UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251664T>A | CA671375879 | ATM | c.1608-173T>A (n.1608-173T>A) c.*1079-173T>A (n.*1079-173T>A) n.1742-173T>A n.2333T>A n.1758-173T>A n.1103-173T>A c.*543-173T>A (n.*543-173T>A) n.2168T>A c.1443-173T>A (n.1443-173T>A) c.564-173T>A (n.564-173T>A) c.300-173T>A (n.300-173T>A) n.2341-173T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251664T= | CA1998771312 | ATM | c.1608-173T= (n.1608-173T=) c.*1079-173T= (n.*1079-173T=) n.1742-173T= n.2333T= n.1758-173T= n.1103-173T= c.*543-173T= (n.*543-173T=) n.2168T= c.1443-173T= (n.1443-173T=) c.564-173T= (n.564-173T=) c.300-173T= (n.300-173T=) n.2341-173T= | |
| 11 | g.108251667A= | CA1998771313 | ATM | c.1608-170A= (n.1608-170A=) c.*1079-170A= (n.*1079-170A=) n.1742-170A= n.2336A= n.1758-170A= n.1103-170A= c.*543-170A= (n.*543-170A=) n.2171A= c.1443-170A= (n.1443-170A=) c.564-170A= (n.564-170A=) c.300-170A= (n.300-170A=) n.2341-170A= | |
| 11 | g.108251667A>G | CA671375888 | ATM | c.1608-170A>G (n.1608-170A>G) c.*1079-170A>G (n.*1079-170A>G) n.1742-170A>G n.2336A>G n.1758-170A>G n.1103-170A>G c.*543-170A>G (n.*543-170A>G) n.2171A>G c.1443-170A>G (n.1443-170A>G) c.564-170A>G (n.564-170A>G) c.300-170A>G (n.300-170A>G) n.2341-170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251668C= | CA1998771314 | ATM | c.1608-169C= (n.1608-169C=) c.*1079-169C= (n.*1079-169C=) n.1742-169C= n.2337C= n.1758-169C= n.1103-169C= c.*543-169C= (n.*543-169C=) n.2172C= c.1443-169C= (n.1443-169C=) c.564-169C= (n.564-169C=) c.300-169C= (n.300-169C=) n.2341-169C= | |
| 11 | g.108251668C>T | CA228391617 | ATM | c.1608-169C>T (n.1608-169C>T) c.*1079-169C>T (n.*1079-169C>T) n.1742-169C>T n.2337C>T n.1758-169C>T n.1103-169C>T c.*543-169C>T (n.*543-169C>T) n.2172C>T c.1443-169C>T (n.1443-169C>T) c.564-169C>T (n.564-169C>T) c.300-169C>T (n.300-169C>T) n.2341-169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251669G>A | CA228391622 | ATM | c.1608-168G>A (n.1608-168G>A) c.*1079-168G>A (n.*1079-168G>A) n.1742-168G>A n.2338G>A n.1758-168G>A n.1103-168G>A c.*543-168G>A (n.*543-168G>A) n.2173G>A c.1443-168G>A (n.1443-168G>A) c.564-168G>A (n.564-168G>A) c.300-168G>A (n.300-168G>A) n.2341-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251669G= | CA1998771315 | ATM | c.1608-168G= (n.1608-168G=) c.*1079-168G= (n.*1079-168G=) n.1742-168G= n.2338G= n.1758-168G= n.1103-168G= c.*543-168G= (n.*543-168G=) n.2173G= c.1443-168G= (n.1443-168G=) c.564-168G= (n.564-168G=) c.300-168G= (n.300-168G=) n.2341-168G= | |
| 11 | g.108251671G>A | CA1998771317 | ATM | c.1608-166G>A (n.1608-166G>A) c.*1079-166G>A (n.*1079-166G>A) n.1742-166G>A n.2340G>A n.1758-166G>A n.1103-166G>A c.*543-166G>A (n.*543-166G>A) n.2175G>A c.1443-166G>A (n.1443-166G>A) c.564-166G>A (n.564-166G>A) c.300-166G>A (n.300-166G>A) n.2341-166G>A | dbSNP |
| 11 | g.108251671G= | CA1998771316 | ATM | c.1608-166G= (n.1608-166G=) c.*1079-166G= (n.*1079-166G=) n.1742-166G= n.2340G= n.1758-166G= n.1103-166G= c.*543-166G= (n.*543-166G=) n.2175G= c.1443-166G= (n.1443-166G=) c.564-166G= (n.564-166G=) c.300-166G= (n.300-166G=) n.2341-166G= | |
| 11 | g.108251673_108251674delinsTA | CA1998771318 | ATM | c.1608-164_1608-163delinsTA (n.1608-164_1608-163delinsTA) c.*1079-164_*1079-163delinsTA (n.*1079-164_*1079-163delinsTA) n.1742-164_1742-163delinsTA n.2342_2343delinsTA n.1758-164_1758-163delinsTA n.1103-164_1103-163delinsTA c.*543-164_*543-163delinsTA (n.*543-164_*543-163delinsTA) n.2177_2178delinsTA c.1443-164_1443-163delinsTA (n.1443-164_1443-163delinsTA) c.564-164_564-163delinsTA (n.564-164_564-163delinsTA) c.300-164_300-163delinsTA (n.300-164_300-163delinsTA) n.2341-164_2341-163delinsTA | |
| 11 | g.108251674del | CA1998771320 | ATM | c.1608-163del (n.1608-163del) c.*1079-163del (n.*1079-163del) n.1742-163del n.2343del n.1758-163del n.1103-163del c.*543-163del (n.*543-163del) n.2178del c.1443-163del (n.1443-163del) c.564-163del (n.564-163del) c.300-163del (n.300-163del) n.2341-163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251674A= | CA1998771319 | ATM | c.1608-163A= (n.1608-163A=) c.*1079-163A= (n.*1079-163A=) n.1742-163A= n.2343A= n.1758-163A= n.1103-163A= c.*543-163A= (n.*543-163A=) n.2178A= c.1443-163A= (n.1443-163A=) c.564-163A= (n.564-163A=) c.300-163A= (n.300-163A=) n.2341-163A= | |
| 11 | g.108251674A>G | CA2602463570 | ATM | c.1608-163A>G (n.1608-163A>G) c.*1079-163A>G (n.*1079-163A>G) n.1742-163A>G n.2343A>G n.1758-163A>G n.1103-163A>G c.*543-163A>G (n.*543-163A>G) n.2178A>G c.1443-163A>G (n.1443-163A>G) c.564-163A>G (n.564-163A>G) c.300-163A>G (n.300-163A>G) n.2341-163A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251674A>T | CA671375893 | ATM | c.1608-163A>T (n.1608-163A>T) c.*1079-163A>T (n.*1079-163A>T) n.1742-163A>T n.2343A>T n.1758-163A>T n.1103-163A>T c.*543-163A>T (n.*543-163A>T) n.2178A>T c.1443-163A>T (n.1443-163A>T) c.564-163A>T (n.564-163A>T) c.300-163A>T (n.300-163A>T) n.2341-163A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251680dup | CA228391626 | ATM | c.1608-157dup (n.1608-157dup) c.*1079-157dup (n.*1079-157dup) n.1742-157dup n.2349dup n.1758-157dup n.1103-157dup c.*543-157dup (n.*543-157dup) n.2184dup c.1443-157dup (n.1443-157dup) c.564-157dup (n.564-157dup) c.300-157dup (n.300-157dup) n.2341-157dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251679_108251680dup | CA1998771321 | ATM | c.1608-158_1608-157dup (n.1608-158_1608-157dup) c.*1079-158_*1079-157dup (n.*1079-158_*1079-157dup) n.1742-158_1742-157dup n.2348_2349dup n.1758-158_1758-157dup n.1103-158_1103-157dup c.*543-158_*543-157dup (n.*543-158_*543-157dup) n.2183_2184dup c.1443-158_1443-157dup (n.1443-158_1443-157dup) c.564-158_564-157dup (n.564-158_564-157dup) c.300-158_300-157dup (n.300-158_300-157dup) n.2341-158_2341-157dup | dbSNP |
| 11 | g.108251676T>G | CA476672021 | ATM | c.1608-161T>G (n.1608-161T>G) c.*1079-161T>G (n.*1079-161T>G) n.1742-161T>G n.2345T>G n.1758-161T>G n.1103-161T>G c.*543-161T>G (n.*543-161T>G) n.2180T>G c.1443-161T>G (n.1443-161T>G) c.564-161T>G (n.564-161T>G) c.300-161T>G (n.300-161T>G) n.2341-161T>G | |
| 11 | g.108251679T>C | CA228391633 | ATM | c.1608-158T>C (n.1608-158T>C) c.*1079-158T>C (n.*1079-158T>C) n.1742-158T>C n.2348T>C n.1758-158T>C n.1103-158T>C c.*543-158T>C (n.*543-158T>C) n.2183T>C c.1443-158T>C (n.1443-158T>C) c.564-158T>C (n.564-158T>C) c.300-158T>C (n.300-158T>C) n.2341-158T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251679T= | CA1998771322 | ATM | c.1608-158T= (n.1608-158T=) c.*1079-158T= (n.*1079-158T=) n.1742-158T= n.2348T= n.1758-158T= n.1103-158T= c.*543-158T= (n.*543-158T=) n.2183T= c.1443-158T= (n.1443-158T=) c.564-158T= (n.564-158T=) c.300-158T= (n.300-158T=) n.2341-158T= | |
| 11 | g.108251680T>A | CA228391636 | ATM | c.1608-157T>A (n.1608-157T>A) c.*1079-157T>A (n.*1079-157T>A) n.1742-157T>A n.2349T>A n.1758-157T>A n.1103-157T>A c.*543-157T>A (n.*543-157T>A) n.2184T>A c.1443-157T>A (n.1443-157T>A) c.564-157T>A (n.564-157T>A) c.300-157T>A (n.300-157T>A) n.2341-157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251680T>G | CA1998771324 | ATM | c.1608-157T>G (n.1608-157T>G) c.*1079-157T>G (n.*1079-157T>G) n.1742-157T>G n.2349T>G n.1758-157T>G n.1103-157T>G c.*543-157T>G (n.*543-157T>G) n.2184T>G c.1443-157T>G (n.1443-157T>G) c.564-157T>G (n.564-157T>G) c.300-157T>G (n.300-157T>G) n.2341-157T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251680T= | CA1998771323 | ATM | c.1608-157T= (n.1608-157T=) c.*1079-157T= (n.*1079-157T=) n.1742-157T= n.2349T= n.1758-157T= n.1103-157T= c.*543-157T= (n.*543-157T=) n.2184T= c.1443-157T= (n.1443-157T=) c.564-157T= (n.564-157T=) c.300-157T= (n.300-157T=) n.2341-157T= | |
| 11 | g.108251682A= | CA1998771325 | ATM | c.1608-155A= (n.1608-155A=) c.*1079-155A= (n.*1079-155A=) n.1742-155A= n.2351A= n.1758-155A= n.1103-155A= c.*543-155A= (n.*543-155A=) n.2186A= c.1443-155A= (n.1443-155A=) c.564-155A= (n.564-155A=) c.300-155A= (n.300-155A=) n.2341-155A= | |
| 11 | g.108251682A>G | CA601695558 | ATM | c.1608-155A>G (n.1608-155A>G) c.*1079-155A>G (n.*1079-155A>G) n.1742-155A>G n.2351A>G n.1758-155A>G n.1103-155A>G c.*543-155A>G (n.*543-155A>G) n.2186A>G c.1443-155A>G (n.1443-155A>G) c.564-155A>G (n.564-155A>G) c.300-155A>G (n.300-155A>G) n.2341-155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251685A>G | CA2615851938 | ATM | c.1608-152A>G (n.1608-152A>G) c.*1079-152A>G (n.*1079-152A>G) n.1742-152A>G n.1758-152A>G n.1103-152A>G c.*543-152A>G (n.*543-152A>G) n.2189A>G c.1443-152A>G (n.1443-152A>G) c.564-152A>G (n.564-152A>G) c.300-152A>G (n.300-152A>G) n.2341-152A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251688A>C | CA2615851941 | ATM | c.1608-149A>C (n.1608-149A>C) c.*1079-149A>C (n.*1079-149A>C) n.1742-149A>C n.1758-149A>C n.1103-149A>C c.*543-149A>C (n.*543-149A>C) n.2192A>C c.1443-149A>C (n.1443-149A>C) c.564-149A>C (n.564-149A>C) c.300-149A>C (n.300-149A>C) n.2341-149A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251688A>T | CA2615851942 | ATM | c.1608-149A>T (n.1608-149A>T) c.*1079-149A>T (n.*1079-149A>T) n.1742-149A>T n.1758-149A>T n.1103-149A>T c.*543-149A>T (n.*543-149A>T) n.2192A>T c.1443-149A>T (n.1443-149A>T) c.564-149A>T (n.564-149A>T) c.300-149A>T (n.300-149A>T) n.2341-149A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251689A>G | CA2615851944 | ATM | c.1608-148A>G (n.1608-148A>G) c.*1079-148A>G (n.*1079-148A>G) n.1742-148A>G n.1758-148A>G n.1103-148A>G c.*543-148A>G (n.*543-148A>G) n.2193A>G c.1443-148A>G (n.1443-148A>G) c.564-148A>G (n.564-148A>G) c.300-148A>G (n.300-148A>G) n.2341-148A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251690T>A | CA2615851945 | ATM | c.1608-147T>A (n.1608-147T>A) c.*1079-147T>A (n.*1079-147T>A) n.1742-147T>A n.1758-147T>A n.1103-147T>A c.*543-147T>A (n.*543-147T>A) n.2194T>A c.1443-147T>A (n.1443-147T>A) c.564-147T>A (n.564-147T>A) c.300-147T>A (n.300-147T>A) n.2341-147T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251691C>A | CA2615851947 | ATM | c.1608-146C>A (n.1608-146C>A) c.*1079-146C>A (n.*1079-146C>A) n.1742-146C>A n.1758-146C>A n.1103-146C>A c.*543-146C>A (n.*543-146C>A) n.2195C>A c.1443-146C>A (n.1443-146C>A) c.564-146C>A (n.564-146C>A) c.300-146C>A (n.300-146C>A) n.2341-146C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251692T>C | CA2793548542 | ATM | c.1608-145T>C (n.1608-145T>C) c.*1079-145T>C (n.*1079-145T>C) n.1742-145T>C n.1758-145T>C n.1103-145T>C c.*543-145T>C (n.*543-145T>C) n.2196T>C c.1443-145T>C (n.1443-145T>C) c.564-145T>C (n.564-145T>C) c.300-145T>C (n.300-145T>C) n.2341-145T>C | |
| 11 | g.108251694C>A | CA2548792001 | ATM | c.1608-143C>A (n.1608-143C>A) c.*1079-143C>A (n.*1079-143C>A) n.1742-143C>A n.1758-143C>A n.1103-143C>A c.*543-143C>A (n.*543-143C>A) n.2198C>A c.1443-143C>A (n.1443-143C>A) c.564-143C>A (n.564-143C>A) c.300-143C>A (n.300-143C>A) n.2341-143C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251694C= | CA1998771326 | ATM | c.1608-143C= (n.1608-143C=) c.*1079-143C= (n.*1079-143C=) n.1742-143C= n.1758-143C= n.1103-143C= c.*543-143C= (n.*543-143C=) n.2198C= c.1443-143C= (n.1443-143C=) c.564-143C= (n.564-143C=) c.300-143C= (n.300-143C=) n.2341-143C= | |
| 11 | g.108251694C>G | CA671375905 | ATM | c.1608-143C>G (n.1608-143C>G) c.*1079-143C>G (n.*1079-143C>G) n.1742-143C>G n.1758-143C>G n.1103-143C>G c.*543-143C>G (n.*543-143C>G) n.2198C>G c.1443-143C>G (n.1443-143C>G) c.564-143C>G (n.564-143C>G) c.300-143C>G (n.300-143C>G) n.2341-143C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251695C>A | CA2615851952 | ATM | c.1608-142C>A (n.1608-142C>A) c.*1079-142C>A (n.*1079-142C>A) n.1742-142C>A n.1758-142C>A n.1103-142C>A c.*543-142C>A (n.*543-142C>A) n.2199C>A c.1443-142C>A (n.1443-142C>A) c.564-142C>A (n.564-142C>A) c.300-142C>A (n.300-142C>A) n.2341-142C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251695C>T | CA2615851956 | ATM | c.1608-142C>T (n.1608-142C>T) c.*1079-142C>T (n.*1079-142C>T) n.1742-142C>T n.1758-142C>T n.1103-142C>T c.*543-142C>T (n.*543-142C>T) n.2199C>T c.1443-142C>T (n.1443-142C>T) c.564-142C>T (n.564-142C>T) c.300-142C>T (n.300-142C>T) n.2341-142C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251696C>A | CA2615851957 | ATM | c.1608-141C>A (n.1608-141C>A) c.*1079-141C>A (n.*1079-141C>A) n.1742-141C>A n.1758-141C>A n.1103-141C>A c.*543-141C>A (n.*543-141C>A) n.2200C>A c.1443-141C>A (n.1443-141C>A) c.564-141C>A (n.564-141C>A) c.300-141C>A (n.300-141C>A) n.2341-141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251697A>G | CA2615851958 | ATM | c.1608-140A>G (n.1608-140A>G) c.*1079-140A>G (n.*1079-140A>G) n.1742-140A>G n.1758-140A>G n.1103-140A>G c.*543-140A>G (n.*543-140A>G) n.2201A>G c.1443-140A>G (n.1443-140A>G) c.564-140A>G (n.564-140A>G) c.300-140A>G (n.300-140A>G) n.2341-140A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251697A>T | CA2615851959 | ATM | c.1608-140A>T (n.1608-140A>T) c.*1079-140A>T (n.*1079-140A>T) n.1742-140A>T n.1758-140A>T n.1103-140A>T c.*543-140A>T (n.*543-140A>T) n.2201A>T c.1443-140A>T (n.1443-140A>T) c.564-140A>T (n.564-140A>T) c.300-140A>T (n.300-140A>T) n.2341-140A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251700T>C | CA2615851960 | ATM | c.1608-137T>C (n.1608-137T>C) c.*1079-137T>C (n.*1079-137T>C) n.1742-137T>C n.1758-137T>C n.1103-137T>C c.*543-137T>C (n.*543-137T>C) n.2204T>C c.1443-137T>C (n.1443-137T>C) c.564-137T>C (n.564-137T>C) c.300-137T>C (n.300-137T>C) n.2341-137T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251701G>A | CA228391640 | ATM | c.1608-136G>A (n.1608-136G>A) c.*1079-136G>A (n.*1079-136G>A) n.1742-136G>A n.1758-136G>A n.1103-136G>A c.*543-136G>A (n.*543-136G>A) n.2205G>A c.1443-136G>A (n.1443-136G>A) c.564-136G>A (n.564-136G>A) c.300-136G>A (n.300-136G>A) n.2341-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251701G= | CA1998771327 | ATM | c.1608-136G= (n.1608-136G=) c.*1079-136G= (n.*1079-136G=) n.1742-136G= n.1758-136G= n.1103-136G= c.*543-136G= (n.*543-136G=) n.2205G= c.1443-136G= (n.1443-136G=) c.564-136G= (n.564-136G=) c.300-136G= (n.300-136G=) n.2341-136G= | |
| 11 | g.108251702T>C | CA2615851963 | ATM | c.1608-135T>C (n.1608-135T>C) c.*1079-135T>C (n.*1079-135T>C) n.1742-135T>C n.1758-135T>C n.1103-135T>C c.*543-135T>C (n.*543-135T>C) n.2206T>C c.1443-135T>C (n.1443-135T>C) c.564-135T>C (n.564-135T>C) c.300-135T>C (n.300-135T>C) n.2341-135T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251705T>G | CA2615851964 | ATM | c.1608-132T>G (n.1608-132T>G) c.*1079-132T>G (n.*1079-132T>G) n.1742-132T>G n.1758-132T>G n.1103-132T>G c.*543-132T>G (n.*543-132T>G) n.2209T>G c.1443-132T>G (n.1443-132T>G) c.564-132T>G (n.564-132T>G) c.300-132T>G (n.300-132T>G) n.2341-132T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251706C>A | CA942013629 | ATM | c.1608-131C>A (n.1608-131C>A) c.*1079-131C>A (n.*1079-131C>A) n.1742-131C>A n.1758-131C>A n.1103-131C>A c.*543-131C>A (n.*543-131C>A) n.2210C>A c.1443-131C>A (n.1443-131C>A) c.564-131C>A (n.564-131C>A) c.300-131C>A (n.300-131C>A) n.2341-131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251706C= | CA1998771328 | ATM | c.1608-131C= (n.1608-131C=) c.*1079-131C= (n.*1079-131C=) n.1742-131C= n.1758-131C= n.1103-131C= c.*543-131C= (n.*543-131C=) n.2210C= c.1443-131C= (n.1443-131C=) c.564-131C= (n.564-131C=) c.300-131C= (n.300-131C=) n.2341-131C= | |
| 11 | g.108251706C>G | CA654145497 | ATM | c.1608-131C>G (n.1608-131C>G) c.*1079-131C>G (n.*1079-131C>G) n.1742-131C>G n.1758-131C>G n.1103-131C>G c.*543-131C>G (n.*543-131C>G) n.2210C>G c.1443-131C>G (n.1443-131C>G) c.564-131C>G (n.564-131C>G) c.300-131C>G (n.300-131C>G) n.2341-131C>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108251710C>A | CA2615851966 | ATM | c.1608-127C>A (n.1608-127C>A) c.*1079-127C>A (n.*1079-127C>A) n.1742-127C>A n.1758-127C>A n.1103-127C>A c.*543-127C>A (n.*543-127C>A) n.2214C>A c.1443-127C>A (n.1443-127C>A) c.564-127C>A (n.564-127C>A) c.300-127C>A (n.300-127C>A) n.2341-127C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251710C>T | CA2547409130 | ATM | c.1608-127C>T (n.1608-127C>T) c.*1079-127C>T (n.*1079-127C>T) n.1742-127C>T n.1758-127C>T n.1103-127C>T c.*543-127C>T (n.*543-127C>T) n.2214C>T c.1443-127C>T (n.1443-127C>T) c.564-127C>T (n.564-127C>T) c.300-127C>T (n.300-127C>T) n.2341-127C>T | |
| 11 | g.108251712T>C | CA2615851967 | ATM | c.1608-125T>C (n.1608-125T>C) c.*1079-125T>C (n.*1079-125T>C) n.1742-125T>C n.1758-125T>C n.1103-125T>C c.*543-125T>C (n.*543-125T>C) n.2216T>C c.1443-125T>C (n.1443-125T>C) c.564-125T>C (n.564-125T>C) c.300-125T>C (n.300-125T>C) n.2341-125T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251713T>C | CA671375908 | ATM | c.1608-124T>C (n.1608-124T>C) c.*1079-124T>C (n.*1079-124T>C) n.1742-124T>C n.1758-124T>C n.1103-124T>C c.*543-124T>C (n.*543-124T>C) n.2217T>C c.1443-124T>C (n.1443-124T>C) c.564-124T>C (n.564-124T>C) c.300-124T>C (n.300-124T>C) n.2341-124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251713T= | CA1998771329 | ATM | c.1608-124T= (n.1608-124T=) c.*1079-124T= (n.*1079-124T=) n.1742-124T= n.1758-124T= n.1103-124T= c.*543-124T= (n.*543-124T=) n.2217T= c.1443-124T= (n.1443-124T=) c.564-124T= (n.564-124T=) c.300-124T= (n.300-124T=) n.2341-124T= | |
| 11 | g.108251714T>C | CA1998771331 | ATM | c.1608-123T>C (n.1608-123T>C) c.*1079-123T>C (n.*1079-123T>C) n.1742-123T>C n.1758-123T>C n.1103-123T>C c.*543-123T>C (n.*543-123T>C) n.2218T>C c.1443-123T>C (n.1443-123T>C) c.564-123T>C (n.564-123T>C) c.300-123T>C (n.300-123T>C) n.2341-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251714T>G | CA2725000737 | ATM | c.1608-123T>G (n.1608-123T>G) c.*1079-123T>G (n.*1079-123T>G) n.1742-123T>G n.1758-123T>G n.1103-123T>G c.*543-123T>G (n.*543-123T>G) n.2218T>G c.1443-123T>G (n.1443-123T>G) c.564-123T>G (n.564-123T>G) c.300-123T>G (n.300-123T>G) n.2341-123T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251714T= | CA1998771330 | ATM | c.1608-123T= (n.1608-123T=) c.*1079-123T= (n.*1079-123T=) n.1742-123T= n.1758-123T= n.1103-123T= c.*543-123T= (n.*543-123T=) n.2218T= c.1443-123T= (n.1443-123T=) c.564-123T= (n.564-123T=) c.300-123T= (n.300-123T=) n.2341-123T= | |
| 11 | g.108251715A>T | CA2615851971 | ATM | c.1608-122A>T (n.1608-122A>T) c.*1079-122A>T (n.*1079-122A>T) n.1742-122A>T n.1758-122A>T n.1103-122A>T c.*543-122A>T (n.*543-122A>T) n.2219A>T c.1443-122A>T (n.1443-122A>T) c.564-122A>T (n.564-122A>T) c.300-122A>T (n.300-122A>T) n.2341-122A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251715_108251717delinsAAC | CA1998771332 | ATM | c.1608-122_1608-120delinsAAC (n.1608-122_1608-120delinsAAC) c.*1079-122_*1079-120delinsAAC (n.*1079-122_*1079-120delinsAAC) n.1742-122_1742-120delinsAAC n.1758-122_1758-120delinsAAC n.1103-122_1103-120delinsAAC c.*543-122_*543-120delinsAAC (n.*543-122_*543-120delinsAAC) n.2219_2221delinsAAC c.1443-122_1443-120delinsAAC (n.1443-122_1443-120delinsAAC) c.564-122_564-120delinsAAC (n.564-122_564-120delinsAAC) c.300-122_300-120delinsAAC (n.300-122_300-120delinsAAC) n.2341-122_2341-120delinsAAC | |
| 11 | g.108251717_108251718del | CA942013631 | ATM | c.1608-120_1608-119del (n.1608-120_1608-119del) c.*1079-120_*1079-119del (n.*1079-120_*1079-119del) n.1742-120_1742-119del n.1758-120_1758-119del n.1103-120_1103-119del c.*543-120_*543-119del (n.*543-120_*543-119del) n.2221_2222del c.1443-120_1443-119del (n.1443-120_1443-119del) c.564-120_564-119del (n.564-120_564-119del) c.300-120_300-119del (n.300-120_300-119del) n.2341-120_2341-119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251717C>A | CA2615851974 | ATM | c.1608-120C>A (n.1608-120C>A) c.*1079-120C>A (n.*1079-120C>A) n.1742-120C>A n.1758-120C>A n.1103-120C>A c.*543-120C>A (n.*543-120C>A) n.2221C>A c.1443-120C>A (n.1443-120C>A) c.564-120C>A (n.564-120C>A) c.300-120C>A (n.300-120C>A) n.2341-120C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251718A>G | CA2615851975 | ATM | c.1608-119A>G (n.1608-119A>G) c.*1079-119A>G (n.*1079-119A>G) n.1742-119A>G n.1758-119A>G n.1103-119A>G c.*543-119A>G (n.*543-119A>G) n.2222A>G c.1443-119A>G (n.1443-119A>G) c.564-119A>G (n.564-119A>G) c.300-119A>G (n.300-119A>G) n.2341-119A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251720T>G | CA2615851978 | ATM | c.1608-117T>G (n.1608-117T>G) c.*1079-117T>G (n.*1079-117T>G) n.1742-117T>G n.1758-117T>G n.1103-117T>G c.*543-117T>G (n.*543-117T>G) n.2224T>G c.1443-117T>G (n.1443-117T>G) c.564-117T>G (n.564-117T>G) c.300-117T>G (n.300-117T>G) n.2341-117T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251724del | CA2615851977 | ATM | c.1608-113del (n.1608-113del) c.*1079-113del (n.*1079-113del) n.1742-113del n.1758-113del n.1103-113del c.*543-113del (n.*543-113del) n.2228del c.1443-113del (n.1443-113del) c.564-113del (n.564-113del) c.300-113del (n.300-113del) n.2341-113del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251721T>G | CA2615851979 | ATM | c.1608-116T>G (n.1608-116T>G) c.*1079-116T>G (n.*1079-116T>G) n.1742-116T>G n.1758-116T>G n.1103-116T>G c.*543-116T>G (n.*543-116T>G) n.2225T>G c.1443-116T>G (n.1443-116T>G) c.564-116T>G (n.564-116T>G) c.300-116T>G (n.300-116T>G) n.2341-116T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251722T>C | CA2615851980 | ATM | c.1608-115T>C (n.1608-115T>C) c.*1079-115T>C (n.*1079-115T>C) n.1742-115T>C n.1758-115T>C n.1103-115T>C c.*543-115T>C (n.*543-115T>C) n.2226T>C c.1443-115T>C (n.1443-115T>C) c.564-115T>C (n.564-115T>C) c.300-115T>C (n.300-115T>C) n.2341-115T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251725A>G | CA2615851981 | ATM | c.1608-112A>G (n.1608-112A>G) c.*1079-112A>G (n.*1079-112A>G) n.1742-112A>G n.1758-112A>G n.1103-112A>G c.*543-112A>G (n.*543-112A>G) n.2229A>G c.1443-112A>G (n.1443-112A>G) c.564-112A>G (n.564-112A>G) c.300-112A>G (n.300-112A>G) n.2341-112A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251725dup | CA2615851982 | ATM | c.1608-112dup (n.1608-112dup) c.*1079-112dup (n.*1079-112dup) n.1742-112dup n.1758-112dup n.1103-112dup c.*543-112dup (n.*543-112dup) n.2229dup c.1443-112dup (n.1443-112dup) c.564-112dup (n.564-112dup) c.300-112dup (n.300-112dup) n.2341-112dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251727G>C | CA2615851984 | ATM | c.1608-110G>C (n.1608-110G>C) c.*1079-110G>C (n.*1079-110G>C) n.1742-110G>C n.1758-110G>C n.1103-110G>C c.*543-110G>C (n.*543-110G>C) n.2231G>C c.1443-110G>C (n.1443-110G>C) c.564-110G>C (n.564-110G>C) c.300-110G>C (n.300-110G>C) n.2341-110G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251727G>T | CA2615851986 | ATM | c.1608-110G>T (n.1608-110G>T) c.*1079-110G>T (n.*1079-110G>T) n.1742-110G>T n.1758-110G>T n.1103-110G>T c.*543-110G>T (n.*543-110G>T) n.2231G>T c.1443-110G>T (n.1443-110G>T) c.564-110G>T (n.564-110G>T) c.300-110G>T (n.300-110G>T) n.2341-110G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251732_108251739del | CA2615851989 | ATM | c.1608-105_1608-98del (n.1608-105_1608-98del) c.*1079-105_*1079-98del (n.*1079-105_*1079-98del) n.1742-105_1742-98del n.1758-105_1758-98del n.1103-105_1103-98del c.*543-105_*543-98del (n.*543-105_*543-98del) n.2236_2243del c.1443-105_1443-98del (n.1443-105_1443-98del) c.564-105_564-98del (n.564-105_564-98del) c.300-105_300-98del (n.300-105_300-98del) n.2341-105_2341-98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251730C>A | CA2615851990 | ATM | c.1608-107C>A (n.1608-107C>A) c.*1079-107C>A (n.*1079-107C>A) n.1742-107C>A n.1758-107C>A n.1103-107C>A c.*543-107C>A (n.*543-107C>A) n.2234C>A c.1443-107C>A (n.1443-107C>A) c.564-107C>A (n.564-107C>A) c.300-107C>A (n.300-107C>A) n.2341-107C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251731A= | CA1998771333 | ATM | c.1608-106A= (n.1608-106A=) c.*1079-106A= (n.*1079-106A=) n.1742-106A= n.1758-106A= n.1103-106A= c.*543-106A= (n.*543-106A=) n.2235A= c.1443-106A= (n.1443-106A=) c.564-106A= (n.564-106A=) c.300-106A= (n.300-106A=) n.2341-106A= | |
| 11 | g.108251731A>G | CA2793548545 | ATM | c.1608-106A>G (n.1608-106A>G) c.*1079-106A>G (n.*1079-106A>G) n.1742-106A>G n.1758-106A>G n.1103-106A>G c.*543-106A>G (n.*543-106A>G) n.2235A>G c.1443-106A>G (n.1443-106A>G) c.564-106A>G (n.564-106A>G) c.300-106A>G (n.300-106A>G) n.2341-106A>G | |
| 11 | g.108251731A>T | CA671375909 | ATM | c.1608-106A>T (n.1608-106A>T) c.*1079-106A>T (n.*1079-106A>T) n.1742-106A>T n.1758-106A>T n.1103-106A>T c.*543-106A>T (n.*543-106A>T) n.2235A>T c.1443-106A>T (n.1443-106A>T) c.564-106A>T (n.564-106A>T) c.300-106A>T (n.300-106A>T) n.2341-106A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251732_108251735del | CA2615851993 | ATM | c.1608-105_1608-102del (n.1608-105_1608-102del) c.*1079-105_*1079-102del (n.*1079-105_*1079-102del) n.1742-105_1742-102del n.1758-105_1758-102del n.1103-105_1103-102del c.*543-105_*543-102del (n.*543-105_*543-102del) n.2236_2239del c.1443-105_1443-102del (n.1443-105_1443-102del) c.564-105_564-102del (n.564-105_564-102del) c.300-105_300-102del (n.300-105_300-102del) n.2341-105_2341-102del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251732T>C | CA2615851996 | ATM | c.1608-105T>C (n.1608-105T>C) c.*1079-105T>C (n.*1079-105T>C) n.1742-105T>C n.1758-105T>C n.1103-105T>C c.*543-105T>C (n.*543-105T>C) n.2236T>C c.1443-105T>C (n.1443-105T>C) c.564-105T>C (n.564-105T>C) c.300-105T>C (n.300-105T>C) n.2341-105T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251734del | CA2615851998 | ATM | c.1608-103del (n.1608-103del) c.*1079-103del (n.*1079-103del) n.1742-103del n.1758-103del n.1103-103del c.*543-103del (n.*543-103del) n.2238del c.1443-103del (n.1443-103del) c.564-103del (n.564-103del) c.300-103del (n.300-103del) n.2341-103del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251734T>C | CA2615852002 | ATM | c.1608-103T>C (n.1608-103T>C) c.*1079-103T>C (n.*1079-103T>C) n.1742-103T>C n.1758-103T>C n.1103-103T>C c.*543-103T>C (n.*543-103T>C) n.2238T>C c.1443-103T>C (n.1443-103T>C) c.564-103T>C (n.564-103T>C) c.300-103T>C (n.300-103T>C) n.2341-103T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251735A= | CA1998771334 | ATM | c.1608-102A= (n.1608-102A=) c.*1079-102A= (n.*1079-102A=) n.1742-102A= n.1758-102A= n.1103-102A= c.*543-102A= (n.*543-102A=) n.2239A= c.1443-102A= (n.1443-102A=) c.564-102A= (n.564-102A=) c.300-102A= (n.300-102A=) n.2341-102A= | |
| 11 | g.108251735A>G | CA671375929 | ATM | c.1608-102A>G (n.1608-102A>G) c.*1079-102A>G (n.*1079-102A>G) n.1742-102A>G n.1758-102A>G n.1103-102A>G c.*543-102A>G (n.*543-102A>G) n.2239A>G c.1443-102A>G (n.1443-102A>G) c.564-102A>G (n.564-102A>G) c.300-102A>G (n.300-102A>G) n.2341-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251735A>T | CA2615852004 | ATM | c.1608-102A>T (n.1608-102A>T) c.*1079-102A>T (n.*1079-102A>T) n.1742-102A>T n.1758-102A>T n.1103-102A>T c.*543-102A>T (n.*543-102A>T) n.2239A>T c.1443-102A>T (n.1443-102A>T) c.564-102A>T (n.564-102A>T) c.300-102A>T (n.300-102A>T) n.2341-102A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251736G>A | CA671375933 | ATM | c.1608-101G>A (n.1608-101G>A) c.*1079-101G>A (n.*1079-101G>A) n.1742-101G>A n.1758-101G>A n.1103-101G>A c.*543-101G>A (n.*543-101G>A) n.2240G>A c.1443-101G>A (n.1443-101G>A) c.564-101G>A (n.564-101G>A) c.300-101G>A (n.300-101G>A) n.2341-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251736G= | CA1998771335 | ATM | c.1608-101G= (n.1608-101G=) c.*1079-101G= (n.*1079-101G=) n.1742-101G= n.1758-101G= n.1103-101G= c.*543-101G= (n.*543-101G=) n.2240G= c.1443-101G= (n.1443-101G=) c.564-101G= (n.564-101G=) c.300-101G= (n.300-101G=) n.2341-101G= | |
| 11 | g.108251736G>T | CA2615852006 | ATM | c.1608-101G>T (n.1608-101G>T) c.*1079-101G>T (n.*1079-101G>T) n.1742-101G>T n.1758-101G>T n.1103-101G>T c.*543-101G>T (n.*543-101G>T) n.2240G>T c.1443-101G>T (n.1443-101G>T) c.564-101G>T (n.564-101G>T) c.300-101G>T (n.300-101G>T) n.2341-101G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251737T>A | CA2615852008 | ATM | c.1608-100T>A (n.1608-100T>A) c.*1079-100T>A (n.*1079-100T>A) n.1742-100T>A n.1758-100T>A n.1103-100T>A c.*543-100T>A (n.*543-100T>A) n.2241T>A c.1443-100T>A (n.1443-100T>A) c.564-100T>A (n.564-100T>A) c.300-100T>A (n.300-100T>A) n.2341-100T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251737_108251739delinsTCA | CA1998771336 | ATM | c.1608-100_1608-98delinsTCA (n.1608-100_1608-98delinsTCA) c.*1079-100_*1079-98delinsTCA (n.*1079-100_*1079-98delinsTCA) n.1742-100_1742-98delinsTCA n.1758-100_1758-98delinsTCA n.1103-100_1103-98delinsTCA c.*543-100_*543-98delinsTCA (n.*543-100_*543-98delinsTCA) n.2241_2243delinsTCA c.1443-100_1443-98delinsTCA (n.1443-100_1443-98delinsTCA) c.564-100_564-98delinsTCA (n.564-100_564-98delinsTCA) c.300-100_300-98delinsTCA (n.300-100_300-98delinsTCA) n.2341-100_2341-98delinsTCA | |
| 11 | g.108251738C>A | CA2615852010 | ATM | c.1608-99C>A (n.1608-99C>A) c.*1079-99C>A (n.*1079-99C>A) n.1742-99C>A n.1758-99C>A n.1103-99C>A c.*543-99C>A (n.*543-99C>A) n.2242C>A c.1443-99C>A (n.1443-99C>A) c.564-99C>A (n.564-99C>A) c.300-99C>A (n.300-99C>A) n.2341-99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251738C= | CA1998771337 | ATM | c.1608-99C= (n.1608-99C=) c.*1079-99C= (n.*1079-99C=) n.1742-99C= n.1758-99C= n.1103-99C= c.*543-99C= (n.*543-99C=) n.2242C= c.1443-99C= (n.1443-99C=) c.564-99C= (n.564-99C=) c.300-99C= (n.300-99C=) n.2341-99C= | |
| 11 | g.108251738C>T | CA1998771338 | ATM | c.1608-99C>T (n.1608-99C>T) c.*1079-99C>T (n.*1079-99C>T) n.1742-99C>T n.1758-99C>T n.1103-99C>T c.*543-99C>T (n.*543-99C>T) n.2242C>T c.1443-99C>T (n.1443-99C>T) c.564-99C>T (n.564-99C>T) c.300-99C>T (n.300-99C>T) n.2341-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251739_108251740del | CA228391641 | ATM | c.1608-98_1608-97del (n.1608-98_1608-97del) c.*1079-98_*1079-97del (n.*1079-98_*1079-97del) n.1742-98_1742-97del n.1758-98_1758-97del n.1103-98_1103-97del c.*543-98_*543-97del (n.*543-98_*543-97del) c.1443-98_1443-97del (n.1443-98_1443-97del) c.564-98_564-97del (n.564-98_564-97del) c.300-98_300-97del (n.300-98_300-97del) n.2341-98_2341-97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251740C>A | CA2615852012 | ATM | c.1608-97C>A (n.1608-97C>A) c.*1079-97C>A (n.*1079-97C>A) n.1742-97C>A n.1758-97C>A n.1103-97C>A c.*543-97C>A (n.*543-97C>A) c.1443-97C>A (n.1443-97C>A) c.564-97C>A (n.564-97C>A) c.300-97C>A (n.300-97C>A) n.2341-97C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251741C>A | CA2615852013 | ATM | c.1608-96C>A (n.1608-96C>A) c.*1079-96C>A (n.*1079-96C>A) n.1742-96C>A n.1758-96C>A n.1103-96C>A c.*543-96C>A (n.*543-96C>A) c.1443-96C>A (n.1443-96C>A) c.564-96C>A (n.564-96C>A) c.300-96C>A (n.300-96C>A) n.2341-96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251741C>T | CA2574970653 | ATM | c.1608-96C>T (n.1608-96C>T) c.*1079-96C>T (n.*1079-96C>T) n.1742-96C>T n.1758-96C>T n.1103-96C>T c.*543-96C>T (n.*543-96C>T) c.1443-96C>T (n.1443-96C>T) c.564-96C>T (n.564-96C>T) c.300-96C>T (n.300-96C>T) n.2341-96C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251746C= | CA1998771340 | ATM | c.1608-91C= (n.1608-91C=) c.*1079-91C= (n.*1079-91C=) n.1742-91C= n.1758-91C= n.1103-91C= c.*543-91C= (n.*543-91C=) c.1443-91C= (n.1443-91C=) c.564-91C= (n.564-91C=) c.300-91C= (n.300-91C=) n.2341-91C= | |
| 11 | g.108251746C>G | CA942013633 | ATM | c.1608-91C>G (n.1608-91C>G) c.*1079-91C>G (n.*1079-91C>G) n.1742-91C>G n.1758-91C>G n.1103-91C>G c.*543-91C>G (n.*543-91C>G) c.1443-91C>G (n.1443-91C>G) c.564-91C>G (n.564-91C>G) c.300-91C>G (n.300-91C>G) n.2341-91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251746C>T | CA1998771339 | ATM | c.1608-91C>T (n.1608-91C>T) c.*1079-91C>T (n.*1079-91C>T) n.1742-91C>T n.1758-91C>T n.1103-91C>T c.*543-91C>T (n.*543-91C>T) c.1443-91C>T (n.1443-91C>T) c.564-91C>T (n.564-91C>T) c.300-91C>T (n.300-91C>T) n.2341-91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251750del | CA2615852016 | ATM | c.1608-87del (n.1608-87del) c.*1079-87del (n.*1079-87del) n.1742-87del n.1758-87del n.1103-87del c.*543-87del (n.*543-87del) c.1443-87del (n.1443-87del) c.564-87del (n.564-87del) c.300-87del (n.300-87del) n.2341-87del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251751T>G | CA2615852020 | ATM | c.1608-86T>G (n.1608-86T>G) c.*1079-86T>G (n.*1079-86T>G) n.1742-86T>G n.1758-86T>G n.1103-86T>G c.*543-86T>G (n.*543-86T>G) c.1443-86T>G (n.1443-86T>G) c.564-86T>G (n.564-86T>G) c.300-86T>G (n.300-86T>G) n.2341-86T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251752G>A | CA228391642 | ATM | c.1608-85G>A (n.1608-85G>A) c.*1079-85G>A (n.*1079-85G>A) n.1742-85G>A n.1758-85G>A n.1103-85G>A c.*543-85G>A (n.*543-85G>A) c.1443-85G>A (n.1443-85G>A) c.564-85G>A (n.564-85G>A) c.300-85G>A (n.300-85G>A) n.2341-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251752G= | CA1998771341 | ATM | c.1608-85G= (n.1608-85G=) c.*1079-85G= (n.*1079-85G=) n.1742-85G= n.1758-85G= n.1103-85G= c.*543-85G= (n.*543-85G=) c.1443-85G= (n.1443-85G=) c.564-85G= (n.564-85G=) c.300-85G= (n.300-85G=) n.2341-85G= | |
| 11 | g.108251754A= | CA1998771342 | ATM | c.1608-83A= (n.1608-83A=) c.*1079-83A= (n.*1079-83A=) n.1742-83A= n.1758-83A= n.1103-83A= c.*543-83A= (n.*543-83A=) c.1443-83A= (n.1443-83A=) c.564-83A= (n.564-83A=) c.300-83A= (n.300-83A=) n.2341-83A= | |
| 11 | g.108251754A>G | CA601695559 | ATM | c.1608-83A>G (n.1608-83A>G) c.*1079-83A>G (n.*1079-83A>G) n.1742-83A>G n.1758-83A>G n.1103-83A>G c.*543-83A>G (n.*543-83A>G) c.1443-83A>G (n.1443-83A>G) c.564-83A>G (n.564-83A>G) c.300-83A>G (n.300-83A>G) n.2341-83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251756G>A | CA2615852024 | ATM | c.1608-81G>A (n.1608-81G>A) c.*1079-81G>A (n.*1079-81G>A) n.1742-81G>A n.1758-81G>A n.1103-81G>A c.*543-81G>A (n.*543-81G>A) c.1443-81G>A (n.1443-81G>A) c.564-81G>A (n.564-81G>A) c.300-81G>A (n.300-81G>A) n.2341-81G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251756G= | CA1998771343 | ATM | c.1608-81G= (n.1608-81G=) c.*1079-81G= (n.*1079-81G=) n.1742-81G= n.1758-81G= n.1103-81G= c.*543-81G= (n.*543-81G=) c.1443-81G= (n.1443-81G=) c.564-81G= (n.564-81G=) c.300-81G= (n.300-81G=) n.2341-81G= | |
| 11 | g.108251756G>T | CA228391643 | ATM | c.1608-81G>T (n.1608-81G>T) c.*1079-81G>T (n.*1079-81G>T) n.1742-81G>T n.1758-81G>T n.1103-81G>T c.*543-81G>T (n.*543-81G>T) c.1443-81G>T (n.1443-81G>T) c.564-81G>T (n.564-81G>T) c.300-81G>T (n.300-81G>T) n.2341-81G>T | dbSNP |
| 11 | g.108251759C>A | CA2615852032 | ATM | c.1608-78C>A (n.1608-78C>A) c.*1079-78C>A (n.*1079-78C>A) n.1742-78C>A n.1758-78C>A n.1103-78C>A c.*543-78C>A (n.*543-78C>A) c.1443-78C>A (n.1443-78C>A) c.564-78C>A (n.564-78C>A) c.300-78C>A (n.300-78C>A) n.2341-78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251759C= | CA1998771344 | ATM | c.1608-78C= (n.1608-78C=) c.*1079-78C= (n.*1079-78C=) n.1742-78C= n.1758-78C= n.1103-78C= c.*543-78C= (n.*543-78C=) c.1443-78C= (n.1443-78C=) c.564-78C= (n.564-78C=) c.300-78C= (n.300-78C=) n.2341-78C= | |
| 11 | g.108251759C>T | CA1998771345 | ATM | c.1608-78C>T (n.1608-78C>T) c.*1079-78C>T (n.*1079-78C>T) n.1742-78C>T n.1758-78C>T n.1103-78C>T c.*543-78C>T (n.*543-78C>T) c.1443-78C>T (n.1443-78C>T) c.564-78C>T (n.564-78C>T) c.300-78C>T (n.300-78C>T) n.2341-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251760del | CA2615852027 | ATM | c.1608-77del (n.1608-77del) c.*1079-77del (n.*1079-77del) n.1742-77del n.1758-77del n.1103-77del c.*543-77del (n.*543-77del) c.1443-77del (n.1443-77del) c.564-77del (n.564-77del) c.300-77del (n.300-77del) n.2341-77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251760C>A | CA228391644 | ATM | c.1608-77C>A (n.1608-77C>A) c.*1079-77C>A (n.*1079-77C>A) n.1742-77C>A n.1758-77C>A n.1103-77C>A c.*543-77C>A (n.*543-77C>A) c.1443-77C>A (n.1443-77C>A) c.564-77C>A (n.564-77C>A) c.300-77C>A (n.300-77C>A) n.2341-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251760C= | CA1998771347 | ATM | c.1608-77C= (n.1608-77C=) c.*1079-77C= (n.*1079-77C=) n.1742-77C= n.1758-77C= n.1103-77C= c.*543-77C= (n.*543-77C=) c.1443-77C= (n.1443-77C=) c.564-77C= (n.564-77C=) c.300-77C= (n.300-77C=) n.2341-77C= | |
| 11 | g.108251760C>G | CA1998771346 | ATM | c.1608-77C>G (n.1608-77C>G) c.*1079-77C>G (n.*1079-77C>G) n.1742-77C>G n.1758-77C>G n.1103-77C>G c.*543-77C>G (n.*543-77C>G) c.1443-77C>G (n.1443-77C>G) c.564-77C>G (n.564-77C>G) c.300-77C>G (n.300-77C>G) n.2341-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251760C>T | CA2615852036 | ATM | c.1608-77C>T (n.1608-77C>T) c.*1079-77C>T (n.*1079-77C>T) n.1742-77C>T n.1758-77C>T n.1103-77C>T c.*543-77C>T (n.*543-77C>T) c.1443-77C>T (n.1443-77C>T) c.564-77C>T (n.564-77C>T) c.300-77C>T (n.300-77C>T) n.2341-77C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251761A>G | CA2615852043 | ATM | c.1608-76A>G (n.1608-76A>G) c.*1079-76A>G (n.*1079-76A>G) n.1742-76A>G n.1758-76A>G n.1103-76A>G c.*543-76A>G (n.*543-76A>G) c.1443-76A>G (n.1443-76A>G) c.564-76A>G (n.564-76A>G) c.300-76A>G (n.300-76A>G) n.2341-76A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251762G>T | CA654145498 | ATM | c.1608-75G>T (n.1608-75G>T) c.*1079-75G>T (n.*1079-75G>T) n.1742-75G>T n.1758-75G>T n.1103-75G>T c.*543-75G>T (n.*543-75G>T) c.1443-75G>T (n.1443-75G>T) c.564-75G>T (n.564-75G>T) c.300-75G>T (n.300-75G>T) n.2341-75G>T | COSMIC |
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| 11 | g.108251764C>T | CA2574970654 | ATM | c.1608-73C>T (n.1608-73C>T) c.*1079-73C>T (n.*1079-73C>T) n.1742-73C>T n.1758-73C>T n.1103-73C>T c.*543-73C>T (n.*543-73C>T) c.1443-73C>T (n.1443-73C>T) c.564-73C>T (n.564-73C>T) c.300-73C>T (n.300-73C>T) n.2341-73C>T | gnomAD v4 |