| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108252732A= | CA1998771820 | ATM | c.1803-85A= (n.1803-85A=) c.*1274-85A= (n.*1274-85A=) n.1937-85A= n.1953-85A= n.1298-85A= c.*738-85A= (n.*738-85A=) c.1638-85A= (n.1638-85A=) c.759-85A= (n.759-85A=) c.495-85A= (n.495-85A=) n.2536-85A= | |
| 11 | g.108252732A>G | CA228392426 | ATM | c.1803-85A>G (n.1803-85A>G) c.*1274-85A>G (n.*1274-85A>G) n.1937-85A>G n.1953-85A>G n.1298-85A>G c.*738-85A>G (n.*738-85A>G) c.1638-85A>G (n.1638-85A>G) c.759-85A>G (n.759-85A>G) c.495-85A>G (n.495-85A>G) n.2536-85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252733T>C | CA2615843374 | ATM | c.1803-84T>C (n.1803-84T>C) c.*1274-84T>C (n.*1274-84T>C) n.1937-84T>C n.1953-84T>C n.1298-84T>C c.*738-84T>C (n.*738-84T>C) c.1638-84T>C (n.1638-84T>C) c.759-84T>C (n.759-84T>C) c.495-84T>C (n.495-84T>C) n.2536-84T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252734A>T | CA2615843375 | ATM | c.1803-83A>T (n.1803-83A>T) c.*1274-83A>T (n.*1274-83A>T) n.1937-83A>T n.1953-83A>T n.1298-83A>T c.*738-83A>T (n.*738-83A>T) c.1638-83A>T (n.1638-83A>T) c.759-83A>T (n.759-83A>T) c.495-83A>T (n.495-83A>T) n.2536-83A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252735G>A | CA228392430 | ATM | c.1803-82G>A (n.1803-82G>A) c.*1274-82G>A (n.*1274-82G>A) n.1937-82G>A n.1953-82G>A n.1298-82G>A c.*738-82G>A (n.*738-82G>A) c.1638-82G>A (n.1638-82G>A) c.759-82G>A (n.759-82G>A) c.495-82G>A (n.495-82G>A) n.2536-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252735G>C | CA671377410 | ATM | c.1803-82G>C (n.1803-82G>C) c.*1274-82G>C (n.*1274-82G>C) n.1937-82G>C n.1953-82G>C n.1298-82G>C c.*738-82G>C (n.*738-82G>C) c.1638-82G>C (n.1638-82G>C) c.759-82G>C (n.759-82G>C) c.495-82G>C (n.495-82G>C) n.2536-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252735G= | CA1998771821 | ATM | c.1803-82G= (n.1803-82G=) c.*1274-82G= (n.*1274-82G=) n.1937-82G= n.1953-82G= n.1298-82G= c.*738-82G= (n.*738-82G=) c.1638-82G= (n.1638-82G=) c.759-82G= (n.759-82G=) c.495-82G= (n.495-82G=) n.2536-82G= | |
| 11 | g.108252735G>T | CA2615843379 | ATM | c.1803-82G>T (n.1803-82G>T) c.*1274-82G>T (n.*1274-82G>T) n.1937-82G>T n.1953-82G>T n.1298-82G>T c.*738-82G>T (n.*738-82G>T) c.1638-82G>T (n.1638-82G>T) c.759-82G>T (n.759-82G>T) c.495-82G>T (n.495-82G>T) n.2536-82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252736C>A | CA2574970685 | ATM | c.1803-81C>A (n.1803-81C>A) c.*1274-81C>A (n.*1274-81C>A) n.1937-81C>A n.1953-81C>A n.1298-81C>A c.*738-81C>A (n.*738-81C>A) c.1638-81C>A (n.1638-81C>A) c.759-81C>A (n.759-81C>A) c.495-81C>A (n.495-81C>A) n.2536-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252736C>G | CA2615843382 | ATM | c.1803-81C>G (n.1803-81C>G) c.*1274-81C>G (n.*1274-81C>G) n.1937-81C>G n.1953-81C>G n.1298-81C>G c.*738-81C>G (n.*738-81C>G) c.1638-81C>G (n.1638-81C>G) c.759-81C>G (n.759-81C>G) c.495-81C>G (n.495-81C>G) n.2536-81C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252738A>T | CA2574970687 | ATM | c.1803-79A>T (n.1803-79A>T) c.*1274-79A>T (n.*1274-79A>T) n.1937-79A>T n.1953-79A>T n.1298-79A>T c.*738-79A>T (n.*738-79A>T) c.1638-79A>T (n.1638-79A>T) c.759-79A>T (n.759-79A>T) c.495-79A>T (n.495-79A>T) n.2536-79A>T | |
| 11 | g.108252740del | CA2574970686 | ATM | c.1803-77del (n.1803-77del) c.*1274-77del (n.*1274-77del) n.1937-77del n.1953-77del n.1298-77del c.*738-77del (n.*738-77del) c.1638-77del (n.1638-77del) c.759-77del (n.759-77del) c.495-77del (n.495-77del) n.2536-77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252739A>G | CA2574970688 | ATM | c.1803-78A>G (n.1803-78A>G) c.*1274-78A>G (n.*1274-78A>G) n.1937-78A>G n.1953-78A>G n.1298-78A>G c.*738-78A>G (n.*738-78A>G) c.1638-78A>G (n.1638-78A>G) c.759-78A>G (n.759-78A>G) c.495-78A>G (n.495-78A>G) n.2536-78A>G | |
| 11 | g.108252740A>G | CA2574970689 | ATM | c.1803-77A>G (n.1803-77A>G) c.*1274-77A>G (n.*1274-77A>G) n.1937-77A>G n.1953-77A>G n.1298-77A>G c.*738-77A>G (n.*738-77A>G) c.1638-77A>G (n.1638-77A>G) c.759-77A>G (n.759-77A>G) c.495-77A>G (n.495-77A>G) n.2536-77A>G | |
| 11 | g.108252741C>A | CA2615843386 | ATM | c.1803-76C>A (n.1803-76C>A) c.*1274-76C>A (n.*1274-76C>A) n.1937-76C>A n.1953-76C>A n.1298-76C>A c.*738-76C>A (n.*738-76C>A) c.1638-76C>A (n.1638-76C>A) c.759-76C>A (n.759-76C>A) c.495-76C>A (n.495-76C>A) n.2536-76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252741C= | CA1998771822 | ATM | c.1803-76C= (n.1803-76C=) c.*1274-76C= (n.*1274-76C=) n.1937-76C= n.1953-76C= n.1298-76C= c.*738-76C= (n.*738-76C=) c.1638-76C= (n.1638-76C=) c.759-76C= (n.759-76C=) c.495-76C= (n.495-76C=) n.2536-76C= | |
| 11 | g.108252741C>T | CA1998771823 | ATM | c.1803-76C>T (n.1803-76C>T) c.*1274-76C>T (n.*1274-76C>T) n.1937-76C>T n.1953-76C>T n.1298-76C>T c.*738-76C>T (n.*738-76C>T) c.1638-76C>T (n.1638-76C>T) c.759-76C>T (n.759-76C>T) c.495-76C>T (n.495-76C>T) n.2536-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252742A>G | CA2615843388 | ATM | c.1803-75A>G (n.1803-75A>G) c.*1274-75A>G (n.*1274-75A>G) n.1937-75A>G n.1953-75A>G n.1298-75A>G c.*738-75A>G (n.*738-75A>G) c.1638-75A>G (n.1638-75A>G) c.759-75A>G (n.759-75A>G) c.495-75A>G (n.495-75A>G) n.2536-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252742A>T | CA654145532 | ATM | c.1803-75A>T (n.1803-75A>T) c.*1274-75A>T (n.*1274-75A>T) n.1937-75A>T n.1953-75A>T n.1298-75A>T c.*738-75A>T (n.*738-75A>T) c.1638-75A>T (n.1638-75A>T) c.759-75A>T (n.759-75A>T) c.495-75A>T (n.495-75A>T) n.2536-75A>T | COSMIC |
| 11 | g.108252743T>G | CA2615843390 | ATM | c.1803-74T>G (n.1803-74T>G) c.*1274-74T>G (n.*1274-74T>G) n.1937-74T>G n.1953-74T>G n.1298-74T>G c.*738-74T>G (n.*738-74T>G) c.1638-74T>G (n.1638-74T>G) c.759-74T>G (n.759-74T>G) c.495-74T>G (n.495-74T>G) n.2536-74T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252744G>A | CA2602463347 | ATM | c.1803-73G>A (n.1803-73G>A) c.*1274-73G>A (n.*1274-73G>A) n.1937-73G>A n.1953-73G>A n.1298-73G>A c.*738-73G>A (n.*738-73G>A) c.1638-73G>A (n.1638-73G>A) c.759-73G>A (n.759-73G>A) c.495-73G>A (n.495-73G>A) n.2536-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252744G= | CA1998771824 | ATM | c.1803-73G= (n.1803-73G=) c.*1274-73G= (n.*1274-73G=) n.1937-73G= n.1953-73G= n.1298-73G= c.*738-73G= (n.*738-73G=) c.1638-73G= (n.1638-73G=) c.759-73G= (n.759-73G=) c.495-73G= (n.495-73G=) n.2536-73G= | |
| 11 | g.108252744G>T | CA228392441 | ATM | c.1803-73G>T (n.1803-73G>T) c.*1274-73G>T (n.*1274-73G>T) n.1937-73G>T n.1953-73G>T n.1298-73G>T c.*738-73G>T (n.*738-73G>T) c.1638-73G>T (n.1638-73G>T) c.759-73G>T (n.759-73G>T) c.495-73G>T (n.495-73G>T) n.2536-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252746A= | CA1998771825 | ATM | c.1803-71A= (n.1803-71A=) c.*1274-71A= (n.*1274-71A=) n.1937-71A= n.1953-71A= n.1298-71A= c.*738-71A= (n.*738-71A=) c.1638-71A= (n.1638-71A=) c.759-71A= (n.759-71A=) c.495-71A= (n.495-71A=) n.2536-71A= | |
| 11 | g.108252746A>G | CA228392446 | ATM | c.1803-71A>G (n.1803-71A>G) c.*1274-71A>G (n.*1274-71A>G) n.1937-71A>G n.1953-71A>G n.1298-71A>G c.*738-71A>G (n.*738-71A>G) c.1638-71A>G (n.1638-71A>G) c.759-71A>G (n.759-71A>G) c.495-71A>G (n.495-71A>G) n.2536-71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252746A>T | CA2724948130 | ATM | c.1803-71A>T (n.1803-71A>T) c.*1274-71A>T (n.*1274-71A>T) n.1937-71A>T n.1953-71A>T n.1298-71A>T c.*738-71A>T (n.*738-71A>T) c.1638-71A>T (n.1638-71A>T) c.759-71A>T (n.759-71A>T) c.495-71A>T (n.495-71A>T) n.2536-71A>T | dbSNP |
| 11 | g.108252747T>G | CA2615843395 | ATM | c.1803-70T>G (n.1803-70T>G) c.*1274-70T>G (n.*1274-70T>G) n.1937-70T>G n.1953-70T>G n.1298-70T>G c.*738-70T>G (n.*738-70T>G) c.1638-70T>G (n.1638-70T>G) c.759-70T>G (n.759-70T>G) c.495-70T>G (n.495-70T>G) n.2536-70T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252748G>A | CA228392449 | ATM | c.1803-69G>A (n.1803-69G>A) c.*1274-69G>A (n.*1274-69G>A) n.1937-69G>A n.1953-69G>A n.1298-69G>A c.*738-69G>A (n.*738-69G>A) c.1638-69G>A (n.1638-69G>A) c.759-69G>A (n.759-69G>A) c.495-69G>A (n.495-69G>A) n.2536-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252748G= | CA1998771826 | ATM | c.1803-69G= (n.1803-69G=) c.*1274-69G= (n.*1274-69G=) n.1937-69G= n.1953-69G= n.1298-69G= c.*738-69G= (n.*738-69G=) c.1638-69G= (n.1638-69G=) c.759-69G= (n.759-69G=) c.495-69G= (n.495-69G=) n.2536-69G= | |
| 11 | g.108252749_108252751delinsTTA | CA1998771827 | ATM | c.1803-68_1803-66delinsTTA (n.1803-68_1803-66delinsTTA) c.*1274-68_*1274-66delinsTTA (n.*1274-68_*1274-66delinsTTA) n.1937-68_1937-66delinsTTA n.1953-68_1953-66delinsTTA n.1298-68_1298-66delinsTTA c.*738-68_*738-66delinsTTA (n.*738-68_*738-66delinsTTA) c.1638-68_1638-66delinsTTA (n.1638-68_1638-66delinsTTA) c.759-68_759-66delinsTTA (n.759-68_759-66delinsTTA) c.495-68_495-66delinsTTA (n.495-68_495-66delinsTTA) n.2536-68_2536-66delinsTTA | |
| 11 | g.108252756_108252762del | CA2725155912 | ATM | c.1803-61_1803-55del (n.1803-61_1803-55del) c.*1274-61_*1274-55del (n.*1274-61_*1274-55del) n.1937-61_1937-55del n.1953-61_1953-55del n.1298-61_1298-55del c.*738-61_*738-55del (n.*738-61_*738-55del) c.1638-61_1638-55del (n.1638-61_1638-55del) c.759-61_759-55del (n.759-61_759-55del) c.495-61_495-55del (n.495-61_495-55del) n.2536-61_2536-55del | dbSNP |
| 11 | g.108252750_108252751del | CA942014073 | ATM | c.1803-67_1803-66del (n.1803-67_1803-66del) c.*1274-67_*1274-66del (n.*1274-67_*1274-66del) n.1937-67_1937-66del n.1953-67_1953-66del n.1298-67_1298-66del c.*738-67_*738-66del (n.*738-67_*738-66del) c.1638-67_1638-66del (n.1638-67_1638-66del) c.759-67_759-66del (n.759-67_759-66del) c.495-67_495-66del (n.495-67_495-66del) n.2536-67_2536-66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252751A= | CA1998771828 | ATM | c.1803-66A= (n.1803-66A=) c.*1274-66A= (n.*1274-66A=) n.1937-66A= n.1953-66A= n.1298-66A= c.*738-66A= (n.*738-66A=) c.1638-66A= (n.1638-66A=) c.759-66A= (n.759-66A=) c.495-66A= (n.495-66A=) n.2536-66A= | |
| 11 | g.108252751A>G | CA671377447 | ATM | c.1803-66A>G (n.1803-66A>G) c.*1274-66A>G (n.*1274-66A>G) n.1937-66A>G n.1953-66A>G n.1298-66A>G c.*738-66A>G (n.*738-66A>G) c.1638-66A>G (n.1638-66A>G) c.759-66A>G (n.759-66A>G) c.495-66A>G (n.495-66A>G) n.2536-66A>G | dbSNP |
| 11 | g.108252751A>T | CA671377450 | ATM | c.1803-66A>T (n.1803-66A>T) c.*1274-66A>T (n.*1274-66A>T) n.1937-66A>T n.1953-66A>T n.1298-66A>T c.*738-66A>T (n.*738-66A>T) c.1638-66A>T (n.1638-66A>T) c.759-66A>T (n.759-66A>T) c.495-66A>T (n.495-66A>T) n.2536-66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252753dup | CA2574970690 | ATM | c.1803-64dup (n.1803-64dup) c.*1274-64dup (n.*1274-64dup) n.1937-64dup n.1953-64dup n.1298-64dup c.*738-64dup (n.*738-64dup) c.1638-64dup (n.1638-64dup) c.759-64dup (n.759-64dup) c.495-64dup (n.495-64dup) n.2536-64dup | |
| 11 | g.108252754G>A | CA671377467 | ATM | c.1803-63G>A (n.1803-63G>A) c.*1274-63G>A (n.*1274-63G>A) n.1937-63G>A n.1953-63G>A n.1298-63G>A c.*738-63G>A (n.*738-63G>A) c.1638-63G>A (n.1638-63G>A) c.759-63G>A (n.759-63G>A) c.495-63G>A (n.495-63G>A) n.2536-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252754G= | CA1998771829 | ATM | c.1803-63G= (n.1803-63G=) c.*1274-63G= (n.*1274-63G=) n.1937-63G= n.1953-63G= n.1298-63G= c.*738-63G= (n.*738-63G=) c.1638-63G= (n.1638-63G=) c.759-63G= (n.759-63G=) c.495-63G= (n.495-63G=) n.2536-63G= | |
| 11 | g.108252755T>A | CA2725155913 | ATM | c.1803-62T>A (n.1803-62T>A) c.*1274-62T>A (n.*1274-62T>A) n.1937-62T>A n.1953-62T>A n.1298-62T>A c.*738-62T>A (n.*738-62T>A) c.1638-62T>A (n.1638-62T>A) c.759-62T>A (n.759-62T>A) c.495-62T>A (n.495-62T>A) n.2536-62T>A | dbSNP |
| 11 | g.108252755T>C | CA2725155914 | ATM | c.1803-62T>C (n.1803-62T>C) c.*1274-62T>C (n.*1274-62T>C) n.1937-62T>C n.1953-62T>C n.1298-62T>C c.*738-62T>C (n.*738-62T>C) c.1638-62T>C (n.1638-62T>C) c.759-62T>C (n.759-62T>C) c.495-62T>C (n.495-62T>C) n.2536-62T>C | dbSNP |
| 11 | g.108252757T>C | CA228392450 | ATM | c.1803-60T>C (n.1803-60T>C) c.*1274-60T>C (n.*1274-60T>C) n.1937-60T>C n.1953-60T>C n.1298-60T>C c.*738-60T>C (n.*738-60T>C) c.1638-60T>C (n.1638-60T>C) c.759-60T>C (n.759-60T>C) c.495-60T>C (n.495-60T>C) n.2536-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252757T= | CA1998771830 | ATM | c.1803-60T= (n.1803-60T=) c.*1274-60T= (n.*1274-60T=) n.1937-60T= n.1953-60T= n.1298-60T= c.*738-60T= (n.*738-60T=) c.1638-60T= (n.1638-60T=) c.759-60T= (n.759-60T=) c.495-60T= (n.495-60T=) n.2536-60T= | |
| 11 | g.108252758A= | CA1998771831 | ATM | c.1803-59A= (n.1803-59A=) c.*1274-59A= (n.*1274-59A=) n.1937-59A= n.1953-59A= n.1298-59A= c.*738-59A= (n.*738-59A=) c.1638-59A= (n.1638-59A=) c.759-59A= (n.759-59A=) c.495-59A= (n.495-59A=) n.2536-59A= | |
| 11 | g.108252758A>C | CA942014083 | ATM | c.1803-59A>C (n.1803-59A>C) c.*1274-59A>C (n.*1274-59A>C) n.1937-59A>C n.1953-59A>C n.1298-59A>C c.*738-59A>C (n.*738-59A>C) c.1638-59A>C (n.1638-59A>C) c.759-59A>C (n.759-59A>C) c.495-59A>C (n.495-59A>C) n.2536-59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252758A>G | CA2574970691 | ATM | c.1803-59A>G (n.1803-59A>G) c.*1274-59A>G (n.*1274-59A>G) n.1937-59A>G n.1953-59A>G n.1298-59A>G c.*738-59A>G (n.*738-59A>G) c.1638-59A>G (n.1638-59A>G) c.759-59A>G (n.759-59A>G) c.495-59A>G (n.495-59A>G) n.2536-59A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252758A>T | CA2574970692 | ATM | c.1803-59A>T (n.1803-59A>T) c.*1274-59A>T (n.*1274-59A>T) n.1937-59A>T n.1953-59A>T n.1298-59A>T c.*738-59A>T (n.*738-59A>T) c.1638-59A>T (n.1638-59A>T) c.759-59A>T (n.759-59A>T) c.495-59A>T (n.495-59A>T) n.2536-59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252760del | CA2725155916 | ATM | c.1803-57del (n.1803-57del) c.*1274-57del (n.*1274-57del) n.1937-57del n.1953-57del n.1298-57del c.*738-57del (n.*738-57del) c.1638-57del (n.1638-57del) c.759-57del (n.759-57del) c.495-57del (n.495-57del) n.2536-57del | dbSNP |
| 11 | g.108252760A>T | CA2725155919 | ATM | c.1803-57A>T (n.1803-57A>T) c.*1274-57A>T (n.*1274-57A>T) n.1937-57A>T n.1953-57A>T n.1298-57A>T c.*738-57A>T (n.*738-57A>T) c.1638-57A>T (n.1638-57A>T) c.759-57A>T (n.759-57A>T) c.495-57A>T (n.495-57A>T) n.2536-57A>T | dbSNP |
| 11 | g.108252761G>A | CA601695728 | ATM | c.1803-56G>A (n.1803-56G>A) c.*1274-56G>A (n.*1274-56G>A) n.1937-56G>A n.1953-56G>A n.1298-56G>A c.*738-56G>A (n.*738-56G>A) c.1638-56G>A (n.1638-56G>A) c.759-56G>A (n.759-56G>A) c.495-56G>A (n.495-56G>A) n.2536-56G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108252761G= | CA1998771832 | ATM | c.1803-56G= (n.1803-56G=) c.*1274-56G= (n.*1274-56G=) n.1937-56G= n.1953-56G= n.1298-56G= c.*738-56G= (n.*738-56G=) c.1638-56G= (n.1638-56G=) c.759-56G= (n.759-56G=) c.495-56G= (n.495-56G=) n.2536-56G= | |
| 11 | g.108252761G>T | CA2615843401 | ATM | c.1803-56G>T (n.1803-56G>T) c.*1274-56G>T (n.*1274-56G>T) n.1937-56G>T n.1953-56G>T n.1298-56G>T c.*738-56G>T (n.*738-56G>T) c.1638-56G>T (n.1638-56G>T) c.759-56G>T (n.759-56G>T) c.495-56G>T (n.495-56G>T) n.2536-56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252762T>A | CA2725155921 | ATM | c.1803-55T>A (n.1803-55T>A) c.*1274-55T>A (n.*1274-55T>A) n.1937-55T>A n.1953-55T>A n.1298-55T>A c.*738-55T>A (n.*738-55T>A) c.1638-55T>A (n.1638-55T>A) c.759-55T>A (n.759-55T>A) c.495-55T>A (n.495-55T>A) n.2536-55T>A | dbSNP |
| 11 | g.108252765T>A | CA2574970693 | ATM | c.1803-52T>A (n.1803-52T>A) c.*1274-52T>A (n.*1274-52T>A) n.1937-52T>A n.1953-52T>A n.1298-52T>A c.*738-52T>A (n.*738-52T>A) c.1638-52T>A (n.1638-52T>A) c.759-52T>A (n.759-52T>A) c.495-52T>A (n.495-52T>A) n.2536-52T>A | |
| 11 | g.108252766C>A | CA671377486 | ATM | c.1803-51C>A (n.1803-51C>A) c.*1274-51C>A (n.*1274-51C>A) n.1937-51C>A n.1953-51C>A n.1298-51C>A c.*738-51C>A (n.*738-51C>A) c.1638-51C>A (n.1638-51C>A) c.759-51C>A (n.759-51C>A) c.495-51C>A (n.495-51C>A) n.2536-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252766C= | CA1998771833 | ATM | c.1803-51C= (n.1803-51C=) c.*1274-51C= (n.*1274-51C=) n.1937-51C= n.1953-51C= n.1298-51C= c.*738-51C= (n.*738-51C=) c.1638-51C= (n.1638-51C=) c.759-51C= (n.759-51C=) c.495-51C= (n.495-51C=) n.2536-51C= | |
| 11 | g.108252766C>G | CA2615843403 | ATM | c.1803-51C>G (n.1803-51C>G) c.*1274-51C>G (n.*1274-51C>G) n.1937-51C>G n.1953-51C>G n.1298-51C>G c.*738-51C>G (n.*738-51C>G) c.1638-51C>G (n.1638-51C>G) c.759-51C>G (n.759-51C>G) c.495-51C>G (n.495-51C>G) n.2536-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252766C>T | CA2724975494 | ATM | c.1803-51C>T (n.1803-51C>T) c.*1274-51C>T (n.*1274-51C>T) n.1937-51C>T n.1953-51C>T n.1298-51C>T c.*738-51C>T (n.*738-51C>T) c.1638-51C>T (n.1638-51C>T) c.759-51C>T (n.759-51C>T) c.495-51C>T (n.495-51C>T) n.2536-51C>T | dbSNP |
| 11 | g.108252767T>G | CA2725155922 | ATM | c.1803-50T>G (n.1803-50T>G) c.*1274-50T>G (n.*1274-50T>G) n.1937-50T>G n.1953-50T>G n.1298-50T>G c.*738-50T>G (n.*738-50T>G) c.1638-50T>G (n.1638-50T>G) c.759-50T>G (n.759-50T>G) c.495-50T>G (n.495-50T>G) n.2536-50T>G | dbSNP |
| 11 | g.108252768T>C | CA2574970694 | ATM | c.1803-49T>C (n.1803-49T>C) c.*1274-49T>C (n.*1274-49T>C) n.1937-49T>C n.1953-49T>C n.1298-49T>C c.*738-49T>C (n.*738-49T>C) c.1638-49T>C (n.1638-49T>C) c.759-49T>C (n.759-49T>C) c.495-49T>C (n.495-49T>C) n.2536-49T>C | |
| 11 | g.108252768T>G | CA2615843404 | ATM | c.1803-49T>G (n.1803-49T>G) c.*1274-49T>G (n.*1274-49T>G) n.1937-49T>G n.1953-49T>G n.1298-49T>G c.*738-49T>G (n.*738-49T>G) c.1638-49T>G (n.1638-49T>G) c.759-49T>G (n.759-49T>G) c.495-49T>G (n.495-49T>G) n.2536-49T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252769T>C | CA671377487 | ATM | c.1803-48T>C (n.1803-48T>C) c.*1274-48T>C (n.*1274-48T>C) n.1937-48T>C n.1953-48T>C n.1298-48T>C c.*738-48T>C (n.*738-48T>C) c.1638-48T>C (n.1638-48T>C) c.759-48T>C (n.759-48T>C) c.495-48T>C (n.495-48T>C) n.2536-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252769T>G | CA2574970695 | ATM | c.1803-48T>G (n.1803-48T>G) c.*1274-48T>G (n.*1274-48T>G) n.1937-48T>G n.1953-48T>G n.1298-48T>G c.*738-48T>G (n.*738-48T>G) c.1638-48T>G (n.1638-48T>G) c.759-48T>G (n.759-48T>G) c.495-48T>G (n.495-48T>G) n.2536-48T>G | |
| 11 | g.108252769T= | CA1998771834 | ATM | c.1803-48T= (n.1803-48T=) c.*1274-48T= (n.*1274-48T=) n.1937-48T= n.1953-48T= n.1298-48T= c.*738-48T= (n.*738-48T=) c.1638-48T= (n.1638-48T=) c.759-48T= (n.759-48T=) c.495-48T= (n.495-48T=) n.2536-48T= | |
| 11 | g.108252770A>G | CA2559367605 | ATM | c.1803-47A>G (n.1803-47A>G) c.*1274-47A>G (n.*1274-47A>G) n.1937-47A>G n.1953-47A>G n.1298-47A>G c.*738-47A>G (n.*738-47A>G) c.1638-47A>G (n.1638-47A>G) c.759-47A>G (n.759-47A>G) c.495-47A>G (n.495-47A>G) n.2536-47A>G | |
| 11 | g.108252770A>T | CA2615843406 | ATM | c.1803-47A>T (n.1803-47A>T) c.*1274-47A>T (n.*1274-47A>T) n.1937-47A>T n.1953-47A>T n.1298-47A>T c.*738-47A>T (n.*738-47A>T) c.1638-47A>T (n.1638-47A>T) c.759-47A>T (n.759-47A>T) c.495-47A>T (n.495-47A>T) n.2536-47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252771C>A | CA2574970696 | ATM | c.1803-46C>A (n.1803-46C>A) c.*1274-46C>A (n.*1274-46C>A) n.1937-46C>A n.1953-46C>A n.1298-46C>A c.*738-46C>A (n.*738-46C>A) c.1638-46C>A (n.1638-46C>A) c.759-46C>A (n.759-46C>A) c.495-46C>A (n.495-46C>A) n.2536-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252771C= | CA1998771835 | ATM | c.1803-46C= (n.1803-46C=) c.*1274-46C= (n.*1274-46C=) n.1937-46C= n.1953-46C= n.1298-46C= c.*738-46C= (n.*738-46C=) c.1638-46C= (n.1638-46C=) c.759-46C= (n.759-46C=) c.495-46C= (n.495-46C=) n.2536-46C= | |
| 11 | g.108252771C>T | CA671377489 | ATM | c.1803-46C>T (n.1803-46C>T) c.*1274-46C>T (n.*1274-46C>T) n.1937-46C>T n.1953-46C>T n.1298-46C>T c.*738-46C>T (n.*738-46C>T) c.1638-46C>T (n.1638-46C>T) c.759-46C>T (n.759-46C>T) c.495-46C>T (n.495-46C>T) n.2536-46C>T | dbSNP |
| 11 | g.108252772A= | CA1998771836 | ATM | c.1803-45A= (n.1803-45A=) c.*1274-45A= (n.*1274-45A=) n.1937-45A= n.1953-45A= n.1298-45A= c.*738-45A= (n.*738-45A=) c.1638-45A= (n.1638-45A=) c.759-45A= (n.759-45A=) c.495-45A= (n.495-45A=) n.2536-45A= | |
| 11 | g.108252772A>G | CA6264879 | ATM | c.1803-45A>G (n.1803-45A>G) c.*1274-45A>G (n.*1274-45A>G) n.1937-45A>G n.1953-45A>G n.1298-45A>G c.*738-45A>G (n.*738-45A>G) c.1638-45A>G (n.1638-45A>G) c.759-45A>G (n.759-45A>G) c.495-45A>G (n.495-45A>G) n.2536-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252772A>T | CA2793548698 | ATM | c.1803-45A>T (n.1803-45A>T) c.*1274-45A>T (n.*1274-45A>T) n.1937-45A>T n.1953-45A>T n.1298-45A>T c.*738-45A>T (n.*738-45A>T) c.1638-45A>T (n.1638-45A>T) c.759-45A>T (n.759-45A>T) c.495-45A>T (n.495-45A>T) n.2536-45A>T | |
| 11 | g.108252774G>C | CA2725156111 | ATM | c.1803-43G>C (n.1803-43G>C) c.*1274-43G>C (n.*1274-43G>C) n.1937-43G>C n.1953-43G>C n.1298-43G>C c.*738-43G>C (n.*738-43G>C) c.1638-43G>C (n.1638-43G>C) c.759-43G>C (n.759-43G>C) c.495-43G>C (n.495-43G>C) n.2536-43G>C | dbSNP |
| 11 | g.108252775del | CA2725156093 | ATM | c.1803-42del (n.1803-42del) c.*1274-42del (n.*1274-42del) n.1937-42del n.1953-42del n.1298-42del c.*738-42del (n.*738-42del) c.1638-42del (n.1638-42del) c.759-42del (n.759-42del) c.495-42del (n.495-42del) n.2536-42del | dbSNP |
| 11 | g.108252775G>A | CA2615843412 | ATM | c.1803-42G>A (n.1803-42G>A) c.*1274-42G>A (n.*1274-42G>A) n.1937-42G>A n.1953-42G>A n.1298-42G>A c.*738-42G>A (n.*738-42G>A) c.1638-42G>A (n.1638-42G>A) c.759-42G>A (n.759-42G>A) c.495-42G>A (n.495-42G>A) n.2536-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252775G>C | CA2725156184 | ATM | c.1803-42G>C (n.1803-42G>C) c.*1274-42G>C (n.*1274-42G>C) n.1937-42G>C n.1953-42G>C n.1298-42G>C c.*738-42G>C (n.*738-42G>C) c.1638-42G>C (n.1638-42G>C) c.759-42G>C (n.759-42G>C) c.495-42G>C (n.495-42G>C) n.2536-42G>C | dbSNP |
| 11 | g.108252775G>T | CA2725156415 | ATM | c.1803-42G>T (n.1803-42G>T) c.*1274-42G>T (n.*1274-42G>T) n.1937-42G>T n.1953-42G>T n.1298-42G>T c.*738-42G>T (n.*738-42G>T) c.1638-42G>T (n.1638-42G>T) c.759-42G>T (n.759-42G>T) c.495-42G>T (n.495-42G>T) n.2536-42G>T | dbSNP |
| 11 | g.108252776C>A | CA2615843413 | ATM | c.1803-41C>A (n.1803-41C>A) c.*1274-41C>A (n.*1274-41C>A) n.1937-41C>A n.1953-41C>A n.1298-41C>A c.*738-41C>A (n.*738-41C>A) c.1638-41C>A (n.1638-41C>A) c.759-41C>A (n.759-41C>A) c.495-41C>A (n.495-41C>A) n.2536-41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252776_108252777delinsCT | CA1998771837 | ATM | c.1803-41_1803-40delinsCT (n.1803-41_1803-40delinsCT) c.*1274-41_*1274-40delinsCT (n.*1274-41_*1274-40delinsCT) n.1937-41_1937-40delinsCT n.1953-41_1953-40delinsCT n.1298-41_1298-40delinsCT c.*738-41_*738-40delinsCT (n.*738-41_*738-40delinsCT) c.1638-41_1638-40delinsCT (n.1638-41_1638-40delinsCT) c.759-41_759-40delinsCT (n.759-41_759-40delinsCT) c.495-41_495-40delinsCT (n.495-41_495-40delinsCT) n.2536-41_2536-40delinsCT | |
| 11 | g.108252780del | CA601695730 | ATM | c.1803-37del (n.1803-37del) c.*1274-37del (n.*1274-37del) n.1937-37del n.1953-37del n.1298-37del c.*738-37del (n.*738-37del) c.1638-37del (n.1638-37del) c.759-37del (n.759-37del) c.495-37del (n.495-37del) n.2536-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252781G>T | CA2574970697 | ATM | c.1803-36G>T (n.1803-36G>T) c.*1274-36G>T (n.*1274-36G>T) n.1937-36G>T n.1953-36G>T n.1298-36G>T c.*738-36G>T (n.*738-36G>T) c.1638-36G>T (n.1638-36G>T) c.759-36G>T (n.759-36G>T) c.495-36G>T (n.495-36G>T) n.2536-36G>T | dbSNP |
| 11 | g.108252782del | CA2725156418 | ATM | c.1803-35del (n.1803-35del) c.*1274-35del (n.*1274-35del) n.1937-35del n.1953-35del n.1298-35del c.*738-35del (n.*738-35del) c.1638-35del (n.1638-35del) c.759-35del (n.759-35del) c.495-35del (n.495-35del) n.2536-35del | dbSNP |
| 11 | g.108252782G>A | CA2574970698 | ATM | c.1803-35G>A (n.1803-35G>A) c.*1274-35G>A (n.*1274-35G>A) n.1937-35G>A n.1953-35G>A n.1298-35G>A c.*738-35G>A (n.*738-35G>A) c.1638-35G>A (n.1638-35G>A) c.759-35G>A (n.759-35G>A) c.495-35G>A (n.495-35G>A) n.2536-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252782G>C | CA6264880 | ATM | c.1803-35G>C (n.1803-35G>C) c.*1274-35G>C (n.*1274-35G>C) n.1937-35G>C n.1953-35G>C n.1298-35G>C c.*738-35G>C (n.*738-35G>C) c.1638-35G>C (n.1638-35G>C) c.759-35G>C (n.759-35G>C) c.495-35G>C (n.495-35G>C) n.2536-35G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252782G= | CA1998771838 | ATM | c.1803-35G= (n.1803-35G=) c.*1274-35G= (n.*1274-35G=) n.1937-35G= n.1953-35G= n.1298-35G= c.*738-35G= (n.*738-35G=) c.1638-35G= (n.1638-35G=) c.759-35G= (n.759-35G=) c.495-35G= (n.495-35G=) n.2536-35G= | |
| 11 | g.108252782G>T | CA2724941405 | ATM | c.1803-35G>T (n.1803-35G>T) c.*1274-35G>T (n.*1274-35G>T) n.1937-35G>T n.1953-35G>T n.1298-35G>T c.*738-35G>T (n.*738-35G>T) c.1638-35G>T (n.1638-35G>T) c.759-35G>T (n.759-35G>T) c.495-35G>T (n.495-35G>T) n.2536-35G>T | dbSNP |
| 11 | g.108252783T>C | CA2725156422 | ATM | c.1803-34T>C (n.1803-34T>C) c.*1274-34T>C (n.*1274-34T>C) n.1937-34T>C n.1953-34T>C n.1298-34T>C c.*738-34T>C (n.*738-34T>C) c.1638-34T>C (n.1638-34T>C) c.759-34T>C (n.759-34T>C) c.495-34T>C (n.495-34T>C) n.2536-34T>C | dbSNP |
| 11 | g.108252783T>G | CA2615843415 | ATM | c.1803-34T>G (n.1803-34T>G) c.*1274-34T>G (n.*1274-34T>G) n.1937-34T>G n.1953-34T>G n.1298-34T>G c.*738-34T>G (n.*738-34T>G) c.1638-34T>G (n.1638-34T>G) c.759-34T>G (n.759-34T>G) c.495-34T>G (n.495-34T>G) n.2536-34T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252784C= | CA1998771839 | ATM | c.1803-33C= (n.1803-33C=) c.*1274-33C= (n.*1274-33C=) n.1937-33C= n.1953-33C= n.1298-33C= c.*738-33C= (n.*738-33C=) c.1638-33C= (n.1638-33C=) c.759-33C= (n.759-33C=) c.495-33C= (n.495-33C=) n.2536-33C= | |
| 11 | g.108252784C>G | CA2725000400 | ATM | c.1803-33C>G (n.1803-33C>G) c.*1274-33C>G (n.*1274-33C>G) n.1937-33C>G n.1953-33C>G n.1298-33C>G c.*738-33C>G (n.*738-33C>G) c.1638-33C>G (n.1638-33C>G) c.759-33C>G (n.759-33C>G) c.495-33C>G (n.495-33C>G) n.2536-33C>G | dbSNP |
| 11 | g.108252784C>T | CA1998771840 | ATM | c.1803-33C>T (n.1803-33C>T) c.*1274-33C>T (n.*1274-33C>T) n.1937-33C>T n.1953-33C>T n.1298-33C>T c.*738-33C>T (n.*738-33C>T) c.1638-33C>T (n.1638-33C>T) c.759-33C>T (n.759-33C>T) c.495-33C>T (n.495-33C>T) n.2536-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252785T>G | CA2574970699 | ATM | c.1803-32T>G (n.1803-32T>G) c.*1274-32T>G (n.*1274-32T>G) n.1937-32T>G n.1953-32T>G n.1298-32T>G c.*738-32T>G (n.*738-32T>G) c.1638-32T>G (n.1638-32T>G) c.759-32T>G (n.759-32T>G) c.495-32T>G (n.495-32T>G) n.2536-32T>G | |
| 11 | g.108252786T>C | CA2615843419 | ATM | c.1803-31T>C (n.1803-31T>C) c.*1274-31T>C (n.*1274-31T>C) n.1937-31T>C n.1953-31T>C n.1298-31T>C c.*738-31T>C (n.*738-31T>C) c.1638-31T>C (n.1638-31T>C) c.759-31T>C (n.759-31T>C) c.495-31T>C (n.495-31T>C) n.2536-31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252787C= | CA1998771841 | ATM | c.1803-30C= (n.1803-30C=) c.*1274-30C= (n.*1274-30C=) n.1937-30C= n.1953-30C= n.1298-30C= c.*738-30C= (n.*738-30C=) c.1638-30C= (n.1638-30C=) c.759-30C= (n.759-30C=) c.495-30C= (n.495-30C=) n.2536-30C= | |
| 11 | g.108252787C>G | CA2725000401 | ATM | c.1803-30C>G (n.1803-30C>G) c.*1274-30C>G (n.*1274-30C>G) n.1937-30C>G n.1953-30C>G n.1298-30C>G c.*738-30C>G (n.*738-30C>G) c.1638-30C>G (n.1638-30C>G) c.759-30C>G (n.759-30C>G) c.495-30C>G (n.495-30C>G) n.2536-30C>G | dbSNP |
| 11 | g.108252787C>T | CA1998771842 | ATM | c.1803-30C>T (n.1803-30C>T) c.*1274-30C>T (n.*1274-30C>T) n.1937-30C>T n.1953-30C>T n.1298-30C>T c.*738-30C>T (n.*738-30C>T) c.1638-30C>T (n.1638-30C>T) c.759-30C>T (n.759-30C>T) c.495-30C>T (n.495-30C>T) n.2536-30C>T | dbSNP |
| 11 | g.108252788_108252789dup | CA671377500 | ATM | c.1803-29_1803-28dup (n.1803-29_1803-28dup) c.*1274-29_*1274-28dup (n.*1274-29_*1274-28dup) n.1937-29_1937-28dup n.1953-29_1953-28dup n.1298-29_1298-28dup c.*738-29_*738-28dup (n.*738-29_*738-28dup) c.1638-29_1638-28dup (n.1638-29_1638-28dup) c.759-29_759-28dup (n.759-29_759-28dup) c.495-29_495-28dup (n.495-29_495-28dup) n.2536-29_2536-28dup | dbSNP |
| 11 | g.108252789A>T | CA2615843420 | ATM | c.1803-28A>T (n.1803-28A>T) c.*1274-28A>T (n.*1274-28A>T) n.1937-28A>T n.1953-28A>T n.1298-28A>T c.*738-28A>T (n.*738-28A>T) c.1638-28A>T (n.1638-28A>T) c.759-28A>T (n.759-28A>T) c.495-28A>T (n.495-28A>T) n.2536-28A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252790del | CA2574970700 | ATM | c.1803-27del (n.1803-27del) c.*1274-27del (n.*1274-27del) n.1937-27del n.1953-27del n.1298-27del c.*738-27del (n.*738-27del) c.1638-27del (n.1638-27del) c.759-27del (n.759-27del) c.495-27del (n.495-27del) n.2536-27del | dbSNP |
| 11 | g.108252790A>C | CA2615843421 | ATM | c.1803-27A>C (n.1803-27A>C) c.*1274-27A>C (n.*1274-27A>C) n.1937-27A>C n.1953-27A>C n.1298-27A>C c.*738-27A>C (n.*738-27A>C) c.1638-27A>C (n.1638-27A>C) c.759-27A>C (n.759-27A>C) c.495-27A>C (n.495-27A>C) n.2536-27A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252790A>G | CA2615843422 | ATM | c.1803-27A>G (n.1803-27A>G) c.*1274-27A>G (n.*1274-27A>G) n.1937-27A>G n.1953-27A>G n.1298-27A>G c.*738-27A>G (n.*738-27A>G) c.1638-27A>G (n.1638-27A>G) c.759-27A>G (n.759-27A>G) c.495-27A>G (n.495-27A>G) n.2536-27A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252790A>T | CA2725156457 | ATM | c.1803-27A>T (n.1803-27A>T) c.*1274-27A>T (n.*1274-27A>T) n.1937-27A>T n.1953-27A>T n.1298-27A>T c.*738-27A>T (n.*738-27A>T) c.1638-27A>T (n.1638-27A>T) c.759-27A>T (n.759-27A>T) c.495-27A>T (n.495-27A>T) n.2536-27A>T | dbSNP |
| 11 | g.108252791G>A | CA2615843423 | ATM | c.1803-26G>A (n.1803-26G>A) c.*1274-26G>A (n.*1274-26G>A) n.1937-26G>A n.1953-26G>A n.1298-26G>A c.*738-26G>A (n.*738-26G>A) c.1638-26G>A (n.1638-26G>A) c.759-26G>A (n.759-26G>A) c.495-26G>A (n.495-26G>A) n.2536-26G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252792T>A | CA2725156624 | ATM | c.1803-25T>A (n.1803-25T>A) c.*1274-25T>A (n.*1274-25T>A) n.1937-25T>A n.1953-25T>A n.1298-25T>A c.*738-25T>A (n.*738-25T>A) c.1638-25T>A (n.1638-25T>A) c.759-25T>A (n.759-25T>A) c.495-25T>A (n.495-25T>A) n.2536-25T>A | dbSNP |
| 11 | g.108252792T>G | CA2574970701 | ATM | c.1803-25T>G (n.1803-25T>G) c.*1274-25T>G (n.*1274-25T>G) n.1937-25T>G n.1953-25T>G n.1298-25T>G c.*738-25T>G (n.*738-25T>G) c.1638-25T>G (n.1638-25T>G) c.759-25T>G (n.759-25T>G) c.495-25T>G (n.495-25T>G) n.2536-25T>G | |
| 11 | g.108252793G>A | CA2574970702 | ATM | c.1803-24G>A (n.1803-24G>A) c.*1274-24G>A (n.*1274-24G>A) n.1937-24G>A n.1953-24G>A n.1298-24G>A c.*738-24G>A (n.*738-24G>A) c.1638-24G>A (n.1638-24G>A) c.759-24G>A (n.759-24G>A) c.495-24G>A (n.495-24G>A) n.2536-24G>A | |
| 11 | g.108252793G>C | CA2725156630 | ATM | c.1803-24G>C (n.1803-24G>C) c.*1274-24G>C (n.*1274-24G>C) n.1937-24G>C n.1953-24G>C n.1298-24G>C c.*738-24G>C (n.*738-24G>C) c.1638-24G>C (n.1638-24G>C) c.759-24G>C (n.759-24G>C) c.495-24G>C (n.495-24G>C) n.2536-24G>C | dbSNP |
| 11 | g.108252793G>T | CA2574970703 | ATM | c.1803-24G>T (n.1803-24G>T) c.*1274-24G>T (n.*1274-24G>T) n.1937-24G>T n.1953-24G>T n.1298-24G>T c.*738-24G>T (n.*738-24G>T) c.1638-24G>T (n.1638-24G>T) c.759-24G>T (n.759-24G>T) c.495-24G>T (n.495-24G>T) n.2536-24G>T | |
| 11 | g.108252794A= | CA1998771843 | ATM | c.1803-23A= (n.1803-23A=) c.*1274-23A= (n.*1274-23A=) n.1937-23A= n.1953-23A= n.1298-23A= c.*738-23A= (n.*738-23A=) c.1638-23A= (n.1638-23A=) c.759-23A= (n.759-23A=) c.495-23A= (n.495-23A=) n.2536-23A= | |
| 11 | g.108252794A>C | CA6264881 | ATM | c.1803-23A>C (n.1803-23A>C) c.*1274-23A>C (n.*1274-23A>C) n.1937-23A>C n.1953-23A>C n.1298-23A>C c.*738-23A>C (n.*738-23A>C) c.1638-23A>C (n.1638-23A>C) c.759-23A>C (n.759-23A>C) c.495-23A>C (n.495-23A>C) n.2536-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252794A>T | CA2724942322 | ATM | c.1803-23A>T (n.1803-23A>T) c.*1274-23A>T (n.*1274-23A>T) n.1937-23A>T n.1953-23A>T n.1298-23A>T c.*738-23A>T (n.*738-23A>T) c.1638-23A>T (n.1638-23A>T) c.759-23A>T (n.759-23A>T) c.495-23A>T (n.495-23A>T) n.2536-23A>T | dbSNP |
| 11 | g.108252795A>G | CA2615843425 | ATM | c.1803-22A>G (n.1803-22A>G) c.*1274-22A>G (n.*1274-22A>G) n.1937-22A>G n.1953-22A>G n.1298-22A>G c.*738-22A>G (n.*738-22A>G) c.1638-22A>G (n.1638-22A>G) c.759-22A>G (n.759-22A>G) c.495-22A>G (n.495-22A>G) n.2536-22A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252795A>T | CA2725156648 | ATM | c.1803-22A>T (n.1803-22A>T) c.*1274-22A>T (n.*1274-22A>T) n.1937-22A>T n.1953-22A>T n.1298-22A>T c.*738-22A>T (n.*738-22A>T) c.1638-22A>T (n.1638-22A>T) c.759-22A>T (n.759-22A>T) c.495-22A>T (n.495-22A>T) n.2536-22A>T | dbSNP |
| 11 | g.108252796G>A | CA942014095 | ATM | c.1803-21G>A (n.1803-21G>A) c.*1274-21G>A (n.*1274-21G>A) n.1937-21G>A n.1953-21G>A n.1298-21G>A c.*738-21G>A (n.*738-21G>A) c.1638-21G>A (n.1638-21G>A) c.759-21G>A (n.759-21G>A) c.495-21G>A (n.495-21G>A) n.2536-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252796G>C | CA2725000402 | ATM | c.1803-21G>C (n.1803-21G>C) c.*1274-21G>C (n.*1274-21G>C) n.1937-21G>C n.1953-21G>C n.1298-21G>C c.*738-21G>C (n.*738-21G>C) c.1638-21G>C (n.1638-21G>C) c.759-21G>C (n.759-21G>C) c.495-21G>C (n.495-21G>C) n.2536-21G>C | dbSNP |
| 11 | g.108252796G= | CA1998771844 | ATM | c.1803-21G= (n.1803-21G=) c.*1274-21G= (n.*1274-21G=) n.1937-21G= n.1953-21G= n.1298-21G= c.*738-21G= (n.*738-21G=) c.1638-21G= (n.1638-21G=) c.759-21G= (n.759-21G=) c.495-21G= (n.495-21G=) n.2536-21G= | |
| 11 | g.108252797C>A | CA2574970704 | ATM | c.1803-20C>A (n.1803-20C>A) c.*1274-20C>A (n.*1274-20C>A) n.1937-20C>A n.1953-20C>A n.1298-20C>A c.*738-20C>A (n.*738-20C>A) c.1638-20C>A (n.1638-20C>A) c.759-20C>A (n.759-20C>A) c.495-20C>A (n.495-20C>A) n.2536-20C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252797C>G | CA2725156670 | ATM | c.1803-20C>G (n.1803-20C>G) c.*1274-20C>G (n.*1274-20C>G) n.1937-20C>G n.1953-20C>G n.1298-20C>G c.*738-20C>G (n.*738-20C>G) c.1638-20C>G (n.1638-20C>G) c.759-20C>G (n.759-20C>G) c.495-20C>G (n.495-20C>G) n.2536-20C>G | dbSNP |
| 11 | g.108252797C>T | CA2580083799 | ATM | c.1803-20C>T (n.1803-20C>T) c.*1274-20C>T (n.*1274-20C>T) n.1937-20C>T n.1953-20C>T n.1298-20C>T c.*738-20C>T (n.*738-20C>T) c.1638-20C>T (n.1638-20C>T) c.759-20C>T (n.759-20C>T) c.495-20C>T (n.495-20C>T) n.2536-20C>T | ClinVar |
| 11 | g.108252797_108252798delinsCT | CA1998771845 | ATM | c.1803-20_1803-19delinsCT (n.1803-20_1803-19delinsCT) c.*1274-20_*1274-19delinsCT (n.*1274-20_*1274-19delinsCT) n.1937-20_1937-19delinsCT n.1953-20_1953-19delinsCT n.1298-20_1298-19delinsCT c.*738-20_*738-19delinsCT (n.*738-20_*738-19delinsCT) c.1638-20_1638-19delinsCT (n.1638-20_1638-19delinsCT) c.759-20_759-19delinsCT (n.759-20_759-19delinsCT) c.495-20_495-19delinsCT (n.495-20_495-19delinsCT) n.2536-20_2536-19delinsCT | |
| 11 | g.108252798T>A | CA2724970816 | ATM | c.1803-19T>A (n.1803-19T>A) c.*1274-19T>A (n.*1274-19T>A) n.1937-19T>A n.1953-19T>A n.1298-19T>A c.*738-19T>A (n.*738-19T>A) c.1638-19T>A (n.1638-19T>A) c.759-19T>A (n.759-19T>A) c.495-19T>A (n.495-19T>A) n.2536-19T>A | dbSNP |
| 11 | g.108252798T>C | CA601695734 | ATM | c.1803-19T>C (n.1803-19T>C) c.*1274-19T>C (n.*1274-19T>C) n.1937-19T>C n.1953-19T>C n.1298-19T>C c.*738-19T>C (n.*738-19T>C) c.1638-19T>C (n.1638-19T>C) c.759-19T>C (n.759-19T>C) c.495-19T>C (n.495-19T>C) n.2536-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252798T= | CA1998771846 | ATM | c.1803-19T= (n.1803-19T=) c.*1274-19T= (n.*1274-19T=) n.1937-19T= n.1953-19T= n.1298-19T= c.*738-19T= (n.*738-19T=) c.1638-19T= (n.1638-19T=) c.759-19T= (n.759-19T=) c.495-19T= (n.495-19T=) n.2536-19T= | |
| 11 | g.108252802del | CA601695733 | ATM | c.1803-15del (n.1803-15del) c.*1274-15del (n.*1274-15del) n.1937-15del n.1953-15del n.1298-15del c.*738-15del (n.*738-15del) c.1638-15del (n.1638-15del) c.759-15del (n.759-15del) c.495-15del (n.495-15del) n.2536-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252799T>C | CA2580083800 | ATM | c.1803-18T>C (n.1803-18T>C) c.*1274-18T>C (n.*1274-18T>C) n.1937-18T>C n.1953-18T>C n.1298-18T>C c.*738-18T>C (n.*738-18T>C) c.1638-18T>C (n.1638-18T>C) c.759-18T>C (n.759-18T>C) c.495-18T>C (n.495-18T>C) n.2536-18T>C | ClinVar |
| 11 | g.108252799T>G | CA2725156690 | ATM | c.1803-18T>G (n.1803-18T>G) c.*1274-18T>G (n.*1274-18T>G) n.1937-18T>G n.1953-18T>G n.1298-18T>G c.*738-18T>G (n.*738-18T>G) c.1638-18T>G (n.1638-18T>G) c.759-18T>G (n.759-18T>G) c.495-18T>G (n.495-18T>G) n.2536-18T>G | dbSNP |
| 11 | g.108252800T>C | CA2615843428 | ATM | c.1803-17T>C (n.1803-17T>C) c.*1274-17T>C (n.*1274-17T>C) n.1937-17T>C n.1953-17T>C n.1298-17T>C c.*738-17T>C (n.*738-17T>C) c.1638-17T>C (n.1638-17T>C) c.759-17T>C (n.759-17T>C) c.495-17T>C (n.495-17T>C) n.2536-17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252801T>A | CA2725156971 | ATM | c.1803-16T>A (n.1803-16T>A) c.*1274-16T>A (n.*1274-16T>A) n.1937-16T>A n.1953-16T>A n.1298-16T>A c.*738-16T>A (n.*738-16T>A) c.1638-16T>A (n.1638-16T>A) c.759-16T>A (n.759-16T>A) c.495-16T>A (n.495-16T>A) n.2536-16T>A | dbSNP |
| 11 | g.108252801T>C | CA2725157114 | ATM | c.1803-16T>C (n.1803-16T>C) c.*1274-16T>C (n.*1274-16T>C) n.1937-16T>C n.1953-16T>C n.1298-16T>C c.*738-16T>C (n.*738-16T>C) c.1638-16T>C (n.1638-16T>C) c.759-16T>C (n.759-16T>C) c.495-16T>C (n.495-16T>C) n.2536-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.108252801T>G | CA2725157117 | ATM | c.1803-16T>G (n.1803-16T>G) c.*1274-16T>G (n.*1274-16T>G) n.1937-16T>G n.1953-16T>G n.1298-16T>G c.*738-16T>G (n.*738-16T>G) c.1638-16T>G (n.1638-16T>G) c.759-16T>G (n.759-16T>G) c.495-16T>G (n.495-16T>G) n.2536-16T>G | dbSNP |
| 11 | g.108252802T>C | CA913188431 | ATM | c.1803-15T>C (n.1803-15T>C) c.*1274-15T>C (n.*1274-15T>C) n.1937-15T>C n.1953-15T>C n.1298-15T>C c.*738-15T>C (n.*738-15T>C) c.1638-15T>C (n.1638-15T>C) c.759-15T>C (n.759-15T>C) c.495-15T>C (n.495-15T>C) n.2536-15T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252802T= | CA1998771847 | ATM | c.1803-15T= (n.1803-15T=) c.*1274-15T= (n.*1274-15T=) n.1937-15T= n.1953-15T= n.1298-15T= c.*738-15T= (n.*738-15T=) c.1638-15T= (n.1638-15T=) c.759-15T= (n.759-15T=) c.495-15T= (n.495-15T=) n.2536-15T= | |
| 11 | g.108252803G>A | CA2574970705 | ATM | c.1803-14G>A (n.1803-14G>A) c.*1274-14G>A (n.*1274-14G>A) n.1937-14G>A n.1953-14G>A n.1298-14G>A c.*738-14G>A (n.*738-14G>A) c.1638-14G>A (n.1638-14G>A) c.759-14G>A (n.759-14G>A) c.495-14G>A (n.495-14G>A) n.2536-14G>A | |
| 11 | g.108252803G>T | CA2615843429 | ATM | c.1803-14G>T (n.1803-14G>T) c.*1274-14G>T (n.*1274-14G>T) n.1937-14G>T n.1953-14G>T n.1298-14G>T c.*738-14G>T (n.*738-14G>T) c.1638-14G>T (n.1638-14G>T) c.759-14G>T (n.759-14G>T) c.495-14G>T (n.495-14G>T) n.2536-14G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252803_108252809delinsGTTTTTC | CA1998771848 | ATM | c.1803-14_1803-8delinsGTTTTTC (n.1803-14_1803-8delinsGTTTTTC) c.*1274-14_*1274-8delinsGTTTTTC (n.*1274-14_*1274-8delinsGTTTTTC) n.1937-14_1937-8delinsGTTTTTC n.1953-14_1953-8delinsGTTTTTC n.1298-14_1298-8delinsGTTTTTC c.*738-14_*738-8delinsGTTTTTC (n.*738-14_*738-8delinsGTTTTTC) c.1638-14_1638-8delinsGTTTTTC (n.1638-14_1638-8delinsGTTTTTC) c.759-14_759-8delinsGTTTTTC (n.759-14_759-8delinsGTTTTTC) c.495-14_495-8delinsGTTTTTC (n.495-14_495-8delinsGTTTTTC) n.2536-14_2536-8delinsGTTTTTC | |
| 11 | g.108252807_108252812del | CA915948354 | ATM | c.1803-10_1803-5del (n.1803-10_1803-5del) c.*1274-10_*1274-5del (n.*1274-10_*1274-5del) n.1937-10_1937-5del n.1953-10_1953-5del n.1298-10_1298-5del c.*738-10_*738-5del (n.*738-10_*738-5del) c.1638-10_1638-5del (n.1638-10_1638-5del) c.759-10_759-5del (n.759-10_759-5del) c.495-10_495-5del (n.495-10_495-5del) n.2536-10_2536-5del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252807T>C | CA658656170 | ATM | c.1803-10T>C (n.1803-10T>C) c.*1274-10T>C (n.*1274-10T>C) n.1937-10T>C n.1953-10T>C n.1298-10T>C c.*738-10T>C (n.*738-10T>C) c.1638-10T>C (n.1638-10T>C) c.759-10T>C (n.759-10T>C) c.495-10T>C (n.495-10T>C) n.2536-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252807T= | CA1998771849 | ATM | c.1803-10T= (n.1803-10T=) c.*1274-10T= (n.*1274-10T=) n.1937-10T= n.1953-10T= n.1298-10T= c.*738-10T= (n.*738-10T=) c.1638-10T= (n.1638-10T=) c.759-10T= (n.759-10T=) c.495-10T= (n.495-10T=) n.2536-10T= | |
| 11 | g.108252808T>C | CA2499220575 | ATM | c.1803-9T>C (n.1803-9T>C) c.*1274-9T>C (n.*1274-9T>C) n.1937-9T>C n.1953-9T>C n.1298-9T>C c.*738-9T>C (n.*738-9T>C) c.1638-9T>C (n.1638-9T>C) c.759-9T>C (n.759-9T>C) c.495-9T>C (n.495-9T>C) n.2536-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252809C>A | CA658683718 | ATM | c.1803-8C>A (n.1803-8C>A) c.*1274-8C>A (n.*1274-8C>A) n.1937-8C>A n.1953-8C>A n.1298-8C>A c.*738-8C>A (n.*738-8C>A) c.1638-8C>A (n.1638-8C>A) c.759-8C>A (n.759-8C>A) c.495-8C>A (n.495-8C>A) n.2536-8C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252809C= | CA1998771850 | ATM | c.1803-8C= (n.1803-8C=) c.*1274-8C= (n.*1274-8C=) n.1937-8C= n.1953-8C= n.1298-8C= c.*738-8C= (n.*738-8C=) c.1638-8C= (n.1638-8C=) c.759-8C= (n.759-8C=) c.495-8C= (n.495-8C=) n.2536-8C= | |
| 11 | g.108252809C>G | CA2724946083 | ATM | c.1803-8C>G (n.1803-8C>G) c.*1274-8C>G (n.*1274-8C>G) n.1937-8C>G n.1953-8C>G n.1298-8C>G c.*738-8C>G (n.*738-8C>G) c.1638-8C>G (n.1638-8C>G) c.759-8C>G (n.759-8C>G) c.495-8C>G (n.495-8C>G) n.2536-8C>G | dbSNP |
| 11 | g.108252809C>T | CA6264882 | ATM | c.1803-8C>T (n.1803-8C>T) c.*1274-8C>T (n.*1274-8C>T) n.1937-8C>T n.1953-8C>T n.1298-8C>T c.*738-8C>T (n.*738-8C>T) c.1638-8C>T (n.1638-8C>T) c.759-8C>T (n.759-8C>T) c.495-8C>T (n.495-8C>T) n.2536-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252810T>C | CA2499220576 | ATM | c.1803-7T>C (n.1803-7T>C) c.*1274-7T>C (n.*1274-7T>C) n.1937-7T>C n.1953-7T>C n.1298-7T>C c.*738-7T>C (n.*738-7T>C) c.1638-7T>C (n.1638-7T>C) c.759-7T>C (n.759-7T>C) c.495-7T>C (n.495-7T>C) n.2536-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252811T>A | CA2725157208 | ATM | c.1803-6T>A (n.1803-6T>A) c.*1274-6T>A (n.*1274-6T>A) n.1937-6T>A n.1953-6T>A n.1298-6T>A c.*738-6T>A (n.*738-6T>A) c.1638-6T>A (n.1638-6T>A) c.759-6T>A (n.759-6T>A) c.495-6T>A (n.495-6T>A) n.2536-6T>A | dbSNP |
| 11 | g.108252812T>C | CA195152 | ATM | c.1803-5T>C (n.1803-5T>C) c.*1274-5T>C (n.*1274-5T>C) n.1937-5T>C n.1953-5T>C n.1298-5T>C c.*738-5T>C (n.*738-5T>C) c.1638-5T>C (n.1638-5T>C) c.759-5T>C (n.759-5T>C) c.495-5T>C (n.495-5T>C) n.2536-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252812T= | CA1998771851 | ATM | c.1803-5T= (n.1803-5T=) c.*1274-5T= (n.*1274-5T=) n.1937-5T= n.1953-5T= n.1298-5T= c.*738-5T= (n.*738-5T=) c.1638-5T= (n.1638-5T=) c.759-5T= (n.759-5T=) c.495-5T= (n.495-5T=) n.2536-5T= | |
| 11 | g.108252813G>A | CA10579028 | ATM | c.1803-4G>A (n.1803-4G>A) c.*1274-4G>A (n.*1274-4G>A) n.1937-4G>A n.1953-4G>A n.1298-4G>A c.*738-4G>A (n.*738-4G>A) c.1638-4G>A (n.1638-4G>A) c.759-4G>A (n.759-4G>A) c.495-4G>A (n.495-4G>A) n.2536-4G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252813G>C | CA2724946451 | ATM | c.1803-4G>C (n.1803-4G>C) c.*1274-4G>C (n.*1274-4G>C) n.1937-4G>C n.1953-4G>C n.1298-4G>C c.*738-4G>C (n.*738-4G>C) c.1638-4G>C (n.1638-4G>C) c.759-4G>C (n.759-4G>C) c.495-4G>C (n.495-4G>C) n.2536-4G>C | dbSNP |
| 11 | g.108252813G= | CA1998771852 | ATM | c.1803-4G= (n.1803-4G=) c.*1274-4G= (n.*1274-4G=) n.1937-4G= n.1953-4G= n.1298-4G= c.*738-4G= (n.*738-4G=) c.1638-4G= (n.1638-4G=) c.759-4G= (n.759-4G=) c.495-4G= (n.495-4G=) n.2536-4G= | |
| 11 | g.108252813G>T | CA1998771853 | ATM | c.1803-4G>T (n.1803-4G>T) c.*1274-4G>T (n.*1274-4G>T) n.1937-4G>T n.1953-4G>T n.1298-4G>T c.*738-4G>T (n.*738-4G>T) c.1638-4G>T (n.1638-4G>T) c.759-4G>T (n.759-4G>T) c.495-4G>T (n.495-4G>T) n.2536-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252814T>C | CA2615843436 | ATM | c.1803-3T>C (n.1803-3T>C) c.*1274-3T>C (n.*1274-3T>C) n.1937-3T>C n.1953-3T>C n.1298-3T>C c.*738-3T>C (n.*738-3T>C) c.1638-3T>C (n.1638-3T>C) c.759-3T>C (n.759-3T>C) c.495-3T>C (n.495-3T>C) n.2536-3T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252815A= | CA1998771854 | ATM | c.1803-2A= (n.1803-2A=) c.*1274-2A= (n.*1274-2A=) n.1937-2A= n.1953-2A= n.1298-2A= c.*738-2A= (n.*738-2A=) c.1638-2A= (n.1638-2A=) c.759-2A= (n.759-2A=) c.495-2A= (n.495-2A=) n.2536-2A= | |
| 11 | g.108252815A>C | CA382535664 | ATM | c.1803-2A>C (n.1803-2A>C) c.*1274-2A>C (n.*1274-2A>C) n.1937-2A>C n.1953-2A>C n.1298-2A>C c.*738-2A>C (n.*738-2A>C) c.1638-2A>C (n.1638-2A>C) c.759-2A>C (n.759-2A>C) c.495-2A>C (n.495-2A>C) n.2536-2A>C | |
| 11 | g.108252815A>G | CA16041386 | ATM | c.1803-2A>G (n.1803-2A>G) c.*1274-2A>G (n.*1274-2A>G) n.1937-2A>G n.1953-2A>G n.1298-2A>G c.*738-2A>G (n.*738-2A>G) c.1638-2A>G (n.1638-2A>G) c.759-2A>G (n.759-2A>G) c.495-2A>G (n.495-2A>G) n.2536-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252815A>T | CA382535667 | ATM | c.1803-2A>T (n.1803-2A>T) c.*1274-2A>T (n.*1274-2A>T) n.1937-2A>T n.1953-2A>T n.1298-2A>T c.*738-2A>T (n.*738-2A>T) c.1638-2A>T (n.1638-2A>T) c.759-2A>T (n.759-2A>T) c.495-2A>T (n.495-2A>T) n.2536-2A>T | dbSNP |
| 11 | g.108252816G>A | CA382535668 | ATM | c.1803-1G>A (n.1803-1G>A) c.*1274-1G>A (n.*1274-1G>A) n.1937-1G>A n.1953-1G>A n.1298-1G>A c.*738-1G>A (n.*738-1G>A) c.1638-1G>A (n.1638-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) c.495-1G>A (n.495-1G>A) n.2536-1G>A | ClinVar |
| 11 | g.108252816G>C | CA382535670 | ATM | c.1803-1G>C (n.1803-1G>C) c.*1274-1G>C (n.*1274-1G>C) n.1937-1G>C n.1953-1G>C n.1298-1G>C c.*738-1G>C (n.*738-1G>C) c.1638-1G>C (n.1638-1G>C) c.759-1G>C (n.759-1G>C) c.495-1G>C (n.495-1G>C) n.2536-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252816G>T | CA382535672 | ATM | c.1803-1G>T (n.1803-1G>T) c.*1274-1G>T (n.*1274-1G>T) n.1937-1G>T n.1953-1G>T n.1298-1G>T c.*738-1G>T (n.*738-1G>T) c.1638-1G>T (n.1638-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) c.495-1G>T (n.495-1G>T) n.2536-1G>T | ClinVar |
| 11 | g.108252817T>A | CA382535674 | ATM | c.1803T>A (p.Ser601Arg) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1937T>A n.1953T>A n.1298T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.1638T>A (p.Ser546Arg) c.759T>A (p.Ser253Arg) c.495T>A (p.Ser165Arg) n.2536T>A | |
| 11 | g.108252817T>C | CA476672207 | ATM | c.1803T>C (p.Ser601=) c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1937T>C n.1953T>C n.1298T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.1638T>C (p.Ser546=) c.759T>C (p.Ser253=) c.495T>C (p.Ser165=) n.2536T>C | |
| 11 | g.108252817T>G | CA382535676 | ATM | c.1803T>G (p.Ser601Arg) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1937T>G n.1953T>G n.1298T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.1638T>G (p.Ser546Arg) c.759T>G (p.Ser253Arg) c.495T>G (p.Ser165Arg) n.2536T>G | ClinVar |
| 11 | g.108252818_108252822dup | CA2580083801 | ATM | c.1804_1808dup (p.Phe603LeufsTer13) c.*1275_*1279dup (n.*1275_*1279dup) n.1938_1942dup n.1954_1958dup n.1299_1303dup c.*739_*743dup (n.*739_*743dup) c.1639_1643dup (p.Phe548LeufsTer13) c.760_764dup (p.Phe255LeufsTer13) c.496_500dup (p.Phe167LeufsTer13) n.2537_2541dup | ClinVar |
| 11 | g.108252818A= | CA1998771855 | ATM | c.1804A= (p.Asn602=) c.*1275A= (n.*1275A=) n.1938A= n.1954A= n.1299A= c.*739A= (n.*739A=) c.1639A= (p.Asn547=) c.760A= (p.Asn254=) c.496A= (p.Asn166=) n.2537A= | |
| 11 | g.108252818A>C | CA382535678 | ATM | c.1804A>C (p.Asn602His) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.1938A>C n.1954A>C n.1299A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.1639A>C (p.Asn547His) c.760A>C (p.Asn254His) c.496A>C (p.Asn166His) n.2537A>C | |
| 11 | g.108252818A>G | CA382535680 | ATM | c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.1938A>G n.1954A>G n.1299A>G c.*739A>G (n.*739A>G) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.2537A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252818A>T | CA382535682 | ATM | c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.1938A>T n.1954A>T n.1299A>T c.*739A>T (n.*739A>T) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.2537A>T | dbSNP |
| 11 | g.108252819A= | CA1998771856 | ATM | c.1805A= (p.Asn602=) c.*1276A= (n.*1276A=) n.1939A= n.1955A= n.1300A= c.*740A= (n.*740A=) c.1640A= (p.Asn547=) c.761A= (p.Asn254=) c.497A= (p.Asn166=) n.2538A= | |
| 11 | g.108252819A>C | CA382535686 | ATM | c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.1939A>C n.1955A>C n.1300A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.2538A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252819A>G | CA382535687 | ATM | c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.1939A>G n.1955A>G n.1300A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.2538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252819A>T | CA382535684 | ATM | c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.1939A>T n.1955A>T n.1300A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.2538A>T | COSMIC |
| 11 | g.108252820T>A | CA382535690 | ATM | c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.1940T>A n.1956T>A n.1301T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) c.498T>A (p.Asn166Lys) n.2539T>A | |
| 11 | g.108252820T>C | CA476672208 | ATM | c.1806T>C (p.Asn602=) c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.1940T>C n.1956T>C n.1301T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.1641T>C (p.Asn547=) c.762T>C (p.Asn254=) c.498T>C (p.Asn166=) n.2539T>C | |
| 11 | g.108252820T>G | CA382535692 | ATM | c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.1940T>G n.1956T>G n.1301T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) c.498T>G (p.Asn166Lys) n.2539T>G | ClinVar |
| 11 | g.108252823del | CA2825001801 | ATM | c.1809del (p.Pro604LeufsTer10) c.*1280del (n.*1280del) n.1943del n.1959del n.1304del c.*744del (n.*744del) c.1644del (p.Pro549LeufsTer10) c.765del (p.Pro256LeufsTer10) c.501del (p.Pro168LeufsTer10) n.2542del | ClinVar |
| 11 | g.108252821T>A | CA382535694 | ATM | c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.1941T>A n.1957T>A n.1302T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.1642T>A (p.Phe548Ile) n.1T>A c.763T>A (p.Phe255Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) n.2540T>A | |
| 11 | g.108252821T>C | CA382535696 | ATM | c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.1941T>C n.1957T>C n.1302T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.1642T>C (p.Phe548Leu) n.1T>C c.763T>C (p.Phe255Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) n.2540T>C | |
| 11 | g.108252821T>G | CA382535698 | ATM | c.1807T>G (p.Phe603Val) c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.1941T>G n.1957T>G n.1302T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.1642T>G (p.Phe548Val) n.1T>G c.763T>G (p.Phe255Val) c.499T>G (p.Phe167Val) n.2540T>G | |
| 11 | g.108252822T>A | CA382535700 | ATM | c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.1942T>A n.1958T>A n.1303T>A c.*743T>A (n.*743T>A) c.1643T>A (p.Phe548Tyr) n.2T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.2541T>A | |
| 11 | g.108252822T>C | CA382535702 | ATM | c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.1942T>C n.1958T>C n.1303T>C c.*743T>C (n.*743T>C) c.1643T>C (p.Phe548Ser) n.2T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) n.2541T>C | |
| 11 | g.108252822T>G | CA382535703 | ATM | c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.1942T>G n.1958T>G n.1303T>G c.*743T>G (n.*743T>G) c.1643T>G (p.Phe548Cys) n.2T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) n.2541T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252823T>A | CA382535705 | ATM | c.1809T>A (p.Phe603Leu) c.*1280T>A (n.*1280T>A) n.1943T>A n.1959T>A n.1304T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.1644T>A (p.Phe548Leu) n.3T>A c.765T>A (p.Phe255Leu) c.501T>A (p.Phe167Leu) n.2542T>A | dbSNP |
| 11 | g.108252823T>C | CA476672209 | ATM | c.1809T>C (p.Phe603=) c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.1943T>C n.1959T>C n.1304T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.1644T>C (p.Phe548=) n.3T>C c.765T>C (p.Phe255=) c.501T>C (p.Phe167=) n.2542T>C | |
| 11 | g.108252823T>G | CA382535707 | ATM | c.1809T>G (p.Phe603Leu) c.*1280T>G (n.*1280T>G) n.1943T>G n.1959T>G n.1304T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.1644T>G (p.Phe548Leu) n.3T>G c.765T>G (p.Phe255Leu) c.501T>G (p.Phe167Leu) n.2542T>G | |
| 11 | g.108252824C>A | CA382535709 | ATM | c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.1944C>A n.1960C>A n.1305C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) n.4C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) n.2543C>A | |
| 11 | g.108252824C= | CA1998771857 | ATM | c.1810C= (p.Pro604=) c.*1281C= (n.*1281C=) n.1944C= n.1960C= n.1305C= c.*745C= (n.*745C=) c.1645C= (p.Pro549=) n.4C= c.766C= (p.Pro256=) c.502C= (p.Pro168=) n.2543C= | |
| 11 | g.108252824C>G | CA382535711 | ATM | c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.1944C>G n.1960C>G n.1305C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) n.4C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) n.2543C>G | |
| 11 | g.108252824C>T | CA157068 | ATM | c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.1944C>T n.1960C>T n.1305C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) n.4C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) n.2543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108252825del | CA2580083802 | ATM | c.1811del (p.Pro604LeufsTer10) c.*1282del (n.*1282del) n.1945del n.1961del n.1306del c.*746del (n.*746del) c.1646del (p.Pro549LeufsTer10) n.5del c.767del (p.Pro256LeufsTer10) c.503del (p.Pro168LeufsTer10) n.2544del | ClinVar |
| 11 | g.108252825C>A | CA382535718 | ATM | c.1811C>A (p.Pro604His) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1945C>A n.1961C>A n.1306C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.1646C>A (p.Pro549His) n.5C>A c.767C>A (p.Pro256His) c.503C>A (p.Pro168His) n.2544C>A | dbSNP |
| 11 | g.108252825C= | CA1998771858 | ATM | c.1811C= (p.Pro604=) c.*1282C= (n.*1282C=) n.1945C= n.1961C= n.1306C= c.*746C= (n.*746C=) c.1646C= (p.Pro549=) n.5C= c.767C= (p.Pro256=) c.503C= (p.Pro168=) n.2544C= | |
| 11 | g.108252825C>G | CA382535716 | ATM | c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.1945C>G n.1961C>G n.1306C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) n.5C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.2544C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252825C>T | CA382535715 | ATM | c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.1945C>T n.1961C>T n.1306C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) n.5C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.2544C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108252826T>A | CA476672210 | ATM | c.1812T>A (p.Pro604=) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.1946T>A n.1962T>A n.1307T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.1647T>A (p.Pro549=) n.6T>A c.768T>A (p.Pro256=) c.504T>A (p.Pro168=) n.2545T>A | |
| 11 | g.108252826T>C | CA476672211 | ATM | c.1812T>C (p.Pro604=) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.1946T>C n.1962T>C n.1307T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.1647T>C (p.Pro549=) n.6T>C c.768T>C (p.Pro256=) c.504T>C (p.Pro168=) n.2545T>C | dbSNP |
| 11 | g.108252826T>G | CA476672212 | ATM | c.1812T>G (p.Pro604=) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.1946T>G n.1962T>G n.1307T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.1647T>G (p.Pro549=) n.6T>G c.768T>G (p.Pro256=) c.504T>G (p.Pro168=) n.2545T>G | |
| 11 | g.108252827del | CA2499220577 | ATM | c.1813del (p.His605IlefsTer9) c.*1284del (n.*1284del) n.1947del n.1963del n.1308del c.*748del (n.*748del) c.1648del (p.His550IlefsTer9) n.7del c.769del (p.His257IlefsTer9) c.505del (p.His169IlefsTer9) n.2546del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252827C>A | CA382535720 | ATM | c.1813C>A (p.His605Asn) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.1947C>A n.1963C>A n.1308C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.1648C>A (p.His550Asn) n.7C>A c.769C>A (p.His257Asn) c.505C>A (p.His169Asn) n.2546C>A | |
| 11 | g.108252827C= | CA1998771859 | ATM | c.1813C= (p.His605=) c.*1284C= (n.*1284C=) n.1947C= n.1963C= n.1308C= c.*748C= (n.*748C=) c.1648C= (p.His550=) n.7C= c.769C= (p.His257=) c.505C= (p.His169=) n.2546C= | |
| 11 | g.108252827C>G | CA382535722 | ATM | c.1813C>G (p.His605Asp) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.1947C>G n.1963C>G n.1308C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.1648C>G (p.His550Asp) n.7C>G c.769C>G (p.His257Asp) c.505C>G (p.His169Asp) n.2546C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252827C>T | CA194734 | ATM | c.1813C>T (p.His605Tyr) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.1947C>T n.1963C>T n.1308C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.1648C>T (p.His550Tyr) n.7C>T c.769C>T (p.His257Tyr) c.505C>T (p.His169Tyr) n.2546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252828A= | CA1998771860 | ATM | c.1814A= (p.His605=) c.*1285A= (n.*1285A=) n.1948A= n.1964A= n.1309A= c.*749A= (n.*749A=) c.1649A= (p.His550=) n.8A= c.770A= (p.His257=) c.506A= (p.His169=) n.2547A= | |
| 11 | g.108252828A>C | CA382535726 | ATM | c.1814A>C (p.His605Pro) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.1948A>C n.1964A>C n.1309A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.1649A>C (p.His550Pro) n.8A>C c.770A>C (p.His257Pro) c.506A>C (p.His169Pro) n.2547A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252828A>G | CA6264883 | ATM | c.1814A>G (p.His605Arg) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1948A>G n.1964A>G n.1309A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.1649A>G (p.His550Arg) n.8A>G c.770A>G (p.His257Arg) c.506A>G (p.His169Arg) n.2547A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252828A>T | CA382535728 | ATM | c.1814A>T (p.His605Leu) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.1948A>T n.1964A>T n.1309A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.1649A>T (p.His550Leu) n.8A>T c.770A>T (p.His257Leu) c.506A>T (p.His169Leu) n.2547A>T | ClinVar |
| 11 | g.108252829T>A | CA382535730 | ATM | c.1815T>A (p.His605Gln) c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.1949T>A n.1965T>A n.1310T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.1650T>A (p.His550Gln) n.9T>A c.771T>A (p.His257Gln) c.507T>A (p.His169Gln) n.2548T>A | dbSNP |
| 11 | g.108252829T>C | CA476672213 | ATM | c.1815T>C (p.His605=) c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.1949T>C n.1965T>C n.1310T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.1650T>C (p.His550=) n.9T>C c.771T>C (p.His257=) c.507T>C (p.His169=) n.2548T>C | |
| 11 | g.108252829T>G | CA382535732 | ATM | c.1815T>G (p.His605Gln) c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.1949T>G n.1965T>G n.1310T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.1650T>G (p.His550Gln) n.9T>G c.771T>G (p.His257Gln) c.507T>G (p.His169Gln) n.2548T>G | |
| 11 | g.108252830C>A | CA382535734 | ATM | c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.1950C>A n.1966C>A n.1311C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.10C>A c.772C>A (p.Leu258Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) n.2549C>A | |
| 11 | g.108252830C= | CA1998771861 | ATM | c.1816C= (p.Leu606=) c.*1287C= (n.*1287C=) n.1950C= n.1966C= n.1311C= c.*751C= (n.*751C=) c.1651C= (p.Leu551=) n.10C= c.772C= (p.Leu258=) c.508C= (p.Leu170=) n.2549C= | |
| 11 | g.108252830C>G | CA382535736 | ATM | c.1816C>G (p.Leu606Val) c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.1950C>G n.1966C>G n.1311C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.1651C>G (p.Leu551Val) n.10C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.2549C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252830C>T | CA382535737 | ATM | c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.1950C>T n.1966C>T n.1311C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.10C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) n.2549C>T | dbSNP |
| 11 | g.108252831T>A | CA382535739 | ATM | c.1817T>A (p.Leu606His) c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.1951T>A n.1967T>A n.1312T>A c.*752T>A (n.*752T>A) c.1652T>A (p.Leu551His) n.11T>A c.773T>A (p.Leu258His) c.509T>A (p.Leu170His) n.2550T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108252831T>C | CA382535741 | ATM | c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.1951T>C n.1967T>C n.1312T>C c.*752T>C (n.*752T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.11T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.2550T>C | ClinVar |
| 11 | g.108252831T>G | CA382535742 | ATM | c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.1951T>G n.1967T>G n.1312T>G c.*752T>G (n.*752T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.11T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.2550T>G | |
| 11 | g.108252831_108252832del | CA2573146729 | ATM | c.1817_1818del (p.Leu606ArgfsTer15) c.*1288_*1289del (n.*1288_*1289del) n.1951_1952del n.1967_1968del n.1312_1313del c.*752_*753del (n.*752_*753del) c.1652_1653del (p.Leu551ArgfsTer15) n.11_12del c.773_774del (p.Leu258ArgfsTer15) c.509_510del (p.Leu170ArgfsTer15) n.2550_2551del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252832T>A | CA476672214 | ATM | c.1818T>A (p.Leu606=) c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.1952T>A n.1968T>A n.1313T>A c.*753T>A (n.*753T>A) c.1653T>A (p.Leu551=) n.12T>A c.774T>A (p.Leu258=) c.510T>A (p.Leu170=) n.2551T>A | |
| 11 | g.108252832T>C | CA476672215 | ATM | c.1818T>C (p.Leu606=) c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.1952T>C n.1968T>C n.1313T>C c.*753T>C (n.*753T>C) c.1653T>C (p.Leu551=) n.12T>C c.774T>C (p.Leu258=) c.510T>C (p.Leu170=) n.2551T>C | |
| 11 | g.108252832T>G | CA476672216 | ATM | c.1818T>G (p.Leu606=) c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.1952T>G n.1968T>G n.1313T>G c.*753T>G (n.*753T>G) c.1653T>G (p.Leu551=) n.12T>G c.774T>G (p.Leu258=) c.510T>G (p.Leu170=) n.2551T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108252832T= | CA1998771862 | ATM | c.1818T= (p.Leu606=) c.*1289T= (n.*1289T=) n.1952T= n.1968T= n.1313T= c.*753T= (n.*753T=) c.1653T= (p.Leu551=) n.12T= c.774T= (p.Leu258=) c.510T= (p.Leu170=) n.2551T= |