Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251770C>A | CA2615852063 | ATM | c.1608-67C>A (n.1608-67C>A) c.*1079-67C>A (n.*1079-67C>A) n.1742-67C>A n.1758-67C>A n.1103-67C>A c.*543-67C>A (n.*543-67C>A) c.1443-67C>A (n.1443-67C>A) c.564-67C>A (n.564-67C>A) c.300-67C>A (n.300-67C>A) n.2341-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251770C>G | CA2725148573 | ATM | c.1608-67C>G (n.1608-67C>G) c.*1079-67C>G (n.*1079-67C>G) n.1742-67C>G n.1758-67C>G n.1103-67C>G c.*543-67C>G (n.*543-67C>G) c.1443-67C>G (n.1443-67C>G) c.564-67C>G (n.564-67C>G) c.300-67C>G (n.300-67C>G) n.2341-67C>G | dbSNP |
11 | g.108251770C>T | CA2615852064 | ATM | c.1608-67C>T (n.1608-67C>T) c.*1079-67C>T (n.*1079-67C>T) n.1742-67C>T n.1758-67C>T n.1103-67C>T c.*543-67C>T (n.*543-67C>T) c.1443-67C>T (n.1443-67C>T) c.564-67C>T (n.564-67C>T) c.300-67C>T (n.300-67C>T) n.2341-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251771del | CA2615852062 | ATM | c.1608-66del (n.1608-66del) c.*1079-66del (n.*1079-66del) n.1742-66del n.1758-66del n.1103-66del c.*543-66del (n.*543-66del) c.1443-66del (n.1443-66del) c.564-66del (n.564-66del) c.300-66del (n.300-66del) n.2341-66del | gnomAD v4 |
11 | g.108251771C>T | CA2725148706 | ATM | c.1608-66C>T (n.1608-66C>T) c.*1079-66C>T (n.*1079-66C>T) n.1742-66C>T n.1758-66C>T n.1103-66C>T c.*543-66C>T (n.*543-66C>T) c.1443-66C>T (n.1443-66C>T) c.564-66C>T (n.564-66C>T) c.300-66C>T (n.300-66C>T) n.2341-66C>T | dbSNP |
11 | g.108251773G>A | CA2725148713 | ATM | c.1608-64G>A (n.1608-64G>A) c.*1079-64G>A (n.*1079-64G>A) n.1742-64G>A n.1758-64G>A n.1103-64G>A c.*543-64G>A (n.*543-64G>A) c.1443-64G>A (n.1443-64G>A) c.564-64G>A (n.564-64G>A) c.300-64G>A (n.300-64G>A) n.2341-64G>A | dbSNP |
11 | g.108251773G>C | CA2725148719 | ATM | c.1608-64G>C (n.1608-64G>C) c.*1079-64G>C (n.*1079-64G>C) n.1742-64G>C n.1758-64G>C n.1103-64G>C c.*543-64G>C (n.*543-64G>C) c.1443-64G>C (n.1443-64G>C) c.564-64G>C (n.564-64G>C) c.300-64G>C (n.300-64G>C) n.2341-64G>C | dbSNP |
11 | g.108251773G>T | CA2615852065 | ATM | c.1608-64G>T (n.1608-64G>T) c.*1079-64G>T (n.*1079-64G>T) n.1742-64G>T n.1758-64G>T n.1103-64G>T c.*543-64G>T (n.*543-64G>T) c.1443-64G>T (n.1443-64G>T) c.564-64G>T (n.564-64G>T) c.300-64G>T (n.300-64G>T) n.2341-64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108251777_108251780del | CA2514161795 | ATM | c.1608-60_1608-57del (n.1608-60_1608-57del) c.*1079-60_*1079-57del (n.*1079-60_*1079-57del) n.1742-60_1742-57del n.1758-60_1758-57del n.1103-60_1103-57del c.*543-60_*543-57del (n.*543-60_*543-57del) c.1443-60_1443-57del (n.1443-60_1443-57del) c.564-60_564-57del (n.564-60_564-57del) c.300-60_300-57del (n.300-60_300-57del) n.2341-60_2341-57del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251775T>G | CA2725148743 | ATM | c.1608-62T>G (n.1608-62T>G) c.*1079-62T>G (n.*1079-62T>G) n.1742-62T>G n.1758-62T>G n.1103-62T>G c.*543-62T>G (n.*543-62T>G) c.1443-62T>G (n.1443-62T>G) c.564-62T>G (n.564-62T>G) c.300-62T>G (n.300-62T>G) n.2341-62T>G | dbSNP |
11 | g.108251776A= | CA1998771351 | ATM | c.1608-61A= (n.1608-61A=) c.*1079-61A= (n.*1079-61A=) n.1742-61A= n.1758-61A= n.1103-61A= c.*543-61A= (n.*543-61A=) c.1443-61A= (n.1443-61A=) c.564-61A= (n.564-61A=) c.300-61A= (n.300-61A=) n.2341-61A= | |
11 | g.108251776A>G | CA228391648 | ATM | c.1608-61A>G (n.1608-61A>G) c.*1079-61A>G (n.*1079-61A>G) n.1742-61A>G n.1758-61A>G n.1103-61A>G c.*543-61A>G (n.*543-61A>G) c.1443-61A>G (n.1443-61A>G) c.564-61A>G (n.564-61A>G) c.300-61A>G (n.300-61A>G) n.2341-61A>G | dbSNP |
11 | g.108251776A>T | CA2724949464 | ATM | c.1608-61A>T (n.1608-61A>T) c.*1079-61A>T (n.*1079-61A>T) n.1742-61A>T n.1758-61A>T n.1103-61A>T c.*543-61A>T (n.*543-61A>T) c.1443-61A>T (n.1443-61A>T) c.564-61A>T (n.564-61A>T) c.300-61A>T (n.300-61A>T) n.2341-61A>T | dbSNP |
11 | g.108251777G>A | CA654145499 | ATM | c.1608-60G>A (n.1608-60G>A) c.*1079-60G>A (n.*1079-60G>A) n.1742-60G>A n.1758-60G>A n.1103-60G>A c.*543-60G>A (n.*543-60G>A) c.1443-60G>A (n.1443-60G>A) c.564-60G>A (n.564-60G>A) c.300-60G>A (n.300-60G>A) n.2341-60G>A | COSMIC |
11 | g.108251777G>C | CA2725148748 | ATM | c.1608-60G>C (n.1608-60G>C) c.*1079-60G>C (n.*1079-60G>C) n.1742-60G>C n.1758-60G>C n.1103-60G>C c.*543-60G>C (n.*543-60G>C) c.1443-60G>C (n.1443-60G>C) c.564-60G>C (n.564-60G>C) c.300-60G>C (n.300-60G>C) n.2341-60G>C | dbSNP |
11 | g.108251777G= | CA1998771352 | ATM | c.1608-60G= (n.1608-60G=) c.*1079-60G= (n.*1079-60G=) n.1742-60G= n.1758-60G= n.1103-60G= c.*543-60G= (n.*543-60G=) c.1443-60G= (n.1443-60G=) c.564-60G= (n.564-60G=) c.300-60G= (n.300-60G=) n.2341-60G= | |
11 | g.108251777G>T | CA2615852067 | ATM | c.1608-60G>T (n.1608-60G>T) c.*1079-60G>T (n.*1079-60G>T) n.1742-60G>T n.1758-60G>T n.1103-60G>T c.*543-60G>T (n.*543-60G>T) c.1443-60G>T (n.1443-60G>T) c.564-60G>T (n.564-60G>T) c.300-60G>T (n.300-60G>T) n.2341-60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108251778A>T | CA2725148751 | ATM | c.1608-59A>T (n.1608-59A>T) c.*1079-59A>T (n.*1079-59A>T) n.1742-59A>T n.1758-59A>T n.1103-59A>T c.*543-59A>T (n.*543-59A>T) c.1443-59A>T (n.1443-59A>T) c.564-59A>T (n.564-59A>T) c.300-59A>T (n.300-59A>T) n.2341-59A>T | dbSNP |
11 | g.108251778_108251792dup | CA228391654 | ATM | c.1608-59_1608-45dup (n.1608-59_1608-45dup) c.*1079-59_*1079-45dup (n.*1079-59_*1079-45dup) n.1742-59_1742-45dup n.1758-59_1758-45dup n.1103-59_1103-45dup c.*543-59_*543-45dup (n.*543-59_*543-45dup) c.1443-59_1443-45dup (n.1443-59_1443-45dup) c.564-59_564-45dup (n.564-59_564-45dup) c.300-59_300-45dup (n.300-59_300-45dup) n.2341-59_2341-45dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251779T>A | CA2615852069 | ATM | c.1608-58T>A (n.1608-58T>A) c.*1079-58T>A (n.*1079-58T>A) n.1742-58T>A n.1758-58T>A n.1103-58T>A c.*543-58T>A (n.*543-58T>A) c.1443-58T>A (n.1443-58T>A) c.564-58T>A (n.564-58T>A) c.300-58T>A (n.300-58T>A) n.2341-58T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108251779T>C | CA228391663 | ATM | c.1608-58T>C (n.1608-58T>C) c.*1079-58T>C (n.*1079-58T>C) n.1742-58T>C n.1758-58T>C n.1103-58T>C c.*543-58T>C (n.*543-58T>C) c.1443-58T>C (n.1443-58T>C) c.564-58T>C (n.564-58T>C) c.300-58T>C (n.300-58T>C) n.2341-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251779T= | CA1998771353 | ATM | c.1608-58T= (n.1608-58T=) c.*1079-58T= (n.*1079-58T=) n.1742-58T= n.1758-58T= n.1103-58T= c.*543-58T= (n.*543-58T=) c.1443-58T= (n.1443-58T=) c.564-58T= (n.564-58T=) c.300-58T= (n.300-58T=) n.2341-58T= | |
11 | g.108251779_108251781delinsTAA | CA1998771354 | ATM | c.1608-58_1608-56delinsTAA (n.1608-58_1608-56delinsTAA) c.*1079-58_*1079-56delinsTAA (n.*1079-58_*1079-56delinsTAA) n.1742-58_1742-56delinsTAA n.1758-58_1758-56delinsTAA n.1103-58_1103-56delinsTAA c.*543-58_*543-56delinsTAA (n.*543-58_*543-56delinsTAA) c.1443-58_1443-56delinsTAA (n.1443-58_1443-56delinsTAA) c.564-58_564-56delinsTAA (n.564-58_564-56delinsTAA) c.300-58_300-56delinsTAA (n.300-58_300-56delinsTAA) n.2341-58_2341-56delinsTAA | |
11 | g.108251780A>T | CA2725148756 | ATM | c.1608-57A>T (n.1608-57A>T) c.*1079-57A>T (n.*1079-57A>T) n.1742-57A>T n.1758-57A>T n.1103-57A>T c.*543-57A>T (n.*543-57A>T) c.1443-57A>T (n.1443-57A>T) c.564-57A>T (n.564-57A>T) c.300-57A>T (n.300-57A>T) n.2341-57A>T | dbSNP |
11 | g.108251781_108251782del | CA1998771355 | ATM | c.1608-56_1608-55del (n.1608-56_1608-55del) c.*1079-56_*1079-55del (n.*1079-56_*1079-55del) n.1742-56_1742-55del n.1758-56_1758-55del n.1103-56_1103-55del c.*543-56_*543-55del (n.*543-56_*543-55del) c.1443-56_1443-55del (n.1443-56_1443-55del) c.564-56_564-55del (n.564-56_564-55del) c.300-56_300-55del (n.300-56_300-55del) n.2341-56_2341-55del | dbSNP |
11 | g.108251781A= | CA1998771356 | ATM | c.1608-56A= (n.1608-56A=) c.*1079-56A= (n.*1079-56A=) n.1742-56A= n.1758-56A= n.1103-56A= c.*543-56A= (n.*543-56A=) c.1443-56A= (n.1443-56A=) c.564-56A= (n.564-56A=) c.300-56A= (n.300-56A=) n.2341-56A= | |
11 | g.108251781A>G | CA2724972116 | ATM | c.1608-56A>G (n.1608-56A>G) c.*1079-56A>G (n.*1079-56A>G) n.1742-56A>G n.1758-56A>G n.1103-56A>G c.*543-56A>G (n.*543-56A>G) c.1443-56A>G (n.1443-56A>G) c.564-56A>G (n.564-56A>G) c.300-56A>G (n.300-56A>G) n.2341-56A>G | dbSNP |
11 | g.108251781A>T | CA671375953 | ATM | c.1608-56A>T (n.1608-56A>T) c.*1079-56A>T (n.*1079-56A>T) n.1742-56A>T n.1758-56A>T n.1103-56A>T c.*543-56A>T (n.*543-56A>T) c.1443-56A>T (n.1443-56A>T) c.564-56A>T (n.564-56A>T) c.300-56A>T (n.300-56A>T) n.2341-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251782A>G | CA2574970655 | ATM | c.1608-55A>G (n.1608-55A>G) c.*1079-55A>G (n.*1079-55A>G) n.1742-55A>G n.1758-55A>G n.1103-55A>G c.*543-55A>G (n.*543-55A>G) c.1443-55A>G (n.1443-55A>G) c.564-55A>G (n.564-55A>G) c.300-55A>G (n.300-55A>G) n.2341-55A>G | |
11 | g.108251782A>T | CA2725148760 | ATM | c.1608-55A>T (n.1608-55A>T) c.*1079-55A>T (n.*1079-55A>T) n.1742-55A>T n.1758-55A>T n.1103-55A>T c.*543-55A>T (n.*543-55A>T) c.1443-55A>T (n.1443-55A>T) c.564-55A>T (n.564-55A>T) c.300-55A>T (n.300-55A>T) n.2341-55A>T | dbSNP |
11 | g.108251783G>C | CA2725148762 | ATM | c.1608-54G>C (n.1608-54G>C) c.*1079-54G>C (n.*1079-54G>C) n.1742-54G>C n.1758-54G>C n.1103-54G>C c.*543-54G>C (n.*543-54G>C) c.1443-54G>C (n.1443-54G>C) c.564-54G>C (n.564-54G>C) c.300-54G>C (n.300-54G>C) n.2341-54G>C | dbSNP |
11 | g.108251784T>A | CA2725149047 | ATM | c.1608-53T>A (n.1608-53T>A) c.*1079-53T>A (n.*1079-53T>A) n.1742-53T>A n.1758-53T>A n.1103-53T>A c.*543-53T>A (n.*543-53T>A) c.1443-53T>A (n.1443-53T>A) c.564-53T>A (n.564-53T>A) c.300-53T>A (n.300-53T>A) n.2341-53T>A | dbSNP |
11 | g.108251786_108251795del | CA2615852070 | ATM | c.1608-51_1608-42del (n.1608-51_1608-42del) c.*1079-51_*1079-42del (n.*1079-51_*1079-42del) n.1742-51_1742-42del n.1758-51_1758-42del n.1103-51_1103-42del c.*543-51_*543-42del (n.*543-51_*543-42del) c.1443-51_1443-42del (n.1443-51_1443-42del) c.564-51_564-42del (n.564-51_564-42del) c.300-51_300-42del (n.300-51_300-42del) n.2341-51_2341-42del | gnomAD v4 |
11 | g.108251785C>A | CA2574970656 | ATM | c.1608-52C>A (n.1608-52C>A) c.*1079-52C>A (n.*1079-52C>A) n.1742-52C>A n.1758-52C>A n.1103-52C>A c.*543-52C>A (n.*543-52C>A) c.1443-52C>A (n.1443-52C>A) c.564-52C>A (n.564-52C>A) c.300-52C>A (n.300-52C>A) n.2341-52C>A | dbSNP |
11 | g.108251785C>G | CA2725149092 | ATM | c.1608-52C>G (n.1608-52C>G) c.*1079-52C>G (n.*1079-52C>G) n.1742-52C>G n.1758-52C>G n.1103-52C>G c.*543-52C>G (n.*543-52C>G) c.1443-52C>G (n.1443-52C>G) c.564-52C>G (n.564-52C>G) c.300-52C>G (n.300-52C>G) n.2341-52C>G | dbSNP |
11 | g.108251785C>T | CA2725149091 | ATM | c.1608-52C>T (n.1608-52C>T) c.*1079-52C>T (n.*1079-52C>T) n.1742-52C>T n.1758-52C>T n.1103-52C>T c.*543-52C>T (n.*543-52C>T) c.1443-52C>T (n.1443-52C>T) c.564-52C>T (n.564-52C>T) c.300-52C>T (n.300-52C>T) n.2341-52C>T | dbSNP |
11 | g.108251786T>G | CA1998771358 | ATM | c.1608-51T>G (n.1608-51T>G) c.*1079-51T>G (n.*1079-51T>G) n.1742-51T>G n.1758-51T>G n.1103-51T>G c.*543-51T>G (n.*543-51T>G) c.1443-51T>G (n.1443-51T>G) c.564-51T>G (n.564-51T>G) c.300-51T>G (n.300-51T>G) n.2341-51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251786T= | CA1998771357 | ATM | c.1608-51T= (n.1608-51T=) c.*1079-51T= (n.*1079-51T=) n.1742-51T= n.1758-51T= n.1103-51T= c.*543-51T= (n.*543-51T=) c.1443-51T= (n.1443-51T=) c.564-51T= (n.564-51T=) c.300-51T= (n.300-51T=) n.2341-51T= | |
11 | g.108251788T>C | CA6264842 | ATM | c.1608-49T>C (n.1608-49T>C) c.*1079-49T>C (n.*1079-49T>C) n.1742-49T>C n.1758-49T>C n.1103-49T>C c.*543-49T>C (n.*543-49T>C) c.1443-49T>C (n.1443-49T>C) c.564-49T>C (n.564-49T>C) c.300-49T>C (n.300-49T>C) n.2341-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251788T= | CA1998771359 | ATM | c.1608-49T= (n.1608-49T=) c.*1079-49T= (n.*1079-49T=) n.1742-49T= n.1758-49T= n.1103-49T= c.*543-49T= (n.*543-49T=) c.1443-49T= (n.1443-49T=) c.564-49T= (n.564-49T=) c.300-49T= (n.300-49T=) n.2341-49T= | |
11 | g.108251789G>A | CA2725149148 | ATM | c.1608-48G>A (n.1608-48G>A) c.*1079-48G>A (n.*1079-48G>A) n.1742-48G>A n.1758-48G>A n.1103-48G>A c.*543-48G>A (n.*543-48G>A) c.1443-48G>A (n.1443-48G>A) c.564-48G>A (n.564-48G>A) c.300-48G>A (n.300-48G>A) n.2341-48G>A | dbSNP |
11 | g.108251789G>C | CA2725149112 | ATM | c.1608-48G>C (n.1608-48G>C) c.*1079-48G>C (n.*1079-48G>C) n.1742-48G>C n.1758-48G>C n.1103-48G>C c.*543-48G>C (n.*543-48G>C) c.1443-48G>C (n.1443-48G>C) c.564-48G>C (n.564-48G>C) c.300-48G>C (n.300-48G>C) n.2341-48G>C | dbSNP |
11 | g.108251790C>A | CA2615852072 | ATM | c.1608-47C>A (n.1608-47C>A) c.*1079-47C>A (n.*1079-47C>A) n.1742-47C>A n.1758-47C>A n.1103-47C>A c.*543-47C>A (n.*543-47C>A) c.1443-47C>A (n.1443-47C>A) c.564-47C>A (n.564-47C>A) c.300-47C>A (n.300-47C>A) n.2341-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251790C>T | CA2615852075 | ATM | c.1608-47C>T (n.1608-47C>T) c.*1079-47C>T (n.*1079-47C>T) n.1742-47C>T n.1758-47C>T n.1103-47C>T c.*543-47C>T (n.*543-47C>T) c.1443-47C>T (n.1443-47C>T) c.564-47C>T (n.564-47C>T) c.300-47C>T (n.300-47C>T) n.2341-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251791C= | CA1998771360 | ATM | c.1608-46C= (n.1608-46C=) c.*1079-46C= (n.*1079-46C=) n.1742-46C= n.1758-46C= n.1103-46C= c.*543-46C= (n.*543-46C=) c.1443-46C= (n.1443-46C=) c.564-46C= (n.564-46C=) c.300-46C= (n.300-46C=) n.2341-46C= | |
11 | g.108251791C>T | CA601695560 | ATM | c.1608-46C>T (n.1608-46C>T) c.*1079-46C>T (n.*1079-46C>T) n.1742-46C>T n.1758-46C>T n.1103-46C>T c.*543-46C>T (n.*543-46C>T) c.1443-46C>T (n.1443-46C>T) c.564-46C>T (n.564-46C>T) c.300-46C>T (n.300-46C>T) n.2341-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251792C>A | CA2724946075 | ATM | c.1608-45C>A (n.1608-45C>A) c.*1079-45C>A (n.*1079-45C>A) n.1742-45C>A n.1758-45C>A n.1103-45C>A c.*543-45C>A (n.*543-45C>A) c.1443-45C>A (n.1443-45C>A) c.564-45C>A (n.564-45C>A) c.300-45C>A (n.300-45C>A) n.2341-45C>A | dbSNP |
11 | g.108251792C= | CA1998771361 | ATM | c.1608-45C= (n.1608-45C=) c.*1079-45C= (n.*1079-45C=) n.1742-45C= n.1758-45C= n.1103-45C= c.*543-45C= (n.*543-45C=) c.1443-45C= (n.1443-45C=) c.564-45C= (n.564-45C=) c.300-45C= (n.300-45C=) n.2341-45C= | |
11 | g.108251792C>G | CA6264843 | ATM | c.1608-45C>G (n.1608-45C>G) c.*1079-45C>G (n.*1079-45C>G) n.1742-45C>G n.1758-45C>G n.1103-45C>G c.*543-45C>G (n.*543-45C>G) c.1443-45C>G (n.1443-45C>G) c.564-45C>G (n.564-45C>G) c.300-45C>G (n.300-45C>G) n.2341-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251792C>T | CA2724946076 | ATM | c.1608-45C>T (n.1608-45C>T) c.*1079-45C>T (n.*1079-45C>T) n.1742-45C>T n.1758-45C>T n.1103-45C>T c.*543-45C>T (n.*543-45C>T) c.1443-45C>T (n.1443-45C>T) c.564-45C>T (n.564-45C>T) c.300-45C>T (n.300-45C>T) n.2341-45C>T | dbSNP |
11 | g.108251793C>A | CA2724959214 | ATM | c.1608-44C>A (n.1608-44C>A) c.*1079-44C>A (n.*1079-44C>A) n.1742-44C>A n.1758-44C>A n.1103-44C>A c.*543-44C>A (n.*543-44C>A) c.1443-44C>A (n.1443-44C>A) c.564-44C>A (n.564-44C>A) c.300-44C>A (n.300-44C>A) n.2341-44C>A | dbSNP |
11 | g.108251793C= | CA1998771362 | ATM | c.1608-44C= (n.1608-44C=) c.*1079-44C= (n.*1079-44C=) n.1742-44C= n.1758-44C= n.1103-44C= c.*543-44C= (n.*543-44C=) c.1443-44C= (n.1443-44C=) c.564-44C= (n.564-44C=) c.300-44C= (n.300-44C=) n.2341-44C= | |
11 | g.108251793C>G | CA671375991 | ATM | c.1608-44C>G (n.1608-44C>G) c.*1079-44C>G (n.*1079-44C>G) n.1742-44C>G n.1758-44C>G n.1103-44C>G c.*543-44C>G (n.*543-44C>G) c.1443-44C>G (n.1443-44C>G) c.564-44C>G (n.564-44C>G) c.300-44C>G (n.300-44C>G) n.2341-44C>G | dbSNP |
11 | g.108251793C>T | CA2615852077 | ATM | c.1608-44C>T (n.1608-44C>T) c.*1079-44C>T (n.*1079-44C>T) n.1742-44C>T n.1758-44C>T n.1103-44C>T c.*543-44C>T (n.*543-44C>T) c.1443-44C>T (n.1443-44C>T) c.564-44C>T (n.564-44C>T) c.300-44C>T (n.300-44C>T) n.2341-44C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108251794T>C | CA2725149155 | ATM | c.1608-43T>C (n.1608-43T>C) c.*1079-43T>C (n.*1079-43T>C) n.1742-43T>C n.1758-43T>C n.1103-43T>C c.*543-43T>C (n.*543-43T>C) c.1443-43T>C (n.1443-43T>C) c.564-43T>C (n.564-43T>C) c.300-43T>C (n.300-43T>C) n.2341-43T>C | dbSNP |
11 | g.108251796C>A | CA2725149162 | ATM | c.1608-41C>A (n.1608-41C>A) c.*1079-41C>A (n.*1079-41C>A) n.1742-41C>A n.1758-41C>A n.1103-41C>A c.*543-41C>A (n.*543-41C>A) c.1443-41C>A (n.1443-41C>A) c.564-41C>A (n.564-41C>A) c.300-41C>A (n.300-41C>A) n.2341-41C>A | dbSNP |
11 | g.108251796C>T | CA2725149165 | ATM | c.1608-41C>T (n.1608-41C>T) c.*1079-41C>T (n.*1079-41C>T) n.1742-41C>T n.1758-41C>T n.1103-41C>T c.*543-41C>T (n.*543-41C>T) c.1443-41C>T (n.1443-41C>T) c.564-41C>T (n.564-41C>T) c.300-41C>T (n.300-41C>T) n.2341-41C>T | dbSNP |
11 | g.108251797A= | CA1998771363 | ATM | c.1608-40A= (n.1608-40A=) c.*1079-40A= (n.*1079-40A=) n.1742-40A= n.1758-40A= n.1103-40A= c.*543-40A= (n.*543-40A=) c.1443-40A= (n.1443-40A=) c.564-40A= (n.564-40A=) c.300-40A= (n.300-40A=) n.2341-40A= | |
11 | g.108251797A>G | CA601695561 | ATM | c.1608-40A>G (n.1608-40A>G) c.*1079-40A>G (n.*1079-40A>G) n.1742-40A>G n.1758-40A>G n.1103-40A>G c.*543-40A>G (n.*543-40A>G) c.1443-40A>G (n.1443-40A>G) c.564-40A>G (n.564-40A>G) c.300-40A>G (n.300-40A>G) n.2341-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251797A>T | CA2724962316 | ATM | c.1608-40A>T (n.1608-40A>T) c.*1079-40A>T (n.*1079-40A>T) n.1742-40A>T n.1758-40A>T n.1103-40A>T c.*543-40A>T (n.*543-40A>T) c.1443-40A>T (n.1443-40A>T) c.564-40A>T (n.564-40A>T) c.300-40A>T (n.300-40A>T) n.2341-40A>T | dbSNP |
11 | g.108251798A= | CA1998771364 | ATM | c.1608-39A= (n.1608-39A=) c.*1079-39A= (n.*1079-39A=) n.1742-39A= n.1758-39A= n.1103-39A= c.*543-39A= (n.*543-39A=) c.1443-39A= (n.1443-39A=) c.564-39A= (n.564-39A=) c.300-39A= (n.300-39A=) n.2341-39A= | |
11 | g.108251798A>C | CA2615852081 | ATM | c.1608-39A>C (n.1608-39A>C) c.*1079-39A>C (n.*1079-39A>C) n.1742-39A>C n.1758-39A>C n.1103-39A>C c.*543-39A>C (n.*543-39A>C) c.1443-39A>C (n.1443-39A>C) c.564-39A>C (n.564-39A>C) c.300-39A>C (n.300-39A>C) n.2341-39A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108251798A>G | CA6264844 | ATM | c.1608-39A>G (n.1608-39A>G) c.*1079-39A>G (n.*1079-39A>G) n.1742-39A>G n.1758-39A>G n.1103-39A>G c.*543-39A>G (n.*543-39A>G) c.1443-39A>G (n.1443-39A>G) c.564-39A>G (n.564-39A>G) c.300-39A>G (n.300-39A>G) n.2341-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251798A>T | CA2724943997 | ATM | c.1608-39A>T (n.1608-39A>T) c.*1079-39A>T (n.*1079-39A>T) n.1742-39A>T n.1758-39A>T n.1103-39A>T c.*543-39A>T (n.*543-39A>T) c.1443-39A>T (n.1443-39A>T) c.564-39A>T (n.564-39A>T) c.300-39A>T (n.300-39A>T) n.2341-39A>T | dbSNP |
11 | g.108251799T>A | CA2724968746 | ATM | c.1608-38T>A (n.1608-38T>A) c.*1079-38T>A (n.*1079-38T>A) n.1742-38T>A n.1758-38T>A n.1103-38T>A c.*543-38T>A (n.*543-38T>A) c.1443-38T>A (n.1443-38T>A) c.564-38T>A (n.564-38T>A) c.300-38T>A (n.300-38T>A) n.2341-38T>A | dbSNP |
11 | g.108251799T>C | CA601695562 | ATM | c.1608-38T>C (n.1608-38T>C) c.*1079-38T>C (n.*1079-38T>C) n.1742-38T>C n.1758-38T>C n.1103-38T>C c.*543-38T>C (n.*543-38T>C) c.1443-38T>C (n.1443-38T>C) c.564-38T>C (n.564-38T>C) c.300-38T>C (n.300-38T>C) n.2341-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251799T= | CA1998771365 | ATM | c.1608-38T= (n.1608-38T=) c.*1079-38T= (n.*1079-38T=) n.1742-38T= n.1758-38T= n.1103-38T= c.*543-38T= (n.*543-38T=) c.1443-38T= (n.1443-38T=) c.564-38T= (n.564-38T=) c.300-38T= (n.300-38T=) n.2341-38T= | |
11 | g.108251800A= | CA1998771366 | ATM | c.1608-37A= (n.1608-37A=) c.*1079-37A= (n.*1079-37A=) n.1742-37A= n.1758-37A= n.1103-37A= c.*543-37A= (n.*543-37A=) c.1443-37A= (n.1443-37A=) c.564-37A= (n.564-37A=) c.300-37A= (n.300-37A=) n.2341-37A= | |
11 | g.108251800A>G | CA671376003 | ATM | c.1608-37A>G (n.1608-37A>G) c.*1079-37A>G (n.*1079-37A>G) n.1742-37A>G n.1758-37A>G n.1103-37A>G c.*543-37A>G (n.*543-37A>G) c.1443-37A>G (n.1443-37A>G) c.564-37A>G (n.564-37A>G) c.300-37A>G (n.300-37A>G) n.2341-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251800A>T | CA2724962744 | ATM | c.1608-37A>T (n.1608-37A>T) c.*1079-37A>T (n.*1079-37A>T) n.1742-37A>T n.1758-37A>T n.1103-37A>T c.*543-37A>T (n.*543-37A>T) c.1443-37A>T (n.1443-37A>T) c.564-37A>T (n.564-37A>T) c.300-37A>T (n.300-37A>T) n.2341-37A>T | dbSNP |
11 | g.108251801G>A | CA2615852085 | ATM | c.1608-36G>A (n.1608-36G>A) c.*1079-36G>A (n.*1079-36G>A) n.1742-36G>A n.1758-36G>A n.1103-36G>A c.*543-36G>A (n.*543-36G>A) c.1443-36G>A (n.1443-36G>A) c.564-36G>A (n.564-36G>A) c.300-36G>A (n.300-36G>A) n.2341-36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108251801G>C | CA2725149272 | ATM | c.1608-36G>C (n.1608-36G>C) c.*1079-36G>C (n.*1079-36G>C) n.1742-36G>C n.1758-36G>C n.1103-36G>C c.*543-36G>C (n.*543-36G>C) c.1443-36G>C (n.1443-36G>C) c.564-36G>C (n.564-36G>C) c.300-36G>C (n.300-36G>C) n.2341-36G>C | dbSNP |
11 | g.108251801G>T | CA2725149250 | ATM | c.1608-36G>T (n.1608-36G>T) c.*1079-36G>T (n.*1079-36G>T) n.1742-36G>T n.1758-36G>T n.1103-36G>T c.*543-36G>T (n.*543-36G>T) c.1443-36G>T (n.1443-36G>T) c.564-36G>T (n.564-36G>T) c.300-36G>T (n.300-36G>T) n.2341-36G>T | dbSNP |
11 | g.108251802C>A | CA2615852090 | ATM | c.1608-35C>A (n.1608-35C>A) c.*1079-35C>A (n.*1079-35C>A) n.1742-35C>A n.1758-35C>A n.1103-35C>A c.*543-35C>A (n.*543-35C>A) c.1443-35C>A (n.1443-35C>A) c.564-35C>A (n.564-35C>A) c.300-35C>A (n.300-35C>A) n.2341-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251802C>G | CA2725149337 | ATM | c.1608-35C>G (n.1608-35C>G) c.*1079-35C>G (n.*1079-35C>G) n.1742-35C>G n.1758-35C>G n.1103-35C>G c.*543-35C>G (n.*543-35C>G) c.1443-35C>G (n.1443-35C>G) c.564-35C>G (n.564-35C>G) c.300-35C>G (n.300-35C>G) n.2341-35C>G | dbSNP |
11 | g.108251802C>T | CA2615852087 | ATM | c.1608-35C>T (n.1608-35C>T) c.*1079-35C>T (n.*1079-35C>T) n.1742-35C>T n.1758-35C>T n.1103-35C>T c.*543-35C>T (n.*543-35C>T) c.1443-35C>T (n.1443-35C>T) c.564-35C>T (n.564-35C>T) c.300-35C>T (n.300-35C>T) n.2341-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251803T>A | CA2725149341 | ATM | c.1608-34T>A (n.1608-34T>A) c.*1079-34T>A (n.*1079-34T>A) n.1742-34T>A n.1758-34T>A n.1103-34T>A c.*543-34T>A (n.*543-34T>A) c.1443-34T>A (n.1443-34T>A) c.564-34T>A (n.564-34T>A) c.300-34T>A (n.300-34T>A) n.2341-34T>A | dbSNP |
11 | g.108251803T>G | CA2574970657 | ATM | c.1608-34T>G (n.1608-34T>G) c.*1079-34T>G (n.*1079-34T>G) n.1742-34T>G n.1758-34T>G n.1103-34T>G c.*543-34T>G (n.*543-34T>G) c.1443-34T>G (n.1443-34T>G) c.564-34T>G (n.564-34T>G) c.300-34T>G (n.300-34T>G) n.2341-34T>G | |
11 | g.108251805G>C | CA2725149346 | ATM | c.1608-32G>C (n.1608-32G>C) c.*1079-32G>C (n.*1079-32G>C) n.1742-32G>C n.1758-32G>C n.1103-32G>C c.*543-32G>C (n.*543-32G>C) c.1443-32G>C (n.1443-32G>C) c.564-32G>C (n.564-32G>C) c.300-32G>C (n.300-32G>C) n.2341-32G>C | dbSNP |
11 | g.108251806C>A | CA2725149418 | ATM | c.1608-31C>A (n.1608-31C>A) c.*1079-31C>A (n.*1079-31C>A) n.1742-31C>A n.1758-31C>A n.1103-31C>A c.*543-31C>A (n.*543-31C>A) c.1443-31C>A (n.1443-31C>A) c.564-31C>A (n.564-31C>A) c.300-31C>A (n.300-31C>A) n.2341-31C>A | dbSNP |
11 | g.108251806C>G | CA2725149420 | ATM | c.1608-31C>G (n.1608-31C>G) c.*1079-31C>G (n.*1079-31C>G) n.1742-31C>G n.1758-31C>G n.1103-31C>G c.*543-31C>G (n.*543-31C>G) c.1443-31C>G (n.1443-31C>G) c.564-31C>G (n.564-31C>G) c.300-31C>G (n.300-31C>G) n.2341-31C>G | dbSNP |
11 | g.108251807T>C | CA2615852091 | ATM | c.1608-30T>C (n.1608-30T>C) c.*1079-30T>C (n.*1079-30T>C) n.1742-30T>C n.1758-30T>C n.1103-30T>C c.*543-30T>C (n.*543-30T>C) c.1443-30T>C (n.1443-30T>C) c.564-30T>C (n.564-30T>C) c.300-30T>C (n.300-30T>C) n.2341-30T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108251811C= | CA1998771367 | ATM | c.1608-26C= (n.1608-26C=) c.*1079-26C= (n.*1079-26C=) n.1742-26C= n.1758-26C= n.1103-26C= c.*543-26C= (n.*543-26C=) c.1443-26C= (n.1443-26C=) c.564-26C= (n.564-26C=) c.300-26C= (n.300-26C=) n.2341-26C= | |
11 | g.108251811C>T | CA601695563 | ATM | c.1608-26C>T (n.1608-26C>T) c.*1079-26C>T (n.*1079-26C>T) n.1742-26C>T n.1758-26C>T n.1103-26C>T c.*543-26C>T (n.*543-26C>T) c.1443-26C>T (n.1443-26C>T) c.564-26C>T (n.564-26C>T) c.300-26C>T (n.300-26C>T) n.2341-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251812A>T | CA2615852093 | ATM | c.1608-25A>T (n.1608-25A>T) c.*1079-25A>T (n.*1079-25A>T) n.1742-25A>T n.1758-25A>T n.1103-25A>T c.*543-25A>T (n.*543-25A>T) c.1443-25A>T (n.1443-25A>T) c.564-25A>T (n.564-25A>T) c.300-25A>T (n.300-25A>T) n.2341-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251813C>A | CA6264845 | ATM | c.1608-24C>A (n.1608-24C>A) c.*1079-24C>A (n.*1079-24C>A) n.1742-24C>A n.1758-24C>A n.1103-24C>A c.*543-24C>A (n.*543-24C>A) c.1443-24C>A (n.1443-24C>A) c.564-24C>A (n.564-24C>A) c.300-24C>A (n.300-24C>A) n.2341-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251813C= | CA1998771368 | ATM | c.1608-24C= (n.1608-24C=) c.*1079-24C= (n.*1079-24C=) n.1742-24C= n.1758-24C= n.1103-24C= c.*543-24C= (n.*543-24C=) c.1443-24C= (n.1443-24C=) c.564-24C= (n.564-24C=) c.300-24C= (n.300-24C=) n.2341-24C= | |
11 | g.108251813C>G | CA2724940937 | ATM | c.1608-24C>G (n.1608-24C>G) c.*1079-24C>G (n.*1079-24C>G) n.1742-24C>G n.1758-24C>G n.1103-24C>G c.*543-24C>G (n.*543-24C>G) c.1443-24C>G (n.1443-24C>G) c.564-24C>G (n.564-24C>G) c.300-24C>G (n.300-24C>G) n.2341-24C>G | dbSNP |
11 | g.108251814A= | CA1998771369 | ATM | c.1608-23A= (n.1608-23A=) c.*1079-23A= (n.*1079-23A=) n.1742-23A= n.1758-23A= n.1103-23A= c.*543-23A= (n.*543-23A=) c.1443-23A= (n.1443-23A=) c.564-23A= (n.564-23A=) c.300-23A= (n.300-23A=) n.2341-23A= | |
11 | g.108251814A>G | CA6264846 | ATM | c.1608-23A>G (n.1608-23A>G) c.*1079-23A>G (n.*1079-23A>G) n.1742-23A>G n.1758-23A>G n.1103-23A>G c.*543-23A>G (n.*543-23A>G) c.1443-23A>G (n.1443-23A>G) c.564-23A>G (n.564-23A>G) c.300-23A>G (n.300-23A>G) n.2341-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251815A= | CA1998771370 | ATM | c.1608-22A= (n.1608-22A=) c.*1079-22A= (n.*1079-22A=) n.1742-22A= n.1758-22A= n.1103-22A= c.*543-22A= (n.*543-22A=) c.1443-22A= (n.1443-22A=) c.564-22A= (n.564-22A=) c.300-22A= (n.300-22A=) n.2341-22A= | |
11 | g.108251815A>G | CA6264847 | ATM | c.1608-22A>G (n.1608-22A>G) c.*1079-22A>G (n.*1079-22A>G) n.1742-22A>G n.1758-22A>G n.1103-22A>G c.*543-22A>G (n.*543-22A>G) c.1443-22A>G (n.1443-22A>G) c.564-22A>G (n.564-22A>G) c.300-22A>G (n.300-22A>G) n.2341-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251815A>T | CA6264848 | ATM | c.1608-22A>T (n.1608-22A>T) c.*1079-22A>T (n.*1079-22A>T) n.1742-22A>T n.1758-22A>T n.1103-22A>T c.*543-22A>T (n.*543-22A>T) c.1443-22A>T (n.1443-22A>T) c.564-22A>T (n.564-22A>T) c.300-22A>T (n.300-22A>T) n.2341-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251817T>C | CA601695564 | ATM | c.1608-20T>C (n.1608-20T>C) c.*1079-20T>C (n.*1079-20T>C) n.1742-20T>C n.1758-20T>C n.1103-20T>C c.*543-20T>C (n.*543-20T>C) c.1443-20T>C (n.1443-20T>C) c.564-20T>C (n.564-20T>C) c.300-20T>C (n.300-20T>C) n.2341-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251817T= | CA1998771371 | ATM | c.1608-20T= (n.1608-20T=) c.*1079-20T= (n.*1079-20T=) n.1742-20T= n.1758-20T= n.1103-20T= c.*543-20T= (n.*543-20T=) c.1443-20T= (n.1443-20T=) c.564-20T= (n.564-20T=) c.300-20T= (n.300-20T=) n.2341-20T= | |
11 | g.108251818G>C | CA2724945613 | ATM | c.1608-19G>C (n.1608-19G>C) c.*1079-19G>C (n.*1079-19G>C) n.1742-19G>C n.1758-19G>C n.1103-19G>C c.*543-19G>C (n.*543-19G>C) c.1443-19G>C (n.1443-19G>C) c.564-19G>C (n.564-19G>C) c.300-19G>C (n.300-19G>C) n.2341-19G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251818G= | CA1998771372 | ATM | c.1608-19G= (n.1608-19G=) c.*1079-19G= (n.*1079-19G=) n.1742-19G= n.1758-19G= n.1103-19G= c.*543-19G= (n.*543-19G=) c.1443-19G= (n.1443-19G=) c.564-19G= (n.564-19G=) c.300-19G= (n.300-19G=) n.2341-19G= | |
11 | g.108251818G>T | CA6264849 | ATM | c.1608-19G>T (n.1608-19G>T) c.*1079-19G>T (n.*1079-19G>T) n.1742-19G>T n.1758-19G>T n.1103-19G>T c.*543-19G>T (n.*543-19G>T) c.1443-19G>T (n.1443-19G>T) c.564-19G>T (n.564-19G>T) c.300-19G>T (n.300-19G>T) n.2341-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251819T>A | CA2574970658 | ATM | c.1608-18T>A (n.1608-18T>A) c.*1079-18T>A (n.*1079-18T>A) n.1742-18T>A n.1758-18T>A n.1103-18T>A c.*543-18T>A (n.*543-18T>A) c.1443-18T>A (n.1443-18T>A) c.564-18T>A (n.564-18T>A) c.300-18T>A (n.300-18T>A) n.2341-18T>A | dbSNP |
11 | g.108251819T>C | CA2739266036 | ATM | c.1608-18T>C (n.1608-18T>C) c.*1079-18T>C (n.*1079-18T>C) n.1742-18T>C n.1758-18T>C n.1103-18T>C c.*543-18T>C (n.*543-18T>C) c.1443-18T>C (n.1443-18T>C) c.564-18T>C (n.564-18T>C) c.300-18T>C (n.300-18T>C) n.2341-18T>C | ClinVar |
11 | g.108251820C>A | CA2725149461 | ATM | c.1608-17C>A (n.1608-17C>A) c.*1079-17C>A (n.*1079-17C>A) n.1742-17C>A n.1758-17C>A n.1103-17C>A c.*543-17C>A (n.*543-17C>A) c.1443-17C>A (n.1443-17C>A) c.564-17C>A (n.564-17C>A) c.300-17C>A (n.300-17C>A) n.2341-17C>A | dbSNP |
11 | g.108251820C>G | CA2725149452 | ATM | c.1608-17C>G (n.1608-17C>G) c.*1079-17C>G (n.*1079-17C>G) n.1742-17C>G n.1758-17C>G n.1103-17C>G c.*543-17C>G (n.*543-17C>G) c.1443-17C>G (n.1443-17C>G) c.564-17C>G (n.564-17C>G) c.300-17C>G (n.300-17C>G) n.2341-17C>G | dbSNP |
11 | g.108251820C>T | CA2615852111 | ATM | c.1608-17C>T (n.1608-17C>T) c.*1079-17C>T (n.*1079-17C>T) n.1742-17C>T n.1758-17C>T n.1103-17C>T c.*543-17C>T (n.*543-17C>T) c.1443-17C>T (n.1443-17C>T) c.564-17C>T (n.564-17C>T) c.300-17C>T (n.300-17C>T) n.2341-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251821C>A | CA1998771373 | ATM | c.1608-16C>A (n.1608-16C>A) c.*1079-16C>A (n.*1079-16C>A) n.1742-16C>A n.1758-16C>A n.1103-16C>A c.*543-16C>A (n.*543-16C>A) c.1443-16C>A (n.1443-16C>A) c.564-16C>A (n.564-16C>A) c.300-16C>A (n.300-16C>A) n.2341-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251821C= | CA1998771374 | ATM | c.1608-16C= (n.1608-16C=) c.*1079-16C= (n.*1079-16C=) n.1742-16C= n.1758-16C= n.1103-16C= c.*543-16C= (n.*543-16C=) c.1443-16C= (n.1443-16C=) c.564-16C= (n.564-16C=) c.300-16C= (n.300-16C=) n.2341-16C= | |
11 | g.108251821C>G | CA2573146681 | ATM | c.1608-16C>G (n.1608-16C>G) c.*1079-16C>G (n.*1079-16C>G) n.1742-16C>G n.1758-16C>G n.1103-16C>G c.*543-16C>G (n.*543-16C>G) c.1443-16C>G (n.1443-16C>G) c.564-16C>G (n.564-16C>G) c.300-16C>G (n.300-16C>G) n.2341-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251821C>T | CA1139662157 | ATM | c.1608-16C>T (n.1608-16C>T) c.*1079-16C>T (n.*1079-16C>T) n.1742-16C>T n.1758-16C>T n.1103-16C>T c.*543-16C>T (n.*543-16C>T) c.1443-16C>T (n.1443-16C>T) c.564-16C>T (n.564-16C>T) c.300-16C>T (n.300-16C>T) n.2341-16C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251822T>C | CA2574970659 | ATM | c.1608-15T>C (n.1608-15T>C) c.*1079-15T>C (n.*1079-15T>C) n.1742-15T>C n.1758-15T>C n.1103-15T>C c.*543-15T>C (n.*543-15T>C) c.1443-15T>C (n.1443-15T>C) c.564-15T>C (n.564-15T>C) c.300-15T>C (n.300-15T>C) n.2341-15T>C | |
11 | g.108251828_108251832del | CA2615852119 | ATM | c.1608-9_1608-5del (n.1608-9_1608-5del) c.*1079-9_*1079-5del (n.*1079-9_*1079-5del) n.1742-9_1742-5del n.1758-9_1758-5del n.1103-9_1103-5del c.*543-9_*543-5del (n.*543-9_*543-5del) c.1443-9_1443-5del (n.1443-9_1443-5del) c.564-9_564-5del (n.564-9_564-5del) c.300-9_300-5del (n.300-9_300-5del) n.2341-9_2341-5del | gnomAD v4 |
11 | g.108251823T>C | CA2615852122 | ATM | c.1608-14T>C (n.1608-14T>C) c.*1079-14T>C (n.*1079-14T>C) n.1742-14T>C n.1758-14T>C n.1103-14T>C c.*543-14T>C (n.*543-14T>C) c.1443-14T>C (n.1443-14T>C) c.564-14T>C (n.564-14T>C) c.300-14T>C (n.300-14T>C) n.2341-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251824T>C | CA2725149473 | ATM | c.1608-13T>C (n.1608-13T>C) c.*1079-13T>C (n.*1079-13T>C) n.1742-13T>C n.1758-13T>C n.1103-13T>C c.*543-13T>C (n.*543-13T>C) c.1443-13T>C (n.1443-13T>C) c.564-13T>C (n.564-13T>C) c.300-13T>C (n.300-13T>C) n.2341-13T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251825G>A | CA6264850 | ATM | c.1608-12G>A (n.1608-12G>A) c.*1079-12G>A (n.*1079-12G>A) n.1742-12G>A n.1758-12G>A n.1103-12G>A c.*543-12G>A (n.*543-12G>A) c.1443-12G>A (n.1443-12G>A) c.564-12G>A (n.564-12G>A) c.300-12G>A (n.300-12G>A) n.2341-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251825G>C | CA601695565 | ATM | c.1608-12G>C (n.1608-12G>C) c.*1079-12G>C (n.*1079-12G>C) n.1742-12G>C n.1758-12G>C n.1103-12G>C c.*543-12G>C (n.*543-12G>C) c.1443-12G>C (n.1443-12G>C) c.564-12G>C (n.564-12G>C) c.300-12G>C (n.300-12G>C) n.2341-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251825G= | CA1998771376 | ATM | c.1608-12G= (n.1608-12G=) c.*1079-12G= (n.*1079-12G=) n.1742-12G= n.1758-12G= n.1103-12G= c.*543-12G= (n.*543-12G=) c.1443-12G= (n.1443-12G=) c.564-12G= (n.564-12G=) c.300-12G= (n.300-12G=) n.2341-12G= | |
11 | g.108251825_108251826delinsGT | CA1998771375 | ATM | c.1608-12_1608-11delinsGT (n.1608-12_1608-11delinsGT) c.*1079-12_*1079-11delinsGT (n.*1079-12_*1079-11delinsGT) n.1742-12_1742-11delinsGT n.1758-12_1758-11delinsGT n.1103-12_1103-11delinsGT c.*543-12_*543-11delinsGT (n.*543-12_*543-11delinsGT) c.1443-12_1443-11delinsGT (n.1443-12_1443-11delinsGT) c.564-12_564-11delinsGT (n.564-12_564-11delinsGT) c.300-12_300-11delinsGT (n.300-12_300-11delinsGT) n.2341-12_2341-11delinsGT | |
11 | g.108251826T>C | CA1998771378 | ATM | c.1608-11T>C (n.1608-11T>C) c.*1079-11T>C (n.*1079-11T>C) n.1742-11T>C n.1758-11T>C n.1103-11T>C c.*543-11T>C (n.*543-11T>C) c.1443-11T>C (n.1443-11T>C) c.564-11T>C (n.564-11T>C) c.300-11T>C (n.300-11T>C) n.2341-11T>C | dbSNP |
11 | g.108251826T= | CA1998771377 | ATM | c.1608-11T= (n.1608-11T=) c.*1079-11T= (n.*1079-11T=) n.1742-11T= n.1758-11T= n.1103-11T= c.*543-11T= (n.*543-11T=) c.1443-11T= (n.1443-11T=) c.564-11T= (n.564-11T=) c.300-11T= (n.300-11T=) n.2341-11T= | |
11 | g.108251829del | CA16619120 | ATM | c.1608-8del (n.1608-8del) c.*1079-8del (n.*1079-8del) n.1742-8del n.1758-8del n.1103-8del c.*543-8del (n.*543-8del) c.1443-8del (n.1443-8del) c.564-8del (n.564-8del) c.300-8del (n.300-8del) n.2341-8del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251827T>C | CA2725149478 | ATM | c.1608-10T>C (n.1608-10T>C) c.*1079-10T>C (n.*1079-10T>C) n.1742-10T>C n.1758-10T>C n.1103-10T>C c.*543-10T>C (n.*543-10T>C) c.1443-10T>C (n.1443-10T>C) c.564-10T>C (n.564-10T>C) c.300-10T>C (n.300-10T>C) n.2341-10T>C | dbSNP |
11 | g.108251829T>C | CA6264851 | ATM | c.1608-8T>C (n.1608-8T>C) c.*1079-8T>C (n.*1079-8T>C) n.1742-8T>C n.1758-8T>C n.1103-8T>C c.*543-8T>C (n.*543-8T>C) c.1443-8T>C (n.1443-8T>C) c.564-8T>C (n.564-8T>C) c.300-8T>C (n.300-8T>C) n.2341-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251829T= | CA1998771379 | ATM | c.1608-8T= (n.1608-8T=) c.*1079-8T= (n.*1079-8T=) n.1742-8T= n.1758-8T= n.1103-8T= c.*543-8T= (n.*543-8T=) c.1443-8T= (n.1443-8T=) c.564-8T= (n.564-8T=) c.300-8T= (n.300-8T=) n.2341-8T= | |
11 | g.108251830G>A | CA658683712 | ATM | c.1608-7G>A (n.1608-7G>A) c.*1079-7G>A (n.*1079-7G>A) n.1742-7G>A n.1758-7G>A n.1103-7G>A c.*543-7G>A (n.*543-7G>A) c.1443-7G>A (n.1443-7G>A) c.564-7G>A (n.564-7G>A) c.300-7G>A (n.300-7G>A) n.2341-7G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251830G>C | CA2724976813 | ATM | c.1608-7G>C (n.1608-7G>C) c.*1079-7G>C (n.*1079-7G>C) n.1742-7G>C n.1758-7G>C n.1103-7G>C c.*543-7G>C (n.*543-7G>C) c.1443-7G>C (n.1443-7G>C) c.564-7G>C (n.564-7G>C) c.300-7G>C (n.300-7G>C) n.2341-7G>C | dbSNP |
11 | g.108251830G= | CA1998771380 | ATM | c.1608-7G= (n.1608-7G=) c.*1079-7G= (n.*1079-7G=) n.1742-7G= n.1758-7G= n.1103-7G= c.*543-7G= (n.*543-7G=) c.1443-7G= (n.1443-7G=) c.564-7G= (n.564-7G=) c.300-7G= (n.300-7G=) n.2341-7G= | |
11 | g.108251830G>T | CA2573146683 | ATM | c.1608-7G>T (n.1608-7G>T) c.*1079-7G>T (n.*1079-7G>T) n.1742-7G>T n.1758-7G>T n.1103-7G>T c.*543-7G>T (n.*543-7G>T) c.1443-7G>T (n.1443-7G>T) c.564-7G>T (n.564-7G>T) c.300-7G>T (n.300-7G>T) n.2341-7G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251831T>C | CA2580083788 | ATM | c.1608-6T>C (n.1608-6T>C) c.*1079-6T>C (n.*1079-6T>C) n.1742-6T>C n.1758-6T>C n.1103-6T>C c.*543-6T>C (n.*543-6T>C) c.1443-6T>C (n.1443-6T>C) c.564-6T>C (n.564-6T>C) c.300-6T>C (n.300-6T>C) n.2341-6T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251831T>G | CA1139662158 | ATM | c.1608-6T>G (n.1608-6T>G) c.*1079-6T>G (n.*1079-6T>G) n.1742-6T>G n.1758-6T>G n.1103-6T>G c.*543-6T>G (n.*543-6T>G) c.1443-6T>G (n.1443-6T>G) c.564-6T>G (n.564-6T>G) c.300-6T>G (n.300-6T>G) n.2341-6T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251831T= | CA1998771381 | ATM | c.1608-6T= (n.1608-6T=) c.*1079-6T= (n.*1079-6T=) n.1742-6T= n.1758-6T= n.1103-6T= c.*543-6T= (n.*543-6T=) c.1443-6T= (n.1443-6T=) c.564-6T= (n.564-6T=) c.300-6T= (n.300-6T=) n.2341-6T= | |
11 | g.108251832T>C | CA2580083789 | ATM | c.1608-5T>C (n.1608-5T>C) c.*1079-5T>C (n.*1079-5T>C) n.1742-5T>C n.1758-5T>C n.1103-5T>C c.*543-5T>C (n.*543-5T>C) c.1443-5T>C (n.1443-5T>C) c.564-5T>C (n.564-5T>C) c.300-5T>C (n.300-5T>C) n.2341-5T>C | ClinVar |
11 | g.108251833A= | CA1998771382 | ATM | c.1608-4A= (n.1608-4A=) c.*1079-4A= (n.*1079-4A=) n.1742-4A= n.1758-4A= n.1103-4A= c.*543-4A= (n.*543-4A=) c.1443-4A= (n.1443-4A=) c.564-4A= (n.564-4A=) c.300-4A= (n.300-4A=) n.2341-4A= | |
11 | g.108251833A>G | CA913188409 | ATM | c.1608-4A>G (n.1608-4A>G) c.*1079-4A>G (n.*1079-4A>G) n.1742-4A>G n.1758-4A>G n.1103-4A>G c.*543-4A>G (n.*543-4A>G) c.1443-4A>G (n.1443-4A>G) c.564-4A>G (n.564-4A>G) c.300-4A>G (n.300-4A>G) n.2341-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251833A>T | CA2725000749 | ATM | c.1608-4A>T (n.1608-4A>T) c.*1079-4A>T (n.*1079-4A>T) n.1742-4A>T n.1758-4A>T n.1103-4A>T c.*543-4A>T (n.*543-4A>T) c.1443-4A>T (n.1443-4A>T) c.564-4A>T (n.564-4A>T) c.300-4A>T (n.300-4A>T) n.2341-4A>T | dbSNP |
11 | g.108251834T>C | CA6264852 | ATM | c.1608-3T>C (n.1608-3T>C) c.*1079-3T>C (n.*1079-3T>C) n.1742-3T>C n.1758-3T>C n.1103-3T>C c.*543-3T>C (n.*543-3T>C) c.1443-3T>C (n.1443-3T>C) c.564-3T>C (n.564-3T>C) c.300-3T>C (n.300-3T>C) n.2341-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251834T= | CA1998771383 | ATM | c.1608-3T= (n.1608-3T=) c.*1079-3T= (n.*1079-3T=) n.1742-3T= n.1758-3T= n.1103-3T= c.*543-3T= (n.*543-3T=) c.1443-3T= (n.1443-3T=) c.564-3T= (n.564-3T=) c.300-3T= (n.300-3T=) n.2341-3T= | |
11 | g.108251835A>C | CA382534464 | ATM | c.1608-2A>C (n.1608-2A>C) c.*1079-2A>C (n.*1079-2A>C) n.1742-2A>C n.1758-2A>C n.1103-2A>C c.*543-2A>C (n.*543-2A>C) c.1443-2A>C (n.1443-2A>C) c.564-2A>C (n.564-2A>C) c.300-2A>C (n.300-2A>C) n.2341-2A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251835A>G | CA382534462 | ATM | c.1608-2A>G (n.1608-2A>G) c.*1079-2A>G (n.*1079-2A>G) n.1742-2A>G n.1758-2A>G n.1103-2A>G c.*543-2A>G (n.*543-2A>G) c.1443-2A>G (n.1443-2A>G) c.564-2A>G (n.564-2A>G) c.300-2A>G (n.300-2A>G) n.2341-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251835A>T | CA382534463 | ATM | c.1608-2A>T (n.1608-2A>T) c.*1079-2A>T (n.*1079-2A>T) n.1742-2A>T n.1758-2A>T n.1103-2A>T c.*543-2A>T (n.*543-2A>T) c.1443-2A>T (n.1443-2A>T) c.564-2A>T (n.564-2A>T) c.300-2A>T (n.300-2A>T) n.2341-2A>T | dbSNP |
11 | g.108251836G>A | CA382534465 | ATM | c.1608-1G>A (n.1608-1G>A) c.*1079-1G>A (n.*1079-1G>A) n.1742-1G>A n.1758-1G>A n.1103-1G>A c.*543-1G>A (n.*543-1G>A) c.1443-1G>A (n.1443-1G>A) c.564-1G>A (n.564-1G>A) c.300-1G>A (n.300-1G>A) n.2341-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108251836G>C | CA382534466 | ATM | c.1608-1G>C (n.1608-1G>C) c.*1079-1G>C (n.*1079-1G>C) n.1742-1G>C n.1758-1G>C n.1103-1G>C c.*543-1G>C (n.*543-1G>C) c.1443-1G>C (n.1443-1G>C) c.564-1G>C (n.564-1G>C) c.300-1G>C (n.300-1G>C) n.2341-1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251836G= | CA1998771384 | ATM | c.1608-1G= (n.1608-1G=) c.*1079-1G= (n.*1079-1G=) n.1742-1G= n.1758-1G= n.1103-1G= c.*543-1G= (n.*543-1G=) c.1443-1G= (n.1443-1G=) c.564-1G= (n.564-1G=) c.300-1G= (n.300-1G=) n.2341-1G= | |
11 | g.108251836G>T | CA382534467 | ATM | c.1608-1G>T (n.1608-1G>T) c.*1079-1G>T (n.*1079-1G>T) n.1742-1G>T n.1758-1G>T n.1103-1G>T c.*543-1G>T (n.*543-1G>T) c.1443-1G>T (n.1443-1G>T) c.564-1G>T (n.564-1G>T) c.300-1G>T (n.300-1G>T) n.2341-1G>T | |
11 | g.108251837T>A | CA382534468 | ATM | c.1608T>A (p.Cys536Ter) c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.1742T>A n.1758T>A n.1103T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.1443T>A (p.Cys481Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.300T>A (p.Cys100Ter) n.2341T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251837T>C | CA476672022 | ATM | c.1608T>C (p.Cys536=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.1742T>C n.1758T>C n.1103T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.1443T>C (p.Cys481=) c.564T>C (p.Cys188=) c.300T>C (p.Cys100=) n.2341T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251837T>G | CA382534469 | ATM | c.1608T>G (p.Cys536Trp) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.1742T>G n.1758T>G n.1103T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.1443T>G (p.Cys481Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.300T>G (p.Cys100Trp) n.2341T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251837T= | CA1998771385 | ATM | c.1608T= (p.Cys536=) c.*1079T= (n.*1079T=) n.1742T= n.1758T= n.1103T= c.*543T= (n.*543T=) c.1443T= (p.Cys481=) c.564T= (p.Cys188=) c.300T= (p.Cys100=) n.2341T= | |
11 | g.108251838C>A | CA382534470 | ATM | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.1743C>A n.1759C>A n.1104C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.2342C>A | |
11 | g.108251838C= | CA1998771386 | ATM | c.1609C= (p.Pro537=) c.*1080C= (n.*1080C=) n.1743C= n.1759C= n.1104C= c.*544C= (n.*544C=) c.1444C= (p.Pro482=) c.565C= (p.Pro189=) c.301C= (p.Pro101=) n.2342C= | |
11 | g.108251838C>G | CA382534471 | ATM | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.1743C>G n.1759C>G n.1104C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.2342C>G | dbSNP |
11 | g.108251838C>T | CA382534472 | ATM | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.1743C>T n.1759C>T n.1104C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.2342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251838_108251890del | CA658655584 | ATM | c.1609_1661del (p.Pro537GlyfsTer11) c.*1080_*1132del (n.*1080_*1132del) n.1743_1795del n.1759_1811del n.1104_1156del c.*544_*596del (n.*544_*596del) c.1444_1496del (p.Pro482GlyfsTer11) c.565_617del (p.Pro189GlyfsTer11) c.301_353del (p.Pro101GlyfsTer11) n.2342_2394del | |
11 | g.108251839C>A | CA168348 | ATM | c.1610C>A (p.Pro537His) c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.1744C>A n.1760C>A n.1105C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) c.566C>A (p.Pro189His) c.302C>A (p.Pro101His) n.2343C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251839C= | CA1998771387 | ATM | c.1610C= (p.Pro537=) c.*1081C= (n.*1081C=) n.1744C= n.1760C= n.1105C= c.*545C= (n.*545C=) c.1445C= (p.Pro482=) c.566C= (p.Pro189=) c.302C= (p.Pro101=) n.2343C= | |
11 | g.108251839C>G | CA382534473 | ATM | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.1744C>G n.1760C>G n.1105C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.2343C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251839C>T | CA382534474 | ATM | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.1744C>T n.1760C>T n.1105C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.2343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251840T>A | CA476672023 | ATM | c.1611T>A (p.Pro537=) c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.1745T>A n.1761T>A n.1106T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.1446T>A (p.Pro482=) c.567T>A (p.Pro189=) c.303T>A (p.Pro101=) n.2344T>A | |
11 | g.108251840T>C | CA476672024 | ATM | c.1611T>C (p.Pro537=) c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.1745T>C n.1761T>C n.1106T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.1446T>C (p.Pro482=) c.567T>C (p.Pro189=) c.303T>C (p.Pro101=) n.2344T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251840T>G | CA476672025 | ATM | c.1611T>G (p.Pro537=) c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.1745T>G n.1761T>G n.1106T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.1446T>G (p.Pro482=) c.567T>G (p.Pro189=) c.303T>G (p.Pro101=) n.2344T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108251841G>A | CA382534477 | ATM | c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.1746G>A n.1762G>A n.1107G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.2345G>A | dbSNP |
11 | g.108251841G>C | CA382534476 | ATM | c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.1746G>C n.1762G>C n.1107G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.2345G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251841G= | CA1998771389 | ATM | c.1612G= (p.Ala538=) c.*1083G= (n.*1083G=) n.1746G= n.1762G= n.1107G= c.*547G= (n.*547G=) c.1447G= (p.Ala483=) c.568G= (p.Ala190=) c.304G= (p.Ala102=) n.2345G= | |
11 | g.108251841G>T | CA382534475 | ATM | c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.1746G>T n.1762G>T n.1107G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.2345G>T | dbSNP |
11 | g.108251841_108251842delinsGC | CA1998771388 | ATM | c.1612_1613delinsGC (p.Ala538=) c.*1083_*1084delinsGC (n.*1083_*1084delinsGC) n.1746_1747delinsGC n.1762_1763delinsGC n.1107_1108delinsGC c.*547_*548delinsGC (n.*547_*548delinsGC) c.1447_1448delinsGC (p.Ala483=) c.568_569delinsGC (p.Ala190=) c.304_305delinsGC (p.Ala102=) n.2345_2346delinsGC | |
11 | g.108251841_108251842delinsTT | CA913188410 | ATM | c.1612_1613delinsTT (p.Ala538Leu) c.*1083_*1084delinsTT (n.*1083_*1084delinsTT) n.1746_1747delinsTT n.1762_1763delinsTT n.1107_1108delinsTT c.*547_*548delinsTT (n.*547_*548delinsTT) c.1447_1448delinsTT (p.Ala483Leu) c.568_569delinsTT (p.Ala190Leu) c.304_305delinsTT (p.Ala102Leu) n.2345_2346delinsTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251842C>A | CA382534478 | ATM | c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.1747C>A n.1763C>A n.1108C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) c.305C>A (p.Ala102Glu) n.2346C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108251842C= | CA1998771390 | ATM | c.1613C= (p.Ala538=) c.*1084C= (n.*1084C=) n.1747C= n.1763C= n.1108C= c.*548C= (n.*548C=) c.1448C= (p.Ala483=) c.569C= (p.Ala190=) c.305C= (p.Ala102=) n.2346C= | |
11 | g.108251842C>G | CA382534479 | ATM | c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.1747C>G n.1763C>G n.1108C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.2346C>G | dbSNP |
11 | g.108251842C>T | CA382534480 | ATM | c.1613C>T (p.Ala538Val) c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.1747C>T n.1763C>T n.1108C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.2346C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251843A= | CA1998771391 | ATM | c.1614A= (p.Ala538=) c.*1085A= (n.*1085A=) n.1748A= n.1764A= n.1109A= c.*549A= (n.*549A=) c.1449A= (p.Ala483=) c.570A= (p.Ala190=) c.306A= (p.Ala102=) n.2347A= | |
11 | g.108251843A>C | CA476672026 | ATM | c.1614A>C (p.Ala538=) c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.1748A>C n.1764A>C n.1109A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.1449A>C (p.Ala483=) c.570A>C (p.Ala190=) c.306A>C (p.Ala102=) n.2347A>C | |
11 | g.108251843A>G | CA10579017 | ATM | c.1614A>G (p.Ala538=) c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.1748A>G n.1764A>G n.1109A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.1449A>G (p.Ala483=) c.570A>G (p.Ala190=) c.306A>G (p.Ala102=) n.2347A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251843A>T | CA476672027 | ATM | c.1614A>T (p.Ala538=) c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.1748A>T n.1764A>T n.1109A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.1449A>T (p.Ala483=) c.570A>T (p.Ala190=) c.306A>T (p.Ala102=) n.2347A>T | dbSNP |
11 | g.108251843_108251874del | CA2499220570 | ATM | c.1614_1645del (p.Val539TyrfsTer16) c.*1085_*1116del (n.*1085_*1116del) n.1748_1779del n.1764_1795del n.1109_1140del c.*549_*580del (n.*549_*580del) c.1449_1480del (p.Val484TyrfsTer16) c.570_601del (p.Val191TyrfsTer16) c.306_337del (p.Val103TyrfsTer16) n.2347_2378del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251844G>A | CA382534481 | ATM | c.1615G>A (p.Val539Ile) c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.1749G>A n.1765G>A n.1110G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) n.2348G>A | dbSNP |
11 | g.108251844G>C | CA382534482 | ATM | c.1615G>C (p.Val539Leu) c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.1749G>C n.1765G>C n.1110G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) n.2348G>C | dbSNP |
11 | g.108251844G>T | CA382534483 | ATM | c.1615G>T (p.Val539Leu) c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1749G>T n.1765G>T n.1110G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) n.2348G>T | |
11 | g.108251845T>A | CA382534484 | ATM | c.1616T>A (p.Val539Glu) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1750T>A n.1766T>A n.1111T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) n.2349T>A | dbSNP |
11 | g.108251845T>C | CA382534485 | ATM | c.1616T>C (p.Val539Ala) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1750T>C n.1766T>C n.1111T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) n.2349T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251845T>G | CA382534486 | ATM | c.1616T>G (p.Val539Gly) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1750T>G n.1766T>G n.1111T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) n.2349T>G | |
11 | g.108251846A= | CA1998771392 | ATM | c.1617A= (p.Val539=) c.*1088A= (n.*1088A=) n.1751A= n.1767A= n.1112A= c.*552A= (n.*552A=) c.1452A= (p.Val484=) c.573A= (p.Val191=) c.309A= (p.Val103=) n.2350A= | |
11 | g.108251846A>C | CA476672028 | ATM | c.1617A>C (p.Val539=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.1751A>C n.1767A>C n.1112A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.1452A>C (p.Val484=) c.573A>C (p.Val191=) c.309A>C (p.Val103=) n.2350A>C | |
11 | g.108251846A>G | CA16613328 | ATM | c.1617A>G (p.Val539=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.1751A>G n.1767A>G n.1112A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.1452A>G (p.Val484=) c.573A>G (p.Val191=) c.309A>G (p.Val103=) n.2350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251846A>T | CA476672029 | ATM | c.1617A>T (p.Val539=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.1751A>T n.1767A>T n.1112A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.1452A>T (p.Val484=) c.573A>T (p.Val191=) c.309A>T (p.Val103=) n.2350A>T | dbSNP |
11 | g.108251846dup | CA2580616452 | ATM | c.1617dup (p.Cys540MetfsTer26) c.*1088dup (n.*1088dup) n.1751dup n.1767dup n.1112dup c.*552dup (n.*552dup) c.1452dup (p.Cys485MetfsTer26) c.573dup (p.Cys192MetfsTer26) c.309dup (p.Cys104MetfsTer26) n.2350dup | ClinVar |
11 | g.108251847T>A | CA382534487 | ATM | c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.1752T>A n.1768T>A n.1113T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.1453T>A (p.Cys485Ser) c.574T>A (p.Cys192Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) n.2351T>A | |
11 | g.108251847T>C | CA382534488 | ATM | c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.1752T>C n.1768T>C n.1113T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.1453T>C (p.Cys485Arg) c.574T>C (p.Cys192Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) n.2351T>C | dbSNP |
11 | g.108251847T>G | CA6264853 | ATM | c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.1752T>G n.1768T>G n.1113T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.1453T>G (p.Cys485Gly) c.574T>G (p.Cys192Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) n.2351T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251847T= | CA1998771393 | ATM | c.1618T= (p.Cys540=) c.*1089T= (n.*1089T=) n.1752T= n.1768T= n.1113T= c.*553T= (n.*553T=) c.1453T= (p.Cys485=) c.574T= (p.Cys192=) c.310T= (p.Cys104=) n.2351T= | |
11 | g.108251848G>A | CA382534491 | ATM | c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1753G>A n.1769G>A n.1114G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.1454G>A (p.Cys485Tyr) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) n.2352G>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.108251848G>C | CA382534489 | ATM | c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1753G>C n.1769G>C n.1114G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.1454G>C (p.Cys485Ser) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) n.2352G>C | dbSNP |
11 | g.108251848G>T | CA382534490 | ATM | c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1753G>T n.1769G>T n.1114G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.1454G>T (p.Cys485Phe) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) n.2352G>T | |
11 | g.108251848_108251849delinsAA | CA2580083791 | ATM | c.1619_1620delinsAA (p.Cys540Ter) c.*1090_*1091delinsAA (n.*1090_*1091delinsAA) n.1753_1754delinsAA n.1769_1770delinsAA n.1114_1115delinsAA c.*554_*555delinsAA (n.*554_*555delinsAA) c.1454_1455delinsAA (p.Cys485Ter) c.575_576delinsAA (p.Cys192Ter) c.311_312delinsAA (p.Cys104Ter) n.2352_2353delinsAA | ClinVar |
11 | g.108251849C>A | CA382534492 | ATM | c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.1754C>A n.1770C>A n.1115C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.1455C>A (p.Cys485Ter) c.576C>A (p.Cys192Ter) c.312C>A (p.Cys104Ter) n.2353C>A | |
11 | g.108251849C= | CA1998771394 | ATM | c.1620C= (p.Cys540=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.1754C= n.1770C= n.1115C= c.*555C= (n.*555C=) c.1455C= (p.Cys485=) c.576C= (p.Cys192=) c.312C= (p.Cys104=) n.2353C= | |
11 | g.108251849C>G | CA382534493 | ATM | c.1620C>G (p.Cys540Trp) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.1754C>G n.1770C>G n.1115C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.1455C>G (p.Cys485Trp) c.576C>G (p.Cys192Trp) c.312C>G (p.Cys104Trp) n.2353C>G | dbSNP |
11 | g.108251849C>T | CA476672030 | ATM | c.1620C>T (p.Cys540=) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.1754C>T n.1770C>T n.1115C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.1455C>T (p.Cys485=) c.576C>T (p.Cys192=) c.312C>T (p.Cys104=) n.2353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108251850T>A | CA382534494 | ATM | c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1755T>A n.1771T>A n.1116T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) n.2354T>A | |
11 | g.108251850T>C | CA382534495 | ATM | c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1755T>C n.1771T>C n.1116T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) n.2354T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251850T>G | CA382534496 | ATM | c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1755T>G n.1771T>G n.1116T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) n.2354T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251850T= | CA1998771395 | ATM | c.1621T= (p.Cys541=) c.*1092T= (n.*1092T=) n.1755T= n.1771T= n.1116T= c.*556T= (n.*556T=) c.1456T= (p.Cys486=) c.577T= (p.Cys193=) c.313T= (p.Cys105=) n.2354T= | |
11 | g.108251851G>A | CA382534497 | ATM | c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.1756G>A n.1772G>A n.1117G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.2355G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251851G>C | CA382534498 | ATM | c.1622G>C (p.Cys541Ser) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.1756G>C n.1772G>C n.1117G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) n.2355G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251851G= | CA1998771396 | ATM | c.1622G= (p.Cys541=) c.*1093G= (n.*1093G=) n.1756G= n.1772G= n.1117G= c.*557G= (n.*557G=) c.1457G= (p.Cys486=) c.578G= (p.Cys193=) c.314G= (p.Cys105=) n.2355G= | |
11 | g.108251851G>T | CA382534499 | ATM | c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.1756G>T n.1772G>T n.1117G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) n.2355G>T | |
11 | g.108251851_108251852delinsGT | CA1998771397 | ATM | c.1622_1623delinsGT (p.Cys541=) c.*1093_*1094delinsGT (n.*1093_*1094delinsGT) n.1756_1757delinsGT n.1772_1773delinsGT n.1117_1118delinsGT c.*557_*558delinsGT (n.*557_*558delinsGT) c.1457_1458delinsGT (p.Cys486=) c.578_579delinsGT (p.Cys193=) c.314_315delinsGT (p.Cys105=) n.2355_2356delinsGT | |
11 | g.108251852T>A | CA382534500 | ATM | c.1623T>A (p.Cys541Ter) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.1757T>A n.1773T>A n.1118T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.1458T>A (p.Cys486Ter) c.579T>A (p.Cys193Ter) c.315T>A (p.Cys105Ter) n.2356T>A | dbSNP |
11 | g.108251852T>C | CA476672031 | ATM | c.1623T>C (p.Cys541=) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.1757T>C n.1773T>C n.1118T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.1458T>C (p.Cys486=) c.579T>C (p.Cys193=) c.315T>C (p.Cys105=) n.2356T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251852T>G | CA382534501 | ATM | c.1623T>G (p.Cys541Trp) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.1757T>G n.1773T>G n.1118T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.1458T>G (p.Cys486Trp) c.579T>G (p.Cys193Trp) c.315T>G (p.Cys105Trp) n.2356T>G | |
11 | g.108251854del | CA942013658 | ATM | c.1625del (p.Leu542Ter) c.*1096del (n.*1096del) n.1759del n.1775del n.1120del c.*560del (n.*560del) c.1460del (p.Leu487Ter) c.581del (p.Leu194Ter) c.317del (p.Leu106Ter) n.2358del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251853T>A | CA382534502 | ATM | c.1624T>A (p.Leu542Met) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1758T>A n.1774T>A n.1119T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.1459T>A (p.Leu487Met) c.580T>A (p.Leu194Met) c.316T>A (p.Leu106Met) n.2357T>A | |
11 | g.108251853T>C | CA476672032 | ATM | c.1624T>C (p.Leu542=) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1758T>C n.1774T>C n.1119T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.1459T>C (p.Leu487=) c.580T>C (p.Leu194=) c.316T>C (p.Leu106=) n.2357T>C | |
11 | g.108251853T>G | CA293991 | ATM | c.1624T>G (p.Leu542Val) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1758T>G n.1774T>G n.1119T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.1459T>G (p.Leu487Val) c.580T>G (p.Leu194Val) c.316T>G (p.Leu106Val) n.2357T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251853T= | CA1998771398 | ATM | c.1624T= (p.Leu542=) c.*1095T= (n.*1095T=) n.1758T= n.1774T= n.1119T= c.*559T= (n.*559T=) c.1459T= (p.Leu487=) c.580T= (p.Leu194=) c.316T= (p.Leu106=) n.2357T= | |
11 | g.108251854T>A | CA382534503 | ATM | c.1625T>A (p.Leu542Ter) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1759T>A n.1775T>A n.1120T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) n.2358T>A | |
11 | g.108251854T>C | CA382534504 | ATM | c.1625T>C (p.Leu542Ser) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1759T>C n.1775T>C n.1120T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) n.2358T>C | |
11 | g.108251854T>G | CA228391746 | ATM | c.1625T>G (p.Leu542Trp) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1759T>G n.1775T>G n.1120T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.1460T>G (p.Leu487Trp) c.581T>G (p.Leu194Trp) c.317T>G (p.Leu106Trp) n.2358T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251854T= | CA1998771399 | ATM | c.1625T= (p.Leu542=) c.*1096T= (n.*1096T=) n.1759T= n.1775T= n.1120T= c.*560T= (n.*560T=) c.1460T= (p.Leu487=) c.581T= (p.Leu194=) c.317T= (p.Leu106=) n.2358T= | |
11 | g.108251855G>A | CA476672033 | ATM | c.1626G>A (p.Leu542=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1760G>A n.1776G>A n.1121G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.1461G>A (p.Leu487=) c.582G>A (p.Leu194=) c.318G>A (p.Leu106=) n.2359G>A | ClinVar |
11 | g.108251855G>C | CA382534505 | ATM | c.1626G>C (p.Leu542Phe) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1760G>C n.1776G>C n.1121G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.1461G>C (p.Leu487Phe) c.582G>C (p.Leu194Phe) c.318G>C (p.Leu106Phe) n.2359G>C | dbSNP |
11 | g.108251855G>T | CA382534506 | ATM | c.1626G>T (p.Leu542Phe) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1760G>T n.1776G>T n.1121G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.1461G>T (p.Leu487Phe) c.582G>T (p.Leu194Phe) c.318G>T (p.Leu106Phe) n.2359G>T | |
11 | g.108251856A= | CA1998771400 | ATM | c.1627A= (p.Thr543=) c.*1098A= (n.*1098A=) n.1761A= n.1777A= n.1122A= c.*562A= (n.*562A=) c.1462A= (p.Thr488=) c.583A= (p.Thr195=) c.319A= (p.Thr107=) n.2360A= | |
11 | g.108251856A>C | CA382534507 | ATM | c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1761A>C n.1777A>C n.1122A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.2360A>C | |
11 | g.108251856A>G | CA382534508 | ATM | c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1761A>G n.1777A>G n.1122A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.2360A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108251856A>T | CA382534509 | ATM | c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1761A>T n.1777A>T n.1122A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.2360A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251857C>A | CA382534510 | ATM | c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.1762C>A n.1778C>A n.1123C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.2361C>A | |
11 | g.108251857C= | CA1998771401 | ATM | c.1628C= (p.Thr543=) c.*1099C= (n.*1099C=) n.1762C= n.1778C= n.1123C= c.*563C= (n.*563C=) c.1463C= (p.Thr488=) c.584C= (p.Thr195=) c.320C= (p.Thr107=) n.2361C= | |
11 | g.108251857C>G | CA382534511 | ATM | c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.1762C>G n.1778C>G n.1123C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.2361C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251857C>T | CA10579018 | ATM | c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.1762C>T n.1778C>T n.1123C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.2361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251858T>A | CA476672034 | ATM | c.1629T>A (p.Thr543=) c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.1763T>A n.1779T>A n.1124T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.1464T>A (p.Thr488=) c.585T>A (p.Thr195=) c.321T>A (p.Thr107=) n.2362T>A | dbSNP |
11 | g.108251858T>C | CA476672035 | ATM | c.1629T>C (p.Thr543=) c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.1763T>C n.1779T>C n.1124T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.1464T>C (p.Thr488=) c.585T>C (p.Thr195=) c.321T>C (p.Thr107=) n.2362T>C | |
11 | g.108251858T>G | CA187640 | ATM | c.1629T>G (p.Thr543=) c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.1763T>G n.1779T>G n.1124T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.1464T>G (p.Thr488=) c.585T>G (p.Thr195=) c.321T>G (p.Thr107=) n.2362T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251858T= | CA1998771402 | ATM | c.1629T= (p.Thr543=) c.*1100T= (n.*1100T=) n.1763T= n.1779T= n.1124T= c.*564T= (n.*564T=) c.1464T= (p.Thr488=) c.585T= (p.Thr195=) c.321T= (p.Thr107=) n.2362T= | |
11 | g.108251859T>A | CA382534512 | ATM | c.1630T>A (p.Leu544Met) c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.1764T>A n.1780T>A n.1125T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.1465T>A (p.Leu489Met) c.586T>A (p.Leu196Met) c.322T>A (p.Leu108Met) n.2363T>A | |
11 | g.108251859T>C | CA476672036 | ATM | c.1630T>C (p.Leu544=) c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.1764T>C n.1780T>C n.1125T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.1465T>C (p.Leu489=) c.586T>C (p.Leu196=) c.322T>C (p.Leu108=) n.2363T>C | |
11 | g.108251859T>G | CA382534513 | ATM | c.1630T>G (p.Leu544Val) c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.1764T>G n.1780T>G n.1125T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.1465T>G (p.Leu489Val) c.586T>G (p.Leu196Val) c.322T>G (p.Leu108Val) n.2363T>G | |
11 | g.108251860T>A | CA382534514 | ATM | c.1631T>A (p.Leu544Ter) c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.1765T>A n.1781T>A n.1126T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.1466T>A (p.Leu489Ter) c.587T>A (p.Leu196Ter) c.323T>A (p.Leu108Ter) n.2364T>A | |
11 | g.108251860T>C | CA190939 | ATM | c.1631T>C (p.Leu544Ser) c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.1765T>C n.1781T>C n.1126T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.1466T>C (p.Leu489Ser) c.587T>C (p.Leu196Ser) c.323T>C (p.Leu108Ser) n.2364T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251860T>G | CA382534515 | ATM | c.1631T>G (p.Leu544Trp) c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.1765T>G n.1781T>G n.1126T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.1466T>G (p.Leu489Trp) c.587T>G (p.Leu196Trp) c.323T>G (p.Leu108Trp) n.2364T>G | |
11 | g.108251860T= | CA1998771403 | ATM | c.1631T= (p.Leu544=) c.*1102T= (n.*1102T=) n.1765T= n.1781T= n.1126T= c.*566T= (n.*566T=) c.1466T= (p.Leu489=) c.587T= (p.Leu196=) c.323T= (p.Leu108=) n.2364T= | |
11 | g.108251860_108251861del | CA645569720 | ATM | c.1631_1632del (p.Leu544CysfsTer21) c.*1102_*1103del (n.*1102_*1103del) n.1765_1766del n.1781_1782del n.1126_1127del c.*566_*567del (n.*566_*567del) c.1466_1467del (p.Leu489CysfsTer21) c.587_588del (p.Leu196CysfsTer21) c.323_324del (p.Leu108CysfsTer21) n.2364_2365del | COSMIC COSMIC |
11 | g.108251861G>A | CA476672037 | ATM | c.1632G>A (p.Leu544=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.1766G>A n.1782G>A n.1127G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.1467G>A (p.Leu489=) c.588G>A (p.Leu196=) c.324G>A (p.Leu108=) n.2365G>A | dbSNP |
11 | g.108251861G>C | CA382534517 | ATM | c.1632G>C (p.Leu544Phe) c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.1766G>C n.1782G>C n.1127G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.1467G>C (p.Leu489Phe) c.588G>C (p.Leu196Phe) c.324G>C (p.Leu108Phe) n.2365G>C | dbSNP |
11 | g.108251861G>T | CA382534516 | ATM | c.1632G>T (p.Leu544Phe) c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.1766G>T n.1782G>T n.1127G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.1467G>T (p.Leu489Phe) c.588G>T (p.Leu196Phe) c.324G>T (p.Leu108Phe) n.2365G>T | dbSNP |
11 | g.108251862G>A | CA382534518 | ATM | c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1767G>A n.1783G>A n.1128G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.2366G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251862G>C | CA382534519 | ATM | c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1767G>C n.1783G>C n.1128G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.2366G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251862G= | CA1998771404 | ATM | c.1633G= (p.Ala545=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.1767G= n.1783G= n.1128G= c.*568G= (n.*568G=) c.1468G= (p.Ala490=) c.589G= (p.Ala197=) c.325G= (p.Ala109=) n.2366G= | |
11 | g.108251862G>T | CA382534520 | ATM | c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1767G>T n.1783G>T n.1128G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.2366G>T | dbSNP |
11 | g.108251863C>A | CA382534521 | ATM | c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.1768C>A n.1784C>A n.1129C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.1469C>A (p.Ala490Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.326C>A (p.Ala109Glu) n.2367C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108251863C= | CA1998771405 | ATM | c.1634C= (p.Ala545=) c.*1105C= (n.*1105C=) n.1768C= n.1784C= n.1129C= c.*569C= (n.*569C=) c.1469C= (p.Ala490=) c.590C= (p.Ala197=) c.326C= (p.Ala109=) n.2367C= | |
11 | g.108251863C>G | CA382534522 | ATM | c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.1768C>G n.1784C>G n.1129C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.2367C>G | dbSNP |
11 | g.108251863C>T | CA10582795 | ATM | c.1634C>T (p.Ala545Val) c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.1768C>T n.1784C>T n.1129C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.326C>T (p.Ala109Val) n.2367C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251864A= | CA1998771406 | ATM | c.1635A= (p.Ala545=) c.*1106A= (n.*1106A=) n.1769A= n.1785A= n.1130A= c.*570A= (n.*570A=) c.1470A= (p.Ala490=) c.591A= (p.Ala197=) c.327A= (p.Ala109=) n.2368A= | |
11 | g.108251864A>C | CA476672038 | ATM | c.1635A>C (p.Ala545=) c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.1769A>C n.1785A>C n.1130A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.1470A>C (p.Ala490=) c.591A>C (p.Ala197=) c.327A>C (p.Ala109=) n.2368A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251864A>G | CA476672040 | ATM | c.1635A>G (p.Ala545=) c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.1769A>G n.1785A>G n.1130A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.1470A>G (p.Ala490=) c.591A>G (p.Ala197=) c.327A>G (p.Ala109=) n.2368A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251864A>T | CA476672039 | ATM | c.1635A>T (p.Ala545=) c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.1769A>T n.1785A>T n.1130A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.1470A>T (p.Ala490=) c.591A>T (p.Ala197=) c.327A>T (p.Ala109=) n.2368A>T | dbSNP |
11 | g.108251864dup | CA2499220571 | ATM | c.1635dup (p.Leu546ThrfsTer20) c.*1106dup (n.*1106dup) n.1769dup n.1785dup n.1130dup c.*570dup (n.*570dup) c.1470dup (p.Leu491ThrfsTer20) c.591dup (p.Leu198ThrfsTer20) c.327dup (p.Leu110ThrfsTer20) n.2368dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251865C>A | CA382534523 | ATM | c.1636C>A (p.Leu546Met) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1770C>A n.1786C>A n.1131C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.2369C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251865C= | CA1998771407 | ATM | c.1636C= (p.Leu546=) c.*1107C= (n.*1107C=) n.1770C= n.1786C= n.1131C= c.*571C= (n.*571C=) c.1471C= (p.Leu491=) c.592C= (p.Leu198=) c.328C= (p.Leu110=) n.2369C= | |
11 | g.108251865C>G | CA157065 | ATM | c.1636C>G (p.Leu546Val) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1770C>G n.1786C>G n.1131C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.2369C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251865C>T | CA476672041 | ATM | c.1636C>T (p.Leu546=) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1770C>T n.1786C>T n.1131C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) c.592C>T (p.Leu198=) c.328C>T (p.Leu110=) n.2369C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251866del | CA476672042 | ATM | c.1637del (p.Leu546ArgfsTer5) c.*1108del (n.*1108del) n.1771del n.1787del n.1132del c.*572del (n.*572del) c.1472del (p.Leu491ArgfsTer5) c.593del (p.Leu198ArgfsTer5) c.329del (p.Leu110ArgfsTer5) n.2370del | COSMIC COSMIC |
11 | g.108251866T>A | CA382534524 | ATM | c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1771T>A n.1787T>A n.1132T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.2370T>A | dbSNP |
11 | g.108251866T>C | CA382534525 | ATM | c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1771T>C n.1787T>C n.1132T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.2370T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251866T>G | CA382534526 | ATM | c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1771T>G n.1787T>G n.1132T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.2370T>G | |
11 | g.108251866T= | CA1998771408 | ATM | c.1637T= (p.Leu546=) c.*1108T= (n.*1108T=) n.1771T= n.1787T= n.1132T= c.*572T= (n.*572T=) c.1472T= (p.Leu491=) c.593T= (p.Leu198=) c.329T= (p.Leu110=) n.2370T= | |
11 | g.108251867G>A | CA476672043 | ATM | c.1638G>A (p.Leu546=) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1772G>A n.1788G>A n.1133G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.1473G>A (p.Leu491=) c.594G>A (p.Leu198=) c.330G>A (p.Leu110=) n.2371G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251867G>C | CA476672044 | ATM | c.1638G>C (p.Leu546=) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1772G>C n.1788G>C n.1133G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.1473G>C (p.Leu491=) c.594G>C (p.Leu198=) c.330G>C (p.Leu110=) n.2371G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251867G>T | CA476672045 | ATM | c.1638G>T (p.Leu546=) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1772G>T n.1788G>T n.1133G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.1473G>T (p.Leu491=) c.594G>T (p.Leu198=) c.330G>T (p.Leu110=) n.2371G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108251868A= | CA1998771409 | ATM | c.1639A= (p.Thr547=) c.*1110A= (n.*1110A=) n.1773A= n.1789A= n.1134A= c.*574A= (n.*574A=) c.1474A= (p.Thr492=) c.595A= (p.Thr199=) c.331A= (p.Thr111=) n.2372A= | |
11 | g.108251868A>C | CA382534527 | ATM | c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.1773A>C n.1789A>C n.1134A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.2372A>C | |
11 | g.108251868A>G | CA382534528 | ATM | c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.1773A>G n.1789A>G n.1134A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.2372A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108251868A>T | CA382534529 | ATM | c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.1773A>T n.1789A>T n.1134A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.2372A>T | |
11 | g.108251868_108251882delinsACCACCAGTATAGTT | CA1998771410 | ATM | c.1639_1653delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr547=) c.*1110_*1124delinsACCACCAGTATAGTT (n.*1110_*1124delinsACCACCAGTATAGTT) n.1773_1787delinsACCACCAGTATAGTT n.1789_1803delinsACCACCAGTATAGTT n.1134_1148delinsACCACCAGTATAGTT c.*574_*588delinsACCACCAGTATAGTT (n.*574_*588delinsACCACCAGTATAGTT) c.1474_1488delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr492=) c.595_609delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr199=) c.331_345delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr111=) n.2372_2386delinsACCACCAGTATAGTT | |
11 | g.108251869C>A | CA382534530 | ATM | c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.1774C>A n.1790C>A n.1135C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) n.2373C>A | dbSNP |
11 | g.108251869C= | CA1998771411 | ATM | c.1640C= (p.Thr547=) c.*1111C= (n.*1111C=) n.1774C= n.1790C= n.1135C= c.*575C= (n.*575C=) c.1475C= (p.Thr492=) c.596C= (p.Thr199=) c.332C= (p.Thr111=) n.2373C= | |
11 | g.108251869C>G | CA382534531 | ATM | c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.1774C>G n.1790C>G n.1135C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) n.2373C>G | dbSNP |
11 | g.108251869C>T | CA197118 | ATM | c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.1774C>T n.1790C>T n.1135C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.2373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251872_108251885del | CA915948350 | ATM | c.1643_1656del (p.Thr548ArgfsTer13) c.*1114_*1127del (n.*1114_*1127del) n.1777_1790del n.1793_1806del n.1138_1151del c.*578_*591del (n.*578_*591del) c.1478_1491del (p.Thr493ArgfsTer13) c.599_612del (p.Thr200ArgfsTer13) c.335_348del (p.Thr112ArgfsTer13) n.2376_2389del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108251870C>A | CA348049 | ATM | c.1641C>A (p.Thr547=) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1775C>A n.1791C>A n.1136C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.1476C>A (p.Thr492=) c.597C>A (p.Thr199=) c.333C>A (p.Thr111=) n.2374C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108251870C= | CA1998771412 | ATM | c.1641C= (p.Thr547=) c.*1112C= (n.*1112C=) n.1775C= n.1791C= n.1136C= c.*576C= (n.*576C=) c.1476C= (p.Thr492=) c.597C= (p.Thr199=) c.333C= (p.Thr111=) n.2374C= | |
11 | g.108251870C>G | CA476672046 | ATM | c.1641C>G (p.Thr547=) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1775C>G n.1791C>G n.1136C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.1476C>G (p.Thr492=) c.597C>G (p.Thr199=) c.333C>G (p.Thr111=) n.2374C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108251870C>T | CA476672047 | ATM | c.1641C>T (p.Thr547=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1775C>T n.1791C>T n.1136C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.1476C>T (p.Thr492=) c.597C>T (p.Thr199=) c.333C>T (p.Thr111=) n.2374C>T | gnomAD v4 |