Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
11 | g.108253863_108253865del | CA658821431 | ATM | c.1948_1950del (p.Glu650del) c.*1419_*1421del (n.*1419_*1421del) n.2082_2084del n.2098_2100del n.1443_1445del c.*883_*885del (n.*883_*885del) c.1783_1785del (p.Glu595del) n.125_127del n.101_103del c.904_906del (p.Glu302del) c.640_642del (p.Glu214del) n.2681_2683del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253865A>C | CA382536680 | ATM | c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.2084A>C n.2100A>C n.1445A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.1785A>C (p.Glu595Asp) n.127A>C n.103A>C c.906A>C (p.Glu302Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) n.2683A>C | |
11 | g.108253865A>G | CA476672366 | ATM | c.1950A>G (p.Glu650=) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.2084A>G n.2100A>G n.1445A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.1785A>G (p.Glu595=) n.127A>G n.103A>G c.906A>G (p.Glu302=) c.642A>G (p.Glu214=) n.2683A>G | |
11 | g.108253865A>T | CA382536684 | ATM | c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.2084A>T n.2100A>T n.1445A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.1785A>T (p.Glu595Asp) n.127A>T n.103A>T c.906A>T (p.Glu302Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) n.2683A>T | dbSNP |
11 | g.108253866C>A | CA382536685 | ATM | c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.2085C>A n.2101C>A n.1446C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.1786C>A (p.Leu596Ile) n.128C>A n.104C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) n.2684C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253866C= | CA1998772378 | ATM | c.1951C= (p.Leu651=) c.*1422C= (n.*1422C=) n.2085C= n.2101C= n.1446C= c.*886C= (n.*886C=) c.1786C= (p.Leu596=) n.128C= n.104C= c.907C= (p.Leu303=) c.643C= (p.Leu215=) n.2684C= | |
11 | g.108253866C>G | CA382536687 | ATM | c.1951C>G (p.Leu651Val) c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.2085C>G n.2101C>G n.1446C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.1786C>G (p.Leu596Val) n.128C>G n.104C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.2684C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253866C>T | CA16606160 | ATM | c.1951C>T (p.Leu651=) c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.2085C>T n.2101C>T n.1446C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.1786C>T (p.Leu596=) n.128C>T n.104C>T c.907C>T (p.Leu303=) c.643C>T (p.Leu215=) n.2684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253867T>A | CA382536691 | ATM | c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.*1423T>A (n.*1423T>A) n.2086T>A n.2102T>A n.1447T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.1787T>A (p.Leu596Gln) n.129T>A n.105T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.2685T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253867T>C | CA382536697 | ATM | c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.2086T>C n.2102T>C n.1447T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.1787T>C (p.Leu596Pro) n.129T>C n.105T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.2685T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253867T>G | CA382536701 | ATM | c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.*1423T>G (n.*1423T>G) n.2086T>G n.2102T>G n.1447T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.1787T>G (p.Leu596Arg) n.129T>G n.105T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.2685T>G | |
11 | g.108253867T= | CA1998772379 | ATM | c.1952T= (p.Leu651=) c.*1423T= (n.*1423T=) n.2086T= n.2102T= n.1447T= c.*887T= (n.*887T=) c.1787T= (p.Leu596=) n.129T= n.105T= c.908T= (p.Leu303=) c.644T= (p.Leu215=) n.2685T= | |
11 | g.108253868A= | CA1998772380 | ATM | c.1953A= (p.Leu651=) c.*1424A= (n.*1424A=) n.2087A= n.2103A= n.1448A= c.*888A= (n.*888A=) c.1788A= (p.Leu596=) n.130A= n.106A= c.909A= (p.Leu303=) c.645A= (p.Leu215=) n.2686A= | |
11 | g.108253868A>C | CA476672372 | ATM | c.1953A>C (p.Leu651=) c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.2087A>C n.2103A>C n.1448A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.1788A>C (p.Leu596=) n.130A>C n.106A>C c.909A>C (p.Leu303=) c.645A>C (p.Leu215=) n.2686A>C | |
11 | g.108253868A>G | CA297986 | ATM | c.1953A>G (p.Leu651=) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.2087A>G n.2103A>G n.1448A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.1788A>G (p.Leu596=) n.130A>G n.106A>G c.909A>G (p.Leu303=) c.645A>G (p.Leu215=) n.2686A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253868A>T | CA476672373 | ATM | c.1953A>T (p.Leu651=) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.2087A>T n.2103A>T n.1448A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.1788A>T (p.Leu596=) n.130A>T n.106A>T c.909A>T (p.Leu303=) c.645A>T (p.Leu215=) n.2686A>T | dbSNP |
11 | g.108253869T>A | CA382536720 | ATM | c.1954T>A (p.Phe652Ile) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.2088T>A n.2104T>A n.1449T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.1789T>A (p.Phe597Ile) n.131T>A n.107T>A c.910T>A (p.Phe304Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.2687T>A | dbSNP |
11 | g.108253869T>C | CA382536721 | ATM | c.1954T>C (p.Phe652Leu) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.2088T>C n.2104T>C n.1449T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.1789T>C (p.Phe597Leu) n.131T>C n.107T>C c.910T>C (p.Phe304Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.2687T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253869T>G | CA382536725 | ATM | c.1954T>G (p.Phe652Val) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.2088T>G n.2104T>G n.1449T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.1789T>G (p.Phe597Val) n.131T>G n.107T>G c.910T>G (p.Phe304Val) c.646T>G (p.Phe216Val) n.2687T>G | dbSNP |
11 | g.108253869T= | CA1998772381 | ATM | c.1954T= (p.Phe652=) c.*1425T= (n.*1425T=) n.2088T= n.2104T= n.1449T= c.*889T= (n.*889T=) c.1789T= (p.Phe597=) n.131T= n.107T= c.910T= (p.Phe304=) c.646T= (p.Phe216=) n.2687T= | |
11 | g.108253871del | CA2825001775 | ATM | c.1956del (p.Leu653PhefsTer11) c.*1427del (n.*1427del) n.2090del n.2106del n.1451del c.*891del (n.*891del) c.1791del (p.Leu598PhefsTer11) n.133del n.109del c.912del (p.Leu305PhefsTer11) c.648del (p.Leu217PhefsTer11) n.2689del | ClinVar |
11 | g.108253871_108253874del | CA2580083815 | ATM | c.1956_1959del (p.Leu653ArgfsTer10) c.*1427_*1430del (n.*1427_*1430del) n.2090_2093del n.2106_2109del n.1451_1454del c.*891_*894del (n.*891_*894del) c.1791_1794del (p.Leu598ArgfsTer10) n.133_136del n.109_112del c.912_915del (p.Leu305ArgfsTer10) c.648_651del (p.Leu217ArgfsTer10) n.2689_2692del | ClinVar |
11 | g.108253870T>A | CA382536731 | ATM | c.1955T>A (p.Phe652Tyr) c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.2089T>A n.2105T>A n.1450T>A c.*890T>A (n.*890T>A) c.1790T>A (p.Phe597Tyr) n.132T>A n.108T>A c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.2688T>A | dbSNP |
11 | g.108253870T>C | CA6264912 | ATM | c.1955T>C (p.Phe652Ser) c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.2089T>C n.2105T>C n.1450T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.1790T>C (p.Phe597Ser) n.132T>C n.108T>C c.911T>C (p.Phe304Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.2688T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253870T>G | CA382536737 | ATM | c.1955T>G (p.Phe652Cys) c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.2089T>G n.2105T>G n.1450T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.1790T>G (p.Phe597Cys) n.132T>G n.108T>G c.911T>G (p.Phe304Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.2688T>G | |
11 | g.108253870T= | CA1998772382 | ATM | c.1955T= (p.Phe652=) c.*1426T= (n.*1426T=) n.2089T= n.2105T= n.1450T= c.*890T= (n.*890T=) c.1790T= (p.Phe597=) n.132T= n.108T= c.911T= (p.Phe304=) c.647T= (p.Phe216=) n.2688T= | |
11 | g.108253871T>A | CA382536752 | ATM | c.1956T>A (p.Phe652Leu) c.*1427T>A (n.*1427T>A) n.2090T>A n.2106T>A n.1451T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.1791T>A (p.Phe597Leu) n.133T>A n.109T>A c.912T>A (p.Phe304Leu) c.648T>A (p.Phe216Leu) n.2689T>A | |
11 | g.108253871T>C | CA476672376 | ATM | c.1956T>C (p.Phe652=) c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.2090T>C n.2106T>C n.1451T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.1791T>C (p.Phe597=) n.133T>C n.109T>C c.912T>C (p.Phe304=) c.648T>C (p.Phe216=) n.2689T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108253871T>G | CA168700 | ATM | c.1956T>G (p.Phe652Leu) c.*1427T>G (n.*1427T>G) n.2090T>G n.2106T>G n.1451T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.1791T>G (p.Phe597Leu) n.133T>G n.109T>G c.912T>G (p.Phe304Leu) c.648T>G (p.Phe216Leu) n.2689T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253871T= | CA1998772383 | ATM | c.1956T= (p.Phe652=) c.*1427T= (n.*1427T=) n.2090T= n.2106T= n.1451T= c.*891T= (n.*891T=) c.1791T= (p.Phe597=) n.133T= n.109T= c.912T= (p.Phe304=) c.648T= (p.Phe216=) n.2689T= | |
11 | g.108253872C>A | CA382536762 | ATM | c.1957C>A (p.Leu653Ile) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.2091C>A n.2107C>A n.1452C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.1792C>A (p.Leu598Ile) n.134C>A n.110C>A c.913C>A (p.Leu305Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) n.2690C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253872C>G | CA382536765 | ATM | c.1957C>G (p.Leu653Val) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.2091C>G n.2107C>G n.1452C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) n.134C>G n.110C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.2690C>G | dbSNP |
11 | g.108253872C>T | CA382536760 | ATM | c.1957C>T (p.Leu653Phe) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.2091C>T n.2107C>T n.1452C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.1792C>T (p.Leu598Phe) n.134C>T n.110C>T c.913C>T (p.Leu305Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) n.2690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253873T>A | CA382536774 | ATM | c.1958T>A (p.Leu653His) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.2092T>A n.2108T>A n.1453T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.1793T>A (p.Leu598His) n.135T>A n.111T>A c.914T>A (p.Leu305His) c.650T>A (p.Leu217His) n.2691T>A | dbSNP |
11 | g.108253873T>C | CA382536767 | ATM | c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.2092T>C n.2108T>C n.1453T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.135T>C n.111T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.2691T>C | |
11 | g.108253873T>G | CA382536772 | ATM | c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.2092T>G n.2108T>G n.1453T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.135T>G n.111T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.2691T>G | |
11 | g.108253874T>A | CA476672380 | ATM | c.1959T>A (p.Leu653=) c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.2093T>A n.2109T>A n.1454T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.1794T>A (p.Leu598=) n.136T>A n.112T>A c.915T>A (p.Leu305=) c.651T>A (p.Leu217=) n.2692T>A | |
11 | g.108253874T>C | CA476672381 | ATM | c.1959T>C (p.Leu653=) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.2093T>C n.2109T>C n.1454T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.1794T>C (p.Leu598=) n.136T>C n.112T>C c.915T>C (p.Leu305=) c.651T>C (p.Leu217=) n.2692T>C | dbSNP |
11 | g.108253874T>G | CA476672382 | ATM | c.1959T>G (p.Leu653=) c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.2093T>G n.2109T>G n.1454T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.1794T>G (p.Leu598=) n.136T>G n.112T>G c.915T>G (p.Leu305=) c.651T>G (p.Leu217=) n.2692T>G | |
11 | g.108253875C>A | CA192475 | ATM | c.1960C>A (p.Gln654Lys) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.2094C>A n.2110C>A n.1455C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.1795C>A (p.Gln599Lys) n.137C>A n.113C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.2693C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253875C= | CA1998772384 | ATM | c.1960C= (p.Gln654=) c.*1431C= (n.*1431C=) n.2094C= n.2110C= n.1455C= c.*895C= (n.*895C=) c.1795C= (p.Gln599=) n.137C= n.113C= c.916C= (p.Gln306=) c.652C= (p.Gln218=) n.2693C= | |
11 | g.108253875C>G | CA382536776 | ATM | c.1960C>G (p.Gln654Glu) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.2094C>G n.2110C>G n.1455C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.1795C>G (p.Gln599Glu) n.137C>G n.113C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.2693C>G | dbSNP |
11 | g.108253875C>T | CA10588491 | ATM | c.1960C>T (p.Gln654Ter) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.2094C>T n.2110C>T n.1455C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.1795C>T (p.Gln599Ter) n.137C>T n.113C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.2693C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253876A= | CA1998772385 | ATM | c.1961A= (p.Gln654=) c.*1432A= (n.*1432A=) n.2095A= n.2111A= n.1456A= c.*896A= (n.*896A=) c.1796A= (p.Gln599=) n.138A= n.114A= c.917A= (p.Gln306=) c.653A= (p.Gln218=) n.2694A= | |
11 | g.108253876A>C | CA10579034 | ATM | c.1961A>C (p.Gln654Pro) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.2095A>C n.2111A>C n.1456A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.1796A>C (p.Gln599Pro) n.138A>C n.114A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.2694A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253876A>G | CA382536782 | ATM | c.1961A>G (p.Gln654Arg) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.2095A>G n.2111A>G n.1456A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.1796A>G (p.Gln599Arg) n.138A>G n.114A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.2694A>G | |
11 | g.108253876A>T | CA382536783 | ATM | c.1961A>T (p.Gln654Leu) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.2095A>T n.2111A>T n.1456A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.1796A>T (p.Gln599Leu) n.138A>T n.114A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.2694A>T | dbSNP |
11 | g.108253877G>A | CA476672384 | ATM | c.1962G>A (p.Gln654=) c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.2096G>A n.2112G>A n.1457G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.1797G>A (p.Gln599=) n.139G>A n.115G>A c.918G>A (p.Gln306=) c.654G>A (p.Gln218=) n.2695G>A | dbSNP |
11 | g.108253877G>C | CA382536784 | ATM | c.1962G>C (p.Gln654His) c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.2096G>C n.2112G>C n.1457G>C c.*897G>C (n.*897G>C) c.1797G>C (p.Gln599His) n.139G>C n.115G>C c.918G>C (p.Gln306His) c.654G>C (p.Gln218His) n.2695G>C | dbSNP |
11 | g.108253877G= | CA1998772386 | ATM | c.1962G= (p.Gln654=) c.*1433G= (n.*1433G=) n.2096G= n.2112G= n.1457G= c.*897G= (n.*897G=) c.1797G= (p.Gln599=) n.139G= n.115G= c.918G= (p.Gln306=) c.654G= (p.Gln218=) n.2695G= | |
11 | g.108253877G>T | CA382536785 | ATM | c.1962G>T (p.Gln654His) c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.2096G>T n.2112G>T n.1457G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.1797G>T (p.Gln599His) n.139G>T n.115G>T c.918G>T (p.Gln306His) c.654G>T (p.Gln218His) n.2695G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253878A>C | CA382536787 | ATM | c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.2097A>C n.2113A>C n.1458A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.140A>C n.116A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.2696A>C | |
11 | g.108253878A>G | CA382536790 | ATM | c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.2097A>G n.2113A>G n.1458A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.140A>G n.116A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.2696A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253878A>T | CA382536792 | ATM | c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.2097A>T n.2113A>T n.1458A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.140A>T n.116A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.2696A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253879C>A | CA382536801 | ATM | c.1964C>A (p.Thr655Lys) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.2098C>A n.2114C>A n.1459C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.1799C>A (p.Thr600Lys) n.141C>A n.117C>A c.920C>A (p.Thr307Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) n.2697C>A | dbSNP |
11 | g.108253879C= | CA1998772387 | ATM | c.1964C= (p.Thr655=) c.*1435C= (n.*1435C=) n.2098C= n.2114C= n.1459C= c.*899C= (n.*899C=) c.1799C= (p.Thr600=) n.141C= n.117C= c.920C= (p.Thr307=) c.656C= (p.Thr219=) n.2697C= | |
11 | g.108253879C>G | CA382536799 | ATM | c.1964C>G (p.Thr655Arg) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.2098C>G n.2114C>G n.1459C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.1799C>G (p.Thr600Arg) n.141C>G n.117C>G c.920C>G (p.Thr307Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) n.2697C>G | dbSNP |
11 | g.108253879C>T | CA382536794 | ATM | c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.2098C>T n.2114C>T n.1459C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.1799C>T (p.Thr600Ile) n.141C>T n.117C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.2697C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253880A>C | CA476672385 | ATM | c.1965A>C (p.Thr655=) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.2099A>C n.2115A>C n.1460A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.1800A>C (p.Thr600=) n.142A>C n.118A>C c.921A>C (p.Thr307=) c.657A>C (p.Thr219=) n.2698A>C | |
11 | g.108253880A>G | CA476672386 | ATM | c.1965A>G (p.Thr655=) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.2099A>G n.2115A>G n.1460A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.1800A>G (p.Thr600=) n.142A>G n.118A>G c.921A>G (p.Thr307=) c.657A>G (p.Thr219=) n.2698A>G | |
11 | g.108253880A>T | CA476672387 | ATM | c.1965A>T (p.Thr655=) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.2099A>T n.2115A>T n.1460A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.1800A>T (p.Thr600=) n.142A>T n.118A>T c.921A>T (p.Thr307=) c.657A>T (p.Thr219=) n.2698A>T | |
11 | g.108253881del | CA2499220580 | ATM | c.1966del (p.Thr656LeufsTer8) c.*1437del (n.*1437del) n.2100del n.2116del n.1461del c.*901del (n.*901del) c.1801del (p.Thr601LeufsTer8) n.143del n.119del c.922del (p.Thr308LeufsTer8) c.658del (p.Thr220LeufsTer8) n.2699del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253881A= | CA1998772388 | ATM | c.1966A= (p.Thr656=) c.*1437A= (n.*1437A=) n.2100A= n.2116A= n.1461A= c.*901A= (n.*901A=) c.1801A= (p.Thr601=) n.143A= n.119A= c.922A= (p.Thr308=) c.658A= (p.Thr220=) n.2699A= | |
11 | g.108253881A>C | CA382536803 | ATM | c.1966A>C (p.Thr656Pro) c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.2100A>C n.2116A>C n.1461A>C c.*901A>C (n.*901A>C) c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.143A>C n.119A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.2699A>C | |
11 | g.108253881A>G | CA16619130 | ATM | c.1966A>G (p.Thr656Ala) c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.2100A>G n.2116A>G n.1461A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.143A>G n.119A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.2699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253881A>T | CA382536809 | ATM | c.1966A>T (p.Thr656Ser) c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.2100A>T n.2116A>T n.1461A>T c.*901A>T (n.*901A>T) c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.143A>T n.119A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.2699A>T | dbSNP |
11 | g.108253887_108253902del | CA2695215378 | ATM | c.1972_1987del (p.Asp658Ter) c.*1443_*1458del (n.*1443_*1458del) n.2106_2121del n.2122_2137del n.1467_1482del c.*907_*922del (n.*907_*922del) c.1807_1822del (p.Asp603Ter) n.149_164del n.125_140del c.928_943del (p.Asp310Ter) c.664_679del (p.Asp222Ter) n.2705_2720del | |
11 | g.108253882C>A | CA382536811 | ATM | c.1967C>A (p.Thr656Asn) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.2101C>A n.2117C>A n.1462C>A c.*902C>A (n.*902C>A) c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.144C>A n.120C>A c.923C>A (p.Thr308Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) n.2700C>A | dbSNP |
11 | g.108253882C= | CA1998772389 | ATM | c.1967C= (p.Thr656=) c.*1438C= (n.*1438C=) n.2101C= n.2117C= n.1462C= c.*902C= (n.*902C=) c.1802C= (p.Thr601=) n.144C= n.120C= c.923C= (p.Thr308=) c.659C= (p.Thr220=) n.2700C= | |
11 | g.108253882C>G | CA382536812 | ATM | c.1967C>G (p.Thr656Ser) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.2101C>G n.2117C>G n.1462C>G c.*902C>G (n.*902C>G) c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.144C>G n.120C>G c.923C>G (p.Thr308Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) n.2700C>G | dbSNP |
11 | g.108253882C>T | CA6264913 | ATM | c.1967C>T (p.Thr656Ile) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.2101C>T n.2117C>T n.1462C>T c.*902C>T (n.*902C>T) c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.144C>T n.120C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.2700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253883T>A | CA476672390 | ATM | c.1968T>A (p.Thr656=) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.2102T>A n.2118T>A n.1463T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.1803T>A (p.Thr601=) n.145T>A n.121T>A c.924T>A (p.Thr308=) c.660T>A (p.Thr220=) n.2701T>A | dbSNP |
11 | g.108253883T>C | CA476672389 | ATM | c.1968T>C (p.Thr656=) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.2102T>C n.2118T>C n.1463T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.1803T>C (p.Thr601=) n.145T>C n.121T>C c.924T>C (p.Thr308=) c.660T>C (p.Thr220=) n.2701T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253883T>G | CA476672388 | ATM | c.1968T>G (p.Thr656=) c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.2102T>G n.2118T>G n.1463T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.1803T>G (p.Thr601=) n.145T>G n.121T>G c.924T>G (p.Thr308=) c.660T>G (p.Thr220=) n.2701T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253883T= | CA1998772390 | ATM | c.1968T= (p.Thr656=) c.*1439T= (n.*1439T=) n.2102T= n.2118T= n.1463T= c.*903T= (n.*903T=) c.1803T= (p.Thr601=) n.145T= n.121T= c.924T= (p.Thr308=) c.660T= (p.Thr220=) n.2701T= | |
11 | g.108253884T>A | CA382536813 | ATM | c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.2103T>A n.2119T>A n.1464T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.1804T>A (p.Phe602Ile) n.146T>A n.122T>A c.925T>A (p.Phe309Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) n.2702T>A | |
11 | g.108253884T>C | CA382536815 | ATM | c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.2103T>C n.2119T>C n.1464T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.1804T>C (p.Phe602Leu) n.146T>C n.122T>C c.925T>C (p.Phe309Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) n.2702T>C | dbSNP |
11 | g.108253884T>G | CA382536817 | ATM | c.1969T>G (p.Phe657Val) c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.2103T>G n.2119T>G n.1464T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.1804T>G (p.Phe602Val) n.146T>G n.122T>G c.925T>G (p.Phe309Val) c.661T>G (p.Phe221Val) n.2702T>G | |
11 | g.108253885T>A | CA382536820 | ATM | c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.2104T>A n.2120T>A n.1465T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.1805T>A (p.Phe602Tyr) n.147T>A n.123T>A c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.2703T>A | dbSNP |
11 | g.108253885T>C | CA382536822 | ATM | c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.2104T>C n.2120T>C n.1465T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.1805T>C (p.Phe602Ser) n.147T>C n.123T>C c.926T>C (p.Phe309Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) n.2703T>C | |
11 | g.108253885T>G | CA382536823 | ATM | c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.2104T>G n.2120T>G n.1465T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.1805T>G (p.Phe602Cys) n.147T>G n.123T>G c.926T>G (p.Phe309Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) n.2703T>G | |
11 | g.108253886T>A | CA382536826 | ATM | c.1971T>A (p.Phe657Leu) c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.2105T>A n.2121T>A n.1466T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.1806T>A (p.Phe602Leu) n.148T>A n.124T>A c.927T>A (p.Phe309Leu) c.663T>A (p.Phe221Leu) n.2704T>A | dbSNP |
11 | g.108253886T>C | CA476672391 | ATM | c.1971T>C (p.Phe657=) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.2105T>C n.2121T>C n.1466T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.1806T>C (p.Phe602=) n.148T>C n.124T>C c.927T>C (p.Phe309=) c.663T>C (p.Phe221=) n.2704T>C | |
11 | g.108253886T>G | CA382536828 | ATM | c.1971T>G (p.Phe657Leu) c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.2105T>G n.2121T>G n.1466T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.1806T>G (p.Phe602Leu) n.148T>G n.124T>G c.927T>G (p.Phe309Leu) c.663T>G (p.Phe221Leu) n.2704T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253886T= | CA1998772391 | ATM | c.1971T= (p.Phe657=) c.*1442T= (n.*1442T=) n.2105T= n.2121T= n.1466T= c.*906T= (n.*906T=) c.1806T= (p.Phe602=) n.148T= n.124T= c.927T= (p.Phe309=) c.663T= (p.Phe221=) n.2704T= | |
11 | g.108253887G>A | CA382536833 | ATM | c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.2106G>A n.2122G>A n.1467G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.1807G>A (p.Asp603Asn) n.149G>A n.125G>A c.928G>A (p.Asp310Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.2705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253887G>C | CA382536834 | ATM | c.1972G>C (p.Asp658His) c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.2106G>C n.2122G>C n.1467G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.1807G>C (p.Asp603His) n.149G>C n.125G>C c.928G>C (p.Asp310His) c.664G>C (p.Asp222His) n.2705G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253887G= | CA1998772392 | ATM | c.1972G= (p.Asp658=) c.*1443G= (n.*1443G=) n.2106G= n.2122G= n.1467G= c.*907G= (n.*907G=) c.1807G= (p.Asp603=) n.149G= n.125G= c.928G= (p.Asp310=) c.664G= (p.Asp222=) n.2705G= | |
11 | g.108253887G>T | CA382536831 | ATM | c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.2106G>T n.2122G>T n.1467G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) n.149G>T n.125G>T c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.2705G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108253888A= | CA1998772393 | ATM | c.1973A= (p.Asp658=) c.*1444A= (n.*1444A=) n.2107A= n.2123A= n.1468A= c.*908A= (n.*908A=) c.1808A= (p.Asp603=) n.150A= n.126A= c.929A= (p.Asp310=) c.665A= (p.Asp222=) n.2706A= | |
11 | g.108253888A>C | CA382536838 | ATM | c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.2107A>C n.2123A>C n.1468A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.1808A>C (p.Asp603Ala) n.150A>C n.126A>C c.929A>C (p.Asp310Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.2706A>C | dbSNP |
11 | g.108253888A>G | CA382536841 | ATM | c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.2107A>G n.2123A>G n.1468A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.1808A>G (p.Asp603Gly) n.150A>G n.126A>G c.929A>G (p.Asp310Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.2706A>G | dbSNP |
11 | g.108253888A>T | CA382536843 | ATM | c.1973A>T (p.Asp658Val) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.2107A>T n.2123A>T n.1468A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.1808A>T (p.Asp603Val) n.150A>T n.126A>T c.929A>T (p.Asp310Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.2706A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253889C>A | CA382536846 | ATM | c.1974C>A (p.Asp658Glu) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.2108C>A n.2124C>A n.1469C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.1809C>A (p.Asp603Glu) n.151C>A n.127C>A c.930C>A (p.Asp310Glu) c.666C>A (p.Asp222Glu) n.2707C>A | |
11 | g.108253889C= | CA1998772394 | ATM | c.1974C= (p.Asp658=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.2108C= n.2124C= n.1469C= c.*909C= (n.*909C=) c.1809C= (p.Asp603=) n.151C= n.127C= c.930C= (p.Asp310=) c.666C= (p.Asp222=) n.2707C= | |
11 | g.108253889C>G | CA382536849 | ATM | c.1974C>G (p.Asp658Glu) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.2108C>G n.2124C>G n.1469C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.1809C>G (p.Asp603Glu) n.151C>G n.127C>G c.930C>G (p.Asp310Glu) c.666C>G (p.Asp222Glu) n.2707C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253889C>T | CA476672392 | ATM | c.1974C>T (p.Asp658=) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.2108C>T n.2124C>T n.1469C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.1809C>T (p.Asp603=) n.151C>T n.127C>T c.930C>T (p.Asp310=) c.666C>T (p.Asp222=) n.2707C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253890A>C | CA382536851 | ATM | c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.2109A>C n.2125A>C n.1470A>C c.*910A>C (n.*910A>C) c.1810A>C (p.Lys604Gln) n.152A>C n.128A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.2708A>C | ClinVar |
11 | g.108253890A>G | CA382536852 | ATM | c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.2109A>G n.2125A>G n.1470A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.1810A>G (p.Lys604Glu) n.152A>G n.128A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.2708A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108253890A>T | CA382536853 | ATM | c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.2109A>T n.2125A>T n.1470A>T c.*910A>T (n.*910A>T) c.1810A>T (p.Lys604Ter) n.152A>T n.128A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.2708A>T | dbSNP |
11 | g.108253891del | CA2580083816 | ATM | c.1976del (p.Lys659ArgfsTer5) c.*1447del (n.*1447del) n.2110del n.2126del n.1471del c.*911del (n.*911del) c.1811del (p.Lys604ArgfsTer5) n.153del n.129del c.932del (p.Lys311ArgfsTer5) c.668del (p.Lys223ArgfsTer5) n.2709del | ClinVar |
11 | g.108253891A= | CA1998772395 | ATM | c.1976A= (p.Lys659=) c.*1447A= (n.*1447A=) n.2110A= n.2126A= n.1471A= c.*911A= (n.*911A=) c.1811A= (p.Lys604=) n.153A= n.129A= c.932A= (p.Lys311=) c.668A= (p.Lys223=) n.2709A= | |
11 | g.108253891A>C | CA382536854 | ATM | c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.2110A>C n.2126A>C n.1471A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.153A>C n.129A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.2709A>C | |
11 | g.108253891A>G | CA382536855 | ATM | c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.2110A>G n.2126A>G n.1471A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.153A>G n.129A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.2709A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253891A>T | CA382536857 | ATM | c.1976A>T (p.Lys659Met) c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.2110A>T n.2126A>T n.1471A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.1811A>T (p.Lys604Met) n.153A>T n.129A>T c.932A>T (p.Lys311Met) c.668A>T (p.Lys223Met) n.2709A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253892G>A | CA476672393 | ATM | c.1977G>A (p.Lys659=) c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.2111G>A n.2127G>A n.1472G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.1812G>A (p.Lys604=) n.154G>A n.130G>A c.933G>A (p.Lys311=) c.669G>A (p.Lys223=) n.2710G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253892G>C | CA382536859 | ATM | c.1977G>C (p.Lys659Asn) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.2111G>C n.2127G>C n.1472G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.1812G>C (p.Lys604Asn) n.154G>C n.130G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.2710G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253892G= | CA1998772396 | ATM | c.1977G= (p.Lys659=) c.*1448G= (n.*1448G=) n.2111G= n.2127G= n.1472G= c.*912G= (n.*912G=) c.1812G= (p.Lys604=) n.154G= n.130G= c.933G= (p.Lys311=) c.669G= (p.Lys223=) n.2710G= | |
11 | g.108253892G>T | CA16613349 | ATM | c.1977G>T (p.Lys659Asn) c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.2111G>T n.2127G>T n.1472G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.1812G>T (p.Lys604Asn) n.154G>T n.130G>T c.933G>T (p.Lys311Asn) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.2710G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253893del | CA2580083817 | ATM | c.1978del (p.Met660TrpfsTer4) c.*1449del (n.*1449del) n.2112del n.2128del n.1473del c.*913del (n.*913del) c.1813del (p.Met605TrpfsTer4) n.155del n.131del c.934del (p.Met312TrpfsTer4) c.670del (p.Met224TrpfsTer4) n.2711del | ClinVar |
11 | g.108253893A= | CA1998772397 | ATM | c.1978A= (p.Met660=) c.*1449A= (n.*1449A=) n.2112A= n.2128A= n.1473A= c.*913A= (n.*913A=) c.1813A= (p.Met605=) n.155A= n.131A= c.934A= (p.Met312=) c.670A= (p.Met224=) n.2711A= | |
11 | g.108253893A>C | CA382536864 | ATM | c.1978A>C (p.Met660Leu) c.*1449A>C (n.*1449A>C) n.2112A>C n.2128A>C n.1473A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.1813A>C (p.Met605Leu) n.155A>C n.131A>C c.934A>C (p.Met312Leu) c.670A>C (p.Met224Leu) n.2711A>C | |
11 | g.108253893A>G | CA382536861 | ATM | c.1978A>G (p.Met660Val) c.*1449A>G (n.*1449A>G) n.2112A>G n.2128A>G n.1473A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.1813A>G (p.Met605Val) n.155A>G n.131A>G c.934A>G (p.Met312Val) c.670A>G (p.Met224Val) n.2711A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253893A>T | CA382536862 | ATM | c.1978A>T (p.Met660Leu) c.*1449A>T (n.*1449A>T) n.2112A>T n.2128A>T n.1473A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.1813A>T (p.Met605Leu) n.155A>T n.131A>T c.934A>T (p.Met312Leu) c.670A>T (p.Met224Leu) n.2711A>T | dbSNP |
11 | g.108253893dup | CA658656183 | ATM | c.1978dup (p.Met660AsnfsTer?) c.*1449dup (n.*1449dup) n.2112dup n.2128dup n.1473dup c.*913dup (n.*913dup) c.1813dup (p.Met605AsnfsTer?) n.155dup n.131dup c.934dup (p.Met312AsnfsTer?) c.670dup (p.Met224AsnfsTer?) n.2711dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253894del | CA2615844361 | ATM | c.1979del (p.Met660ArgfsTer4) c.*1450del (n.*1450del) n.2113del n.2129del n.1474del c.*914del (n.*914del) c.1814del (p.Met605ArgfsTer4) n.156del n.132del c.935del (p.Met312ArgfsTer4) c.671del (p.Met224ArgfsTer4) n.2712del | gnomAD v4 |
11 | g.108253894T>A | CA382536866 | ATM | c.1979T>A (p.Met660Lys) c.*1450T>A (n.*1450T>A) n.2113T>A n.2129T>A n.1474T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.1814T>A (p.Met605Lys) n.156T>A n.132T>A c.935T>A (p.Met312Lys) c.671T>A (p.Met224Lys) n.2712T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253894T>C | CA382536867 | ATM | c.1979T>C (p.Met660Thr) c.*1450T>C (n.*1450T>C) n.2113T>C n.2129T>C n.1474T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.1814T>C (p.Met605Thr) n.156T>C n.132T>C c.935T>C (p.Met312Thr) c.671T>C (p.Met224Thr) n.2712T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253894T>G | CA382536869 | ATM | c.1979T>G (p.Met660Arg) c.*1450T>G (n.*1450T>G) n.2113T>G n.2129T>G n.1474T>G c.*914T>G (n.*914T>G) c.1814T>G (p.Met605Arg) n.156T>G n.132T>G c.935T>G (p.Met312Arg) c.671T>G (p.Met224Arg) n.2712T>G | |
11 | g.108253894T= | CA1998772399 | ATM | c.1979T= (p.Met660=) c.*1450T= (n.*1450T=) n.2113T= n.2129T= n.1474T= c.*914T= (n.*914T=) c.1814T= (p.Met605=) n.156T= n.132T= c.935T= (p.Met312=) c.671T= (p.Met224=) n.2712T= | |
11 | g.108253894_108253896delinsAGA | CA913188454 | ATM | c.1979_1981delinsAGA (p.Met660_Asp661delinsLysAsn) c.*1450_*1452delinsAGA (n.*1450_*1452delinsAGA) n.2113_2115delinsAGA n.2129_2131delinsAGA n.1474_1476delinsAGA c.*914_*916delinsAGA (n.*914_*916delinsAGA) c.1814_1816delinsAGA (p.Met605_Asp606delinsLysAsn) n.156_158delinsAGA n.132_134delinsAGA c.935_937delinsAGA (p.Met312_Asp313delinsLysAsn) c.671_673delinsAGA (p.Met224_Asp225delinsLysAsn) n.2712_2714delinsAGA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253894_108253896delinsTGG | CA1998772398 | ATM | c.1979_1981delinsTGG (p.Met660=) c.*1450_*1452delinsTGG (n.*1450_*1452delinsTGG) n.2113_2115delinsTGG n.2129_2131delinsTGG n.1474_1476delinsTGG c.*914_*916delinsTGG (n.*914_*916delinsTGG) c.1814_1816delinsTGG (p.Met605=) n.156_158delinsTGG n.132_134delinsTGG c.935_937delinsTGG (p.Met312=) c.671_673delinsTGG (p.Met224=) n.2712_2714delinsTGG | |
11 | g.108253895G>A | CA382536872 | ATM | c.1980G>A (p.Met660Ile) c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.2114G>A n.2130G>A n.1475G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.1815G>A (p.Met605Ile) n.157G>A n.133G>A c.936G>A (p.Met312Ile) c.672G>A (p.Met224Ile) n.2713G>A | ClinVar |
11 | g.108253895G>C | CA382536874 | ATM | c.1980G>C (p.Met660Ile) c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.2114G>C n.2130G>C n.1475G>C c.*915G>C (n.*915G>C) c.1815G>C (p.Met605Ile) n.157G>C n.133G>C c.936G>C (p.Met312Ile) c.672G>C (p.Met224Ile) n.2713G>C | |
11 | g.108253895G= | CA1998772400 | ATM | c.1980G= (p.Met660=) c.*1451G= (n.*1451G=) n.2114G= n.2130G= n.1475G= c.*915G= (n.*915G=) c.1815G= (p.Met605=) n.157G= n.133G= c.936G= (p.Met312=) c.672G= (p.Met224=) n.2713G= | |
11 | g.108253895G>T | CA382536878 | ATM | c.1980G>T (p.Met660Ile) c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.2114G>T n.2130G>T n.1475G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.1815G>T (p.Met605Ile) n.157G>T n.133G>T c.936G>T (p.Met312Ile) c.672G>T (p.Met224Ile) n.2713G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253896G>A | CA228393576 | ATM | c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.2115G>A n.2131G>A n.1476G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.1816G>A (p.Asp606Asn) n.158G>A n.134G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.2714G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253896G>C | CA382536884 | ATM | c.1981G>C (p.Asp661His) c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.2115G>C n.2131G>C n.1476G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.1816G>C (p.Asp606His) n.158G>C n.134G>C c.937G>C (p.Asp313His) c.673G>C (p.Asp225His) n.2714G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253896G= | CA1998772401 | ATM | c.1981G= (p.Asp661=) c.*1452G= (n.*1452G=) n.2115G= n.2131G= n.1476G= c.*916G= (n.*916G=) c.1816G= (p.Asp606=) n.158G= n.134G= c.937G= (p.Asp313=) c.673G= (p.Asp225=) n.2714G= | |
11 | g.108253896G>T | CA382536889 | ATM | c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.2115G>T n.2131G>T n.1476G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) n.158G>T n.134G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.2714G>T | dbSNP |
11 | g.108253897A= | CA1998772402 | ATM | c.1982A= (p.Asp661=) c.*1453A= (n.*1453A=) n.2116A= n.2132A= n.1477A= c.*917A= (n.*917A=) c.1817A= (p.Asp606=) n.159A= n.135A= c.938A= (p.Asp313=) c.674A= (p.Asp225=) n.2715A= | |
11 | g.108253897A>C | CA382536893 | ATM | c.1982A>C (p.Asp661Ala) c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.2116A>C n.2132A>C n.1477A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.1817A>C (p.Asp606Ala) n.159A>C n.135A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.2715A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253897A>G | CA382536900 | ATM | c.1982A>G (p.Asp661Gly) c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.2116A>G n.2132A>G n.1477A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.1817A>G (p.Asp606Gly) n.159A>G n.135A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.2715A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253897A>T | CA382536902 | ATM | c.1982A>T (p.Asp661Val) c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.2116A>T n.2132A>T n.1477A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.1817A>T (p.Asp606Val) n.159A>T n.135A>T c.938A>T (p.Asp313Val) c.674A>T (p.Asp225Val) n.2715A>T | |
11 | g.108253898C>A | CA382536905 | ATM | c.1983C>A (p.Asp661Glu) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.2117C>A n.2133C>A n.1478C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.1818C>A (p.Asp606Glu) n.160C>A n.136C>A c.939C>A (p.Asp313Glu) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.2716C>A | dbSNP |
11 | g.108253898C= | CA1998772403 | ATM | c.1983C= (p.Asp661=) c.*1454C= (n.*1454C=) n.2117C= n.2133C= n.1478C= c.*918C= (n.*918C=) c.1818C= (p.Asp606=) n.160C= n.136C= c.939C= (p.Asp313=) c.675C= (p.Asp225=) n.2716C= | |
11 | g.108253898C>G | CA382536906 | ATM | c.1983C>G (p.Asp661Glu) c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.2117C>G n.2133C>G n.1478C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.1818C>G (p.Asp606Glu) n.160C>G n.136C>G c.939C>G (p.Asp313Glu) c.675C>G (p.Asp225Glu) n.2716C>G | |
11 | g.108253898C>T | CA476672394 | ATM | c.1983C>T (p.Asp661=) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.2117C>T n.2133C>T n.1478C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.1818C>T (p.Asp606=) n.160C>T n.136C>T c.939C>T (p.Asp313=) c.675C>T (p.Asp225=) n.2716C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253899T>A | CA382536908 | ATM | c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.2118T>A n.2134T>A n.1479T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.1819T>A (p.Phe607Ile) n.161T>A n.137T>A c.940T>A (p.Phe314Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.2717T>A | |
11 | g.108253899T>C | CA382536910 | ATM | c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.2118T>C n.2134T>C n.1479T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.1819T>C (p.Phe607Leu) n.161T>C n.137T>C c.940T>C (p.Phe314Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.2717T>C | dbSNP |
11 | g.108253899T>G | CA382536909 | ATM | c.1984T>G (p.Phe662Val) c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.2118T>G n.2134T>G n.1479T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.1819T>G (p.Phe607Val) n.161T>G n.137T>G c.940T>G (p.Phe314Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.2717T>G | |
11 | g.108253899T= | CA1998772404 | ATM | c.1984T= (p.Phe662=) c.*1455T= (n.*1455T=) n.2118T= n.2134T= n.1479T= c.*919T= (n.*919T=) c.1819T= (p.Phe607=) n.161T= n.137T= c.940T= (p.Phe314=) c.676T= (p.Phe226=) n.2717T= | |
11 | g.108253903dup | CA645569736 | ATM | c.1988dup (p.Leu663PhefsTer?) c.*1459dup (n.*1459dup) n.2122dup n.2138dup n.1483dup c.*923dup (n.*923dup) c.1823dup (p.Leu608PhefsTer?) n.165dup n.141dup c.944dup (p.Leu315PhefsTer?) c.680dup (p.Leu227PhefsTer?) n.2721dup | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108253903del | CA2725135805 | ATM | c.1988del (p.Leu663Ter) c.*1459del (n.*1459del) n.2122del n.2138del n.1483del c.*923del (n.*923del) c.1823del (p.Leu608Ter) n.165del n.141del c.944del (p.Leu315Ter) c.680del (p.Leu227Ter) n.2721del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253900T>A | CA382536911 | ATM | c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.2119T>A n.2135T>A n.1480T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.1820T>A (p.Phe607Tyr) n.162T>A n.138T>A c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.2718T>A | dbSNP |
11 | g.108253900T>C | CA382536912 | ATM | c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.2119T>C n.2135T>C n.1480T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.1820T>C (p.Phe607Ser) n.162T>C n.138T>C c.941T>C (p.Phe314Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.2718T>C | |
11 | g.108253900T>G | CA382536913 | ATM | c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.2119T>G n.2135T>G n.1480T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.1820T>G (p.Phe607Cys) n.162T>G n.138T>G c.941T>G (p.Phe314Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.2718T>G | |
11 | g.108253901T>A | CA382536914 | ATM | c.1986T>A (p.Phe662Leu) c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.2120T>A n.2136T>A n.1481T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.1821T>A (p.Phe607Leu) n.163T>A n.139T>A c.942T>A (p.Phe314Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) n.2719T>A | dbSNP |
11 | g.108253901T>C | CA289538 | ATM | c.1986T>C (p.Phe662=) c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.2120T>C n.2136T>C n.1481T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.1821T>C (p.Phe607=) n.163T>C n.139T>C c.942T>C (p.Phe314=) c.678T>C (p.Phe226=) n.2719T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253901T>G | CA382536930 | ATM | c.1986T>G (p.Phe662Leu) c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.2120T>G n.2136T>G n.1481T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.1821T>G (p.Phe607Leu) n.163T>G n.139T>G c.942T>G (p.Phe314Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) n.2719T>G | |
11 | g.108253901T= | CA1998772405 | ATM | c.1986T= (p.Phe662=) c.*1457T= (n.*1457T=) n.2120T= n.2136T= n.1481T= c.*921T= (n.*921T=) c.1821T= (p.Phe607=) n.163T= n.139T= c.942T= (p.Phe314=) c.678T= (p.Phe226=) n.2719T= | |
11 | g.108253902T>A | CA382536937 | ATM | c.1987T>A (p.Leu663Ile) c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.2121T>A n.2137T>A n.1482T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.1822T>A (p.Leu608Ile) n.164T>A n.140T>A c.943T>A (p.Leu315Ile) c.679T>A (p.Leu227Ile) n.2720T>A | dbSNP |
11 | g.108253902T>C | CA476672395 | ATM | c.1987T>C (p.Leu663=) c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.2121T>C n.2137T>C n.1482T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.1822T>C (p.Leu608=) n.164T>C n.140T>C c.943T>C (p.Leu315=) c.679T>C (p.Leu227=) n.2720T>C | dbSNP |
11 | g.108253902T>G | CA382536934 | ATM | c.1987T>G (p.Leu663Val) c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.2121T>G n.2137T>G n.1482T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.1822T>G (p.Leu608Val) n.164T>G n.140T>G c.943T>G (p.Leu315Val) c.679T>G (p.Leu227Val) n.2720T>G | |
11 | g.108253902T= | CA1998772406 | ATM | c.1987T= (p.Leu663=) c.*1458T= (n.*1458T=) n.2121T= n.2137T= n.1482T= c.*922T= (n.*922T=) c.1822T= (p.Leu608=) n.164T= n.140T= c.943T= (p.Leu315=) c.679T= (p.Leu227=) n.2720T= | |
11 | g.108253903T>A | CA382536941 | ATM | c.1988T>A (p.Leu663Ter) c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.2122T>A n.2138T>A n.1483T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.1823T>A (p.Leu608Ter) n.165T>A n.141T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) n.2721T>A | dbSNP |
11 | g.108253903T>C | CA382536943 | ATM | c.1988T>C (p.Leu663Ser) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.2122T>C n.2138T>C n.1483T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.1823T>C (p.Leu608Ser) n.165T>C n.141T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) n.2721T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108253903T>G | CA382536944 | ATM | c.1988T>G (p.Leu663Ter) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.2122T>G n.2138T>G n.1483T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.1823T>G (p.Leu608Ter) n.165T>G n.141T>G c.944T>G (p.Leu315Ter) c.680T>G (p.Leu227Ter) n.2721T>G | |
11 | g.108253904A= | CA1998772407 | ATM | c.1989A= (p.Leu663=) c.*1460A= (n.*1460A=) n.2123A= n.2139A= n.1484A= c.*924A= (n.*924A=) c.1824A= (p.Leu608=) n.166A= n.142A= c.945A= (p.Leu315=) c.681A= (p.Leu227=) n.2722A= | |
11 | g.108253904A>C | CA382536945 | ATM | c.1989A>C (p.Leu663Phe) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.2123A>C n.2139A>C n.1484A>C c.*924A>C (n.*924A>C) c.1824A>C (p.Leu608Phe) n.166A>C n.142A>C c.945A>C (p.Leu315Phe) c.681A>C (p.Leu227Phe) n.2722A>C | |
11 | g.108253904A>G | CA194064 | ATM | c.1989A>G (p.Leu663=) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.2123A>G n.2139A>G n.1484A>G c.*924A>G (n.*924A>G) c.1824A>G (p.Leu608=) n.166A>G n.142A>G c.945A>G (p.Leu315=) c.681A>G (p.Leu227=) n.2722A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253904A>T | CA382536955 | ATM | c.1989A>T (p.Leu663Phe) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.2123A>T n.2139A>T n.1484A>T c.*924A>T (n.*924A>T) c.1824A>T (p.Leu608Phe) n.166A>T n.142A>T c.945A>T (p.Leu315Phe) c.681A>T (p.Leu227Phe) n.2722A>T | dbSNP |
11 | g.108253905A= | CA1998772408 | ATM | c.1990A= (p.Thr664=) c.*1461A= (n.*1461A=) n.2124A= n.2140A= n.1485A= c.*925A= (n.*925A=) c.1825A= (p.Thr609=) n.167A= n.143A= c.946A= (p.Thr316=) c.682A= (p.Thr228=) n.2723A= | |
11 | g.108253905A>C | CA382536958 | ATM | c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.2124A>C n.2140A>C n.1485A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.1825A>C (p.Thr609Pro) n.167A>C n.143A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.2723A>C | |
11 | g.108253905A>G | CA209570 | ATM | c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.2124A>G n.2140A>G n.1485A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.1825A>G (p.Thr609Ala) n.167A>G n.143A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.2723A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253905A>T | CA382536960 | ATM | c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.2124A>T n.2140A>T n.1485A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.1825A>T (p.Thr609Ser) n.167A>T n.143A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.2723A>T | |
11 | g.108253906C>A | CA382536965 | ATM | c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.2125C>A n.2141C>A n.1486C>A c.*926C>A (n.*926C>A) c.1826C>A (p.Thr609Asn) n.168C>A n.144C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) n.2724C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253906C= | CA1998772409 | ATM | c.1991C= (p.Thr664=) c.*1462C= (n.*1462C=) n.2125C= n.2141C= n.1486C= c.*926C= (n.*926C=) c.1826C= (p.Thr609=) n.168C= n.144C= c.947C= (p.Thr316=) c.683C= (p.Thr228=) n.2724C= | |
11 | g.108253906C>G | CA382536967 | ATM | c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.2125C>G n.2141C>G n.1486C>G c.*926C>G (n.*926C>G) c.1826C>G (p.Thr609Ser) n.168C>G n.144C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) n.2724C>G | dbSNP |
11 | g.108253906C>T | CA382536969 | ATM | c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.2125C>T n.2141C>T n.1486C>T c.*926C>T (n.*926C>T) c.1826C>T (p.Thr609Ile) n.168C>T n.144C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) n.2724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253907dup | CA2573146774 | ATM | c.1992dup (p.Ile665HisfsTer?) c.*1463dup (n.*1463dup) n.2126dup n.2142dup n.1487dup c.*927dup (n.*927dup) c.1827dup (p.Ile610HisfsTer?) n.169dup n.145dup c.948dup (p.Ile317HisfsTer?) c.684dup (p.Ile229HisfsTer?) n.2725dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253907del | CA2825001776 | ATM | c.1992del (p.Ile665LeufsTer2) c.*1463del (n.*1463del) n.2126del n.2142del n.1487del c.*927del (n.*927del) c.1827del (p.Ile610LeufsTer2) n.169del n.145del c.948del (p.Ile317LeufsTer2) c.684del (p.Ile229LeufsTer2) n.2725del | ClinVar |
11 | g.108253907C>A | CA476672396 | ATM | c.1992C>A (p.Thr664=) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.2126C>A n.2142C>A n.1487C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.1827C>A (p.Thr609=) n.169C>A n.145C>A c.948C>A (p.Thr316=) c.684C>A (p.Thr228=) n.2725C>A | |
11 | g.108253907C>G | CA476672398 | ATM | c.1992C>G (p.Thr664=) c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.2126C>G n.2142C>G n.1487C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.1827C>G (p.Thr609=) n.169C>G n.145C>G c.948C>G (p.Thr316=) c.684C>G (p.Thr228=) n.2725C>G | dbSNP |
11 | g.108253907C>T | CA476672397 | ATM | c.1992C>T (p.Thr664=) c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.2126C>T n.2142C>T n.1487C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.1827C>T (p.Thr609=) n.169C>T n.145C>T c.948C>T (p.Thr316=) c.684C>T (p.Thr228=) n.2725C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108253908A= | CA1998772411 | ATM | c.1993A= (p.Ile665=) c.*1464A= (n.*1464A=) n.2127A= n.2143A= n.1488A= c.*928A= (n.*928A=) c.1828A= (p.Ile610=) n.170A= n.146A= c.949A= (p.Ile317=) c.685A= (p.Ile229=) n.2726A= | |
11 | g.108253908A>C | CA382536973 | ATM | c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.2127A>C n.2143A>C n.1488A>C c.*928A>C (n.*928A>C) c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.170A>C n.146A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.2726A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253908A>G | CA16613020 | ATM | c.1993A>G (p.Ile665Val) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.2127A>G n.2143A>G n.1488A>G c.*928A>G (n.*928A>G) c.1828A>G (p.Ile610Val) n.170A>G n.146A>G c.949A>G (p.Ile317Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.2726A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253908A>T | CA382536977 | ATM | c.1993A>T (p.Ile665Phe) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.2127A>T n.2143A>T n.1488A>T c.*928A>T (n.*928A>T) c.1828A>T (p.Ile610Phe) n.170A>T n.146A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.2726A>T | |
11 | g.108253908_108253909del | CA2825001777 | ATM | c.1993_1994del (p.Ile665CysfsTer?) c.*1464_*1465del (n.*1464_*1465del) n.2127_2128del n.2143_2144del n.1488_1489del c.*928_*929del (n.*928_*929del) c.1828_1829del (p.Ile610CysfsTer?) n.170_171del n.146_147del c.949_950del (p.Ile317CysfsTer?) c.685_686del (p.Ile229CysfsTer?) n.2726_2727del | ClinVar |
11 | g.108253908_108253909delinsAT | CA1998772410 | ATM | c.1993_1994delinsAT (p.Ile665=) c.*1464_*1465delinsAT (n.*1464_*1465delinsAT) n.2127_2128delinsAT n.2143_2144delinsAT n.1488_1489delinsAT c.*928_*929delinsAT (n.*928_*929delinsAT) c.1828_1829delinsAT (p.Ile610=) n.170_171delinsAT n.146_147delinsAT c.949_950delinsAT (p.Ile317=) c.685_686delinsAT (p.Ile229=) n.2726_2727delinsAT | |
11 | g.108253909T>A | CA382536979 | ATM | c.1994T>A (p.Ile665Asn) c.*1465T>A (n.*1465T>A) n.2128T>A n.2144T>A n.1489T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.171T>A n.147T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) n.2727T>A | dbSNP |
11 | g.108253909T>C | CA16619131 | ATM | c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.*1465T>C (n.*1465T>C) n.2128T>C n.2144T>C n.1489T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.171T>C n.147T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.2727T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253909T>G | CA382536982 | ATM | c.1994T>G (p.Ile665Ser) c.*1465T>G (n.*1465T>G) n.2128T>G n.2144T>G n.1489T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.1829T>G (p.Ile610Ser) n.171T>G n.147T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) n.2727T>G | |
11 | g.108253909T= | CA1998772412 | ATM | c.1994T= (p.Ile665=) c.*1465T= (n.*1465T=) n.2128T= n.2144T= n.1489T= c.*929T= (n.*929T=) c.1829T= (p.Ile610=) n.171T= n.147T= c.950T= (p.Ile317=) c.686T= (p.Ile229=) n.2727T= | |
11 | g.108253910del | CA915948359 | ATM | c.1995del (p.Ile665MetfsTer2) c.*1466del (n.*1466del) n.2129del n.2145del n.1490del c.*930del (n.*930del) c.1830del (p.Ile610MetfsTer2) n.172del n.148del c.951del (p.Ile317MetfsTer2) c.687del (p.Ile229MetfsTer2) n.2728del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253910T>A | CA476672399 | ATM | c.1995T>A (p.Ile665=) c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.2129T>A n.2145T>A n.1490T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.1830T>A (p.Ile610=) n.172T>A n.148T>A c.951T>A (p.Ile317=) c.687T>A (p.Ile229=) n.2728T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253910T>C | CA476672400 | ATM | c.1995T>C (p.Ile665=) c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2129T>C n.2145T>C n.1490T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.1830T>C (p.Ile610=) n.172T>C n.148T>C c.951T>C (p.Ile317=) c.687T>C (p.Ile229=) n.2728T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253910T>G | CA382536991 | ATM | c.1995T>G (p.Ile665Met) c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.2129T>G n.2145T>G n.1490T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.1830T>G (p.Ile610Met) n.172T>G n.148T>G c.951T>G (p.Ile317Met) c.687T>G (p.Ile229Met) n.2728T>G | |
11 | g.108253910T= | CA1998772413 | ATM | c.1995T= (p.Ile665=) c.*1466T= (n.*1466T=) n.2129T= n.2145T= n.1490T= c.*930T= (n.*930T=) c.1830T= (p.Ile610=) n.172T= n.148T= c.951T= (p.Ile317=) c.687T= (p.Ile229=) n.2728T= | |
11 | g.108253911G>A | CA382537005 | ATM | c.1996G>A (p.Val666Met) c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.2130G>A n.2146G>A n.1491G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.1831G>A (p.Val611Met) n.173G>A n.149G>A c.952G>A (p.Val318Met) c.688G>A (p.Val230Met) n.2729G>A | dbSNP |
11 | g.108253911G>C | CA382537004 | ATM | c.1996G>C (p.Val666Leu) c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.2130G>C n.2146G>C n.1491G>C c.*931G>C (n.*931G>C) c.1831G>C (p.Val611Leu) n.173G>C n.149G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) n.2729G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253911G>T | CA382537002 | ATM | c.1996G>T (p.Val666Leu) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.2130G>T n.2146G>T n.1491G>T c.*931G>T (n.*931G>T) c.1831G>T (p.Val611Leu) n.173G>T n.149G>T c.952G>T (p.Val318Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) n.2729G>T | |
11 | g.108253911_108253912delinsGT | CA1998772414 | ATM | c.1996_1997delinsGT (p.Val666=) c.*1467_*1468delinsGT (n.*1467_*1468delinsGT) n.2130_2131delinsGT n.2146_2147delinsGT n.1491_1492delinsGT c.*931_*932delinsGT (n.*931_*932delinsGT) c.1831_1832delinsGT (p.Val611=) n.173_174delinsGT n.149_150delinsGT c.952_953delinsGT (p.Val318=) c.688_689delinsGT (p.Val230=) n.2729_2730delinsGT | |
11 | g.108253912del | CA1139662164 | ATM | c.1997del (p.Val666GlyfsTer6) c.*1468del (n.*1468del) n.2131del n.2147del n.1492del c.*932del (n.*932del) c.1832del (p.Val611GlyfsTer6) n.174del n.150del c.953del (p.Val318GlyfsTer6) c.689del (p.Val230GlyfsTer6) n.2730del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253912T>A | CA382537006 | ATM | c.1997T>A (p.Val666Glu) c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.2131T>A n.2147T>A n.1492T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.1832T>A (p.Val611Glu) n.174T>A n.150T>A c.953T>A (p.Val318Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) n.2730T>A | |
11 | g.108253912T>C | CA382537007 | ATM | c.1997T>C (p.Val666Ala) c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.2131T>C n.2147T>C n.1492T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.1832T>C (p.Val611Ala) n.174T>C n.150T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) n.2730T>C | |
11 | g.108253912T>G | CA382537008 | ATM | c.1997T>G (p.Val666Gly) c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.2131T>G n.2147T>G n.1492T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.1832T>G (p.Val611Gly) n.174T>G n.150T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) n.2730T>G | |
11 | g.108253912T= | CA1998772415 | ATM | c.1997T= (p.Val666=) c.*1468T= (n.*1468T=) n.2131T= n.2147T= n.1492T= c.*932T= (n.*932T=) c.1832T= (p.Val611=) n.174T= n.150T= c.953T= (p.Val318=) c.689T= (p.Val230=) n.2730T= | |
11 | g.108253913G>A | CA6264914 | ATM | c.1998G>A (p.Val666=) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.2132G>A n.2148G>A n.1493G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.1833G>A (p.Val611=) n.175G>A n.151G>A c.954G>A (p.Val318=) c.690G>A (p.Val230=) n.2731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253913G>C | CA10579035 | ATM | c.1998G>C (p.Val666=) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.2132G>C n.2148G>C n.1493G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.1833G>C (p.Val611=) n.175G>C n.151G>C c.954G>C (p.Val318=) c.690G>C (p.Val230=) n.2731G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253913G= | CA1998772416 | ATM | c.1998G= (p.Val666=) c.*1469G= (n.*1469G=) n.2132G= n.2148G= n.1493G= c.*933G= (n.*933G=) c.1833G= (p.Val611=) n.175G= n.151G= c.954G= (p.Val318=) c.690G= (p.Val230=) n.2731G= | |
11 | g.108253913G>T | CA476672401 | ATM | c.1998G>T (p.Val666=) c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.2132G>T n.2148G>T n.1493G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.1833G>T (p.Val611=) n.175G>T n.151G>T c.954G>T (p.Val318=) c.690G>T (p.Val230=) n.2731G>T | |
11 | g.108253915_108253918dup | CA658683724 | ATM | c.2000_2003dup (p.Cys669ArgfsTer?) c.*1471_*1474dup (n.*1471_*1474dup) n.2134_2137dup n.2150_2153dup n.1495_1498dup c.*935_*938dup (n.*935_*938dup) c.1835_1838dup (p.Cys614ArgfsTer?) n.177_180dup n.153_156dup c.956_959dup (p.Cys321ArgfsTer?) c.692_695dup (p.Cys233ArgfsTer?) n.2733_2736dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253913_108253919del | CA2825001778 | ATM | c.1998_2004del (p.Arg667ValfsTer3) c.*1469_*1475del (n.*1469_*1475del) n.2132_2138del n.2148_2154del n.1493_1499del c.*933_*939del (n.*933_*939del) c.1833_1839del (p.Arg612ValfsTer3) n.175_181del n.151_157del c.954_960del (p.Arg319ValfsTer3) c.690_696del (p.Arg231ValfsTer3) n.2731_2737del | ClinVar |
11 | g.108253914A>C | CA476672402 | ATM | c.1999A>C (p.Arg667=) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2133A>C n.2149A>C n.1494A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.1834A>C (p.Arg612=) n.176A>C n.152A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.691A>C (p.Arg231=) n.2732A>C | |
11 | g.108253914A>G | CA382537011 | ATM | c.1999A>G (p.Arg667Gly) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2133A>G n.2149A>G n.1494A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.1834A>G (p.Arg612Gly) n.176A>G n.152A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.691A>G (p.Arg231Gly) n.2732A>G | ClinVar |
11 | g.108253914A>T | CA382537014 | ATM | c.1999A>T (p.Arg667Ter) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.2133A>T n.2149A>T n.1494A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.1834A>T (p.Arg612Ter) n.176A>T n.152A>T c.955A>T (p.Arg319Ter) c.691A>T (p.Arg231Ter) n.2732A>T | |
11 | g.108253915G>A | CA382537015 | ATM | c.2000G>A (p.Arg667Lys) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2134G>A n.2150G>A n.1495G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.1835G>A (p.Arg612Lys) n.177G>A n.153G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.692G>A (p.Arg231Lys) n.2733G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253915G>C | CA382537018 | ATM | c.2000G>C (p.Arg667Thr) c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2134G>C n.2150G>C n.1495G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.1835G>C (p.Arg612Thr) n.177G>C n.153G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.692G>C (p.Arg231Thr) n.2733G>C | dbSNP |
11 | g.108253915G= | CA1998772417 | ATM | c.2000G= (p.Arg667=) c.*1471G= (n.*1471G=) n.2134G= n.2150G= n.1495G= c.*935G= (n.*935G=) c.1835G= (p.Arg612=) n.177G= n.153G= c.956G= (p.Arg319=) c.692G= (p.Arg231=) n.2733G= | |
11 | g.108253915G>T | CA382537022 | ATM | c.2000G>T (p.Arg667Ile) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2134G>T n.2150G>T n.1495G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.1835G>T (p.Arg612Ile) n.177G>T n.153G>T c.956G>T (p.Arg319Ile) c.692G>T (p.Arg231Ile) n.2733G>T | |
11 | g.108253916A>C | CA382537024 | ATM | c.2001A>C (p.Arg667Ser) c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.2135A>C n.2151A>C n.1496A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.1836A>C (p.Arg612Ser) n.178A>C n.154A>C c.957A>C (p.Arg319Ser) c.693A>C (p.Arg231Ser) n.2734A>C | |
11 | g.108253916A>G | CA476672403 | ATM | c.2001A>G (p.Arg667=) c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.2135A>G n.2151A>G n.1496A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.1836A>G (p.Arg612=) n.178A>G n.154A>G c.957A>G (p.Arg319=) c.693A>G (p.Arg231=) n.2734A>G | |
11 | g.108253916A>T | CA382537026 | ATM | c.2001A>T (p.Arg667Ser) c.*1472A>T (n.*1472A>T) n.2135A>T n.2151A>T n.1496A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.1836A>T (p.Arg612Ser) n.178A>T n.154A>T c.957A>T (p.Arg319Ser) c.693A>T (p.Arg231Ser) n.2734A>T | |
11 | g.108253917G>A | CA10579036 | ATM | c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2136G>A n.2152G>A n.1497G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.1837G>A (p.Glu613Lys) n.179G>A n.155G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.2735G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253917G>C | CA382537032 | ATM | c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.2136G>C n.2152G>C n.1497G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.1837G>C (p.Glu613Gln) n.179G>C n.155G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.2735G>C | dbSNP |
11 | g.108253917G= | CA1998772418 | ATM | c.2002G= (p.Glu668=) c.*1473G= (n.*1473G=) n.2136G= n.2152G= n.1497G= c.*937G= (n.*937G=) c.1837G= (p.Glu613=) n.179G= n.155G= c.958G= (p.Glu320=) c.694G= (p.Glu232=) n.2735G= | |
11 | g.108253917G>T | CA382537029 | ATM | c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.2136G>T n.2152G>T n.1497G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.1837G>T (p.Glu613Ter) n.179G>T n.155G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.2735G>T | |
11 | g.108253918A>C | CA382537035 | ATM | c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.2137A>C n.2153A>C n.1498A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.1838A>C (p.Glu613Ala) n.180A>C n.156A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.2736A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108253918A>G | CA382537037 | ATM | c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.2137A>G n.2153A>G n.1498A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.1838A>G (p.Glu613Gly) n.180A>G n.156A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.2736A>G | |
11 | g.108253918A>T | CA382537039 | ATM | c.2003A>T (p.Glu668Val) c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.2137A>T n.2153A>T n.1498A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.1838A>T (p.Glu613Val) n.180A>T n.156A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.2736A>T | dbSNP |
11 | g.108253919A>C | CA382537042 | ATM | c.2004A>C (p.Glu668Asp) c.*1475A>C (n.*1475A>C) n.2138A>C n.2154A>C n.1499A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.1839A>C (p.Glu613Asp) n.181A>C n.157A>C c.960A>C (p.Glu320Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) n.2737A>C | |
11 | g.108253919A>G | CA476672404 | ATM | c.2004A>G (p.Glu668=) c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.2138A>G n.2154A>G n.1499A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.1839A>G (p.Glu613=) n.181A>G n.157A>G c.960A>G (p.Glu320=) c.696A>G (p.Glu232=) n.2737A>G | |
11 | g.108253919A>T | CA382537048 | ATM | c.2004A>T (p.Glu668Asp) c.*1475A>T (n.*1475A>T) n.2138A>T n.2154A>T n.1499A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.1839A>T (p.Glu613Asp) n.181A>T n.157A>T c.960A>T (p.Glu320Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) n.2737A>T | |
11 | g.108253920T>A | CA382537053 | ATM | c.2005T>A (p.Cys669Ser) c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.2139T>A n.2155T>A n.1500T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.1840T>A (p.Cys614Ser) n.182T>A n.158T>A c.961T>A (p.Cys321Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) n.2738T>A | dbSNP |
11 | g.108253920T>C | CA166922 | ATM | c.2005T>C (p.Cys669Arg) c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.2139T>C n.2155T>C n.1500T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.1840T>C (p.Cys614Arg) n.182T>C n.158T>C c.961T>C (p.Cys321Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) n.2738T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253920T>G | CA382537051 | ATM | c.2005T>G (p.Cys669Gly) c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.2139T>G n.2155T>G n.1500T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.1840T>G (p.Cys614Gly) n.182T>G n.158T>G c.961T>G (p.Cys321Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) n.2738T>G | |
11 | g.108253920T= | CA1998772419 | ATM | c.2005T= (p.Cys669=) c.*1476T= (n.*1476T=) n.2139T= n.2155T= n.1500T= c.*940T= (n.*940T=) c.1840T= (p.Cys614=) n.182T= n.158T= c.961T= (p.Cys321=) c.697T= (p.Cys233=) n.2738T= | |
11 | g.108253921G>A | CA382537055 | ATM | c.2006G>A (p.Cys669Tyr) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.2140G>A n.2156G>A n.1501G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) n.183G>A n.159G>A c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) n.2739G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253921G>C | CA382537058 | ATM | c.2006G>C (p.Cys669Ser) c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.2140G>C n.2156G>C n.1501G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.1841G>C (p.Cys614Ser) n.183G>C n.159G>C c.962G>C (p.Cys321Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) n.2739G>C | dbSNP |
11 | g.108253921G>T | CA382537060 | ATM | c.2006G>T (p.Cys669Phe) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.2140G>T n.2156G>T n.1501G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.1841G>T (p.Cys614Phe) n.183G>T n.159G>T c.962G>T (p.Cys321Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) n.2739G>T | dbSNP |
11 | g.108253922T>A | CA382537062 | ATM | c.2007T>A (p.Cys669Ter) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.2141T>A n.2157T>A n.1502T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.1842T>A (p.Cys614Ter) n.184T>A n.160T>A c.963T>A (p.Cys321Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) n.2740T>A | ClinVar |
11 | g.108253922T>C | CA476672405 | ATM | c.2007T>C (p.Cys669=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.2141T>C n.2157T>C n.1502T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.1842T>C (p.Cys614=) n.184T>C n.160T>C c.963T>C (p.Cys321=) c.699T>C (p.Cys233=) n.2740T>C | |
11 | g.108253922T>G | CA382537064 | ATM | c.2007T>G (p.Cys669Trp) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.2141T>G n.2157T>G n.1502T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.1842T>G (p.Cys614Trp) n.184T>G n.160T>G c.963T>G (p.Cys321Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) n.2740T>G | |
11 | g.108253923G>A | CA382537071 | ATM | c.2008G>A (p.Gly670Ser) c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.2142G>A n.2158G>A n.1503G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.1843G>A (p.Gly615Ser) n.185G>A n.161G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) n.2741G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253923G>C | CA382537069 | ATM | c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.2142G>C n.2158G>C n.1503G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.185G>C n.161G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) n.2741G>C | dbSNP |
11 | g.108253923G>T | CA382537066 | ATM | c.2008G>T (p.Gly670Cys) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.2142G>T n.2158G>T n.1503G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.1843G>T (p.Gly615Cys) n.185G>T n.161G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) n.2741G>T | |
11 | g.108253924G>A | CA228393595 | ATM | c.2009G>A (p.Gly670Asp) c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.2143G>A n.2159G>A n.1504G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.1844G>A (p.Gly615Asp) n.186G>A n.162G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) n.2742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253924G>C | CA382537073 | ATM | c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.*1480G>C (n.*1480G>C) n.2143G>C n.2159G>C n.1504G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.186G>C n.162G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) n.2742G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253924G= | CA1998772420 | ATM | c.2009G= (p.Gly670=) c.*1480G= (n.*1480G=) n.2143G= n.2159G= n.1504G= c.*944G= (n.*944G=) c.1844G= (p.Gly615=) n.186G= n.162G= c.965G= (p.Gly322=) c.701G= (p.Gly234=) n.2742G= | |
11 | g.108253924G>T | CA382537072 | ATM | c.2009G>T (p.Gly670Val) c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.2143G>T n.2159G>T n.1504G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.1844G>T (p.Gly615Val) n.186G>T n.162G>T c.965G>T (p.Gly322Val) c.701G>T (p.Gly234Val) n.2742G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253925T>A | CA476672406 | ATM | c.2010T>A (p.Gly670=) c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.2144T>A n.2160T>A n.1505T>A c.*945T>A (n.*945T>A) c.1845T>A (p.Gly615=) n.187T>A n.163T>A c.966T>A (p.Gly322=) c.702T>A (p.Gly234=) n.2743T>A | dbSNP |
11 | g.108253925T>C | CA476672407 | ATM | c.2010T>C (p.Gly670=) c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.2144T>C n.2160T>C n.1505T>C c.*945T>C (n.*945T>C) c.1845T>C (p.Gly615=) n.187T>C n.163T>C c.966T>C (p.Gly322=) c.702T>C (p.Gly234=) n.2743T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253925T>G | CA476672408 | ATM | c.2010T>G (p.Gly670=) c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.2144T>G n.2160T>G n.1505T>G c.*945T>G (n.*945T>G) c.1845T>G (p.Gly615=) n.187T>G n.163T>G c.966T>G (p.Gly322=) c.702T>G (p.Gly234=) n.2743T>G | |
11 | g.108253927_108253928dup | CA6264915 | ATM | c.2012_2013dup (p.Glu672Ter) c.*1483_*1484dup (n.*1483_*1484dup) n.2146_2147dup n.2162_2163dup n.1507_1508dup c.*947_*948dup (n.*947_*948dup) c.1847_1848dup (p.Glu617Ter) n.189_190dup n.165_166dup c.968_969dup (p.Glu324Ter) c.704_705dup (p.Glu236Ter) n.2745_2746dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253926A= | CA1998772421 | ATM | c.2011A= (p.Ile671=) c.*1482A= (n.*1482A=) n.2145A= n.2161A= n.1506A= c.*946A= (n.*946A=) c.1846A= (p.Ile616=) n.188A= n.164A= c.967A= (p.Ile323=) c.703A= (p.Ile235=) n.2744A= | |
11 | g.108253926A>C | CA382537079 | ATM | c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.2145A>C n.2161A>C n.1506A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.1846A>C (p.Ile616Leu) n.188A>C n.164A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.2744A>C | |
11 | g.108253926A>G | CA298153 | ATM | c.2011A>G (p.Ile671Val) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.2145A>G n.2161A>G n.1506A>G c.*946A>G (n.*946A>G) c.1846A>G (p.Ile616Val) n.188A>G n.164A>G c.967A>G (p.Ile323Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.2744A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253926A>T | CA382537077 | ATM | c.2011A>T (p.Ile671Leu) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.2145A>T n.2161A>T n.1506A>T c.*946A>T (n.*946A>T) c.1846A>T (p.Ile616Leu) n.188A>T n.164A>T c.967A>T (p.Ile323Leu) c.703A>T (p.Ile235Leu) n.2744A>T | dbSNP |
11 | g.108253927T>A | CA193161 | ATM | c.2012T>A (p.Ile671Lys) c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.2146T>A n.2162T>A n.1507T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.1847T>A (p.Ile616Lys) n.189T>A n.165T>A c.968T>A (p.Ile323Lys) c.704T>A (p.Ile235Lys) n.2745T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253927T>C | CA382537084 | ATM | c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.2146T>C n.2162T>C n.1507T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.1847T>C (p.Ile616Thr) n.189T>C n.165T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.2745T>C | |
11 | g.108253927T>G | CA382537087 | ATM | c.2012T>G (p.Ile671Arg) c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.2146T>G n.2162T>G n.1507T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.1847T>G (p.Ile616Arg) n.189T>G n.165T>G c.968T>G (p.Ile323Arg) c.704T>G (p.Ile235Arg) n.2745T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253927T= | CA1998772422 | ATM | c.2012T= (p.Ile671=) c.*1483T= (n.*1483T=) n.2146T= n.2162T= n.1507T= c.*947T= (n.*947T=) c.1847T= (p.Ile616=) n.189T= n.165T= c.968T= (p.Ile323=) c.704T= (p.Ile235=) n.2745T= | |
11 | g.108253928A= | CA1998772423 | ATM | c.2013A= (p.Ile671=) c.*1484A= (n.*1484A=) n.2147A= n.2163A= n.1508A= c.*948A= (n.*948A=) c.1848A= (p.Ile616=) n.190A= n.166A= c.969A= (p.Ile323=) c.705A= (p.Ile235=) n.2746A= | |
11 | g.108253928A>C | CA476672409 | ATM | c.2013A>C (p.Ile671=) c.*1484A>C (n.*1484A>C) n.2147A>C n.2163A>C n.1508A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.1848A>C (p.Ile616=) n.190A>C n.166A>C c.969A>C (p.Ile323=) c.705A>C (p.Ile235=) n.2746A>C | |
11 | g.108253928A>G | CA382537090 | ATM | c.2013A>G (p.Ile671Met) c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.2147A>G n.2163A>G n.1508A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.1848A>G (p.Ile616Met) n.190A>G n.166A>G c.969A>G (p.Ile323Met) c.705A>G (p.Ile235Met) n.2746A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253928A>T | CA476672410 | ATM | c.2013A>T (p.Ile671=) c.*1484A>T (n.*1484A>T) n.2147A>T n.2163A>T n.1508A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.1848A>T (p.Ile616=) n.190A>T n.166A>T c.969A>T (p.Ile323=) c.705A>T (p.Ile235=) n.2746A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108253929G>A | CA382537093 | ATM | c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.2148G>A n.2164G>A n.1509G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.191G>A n.167G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.2747G>A | dbSNP |
11 | g.108253929G>C | CA382537096 | ATM | c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.2148G>C n.2164G>C n.1509G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.191G>C n.167G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.2747G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253929G= | CA1998772424 | ATM | c.2014G= (p.Glu672=) c.*1485G= (n.*1485G=) n.2148G= n.2164G= n.1509G= c.*949G= (n.*949G=) c.1849G= (p.Glu617=) n.191G= n.167G= c.970G= (p.Glu324=) c.706G= (p.Glu236=) n.2747G= | |
11 | g.108253929G>T | CA382537101 | ATM | c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.2148G>T n.2164G>T n.1509G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.191G>T n.167G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.2747G>T | |
11 | g.108253930A>C | CA382537333 | ATM | c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.*1486A>C (n.*1486A>C) n.2149A>C n.2165A>C n.1510A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.192A>C n.168A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.2748A>C | |
11 | g.108253930A>G | CA382537334 | ATM | c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.2149A>G n.2165A>G n.1510A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.192A>G n.168A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.2748A>G | |
11 | g.108253930A>T | CA382537335 | ATM | c.2015A>T (p.Glu672Val) c.*1486A>T (n.*1486A>T) n.2149A>T n.2165A>T n.1510A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) n.192A>T n.168A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.2748A>T | |
11 | g.108253933dup | CA2580082940 | ATM | c.2018dup (p.His674AlafsTer?) c.*1489dup (n.*1489dup) n.2152dup n.2168dup n.1513dup c.*953dup (n.*953dup) c.1853dup (p.His619AlafsTer?) n.195dup n.171dup c.974dup (p.His326AlafsTer?) c.710dup (p.His238AlafsTer?) n.2751dup | ClinVar |
11 | g.108253931A= | CA1998772425 | ATM | c.2016A= (p.Glu672=) c.*1487A= (n.*1487A=) n.2150A= n.2166A= n.1511A= c.*951A= (n.*951A=) c.1851A= (p.Glu617=) n.193A= n.169A= c.972A= (p.Glu324=) c.708A= (p.Glu236=) n.2749A= | |
11 | g.108253931A>C | CA382537337 | ATM | c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.2150A>C n.2166A>C n.1511A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.1851A>C (p.Glu617Asp) n.193A>C n.169A>C c.972A>C (p.Glu324Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) n.2749A>C | |
11 | g.108253931A>G | CA476672412 | ATM | c.2016A>G (p.Glu672=) c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.2150A>G n.2166A>G n.1511A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.1851A>G (p.Glu617=) n.193A>G n.169A>G c.972A>G (p.Glu324=) c.708A>G (p.Glu236=) n.2749A>G | |
11 | g.108253931A>T | CA382537336 | ATM | c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.2150A>T n.2166A>T n.1511A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.1851A>T (p.Glu617Asp) n.193A>T n.169A>T c.972A>T (p.Glu324Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) n.2749A>T | |
11 | g.108253932A>C | CA382537338 | ATM | c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.2151A>C n.2167A>C n.1512A>C c.*952A>C (n.*952A>C) c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.194A>C n.170A>C c.973A>C (p.Lys325Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.2750A>C | |
11 | g.108253932A>G | CA382537339 | ATM | c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.2151A>G n.2167A>G n.1512A>G c.*952A>G (n.*952A>G) c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.194A>G n.170A>G c.973A>G (p.Lys325Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.2750A>G | |
11 | g.108253932A>T | CA382537340 | ATM | c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.2151A>T n.2167A>T n.1512A>T c.*952A>T (n.*952A>T) c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.194A>T n.170A>T c.973A>T (p.Lys325Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.2750A>T | |
11 | g.108253934_108253935insGACAAG | CA10579037 | ATM | c.2019_2020insGACAAG (p.Lys673_His674insAspLys) c.*1490_*1491insGACAAG (n.*1490_*1491insGACAAG) n.2153_2154insGACAAG n.2169_2170insGACAAG n.1514_1515insGACAAG c.*954_*955insGACAAG (n.*954_*955insGACAAG) c.1854_1855insGACAAG (p.Lys618_His619insAspLys) n.196_197insGACAAG n.172_173insGACAAG c.975_976insGACAAG (p.Lys325_His326insAspLys) c.711_712insGACAAG (p.Lys237_His238insAspLys) n.2752_2753insGACAAG | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253933A>C | CA382537341 | ATM | c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.2152A>C n.2168A>C n.1513A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.195A>C n.171A>C c.974A>C (p.Lys325Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.2751A>C | |
11 | g.108253933A>G | CA382537342 | ATM | c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.2152A>G n.2168A>G n.1513A>G c.*953A>G (n.*953A>G) c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.195A>G n.171A>G c.974A>G (p.Lys325Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.2751A>G | |
11 | g.108253933A>T | CA382537343 | ATM | c.2018A>T (p.Lys673Met) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.2152A>T n.2168A>T n.1513A>T c.*953A>T (n.*953A>T) c.1853A>T (p.Lys618Met) n.195A>T n.171A>T c.974A>T (p.Lys325Met) c.710A>T (p.Lys237Met) n.2751A>T | dbSNP |
11 | g.108253933_108253934delinsAG | CA1998772426 | ATM | c.2018_2019delinsAG (p.Lys673=) c.*1489_*1490delinsAG (n.*1489_*1490delinsAG) n.2152_2153delinsAG n.2168_2169delinsAG n.1513_1514delinsAG c.*953_*954delinsAG (n.*953_*954delinsAG) c.1853_1854delinsAG (p.Lys618=) n.195_196delinsAG n.171_172delinsAG c.974_975delinsAG (p.Lys325=) c.710_711delinsAG (p.Lys237=) n.2751_2752delinsAG | |
11 | g.108253934del | CA915948360 | ATM | c.2019del (p.Lys673AsnfsTer30) c.*1490del (n.*1490del) n.2153del n.2169del n.1514del c.*954del (n.*954del) c.1854del (p.Lys618AsnfsTer30) n.196del n.172del c.975del (p.Lys325AsnfsTer30) c.711del (p.Lys237AsnfsTer30) n.2752del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253934G>A | CA195105 | ATM | c.2019G>A (p.Lys673=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2153G>A n.2169G>A n.1514G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.1854G>A (p.Lys618=) n.196G>A n.172G>A c.975G>A (p.Lys325=) c.711G>A (p.Lys237=) n.2752G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253934G>C | CA382537344 | ATM | c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2153G>C n.2169G>C n.1514G>C c.*954G>C (n.*954G>C) c.1854G>C (p.Lys618Asn) n.196G>C n.172G>C c.975G>C (p.Lys325Asn) c.711G>C (p.Lys237Asn) n.2752G>C | dbSNP |
11 | g.108253934G= | CA1998772427 | ATM | c.2019G= (p.Lys673=) c.*1490G= (n.*1490G=) n.2153G= n.2169G= n.1514G= c.*954G= (n.*954G=) c.1854G= (p.Lys618=) n.196G= n.172G= c.975G= (p.Lys325=) c.711G= (p.Lys237=) n.2752G= | |
11 | g.108253934G>T | CA382537345 | ATM | c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2153G>T n.2169G>T n.1514G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.1854G>T (p.Lys618Asn) n.196G>T n.172G>T c.975G>T (p.Lys325Asn) c.711G>T (p.Lys237Asn) n.2752G>T | dbSNP |
11 | g.108253935C>A | CA382537346 | ATM | c.2020C>A (p.His674Asn) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2154C>A n.2170C>A n.1515C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.1855C>A (p.His619Asn) n.197C>A n.173C>A c.976C>A (p.His326Asn) c.712C>A (p.His238Asn) n.2753C>A | dbSNP |
11 | g.108253935C>G | CA382537347 | ATM | c.2020C>G (p.His674Asp) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.2154C>G n.2170C>G n.1515C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.1855C>G (p.His619Asp) n.197C>G n.173C>G c.976C>G (p.His326Asp) c.712C>G (p.His238Asp) n.2753C>G | dbSNP |
11 | g.108253935C>T | CA382537348 | ATM | c.2020C>T (p.His674Tyr) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2154C>T n.2170C>T n.1515C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.1855C>T (p.His619Tyr) n.197C>T n.173C>T c.976C>T (p.His326Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) n.2753C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108253936A= | CA1998772428 | ATM | c.2021A= (p.His674=) c.*1492A= (n.*1492A=) n.2155A= n.2171A= n.1516A= c.*956A= (n.*956A=) c.1856A= (p.His619=) n.198A= n.174A= c.977A= (p.His326=) c.713A= (p.His238=) n.2754A= | |
11 | g.108253936A>C | CA382537350 | ATM | c.2021A>C (p.His674Pro) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.2155A>C n.2171A>C n.1516A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.1856A>C (p.His619Pro) n.198A>C n.174A>C c.977A>C (p.His326Pro) c.713A>C (p.His238Pro) n.2754A>C | |
11 | g.108253936A>G | CA164702 | ATM | c.2021A>G (p.His674Arg) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2155A>G n.2171A>G n.1516A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.1856A>G (p.His619Arg) n.198A>G n.174A>G c.977A>G (p.His326Arg) c.713A>G (p.His238Arg) n.2754A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253936A>T | CA382537349 | ATM | c.2021A>T (p.His674Leu) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.2155A>T n.2171A>T n.1516A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.1856A>T (p.His619Leu) n.198A>T n.174A>T c.977A>T (p.His326Leu) c.713A>T (p.His238Leu) n.2754A>T | dbSNP |
11 | g.108253937C>A | CA382537352 | ATM | c.2022C>A (p.His674Gln) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.2156C>A n.2172C>A n.1517C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.1857C>A (p.His619Gln) n.199C>A n.175C>A c.978C>A (p.His326Gln) c.714C>A (p.His238Gln) n.2755C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253937C= | CA1998772429 | ATM | c.2022C= (p.His674=) c.*1493C= (n.*1493C=) n.2156C= n.2172C= n.1517C= c.*957C= (n.*957C=) c.1857C= (p.His619=) n.199C= n.175C= c.978C= (p.His326=) c.714C= (p.His238=) n.2755C= | |
11 | g.108253937C>G | CA382537351 | ATM | c.2022C>G (p.His674Gln) c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.2156C>G n.2172C>G n.1517C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.1857C>G (p.His619Gln) n.199C>G n.175C>G c.978C>G (p.His326Gln) c.714C>G (p.His238Gln) n.2755C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253937C>T | CA476672413 | ATM | c.2022C>T (p.His674=) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.2156C>T n.2172C>T n.1517C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.1857C>T (p.His619=) n.199C>T n.175C>T c.978C>T (p.His326=) c.714C>T (p.His238=) n.2755C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253938del | CA2695199013 | ATM | c.2023del (p.Gln675SerfsTer28) c.*1494del (n.*1494del) n.2157del n.2173del n.1518del c.*958del (n.*958del) c.1858del (p.Gln620SerfsTer28) n.200del n.176del c.979del (p.Gln327SerfsTer28) c.715del (p.Gln239SerfsTer28) n.2756del | ClinVar |
11 | g.108253938C>A | CA382537353 | ATM | c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.2157C>A n.2173C>A n.1518C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.1858C>A (p.Gln620Lys) n.200C>A n.176C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.2756C>A | |
11 | g.108253938C= | CA1998772430 | ATM | c.2023C= (p.Gln675=) c.*1494C= (n.*1494C=) n.2157C= n.2173C= n.1518C= c.*958C= (n.*958C=) c.1858C= (p.Gln620=) n.200C= n.176C= c.979C= (p.Gln327=) c.715C= (p.Gln239=) n.2756C= | |
11 | g.108253938C>G | CA382537354 | ATM | c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.2157C>G n.2173C>G n.1518C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.1858C>G (p.Gln620Glu) n.200C>G n.176C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.2756C>G | dbSNP |
11 | g.108253938C>T | CA6264916 | ATM | c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.2157C>T n.2173C>T n.1518C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.1858C>T (p.Gln620Ter) n.200C>T n.176C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.2756C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253938_108253939del | CA2695199014 | ATM | c.2023_2024del (p.Gln675ValfsTer29) c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del) n.2157_2158del n.2173_2174del n.1518_1519del c.*958_*959del (n.*958_*959del) c.1858_1859del (p.Gln620ValfsTer29) n.200_201del n.176_177del c.979_980del (p.Gln327ValfsTer29) c.715_716del (p.Gln239ValfsTer29) n.2756_2757del | ClinVar |
11 | g.108253939_108253957del | CA645569737 | ATM | c.2024_2042del (p.Gln675LeufsTer22) c.*1495_*1513del (n.*1495_*1513del) n.2158_2176del n.2174_2192del n.1519_1537del c.*959_*977del (n.*959_*977del) c.1859_1877del (p.Gln620LeufsTer22) n.201_219del n.177_195del c.980_998del (p.Gln327LeufsTer22) c.716_734del (p.Gln239LeufsTer22) n.2757_2775del | COSMIC COSMIC |
11 | g.108253939A= | CA1998772431 | ATM | c.2024A= (p.Gln675=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.2158A= n.2174A= n.1519A= c.*959A= (n.*959A=) c.1859A= (p.Gln620=) n.201A= n.177A= c.980A= (p.Gln327=) c.716A= (p.Gln239=) n.2757A= | |
11 | g.108253939A>C | CA382537355 | ATM | c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2158A>C n.2174A>C n.1519A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.1859A>C (p.Gln620Pro) n.201A>C n.177A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.2757A>C | dbSNP |
11 | g.108253939A>G | CA382537356 | ATM | c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2158A>G n.2174A>G n.1519A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.1859A>G (p.Gln620Arg) n.201A>G n.177A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.2757A>G | |
11 | g.108253939A>T | CA382537358 | ATM | c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2158A>T n.2174A>T n.1519A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.1859A>T (p.Gln620Leu) n.201A>T n.177A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.2757A>T | dbSNP |
11 | g.108253940del | CA2580082942 | ATM | c.2025del (p.Gln675HisfsTer28) c.*1496del (n.*1496del) n.2159del n.2175del n.1520del c.*960del (n.*960del) c.1860del (p.Gln620HisfsTer28) n.202del n.178del c.981del (p.Gln327HisfsTer28) c.717del (p.Gln239HisfsTer28) n.2758del | ClinVar |
11 | g.108253940G>A | CA476672414 | ATM | c.2025G>A (p.Gln675=) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.2159G>A n.2175G>A n.1520G>A c.*960G>A (n.*960G>A) c.1860G>A (p.Gln620=) n.202G>A n.178G>A c.981G>A (p.Gln327=) c.717G>A (p.Gln239=) n.2758G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253940G>C | CA382537359 | ATM | c.2025G>C (p.Gln675His) c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.2159G>C n.2175G>C n.1520G>C c.*960G>C (n.*960G>C) c.1860G>C (p.Gln620His) n.202G>C n.178G>C c.981G>C (p.Gln327His) c.717G>C (p.Gln239His) n.2758G>C | dbSNP |
11 | g.108253940G>T | CA382537361 | ATM | c.2025G>T (p.Gln675His) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.2159G>T n.2175G>T n.1520G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.1860G>T (p.Gln620His) n.202G>T n.178G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.717G>T (p.Gln239His) n.2758G>T | |
11 | g.108253941T>A | CA382537363 | ATM | c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.2160T>A n.2176T>A n.1521T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.1861T>A (p.Ser621Thr) n.203T>A n.179T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) n.2759T>A | |
11 | g.108253941T>C | CA382537364 | ATM | c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.2160T>C n.2176T>C n.1521T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1861T>C (p.Ser621Pro) n.203T>C n.179T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) n.2759T>C | |
11 | g.108253941T>G | CA382537366 | ATM | c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.2160T>G n.2176T>G n.1521T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1861T>G (p.Ser621Ala) n.203T>G n.179T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) n.2759T>G | |
11 | g.108253942C>A | CA382537369 | ATM | c.2027C>A (p.Ser676Tyr) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.2161C>A n.2177C>A n.1522C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.1862C>A (p.Ser621Tyr) n.204C>A n.180C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) n.2760C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108253942C= | CA1998772432 | ATM | c.2027C= (p.Ser676=) c.*1498C= (n.*1498C=) n.2161C= n.2177C= n.1522C= c.*962C= (n.*962C=) c.1862C= (p.Ser621=) n.204C= n.180C= c.983C= (p.Ser328=) c.719C= (p.Ser240=) n.2760C= | |
11 | g.108253942C>G | CA382537371 | ATM | c.2027C>G (p.Ser676Cys) c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.2161C>G n.2177C>G n.1522C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.1862C>G (p.Ser621Cys) n.204C>G n.180C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) n.2760C>G | dbSNP |
11 | g.108253942C>T | CA382537367 | ATM | c.2027C>T (p.Ser676Phe) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.2161C>T n.2177C>T n.1522C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.1862C>T (p.Ser621Phe) n.204C>T n.180C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) n.2760C>T | dbSNP |
11 | g.108253943C>A | CA476672415 | ATM | c.2028C>A (p.Ser676=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.2162C>A n.2178C>A n.1523C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.1863C>A (p.Ser621=) n.205C>A n.181C>A c.984C>A (p.Ser328=) c.720C>A (p.Ser240=) n.2761C>A | |
11 | g.108253943C= | CA1998772433 | ATM | c.2028C= (p.Ser676=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.2162C= n.2178C= n.1523C= c.*963C= (n.*963C=) c.1863C= (p.Ser621=) n.205C= n.181C= c.984C= (p.Ser328=) c.720C= (p.Ser240=) n.2761C= | |
11 | g.108253943C>G | CA476672416 | ATM | c.2028C>G (p.Ser676=) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.2162C>G n.2178C>G n.1523C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.1863C>G (p.Ser621=) n.205C>G n.181C>G c.984C>G (p.Ser328=) c.720C>G (p.Ser240=) n.2761C>G | dbSNP |
11 | g.108253943C>T | CA198053 | ATM | c.2028C>T (p.Ser676=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.2162C>T n.2178C>T n.1523C>T c.*963C>T (n.*963C>T) c.1863C>T (p.Ser621=) n.205C>T n.181C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.720C>T (p.Ser240=) n.2761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108253943_108253950delinsACT | CA2695215379 | ATM | c.2028_2035delinsACT (p.Ser677LeufsTer26) c.*1499_*1506delinsACT (n.*1499_*1506delinsACT) n.2162_2169delinsACT n.2178_2185delinsACT n.1523_1530delinsACT c.*963_*970delinsACT (n.*963_*970delinsACT) c.1863_1870delinsACT (p.Ser622LeufsTer26) n.205_212delinsACT n.181_188delinsACT c.984_991delinsACT (p.Ser329LeufsTer26) c.720_727delinsACT (p.Ser241LeufsTer26) n.2761_2768delinsACT | |
11 | g.108253943_108253944insTG | CA6264917 | ATM | c.2028_2029insTG (p.Ser677Ter) c.*1499_*1500insTG (n.*1499_*1500insTG) n.2162_2163insTG n.2178_2179insTG n.1523_1524insTG c.*963_*964insTG (n.*963_*964insTG) c.1863_1864insTG (p.Ser622Ter) n.205_206insTG n.181_182insTG c.984_985insTG (p.Ser329Ter) c.720_721insTG (p.Ser241Ter) n.2761_2762insTG | dbSNP ExAC |
11 | g.108253944A= | CA1998772434 | ATM | c.2029A= (p.Ser677=) c.*1500A= (n.*1500A=) n.2163A= n.2179A= n.1524A= c.*964A= (n.*964A=) c.1864A= (p.Ser622=) n.206A= n.182A= c.985A= (p.Ser329=) c.721A= (p.Ser241=) n.2762A= | |
11 | g.108253944A>C | CA382537374 | ATM | c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.2163A>C n.2179A>C n.1524A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.1864A>C (p.Ser622Arg) n.206A>C n.182A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.2762A>C | |
11 | g.108253944A>G | CA228393641 | ATM | c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.2163A>G n.2179A>G n.1524A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) n.206A>G n.182A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.2762A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253944A>T | CA382537376 | ATM | c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.2163A>T n.2179A>T n.1524A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.1864A>T (p.Ser622Cys) n.206A>T n.182A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) n.2762A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253945G>A | CA382537379 | ATM | c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.2164G>A n.2180G>A n.1525G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) n.207G>A n.183G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) n.2763G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253945G>C | CA382537377 | ATM | c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.2164G>C n.2180G>C n.1525G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.1865G>C (p.Ser622Thr) n.207G>C n.183G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) c.722G>C (p.Ser241Thr) n.2763G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253945G= | CA1998772435 | ATM | c.2030G= (p.Ser677=) c.*1501G= (n.*1501G=) n.2164G= n.2180G= n.1525G= c.*965G= (n.*965G=) c.1865G= (p.Ser622=) n.207G= n.183G= c.986G= (p.Ser329=) c.722G= (p.Ser241=) n.2763G= | |
11 | g.108253945G>T | CA382537378 | ATM | c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.2164G>T n.2180G>T n.1525G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) n.207G>T n.183G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) c.722G>T (p.Ser241Ile) n.2763G>T | |
11 | g.108253945_108253946insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC | CA6264918 | ATM | c.2030_2031insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (p.Ser677_Ile678insProGlyValGlnAspGlnProGlyGlnHisGlyGluThrProSer) c.*1501_*1502insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (n.*1501_*1502insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC) n.2164_2165insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC n.2180_2181insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC n.1525_1526insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC c.*965_*966insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (n.*965_*966insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC) c.1865_1866insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (p.Ser622_Ile623insProGlyValGlnAspGlnProGlyGlnHisGlyGluThrProSer) n.207_208insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC n.183_184insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC c.986_987insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (p.Ser329_Ile330insProGlyValGlnAspGlnProGlyGlnHisGlyGluThrProSer) c.722_723insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC (p.Ser241_Ile242insProGlyValGlnAspGlnProGlyGlnHisGlyGluThrProSer) n.2763_2764insCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTC | dbSNP ExAC |
11 | g.108253946T>A | CA382537382 | ATM | c.2031T>A (p.Ser677Arg) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.2165T>A n.2181T>A n.1526T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.1866T>A (p.Ser622Arg) n.208T>A n.184T>A c.987T>A (p.Ser329Arg) c.723T>A (p.Ser241Arg) n.2764T>A | dbSNP |
11 | g.108253946T>C | CA476672417 | ATM | c.2031T>C (p.Ser677=) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.2165T>C n.2181T>C n.1526T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.1866T>C (p.Ser622=) n.208T>C n.184T>C c.987T>C (p.Ser329=) c.723T>C (p.Ser241=) n.2764T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253946T>G | CA382537383 | ATM | c.2031T>G (p.Ser677Arg) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.2165T>G n.2181T>G n.1526T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.1866T>G (p.Ser622Arg) n.208T>G n.184T>G c.987T>G (p.Ser329Arg) c.723T>G (p.Ser241Arg) n.2764T>G | |
11 | g.108253946T= | CA1998772436 | ATM | c.2031T= (p.Ser677=) c.*1502T= (n.*1502T=) n.2165T= n.2181T= n.1526T= c.*966T= (n.*966T=) c.1866T= (p.Ser622=) n.208T= n.184T= c.987T= (p.Ser329=) c.723T= (p.Ser241=) n.2764T= | |
11 | g.108253947del | CA2499220582 | ATM | c.2032del (p.Ile678LeufsTer25) c.*1503del (n.*1503del) n.2166del n.2182del n.1527del c.*967del (n.*967del) c.1867del (p.Ile623LeufsTer25) n.209del n.185del c.988del (p.Ile330LeufsTer25) c.724del (p.Ile242LeufsTer25) n.2765del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253947A>C | CA382537385 | ATM | c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.2166A>C n.2182A>C n.1527A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.209A>C n.185A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.2765A>C | dbSNP |
11 | g.108253947A>G | CA382537387 | ATM | c.2032A>G (p.Ile678Val) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.2166A>G n.2182A>G n.1527A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.1867A>G (p.Ile623Val) n.209A>G n.185A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.724A>G (p.Ile242Val) n.2765A>G | ClinVar |
11 | g.108253947A>T | CA382537388 | ATM | c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.2166A>T n.2182A>T n.1527A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.209A>T n.185A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.2765A>T | dbSNP |
11 | g.108253948T>A | CA382537393 | ATM | c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.2167T>A n.2183T>A n.1528T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.210T>A n.186T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.2766T>A | |
11 | g.108253948T>C | CA382537391 | ATM | c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.2167T>C n.2183T>C n.1528T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.210T>C n.186T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.2766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253948T>G | CA382537390 | ATM | c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.2167T>G n.2183T>G n.1528T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.210T>G n.186T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) n.2766T>G | |
11 | g.108253948T= | CA1998772437 | ATM | c.2033T= (p.Ile678=) c.*1504T= (n.*1504T=) n.2167T= n.2183T= n.1528T= c.*968T= (n.*968T=) c.1868T= (p.Ile623=) n.210T= n.186T= c.989T= (p.Ile330=) c.725T= (p.Ile242=) n.2766T= | |
11 | g.108253949T>A | CA476672418 | ATM | c.2034T>A (p.Ile678=) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.2168T>A n.2184T>A n.1529T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.1869T>A (p.Ile623=) n.211T>A n.187T>A c.990T>A (p.Ile330=) c.726T>A (p.Ile242=) n.2767T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253949T>C | CA16613270 | ATM | c.2034T>C (p.Ile678=) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.2168T>C n.2184T>C n.1529T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.1869T>C (p.Ile623=) n.211T>C n.187T>C c.990T>C (p.Ile330=) c.726T>C (p.Ile242=) n.2767T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253949T>G | CA382537394 | ATM | c.2034T>G (p.Ile678Met) c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.2168T>G n.2184T>G n.1529T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.1869T>G (p.Ile623Met) n.211T>G n.187T>G c.990T>G (p.Ile330Met) c.726T>G (p.Ile242Met) n.2767T>G | |
11 | g.108253949T= | CA1998772438 | ATM | c.2034T= (p.Ile678=) c.*1505T= (n.*1505T=) n.2168T= n.2184T= n.1529T= c.*969T= (n.*969T=) c.1869T= (p.Ile623=) n.211T= n.187T= c.990T= (p.Ile330=) c.726T= (p.Ile242=) n.2767T= | |
11 | g.108253950G>A | CA382537396 | ATM | c.2035G>A (p.Gly679Ser) c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.2169G>A n.2185G>A n.1530G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.1870G>A (p.Gly624Ser) n.212G>A n.188G>A c.991G>A (p.Gly331Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.2768G>A | dbSNP |
11 | g.108253950G>C | CA382537397 | ATM | c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.2169G>C n.2185G>C n.1530G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.1870G>C (p.Gly624Arg) n.212G>C n.188G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.2768G>C | dbSNP |
11 | g.108253950G>T | CA382537398 | ATM | c.2035G>T (p.Gly679Cys) c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.2169G>T n.2185G>T n.1530G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.1870G>T (p.Gly624Cys) n.212G>T n.188G>T c.991G>T (p.Gly331Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.2768G>T | dbSNP |
11 | g.108253951G>A | CA382537400 | ATM | c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.*1507G>A (n.*1507G>A) n.2170G>A n.2186G>A n.1531G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.1871G>A (p.Gly624Asp) n.213G>A n.189G>A c.992G>A (p.Gly331Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.2769G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108253951G>C | CA16619132 | ATM | c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.*1507G>C (n.*1507G>C) n.2170G>C n.2186G>C n.1531G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.1871G>C (p.Gly624Ala) n.213G>C n.189G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.2769G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253951G= | CA1998772439 | ATM | c.2036G= (p.Gly679=) c.*1507G= (n.*1507G=) n.2170G= n.2186G= n.1531G= c.*971G= (n.*971G=) c.1871G= (p.Gly624=) n.213G= n.189G= c.992G= (p.Gly331=) c.728G= (p.Gly243=) n.2769G= | |
11 | g.108253951G>T | CA6264919 | ATM | c.2036G>T (p.Gly679Val) c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.2170G>T n.2186G>T n.1531G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.1871G>T (p.Gly624Val) n.213G>T n.189G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.2769G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253951_108253953delinsTCCACCAGAA | CA2825001780 | ATM | c.2036_2038delinsTCCACCAGAA (p.Gly679ValfsTer28) c.*1507_*1509delinsTCCACCAGAA (n.*1507_*1509delinsTCCACCAGAA) n.2170_2172delinsTCCACCAGAA n.2186_2188delinsTCCACCAGAA n.1531_1533delinsTCCACCAGAA c.*971_*973delinsTCCACCAGAA (n.*971_*973delinsTCCACCAGAA) c.1871_1873delinsTCCACCAGAA (p.Gly624ValfsTer28) n.213_215delinsTCCACCAGAA n.189_191delinsTCCACCAGAA c.992_994delinsTCCACCAGAA (p.Gly331ValfsTer28) c.728_730delinsTCCACCAGAA (p.Gly243ValfsTer28) n.2769_2771delinsTCCACCAGAA | ClinVar |
11 | g.108253952C>A | CA476672419 | ATM | c.2037C>A (p.Gly679=) c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.2171C>A n.2187C>A n.1532C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.1872C>A (p.Gly624=) n.214C>A n.190C>A c.993C>A (p.Gly331=) c.729C>A (p.Gly243=) n.2770C>A | |
11 | g.108253952C>G | CA476672421 | ATM | c.2037C>G (p.Gly679=) c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.2171C>G n.2187C>G n.1532C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.1872C>G (p.Gly624=) n.214C>G n.190C>G c.993C>G (p.Gly331=) c.729C>G (p.Gly243=) n.2770C>G | dbSNP |
11 | g.108253952C>T | CA476672420 | ATM | c.2037C>T (p.Gly679=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.2171C>T n.2187C>T n.1532C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.1872C>T (p.Gly624=) n.214C>T n.190C>T c.993C>T (p.Gly331=) c.729C>T (p.Gly243=) n.2770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253953T>A | CA382537402 | ATM | c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.2172T>A n.2188T>A n.1533T>A c.*973T>A (n.*973T>A) c.1873T>A (p.Phe625Ile) n.215T>A n.191T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) n.2771T>A | |
11 | g.108253953T>C | CA382537404 | ATM | c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.2172T>C n.2188T>C n.1533T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.1873T>C (p.Phe625Leu) n.215T>C n.191T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) n.2771T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253953T>G | CA382537405 | ATM | c.2038T>G (p.Phe680Val) c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.2172T>G n.2188T>G n.1533T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.1873T>G (p.Phe625Val) n.215T>G n.191T>G c.994T>G (p.Phe332Val) c.730T>G (p.Phe244Val) n.2771T>G | |
11 | g.108253954T>A | CA382537407 | ATM | c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.*1510T>A (n.*1510T>A) n.2173T>A n.2189T>A n.1534T>A c.*974T>A (n.*974T>A) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) n.216T>A n.192T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.2772T>A | |
11 | g.108253954T>C | CA382537409 | ATM | c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.2173T>C n.2189T>C n.1534T>C c.*974T>C (n.*974T>C) c.1874T>C (p.Phe625Ser) n.216T>C n.192T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) n.2772T>C | dbSNP |
11 | g.108253954T>G | CA382537410 | ATM | c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.2173T>G n.2189T>G n.1534T>G c.*974T>G (n.*974T>G) c.1874T>G (p.Phe625Cys) n.216T>G n.192T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) n.2772T>G | |
11 | g.108253955C>A | CA382537414 | ATM | c.2040C>A (p.Phe680Leu) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.2174C>A n.2190C>A n.1535C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.1875C>A (p.Phe625Leu) n.217C>A n.193C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) n.2773C>A | dbSNP |
11 | g.108253955C= | CA1998772440 | ATM | c.2040C= (p.Phe680=) c.*1511C= (n.*1511C=) n.2174C= n.2190C= n.1535C= c.*975C= (n.*975C=) c.1875C= (p.Phe625=) n.217C= n.193C= c.996C= (p.Phe332=) c.732C= (p.Phe244=) n.2773C= | |
11 | g.108253955C>G | CA382537412 | ATM | c.2040C>G (p.Phe680Leu) c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.2174C>G n.2190C>G n.1535C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.1875C>G (p.Phe625Leu) n.217C>G n.193C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) n.2773C>G | |
11 | g.108253955C>T | CA289541 | ATM | c.2040C>T (p.Phe680=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.2174C>T n.2190C>T n.1535C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.1875C>T (p.Phe625=) n.217C>T n.193C>T c.996C>T (p.Phe332=) c.732C>T (p.Phe244=) n.2773C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253956T>A | CA382537416 | ATM | c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.2175T>A n.2191T>A n.1536T>A c.*976T>A (n.*976T>A) c.1876T>A (p.Ser626Thr) n.218T>A n.194T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.2774T>A | dbSNP |
11 | g.108253956T>C | CA382537417 | ATM | c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.2175T>C n.2191T>C n.1536T>C c.*976T>C (n.*976T>C) c.1876T>C (p.Ser626Pro) n.218T>C n.194T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.2774T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253956T>G | CA382537418 | ATM | c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.2175T>G n.2191T>G n.1536T>G c.*976T>G (n.*976T>G) c.1876T>G (p.Ser626Ala) n.218T>G n.194T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.2774T>G | |
11 | g.108253956_108253957delinsCT | CA2825001781 | ATM | c.2041_2042delinsCT (p.Ser681Leu) c.*1512_*1513delinsCT (n.*1512_*1513delinsCT) n.2175_2176delinsCT n.2191_2192delinsCT n.1536_1537delinsCT c.*976_*977delinsCT (n.*976_*977delinsCT) c.1876_1877delinsCT (p.Ser626Leu) n.218_219delinsCT n.194_195delinsCT c.997_998delinsCT (p.Ser333Leu) c.733_734delinsCT (p.Ser245Leu) n.2774_2775delinsCT | ClinVar |
11 | g.108253959_108253972del | CA2499220583 | ATM | c.2044_2057del (p.Val682GlnfsTer18) c.*1515_*1528del (n.*1515_*1528del) n.2178_2191del n.2194_2207del n.1539_1552del c.*979_*992del (n.*979_*992del) c.1879_1892del (p.Val627GlnfsTer18) n.221_234del n.197_210del c.1000_1013del (p.Val334GlnfsTer18) c.736_749del (p.Val246GlnfsTer18) n.2777_2790del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253957C>A | CA382537419 | ATM | c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.2176C>A n.2192C>A n.1537C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.1877C>A (p.Ser626Tyr) n.219C>A n.195C>A c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.2775C>A | |
11 | g.108253957C= | CA1998772441 | ATM | c.2042C= (p.Ser681=) c.*1513C= (n.*1513C=) n.2176C= n.2192C= n.1537C= c.*977C= (n.*977C=) c.1877C= (p.Ser626=) n.219C= n.195C= c.998C= (p.Ser333=) c.734C= (p.Ser245=) n.2775C= | |
11 | g.108253957C>G | CA16613355 | ATM | c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.2176C>G n.2192C>G n.1537C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.1877C>G (p.Ser626Cys) n.219C>G n.195C>G c.998C>G (p.Ser333Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.2775C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253957C>T | CA382537421 | ATM | c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.2176C>T n.2192C>T n.1537C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.1877C>T (p.Ser626Phe) n.219C>T n.195C>T c.998C>T (p.Ser333Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.2775C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253958T>A | CA476672422 | ATM | c.2043T>A (p.Ser681=) c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.2177T>A n.2193T>A n.1538T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.1878T>A (p.Ser626=) n.220T>A n.196T>A c.999T>A (p.Ser333=) c.735T>A (p.Ser245=) n.2776T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253958T>C | CA6264920 | ATM | c.2043T>C (p.Ser681=) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.2177T>C n.2193T>C n.1538T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.1878T>C (p.Ser626=) n.220T>C n.196T>C c.999T>C (p.Ser333=) c.735T>C (p.Ser245=) n.2776T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253958T>G | CA476672423 | ATM | c.2043T>G (p.Ser681=) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.2177T>G n.2193T>G n.1538T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.1878T>G (p.Ser626=) n.220T>G n.196T>G c.999T>G (p.Ser333=) c.735T>G (p.Ser245=) n.2776T>G | |
11 | g.108253958T= | CA1998772442 | ATM | c.2043T= (p.Ser681=) c.*1514T= (n.*1514T=) n.2177T= n.2193T= n.1538T= c.*978T= (n.*978T=) c.1878T= (p.Ser626=) n.220T= n.196T= c.999T= (p.Ser333=) c.735T= (p.Ser245=) n.2776T= | |
11 | g.108253959_108253960del | CA2825001782 | ATM | c.2044_2045del (p.Val682ProfsTer22) c.*1515_*1516del (n.*1515_*1516del) n.2178_2179del n.2194_2195del n.1539_1540del c.*979_*980del (n.*979_*980del) c.1879_1880del (p.Val627ProfsTer22) n.221_222del n.197_198del c.1000_1001del (p.Val334ProfsTer22) c.736_737del (p.Val246ProfsTer22) n.2777_2778del | ClinVar |
11 | g.108253959G>A | CA382537423 | ATM | c.2044G>A (p.Val682Ile) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.2178G>A n.2194G>A n.1539G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.1879G>A (p.Val627Ile) n.221G>A n.197G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.736G>A (p.Val246Ile) n.2777G>A | dbSNP |
11 | g.108253959G>C | CA382537424 | ATM | c.2044G>C (p.Val682Leu) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.2178G>C n.2194G>C n.1539G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.1879G>C (p.Val627Leu) n.221G>C n.197G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.2777G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253959G>T | CA382537426 | ATM | c.2044G>T (p.Val682Phe) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.2178G>T n.2194G>T n.1539G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.1879G>T (p.Val627Phe) n.221G>T n.197G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) c.736G>T (p.Val246Phe) n.2777G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253960T>A | CA382537428 | ATM | c.2045T>A (p.Val682Asp) c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.2179T>A n.2195T>A n.1540T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.1880T>A (p.Val627Asp) n.222T>A n.198T>A c.1001T>A (p.Val334Asp) c.737T>A (p.Val246Asp) n.2778T>A | |
11 | g.108253960T>C | CA382537430 | ATM | c.2045T>C (p.Val682Ala) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.2179T>C n.2195T>C n.1540T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.1880T>C (p.Val627Ala) n.222T>C n.198T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.2778T>C | ClinVar |
11 | g.108253960T>G | CA382537431 | ATM | c.2045T>G (p.Val682Gly) c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.2179T>G n.2195T>G n.1540T>G c.*980T>G (n.*980T>G) c.1880T>G (p.Val627Gly) n.222T>G n.198T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.2778T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253960T= | CA1998772443 | ATM | c.2045T= (p.Val682=) c.*1516T= (n.*1516T=) n.2179T= n.2195T= n.1540T= c.*980T= (n.*980T=) c.1880T= (p.Val627=) n.222T= n.198T= c.1001T= (p.Val334=) c.737T= (p.Val246=) n.2778T= | |
11 | g.108253961C>A | CA476672424 | ATM | c.2046C>A (p.Val682=) c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.2180C>A n.2196C>A n.1541C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.1881C>A (p.Val627=) n.223C>A n.199C>A c.1002C>A (p.Val334=) c.738C>A (p.Val246=) n.2779C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253961C= | CA1998772445 | ATM | c.2046C= (p.Val682=) c.*1517C= (n.*1517C=) n.2180C= n.2196C= n.1541C= c.*981C= (n.*981C=) c.1881C= (p.Val627=) n.223C= n.199C= c.1002C= (p.Val334=) c.738C= (p.Val246=) n.2779C= | |
11 | g.108253961C>G | CA476672425 | ATM | c.2046C>G (p.Val682=) c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.2180C>G n.2196C>G n.1541C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.1881C>G (p.Val627=) n.223C>G n.199C>G c.1002C>G (p.Val334=) c.738C>G (p.Val246=) n.2779C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253961C>T | CA476672426 | ATM | c.2046C>T (p.Val682=) c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.2180C>T n.2196C>T n.1541C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.1881C>T (p.Val627=) n.223C>T n.199C>T c.1002C>T (p.Val334=) c.738C>T (p.Val246=) n.2779C>T | dbSNP |
11 | g.108253962C>A | CA382537436 | ATM | c.2047C>A (p.His683Asn) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.2181C>A n.2197C>A n.1542C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.1882C>A (p.His628Asn) n.224C>A n.200C>A c.1003C>A (p.His335Asn) c.739C>A (p.His247Asn) n.2780C>A | dbSNP |
11 | g.108253962C= | CA1998772447 | ATM | c.2047C= (p.His683=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.2181C= n.2197C= n.1542C= c.*982C= (n.*982C=) c.1882C= (p.His628=) n.224C= n.200C= c.1003C= (p.His335=) c.739C= (p.His247=) n.2780C= | |
11 | g.108253962C>G | CA382537435 | ATM | c.2047C>G (p.His683Asp) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.2181C>G n.2197C>G n.1542C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.1882C>G (p.His628Asp) n.224C>G n.200C>G c.1003C>G (p.His335Asp) c.739C>G (p.His247Asp) n.2780C>G | |
11 | g.108253962C>T | CA382537433 | ATM | c.2047C>T (p.His683Tyr) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.2181C>T n.2197C>T n.1542C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.1882C>T (p.His628Tyr) n.224C>T n.200C>T c.1003C>T (p.His335Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) n.2780C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108253963A= | CA1998772448 | ATM | c.2048A= (p.His683=) c.*1519A= (n.*1519A=) n.2182A= n.2198A= n.1543A= c.*983A= (n.*983A=) c.1883A= (p.His628=) n.225A= n.201A= c.1004A= (p.His335=) c.740A= (p.His247=) n.2781A= | |
11 | g.108253963A>C | CA382537438 | ATM | c.2048A>C (p.His683Pro) c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.2182A>C n.2198A>C n.1543A>C c.*983A>C (n.*983A>C) c.1883A>C (p.His628Pro) n.225A>C n.201A>C c.1004A>C (p.His335Pro) c.740A>C (p.His247Pro) n.2781A>C | dbSNP |
11 | g.108253963A>G | CA382537439 | ATM | c.2048A>G (p.His683Arg) c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.2182A>G n.2198A>G n.1543A>G c.*983A>G (n.*983A>G) c.1883A>G (p.His628Arg) n.225A>G n.201A>G c.1004A>G (p.His335Arg) c.740A>G (p.His247Arg) n.2781A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253963A>T | CA382537441 | ATM | c.2048A>T (p.His683Leu) c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.2182A>T n.2198A>T n.1543A>T c.*983A>T (n.*983A>T) c.1883A>T (p.His628Leu) n.225A>T n.201A>T c.1004A>T (p.His335Leu) c.740A>T (p.His247Leu) n.2781A>T | ClinVar |
11 | g.108253964C>A | CA382537443 | ATM | c.2049C>A (p.His683Gln) c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.2183C>A n.2199C>A n.1544C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.1884C>A (p.His628Gln) n.226C>A n.202C>A c.1005C>A (p.His335Gln) c.741C>A (p.His247Gln) n.2782C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253964C= | CA1998772451 | ATM | c.2049C= (p.His683=) c.*1520C= (n.*1520C=) n.2183C= n.2199C= n.1544C= c.*984C= (n.*984C=) c.1884C= (p.His628=) n.226C= n.202C= c.1005C= (p.His335=) c.741C= (p.His247=) n.2782C= | |
11 | g.108253964C>G | CA382537445 | ATM | c.2049C>G (p.His683Gln) c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.2183C>G n.2199C>G n.1544C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.1884C>G (p.His628Gln) n.226C>G n.202C>G c.1005C>G (p.His335Gln) c.741C>G (p.His247Gln) n.2782C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253964C>T | CA476672427 | ATM | c.2049C>T (p.His683=) c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.2183C>T n.2199C>T n.1544C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.1884C>T (p.His628=) n.226C>T n.202C>T c.1005C>T (p.His335=) c.741C>T (p.His247=) n.2782C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253965C>A | CA382537446 | ATM | c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2184C>A n.2200C>A n.1545C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.1885C>A (p.Gln629Lys) n.227C>A n.203C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.2783C>A | dbSNP |
11 | g.108253965C= | CA1998772452 | ATM | c.2050C= (p.Gln684=) c.*1521C= (n.*1521C=) n.2184C= n.2200C= n.1545C= c.*985C= (n.*985C=) c.1885C= (p.Gln629=) n.227C= n.203C= c.1006C= (p.Gln336=) c.742C= (p.Gln248=) n.2783C= | |
11 | g.108253965C>G | CA16613273 | ATM | c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.2184C>G n.2200C>G n.1545C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.1885C>G (p.Gln629Glu) n.227C>G n.203C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.2783C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253965C>T | CA382537449 | ATM | c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.2184C>T n.2200C>T n.1545C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.1885C>T (p.Gln629Ter) n.227C>T n.203C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.2783C>T | ClinVar dbSNP |