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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108253904A= | CA1998772407 | ATM | c.1989A= (p.Leu663=) c.*1460A= (n.*1460A=) n.2123A= n.2139A= n.1484A= c.*924A= (n.*924A=) c.1824A= (p.Leu608=) n.166A= n.142A= c.945A= (p.Leu315=) c.681A= (p.Leu227=) n.2722A= | |
| 11 | g.108253904A>C | CA382536945 | ATM | c.1989A>C (p.Leu663Phe) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.2123A>C n.2139A>C n.1484A>C c.*924A>C (n.*924A>C) c.1824A>C (p.Leu608Phe) n.166A>C n.142A>C c.945A>C (p.Leu315Phe) c.681A>C (p.Leu227Phe) n.2722A>C | |
| 11 | g.108253904A>G | CA194064 | ATM | c.1989A>G (p.Leu663=) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.2123A>G n.2139A>G n.1484A>G c.*924A>G (n.*924A>G) c.1824A>G (p.Leu608=) n.166A>G n.142A>G c.945A>G (p.Leu315=) c.681A>G (p.Leu227=) n.2722A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253904A>T | CA382536955 | ATM | c.1989A>T (p.Leu663Phe) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.2123A>T n.2139A>T n.1484A>T c.*924A>T (n.*924A>T) c.1824A>T (p.Leu608Phe) n.166A>T n.142A>T c.945A>T (p.Leu315Phe) c.681A>T (p.Leu227Phe) n.2722A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253905A= | CA1998772408 | ATM | c.1990A= (p.Thr664=) c.*1461A= (n.*1461A=) n.2124A= n.2140A= n.1485A= c.*925A= (n.*925A=) c.1825A= (p.Thr609=) n.167A= n.143A= c.946A= (p.Thr316=) c.682A= (p.Thr228=) n.2723A= | |
| 11 | g.108253905A>C | CA382536958 | ATM | c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.2124A>C n.2140A>C n.1485A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.1825A>C (p.Thr609Pro) n.167A>C n.143A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.2723A>C | |
| 11 | g.108253905A>G | CA209570 | ATM | c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.2124A>G n.2140A>G n.1485A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.1825A>G (p.Thr609Ala) n.167A>G n.143A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.2723A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253905A>T | CA382536960 | ATM | c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.2124A>T n.2140A>T n.1485A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.1825A>T (p.Thr609Ser) n.167A>T n.143A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.2723A>T | |
| 11 | g.108253906C>A | CA382536965 | ATM | c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.2125C>A n.2141C>A n.1486C>A c.*926C>A (n.*926C>A) c.1826C>A (p.Thr609Asn) n.168C>A n.144C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) n.2724C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253906C= | CA1998772409 | ATM | c.1991C= (p.Thr664=) c.*1462C= (n.*1462C=) n.2125C= n.2141C= n.1486C= c.*926C= (n.*926C=) c.1826C= (p.Thr609=) n.168C= n.144C= c.947C= (p.Thr316=) c.683C= (p.Thr228=) n.2724C= | |
| 11 | g.108253906C>G | CA382536967 | ATM | c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.2125C>G n.2141C>G n.1486C>G c.*926C>G (n.*926C>G) c.1826C>G (p.Thr609Ser) n.168C>G n.144C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) n.2724C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253906C>T | CA382536969 | ATM | c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.2125C>T n.2141C>T n.1486C>T c.*926C>T (n.*926C>T) c.1826C>T (p.Thr609Ile) n.168C>T n.144C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) n.2724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253907dup | CA2573146774 | ATM | c.1992dup (p.Ile665HisfsTer?) c.*1463dup (n.*1463dup) n.2126dup n.2142dup n.1487dup c.*927dup (n.*927dup) c.1827dup (p.Ile610HisfsTer?) n.169dup n.145dup c.948dup (p.Ile317HisfsTer?) c.684dup (p.Ile229HisfsTer?) n.2725dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253907del | CA2825001776 | ATM | c.1992del (p.Ile665LeufsTer2) c.*1463del (n.*1463del) n.2126del n.2142del n.1487del c.*927del (n.*927del) c.1827del (p.Ile610LeufsTer2) n.169del n.145del c.948del (p.Ile317LeufsTer2) c.684del (p.Ile229LeufsTer2) n.2725del | ClinVar |
| 11 | g.108253907C>A | CA476672396 | ATM | c.1992C>A (p.Thr664=) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.2126C>A n.2142C>A n.1487C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.1827C>A (p.Thr609=) n.169C>A n.145C>A c.948C>A (p.Thr316=) c.684C>A (p.Thr228=) n.2725C>A | |
| 11 | g.108253907C>G | CA476672398 | ATM | c.1992C>G (p.Thr664=) c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.2126C>G n.2142C>G n.1487C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.1827C>G (p.Thr609=) n.169C>G n.145C>G c.948C>G (p.Thr316=) c.684C>G (p.Thr228=) n.2725C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253907C>T | CA476672397 | ATM | c.1992C>T (p.Thr664=) c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.2126C>T n.2142C>T n.1487C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.1827C>T (p.Thr609=) n.169C>T n.145C>T c.948C>T (p.Thr316=) c.684C>T (p.Thr228=) n.2725C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108253908A= | CA1998772411 | ATM | c.1993A= (p.Ile665=) c.*1464A= (n.*1464A=) n.2127A= n.2143A= n.1488A= c.*928A= (n.*928A=) c.1828A= (p.Ile610=) n.170A= n.146A= c.949A= (p.Ile317=) c.685A= (p.Ile229=) n.2726A= | |
| 11 | g.108253908A>C | CA382536973 | ATM | c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.2127A>C n.2143A>C n.1488A>C c.*928A>C (n.*928A>C) c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.170A>C n.146A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.2726A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253908A>G | CA16613020 | ATM | c.1993A>G (p.Ile665Val) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.2127A>G n.2143A>G n.1488A>G c.*928A>G (n.*928A>G) c.1828A>G (p.Ile610Val) n.170A>G n.146A>G c.949A>G (p.Ile317Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.2726A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253908A>T | CA382536977 | ATM | c.1993A>T (p.Ile665Phe) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.2127A>T n.2143A>T n.1488A>T c.*928A>T (n.*928A>T) c.1828A>T (p.Ile610Phe) n.170A>T n.146A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.2726A>T | |
| 11 | g.108253908_108253909del | CA2825001777 | ATM | c.1993_1994del (p.Ile665CysfsTer?) c.*1464_*1465del (n.*1464_*1465del) n.2127_2128del n.2143_2144del n.1488_1489del c.*928_*929del (n.*928_*929del) c.1828_1829del (p.Ile610CysfsTer?) n.170_171del n.146_147del c.949_950del (p.Ile317CysfsTer?) c.685_686del (p.Ile229CysfsTer?) n.2726_2727del | ClinVar |
| 11 | g.108253908_108253909delinsAT | CA1998772410 | ATM | c.1993_1994delinsAT (p.Ile665=) c.*1464_*1465delinsAT (n.*1464_*1465delinsAT) n.2127_2128delinsAT n.2143_2144delinsAT n.1488_1489delinsAT c.*928_*929delinsAT (n.*928_*929delinsAT) c.1828_1829delinsAT (p.Ile610=) n.170_171delinsAT n.146_147delinsAT c.949_950delinsAT (p.Ile317=) c.685_686delinsAT (p.Ile229=) n.2726_2727delinsAT | |
| 11 | g.108253909T>A | CA382536979 | ATM | c.1994T>A (p.Ile665Asn) c.*1465T>A (n.*1465T>A) n.2128T>A n.2144T>A n.1489T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.171T>A n.147T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) n.2727T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253909T>C | CA16619131 | ATM | c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.*1465T>C (n.*1465T>C) n.2128T>C n.2144T>C n.1489T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.171T>C n.147T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.2727T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253909T>G | CA382536982 | ATM | c.1994T>G (p.Ile665Ser) c.*1465T>G (n.*1465T>G) n.2128T>G n.2144T>G n.1489T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.1829T>G (p.Ile610Ser) n.171T>G n.147T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) n.2727T>G | |
| 11 | g.108253909T= | CA1998772412 | ATM | c.1994T= (p.Ile665=) c.*1465T= (n.*1465T=) n.2128T= n.2144T= n.1489T= c.*929T= (n.*929T=) c.1829T= (p.Ile610=) n.171T= n.147T= c.950T= (p.Ile317=) c.686T= (p.Ile229=) n.2727T= | |
| 11 | g.108253910del | CA915948359 | ATM | c.1995del (p.Ile665MetfsTer2) c.*1466del (n.*1466del) n.2129del n.2145del n.1490del c.*930del (n.*930del) c.1830del (p.Ile610MetfsTer2) n.172del n.148del c.951del (p.Ile317MetfsTer2) c.687del (p.Ile229MetfsTer2) n.2728del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253910T>A | CA476672399 | ATM | c.1995T>A (p.Ile665=) c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.2129T>A n.2145T>A n.1490T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.1830T>A (p.Ile610=) n.172T>A n.148T>A c.951T>A (p.Ile317=) c.687T>A (p.Ile229=) n.2728T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253910T>C | CA476672400 | ATM | c.1995T>C (p.Ile665=) c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2129T>C n.2145T>C n.1490T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.1830T>C (p.Ile610=) n.172T>C n.148T>C c.951T>C (p.Ile317=) c.687T>C (p.Ile229=) n.2728T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253910T>G | CA382536991 | ATM | c.1995T>G (p.Ile665Met) c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.2129T>G n.2145T>G n.1490T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.1830T>G (p.Ile610Met) n.172T>G n.148T>G c.951T>G (p.Ile317Met) c.687T>G (p.Ile229Met) n.2728T>G | |
| 11 | g.108253910T= | CA1998772413 | ATM | c.1995T= (p.Ile665=) c.*1466T= (n.*1466T=) n.2129T= n.2145T= n.1490T= c.*930T= (n.*930T=) c.1830T= (p.Ile610=) n.172T= n.148T= c.951T= (p.Ile317=) c.687T= (p.Ile229=) n.2728T= | |
| 11 | g.108253911G>A | CA382537005 | ATM | c.1996G>A (p.Val666Met) c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.2130G>A n.2146G>A n.1491G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.1831G>A (p.Val611Met) n.173G>A n.149G>A c.952G>A (p.Val318Met) c.688G>A (p.Val230Met) n.2729G>A | dbSNP |
| 11 | g.108253911G>C | CA382537004 | ATM | c.1996G>C (p.Val666Leu) c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.2130G>C n.2146G>C n.1491G>C c.*931G>C (n.*931G>C) c.1831G>C (p.Val611Leu) n.173G>C n.149G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) n.2729G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253911G>T | CA382537002 | ATM | c.1996G>T (p.Val666Leu) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.2130G>T n.2146G>T n.1491G>T c.*931G>T (n.*931G>T) c.1831G>T (p.Val611Leu) n.173G>T n.149G>T c.952G>T (p.Val318Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) n.2729G>T | |
| 11 | g.108253911_108253912delinsGT | CA1998772414 | ATM | c.1996_1997delinsGT (p.Val666=) c.*1467_*1468delinsGT (n.*1467_*1468delinsGT) n.2130_2131delinsGT n.2146_2147delinsGT n.1491_1492delinsGT c.*931_*932delinsGT (n.*931_*932delinsGT) c.1831_1832delinsGT (p.Val611=) n.173_174delinsGT n.149_150delinsGT c.952_953delinsGT (p.Val318=) c.688_689delinsGT (p.Val230=) n.2729_2730delinsGT | |
| 11 | g.108253912del | CA1139662164 | ATM | c.1997del (p.Val666GlyfsTer6) c.*1468del (n.*1468del) n.2131del n.2147del n.1492del c.*932del (n.*932del) c.1832del (p.Val611GlyfsTer6) n.174del n.150del c.953del (p.Val318GlyfsTer6) c.689del (p.Val230GlyfsTer6) n.2730del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253912T>A | CA382537006 | ATM | c.1997T>A (p.Val666Glu) c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.2131T>A n.2147T>A n.1492T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.1832T>A (p.Val611Glu) n.174T>A n.150T>A c.953T>A (p.Val318Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) n.2730T>A | |
| 11 | g.108253912T>C | CA382537007 | ATM | c.1997T>C (p.Val666Ala) c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.2131T>C n.2147T>C n.1492T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.1832T>C (p.Val611Ala) n.174T>C n.150T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) n.2730T>C | |
| 11 | g.108253912T>G | CA382537008 | ATM | c.1997T>G (p.Val666Gly) c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.2131T>G n.2147T>G n.1492T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.1832T>G (p.Val611Gly) n.174T>G n.150T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) n.2730T>G | |
| 11 | g.108253912T= | CA1998772415 | ATM | c.1997T= (p.Val666=) c.*1468T= (n.*1468T=) n.2131T= n.2147T= n.1492T= c.*932T= (n.*932T=) c.1832T= (p.Val611=) n.174T= n.150T= c.953T= (p.Val318=) c.689T= (p.Val230=) n.2730T= | |
| 11 | g.108253913G>A | CA6264914 | ATM | c.1998G>A (p.Val666=) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.2132G>A n.2148G>A n.1493G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.1833G>A (p.Val611=) n.175G>A n.151G>A c.954G>A (p.Val318=) c.690G>A (p.Val230=) n.2731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253913G>C | CA10579035 | ATM | c.1998G>C (p.Val666=) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.2132G>C n.2148G>C n.1493G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.1833G>C (p.Val611=) n.175G>C n.151G>C c.954G>C (p.Val318=) c.690G>C (p.Val230=) n.2731G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253913G= | CA1998772416 | ATM | c.1998G= (p.Val666=) c.*1469G= (n.*1469G=) n.2132G= n.2148G= n.1493G= c.*933G= (n.*933G=) c.1833G= (p.Val611=) n.175G= n.151G= c.954G= (p.Val318=) c.690G= (p.Val230=) n.2731G= | |
| 11 | g.108253913G>T | CA476672401 | ATM | c.1998G>T (p.Val666=) c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.2132G>T n.2148G>T n.1493G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.1833G>T (p.Val611=) n.175G>T n.151G>T c.954G>T (p.Val318=) c.690G>T (p.Val230=) n.2731G>T | |
| 11 | g.108253915_108253918dup | CA658683724 | ATM | c.2000_2003dup (p.Cys669ArgfsTer?) c.*1471_*1474dup (n.*1471_*1474dup) n.2134_2137dup n.2150_2153dup n.1495_1498dup c.*935_*938dup (n.*935_*938dup) c.1835_1838dup (p.Cys614ArgfsTer?) n.177_180dup n.153_156dup c.956_959dup (p.Cys321ArgfsTer?) c.692_695dup (p.Cys233ArgfsTer?) n.2733_2736dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253913_108253919del | CA2825001778 | ATM | c.1998_2004del (p.Arg667ValfsTer3) c.*1469_*1475del (n.*1469_*1475del) n.2132_2138del n.2148_2154del n.1493_1499del c.*933_*939del (n.*933_*939del) c.1833_1839del (p.Arg612ValfsTer3) n.175_181del n.151_157del c.954_960del (p.Arg319ValfsTer3) c.690_696del (p.Arg231ValfsTer3) n.2731_2737del | ClinVar |
| 11 | g.108253914A>C | CA476672402 | ATM | c.1999A>C (p.Arg667=) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2133A>C n.2149A>C n.1494A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.1834A>C (p.Arg612=) n.176A>C n.152A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.691A>C (p.Arg231=) n.2732A>C | |
| 11 | g.108253914A>G | CA382537011 | ATM | c.1999A>G (p.Arg667Gly) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2133A>G n.2149A>G n.1494A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.1834A>G (p.Arg612Gly) n.176A>G n.152A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.691A>G (p.Arg231Gly) n.2732A>G | ClinVar |
| 11 | g.108253914A>T | CA382537014 | ATM | c.1999A>T (p.Arg667Ter) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.2133A>T n.2149A>T n.1494A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.1834A>T (p.Arg612Ter) n.176A>T n.152A>T c.955A>T (p.Arg319Ter) c.691A>T (p.Arg231Ter) n.2732A>T | |
| 11 | g.108253915G>A | CA382537015 | ATM | c.2000G>A (p.Arg667Lys) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2134G>A n.2150G>A n.1495G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.1835G>A (p.Arg612Lys) n.177G>A n.153G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.692G>A (p.Arg231Lys) n.2733G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253915G>C | CA382537018 | ATM | c.2000G>C (p.Arg667Thr) c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2134G>C n.2150G>C n.1495G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.1835G>C (p.Arg612Thr) n.177G>C n.153G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.692G>C (p.Arg231Thr) n.2733G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253915G= | CA1998772417 | ATM | c.2000G= (p.Arg667=) c.*1471G= (n.*1471G=) n.2134G= n.2150G= n.1495G= c.*935G= (n.*935G=) c.1835G= (p.Arg612=) n.177G= n.153G= c.956G= (p.Arg319=) c.692G= (p.Arg231=) n.2733G= | |
| 11 | g.108253915G>T | CA382537022 | ATM | c.2000G>T (p.Arg667Ile) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2134G>T n.2150G>T n.1495G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.1835G>T (p.Arg612Ile) n.177G>T n.153G>T c.956G>T (p.Arg319Ile) c.692G>T (p.Arg231Ile) n.2733G>T | |
| 11 | g.108253916A>C | CA382537024 | ATM | c.2001A>C (p.Arg667Ser) c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.2135A>C n.2151A>C n.1496A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.1836A>C (p.Arg612Ser) n.178A>C n.154A>C c.957A>C (p.Arg319Ser) c.693A>C (p.Arg231Ser) n.2734A>C | |
| 11 | g.108253916A>G | CA476672403 | ATM | c.2001A>G (p.Arg667=) c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.2135A>G n.2151A>G n.1496A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.1836A>G (p.Arg612=) n.178A>G n.154A>G c.957A>G (p.Arg319=) c.693A>G (p.Arg231=) n.2734A>G | |
| 11 | g.108253916A>T | CA382537026 | ATM | c.2001A>T (p.Arg667Ser) c.*1472A>T (n.*1472A>T) n.2135A>T n.2151A>T n.1496A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.1836A>T (p.Arg612Ser) n.178A>T n.154A>T c.957A>T (p.Arg319Ser) c.693A>T (p.Arg231Ser) n.2734A>T | |
| 11 | g.108253917G>A | CA10579036 | ATM | c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2136G>A n.2152G>A n.1497G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.1837G>A (p.Glu613Lys) n.179G>A n.155G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.2735G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253917G>C | CA382537032 | ATM | c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.2136G>C n.2152G>C n.1497G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.1837G>C (p.Glu613Gln) n.179G>C n.155G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.2735G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253917G= | CA1998772418 | ATM | c.2002G= (p.Glu668=) c.*1473G= (n.*1473G=) n.2136G= n.2152G= n.1497G= c.*937G= (n.*937G=) c.1837G= (p.Glu613=) n.179G= n.155G= c.958G= (p.Glu320=) c.694G= (p.Glu232=) n.2735G= | |
| 11 | g.108253917G>T | CA382537029 | ATM | c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.2136G>T n.2152G>T n.1497G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.1837G>T (p.Glu613Ter) n.179G>T n.155G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.2735G>T | |
| 11 | g.108253918A>C | CA382537035 | ATM | c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.2137A>C n.2153A>C n.1498A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.1838A>C (p.Glu613Ala) n.180A>C n.156A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.2736A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253918A>G | CA382537037 | ATM | c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.2137A>G n.2153A>G n.1498A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.1838A>G (p.Glu613Gly) n.180A>G n.156A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.2736A>G | |
| 11 | g.108253918A>T | CA382537039 | ATM | c.2003A>T (p.Glu668Val) c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.2137A>T n.2153A>T n.1498A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.1838A>T (p.Glu613Val) n.180A>T n.156A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.2736A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253919A>C | CA382537042 | ATM | c.2004A>C (p.Glu668Asp) c.*1475A>C (n.*1475A>C) n.2138A>C n.2154A>C n.1499A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.1839A>C (p.Glu613Asp) n.181A>C n.157A>C c.960A>C (p.Glu320Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) n.2737A>C | |
| 11 | g.108253919A>G | CA476672404 | ATM | c.2004A>G (p.Glu668=) c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.2138A>G n.2154A>G n.1499A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.1839A>G (p.Glu613=) n.181A>G n.157A>G c.960A>G (p.Glu320=) c.696A>G (p.Glu232=) n.2737A>G | |
| 11 | g.108253919A>T | CA382537048 | ATM | c.2004A>T (p.Glu668Asp) c.*1475A>T (n.*1475A>T) n.2138A>T n.2154A>T n.1499A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.1839A>T (p.Glu613Asp) n.181A>T n.157A>T c.960A>T (p.Glu320Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) n.2737A>T | |
| 11 | g.108253920T>A | CA382537053 | ATM | c.2005T>A (p.Cys669Ser) c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.2139T>A n.2155T>A n.1500T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.1840T>A (p.Cys614Ser) n.182T>A n.158T>A c.961T>A (p.Cys321Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) n.2738T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253920T>C | CA166922 | ATM | c.2005T>C (p.Cys669Arg) c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.2139T>C n.2155T>C n.1500T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.1840T>C (p.Cys614Arg) n.182T>C n.158T>C c.961T>C (p.Cys321Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) n.2738T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253920T>G | CA382537051 | ATM | c.2005T>G (p.Cys669Gly) c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.2139T>G n.2155T>G n.1500T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.1840T>G (p.Cys614Gly) n.182T>G n.158T>G c.961T>G (p.Cys321Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) n.2738T>G | |
| 11 | g.108253920T= | CA1998772419 | ATM | c.2005T= (p.Cys669=) c.*1476T= (n.*1476T=) n.2139T= n.2155T= n.1500T= c.*940T= (n.*940T=) c.1840T= (p.Cys614=) n.182T= n.158T= c.961T= (p.Cys321=) c.697T= (p.Cys233=) n.2738T= | |
| 11 | g.108253921G>A | CA382537055 | ATM | c.2006G>A (p.Cys669Tyr) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.2140G>A n.2156G>A n.1501G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) n.183G>A n.159G>A c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) n.2739G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253921G>C | CA382537058 | ATM | c.2006G>C (p.Cys669Ser) c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.2140G>C n.2156G>C n.1501G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.1841G>C (p.Cys614Ser) n.183G>C n.159G>C c.962G>C (p.Cys321Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) n.2739G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253921G>T | CA382537060 | ATM | c.2006G>T (p.Cys669Phe) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.2140G>T n.2156G>T n.1501G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.1841G>T (p.Cys614Phe) n.183G>T n.159G>T c.962G>T (p.Cys321Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) n.2739G>T | dbSNP |
| 11 | g.108253922T>A | CA382537062 | ATM | c.2007T>A (p.Cys669Ter) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.2141T>A n.2157T>A n.1502T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.1842T>A (p.Cys614Ter) n.184T>A n.160T>A c.963T>A (p.Cys321Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) n.2740T>A | ClinVar |
| 11 | g.108253922T>C | CA476672405 | ATM | c.2007T>C (p.Cys669=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.2141T>C n.2157T>C n.1502T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.1842T>C (p.Cys614=) n.184T>C n.160T>C c.963T>C (p.Cys321=) c.699T>C (p.Cys233=) n.2740T>C | |
| 11 | g.108253922T>G | CA382537064 | ATM | c.2007T>G (p.Cys669Trp) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.2141T>G n.2157T>G n.1502T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.1842T>G (p.Cys614Trp) n.184T>G n.160T>G c.963T>G (p.Cys321Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) n.2740T>G | |
| 11 | g.108253923G>A | CA382537071 | ATM | c.2008G>A (p.Gly670Ser) c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.2142G>A n.2158G>A n.1503G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.1843G>A (p.Gly615Ser) n.185G>A n.161G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) n.2741G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253923G>C | CA382537069 | ATM | c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.2142G>C n.2158G>C n.1503G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.185G>C n.161G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) n.2741G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253923G>T | CA382537066 | ATM | c.2008G>T (p.Gly670Cys) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.2142G>T n.2158G>T n.1503G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.1843G>T (p.Gly615Cys) n.185G>T n.161G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) n.2741G>T | |
| 11 | g.108253924G>A | CA228393595 | ATM | c.2009G>A (p.Gly670Asp) c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.2143G>A n.2159G>A n.1504G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.1844G>A (p.Gly615Asp) n.186G>A n.162G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) n.2742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253924G>C | CA382537073 | ATM | c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.*1480G>C (n.*1480G>C) n.2143G>C n.2159G>C n.1504G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.186G>C n.162G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) n.2742G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253924G= | CA1998772420 | ATM | c.2009G= (p.Gly670=) c.*1480G= (n.*1480G=) n.2143G= n.2159G= n.1504G= c.*944G= (n.*944G=) c.1844G= (p.Gly615=) n.186G= n.162G= c.965G= (p.Gly322=) c.701G= (p.Gly234=) n.2742G= | |
| 11 | g.108253924G>T | CA382537072 | ATM | c.2009G>T (p.Gly670Val) c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.2143G>T n.2159G>T n.1504G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.1844G>T (p.Gly615Val) n.186G>T n.162G>T c.965G>T (p.Gly322Val) c.701G>T (p.Gly234Val) n.2742G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253925T>A | CA476672406 | ATM | c.2010T>A (p.Gly670=) c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.2144T>A n.2160T>A n.1505T>A c.*945T>A (n.*945T>A) c.1845T>A (p.Gly615=) n.187T>A n.163T>A c.966T>A (p.Gly322=) c.702T>A (p.Gly234=) n.2743T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253925T>C | CA476672407 | ATM | c.2010T>C (p.Gly670=) c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.2144T>C n.2160T>C n.1505T>C c.*945T>C (n.*945T>C) c.1845T>C (p.Gly615=) n.187T>C n.163T>C c.966T>C (p.Gly322=) c.702T>C (p.Gly234=) n.2743T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253925T>G | CA476672408 | ATM | c.2010T>G (p.Gly670=) c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.2144T>G n.2160T>G n.1505T>G c.*945T>G (n.*945T>G) c.1845T>G (p.Gly615=) n.187T>G n.163T>G c.966T>G (p.Gly322=) c.702T>G (p.Gly234=) n.2743T>G | |
| 11 | g.108253927_108253928dup | CA6264915 | ATM | c.2012_2013dup (p.Glu672Ter) c.*1483_*1484dup (n.*1483_*1484dup) n.2146_2147dup n.2162_2163dup n.1507_1508dup c.*947_*948dup (n.*947_*948dup) c.1847_1848dup (p.Glu617Ter) n.189_190dup n.165_166dup c.968_969dup (p.Glu324Ter) c.704_705dup (p.Glu236Ter) n.2745_2746dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253926A= | CA1998772421 | ATM | c.2011A= (p.Ile671=) c.*1482A= (n.*1482A=) n.2145A= n.2161A= n.1506A= c.*946A= (n.*946A=) c.1846A= (p.Ile616=) n.188A= n.164A= c.967A= (p.Ile323=) c.703A= (p.Ile235=) n.2744A= | |
| 11 | g.108253926A>C | CA382537079 | ATM | c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.2145A>C n.2161A>C n.1506A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.1846A>C (p.Ile616Leu) n.188A>C n.164A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.2744A>C | |
| 11 | g.108253926A>G | CA298153 | ATM | c.2011A>G (p.Ile671Val) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.2145A>G n.2161A>G n.1506A>G c.*946A>G (n.*946A>G) c.1846A>G (p.Ile616Val) n.188A>G n.164A>G c.967A>G (p.Ile323Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.2744A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253926A>T | CA382537077 | ATM | c.2011A>T (p.Ile671Leu) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.2145A>T n.2161A>T n.1506A>T c.*946A>T (n.*946A>T) c.1846A>T (p.Ile616Leu) n.188A>T n.164A>T c.967A>T (p.Ile323Leu) c.703A>T (p.Ile235Leu) n.2744A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253927T>A | CA193161 | ATM | c.2012T>A (p.Ile671Lys) c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.2146T>A n.2162T>A n.1507T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.1847T>A (p.Ile616Lys) n.189T>A n.165T>A c.968T>A (p.Ile323Lys) c.704T>A (p.Ile235Lys) n.2745T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253927T>C | CA382537084 | ATM | c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.2146T>C n.2162T>C n.1507T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.1847T>C (p.Ile616Thr) n.189T>C n.165T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.2745T>C | |
| 11 | g.108253927T>G | CA382537087 | ATM | c.2012T>G (p.Ile671Arg) c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.2146T>G n.2162T>G n.1507T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.1847T>G (p.Ile616Arg) n.189T>G n.165T>G c.968T>G (p.Ile323Arg) c.704T>G (p.Ile235Arg) n.2745T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253927T= | CA1998772422 | ATM | c.2012T= (p.Ile671=) c.*1483T= (n.*1483T=) n.2146T= n.2162T= n.1507T= c.*947T= (n.*947T=) c.1847T= (p.Ile616=) n.189T= n.165T= c.968T= (p.Ile323=) c.704T= (p.Ile235=) n.2745T= | |
| 11 | g.108253928A= | CA1998772423 | ATM | c.2013A= (p.Ile671=) c.*1484A= (n.*1484A=) n.2147A= n.2163A= n.1508A= c.*948A= (n.*948A=) c.1848A= (p.Ile616=) n.190A= n.166A= c.969A= (p.Ile323=) c.705A= (p.Ile235=) n.2746A= | |
| 11 | g.108253928A>C | CA476672409 | ATM | c.2013A>C (p.Ile671=) c.*1484A>C (n.*1484A>C) n.2147A>C n.2163A>C n.1508A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.1848A>C (p.Ile616=) n.190A>C n.166A>C c.969A>C (p.Ile323=) c.705A>C (p.Ile235=) n.2746A>C | |
| 11 | g.108253928A>G | CA382537090 | ATM | c.2013A>G (p.Ile671Met) c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.2147A>G n.2163A>G n.1508A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.1848A>G (p.Ile616Met) n.190A>G n.166A>G c.969A>G (p.Ile323Met) c.705A>G (p.Ile235Met) n.2746A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253928A>T | CA476672410 | ATM | c.2013A>T (p.Ile671=) c.*1484A>T (n.*1484A>T) n.2147A>T n.2163A>T n.1508A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.1848A>T (p.Ile616=) n.190A>T n.166A>T c.969A>T (p.Ile323=) c.705A>T (p.Ile235=) n.2746A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108253929G>A | CA382537093 | ATM | c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.2148G>A n.2164G>A n.1509G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.191G>A n.167G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.2747G>A | dbSNP |
| 11 | g.108253929G>C | CA382537096 | ATM | c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.2148G>C n.2164G>C n.1509G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.191G>C n.167G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.2747G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253929G= | CA1998772424 | ATM | c.2014G= (p.Glu672=) c.*1485G= (n.*1485G=) n.2148G= n.2164G= n.1509G= c.*949G= (n.*949G=) c.1849G= (p.Glu617=) n.191G= n.167G= c.970G= (p.Glu324=) c.706G= (p.Glu236=) n.2747G= | |
| 11 | g.108253929G>T | CA382537101 | ATM | c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.2148G>T n.2164G>T n.1509G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.191G>T n.167G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.2747G>T | |
| 11 | g.108253930A>C | CA382537333 | ATM | c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.*1486A>C (n.*1486A>C) n.2149A>C n.2165A>C n.1510A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.192A>C n.168A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.2748A>C | |
| 11 | g.108253930A>G | CA382537334 | ATM | c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.2149A>G n.2165A>G n.1510A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.192A>G n.168A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.2748A>G | |
| 11 | g.108253930A>T | CA382537335 | ATM | c.2015A>T (p.Glu672Val) c.*1486A>T (n.*1486A>T) n.2149A>T n.2165A>T n.1510A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) n.192A>T n.168A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.2748A>T | |
| 11 | g.108253933dup | CA2580082940 | ATM | c.2018dup (p.His674AlafsTer?) c.*1489dup (n.*1489dup) n.2152dup n.2168dup n.1513dup c.*953dup (n.*953dup) c.1853dup (p.His619AlafsTer?) n.195dup n.171dup c.974dup (p.His326AlafsTer?) c.710dup (p.His238AlafsTer?) n.2751dup | ClinVar |
| 11 | g.108253931A= | CA1998772425 | ATM | c.2016A= (p.Glu672=) c.*1487A= (n.*1487A=) n.2150A= n.2166A= n.1511A= c.*951A= (n.*951A=) c.1851A= (p.Glu617=) n.193A= n.169A= c.972A= (p.Glu324=) c.708A= (p.Glu236=) n.2749A= | |
| 11 | g.108253931A>C | CA382537337 | ATM | c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.2150A>C n.2166A>C n.1511A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.1851A>C (p.Glu617Asp) n.193A>C n.169A>C c.972A>C (p.Glu324Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) n.2749A>C | |
| 11 | g.108253931A>G | CA476672412 | ATM | c.2016A>G (p.Glu672=) c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.2150A>G n.2166A>G n.1511A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.1851A>G (p.Glu617=) n.193A>G n.169A>G c.972A>G (p.Glu324=) c.708A>G (p.Glu236=) n.2749A>G | |
| 11 | g.108253931A>T | CA382537336 | ATM | c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.2150A>T n.2166A>T n.1511A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.1851A>T (p.Glu617Asp) n.193A>T n.169A>T c.972A>T (p.Glu324Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) n.2749A>T | |
| 11 | g.108253932A>C | CA382537338 | ATM | c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.2151A>C n.2167A>C n.1512A>C c.*952A>C (n.*952A>C) c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.194A>C n.170A>C c.973A>C (p.Lys325Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.2750A>C | |
| 11 | g.108253932A>G | CA382537339 | ATM | c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.2151A>G n.2167A>G n.1512A>G c.*952A>G (n.*952A>G) c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.194A>G n.170A>G c.973A>G (p.Lys325Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.2750A>G | |
| 11 | g.108253932A>T | CA382537340 | ATM | c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.2151A>T n.2167A>T n.1512A>T c.*952A>T (n.*952A>T) c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.194A>T n.170A>T c.973A>T (p.Lys325Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.2750A>T | |
| 11 | g.108253934_108253935insGACAAG | CA10579037 | ATM | c.2019_2020insGACAAG (p.Lys673_His674insAspLys) c.*1490_*1491insGACAAG (n.*1490_*1491insGACAAG) n.2153_2154insGACAAG n.2169_2170insGACAAG n.1514_1515insGACAAG c.*954_*955insGACAAG (n.*954_*955insGACAAG) c.1854_1855insGACAAG (p.Lys618_His619insAspLys) n.196_197insGACAAG n.172_173insGACAAG c.975_976insGACAAG (p.Lys325_His326insAspLys) c.711_712insGACAAG (p.Lys237_His238insAspLys) n.2752_2753insGACAAG | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253933A>C | CA382537341 | ATM | c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.2152A>C n.2168A>C n.1513A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.195A>C n.171A>C c.974A>C (p.Lys325Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.2751A>C | |
| 11 | g.108253933A>G | CA382537342 | ATM | c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.2152A>G n.2168A>G n.1513A>G c.*953A>G (n.*953A>G) c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.195A>G n.171A>G c.974A>G (p.Lys325Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.2751A>G | |
| 11 | g.108253933A>T | CA382537343 | ATM | c.2018A>T (p.Lys673Met) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.2152A>T n.2168A>T n.1513A>T c.*953A>T (n.*953A>T) c.1853A>T (p.Lys618Met) n.195A>T n.171A>T c.974A>T (p.Lys325Met) c.710A>T (p.Lys237Met) n.2751A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253933_108253934delinsAG | CA1998772426 | ATM | c.2018_2019delinsAG (p.Lys673=) c.*1489_*1490delinsAG (n.*1489_*1490delinsAG) n.2152_2153delinsAG n.2168_2169delinsAG n.1513_1514delinsAG c.*953_*954delinsAG (n.*953_*954delinsAG) c.1853_1854delinsAG (p.Lys618=) n.195_196delinsAG n.171_172delinsAG c.974_975delinsAG (p.Lys325=) c.710_711delinsAG (p.Lys237=) n.2751_2752delinsAG | |
| 11 | g.108253934del | CA915948360 | ATM | c.2019del (p.Lys673AsnfsTer30) c.*1490del (n.*1490del) n.2153del n.2169del n.1514del c.*954del (n.*954del) c.1854del (p.Lys618AsnfsTer30) n.196del n.172del c.975del (p.Lys325AsnfsTer30) c.711del (p.Lys237AsnfsTer30) n.2752del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253934G>A | CA195105 | ATM | c.2019G>A (p.Lys673=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2153G>A n.2169G>A n.1514G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.1854G>A (p.Lys618=) n.196G>A n.172G>A c.975G>A (p.Lys325=) c.711G>A (p.Lys237=) n.2752G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253934G>C | CA382537344 | ATM | c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2153G>C n.2169G>C n.1514G>C c.*954G>C (n.*954G>C) c.1854G>C (p.Lys618Asn) n.196G>C n.172G>C c.975G>C (p.Lys325Asn) c.711G>C (p.Lys237Asn) n.2752G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253934G= | CA1998772427 | ATM | c.2019G= (p.Lys673=) c.*1490G= (n.*1490G=) n.2153G= n.2169G= n.1514G= c.*954G= (n.*954G=) c.1854G= (p.Lys618=) n.196G= n.172G= c.975G= (p.Lys325=) c.711G= (p.Lys237=) n.2752G= | |
| 11 | g.108253934G>T | CA382537345 | ATM | c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2153G>T n.2169G>T n.1514G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.1854G>T (p.Lys618Asn) n.196G>T n.172G>T c.975G>T (p.Lys325Asn) c.711G>T (p.Lys237Asn) n.2752G>T | dbSNP |
| 11 | g.108253935C>A | CA382537346 | ATM | c.2020C>A (p.His674Asn) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2154C>A n.2170C>A n.1515C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.1855C>A (p.His619Asn) n.197C>A n.173C>A c.976C>A (p.His326Asn) c.712C>A (p.His238Asn) n.2753C>A | dbSNP |
| 11 | g.108253935C>G | CA382537347 | ATM | c.2020C>G (p.His674Asp) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.2154C>G n.2170C>G n.1515C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.1855C>G (p.His619Asp) n.197C>G n.173C>G c.976C>G (p.His326Asp) c.712C>G (p.His238Asp) n.2753C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253935C>T | CA382537348 | ATM | c.2020C>T (p.His674Tyr) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2154C>T n.2170C>T n.1515C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.1855C>T (p.His619Tyr) n.197C>T n.173C>T c.976C>T (p.His326Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) n.2753C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108253936A= | CA1998772428 | ATM | c.2021A= (p.His674=) c.*1492A= (n.*1492A=) n.2155A= n.2171A= n.1516A= c.*956A= (n.*956A=) c.1856A= (p.His619=) n.198A= n.174A= c.977A= (p.His326=) c.713A= (p.His238=) n.2754A= | |
| 11 | g.108253936A>C | CA382537350 | ATM | c.2021A>C (p.His674Pro) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.2155A>C n.2171A>C n.1516A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.1856A>C (p.His619Pro) n.198A>C n.174A>C c.977A>C (p.His326Pro) c.713A>C (p.His238Pro) n.2754A>C | |
| 11 | g.108253936A>G | CA164702 | ATM | c.2021A>G (p.His674Arg) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2155A>G n.2171A>G n.1516A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.1856A>G (p.His619Arg) n.198A>G n.174A>G c.977A>G (p.His326Arg) c.713A>G (p.His238Arg) n.2754A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253936A>T | CA382537349 | ATM | c.2021A>T (p.His674Leu) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.2155A>T n.2171A>T n.1516A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.1856A>T (p.His619Leu) n.198A>T n.174A>T c.977A>T (p.His326Leu) c.713A>T (p.His238Leu) n.2754A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253937C>A | CA382537352 | ATM | c.2022C>A (p.His674Gln) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.2156C>A n.2172C>A n.1517C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.1857C>A (p.His619Gln) n.199C>A n.175C>A c.978C>A (p.His326Gln) c.714C>A (p.His238Gln) n.2755C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253937C= | CA1998772429 | ATM | c.2022C= (p.His674=) c.*1493C= (n.*1493C=) n.2156C= n.2172C= n.1517C= c.*957C= (n.*957C=) c.1857C= (p.His619=) n.199C= n.175C= c.978C= (p.His326=) c.714C= (p.His238=) n.2755C= | |
| 11 | g.108253937C>G | CA382537351 | ATM | c.2022C>G (p.His674Gln) c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.2156C>G n.2172C>G n.1517C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.1857C>G (p.His619Gln) n.199C>G n.175C>G c.978C>G (p.His326Gln) c.714C>G (p.His238Gln) n.2755C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253937C>T | CA476672413 | ATM | c.2022C>T (p.His674=) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.2156C>T n.2172C>T n.1517C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.1857C>T (p.His619=) n.199C>T n.175C>T c.978C>T (p.His326=) c.714C>T (p.His238=) n.2755C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253938del | CA2695199013 | ATM | c.2023del (p.Gln675SerfsTer28) c.*1494del (n.*1494del) n.2157del n.2173del n.1518del c.*958del (n.*958del) c.1858del (p.Gln620SerfsTer28) n.200del n.176del c.979del (p.Gln327SerfsTer28) c.715del (p.Gln239SerfsTer28) n.2756del | ClinVar |
| 11 | g.108253938C>A | CA382537353 | ATM | c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.2157C>A n.2173C>A n.1518C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.1858C>A (p.Gln620Lys) n.200C>A n.176C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.2756C>A | |
| 11 | g.108253938C= | CA1998772430 | ATM | c.2023C= (p.Gln675=) c.*1494C= (n.*1494C=) n.2157C= n.2173C= n.1518C= c.*958C= (n.*958C=) c.1858C= (p.Gln620=) n.200C= n.176C= c.979C= (p.Gln327=) c.715C= (p.Gln239=) n.2756C= | |
| 11 | g.108253938C>G | CA382537354 | ATM | c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.2157C>G n.2173C>G n.1518C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.1858C>G (p.Gln620Glu) n.200C>G n.176C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.2756C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253938C>T | CA6264916 | ATM | c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.2157C>T n.2173C>T n.1518C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.1858C>T (p.Gln620Ter) n.200C>T n.176C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.2756C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253938_108253939del | CA2695199014 | ATM | c.2023_2024del (p.Gln675ValfsTer29) c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del) n.2157_2158del n.2173_2174del n.1518_1519del c.*958_*959del (n.*958_*959del) c.1858_1859del (p.Gln620ValfsTer29) n.200_201del n.176_177del c.979_980del (p.Gln327ValfsTer29) c.715_716del (p.Gln239ValfsTer29) n.2756_2757del | ClinVar |
| 11 | g.108253939_108253957del | CA645569737 | ATM | c.2024_2042del (p.Gln675LeufsTer22) c.*1495_*1513del (n.*1495_*1513del) n.2158_2176del n.2174_2192del n.1519_1537del c.*959_*977del (n.*959_*977del) c.1859_1877del (p.Gln620LeufsTer22) n.201_219del n.177_195del c.980_998del (p.Gln327LeufsTer22) c.716_734del (p.Gln239LeufsTer22) n.2757_2775del | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108253939A= | CA1998772431 | ATM | c.2024A= (p.Gln675=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.2158A= n.2174A= n.1519A= c.*959A= (n.*959A=) c.1859A= (p.Gln620=) n.201A= n.177A= c.980A= (p.Gln327=) c.716A= (p.Gln239=) n.2757A= | |
| 11 | g.108253939A>C | CA382537355 | ATM | c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2158A>C n.2174A>C n.1519A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.1859A>C (p.Gln620Pro) n.201A>C n.177A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.2757A>C | dbSNP |
| 11 | g.108253939A>G | CA382537356 | ATM | c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2158A>G n.2174A>G n.1519A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.1859A>G (p.Gln620Arg) n.201A>G n.177A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.2757A>G | |
| 11 | g.108253939A>T | CA382537358 | ATM | c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2158A>T n.2174A>T n.1519A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.1859A>T (p.Gln620Leu) n.201A>T n.177A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.2757A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253940del | CA2580082942 | ATM | c.2025del (p.Gln675HisfsTer28) c.*1496del (n.*1496del) n.2159del n.2175del n.1520del c.*960del (n.*960del) c.1860del (p.Gln620HisfsTer28) n.202del n.178del c.981del (p.Gln327HisfsTer28) c.717del (p.Gln239HisfsTer28) n.2758del | ClinVar |
| 11 | g.108253940G>A | CA476672414 | ATM | c.2025G>A (p.Gln675=) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.2159G>A n.2175G>A n.1520G>A c.*960G>A (n.*960G>A) c.1860G>A (p.Gln620=) n.202G>A n.178G>A c.981G>A (p.Gln327=) c.717G>A (p.Gln239=) n.2758G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253940G>C | CA382537359 | ATM | c.2025G>C (p.Gln675His) c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.2159G>C n.2175G>C n.1520G>C c.*960G>C (n.*960G>C) c.1860G>C (p.Gln620His) n.202G>C n.178G>C c.981G>C (p.Gln327His) c.717G>C (p.Gln239His) n.2758G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253940G>T | CA382537361 | ATM | c.2025G>T (p.Gln675His) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.2159G>T n.2175G>T n.1520G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.1860G>T (p.Gln620His) n.202G>T n.178G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.717G>T (p.Gln239His) n.2758G>T | |
| 11 | g.108253941T>A | CA382537363 | ATM | c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.2160T>A n.2176T>A n.1521T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.1861T>A (p.Ser621Thr) n.203T>A n.179T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) n.2759T>A | |
| 11 | g.108253941T>C | CA382537364 | ATM | c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.2160T>C n.2176T>C n.1521T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1861T>C (p.Ser621Pro) n.203T>C n.179T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) n.2759T>C | |
| 11 | g.108253941T>G | CA382537366 | ATM | c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.2160T>G n.2176T>G n.1521T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1861T>G (p.Ser621Ala) n.203T>G n.179T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) n.2759T>G | |
| 11 | g.108253942C>A | CA382537369 | ATM | c.2027C>A (p.Ser676Tyr) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.2161C>A n.2177C>A n.1522C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.1862C>A (p.Ser621Tyr) n.204C>A n.180C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) n.2760C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108253942C= | CA1998772432 | ATM | c.2027C= (p.Ser676=) c.*1498C= (n.*1498C=) n.2161C= n.2177C= n.1522C= c.*962C= (n.*962C=) c.1862C= (p.Ser621=) n.204C= n.180C= c.983C= (p.Ser328=) c.719C= (p.Ser240=) n.2760C= | |
| 11 | g.108253942C>G | CA382537371 | ATM | c.2027C>G (p.Ser676Cys) c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.2161C>G n.2177C>G n.1522C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.1862C>G (p.Ser621Cys) n.204C>G n.180C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) n.2760C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253942C>T | CA382537367 | ATM | c.2027C>T (p.Ser676Phe) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.2161C>T n.2177C>T n.1522C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.1862C>T (p.Ser621Phe) n.204C>T n.180C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) n.2760C>T | dbSNP |
| 11 | g.108253943C>A | CA476672415 | ATM | c.2028C>A (p.Ser676=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.2162C>A n.2178C>A n.1523C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.1863C>A (p.Ser621=) n.205C>A n.181C>A c.984C>A (p.Ser328=) c.720C>A (p.Ser240=) n.2761C>A | |
| 11 | g.108253943C= | CA1998772433 | ATM | c.2028C= (p.Ser676=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.2162C= n.2178C= n.1523C= c.*963C= (n.*963C=) c.1863C= (p.Ser621=) n.205C= n.181C= c.984C= (p.Ser328=) c.720C= (p.Ser240=) n.2761C= | |
| 11 | g.108253943C>G | CA476672416 | ATM | c.2028C>G (p.Ser676=) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.2162C>G n.2178C>G n.1523C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.1863C>G (p.Ser621=) n.205C>G n.181C>G c.984C>G (p.Ser328=) c.720C>G (p.Ser240=) n.2761C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253943C>T | CA198053 | ATM | c.2028C>T (p.Ser676=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.2162C>T n.2178C>T n.1523C>T c.*963C>T (n.*963C>T) c.1863C>T (p.Ser621=) n.205C>T n.181C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.720C>T (p.Ser240=) n.2761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108253943_108253950delinsACT | CA2695215379 | ATM | c.2028_2035delinsACT (p.Ser677LeufsTer26) c.*1499_*1506delinsACT (n.*1499_*1506delinsACT) n.2162_2169delinsACT n.2178_2185delinsACT n.1523_1530delinsACT c.*963_*970delinsACT (n.*963_*970delinsACT) c.1863_1870delinsACT (p.Ser622LeufsTer26) n.205_212delinsACT n.181_188delinsACT c.984_991delinsACT (p.Ser329LeufsTer26) c.720_727delinsACT (p.Ser241LeufsTer26) n.2761_2768delinsACT | |
| 11 | g.108253943_108253944insTG | CA6264917 | ATM | c.2028_2029insTG (p.Ser677Ter) c.*1499_*1500insTG (n.*1499_*1500insTG) n.2162_2163insTG n.2178_2179insTG n.1523_1524insTG c.*963_*964insTG (n.*963_*964insTG) c.1863_1864insTG (p.Ser622Ter) n.205_206insTG n.181_182insTG c.984_985insTG (p.Ser329Ter) c.720_721insTG (p.Ser241Ter) n.2761_2762insTG | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108253944A= | CA1998772434 | ATM | c.2029A= (p.Ser677=) c.*1500A= (n.*1500A=) n.2163A= n.2179A= n.1524A= c.*964A= (n.*964A=) c.1864A= (p.Ser622=) n.206A= n.182A= c.985A= (p.Ser329=) c.721A= (p.Ser241=) n.2762A= | |
| 11 | g.108253944A>C | CA382537374 | ATM | c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.2163A>C n.2179A>C n.1524A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.1864A>C (p.Ser622Arg) n.206A>C n.182A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.2762A>C | |
| 11 | g.108253944A>G | CA228393641 | ATM | c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.2163A>G n.2179A>G n.1524A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) n.206A>G n.182A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.2762A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253944A>T | CA382537376 | ATM | c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.2163A>T n.2179A>T n.1524A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.1864A>T (p.Ser622Cys) n.206A>T n.182A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) n.2762A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253945G>A | CA382537379 | ATM | c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.2164G>A n.2180G>A n.1525G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) n.207G>A n.183G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) n.2763G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253945G>C | CA382537377 | ATM | c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.2164G>C n.2180G>C n.1525G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.1865G>C (p.Ser622Thr) n.207G>C n.183G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) c.722G>C (p.Ser241Thr) n.2763G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253945G= | CA1998772435 | ATM | c.2030G= (p.Ser677=) c.*1501G= (n.*1501G=) n.2164G= n.2180G= n.1525G= c.*965G= (n.*965G=) c.1865G= (p.Ser622=) n.207G= n.183G= c.986G= (p.Ser329=) c.722G= (p.Ser241=) n.2763G= | |
| 11 | g.108253945G>T | CA382537378 | ATM | c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.2164G>T n.2180G>T n.1525G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) n.207G>T n.183G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) c.722G>T (p.Ser241Ile) n.2763G>T | |
| 11 | g.108253945_108253946insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC | CA6264918 | ATM | c.2030_2031insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (p.Ser677_Ile678insProGlyValGlnAspGlnProGlyGlnHisGlyGluThrProSer) c.*1501_*1502insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (n.*1501_*1502insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC) n.2164_2165insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC n.2180_2181insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC n.1525_1526insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC c.*965_*966insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (n.*965_*966insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC) c.1865_1866insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (p.Ser622_Ile623insProGlyValGlnAspGlnProGlyGlnHisGlyGluThrProSer) n.207_208insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC n.183_184insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC c.986_987insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (p.Ser329_Ile330insProGlyValGlnAspGlnProGlyGlnHisGlyGluThrProSer) c.722_723insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (p.Ser241_Ile242insProGlyValGlnAspGlnProGlyGlnHisGlyGluThrProSer) n.2763_2764insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108253946T>A | CA382537382 | ATM | c.2031T>A (p.Ser677Arg) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.2165T>A n.2181T>A n.1526T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.1866T>A (p.Ser622Arg) n.208T>A n.184T>A c.987T>A (p.Ser329Arg) c.723T>A (p.Ser241Arg) n.2764T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253946T>C | CA476672417 | ATM | c.2031T>C (p.Ser677=) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.2165T>C n.2181T>C n.1526T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.1866T>C (p.Ser622=) n.208T>C n.184T>C c.987T>C (p.Ser329=) c.723T>C (p.Ser241=) n.2764T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253946T>G | CA382537383 | ATM | c.2031T>G (p.Ser677Arg) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.2165T>G n.2181T>G n.1526T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.1866T>G (p.Ser622Arg) n.208T>G n.184T>G c.987T>G (p.Ser329Arg) c.723T>G (p.Ser241Arg) n.2764T>G | |
| 11 | g.108253946T= | CA1998772436 | ATM | c.2031T= (p.Ser677=) c.*1502T= (n.*1502T=) n.2165T= n.2181T= n.1526T= c.*966T= (n.*966T=) c.1866T= (p.Ser622=) n.208T= n.184T= c.987T= (p.Ser329=) c.723T= (p.Ser241=) n.2764T= | |
| 11 | g.108253947del | CA2499220582 | ATM | c.2032del (p.Ile678LeufsTer25) c.*1503del (n.*1503del) n.2166del n.2182del n.1527del c.*967del (n.*967del) c.1867del (p.Ile623LeufsTer25) n.209del n.185del c.988del (p.Ile330LeufsTer25) c.724del (p.Ile242LeufsTer25) n.2765del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253947A>C | CA382537385 | ATM | c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.2166A>C n.2182A>C n.1527A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.209A>C n.185A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.2765A>C | dbSNP |
| 11 | g.108253947A>G | CA382537387 | ATM | c.2032A>G (p.Ile678Val) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.2166A>G n.2182A>G n.1527A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.1867A>G (p.Ile623Val) n.209A>G n.185A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.724A>G (p.Ile242Val) n.2765A>G | ClinVar |
| 11 | g.108253947A>T | CA382537388 | ATM | c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.2166A>T n.2182A>T n.1527A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.209A>T n.185A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.2765A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253948T>A | CA382537393 | ATM | c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.2167T>A n.2183T>A n.1528T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.210T>A n.186T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.2766T>A | |
| 11 | g.108253948T>C | CA382537391 | ATM | c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.2167T>C n.2183T>C n.1528T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.210T>C n.186T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.2766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253948T>G | CA382537390 | ATM | c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.2167T>G n.2183T>G n.1528T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.210T>G n.186T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) n.2766T>G | |
| 11 | g.108253948T= | CA1998772437 | ATM | c.2033T= (p.Ile678=) c.*1504T= (n.*1504T=) n.2167T= n.2183T= n.1528T= c.*968T= (n.*968T=) c.1868T= (p.Ile623=) n.210T= n.186T= c.989T= (p.Ile330=) c.725T= (p.Ile242=) n.2766T= | |
| 11 | g.108253949T>A | CA476672418 | ATM | c.2034T>A (p.Ile678=) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.2168T>A n.2184T>A n.1529T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.1869T>A (p.Ile623=) n.211T>A n.187T>A c.990T>A (p.Ile330=) c.726T>A (p.Ile242=) n.2767T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253949T>C | CA16613270 | ATM | c.2034T>C (p.Ile678=) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.2168T>C n.2184T>C n.1529T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.1869T>C (p.Ile623=) n.211T>C n.187T>C c.990T>C (p.Ile330=) c.726T>C (p.Ile242=) n.2767T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253949T>G | CA382537394 | ATM | c.2034T>G (p.Ile678Met) c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.2168T>G n.2184T>G n.1529T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.1869T>G (p.Ile623Met) n.211T>G n.187T>G c.990T>G (p.Ile330Met) c.726T>G (p.Ile242Met) n.2767T>G | |
| 11 | g.108253949T= | CA1998772438 | ATM | c.2034T= (p.Ile678=) c.*1505T= (n.*1505T=) n.2168T= n.2184T= n.1529T= c.*969T= (n.*969T=) c.1869T= (p.Ile623=) n.211T= n.187T= c.990T= (p.Ile330=) c.726T= (p.Ile242=) n.2767T= | |
| 11 | g.108253950G>A | CA382537396 | ATM | c.2035G>A (p.Gly679Ser) c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.2169G>A n.2185G>A n.1530G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.1870G>A (p.Gly624Ser) n.212G>A n.188G>A c.991G>A (p.Gly331Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.2768G>A | dbSNP |
| 11 | g.108253950G>C | CA382537397 | ATM | c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.2169G>C n.2185G>C n.1530G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.1870G>C (p.Gly624Arg) n.212G>C n.188G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.2768G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253950G>T | CA382537398 | ATM | c.2035G>T (p.Gly679Cys) c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.2169G>T n.2185G>T n.1530G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.1870G>T (p.Gly624Cys) n.212G>T n.188G>T c.991G>T (p.Gly331Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.2768G>T | dbSNP |
| 11 | g.108253951G>A | CA382537400 | ATM | c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.*1507G>A (n.*1507G>A) n.2170G>A n.2186G>A n.1531G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.1871G>A (p.Gly624Asp) n.213G>A n.189G>A c.992G>A (p.Gly331Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.2769G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108253951G>C | CA16619132 | ATM | c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.*1507G>C (n.*1507G>C) n.2170G>C n.2186G>C n.1531G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.1871G>C (p.Gly624Ala) n.213G>C n.189G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.2769G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253951G= | CA1998772439 | ATM | c.2036G= (p.Gly679=) c.*1507G= (n.*1507G=) n.2170G= n.2186G= n.1531G= c.*971G= (n.*971G=) c.1871G= (p.Gly624=) n.213G= n.189G= c.992G= (p.Gly331=) c.728G= (p.Gly243=) n.2769G= | |
| 11 | g.108253951G>T | CA6264919 | ATM | c.2036G>T (p.Gly679Val) c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.2170G>T n.2186G>T n.1531G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.1871G>T (p.Gly624Val) n.213G>T n.189G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.2769G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253951_108253953delinsTCCACCAGAA | CA2825001780 | ATM | c.2036_2038delinsTCCACCAGAA (p.Gly679ValfsTer28) c.*1507_*1509delinsTCCACCAGAA (n.*1507_*1509delinsTCCACCAGAA) n.2170_2172delinsTCCACCAGAA n.2186_2188delinsTCCACCAGAA n.1531_1533delinsTCCACCAGAA c.*971_*973delinsTCCACCAGAA (n.*971_*973delinsTCCACCAGAA) c.1871_1873delinsTCCACCAGAA (p.Gly624ValfsTer28) n.213_215delinsTCCACCAGAA n.189_191delinsTCCACCAGAA c.992_994delinsTCCACCAGAA (p.Gly331ValfsTer28) c.728_730delinsTCCACCAGAA (p.Gly243ValfsTer28) n.2769_2771delinsTCCACCAGAA | ClinVar |
| 11 | g.108253952C>A | CA476672419 | ATM | c.2037C>A (p.Gly679=) c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.2171C>A n.2187C>A n.1532C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.1872C>A (p.Gly624=) n.214C>A n.190C>A c.993C>A (p.Gly331=) c.729C>A (p.Gly243=) n.2770C>A | |
| 11 | g.108253952C>G | CA476672421 | ATM | c.2037C>G (p.Gly679=) c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.2171C>G n.2187C>G n.1532C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.1872C>G (p.Gly624=) n.214C>G n.190C>G c.993C>G (p.Gly331=) c.729C>G (p.Gly243=) n.2770C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253952C>T | CA476672420 | ATM | c.2037C>T (p.Gly679=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.2171C>T n.2187C>T n.1532C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.1872C>T (p.Gly624=) n.214C>T n.190C>T c.993C>T (p.Gly331=) c.729C>T (p.Gly243=) n.2770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253953T>A | CA382537402 | ATM | c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.2172T>A n.2188T>A n.1533T>A c.*973T>A (n.*973T>A) c.1873T>A (p.Phe625Ile) n.215T>A n.191T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) n.2771T>A | |
| 11 | g.108253953T>C | CA382537404 | ATM | c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.2172T>C n.2188T>C n.1533T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.1873T>C (p.Phe625Leu) n.215T>C n.191T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) n.2771T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253953T>G | CA382537405 | ATM | c.2038T>G (p.Phe680Val) c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.2172T>G n.2188T>G n.1533T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.1873T>G (p.Phe625Val) n.215T>G n.191T>G c.994T>G (p.Phe332Val) c.730T>G (p.Phe244Val) n.2771T>G | |
| 11 | g.108253954T>A | CA382537407 | ATM | c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.*1510T>A (n.*1510T>A) n.2173T>A n.2189T>A n.1534T>A c.*974T>A (n.*974T>A) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) n.216T>A n.192T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.2772T>A | |
| 11 | g.108253954T>C | CA382537409 | ATM | c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.2173T>C n.2189T>C n.1534T>C c.*974T>C (n.*974T>C) c.1874T>C (p.Phe625Ser) n.216T>C n.192T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) n.2772T>C | dbSNP |
| 11 | g.108253954T>G | CA382537410 | ATM | c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.2173T>G n.2189T>G n.1534T>G c.*974T>G (n.*974T>G) c.1874T>G (p.Phe625Cys) n.216T>G n.192T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) n.2772T>G | |
| 11 | g.108253955C>A | CA382537414 | ATM | c.2040C>A (p.Phe680Leu) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.2174C>A n.2190C>A n.1535C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.1875C>A (p.Phe625Leu) n.217C>A n.193C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) n.2773C>A | dbSNP |
| 11 | g.108253955C= | CA1998772440 | ATM | c.2040C= (p.Phe680=) c.*1511C= (n.*1511C=) n.2174C= n.2190C= n.1535C= c.*975C= (n.*975C=) c.1875C= (p.Phe625=) n.217C= n.193C= c.996C= (p.Phe332=) c.732C= (p.Phe244=) n.2773C= | |
| 11 | g.108253955C>G | CA382537412 | ATM | c.2040C>G (p.Phe680Leu) c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.2174C>G n.2190C>G n.1535C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.1875C>G (p.Phe625Leu) n.217C>G n.193C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) n.2773C>G | |
| 11 | g.108253955C>T | CA289541 | ATM | c.2040C>T (p.Phe680=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.2174C>T n.2190C>T n.1535C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.1875C>T (p.Phe625=) n.217C>T n.193C>T c.996C>T (p.Phe332=) c.732C>T (p.Phe244=) n.2773C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253956T>A | CA382537416 | ATM | c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.2175T>A n.2191T>A n.1536T>A c.*976T>A (n.*976T>A) c.1876T>A (p.Ser626Thr) n.218T>A n.194T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.2774T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253956T>C | CA382537417 | ATM | c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.2175T>C n.2191T>C n.1536T>C c.*976T>C (n.*976T>C) c.1876T>C (p.Ser626Pro) n.218T>C n.194T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.2774T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253956T>G | CA382537418 | ATM | c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.2175T>G n.2191T>G n.1536T>G c.*976T>G (n.*976T>G) c.1876T>G (p.Ser626Ala) n.218T>G n.194T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.2774T>G | |
| 11 | g.108253956_108253957delinsCT | CA2825001781 | ATM | c.2041_2042delinsCT (p.Ser681Leu) c.*1512_*1513delinsCT (n.*1512_*1513delinsCT) n.2175_2176delinsCT n.2191_2192delinsCT n.1536_1537delinsCT c.*976_*977delinsCT (n.*976_*977delinsCT) c.1876_1877delinsCT (p.Ser626Leu) n.218_219delinsCT n.194_195delinsCT c.997_998delinsCT (p.Ser333Leu) c.733_734delinsCT (p.Ser245Leu) n.2774_2775delinsCT | ClinVar |
| 11 | g.108253959_108253972del | CA2499220583 | ATM | c.2044_2057del (p.Val682GlnfsTer18) c.*1515_*1528del (n.*1515_*1528del) n.2178_2191del n.2194_2207del n.1539_1552del c.*979_*992del (n.*979_*992del) c.1879_1892del (p.Val627GlnfsTer18) n.221_234del n.197_210del c.1000_1013del (p.Val334GlnfsTer18) c.736_749del (p.Val246GlnfsTer18) n.2777_2790del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253957C>A | CA382537419 | ATM | c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.2176C>A n.2192C>A n.1537C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.1877C>A (p.Ser626Tyr) n.219C>A n.195C>A c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.2775C>A | |
| 11 | g.108253957C= | CA1998772441 | ATM | c.2042C= (p.Ser681=) c.*1513C= (n.*1513C=) n.2176C= n.2192C= n.1537C= c.*977C= (n.*977C=) c.1877C= (p.Ser626=) n.219C= n.195C= c.998C= (p.Ser333=) c.734C= (p.Ser245=) n.2775C= | |
| 11 | g.108253957C>G | CA16613355 | ATM | c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.2176C>G n.2192C>G n.1537C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.1877C>G (p.Ser626Cys) n.219C>G n.195C>G c.998C>G (p.Ser333Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.2775C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253957C>T | CA382537421 | ATM | c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.2176C>T n.2192C>T n.1537C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.1877C>T (p.Ser626Phe) n.219C>T n.195C>T c.998C>T (p.Ser333Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.2775C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253958T>A | CA476672422 | ATM | c.2043T>A (p.Ser681=) c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.2177T>A n.2193T>A n.1538T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.1878T>A (p.Ser626=) n.220T>A n.196T>A c.999T>A (p.Ser333=) c.735T>A (p.Ser245=) n.2776T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253958T>C | CA6264920 | ATM | c.2043T>C (p.Ser681=) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.2177T>C n.2193T>C n.1538T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.1878T>C (p.Ser626=) n.220T>C n.196T>C c.999T>C (p.Ser333=) c.735T>C (p.Ser245=) n.2776T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253958T>G | CA476672423 | ATM | c.2043T>G (p.Ser681=) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.2177T>G n.2193T>G n.1538T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.1878T>G (p.Ser626=) n.220T>G n.196T>G c.999T>G (p.Ser333=) c.735T>G (p.Ser245=) n.2776T>G | |
| 11 | g.108253958T= | CA1998772442 | ATM | c.2043T= (p.Ser681=) c.*1514T= (n.*1514T=) n.2177T= n.2193T= n.1538T= c.*978T= (n.*978T=) c.1878T= (p.Ser626=) n.220T= n.196T= c.999T= (p.Ser333=) c.735T= (p.Ser245=) n.2776T= | |
| 11 | g.108253959_108253960del | CA2825001782 | ATM | c.2044_2045del (p.Val682ProfsTer22) c.*1515_*1516del (n.*1515_*1516del) n.2178_2179del n.2194_2195del n.1539_1540del c.*979_*980del (n.*979_*980del) c.1879_1880del (p.Val627ProfsTer22) n.221_222del n.197_198del c.1000_1001del (p.Val334ProfsTer22) c.736_737del (p.Val246ProfsTer22) n.2777_2778del | ClinVar |
| 11 | g.108253959G>A | CA382537423 | ATM | c.2044G>A (p.Val682Ile) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.2178G>A n.2194G>A n.1539G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.1879G>A (p.Val627Ile) n.221G>A n.197G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.736G>A (p.Val246Ile) n.2777G>A | dbSNP |
| 11 | g.108253959G>C | CA382537424 | ATM | c.2044G>C (p.Val682Leu) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.2178G>C n.2194G>C n.1539G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.1879G>C (p.Val627Leu) n.221G>C n.197G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.2777G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253959G>T | CA382537426 | ATM | c.2044G>T (p.Val682Phe) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.2178G>T n.2194G>T n.1539G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.1879G>T (p.Val627Phe) n.221G>T n.197G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) c.736G>T (p.Val246Phe) n.2777G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253960T>A | CA382537428 | ATM | c.2045T>A (p.Val682Asp) c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.2179T>A n.2195T>A n.1540T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.1880T>A (p.Val627Asp) n.222T>A n.198T>A c.1001T>A (p.Val334Asp) c.737T>A (p.Val246Asp) n.2778T>A | |
| 11 | g.108253960T>C | CA382537430 | ATM | c.2045T>C (p.Val682Ala) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.2179T>C n.2195T>C n.1540T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.1880T>C (p.Val627Ala) n.222T>C n.198T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.2778T>C | ClinVar |
| 11 | g.108253960T>G | CA382537431 | ATM | c.2045T>G (p.Val682Gly) c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.2179T>G n.2195T>G n.1540T>G c.*980T>G (n.*980T>G) c.1880T>G (p.Val627Gly) n.222T>G n.198T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.2778T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253960T= | CA1998772443 | ATM | c.2045T= (p.Val682=) c.*1516T= (n.*1516T=) n.2179T= n.2195T= n.1540T= c.*980T= (n.*980T=) c.1880T= (p.Val627=) n.222T= n.198T= c.1001T= (p.Val334=) c.737T= (p.Val246=) n.2778T= | |
| 11 | g.108253961C>A | CA476672424 | ATM | c.2046C>A (p.Val682=) c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.2180C>A n.2196C>A n.1541C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.1881C>A (p.Val627=) n.223C>A n.199C>A c.1002C>A (p.Val334=) c.738C>A (p.Val246=) n.2779C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253961C= | CA1998772445 | ATM | c.2046C= (p.Val682=) c.*1517C= (n.*1517C=) n.2180C= n.2196C= n.1541C= c.*981C= (n.*981C=) c.1881C= (p.Val627=) n.223C= n.199C= c.1002C= (p.Val334=) c.738C= (p.Val246=) n.2779C= | |
| 11 | g.108253961C>G | CA476672425 | ATM | c.2046C>G (p.Val682=) c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.2180C>G n.2196C>G n.1541C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.1881C>G (p.Val627=) n.223C>G n.199C>G c.1002C>G (p.Val334=) c.738C>G (p.Val246=) n.2779C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253961C>T | CA476672426 | ATM | c.2046C>T (p.Val682=) c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.2180C>T n.2196C>T n.1541C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.1881C>T (p.Val627=) n.223C>T n.199C>T c.1002C>T (p.Val334=) c.738C>T (p.Val246=) n.2779C>T | dbSNP |
| 11 | g.108253962C>A | CA382537436 | ATM | c.2047C>A (p.His683Asn) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.2181C>A n.2197C>A n.1542C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.1882C>A (p.His628Asn) n.224C>A n.200C>A c.1003C>A (p.His335Asn) c.739C>A (p.His247Asn) n.2780C>A | dbSNP |
| 11 | g.108253962C= | CA1998772447 | ATM | c.2047C= (p.His683=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.2181C= n.2197C= n.1542C= c.*982C= (n.*982C=) c.1882C= (p.His628=) n.224C= n.200C= c.1003C= (p.His335=) c.739C= (p.His247=) n.2780C= | |
| 11 | g.108253962C>G | CA382537435 | ATM | c.2047C>G (p.His683Asp) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.2181C>G n.2197C>G n.1542C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.1882C>G (p.His628Asp) n.224C>G n.200C>G c.1003C>G (p.His335Asp) c.739C>G (p.His247Asp) n.2780C>G | |
| 11 | g.108253962C>T | CA382537433 | ATM | c.2047C>T (p.His683Tyr) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.2181C>T n.2197C>T n.1542C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.1882C>T (p.His628Tyr) n.224C>T n.200C>T c.1003C>T (p.His335Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) n.2780C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108253963A= | CA1998772448 | ATM | c.2048A= (p.His683=) c.*1519A= (n.*1519A=) n.2182A= n.2198A= n.1543A= c.*983A= (n.*983A=) c.1883A= (p.His628=) n.225A= n.201A= c.1004A= (p.His335=) c.740A= (p.His247=) n.2781A= | |
| 11 | g.108253963A>C | CA382537438 | ATM | c.2048A>C (p.His683Pro) c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.2182A>C n.2198A>C n.1543A>C c.*983A>C (n.*983A>C) c.1883A>C (p.His628Pro) n.225A>C n.201A>C c.1004A>C (p.His335Pro) c.740A>C (p.His247Pro) n.2781A>C | dbSNP |
| 11 | g.108253963A>G | CA382537439 | ATM | c.2048A>G (p.His683Arg) c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.2182A>G n.2198A>G n.1543A>G c.*983A>G (n.*983A>G) c.1883A>G (p.His628Arg) n.225A>G n.201A>G c.1004A>G (p.His335Arg) c.740A>G (p.His247Arg) n.2781A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253963A>T | CA382537441 | ATM | c.2048A>T (p.His683Leu) c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.2182A>T n.2198A>T n.1543A>T c.*983A>T (n.*983A>T) c.1883A>T (p.His628Leu) n.225A>T n.201A>T c.1004A>T (p.His335Leu) c.740A>T (p.His247Leu) n.2781A>T | ClinVar |
| 11 | g.108253964C>A | CA382537443 | ATM | c.2049C>A (p.His683Gln) c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.2183C>A n.2199C>A n.1544C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.1884C>A (p.His628Gln) n.226C>A n.202C>A c.1005C>A (p.His335Gln) c.741C>A (p.His247Gln) n.2782C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253964C= | CA1998772451 | ATM | c.2049C= (p.His683=) c.*1520C= (n.*1520C=) n.2183C= n.2199C= n.1544C= c.*984C= (n.*984C=) c.1884C= (p.His628=) n.226C= n.202C= c.1005C= (p.His335=) c.741C= (p.His247=) n.2782C= | |
| 11 | g.108253964C>G | CA382537445 | ATM | c.2049C>G (p.His683Gln) c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.2183C>G n.2199C>G n.1544C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.1884C>G (p.His628Gln) n.226C>G n.202C>G c.1005C>G (p.His335Gln) c.741C>G (p.His247Gln) n.2782C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253964C>T | CA476672427 | ATM | c.2049C>T (p.His683=) c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.2183C>T n.2199C>T n.1544C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.1884C>T (p.His628=) n.226C>T n.202C>T c.1005C>T (p.His335=) c.741C>T (p.His247=) n.2782C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253965C>A | CA382537446 | ATM | c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2184C>A n.2200C>A n.1545C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.1885C>A (p.Gln629Lys) n.227C>A n.203C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.2783C>A | dbSNP |
| 11 | g.108253965C= | CA1998772452 | ATM | c.2050C= (p.Gln684=) c.*1521C= (n.*1521C=) n.2184C= n.2200C= n.1545C= c.*985C= (n.*985C=) c.1885C= (p.Gln629=) n.227C= n.203C= c.1006C= (p.Gln336=) c.742C= (p.Gln248=) n.2783C= | |
| 11 | g.108253965C>G | CA16613273 | ATM | c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.2184C>G n.2200C>G n.1545C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.1885C>G (p.Gln629Glu) n.227C>G n.203C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.2783C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253965C>T | CA382537449 | ATM | c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.2184C>T n.2200C>T n.1545C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.1885C>T (p.Gln629Ter) n.227C>T n.203C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.2783C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253966A= | CA1998772453 | ATM | c.2051A= (p.Gln684=) c.*1522A= (n.*1522A=) n.2185A= n.2201A= n.1546A= c.*986A= (n.*986A=) c.1886A= (p.Gln629=) n.228A= n.204A= c.1007A= (p.Gln336=) c.743A= (p.Gln248=) n.2784A= | |
| 11 | g.108253966A>C | CA382537450 | ATM | c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.2185A>C n.2201A>C n.1546A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.1886A>C (p.Gln629Pro) n.228A>C n.204A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.2784A>C | |
| 11 | g.108253966A>G | CA195956 | ATM | c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.2185A>G n.2201A>G n.1546A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.1886A>G (p.Gln629Arg) n.228A>G n.204A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) n.2784A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253966A>T | CA382537452 | ATM | c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.2185A>T n.2201A>T n.1546A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.1886A>T (p.Gln629Leu) n.228A>T n.204A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) n.2784A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253967G>A | CA476672428 | ATM | c.2052G>A (p.Gln684=) c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.2186G>A n.2202G>A n.1547G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.1887G>A (p.Gln629=) n.229G>A n.205G>A c.1008G>A (p.Gln336=) c.744G>A (p.Gln248=) n.2785G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253967G>C | CA348859 | ATM | c.2052G>C (p.Gln684His) c.*1523G>C (n.*1523G>C) n.2186G>C n.2202G>C n.1547G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.1887G>C (p.Gln629His) n.229G>C n.205G>C c.1008G>C (p.Gln336His) c.744G>C (p.Gln248His) n.2785G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108253967G= | CA1998772455 | ATM | c.2052G= (p.Gln684=) c.*1523G= (n.*1523G=) n.2186G= n.2202G= n.1547G= c.*987G= (n.*987G=) c.1887G= (p.Gln629=) n.229G= n.205G= c.1008G= (p.Gln336=) c.744G= (p.Gln248=) n.2785G= | |
| 11 | g.108253967G>T | CA382537455 | ATM | c.2052G>T (p.Gln684His) c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.2186G>T n.2202G>T n.1547G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1887G>T (p.Gln629His) n.229G>T n.205G>T c.1008G>T (p.Gln336His) c.744G>T (p.Gln248His) n.2785G>T | |
| 11 | g.108253968A>C | CA382537459 | ATM | c.2053A>C (p.Asn685His) c.*1524A>C (n.*1524A>C) n.2187A>C n.2203A>C n.1548A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.1888A>C (p.Asn630His) n.230A>C n.206A>C c.1009A>C (p.Asn337His) c.745A>C (p.Asn249His) n.2786A>C | ClinVar |
| 11 | g.108253968A>G | CA382537456 | ATM | c.2053A>G (p.Asn685Asp) c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.2187A>G n.2203A>G n.1548A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.1888A>G (p.Asn630Asp) n.230A>G n.206A>G c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) n.2786A>G | |
| 11 | g.108253968A>T | CA382537457 | ATM | c.2053A>T (p.Asn685Tyr) c.*1524A>T (n.*1524A>T) n.2187A>T n.2203A>T n.1548A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) n.230A>T n.206A>T c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.2786A>T | |
| 11 | g.108253969A= | CA1998772458 | ATM | c.2054A= (p.Asn685=) c.*1525A= (n.*1525A=) n.2188A= n.2204A= n.1549A= c.*989A= (n.*989A=) c.1889A= (p.Asn630=) n.231A= n.207A= c.1010A= (p.Asn337=) c.746A= (p.Asn249=) n.2787A= | |
| 11 | g.108253969A>C | CA382537461 | ATM | c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.*1525A>C (n.*1525A>C) n.2188A>C n.2204A>C n.1549A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.1889A>C (p.Asn630Thr) n.231A>C n.207A>C c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) n.2787A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253969A>G | CA382537462 | ATM | c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.2188A>G n.2204A>G n.1549A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.1889A>G (p.Asn630Ser) n.231A>G n.207A>G c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) n.2787A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253969A>T | CA382537464 | ATM | c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.*1525A>T (n.*1525A>T) n.2188A>T n.2204A>T n.1549A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.1889A>T (p.Asn630Ile) n.231A>T n.207A>T c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) n.2787A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253970T>A | CA382537465 | ATM | c.2055T>A (p.Asn685Lys) c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.2189T>A n.2205T>A n.1550T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.1890T>A (p.Asn630Lys) n.232T>A n.208T>A c.1011T>A (p.Asn337Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) n.2788T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108253970T>C | CA476672429 | ATM | c.2055T>C (p.Asn685=) c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.2189T>C n.2205T>C n.1550T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.1890T>C (p.Asn630=) n.232T>C n.208T>C c.1011T>C (p.Asn337=) c.747T>C (p.Asn249=) n.2788T>C | dbSNP |
| 11 | g.108253970T>G | CA382537466 | ATM | c.2055T>G (p.Asn685Lys) c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.2189T>G n.2205T>G n.1550T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.1890T>G (p.Asn630Lys) n.232T>G n.208T>G c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) n.2788T>G | |
| 11 | g.108253970T= | CA1998772460 | ATM | c.2055T= (p.Asn685=) c.*1526T= (n.*1526T=) n.2189T= n.2205T= n.1550T= c.*990T= (n.*990T=) c.1890T= (p.Asn630=) n.232T= n.208T= c.1011T= (p.Asn337=) c.747T= (p.Asn249=) n.2788T= | |
| 11 | g.108253971C>A | CA382537468 | ATM | c.2056C>A (p.Leu686Ile) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.2190C>A n.2206C>A n.1551C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.1891C>A (p.Leu631Ile) n.233C>A n.209C>A c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) n.2789C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253971C= | CA1998772462 | ATM | c.2056C= (p.Leu686=) c.*1527C= (n.*1527C=) n.2190C= n.2206C= n.1551C= c.*991C= (n.*991C=) c.1891C= (p.Leu631=) n.233C= n.209C= c.1012C= (p.Leu338=) c.748C= (p.Leu250=) n.2789C= | |
| 11 | g.108253971C>G | CA382537469 | ATM | c.2056C>G (p.Leu686Val) c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.2190C>G n.2206C>G n.1551C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) n.233C>G n.209C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.2789C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253971C>T | CA382537470 | ATM | c.2056C>T (p.Leu686Phe) c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.2190C>T n.2206C>T n.1551C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.1891C>T (p.Leu631Phe) n.233C>T n.209C>T c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) n.2789C>T | dbSNP |
| 11 | g.108253972T>A | CA382537471 | ATM | c.2057T>A (p.Leu686His) c.*1528T>A (n.*1528T>A) n.2191T>A n.2207T>A n.1552T>A c.*992T>A (n.*992T>A) c.1892T>A (p.Leu631His) n.234T>A n.210T>A c.1013T>A (p.Leu338His) c.749T>A (p.Leu250His) n.2790T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108253972T>C | CA382537473 | ATM | c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.2191T>C n.2207T>C n.1552T>C c.*992T>C (n.*992T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) n.234T>C n.210T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.2790T>C | |
| 11 | g.108253972T>G | CA382537475 | ATM | c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.2191T>G n.2207T>G n.1552T>G c.*992T>G (n.*992T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) n.234T>G n.210T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.2790T>G | |
| 11 | g.108253972T= | CA1998772464 | ATM | c.2057T= (p.Leu686=) c.*1528T= (n.*1528T=) n.2191T= n.2207T= n.1552T= c.*992T= (n.*992T=) c.1892T= (p.Leu631=) n.234T= n.210T= c.1013T= (p.Leu338=) c.749T= (p.Leu250=) n.2790T= | |
| 11 | g.108253973C>A | CA476672430 | ATM | c.2058C>A (p.Leu686=) c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.2192C>A n.2208C>A n.1553C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.1893C>A (p.Leu631=) n.235C>A n.211C>A c.1014C>A (p.Leu338=) c.750C>A (p.Leu250=) n.2791C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253973C= | CA1998772465 | ATM | c.2058C= (p.Leu686=) c.*1529C= (n.*1529C=) n.2192C= n.2208C= n.1553C= c.*993C= (n.*993C=) c.1893C= (p.Leu631=) n.235C= n.211C= c.1014C= (p.Leu338=) c.750C= (p.Leu250=) n.2791C= | |
| 11 | g.108253973C>G | CA16613356 | ATM | c.2058C>G (p.Leu686=) c.*1529C>G (n.*1529C>G) n.2192C>G n.2208C>G n.1553C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.1893C>G (p.Leu631=) n.235C>G n.211C>G c.1014C>G (p.Leu338=) c.750C>G (p.Leu250=) n.2791C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253973C>T | CA6264921 | ATM | c.2058C>T (p.Leu686=) c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.2192C>T n.2208C>T n.1553C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.1893C>T (p.Leu631=) n.235C>T n.211C>T c.1014C>T (p.Leu338=) c.750C>T (p.Leu250=) n.2791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253974A>C | CA382537477 | ATM | c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.2193A>C n.2209A>C n.1554A>C c.*994A>C (n.*994A>C) c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.236A>C n.212A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) n.2792A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253974A>G | CA382537479 | ATM | c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.2193A>G n.2209A>G n.1554A>G c.*994A>G (n.*994A>G) c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.236A>G n.212A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) n.2792A>G | dbSNP |
| 11 | g.108253974A>T | CA382537478 | ATM | c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.2193A>T n.2209A>T n.1554A>T c.*994A>T (n.*994A>T) c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.236A>T n.212A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) n.2792A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253974_108253980del | CA2697548961 | ATM | c.2059_2065del (p.Lys687HisfsTer14) c.*1530_*1536del (n.*1530_*1536del) n.2193_2199del n.2209_2215del n.1554_1560del c.*994_*1000del (n.*994_*1000del) c.1894_1900del (p.Lys632HisfsTer14) n.236_242del n.212_218del c.1015_1021del (p.Lys339HisfsTer14) c.751_757del (p.Lys251HisfsTer14) n.2792_2798del | ClinVar |
| 11 | g.108253975A= | CA1998772467 | ATM | c.2060A= (p.Lys687=) c.*1531A= (n.*1531A=) n.2194A= n.2210A= n.1555A= c.*995A= (n.*995A=) c.1895A= (p.Lys632=) n.237A= n.213A= c.1016A= (p.Lys339=) c.752A= (p.Lys251=) n.2793A= | |
| 11 | g.108253975A>C | CA382537480 | ATM | c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.2194A>C n.2210A>C n.1555A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.237A>C n.213A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) n.2793A>C | |
| 11 | g.108253975A>G | CA382537484 | ATM | c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.2194A>G n.2210A>G n.1555A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.237A>G n.213A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) n.2793A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253975A>T | CA382537481 | ATM | c.2060A>T (p.Lys687Met) c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.2194A>T n.2210A>T n.1555A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.1895A>T (p.Lys632Met) n.237A>T n.213A>T c.1016A>T (p.Lys339Met) c.752A>T (p.Lys251Met) n.2793A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253976G>A | CA476672431 | ATM | c.2061G>A (p.Lys687=) c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.2195G>A n.2211G>A n.1556G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.1896G>A (p.Lys632=) n.238G>A n.214G>A c.1017G>A (p.Lys339=) c.753G>A (p.Lys251=) n.2794G>A | dbSNP |
| 11 | g.108253976G>C | CA382537485 | ATM | c.2061G>C (p.Lys687Asn) c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.2195G>C n.2211G>C n.1556G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.1896G>C (p.Lys632Asn) n.238G>C n.214G>C c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) n.2794G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253976G>T | CA382537487 | ATM | c.2061G>T (p.Lys687Asn) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.2195G>T n.2211G>T n.1556G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.1896G>T (p.Lys632Asn) n.238G>T n.214G>T c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) n.2794G>T | dbSNP |
| 11 | g.108253977del | CA2695215380 | ATM | c.2062del (p.Glu688AsnfsTer15) c.*1533del (n.*1533del) n.2196del n.2212del n.1557del c.*997del (n.*997del) c.1897del (p.Glu633AsnfsTer15) n.239del n.215del c.1018del (p.Glu340AsnfsTer15) c.754del (p.Glu252AsnfsTer15) n.2795del | |
| 11 | g.108253979_108253987del | CA2573146780 | ATM | c.2064_2072del (p.Glu688_Leu690del) c.*1535_*1543del (n.*1535_*1543del) n.2198_2206del n.2214_2222del n.1559_1567del c.*999_*1007del (n.*999_*1007del) c.1899_1907del (p.Glu633_Leu635del) n.241_249del n.217_225del c.1020_1028del (p.Glu340_Leu342del) c.756_764del (p.Glu252_Leu254del) n.2797_2805del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253977G>A | CA6264922 | ATM | c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.2196G>A n.2212G>A n.1557G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.239G>A n.215G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.2795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253977G>C | CA16613357 | ATM | c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.*1533G>C (n.*1533G>C) n.2196G>C n.2212G>C n.1557G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.239G>C n.215G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.2795G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253977G= | CA1998772469 | ATM | c.2062G= (p.Glu688=) c.*1533G= (n.*1533G=) n.2196G= n.2212G= n.1557G= c.*997G= (n.*997G=) c.1897G= (p.Glu633=) n.239G= n.215G= c.1018G= (p.Glu340=) c.754G= (p.Glu252=) n.2795G= | |
| 11 | g.108253977G>T | CA382537490 | ATM | c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.2196G>T n.2212G>T n.1557G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.239G>T n.215G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.2795G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253978A>C | CA382537494 | ATM | c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.2197A>C n.2213A>C n.1558A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.240A>C n.216A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.2796A>C | |
| 11 | g.108253978A>G | CA382537493 | ATM | c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.2197A>G n.2213A>G n.1558A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.240A>G n.216A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.2796A>G | |
| 11 | g.108253978A>T | CA382537491 | ATM | c.2063A>T (p.Glu688Val) c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.2197A>T n.2213A>T n.1558A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.1898A>T (p.Glu633Val) n.240A>T n.216A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.2796A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253979del | CA2580083283 | ATM | c.2064del (p.Glu688AspfsTer15) c.*1535del (n.*1535del) n.2198del n.2214del n.1559del c.*999del (n.*999del) c.1899del (p.Glu633AspfsTer15) n.241del n.217del c.1020del (p.Glu340AspfsTer15) c.756del (p.Glu252AspfsTer15) n.2797del | ClinVar |
| 11 | g.108253979A= | CA1998772472 | ATM | c.2064A= (p.Glu688=) c.*1535A= (n.*1535A=) n.2198A= n.2214A= n.1559A= c.*999A= (n.*999A=) c.1899A= (p.Glu633=) n.241A= n.217A= c.1020A= (p.Glu340=) c.756A= (p.Glu252=) n.2797A= | |
| 11 | g.108253979A>C | CA382537496 | ATM | c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.2198A>C n.2214A>C n.1559A>C c.*999A>C (n.*999A>C) c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.241A>C n.217A>C c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) n.2797A>C | |
| 11 | g.108253979A>G | CA189331 | ATM | c.2064A>G (p.Glu688=) c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.2198A>G n.2214A>G n.1559A>G c.*999A>G (n.*999A>G) c.1899A>G (p.Glu633=) n.241A>G n.217A>G c.1020A>G (p.Glu340=) c.756A>G (p.Glu252=) n.2797A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253979A>T | CA382537497 | ATM | c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.2198A>T n.2214A>T n.1559A>T c.*999A>T (n.*999A>T) c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.241A>T n.217A>T c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) n.2797A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253980T>A | CA382537499 | ATM | c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.*1536T>A (n.*1536T>A) n.2199T>A n.2215T>A n.1560T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1900T>A (p.Ser634Thr) n.242T>A n.218T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) n.2798T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253980T>C | CA382537501 | ATM | c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.2199T>C n.2215T>C n.1560T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1900T>C (p.Ser634Pro) n.242T>C n.218T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) n.2798T>C | dbSNP |
| 11 | g.108253980T>G | CA382537503 | ATM | c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.*1536T>G (n.*1536T>G) n.2199T>G n.2215T>G n.1560T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1900T>G (p.Ser634Ala) n.242T>G n.218T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) n.2798T>G | |
| 11 | g.108253981C>A | CA382537505 | ATM | c.2066C>A (p.Ser689Ter) c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.2200C>A n.2216C>A n.1561C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1901C>A (p.Ser634Ter) n.243C>A n.219C>A c.1022C>A (p.Ser341Ter) c.758C>A (p.Ser253Ter) n.2799C>A | dbSNP |
| 11 | g.108253981C= | CA1998772474 | ATM | c.2066C= (p.Ser689=) c.*1537C= (n.*1537C=) n.2200C= n.2216C= n.1561C= c.*1001C= (n.*1001C=) c.1901C= (p.Ser634=) n.243C= n.219C= c.1022C= (p.Ser341=) c.758C= (p.Ser253=) n.2799C= | |
| 11 | g.108253981C>G | CA382537508 | ATM | c.2066C>G (p.Ser689Ter) c.*1537C>G (n.*1537C>G) n.2200C>G n.2216C>G n.1561C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1901C>G (p.Ser634Ter) n.243C>G n.219C>G c.1022C>G (p.Ser341Ter) c.758C>G (p.Ser253Ter) n.2799C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253981C>T | CA382537506 | ATM | c.2066C>T (p.Ser689Leu) c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.2200C>T n.2216C>T n.1561C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1901C>T (p.Ser634Leu) n.243C>T n.219C>T c.1022C>T (p.Ser341Leu) c.758C>T (p.Ser253Leu) n.2799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253982A= | CA1998772476 | ATM | c.2067A= (p.Ser689=) c.*1538A= (n.*1538A=) n.2201A= n.2217A= n.1562A= c.*1002A= (n.*1002A=) c.1902A= (p.Ser634=) n.244A= n.220A= c.1023A= (p.Ser341=) c.759A= (p.Ser253=) n.2800A= | |
| 11 | g.108253982A>C | CA476672432 | ATM | c.2067A>C (p.Ser689=) c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.2201A>C n.2217A>C n.1562A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1902A>C (p.Ser634=) n.244A>C n.220A>C c.1023A>C (p.Ser341=) c.759A>C (p.Ser253=) n.2800A>C | |
| 11 | g.108253982A>G | CA476672433 | ATM | c.2067A>G (p.Ser689=) c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.2201A>G n.2217A>G n.1562A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1902A>G (p.Ser634=) n.244A>G n.220A>G c.1023A>G (p.Ser341=) c.759A>G (p.Ser253=) n.2800A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253982A>T | CA476672434 | ATM | c.2067A>T (p.Ser689=) c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.2201A>T n.2217A>T n.1562A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1902A>T (p.Ser634=) n.244A>T n.220A>T c.1023A>T (p.Ser341=) c.759A>T (p.Ser253=) n.2800A>T | |
| 11 | g.108253983C>A | CA382537510 | ATM | c.2068C>A (p.Leu690Met) c.*1539C>A (n.*1539C>A) n.2202C>A n.2218C>A n.1563C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1903C>A (p.Leu635Met) n.245C>A n.221C>A c.1024C>A (p.Leu342Met) c.760C>A (p.Leu254Met) n.2801C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253983C= | CA1998772477 | ATM | c.2068C= (p.Leu690=) c.*1539C= (n.*1539C=) n.2202C= n.2218C= n.1563C= c.*1003C= (n.*1003C=) c.1903C= (p.Leu635=) n.245C= n.221C= c.1024C= (p.Leu342=) c.760C= (p.Leu254=) n.2801C= | |
| 11 | g.108253983C>G | CA382537511 | ATM | c.2068C>G (p.Leu690Val) c.*1539C>G (n.*1539C>G) n.2202C>G n.2218C>G n.1563C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.245C>G n.221C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.2801C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253983C>T | CA476672435 | ATM | c.2068C>T (p.Leu690=) c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.2202C>T n.2218C>T n.1563C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1903C>T (p.Leu635=) n.245C>T n.221C>T c.1024C>T (p.Leu342=) c.760C>T (p.Leu254=) n.2801C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253984_108253989dup | CA2580083284 | ATM | c.2069_2074dup (p.Asp691_Arg692insLeuAsp) c.*1540_*1545dup (n.*1540_*1545dup) n.2203_2208dup n.2219_2224dup n.1564_1569dup c.*1004_*1009dup (n.*1004_*1009dup) c.1904_1909dup (p.Asp636_Arg637insLeuAsp) n.246_251dup n.222_227dup c.1025_1030dup (p.Asp343_Arg344insLeuAsp) c.761_766dup (p.Asp255_Arg256insLeuAsp) n.2802_2807dup | ClinVar |
| 11 | g.108253984T>A | CA382537513 | ATM | c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.*1540T>A (n.*1540T>A) n.2203T>A n.2219T>A n.1564T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1904T>A (p.Leu635Gln) n.246T>A n.222T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.2802T>A | |
| 11 | g.108253984T>C | CA382537515 | ATM | c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.*1540T>C (n.*1540T>C) n.2203T>C n.2219T>C n.1564T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.246T>C n.222T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.2802T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253984T>G | CA382537516 | ATM | c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.*1540T>G (n.*1540T>G) n.2203T>G n.2219T>G n.1564T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.246T>G n.222T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.2802T>G | |
| 11 | g.108253984T= | CA1998772480 | ATM | c.2069T= (p.Leu690=) c.*1540T= (n.*1540T=) n.2203T= n.2219T= n.1564T= c.*1004T= (n.*1004T=) c.1904T= (p.Leu635=) n.246T= n.222T= c.1025T= (p.Leu342=) c.761T= (p.Leu254=) n.2802T= | |
| 11 | g.108253985G>A | CA476672436 | ATM | c.2070G>A (p.Leu690=) c.*1541G>A (n.*1541G>A) n.2204G>A n.2220G>A n.1565G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1905G>A (p.Leu635=) n.247G>A n.223G>A c.1026G>A (p.Leu342=) c.762G>A (p.Leu254=) n.2803G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253985G>C | CA476672437 | ATM | c.2070G>C (p.Leu690=) c.*1541G>C (n.*1541G>C) n.2204G>C n.2220G>C n.1565G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1905G>C (p.Leu635=) n.247G>C n.223G>C c.1026G>C (p.Leu342=) c.762G>C (p.Leu254=) n.2803G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253985G>T | CA476672438 | ATM | c.2070G>T (p.Leu690=) c.*1541G>T (n.*1541G>T) n.2204G>T n.2220G>T n.1565G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1905G>T (p.Leu635=) n.247G>T n.223G>T c.1026G>T (p.Leu342=) c.762G>T (p.Leu254=) n.2803G>T | |
| 11 | g.108253989_108254319del | CA2697548962 | ATM | c.2074_2124+280del c.*1545_*1595+280del n.2208_2258+280del n.2224_2274+280del n.1569_1619+280del c.*1009_*1059+280del c.1909_1959+280del c.1030_1080+280del c.766_816+280del n.2807_2857+280del | ClinVar |
| 11 | g.108253986G>A | CA382537518 | ATM | c.2071G>A (p.Asp691Asn) c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.2205G>A n.2221G>A n.1566G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1906G>A (p.Asp636Asn) n.248G>A n.224G>A c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.2804G>A | dbSNP |
| 11 | g.108253986G>C | CA6264923 | ATM | c.2071G>C (p.Asp691His) c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.2205G>C n.2221G>C n.1566G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1906G>C (p.Asp636His) n.248G>C n.224G>C c.1027G>C (p.Asp343His) c.763G>C (p.Asp255His) n.2804G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253986G= | CA1998772481 | ATM | c.2071G= (p.Asp691=) c.*1542G= (n.*1542G=) n.2205G= n.2221G= n.1566G= c.*1006G= (n.*1006G=) c.1906G= (p.Asp636=) n.248G= n.224G= c.1027G= (p.Asp343=) c.763G= (p.Asp255=) n.2804G= | |
| 11 | g.108253986G>T | CA382537521 | ATM | c.2071G>T (p.Asp691Tyr) c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.2205G>T n.2221G>T n.1566G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) n.248G>T n.224G>T c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.2804G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253987A>C | CA382537523 | ATM | c.2072A>C (p.Asp691Ala) c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.2206A>C n.2222A>C n.1567A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1907A>C (p.Asp636Ala) n.249A>C n.225A>C c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.2805A>C | |
| 11 | g.108253987A>G | CA382537526 | ATM | c.2072A>G (p.Asp691Gly) c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.2206A>G n.2222A>G n.1567A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1907A>G (p.Asp636Gly) n.249A>G n.225A>G c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.2805A>G | |
| 11 | g.108253987A>T | CA382537528 | ATM | c.2072A>T (p.Asp691Val) c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.2206A>T n.2222A>T n.1567A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1907A>T (p.Asp636Val) n.249A>T n.225A>T c.1028A>T (p.Asp343Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.2805A>T | |
| 11 | g.108253988T>A | CA382537529 | ATM | c.2073T>A (p.Asp691Glu) c.*1544T>A (n.*1544T>A) n.2207T>A n.2223T>A n.1568T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.1908T>A (p.Asp636Glu) n.250T>A n.226T>A c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) n.2806T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253988T>C | CA476672439 | ATM | c.2073T>C (p.Asp691=) c.*1544T>C (n.*1544T>C) n.2207T>C n.2223T>C n.1568T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.1908T>C (p.Asp636=) n.250T>C n.226T>C c.1029T>C (p.Asp343=) c.765T>C (p.Asp255=) n.2806T>C | |
| 11 | g.108253988T>G | CA382537532 | ATM | c.2073T>G (p.Asp691Glu) c.*1544T>G (n.*1544T>G) n.2207T>G n.2223T>G n.1568T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.1908T>G (p.Asp636Glu) n.250T>G n.226T>G c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) n.2806T>G | |
| 11 | g.108253989C>A | CA382537536 | ATM | c.2074C>A (p.Arg692Ser) c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.2208C>A n.2224C>A n.1569C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1909C>A (p.Arg637Ser) n.251C>A n.227C>A c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.766C>A (p.Arg256Ser) n.2807C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253989C= | CA1998772483 | ATM | c.2074C= (p.Arg692=) c.*1545C= (n.*1545C=) n.2208C= n.2224C= n.1569C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.1909C= (p.Arg637=) n.251C= n.227C= c.1030C= (p.Arg344=) c.766C= (p.Arg256=) n.2807C= | |
| 11 | g.108253989C>G | CA382537538 | ATM | c.2074C>G (p.Arg692Gly) c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.2208C>G n.2224C>G n.1569C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1909C>G (p.Arg637Gly) n.251C>G n.227C>G c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) n.2807C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253989C>T | CA189945 | ATM | c.2074C>T (p.Arg692Cys) c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.2208C>T n.2224C>T n.1569C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1909C>T (p.Arg637Cys) n.251C>T n.227C>T c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.766C>T (p.Arg256Cys) n.2807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253990G>A | CA6264924 | ATM | c.2075G>A (p.Arg692His) c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.2209G>A n.2225G>A n.1570G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1910G>A (p.Arg637His) n.252G>A n.228G>A c.1031G>A (p.Arg344His) c.767G>A (p.Arg256His) n.2808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108253990G>C | CA382537544 | ATM | c.2075G>C (p.Arg692Pro) c.*1546G>C (n.*1546G>C) n.2209G>C n.2225G>C n.1570G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1910G>C (p.Arg637Pro) n.252G>C n.228G>C c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) n.2808G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253990G= | CA1998772485 | ATM | c.2075G= (p.Arg692=) c.*1546G= (n.*1546G=) n.2209G= n.2225G= n.1570G= c.*1010G= (n.*1010G=) c.1910G= (p.Arg637=) n.252G= n.228G= c.1031G= (p.Arg344=) c.767G= (p.Arg256=) n.2808G= | |
| 11 | g.108253990G>T | CA382537546 | ATM | c.2075G>T (p.Arg692Leu) c.*1546G>T (n.*1546G>T) n.2209G>T n.2225G>T n.1570G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1910G>T (p.Arg637Leu) n.252G>T n.228G>T c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) n.2808G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253991C>A | CA476672440 | ATM | c.2076C>A (p.Arg692=) c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.2210C>A n.2226C>A n.1571C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1911C>A (p.Arg637=) n.253C>A n.229C>A c.1032C>A (p.Arg344=) c.768C>A (p.Arg256=) n.2809C>A | |
| 11 | g.108253991C>G | CA476672441 | ATM | c.2076C>G (p.Arg692=) c.*1547C>G (n.*1547C>G) n.2210C>G n.2226C>G n.1571C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1911C>G (p.Arg637=) n.253C>G n.229C>G c.1032C>G (p.Arg344=) c.768C>G (p.Arg256=) n.2809C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253991C>T | CA476672442 | ATM | c.2076C>T (p.Arg692=) c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.2210C>T n.2226C>T n.1571C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1911C>T (p.Arg637=) n.253C>T n.229C>T c.1032C>T (p.Arg344=) c.768C>T (p.Arg256=) n.2809C>T | dbSNP |
| 11 | g.108253992T>A | CA382537554 | ATM | c.2077T>A (p.Cys693Ser) c.*1548T>A (n.*1548T>A) n.2211T>A n.2227T>A n.1572T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.1912T>A (p.Cys638Ser) n.254T>A n.230T>A c.1033T>A (p.Cys345Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) n.2810T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253992T>C | CA382537550 | ATM | c.2077T>C (p.Cys693Arg) c.*1548T>C (n.*1548T>C) n.2211T>C n.2227T>C n.1572T>C c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.1912T>C (p.Cys638Arg) n.254T>C n.230T>C c.1033T>C (p.Cys345Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) n.2810T>C | |
| 11 | g.108253992T>G | CA382537552 | ATM | c.2077T>G (p.Cys693Gly) c.*1548T>G (n.*1548T>G) n.2211T>G n.2227T>G n.1572T>G c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.1912T>G (p.Cys638Gly) n.254T>G n.230T>G c.1033T>G (p.Cys345Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) n.2810T>G | |
| 11 | g.108253992_108254002del | CA2573146781 | ATM | c.2077_2087del (p.Cys693IlefsTer8) c.*1548_*1558del (n.*1548_*1558del) n.2211_2221del n.2227_2237del n.1572_1582del c.*1012_*1022del (n.*1012_*1022del) c.1912_1922del (p.Cys638IlefsTer8) c.1033_1043del (p.Cys345IlefsTer8) c.769_779del (p.Cys257IlefsTer8) n.2810_2820del | dbSNP |
| 11 | g.108253992_108254013delinsG | CA645569740 | ATM | c.2077_2098delinsG (p.Cys693_Gln700delinsGlu) c.*1548_*1569delinsG (n.*1548_*1569delinsG) n.2211_2232delinsG n.2227_2248delinsG n.1572_1593delinsG c.*1012_*1033delinsG (n.*1012_*1033delinsG) c.1912_1933delinsG (p.Cys638_Gln645delinsGlu) c.1033_1054delinsG (p.Cys345_Gln352delinsGlu) c.769_790delinsG (p.Cys257_Gln264delinsGlu) n.2810_2831delinsG | COSMIC |
| 11 | g.108253993G>A | CA382537557 | ATM | c.2078G>A (p.Cys693Tyr) c.*1549G>A (n.*1549G>A) n.2212G>A n.2228G>A n.1573G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1913G>A (p.Cys638Tyr) n.255G>A n.231G>A c.1034G>A (p.Cys345Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) n.2811G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253993G>C | CA382537559 | ATM | c.2078G>C (p.Cys693Ser) c.*1549G>C (n.*1549G>C) n.2212G>C n.2228G>C n.1573G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1913G>C (p.Cys638Ser) n.255G>C n.231G>C c.1034G>C (p.Cys345Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) n.2811G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253993G>T | CA382537560 | ATM | c.2078G>T (p.Cys693Phe) c.*1549G>T (n.*1549G>T) n.2212G>T n.2228G>T n.1573G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1913G>T (p.Cys638Phe) n.255G>T n.231G>T c.1034G>T (p.Cys345Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) n.2811G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253993_108253995delinsGTC | CA1998772488 | ATM | c.2078_2080delinsGTC (p.Cys693=) c.*1549_*1551delinsGTC (n.*1549_*1551delinsGTC) n.2212_2214delinsGTC n.2228_2230delinsGTC n.1573_1575delinsGTC c.*1013_*1015delinsGTC (n.*1013_*1015delinsGTC) c.1913_1915delinsGTC (p.Cys638=) n.255_257delinsGTC n.231_233delinsGTC c.1034_1036delinsGTC (p.Cys345=) c.770_772delinsGTC (p.Cys257=) n.2811_2813delinsGTC | |
| 11 | g.108253994T>A | CA382537564 | ATM | c.2079T>A (p.Cys693Ter) c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.2213T>A n.2229T>A n.1574T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1914T>A (p.Cys638Ter) n.256T>A n.232T>A c.1035T>A (p.Cys345Ter) c.771T>A (p.Cys257Ter) n.2812T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253994T>C | CA476672443 | ATM | c.2079T>C (p.Cys693=) c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.2213T>C n.2229T>C n.1574T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1914T>C (p.Cys638=) n.256T>C n.232T>C c.1035T>C (p.Cys345=) c.771T>C (p.Cys257=) n.2812T>C | |
| 11 | g.108253994T>G | CA382537567 | ATM | c.2079T>G (p.Cys693Trp) c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.2213T>G n.2229T>G n.1574T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1914T>G (p.Cys638Trp) n.256T>G n.232T>G c.1035T>G (p.Cys345Trp) c.771T>G (p.Cys257Trp) n.2812T>G | dbSNP |
| 11 | g.108253995_108253996del | CA10588492 | ATM | c.2080_2081del (p.Leu694SerfsTer10) c.*1551_*1552del (n.*1551_*1552del) n.2214_2215del n.2230_2231del n.1575_1576del c.*1015_*1016del (n.*1015_*1016del) c.1915_1916del (p.Leu639SerfsTer10) n.257_258del n.233_234del c.1036_1037del (p.Leu346SerfsTer10) c.772_773del (p.Leu258SerfsTer10) n.2813_2814del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253995C>A | CA382537570 | ATM | c.2080C>A (p.Leu694Ile) c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.2214C>A n.2230C>A n.1575C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1915C>A (p.Leu639Ile) n.257C>A n.233C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.2813C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253995C= | CA1998772490 | ATM | c.2080C= (p.Leu694=) c.*1551C= (n.*1551C=) n.2214C= n.2230C= n.1575C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.1915C= (p.Leu639=) n.257C= n.233C= c.1036C= (p.Leu346=) c.772C= (p.Leu258=) n.2813C= | |
| 11 | g.108253995C>G | CA382537576 | ATM | c.2080C>G (p.Leu694Val) c.*1551C>G (n.*1551C>G) n.2214C>G n.2230C>G n.1575C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.257C>G n.233C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.2813C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108253995C>T | CA6264925 | ATM | c.2080C>T (p.Leu694Phe) c.*1551C>T (n.*1551C>T) n.2214C>T n.2230C>T n.1575C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1915C>T (p.Leu639Phe) n.257C>T n.233C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.2813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253995_108253996delinsGA | CA645372260 | ATM | c.2080_2081delinsGA (p.Leu694Asp) c.*1551_*1552delinsGA (n.*1551_*1552delinsGA) n.2214_2215delinsGA n.2230_2231delinsGA n.1575_1576delinsGA c.*1015_*1016delinsGA (n.*1015_*1016delinsGA) c.1915_1916delinsGA (p.Leu639Asp) n.257_258delinsGA n.233_234delinsGA c.1036_1037delinsGA (p.Leu346Asp) c.772_773delinsGA (p.Leu258Asp) n.2813_2814delinsGA | |
| 11 | g.108253996T>A | CA382537578 | ATM | c.2081T>A (p.Leu694His) c.*1552T>A (n.*1552T>A) n.2215T>A n.2231T>A n.1576T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.1916T>A (p.Leu639His) n.258T>A n.234T>A c.1037T>A (p.Leu346His) c.773T>A (p.Leu258His) n.2814T>A | |
| 11 | g.108253996T>C | CA382537581 | ATM | c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.*1552T>C (n.*1552T>C) n.2215T>C n.2231T>C n.1576T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.258T>C n.234T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.2814T>C | |
| 11 | g.108253996T>G | CA382537583 | ATM | c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.*1552T>G (n.*1552T>G) n.2215T>G n.2231T>G n.1576T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.258T>G n.234T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.2814T>G | |
| 11 | g.108253997del | CA2825001784 | ATM | c.2082del (p.Leu695TrpfsTer8) c.*1553del (n.*1553del) n.2216del n.2232del n.1577del c.*1017del (n.*1017del) c.1917del (p.Leu640TrpfsTer8) c.1038del (p.Leu347TrpfsTer8) c.774del (p.Leu259TrpfsTer8) n.2815del | ClinVar |
| 11 | g.108253997T>A | CA476672444 | ATM | c.2082T>A (p.Leu694=) c.*1553T>A (n.*1553T>A) n.2216T>A n.2232T>A n.1577T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1917T>A (p.Leu639=) c.1038T>A (p.Leu346=) c.774T>A (p.Leu258=) n.2815T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253997T>C | CA6264926 | ATM | c.2082T>C (p.Leu694=) c.*1553T>C (n.*1553T>C) n.2216T>C n.2232T>C n.1577T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1917T>C (p.Leu639=) c.1038T>C (p.Leu346=) c.774T>C (p.Leu258=) n.2815T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253997T>G | CA476672445 | ATM | c.2082T>G (p.Leu694=) c.*1553T>G (n.*1553T>G) n.2216T>G n.2232T>G n.1577T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1917T>G (p.Leu639=) c.1038T>G (p.Leu346=) c.774T>G (p.Leu258=) n.2815T>G | |
| 11 | g.108253997T= | CA1998772492 | ATM | c.2082T= (p.Leu694=) c.*1553T= (n.*1553T=) n.2216T= n.2232T= n.1577T= c.*1017T= (n.*1017T=) c.1917T= (p.Leu639=) c.1038T= (p.Leu346=) c.774T= (p.Leu258=) n.2815T= | |
| 11 | g.108253998C>A | CA382537588 | ATM | c.2083C>A (p.Leu695Met) c.*1554C>A (n.*1554C>A) n.2217C>A n.2233C>A n.1578C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.775C>A (p.Leu259Met) n.2816C>A | |
| 11 | g.108253998C>G | CA382537590 | ATM | c.2083C>G (p.Leu695Val) c.*1554C>G (n.*1554C>G) n.2217C>G n.2233C>G n.1578C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.2816C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253998C>T | CA476672446 | ATM | c.2083C>T (p.Leu695=) c.*1554C>T (n.*1554C>T) n.2217C>T n.2233C>T n.1578C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1918C>T (p.Leu640=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.775C>T (p.Leu259=) n.2816C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253999T>A | CA382537594 | ATM | c.2084T>A (p.Leu695Gln) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.2218T>A n.2234T>A n.1579T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.2817T>A | |
| 11 | g.108253999T>C | CA382537595 | ATM | c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.2218T>C n.2234T>C n.1579T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.2817T>C | |
| 11 | g.108253999T>G | CA382537598 | ATM | c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.2218T>G n.2234T>G n.1579T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.2817T>G | |
| 11 | g.108254000G>A | CA192145 | ATM | c.2085G>A (p.Leu695=) c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.2219G>A n.2235G>A n.1580G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1920G>A (p.Leu640=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.777G>A (p.Leu259=) n.2818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108254000G>C | CA476672447 | ATM | c.2085G>C (p.Leu695=) c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.2219G>C n.2235G>C n.1580G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1920G>C (p.Leu640=) c.1041G>C (p.Leu347=) c.777G>C (p.Leu259=) n.2818G>C | |
| 11 | g.108254000G= | CA1998772494 | ATM | c.2085G= (p.Leu695=) c.*1556G= (n.*1556G=) n.2219G= n.2235G= n.1580G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.1920G= (p.Leu640=) c.1041G= (p.Leu347=) c.777G= (p.Leu259=) n.2818G= | |
| 11 | g.108254000G>T | CA476672448 | ATM | c.2085G>T (p.Leu695=) c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.2219G>T n.2235G>T n.1580G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1920G>T (p.Leu640=) c.1041G>T (p.Leu347=) c.777G>T (p.Leu259=) n.2818G>T | |
| 11 | g.108254001_108254002dup | CA2695199015 | ATM | c.2086_2087dup (p.Leu697AspfsTer7) c.*1557_*1558dup (n.*1557_*1558dup) n.2220_2221dup n.2236_2237dup n.1581_1582dup c.*1021_*1022dup (n.*1021_*1022dup) c.1921_1922dup (p.Leu642AspfsTer7) c.1042_1043dup (p.Leu349AspfsTer7) c.778_779dup (p.Leu261AspfsTer7) n.2819_2820dup | ClinVar |
| 11 | g.108254002del | CA645569741 | ATM | c.2087del (p.Gly696AspfsTer7) c.*1558del (n.*1558del) n.2221del n.2237del n.1582del c.*1022del (n.*1022del) c.1922del (p.Gly641AspfsTer7) c.1043del (p.Gly348AspfsTer7) c.779del (p.Gly260AspfsTer7) n.2820del | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108254001G>A | CA10584328 | ATM | c.2086G>A (p.Gly696Arg) c.*1557G>A (n.*1557G>A) n.2220G>A n.2236G>A n.1581G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1921G>A (p.Gly641Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) n.2819G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108254001G>C | CA382537606 | ATM | c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.*1557G>C (n.*1557G>C) n.2220G>C n.2236G>C n.1581G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.2819G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108254001G= | CA1998772497 | ATM | c.2086G= (p.Gly696=) c.*1557G= (n.*1557G=) n.2220G= n.2236G= n.1581G= c.*1021G= (n.*1021G=) c.1921G= (p.Gly641=) c.1042G= (p.Gly348=) c.778G= (p.Gly260=) n.2819G= | |
| 11 | g.108254001G>T | CA382537604 | ATM | c.2086G>T (p.Gly696Ter) c.*1557G>T (n.*1557G>T) n.2220G>T n.2236G>T n.1581G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1921G>T (p.Gly641Ter) c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.778G>T (p.Gly260Ter) n.2819G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108254002G>A | CA6264927 | ATM | c.2087G>A (p.Gly696Glu) c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.2221G>A n.2237G>A n.1582G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1922G>A (p.Gly641Glu) c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) n.2820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108254002G>C | CA382537611 | ATM | c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.*1558G>C (n.*1558G>C) n.2221G>C n.2237G>C n.1582G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) n.2820G>C | dbSNP |
| 11 | g.108254002G= | CA1998772499 | ATM | c.2087G= (p.Gly696=) c.*1558G= (n.*1558G=) n.2221G= n.2237G= n.1582G= c.*1022G= (n.*1022G=) c.1922G= (p.Gly641=) c.1043G= (p.Gly348=) c.779G= (p.Gly260=) n.2820G= | |
| 11 | g.108254002G>T | CA382537609 | ATM | c.2087G>T (p.Gly696Val) c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.2221G>T n.2237G>T n.1582G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.779G>T (p.Gly260Val) n.2820G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108254003A= | CA1998772501 | ATM | c.2088A= (p.Gly696=) c.*1559A= (n.*1559A=) n.2222A= n.2238A= n.1583A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.1923A= (p.Gly641=) c.1044A= (p.Gly348=) c.780A= (p.Gly260=) n.2821A= | |
| 11 | g.108254003A>C | CA476672449 | ATM | c.2088A>C (p.Gly696=) c.*1559A>C (n.*1559A>C) n.2222A>C n.2238A>C n.1583A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1923A>C (p.Gly641=) c.1044A>C (p.Gly348=) c.780A>C (p.Gly260=) n.2821A>C | |
| 11 | g.108254003A>G | CA476672450 | ATM | c.2088A>G (p.Gly696=) c.*1559A>G (n.*1559A>G) n.2222A>G n.2238A>G n.1583A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1923A>G (p.Gly641=) c.1044A>G (p.Gly348=) c.780A>G (p.Gly260=) n.2821A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108254003A>T | CA476672451 | ATM | c.2088A>T (p.Gly696=) c.*1559A>T (n.*1559A>T) n.2222A>T n.2238A>T n.1583A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1923A>T (p.Gly641=) c.1044A>T (p.Gly348=) c.780A>T (p.Gly260=) n.2821A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108254004T>A | CA382537614 | ATM | c.2089T>A (p.Leu697Ile) c.*1560T>A (n.*1560T>A) n.2223T>A n.2239T>A n.1584T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1924T>A (p.Leu642Ile) c.1045T>A (p.Leu349Ile) c.781T>A (p.Leu261Ile) n.2822T>A | dbSNP |
| 11 | g.108254004T>C | CA476672452 | ATM | c.2089T>C (p.Leu697=) c.*1560T>C (n.*1560T>C) n.2223T>C n.2239T>C n.1584T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.1924T>C (p.Leu642=) c.1045T>C (p.Leu349=) c.781T>C (p.Leu261=) n.2822T>C | ClinVar |
| 11 | g.108254004T>G | CA382537617 | ATM | c.2089T>G (p.Leu697Val) c.*1560T>G (n.*1560T>G) n.2223T>G n.2239T>G n.1584T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1924T>G (p.Leu642Val) c.1045T>G (p.Leu349Val) c.781T>G (p.Leu261Val) n.2822T>G |