Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108240425_108244667delCA1139662263ATMc.497-3528_663-121del
c.497-3550_*134-121del
n.596-3528_762-121del
n.631-3528_797-121del
n.647-3528_813-121del
n.466-3528_632-121del
c.332-3528_498-121del
c.-526-3550_-382-121del
n.1230-3528_1396-121del
 ClinVar
11g.108244019C>ACA382527781ATMc.563C>A (p.Ala188Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.662C>A
n.697C>A
n.2241C>A
n.713C>A
n.58C>A
n.532C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.1296C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244019C=CA1998763714ATMc.563C= (p.Ala188=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.662C=
n.697C=
n.2241C=
n.713C=
n.58C=
n.532C=
c.398C= (p.Ala133=)
c.-482C= (n.-482C=)
n.1296C=
11g.108244019C>GCA382527784ATMc.563C>G (p.Ala188Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.662C>G
n.697C>G
n.2241C>G
n.713C>G
n.58C>G
n.532C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.1296C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244019C>TCA382527787ATMc.563C>T (p.Ala188Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.662C>T
n.697C>T
n.2241C>T
n.713C>T
n.58C>T
n.532C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.1296C>T
 dbSNP
11g.108244019_108244020delinsCTCA1998763715ATMc.563_564delinsCT (p.Ala188=)
c.*34_*35delinsCT (n.*34_*35delinsCT)
n.662_663delinsCT
n.697_698delinsCT
n.2241_2242delinsCT
n.713_714delinsCT
n.58_59delinsCT
n.532_533delinsCT
c.398_399delinsCT (p.Ala133=)
c.-482_-481delinsCT (n.-482_-481delinsCT)
n.1296_1297delinsCT
11g.108244020delCA10578964ATMc.564del (p.Arg189GlufsTer2)
c.*35del (n.*35del)
n.663del
n.698del
n.2242del
n.714del
n.59del
n.533del
c.399del (p.Arg134GlufsTer2)
c.-481del (n.-481del)
n.1297del
 ClinVar dbSNP
11g.108244020T>ACA476671432ATMc.564T>A (p.Ala188=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.663T>A
n.698T>A
n.2242T>A
n.714T>A
n.59T>A
n.533T>A
c.399T>A (p.Ala133=)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.1297T>A
 dbSNP
11g.108244020T>CCA476671430ATMc.564T>C (p.Ala188=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.663T>C
n.698T>C
n.2242T>C
n.714T>C
n.59T>C
n.533T>C
c.399T>C (p.Ala133=)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.1297T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244020T>GCA476671431ATMc.564T>G (p.Ala188=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.663T>G
n.698T>G
n.2242T>G
n.714T>G
n.59T>G
n.533T>G
c.399T>G (p.Ala133=)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.1297T>G
 ClinVar
11g.108244021A=CA1998763718ATMc.565A= (p.Arg189=)
c.*36A= (n.*36A=)
n.664A=
n.699A=
n.2243A=
n.715A=
n.60A=
n.534A=
c.400A= (p.Arg134=)
c.-480A= (n.-480A=)
n.1298A=
11g.108244021A>CCA476671433ATMc.565A>C (p.Arg189=)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.664A>C
n.699A>C
n.2243A>C
n.715A>C
n.60A>C
n.534A>C
c.400A>C (p.Arg134=)
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.1298A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244021A>GCA382527793ATMc.565A>G (p.Arg189Gly)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.664A>G
n.699A>G
n.2243A>G
n.715A>G
n.60A>G
n.534A>G
c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.-480A>G (n.-480A>G)
n.1298A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244021A>TCA382527806ATMc.565A>T (p.Arg189Ter)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.664A>T
n.699A>T
n.2243A>T
n.715A>T
n.60A>T
n.534A>T
c.400A>T (p.Arg134Ter)
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.1298A>T
11g.108244021_108244022insAAACA2615856959ATMc.565_566insAAA (p.Ala188_Arg189insLys)
c.*36_*37insAAA (n.*36_*37insAAA)
n.664_665insAAA
n.699_700insAAA
n.2243_2244insAAA
n.715_716insAAA
n.60_61insAAA
n.534_535insAAA
c.400_401insAAA (p.Ala133_Arg134insLys)
c.-480_-479insAAA (n.-480_-479insAAA)
n.1298_1299insAAA
 gnomAD v4
11g.108244021_108244022insAAAAACA602132540ATMc.565_566insAAAAA (p.Arg189LysfsTer4)
c.*36_*37insAAAAA (n.*36_*37insAAAAA)
n.664_665insAAAAA
n.699_700insAAAAA
n.2243_2244insAAAAA
n.715_716insAAAAA
n.60_61insAAAAA
n.534_535insAAAAA
c.400_401insAAAAA (p.Arg134LysfsTer4)
c.-480_-479insAAAAA (n.-480_-479insAAAAA)
n.1298_1299insAAAAA
 gnomAD v2
11g.108244021_108244022insAAAAAACA602132539ATMc.565_566insAAAAAA (p.Ala188_Arg189insLysLys)
c.*36_*37insAAAAAA (n.*36_*37insAAAAAA)
n.664_665insAAAAAA
n.699_700insAAAAAA
n.2243_2244insAAAAAA
n.715_716insAAAAAA
n.60_61insAAAAAA
n.534_535insAAAAAA
c.400_401insAAAAAA (p.Ala133_Arg134insLysLys)
c.-480_-479insAAAAAA (n.-480_-479insAAAAAA)
n.1298_1299insAAAAAA
 gnomAD v2
11g.108244021dupCA602132538ATMc.565dup (p.Arg189LysfsTer15)
c.*36dup (n.*36dup)
n.664dup
n.699dup
n.2243dup
n.715dup
n.60dup
n.534dup
c.400dup (p.Arg134LysfsTer15)
c.-480dup (n.-480dup)
n.1298dup
 gnomAD v2
11g.108244022G>ACA169970ATMc.566G>A (p.Arg189Lys)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.665G>A
n.700G>A
n.2244G>A
n.716G>A
n.61G>A
n.535G>A
c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.1299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244022G>CCA194428ATMc.566G>C (p.Arg189Thr)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.665G>C
n.700G>C
n.2244G>C
n.716G>C
n.61G>C
n.535G>C
c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.1299G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244022G=CA1998763719ATMc.566G= (p.Arg189=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.665G=
n.700G=
n.2244G=
n.716G=
n.61G=
n.535G=
c.401G= (p.Arg134=)
c.-479G= (n.-479G=)
n.1299G=
11g.108244022G>TCA382527822ATMc.566G>T (p.Arg189Ile)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.665G>T
n.700G>T
n.2244G>T
n.716G>T
n.61G>T
n.535G>T
c.401G>T (p.Arg134Ile)
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.1299G>T
11g.108244023A=CA1998763726ATMc.567A= (p.Arg189=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.666A=
n.701A=
n.2245A=
n.717A=
n.62A=
n.536A=
c.402A= (p.Arg134=)
c.-478A= (n.-478A=)
n.1300A=
11g.108244023A>CCA382527825ATMc.567A>C (p.Arg189Ser)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.666A>C
n.701A>C
n.2245A>C
n.717A>C
n.62A>C
n.536A>C
c.402A>C (p.Arg134Ser)
c.-478A>C (n.-478A>C)
n.1300A>C
11g.108244023A>GCA476671434ATMc.567A>G (p.Arg189=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.666A>G
n.701A>G
n.2245A>G
n.717A>G
n.62A>G
n.536A>G
c.402A>G (p.Arg134=)
c.-478A>G (n.-478A>G)
n.1300A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244023A>TCA382527826ATMc.567A>T (p.Arg189Ser)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.666A>T
n.701A>T
n.2245A>T
n.717A>T
n.62A>T
n.536A>T
c.402A>T (p.Arg134Ser)
c.-478A>T (n.-478A>T)
n.1300A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244024A=CA1998763732ATMc.568A= (p.Ile190=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.667A=
n.702A=
n.2246A=
n.718A=
n.63A=
n.537A=
c.403A= (p.Ile135=)
c.-477A= (n.-477A=)
n.1301A=
11g.108244024A>CCA382527829ATMc.568A>C (p.Ile190Leu)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.667A>C
n.702A>C
n.2246A>C
n.718A>C
n.63A>C
n.537A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.1301A>C
11g.108244024A>GCA382527828ATMc.568A>G (p.Ile190Val)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.667A>G
n.702A>G
n.2246A>G
n.718A>G
n.63A>G
n.537A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.1301A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244024A>TCA382527827ATMc.568A>T (p.Ile190Leu)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.667A>T
n.702A>T
n.2246A>T
n.718A>T
n.63A>T
n.537A>T
c.403A>T (p.Ile135Leu)
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.1301A>T
11g.108244025T>ACA169927ATMc.569T>A (p.Ile190Lys)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.668T>A
n.703T>A
n.2247T>A
n.719T>A
n.64T>A
n.538T>A
c.404T>A (p.Ile135Lys)
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.1302T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244025T>CCA382527832ATMc.569T>C (p.Ile190Thr)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.668T>C
n.703T>C
n.2247T>C
n.719T>C
n.64T>C
n.538T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.1302T>C
11g.108244025T>GCA382527834ATMc.569T>G (p.Ile190Arg)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.668T>G
n.703T>G
n.2247T>G
n.719T>G
n.64T>G
n.538T>G
c.404T>G (p.Ile135Arg)
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.1302T>G
11g.108244025T=CA1998763737ATMc.569T= (p.Ile190=)
c.*40T= (n.*40T=)
n.668T=
n.703T=
n.2247T=
n.719T=
n.64T=
n.538T=
c.404T= (p.Ile135=)
c.-476T= (n.-476T=)
n.1302T=
11g.108244025_108244026insTCATGCTGTTACCACA2615856980ATMc.569_570insTCATGCTGTTACCA (p.Ile191HisfsTer20)
c.*40_*41insTCATGCTGTTACCA (n.*40_*41insTCATGCTGTTACCA)
n.668_669insTCATGCTGTTACCA
n.703_704insTCATGCTGTTACCA
n.2247_2248insTCATGCTGTTACCA
n.719_720insTCATGCTGTTACCA
n.64_65insTCATGCTGTTACCA
n.538_539insTCATGCTGTTACCA
c.404_405insTCATGCTGTTACCA (p.Ile136HisfsTer20)
c.-476_-475insTCATGCTGTTACCA (n.-476_-475insTCATGCTGTTACCA)
n.1302_1303insTCATGCTGTTACCA
 gnomAD v4
11g.108244026A>CCA476671435ATMc.570A>C (p.Ile190=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.669A>C
n.704A>C
n.2248A>C
n.720A>C
n.65A>C
n.539A>C
c.405A>C (p.Ile135=)
c.-475A>C (n.-475A>C)
n.1303A>C
11g.108244026A>GCA382527838ATMc.570A>G (p.Ile190Met)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.669A>G
n.704A>G
n.2248A>G
n.720A>G
n.65A>G
n.539A>G
c.405A>G (p.Ile135Met)
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.1303A>G
11g.108244026A>TCA476671436ATMc.570A>T (p.Ile190=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.669A>T
n.704A>T
n.2248A>T
n.720A>T
n.65A>T
n.539A>T
c.405A>T (p.Ile135=)
c.-475A>T (n.-475A>T)
n.1303A>T
11g.108244027dupCA2615856978ATMc.571dup (p.Ile191AsnfsTer13)
c.*42dup (n.*42dup)
n.670dup
n.705dup
n.2249dup
n.721dup
n.66dup
n.540dup
c.406dup (p.Ile136AsnfsTer13)
c.-474dup (n.-474dup)
n.1304dup
 gnomAD v4
11g.108244027A=CA1998763742ATMc.571A= (p.Ile191=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.670A=
n.705A=
n.2249A=
n.721A=
n.66A=
n.540A=
c.406A= (p.Ile136=)
c.-474A= (n.-474A=)
n.1304A=
11g.108244027A>CCA382527842ATMc.571A>C (p.Ile191Leu)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.670A>C
n.705A>C
n.2249A>C
n.721A>C
n.66A>C
n.540A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.-474A>C (n.-474A>C)
n.1304A>C
11g.108244027A>GCA382527847ATMc.571A>G (p.Ile191Val)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.670A>G
n.705A>G
n.2249A>G
n.721A>G
n.66A>G
n.540A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.-474A>G (n.-474A>G)
n.1304A>G
 dbSNP
11g.108244027A>TCA382527849ATMc.571A>T (p.Ile191Phe)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.670A>T
n.705A>T
n.2249A>T
n.721A>T
n.66A>T
n.540A>T
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.-474A>T (n.-474A>T)
n.1304A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108244027_108244041delinsATTCATGCTGTTACCCA1998763741ATMc.571_585delinsATTCATGCTGTTACC (p.Ile191=)
c.*42_*56delinsATTCATGCTGTTACC (n.*42_*56delinsATTCATGCTGTTACC)
n.670_684delinsATTCATGCTGTTACC
n.705_719delinsATTCATGCTGTTACC
n.2249_2263delinsATTCATGCTGTTACC
n.721_735delinsATTCATGCTGTTACC
n.66_80delinsATTCATGCTGTTACC
n.540_554delinsATTCATGCTGTTACC
c.406_420delinsATTCATGCTGTTACC (p.Ile136=)
c.-474_-460delinsATTCATGCTGTTACC (n.-474_-460delinsATTCATGCTGTTACC)
n.1304_1318delinsATTCATGCTGTTACC
11g.108244028T>ACA6264630ATMc.572T>A (p.Ile191Asn)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.671T>A
n.706T>A
n.2250T>A
n.722T>A
n.67T>A
n.541T>A
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.1305T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244028T>CCA382527853ATMc.572T>C (p.Ile191Thr)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.671T>C
n.706T>C
n.2250T>C
n.722T>C
n.67T>C
n.541T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.1305T>C
11g.108244028T>GCA382527857ATMc.572T>G (p.Ile191Ser)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.671T>G
n.706T>G
n.2250T>G
n.722T>G
n.67T>G
n.541T>G
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.1305T>G
11g.108244028T=CA1998763750ATMc.572T= (p.Ile191=)
c.*43T= (n.*43T=)
n.671T=
n.706T=
n.2250T=
n.722T=
n.67T=
n.541T=
c.407T= (p.Ile136=)
c.-473T= (n.-473T=)
n.1305T=
11g.108244029dupCA2825001753ATMc.573dup (p.His192SerfsTer12)
c.*44dup (n.*44dup)
n.672dup
n.707dup
n.2251dup
n.723dup
n.68dup
n.542dup
c.408dup (p.His137SerfsTer12)
c.-472dup (n.-472dup)
n.1306dup
 ClinVar
11g.108244028_108244041delCA6264629ATMc.572_585del (p.Ile191LysfsTer8)
c.*43_*56del (n.*43_*56del)
n.671_684del
n.706_719del
n.2250_2263del
n.722_735del
n.67_80del
n.541_554del
c.407_420del (p.Ile136LysfsTer8)
c.-473_-460del (n.-473_-460del)
n.1305_1318del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108244029T>ACA6264631ATMc.573T>A (p.Ile191=)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.672T>A
n.707T>A
n.2251T>A
n.723T>A
n.68T>A
n.542T>A
c.408T>A (p.Ile136=)
c.-472T>A (n.-472T>A)
n.1306T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108244029T>CCA476671437ATMc.573T>C (p.Ile191=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.672T>C
n.707T>C
n.2251T>C
n.723T>C
n.68T>C
n.542T>C
c.408T>C (p.Ile136=)
c.-472T>C (n.-472T>C)
n.1306T>C
11g.108244029T>GCA382527867ATMc.573T>G (p.Ile191Met)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.672T>G
n.707T>G
n.2251T>G
n.723T>G
n.68T>G
n.542T>G
c.408T>G (p.Ile136Met)
c.-472T>G (n.-472T>G)
n.1306T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244029T=CA1998763756ATMc.573T= (p.Ile191=)
c.*44T= (n.*44T=)
n.672T=
n.707T=
n.2251T=
n.723T=
n.68T=
n.542T=
c.408T= (p.Ile136=)
c.-472T= (n.-472T=)
n.1306T=
11g.108244030C>ACA6264632ATMc.574C>A (p.His192Asn)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.673C>A
n.708C>A
n.2252C>A
n.724C>A
n.69C>A
n.543C>A
c.409C>A (p.His137Asn)
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.1307C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108244030C=CA1998763765ATMc.574C= (p.His192=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.673C=
n.708C=
n.2252C=
n.724C=
n.69C=
n.543C=
c.409C= (p.His137=)
c.-471C= (n.-471C=)
n.1307C=
11g.108244030C>GCA332342ATMc.574C>G (p.His192Asp)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.673C>G
n.708C>G
n.2252C>G
n.724C>G
n.69C>G
n.543C>G
c.409C>G (p.His137Asp)
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.1307C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244030C>TCA382527871ATMc.574C>T (p.His192Tyr)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.673C>T
n.708C>T
n.2252C>T
n.724C>T
n.69C>T
n.543C>T
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.1307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244031A=CA1998763777ATMc.575A= (p.His192=)
c.*46A= (n.*46A=)
n.674A=
n.709A=
n.2253A=
n.725A=
n.70A=
n.544A=
c.410A= (p.His137=)
c.-470A= (n.-470A=)
n.1308A=
11g.108244031A>CCA382527876ATMc.575A>C (p.His192Pro)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.674A>C
n.709A>C
n.2253A>C
n.725A>C
n.70A>C
n.544A>C
c.410A>C (p.His137Pro)
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.1308A>C
11g.108244031A>GCA382527872ATMc.575A>G (p.His192Arg)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.674A>G
n.709A>G
n.2253A>G
n.725A>G
n.70A>G
n.544A>G
c.410A>G (p.His137Arg)
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.1308A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244031A>TCA382527873ATMc.575A>T (p.His192Leu)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.674A>T
n.709A>T
n.2253A>T
n.725A>T
n.70A>T
n.544A>T
c.410A>T (p.His137Leu)
c.-470A>T (n.-470A>T)
n.1308A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244039_108244054delCA2825001754ATMc.583_598del (p.Thr195LeufsTer6)
c.*54_*69del (n.*54_*69del)
n.682_697del
n.717_732del
n.2261_2276del
n.733_748del
n.78_93del
n.552_567del
c.418_433del (p.Thr140LeufsTer6)
c.-462_-447del (n.-462_-447del)
n.1316_1331del
 ClinVar
11g.108244032T>ACA382527878ATMc.576T>A (p.His192Gln)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.675T>A
n.710T>A
n.2254T>A
n.726T>A
n.71T>A
n.545T>A
c.411T>A (p.His137Gln)
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.1309T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108244032T>CCA476671438ATMc.576T>C (p.His192=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.675T>C
n.710T>C
n.2254T>C
n.726T>C
n.71T>C
n.545T>C
c.411T>C (p.His137=)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.1309T>C
 gnomAD v4
11g.108244032T>GCA382527881ATMc.576T>G (p.His192Gln)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.675T>G
n.710T>G
n.2254T>G
n.726T>G
n.71T>G
n.545T>G
c.411T>G (p.His137Gln)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.1309T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244032T=CA1998763782ATMc.576T= (p.His192=)
c.*47T= (n.*47T=)
n.675T=
n.710T=
n.2254T=
n.726T=
n.71T=
n.545T=
c.411T= (p.His137=)
c.-469T= (n.-469T=)
n.1309T=
11g.108244033G>ACA382527893ATMc.577G>A (p.Ala193Thr)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.676G>A
n.711G>A
n.2255G>A
n.727G>A
n.72G>A
n.546G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.1310G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244033G>CCA10578965ATMc.577G>C (p.Ala193Pro)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.676G>C
n.711G>C
n.2255G>C
n.727G>C
n.72G>C
n.546G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.1310G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244033G=CA1998763787ATMc.577G= (p.Ala193=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.676G=
n.711G=
n.2255G=
n.727G=
n.72G=
n.546G=
c.412G= (p.Ala138=)
c.-468G= (n.-468G=)
n.1310G=
11g.108244033G>TCA382527898ATMc.577G>T (p.Ala193Ser)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.676G>T
n.711G>T
n.2255G>T
n.727G>T
n.72G>T
n.546G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.1310G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244034C>ACA382527902ATMc.578C>A (p.Ala193Asp)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.677C>A
n.712C>A
n.2256C>A
n.728C>A
n.73C>A
n.547C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.1311C>A
 dbSNP
11g.108244034C=CA1998763794ATMc.578C= (p.Ala193=)
c.*49C= (n.*49C=)
n.677C=
n.712C=
n.2256C=
n.728C=
n.73C=
n.547C=
c.413C= (p.Ala138=)
c.-467C= (n.-467C=)
n.1311C=
11g.108244034C>GCA16619098ATMc.578C>G (p.Ala193Gly)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.677C>G
n.712C>G
n.2256C>G
n.728C>G
n.73C>G
n.547C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.1311C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244034C>TCA382527908ATMc.578C>T (p.Ala193Val)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.677C>T
n.712C>T
n.2256C>T
n.728C>T
n.73C>T
n.547C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.1311C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244035T>ACA476671441ATMc.579T>A (p.Ala193=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.678T>A
n.713T>A
n.2257T>A
n.729T>A
n.74T>A
n.548T>A
c.414T>A (p.Ala138=)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.1312T>A
11g.108244035T>CCA476671439ATMc.579T>C (p.Ala193=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.678T>C
n.713T>C
n.2257T>C
n.729T>C
n.74T>C
n.548T>C
c.414T>C (p.Ala138=)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.1312T>C
11g.108244035T>GCA476671440ATMc.579T>G (p.Ala193=)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.678T>G
n.713T>G
n.2257T>G
n.729T>G
n.74T>G
n.548T>G
c.414T>G (p.Ala138=)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.1312T>G
11g.108244037_108244049delCA2695215350ATMc.581_593del (p.Val194AlafsTer8)
c.*52_*64del (n.*52_*64del)
n.680_692del
n.715_727del
n.2259_2271del
n.731_743del
n.76_88del
n.550_562del
c.416_428del (p.Val139AlafsTer8)
c.-464_-452del (n.-464_-452del)
n.1314_1326del
11g.108244036G>ACA382527909ATMc.580G>A (p.Val194Ile)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.679G>A
n.714G>A
n.2258G>A
n.730G>A
n.75G>A
n.549G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.1313G>A
 dbSNP
11g.108244036G>CCA382527910ATMc.580G>C (p.Val194Leu)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.679G>C
n.714G>C
n.2258G>C
n.730G>C
n.75G>C
n.549G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.1313G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244036G=CA1998763801ATMc.580G= (p.Val194=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.679G=
n.714G=
n.2258G=
n.730G=
n.75G=
n.549G=
c.415G= (p.Val139=)
c.-465G= (n.-465G=)
n.1313G=
11g.108244036G>TCA382527912ATMc.580G>T (p.Val194Phe)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.679G>T
n.714G>T
n.2258G>T
n.730G>T
n.75G>T
n.549G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.1313G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244037T>ACA382527926ATMc.581T>A (p.Val194Asp)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.680T>A
n.715T>A
n.2259T>A
n.731T>A
n.76T>A
n.550T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.1314T>A
 dbSNP
11g.108244037T>CCA382527915ATMc.581T>C (p.Val194Ala)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.680T>C
n.715T>C
n.2259T>C
n.731T>C
n.76T>C
n.550T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.1314T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244037T>GCA382527923ATMc.581T>G (p.Val194Gly)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.680T>G
n.715T>G
n.2259T>G
n.731T>G
n.76T>G
n.550T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.1314T>G
11g.108244038T>ACA476671442ATMc.582T>A (p.Val194=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.681T>A
n.716T>A
n.2260T>A
n.732T>A
n.77T>A
n.551T>A
c.417T>A (p.Val139=)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.1315T>A
 dbSNP
11g.108244038T>CCA476671443ATMc.582T>C (p.Val194=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.681T>C
n.716T>C
n.2260T>C
n.732T>C
n.77T>C
n.551T>C
c.417T>C (p.Val139=)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.1315T>C
 dbSNP
11g.108244038T>GCA476671444ATMc.582T>G (p.Val194=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.681T>G
n.716T>G
n.2260T>G
n.732T>G
n.77T>G
n.551T>G
c.417T>G (p.Val139=)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.1315T>G
11g.108244038_108244039delinsTACA1998763803ATMc.582_583delinsTA (p.Val194=)
c.*53_*54delinsTA (n.*53_*54delinsTA)
n.681_682delinsTA
n.716_717delinsTA
n.2260_2261delinsTA
n.732_733delinsTA
n.77_78delinsTA
n.551_552delinsTA
c.417_418delinsTA (p.Val139=)
c.-463_-462delinsTA (n.-463_-462delinsTA)
n.1315_1316delinsTA
11g.108244038_108244039insCCA2793549980ATMc.582_583insC (p.Thr195HisfsTer9)
c.*53_*54insC (n.*53_*54insC)
n.681_682insC
n.716_717insC
n.2260_2261insC
n.732_733insC
n.77_78insC
n.551_552insC
c.417_418insC (p.Thr140HisfsTer9)
c.-463_-462insC (n.-463_-462insC)
n.1315_1316insC
11g.108244039delCA915947718ATMc.583del (p.Thr195ProfsTer11)
c.*54del (n.*54del)
n.682del
n.717del
n.2261del
n.733del
n.78del
n.552del
c.418del (p.Thr140ProfsTer11)
c.-462del (n.-462del)
n.1316del
 ClinVar dbSNP
11g.108244039A>CCA382527932ATMc.583A>C (p.Thr195Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.682A>C
n.717A>C
n.2261A>C
n.733A>C
n.78A>C
n.552A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.1316A>C
 dbSNP
11g.108244039A>GCA382527940ATMc.583A>G (p.Thr195Ala)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.682A>G
n.717A>G
n.2261A>G
n.733A>G
n.78A>G
n.552A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.1316A>G
11g.108244039A>TCA382527943ATMc.583A>T (p.Thr195Ser)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.682A>T
n.717A>T
n.2261A>T
n.733A>T
n.78A>T
n.552A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.1316A>T
 dbSNP
11g.108244040C>ACA382527944ATMc.584C>A (p.Thr195Asn)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.683C>A
n.718C>A
n.2262C>A
n.734C>A
n.79C>A
n.553C>A
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.1317C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244040C=CA1998763813ATMc.584C= (p.Thr195=)
c.*55C= (n.*55C=)
n.683C=
n.718C=
n.2262C=
n.734C=
n.79C=
n.553C=
c.419C= (p.Thr140=)
c.-461C= (n.-461C=)
n.1317C=
11g.108244040C>GCA382527946ATMc.584C>G (p.Thr195Ser)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.683C>G
n.718C>G
n.2262C>G
n.734C>G
n.79C>G
n.553C>G
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.1317C>G
 dbSNP
11g.108244040C>TCA382527950ATMc.584C>T (p.Thr195Ile)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.683C>T
n.718C>T
n.2262C>T
n.734C>T
n.79C>T
n.553C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.-461C>T (n.-461C>T)
n.1317C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244041C>ACA476671445ATMc.585C>A (p.Thr195=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.684C>A
n.719C>A
n.2263C>A
n.735C>A
n.80C>A
n.554C>A
c.420C>A (p.Thr140=)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.1318C>A
11g.108244041C>GCA476671446ATMc.585C>G (p.Thr195=)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.684C>G
n.719C>G
n.2263C>G
n.735C>G
n.80C>G
n.554C>G
c.420C>G (p.Thr140=)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.1318C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244041C>TCA476671447ATMc.585C>T (p.Thr195=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.684C>T
n.719C>T
n.2263C>T
n.735C>T
n.80C>T
n.554C>T
c.420C>T (p.Thr140=)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.1318C>T
 ClinVar
11g.108244041_108244042delinsCACA1998763818ATMc.585_586delinsCA (p.Thr195=)
c.*56_*57delinsCA (n.*56_*57delinsCA)
n.684_685delinsCA
n.719_720delinsCA
n.2263_2264delinsCA
n.735_736delinsCA
n.80_81delinsCA
n.554_555delinsCA
c.420_421delinsCA (p.Thr140=)
c.-460_-459delinsCA (n.-460_-459delinsCA)
n.1318_1319delinsCA
11g.108244043_108244058delCA2499220543ATMc.587_602del (p.Lys196ArgfsTer5)
c.*58_*73del (n.*58_*73del)
n.686_701del
n.721_736del
n.2265_2280del
n.737_752del
n.82_97del
n.556_571del
c.422_437del (p.Lys141ArgfsTer5)
c.-458_-443del (n.-458_-443del)
n.1320_1335del
 ClinVar dbSNP
11g.108244042A=CA1998763824ATMc.586A= (p.Lys196=)
c.*57A= (n.*57A=)
n.685A=
n.720A=
n.2264A=
n.736A=
n.81A=
n.555A=
c.421A= (p.Lys141=)
c.-459A= (n.-459A=)
n.1319A=
11g.108244042A>CCA382527967ATMc.586A>C (p.Lys196Gln)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.685A>C
n.720A>C
n.2264A>C
n.736A>C
n.81A>C
n.555A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.-459A>C (n.-459A>C)
n.1319A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244042A>GCA382527973ATMc.586A>G (p.Lys196Glu)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.685A>G
n.720A>G
n.2264A>G
n.736A>G
n.81A>G
n.555A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.-459A>G (n.-459A>G)
n.1319A>G
11g.108244042A>TCA382527974ATMc.586A>T (p.Lys196Ter)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.685A>T
n.720A>T
n.2264A>T
n.736A>T
n.81A>T
n.555A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.-459A>T (n.-459A>T)
n.1319A>T
11g.108244044delCA16041382ATMc.588del (p.Gly197AspfsTer9)
c.*59del (n.*59del)
n.687del
n.722del
n.2266del
n.738del
n.83del
n.557del
c.423del (p.Gly142AspfsTer9)
c.-457del (n.-457del)
n.1321del
 ClinVar dbSNP
11g.108244043A>CCA382527975ATMc.587A>C (p.Lys196Thr)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.686A>C
n.721A>C
n.2265A>C
n.737A>C
n.82A>C
n.556A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.1320A>C
11g.108244043A>GCA382527977ATMc.587A>G (p.Lys196Arg)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.686A>G
n.721A>G
n.2265A>G
n.737A>G
n.82A>G
n.556A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.1320A>G
 ClinVar
11g.108244043A>TCA382527980ATMc.587A>T (p.Lys196Ile)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.686A>T
n.721A>T
n.2265A>T
n.737A>T
n.82A>T
n.556A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.1320A>T
11g.108244044A>CCA382527986ATMc.588A>C (p.Lys196Asn)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.687A>C
n.722A>C
n.2266A>C
n.738A>C
n.83A>C
n.557A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.-457A>C (n.-457A>C)
n.1321A>C
11g.108244044A>GCA476671448ATMc.588A>G (p.Lys196=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.687A>G
n.722A>G
n.2266A>G
n.738A>G
n.83A>G
n.557A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
c.-457A>G (n.-457A>G)
n.1321A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244044A>TCA382527984ATMc.588A>T (p.Lys196Asn)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.687A>T
n.722A>T
n.2266A>T
n.738A>T
n.83A>T
n.557A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.-457A>T (n.-457A>T)
n.1321A>T
11g.108244045G>ACA6264633ATMc.589G>A (p.Gly197Arg)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.688G>A
n.723G>A
n.2267G>A
n.739G>A
n.84G>A
n.558G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.1322G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244045G>CCA382528000ATMc.589G>C (p.Gly197Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.688G>C
n.723G>C
n.2267G>C
n.739G>C
n.84G>C
n.558G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.1322G>C
 dbSNP
11g.108244045G=CA1998763828ATMc.589G= (p.Gly197=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.688G=
n.723G=
n.2267G=
n.739G=
n.84G=
n.558G=
c.424G= (p.Gly142=)
c.-456G= (n.-456G=)
n.1322G=
11g.108244045G>TCA382528002ATMc.589G>T (p.Gly197Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.688G>T
n.723G>T
n.2267G>T
n.739G>T
n.84G>T
n.558G>T
c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.1322G>T
 dbSNP
11g.108244046G>ACA6264634ATMc.590G>A (p.Gly197Glu)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.689G>A
n.724G>A
n.2268G>A
n.740G>A
n.85G>A
n.559G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.1323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244046G>CCA382528004ATMc.590G>C (p.Gly197Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.689G>C
n.724G>C
n.2268G>C
n.740G>C
n.85G>C
n.559G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.1323G>C
 dbSNP
11g.108244046G=CA1998763836ATMc.590G= (p.Gly197=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.689G=
n.724G=
n.2268G=
n.740G=
n.85G=
n.559G=
c.425G= (p.Gly142=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.1323G=
11g.108244046G>TCA382528007ATMc.590G>T (p.Gly197Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.689G>T
n.724G>T
n.2268G>T
n.740G>T
n.85G>T
n.559G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.1323G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244047A=CA1998763843ATMc.591A= (p.Gly197=)
c.*62A= (n.*62A=)
n.690A=
n.725A=
n.2269A=
n.741A=
n.86A=
n.560A=
c.426A= (p.Gly142=)
c.-454A= (n.-454A=)
n.1324A=
11g.108244047A>CCA476671449ATMc.591A>C (p.Gly197=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.690A>C
n.725A>C
n.2269A>C
n.741A>C
n.86A>C
n.560A>C
c.426A>C (p.Gly142=)
c.-454A>C (n.-454A>C)
n.1324A>C
11g.108244047A>GCA476671450ATMc.591A>G (p.Gly197=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.690A>G
n.725A>G
n.2269A>G
n.741A>G
n.86A>G
n.560A>G
c.426A>G (p.Gly142=)
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.1324A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244047A>TCA192923ATMc.591A>T (p.Gly197=)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.690A>T
n.725A>T
n.2269A>T
n.741A>T
n.86A>T
n.560A>T
c.426A>T (p.Gly142=)
c.-454A>T (n.-454A>T)
n.1324A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244048T>ACA382528022ATMc.592T>A (p.Cys198Ser)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.691T>A
n.726T>A
n.2270T>A
n.742T>A
n.87T>A
n.561T>A
c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.1325T>A
11g.108244048T>CCA382528023ATMc.592T>C (p.Cys198Arg)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.691T>C
n.726T>C
n.2270T>C
n.742T>C
n.87T>C
n.561T>C
c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.1325T>C
11g.108244048T>GCA382528024ATMc.592T>G (p.Cys198Gly)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.691T>G
n.726T>G
n.2270T>G
n.742T>G
n.87T>G
n.561T>G
c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.1325T>G
 ClinVar
11g.108244049G>ACA382528028ATMc.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.692G>A
n.727G>A
n.2271G>A
n.743G>A
n.88G>A
n.562G>A
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.1326G>A
 dbSNP
11g.108244049G>CCA382528037ATMc.593G>C (p.Cys198Ser)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.692G>C
n.727G>C
n.2271G>C
n.743G>C
n.88G>C
n.562G>C
c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.1326G>C
 dbSNP
11g.108244049G>TCA382528038ATMc.593G>T (p.Cys198Phe)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.692G>T
n.727G>T
n.2271G>T
n.743G>T
n.88G>T
n.562G>T
c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.1326G>T
11g.108244050C>ACA382528040ATMc.594C>A (p.Cys198Ter)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.693C>A
n.728C>A
n.2272C>A
n.744C>A
n.89C>A
n.563C>A
c.429C>A (p.Cys143Ter)
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.1327C>A
 dbSNP
11g.108244050C=CA1998763849ATMc.594C= (p.Cys198=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.693C=
n.728C=
n.2272C=
n.744C=
n.89C=
n.563C=
c.429C= (p.Cys143=)
c.-451C= (n.-451C=)
n.1327C=
11g.108244050C>GCA382528039ATMc.594C>G (p.Cys198Trp)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.693C>G
n.728C>G
n.2272C>G
n.744C>G
n.89C>G
n.563C>G
c.429C>G (p.Cys143Trp)
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.1327C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244050C>TCA476671451ATMc.594C>T (p.Cys198=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.693C>T
n.728C>T
n.2272C>T
n.744C>T
n.89C>T
n.563C>T
c.429C>T (p.Cys143=)
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.1327C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244051T>ACA382528041ATMc.595T>A (p.Cys199Ser)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.694T>A
n.729T>A
n.2273T>A
n.745T>A
n.90T>A
n.564T>A
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.1328T>A
 dbSNP
11g.108244051T>CCA382528044ATMc.595T>C (p.Cys199Arg)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.694T>C
n.729T>C
n.2273T>C
n.745T>C
n.90T>C
n.564T>C
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.1328T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244051T>GCA382528048ATMc.595T>G (p.Cys199Gly)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.694T>G
n.729T>G
n.2273T>G
n.745T>G
n.90T>G
n.564T>G
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.1328T>G
11g.108244051T=CA1998763854ATMc.595T= (p.Cys199=)
c.*66T= (n.*66T=)
n.694T=
n.729T=
n.2273T=
n.745T=
n.90T=
n.564T=
c.430T= (p.Cys144=)
c.-450T= (n.-450T=)
n.1328T=
11g.108244052G>ACA10584315ATMc.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.695G>A
n.730G>A
n.2274G>A
n.746G>A
n.91G>A
n.565G>A
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.1329G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244052G>CCA382528053ATMc.596G>C (p.Cys199Ser)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.695G>C
n.730G>C
n.2274G>C
n.746G>C
n.91G>C
n.565G>C
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.1329G>C
 dbSNP
11g.108244052G=CA1998763858ATMc.596G= (p.Cys199=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.695G=
n.730G=
n.2274G=
n.746G=
n.91G=
n.565G=
c.431G= (p.Cys144=)
c.-449G= (n.-449G=)
n.1329G=
11g.108244052G>TCA382528060ATMc.596G>T (p.Cys199Phe)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.695G>T
n.730G>T
n.2274G>T
n.746G>T
n.91G>T
n.565G>T
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.1329G>T
11g.108244053T>ACA382528065ATMc.597T>A (p.Cys199Ter)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.696T>A
n.731T>A
n.2275T>A
n.747T>A
n.92T>A
n.566T>A
c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.1330T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244053T>CCA476671452ATMc.597T>C (p.Cys199=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.696T>C
n.731T>C
n.2275T>C
n.747T>C
n.92T>C
n.566T>C
c.432T>C (p.Cys144=)
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.1330T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244053T>GCA382528069ATMc.597T>G (p.Cys199Trp)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.696T>G
n.731T>G
n.2275T>G
n.747T>G
n.92T>G
n.566T>G
c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.1330T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244053T=CA1998763866ATMc.597T= (p.Cys199=)
c.*68T= (n.*68T=)
n.696T=
n.731T=
n.2275T=
n.747T=
n.92T=
n.566T=
c.432T= (p.Cys144=)
c.-448T= (n.-448T=)
n.1330T=
11g.108244054T>ACA382528074ATMc.598T>A (p.Ser200Thr)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.697T>A
n.732T>A
n.2276T>A
n.748T>A
n.93T>A
n.567T>A
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.-447T>A (n.-447T>A)
n.1331T>A
 dbSNP
11g.108244054T>CCA382528078ATMc.598T>C (p.Ser200Pro)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.697T>C
n.732T>C
n.2276T>C
n.748T>C
n.93T>C
n.567T>C
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.1331T>C
11g.108244054T>GCA382528079ATMc.598T>G (p.Ser200Ala)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.697T>G
n.732T>G
n.2276T>G
n.748T>G
n.93T>G
n.567T>G
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.-447T>G (n.-447T>G)
n.1331T>G
11g.108244055C>ACA382528080ATMc.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.698C>A
n.733C>A
n.2277C>A
n.749C>A
n.94C>A
n.568C>A
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.1332C>A
11g.108244055C=CA1998763870ATMc.599C= (p.Ser200=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.698C=
n.733C=
n.2277C=
n.749C=
n.94C=
n.568C=
c.434C= (p.Ser145=)
c.-446C= (n.-446C=)
n.1332C=
11g.108244055C>GCA16613053ATMc.599C>G (p.Ser200Cys)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.698C>G
n.733C>G
n.2277C>G
n.749C>G
n.94C>G
n.568C>G
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.1332C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244055C>TCA382528081ATMc.599C>T (p.Ser200Phe)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.698C>T
n.733C>T
n.2277C>T
n.749C>T
n.94C>T
n.568C>T
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.1332C>T
 dbSNP
11g.108244056T>ACA476671455ATMc.600T>A (p.Ser200=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.699T>A
n.734T>A
n.2278T>A
n.750T>A
n.95T>A
n.569T>A
c.435T>A (p.Ser145=)
c.-445T>A (n.-445T>A)
n.1333T>A
 dbSNP
11g.108244056T>CCA476671453ATMc.600T>C (p.Ser200=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.699T>C
n.734T>C
n.2278T>C
n.750T>C
n.95T>C
n.569T>C
c.435T>C (p.Ser145=)
c.-445T>C (n.-445T>C)
n.1333T>C
 dbSNP
11g.108244056T>GCA476671454ATMc.600T>G (p.Ser200=)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.699T>G
n.734T>G
n.2278T>G
n.750T>G
n.95T>G
n.569T>G
c.435T>G (p.Ser145=)
c.-445T>G (n.-445T>G)
n.1333T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244057C>ACA382528090ATMc.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.700C>A
n.735C>A
n.2279C>A
n.751C>A
n.96C>A
n.570C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.1334C>A
 dbSNP
11g.108244057C=CA1998763876ATMc.601C= (p.Gln201=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.700C=
n.735C=
n.2279C=
n.751C=
n.96C=
n.570C=
c.436C= (p.Gln146=)
c.-444C= (n.-444C=)
n.1334C=
11g.108244057C>GCA382528098ATMc.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.700C>G
n.735C>G
n.2279C>G
n.751C>G
n.96C>G
n.570C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.1334C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244057C>TCA10588488ATMc.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.700C>T
n.735C>T
n.2279C>T
n.751C>T
n.96C>T
n.570C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.1334C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244058A>CCA382528103ATMc.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.701A>C
n.736A>C
n.2280A>C
n.752A>C
n.97A>C
n.571A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.-443A>C (n.-443A>C)
n.1335A>C
11g.108244058A>GCA382528101ATMc.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.701A>G
n.736A>G
n.2280A>G
n.752A>G
n.97A>G
n.571A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.-443A>G (n.-443A>G)
n.1335A>G
 dbSNP
11g.108244058A>TCA382528110ATMc.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.701A>T
n.736A>T
n.2280A>T
n.752A>T
n.97A>T
n.571A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.-443A>T (n.-443A>T)
n.1335A>T
11g.108244058_108244062delinsAGACTCA1998763879ATMc.602_606delinsAGACT (p.Gln201=)
c.*73_*77delinsAGACT (n.*73_*77delinsAGACT)
n.701_705delinsAGACT
n.736_740delinsAGACT
n.2280_2284delinsAGACT
n.752_756delinsAGACT
n.97_101delinsAGACT
n.571_575delinsAGACT
c.437_441delinsAGACT (p.Gln146=)
c.-443_-439delinsAGACT (n.-443_-439delinsAGACT)
n.1335_1339delinsAGACT
11g.108244059G>ACA476671456ATMc.603G>A (p.Gln201=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.702G>A
n.737G>A
n.2281G>A
n.753G>A
n.98G>A
n.572G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.1336G>A
 dbSNP
11g.108244059G>CCA382528113ATMc.603G>C (p.Gln201His)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.702G>C
n.737G>C
n.2281G>C
n.753G>C
n.98G>C
n.572G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.1336G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244059G>TCA382528114ATMc.603G>T (p.Gln201His)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.702G>T
n.737G>T
n.2281G>T
n.753G>T
n.98G>T
n.572G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.1336G>T
 dbSNP
11g.108244062_108244065delCA10578966ATMc.606_609del (p.Gly204Ter)
c.*77_*80del (n.*77_*80del)
n.705_708del
n.740_743del
n.2284_2287del
n.756_759del
n.101_104del
n.575_578del
c.441_444del (p.Gly149Ter)
c.-439_-436del (n.-439_-436del)
n.1339_1342del
 ClinVar dbSNP
11g.108244060A>CCA382528116ATMc.604A>C (p.Thr202Pro)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.703A>C
n.738A>C
n.2282A>C
n.754A>C
n.99A>C
n.573A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.-441A>C (n.-441A>C)
n.1337A>C
11g.108244060A>GCA382528117ATMc.604A>G (p.Thr202Ala)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.703A>G
n.738A>G
n.2282A>G
n.754A>G
n.99A>G
n.573A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.-441A>G (n.-441A>G)
n.1337A>G
11g.108244060A>TCA382528119ATMc.604A>T (p.Thr202Ser)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.703A>T
n.738A>T
n.2282A>T
n.754A>T
n.99A>T
n.573A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.-441A>T (n.-441A>T)
n.1337A>T
 dbSNP
11g.108244061C>ACA382528130ATMc.605C>A (p.Thr202Asn)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.704C>A
n.739C>A
n.2283C>A
n.755C>A
n.100C>A
n.574C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.-440C>A (n.-440C>A)
n.1338C>A
11g.108244061C=CA1998763887ATMc.605C= (p.Thr202=)
c.*76C= (n.*76C=)
n.704C=
n.739C=
n.2283C=
n.755C=
n.100C=
n.574C=
c.440C= (p.Thr147=)
c.-440C= (n.-440C=)
n.1338C=
11g.108244061C>GCA382528132ATMc.605C>G (p.Thr202Ser)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.704C>G
n.739C>G
n.2283C>G
n.755C>G
n.100C>G
n.574C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.-440C>G (n.-440C>G)
n.1338C>G
 dbSNP
11g.108244061C>TCA382528135ATMc.605C>T (p.Thr202Ile)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.704C>T
n.739C>T
n.2283C>T
n.755C>T
n.100C>T
n.574C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.-440C>T (n.-440C>T)
n.1338C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244061_108244074delinsCTGACGGATTAAATCA1998763889ATMc.605_618delinsCTGACGGATTAAAT (p.Thr202=)
c.*76_*89delinsCTGACGGATTAAAT (n.*76_*89delinsCTGACGGATTAAAT)
n.704_717delinsCTGACGGATTAAAT
n.739_752delinsCTGACGGATTAAAT
n.2283_2296delinsCTGACGGATTAAAT
n.755_768delinsCTGACGGATTAAAT
n.100_113delinsCTGACGGATTAAAT
n.574_587delinsCTGACGGATTAAAT
c.440_453delinsCTGACGGATTAAAT (p.Thr147=)
c.-440_-427delinsCTGACGGATTAAAT (n.-440_-427delinsCTGACGGATTAAAT)
n.1338_1351delinsCTGACGGATTAAAT
11g.108244062T>ACA476671457ATMc.606T>A (p.Thr202=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.705T>A
n.740T>A
n.2284T>A
n.756T>A
n.101T>A
n.575T>A
c.441T>A (p.Thr147=)
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.1339T>A
 dbSNP
11g.108244062T>CCA476671458ATMc.606T>C (p.Thr202=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.705T>C
n.740T>C
n.2284T>C
n.756T>C
n.101T>C
n.575T>C
c.441T>C (p.Thr147=)
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.1339T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244062T>GCA476671459ATMc.606T>G (p.Thr202=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.705T>G
n.740T>G
n.2284T>G
n.756T>G
n.101T>G
n.575T>G
c.441T>G (p.Thr147=)
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.1339T>G
11g.108244062_108244071dupCA2580083204ATMc.606_615dup (p.Asn206Ter)
c.*77_*86dup (n.*77_*86dup)
n.705_714dup
n.740_749dup
n.2284_2293dup
n.756_765dup
n.101_110dup
n.575_584dup
c.441_450dup (p.Asn151Ter)
c.-439_-430dup (n.-439_-430dup)
n.1339_1348dup
 ClinVar
11g.108244062_108244074delinsAGCA1139662268ATMc.606_618delinsAG (p.Asp203ValfsTer?)
c.*77_*89delinsAG (n.*77_*89delinsAG)
n.705_717delinsAG
n.740_752delinsAG
n.2284_2296delinsAG
n.756_768delinsAG
n.101_113delinsAG
n.575_587delinsAG
c.441_453delinsAG (p.Asp148ValfsTer?)
c.-439_-427delinsAG (n.-439_-427delinsAG)
n.1339_1351delinsAG
 ClinVar dbSNP
11g.108244063delCA2499220544ATMc.607del (p.Asp203ThrfsTer3)
c.*78del (n.*78del)
n.706del
n.741del
n.2285del
n.757del
n.102del
n.576del
c.442del (p.Asp148ThrfsTer3)
c.-438del (n.-438del)
n.1340del
 ClinVar dbSNP
11g.108244063G>ACA382528139ATMc.607G>A (p.Asp203Asn)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.706G>A
n.741G>A
n.2285G>A
n.757G>A
n.102G>A
n.576G>A
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.1340G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244063G>CCA382528142ATMc.607G>C (p.Asp203His)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.706G>C
n.741G>C
n.2285G>C
n.757G>C
n.102G>C
n.576G>C
c.442G>C (p.Asp148His)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.1340G>C
 dbSNP
11g.108244063G=CA1998763899ATMc.607G= (p.Asp203=)
c.*78G= (n.*78G=)
n.706G=
n.741G=
n.2285G=
n.757G=
n.102G=
n.576G=
c.442G= (p.Asp148=)
c.-438G= (n.-438G=)
n.1340G=
11g.108244063G>TCA382528151ATMc.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.706G>T
n.741G>T
n.2285G>T
n.757G>T
n.102G>T
n.576G>T
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.-438G>T (n.-438G>T)
n.1340G>T
 dbSNP
11g.108244064A>CCA382528167ATMc.608A>C (p.Asp203Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.707A>C
n.742A>C
n.2286A>C
n.758A>C
n.103A>C
n.577A>C
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.-437A>C (n.-437A>C)
n.1341A>C
 dbSNP
11g.108244064A>GCA382528155ATMc.608A>G (p.Asp203Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.707A>G
n.742A>G
n.2286A>G
n.758A>G
n.103A>G
n.577A>G
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.1341A>G
 dbSNP
11g.108244064A>TCA382528163ATMc.608A>T (p.Asp203Val)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.707A>T
n.742A>T
n.2286A>T
n.758A>T
n.103A>T
n.577A>T
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.-437A>T (n.-437A>T)
n.1341A>T
 dbSNP
11g.108244065C>ACA382528180ATMc.609C>A (p.Asp203Glu)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.708C>A
n.743C>A
n.2287C>A
n.759C>A
n.104C>A
n.578C>A
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.1342C>A
 dbSNP
11g.108244065C=CA1998763903ATMc.609C= (p.Asp203=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.708C=
n.743C=
n.2287C=
n.759C=
n.104C=
n.578C=
c.444C= (p.Asp148=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.1342C=
11g.108244065C>GCA382528183ATMc.609C>G (p.Asp203Glu)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.708C>G
n.743C>G
n.2287C>G
n.759C>G
n.104C>G
n.578C>G
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.1342C>G
 dbSNP
11g.108244065C>TCA289529ATMc.609C>T (p.Asp203=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.708C>T
n.743C>T
n.2287C>T
n.759C>T
n.104C>T
n.578C>T
c.444C>T (p.Asp148=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.1342C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244066G>ACA286922ATMc.610G>A (p.Gly204Arg)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.709G>A
n.744G>A
n.2288G>A
n.760G>A
n.105G>A
n.579G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.1343G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244066G>CCA382528200ATMc.610G>C (p.Gly204Arg)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.709G>C
n.744G>C
n.2288G>C
n.760G>C
n.105G>C
n.579G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.-435G>C (n.-435G>C)
n.1343G>C
 dbSNP
11g.108244066G=CA1998763907ATMc.610G= (p.Gly204=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.709G=
n.744G=
n.2288G=
n.760G=
n.105G=
n.579G=
c.445G= (p.Gly149=)
c.-435G= (n.-435G=)
n.1343G=
11g.108244066G>TCA6264635ATMc.610G>T (p.Gly204Ter)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.709G>T
n.744G>T
n.2288G>T
n.760G>T
n.105G>T
n.579G>T
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.1343G>T
 ClinVar dbSNP ExAC COSMIC COSMIC
11g.108244067G>ACA382528202ATMc.611G>A (p.Gly204Glu)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.710G>A
n.745G>A
n.2289G>A
n.761G>A
n.106G>A
n.580G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.1344G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108244067G>CCA382528203ATMc.611G>C (p.Gly204Ala)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.710G>C
n.745G>C
n.2289G>C
n.761G>C
n.106G>C
n.580G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.1344G>C
 dbSNP
11g.108244067G=CA1998763912ATMc.611G= (p.Gly204=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.710G=
n.745G=
n.2289G=
n.761G=
n.106G=
n.580G=
c.446G= (p.Gly149=)
c.-434G= (n.-434G=)
n.1344G=
11g.108244067G>TCA382528207ATMc.611G>T (p.Gly204Val)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.710G>T
n.745G>T
n.2289G>T
n.761G>T
n.106G>T
n.580G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.1344G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108244068A=CA1998763915ATMc.612A= (p.Gly204=)
c.*83A= (n.*83A=)
n.711A=
n.746A=
n.2290A=
n.762A=
n.107A=
n.581A=
c.447A= (p.Gly149=)
c.-433A= (n.-433A=)
n.1345A=
11g.108244068A>CCA476671460ATMc.612A>C (p.Gly204=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.711A>C
n.746A>C
n.2290A>C
n.762A>C
n.107A>C
n.581A>C
c.447A>C (p.Gly149=)
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.1345A>C
11g.108244068A>GCA10582788ATMc.612A>G (p.Gly204=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.711A>G
n.746A>G
n.2290A>G
n.762A>G
n.107A>G
n.581A>G
c.447A>G (p.Gly149=)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.1345A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244068A>TCA476671461ATMc.612A>T (p.Gly204=)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.711A>T
n.746A>T
n.2290A>T
n.762A>T
n.107A>T
n.581A>T
c.447A>T (p.Gly149=)
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.1345A>T
 dbSNP
11g.108244069T>ACA382528213ATMc.613T>A (p.Leu205Ile)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.712T>A
n.747T>A
n.2291T>A
n.763T>A
n.108T>A
n.582T>A
c.448T>A (p.Leu150Ile)
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.1346T>A
 dbSNP
11g.108244069T>CCA476671462ATMc.613T>C (p.Leu205=)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.712T>C
n.747T>C
n.2291T>C
n.763T>C
n.108T>C
n.582T>C
c.448T>C (p.Leu150=)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.1346T>C
11g.108244069T>GCA382528225ATMc.613T>G (p.Leu205Val)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.712T>G
n.747T>G
n.2291T>G
n.763T>G
n.108T>G
n.582T>G
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.1346T>G
11g.108244070T>ACA382528227ATMc.614T>A (p.Leu205Ter)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.713T>A
n.748T>A
n.2292T>A
n.764T>A
n.109T>A
n.583T>A
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.-431T>A (n.-431T>A)
n.1347T>A
 ClinVar
11g.108244070T>CCA382528230ATMc.614T>C (p.Leu205Ser)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.713T>C
n.748T>C
n.2292T>C
n.764T>C
n.109T>C
n.583T>C
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.-431T>C (n.-431T>C)
n.1347T>C
 ClinVar
11g.108244070T>GCA382528226ATMc.614T>G (p.Leu205Ter)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.713T>G
n.748T>G
n.2292T>G
n.764T>G
n.109T>G
n.583T>G
c.449T>G (p.Leu150Ter)
c.-431T>G (n.-431T>G)
n.1347T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244070T=CA1998763918ATMc.614T= (p.Leu205=)
c.*85T= (n.*85T=)
n.713T=
n.748T=
n.2292T=
n.764T=
n.109T=
n.583T=
c.449T= (p.Leu150=)
c.-431T= (n.-431T=)
n.1347T=
11g.108244071A=CA1998763922ATMc.615A= (p.Leu205=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.714A=
n.749A=
n.2293A=
n.765A=
n.110A=
n.584A=
c.450A= (p.Leu150=)
c.-430A= (n.-430A=)
n.1348A=
11g.108244071A>CCA382528235ATMc.615A>C (p.Leu205Phe)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.714A>C
n.749A>C
n.2293A>C
n.765A>C
n.110A>C
n.584A>C
c.450A>C (p.Leu150Phe)
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.1348A>C
11g.108244071A>GCA476671464ATMc.615A>G (p.Leu205=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.714A>G
n.749A>G
n.2293A>G
n.765A>G
n.110A>G
n.584A>G
c.450A>G (p.Leu150=)
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.1348A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244071A>TCA382528237ATMc.615A>T (p.Leu205Phe)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.714A>T
n.749A>T
n.2293A>T
n.765A>T
n.110A>T
n.584A>T
c.450A>T (p.Leu150Phe)
c.-430A>T (n.-430A>T)
n.1348A>T
 dbSNP
11g.108244073delCA476671463ATMc.617del (p.Asn206IlefsTer24)
c.*88del (n.*88del)
n.716del
n.751del
n.2295del
n.767del
n.112del
n.586del
c.452del (p.Asn151IlefsTer24)
c.452del (p.Asn151IlefsTer?)
c.-428del (n.-428del)
n.1350del
 COSMIC
11g.108244072A=CA1998763929ATMc.616A= (p.Asn206=)
c.*87A= (n.*87A=)
n.715A=
n.750A=
n.2294A=
n.766A=
n.111A=
n.585A=
c.451A= (p.Asn151=)
c.-429A= (n.-429A=)
n.1349A=
11g.108244072A>CCA165723ATMc.616A>C (p.Asn206His)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.715A>C
n.750A>C
n.2294A>C
n.766A>C
n.111A>C
n.585A>C
c.451A>C (p.Asn151His)
c.-429A>C (n.-429A>C)
n.1349A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244072A>GCA382528240ATMc.616A>G (p.Asn206Asp)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.715A>G
n.750A>G
n.2294A>G
n.766A>G
n.111A>G
n.585A>G
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.-429A>G (n.-429A>G)
n.1349A>G
 dbSNP
11g.108244072A>TCA382528244ATMc.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.715A>T
n.750A>T
n.2294A>T
n.766A>T
n.111A>T
n.585A>T
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.-429A>T (n.-429A>T)
n.1349A>T
 dbSNP
11g.108244073A>CCA382528252ATMc.617A>C (p.Asn206Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.716A>C
n.751A>C
n.2295A>C
n.767A>C
n.112A>C
n.586A>C
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.-428A>C (n.-428A>C)
n.1350A>C
 gnomAD v4
11g.108244073A>GCA382528255ATMc.617A>G (p.Asn206Ser)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.716A>G
n.751A>G
n.2295A>G
n.767A>G
n.112A>G
n.586A>G
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.-428A>G (n.-428A>G)
n.1350A>G
11g.108244073A>TCA382528260ATMc.617A>T (p.Asn206Ile)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.716A>T
n.751A>T
n.2295A>T
n.767A>T
n.112A>T
n.586A>T
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.-428A>T (n.-428A>T)
n.1350A>T
 dbSNP
11g.108244074T>ACA382528263ATMc.618T>A (p.Asn206Lys)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.717T>A
n.752T>A
n.2296T>A
n.768T>A
n.113T>A
n.587T>A
c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.-427T>A (n.-427T>A)
n.1351T>A
 dbSNP
11g.108244074T>CCA476671465ATMc.618T>C (p.Asn206=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.717T>C
n.752T>C
n.2296T>C
n.768T>C
n.113T>C
n.587T>C
c.453T>C (p.Asn151=)
c.-427T>C (n.-427T>C)
n.1351T>C
11g.108244074T>GCA382528266ATMc.618T>G (p.Asn206Lys)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.717T>G
n.752T>G
n.2296T>G
n.768T>G
n.113T>G
n.587T>G
c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.-427T>G (n.-427T>G)
n.1351T>G
 dbSNP
11g.108244074T=CA1998763933ATMc.618T= (p.Asn206=)
c.*89T= (n.*89T=)
n.717T=
n.752T=
n.2296T=
n.768T=
n.113T=
n.587T=
c.453T= (p.Asn151=)
c.-427T= (n.-427T=)
n.1351T=
11g.108244075T>ACA382528271ATMc.619T>A (p.Ser207Thr)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.718T>A
n.753T>A
n.2297T>A
n.769T>A
n.114T>A
n.588T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.-426T>A (n.-426T>A)
n.1352T>A
11g.108244075T>CCA382528274ATMc.619T>C (p.Ser207Pro)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.718T>C
n.753T>C
n.2297T>C
n.769T>C
n.114T>C
n.588T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.1352T>C
 gnomAD v4
11g.108244075T>GCA382528277ATMc.619T>G (p.Ser207Ala)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.718T>G
n.753T>G
n.2297T>G
n.769T>G
n.114T>G
n.588T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.-426T>G (n.-426T>G)
n.1352T>G
11g.108244075_108244076delinsTCCA1998763935ATMc.619_620delinsTC (p.Ser207=)
c.*90_*91delinsTC (n.*90_*91delinsTC)
n.718_719delinsTC
n.753_754delinsTC
n.2297_2298delinsTC
n.769_770delinsTC
n.114_115delinsTC
n.588_589delinsTC
c.454_455delinsTC (p.Ser152=)
c.-426_-425delinsTC (n.-426_-425delinsTC)
n.1352_1353delinsTC
11g.108244076C>ACA382528283ATMc.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.719C>A
n.754C>A
n.2298C>A
n.770C>A
n.115C>A
n.589C>A
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.1353C>A
 dbSNP
11g.108244076C=CA1998763940ATMc.620C= (p.Ser207=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.719C=
n.754C=
n.2298C=
n.770C=
n.115C=
n.589C=
c.455C= (p.Ser152=)
c.-425C= (n.-425C=)
n.1353C=
11g.108244076C>GCA10578967ATMc.620C>G (p.Ser207Cys)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.719C>G
n.754C>G
n.2298C>G
n.770C>G
n.115C>G
n.589C>G
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.1353C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108244076C>TCA382528280ATMc.620C>T (p.Ser207Phe)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.719C>T
n.754C>T
n.2298C>T
n.770C>T
n.115C>T
n.589C>T
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.1353C>T
 dbSNP
11g.108244077delCA916080465ATMc.621del (p.Lys208AsnfsTer22)
c.*92del (n.*92del)
n.720del
n.755del
n.2299del
n.771del
n.116del
n.590del
c.456del (p.Lys153AsnfsTer22)
c.456del (p.Lys153AsnfsTer?)
c.-424del (n.-424del)
n.1354del
 ClinVar dbSNP
11g.108244077C>ACA476671466ATMc.621C>A (p.Ser207=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.720C>A
n.755C>A
n.2299C>A
n.771C>A
n.116C>A
n.590C>A
c.456C>A (p.Ser152=)
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.1354C>A
 dbSNP
11g.108244077C>GCA476671467ATMc.621C>G (p.Ser207=)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.720C>G
n.755C>G
n.2299C>G
n.771C>G
n.116C>G
n.590C>G
c.456C>G (p.Ser152=)
c.-424C>G (n.-424C>G)
n.1354C>G
 dbSNP
11g.108244077C>TCA476671468ATMc.621C>T (p.Ser207=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.720C>T
n.755C>T
n.2299C>T
n.771C>T
n.116C>T
n.590C>T
c.456C>T (p.Ser152=)
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.1354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244078A=CA1998763947ATMc.622A= (p.Lys208=)
c.*93A= (n.*93A=)
n.721A=
n.756A=
n.2300A=
n.772A=
n.117A=
n.591A=
c.457A= (p.Lys153=)
c.-423A= (n.-423A=)
n.1355A=
11g.108244078A>CCA382528284ATMc.622A>C (p.Lys208Gln)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.721A>C
n.756A>C
n.2300A>C
n.772A>C
n.117A>C
n.591A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.1355A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244078A>GCA382528287ATMc.622A>G (p.Lys208Glu)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.721A>G
n.756A>G
n.2300A>G
n.772A>G
n.117A>G
n.591A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.1355A>G
11g.108244078A>TCA382528292ATMc.622A>T (p.Lys208Ter)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.721A>T
n.756A>T
n.2300A>T
n.772A>T
n.117A>T
n.591A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.1355A>T
 ClinVar
11g.108244079A>CCA382528295ATMc.623A>C (p.Lys208Thr)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.722A>C
n.757A>C
n.2301A>C
n.773A>C
n.118A>C
n.592A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.1356A>C
11g.108244079A>GCA382528308ATMc.623A>G (p.Lys208Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.722A>G
n.757A>G
n.2301A>G
n.773A>G
n.118A>G
n.592A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.1356A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244079A>TCA382528310ATMc.623A>T (p.Lys208Ile)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.722A>T
n.757A>T
n.2301A>T
n.773A>T
n.118A>T
n.592A>T
c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.1356A>T
 dbSNP
11g.108244080A>CCA382528315ATMc.624A>C (p.Lys208Asn)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.723A>C
n.758A>C
n.2302A>C
n.774A>C
n.119A>C
n.593A>C
c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.-421A>C (n.-421A>C)
n.1357A>C
11g.108244080A>GCA476671469ATMc.624A>G (p.Lys208=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.723A>G
n.758A>G
n.2302A>G
n.774A>G
n.119A>G
n.593A>G
c.459A>G (p.Lys153=)
c.-421A>G (n.-421A>G)
n.1357A>G
 gnomAD v4
11g.108244080A>TCA382528318ATMc.624A>T (p.Lys208Asn)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.723A>T
n.758A>T
n.2302A>T
n.774A>T
n.119A>T
n.593A>T
c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.-421A>T (n.-421A>T)
n.1357A>T
11g.108244081T>ACA382528322ATMc.625T>A (p.Phe209Ile)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.724T>A
n.759T>A
n.2303T>A
n.775T>A
n.120T>A
n.594T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.-420T>A (n.-420T>A)
n.1358T>A
 dbSNP
11g.108244081T>CCA382528325ATMc.625T>C (p.Phe209Leu)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.724T>C
n.759T>C
n.2303T>C
n.775T>C
n.120T>C
n.594T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.-420T>C (n.-420T>C)
n.1358T>C
11g.108244081T>GCA382528326ATMc.625T>G (p.Phe209Val)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.724T>G
n.759T>G
n.2303T>G
n.775T>G
n.120T>G
n.594T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.-420T>G (n.-420T>G)
n.1358T>G
11g.108244082T>ACA382528327ATMc.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.725T>A
n.760T>A
n.2304T>A
n.776T>A
n.121T>A
n.595T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.1359T>A
 ClinVar
11g.108244082T>CCA382528328ATMc.626T>C (p.Phe209Ser)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.725T>C
n.760T>C
n.2304T>C
n.776T>C
n.121T>C
n.595T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.1359T>C
11g.108244082T>GCA382528332ATMc.626T>G (p.Phe209Cys)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.725T>G
n.760T>G
n.2304T>G
n.776T>G
n.121T>G
n.595T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.1359T>G
11g.108244083T>ACA382528335ATMc.627T>A (p.Phe209Leu)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.726T>A
n.761T>A
n.2305T>A
n.777T>A
n.122T>A
n.596T>A
c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.1360T>A
11g.108244083T>CCA476671470ATMc.627T>C (p.Phe209=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.726T>C
n.761T>C
n.2305T>C
n.777T>C
n.122T>C
n.596T>C
c.462T>C (p.Phe154=)
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.1360T>C
 ClinVar
11g.108244083T>GCA382528340ATMc.627T>G (p.Phe209Leu)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.726T>G
n.761T>G
n.2305T>G
n.777T>G
n.122T>G
n.596T>G
c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.1360T>G
11g.108244084T>ACA382528343ATMc.628T>A (p.Leu210Met)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.727T>A
n.762T>A
n.2306T>A
n.778T>A
n.123T>A
n.597T>A
c.463T>A (p.Leu155Met)
c.463T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.1361T>A
 dbSNP
11g.108244084T>CCA476671471ATMc.628T>C (p.Leu210=)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.727T>C
n.762T>C
n.2306T>C
n.778T>C
n.123T>C
n.597T>C
c.463T>C (p.Leu155=)
c.463T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.1361T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244084T>GCA382528347ATMc.628T>G (p.Leu210Val)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.727T>G
n.762T>G
n.2306T>G
n.778T>G
n.123T>G
n.597T>G
c.463T>G (p.Leu155Val)
c.463T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.1361T>G
11g.108244084T=CA1998763953ATMc.628T= (p.Leu210=)
c.*99T= (n.*99T=)
n.727T=
n.762T=
n.2306T=
n.778T=
n.123T=
n.597T=
c.463T= (p.Leu155=)
c.463T=
c.-417T= (n.-417T=)
n.1361T=
11g.108244085T>ACA382528351ATMc.629T>A (p.Leu210Ter)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.728T>A
n.763T>A
n.2307T>A
n.779T>A
n.124T>A
n.598T>A
c.464T>A (p.Leu155Ter)
c.-416T>A (n.-416T>A)
n.1362T>A
11g.108244085T>CCA382528353ATMc.629T>C (p.Leu210Ser)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.728T>C
n.763T>C
n.2307T>C
n.779T>C
n.124T>C
n.598T>C
c.464T>C (p.Leu155Ser)
c.-416T>C (n.-416T>C)
n.1362T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244085T>GCA382528356ATMc.629T>G (p.Leu210Trp)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.728T>G
n.763T>G
n.2307T>G
n.779T>G
n.124T>G
n.598T>G
c.464T>G (p.Leu155Trp)
c.-416T>G (n.-416T>G)
n.1362T>G
 gnomAD v4
11g.108244085T=CA1998763955ATMc.629T= (p.Leu210=)
c.*100T= (n.*100T=)
n.728T=
n.763T=
n.2307T=
n.779T=
n.124T=
n.598T=
c.464T= (p.Leu155=)
c.-416T= (n.-416T=)
n.1362T=
11g.108244086G>ACA476671472ATMc.630G>A (p.Leu210=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.729G>A
n.764G>A
n.2308G>A
n.780G>A
n.125G>A
n.599G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.1363G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244086G>CCA382528361ATMc.630G>C (p.Leu210Phe)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.729G>C
n.764G>C
n.2308G>C
n.780G>C
n.125G>C
n.599G>C
c.465G>C (p.Leu155Phe)
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.1363G>C
 dbSNP
11g.108244086G=CA1998763960ATMc.630G= (p.Leu210=)
c.*101G= (n.*101G=)
n.729G=
n.764G=
n.2308G=
n.780G=
n.125G=
n.599G=
c.465G= (p.Leu155=)
c.-415G= (n.-415G=)
n.1363G=
11g.108244086G>TCA382528362ATMc.630G>T (p.Leu210Phe)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.729G>T
n.764G>T
n.2308G>T
n.780G>T
n.125G>T
n.599G>T
c.465G>T (p.Leu155Phe)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.1363G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244087G>ACA382528366ATMc.631G>A (p.Asp211Asn)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.730G>A
n.765G>A
n.2309G>A
n.781G>A
n.126G>A
n.600G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.1364G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244087G>CCA382528363ATMc.631G>C (p.Asp211His)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.730G>C
n.765G>C
n.2309G>C
n.781G>C
n.126G>C
n.600G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
c.-414G>C (n.-414G>C)
n.1364G>C
 dbSNP
11g.108244087G=CA1998763962ATMc.631G= (p.Asp211=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.730G=
n.765G=
n.2309G=
n.781G=
n.126G=
n.600G=
c.466G= (p.Asp156=)
c.-414G= (n.-414G=)
n.1364G=
11g.108244087G>TCA382528364ATMc.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.730G>T
n.765G>T
n.2309G>T
n.781G>T
n.126G>T
n.600G>T
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.1364G>T
 dbSNP
11g.108244088A=CA1998763966ATMc.632A= (p.Asp211=)
c.*103A= (n.*103A=)
n.731A=
n.766A=
n.2310A=
n.782A=
n.127A=
n.601A=
c.467A= (p.Asp156=)
c.-413A= (n.-413A=)
n.1365A=
11g.108244088A>CCA382528371ATMc.632A>C (p.Asp211Ala)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.731A>C
n.766A>C
n.2310A>C
n.782A>C
n.127A>C
n.601A>C
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.1365A>C
11g.108244088A>GCA382528373ATMc.632A>G (p.Asp211Gly)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.731A>G
n.766A>G
n.2310A>G
n.782A>G
n.127A>G
n.601A>G
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.1365A>G
 COSMIC COSMIC
11g.108244088A>TCA382528374ATMc.632A>T (p.Asp211Val)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.731A>T
n.766A>T
n.2310A>T
n.782A>T
n.127A>T
n.601A>T
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.1365A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244089C>ACA382528377ATMc.633C>A (p.Asp211Glu)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.732C>A
n.767C>A
n.2311C>A
n.783C>A
n.128C>A
n.602C>A
c.468C>A (p.Asp156Glu)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.1366C>A
11g.108244089C=CA1998763971ATMc.633C= (p.Asp211=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.732C=
n.767C=
n.2311C=
n.783C=
n.128C=
n.602C=
c.468C= (p.Asp156=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.1366C=
11g.108244089C>GCA16612973ATMc.633C>G (p.Asp211Glu)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.732C>G
n.767C>G
n.2311C>G
n.783C>G
n.128C>G
n.602C>G
c.468C>G (p.Asp156Glu)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.1366C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244089C>TCA476671473ATMc.633C>T (p.Asp211=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.732C>T
n.767C>T
n.2311C>T
n.783C>T
n.128C>T
n.602C>T
c.468C>T (p.Asp156=)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.1366C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244089_108244090delinsCTCA1998763972ATMc.633_634delinsCT (p.Asp211=)
c.*104_*105delinsCT (n.*104_*105delinsCT)
n.732_733delinsCT
n.767_768delinsCT
n.2311_2312delinsCT
n.783_784delinsCT
n.128_129delinsCT
n.602_603delinsCT
c.468_469delinsCT (p.Asp156=)
c.-412_-411delinsCT (n.-412_-411delinsCT)
n.1366_1367delinsCT
11g.108244090T>ACA382528403ATMc.634T>A (p.Phe212Ile)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.733T>A
n.768T>A
n.2312T>A
n.784T>A
n.129T>A
n.603T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.-411T>A (n.-411T>A)
n.1367T>A
11g.108244090T>CCA10578968ATMc.634T>C (p.Phe212Leu)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.733T>C
n.768T>C
n.2312T>C
n.784T>C
n.129T>C
n.603T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.-411T>C (n.-411T>C)
n.1367T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244090T>GCA382528400ATMc.634T>G (p.Phe212Val)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.733T>G
n.768T>G
n.2312T>G
n.784T>G
n.129T>G
n.603T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.-411T>G (n.-411T>G)
n.1367T>G
11g.108244090T=CA1998763986ATMc.634T= (p.Phe212=)
c.*105T= (n.*105T=)
n.733T=
n.768T=
n.2312T=
n.784T=
n.129T=
n.603T=
c.469T= (p.Phe157=)
c.-411T= (n.-411T=)
n.1367T=
11g.108244090_108244096delCA2695215354ATMc.634_640del (p.Phe212ProfsTer16)
c.*105_*111del (n.*105_*111del)
n.733_739del
n.768_774del
n.2312_2318del
n.784_790del
n.129_135del
n.603_609del
c.469_475del (p.Phe157ProfsTer16)
c.-411_-405del (n.-411_-405del)
n.1367_1373del
11g.108244096dupCA915947719ATMc.640dup (p.Ser214PhefsTer?)
c.*111dup (n.*111dup)
n.739dup
n.774dup
n.2318dup
n.790dup
n.135dup
n.609dup
c.475dup (p.Ser159PhefsTer?)
c.-405dup (n.-405dup)
n.1373dup
 ClinVar dbSNP
11g.108244096delCA274091ATMc.640del (p.Ser214ProfsTer16)
c.*111del (n.*111del)
n.739del
n.774del
n.2318del
n.790del
n.135del
n.609del
c.475del (p.Ser159ProfsTer16)
c.-405del (n.-405del)
n.1373del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108244095_108244096delCA2825001755ATMc.639_640del (p.Ser214GlnfsTer?)
c.*110_*111del (n.*110_*111del)
n.738_739del
n.773_774del
n.2317_2318del
n.789_790del
n.134_135del
n.608_609del
c.474_475del (p.Ser159GlnfsTer?)
c.-406_-405del (n.-406_-405del)
n.1372_1373del
 ClinVar
11g.108244091T>ACA382528404ATMc.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.734T>A
n.769T>A
n.2313T>A
n.785T>A
n.130T>A
n.604T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.-410T>A (n.-410T>A)
n.1368T>A
 dbSNP
11g.108244091T>CCA382528405ATMc.635T>C (p.Phe212Ser)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.734T>C
n.769T>C
n.2313T>C
n.785T>C
n.130T>C
n.604T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.-410T>C (n.-410T>C)
n.1368T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244091T>GCA382528406ATMc.635T>G (p.Phe212Cys)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.734T>G
n.769T>G
n.2313T>G
n.785T>G
n.130T>G
n.604T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.-410T>G (n.-410T>G)
n.1368T>G
11g.108244091T=CA1998763995ATMc.635T= (p.Phe212=)
c.*106T= (n.*106T=)
n.734T=
n.769T=
n.2313T=
n.785T=
n.130T=
n.604T=
c.470T= (p.Phe157=)
c.-410T= (n.-410T=)
n.1368T=
11g.108244091_108244092insGCA2580083210ATMc.635_636insG (p.Phe212LeufsTer?)
c.*106_*107insG (n.*106_*107insG)
n.734_735insG
n.769_770insG
n.2313_2314insG
n.785_786insG
n.130_131insG
n.604_605insG
c.470_471insG (p.Phe157LeufsTer?)
c.-410_-409insG (n.-410_-409insG)
n.1368_1369insG
 ClinVar
11g.108244092T>ACA382528412ATMc.636T>A (p.Phe212Leu)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.735T>A
n.770T>A
n.2314T>A
n.786T>A
n.131T>A
n.605T>A
c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.-409T>A (n.-409T>A)
n.1369T>A
 dbSNP
11g.108244092T>CCA476671474ATMc.636T>C (p.Phe212=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.735T>C
n.770T>C
n.2314T>C
n.786T>C
n.131T>C
n.605T>C
c.471T>C (p.Phe157=)
c.-409T>C (n.-409T>C)
n.1369T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244092T>GCA382528415ATMc.636T>G (p.Phe212Leu)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.735T>G
n.770T>G
n.2314T>G
n.786T>G
n.131T>G
n.605T>G
c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.-409T>G (n.-409T>G)
n.1369T>G
 dbSNP
11g.108244092T=CA1998764002ATMc.636T= (p.Phe212=)
c.*107T= (n.*107T=)
n.735T=
n.770T=
n.2314T=
n.786T=
n.131T=
n.605T=
c.471T= (p.Phe157=)
c.-409T= (n.-409T=)
n.1369T=
11g.108244093T>ACA382528419ATMc.637T>A (p.Phe213Ile)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.736T>A
n.771T>A
n.2315T>A
n.787T>A
n.132T>A
n.606T>A
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.1370T>A
11g.108244093T>CCA382528423ATMc.637T>C (p.Phe213Leu)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.736T>C
n.771T>C
n.2315T>C
n.787T>C
n.132T>C
n.606T>C
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.1370T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244093T>GCA382528425ATMc.637T>G (p.Phe213Val)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.736T>G
n.771T>G
n.2315T>G
n.787T>G
n.132T>G
n.606T>G
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.1370T>G
11g.108244093T=CA1998764009ATMc.637T= (p.Phe213=)
c.*108T= (n.*108T=)
n.736T=
n.771T=
n.2315T=
n.787T=
n.132T=
n.606T=
c.472T= (p.Phe158=)
c.-408T= (n.-408T=)
n.1370T=
11g.108244094T>ACA382528426ATMc.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.737T>A
n.772T>A
n.2316T>A
n.788T>A
n.133T>A
n.607T>A
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.-407T>A (n.-407T>A)
n.1371T>A
11g.108244094T>CCA382528427ATMc.638T>C (p.Phe213Ser)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.737T>C
n.772T>C
n.2316T>C
n.788T>C
n.133T>C
n.607T>C
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.-407T>C (n.-407T>C)
n.1371T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108244094T>GCA382528428ATMc.638T>G (p.Phe213Cys)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.737T>G
n.772T>G
n.2316T>G
n.788T>G
n.133T>G
n.607T>G
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.-407T>G (n.-407T>G)
n.1371T>G
11g.108244094T=CA1998764012ATMc.638T= (p.Phe213=)
c.*109T= (n.*109T=)
n.737T=
n.772T=
n.2316T=
n.788T=
n.133T=
n.607T=
c.473T= (p.Phe158=)
c.-407T= (n.-407T=)
n.1371T=
11g.108244095T>ACA382528437ATMc.639T>A (p.Phe213Leu)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.738T>A
n.773T>A
n.2317T>A
n.789T>A
n.134T>A
n.608T>A
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.-406T>A (n.-406T>A)
n.1372T>A
11g.108244095T>CCA476671475ATMc.639T>C (p.Phe213=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.738T>C
n.773T>C
n.2317T>C
n.789T>C
n.134T>C
n.608T>C
c.474T>C (p.Phe158=)
c.-406T>C (n.-406T>C)
n.1372T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244095T>GCA382528441ATMc.639T>G (p.Phe213Leu)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.738T>G
n.773T>G
n.2317T>G
n.789T>G
n.134T>G
n.608T>G
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.-406T>G (n.-406T>G)
n.1372T>G
 COSMIC COSMIC
11g.108244096T>ACA382528445ATMc.640T>A (p.Ser214Thr)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.739T>A
n.774T>A
n.2318T>A
n.790T>A
n.135T>A
n.609T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.1373T>A
11g.108244096T>CCA6264636ATMc.640T>C (p.Ser214Pro)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.739T>C
n.774T>C
n.2318T>C
n.790T>C
n.135T>C
n.609T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.1373T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244096T>GCA382528451ATMc.640T>G (p.Ser214Ala)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.739T>G
n.774T>G
n.2318T>G
n.790T>G
n.135T>G
n.609T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.1373T>G
11g.108244096T=CA1998764016ATMc.640T= (p.Ser214=)
c.*111T= (n.*111T=)
n.739T=
n.774T=
n.2318T=
n.790T=
n.135T=
n.609T=
c.475T= (p.Ser159=)
c.-405T= (n.-405T=)
n.1373T=
11g.108244096_108244097delinsTCCA1998764017ATMc.640_641delinsTC (p.Ser214=)
c.*111_*112delinsTC (n.*111_*112delinsTC)
n.739_740delinsTC
n.774_775delinsTC
n.2318_2319delinsTC
n.790_791delinsTC
n.135_136delinsTC
n.609_610delinsTC
c.475_476delinsTC (p.Ser159=)
c.-405_-404delinsTC (n.-405_-404delinsTC)
n.1373_1374delinsTC
11g.108244097C>ACA382528459ATMc.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.740C>A
n.775C>A
n.2319C>A
n.791C>A
n.136C>A
n.610C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.1374C>A
 dbSNP
11g.108244097C>GCA382528462ATMc.641C>G (p.Ser214Cys)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.740C>G
n.775C>G
n.2319C>G
n.791C>G
n.136C>G
n.610C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.1374C>G
 dbSNP
11g.108244097C>TCA382528472ATMc.641C>T (p.Ser214Phe)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.740C>T
n.775C>T
n.2319C>T
n.791C>T
n.136C>T
n.610C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.1374C>T
 dbSNP
11g.108244098delCA10578969ATMc.642del (p.Lys215ArgfsTer15)
c.*113del (n.*113del)
n.741del
n.776del
n.2320del
n.792del
n.137del
n.611del
c.477del (p.Lys160ArgfsTer15)
c.-403del (n.-403del)
n.1375del
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108244098C>ACA476671476ATMc.642C>A (p.Ser214=)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.741C>A
n.776C>A
n.2320C>A
n.792C>A
n.137C>A
n.611C>A
c.477C>A (p.Ser159=)
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.1375C>A
11g.108244098C=CA1998764028ATMc.642C= (p.Ser214=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.741C=
n.776C=
n.2320C=
n.792C=
n.137C=
n.611C=
c.477C= (p.Ser159=)
c.-403C= (n.-403C=)
n.1375C=
11g.108244098C>GCA476671477ATMc.642C>G (p.Ser214=)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.741C>G
n.776C>G
n.2320C>G
n.792C>G
n.137C>G
n.611C>G
c.477C>G (p.Ser159=)
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.1375C>G
11g.108244098C>TCA476671478ATMc.642C>T (p.Ser214=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.741C>T
n.776C>T
n.2320C>T
n.792C>T
n.137C>T
n.611C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.1375C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244099A=CA1998764033ATMc.643A= (p.Lys215=)
c.*114A= (n.*114A=)
n.742A=
n.777A=
n.2321A=
n.793A=
n.138A=
n.612A=
c.478A= (p.Lys160=)
c.-402A= (n.-402A=)
n.1376A=
11g.108244099A>CCA382528478ATMc.643A>C (p.Lys215Gln)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.742A>C
n.777A>C
n.2321A>C
n.793A>C
n.138A>C
n.612A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.-402A>C (n.-402A>C)
n.1376A>C
11g.108244099A>GCA382528482ATMc.643A>G (p.Lys215Glu)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.742A>G
n.777A>G
n.2321A>G
n.793A>G
n.138A>G
n.612A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.-402A>G (n.-402A>G)
n.1376A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244099A>TCA382528492ATMc.643A>T (p.Lys215Ter)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.742A>T
n.777A>T
n.2321A>T
n.793A>T
n.138A>T
n.612A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.-402A>T (n.-402A>T)
n.1376A>T
 dbSNP
11g.108244100A=CA1998764040ATMc.644A= (p.Lys215=)
c.*115A= (n.*115A=)
n.743A=
n.778A=
n.2322A=
n.794A=
n.139A=
n.613A=
c.479A= (p.Lys160=)
c.-401A= (n.-401A=)
n.1377A=
11g.108244100A>CCA382528496ATMc.644A>C (p.Lys215Thr)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.743A>C
n.778A>C
n.2322A>C
n.794A>C
n.139A>C
n.613A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.-401A>C (n.-401A>C)
n.1377A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244100A>GCA6264637ATMc.644A>G (p.Lys215Arg)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.743A>G
n.778A>G
n.2322A>G
n.794A>G
n.139A>G
n.613A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.-401A>G (n.-401A>G)
n.1377A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244100A>TCA382528502ATMc.644A>T (p.Lys215Met)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.743A>T
n.778A>T
n.2322A>T
n.794A>T
n.139A>T
n.613A>T
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.-401A>T (n.-401A>T)
n.1377A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244101G>ACA476671479ATMc.645G>A (p.Lys215=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.744G>A
n.779G>A
n.2323G>A
n.795G>A
n.140G>A
n.614G>A
c.480G>A (p.Lys160=)
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.1378G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244101G>CCA382528506ATMc.645G>C (p.Lys215Asn)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.744G>C
n.779G>C
n.2323G>C
n.795G>C
n.140G>C
n.614G>C
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.1378G>C
 dbSNP
11g.108244101G=CA1998764046ATMc.645G= (p.Lys215=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.744G=
n.779G=
n.2323G=
n.795G=
n.140G=
n.614G=
c.480G= (p.Lys160=)
c.-400G= (n.-400G=)
n.1378G=
11g.108244101G>TCA382528507ATMc.645G>T (p.Lys215Asn)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.744G>T
n.779G>T
n.2323G>T
n.795G>T
n.140G>T
n.614G>T
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.1378G>T
11g.108244102G>ACA382528511ATMc.646G>A (p.Ala216Thr)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.745G>A
n.780G>A
n.2324G>A
n.796G>A
n.141G>A
n.615G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.1379G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244102G>CCA6264638ATMc.646G>C (p.Ala216Pro)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.745G>C
n.780G>C
n.2324G>C
n.796G>C
n.141G>C
n.615G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.1379G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244102G=CA1998764055ATMc.646G= (p.Ala216=)
c.*117G= (n.*117G=)
n.745G=
n.780G=
n.2324G=
n.796G=
n.141G=
n.615G=
c.481G= (p.Ala161=)
c.-399G= (n.-399G=)
n.1379G=
11g.108244102G>TCA166296ATMc.646G>T (p.Ala216Ser)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.745G>T
n.780G>T
n.2324G>T
n.796G>T
n.141G>T
n.615G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.1379G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244103C>ACA382528519ATMc.647C>A (p.Ala216Asp)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.746C>A
n.781C>A
n.2325C>A
n.797C>A
n.142C>A
n.616C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.1380C>A
11g.108244103C=CA1998764061ATMc.647C= (p.Ala216=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.746C=
n.781C=
n.2325C=
n.797C=
n.142C=
n.616C=
c.482C= (p.Ala161=)
c.-398C= (n.-398C=)
n.1380C=
11g.108244103C>GCA382528523ATMc.647C>G (p.Ala216Gly)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.746C>G
n.781C>G
n.2325C>G
n.797C>G
n.142C>G
n.616C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.1380C>G
11g.108244103C>TCA382528526ATMc.647C>T (p.Ala216Val)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.746C>T
n.781C>T
n.2325C>T
n.797C>T
n.142C>T
n.616C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.1380C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244104T>ACA476671480ATMc.648T>A (p.Ala216=)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.747T>A
n.782T>A
n.2326T>A
n.798T>A
n.143T>A
n.617T>A
c.483T>A (p.Ala161=)
c.-397T>A (n.-397T>A)
n.1381T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244104T>CCA6264639ATMc.648T>C (p.Ala216=)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.747T>C
n.782T>C
n.2326T>C
n.798T>C
n.143T>C
n.617T>C
c.483T>C (p.Ala161=)
c.-397T>C (n.-397T>C)
n.1381T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244104T>GCA476671481ATMc.648T>G (p.Ala216=)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.747T>G
n.782T>G
n.2326T>G
n.798T>G
n.143T>G
n.617T>G
c.483T>G (p.Ala161=)
c.-397T>G (n.-397T>G)
n.1381T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244104T=CA1998764076ATMc.648T= (p.Ala216=)
c.*119T= (n.*119T=)
n.747T=
n.782T=
n.2326T=
n.798T=
n.143T=
n.617T=
c.483T= (p.Ala161=)
c.-397T= (n.-397T=)
n.1381T=
11g.108244105_108244107dupCA913188413ATMc.649_651dup (p.Ile217_Gln218insIle)
c.*120_*122dup (n.*120_*122dup)
n.748_750dup
n.783_785dup
n.2327_2329dup
n.799_801dup
n.144_146dup
n.618_620dup
c.484_486dup (p.Ile162_Gln163insIle)
c.-396_-394dup (n.-396_-394dup)
n.1382_1384dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244105A=CA1998764084ATMc.649A= (p.Ile217=)
c.*120A= (n.*120A=)
n.748A=
n.783A=
n.2327A=
n.799A=
n.144A=
n.618A=
c.484A= (p.Ile162=)
c.-396A= (n.-396A=)
n.1382A=
11g.108244105A>CCA382528529ATMc.649A>C (p.Ile217Leu)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.748A>C
n.783A>C
n.2327A>C
n.799A>C
n.144A>C
n.618A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.1382A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244105A>GCA157189ATMc.649A>G (p.Ile217Val)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.748A>G
n.783A>G
n.2327A>G
n.799A>G
n.144A>G
n.618A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.1382A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108244105A>TCA6264640ATMc.649A>T (p.Ile217Phe)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.748A>T
n.783A>T
n.2327A>T
n.799A>T
n.144A>T
n.618A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.1382A>T
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.108244106_108244109delCA2615842708ATMc.650_653del (p.Ile217SerfsTer12)
c.*121_*124del (n.*121_*124del)
n.749_752del
n.784_787del
n.2328_2331del
n.800_803del
n.145_148del
n.619_622del
c.485_488del (p.Ile162SerfsTer12)
c.-395_-392del (n.-395_-392del)
n.1383_1386del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108244106T>ACA382528535ATMc.650T>A (p.Ile217Asn)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.749T>A
n.784T>A
n.2328T>A
n.800T>A
n.145T>A
n.619T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.-395T>A (n.-395T>A)
n.1383T>A
 dbSNP
11g.108244106T>CCA382528536ATMc.650T>C (p.Ile217Thr)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.749T>C
n.784T>C
n.2328T>C
n.800T>C
n.145T>C
n.619T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.1383T>C
11g.108244106T>GCA382528538ATMc.650T>G (p.Ile217Ser)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.749T>G
n.784T>G
n.2328T>G
n.800T>G
n.145T>G
n.619T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.-395T>G (n.-395T>G)
n.1383T>G
11g.108244106_108244107dupCA1139662269ATMc.650_651dup (p.Gln218PhefsTer13)
c.*121_*122dup (n.*121_*122dup)
n.749_750dup
n.784_785dup
n.2328_2329dup
n.800_801dup
n.145_146dup
n.619_620dup
c.485_486dup (p.Gln163PhefsTer13)
c.-395_-394dup (n.-395_-394dup)
n.1383_1384dup
 ClinVar dbSNP
11g.108244107T>ACA476671483ATMc.651T>A (p.Ile217=)
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.750T>A
n.785T>A
n.2329T>A
n.801T>A
n.146T>A
n.620T>A
c.486T>A (p.Ile162=)
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.1384T>A
11g.108244107T>CCA476671482ATMc.651T>C (p.Ile217=)
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.750T>C
n.785T>C
n.2329T>C
n.801T>C
n.146T>C
n.620T>C
c.486T>C (p.Ile162=)
c.-394T>C (n.-394T>C)
n.1384T>C
11g.108244107T>GCA382528540ATMc.651T>G (p.Ile217Met)
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.750T>G
n.785T>G
n.2329T>G
n.801T>G
n.146T>G
n.620T>G
c.486T>G (p.Ile162Met)
c.-394T>G (n.-394T>G)
n.1384T>G
11g.108244108C>ACA382528565ATMc.652C>A (p.Gln218Lys)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.751C>A
n.786C>A
n.2330C>A
n.802C>A
n.147C>A
n.621C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.1385C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108244108C=CA1998764096ATMc.652C= (p.Gln218=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.751C=
n.786C=
n.2330C=
n.802C=
n.147C=
n.621C=
c.487C= (p.Gln163=)
c.-393C= (n.-393C=)
n.1385C=
11g.108244108C>GCA382528545ATMc.652C>G (p.Gln218Glu)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.751C>G
n.786C>G
n.2330C>G
n.802C>G
n.147C>G
n.621C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.1385C>G
 dbSNP
11g.108244108C>TCA382528550ATMc.652C>T (p.Gln218Ter)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.751C>T
n.786C>T
n.2330C>T
n.802C>T
n.147C>T
n.621C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.1385C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244109A=CA1998764103ATMc.653A= (p.Gln218=)
c.*124A= (n.*124A=)
n.752A=
n.787A=
n.2331A=
n.803A=
n.148A=
n.622A=
c.488A= (p.Gln163=)
c.-392A= (n.-392A=)
n.1386A=
11g.108244109A>CCA382528566ATMc.653A>C (p.Gln218Pro)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.752A>C
n.787A>C
n.2331A>C
n.803A>C
n.148A>C
n.622A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.-392A>C (n.-392A>C)
n.1386A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244109A>GCA382528568ATMc.653A>G (p.Gln218Arg)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.752A>G
n.787A>G
n.2331A>G
n.803A>G
n.148A>G
n.622A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.-392A>G (n.-392A>G)
n.1386A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244109A>TCA382528567ATMc.653A>T (p.Gln218Leu)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.752A>T
n.787A>T
n.2331A>T
n.803A>T
n.148A>T
n.622A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.-392A>T (n.-392A>T)
n.1386A>T
 dbSNP
11g.108244110G>ACA476671484ATMc.654G>A (p.Gln218=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.753G>A
n.788G>A
n.2332G>A
n.804G>A
n.149G>A
n.623G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.1387G>A
 dbSNP
11g.108244110G>CCA382528572ATMc.654G>C (p.Gln218His)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.753G>C
n.788G>C
n.2332G>C
n.804G>C
n.149G>C
n.623G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.1387G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244110G=CA1998764108ATMc.654G= (p.Gln218=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.753G=
n.788G=
n.2332G=
n.804G=
n.149G=
n.623G=
c.489G= (p.Gln163=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.1387G=
11g.108244110G>TCA382528574ATMc.654G>T (p.Gln218His)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.753G>T
n.788G>T
n.2332G>T
n.804G>T
n.149G>T
n.623G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.1387G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244111T>ACA382528578ATMc.655T>A (p.Cys219Ser)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.754T>A
n.789T>A
n.2333T>A
n.805T>A
n.150T>A
n.624T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.1388T>A
 dbSNP
11g.108244111T>CCA6264641ATMc.655T>C (p.Cys219Arg)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.754T>C
n.789T>C
n.2333T>C
n.805T>C
n.150T>C
n.624T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.1388T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244111T>GCA382528587ATMc.655T>G (p.Cys219Gly)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.754T>G
n.789T>G
n.2333T>G
n.805T>G
n.150T>G
n.624T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.1388T>G
11g.108244111T=CA1998764116ATMc.655T= (p.Cys219=)
c.*126T= (n.*126T=)
n.754T=
n.789T=
n.2333T=
n.805T=
n.150T=
n.624T=
c.490T= (p.Cys164=)
c.-390T= (n.-390T=)
n.1388T=
11g.108244112G>ACA382528594ATMc.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.755G>A
n.790G>A
n.2334G>A
n.806G>A
n.151G>A
n.625G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.1389G>A
 dbSNP
11g.108244112G>CCA382528598ATMc.656G>C (p.Cys219Ser)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.755G>C
n.790G>C
n.2334G>C
n.806G>C
n.151G>C
n.625G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.1389G>C
 dbSNP
11g.108244112G>TCA382528608ATMc.656G>T (p.Cys219Phe)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.755G>T
n.790G>T
n.2334G>T
n.806G>T
n.151G>T
n.625G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.1389G>T
11g.108244113T>ACA382528610ATMc.657T>A (p.Cys219Ter)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.756T>A
n.791T>A
n.2335T>A
n.807T>A
n.152T>A
n.626T>A
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.1390T>A
 dbSNP
11g.108244113T>CCA151935ATMc.657T>C (p.Cys219=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.756T>C
n.791T>C
n.2335T>C
n.807T>C
n.152T>C
n.626T>C
c.492T>C (p.Cys164=)
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.1390T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244113T>GCA382528627ATMc.657T>G (p.Cys219Trp)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.756T>G
n.791T>G
n.2335T>G
n.807T>G
n.152T>G
n.626T>G
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.1390T>G
 dbSNP
11g.108244113T=CA1998764120ATMc.657T= (p.Cys219=)
c.*128T= (n.*128T=)
n.756T=
n.791T=
n.2335T=
n.807T=
n.152T=
n.626T=
c.492T= (p.Cys164=)
c.-388T= (n.-388T=)
n.1390T=
11g.108244113_108244114delinsCACA2580083217ATMc.657_658delinsCA (p.Ala220Thr)
c.*128_*129delinsCA (n.*128_*129delinsCA)
n.756_757delinsCA
n.791_792delinsCA
n.2335_2336delinsCA
n.807_808delinsCA
n.152_153delinsCA
n.626_627delinsCA
c.492_493delinsCA (p.Ala165Thr)
c.-388_-387delinsCA (n.-388_-387delinsCA)
n.1390_1391delinsCA
 ClinVar
11g.108244114G>ACA382528630ATMc.658G>A (p.Ala220Thr)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.757G>A
n.792G>A
n.2336G>A
n.808G>A
n.153G>A
n.627G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.1391G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244114G>CCA382528641ATMc.658G>C (p.Ala220Pro)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.757G>C
n.792G>C
n.2336G>C
n.808G>C
n.153G>C
n.627G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.1391G>C
 ClinVar
11g.108244114G>TCA382528653ATMc.658G>T (p.Ala220Ser)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.757G>T
n.792G>T
n.2336G>T
n.808G>T
n.153G>T
n.627G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.1391G>T
11g.108244115C>ACA382528666ATMc.659C>A (p.Ala220Glu)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.758C>A
n.793C>A
n.2337C>A
n.809C>A
n.154C>A
n.628C>A
c.494C>A (p.Ala165Glu)
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.1392C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244115C=CA1998764129ATMc.659C= (p.Ala220=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.758C=
n.793C=
n.2337C=
n.809C=
n.154C=
n.628C=
c.494C= (p.Ala165=)
c.-386C= (n.-386C=)
n.1392C=
11g.108244115C>GCA382528665ATMc.659C>G (p.Ala220Gly)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.758C>G
n.793C>G
n.2337C>G
n.809C>G
n.154C>G
n.628C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.-386C>G (n.-386C>G)
n.1392C>G
 dbSNP
11g.108244115C>TCA157192ATMc.659C>T (p.Ala220Val)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.758C>T
n.793C>T
n.2337C>T
n.809C>T
n.154C>T
n.628C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.1392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244116G>ACA6264642ATMc.660G>A (p.Ala220=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.759G>A
n.794G>A
n.2338G>A
n.810G>A
n.155G>A
n.629G>A
c.495G>A (p.Ala165=)
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.1393G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244116G>CCA476671485ATMc.660G>C (p.Ala220=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.759G>C
n.794G>C
n.2338G>C
n.810G>C
n.155G>C
n.629G>C
c.495G>C (p.Ala165=)
c.-385G>C (n.-385G>C)
n.1393G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244116G=CA1998764134ATMc.660G= (p.Ala220=)
c.*131G= (n.*131G=)
n.759G=
n.794G=
n.2338G=
n.810G=
n.155G=
n.629G=
c.495G= (p.Ala165=)
c.-385G= (n.-385G=)
n.1393G=
11g.108244116G>TCA476671486ATMc.660G>T (p.Ala220=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.759G>T
n.794G>T
n.2338G>T
n.810G>T
n.155G>T
n.629G>T
c.495G>T (p.Ala165=)
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.1393G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244117A>CCA476671487ATMc.661A>C (p.Arg221=)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.760A>C
n.795A>C
n.2339A>C
n.811A>C
n.156A>C
n.630A>C
c.496A>C (p.Arg166=)
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.1394A>C
11g.108244117A>GCA382528668ATMc.661A>G (p.Arg221Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.760A>G
n.795A>G
n.2339A>G
n.811A>G
n.156A>G
n.630A>G
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.1394A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244117A>TCA382528672ATMc.661A>T (p.Arg221Ter)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.760A>T
n.795A>T
n.2339A>T
n.811A>T
n.156A>T
n.630A>T
c.496A>T (p.Arg166Ter)
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.1394A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244118G>ACA382528675ATMc.662G>A (p.Arg221Lys)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.761G>A
n.796G>A
n.2340G>A
n.812G>A
n.157G>A
n.631G>A
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.1395G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244118G>CCA6264643ATMc.662G>C (p.Arg221Thr)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.761G>C
n.796G>C
n.2340G>C
n.812G>C
n.157G>C
n.631G>C
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.1395G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244118G=CA1998764138ATMc.662G= (p.Arg221=)
c.*133G= (n.*133G=)
n.761G=
n.796G=
n.2340G=
n.812G=
n.157G=
n.631G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.-383G= (n.-383G=)
n.1395G=
11g.108244118G>TCA382528686ATMc.662G>T (p.Arg221Ile)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.761G>T
n.796G>T
n.2340G>T
n.812G>T
n.157G>T
n.631G>T
c.497G>T (p.Arg166Ile)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.1395G>T
 dbSNP
11g.108244118_108244119delinsTTCA2573320238ATMc.662_662+1delinsTT
c.*133_*133+1delinsTT
n.761_761+1delinsTT
n.796_796+1delinsTT
n.2340_2341delinsTT
n.812_812+1delinsTT
n.157_157+1delinsTT
n.631_631+1delinsTT
c.497_497+1delinsTT
c.-383_-383+1delinsTT
n.1395_1395+1delinsTT
11g.108244119G>ACA16613056ATMc.662+1G>A (n.662+1G>A)
c.*133+1G>A (n.*133+1G>A)
n.761+1G>A
n.796+1G>A
n.2341G>A
n.812+1G>A
n.157+1G>A
n.631+1G>A
c.497+1G>A (n.497+1G>A)
c.-383+1G>A (n.-383+1G>A)
n.1395+1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244119G>CCA382528698ATMc.662+1G>C (n.662+1G>C)
c.*133+1G>C (n.*133+1G>C)
n.761+1G>C
n.796+1G>C
n.2341G>C
n.812+1G>C
n.157+1G>C
n.631+1G>C
c.497+1G>C (n.497+1G>C)
c.-383+1G>C (n.-383+1G>C)
n.1395+1G>C
 dbSNP
11g.108244119G=CA1998764143ATMc.662+1G= (n.662+1G=)
c.*133+1G= (n.*133+1G=)
n.761+1G=
n.796+1G=
n.2341G=
n.812+1G=
n.157+1G=
n.631+1G=
c.497+1G= (n.497+1G=)
c.-383+1G= (n.-383+1G=)
n.1395+1G=
11g.108244119G>TCA382528700ATMc.662+1G>T (n.662+1G>T)
c.*133+1G>T (n.*133+1G>T)
n.761+1G>T
n.796+1G>T
n.2341G>T
n.812+1G>T
n.157+1G>T
n.631+1G>T
c.497+1G>T (n.497+1G>T)
c.-383+1G>T (n.-383+1G>T)
n.1395+1G>T
 dbSNP
11g.108244119_108244124delinsGTAATCCA1998764141ATMc.662+1_662+6delinsGTAATC (n.662+1_662+6delinsGTAATC)
c.*133+1_*133+6delinsGTAATC (n.*133+1_*133+6delinsGTAATC)
n.761+1_761+6delinsGTAATC
n.796+1_796+6delinsGTAATC
n.2341_2346delinsGTAATC
n.812+1_812+6delinsGTAATC
n.157+1_157+6delinsGTAATC
n.631+1_631+6delinsGTAATC
c.497+1_497+6delinsGTAATC (n.497+1_497+6delinsGTAATC)
c.-383+1_-383+6delinsGTAATC (n.-383+1_-383+6delinsGTAATC)
n.1395+1_1395+6delinsGTAATC

Number of alleles fetched