Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108251897_108260359delCA916080444ATMc.1668_2466+1284del
c.*1139_*1937+1284del
n.1802_2600+1284del
n.1818_2616+1284del
n.1163_1961+1284del
c.*603_*1401+1284del
c.1503_2301+1284del
c.624_1422+1284del
c.360_1158+1284del
n.2401_3199+1284del
ClinVar
11g.108253863_108253865delCA658821431ATMc.1948_1950del (p.Glu650del)
c.*1419_*1421del (n.*1419_*1421del)
n.2082_2084del
n.2098_2100del
n.1443_1445del
c.*883_*885del (n.*883_*885del)
c.1783_1785del (p.Glu595del)
n.125_127del
n.101_103del
c.904_906del (p.Glu302del)
c.640_642del (p.Glu214del)
n.2681_2683del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253865A>CCA382536680ATMc.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
n.2084A>C
n.2100A>C
n.1445A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
n.127A>C
n.103A>C
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.2683A>C
11g.108253865A>GCA476672366ATMc.1950A>G (p.Glu650=)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
n.2084A>G
n.2100A>G
n.1445A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.1785A>G (p.Glu595=)
n.127A>G
n.103A>G
c.906A>G (p.Glu302=)
c.642A>G (p.Glu214=)
n.2683A>G
11g.108253865A>TCA382536684ATMc.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
n.2084A>T
n.2100A>T
n.1445A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
n.127A>T
n.103A>T
c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.2683A>T
dbSNP
11g.108253866C>ACA382536685ATMc.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
n.2085C>A
n.2101C>A
n.1446C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1786C>A (p.Leu596Ile)
n.128C>A
n.104C>A
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.2684C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253866C=CA1998772378ATMc.1951C= (p.Leu651=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
n.2085C=
n.2101C=
n.1446C=
c.*886C= (n.*886C=)
c.1786C= (p.Leu596=)
n.128C=
n.104C=
c.907C= (p.Leu303=)
c.643C= (p.Leu215=)
n.2684C=
11g.108253866C>GCA382536687ATMc.1951C>G (p.Leu651Val)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
n.2085C>G
n.2101C>G
n.1446C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
n.128C>G
n.104C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.2684C>G
ClinVar dbSNP
11g.108253866C>TCA16606160ATMc.1951C>T (p.Leu651=)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
n.2085C>T
n.2101C>T
n.1446C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.1786C>T (p.Leu596=)
n.128C>T
n.104C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.2684C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253867T>ACA382536691ATMc.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
n.2086T>A
n.2102T>A
n.1447T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
n.129T>A
n.105T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.2685T>A
ClinVar dbSNP
11g.108253867T>CCA382536697ATMc.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
n.2086T>C
n.2102T>C
n.1447T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
n.129T>C
n.105T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.2685T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253867T>GCA382536701ATMc.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
n.2086T>G
n.2102T>G
n.1447T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
n.129T>G
n.105T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.2685T>G
11g.108253867T=CA1998772379ATMc.1952T= (p.Leu651=)
c.*1423T= (n.*1423T=)
n.2086T=
n.2102T=
n.1447T=
c.*887T= (n.*887T=)
c.1787T= (p.Leu596=)
n.129T=
n.105T=
c.908T= (p.Leu303=)
c.644T= (p.Leu215=)
n.2685T=
11g.108253868A=CA1998772380ATMc.1953A= (p.Leu651=)
c.*1424A= (n.*1424A=)
n.2087A=
n.2103A=
n.1448A=
c.*888A= (n.*888A=)
c.1788A= (p.Leu596=)
n.130A=
n.106A=
c.909A= (p.Leu303=)
c.645A= (p.Leu215=)
n.2686A=
11g.108253868A>CCA476672372ATMc.1953A>C (p.Leu651=)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
n.2087A>C
n.2103A>C
n.1448A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1788A>C (p.Leu596=)
n.130A>C
n.106A>C
c.909A>C (p.Leu303=)
c.645A>C (p.Leu215=)
n.2686A>C
11g.108253868A>GCA297986ATMc.1953A>G (p.Leu651=)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
n.2087A>G
n.2103A>G
n.1448A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1788A>G (p.Leu596=)
n.130A>G
n.106A>G
c.909A>G (p.Leu303=)
c.645A>G (p.Leu215=)
n.2686A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253868A>TCA476672373ATMc.1953A>T (p.Leu651=)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
n.2087A>T
n.2103A>T
n.1448A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1788A>T (p.Leu596=)
n.130A>T
n.106A>T
c.909A>T (p.Leu303=)
c.645A>T (p.Leu215=)
n.2686A>T
dbSNP
11g.108253869T>ACA382536720ATMc.1954T>A (p.Phe652Ile)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
n.2088T>A
n.2104T>A
n.1449T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
n.131T>A
n.107T>A
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.2687T>A
dbSNP
11g.108253869T>CCA382536721ATMc.1954T>C (p.Phe652Leu)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
n.2088T>C
n.2104T>C
n.1449T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
n.131T>C
n.107T>C
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.2687T>C
ClinVar dbSNP
11g.108253869T>GCA382536725ATMc.1954T>G (p.Phe652Val)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
n.2088T>G
n.2104T>G
n.1449T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.1789T>G (p.Phe597Val)
n.131T>G
n.107T>G
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.2687T>G
dbSNP
11g.108253869T=CA1998772381ATMc.1954T= (p.Phe652=)
c.*1425T= (n.*1425T=)
n.2088T=
n.2104T=
n.1449T=
c.*889T= (n.*889T=)
c.1789T= (p.Phe597=)
n.131T=
n.107T=
c.910T= (p.Phe304=)
c.646T= (p.Phe216=)
n.2687T=
11g.108253871delCA2825001775ATMc.1956del (p.Leu653PhefsTer11)
c.*1427del (n.*1427del)
n.2090del
n.2106del
n.1451del
c.*891del (n.*891del)
c.1791del (p.Leu598PhefsTer11)
n.133del
n.109del
c.912del (p.Leu305PhefsTer11)
c.648del (p.Leu217PhefsTer11)
n.2689del
ClinVar
11g.108253871_108253874delCA2580083815ATMc.1956_1959del (p.Leu653ArgfsTer10)
c.*1427_*1430del (n.*1427_*1430del)
n.2090_2093del
n.2106_2109del
n.1451_1454del
c.*891_*894del (n.*891_*894del)
c.1791_1794del (p.Leu598ArgfsTer10)
n.133_136del
n.109_112del
c.912_915del (p.Leu305ArgfsTer10)
c.648_651del (p.Leu217ArgfsTer10)
n.2689_2692del
ClinVar
11g.108253870T>ACA382536731ATMc.1955T>A (p.Phe652Tyr)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
n.2089T>A
n.2105T>A
n.1450T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
n.132T>A
n.108T>A
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.2688T>A
dbSNP
11g.108253870T>CCA6264912ATMc.1955T>C (p.Phe652Ser)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
n.2089T>C
n.2105T>C
n.1450T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
n.132T>C
n.108T>C
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.2688T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253870T>GCA382536737ATMc.1955T>G (p.Phe652Cys)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
n.2089T>G
n.2105T>G
n.1450T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
n.132T>G
n.108T>G
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.2688T>G
11g.108253870T=CA1998772382ATMc.1955T= (p.Phe652=)
c.*1426T= (n.*1426T=)
n.2089T=
n.2105T=
n.1450T=
c.*890T= (n.*890T=)
c.1790T= (p.Phe597=)
n.132T=
n.108T=
c.911T= (p.Phe304=)
c.647T= (p.Phe216=)
n.2688T=
11g.108253871T>ACA382536752ATMc.1956T>A (p.Phe652Leu)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
n.2090T>A
n.2106T>A
n.1451T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1791T>A (p.Phe597Leu)
n.133T>A
n.109T>A
c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.2689T>A
11g.108253871T>CCA476672376ATMc.1956T>C (p.Phe652=)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
n.2090T>C
n.2106T>C
n.1451T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1791T>C (p.Phe597=)
n.133T>C
n.109T>C
c.912T>C (p.Phe304=)
c.648T>C (p.Phe216=)
n.2689T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.108253871T>GCA168700ATMc.1956T>G (p.Phe652Leu)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
n.2090T>G
n.2106T>G
n.1451T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1791T>G (p.Phe597Leu)
n.133T>G
n.109T>G
c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
n.2689T>G
ClinVar dbSNP
11g.108253871T=CA1998772383ATMc.1956T= (p.Phe652=)
c.*1427T= (n.*1427T=)
n.2090T=
n.2106T=
n.1451T=
c.*891T= (n.*891T=)
c.1791T= (p.Phe597=)
n.133T=
n.109T=
c.912T= (p.Phe304=)
c.648T= (p.Phe216=)
n.2689T=
11g.108253872C>ACA382536762ATMc.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
n.2091C>A
n.2107C>A
n.1452C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
n.134C>A
n.110C>A
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
n.2690C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253872C>GCA382536765ATMc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
n.2091C>G
n.2107C>G
n.1452C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.134C>G
n.110C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.2690C>G
dbSNP
11g.108253872C>TCA382536760ATMc.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
n.2091C>T
n.2107C>T
n.1452C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
n.134C>T
n.110C>T
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
n.2690C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253873T>ACA382536774ATMc.1958T>A (p.Leu653His)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.2092T>A
n.2108T>A
n.1453T>A
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.1793T>A (p.Leu598His)
n.135T>A
n.111T>A
c.914T>A (p.Leu305His)
c.650T>A (p.Leu217His)
n.2691T>A
dbSNP
11g.108253873T>CCA382536767ATMc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.2092T>C
n.2108T>C
n.1453T>C
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.135T>C
n.111T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.2691T>C
11g.108253873T>GCA382536772ATMc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.2092T>G
n.2108T>G
n.1453T>G
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.135T>G
n.111T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.2691T>G
11g.108253874T>ACA476672380ATMc.1959T>A (p.Leu653=)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
n.2093T>A
n.2109T>A
n.1454T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.1794T>A (p.Leu598=)
n.136T>A
n.112T>A
c.915T>A (p.Leu305=)
c.651T>A (p.Leu217=)
n.2692T>A
11g.108253874T>CCA476672381ATMc.1959T>C (p.Leu653=)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
n.2093T>C
n.2109T>C
n.1454T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.1794T>C (p.Leu598=)
n.136T>C
n.112T>C
c.915T>C (p.Leu305=)
c.651T>C (p.Leu217=)
n.2692T>C
dbSNP
11g.108253874T>GCA476672382ATMc.1959T>G (p.Leu653=)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
n.2093T>G
n.2109T>G
n.1454T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.1794T>G (p.Leu598=)
n.136T>G
n.112T>G
c.915T>G (p.Leu305=)
c.651T>G (p.Leu217=)
n.2692T>G
11g.108253875C>ACA192475ATMc.1960C>A (p.Gln654Lys)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
n.2094C>A
n.2110C>A
n.1455C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
n.137C>A
n.113C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.2693C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253875C=CA1998772384ATMc.1960C= (p.Gln654=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
n.2094C=
n.2110C=
n.1455C=
c.*895C= (n.*895C=)
c.1795C= (p.Gln599=)
n.137C=
n.113C=
c.916C= (p.Gln306=)
c.652C= (p.Gln218=)
n.2693C=
11g.108253875C>GCA382536776ATMc.1960C>G (p.Gln654Glu)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
n.2094C>G
n.2110C>G
n.1455C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
n.137C>G
n.113C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.2693C>G
dbSNP
11g.108253875C>TCA10588491ATMc.1960C>T (p.Gln654Ter)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
n.2094C>T
n.2110C>T
n.1455C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
n.137C>T
n.113C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.2693C>T
ClinVar dbSNP
11g.108253876A=CA1998772385ATMc.1961A= (p.Gln654=)
c.*1432A= (n.*1432A=)
n.2095A=
n.2111A=
n.1456A=
c.*896A= (n.*896A=)
c.1796A= (p.Gln599=)
n.138A=
n.114A=
c.917A= (p.Gln306=)
c.653A= (p.Gln218=)
n.2694A=
11g.108253876A>CCA10579034ATMc.1961A>C (p.Gln654Pro)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
n.2095A>C
n.2111A>C
n.1456A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
n.138A>C
n.114A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.2694A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253876A>GCA382536782ATMc.1961A>G (p.Gln654Arg)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
n.2095A>G
n.2111A>G
n.1456A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
n.138A>G
n.114A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.2694A>G
11g.108253876A>TCA382536783ATMc.1961A>T (p.Gln654Leu)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
n.2095A>T
n.2111A>T
n.1456A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
n.138A>T
n.114A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.2694A>T
dbSNP
11g.108253877G>ACA476672384ATMc.1962G>A (p.Gln654=)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
n.2096G>A
n.2112G>A
n.1457G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1797G>A (p.Gln599=)
n.139G>A
n.115G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
c.654G>A (p.Gln218=)
n.2695G>A
dbSNP
11g.108253877G>CCA382536784ATMc.1962G>C (p.Gln654His)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
n.2096G>C
n.2112G>C
n.1457G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1797G>C (p.Gln599His)
n.139G>C
n.115G>C
c.918G>C (p.Gln306His)
c.654G>C (p.Gln218His)
n.2695G>C
dbSNP
11g.108253877G=CA1998772386ATMc.1962G= (p.Gln654=)
c.*1433G= (n.*1433G=)
n.2096G=
n.2112G=
n.1457G=
c.*897G= (n.*897G=)
c.1797G= (p.Gln599=)
n.139G=
n.115G=
c.918G= (p.Gln306=)
c.654G= (p.Gln218=)
n.2695G=
11g.108253877G>TCA382536785ATMc.1962G>T (p.Gln654His)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
n.2096G>T
n.2112G>T
n.1457G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1797G>T (p.Gln599His)
n.139G>T
n.115G>T
c.918G>T (p.Gln306His)
c.654G>T (p.Gln218His)
n.2695G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253878A>CCA382536787ATMc.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
n.2097A>C
n.2113A>C
n.1458A>C
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
n.140A>C
n.116A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.2696A>C
11g.108253878A>GCA382536790ATMc.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
n.2097A>G
n.2113A>G
n.1458A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
n.140A>G
n.116A>G
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.2696A>G
ClinVar dbSNP
11g.108253878A>TCA382536792ATMc.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
n.2097A>T
n.2113A>T
n.1458A>T
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
n.140A>T
n.116A>T
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.2696A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108253879C>ACA382536801ATMc.1964C>A (p.Thr655Lys)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.2098C>A
n.2114C>A
n.1459C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1799C>A (p.Thr600Lys)
n.141C>A
n.117C>A
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.656C>A (p.Thr219Lys)
n.2697C>A
dbSNP
11g.108253879C=CA1998772387ATMc.1964C= (p.Thr655=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
n.2098C=
n.2114C=
n.1459C=
c.*899C= (n.*899C=)
c.1799C= (p.Thr600=)
n.141C=
n.117C=
c.920C= (p.Thr307=)
c.656C= (p.Thr219=)
n.2697C=
11g.108253879C>GCA382536799ATMc.1964C>G (p.Thr655Arg)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.2098C>G
n.2114C>G
n.1459C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1799C>G (p.Thr600Arg)
n.141C>G
n.117C>G
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.656C>G (p.Thr219Arg)
n.2697C>G
dbSNP
11g.108253879C>TCA382536794ATMc.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.2098C>T
n.2114C>T
n.1459C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1799C>T (p.Thr600Ile)
n.141C>T
n.117C>T
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.2697C>T
ClinVar dbSNP
11g.108253880A>CCA476672385ATMc.1965A>C (p.Thr655=)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
n.2099A>C
n.2115A>C
n.1460A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1800A>C (p.Thr600=)
n.142A>C
n.118A>C
c.921A>C (p.Thr307=)
c.657A>C (p.Thr219=)
n.2698A>C
11g.108253880A>GCA476672386ATMc.1965A>G (p.Thr655=)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.2099A>G
n.2115A>G
n.1460A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1800A>G (p.Thr600=)
n.142A>G
n.118A>G
c.921A>G (p.Thr307=)
c.657A>G (p.Thr219=)
n.2698A>G
11g.108253880A>TCA476672387ATMc.1965A>T (p.Thr655=)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
n.2099A>T
n.2115A>T
n.1460A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1800A>T (p.Thr600=)
n.142A>T
n.118A>T
c.921A>T (p.Thr307=)
c.657A>T (p.Thr219=)
n.2698A>T
11g.108253881delCA2499220580ATMc.1966del (p.Thr656LeufsTer8)
c.*1437del (n.*1437del)
n.2100del
n.2116del
n.1461del
c.*901del (n.*901del)
c.1801del (p.Thr601LeufsTer8)
n.143del
n.119del
c.922del (p.Thr308LeufsTer8)
c.658del (p.Thr220LeufsTer8)
n.2699del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253881A=CA1998772388ATMc.1966A= (p.Thr656=)
c.*1437A= (n.*1437A=)
n.2100A=
n.2116A=
n.1461A=
c.*901A= (n.*901A=)
c.1801A= (p.Thr601=)
n.143A=
n.119A=
c.922A= (p.Thr308=)
c.658A= (p.Thr220=)
n.2699A=
11g.108253881A>CCA382536803ATMc.1966A>C (p.Thr656Pro)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
n.2100A>C
n.2116A>C
n.1461A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
n.143A>C
n.119A>C
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.2699A>C
11g.108253881A>GCA16619130ATMc.1966A>G (p.Thr656Ala)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
n.2100A>G
n.2116A>G
n.1461A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
n.143A>G
n.119A>G
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.2699A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253881A>TCA382536809ATMc.1966A>T (p.Thr656Ser)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
n.2100A>T
n.2116A>T
n.1461A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
n.143A>T
n.119A>T
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.2699A>T
dbSNP
11g.108253887_108253902delCA2695215378ATMc.1972_1987del (p.Asp658Ter)
c.*1443_*1458del (n.*1443_*1458del)
n.2106_2121del
n.2122_2137del
n.1467_1482del
c.*907_*922del (n.*907_*922del)
c.1807_1822del (p.Asp603Ter)
n.149_164del
n.125_140del
c.928_943del (p.Asp310Ter)
c.664_679del (p.Asp222Ter)
n.2705_2720del
11g.108253882C>ACA382536811ATMc.1967C>A (p.Thr656Asn)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
n.2101C>A
n.2117C>A
n.1462C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1802C>A (p.Thr601Asn)
n.144C>A
n.120C>A
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.2700C>A
dbSNP
11g.108253882C=CA1998772389ATMc.1967C= (p.Thr656=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
n.2101C=
n.2117C=
n.1462C=
c.*902C= (n.*902C=)
c.1802C= (p.Thr601=)
n.144C=
n.120C=
c.923C= (p.Thr308=)
c.659C= (p.Thr220=)
n.2700C=
11g.108253882C>GCA382536812ATMc.1967C>G (p.Thr656Ser)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
n.2101C>G
n.2117C>G
n.1462C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1802C>G (p.Thr601Ser)
n.144C>G
n.120C>G
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.2700C>G
dbSNP
11g.108253882C>TCA6264913ATMc.1967C>T (p.Thr656Ile)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
n.2101C>T
n.2117C>T
n.1462C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
n.144C>T
n.120C>T
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.2700C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253883T>ACA476672390ATMc.1968T>A (p.Thr656=)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
n.2102T>A
n.2118T>A
n.1463T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.1803T>A (p.Thr601=)
n.145T>A
n.121T>A
c.924T>A (p.Thr308=)
c.660T>A (p.Thr220=)
n.2701T>A
dbSNP
11g.108253883T>CCA476672389ATMc.1968T>C (p.Thr656=)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
n.2102T>C
n.2118T>C
n.1463T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.1803T>C (p.Thr601=)
n.145T>C
n.121T>C
c.924T>C (p.Thr308=)
c.660T>C (p.Thr220=)
n.2701T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253883T>GCA476672388ATMc.1968T>G (p.Thr656=)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
n.2102T>G
n.2118T>G
n.1463T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.1803T>G (p.Thr601=)
n.145T>G
n.121T>G
c.924T>G (p.Thr308=)
c.660T>G (p.Thr220=)
n.2701T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253883T=CA1998772390ATMc.1968T= (p.Thr656=)
c.*1439T= (n.*1439T=)
n.2102T=
n.2118T=
n.1463T=
c.*903T= (n.*903T=)
c.1803T= (p.Thr601=)
n.145T=
n.121T=
c.924T= (p.Thr308=)
c.660T= (p.Thr220=)
n.2701T=
11g.108253884T>ACA382536813ATMc.1969T>A (p.Phe657Ile)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.2103T>A
n.2119T>A
n.1464T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.1804T>A (p.Phe602Ile)
n.146T>A
n.122T>A
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.2702T>A
11g.108253884T>CCA382536815ATMc.1969T>C (p.Phe657Leu)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.2103T>C
n.2119T>C
n.1464T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.1804T>C (p.Phe602Leu)
n.146T>C
n.122T>C
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.2702T>C
dbSNP
11g.108253884T>GCA382536817ATMc.1969T>G (p.Phe657Val)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.2103T>G
n.2119T>G
n.1464T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.1804T>G (p.Phe602Val)
n.146T>G
n.122T>G
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
n.2702T>G
11g.108253885T>ACA382536820ATMc.1970T>A (p.Phe657Tyr)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.2104T>A
n.2120T>A
n.1465T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
n.147T>A
n.123T>A
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.2703T>A
dbSNP
11g.108253885T>CCA382536822ATMc.1970T>C (p.Phe657Ser)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.2104T>C
n.2120T>C
n.1465T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1805T>C (p.Phe602Ser)
n.147T>C
n.123T>C
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.2703T>C
11g.108253885T>GCA382536823ATMc.1970T>G (p.Phe657Cys)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.2104T>G
n.2120T>G
n.1465T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1805T>G (p.Phe602Cys)
n.147T>G
n.123T>G
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.2703T>G
11g.108253886T>ACA382536826ATMc.1971T>A (p.Phe657Leu)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
n.2105T>A
n.2121T>A
n.1466T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.1806T>A (p.Phe602Leu)
n.148T>A
n.124T>A
c.927T>A (p.Phe309Leu)
c.663T>A (p.Phe221Leu)
n.2704T>A
dbSNP
11g.108253886T>CCA476672391ATMc.1971T>C (p.Phe657=)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
n.2105T>C
n.2121T>C
n.1466T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.1806T>C (p.Phe602=)
n.148T>C
n.124T>C
c.927T>C (p.Phe309=)
c.663T>C (p.Phe221=)
n.2704T>C
11g.108253886T>GCA382536828ATMc.1971T>G (p.Phe657Leu)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
n.2105T>G
n.2121T>G
n.1466T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.1806T>G (p.Phe602Leu)
n.148T>G
n.124T>G
c.927T>G (p.Phe309Leu)
c.663T>G (p.Phe221Leu)
n.2704T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253886T=CA1998772391ATMc.1971T= (p.Phe657=)
c.*1442T= (n.*1442T=)
n.2105T=
n.2121T=
n.1466T=
c.*906T= (n.*906T=)
c.1806T= (p.Phe602=)
n.148T=
n.124T=
c.927T= (p.Phe309=)
c.663T= (p.Phe221=)
n.2704T=
11g.108253887G>ACA382536833ATMc.1972G>A (p.Asp658Asn)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
n.2106G>A
n.2122G>A
n.1467G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.1807G>A (p.Asp603Asn)
n.149G>A
n.125G>A
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
n.2705G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253887G>CCA382536834ATMc.1972G>C (p.Asp658His)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
n.2106G>C
n.2122G>C
n.1467G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.1807G>C (p.Asp603His)
n.149G>C
n.125G>C
c.928G>C (p.Asp310His)
c.664G>C (p.Asp222His)
n.2705G>C
ClinVar dbSNP
11g.108253887G=CA1998772392ATMc.1972G= (p.Asp658=)
c.*1443G= (n.*1443G=)
n.2106G=
n.2122G=
n.1467G=
c.*907G= (n.*907G=)
c.1807G= (p.Asp603=)
n.149G=
n.125G=
c.928G= (p.Asp310=)
c.664G= (p.Asp222=)
n.2705G=
11g.108253887G>TCA382536831ATMc.1972G>T (p.Asp658Tyr)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
n.2106G>T
n.2122G>T
n.1467G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
n.149G>T
n.125G>T
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
n.2705G>T
gnomAD v4
11g.108253888A=CA1998772393ATMc.1973A= (p.Asp658=)
c.*1444A= (n.*1444A=)
n.2107A=
n.2123A=
n.1468A=
c.*908A= (n.*908A=)
c.1808A= (p.Asp603=)
n.150A=
n.126A=
c.929A= (p.Asp310=)
c.665A= (p.Asp222=)
n.2706A=
11g.108253888A>CCA382536838ATMc.1973A>C (p.Asp658Ala)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.2107A>C
n.2123A>C
n.1468A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.1808A>C (p.Asp603Ala)
n.150A>C
n.126A>C
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
n.2706A>C
dbSNP
11g.108253888A>GCA382536841ATMc.1973A>G (p.Asp658Gly)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
n.2107A>G
n.2123A>G
n.1468A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.1808A>G (p.Asp603Gly)
n.150A>G
n.126A>G
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
n.2706A>G
dbSNP
11g.108253888A>TCA382536843ATMc.1973A>T (p.Asp658Val)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
n.2107A>T
n.2123A>T
n.1468A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.1808A>T (p.Asp603Val)
n.150A>T
n.126A>T
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.665A>T (p.Asp222Val)
n.2706A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253889C>ACA382536846ATMc.1974C>A (p.Asp658Glu)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.2108C>A
n.2124C>A
n.1469C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.1809C>A (p.Asp603Glu)
n.151C>A
n.127C>A
c.930C>A (p.Asp310Glu)
c.666C>A (p.Asp222Glu)
n.2707C>A
11g.108253889C=CA1998772394ATMc.1974C= (p.Asp658=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
n.2108C=
n.2124C=
n.1469C=
c.*909C= (n.*909C=)
c.1809C= (p.Asp603=)
n.151C=
n.127C=
c.930C= (p.Asp310=)
c.666C= (p.Asp222=)
n.2707C=
11g.108253889C>GCA382536849ATMc.1974C>G (p.Asp658Glu)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.2108C>G
n.2124C>G
n.1469C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.1809C>G (p.Asp603Glu)
n.151C>G
n.127C>G
c.930C>G (p.Asp310Glu)
c.666C>G (p.Asp222Glu)
n.2707C>G
ClinVar dbSNP
11g.108253889C>TCA476672392ATMc.1974C>T (p.Asp658=)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.2108C>T
n.2124C>T
n.1469C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.1809C>T (p.Asp603=)
n.151C>T
n.127C>T
c.930C>T (p.Asp310=)
c.666C>T (p.Asp222=)
n.2707C>T
ClinVar dbSNP
11g.108253890A>CCA382536851ATMc.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
n.2109A>C
n.2125A>C
n.1470A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
n.152A>C
n.128A>C
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.2708A>C
ClinVar
11g.108253890A>GCA382536852ATMc.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
n.2109A>G
n.2125A>G
n.1470A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
n.152A>G
n.128A>G
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.2708A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.108253890A>TCA382536853ATMc.1975A>T (p.Lys659Ter)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
n.2109A>T
n.2125A>T
n.1470A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
n.152A>T
n.128A>T
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.2708A>T
dbSNP
11g.108253891delCA2580083816ATMc.1976del (p.Lys659ArgfsTer5)
c.*1447del (n.*1447del)
n.2110del
n.2126del
n.1471del
c.*911del (n.*911del)
c.1811del (p.Lys604ArgfsTer5)
n.153del
n.129del
c.932del (p.Lys311ArgfsTer5)
c.668del (p.Lys223ArgfsTer5)
n.2709del
ClinVar
11g.108253891A=CA1998772395ATMc.1976A= (p.Lys659=)
c.*1447A= (n.*1447A=)
n.2110A=
n.2126A=
n.1471A=
c.*911A= (n.*911A=)
c.1811A= (p.Lys604=)
n.153A=
n.129A=
c.932A= (p.Lys311=)
c.668A= (p.Lys223=)
n.2709A=
11g.108253891A>CCA382536854ATMc.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
n.2110A>C
n.2126A>C
n.1471A>C
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
n.153A>C
n.129A>C
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.2709A>C
11g.108253891A>GCA382536855ATMc.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
n.2110A>G
n.2126A>G
n.1471A>G
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
n.153A>G
n.129A>G
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.2709A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253891A>TCA382536857ATMc.1976A>T (p.Lys659Met)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
n.2110A>T
n.2126A>T
n.1471A>T
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.1811A>T (p.Lys604Met)
n.153A>T
n.129A>T
c.932A>T (p.Lys311Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
n.2709A>T
ClinVar dbSNP
11g.108253892G>ACA476672393ATMc.1977G>A (p.Lys659=)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
n.2111G>A
n.2127G>A
n.1472G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.1812G>A (p.Lys604=)
n.154G>A
n.130G>A
c.933G>A (p.Lys311=)
c.669G>A (p.Lys223=)
n.2710G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253892G>CCA382536859ATMc.1977G>C (p.Lys659Asn)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
n.2111G>C
n.2127G>C
n.1472G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
n.154G>C
n.130G>C
c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
n.2710G>C
ClinVar dbSNP
11g.108253892G=CA1998772396ATMc.1977G= (p.Lys659=)
c.*1448G= (n.*1448G=)
n.2111G=
n.2127G=
n.1472G=
c.*912G= (n.*912G=)
c.1812G= (p.Lys604=)
n.154G=
n.130G=
c.933G= (p.Lys311=)
c.669G= (p.Lys223=)
n.2710G=
11g.108253892G>TCA16613349ATMc.1977G>T (p.Lys659Asn)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
n.2111G>T
n.2127G>T
n.1472G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
n.154G>T
n.130G>T
c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
n.2710G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253893delCA2580083817ATMc.1978del (p.Met660TrpfsTer4)
c.*1449del (n.*1449del)
n.2112del
n.2128del
n.1473del
c.*913del (n.*913del)
c.1813del (p.Met605TrpfsTer4)
n.155del
n.131del
c.934del (p.Met312TrpfsTer4)
c.670del (p.Met224TrpfsTer4)
n.2711del
ClinVar
11g.108253893A=CA1998772397ATMc.1978A= (p.Met660=)
c.*1449A= (n.*1449A=)
n.2112A=
n.2128A=
n.1473A=
c.*913A= (n.*913A=)
c.1813A= (p.Met605=)
n.155A=
n.131A=
c.934A= (p.Met312=)
c.670A= (p.Met224=)
n.2711A=
11g.108253893A>CCA382536864ATMc.1978A>C (p.Met660Leu)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
n.2112A>C
n.2128A>C
n.1473A>C
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.1813A>C (p.Met605Leu)
n.155A>C
n.131A>C
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.670A>C (p.Met224Leu)
n.2711A>C
11g.108253893A>GCA382536861ATMc.1978A>G (p.Met660Val)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
n.2112A>G
n.2128A>G
n.1473A>G
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.1813A>G (p.Met605Val)
n.155A>G
n.131A>G
c.934A>G (p.Met312Val)
c.670A>G (p.Met224Val)
n.2711A>G
ClinVar dbSNP
11g.108253893A>TCA382536862ATMc.1978A>T (p.Met660Leu)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
n.2112A>T
n.2128A>T
n.1473A>T
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.1813A>T (p.Met605Leu)
n.155A>T
n.131A>T
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.670A>T (p.Met224Leu)
n.2711A>T
dbSNP
11g.108253893dupCA658656183ATMc.1978dup (p.Met660AsnfsTer?)
c.*1449dup (n.*1449dup)
n.2112dup
n.2128dup
n.1473dup
c.*913dup (n.*913dup)
c.1813dup (p.Met605AsnfsTer?)
n.155dup
n.131dup
c.934dup (p.Met312AsnfsTer?)
c.670dup (p.Met224AsnfsTer?)
n.2711dup
ClinVar dbSNP
11g.108253894delCA2615844361ATMc.1979del (p.Met660ArgfsTer4)
c.*1450del (n.*1450del)
n.2113del
n.2129del
n.1474del
c.*914del (n.*914del)
c.1814del (p.Met605ArgfsTer4)
n.156del
n.132del
c.935del (p.Met312ArgfsTer4)
c.671del (p.Met224ArgfsTer4)
n.2712del
gnomAD v4
11g.108253894T>ACA382536866ATMc.1979T>A (p.Met660Lys)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
n.2113T>A
n.2129T>A
n.1474T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.1814T>A (p.Met605Lys)
n.156T>A
n.132T>A
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.671T>A (p.Met224Lys)
n.2712T>A
ClinVar dbSNP
11g.108253894T>CCA382536867ATMc.1979T>C (p.Met660Thr)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
n.2113T>C
n.2129T>C
n.1474T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.1814T>C (p.Met605Thr)
n.156T>C
n.132T>C
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.671T>C (p.Met224Thr)
n.2712T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253894T>GCA382536869ATMc.1979T>G (p.Met660Arg)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
n.2113T>G
n.2129T>G
n.1474T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.1814T>G (p.Met605Arg)
n.156T>G
n.132T>G
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.671T>G (p.Met224Arg)
n.2712T>G
11g.108253894T=CA1998772399ATMc.1979T= (p.Met660=)
c.*1450T= (n.*1450T=)
n.2113T=
n.2129T=
n.1474T=
c.*914T= (n.*914T=)
c.1814T= (p.Met605=)
n.156T=
n.132T=
c.935T= (p.Met312=)
c.671T= (p.Met224=)
n.2712T=
11g.108253894_108253896delinsAGACA913188454ATMc.1979_1981delinsAGA (p.Met660_Asp661delinsLysAsn)
c.*1450_*1452delinsAGA (n.*1450_*1452delinsAGA)
n.2113_2115delinsAGA
n.2129_2131delinsAGA
n.1474_1476delinsAGA
c.*914_*916delinsAGA (n.*914_*916delinsAGA)
c.1814_1816delinsAGA (p.Met605_Asp606delinsLysAsn)
n.156_158delinsAGA
n.132_134delinsAGA
c.935_937delinsAGA (p.Met312_Asp313delinsLysAsn)
c.671_673delinsAGA (p.Met224_Asp225delinsLysAsn)
n.2712_2714delinsAGA
ClinVar dbSNP
11g.108253894_108253896delinsTGGCA1998772398ATMc.1979_1981delinsTGG (p.Met660=)
c.*1450_*1452delinsTGG (n.*1450_*1452delinsTGG)
n.2113_2115delinsTGG
n.2129_2131delinsTGG
n.1474_1476delinsTGG
c.*914_*916delinsTGG (n.*914_*916delinsTGG)
c.1814_1816delinsTGG (p.Met605=)
n.156_158delinsTGG
n.132_134delinsTGG
c.935_937delinsTGG (p.Met312=)
c.671_673delinsTGG (p.Met224=)
n.2712_2714delinsTGG
11g.108253895G>ACA382536872ATMc.1980G>A (p.Met660Ile)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
n.2114G>A
n.2130G>A
n.1475G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.1815G>A (p.Met605Ile)
n.157G>A
n.133G>A
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.672G>A (p.Met224Ile)
n.2713G>A
ClinVar
11g.108253895G>CCA382536874ATMc.1980G>C (p.Met660Ile)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
n.2114G>C
n.2130G>C
n.1475G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.1815G>C (p.Met605Ile)
n.157G>C
n.133G>C
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.672G>C (p.Met224Ile)
n.2713G>C
11g.108253895G=CA1998772400ATMc.1980G= (p.Met660=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
n.2114G=
n.2130G=
n.1475G=
c.*915G= (n.*915G=)
c.1815G= (p.Met605=)
n.157G=
n.133G=
c.936G= (p.Met312=)
c.672G= (p.Met224=)
n.2713G=
11g.108253895G>TCA382536878ATMc.1980G>T (p.Met660Ile)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
n.2114G>T
n.2130G>T
n.1475G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.1815G>T (p.Met605Ile)
n.157G>T
n.133G>T
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.672G>T (p.Met224Ile)
n.2713G>T
ClinVar dbSNP
11g.108253896G>ACA228393576ATMc.1981G>A (p.Asp661Asn)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
n.2115G>A
n.2131G>A
n.1476G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
n.158G>A
n.134G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.2714G>A
ClinVar dbSNP
11g.108253896G>CCA382536884ATMc.1981G>C (p.Asp661His)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
n.2115G>C
n.2131G>C
n.1476G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.1816G>C (p.Asp606His)
n.158G>C
n.134G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
c.673G>C (p.Asp225His)
n.2714G>C
ClinVar dbSNP
11g.108253896G=CA1998772401ATMc.1981G= (p.Asp661=)
c.*1452G= (n.*1452G=)
n.2115G=
n.2131G=
n.1476G=
c.*916G= (n.*916G=)
c.1816G= (p.Asp606=)
n.158G=
n.134G=
c.937G= (p.Asp313=)
c.673G= (p.Asp225=)
n.2714G=
11g.108253896G>TCA382536889ATMc.1981G>T (p.Asp661Tyr)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
n.2115G>T
n.2131G>T
n.1476G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
n.158G>T
n.134G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.2714G>T
dbSNP
11g.108253897A=CA1998772402ATMc.1982A= (p.Asp661=)
c.*1453A= (n.*1453A=)
n.2116A=
n.2132A=
n.1477A=
c.*917A= (n.*917A=)
c.1817A= (p.Asp606=)
n.159A=
n.135A=
c.938A= (p.Asp313=)
c.674A= (p.Asp225=)
n.2715A=
11g.108253897A>CCA382536893ATMc.1982A>C (p.Asp661Ala)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
n.2116A>C
n.2132A>C
n.1477A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
n.159A>C
n.135A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.2715A>C
ClinVar dbSNP
11g.108253897A>GCA382536900ATMc.1982A>G (p.Asp661Gly)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
n.2116A>G
n.2132A>G
n.1477A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
n.159A>G
n.135A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.2715A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253897A>TCA382536902ATMc.1982A>T (p.Asp661Val)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
n.2116A>T
n.2132A>T
n.1477A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
n.159A>T
n.135A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.2715A>T
11g.108253898C>ACA382536905ATMc.1983C>A (p.Asp661Glu)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.2117C>A
n.2133C>A
n.1478C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.1818C>A (p.Asp606Glu)
n.160C>A
n.136C>A
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
n.2716C>A
dbSNP
11g.108253898C=CA1998772403ATMc.1983C= (p.Asp661=)
c.*1454C= (n.*1454C=)
n.2117C=
n.2133C=
n.1478C=
c.*918C= (n.*918C=)
c.1818C= (p.Asp606=)
n.160C=
n.136C=
c.939C= (p.Asp313=)
c.675C= (p.Asp225=)
n.2716C=
11g.108253898C>GCA382536906ATMc.1983C>G (p.Asp661Glu)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
n.2117C>G
n.2133C>G
n.1478C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.1818C>G (p.Asp606Glu)
n.160C>G
n.136C>G
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
n.2716C>G
11g.108253898C>TCA476672394ATMc.1983C>T (p.Asp661=)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.2117C>T
n.2133C>T
n.1478C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.1818C>T (p.Asp606=)
n.160C>T
n.136C>T
c.939C>T (p.Asp313=)
c.675C>T (p.Asp225=)
n.2716C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253899T>ACA382536908ATMc.1984T>A (p.Phe662Ile)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
n.2118T>A
n.2134T>A
n.1479T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
n.161T>A
n.137T>A
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.2717T>A
11g.108253899T>CCA382536910ATMc.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
n.2118T>C
n.2134T>C
n.1479T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
n.161T>C
n.137T>C
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.2717T>C
dbSNP
11g.108253899T>GCA382536909ATMc.1984T>G (p.Phe662Val)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
n.2118T>G
n.2134T>G
n.1479T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1819T>G (p.Phe607Val)
n.161T>G
n.137T>G
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.2717T>G
11g.108253899T=CA1998772404ATMc.1984T= (p.Phe662=)
c.*1455T= (n.*1455T=)
n.2118T=
n.2134T=
n.1479T=
c.*919T= (n.*919T=)
c.1819T= (p.Phe607=)
n.161T=
n.137T=
c.940T= (p.Phe314=)
c.676T= (p.Phe226=)
n.2717T=
11g.108253903dupCA645569736ATMc.1988dup (p.Leu663PhefsTer?)
c.*1459dup (n.*1459dup)
n.2122dup
n.2138dup
n.1483dup
c.*923dup (n.*923dup)
c.1823dup (p.Leu608PhefsTer?)
n.165dup
n.141dup
c.944dup (p.Leu315PhefsTer?)
c.680dup (p.Leu227PhefsTer?)
n.2721dup
ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108253903delCA2725135805ATMc.1988del (p.Leu663Ter)
c.*1459del (n.*1459del)
n.2122del
n.2138del
n.1483del
c.*923del (n.*923del)
c.1823del (p.Leu608Ter)
n.165del
n.141del
c.944del (p.Leu315Ter)
c.680del (p.Leu227Ter)
n.2721del
ClinVar dbSNP
11g.108253900T>ACA382536911ATMc.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
n.2119T>A
n.2135T>A
n.1480T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
n.162T>A
n.138T>A
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.2718T>A
dbSNP
11g.108253900T>CCA382536912ATMc.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
n.2119T>C
n.2135T>C
n.1480T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
n.162T>C
n.138T>C
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.2718T>C
11g.108253900T>GCA382536913ATMc.1985T>G (p.Phe662Cys)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
n.2119T>G
n.2135T>G
n.1480T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
n.162T>G
n.138T>G
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.2718T>G
11g.108253901T>ACA382536914ATMc.1986T>A (p.Phe662Leu)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
n.2120T>A
n.2136T>A
n.1481T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.1821T>A (p.Phe607Leu)
n.163T>A
n.139T>A
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.2719T>A
dbSNP
11g.108253901T>CCA289538ATMc.1986T>C (p.Phe662=)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
n.2120T>C
n.2136T>C
n.1481T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.1821T>C (p.Phe607=)
n.163T>C
n.139T>C
c.942T>C (p.Phe314=)
c.678T>C (p.Phe226=)
n.2719T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253901T>GCA382536930ATMc.1986T>G (p.Phe662Leu)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
n.2120T>G
n.2136T>G
n.1481T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.1821T>G (p.Phe607Leu)
n.163T>G
n.139T>G
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.2719T>G
11g.108253901T=CA1998772405ATMc.1986T= (p.Phe662=)
c.*1457T= (n.*1457T=)
n.2120T=
n.2136T=
n.1481T=
c.*921T= (n.*921T=)
c.1821T= (p.Phe607=)
n.163T=
n.139T=
c.942T= (p.Phe314=)
c.678T= (p.Phe226=)
n.2719T=
11g.108253902T>ACA382536937ATMc.1987T>A (p.Leu663Ile)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
n.2121T>A
n.2137T>A
n.1482T>A
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.1822T>A (p.Leu608Ile)
n.164T>A
n.140T>A
c.943T>A (p.Leu315Ile)
c.679T>A (p.Leu227Ile)
n.2720T>A
dbSNP
11g.108253902T>CCA476672395ATMc.1987T>C (p.Leu663=)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
n.2121T>C
n.2137T>C
n.1482T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.1822T>C (p.Leu608=)
n.164T>C
n.140T>C
c.943T>C (p.Leu315=)
c.679T>C (p.Leu227=)
n.2720T>C
dbSNP
11g.108253902T>GCA382536934ATMc.1987T>G (p.Leu663Val)
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
n.2121T>G
n.2137T>G
n.1482T>G
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.1822T>G (p.Leu608Val)
n.164T>G
n.140T>G
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.679T>G (p.Leu227Val)
n.2720T>G
11g.108253902T=CA1998772406ATMc.1987T= (p.Leu663=)
c.*1458T= (n.*1458T=)
n.2121T=
n.2137T=
n.1482T=
c.*922T= (n.*922T=)
c.1822T= (p.Leu608=)
n.164T=
n.140T=
c.943T= (p.Leu315=)
c.679T= (p.Leu227=)
n.2720T=
11g.108253903T>ACA382536941ATMc.1988T>A (p.Leu663Ter)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
n.2122T>A
n.2138T>A
n.1483T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.1823T>A (p.Leu608Ter)
n.165T>A
n.141T>A
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.680T>A (p.Leu227Ter)
n.2721T>A
dbSNP
11g.108253903T>CCA382536943ATMc.1988T>C (p.Leu663Ser)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
n.2122T>C
n.2138T>C
n.1483T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.1823T>C (p.Leu608Ser)
n.165T>C
n.141T>C
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.680T>C (p.Leu227Ser)
n.2721T>C
gnomAD v4
11g.108253903T>GCA382536944ATMc.1988T>G (p.Leu663Ter)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
n.2122T>G
n.2138T>G
n.1483T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.1823T>G (p.Leu608Ter)
n.165T>G
n.141T>G
c.944T>G (p.Leu315Ter)
c.680T>G (p.Leu227Ter)
n.2721T>G
11g.108253904A=CA1998772407ATMc.1989A= (p.Leu663=)
c.*1460A= (n.*1460A=)
n.2123A=
n.2139A=
n.1484A=
c.*924A= (n.*924A=)
c.1824A= (p.Leu608=)
n.166A=
n.142A=
c.945A= (p.Leu315=)
c.681A= (p.Leu227=)
n.2722A=
11g.108253904A>CCA382536945ATMc.1989A>C (p.Leu663Phe)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
n.2123A>C
n.2139A>C
n.1484A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.1824A>C (p.Leu608Phe)
n.166A>C
n.142A>C
c.945A>C (p.Leu315Phe)
c.681A>C (p.Leu227Phe)
n.2722A>C
11g.108253904A>GCA194064ATMc.1989A>G (p.Leu663=)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
n.2123A>G
n.2139A>G
n.1484A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.1824A>G (p.Leu608=)
n.166A>G
n.142A>G
c.945A>G (p.Leu315=)
c.681A>G (p.Leu227=)
n.2722A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253904A>TCA382536955ATMc.1989A>T (p.Leu663Phe)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
n.2123A>T
n.2139A>T
n.1484A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.1824A>T (p.Leu608Phe)
n.166A>T
n.142A>T
c.945A>T (p.Leu315Phe)
c.681A>T (p.Leu227Phe)
n.2722A>T
dbSNP
11g.108253905A=CA1998772408ATMc.1990A= (p.Thr664=)
c.*1461A= (n.*1461A=)
n.2124A=
n.2140A=
n.1485A=
c.*925A= (n.*925A=)
c.1825A= (p.Thr609=)
n.167A=
n.143A=
c.946A= (p.Thr316=)
c.682A= (p.Thr228=)
n.2723A=
11g.108253905A>CCA382536958ATMc.1990A>C (p.Thr664Pro)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
n.2124A>C
n.2140A>C
n.1485A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
n.167A>C
n.143A>C
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
n.2723A>C
11g.108253905A>GCA209570ATMc.1990A>G (p.Thr664Ala)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
n.2124A>G
n.2140A>G
n.1485A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
n.167A>G
n.143A>G
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
n.2723A>G
ClinVar dbSNP
11g.108253905A>TCA382536960ATMc.1990A>T (p.Thr664Ser)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
n.2124A>T
n.2140A>T
n.1485A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
n.167A>T
n.143A>T
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
n.2723A>T
11g.108253906C>ACA382536965ATMc.1991C>A (p.Thr664Asn)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
n.2125C>A
n.2141C>A
n.1486C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
n.168C>A
n.144C>A
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
n.2724C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253906C=CA1998772409ATMc.1991C= (p.Thr664=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
n.2125C=
n.2141C=
n.1486C=
c.*926C= (n.*926C=)
c.1826C= (p.Thr609=)
n.168C=
n.144C=
c.947C= (p.Thr316=)
c.683C= (p.Thr228=)
n.2724C=
11g.108253906C>GCA382536967ATMc.1991C>G (p.Thr664Ser)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
n.2125C>G
n.2141C>G
n.1486C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
n.168C>G
n.144C>G
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
n.2724C>G
dbSNP
11g.108253906C>TCA382536969ATMc.1991C>T (p.Thr664Ile)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
n.2125C>T
n.2141C>T
n.1486C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
n.168C>T
n.144C>T
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
n.2724C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253907dupCA2573146774ATMc.1992dup (p.Ile665HisfsTer?)
c.*1463dup (n.*1463dup)
n.2126dup
n.2142dup
n.1487dup
c.*927dup (n.*927dup)
c.1827dup (p.Ile610HisfsTer?)
n.169dup
n.145dup
c.948dup (p.Ile317HisfsTer?)
c.684dup (p.Ile229HisfsTer?)
n.2725dup
ClinVar dbSNP
11g.108253907delCA2825001776ATMc.1992del (p.Ile665LeufsTer2)
c.*1463del (n.*1463del)
n.2126del
n.2142del
n.1487del
c.*927del (n.*927del)
c.1827del (p.Ile610LeufsTer2)
n.169del
n.145del
c.948del (p.Ile317LeufsTer2)
c.684del (p.Ile229LeufsTer2)
n.2725del
ClinVar
11g.108253907C>ACA476672396ATMc.1992C>A (p.Thr664=)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
n.2126C>A
n.2142C>A
n.1487C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.1827C>A (p.Thr609=)
n.169C>A
n.145C>A
c.948C>A (p.Thr316=)
c.684C>A (p.Thr228=)
n.2725C>A
11g.108253907C>GCA476672398ATMc.1992C>G (p.Thr664=)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
n.2126C>G
n.2142C>G
n.1487C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.1827C>G (p.Thr609=)
n.169C>G
n.145C>G
c.948C>G (p.Thr316=)
c.684C>G (p.Thr228=)
n.2725C>G
dbSNP
11g.108253907C>TCA476672397ATMc.1992C>T (p.Thr664=)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
n.2126C>T
n.2142C>T
n.1487C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.1827C>T (p.Thr609=)
n.169C>T
n.145C>T
c.948C>T (p.Thr316=)
c.684C>T (p.Thr228=)
n.2725C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108253908A=CA1998772411ATMc.1993A= (p.Ile665=)
c.*1464A= (n.*1464A=)
n.2127A=
n.2143A=
n.1488A=
c.*928A= (n.*928A=)
c.1828A= (p.Ile610=)
n.170A=
n.146A=
c.949A= (p.Ile317=)
c.685A= (p.Ile229=)
n.2726A=
11g.108253908A>CCA382536973ATMc.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
n.2127A>C
n.2143A>C
n.1488A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.170A>C
n.146A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.2726A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253908A>GCA16613020ATMc.1993A>G (p.Ile665Val)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
n.2127A>G
n.2143A>G
n.1488A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.170A>G
n.146A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.2726A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253908A>TCA382536977ATMc.1993A>T (p.Ile665Phe)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
n.2127A>T
n.2143A>T
n.1488A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
n.170A>T
n.146A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.2726A>T
11g.108253908_108253909delCA2825001777ATMc.1993_1994del (p.Ile665CysfsTer?)
c.*1464_*1465del (n.*1464_*1465del)
n.2127_2128del
n.2143_2144del
n.1488_1489del
c.*928_*929del (n.*928_*929del)
c.1828_1829del (p.Ile610CysfsTer?)
n.170_171del
n.146_147del
c.949_950del (p.Ile317CysfsTer?)
c.685_686del (p.Ile229CysfsTer?)
n.2726_2727del
ClinVar
11g.108253908_108253909delinsATCA1998772410ATMc.1993_1994delinsAT (p.Ile665=)
c.*1464_*1465delinsAT (n.*1464_*1465delinsAT)
n.2127_2128delinsAT
n.2143_2144delinsAT
n.1488_1489delinsAT
c.*928_*929delinsAT (n.*928_*929delinsAT)
c.1828_1829delinsAT (p.Ile610=)
n.170_171delinsAT
n.146_147delinsAT
c.949_950delinsAT (p.Ile317=)
c.685_686delinsAT (p.Ile229=)
n.2726_2727delinsAT
11g.108253909T>ACA382536979ATMc.1994T>A (p.Ile665Asn)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
n.2128T>A
n.2144T>A
n.1489T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
n.171T>A
n.147T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.2727T>A
dbSNP
11g.108253909T>CCA16619131ATMc.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
n.2128T>C
n.2144T>C
n.1489T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
n.171T>C
n.147T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.2727T>C
ClinVar dbSNP
11g.108253909T>GCA382536982ATMc.1994T>G (p.Ile665Ser)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
n.2128T>G
n.2144T>G
n.1489T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
n.171T>G
n.147T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.2727T>G
11g.108253909T=CA1998772412ATMc.1994T= (p.Ile665=)
c.*1465T= (n.*1465T=)
n.2128T=
n.2144T=
n.1489T=
c.*929T= (n.*929T=)
c.1829T= (p.Ile610=)
n.171T=
n.147T=
c.950T= (p.Ile317=)
c.686T= (p.Ile229=)
n.2727T=
11g.108253910delCA915948359ATMc.1995del (p.Ile665MetfsTer2)
c.*1466del (n.*1466del)
n.2129del
n.2145del
n.1490del
c.*930del (n.*930del)
c.1830del (p.Ile610MetfsTer2)
n.172del
n.148del
c.951del (p.Ile317MetfsTer2)
c.687del (p.Ile229MetfsTer2)
n.2728del
ClinVar dbSNP
11g.108253910T>ACA476672399ATMc.1995T>A (p.Ile665=)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
n.2129T>A
n.2145T>A
n.1490T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.1830T>A (p.Ile610=)
n.172T>A
n.148T>A
c.951T>A (p.Ile317=)
c.687T>A (p.Ile229=)
n.2728T>A
ClinVar dbSNP
11g.108253910T>CCA476672400ATMc.1995T>C (p.Ile665=)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
n.2129T>C
n.2145T>C
n.1490T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.1830T>C (p.Ile610=)
n.172T>C
n.148T>C
c.951T>C (p.Ile317=)
c.687T>C (p.Ile229=)
n.2728T>C
ClinVar dbSNP
11g.108253910T>GCA382536991ATMc.1995T>G (p.Ile665Met)
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
n.2129T>G
n.2145T>G
n.1490T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.1830T>G (p.Ile610Met)
n.172T>G
n.148T>G
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.687T>G (p.Ile229Met)
n.2728T>G
11g.108253910T=CA1998772413ATMc.1995T= (p.Ile665=)
c.*1466T= (n.*1466T=)
n.2129T=
n.2145T=
n.1490T=
c.*930T= (n.*930T=)
c.1830T= (p.Ile610=)
n.172T=
n.148T=
c.951T= (p.Ile317=)
c.687T= (p.Ile229=)
n.2728T=
11g.108253911G>ACA382537005ATMc.1996G>A (p.Val666Met)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
n.2130G>A
n.2146G>A
n.1491G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1831G>A (p.Val611Met)
n.173G>A
n.149G>A
c.952G>A (p.Val318Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
n.2729G>A
dbSNP
11g.108253911G>CCA382537004ATMc.1996G>C (p.Val666Leu)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
n.2130G>C
n.2146G>C
n.1491G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
n.173G>C
n.149G>C
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.2729G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108253911G>TCA382537002ATMc.1996G>T (p.Val666Leu)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
n.2130G>T
n.2146G>T
n.1491G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1831G>T (p.Val611Leu)
n.173G>T
n.149G>T
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.2729G>T
11g.108253911_108253912delinsGTCA1998772414ATMc.1996_1997delinsGT (p.Val666=)
c.*1467_*1468delinsGT (n.*1467_*1468delinsGT)
n.2130_2131delinsGT
n.2146_2147delinsGT
n.1491_1492delinsGT
c.*931_*932delinsGT (n.*931_*932delinsGT)
c.1831_1832delinsGT (p.Val611=)
n.173_174delinsGT
n.149_150delinsGT
c.952_953delinsGT (p.Val318=)
c.688_689delinsGT (p.Val230=)
n.2729_2730delinsGT
11g.108253912delCA1139662164ATMc.1997del (p.Val666GlyfsTer6)
c.*1468del (n.*1468del)
n.2131del
n.2147del
n.1492del
c.*932del (n.*932del)
c.1832del (p.Val611GlyfsTer6)
n.174del
n.150del
c.953del (p.Val318GlyfsTer6)
c.689del (p.Val230GlyfsTer6)
n.2730del
ClinVar dbSNP
11g.108253912T>ACA382537006ATMc.1997T>A (p.Val666Glu)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
n.2131T>A
n.2147T>A
n.1492T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.1832T>A (p.Val611Glu)
n.174T>A
n.150T>A
c.953T>A (p.Val318Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.2730T>A
11g.108253912T>CCA382537007ATMc.1997T>C (p.Val666Ala)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
n.2131T>C
n.2147T>C
n.1492T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
n.174T>C
n.150T>C
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.2730T>C
11g.108253912T>GCA382537008ATMc.1997T>G (p.Val666Gly)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
n.2131T>G
n.2147T>G
n.1492T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
n.174T>G
n.150T>G
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.2730T>G
11g.108253912T=CA1998772415ATMc.1997T= (p.Val666=)
c.*1468T= (n.*1468T=)
n.2131T=
n.2147T=
n.1492T=
c.*932T= (n.*932T=)
c.1832T= (p.Val611=)
n.174T=
n.150T=
c.953T= (p.Val318=)
c.689T= (p.Val230=)
n.2730T=
11g.108253913G>ACA6264914ATMc.1998G>A (p.Val666=)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
n.2132G>A
n.2148G>A
n.1493G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1833G>A (p.Val611=)
n.175G>A
n.151G>A
c.954G>A (p.Val318=)
c.690G>A (p.Val230=)
n.2731G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253913G>CCA10579035ATMc.1998G>C (p.Val666=)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
n.2132G>C
n.2148G>C
n.1493G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1833G>C (p.Val611=)
n.175G>C
n.151G>C
c.954G>C (p.Val318=)
c.690G>C (p.Val230=)
n.2731G>C
ClinVar dbSNP
11g.108253913G=CA1998772416ATMc.1998G= (p.Val666=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
n.2132G=
n.2148G=
n.1493G=
c.*933G= (n.*933G=)
c.1833G= (p.Val611=)
n.175G=
n.151G=
c.954G= (p.Val318=)
c.690G= (p.Val230=)
n.2731G=
11g.108253913G>TCA476672401ATMc.1998G>T (p.Val666=)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
n.2132G>T
n.2148G>T
n.1493G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.1833G>T (p.Val611=)
n.175G>T
n.151G>T
c.954G>T (p.Val318=)
c.690G>T (p.Val230=)
n.2731G>T
11g.108253915_108253918dupCA658683724ATMc.2000_2003dup (p.Cys669ArgfsTer?)
c.*1471_*1474dup (n.*1471_*1474dup)
n.2134_2137dup
n.2150_2153dup
n.1495_1498dup
c.*935_*938dup (n.*935_*938dup)
c.1835_1838dup (p.Cys614ArgfsTer?)
n.177_180dup
n.153_156dup
c.956_959dup (p.Cys321ArgfsTer?)
c.692_695dup (p.Cys233ArgfsTer?)
n.2733_2736dup
ClinVar dbSNP
11g.108253913_108253919delCA2825001778ATMc.1998_2004del (p.Arg667ValfsTer3)
c.*1469_*1475del (n.*1469_*1475del)
n.2132_2138del
n.2148_2154del
n.1493_1499del
c.*933_*939del (n.*933_*939del)
c.1833_1839del (p.Arg612ValfsTer3)
n.175_181del
n.151_157del
c.954_960del (p.Arg319ValfsTer3)
c.690_696del (p.Arg231ValfsTer3)
n.2731_2737del
ClinVar
11g.108253914A>CCA476672402ATMc.1999A>C (p.Arg667=)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
n.2133A>C
n.2149A>C
n.1494A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1834A>C (p.Arg612=)
n.176A>C
n.152A>C
c.955A>C (p.Arg319=)
c.691A>C (p.Arg231=)
n.2732A>C
11g.108253914A>GCA382537011ATMc.1999A>G (p.Arg667Gly)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
n.2133A>G
n.2149A>G
n.1494A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1834A>G (p.Arg612Gly)
n.176A>G
n.152A>G
c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
n.2732A>G
ClinVar
11g.108253914A>TCA382537014ATMc.1999A>T (p.Arg667Ter)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
n.2133A>T
n.2149A>T
n.1494A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1834A>T (p.Arg612Ter)
n.176A>T
n.152A>T
c.955A>T (p.Arg319Ter)
c.691A>T (p.Arg231Ter)
n.2732A>T
11g.108253915G>ACA382537015ATMc.2000G>A (p.Arg667Lys)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
n.2134G>A
n.2150G>A
n.1495G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1835G>A (p.Arg612Lys)
n.177G>A
n.153G>A
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.692G>A (p.Arg231Lys)
n.2733G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253915G>CCA382537018ATMc.2000G>C (p.Arg667Thr)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
n.2134G>C
n.2150G>C
n.1495G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1835G>C (p.Arg612Thr)
n.177G>C
n.153G>C
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.692G>C (p.Arg231Thr)
n.2733G>C
dbSNP
11g.108253915G=CA1998772417ATMc.2000G= (p.Arg667=)
c.*1471G= (n.*1471G=)
n.2134G=
n.2150G=
n.1495G=
c.*935G= (n.*935G=)
c.1835G= (p.Arg612=)
n.177G=
n.153G=
c.956G= (p.Arg319=)
c.692G= (p.Arg231=)
n.2733G=
11g.108253915G>TCA382537022ATMc.2000G>T (p.Arg667Ile)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
n.2134G>T
n.2150G>T
n.1495G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1835G>T (p.Arg612Ile)
n.177G>T
n.153G>T
c.956G>T (p.Arg319Ile)
c.692G>T (p.Arg231Ile)
n.2733G>T
11g.108253916A>CCA382537024ATMc.2001A>C (p.Arg667Ser)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
n.2135A>C
n.2151A>C
n.1496A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1836A>C (p.Arg612Ser)
n.178A>C
n.154A>C
c.957A>C (p.Arg319Ser)
c.693A>C (p.Arg231Ser)
n.2734A>C
11g.108253916A>GCA476672403ATMc.2001A>G (p.Arg667=)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
n.2135A>G
n.2151A>G
n.1496A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1836A>G (p.Arg612=)
n.178A>G
n.154A>G
c.957A>G (p.Arg319=)
c.693A>G (p.Arg231=)
n.2734A>G
11g.108253916A>TCA382537026ATMc.2001A>T (p.Arg667Ser)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
n.2135A>T
n.2151A>T
n.1496A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1836A>T (p.Arg612Ser)
n.178A>T
n.154A>T
c.957A>T (p.Arg319Ser)
c.693A>T (p.Arg231Ser)
n.2734A>T
11g.108253917G>ACA10579036ATMc.2002G>A (p.Glu668Lys)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
n.2136G>A
n.2152G>A
n.1497G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
n.179G>A
n.155G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.2735G>A
ClinVar dbSNP
11g.108253917G>CCA382537032ATMc.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
n.2136G>C
n.2152G>C
n.1497G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
n.179G>C
n.155G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.2735G>C
dbSNP
11g.108253917G=CA1998772418ATMc.2002G= (p.Glu668=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
n.2136G=
n.2152G=
n.1497G=
c.*937G= (n.*937G=)
c.1837G= (p.Glu613=)
n.179G=
n.155G=
c.958G= (p.Glu320=)
c.694G= (p.Glu232=)
n.2735G=
11g.108253917G>TCA382537029ATMc.2002G>T (p.Glu668Ter)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
n.2136G>T
n.2152G>T
n.1497G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
n.179G>T
n.155G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.2735G>T
11g.108253918A>CCA382537035ATMc.2003A>C (p.Glu668Ala)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
n.2137A>C
n.2153A>C
n.1498A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
n.180A>C
n.156A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.2736A>C
gnomAD v4
11g.108253918A>GCA382537037ATMc.2003A>G (p.Glu668Gly)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
n.2137A>G
n.2153A>G
n.1498A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
n.180A>G
n.156A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.2736A>G
11g.108253918A>TCA382537039ATMc.2003A>T (p.Glu668Val)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
n.2137A>T
n.2153A>T
n.1498A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
n.180A>T
n.156A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.2736A>T
dbSNP
11g.108253919A>CCA382537042ATMc.2004A>C (p.Glu668Asp)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
n.2138A>C
n.2154A>C
n.1499A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1839A>C (p.Glu613Asp)
n.181A>C
n.157A>C
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
n.2737A>C
11g.108253919A>GCA476672404ATMc.2004A>G (p.Glu668=)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
n.2138A>G
n.2154A>G
n.1499A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.1839A>G (p.Glu613=)
n.181A>G
n.157A>G
c.960A>G (p.Glu320=)
c.696A>G (p.Glu232=)
n.2737A>G
11g.108253919A>TCA382537048ATMc.2004A>T (p.Glu668Asp)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
n.2138A>T
n.2154A>T
n.1499A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.1839A>T (p.Glu613Asp)
n.181A>T
n.157A>T
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
n.2737A>T
11g.108253920T>ACA382537053ATMc.2005T>A (p.Cys669Ser)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
n.2139T>A
n.2155T>A
n.1500T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.1840T>A (p.Cys614Ser)
n.182T>A
n.158T>A
c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
n.2738T>A
dbSNP
11g.108253920T>CCA166922ATMc.2005T>C (p.Cys669Arg)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
n.2139T>C
n.2155T>C
n.1500T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.1840T>C (p.Cys614Arg)
n.182T>C
n.158T>C
c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
n.2738T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253920T>GCA382537051ATMc.2005T>G (p.Cys669Gly)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
n.2139T>G
n.2155T>G
n.1500T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.1840T>G (p.Cys614Gly)
n.182T>G
n.158T>G
c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.697T>G (p.Cys233Gly)
n.2738T>G
11g.108253920T=CA1998772419ATMc.2005T= (p.Cys669=)
c.*1476T= (n.*1476T=)
n.2139T=
n.2155T=
n.1500T=
c.*940T= (n.*940T=)
c.1840T= (p.Cys614=)
n.182T=
n.158T=
c.961T= (p.Cys321=)
c.697T= (p.Cys233=)
n.2738T=
11g.108253921G>ACA382537055ATMc.2006G>A (p.Cys669Tyr)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
n.2140G>A
n.2156G>A
n.1501G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
n.183G>A
n.159G>A
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
n.2739G>A
ClinVar dbSNP
11g.108253921G>CCA382537058ATMc.2006G>C (p.Cys669Ser)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
n.2140G>C
n.2156G>C
n.1501G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1841G>C (p.Cys614Ser)
n.183G>C
n.159G>C
c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
n.2739G>C
dbSNP
11g.108253921G>TCA382537060ATMc.2006G>T (p.Cys669Phe)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
n.2140G>T
n.2156G>T
n.1501G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.1841G>T (p.Cys614Phe)
n.183G>T
n.159G>T
c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
n.2739G>T
dbSNP
11g.108253922T>ACA382537062ATMc.2007T>A (p.Cys669Ter)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
n.2141T>A
n.2157T>A
n.1502T>A
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.1842T>A (p.Cys614Ter)
n.184T>A
n.160T>A
c.963T>A (p.Cys321Ter)
c.699T>A (p.Cys233Ter)
n.2740T>A
ClinVar
11g.108253922T>CCA476672405ATMc.2007T>C (p.Cys669=)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
n.2141T>C
n.2157T>C
n.1502T>C
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.1842T>C (p.Cys614=)
n.184T>C
n.160T>C
c.963T>C (p.Cys321=)
c.699T>C (p.Cys233=)
n.2740T>C
11g.108253922T>GCA382537064ATMc.2007T>G (p.Cys669Trp)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
n.2141T>G
n.2157T>G
n.1502T>G
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.1842T>G (p.Cys614Trp)
n.184T>G
n.160T>G
c.963T>G (p.Cys321Trp)
c.699T>G (p.Cys233Trp)
n.2740T>G
11g.108253923G>ACA382537071ATMc.2008G>A (p.Gly670Ser)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
n.2142G>A
n.2158G>A
n.1503G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1843G>A (p.Gly615Ser)
n.185G>A
n.161G>A
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.700G>A (p.Gly234Ser)
n.2741G>A
ClinVar dbSNP
11g.108253923G>CCA382537069ATMc.2008G>C (p.Gly670Arg)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
n.2142G>C
n.2158G>C
n.1503G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.185G>C
n.161G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.2741G>C
dbSNP
11g.108253923G>TCA382537066ATMc.2008G>T (p.Gly670Cys)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
n.2142G>T
n.2158G>T
n.1503G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1843G>T (p.Gly615Cys)
n.185G>T
n.161G>T
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.700G>T (p.Gly234Cys)
n.2741G>T
11g.108253924G>ACA228393595ATMc.2009G>A (p.Gly670Asp)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
n.2143G>A
n.2159G>A
n.1504G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.1844G>A (p.Gly615Asp)
n.186G>A
n.162G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.701G>A (p.Gly234Asp)
n.2742G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253924G>CCA382537073ATMc.2009G>C (p.Gly670Ala)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
n.2143G>C
n.2159G>C
n.1504G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.186G>C
n.162G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.2742G>C
ClinVar dbSNP
11g.108253924G=CA1998772420ATMc.2009G= (p.Gly670=)
c.*1480G= (n.*1480G=)
n.2143G=
n.2159G=
n.1504G=
c.*944G= (n.*944G=)
c.1844G= (p.Gly615=)
n.186G=
n.162G=
c.965G= (p.Gly322=)
c.701G= (p.Gly234=)
n.2742G=
11g.108253924G>TCA382537072ATMc.2009G>T (p.Gly670Val)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
n.2143G>T
n.2159G>T
n.1504G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.1844G>T (p.Gly615Val)
n.186G>T
n.162G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
n.2742G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253925T>ACA476672406ATMc.2010T>A (p.Gly670=)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
n.2144T>A
n.2160T>A
n.1505T>A
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.1845T>A (p.Gly615=)
n.187T>A
n.163T>A
c.966T>A (p.Gly322=)
c.702T>A (p.Gly234=)
n.2743T>A
dbSNP
11g.108253925T>CCA476672407ATMc.2010T>C (p.Gly670=)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
n.2144T>C
n.2160T>C
n.1505T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.1845T>C (p.Gly615=)
n.187T>C
n.163T>C
c.966T>C (p.Gly322=)
c.702T>C (p.Gly234=)
n.2743T>C
ClinVar dbSNP
11g.108253925T>GCA476672408ATMc.2010T>G (p.Gly670=)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
n.2144T>G
n.2160T>G
n.1505T>G
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.1845T>G (p.Gly615=)
n.187T>G
n.163T>G
c.966T>G (p.Gly322=)
c.702T>G (p.Gly234=)
n.2743T>G
11g.108253927_108253928dupCA6264915ATMc.2012_2013dup (p.Glu672Ter)
c.*1483_*1484dup (n.*1483_*1484dup)
n.2146_2147dup
n.2162_2163dup
n.1507_1508dup
c.*947_*948dup (n.*947_*948dup)
c.1847_1848dup (p.Glu617Ter)
n.189_190dup
n.165_166dup
c.968_969dup (p.Glu324Ter)
c.704_705dup (p.Glu236Ter)
n.2745_2746dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253926A=CA1998772421ATMc.2011A= (p.Ile671=)
c.*1482A= (n.*1482A=)
n.2145A=
n.2161A=
n.1506A=
c.*946A= (n.*946A=)
c.1846A= (p.Ile616=)
n.188A=
n.164A=
c.967A= (p.Ile323=)
c.703A= (p.Ile235=)
n.2744A=
11g.108253926A>CCA382537079ATMc.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
n.2145A>C
n.2161A>C
n.1506A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1846A>C (p.Ile616Leu)
n.188A>C
n.164A>C
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
n.2744A>C
11g.108253926A>GCA298153ATMc.2011A>G (p.Ile671Val)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
n.2145A>G
n.2161A>G
n.1506A>G
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.1846A>G (p.Ile616Val)
n.188A>G
n.164A>G
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
n.2744A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253926A>TCA382537077ATMc.2011A>T (p.Ile671Leu)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
n.2145A>T
n.2161A>T
n.1506A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.1846A>T (p.Ile616Leu)
n.188A>T
n.164A>T
c.967A>T (p.Ile323Leu)
c.703A>T (p.Ile235Leu)
n.2744A>T
dbSNP
11g.108253927T>ACA193161ATMc.2012T>A (p.Ile671Lys)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
n.2146T>A
n.2162T>A
n.1507T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.1847T>A (p.Ile616Lys)
n.189T>A
n.165T>A
c.968T>A (p.Ile323Lys)
c.704T>A (p.Ile235Lys)
n.2745T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253927T>CCA382537084ATMc.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
n.2146T>C
n.2162T>C
n.1507T>C
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.1847T>C (p.Ile616Thr)
n.189T>C
n.165T>C
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
n.2745T>C
11g.108253927T>GCA382537087ATMc.2012T>G (p.Ile671Arg)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
n.2146T>G
n.2162T>G
n.1507T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.1847T>G (p.Ile616Arg)
n.189T>G
n.165T>G
c.968T>G (p.Ile323Arg)
c.704T>G (p.Ile235Arg)
n.2745T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253927T=CA1998772422ATMc.2012T= (p.Ile671=)
c.*1483T= (n.*1483T=)
n.2146T=
n.2162T=
n.1507T=
c.*947T= (n.*947T=)
c.1847T= (p.Ile616=)
n.189T=
n.165T=
c.968T= (p.Ile323=)
c.704T= (p.Ile235=)
n.2745T=
11g.108253928A=CA1998772423ATMc.2013A= (p.Ile671=)
c.*1484A= (n.*1484A=)
n.2147A=
n.2163A=
n.1508A=
c.*948A= (n.*948A=)
c.1848A= (p.Ile616=)
n.190A=
n.166A=
c.969A= (p.Ile323=)
c.705A= (p.Ile235=)
n.2746A=
11g.108253928A>CCA476672409ATMc.2013A>C (p.Ile671=)
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
n.2147A>C
n.2163A>C
n.1508A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.1848A>C (p.Ile616=)
n.190A>C
n.166A>C
c.969A>C (p.Ile323=)
c.705A>C (p.Ile235=)
n.2746A>C
11g.108253928A>GCA382537090ATMc.2013A>G (p.Ile671Met)
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
n.2147A>G
n.2163A>G
n.1508A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1848A>G (p.Ile616Met)
n.190A>G
n.166A>G
c.969A>G (p.Ile323Met)
c.705A>G (p.Ile235Met)
n.2746A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253928A>TCA476672410ATMc.2013A>T (p.Ile671=)
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
n.2147A>T
n.2163A>T
n.1508A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1848A>T (p.Ile616=)
n.190A>T
n.166A>T
c.969A>T (p.Ile323=)
c.705A>T (p.Ile235=)
n.2746A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108253929G>ACA382537093ATMc.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
n.2148G>A
n.2164G>A
n.1509G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
n.191G>A
n.167G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.2747G>A
dbSNP
11g.108253929G>CCA382537096ATMc.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
n.2148G>C
n.2164G>C
n.1509G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
n.191G>C
n.167G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.2747G>C
ClinVar dbSNP
11g.108253929G=CA1998772424ATMc.2014G= (p.Glu672=)
c.*1485G= (n.*1485G=)
n.2148G=
n.2164G=
n.1509G=
c.*949G= (n.*949G=)
c.1849G= (p.Glu617=)
n.191G=
n.167G=
c.970G= (p.Glu324=)
c.706G= (p.Glu236=)
n.2747G=
11g.108253929G>TCA382537101ATMc.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
n.2148G>T
n.2164G>T
n.1509G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
n.191G>T
n.167G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.2747G>T
11g.108253930A>CCA382537333ATMc.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
n.2149A>C
n.2165A>C
n.1510A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
n.192A>C
n.168A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.2748A>C
11g.108253930A>GCA382537334ATMc.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
n.2149A>G
n.2165A>G
n.1510A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
n.192A>G
n.168A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.2748A>G
11g.108253930A>TCA382537335ATMc.2015A>T (p.Glu672Val)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
n.2149A>T
n.2165A>T
n.1510A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
n.192A>T
n.168A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.2748A>T
11g.108253933dupCA2580082940ATMc.2018dup (p.His674AlafsTer?)
c.*1489dup (n.*1489dup)
n.2152dup
n.2168dup
n.1513dup
c.*953dup (n.*953dup)
c.1853dup (p.His619AlafsTer?)
n.195dup
n.171dup
c.974dup (p.His326AlafsTer?)
c.710dup (p.His238AlafsTer?)
n.2751dup
ClinVar
11g.108253931A=CA1998772425ATMc.2016A= (p.Glu672=)
c.*1487A= (n.*1487A=)
n.2150A=
n.2166A=
n.1511A=
c.*951A= (n.*951A=)
c.1851A= (p.Glu617=)
n.193A=
n.169A=
c.972A= (p.Glu324=)
c.708A= (p.Glu236=)
n.2749A=
11g.108253931A>CCA382537337ATMc.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
n.2150A>C
n.2166A>C
n.1511A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
n.193A>C
n.169A>C
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.2749A>C
11g.108253931A>GCA476672412ATMc.2016A>G (p.Glu672=)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
n.2150A>G
n.2166A>G
n.1511A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.1851A>G (p.Glu617=)
n.193A>G
n.169A>G
c.972A>G (p.Glu324=)
c.708A>G (p.Glu236=)
n.2749A>G
11g.108253931A>TCA382537336ATMc.2016A>T (p.Glu672Asp)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
n.2150A>T
n.2166A>T
n.1511A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
n.193A>T
n.169A>T
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.2749A>T
11g.108253932A>CCA382537338ATMc.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
n.2151A>C
n.2167A>C
n.1512A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
n.194A>C
n.170A>C
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.2750A>C
11g.108253932A>GCA382537339ATMc.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
n.2151A>G
n.2167A>G
n.1512A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
n.194A>G
n.170A>G
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.2750A>G
11g.108253932A>TCA382537340ATMc.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
n.2151A>T
n.2167A>T
n.1512A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
n.194A>T
n.170A>T
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.2750A>T
11g.108253934_108253935insGACAAGCA10579037ATMc.2019_2020insGACAAG (p.Lys673_His674insAspLys)
c.*1490_*1491insGACAAG (n.*1490_*1491insGACAAG)
n.2153_2154insGACAAG
n.2169_2170insGACAAG
n.1514_1515insGACAAG
c.*954_*955insGACAAG (n.*954_*955insGACAAG)
c.1854_1855insGACAAG (p.Lys618_His619insAspLys)
n.196_197insGACAAG
n.172_173insGACAAG
c.975_976insGACAAG (p.Lys325_His326insAspLys)
c.711_712insGACAAG (p.Lys237_His238insAspLys)
n.2752_2753insGACAAG
ClinVar dbSNP
11g.108253933A>CCA382537341ATMc.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
n.2152A>C
n.2168A>C
n.1513A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
n.195A>C
n.171A>C
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.2751A>C
11g.108253933A>GCA382537342ATMc.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
n.2152A>G
n.2168A>G
n.1513A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
n.195A>G
n.171A>G
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.2751A>G
11g.108253933A>TCA382537343ATMc.2018A>T (p.Lys673Met)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
n.2152A>T
n.2168A>T
n.1513A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.1853A>T (p.Lys618Met)
n.195A>T
n.171A>T
c.974A>T (p.Lys325Met)
c.710A>T (p.Lys237Met)
n.2751A>T
dbSNP
11g.108253933_108253934delinsAGCA1998772426ATMc.2018_2019delinsAG (p.Lys673=)
c.*1489_*1490delinsAG (n.*1489_*1490delinsAG)
n.2152_2153delinsAG
n.2168_2169delinsAG
n.1513_1514delinsAG
c.*953_*954delinsAG (n.*953_*954delinsAG)
c.1853_1854delinsAG (p.Lys618=)
n.195_196delinsAG
n.171_172delinsAG
c.974_975delinsAG (p.Lys325=)
c.710_711delinsAG (p.Lys237=)
n.2751_2752delinsAG
11g.108253934delCA915948360ATMc.2019del (p.Lys673AsnfsTer30)
c.*1490del (n.*1490del)
n.2153del
n.2169del
n.1514del
c.*954del (n.*954del)
c.1854del (p.Lys618AsnfsTer30)
n.196del
n.172del
c.975del (p.Lys325AsnfsTer30)
c.711del (p.Lys237AsnfsTer30)
n.2752del
ClinVar dbSNP
11g.108253934G>ACA195105ATMc.2019G>A (p.Lys673=)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
n.2153G>A
n.2169G>A
n.1514G>A
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.1854G>A (p.Lys618=)
n.196G>A
n.172G>A
c.975G>A (p.Lys325=)
c.711G>A (p.Lys237=)
n.2752G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253934G>CCA382537344ATMc.2019G>C (p.Lys673Asn)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
n.2153G>C
n.2169G>C
n.1514G>C
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
n.196G>C
n.172G>C
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
n.2752G>C
dbSNP
11g.108253934G=CA1998772427ATMc.2019G= (p.Lys673=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
n.2153G=
n.2169G=
n.1514G=
c.*954G= (n.*954G=)
c.1854G= (p.Lys618=)
n.196G=
n.172G=
c.975G= (p.Lys325=)
c.711G= (p.Lys237=)
n.2752G=
11g.108253934G>TCA382537345ATMc.2019G>T (p.Lys673Asn)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
n.2153G>T
n.2169G>T
n.1514G>T
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.1854G>T (p.Lys618Asn)
n.196G>T
n.172G>T
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
n.2752G>T
dbSNP
11g.108253935C>ACA382537346ATMc.2020C>A (p.His674Asn)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
n.2154C>A
n.2170C>A
n.1515C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.1855C>A (p.His619Asn)
n.197C>A
n.173C>A
c.976C>A (p.His326Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.2753C>A
dbSNP
11g.108253935C>GCA382537347ATMc.2020C>G (p.His674Asp)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
n.2154C>G
n.2170C>G
n.1515C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.1855C>G (p.His619Asp)
n.197C>G
n.173C>G
c.976C>G (p.His326Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
n.2753C>G
dbSNP
11g.108253935C>TCA382537348ATMc.2020C>T (p.His674Tyr)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
n.2154C>T
n.2170C>T
n.1515C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.1855C>T (p.His619Tyr)
n.197C>T
n.173C>T
c.976C>T (p.His326Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.2753C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108253936A=CA1998772428ATMc.2021A= (p.His674=)
c.*1492A= (n.*1492A=)
n.2155A=
n.2171A=
n.1516A=
c.*956A= (n.*956A=)
c.1856A= (p.His619=)
n.198A=
n.174A=
c.977A= (p.His326=)
c.713A= (p.His238=)
n.2754A=
11g.108253936A>CCA382537350ATMc.2021A>C (p.His674Pro)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
n.2155A>C
n.2171A>C
n.1516A>C
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.1856A>C (p.His619Pro)
n.198A>C
n.174A>C
c.977A>C (p.His326Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
n.2754A>C
11g.108253936A>GCA164702ATMc.2021A>G (p.His674Arg)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
n.2155A>G
n.2171A>G
n.1516A>G
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.1856A>G (p.His619Arg)
n.198A>G
n.174A>G
c.977A>G (p.His326Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
n.2754A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253936A>TCA382537349ATMc.2021A>T (p.His674Leu)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
n.2155A>T
n.2171A>T
n.1516A>T
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.1856A>T (p.His619Leu)
n.198A>T
n.174A>T
c.977A>T (p.His326Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
n.2754A>T
dbSNP
11g.108253937C>ACA382537352ATMc.2022C>A (p.His674Gln)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
n.2156C>A
n.2172C>A
n.1517C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1857C>A (p.His619Gln)
n.199C>A
n.175C>A
c.978C>A (p.His326Gln)
c.714C>A (p.His238Gln)
n.2755C>A
ClinVar dbSNP
11g.108253937C=CA1998772429ATMc.2022C= (p.His674=)
c.*1493C= (n.*1493C=)
n.2156C=
n.2172C=
n.1517C=
c.*957C= (n.*957C=)
c.1857C= (p.His619=)
n.199C=
n.175C=
c.978C= (p.His326=)
c.714C= (p.His238=)
n.2755C=
11g.108253937C>GCA382537351ATMc.2022C>G (p.His674Gln)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
n.2156C>G
n.2172C>G
n.1517C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.1857C>G (p.His619Gln)
n.199C>G
n.175C>G
c.978C>G (p.His326Gln)
c.714C>G (p.His238Gln)
n.2755C>G
ClinVar dbSNP
11g.108253937C>TCA476672413ATMc.2022C>T (p.His674=)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
n.2156C>T
n.2172C>T
n.1517C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.1857C>T (p.His619=)
n.199C>T
n.175C>T
c.978C>T (p.His326=)
c.714C>T (p.His238=)
n.2755C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253938delCA2695199013ATMc.2023del (p.Gln675SerfsTer28)
c.*1494del (n.*1494del)
n.2157del
n.2173del
n.1518del
c.*958del (n.*958del)
c.1858del (p.Gln620SerfsTer28)
n.200del
n.176del
c.979del (p.Gln327SerfsTer28)
c.715del (p.Gln239SerfsTer28)
n.2756del
ClinVar
11g.108253938C>ACA382537353ATMc.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
n.2157C>A
n.2173C>A
n.1518C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
n.200C>A
n.176C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.2756C>A
11g.108253938C=CA1998772430ATMc.2023C= (p.Gln675=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
n.2157C=
n.2173C=
n.1518C=
c.*958C= (n.*958C=)
c.1858C= (p.Gln620=)
n.200C=
n.176C=
c.979C= (p.Gln327=)
c.715C= (p.Gln239=)
n.2756C=
11g.108253938C>GCA382537354ATMc.2023C>G (p.Gln675Glu)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
n.2157C>G
n.2173C>G
n.1518C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
n.200C>G
n.176C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.2756C>G
dbSNP
11g.108253938C>TCA6264916ATMc.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
n.2157C>T
n.2173C>T
n.1518C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
n.200C>T
n.176C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.2756C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253938_108253939delCA2695199014ATMc.2023_2024del (p.Gln675ValfsTer29)
c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del)
n.2157_2158del
n.2173_2174del
n.1518_1519del
c.*958_*959del (n.*958_*959del)
c.1858_1859del (p.Gln620ValfsTer29)
n.200_201del
n.176_177del
c.979_980del (p.Gln327ValfsTer29)
c.715_716del (p.Gln239ValfsTer29)
n.2756_2757del
ClinVar
11g.108253939_108253957delCA645569737ATMc.2024_2042del (p.Gln675LeufsTer22)
c.*1495_*1513del (n.*1495_*1513del)
n.2158_2176del
n.2174_2192del
n.1519_1537del
c.*959_*977del (n.*959_*977del)
c.1859_1877del (p.Gln620LeufsTer22)
n.201_219del
n.177_195del
c.980_998del (p.Gln327LeufsTer22)
c.716_734del (p.Gln239LeufsTer22)
n.2757_2775del
COSMIC COSMIC
11g.108253939A=CA1998772431ATMc.2024A= (p.Gln675=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
n.2158A=
n.2174A=
n.1519A=
c.*959A= (n.*959A=)
c.1859A= (p.Gln620=)
n.201A=
n.177A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.716A= (p.Gln239=)
n.2757A=
11g.108253939A>CCA382537355ATMc.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
n.2158A>C
n.2174A>C
n.1519A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
n.201A>C
n.177A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.2757A>C
dbSNP
11g.108253939A>GCA382537356ATMc.2024A>G (p.Gln675Arg)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
n.2158A>G
n.2174A>G
n.1519A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
n.201A>G
n.177A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.2757A>G
11g.108253939A>TCA382537358ATMc.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
n.2158A>T
n.2174A>T
n.1519A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
n.201A>T
n.177A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.2757A>T
dbSNP
11g.108253940delCA2580082942ATMc.2025del (p.Gln675HisfsTer28)
c.*1496del (n.*1496del)
n.2159del
n.2175del
n.1520del
c.*960del (n.*960del)
c.1860del (p.Gln620HisfsTer28)
n.202del
n.178del
c.981del (p.Gln327HisfsTer28)
c.717del (p.Gln239HisfsTer28)
n.2758del
ClinVar
11g.108253940G>ACA476672414ATMc.2025G>A (p.Gln675=)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
n.2159G>A
n.2175G>A
n.1520G>A
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.1860G>A (p.Gln620=)
n.202G>A
n.178G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.717G>A (p.Gln239=)
n.2758G>A
ClinVar dbSNP
11g.108253940G>CCA382537359ATMc.2025G>C (p.Gln675His)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
n.2159G>C
n.2175G>C
n.1520G>C
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.1860G>C (p.Gln620His)
n.202G>C
n.178G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.717G>C (p.Gln239His)
n.2758G>C
dbSNP
11g.108253940G>TCA382537361ATMc.2025G>T (p.Gln675His)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
n.2159G>T
n.2175G>T
n.1520G>T
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.1860G>T (p.Gln620His)
n.202G>T
n.178G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.717G>T (p.Gln239His)
n.2758G>T
11g.108253941T>ACA382537363ATMc.2026T>A (p.Ser676Thr)
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
n.2160T>A
n.2176T>A
n.1521T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
n.203T>A
n.179T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.2759T>A
11g.108253941T>CCA382537364ATMc.2026T>C (p.Ser676Pro)
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
n.2160T>C
n.2176T>C
n.1521T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
n.203T>C
n.179T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.2759T>C
11g.108253941T>GCA382537366ATMc.2026T>G (p.Ser676Ala)
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
n.2160T>G
n.2176T>G
n.1521T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
n.203T>G
n.179T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.2759T>G
11g.108253942C>ACA382537369ATMc.2027C>A (p.Ser676Tyr)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
n.2161C>A
n.2177C>A
n.1522C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.1862C>A (p.Ser621Tyr)
n.204C>A
n.180C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
n.2760C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108253942C=CA1998772432ATMc.2027C= (p.Ser676=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
n.2161C=
n.2177C=
n.1522C=
c.*962C= (n.*962C=)
c.1862C= (p.Ser621=)
n.204C=
n.180C=
c.983C= (p.Ser328=)
c.719C= (p.Ser240=)
n.2760C=
11g.108253942C>GCA382537371ATMc.2027C>G (p.Ser676Cys)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
n.2161C>G
n.2177C>G
n.1522C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.1862C>G (p.Ser621Cys)
n.204C>G
n.180C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
n.2760C>G
dbSNP
11g.108253942C>TCA382537367ATMc.2027C>T (p.Ser676Phe)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
n.2161C>T
n.2177C>T
n.1522C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.1862C>T (p.Ser621Phe)
n.204C>T
n.180C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
n.2760C>T
dbSNP
11g.108253943C>ACA476672415ATMc.2028C>A (p.Ser676=)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
n.2162C>A
n.2178C>A
n.1523C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1863C>A (p.Ser621=)
n.205C>A
n.181C>A
c.984C>A (p.Ser328=)
c.720C>A (p.Ser240=)
n.2761C>A
11g.108253943C=CA1998772433ATMc.2028C= (p.Ser676=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
n.2162C=
n.2178C=
n.1523C=
c.*963C= (n.*963C=)
c.1863C= (p.Ser621=)
n.205C=
n.181C=
c.984C= (p.Ser328=)
c.720C= (p.Ser240=)
n.2761C=
11g.108253943C>GCA476672416ATMc.2028C>G (p.Ser676=)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
n.2162C>G
n.2178C>G
n.1523C>G
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1863C>G (p.Ser621=)
n.205C>G
n.181C>G
c.984C>G (p.Ser328=)
c.720C>G (p.Ser240=)
n.2761C>G
dbSNP
11g.108253943C>TCA198053ATMc.2028C>T (p.Ser676=)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
n.2162C>T
n.2178C>T
n.1523C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1863C>T (p.Ser621=)
n.205C>T
n.181C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
c.720C>T (p.Ser240=)
n.2761C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108253943_108253950delinsACTCA2695215379ATMc.2028_2035delinsACT (p.Ser677LeufsTer26)
c.*1499_*1506delinsACT (n.*1499_*1506delinsACT)
n.2162_2169delinsACT
n.2178_2185delinsACT
n.1523_1530delinsACT
c.*963_*970delinsACT (n.*963_*970delinsACT)
c.1863_1870delinsACT (p.Ser622LeufsTer26)
n.205_212delinsACT
n.181_188delinsACT
c.984_991delinsACT (p.Ser329LeufsTer26)
c.720_727delinsACT (p.Ser241LeufsTer26)
n.2761_2768delinsACT
11g.108253943_108253944insTGCA6264917ATMc.2028_2029insTG (p.Ser677Ter)
c.*1499_*1500insTG (n.*1499_*1500insTG)
n.2162_2163insTG
n.2178_2179insTG
n.1523_1524insTG
c.*963_*964insTG (n.*963_*964insTG)
c.1863_1864insTG (p.Ser622Ter)
n.205_206insTG
n.181_182insTG
c.984_985insTG (p.Ser329Ter)
c.720_721insTG (p.Ser241Ter)
n.2761_2762insTG
dbSNP ExAC
11g.108253944A=CA1998772434ATMc.2029A= (p.Ser677=)
c.*1500A= (n.*1500A=)
n.2163A=
n.2179A=
n.1524A=
c.*964A= (n.*964A=)
c.1864A= (p.Ser622=)
n.206A=
n.182A=
c.985A= (p.Ser329=)
c.721A= (p.Ser241=)
n.2762A=
11g.108253944A>CCA382537374ATMc.2029A>C (p.Ser677Arg)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
n.2163A>C
n.2179A>C
n.1524A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
n.206A>C
n.182A>C
c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
n.2762A>C
11g.108253944A>GCA228393641ATMc.2029A>G (p.Ser677Gly)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
n.2163A>G
n.2179A>G
n.1524A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
n.206A>G
n.182A>G
c.985A>G (p.Ser329Gly)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
n.2762A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253944A>TCA382537376ATMc.2029A>T (p.Ser677Cys)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
n.2163A>T
n.2179A>T
n.1524A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
n.206A>T
n.182A>T
c.985A>T (p.Ser329Cys)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
n.2762A>T
ClinVar dbSNP
11g.108253945G>ACA382537379ATMc.2030G>A (p.Ser677Asn)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
n.2164G>A
n.2180G>A
n.1525G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
n.207G>A
n.183G>A
c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
n.2763G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253945G>CCA382537377ATMc.2030G>C (p.Ser677Thr)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
n.2164G>C
n.2180G>C
n.1525G>C
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
n.207G>C
n.183G>C
c.986G>C (p.Ser329Thr)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
n.2763G>C
ClinVar dbSNP
11g.108253945G=CA1998772435ATMc.2030G= (p.Ser677=)
c.*1501G= (n.*1501G=)
n.2164G=
n.2180G=
n.1525G=
c.*965G= (n.*965G=)
c.1865G= (p.Ser622=)
n.207G=
n.183G=
c.986G= (p.Ser329=)
c.722G= (p.Ser241=)
n.2763G=
11g.108253945G>TCA382537378ATMc.2030G>T (p.Ser677Ile)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
n.2164G>T
n.2180G>T
n.1525G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
n.207G>T
n.183G>T
c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
n.2763G>T
11g.108253945_108253946insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCCA6264918ATMc.2030_2031insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (p.Ser677_Ile678insProGlyValGlnAspGlnProGlyGlnHisGlyGluThrProSer)
c.*1501_*1502insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (n.*1501_*1502insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC)
n.2164_2165insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC
n.2180_2181insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC
n.1525_1526insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC
c.*965_*966insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (n.*965_*966insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC)
c.1865_1866insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (p.Ser622_Ile623insProGlyValGlnAspGlnProGlyGlnHisGlyGluThrProSer)
n.207_208insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC
n.183_184insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC
c.986_987insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (p.Ser329_Ile330insProGlyValGlnAspGlnProGlyGlnHisGlyGluThrProSer)
c.722_723insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (p.Ser241_Ile242insProGlyValGlnAspGlnProGlyGlnHisGlyGluThrProSer)
n.2763_2764insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC
dbSNP ExAC
11g.108253946T>ACA382537382ATMc.2031T>A (p.Ser677Arg)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
n.2165T>A
n.2181T>A
n.1526T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.1866T>A (p.Ser622Arg)
n.208T>A
n.184T>A
c.987T>A (p.Ser329Arg)
c.723T>A (p.Ser241Arg)
n.2764T>A
dbSNP
11g.108253946T>CCA476672417ATMc.2031T>C (p.Ser677=)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
n.2165T>C
n.2181T>C
n.1526T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.1866T>C (p.Ser622=)
n.208T>C
n.184T>C
c.987T>C (p.Ser329=)
c.723T>C (p.Ser241=)
n.2764T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253946T>GCA382537383ATMc.2031T>G (p.Ser677Arg)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
n.2165T>G
n.2181T>G
n.1526T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.1866T>G (p.Ser622Arg)
n.208T>G
n.184T>G
c.987T>G (p.Ser329Arg)
c.723T>G (p.Ser241Arg)
n.2764T>G
11g.108253946T=CA1998772436ATMc.2031T= (p.Ser677=)
c.*1502T= (n.*1502T=)
n.2165T=
n.2181T=
n.1526T=
c.*966T= (n.*966T=)
c.1866T= (p.Ser622=)
n.208T=
n.184T=
c.987T= (p.Ser329=)
c.723T= (p.Ser241=)
n.2764T=
11g.108253947delCA2499220582ATMc.2032del (p.Ile678LeufsTer25)
c.*1503del (n.*1503del)
n.2166del
n.2182del
n.1527del
c.*967del (n.*967del)
c.1867del (p.Ile623LeufsTer25)
n.209del
n.185del
c.988del (p.Ile330LeufsTer25)
c.724del (p.Ile242LeufsTer25)
n.2765del
ClinVar dbSNP
11g.108253947A>CCA382537385ATMc.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
n.2166A>C
n.2182A>C
n.1527A>C
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
n.209A>C
n.185A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
n.2765A>C
dbSNP
11g.108253947A>GCA382537387ATMc.2032A>G (p.Ile678Val)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
n.2166A>G
n.2182A>G
n.1527A>G
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1867A>G (p.Ile623Val)
n.209A>G
n.185A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
n.2765A>G
ClinVar
11g.108253947A>TCA382537388ATMc.2032A>T (p.Ile678Phe)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
n.2166A>T
n.2182A>T
n.1527A>T
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
n.209A>T
n.185A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
n.2765A>T
dbSNP
11g.108253948T>ACA382537393ATMc.2033T>A (p.Ile678Asn)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
n.2167T>A
n.2183T>A
n.1528T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
n.210T>A
n.186T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
n.2766T>A
11g.108253948T>CCA382537391ATMc.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
n.2167T>C
n.2183T>C
n.1528T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
n.210T>C
n.186T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
n.2766T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253948T>GCA382537390ATMc.2033T>G (p.Ile678Ser)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
n.2167T>G
n.2183T>G
n.1528T>G
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.1868T>G (p.Ile623Ser)
n.210T>G
n.186T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
n.2766T>G
11g.108253948T=CA1998772437ATMc.2033T= (p.Ile678=)
c.*1504T= (n.*1504T=)
n.2167T=
n.2183T=
n.1528T=
c.*968T= (n.*968T=)
c.1868T= (p.Ile623=)
n.210T=
n.186T=
c.989T= (p.Ile330=)
c.725T= (p.Ile242=)
n.2766T=
11g.108253949T>ACA476672418ATMc.2034T>A (p.Ile678=)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
n.2168T>A
n.2184T>A
n.1529T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.1869T>A (p.Ile623=)
n.211T>A
n.187T>A
c.990T>A (p.Ile330=)
c.726T>A (p.Ile242=)
n.2767T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253949T>CCA16613270ATMc.2034T>C (p.Ile678=)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
n.2168T>C
n.2184T>C
n.1529T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.1869T>C (p.Ile623=)
n.211T>C
n.187T>C
c.990T>C (p.Ile330=)
c.726T>C (p.Ile242=)
n.2767T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253949T>GCA382537394ATMc.2034T>G (p.Ile678Met)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
n.2168T>G
n.2184T>G
n.1529T>G
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.1869T>G (p.Ile623Met)
n.211T>G
n.187T>G
c.990T>G (p.Ile330Met)
c.726T>G (p.Ile242Met)
n.2767T>G
11g.108253949T=CA1998772438ATMc.2034T= (p.Ile678=)
c.*1505T= (n.*1505T=)
n.2168T=
n.2184T=
n.1529T=
c.*969T= (n.*969T=)
c.1869T= (p.Ile623=)
n.211T=
n.187T=
c.990T= (p.Ile330=)
c.726T= (p.Ile242=)
n.2767T=
11g.108253950G>ACA382537396ATMc.2035G>A (p.Gly679Ser)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
n.2169G>A
n.2185G>A
n.1530G>A
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
n.212G>A
n.188G>A
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.2768G>A
dbSNP
11g.108253950G>CCA382537397ATMc.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
n.2169G>C
n.2185G>C
n.1530G>C
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
n.212G>C
n.188G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.2768G>C
dbSNP
11g.108253950G>TCA382537398ATMc.2035G>T (p.Gly679Cys)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
n.2169G>T
n.2185G>T
n.1530G>T
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.1870G>T (p.Gly624Cys)
n.212G>T
n.188G>T
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.2768G>T
dbSNP
11g.108253951G>ACA382537400ATMc.2036G>A (p.Gly679Asp)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
n.2170G>A
n.2186G>A
n.1531G>A
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
n.213G>A
n.189G>A
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.2769G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108253951G>CCA16619132ATMc.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
n.2170G>C
n.2186G>C
n.1531G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
n.213G>C
n.189G>C
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.2769G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253951G=CA1998772439ATMc.2036G= (p.Gly679=)
c.*1507G= (n.*1507G=)
n.2170G=
n.2186G=
n.1531G=
c.*971G= (n.*971G=)
c.1871G= (p.Gly624=)
n.213G=
n.189G=
c.992G= (p.Gly331=)
c.728G= (p.Gly243=)
n.2769G=
11g.108253951G>TCA6264919ATMc.2036G>T (p.Gly679Val)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
n.2170G>T
n.2186G>T
n.1531G>T
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
n.213G>T
n.189G>T
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.2769G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253951_108253953delinsTCCACCAGAACA2825001780ATMc.2036_2038delinsTCCACCAGAA (p.Gly679ValfsTer28)
c.*1507_*1509delinsTCCACCAGAA (n.*1507_*1509delinsTCCACCAGAA)
n.2170_2172delinsTCCACCAGAA
n.2186_2188delinsTCCACCAGAA
n.1531_1533delinsTCCACCAGAA
c.*971_*973delinsTCCACCAGAA (n.*971_*973delinsTCCACCAGAA)
c.1871_1873delinsTCCACCAGAA (p.Gly624ValfsTer28)
n.213_215delinsTCCACCAGAA
n.189_191delinsTCCACCAGAA
c.992_994delinsTCCACCAGAA (p.Gly331ValfsTer28)
c.728_730delinsTCCACCAGAA (p.Gly243ValfsTer28)
n.2769_2771delinsTCCACCAGAA
ClinVar
11g.108253952C>ACA476672419ATMc.2037C>A (p.Gly679=)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
n.2171C>A
n.2187C>A
n.1532C>A
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.1872C>A (p.Gly624=)
n.214C>A
n.190C>A
c.993C>A (p.Gly331=)
c.729C>A (p.Gly243=)
n.2770C>A
11g.108253952C>GCA476672421ATMc.2037C>G (p.Gly679=)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
n.2171C>G
n.2187C>G
n.1532C>G
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.1872C>G (p.Gly624=)
n.214C>G
n.190C>G
c.993C>G (p.Gly331=)
c.729C>G (p.Gly243=)
n.2770C>G
dbSNP
11g.108253952C>TCA476672420ATMc.2037C>T (p.Gly679=)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
n.2171C>T
n.2187C>T
n.1532C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.1872C>T (p.Gly624=)
n.214C>T
n.190C>T
c.993C>T (p.Gly331=)
c.729C>T (p.Gly243=)
n.2770C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253953T>ACA382537402ATMc.2038T>A (p.Phe680Ile)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
n.2172T>A
n.2188T>A
n.1533T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1873T>A (p.Phe625Ile)
n.215T>A
n.191T>A
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.2771T>A
11g.108253953T>CCA382537404ATMc.2038T>C (p.Phe680Leu)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
n.2172T>C
n.2188T>C
n.1533T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1873T>C (p.Phe625Leu)
n.215T>C
n.191T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.2771T>C
ClinVar dbSNP
11g.108253953T>GCA382537405ATMc.2038T>G (p.Phe680Val)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
n.2172T>G
n.2188T>G
n.1533T>G
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1873T>G (p.Phe625Val)
n.215T>G
n.191T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.2771T>G
11g.108253954T>ACA382537407ATMc.2039T>A (p.Phe680Tyr)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
n.2173T>A
n.2189T>A
n.1534T>A
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
n.216T>A
n.192T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.2772T>A
11g.108253954T>CCA382537409ATMc.2039T>C (p.Phe680Ser)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
n.2173T>C
n.2189T>C
n.1534T>C
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.1874T>C (p.Phe625Ser)
n.216T>C
n.192T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.2772T>C
dbSNP
11g.108253954T>GCA382537410ATMc.2039T>G (p.Phe680Cys)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
n.2173T>G
n.2189T>G
n.1534T>G
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.1874T>G (p.Phe625Cys)
n.216T>G
n.192T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.2772T>G
11g.108253955C>ACA382537414ATMc.2040C>A (p.Phe680Leu)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
n.2174C>A
n.2190C>A
n.1535C>A
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1875C>A (p.Phe625Leu)
n.217C>A
n.193C>A
c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
n.2773C>A
dbSNP
11g.108253955C=CA1998772440ATMc.2040C= (p.Phe680=)
c.*1511C= (n.*1511C=)
n.2174C=
n.2190C=
n.1535C=
c.*975C= (n.*975C=)
c.1875C= (p.Phe625=)
n.217C=
n.193C=
c.996C= (p.Phe332=)
c.732C= (p.Phe244=)
n.2773C=
11g.108253955C>GCA382537412ATMc.2040C>G (p.Phe680Leu)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
n.2174C>G
n.2190C>G
n.1535C>G
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1875C>G (p.Phe625Leu)
n.217C>G
n.193C>G
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
n.2773C>G
11g.108253955C>TCA289541ATMc.2040C>T (p.Phe680=)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
n.2174C>T
n.2190C>T
n.1535C>T
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1875C>T (p.Phe625=)
n.217C>T
n.193C>T
c.996C>T (p.Phe332=)
c.732C>T (p.Phe244=)
n.2773C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253956T>ACA382537416ATMc.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
n.2175T>A
n.2191T>A
n.1536T>A
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
n.218T>A
n.194T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
n.2774T>A
dbSNP
11g.108253956T>CCA382537417ATMc.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.2175T>C
n.2191T>C
n.1536T>C
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
n.218T>C
n.194T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
n.2774T>C
ClinVar dbSNP
11g.108253956T>GCA382537418ATMc.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.2175T>G
n.2191T>G
n.1536T>G
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.1876T>G (p.Ser626Ala)
n.218T>G
n.194T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
n.2774T>G
11g.108253956_108253957delinsCTCA2825001781ATMc.2041_2042delinsCT (p.Ser681Leu)
c.*1512_*1513delinsCT (n.*1512_*1513delinsCT)
n.2175_2176delinsCT
n.2191_2192delinsCT
n.1536_1537delinsCT
c.*976_*977delinsCT (n.*976_*977delinsCT)
c.1876_1877delinsCT (p.Ser626Leu)
n.218_219delinsCT
n.194_195delinsCT
c.997_998delinsCT (p.Ser333Leu)
c.733_734delinsCT (p.Ser245Leu)
n.2774_2775delinsCT
ClinVar
11g.108253959_108253972delCA2499220583ATMc.2044_2057del (p.Val682GlnfsTer18)
c.*1515_*1528del (n.*1515_*1528del)
n.2178_2191del
n.2194_2207del
n.1539_1552del
c.*979_*992del (n.*979_*992del)
c.1879_1892del (p.Val627GlnfsTer18)
n.221_234del
n.197_210del
c.1000_1013del (p.Val334GlnfsTer18)
c.736_749del (p.Val246GlnfsTer18)
n.2777_2790del
ClinVar dbSNP
11g.108253957C>ACA382537419ATMc.2042C>A (p.Ser681Tyr)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
n.2176C>A
n.2192C>A
n.1537C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.1877C>A (p.Ser626Tyr)
n.219C>A
n.195C>A
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
n.2775C>A
11g.108253957C=CA1998772441ATMc.2042C= (p.Ser681=)
c.*1513C= (n.*1513C=)
n.2176C=
n.2192C=
n.1537C=
c.*977C= (n.*977C=)
c.1877C= (p.Ser626=)
n.219C=
n.195C=
c.998C= (p.Ser333=)
c.734C= (p.Ser245=)
n.2775C=
11g.108253957C>GCA16613355ATMc.2042C>G (p.Ser681Cys)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
n.2176C>G
n.2192C>G
n.1537C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.1877C>G (p.Ser626Cys)
n.219C>G
n.195C>G
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
n.2775C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253957C>TCA382537421ATMc.2042C>T (p.Ser681Phe)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
n.2176C>T
n.2192C>T
n.1537C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.1877C>T (p.Ser626Phe)
n.219C>T
n.195C>T
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
n.2775C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253958T>ACA476672422ATMc.2043T>A (p.Ser681=)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
n.2177T>A
n.2193T>A
n.1538T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.1878T>A (p.Ser626=)
n.220T>A
n.196T>A
c.999T>A (p.Ser333=)
c.735T>A (p.Ser245=)
n.2776T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253958T>CCA6264920ATMc.2043T>C (p.Ser681=)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
n.2177T>C
n.2193T>C
n.1538T>C
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.1878T>C (p.Ser626=)
n.220T>C
n.196T>C
c.999T>C (p.Ser333=)
c.735T>C (p.Ser245=)
n.2776T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253958T>GCA476672423ATMc.2043T>G (p.Ser681=)
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
n.2177T>G
n.2193T>G
n.1538T>G
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.1878T>G (p.Ser626=)
n.220T>G
n.196T>G
c.999T>G (p.Ser333=)
c.735T>G (p.Ser245=)
n.2776T>G
11g.108253958T=CA1998772442ATMc.2043T= (p.Ser681=)
c.*1514T= (n.*1514T=)
n.2177T=
n.2193T=
n.1538T=
c.*978T= (n.*978T=)
c.1878T= (p.Ser626=)
n.220T=
n.196T=
c.999T= (p.Ser333=)
c.735T= (p.Ser245=)
n.2776T=
11g.108253959_108253960delCA2825001782ATMc.2044_2045del (p.Val682ProfsTer22)
c.*1515_*1516del (n.*1515_*1516del)
n.2178_2179del
n.2194_2195del
n.1539_1540del
c.*979_*980del (n.*979_*980del)
c.1879_1880del (p.Val627ProfsTer22)
n.221_222del
n.197_198del
c.1000_1001del (p.Val334ProfsTer22)
c.736_737del (p.Val246ProfsTer22)
n.2777_2778del
ClinVar
11g.108253959G>ACA382537423ATMc.2044G>A (p.Val682Ile)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
n.2178G>A
n.2194G>A
n.1539G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.1879G>A (p.Val627Ile)
n.221G>A
n.197G>A
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
n.2777G>A
dbSNP
11g.108253959G>CCA382537424ATMc.2044G>C (p.Val682Leu)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
n.2178G>C
n.2194G>C
n.1539G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.221G>C
n.197G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.2777G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253959G>TCA382537426ATMc.2044G>T (p.Val682Phe)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
n.2178G>T
n.2194G>T
n.1539G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.1879G>T (p.Val627Phe)
n.221G>T
n.197G>T
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
n.2777G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253960T>ACA382537428ATMc.2045T>A (p.Val682Asp)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
n.2179T>A
n.2195T>A
n.1540T>A
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.1880T>A (p.Val627Asp)
n.222T>A
n.198T>A
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
n.2778T>A
11g.108253960T>CCA382537430ATMc.2045T>C (p.Val682Ala)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
n.2179T>C
n.2195T>C
n.1540T>C
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
n.222T>C
n.198T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.2778T>C
ClinVar
11g.108253960T>GCA382537431ATMc.2045T>G (p.Val682Gly)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
n.2179T>G
n.2195T>G
n.1540T>G
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
n.222T>G
n.198T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.2778T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253960T=CA1998772443ATMc.2045T= (p.Val682=)
c.*1516T= (n.*1516T=)
n.2179T=
n.2195T=
n.1540T=
c.*980T= (n.*980T=)
c.1880T= (p.Val627=)
n.222T=
n.198T=
c.1001T= (p.Val334=)
c.737T= (p.Val246=)
n.2778T=
11g.108253961C>ACA476672424ATMc.2046C>A (p.Val682=)
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
n.2180C>A
n.2196C>A
n.1541C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.1881C>A (p.Val627=)
n.223C>A
n.199C>A
c.1002C>A (p.Val334=)
c.738C>A (p.Val246=)
n.2779C>A
ClinVar dbSNP
11g.108253961C=CA1998772445ATMc.2046C= (p.Val682=)
c.*1517C= (n.*1517C=)
n.2180C=
n.2196C=
n.1541C=
c.*981C= (n.*981C=)
c.1881C= (p.Val627=)
n.223C=
n.199C=
c.1002C= (p.Val334=)
c.738C= (p.Val246=)
n.2779C=
11g.108253961C>GCA476672425ATMc.2046C>G (p.Val682=)
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
n.2180C>G
n.2196C>G
n.1541C>G
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.1881C>G (p.Val627=)
n.223C>G
n.199C>G
c.1002C>G (p.Val334=)
c.738C>G (p.Val246=)
n.2779C>G
ClinVar dbSNP
11g.108253961C>TCA476672426ATMc.2046C>T (p.Val682=)
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
n.2180C>T
n.2196C>T
n.1541C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.1881C>T (p.Val627=)
n.223C>T
n.199C>T
c.1002C>T (p.Val334=)
c.738C>T (p.Val246=)
n.2779C>T
dbSNP
11g.108253962C>ACA382537436ATMc.2047C>A (p.His683Asn)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
n.2181C>A
n.2197C>A
n.1542C>A
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.1882C>A (p.His628Asn)
n.224C>A
n.200C>A
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.739C>A (p.His247Asn)
n.2780C>A
dbSNP
11g.108253962C=CA1998772447ATMc.2047C= (p.His683=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
n.2181C=
n.2197C=
n.1542C=
c.*982C= (n.*982C=)
c.1882C= (p.His628=)
n.224C=
n.200C=
c.1003C= (p.His335=)
c.739C= (p.His247=)
n.2780C=
11g.108253962C>GCA382537435ATMc.2047C>G (p.His683Asp)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
n.2181C>G
n.2197C>G
n.1542C>G
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.1882C>G (p.His628Asp)
n.224C>G
n.200C>G
c.1003C>G (p.His335Asp)
c.739C>G (p.His247Asp)
n.2780C>G
11g.108253962C>TCA382537433ATMc.2047C>T (p.His683Tyr)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
n.2181C>T
n.2197C>T
n.1542C>T
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.1882C>T (p.His628Tyr)
n.224C>T
n.200C>T
c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
n.2780C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108253963A=CA1998772448ATMc.2048A= (p.His683=)
c.*1519A= (n.*1519A=)
n.2182A=
n.2198A=
n.1543A=
c.*983A= (n.*983A=)
c.1883A= (p.His628=)
n.225A=
n.201A=
c.1004A= (p.His335=)
c.740A= (p.His247=)
n.2781A=
11g.108253963A>CCA382537438ATMc.2048A>C (p.His683Pro)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.2182A>C
n.2198A>C
n.1543A>C
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.1883A>C (p.His628Pro)
n.225A>C
n.201A>C
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.740A>C (p.His247Pro)
n.2781A>C
dbSNP
11g.108253963A>GCA382537439ATMc.2048A>G (p.His683Arg)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.2182A>G
n.2198A>G
n.1543A>G
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.1883A>G (p.His628Arg)
n.225A>G
n.201A>G
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.740A>G (p.His247Arg)
n.2781A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253963A>TCA382537441ATMc.2048A>T (p.His683Leu)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.2182A>T
n.2198A>T
n.1543A>T
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.1883A>T (p.His628Leu)
n.225A>T
n.201A>T
c.1004A>T (p.His335Leu)
c.740A>T (p.His247Leu)
n.2781A>T
ClinVar
11g.108253964C>ACA382537443ATMc.2049C>A (p.His683Gln)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
n.2183C>A
n.2199C>A
n.1544C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.1884C>A (p.His628Gln)
n.226C>A
n.202C>A
c.1005C>A (p.His335Gln)
c.741C>A (p.His247Gln)
n.2782C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108253964C=CA1998772451ATMc.2049C= (p.His683=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
n.2183C=
n.2199C=
n.1544C=
c.*984C= (n.*984C=)
c.1884C= (p.His628=)
n.226C=
n.202C=
c.1005C= (p.His335=)
c.741C= (p.His247=)
n.2782C=
11g.108253964C>GCA382537445ATMc.2049C>G (p.His683Gln)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
n.2183C>G
n.2199C>G
n.1544C>G
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.1884C>G (p.His628Gln)
n.226C>G
n.202C>G
c.1005C>G (p.His335Gln)
c.741C>G (p.His247Gln)
n.2782C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253964C>TCA476672427ATMc.2049C>T (p.His683=)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
n.2183C>T
n.2199C>T
n.1544C>T
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.1884C>T (p.His628=)
n.226C>T
n.202C>T
c.1005C>T (p.His335=)
c.741C>T (p.His247=)
n.2782C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253965C>ACA382537446ATMc.2050C>A (p.Gln684Lys)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
n.2184C>A
n.2200C>A
n.1545C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
n.227C>A
n.203C>A
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.2783C>A
dbSNP
11g.108253965C=CA1998772452ATMc.2050C= (p.Gln684=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
n.2184C=
n.2200C=
n.1545C=
c.*985C= (n.*985C=)
c.1885C= (p.Gln629=)
n.227C=
n.203C=
c.1006C= (p.Gln336=)
c.742C= (p.Gln248=)
n.2783C=
11g.108253965C>GCA16613273ATMc.2050C>G (p.Gln684Glu)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
n.2184C>G
n.2200C>G
n.1545C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
n.227C>G
n.203C>G
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.2783C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253965C>TCA382537449ATMc.2050C>T (p.Gln684Ter)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
n.2184C>T
n.2200C>T
n.1545C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
n.227C>T
n.203C>T
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.2783C>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched