Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108251897_108260359delCA916080444ATMc.1668_2466+1284del
c.*1139_*1937+1284del
n.1802_2600+1284del
n.1818_2616+1284del
n.1163_1961+1284del
c.*603_*1401+1284del
c.1503_2301+1284del
c.624_1422+1284del
c.360_1158+1284del
n.2401_3199+1284del
ClinVar
11g.108253774G>ACA2724972955ATMc.1899-40G>A (n.1899-40G>A)
c.*1370-40G>A (n.*1370-40G>A)
n.2033-40G>A
n.2049-40G>A
n.1394-40G>A
c.*834-40G>A (n.*834-40G>A)
c.1734-40G>A (n.1734-40G>A)
n.93-57G>A
n.93-81G>A
c.855-40G>A (n.855-40G>A)
c.591-40G>A (n.591-40G>A)
n.2632-40G>A
dbSNP
11g.108253774G>CCA601695851ATMc.1899-40G>C (n.1899-40G>C)
c.*1370-40G>C (n.*1370-40G>C)
n.2033-40G>C
n.2049-40G>C
n.1394-40G>C
c.*834-40G>C (n.*834-40G>C)
c.1734-40G>C (n.1734-40G>C)
n.93-57G>C
n.93-81G>C
c.855-40G>C (n.855-40G>C)
c.591-40G>C (n.591-40G>C)
n.2632-40G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253774G=CA1998772317ATMc.1899-40G= (n.1899-40G=)
c.*1370-40G= (n.*1370-40G=)
n.2033-40G=
n.2049-40G=
n.1394-40G=
c.*834-40G= (n.*834-40G=)
c.1734-40G= (n.1734-40G=)
n.93-57G=
n.93-81G=
c.855-40G= (n.855-40G=)
c.591-40G= (n.591-40G=)
n.2632-40G=
11g.108253774G>TCA2615844093ATMc.1899-40G>T (n.1899-40G>T)
c.*1370-40G>T (n.*1370-40G>T)
n.2033-40G>T
n.2049-40G>T
n.1394-40G>T
c.*834-40G>T (n.*834-40G>T)
c.1734-40G>T (n.1734-40G>T)
n.93-57G>T
n.93-81G>T
c.855-40G>T (n.855-40G>T)
c.591-40G>T (n.591-40G>T)
n.2632-40G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108253777_108253783delCA2615844090ATMc.1899-37_1899-31del (n.1899-37_1899-31del)
c.*1370-37_*1370-31del (n.*1370-37_*1370-31del)
n.2033-37_2033-31del
n.2049-37_2049-31del
n.1394-37_1394-31del
c.*834-37_*834-31del (n.*834-37_*834-31del)
c.1734-37_1734-31del (n.1734-37_1734-31del)
n.93-54_93-48del
n.93-78_93-72del
c.855-37_855-31del (n.855-37_855-31del)
c.591-37_591-31del (n.591-37_591-31del)
n.2632-37_2632-31del
gnomAD v4
11g.108253775G>ACA6264904ATMc.1899-39G>A (n.1899-39G>A)
c.*1370-39G>A (n.*1370-39G>A)
n.2033-39G>A
n.2049-39G>A
n.1394-39G>A
c.*834-39G>A (n.*834-39G>A)
c.1734-39G>A (n.1734-39G>A)
n.93-56G>A
n.93-80G>A
c.855-39G>A (n.855-39G>A)
c.591-39G>A (n.591-39G>A)
n.2632-39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253775G>CCA6264905ATMc.1899-39G>C (n.1899-39G>C)
c.*1370-39G>C (n.*1370-39G>C)
n.2033-39G>C
n.2049-39G>C
n.1394-39G>C
c.*834-39G>C (n.*834-39G>C)
c.1734-39G>C (n.1734-39G>C)
n.93-56G>C
n.93-80G>C
c.855-39G>C (n.855-39G>C)
c.591-39G>C (n.591-39G>C)
n.2632-39G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253775G=CA1998772318ATMc.1899-39G= (n.1899-39G=)
c.*1370-39G= (n.*1370-39G=)
n.2033-39G=
n.2049-39G=
n.1394-39G=
c.*834-39G= (n.*834-39G=)
c.1734-39G= (n.1734-39G=)
n.93-56G=
n.93-80G=
c.855-39G= (n.855-39G=)
c.591-39G= (n.591-39G=)
n.2632-39G=
11g.108253775G>TCA2615844098ATMc.1899-39G>T (n.1899-39G>T)
c.*1370-39G>T (n.*1370-39G>T)
n.2033-39G>T
n.2049-39G>T
n.1394-39G>T
c.*834-39G>T (n.*834-39G>T)
c.1734-39G>T (n.1734-39G>T)
n.93-56G>T
n.93-80G>T
c.855-39G>T (n.855-39G>T)
c.591-39G>T (n.591-39G>T)
n.2632-39G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108253776T>ACA2725133909ATMc.1899-38T>A (n.1899-38T>A)
c.*1370-38T>A (n.*1370-38T>A)
n.2033-38T>A
n.2049-38T>A
n.1394-38T>A
c.*834-38T>A (n.*834-38T>A)
c.1734-38T>A (n.1734-38T>A)
n.93-55T>A
n.93-79T>A
c.855-38T>A (n.855-38T>A)
c.591-38T>A (n.591-38T>A)
n.2632-38T>A
dbSNP
11g.108253776T>CCA2615844099ATMc.1899-38T>C (n.1899-38T>C)
c.*1370-38T>C (n.*1370-38T>C)
n.2033-38T>C
n.2049-38T>C
n.1394-38T>C
c.*834-38T>C (n.*834-38T>C)
c.1734-38T>C (n.1734-38T>C)
n.93-55T>C
n.93-79T>C
c.855-38T>C (n.855-38T>C)
c.591-38T>C (n.591-38T>C)
n.2632-38T>C
gnomAD v4
11g.108253777A>TCA2615844101ATMc.1899-37A>T (n.1899-37A>T)
c.*1370-37A>T (n.*1370-37A>T)
n.2033-37A>T
n.2049-37A>T
n.1394-37A>T
c.*834-37A>T (n.*834-37A>T)
c.1734-37A>T (n.1734-37A>T)
n.93-54A>T
n.93-78A>T
c.855-37A>T (n.855-37A>T)
c.591-37A>T (n.591-37A>T)
n.2632-37A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108253778C>ACA2615844103ATMc.1899-36C>A (n.1899-36C>A)
c.*1370-36C>A (n.*1370-36C>A)
n.2033-36C>A
n.2049-36C>A
n.1394-36C>A
c.*834-36C>A (n.*834-36C>A)
c.1734-36C>A (n.1734-36C>A)
n.93-53C>A
n.93-77C>A
c.855-36C>A (n.855-36C>A)
c.591-36C>A (n.591-36C>A)
n.2632-36C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108253778C>GCA2725133986ATMc.1899-36C>G (n.1899-36C>G)
c.*1370-36C>G (n.*1370-36C>G)
n.2033-36C>G
n.2049-36C>G
n.1394-36C>G
c.*834-36C>G (n.*834-36C>G)
c.1734-36C>G (n.1734-36C>G)
n.93-53C>G
n.93-77C>G
c.855-36C>G (n.855-36C>G)
c.591-36C>G (n.591-36C>G)
n.2632-36C>G
dbSNP
11g.108253778C>TCA2574970733ATMc.1899-36C>T (n.1899-36C>T)
c.*1370-36C>T (n.*1370-36C>T)
n.2033-36C>T
n.2049-36C>T
n.1394-36C>T
c.*834-36C>T (n.*834-36C>T)
c.1734-36C>T (n.1734-36C>T)
n.93-53C>T
n.93-77C>T
c.855-36C>T (n.855-36C>T)
c.591-36C>T (n.591-36C>T)
n.2632-36C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108253781G>CCA2725134058ATMc.1899-33G>C (n.1899-33G>C)
c.*1370-33G>C (n.*1370-33G>C)
n.2033-33G>C
n.2049-33G>C
n.1394-33G>C
c.*834-33G>C (n.*834-33G>C)
c.1734-33G>C (n.1734-33G>C)
n.93-50G>C
n.93-74G>C
c.855-33G>C (n.855-33G>C)
c.591-33G>C (n.591-33G>C)
n.2632-33G>C
dbSNP
11g.108253781G>TCA2615844105ATMc.1899-33G>T (n.1899-33G>T)
c.*1370-33G>T (n.*1370-33G>T)
n.2033-33G>T
n.2049-33G>T
n.1394-33G>T
c.*834-33G>T (n.*834-33G>T)
c.1734-33G>T (n.1734-33G>T)
n.93-50G>T
n.93-74G>T
c.855-33G>T (n.855-33G>T)
c.591-33G>T (n.591-33G>T)
n.2632-33G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108253782delCA2725134020ATMc.1899-32del (n.1899-32del)
c.*1370-32del (n.*1370-32del)
n.2033-32del
n.2049-32del
n.1394-32del
c.*834-32del (n.*834-32del)
c.1734-32del (n.1734-32del)
n.93-49del
n.93-73del
c.855-32del (n.855-32del)
c.591-32del (n.591-32del)
n.2632-32del
dbSNP
11g.108253782G>ACA2725134078ATMc.1899-32G>A (n.1899-32G>A)
c.*1370-32G>A (n.*1370-32G>A)
n.2033-32G>A
n.2049-32G>A
n.1394-32G>A
c.*834-32G>A (n.*834-32G>A)
c.1734-32G>A (n.1734-32G>A)
n.93-49G>A
n.93-73G>A
c.855-32G>A (n.855-32G>A)
c.591-32G>A (n.591-32G>A)
n.2632-32G>A
dbSNP
11g.108253782G>CCA2615844108ATMc.1899-32G>C (n.1899-32G>C)
c.*1370-32G>C (n.*1370-32G>C)
n.2033-32G>C
n.2049-32G>C
n.1394-32G>C
c.*834-32G>C (n.*834-32G>C)
c.1734-32G>C (n.1734-32G>C)
n.93-49G>C
n.93-73G>C
c.855-32G>C (n.855-32G>C)
c.591-32G>C (n.591-32G>C)
n.2632-32G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108253782G>TCA2725134155ATMc.1899-32G>T (n.1899-32G>T)
c.*1370-32G>T (n.*1370-32G>T)
n.2033-32G>T
n.2049-32G>T
n.1394-32G>T
c.*834-32G>T (n.*834-32G>T)
c.1734-32G>T (n.1734-32G>T)
n.93-49G>T
n.93-73G>T
c.855-32G>T (n.855-32G>T)
c.591-32G>T (n.591-32G>T)
n.2632-32G>T
dbSNP
11g.108253784T>CCA1998772320ATMc.1899-30T>C (n.1899-30T>C)
c.*1370-30T>C (n.*1370-30T>C)
n.2033-30T>C
n.2049-30T>C
n.1394-30T>C
c.*834-30T>C (n.*834-30T>C)
c.1734-30T>C (n.1734-30T>C)
n.93-47T>C
n.93-71T>C
c.855-30T>C (n.855-30T>C)
c.591-30T>C (n.591-30T>C)
n.2632-30T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108253784T=CA1998772319ATMc.1899-30T= (n.1899-30T=)
c.*1370-30T= (n.*1370-30T=)
n.2033-30T=
n.2049-30T=
n.1394-30T=
c.*834-30T= (n.*834-30T=)
c.1734-30T= (n.1734-30T=)
n.93-47T=
n.93-71T=
c.855-30T= (n.855-30T=)
c.591-30T= (n.591-30T=)
n.2632-30T=
11g.108253790_108253791dupCA2793548801ATMc.1899-24_1899-23dup (n.1899-24_1899-23dup)
c.*1370-24_*1370-23dup (n.*1370-24_*1370-23dup)
n.2033-24_2033-23dup
n.2049-24_2049-23dup
n.1394-24_1394-23dup
c.*834-24_*834-23dup (n.*834-24_*834-23dup)
c.1734-24_1734-23dup (n.1734-24_1734-23dup)
n.93-41_93-40dup
n.93-65_93-64dup
c.855-24_855-23dup (n.855-24_855-23dup)
c.591-24_591-23dup (n.591-24_591-23dup)
n.2632-24_2632-23dup
11g.108253790_108253791delCA2725134286ATMc.1899-24_1899-23del (n.1899-24_1899-23del)
c.*1370-24_*1370-23del (n.*1370-24_*1370-23del)
n.2033-24_2033-23del
n.2049-24_2049-23del
n.1394-24_1394-23del
c.*834-24_*834-23del (n.*834-24_*834-23del)
c.1734-24_1734-23del (n.1734-24_1734-23del)
n.93-41_93-40del
n.93-65_93-64del
c.855-24_855-23del (n.855-24_855-23del)
c.591-24_591-23del (n.591-24_591-23del)
n.2632-24_2632-23del
dbSNP
11g.108253786A=CA1998772321ATMc.1899-28A= (n.1899-28A=)
c.*1370-28A= (n.*1370-28A=)
n.2033-28A=
n.2049-28A=
n.1394-28A=
c.*834-28A= (n.*834-28A=)
c.1734-28A= (n.1734-28A=)
n.93-45A=
n.93-69A=
c.855-28A= (n.855-28A=)
c.591-28A= (n.591-28A=)
n.2632-28A=
11g.108253786A>GCA1998772322ATMc.1899-28A>G (n.1899-28A>G)
c.*1370-28A>G (n.*1370-28A>G)
n.2033-28A>G
n.2049-28A>G
n.1394-28A>G
c.*834-28A>G (n.*834-28A>G)
c.1734-28A>G (n.1734-28A>G)
n.93-45A>G
n.93-69A>G
c.855-28A>G (n.855-28A>G)
c.591-28A>G (n.591-28A>G)
n.2632-28A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108253786A>TCA2725000462ATMc.1899-28A>T (n.1899-28A>T)
c.*1370-28A>T (n.*1370-28A>T)
n.2033-28A>T
n.2049-28A>T
n.1394-28A>T
c.*834-28A>T (n.*834-28A>T)
c.1734-28A>T (n.1734-28A>T)
n.93-45A>T
n.93-69A>T
c.855-28A>T (n.855-28A>T)
c.591-28A>T (n.591-28A>T)
n.2632-28A>T
dbSNP
11g.108253787T>ACA2725134298ATMc.1899-27T>A (n.1899-27T>A)
c.*1370-27T>A (n.*1370-27T>A)
n.2033-27T>A
n.2049-27T>A
n.1394-27T>A
c.*834-27T>A (n.*834-27T>A)
c.1734-27T>A (n.1734-27T>A)
n.93-44T>A
n.93-68T>A
c.855-27T>A (n.855-27T>A)
c.591-27T>A (n.591-27T>A)
n.2632-27T>A
dbSNP
11g.108253788A=CA1998772323ATMc.1899-26A= (n.1899-26A=)
c.*1370-26A= (n.*1370-26A=)
n.2033-26A=
n.2049-26A=
n.1394-26A=
c.*834-26A= (n.*834-26A=)
c.1734-26A= (n.1734-26A=)
n.93-43A=
n.93-67A=
c.855-26A= (n.855-26A=)
c.591-26A= (n.591-26A=)
n.2632-26A=
11g.108253788A>GCA601695852ATMc.1899-26A>G (n.1899-26A>G)
c.*1370-26A>G (n.*1370-26A>G)
n.2033-26A>G
n.2049-26A>G
n.1394-26A>G
c.*834-26A>G (n.*834-26A>G)
c.1734-26A>G (n.1734-26A>G)
n.93-43A>G
n.93-67A>G
c.855-26A>G (n.855-26A>G)
c.591-26A>G (n.591-26A>G)
n.2632-26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253788A>TCA2724971680ATMc.1899-26A>T (n.1899-26A>T)
c.*1370-26A>T (n.*1370-26A>T)
n.2033-26A>T
n.2049-26A>T
n.1394-26A>T
c.*834-26A>T (n.*834-26A>T)
c.1734-26A>T (n.1734-26A>T)
n.93-43A>T
n.93-67A>T
c.855-26A>T (n.855-26A>T)
c.591-26A>T (n.591-26A>T)
n.2632-26A>T
dbSNP
11g.108253789T>CCA2725134335ATMc.1899-25T>C (n.1899-25T>C)
c.*1370-25T>C (n.*1370-25T>C)
n.2033-25T>C
n.2049-25T>C
n.1394-25T>C
c.*834-25T>C (n.*834-25T>C)
c.1734-25T>C (n.1734-25T>C)
n.93-42T>C
n.93-66T>C
c.855-25T>C (n.855-25T>C)
c.591-25T>C (n.591-25T>C)
n.2632-25T>C
dbSNP
11g.108253790_108253809delCA2739270937ATMc.1899-24_1899-5del (n.1899-24_1899-5del)
c.*1370-24_*1370-5del (n.*1370-24_*1370-5del)
n.2033-24_2033-5del
n.2049-24_2049-5del
n.1394-24_1394-5del
c.*834-24_*834-5del (n.*834-24_*834-5del)
c.1734-24_1734-5del (n.1734-24_1734-5del)
n.93-41_93-22del
n.93-65_93-46del
c.855-24_855-5del (n.855-24_855-5del)
c.591-24_591-5del (n.591-24_591-5del)
n.2632-24_2632-5del
ClinVar
11g.108253790A=CA1998772324ATMc.1899-24A= (n.1899-24A=)
c.*1370-24A= (n.*1370-24A=)
n.2033-24A=
n.2049-24A=
n.1394-24A=
c.*834-24A= (n.*834-24A=)
c.1734-24A= (n.1734-24A=)
n.93-41A=
n.93-65A=
c.855-24A= (n.855-24A=)
c.591-24A= (n.591-24A=)
n.2632-24A=
11g.108253790A>GCA6264906ATMc.1899-24A>G (n.1899-24A>G)
c.*1370-24A>G (n.*1370-24A>G)
n.2033-24A>G
n.2049-24A>G
n.1394-24A>G
c.*834-24A>G (n.*834-24A>G)
c.1734-24A>G (n.1734-24A>G)
n.93-41A>G
n.93-65A>G
c.855-24A>G (n.855-24A>G)
c.591-24A>G (n.591-24A>G)
n.2632-24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253791_108253795delCA2573146747ATMc.1899-23_1899-19del (n.1899-23_1899-19del)
c.*1370-23_*1370-19del (n.*1370-23_*1370-19del)
n.2033-23_2033-19del
n.2049-23_2049-19del
n.1394-23_1394-19del
c.*834-23_*834-19del (n.*834-23_*834-19del)
c.1734-23_1734-19del (n.1734-23_1734-19del)
n.93-40_93-36del
n.93-64_93-60del
c.855-23_855-19del (n.855-23_855-19del)
c.591-23_591-19del (n.591-23_591-19del)
n.2632-23_2632-19del
ClinVar dbSNP
11g.108253790_108253791insGCA2574970734ATMc.1899-24_1899-23insG (n.1899-24_1899-23insG)
c.*1370-24_*1370-23insG (n.*1370-24_*1370-23insG)
n.2033-24_2033-23insG
n.2049-24_2049-23insG
n.1394-24_1394-23insG
c.*834-24_*834-23insG (n.*834-24_*834-23insG)
c.1734-24_1734-23insG (n.1734-24_1734-23insG)
n.93-41_93-40insG
n.93-65_93-64insG
c.855-24_855-23insG (n.855-24_855-23insG)
c.591-24_591-23insG (n.591-24_591-23insG)
n.2632-24_2632-23insG
11g.108253791T>CCA2615844122ATMc.1899-23T>C (n.1899-23T>C)
c.*1370-23T>C (n.*1370-23T>C)
n.2033-23T>C
n.2049-23T>C
n.1394-23T>C
c.*834-23T>C (n.*834-23T>C)
c.1734-23T>C (n.1734-23T>C)
n.93-40T>C
n.93-64T>C
c.855-23T>C (n.855-23T>C)
c.591-23T>C (n.591-23T>C)
n.2632-23T>C
gnomAD v4
11g.108253791T>GCA2574970735ATMc.1899-23T>G (n.1899-23T>G)
c.*1370-23T>G (n.*1370-23T>G)
n.2033-23T>G
n.2049-23T>G
n.1394-23T>G
c.*834-23T>G (n.*834-23T>G)
c.1734-23T>G (n.1734-23T>G)
n.93-40T>G
n.93-64T>G
c.855-23T>G (n.855-23T>G)
c.591-23T>G (n.591-23T>G)
n.2632-23T>G
11g.108253793A>TCA2725134395ATMc.1899-21A>T (n.1899-21A>T)
c.*1370-21A>T (n.*1370-21A>T)
n.2033-21A>T
n.2049-21A>T
n.1394-21A>T
c.*834-21A>T (n.*834-21A>T)
c.1734-21A>T (n.1734-21A>T)
n.93-38A>T
n.93-62A>T
c.855-21A>T (n.855-21A>T)
c.591-21A>T (n.591-21A>T)
n.2632-21A>T
dbSNP
11g.108253795delCA2615844126ATMc.1899-19del (n.1899-19del)
c.*1370-19del (n.*1370-19del)
n.2033-19del
n.2049-19del
n.1394-19del
c.*834-19del (n.*834-19del)
c.1734-19del (n.1734-19del)
n.93-36del
n.93-60del
c.855-19del (n.855-19del)
c.591-19del (n.591-19del)
n.2632-19del
dbSNP gnomAD v4
11g.108253794A=CA1998772325ATMc.1899-20A= (n.1899-20A=)
c.*1370-20A= (n.*1370-20A=)
n.2033-20A=
n.2049-20A=
n.1394-20A=
c.*834-20A= (n.*834-20A=)
c.1734-20A= (n.1734-20A=)
n.93-37A=
n.93-61A=
c.855-20A= (n.855-20A=)
c.591-20A= (n.591-20A=)
n.2632-20A=
11g.108253794A>CCA2580083811ATMc.1899-20A>C (n.1899-20A>C)
c.*1370-20A>C (n.*1370-20A>C)
n.2033-20A>C
n.2049-20A>C
n.1394-20A>C
c.*834-20A>C (n.*834-20A>C)
c.1734-20A>C (n.1734-20A>C)
n.93-37A>C
n.93-61A>C
c.855-20A>C (n.855-20A>C)
c.591-20A>C (n.591-20A>C)
n.2632-20A>C
ClinVar
11g.108253794A>TCA6264907ATMc.1899-20A>T (n.1899-20A>T)
c.*1370-20A>T (n.*1370-20A>T)
n.2033-20A>T
n.2049-20A>T
n.1394-20A>T
c.*834-20A>T (n.*834-20A>T)
c.1734-20A>T (n.1734-20A>T)
n.93-37A>T
n.93-61A>T
c.855-20A>T (n.855-20A>T)
c.591-20A>T (n.591-20A>T)
n.2632-20A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253794_108253798delCA2574970736ATMc.1899-20_1899-16del (n.1899-20_1899-16del)
c.*1370-20_*1370-16del (n.*1370-20_*1370-16del)
n.2033-20_2033-16del
n.2049-20_2049-16del
n.1394-20_1394-16del
c.*834-20_*834-16del (n.*834-20_*834-16del)
c.1734-20_1734-16del (n.1734-20_1734-16del)
n.93-37_93-33del
n.93-61_93-57del
c.855-20_855-16del (n.855-20_855-16del)
c.591-20_591-16del (n.591-20_591-16del)
n.2632-20_2632-16del
11g.108253795A>TCA2725134518ATMc.1899-19A>T (n.1899-19A>T)
c.*1370-19A>T (n.*1370-19A>T)
n.2033-19A>T
n.2049-19A>T
n.1394-19A>T
c.*834-19A>T (n.*834-19A>T)
c.1734-19A>T (n.1734-19A>T)
n.93-36A>T
n.93-60A>T
c.855-19A>T (n.855-19A>T)
c.591-19A>T (n.591-19A>T)
n.2632-19A>T
dbSNP
11g.108253796G>ACA2725134590ATMc.1899-18G>A (n.1899-18G>A)
c.*1370-18G>A (n.*1370-18G>A)
n.2033-18G>A
n.2049-18G>A
n.1394-18G>A
c.*834-18G>A (n.*834-18G>A)
c.1734-18G>A (n.1734-18G>A)
n.93-35G>A
n.93-59G>A
c.855-18G>A (n.855-18G>A)
c.591-18G>A (n.591-18G>A)
n.2632-18G>A
dbSNP
11g.108253796G>CCA2725134615ATMc.1899-18G>C (n.1899-18G>C)
c.*1370-18G>C (n.*1370-18G>C)
n.2033-18G>C
n.2049-18G>C
n.1394-18G>C
c.*834-18G>C (n.*834-18G>C)
c.1734-18G>C (n.1734-18G>C)
n.93-35G>C
n.93-59G>C
c.855-18G>C (n.855-18G>C)
c.591-18G>C (n.591-18G>C)
n.2632-18G>C
dbSNP
11g.108253796G>TCA2615844135ATMc.1899-18G>T (n.1899-18G>T)
c.*1370-18G>T (n.*1370-18G>T)
n.2033-18G>T
n.2049-18G>T
n.1394-18G>T
c.*834-18G>T (n.*834-18G>T)
c.1734-18G>T (n.1734-18G>T)
n.93-35G>T
n.93-59G>T
c.855-18G>T (n.855-18G>T)
c.591-18G>T (n.591-18G>T)
n.2632-18G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253797A>GCA2573146748ATMc.1899-17A>G (n.1899-17A>G)
c.*1370-17A>G (n.*1370-17A>G)
n.2033-17A>G
n.2049-17A>G
n.1394-17A>G
c.*834-17A>G (n.*834-17A>G)
c.1734-17A>G (n.1734-17A>G)
n.93-34A>G
n.93-58A>G
c.855-17A>G (n.855-17A>G)
c.591-17A>G (n.591-17A>G)
n.2632-17A>G
ClinVar dbSNP
11g.108253797A>TCA2725134658ATMc.1899-17A>T (n.1899-17A>T)
c.*1370-17A>T (n.*1370-17A>T)
n.2033-17A>T
n.2049-17A>T
n.1394-17A>T
c.*834-17A>T (n.*834-17A>T)
c.1734-17A>T (n.1734-17A>T)
n.93-34A>T
n.93-58A>T
c.855-17A>T (n.855-17A>T)
c.591-17A>T (n.591-17A>T)
n.2632-17A>T
dbSNP
11g.108253798T>ACA601695853ATMc.1899-16T>A (n.1899-16T>A)
c.*1370-16T>A (n.*1370-16T>A)
n.2033-16T>A
n.2049-16T>A
n.1394-16T>A
c.*834-16T>A (n.*834-16T>A)
c.1734-16T>A (n.1734-16T>A)
n.93-33T>A
n.93-57T>A
c.855-16T>A (n.855-16T>A)
c.591-16T>A (n.591-16T>A)
n.2632-16T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253798T>CCA2580083812ATMc.1899-16T>C (n.1899-16T>C)
c.*1370-16T>C (n.*1370-16T>C)
n.2033-16T>C
n.2049-16T>C
n.1394-16T>C
c.*834-16T>C (n.*834-16T>C)
c.1734-16T>C (n.1734-16T>C)
n.93-33T>C
n.93-57T>C
c.855-16T>C (n.855-16T>C)
c.591-16T>C (n.591-16T>C)
n.2632-16T>C
ClinVar
11g.108253798T=CA1998772326ATMc.1899-16T= (n.1899-16T=)
c.*1370-16T= (n.*1370-16T=)
n.2033-16T=
n.2049-16T=
n.1394-16T=
c.*834-16T= (n.*834-16T=)
c.1734-16T= (n.1734-16T=)
n.93-33T=
n.93-57T=
c.855-16T= (n.855-16T=)
c.591-16T= (n.591-16T=)
n.2632-16T=
11g.108253798_108253799insACA2573146750ATMc.1899-16_1899-15insA (n.1899-16_1899-15insA)
c.*1370-16_*1370-15insA (n.*1370-16_*1370-15insA)
n.2033-16_2033-15insA
n.2049-16_2049-15insA
n.1394-16_1394-15insA
c.*834-16_*834-15insA (n.*834-16_*834-15insA)
c.1734-16_1734-15insA (n.1734-16_1734-15insA)
n.93-33_93-32insA
n.93-57_93-56insA
c.855-16_855-15insA (n.855-16_855-15insA)
c.591-16_591-15insA (n.591-16_591-15insA)
n.2632-16_2632-15insA
ClinVar dbSNP
11g.108253799C>ACA6264908ATMc.1899-15C>A (n.1899-15C>A)
c.*1370-15C>A (n.*1370-15C>A)
n.2033-15C>A
n.2049-15C>A
n.1394-15C>A
c.*834-15C>A (n.*834-15C>A)
c.1734-15C>A (n.1734-15C>A)
n.93-32C>A
n.93-56C>A
c.855-15C>A (n.855-15C>A)
c.591-15C>A (n.591-15C>A)
n.2632-15C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253799C=CA1998772327ATMc.1899-15C= (n.1899-15C=)
c.*1370-15C= (n.*1370-15C=)
n.2033-15C=
n.2049-15C=
n.1394-15C=
c.*834-15C= (n.*834-15C=)
c.1734-15C= (n.1734-15C=)
n.93-32C=
n.93-56C=
c.855-15C= (n.855-15C=)
c.591-15C= (n.591-15C=)
n.2632-15C=
11g.108253799C>GCA601695854ATMc.1899-15C>G (n.1899-15C>G)
c.*1370-15C>G (n.*1370-15C>G)
n.2033-15C>G
n.2049-15C>G
n.1394-15C>G
c.*834-15C>G (n.*834-15C>G)
c.1734-15C>G (n.1734-15C>G)
n.93-32C>G
n.93-56C>G
c.855-15C>G (n.855-15C>G)
c.591-15C>G (n.591-15C>G)
n.2632-15C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253799C>TCA2573053399ATMc.1899-15C>T (n.1899-15C>T)
c.*1370-15C>T (n.*1370-15C>T)
n.2033-15C>T
n.2049-15C>T
n.1394-15C>T
c.*834-15C>T (n.*834-15C>T)
c.1734-15C>T (n.1734-15C>T)
n.93-32C>T
n.93-56C>T
c.855-15C>T (n.855-15C>T)
c.591-15C>T (n.591-15C>T)
n.2632-15C>T
ClinVar dbSNP
11g.108253800T>CCA2573146752ATMc.1899-14T>C (n.1899-14T>C)
c.*1370-14T>C (n.*1370-14T>C)
n.2033-14T>C
n.2049-14T>C
n.1394-14T>C
c.*834-14T>C (n.*834-14T>C)
c.1734-14T>C (n.1734-14T>C)
n.93-31T>C
n.93-55T>C
c.855-14T>C (n.855-14T>C)
c.591-14T>C (n.591-14T>C)
n.2632-14T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253800_108253801delCA2615844156ATMc.1899-14_1899-13del (n.1899-14_1899-13del)
c.*1370-14_*1370-13del (n.*1370-14_*1370-13del)
n.2033-14_2033-13del
n.2049-14_2049-13del
n.1394-14_1394-13del
c.*834-14_*834-13del (n.*834-14_*834-13del)
c.1734-14_1734-13del (n.1734-14_1734-13del)
n.93-31_93-30del
n.93-55_93-54del
c.855-14_855-13del (n.855-14_855-13del)
c.591-14_591-13del (n.591-14_591-13del)
n.2632-14_2632-13del
gnomAD v4
11g.108253801T>ACA2725134937ATMc.1899-13T>A (n.1899-13T>A)
c.*1370-13T>A (n.*1370-13T>A)
n.2033-13T>A
n.2049-13T>A
n.1394-13T>A
c.*834-13T>A (n.*834-13T>A)
c.1734-13T>A (n.1734-13T>A)
n.93-30T>A
n.93-54T>A
c.855-13T>A (n.855-13T>A)
c.591-13T>A (n.591-13T>A)
n.2632-13T>A
dbSNP
11g.108253802A>TCA2725135046ATMc.1899-12A>T (n.1899-12A>T)
c.*1370-12A>T (n.*1370-12A>T)
n.2033-12A>T
n.2049-12A>T
n.1394-12A>T
c.*834-12A>T (n.*834-12A>T)
c.1734-12A>T (n.1734-12A>T)
n.93-29A>T
n.93-53A>T
c.855-12A>T (n.855-12A>T)
c.591-12A>T (n.591-12A>T)
n.2632-12A>T
dbSNP
11g.108253803C>ACA2724944008ATMc.1899-11C>A (n.1899-11C>A)
c.*1370-11C>A (n.*1370-11C>A)
n.2033-11C>A
n.2049-11C>A
n.1394-11C>A
c.*834-11C>A (n.*834-11C>A)
c.1734-11C>A (n.1734-11C>A)
n.93-28C>A
n.93-52C>A
c.855-11C>A (n.855-11C>A)
c.591-11C>A (n.591-11C>A)
n.2632-11C>A
dbSNP
11g.108253803C=CA1998772328ATMc.1899-11C= (n.1899-11C=)
c.*1370-11C= (n.*1370-11C=)
n.2033-11C=
n.2049-11C=
n.1394-11C=
c.*834-11C= (n.*834-11C=)
c.1734-11C= (n.1734-11C=)
n.93-28C=
n.93-52C=
c.855-11C= (n.855-11C=)
c.591-11C= (n.591-11C=)
n.2632-11C=
11g.108253803C>GCA601695855ATMc.1899-11C>G (n.1899-11C>G)
c.*1370-11C>G (n.*1370-11C>G)
n.2033-11C>G
n.2049-11C>G
n.1394-11C>G
c.*834-11C>G (n.*834-11C>G)
c.1734-11C>G (n.1734-11C>G)
n.93-28C>G
n.93-52C>G
c.855-11C>G (n.855-11C>G)
c.591-11C>G (n.591-11C>G)
n.2632-11C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253803C>TCA297985ATMc.1899-11C>T (n.1899-11C>T)
c.*1370-11C>T (n.*1370-11C>T)
n.2033-11C>T
n.2049-11C>T
n.1394-11C>T
c.*834-11C>T (n.*834-11C>T)
c.1734-11C>T (n.1734-11C>T)
n.93-28C>T
n.93-52C>T
c.855-11C>T (n.855-11C>T)
c.591-11C>T (n.591-11C>T)
n.2632-11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253804T>ACA2580083813ATMc.1899-10T>A (n.1899-10T>A)
c.*1370-10T>A (n.*1370-10T>A)
n.2033-10T>A
n.2049-10T>A
n.1394-10T>A
c.*834-10T>A (n.*834-10T>A)
c.1734-10T>A (n.1734-10T>A)
n.93-27T>A
n.93-51T>A
c.855-10T>A (n.855-10T>A)
c.591-10T>A (n.591-10T>A)
n.2632-10T>A
ClinVar
11g.108253804T>GCA338810ATMc.1899-10T>G (n.1899-10T>G)
c.*1370-10T>G (n.*1370-10T>G)
n.2033-10T>G
n.2049-10T>G
n.1394-10T>G
c.*834-10T>G (n.*834-10T>G)
c.1734-10T>G (n.1734-10T>G)
n.93-27T>G
n.93-51T>G
c.855-10T>G (n.855-10T>G)
c.591-10T>G (n.591-10T>G)
n.2632-10T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253804T=CA1998772329ATMc.1899-10T= (n.1899-10T=)
c.*1370-10T= (n.*1370-10T=)
n.2033-10T=
n.2049-10T=
n.1394-10T=
c.*834-10T= (n.*834-10T=)
c.1734-10T= (n.1734-10T=)
n.93-27T=
n.93-51T=
c.855-10T= (n.855-10T=)
c.591-10T= (n.591-10T=)
n.2632-10T=
11g.108253806dupCA2739270939ATMc.1899-8dup (n.1899-8dup)
c.*1370-8dup (n.*1370-8dup)
n.2033-8dup
n.2049-8dup
n.1394-8dup
c.*834-8dup (n.*834-8dup)
c.1734-8dup (n.1734-8dup)
n.93-25dup
n.93-49dup
c.855-8dup (n.855-8dup)
c.591-8dup (n.591-8dup)
n.2632-8dup
ClinVar
11g.108253805T>GCA915948358ATMc.1899-9T>G (n.1899-9T>G)
c.*1370-9T>G (n.*1370-9T>G)
n.2033-9T>G
n.2049-9T>G
n.1394-9T>G
c.*834-9T>G (n.*834-9T>G)
c.1734-9T>G (n.1734-9T>G)
n.93-26T>G
n.93-50T>G
c.855-9T>G (n.855-9T>G)
c.591-9T>G (n.591-9T>G)
n.2632-9T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253805T=CA1998772330ATMc.1899-9T= (n.1899-9T=)
c.*1370-9T= (n.*1370-9T=)
n.2033-9T=
n.2049-9T=
n.1394-9T=
c.*834-9T= (n.*834-9T=)
c.1734-9T= (n.1734-9T=)
n.93-26T=
n.93-50T=
c.855-9T= (n.855-9T=)
c.591-9T= (n.591-9T=)
n.2632-9T=
11g.108253805_108253819delinsTTCTTGAAGTGAACACA1998772331ATMc.1899-9_1904delinsTTCTTGAAGTGAACA
c.*1370-9_*1375delinsTTCTTGAAGTGAACA
n.2033-9_2038delinsTTCTTGAAGTGAACA
n.2049-9_2054delinsTTCTTGAAGTGAACA
n.1394-9_1399delinsTTCTTGAAGTGAACA
c.*834-9_*839delinsTTCTTGAAGTGAACA
c.1734-9_1739delinsTTCTTGAAGTGAACA
n.93-26_93-12delinsTTCTTGAAGTGAACA
n.93-50_93-36delinsTTCTTGAAGTGAACA
c.855-9_860delinsTTCTTGAAGTGAACA
c.591-9_596delinsTTCTTGAAGTGAACA
n.2632-9_2637delinsTTCTTGAAGTGAACA
11g.108253806T>ACA671378442ATMc.1899-8T>A (n.1899-8T>A)
c.*1370-8T>A (n.*1370-8T>A)
n.2033-8T>A
n.2049-8T>A
n.1394-8T>A
c.*834-8T>A (n.*834-8T>A)
c.1734-8T>A (n.1734-8T>A)
n.93-25T>A
n.93-49T>A
c.855-8T>A (n.855-8T>A)
c.591-8T>A (n.591-8T>A)
n.2632-8T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253806T>CCA6264909ATMc.1899-8T>C (n.1899-8T>C)
c.*1370-8T>C (n.*1370-8T>C)
n.2033-8T>C
n.2049-8T>C
n.1394-8T>C
c.*834-8T>C (n.*834-8T>C)
c.1734-8T>C (n.1734-8T>C)
n.93-25T>C
n.93-49T>C
c.855-8T>C (n.855-8T>C)
c.591-8T>C (n.591-8T>C)
n.2632-8T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253806T=CA1998772332ATMc.1899-8T= (n.1899-8T=)
c.*1370-8T= (n.*1370-8T=)
n.2033-8T=
n.2049-8T=
n.1394-8T=
c.*834-8T= (n.*834-8T=)
c.1734-8T= (n.1734-8T=)
n.93-25T=
n.93-49T=
c.855-8T= (n.855-8T=)
c.591-8T= (n.591-8T=)
n.2632-8T=
11g.108253806_108253819delCA1139662160ATMc.1899-8_1904del
c.*1370-8_*1375del
n.2033-8_2038del
n.2049-8_2054del
n.1394-8_1399del
c.*834-8_*839del
c.1734-8_1739del
n.93-25_93-12del
n.93-49_93-36del
c.855-8_860del
c.591-8_596del
n.2632-8_2637del
ClinVar dbSNP
11g.108253807C>ACA16613018ATMc.1899-7C>A (n.1899-7C>A)
c.*1370-7C>A (n.*1370-7C>A)
n.2033-7C>A
n.2049-7C>A
n.1394-7C>A
c.*834-7C>A (n.*834-7C>A)
c.1734-7C>A (n.1734-7C>A)
n.93-24C>A
n.93-48C>A
c.855-7C>A (n.855-7C>A)
c.591-7C>A (n.591-7C>A)
n.2632-7C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253807C=CA1998772333ATMc.1899-7C= (n.1899-7C=)
c.*1370-7C= (n.*1370-7C=)
n.2033-7C=
n.2049-7C=
n.1394-7C=
c.*834-7C= (n.*834-7C=)
c.1734-7C= (n.1734-7C=)
n.93-24C=
n.93-48C=
c.855-7C= (n.855-7C=)
c.591-7C= (n.591-7C=)
n.2632-7C=
11g.108253807C>GCA2697548958ATMc.1899-7C>G (n.1899-7C>G)
c.*1370-7C>G (n.*1370-7C>G)
n.2033-7C>G
n.2049-7C>G
n.1394-7C>G
c.*834-7C>G (n.*834-7C>G)
c.1734-7C>G (n.1734-7C>G)
n.93-24C>G
n.93-48C>G
c.855-7C>G (n.855-7C>G)
c.591-7C>G (n.591-7C>G)
n.2632-7C>G
ClinVar dbSNP
11g.108253807C>TCA658797792ATMc.1899-7C>T (n.1899-7C>T)
c.*1370-7C>T (n.*1370-7C>T)
n.2033-7C>T
n.2049-7C>T
n.1394-7C>T
c.*834-7C>T (n.*834-7C>T)
c.1734-7C>T (n.1734-7C>T)
n.93-24C>T
n.93-48C>T
c.855-7C>T (n.855-7C>T)
c.591-7C>T (n.591-7C>T)
n.2632-7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253809T>ACA2615844181ATMc.1899-5T>A (n.1899-5T>A)
c.*1370-5T>A (n.*1370-5T>A)
n.2033-5T>A
n.2049-5T>A
n.1394-5T>A
c.*834-5T>A (n.*834-5T>A)
c.1734-5T>A (n.1734-5T>A)
n.93-22T>A
n.93-46T>A
c.855-5T>A (n.855-5T>A)
c.591-5T>A (n.591-5T>A)
n.2632-5T>A
gnomAD v4
11g.108253809T>CCA916080451ATMc.1899-5T>C (n.1899-5T>C)
c.*1370-5T>C (n.*1370-5T>C)
n.2033-5T>C
n.2049-5T>C
n.1394-5T>C
c.*834-5T>C (n.*834-5T>C)
c.1734-5T>C (n.1734-5T>C)
n.93-22T>C
n.93-46T>C
c.855-5T>C (n.855-5T>C)
c.591-5T>C (n.591-5T>C)
n.2632-5T>C
ClinVar dbSNP
11g.108253809T>GCA1139662161ATMc.1899-5T>G (n.1899-5T>G)
c.*1370-5T>G (n.*1370-5T>G)
n.2033-5T>G
n.2049-5T>G
n.1394-5T>G
c.*834-5T>G (n.*834-5T>G)
c.1734-5T>G (n.1734-5T>G)
n.93-22T>G
n.93-46T>G
c.855-5T>G (n.855-5T>G)
c.591-5T>G (n.591-5T>G)
n.2632-5T>G
ClinVar dbSNP
11g.108253809T=CA1998772334ATMc.1899-5T= (n.1899-5T=)
c.*1370-5T= (n.*1370-5T=)
n.2033-5T=
n.2049-5T=
n.1394-5T=
c.*834-5T= (n.*834-5T=)
c.1734-5T= (n.1734-5T=)
n.93-22T=
n.93-46T=
c.855-5T= (n.855-5T=)
c.591-5T= (n.591-5T=)
n.2632-5T=
11g.108253813_108253817delCA2697548959ATMc.1899-1_1902del
c.*1370-1_*1373del
n.2033-1_2036del
n.2049-1_2052del
n.1394-1_1397del
c.*834-1_*837del
c.1734-1_1737del
n.93-18_93-14del
n.93-42_93-38del
c.855-1_858del
c.591-1_594del
n.2632-1_2635del
ClinVar
11g.108253810delCA2725135057ATMc.1899-4del (n.1899-4del)
c.*1370-4del (n.*1370-4del)
n.2033-4del
n.2049-4del
n.1394-4del
c.*834-4del (n.*834-4del)
c.1734-4del (n.1734-4del)
n.93-21del
n.93-45del
c.855-4del (n.855-4del)
c.591-4del (n.591-4del)
n.2632-4del
dbSNP
11g.108253810G>ACA2573146755ATMc.1899-4G>A (n.1899-4G>A)
c.*1370-4G>A (n.*1370-4G>A)
n.2033-4G>A
n.2049-4G>A
n.1394-4G>A
c.*834-4G>A (n.*834-4G>A)
c.1734-4G>A (n.1734-4G>A)
n.93-21G>A
n.93-45G>A
c.855-4G>A (n.855-4G>A)
c.591-4G>A (n.591-4G>A)
n.2632-4G>A
ClinVar dbSNP
11g.108253810G>CCA2725135136ATMc.1899-4G>C (n.1899-4G>C)
c.*1370-4G>C (n.*1370-4G>C)
n.2033-4G>C
n.2049-4G>C
n.1394-4G>C
c.*834-4G>C (n.*834-4G>C)
c.1734-4G>C (n.1734-4G>C)
n.93-21G>C
n.93-45G>C
c.855-4G>C (n.855-4G>C)
c.591-4G>C (n.591-4G>C)
n.2632-4G>C
dbSNP
11g.108253811A=CA1998772335ATMc.1899-3A= (n.1899-3A=)
c.*1370-3A= (n.*1370-3A=)
n.2033-3A=
n.2049-3A=
n.1394-3A=
c.*834-3A= (n.*834-3A=)
c.1734-3A= (n.1734-3A=)
n.93-20A=
n.93-44A=
c.855-3A= (n.855-3A=)
c.591-3A= (n.591-3A=)
n.2632-3A=
11g.108253811A>GCA658656176ATMc.1899-3A>G (n.1899-3A>G)
c.*1370-3A>G (n.*1370-3A>G)
n.2033-3A>G
n.2049-3A>G
n.1394-3A>G
c.*834-3A>G (n.*834-3A>G)
c.1734-3A>G (n.1734-3A>G)
n.93-20A>G
n.93-44A>G
c.855-3A>G (n.855-3A>G)
c.591-3A>G (n.591-3A>G)
n.2632-3A>G
ClinVar dbSNP
11g.108253811A>TCA2724976818ATMc.1899-3A>T (n.1899-3A>T)
c.*1370-3A>T (n.*1370-3A>T)
n.2033-3A>T
n.2049-3A>T
n.1394-3A>T
c.*834-3A>T (n.*834-3A>T)
c.1734-3A>T (n.1734-3A>T)
n.93-20A>T
n.93-44A>T
c.855-3A>T (n.855-3A>T)
c.591-3A>T (n.591-3A>T)
n.2632-3A>T
dbSNP
11g.108253811_108253812delinsTGCA2739270940ATMc.1899-3_1899-2delinsTG (n.1899-3_1899-2delinsTG)
c.*1370-3_*1370-2delinsTG (n.*1370-3_*1370-2delinsTG)
n.2033-3_2033-2delinsTG
n.2049-3_2049-2delinsTG
n.1394-3_1394-2delinsTG
c.*834-3_*834-2delinsTG (n.*834-3_*834-2delinsTG)
c.1734-3_1734-2delinsTG (n.1734-3_1734-2delinsTG)
n.93-20_93-19delinsTG
n.93-44_93-43delinsTG
c.855-3_855-2delinsTG (n.855-3_855-2delinsTG)
c.591-3_591-2delinsTG (n.591-3_591-2delinsTG)
n.2632-3_2632-2delinsTG
ClinVar
11g.108253812A>CCA382536242ATMc.1899-2A>C (n.1899-2A>C)
c.*1370-2A>C (n.*1370-2A>C)
n.2033-2A>C
n.2049-2A>C
n.1394-2A>C
c.*834-2A>C (n.*834-2A>C)
c.1734-2A>C (n.1734-2A>C)
n.93-19A>C
n.93-43A>C
c.855-2A>C (n.855-2A>C)
c.591-2A>C (n.591-2A>C)
n.2632-2A>C
ClinVar
11g.108253812A>GCA382536238ATMc.1899-2A>G (n.1899-2A>G)
c.*1370-2A>G (n.*1370-2A>G)
n.2033-2A>G
n.2049-2A>G
n.1394-2A>G
c.*834-2A>G (n.*834-2A>G)
c.1734-2A>G (n.1734-2A>G)
n.93-19A>G
n.93-43A>G
c.855-2A>G (n.855-2A>G)
c.591-2A>G (n.591-2A>G)
n.2632-2A>G
11g.108253812A>TCA382536234ATMc.1899-2A>T (n.1899-2A>T)
c.*1370-2A>T (n.*1370-2A>T)
n.2033-2A>T
n.2049-2A>T
n.1394-2A>T
c.*834-2A>T (n.*834-2A>T)
c.1734-2A>T (n.1734-2A>T)
n.93-19A>T
n.93-43A>T
c.855-2A>T (n.855-2A>T)
c.591-2A>T (n.591-2A>T)
n.2632-2A>T
dbSNP
11g.108253813G>ACA382536246ATMc.1899-1G>A (n.1899-1G>A)
c.*1370-1G>A (n.*1370-1G>A)
n.2033-1G>A
n.2049-1G>A
n.1394-1G>A
c.*834-1G>A (n.*834-1G>A)
c.1734-1G>A (n.1734-1G>A)
n.93-18G>A
n.93-42G>A
c.855-1G>A (n.855-1G>A)
c.591-1G>A (n.591-1G>A)
n.2632-1G>A
ClinVar dbSNP
11g.108253813G>CCA382536247ATMc.1899-1G>C (n.1899-1G>C)
c.*1370-1G>C (n.*1370-1G>C)
n.2033-1G>C
n.2049-1G>C
n.1394-1G>C
c.*834-1G>C (n.*834-1G>C)
c.1734-1G>C (n.1734-1G>C)
n.93-18G>C
n.93-42G>C
c.855-1G>C (n.855-1G>C)
c.591-1G>C (n.591-1G>C)
n.2632-1G>C
11g.108253813G=CA1998772336ATMc.1899-1G= (n.1899-1G=)
c.*1370-1G= (n.*1370-1G=)
n.2033-1G=
n.2049-1G=
n.1394-1G=
c.*834-1G= (n.*834-1G=)
c.1734-1G= (n.1734-1G=)
n.93-18G=
n.93-42G=
c.855-1G= (n.855-1G=)
c.591-1G= (n.591-1G=)
n.2632-1G=
11g.108253813G>TCA382536249ATMc.1899-1G>T (n.1899-1G>T)
c.*1370-1G>T (n.*1370-1G>T)
n.2033-1G>T
n.2049-1G>T
n.1394-1G>T
c.*834-1G>T (n.*834-1G>T)
c.1734-1G>T (n.1734-1G>T)
n.93-18G>T
n.93-42G>T
c.855-1G>T (n.855-1G>T)
c.591-1G>T (n.591-1G>T)
n.2632-1G>T
ClinVar dbSNP
11g.108253814T>ACA382536251ATMc.1899T>A (p.Cys633Ter)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
n.2033T>A
n.2049T>A
n.1394T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1734T>A (p.Cys578Ter)
n.93-17T>A
n.93-41T>A
c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.591T>A (p.Cys197Ter)
n.2632T>A
dbSNP
11g.108253814T>CCA476672314ATMc.1899T>C (p.Cys633=)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
n.2033T>C
n.2049T>C
n.1394T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1734T>C (p.Cys578=)
n.93-17T>C
n.93-41T>C
c.855T>C (p.Cys285=)
c.591T>C (p.Cys197=)
n.2632T>C
11g.108253814T>GCA228393380ATMc.1899T>G (p.Cys633Trp)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
n.2033T>G
n.2049T>G
n.1394T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.1734T>G (p.Cys578Trp)
n.93-17T>G
n.93-41T>G
c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.591T>G (p.Cys197Trp)
n.2632T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253814T=CA1998772337ATMc.1899T= (p.Cys633=)
c.*1370T= (n.*1370T=)
n.2033T=
n.2049T=
n.1394T=
c.*834T= (n.*834T=)
c.1734T= (p.Cys578=)
n.93-17T=
n.93-41T=
c.855T= (p.Cys285=)
c.591T= (p.Cys197=)
n.2632T=
11g.108253815G>ACA382536255ATMc.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
n.2034G>A
n.2050G>A
n.1395G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
n.93-16G>A
n.93-40G>A
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.2633G>A
11g.108253815G>CCA382536257ATMc.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
n.2034G>C
n.2050G>C
n.1395G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
n.93-16G>C
n.93-40G>C
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.2633G>C
ClinVar dbSNP
11g.108253815G>TCA382536261ATMc.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
n.2034G>T
n.2050G>T
n.1395G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
n.93-16G>T
n.93-40G>T
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.2633G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108253816A=CA1998772338ATMc.1901A= (p.Glu634=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
n.2035A=
n.2051A=
n.1396A=
c.*836A= (n.*836A=)
c.1736A= (p.Glu579=)
n.93-15A=
n.93-39A=
c.857A= (p.Glu286=)
c.593A= (p.Glu198=)
n.2634A=
11g.108253816A>CCA382536263ATMc.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
n.2035A>C
n.2051A>C
n.1396A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
n.93-15A>C
n.93-39A>C
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.2634A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108253816A>GCA382536266ATMc.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
n.2035A>G
n.2051A>G
n.1396A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
n.93-15A>G
n.93-39A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.2634A>G
ClinVar dbSNP
11g.108253816A>TCA382536268ATMc.1901A>T (p.Glu634Val)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
n.2035A>T
n.2051A>T
n.1396A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
n.93-15A>T
n.93-39A>T
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.2634A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253817A=CA1998772340ATMc.1902A= (p.Glu634=)
c.*1373A= (n.*1373A=)
n.2036A=
n.2052A=
n.1397A=
c.*837A= (n.*837A=)
c.1737A= (p.Glu579=)
n.93-14A=
n.93-38A=
c.858A= (p.Glu286=)
c.594A= (p.Glu198=)
n.2635A=
11g.108253817A>CCA382536273ATMc.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
n.2036A>C
n.2052A>C
n.1397A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.1737A>C (p.Glu579Asp)
n.93-14A>C
n.93-38A>C
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.2635A>C
gnomAD v4
11g.108253817A>GCA16613084ATMc.1902A>G (p.Glu634=)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
n.2036A>G
n.2052A>G
n.1397A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.1737A>G (p.Glu579=)
n.93-14A>G
n.93-38A>G
c.858A>G (p.Glu286=)
c.594A>G (p.Glu198=)
n.2635A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253817A>TCA382536275ATMc.1902A>T (p.Glu634Asp)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
n.2036A>T
n.2052A>T
n.1397A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.1737A>T (p.Glu579Asp)
n.93-14A>T
n.93-38A>T
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.2635A>T
11g.108253817_108253818delinsACCA1998772341ATMc.1902_1903delinsAC (p.Glu634=)
c.*1373_*1374delinsAC (n.*1373_*1374delinsAC)
n.2036_2037delinsAC
n.2052_2053delinsAC
n.1397_1398delinsAC
c.*837_*838delinsAC (n.*837_*838delinsAC)
c.1737_1738delinsAC (p.Glu579=)
n.93-14_93-13delinsAC
n.93-38_93-37delinsAC
c.858_859delinsAC (p.Glu286=)
c.594_595delinsAC (p.Glu198=)
n.2635_2636delinsAC
11g.108253819_108253820delCA2580616433ATMc.1904_1905del (p.His635ProfsTer5)
c.*1375_*1376del (n.*1375_*1376del)
n.2038_2039del
n.2054_2055del
n.1399_1400del
c.*839_*840del (n.*839_*840del)
c.1739_1740del (p.His580ProfsTer5)
n.93-12_93-11del
n.93-36_93-35del
c.860_861del (p.His287ProfsTer5)
c.596_597del (p.His199ProfsTer5)
n.2637_2638del
ClinVar
11g.108253817_108253823delinsACACCACCA1998772339ATMc.1902_1908delinsACACCAC (p.Glu634=)
c.*1373_*1379delinsACACCAC (n.*1373_*1379delinsACACCAC)
n.2036_2042delinsACACCAC
n.2052_2058delinsACACCAC
n.1397_1403delinsACACCAC
c.*837_*843delinsACACCAC (n.*837_*843delinsACACCAC)
c.1737_1743delinsACACCAC (p.Glu579=)
n.93-14_93-8delinsACACCAC
n.93-38_93-32delinsACACCAC
c.858_864delinsACACCAC (p.Glu286=)
c.594_600delinsACACCAC (p.Glu198=)
n.2635_2641delinsACACCAC
11g.108253818delCA1998772342ATMc.1903del (p.His635ThrfsTer14)
c.*1374del (n.*1374del)
n.2037del
n.2053del
n.1398del
c.*838del (n.*838del)
c.1738del (p.His580ThrfsTer14)
n.93-13del
n.93-37del
c.859del (p.His287ThrfsTer14)
c.595del (p.His199ThrfsTer14)
n.2636del
ClinVar dbSNP
11g.108253818C>ACA382536282ATMc.1903C>A (p.His635Asn)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
n.2037C>A
n.2053C>A
n.1398C>A
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1738C>A (p.His580Asn)
n.93-13C>A
n.93-37C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
c.595C>A (p.His199Asn)
n.2636C>A
11g.108253818C=CA1998772343ATMc.1903C= (p.His635=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
n.2037C=
n.2053C=
n.1398C=
c.*838C= (n.*838C=)
c.1738C= (p.His580=)
n.93-13C=
n.93-37C=
c.859C= (p.His287=)
c.595C= (p.His199=)
n.2636C=
11g.108253818C>GCA382536280ATMc.1903C>G (p.His635Asp)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
n.2037C>G
n.2053C>G
n.1398C>G
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1738C>G (p.His580Asp)
n.93-13C>G
n.93-37C>G
c.859C>G (p.His287Asp)
c.595C>G (p.His199Asp)
n.2636C>G
dbSNP
11g.108253818C>TCA6264910ATMc.1903C>T (p.His635Tyr)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
n.2037C>T
n.2053C>T
n.1398C>T
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1738C>T (p.His580Tyr)
n.93-13C>T
n.93-37C>T
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.595C>T (p.His199Tyr)
n.2636C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253823_108253825delCA2695215376ATMc.1908_1910del (p.His636del)
c.*1379_*1381del (n.*1379_*1381del)
n.2042_2044del
n.2058_2060del
n.1403_1405del
c.*843_*845del (n.*843_*845del)
c.1743_1745del (p.His581del)
n.93-8_93-6del
n.93-32_93-30del
c.864_866del (p.His288del)
c.600_602del (p.His200del)
n.2641_2643del
11g.108253820_108253825delCA165011ATMc.1905_1910del (p.His635_His636del)
c.*1376_*1381del (n.*1376_*1381del)
n.2039_2044del
n.2055_2060del
n.1400_1405del
c.*840_*845del (n.*840_*845del)
c.1740_1745del (p.His580_His581del)
n.93-11_93-6del
n.93-35_93-30del
c.861_866del (p.His287_His288del)
c.597_602del (p.His199_His200del)
n.2638_2643del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253819A>CCA382536283ATMc.1904A>C (p.His635Pro)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.2038A>C
n.2054A>C
n.1399A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1739A>C (p.His580Pro)
n.93-12A>C
n.93-36A>C
c.860A>C (p.His287Pro)
c.596A>C (p.His199Pro)
n.2637A>C
11g.108253819A>GCA382536286ATMc.1904A>G (p.His635Arg)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.2038A>G
n.2054A>G
n.1399A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1739A>G (p.His580Arg)
n.93-12A>G
n.93-36A>G
c.860A>G (p.His287Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
n.2637A>G
11g.108253819A>TCA382536288ATMc.1904A>T (p.His635Leu)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.2038A>T
n.2054A>T
n.1399A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1739A>T (p.His580Leu)
n.93-12A>T
n.93-36A>T
c.860A>T (p.His287Leu)
c.596A>T (p.His199Leu)
n.2637A>T
dbSNP
11g.108253820C>ACA382536291ATMc.1905C>A (p.His635Gln)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
n.2039C>A
n.2055C>A
n.1400C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1740C>A (p.His580Gln)
n.93-11C>A
n.93-35C>A
c.861C>A (p.His287Gln)
c.597C>A (p.His199Gln)
n.2638C>A
ClinVar dbSNP
11g.108253820C=CA1998772344ATMc.1905C= (p.His635=)
c.*1376C= (n.*1376C=)
n.2039C=
n.2055C=
n.1400C=
c.*840C= (n.*840C=)
c.1740C= (p.His580=)
n.93-11C=
n.93-35C=
c.861C= (p.His287=)
c.597C= (p.His199=)
n.2638C=
11g.108253820C>GCA382536294ATMc.1905C>G (p.His635Gln)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
n.2039C>G
n.2055C>G
n.1400C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1740C>G (p.His580Gln)
n.93-11C>G
n.93-35C>G
c.861C>G (p.His287Gln)
c.597C>G (p.His199Gln)
n.2638C>G
dbSNP
11g.108253820C>TCA16619129ATMc.1905C>T (p.His635=)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.2039C>T
n.2055C>T
n.1400C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1740C>T (p.His580=)
n.93-11C>T
n.93-35C>T
c.861C>T (p.His287=)
c.597C>T (p.His199=)
n.2638C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253821delCA2580083814ATMc.1906del (p.His636ThrfsTer13)
c.*1377del (n.*1377del)
n.2040del
n.2056del
n.1401del
c.*841del (n.*841del)
c.1741del (p.His581ThrfsTer13)
n.93-10del
n.93-34del
c.862del (p.His288ThrfsTer13)
c.598del (p.His200ThrfsTer13)
n.2639del
ClinVar
11g.108253821C>ACA382536299ATMc.1906C>A (p.His636Asn)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.2040C>A
n.2056C>A
n.1401C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.1741C>A (p.His581Asn)
n.93-10C>A
n.93-34C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
c.598C>A (p.His200Asn)
n.2639C>A
dbSNP
11g.108253821C=CA1998772345ATMc.1906C= (p.His636=)
c.*1377C= (n.*1377C=)
n.2040C=
n.2056C=
n.1401C=
c.*841C= (n.*841C=)
c.1741C= (p.His581=)
n.93-10C=
n.93-34C=
c.862C= (p.His288=)
c.598C= (p.His200=)
n.2639C=
11g.108253821C>GCA382536301ATMc.1906C>G (p.His636Asp)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.2040C>G
n.2056C>G
n.1401C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.1741C>G (p.His581Asp)
n.93-10C>G
n.93-34C>G
c.862C>G (p.His288Asp)
c.598C>G (p.His200Asp)
n.2639C>G
ClinVar dbSNP
11g.108253821C>TCA197388ATMc.1906C>T (p.His636Tyr)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.2040C>T
n.2056C>T
n.1401C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1741C>T (p.His581Tyr)
n.93-10C>T
n.93-34C>T
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.598C>T (p.His200Tyr)
n.2639C>T
ClinVar dbSNP
11g.108253822A=CA1998772346ATMc.1907A= (p.His636=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
n.2041A=
n.2057A=
n.1402A=
c.*842A= (n.*842A=)
c.1742A= (p.His581=)
n.93-9A=
n.93-33A=
c.863A= (p.His288=)
c.599A= (p.His200=)
n.2640A=
11g.108253822A>CCA382536305ATMc.1907A>C (p.His636Pro)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
n.2041A>C
n.2057A>C
n.1402A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.1742A>C (p.His581Pro)
n.93-9A>C
n.93-33A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
c.599A>C (p.His200Pro)
n.2640A>C
ClinVar dbSNP
11g.108253822A>GCA382536307ATMc.1907A>G (p.His636Arg)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
n.2041A>G
n.2057A>G
n.1402A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.1742A>G (p.His581Arg)
n.93-9A>G
n.93-33A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
c.599A>G (p.His200Arg)
n.2640A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253822A>TCA382536310ATMc.1907A>T (p.His636Leu)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
n.2041A>T
n.2057A>T
n.1402A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.1742A>T (p.His581Leu)
n.93-9A>T
n.93-33A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
c.599A>T (p.His200Leu)
n.2640A>T
dbSNP
11g.108253823C>ACA382536318ATMc.1908C>A (p.His636Gln)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
n.2042C>A
n.2058C>A
n.1403C>A
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1743C>A (p.His581Gln)
n.93-8C>A
n.93-32C>A
c.864C>A (p.His288Gln)
c.600C>A (p.His200Gln)
n.2641C>A
dbSNP
11g.108253823C>GCA382536315ATMc.1908C>G (p.His636Gln)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
n.2042C>G
n.2058C>G
n.1403C>G
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1743C>G (p.His581Gln)
n.93-8C>G
n.93-32C>G
c.864C>G (p.His288Gln)
c.600C>G (p.His200Gln)
n.2641C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108253823C>TCA476672321ATMc.1908C>T (p.His636=)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
n.2042C>T
n.2058C>T
n.1403C>T
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1743C>T (p.His581=)
n.93-8C>T
n.93-32C>T
c.864C>T (p.His288=)
c.600C>T (p.His200=)
n.2641C>T
ClinVar dbSNP
11g.108253824C>ACA382536330ATMc.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.2043C>A
n.2059C>A
n.1404C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
n.93-7C>A
n.93-31C>A
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.2642C>A
11g.108253824C=CA1998772347ATMc.1909C= (p.Gln637=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.2043C=
n.2059C=
n.1404C=
c.*844C= (n.*844C=)
c.1744C= (p.Gln582=)
n.93-7C=
n.93-31C=
c.865C= (p.Gln289=)
c.601C= (p.Gln201=)
n.2642C=
11g.108253824C>GCA382536338ATMc.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.2043C>G
n.2059C>G
n.1404C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
n.93-7C>G
n.93-31C>G
c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.2642C>G
11g.108253824C>TCA382536335ATMc.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.2043C>T
n.2059C>T
n.1404C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
n.93-7C>T
n.93-31C>T
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.2642C>T
11g.108253825A=CA1998772348ATMc.1910A= (p.Gln637=)
c.*1381A= (n.*1381A=)
n.2044A=
n.2060A=
n.1405A=
c.*845A= (n.*845A=)
c.1745A= (p.Gln582=)
n.93-6A=
n.93-30A=
c.866A= (p.Gln289=)
c.602A= (p.Gln201=)
n.2643A=
11g.108253825A>CCA382536342ATMc.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
n.2044A>C
n.2060A>C
n.1405A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
n.93-6A>C
n.93-30A>C
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.2643A>C
dbSNP
11g.108253825A>GCA382536347ATMc.1910A>G (p.Gln637Arg)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
n.2044A>G
n.2060A>G
n.1405A>G
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
n.93-6A>G
n.93-30A>G
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.2643A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253825A>TCA382536345ATMc.1910A>T (p.Gln637Leu)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
n.2044A>T
n.2060A>T
n.1405A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
n.93-6A>T
n.93-30A>T
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.2643A>T
11g.108253829dupCA1139662162ATMc.1914dup (p.Asp639ArgfsTer2)
c.*1385dup (n.*1385dup)
n.2048dup
n.2064dup
n.1409dup
c.*849dup (n.*849dup)
c.1749dup (p.Asp584ArgfsTer2)
n.93-2dup
n.93-26dup
c.870dup (p.Asp291ArgfsTer2)
c.606dup (p.Asp203ArgfsTer2)
n.2647dup
ClinVar dbSNP
11g.108253829delCA2573146757ATMc.1914del (p.Asp639IlefsTer10)
c.*1385del (n.*1385del)
n.2048del
n.2064del
n.1409del
c.*849del (n.*849del)
c.1749del (p.Asp584IlefsTer10)
n.93-2del
n.93-26del
c.870del (p.Asp291IlefsTer10)
c.606del (p.Asp203IlefsTer10)
n.2647del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253826A=CA1998772349ATMc.1911A= (p.Gln637=)
c.*1382A= (n.*1382A=)
n.2045A=
n.2061A=
n.1406A=
c.*846A= (n.*846A=)
c.1746A= (p.Gln582=)
n.93-5A=
n.93-29A=
c.867A= (p.Gln289=)
c.603A= (p.Gln201=)
n.2644A=
11g.108253826A>CCA382536356ATMc.1911A>C (p.Gln637His)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
n.2045A>C
n.2061A>C
n.1406A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.1746A>C (p.Gln582His)
n.93-5A>C
n.93-29A>C
c.867A>C (p.Gln289His)
c.603A>C (p.Gln201His)
n.2644A>C
11g.108253826A>GCA6264911ATMc.1911A>G (p.Gln637=)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
n.2045A>G
n.2061A>G
n.1406A>G
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.1746A>G (p.Gln582=)
n.93-5A>G
n.93-29A>G
c.867A>G (p.Gln289=)
c.603A>G (p.Gln201=)
n.2644A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253826A>TCA382536359ATMc.1911A>T (p.Gln637His)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.2045A>T
n.2061A>T
n.1406A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.1746A>T (p.Gln582His)
n.93-5A>T
n.93-29A>T
c.867A>T (p.Gln289His)
c.603A>T (p.Gln201His)
n.2644A>T
dbSNP
11g.108253827A>CCA382536361ATMc.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.2046A>C
n.2062A>C
n.1407A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
n.93-4A>C
n.93-28A>C
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.2645A>C
ClinVar
11g.108253827A>GCA382536364ATMc.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.2046A>G
n.2062A>G
n.1407A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
n.93-4A>G
n.93-28A>G
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.2645A>G
11g.108253827A>TCA382536368ATMc.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.2046A>T
n.2062A>T
n.1407A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.93-4A>T
n.93-28A>T
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.2645A>T
dbSNP
11g.108253828A=CA1998772350ATMc.1913A= (p.Lys638=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
n.2047A=
n.2063A=
n.1408A=
c.*848A= (n.*848A=)
c.1748A= (p.Lys583=)
n.93-3A=
n.93-27A=
c.869A= (p.Lys290=)
c.605A= (p.Lys202=)
n.2646A=
11g.108253828A>CCA382536373ATMc.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.2047A>C
n.2063A>C
n.1408A>C
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
n.93-3A>C
n.93-27A>C
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.2646A>C
11g.108253828A>GCA382536380ATMc.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.2047A>G
n.2063A>G
n.1408A>G
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.93-3A>G
n.93-27A>G
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.2646A>G
11g.108253828A>TCA382536384ATMc.1913A>T (p.Lys638Ile)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.2047A>T
n.2063A>T
n.1408A>T
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.1748A>T (p.Lys583Ile)
n.93-3A>T
n.93-27A>T
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.605A>T (p.Lys202Ile)
n.2646A>T
11g.108253829A=CA1998772351ATMc.1914A= (p.Lys638=)
c.*1385A= (n.*1385A=)
n.2048A=
n.2064A=
n.1409A=
c.*849A= (n.*849A=)
c.1749A= (p.Lys583=)
n.93-2A=
n.93-26A=
c.870A= (p.Lys290=)
c.606A= (p.Lys202=)
n.2647A=
11g.108253829A>CCA165422ATMc.1914A>C (p.Lys638Asn)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.2048A>C
n.2064A>C
n.1409A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
n.93-2A>C
n.93-26A>C
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.606A>C (p.Lys202Asn)
n.2647A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253829A>GCA476672323ATMc.1914A>G (p.Lys638=)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.2048A>G
n.2064A>G
n.1409A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1749A>G (p.Lys583=)
n.93-2A>G
n.93-26A>G
c.870A>G (p.Lys290=)
c.606A>G (p.Lys202=)
n.2647A>G
ClinVar
11g.108253829A>TCA382536393ATMc.1914A>T (p.Lys638Asn)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.2048A>T
n.2064A>T
n.1409A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1749A>T (p.Lys583Asn)
n.93-2A>T
n.93-26A>T
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.606A>T (p.Lys202Asn)
n.2647A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253829_108253831delinsGGCA2825001771ATMc.1914_1916delinsGG (p.Asp639ValfsTer10)
c.*1385_*1387delinsGG (n.*1385_*1387delinsGG)
n.2048_2050delinsGG
n.2064_2066delinsGG
n.1409_1411delinsGG
c.*849_*851delinsGG (n.*849_*851delinsGG)
c.1749_1751delinsGG (p.Asp584ValfsTer10)
n.93-2_93delinsGG
n.93-26_93-24delinsGG
c.870_872delinsGG (p.Asp291ValfsTer10)
c.606_608delinsGG (p.Asp203ValfsTer10)
n.2647_2649delinsGG
ClinVar
11g.108253829_108253844dupCA350744ATMc.1914_1929dup (p.Ser644ArgfsTer2)
c.*1385_*1400dup (n.*1385_*1400dup)
n.2048_2063dup
n.2064_2079dup
n.1409_1424dup
c.*849_*864dup (n.*849_*864dup)
c.1749_1764dup (p.Ser589ArgfsTer2)
n.93-2_106dup
n.93-26_93-11dup
c.870_885dup (p.Ser296ArgfsTer2)
c.606_621dup (p.Ser208ArgfsTer2)
n.2647_2662dup
ClinVar dbSNP
11g.108253830G>ACA382536403ATMc.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.2049G>A
n.2065G>A
n.1410G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
n.93-1G>A
n.93-25G>A
c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.2648G>A
dbSNP
11g.108253830G>CCA382536400ATMc.1915G>C (p.Asp639His)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
n.2049G>C
n.2065G>C
n.1410G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.1750G>C (p.Asp584His)
n.93-1G>C
n.93-25G>C
c.871G>C (p.Asp291His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.2648G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253830G=CA1998772352ATMc.1915G= (p.Asp639=)
c.*1386G= (n.*1386G=)
n.2049G=
n.2065G=
n.1410G=
c.*850G= (n.*850G=)
c.1750G= (p.Asp584=)
n.93-1G=
n.93-25G=
c.871G= (p.Asp291=)
c.607G= (p.Asp203=)
n.2648G=
11g.108253830G>TCA382536399ATMc.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
n.2049G>T
n.2065G>T
n.1410G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
n.93-1G>T
n.93-25G>T
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.2648G>T
11g.108253830_108253831insTCA16613347ATMc.1915_1916insT (p.Asp639ValfsTer2)
c.*1386_*1387insT (n.*1386_*1387insT)
n.2049_2050insT
n.2065_2066insT
n.1410_1411insT
c.*850_*851insT (n.*850_*851insT)
c.1750_1751insT (p.Asp584ValfsTer2)
n.93-1_93insT
n.93-25_93-24insT
c.871_872insT (p.Asp291ValfsTer2)
c.607_608insT (p.Asp203ValfsTer2)
n.2648_2649insT
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108253831A=CA1998772353ATMc.1916A= (p.Asp639=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
n.2050A=
n.2066A=
n.1411A=
c.*851A= (n.*851A=)
c.1751A= (p.Asp584=)
n.93A=
n.93-24A=
c.872A= (p.Asp291=)
c.608A= (p.Asp203=)
n.2649A=
11g.108253831A>CCA382536411ATMc.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
n.2050A>C
n.2066A>C
n.1411A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
n.93A>C
n.93-24A>C
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.2649A>C
11g.108253831A>GCA382536412ATMc.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
n.2050A>G
n.2066A>G
n.1411A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
n.93A>G
n.93-24A>G
c.872A>G (p.Asp291Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.2649A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253831A>TCA382536413ATMc.1916A>T (p.Asp639Val)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
n.2050A>T
n.2066A>T
n.1411A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.1751A>T (p.Asp584Val)
n.93A>T
n.93-24A>T
c.872A>T (p.Asp291Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.2649A>T
ClinVar dbSNP
11g.108253832T>ACA382536414ATMc.1917T>A (p.Asp639Glu)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
n.2051T>A
n.2067T>A
n.1412T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.1752T>A (p.Asp584Glu)
n.94T>A
n.93-23T>A
c.873T>A (p.Asp291Glu)
c.609T>A (p.Asp203Glu)
n.2650T>A
11g.108253832T>CCA476672324ATMc.1917T>C (p.Asp639=)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
n.2051T>C
n.2067T>C
n.1412T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.1752T>C (p.Asp584=)
n.94T>C
n.93-23T>C
c.873T>C (p.Asp291=)
c.609T>C (p.Asp203=)
n.2650T>C
11g.108253832T>GCA382536415ATMc.1917T>G (p.Asp639Glu)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
n.2051T>G
n.2067T>G
n.1412T>G
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.1752T>G (p.Asp584Glu)
n.94T>G
n.93-23T>G
c.873T>G (p.Asp291Glu)
c.609T>G (p.Asp203Glu)
n.2650T>G
11g.108253832T=CA1998772355ATMc.1917T= (p.Asp639=)
c.*1388T= (n.*1388T=)
n.2051T=
n.2067T=
n.1412T=
c.*852T= (n.*852T=)
c.1752T= (p.Asp584=)
n.94T=
n.93-23T=
c.873T= (p.Asp291=)
c.609T= (p.Asp203=)
n.2650T=
11g.108253832_108253836delinsTAAAGCA1998772354ATMc.1917_1921delinsTAAAG (p.Asp639=)
c.*1388_*1392delinsTAAAG (n.*1388_*1392delinsTAAAG)
n.2051_2055delinsTAAAG
n.2067_2071delinsTAAAG
n.1412_1416delinsTAAAG
c.*852_*856delinsTAAAG (n.*852_*856delinsTAAAG)
c.1752_1756delinsTAAAG (p.Asp584=)
n.94_98delinsTAAAG
n.93-23_93-19delinsTAAAG
c.873_877delinsTAAAG (p.Asp291=)
c.609_613delinsTAAAG (p.Asp203=)
n.2650_2654delinsTAAAG
11g.108253833A=CA1998772356ATMc.1918A= (p.Lys640=)
c.*1389A= (n.*1389A=)
n.2052A=
n.2068A=
n.1413A=
c.*853A= (n.*853A=)
c.1753A= (p.Lys585=)
n.95A=
n.93-22A=
c.874A= (p.Lys292=)
c.610A= (p.Lys204=)
n.2651A=
11g.108253833A>CCA382536418ATMc.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
n.2052A>C
n.2068A>C
n.1413A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
n.95A>C
n.93-22A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.2651A>C
11g.108253833A>GCA382536420ATMc.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
n.2052A>G
n.2068A>G
n.1413A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
n.95A>G
n.93-22A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.2651A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253833A>TCA10584327ATMc.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
n.2052A>T
n.2068A>T
n.1413A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
n.95A>T
n.93-22A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.2651A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253833_108253835delCA2573146762ATMc.1918_1920del (p.Lys640del)
c.*1389_*1391del (n.*1389_*1391del)
n.2052_2054del
n.2068_2070del
n.1413_1415del
c.*853_*855del (n.*853_*855del)
c.1753_1755del (p.Lys585del)
n.95_97del
n.93-22_93-20del
c.874_876del (p.Lys292del)
c.610_612del (p.Lys204del)
n.2651_2653del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253835dupCA1139662163ATMc.1920dup (p.Glu641ArgfsTer18)
c.*1391dup (n.*1391dup)
n.2054dup
n.2070dup
n.1415dup
c.*855dup (n.*855dup)
c.1755dup (p.Glu586ArgfsTer18)
n.97dup
n.93-20dup
c.876dup (p.Glu293ArgfsTer18)
c.612dup (p.Glu205ArgfsTer18)
n.2653dup
ClinVar dbSNP
11g.108253835delCA645569735ATMc.1920del (p.Glu641LysfsTer8)
c.*1391del (n.*1391del)
n.2054del
n.2070del
n.1415del
c.*855del (n.*855del)
c.1755del (p.Glu586LysfsTer8)
n.97del
n.93-20del
c.876del (p.Glu293LysfsTer8)
c.612del (p.Glu205LysfsTer8)
n.2653del
ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108253833_108253836delinsAAAGCA1998772357ATMc.1918_1921delinsAAAG (p.Lys640=)
c.*1389_*1392delinsAAAG (n.*1389_*1392delinsAAAG)
n.2052_2055delinsAAAG
n.2068_2071delinsAAAG
n.1413_1416delinsAAAG
c.*853_*856delinsAAAG (n.*853_*856delinsAAAG)
c.1753_1756delinsAAAG (p.Lys585=)
n.95_98delinsAAAG
n.93-22_93-19delinsAAAG
c.874_877delinsAAAG (p.Lys292=)
c.610_613delinsAAAG (p.Lys204=)
n.2651_2654delinsAAAG
11g.108253835_108253838delCA658656178ATMc.1920_1923del (p.Glu641AsnfsTer7)
c.*1391_*1394del (n.*1391_*1394del)
n.2054_2057del
n.2070_2073del
n.1415_1418del
c.*855_*858del (n.*855_*858del)
c.1755_1758del (p.Glu586AsnfsTer7)
n.97_100del
n.93-20_93-17del
c.876_879del (p.Glu293AsnfsTer7)
c.612_615del (p.Glu205AsnfsTer7)
n.2653_2656del
ClinVar dbSNP
11g.108253834A>CCA382536441ATMc.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
n.2053A>C
n.2069A>C
n.1414A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
n.96A>C
n.93-21A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.2652A>C
ClinVar dbSNP
11g.108253834A>GCA382536438ATMc.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
n.2053A>G
n.2069A>G
n.1414A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
n.96A>G
n.93-21A>G
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.2652A>G
ClinVar
11g.108253834A>TCA382536432ATMc.1919A>T (p.Lys640Ile)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
n.2053A>T
n.2069A>T
n.1414A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
n.96A>T
n.93-21A>T
c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
n.2652A>T
dbSNP
11g.108253834_108253836delinsTCA2825001772ATMc.1919_1921delinsT (p.Lys640IlefsTer18)
c.*1390_*1392delinsT (n.*1390_*1392delinsT)
n.2053_2055delinsT
n.2069_2071delinsT
n.1414_1416delinsT
c.*854_*856delinsT (n.*854_*856delinsT)
c.1754_1756delinsT (p.Lys585IlefsTer18)
n.96_98delinsT
n.93-21_93-19delinsT
c.875_877delinsT (p.Lys292IlefsTer18)
c.611_613delinsT (p.Lys204IlefsTer18)
n.2652_2654delinsT
ClinVar
11g.108253839_108253841delCA10579030ATMc.1924_1926del (p.Glu642del)
c.*1395_*1397del (n.*1395_*1397del)
n.2058_2060del
n.2074_2076del
n.1419_1421del
c.*859_*861del (n.*859_*861del)
c.1759_1761del (p.Glu587del)
n.101_103del
n.93-16_93-14del
c.880_882del (p.Glu294del)
c.616_618del (p.Glu206del)
n.2657_2659del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253835A>CCA382536442ATMc.1920A>C (p.Lys640Asn)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.2054A>C
n.2070A>C
n.1415A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
n.97A>C
n.93-20A>C
c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
n.2653A>C
11g.108253835A>GCA476672328ATMc.1920A>G (p.Lys640=)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.2054A>G
n.2070A>G
n.1415A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.1755A>G (p.Lys585=)
n.97A>G
n.93-20A>G
c.876A>G (p.Lys292=)
c.612A>G (p.Lys204=)
n.2653A>G
11g.108253835A>TCA382536443ATMc.1920A>T (p.Lys640Asn)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.2054A>T
n.2070A>T
n.1415A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
n.97A>T
n.93-20A>T
c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
n.2653A>T
dbSNP
11g.108253836G>ACA382536445ATMc.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
n.2055G>A
n.2071G>A
n.1416G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
n.98G>A
n.93-19G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.2654G>A
COSMIC COSMIC
11g.108253836G>CCA382536446ATMc.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
n.2055G>C
n.2071G>C
n.1416G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
n.98G>C
n.93-19G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.2654G>C
ClinVar
11g.108253836G>TCA382536449ATMc.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
n.2055G>T
n.2071G>T
n.1416G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
n.98G>T
n.93-19G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.2654G>T
11g.108253837A>CCA382536456ATMc.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.2056A>C
n.2072A>C
n.1417A>C
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
n.99A>C
n.93-18A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.2655A>C
gnomAD v4
11g.108253837A>GCA382536459ATMc.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.2056A>G
n.2072A>G
n.1417A>G
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
n.99A>G
n.93-18A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.2655A>G
11g.108253837A>TCA382536462ATMc.1922A>T (p.Glu641Val)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.2056A>T
n.2072A>T
n.1417A>T
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
n.99A>T
n.93-18A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.2655A>T
ClinVar dbSNP
11g.108253838A>CCA382536469ATMc.1923A>C (p.Glu641Asp)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
n.2057A>C
n.2073A>C
n.1418A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.1758A>C (p.Glu586Asp)
n.100A>C
n.93-17A>C
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.615A>C (p.Glu205Asp)
n.2656A>C
11g.108253838A>GCA476672332ATMc.1923A>G (p.Glu641=)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
n.2057A>G
n.2073A>G
n.1418A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.1758A>G (p.Glu586=)
n.100A>G
n.93-17A>G
c.879A>G (p.Glu293=)
c.615A>G (p.Glu205=)
n.2656A>G
ClinVar dbSNP
11g.108253838A>TCA382536471ATMc.1923A>T (p.Glu641Asp)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
n.2057A>T
n.2073A>T
n.1418A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.1758A>T (p.Glu586Asp)
n.100A>T
n.93-17A>T
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
n.2656A>T
dbSNP
11g.108253839G>ACA382536481ATMc.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
n.2058G>A
n.2074G>A
n.1419G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.101G>A
n.93-16G>A
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.2657G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108253839G>CCA382536486ATMc.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
n.2058G>C
n.2074G>C
n.1419G>C
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.101G>C
n.93-16G>C
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.2657G>C
dbSNP
11g.108253839G=CA1998772358ATMc.1924G= (p.Glu642=)
c.*1395G= (n.*1395G=)
n.2058G=
n.2074G=
n.1419G=
c.*859G= (n.*859G=)
c.1759G= (p.Glu587=)
n.101G=
n.93-16G=
c.880G= (p.Glu294=)
c.616G= (p.Glu206=)
n.2657G=
11g.108253839G>TCA16044128ATMc.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
n.2058G>T
n.2074G>T
n.1419G>T
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.101G>T
n.93-16G>T
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.2657G>T
ClinVar dbSNP
11g.108253839delinsCTCA2825001773ATMc.1924delinsCT (p.Glu642LeufsTer17)
c.*1395delinsCT (n.*1395delinsCT)
n.2058delinsCT
n.2074delinsCT
n.1419delinsCT
c.*859delinsCT (n.*859delinsCT)
c.1759delinsCT (p.Glu587LeufsTer17)
n.101delinsCT
n.93-16delinsCT
c.880delinsCT (p.Glu294LeufsTer17)
c.616delinsCT (p.Glu206LeufsTer17)
n.2657delinsCT
ClinVar
11g.108253840A>CCA382536491ATMc.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
n.2059A>C
n.2075A>C
n.1420A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.102A>C
n.93-15A>C
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.2658A>C
dbSNP
11g.108253840A>GCA382536495ATMc.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
n.2059A>G
n.2075A>G
n.1420A>G
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.102A>G
n.93-15A>G
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.2658A>G
11g.108253840A>TCA382536497ATMc.1925A>T (p.Glu642Val)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
n.2059A>T
n.2075A>T
n.1420A>T
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
n.102A>T
n.93-15A>T
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.2658A>T
dbSNP
11g.108253841A=CA1998772359ATMc.1926A= (p.Glu642=)
c.*1397A= (n.*1397A=)
n.2060A=
n.2076A=
n.1421A=
c.*861A= (n.*861A=)
c.1761A= (p.Glu587=)
n.103A=
n.93-14A=
c.882A= (p.Glu294=)
c.618A= (p.Glu206=)
n.2659A=
11g.108253841A>CCA382536501ATMc.1926A>C (p.Glu642Asp)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
n.2060A>C
n.2076A>C
n.1421A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
n.103A>C
n.93-14A>C
c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.2659A>C
11g.108253841A>GCA188993ATMc.1926A>G (p.Glu642=)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
n.2060A>G
n.2076A>G
n.1421A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1761A>G (p.Glu587=)
n.103A>G
n.93-14A>G
c.882A>G (p.Glu294=)
c.618A>G (p.Glu206=)
n.2659A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253841A>TCA382536500ATMc.1926A>T (p.Glu642Asp)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
n.2060A>T
n.2076A>T
n.1421A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
n.103A>T
n.93-14A>T
c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.2659A>T
ClinVar dbSNP
11g.108253842C>ACA382536503ATMc.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
n.2061C>A
n.2077C>A
n.1422C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
n.104C>A
n.93-13C>A
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.2660C>A
11g.108253842C=CA1998772360ATMc.1927C= (p.Leu643=)
c.*1398C= (n.*1398C=)
n.2061C=
n.2077C=
n.1422C=
c.*862C= (n.*862C=)
c.1762C= (p.Leu588=)
n.104C=
n.93-13C=
c.883C= (p.Leu295=)
c.619C= (p.Leu207=)
n.2660C=
11g.108253842C>GCA382536505ATMc.1927C>G (p.Leu643Val)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
n.2061C>G
n.2077C>G
n.1422C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
n.104C>G
n.93-13C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.2660C>G
ClinVar dbSNP
11g.108253842C>TCA382536508ATMc.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
n.2061C>T
n.2077C>T
n.1422C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
n.104C>T
n.93-13C>T
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.2660C>T
ClinVar dbSNP
11g.108253843T>ACA382536512ATMc.1928T>A (p.Leu643His)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.2062T>A
n.2078T>A
n.1423T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.1763T>A (p.Leu588His)
n.105T>A
n.93-12T>A
c.884T>A (p.Leu295His)
c.620T>A (p.Leu207His)
n.2661T>A
dbSNP
11g.108253843T>CCA382536526ATMc.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.2062T>C
n.2078T>C
n.1423T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
n.105T>C
n.93-12T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.2661T>C
ClinVar dbSNP
11g.108253843T>GCA382536528ATMc.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.2062T>G
n.2078T>G
n.1423T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
n.105T>G
n.93-12T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.2661T>G
11g.108253843T=CA1998772361ATMc.1928T= (p.Leu643=)
c.*1399T= (n.*1399T=)
n.2062T=
n.2078T=
n.1423T=
c.*863T= (n.*863T=)
c.1763T= (p.Leu588=)
n.105T=
n.93-12T=
c.884T= (p.Leu295=)
c.620T= (p.Leu207=)
n.2661T=
11g.108253845delCA2697548960ATMc.1930del (p.Ser644HisfsTer5)
c.*1401del (n.*1401del)
n.2064del
n.2080del
n.1425del
c.*865del (n.*865del)
c.1765del (p.Ser589HisfsTer5)
n.107del
n.93-10del
c.886del (p.Ser296HisfsTer5)
c.622del (p.Ser208HisfsTer5)
n.2663del
ClinVar
11g.108253844T>ACA10579031ATMc.1929T>A (p.Leu643=)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.2063T>A
n.2079T>A
n.1424T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1764T>A (p.Leu588=)
n.106T>A
n.93-11T>A
c.885T>A (p.Leu295=)
c.621T>A (p.Leu207=)
n.2662T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253844T>CCA476672337ATMc.1929T>C (p.Leu643=)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
n.2063T>C
n.2079T>C
n.1424T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1764T>C (p.Leu588=)
n.106T>C
n.93-11T>C
c.885T>C (p.Leu295=)
c.621T>C (p.Leu207=)
n.2662T>C
dbSNP
11g.108253844T>GCA476672338ATMc.1929T>G (p.Leu643=)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
n.2063T>G
n.2079T>G
n.1424T>G
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1764T>G (p.Leu588=)
n.106T>G
n.93-11T>G
c.885T>G (p.Leu295=)
c.621T>G (p.Leu207=)
n.2662T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253844T=CA1998772362ATMc.1929T= (p.Leu643=)
c.*1400T= (n.*1400T=)
n.2063T=
n.2079T=
n.1424T=
c.*864T= (n.*864T=)
c.1764T= (p.Leu588=)
n.106T=
n.93-11T=
c.885T= (p.Leu295=)
c.621T= (p.Leu207=)
n.2662T=
11g.108253845_108253846insAGATAAGAGAAAACTTCA2695215377ATMc.1930_1931insAGATAAGAGAAAACTT (p.Ser644Ter)
c.*1401_*1402insAGATAAGAGAAAACTT (n.*1401_*1402insAGATAAGAGAAAACTT)
n.2064_2065insAGATAAGAGAAAACTT
n.2080_2081insAGATAAGAGAAAACTT
n.1425_1426insAGATAAGAGAAAACTT
c.*865_*866insAGATAAGAGAAAACTT (n.*865_*866insAGATAAGAGAAAACTT)
c.1765_1766insAGATAAGAGAAAACTT (p.Ser589Ter)
n.107_108insAGATAAGAGAAAACTT
n.93-10_93-9insAGATAAGAGAAAACTT
c.886_887insAGATAAGAGAAAACTT (p.Ser296Ter)
c.622_623insAGATAAGAGAAAACTT (p.Ser208Ter)
n.2663_2664insAGATAAGAGAAAACTT
11g.108253845T>ACA382536532ATMc.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
n.2064T>A
n.2080T>A
n.1425T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
n.107T>A
n.93-10T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.2663T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253845T>CCA382536535ATMc.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
n.2064T>C
n.2080T>C
n.1425T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
n.107T>C
n.93-10T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.2663T>C
ClinVar dbSNP
11g.108253845T>GCA382536538ATMc.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
n.2064T>G
n.2080T>G
n.1425T>G
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
n.107T>G
n.93-10T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.2663T>G
11g.108253845T=CA1998772363ATMc.1930T= (p.Ser644=)
c.*1401T= (n.*1401T=)
n.2064T=
n.2080T=
n.1425T=
c.*865T= (n.*865T=)
c.1765T= (p.Ser589=)
n.107T=
n.93-10T=
c.886T= (p.Ser296=)
c.622T= (p.Ser208=)
n.2663T=
11g.108253846C>ACA10579032ATMc.1931C>A (p.Ser644Ter)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
n.2065C>A
n.2081C>A
n.1426C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1766C>A (p.Ser589Ter)
n.108C>A
n.93-9C>A
c.887C>A (p.Ser296Ter)
c.623C>A (p.Ser208Ter)
n.2664C>A
ClinVar dbSNP
11g.108253846C=CA1998772364ATMc.1931C= (p.Ser644=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
n.2065C=
n.2081C=
n.1426C=
c.*866C= (n.*866C=)
c.1766C= (p.Ser589=)
n.108C=
n.93-9C=
c.887C= (p.Ser296=)
c.623C= (p.Ser208=)
n.2664C=
11g.108253846C>GCA382536544ATMc.1931C>G (p.Ser644Ter)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
n.2065C>G
n.2081C>G
n.1426C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1766C>G (p.Ser589Ter)
n.108C>G
n.93-9C>G
c.887C>G (p.Ser296Ter)
c.623C>G (p.Ser208Ter)
n.2664C>G
ClinVar dbSNP
11g.108253846C>TCA382536540ATMc.1931C>T (p.Ser644Leu)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
n.2065C>T
n.2081C>T
n.1426C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1766C>T (p.Ser589Leu)
n.108C>T
n.93-9C>T
c.887C>T (p.Ser296Leu)
c.623C>T (p.Ser208Leu)
n.2664C>T
ClinVar dbSNP
11g.108253847A=CA1998772365ATMc.1932A= (p.Ser644=)
c.*1403A= (n.*1403A=)
n.2066A=
n.2082A=
n.1427A=
c.*867A= (n.*867A=)
c.1767A= (p.Ser589=)
n.109A=
n.93-8A=
c.888A= (p.Ser296=)
c.624A= (p.Ser208=)
n.2665A=
11g.108253847A>CCA476672340ATMc.1932A>C (p.Ser644=)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.2066A>C
n.2082A>C
n.1427A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1767A>C (p.Ser589=)
n.109A>C
n.93-8A>C
c.888A>C (p.Ser296=)
c.624A>C (p.Ser208=)
n.2665A>C
dbSNP
11g.108253847A>GCA476672341ATMc.1932A>G (p.Ser644=)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.2066A>G
n.2082A>G
n.1427A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1767A>G (p.Ser589=)
n.109A>G
n.93-8A>G
c.888A>G (p.Ser296=)
c.624A>G (p.Ser208=)
n.2665A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253847A>TCA476672342ATMc.1932A>T (p.Ser644=)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.2066A>T
n.2082A>T
n.1427A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.1767A>T (p.Ser589=)
n.109A>T
n.93-8A>T
c.888A>T (p.Ser296=)
c.624A>T (p.Ser208=)
n.2665A>T
ClinVar dbSNP
11g.108253848T>ACA382536556ATMc.1933T>A (p.Phe645Ile)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
n.2067T>A
n.2083T>A
n.1428T>A
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
n.110T>A
n.93-7T>A
c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.2666T>A
dbSNP
11g.108253848T>CCA382536558ATMc.1933T>C (p.Phe645Leu)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
n.2067T>C
n.2083T>C
n.1428T>C
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
n.110T>C
n.93-7T>C
c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.2666T>C
11g.108253848T>GCA382536559ATMc.1933T>G (p.Phe645Val)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
n.2067T>G
n.2083T>G
n.1428T>G
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.1768T>G (p.Phe590Val)
n.110T>G
n.93-7T>G
c.889T>G (p.Phe297Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.2666T>G
11g.108253849T>ACA382536560ATMc.1934T>A (p.Phe645Tyr)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
n.2068T>A
n.2084T>A
n.1429T>A
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
n.111T>A
n.93-6T>A
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.2667T>A
gnomAD v4
11g.108253849T>CCA382536563ATMc.1934T>C (p.Phe645Ser)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
n.2068T>C
n.2084T>C
n.1429T>C
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
n.111T>C
n.93-6T>C
c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.2667T>C
dbSNP
11g.108253849T>GCA382536565ATMc.1934T>G (p.Phe645Cys)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
n.2068T>G
n.2084T>G
n.1429T>G
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
n.111T>G
n.93-6T>G
c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.2667T>G
11g.108253850delCA2695199012ATMc.1935del (p.Ser646GlnfsTer3)
c.*1406del (n.*1406del)
n.2069del
n.2085del
n.1430del
c.*870del (n.*870del)
c.1770del (p.Ser591GlnfsTer3)
n.112del
n.93-5del
c.891del (p.Ser298GlnfsTer3)
c.627del (p.Ser210GlnfsTer3)
n.2668del
ClinVar
11g.108253850C>ACA382536574ATMc.1935C>A (p.Phe645Leu)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.2069C>A
n.2085C>A
n.1430C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1770C>A (p.Phe590Leu)
n.112C>A
n.93-5C>A
c.891C>A (p.Phe297Leu)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.2668C>A
11g.108253850C=CA1998772366ATMc.1935C= (p.Phe645=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
n.2069C=
n.2085C=
n.1430C=
c.*870C= (n.*870C=)
c.1770C= (p.Phe590=)
n.112C=
n.93-5C=
c.891C= (p.Phe297=)
c.627C= (p.Phe209=)
n.2668C=
11g.108253850C>GCA382536573ATMc.1935C>G (p.Phe645Leu)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.2069C>G
n.2085C>G
n.1430C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1770C>G (p.Phe590Leu)
n.112C>G
n.93-5C>G
c.891C>G (p.Phe297Leu)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.2668C>G
ClinVar dbSNP
11g.108253850C>TCA10579033ATMc.1935C>T (p.Phe645=)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.2069C>T
n.2085C>T
n.1430C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1770C>T (p.Phe590=)
n.112C>T
n.93-5C>T
c.891C>T (p.Phe297=)
c.627C>T (p.Phe209=)
n.2668C>T
ClinVar dbSNP
11g.108253851T>ACA382536575ATMc.1936T>A (p.Ser646Thr)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
n.2070T>A
n.2086T>A
n.1431T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
n.113T>A
n.93-4T>A
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.2669T>A
dbSNP
11g.108253851T>CCA382536576ATMc.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
n.2070T>C
n.2086T>C
n.1431T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
n.113T>C
n.93-4T>C
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.2669T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108253851T>GCA382536577ATMc.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
n.2070T>G
n.2086T>G
n.1431T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
n.113T>G
n.93-4T>G
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.2669T>G
11g.108253851T=CA1998772367ATMc.1936T= (p.Ser646=)
c.*1407T= (n.*1407T=)
n.2070T=
n.2086T=
n.1431T=
c.*871T= (n.*871T=)
c.1771T= (p.Ser591=)
n.113T=
n.93-4T=
c.892T= (p.Ser298=)
c.628T= (p.Ser210=)
n.2669T=
11g.108253852C>ACA382536579ATMc.1937C>A (p.Ser646Ter)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.2071C>A
n.2087C>A
n.1432C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
n.114C>A
n.93-3C>A
c.893C>A (p.Ser298Ter)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
n.2670C>A
ClinVar dbSNP
11g.108253852C=CA1998772369ATMc.1937C= (p.Ser646=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
n.2071C=
n.2087C=
n.1432C=
c.*872C= (n.*872C=)
c.1772C= (p.Ser591=)
n.114C=
n.93-3C=
c.893C= (p.Ser298=)
c.629C= (p.Ser210=)
n.2670C=
11g.108253852C>GCA382536581ATMc.1937C>G (p.Ser646Ter)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.2071C>G
n.2087C>G
n.1432C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.1772C>G (p.Ser591Ter)
n.114C>G
n.93-3C>G
c.893C>G (p.Ser298Ter)
c.629C>G (p.Ser210Ter)
n.2670C>G
ClinVar dbSNP
11g.108253852C>TCA382536589ATMc.1937C>T (p.Ser646Leu)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.2071C>T
n.2087C>T
n.1432C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
n.114C>T
n.93-3C>T
c.893C>T (p.Ser298Leu)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
n.2670C>T
ClinVar dbSNP
11g.108253852_108253858delinsCAGAAGTCA1998772368ATMc.1937_1943delinsCAGAAGT (p.Ser646=)
c.*1408_*1414delinsCAGAAGT (n.*1408_*1414delinsCAGAAGT)
n.2071_2077delinsCAGAAGT
n.2087_2093delinsCAGAAGT
n.1432_1438delinsCAGAAGT
c.*872_*878delinsCAGAAGT (n.*872_*878delinsCAGAAGT)
c.1772_1778delinsCAGAAGT (p.Ser591=)
n.114_120delinsCAGAAGT
n.93-3_96delinsCAGAAGT
c.893_899delinsCAGAAGT (p.Ser298=)
c.629_635delinsCAGAAGT (p.Ser210=)
n.2670_2676delinsCAGAAGT
11g.108253853A=CA1998772370ATMc.1938A= (p.Ser646=)
c.*1409A= (n.*1409A=)
n.2072A=
n.2088A=
n.1433A=
c.*873A= (n.*873A=)
c.1773A= (p.Ser591=)
n.115A=
n.93-2A=
c.894A= (p.Ser298=)
c.630A= (p.Ser210=)
n.2671A=
11g.108253853A>CCA476672347ATMc.1938A>C (p.Ser646=)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.2072A>C
n.2088A>C
n.1433A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1773A>C (p.Ser591=)
n.115A>C
n.93-2A>C
c.894A>C (p.Ser298=)
c.630A>C (p.Ser210=)
n.2671A>C
dbSNP gnomAD v2
11g.108253853A>GCA476672348ATMc.1938A>G (p.Ser646=)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.2072A>G
n.2088A>G
n.1433A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.1773A>G (p.Ser591=)
n.115A>G
n.93-2A>G
c.894A>G (p.Ser298=)
c.630A>G (p.Ser210=)
n.2671A>G
ClinVar dbSNP
11g.108253853A>TCA476672349ATMc.1938A>T (p.Ser646=)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.2072A>T
n.2088A>T
n.1433A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1773A>T (p.Ser591=)
n.115A>T
n.93-2A>T
c.894A>T (p.Ser298=)
c.630A>T (p.Ser210=)
n.2671A>T
dbSNP
11g.108253858_108253863delCA671378681ATMc.1943_1948del (p.Val648_Glu649del)
c.*1414_*1419del (n.*1414_*1419del)
n.2077_2082del
n.2093_2098del
n.1438_1443del
c.*878_*883del (n.*878_*883del)
c.1778_1783del (p.Val593_Glu594del)
n.120_125del
n.96_101del
c.899_904del (p.Val300_Glu301del)
c.635_640del (p.Val212_Glu213del)
n.2676_2681del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253854G>ACA382536591ATMc.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.2073G>A
n.2089G>A
n.1434G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
n.116G>A
n.93-1G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.2672G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253854G>CCA382536611ATMc.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.2073G>C
n.2089G>C
n.1434G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
n.116G>C
n.93-1G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.2672G>C
dbSNP
11g.108253854G=CA1998772371ATMc.1939G= (p.Glu647=)
c.*1410G= (n.*1410G=)
n.2073G=
n.2089G=
n.1434G=
c.*874G= (n.*874G=)
c.1774G= (p.Glu592=)
n.116G=
n.93-1G=
c.895G= (p.Glu299=)
c.631G= (p.Glu211=)
n.2672G=
11g.108253854G>TCA16613019ATMc.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.2073G>T
n.2089G>T
n.1434G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
n.116G>T
n.93-1G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.2672G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253855A>CCA382536612ATMc.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.2074A>C
n.2090A>C
n.1435A>C
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
n.117A>C
n.93A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.2673A>C
11g.108253855A>GCA382536615ATMc.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.2074A>G
n.2090A>G
n.1435A>G
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
n.117A>G
n.93A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.2673A>G
gnomAD v4
11g.108253855A>TCA382536618ATMc.1940A>T (p.Glu647Val)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.2074A>T
n.2090A>T
n.1435A>T
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
n.117A>T
n.93A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.2673A>T
11g.108253856A=CA1998772372ATMc.1941A= (p.Glu647=)
c.*1412A= (n.*1412A=)
n.2075A=
n.2091A=
n.1436A=
c.*876A= (n.*876A=)
c.1776A= (p.Glu592=)
n.118A=
n.94A=
c.897A= (p.Glu299=)
c.633A= (p.Glu211=)
n.2674A=
11g.108253856A>CCA382536621ATMc.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.2075A>C
n.2091A>C
n.1436A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
n.118A>C
n.94A>C
c.897A>C (p.Glu299Asp)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
n.2674A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253856A>GCA476672352ATMc.1941A>G (p.Glu647=)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.2075A>G
n.2091A>G
n.1436A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.1776A>G (p.Glu592=)
n.118A>G
n.94A>G
c.897A>G (p.Glu299=)
c.633A>G (p.Glu211=)
n.2674A>G
11g.108253856A>TCA382536626ATMc.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.2075A>T
n.2091A>T
n.1436A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
n.118A>T
n.94A>T
c.897A>T (p.Glu299Asp)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
n.2674A>T
ClinVar dbSNP
11g.108253857G>ACA382536630ATMc.1942G>A (p.Val648Ile)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.2076G>A
n.2092G>A
n.1437G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.1777G>A (p.Val593Ile)
n.119G>A
n.95G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.2675G>A
ClinVar dbSNP
11g.108253857G>CCA382536633ATMc.1942G>C (p.Val648Leu)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.2076G>C
n.2092G>C
n.1437G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
n.119G>C
n.95G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.2675G>C
dbSNP
11g.108253857G>TCA382536636ATMc.1942G>T (p.Val648Leu)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.2076G>T
n.2092G>T
n.1437G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
n.119G>T
n.95G>T
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.634G>T (p.Val212Leu)
n.2675G>T
11g.108253858T>ACA382536639ATMc.1943T>A (p.Val648Glu)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
n.2077T>A
n.2093T>A
n.1438T>A
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.1778T>A (p.Val593Glu)
n.120T>A
n.96T>A
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.635T>A (p.Val212Glu)
n.2676T>A
dbSNP
11g.108253858T>CCA335930ATMc.1943T>C (p.Val648Ala)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
n.2077T>C
n.2093T>C
n.1438T>C
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
n.120T>C
n.96T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.2676T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253858T>GCA382536644ATMc.1943T>G (p.Val648Gly)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
n.2077T>G
n.2093T>G
n.1438T>G
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
n.120T>G
n.96T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.2676T>G
ClinVar dbSNP
11g.108253858T=CA1998772374ATMc.1943T= (p.Val648=)
c.*1414T= (n.*1414T=)
n.2077T=
n.2093T=
n.1438T=
c.*878T= (n.*878T=)
c.1778T= (p.Val593=)
n.120T=
n.96T=
c.899T= (p.Val300=)
c.635T= (p.Val212=)
n.2676T=
11g.108253858_108253861delCA912970726ATMc.1943_1946del (p.Val648GlufsTer15)
c.*1414_*1417del (n.*1414_*1417del)
n.2077_2080del
n.2093_2096del
n.1438_1441del
c.*878_*881del (n.*878_*881del)
c.1778_1781del (p.Val593GlufsTer15)
n.120_123del
n.96_99del
c.899_902del (p.Val300GlufsTer15)
c.635_638del (p.Val212GlufsTer15)
n.2676_2679del
11g.108253858_108253861delinsTAGACA1998772373ATMc.1943_1946delinsTAGA (p.Val648=)
c.*1414_*1417delinsTAGA (n.*1414_*1417delinsTAGA)
n.2077_2080delinsTAGA
n.2093_2096delinsTAGA
n.1438_1441delinsTAGA
c.*878_*881delinsTAGA (n.*878_*881delinsTAGA)
c.1778_1781delinsTAGA (p.Val593=)
n.120_123delinsTAGA
n.96_99delinsTAGA
c.899_902delinsTAGA (p.Val300=)
c.635_638delinsTAGA (p.Val212=)
n.2676_2679delinsTAGA
11g.108253859A=CA1998772375ATMc.1944A= (p.Val648=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
n.2078A=
n.2094A=
n.1439A=
c.*879A= (n.*879A=)
c.1779A= (p.Val593=)
n.121A=
n.97A=
c.900A= (p.Val300=)
c.636A= (p.Val212=)
n.2677A=
11g.108253859A>CCA476672356ATMc.1944A>C (p.Val648=)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.2078A>C
n.2094A>C
n.1439A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.1779A>C (p.Val593=)
n.121A>C
n.97A>C
c.900A>C (p.Val300=)
c.636A>C (p.Val212=)
n.2677A>C
ClinVar dbSNP
11g.108253859A>GCA476672357ATMc.1944A>G (p.Val648=)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.2078A>G
n.2094A>G
n.1439A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.1779A>G (p.Val593=)
n.121A>G
n.97A>G
c.900A>G (p.Val300=)
c.636A>G (p.Val212=)
n.2677A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253859A>TCA476672358ATMc.1944A>T (p.Val648=)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
n.2078A>T
n.2094A>T
n.1439A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.1779A>T (p.Val593=)
n.121A>T
n.97A>T
c.900A>T (p.Val300=)
c.636A>T (p.Val212=)
n.2677A>T
dbSNP
11g.108253863_108253865delCA658821431ATMc.1948_1950del (p.Glu650del)
c.*1419_*1421del (n.*1419_*1421del)
n.2082_2084del
n.2098_2100del
n.1443_1445del
c.*883_*885del (n.*883_*885del)
c.1783_1785del (p.Glu595del)
n.125_127del
n.101_103del
c.904_906del (p.Glu302del)
c.640_642del (p.Glu214del)
n.2681_2683del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253860G>ACA193175ATMc.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
n.2079G>A
n.2095G>A
n.1440G>A
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
n.122G>A
n.98G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.2678G>A
ClinVar dbSNP
11g.108253860G>CCA382536648ATMc.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
n.2079G>C
n.2095G>C
n.1440G>C
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
n.122G>C
n.98G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.2678G>C
dbSNP COSMIC
11g.108253860G=CA1998772376ATMc.1945G= (p.Glu649=)
c.*1416G= (n.*1416G=)
n.2079G=
n.2095G=
n.1440G=
c.*880G= (n.*880G=)
c.1780G= (p.Glu594=)
n.122G=
n.98G=
c.901G= (p.Glu301=)
c.637G= (p.Glu213=)
n.2678G=
11g.108253860G>TCA382536647ATMc.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
n.2079G>T
n.2095G>T
n.1440G>T
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
n.122G>T
n.98G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.2678G>T
COSMIC COSMIC
11g.108253861A>CCA382536649ATMc.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
n.2080A>C
n.2096A>C
n.1441A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
n.123A>C
n.99A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.2679A>C
11g.108253861A>GCA382536650ATMc.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
n.2080A>G
n.2096A>G
n.1441A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
n.123A>G
n.99A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.2679A>G
11g.108253861A>TCA382536652ATMc.1946A>T (p.Glu649Val)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
n.2080A>T
n.2096A>T
n.1441A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
n.123A>T
n.99A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.2679A>T
dbSNP
11g.108253862A=CA1998772377ATMc.1947A= (p.Glu649=)
c.*1418A= (n.*1418A=)
n.2081A=
n.2097A=
n.1442A=
c.*882A= (n.*882A=)
c.1782A= (p.Glu594=)
n.124A=
n.100A=
c.903A= (p.Glu301=)
c.639A= (p.Glu213=)
n.2680A=
11g.108253862A>CCA382536661ATMc.1947A>C (p.Glu649Asp)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
n.2081A>C
n.2097A>C
n.1442A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
n.124A>C
n.100A>C
c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
n.2680A>C
11g.108253862A>GCA228393512ATMc.1947A>G (p.Glu649=)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
n.2081A>G
n.2097A>G
n.1442A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1782A>G (p.Glu594=)
n.124A>G
n.100A>G
c.903A>G (p.Glu301=)
c.639A>G (p.Glu213=)
n.2680A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253862A>TCA382536666ATMc.1947A>T (p.Glu649Asp)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
n.2081A>T
n.2097A>T
n.1442A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
n.124A>T
n.100A>T
c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
n.2680A>T
dbSNP
11g.108253863G>ACA382536670ATMc.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.2082G>A
n.2098G>A
n.1443G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
n.125G>A
n.101G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.2681G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253863G>CCA382536671ATMc.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.2082G>C
n.2098G>C
n.1443G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
n.125G>C
n.101G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.2681G>C
ClinVar
11g.108253863G>TCA382536673ATMc.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.2082G>T
n.2098G>T
n.1443G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
n.125G>T
n.101G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.2681G>T
ClinVar
11g.108253864A>CCA382536674ATMc.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
n.2083A>C
n.2099A>C
n.1444A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
n.126A>C
n.102A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.2682A>C
ClinVar
11g.108253864A>GCA382536676ATMc.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
n.2083A>G
n.2099A>G
n.1444A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
n.126A>G
n.102A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.2682A>G
11g.108253864A>TCA382536678ATMc.1949A>T (p.Glu650Val)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
n.2083A>T
n.2099A>T
n.1444A>T
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
n.126A>T
n.102A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.2682A>T
dbSNP
11g.108253865A>CCA382536680ATMc.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
n.2084A>C
n.2100A>C
n.1445A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
n.127A>C
n.103A>C
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.2683A>C
11g.108253865A>GCA476672366ATMc.1950A>G (p.Glu650=)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
n.2084A>G
n.2100A>G
n.1445A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.1785A>G (p.Glu595=)
n.127A>G
n.103A>G
c.906A>G (p.Glu302=)
c.642A>G (p.Glu214=)
n.2683A>G
11g.108253865A>TCA382536684ATMc.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
n.2084A>T
n.2100A>T
n.1445A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
n.127A>T
n.103A>T
c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.2683A>T
dbSNP
11g.108253866C>ACA382536685ATMc.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
n.2085C>A
n.2101C>A
n.1446C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1786C>A (p.Leu596Ile)
n.128C>A
n.104C>A
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.2684C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253866C=CA1998772378ATMc.1951C= (p.Leu651=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
n.2085C=
n.2101C=
n.1446C=
c.*886C= (n.*886C=)
c.1786C= (p.Leu596=)
n.128C=
n.104C=
c.907C= (p.Leu303=)
c.643C= (p.Leu215=)
n.2684C=
11g.108253866C>GCA382536687ATMc.1951C>G (p.Leu651Val)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
n.2085C>G
n.2101C>G
n.1446C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
n.128C>G
n.104C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.2684C>G
ClinVar dbSNP
11g.108253866C>TCA16606160ATMc.1951C>T (p.Leu651=)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
n.2085C>T
n.2101C>T
n.1446C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.1786C>T (p.Leu596=)
n.128C>T
n.104C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.2684C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253867T>ACA382536691ATMc.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
n.2086T>A
n.2102T>A
n.1447T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
n.129T>A
n.105T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.2685T>A
ClinVar dbSNP
11g.108253867T>CCA382536697ATMc.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
n.2086T>C
n.2102T>C
n.1447T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
n.129T>C
n.105T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.2685T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253867T>GCA382536701ATMc.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
n.2086T>G
n.2102T>G
n.1447T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
n.129T>G
n.105T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.2685T>G
11g.108253867T=CA1998772379ATMc.1952T= (p.Leu651=)
c.*1423T= (n.*1423T=)
n.2086T=
n.2102T=
n.1447T=
c.*887T= (n.*887T=)
c.1787T= (p.Leu596=)
n.129T=
n.105T=
c.908T= (p.Leu303=)
c.644T= (p.Leu215=)
n.2685T=
11g.108253868A=CA1998772380ATMc.1953A= (p.Leu651=)
c.*1424A= (n.*1424A=)
n.2087A=
n.2103A=
n.1448A=
c.*888A= (n.*888A=)
c.1788A= (p.Leu596=)
n.130A=
n.106A=
c.909A= (p.Leu303=)
c.645A= (p.Leu215=)
n.2686A=
11g.108253868A>CCA476672372ATMc.1953A>C (p.Leu651=)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
n.2087A>C
n.2103A>C
n.1448A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1788A>C (p.Leu596=)
n.130A>C
n.106A>C
c.909A>C (p.Leu303=)
c.645A>C (p.Leu215=)
n.2686A>C
11g.108253868A>GCA297986ATMc.1953A>G (p.Leu651=)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
n.2087A>G
n.2103A>G
n.1448A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1788A>G (p.Leu596=)
n.130A>G
n.106A>G
c.909A>G (p.Leu303=)
c.645A>G (p.Leu215=)
n.2686A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108253868A>TCA476672373ATMc.1953A>T (p.Leu651=)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
n.2087A>T
n.2103A>T
n.1448A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1788A>T (p.Leu596=)
n.130A>T
n.106A>T
c.909A>T (p.Leu303=)
c.645A>T (p.Leu215=)
n.2686A>T
dbSNP
11g.108253869T>ACA382536720ATMc.1954T>A (p.Phe652Ile)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
n.2088T>A
n.2104T>A
n.1449T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
n.131T>A
n.107T>A
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.2687T>A
dbSNP
11g.108253869T>CCA382536721ATMc.1954T>C (p.Phe652Leu)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
n.2088T>C
n.2104T>C
n.1449T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
n.131T>C
n.107T>C
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.2687T>C
ClinVar dbSNP
11g.108253869T>GCA382536725ATMc.1954T>G (p.Phe652Val)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
n.2088T>G
n.2104T>G
n.1449T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.1789T>G (p.Phe597Val)
n.131T>G
n.107T>G
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.2687T>G
dbSNP
11g.108253869T=CA1998772381ATMc.1954T= (p.Phe652=)
c.*1425T= (n.*1425T=)
n.2088T=
n.2104T=
n.1449T=
c.*889T= (n.*889T=)
c.1789T= (p.Phe597=)
n.131T=
n.107T=
c.910T= (p.Phe304=)
c.646T= (p.Phe216=)
n.2687T=
11g.108253871delCA2825001775ATMc.1956del (p.Leu653PhefsTer11)
c.*1427del (n.*1427del)
n.2090del
n.2106del
n.1451del
c.*891del (n.*891del)
c.1791del (p.Leu598PhefsTer11)
n.133del
n.109del
c.912del (p.Leu305PhefsTer11)
c.648del (p.Leu217PhefsTer11)
n.2689del
ClinVar
11g.108253871_108253874delCA2580083815ATMc.1956_1959del (p.Leu653ArgfsTer10)
c.*1427_*1430del (n.*1427_*1430del)
n.2090_2093del
n.2106_2109del
n.1451_1454del
c.*891_*894del (n.*891_*894del)
c.1791_1794del (p.Leu598ArgfsTer10)
n.133_136del
n.109_112del
c.912_915del (p.Leu305ArgfsTer10)
c.648_651del (p.Leu217ArgfsTer10)
n.2689_2692del
ClinVar
11g.108253870T>ACA382536731ATMc.1955T>A (p.Phe652Tyr)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
n.2089T>A
n.2105T>A
n.1450T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
n.132T>A
n.108T>A
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.2688T>A
dbSNP
11g.108253870T>CCA6264912ATMc.1955T>C (p.Phe652Ser)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
n.2089T>C
n.2105T>C
n.1450T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
n.132T>C
n.108T>C
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.2688T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108253870T>GCA382536737ATMc.1955T>G (p.Phe652Cys)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
n.2089T>G
n.2105T>G
n.1450T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
n.132T>G
n.108T>G
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.2688T>G
11g.108253870T=CA1998772382ATMc.1955T= (p.Phe652=)
c.*1426T= (n.*1426T=)
n.2089T=
n.2105T=
n.1450T=
c.*890T= (n.*890T=)
c.1790T= (p.Phe597=)
n.132T=
n.108T=
c.911T= (p.Phe304=)
c.647T= (p.Phe216=)
n.2688T=
11g.108253871T>ACA382536752ATMc.1956T>A (p.Phe652Leu)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
n.2090T>A
n.2106T>A
n.1451T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1791T>A (p.Phe597Leu)
n.133T>A
n.109T>A
c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.2689T>A
11g.108253871T>CCA476672376ATMc.1956T>C (p.Phe652=)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
n.2090T>C
n.2106T>C
n.1451T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1791T>C (p.Phe597=)
n.133T>C
n.109T>C
c.912T>C (p.Phe304=)
c.648T>C (p.Phe216=)
n.2689T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.108253871T>GCA168700ATMc.1956T>G (p.Phe652Leu)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
n.2090T>G
n.2106T>G
n.1451T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1791T>G (p.Phe597Leu)
n.133T>G
n.109T>G
c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
n.2689T>G
ClinVar dbSNP
11g.108253871T=CA1998772383ATMc.1956T= (p.Phe652=)
c.*1427T= (n.*1427T=)
n.2090T=
n.2106T=
n.1451T=
c.*891T= (n.*891T=)
c.1791T= (p.Phe597=)
n.133T=
n.109T=
c.912T= (p.Phe304=)
c.648T= (p.Phe216=)
n.2689T=
11g.108253872C>ACA382536762ATMc.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
n.2091C>A
n.2107C>A
n.1452C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
n.134C>A
n.110C>A
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
n.2690C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253872C>GCA382536765ATMc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
n.2091C>G
n.2107C>G
n.1452C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.134C>G
n.110C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.2690C>G
dbSNP
11g.108253872C>TCA382536760ATMc.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
n.2091C>T
n.2107C>T
n.1452C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
n.134C>T
n.110C>T
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
n.2690C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108253873T>ACA382536774ATMc.1958T>A (p.Leu653His)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.2092T>A
n.2108T>A
n.1453T>A
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.1793T>A (p.Leu598His)
n.135T>A
n.111T>A
c.914T>A (p.Leu305His)
c.650T>A (p.Leu217His)
n.2691T>A
dbSNP
11g.108253873T>CCA382536767ATMc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.2092T>C
n.2108T>C
n.1453T>C
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.135T>C
n.111T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.2691T>C
11g.108253873T>GCA382536772ATMc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.2092T>G
n.2108T>G
n.1453T>G
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.135T>G
n.111T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.2691T>G
11g.108253874T>ACA476672380ATMc.1959T>A (p.Leu653=)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
n.2093T>A
n.2109T>A
n.1454T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.1794T>A (p.Leu598=)
n.136T>A
n.112T>A
c.915T>A (p.Leu305=)
c.651T>A (p.Leu217=)
n.2692T>A
11g.108253874T>CCA476672381ATMc.1959T>C (p.Leu653=)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
n.2093T>C
n.2109T>C
n.1454T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.1794T>C (p.Leu598=)
n.136T>C
n.112T>C
c.915T>C (p.Leu305=)
c.651T>C (p.Leu217=)
n.2692T>C
dbSNP
11g.108253874T>GCA476672382ATMc.1959T>G (p.Leu653=)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
n.2093T>G
n.2109T>G
n.1454T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.1794T>G (p.Leu598=)
n.136T>G
n.112T>G
c.915T>G (p.Leu305=)
c.651T>G (p.Leu217=)
n.2692T>G

Number of alleles fetched