Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108246968T>ACA476671495ATMc.906T>A (p.Ala302=)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.1040T>A
n.3253T>A
n.1056T>A
n.401T>A
n.875T>A
c.741T>A (p.Ala247=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.1639T>A
 dbSNP
11g.108246968T>CCA476671496ATMc.906T>C (p.Ala302=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.1040T>C
n.3253T>C
n.1056T>C
n.401T>C
n.875T>C
c.741T>C (p.Ala247=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.1639T>C
 ClinVar
11g.108246968T>GCA476671497ATMc.906T>G (p.Ala302=)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.1040T>G
n.3253T>G
n.1056T>G
n.401T>G
n.875T>G
c.741T>G (p.Ala247=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.1639T>G
11g.108246969dupCA2739270950ATMc.907dup (p.Tyr303LeufsTer2)
c.*378dup (n.*378dup)
n.1041dup
n.3254dup
n.1057dup
n.402dup
n.876dup
c.742dup (p.Tyr248LeufsTer2)
c.-138dup (n.-138dup)
n.1640dup
 ClinVar
11g.108246969T>ACA382530436ATMc.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1041T>A
n.3254T>A
n.1057T>A
n.402T>A
n.876T>A
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.1640T>A
 dbSNP
11g.108246969T>CCA382530438ATMc.907T>C (p.Tyr303His)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1041T>C
n.3254T>C
n.1057T>C
n.402T>C
n.876T>C
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.1640T>C
 gnomAD v4
11g.108246969T>GCA382530435ATMc.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1041T>G
n.3254T>G
n.1057T>G
n.402T>G
n.876T>G
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.1640T>G
11g.108246970A>CCA382530440ATMc.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.1042A>C
n.3255A>C
n.1058A>C
n.403A>C
n.877A>C
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.1641A>C
11g.108246970A>GCA382530443ATMc.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.1042A>G
n.3255A>G
n.1058A>G
n.403A>G
n.877A>G
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.1641A>G
 ClinVar
11g.108246970A>TCA382530445ATMc.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.1042A>T
n.3255A>T
n.1058A>T
n.403A>T
n.877A>T
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.1641A>T
11g.108246971T>ACA382530450ATMc.909T>A (p.Tyr303Ter)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.1043T>A
n.3256T>A
n.1059T>A
n.404T>A
n.878T>A
c.744T>A (p.Tyr248Ter)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.1642T>A
11g.108246971T>CCA476671498ATMc.909T>C (p.Tyr303=)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.1043T>C
n.3256T>C
n.1059T>C
n.404T>C
n.878T>C
c.744T>C (p.Tyr248=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.1642T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108246971T>GCA382530456ATMc.909T>G (p.Tyr303Ter)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.1043T>G
n.3256T>G
n.1059T>G
n.404T>G
n.878T>G
c.744T>G (p.Tyr248Ter)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.1642T>G
11g.108246971T=CA1998766993ATMc.909T= (p.Tyr303=)
c.*380T= (n.*380T=)
n.1043T=
n.3256T=
n.1059T=
n.404T=
n.878T=
c.744T= (p.Tyr248=)
c.-136T= (n.-136T=)
n.1642T=
11g.108246972G>ACA382530460ATMc.910G>A (p.Glu304Lys)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.1044G>A
n.3257G>A
n.1060G>A
n.405G>A
n.879G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.1643G>A
11g.108246972G>CCA382530472ATMc.910G>C (p.Glu304Gln)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.1044G>C
n.3257G>C
n.1060G>C
n.405G>C
n.879G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.1643G>C
 dbSNP
11g.108246972G>TCA382530480ATMc.910G>T (p.Glu304Ter)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.1044G>T
n.3257G>T
n.1060G>T
n.405G>T
n.879G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.1643G>T
 gnomAD v4
11g.108246973A>CCA382530483ATMc.911A>C (p.Glu304Ala)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.1045A>C
n.3258A>C
n.1061A>C
n.406A>C
n.880A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.1644A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108246973A>GCA382530484ATMc.911A>G (p.Glu304Gly)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.1045A>G
n.3258A>G
n.1061A>G
n.406A>G
n.880A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.1644A>G
 ClinVar
11g.108246973A>TCA382530486ATMc.911A>T (p.Glu304Val)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1045A>T
n.3258A>T
n.1061A>T
n.406A>T
n.880A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.1644A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108246974A=CA1998766998ATMc.912A= (p.Glu304=)
c.*383A= (n.*383A=)
n.1046A=
n.3259A=
n.1062A=
n.407A=
n.881A=
c.747A= (p.Glu249=)
c.-133A= (n.-133A=)
n.1645A=
11g.108246974A>CCA382530487ATMc.912A>C (p.Glu304Asp)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.1046A>C
n.3259A>C
n.1062A>C
n.407A>C
n.881A>C
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.1645A>C
 ClinVar
11g.108246974A>GCA476671499ATMc.912A>G (p.Glu304=)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.1046A>G
n.3259A>G
n.1062A>G
n.407A>G
n.881A>G
c.747A>G (p.Glu249=)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.1645A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108246974A>TCA382530488ATMc.912A>T (p.Glu304Asp)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.1046A>T
n.3259A>T
n.1062A>T
n.407A>T
n.881A>T
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.1645A>T
 dbSNP
11g.108246975T>ACA382530501ATMc.913T>A (p.Ser305Thr)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.1047T>A
n.3260T>A
n.1063T>A
n.408T>A
n.882T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.1646T>A
 dbSNP
11g.108246975T>CCA382530498ATMc.913T>C (p.Ser305Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.1047T>C
n.3260T>C
n.1063T>C
n.408T>C
n.882T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.1646T>C
11g.108246975T>GCA382530491ATMc.913T>G (p.Ser305Ala)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.1047T>G
n.3260T>G
n.1063T>G
n.408T>G
n.882T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.1646T>G
11g.108246976delCA2580083740ATMc.914del (p.Ser305Ter)
c.*385del (n.*385del)
n.1048del
n.3261del
n.1064del
n.409del
n.883del
c.749del (p.Ser250Ter)
c.-131del (n.-131del)
n.1647del
 ClinVar
11g.108246976C>ACA382530515ATMc.914C>A (p.Ser305Ter)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1048C>A
n.3261C>A
n.1064C>A
n.409C>A
n.883C>A
c.749C>A (p.Ser250Ter)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.1647C>A
11g.108246976C=CA1998767006ATMc.914C= (p.Ser305=)
c.*385C= (n.*385C=)
n.1048C=
n.3261C=
n.1064C=
n.409C=
n.883C=
c.749C= (p.Ser250=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.1647C=
11g.108246976C>GCA382530517ATMc.914C>G (p.Ser305Ter)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1048C>G
n.3261C>G
n.1064C>G
n.409C>G
n.883C>G
c.749C>G (p.Ser250Ter)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.1647C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108246976C>TCA382530519ATMc.914C>T (p.Ser305Leu)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.1048C>T
n.3261C>T
n.1064C>T
n.409C>T
n.883C>T
c.749C>T (p.Ser250Leu)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.1647C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108246977A>CCA476671500ATMc.915A>C (p.Ser305=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.1049A>C
n.3262A>C
n.1065A>C
n.410A>C
n.884A>C
c.750A>C (p.Ser250=)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.1648A>C
 ClinVar
11g.108246977A>GCA476671501ATMc.915A>G (p.Ser305=)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.1049A>G
n.3262A>G
n.1065A>G
n.410A>G
n.884A>G
c.750A>G (p.Ser250=)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.1648A>G
11g.108246977A>TCA476671502ATMc.915A>T (p.Ser305=)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1049A>T
n.3262A>T
n.1065A>T
n.410A>T
n.884A>T
c.750A>T (p.Ser250=)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.1648A>T
11g.108246978A=CA1998767013ATMc.916A= (p.Thr306=)
c.*387A= (n.*387A=)
n.1050A=
n.3263A=
n.1066A=
n.411A=
n.885A=
c.751A= (p.Thr251=)
c.-129A= (n.-129A=)
n.1649A=
11g.108246978A>CCA382530525ATMc.916A>C (p.Thr306Pro)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1050A>C
n.3263A>C
n.1066A>C
n.411A>C
n.885A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.1649A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108246978A>GCA382530530ATMc.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1050A>G
n.3263A>G
n.1066A>G
n.411A>G
n.885A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.1649A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108246978A>TCA382530544ATMc.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1050A>T
n.3263A>T
n.1066A>T
n.411A>T
n.885A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.1649A>T
11g.108246979C>ACA382530546ATMc.917C>A (p.Thr306Lys)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.1051C>A
n.3264C>A
n.1067C>A
n.412C>A
n.886C>A
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.1650C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108246979C=CA1998767018ATMc.917C= (p.Thr306=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.1051C=
n.3264C=
n.1067C=
n.412C=
n.886C=
c.752C= (p.Thr251=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.1650C=
11g.108246979C>GCA382530547ATMc.917C>G (p.Thr306Arg)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1051C>G
n.3264C>G
n.1067C>G
n.412C>G
n.886C>G
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.1650C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108246979C>TCA382530551ATMc.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1051C>T
n.3264C>T
n.1067C>T
n.412C>T
n.886C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.1650C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108246980A>CCA476671503ATMc.918A>C (p.Thr306=)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.1052A>C
n.3265A>C
n.1068A>C
n.413A>C
n.887A>C
c.753A>C (p.Thr251=)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.1651A>C
11g.108246980A>GCA476671504ATMc.918A>G (p.Thr306=)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.1052A>G
n.3265A>G
n.1068A>G
n.413A>G
n.887A>G
c.753A>G (p.Thr251=)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.1651A>G
11g.108246980A>TCA476671505ATMc.918A>T (p.Thr306=)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.1052A>T
n.3265A>T
n.1068A>T
n.413A>T
n.887A>T
c.753A>T (p.Thr251=)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.1651A>T
 dbSNP
11g.108246982_108246983delCA2499220555ATMc.920_921del (p.Lys307MetfsTer10)
c.*391_*392del (n.*391_*392del)
n.1054_1055del
n.3267_3268del
n.1070_1071del
n.415_416del
n.889_890del
c.755_756del (p.Lys252MetfsTer10)
c.-125_-124del (n.-125_-124del)
n.1653_1654del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108246981A=CA1998767022ATMc.919A= (p.Lys307=)
c.*390A= (n.*390A=)
n.1053A=
n.3266A=
n.1069A=
n.414A=
n.888A=
c.754A= (p.Lys252=)
c.-126A= (n.-126A=)
n.1652A=
11g.108246981A>CCA382530553ATMc.919A>C (p.Lys307Gln)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.1053A>C
n.3266A>C
n.1069A>C
n.414A>C
n.888A>C
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.1652A>C
11g.108246981A>GCA382530557ATMc.919A>G (p.Lys307Glu)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.1053A>G
n.3266A>G
n.1069A>G
n.414A>G
n.888A>G
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.1652A>G
 dbSNP
11g.108246981A>TCA382530558ATMc.919A>T (p.Lys307Ter)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.1053A>T
n.3266A>T
n.1069A>T
n.414A>T
n.888A>T
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.1652A>T
 ClinVar
11g.108246982A=CA1998767026ATMc.920A= (p.Lys307=)
c.*391A= (n.*391A=)
n.1054A=
n.3267A=
n.1070A=
n.415A=
n.889A=
c.755A= (p.Lys252=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.1653A=
11g.108246982A>CCA382530563ATMc.920A>C (p.Lys307Thr)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1054A>C
n.3267A>C
n.1070A>C
n.415A>C
n.889A>C
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.1653A>C
11g.108246982A>GCA382530562ATMc.920A>G (p.Lys307Arg)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1054A>G
n.3267A>G
n.1070A>G
n.415A>G
n.889A>G
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.1653A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108246982A>TCA382530560ATMc.920A>T (p.Lys307Ile)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1054A>T
n.3267A>T
n.1070A>T
n.415A>T
n.889A>T
c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.1653A>T
11g.108246983A=CA1998767031ATMc.921A= (p.Lys307=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.1055A=
n.3268A=
n.1071A=
n.416A=
n.890A=
c.756A= (p.Lys252=)
c.-124A= (n.-124A=)
n.1654A=
11g.108246983A>CCA382530567ATMc.921A>C (p.Lys307Asn)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1055A>C
n.3268A>C
n.1071A>C
n.416A>C
n.890A>C
c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.1654A>C
11g.108246983A>GCA476671506ATMc.921A>G (p.Lys307=)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.1055A>G
n.3268A>G
n.1071A>G
n.416A>G
n.890A>G
c.756A>G (p.Lys252=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.1654A>G
 gnomAD v4
11g.108246983A>TCA382530569ATMc.921A>T (p.Lys307Asn)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1055A>T
n.3268A>T
n.1071A>T
n.416A>T
n.890A>T
c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.1654A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108246984T>ACA382530578ATMc.922T>A (p.Trp308Arg)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.1056T>A
n.3269T>A
n.1072T>A
n.417T>A
n.891T>A
c.757T>A (p.Trp253Arg)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.1655T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108246984T>CCA382530583ATMc.922T>C (p.Trp308Arg)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.1056T>C
n.3269T>C
n.1072T>C
n.417T>C
n.891T>C
c.757T>C (p.Trp253Arg)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.1655T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108246984T>GCA382530587ATMc.922T>G (p.Trp308Gly)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.1056T>G
n.3269T>G
n.1072T>G
n.417T>G
n.891T>G
c.757T>G (p.Trp253Gly)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.1655T>G
11g.108246984T=CA1998767036ATMc.922T= (p.Trp308=)
c.*393T= (n.*393T=)
n.1056T=
n.3269T=
n.1072T=
n.417T=
n.891T=
c.757T= (p.Trp253=)
c.-123T= (n.-123T=)
n.1655T=
11g.108246985G>ACA382530591ATMc.923G>A (p.Trp308Ter)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.1057G>A
n.3270G>A
n.1073G>A
n.418G>A
n.892G>A
c.758G>A (p.Trp253Ter)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.1656G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108246985G>CCA382530593ATMc.923G>C (p.Trp308Ser)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.1057G>C
n.3270G>C
n.1073G>C
n.418G>C
n.892G>C
c.758G>C (p.Trp253Ser)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.1656G>C
 dbSNP
11g.108246985G=CA1998767042ATMc.923G= (p.Trp308=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.1057G=
n.3270G=
n.1073G=
n.418G=
n.892G=
c.758G= (p.Trp253=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.1656G=
11g.108246985G>TCA382530616ATMc.923G>T (p.Trp308Leu)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1057G>T
n.3270G>T
n.1073G>T
n.418G>T
n.892G>T
c.758G>T (p.Trp253Leu)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.1656G>T
11g.108246986G>ACA382530621ATMc.924G>A (p.Trp308Ter)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.1058G>A
n.3271G>A
n.1074G>A
n.419G>A
n.893G>A
c.759G>A (p.Trp253Ter)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.1657G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108246986G>CCA382530624ATMc.924G>C (p.Trp308Cys)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.1058G>C
n.3271G>C
n.1074G>C
n.419G>C
n.893G>C
c.759G>C (p.Trp253Cys)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.1657G>C
 dbSNP
11g.108246986G>TCA382530625ATMc.924G>T (p.Trp308Cys)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.1058G>T
n.3271G>T
n.1074G>T
n.419G>T
n.893G>T
c.759G>T (p.Trp253Cys)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.1657G>T
 dbSNP
11g.108246987A=CA1998767055ATMc.925A= (p.Arg309=)
c.*396A= (n.*396A=)
n.1059A=
n.3272A=
n.1075A=
n.420A=
n.894A=
c.760A= (p.Arg254=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.1658A=
11g.108246987A>CCA476671507ATMc.925A>C (p.Arg309=)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.1059A>C
n.3272A>C
n.1075A>C
n.420A>C
n.894A>C
c.760A>C (p.Arg254=)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.1658A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108246987A>GCA10578983ATMc.925A>G (p.Arg309Gly)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.1059A>G
n.3272A>G
n.1075A>G
n.420A>G
n.894A>G
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.1658A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108246987A>TCA382530627ATMc.925A>T (p.Arg309Ter)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.1059A>T
n.3272A>T
n.1075A>T
n.420A>T
n.894A>T
c.760A>T (p.Arg254Ter)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.1658A>T
 ClinVar
11g.108246988G>ACA382530631ATMc.926G>A (p.Arg309Lys)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1060G>A
n.3273G>A
n.1076G>A
n.421G>A
n.895G>A
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.1659G>A
 ClinVar
11g.108246988G>CCA382530637ATMc.926G>C (p.Arg309Thr)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1060G>C
n.3273G>C
n.1076G>C
n.421G>C
n.895G>C
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.1659G>C
 dbSNP
11g.108246988G=CA1998767057ATMc.926G= (p.Arg309=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.1060G=
n.3273G=
n.1076G=
n.421G=
n.895G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.1659G=
11g.108246988G>TCA382530648ATMc.926G>T (p.Arg309Ile)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1060G>T
n.3273G>T
n.1076G>T
n.421G>T
n.895G>T
c.761G>T (p.Arg254Ile)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.1659G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108246989A=CA1998767064ATMc.927A= (p.Arg309=)
c.*398A= (n.*398A=)
n.1061A=
n.3274A=
n.1077A=
n.422A=
n.896A=
c.762A= (p.Arg254=)
c.-118A= (n.-118A=)
n.1660A=
11g.108246989A>CCA382530650ATMc.927A>C (p.Arg309Ser)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.1061A>C
n.3274A>C
n.1077A>C
n.422A>C
n.896A>C
c.762A>C (p.Arg254Ser)
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.1660A>C
 ClinVar
11g.108246989A>GCA476671508ATMc.927A>G (p.Arg309=)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.1061A>G
n.3274A>G
n.1077A>G
n.422A>G
n.896A>G
c.762A>G (p.Arg254=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.1660A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108246989A>TCA228386316ATMc.927A>T (p.Arg309Ser)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.1061A>T
n.3274A>T
n.1077A>T
n.422A>T
n.896A>T
c.762A>T (p.Arg254Ser)
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.1660A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108246990A=CA1998767083ATMc.928A= (p.Ser310=)
c.*399A= (n.*399A=)
n.1062A=
n.3275A=
n.1078A=
n.423A=
n.897A=
c.763A= (p.Ser255=)
c.-117A= (n.-117A=)
n.1661A=
11g.108246990A>CCA382530665ATMc.928A>C (p.Ser310Arg)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1062A>C
n.3275A>C
n.1078A>C
n.423A>C
n.897A>C
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.1661A>C
 ClinVar
11g.108246990A>GCA334063ATMc.928A>G (p.Ser310Gly)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1062A>G
n.3275A>G
n.1078A>G
n.423A>G
n.897A>G
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.1661A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108246990A>TCA382530669ATMc.928A>T (p.Ser310Cys)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1062A>T
n.3275A>T
n.1078A>T
n.423A>T
n.897A>T
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.1661A>T
11g.108246990_108246991delinsAGCA1998767071ATMc.928_929delinsAG (p.Ser310=)
c.*399_*400delinsAG (n.*399_*400delinsAG)
n.1062_1063delinsAG
n.3275_3276delinsAG
n.1078_1079delinsAG
n.423_424delinsAG
n.897_898delinsAG
c.763_764delinsAG (p.Ser255=)
c.-117_-116delinsAG (n.-117_-116delinsAG)
n.1661_1662delinsAG
11g.108246991delCA915947727ATMc.929del (p.Ser310IlefsTer10)
c.*400del (n.*400del)
n.1063del
n.3276del
n.1079del
n.424del
n.898del
c.764del (p.Ser255IlefsTer10)
c.-116del (n.-116del)
n.1662del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108246991G>ACA382530674ATMc.929G>A (p.Ser310Asn)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.1063G>A
n.3276G>A
n.1079G>A
n.424G>A
n.898G>A
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.1662G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108246991G>CCA382530676ATMc.929G>C (p.Ser310Thr)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.1063G>C
n.3276G>C
n.1079G>C
n.424G>C
n.898G>C
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.1662G>C
 dbSNP
11g.108246991G=CA1998767093ATMc.929G= (p.Ser310=)
c.*400G= (n.*400G=)
n.1063G=
n.3276G=
n.1079G=
n.424G=
n.898G=
c.764G= (p.Ser255=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.1662G=
11g.108246991G>TCA382530679ATMc.929G>T (p.Ser310Ile)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.1063G>T
n.3276G>T
n.1079G>T
n.424G>T
n.898G>T
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.1662G>T
11g.108246992T>ACA382530682ATMc.930T>A (p.Ser310Arg)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.1064T>A
n.3277T>A
n.1080T>A
n.425T>A
n.899T>A
c.765T>A (p.Ser255Arg)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.1663T>A
 dbSNP
11g.108246992T>CCA476671509ATMc.930T>C (p.Ser310=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1064T>C
n.3277T>C
n.1080T>C
n.425T>C
n.899T>C
c.765T>C (p.Ser255=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.1663T>C
 gnomAD v4
11g.108246992T>GCA382530684ATMc.930T>G (p.Ser310Arg)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.1064T>G
n.3277T>G
n.1080T>G
n.425T>G
n.899T>G
c.765T>G (p.Ser255Arg)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.1663T>G
11g.108246993A=CA1998767098ATMc.931A= (p.Ile311=)
c.*402A= (n.*402A=)
n.1065A=
n.3278A=
n.1081A=
n.426A=
n.900A=
c.766A= (p.Ile256=)
c.-114A= (n.-114A=)
n.1664A=
11g.108246993A>CCA382530685ATMc.931A>C (p.Ile311Leu)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.1065A>C
n.3278A>C
n.1081A>C
n.426A>C
n.900A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.1664A>C
11g.108246993A>GCA10578984ATMc.931A>G (p.Ile311Val)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.1065A>G
n.3278A>G
n.1081A>G
n.426A>G
n.900A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.1664A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108246993A>TCA382530689ATMc.931A>T (p.Ile311Phe)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.1065A>T
n.3278A>T
n.1081A>T
n.426A>T
n.900A>T
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.1664A>T
11g.108246995_108247013delCA2739270951ATMc.933_951del (p.Leu312CysfsTer2)
c.*404_*422del (n.*404_*422del)
n.1067_1085del
n.3280_3298del
n.1083_1101del
n.428_446del
n.902_920del
c.768_786del (p.Leu257CysfsTer2)
c.-112_-94del (n.-112_-94del)
n.1666_1684del
 ClinVar
11g.108246994T>ACA382530710ATMc.932T>A (p.Ile311Asn)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1066T>A
n.3279T>A
n.1082T>A
n.427T>A
n.901T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.1665T>A
11g.108246994T>CCA382530706ATMc.932T>C (p.Ile311Thr)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1066T>C
n.3279T>C
n.1082T>C
n.427T>C
n.901T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.1665T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108246994T>GCA382530698ATMc.932T>G (p.Ile311Ser)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1066T>G
n.3279T>G
n.1082T>G
n.427T>G
n.901T>G
c.767T>G (p.Ile256Ser)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.1665T>G
11g.108246994T=CA1998767102ATMc.932T= (p.Ile311=)
c.*403T= (n.*403T=)
n.1066T=
n.3279T=
n.1082T=
n.427T=
n.901T=
c.767T= (p.Ile256=)
c.-113T= (n.-113T=)
n.1665T=
11g.108246997_108246998insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2725000448ATMc.935_936insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Ile311_Leu312insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePhe)
c.*406_*407insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*406_*407insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1069_1070insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.3282_3283insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1085_1086insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.430_431insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.904_905insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.770_771insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Ile256_Leu257insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePhe)
c.-110_-109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-110_-109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1668_1669insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 dbSNP
11g.108246997dupCA913188363ATMc.935dup (p.Leu312PhefsTer6)
c.*406dup (n.*406dup)
n.1069dup
n.3282dup
n.1085dup
n.430dup
n.904dup
c.770dup (p.Leu257PhefsTer6)
c.-110dup (n.-110dup)
n.1668dup
 ClinVar dbSNP
11g.108246995T>ACA476671511ATMc.933T>A (p.Ile311=)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.1067T>A
n.3280T>A
n.1083T>A
n.428T>A
n.902T>A
c.768T>A (p.Ile256=)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.1666T>A
 dbSNP
11g.108246995T>CCA476671510ATMc.933T>C (p.Ile311=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.1067T>C
n.3280T>C
n.1083T>C
n.428T>C
n.902T>C
c.768T>C (p.Ile256=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.1666T>C
11g.108246995T>GCA382530714ATMc.933T>G (p.Ile311Met)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.1067T>G
n.3280T>G
n.1083T>G
n.428T>G
n.902T>G
c.768T>G (p.Ile256Met)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.1666T>G
11g.108246995_108247004delinsTTTATACAACCA1998767105ATMc.933_942delinsTTTATACAAC (p.Ile311=)
c.*404_*413delinsTTTATACAAC (n.*404_*413delinsTTTATACAAC)
n.1067_1076delinsTTTATACAAC
n.3280_3289delinsTTTATACAAC
n.1083_1092delinsTTTATACAAC
n.428_437delinsTTTATACAAC
n.902_911delinsTTTATACAAC
c.768_777delinsTTTATACAAC (p.Ile256=)
c.-112_-103delinsTTTATACAAC (n.-112_-103delinsTTTATACAAC)
n.1666_1675delinsTTTATACAAC
11g.108246996T>ACA382530720ATMc.934T>A (p.Leu312Ile)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.1068T>A
n.3281T>A
n.1084T>A
n.429T>A
n.903T>A
c.769T>A (p.Leu257Ile)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.1667T>A
 dbSNP
11g.108246996T>CCA476671512ATMc.934T>C (p.Leu312=)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.1068T>C
n.3281T>C
n.1084T>C
n.429T>C
n.903T>C
c.769T>C (p.Leu257=)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.1667T>C
11g.108246996T>GCA382530723ATMc.934T>G (p.Leu312Val)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.1068T>G
n.3281T>G
n.1084T>G
n.429T>G
n.903T>G
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.1667T>G
 dbSNP
11g.108247001_108247009delCA1998767107ATMc.939_947del (p.Asn314_Tyr316del)
c.*410_*418del (n.*410_*418del)
n.1073_1081del
n.3286_3294del
n.1089_1097del
n.434_442del
n.908_916del
c.774_782del (p.Asn259_Tyr261del)
c.-106_-98del (n.-106_-98del)
n.1672_1680del
 dbSNP
11g.108246997T>ACA382530727ATMc.935T>A (p.Leu312Ter)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.1069T>A
n.3282T>A
n.1085T>A
n.430T>A
n.904T>A
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.1668T>A
 dbSNP
11g.108246997T>CCA382530728ATMc.935T>C (p.Leu312Ser)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.1069T>C
n.3282T>C
n.1085T>C
n.430T>C
n.904T>C
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.1668T>C
 dbSNP
11g.108246997T>GCA382530729ATMc.935T>G (p.Leu312Ter)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.1069T>G
n.3282T>G
n.1085T>G
n.430T>G
n.904T>G
c.770T>G (p.Leu257Ter)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.1668T>G
11g.108246998A=CA1998767111ATMc.936A= (p.Leu312=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.1070A=
n.3283A=
n.1086A=
n.431A=
n.905A=
c.771A= (p.Leu257=)
c.-109A= (n.-109A=)
n.1669A=
11g.108246998A>CCA167475ATMc.936A>C (p.Leu312Phe)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1070A>C
n.3283A>C
n.1086A>C
n.431A>C
n.905A>C
c.771A>C (p.Leu257Phe)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.1669A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108246998A>GCA196772ATMc.936A>G (p.Leu312=)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1070A>G
n.3283A>G
n.1086A>G
n.431A>G
n.905A>G
c.771A>G (p.Leu257=)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.1669A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108246998A>TCA382530732ATMc.936A>T (p.Leu312Phe)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1070A>T
n.3283A>T
n.1086A>T
n.431A>T
n.905A>T
c.771A>T (p.Leu257Phe)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.1669A>T
 dbSNP
11g.108246999T>ACA382530736ATMc.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.1071T>A
n.3284T>A
n.1087T>A
n.432T>A
n.906T>A
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.1670T>A
 dbSNP
11g.108246999T>CCA382530737ATMc.937T>C (p.Tyr313His)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.1071T>C
n.3284T>C
n.1087T>C
n.432T>C
n.906T>C
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.1670T>C
 ClinVar
11g.108246999T>GCA382530739ATMc.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.1071T>G
n.3284T>G
n.1087T>G
n.432T>G
n.906T>G
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.1670T>G
11g.108247000A>CCA382530745ATMc.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.1072A>C
n.3285A>C
n.1088A>C
n.433A>C
n.907A>C
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.1671A>C
11g.108247000A>GCA382530749ATMc.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.1072A>G
n.3285A>G
n.1088A>G
n.433A>G
n.907A>G
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.1671A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108247000A>TCA382530742ATMc.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.1072A>T
n.3285A>T
n.1088A>T
n.433A>T
n.907A>T
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.1671A>T
 dbSNP
11g.108247001C>ACA382530751ATMc.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1073C>A
n.3286C>A
n.1089C>A
n.434C>A
n.908C>A
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.1672C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108247001C=CA1998767116ATMc.939C= (p.Tyr313=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.1073C=
n.3286C=
n.1089C=
n.434C=
n.908C=
c.774C= (p.Tyr258=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.1672C=
11g.108247001C>GCA382530757ATMc.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1073C>G
n.3286C>G
n.1089C>G
n.434C>G
n.908C>G
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.1672C>G
 dbSNP
11g.108247001C>TCA476671513ATMc.939C>T (p.Tyr313=)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1073C>T
n.3286C>T
n.1089C>T
n.434C>T
n.908C>T
c.774C>T (p.Tyr258=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.1672C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108247002A=CA1998767119ATMc.940A= (p.Asn314=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.1074A=
n.3287A=
n.1090A=
n.435A=
n.909A=
c.775A= (p.Asn259=)
c.-105A= (n.-105A=)
n.1673A=
11g.108247002A>CCA382530766ATMc.940A>C (p.Asn314His)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1074A>C
n.3287A>C
n.1090A>C
n.435A>C
n.909A>C
c.775A>C (p.Asn259His)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.1673A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108247002A>GCA382530770ATMc.940A>G (p.Asn314Asp)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1074A>G
n.3287A>G
n.1090A>G
n.435A>G
n.909A>G
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.1673A>G
11g.108247002A>TCA382530773ATMc.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1074A>T
n.3287A>T
n.1090A>T
n.435A>T
n.909A>T
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.1673A>T
 dbSNP
11g.108247003A=CA1998767125ATMc.941A= (p.Asn314=)
c.*412A= (n.*412A=)
n.1075A=
n.3288A=
n.1091A=
n.436A=
n.910A=
c.776A= (p.Asn259=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.1674A=
11g.108247003A>CCA382530782ATMc.941A>C (p.Asn314Thr)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.1075A>C
n.3288A>C
n.1091A>C
n.436A>C
n.910A>C
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.1674A>C
 dbSNP
11g.108247003A>GCA10633306ATMc.941A>G (p.Asn314Ser)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.1075A>G
n.3288A>G
n.1091A>G
n.436A>G
n.910A>G
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.1674A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108247003A>TCA382530780ATMc.941A>T (p.Asn314Ile)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.1075A>T
n.3288A>T
n.1091A>T
n.436A>T
n.910A>T
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.1674A>T
 dbSNP
11g.108247004C>ACA382530783ATMc.942C>A (p.Asn314Lys)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1076C>A
n.3289C>A
n.1092C>A
n.437C>A
n.911C>A
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.1675C>A
11g.108247004C>GCA382530784ATMc.942C>G (p.Asn314Lys)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1076C>G
n.3289C>G
n.1092C>G
n.437C>G
n.911C>G
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.1675C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108247004C>TCA476671514ATMc.942C>T (p.Asn314=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1076C>T
n.3289C>T
n.1092C>T
n.437C>T
n.911C>T
c.777C>T (p.Asn259=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.1675C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108247004_108247005delinsCTCA1998767129ATMc.942_943delinsCT (p.Asn314=)
c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT)
n.1076_1077delinsCT
n.3289_3290delinsCT
n.1092_1093delinsCT
n.437_438delinsCT
n.911_912delinsCT
c.777_778delinsCT (p.Asn259=)
c.-103_-102delinsCT (n.-103_-102delinsCT)
n.1675_1676delinsCT
11g.108247004_108247006delinsCTTCA1998767128ATMc.942_944delinsCTT (p.Asn314=)
c.*413_*415delinsCTT (n.*413_*415delinsCTT)
n.1076_1078delinsCTT
n.3289_3291delinsCTT
n.1092_1094delinsCTT
n.437_439delinsCTT
n.911_913delinsCTT
c.777_779delinsCTT (p.Asn259=)
c.-103_-101delinsCTT (n.-103_-101delinsCTT)
n.1675_1677delinsCTT
11g.108247005T>ACA382530785ATMc.943T>A (p.Leu315Ile)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1077T>A
n.3290T>A
n.1093T>A
n.438T>A
n.912T>A
c.778T>A (p.Leu260Ile)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.1676T>A
 dbSNP
11g.108247005T>CCA476671515ATMc.943T>C (p.Leu315=)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.1077T>C
n.3290T>C
n.1093T>C
n.438T>C
n.912T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.1676T>C
 ClinVar
11g.108247005T>GCA382530786ATMc.943T>G (p.Leu315Val)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.1077T>G
n.3290T>G
n.1093T>G
n.438T>G
n.912T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.1676T>G
11g.108247005_108247006delCA6264711ATMc.943_944del (p.Leu315IlefsTer2)
c.*414_*415del (n.*414_*415del)
n.1077_1078del
n.3290_3291del
n.1093_1094del
n.438_439del
n.912_913del
c.778_779del (p.Leu260IlefsTer2)
c.-102_-101del (n.-102_-101del)
n.1676_1677del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108247006delCA913188367ATMc.944del (p.Leu315TyrfsTer5)
c.*415del (n.*415del)
n.1078del
n.3291del
n.1094del
n.439del
n.913del
c.779del (p.Leu260TyrfsTer5)
c.-101del (n.-101del)
n.1677del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247006T>ACA382530788ATMc.944T>A (p.Leu315Ter)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1078T>A
n.3291T>A
n.1094T>A
n.439T>A
n.913T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.1677T>A
 dbSNP
11g.108247006T>CCA382530796ATMc.944T>C (p.Leu315Ser)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1078T>C
n.3291T>C
n.1094T>C
n.439T>C
n.913T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.1677T>C
11g.108247006T>GCA382530793ATMc.944T>G (p.Leu315Ter)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.1078T>G
n.3291T>G
n.1094T>G
n.439T>G
n.913T>G
c.779T>G (p.Leu260Ter)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.1677T>G
11g.108247009_108247010delCA2580616434ATMc.947_948del (p.Tyr316Ter)
c.*418_*419del (n.*418_*419del)
n.1081_1082del
n.3294_3295del
n.1097_1098del
n.442_443del
n.916_917del
c.782_783del (p.Tyr261Ter)
c.-98_-97del (n.-98_-97del)
n.1680_1681del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247006_108247011delinsTATATGCA1998767137ATMc.944_949delinsTATATG (p.Leu315=)
c.*415_*420delinsTATATG (n.*415_*420delinsTATATG)
n.1078_1083delinsTATATG
n.3291_3296delinsTATATG
n.1094_1099delinsTATATG
n.439_444delinsTATATG
n.913_918delinsTATATG
c.779_784delinsTATATG (p.Leu260=)
c.-101_-96delinsTATATG (n.-101_-96delinsTATATG)
n.1677_1682delinsTATATG
11g.108247007A>CCA382530800ATMc.945A>C (p.Leu315Phe)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1079A>C
n.3292A>C
n.1095A>C
n.440A>C
n.914A>C
c.780A>C (p.Leu260Phe)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.1678A>C
11g.108247007A>GCA476671516ATMc.945A>G (p.Leu315=)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1079A>G
n.3292A>G
n.1095A>G
n.440A>G
n.914A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.1678A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108247007A>TCA382530803ATMc.945A>T (p.Leu315Phe)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1079A>T
n.3292A>T
n.1095A>T
n.440A>T
n.914A>T
c.780A>T (p.Leu260Phe)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.1678A>T
 dbSNP
11g.108247007dupCA2573146399ATMc.945dup (p.Tyr316IlefsTer2)
c.*416dup (n.*416dup)
n.1079dup
n.3292dup
n.1095dup
n.440dup
n.914dup
c.780dup (p.Tyr261IlefsTer2)
c.-100dup (n.-100dup)
n.1678dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247009_108247013delCA891842902ATMc.947_951del (p.Tyr316SerfsTer5)
c.*418_*422del (n.*418_*422del)
n.1081_1085del
n.3294_3298del
n.1097_1101del
n.442_446del
n.916_920del
c.782_786del (p.Tyr261SerfsTer5)
c.-98_-94del (n.-98_-94del)
n.1680_1684del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247008T>ACA16612976ATMc.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.1080T>A
n.3293T>A
n.1096T>A
n.441T>A
n.915T>A
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.1679T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108247008T>CCA348479ATMc.946T>C (p.Tyr316His)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1080T>C
n.3293T>C
n.1096T>C
n.441T>C
n.915T>C
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.1679T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108247008T>GCA382530818ATMc.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.1080T>G
n.3293T>G
n.1096T>G
n.441T>G
n.915T>G
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.1679T>G
 ClinVar
11g.108247008T=CA1998767150ATMc.946T= (p.Tyr316=)
c.*417T= (n.*417T=)
n.1080T=
n.3293T=
n.1096T=
n.441T=
n.915T=
c.781T= (p.Tyr261=)
c.-99T= (n.-99T=)
n.1679T=
11g.108247009A=CA1998767154ATMc.947A= (p.Tyr316=)
c.*418A= (n.*418A=)
n.1081A=
n.3294A=
n.1097A=
n.442A=
n.916A=
c.782A= (p.Tyr261=)
c.-98A= (n.-98A=)
n.1680A=
11g.108247009A>CCA382530833ATMc.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1081A>C
n.3294A>C
n.1097A>C
n.442A>C
n.916A>C
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.1680A>C
11g.108247009A>GCA382530835ATMc.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1081A>G
n.3294A>G
n.1097A>G
n.442A>G
n.916A>G
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.1680A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108247009A>TCA382530838ATMc.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1081A>T
n.3294A>T
n.1097A>T
n.442A>T
n.916A>T
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.1680A>T
 dbSNP
11g.108247010T>ACA382530844ATMc.948T>A (p.Tyr316Ter)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.1082T>A
n.3295T>A
n.1098T>A
n.443T>A
n.917T>A
c.783T>A (p.Tyr261Ter)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.1681T>A
 dbSNP
11g.108247010T>CCA6264712ATMc.948T>C (p.Tyr316=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.1082T>C
n.3295T>C
n.1098T>C
n.443T>C
n.917T>C
c.783T>C (p.Tyr261=)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.1681T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.108247010T>GCA382530847ATMc.948T>G (p.Tyr316Ter)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.1082T>G
n.3295T>G
n.1098T>G
n.443T>G
n.917T>G
c.783T>G (p.Tyr261Ter)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.1681T>G
 gnomAD v4
11g.108247010T=CA1998767156ATMc.948T= (p.Tyr316=)
c.*419T= (n.*419T=)
n.1082T=
n.3295T=
n.1098T=
n.443T=
n.917T=
c.783T= (p.Tyr261=)
c.-97T= (n.-97T=)
n.1681T=
11g.108247011G>ACA382530848ATMc.949G>A (p.Asp317Asn)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.1083G>A
n.3296G>A
n.1099G>A
n.444G>A
n.918G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.1682G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108247011G>CCA382530851ATMc.949G>C (p.Asp317His)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.1083G>C
n.3296G>C
n.1099G>C
n.444G>C
n.918G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.1682G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108247011G=CA1998767159ATMc.949G= (p.Asp317=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.1083G=
n.3296G=
n.1099G=
n.444G=
n.918G=
c.784G= (p.Asp262=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.1682G=
11g.108247011G>TCA382530854ATMc.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.1083G>T
n.3296G>T
n.1099G>T
n.444G>T
n.918G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.1682G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247012A>CCA382530858ATMc.950A>C (p.Asp317Ala)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1084A>C
n.3297A>C
n.1100A>C
n.445A>C
n.919A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.1683A>C
11g.108247012A>GCA382530861ATMc.950A>G (p.Asp317Gly)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1084A>G
n.3297A>G
n.1100A>G
n.445A>G
n.919A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.1683A>G
 COSMIC COSMIC
11g.108247012A>TCA382530866ATMc.950A>T (p.Asp317Val)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1084A>T
n.3297A>T
n.1100A>T
n.445A>T
n.919A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.1683A>T
11g.108247013T>ACA382530877ATMc.951T>A (p.Asp317Glu)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1085T>A
n.3298T>A
n.1101T>A
n.446T>A
n.920T>A
c.786T>A (p.Asp262Glu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.1684T>A
11g.108247013T>CCA476671517ATMc.951T>C (p.Asp317=)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1085T>C
n.3298T>C
n.1101T>C
n.446T>C
n.920T>C
c.786T>C (p.Asp262=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.1684T>C
 ClinVar
11g.108247013T>GCA10578985ATMc.951T>G (p.Asp317Glu)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1085T>G
n.3298T>G
n.1101T>G
n.446T>G
n.920T>G
c.786T>G (p.Asp262Glu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.1684T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108247013T=CA1998767164ATMc.951T= (p.Asp317=)
c.*422T= (n.*422T=)
n.1085T=
n.3298T=
n.1101T=
n.446T=
n.920T=
c.786T= (p.Asp262=)
c.-94T= (n.-94T=)
n.1684T=
11g.108247014C>ACA382530888ATMc.952C>A (p.Leu318Met)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1086C>A
n.3299C>A
n.1102C>A
n.447C>A
n.921C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1685C>A
 dbSNP
11g.108247014C=CA1998767166ATMc.952C= (p.Leu318=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.1086C=
n.3299C=
n.1102C=
n.447C=
n.921C=
c.787C= (p.Leu263=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.1685C=
11g.108247014C>GCA382530893ATMc.952C>G (p.Leu318Val)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.1086C>G
n.3299C>G
n.1102C>G
n.447C>G
n.921C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.1685C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108247014C>TCA476671518ATMc.952C>T (p.Leu318=)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.1086C>T
n.3299C>T
n.1102C>T
n.447C>T
n.921C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1685C>T
 dbSNP
11g.108247016_108247018delCA2573146402ATMc.954_956del (p.Leu319del)
c.*425_*427del (n.*425_*427del)
n.1088_1090del
n.3301_3303del
n.1104_1106del
n.449_451del
n.923_925del
c.789_791del (p.Leu264del)
c.-91_-89del (n.-91_-89del)
n.1687_1689del
 ClinVar dbSNP
11g.108247015T>ACA382530900ATMc.953T>A (p.Leu318Gln)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1087T>A
n.3300T>A
n.1103T>A
n.448T>A
n.922T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.1686T>A
 dbSNP
11g.108247015T>CCA382530901ATMc.953T>C (p.Leu318Pro)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1087T>C
n.3300T>C
n.1103T>C
n.448T>C
n.922T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.1686T>C
11g.108247015T>GCA382530904ATMc.953T>G (p.Leu318Arg)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1087T>G
n.3300T>G
n.1103T>G
n.448T>G
n.922T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.1686T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108247016G>ACA476671519ATMc.954G>A (p.Leu318=)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.1088G>A
n.3301G>A
n.1104G>A
n.449G>A
n.923G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.1687G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108247016G>CCA476671520ATMc.954G>C (p.Leu318=)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.1088G>C
n.3301G>C
n.1104G>C
n.449G>C
n.923G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.1687G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108247016G=CA1998767170ATMc.954G= (p.Leu318=)
c.*425G= (n.*425G=)
n.1088G=
n.3301G=
n.1104G=
n.449G=
n.923G=
c.789G= (p.Leu263=)
c.-91G= (n.-91G=)
n.1687G=
11g.108247016G>TCA476671521ATMc.954G>T (p.Leu318=)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1088G>T
n.3301G>T
n.1104G>T
n.449G>T
n.923G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.1687G>T
11g.108247017C>ACA382530905ATMc.955C>A (p.Leu319Ile)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.1089C>A
n.3302C>A
n.1105C>A
n.450C>A
n.924C>A
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.1688C>A
 dbSNP
11g.108247017C>GCA382530908ATMc.955C>G (p.Leu319Val)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.1089C>G
n.3302C>G
n.1105C>G
n.450C>G
n.924C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.1688C>G
 dbSNP
11g.108247017C>TCA476671522ATMc.955C>T (p.Leu319=)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.1089C>T
n.3302C>T
n.1105C>T
n.450C>T
n.924C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.1688C>T
 dbSNP
11g.108247018T>ACA382530911ATMc.956T>A (p.Leu319Gln)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.1090T>A
n.3303T>A
n.1106T>A
n.451T>A
n.925T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.1689T>A
 dbSNP
11g.108247018T>CCA382530912ATMc.956T>C (p.Leu319Pro)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.1090T>C
n.3303T>C
n.1106T>C
n.451T>C
n.925T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.1689T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108247018T>GCA382530913ATMc.956T>G (p.Leu319Arg)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.1090T>G
n.3303T>G
n.1106T>G
n.451T>G
n.925T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.1689T>G
11g.108247019A=CA1998767175ATMc.957A= (p.Leu319=)
c.*428A= (n.*428A=)
n.1091A=
n.3304A=
n.1107A=
n.452A=
n.926A=
c.792A= (p.Leu264=)
c.-88A= (n.-88A=)
n.1690A=
11g.108247019A>CCA476671523ATMc.957A>C (p.Leu319=)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.1091A>C
n.3304A>C
n.1107A>C
n.452A>C
n.926A>C
c.792A>C (p.Leu264=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.1690A>C
11g.108247019A>GCA16613305ATMc.957A>G (p.Leu319=)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.1091A>G
n.3304A>G
n.1107A>G
n.452A>G
n.926A>G
c.792A>G (p.Leu264=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.1690A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247019A>TCA476671524ATMc.957A>T (p.Leu319=)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.1091A>T
n.3304A>T
n.1107A>T
n.452A>T
n.926A>T
c.792A>T (p.Leu264=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.1690A>T
 dbSNP
11g.108247020G>ACA16613057ATMc.958G>A (p.Val320Met)
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.1092G>A
n.3305G>A
n.1108G>A
n.453G>A
n.927G>A
c.793G>A (p.Val265Met)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.1691G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108247020G>CCA382530914ATMc.958G>C (p.Val320Leu)
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.1092G>C
n.3305G>C
n.1108G>C
n.453G>C
n.927G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.1691G>C
 dbSNP
11g.108247020G=CA1998767178ATMc.958G= (p.Val320=)
c.*429G= (n.*429G=)
n.1092G=
n.3305G=
n.1108G=
n.453G=
n.927G=
c.793G= (p.Val265=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.1691G=
11g.108247020G>TCA382530918ATMc.958G>T (p.Val320Leu)
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.1092G>T
n.3305G>T
n.1108G>T
n.453G>T
n.927G>T
c.793G>T (p.Val265Leu)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.1691G>T
11g.108247021T>ACA382530928ATMc.959T>A (p.Val320Glu)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1093T>A
n.3306T>A
n.1109T>A
n.454T>A
n.928T>A
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.1692T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108247021T>CCA382530938ATMc.959T>C (p.Val320Ala)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1093T>C
n.3306T>C
n.1109T>C
n.454T>C
n.928T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.1692T>C
 dbSNP
11g.108247021T>GCA382530932ATMc.959T>G (p.Val320Gly)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1093T>G
n.3306T>G
n.1109T>G
n.454T>G
n.928T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.1692T>G
11g.108247022G>ACA476671527ATMc.960G>A (p.Val320=)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1094G>A
n.3307G>A
n.1110G>A
n.455G>A
n.929G>A
c.795G>A (p.Val265=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.1693G>A
 dbSNP
11g.108247022G>CCA476671526ATMc.960G>C (p.Val320=)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1094G>C
n.3307G>C
n.1110G>C
n.455G>C
n.929G>C
c.795G>C (p.Val265=)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.1693G>C
 dbSNP
11g.108247022G>TCA476671525ATMc.960G>T (p.Val320=)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1094G>T
n.3307G>T
n.1110G>T
n.455G>T
n.929G>T
c.795G>T (p.Val265=)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.1693G>T
11g.108247023A=CA1998767181ATMc.961A= (p.Asn321=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.1095A=
n.3308A=
n.1111A=
n.456A=
n.930A=
c.796A= (p.Asn266=)
c.-84A= (n.-84A=)
n.1694A=
11g.108247023A>CCA382530944ATMc.961A>C (p.Asn321His)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1095A>C
n.3308A>C
n.1111A>C
n.456A>C
n.930A>C
c.796A>C (p.Asn266His)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.1694A>C
11g.108247023A>GCA382530946ATMc.961A>G (p.Asn321Asp)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1095A>G
n.3308A>G
n.1111A>G
n.456A>G
n.930A>G
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.1694A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108247023A>TCA382530947ATMc.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1095A>T
n.3308A>T
n.1111A>T
n.456A>T
n.930A>T
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.1694A>T
 dbSNP
11g.108247023_108247028delinsAATGAGCA1998767183ATMc.961_966delinsAATGAG (p.Asn321=)
c.*432_*437delinsAATGAG (n.*432_*437delinsAATGAG)
n.1095_1100delinsAATGAG
n.3308_3313delinsAATGAG
n.1111_1116delinsAATGAG
n.456_461delinsAATGAG
n.930_935delinsAATGAG
c.796_801delinsAATGAG (p.Asn266=)
c.-84_-79delinsAATGAG (n.-84_-79delinsAATGAG)
n.1694_1699delinsAATGAG
11g.108247024A=CA1998767191ATMc.962A= (p.Asn321=)
c.*433A= (n.*433A=)
n.1096A=
n.3309A=
n.1112A=
n.457A=
n.931A=
c.797A= (p.Asn266=)
c.-83A= (n.-83A=)
n.1695A=
11g.108247024A>CCA382530949ATMc.962A>C (p.Asn321Thr)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1096A>C
n.3309A>C
n.1112A>C
n.457A>C
n.931A>C
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.1695A>C
11g.108247024A>GCA382530951ATMc.962A>G (p.Asn321Ser)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1096A>G
n.3309A>G
n.1112A>G
n.457A>G
n.931A>G
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.1695A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247024A>TCA382530955ATMc.962A>T (p.Asn321Ile)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.1096A>T
n.3309A>T
n.1112A>T
n.457A>T
n.931A>T
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.1695A>T
11g.108247026_108247030delCA658656195ATMc.964_968del (p.Glu322LysfsTer6)
c.*435_*439del (n.*435_*439del)
n.1098_1102del
n.3311_3315del
n.1114_1118del
n.459_463del
n.933_937del
c.799_803del (p.Glu267LysfsTer6)
c.-81_-77del (n.-81_-77del)
n.1697_1701del
 ClinVar dbSNP
11g.108247025T>ACA382530959ATMc.963T>A (p.Asn321Lys)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1097T>A
n.3310T>A
n.1113T>A
n.458T>A
n.932T>A
c.798T>A (p.Asn266Lys)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.1696T>A
 dbSNP
11g.108247025T>CCA337933ATMc.963T>C (p.Asn321=)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.1097T>C
n.3310T>C
n.1113T>C
n.458T>C
n.932T>C
c.798T>C (p.Asn266=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.1696T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108247025T>GCA382530977ATMc.963T>G (p.Asn321Lys)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1097T>G
n.3310T>G
n.1113T>G
n.458T>G
n.932T>G
c.798T>G (p.Asn266Lys)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.1696T>G
 gnomAD v4
11g.108247025T=CA1998767200ATMc.963T= (p.Asn321=)
c.*434T= (n.*434T=)
n.1097T=
n.3310T=
n.1113T=
n.458T=
n.932T=
c.798T= (p.Asn266=)
c.-82T= (n.-82T=)
n.1696T=
11g.108247026G>ACA382530979ATMc.964G>A (p.Glu322Lys)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.1098G>A
n.3311G>A
n.1114G>A
n.459G>A
n.933G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.1697G>A
 ClinVar
11g.108247026G>CCA382530981ATMc.964G>C (p.Glu322Gln)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.1098G>C
n.3311G>C
n.1114G>C
n.459G>C
n.933G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.1697G>C
11g.108247026G>TCA382530990ATMc.964G>T (p.Glu322Ter)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.1098G>T
n.3311G>T
n.1114G>T
n.459G>T
n.933G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.1697G>T
 gnomAD v4
11g.108247027A>CCA382531012ATMc.965A>C (p.Glu322Ala)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.1099A>C
n.3312A>C
n.1115A>C
n.460A>C
n.934A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.1698A>C
11g.108247027A>GCA382530994ATMc.965A>G (p.Glu322Gly)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.1099A>G
n.3312A>G
n.1115A>G
n.460A>G
n.934A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.1698A>G
11g.108247027A>TCA382531010ATMc.965A>T (p.Glu322Val)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1099A>T
n.3312A>T
n.1115A>T
n.460A>T
n.934A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.1698A>T
 dbSNP
11g.108247028G>ACA476671528ATMc.966G>A (p.Glu322=)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1100G>A
n.3313G>A
n.1116G>A
n.461G>A
n.935G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.1699G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247028G>CCA382531014ATMc.966G>C (p.Glu322Asp)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1100G>C
n.3313G>C
n.1116G>C
n.461G>C
n.935G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.1699G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108247028G>TCA382531016ATMc.966G>T (p.Glu322Asp)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1100G>T
n.3313G>T
n.1116G>T
n.461G>T
n.935G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.1699G>T
 dbSNP
11g.108247029delCA2573146404ATMc.967del (p.Ile323Ter)
c.*438del (n.*438del)
n.1101del
n.3314del
n.1117del
n.462del
n.936del
c.802del (p.Ile268Ter)
c.-78del (n.-78del)
n.1700del
 ClinVar dbSNP
11g.108247029A=CA1998767208ATMc.967A= (p.Ile323=)
c.*438A= (n.*438A=)
n.1101A=
n.3314A=
n.1117A=
n.462A=
n.936A=
c.802A= (p.Ile268=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.1700A=
11g.108247029A>CCA382531023ATMc.967A>C (p.Ile323Leu)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.1101A>C
n.3314A>C
n.1117A>C
n.462A>C
n.936A>C
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.1700A>C
11g.108247029A>GCA164527ATMc.967A>G (p.Ile323Val)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1101A>G
n.3314A>G
n.1117A>G
n.462A>G
n.936A>G
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.1700A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108247029A>TCA382531025ATMc.967A>T (p.Ile323Leu)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1101A>T
n.3314A>T
n.1117A>T
n.462A>T
n.936A>T
c.802A>T (p.Ile268Leu)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.1700A>T
11g.108247030_108247031delCA2615846108ATMc.968_969del (p.Ile323LysfsTer6)
c.*439_*440del (n.*439_*440del)
n.1102_1103del
n.3315_3316del
n.1118_1119del
n.463_464del
n.937_938del
c.803_804del (p.Ile268LysfsTer6)
c.-77_-76del (n.-77_-76del)
n.1701_1702del
 gnomAD v4
11g.108247030T>ACA382531026ATMc.968T>A (p.Ile323Lys)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.1102T>A
n.3315T>A
n.1118T>A
n.463T>A
n.937T>A
c.803T>A (p.Ile268Lys)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.1701T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108247030T>CCA382531027ATMc.968T>C (p.Ile323Thr)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.1102T>C
n.3315T>C
n.1118T>C
n.463T>C
n.937T>C
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.1701T>C
11g.108247030T>GCA382531028ATMc.968T>G (p.Ile323Arg)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.1102T>G
n.3315T>G
n.1118T>G
n.463T>G
n.937T>G
c.803T>G (p.Ile268Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.1701T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108247030T=CA1998767214ATMc.968T= (p.Ile323=)
c.*439T= (n.*439T=)
n.1102T=
n.3315T=
n.1118T=
n.463T=
n.937T=
c.803T= (p.Ile268=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.1701T=
11g.108247031A=CA1998767228ATMc.969A= (p.Ile323=)
c.*440A= (n.*440A=)
n.1103A=
n.3316A=
n.1119A=
n.464A=
n.938A=
c.804A= (p.Ile268=)
c.-76A= (n.-76A=)
n.1702A=
11g.108247031A>CCA476671529ATMc.969A>C (p.Ile323=)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.1103A>C
n.3316A>C
n.1119A>C
n.464A>C
n.938A>C
c.804A>C (p.Ile268=)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.1702A>C
11g.108247031A>GCA382531029ATMc.969A>G (p.Ile323Met)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.1103A>G
n.3316A>G
n.1119A>G
n.464A>G
n.938A>G
c.804A>G (p.Ile268Met)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.1702A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247031A>TCA476671530ATMc.969A>T (p.Ile323=)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.1103A>T
n.3316A>T
n.1119A>T
n.464A>T
n.938A>T
c.804A>T (p.Ile268=)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.1702A>T
 dbSNP
11g.108247032dupCA2582342452ATMc.970dup (p.Ser324LysfsTer6)
c.*441dup (n.*441dup)
n.1104dup
n.3317dup
n.1120dup
n.465dup
n.939dup
c.805dup (p.Ser269LysfsTer6)
c.-75dup (n.-75dup)
n.1703dup
 ClinVar
11g.108247032A>CCA382531030ATMc.970A>C (p.Ser324Arg)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.1104A>C
n.3317A>C
n.1120A>C
n.465A>C
n.939A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.1703A>C
 ClinVar
11g.108247032A>GCA382531034ATMc.970A>G (p.Ser324Gly)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.1104A>G
n.3317A>G
n.1120A>G
n.465A>G
n.939A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.1703A>G
 dbSNP
11g.108247032A>TCA382531038ATMc.970A>T (p.Ser324Cys)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.1104A>T
n.3317A>T
n.1120A>T
n.465A>T
n.939A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.1703A>T
 dbSNP
11g.108247034_108247041delCA2573146409ATMc.972_979del (p.Ser324ArgfsTer3)
c.*443_*450del (n.*443_*450del)
n.1106_1113del
n.3319_3326del
n.1122_1129del
n.467_474del
n.941_948del
c.807_814del (p.Ser269ArgfsTer3)
c.-73_-66del (n.-73_-66del)
n.1705_1712del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247033G>ACA382531056ATMc.971G>A (p.Ser324Asn)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1105G>A
n.3318G>A
n.1121G>A
n.466G>A
n.940G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.1704G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108247033G>CCA382531050ATMc.971G>C (p.Ser324Thr)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1105G>C
n.3318G>C
n.1121G>C
n.466G>C
n.940G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.1704G>C
 dbSNP
11g.108247033G=CA1998767232ATMc.971G= (p.Ser324=)
c.*442G= (n.*442G=)
n.1105G=
n.3318G=
n.1121G=
n.466G=
n.940G=
c.806G= (p.Ser269=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.1704G=
11g.108247033G>TCA382531042ATMc.971G>T (p.Ser324Ile)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1105G>T
n.3318G>T
n.1121G>T
n.466G>T
n.940G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.1704G>T
11g.108247034T>ACA382531066ATMc.972T>A (p.Ser324Arg)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.1106T>A
n.3319T>A
n.1122T>A
n.467T>A
n.941T>A
c.807T>A (p.Ser269Arg)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.1705T>A
 dbSNP
11g.108247034T>CCA476671531ATMc.972T>C (p.Ser324=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.1106T>C
n.3319T>C
n.1122T>C
n.467T>C
n.941T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.1705T>C
 dbSNP
11g.108247034T>GCA382531060ATMc.972T>G (p.Ser324Arg)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.1106T>G
n.3319T>G
n.1122T>G
n.467T>G
n.941T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.1705T>G
11g.108247035C>ACA382531079ATMc.973C>A (p.His325Asn)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1107C>A
n.3320C>A
n.1123C>A
n.468C>A
n.942C>A
c.808C>A (p.His270Asn)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1706C>A
 gnomAD v4
11g.108247035C>GCA382531085ATMc.973C>G (p.His325Asp)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1107C>G
n.3320C>G
n.1123C>G
n.468C>G
n.942C>G
c.808C>G (p.His270Asp)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1706C>G
 dbSNP
11g.108247035C>TCA382531090ATMc.973C>T (p.His325Tyr)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1107C>T
n.3320C>T
n.1123C>T
n.468C>T
n.942C>T
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1706C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108247035_108247037delinsCATCA1998767237ATMc.973_975delinsCAT (p.His325=)
c.*444_*446delinsCAT (n.*444_*446delinsCAT)
n.1107_1109delinsCAT
n.3320_3322delinsCAT
n.1123_1125delinsCAT
n.468_470delinsCAT
n.942_944delinsCAT
c.808_810delinsCAT (p.His270=)
c.-72_-70delinsCAT (n.-72_-70delinsCAT)
n.1706_1708delinsCAT
11g.108247036A=CA1998767249ATMc.974A= (p.His325=)
c.*445A= (n.*445A=)
n.1108A=
n.3321A=
n.1124A=
n.469A=
n.943A=
c.809A= (p.His270=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.1707A=
11g.108247036A>CCA382531091ATMc.974A>C (p.His325Pro)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1108A>C
n.3321A>C
n.1124A>C
n.469A>C
n.943A>C
c.809A>C (p.His270Pro)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.1707A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108247036A>GCA382531092ATMc.974A>G (p.His325Arg)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.1108A>G
n.3321A>G
n.1124A>G
n.469A>G
n.943A>G
c.809A>G (p.His270Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.1707A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108247036A>TCA382531093ATMc.974A>T (p.His325Leu)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.1108A>T
n.3321A>T
n.1124A>T
n.469A>T
n.943A>T
c.809A>T (p.His270Leu)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.1707A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247036_108247037delinsATCA1998767247ATMc.974_975delinsAT (p.His325=)
c.*445_*446delinsAT (n.*445_*446delinsAT)
n.1108_1109delinsAT
n.3321_3322delinsAT
n.1124_1125delinsAT
n.469_470delinsAT
n.943_944delinsAT
c.809_810delinsAT (p.His270=)
c.-71_-70delinsAT (n.-71_-70delinsAT)
n.1707_1708delinsAT
11g.108247039_108247040delCA10578987ATMc.977_978del (p.Ile326ArgfsTer3)
c.*448_*449del (n.*448_*449del)
n.1111_1112del
n.3324_3325del
n.1127_1128del
n.472_473del
n.946_947del
c.812_813del (p.Ile271ArgfsTer3)
c.-68_-67del (n.-68_-67del)
n.1710_1711del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247037delCA913188368ATMc.975del (p.His325GlnfsTer2)
c.*446del (n.*446del)
n.1109del
n.3322del
n.1125del
n.470del
n.944del
c.810del (p.His270GlnfsTer2)
c.-70del (n.-70del)
n.1708del
 ClinVar dbSNP
11g.108247037T>ACA382531097ATMc.975T>A (p.His325Gln)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.1109T>A
n.3322T>A
n.1125T>A
n.470T>A
n.944T>A
c.810T>A (p.His270Gln)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.1708T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108247037T>CCA196475ATMc.975T>C (p.His325=)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.1109T>C
n.3322T>C
n.1125T>C
n.470T>C
n.944T>C
c.810T>C (p.His270=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.1708T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108247037T>GCA382531099ATMc.975T>G (p.His325Gln)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.1109T>G
n.3322T>G
n.1125T>G
n.470T>G
n.944T>G
c.810T>G (p.His270Gln)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.1708T>G
 dbSNP
11g.108247037T=CA1998767259ATMc.975T= (p.His325=)
c.*446T= (n.*446T=)
n.1109T=
n.3322T=
n.1125T=
n.470T=
n.944T=
c.810T= (p.His270=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.1708T=
11g.108247038A=CA1998767269ATMc.976A= (p.Ile326=)
c.*447A= (n.*447A=)
n.1110A=
n.3323A=
n.1126A=
n.471A=
n.945A=
c.811A= (p.Ile271=)
c.-69A= (n.-69A=)
n.1709A=
11g.108247038A>CCA382531101ATMc.976A>C (p.Ile326Leu)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1110A>C
n.3323A>C
n.1126A>C
n.471A>C
n.945A>C
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.1709A>C
11g.108247038A>GCA382531103ATMc.976A>G (p.Ile326Val)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1110A>G
n.3323A>G
n.1126A>G
n.471A>G
n.945A>G
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.1709A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247038A>TCA382531105ATMc.976A>T (p.Ile326Leu)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1110A>T
n.3323A>T
n.1126A>T
n.471A>T
n.945A>T
c.811A>T (p.Ile271Leu)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.1709A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108247039T>ACA382531109ATMc.977T>A (p.Ile326Lys)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1111T>A
n.3324T>A
n.1127T>A
n.472T>A
n.946T>A
c.812T>A (p.Ile271Lys)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.1710T>A
11g.108247039T>CCA10578986ATMc.977T>C (p.Ile326Thr)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1111T>C
n.3324T>C
n.1127T>C
n.472T>C
n.946T>C
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.1710T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108247039T>GCA6264713ATMc.977T>G (p.Ile326Arg)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.1111T>G
n.3324T>G
n.1127T>G
n.472T>G
n.946T>G
c.812T>G (p.Ile271Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.1710T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108247039T=CA1998767283ATMc.977T= (p.Ile326=)
c.*448T= (n.*448T=)
n.1111T=
n.3324T=
n.1127T=
n.472T=
n.946T=
c.812T= (p.Ile271=)
c.-68T= (n.-68T=)
n.1710T=
11g.108247039_108247040delinsTACA1998767281ATMc.977_978delinsTA (p.Ile326=)
c.*448_*449delinsTA (n.*448_*449delinsTA)
n.1111_1112delinsTA
n.3324_3325delinsTA
n.1127_1128delinsTA
n.472_473delinsTA
n.946_947delinsTA
c.812_813delinsTA (p.Ile271=)
c.-68_-67delinsTA (n.-68_-67delinsTA)
n.1710_1711delinsTA
11g.108247040delCA891842903ATMc.978del (p.Ile326MetfsTer20)
c.*449del (n.*449del)
n.1112del
n.3325del
n.1128del
n.473del
n.947del
c.813del (p.Ile271MetfsTer20)
c.-67del (n.-67del)
n.1711del
 ClinVar dbSNP
11g.108247040A=CA1998767297ATMc.978A= (p.Ile326=)
c.*449A= (n.*449A=)
n.1112A=
n.3325A=
n.1128A=
n.473A=
n.947A=
c.813A= (p.Ile271=)
c.-67A= (n.-67A=)
n.1711A=
11g.108247040A>CCA476671533ATMc.978A>C (p.Ile326=)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.1112A>C
n.3325A>C
n.1128A>C
n.473A>C
n.947A>C
c.813A>C (p.Ile271=)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.1711A>C
11g.108247040A>GCA382531116ATMc.978A>G (p.Ile326Met)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.1112A>G
n.3325A>G
n.1128A>G
n.473A>G
n.947A>G
c.813A>G (p.Ile271Met)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.1711A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247040A>TCA476671534ATMc.978A>T (p.Ile326=)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.1112A>T
n.3325A>T
n.1128A>T
n.473A>T
n.947A>T
c.813A>T (p.Ile271=)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.1711A>T
 dbSNP
11g.108247040_108247041delinsAGCA1998767294ATMc.978_979delinsAG (p.Ile326=)
c.*449_*450delinsAG (n.*449_*450delinsAG)
n.1112_1113delinsAG
n.3325_3326delinsAG
n.1128_1129delinsAG
n.473_474delinsAG
n.947_948delinsAG
c.813_814delinsAG (p.Ile271=)
c.-67_-66delinsAG (n.-67_-66delinsAG)
n.1711_1712delinsAG
11g.108247041G>ACA382531118ATMc.979G>A (p.Gly327Arg)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1113G>A
n.3326G>A
n.1129G>A
n.474G>A
n.948G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.1712G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247041G>CCA382531125ATMc.979G>C (p.Gly327Arg)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.1113G>C
n.3326G>C
n.1129G>C
n.474G>C
n.948G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.1712G>C
 dbSNP
11g.108247041G>TCA382531128ATMc.979G>T (p.Gly327Ter)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1113G>T
n.3326G>T
n.1129G>T
n.474G>T
n.948G>T
c.814G>T (p.Gly272Ter)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.1712G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108247042delCA602132500ATMc.980del (p.Gly327GlufsTer19)
c.*451del (n.*451del)
n.1114del
n.3327del
n.1130del
n.475del
n.949del
c.815del (p.Gly272GlufsTer19)
c.-65del (n.-65del)
n.1713del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108247042G>ACA382531144ATMc.980G>A (p.Gly327Glu)
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1114G>A
n.3327G>A
n.1130G>A
n.475G>A
n.949G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.1713G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108247042G>CCA382531143ATMc.980G>C (p.Gly327Ala)
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1114G>C
n.3327G>C
n.1130G>C
n.475G>C
n.949G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.1713G>C
 dbSNP
11g.108247042G=CA1998767304ATMc.980G= (p.Gly327=)
c.*451G= (n.*451G=)
n.1114G=
n.3327G=
n.1130G=
n.475G=
n.949G=
c.815G= (p.Gly272=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.1713G=
11g.108247042G>TCA382531142ATMc.980G>T (p.Gly327Val)
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1114G>T
n.3327G>T
n.1130G>T
n.475G>T
n.949G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.1713G>T
 dbSNP
11g.108247043A=CA1998767309ATMc.981A= (p.Gly327=)
c.*452A= (n.*452A=)
n.1115A=
n.3328A=
n.1131A=
n.476A=
n.950A=
c.816A= (p.Gly272=)
c.-64A= (n.-64A=)
n.1714A=
11g.108247043A>CCA476671538ATMc.981A>C (p.Gly327=)
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.1115A>C
n.3328A>C
n.1131A>C
n.476A>C
n.950A>C
c.816A>C (p.Gly272=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.1714A>C
11g.108247043A>GCA476671536ATMc.981A>G (p.Gly327=)
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.1115A>G
n.3328A>G
n.1131A>G
n.476A>G
n.950A>G
c.816A>G (p.Gly272=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.1714A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108247043A>TCA476671537ATMc.981A>T (p.Gly327=)
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.1115A>T
n.3328A>T
n.1131A>T
n.476A>T
n.950A>T
c.816A>T (p.Gly272=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.1714A>T
 dbSNP
11g.108247043_108247046delinsAAGTCA1998767308ATMc.981_984delinsAAGT (p.Gly327=)
c.*452_*455delinsAAGT (n.*452_*455delinsAAGT)
n.1115_1118delinsAAGT
n.3328_3331delinsAAGT
n.1131_1134delinsAAGT
n.476_479delinsAAGT
n.950_953delinsAAGT
c.816_819delinsAAGT (p.Gly272=)
c.-64_-61delinsAAGT (n.-64_-61delinsAAGT)
n.1714_1717delinsAAGT
11g.108247044A=CA1998767315ATMc.982A= (p.Ser328=)
c.*453A= (n.*453A=)
n.1116A=
n.3329A=
n.1132A=
n.477A=
n.951A=
c.817A= (p.Ser273=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.1715A=
11g.108247044A>CCA382531145ATMc.982A>C (p.Ser328Arg)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.1116A>C
n.3329A>C
n.1132A>C
n.477A>C
n.951A>C
c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.1715A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108247044A>GCA382531146ATMc.982A>G (p.Ser328Gly)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1116A>G
n.3329A>G
n.1132A>G
n.477A>G
n.951A>G
c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.1715A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108247044A>TCA382531162ATMc.982A>T (p.Ser328Cys)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.1116A>T
n.3329A>T
n.1132A>T
n.477A>T
n.951A>T
c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.1715A>T
11g.108247046_108247048delCA10578988ATMc.984_986del (p.Ser328del)
c.*455_*457del (n.*455_*457del)
n.1118_1120del
n.3331_3333del
n.1134_1136del
n.479_481del
n.953_955del
c.819_821del (p.Ser273del)
c.-61_-59del (n.-61_-59del)
n.1717_1719del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247045G>ACA382531186ATMc.983G>A (p.Ser328Asn)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.1117G>A
n.3330G>A
n.1133G>A
n.478G>A
n.952G>A
c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.1716G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108247045G>CCA382531191ATMc.983G>C (p.Ser328Thr)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.1117G>C
n.3330G>C
n.1133G>C
n.478G>C
n.952G>C
c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.1716G>C
11g.108247045G>TCA382531193ATMc.983G>T (p.Ser328Ile)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.1117G>T
n.3330G>T
n.1133G>T
n.478G>T
n.952G>T
c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.1716G>T
 dbSNP
11g.108247046T>ACA382531197ATMc.984T>A (p.Ser328Arg)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1118T>A
n.3331T>A
n.1134T>A
n.479T>A
n.953T>A
c.819T>A (p.Ser273Arg)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.1717T>A
 dbSNP
11g.108247046T>CCA476671539ATMc.984T>C (p.Ser328=)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1118T>C
n.3331T>C
n.1134T>C
n.479T>C
n.953T>C
c.819T>C (p.Ser273=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.1717T>C
 COSMIC COSMIC
11g.108247046T>GCA382531198ATMc.984T>G (p.Ser328Arg)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1118T>G
n.3331T>G
n.1134T>G
n.479T>G
n.953T>G
c.819T>G (p.Ser273Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.1717T>G
 dbSNP
11g.108247047A=CA1998767324ATMc.985A= (p.Arg329=)
c.*456A= (n.*456A=)
n.1119A=
n.3332A=
n.1135A=
n.480A=
n.954A=
c.820A= (p.Arg274=)
c.-60A= (n.-60A=)
c.-154A= (n.-154A=)
n.1718A=
11g.108247047A>CCA476671540ATMc.985A>C (p.Arg329=)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1119A>C
n.3332A>C
n.1135A>C
n.480A>C
n.954A>C
c.820A>C (p.Arg274=)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.1718A>C
11g.108247047A>GCA382531200ATMc.985A>G (p.Arg329Gly)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1119A>G
n.3332A>G
n.1135A>G
n.480A>G
n.954A>G
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.1718A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108247047A>TCA382531211ATMc.985A>T (p.Arg329Ter)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1119A>T
n.3332A>T
n.1135A>T
n.480A>T
n.954A>T
c.820A>T (p.Arg274Ter)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.1718A>T
 dbSNP
11g.108247048G>ACA6264714ATMc.986G>A (p.Arg329Lys)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.1120G>A
n.3333G>A
n.1136G>A
n.481G>A
n.955G>A
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.1719G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108247048G>CCA382531217ATMc.986G>C (p.Arg329Thr)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.1120G>C
n.3333G>C
n.1136G>C
n.481G>C
n.955G>C
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.1719G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108247048G=CA1998767331ATMc.986G= (p.Arg329=)
c.*457G= (n.*457G=)
n.1120G=
n.3333G=
n.1136G=
n.481G=
n.955G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.1719G=
11g.108247048G>TCA382531220ATMc.986G>T (p.Arg329Ile)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1120G>T
n.3333G>T
n.1136G>T
n.481G>T
n.955G>T
c.821G>T (p.Arg274Ile)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.1719G>T
 ClinVar
11g.108247049A=CA1998767337ATMc.987A= (p.Arg329=)
c.*458A= (n.*458A=)
n.1121A=
n.3334A=
n.1137A=
n.482A=
n.956A=
c.822A= (p.Arg274=)
c.-58A= (n.-58A=)
c.-152A= (n.-152A=)
n.1720A=
11g.108247049A>CCA382531224ATMc.987A>C (p.Arg329Ser)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1121A>C
n.3334A>C
n.1137A>C
n.482A>C
n.956A>C
c.822A>C (p.Arg274Ser)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.1720A>C
11g.108247049A>GCA476671541ATMc.987A>G (p.Arg329=)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1121A>G
n.3334A>G
n.1137A>G
n.482A>G
n.956A>G
c.822A>G (p.Arg274=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.1720A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108247049A>TCA382531226ATMc.987A>T (p.Arg329Ser)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1121A>T
n.3334A>T
n.1137A>T
n.482A>T
n.956A>T
c.822A>T (p.Arg274Ser)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.1720A>T
 dbSNP
11g.108247050G>ACA382531228ATMc.988G>A (p.Gly330Arg)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.1122G>A
n.3335G>A
n.1138G>A
n.483G>A
n.957G>A
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.1721G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108247050G>CCA382531229ATMc.988G>C (p.Gly330Arg)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.1122G>C
n.3335G>C
n.1138G>C
n.483G>C
n.957G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.1721G>C
 dbSNP
11g.108247050G>TCA382531230ATMc.988G>T (p.Gly330Ter)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.1122G>T
n.3335G>T
n.1138G>T
n.483G>T
n.957G>T
c.823G>T (p.Gly275Ter)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.1721G>T
 ClinVar
11g.108247051G>ACA16613258ATMc.989G>A (p.Gly330Glu)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.1123G>A
n.3336G>A
n.1139G>A
n.484G>A
n.958G>A
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.1722G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108247051G>CCA6264715ATMc.989G>C (p.Gly330Ala)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.1123G>C
n.3336G>C
n.1139G>C
n.484G>C
n.958G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.1722G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108247051G=CA1998767344ATMc.989G= (p.Gly330=)
c.*460G= (n.*460G=)
n.1123G=
n.3336G=
n.1139G=
n.484G=
n.958G=
c.824G= (p.Gly275=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.1722G=
11g.108247051G>TCA382531241ATMc.989G>T (p.Gly330Val)
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.1123G>T
n.3336G>T
n.1139G>T
n.484G>T
n.958G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.1722G>T
 dbSNP
11g.108247051_108247052delinsGACA1998767348ATMc.989_990delinsGA (p.Gly330=)
c.*460_*461delinsGA (n.*460_*461delinsGA)
n.1123_1124delinsGA
n.3336_3337delinsGA
n.1139_1140delinsGA
n.484_485delinsGA
n.958_959delinsGA
c.824_825delinsGA (p.Gly275=)
c.-56_-55delinsGA (n.-56_-55delinsGA)
c.-150_-149delinsGA (n.-150_-149delinsGA)
n.1722_1723delinsGA
11g.108247052A=CA1998767350ATMc.990A= (p.Gly330=)
c.*461A= (n.*461A=)
n.1124A=
n.3337A=
n.1140A=
n.485A=
n.959A=
c.825A= (p.Gly275=)
c.-55A= (n.-55A=)
c.-149A= (n.-149A=)
n.1723A=
11g.108247052A>CCA476671542ATMc.990A>C (p.Gly330=)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.1124A>C
n.3337A>C
n.1140A>C
n.485A>C
n.959A>C
c.825A>C (p.Gly275=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.1723A>C
 gnomAD v4
11g.108247052A>GCA476671543ATMc.990A>G (p.Gly330=)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.1124A>G
n.3337A>G
n.1140A>G
n.485A>G
n.959A>G
c.825A>G (p.Gly275=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.1723A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247052A>TCA476671544ATMc.990A>T (p.Gly330=)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.1124A>T
n.3337A>T
n.1140A>T
n.485A>T
n.959A>T
c.825A>T (p.Gly275=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.1723A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108247054dupCA2580083745ATMc.992dup (p.Tyr332ValfsTer7)
c.*463dup (n.*463dup)
n.1126dup
n.3339dup
n.1142dup
n.487dup
n.961dup
c.827dup (p.Tyr277ValfsTer7)
c.-53dup (n.-53dup)
c.-147dup (n.-147dup)
n.1725dup
 ClinVar
11g.108247054delCA16613058ATMc.992del (p.Lys331SerfsTer15)
c.*463del (n.*463del)
n.1126del
n.3339del
n.1142del
n.487del
n.961del
c.827del (p.Lys276SerfsTer15)
c.-53del (n.-53del)
c.-147del (n.-147del)
n.1725del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108247053A=CA1998767352ATMc.991A= (p.Lys331=)
c.*462A= (n.*462A=)
n.1125A=
n.3338A=
n.1141A=
n.486A=
n.960A=
c.826A= (p.Lys276=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.-148A= (n.-148A=)
n.1724A=
11g.108247053A>CCA382531251ATMc.991A>C (p.Lys331Gln)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1125A>C
n.3338A>C
n.1141A>C
n.486A>C
n.960A>C
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.1724A>C
11g.108247053A>GCA382531245ATMc.991A>G (p.Lys331Glu)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1125A>G
n.3338A>G
n.1141A>G
n.486A>G
n.960A>G
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.1724A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247053A>TCA382531248ATMc.991A>T (p.Lys331Ter)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1125A>T
n.3338A>T
n.1141A>T
n.486A>T
n.960A>T
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.1724A>T
 dbSNP
11g.108247054A=CA1998767354ATMc.992A= (p.Lys331=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.1126A=
n.3339A=
n.1142A=
n.487A=
n.961A=
c.827A= (p.Lys276=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.1725A=
11g.108247054A>CCA382531276ATMc.992A>C (p.Lys331Thr)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.1126A>C
n.3339A>C
n.1142A>C
n.487A>C
n.961A>C
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.1725A>C
11g.108247054A>GCA382531281ATMc.992A>G (p.Lys331Arg)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.1126A>G
n.3339A>G
n.1142A>G
n.487A>G
n.961A>G
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.1725A>G
 ClinVar
11g.108247054A>TCA382531283ATMc.992A>T (p.Lys331Met)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.1126A>T
n.3339A>T
n.1142A>T
n.487A>T
n.961A>T
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.1725A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108247055G>ACA191509ATMc.993G>A (p.Lys331=)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.1127G>A
n.3340G>A
n.1143G>A
n.488G>A
n.962G>A
c.828G>A (p.Lys276=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.1726G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108247055G>CCA382531288ATMc.993G>C (p.Lys331Asn)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.1127G>C
n.3340G>C
n.1143G>C
n.488G>C
n.962G>C
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.1726G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108247055G=CA1998767355ATMc.993G= (p.Lys331=)
c.*464G= (n.*464G=)
n.1127G=
n.3340G=
n.1143G=
n.488G=
n.962G=
c.828G= (p.Lys276=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.1726G=
11g.108247055G>TCA382531296ATMc.993G>T (p.Lys331Asn)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.1127G>T
n.3340G>T
n.1143G>T
n.488G>T
n.962G>T
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.1726G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108247056T>ACA382531299ATMc.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.1128T>A
n.3341T>A
n.1144T>A
n.489T>A
n.963T>A
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.1727T>A
 dbSNP
11g.108247056T>CCA382531300ATMc.994T>C (p.Tyr332His)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.1128T>C
n.3341T>C
n.1144T>C
n.489T>C
n.963T>C
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.1727T>C
11g.108247056T>GCA382531302ATMc.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1128T>G
n.3341T>G
n.1144T>G
n.489T>G
n.963T>G
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.1727T>G
 ClinVar
11g.108247057_108247058delCA2825001761ATMc.995_996del (p.Tyr332PhefsTer6)
c.*466_*467del (n.*466_*467del)
n.1129_1130del
n.3342_3343del
n.1145_1146del
n.490_491del
n.964_965del
c.830_831del (p.Tyr277PhefsTer6)
c.-50_-49del (n.-50_-49del)
c.-144_-143del (n.-144_-143del)
n.1728_1729del
 ClinVar
11g.108247057A=CA1998767356ATMc.995A= (p.Tyr332=)
c.*466A= (n.*466A=)
n.1129A=
n.3342A=
n.1145A=
n.490A=
n.964A=
c.830A= (p.Tyr277=)
c.-50A= (n.-50A=)
c.-144A= (n.-144A=)
n.1728A=
11g.108247057A>CCA382531305ATMc.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.1129A>C
n.3342A>C
n.1145A>C
n.490A>C
n.964A>C
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.1728A>C
 ClinVar
11g.108247057A>GCA6264716ATMc.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.1129A>G
n.3342A>G
n.1145A>G
n.490A>G
n.964A>G
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.1728A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108247057A>TCA16613307ATMc.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.1129A>T
n.3342A>T
n.1145A>T
n.490A>T
n.964A>T
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.1728A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108247057_108247060delinsATTCCA1998767357ATMc.995_998delinsATTC (p.Tyr332=)
c.*466_*469delinsATTC (n.*466_*469delinsATTC)
n.1129_1132delinsATTC
n.3342_3345delinsATTC
n.1145_1148delinsATTC
n.490_493delinsATTC
n.964_967delinsATTC
c.830_833delinsATTC (p.Tyr277=)
c.-50_-47delinsATTC (n.-50_-47delinsATTC)
c.-144_-141delinsATTC (n.-144_-141delinsATTC)
n.1728_1731delinsATTC
11g.108247058T>ACA382531312ATMc.996T>A (p.Tyr332Ter)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1130T>A
n.3343T>A
n.1146T>A
n.491T>A
n.965T>A
c.831T>A (p.Tyr277Ter)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.1729T>A
11g.108247058T>CCA476671546ATMc.996T>C (p.Tyr332=)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1130T>C
n.3343T>C
n.1146T>C
n.491T>C
n.965T>C
c.831T>C (p.Tyr277=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.1729T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108247058T>GCA382531314ATMc.996T>G (p.Tyr332Ter)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1130T>G
n.3343T>G
n.1146T>G
n.491T>G
n.965T>G
c.831T>G (p.Tyr277Ter)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.1729T>G
11g.108247058T=CA1998767358ATMc.996T= (p.Tyr332=)
c.*467T= (n.*467T=)
n.1130T=
n.3343T=
n.1146T=
n.491T=
n.965T=
c.831T= (p.Tyr277=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.-143T= (n.-143T=)
n.1729T=
11g.108247061_108247063delCA6264717ATMc.999_1001del (p.Ser334del)
c.*470_*472del (n.*470_*472del)
n.1133_1135del
n.3346_3348del
n.1149_1151del
n.494_496del
n.968_970del
c.834_836del (p.Ser279del)
c.-46_-44del (n.-46_-44del)
c.-140_-138del (n.-140_-138del)
n.1732_1734del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108247059T>ACA382531317ATMc.997T>A (p.Ser333Thr)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.1131T>A
n.3344T>A
n.1147T>A
n.492T>A
n.966T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.1730T>A
11g.108247059T>CCA382531323ATMc.997T>C (p.Ser333Pro)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.1131T>C
n.3344T>C
n.1147T>C
n.492T>C
n.966T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.1730T>C
11g.108247059T>GCA382531321ATMc.997T>G (p.Ser333Ala)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.1131T>G
n.3344T>G
n.1147T>G
n.492T>G
n.966T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.1730T>G
11g.108247060C>ACA382531325ATMc.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.1132C>A
n.3345C>A
n.1148C>A
n.493C>A
n.967C>A
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.1731C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108247060C=CA1998767359ATMc.998C= (p.Ser333=)
c.*469C= (n.*469C=)
n.1132C=
n.3345C=
n.1148C=
n.493C=
n.967C=
c.833C= (p.Ser278=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.-141C= (n.-141C=)
n.1731C=
11g.108247060C>GCA382531332ATMc.998C>G (p.Ser333Cys)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.1132C>G
n.3345C>G
n.1148C>G
n.493C>G
n.967C>G
c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.1731C>G
 dbSNP
11g.108247060C>TCA157204ATMc.998C>T (p.Ser333Phe)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.1132C>T
n.3345C>T
n.1148C>T
n.493C>T
n.967C>T
c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.1731C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108247061T>ACA476671548ATMc.999T>A (p.Ser333=)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.1133T>A
n.3346T>A
n.1149T>A
n.494T>A
n.968T>A
c.834T>A (p.Ser278=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.1732T>A
 dbSNP
11g.108247061T>CCA476671549ATMc.999T>C (p.Ser333=)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.1133T>C
n.3346T>C
n.1149T>C
n.494T>C
n.968T>C
c.834T>C (p.Ser278=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.1732T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108247061T>GCA476671550ATMc.999T>G (p.Ser333=)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.1133T>G
n.3346T>G
n.1149T>G
n.494T>G
n.968T>G
c.834T>G (p.Ser278=)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.1732T>G
11g.108247062T>ACA382531337ATMc.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.1134T>A
n.3347T>A
n.1150T>A
n.495T>A
n.969T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.1733T>A
 dbSNP
11g.108247062T>CCA382531344ATMc.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.1134T>C
n.3347T>C
n.1150T>C
n.495T>C
n.969T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.1733T>C
11g.108247062T>GCA382531346ATMc.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.1134T>G
n.3347T>G
n.1150T>G
n.495T>G
n.969T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.1733T>G
11g.108247062_108247063insACA645597673ATMc.1000_1001insA (p.Ser334TyrfsTer5)
c.*471_*472insA (n.*471_*472insA)
n.1134_1135insA
n.3347_3348insA
n.1150_1151insA
n.495_496insA
n.969_970insA
c.835_836insA (p.Ser279TyrfsTer5)
c.-45_-44insA (n.-45_-44insA)
c.-139_-138insA (n.-139_-138insA)
n.1733_1734insA
 ClinVar COSMIC
11g.108247063C>ACA382531359ATMc.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1135C>A
n.3348C>A
n.1151C>A
n.496C>A
n.970C>A
c.836C>A (p.Ser279Ter)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.1734C>A
 dbSNP
11g.108247063C=CA1998767360ATMc.1001C= (p.Ser334=)
c.*472C= (n.*472C=)
n.1135C=
n.3348C=
n.1151C=
n.496C=
n.970C=
c.836C= (p.Ser279=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.1734C=
11g.108247063C>GCA382531355ATMc.1001C>G (p.Ser334Ter)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1135C>G
n.3348C>G
n.1151C>G
n.496C>G
n.970C>G
c.836C>G (p.Ser279Ter)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.1734C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108247063C>TCA382531353ATMc.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1135C>T
n.3348C>T
n.1151C>T
n.496C>T
n.970C>T
c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.1734C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108247064A>CCA476671552ATMc.1002A>C (p.Ser334=)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.1136A>C
n.3349A>C
n.1152A>C
n.497A>C
n.971A>C
c.837A>C (p.Ser279=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.1735A>C
11g.108247064A>GCA476671553ATMc.1002A>G (p.Ser334=)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.1136A>G
n.3349A>G
n.1152A>G
n.497A>G
n.971A>G
c.837A>G (p.Ser279=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.1735A>G
 dbSNP
11g.108247064A>TCA476671554ATMc.1002A>T (p.Ser334=)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.1136A>T
n.3349A>T
n.1152A>T
n.497A>T
n.971A>T
c.837A>T (p.Ser279=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.1735A>T
 dbSNP
11g.108247064dupCA476671551ATMc.1002dup (p.Gly335ArgfsTer4)
c.*473dup (n.*473dup)
n.1136dup
n.3349dup
n.1152dup
n.497dup
n.971dup
c.837dup (p.Gly280ArgfsTer4)
c.-43dup (n.-43dup)
c.-137dup (n.-137dup)
n.1735dup
11g.108247065G>ACA382531363ATMc.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1137G>A
n.3350G>A
n.1153G>A
n.498G>A
n.972G>A
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.1736G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108247065G>CCA382531365ATMc.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1137G>C
n.3350G>C
n.1153G>C
n.498G>C
n.972G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.1736G>C
 dbSNP
11g.108247065G=CA1998767361ATMc.1003G= (p.Gly335=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.1137G=
n.3350G=
n.1153G=
n.498G=
n.972G=
c.838G= (p.Gly280=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.1736G=
11g.108247065G>TCA382531372ATMc.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.1137G>T
n.3350G>T
n.1153G>T
n.498G>T
n.972G>T
c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.1736G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108247066G>ACA382531377ATMc.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.1138G>A
n.3351G>A
n.1154G>A
n.499G>A
n.973G>A
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.1737G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108247066G>CCA382531380ATMc.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.1138G>C
n.3351G>C
n.1154G>C
n.499G>C
n.973G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.1737G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108247066G=CA1998767362ATMc.1004G= (p.Gly335=)
c.*475G= (n.*475G=)
n.1138G=
n.3351G=
n.1154G=
n.499G=
n.973G=
c.839G= (p.Gly280=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.1737G=
11g.108247066G>TCA382531383ATMc.1004G>T (p.Gly335Val)
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.1138G>T
n.3351G>T
n.1154G>T
n.499G>T
n.973G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.1737G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108247067A=CA1998767363ATMc.1005A= (p.Gly335=)
c.*476A= (n.*476A=)
n.1139A=
n.3352A=
n.1155A=
n.500A=
n.974A=
c.840A= (p.Gly280=)
c.-40A= (n.-40A=)
c.-134A= (n.-134A=)
n.1738A=
11g.108247067A>CCA476671557ATMc.1005A>C (p.Gly335=)
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.1139A>C
n.3352A>C
n.1155A>C
n.500A>C
n.974A>C
c.840A>C (p.Gly280=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.1738A>C
11g.108247067A>GCA476671556ATMc.1005A>G (p.Gly335=)
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.1139A>G
n.3352A>G
n.1155A>G
n.500A>G
n.974A>G
c.840A>G (p.Gly280=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.1738A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108247067A>TCA476671555ATMc.1005A>T (p.Gly335=)
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.1139A>T
n.3352A>T
n.1155A>T
n.500A>T
n.974A>T
c.840A>T (p.Gly280=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.1738A>T
 dbSNP
11g.108247067_108247068delinsATCA1998767364ATMc.1005_1006delinsAT (p.Gly335=)
c.*476_*477delinsAT (n.*476_*477delinsAT)
n.1139_1140delinsAT
n.3352_3353delinsAT
n.1155_1156delinsAT
n.500_501delinsAT
n.974_975delinsAT
c.840_841delinsAT (p.Gly280=)
c.-40_-39delinsAT (n.-40_-39delinsAT)
c.-134_-133delinsAT (n.-134_-133delinsAT)
n.1738_1739delinsAT
11g.108247068T>ACA382531386ATMc.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.1140T>A
n.3353T>A
n.1156T>A
n.501T>A
n.975T>A
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.1739T>A
 gnomAD v4
11g.108247068T>CCA382531392ATMc.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.1140T>C
n.3353T>C
n.1156T>C
n.501T>C
n.975T>C
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.1739T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108247068T>GCA382531389ATMc.1006T>G (p.Phe336Val)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.1140T>G
n.3353T>G
n.1156T>G
n.501T>G
n.975T>G
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.1739T>G
11g.108247068T=CA1998767365ATMc.1006T= (p.Phe336=)
c.*477T= (n.*477T=)
n.1140T=
n.3353T=
n.1156T=
n.501T=
n.975T=
c.841T= (p.Phe281=)
c.-39T= (n.-39T=)
c.-133T= (n.-133T=)
n.1739T=
11g.108247070delCA916080493ATMc.1008del (p.Arg337ValfsTer9)
c.*479del (n.*479del)
n.1142del
n.3355del
n.1158del
n.503del
n.977del
c.843del (p.Arg282ValfsTer9)
c.-37del (n.-37del)
c.-131del (n.-131del)
n.1741del
 ClinVar dbSNP
11g.108247068_108247082delCA645597674ATMc.1006_1020del (p.Phe336_Ala340del)
c.*477_*491del (n.*477_*491del)
n.1140_1154del
n.3353_3367del
n.1156_1170del
n.501_515del
n.975_989del
c.841_855del (p.Phe281_Ala285del)
c.-39_-25del (n.-39_-25del)
c.-133_-119del (n.-133_-119del)
n.1739_1753del
 COSMIC

Number of alleles fetched