Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108250682_108250718delCA645569705ATMc.1236-19_1253del
c.*707-19_*724del
n.1370-19_1387del
n.1386-19_1403del
n.731-19_748del
c.*171-19_*188del
n.1205-19_1222del
c.1071-19_1088del
c.192-19_209del
c.-73-19_-56del
n.1969-19_1986del
 COSMIC COSMIC
11g.108250711G>ACA382533194ATMc.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.1380G>A
n.1396G>A
n.741G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.1215G>A
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.1979G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108250711G>CCA382533196ATMc.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.1380G>C
n.1396G>C
n.741G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.1215G>C
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.1979G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250711G>TCA382533199ATMc.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.1380G>T
n.1396G>T
n.741G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.1215G>T
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.1979G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250711_108250712delCA942013079ATMc.1246_1247del (p.Ala416AsnfsTer13)
c.*717_*718del (n.*717_*718del)
n.1380_1381del
n.1396_1397del
n.741_742del
c.*181_*182del (n.*181_*182del)
n.1215_1216del
c.1081_1082del (p.Ala361AsnfsTer13)
c.202_203del (p.Ala68AsnfsTer13)
c.-63_-62del (n.-63_-62del)
n.1979_1980del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250711_108250713delCA2793549441ATMc.1246_1248del (p.Ala416del)
c.*717_*719del (n.*717_*719del)
n.1380_1382del
n.1396_1398del
n.741_743del
c.*181_*183del (n.*181_*183del)
n.1215_1217del
c.1081_1083del (p.Ala361del)
c.202_204del (p.Ala68del)
c.-63_-61del (n.-63_-61del)
n.1979_1981del
11g.108250712C>ACA382533201ATMc.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.1381C>A
n.1397C>A
n.742C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1216C>A
c.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.1980C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108250712C=CA1998770749ATMc.1247C= (p.Ala416=)
c.*718C= (n.*718C=)
n.1381C=
n.1397C=
n.742C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.1216C=
c.1082C= (p.Ala361=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.1980C=
11g.108250712C>GCA382533204ATMc.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.1381C>G
n.1397C>G
n.742C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1216C>G
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.1980C>G
 dbSNP
11g.108250712C>TCA382533211ATMc.1247C>T (p.Ala416Val)
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.1381C>T
n.1397C>T
n.742C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1216C>T
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.1980C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250712_108250713delinsCACA1998770748ATMc.1247_1248delinsCA (p.Ala416=)
c.*718_*719delinsCA (n.*718_*719delinsCA)
n.1381_1382delinsCA
n.1397_1398delinsCA
n.742_743delinsCA
c.*182_*183delinsCA (n.*182_*183delinsCA)
n.1216_1217delinsCA
c.1082_1083delinsCA (p.Ala361=)
c.203_204delinsCA (p.Ala68=)
c.-62_-61delinsCA (n.-62_-61delinsCA)
n.1980_1981delinsCA
11g.108250712_108250713insTTTTTTTTTTTCA942013090ATMc.1247_1248insTTTTTTTTTTT (p.Thr417PhefsTer4)
c.*718_*719insTTTTTTTTTTT (n.*718_*719insTTTTTTTTTTT)
n.1381_1382insTTTTTTTTTTT
n.1397_1398insTTTTTTTTTTT
n.742_743insTTTTTTTTTTT
c.*182_*183insTTTTTTTTTTT (n.*182_*183insTTTTTTTTTTT)
n.1216_1217insTTTTTTTTTTT
c.1082_1083insTTTTTTTTTTT (p.Thr362PhefsTer4)
c.203_204insTTTTTTTTTTT (p.Thr69PhefsTer4)
c.-62_-61insTTTTTTTTTTT (n.-62_-61insTTTTTTTTTTT)
n.1980_1981insTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250712_108250713insTTTTTTTTTTTTTCA942013109ATMc.1247_1248insTTTTTTTTTTTTT (p.Thr417PhefsTer17)
c.*718_*719insTTTTTTTTTTTTT (n.*718_*719insTTTTTTTTTTTTT)
n.1381_1382insTTTTTTTTTTTTT
n.1397_1398insTTTTTTTTTTTTT
n.742_743insTTTTTTTTTTTTT
c.*182_*183insTTTTTTTTTTTTT (n.*182_*183insTTTTTTTTTTTTT)
n.1216_1217insTTTTTTTTTTTTT
c.1082_1083insTTTTTTTTTTTTT (p.Thr362PhefsTer17)
c.203_204insTTTTTTTTTTTTT (p.Thr69PhefsTer17)
c.-62_-61insTTTTTTTTTTTTT (n.-62_-61insTTTTTTTTTTTTT)
n.1980_1981insTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250712_108250713insTTTTTTTTTTTTTTCA942013115ATMc.1247_1248insTTTTTTTTTTTTTT (p.Thr417PhefsTer5)
c.*718_*719insTTTTTTTTTTTTTT (n.*718_*719insTTTTTTTTTTTTTT)
n.1381_1382insTTTTTTTTTTTTTT
n.1397_1398insTTTTTTTTTTTTTT
n.742_743insTTTTTTTTTTTTTT
c.*182_*183insTTTTTTTTTTTTTT (n.*182_*183insTTTTTTTTTTTTTT)
n.1216_1217insTTTTTTTTTTTTTT
c.1082_1083insTTTTTTTTTTTTTT (p.Thr362PhefsTer5)
c.203_204insTTTTTTTTTTTTTT (p.Thr69PhefsTer5)
c.-62_-61insTTTTTTTTTTTTTT (n.-62_-61insTTTTTTTTTTTTTT)
n.1980_1981insTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250713A>CCA476671871ATMc.1248A>C (p.Ala416=)
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.1382A>C
n.1398A>C
n.743A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1217A>C
c.1083A>C (p.Ala361=)
c.204A>C (p.Ala68=)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.1981A>C
11g.108250713A>GCA476671872ATMc.1248A>G (p.Ala416=)
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.1382A>G
n.1398A>G
n.743A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1217A>G
c.1083A>G (p.Ala361=)
c.204A>G (p.Ala68=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.1981A>G
 dbSNP
11g.108250713A>TCA476671873ATMc.1248A>T (p.Ala416=)
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.1382A>T
n.1398A>T
n.743A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.1217A>T
c.1083A>T (p.Ala361=)
c.204A>T (p.Ala68=)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.1981A>T
 dbSNP
11g.108250714delCA195638ATMc.1249del (p.Thr417ProfsTer3)
c.*720del (n.*720del)
n.1383del
n.1399del
n.744del
c.*184del (n.*184del)
n.1218del
c.1084del (p.Thr362ProfsTer3)
c.205del (p.Thr69ProfsTer3)
c.-60del (n.-60del)
n.1982del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250713_108250714insTTTTTTTTTTTTTCA2793549442ATMc.1248_1249insTTTTTTTTTTTTT (p.Thr417PhefsTer17)
c.*719_*720insTTTTTTTTTTTTT (n.*719_*720insTTTTTTTTTTTTT)
n.1382_1383insTTTTTTTTTTTTT
n.1398_1399insTTTTTTTTTTTTT
n.743_744insTTTTTTTTTTTTT
c.*183_*184insTTTTTTTTTTTTT (n.*183_*184insTTTTTTTTTTTTT)
n.1217_1218insTTTTTTTTTTTTT
c.1083_1084insTTTTTTTTTTTTT (p.Thr362PhefsTer17)
c.204_205insTTTTTTTTTTTTT (p.Thr69PhefsTer17)
c.-61_-60insTTTTTTTTTTTTT (n.-61_-60insTTTTTTTTTTTTT)
n.1981_1982insTTTTTTTTTTTTT
11g.108250714A=CA1998770750ATMc.1249A= (p.Thr417=)
c.*720A= (n.*720A=)
n.1383A=
n.1399A=
n.744A=
c.*184A= (n.*184A=)
n.1218A=
c.1084A= (p.Thr362=)
c.205A= (p.Thr69=)
c.-60A= (n.-60A=)
n.1982A=
11g.108250714A>CCA382533216ATMc.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1383A>C
n.1399A>C
n.744A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.1218A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.1982A>C
 dbSNP
11g.108250714A>GCA339577ATMc.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1383A>G
n.1399A>G
n.744A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.1218A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.1982A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250714A>TCA382533220ATMc.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1383A>T
n.1399A>T
n.744A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.1218A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.1982A>T
11g.108250715C>ACA382533223ATMc.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.1384C>A
n.1400C>A
n.745C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1219C>A
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.1983C>A
 dbSNP
11g.108250715C=CA1998770751ATMc.1250C= (p.Thr417=)
c.*721C= (n.*721C=)
n.1384C=
n.1400C=
n.745C=
c.*185C= (n.*185C=)
n.1219C=
c.1085C= (p.Thr362=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.1983C=
11g.108250715C>GCA382533226ATMc.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.1384C>G
n.1400C>G
n.745C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1219C>G
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.1983C>G
 dbSNP
11g.108250715C>TCA382533231ATMc.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.1384C>T
n.1400C>T
n.745C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1219C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.1983C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250717delCA2841003102ATMc.1252del (p.Gln418AsnfsTer2)
c.*723del (n.*723del)
n.1386del
n.1402del
n.747del
c.*187del (n.*187del)
n.1221del
c.1087del (p.Gln363AsnfsTer2)
c.208del (p.Gln70AsnfsTer2)
c.-57del (n.-57del)
n.1985del
11g.108250716C>ACA476671874ATMc.1251C>A (p.Thr417=)
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.1385C>A
n.1401C>A
n.746C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.1220C>A
c.1086C>A (p.Thr362=)
c.207C>A (p.Thr69=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.1984C>A
 gnomAD v4
11g.108250716C=CA1998770752ATMc.1251C= (p.Thr417=)
c.*722C= (n.*722C=)
n.1385C=
n.1401C=
n.746C=
c.*186C= (n.*186C=)
n.1220C=
c.1086C= (p.Thr362=)
c.207C= (p.Thr69=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.1984C=
11g.108250716C>GCA476671875ATMc.1251C>G (p.Thr417=)
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.1385C>G
n.1401C>G
n.746C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.1220C>G
c.1086C>G (p.Thr362=)
c.207C>G (p.Thr69=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.1984C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108250716C>TCA476671876ATMc.1251C>T (p.Thr417=)
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.1385C>T
n.1401C>T
n.746C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.1220C>T
c.1086C>T (p.Thr362=)
c.207C>T (p.Thr69=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.1984C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250717C>ACA382533232ATMc.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1386C>A
n.1402C>A
n.747C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1221C>A
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.1985C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108250717C>GCA382533235ATMc.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1386C>G
n.1402C>G
n.747C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1221C>G
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.1985C>G
 dbSNP
11g.108250717C>TCA382533233ATMc.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1386C>T
n.1402C>T
n.747C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1221C>T
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.1985C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250718A>CCA382533237ATMc.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.1387A>C
n.1403A>C
n.748A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.1222A>C
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.1986A>C
11g.108250718A>GCA382533241ATMc.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.1387A>G
n.1403A>G
n.748A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.1222A>G
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.1986A>G
11g.108250718A>TCA382533243ATMc.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.1387A>T
n.1403A>T
n.748A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.1222A>T
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.1986A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250719_108250723delCA2499220563ATMc.1254_1258del (p.Gln418HisfsTer10)
c.*725_*729del (n.*725_*729del)
n.1388_1392del
n.1404_1408del
n.749_753del
c.*189_*193del (n.*189_*193del)
n.1223_1227del
c.1089_1093del (p.Gln363HisfsTer10)
c.210_214del (p.Gln70HisfsTer10)
c.-55_-51del (n.-55_-51del)
n.1987_1991del
 ClinVar dbSNP
11g.108250719A=CA1998770753ATMc.1254A= (p.Gln418=)
c.*725A= (n.*725A=)
n.1388A=
n.1404A=
n.749A=
c.*189A= (n.*189A=)
n.1223A=
c.1089A= (p.Gln363=)
c.210A= (p.Gln70=)
c.-55A= (n.-55A=)
n.1987A=
11g.108250719A>CCA382533246ATMc.1254A>C (p.Gln418His)
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.1388A>C
n.1404A>C
n.749A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.1223A>C
c.1089A>C (p.Gln363His)
c.210A>C (p.Gln70His)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.1987A>C
11g.108250719A>GCA167482ATMc.1254A>G (p.Gln418=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.1388A>G
n.1404A>G
n.749A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.1223A>G
c.1089A>G (p.Gln363=)
c.210A>G (p.Gln70=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.1987A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250719A>TCA382533253ATMc.1254A>T (p.Gln418His)
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.1388A>T
n.1404A>T
n.749A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.1223A>T
c.1089A>T (p.Gln363His)
c.210A>T (p.Gln70His)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.1987A>T
 dbSNP
11g.108250720T>ACA382533255ATMc.1255T>A (p.Leu419Ile)
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.1389T>A
n.1405T>A
n.750T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1224T>A
c.1090T>A (p.Leu364Ile)
c.211T>A (p.Leu71Ile)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.1988T>A
 dbSNP
11g.108250720T>CCA476671877ATMc.1255T>C (p.Leu419=)
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.1389T>C
n.1405T>C
n.750T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1224T>C
c.1090T>C (p.Leu364=)
c.211T>C (p.Leu71=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.1988T>C
11g.108250720T>GCA382533258ATMc.1255T>G (p.Leu419Val)
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.1389T>G
n.1405T>G
n.750T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1224T>G
c.1090T>G (p.Leu364Val)
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.1988T>G
11g.108250721T>ACA382533259ATMc.1256T>A (p.Leu419Ter)
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.1390T>A
n.1406T>A
n.751T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.1225T>A
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.1989T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108250721T>CCA382533263ATMc.1256T>C (p.Leu419Ser)
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.1390T>C
n.1406T>C
n.751T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.1225T>C
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.1989T>C
11g.108250721T>GCA382533266ATMc.1256T>G (p.Leu419Ter)
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.1390T>G
n.1406T>G
n.751T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.1225T>G
c.1091T>G (p.Leu364Ter)
c.212T>G (p.Leu71Ter)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.1989T>G
11g.108250721_108250727delCA912970722ATMc.1256_1262del (p.Leu419Ter)
c.*727_*733del (n.*727_*733del)
n.1390_1396del
n.1406_1412del
n.751_757del
c.*191_*197del (n.*191_*197del)
n.1225_1231del
c.1091_1097del (p.Leu364Ter)
c.212_218del (p.Leu71Ter)
c.-53_-47del (n.-53_-47del)
n.1989_1995del
11g.108250721_108250727delinsTAATATCCA1998770754ATMc.1256_1262delinsTAATATC (p.Leu419=)
c.*727_*733delinsTAATATC (n.*727_*733delinsTAATATC)
n.1390_1396delinsTAATATC
n.1406_1412delinsTAATATC
n.751_757delinsTAATATC
c.*191_*197delinsTAATATC (n.*191_*197delinsTAATATC)
n.1225_1231delinsTAATATC
c.1091_1097delinsTAATATC (p.Leu364=)
c.212_218delinsTAATATC (p.Leu71=)
c.-53_-47delinsTAATATC (n.-53_-47delinsTAATATC)
n.1989_1995delinsTAATATC
11g.108250722A=CA1998770755ATMc.1257A= (p.Leu419=)
c.*728A= (n.*728A=)
n.1391A=
n.1407A=
n.752A=
c.*192A= (n.*192A=)
n.1226A=
c.1092A= (p.Leu364=)
c.213A= (p.Leu71=)
c.-52A= (n.-52A=)
n.1990A=
11g.108250722A>CCA382533282ATMc.1257A>C (p.Leu419Phe)
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.1391A>C
n.1407A>C
n.752A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.1226A>C
c.1092A>C (p.Leu364Phe)
c.213A>C (p.Leu71Phe)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.1990A>C
 ClinVar
11g.108250722A>GCA6264793ATMc.1257A>G (p.Leu419=)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.1391A>G
n.1407A>G
n.752A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.1226A>G
c.1092A>G (p.Leu364=)
c.213A>G (p.Leu71=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.1990A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108250722A>TCA382533278ATMc.1257A>T (p.Leu419Phe)
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.1391A>T
n.1407A>T
n.752A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.1226A>T
c.1092A>T (p.Leu364Phe)
c.213A>T (p.Leu71Phe)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.1990A>T
 dbSNP
11g.108250723delCA2580083773ATMc.1258del (p.Ile420TyrfsTer17)
c.*729del (n.*729del)
n.1392del
n.1408del
n.753del
c.*193del (n.*193del)
n.1227del
c.1093del (p.Ile365TyrfsTer17)
c.214del (p.Ile72TyrfsTer17)
c.-51del (n.-51del)
n.1991del
 ClinVar
11g.108250724_108250729delCA658821426ATMc.1259_1264del (p.Ile420_Ser421del)
c.*730_*735del (n.*730_*735del)
n.1393_1398del
n.1409_1414del
n.754_759del
c.*194_*199del (n.*194_*199del)
n.1228_1233del
c.1094_1099del (p.Ile365_Ser366del)
c.215_220del (p.Ile72_Ser73del)
c.-50_-45del (n.-50_-45del)
n.1992_1997del
 ClinVar dbSNP
11g.108250723A=CA1998770756ATMc.1258A= (p.Ile420=)
c.*729A= (n.*729A=)
n.1392A=
n.1408A=
n.753A=
c.*193A= (n.*193A=)
n.1227A=
c.1093A= (p.Ile365=)
c.214A= (p.Ile72=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.1991A=
11g.108250723A>CCA382533291ATMc.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.1392A>C
n.1408A>C
n.753A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.1227A>C
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.1991A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250723A>GCA382533312ATMc.1258A>G (p.Ile420Val)
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.1392A>G
n.1408A>G
n.753A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.1227A>G
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.1991A>G
 gnomAD v4
11g.108250723A>TCA382533294ATMc.1258A>T (p.Ile420Leu)
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.1392A>T
n.1408A>T
n.753A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.1227A>T
c.1093A>T (p.Ile365Leu)
c.214A>T (p.Ile72Leu)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.1991A>T
 dbSNP
11g.108250724T>ACA382533317ATMc.1259T>A (p.Ile420Lys)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.1393T>A
n.1409T>A
n.754T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1228T>A
c.1094T>A (p.Ile365Lys)
c.215T>A (p.Ile72Lys)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.1992T>A
 dbSNP
11g.108250724T>CCA382533319ATMc.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.1393T>C
n.1409T>C
n.754T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1228T>C
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.1992T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250724T>GCA382533322ATMc.1259T>G (p.Ile420Arg)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.1393T>G
n.1409T>G
n.754T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1228T>G
c.1094T>G (p.Ile365Arg)
c.215T>G (p.Ile72Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.1992T>G
11g.108250724T=CA1998770758ATMc.1259T= (p.Ile420=)
c.*730T= (n.*730T=)
n.1393T=
n.1409T=
n.754T=
c.*194T= (n.*194T=)
n.1228T=
c.1094T= (p.Ile365=)
c.215T= (p.Ile72=)
c.-50T= (n.-50T=)
n.1992T=
11g.108250724_108250727delinsTATCCA1998770757ATMc.1259_1262delinsTATC (p.Ile420=)
c.*730_*733delinsTATC (n.*730_*733delinsTATC)
n.1393_1396delinsTATC
n.1409_1412delinsTATC
n.754_757delinsTATC
c.*194_*197delinsTATC (n.*194_*197delinsTATC)
n.1228_1231delinsTATC
c.1094_1097delinsTATC (p.Ile365=)
c.215_218delinsTATC (p.Ile72=)
c.-50_-47delinsTATC (n.-50_-47delinsTATC)
n.1992_1995delinsTATC
11g.108250725A=CA1998770759ATMc.1260A= (p.Ile420=)
c.*731A= (n.*731A=)
n.1394A=
n.1410A=
n.755A=
c.*195A= (n.*195A=)
n.1229A=
c.1095A= (p.Ile365=)
c.216A= (p.Ile72=)
c.-49A= (n.-49A=)
n.1993A=
11g.108250725A>CCA6264794ATMc.1260A>C (p.Ile420=)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.1394A>C
n.1410A>C
n.755A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.1229A>C
c.1095A>C (p.Ile365=)
c.216A>C (p.Ile72=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.1993A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108250725A>GCA382533323ATMc.1260A>G (p.Ile420Met)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.1394A>G
n.1410A>G
n.755A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.1229A>G
c.1095A>G (p.Ile365Met)
c.216A>G (p.Ile72Met)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.1993A>G
 ClinVar
11g.108250725A>TCA476671878ATMc.1260A>T (p.Ile420=)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.1394A>T
n.1410A>T
n.755A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.1229A>T
c.1095A>T (p.Ile365=)
c.216A>T (p.Ile72=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.1993A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250726_108250728delCA658656138ATMc.1261_1263del (p.Ser421del)
c.*732_*734del (n.*732_*734del)
n.1395_1397del
n.1411_1413del
n.756_758del
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
n.1230_1232del
c.1096_1098del (p.Ser366del)
c.217_219del (p.Ser73del)
c.-48_-46del (n.-48_-46del)
n.1994_1996del
 ClinVar dbSNP
11g.108250726T>ACA382533324ATMc.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.1395T>A
n.1411T>A
n.756T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.1230T>A
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.1994T>A
 dbSNP
11g.108250726T>CCA193982ATMc.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.1395T>C
n.1411T>C
n.756T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1230T>C
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.1994T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250726T>GCA382533325ATMc.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.1395T>G
n.1411T>G
n.756T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.1230T>G
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.1994T>G
11g.108250726T=CA1998770761ATMc.1261T= (p.Ser421=)
c.*732T= (n.*732T=)
n.1395T=
n.1411T=
n.756T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.1230T=
c.1096T= (p.Ser366=)
c.217T= (p.Ser73=)
c.-48T= (n.-48T=)
n.1994T=
11g.108250726_108250738delinsTCAAAGTATCCTGCA1998770760ATMc.1261_1273delinsTCAAAGTATCCTG (p.Ser421=)
c.*732_*744delinsTCAAAGTATCCTG (n.*732_*744delinsTCAAAGTATCCTG)
n.1395_1407delinsTCAAAGTATCCTG
n.1411_1423delinsTCAAAGTATCCTG
n.756_768delinsTCAAAGTATCCTG
c.*196_*208delinsTCAAAGTATCCTG (n.*196_*208delinsTCAAAGTATCCTG)
n.1230_1242delinsTCAAAGTATCCTG
c.1096_1108delinsTCAAAGTATCCTG (p.Ser366=)
c.217_229delinsTCAAAGTATCCTG (p.Ser73=)
c.-48_-36delinsTCAAAGTATCCTG (n.-48_-36delinsTCAAAGTATCCTG)
n.1994_2006delinsTCAAAGTATCCTG
11g.108250727C>ACA382533329ATMc.1262C>A (p.Ser421Ter)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1396C>A
n.1412C>A
n.757C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1231C>A
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
c.218C>A (p.Ser73Ter)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.1995C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108250727C>GCA382533341ATMc.1262C>G (p.Ser421Ter)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1396C>G
n.1412C>G
n.757C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1231C>G
c.1097C>G (p.Ser366Ter)
c.218C>G (p.Ser73Ter)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.1995C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108250727C>TCA382533339ATMc.1262C>T (p.Ser421Leu)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1396C>T
n.1412C>T
n.757C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1231C>T
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
c.218C>T (p.Ser73Leu)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.1995C>T
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250730_108250741delCA6264795ATMc.1265_1276del (p.Lys422_Ala425del)
c.*736_*747del (n.*736_*747del)
n.1399_1410del
n.1415_1426del
n.760_771del
c.*200_*211del (n.*200_*211del)
n.1234_1245del
c.1100_1111del (p.Lys367_Ala370del)
c.221_232del (p.Lys74_Ala77del)
c.-44_-33del (n.-44_-33del)
n.1998_2009del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108250728A=CA1998770762ATMc.1263A= (p.Ser421=)
c.*734A= (n.*734A=)
n.1397A=
n.1413A=
n.758A=
c.*198A= (n.*198A=)
n.1232A=
c.1098A= (p.Ser366=)
c.219A= (p.Ser73=)
c.-46A= (n.-46A=)
n.1996A=
11g.108250728A>CCA476671880ATMc.1263A>C (p.Ser421=)
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.1397A>C
n.1413A>C
n.758A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1232A>C
c.1098A>C (p.Ser366=)
c.219A>C (p.Ser73=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.1996A>C
11g.108250728A>GCA16613060ATMc.1263A>G (p.Ser421=)
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.1397A>G
n.1413A>G
n.758A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1232A>G
c.1098A>G (p.Ser366=)
c.219A>G (p.Ser73=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.1996A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250728A>TCA476671879ATMc.1263A>T (p.Ser421=)
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.1397A>T
n.1413A>T
n.758A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1232A>T
c.1098A>T (p.Ser366=)
c.219A>T (p.Ser73=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.1996A>T
 dbSNP
11g.108250729A=CA1998770763ATMc.1264A= (p.Lys422=)
c.*735A= (n.*735A=)
n.1398A=
n.1414A=
n.759A=
c.*199A= (n.*199A=)
n.1233A=
c.1099A= (p.Lys367=)
c.220A= (p.Lys74=)
c.-45A= (n.-45A=)
n.1997A=
11g.108250729A>CCA382533345ATMc.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.1398A>C
n.1414A>C
n.759A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.1233A>C
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.1997A>C
11g.108250729A>GCA382533346ATMc.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.1398A>G
n.1414A>G
n.759A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.1233A>G
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.1997A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108250729A>TCA382533357ATMc.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.1398A>T
n.1414A>T
n.759A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.1233A>T
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.1997A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250730A>CCA382533367ATMc.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.1399A>C
n.1415A>C
n.760A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.1234A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.1998A>C
11g.108250730A>GCA382533363ATMc.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.1399A>G
n.1415A>G
n.760A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.1234A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.1998A>G
11g.108250730A>TCA382533365ATMc.1265A>T (p.Lys422Met)
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.1399A>T
n.1415A>T
n.760A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.1234A>T
c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.1998A>T
11g.108250731G>ACA16606024ATMc.1266G>A (p.Lys422=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1400G>A
n.1416G>A
n.761G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.1235G>A
c.1101G>A (p.Lys367=)
c.222G>A (p.Lys74=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.1999G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108250731G>CCA382533372ATMc.1266G>C (p.Lys422Asn)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1400G>C
n.1416G>C
n.761G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.1235G>C
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.1999G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250731G=CA1998770764ATMc.1266G= (p.Lys422=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.1400G=
n.1416G=
n.761G=
c.*201G= (n.*201G=)
n.1235G=
c.1101G= (p.Lys367=)
c.222G= (p.Lys74=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.1999G=
11g.108250731G>TCA382533374ATMc.1266G>T (p.Lys422Asn)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1400G>T
n.1416G>T
n.761G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.1235G>T
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.1999G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250732T>ACA382533376ATMc.1267T>A (p.Tyr423Asn)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.1401T>A
n.1417T>A
n.762T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.1236T>A
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.2000T>A
 dbSNP
11g.108250732T>CCA382533377ATMc.1267T>C (p.Tyr423His)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.1401T>C
n.1417T>C
n.762T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.1236T>C
c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.223T>C (p.Tyr75His)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.2000T>C
 ClinVar
11g.108250732T>GCA382533378ATMc.1267T>G (p.Tyr423Asp)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.1401T>G
n.1417T>G
n.762T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.1236T>G
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.2000T>G
 dbSNP
11g.108250733A=CA1998770765ATMc.1268A= (p.Tyr423=)
c.*739A= (n.*739A=)
n.1402A=
n.1418A=
n.763A=
c.*203A= (n.*203A=)
n.1237A=
c.1103A= (p.Tyr368=)
c.224A= (p.Tyr75=)
c.-41A= (n.-41A=)
n.2001A=
11g.108250733A>CCA382533381ATMc.1268A>C (p.Tyr423Ser)
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.1402A>C
n.1418A>C
n.763A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.1237A>C
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.2001A>C
11g.108250733A>GCA16619113ATMc.1268A>G (p.Tyr423Cys)
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.1402A>G
n.1418A>G
n.763A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.1237A>G
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.2001A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108250733A>TCA382533387ATMc.1268A>T (p.Tyr423Phe)
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.1402A>T
n.1418A>T
n.763A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.1237A>T
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.2001A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250734T>ACA382533390ATMc.1269T>A (p.Tyr423Ter)
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.1403T>A
n.1419T>A
n.764T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.1238T>A
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
c.225T>A (p.Tyr75Ter)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.2002T>A
11g.108250734T>CCA476671881ATMc.1269T>C (p.Tyr423=)
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.1403T>C
n.1419T>C
n.764T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.1238T>C
c.1104T>C (p.Tyr368=)
c.225T>C (p.Tyr75=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.2002T>C
11g.108250734T>GCA382533392ATMc.1269T>G (p.Tyr423Ter)
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.1403T>G
n.1419T>G
n.764T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.1238T>G
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
c.225T>G (p.Tyr75Ter)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.2002T>G
11g.108250735C>ACA382533399ATMc.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.1404C>A
n.1420C>A
n.765C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1239C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.2003C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108250735C=CA1998770766ATMc.1270C= (p.Pro424=)
c.*741C= (n.*741C=)
n.1404C=
n.1420C=
n.765C=
c.*205C= (n.*205C=)
n.1239C=
c.1105C= (p.Pro369=)
c.226C= (p.Pro76=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.2003C=
11g.108250735C>GCA382533401ATMc.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.1404C>G
n.1420C>G
n.765C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.1239C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.2003C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108250735C>TCA382533405ATMc.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.1404C>T
n.1420C>T
n.765C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1239C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.2003C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108250736C>ACA190822ATMc.1271C>A (p.Pro424His)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1405C>A
n.1421C>A
n.766C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.1240C>A
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.227C>A (p.Pro76His)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.2004C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250736C=CA1998770767ATMc.1271C= (p.Pro424=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.1405C=
n.1421C=
n.766C=
c.*206C= (n.*206C=)
n.1240C=
c.1106C= (p.Pro369=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.2004C=
11g.108250736C>GCA382533407ATMc.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.1405C>G
n.1421C>G
n.766C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.1240C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.2004C>G
 dbSNP
11g.108250736C>TCA350530ATMc.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.1405C>T
n.1421C>T
n.766C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.1240C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.2004C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250737T>ACA476671883ATMc.1272T>A (p.Pro424=)
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.1406T>A
n.1422T>A
n.767T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.1241T>A
c.1107T>A (p.Pro369=)
c.228T>A (p.Pro76=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.2005T>A
 dbSNP
11g.108250737T>CCA297982ATMc.1272T>C (p.Pro424=)
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.1406T>C
n.1422T>C
n.767T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.1241T>C
c.1107T>C (p.Pro369=)
c.228T>C (p.Pro76=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.2005T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250737T>GCA476671882ATMc.1272T>G (p.Pro424=)
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.1406T>G
n.1422T>G
n.767T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.1241T>G
c.1107T>G (p.Pro369=)
c.228T>G (p.Pro76=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.2005T>G
 ClinVar
11g.108250737T=CA1998770769ATMc.1272T= (p.Pro424=)
c.*743T= (n.*743T=)
n.1406T=
n.1422T=
n.767T=
c.*207T= (n.*207T=)
n.1241T=
c.1107T= (p.Pro369=)
c.228T= (p.Pro76=)
c.-37T= (n.-37T=)
n.2005T=
11g.108250737_108250741delinsTGCAACA1998770768ATMc.1272_1276delinsTGCAA (p.Pro424=)
c.*743_*747delinsTGCAA (n.*743_*747delinsTGCAA)
n.1406_1410delinsTGCAA
n.1422_1426delinsTGCAA
n.767_771delinsTGCAA
c.*207_*211delinsTGCAA (n.*207_*211delinsTGCAA)
n.1241_1245delinsTGCAA
c.1107_1111delinsTGCAA (p.Pro369=)
c.228_232delinsTGCAA (p.Pro76=)
c.-37_-33delinsTGCAA (n.-37_-33delinsTGCAA)
n.2005_2009delinsTGCAA
11g.108250738G>ACA6264796ATMc.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.1407G>A
n.1423G>A
n.768G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.1242G>A
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.2006G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108250738G>CCA382533419ATMc.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.1407G>C
n.1423G>C
n.768G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.1242G>C
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.2006G>C
 dbSNP
11g.108250738G=CA1998770770ATMc.1273G= (p.Ala425=)
c.*744G= (n.*744G=)
n.1407G=
n.1423G=
n.768G=
c.*208G= (n.*208G=)
n.1242G=
c.1108G= (p.Ala370=)
c.229G= (p.Ala77=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.2006G=
11g.108250738G>TCA228390827ATMc.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.1407G>T
n.1423G>T
n.768G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.1242G>T
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.2006G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250739_108250742delCA915948347ATMc.1274_1277del (p.Ala425ValfsTer11)
c.*745_*748del (n.*745_*748del)
n.1408_1411del
n.1424_1427del
n.769_772del
c.*209_*212del (n.*209_*212del)
n.1243_1246del
c.1109_1112del (p.Ala370ValfsTer11)
c.230_233del (p.Ala77ValfsTer11)
c.-35_-32del (n.-35_-32del)
n.2007_2010del
 ClinVar dbSNP
11g.108250739C>ACA382533427ATMc.1274C>A (p.Ala425Glu)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.1408C>A
n.1424C>A
n.769C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1243C>A
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.2007C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250739C=CA1998770771ATMc.1274C= (p.Ala425=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.1408C=
n.1424C=
n.769C=
c.*209C= (n.*209C=)
n.1243C=
c.1109C= (p.Ala370=)
c.230C= (p.Ala77=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.2007C=
11g.108250739C>GCA382533436ATMc.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.1408C>G
n.1424C>G
n.769C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.1243C>G
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.2007C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108250739C>TCA382533440ATMc.1274C>T (p.Ala425Val)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.1408C>T
n.1424C>T
n.769C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1243C>T
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.2007C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250740A=CA1998770772ATMc.1275A= (p.Ala425=)
c.*746A= (n.*746A=)
n.1409A=
n.1425A=
n.770A=
c.*210A= (n.*210A=)
n.1244A=
c.1110A= (p.Ala370=)
c.231A= (p.Ala77=)
c.-34A= (n.-34A=)
n.2008A=
11g.108250740A>CCA476671884ATMc.1275A>C (p.Ala425=)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.1409A>C
n.1425A>C
n.770A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.1244A>C
c.1110A>C (p.Ala370=)
c.231A>C (p.Ala77=)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.2008A>C
11g.108250740A>GCA476671886ATMc.1275A>G (p.Ala425=)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.1409A>G
n.1425A>G
n.770A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.1244A>G
c.1110A>G (p.Ala370=)
c.231A>G (p.Ala77=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.2008A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108250740A>TCA476671885ATMc.1275A>T (p.Ala425=)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.1409A>T
n.1425A>T
n.770A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.1244A>T
c.1110A>T (p.Ala370=)
c.231A>T (p.Ala77=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.2008A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250741delCA2499220564ATMc.1276del (p.Ser426ValfsTer11)
c.*747del (n.*747del)
n.1410del
n.1426del
n.771del
c.*211del (n.*211del)
n.1245del
c.1111del (p.Ser371ValfsTer11)
c.232del (p.Ser78ValfsTer11)
c.-33del (n.-33del)
n.2009del
 ClinVar dbSNP
11g.108250741A>CCA382533443ATMc.1276A>C (p.Ser426Arg)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.1410A>C
n.1426A>C
n.771A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.1245A>C
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.2009A>C
11g.108250741A>GCA382533447ATMc.1276A>G (p.Ser426Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.1410A>G
n.1426A>G
n.771A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.1245A>G
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.2009A>G
 dbSNP
11g.108250741A>TCA382533449ATMc.1276A>T (p.Ser426Cys)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.1410A>T
n.1426A>T
n.771A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.1245A>T
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.2009A>T
 dbSNP
11g.108250742G>ACA382533453ATMc.1277G>A (p.Ser426Asn)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.1411G>A
n.1427G>A
n.772G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.1246G>A
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.2010G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108250742G>CCA382533456ATMc.1277G>C (p.Ser426Thr)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.1411G>C
n.1427G>C
n.772G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.1246G>C
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.2010G>C
11g.108250742G=CA1998770773ATMc.1277G= (p.Ser426=)
c.*748G= (n.*748G=)
n.1411G=
n.1427G=
n.772G=
c.*212G= (n.*212G=)
n.1246G=
c.1112G= (p.Ser371=)
c.233G= (p.Ser78=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.2010G=
11g.108250742G>TCA382533459ATMc.1277G>T (p.Ser426Ile)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.1411G>T
n.1427G>T
n.772G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.1246G>T
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.2010G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250742_108250743delinsGTCA1998770774ATMc.1277_1278delinsGT (p.Ser426=)
c.*748_*749delinsGT (n.*748_*749delinsGT)
n.1411_1412delinsGT
n.1427_1428delinsGT
n.772_773delinsGT
c.*212_*213delinsGT (n.*212_*213delinsGT)
n.1246_1247delinsGT
c.1112_1113delinsGT (p.Ser371=)
c.233_234delinsGT (p.Ser78=)
c.-32_-31delinsGT (n.-32_-31delinsGT)
n.2010_2011delinsGT
11g.108250743T>ACA382533461ATMc.1278T>A (p.Ser426Arg)
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.1412T>A
n.1428T>A
n.773T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.1247T>A
c.1113T>A (p.Ser371Arg)
c.234T>A (p.Ser78Arg)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.2011T>A
 dbSNP
11g.108250743T>CCA476671887ATMc.1278T>C (p.Ser426=)
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.1412T>C
n.1428T>C
n.773T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1247T>C
c.1113T>C (p.Ser371=)
c.234T>C (p.Ser78=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.2011T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250743T>GCA382533467ATMc.1278T>G (p.Ser426Arg)
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.1412T>G
n.1428T>G
n.773T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.1247T>G
c.1113T>G (p.Ser371Arg)
c.234T>G (p.Ser78Arg)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.2011T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108250745delCA1998770775ATMc.1280del (p.Leu427TyrfsTer10)
c.*751del (n.*751del)
n.1414del
n.1430del
n.775del
c.*215del (n.*215del)
n.1249del
c.1115del (p.Leu372TyrfsTer10)
c.236del (p.Leu79TyrfsTer10)
c.-29del (n.-29del)
n.2013del
 dbSNP
11g.108250744T>ACA382533470ATMc.1279T>A (p.Leu427Ile)
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.1413T>A
n.1429T>A
n.774T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.1248T>A
c.1114T>A (p.Leu372Ile)
c.235T>A (p.Leu79Ile)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.2012T>A
 dbSNP
11g.108250744T>CCA476671888ATMc.1279T>C (p.Leu427=)
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.1413T>C
n.1429T>C
n.774T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.1248T>C
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.235T>C (p.Leu79=)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.2012T>C
11g.108250744T>GCA382533473ATMc.1279T>G (p.Leu427Val)
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.1413T>G
n.1429T>G
n.774T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.1248T>G
c.1114T>G (p.Leu372Val)
c.235T>G (p.Leu79Val)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.2012T>G
11g.108250745T>ACA382533478ATMc.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.1414T>A
n.1430T>A
n.775T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.1249T>A
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.236T>A (p.Leu79Ter)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.2013T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108250745T>CCA382533484ATMc.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.1414T>C
n.1430T>C
n.775T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1249T>C
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.236T>C (p.Leu79Ser)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.2013T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250745T>GCA382533487ATMc.1280T>G (p.Leu427Ter)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.1414T>G
n.1430T>G
n.775T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.1249T>G
c.1115T>G (p.Leu372Ter)
c.236T>G (p.Leu79Ter)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.2013T>G
11g.108250746A=CA1998770776ATMc.1281A= (p.Leu427=)
c.*752A= (n.*752A=)
n.1415A=
n.1431A=
n.776A=
c.*216A= (n.*216A=)
n.1250A=
c.1116A= (p.Leu372=)
c.237A= (p.Leu79=)
c.-28A= (n.-28A=)
n.2014A=
11g.108250746A>CCA382533490ATMc.1281A>C (p.Leu427Phe)
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.1415A>C
n.1431A>C
n.776A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.1250A>C
c.1116A>C (p.Leu372Phe)
c.237A>C (p.Leu79Phe)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.2014A>C
 dbSNP
11g.108250746A>GCA476671889ATMc.1281A>G (p.Leu427=)
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.1415A>G
n.1431A>G
n.776A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.1250A>G
c.1116A>G (p.Leu372=)
c.237A>G (p.Leu79=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.2014A>G
 dbSNP
11g.108250746A>TCA382533492ATMc.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.1415A>T
n.1431A>T
n.776A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.1250A>T
c.1116A>T (p.Leu372Phe)
c.237A>T (p.Leu79Phe)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.2014A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250747C>ACA382533498ATMc.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.1416C>A
n.1432C>A
n.777C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1251C>A
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.2015C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108250747C>GCA382533499ATMc.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.1416C>G
n.1432C>G
n.777C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1251C>G
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.2015C>G
 dbSNP
11g.108250747C>TCA382533500ATMc.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.1416C>T
n.1432C>T
n.777C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1251C>T
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.2015C>T
 dbSNP
11g.108250747_108250751delinsCCTAACA1998770777ATMc.1282_1286delinsCCTAA (p.Pro428=)
c.*753_*757delinsCCTAA (n.*753_*757delinsCCTAA)
n.1416_1420delinsCCTAA
n.1432_1436delinsCCTAA
n.777_781delinsCCTAA
c.*217_*221delinsCCTAA (n.*217_*221delinsCCTAA)
n.1251_1255delinsCCTAA
c.1117_1121delinsCCTAA (p.Pro373=)
c.238_242delinsCCTAA (p.Pro80=)
c.-27_-23delinsCCTAA (n.-27_-23delinsCCTAA)
n.2015_2019delinsCCTAA
11g.108250748C>ACA382533502ATMc.1283C>A (p.Pro428His)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.1417C>A
n.1433C>A
n.778C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.1252C>A
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.2016C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108250748C>GCA382533504ATMc.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.1417C>G
n.1433C>G
n.778C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.1252C>G
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.2016C>G
11g.108250748C>TCA382533507ATMc.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.1417C>T
n.1433C>T
n.778C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.1252C>T
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.2016C>T
 ClinVar
11g.108250750_108250753delCA645569706ATMc.1285_1288del (p.Asn429ValfsTer7)
c.*756_*759del (n.*756_*759del)
n.1419_1422del
n.1435_1438del
n.780_783del
c.*220_*223del (n.*220_*223del)
n.1254_1257del
c.1120_1123del (p.Asn374ValfsTer7)
c.241_244del (p.Asn81ValfsTer7)
c.-24_-21del (n.-24_-21del)
n.2018_2021del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108250748_108250756delinsCTAACTGTGCA1998770778ATMc.1283_1291delinsCTAACTGTG (p.Pro428=)
c.*754_*762delinsCTAACTGTG (n.*754_*762delinsCTAACTGTG)
n.1417_1425delinsCTAACTGTG
n.1433_1441delinsCTAACTGTG
n.778_786delinsCTAACTGTG
c.*218_*226delinsCTAACTGTG (n.*218_*226delinsCTAACTGTG)
n.1252_1260delinsCTAACTGTG
c.1118_1126delinsCTAACTGTG (p.Pro373=)
c.239_247delinsCTAACTGTG (p.Pro80=)
c.-26_-18delinsCTAACTGTG (n.-26_-18delinsCTAACTGTG)
n.2016_2024delinsCTAACTGTG
11g.108250749T>ACA476671890ATMc.1284T>A (p.Pro428=)
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.1418T>A
n.1434T>A
n.779T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.1253T>A
c.1119T>A (p.Pro373=)
c.240T>A (p.Pro80=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.2017T>A
11g.108250749T>CCA476671891ATMc.1284T>C (p.Pro428=)
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.1418T>C
n.1434T>C
n.779T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.1253T>C
c.1119T>C (p.Pro373=)
c.240T>C (p.Pro80=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.2017T>C
11g.108250749T>GCA476671892ATMc.1284T>G (p.Pro428=)
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.1418T>G
n.1434T>G
n.779T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.1253T>G
c.1119T>G (p.Pro373=)
c.240T>G (p.Pro80=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.2017T>G
11g.108250749_108250756delCA338956ATMc.1284_1291del (p.Asn429AlafsTer?)
c.*755_*762del (n.*755_*762del)
n.1418_1425del
n.1434_1441del
n.779_786del
c.*219_*226del (n.*219_*226del)
n.1253_1260del
c.1119_1126del (p.Asn374AlafsTer?)
c.240_247del (p.Asn81AlafsTer?)
c.-25_-18del (n.-25_-18del)
n.2017_2024del
 ClinVar dbSNP
11g.108250750A>CCA382533510ATMc.1285A>C (p.Asn429His)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.1419A>C
n.1435A>C
n.780A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.1254A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.2018A>C
 ClinVar
11g.108250750A>GCA382533514ATMc.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.1419A>G
n.1435A>G
n.780A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.1254A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.2018A>G
 dbSNP
11g.108250750A>TCA382533511ATMc.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.1419A>T
n.1435A>T
n.780A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.1254A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.2018A>T
 dbSNP
11g.108250751dupCA2695215356ATMc.1286dup (p.Asn429LysfsTer3)
c.*757dup (n.*757dup)
n.1420dup
n.1436dup
n.781dup
c.*221dup (n.*221dup)
n.1255dup
c.1121dup (p.Asn374LysfsTer3)
c.242dup (p.Asn81LysfsTer3)
c.-23dup (n.-23dup)
n.2019dup
11g.108250751A>CCA382533518ATMc.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.*757A>C (n.*757A>C)
n.1420A>C
n.1436A>C
n.781A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.1255A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.2019A>C
 dbSNP
11g.108250751A>GCA382533522ATMc.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.*757A>G (n.*757A>G)
n.1420A>G
n.1436A>G
n.781A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.1255A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.2019A>G
11g.108250751A>TCA382533521ATMc.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.*757A>T (n.*757A>T)
n.1420A>T
n.1436A>T
n.781A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.1255A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.2019A>T
 dbSNP
11g.108250752C>ACA382533524ATMc.1287C>A (p.Asn429Lys)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.1421C>A
n.1437C>A
n.782C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.1256C>A
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.2020C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250752C=CA1998770780ATMc.1287C= (p.Asn429=)
c.*758C= (n.*758C=)
n.1421C=
n.1437C=
n.782C=
c.*222C= (n.*222C=)
n.1256C=
c.1122C= (p.Asn374=)
c.243C= (p.Asn81=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.2020C=
11g.108250752C>GCA382533527ATMc.1287C>G (p.Asn429Lys)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.1421C>G
n.1437C>G
n.782C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.1256C>G
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.243C>G (p.Asn81Lys)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.2020C>G
11g.108250752C>TCA476671893ATMc.1287C>T (p.Asn429=)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.1421C>T
n.1437C>T
n.782C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.1256C>T
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.243C>T (p.Asn81=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.2020C>T
11g.108250752_108250754delinsCTGCA1998770779ATMc.1287_1289delinsCTG (p.Asn429=)
c.*758_*760delinsCTG (n.*758_*760delinsCTG)
n.1421_1423delinsCTG
n.1437_1439delinsCTG
n.782_784delinsCTG
c.*222_*224delinsCTG (n.*222_*224delinsCTG)
n.1256_1258delinsCTG
c.1122_1124delinsCTG (p.Asn374=)
c.243_245delinsCTG (p.Asn81=)
c.-22_-20delinsCTG (n.-22_-20delinsCTG)
n.2020_2022delinsCTG
11g.108250753T>ACA382533531ATMc.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.1422T>A
n.1438T>A
n.783T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.1257T>A
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.2021T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108250753T>CCA382533532ATMc.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.1422T>C
n.1438T>C
n.783T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.1257T>C
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.2021T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250753T>GCA382533537ATMc.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.1422T>G
n.1438T>G
n.783T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.1257T>G
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.2021T>G
 gnomAD v4
11g.108250753T=CA1998770781ATMc.1288T= (p.Cys430=)
c.*759T= (n.*759T=)
n.1422T=
n.1438T=
n.783T=
c.*223T= (n.*223T=)
n.1257T=
c.1123T= (p.Cys375=)
c.244T= (p.Cys82=)
c.-21T= (n.-21T=)
n.2021T=
11g.108250755_108250756delCA164893ATMc.1290_1291del (p.Cys430Ter)
c.*761_*762del (n.*761_*762del)
n.1424_1425del
n.1440_1441del
n.785_786del
c.*225_*226del (n.*225_*226del)
n.1259_1260del
c.1125_1126del (p.Cys375Ter)
c.246_247del (p.Cys82Ter)
c.-19_-18del (n.-19_-18del)
n.2023_2024del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250754G>ACA382533538ATMc.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.1423G>A
n.1439G>A
n.784G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1258G>A
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.2022G>A
 dbSNP
11g.108250754G>CCA382533540ATMc.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.1423G>C
n.1439G>C
n.784G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1258G>C
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.2022G>C
 dbSNP
11g.108250754G>TCA382533542ATMc.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.1423G>T
n.1439G>T
n.784G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1258G>T
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.2022G>T
 dbSNP
11g.108250755T>ACA382533544ATMc.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.1424T>A
n.1440T>A
n.785T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.1259T>A
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
c.246T>A (p.Cys82Ter)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.2023T>A
 dbSNP
11g.108250755T>CCA476671894ATMc.1290T>C (p.Cys430=)
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.1424T>C
n.1440T>C
n.785T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1259T>C
c.1125T>C (p.Cys375=)
c.246T>C (p.Cys82=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.2023T>C
11g.108250755T>GCA382533545ATMc.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.1424T>G
n.1440T>G
n.785T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.1259T>G
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.246T>G (p.Cys82Trp)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.2023T>G
 dbSNP
11g.108250756G>ACA382533555ATMc.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.*762G>A (n.*762G>A)
n.1425G>A
n.1441G>A
n.786G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.1260G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.2024G>A
 dbSNP
11g.108250756G>CCA382533548ATMc.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.1425G>C
n.1441G>C
n.786G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.1260G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.2024G>C
 dbSNP
11g.108250756G>TCA382533552ATMc.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.1425G>T
n.1441G>T
n.786G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.1260G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.2024G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108250757delCA2695215357ATMc.1292del (p.Glu431GlyfsTer6)
c.*763del (n.*763del)
n.1426del
n.1442del
n.787del
c.*227del (n.*227del)
n.1261del
c.1127del (p.Glu376GlyfsTer6)
c.248del (p.Glu83GlyfsTer6)
c.-17del (n.-17del)
n.2025del
11g.108250757A=CA1998770782ATMc.1292A= (p.Glu431=)
c.*763A= (n.*763A=)
n.1426A=
n.1442A=
n.787A=
c.*227A= (n.*227A=)
n.1261A=
c.1127A= (p.Glu376=)
c.248A= (p.Glu83=)
c.-17A= (n.-17A=)
n.2025A=
11g.108250757A>CCA382533556ATMc.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.*763A>C (n.*763A>C)
n.1426A>C
n.1442A>C
n.787A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.1261A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.2025A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250757A>GCA382533557ATMc.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.1426A>G
n.1442A>G
n.787A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.1261A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.2025A>G
 dbSNP
11g.108250757A>TCA382533558ATMc.1292A>T (p.Glu431Val)
c.*763A>T (n.*763A>T)
n.1426A>T
n.1442A>T
n.787A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.1261A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.2025A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108250758G>ACA476671895ATMc.1293G>A (p.Glu431=)
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.1427G>A
n.1443G>A
n.788G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.1262G>A
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.2026G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108250758G>CCA382533559ATMc.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.1427G>C
n.1443G>C
n.788G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.1262G>C
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.2026G>C
 dbSNP
11g.108250758G>TCA382533562ATMc.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.1427G>T
n.1443G>T
n.788G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.1262G>T
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.2026G>T
 dbSNP
11g.108250758_108250759delinsATCA915948348ATMc.1293_1294delinsAT (p.Glu431=)
c.*764_*765delinsAT (n.*764_*765delinsAT)
n.1427_1428delinsAT
n.1443_1444delinsAT
n.788_789delinsAT
c.*228_*229delinsAT (n.*228_*229delinsAT)
n.1262_1263delinsAT
c.1128_1129delinsAT (p.Glu376=)
c.249_250delinsAT (p.Glu83=)
c.-16_-15delinsAT (n.-16_-15delinsAT)
n.2026_2027delinsAT
 ClinVar dbSNP
11g.108250758_108250759delinsGCCA1998770783ATMc.1293_1294delinsGC (p.Glu431=)
c.*764_*765delinsGC (n.*764_*765delinsGC)
n.1427_1428delinsGC
n.1443_1444delinsGC
n.788_789delinsGC
c.*228_*229delinsGC (n.*228_*229delinsGC)
n.1262_1263delinsGC
c.1128_1129delinsGC (p.Glu376=)
c.249_250delinsGC (p.Glu83=)
c.-16_-15delinsGC (n.-16_-15delinsGC)
n.2026_2027delinsGC
11g.108250758_108250770delinsGCTGTCTCCATTACA1998770784ATMc.1293_1305delinsGCTGTCTCCATTA (p.Glu431=)
c.*764_*776delinsGCTGTCTCCATTA (n.*764_*776delinsGCTGTCTCCATTA)
n.1427_1439delinsGCTGTCTCCATTA
n.1443_1455delinsGCTGTCTCCATTA
n.788_800delinsGCTGTCTCCATTA
c.*228_*240delinsGCTGTCTCCATTA (n.*228_*240delinsGCTGTCTCCATTA)
n.1262_1274delinsGCTGTCTCCATTA
c.1128_1140delinsGCTGTCTCCATTA (p.Glu376=)
c.249_261delinsGCTGTCTCCATTA (p.Glu83=)
c.-16_-4delinsGCTGTCTCCATTA (n.-16_-4delinsGCTGTCTCCATTA)
n.2026_2038delinsGCTGTCTCCATTA
11g.108250759C>ACA382533564ATMc.1294C>A (p.Leu432Met)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.1428C>A
n.1444C>A
n.789C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.1263C>A
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.2027C>A
 dbSNP
11g.108250759C>GCA382533565ATMc.1294C>G (p.Leu432Val)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.1428C>G
n.1444C>G
n.789C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.1263C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.2027C>G
 dbSNP
11g.108250759C>TCA476671896ATMc.1294C>T (p.Leu432=)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.1428C>T
n.1444C>T
n.789C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.1263C>T
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.2027C>T
 dbSNP
11g.108250759_108250760delinsGGCA2697548994ATMc.1294_1295delinsGG (p.Leu432Gly)
c.*765_*766delinsGG (n.*765_*766delinsGG)
n.1428_1429delinsGG
n.1444_1445delinsGG
n.789_790delinsGG
c.*229_*230delinsGG (n.*229_*230delinsGG)
n.1263_1264delinsGG
c.1129_1130delinsGG (p.Leu377Gly)
c.250_251delinsGG (p.Leu84Gly)
c.-15_-14delinsGG (n.-15_-14delinsGG)
n.2027_2028delinsGG
 ClinVar
11g.108250759_108250771delinsACA2580083775ATMc.1294_1306delinsA (p.Leu432_Leu436delinsMet)
c.*765_*777delinsA (n.*765_*777delinsA)
n.1428_1440delinsA
n.1444_1456delinsA
n.789_801delinsA
c.*229_*241delinsA (n.*229_*241delinsA)
n.1263_1275delinsA
c.1129_1141delinsA (p.Leu377_Leu381delinsMet)
c.250_262delinsA (p.Leu84_Leu88delinsMet)
c.-15_-3delinsA (n.-15_-3delinsA)
n.2027_2039delinsA
 ClinVar
11g.108250762_108250773delCA1998770785ATMc.1297_1308del (p.Ser433_Leu436del)
c.*768_*779del (n.*768_*779del)
n.1431_1442del
n.1447_1458del
n.792_803del
c.*232_*243del (n.*232_*243del)
n.1266_1277del
c.1132_1143del (p.Ser378_Leu381del)
c.253_264del (p.Ser85_Leu88del)
c.-12_-1del (n.-12_-1del)
n.2030_2041del
 dbSNP
11g.108250760T>ACA6264797ATMc.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.1429T>A
n.1445T>A
n.790T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.1264T>A
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.2028T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250760T>CCA382533566ATMc.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.1429T>C
n.1445T>C
n.790T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.1264T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.2028T>C
 dbSNP
11g.108250760T>GCA382533567ATMc.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.1429T>G
n.1445T>G
n.790T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.1264T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.2028T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108250760T=CA1998770786ATMc.1295T= (p.Leu432=)
c.*766T= (n.*766T=)
n.1429T=
n.1445T=
n.790T=
c.*230T= (n.*230T=)
n.1264T=
c.1130T= (p.Leu377=)
c.251T= (p.Leu84=)
c.-14T= (n.-14T=)
n.2028T=
11g.108250761G>ACA476671898ATMc.1296G>A (p.Leu432=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1430G>A
n.1446G>A
n.791G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1265G>A
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.2029G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250761G>CCA10579002ATMc.1296G>C (p.Leu432=)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.1430G>C
n.1446G>C
n.791G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1265G>C
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.2029G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250761G=CA1998770787ATMc.1296G= (p.Leu432=)
c.*767G= (n.*767G=)
n.1430G=
n.1446G=
n.791G=
c.*231G= (n.*231G=)
n.1265G=
c.1131G= (p.Leu377=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.2029G=
11g.108250761G>TCA476671897ATMc.1296G>T (p.Leu432=)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1430G>T
n.1446G>T
n.791G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1265G>T
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.2029G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250762T>ACA382533572ATMc.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.1431T>A
n.1447T>A
n.792T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.1266T>A
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.2030T>A
 dbSNP
11g.108250762T>CCA382533575ATMc.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.1431T>C
n.1447T>C
n.792T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.1266T>C
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.2030T>C
 dbSNP
11g.108250762T>GCA382533571ATMc.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.1431T>G
n.1447T>G
n.792T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.1266T>G
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.2030T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108250763C>ACA382533576ATMc.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.1432C>A
n.1448C>A
n.793C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.1267C>A
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.2031C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108250763C>GCA382533577ATMc.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.1432C>G
n.1448C>G
n.793C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.1267C>G
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.2031C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108250763C>TCA382533578ATMc.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.1432C>T
n.1448C>T
n.793C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.1267C>T
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.2031C>T
 dbSNP
11g.108250764_108250766dupCA2574970645ATMc.1299_1301dup (p.Pro434_Leu435insPro)
c.*770_*772dup (n.*770_*772dup)
n.1433_1435dup
n.1449_1451dup
n.794_796dup
c.*234_*236dup (n.*234_*236dup)
n.1268_1270dup
c.1134_1136dup (p.Pro379_Leu380insPro)
c.255_257dup (p.Pro86_Leu87insPro)
c.-10_-8dup (n.-10_-8dup)
n.2032_2034dup
11g.108250764T>ACA476671901ATMc.1299T>A (p.Ser433=)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.1433T>A
n.1449T>A
n.794T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.1268T>A
c.1134T>A (p.Ser378=)
c.255T>A (p.Ser85=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.2032T>A
11g.108250764T>CCA476671899ATMc.1299T>C (p.Ser433=)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.1433T>C
n.1449T>C
n.794T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.1268T>C
c.1134T>C (p.Ser378=)
c.255T>C (p.Ser85=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.2032T>C
 ClinVar
11g.108250764T>GCA476671900ATMc.1299T>G (p.Ser433=)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.1433T>G
n.1449T>G
n.794T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.1268T>G
c.1134T>G (p.Ser378=)
c.255T>G (p.Ser85=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.2032T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108250764T=CA1998770788ATMc.1299T= (p.Ser433=)
c.*770T= (n.*770T=)
n.1433T=
n.1449T=
n.794T=
c.*234T= (n.*234T=)
n.1268T=
c.1134T= (p.Ser378=)
c.255T= (p.Ser85=)
c.-10T= (n.-10T=)
n.2032T=
11g.108250765C>ACA382533580ATMc.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.1434C>A
n.1450C>A
n.795C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.1269C>A
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.2033C>A
 dbSNP
11g.108250765C=CA1998770789ATMc.1300C= (p.Pro434=)
c.*771C= (n.*771C=)
n.1434C=
n.1450C=
n.795C=
c.*235C= (n.*235C=)
n.1269C=
c.1135C= (p.Pro379=)
c.256C= (p.Pro86=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.2033C=
11g.108250765C>GCA382533581ATMc.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.*771C>G (n.*771C>G)
n.1434C>G
n.1450C>G
n.795C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.1269C>G
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.2033C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250765C>TCA16619114ATMc.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.1434C>T
n.1450C>T
n.795C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1269C>T
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.2033C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250766C>ACA382533585ATMc.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.1435C>A
n.1451C>A
n.796C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.1270C>A
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.2034C>A
11g.108250766C=CA1998770790ATMc.1301C= (p.Pro434=)
c.*772C= (n.*772C=)
n.1435C=
n.1451C=
n.796C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.1270C=
c.1136C= (p.Pro379=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.2034C=
11g.108250766C>GCA382533588ATMc.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.1435C>G
n.1451C>G
n.796C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.1270C>G
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.2034C>G
 dbSNP
11g.108250766C>TCA382533594ATMc.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.1435C>T
n.1451C>T
n.796C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.1270C>T
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.2034C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250767A=CA1998770791ATMc.1302A= (p.Pro434=)
c.*773A= (n.*773A=)
n.1436A=
n.1452A=
n.797A=
c.*237A= (n.*237A=)
n.1271A=
c.1137A= (p.Pro379=)
c.258A= (p.Pro86=)
c.-7A= (n.-7A=)
n.2035A=
11g.108250767A>CCA476671902ATMc.1302A>C (p.Pro434=)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.1436A>C
n.1452A>C
n.797A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.1271A>C
c.1137A>C (p.Pro379=)
c.258A>C (p.Pro86=)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.2035A>C
 dbSNP
11g.108250767A>GCA476671904ATMc.1302A>G (p.Pro434=)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.1436A>G
n.1452A>G
n.797A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.1271A>G
c.1137A>G (p.Pro379=)
c.258A>G (p.Pro86=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.2035A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250767A>TCA476671903ATMc.1302A>T (p.Pro434=)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.1436A>T
n.1452A>T
n.797A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.1271A>T
c.1137A>T (p.Pro379=)
c.258A>T (p.Pro86=)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.2035A>T
 dbSNP
11g.108250768T>ACA382533597ATMc.1303T>A (p.Leu435Ile)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.1437T>A
n.1453T>A
n.798T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.1272T>A
c.1138T>A (p.Leu380Ile)
c.259T>A (p.Leu87Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.2036T>A
 dbSNP
11g.108250768T>CCA192926ATMc.1303T>C (p.Leu435=)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.1437T>C
n.1453T>C
n.798T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.1272T>C
c.1138T>C (p.Leu380=)
c.259T>C (p.Leu87=)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.2036T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250768T>GCA382533601ATMc.1303T>G (p.Leu435Val)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.1437T>G
n.1453T>G
n.798T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.1272T>G
c.1138T>G (p.Leu380Val)
c.259T>G (p.Leu87Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.2036T>G
 dbSNP
11g.108250768T=CA1998770792ATMc.1303T= (p.Leu435=)
c.*774T= (n.*774T=)
n.1437T=
n.1453T=
n.798T=
c.*238T= (n.*238T=)
n.1272T=
c.1138T= (p.Leu380=)
c.259T= (p.Leu87=)
c.-6T= (n.-6T=)
n.2036T=
11g.108250769T>ACA382533609ATMc.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.*775T>A (n.*775T>A)
n.1438T>A
n.1454T>A
n.799T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.1273T>A
c.1139T>A (p.Leu380Ter)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.2037T>A
11g.108250769T>CCA382533611ATMc.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.1438T>C
n.1454T>C
n.799T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.1273T>C
c.1139T>C (p.Leu380Ser)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.2037T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250769T>GCA382533608ATMc.1304T>G (p.Leu435Ter)
c.*775T>G (n.*775T>G)
n.1438T>G
n.1454T>G
n.799T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.1273T>G
c.1139T>G (p.Leu380Ter)
c.260T>G (p.Leu87Ter)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.2037T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108250769T=CA1998770794ATMc.1304T= (p.Leu435=)
c.*775T= (n.*775T=)
n.1438T=
n.1454T=
n.799T=
c.*239T= (n.*239T=)
n.1273T=
c.1139T= (p.Leu380=)
c.260T= (p.Leu87=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.2037T=
11g.108250769_108250770delCA912970723ATMc.1304_1305del (p.Leu435SerfsTer?)
c.*775_*776del (n.*775_*776del)
n.1438_1439del
n.1454_1455del
n.799_800del
c.*239_*240del (n.*239_*240del)
n.1273_1274del
c.1139_1140del (p.Leu380SerfsTer?)
c.260_261del (p.Leu87SerfsTer?)
c.-5_-4del (n.-5_-4del)
n.2037_2038del
11g.108250769_108250770delinsTACA1998770793ATMc.1304_1305delinsTA (p.Leu435=)
c.*775_*776delinsTA (n.*775_*776delinsTA)
n.1438_1439delinsTA
n.1454_1455delinsTA
n.799_800delinsTA
c.*239_*240delinsTA (n.*239_*240delinsTA)
n.1273_1274delinsTA
c.1139_1140delinsTA (p.Leu380=)
c.260_261delinsTA (p.Leu87=)
c.-5_-4delinsTA (n.-5_-4delinsTA)
n.2037_2038delinsTA
11g.108250770delCA658821427ATMc.1305del (p.Leu435PhefsTer2)
c.*776del (n.*776del)
n.1439del
n.1455del
n.800del
c.*240del (n.*240del)
n.1274del
c.1140del (p.Leu380PhefsTer2)
c.261del (p.Leu87PhefsTer2)
c.-4del (n.-4del)
n.2038del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250770A>CCA382533615ATMc.1305A>C (p.Leu435Phe)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1439A>C
n.1455A>C
n.800A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.1274A>C
c.1140A>C (p.Leu380Phe)
c.261A>C (p.Leu87Phe)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.2038A>C
 dbSNP
11g.108250770A>GCA476671905ATMc.1305A>G (p.Leu435=)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.1439A>G
n.1455A>G
n.800A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.1274A>G
c.1140A>G (p.Leu380=)
c.261A>G (p.Leu87=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.2038A>G
 dbSNP
11g.108250770A>TCA382533618ATMc.1305A>T (p.Leu435Phe)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1439A>T
n.1455A>T
n.800A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.1274A>T
c.1140A>T (p.Leu380Phe)
c.261A>T (p.Leu87Phe)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.2038A>T
 dbSNP
11g.108250771C>ACA382533622ATMc.1306C>A (p.Leu436Met)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.1440C>A
n.1456C>A
n.801C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1275C>A
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.2039C>A
 dbSNP
11g.108250771C=CA1998770795ATMc.1306C= (p.Leu436=)
c.*777C= (n.*777C=)
n.1440C=
n.1456C=
n.801C=
c.*241C= (n.*241C=)
n.1275C=
c.1141C= (p.Leu381=)
c.262C= (p.Leu88=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.2039C=
11g.108250771C>GCA382533624ATMc.1306C>G (p.Leu436Val)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.1440C>G
n.1456C>G
n.801C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.1275C>G
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.2039C>G
 dbSNP
11g.108250771C>TCA476671906ATMc.1306C>T (p.Leu436=)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.1440C>T
n.1456C>T
n.801C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1275C>T
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.2039C>T
 dbSNP
11g.108250772T>ACA16613264ATMc.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.1441T>A
n.1457T>A
n.802T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.1276T>A
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.2040T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108250772T>CCA382533627ATMc.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.1441T>C
n.1457T>C
n.802T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.1276T>C
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.2040T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250772T>GCA382533626ATMc.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.1441T>G
n.1457T>G
n.802T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.1276T>G
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.2040T>G
 ClinVar
11g.108250772T=CA1998770796ATMc.1307T= (p.Leu436=)
c.*778T= (n.*778T=)
n.1441T=
n.1457T=
n.802T=
c.*242T= (n.*242T=)
n.1276T=
c.1142T= (p.Leu381=)
c.263T= (p.Leu88=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.2040T=
11g.108250776_108250778delCA645569707ATMc.1311_1313del (p.Met437del)
c.*782_*784del (n.*782_*784del)
n.1445_1447del
n.1461_1463del
n.806_808del
c.*246_*248del (n.*246_*248del)
n.1280_1282del
c.1146_1148del (p.Met382del)
c.267_269del (p.Met89del)
c.3_5del (p.Met1del)
n.2044_2046del
 COSMIC COSMIC
11g.108250773G>ACA476671907ATMc.1308G>A (p.Leu436=)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.1442G>A
n.1458G>A
n.803G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.1277G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.2041G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108250773G>CCA476671908ATMc.1308G>C (p.Leu436=)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.1442G>C
n.1458G>C
n.803G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.1277G>C
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.2041G>C
 gnomAD v4
11g.108250773G>TCA476671909ATMc.1308G>T (p.Leu436=)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.1442G>T
n.1458G>T
n.803G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.1277G>T
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.2041G>T
 ClinVar
11g.108250774A>CCA382533628ATMc.1309A>C (p.Met437Leu)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.1443A>C
n.1459A>C
n.804A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.1278A>C
c.1144A>C (p.Met382Leu)
c.265A>C (p.Met89Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.2042A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250774A>GCA382533629ATMc.1309A>G (p.Met437Val)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.1443A>G
n.1459A>G
n.804A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.1278A>G
c.1144A>G (p.Met382Val)
c.265A>G (p.Met89Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.2042A>G
 dbSNP
11g.108250774A>TCA382533631ATMc.1309A>T (p.Met437Leu)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.1443A>T
n.1459A>T
n.804A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.1278A>T
c.1144A>T (p.Met382Leu)
c.265A>T (p.Met89Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.2042A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250775T>ACA382533632ATMc.1310T>A (p.Met437Lys)
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.1444T>A
n.1460T>A
n.805T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.1279T>A
c.1145T>A (p.Met382Lys)
c.266T>A (p.Met89Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.2043T>A
 dbSNP
11g.108250775T>CCA286726ATMc.1310T>C (p.Met437Thr)
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.1444T>C
n.1460T>C
n.805T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.1279T>C
c.1145T>C (p.Met382Thr)
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.2043T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250775T>GCA382533633ATMc.1310T>G (p.Met437Arg)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.1444T>G
n.1460T>G
n.805T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.1279T>G
c.1145T>G (p.Met382Arg)
c.266T>G (p.Met89Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.2043T>G
11g.108250775T=CA1998770797ATMc.1310T= (p.Met437=)
c.*781T= (n.*781T=)
n.1444T=
n.1460T=
n.805T=
c.*245T= (n.*245T=)
n.1279T=
c.1145T= (p.Met382=)
c.266T= (p.Met89=)
c.2T= (p.Met1=)
n.2043T=
11g.108250776G>ACA382533636ATMc.1311G>A (p.Met437Ile)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.1445G>A
n.1461G>A
n.806G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.1280G>A
c.1146G>A (p.Met382Ile)
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.2044G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250776G>CCA382533639ATMc.1311G>C (p.Met437Ile)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.1445G>C
n.1461G>C
n.806G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.1280G>C
c.1146G>C (p.Met382Ile)
c.267G>C (p.Met89Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.2044G>C
 dbSNP
11g.108250776G=CA1998770798ATMc.1311G= (p.Met437=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.1445G=
n.1461G=
n.806G=
c.*246G= (n.*246G=)
n.1280G=
c.1146G= (p.Met382=)
c.267G= (p.Met89=)
c.3G= (p.Met1=)
n.2044G=
11g.108250776G>TCA382533637ATMc.1311G>T (p.Met437Ile)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.1445G>T
n.1461G>T
n.806G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.1280G>T
c.1146G>T (p.Met382Ile)
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.2044G>T
11g.108250777A>CCA382533640ATMc.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.1446A>C
n.1462A>C
n.807A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.1281A>C
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
n.2045A>C
11g.108250777A>GCA382533644ATMc.1312A>G (p.Ile438Val)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.1446A>G
n.1462A>G
n.807A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.1281A>G
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.4A>G (p.Ile2Val)
n.2045A>G
 ClinVar
11g.108250777A>TCA382533642ATMc.1312A>T (p.Ile438Leu)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.1446A>T
n.1462A>T
n.807A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.1281A>T
c.1147A>T (p.Ile383Leu)
c.268A>T (p.Ile90Leu)
c.4A>T (p.Ile2Leu)
n.2045A>T
11g.108250777_108250854delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCACA1998770799ATMc.1312_1389delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile438=)
c.*783_*860delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (n.*783_*860delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA)
n.1446_1523delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA
n.1462_1539delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA
n.807_884delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA
c.*247_*324delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (n.*247_*324delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA)
n.1281_1358delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA
c.1147_1224delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile383=)
c.268_345delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile90=)
c.4_81delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile2=)
n.2045_2122delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA
11g.108250778T>ACA382533645ATMc.1313T>A (p.Ile438Lys)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.1447T>A
n.1463T>A
n.808T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.1282T>A
c.1148T>A (p.Ile383Lys)
c.269T>A (p.Ile90Lys)
c.5T>A (p.Ile2Lys)
n.2046T>A
 dbSNP
11g.108250778T>CCA382533650ATMc.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.1447T>C
n.1463T>C
n.808T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.1282T>C
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
n.2046T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108250778T>GCA382533649ATMc.1313T>G (p.Ile438Arg)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.1447T>G
n.1463T>G
n.808T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.1282T>G
c.1148T>G (p.Ile383Arg)
c.269T>G (p.Ile90Arg)
c.5T>G (p.Ile2Arg)
n.2046T>G
11g.108250778T=CA1998770800ATMc.1313T= (p.Ile438=)
c.*784T= (n.*784T=)
n.1447T=
n.1463T=
n.808T=
c.*248T= (n.*248T=)
n.1282T=
c.1148T= (p.Ile383=)
c.269T= (p.Ile90=)
c.5T= (p.Ile2=)
n.2046T=
11g.108250778_108250854delinsGACTCCATTACCA913188383ATMc.1313_1389delinsGACTCCATTAC (p.Ile438_Ala463delinsArgLeuHisTyr)
c.*784_*860delinsGACTCCATTAC (n.*784_*860delinsGACTCCATTAC)
n.1447_1523delinsGACTCCATTAC
n.1463_1539delinsGACTCCATTAC
n.808_884delinsGACTCCATTAC
c.*248_*324delinsGACTCCATTAC (n.*248_*324delinsGACTCCATTAC)
n.1282_1358delinsGACTCCATTAC
c.1148_1224delinsGACTCCATTAC (p.Ile383_Ala408delinsArgLeuHisTyr)
c.269_345delinsGACTCCATTAC (p.Ile90_Ala115delinsArgLeuHisTyr)
c.5_81delinsGACTCCATTAC (p.Ile2_Ala27delinsArgLeuHisTyr)
n.2046_2122delinsGACTCCATTAC
 ClinVar dbSNP
11g.108250779A=CA1998770801ATMc.1314A= (p.Ile438=)
c.*785A= (n.*785A=)
n.1448A=
n.1464A=
n.809A=
c.*249A= (n.*249A=)
n.1283A=
c.1149A= (p.Ile383=)
c.270A= (p.Ile90=)
c.6A= (p.Ile2=)
n.2047A=
11g.108250779A>CCA476671910ATMc.1314A>C (p.Ile438=)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1448A>C
n.1464A>C
n.809A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1283A>C
c.1149A>C (p.Ile383=)
c.270A>C (p.Ile90=)
c.6A>C (p.Ile2=)
n.2047A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250779A>GCA6264798ATMc.1314A>G (p.Ile438Met)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1448A>G
n.1464A>G
n.809A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1283A>G
c.1149A>G (p.Ile383Met)
c.270A>G (p.Ile90Met)
c.6A>G (p.Ile2Met)
n.2047A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108250779A>TCA476671911ATMc.1314A>T (p.Ile438=)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1448A>T
n.1464A>T
n.809A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1283A>T
c.1149A>T (p.Ile383=)
c.270A>T (p.Ile90=)
c.6A>T (p.Ile2=)
n.2047A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250779dupCA658683697ATMc.1314dup (p.Leu439ThrfsTer?)
c.*785dup (n.*785dup)
n.1448dup
n.1464dup
n.809dup
c.*249dup (n.*249dup)
n.1283dup
c.1149dup (p.Leu384ThrfsTer?)
c.270dup (p.Leu91ThrfsTer?)
c.6dup (p.Leu3ThrfsTer?)
n.2047dup
 ClinVar dbSNP
11g.108250780C>ACA382533652ATMc.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.1449C>A
n.1465C>A
n.810C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1284C>A
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.2048C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250780C>GCA382533654ATMc.1315C>G (p.Leu439Val)
c.*786C>G (n.*786C>G)
n.1449C>G
n.1465C>G
n.810C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.1284C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.2048C>G
 dbSNP
11g.108250780C>TCA476671912ATMc.1315C>T (p.Leu439=)
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.1449C>T
n.1465C>T
n.810C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1284C>T
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.2048C>T
 dbSNP
11g.108250781T>ACA382533655ATMc.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.1450T>A
n.1466T>A
n.811T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.1285T>A
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.2049T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108250781T>CCA382533656ATMc.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.1450T>C
n.1466T>C
n.811T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.1285T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.2049T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250781T>GCA382533657ATMc.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.1450T>G
n.1466T>G
n.811T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.1285T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.2049T>G
11g.108250781T=CA1998770802ATMc.1316T= (p.Leu439=)
c.*787T= (n.*787T=)
n.1450T=
n.1466T=
n.811T=
c.*251T= (n.*251T=)
n.1285T=
c.1151T= (p.Leu384=)
c.272T= (p.Leu91=)
c.8T= (p.Leu3=)
n.2049T=
11g.108250782A=CA1998770803ATMc.1317A= (p.Leu439=)
c.*788A= (n.*788A=)
n.1451A=
n.1467A=
n.812A=
c.*252A= (n.*252A=)
n.1286A=
c.1152A= (p.Leu384=)
c.273A= (p.Leu91=)
c.9A= (p.Leu3=)
n.2050A=
11g.108250782A>CCA476671915ATMc.1317A>C (p.Leu439=)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.1451A>C
n.1467A>C
n.812A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.1286A>C
c.1152A>C (p.Leu384=)
c.273A>C (p.Leu91=)
c.9A>C (p.Leu3=)
n.2050A>C
 gnomAD v4
11g.108250782A>GCA476671914ATMc.1317A>G (p.Leu439=)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.1451A>G
n.1467A>G
n.812A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.1286A>G
c.1152A>G (p.Leu384=)
c.273A>G (p.Leu91=)
c.9A>G (p.Leu3=)
n.2050A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250782A>TCA476671913ATMc.1317A>T (p.Leu439=)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.1451A>T
n.1467A>T
n.812A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.1286A>T
c.1152A>T (p.Leu384=)
c.273A>T (p.Leu91=)
c.9A>T (p.Leu3=)
n.2050A>T
11g.108250782_108250784delinsATCCA1998770804ATMc.1317_1319delinsATC (p.Leu439=)
c.*788_*790delinsATC (n.*788_*790delinsATC)
n.1451_1453delinsATC
n.1467_1469delinsATC
n.812_814delinsATC
c.*252_*254delinsATC (n.*252_*254delinsATC)
n.1286_1288delinsATC
c.1152_1154delinsATC (p.Leu384=)
c.273_275delinsATC (p.Leu91=)
c.9_11delinsATC (p.Leu3=)
n.2050_2052delinsATC
11g.108250783T>ACA382533658ATMc.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.1452T>A
n.1468T>A
n.813T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.1287T>A
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.2051T>A
 dbSNP
11g.108250783T>CCA382533659ATMc.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.1452T>C
n.1468T>C
n.813T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.1287T>C
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.2051T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250783T>GCA382533660ATMc.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.1452T>G
n.1468T>G
n.813T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.1287T>G
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.2051T>G
11g.108250785_108250786delCA658797787ATMc.1320_1321del (p.Gln441AlafsTer?)
c.*791_*792del (n.*791_*792del)
n.1454_1455del
n.1470_1471del
n.815_816del
c.*255_*256del (n.*255_*256del)
n.1289_1290del
c.1155_1156del (p.Gln386AlafsTer?)
c.276_277del (p.Gln93AlafsTer?)
c.12_13del (p.Gln5AlafsTer?)
n.2053_2054del
 ClinVar dbSNP
11g.108250784C>ACA382533662ATMc.1319C>A (p.Ser440Tyr)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1453C>A
n.1469C>A
n.814C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1288C>A
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.2052C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.108250784C=CA1998770805ATMc.1319C= (p.Ser440=)
c.*790C= (n.*790C=)
n.1453C=
n.1469C=
n.814C=
c.*254C= (n.*254C=)
n.1288C=
c.1154C= (p.Ser385=)
c.275C= (p.Ser92=)
c.11C= (p.Ser4=)
n.2052C=
11g.108250784C>GCA382533664ATMc.1319C>G (p.Ser440Cys)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1453C>G
n.1469C>G
n.814C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1288C>G
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.2052C>G
 gnomAD v4
11g.108250784C>TCA6264799ATMc.1319C>T (p.Ser440Phe)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.1453C>T
n.1469C>T
n.814C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1288C>T
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.2052C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250785T>ACA476671916ATMc.1320T>A (p.Ser440=)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.1454T>A
n.1470T>A
n.815T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1289T>A
c.1155T>A (p.Ser385=)
c.276T>A (p.Ser92=)
c.12T>A (p.Ser4=)
n.2053T>A
 ClinVar
11g.108250785T>CCA476671917ATMc.1320T>C (p.Ser440=)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.1454T>C
n.1470T>C
n.815T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1289T>C
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.12T>C (p.Ser4=)
n.2053T>C
11g.108250785T>GCA476671918ATMc.1320T>G (p.Ser440=)
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.1454T>G
n.1470T>G
n.815T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1289T>G
c.1155T>G (p.Ser385=)
c.276T>G (p.Ser92=)
c.12T>G (p.Ser4=)
n.2053T>G
 ClinVar
11g.108250786C>ACA382533671ATMc.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1455C>A
n.1471C>A
n.816C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.1290C>A
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.2054C>A
11g.108250786C=CA1998770806ATMc.1321C= (p.Gln441=)
c.*792C= (n.*792C=)
n.1455C=
n.1471C=
n.816C=
c.*256C= (n.*256C=)
n.1290C=
c.1156C= (p.Gln386=)
c.277C= (p.Gln93=)
c.13C= (p.Gln5=)
n.2054C=
11g.108250786C>GCA382533667ATMc.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1455C>G
n.1471C>G
n.816C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.1290C>G
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.2054C>G
 dbSNP
11g.108250786C>TCA382533670ATMc.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1455C>T
n.1471C>T
n.816C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.1290C>T
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.2054C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250787A>CCA382533673ATMc.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.1456A>C
n.1472A>C
n.817A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.1291A>C
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.2055A>C
11g.108250787A>GCA382533675ATMc.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.1456A>G
n.1472A>G
n.817A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.1291A>G
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.2055A>G
 dbSNP
11g.108250787A>TCA382533676ATMc.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.*793A>T (n.*793A>T)
n.1456A>T
n.1472A>T
n.817A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.1291A>T
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.2055A>T
 dbSNP
11g.108250788G>ACA476671919ATMc.1323G>A (p.Gln441=)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.1457G>A
n.1473G>A
n.818G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.1292G>A
c.1158G>A (p.Gln386=)
c.279G>A (p.Gln93=)
c.15G>A (p.Gln5=)
n.2056G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108250788G>CCA382533678ATMc.1323G>C (p.Gln441His)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.1457G>C
n.1473G>C
n.818G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.1292G>C
c.1158G>C (p.Gln386His)
c.279G>C (p.Gln93His)
c.15G>C (p.Gln5His)
n.2056G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250788G=CA1998770807ATMc.1323G= (p.Gln441=)
c.*794G= (n.*794G=)
n.1457G=
n.1473G=
n.818G=
c.*258G= (n.*258G=)
n.1292G=
c.1158G= (p.Gln386=)
c.279G= (p.Gln93=)
c.15G= (p.Gln5=)
n.2056G=
11g.108250788G>TCA382533679ATMc.1323G>T (p.Gln441His)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.1457G>T
n.1473G>T
n.818G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.1292G>T
c.1158G>T (p.Gln386His)
c.279G>T (p.Gln93His)
c.15G>T (p.Gln5His)
n.2056G>T
 dbSNP
11g.108250789C>ACA382533681ATMc.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.1458C>A
n.1474C>A
n.819C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.1293C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.2057C>A
 dbSNP
11g.108250789C=CA1998770808ATMc.1324C= (p.Leu442=)
c.*795C= (n.*795C=)
n.1458C=
n.1474C=
n.819C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.1293C=
c.1159C= (p.Leu387=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.16C= (p.Leu6=)
n.2057C=
11g.108250789C>GCA382533683ATMc.1324C>G (p.Leu442Val)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.1458C>G
n.1474C>G
n.819C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.1293C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.2057C>G
 dbSNP
11g.108250789C>TCA16613062ATMc.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.1458C>T
n.1474C>T
n.819C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.1293C>T
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.2057C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250790T>ACA382533686ATMc.1325T>A (p.Leu442His)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.1459T>A
n.1475T>A
n.820T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.1294T>A
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.17T>A (p.Leu6His)
n.2058T>A
 dbSNP
11g.108250790T>CCA16619115ATMc.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.1459T>C
n.1475T>C
n.820T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.1294T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.2058T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250790T>GCA382533687ATMc.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.1459T>G
n.1475T>G
n.820T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.1294T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.2058T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250790T=CA1998770809ATMc.1325T= (p.Leu442=)
c.*796T= (n.*796T=)
n.1459T=
n.1475T=
n.820T=
c.*260T= (n.*260T=)
n.1294T=
c.1160T= (p.Leu387=)
c.281T= (p.Leu94=)
c.17T= (p.Leu6=)
n.2058T=
11g.108250791T>ACA476671920ATMc.1326T>A (p.Leu442=)
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.1460T>A
n.1476T>A
n.821T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.1295T>A
c.1161T>A (p.Leu387=)
c.282T>A (p.Leu94=)
c.18T>A (p.Leu6=)
n.2059T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108250791T>CCA476671921ATMc.1326T>C (p.Leu442=)
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.1460T>C
n.1476T>C
n.821T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.1295T>C
c.1161T>C (p.Leu387=)
c.282T>C (p.Leu94=)
c.18T>C (p.Leu6=)
n.2059T>C
 dbSNP
11g.108250791T>GCA476671922ATMc.1326T>G (p.Leu442=)
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.1460T>G
n.1476T>G
n.821T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1295T>G
c.1161T>G (p.Leu387=)
c.282T>G (p.Leu94=)
c.18T>G (p.Leu6=)
n.2059T>G
11g.108250792C>ACA382533689ATMc.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1461C>A
n.1477C>A
n.822C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1296C>A
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.2060C>A
 dbSNP
11g.108250792C=CA1998770810ATMc.1327C= (p.Leu443=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.1461C=
n.1477C=
n.822C=
c.*262C= (n.*262C=)
n.1296C=
c.1162C= (p.Leu388=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.19C= (p.Leu7=)
n.2060C=
11g.108250792C>GCA382533691ATMc.1327C>G (p.Leu443Val)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1461C>G
n.1477C>G
n.822C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.1296C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.2060C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108250792C>TCA16606025ATMc.1327C>T (p.Leu443=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1461C>T
n.1477C>T
n.822C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.1296C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.19C>T (p.Leu7=)
n.2060C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108250793T>ACA382533693ATMc.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.1462T>A
n.1478T>A
n.823T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.1297T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.2061T>A
 dbSNP
11g.108250793T>CCA382533695ATMc.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.1462T>C
n.1478T>C
n.823T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.1297T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.2061T>C
 dbSNP
11g.108250793T>GCA382533697ATMc.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.1462T>G
n.1478T>G
n.823T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.1297T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.2061T>G
11g.108250793_108250794delinsTACA1998770811ATMc.1328_1329delinsTA (p.Leu443=)
c.*799_*800delinsTA (n.*799_*800delinsTA)
n.1462_1463delinsTA
n.1478_1479delinsTA
n.823_824delinsTA
c.*263_*264delinsTA (n.*263_*264delinsTA)
n.1297_1298delinsTA
c.1163_1164delinsTA (p.Leu388=)
c.284_285delinsTA (p.Leu95=)
c.20_21delinsTA (p.Leu7=)
n.2061_2062delinsTA
11g.108250794delCA169850ATMc.1329del (p.Gln445AsnfsTer28)
c.*800del (n.*800del)
n.1463del
n.1479del
n.824del
c.*264del (n.*264del)
n.1298del
c.1164del (p.Gln390AsnfsTer28)
c.285del (p.Gln97AsnfsTer28)
c.21del (p.Gln9AsnfsTer28)
n.2062del
 ClinVar dbSNP
11g.108250794A=CA1998770812ATMc.1329A= (p.Leu443=)
c.*800A= (n.*800A=)
n.1463A=
n.1479A=
n.824A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.1298A=
c.1164A= (p.Leu388=)
c.285A= (p.Leu95=)
c.21A= (p.Leu7=)
n.2062A=
11g.108250794A>CCA6264800ATMc.1329A>C (p.Leu443=)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.1463A>C
n.1479A>C
n.824A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1298A>C
c.1164A>C (p.Leu388=)
c.285A>C (p.Leu95=)
c.21A>C (p.Leu7=)
n.2062A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250794A>GCA476671923ATMc.1329A>G (p.Leu443=)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.1463A>G
n.1479A>G
n.824A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1298A>G
c.1164A>G (p.Leu388=)
c.285A>G (p.Leu95=)
c.21A>G (p.Leu7=)
n.2062A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108250794A>TCA476671924ATMc.1329A>T (p.Leu443=)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.1463A>T
n.1479A>T
n.824A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1298A>T
c.1164A>T (p.Leu388=)
c.285A>T (p.Leu95=)
c.21A>T (p.Leu7=)
n.2062A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250794_108250795delinsACCA1998770813ATMc.1329_1330delinsAC (p.Leu443=)
c.*800_*801delinsAC (n.*800_*801delinsAC)
n.1463_1464delinsAC
n.1479_1480delinsAC
n.824_825delinsAC
c.*264_*265delinsAC (n.*264_*265delinsAC)
n.1298_1299delinsAC
c.1164_1165delinsAC (p.Leu388=)
c.285_286delinsAC (p.Leu95=)
c.21_22delinsAC (p.Leu7=)
n.2062_2063delinsAC
11g.108250795C>ACA382533701ATMc.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.1464C>A
n.1480C>A
n.825C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.1299C>A
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.2063C>A
 dbSNP
11g.108250795C>GCA382533702ATMc.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.1464C>G
n.1480C>G
n.825C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.1299C>G
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.2063C>G
 dbSNP
11g.108250795C>TCA382533703ATMc.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.1464C>T
n.1480C>T
n.825C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.1299C>T
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.2063C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250797_108250798dupCA2695215360ATMc.1332_1333dup (p.Gln445ProfsTer29)
c.*803_*804dup (n.*803_*804dup)
n.1466_1467dup
n.1482_1483dup
n.827_828dup
c.*267_*268dup (n.*267_*268dup)
n.1301_1302dup
c.1167_1168dup (p.Gln390ProfsTer29)
c.288_289dup (p.Gln97ProfsTer29)
c.24_25dup (p.Gln9ProfsTer29)
n.2065_2066dup
11g.108250798delCA16613069ATMc.1333del (p.Gln445AsnfsTer28)
c.*804del (n.*804del)
n.1467del
n.1483del
n.828del
c.*268del (n.*268del)
n.1302del
c.1168del (p.Gln390AsnfsTer28)
c.289del (p.Gln97AsnfsTer28)
c.25del (p.Gln9AsnfsTer28)
n.2066del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250796C>ACA382533705ATMc.1331C>A (p.Pro444His)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.1465C>A
n.1481C>A
n.826C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1300C>A
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.287C>A (p.Pro96His)
c.23C>A (p.Pro8His)
n.2064C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108250796C=CA1998770814ATMc.1331C= (p.Pro444=)
c.*802C= (n.*802C=)
n.1465C=
n.1481C=
n.826C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.1300C=
c.1166C= (p.Pro389=)
c.287C= (p.Pro96=)
c.23C= (p.Pro8=)
n.2064C=
11g.108250796C>GCA382533709ATMc.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.1465C>G
n.1481C>G
n.826C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1300C>G
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.2064C>G
 dbSNP
11g.108250796C>TCA382533711ATMc.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.1465C>T
n.1481C>T
n.826C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1300C>T
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.2064C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250797C>ACA189541ATMc.1332C>A (p.Pro444=)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.1466C>A
n.1482C>A
n.827C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1301C>A
c.1167C>A (p.Pro389=)
c.288C>A (p.Pro96=)
c.24C>A (p.Pro8=)
n.2065C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250797C=CA1998770815ATMc.1332C= (p.Pro444=)
c.*803C= (n.*803C=)
n.1466C=
n.1482C=
n.827C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.1301C=
c.1167C= (p.Pro389=)
c.288C= (p.Pro96=)
c.24C= (p.Pro8=)
n.2065C=
11g.108250797C>GCA476671925ATMc.1332C>G (p.Pro444=)
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.1466C>G
n.1482C>G
n.827C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1301C>G
c.1167C>G (p.Pro389=)
c.288C>G (p.Pro96=)
c.24C>G (p.Pro8=)
n.2065C>G
 dbSNP
11g.108250797C>TCA476671926ATMc.1332C>T (p.Pro444=)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.1466C>T
n.1482C>T
n.827C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1301C>T
c.1167C>T (p.Pro389=)
c.288C>T (p.Pro96=)
c.24C>T (p.Pro8=)
n.2065C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250798C>ACA382533715ATMc.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.1467C>A
n.1483C>A
n.828C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1302C>A
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.2066C>A
 dbSNP
11g.108250798C=CA1998770816ATMc.1333C= (p.Gln445=)
c.*804C= (n.*804C=)
n.1467C=
n.1483C=
n.828C=
c.*268C= (n.*268C=)
n.1302C=
c.1168C= (p.Gln390=)
c.289C= (p.Gln97=)
c.25C= (p.Gln9=)
n.2066C=
11g.108250798C>GCA382533713ATMc.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.1467C>G
n.1483C>G
n.828C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1302C>G
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.2066C>G
 dbSNP
11g.108250798C>TCA382533714ATMc.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.1467C>T
n.1483C>T
n.828C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1302C>T
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.2066C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250799A=CA1998770817ATMc.1334A= (p.Gln445=)
c.*805A= (n.*805A=)
n.1468A=
n.1484A=
n.829A=
c.*269A= (n.*269A=)
n.1303A=
c.1169A= (p.Gln390=)
c.290A= (p.Gln97=)
c.26A= (p.Gln9=)
n.2067A=
11g.108250799A>CCA382533716ATMc.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.1468A>C
n.1484A>C
n.829A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1303A>C
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.2067A>C
 dbSNP
11g.108250799A>GCA382533717ATMc.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.1468A>G
n.1484A>G
n.829A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1303A>G
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.2067A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250799A>TCA382533719ATMc.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.1468A>T
n.1484A>T
n.829A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1303A>T
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.2067A>T
 dbSNP
11g.108250800A=CA1998770818ATMc.1335A= (p.Gln445=)
c.*806A= (n.*806A=)
n.1469A=
n.1485A=
n.830A=
c.*270A= (n.*270A=)
n.1304A=
c.1170A= (p.Gln390=)
c.291A= (p.Gln97=)
c.27A= (p.Gln9=)
n.2068A=
11g.108250800A>CCA382533723ATMc.1335A>C (p.Gln445His)
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.1469A>C
n.1485A>C
n.830A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.1304A>C
c.1170A>C (p.Gln390His)
c.291A>C (p.Gln97His)
c.27A>C (p.Gln9His)
n.2068A>C
11g.108250800A>GCA476671927ATMc.1335A>G (p.Gln445=)
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.1469A>G
n.1485A>G
n.830A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.1304A>G
c.1170A>G (p.Gln390=)
c.291A>G (p.Gln97=)
c.27A>G (p.Gln9=)
n.2068A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250800A>TCA382533724ATMc.1335A>T (p.Gln445His)
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.1469A>T
n.1485A>T
n.830A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.1304A>T
c.1170A>T (p.Gln390His)
c.291A>T (p.Gln97His)
c.27A>T (p.Gln9His)
n.2068A>T
11g.108250803_108250808delCA2838032408ATMc.1338_1343del (p.Gln446_Arg447del)
c.*809_*814del (n.*809_*814del)
n.1472_1477del
n.1488_1493del
n.833_838del
c.*273_*278del (n.*273_*278del)
n.1307_1312del
c.1173_1178del (p.Gln391_Arg392del)
c.294_299del (p.Gln98_Arg99del)
c.30_35del (p.Gln10_Arg11del)
n.2071_2076del
11g.108250801C>ACA166834ATMc.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.1470C>A
n.1486C>A
n.831C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.1305C>A
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.2069C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108250801C=CA1998770819ATMc.1336C= (p.Gln446=)
c.*807C= (n.*807C=)
n.1470C=
n.1486C=
n.831C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.1305C=
c.1171C= (p.Gln391=)
c.292C= (p.Gln98=)
c.28C= (p.Gln10=)
n.2069C=
11g.108250801C>GCA382533726ATMc.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.1470C>G
n.1486C>G
n.831C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.1305C>G
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.2069C>G
 dbSNP
11g.108250801C>TCA382533728ATMc.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.1470C>T
n.1486C>T
n.831C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1305C>T
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.2069C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250802A=CA1998770820ATMc.1337A= (p.Gln446=)
c.*808A= (n.*808A=)
n.1471A=
n.1487A=
n.832A=
c.*272A= (n.*272A=)
n.1306A=
c.1172A= (p.Gln391=)
c.293A= (p.Gln98=)
c.29A= (p.Gln10=)
n.2070A=
11g.108250802A>CCA382533730ATMc.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.1471A>C
n.1487A>C
n.832A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.1306A>C
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.2070A>C
11g.108250802A>GCA382533731ATMc.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.1471A>G
n.1487A>G
n.832A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.1306A>G
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.2070A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108250802A>TCA382533732ATMc.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.1471A>T
n.1487A>T
n.832A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.1306A>T
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.2070A>T
 dbSNP
11g.108250803G>ACA6264801ATMc.1338G>A (p.Gln446=)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.1472G>A
n.1488G>A
n.833G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.1307G>A
c.1173G>A (p.Gln391=)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.30G>A (p.Gln10=)
n.2071G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108250803G>CCA382533736ATMc.1338G>C (p.Gln446His)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.1472G>C
n.1488G>C
n.833G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.1307G>C
c.1173G>C (p.Gln391His)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.30G>C (p.Gln10His)
n.2071G>C
 dbSNP
11g.108250803G=CA1998770821ATMc.1338G= (p.Gln446=)
c.*809G= (n.*809G=)
n.1472G=
n.1488G=
n.833G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.1307G=
c.1173G= (p.Gln391=)
c.294G= (p.Gln98=)
c.30G= (p.Gln10=)
n.2071G=
11g.108250803G>TCA382533734ATMc.1338G>T (p.Gln446His)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.1472G>T
n.1488G>T
n.833G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.1307G>T
c.1173G>T (p.Gln391His)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.30G>T (p.Gln10His)
n.2071G>T
 dbSNP
11g.108250804C>ACA476671928ATMc.1339C>A (p.Arg447=)
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.1473C>A
n.1489C>A
n.834C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1308C>A
c.1174C>A (p.Arg392=)
c.295C>A (p.Arg99=)
c.31C>A (p.Arg11=)
n.2072C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108250804C=CA1998770822ATMc.1339C= (p.Arg447=)
c.*810C= (n.*810C=)
n.1473C=
n.1489C=
n.834C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.1308C=
c.1174C= (p.Arg392=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.31C= (p.Arg11=)
n.2072C=
11g.108250804C>GCA382533738ATMc.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.*810C>G (n.*810C>G)
n.1473C>G
n.1489C>G
n.834C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1308C>G
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.2072C>G
 dbSNP
11g.108250804C>TCA274271ATMc.1339C>T (p.Arg447Ter)
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.1473C>T
n.1489C>T
n.834C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1308C>T
c.1174C>T (p.Arg392Ter)
c.295C>T (p.Arg99Ter)
c.31C>T (p.Arg11Ter)
n.2072C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108250805G>ACA6264802ATMc.1340G>A (p.Arg447Gln)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.1474G>A
n.1490G>A
n.835G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.1309G>A
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.2073G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108250805G>CCA382533742ATMc.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.1474G>C
n.1490G>C
n.835G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.1309G>C
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.2073G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250805G=CA1998770823ATMc.1340G= (p.Arg447=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.1474G=
n.1490G=
n.835G=
c.*275G= (n.*275G=)
n.1309G=
c.1175G= (p.Arg392=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.32G= (p.Arg11=)
n.2073G=
11g.108250805G>TCA382533743ATMc.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.1474G>T
n.1490G>T
n.835G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.1309G>T
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.2073G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250806A>CCA476671929ATMc.1341A>C (p.Arg447=)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.1475A>C
n.1491A>C
n.836A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1310A>C
c.1176A>C (p.Arg392=)
c.297A>C (p.Arg99=)
c.33A>C (p.Arg11=)
n.2074A>C
 dbSNP
11g.108250806A>GCA476671930ATMc.1341A>G (p.Arg447=)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.1475A>G
n.1491A>G
n.836A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1310A>G
c.1176A>G (p.Arg392=)
c.297A>G (p.Arg99=)
c.33A>G (p.Arg11=)
n.2074A>G
11g.108250806A>TCA476671931ATMc.1341A>T (p.Arg447=)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.1475A>T
n.1491A>T
n.836A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1310A>T
c.1176A>T (p.Arg392=)
c.297A>T (p.Arg99=)
c.33A>T (p.Arg11=)
n.2074A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250807C>ACA382533744ATMc.1342C>A (p.His448Asn)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1476C>A
n.1492C>A
n.837C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.1311C>A
c.1177C>A (p.His393Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
c.34C>A (p.His12Asn)
n.2075C>A
 dbSNP
11g.108250807C=CA1998770824ATMc.1342C= (p.His448=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.1476C=
n.1492C=
n.837C=
c.*277C= (n.*277C=)
n.1311C=
c.1177C= (p.His393=)
c.298C= (p.His100=)
c.34C= (p.His12=)
n.2075C=
11g.108250807C>GCA382533745ATMc.1342C>G (p.His448Asp)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1476C>G
n.1492C>G
n.837C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.1311C>G
c.1177C>G (p.His393Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
c.34C>G (p.His12Asp)
n.2075C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108250807C>TCA382533746ATMc.1342C>T (p.His448Tyr)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1476C>T
n.1492C>T
n.837C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.1311C>T
c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.34C>T (p.His12Tyr)
n.2075C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250808A=CA1998770825ATMc.1343A= (p.His448=)
c.*814A= (n.*814A=)
n.1477A=
n.1493A=
n.838A=
c.*278A= (n.*278A=)
n.1312A=
c.1178A= (p.His393=)
c.299A= (p.His100=)
c.35A= (p.His12=)
n.2076A=
11g.108250808A>CCA382533747ATMc.1343A>C (p.His448Pro)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1477A>C
n.1493A>C
n.838A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.1312A>C
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
c.35A>C (p.His12Pro)
n.2076A>C
11g.108250808A>GCA382533748ATMc.1343A>G (p.His448Arg)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1477A>G
n.1493A>G
n.838A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.1312A>G
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
c.35A>G (p.His12Arg)
n.2076A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108250808A>TCA382533750ATMc.1343A>T (p.His448Leu)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1477A>T
n.1493A>T
n.838A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.1312A>T
c.1178A>T (p.His393Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
c.35A>T (p.His12Leu)
n.2076A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108250809T>ACA382533752ATMc.1344T>A (p.His448Gln)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.1478T>A
n.1494T>A
n.839T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.1313T>A
c.1179T>A (p.His393Gln)
c.300T>A (p.His100Gln)
c.36T>A (p.His12Gln)
n.2077T>A
 dbSNP
11g.108250809T>CCA476671932ATMc.1344T>C (p.His448=)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.1478T>C
n.1494T>C
n.839T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.1313T>C
c.1179T>C (p.His393=)
c.300T>C (p.His100=)
c.36T>C (p.His12=)
n.2077T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108250809T>GCA382533753ATMc.1344T>G (p.His448Gln)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.1478T>G
n.1494T>G
n.839T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.1313T>G
c.1179T>G (p.His393Gln)
c.300T>G (p.His100Gln)
c.36T>G (p.His12Gln)
n.2077T>G
11g.108250809T=CA1998770826ATMc.1344T= (p.His448=)
c.*815T= (n.*815T=)
n.1478T=
n.1494T=
n.839T=
c.*279T= (n.*279T=)
n.1313T=
c.1179T= (p.His393=)
c.300T= (p.His100=)
c.36T= (p.His12=)
n.2077T=
11g.108250809_108250810delinsTGCA1998770827ATMc.1344_1345delinsTG (p.His448=)
c.*815_*816delinsTG (n.*815_*816delinsTG)
n.1478_1479delinsTG
n.1494_1495delinsTG
n.839_840delinsTG
c.*279_*280delinsTG (n.*279_*280delinsTG)
n.1313_1314delinsTG
c.1179_1180delinsTG (p.His393=)
c.300_301delinsTG (p.His100=)
c.36_37delinsTG (p.His12=)
n.2077_2078delinsTG
11g.108250810G>ACA382533759ATMc.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.1479G>A
n.1495G>A
n.840G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1314G>A
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.2078G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.108250810G>CCA382533757ATMc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.1479G>C
n.1495G>C
n.840G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.1314G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.2078G>C
11g.108250810G>TCA382533755ATMc.1345G>T (p.Gly449Trp)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.1479G>T
n.1495G>T
n.840G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1314G>T
c.1180G>T (p.Gly394Trp)
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.37G>T (p.Gly13Trp)
n.2078G>T
 COSMIC COSMIC
11g.108250813delCA6264803ATMc.1348del (p.Glu450AsnfsTer23)
c.*819del (n.*819del)
n.1482del
n.1498del
n.843del
c.*283del (n.*283del)
n.1317del
c.1183del (p.Glu395AsnfsTer23)
c.304del (p.Glu102AsnfsTer23)
c.40del (p.Glu14AsnfsTer23)
n.2081del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108250812_108250813delCA2580083776ATMc.1347_1348del (p.Glu450ThrfsTer?)
c.*818_*819del (n.*818_*819del)
n.1481_1482del
n.1497_1498del
n.842_843del
c.*282_*283del (n.*282_*283del)
n.1316_1317del
c.1182_1183del (p.Glu395ThrfsTer?)
c.303_304del (p.Glu102ThrfsTer?)
c.39_40del (p.Glu14ThrfsTer?)
n.2080_2081del
 ClinVar
11g.108250811G>ACA382533760ATMc.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1480G>A
n.1496G>A
n.841G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.1315G>A
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.2079G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108250811G>CCA382533762ATMc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1480G>C
n.1496G>C
n.841G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.1315G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.2079G>C
 dbSNP
11g.108250811G=CA1998770828ATMc.1346G= (p.Gly449=)
c.*817G= (n.*817G=)
n.1480G=
n.1496G=
n.841G=
c.*281G= (n.*281G=)
n.1315G=
c.1181G= (p.Gly394=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.38G= (p.Gly13=)
n.2079G=
11g.108250811G>TCA382533764ATMc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1480G>T
n.1496G>T
n.841G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.1315G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.2079G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched