| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108253718C>A | CA1998772289 | ATM | c.1899-96C>A (n.1899-96C>A) c.*1370-96C>A (n.*1370-96C>A) n.2033-96C>A n.2049-96C>A n.1394-96C>A c.*834-96C>A (n.*834-96C>A) c.1734-96C>A (n.1734-96C>A) n.93-113C>A n.93-137C>A c.855-96C>A (n.855-96C>A) c.591-96C>A (n.591-96C>A) n.2632-96C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253718C= | CA1998772290 | ATM | c.1899-96C= (n.1899-96C=) c.*1370-96C= (n.*1370-96C=) n.2033-96C= n.2049-96C= n.1394-96C= c.*834-96C= (n.*834-96C=) c.1734-96C= (n.1734-96C=) n.93-113C= n.93-137C= c.855-96C= (n.855-96C=) c.591-96C= (n.591-96C=) n.2632-96C= | |
| 11 | g.108253718C>G | CA2615843964 | ATM | c.1899-96C>G (n.1899-96C>G) c.*1370-96C>G (n.*1370-96C>G) n.2033-96C>G n.2049-96C>G n.1394-96C>G c.*834-96C>G (n.*834-96C>G) c.1734-96C>G (n.1734-96C>G) n.93-113C>G n.93-137C>G c.855-96C>G (n.855-96C>G) c.591-96C>G (n.591-96C>G) n.2632-96C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253718C>T | CA2615843960 | ATM | c.1899-96C>T (n.1899-96C>T) c.*1370-96C>T (n.*1370-96C>T) n.2033-96C>T n.2049-96C>T n.1394-96C>T c.*834-96C>T (n.*834-96C>T) c.1734-96C>T (n.1734-96C>T) n.93-113C>T n.93-137C>T c.855-96C>T (n.855-96C>T) c.591-96C>T (n.591-96C>T) n.2632-96C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253719del | CA2574970725 | ATM | c.1899-95del (n.1899-95del) c.*1370-95del (n.*1370-95del) n.2033-95del n.2049-95del n.1394-95del c.*834-95del (n.*834-95del) c.1734-95del (n.1734-95del) n.93-112del n.93-136del c.855-95del (n.855-95del) c.591-95del (n.591-95del) n.2632-95del | |
| 11 | g.108253719T>C | CA942014473 | ATM | c.1899-95T>C (n.1899-95T>C) c.*1370-95T>C (n.*1370-95T>C) n.2033-95T>C n.2049-95T>C n.1394-95T>C c.*834-95T>C (n.*834-95T>C) c.1734-95T>C (n.1734-95T>C) n.93-112T>C n.93-136T>C c.855-95T>C (n.855-95T>C) c.591-95T>C (n.591-95T>C) n.2632-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253719T= | CA1998772291 | ATM | c.1899-95T= (n.1899-95T=) c.*1370-95T= (n.*1370-95T=) n.2033-95T= n.2049-95T= n.1394-95T= c.*834-95T= (n.*834-95T=) c.1734-95T= (n.1734-95T=) n.93-112T= n.93-136T= c.855-95T= (n.855-95T=) c.591-95T= (n.591-95T=) n.2632-95T= | |
| 11 | g.108253720A= | CA1998772292 | ATM | c.1899-94A= (n.1899-94A=) c.*1370-94A= (n.*1370-94A=) n.2033-94A= n.2049-94A= n.1394-94A= c.*834-94A= (n.*834-94A=) c.1734-94A= (n.1734-94A=) n.93-111A= n.93-135A= c.855-94A= (n.855-94A=) c.591-94A= (n.591-94A=) n.2632-94A= | |
| 11 | g.108253720A>C | CA1998772293 | ATM | c.1899-94A>C (n.1899-94A>C) c.*1370-94A>C (n.*1370-94A>C) n.2033-94A>C n.2049-94A>C n.1394-94A>C c.*834-94A>C (n.*834-94A>C) c.1734-94A>C (n.1734-94A>C) n.93-111A>C n.93-135A>C c.855-94A>C (n.855-94A>C) c.591-94A>C (n.591-94A>C) n.2632-94A>C | dbSNP |
| 11 | g.108253720A>G | CA601695846 | ATM | c.1899-94A>G (n.1899-94A>G) c.*1370-94A>G (n.*1370-94A>G) n.2033-94A>G n.2049-94A>G n.1394-94A>G c.*834-94A>G (n.*834-94A>G) c.1734-94A>G (n.1734-94A>G) n.93-111A>G n.93-135A>G c.855-94A>G (n.855-94A>G) c.591-94A>G (n.591-94A>G) n.2632-94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253720A>T | CA2574970726 | ATM | c.1899-94A>T (n.1899-94A>T) c.*1370-94A>T (n.*1370-94A>T) n.2033-94A>T n.2049-94A>T n.1394-94A>T c.*834-94A>T (n.*834-94A>T) c.1734-94A>T (n.1734-94A>T) n.93-111A>T n.93-135A>T c.855-94A>T (n.855-94A>T) c.591-94A>T (n.591-94A>T) n.2632-94A>T | |
| 11 | g.108253721G>A | CA228393255 | ATM | c.1899-93G>A (n.1899-93G>A) c.*1370-93G>A (n.*1370-93G>A) n.2033-93G>A n.2049-93G>A n.1394-93G>A c.*834-93G>A (n.*834-93G>A) c.1734-93G>A (n.1734-93G>A) n.93-110G>A n.93-134G>A c.855-93G>A (n.855-93G>A) c.591-93G>A (n.591-93G>A) n.2632-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253721G>C | CA2615843971 | ATM | c.1899-93G>C (n.1899-93G>C) c.*1370-93G>C (n.*1370-93G>C) n.2033-93G>C n.2049-93G>C n.1394-93G>C c.*834-93G>C (n.*834-93G>C) c.1734-93G>C (n.1734-93G>C) n.93-110G>C n.93-134G>C c.855-93G>C (n.855-93G>C) c.591-93G>C (n.591-93G>C) n.2632-93G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253721G= | CA1998772294 | ATM | c.1899-93G= (n.1899-93G=) c.*1370-93G= (n.*1370-93G=) n.2033-93G= n.2049-93G= n.1394-93G= c.*834-93G= (n.*834-93G=) c.1734-93G= (n.1734-93G=) n.93-110G= n.93-134G= c.855-93G= (n.855-93G=) c.591-93G= (n.591-93G=) n.2632-93G= | |
| 11 | g.108253722G>T | CA2569588588 | ATM | c.1899-92G>T (n.1899-92G>T) c.*1370-92G>T (n.*1370-92G>T) n.2033-92G>T n.2049-92G>T n.1394-92G>T c.*834-92G>T (n.*834-92G>T) c.1734-92G>T (n.1734-92G>T) n.93-109G>T n.93-133G>T c.855-92G>T (n.855-92G>T) c.591-92G>T (n.591-92G>T) n.2632-92G>T | |
| 11 | g.108253723T>A | CA228393262 | ATM | c.1899-91T>A (n.1899-91T>A) c.*1370-91T>A (n.*1370-91T>A) n.2033-91T>A n.2049-91T>A n.1394-91T>A c.*834-91T>A (n.*834-91T>A) c.1734-91T>A (n.1734-91T>A) n.93-108T>A n.93-132T>A c.855-91T>A (n.855-91T>A) c.591-91T>A (n.591-91T>A) n.2632-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253723T= | CA1998772295 | ATM | c.1899-91T= (n.1899-91T=) c.*1370-91T= (n.*1370-91T=) n.2033-91T= n.2049-91T= n.1394-91T= c.*834-91T= (n.*834-91T=) c.1734-91T= (n.1734-91T=) n.93-108T= n.93-132T= c.855-91T= (n.855-91T=) c.591-91T= (n.591-91T=) n.2632-91T= | |
| 11 | g.108253725A>T | CA2574970727 | ATM | c.1899-89A>T (n.1899-89A>T) c.*1370-89A>T (n.*1370-89A>T) n.2033-89A>T n.2049-89A>T n.1394-89A>T c.*834-89A>T (n.*834-89A>T) c.1734-89A>T (n.1734-89A>T) n.93-106A>T n.93-130A>T c.855-89A>T (n.855-89A>T) c.591-89A>T (n.591-89A>T) n.2632-89A>T | |
| 11 | g.108253726A>C | CA2574970728 | ATM | c.1899-88A>C (n.1899-88A>C) c.*1370-88A>C (n.*1370-88A>C) n.2033-88A>C n.2049-88A>C n.1394-88A>C c.*834-88A>C (n.*834-88A>C) c.1734-88A>C (n.1734-88A>C) n.93-105A>C n.93-129A>C c.855-88A>C (n.855-88A>C) c.591-88A>C (n.591-88A>C) n.2632-88A>C | |
| 11 | g.108253726A>G | CA2615843981 | ATM | c.1899-88A>G (n.1899-88A>G) c.*1370-88A>G (n.*1370-88A>G) n.2033-88A>G n.2049-88A>G n.1394-88A>G c.*834-88A>G (n.*834-88A>G) c.1734-88A>G (n.1734-88A>G) n.93-105A>G n.93-129A>G c.855-88A>G (n.855-88A>G) c.591-88A>G (n.591-88A>G) n.2632-88A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253727T>C | CA2725133700 | ATM | c.1899-87T>C (n.1899-87T>C) c.*1370-87T>C (n.*1370-87T>C) n.2033-87T>C n.2049-87T>C n.1394-87T>C c.*834-87T>C (n.*834-87T>C) c.1734-87T>C (n.1734-87T>C) n.93-104T>C n.93-128T>C c.855-87T>C (n.855-87T>C) c.591-87T>C (n.591-87T>C) n.2632-87T>C | dbSNP |
| 11 | g.108253728G>A | CA2615843986 | ATM | c.1899-86G>A (n.1899-86G>A) c.*1370-86G>A (n.*1370-86G>A) n.2033-86G>A n.2049-86G>A n.1394-86G>A c.*834-86G>A (n.*834-86G>A) c.1734-86G>A (n.1734-86G>A) n.93-103G>A n.93-127G>A c.855-86G>A (n.855-86G>A) c.591-86G>A (n.591-86G>A) n.2632-86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253728G>T | CA2574970729 | ATM | c.1899-86G>T (n.1899-86G>T) c.*1370-86G>T (n.*1370-86G>T) n.2033-86G>T n.2049-86G>T n.1394-86G>T c.*834-86G>T (n.*834-86G>T) c.1734-86G>T (n.1734-86G>T) n.93-103G>T n.93-127G>T c.855-86G>T (n.855-86G>T) c.591-86G>T (n.591-86G>T) n.2632-86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253733C>A | CA2574970730 | ATM | c.1899-81C>A (n.1899-81C>A) c.*1370-81C>A (n.*1370-81C>A) n.2033-81C>A n.2049-81C>A n.1394-81C>A c.*834-81C>A (n.*834-81C>A) c.1734-81C>A (n.1734-81C>A) n.93-98C>A n.93-122C>A c.855-81C>A (n.855-81C>A) c.591-81C>A (n.591-81C>A) n.2632-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253734C>A | CA2615843990 | ATM | c.1899-80C>A (n.1899-80C>A) c.*1370-80C>A (n.*1370-80C>A) n.2033-80C>A n.2049-80C>A n.1394-80C>A c.*834-80C>A (n.*834-80C>A) c.1734-80C>A (n.1734-80C>A) n.93-97C>A n.93-121C>A c.855-80C>A (n.855-80C>A) c.591-80C>A (n.591-80C>A) n.2632-80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253737del | CA2615843992 | ATM | c.1899-77del (n.1899-77del) c.*1370-77del (n.*1370-77del) n.2033-77del n.2049-77del n.1394-77del c.*834-77del (n.*834-77del) c.1734-77del (n.1734-77del) n.93-94del n.93-118del c.855-77del (n.855-77del) c.591-77del (n.591-77del) n.2632-77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253737T>C | CA1998772297 | ATM | c.1899-77T>C (n.1899-77T>C) c.*1370-77T>C (n.*1370-77T>C) n.2033-77T>C n.2049-77T>C n.1394-77T>C c.*834-77T>C (n.*834-77T>C) c.1734-77T>C (n.1734-77T>C) n.93-94T>C n.93-118T>C c.855-77T>C (n.855-77T>C) c.591-77T>C (n.591-77T>C) n.2632-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253737T>G | CA2615843996 | ATM | c.1899-77T>G (n.1899-77T>G) c.*1370-77T>G (n.*1370-77T>G) n.2033-77T>G n.2049-77T>G n.1394-77T>G c.*834-77T>G (n.*834-77T>G) c.1734-77T>G (n.1734-77T>G) n.93-94T>G n.93-118T>G c.855-77T>G (n.855-77T>G) c.591-77T>G (n.591-77T>G) n.2632-77T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253737T= | CA1998772296 | ATM | c.1899-77T= (n.1899-77T=) c.*1370-77T= (n.*1370-77T=) n.2033-77T= n.2049-77T= n.1394-77T= c.*834-77T= (n.*834-77T=) c.1734-77T= (n.1734-77T=) n.93-94T= n.93-118T= c.855-77T= (n.855-77T=) c.591-77T= (n.591-77T=) n.2632-77T= | |
| 11 | g.108253738G>C | CA2615843998 | ATM | c.1899-76G>C (n.1899-76G>C) c.*1370-76G>C (n.*1370-76G>C) n.2033-76G>C n.2049-76G>C n.1394-76G>C c.*834-76G>C (n.*834-76G>C) c.1734-76G>C (n.1734-76G>C) n.93-93G>C n.93-117G>C c.855-76G>C (n.855-76G>C) c.591-76G>C (n.591-76G>C) n.2632-76G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253738G>T | CA2615843999 | ATM | c.1899-76G>T (n.1899-76G>T) c.*1370-76G>T (n.*1370-76G>T) n.2033-76G>T n.2049-76G>T n.1394-76G>T c.*834-76G>T (n.*834-76G>T) c.1734-76G>T (n.1734-76G>T) n.93-93G>T n.93-117G>T c.855-76G>T (n.855-76G>T) c.591-76G>T (n.591-76G>T) n.2632-76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253738_108253749delinsGTAATATATTGC | CA1998772298 | ATM | c.1899-76_1899-65delinsGTAATATATTGC (n.1899-76_1899-65delinsGTAATATATTGC) c.*1370-76_*1370-65delinsGTAATATATTGC (n.*1370-76_*1370-65delinsGTAATATATTGC) n.2033-76_2033-65delinsGTAATATATTGC n.2049-76_2049-65delinsGTAATATATTGC n.1394-76_1394-65delinsGTAATATATTGC c.*834-76_*834-65delinsGTAATATATTGC (n.*834-76_*834-65delinsGTAATATATTGC) c.1734-76_1734-65delinsGTAATATATTGC (n.1734-76_1734-65delinsGTAATATATTGC) n.93-93_93-82delinsGTAATATATTGC n.93-117_93-106delinsGTAATATATTGC c.855-76_855-65delinsGTAATATATTGC (n.855-76_855-65delinsGTAATATATTGC) c.591-76_591-65delinsGTAATATATTGC (n.591-76_591-65delinsGTAATATATTGC) n.2632-76_2632-65delinsGTAATATATTGC | |
| 11 | g.108253744_108253754del | CA1998772299 | ATM | c.1899-70_1899-60del (n.1899-70_1899-60del) c.*1370-70_*1370-60del (n.*1370-70_*1370-60del) n.2033-70_2033-60del n.2049-70_2049-60del n.1394-70_1394-60del c.*834-70_*834-60del (n.*834-70_*834-60del) c.1734-70_1734-60del (n.1734-70_1734-60del) n.93-87_93-77del n.93-111_93-101del c.855-70_855-60del (n.855-70_855-60del) c.591-70_591-60del (n.591-70_591-60del) n.2632-70_2632-60del | dbSNP |
| 11 | g.108253740A= | CA1998772300 | ATM | c.1899-74A= (n.1899-74A=) c.*1370-74A= (n.*1370-74A=) n.2033-74A= n.2049-74A= n.1394-74A= c.*834-74A= (n.*834-74A=) c.1734-74A= (n.1734-74A=) n.93-91A= n.93-115A= c.855-74A= (n.855-74A=) c.591-74A= (n.591-74A=) n.2632-74A= | |
| 11 | g.108253740A>C | CA942014477 | ATM | c.1899-74A>C (n.1899-74A>C) c.*1370-74A>C (n.*1370-74A>C) n.2033-74A>C n.2049-74A>C n.1394-74A>C c.*834-74A>C (n.*834-74A>C) c.1734-74A>C (n.1734-74A>C) n.93-91A>C n.93-115A>C c.855-74A>C (n.855-74A>C) c.591-74A>C (n.591-74A>C) n.2632-74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253740A>G | CA601695847 | ATM | c.1899-74A>G (n.1899-74A>G) c.*1370-74A>G (n.*1370-74A>G) n.2033-74A>G n.2049-74A>G n.1394-74A>G c.*834-74A>G (n.*834-74A>G) c.1734-74A>G (n.1734-74A>G) n.93-91A>G n.93-115A>G c.855-74A>G (n.855-74A>G) c.591-74A>G (n.591-74A>G) n.2632-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253740A>T | CA2615844004 | ATM | c.1899-74A>T (n.1899-74A>T) c.*1370-74A>T (n.*1370-74A>T) n.2033-74A>T n.2049-74A>T n.1394-74A>T c.*834-74A>T (n.*834-74A>T) c.1734-74A>T (n.1734-74A>T) n.93-91A>T n.93-115A>T c.855-74A>T (n.855-74A>T) c.591-74A>T (n.591-74A>T) n.2632-74A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253741del | CA2615844003 | ATM | c.1899-73del (n.1899-73del) c.*1370-73del (n.*1370-73del) n.2033-73del n.2049-73del n.1394-73del c.*834-73del (n.*834-73del) c.1734-73del (n.1734-73del) n.93-90del n.93-114del c.855-73del (n.855-73del) c.591-73del (n.591-73del) n.2632-73del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253741A>G | CA2615844007 | ATM | c.1899-73A>G (n.1899-73A>G) c.*1370-73A>G (n.*1370-73A>G) n.2033-73A>G n.2049-73A>G n.1394-73A>G c.*834-73A>G (n.*834-73A>G) c.1734-73A>G (n.1734-73A>G) n.93-90A>G n.93-114A>G c.855-73A>G (n.855-73A>G) c.591-73A>G (n.591-73A>G) n.2632-73A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253743A= | CA1998772301 | ATM | c.1899-71A= (n.1899-71A=) c.*1370-71A= (n.*1370-71A=) n.2033-71A= n.2049-71A= n.1394-71A= c.*834-71A= (n.*834-71A=) c.1734-71A= (n.1734-71A=) n.93-88A= n.93-112A= c.855-71A= (n.855-71A=) c.591-71A= (n.591-71A=) n.2632-71A= | |
| 11 | g.108253743A>G | CA228393265 | ATM | c.1899-71A>G (n.1899-71A>G) c.*1370-71A>G (n.*1370-71A>G) n.2033-71A>G n.2049-71A>G n.1394-71A>G c.*834-71A>G (n.*834-71A>G) c.1734-71A>G (n.1734-71A>G) n.93-88A>G n.93-112A>G c.855-71A>G (n.855-71A>G) c.591-71A>G (n.591-71A>G) n.2632-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253744T>C | CA2615844009 | ATM | c.1899-70T>C (n.1899-70T>C) c.*1370-70T>C (n.*1370-70T>C) n.2033-70T>C n.2049-70T>C n.1394-70T>C c.*834-70T>C (n.*834-70T>C) c.1734-70T>C (n.1734-70T>C) n.93-87T>C n.93-111T>C c.855-70T>C (n.855-70T>C) c.591-70T>C (n.591-70T>C) n.2632-70T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253746_108253747insAAACCAAG | CA2615844013 | ATM | c.1899-68_1899-67insAAACCAAG (n.1899-68_1899-67insAAACCAAG) c.*1370-68_*1370-67insAAACCAAG (n.*1370-68_*1370-67insAAACCAAG) n.2033-68_2033-67insAAACCAAG n.2049-68_2049-67insAAACCAAG n.1394-68_1394-67insAAACCAAG c.*834-68_*834-67insAAACCAAG (n.*834-68_*834-67insAAACCAAG) c.1734-68_1734-67insAAACCAAG (n.1734-68_1734-67insAAACCAAG) n.93-85_93-84insAAACCAAG n.93-109_93-108insAAACCAAG c.855-68_855-67insAAACCAAG (n.855-68_855-67insAAACCAAG) c.591-68_591-67insAAACCAAG (n.591-68_591-67insAAACCAAG) n.2632-68_2632-67insAAACCAAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253747T>G | CA1998772303 | ATM | c.1899-67T>G (n.1899-67T>G) c.*1370-67T>G (n.*1370-67T>G) n.2033-67T>G n.2049-67T>G n.1394-67T>G c.*834-67T>G (n.*834-67T>G) c.1734-67T>G (n.1734-67T>G) n.93-84T>G n.93-108T>G c.855-67T>G (n.855-67T>G) c.591-67T>G (n.591-67T>G) n.2632-67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253747T= | CA1998772302 | ATM | c.1899-67T= (n.1899-67T=) c.*1370-67T= (n.*1370-67T=) n.2033-67T= n.2049-67T= n.1394-67T= c.*834-67T= (n.*834-67T=) c.1734-67T= (n.1734-67T=) n.93-84T= n.93-108T= c.855-67T= (n.855-67T=) c.591-67T= (n.591-67T=) n.2632-67T= | |
| 11 | g.108253747_108253748insA | CA2615844016 | ATM | c.1899-67_1899-66insA (n.1899-67_1899-66insA) c.*1370-67_*1370-66insA (n.*1370-67_*1370-66insA) n.2033-67_2033-66insA n.2049-67_2049-66insA n.1394-67_1394-66insA c.*834-67_*834-66insA (n.*834-67_*834-66insA) c.1734-67_1734-66insA (n.1734-67_1734-66insA) n.93-84_93-83insA n.93-108_93-107insA c.855-67_855-66insA (n.855-67_855-66insA) c.591-67_591-66insA (n.591-67_591-66insA) n.2632-67_2632-66insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253748G>C | CA2615844018 | ATM | c.1899-66G>C (n.1899-66G>C) c.*1370-66G>C (n.*1370-66G>C) n.2033-66G>C n.2049-66G>C n.1394-66G>C c.*834-66G>C (n.*834-66G>C) c.1734-66G>C (n.1734-66G>C) n.93-83G>C n.93-107G>C c.855-66G>C (n.855-66G>C) c.591-66G>C (n.591-66G>C) n.2632-66G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253749C>A | CA2615844020 | ATM | c.1899-65C>A (n.1899-65C>A) c.*1370-65C>A (n.*1370-65C>A) n.2033-65C>A n.2049-65C>A n.1394-65C>A c.*834-65C>A (n.*834-65C>A) c.1734-65C>A (n.1734-65C>A) n.93-82C>A n.93-106C>A c.855-65C>A (n.855-65C>A) c.591-65C>A (n.591-65C>A) n.2632-65C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253749C= | CA1998772304 | ATM | c.1899-65C= (n.1899-65C=) c.*1370-65C= (n.*1370-65C=) n.2033-65C= n.2049-65C= n.1394-65C= c.*834-65C= (n.*834-65C=) c.1734-65C= (n.1734-65C=) n.93-82C= n.93-106C= c.855-65C= (n.855-65C=) c.591-65C= (n.591-65C=) n.2632-65C= | |
| 11 | g.108253749C>G | CA942014480 | ATM | c.1899-65C>G (n.1899-65C>G) c.*1370-65C>G (n.*1370-65C>G) n.2033-65C>G n.2049-65C>G n.1394-65C>G c.*834-65C>G (n.*834-65C>G) c.1734-65C>G (n.1734-65C>G) n.93-82C>G n.93-106C>G c.855-65C>G (n.855-65C>G) c.591-65C>G (n.591-65C>G) n.2632-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253749C>T | CA1998772305 | ATM | c.1899-65C>T (n.1899-65C>T) c.*1370-65C>T (n.*1370-65C>T) n.2033-65C>T n.2049-65C>T n.1394-65C>T c.*834-65C>T (n.*834-65C>T) c.1734-65C>T (n.1734-65C>T) n.93-82C>T n.93-106C>T c.855-65C>T (n.855-65C>T) c.591-65C>T (n.591-65C>T) n.2632-65C>T | dbSNP |
| 11 | g.108253751_108253755delinsAATAC | CA1998772306 | ATM | c.1899-63_1899-59delinsAATAC (n.1899-63_1899-59delinsAATAC) c.*1370-63_*1370-59delinsAATAC (n.*1370-63_*1370-59delinsAATAC) n.2033-63_2033-59delinsAATAC n.2049-63_2049-59delinsAATAC n.1394-63_1394-59delinsAATAC c.*834-63_*834-59delinsAATAC (n.*834-63_*834-59delinsAATAC) c.1734-63_1734-59delinsAATAC (n.1734-63_1734-59delinsAATAC) n.93-80_93-76delinsAATAC n.93-104_93-100delinsAATAC c.855-63_855-59delinsAATAC (n.855-63_855-59delinsAATAC) c.591-63_591-59delinsAATAC (n.591-63_591-59delinsAATAC) n.2632-63_2632-59delinsAATAC | |
| 11 | g.108253752A>G | CA2615844023 | ATM | c.1899-62A>G (n.1899-62A>G) c.*1370-62A>G (n.*1370-62A>G) n.2033-62A>G n.2049-62A>G n.1394-62A>G c.*834-62A>G (n.*834-62A>G) c.1734-62A>G (n.1734-62A>G) n.93-79A>G n.93-103A>G c.855-62A>G (n.855-62A>G) c.591-62A>G (n.591-62A>G) n.2632-62A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253755_108253758del | CA1998772307 | ATM | c.1899-59_1899-56del (n.1899-59_1899-56del) c.*1370-59_*1370-56del (n.*1370-59_*1370-56del) n.2033-59_2033-56del n.2049-59_2049-56del n.1394-59_1394-56del c.*834-59_*834-56del (n.*834-59_*834-56del) c.1734-59_1734-56del (n.1734-59_1734-56del) n.93-76_93-73del n.93-100_93-97del c.855-59_855-56del (n.855-59_855-56del) c.591-59_591-56del (n.591-59_591-56del) n.2632-59_2632-56del | dbSNP |
| 11 | g.108253753T>C | CA2615844024 | ATM | c.1899-61T>C (n.1899-61T>C) c.*1370-61T>C (n.*1370-61T>C) n.2033-61T>C n.2049-61T>C n.1394-61T>C c.*834-61T>C (n.*834-61T>C) c.1734-61T>C (n.1734-61T>C) n.93-78T>C n.93-102T>C c.855-61T>C (n.855-61T>C) c.591-61T>C (n.591-61T>C) n.2632-61T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253755C>A | CA2574970731 | ATM | c.1899-59C>A (n.1899-59C>A) c.*1370-59C>A (n.*1370-59C>A) n.2033-59C>A n.2049-59C>A n.1394-59C>A c.*834-59C>A (n.*834-59C>A) c.1734-59C>A (n.1734-59C>A) n.93-76C>A n.93-100C>A c.855-59C>A (n.855-59C>A) c.591-59C>A (n.591-59C>A) n.2632-59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253755C>T | CA2615844027 | ATM | c.1899-59C>T (n.1899-59C>T) c.*1370-59C>T (n.*1370-59C>T) n.2033-59C>T n.2049-59C>T n.1394-59C>T c.*834-59C>T (n.*834-59C>T) c.1734-59C>T (n.1734-59C>T) n.93-76C>T n.93-100C>T c.855-59C>T (n.855-59C>T) c.591-59C>T (n.591-59C>T) n.2632-59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253756A= | CA1998772308 | ATM | c.1899-58A= (n.1899-58A=) c.*1370-58A= (n.*1370-58A=) n.2033-58A= n.2049-58A= n.1394-58A= c.*834-58A= (n.*834-58A=) c.1734-58A= (n.1734-58A=) n.93-75A= n.93-99A= c.855-58A= (n.855-58A=) c.591-58A= (n.591-58A=) n.2632-58A= | |
| 11 | g.108253756A>G | CA228393269 | ATM | c.1899-58A>G (n.1899-58A>G) c.*1370-58A>G (n.*1370-58A>G) n.2033-58A>G n.2049-58A>G n.1394-58A>G c.*834-58A>G (n.*834-58A>G) c.1734-58A>G (n.1734-58A>G) n.93-75A>G n.93-99A>G c.855-58A>G (n.855-58A>G) c.591-58A>G (n.591-58A>G) n.2632-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253757T>C | CA2615844032 | ATM | c.1899-57T>C (n.1899-57T>C) c.*1370-57T>C (n.*1370-57T>C) n.2033-57T>C n.2049-57T>C n.1394-57T>C c.*834-57T>C (n.*834-57T>C) c.1734-57T>C (n.1734-57T>C) n.93-74T>C n.93-98T>C c.855-57T>C (n.855-57T>C) c.591-57T>C (n.591-57T>C) n.2632-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253758A>G | CA2725133715 | ATM | c.1899-56A>G (n.1899-56A>G) c.*1370-56A>G (n.*1370-56A>G) n.2033-56A>G n.2049-56A>G n.1394-56A>G c.*834-56A>G (n.*834-56A>G) c.1734-56A>G (n.1734-56A>G) n.93-73A>G n.93-97A>G c.855-56A>G (n.855-56A>G) c.591-56A>G (n.591-56A>G) n.2632-56A>G | dbSNP |
| 11 | g.108253758A>T | CA2725133710 | ATM | c.1899-56A>T (n.1899-56A>T) c.*1370-56A>T (n.*1370-56A>T) n.2033-56A>T n.2049-56A>T n.1394-56A>T c.*834-56A>T (n.*834-56A>T) c.1734-56A>T (n.1734-56A>T) n.93-73A>T n.93-97A>T c.855-56A>T (n.855-56A>T) c.591-56A>T (n.591-56A>T) n.2632-56A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253759T>A | CA671378369 | ATM | c.1899-55T>A (n.1899-55T>A) c.*1370-55T>A (n.*1370-55T>A) n.2033-55T>A n.2049-55T>A n.1394-55T>A c.*834-55T>A (n.*834-55T>A) c.1734-55T>A (n.1734-55T>A) n.93-72T>A n.93-96T>A c.855-55T>A (n.855-55T>A) c.591-55T>A (n.591-55T>A) n.2632-55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253759T>C | CA2580600732 | ATM | c.1899-55T>C (n.1899-55T>C) c.*1370-55T>C (n.*1370-55T>C) n.2033-55T>C n.2049-55T>C n.1394-55T>C c.*834-55T>C (n.*834-55T>C) c.1734-55T>C (n.1734-55T>C) n.93-72T>C n.93-96T>C c.855-55T>C (n.855-55T>C) c.591-55T>C (n.591-55T>C) n.2632-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253759T>G | CA228393271 | ATM | c.1899-55T>G (n.1899-55T>G) c.*1370-55T>G (n.*1370-55T>G) n.2033-55T>G n.2049-55T>G n.1394-55T>G c.*834-55T>G (n.*834-55T>G) c.1734-55T>G (n.1734-55T>G) n.93-72T>G n.93-96T>G c.855-55T>G (n.855-55T>G) c.591-55T>G (n.591-55T>G) n.2632-55T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253759T= | CA1998772309 | ATM | c.1899-55T= (n.1899-55T=) c.*1370-55T= (n.*1370-55T=) n.2033-55T= n.2049-55T= n.1394-55T= c.*834-55T= (n.*834-55T=) c.1734-55T= (n.1734-55T=) n.93-72T= n.93-96T= c.855-55T= (n.855-55T=) c.591-55T= (n.591-55T=) n.2632-55T= | |
| 11 | g.108253760A>T | CA2725133757 | ATM | c.1899-54A>T (n.1899-54A>T) c.*1370-54A>T (n.*1370-54A>T) n.2033-54A>T n.2049-54A>T n.1394-54A>T c.*834-54A>T (n.*834-54A>T) c.1734-54A>T (n.1734-54A>T) n.93-71A>T n.93-95A>T c.855-54A>T (n.855-54A>T) c.591-54A>T (n.591-54A>T) n.2632-54A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253761del | CA2725133721 | ATM | c.1899-53del (n.1899-53del) c.*1370-53del (n.*1370-53del) n.2033-53del n.2049-53del n.1394-53del c.*834-53del (n.*834-53del) c.1734-53del (n.1734-53del) n.93-70del n.93-94del c.855-53del (n.855-53del) c.591-53del (n.591-53del) n.2632-53del | dbSNP |
| 11 | g.108253761A= | CA1998772310 | ATM | c.1899-53A= (n.1899-53A=) c.*1370-53A= (n.*1370-53A=) n.2033-53A= n.2049-53A= n.1394-53A= c.*834-53A= (n.*834-53A=) c.1734-53A= (n.1734-53A=) n.93-70A= n.93-94A= c.855-53A= (n.855-53A=) c.591-53A= (n.591-53A=) n.2632-53A= | |
| 11 | g.108253761A>C | CA601695848 | ATM | c.1899-53A>C (n.1899-53A>C) c.*1370-53A>C (n.*1370-53A>C) n.2033-53A>C n.2049-53A>C n.1394-53A>C c.*834-53A>C (n.*834-53A>C) c.1734-53A>C (n.1734-53A>C) n.93-70A>C n.93-94A>C c.855-53A>C (n.855-53A>C) c.591-53A>C (n.591-53A>C) n.2632-53A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253761A>T | CA2724973383 | ATM | c.1899-53A>T (n.1899-53A>T) c.*1370-53A>T (n.*1370-53A>T) n.2033-53A>T n.2049-53A>T n.1394-53A>T c.*834-53A>T (n.*834-53A>T) c.1734-53A>T (n.1734-53A>T) n.93-70A>T n.93-94A>T c.855-53A>T (n.855-53A>T) c.591-53A>T (n.591-53A>T) n.2632-53A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253762G>A | CA228393272 | ATM | c.1899-52G>A (n.1899-52G>A) c.*1370-52G>A (n.*1370-52G>A) n.2033-52G>A n.2049-52G>A n.1394-52G>A c.*834-52G>A (n.*834-52G>A) c.1734-52G>A (n.1734-52G>A) n.93-69G>A n.93-93G>A c.855-52G>A (n.855-52G>A) c.591-52G>A (n.591-52G>A) n.2632-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253762G>C | CA2615844043 | ATM | c.1899-52G>C (n.1899-52G>C) c.*1370-52G>C (n.*1370-52G>C) n.2033-52G>C n.2049-52G>C n.1394-52G>C c.*834-52G>C (n.*834-52G>C) c.1734-52G>C (n.1734-52G>C) n.93-69G>C n.93-93G>C c.855-52G>C (n.855-52G>C) c.591-52G>C (n.591-52G>C) n.2632-52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253762G= | CA1998772311 | ATM | c.1899-52G= (n.1899-52G=) c.*1370-52G= (n.*1370-52G=) n.2033-52G= n.2049-52G= n.1394-52G= c.*834-52G= (n.*834-52G=) c.1734-52G= (n.1734-52G=) n.93-69G= n.93-93G= c.855-52G= (n.855-52G=) c.591-52G= (n.591-52G=) n.2632-52G= | |
| 11 | g.108253762G>T | CA2615844047 | ATM | c.1899-52G>T (n.1899-52G>T) c.*1370-52G>T (n.*1370-52G>T) n.2033-52G>T n.2049-52G>T n.1394-52G>T c.*834-52G>T (n.*834-52G>T) c.1734-52G>T (n.1734-52G>T) n.93-69G>T n.93-93G>T c.855-52G>T (n.855-52G>T) c.591-52G>T (n.591-52G>T) n.2632-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253763G>A | CA601695849 | ATM | c.1899-51G>A (n.1899-51G>A) c.*1370-51G>A (n.*1370-51G>A) n.2033-51G>A n.2049-51G>A n.1394-51G>A c.*834-51G>A (n.*834-51G>A) c.1734-51G>A (n.1734-51G>A) n.93-68G>A n.93-92G>A c.855-51G>A (n.855-51G>A) c.591-51G>A (n.591-51G>A) n.2632-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253763G>C | CA2724963622 | ATM | c.1899-51G>C (n.1899-51G>C) c.*1370-51G>C (n.*1370-51G>C) n.2033-51G>C n.2049-51G>C n.1394-51G>C c.*834-51G>C (n.*834-51G>C) c.1734-51G>C (n.1734-51G>C) n.93-68G>C n.93-92G>C c.855-51G>C (n.855-51G>C) c.591-51G>C (n.591-51G>C) n.2632-51G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253763G= | CA1998772312 | ATM | c.1899-51G= (n.1899-51G=) c.*1370-51G= (n.*1370-51G=) n.2033-51G= n.2049-51G= n.1394-51G= c.*834-51G= (n.*834-51G=) c.1734-51G= (n.1734-51G=) n.93-68G= n.93-92G= c.855-51G= (n.855-51G=) c.591-51G= (n.591-51G=) n.2632-51G= | |
| 11 | g.108253763G>T | CA2724963621 | ATM | c.1899-51G>T (n.1899-51G>T) c.*1370-51G>T (n.*1370-51G>T) n.2033-51G>T n.2049-51G>T n.1394-51G>T c.*834-51G>T (n.*834-51G>T) c.1734-51G>T (n.1734-51G>T) n.93-68G>T n.93-92G>T c.855-51G>T (n.855-51G>T) c.591-51G>T (n.591-51G>T) n.2632-51G>T | dbSNP |
| 11 | g.108253764C>A | CA6264903 | ATM | c.1899-50C>A (n.1899-50C>A) c.*1370-50C>A (n.*1370-50C>A) n.2033-50C>A n.2049-50C>A n.1394-50C>A c.*834-50C>A (n.*834-50C>A) c.1734-50C>A (n.1734-50C>A) n.93-67C>A n.93-91C>A c.855-50C>A (n.855-50C>A) c.591-50C>A (n.591-50C>A) n.2632-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253764C= | CA1998772313 | ATM | c.1899-50C= (n.1899-50C=) c.*1370-50C= (n.*1370-50C=) n.2033-50C= n.2049-50C= n.1394-50C= c.*834-50C= (n.*834-50C=) c.1734-50C= (n.1734-50C=) n.93-67C= n.93-91C= c.855-50C= (n.855-50C=) c.591-50C= (n.591-50C=) n.2632-50C= | |
| 11 | g.108253764C>G | CA2724940859 | ATM | c.1899-50C>G (n.1899-50C>G) c.*1370-50C>G (n.*1370-50C>G) n.2033-50C>G n.2049-50C>G n.1394-50C>G c.*834-50C>G (n.*834-50C>G) c.1734-50C>G (n.1734-50C>G) n.93-67C>G n.93-91C>G c.855-50C>G (n.855-50C>G) c.591-50C>G (n.591-50C>G) n.2632-50C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253764C>T | CA2724940858 | ATM | c.1899-50C>T (n.1899-50C>T) c.*1370-50C>T (n.*1370-50C>T) n.2033-50C>T n.2049-50C>T n.1394-50C>T c.*834-50C>T (n.*834-50C>T) c.1734-50C>T (n.1734-50C>T) n.93-67C>T n.93-91C>T c.855-50C>T (n.855-50C>T) c.591-50C>T (n.591-50C>T) n.2632-50C>T | dbSNP |
| 11 | g.108253765A>T | CA2725133776 | ATM | c.1899-49A>T (n.1899-49A>T) c.*1370-49A>T (n.*1370-49A>T) n.2033-49A>T n.2049-49A>T n.1394-49A>T c.*834-49A>T (n.*834-49A>T) c.1734-49A>T (n.1734-49A>T) n.93-66A>T n.93-90A>T c.855-49A>T (n.855-49A>T) c.591-49A>T (n.591-49A>T) n.2632-49A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253767del | CA2615844056 | ATM | c.1899-47del (n.1899-47del) c.*1370-47del (n.*1370-47del) n.2033-47del n.2049-47del n.1394-47del c.*834-47del (n.*834-47del) c.1734-47del (n.1734-47del) n.93-64del n.93-88del c.855-47del (n.855-47del) c.591-47del (n.591-47del) n.2632-47del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253766A>T | CA2725133788 | ATM | c.1899-48A>T (n.1899-48A>T) c.*1370-48A>T (n.*1370-48A>T) n.2033-48A>T n.2049-48A>T n.1394-48A>T c.*834-48A>T (n.*834-48A>T) c.1734-48A>T (n.1734-48A>T) n.93-65A>T n.93-89A>T c.855-48A>T (n.855-48A>T) c.591-48A>T (n.591-48A>T) n.2632-48A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253767A>T | CA2725133845 | ATM | c.1899-47A>T (n.1899-47A>T) c.*1370-47A>T (n.*1370-47A>T) n.2033-47A>T n.2049-47A>T n.1394-47A>T c.*834-47A>T (n.*834-47A>T) c.1734-47A>T (n.1734-47A>T) n.93-64A>T n.93-88A>T c.855-47A>T (n.855-47A>T) c.591-47A>T (n.591-47A>T) n.2632-47A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253768G>A | CA228393285 | ATM | c.1899-46G>A (n.1899-46G>A) c.*1370-46G>A (n.*1370-46G>A) n.2033-46G>A n.2049-46G>A n.1394-46G>A c.*834-46G>A (n.*834-46G>A) c.1734-46G>A (n.1734-46G>A) n.93-63G>A n.93-87G>A c.855-46G>A (n.855-46G>A) c.591-46G>A (n.591-46G>A) n.2632-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253768G>C | CA2724953000 | ATM | c.1899-46G>C (n.1899-46G>C) c.*1370-46G>C (n.*1370-46G>C) n.2033-46G>C n.2049-46G>C n.1394-46G>C c.*834-46G>C (n.*834-46G>C) c.1734-46G>C (n.1734-46G>C) n.93-63G>C n.93-87G>C c.855-46G>C (n.855-46G>C) c.591-46G>C (n.591-46G>C) n.2632-46G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253768G= | CA1998772314 | ATM | c.1899-46G= (n.1899-46G=) c.*1370-46G= (n.*1370-46G=) n.2033-46G= n.2049-46G= n.1394-46G= c.*834-46G= (n.*834-46G=) c.1734-46G= (n.1734-46G=) n.93-63G= n.93-87G= c.855-46G= (n.855-46G=) c.591-46G= (n.591-46G=) n.2632-46G= | |
| 11 | g.108253768G>T | CA2615844060 | ATM | c.1899-46G>T (n.1899-46G>T) c.*1370-46G>T (n.*1370-46G>T) n.2033-46G>T n.2049-46G>T n.1394-46G>T c.*834-46G>T (n.*834-46G>T) c.1734-46G>T (n.1734-46G>T) n.93-63G>T n.93-87G>T c.855-46G>T (n.855-46G>T) c.591-46G>T (n.591-46G>T) n.2632-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253769C>A | CA2615844064 | ATM | c.1899-45C>A (n.1899-45C>A) c.*1370-45C>A (n.*1370-45C>A) n.2033-45C>A n.2049-45C>A n.1394-45C>A c.*834-45C>A (n.*834-45C>A) c.1734-45C>A (n.1734-45C>A) n.93-62C>A n.93-86C>A c.855-45C>A (n.855-45C>A) c.591-45C>A (n.591-45C>A) n.2632-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253769C>G | CA2725133857 | ATM | c.1899-45C>G (n.1899-45C>G) c.*1370-45C>G (n.*1370-45C>G) n.2033-45C>G n.2049-45C>G n.1394-45C>G c.*834-45C>G (n.*834-45C>G) c.1734-45C>G (n.1734-45C>G) n.93-62C>G n.93-86C>G c.855-45C>G (n.855-45C>G) c.591-45C>G (n.591-45C>G) n.2632-45C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253769C>T | CA2725133855 | ATM | c.1899-45C>T (n.1899-45C>T) c.*1370-45C>T (n.*1370-45C>T) n.2033-45C>T n.2049-45C>T n.1394-45C>T c.*834-45C>T (n.*834-45C>T) c.1734-45C>T (n.1734-45C>T) n.93-62C>T n.93-86C>T c.855-45C>T (n.855-45C>T) c.591-45C>T (n.591-45C>T) n.2632-45C>T | dbSNP |
| 11 | g.108253770dup | CA2793548799 | ATM | c.1899-44dup (n.1899-44dup) c.*1370-44dup (n.*1370-44dup) n.2033-44dup n.2049-44dup n.1394-44dup c.*834-44dup (n.*834-44dup) c.1734-44dup (n.1734-44dup) n.93-61dup n.93-85dup c.855-44dup (n.855-44dup) c.591-44dup (n.591-44dup) n.2632-44dup | |
| 11 | g.108253771T>G | CA2615844067 | ATM | c.1899-43T>G (n.1899-43T>G) c.*1370-43T>G (n.*1370-43T>G) n.2033-43T>G n.2049-43T>G n.1394-43T>G c.*834-43T>G (n.*834-43T>G) c.1734-43T>G (n.1734-43T>G) n.93-60T>G n.93-84T>G c.855-43T>G (n.855-43T>G) c.591-43T>G (n.591-43T>G) n.2632-43T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253772dup | CA2615844066 | ATM | c.1899-42dup (n.1899-42dup) c.*1370-42dup (n.*1370-42dup) n.2033-42dup n.2049-42dup n.1394-42dup c.*834-42dup (n.*834-42dup) c.1734-42dup (n.1734-42dup) n.93-59dup n.93-83dup c.855-42dup (n.855-42dup) c.591-42dup (n.591-42dup) n.2632-42dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253772del | CA2725133863 | ATM | c.1899-42del (n.1899-42del) c.*1370-42del (n.*1370-42del) n.2033-42del n.2049-42del n.1394-42del c.*834-42del (n.*834-42del) c.1734-42del (n.1734-42del) n.93-59del n.93-83del c.855-42del (n.855-42del) c.591-42del (n.591-42del) n.2632-42del | dbSNP |
| 11 | g.108253772T>G | CA228393292 | ATM | c.1899-42T>G (n.1899-42T>G) c.*1370-42T>G (n.*1370-42T>G) n.2033-42T>G n.2049-42T>G n.1394-42T>G c.*834-42T>G (n.*834-42T>G) c.1734-42T>G (n.1734-42T>G) n.93-59T>G n.93-83T>G c.855-42T>G (n.855-42T>G) c.591-42T>G (n.591-42T>G) n.2632-42T>G | dbSNP |
| 11 | g.108253772T= | CA1998772315 | ATM | c.1899-42T= (n.1899-42T=) c.*1370-42T= (n.*1370-42T=) n.2033-42T= n.2049-42T= n.1394-42T= c.*834-42T= (n.*834-42T=) c.1734-42T= (n.1734-42T=) n.93-59T= n.93-83T= c.855-42T= (n.855-42T=) c.591-42T= (n.591-42T=) n.2632-42T= | |
| 11 | g.108253773A= | CA1998772316 | ATM | c.1899-41A= (n.1899-41A=) c.*1370-41A= (n.*1370-41A=) n.2033-41A= n.2049-41A= n.1394-41A= c.*834-41A= (n.*834-41A=) c.1734-41A= (n.1734-41A=) n.93-58A= n.93-82A= c.855-41A= (n.855-41A=) c.591-41A= (n.591-41A=) n.2632-41A= | |
| 11 | g.108253773A>C | CA601695850 | ATM | c.1899-41A>C (n.1899-41A>C) c.*1370-41A>C (n.*1370-41A>C) n.2033-41A>C n.2049-41A>C n.1394-41A>C c.*834-41A>C (n.*834-41A>C) c.1734-41A>C (n.1734-41A>C) n.93-58A>C n.93-82A>C c.855-41A>C (n.855-41A>C) c.591-41A>C (n.591-41A>C) n.2632-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253773A>G | CA2574970732 | ATM | c.1899-41A>G (n.1899-41A>G) c.*1370-41A>G (n.*1370-41A>G) n.2033-41A>G n.2049-41A>G n.1394-41A>G c.*834-41A>G (n.*834-41A>G) c.1734-41A>G (n.1734-41A>G) n.93-58A>G n.93-82A>G c.855-41A>G (n.855-41A>G) c.591-41A>G (n.591-41A>G) n.2632-41A>G | dbSNP |
| 11 | g.108253773A>T | CA2724972535 | ATM | c.1899-41A>T (n.1899-41A>T) c.*1370-41A>T (n.*1370-41A>T) n.2033-41A>T n.2049-41A>T n.1394-41A>T c.*834-41A>T (n.*834-41A>T) c.1734-41A>T (n.1734-41A>T) n.93-58A>T n.93-82A>T c.855-41A>T (n.855-41A>T) c.591-41A>T (n.591-41A>T) n.2632-41A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253774G>A | CA2724972955 | ATM | c.1899-40G>A (n.1899-40G>A) c.*1370-40G>A (n.*1370-40G>A) n.2033-40G>A n.2049-40G>A n.1394-40G>A c.*834-40G>A (n.*834-40G>A) c.1734-40G>A (n.1734-40G>A) n.93-57G>A n.93-81G>A c.855-40G>A (n.855-40G>A) c.591-40G>A (n.591-40G>A) n.2632-40G>A | dbSNP |
| 11 | g.108253774G>C | CA601695851 | ATM | c.1899-40G>C (n.1899-40G>C) c.*1370-40G>C (n.*1370-40G>C) n.2033-40G>C n.2049-40G>C n.1394-40G>C c.*834-40G>C (n.*834-40G>C) c.1734-40G>C (n.1734-40G>C) n.93-57G>C n.93-81G>C c.855-40G>C (n.855-40G>C) c.591-40G>C (n.591-40G>C) n.2632-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253774G= | CA1998772317 | ATM | c.1899-40G= (n.1899-40G=) c.*1370-40G= (n.*1370-40G=) n.2033-40G= n.2049-40G= n.1394-40G= c.*834-40G= (n.*834-40G=) c.1734-40G= (n.1734-40G=) n.93-57G= n.93-81G= c.855-40G= (n.855-40G=) c.591-40G= (n.591-40G=) n.2632-40G= | |
| 11 | g.108253774G>T | CA2615844093 | ATM | c.1899-40G>T (n.1899-40G>T) c.*1370-40G>T (n.*1370-40G>T) n.2033-40G>T n.2049-40G>T n.1394-40G>T c.*834-40G>T (n.*834-40G>T) c.1734-40G>T (n.1734-40G>T) n.93-57G>T n.93-81G>T c.855-40G>T (n.855-40G>T) c.591-40G>T (n.591-40G>T) n.2632-40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253777_108253783del | CA2615844090 | ATM | c.1899-37_1899-31del (n.1899-37_1899-31del) c.*1370-37_*1370-31del (n.*1370-37_*1370-31del) n.2033-37_2033-31del n.2049-37_2049-31del n.1394-37_1394-31del c.*834-37_*834-31del (n.*834-37_*834-31del) c.1734-37_1734-31del (n.1734-37_1734-31del) n.93-54_93-48del n.93-78_93-72del c.855-37_855-31del (n.855-37_855-31del) c.591-37_591-31del (n.591-37_591-31del) n.2632-37_2632-31del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253775G>A | CA6264904 | ATM | c.1899-39G>A (n.1899-39G>A) c.*1370-39G>A (n.*1370-39G>A) n.2033-39G>A n.2049-39G>A n.1394-39G>A c.*834-39G>A (n.*834-39G>A) c.1734-39G>A (n.1734-39G>A) n.93-56G>A n.93-80G>A c.855-39G>A (n.855-39G>A) c.591-39G>A (n.591-39G>A) n.2632-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253775G>C | CA6264905 | ATM | c.1899-39G>C (n.1899-39G>C) c.*1370-39G>C (n.*1370-39G>C) n.2033-39G>C n.2049-39G>C n.1394-39G>C c.*834-39G>C (n.*834-39G>C) c.1734-39G>C (n.1734-39G>C) n.93-56G>C n.93-80G>C c.855-39G>C (n.855-39G>C) c.591-39G>C (n.591-39G>C) n.2632-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253775G= | CA1998772318 | ATM | c.1899-39G= (n.1899-39G=) c.*1370-39G= (n.*1370-39G=) n.2033-39G= n.2049-39G= n.1394-39G= c.*834-39G= (n.*834-39G=) c.1734-39G= (n.1734-39G=) n.93-56G= n.93-80G= c.855-39G= (n.855-39G=) c.591-39G= (n.591-39G=) n.2632-39G= | |
| 11 | g.108253775G>T | CA2615844098 | ATM | c.1899-39G>T (n.1899-39G>T) c.*1370-39G>T (n.*1370-39G>T) n.2033-39G>T n.2049-39G>T n.1394-39G>T c.*834-39G>T (n.*834-39G>T) c.1734-39G>T (n.1734-39G>T) n.93-56G>T n.93-80G>T c.855-39G>T (n.855-39G>T) c.591-39G>T (n.591-39G>T) n.2632-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253776T>A | CA2725133909 | ATM | c.1899-38T>A (n.1899-38T>A) c.*1370-38T>A (n.*1370-38T>A) n.2033-38T>A n.2049-38T>A n.1394-38T>A c.*834-38T>A (n.*834-38T>A) c.1734-38T>A (n.1734-38T>A) n.93-55T>A n.93-79T>A c.855-38T>A (n.855-38T>A) c.591-38T>A (n.591-38T>A) n.2632-38T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253776T>C | CA2615844099 | ATM | c.1899-38T>C (n.1899-38T>C) c.*1370-38T>C (n.*1370-38T>C) n.2033-38T>C n.2049-38T>C n.1394-38T>C c.*834-38T>C (n.*834-38T>C) c.1734-38T>C (n.1734-38T>C) n.93-55T>C n.93-79T>C c.855-38T>C (n.855-38T>C) c.591-38T>C (n.591-38T>C) n.2632-38T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253777A>T | CA2615844101 | ATM | c.1899-37A>T (n.1899-37A>T) c.*1370-37A>T (n.*1370-37A>T) n.2033-37A>T n.2049-37A>T n.1394-37A>T c.*834-37A>T (n.*834-37A>T) c.1734-37A>T (n.1734-37A>T) n.93-54A>T n.93-78A>T c.855-37A>T (n.855-37A>T) c.591-37A>T (n.591-37A>T) n.2632-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253778C>A | CA2615844103 | ATM | c.1899-36C>A (n.1899-36C>A) c.*1370-36C>A (n.*1370-36C>A) n.2033-36C>A n.2049-36C>A n.1394-36C>A c.*834-36C>A (n.*834-36C>A) c.1734-36C>A (n.1734-36C>A) n.93-53C>A n.93-77C>A c.855-36C>A (n.855-36C>A) c.591-36C>A (n.591-36C>A) n.2632-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253778C>G | CA2725133986 | ATM | c.1899-36C>G (n.1899-36C>G) c.*1370-36C>G (n.*1370-36C>G) n.2033-36C>G n.2049-36C>G n.1394-36C>G c.*834-36C>G (n.*834-36C>G) c.1734-36C>G (n.1734-36C>G) n.93-53C>G n.93-77C>G c.855-36C>G (n.855-36C>G) c.591-36C>G (n.591-36C>G) n.2632-36C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253778C>T | CA2574970733 | ATM | c.1899-36C>T (n.1899-36C>T) c.*1370-36C>T (n.*1370-36C>T) n.2033-36C>T n.2049-36C>T n.1394-36C>T c.*834-36C>T (n.*834-36C>T) c.1734-36C>T (n.1734-36C>T) n.93-53C>T n.93-77C>T c.855-36C>T (n.855-36C>T) c.591-36C>T (n.591-36C>T) n.2632-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253781G>C | CA2725134058 | ATM | c.1899-33G>C (n.1899-33G>C) c.*1370-33G>C (n.*1370-33G>C) n.2033-33G>C n.2049-33G>C n.1394-33G>C c.*834-33G>C (n.*834-33G>C) c.1734-33G>C (n.1734-33G>C) n.93-50G>C n.93-74G>C c.855-33G>C (n.855-33G>C) c.591-33G>C (n.591-33G>C) n.2632-33G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253781G>T | CA2615844105 | ATM | c.1899-33G>T (n.1899-33G>T) c.*1370-33G>T (n.*1370-33G>T) n.2033-33G>T n.2049-33G>T n.1394-33G>T c.*834-33G>T (n.*834-33G>T) c.1734-33G>T (n.1734-33G>T) n.93-50G>T n.93-74G>T c.855-33G>T (n.855-33G>T) c.591-33G>T (n.591-33G>T) n.2632-33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253782del | CA2725134020 | ATM | c.1899-32del (n.1899-32del) c.*1370-32del (n.*1370-32del) n.2033-32del n.2049-32del n.1394-32del c.*834-32del (n.*834-32del) c.1734-32del (n.1734-32del) n.93-49del n.93-73del c.855-32del (n.855-32del) c.591-32del (n.591-32del) n.2632-32del | dbSNP |
| 11 | g.108253782G>A | CA2725134078 | ATM | c.1899-32G>A (n.1899-32G>A) c.*1370-32G>A (n.*1370-32G>A) n.2033-32G>A n.2049-32G>A n.1394-32G>A c.*834-32G>A (n.*834-32G>A) c.1734-32G>A (n.1734-32G>A) n.93-49G>A n.93-73G>A c.855-32G>A (n.855-32G>A) c.591-32G>A (n.591-32G>A) n.2632-32G>A | dbSNP |
| 11 | g.108253782G>C | CA2615844108 | ATM | c.1899-32G>C (n.1899-32G>C) c.*1370-32G>C (n.*1370-32G>C) n.2033-32G>C n.2049-32G>C n.1394-32G>C c.*834-32G>C (n.*834-32G>C) c.1734-32G>C (n.1734-32G>C) n.93-49G>C n.93-73G>C c.855-32G>C (n.855-32G>C) c.591-32G>C (n.591-32G>C) n.2632-32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253782G>T | CA2725134155 | ATM | c.1899-32G>T (n.1899-32G>T) c.*1370-32G>T (n.*1370-32G>T) n.2033-32G>T n.2049-32G>T n.1394-32G>T c.*834-32G>T (n.*834-32G>T) c.1734-32G>T (n.1734-32G>T) n.93-49G>T n.93-73G>T c.855-32G>T (n.855-32G>T) c.591-32G>T (n.591-32G>T) n.2632-32G>T | dbSNP |
| 11 | g.108253784T>C | CA1998772320 | ATM | c.1899-30T>C (n.1899-30T>C) c.*1370-30T>C (n.*1370-30T>C) n.2033-30T>C n.2049-30T>C n.1394-30T>C c.*834-30T>C (n.*834-30T>C) c.1734-30T>C (n.1734-30T>C) n.93-47T>C n.93-71T>C c.855-30T>C (n.855-30T>C) c.591-30T>C (n.591-30T>C) n.2632-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253784T= | CA1998772319 | ATM | c.1899-30T= (n.1899-30T=) c.*1370-30T= (n.*1370-30T=) n.2033-30T= n.2049-30T= n.1394-30T= c.*834-30T= (n.*834-30T=) c.1734-30T= (n.1734-30T=) n.93-47T= n.93-71T= c.855-30T= (n.855-30T=) c.591-30T= (n.591-30T=) n.2632-30T= | |
| 11 | g.108253790_108253791dup | CA2793548801 | ATM | c.1899-24_1899-23dup (n.1899-24_1899-23dup) c.*1370-24_*1370-23dup (n.*1370-24_*1370-23dup) n.2033-24_2033-23dup n.2049-24_2049-23dup n.1394-24_1394-23dup c.*834-24_*834-23dup (n.*834-24_*834-23dup) c.1734-24_1734-23dup (n.1734-24_1734-23dup) n.93-41_93-40dup n.93-65_93-64dup c.855-24_855-23dup (n.855-24_855-23dup) c.591-24_591-23dup (n.591-24_591-23dup) n.2632-24_2632-23dup | |
| 11 | g.108253790_108253791del | CA2725134286 | ATM | c.1899-24_1899-23del (n.1899-24_1899-23del) c.*1370-24_*1370-23del (n.*1370-24_*1370-23del) n.2033-24_2033-23del n.2049-24_2049-23del n.1394-24_1394-23del c.*834-24_*834-23del (n.*834-24_*834-23del) c.1734-24_1734-23del (n.1734-24_1734-23del) n.93-41_93-40del n.93-65_93-64del c.855-24_855-23del (n.855-24_855-23del) c.591-24_591-23del (n.591-24_591-23del) n.2632-24_2632-23del | dbSNP |
| 11 | g.108253786A= | CA1998772321 | ATM | c.1899-28A= (n.1899-28A=) c.*1370-28A= (n.*1370-28A=) n.2033-28A= n.2049-28A= n.1394-28A= c.*834-28A= (n.*834-28A=) c.1734-28A= (n.1734-28A=) n.93-45A= n.93-69A= c.855-28A= (n.855-28A=) c.591-28A= (n.591-28A=) n.2632-28A= | |
| 11 | g.108253786A>G | CA1998772322 | ATM | c.1899-28A>G (n.1899-28A>G) c.*1370-28A>G (n.*1370-28A>G) n.2033-28A>G n.2049-28A>G n.1394-28A>G c.*834-28A>G (n.*834-28A>G) c.1734-28A>G (n.1734-28A>G) n.93-45A>G n.93-69A>G c.855-28A>G (n.855-28A>G) c.591-28A>G (n.591-28A>G) n.2632-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253786A>T | CA2725000462 | ATM | c.1899-28A>T (n.1899-28A>T) c.*1370-28A>T (n.*1370-28A>T) n.2033-28A>T n.2049-28A>T n.1394-28A>T c.*834-28A>T (n.*834-28A>T) c.1734-28A>T (n.1734-28A>T) n.93-45A>T n.93-69A>T c.855-28A>T (n.855-28A>T) c.591-28A>T (n.591-28A>T) n.2632-28A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253787T>A | CA2725134298 | ATM | c.1899-27T>A (n.1899-27T>A) c.*1370-27T>A (n.*1370-27T>A) n.2033-27T>A n.2049-27T>A n.1394-27T>A c.*834-27T>A (n.*834-27T>A) c.1734-27T>A (n.1734-27T>A) n.93-44T>A n.93-68T>A c.855-27T>A (n.855-27T>A) c.591-27T>A (n.591-27T>A) n.2632-27T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253788A= | CA1998772323 | ATM | c.1899-26A= (n.1899-26A=) c.*1370-26A= (n.*1370-26A=) n.2033-26A= n.2049-26A= n.1394-26A= c.*834-26A= (n.*834-26A=) c.1734-26A= (n.1734-26A=) n.93-43A= n.93-67A= c.855-26A= (n.855-26A=) c.591-26A= (n.591-26A=) n.2632-26A= | |
| 11 | g.108253788A>G | CA601695852 | ATM | c.1899-26A>G (n.1899-26A>G) c.*1370-26A>G (n.*1370-26A>G) n.2033-26A>G n.2049-26A>G n.1394-26A>G c.*834-26A>G (n.*834-26A>G) c.1734-26A>G (n.1734-26A>G) n.93-43A>G n.93-67A>G c.855-26A>G (n.855-26A>G) c.591-26A>G (n.591-26A>G) n.2632-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253788A>T | CA2724971680 | ATM | c.1899-26A>T (n.1899-26A>T) c.*1370-26A>T (n.*1370-26A>T) n.2033-26A>T n.2049-26A>T n.1394-26A>T c.*834-26A>T (n.*834-26A>T) c.1734-26A>T (n.1734-26A>T) n.93-43A>T n.93-67A>T c.855-26A>T (n.855-26A>T) c.591-26A>T (n.591-26A>T) n.2632-26A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253789T>C | CA2725134335 | ATM | c.1899-25T>C (n.1899-25T>C) c.*1370-25T>C (n.*1370-25T>C) n.2033-25T>C n.2049-25T>C n.1394-25T>C c.*834-25T>C (n.*834-25T>C) c.1734-25T>C (n.1734-25T>C) n.93-42T>C n.93-66T>C c.855-25T>C (n.855-25T>C) c.591-25T>C (n.591-25T>C) n.2632-25T>C | dbSNP |
| 11 | g.108253790_108253809del | CA2739270937 | ATM | c.1899-24_1899-5del (n.1899-24_1899-5del) c.*1370-24_*1370-5del (n.*1370-24_*1370-5del) n.2033-24_2033-5del n.2049-24_2049-5del n.1394-24_1394-5del c.*834-24_*834-5del (n.*834-24_*834-5del) c.1734-24_1734-5del (n.1734-24_1734-5del) n.93-41_93-22del n.93-65_93-46del c.855-24_855-5del (n.855-24_855-5del) c.591-24_591-5del (n.591-24_591-5del) n.2632-24_2632-5del | ClinVar |
| 11 | g.108253790A= | CA1998772324 | ATM | c.1899-24A= (n.1899-24A=) c.*1370-24A= (n.*1370-24A=) n.2033-24A= n.2049-24A= n.1394-24A= c.*834-24A= (n.*834-24A=) c.1734-24A= (n.1734-24A=) n.93-41A= n.93-65A= c.855-24A= (n.855-24A=) c.591-24A= (n.591-24A=) n.2632-24A= | |
| 11 | g.108253790A>G | CA6264906 | ATM | c.1899-24A>G (n.1899-24A>G) c.*1370-24A>G (n.*1370-24A>G) n.2033-24A>G n.2049-24A>G n.1394-24A>G c.*834-24A>G (n.*834-24A>G) c.1734-24A>G (n.1734-24A>G) n.93-41A>G n.93-65A>G c.855-24A>G (n.855-24A>G) c.591-24A>G (n.591-24A>G) n.2632-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253791_108253795del | CA2573146747 | ATM | c.1899-23_1899-19del (n.1899-23_1899-19del) c.*1370-23_*1370-19del (n.*1370-23_*1370-19del) n.2033-23_2033-19del n.2049-23_2049-19del n.1394-23_1394-19del c.*834-23_*834-19del (n.*834-23_*834-19del) c.1734-23_1734-19del (n.1734-23_1734-19del) n.93-40_93-36del n.93-64_93-60del c.855-23_855-19del (n.855-23_855-19del) c.591-23_591-19del (n.591-23_591-19del) n.2632-23_2632-19del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253790_108253791insG | CA2574970734 | ATM | c.1899-24_1899-23insG (n.1899-24_1899-23insG) c.*1370-24_*1370-23insG (n.*1370-24_*1370-23insG) n.2033-24_2033-23insG n.2049-24_2049-23insG n.1394-24_1394-23insG c.*834-24_*834-23insG (n.*834-24_*834-23insG) c.1734-24_1734-23insG (n.1734-24_1734-23insG) n.93-41_93-40insG n.93-65_93-64insG c.855-24_855-23insG (n.855-24_855-23insG) c.591-24_591-23insG (n.591-24_591-23insG) n.2632-24_2632-23insG | |
| 11 | g.108253791T>C | CA2615844122 | ATM | c.1899-23T>C (n.1899-23T>C) c.*1370-23T>C (n.*1370-23T>C) n.2033-23T>C n.2049-23T>C n.1394-23T>C c.*834-23T>C (n.*834-23T>C) c.1734-23T>C (n.1734-23T>C) n.93-40T>C n.93-64T>C c.855-23T>C (n.855-23T>C) c.591-23T>C (n.591-23T>C) n.2632-23T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253791T>G | CA2574970735 | ATM | c.1899-23T>G (n.1899-23T>G) c.*1370-23T>G (n.*1370-23T>G) n.2033-23T>G n.2049-23T>G n.1394-23T>G c.*834-23T>G (n.*834-23T>G) c.1734-23T>G (n.1734-23T>G) n.93-40T>G n.93-64T>G c.855-23T>G (n.855-23T>G) c.591-23T>G (n.591-23T>G) n.2632-23T>G | |
| 11 | g.108253793A>T | CA2725134395 | ATM | c.1899-21A>T (n.1899-21A>T) c.*1370-21A>T (n.*1370-21A>T) n.2033-21A>T n.2049-21A>T n.1394-21A>T c.*834-21A>T (n.*834-21A>T) c.1734-21A>T (n.1734-21A>T) n.93-38A>T n.93-62A>T c.855-21A>T (n.855-21A>T) c.591-21A>T (n.591-21A>T) n.2632-21A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253795del | CA2615844126 | ATM | c.1899-19del (n.1899-19del) c.*1370-19del (n.*1370-19del) n.2033-19del n.2049-19del n.1394-19del c.*834-19del (n.*834-19del) c.1734-19del (n.1734-19del) n.93-36del n.93-60del c.855-19del (n.855-19del) c.591-19del (n.591-19del) n.2632-19del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253794A= | CA1998772325 | ATM | c.1899-20A= (n.1899-20A=) c.*1370-20A= (n.*1370-20A=) n.2033-20A= n.2049-20A= n.1394-20A= c.*834-20A= (n.*834-20A=) c.1734-20A= (n.1734-20A=) n.93-37A= n.93-61A= c.855-20A= (n.855-20A=) c.591-20A= (n.591-20A=) n.2632-20A= | |
| 11 | g.108253794A>C | CA2580083811 | ATM | c.1899-20A>C (n.1899-20A>C) c.*1370-20A>C (n.*1370-20A>C) n.2033-20A>C n.2049-20A>C n.1394-20A>C c.*834-20A>C (n.*834-20A>C) c.1734-20A>C (n.1734-20A>C) n.93-37A>C n.93-61A>C c.855-20A>C (n.855-20A>C) c.591-20A>C (n.591-20A>C) n.2632-20A>C | ClinVar |
| 11 | g.108253794A>T | CA6264907 | ATM | c.1899-20A>T (n.1899-20A>T) c.*1370-20A>T (n.*1370-20A>T) n.2033-20A>T n.2049-20A>T n.1394-20A>T c.*834-20A>T (n.*834-20A>T) c.1734-20A>T (n.1734-20A>T) n.93-37A>T n.93-61A>T c.855-20A>T (n.855-20A>T) c.591-20A>T (n.591-20A>T) n.2632-20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253794_108253798del | CA2574970736 | ATM | c.1899-20_1899-16del (n.1899-20_1899-16del) c.*1370-20_*1370-16del (n.*1370-20_*1370-16del) n.2033-20_2033-16del n.2049-20_2049-16del n.1394-20_1394-16del c.*834-20_*834-16del (n.*834-20_*834-16del) c.1734-20_1734-16del (n.1734-20_1734-16del) n.93-37_93-33del n.93-61_93-57del c.855-20_855-16del (n.855-20_855-16del) c.591-20_591-16del (n.591-20_591-16del) n.2632-20_2632-16del | |
| 11 | g.108253795A>T | CA2725134518 | ATM | c.1899-19A>T (n.1899-19A>T) c.*1370-19A>T (n.*1370-19A>T) n.2033-19A>T n.2049-19A>T n.1394-19A>T c.*834-19A>T (n.*834-19A>T) c.1734-19A>T (n.1734-19A>T) n.93-36A>T n.93-60A>T c.855-19A>T (n.855-19A>T) c.591-19A>T (n.591-19A>T) n.2632-19A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253796G>A | CA2725134590 | ATM | c.1899-18G>A (n.1899-18G>A) c.*1370-18G>A (n.*1370-18G>A) n.2033-18G>A n.2049-18G>A n.1394-18G>A c.*834-18G>A (n.*834-18G>A) c.1734-18G>A (n.1734-18G>A) n.93-35G>A n.93-59G>A c.855-18G>A (n.855-18G>A) c.591-18G>A (n.591-18G>A) n.2632-18G>A | dbSNP |
| 11 | g.108253796G>C | CA2725134615 | ATM | c.1899-18G>C (n.1899-18G>C) c.*1370-18G>C (n.*1370-18G>C) n.2033-18G>C n.2049-18G>C n.1394-18G>C c.*834-18G>C (n.*834-18G>C) c.1734-18G>C (n.1734-18G>C) n.93-35G>C n.93-59G>C c.855-18G>C (n.855-18G>C) c.591-18G>C (n.591-18G>C) n.2632-18G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253796G>T | CA2615844135 | ATM | c.1899-18G>T (n.1899-18G>T) c.*1370-18G>T (n.*1370-18G>T) n.2033-18G>T n.2049-18G>T n.1394-18G>T c.*834-18G>T (n.*834-18G>T) c.1734-18G>T (n.1734-18G>T) n.93-35G>T n.93-59G>T c.855-18G>T (n.855-18G>T) c.591-18G>T (n.591-18G>T) n.2632-18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253797A>G | CA2573146748 | ATM | c.1899-17A>G (n.1899-17A>G) c.*1370-17A>G (n.*1370-17A>G) n.2033-17A>G n.2049-17A>G n.1394-17A>G c.*834-17A>G (n.*834-17A>G) c.1734-17A>G (n.1734-17A>G) n.93-34A>G n.93-58A>G c.855-17A>G (n.855-17A>G) c.591-17A>G (n.591-17A>G) n.2632-17A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253797A>T | CA2725134658 | ATM | c.1899-17A>T (n.1899-17A>T) c.*1370-17A>T (n.*1370-17A>T) n.2033-17A>T n.2049-17A>T n.1394-17A>T c.*834-17A>T (n.*834-17A>T) c.1734-17A>T (n.1734-17A>T) n.93-34A>T n.93-58A>T c.855-17A>T (n.855-17A>T) c.591-17A>T (n.591-17A>T) n.2632-17A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253798T>A | CA601695853 | ATM | c.1899-16T>A (n.1899-16T>A) c.*1370-16T>A (n.*1370-16T>A) n.2033-16T>A n.2049-16T>A n.1394-16T>A c.*834-16T>A (n.*834-16T>A) c.1734-16T>A (n.1734-16T>A) n.93-33T>A n.93-57T>A c.855-16T>A (n.855-16T>A) c.591-16T>A (n.591-16T>A) n.2632-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253798T>C | CA2580083812 | ATM | c.1899-16T>C (n.1899-16T>C) c.*1370-16T>C (n.*1370-16T>C) n.2033-16T>C n.2049-16T>C n.1394-16T>C c.*834-16T>C (n.*834-16T>C) c.1734-16T>C (n.1734-16T>C) n.93-33T>C n.93-57T>C c.855-16T>C (n.855-16T>C) c.591-16T>C (n.591-16T>C) n.2632-16T>C | ClinVar |
| 11 | g.108253798T= | CA1998772326 | ATM | c.1899-16T= (n.1899-16T=) c.*1370-16T= (n.*1370-16T=) n.2033-16T= n.2049-16T= n.1394-16T= c.*834-16T= (n.*834-16T=) c.1734-16T= (n.1734-16T=) n.93-33T= n.93-57T= c.855-16T= (n.855-16T=) c.591-16T= (n.591-16T=) n.2632-16T= | |
| 11 | g.108253798_108253799insA | CA2573146750 | ATM | c.1899-16_1899-15insA (n.1899-16_1899-15insA) c.*1370-16_*1370-15insA (n.*1370-16_*1370-15insA) n.2033-16_2033-15insA n.2049-16_2049-15insA n.1394-16_1394-15insA c.*834-16_*834-15insA (n.*834-16_*834-15insA) c.1734-16_1734-15insA (n.1734-16_1734-15insA) n.93-33_93-32insA n.93-57_93-56insA c.855-16_855-15insA (n.855-16_855-15insA) c.591-16_591-15insA (n.591-16_591-15insA) n.2632-16_2632-15insA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253799C>A | CA6264908 | ATM | c.1899-15C>A (n.1899-15C>A) c.*1370-15C>A (n.*1370-15C>A) n.2033-15C>A n.2049-15C>A n.1394-15C>A c.*834-15C>A (n.*834-15C>A) c.1734-15C>A (n.1734-15C>A) n.93-32C>A n.93-56C>A c.855-15C>A (n.855-15C>A) c.591-15C>A (n.591-15C>A) n.2632-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253799C= | CA1998772327 | ATM | c.1899-15C= (n.1899-15C=) c.*1370-15C= (n.*1370-15C=) n.2033-15C= n.2049-15C= n.1394-15C= c.*834-15C= (n.*834-15C=) c.1734-15C= (n.1734-15C=) n.93-32C= n.93-56C= c.855-15C= (n.855-15C=) c.591-15C= (n.591-15C=) n.2632-15C= | |
| 11 | g.108253799C>G | CA601695854 | ATM | c.1899-15C>G (n.1899-15C>G) c.*1370-15C>G (n.*1370-15C>G) n.2033-15C>G n.2049-15C>G n.1394-15C>G c.*834-15C>G (n.*834-15C>G) c.1734-15C>G (n.1734-15C>G) n.93-32C>G n.93-56C>G c.855-15C>G (n.855-15C>G) c.591-15C>G (n.591-15C>G) n.2632-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253799C>T | CA2573053399 | ATM | c.1899-15C>T (n.1899-15C>T) c.*1370-15C>T (n.*1370-15C>T) n.2033-15C>T n.2049-15C>T n.1394-15C>T c.*834-15C>T (n.*834-15C>T) c.1734-15C>T (n.1734-15C>T) n.93-32C>T n.93-56C>T c.855-15C>T (n.855-15C>T) c.591-15C>T (n.591-15C>T) n.2632-15C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253800T>C | CA2573146752 | ATM | c.1899-14T>C (n.1899-14T>C) c.*1370-14T>C (n.*1370-14T>C) n.2033-14T>C n.2049-14T>C n.1394-14T>C c.*834-14T>C (n.*834-14T>C) c.1734-14T>C (n.1734-14T>C) n.93-31T>C n.93-55T>C c.855-14T>C (n.855-14T>C) c.591-14T>C (n.591-14T>C) n.2632-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253800_108253801del | CA2615844156 | ATM | c.1899-14_1899-13del (n.1899-14_1899-13del) c.*1370-14_*1370-13del (n.*1370-14_*1370-13del) n.2033-14_2033-13del n.2049-14_2049-13del n.1394-14_1394-13del c.*834-14_*834-13del (n.*834-14_*834-13del) c.1734-14_1734-13del (n.1734-14_1734-13del) n.93-31_93-30del n.93-55_93-54del c.855-14_855-13del (n.855-14_855-13del) c.591-14_591-13del (n.591-14_591-13del) n.2632-14_2632-13del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253801T>A | CA2725134937 | ATM | c.1899-13T>A (n.1899-13T>A) c.*1370-13T>A (n.*1370-13T>A) n.2033-13T>A n.2049-13T>A n.1394-13T>A c.*834-13T>A (n.*834-13T>A) c.1734-13T>A (n.1734-13T>A) n.93-30T>A n.93-54T>A c.855-13T>A (n.855-13T>A) c.591-13T>A (n.591-13T>A) n.2632-13T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253802A>T | CA2725135046 | ATM | c.1899-12A>T (n.1899-12A>T) c.*1370-12A>T (n.*1370-12A>T) n.2033-12A>T n.2049-12A>T n.1394-12A>T c.*834-12A>T (n.*834-12A>T) c.1734-12A>T (n.1734-12A>T) n.93-29A>T n.93-53A>T c.855-12A>T (n.855-12A>T) c.591-12A>T (n.591-12A>T) n.2632-12A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253803C>A | CA2724944008 | ATM | c.1899-11C>A (n.1899-11C>A) c.*1370-11C>A (n.*1370-11C>A) n.2033-11C>A n.2049-11C>A n.1394-11C>A c.*834-11C>A (n.*834-11C>A) c.1734-11C>A (n.1734-11C>A) n.93-28C>A n.93-52C>A c.855-11C>A (n.855-11C>A) c.591-11C>A (n.591-11C>A) n.2632-11C>A | dbSNP |
| 11 | g.108253803C= | CA1998772328 | ATM | c.1899-11C= (n.1899-11C=) c.*1370-11C= (n.*1370-11C=) n.2033-11C= n.2049-11C= n.1394-11C= c.*834-11C= (n.*834-11C=) c.1734-11C= (n.1734-11C=) n.93-28C= n.93-52C= c.855-11C= (n.855-11C=) c.591-11C= (n.591-11C=) n.2632-11C= | |
| 11 | g.108253803C>G | CA601695855 | ATM | c.1899-11C>G (n.1899-11C>G) c.*1370-11C>G (n.*1370-11C>G) n.2033-11C>G n.2049-11C>G n.1394-11C>G c.*834-11C>G (n.*834-11C>G) c.1734-11C>G (n.1734-11C>G) n.93-28C>G n.93-52C>G c.855-11C>G (n.855-11C>G) c.591-11C>G (n.591-11C>G) n.2632-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253803C>T | CA297985 | ATM | c.1899-11C>T (n.1899-11C>T) c.*1370-11C>T (n.*1370-11C>T) n.2033-11C>T n.2049-11C>T n.1394-11C>T c.*834-11C>T (n.*834-11C>T) c.1734-11C>T (n.1734-11C>T) n.93-28C>T n.93-52C>T c.855-11C>T (n.855-11C>T) c.591-11C>T (n.591-11C>T) n.2632-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253804T>A | CA2580083813 | ATM | c.1899-10T>A (n.1899-10T>A) c.*1370-10T>A (n.*1370-10T>A) n.2033-10T>A n.2049-10T>A n.1394-10T>A c.*834-10T>A (n.*834-10T>A) c.1734-10T>A (n.1734-10T>A) n.93-27T>A n.93-51T>A c.855-10T>A (n.855-10T>A) c.591-10T>A (n.591-10T>A) n.2632-10T>A | ClinVar |
| 11 | g.108253804T>G | CA338810 | ATM | c.1899-10T>G (n.1899-10T>G) c.*1370-10T>G (n.*1370-10T>G) n.2033-10T>G n.2049-10T>G n.1394-10T>G c.*834-10T>G (n.*834-10T>G) c.1734-10T>G (n.1734-10T>G) n.93-27T>G n.93-51T>G c.855-10T>G (n.855-10T>G) c.591-10T>G (n.591-10T>G) n.2632-10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253804T= | CA1998772329 | ATM | c.1899-10T= (n.1899-10T=) c.*1370-10T= (n.*1370-10T=) n.2033-10T= n.2049-10T= n.1394-10T= c.*834-10T= (n.*834-10T=) c.1734-10T= (n.1734-10T=) n.93-27T= n.93-51T= c.855-10T= (n.855-10T=) c.591-10T= (n.591-10T=) n.2632-10T= | |
| 11 | g.108253806dup | CA2739270939 | ATM | c.1899-8dup (n.1899-8dup) c.*1370-8dup (n.*1370-8dup) n.2033-8dup n.2049-8dup n.1394-8dup c.*834-8dup (n.*834-8dup) c.1734-8dup (n.1734-8dup) n.93-25dup n.93-49dup c.855-8dup (n.855-8dup) c.591-8dup (n.591-8dup) n.2632-8dup | ClinVar |
| 11 | g.108253805T>G | CA915948358 | ATM | c.1899-9T>G (n.1899-9T>G) c.*1370-9T>G (n.*1370-9T>G) n.2033-9T>G n.2049-9T>G n.1394-9T>G c.*834-9T>G (n.*834-9T>G) c.1734-9T>G (n.1734-9T>G) n.93-26T>G n.93-50T>G c.855-9T>G (n.855-9T>G) c.591-9T>G (n.591-9T>G) n.2632-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253805T= | CA1998772330 | ATM | c.1899-9T= (n.1899-9T=) c.*1370-9T= (n.*1370-9T=) n.2033-9T= n.2049-9T= n.1394-9T= c.*834-9T= (n.*834-9T=) c.1734-9T= (n.1734-9T=) n.93-26T= n.93-50T= c.855-9T= (n.855-9T=) c.591-9T= (n.591-9T=) n.2632-9T= | |
| 11 | g.108253805_108253819delinsTTCTTGAAGTGAACA | CA1998772331 | ATM | c.1899-9_1904delinsTTCTTGAAGTGAACA c.*1370-9_*1375delinsTTCTTGAAGTGAACA n.2033-9_2038delinsTTCTTGAAGTGAACA n.2049-9_2054delinsTTCTTGAAGTGAACA n.1394-9_1399delinsTTCTTGAAGTGAACA c.*834-9_*839delinsTTCTTGAAGTGAACA c.1734-9_1739delinsTTCTTGAAGTGAACA n.93-26_93-12delinsTTCTTGAAGTGAACA n.93-50_93-36delinsTTCTTGAAGTGAACA c.855-9_860delinsTTCTTGAAGTGAACA c.591-9_596delinsTTCTTGAAGTGAACA n.2632-9_2637delinsTTCTTGAAGTGAACA | |
| 11 | g.108253806T>A | CA671378442 | ATM | c.1899-8T>A (n.1899-8T>A) c.*1370-8T>A (n.*1370-8T>A) n.2033-8T>A n.2049-8T>A n.1394-8T>A c.*834-8T>A (n.*834-8T>A) c.1734-8T>A (n.1734-8T>A) n.93-25T>A n.93-49T>A c.855-8T>A (n.855-8T>A) c.591-8T>A (n.591-8T>A) n.2632-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253806T>C | CA6264909 | ATM | c.1899-8T>C (n.1899-8T>C) c.*1370-8T>C (n.*1370-8T>C) n.2033-8T>C n.2049-8T>C n.1394-8T>C c.*834-8T>C (n.*834-8T>C) c.1734-8T>C (n.1734-8T>C) n.93-25T>C n.93-49T>C c.855-8T>C (n.855-8T>C) c.591-8T>C (n.591-8T>C) n.2632-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253806T= | CA1998772332 | ATM | c.1899-8T= (n.1899-8T=) c.*1370-8T= (n.*1370-8T=) n.2033-8T= n.2049-8T= n.1394-8T= c.*834-8T= (n.*834-8T=) c.1734-8T= (n.1734-8T=) n.93-25T= n.93-49T= c.855-8T= (n.855-8T=) c.591-8T= (n.591-8T=) n.2632-8T= | |
| 11 | g.108253806_108253819del | CA1139662160 | ATM | c.1899-8_1904del c.*1370-8_*1375del n.2033-8_2038del n.2049-8_2054del n.1394-8_1399del c.*834-8_*839del c.1734-8_1739del n.93-25_93-12del n.93-49_93-36del c.855-8_860del c.591-8_596del n.2632-8_2637del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253807C>A | CA16613018 | ATM | c.1899-7C>A (n.1899-7C>A) c.*1370-7C>A (n.*1370-7C>A) n.2033-7C>A n.2049-7C>A n.1394-7C>A c.*834-7C>A (n.*834-7C>A) c.1734-7C>A (n.1734-7C>A) n.93-24C>A n.93-48C>A c.855-7C>A (n.855-7C>A) c.591-7C>A (n.591-7C>A) n.2632-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253807C= | CA1998772333 | ATM | c.1899-7C= (n.1899-7C=) c.*1370-7C= (n.*1370-7C=) n.2033-7C= n.2049-7C= n.1394-7C= c.*834-7C= (n.*834-7C=) c.1734-7C= (n.1734-7C=) n.93-24C= n.93-48C= c.855-7C= (n.855-7C=) c.591-7C= (n.591-7C=) n.2632-7C= | |
| 11 | g.108253807C>G | CA2697548958 | ATM | c.1899-7C>G (n.1899-7C>G) c.*1370-7C>G (n.*1370-7C>G) n.2033-7C>G n.2049-7C>G n.1394-7C>G c.*834-7C>G (n.*834-7C>G) c.1734-7C>G (n.1734-7C>G) n.93-24C>G n.93-48C>G c.855-7C>G (n.855-7C>G) c.591-7C>G (n.591-7C>G) n.2632-7C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253807C>T | CA658797792 | ATM | c.1899-7C>T (n.1899-7C>T) c.*1370-7C>T (n.*1370-7C>T) n.2033-7C>T n.2049-7C>T n.1394-7C>T c.*834-7C>T (n.*834-7C>T) c.1734-7C>T (n.1734-7C>T) n.93-24C>T n.93-48C>T c.855-7C>T (n.855-7C>T) c.591-7C>T (n.591-7C>T) n.2632-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253809T>A | CA2615844181 | ATM | c.1899-5T>A (n.1899-5T>A) c.*1370-5T>A (n.*1370-5T>A) n.2033-5T>A n.2049-5T>A n.1394-5T>A c.*834-5T>A (n.*834-5T>A) c.1734-5T>A (n.1734-5T>A) n.93-22T>A n.93-46T>A c.855-5T>A (n.855-5T>A) c.591-5T>A (n.591-5T>A) n.2632-5T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253809T>C | CA916080451 | ATM | c.1899-5T>C (n.1899-5T>C) c.*1370-5T>C (n.*1370-5T>C) n.2033-5T>C n.2049-5T>C n.1394-5T>C c.*834-5T>C (n.*834-5T>C) c.1734-5T>C (n.1734-5T>C) n.93-22T>C n.93-46T>C c.855-5T>C (n.855-5T>C) c.591-5T>C (n.591-5T>C) n.2632-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253809T>G | CA1139662161 | ATM | c.1899-5T>G (n.1899-5T>G) c.*1370-5T>G (n.*1370-5T>G) n.2033-5T>G n.2049-5T>G n.1394-5T>G c.*834-5T>G (n.*834-5T>G) c.1734-5T>G (n.1734-5T>G) n.93-22T>G n.93-46T>G c.855-5T>G (n.855-5T>G) c.591-5T>G (n.591-5T>G) n.2632-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253809T= | CA1998772334 | ATM | c.1899-5T= (n.1899-5T=) c.*1370-5T= (n.*1370-5T=) n.2033-5T= n.2049-5T= n.1394-5T= c.*834-5T= (n.*834-5T=) c.1734-5T= (n.1734-5T=) n.93-22T= n.93-46T= c.855-5T= (n.855-5T=) c.591-5T= (n.591-5T=) n.2632-5T= | |
| 11 | g.108253813_108253817del | CA2697548959 | ATM | c.1899-1_1902del c.*1370-1_*1373del n.2033-1_2036del n.2049-1_2052del n.1394-1_1397del c.*834-1_*837del c.1734-1_1737del n.93-18_93-14del n.93-42_93-38del c.855-1_858del c.591-1_594del n.2632-1_2635del | ClinVar |
| 11 | g.108253810del | CA2725135057 | ATM | c.1899-4del (n.1899-4del) c.*1370-4del (n.*1370-4del) n.2033-4del n.2049-4del n.1394-4del c.*834-4del (n.*834-4del) c.1734-4del (n.1734-4del) n.93-21del n.93-45del c.855-4del (n.855-4del) c.591-4del (n.591-4del) n.2632-4del | dbSNP |
| 11 | g.108253810G>A | CA2573146755 | ATM | c.1899-4G>A (n.1899-4G>A) c.*1370-4G>A (n.*1370-4G>A) n.2033-4G>A n.2049-4G>A n.1394-4G>A c.*834-4G>A (n.*834-4G>A) c.1734-4G>A (n.1734-4G>A) n.93-21G>A n.93-45G>A c.855-4G>A (n.855-4G>A) c.591-4G>A (n.591-4G>A) n.2632-4G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253810G>C | CA2725135136 | ATM | c.1899-4G>C (n.1899-4G>C) c.*1370-4G>C (n.*1370-4G>C) n.2033-4G>C n.2049-4G>C n.1394-4G>C c.*834-4G>C (n.*834-4G>C) c.1734-4G>C (n.1734-4G>C) n.93-21G>C n.93-45G>C c.855-4G>C (n.855-4G>C) c.591-4G>C (n.591-4G>C) n.2632-4G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253811A= | CA1998772335 | ATM | c.1899-3A= (n.1899-3A=) c.*1370-3A= (n.*1370-3A=) n.2033-3A= n.2049-3A= n.1394-3A= c.*834-3A= (n.*834-3A=) c.1734-3A= (n.1734-3A=) n.93-20A= n.93-44A= c.855-3A= (n.855-3A=) c.591-3A= (n.591-3A=) n.2632-3A= | |
| 11 | g.108253811A>G | CA658656176 | ATM | c.1899-3A>G (n.1899-3A>G) c.*1370-3A>G (n.*1370-3A>G) n.2033-3A>G n.2049-3A>G n.1394-3A>G c.*834-3A>G (n.*834-3A>G) c.1734-3A>G (n.1734-3A>G) n.93-20A>G n.93-44A>G c.855-3A>G (n.855-3A>G) c.591-3A>G (n.591-3A>G) n.2632-3A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253811A>T | CA2724976818 | ATM | c.1899-3A>T (n.1899-3A>T) c.*1370-3A>T (n.*1370-3A>T) n.2033-3A>T n.2049-3A>T n.1394-3A>T c.*834-3A>T (n.*834-3A>T) c.1734-3A>T (n.1734-3A>T) n.93-20A>T n.93-44A>T c.855-3A>T (n.855-3A>T) c.591-3A>T (n.591-3A>T) n.2632-3A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253811_108253812delinsTG | CA2739270940 | ATM | c.1899-3_1899-2delinsTG (n.1899-3_1899-2delinsTG) c.*1370-3_*1370-2delinsTG (n.*1370-3_*1370-2delinsTG) n.2033-3_2033-2delinsTG n.2049-3_2049-2delinsTG n.1394-3_1394-2delinsTG c.*834-3_*834-2delinsTG (n.*834-3_*834-2delinsTG) c.1734-3_1734-2delinsTG (n.1734-3_1734-2delinsTG) n.93-20_93-19delinsTG n.93-44_93-43delinsTG c.855-3_855-2delinsTG (n.855-3_855-2delinsTG) c.591-3_591-2delinsTG (n.591-3_591-2delinsTG) n.2632-3_2632-2delinsTG | ClinVar |
| 11 | g.108253812A>C | CA382536242 | ATM | c.1899-2A>C (n.1899-2A>C) c.*1370-2A>C (n.*1370-2A>C) n.2033-2A>C n.2049-2A>C n.1394-2A>C c.*834-2A>C (n.*834-2A>C) c.1734-2A>C (n.1734-2A>C) n.93-19A>C n.93-43A>C c.855-2A>C (n.855-2A>C) c.591-2A>C (n.591-2A>C) n.2632-2A>C | ClinVar |
| 11 | g.108253812A>G | CA382536238 | ATM | c.1899-2A>G (n.1899-2A>G) c.*1370-2A>G (n.*1370-2A>G) n.2033-2A>G n.2049-2A>G n.1394-2A>G c.*834-2A>G (n.*834-2A>G) c.1734-2A>G (n.1734-2A>G) n.93-19A>G n.93-43A>G c.855-2A>G (n.855-2A>G) c.591-2A>G (n.591-2A>G) n.2632-2A>G | |
| 11 | g.108253812A>T | CA382536234 | ATM | c.1899-2A>T (n.1899-2A>T) c.*1370-2A>T (n.*1370-2A>T) n.2033-2A>T n.2049-2A>T n.1394-2A>T c.*834-2A>T (n.*834-2A>T) c.1734-2A>T (n.1734-2A>T) n.93-19A>T n.93-43A>T c.855-2A>T (n.855-2A>T) c.591-2A>T (n.591-2A>T) n.2632-2A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253813G>A | CA382536246 | ATM | c.1899-1G>A (n.1899-1G>A) c.*1370-1G>A (n.*1370-1G>A) n.2033-1G>A n.2049-1G>A n.1394-1G>A c.*834-1G>A (n.*834-1G>A) c.1734-1G>A (n.1734-1G>A) n.93-18G>A n.93-42G>A c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.591-1G>A (n.591-1G>A) n.2632-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253813G>C | CA382536247 | ATM | c.1899-1G>C (n.1899-1G>C) c.*1370-1G>C (n.*1370-1G>C) n.2033-1G>C n.2049-1G>C n.1394-1G>C c.*834-1G>C (n.*834-1G>C) c.1734-1G>C (n.1734-1G>C) n.93-18G>C n.93-42G>C c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.591-1G>C (n.591-1G>C) n.2632-1G>C | |
| 11 | g.108253813G= | CA1998772336 | ATM | c.1899-1G= (n.1899-1G=) c.*1370-1G= (n.*1370-1G=) n.2033-1G= n.2049-1G= n.1394-1G= c.*834-1G= (n.*834-1G=) c.1734-1G= (n.1734-1G=) n.93-18G= n.93-42G= c.855-1G= (n.855-1G=) c.591-1G= (n.591-1G=) n.2632-1G= | |
| 11 | g.108253813G>T | CA382536249 | ATM | c.1899-1G>T (n.1899-1G>T) c.*1370-1G>T (n.*1370-1G>T) n.2033-1G>T n.2049-1G>T n.1394-1G>T c.*834-1G>T (n.*834-1G>T) c.1734-1G>T (n.1734-1G>T) n.93-18G>T n.93-42G>T c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.591-1G>T (n.591-1G>T) n.2632-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253814T>A | CA382536251 | ATM | c.1899T>A (p.Cys633Ter) c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.2033T>A n.2049T>A n.1394T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.1734T>A (p.Cys578Ter) n.93-17T>A n.93-41T>A c.855T>A (p.Cys285Ter) c.591T>A (p.Cys197Ter) n.2632T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253814T>C | CA476672314 | ATM | c.1899T>C (p.Cys633=) c.*1370T>C (n.*1370T>C) n.2033T>C n.2049T>C n.1394T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.1734T>C (p.Cys578=) n.93-17T>C n.93-41T>C c.855T>C (p.Cys285=) c.591T>C (p.Cys197=) n.2632T>C | |
| 11 | g.108253814T>G | CA228393380 | ATM | c.1899T>G (p.Cys633Trp) c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.2033T>G n.2049T>G n.1394T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.1734T>G (p.Cys578Trp) n.93-17T>G n.93-41T>G c.855T>G (p.Cys285Trp) c.591T>G (p.Cys197Trp) n.2632T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253814T= | CA1998772337 | ATM | c.1899T= (p.Cys633=) c.*1370T= (n.*1370T=) n.2033T= n.2049T= n.1394T= c.*834T= (n.*834T=) c.1734T= (p.Cys578=) n.93-17T= n.93-41T= c.855T= (p.Cys285=) c.591T= (p.Cys197=) n.2632T= | |
| 11 | g.108253815G>A | CA382536255 | ATM | c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.2034G>A n.2050G>A n.1395G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.1735G>A (p.Glu579Lys) n.93-16G>A n.93-40G>A c.856G>A (p.Glu286Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.2633G>A | |
| 11 | g.108253815G>C | CA382536257 | ATM | c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.2034G>C n.2050G>C n.1395G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.1735G>C (p.Glu579Gln) n.93-16G>C n.93-40G>C c.856G>C (p.Glu286Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.2633G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253815G>T | CA382536261 | ATM | c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.2034G>T n.2050G>T n.1395G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.1735G>T (p.Glu579Ter) n.93-16G>T n.93-40G>T c.856G>T (p.Glu286Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.2633G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253816A= | CA1998772338 | ATM | c.1901A= (p.Glu634=) c.*1372A= (n.*1372A=) n.2035A= n.2051A= n.1396A= c.*836A= (n.*836A=) c.1736A= (p.Glu579=) n.93-15A= n.93-39A= c.857A= (p.Glu286=) c.593A= (p.Glu198=) n.2634A= | |
| 11 | g.108253816A>C | CA382536263 | ATM | c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.2035A>C n.2051A>C n.1396A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.1736A>C (p.Glu579Ala) n.93-15A>C n.93-39A>C c.857A>C (p.Glu286Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.2634A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253816A>G | CA382536266 | ATM | c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.2035A>G n.2051A>G n.1396A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.1736A>G (p.Glu579Gly) n.93-15A>G n.93-39A>G c.857A>G (p.Glu286Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.2634A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253816A>T | CA382536268 | ATM | c.1901A>T (p.Glu634Val) c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.2035A>T n.2051A>T n.1396A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.1736A>T (p.Glu579Val) n.93-15A>T n.93-39A>T c.857A>T (p.Glu286Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.2634A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253817A= | CA1998772340 | ATM | c.1902A= (p.Glu634=) c.*1373A= (n.*1373A=) n.2036A= n.2052A= n.1397A= c.*837A= (n.*837A=) c.1737A= (p.Glu579=) n.93-14A= n.93-38A= c.858A= (p.Glu286=) c.594A= (p.Glu198=) n.2635A= | |
| 11 | g.108253817A>C | CA382536273 | ATM | c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.2036A>C n.2052A>C n.1397A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.1737A>C (p.Glu579Asp) n.93-14A>C n.93-38A>C c.858A>C (p.Glu286Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) n.2635A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253817A>G | CA16613084 | ATM | c.1902A>G (p.Glu634=) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.2036A>G n.2052A>G n.1397A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.1737A>G (p.Glu579=) n.93-14A>G n.93-38A>G c.858A>G (p.Glu286=) c.594A>G (p.Glu198=) n.2635A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253817A>T | CA382536275 | ATM | c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.2036A>T n.2052A>T n.1397A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.1737A>T (p.Glu579Asp) n.93-14A>T n.93-38A>T c.858A>T (p.Glu286Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) n.2635A>T | |
| 11 | g.108253817_108253818delinsAC | CA1998772341 | ATM | c.1902_1903delinsAC (p.Glu634=) c.*1373_*1374delinsAC (n.*1373_*1374delinsAC) n.2036_2037delinsAC n.2052_2053delinsAC n.1397_1398delinsAC c.*837_*838delinsAC (n.*837_*838delinsAC) c.1737_1738delinsAC (p.Glu579=) n.93-14_93-13delinsAC n.93-38_93-37delinsAC c.858_859delinsAC (p.Glu286=) c.594_595delinsAC (p.Glu198=) n.2635_2636delinsAC | |
| 11 | g.108253819_108253820del | CA2580616433 | ATM | c.1904_1905del (p.His635ProfsTer5) c.*1375_*1376del (n.*1375_*1376del) n.2038_2039del n.2054_2055del n.1399_1400del c.*839_*840del (n.*839_*840del) c.1739_1740del (p.His580ProfsTer5) n.93-12_93-11del n.93-36_93-35del c.860_861del (p.His287ProfsTer5) c.596_597del (p.His199ProfsTer5) n.2637_2638del | ClinVar |
| 11 | g.108253817_108253823delinsACACCAC | CA1998772339 | ATM | c.1902_1908delinsACACCAC (p.Glu634=) c.*1373_*1379delinsACACCAC (n.*1373_*1379delinsACACCAC) n.2036_2042delinsACACCAC n.2052_2058delinsACACCAC n.1397_1403delinsACACCAC c.*837_*843delinsACACCAC (n.*837_*843delinsACACCAC) c.1737_1743delinsACACCAC (p.Glu579=) n.93-14_93-8delinsACACCAC n.93-38_93-32delinsACACCAC c.858_864delinsACACCAC (p.Glu286=) c.594_600delinsACACCAC (p.Glu198=) n.2635_2641delinsACACCAC | |
| 11 | g.108253818del | CA1998772342 | ATM | c.1903del (p.His635ThrfsTer14) c.*1374del (n.*1374del) n.2037del n.2053del n.1398del c.*838del (n.*838del) c.1738del (p.His580ThrfsTer14) n.93-13del n.93-37del c.859del (p.His287ThrfsTer14) c.595del (p.His199ThrfsTer14) n.2636del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253818C>A | CA382536282 | ATM | c.1903C>A (p.His635Asn) c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.2037C>A n.2053C>A n.1398C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.1738C>A (p.His580Asn) n.93-13C>A n.93-37C>A c.859C>A (p.His287Asn) c.595C>A (p.His199Asn) n.2636C>A | |
| 11 | g.108253818C= | CA1998772343 | ATM | c.1903C= (p.His635=) c.*1374C= (n.*1374C=) n.2037C= n.2053C= n.1398C= c.*838C= (n.*838C=) c.1738C= (p.His580=) n.93-13C= n.93-37C= c.859C= (p.His287=) c.595C= (p.His199=) n.2636C= | |
| 11 | g.108253818C>G | CA382536280 | ATM | c.1903C>G (p.His635Asp) c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.2037C>G n.2053C>G n.1398C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.1738C>G (p.His580Asp) n.93-13C>G n.93-37C>G c.859C>G (p.His287Asp) c.595C>G (p.His199Asp) n.2636C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253818C>T | CA6264910 | ATM | c.1903C>T (p.His635Tyr) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.2037C>T n.2053C>T n.1398C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.1738C>T (p.His580Tyr) n.93-13C>T n.93-37C>T c.859C>T (p.His287Tyr) c.595C>T (p.His199Tyr) n.2636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253823_108253825del | CA2695215376 | ATM | c.1908_1910del (p.His636del) c.*1379_*1381del (n.*1379_*1381del) n.2042_2044del n.2058_2060del n.1403_1405del c.*843_*845del (n.*843_*845del) c.1743_1745del (p.His581del) n.93-8_93-6del n.93-32_93-30del c.864_866del (p.His288del) c.600_602del (p.His200del) n.2641_2643del | |
| 11 | g.108253820_108253825del | CA165011 | ATM | c.1905_1910del (p.His635_His636del) c.*1376_*1381del (n.*1376_*1381del) n.2039_2044del n.2055_2060del n.1400_1405del c.*840_*845del (n.*840_*845del) c.1740_1745del (p.His580_His581del) n.93-11_93-6del n.93-35_93-30del c.861_866del (p.His287_His288del) c.597_602del (p.His199_His200del) n.2638_2643del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |