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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108246939T>A | CA2725102516 | ATM | c.902-25T>A (n.902-25T>A) c.*373-25T>A (n.*373-25T>A) n.1036-25T>A n.3249-25T>A n.1052-25T>A n.397-25T>A n.871-25T>A c.737-25T>A (n.737-25T>A) c.-143-25T>A (n.-143-25T>A) n.1635-25T>A | dbSNP |
| 11 | g.108246939T>C | CA2615845542 | ATM | c.902-25T>C (n.902-25T>C) c.*373-25T>C (n.*373-25T>C) n.1036-25T>C n.3249-25T>C n.1052-25T>C n.397-25T>C n.871-25T>C c.737-25T>C (n.737-25T>C) c.-143-25T>C (n.-143-25T>C) n.1635-25T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108246940A>T | CA2725102565 | ATM | c.902-24A>T (n.902-24A>T) c.*373-24A>T (n.*373-24A>T) n.1036-24A>T n.3249-24A>T n.1052-24A>T n.397-24A>T n.871-24A>T c.737-24A>T (n.737-24A>T) c.-143-24A>T (n.-143-24A>T) n.1635-24A>T | dbSNP |
| 11 | g.108246941C>A | CA2574970485 | ATM | c.902-23C>A (n.902-23C>A) c.*373-23C>A (n.*373-23C>A) n.1036-23C>A n.3249-23C>A n.1052-23C>A n.397-23C>A n.871-23C>A c.737-23C>A (n.737-23C>A) c.-143-23C>A (n.-143-23C>A) n.1635-23C>A | |
| 11 | g.108246941_108246942delinsCA | CA1998766924 | ATM | c.902-23_902-22delinsCA (n.902-23_902-22delinsCA) c.*373-23_*373-22delinsCA (n.*373-23_*373-22delinsCA) n.1036-23_1036-22delinsCA n.3249-23_3249-22delinsCA n.1052-23_1052-22delinsCA n.397-23_397-22delinsCA n.871-23_871-22delinsCA c.737-23_737-22delinsCA (n.737-23_737-22delinsCA) c.-143-23_-143-22delinsCA (n.-143-23_-143-22delinsCA) n.1635-23_1635-22delinsCA | |
| 11 | g.108246942del | CA918963799 | ATM | c.902-22del (n.902-22del) c.*373-22del (n.*373-22del) n.1036-22del n.3249-22del n.1052-22del n.397-22del n.871-22del c.737-22del (n.737-22del) c.-143-22del (n.-143-22del) n.1635-22del | dbSNP |
| 11 | g.108246942A= | CA1998766928 | ATM | c.902-22A= (n.902-22A=) c.*373-22A= (n.*373-22A=) n.1036-22A= n.3249-22A= n.1052-22A= n.397-22A= n.871-22A= c.737-22A= (n.737-22A=) c.-143-22A= (n.-143-22A=) n.1635-22A= | |
| 11 | g.108246942A>C | CA6264706 | ATM | c.902-22A>C (n.902-22A>C) c.*373-22A>C (n.*373-22A>C) n.1036-22A>C n.3249-22A>C n.1052-22A>C n.397-22A>C n.871-22A>C c.737-22A>C (n.737-22A>C) c.-143-22A>C (n.-143-22A>C) n.1635-22A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246942A>G | CA2615845554 | ATM | c.902-22A>G (n.902-22A>G) c.*373-22A>G (n.*373-22A>G) n.1036-22A>G n.3249-22A>G n.1052-22A>G n.397-22A>G n.871-22A>G c.737-22A>G (n.737-22A>G) c.-143-22A>G (n.-143-22A>G) n.1635-22A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108246942A>T | CA6264705 | ATM | c.902-22A>T (n.902-22A>T) c.*373-22A>T (n.*373-22A>T) n.1036-22A>T n.3249-22A>T n.1052-22A>T n.397-22A>T n.871-22A>T c.737-22A>T (n.737-22A>T) c.-143-22A>T (n.-143-22A>T) n.1635-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108246943T>A | CA2574970487 | ATM | c.902-21T>A (n.902-21T>A) c.*373-21T>A (n.*373-21T>A) n.1036-21T>A n.3249-21T>A n.1052-21T>A n.397-21T>A n.871-21T>A c.737-21T>A (n.737-21T>A) c.-143-21T>A (n.-143-21T>A) n.1635-21T>A | |
| 11 | g.108246943T>C | CA2725102581 | ATM | c.902-21T>C (n.902-21T>C) c.*373-21T>C (n.*373-21T>C) n.1036-21T>C n.3249-21T>C n.1052-21T>C n.397-21T>C n.871-21T>C c.737-21T>C (n.737-21T>C) c.-143-21T>C (n.-143-21T>C) n.1635-21T>C | dbSNP |
| 11 | g.108246944T>G | CA2615845564 | ATM | c.902-20T>G (n.902-20T>G) c.*373-20T>G (n.*373-20T>G) n.1036-20T>G n.3249-20T>G n.1052-20T>G n.397-20T>G n.871-20T>G c.737-20T>G (n.737-20T>G) c.-143-20T>G (n.-143-20T>G) n.1635-20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108246945T>G | CA2574970488 | ATM | c.902-19T>G (n.902-19T>G) c.*373-19T>G (n.*373-19T>G) n.1036-19T>G n.3249-19T>G n.1052-19T>G n.397-19T>G n.871-19T>G c.737-19T>G (n.737-19T>G) c.-143-19T>G (n.-143-19T>G) n.1635-19T>G | |
| 11 | g.108246946T>C | CA2697548971 | ATM | c.902-18T>C (n.902-18T>C) c.*373-18T>C (n.*373-18T>C) n.1036-18T>C n.3249-18T>C n.1052-18T>C n.397-18T>C n.871-18T>C c.737-18T>C (n.737-18T>C) c.-143-18T>C (n.-143-18T>C) n.1635-18T>C | ClinVar |
| 11 | g.108246947A= | CA1998766934 | ATM | c.902-17A= (n.902-17A=) c.*373-17A= (n.*373-17A=) n.1036-17A= n.3249-17A= n.1052-17A= n.397-17A= n.871-17A= c.737-17A= (n.737-17A=) c.-143-17A= (n.-143-17A=) n.1635-17A= | |
| 11 | g.108246947A>G | CA2724944349 | ATM | c.902-17A>G (n.902-17A>G) c.*373-17A>G (n.*373-17A>G) n.1036-17A>G n.3249-17A>G n.1052-17A>G n.397-17A>G n.871-17A>G c.737-17A>G (n.737-17A>G) c.-143-17A>G (n.-143-17A>G) n.1635-17A>G | dbSNP |
| 11 | g.108246947A>T | CA6264707 | ATM | c.902-17A>T (n.902-17A>T) c.*373-17A>T (n.*373-17A>T) n.1036-17A>T n.3249-17A>T n.1052-17A>T n.397-17A>T n.871-17A>T c.737-17A>T (n.737-17A>T) c.-143-17A>T (n.-143-17A>T) n.1635-17A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246948del | CA2725102584 | ATM | c.902-16del (n.902-16del) c.*373-16del (n.*373-16del) n.1036-16del n.3249-16del n.1052-16del n.397-16del n.871-16del c.737-16del (n.737-16del) c.-143-16del (n.-143-16del) n.1635-16del | dbSNP |
| 11 | g.108246947_108246948insT | CA2615845578 | ATM | c.902-17_902-16insT (n.902-17_902-16insT) c.*373-17_*373-16insT (n.*373-17_*373-16insT) n.1036-17_1036-16insT n.3249-17_3249-16insT n.1052-17_1052-16insT n.397-17_397-16insT n.871-17_871-16insT c.737-17_737-16insT (n.737-17_737-16insT) c.-143-17_-143-16insT (n.-143-17_-143-16insT) n.1635-17_1635-16insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108246948A>C | CA2838032415 | ATM | c.902-16A>C (n.902-16A>C) c.*373-16A>C (n.*373-16A>C) n.1036-16A>C n.3249-16A>C n.1052-16A>C n.397-16A>C n.871-16A>C c.737-16A>C (n.737-16A>C) c.-143-16A>C (n.-143-16A>C) n.1635-16A>C | |
| 11 | g.108246948_108246949delinsAT | CA1998766935 | ATM | c.902-16_902-15delinsAT (n.902-16_902-15delinsAT) c.*373-16_*373-15delinsAT (n.*373-16_*373-15delinsAT) n.1036-16_1036-15delinsAT n.3249-16_3249-15delinsAT n.1052-16_1052-15delinsAT n.397-16_397-15delinsAT n.871-16_871-15delinsAT c.737-16_737-15delinsAT (n.737-16_737-15delinsAT) c.-143-16_-143-15delinsAT (n.-143-16_-143-15delinsAT) n.1635-16_1635-15delinsAT | |
| 11 | g.108246949T>A | CA2725102590 | ATM | c.902-15T>A (n.902-15T>A) c.*373-15T>A (n.*373-15T>A) n.1036-15T>A n.3249-15T>A n.1052-15T>A n.397-15T>A n.871-15T>A c.737-15T>A (n.737-15T>A) c.-143-15T>A (n.-143-15T>A) n.1635-15T>A | dbSNP |
| 11 | g.108246949T>C | CA2573146387 | ATM | c.902-15T>C (n.902-15T>C) c.*373-15T>C (n.*373-15T>C) n.1036-15T>C n.3249-15T>C n.1052-15T>C n.397-15T>C n.871-15T>C c.737-15T>C (n.737-15T>C) c.-143-15T>C (n.-143-15T>C) n.1635-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246954del | CA913188361 | ATM | c.902-10del (n.902-10del) c.*373-10del (n.*373-10del) n.1036-10del n.3249-10del n.1052-10del n.397-10del n.871-10del c.737-10del (n.737-10del) c.-143-10del (n.-143-10del) n.1635-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246952T>C | CA2615845599 | ATM | c.902-12T>C (n.902-12T>C) c.*373-12T>C (n.*373-12T>C) n.1036-12T>C n.3249-12T>C n.1052-12T>C n.397-12T>C n.871-12T>C c.737-12T>C (n.737-12T>C) c.-143-12T>C (n.-143-12T>C) n.1635-12T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108246953T>C | CA2725102594 | ATM | c.902-11T>C (n.902-11T>C) c.*373-11T>C (n.*373-11T>C) n.1036-11T>C n.3249-11T>C n.1052-11T>C n.397-11T>C n.871-11T>C c.737-11T>C (n.737-11T>C) c.-143-11T>C (n.-143-11T>C) n.1635-11T>C | dbSNP |
| 11 | g.108246954T>C | CA2499220553 | ATM | c.902-10T>C (n.902-10T>C) c.*373-10T>C (n.*373-10T>C) n.1036-10T>C n.3249-10T>C n.1052-10T>C n.397-10T>C n.871-10T>C c.737-10T>C (n.737-10T>C) c.-143-10T>C (n.-143-10T>C) n.1635-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246955G>A | CA2739270949 | ATM | c.902-9G>A (n.902-9G>A) c.*373-9G>A (n.*373-9G>A) n.1036-9G>A n.3249-9G>A n.1052-9G>A n.397-9G>A n.871-9G>A c.737-9G>A (n.737-9G>A) c.-143-9G>A (n.-143-9G>A) n.1635-9G>A | ClinVar |
| 11 | g.108246955G>T | CA2725102713 | ATM | c.902-9G>T (n.902-9G>T) c.*373-9G>T (n.*373-9G>T) n.1036-9G>T n.3249-9G>T n.1052-9G>T n.397-9G>T n.871-9G>T c.737-9G>T (n.737-9G>T) c.-143-9G>T (n.-143-9G>T) n.1635-9G>T | dbSNP |
| 11 | g.108246956G>A | CA1998766941 | ATM | c.902-8G>A (n.902-8G>A) c.*373-8G>A (n.*373-8G>A) n.1036-8G>A n.3249-8G>A n.1052-8G>A n.397-8G>A n.871-8G>A c.737-8G>A (n.737-8G>A) c.-143-8G>A (n.-143-8G>A) n.1635-8G>A | dbSNP |
| 11 | g.108246956G>C | CA2724946081 | ATM | c.902-8G>C (n.902-8G>C) c.*373-8G>C (n.*373-8G>C) n.1036-8G>C n.3249-8G>C n.1052-8G>C n.397-8G>C n.871-8G>C c.737-8G>C (n.737-8G>C) c.-143-8G>C (n.-143-8G>C) n.1635-8G>C | dbSNP |
| 11 | g.108246956G= | CA1998766940 | ATM | c.902-8G= (n.902-8G=) c.*373-8G= (n.*373-8G=) n.1036-8G= n.3249-8G= n.1052-8G= n.397-8G= n.871-8G= c.737-8G= (n.737-8G=) c.-143-8G= (n.-143-8G=) n.1635-8G= | |
| 11 | g.108246956G>T | CA6264708 | ATM | c.902-8G>T (n.902-8G>T) c.*373-8G>T (n.*373-8G>T) n.1036-8G>T n.3249-8G>T n.1052-8G>T n.397-8G>T n.871-8G>T c.737-8G>T (n.737-8G>T) c.-143-8G>T (n.-143-8G>T) n.1635-8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246957A>G | CA2499220554 | ATM | c.902-7A>G (n.902-7A>G) c.*373-7A>G (n.*373-7A>G) n.1036-7A>G n.3249-7A>G n.1052-7A>G n.397-7A>G n.871-7A>G c.737-7A>G (n.737-7A>G) c.-143-7A>G (n.-143-7A>G) n.1635-7A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246957A>T | CA2725102764 | ATM | c.902-7A>T (n.902-7A>T) c.*373-7A>T (n.*373-7A>T) n.1036-7A>T n.3249-7A>T n.1052-7A>T n.397-7A>T n.871-7A>T c.737-7A>T (n.737-7A>T) c.-143-7A>T (n.-143-7A>T) n.1635-7A>T | dbSNP |
| 11 | g.108246958T>A | CA1139662273 | ATM | c.902-6T>A (n.902-6T>A) c.*373-6T>A (n.*373-6T>A) n.1036-6T>A n.3249-6T>A n.1052-6T>A n.397-6T>A n.871-6T>A c.737-6T>A (n.737-6T>A) c.-143-6T>A (n.-143-6T>A) n.1635-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246958T>G | CA2615845617 | ATM | c.902-6T>G (n.902-6T>G) c.*373-6T>G (n.*373-6T>G) n.1036-6T>G n.3249-6T>G n.1052-6T>G n.397-6T>G n.871-6T>G c.737-6T>G (n.737-6T>G) c.-143-6T>G (n.-143-6T>G) n.1635-6T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108246958T= | CA1998766944 | ATM | c.902-6T= (n.902-6T=) c.*373-6T= (n.*373-6T=) n.1036-6T= n.3249-6T= n.1052-6T= n.397-6T= n.871-6T= c.737-6T= (n.737-6T=) c.-143-6T= (n.-143-6T=) n.1635-6T= | |
| 11 | g.108246960A= | CA1998766949 | ATM | c.902-4A= (n.902-4A=) c.*373-4A= (n.*373-4A=) n.1036-4A= n.3249-4A= n.1052-4A= n.397-4A= n.871-4A= c.737-4A= (n.737-4A=) c.-143-4A= (n.-143-4A=) n.1635-4A= | |
| 11 | g.108246960A>C | CA2615845628 | ATM | c.902-4A>C (n.902-4A>C) c.*373-4A>C (n.*373-4A>C) n.1036-4A>C n.3249-4A>C n.1052-4A>C n.397-4A>C n.871-4A>C c.737-4A>C (n.737-4A>C) c.-143-4A>C (n.-143-4A>C) n.1635-4A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108246960A>G | CA671370860 | ATM | c.902-4A>G (n.902-4A>G) c.*373-4A>G (n.*373-4A>G) n.1036-4A>G n.3249-4A>G n.1052-4A>G n.397-4A>G n.871-4A>G c.737-4A>G (n.737-4A>G) c.-143-4A>G (n.-143-4A>G) n.1635-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246960A>T | CA2724972536 | ATM | c.902-4A>T (n.902-4A>T) c.*373-4A>T (n.*373-4A>T) n.1036-4A>T n.3249-4A>T n.1052-4A>T n.397-4A>T n.871-4A>T c.737-4A>T (n.737-4A>T) c.-143-4A>T (n.-143-4A>T) n.1635-4A>T | dbSNP |
| 11 | g.108246961C>A | CA2697548972 | ATM | c.902-3C>A (n.902-3C>A) c.*373-3C>A (n.*373-3C>A) n.1036-3C>A n.3249-3C>A n.1052-3C>A n.397-3C>A n.871-3C>A c.737-3C>A (n.737-3C>A) c.-143-3C>A (n.-143-3C>A) n.1635-3C>A | ClinVar |
| 11 | g.108246961C>G | CA2615845643 | ATM | c.902-3C>G (n.902-3C>G) c.*373-3C>G (n.*373-3C>G) n.1036-3C>G n.3249-3C>G n.1052-3C>G n.397-3C>G n.871-3C>G c.737-3C>G (n.737-3C>G) c.-143-3C>G (n.-143-3C>G) n.1635-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246961C>T | CA2580083739 | ATM | c.902-3C>T (n.902-3C>T) c.*373-3C>T (n.*373-3C>T) n.1036-3C>T n.3249-3C>T n.1052-3C>T n.397-3C>T n.871-3C>T c.737-3C>T (n.737-3C>T) c.-143-3C>T (n.-143-3C>T) n.1635-3C>T | ClinVar |
| 11 | g.108246962A= | CA1998766956 | ATM | c.902-2A= (n.902-2A=) c.*373-2A= (n.*373-2A=) n.1036-2A= n.3249-2A= n.1052-2A= n.397-2A= n.871-2A= c.737-2A= (n.737-2A=) c.-143-2A= (n.-143-2A=) n.1635-2A= | |
| 11 | g.108246962A>C | CA382530390 | ATM | c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.*373-2A>C (n.*373-2A>C) n.1036-2A>C n.3249-2A>C n.1052-2A>C n.397-2A>C n.871-2A>C c.737-2A>C (n.737-2A>C) c.-143-2A>C (n.-143-2A>C) n.1635-2A>C | |
| 11 | g.108246962A>G | CA382530393 | ATM | c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.*373-2A>G (n.*373-2A>G) n.1036-2A>G n.3249-2A>G n.1052-2A>G n.397-2A>G n.871-2A>G c.737-2A>G (n.737-2A>G) c.-143-2A>G (n.-143-2A>G) n.1635-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246962A>T | CA382530396 | ATM | c.902-2A>T (n.902-2A>T) c.*373-2A>T (n.*373-2A>T) n.1036-2A>T n.3249-2A>T n.1052-2A>T n.397-2A>T n.871-2A>T c.737-2A>T (n.737-2A>T) c.-143-2A>T (n.-143-2A>T) n.1635-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246963G>A | CA382530399 | ATM | c.902-1G>A (n.902-1G>A) c.*373-1G>A (n.*373-1G>A) n.1036-1G>A n.3249-1G>A n.1052-1G>A n.397-1G>A n.871-1G>A c.737-1G>A (n.737-1G>A) c.-143-1G>A (n.-143-1G>A) n.1635-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246963G>C | CA382530403 | ATM | c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.*373-1G>C (n.*373-1G>C) n.1036-1G>C n.3249-1G>C n.1052-1G>C n.397-1G>C n.871-1G>C c.737-1G>C (n.737-1G>C) c.-143-1G>C (n.-143-1G>C) n.1635-1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108246963G= | CA1998766963 | ATM | c.902-1G= (n.902-1G=) c.*373-1G= (n.*373-1G=) n.1036-1G= n.3249-1G= n.1052-1G= n.397-1G= n.871-1G= c.737-1G= (n.737-1G=) c.-143-1G= (n.-143-1G=) n.1635-1G= | |
| 11 | g.108246963G>T | CA16619104 | ATM | c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.*373-1G>T (n.*373-1G>T) n.1036-1G>T n.3249-1G>T n.1052-1G>T n.397-1G>T n.871-1G>T c.737-1G>T (n.737-1G>T) c.-143-1G>T (n.-143-1G>T) n.1635-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108246964G>A | CA334716 | ATM | c.902G>A (p.Gly301Asp) c.*373G>A (n.*373G>A) n.1036G>A n.3249G>A n.1052G>A n.397G>A n.871G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) c.-143G>A (n.-143G>A) n.1635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246964G>C | CA382530409 | ATM | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.*373G>C (n.*373G>C) n.1036G>C n.3249G>C n.1052G>C n.397G>C n.871G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) c.-143G>C (n.-143G>C) n.1635G>C | dbSNP |
| 11 | g.108246964G= | CA1998766972 | ATM | c.902G= (p.Gly301=) c.*373G= (n.*373G=) n.1036G= n.3249G= n.1052G= n.397G= n.871G= c.737G= (p.Gly246=) c.-143G= (n.-143G=) n.1635G= | |
| 11 | g.108246964G>T | CA6264709 | ATM | c.902G>T (p.Gly301Val) c.*373G>T (n.*373G>T) n.1036G>T n.3249G>T n.1052G>T n.397G>T n.871G>T c.737G>T (p.Gly246Val) c.-143G>T (n.-143G>T) n.1635G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246965T>A | CA476671493 | ATM | c.903T>A (p.Gly301=) c.*374T>A (n.*374T>A) n.1037T>A n.3250T>A n.1053T>A n.398T>A n.872T>A c.738T>A (p.Gly246=) c.-142T>A (n.-142T>A) n.1636T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246965T>C | CA476671494 | ATM | c.903T>C (p.Gly301=) c.*374T>C (n.*374T>C) n.1037T>C n.3250T>C n.1053T>C n.398T>C n.872T>C c.738T>C (p.Gly246=) c.-142T>C (n.-142T>C) n.1636T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246965T>G | CA10578982 | ATM | c.903T>G (p.Gly301=) c.*374T>G (n.*374T>G) n.1037T>G n.3250T>G n.1053T>G n.398T>G n.872T>G c.738T>G (p.Gly246=) c.-142T>G (n.-142T>G) n.1636T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246965T= | CA1998766978 | ATM | c.903T= (p.Gly301=) c.*374T= (n.*374T=) n.1037T= n.3250T= n.1053T= n.398T= n.872T= c.738T= (p.Gly246=) c.-142T= (n.-142T=) n.1636T= | |
| 11 | g.108246965dup | CA2695215367 | ATM | c.903dup (p.Ala302CysfsTer3) c.*374dup (n.*374dup) n.1037dup n.3250dup n.1053dup n.398dup n.872dup c.738dup (p.Ala247CysfsTer3) c.-142dup (n.-142dup) n.1636dup | |
| 11 | g.108246966G>A | CA382530422 | ATM | c.904G>A (p.Ala302Thr) c.*375G>A (n.*375G>A) n.1038G>A n.3251G>A n.1054G>A n.399G>A n.873G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.-141G>A (n.-141G>A) n.1637G>A | dbSNP |
| 11 | g.108246966G>C | CA382530425 | ATM | c.904G>C (p.Ala302Pro) c.*375G>C (n.*375G>C) n.1038G>C n.3251G>C n.1054G>C n.399G>C n.873G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.-141G>C (n.-141G>C) n.1637G>C | dbSNP |
| 11 | g.108246966G>T | CA382530427 | ATM | c.904G>T (p.Ala302Ser) c.*375G>T (n.*375G>T) n.1038G>T n.3251G>T n.1054G>T n.399G>T n.873G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.-141G>T (n.-141G>T) n.1637G>T | |
| 11 | g.108246967C>A | CA382530429 | ATM | c.905C>A (p.Ala302Asp) c.*376C>A (n.*376C>A) n.1039C>A n.3252C>A n.1055C>A n.400C>A n.874C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) c.-140C>A (n.-140C>A) n.1638C>A | |
| 11 | g.108246967C= | CA1998766985 | ATM | c.905C= (p.Ala302=) c.*376C= (n.*376C=) n.1039C= n.3252C= n.1055C= n.400C= n.874C= c.740C= (p.Ala247=) c.-140C= (n.-140C=) n.1638C= | |
| 11 | g.108246967C>G | CA382530430 | ATM | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.*376C>G (n.*376C>G) n.1039C>G n.3252C>G n.1055C>G n.400C>G n.874C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) c.-140C>G (n.-140C>G) n.1638C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246967C>T | CA6264710 | ATM | c.905C>T (p.Ala302Val) c.*376C>T (n.*376C>T) n.1039C>T n.3252C>T n.1055C>T n.400C>T n.874C>T c.740C>T (p.Ala247Val) c.-140C>T (n.-140C>T) n.1638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246968T>A | CA476671495 | ATM | c.906T>A (p.Ala302=) c.*377T>A (n.*377T>A) n.1040T>A n.3253T>A n.1056T>A n.401T>A n.875T>A c.741T>A (p.Ala247=) c.-139T>A (n.-139T>A) n.1639T>A | dbSNP |
| 11 | g.108246968T>C | CA476671496 | ATM | c.906T>C (p.Ala302=) c.*377T>C (n.*377T>C) n.1040T>C n.3253T>C n.1056T>C n.401T>C n.875T>C c.741T>C (p.Ala247=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.1639T>C | ClinVar |
| 11 | g.108246968T>G | CA476671497 | ATM | c.906T>G (p.Ala302=) c.*377T>G (n.*377T>G) n.1040T>G n.3253T>G n.1056T>G n.401T>G n.875T>G c.741T>G (p.Ala247=) c.-139T>G (n.-139T>G) n.1639T>G | |
| 11 | g.108246969dup | CA2739270950 | ATM | c.907dup (p.Tyr303LeufsTer2) c.*378dup (n.*378dup) n.1041dup n.3254dup n.1057dup n.402dup n.876dup c.742dup (p.Tyr248LeufsTer2) c.-138dup (n.-138dup) n.1640dup | ClinVar |
| 11 | g.108246969T>A | CA382530436 | ATM | c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.*378T>A (n.*378T>A) n.1041T>A n.3254T>A n.1057T>A n.402T>A n.876T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.-138T>A (n.-138T>A) n.1640T>A | dbSNP |
| 11 | g.108246969T>C | CA382530438 | ATM | c.907T>C (p.Tyr303His) c.*378T>C (n.*378T>C) n.1041T>C n.3254T>C n.1057T>C n.402T>C n.876T>C c.742T>C (p.Tyr248His) c.-138T>C (n.-138T>C) n.1640T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108246969T>G | CA382530435 | ATM | c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.*378T>G (n.*378T>G) n.1041T>G n.3254T>G n.1057T>G n.402T>G n.876T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.-138T>G (n.-138T>G) n.1640T>G | |
| 11 | g.108246970A>C | CA382530440 | ATM | c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.*379A>C (n.*379A>C) n.1042A>C n.3255A>C n.1058A>C n.403A>C n.877A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.-137A>C (n.-137A>C) n.1641A>C | |
| 11 | g.108246970A>G | CA382530443 | ATM | c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.*379A>G (n.*379A>G) n.1042A>G n.3255A>G n.1058A>G n.403A>G n.877A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.-137A>G (n.-137A>G) n.1641A>G | ClinVar |
| 11 | g.108246970A>T | CA382530445 | ATM | c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.*379A>T (n.*379A>T) n.1042A>T n.3255A>T n.1058A>T n.403A>T n.877A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.-137A>T (n.-137A>T) n.1641A>T | |
| 11 | g.108246971T>A | CA382530450 | ATM | c.909T>A (p.Tyr303Ter) c.*380T>A (n.*380T>A) n.1043T>A n.3256T>A n.1059T>A n.404T>A n.878T>A c.744T>A (p.Tyr248Ter) c.-136T>A (n.-136T>A) n.1642T>A | |
| 11 | g.108246971T>C | CA476671498 | ATM | c.909T>C (p.Tyr303=) c.*380T>C (n.*380T>C) n.1043T>C n.3256T>C n.1059T>C n.404T>C n.878T>C c.744T>C (p.Tyr248=) c.-136T>C (n.-136T>C) n.1642T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246971T>G | CA382530456 | ATM | c.909T>G (p.Tyr303Ter) c.*380T>G (n.*380T>G) n.1043T>G n.3256T>G n.1059T>G n.404T>G n.878T>G c.744T>G (p.Tyr248Ter) c.-136T>G (n.-136T>G) n.1642T>G | |
| 11 | g.108246971T= | CA1998766993 | ATM | c.909T= (p.Tyr303=) c.*380T= (n.*380T=) n.1043T= n.3256T= n.1059T= n.404T= n.878T= c.744T= (p.Tyr248=) c.-136T= (n.-136T=) n.1642T= | |
| 11 | g.108246972G>A | CA382530460 | ATM | c.910G>A (p.Glu304Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) n.1044G>A n.3257G>A n.1060G>A n.405G>A n.879G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.-135G>A (n.-135G>A) n.1643G>A | |
| 11 | g.108246972G>C | CA382530472 | ATM | c.910G>C (p.Glu304Gln) c.*381G>C (n.*381G>C) n.1044G>C n.3257G>C n.1060G>C n.405G>C n.879G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.-135G>C (n.-135G>C) n.1643G>C | dbSNP |
| 11 | g.108246972G>T | CA382530480 | ATM | c.910G>T (p.Glu304Ter) c.*381G>T (n.*381G>T) n.1044G>T n.3257G>T n.1060G>T n.405G>T n.879G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.-135G>T (n.-135G>T) n.1643G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108246973A>C | CA382530483 | ATM | c.911A>C (p.Glu304Ala) c.*382A>C (n.*382A>C) n.1045A>C n.3258A>C n.1061A>C n.406A>C n.880A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.-134A>C (n.-134A>C) n.1644A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246973A>G | CA382530484 | ATM | c.911A>G (p.Glu304Gly) c.*382A>G (n.*382A>G) n.1045A>G n.3258A>G n.1061A>G n.406A>G n.880A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) n.1644A>G | ClinVar |
| 11 | g.108246973A>T | CA382530486 | ATM | c.911A>T (p.Glu304Val) c.*382A>T (n.*382A>T) n.1045A>T n.3258A>T n.1061A>T n.406A>T n.880A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.-134A>T (n.-134A>T) n.1644A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246974A= | CA1998766998 | ATM | c.912A= (p.Glu304=) c.*383A= (n.*383A=) n.1046A= n.3259A= n.1062A= n.407A= n.881A= c.747A= (p.Glu249=) c.-133A= (n.-133A=) n.1645A= | |
| 11 | g.108246974A>C | CA382530487 | ATM | c.912A>C (p.Glu304Asp) c.*383A>C (n.*383A>C) n.1046A>C n.3259A>C n.1062A>C n.407A>C n.881A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) c.-133A>C (n.-133A>C) n.1645A>C | ClinVar |
| 11 | g.108246974A>G | CA476671499 | ATM | c.912A>G (p.Glu304=) c.*383A>G (n.*383A>G) n.1046A>G n.3259A>G n.1062A>G n.407A>G n.881A>G c.747A>G (p.Glu249=) c.-133A>G (n.-133A>G) n.1645A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246974A>T | CA382530488 | ATM | c.912A>T (p.Glu304Asp) c.*383A>T (n.*383A>T) n.1046A>T n.3259A>T n.1062A>T n.407A>T n.881A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) c.-133A>T (n.-133A>T) n.1645A>T | dbSNP |
| 11 | g.108246975T>A | CA382530501 | ATM | c.913T>A (p.Ser305Thr) c.*384T>A (n.*384T>A) n.1047T>A n.3260T>A n.1063T>A n.408T>A n.882T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.-132T>A (n.-132T>A) n.1646T>A | dbSNP |
| 11 | g.108246975T>C | CA382530498 | ATM | c.913T>C (p.Ser305Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) n.1047T>C n.3260T>C n.1063T>C n.408T>C n.882T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.-132T>C (n.-132T>C) n.1646T>C | |
| 11 | g.108246975T>G | CA382530491 | ATM | c.913T>G (p.Ser305Ala) c.*384T>G (n.*384T>G) n.1047T>G n.3260T>G n.1063T>G n.408T>G n.882T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.-132T>G (n.-132T>G) n.1646T>G | |
| 11 | g.108246976del | CA2580083740 | ATM | c.914del (p.Ser305Ter) c.*385del (n.*385del) n.1048del n.3261del n.1064del n.409del n.883del c.749del (p.Ser250Ter) c.-131del (n.-131del) n.1647del | ClinVar |
| 11 | g.108246976C>A | CA382530515 | ATM | c.914C>A (p.Ser305Ter) c.*385C>A (n.*385C>A) n.1048C>A n.3261C>A n.1064C>A n.409C>A n.883C>A c.749C>A (p.Ser250Ter) c.-131C>A (n.-131C>A) n.1647C>A | |
| 11 | g.108246976C= | CA1998767006 | ATM | c.914C= (p.Ser305=) c.*385C= (n.*385C=) n.1048C= n.3261C= n.1064C= n.409C= n.883C= c.749C= (p.Ser250=) c.-131C= (n.-131C=) n.1647C= | |
| 11 | g.108246976C>G | CA382530517 | ATM | c.914C>G (p.Ser305Ter) c.*385C>G (n.*385C>G) n.1048C>G n.3261C>G n.1064C>G n.409C>G n.883C>G c.749C>G (p.Ser250Ter) c.-131C>G (n.-131C>G) n.1647C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246976C>T | CA382530519 | ATM | c.914C>T (p.Ser305Leu) c.*385C>T (n.*385C>T) n.1048C>T n.3261C>T n.1064C>T n.409C>T n.883C>T c.749C>T (p.Ser250Leu) c.-131C>T (n.-131C>T) n.1647C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246977A>C | CA476671500 | ATM | c.915A>C (p.Ser305=) c.*386A>C (n.*386A>C) n.1049A>C n.3262A>C n.1065A>C n.410A>C n.884A>C c.750A>C (p.Ser250=) c.-130A>C (n.-130A>C) n.1648A>C | ClinVar |
| 11 | g.108246977A>G | CA476671501 | ATM | c.915A>G (p.Ser305=) c.*386A>G (n.*386A>G) n.1049A>G n.3262A>G n.1065A>G n.410A>G n.884A>G c.750A>G (p.Ser250=) c.-130A>G (n.-130A>G) n.1648A>G | |
| 11 | g.108246977A>T | CA476671502 | ATM | c.915A>T (p.Ser305=) c.*386A>T (n.*386A>T) n.1049A>T n.3262A>T n.1065A>T n.410A>T n.884A>T c.750A>T (p.Ser250=) c.-130A>T (n.-130A>T) n.1648A>T | |
| 11 | g.108246978A= | CA1998767013 | ATM | c.916A= (p.Thr306=) c.*387A= (n.*387A=) n.1050A= n.3263A= n.1066A= n.411A= n.885A= c.751A= (p.Thr251=) c.-129A= (n.-129A=) n.1649A= | |
| 11 | g.108246978A>C | CA382530525 | ATM | c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*387A>C (n.*387A>C) n.1050A>C n.3263A>C n.1066A>C n.411A>C n.885A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.-129A>C (n.-129A>C) n.1649A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246978A>G | CA382530530 | ATM | c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*387A>G (n.*387A>G) n.1050A>G n.3263A>G n.1066A>G n.411A>G n.885A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.-129A>G (n.-129A>G) n.1649A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246978A>T | CA382530544 | ATM | c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*387A>T (n.*387A>T) n.1050A>T n.3263A>T n.1066A>T n.411A>T n.885A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.-129A>T (n.-129A>T) n.1649A>T | |
| 11 | g.108246979C>A | CA382530546 | ATM | c.917C>A (p.Thr306Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1051C>A n.3264C>A n.1067C>A n.412C>A n.886C>A c.752C>A (p.Thr251Lys) c.-128C>A (n.-128C>A) n.1650C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246979C= | CA1998767018 | ATM | c.917C= (p.Thr306=) c.*388C= (n.*388C=) n.1051C= n.3264C= n.1067C= n.412C= n.886C= c.752C= (p.Thr251=) c.-128C= (n.-128C=) n.1650C= | |
| 11 | g.108246979C>G | CA382530547 | ATM | c.917C>G (p.Thr306Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) n.1051C>G n.3264C>G n.1067C>G n.412C>G n.886C>G c.752C>G (p.Thr251Arg) c.-128C>G (n.-128C>G) n.1650C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246979C>T | CA382530551 | ATM | c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*388C>T (n.*388C>T) n.1051C>T n.3264C>T n.1067C>T n.412C>T n.886C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.-128C>T (n.-128C>T) n.1650C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246980A>C | CA476671503 | ATM | c.918A>C (p.Thr306=) c.*389A>C (n.*389A>C) n.1052A>C n.3265A>C n.1068A>C n.413A>C n.887A>C c.753A>C (p.Thr251=) c.-127A>C (n.-127A>C) n.1651A>C | |
| 11 | g.108246980A>G | CA476671504 | ATM | c.918A>G (p.Thr306=) c.*389A>G (n.*389A>G) n.1052A>G n.3265A>G n.1068A>G n.413A>G n.887A>G c.753A>G (p.Thr251=) c.-127A>G (n.-127A>G) n.1651A>G | |
| 11 | g.108246980A>T | CA476671505 | ATM | c.918A>T (p.Thr306=) c.*389A>T (n.*389A>T) n.1052A>T n.3265A>T n.1068A>T n.413A>T n.887A>T c.753A>T (p.Thr251=) c.-127A>T (n.-127A>T) n.1651A>T | dbSNP |
| 11 | g.108246982_108246983del | CA2499220555 | ATM | c.920_921del (p.Lys307MetfsTer10) c.*391_*392del (n.*391_*392del) n.1054_1055del n.3267_3268del n.1070_1071del n.415_416del n.889_890del c.755_756del (p.Lys252MetfsTer10) c.-125_-124del (n.-125_-124del) n.1653_1654del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246981A= | CA1998767022 | ATM | c.919A= (p.Lys307=) c.*390A= (n.*390A=) n.1053A= n.3266A= n.1069A= n.414A= n.888A= c.754A= (p.Lys252=) c.-126A= (n.-126A=) n.1652A= | |
| 11 | g.108246981A>C | CA382530553 | ATM | c.919A>C (p.Lys307Gln) c.*390A>C (n.*390A>C) n.1053A>C n.3266A>C n.1069A>C n.414A>C n.888A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.-126A>C (n.-126A>C) n.1652A>C | |
| 11 | g.108246981A>G | CA382530557 | ATM | c.919A>G (p.Lys307Glu) c.*390A>G (n.*390A>G) n.1053A>G n.3266A>G n.1069A>G n.414A>G n.888A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.-126A>G (n.-126A>G) n.1652A>G | dbSNP |
| 11 | g.108246981A>T | CA382530558 | ATM | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.*390A>T (n.*390A>T) n.1053A>T n.3266A>T n.1069A>T n.414A>T n.888A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.-126A>T (n.-126A>T) n.1652A>T | ClinVar |
| 11 | g.108246982A= | CA1998767026 | ATM | c.920A= (p.Lys307=) c.*391A= (n.*391A=) n.1054A= n.3267A= n.1070A= n.415A= n.889A= c.755A= (p.Lys252=) c.-125A= (n.-125A=) n.1653A= | |
| 11 | g.108246982A>C | CA382530563 | ATM | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1054A>C n.3267A>C n.1070A>C n.415A>C n.889A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.-125A>C (n.-125A>C) n.1653A>C | |
| 11 | g.108246982A>G | CA382530562 | ATM | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1054A>G n.3267A>G n.1070A>G n.415A>G n.889A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.-125A>G (n.-125A>G) n.1653A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246982A>T | CA382530560 | ATM | c.920A>T (p.Lys307Ile) c.*391A>T (n.*391A>T) n.1054A>T n.3267A>T n.1070A>T n.415A>T n.889A>T c.755A>T (p.Lys252Ile) c.-125A>T (n.-125A>T) n.1653A>T | |
| 11 | g.108246983A= | CA1998767031 | ATM | c.921A= (p.Lys307=) c.*392A= (n.*392A=) n.1055A= n.3268A= n.1071A= n.416A= n.890A= c.756A= (p.Lys252=) c.-124A= (n.-124A=) n.1654A= | |
| 11 | g.108246983A>C | CA382530567 | ATM | c.921A>C (p.Lys307Asn) c.*392A>C (n.*392A>C) n.1055A>C n.3268A>C n.1071A>C n.416A>C n.890A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) c.-124A>C (n.-124A>C) n.1654A>C | |
| 11 | g.108246983A>G | CA476671506 | ATM | c.921A>G (p.Lys307=) c.*392A>G (n.*392A>G) n.1055A>G n.3268A>G n.1071A>G n.416A>G n.890A>G c.756A>G (p.Lys252=) c.-124A>G (n.-124A>G) n.1654A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108246983A>T | CA382530569 | ATM | c.921A>T (p.Lys307Asn) c.*392A>T (n.*392A>T) n.1055A>T n.3268A>T n.1071A>T n.416A>T n.890A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) c.-124A>T (n.-124A>T) n.1654A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246984T>A | CA382530578 | ATM | c.922T>A (p.Trp308Arg) c.*393T>A (n.*393T>A) n.1056T>A n.3269T>A n.1072T>A n.417T>A n.891T>A c.757T>A (p.Trp253Arg) c.-123T>A (n.-123T>A) n.1655T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246984T>C | CA382530583 | ATM | c.922T>C (p.Trp308Arg) c.*393T>C (n.*393T>C) n.1056T>C n.3269T>C n.1072T>C n.417T>C n.891T>C c.757T>C (p.Trp253Arg) c.-123T>C (n.-123T>C) n.1655T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246984T>G | CA382530587 | ATM | c.922T>G (p.Trp308Gly) c.*393T>G (n.*393T>G) n.1056T>G n.3269T>G n.1072T>G n.417T>G n.891T>G c.757T>G (p.Trp253Gly) c.-123T>G (n.-123T>G) n.1655T>G | |
| 11 | g.108246984T= | CA1998767036 | ATM | c.922T= (p.Trp308=) c.*393T= (n.*393T=) n.1056T= n.3269T= n.1072T= n.417T= n.891T= c.757T= (p.Trp253=) c.-123T= (n.-123T=) n.1655T= | |
| 11 | g.108246985G>A | CA382530591 | ATM | c.923G>A (p.Trp308Ter) c.*394G>A (n.*394G>A) n.1057G>A n.3270G>A n.1073G>A n.418G>A n.892G>A c.758G>A (p.Trp253Ter) c.-122G>A (n.-122G>A) n.1656G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108246985G>C | CA382530593 | ATM | c.923G>C (p.Trp308Ser) c.*394G>C (n.*394G>C) n.1057G>C n.3270G>C n.1073G>C n.418G>C n.892G>C c.758G>C (p.Trp253Ser) c.-122G>C (n.-122G>C) n.1656G>C | dbSNP |
| 11 | g.108246985G= | CA1998767042 | ATM | c.923G= (p.Trp308=) c.*394G= (n.*394G=) n.1057G= n.3270G= n.1073G= n.418G= n.892G= c.758G= (p.Trp253=) c.-122G= (n.-122G=) n.1656G= | |
| 11 | g.108246985G>T | CA382530616 | ATM | c.923G>T (p.Trp308Leu) c.*394G>T (n.*394G>T) n.1057G>T n.3270G>T n.1073G>T n.418G>T n.892G>T c.758G>T (p.Trp253Leu) c.-122G>T (n.-122G>T) n.1656G>T | |
| 11 | g.108246986G>A | CA382530621 | ATM | c.924G>A (p.Trp308Ter) c.*395G>A (n.*395G>A) n.1058G>A n.3271G>A n.1074G>A n.419G>A n.893G>A c.759G>A (p.Trp253Ter) c.-121G>A (n.-121G>A) n.1657G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246986G>C | CA382530624 | ATM | c.924G>C (p.Trp308Cys) c.*395G>C (n.*395G>C) n.1058G>C n.3271G>C n.1074G>C n.419G>C n.893G>C c.759G>C (p.Trp253Cys) c.-121G>C (n.-121G>C) n.1657G>C | dbSNP |
| 11 | g.108246986G>T | CA382530625 | ATM | c.924G>T (p.Trp308Cys) c.*395G>T (n.*395G>T) n.1058G>T n.3271G>T n.1074G>T n.419G>T n.893G>T c.759G>T (p.Trp253Cys) c.-121G>T (n.-121G>T) n.1657G>T | dbSNP |
| 11 | g.108246987A= | CA1998767055 | ATM | c.925A= (p.Arg309=) c.*396A= (n.*396A=) n.1059A= n.3272A= n.1075A= n.420A= n.894A= c.760A= (p.Arg254=) c.-120A= (n.-120A=) n.1658A= | |
| 11 | g.108246987A>C | CA476671507 | ATM | c.925A>C (p.Arg309=) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1059A>C n.3272A>C n.1075A>C n.420A>C n.894A>C c.760A>C (p.Arg254=) c.-120A>C (n.-120A>C) n.1658A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246987A>G | CA10578983 | ATM | c.925A>G (p.Arg309Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1059A>G n.3272A>G n.1075A>G n.420A>G n.894A>G c.760A>G (p.Arg254Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) n.1658A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246987A>T | CA382530627 | ATM | c.925A>T (p.Arg309Ter) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1059A>T n.3272A>T n.1075A>T n.420A>T n.894A>T c.760A>T (p.Arg254Ter) c.-120A>T (n.-120A>T) n.1658A>T | ClinVar |
| 11 | g.108246988G>A | CA382530631 | ATM | c.926G>A (p.Arg309Lys) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1060G>A n.3273G>A n.1076G>A n.421G>A n.895G>A c.761G>A (p.Arg254Lys) c.-119G>A (n.-119G>A) n.1659G>A | ClinVar |
| 11 | g.108246988G>C | CA382530637 | ATM | c.926G>C (p.Arg309Thr) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1060G>C n.3273G>C n.1076G>C n.421G>C n.895G>C c.761G>C (p.Arg254Thr) c.-119G>C (n.-119G>C) n.1659G>C | dbSNP |
| 11 | g.108246988G= | CA1998767057 | ATM | c.926G= (p.Arg309=) c.*397G= (n.*397G=) n.1060G= n.3273G= n.1076G= n.421G= n.895G= c.761G= (p.Arg254=) c.-119G= (n.-119G=) n.1659G= | |
| 11 | g.108246988G>T | CA382530648 | ATM | c.926G>T (p.Arg309Ile) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1060G>T n.3273G>T n.1076G>T n.421G>T n.895G>T c.761G>T (p.Arg254Ile) c.-119G>T (n.-119G>T) n.1659G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246989A= | CA1998767064 | ATM | c.927A= (p.Arg309=) c.*398A= (n.*398A=) n.1061A= n.3274A= n.1077A= n.422A= n.896A= c.762A= (p.Arg254=) c.-118A= (n.-118A=) n.1660A= | |
| 11 | g.108246989A>C | CA382530650 | ATM | c.927A>C (p.Arg309Ser) c.*398A>C (n.*398A>C) n.1061A>C n.3274A>C n.1077A>C n.422A>C n.896A>C c.762A>C (p.Arg254Ser) c.-118A>C (n.-118A>C) n.1660A>C | ClinVar |
| 11 | g.108246989A>G | CA476671508 | ATM | c.927A>G (p.Arg309=) c.*398A>G (n.*398A>G) n.1061A>G n.3274A>G n.1077A>G n.422A>G n.896A>G c.762A>G (p.Arg254=) c.-118A>G (n.-118A>G) n.1660A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246989A>T | CA228386316 | ATM | c.927A>T (p.Arg309Ser) c.*398A>T (n.*398A>T) n.1061A>T n.3274A>T n.1077A>T n.422A>T n.896A>T c.762A>T (p.Arg254Ser) c.-118A>T (n.-118A>T) n.1660A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246990A= | CA1998767083 | ATM | c.928A= (p.Ser310=) c.*399A= (n.*399A=) n.1062A= n.3275A= n.1078A= n.423A= n.897A= c.763A= (p.Ser255=) c.-117A= (n.-117A=) n.1661A= | |
| 11 | g.108246990A>C | CA382530665 | ATM | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1062A>C n.3275A>C n.1078A>C n.423A>C n.897A>C c.763A>C (p.Ser255Arg) c.-117A>C (n.-117A>C) n.1661A>C | ClinVar |
| 11 | g.108246990A>G | CA334063 | ATM | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1062A>G n.3275A>G n.1078A>G n.423A>G n.897A>G c.763A>G (p.Ser255Gly) c.-117A>G (n.-117A>G) n.1661A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246990A>T | CA382530669 | ATM | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1062A>T n.3275A>T n.1078A>T n.423A>T n.897A>T c.763A>T (p.Ser255Cys) c.-117A>T (n.-117A>T) n.1661A>T | |
| 11 | g.108246990_108246991delinsAG | CA1998767071 | ATM | c.928_929delinsAG (p.Ser310=) c.*399_*400delinsAG (n.*399_*400delinsAG) n.1062_1063delinsAG n.3275_3276delinsAG n.1078_1079delinsAG n.423_424delinsAG n.897_898delinsAG c.763_764delinsAG (p.Ser255=) c.-117_-116delinsAG (n.-117_-116delinsAG) n.1661_1662delinsAG | |
| 11 | g.108246991del | CA915947727 | ATM | c.929del (p.Ser310IlefsTer10) c.*400del (n.*400del) n.1063del n.3276del n.1079del n.424del n.898del c.764del (p.Ser255IlefsTer10) c.-116del (n.-116del) n.1662del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108246991G>A | CA382530674 | ATM | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.*400G>A (n.*400G>A) n.1063G>A n.3276G>A n.1079G>A n.424G>A n.898G>A c.764G>A (p.Ser255Asn) c.-116G>A (n.-116G>A) n.1662G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246991G>C | CA382530676 | ATM | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.*400G>C (n.*400G>C) n.1063G>C n.3276G>C n.1079G>C n.424G>C n.898G>C c.764G>C (p.Ser255Thr) c.-116G>C (n.-116G>C) n.1662G>C | dbSNP |
| 11 | g.108246991G= | CA1998767093 | ATM | c.929G= (p.Ser310=) c.*400G= (n.*400G=) n.1063G= n.3276G= n.1079G= n.424G= n.898G= c.764G= (p.Ser255=) c.-116G= (n.-116G=) n.1662G= | |
| 11 | g.108246991G>T | CA382530679 | ATM | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.*400G>T (n.*400G>T) n.1063G>T n.3276G>T n.1079G>T n.424G>T n.898G>T c.764G>T (p.Ser255Ile) c.-116G>T (n.-116G>T) n.1662G>T | |
| 11 | g.108246992T>A | CA382530682 | ATM | c.930T>A (p.Ser310Arg) c.*401T>A (n.*401T>A) n.1064T>A n.3277T>A n.1080T>A n.425T>A n.899T>A c.765T>A (p.Ser255Arg) c.-115T>A (n.-115T>A) n.1663T>A | dbSNP |
| 11 | g.108246992T>C | CA476671509 | ATM | c.930T>C (p.Ser310=) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1064T>C n.3277T>C n.1080T>C n.425T>C n.899T>C c.765T>C (p.Ser255=) c.-115T>C (n.-115T>C) n.1663T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108246992T>G | CA382530684 | ATM | c.930T>G (p.Ser310Arg) c.*401T>G (n.*401T>G) n.1064T>G n.3277T>G n.1080T>G n.425T>G n.899T>G c.765T>G (p.Ser255Arg) c.-115T>G (n.-115T>G) n.1663T>G | |
| 11 | g.108246993A= | CA1998767098 | ATM | c.931A= (p.Ile311=) c.*402A= (n.*402A=) n.1065A= n.3278A= n.1081A= n.426A= n.900A= c.766A= (p.Ile256=) c.-114A= (n.-114A=) n.1664A= | |
| 11 | g.108246993A>C | CA382530685 | ATM | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1065A>C n.3278A>C n.1081A>C n.426A>C n.900A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) c.-114A>C (n.-114A>C) n.1664A>C | |
| 11 | g.108246993A>G | CA10578984 | ATM | c.931A>G (p.Ile311Val) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1065A>G n.3278A>G n.1081A>G n.426A>G n.900A>G c.766A>G (p.Ile256Val) c.-114A>G (n.-114A>G) n.1664A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246993A>T | CA382530689 | ATM | c.931A>T (p.Ile311Phe) c.*402A>T (n.*402A>T) n.1065A>T n.3278A>T n.1081A>T n.426A>T n.900A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) c.-114A>T (n.-114A>T) n.1664A>T | |
| 11 | g.108246995_108247013del | CA2739270951 | ATM | c.933_951del (p.Leu312CysfsTer2) c.*404_*422del (n.*404_*422del) n.1067_1085del n.3280_3298del n.1083_1101del n.428_446del n.902_920del c.768_786del (p.Leu257CysfsTer2) c.-112_-94del (n.-112_-94del) n.1666_1684del | ClinVar |
| 11 | g.108246994T>A | CA382530710 | ATM | c.932T>A (p.Ile311Asn) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1066T>A n.3279T>A n.1082T>A n.427T>A n.901T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) c.-113T>A (n.-113T>A) n.1665T>A | |
| 11 | g.108246994T>C | CA382530706 | ATM | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1066T>C n.3279T>C n.1082T>C n.427T>C n.901T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) c.-113T>C (n.-113T>C) n.1665T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246994T>G | CA382530698 | ATM | c.932T>G (p.Ile311Ser) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1066T>G n.3279T>G n.1082T>G n.427T>G n.901T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) c.-113T>G (n.-113T>G) n.1665T>G | |
| 11 | g.108246994T= | CA1998767102 | ATM | c.932T= (p.Ile311=) c.*403T= (n.*403T=) n.1066T= n.3279T= n.1082T= n.427T= n.901T= c.767T= (p.Ile256=) c.-113T= (n.-113T=) n.1665T= | |
| 11 | g.108246997_108246998insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2725000448 | ATM | c.935_936insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Ile311_Leu312insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePhe) c.*406_*407insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*406_*407insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1069_1070insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.3282_3283insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1085_1086insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.430_431insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.904_905insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.770_771insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Ile256_Leu257insPhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePhePhe) c.-110_-109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-110_-109insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1668_1669insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | dbSNP |
| 11 | g.108246997dup | CA913188363 | ATM | c.935dup (p.Leu312PhefsTer6) c.*406dup (n.*406dup) n.1069dup n.3282dup n.1085dup n.430dup n.904dup c.770dup (p.Leu257PhefsTer6) c.-110dup (n.-110dup) n.1668dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108246995T>A | CA476671511 | ATM | c.933T>A (p.Ile311=) c.*404T>A (n.*404T>A) n.1067T>A n.3280T>A n.1083T>A n.428T>A n.902T>A c.768T>A (p.Ile256=) c.-112T>A (n.-112T>A) n.1666T>A | dbSNP |
| 11 | g.108246995T>C | CA476671510 | ATM | c.933T>C (p.Ile311=) c.*404T>C (n.*404T>C) n.1067T>C n.3280T>C n.1083T>C n.428T>C n.902T>C c.768T>C (p.Ile256=) c.-112T>C (n.-112T>C) n.1666T>C | |
| 11 | g.108246995T>G | CA382530714 | ATM | c.933T>G (p.Ile311Met) c.*404T>G (n.*404T>G) n.1067T>G n.3280T>G n.1083T>G n.428T>G n.902T>G c.768T>G (p.Ile256Met) c.-112T>G (n.-112T>G) n.1666T>G | |
| 11 | g.108246995_108247004delinsTTTATACAAC | CA1998767105 | ATM | c.933_942delinsTTTATACAAC (p.Ile311=) c.*404_*413delinsTTTATACAAC (n.*404_*413delinsTTTATACAAC) n.1067_1076delinsTTTATACAAC n.3280_3289delinsTTTATACAAC n.1083_1092delinsTTTATACAAC n.428_437delinsTTTATACAAC n.902_911delinsTTTATACAAC c.768_777delinsTTTATACAAC (p.Ile256=) c.-112_-103delinsTTTATACAAC (n.-112_-103delinsTTTATACAAC) n.1666_1675delinsTTTATACAAC | |
| 11 | g.108246996T>A | CA382530720 | ATM | c.934T>A (p.Leu312Ile) c.*405T>A (n.*405T>A) n.1068T>A n.3281T>A n.1084T>A n.429T>A n.903T>A c.769T>A (p.Leu257Ile) c.-111T>A (n.-111T>A) n.1667T>A | dbSNP |
| 11 | g.108246996T>C | CA476671512 | ATM | c.934T>C (p.Leu312=) c.*405T>C (n.*405T>C) n.1068T>C n.3281T>C n.1084T>C n.429T>C n.903T>C c.769T>C (p.Leu257=) c.-111T>C (n.-111T>C) n.1667T>C | |
| 11 | g.108246996T>G | CA382530723 | ATM | c.934T>G (p.Leu312Val) c.*405T>G (n.*405T>G) n.1068T>G n.3281T>G n.1084T>G n.429T>G n.903T>G c.769T>G (p.Leu257Val) c.-111T>G (n.-111T>G) n.1667T>G | dbSNP |
| 11 | g.108247001_108247009del | CA1998767107 | ATM | c.939_947del (p.Asn314_Tyr316del) c.*410_*418del (n.*410_*418del) n.1073_1081del n.3286_3294del n.1089_1097del n.434_442del n.908_916del c.774_782del (p.Asn259_Tyr261del) c.-106_-98del (n.-106_-98del) n.1672_1680del | dbSNP |
| 11 | g.108246997T>A | CA382530727 | ATM | c.935T>A (p.Leu312Ter) c.*406T>A (n.*406T>A) n.1069T>A n.3282T>A n.1085T>A n.430T>A n.904T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) c.-110T>A (n.-110T>A) n.1668T>A | dbSNP |
| 11 | g.108246997T>C | CA382530728 | ATM | c.935T>C (p.Leu312Ser) c.*406T>C (n.*406T>C) n.1069T>C n.3282T>C n.1085T>C n.430T>C n.904T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) c.-110T>C (n.-110T>C) n.1668T>C | dbSNP |
| 11 | g.108246997T>G | CA382530729 | ATM | c.935T>G (p.Leu312Ter) c.*406T>G (n.*406T>G) n.1069T>G n.3282T>G n.1085T>G n.430T>G n.904T>G c.770T>G (p.Leu257Ter) c.-110T>G (n.-110T>G) n.1668T>G | |
| 11 | g.108246998A= | CA1998767111 | ATM | c.936A= (p.Leu312=) c.*407A= (n.*407A=) n.1070A= n.3283A= n.1086A= n.431A= n.905A= c.771A= (p.Leu257=) c.-109A= (n.-109A=) n.1669A= | |
| 11 | g.108246998A>C | CA167475 | ATM | c.936A>C (p.Leu312Phe) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1070A>C n.3283A>C n.1086A>C n.431A>C n.905A>C c.771A>C (p.Leu257Phe) c.-109A>C (n.-109A>C) n.1669A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246998A>G | CA196772 | ATM | c.936A>G (p.Leu312=) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1070A>G n.3283A>G n.1086A>G n.431A>G n.905A>G c.771A>G (p.Leu257=) c.-109A>G (n.-109A>G) n.1669A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108246998A>T | CA382530732 | ATM | c.936A>T (p.Leu312Phe) c.*407A>T (n.*407A>T) n.1070A>T n.3283A>T n.1086A>T n.431A>T n.905A>T c.771A>T (p.Leu257Phe) c.-109A>T (n.-109A>T) n.1669A>T | dbSNP |
| 11 | g.108246999T>A | CA382530736 | ATM | c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.*408T>A (n.*408T>A) n.1071T>A n.3284T>A n.1087T>A n.432T>A n.906T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.-108T>A (n.-108T>A) n.1670T>A | dbSNP |
| 11 | g.108246999T>C | CA382530737 | ATM | c.937T>C (p.Tyr313His) c.*408T>C (n.*408T>C) n.1071T>C n.3284T>C n.1087T>C n.432T>C n.906T>C c.772T>C (p.Tyr258His) c.-108T>C (n.-108T>C) n.1670T>C | ClinVar |
| 11 | g.108246999T>G | CA382530739 | ATM | c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.*408T>G (n.*408T>G) n.1071T>G n.3284T>G n.1087T>G n.432T>G n.906T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.-108T>G (n.-108T>G) n.1670T>G | |
| 11 | g.108247000A>C | CA382530745 | ATM | c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.*409A>C (n.*409A>C) n.1072A>C n.3285A>C n.1088A>C n.433A>C n.907A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.-107A>C (n.-107A>C) n.1671A>C | |
| 11 | g.108247000A>G | CA382530749 | ATM | c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.*409A>G (n.*409A>G) n.1072A>G n.3285A>G n.1088A>G n.433A>G n.907A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.-107A>G (n.-107A>G) n.1671A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247000A>T | CA382530742 | ATM | c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.*409A>T (n.*409A>T) n.1072A>T n.3285A>T n.1088A>T n.433A>T n.907A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.-107A>T (n.-107A>T) n.1671A>T | dbSNP |
| 11 | g.108247001C>A | CA382530751 | ATM | c.939C>A (p.Tyr313Ter) c.*410C>A (n.*410C>A) n.1073C>A n.3286C>A n.1089C>A n.434C>A n.908C>A c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.-106C>A (n.-106C>A) n.1672C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108247001C= | CA1998767116 | ATM | c.939C= (p.Tyr313=) c.*410C= (n.*410C=) n.1073C= n.3286C= n.1089C= n.434C= n.908C= c.774C= (p.Tyr258=) c.-106C= (n.-106C=) n.1672C= | |
| 11 | g.108247001C>G | CA382530757 | ATM | c.939C>G (p.Tyr313Ter) c.*410C>G (n.*410C>G) n.1073C>G n.3286C>G n.1089C>G n.434C>G n.908C>G c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.-106C>G (n.-106C>G) n.1672C>G | dbSNP |
| 11 | g.108247001C>T | CA476671513 | ATM | c.939C>T (p.Tyr313=) c.*410C>T (n.*410C>T) n.1073C>T n.3286C>T n.1089C>T n.434C>T n.908C>T c.774C>T (p.Tyr258=) c.-106C>T (n.-106C>T) n.1672C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247002A= | CA1998767119 | ATM | c.940A= (p.Asn314=) c.*411A= (n.*411A=) n.1074A= n.3287A= n.1090A= n.435A= n.909A= c.775A= (p.Asn259=) c.-105A= (n.-105A=) n.1673A= | |
| 11 | g.108247002A>C | CA382530766 | ATM | c.940A>C (p.Asn314His) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1074A>C n.3287A>C n.1090A>C n.435A>C n.909A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.-105A>C (n.-105A>C) n.1673A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247002A>G | CA382530770 | ATM | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1074A>G n.3287A>G n.1090A>G n.435A>G n.909A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.-105A>G (n.-105A>G) n.1673A>G | |
| 11 | g.108247002A>T | CA382530773 | ATM | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1074A>T n.3287A>T n.1090A>T n.435A>T n.909A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.-105A>T (n.-105A>T) n.1673A>T | dbSNP |
| 11 | g.108247003A= | CA1998767125 | ATM | c.941A= (p.Asn314=) c.*412A= (n.*412A=) n.1075A= n.3288A= n.1091A= n.436A= n.910A= c.776A= (p.Asn259=) c.-104A= (n.-104A=) n.1674A= | |
| 11 | g.108247003A>C | CA382530782 | ATM | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1075A>C n.3288A>C n.1091A>C n.436A>C n.910A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) c.-104A>C (n.-104A>C) n.1674A>C | dbSNP |
| 11 | g.108247003A>G | CA10633306 | ATM | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1075A>G n.3288A>G n.1091A>G n.436A>G n.910A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) c.-104A>G (n.-104A>G) n.1674A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247003A>T | CA382530780 | ATM | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1075A>T n.3288A>T n.1091A>T n.436A>T n.910A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) c.-104A>T (n.-104A>T) n.1674A>T | dbSNP |
| 11 | g.108247004C>A | CA382530783 | ATM | c.942C>A (p.Asn314Lys) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1076C>A n.3289C>A n.1092C>A n.437C>A n.911C>A c.777C>A (p.Asn259Lys) c.-103C>A (n.-103C>A) n.1675C>A | |
| 11 | g.108247004C>G | CA382530784 | ATM | c.942C>G (p.Asn314Lys) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1076C>G n.3289C>G n.1092C>G n.437C>G n.911C>G c.777C>G (p.Asn259Lys) c.-103C>G (n.-103C>G) n.1675C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247004C>T | CA476671514 | ATM | c.942C>T (p.Asn314=) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1076C>T n.3289C>T n.1092C>T n.437C>T n.911C>T c.777C>T (p.Asn259=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.1675C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247004_108247005delinsCT | CA1998767129 | ATM | c.942_943delinsCT (p.Asn314=) c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT) n.1076_1077delinsCT n.3289_3290delinsCT n.1092_1093delinsCT n.437_438delinsCT n.911_912delinsCT c.777_778delinsCT (p.Asn259=) c.-103_-102delinsCT (n.-103_-102delinsCT) n.1675_1676delinsCT | |
| 11 | g.108247004_108247006delinsCTT | CA1998767128 | ATM | c.942_944delinsCTT (p.Asn314=) c.*413_*415delinsCTT (n.*413_*415delinsCTT) n.1076_1078delinsCTT n.3289_3291delinsCTT n.1092_1094delinsCTT n.437_439delinsCTT n.911_913delinsCTT c.777_779delinsCTT (p.Asn259=) c.-103_-101delinsCTT (n.-103_-101delinsCTT) n.1675_1677delinsCTT | |
| 11 | g.108247005T>A | CA382530785 | ATM | c.943T>A (p.Leu315Ile) c.*414T>A (n.*414T>A) n.1077T>A n.3290T>A n.1093T>A n.438T>A n.912T>A c.778T>A (p.Leu260Ile) c.-102T>A (n.-102T>A) n.1676T>A | dbSNP |
| 11 | g.108247005T>C | CA476671515 | ATM | c.943T>C (p.Leu315=) c.*414T>C (n.*414T>C) n.1077T>C n.3290T>C n.1093T>C n.438T>C n.912T>C c.778T>C (p.Leu260=) c.-102T>C (n.-102T>C) n.1676T>C | ClinVar |
| 11 | g.108247005T>G | CA382530786 | ATM | c.943T>G (p.Leu315Val) c.*414T>G (n.*414T>G) n.1077T>G n.3290T>G n.1093T>G n.438T>G n.912T>G c.778T>G (p.Leu260Val) c.-102T>G (n.-102T>G) n.1676T>G | |
| 11 | g.108247005_108247006del | CA6264711 | ATM | c.943_944del (p.Leu315IlefsTer2) c.*414_*415del (n.*414_*415del) n.1077_1078del n.3290_3291del n.1093_1094del n.438_439del n.912_913del c.778_779del (p.Leu260IlefsTer2) c.-102_-101del (n.-102_-101del) n.1676_1677del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108247006del | CA913188367 | ATM | c.944del (p.Leu315TyrfsTer5) c.*415del (n.*415del) n.1078del n.3291del n.1094del n.439del n.913del c.779del (p.Leu260TyrfsTer5) c.-101del (n.-101del) n.1677del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247006T>A | CA382530788 | ATM | c.944T>A (p.Leu315Ter) c.*415T>A (n.*415T>A) n.1078T>A n.3291T>A n.1094T>A n.439T>A n.913T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) c.-101T>A (n.-101T>A) n.1677T>A | dbSNP |
| 11 | g.108247006T>C | CA382530796 | ATM | c.944T>C (p.Leu315Ser) c.*415T>C (n.*415T>C) n.1078T>C n.3291T>C n.1094T>C n.439T>C n.913T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) c.-101T>C (n.-101T>C) n.1677T>C | |
| 11 | g.108247006T>G | CA382530793 | ATM | c.944T>G (p.Leu315Ter) c.*415T>G (n.*415T>G) n.1078T>G n.3291T>G n.1094T>G n.439T>G n.913T>G c.779T>G (p.Leu260Ter) c.-101T>G (n.-101T>G) n.1677T>G | |
| 11 | g.108247009_108247010del | CA2580616434 | ATM | c.947_948del (p.Tyr316Ter) c.*418_*419del (n.*418_*419del) n.1081_1082del n.3294_3295del n.1097_1098del n.442_443del n.916_917del c.782_783del (p.Tyr261Ter) c.-98_-97del (n.-98_-97del) n.1680_1681del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247006_108247011delinsTATATG | CA1998767137 | ATM | c.944_949delinsTATATG (p.Leu315=) c.*415_*420delinsTATATG (n.*415_*420delinsTATATG) n.1078_1083delinsTATATG n.3291_3296delinsTATATG n.1094_1099delinsTATATG n.439_444delinsTATATG n.913_918delinsTATATG c.779_784delinsTATATG (p.Leu260=) c.-101_-96delinsTATATG (n.-101_-96delinsTATATG) n.1677_1682delinsTATATG | |
| 11 | g.108247007A>C | CA382530800 | ATM | c.945A>C (p.Leu315Phe) c.*416A>C (n.*416A>C) n.1079A>C n.3292A>C n.1095A>C n.440A>C n.914A>C c.780A>C (p.Leu260Phe) c.-100A>C (n.-100A>C) n.1678A>C | |
| 11 | g.108247007A>G | CA476671516 | ATM | c.945A>G (p.Leu315=) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1079A>G n.3292A>G n.1095A>G n.440A>G n.914A>G c.780A>G (p.Leu260=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.1678A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108247007A>T | CA382530803 | ATM | c.945A>T (p.Leu315Phe) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1079A>T n.3292A>T n.1095A>T n.440A>T n.914A>T c.780A>T (p.Leu260Phe) c.-100A>T (n.-100A>T) n.1678A>T | dbSNP |
| 11 | g.108247007dup | CA2573146399 | ATM | c.945dup (p.Tyr316IlefsTer2) c.*416dup (n.*416dup) n.1079dup n.3292dup n.1095dup n.440dup n.914dup c.780dup (p.Tyr261IlefsTer2) c.-100dup (n.-100dup) n.1678dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247009_108247013del | CA891842902 | ATM | c.947_951del (p.Tyr316SerfsTer5) c.*418_*422del (n.*418_*422del) n.1081_1085del n.3294_3298del n.1097_1101del n.442_446del n.916_920del c.782_786del (p.Tyr261SerfsTer5) c.-98_-94del (n.-98_-94del) n.1680_1684del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247008T>A | CA16612976 | ATM | c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.*417T>A (n.*417T>A) n.1080T>A n.3293T>A n.1096T>A n.441T>A n.915T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.-99T>A (n.-99T>A) n.1679T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247008T>C | CA348479 | ATM | c.946T>C (p.Tyr316His) c.*417T>C (n.*417T>C) n.1080T>C n.3293T>C n.1096T>C n.441T>C n.915T>C c.781T>C (p.Tyr261His) c.-99T>C (n.-99T>C) n.1679T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108247008T>G | CA382530818 | ATM | c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.*417T>G (n.*417T>G) n.1080T>G n.3293T>G n.1096T>G n.441T>G n.915T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.-99T>G (n.-99T>G) n.1679T>G | ClinVar |
| 11 | g.108247008T= | CA1998767150 | ATM | c.946T= (p.Tyr316=) c.*417T= (n.*417T=) n.1080T= n.3293T= n.1096T= n.441T= n.915T= c.781T= (p.Tyr261=) c.-99T= (n.-99T=) n.1679T= | |
| 11 | g.108247009A= | CA1998767154 | ATM | c.947A= (p.Tyr316=) c.*418A= (n.*418A=) n.1081A= n.3294A= n.1097A= n.442A= n.916A= c.782A= (p.Tyr261=) c.-98A= (n.-98A=) n.1680A= | |
| 11 | g.108247009A>C | CA382530833 | ATM | c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1081A>C n.3294A>C n.1097A>C n.442A>C n.916A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.-98A>C (n.-98A>C) n.1680A>C | |
| 11 | g.108247009A>G | CA382530835 | ATM | c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1081A>G n.3294A>G n.1097A>G n.442A>G n.916A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.-98A>G (n.-98A>G) n.1680A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108247009A>T | CA382530838 | ATM | c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1081A>T n.3294A>T n.1097A>T n.442A>T n.916A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.-98A>T (n.-98A>T) n.1680A>T | dbSNP |
| 11 | g.108247010T>A | CA382530844 | ATM | c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.*419T>A (n.*419T>A) n.1082T>A n.3295T>A n.1098T>A n.443T>A n.917T>A c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.-97T>A (n.-97T>A) n.1681T>A | dbSNP |
| 11 | g.108247010T>C | CA6264712 | ATM | c.948T>C (p.Tyr316=) c.*419T>C (n.*419T>C) n.1082T>C n.3295T>C n.1098T>C n.443T>C n.917T>C c.783T>C (p.Tyr261=) c.-97T>C (n.-97T>C) n.1681T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.108247010T>G | CA382530847 | ATM | c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.*419T>G (n.*419T>G) n.1082T>G n.3295T>G n.1098T>G n.443T>G n.917T>G c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.-97T>G (n.-97T>G) n.1681T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108247010T= | CA1998767156 | ATM | c.948T= (p.Tyr316=) c.*419T= (n.*419T=) n.1082T= n.3295T= n.1098T= n.443T= n.917T= c.783T= (p.Tyr261=) c.-97T= (n.-97T=) n.1681T= | |
| 11 | g.108247011G>A | CA382530848 | ATM | c.949G>A (p.Asp317Asn) c.*420G>A (n.*420G>A) n.1083G>A n.3296G>A n.1099G>A n.444G>A n.918G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) c.-96G>A (n.-96G>A) n.1682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108247011G>C | CA382530851 | ATM | c.949G>C (p.Asp317His) c.*420G>C (n.*420G>C) n.1083G>C n.3296G>C n.1099G>C n.444G>C n.918G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.-96G>C (n.-96G>C) n.1682G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247011G= | CA1998767159 | ATM | c.949G= (p.Asp317=) c.*420G= (n.*420G=) n.1083G= n.3296G= n.1099G= n.444G= n.918G= c.784G= (p.Asp262=) c.-96G= (n.-96G=) n.1682G= | |
| 11 | g.108247011G>T | CA382530854 | ATM | c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.*420G>T (n.*420G>T) n.1083G>T n.3296G>T n.1099G>T n.444G>T n.918G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.-96G>T (n.-96G>T) n.1682G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247012A>C | CA382530858 | ATM | c.950A>C (p.Asp317Ala) c.*421A>C (n.*421A>C) n.1084A>C n.3297A>C n.1100A>C n.445A>C n.919A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.-95A>C (n.-95A>C) n.1683A>C | |
| 11 | g.108247012A>G | CA382530861 | ATM | c.950A>G (p.Asp317Gly) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1084A>G n.3297A>G n.1100A>G n.445A>G n.919A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.-95A>G (n.-95A>G) n.1683A>G | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108247012A>T | CA382530866 | ATM | c.950A>T (p.Asp317Val) c.*421A>T (n.*421A>T) n.1084A>T n.3297A>T n.1100A>T n.445A>T n.919A>T c.785A>T (p.Asp262Val) c.-95A>T (n.-95A>T) n.1683A>T | |
| 11 | g.108247013T>A | CA382530877 | ATM | c.951T>A (p.Asp317Glu) c.*422T>A (n.*422T>A) n.1085T>A n.3298T>A n.1101T>A n.446T>A n.920T>A c.786T>A (p.Asp262Glu) c.-94T>A (n.-94T>A) n.1684T>A | |
| 11 | g.108247013T>C | CA476671517 | ATM | c.951T>C (p.Asp317=) c.*422T>C (n.*422T>C) n.1085T>C n.3298T>C n.1101T>C n.446T>C n.920T>C c.786T>C (p.Asp262=) c.-94T>C (n.-94T>C) n.1684T>C | ClinVar |
| 11 | g.108247013T>G | CA10578985 | ATM | c.951T>G (p.Asp317Glu) c.*422T>G (n.*422T>G) n.1085T>G n.3298T>G n.1101T>G n.446T>G n.920T>G c.786T>G (p.Asp262Glu) c.-94T>G (n.-94T>G) n.1684T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247013T= | CA1998767164 | ATM | c.951T= (p.Asp317=) c.*422T= (n.*422T=) n.1085T= n.3298T= n.1101T= n.446T= n.920T= c.786T= (p.Asp262=) c.-94T= (n.-94T=) n.1684T= | |
| 11 | g.108247014C>A | CA382530888 | ATM | c.952C>A (p.Leu318Met) c.*423C>A (n.*423C>A) n.1086C>A n.3299C>A n.1102C>A n.447C>A n.921C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.-93C>A (n.-93C>A) n.1685C>A | dbSNP |
| 11 | g.108247014C= | CA1998767166 | ATM | c.952C= (p.Leu318=) c.*423C= (n.*423C=) n.1086C= n.3299C= n.1102C= n.447C= n.921C= c.787C= (p.Leu263=) c.-93C= (n.-93C=) n.1685C= | |
| 11 | g.108247014C>G | CA382530893 | ATM | c.952C>G (p.Leu318Val) c.*423C>G (n.*423C>G) n.1086C>G n.3299C>G n.1102C>G n.447C>G n.921C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.-93C>G (n.-93C>G) n.1685C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247014C>T | CA476671518 | ATM | c.952C>T (p.Leu318=) c.*423C>T (n.*423C>T) n.1086C>T n.3299C>T n.1102C>T n.447C>T n.921C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.-93C>T (n.-93C>T) n.1685C>T | dbSNP |
| 11 | g.108247016_108247018del | CA2573146402 | ATM | c.954_956del (p.Leu319del) c.*425_*427del (n.*425_*427del) n.1088_1090del n.3301_3303del n.1104_1106del n.449_451del n.923_925del c.789_791del (p.Leu264del) c.-91_-89del (n.-91_-89del) n.1687_1689del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247015T>A | CA382530900 | ATM | c.953T>A (p.Leu318Gln) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1087T>A n.3300T>A n.1103T>A n.448T>A n.922T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.-92T>A (n.-92T>A) n.1686T>A | dbSNP |
| 11 | g.108247015T>C | CA382530901 | ATM | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1087T>C n.3300T>C n.1103T>C n.448T>C n.922T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.-92T>C (n.-92T>C) n.1686T>C | |
| 11 | g.108247015T>G | CA382530904 | ATM | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1087T>G n.3300T>G n.1103T>G n.448T>G n.922T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.-92T>G (n.-92T>G) n.1686T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108247016G>A | CA476671519 | ATM | c.954G>A (p.Leu318=) c.*425G>A (n.*425G>A) n.1088G>A n.3301G>A n.1104G>A n.449G>A n.923G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.-91G>A (n.-91G>A) n.1687G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247016G>C | CA476671520 | ATM | c.954G>C (p.Leu318=) c.*425G>C (n.*425G>C) n.1088G>C n.3301G>C n.1104G>C n.449G>C n.923G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.-91G>C (n.-91G>C) n.1687G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247016G= | CA1998767170 | ATM | c.954G= (p.Leu318=) c.*425G= (n.*425G=) n.1088G= n.3301G= n.1104G= n.449G= n.923G= c.789G= (p.Leu263=) c.-91G= (n.-91G=) n.1687G= | |
| 11 | g.108247016G>T | CA476671521 | ATM | c.954G>T (p.Leu318=) c.*425G>T (n.*425G>T) n.1088G>T n.3301G>T n.1104G>T n.449G>T n.923G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.-91G>T (n.-91G>T) n.1687G>T | |
| 11 | g.108247017C>A | CA382530905 | ATM | c.955C>A (p.Leu319Ile) c.*426C>A (n.*426C>A) n.1089C>A n.3302C>A n.1105C>A n.450C>A n.924C>A c.790C>A (p.Leu264Ile) c.-90C>A (n.-90C>A) n.1688C>A | dbSNP |
| 11 | g.108247017C>G | CA382530908 | ATM | c.955C>G (p.Leu319Val) c.*426C>G (n.*426C>G) n.1089C>G n.3302C>G n.1105C>G n.450C>G n.924C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.-90C>G (n.-90C>G) n.1688C>G | dbSNP |
| 11 | g.108247017C>T | CA476671522 | ATM | c.955C>T (p.Leu319=) c.*426C>T (n.*426C>T) n.1089C>T n.3302C>T n.1105C>T n.450C>T n.924C>T c.790C>T (p.Leu264=) c.-90C>T (n.-90C>T) n.1688C>T | dbSNP |
| 11 | g.108247018T>A | CA382530911 | ATM | c.956T>A (p.Leu319Gln) c.*427T>A (n.*427T>A) n.1090T>A n.3303T>A n.1106T>A n.451T>A n.925T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) c.-89T>A (n.-89T>A) n.1689T>A | dbSNP |
| 11 | g.108247018T>C | CA382530912 | ATM | c.956T>C (p.Leu319Pro) c.*427T>C (n.*427T>C) n.1090T>C n.3303T>C n.1106T>C n.451T>C n.925T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.-89T>C (n.-89T>C) n.1689T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108247018T>G | CA382530913 | ATM | c.956T>G (p.Leu319Arg) c.*427T>G (n.*427T>G) n.1090T>G n.3303T>G n.1106T>G n.451T>G n.925T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.-89T>G (n.-89T>G) n.1689T>G | |
| 11 | g.108247019A= | CA1998767175 | ATM | c.957A= (p.Leu319=) c.*428A= (n.*428A=) n.1091A= n.3304A= n.1107A= n.452A= n.926A= c.792A= (p.Leu264=) c.-88A= (n.-88A=) n.1690A= | |
| 11 | g.108247019A>C | CA476671523 | ATM | c.957A>C (p.Leu319=) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1091A>C n.3304A>C n.1107A>C n.452A>C n.926A>C c.792A>C (p.Leu264=) c.-88A>C (n.-88A>C) n.1690A>C | |
| 11 | g.108247019A>G | CA16613305 | ATM | c.957A>G (p.Leu319=) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1091A>G n.3304A>G n.1107A>G n.452A>G n.926A>G c.792A>G (p.Leu264=) c.-88A>G (n.-88A>G) n.1690A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247019A>T | CA476671524 | ATM | c.957A>T (p.Leu319=) c.*428A>T (n.*428A>T) n.1091A>T n.3304A>T n.1107A>T n.452A>T n.926A>T c.792A>T (p.Leu264=) c.-88A>T (n.-88A>T) n.1690A>T | dbSNP |
| 11 | g.108247020G>A | CA16613057 | ATM | c.958G>A (p.Val320Met) c.*429G>A (n.*429G>A) n.1092G>A n.3305G>A n.1108G>A n.453G>A n.927G>A c.793G>A (p.Val265Met) c.-87G>A (n.-87G>A) n.1691G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108247020G>C | CA382530914 | ATM | c.958G>C (p.Val320Leu) c.*429G>C (n.*429G>C) n.1092G>C n.3305G>C n.1108G>C n.453G>C n.927G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.-87G>C (n.-87G>C) n.1691G>C | dbSNP |
| 11 | g.108247020G= | CA1998767178 | ATM | c.958G= (p.Val320=) c.*429G= (n.*429G=) n.1092G= n.3305G= n.1108G= n.453G= n.927G= c.793G= (p.Val265=) c.-87G= (n.-87G=) n.1691G= | |
| 11 | g.108247020G>T | CA382530918 | ATM | c.958G>T (p.Val320Leu) c.*429G>T (n.*429G>T) n.1092G>T n.3305G>T n.1108G>T n.453G>T n.927G>T c.793G>T (p.Val265Leu) c.-87G>T (n.-87G>T) n.1691G>T | |
| 11 | g.108247021T>A | CA382530928 | ATM | c.959T>A (p.Val320Glu) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1093T>A n.3306T>A n.1109T>A n.454T>A n.928T>A c.794T>A (p.Val265Glu) c.-86T>A (n.-86T>A) n.1692T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247021T>C | CA382530938 | ATM | c.959T>C (p.Val320Ala) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1093T>C n.3306T>C n.1109T>C n.454T>C n.928T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.-86T>C (n.-86T>C) n.1692T>C | dbSNP |
| 11 | g.108247021T>G | CA382530932 | ATM | c.959T>G (p.Val320Gly) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1093T>G n.3306T>G n.1109T>G n.454T>G n.928T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.-86T>G (n.-86T>G) n.1692T>G | |
| 11 | g.108247022G>A | CA476671527 | ATM | c.960G>A (p.Val320=) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1094G>A n.3307G>A n.1110G>A n.455G>A n.929G>A c.795G>A (p.Val265=) c.-85G>A (n.-85G>A) n.1693G>A | dbSNP |
| 11 | g.108247022G>C | CA476671526 | ATM | c.960G>C (p.Val320=) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1094G>C n.3307G>C n.1110G>C n.455G>C n.929G>C c.795G>C (p.Val265=) c.-85G>C (n.-85G>C) n.1693G>C | dbSNP |
| 11 | g.108247022G>T | CA476671525 | ATM | c.960G>T (p.Val320=) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1094G>T n.3307G>T n.1110G>T n.455G>T n.929G>T c.795G>T (p.Val265=) c.-85G>T (n.-85G>T) n.1693G>T | |
| 11 | g.108247023A= | CA1998767181 | ATM | c.961A= (p.Asn321=) c.*432A= (n.*432A=) n.1095A= n.3308A= n.1111A= n.456A= n.930A= c.796A= (p.Asn266=) c.-84A= (n.-84A=) n.1694A= | |
| 11 | g.108247023A>C | CA382530944 | ATM | c.961A>C (p.Asn321His) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1095A>C n.3308A>C n.1111A>C n.456A>C n.930A>C c.796A>C (p.Asn266His) c.-84A>C (n.-84A>C) n.1694A>C | |
| 11 | g.108247023A>G | CA382530946 | ATM | c.961A>G (p.Asn321Asp) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1095A>G n.3308A>G n.1111A>G n.456A>G n.930A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) c.-84A>G (n.-84A>G) n.1694A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247023A>T | CA382530947 | ATM | c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1095A>T n.3308A>T n.1111A>T n.456A>T n.930A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.-84A>T (n.-84A>T) n.1694A>T | dbSNP |
| 11 | g.108247023_108247028delinsAATGAG | CA1998767183 | ATM | c.961_966delinsAATGAG (p.Asn321=) c.*432_*437delinsAATGAG (n.*432_*437delinsAATGAG) n.1095_1100delinsAATGAG n.3308_3313delinsAATGAG n.1111_1116delinsAATGAG n.456_461delinsAATGAG n.930_935delinsAATGAG c.796_801delinsAATGAG (p.Asn266=) c.-84_-79delinsAATGAG (n.-84_-79delinsAATGAG) n.1694_1699delinsAATGAG | |
| 11 | g.108247024A= | CA1998767191 | ATM | c.962A= (p.Asn321=) c.*433A= (n.*433A=) n.1096A= n.3309A= n.1112A= n.457A= n.931A= c.797A= (p.Asn266=) c.-83A= (n.-83A=) n.1695A= | |
| 11 | g.108247024A>C | CA382530949 | ATM | c.962A>C (p.Asn321Thr) c.*433A>C (n.*433A>C) n.1096A>C n.3309A>C n.1112A>C n.457A>C n.931A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) n.1695A>C | |
| 11 | g.108247024A>G | CA382530951 | ATM | c.962A>G (p.Asn321Ser) c.*433A>G (n.*433A>G) n.1096A>G n.3309A>G n.1112A>G n.457A>G n.931A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.-83A>G (n.-83A>G) n.1695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247024A>T | CA382530955 | ATM | c.962A>T (p.Asn321Ile) c.*433A>T (n.*433A>T) n.1096A>T n.3309A>T n.1112A>T n.457A>T n.931A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) c.-83A>T (n.-83A>T) n.1695A>T | |
| 11 | g.108247026_108247030del | CA658656195 | ATM | c.964_968del (p.Glu322LysfsTer6) c.*435_*439del (n.*435_*439del) n.1098_1102del n.3311_3315del n.1114_1118del n.459_463del n.933_937del c.799_803del (p.Glu267LysfsTer6) c.-81_-77del (n.-81_-77del) n.1697_1701del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247025T>A | CA382530959 | ATM | c.963T>A (p.Asn321Lys) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1097T>A n.3310T>A n.1113T>A n.458T>A n.932T>A c.798T>A (p.Asn266Lys) c.-82T>A (n.-82T>A) n.1696T>A | dbSNP |
| 11 | g.108247025T>C | CA337933 | ATM | c.963T>C (p.Asn321=) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1097T>C n.3310T>C n.1113T>C n.458T>C n.932T>C c.798T>C (p.Asn266=) c.-82T>C (n.-82T>C) n.1696T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247025T>G | CA382530977 | ATM | c.963T>G (p.Asn321Lys) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1097T>G n.3310T>G n.1113T>G n.458T>G n.932T>G c.798T>G (p.Asn266Lys) c.-82T>G (n.-82T>G) n.1696T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108247025T= | CA1998767200 | ATM | c.963T= (p.Asn321=) c.*434T= (n.*434T=) n.1097T= n.3310T= n.1113T= n.458T= n.932T= c.798T= (p.Asn266=) c.-82T= (n.-82T=) n.1696T= | |
| 11 | g.108247026G>A | CA382530979 | ATM | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1098G>A n.3311G>A n.1114G>A n.459G>A n.933G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) c.-81G>A (n.-81G>A) n.1697G>A | ClinVar |
| 11 | g.108247026G>C | CA382530981 | ATM | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.*435G>C (n.*435G>C) n.1098G>C n.3311G>C n.1114G>C n.459G>C n.933G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) c.-81G>C (n.-81G>C) n.1697G>C | |
| 11 | g.108247026G>T | CA382530990 | ATM | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1098G>T n.3311G>T n.1114G>T n.459G>T n.933G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) c.-81G>T (n.-81G>T) n.1697G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108247027A>C | CA382531012 | ATM | c.965A>C (p.Glu322Ala) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1099A>C n.3312A>C n.1115A>C n.460A>C n.934A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) n.1698A>C | |
| 11 | g.108247027A>G | CA382530994 | ATM | c.965A>G (p.Glu322Gly) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1099A>G n.3312A>G n.1115A>G n.460A>G n.934A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) n.1698A>G | |
| 11 | g.108247027A>T | CA382531010 | ATM | c.965A>T (p.Glu322Val) c.*436A>T (n.*436A>T) n.1099A>T n.3312A>T n.1115A>T n.460A>T n.934A>T c.800A>T (p.Glu267Val) c.-80A>T (n.-80A>T) n.1698A>T | dbSNP |
| 11 | g.108247028G>A | CA476671528 | ATM | c.966G>A (p.Glu322=) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1100G>A n.3313G>A n.1116G>A n.461G>A n.935G>A c.801G>A (p.Glu267=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.1699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247028G>C | CA382531014 | ATM | c.966G>C (p.Glu322Asp) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1100G>C n.3313G>C n.1116G>C n.461G>C n.935G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) c.-79G>C (n.-79G>C) n.1699G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247028G>T | CA382531016 | ATM | c.966G>T (p.Glu322Asp) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1100G>T n.3313G>T n.1116G>T n.461G>T n.935G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) c.-79G>T (n.-79G>T) n.1699G>T | dbSNP |
| 11 | g.108247029del | CA2573146404 | ATM | c.967del (p.Ile323Ter) c.*438del (n.*438del) n.1101del n.3314del n.1117del n.462del n.936del c.802del (p.Ile268Ter) c.-78del (n.-78del) n.1700del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247029A= | CA1998767208 | ATM | c.967A= (p.Ile323=) c.*438A= (n.*438A=) n.1101A= n.3314A= n.1117A= n.462A= n.936A= c.802A= (p.Ile268=) c.-78A= (n.-78A=) n.1700A= | |
| 11 | g.108247029A>C | CA382531023 | ATM | c.967A>C (p.Ile323Leu) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1101A>C n.3314A>C n.1117A>C n.462A>C n.936A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.-78A>C (n.-78A>C) n.1700A>C | |
| 11 | g.108247029A>G | CA164527 | ATM | c.967A>G (p.Ile323Val) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1101A>G n.3314A>G n.1117A>G n.462A>G n.936A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.-78A>G (n.-78A>G) n.1700A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108247029A>T | CA382531025 | ATM | c.967A>T (p.Ile323Leu) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1101A>T n.3314A>T n.1117A>T n.462A>T n.936A>T c.802A>T (p.Ile268Leu) c.-78A>T (n.-78A>T) n.1700A>T | |
| 11 | g.108247030_108247031del | CA2615846108 | ATM | c.968_969del (p.Ile323LysfsTer6) c.*439_*440del (n.*439_*440del) n.1102_1103del n.3315_3316del n.1118_1119del n.463_464del n.937_938del c.803_804del (p.Ile268LysfsTer6) c.-77_-76del (n.-77_-76del) n.1701_1702del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108247030T>A | CA382531026 | ATM | c.968T>A (p.Ile323Lys) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1102T>A n.3315T>A n.1118T>A n.463T>A n.937T>A c.803T>A (p.Ile268Lys) c.-77T>A (n.-77T>A) n.1701T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247030T>C | CA382531027 | ATM | c.968T>C (p.Ile323Thr) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1102T>C n.3315T>C n.1118T>C n.463T>C n.937T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.-77T>C (n.-77T>C) n.1701T>C | |
| 11 | g.108247030T>G | CA382531028 | ATM | c.968T>G (p.Ile323Arg) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1102T>G n.3315T>G n.1118T>G n.463T>G n.937T>G c.803T>G (p.Ile268Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) n.1701T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108247030T= | CA1998767214 | ATM | c.968T= (p.Ile323=) c.*439T= (n.*439T=) n.1102T= n.3315T= n.1118T= n.463T= n.937T= c.803T= (p.Ile268=) c.-77T= (n.-77T=) n.1701T= | |
| 11 | g.108247031A= | CA1998767228 | ATM | c.969A= (p.Ile323=) c.*440A= (n.*440A=) n.1103A= n.3316A= n.1119A= n.464A= n.938A= c.804A= (p.Ile268=) c.-76A= (n.-76A=) n.1702A= | |
| 11 | g.108247031A>C | CA476671529 | ATM | c.969A>C (p.Ile323=) c.*440A>C (n.*440A>C) n.1103A>C n.3316A>C n.1119A>C n.464A>C n.938A>C c.804A>C (p.Ile268=) c.-76A>C (n.-76A>C) n.1702A>C | |
| 11 | g.108247031A>G | CA382531029 | ATM | c.969A>G (p.Ile323Met) c.*440A>G (n.*440A>G) n.1103A>G n.3316A>G n.1119A>G n.464A>G n.938A>G c.804A>G (p.Ile268Met) c.-76A>G (n.-76A>G) n.1702A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247031A>T | CA476671530 | ATM | c.969A>T (p.Ile323=) c.*440A>T (n.*440A>T) n.1103A>T n.3316A>T n.1119A>T n.464A>T n.938A>T c.804A>T (p.Ile268=) c.-76A>T (n.-76A>T) n.1702A>T | dbSNP |
| 11 | g.108247032dup | CA2582342452 | ATM | c.970dup (p.Ser324LysfsTer6) c.*441dup (n.*441dup) n.1104dup n.3317dup n.1120dup n.465dup n.939dup c.805dup (p.Ser269LysfsTer6) c.-75dup (n.-75dup) n.1703dup | ClinVar |
| 11 | g.108247032A>C | CA382531030 | ATM | c.970A>C (p.Ser324Arg) c.*441A>C (n.*441A>C) n.1104A>C n.3317A>C n.1120A>C n.465A>C n.939A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) c.-75A>C (n.-75A>C) n.1703A>C | ClinVar |
| 11 | g.108247032A>G | CA382531034 | ATM | c.970A>G (p.Ser324Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1104A>G n.3317A>G n.1120A>G n.465A>G n.939A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) n.1703A>G | dbSNP |
| 11 | g.108247032A>T | CA382531038 | ATM | c.970A>T (p.Ser324Cys) c.*441A>T (n.*441A>T) n.1104A>T n.3317A>T n.1120A>T n.465A>T n.939A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) c.-75A>T (n.-75A>T) n.1703A>T | dbSNP |
| 11 | g.108247034_108247041del | CA2573146409 | ATM | c.972_979del (p.Ser324ArgfsTer3) c.*443_*450del (n.*443_*450del) n.1106_1113del n.3319_3326del n.1122_1129del n.467_474del n.941_948del c.807_814del (p.Ser269ArgfsTer3) c.-73_-66del (n.-73_-66del) n.1705_1712del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247033G>A | CA382531056 | ATM | c.971G>A (p.Ser324Asn) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1105G>A n.3318G>A n.1121G>A n.466G>A n.940G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.-74G>A (n.-74G>A) n.1704G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108247033G>C | CA382531050 | ATM | c.971G>C (p.Ser324Thr) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1105G>C n.3318G>C n.1121G>C n.466G>C n.940G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) c.-74G>C (n.-74G>C) n.1704G>C | dbSNP |
| 11 | g.108247033G= | CA1998767232 | ATM | c.971G= (p.Ser324=) c.*442G= (n.*442G=) n.1105G= n.3318G= n.1121G= n.466G= n.940G= c.806G= (p.Ser269=) c.-74G= (n.-74G=) n.1704G= | |
| 11 | g.108247033G>T | CA382531042 | ATM | c.971G>T (p.Ser324Ile) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1105G>T n.3318G>T n.1121G>T n.466G>T n.940G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) n.1704G>T | |
| 11 | g.108247034T>A | CA382531066 | ATM | c.972T>A (p.Ser324Arg) c.*443T>A (n.*443T>A) n.1106T>A n.3319T>A n.1122T>A n.467T>A n.941T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) c.-73T>A (n.-73T>A) n.1705T>A | dbSNP |
| 11 | g.108247034T>C | CA476671531 | ATM | c.972T>C (p.Ser324=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.1106T>C n.3319T>C n.1122T>C n.467T>C n.941T>C c.807T>C (p.Ser269=) c.-73T>C (n.-73T>C) n.1705T>C | dbSNP |
| 11 | g.108247034T>G | CA382531060 | ATM | c.972T>G (p.Ser324Arg) c.*443T>G (n.*443T>G) n.1106T>G n.3319T>G n.1122T>G n.467T>G n.941T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) c.-73T>G (n.-73T>G) n.1705T>G | |
| 11 | g.108247035C>A | CA382531079 | ATM | c.973C>A (p.His325Asn) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1107C>A n.3320C>A n.1123C>A n.468C>A n.942C>A c.808C>A (p.His270Asn) c.-72C>A (n.-72C>A) n.1706C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108247035C>G | CA382531085 | ATM | c.973C>G (p.His325Asp) c.*444C>G (n.*444C>G) n.1107C>G n.3320C>G n.1123C>G n.468C>G n.942C>G c.808C>G (p.His270Asp) c.-72C>G (n.-72C>G) n.1706C>G | dbSNP |
| 11 | g.108247035C>T | CA382531090 | ATM | c.973C>T (p.His325Tyr) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1107C>T n.3320C>T n.1123C>T n.468C>T n.942C>T c.808C>T (p.His270Tyr) c.-72C>T (n.-72C>T) n.1706C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247035_108247037delinsCAT | CA1998767237 | ATM | c.973_975delinsCAT (p.His325=) c.*444_*446delinsCAT (n.*444_*446delinsCAT) n.1107_1109delinsCAT n.3320_3322delinsCAT n.1123_1125delinsCAT n.468_470delinsCAT n.942_944delinsCAT c.808_810delinsCAT (p.His270=) c.-72_-70delinsCAT (n.-72_-70delinsCAT) n.1706_1708delinsCAT | |
| 11 | g.108247036A= | CA1998767249 | ATM | c.974A= (p.His325=) c.*445A= (n.*445A=) n.1108A= n.3321A= n.1124A= n.469A= n.943A= c.809A= (p.His270=) c.-71A= (n.-71A=) n.1707A= | |
| 11 | g.108247036A>C | CA382531091 | ATM | c.974A>C (p.His325Pro) c.*445A>C (n.*445A>C) n.1108A>C n.3321A>C n.1124A>C n.469A>C n.943A>C c.809A>C (p.His270Pro) c.-71A>C (n.-71A>C) n.1707A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247036A>G | CA382531092 | ATM | c.974A>G (p.His325Arg) c.*445A>G (n.*445A>G) n.1108A>G n.3321A>G n.1124A>G n.469A>G n.943A>G c.809A>G (p.His270Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) n.1707A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247036A>T | CA382531093 | ATM | c.974A>T (p.His325Leu) c.*445A>T (n.*445A>T) n.1108A>T n.3321A>T n.1124A>T n.469A>T n.943A>T c.809A>T (p.His270Leu) c.-71A>T (n.-71A>T) n.1707A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247036_108247037delinsAT | CA1998767247 | ATM | c.974_975delinsAT (p.His325=) c.*445_*446delinsAT (n.*445_*446delinsAT) n.1108_1109delinsAT n.3321_3322delinsAT n.1124_1125delinsAT n.469_470delinsAT n.943_944delinsAT c.809_810delinsAT (p.His270=) c.-71_-70delinsAT (n.-71_-70delinsAT) n.1707_1708delinsAT | |
| 11 | g.108247039_108247040del | CA10578987 | ATM | c.977_978del (p.Ile326ArgfsTer3) c.*448_*449del (n.*448_*449del) n.1111_1112del n.3324_3325del n.1127_1128del n.472_473del n.946_947del c.812_813del (p.Ile271ArgfsTer3) c.-68_-67del (n.-68_-67del) n.1710_1711del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247037del | CA913188368 | ATM | c.975del (p.His325GlnfsTer2) c.*446del (n.*446del) n.1109del n.3322del n.1125del n.470del n.944del c.810del (p.His270GlnfsTer2) c.-70del (n.-70del) n.1708del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247037T>A | CA382531097 | ATM | c.975T>A (p.His325Gln) c.*446T>A (n.*446T>A) n.1109T>A n.3322T>A n.1125T>A n.470T>A n.944T>A c.810T>A (p.His270Gln) c.-70T>A (n.-70T>A) n.1708T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108247037T>C | CA196475 | ATM | c.975T>C (p.His325=) c.*446T>C (n.*446T>C) n.1109T>C n.3322T>C n.1125T>C n.470T>C n.944T>C c.810T>C (p.His270=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.1708T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108247037T>G | CA382531099 | ATM | c.975T>G (p.His325Gln) c.*446T>G (n.*446T>G) n.1109T>G n.3322T>G n.1125T>G n.470T>G n.944T>G c.810T>G (p.His270Gln) c.-70T>G (n.-70T>G) n.1708T>G | dbSNP |
| 11 | g.108247037T= | CA1998767259 | ATM | c.975T= (p.His325=) c.*446T= (n.*446T=) n.1109T= n.3322T= n.1125T= n.470T= n.944T= c.810T= (p.His270=) c.-70T= (n.-70T=) n.1708T= | |
| 11 | g.108247038A= | CA1998767269 | ATM | c.976A= (p.Ile326=) c.*447A= (n.*447A=) n.1110A= n.3323A= n.1126A= n.471A= n.945A= c.811A= (p.Ile271=) c.-69A= (n.-69A=) n.1709A= | |
| 11 | g.108247038A>C | CA382531101 | ATM | c.976A>C (p.Ile326Leu) c.*447A>C (n.*447A>C) n.1110A>C n.3323A>C n.1126A>C n.471A>C n.945A>C c.811A>C (p.Ile271Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) n.1709A>C | |
| 11 | g.108247038A>G | CA382531103 | ATM | c.976A>G (p.Ile326Val) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1110A>G n.3323A>G n.1126A>G n.471A>G n.945A>G c.811A>G (p.Ile271Val) c.-69A>G (n.-69A>G) n.1709A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108247038A>T | CA382531105 | ATM | c.976A>T (p.Ile326Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) n.1110A>T n.3323A>T n.1126A>T n.471A>T n.945A>T c.811A>T (p.Ile271Leu) c.-69A>T (n.-69A>T) n.1709A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108247039T>A | CA382531109 | ATM | c.977T>A (p.Ile326Lys) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1111T>A n.3324T>A n.1127T>A n.472T>A n.946T>A c.812T>A (p.Ile271Lys) c.-68T>A (n.-68T>A) n.1710T>A | |
| 11 | g.108247039T>C | CA10578986 | ATM | c.977T>C (p.Ile326Thr) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1111T>C n.3324T>C n.1127T>C n.472T>C n.946T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) n.1710T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108247039T>G | CA6264713 | ATM | c.977T>G (p.Ile326Arg) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1111T>G n.3324T>G n.1127T>G n.472T>G n.946T>G c.812T>G (p.Ile271Arg) c.-68T>G (n.-68T>G) n.1710T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108247039T= | CA1998767283 | ATM | c.977T= (p.Ile326=) c.*448T= (n.*448T=) n.1111T= n.3324T= n.1127T= n.472T= n.946T= c.812T= (p.Ile271=) c.-68T= (n.-68T=) n.1710T= | |
| 11 | g.108247039_108247040delinsTA | CA1998767281 | ATM | c.977_978delinsTA (p.Ile326=) c.*448_*449delinsTA (n.*448_*449delinsTA) n.1111_1112delinsTA n.3324_3325delinsTA n.1127_1128delinsTA n.472_473delinsTA n.946_947delinsTA c.812_813delinsTA (p.Ile271=) c.-68_-67delinsTA (n.-68_-67delinsTA) n.1710_1711delinsTA |