Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108251838_108251890delCA658655584ATMc.1609_1661del (p.Pro537GlyfsTer11)
c.*1080_*1132del (n.*1080_*1132del)
n.1743_1795del
n.1759_1811del
n.1104_1156del
c.*544_*596del (n.*544_*596del)
c.1444_1496del (p.Pro482GlyfsTer11)
c.565_617del (p.Pro189GlyfsTer11)
c.301_353del (p.Pro101GlyfsTer11)
n.2342_2394del
11g.108251843_108251874delCA2499220570ATMc.1614_1645del (p.Val539TyrfsTer16)
c.*1085_*1116del (n.*1085_*1116del)
n.1748_1779del
n.1764_1795del
n.1109_1140del
c.*549_*580del (n.*549_*580del)
c.1449_1480del (p.Val484TyrfsTer16)
c.570_601del (p.Val191TyrfsTer16)
c.306_337del (p.Val103TyrfsTer16)
n.2347_2378del
 ClinVar dbSNP
11g.108251865C>ACA382534523ATMc.1636C>A (p.Leu546Met)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.1770C>A
n.1786C>A
n.1131C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.2369C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251865C=CA1998771407ATMc.1636C= (p.Leu546=)
c.*1107C= (n.*1107C=)
n.1770C=
n.1786C=
n.1131C=
c.*571C= (n.*571C=)
c.1471C= (p.Leu491=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.2369C=
11g.108251865C>GCA157065ATMc.1636C>G (p.Leu546Val)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.1770C>G
n.1786C>G
n.1131C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.2369C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251865C>TCA476672041ATMc.1636C>T (p.Leu546=)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.1770C>T
n.1786C>T
n.1131C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.2369C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251866delCA476672042ATMc.1637del (p.Leu546ArgfsTer5)
c.*1108del (n.*1108del)
n.1771del
n.1787del
n.1132del
c.*572del (n.*572del)
c.1472del (p.Leu491ArgfsTer5)
c.593del (p.Leu198ArgfsTer5)
c.329del (p.Leu110ArgfsTer5)
n.2370del
 COSMIC COSMIC
11g.108251866T>ACA382534524ATMc.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
n.1771T>A
n.1787T>A
n.1132T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.2370T>A
 dbSNP
11g.108251866T>CCA382534525ATMc.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
n.1771T>C
n.1787T>C
n.1132T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.2370T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251866T>GCA382534526ATMc.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
n.1771T>G
n.1787T>G
n.1132T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.2370T>G
11g.108251866T=CA1998771408ATMc.1637T= (p.Leu546=)
c.*1108T= (n.*1108T=)
n.1771T=
n.1787T=
n.1132T=
c.*572T= (n.*572T=)
c.1472T= (p.Leu491=)
c.593T= (p.Leu198=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.2370T=
11g.108251867G>ACA476672043ATMc.1638G>A (p.Leu546=)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.1772G>A
n.1788G>A
n.1133G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.2371G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251867G>CCA476672044ATMc.1638G>C (p.Leu546=)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.1772G>C
n.1788G>C
n.1133G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.594G>C (p.Leu198=)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.2371G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251867G>TCA476672045ATMc.1638G>T (p.Leu546=)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1772G>T
n.1788G>T
n.1133G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.594G>T (p.Leu198=)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.2371G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108251868A=CA1998771409ATMc.1639A= (p.Thr547=)
c.*1110A= (n.*1110A=)
n.1773A=
n.1789A=
n.1134A=
c.*574A= (n.*574A=)
c.1474A= (p.Thr492=)
c.595A= (p.Thr199=)
c.331A= (p.Thr111=)
n.2372A=
11g.108251868A>CCA382534527ATMc.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.1773A>C
n.1789A>C
n.1134A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.2372A>C
11g.108251868A>GCA382534528ATMc.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.1773A>G
n.1789A>G
n.1134A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.2372A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251868A>TCA382534529ATMc.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.1773A>T
n.1789A>T
n.1134A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.2372A>T
11g.108251868_108251882delinsACCACCAGTATAGTTCA1998771410ATMc.1639_1653delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr547=)
c.*1110_*1124delinsACCACCAGTATAGTT (n.*1110_*1124delinsACCACCAGTATAGTT)
n.1773_1787delinsACCACCAGTATAGTT
n.1789_1803delinsACCACCAGTATAGTT
n.1134_1148delinsACCACCAGTATAGTT
c.*574_*588delinsACCACCAGTATAGTT (n.*574_*588delinsACCACCAGTATAGTT)
c.1474_1488delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr492=)
c.595_609delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr199=)
c.331_345delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr111=)
n.2372_2386delinsACCACCAGTATAGTT
11g.108251869C>ACA382534530ATMc.1640C>A (p.Thr547Asn)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
n.1774C>A
n.1790C>A
n.1135C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.2373C>A
 dbSNP
11g.108251869C=CA1998771411ATMc.1640C= (p.Thr547=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
n.1774C=
n.1790C=
n.1135C=
c.*575C= (n.*575C=)
c.1475C= (p.Thr492=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.332C= (p.Thr111=)
n.2373C=
11g.108251869C>GCA382534531ATMc.1640C>G (p.Thr547Ser)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
n.1774C>G
n.1790C>G
n.1135C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
n.2373C>G
 dbSNP
11g.108251869C>TCA197118ATMc.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
n.1774C>T
n.1790C>T
n.1135C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.2373C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251872_108251885delCA915948350ATMc.1643_1656del (p.Thr548ArgfsTer13)
c.*1114_*1127del (n.*1114_*1127del)
n.1777_1790del
n.1793_1806del
n.1138_1151del
c.*578_*591del (n.*578_*591del)
c.1478_1491del (p.Thr493ArgfsTer13)
c.599_612del (p.Thr200ArgfsTer13)
c.335_348del (p.Thr112ArgfsTer13)
n.2376_2389del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251870C>ACA348049ATMc.1641C>A (p.Thr547=)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.1775C>A
n.1791C>A
n.1136C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.1476C>A (p.Thr492=)
c.597C>A (p.Thr199=)
c.333C>A (p.Thr111=)
n.2374C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251870C=CA1998771412ATMc.1641C= (p.Thr547=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.1775C=
n.1791C=
n.1136C=
c.*576C= (n.*576C=)
c.1476C= (p.Thr492=)
c.597C= (p.Thr199=)
c.333C= (p.Thr111=)
n.2374C=
11g.108251870C>GCA476672046ATMc.1641C>G (p.Thr547=)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.1775C>G
n.1791C>G
n.1136C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.1476C>G (p.Thr492=)
c.597C>G (p.Thr199=)
c.333C>G (p.Thr111=)
n.2374C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251870C>TCA476672047ATMc.1641C>T (p.Thr547=)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.1775C>T
n.1791C>T
n.1136C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1476C>T (p.Thr492=)
c.597C>T (p.Thr199=)
c.333C>T (p.Thr111=)
n.2374C>T
 gnomAD v4
11g.108251871A=CA1998771413ATMc.1642A= (p.Thr548=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
n.1776A=
n.1792A=
n.1137A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.1477A= (p.Thr493=)
c.598A= (p.Thr200=)
c.334A= (p.Thr112=)
n.2375A=
11g.108251871A>CCA382534532ATMc.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.1776A>C
n.1792A>C
n.1137A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.2375A>C
11g.108251871A>GCA10582796ATMc.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.1776A>G
n.1792A>G
n.1137A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.2375A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251871A>TCA382534533ATMc.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.1776A>T
n.1792A>T
n.1137A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.2375A>T
11g.108251871_108251872delinsACCA1998771414ATMc.1642_1643delinsAC (p.Thr548=)
c.*1113_*1114delinsAC (n.*1113_*1114delinsAC)
n.1776_1777delinsAC
n.1792_1793delinsAC
n.1137_1138delinsAC
c.*577_*578delinsAC (n.*577_*578delinsAC)
c.1477_1478delinsAC (p.Thr493=)
c.598_599delinsAC (p.Thr200=)
c.334_335delinsAC (p.Thr112=)
n.2375_2376delinsAC
11g.108251872C>ACA382534534ATMc.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.1777C>A
n.1793C>A
n.1138C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.2376C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108251872C>GCA382534535ATMc.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.1777C>G
n.1793C>G
n.1138C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.2376C>G
 dbSNP
11g.108251872C>TCA382534536ATMc.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.1777C>T
n.1793C>T
n.1138C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.2376C>T
 dbSNP
11g.108251873delCA915948351ATMc.1644del (p.Ser549ValfsTer2)
c.*1115del (n.*1115del)
n.1778del
n.1794del
n.1139del
c.*579del (n.*579del)
c.1479del (p.Ser494ValfsTer2)
c.600del (p.Ser201ValfsTer2)
c.336del (p.Ser113ValfsTer2)
n.2377del
 ClinVar dbSNP
11g.108251873C>ACA476672050ATMc.1644C>A (p.Thr548=)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.1778C>A
n.1794C>A
n.1139C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.1479C>A (p.Thr493=)
c.600C>A (p.Thr200=)
c.336C>A (p.Thr112=)
n.2377C>A
11g.108251873C>GCA476672049ATMc.1644C>G (p.Thr548=)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.1778C>G
n.1794C>G
n.1139C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.1479C>G (p.Thr493=)
c.600C>G (p.Thr200=)
c.336C>G (p.Thr112=)
n.2377C>G
11g.108251873C>TCA476672048ATMc.1644C>T (p.Thr548=)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.1778C>T
n.1794C>T
n.1139C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.1479C>T (p.Thr493=)
c.600C>T (p.Thr200=)
c.336C>T (p.Thr112=)
n.2377C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251874A>CCA382534537ATMc.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.1779A>C
n.1795A>C
n.1140A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.2378A>C
11g.108251874A>GCA382534538ATMc.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.1779A>G
n.1795A>G
n.1140A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.2378A>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108251874A>TCA382534539ATMc.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.1779A>T
n.1795A>T
n.1140A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.2378A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251875G>ACA382534540ATMc.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.1780G>A
n.1796G>A
n.1141G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.2379G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251875G>CCA382534541ATMc.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.1780G>C
n.1796G>C
n.1141G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.2379G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251875G=CA1998771415ATMc.1646G= (p.Ser549=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.1780G=
n.1796G=
n.1141G=
c.*581G= (n.*581G=)
c.1481G= (p.Ser494=)
c.602G= (p.Ser201=)
c.338G= (p.Ser113=)
n.2379G=
11g.108251875G>TCA382534542ATMc.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.1780G>T
n.1796G>T
n.1141G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.2379G>T
 dbSNP
11g.108251876T>ACA382534544ATMc.1647T>A (p.Ser549Arg)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
n.1781T>A
n.1797T>A
n.1142T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.1482T>A (p.Ser494Arg)
c.603T>A (p.Ser201Arg)
c.339T>A (p.Ser113Arg)
n.2380T>A
 dbSNP
11g.108251876T>CCA476672051ATMc.1647T>C (p.Ser549=)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
n.1781T>C
n.1797T>C
n.1142T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.1482T>C (p.Ser494=)
c.603T>C (p.Ser201=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.2380T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251876T>GCA382534543ATMc.1647T>G (p.Ser549Arg)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
n.1781T>G
n.1797T>G
n.1142T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.1482T>G (p.Ser494Arg)
c.603T>G (p.Ser201Arg)
c.339T>G (p.Ser113Arg)
n.2380T>G
 dbSNP
11g.108251877A=CA1998771416ATMc.1648A= (p.Ile550=)
c.*1119A= (n.*1119A=)
n.1782A=
n.1798A=
n.1143A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.1483A= (p.Ile495=)
c.604A= (p.Ile202=)
c.340A= (p.Ile114=)
n.2381A=
11g.108251877A>CCA382534545ATMc.1648A>C (p.Ile550Leu)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.1782A>C
n.1798A>C
n.1143A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.2381A>C
 COSMIC COSMIC
11g.108251877A>GCA192929ATMc.1648A>G (p.Ile550Val)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1782A>G
n.1798A>G
n.1143A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.2381A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251877A>TCA382534546ATMc.1648A>T (p.Ile550Leu)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1782A>T
n.1798A>T
n.1143A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.1483A>T (p.Ile495Leu)
c.604A>T (p.Ile202Leu)
c.340A>T (p.Ile114Leu)
n.2381A>T
 dbSNP
11g.108251878T>ACA382534547ATMc.1649T>A (p.Ile550Lys)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
n.1783T>A
n.1799T>A
n.1144T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.1484T>A (p.Ile495Lys)
c.605T>A (p.Ile202Lys)
c.341T>A (p.Ile114Lys)
n.2382T>A
 dbSNP
11g.108251878T>CCA382534548ATMc.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.1783T>C
n.1799T>C
n.1144T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.2382T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251878T>GCA348029ATMc.1649T>G (p.Ile550Arg)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
n.1783T>G
n.1799T>G
n.1144T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.1484T>G (p.Ile495Arg)
c.605T>G (p.Ile202Arg)
c.341T>G (p.Ile114Arg)
n.2382T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251878T=CA1998771417ATMc.1649T= (p.Ile550=)
c.*1120T= (n.*1120T=)
n.1783T=
n.1799T=
n.1144T=
c.*584T= (n.*584T=)
c.1484T= (p.Ile495=)
c.605T= (p.Ile202=)
c.341T= (p.Ile114=)
n.2382T=
11g.108251879A=CA1998771418ATMc.1650A= (p.Ile550=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.1784A=
n.1800A=
n.1145A=
c.*585A= (n.*585A=)
c.1485A= (p.Ile495=)
c.606A= (p.Ile202=)
c.342A= (p.Ile114=)
n.2383A=
11g.108251879A>CCA476672052ATMc.1650A>C (p.Ile550=)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.1784A>C
n.1800A>C
n.1145A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.1485A>C (p.Ile495=)
c.606A>C (p.Ile202=)
c.342A>C (p.Ile114=)
n.2383A>C
 ClinVar
11g.108251879A>GCA16612992ATMc.1650A>G (p.Ile550Met)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.1784A>G
n.1800A>G
n.1145A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.1485A>G (p.Ile495Met)
c.606A>G (p.Ile202Met)
c.342A>G (p.Ile114Met)
n.2383A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251879A>TCA476672053ATMc.1650A>T (p.Ile550=)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.1784A>T
n.1800A>T
n.1145A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.1485A>T (p.Ile495=)
c.606A>T (p.Ile202=)
c.342A>T (p.Ile114=)
n.2383A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251880G>ACA382534549ATMc.1651G>A (p.Val551Ile)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.1785G>A
n.1801G>A
n.1146G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.2384G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251880G>CCA382534550ATMc.1651G>C (p.Val551Leu)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.1785G>C
n.1801G>C
n.1146G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.2384G>C
 dbSNP
11g.108251880G=CA1998771419ATMc.1651G= (p.Val551=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
n.1785G=
n.1801G=
n.1146G=
c.*586G= (n.*586G=)
c.1486G= (p.Val496=)
c.607G= (p.Val203=)
c.343G= (p.Val115=)
n.2384G=
11g.108251880G>TCA382534551ATMc.1651G>T (p.Val551Phe)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.1785G>T
n.1801G>T
n.1146G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
n.2384G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251880_108251881delinsGTCA1998771420ATMc.1651_1652delinsGT (p.Val551=)
c.*1122_*1123delinsGT (n.*1122_*1123delinsGT)
n.1785_1786delinsGT
n.1801_1802delinsGT
n.1146_1147delinsGT
c.*586_*587delinsGT (n.*586_*587delinsGT)
c.1486_1487delinsGT (p.Val496=)
c.607_608delinsGT (p.Val203=)
c.343_344delinsGT (p.Val115=)
n.2384_2385delinsGT
11g.108251881T>ACA382534552ATMc.1652T>A (p.Val551Asp)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.1786T>A
n.1802T>A
n.1147T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.1487T>A (p.Val496Asp)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
n.2385T>A
 dbSNP
11g.108251881T>CCA382534553ATMc.1652T>C (p.Val551Ala)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.1786T>C
n.1802T>C
n.1147T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.2385T>C
11g.108251881T>GCA382534554ATMc.1652T>G (p.Val551Gly)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.1786T>G
n.1802T>G
n.1147T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.2385T>G
11g.108251882delCA916080443ATMc.1653del (p.Pro552GlnfsTer4)
c.*1124del (n.*1124del)
n.1787del
n.1803del
n.1148del
c.*588del (n.*588del)
c.1488del (p.Pro497GlnfsTer4)
c.609del (p.Pro204GlnfsTer4)
c.345del (p.Pro116GlnfsTer4)
n.2386del
 ClinVar dbSNP
11g.108251882T>ACA476672071ATMc.1653T>A (p.Val551=)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
n.1787T>A
n.1803T>A
n.1148T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.1488T>A (p.Val496=)
c.609T>A (p.Val203=)
c.345T>A (p.Val115=)
n.2386T>A
 dbSNP
11g.108251882T>CCA476672072ATMc.1653T>C (p.Val551=)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.1787T>C
n.1803T>C
n.1148T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.1488T>C (p.Val496=)
c.609T>C (p.Val203=)
c.345T>C (p.Val115=)
n.2386T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251882T>GCA476672073ATMc.1653T>G (p.Val551=)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
n.1787T>G
n.1803T>G
n.1148T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.1488T>G (p.Val496=)
c.609T>G (p.Val203=)
c.345T>G (p.Val115=)
n.2386T>G
 dbSNP
11g.108251882_108251883delinsTCCA1998771421ATMc.1653_1654delinsTC (p.Val551=)
c.*1124_*1125delinsTC (n.*1124_*1125delinsTC)
n.1787_1788delinsTC
n.1803_1804delinsTC
n.1148_1149delinsTC
c.*588_*589delinsTC (n.*588_*589delinsTC)
c.1488_1489delinsTC (p.Val496=)
c.609_610delinsTC (p.Val203=)
c.345_346delinsTC (p.Val115=)
n.2386_2387delinsTC
11g.108251883C>ACA382535048ATMc.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.1788C>A
n.1804C>A
n.1149C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.2387C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251883C=CA1998771422ATMc.1654C= (p.Pro552=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
n.1788C=
n.1804C=
n.1149C=
c.*589C= (n.*589C=)
c.1489C= (p.Pro497=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.346C= (p.Pro116=)
n.2387C=
11g.108251883C>GCA382535052ATMc.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.1788C>G
n.1804C>G
n.1149C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.2387C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251883C>TCA382535050ATMc.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.1788C>T
n.1804C>T
n.1149C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.2387C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108251884delCA16041384ATMc.1655del (p.Pro552GlnfsTer4)
c.*1126del (n.*1126del)
n.1789del
n.1805del
n.1150del
c.*590del (n.*590del)
c.1490del (p.Pro497GlnfsTer4)
c.611del (p.Pro204GlnfsTer4)
c.347del (p.Pro116GlnfsTer4)
n.2388del
 ClinVar dbSNP
11g.108251884C>ACA382535054ATMc.1655C>A (p.Pro552Gln)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.1789C>A
n.1805C>A
n.1150C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.1490C>A (p.Pro497Gln)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
n.2388C>A
 ClinVar
11g.108251884C>GCA382535055ATMc.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.1789C>G
n.1805C>G
n.1150C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.2388C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251884C>TCA382535058ATMc.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.1789C>T
n.1805C>T
n.1150C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.2388C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251884_108251885insCACCATTTTCA2695215372ATMc.1655_1656insCACCATTTT (p.Pro552_Gly553insThrIleLeu)
c.*1126_*1127insCACCATTTT (n.*1126_*1127insCACCATTTT)
n.1789_1790insCACCATTTT
n.1805_1806insCACCATTTT
n.1150_1151insCACCATTTT
c.*590_*591insCACCATTTT (n.*590_*591insCACCATTTT)
c.1490_1491insCACCATTTT (p.Pro497_Gly498insThrIleLeu)
c.611_612insCACCATTTT (p.Pro204_Gly205insThrIleLeu)
c.347_348insCACCATTTT (p.Pro116_Gly117insThrIleLeu)
n.2388_2389insCACCATTTT
11g.108251885A=CA1998771423ATMc.1656A= (p.Pro552=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
n.1790A=
n.1806A=
n.1151A=
c.*591A= (n.*591A=)
c.1491A= (p.Pro497=)
c.612A= (p.Pro204=)
c.348A= (p.Pro116=)
n.2389A=
11g.108251885A>CCA476672075ATMc.1656A>C (p.Pro552=)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
n.1790A>C
n.1806A>C
n.1151A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.1491A>C (p.Pro497=)
c.612A>C (p.Pro204=)
c.348A>C (p.Pro116=)
n.2389A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251885A>GCA16612994ATMc.1656A>G (p.Pro552=)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
n.1790A>G
n.1806A>G
n.1151A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.1491A>G (p.Pro497=)
c.612A>G (p.Pro204=)
c.348A>G (p.Pro116=)
n.2389A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251885A>TCA476672077ATMc.1656A>T (p.Pro552=)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
n.1790A>T
n.1806A>T
n.1151A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.1491A>T (p.Pro497=)
c.612A>T (p.Pro204=)
c.348A>T (p.Pro116=)
n.2389A>T
11g.108251885_108251886delinsAGCA1998771424ATMc.1656_1657delinsAG (p.Pro552=)
c.*1127_*1128delinsAG (n.*1127_*1128delinsAG)
n.1790_1791delinsAG
n.1806_1807delinsAG
n.1151_1152delinsAG
c.*591_*592delinsAG (n.*591_*592delinsAG)
c.1491_1492delinsAG (p.Pro497=)
c.612_613delinsAG (p.Pro204=)
c.348_349delinsAG (p.Pro116=)
n.2389_2390delinsAG
11g.108251886G>ACA382535061ATMc.1657G>A (p.Gly553Arg)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.1791G>A
n.1807G>A
n.1152G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.2390G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251886G>CCA382535059ATMc.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.1791G>C
n.1807G>C
n.1152G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.2390G>C
11g.108251886G=CA1998771425ATMc.1657G= (p.Gly553=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
n.1791G=
n.1807G=
n.1152G=
c.*592G= (n.*592G=)
c.1492G= (p.Gly498=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.349G= (p.Gly117=)
n.2390G=
11g.108251886G>TCA382535060ATMc.1657G>T (p.Gly553Ter)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.1791G>T
n.1807G>T
n.1152G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
n.2390G>T
11g.108251887delCA16619121ATMc.1658del (p.Gly553GlufsTer3)
c.*1129del (n.*1129del)
n.1792del
n.1808del
n.1153del
c.*593del (n.*593del)
c.1493del (p.Gly498GlufsTer3)
c.614del (p.Gly205GlufsTer3)
c.350del (p.Gly117GlufsTer3)
n.2391del
 ClinVar dbSNP
11g.108251887G>ACA382535063ATMc.1658G>A (p.Gly553Glu)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.1792G>A
n.1808G>A
n.1153G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.2391G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251887G>CCA382535069ATMc.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.1792G>C
n.1808G>C
n.1153G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.2391G>C
 dbSNP
11g.108251887G=CA1998771427ATMc.1658G= (p.Gly553=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
n.1792G=
n.1808G=
n.1153G=
c.*593G= (n.*593G=)
c.1493G= (p.Gly498=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.2391G=
11g.108251887G>TCA382535071ATMc.1658G>T (p.Gly553Val)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.1792G>T
n.1808G>T
n.1153G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.2391G>T
11g.108251887_108251888delinsGACA1998771426ATMc.1658_1659delinsGA (p.Gly553=)
c.*1129_*1130delinsGA (n.*1129_*1130delinsGA)
n.1792_1793delinsGA
n.1808_1809delinsGA
n.1153_1154delinsGA
c.*593_*594delinsGA (n.*593_*594delinsGA)
c.1493_1494delinsGA (p.Gly498=)
c.614_615delinsGA (p.Gly205=)
c.350_351delinsGA (p.Gly117=)
n.2391_2392delinsGA
11g.108251888A>CCA476672082ATMc.1659A>C (p.Gly553=)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.1793A>C
n.1809A>C
n.1154A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.1494A>C (p.Gly498=)
c.615A>C (p.Gly205=)
c.351A>C (p.Gly117=)
n.2392A>C
11g.108251888A>GCA476672084ATMc.1659A>G (p.Gly553=)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.1793A>G
n.1809A>G
n.1154A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.1494A>G (p.Gly498=)
c.615A>G (p.Gly205=)
c.351A>G (p.Gly117=)
n.2392A>G
11g.108251888A>TCA476672085ATMc.1659A>T (p.Gly553=)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.1793A>T
n.1809A>T
n.1154A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.1494A>T (p.Gly498=)
c.615A>T (p.Gly205=)
c.351A>T (p.Gly117=)
n.2392A>T
 dbSNP
11g.108251889delCA10579019ATMc.1660del (p.Thr554ArgfsTer2)
c.*1131del (n.*1131del)
n.1794del
n.1810del
n.1155del
c.*595del (n.*595del)
c.1495del (p.Thr499ArgfsTer2)
c.616del (p.Thr206ArgfsTer2)
c.352del (p.Thr118ArgfsTer2)
n.2393del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251889A=CA1998771428ATMc.1660A= (p.Thr554=)
c.*1131A= (n.*1131A=)
n.1794A=
n.1810A=
n.1155A=
c.*595A= (n.*595A=)
c.1495A= (p.Thr499=)
c.616A= (p.Thr206=)
c.352A= (p.Thr118=)
n.2393A=
11g.108251889A>CCA382535072ATMc.1660A>C (p.Thr554Pro)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
n.1794A>C
n.1810A>C
n.1155A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.2393A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251889A>GCA228391775ATMc.1660A>G (p.Thr554Ala)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
n.1794A>G
n.1810A>G
n.1155A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.2393A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251889A>TCA382535073ATMc.1660A>T (p.Thr554Ser)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
n.1794A>T
n.1810A>T
n.1155A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.2393A>T
 dbSNP
11g.108251890delCA2615842680ATMc.1661del (p.Thr554ArgfsTer2)
c.*1132del (n.*1132del)
n.1795del
n.1811del
n.1156del
c.*596del (n.*596del)
c.1496del (p.Thr499ArgfsTer2)
c.617del (p.Thr206ArgfsTer2)
c.353del (p.Thr118ArgfsTer2)
n.2394del
 gnomAD v4
11g.108251890C>ACA382535075ATMc.1661C>A (p.Thr554Lys)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.1795C>A
n.1811C>A
n.1156C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.2394C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251890C=CA1998771429ATMc.1661C= (p.Thr554=)
c.*1132C= (n.*1132C=)
n.1795C=
n.1811C=
n.1156C=
c.*596C= (n.*596C=)
c.1496C= (p.Thr499=)
c.617C= (p.Thr206=)
c.353C= (p.Thr118=)
n.2394C=
11g.108251890C>GCA382535077ATMc.1661C>G (p.Thr554Arg)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.1795C>G
n.1811C>G
n.1156C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.2394C>G
 dbSNP
11g.108251890C>TCA16612997ATMc.1661C>T (p.Thr554Met)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.1795C>T
n.1811C>T
n.1156C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.1496C>T (p.Thr499Met)
c.617C>T (p.Thr206Met)
c.353C>T (p.Thr118Met)
n.2394C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251891G>ACA6264854ATMc.1662G>A (p.Thr554=)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.1796G>A
n.1812G>A
n.1157G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.1497G>A (p.Thr499=)
c.618G>A (p.Thr206=)
c.354G>A (p.Thr118=)
n.2395G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251891G>CCA476672087ATMc.1662G>C (p.Thr554=)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
n.1796G>C
n.1812G>C
n.1157G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.1497G>C (p.Thr499=)
c.618G>C (p.Thr206=)
c.354G>C (p.Thr118=)
n.2395G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251891G=CA1998771430ATMc.1662G= (p.Thr554=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
n.1796G=
n.1812G=
n.1157G=
c.*597G= (n.*597G=)
c.1497G= (p.Thr499=)
c.618G= (p.Thr206=)
c.354G= (p.Thr118=)
n.2395G=
11g.108251891G>TCA476672088ATMc.1662G>T (p.Thr554=)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.1796G>T
n.1812G>T
n.1157G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.1497G>T (p.Thr499=)
c.618G>T (p.Thr206=)
c.354G>T (p.Thr118=)
n.2395G>T
11g.108251891_108251894delCA2573146689ATMc.1662_1665del (p.Val555LysfsTer4)
c.*1133_*1136del (n.*1133_*1136del)
n.1796_1799del
n.1812_1815del
n.1157_1160del
c.*597_*600del (n.*597_*600del)
c.1497_1500del (p.Val500LysfsTer4)
c.618_621del (p.Val207LysfsTer4)
c.354_357del (p.Val119LysfsTer4)
n.2395_2398del
 dbSNP
11g.108251891_108251896delinsTTCA2825001792ATMc.1662_1667delinsTT (p.Val555Ter)
c.*1133_*1138delinsTT (n.*1133_*1138delinsTT)
n.1796_1801delinsTT
n.1812_1817delinsTT
n.1157_1162delinsTT
c.*597_*602delinsTT (n.*597_*602delinsTT)
c.1497_1502delinsTT (p.Val500Ter)
c.618_623delinsTT (p.Val207Ter)
c.354_359delinsTT (p.Val119Ter)
n.2395_2400delinsTT
 ClinVar
11g.108251892G>ACA382535087ATMc.1663G>A (p.Val555Ile)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.1797G>A
n.1813G>A
n.1158G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.355G>A (p.Val119Ile)
n.2396G>A
 dbSNP
11g.108251892G>CCA382535083ATMc.1663G>C (p.Val555Leu)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.1797G>C
n.1813G>C
n.1158G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.2396G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108251892G=CA1998771431ATMc.1663G= (p.Val555=)
c.*1134G= (n.*1134G=)
n.1797G=
n.1813G=
n.1158G=
c.*598G= (n.*598G=)
c.1498G= (p.Val500=)
c.619G= (p.Val207=)
c.355G= (p.Val119=)
n.2396G=
11g.108251892G>TCA382535085ATMc.1663G>T (p.Val555Leu)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.1797G>T
n.1813G>T
n.1158G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.2396G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251892_108251898delCA2697549004ATMc.1663_1669del (p.Val555TrpfsTer3)
c.*1134_*1140del (n.*1134_*1140del)
n.1797_1803del
n.1813_1819del
n.1158_1164del
c.*598_*604del (n.*598_*604del)
c.1498_1504del (p.Val500TrpfsTer3)
c.619_625del (p.Val207TrpfsTer3)
c.355_361del (p.Val119TrpfsTer3)
n.2396_2402del
 ClinVar
11g.108251893T>ACA382535088ATMc.1664T>A (p.Val555Glu)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.1798T>A
n.1814T>A
n.1159T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.356T>A (p.Val119Glu)
n.2397T>A
11g.108251893T>CCA382535090ATMc.1664T>C (p.Val555Ala)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.1798T>C
n.1814T>C
n.1159T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.2397T>C
11g.108251893T>GCA382535092ATMc.1664T>G (p.Val555Gly)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.1798T>G
n.1814T>G
n.1159T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.2397T>G
11g.108251894A=CA1998771432ATMc.1665A= (p.Val555=)
c.*1136A= (n.*1136A=)
n.1799A=
n.1815A=
n.1160A=
c.*600A= (n.*600A=)
c.1500A= (p.Val500=)
c.621A= (p.Val207=)
c.357A= (p.Val119=)
n.2398A=
11g.108251894A>CCA476672092ATMc.1665A>C (p.Val555=)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
n.1799A>C
n.1815A>C
n.1160A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.1500A>C (p.Val500=)
c.621A>C (p.Val207=)
c.357A>C (p.Val119=)
n.2398A>C
11g.108251894A>GCA6264855ATMc.1665A>G (p.Val555=)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
n.1799A>G
n.1815A>G
n.1160A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.1500A>G (p.Val500=)
c.621A>G (p.Val207=)
c.357A>G (p.Val119=)
n.2398A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251894A>TCA476672093ATMc.1665A>T (p.Val555=)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
n.1799A>T
n.1815A>T
n.1160A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.1500A>T (p.Val500=)
c.621A>T (p.Val207=)
c.357A>T (p.Val119=)
n.2398A>T
11g.108251898dupCA2574970660ATMc.1669dup (p.Met557AsnfsTer9)
c.*1140dup (n.*1140dup)
n.1803dup
n.1819dup
n.1164dup
c.*604dup (n.*604dup)
c.1504dup (p.Met502AsnfsTer9)
c.625dup (p.Met209AsnfsTer9)
c.361dup (p.Met121AsnfsTer9)
n.2402dup
11g.108251898delCA2725151286ATMc.1669del (p.Met557TrpfsTer3)
c.*1140del (n.*1140del)
n.1803del
n.1819del
n.1164del
c.*604del (n.*604del)
c.1504del (p.Met502TrpfsTer3)
c.625del (p.Met209TrpfsTer3)
c.361del (p.Met121TrpfsTer3)
n.2402del
 dbSNP
11g.108251897_108251898delCA2697549005ATMc.1668_1669del (p.Lys556AsnfsTer9)
c.*1139_*1140del (n.*1139_*1140del)
n.1802_1803del
n.1818_1819del
n.1163_1164del
c.*603_*604del (n.*603_*604del)
c.1503_1504del (p.Lys501AsnfsTer9)
c.624_625del (p.Lys208AsnfsTer9)
c.360_361del (p.Lys120AsnfsTer9)
n.2401_2402del
 ClinVar
11g.108251895A=CA1998771433ATMc.1666A= (p.Lys556=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
n.1800A=
n.1816A=
n.1161A=
c.*601A= (n.*601A=)
c.1501A= (p.Lys501=)
c.622A= (p.Lys208=)
c.358A= (p.Lys120=)
n.2399A=
11g.108251895A>CCA382535095ATMc.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
n.1800A>C
n.1816A>C
n.1161A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.2399A>C
 dbSNP
11g.108251895A>GCA382535096ATMc.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
n.1800A>G
n.1816A>G
n.1161A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.2399A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108251895A>TCA382535098ATMc.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
n.1800A>T
n.1816A>T
n.1161A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.2399A>T
 dbSNP
11g.108251897_108260359delCA916080444ATMc.1668_2466+1284del
c.*1139_*1937+1284del
n.1802_2600+1284del
n.1818_2616+1284del
n.1163_1961+1284del
c.*603_*1401+1284del
c.1503_2301+1284del
c.624_1422+1284del
c.360_1158+1284del
n.2401_3199+1284del
 ClinVar
11g.108251896A>CCA382535100ATMc.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.1801A>C
n.1817A>C
n.1162A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.2400A>C
11g.108251896A>GCA382535102ATMc.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.1801A>G
n.1817A>G
n.1162A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.2400A>G
 dbSNP
11g.108251896A>TCA382535104ATMc.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.1801A>T
n.1817A>T
n.1162A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.1502A>T (p.Lys501Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.2400A>T
 dbSNP
11g.108251897A=CA1998771434ATMc.1668A= (p.Lys556=)
c.*1139A= (n.*1139A=)
n.1802A=
n.1818A=
n.1163A=
c.*603A= (n.*603A=)
c.1503A= (p.Lys501=)
c.624A= (p.Lys208=)
c.360A= (p.Lys120=)
n.2401A=
11g.108251897A>CCA228391789ATMc.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
n.1802A>C
n.1818A>C
n.1163A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.1503A>C (p.Lys501Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.2401A>C
 dbSNP
11g.108251897A>GCA476672094ATMc.1668A>G (p.Lys556=)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
n.1802A>G
n.1818A>G
n.1163A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.1503A>G (p.Lys501=)
c.624A>G (p.Lys208=)
c.360A>G (p.Lys120=)
n.2401A>G
 COSMIC COSMIC
11g.108251897A>TCA382535106ATMc.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
n.1802A>T
n.1818A>T
n.1163A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.1503A>T (p.Lys501Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.2401A>T
 dbSNP
11g.108251898A=CA1998771435ATMc.1669A= (p.Met557=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
n.1803A=
n.1819A=
n.1164A=
c.*604A= (n.*604A=)
c.1504A= (p.Met502=)
c.625A= (p.Met209=)
c.361A= (p.Met121=)
n.2402A=
11g.108251898A>CCA382535110ATMc.1669A>C (p.Met557Leu)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.1803A>C
n.1819A>C
n.1164A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.1504A>C (p.Met502Leu)
c.625A>C (p.Met209Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.2402A>C
11g.108251898A>GCA382535109ATMc.1669A>G (p.Met557Val)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.1803A>G
n.1819A>G
n.1164A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.1504A>G (p.Met502Val)
c.625A>G (p.Met209Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
n.2402A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251898A>TCA382535108ATMc.1669A>T (p.Met557Leu)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.1803A>T
n.1819A>T
n.1164A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.1504A>T (p.Met502Leu)
c.625A>T (p.Met209Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.2402A>T
 dbSNP
11g.108251899delCA645569721ATMc.1670del (p.Met557ArgfsTer3)
c.*1141del (n.*1141del)
n.1804del
n.1820del
n.1165del
c.*605del (n.*605del)
c.1505del (p.Met502ArgfsTer3)
c.626del (p.Met209ArgfsTer3)
c.362del (p.Met121ArgfsTer3)
n.2403del
 COSMIC COSMIC
11g.108251899T>ACA382535113ATMc.1670T>A (p.Met557Lys)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
n.1804T>A
n.1820T>A
n.1165T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.1505T>A (p.Met502Lys)
c.626T>A (p.Met209Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.2403T>A
11g.108251899T>CCA194138ATMc.1670T>C (p.Met557Thr)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.1804T>C
n.1820T>C
n.1165T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.1505T>C (p.Met502Thr)
c.626T>C (p.Met209Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.2403T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251899T>GCA382535111ATMc.1670T>G (p.Met557Arg)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
n.1804T>G
n.1820T>G
n.1165T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.1505T>G (p.Met502Arg)
c.626T>G (p.Met209Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.2403T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251899T=CA1998771436ATMc.1670T= (p.Met557=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
n.1804T=
n.1820T=
n.1165T=
c.*605T= (n.*605T=)
c.1505T= (p.Met502=)
c.626T= (p.Met209=)
c.362T= (p.Met121=)
n.2403T=
11g.108251900G>ACA298141ATMc.1671G>A (p.Met557Ile)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.1805G>A
n.1821G>A
n.1166G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.1506G>A (p.Met502Ile)
c.627G>A (p.Met209Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.2404G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251900G>CCA382535115ATMc.1671G>C (p.Met557Ile)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.1805G>C
n.1821G>C
n.1166G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.1506G>C (p.Met502Ile)
c.627G>C (p.Met209Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.2404G>C
 dbSNP
11g.108251900G=CA1998771437ATMc.1671G= (p.Met557=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
n.1805G=
n.1821G=
n.1166G=
c.*606G= (n.*606G=)
c.1506G= (p.Met502=)
c.627G= (p.Met209=)
c.363G= (p.Met121=)
n.2404G=
11g.108251900G>TCA382535116ATMc.1671G>T (p.Met557Ile)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.1805G>T
n.1821G>T
n.1166G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.1506G>T (p.Met502Ile)
c.627G>T (p.Met209Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.2404G>T
 dbSNP
11g.108251900_108251901delinsCCA645569722ATMc.1671_1672delinsC (p.Met557IlefsTer3)
c.*1142_*1143delinsC (n.*1142_*1143delinsC)
n.1805_1806delinsC
n.1821_1822delinsC
n.1166_1167delinsC
c.*606_*607delinsC (n.*606_*607delinsC)
c.1506_1507delinsC (p.Met502IlefsTer3)
c.627_628delinsC (p.Met209IlefsTer3)
c.363_364delinsC (p.Met121IlefsTer3)
n.2404_2405delinsC
 COSMIC
11g.108251902dupCA671376343ATMc.1673dup (p.Ile559AsnfsTer7)
c.*1144dup (n.*1144dup)
n.1807dup
n.1823dup
n.1168dup
c.*608dup (n.*608dup)
c.1508dup (p.Ile504AsnfsTer7)
c.629dup (p.Ile211AsnfsTer7)
c.365dup (p.Ile123AsnfsTer7)
n.2406dup
 dbSNP
11g.108251902delCA2837994551ATMc.1673del (p.Gly558GlufsTer2)
c.*1144del (n.*1144del)
n.1807del
n.1823del
n.1168del
c.*608del (n.*608del)
c.1508del (p.Gly503GlufsTer2)
c.629del (p.Gly210GlufsTer2)
c.365del (p.Gly122GlufsTer2)
n.2406del
11g.108251901G>ACA382535127ATMc.1672G>A (p.Gly558Arg)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.1806G>A
n.1822G>A
n.1167G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.2405G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251901G>CCA382535125ATMc.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.1806G>C
n.1822G>C
n.1167G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.2405G>C
 dbSNP
11g.108251901G>TCA382535124ATMc.1672G>T (p.Gly558Ter)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.1806G>T
n.1822G>T
n.1167G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Ter)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
c.364G>T (p.Gly122Ter)
n.2405G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108251902G>ACA382535130ATMc.1673G>A (p.Gly558Glu)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
n.1807G>A
n.1823G>A
n.1168G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.2406G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251902G>CCA382535131ATMc.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
n.1807G>C
n.1823G>C
n.1168G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.2406G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251902G=CA1998771438ATMc.1673G= (p.Gly558=)
c.*1144G= (n.*1144G=)
n.1807G=
n.1823G=
n.1168G=
c.*608G= (n.*608G=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.629G= (p.Gly210=)
c.365G= (p.Gly122=)
n.2406G=
11g.108251902G>TCA16619122ATMc.1673G>T (p.Gly558Val)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.1807G>T
n.1823G>T
n.1168G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.2406G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108251903A>CCA476672098ATMc.1674A>C (p.Gly558=)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
n.1808A>C
n.1824A>C
n.1169A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.1509A>C (p.Gly503=)
c.630A>C (p.Gly210=)
c.366A>C (p.Gly122=)
n.2407A>C
11g.108251903A>GCA476672100ATMc.1674A>G (p.Gly558=)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
n.1808A>G
n.1824A>G
n.1169A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.1509A>G (p.Gly503=)
c.630A>G (p.Gly210=)
c.366A>G (p.Gly122=)
n.2407A>G
 COSMIC COSMIC
11g.108251903A>TCA476672099ATMc.1674A>T (p.Gly558=)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
n.1808A>T
n.1824A>T
n.1169A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.1509A>T (p.Gly503=)
c.630A>T (p.Gly210=)
c.366A>T (p.Gly122=)
n.2407A>T
 dbSNP
11g.108251904A=CA1998771439ATMc.1675A= (p.Ile559=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
n.1809A=
n.1825A=
n.1170A=
c.*610A= (n.*610A=)
c.1510A= (p.Ile504=)
c.631A= (p.Ile211=)
c.367A= (p.Ile123=)
n.2408A=
11g.108251904A>CCA382535133ATMc.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
n.1809A>C
n.1825A>C
n.1170A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.2408A>C
11g.108251904A>GCA16613332ATMc.1675A>G (p.Ile559Val)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.1809A>G
n.1825A>G
n.1170A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.2408A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251904A>TCA382535135ATMc.1675A>T (p.Ile559Leu)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.1809A>T
n.1825A>T
n.1170A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.1510A>T (p.Ile504Leu)
c.631A>T (p.Ile211Leu)
c.367A>T (p.Ile123Leu)
n.2408A>T
11g.108251905T>ACA382535136ATMc.1676T>A (p.Ile559Lys)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
n.1810T>A
n.1826T>A
n.1171T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.1511T>A (p.Ile504Lys)
c.632T>A (p.Ile211Lys)
c.368T>A (p.Ile123Lys)
n.2409T>A
 dbSNP
11g.108251905T>CCA382535140ATMc.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
n.1810T>C
n.1826T>C
n.1171T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.2409T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251905T>GCA382535138ATMc.1676T>G (p.Ile559Arg)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
n.1810T>G
n.1826T>G
n.1171T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.1511T>G (p.Ile504Arg)
c.632T>G (p.Ile211Arg)
c.368T>G (p.Ile123Arg)
n.2409T>G
 dbSNP
11g.108251905T=CA1998771440ATMc.1676T= (p.Ile559=)
c.*1147T= (n.*1147T=)
n.1810T=
n.1826T=
n.1171T=
c.*611T= (n.*611T=)
c.1511T= (p.Ile504=)
c.632T= (p.Ile211=)
c.368T= (p.Ile123=)
n.2409T=
11g.108251906A=CA1998771441ATMc.1677A= (p.Ile559=)
c.*1148A= (n.*1148A=)
n.1811A=
n.1827A=
n.1172A=
c.*612A= (n.*612A=)
c.1512A= (p.Ile504=)
c.633A= (p.Ile211=)
c.369A= (p.Ile123=)
n.2410A=
11g.108251906A>CCA476672104ATMc.1677A>C (p.Ile559=)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.1811A>C
n.1827A>C
n.1172A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.1512A>C (p.Ile504=)
c.633A>C (p.Ile211=)
c.369A>C (p.Ile123=)
n.2410A>C
11g.108251906A>GCA382535142ATMc.1677A>G (p.Ile559Met)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.1811A>G
n.1827A>G
n.1172A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.1512A>G (p.Ile504Met)
c.633A>G (p.Ile211Met)
c.369A>G (p.Ile123Met)
n.2410A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251906A>TCA476672106ATMc.1677A>T (p.Ile559=)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.1811A>T
n.1827A>T
n.1172A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.1512A>T (p.Ile504=)
c.633A>T (p.Ile211=)
c.369A>T (p.Ile123=)
n.2410A>T
 dbSNP
11g.108251907G>ACA382535143ATMc.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.1812G>A
n.1828G>A
n.1173G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.2411G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251907G>CCA382535144ATMc.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.1812G>C
n.1828G>C
n.1173G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.2411G>C
 dbSNP
11g.108251907G>TCA382535146ATMc.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.1812G>T
n.1828G>T
n.1173G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.2411G>T
 dbSNP
11g.108251908A=CA1998771442ATMc.1679A= (p.Glu560=)
c.*1150A= (n.*1150A=)
n.1813A=
n.1829A=
n.1174A=
c.*614A= (n.*614A=)
c.1514A= (p.Glu505=)
c.635A= (p.Glu212=)
c.371A= (p.Glu124=)
n.2412A=
11g.108251908A>CCA382535148ATMc.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
n.1813A>C
n.1829A>C
n.1174A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.2412A>C
11g.108251908A>GCA6264856ATMc.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
n.1813A>G
n.1829A>G
n.1174A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.2412A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108251908A>TCA382535150ATMc.1679A>T (p.Glu560Val)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
n.1813A>T
n.1829A>T
n.1174A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.2412A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251909G>ACA476672111ATMc.1680G>A (p.Glu560=)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.1814G>A
n.1830G>A
n.1175G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.372G>A (p.Glu124=)
n.2413G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251909G>CCA382535152ATMc.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.1814G>C
n.1830G>C
n.1175G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.2413G>C
 dbSNP
11g.108251909G=CA1998771443ATMc.1680G= (p.Glu560=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
n.1814G=
n.1830G=
n.1175G=
c.*615G= (n.*615G=)
c.1515G= (p.Glu505=)
c.636G= (p.Glu212=)
c.372G= (p.Glu124=)
n.2413G=
11g.108251909G>TCA382535153ATMc.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.1814G>T
n.1830G>T
n.1175G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.2413G>T
11g.108251910C>ACA382535155ATMc.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
n.1815C>A
n.1831C>A
n.1176C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.2414C>A
 dbSNP
11g.108251910C=CA1998771444ATMc.1681C= (p.Gln561=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
n.1815C=
n.1831C=
n.1176C=
c.*616C= (n.*616C=)
c.1516C= (p.Gln506=)
c.637C= (p.Gln213=)
c.373C= (p.Gln125=)
n.2414C=
11g.108251910C>GCA382535156ATMc.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
n.1815C>G
n.1831C>G
n.1176C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.2414C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251910C>TCA382535158ATMc.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
n.1815C>T
n.1831C>T
n.1176C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.2414C>T
 ClinVar
11g.108251911A>CCA382535161ATMc.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.1816A>C
n.1832A>C
n.1177A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.2415A>C
 ClinVar
11g.108251911A>GCA382535162ATMc.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.1816A>G
n.1832A>G
n.1177A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.2415A>G
11g.108251911A>TCA382535159ATMc.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.1816A>T
n.1832A>T
n.1177A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.2415A>T
11g.108251914delCA2697549006ATMc.1685del (p.Asn562IlefsTer5)
c.*1156del (n.*1156del)
n.1819del
n.1835del
n.1180del
c.*620del (n.*620del)
c.1520del (p.Asn507IlefsTer5)
c.641del (p.Asn214IlefsTer5)
c.377del (p.Asn126IlefsTer5)
n.2418del
 ClinVar
11g.108251912A=CA1998771445ATMc.1683A= (p.Gln561=)
c.*1154A= (n.*1154A=)
n.1817A=
n.1833A=
n.1178A=
c.*618A= (n.*618A=)
c.1518A= (p.Gln506=)
c.639A= (p.Gln213=)
c.375A= (p.Gln125=)
n.2416A=
11g.108251912A>CCA382535163ATMc.1683A>C (p.Gln561His)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
n.1817A>C
n.1833A>C
n.1178A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.1518A>C (p.Gln506His)
c.639A>C (p.Gln213His)
c.375A>C (p.Gln125His)
n.2416A>C
11g.108251912A>GCA10579020ATMc.1683A>G (p.Gln561=)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
n.1817A>G
n.1833A>G
n.1178A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.1518A>G (p.Gln506=)
c.639A>G (p.Gln213=)
c.375A>G (p.Gln125=)
n.2416A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251912A>TCA382535164ATMc.1683A>T (p.Gln561His)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
n.1817A>T
n.1833A>T
n.1178A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.1518A>T (p.Gln506His)
c.639A>T (p.Gln213His)
c.375A>T (p.Gln125His)
n.2416A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251913A=CA1998771446ATMc.1684A= (p.Asn562=)
c.*1155A= (n.*1155A=)
n.1818A=
n.1834A=
n.1179A=
c.*619A= (n.*619A=)
c.1519A= (p.Asn507=)
c.640A= (p.Asn214=)
c.376A= (p.Asn126=)
n.2417A=
11g.108251913A>CCA382535173ATMc.1684A>C (p.Asn562His)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.1818A>C
n.1834A>C
n.1179A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.640A>C (p.Asn214His)
c.376A>C (p.Asn126His)
n.2417A>C
 dbSNP
11g.108251913A>GCA382535174ATMc.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.1818A>G
n.1834A>G
n.1179A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
n.2417A>G
 ClinVar
11g.108251913A>TCA382535176ATMc.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.1818A>T
n.1834A>T
n.1179A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
n.2417A>T
 dbSNP
11g.108251914A=CA1998771447ATMc.1685A= (p.Asn562=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
n.1819A=
n.1835A=
n.1180A=
c.*620A= (n.*620A=)
c.1520A= (p.Asn507=)
c.641A= (p.Asn214=)
c.377A= (p.Asn126=)
n.2418A=
11g.108251914A>CCA382535182ATMc.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.1819A>C
n.1835A>C
n.1180A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
n.2418A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251914A>GCA168162ATMc.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.1819A>G
n.1835A>G
n.1180A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
n.2418A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251914A>TCA382535184ATMc.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.1819A>T
n.1835A>T
n.1180A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
n.2418A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251915T>ACA382535186ATMc.1686T>A (p.Asn562Lys)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.1820T>A
n.1836T>A
n.1181T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
c.642T>A (p.Asn214Lys)
c.378T>A (p.Asn126Lys)
n.2419T>A
 dbSNP
11g.108251915T>CCA476672115ATMc.1686T>C (p.Asn562=)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.1820T>C
n.1836T>C
n.1181T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.1521T>C (p.Asn507=)
c.642T>C (p.Asn214=)
c.378T>C (p.Asn126=)
n.2419T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251915T>GCA382535188ATMc.1686T>G (p.Asn562Lys)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.1820T>G
n.1836T>G
n.1181T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
c.642T>G (p.Asn214Lys)
c.378T>G (p.Asn126Lys)
n.2419T>G
 dbSNP
11g.108251915T=CA1998771448ATMc.1686T= (p.Asn562=)
c.*1157T= (n.*1157T=)
n.1820T=
n.1836T=
n.1181T=
c.*621T= (n.*621T=)
c.1521T= (p.Asn507=)
c.642T= (p.Asn214=)
c.378T= (p.Asn126=)
n.2419T=
11g.108251916A>CCA382535190ATMc.1687A>C (p.Met563Leu)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.1821A>C
n.1837A>C
n.1182A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
n.2420A>C
11g.108251916A>GCA382535191ATMc.1687A>G (p.Met563Val)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.1821A>G
n.1837A>G
n.1182A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.1522A>G (p.Met508Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
n.2420A>G
11g.108251916A>TCA382535194ATMc.1687A>T (p.Met563Leu)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.1821A>T
n.1837A>T
n.1182A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1522A>T (p.Met508Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
n.2420A>T
11g.108251916_108251918delinsATGCA1998771449ATMc.1687_1689delinsATG (p.Met563=)
c.*1158_*1160delinsATG (n.*1158_*1160delinsATG)
n.1821_1823delinsATG
n.1837_1839delinsATG
n.1182_1184delinsATG
c.*622_*624delinsATG (n.*622_*624delinsATG)
c.1522_1524delinsATG (p.Met508=)
c.643_645delinsATG (p.Met215=)
c.379_381delinsATG (p.Met127=)
n.2420_2422delinsATG
11g.108251917_108251924delCA2825001796ATMc.1688_1695del (p.Met563SerfsTer3)
c.*1159_*1166del (n.*1159_*1166del)
n.1822_1829del
n.1838_1845del
n.1183_1190del
c.*623_*630del (n.*623_*630del)
c.1523_1530del (p.Met508SerfsTer3)
c.644_651del (p.Met215SerfsTer3)
c.380_387del (p.Met127SerfsTer3)
n.2421_2428del
 ClinVar
11g.108251917delCA2615842752ATMc.1688del (p.Met563SerfsTer4)
c.*1159del (n.*1159del)
n.1822del
n.1838del
n.1183del
c.*623del (n.*623del)
c.1523del (p.Met508SerfsTer4)
c.644del (p.Met215SerfsTer4)
c.380del (p.Met127SerfsTer4)
n.2421del
 gnomAD v4
11g.108251917T>ACA382535198ATMc.1688T>A (p.Met563Lys)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.1822T>A
n.1838T>A
n.1183T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1523T>A (p.Met508Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
n.2421T>A
11g.108251917T>CCA382535196ATMc.1688T>C (p.Met563Thr)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.1822T>C
n.1838T>C
n.1183T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1523T>C (p.Met508Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
n.2421T>C
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108251917T>GCA349901ATMc.1688T>G (p.Met563Arg)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.1822T>G
n.1838T>G
n.1183T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1523T>G (p.Met508Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.380T>G (p.Met127Arg)
n.2421T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251917T=CA1998771450ATMc.1688T= (p.Met563=)
c.*1159T= (n.*1159T=)
n.1822T=
n.1838T=
n.1183T=
c.*623T= (n.*623T=)
c.1523T= (p.Met508=)
c.644T= (p.Met215=)
c.380T= (p.Met127=)
n.2421T=
11g.108251921_108251922delCA916080445ATMc.1692_1693del (p.Cys564Ter)
c.*1163_*1164del (n.*1163_*1164del)
n.1826_1827del
n.1842_1843del
n.1187_1188del
c.*627_*628del (n.*627_*628del)
c.1527_1528del (p.Cys509Ter)
c.648_649del (p.Cys216Ter)
c.384_385del (p.Cys128Ter)
n.2425_2426del
 ClinVar dbSNP
11g.108251918delCA2580083792ATMc.1689del (p.Met563IlefsTer4)
c.*1160del (n.*1160del)
n.1823del
n.1839del
n.1184del
c.*624del (n.*624del)
c.1524del (p.Met508IlefsTer4)
c.645del (p.Met215IlefsTer4)
c.381del (p.Met127IlefsTer4)
n.2422del
 ClinVar
11g.108251918G>ACA192994ATMc.1689G>A (p.Met563Ile)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.1823G>A
n.1839G>A
n.1184G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.1524G>A (p.Met508Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.381G>A (p.Met127Ile)
n.2422G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251918G>CCA382535200ATMc.1689G>C (p.Met563Ile)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.1823G>C
n.1839G>C
n.1184G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
n.2422G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251918G=CA1998771451ATMc.1689G= (p.Met563=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
n.1823G=
n.1839G=
n.1184G=
c.*624G= (n.*624G=)
c.1524G= (p.Met508=)
c.645G= (p.Met215=)
c.381G= (p.Met127=)
n.2422G=
11g.108251918G>TCA382535202ATMc.1689G>T (p.Met563Ile)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.1823G>T
n.1839G>T
n.1184G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
n.2422G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108251919T>ACA382535204ATMc.1690T>A (p.Cys564Ser)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
n.1824T>A
n.1840T>A
n.1185T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
c.382T>A (p.Cys128Ser)
n.2423T>A
 dbSNP
11g.108251919T>CCA6264857ATMc.1690T>C (p.Cys564Arg)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
n.1824T>C
n.1840T>C
n.1185T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
c.382T>C (p.Cys128Arg)
n.2423T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251919T>GCA382535206ATMc.1690T>G (p.Cys564Gly)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
n.1824T>G
n.1840T>G
n.1185T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
c.382T>G (p.Cys128Gly)
n.2423T>G
 gnomAD v4
11g.108251919T=CA1998771452ATMc.1690T= (p.Cys564=)
c.*1161T= (n.*1161T=)
n.1824T=
n.1840T=
n.1185T=
c.*625T= (n.*625T=)
c.1525T= (p.Cys509=)
c.646T= (p.Cys216=)
c.382T= (p.Cys128=)
n.2423T=
11g.108251920G>ACA382535208ATMc.1691G>A (p.Cys564Tyr)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.1825G>A
n.1841G>A
n.1186G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.2424G>A
 dbSNP
11g.108251920G>CCA382535210ATMc.1691G>C (p.Cys564Ser)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.1825G>C
n.1841G>C
n.1186G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
c.383G>C (p.Cys128Ser)
n.2424G>C
 dbSNP
11g.108251920G>TCA382535212ATMc.1691G>T (p.Cys564Phe)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.1825G>T
n.1841G>T
n.1186G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
n.2424G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108251921T>ACA10588490ATMc.1692T>A (p.Cys564Ter)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
n.1826T>A
n.1842T>A
n.1187T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.1527T>A (p.Cys509Ter)
c.648T>A (p.Cys216Ter)
c.384T>A (p.Cys128Ter)
n.2425T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251921T>CCA476672120ATMc.1692T>C (p.Cys564=)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.1826T>C
n.1842T>C
n.1187T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.1527T>C (p.Cys509=)
c.648T>C (p.Cys216=)
c.384T>C (p.Cys128=)
n.2425T>C
11g.108251921T>GCA382535215ATMc.1692T>G (p.Cys564Trp)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
n.1826T>G
n.1842T>G
n.1187T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.1527T>G (p.Cys509Trp)
c.648T>G (p.Cys216Trp)
c.384T>G (p.Cys128Trp)
n.2425T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251921T=CA1998771453ATMc.1692T= (p.Cys564=)
c.*1163T= (n.*1163T=)
n.1826T=
n.1842T=
n.1187T=
c.*627T= (n.*627T=)
c.1527T= (p.Cys509=)
c.648T= (p.Cys216=)
c.384T= (p.Cys128=)
n.2425T=
11g.108251921_108251931delinsTGAAGTAAATACA1998771454ATMc.1692_1702delinsTGAAGTAAATA (p.Cys564=)
c.*1163_*1173delinsTGAAGTAAATA (n.*1163_*1173delinsTGAAGTAAATA)
n.1826_1836delinsTGAAGTAAATA
n.1842_1852delinsTGAAGTAAATA
n.1187_1197delinsTGAAGTAAATA
c.*627_*637delinsTGAAGTAAATA (n.*627_*637delinsTGAAGTAAATA)
c.1527_1537delinsTGAAGTAAATA (p.Cys509=)
c.648_658delinsTGAAGTAAATA (p.Cys216=)
c.384_394delinsTGAAGTAAATA (p.Cys128=)
n.2425_2435delinsTGAAGTAAATA
11g.108251922G>ACA382535217ATMc.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
n.1827G>A
n.1843G>A
n.1188G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.2426G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251922G>CCA382535218ATMc.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
n.1827G>C
n.1843G>C
n.1188G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.2426G>C
 dbSNP
11g.108251922G=CA1998771455ATMc.1693G= (p.Glu565=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
n.1827G=
n.1843G=
n.1188G=
c.*628G= (n.*628G=)
c.1528G= (p.Glu510=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.385G= (p.Glu129=)
n.2426G=
11g.108251922G>TCA382535216ATMc.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
n.1827G>T
n.1843G>T
n.1188G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.2426G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108251926_108251935delCA16619123ATMc.1697_1706del (p.Val566AlafsTer4)
c.*1168_*1177del (n.*1168_*1177del)
n.1831_1840del
n.1847_1856del
n.1192_1201del
c.*632_*641del (n.*632_*641del)
c.1532_1541del (p.Val511AlafsTer4)
c.653_662del (p.Val218AlafsTer4)
c.389_398del (p.Val130AlafsTer4)
n.2430_2439del
 ClinVar dbSNP
11g.108251923A>CCA382535219ATMc.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.1828A>C
n.1844A>C
n.1189A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.2427A>C
11g.108251923A>GCA382535220ATMc.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.1828A>G
n.1844A>G
n.1189A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.2427A>G
11g.108251923A>TCA382535221ATMc.1694A>T (p.Glu565Val)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.1828A>T
n.1844A>T
n.1189A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.2427A>T
 dbSNP
11g.108251924delCA2499220572ATMc.1695del (p.Val566Ter)
c.*1166del (n.*1166del)
n.1829del
n.1845del
n.1190del
c.*630del (n.*630del)
c.1530del (p.Val511Ter)
c.651del (p.Val218Ter)
c.387del (p.Val130Ter)
n.2428del
 ClinVar dbSNP
11g.108251924A=CA1998771456ATMc.1695A= (p.Glu565=)
c.*1166A= (n.*1166A=)
n.1829A=
n.1845A=
n.1190A=
c.*630A= (n.*630A=)
c.1530A= (p.Glu510=)
c.651A= (p.Glu217=)
c.387A= (p.Glu129=)
n.2428A=
11g.108251924A>CCA382535222ATMc.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.1829A>C
n.1845A>C
n.1190A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.387A>C (p.Glu129Asp)
n.2428A>C
11g.108251924A>GCA6264858ATMc.1695A>G (p.Glu565=)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.1829A>G
n.1845A>G
n.1190A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.1530A>G (p.Glu510=)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.387A>G (p.Glu129=)
n.2428A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251924A>TCA382535224ATMc.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.1829A>T
n.1845A>T
n.1190A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
n.2428A>T
 dbSNP
11g.108251925G>ACA382535226ATMc.1696G>A (p.Val566Ile)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.1830G>A
n.1846G>A
n.1191G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.2429G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251925G>CCA382535227ATMc.1696G>C (p.Val566Leu)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.1830G>C
n.1846G>C
n.1191G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.2429G>C
 dbSNP
11g.108251925G>TCA382535229ATMc.1696G>T (p.Val566Leu)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.1830G>T
n.1846G>T
n.1191G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.2429G>T
11g.108251926T>ACA382535230ATMc.1697T>A (p.Val566Glu)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
n.1831T>A
n.1847T>A
n.1192T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.2430T>A
11g.108251926T>CCA382535231ATMc.1697T>C (p.Val566Ala)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
n.1831T>C
n.1847T>C
n.1192T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.2430T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251926T>GCA382535232ATMc.1697T>G (p.Val566Gly)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
n.1831T>G
n.1847T>G
n.1192T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.2430T>G
 dbSNP
11g.108251926T=CA1998771457ATMc.1697T= (p.Val566=)
c.*1168T= (n.*1168T=)
n.1831T=
n.1847T=
n.1192T=
c.*632T= (n.*632T=)
c.1532T= (p.Val511=)
c.653T= (p.Val218=)
c.389T= (p.Val130=)
n.2430T=
11g.108251927A>CCA476672127ATMc.1698A>C (p.Val566=)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.1832A>C
n.1848A>C
n.1193A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.1533A>C (p.Val511=)
c.654A>C (p.Val218=)
c.390A>C (p.Val130=)
n.2431A>C
11g.108251927A>GCA476672128ATMc.1698A>G (p.Val566=)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.1832A>G
n.1848A>G
n.1193A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.1533A>G (p.Val511=)
c.654A>G (p.Val218=)
c.390A>G (p.Val130=)
n.2431A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251927A>TCA476672129ATMc.1698A>T (p.Val566=)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
n.1832A>T
n.1848A>T
n.1193A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.1533A>T (p.Val511=)
c.654A>T (p.Val218=)
c.390A>T (p.Val130=)
n.2431A>T
 dbSNP
11g.108251928A>CCA382535234ATMc.1699A>C (p.Asn567His)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
n.1833A>C
n.1849A>C
n.1194A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.1534A>C (p.Asn512His)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.391A>C (p.Asn131His)
n.2432A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108251928A>GCA382535235ATMc.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
n.1833A>G
n.1849A>G
n.1194A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
n.2432A>G
11g.108251928A>TCA382535233ATMc.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.1833A>T
n.1849A>T
n.1194A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
n.2432A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251929A=CA1998771458ATMc.1700A= (p.Asn567=)
c.*1171A= (n.*1171A=)
n.1834A=
n.1850A=
n.1195A=
c.*635A= (n.*635A=)
c.1535A= (p.Asn512=)
c.656A= (p.Asn219=)
c.392A= (p.Asn131=)
n.2433A=
11g.108251929A>CCA382535237ATMc.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.1834A>C
n.1850A>C
n.1195A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
n.2433A>C
11g.108251929A>GCA195908ATMc.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.1834A>G
n.1850A>G
n.1195A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
n.2433A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251929A>TCA382535238ATMc.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.1834A>T
n.1850A>T
n.1195A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
n.2433A>T
 dbSNP
11g.108251930T>ACA382535239ATMc.1701T>A (p.Asn567Lys)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
n.1835T>A
n.1851T>A
n.1196T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.393T>A (p.Asn131Lys)
n.2434T>A
 dbSNP
11g.108251930T>CCA10582797ATMc.1701T>C (p.Asn567=)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
n.1835T>C
n.1851T>C
n.1196T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.1536T>C (p.Asn512=)
c.657T>C (p.Asn219=)
c.393T>C (p.Asn131=)
n.2434T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251930T>GCA382535240ATMc.1701T>G (p.Asn567Lys)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
n.1835T>G
n.1851T>G
n.1196T>G
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.393T>G (p.Asn131Lys)
n.2434T>G
 dbSNP
11g.108251930T=CA1998771459ATMc.1701T= (p.Asn567=)
c.*1172T= (n.*1172T=)
n.1835T=
n.1851T=
n.1196T=
c.*636T= (n.*636T=)
c.1536T= (p.Asn512=)
c.657T= (p.Asn219=)
c.393T= (p.Asn131=)
n.2434T=
11g.108251931delCA2580083793ATMc.1702del (p.Arg568GlufsTer5)
c.*1173del (n.*1173del)
n.1836del
n.1852del
n.1197del
c.*637del (n.*637del)
c.1537del (p.Arg513GlufsTer5)
c.658del (p.Arg220GlufsTer5)
c.394del (p.Arg132GlufsTer5)
n.2435del
 ClinVar
11g.108251931A=CA1998771460ATMc.1702A= (p.Arg568=)
c.*1173A= (n.*1173A=)
n.1836A=
n.1852A=
n.1197A=
c.*637A= (n.*637A=)
c.1537A= (p.Arg513=)
c.658A= (p.Arg220=)
c.394A= (p.Arg132=)
n.2435A=
11g.108251931A>CCA476672131ATMc.1702A>C (p.Arg568=)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
n.1836A>C
n.1852A>C
n.1197A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.1537A>C (p.Arg513=)
c.658A>C (p.Arg220=)
c.394A>C (p.Arg132=)
n.2435A>C
11g.108251931A>GCA10579021ATMc.1702A>G (p.Arg568Gly)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
n.1836A>G
n.1852A>G
n.1197A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.394A>G (p.Arg132Gly)
n.2435A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251931A>TCA382535241ATMc.1702A>T (p.Arg568Ter)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
n.1836A>T
n.1852A>T
n.1197A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.1537A>T (p.Arg513Ter)
c.658A>T (p.Arg220Ter)
c.394A>T (p.Arg132Ter)
n.2435A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251932G>ACA168134ATMc.1703G>A (p.Arg568Lys)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.1837G>A
n.1853G>A
n.1198G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.395G>A (p.Arg132Lys)
n.2436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251932G>CCA382535242ATMc.1703G>C (p.Arg568Thr)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.1837G>C
n.1853G>C
n.1198G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.395G>C (p.Arg132Thr)
n.2436G>C
 dbSNP
11g.108251932G=CA1998771461ATMc.1703G= (p.Arg568=)
c.*1174G= (n.*1174G=)
n.1837G=
n.1853G=
n.1198G=
c.*638G= (n.*638G=)
c.1538G= (p.Arg513=)
c.659G= (p.Arg220=)
c.395G= (p.Arg132=)
n.2436G=
11g.108251932G>TCA294000ATMc.1703G>T (p.Arg568Ile)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.1837G>T
n.1853G>T
n.1198G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1538G>T (p.Arg513Ile)
c.659G>T (p.Arg220Ile)
c.395G>T (p.Arg132Ile)
n.2436G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251933A=CA1998771462ATMc.1704A= (p.Arg568=)
c.*1175A= (n.*1175A=)
n.1838A=
n.1854A=
n.1199A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.1539A= (p.Arg513=)
c.660A= (p.Arg220=)
c.396A= (p.Arg132=)
n.2437A=
11g.108251933A>CCA10582798ATMc.1704A>C (p.Arg568Ser)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.1838A>C
n.1854A>C
n.1199A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1539A>C (p.Arg513Ser)
c.660A>C (p.Arg220Ser)
c.396A>C (p.Arg132Ser)
n.2437A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251933A>GCA476672132ATMc.1704A>G (p.Arg568=)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.1838A>G
n.1854A>G
n.1199A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1539A>G (p.Arg513=)
c.660A>G (p.Arg220=)
c.396A>G (p.Arg132=)
n.2437A>G
11g.108251933A>TCA382535243ATMc.1704A>T (p.Arg568Ser)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.1838A>T
n.1854A>T
n.1199A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.1539A>T (p.Arg513Ser)
c.660A>T (p.Arg220Ser)
c.396A>T (p.Arg132Ser)
n.2437A>T
 dbSNP
11g.108251934A>CCA382535244ATMc.1705A>C (p.Ser569Arg)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.1839A>C
n.1855A>C
n.1200A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.1540A>C (p.Ser514Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
n.2438A>C
11g.108251934A>GCA382535246ATMc.1705A>G (p.Ser569Gly)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.1839A>G
n.1855A>G
n.1200A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.1540A>G (p.Ser514Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
n.2438A>G
11g.108251934A>TCA382535245ATMc.1705A>T (p.Ser569Cys)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.1839A>T
n.1855A>T
n.1200A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.1540A>T (p.Ser514Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
n.2438A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251935G>ACA382535247ATMc.1706G>A (p.Ser569Asn)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
n.1840G>A
n.1856G>A
n.1201G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
n.2439G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251935G>CCA382535249ATMc.1706G>C (p.Ser569Thr)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
n.1840G>C
n.1856G>C
n.1201G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.1541G>C (p.Ser514Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
n.2439G>C
 dbSNP
11g.108251935G=CA1998771463ATMc.1706G= (p.Ser569=)
c.*1177G= (n.*1177G=)
n.1840G=
n.1856G=
n.1201G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.1541G= (p.Ser514=)
c.662G= (p.Ser221=)
c.398G= (p.Ser133=)
n.2439G=
11g.108251935G>TCA382535248ATMc.1706G>T (p.Ser569Ile)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
n.1840G>T
n.1856G>T
n.1201G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
n.2439G>T
11g.108251936C>ACA382535250ATMc.1707C>A (p.Ser569Arg)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.1841C>A
n.1857C>A
n.1202C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.1542C>A (p.Ser514Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.399C>A (p.Ser133Arg)
n.2440C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251936C=CA1998771464ATMc.1707C= (p.Ser569=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
n.1841C=
n.1857C=
n.1202C=
c.*642C= (n.*642C=)
c.1542C= (p.Ser514=)
c.663C= (p.Ser221=)
c.399C= (p.Ser133=)
n.2440C=
11g.108251936C>GCA382535251ATMc.1707C>G (p.Ser569Arg)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.1841C>G
n.1857C>G
n.1202C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.1542C>G (p.Ser514Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.399C>G (p.Ser133Arg)
n.2440C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251936C>TCA476672136ATMc.1707C>T (p.Ser569=)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.1841C>T
n.1857C>T
n.1202C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.1542C>T (p.Ser514=)
c.663C>T (p.Ser221=)
c.399C>T (p.Ser133=)
n.2440C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251937T>ACA382535252ATMc.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.1842T>A
n.1858T>A
n.1203T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.2441T>A
 ClinVar
11g.108251937T>CCA382535253ATMc.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.1842T>C
n.1858T>C
n.1203T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.2441T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108251937T>GCA382535254ATMc.1708T>G (p.Phe570Val)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.1842T>G
n.1858T>G
n.1203T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.2441T>G
11g.108251940dupCA2832528757ATMc.1711dup (p.Ser571PhefsTer18)
c.*1182dup (n.*1182dup)
n.1845dup
n.1861dup
n.1206dup
c.*646dup (n.*646dup)
c.1546dup (p.Ser516PhefsTer18)
c.667dup (p.Ser223PhefsTer18)
c.403dup (p.Ser135PhefsTer18)
n.2444dup
11g.108251938T>ACA382535255ATMc.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
n.1843T>A
n.1859T>A
n.1204T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.2442T>A
 dbSNP
11g.108251938T>CCA6264859ATMc.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
n.1843T>C
n.1859T>C
n.1204T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.2442T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108251938T>GCA382535256ATMc.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
n.1843T>G
n.1859T>G
n.1204T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.2442T>G
11g.108251938T=CA1998771465ATMc.1709T= (p.Phe570=)
c.*1180T= (n.*1180T=)
n.1843T=
n.1859T=
n.1204T=
c.*644T= (n.*644T=)
c.1544T= (p.Phe515=)
c.665T= (p.Phe222=)
c.401T= (p.Phe134=)
n.2442T=
11g.108251939T>ACA382535257ATMc.1710T>A (p.Phe570Leu)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
n.1844T>A
n.1860T>A
n.1205T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.1545T>A (p.Phe515Leu)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.2443T>A
 dbSNP
11g.108251939T>CCA476672137ATMc.1710T>C (p.Phe570=)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
n.1844T>C
n.1860T>C
n.1205T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.1545T>C (p.Phe515=)
c.666T>C (p.Phe222=)
c.402T>C (p.Phe134=)
n.2443T>C
 dbSNP
11g.108251939T>GCA382535258ATMc.1710T>G (p.Phe570Leu)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
n.1844T>G
n.1860T>G
n.1205T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.1545T>G (p.Phe515Leu)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.2443T>G
 dbSNP
11g.108251940T>ACA382535259ATMc.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
n.1845T>A
n.1861T>A
n.1206T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.2444T>A
 dbSNP
11g.108251940T>CCA382535260ATMc.1711T>C (p.Ser571Pro)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
n.1845T>C
n.1861T>C
n.1206T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.2444T>C
 dbSNP
11g.108251940T>GCA382535261ATMc.1711T>G (p.Ser571Ala)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
n.1845T>G
n.1861T>G
n.1206T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.2444T>G
 dbSNP
11g.108251941C>ACA382535264ATMc.1712C>A (p.Ser571Tyr)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1846C>A
n.1862C>A
n.1207C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
n.2445C>A
 ClinVar
11g.108251941C>GCA382535262ATMc.1712C>G (p.Ser571Cys)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.1846C>G
n.1862C>G
n.1207C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
n.2445C>G
 dbSNP
11g.108251941C>TCA382535263ATMc.1712C>T (p.Ser571Phe)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1846C>T
n.1862C>T
n.1207C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
n.2445C>T
 dbSNP
11g.108251942T>ACA476672139ATMc.1713T>A (p.Ser571=)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
n.1847T>A
n.1863T>A
n.1208T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.669T>A (p.Ser223=)
c.405T>A (p.Ser135=)
n.2446T>A
 dbSNP
11g.108251942T>CCA476672140ATMc.1713T>C (p.Ser571=)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
n.1847T>C
n.1863T>C
n.1208T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.669T>C (p.Ser223=)
c.405T>C (p.Ser135=)
n.2446T>C
11g.108251942T>GCA476672141ATMc.1713T>G (p.Ser571=)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
n.1847T>G
n.1863T>G
n.1208T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.669T>G (p.Ser223=)
c.405T>G (p.Ser135=)
n.2446T>G
11g.108251943T>ACA382535265ATMc.1714T>A (p.Leu572Ile)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.1848T>A
n.1864T>A
n.1209T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.1549T>A (p.Leu517Ile)
c.670T>A (p.Leu224Ile)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
n.2447T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251943T>CCA476672142ATMc.1714T>C (p.Leu572=)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.1848T>C
n.1864T>C
n.1209T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.1549T>C (p.Leu517=)
c.670T>C (p.Leu224=)
c.406T>C (p.Leu136=)
n.2447T>C
11g.108251943T>GCA6264860ATMc.1714T>G (p.Leu572Val)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.1848T>G
n.1864T>G
n.1209T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.1549T>G (p.Leu517Val)
c.670T>G (p.Leu224Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
n.2447T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251943T=CA1998771466ATMc.1714T= (p.Leu572=)
c.*1185T= (n.*1185T=)
n.1848T=
n.1864T=
n.1209T=
c.*649T= (n.*649T=)
c.1549T= (p.Leu517=)
c.670T= (p.Leu224=)
c.406T= (p.Leu136=)
n.2447T=
11g.108251944T>ACA382535266ATMc.1715T>A (p.Leu572Ter)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
n.1849T>A
n.1865T>A
n.1210T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.1550T>A (p.Leu517Ter)
c.671T>A (p.Leu224Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
n.2448T>A
11g.108251944T>CCA382535267ATMc.1715T>C (p.Leu572Ser)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
n.1849T>C
n.1865T>C
n.1210T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Ser)
c.671T>C (p.Leu224Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
n.2448T>C
 COSMIC COSMIC
11g.108251944T>GCA382535268ATMc.1715T>G (p.Leu572Ter)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
n.1849T>G
n.1865T>G
n.1210T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Ter)
c.671T>G (p.Leu224Ter)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
n.2448T>G
11g.108251944_108251945delCA942013734ATMc.1715_1716del (p.Leu572Ter)
c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del)
n.1849_1850del
n.1865_1866del
n.1210_1211del
c.*650_*651del (n.*650_*651del)
c.1550_1551del (p.Leu517Ter)
c.671_672del (p.Leu224Ter)
c.407_408del (p.Leu136Ter)
n.2448_2449del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251945A>CCA382535269ATMc.1716A>C (p.Leu572Phe)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
n.1850A>C
n.1866A>C
n.1211A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1551A>C (p.Leu517Phe)
c.672A>C (p.Leu224Phe)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
n.2449A>C
11g.108251945A>GCA476672144ATMc.1716A>G (p.Leu572=)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
n.1850A>G
n.1866A>G
n.1211A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.1551A>G (p.Leu517=)
c.672A>G (p.Leu224=)
c.408A>G (p.Leu136=)
n.2449A>G
 gnomAD v4
11g.108251945A>TCA382535270ATMc.1716A>T (p.Leu572Phe)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
n.1850A>T
n.1866A>T
n.1211A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.1551A>T (p.Leu517Phe)
c.672A>T (p.Leu224Phe)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
n.2449A>T
 dbSNP
11g.108251947dupCA2697549007ATMc.1718dup (p.Glu574GlyfsTer15)
c.*1189dup (n.*1189dup)
n.1852dup
n.1868dup
n.1213dup
c.*653dup (n.*653dup)
c.1553dup (p.Glu519GlyfsTer15)
c.674dup (p.Glu226GlyfsTer15)
c.410dup (p.Glu138GlyfsTer15)
n.2451dup
 ClinVar
11g.108251947delCA2695215374ATMc.1718del (p.Lys573ArgfsTer4)
c.*1189del (n.*1189del)
n.1852del
n.1868del
n.1213del
c.*653del (n.*653del)
c.1553del (p.Lys518ArgfsTer4)
c.674del (p.Lys225ArgfsTer4)
c.410del (p.Lys137ArgfsTer4)
n.2451del
 ClinVar
11g.108251946A>CCA382535271ATMc.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.1851A>C
n.1867A>C
n.1212A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.2450A>C
11g.108251946A>GCA382535272ATMc.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
n.1851A>G
n.1867A>G
n.1212A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.2450A>G
11g.108251946A>TCA382535273ATMc.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
n.1851A>T
n.1867A>T
n.1212A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.2450A>T
 dbSNP
11g.108251947A>CCA382535275ATMc.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
n.1852A>C
n.1868A>C
n.1213A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.2451A>C
11g.108251947A>GCA382535276ATMc.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
n.1852A>G
n.1868A>G
n.1213A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.2451A>G
11g.108251947A>TCA382535274ATMc.1718A>T (p.Lys573Met)
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
n.1852A>T
n.1868A>T
n.1213A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.2451A>T
11g.108251948G>ACA476672145ATMc.1719G>A (p.Lys573=)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.1853G>A
n.1869G>A
n.1214G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.1554G>A (p.Lys518=)
c.675G>A (p.Lys225=)
c.411G>A (p.Lys137=)
n.2452G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251948G>CCA382535277ATMc.1719G>C (p.Lys573Asn)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
n.1853G>C
n.1869G>C
n.1214G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.2452G>C
 dbSNP
11g.108251948G>TCA382535278ATMc.1719G>T (p.Lys573Asn)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.1853G>T
n.1869G>T
n.1214G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.2452G>T
 dbSNP
11g.108251949G>ACA382535279ATMc.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.1854G>A
n.1870G>A
n.1215G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.2453G>A
 dbSNP
11g.108251949G>CCA6264861ATMc.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.1854G>C
n.1870G>C
n.1215G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.2453G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251949G=CA1998771467ATMc.1720G= (p.Glu574=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
n.1854G=
n.1870G=
n.1215G=
c.*655G= (n.*655G=)
c.1555G= (p.Glu519=)
c.676G= (p.Glu226=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.2453G=
11g.108251949G>TCA382535280ATMc.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.1854G>T
n.1870G>T
n.1215G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.2453G>T
 dbSNP
11g.108251952_108251962delCA942013743ATMc.1723_1733del (p.Ser575MetfsTer10)
c.*1194_*1204del (n.*1194_*1204del)
n.1857_1867del
n.1873_1883del
n.1218_1228del
c.*658_*668del (n.*658_*668del)
c.1558_1568del (p.Ser520MetfsTer10)
c.679_689del (p.Ser227MetfsTer10)
c.415_425del (p.Ser139MetfsTer10)
n.2456_2466del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251950A=CA1998771468ATMc.1721A= (p.Glu574=)
c.*1192A= (n.*1192A=)
n.1855A=
n.1871A=
n.1216A=
c.*656A= (n.*656A=)
c.1556A= (p.Glu519=)
c.677A= (p.Glu226=)
c.413A= (p.Glu138=)
n.2454A=
11g.108251950A>CCA382535281ATMc.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.1855A>C
n.1871A>C
n.1216A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.2454A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251950A>GCA382535282ATMc.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
n.1855A>G
n.1871A>G
n.1216A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.2454A>G
 ClinVar
11g.108251950A>TCA382535283ATMc.1721A>T (p.Glu574Val)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.1855A>T
n.1871A>T
n.1216A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.2454A>T
 dbSNP
11g.108251951A=CA1998771469ATMc.1722A= (p.Glu574=)
c.*1193A= (n.*1193A=)
n.1856A=
n.1872A=
n.1217A=
c.*657A= (n.*657A=)
c.1557A= (p.Glu519=)
c.678A= (p.Glu226=)
c.414A= (p.Glu138=)
n.2455A=
11g.108251951A>CCA382535284ATMc.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.1856A>C
n.1872A>C
n.1217A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.678A>C (p.Glu226Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
n.2455A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251951A>GCA10579022ATMc.1722A>G (p.Glu574=)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.1856A>G
n.1872A>G
n.1217A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.678A>G (p.Glu226=)
c.414A>G (p.Glu138=)
n.2455A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251951A>TCA382535285ATMc.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.1856A>T
n.1872A>T
n.1217A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.678A>T (p.Glu226Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
n.2455A>T
11g.108251952T>ACA382535288ATMc.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
n.1857T>A
n.1873T>A
n.1218T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.2456T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251952T>CCA382535287ATMc.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
n.1857T>C
n.1873T>C
n.1218T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.2456T>C
 ClinVar
11g.108251952T>GCA382535286ATMc.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
n.1857T>G
n.1873T>G
n.1218T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.2456T>G
 dbSNP
11g.108251952T=CA1998771470ATMc.1723T= (p.Ser575=)
c.*1194T= (n.*1194T=)
n.1857T=
n.1873T=
n.1218T=
c.*658T= (n.*658T=)
c.1558T= (p.Ser520=)
c.679T= (p.Ser227=)
c.415T= (p.Ser139=)
n.2456T=
11g.108251953C>ACA382535289ATMc.1724C>A (p.Ser575Ter)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
n.1858C>A
n.1874C>A
n.1219C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.1559C>A (p.Ser520Ter)
c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
n.2457C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251953C>GCA382535290ATMc.1724C>G (p.Ser575Ter)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
n.1858C>G
n.1874C>G
n.1219C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.1559C>G (p.Ser520Ter)
c.680C>G (p.Ser227Ter)
c.416C>G (p.Ser139Ter)
n.2457C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251953C>TCA382535291ATMc.1724C>T (p.Ser575Leu)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
n.1858C>T
n.1874C>T
n.1219C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.1559C>T (p.Ser520Leu)
c.680C>T (p.Ser227Leu)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
n.2457C>T
 dbSNP
11g.108251954A>CCA476672149ATMc.1725A>C (p.Ser575=)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
n.1859A>C
n.1875A>C
n.1220A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1560A>C (p.Ser520=)
c.681A>C (p.Ser227=)
c.417A>C (p.Ser139=)
n.2458A>C
11g.108251954A>GCA476672150ATMc.1725A>G (p.Ser575=)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
n.1859A>G
n.1875A>G
n.1220A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1560A>G (p.Ser520=)
c.681A>G (p.Ser227=)
c.417A>G (p.Ser139=)
n.2458A>G
 dbSNP
11g.108251954A>TCA476672151ATMc.1725A>T (p.Ser575=)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
n.1859A>T
n.1875A>T
n.1220A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1560A>T (p.Ser520=)
c.681A>T (p.Ser227=)
c.417A>T (p.Ser139=)
n.2458A>T
 dbSNP
11g.108251955A=CA1998771471ATMc.1726A= (p.Ile576=)
c.*1197A= (n.*1197A=)
n.1860A=
n.1876A=
n.1221A=
c.*661A= (n.*661A=)
c.1561A= (p.Ile521=)
c.682A= (p.Ile228=)
c.418A= (p.Ile140=)
n.2459A=
11g.108251955A>CCA382535292ATMc.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
n.1860A>C
n.1876A>C
n.1221A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.2459A>C
 dbSNP
11g.108251955A>GCA16619124ATMc.1726A>G (p.Ile576Val)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
n.1860A>G
n.1876A>G
n.1221A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.2459A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251955A>TCA382535293ATMc.1726A>T (p.Ile576Leu)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
n.1860A>T
n.1876A>T
n.1221A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1561A>T (p.Ile521Leu)
c.682A>T (p.Ile228Leu)
c.418A>T (p.Ile140Leu)
n.2459A>T
11g.108251956T>ACA382535294ATMc.1727T>A (p.Ile576Lys)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
n.1861T>A
n.1877T>A
n.1222T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.1562T>A (p.Ile521Lys)
c.683T>A (p.Ile228Lys)
c.419T>A (p.Ile140Lys)
n.2460T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251956T>CCA298144ATMc.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
n.1861T>C
n.1877T>C
n.1222T>C
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.2460T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108251956T>GCA382535295ATMc.1727T>G (p.Ile576Arg)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
n.1861T>G
n.1877T>G
n.1222T>G
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.1562T>G (p.Ile521Arg)
c.683T>G (p.Ile228Arg)
c.419T>G (p.Ile140Arg)
n.2460T>G
11g.108251956T=CA1998771472ATMc.1727T= (p.Ile576=)
c.*1198T= (n.*1198T=)
n.1861T=
n.1877T=
n.1222T=
c.*662T= (n.*662T=)
c.1562T= (p.Ile521=)
c.683T= (p.Ile228=)
c.419T= (p.Ile140=)
n.2460T=
11g.108251957A>CCA476672156ATMc.1728A>C (p.Ile576=)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
n.1862A>C
n.1878A>C
n.1223A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.1563A>C (p.Ile521=)
c.684A>C (p.Ile228=)
c.420A>C (p.Ile140=)
n.2461A>C
11g.108251957A>GCA382535296ATMc.1728A>G (p.Ile576Met)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
n.1862A>G
n.1878A>G
n.1223A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.1563A>G (p.Ile521Met)
c.684A>G (p.Ile228Met)
c.420A>G (p.Ile140Met)
n.2461A>G
11g.108251957A>TCA476672154ATMc.1728A>T (p.Ile576=)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
n.1862A>T
n.1878A>T
n.1223A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1563A>T (p.Ile521=)
c.684A>T (p.Ile228=)
c.420A>T (p.Ile140=)
n.2461A>T
 gnomAD v4
11g.108251958A=CA1998771473ATMc.1729A= (p.Met577=)
c.*1200A= (n.*1200A=)
n.1863A=
n.1879A=
n.1224A=
c.*664A= (n.*664A=)
c.1564A= (p.Met522=)
c.685A= (p.Met229=)
c.421A= (p.Met141=)
n.2462A=
11g.108251958A>CCA382535297ATMc.1729A>C (p.Met577Leu)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
n.1863A>C
n.1879A>C
n.1224A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.1564A>C (p.Met522Leu)
c.685A>C (p.Met229Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
n.2462A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251958A>GCA382535298ATMc.1729A>G (p.Met577Val)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
n.1863A>G
n.1879A>G
n.1224A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.1564A>G (p.Met522Val)
c.685A>G (p.Met229Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
n.2462A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251958A>TCA382535299ATMc.1729A>T (p.Met577Leu)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
n.1863A>T
n.1879A>T
n.1224A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.1564A>T (p.Met522Leu)
c.685A>T (p.Met229Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
n.2462A>T
11g.108251959T>ACA382535301ATMc.1730T>A (p.Met577Lys)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
n.1864T>A
n.1880T>A
n.1225T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.1565T>A (p.Met522Lys)
c.686T>A (p.Met229Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
n.2463T>A
 dbSNP
11g.108251959T>CCA382535302ATMc.1730T>C (p.Met577Thr)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
n.1864T>C
n.1880T>C
n.1225T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.1565T>C (p.Met522Thr)
c.686T>C (p.Met229Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
n.2463T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108251959T>GCA382535300ATMc.1730T>G (p.Met577Arg)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
n.1864T>G
n.1880T>G
n.1225T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.1565T>G (p.Met522Arg)
c.686T>G (p.Met229Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
n.2463T>G
 ClinVar
11g.108251959T=CA1998771474ATMc.1730T= (p.Met577=)
c.*1201T= (n.*1201T=)
n.1864T=
n.1880T=
n.1225T=
c.*665T= (n.*665T=)
c.1565T= (p.Met522=)
c.686T= (p.Met229=)
c.422T= (p.Met141=)
n.2463T=
11g.108251960G>ACA382535305ATMc.1731G>A (p.Met577Ile)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
n.1865G>A
n.1881G>A
n.1226G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.1566G>A (p.Met522Ile)
c.687G>A (p.Met229Ile)
c.423G>A (p.Met141Ile)
n.2464G>A
 dbSNP
11g.108251960G>CCA382535303ATMc.1731G>C (p.Met577Ile)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
n.1865G>C
n.1881G>C
n.1226G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.1566G>C (p.Met522Ile)
c.687G>C (p.Met229Ile)
c.423G>C (p.Met141Ile)
n.2464G>C
 dbSNP
11g.108251960G>TCA382535304ATMc.1731G>T (p.Met577Ile)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
n.1865G>T
n.1881G>T
n.1226G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.1566G>T (p.Met522Ile)
c.687G>T (p.Met229Ile)
c.423G>T (p.Met141Ile)
n.2464G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108251960_108251961delinsGACA1998771475ATMc.1731_1732delinsGA (p.Met577=)
c.*1202_*1203delinsGA (n.*1202_*1203delinsGA)
n.1865_1866delinsGA
n.1881_1882delinsGA
n.1226_1227delinsGA
c.*666_*667delinsGA (n.*666_*667delinsGA)
c.1566_1567delinsGA (p.Met522=)
c.687_688delinsGA (p.Met229=)
c.423_424delinsGA (p.Met141=)
n.2464_2465delinsGA
11g.108251961A=CA1998771476ATMc.1732A= (p.Lys578=)
c.*1203A= (n.*1203A=)
n.1866A=
n.1882A=
n.1227A=
c.*667A= (n.*667A=)
c.1567A= (p.Lys523=)
c.688A= (p.Lys230=)
c.424A= (p.Lys142=)
n.2465A=
11g.108251961A>CCA382535306ATMc.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
n.1866A>C
n.1882A>C
n.1227A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.2465A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251961A>GCA382535307ATMc.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
n.1866A>G
n.1882A>G
n.1227A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.2465A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251961A>TCA382535308ATMc.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
n.1866A>T
n.1882A>T
n.1227A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.2465A>T
11g.108251963delCA671376585ATMc.1734del (p.Lys578AsnfsTer8)
c.*1205del (n.*1205del)
n.1868del
n.1884del
n.1229del
c.*669del (n.*669del)
c.1569del (p.Lys523AsnfsTer8)
c.690del (p.Lys230AsnfsTer8)
c.426del (p.Lys142AsnfsTer8)
n.2467del
 dbSNP
11g.108251974_108251975insTAAATGGCTCTTATTCA2580083794ATMc.1745_1746insTAAATGGCTCTTATT (p.Phe582_Tyr583insLysTrpLeuLeuPhe)
c.*1216_*1217insTAAATGGCTCTTATT (n.*1216_*1217insTAAATGGCTCTTATT)
n.1879_1880insTAAATGGCTCTTATT
n.1895_1896insTAAATGGCTCTTATT
n.1240_1241insTAAATGGCTCTTATT
c.*680_*681insTAAATGGCTCTTATT (n.*680_*681insTAAATGGCTCTTATT)
c.1580_1581insTAAATGGCTCTTATT (p.Phe527_Tyr528insLysTrpLeuLeuPhe)
c.701_702insTAAATGGCTCTTATT (p.Phe234_Tyr235insLysTrpLeuLeuPhe)
c.437_438insTAAATGGCTCTTATT (p.Phe146_Tyr147insLysTrpLeuLeuPhe)
n.2478_2479insTAAATGGCTCTTATT
 ClinVar
11g.108251962A=CA1998771477ATMc.1733A= (p.Lys578=)
c.*1204A= (n.*1204A=)
n.1867A=
n.1883A=
n.1228A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.1568A= (p.Lys523=)
c.689A= (p.Lys230=)
c.425A= (p.Lys142=)
n.2466A=
11g.108251962A>CCA382535309ATMc.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
n.1867A>C
n.1883A>C
n.1228A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.2466A>C
11g.108251962A>GCA382535310ATMc.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
n.1867A>G
n.1883A>G
n.1228A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.2466A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108251962A>TCA382535311ATMc.1733A>T (p.Lys578Ile)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
n.1867A>T
n.1883A>T
n.1228A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
n.2466A>T
 dbSNP
11g.108251963A=CA1998771478ATMc.1734A= (p.Lys578=)
c.*1205A= (n.*1205A=)
n.1868A=
n.1884A=
n.1229A=
c.*669A= (n.*669A=)
c.1569A= (p.Lys523=)
c.690A= (p.Lys230=)
c.426A= (p.Lys142=)
n.2467A=
11g.108251963A>CCA382535312ATMc.1734A>C (p.Lys578Asn)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
n.1868A>C
n.1884A>C
n.1229A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
n.2467A>C
 dbSNP
11g.108251963A>GCA476672157ATMc.1734A>G (p.Lys578=)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
n.1868A>G
n.1884A>G
n.1229A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.1569A>G (p.Lys523=)
c.690A>G (p.Lys230=)
c.426A>G (p.Lys142=)
n.2467A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108251963A>TCA382535313ATMc.1734A>T (p.Lys578Asn)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
n.1868A>T
n.1884A>T
n.1229A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
n.2467A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108251964T>ACA382535314ATMc.1735T>A (p.Trp579Arg)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
n.1869T>A
n.1885T>A
n.1230T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.1570T>A (p.Trp524Arg)
c.691T>A (p.Trp231Arg)
c.427T>A (p.Trp143Arg)
n.2468T>A
11g.108251964T>CCA382535315ATMc.1735T>C (p.Trp579Arg)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
n.1869T>C
n.1885T>C
n.1230T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.1570T>C (p.Trp524Arg)
c.691T>C (p.Trp231Arg)
c.427T>C (p.Trp143Arg)
n.2468T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108251964T>GCA382535316ATMc.1735T>G (p.Trp579Gly)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
n.1869T>G
n.1885T>G
n.1230T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.1570T>G (p.Trp524Gly)
c.691T>G (p.Trp231Gly)
c.427T>G (p.Trp143Gly)
n.2468T>G
 ClinVar
11g.108251964T=CA1998771479ATMc.1735T= (p.Trp579=)
c.*1206T= (n.*1206T=)
n.1869T=
n.1885T=
n.1230T=
c.*670T= (n.*670T=)
c.1570T= (p.Trp524=)
c.691T= (p.Trp231=)
c.427T= (p.Trp143=)
n.2468T=
11g.108251965G>ACA382535319ATMc.1736G>A (p.Trp579Ter)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
n.1870G>A
n.1886G>A
n.1231G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.1571G>A (p.Trp524Ter)
c.692G>A (p.Trp231Ter)
c.428G>A (p.Trp143Ter)
n.2469G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108251965G>CCA382535317ATMc.1736G>C (p.Trp579Ser)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.1870G>C
n.1886G>C
n.1231G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.1571G>C (p.Trp524Ser)
c.692G>C (p.Trp231Ser)
c.428G>C (p.Trp143Ser)
n.2469G>C
 dbSNP
11g.108251965G>TCA382535318ATMc.1736G>T (p.Trp579Leu)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
n.1870G>T
n.1886G>T
n.1231G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.1571G>T (p.Trp524Leu)
c.692G>T (p.Trp231Leu)
c.428G>T (p.Trp143Leu)
n.2469G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched