UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251732_108251739del | CA2615851989 | ATM | c.1608-105_1608-98del (n.1608-105_1608-98del) c.*1079-105_*1079-98del (n.*1079-105_*1079-98del) n.1742-105_1742-98del n.1758-105_1758-98del n.1103-105_1103-98del c.*543-105_*543-98del (n.*543-105_*543-98del) n.2236_2243del c.1443-105_1443-98del (n.1443-105_1443-98del) c.564-105_564-98del (n.564-105_564-98del) c.300-105_300-98del (n.300-105_300-98del) n.2341-105_2341-98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251737T>A | CA2615852008 | ATM | c.1608-100T>A (n.1608-100T>A) c.*1079-100T>A (n.*1079-100T>A) n.1742-100T>A n.1758-100T>A n.1103-100T>A c.*543-100T>A (n.*543-100T>A) n.2241T>A c.1443-100T>A (n.1443-100T>A) c.564-100T>A (n.564-100T>A) c.300-100T>A (n.300-100T>A) n.2341-100T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251737_108251739delinsTCA | CA1998771336 | ATM | c.1608-100_1608-98delinsTCA (n.1608-100_1608-98delinsTCA) c.*1079-100_*1079-98delinsTCA (n.*1079-100_*1079-98delinsTCA) n.1742-100_1742-98delinsTCA n.1758-100_1758-98delinsTCA n.1103-100_1103-98delinsTCA c.*543-100_*543-98delinsTCA (n.*543-100_*543-98delinsTCA) n.2241_2243delinsTCA c.1443-100_1443-98delinsTCA (n.1443-100_1443-98delinsTCA) c.564-100_564-98delinsTCA (n.564-100_564-98delinsTCA) c.300-100_300-98delinsTCA (n.300-100_300-98delinsTCA) n.2341-100_2341-98delinsTCA | |
| 11 | g.108251738C>A | CA2615852010 | ATM | c.1608-99C>A (n.1608-99C>A) c.*1079-99C>A (n.*1079-99C>A) n.1742-99C>A n.1758-99C>A n.1103-99C>A c.*543-99C>A (n.*543-99C>A) n.2242C>A c.1443-99C>A (n.1443-99C>A) c.564-99C>A (n.564-99C>A) c.300-99C>A (n.300-99C>A) n.2341-99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251738C= | CA1998771337 | ATM | c.1608-99C= (n.1608-99C=) c.*1079-99C= (n.*1079-99C=) n.1742-99C= n.1758-99C= n.1103-99C= c.*543-99C= (n.*543-99C=) n.2242C= c.1443-99C= (n.1443-99C=) c.564-99C= (n.564-99C=) c.300-99C= (n.300-99C=) n.2341-99C= | |
| 11 | g.108251738C>T | CA1998771338 | ATM | c.1608-99C>T (n.1608-99C>T) c.*1079-99C>T (n.*1079-99C>T) n.1742-99C>T n.1758-99C>T n.1103-99C>T c.*543-99C>T (n.*543-99C>T) n.2242C>T c.1443-99C>T (n.1443-99C>T) c.564-99C>T (n.564-99C>T) c.300-99C>T (n.300-99C>T) n.2341-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251739_108251740del | CA228391641 | ATM | c.1608-98_1608-97del (n.1608-98_1608-97del) c.*1079-98_*1079-97del (n.*1079-98_*1079-97del) n.1742-98_1742-97del n.1758-98_1758-97del n.1103-98_1103-97del c.*543-98_*543-97del (n.*543-98_*543-97del) c.1443-98_1443-97del (n.1443-98_1443-97del) c.564-98_564-97del (n.564-98_564-97del) c.300-98_300-97del (n.300-98_300-97del) n.2341-98_2341-97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251740C>A | CA2615852012 | ATM | c.1608-97C>A (n.1608-97C>A) c.*1079-97C>A (n.*1079-97C>A) n.1742-97C>A n.1758-97C>A n.1103-97C>A c.*543-97C>A (n.*543-97C>A) c.1443-97C>A (n.1443-97C>A) c.564-97C>A (n.564-97C>A) c.300-97C>A (n.300-97C>A) n.2341-97C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251741C>A | CA2615852013 | ATM | c.1608-96C>A (n.1608-96C>A) c.*1079-96C>A (n.*1079-96C>A) n.1742-96C>A n.1758-96C>A n.1103-96C>A c.*543-96C>A (n.*543-96C>A) c.1443-96C>A (n.1443-96C>A) c.564-96C>A (n.564-96C>A) c.300-96C>A (n.300-96C>A) n.2341-96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251741C>T | CA2574970653 | ATM | c.1608-96C>T (n.1608-96C>T) c.*1079-96C>T (n.*1079-96C>T) n.1742-96C>T n.1758-96C>T n.1103-96C>T c.*543-96C>T (n.*543-96C>T) c.1443-96C>T (n.1443-96C>T) c.564-96C>T (n.564-96C>T) c.300-96C>T (n.300-96C>T) n.2341-96C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251746C= | CA1998771340 | ATM | c.1608-91C= (n.1608-91C=) c.*1079-91C= (n.*1079-91C=) n.1742-91C= n.1758-91C= n.1103-91C= c.*543-91C= (n.*543-91C=) c.1443-91C= (n.1443-91C=) c.564-91C= (n.564-91C=) c.300-91C= (n.300-91C=) n.2341-91C= | |
| 11 | g.108251746C>G | CA942013633 | ATM | c.1608-91C>G (n.1608-91C>G) c.*1079-91C>G (n.*1079-91C>G) n.1742-91C>G n.1758-91C>G n.1103-91C>G c.*543-91C>G (n.*543-91C>G) c.1443-91C>G (n.1443-91C>G) c.564-91C>G (n.564-91C>G) c.300-91C>G (n.300-91C>G) n.2341-91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251746C>T | CA1998771339 | ATM | c.1608-91C>T (n.1608-91C>T) c.*1079-91C>T (n.*1079-91C>T) n.1742-91C>T n.1758-91C>T n.1103-91C>T c.*543-91C>T (n.*543-91C>T) c.1443-91C>T (n.1443-91C>T) c.564-91C>T (n.564-91C>T) c.300-91C>T (n.300-91C>T) n.2341-91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251750del | CA2615852016 | ATM | c.1608-87del (n.1608-87del) c.*1079-87del (n.*1079-87del) n.1742-87del n.1758-87del n.1103-87del c.*543-87del (n.*543-87del) c.1443-87del (n.1443-87del) c.564-87del (n.564-87del) c.300-87del (n.300-87del) n.2341-87del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251751T>G | CA2615852020 | ATM | c.1608-86T>G (n.1608-86T>G) c.*1079-86T>G (n.*1079-86T>G) n.1742-86T>G n.1758-86T>G n.1103-86T>G c.*543-86T>G (n.*543-86T>G) c.1443-86T>G (n.1443-86T>G) c.564-86T>G (n.564-86T>G) c.300-86T>G (n.300-86T>G) n.2341-86T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251752G>A | CA228391642 | ATM | c.1608-85G>A (n.1608-85G>A) c.*1079-85G>A (n.*1079-85G>A) n.1742-85G>A n.1758-85G>A n.1103-85G>A c.*543-85G>A (n.*543-85G>A) c.1443-85G>A (n.1443-85G>A) c.564-85G>A (n.564-85G>A) c.300-85G>A (n.300-85G>A) n.2341-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251752G= | CA1998771341 | ATM | c.1608-85G= (n.1608-85G=) c.*1079-85G= (n.*1079-85G=) n.1742-85G= n.1758-85G= n.1103-85G= c.*543-85G= (n.*543-85G=) c.1443-85G= (n.1443-85G=) c.564-85G= (n.564-85G=) c.300-85G= (n.300-85G=) n.2341-85G= | |
| 11 | g.108251754A= | CA1998771342 | ATM | c.1608-83A= (n.1608-83A=) c.*1079-83A= (n.*1079-83A=) n.1742-83A= n.1758-83A= n.1103-83A= c.*543-83A= (n.*543-83A=) c.1443-83A= (n.1443-83A=) c.564-83A= (n.564-83A=) c.300-83A= (n.300-83A=) n.2341-83A= | |
| 11 | g.108251754A>G | CA601695559 | ATM | c.1608-83A>G (n.1608-83A>G) c.*1079-83A>G (n.*1079-83A>G) n.1742-83A>G n.1758-83A>G n.1103-83A>G c.*543-83A>G (n.*543-83A>G) c.1443-83A>G (n.1443-83A>G) c.564-83A>G (n.564-83A>G) c.300-83A>G (n.300-83A>G) n.2341-83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251756G>A | CA2615852024 | ATM | c.1608-81G>A (n.1608-81G>A) c.*1079-81G>A (n.*1079-81G>A) n.1742-81G>A n.1758-81G>A n.1103-81G>A c.*543-81G>A (n.*543-81G>A) c.1443-81G>A (n.1443-81G>A) c.564-81G>A (n.564-81G>A) c.300-81G>A (n.300-81G>A) n.2341-81G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251756G= | CA1998771343 | ATM | c.1608-81G= (n.1608-81G=) c.*1079-81G= (n.*1079-81G=) n.1742-81G= n.1758-81G= n.1103-81G= c.*543-81G= (n.*543-81G=) c.1443-81G= (n.1443-81G=) c.564-81G= (n.564-81G=) c.300-81G= (n.300-81G=) n.2341-81G= | |
| 11 | g.108251756G>T | CA228391643 | ATM | c.1608-81G>T (n.1608-81G>T) c.*1079-81G>T (n.*1079-81G>T) n.1742-81G>T n.1758-81G>T n.1103-81G>T c.*543-81G>T (n.*543-81G>T) c.1443-81G>T (n.1443-81G>T) c.564-81G>T (n.564-81G>T) c.300-81G>T (n.300-81G>T) n.2341-81G>T | dbSNP |
| 11 | g.108251759C>A | CA2615852032 | ATM | c.1608-78C>A (n.1608-78C>A) c.*1079-78C>A (n.*1079-78C>A) n.1742-78C>A n.1758-78C>A n.1103-78C>A c.*543-78C>A (n.*543-78C>A) c.1443-78C>A (n.1443-78C>A) c.564-78C>A (n.564-78C>A) c.300-78C>A (n.300-78C>A) n.2341-78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251759C= | CA1998771344 | ATM | c.1608-78C= (n.1608-78C=) c.*1079-78C= (n.*1079-78C=) n.1742-78C= n.1758-78C= n.1103-78C= c.*543-78C= (n.*543-78C=) c.1443-78C= (n.1443-78C=) c.564-78C= (n.564-78C=) c.300-78C= (n.300-78C=) n.2341-78C= | |
| 11 | g.108251759C>T | CA1998771345 | ATM | c.1608-78C>T (n.1608-78C>T) c.*1079-78C>T (n.*1079-78C>T) n.1742-78C>T n.1758-78C>T n.1103-78C>T c.*543-78C>T (n.*543-78C>T) c.1443-78C>T (n.1443-78C>T) c.564-78C>T (n.564-78C>T) c.300-78C>T (n.300-78C>T) n.2341-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251760del | CA2615852027 | ATM | c.1608-77del (n.1608-77del) c.*1079-77del (n.*1079-77del) n.1742-77del n.1758-77del n.1103-77del c.*543-77del (n.*543-77del) c.1443-77del (n.1443-77del) c.564-77del (n.564-77del) c.300-77del (n.300-77del) n.2341-77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251760C>A | CA228391644 | ATM | c.1608-77C>A (n.1608-77C>A) c.*1079-77C>A (n.*1079-77C>A) n.1742-77C>A n.1758-77C>A n.1103-77C>A c.*543-77C>A (n.*543-77C>A) c.1443-77C>A (n.1443-77C>A) c.564-77C>A (n.564-77C>A) c.300-77C>A (n.300-77C>A) n.2341-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251760C= | CA1998771347 | ATM | c.1608-77C= (n.1608-77C=) c.*1079-77C= (n.*1079-77C=) n.1742-77C= n.1758-77C= n.1103-77C= c.*543-77C= (n.*543-77C=) c.1443-77C= (n.1443-77C=) c.564-77C= (n.564-77C=) c.300-77C= (n.300-77C=) n.2341-77C= | |
| 11 | g.108251760C>G | CA1998771346 | ATM | c.1608-77C>G (n.1608-77C>G) c.*1079-77C>G (n.*1079-77C>G) n.1742-77C>G n.1758-77C>G n.1103-77C>G c.*543-77C>G (n.*543-77C>G) c.1443-77C>G (n.1443-77C>G) c.564-77C>G (n.564-77C>G) c.300-77C>G (n.300-77C>G) n.2341-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251760C>T | CA2615852036 | ATM | c.1608-77C>T (n.1608-77C>T) c.*1079-77C>T (n.*1079-77C>T) n.1742-77C>T n.1758-77C>T n.1103-77C>T c.*543-77C>T (n.*543-77C>T) c.1443-77C>T (n.1443-77C>T) c.564-77C>T (n.564-77C>T) c.300-77C>T (n.300-77C>T) n.2341-77C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251761A>G | CA2615852043 | ATM | c.1608-76A>G (n.1608-76A>G) c.*1079-76A>G (n.*1079-76A>G) n.1742-76A>G n.1758-76A>G n.1103-76A>G c.*543-76A>G (n.*543-76A>G) c.1443-76A>G (n.1443-76A>G) c.564-76A>G (n.564-76A>G) c.300-76A>G (n.300-76A>G) n.2341-76A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251762G>T | CA654145498 | ATM | c.1608-75G>T (n.1608-75G>T) c.*1079-75G>T (n.*1079-75G>T) n.1742-75G>T n.1758-75G>T n.1103-75G>T c.*543-75G>T (n.*543-75G>T) c.1443-75G>T (n.1443-75G>T) c.564-75G>T (n.564-75G>T) c.300-75G>T (n.300-75G>T) n.2341-75G>T | COSMIC |
| 11 | g.108251763G>C | CA2615852049 | ATM | c.1608-74G>C (n.1608-74G>C) c.*1079-74G>C (n.*1079-74G>C) n.1742-74G>C n.1758-74G>C n.1103-74G>C c.*543-74G>C (n.*543-74G>C) c.1443-74G>C (n.1443-74G>C) c.564-74G>C (n.564-74G>C) c.300-74G>C (n.300-74G>C) n.2341-74G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251764C>A | CA2615852050 | ATM | c.1608-73C>A (n.1608-73C>A) c.*1079-73C>A (n.*1079-73C>A) n.1742-73C>A n.1758-73C>A n.1103-73C>A c.*543-73C>A (n.*543-73C>A) c.1443-73C>A (n.1443-73C>A) c.564-73C>A (n.564-73C>A) c.300-73C>A (n.300-73C>A) n.2341-73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251764C>T | CA2574970654 | ATM | c.1608-73C>T (n.1608-73C>T) c.*1079-73C>T (n.*1079-73C>T) n.1742-73C>T n.1758-73C>T n.1103-73C>T c.*543-73C>T (n.*543-73C>T) c.1443-73C>T (n.1443-73C>T) c.564-73C>T (n.564-73C>T) c.300-73C>T (n.300-73C>T) n.2341-73C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251765A= | CA1998771348 | ATM | c.1608-72A= (n.1608-72A=) c.*1079-72A= (n.*1079-72A=) n.1742-72A= n.1758-72A= n.1103-72A= c.*543-72A= (n.*543-72A=) c.1443-72A= (n.1443-72A=) c.564-72A= (n.564-72A=) c.300-72A= (n.300-72A=) n.2341-72A= | |
| 11 | g.108251765A>G | CA942013634 | ATM | c.1608-72A>G (n.1608-72A>G) c.*1079-72A>G (n.*1079-72A>G) n.1742-72A>G n.1758-72A>G n.1103-72A>G c.*543-72A>G (n.*543-72A>G) c.1443-72A>G (n.1443-72A>G) c.564-72A>G (n.564-72A>G) c.300-72A>G (n.300-72A>G) n.2341-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251765A>T | CA2725000743 | ATM | c.1608-72A>T (n.1608-72A>T) c.*1079-72A>T (n.*1079-72A>T) n.1742-72A>T n.1758-72A>T n.1103-72A>T c.*543-72A>T (n.*543-72A>T) c.1443-72A>T (n.1443-72A>T) c.564-72A>T (n.564-72A>T) c.300-72A>T (n.300-72A>T) n.2341-72A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251766C>A | CA2725000744 | ATM | c.1608-71C>A (n.1608-71C>A) c.*1079-71C>A (n.*1079-71C>A) n.1742-71C>A n.1758-71C>A n.1103-71C>A c.*543-71C>A (n.*543-71C>A) c.1443-71C>A (n.1443-71C>A) c.564-71C>A (n.564-71C>A) c.300-71C>A (n.300-71C>A) n.2341-71C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251766C= | CA1998771349 | ATM | c.1608-71C= (n.1608-71C=) c.*1079-71C= (n.*1079-71C=) n.1742-71C= n.1758-71C= n.1103-71C= c.*543-71C= (n.*543-71C=) c.1443-71C= (n.1443-71C=) c.564-71C= (n.564-71C=) c.300-71C= (n.300-71C=) n.2341-71C= | |
| 11 | g.108251766C>G | CA1998771350 | ATM | c.1608-71C>G (n.1608-71C>G) c.*1079-71C>G (n.*1079-71C>G) n.1742-71C>G n.1758-71C>G n.1103-71C>G c.*543-71C>G (n.*543-71C>G) c.1443-71C>G (n.1443-71C>G) c.564-71C>G (n.564-71C>G) c.300-71C>G (n.300-71C>G) n.2341-71C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251768G>A | CA2615852059 | ATM | c.1608-69G>A (n.1608-69G>A) c.*1079-69G>A (n.*1079-69G>A) n.1742-69G>A n.1758-69G>A n.1103-69G>A c.*543-69G>A (n.*543-69G>A) c.1443-69G>A (n.1443-69G>A) c.564-69G>A (n.564-69G>A) c.300-69G>A (n.300-69G>A) n.2341-69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251768G>C | CA2615852061 | ATM | c.1608-69G>C (n.1608-69G>C) c.*1079-69G>C (n.*1079-69G>C) n.1742-69G>C n.1758-69G>C n.1103-69G>C c.*543-69G>C (n.*543-69G>C) c.1443-69G>C (n.1443-69G>C) c.564-69G>C (n.564-69G>C) c.300-69G>C (n.300-69G>C) n.2341-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251769T>A | CA2725148474 | ATM | c.1608-68T>A (n.1608-68T>A) c.*1079-68T>A (n.*1079-68T>A) n.1742-68T>A n.1758-68T>A n.1103-68T>A c.*543-68T>A (n.*543-68T>A) c.1443-68T>A (n.1443-68T>A) c.564-68T>A (n.564-68T>A) c.300-68T>A (n.300-68T>A) n.2341-68T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251769T>C | CA2725148471 | ATM | c.1608-68T>C (n.1608-68T>C) c.*1079-68T>C (n.*1079-68T>C) n.1742-68T>C n.1758-68T>C n.1103-68T>C c.*543-68T>C (n.*543-68T>C) c.1443-68T>C (n.1443-68T>C) c.564-68T>C (n.564-68T>C) c.300-68T>C (n.300-68T>C) n.2341-68T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251769T>G | CA2725148569 | ATM | c.1608-68T>G (n.1608-68T>G) c.*1079-68T>G (n.*1079-68T>G) n.1742-68T>G n.1758-68T>G n.1103-68T>G c.*543-68T>G (n.*543-68T>G) c.1443-68T>G (n.1443-68T>G) c.564-68T>G (n.564-68T>G) c.300-68T>G (n.300-68T>G) n.2341-68T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251770C>A | CA2615852063 | ATM | c.1608-67C>A (n.1608-67C>A) c.*1079-67C>A (n.*1079-67C>A) n.1742-67C>A n.1758-67C>A n.1103-67C>A c.*543-67C>A (n.*543-67C>A) c.1443-67C>A (n.1443-67C>A) c.564-67C>A (n.564-67C>A) c.300-67C>A (n.300-67C>A) n.2341-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251770C>G | CA2725148573 | ATM | c.1608-67C>G (n.1608-67C>G) c.*1079-67C>G (n.*1079-67C>G) n.1742-67C>G n.1758-67C>G n.1103-67C>G c.*543-67C>G (n.*543-67C>G) c.1443-67C>G (n.1443-67C>G) c.564-67C>G (n.564-67C>G) c.300-67C>G (n.300-67C>G) n.2341-67C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251770C>T | CA2615852064 | ATM | c.1608-67C>T (n.1608-67C>T) c.*1079-67C>T (n.*1079-67C>T) n.1742-67C>T n.1758-67C>T n.1103-67C>T c.*543-67C>T (n.*543-67C>T) c.1443-67C>T (n.1443-67C>T) c.564-67C>T (n.564-67C>T) c.300-67C>T (n.300-67C>T) n.2341-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251771del | CA2615852062 | ATM | c.1608-66del (n.1608-66del) c.*1079-66del (n.*1079-66del) n.1742-66del n.1758-66del n.1103-66del c.*543-66del (n.*543-66del) c.1443-66del (n.1443-66del) c.564-66del (n.564-66del) c.300-66del (n.300-66del) n.2341-66del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251771C>T | CA2725148706 | ATM | c.1608-66C>T (n.1608-66C>T) c.*1079-66C>T (n.*1079-66C>T) n.1742-66C>T n.1758-66C>T n.1103-66C>T c.*543-66C>T (n.*543-66C>T) c.1443-66C>T (n.1443-66C>T) c.564-66C>T (n.564-66C>T) c.300-66C>T (n.300-66C>T) n.2341-66C>T | dbSNP |
| 11 | g.108251773G>A | CA2725148713 | ATM | c.1608-64G>A (n.1608-64G>A) c.*1079-64G>A (n.*1079-64G>A) n.1742-64G>A n.1758-64G>A n.1103-64G>A c.*543-64G>A (n.*543-64G>A) c.1443-64G>A (n.1443-64G>A) c.564-64G>A (n.564-64G>A) c.300-64G>A (n.300-64G>A) n.2341-64G>A | dbSNP |
| 11 | g.108251773G>C | CA2725148719 | ATM | c.1608-64G>C (n.1608-64G>C) c.*1079-64G>C (n.*1079-64G>C) n.1742-64G>C n.1758-64G>C n.1103-64G>C c.*543-64G>C (n.*543-64G>C) c.1443-64G>C (n.1443-64G>C) c.564-64G>C (n.564-64G>C) c.300-64G>C (n.300-64G>C) n.2341-64G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251773G>T | CA2615852065 | ATM | c.1608-64G>T (n.1608-64G>T) c.*1079-64G>T (n.*1079-64G>T) n.1742-64G>T n.1758-64G>T n.1103-64G>T c.*543-64G>T (n.*543-64G>T) c.1443-64G>T (n.1443-64G>T) c.564-64G>T (n.564-64G>T) c.300-64G>T (n.300-64G>T) n.2341-64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251777_108251780del | CA2514161795 | ATM | c.1608-60_1608-57del (n.1608-60_1608-57del) c.*1079-60_*1079-57del (n.*1079-60_*1079-57del) n.1742-60_1742-57del n.1758-60_1758-57del n.1103-60_1103-57del c.*543-60_*543-57del (n.*543-60_*543-57del) c.1443-60_1443-57del (n.1443-60_1443-57del) c.564-60_564-57del (n.564-60_564-57del) c.300-60_300-57del (n.300-60_300-57del) n.2341-60_2341-57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251775T>G | CA2725148743 | ATM | c.1608-62T>G (n.1608-62T>G) c.*1079-62T>G (n.*1079-62T>G) n.1742-62T>G n.1758-62T>G n.1103-62T>G c.*543-62T>G (n.*543-62T>G) c.1443-62T>G (n.1443-62T>G) c.564-62T>G (n.564-62T>G) c.300-62T>G (n.300-62T>G) n.2341-62T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251776A= | CA1998771351 | ATM | c.1608-61A= (n.1608-61A=) c.*1079-61A= (n.*1079-61A=) n.1742-61A= n.1758-61A= n.1103-61A= c.*543-61A= (n.*543-61A=) c.1443-61A= (n.1443-61A=) c.564-61A= (n.564-61A=) c.300-61A= (n.300-61A=) n.2341-61A= | |
| 11 | g.108251776A>G | CA228391648 | ATM | c.1608-61A>G (n.1608-61A>G) c.*1079-61A>G (n.*1079-61A>G) n.1742-61A>G n.1758-61A>G n.1103-61A>G c.*543-61A>G (n.*543-61A>G) c.1443-61A>G (n.1443-61A>G) c.564-61A>G (n.564-61A>G) c.300-61A>G (n.300-61A>G) n.2341-61A>G | dbSNP |
| 11 | g.108251776A>T | CA2724949464 | ATM | c.1608-61A>T (n.1608-61A>T) c.*1079-61A>T (n.*1079-61A>T) n.1742-61A>T n.1758-61A>T n.1103-61A>T c.*543-61A>T (n.*543-61A>T) c.1443-61A>T (n.1443-61A>T) c.564-61A>T (n.564-61A>T) c.300-61A>T (n.300-61A>T) n.2341-61A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251777G>A | CA654145499 | ATM | c.1608-60G>A (n.1608-60G>A) c.*1079-60G>A (n.*1079-60G>A) n.1742-60G>A n.1758-60G>A n.1103-60G>A c.*543-60G>A (n.*543-60G>A) c.1443-60G>A (n.1443-60G>A) c.564-60G>A (n.564-60G>A) c.300-60G>A (n.300-60G>A) n.2341-60G>A | COSMIC |
| 11 | g.108251777G>C | CA2725148748 | ATM | c.1608-60G>C (n.1608-60G>C) c.*1079-60G>C (n.*1079-60G>C) n.1742-60G>C n.1758-60G>C n.1103-60G>C c.*543-60G>C (n.*543-60G>C) c.1443-60G>C (n.1443-60G>C) c.564-60G>C (n.564-60G>C) c.300-60G>C (n.300-60G>C) n.2341-60G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251777G= | CA1998771352 | ATM | c.1608-60G= (n.1608-60G=) c.*1079-60G= (n.*1079-60G=) n.1742-60G= n.1758-60G= n.1103-60G= c.*543-60G= (n.*543-60G=) c.1443-60G= (n.1443-60G=) c.564-60G= (n.564-60G=) c.300-60G= (n.300-60G=) n.2341-60G= | |
| 11 | g.108251777G>T | CA2615852067 | ATM | c.1608-60G>T (n.1608-60G>T) c.*1079-60G>T (n.*1079-60G>T) n.1742-60G>T n.1758-60G>T n.1103-60G>T c.*543-60G>T (n.*543-60G>T) c.1443-60G>T (n.1443-60G>T) c.564-60G>T (n.564-60G>T) c.300-60G>T (n.300-60G>T) n.2341-60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251778A>T | CA2725148751 | ATM | c.1608-59A>T (n.1608-59A>T) c.*1079-59A>T (n.*1079-59A>T) n.1742-59A>T n.1758-59A>T n.1103-59A>T c.*543-59A>T (n.*543-59A>T) c.1443-59A>T (n.1443-59A>T) c.564-59A>T (n.564-59A>T) c.300-59A>T (n.300-59A>T) n.2341-59A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251778_108251792dup | CA228391654 | ATM | c.1608-59_1608-45dup (n.1608-59_1608-45dup) c.*1079-59_*1079-45dup (n.*1079-59_*1079-45dup) n.1742-59_1742-45dup n.1758-59_1758-45dup n.1103-59_1103-45dup c.*543-59_*543-45dup (n.*543-59_*543-45dup) c.1443-59_1443-45dup (n.1443-59_1443-45dup) c.564-59_564-45dup (n.564-59_564-45dup) c.300-59_300-45dup (n.300-59_300-45dup) n.2341-59_2341-45dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251779T>A | CA2615852069 | ATM | c.1608-58T>A (n.1608-58T>A) c.*1079-58T>A (n.*1079-58T>A) n.1742-58T>A n.1758-58T>A n.1103-58T>A c.*543-58T>A (n.*543-58T>A) c.1443-58T>A (n.1443-58T>A) c.564-58T>A (n.564-58T>A) c.300-58T>A (n.300-58T>A) n.2341-58T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251779T>C | CA228391663 | ATM | c.1608-58T>C (n.1608-58T>C) c.*1079-58T>C (n.*1079-58T>C) n.1742-58T>C n.1758-58T>C n.1103-58T>C c.*543-58T>C (n.*543-58T>C) c.1443-58T>C (n.1443-58T>C) c.564-58T>C (n.564-58T>C) c.300-58T>C (n.300-58T>C) n.2341-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251779T= | CA1998771353 | ATM | c.1608-58T= (n.1608-58T=) c.*1079-58T= (n.*1079-58T=) n.1742-58T= n.1758-58T= n.1103-58T= c.*543-58T= (n.*543-58T=) c.1443-58T= (n.1443-58T=) c.564-58T= (n.564-58T=) c.300-58T= (n.300-58T=) n.2341-58T= | |
| 11 | g.108251779_108251781delinsTAA | CA1998771354 | ATM | c.1608-58_1608-56delinsTAA (n.1608-58_1608-56delinsTAA) c.*1079-58_*1079-56delinsTAA (n.*1079-58_*1079-56delinsTAA) n.1742-58_1742-56delinsTAA n.1758-58_1758-56delinsTAA n.1103-58_1103-56delinsTAA c.*543-58_*543-56delinsTAA (n.*543-58_*543-56delinsTAA) c.1443-58_1443-56delinsTAA (n.1443-58_1443-56delinsTAA) c.564-58_564-56delinsTAA (n.564-58_564-56delinsTAA) c.300-58_300-56delinsTAA (n.300-58_300-56delinsTAA) n.2341-58_2341-56delinsTAA | |
| 11 | g.108251780A>T | CA2725148756 | ATM | c.1608-57A>T (n.1608-57A>T) c.*1079-57A>T (n.*1079-57A>T) n.1742-57A>T n.1758-57A>T n.1103-57A>T c.*543-57A>T (n.*543-57A>T) c.1443-57A>T (n.1443-57A>T) c.564-57A>T (n.564-57A>T) c.300-57A>T (n.300-57A>T) n.2341-57A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251781_108251782del | CA1998771355 | ATM | c.1608-56_1608-55del (n.1608-56_1608-55del) c.*1079-56_*1079-55del (n.*1079-56_*1079-55del) n.1742-56_1742-55del n.1758-56_1758-55del n.1103-56_1103-55del c.*543-56_*543-55del (n.*543-56_*543-55del) c.1443-56_1443-55del (n.1443-56_1443-55del) c.564-56_564-55del (n.564-56_564-55del) c.300-56_300-55del (n.300-56_300-55del) n.2341-56_2341-55del | dbSNP |
| 11 | g.108251781A= | CA1998771356 | ATM | c.1608-56A= (n.1608-56A=) c.*1079-56A= (n.*1079-56A=) n.1742-56A= n.1758-56A= n.1103-56A= c.*543-56A= (n.*543-56A=) c.1443-56A= (n.1443-56A=) c.564-56A= (n.564-56A=) c.300-56A= (n.300-56A=) n.2341-56A= | |
| 11 | g.108251781A>G | CA2724972116 | ATM | c.1608-56A>G (n.1608-56A>G) c.*1079-56A>G (n.*1079-56A>G) n.1742-56A>G n.1758-56A>G n.1103-56A>G c.*543-56A>G (n.*543-56A>G) c.1443-56A>G (n.1443-56A>G) c.564-56A>G (n.564-56A>G) c.300-56A>G (n.300-56A>G) n.2341-56A>G | dbSNP |
| 11 | g.108251781A>T | CA671375953 | ATM | c.1608-56A>T (n.1608-56A>T) c.*1079-56A>T (n.*1079-56A>T) n.1742-56A>T n.1758-56A>T n.1103-56A>T c.*543-56A>T (n.*543-56A>T) c.1443-56A>T (n.1443-56A>T) c.564-56A>T (n.564-56A>T) c.300-56A>T (n.300-56A>T) n.2341-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251782A>G | CA2574970655 | ATM | c.1608-55A>G (n.1608-55A>G) c.*1079-55A>G (n.*1079-55A>G) n.1742-55A>G n.1758-55A>G n.1103-55A>G c.*543-55A>G (n.*543-55A>G) c.1443-55A>G (n.1443-55A>G) c.564-55A>G (n.564-55A>G) c.300-55A>G (n.300-55A>G) n.2341-55A>G | |
| 11 | g.108251782A>T | CA2725148760 | ATM | c.1608-55A>T (n.1608-55A>T) c.*1079-55A>T (n.*1079-55A>T) n.1742-55A>T n.1758-55A>T n.1103-55A>T c.*543-55A>T (n.*543-55A>T) c.1443-55A>T (n.1443-55A>T) c.564-55A>T (n.564-55A>T) c.300-55A>T (n.300-55A>T) n.2341-55A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251783G>C | CA2725148762 | ATM | c.1608-54G>C (n.1608-54G>C) c.*1079-54G>C (n.*1079-54G>C) n.1742-54G>C n.1758-54G>C n.1103-54G>C c.*543-54G>C (n.*543-54G>C) c.1443-54G>C (n.1443-54G>C) c.564-54G>C (n.564-54G>C) c.300-54G>C (n.300-54G>C) n.2341-54G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251784T>A | CA2725149047 | ATM | c.1608-53T>A (n.1608-53T>A) c.*1079-53T>A (n.*1079-53T>A) n.1742-53T>A n.1758-53T>A n.1103-53T>A c.*543-53T>A (n.*543-53T>A) c.1443-53T>A (n.1443-53T>A) c.564-53T>A (n.564-53T>A) c.300-53T>A (n.300-53T>A) n.2341-53T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251786_108251795del | CA2615852070 | ATM | c.1608-51_1608-42del (n.1608-51_1608-42del) c.*1079-51_*1079-42del (n.*1079-51_*1079-42del) n.1742-51_1742-42del n.1758-51_1758-42del n.1103-51_1103-42del c.*543-51_*543-42del (n.*543-51_*543-42del) c.1443-51_1443-42del (n.1443-51_1443-42del) c.564-51_564-42del (n.564-51_564-42del) c.300-51_300-42del (n.300-51_300-42del) n.2341-51_2341-42del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251785C>A | CA2574970656 | ATM | c.1608-52C>A (n.1608-52C>A) c.*1079-52C>A (n.*1079-52C>A) n.1742-52C>A n.1758-52C>A n.1103-52C>A c.*543-52C>A (n.*543-52C>A) c.1443-52C>A (n.1443-52C>A) c.564-52C>A (n.564-52C>A) c.300-52C>A (n.300-52C>A) n.2341-52C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251785C>G | CA2725149092 | ATM | c.1608-52C>G (n.1608-52C>G) c.*1079-52C>G (n.*1079-52C>G) n.1742-52C>G n.1758-52C>G n.1103-52C>G c.*543-52C>G (n.*543-52C>G) c.1443-52C>G (n.1443-52C>G) c.564-52C>G (n.564-52C>G) c.300-52C>G (n.300-52C>G) n.2341-52C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251785C>T | CA2725149091 | ATM | c.1608-52C>T (n.1608-52C>T) c.*1079-52C>T (n.*1079-52C>T) n.1742-52C>T n.1758-52C>T n.1103-52C>T c.*543-52C>T (n.*543-52C>T) c.1443-52C>T (n.1443-52C>T) c.564-52C>T (n.564-52C>T) c.300-52C>T (n.300-52C>T) n.2341-52C>T | dbSNP |
| 11 | g.108251786T>G | CA1998771358 | ATM | c.1608-51T>G (n.1608-51T>G) c.*1079-51T>G (n.*1079-51T>G) n.1742-51T>G n.1758-51T>G n.1103-51T>G c.*543-51T>G (n.*543-51T>G) c.1443-51T>G (n.1443-51T>G) c.564-51T>G (n.564-51T>G) c.300-51T>G (n.300-51T>G) n.2341-51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251786T= | CA1998771357 | ATM | c.1608-51T= (n.1608-51T=) c.*1079-51T= (n.*1079-51T=) n.1742-51T= n.1758-51T= n.1103-51T= c.*543-51T= (n.*543-51T=) c.1443-51T= (n.1443-51T=) c.564-51T= (n.564-51T=) c.300-51T= (n.300-51T=) n.2341-51T= | |
| 11 | g.108251788T>C | CA6264842 | ATM | c.1608-49T>C (n.1608-49T>C) c.*1079-49T>C (n.*1079-49T>C) n.1742-49T>C n.1758-49T>C n.1103-49T>C c.*543-49T>C (n.*543-49T>C) c.1443-49T>C (n.1443-49T>C) c.564-49T>C (n.564-49T>C) c.300-49T>C (n.300-49T>C) n.2341-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251788T= | CA1998771359 | ATM | c.1608-49T= (n.1608-49T=) c.*1079-49T= (n.*1079-49T=) n.1742-49T= n.1758-49T= n.1103-49T= c.*543-49T= (n.*543-49T=) c.1443-49T= (n.1443-49T=) c.564-49T= (n.564-49T=) c.300-49T= (n.300-49T=) n.2341-49T= | |
| 11 | g.108251789G>A | CA2725149148 | ATM | c.1608-48G>A (n.1608-48G>A) c.*1079-48G>A (n.*1079-48G>A) n.1742-48G>A n.1758-48G>A n.1103-48G>A c.*543-48G>A (n.*543-48G>A) c.1443-48G>A (n.1443-48G>A) c.564-48G>A (n.564-48G>A) c.300-48G>A (n.300-48G>A) n.2341-48G>A | dbSNP |
| 11 | g.108251789G>C | CA2725149112 | ATM | c.1608-48G>C (n.1608-48G>C) c.*1079-48G>C (n.*1079-48G>C) n.1742-48G>C n.1758-48G>C n.1103-48G>C c.*543-48G>C (n.*543-48G>C) c.1443-48G>C (n.1443-48G>C) c.564-48G>C (n.564-48G>C) c.300-48G>C (n.300-48G>C) n.2341-48G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251790C>A | CA2615852072 | ATM | c.1608-47C>A (n.1608-47C>A) c.*1079-47C>A (n.*1079-47C>A) n.1742-47C>A n.1758-47C>A n.1103-47C>A c.*543-47C>A (n.*543-47C>A) c.1443-47C>A (n.1443-47C>A) c.564-47C>A (n.564-47C>A) c.300-47C>A (n.300-47C>A) n.2341-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251790C>T | CA2615852075 | ATM | c.1608-47C>T (n.1608-47C>T) c.*1079-47C>T (n.*1079-47C>T) n.1742-47C>T n.1758-47C>T n.1103-47C>T c.*543-47C>T (n.*543-47C>T) c.1443-47C>T (n.1443-47C>T) c.564-47C>T (n.564-47C>T) c.300-47C>T (n.300-47C>T) n.2341-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251791C= | CA1998771360 | ATM | c.1608-46C= (n.1608-46C=) c.*1079-46C= (n.*1079-46C=) n.1742-46C= n.1758-46C= n.1103-46C= c.*543-46C= (n.*543-46C=) c.1443-46C= (n.1443-46C=) c.564-46C= (n.564-46C=) c.300-46C= (n.300-46C=) n.2341-46C= | |
| 11 | g.108251791C>T | CA601695560 | ATM | c.1608-46C>T (n.1608-46C>T) c.*1079-46C>T (n.*1079-46C>T) n.1742-46C>T n.1758-46C>T n.1103-46C>T c.*543-46C>T (n.*543-46C>T) c.1443-46C>T (n.1443-46C>T) c.564-46C>T (n.564-46C>T) c.300-46C>T (n.300-46C>T) n.2341-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251792C>A | CA2724946075 | ATM | c.1608-45C>A (n.1608-45C>A) c.*1079-45C>A (n.*1079-45C>A) n.1742-45C>A n.1758-45C>A n.1103-45C>A c.*543-45C>A (n.*543-45C>A) c.1443-45C>A (n.1443-45C>A) c.564-45C>A (n.564-45C>A) c.300-45C>A (n.300-45C>A) n.2341-45C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251792C= | CA1998771361 | ATM | c.1608-45C= (n.1608-45C=) c.*1079-45C= (n.*1079-45C=) n.1742-45C= n.1758-45C= n.1103-45C= c.*543-45C= (n.*543-45C=) c.1443-45C= (n.1443-45C=) c.564-45C= (n.564-45C=) c.300-45C= (n.300-45C=) n.2341-45C= | |
| 11 | g.108251792C>G | CA6264843 | ATM | c.1608-45C>G (n.1608-45C>G) c.*1079-45C>G (n.*1079-45C>G) n.1742-45C>G n.1758-45C>G n.1103-45C>G c.*543-45C>G (n.*543-45C>G) c.1443-45C>G (n.1443-45C>G) c.564-45C>G (n.564-45C>G) c.300-45C>G (n.300-45C>G) n.2341-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251792C>T | CA2724946076 | ATM | c.1608-45C>T (n.1608-45C>T) c.*1079-45C>T (n.*1079-45C>T) n.1742-45C>T n.1758-45C>T n.1103-45C>T c.*543-45C>T (n.*543-45C>T) c.1443-45C>T (n.1443-45C>T) c.564-45C>T (n.564-45C>T) c.300-45C>T (n.300-45C>T) n.2341-45C>T | dbSNP |
| 11 | g.108251793C>A | CA2724959214 | ATM | c.1608-44C>A (n.1608-44C>A) c.*1079-44C>A (n.*1079-44C>A) n.1742-44C>A n.1758-44C>A n.1103-44C>A c.*543-44C>A (n.*543-44C>A) c.1443-44C>A (n.1443-44C>A) c.564-44C>A (n.564-44C>A) c.300-44C>A (n.300-44C>A) n.2341-44C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251793C= | CA1998771362 | ATM | c.1608-44C= (n.1608-44C=) c.*1079-44C= (n.*1079-44C=) n.1742-44C= n.1758-44C= n.1103-44C= c.*543-44C= (n.*543-44C=) c.1443-44C= (n.1443-44C=) c.564-44C= (n.564-44C=) c.300-44C= (n.300-44C=) n.2341-44C= | |
| 11 | g.108251793C>G | CA671375991 | ATM | c.1608-44C>G (n.1608-44C>G) c.*1079-44C>G (n.*1079-44C>G) n.1742-44C>G n.1758-44C>G n.1103-44C>G c.*543-44C>G (n.*543-44C>G) c.1443-44C>G (n.1443-44C>G) c.564-44C>G (n.564-44C>G) c.300-44C>G (n.300-44C>G) n.2341-44C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251793C>T | CA2615852077 | ATM | c.1608-44C>T (n.1608-44C>T) c.*1079-44C>T (n.*1079-44C>T) n.1742-44C>T n.1758-44C>T n.1103-44C>T c.*543-44C>T (n.*543-44C>T) c.1443-44C>T (n.1443-44C>T) c.564-44C>T (n.564-44C>T) c.300-44C>T (n.300-44C>T) n.2341-44C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251794T>C | CA2725149155 | ATM | c.1608-43T>C (n.1608-43T>C) c.*1079-43T>C (n.*1079-43T>C) n.1742-43T>C n.1758-43T>C n.1103-43T>C c.*543-43T>C (n.*543-43T>C) c.1443-43T>C (n.1443-43T>C) c.564-43T>C (n.564-43T>C) c.300-43T>C (n.300-43T>C) n.2341-43T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251796C>A | CA2725149162 | ATM | c.1608-41C>A (n.1608-41C>A) c.*1079-41C>A (n.*1079-41C>A) n.1742-41C>A n.1758-41C>A n.1103-41C>A c.*543-41C>A (n.*543-41C>A) c.1443-41C>A (n.1443-41C>A) c.564-41C>A (n.564-41C>A) c.300-41C>A (n.300-41C>A) n.2341-41C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251796C>T | CA2725149165 | ATM | c.1608-41C>T (n.1608-41C>T) c.*1079-41C>T (n.*1079-41C>T) n.1742-41C>T n.1758-41C>T n.1103-41C>T c.*543-41C>T (n.*543-41C>T) c.1443-41C>T (n.1443-41C>T) c.564-41C>T (n.564-41C>T) c.300-41C>T (n.300-41C>T) n.2341-41C>T | dbSNP |
| 11 | g.108251797A= | CA1998771363 | ATM | c.1608-40A= (n.1608-40A=) c.*1079-40A= (n.*1079-40A=) n.1742-40A= n.1758-40A= n.1103-40A= c.*543-40A= (n.*543-40A=) c.1443-40A= (n.1443-40A=) c.564-40A= (n.564-40A=) c.300-40A= (n.300-40A=) n.2341-40A= | |
| 11 | g.108251797A>G | CA601695561 | ATM | c.1608-40A>G (n.1608-40A>G) c.*1079-40A>G (n.*1079-40A>G) n.1742-40A>G n.1758-40A>G n.1103-40A>G c.*543-40A>G (n.*543-40A>G) c.1443-40A>G (n.1443-40A>G) c.564-40A>G (n.564-40A>G) c.300-40A>G (n.300-40A>G) n.2341-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251797A>T | CA2724962316 | ATM | c.1608-40A>T (n.1608-40A>T) c.*1079-40A>T (n.*1079-40A>T) n.1742-40A>T n.1758-40A>T n.1103-40A>T c.*543-40A>T (n.*543-40A>T) c.1443-40A>T (n.1443-40A>T) c.564-40A>T (n.564-40A>T) c.300-40A>T (n.300-40A>T) n.2341-40A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251798A= | CA1998771364 | ATM | c.1608-39A= (n.1608-39A=) c.*1079-39A= (n.*1079-39A=) n.1742-39A= n.1758-39A= n.1103-39A= c.*543-39A= (n.*543-39A=) c.1443-39A= (n.1443-39A=) c.564-39A= (n.564-39A=) c.300-39A= (n.300-39A=) n.2341-39A= | |
| 11 | g.108251798A>C | CA2615852081 | ATM | c.1608-39A>C (n.1608-39A>C) c.*1079-39A>C (n.*1079-39A>C) n.1742-39A>C n.1758-39A>C n.1103-39A>C c.*543-39A>C (n.*543-39A>C) c.1443-39A>C (n.1443-39A>C) c.564-39A>C (n.564-39A>C) c.300-39A>C (n.300-39A>C) n.2341-39A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251798A>G | CA6264844 | ATM | c.1608-39A>G (n.1608-39A>G) c.*1079-39A>G (n.*1079-39A>G) n.1742-39A>G n.1758-39A>G n.1103-39A>G c.*543-39A>G (n.*543-39A>G) c.1443-39A>G (n.1443-39A>G) c.564-39A>G (n.564-39A>G) c.300-39A>G (n.300-39A>G) n.2341-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251798A>T | CA2724943997 | ATM | c.1608-39A>T (n.1608-39A>T) c.*1079-39A>T (n.*1079-39A>T) n.1742-39A>T n.1758-39A>T n.1103-39A>T c.*543-39A>T (n.*543-39A>T) c.1443-39A>T (n.1443-39A>T) c.564-39A>T (n.564-39A>T) c.300-39A>T (n.300-39A>T) n.2341-39A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251799T>A | CA2724968746 | ATM | c.1608-38T>A (n.1608-38T>A) c.*1079-38T>A (n.*1079-38T>A) n.1742-38T>A n.1758-38T>A n.1103-38T>A c.*543-38T>A (n.*543-38T>A) c.1443-38T>A (n.1443-38T>A) c.564-38T>A (n.564-38T>A) c.300-38T>A (n.300-38T>A) n.2341-38T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251799T>C | CA601695562 | ATM | c.1608-38T>C (n.1608-38T>C) c.*1079-38T>C (n.*1079-38T>C) n.1742-38T>C n.1758-38T>C n.1103-38T>C c.*543-38T>C (n.*543-38T>C) c.1443-38T>C (n.1443-38T>C) c.564-38T>C (n.564-38T>C) c.300-38T>C (n.300-38T>C) n.2341-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251799T= | CA1998771365 | ATM | c.1608-38T= (n.1608-38T=) c.*1079-38T= (n.*1079-38T=) n.1742-38T= n.1758-38T= n.1103-38T= c.*543-38T= (n.*543-38T=) c.1443-38T= (n.1443-38T=) c.564-38T= (n.564-38T=) c.300-38T= (n.300-38T=) n.2341-38T= | |
| 11 | g.108251800A= | CA1998771366 | ATM | c.1608-37A= (n.1608-37A=) c.*1079-37A= (n.*1079-37A=) n.1742-37A= n.1758-37A= n.1103-37A= c.*543-37A= (n.*543-37A=) c.1443-37A= (n.1443-37A=) c.564-37A= (n.564-37A=) c.300-37A= (n.300-37A=) n.2341-37A= | |
| 11 | g.108251800A>G | CA671376003 | ATM | c.1608-37A>G (n.1608-37A>G) c.*1079-37A>G (n.*1079-37A>G) n.1742-37A>G n.1758-37A>G n.1103-37A>G c.*543-37A>G (n.*543-37A>G) c.1443-37A>G (n.1443-37A>G) c.564-37A>G (n.564-37A>G) c.300-37A>G (n.300-37A>G) n.2341-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251800A>T | CA2724962744 | ATM | c.1608-37A>T (n.1608-37A>T) c.*1079-37A>T (n.*1079-37A>T) n.1742-37A>T n.1758-37A>T n.1103-37A>T c.*543-37A>T (n.*543-37A>T) c.1443-37A>T (n.1443-37A>T) c.564-37A>T (n.564-37A>T) c.300-37A>T (n.300-37A>T) n.2341-37A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251801G>A | CA2615852085 | ATM | c.1608-36G>A (n.1608-36G>A) c.*1079-36G>A (n.*1079-36G>A) n.1742-36G>A n.1758-36G>A n.1103-36G>A c.*543-36G>A (n.*543-36G>A) c.1443-36G>A (n.1443-36G>A) c.564-36G>A (n.564-36G>A) c.300-36G>A (n.300-36G>A) n.2341-36G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251801G>C | CA2725149272 | ATM | c.1608-36G>C (n.1608-36G>C) c.*1079-36G>C (n.*1079-36G>C) n.1742-36G>C n.1758-36G>C n.1103-36G>C c.*543-36G>C (n.*543-36G>C) c.1443-36G>C (n.1443-36G>C) c.564-36G>C (n.564-36G>C) c.300-36G>C (n.300-36G>C) n.2341-36G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251801G>T | CA2725149250 | ATM | c.1608-36G>T (n.1608-36G>T) c.*1079-36G>T (n.*1079-36G>T) n.1742-36G>T n.1758-36G>T n.1103-36G>T c.*543-36G>T (n.*543-36G>T) c.1443-36G>T (n.1443-36G>T) c.564-36G>T (n.564-36G>T) c.300-36G>T (n.300-36G>T) n.2341-36G>T | dbSNP |
| 11 | g.108251802C>A | CA2615852090 | ATM | c.1608-35C>A (n.1608-35C>A) c.*1079-35C>A (n.*1079-35C>A) n.1742-35C>A n.1758-35C>A n.1103-35C>A c.*543-35C>A (n.*543-35C>A) c.1443-35C>A (n.1443-35C>A) c.564-35C>A (n.564-35C>A) c.300-35C>A (n.300-35C>A) n.2341-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251802C>G | CA2725149337 | ATM | c.1608-35C>G (n.1608-35C>G) c.*1079-35C>G (n.*1079-35C>G) n.1742-35C>G n.1758-35C>G n.1103-35C>G c.*543-35C>G (n.*543-35C>G) c.1443-35C>G (n.1443-35C>G) c.564-35C>G (n.564-35C>G) c.300-35C>G (n.300-35C>G) n.2341-35C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251802C>T | CA2615852087 | ATM | c.1608-35C>T (n.1608-35C>T) c.*1079-35C>T (n.*1079-35C>T) n.1742-35C>T n.1758-35C>T n.1103-35C>T c.*543-35C>T (n.*543-35C>T) c.1443-35C>T (n.1443-35C>T) c.564-35C>T (n.564-35C>T) c.300-35C>T (n.300-35C>T) n.2341-35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251803T>A | CA2725149341 | ATM | c.1608-34T>A (n.1608-34T>A) c.*1079-34T>A (n.*1079-34T>A) n.1742-34T>A n.1758-34T>A n.1103-34T>A c.*543-34T>A (n.*543-34T>A) c.1443-34T>A (n.1443-34T>A) c.564-34T>A (n.564-34T>A) c.300-34T>A (n.300-34T>A) n.2341-34T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251803T>G | CA2574970657 | ATM | c.1608-34T>G (n.1608-34T>G) c.*1079-34T>G (n.*1079-34T>G) n.1742-34T>G n.1758-34T>G n.1103-34T>G c.*543-34T>G (n.*543-34T>G) c.1443-34T>G (n.1443-34T>G) c.564-34T>G (n.564-34T>G) c.300-34T>G (n.300-34T>G) n.2341-34T>G | |
| 11 | g.108251805G>C | CA2725149346 | ATM | c.1608-32G>C (n.1608-32G>C) c.*1079-32G>C (n.*1079-32G>C) n.1742-32G>C n.1758-32G>C n.1103-32G>C c.*543-32G>C (n.*543-32G>C) c.1443-32G>C (n.1443-32G>C) c.564-32G>C (n.564-32G>C) c.300-32G>C (n.300-32G>C) n.2341-32G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251806C>A | CA2725149418 | ATM | c.1608-31C>A (n.1608-31C>A) c.*1079-31C>A (n.*1079-31C>A) n.1742-31C>A n.1758-31C>A n.1103-31C>A c.*543-31C>A (n.*543-31C>A) c.1443-31C>A (n.1443-31C>A) c.564-31C>A (n.564-31C>A) c.300-31C>A (n.300-31C>A) n.2341-31C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251806C>G | CA2725149420 | ATM | c.1608-31C>G (n.1608-31C>G) c.*1079-31C>G (n.*1079-31C>G) n.1742-31C>G n.1758-31C>G n.1103-31C>G c.*543-31C>G (n.*543-31C>G) c.1443-31C>G (n.1443-31C>G) c.564-31C>G (n.564-31C>G) c.300-31C>G (n.300-31C>G) n.2341-31C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251807T>C | CA2615852091 | ATM | c.1608-30T>C (n.1608-30T>C) c.*1079-30T>C (n.*1079-30T>C) n.1742-30T>C n.1758-30T>C n.1103-30T>C c.*543-30T>C (n.*543-30T>C) c.1443-30T>C (n.1443-30T>C) c.564-30T>C (n.564-30T>C) c.300-30T>C (n.300-30T>C) n.2341-30T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251811C= | CA1998771367 | ATM | c.1608-26C= (n.1608-26C=) c.*1079-26C= (n.*1079-26C=) n.1742-26C= n.1758-26C= n.1103-26C= c.*543-26C= (n.*543-26C=) c.1443-26C= (n.1443-26C=) c.564-26C= (n.564-26C=) c.300-26C= (n.300-26C=) n.2341-26C= | |
| 11 | g.108251811C>T | CA601695563 | ATM | c.1608-26C>T (n.1608-26C>T) c.*1079-26C>T (n.*1079-26C>T) n.1742-26C>T n.1758-26C>T n.1103-26C>T c.*543-26C>T (n.*543-26C>T) c.1443-26C>T (n.1443-26C>T) c.564-26C>T (n.564-26C>T) c.300-26C>T (n.300-26C>T) n.2341-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251812A>T | CA2615852093 | ATM | c.1608-25A>T (n.1608-25A>T) c.*1079-25A>T (n.*1079-25A>T) n.1742-25A>T n.1758-25A>T n.1103-25A>T c.*543-25A>T (n.*543-25A>T) c.1443-25A>T (n.1443-25A>T) c.564-25A>T (n.564-25A>T) c.300-25A>T (n.300-25A>T) n.2341-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251813C>A | CA6264845 | ATM | c.1608-24C>A (n.1608-24C>A) c.*1079-24C>A (n.*1079-24C>A) n.1742-24C>A n.1758-24C>A n.1103-24C>A c.*543-24C>A (n.*543-24C>A) c.1443-24C>A (n.1443-24C>A) c.564-24C>A (n.564-24C>A) c.300-24C>A (n.300-24C>A) n.2341-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251813C= | CA1998771368 | ATM | c.1608-24C= (n.1608-24C=) c.*1079-24C= (n.*1079-24C=) n.1742-24C= n.1758-24C= n.1103-24C= c.*543-24C= (n.*543-24C=) c.1443-24C= (n.1443-24C=) c.564-24C= (n.564-24C=) c.300-24C= (n.300-24C=) n.2341-24C= | |
| 11 | g.108251813C>G | CA2724940937 | ATM | c.1608-24C>G (n.1608-24C>G) c.*1079-24C>G (n.*1079-24C>G) n.1742-24C>G n.1758-24C>G n.1103-24C>G c.*543-24C>G (n.*543-24C>G) c.1443-24C>G (n.1443-24C>G) c.564-24C>G (n.564-24C>G) c.300-24C>G (n.300-24C>G) n.2341-24C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251814A= | CA1998771369 | ATM | c.1608-23A= (n.1608-23A=) c.*1079-23A= (n.*1079-23A=) n.1742-23A= n.1758-23A= n.1103-23A= c.*543-23A= (n.*543-23A=) c.1443-23A= (n.1443-23A=) c.564-23A= (n.564-23A=) c.300-23A= (n.300-23A=) n.2341-23A= | |
| 11 | g.108251814A>G | CA6264846 | ATM | c.1608-23A>G (n.1608-23A>G) c.*1079-23A>G (n.*1079-23A>G) n.1742-23A>G n.1758-23A>G n.1103-23A>G c.*543-23A>G (n.*543-23A>G) c.1443-23A>G (n.1443-23A>G) c.564-23A>G (n.564-23A>G) c.300-23A>G (n.300-23A>G) n.2341-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251815A= | CA1998771370 | ATM | c.1608-22A= (n.1608-22A=) c.*1079-22A= (n.*1079-22A=) n.1742-22A= n.1758-22A= n.1103-22A= c.*543-22A= (n.*543-22A=) c.1443-22A= (n.1443-22A=) c.564-22A= (n.564-22A=) c.300-22A= (n.300-22A=) n.2341-22A= | |
| 11 | g.108251815A>G | CA6264847 | ATM | c.1608-22A>G (n.1608-22A>G) c.*1079-22A>G (n.*1079-22A>G) n.1742-22A>G n.1758-22A>G n.1103-22A>G c.*543-22A>G (n.*543-22A>G) c.1443-22A>G (n.1443-22A>G) c.564-22A>G (n.564-22A>G) c.300-22A>G (n.300-22A>G) n.2341-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251815A>T | CA6264848 | ATM | c.1608-22A>T (n.1608-22A>T) c.*1079-22A>T (n.*1079-22A>T) n.1742-22A>T n.1758-22A>T n.1103-22A>T c.*543-22A>T (n.*543-22A>T) c.1443-22A>T (n.1443-22A>T) c.564-22A>T (n.564-22A>T) c.300-22A>T (n.300-22A>T) n.2341-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251817T>C | CA601695564 | ATM | c.1608-20T>C (n.1608-20T>C) c.*1079-20T>C (n.*1079-20T>C) n.1742-20T>C n.1758-20T>C n.1103-20T>C c.*543-20T>C (n.*543-20T>C) c.1443-20T>C (n.1443-20T>C) c.564-20T>C (n.564-20T>C) c.300-20T>C (n.300-20T>C) n.2341-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251817T= | CA1998771371 | ATM | c.1608-20T= (n.1608-20T=) c.*1079-20T= (n.*1079-20T=) n.1742-20T= n.1758-20T= n.1103-20T= c.*543-20T= (n.*543-20T=) c.1443-20T= (n.1443-20T=) c.564-20T= (n.564-20T=) c.300-20T= (n.300-20T=) n.2341-20T= | |
| 11 | g.108251818G>C | CA2724945613 | ATM | c.1608-19G>C (n.1608-19G>C) c.*1079-19G>C (n.*1079-19G>C) n.1742-19G>C n.1758-19G>C n.1103-19G>C c.*543-19G>C (n.*543-19G>C) c.1443-19G>C (n.1443-19G>C) c.564-19G>C (n.564-19G>C) c.300-19G>C (n.300-19G>C) n.2341-19G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251818G= | CA1998771372 | ATM | c.1608-19G= (n.1608-19G=) c.*1079-19G= (n.*1079-19G=) n.1742-19G= n.1758-19G= n.1103-19G= c.*543-19G= (n.*543-19G=) c.1443-19G= (n.1443-19G=) c.564-19G= (n.564-19G=) c.300-19G= (n.300-19G=) n.2341-19G= | |
| 11 | g.108251818G>T | CA6264849 | ATM | c.1608-19G>T (n.1608-19G>T) c.*1079-19G>T (n.*1079-19G>T) n.1742-19G>T n.1758-19G>T n.1103-19G>T c.*543-19G>T (n.*543-19G>T) c.1443-19G>T (n.1443-19G>T) c.564-19G>T (n.564-19G>T) c.300-19G>T (n.300-19G>T) n.2341-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251819T>A | CA2574970658 | ATM | c.1608-18T>A (n.1608-18T>A) c.*1079-18T>A (n.*1079-18T>A) n.1742-18T>A n.1758-18T>A n.1103-18T>A c.*543-18T>A (n.*543-18T>A) c.1443-18T>A (n.1443-18T>A) c.564-18T>A (n.564-18T>A) c.300-18T>A (n.300-18T>A) n.2341-18T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251819T>C | CA2739266036 | ATM | c.1608-18T>C (n.1608-18T>C) c.*1079-18T>C (n.*1079-18T>C) n.1742-18T>C n.1758-18T>C n.1103-18T>C c.*543-18T>C (n.*543-18T>C) c.1443-18T>C (n.1443-18T>C) c.564-18T>C (n.564-18T>C) c.300-18T>C (n.300-18T>C) n.2341-18T>C | ClinVar |
| 11 | g.108251820C>A | CA2725149461 | ATM | c.1608-17C>A (n.1608-17C>A) c.*1079-17C>A (n.*1079-17C>A) n.1742-17C>A n.1758-17C>A n.1103-17C>A c.*543-17C>A (n.*543-17C>A) c.1443-17C>A (n.1443-17C>A) c.564-17C>A (n.564-17C>A) c.300-17C>A (n.300-17C>A) n.2341-17C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251820C>G | CA2725149452 | ATM | c.1608-17C>G (n.1608-17C>G) c.*1079-17C>G (n.*1079-17C>G) n.1742-17C>G n.1758-17C>G n.1103-17C>G c.*543-17C>G (n.*543-17C>G) c.1443-17C>G (n.1443-17C>G) c.564-17C>G (n.564-17C>G) c.300-17C>G (n.300-17C>G) n.2341-17C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251820C>T | CA2615852111 | ATM | c.1608-17C>T (n.1608-17C>T) c.*1079-17C>T (n.*1079-17C>T) n.1742-17C>T n.1758-17C>T n.1103-17C>T c.*543-17C>T (n.*543-17C>T) c.1443-17C>T (n.1443-17C>T) c.564-17C>T (n.564-17C>T) c.300-17C>T (n.300-17C>T) n.2341-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251821C>A | CA1998771373 | ATM | c.1608-16C>A (n.1608-16C>A) c.*1079-16C>A (n.*1079-16C>A) n.1742-16C>A n.1758-16C>A n.1103-16C>A c.*543-16C>A (n.*543-16C>A) c.1443-16C>A (n.1443-16C>A) c.564-16C>A (n.564-16C>A) c.300-16C>A (n.300-16C>A) n.2341-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251821C= | CA1998771374 | ATM | c.1608-16C= (n.1608-16C=) c.*1079-16C= (n.*1079-16C=) n.1742-16C= n.1758-16C= n.1103-16C= c.*543-16C= (n.*543-16C=) c.1443-16C= (n.1443-16C=) c.564-16C= (n.564-16C=) c.300-16C= (n.300-16C=) n.2341-16C= | |
| 11 | g.108251821C>G | CA2573146681 | ATM | c.1608-16C>G (n.1608-16C>G) c.*1079-16C>G (n.*1079-16C>G) n.1742-16C>G n.1758-16C>G n.1103-16C>G c.*543-16C>G (n.*543-16C>G) c.1443-16C>G (n.1443-16C>G) c.564-16C>G (n.564-16C>G) c.300-16C>G (n.300-16C>G) n.2341-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251821C>T | CA1139662157 | ATM | c.1608-16C>T (n.1608-16C>T) c.*1079-16C>T (n.*1079-16C>T) n.1742-16C>T n.1758-16C>T n.1103-16C>T c.*543-16C>T (n.*543-16C>T) c.1443-16C>T (n.1443-16C>T) c.564-16C>T (n.564-16C>T) c.300-16C>T (n.300-16C>T) n.2341-16C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251822T>C | CA2574970659 | ATM | c.1608-15T>C (n.1608-15T>C) c.*1079-15T>C (n.*1079-15T>C) n.1742-15T>C n.1758-15T>C n.1103-15T>C c.*543-15T>C (n.*543-15T>C) c.1443-15T>C (n.1443-15T>C) c.564-15T>C (n.564-15T>C) c.300-15T>C (n.300-15T>C) n.2341-15T>C | |
| 11 | g.108251828_108251832del | CA2615852119 | ATM | c.1608-9_1608-5del (n.1608-9_1608-5del) c.*1079-9_*1079-5del (n.*1079-9_*1079-5del) n.1742-9_1742-5del n.1758-9_1758-5del n.1103-9_1103-5del c.*543-9_*543-5del (n.*543-9_*543-5del) c.1443-9_1443-5del (n.1443-9_1443-5del) c.564-9_564-5del (n.564-9_564-5del) c.300-9_300-5del (n.300-9_300-5del) n.2341-9_2341-5del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251823T>C | CA2615852122 | ATM | c.1608-14T>C (n.1608-14T>C) c.*1079-14T>C (n.*1079-14T>C) n.1742-14T>C n.1758-14T>C n.1103-14T>C c.*543-14T>C (n.*543-14T>C) c.1443-14T>C (n.1443-14T>C) c.564-14T>C (n.564-14T>C) c.300-14T>C (n.300-14T>C) n.2341-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251824T>C | CA2725149473 | ATM | c.1608-13T>C (n.1608-13T>C) c.*1079-13T>C (n.*1079-13T>C) n.1742-13T>C n.1758-13T>C n.1103-13T>C c.*543-13T>C (n.*543-13T>C) c.1443-13T>C (n.1443-13T>C) c.564-13T>C (n.564-13T>C) c.300-13T>C (n.300-13T>C) n.2341-13T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251825G>A | CA6264850 | ATM | c.1608-12G>A (n.1608-12G>A) c.*1079-12G>A (n.*1079-12G>A) n.1742-12G>A n.1758-12G>A n.1103-12G>A c.*543-12G>A (n.*543-12G>A) c.1443-12G>A (n.1443-12G>A) c.564-12G>A (n.564-12G>A) c.300-12G>A (n.300-12G>A) n.2341-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251825G>C | CA601695565 | ATM | c.1608-12G>C (n.1608-12G>C) c.*1079-12G>C (n.*1079-12G>C) n.1742-12G>C n.1758-12G>C n.1103-12G>C c.*543-12G>C (n.*543-12G>C) c.1443-12G>C (n.1443-12G>C) c.564-12G>C (n.564-12G>C) c.300-12G>C (n.300-12G>C) n.2341-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251825G= | CA1998771376 | ATM | c.1608-12G= (n.1608-12G=) c.*1079-12G= (n.*1079-12G=) n.1742-12G= n.1758-12G= n.1103-12G= c.*543-12G= (n.*543-12G=) c.1443-12G= (n.1443-12G=) c.564-12G= (n.564-12G=) c.300-12G= (n.300-12G=) n.2341-12G= | |
| 11 | g.108251825_108251826delinsGT | CA1998771375 | ATM | c.1608-12_1608-11delinsGT (n.1608-12_1608-11delinsGT) c.*1079-12_*1079-11delinsGT (n.*1079-12_*1079-11delinsGT) n.1742-12_1742-11delinsGT n.1758-12_1758-11delinsGT n.1103-12_1103-11delinsGT c.*543-12_*543-11delinsGT (n.*543-12_*543-11delinsGT) c.1443-12_1443-11delinsGT (n.1443-12_1443-11delinsGT) c.564-12_564-11delinsGT (n.564-12_564-11delinsGT) c.300-12_300-11delinsGT (n.300-12_300-11delinsGT) n.2341-12_2341-11delinsGT | |
| 11 | g.108251826T>C | CA1998771378 | ATM | c.1608-11T>C (n.1608-11T>C) c.*1079-11T>C (n.*1079-11T>C) n.1742-11T>C n.1758-11T>C n.1103-11T>C c.*543-11T>C (n.*543-11T>C) c.1443-11T>C (n.1443-11T>C) c.564-11T>C (n.564-11T>C) c.300-11T>C (n.300-11T>C) n.2341-11T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251826T= | CA1998771377 | ATM | c.1608-11T= (n.1608-11T=) c.*1079-11T= (n.*1079-11T=) n.1742-11T= n.1758-11T= n.1103-11T= c.*543-11T= (n.*543-11T=) c.1443-11T= (n.1443-11T=) c.564-11T= (n.564-11T=) c.300-11T= (n.300-11T=) n.2341-11T= | |
| 11 | g.108251829del | CA16619120 | ATM | c.1608-8del (n.1608-8del) c.*1079-8del (n.*1079-8del) n.1742-8del n.1758-8del n.1103-8del c.*543-8del (n.*543-8del) c.1443-8del (n.1443-8del) c.564-8del (n.564-8del) c.300-8del (n.300-8del) n.2341-8del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251827T>C | CA2725149478 | ATM | c.1608-10T>C (n.1608-10T>C) c.*1079-10T>C (n.*1079-10T>C) n.1742-10T>C n.1758-10T>C n.1103-10T>C c.*543-10T>C (n.*543-10T>C) c.1443-10T>C (n.1443-10T>C) c.564-10T>C (n.564-10T>C) c.300-10T>C (n.300-10T>C) n.2341-10T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251829T>C | CA6264851 | ATM | c.1608-8T>C (n.1608-8T>C) c.*1079-8T>C (n.*1079-8T>C) n.1742-8T>C n.1758-8T>C n.1103-8T>C c.*543-8T>C (n.*543-8T>C) c.1443-8T>C (n.1443-8T>C) c.564-8T>C (n.564-8T>C) c.300-8T>C (n.300-8T>C) n.2341-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251829T= | CA1998771379 | ATM | c.1608-8T= (n.1608-8T=) c.*1079-8T= (n.*1079-8T=) n.1742-8T= n.1758-8T= n.1103-8T= c.*543-8T= (n.*543-8T=) c.1443-8T= (n.1443-8T=) c.564-8T= (n.564-8T=) c.300-8T= (n.300-8T=) n.2341-8T= | |
| 11 | g.108251830G>A | CA658683712 | ATM | c.1608-7G>A (n.1608-7G>A) c.*1079-7G>A (n.*1079-7G>A) n.1742-7G>A n.1758-7G>A n.1103-7G>A c.*543-7G>A (n.*543-7G>A) c.1443-7G>A (n.1443-7G>A) c.564-7G>A (n.564-7G>A) c.300-7G>A (n.300-7G>A) n.2341-7G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251830G>C | CA2724976813 | ATM | c.1608-7G>C (n.1608-7G>C) c.*1079-7G>C (n.*1079-7G>C) n.1742-7G>C n.1758-7G>C n.1103-7G>C c.*543-7G>C (n.*543-7G>C) c.1443-7G>C (n.1443-7G>C) c.564-7G>C (n.564-7G>C) c.300-7G>C (n.300-7G>C) n.2341-7G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251830G= | CA1998771380 | ATM | c.1608-7G= (n.1608-7G=) c.*1079-7G= (n.*1079-7G=) n.1742-7G= n.1758-7G= n.1103-7G= c.*543-7G= (n.*543-7G=) c.1443-7G= (n.1443-7G=) c.564-7G= (n.564-7G=) c.300-7G= (n.300-7G=) n.2341-7G= | |
| 11 | g.108251830G>T | CA2573146683 | ATM | c.1608-7G>T (n.1608-7G>T) c.*1079-7G>T (n.*1079-7G>T) n.1742-7G>T n.1758-7G>T n.1103-7G>T c.*543-7G>T (n.*543-7G>T) c.1443-7G>T (n.1443-7G>T) c.564-7G>T (n.564-7G>T) c.300-7G>T (n.300-7G>T) n.2341-7G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251831T>C | CA2580083788 | ATM | c.1608-6T>C (n.1608-6T>C) c.*1079-6T>C (n.*1079-6T>C) n.1742-6T>C n.1758-6T>C n.1103-6T>C c.*543-6T>C (n.*543-6T>C) c.1443-6T>C (n.1443-6T>C) c.564-6T>C (n.564-6T>C) c.300-6T>C (n.300-6T>C) n.2341-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251831T>G | CA1139662158 | ATM | c.1608-6T>G (n.1608-6T>G) c.*1079-6T>G (n.*1079-6T>G) n.1742-6T>G n.1758-6T>G n.1103-6T>G c.*543-6T>G (n.*543-6T>G) c.1443-6T>G (n.1443-6T>G) c.564-6T>G (n.564-6T>G) c.300-6T>G (n.300-6T>G) n.2341-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251831T= | CA1998771381 | ATM | c.1608-6T= (n.1608-6T=) c.*1079-6T= (n.*1079-6T=) n.1742-6T= n.1758-6T= n.1103-6T= c.*543-6T= (n.*543-6T=) c.1443-6T= (n.1443-6T=) c.564-6T= (n.564-6T=) c.300-6T= (n.300-6T=) n.2341-6T= | |
| 11 | g.108251832T>C | CA2580083789 | ATM | c.1608-5T>C (n.1608-5T>C) c.*1079-5T>C (n.*1079-5T>C) n.1742-5T>C n.1758-5T>C n.1103-5T>C c.*543-5T>C (n.*543-5T>C) c.1443-5T>C (n.1443-5T>C) c.564-5T>C (n.564-5T>C) c.300-5T>C (n.300-5T>C) n.2341-5T>C | ClinVar |
| 11 | g.108251833A= | CA1998771382 | ATM | c.1608-4A= (n.1608-4A=) c.*1079-4A= (n.*1079-4A=) n.1742-4A= n.1758-4A= n.1103-4A= c.*543-4A= (n.*543-4A=) c.1443-4A= (n.1443-4A=) c.564-4A= (n.564-4A=) c.300-4A= (n.300-4A=) n.2341-4A= | |
| 11 | g.108251833A>G | CA913188409 | ATM | c.1608-4A>G (n.1608-4A>G) c.*1079-4A>G (n.*1079-4A>G) n.1742-4A>G n.1758-4A>G n.1103-4A>G c.*543-4A>G (n.*543-4A>G) c.1443-4A>G (n.1443-4A>G) c.564-4A>G (n.564-4A>G) c.300-4A>G (n.300-4A>G) n.2341-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251833A>T | CA2725000749 | ATM | c.1608-4A>T (n.1608-4A>T) c.*1079-4A>T (n.*1079-4A>T) n.1742-4A>T n.1758-4A>T n.1103-4A>T c.*543-4A>T (n.*543-4A>T) c.1443-4A>T (n.1443-4A>T) c.564-4A>T (n.564-4A>T) c.300-4A>T (n.300-4A>T) n.2341-4A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251834T>C | CA6264852 | ATM | c.1608-3T>C (n.1608-3T>C) c.*1079-3T>C (n.*1079-3T>C) n.1742-3T>C n.1758-3T>C n.1103-3T>C c.*543-3T>C (n.*543-3T>C) c.1443-3T>C (n.1443-3T>C) c.564-3T>C (n.564-3T>C) c.300-3T>C (n.300-3T>C) n.2341-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251834T= | CA1998771383 | ATM | c.1608-3T= (n.1608-3T=) c.*1079-3T= (n.*1079-3T=) n.1742-3T= n.1758-3T= n.1103-3T= c.*543-3T= (n.*543-3T=) c.1443-3T= (n.1443-3T=) c.564-3T= (n.564-3T=) c.300-3T= (n.300-3T=) n.2341-3T= | |
| 11 | g.108251835A>C | CA382534464 | ATM | c.1608-2A>C (n.1608-2A>C) c.*1079-2A>C (n.*1079-2A>C) n.1742-2A>C n.1758-2A>C n.1103-2A>C c.*543-2A>C (n.*543-2A>C) c.1443-2A>C (n.1443-2A>C) c.564-2A>C (n.564-2A>C) c.300-2A>C (n.300-2A>C) n.2341-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251835A>G | CA382534462 | ATM | c.1608-2A>G (n.1608-2A>G) c.*1079-2A>G (n.*1079-2A>G) n.1742-2A>G n.1758-2A>G n.1103-2A>G c.*543-2A>G (n.*543-2A>G) c.1443-2A>G (n.1443-2A>G) c.564-2A>G (n.564-2A>G) c.300-2A>G (n.300-2A>G) n.2341-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251835A>T | CA382534463 | ATM | c.1608-2A>T (n.1608-2A>T) c.*1079-2A>T (n.*1079-2A>T) n.1742-2A>T n.1758-2A>T n.1103-2A>T c.*543-2A>T (n.*543-2A>T) c.1443-2A>T (n.1443-2A>T) c.564-2A>T (n.564-2A>T) c.300-2A>T (n.300-2A>T) n.2341-2A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251836G>A | CA382534465 | ATM | c.1608-1G>A (n.1608-1G>A) c.*1079-1G>A (n.*1079-1G>A) n.1742-1G>A n.1758-1G>A n.1103-1G>A c.*543-1G>A (n.*543-1G>A) c.1443-1G>A (n.1443-1G>A) c.564-1G>A (n.564-1G>A) c.300-1G>A (n.300-1G>A) n.2341-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251836G>C | CA382534466 | ATM | c.1608-1G>C (n.1608-1G>C) c.*1079-1G>C (n.*1079-1G>C) n.1742-1G>C n.1758-1G>C n.1103-1G>C c.*543-1G>C (n.*543-1G>C) c.1443-1G>C (n.1443-1G>C) c.564-1G>C (n.564-1G>C) c.300-1G>C (n.300-1G>C) n.2341-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251836G= | CA1998771384 | ATM | c.1608-1G= (n.1608-1G=) c.*1079-1G= (n.*1079-1G=) n.1742-1G= n.1758-1G= n.1103-1G= c.*543-1G= (n.*543-1G=) c.1443-1G= (n.1443-1G=) c.564-1G= (n.564-1G=) c.300-1G= (n.300-1G=) n.2341-1G= | |
| 11 | g.108251836G>T | CA382534467 | ATM | c.1608-1G>T (n.1608-1G>T) c.*1079-1G>T (n.*1079-1G>T) n.1742-1G>T n.1758-1G>T n.1103-1G>T c.*543-1G>T (n.*543-1G>T) c.1443-1G>T (n.1443-1G>T) c.564-1G>T (n.564-1G>T) c.300-1G>T (n.300-1G>T) n.2341-1G>T | |
| 11 | g.108251837T>A | CA382534468 | ATM | c.1608T>A (p.Cys536Ter) c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.1742T>A n.1758T>A n.1103T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.1443T>A (p.Cys481Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.300T>A (p.Cys100Ter) n.2341T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251837T>C | CA476672022 | ATM | c.1608T>C (p.Cys536=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.1742T>C n.1758T>C n.1103T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.1443T>C (p.Cys481=) c.564T>C (p.Cys188=) c.300T>C (p.Cys100=) n.2341T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251837T>G | CA382534469 | ATM | c.1608T>G (p.Cys536Trp) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.1742T>G n.1758T>G n.1103T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.1443T>G (p.Cys481Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.300T>G (p.Cys100Trp) n.2341T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251837T= | CA1998771385 | ATM | c.1608T= (p.Cys536=) c.*1079T= (n.*1079T=) n.1742T= n.1758T= n.1103T= c.*543T= (n.*543T=) c.1443T= (p.Cys481=) c.564T= (p.Cys188=) c.300T= (p.Cys100=) n.2341T= |