
n.1699T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.2039T>C (p.Ile680Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
n.2937T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256294T>GCA382539006ATMc.2204T>G (p.Ile735Arg)
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
n.2338T>G
n.2354T>G
n.1699T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.2039T>G (p.Ile680Arg)
c.1160T>G (p.Ile387Arg)
c.896T>G (p.Ile299Arg)
n.2937T>G
 dbSNP
11g.108256294T=CA1998775020ATMc.2204T= (p.Ile735=)
c.*1675T= (n.*1675T=)
n.2338T=
n.2354T=
n.1699T=
c.*1139T= (n.*1139T=)
c.2039T= (p.Ile680=)
c.1160T= (p.Ile387=)
c.896T= (p.Ile299=)
n.2937T=
11g.108256295_108256298delCA2573146421ATMc.2205_2208del (p.Ile735MetfsTer17)
c.*1676_*1679del (n.*1676_*1679del)
n.2339_2342del
n.2355_2358del
n.1700_1703del
c.*1140_*1143del (n.*1140_*1143del)
c.2040_2043del (p.Ile680MetfsTer17)
c.1161_1164del (p.Ile387MetfsTer17)
c.897_900del (p.Ile299MetfsTer17)
n.2938_2941del
 ClinVar dbSNP
11g.108256295A>CCA476672530ATMc.2205A>C (p.Ile735=)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
n.2339A>C
n.2355A>C
n.1700A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.2040A>C (p.Ile680=)
c.1161A>C (p.Ile387=)
c.897A>C (p.Ile299=)
n.2938A>C
11g.108256295A>GCA382539009ATMc.2205A>G (p.Ile735Met)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
n.2339A>G
n.2355A>G
n.1700A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.2040A>G (p.Ile680Met)
c.1161A>G (p.Ile387Met)
c.897A>G (p.Ile299Met)
n.2938A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256295A>TCA476672531ATMc.2205A>T (p.Ile735=)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
n.2339A>T
n.2355A>T
n.1700A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.2040A>T (p.Ile680=)
c.1161A>T (p.Ile387=)
c.897A>T (p.Ile299=)
n.2938A>T
11g.108256296G>ACA382539013ATMc.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
n.2340G>A
n.2356G>A
n.1701G>A
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.2939G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256296G>CCA382539016ATMc.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
n.2340G>C
n.2356G>C
n.1701G>C
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.2939G>C
 dbSNP
11g.108256296G=CA1998775022ATMc.2206G= (p.Ala736=)
c.*1677G= (n.*1677G=)
n.2340G=
n.2356G=
n.1701G=
c.*1141G= (n.*1141G=)
c.2041G= (p.Ala681=)
c.1162G= (p.Ala388=)
c.898G= (p.Ala300=)
n.2939G=
11g.108256296G>TCA382539019ATMc.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
n.2340G>T
n.2356G>T
n.1701G>T
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.2939G>T
 dbSNP
11g.108256297C>ACA382539028ATMc.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
n.2341C>A
n.2357C>A
n.1702C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.2042C>A (p.Ala681Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.2940C>A
 dbSNP
11g.108256297C=CA1998775027ATMc.2207C= (p.Ala736=)
c.*1678C= (n.*1678C=)
n.2341C=
n.2357C=
n.1702C=
c.*1142C= (n.*1142C=)
c.2042C= (p.Ala681=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.899C= (p.Ala300=)
n.2940C=
11g.108256297C>GCA382539025ATMc.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
n.2341C>G
n.2357C>G
n.1702C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.2940C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256297C>TCA332324ATMc.2207C>T (p.Ala736Val)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
n.2341C>T
n.2357C>T
n.1702C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.2940C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256298T>ACA476672532ATMc.2208T>A (p.Ala736=)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
n.2342T>A
n.2358T>A
n.1703T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.2043T>A (p.Ala681=)
c.1164T>A (p.Ala388=)
c.900T>A (p.Ala300=)
n.2941T>A
11g.108256298T>CCA6264964ATMc.2208T>C (p.Ala736=)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
n.2342T>C
n.2358T>C
n.1703T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.2043T>C (p.Ala681=)
c.1164T>C (p.Ala388=)
c.900T>C (p.Ala300=)
n.2941T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256298T>GCA10582801ATMc.2208T>G (p.Ala736=)
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
n.2342T>G
n.2358T>G
n.1703T>G
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.2043T>G (p.Ala681=)
c.1164T>G (p.Ala388=)
c.900T>G (p.Ala300=)
n.2941T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256298T=CA1998775035ATMc.2208T= (p.Ala736=)
c.*1679T= (n.*1679T=)
n.2342T=
n.2358T=
n.1703T=
c.*1143T= (n.*1143T=)
c.2043T= (p.Ala681=)
c.1164T= (p.Ala388=)
c.900T= (p.Ala300=)
n.2941T=
11g.108256299delCA476672533ATMc.2209del (p.Glu737LysfsTer16)
c.*1680del (n.*1680del)
n.2343del
n.2359del
n.1704del
c.*1144del (n.*1144del)
c.2044del (p.Glu682LysfsTer16)
c.1165del (p.Glu389LysfsTer16)
c.901del (p.Glu301LysfsTer16)
n.2942del
 COSMIC
11g.108256299G>ACA382539035ATMc.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
n.2343G>A
n.2359G>A
n.1704G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.2942G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256299G>CCA382539038ATMc.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
n.2343G>C
n.2359G>C
n.1704G>C
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.2942G>C
 dbSNP
11g.108256299G>TCA382539040ATMc.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
n.2343G>T
n.2359G>T
n.1704G>T
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.2942G>T
 ClinVar
11g.108256300A=CA1998775039ATMc.2210A= (p.Glu737=)
c.*1681A= (n.*1681A=)
n.2344A=
n.2360A=
n.1705A=
c.*1145A= (n.*1145A=)
c.2045A= (p.Glu682=)
c.1166A= (p.Glu389=)
c.902A= (p.Glu301=)
n.2943A=
11g.108256300A>CCA382539043ATMc.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
n.2344A>C
n.2360A>C
n.1705A>C
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.2943A>C
11g.108256300A>GCA382539045ATMc.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
n.2344A>G
n.2360A>G
n.1705A>G
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.2943A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256300A>TCA382539048ATMc.2210A>T (p.Glu737Val)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
n.2344A>T
n.2360A>T
n.1705A>T
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.2045A>T (p.Glu682Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.2943A>T
 dbSNP
11g.108256301A=CA1998775040ATMc.2211A= (p.Glu737=)
c.*1682A= (n.*1682A=)
n.2345A=
n.2361A=
n.1706A=
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.2046A= (p.Glu682=)
c.1167A= (p.Glu389=)
c.903A= (p.Glu301=)
n.2944A=
11g.108256301A>CCA382539050ATMc.2211A>C (p.Glu737Asp)
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
n.2345A>C
n.2361A>C
n.1706A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.2046A>C (p.Glu682Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.903A>C (p.Glu301Asp)
n.2944A>C
11g.108256301A>GCA476672534ATMc.2211A>G (p.Glu737=)
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
n.2345A>G
n.2361A>G
n.1706A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.2046A>G (p.Glu682=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.903A>G (p.Glu301=)
n.2944A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256301A>TCA382539053ATMc.2211A>T (p.Glu737Asp)
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
n.2345A>T
n.2361A>T
n.1706A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.2046A>T (p.Glu682Asp)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.903A>T (p.Glu301Asp)
n.2944A>T
11g.108256302G>ACA382539056ATMc.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
n.2346G>A
n.2362G>A
n.1707G>A
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.2945G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108256302G>CCA382539059ATMc.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
n.2346G>C
n.2362G>C
n.1707G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.2945G>C
 dbSNP
11g.108256302G>TCA382539061ATMc.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
n.2346G>T
n.2362G>T
n.1707G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.2047G>T (p.Glu683Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.2945G>T
11g.108256303A>CCA382539071ATMc.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
n.2347A>C
n.2363A>C
n.1708A>C
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.2048A>C (p.Glu683Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.2946A>C
11g.108256303A>GCA382539068ATMc.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
n.2347A>G
n.2363A>G
n.1708A>G
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.2048A>G (p.Glu683Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.2946A>G
11g.108256303A>TCA382539065ATMc.2213A>T (p.Glu738Val)
c.*1684A>T (n.*1684A>T)
n.2347A>T
n.2363A>T
n.1708A>T
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.2048A>T (p.Glu683Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.2946A>T
11g.108256304G>ACA476672535ATMc.2214G>A (p.Glu738=)
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
n.2348G>A
n.2364G>A
n.1709G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.2049G>A (p.Glu683=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.2947G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256304G>CCA382539074ATMc.2214G>C (p.Glu738Asp)
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
n.2348G>C
n.2364G>C
n.1709G>C
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.2049G>C (p.Glu683Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.2947G>C
 ClinVar
11g.108256304G=CA1998775041ATMc.2214G= (p.Glu738=)
c.*1685G= (n.*1685G=)
n.2348G=
n.2364G=
n.1709G=
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.2049G= (p.Glu683=)
c.1170G= (p.Glu390=)
c.906G= (p.Glu302=)
n.2947G=
11g.108256304G>TCA382539077ATMc.2214G>T (p.Glu738Asp)
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
n.2348G>T
n.2364G>T
n.1709G>T
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.2049G>T (p.Glu683Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.2947G>T
11g.108256305G>ACA382539080ATMc.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
n.2349G>A
n.2365G>A
n.1710G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.2948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256305G>CCA382539083ATMc.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
n.2349G>C
n.2365G>C
n.1710G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.2948G>C
 dbSNP
11g.108256305G=CA1998775042ATMc.2215G= (p.Glu739=)
c.*1686G= (n.*1686G=)
n.2349G=
n.2365G=
n.1710G=
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.2050G= (p.Glu684=)
c.1171G= (p.Glu391=)
c.907G= (p.Glu303=)
n.2948G=
11g.108256305G>TCA382539086ATMc.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
n.2349G>T
n.2365G>T
n.1710G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.2948G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108256306A>CCA382539090ATMc.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
n.2350A>C
n.2366A>C
n.1711A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.2949A>C
11g.108256306A>GCA382539092ATMc.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
n.2350A>G
n.2366A>G
n.1711A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.2949A>G
11g.108256306A>TCA382539096ATMc.2216A>T (p.Glu739Val)
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
n.2350A>T
n.2366A>T
n.1711A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.2051A>T (p.Glu684Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.2949A>T
11g.108256307A>CCA382539099ATMc.2217A>C (p.Glu739Asp)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
n.2351A>C
n.2367A>C
n.1712A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.2052A>C (p.Glu684Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
n.2950A>C
11g.108256307A>GCA476672536ATMc.2217A>G (p.Glu739=)
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
n.2351A>G
n.2367A>G
n.1712A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.2052A>G (p.Glu684=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.909A>G (p.Glu303=)
n.2950A>G
 dbSNP
11g.108256307A>TCA382539100ATMc.2217A>T (p.Glu739Asp)
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
n.2351A>T
n.2367A>T
n.1712A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.2052A>T (p.Glu684Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
n.2950A>T
 ClinVar
11g.108256308delCA2825001795ATMc.2218del (p.Ala740HisfsTer13)
c.*1689del (n.*1689del)
n.2352del
n.2368del
n.1713del
c.*1153del (n.*1153del)
c.2053del (p.Ala685HisfsTer13)
c.1174del (p.Ala392HisfsTer13)
c.910del (p.Ala304HisfsTer13)
n.2951del
 ClinVar
11g.108256308G>ACA190780ATMc.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
n.2352G>A
n.2368G>A
n.1713G>A
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.2053G>A (p.Ala685Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.2951G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256308G>CCA382539104ATMc.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
n.2352G>C
n.2368G>C
n.1713G>C
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.2053G>C (p.Ala685Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.2951G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108256308G=CA1998775043ATMc.2218G= (p.Ala740=)
c.*1689G= (n.*1689G=)
n.2352G=
n.2368G=
n.1713G=
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.2053G= (p.Ala685=)
c.1174G= (p.Ala392=)
c.910G= (p.Ala304=)
n.2951G=
11g.108256308G>TCA382539107ATMc.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
n.2352G>T
n.2368G>T
n.1713G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.2053G>T (p.Ala685Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.2951G>T
11g.108256309C>ACA382539110ATMc.2219C>A (p.Ala740Glu)
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
n.2353C>A
n.2369C>A
n.1714C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.2054C>A (p.Ala685Glu)
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
n.2952C>A
 dbSNP
11g.108256309C=CA1998775044ATMc.2219C= (p.Ala740=)
c.*1690C= (n.*1690C=)
n.2353C=
n.2369C=
n.1714C=
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.2054C= (p.Ala685=)
c.1175C= (p.Ala392=)
c.911C= (p.Ala304=)
n.2952C=
11g.108256309C>GCA382539113ATMc.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
n.2353C>G
n.2369C>G
n.1714C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.2054C>G (p.Ala685Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.2952C>G
 dbSNP
11g.108256309C>TCA6264965ATMc.2219C>T (p.Ala740Val)
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
n.2353C>T
n.2369C>T
n.1714C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.2054C>T (p.Ala685Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.2952C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108256310A=CA1998775048ATMc.2220A= (p.Ala740=)
c.*1691A= (n.*1691A=)
n.2354A=
n.2370A=
n.1715A=
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.2055A= (p.Ala685=)
c.1176A= (p.Ala392=)
c.912A= (p.Ala304=)
n.2953A=
11g.108256310A>CCA476672537ATMc.2220A>C (p.Ala740=)
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
n.2354A>C
n.2370A>C
n.1715A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.2055A>C (p.Ala685=)
c.1176A>C (p.Ala392=)
c.912A>C (p.Ala304=)
n.2953A>C
11g.108256310A>GCA188498ATMc.2220A>G (p.Ala740=)
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
n.2354A>G
n.2370A>G
n.1715A>G
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.2055A>G (p.Ala685=)
c.1176A>G (p.Ala392=)
c.912A>G (p.Ala304=)
n.2953A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256310A>TCA476672538ATMc.2220A>T (p.Ala740=)
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
n.2354A>T
n.2370A>T
n.1715A>T
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.2055A>T (p.Ala685=)
c.1176A>T (p.Ala392=)
c.912A>T (p.Ala304=)
n.2953A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108256311T>ACA382539119ATMc.2221T>A (p.Tyr741Asn)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
n.2355T>A
n.2371T>A
n.1716T>A
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.2056T>A (p.Tyr686Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.2954T>A
 dbSNP
11g.108256311T>CCA382539121ATMc.2221T>C (p.Tyr741His)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
n.2355T>C
n.2371T>C
n.1716T>C
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.2056T>C (p.Tyr686His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
n.2954T>C
11g.108256311T>GCA382539125ATMc.2221T>G (p.Tyr741Asp)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
n.2355T>G
n.2371T>G
n.1716T>G
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.2056T>G (p.Tyr686Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.2954T>G
11g.108256312A=CA1998775050ATMc.2222A= (p.Tyr741=)
c.*1693A= (n.*1693A=)
n.2356A=
n.2372A=
n.1717A=
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.2057A= (p.Tyr686=)
c.1178A= (p.Tyr393=)
c.914A= (p.Tyr305=)
n.2955A=
11g.108256312A>CCA382539127ATMc.2222A>C (p.Tyr741Ser)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
n.2356A>C
n.2372A>C
n.1717A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.2057A>C (p.Tyr686Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.2955A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108256312A>GCA10582802ATMc.2222A>G (p.Tyr741Cys)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
n.2356A>G
n.2372A>G
n.1717A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.2057A>G (p.Tyr686Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.2955A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108256312A>TCA382539130ATMc.2222A>T (p.Tyr741Phe)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
n.2356A>T
n.2372A>T
n.1717A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.2057A>T (p.Tyr686Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.2955A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108256313T>ACA382539132ATMc.2223T>A (p.Tyr741Ter)
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
n.2357T>A
n.2373T>A
n.1718T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.2058T>A (p.Tyr686Ter)
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
c.915T>A (p.Tyr305Ter)
n.2956T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108256313T>CCA16606162ATMc.2223T>C (p.Tyr741=)
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
n.2357T>C
n.2373T>C
n.1718T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.2058T>C (p.Tyr686=)
c.1179T>C (p.Tyr393=)
c.915T>C (p.Tyr305=)
n.2956T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108256313T>GCA382539134ATMc.2223T>G (p.Tyr741Ter)
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
n.2357T>G
n.2373T>G
n.1718T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.2058T>G (p.Tyr686Ter)
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
c.915T>G (p.Tyr305Ter)
n.2956T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108256313T=CA1998775051ATMc.2223T= (p.Tyr741=)
c.*1694T= (n.*1694T=)
n.2357T=
n.2373T=
n.1718T=
c.*1158T= (n.*1158T=)
c.2058T= (p.Tyr686=)
c.1179T= (p.Tyr393=)
c.915T= (p.Tyr305=)
n.2956T=
11g.108256314A>CCA382539138ATMc.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
n.2358A>C
n.2374A>C
n.1719A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.2957A>C
11g.108256314A>GCA382539144ATMc.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
n.2358A>G
n.2374A>G
n.1719A>G
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.2957A>G
11g.108256314A>TCA382539146ATMc.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
n.2358A>T
n.2374A>T
n.1719A>T
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.2957A>T
 dbSNP
11g.108256315A>CCA382539148ATMc.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
n.2359A>C
n.2375A>C
n.1720A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.2060A>C (p.Lys687Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.2958A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108256315A>GCA382539149ATMc.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
n.2359A>G
n.2375A>G
n.1720A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.2958A>G
11g.108256315A>TCA382539150ATMc.2225A>T (p.Lys742Met)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
n.2359A>T
n.2375A>T
n.1720A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.2060A>T (p.Lys687Met)
c.1181A>T (p.Lys394Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.2958A>T

Number of alleles fetched