Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108240425_108244667delCA1139662263ATMc.497-3528_663-121del
c.497-3550_*134-121del
n.596-3528_762-121del
n.631-3528_797-121del
n.647-3528_813-121del
n.466-3528_632-121del
c.332-3528_498-121del
c.-526-3550_-382-121del
n.1230-3528_1396-121del
 ClinVar
11g.108243949_108243954delinsTAAGAACA1998763339ATMc.497-4_498delinsTAAGAA
c.497-26_497-21delinsTAAGAA (n.497-26_497-21delinsTAAGAA)
n.596-4_597delinsTAAGAA
n.631-4_632delinsTAAGAA
n.2171_2176delinsTAAGAA
n.647-4_648delinsTAAGAA
n.466-4_467delinsTAAGAA
c.332-4_333delinsTAAGAA
c.-526-26_-526-21delinsTAAGAA (n.-526-26_-526-21delinsTAAGAA)
n.1230-4_1231delinsTAAGAA
11g.108243950_108243954delCA602132534ATMc.497-3_498del
c.497-25_497-21del (n.497-25_497-21del)
n.596-3_597del
n.631-3_632del
n.2172_2176del
n.647-3_648del
n.466-3_467del
c.332-3_333del
c.-526-25_-526-21del (n.-526-25_-526-21del)
n.1230-3_1231del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243952_108243954delCA2793549950ATMc.497-1_498del
c.497-23_497-21del (n.497-23_497-21del)
n.596-1_597del
n.631-1_632del
n.2174_2176del
n.647-1_648del
n.466-1_467del
c.332-1_333del
c.-526-23_-526-21del (n.-526-23_-526-21del)
n.1230-1_1231del
11g.108243951_108243954delCA602132535ATMc.497-2_498del
c.497-24_497-21del (n.497-24_497-21del)
n.596-2_597del
n.631-2_632del
n.2173_2176del
n.647-2_648del
n.466-2_467del
c.332-2_333del
c.-526-24_-526-21del (n.-526-24_-526-21del)
n.1230-2_1231del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243950_108243955delinsAAGAATCA1998763355ATMc.497-3_499delinsAAGAAT
c.497-25_497-20delinsAAGAAT (n.497-25_497-20delinsAAGAAT)
n.596-3_598delinsAAGAAT
n.631-3_633delinsAAGAAT
n.2172_2177delinsAAGAAT
n.647-3_649delinsAAGAAT
n.466-3_468delinsAAGAAT
c.332-3_334delinsAAGAAT
c.-526-25_-526-20delinsAAGAAT (n.-526-25_-526-20delinsAAGAAT)
n.1230-3_1232delinsAAGAAT
11g.108243951_108243955delCA1139662266ATMc.497-2_499del
c.497-24_497-20del (n.497-24_497-20del)
n.596-2_598del
n.631-2_633del
n.2173_2177del
n.647-2_649del
n.466-2_468del
c.332-2_334del
c.-526-24_-526-20del (n.-526-24_-526-20del)
n.1230-2_1232del
 ClinVar dbSNP
11g.108243953_108243974delCA2695215349ATMc.497_518del
c.497-22_497-1del (n.497-22_497-1del)
n.596_617del
n.631_652del
n.2175_2196del
n.647_668del
n.466_487del
c.332_353del
c.-526-22_-526-1del (n.-526-22_-526-1del)
n.1230_1251del
11g.108243954A=CA1998763386ATMc.498A= (p.Glu166=)
c.497-21A= (n.497-21A=)
n.597A=
n.632A=
n.2176A=
n.648A=
n.467A=
c.333A= (p.Lys111=)
c.-526-21A= (n.-526-21A=)
n.1231A=
11g.108243954A>CCA286864ATMc.498A>C (p.Glu166Asp)
c.497-21A>C (n.497-21A>C)
n.597A>C
n.632A>C
n.2176A>C
n.648A>C
n.467A>C
c.333A>C (p.Lys111Asn)
c.-526-21A>C (n.-526-21A>C)
n.1231A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243954A>GCA476671359ATMc.498A>G (p.Glu166=)
c.497-21A>G (n.497-21A>G)
n.597A>G
n.632A>G
n.2176A>G
n.648A>G
n.467A>G
c.333A>G (p.Lys111=)
c.-526-21A>G (n.-526-21A>G)
n.1231A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243954A>TCA6264625ATMc.498A>T (p.Glu166Asp)
c.497-21A>T (n.497-21A>T)
n.597A>T
n.632A>T
n.2176A>T
n.648A>T
n.467A>T
c.333A>T (p.Lys111Asn)
c.-526-21A>T (n.-526-21A>T)
n.1231A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243954_108243957delinsATTGCA1998763388ATMc.498_501delinsATTG (p.Glu166=)
c.497-21_497-18delinsATTG (n.497-21_497-18delinsATTG)
n.597_600delinsATTG
n.632_635delinsATTG
n.2176_2179delinsATTG
n.648_651delinsATTG
n.467_470delinsATTG
c.333_336delinsATTG (p.Lys111=)
c.-526-21_-526-18delinsATTG (n.-526-21_-526-18delinsATTG)
n.1231_1234delinsATTG
11g.108243955T>ACA382527407ATMc.499T>A (p.Leu167Met)
c.497-20T>A (n.497-20T>A)
n.598T>A
n.633T>A
n.2177T>A
n.649T>A
n.468T>A
c.334T>A (p.Leu112Met)
c.-526-20T>A (n.-526-20T>A)
n.1232T>A
 dbSNP
11g.108243955T>CCA476671360ATMc.499T>C (p.Leu167=)
c.497-20T>C (n.497-20T>C)
n.598T>C
n.633T>C
n.2177T>C
n.649T>C
n.468T>C
c.334T>C (p.Leu112=)
c.-526-20T>C (n.-526-20T>C)
n.1232T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243955T>GCA382527410ATMc.499T>G (p.Leu167Val)
c.497-20T>G (n.497-20T>G)
n.598T>G
n.633T>G
n.2177T>G
n.649T>G
n.468T>G
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.-526-20T>G (n.-526-20T>G)
n.1232T>G
11g.108243956_108243957insTTTCA2615856678ATMc.500_501insTTT (p.Glu166_Leu167insPhe)
c.497-19_497-18insTTT (n.497-19_497-18insTTT)
n.599_600insTTT
n.634_635insTTT
n.2178_2179insTTT
n.650_651insTTT
n.469_470insTTT
c.335_336insTTT (p.Lys111_Leu112insPhe)
c.-526-19_-526-18insTTT (n.-526-19_-526-18insTTT)
n.1233_1234insTTT
 gnomAD v4
11g.108243956_108243957insTTTTTCA602132536ATMc.500_501insTTTTT (p.Leu167PhefsTer12)
c.497-19_497-18insTTTTT (n.497-19_497-18insTTTTT)
n.599_600insTTTTT
n.634_635insTTTTT
n.2178_2179insTTTTT
n.650_651insTTTTT
n.469_470insTTTTT
c.335_336insTTTTT (p.Leu112PhefsTer12)
c.-526-19_-526-18insTTTTT (n.-526-19_-526-18insTTTTT)
n.1233_1234insTTTTT
 gnomAD v2
11g.108243956_108243957insTTTTTTCA942021259ATMc.500_501insTTTTTT (p.Glu166_Leu167insPhePhe)
c.497-19_497-18insTTTTTT (n.497-19_497-18insTTTTTT)
n.599_600insTTTTTT
n.634_635insTTTTTT
n.2178_2179insTTTTTT
n.650_651insTTTTTT
n.469_470insTTTTTT
c.335_336insTTTTTT (p.Lys111_Leu112insPhePhe)
c.-526-19_-526-18insTTTTTT (n.-526-19_-526-18insTTTTTT)
n.1233_1234insTTTTTT
11g.108243956_108243957insTATTTTTTCA2793549954ATMc.500_501insTATTTTTT (p.Leu167PhefsTer13)
c.497-19_497-18insTATTTTTT (n.497-19_497-18insTATTTTTT)
n.599_600insTATTTTTT
n.634_635insTATTTTTT
n.2178_2179insTATTTTTT
n.650_651insTATTTTTT
n.469_470insTATTTTTT
c.335_336insTATTTTTT (p.Leu112PhefsTer13)
c.-526-19_-526-18insTATTTTTT (n.-526-19_-526-18insTATTTTTT)
n.1233_1234insTATTTTTT
11g.108243957_108243959delCA658656168ATMc.501_503del (p.Leu167del)
c.497-18_497-16del (n.497-18_497-16del)
n.600_602del
n.635_637del
n.2179_2181del
n.651_653del
n.470_472del
c.336_338del (p.Leu112del)
c.-526-18_-526-16del (n.-526-18_-526-16del)
n.1234_1236del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243956T>ACA382527413ATMc.500T>A (p.Leu167Ter)
c.497-19T>A (n.497-19T>A)
n.599T>A
n.634T>A
n.2178T>A
n.650T>A
n.469T>A
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.-526-19T>A (n.-526-19T>A)
n.1233T>A
11g.108243956T>CCA382527415ATMc.500T>C (p.Leu167Ser)
c.497-19T>C (n.497-19T>C)
n.599T>C
n.634T>C
n.2178T>C
n.650T>C
n.469T>C
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.-526-19T>C (n.-526-19T>C)
n.1233T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243956T>GCA382527417ATMc.500T>G (p.Leu167Trp)
c.497-19T>G (n.497-19T>G)
n.599T>G
n.634T>G
n.2178T>G
n.650T>G
n.469T>G
c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.-526-19T>G (n.-526-19T>G)
n.1233T>G
11g.108243956T=CA1998763402ATMc.500T= (p.Leu167=)
c.497-19T= (n.497-19T=)
n.599T=
n.634T=
n.2178T=
n.650T=
n.469T=
c.335T= (p.Leu112=)
c.-526-19T= (n.-526-19T=)
n.1233T=
11g.108243957G>ACA476671363ATMc.501G>A (p.Leu167=)
c.497-18G>A (n.497-18G>A)
n.600G>A
n.635G>A
n.2179G>A
n.651G>A
n.470G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
c.-526-18G>A (n.-526-18G>A)
n.1234G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243957G>CCA382527421ATMc.501G>C (p.Leu167Phe)
c.497-18G>C (n.497-18G>C)
n.600G>C
n.635G>C
n.2179G>C
n.651G>C
n.470G>C
c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.-526-18G>C (n.-526-18G>C)
n.1234G>C
 dbSNP
11g.108243957G=CA1998763409ATMc.501G= (p.Leu167=)
c.497-18G= (n.497-18G=)
n.600G=
n.635G=
n.2179G=
n.651G=
n.470G=
c.336G= (p.Leu112=)
c.-526-18G= (n.-526-18G=)
n.1234G=
11g.108243957G>TCA382527428ATMc.501G>T (p.Leu167Phe)
c.497-18G>T (n.497-18G>T)
n.600G>T
n.635G>T
n.2179G>T
n.651G>T
n.470G>T
c.336G>T (p.Leu112Phe)
c.-526-18G>T (n.-526-18G>T)
n.1234G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108243958T>ACA382527435ATMc.502T>A (p.Phe168Ile)
c.497-17T>A (n.497-17T>A)
n.601T>A
n.636T>A
n.2180T>A
n.652T>A
n.471T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.-526-17T>A (n.-526-17T>A)
n.1235T>A
 dbSNP
11g.108243958T>CCA382527432ATMc.502T>C (p.Phe168Leu)
c.497-17T>C (n.497-17T>C)
n.601T>C
n.636T>C
n.2180T>C
n.652T>C
n.471T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.-526-17T>C (n.-526-17T>C)
n.1235T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243958T>GCA382527433ATMc.502T>G (p.Phe168Val)
c.497-17T>G (n.497-17T>G)
n.601T>G
n.636T>G
n.2180T>G
n.652T>G
n.471T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.-526-17T>G (n.-526-17T>G)
n.1235T>G
11g.108243958T=CA1998763417ATMc.502T= (p.Phe168=)
c.497-17T= (n.497-17T=)
n.601T=
n.636T=
n.2180T=
n.652T=
n.471T=
c.337T= (p.Phe113=)
c.-526-17T= (n.-526-17T=)
n.1235T=
11g.108243959delCA2573146417ATMc.503del (p.Phe168SerfsTer9)
c.497-16del (n.497-16del)
n.602del
n.637del
n.2181del
n.653del
n.472del
c.338del (p.Phe113SerfsTer9)
c.-526-16del (n.-526-16del)
n.1236del
 ClinVar dbSNP
11g.108243961_108243972delCA2573146418ATMc.505_516del (p.Ser169_Phe172del)
c.497-14_497-3del (n.497-14_497-3del)
n.604_615del
n.639_650del
n.2183_2194del
n.655_666del
n.474_485del
c.340_351del (p.Ser114_Phe117del)
c.-526-14_-526-3del (n.-526-14_-526-3del)
n.1238_1249del
 ClinVar dbSNP
11g.108243959T>ACA382527438ATMc.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.497-16T>A (n.497-16T>A)
n.602T>A
n.637T>A
n.2181T>A
n.653T>A
n.472T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.-526-16T>A (n.-526-16T>A)
n.1236T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243959T>CCA382527446ATMc.503T>C (p.Phe168Ser)
c.497-16T>C (n.497-16T>C)
n.602T>C
n.637T>C
n.2181T>C
n.653T>C
n.472T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.-526-16T>C (n.-526-16T>C)
n.1236T>C
 dbSNP
11g.108243959T>GCA382527451ATMc.503T>G (p.Phe168Cys)
c.497-16T>G (n.497-16T>G)
n.602T>G
n.637T>G
n.2181T>G
n.653T>G
n.472T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.-526-16T>G (n.-526-16T>G)
n.1236T>G
11g.108243959T=CA1998763424ATMc.503T= (p.Phe168=)
c.497-16T= (n.497-16T=)
n.602T=
n.637T=
n.2181T=
n.653T=
n.472T=
c.338T= (p.Phe113=)
c.-526-16T= (n.-526-16T=)
n.1236T=
11g.108243962_108243963delCA2615856681ATMc.506_507del (p.Ser169CysfsTer15)
c.497-13_497-12del (n.497-13_497-12del)
n.605_606del
n.640_641del
n.2184_2185del
n.656_657del
n.475_476del
c.341_342del (p.Ser114CysfsTer15)
c.-526-13_-526-12del (n.-526-13_-526-12del)
n.1239_1240del
 gnomAD v4
11g.108243960_108243965delCA645597669ATMc.504_509del (p.Phe168_Val170delinsLeu)
c.497-15_497-10del (n.497-15_497-10del)
n.603_608del
n.638_643del
n.2182_2187del
n.654_659del
n.473_478del
c.339_344del (p.Phe113_Val115delinsLeu)
c.-526-15_-526-10del (n.-526-15_-526-10del)
n.1237_1242del
 COSMIC
11g.108243960delCA2580083115ATMc.504del (p.Ser169LeufsTer8)
c.497-15del (n.497-15del)
n.603del
n.638del
n.2182del
n.654del
n.473del
c.339del (p.Ser114LeufsTer8)
c.-526-15del (n.-526-15del)
n.1237del
 ClinVar
11g.108243960C>ACA382527453ATMc.504C>A (p.Phe168Leu)
c.497-15C>A (n.497-15C>A)
n.603C>A
n.638C>A
n.2182C>A
n.654C>A
n.473C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.-526-15C>A (n.-526-15C>A)
n.1237C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108243960C=CA1998763433ATMc.504C= (p.Phe168=)
c.497-15C= (n.497-15C=)
n.603C=
n.638C=
n.2182C=
n.654C=
n.473C=
c.339C= (p.Phe113=)
c.-526-15C= (n.-526-15C=)
n.1237C=
11g.108243960C>GCA382527455ATMc.504C>G (p.Phe168Leu)
c.497-15C>G (n.497-15C>G)
n.603C>G
n.638C>G
n.2182C>G
n.654C>G
n.473C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.-526-15C>G (n.-526-15C>G)
n.1237C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243960C>TCA16612972ATMc.504C>T (p.Phe168=)
c.497-15C>T (n.497-15C>T)
n.603C>T
n.638C>T
n.2182C>T
n.654C>T
n.473C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.-526-15C>T (n.-526-15C>T)
n.1237C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243961T>ACA382527456ATMc.505T>A (p.Ser169Thr)
c.497-14T>A (n.497-14T>A)
n.604T>A
n.639T>A
n.2183T>A
n.655T>A
n.474T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.-526-14T>A (n.-526-14T>A)
n.1238T>A
 gnomAD v4
11g.108243961T>CCA382527457ATMc.505T>C (p.Ser169Pro)
c.497-14T>C (n.497-14T>C)
n.604T>C
n.639T>C
n.2183T>C
n.655T>C
n.474T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.-526-14T>C (n.-526-14T>C)
n.1238T>C
 dbSNP
11g.108243961T>GCA382527458ATMc.505T>G (p.Ser169Ala)
c.497-14T>G (n.497-14T>G)
n.604T>G
n.639T>G
n.2183T>G
n.655T>G
n.474T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.-526-14T>G (n.-526-14T>G)
n.1238T>G
11g.108243962C>ACA382527459ATMc.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.497-13C>A (n.497-13C>A)
n.605C>A
n.640C>A
n.2184C>A
n.656C>A
n.1C>A
n.475C>A
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.-526-13C>A (n.-526-13C>A)
n.1239C>A
 gnomAD v4
11g.108243962C=CA1998763442ATMc.506C= (p.Ser169=)
c.497-13C= (n.497-13C=)
n.605C=
n.640C=
n.2184C=
n.656C=
n.1C=
n.475C=
c.341C= (p.Ser114=)
c.-526-13C= (n.-526-13C=)
n.1239C=
11g.108243962C>GCA286870ATMc.506C>G (p.Ser169Cys)
c.497-13C>G (n.497-13C>G)
n.605C>G
n.640C>G
n.2184C>G
n.656C>G
n.1C>G
n.475C>G
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.-526-13C>G (n.-526-13C>G)
n.1239C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243962C>TCA382527461ATMc.506C>T (p.Ser169Phe)
c.497-13C>T (n.497-13C>T)
n.605C>T
n.640C>T
n.2184C>T
n.656C>T
n.1C>T
n.475C>T
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.-526-13C>T (n.-526-13C>T)
n.1239C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243962_108243964delinsCTGCA1998763440ATMc.506_508delinsCTG (p.Ser169=)
c.497-13_497-11delinsCTG (n.497-13_497-11delinsCTG)
n.605_607delinsCTG
n.640_642delinsCTG
n.2184_2186delinsCTG
n.656_658delinsCTG
n.1_3delinsCTG
n.475_477delinsCTG
c.341_343delinsCTG (p.Ser114=)
c.-526-13_-526-11delinsCTG (n.-526-13_-526-11delinsCTG)
n.1239_1241delinsCTG
11g.108243963T>ACA476671371ATMc.507T>A (p.Ser169=)
c.497-12T>A (n.497-12T>A)
n.606T>A
n.641T>A
n.2185T>A
n.657T>A
n.2T>A
n.476T>A
c.342T>A (p.Ser114=)
c.-526-12T>A (n.-526-12T>A)
n.1240T>A
 dbSNP
11g.108243963T>CCA187471ATMc.507T>C (p.Ser169=)
c.497-12T>C (n.497-12T>C)
n.606T>C
n.641T>C
n.2185T>C
n.657T>C
n.2T>C
n.476T>C
c.342T>C (p.Ser114=)
c.-526-12T>C (n.-526-12T>C)
n.1240T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243963T>GCA476671372ATMc.507T>G (p.Ser169=)
c.497-12T>G (n.497-12T>G)
n.606T>G
n.641T>G
n.2185T>G
n.657T>G
n.2T>G
n.476T>G
c.342T>G (p.Ser114=)
c.-526-12T>G (n.-526-12T>G)
n.1240T>G
11g.108243963T=CA1998763448ATMc.507T= (p.Ser169=)
c.497-12T= (n.497-12T=)
n.606T=
n.641T=
n.2185T=
n.657T=
n.2T=
n.476T=
c.342T= (p.Ser114=)
c.-526-12T= (n.-526-12T=)
n.1240T=
11g.108243966_108243967delCA915947716ATMc.510_511del (p.Tyr171LeufsTer13)
c.497-9_497-8del (n.497-9_497-8del)
n.609_610del
n.644_645del
n.2188_2189del
n.660_661del
n.5_6del
n.479_480del
c.345_346del (p.Tyr116LeufsTer13)
c.-526-9_-526-8del (n.-526-9_-526-8del)
n.1243_1244del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243964G>ACA382527470ATMc.508G>A (p.Val170Met)
c.497-11G>A (n.497-11G>A)
n.607G>A
n.642G>A
n.2186G>A
n.658G>A
n.3G>A
n.477G>A
c.343G>A (p.Val115Met)
c.-526-11G>A (n.-526-11G>A)
n.1241G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243964G>CCA382527468ATMc.508G>C (p.Val170Leu)
c.497-11G>C (n.497-11G>C)
n.607G>C
n.642G>C
n.2186G>C
n.658G>C
n.3G>C
n.477G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.-526-11G>C (n.-526-11G>C)
n.1241G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243964G=CA1998763456ATMc.508G= (p.Val170=)
c.497-11G= (n.497-11G=)
n.607G=
n.642G=
n.2186G=
n.658G=
n.3G=
n.477G=
c.343G= (p.Val115=)
c.-526-11G= (n.-526-11G=)
n.1241G=
11g.108243964G>TCA194172ATMc.508G>T (p.Val170Leu)
c.497-11G>T (n.497-11G>T)
n.607G>T
n.642G>T
n.2186G>T
n.658G>T
n.3G>T
n.477G>T
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.-526-11G>T (n.-526-11G>T)
n.1241G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243965T>ACA382527475ATMc.509T>A (p.Val170Glu)
c.497-10T>A (n.497-10T>A)
n.608T>A
n.643T>A
n.2187T>A
n.659T>A
n.4T>A
n.478T>A
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.-526-10T>A (n.-526-10T>A)
n.1242T>A
 dbSNP
11g.108243965T>CCA382527471ATMc.509T>C (p.Val170Ala)
c.497-10T>C (n.497-10T>C)
n.608T>C
n.643T>C
n.2187T>C
n.659T>C
n.4T>C
n.478T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.-526-10T>C (n.-526-10T>C)
n.1242T>C
11g.108243965T>GCA382527473ATMc.509T>G (p.Val170Gly)
c.497-10T>G (n.497-10T>G)
n.608T>G
n.643T>G
n.2187T>G
n.659T>G
n.4T>G
n.478T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.-526-10T>G (n.-526-10T>G)
n.1242T>G
11g.108243966G>ACA195668ATMc.510G>A (p.Val170=)
c.497-9G>A (n.497-9G>A)
n.609G>A
n.644G>A
n.2188G>A
n.660G>A
n.5G>A
n.479G>A
c.345G>A (p.Val115=)
c.-526-9G>A (n.-526-9G>A)
n.1243G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243966G>CCA476671375ATMc.510G>C (p.Val170=)
c.497-9G>C (n.497-9G>C)
n.609G>C
n.644G>C
n.2188G>C
n.660G>C
n.5G>C
n.479G>C
c.345G>C (p.Val115=)
c.-526-9G>C (n.-526-9G>C)
n.1243G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243966G=CA1998763462ATMc.510G= (p.Val170=)
c.497-9G= (n.497-9G=)
n.609G=
n.644G=
n.2188G=
n.660G=
n.5G=
n.479G=
c.345G= (p.Val115=)
c.-526-9G= (n.-526-9G=)
n.1243G=
11g.108243966G>TCA476671376ATMc.510G>T (p.Val170=)
c.497-9G>T (n.497-9G>T)
n.609G>T
n.644G>T
n.2188G>T
n.660G>T
n.5G>T
n.479G>T
c.345G>T (p.Val115=)
c.-526-9G>T (n.-526-9G>T)
n.1243G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243967T>ACA382527477ATMc.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.497-8T>A (n.497-8T>A)
n.610T>A
n.645T>A
n.2189T>A
n.661T>A
n.6T>A
n.480T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.-526-8T>A (n.-526-8T>A)
n.1244T>A
 dbSNP
11g.108243967T>CCA382527479ATMc.511T>C (p.Tyr171His)
c.497-8T>C (n.497-8T>C)
n.610T>C
n.645T>C
n.2189T>C
n.661T>C
n.6T>C
n.480T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.-526-8T>C (n.-526-8T>C)
n.1244T>C
11g.108243967T>GCA382527480ATMc.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.497-8T>G (n.497-8T>G)
n.610T>G
n.645T>G
n.2189T>G
n.661T>G
n.6T>G
n.480T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.-526-8T>G (n.-526-8T>G)
n.1244T>G
 dbSNP
11g.108243968A=CA1998763470ATMc.512A= (p.Tyr171=)
c.497-7A= (n.497-7A=)
n.611A=
n.646A=
n.2190A=
n.662A=
n.7A=
n.481A=
c.347A= (p.Tyr116=)
c.-526-7A= (n.-526-7A=)
n.1245A=
11g.108243968A>CCA382527486ATMc.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.497-7A>C (n.497-7A>C)
n.611A>C
n.646A>C
n.2190A>C
n.662A>C
n.7A>C
n.481A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.-526-7A>C (n.-526-7A>C)
n.1245A>C
11g.108243968A>GCA16613243ATMc.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.497-7A>G (n.497-7A>G)
n.611A>G
n.646A>G
n.2190A>G
n.662A>G
n.7A>G
n.481A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.-526-7A>G (n.-526-7A>G)
n.1245A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243968A>TCA382527484ATMc.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.497-7A>T (n.497-7A>T)
n.611A>T
n.646A>T
n.2190A>T
n.662A>T
n.7A>T
n.481A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.-526-7A>T (n.-526-7A>T)
n.1245A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243969C>ACA382527489ATMc.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.497-6C>A (n.497-6C>A)
n.612C>A
n.647C>A
n.2191C>A
n.663C>A
n.8C>A
n.482C>A
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.-526-6C>A (n.-526-6C>A)
n.1246C>A
11g.108243969C=CA1998763477ATMc.513C= (p.Tyr171=)
c.497-6C= (n.497-6C=)
n.612C=
n.647C=
n.2191C=
n.663C=
n.8C=
n.482C=
c.348C= (p.Tyr116=)
c.-526-6C= (n.-526-6C=)
n.1246C=
11g.108243969C>GCA190051ATMc.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.497-6C>G (n.497-6C>G)
n.612C>G
n.647C>G
n.2191C>G
n.663C>G
n.8C>G
n.482C>G
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.-526-6C>G (n.-526-6C>G)
n.1246C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243969C>TCA476671381ATMc.513C>T (p.Tyr171=)
c.497-6C>T (n.497-6C>T)
n.612C>T
n.647C>T
n.2191C>T
n.663C>T
n.8C>T
n.482C>T
c.348C>T (p.Tyr116=)
c.-526-6C>T (n.-526-6C>T)
n.1246C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243970T>ACA382527496ATMc.514T>A (p.Phe172Ile)
c.497-5T>A (n.497-5T>A)
n.613T>A
n.648T>A
n.2192T>A
n.664T>A
n.9T>A
n.483T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.-526-5T>A (n.-526-5T>A)
n.1247T>A
11g.108243970T>CCA189656ATMc.514T>C (p.Phe172Leu)
c.497-5T>C (n.497-5T>C)
n.613T>C
n.648T>C
n.2192T>C
n.664T>C
n.9T>C
n.483T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.-526-5T>C (n.-526-5T>C)
n.1247T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243970T>GCA382527502ATMc.514T>G (p.Phe172Val)
c.497-5T>G (n.497-5T>G)
n.613T>G
n.648T>G
n.2192T>G
n.664T>G
n.9T>G
n.483T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.-526-5T>G (n.-526-5T>G)
n.1247T>G
 ClinVar
11g.108243970T=CA1998763486ATMc.514T= (p.Phe172=)
c.497-5T= (n.497-5T=)
n.613T=
n.648T=
n.2192T=
n.664T=
n.9T=
n.483T=
c.349T= (p.Phe117=)
c.-526-5T= (n.-526-5T=)
n.1247T=
11g.108243971T>ACA382527504ATMc.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.497-4T>A (n.497-4T>A)
n.614T>A
n.649T>A
n.2193T>A
n.665T>A
n.10T>A
n.484T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.-526-4T>A (n.-526-4T>A)
n.1248T>A
11g.108243971T>CCA382527508ATMc.515T>C (p.Phe172Ser)
c.497-4T>C (n.497-4T>C)
n.614T>C
n.649T>C
n.2193T>C
n.665T>C
n.10T>C
n.484T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.-526-4T>C (n.-526-4T>C)
n.1248T>C
 dbSNP
11g.108243971T>GCA382527506ATMc.515T>G (p.Phe172Cys)
c.497-4T>G (n.497-4T>G)
n.614T>G
n.649T>G
n.2193T>G
n.665T>G
n.10T>G
n.484T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.-526-4T>G (n.-526-4T>G)
n.1248T>G
11g.108243972C>ACA382527511ATMc.516C>A (p.Phe172Leu)
c.497-3C>A (n.497-3C>A)
n.615C>A
n.650C>A
n.2194C>A
n.666C>A
n.11C>A
n.485C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.-526-3C>A (n.-526-3C>A)
n.1249C>A
11g.108243972C=CA1998763488ATMc.516C= (p.Phe172=)
c.497-3C= (n.497-3C=)
n.615C=
n.650C=
n.2194C=
n.666C=
n.11C=
n.485C=
c.351C= (p.Phe117=)
c.-526-3C= (n.-526-3C=)
n.1249C=
11g.108243972C>GCA382527512ATMc.516C>G (p.Phe172Leu)
c.497-3C>G (n.497-3C>G)
n.615C>G
n.650C>G
n.2194C>G
n.666C>G
n.11C>G
n.485C>G
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.-526-3C>G (n.-526-3C>G)
n.1249C>G
 dbSNP
11g.108243972C>TCA476671386ATMc.516C>T (p.Phe172=)
c.497-3C>T (n.497-3C>T)
n.615C>T
n.650C>T
n.2194C>T
n.666C>T
n.11C>T
n.485C>T
c.351C>T (p.Phe117=)
c.-526-3C>T (n.-526-3C>T)
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243972_108243973delinsGCA2580083119ATMc.516_517delinsG (p.Phe172LeufsTer5)
c.497-3_497-2delinsG (n.497-3_497-2delinsG)
n.615_616delinsG
n.650_651delinsG
n.2194_2195delinsG
n.666_667delinsG
n.11_12delinsG
n.485_486delinsG
c.351_352delinsG (p.Phe117LeufsTer5)
c.-526-3_-526-2delinsG (n.-526-3_-526-2delinsG)
n.1249_1250delinsG
 ClinVar
11g.108243973A=CA1998763493ATMc.517A= (p.Arg173=)
c.497-2A= (n.497-2A=)
n.616A=
n.651A=
n.2195A=
n.667A=
n.12A=
n.486A=
c.352A= (p.Arg118=)
c.-526-2A= (n.-526-2A=)
n.1250A=
11g.108243973A>CCA476671387ATMc.517A>C (p.Arg173=)
c.497-2A>C (n.497-2A>C)
n.616A>C
n.651A>C
n.2195A>C
n.667A>C
n.12A>C
n.486A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
c.-526-2A>C (n.-526-2A>C)
n.1250A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243973A>GCA382527513ATMc.517A>G (p.Arg173Gly)
c.497-2A>G (n.497-2A>G)
n.616A>G
n.651A>G
n.2195A>G
n.667A>G
n.12A>G
n.486A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.-526-2A>G (n.-526-2A>G)
n.1250A>G
11g.108243973A>TCA382527516ATMc.517A>T (p.Arg173Trp)
c.497-2A>T (n.497-2A>T)
n.616A>T
n.651A>T
n.2195A>T
n.667A>T
n.12A>T
n.486A>T
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.-526-2A>T (n.-526-2A>T)
n.1250A>T
11g.108243974G>ACA382527519ATMc.518G>A (p.Arg173Lys)
c.497-1G>A (n.497-1G>A)
n.617G>A
n.652G>A
n.2196G>A
n.668G>A
n.13G>A
n.487G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.-526-1G>A (n.-526-1G>A)
n.1251G>A
 gnomAD v4
11g.108243974G>CCA382527521ATMc.518G>C (p.Arg173Thr)
c.497-1G>C (n.497-1G>C)
n.617G>C
n.652G>C
n.2196G>C
n.668G>C
n.13G>C
n.487G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.-526-1G>C (n.-526-1G>C)
n.1251G>C
 ClinVar
11g.108243974G=CA1998763499ATMc.518G= (p.Arg173=)
c.497-1G= (n.497-1G=)
n.617G=
n.652G=
n.2196G=
n.668G=
n.13G=
n.487G=
c.353G= (p.Arg118=)
c.-526-1G= (n.-526-1G=)
n.1251G=
11g.108243974G>TCA298111ATMc.518G>T (p.Arg173Met)
c.497-1G>T (n.497-1G>T)
n.617G>T
n.652G>T
n.2196G>T
n.668G>T
n.13G>T
n.487G>T
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.-526-1G>T (n.-526-1G>T)
n.1251G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243975G>ACA476671389ATMc.519G>A (p.Arg173=)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
n.618G>A
n.653G>A
n.2197G>A
n.669G>A
n.14G>A
n.488G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.1252G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243975G>CCA382527530ATMc.519G>C (p.Arg173Ser)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.618G>C
n.653G>C
n.2197G>C
n.669G>C
n.14G>C
n.488G>C
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.1252G>C
 dbSNP
11g.108243975G=CA1998763507ATMc.519G= (p.Arg173=)
c.497G= (p.Gly166=)
n.618G=
n.653G=
n.2197G=
n.669G=
n.14G=
n.488G=
c.354G= (p.Arg118=)
c.-526G= (n.-526G=)
n.1252G=
11g.108243975G>TCA164005ATMc.519G>T (p.Arg173Ser)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.618G>T
n.653G>T
n.2197G>T
n.669G>T
n.14G>T
n.488G>T
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.1252G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243975_108243976insTGCA2580083123ATMc.519_520insTG (p.Leu174CysfsTer4)
c.497_498insTG (p.Ser167AlafsTer11)
n.618_619insTG
n.653_654insTG
n.2197_2198insTG
n.669_670insTG
n.14_15insTG
n.488_489insTG
c.354_355insTG (p.Leu119CysfsTer4)
c.-526_-525insTG (n.-526_-525insTG)
n.1252_1253insTG
 ClinVar
11g.108243976C>ACA382527533ATMc.520C>A (p.Leu174Ile)
c.498C>A (p.Gly166=)
n.619C>A
n.654C>A
n.2198C>A
n.670C>A
n.15C>A
n.489C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.-525C>A (n.-525C>A)
n.1253C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108243976C=CA1998763518ATMc.520C= (p.Leu174=)
c.498C= (p.Gly166=)
n.619C=
n.654C=
n.2198C=
n.670C=
n.15C=
n.489C=
c.355C= (p.Leu119=)
c.-525C= (n.-525C=)
n.1253C=
11g.108243976C>GCA382527534ATMc.520C>G (p.Leu174Val)
c.498C>G (p.Gly166=)
n.619C>G
n.654C>G
n.2198C>G
n.670C>G
n.15C>G
n.489C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.-525C>G (n.-525C>G)
n.1253C>G
 dbSNP
11g.108243976C>TCA382527539ATMc.520C>T (p.Leu174Phe)
c.498C>T (p.Gly166=)
n.619C>T
n.654C>T
n.2198C>T
n.670C>T
n.15C>T
n.489C>T
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.-525C>T (n.-525C>T)
n.1253C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243977T>ACA382527542ATMc.521T>A (p.Leu174His)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.620T>A
n.655T>A
n.2199T>A
n.671T>A
n.16T>A
n.490T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
c.-524T>A (n.-524T>A)
n.1254T>A
11g.108243977T>CCA382527543ATMc.521T>C (p.Leu174Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.620T>C
n.655T>C
n.2199T>C
n.671T>C
n.16T>C
n.490T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.-524T>C (n.-524T>C)
n.1254T>C
 dbSNP
11g.108243977T>GCA382527541ATMc.521T>G (p.Leu174Arg)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.620T>G
n.655T>G
n.2199T>G
n.671T>G
n.16T>G
n.490T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.-524T>G (n.-524T>G)
n.1254T>G
 COSMIC COSMIC
11g.108243978C>ACA476671393ATMc.522C>A (p.Leu174=)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.621C>A
n.656C>A
n.2200C>A
n.672C>A
n.17C>A
n.491C>A
c.357C>A (p.Leu119=)
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.1255C>A
 dbSNP
11g.108243978C=CA1998763523ATMc.522C= (p.Leu174=)
c.500C= (p.Ser167=)
n.621C=
n.656C=
n.2200C=
n.672C=
n.17C=
n.491C=
c.357C= (p.Leu119=)
c.-523C= (n.-523C=)
n.1255C=
11g.108243978C>GCA228383722ATMc.522C>G (p.Leu174=)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.621C>G
n.656C>G
n.2200C>G
n.672C>G
n.17C>G
n.491C>G
c.357C>G (p.Leu119=)
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.1255C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243978C>TCA6264626ATMc.522C>T (p.Leu174=)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.621C>T
n.656C>T
n.2200C>T
n.672C>T
n.17C>T
n.491C>T
c.357C>T (p.Leu119=)
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.1255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243979T>ACA382527551ATMc.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.501T>A (p.Ser167=)
n.622T>A
n.657T>A
n.2201T>A
n.673T>A
n.18T>A
n.492T>A
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.1256T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243979T>CCA382527545ATMc.523T>C (p.Tyr175His)
c.501T>C (p.Ser167=)
n.622T>C
n.657T>C
n.2201T>C
n.673T>C
n.18T>C
n.492T>C
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.1256T>C
 dbSNP
11g.108243979T>GCA382527548ATMc.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.501T>G (p.Ser167=)
n.622T>G
n.657T>G
n.2201T>G
n.673T>G
n.18T>G
n.492T>G
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.1256T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243979T=CA1998763533ATMc.523T= (p.Tyr175=)
c.501T= (p.Ser167=)
n.622T=
n.657T=
n.2201T=
n.673T=
n.18T=
n.492T=
c.358T= (p.Tyr120=)
c.-522T= (n.-522T=)
n.1256T=
11g.108243980A>CCA382527557ATMc.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.623A>C
n.658A>C
n.2202A>C
n.674A>C
n.19A>C
n.493A>C
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.1257A>C
11g.108243980A>GCA382527560ATMc.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.623A>G
n.658A>G
n.2202A>G
n.674A>G
n.19A>G
n.493A>G
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.1257A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108243980A>TCA382527565ATMc.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.623A>T
n.658A>T
n.2202A>T
n.674A>T
n.19A>T
n.493A>T
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.1257A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243981T>ACA382527567ATMc.525T>A (p.Tyr175Ter)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.624T>A
n.659T>A
n.2203T>A
n.675T>A
n.20T>A
n.494T>A
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
c.-520T>A (n.-520T>A)
n.1258T>A
 ClinVar
11g.108243981T>CCA476671402ATMc.525T>C (p.Tyr175=)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.624T>C
n.659T>C
n.2203T>C
n.675T>C
n.20T>C
n.494T>C
c.360T>C (p.Tyr120=)
c.-520T>C (n.-520T>C)
n.1258T>C
 dbSNP
11g.108243981T>GCA382527568ATMc.525T>G (p.Tyr175Ter)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.624T>G
n.659T>G
n.2203T>G
n.675T>G
n.20T>G
n.494T>G
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
c.-520T>G (n.-520T>G)
n.1258T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243981T=CA1998763551ATMc.525T= (p.Tyr175=)
c.503T= (p.Ile168=)
n.624T=
n.659T=
n.2203T=
n.675T=
n.20T=
n.494T=
c.360T= (p.Tyr120=)
c.-520T= (n.-520T=)
n.1258T=
11g.108243982C>ACA382527569ATMc.526C>A (p.Leu176Met)
c.504C>A (p.Ile168=)
n.625C>A
n.660C>A
n.2204C>A
n.676C>A
n.21C>A
n.495C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.1259C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243982C=CA1998763561ATMc.526C= (p.Leu176=)
c.504C= (p.Ile168=)
n.625C=
n.660C=
n.2204C=
n.676C=
n.21C=
n.495C=
c.361C= (p.Leu121=)
c.-519C= (n.-519C=)
n.1259C=
11g.108243982C>GCA6264627ATMc.526C>G (p.Leu176Val)
c.504C>G (p.Ile168Met)
n.625C>G
n.660C>G
n.2204C>G
n.676C>G
n.21C>G
n.495C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.-519C>G (n.-519C>G)
n.1259C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243982C>TCA476671403ATMc.526C>T (p.Leu176=)
c.504C>T (p.Ile168=)
n.625C>T
n.660C>T
n.2204C>T
n.676C>T
n.21C>T
n.495C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
c.-519C>T (n.-519C>T)
n.1259C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243983T>ACA382527570ATMc.527T>A (p.Leu176Gln)
c.505T>A (p.Ter169Arg)
n.626T>A
n.661T>A
n.2205T>A
n.677T>A
n.22T>A
n.496T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.1260T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243983T>CCA382527572ATMc.527T>C (p.Leu176Pro)
c.505T>C (p.Ter169Arg)
n.626T>C
n.661T>C
n.2205T>C
n.677T>C
n.22T>C
n.496T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.1260T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243983T>GCA382527575ATMc.527T>G (p.Leu176Arg)
c.505T>G (p.Ter169Gly)
n.626T>G
n.661T>G
n.2205T>G
n.677T>G
n.22T>G
n.496T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.1260T>G
11g.108243983T=CA1998763576ATMc.527T= (p.Leu176=)
c.505T= (p.Ter169=)
n.626T=
n.661T=
n.2205T=
n.677T=
n.22T=
n.496T=
c.362T= (p.Leu121=)
c.-518T= (n.-518T=)
n.1260T=
11g.108243984G>ACA476671404ATMc.528G>A (p.Leu176=)
c.506G>A (p.Ter169=)
n.627G>A
n.662G>A
n.2206G>A
n.678G>A
n.23G>A
n.497G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.1261G>A
 dbSNP
11g.108243984G>CCA476671405ATMc.528G>C (p.Leu176=)
c.506G>C (p.Ter169Ser)
n.627G>C
n.662G>C
n.2206G>C
n.678G>C
n.23G>C
n.497G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.1261G>C
 COSMIC COSMIC
11g.108243984G>TCA476671406ATMc.528G>T (p.Leu176=)
c.506G>T (p.Ter169Leu)
n.627G>T
n.662G>T
n.2206G>T
n.678G>T
n.23G>T
n.497G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.1261G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243985A>CCA382527578ATMc.529A>C (p.Lys177Gln)
c.507A>C (p.Ter169Cys)
n.628A>C
n.663A>C
n.2207A>C
n.679A>C
n.24A>C
n.498A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.-516A>C (n.-516A>C)
n.1262A>C
11g.108243985A>GCA382527576ATMc.529A>G (p.Lys177Glu)
c.507A>G (p.Ter169Trp)
n.628A>G
n.663A>G
n.2207A>G
n.679A>G
n.24A>G
n.498A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.1262A>G
 dbSNP
11g.108243985A>TCA382527577ATMc.529A>T (p.Lys177Ter)
c.507A>T (p.Ter169Cys)
n.628A>T
n.663A>T
n.2207A>T
n.679A>T
n.24A>T
n.498A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.1262A>T
 dbSNP
11g.108243987dupCA2580083134ATMc.531dup (p.Pro178ThrfsTer7)
c.*2dup (n.*2dup)
n.630dup
n.665dup
n.2209dup
n.681dup
n.26dup
n.500dup
c.366dup (p.Pro123ThrfsTer7)
c.-514dup (n.-514dup)
n.1264dup
 ClinVar
11g.108243986A>CCA382527580ATMc.530A>C (p.Lys177Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.629A>C
n.664A>C
n.2208A>C
n.680A>C
n.25A>C
n.499A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.1263A>C
11g.108243986A>GCA382527582ATMc.530A>G (p.Lys177Arg)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.629A>G
n.664A>G
n.2208A>G
n.680A>G
n.25A>G
n.499A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.1263A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243986A>TCA382527585ATMc.530A>T (p.Lys177Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.629A>T
n.664A>T
n.2208A>T
n.680A>T
n.25A>T
n.499A>T
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.1263A>T
 dbSNP
11g.108243987A>CCA382527588ATMc.531A>C (p.Lys177Asn)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.630A>C
n.665A>C
n.2209A>C
n.681A>C
n.26A>C
n.500A>C
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.-514A>C (n.-514A>C)
n.1264A>C
 dbSNP
11g.108243987A>GCA476671407ATMc.531A>G (p.Lys177=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.630A>G
n.665A>G
n.2209A>G
n.681A>G
n.26A>G
n.500A>G
c.366A>G (p.Lys122=)
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.1264A>G
11g.108243987A>TCA382527596ATMc.531A>T (p.Lys177Asn)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.630A>T
n.665A>T
n.2209A>T
n.681A>T
n.26A>T
n.500A>T
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.-514A>T (n.-514A>T)
n.1264A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243988C>ACA382527599ATMc.532C>A (p.Pro178Thr)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.631C>A
n.666C>A
n.2210C>A
n.682C>A
n.27C>A
n.501C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.1265C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243988C=CA1998763588ATMc.532C= (p.Pro178=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.631C=
n.666C=
n.2210C=
n.682C=
n.27C=
n.501C=
c.367C= (p.Pro123=)
c.-513C= (n.-513C=)
n.1265C=
11g.108243988C>GCA382527603ATMc.532C>G (p.Pro178Ala)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.631C>G
n.666C>G
n.2210C>G
n.682C>G
n.27C>G
n.501C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.-513C>G (n.-513C>G)
n.1265C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243988C>TCA190540ATMc.532C>T (p.Pro178Ser)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.631C>T
n.666C>T
n.2210C>T
n.682C>T
n.27C>T
n.501C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.1265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243989C>ACA382527606ATMc.533C>A (p.Pro178His)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.632C>A
n.667C>A
n.2211C>A
n.683C>A
n.28C>A
n.502C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.1266C>A
11g.108243989C=CA1998763592ATMc.533C= (p.Pro178=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.632C=
n.667C=
n.2211C=
n.683C=
n.28C=
n.502C=
c.368C= (p.Pro123=)
c.-512C= (n.-512C=)
n.1266C=
11g.108243989C>GCA382527608ATMc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.632C>G
n.667C>G
n.2211C>G
n.683C>G
n.28C>G
n.502C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.1266C>G
11g.108243989C>TCA382527611ATMc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.632C>T
n.667C>T
n.2211C>T
n.683C>T
n.28C>T
n.502C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.1266C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108243990T>ACA476671408ATMc.534T>A (p.Pro178=)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.633T>A
n.668T>A
n.2212T>A
n.684T>A
n.29T>A
n.503T>A
c.369T>A (p.Pro123=)
c.-511T>A (n.-511T>A)
n.1267T>A
 dbSNP
11g.108243990T>CCA476671409ATMc.534T>C (p.Pro178=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.633T>C
n.668T>C
n.2212T>C
n.684T>C
n.29T>C
n.503T>C
c.369T>C (p.Pro123=)
c.-511T>C (n.-511T>C)
n.1267T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243990T>GCA16613245ATMc.534T>G (p.Pro178=)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.633T>G
n.668T>G
n.2212T>G
n.684T>G
n.29T>G
n.503T>G
c.369T>G (p.Pro123=)
c.-511T>G (n.-511T>G)
n.1267T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243990T=CA1998763599ATMc.534T= (p.Pro178=)
c.*5T= (n.*5T=)
n.633T=
n.668T=
n.2212T=
n.684T=
n.29T=
n.503T=
c.369T= (p.Pro123=)
c.-511T= (n.-511T=)
n.1267T=
11g.108243990_108243995delCA2615856825ATMc.534_539del (p.Ser179_Gln180del)
c.*5_*10del (n.*5_*10del)
n.633_638del
n.668_673del
n.2212_2217del
n.684_689del
n.29_34del
n.503_508del
c.369_374del (p.Ser124_Gln125del)
c.-511_-506del (n.-511_-506del)
n.1267_1272del
 gnomAD v4
11g.108243991T>ACA382527621ATMc.535T>A (p.Ser179Thr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.634T>A
n.669T>A
n.2213T>A
n.685T>A
n.30T>A
n.504T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.1268T>A
11g.108243991T>CCA382527622ATMc.535T>C (p.Ser179Pro)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.634T>C
n.669T>C
n.2213T>C
n.685T>C
n.30T>C
n.504T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.1268T>C
11g.108243991T>GCA382527617ATMc.535T>G (p.Ser179Ala)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.634T>G
n.669T>G
n.2213T>G
n.685T>G
n.30T>G
n.504T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.1268T>G
11g.108243992C>ACA382527623ATMc.536C>A (p.Ser179Ter)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.635C>A
n.670C>A
n.2214C>A
n.686C>A
n.31C>A
n.505C>A
c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.1269C>A
 dbSNP
11g.108243992C=CA1998763602ATMc.536C= (p.Ser179=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.635C=
n.670C=
n.2214C=
n.686C=
n.31C=
n.505C=
c.371C= (p.Ser124=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.1269C=
11g.108243992C>GCA382527624ATMc.536C>G (p.Ser179Ter)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.635C>G
n.670C>G
n.2214C>G
n.686C>G
n.31C>G
n.505C>G
c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.1269C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243992C>TCA382527625ATMc.536C>T (p.Ser179Leu)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.635C>T
n.670C>T
n.2214C>T
n.686C>T
n.31C>T
n.505C>T
c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.1269C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243993A=CA1998763608ATMc.537A= (p.Ser179=)
c.*8A= (n.*8A=)
n.636A=
n.671A=
n.2215A=
n.687A=
n.32A=
n.506A=
c.372A= (p.Ser124=)
c.-508A= (n.-508A=)
n.1270A=
11g.108243993A>CCA476671412ATMc.537A>C (p.Ser179=)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.636A>C
n.671A>C
n.2215A>C
n.687A>C
n.32A>C
n.506A>C
c.372A>C (p.Ser124=)
c.-508A>C (n.-508A>C)
n.1270A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243993A>GCA476671411ATMc.537A>G (p.Ser179=)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.636A>G
n.671A>G
n.2215A>G
n.687A>G
n.32A>G
n.506A>G
c.372A>G (p.Ser124=)
c.-508A>G (n.-508A>G)
n.1270A>G
 gnomAD v4
11g.108243993A>TCA476671410ATMc.537A>T (p.Ser179=)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.636A>T
n.671A>T
n.2215A>T
n.687A>T
n.32A>T
n.506A>T
c.372A>T (p.Ser124=)
c.-508A>T (n.-508A>T)
n.1270A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108243994C>ACA6264628ATMc.538C>A (p.Gln180Lys)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.637C>A
n.672C>A
n.2216C>A
n.688C>A
n.33C>A
n.507C>A
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.1271C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243994C=CA1998763618ATMc.538C= (p.Gln180=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.637C=
n.672C=
n.2216C=
n.688C=
n.33C=
n.507C=
c.373C= (p.Gln125=)
c.-507C= (n.-507C=)
n.1271C=
11g.108243994C>GCA382527632ATMc.538C>G (p.Gln180Glu)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.637C>G
n.672C>G
n.2216C>G
n.688C>G
n.33C>G
n.507C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.1271C>G
 dbSNP
11g.108243994C>TCA298114ATMc.538C>T (p.Gln180Ter)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.637C>T
n.672C>T
n.2216C>T
n.688C>T
n.33C>T
n.507C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.1271C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243994_108243995delinsCACA1998763624ATMc.538_539delinsCA (p.Gln180=)
c.*9_*10delinsCA (n.*9_*10delinsCA)
n.637_638delinsCA
n.672_673delinsCA
n.2216_2217delinsCA
n.688_689delinsCA
n.33_34delinsCA
n.507_508delinsCA
c.373_374delinsCA (p.Gln125=)
c.-507_-506delinsCA (n.-507_-506delinsCA)
n.1271_1272delinsCA
11g.108243995A=CA1998763629ATMc.539A= (p.Gln180=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.638A=
n.673A=
n.2217A=
n.689A=
n.34A=
n.508A=
c.374A= (p.Gln125=)
c.-506A= (n.-506A=)
n.1272A=
11g.108243995A>CCA382527637ATMc.539A>C (p.Gln180Pro)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.638A>C
n.673A>C
n.2217A>C
n.689A>C
n.34A>C
n.508A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.1272A>C
11g.108243995A>GCA298117ATMc.539A>G (p.Gln180Arg)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.638A>G
n.673A>G
n.2217A>G
n.689A>G
n.34A>G
n.508A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.1272A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243995A>TCA382527636ATMc.539A>T (p.Gln180Leu)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.638A>T
n.673A>T
n.2217A>T
n.689A>T
n.34A>T
n.508A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.1272A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108243996delCA602132537ATMc.540del (p.Asp181MetfsTer6)
c.*11del (n.*11del)
n.639del
n.674del
n.2218del
n.690del
n.35del
n.509del
c.375del (p.Asp126MetfsTer6)
c.-505del (n.-505del)
n.1273del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243996A>CCA382527638ATMc.540A>C (p.Gln180His)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.639A>C
n.674A>C
n.2218A>C
n.690A>C
n.35A>C
n.509A>C
c.375A>C (p.Gln125His)
c.-505A>C (n.-505A>C)
n.1273A>C
11g.108243996A>GCA476671413ATMc.540A>G (p.Gln180=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.639A>G
n.674A>G
n.2218A>G
n.690A>G
n.35A>G
n.509A>G
c.375A>G (p.Gln125=)
c.-505A>G (n.-505A>G)
n.1273A>G
11g.108243996A>TCA382527639ATMc.540A>T (p.Gln180His)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.639A>T
n.674A>T
n.2218A>T
n.690A>T
n.35A>T
n.509A>T
c.375A>T (p.Gln125His)
c.-505A>T (n.-505A>T)
n.1273A>T
 dbSNP
11g.108243997G>ACA382527640ATMc.541G>A (p.Asp181Asn)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.640G>A
n.675G>A
n.2219G>A
n.691G>A
n.36G>A
n.510G>A
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.1274G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243997G>CCA382527642ATMc.541G>C (p.Asp181His)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.640G>C
n.675G>C
n.2219G>C
n.691G>C
n.36G>C
n.510G>C
c.376G>C (p.Asp126His)
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.1274G>C
 dbSNP
11g.108243997G=CA1998763634ATMc.541G= (p.Asp181=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.640G=
n.675G=
n.2219G=
n.691G=
n.36G=
n.510G=
c.376G= (p.Asp126=)
c.-504G= (n.-504G=)
n.1274G=
11g.108243997G>TCA382527644ATMc.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.640G>T
n.675G>T
n.2219G>T
n.691G>T
n.36G>T
n.510G>T
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.1274G>T
11g.108243998A>CCA382527647ATMc.542A>C (p.Asp181Ala)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.641A>C
n.676A>C
n.2220A>C
n.692A>C
n.37A>C
n.511A>C
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.-503A>C (n.-503A>C)
n.1275A>C
11g.108243998A>GCA382527649ATMc.542A>G (p.Asp181Gly)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.641A>G
n.676A>G
n.2220A>G
n.692A>G
n.37A>G
n.511A>G
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.-503A>G (n.-503A>G)
n.1275A>G
 ClinVar
11g.108243998A>TCA382527648ATMc.542A>T (p.Asp181Val)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.641A>T
n.676A>T
n.2220A>T
n.692A>T
n.37A>T
n.511A>T
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.-503A>T (n.-503A>T)
n.1275A>T
11g.108243999T>ACA382527650ATMc.543T>A (p.Asp181Glu)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.642T>A
n.677T>A
n.2221T>A
n.693T>A
n.38T>A
n.512T>A
c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.-502T>A (n.-502T>A)
n.1276T>A
 dbSNP
11g.108243999T>CCA476671415ATMc.543T>C (p.Asp181=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.642T>C
n.677T>C
n.2221T>C
n.693T>C
n.38T>C
n.512T>C
c.378T>C (p.Asp126=)
c.-502T>C (n.-502T>C)
n.1276T>C
 gnomAD v4
11g.108243999T>GCA382527652ATMc.543T>G (p.Asp181Glu)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.642T>G
n.677T>G
n.2221T>G
n.693T>G
n.38T>G
n.512T>G
c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.-502T>G (n.-502T>G)
n.1276T>G
11g.108244000G>ACA382527668ATMc.544G>A (p.Val182Ile)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.643G>A
n.678G>A
n.2222G>A
n.694G>A
n.39G>A
n.513G>A
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.-501G>A (n.-501G>A)
n.1277G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244000G>CCA157195ATMc.544G>C (p.Val182Leu)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.643G>C
n.678G>C
n.2222G>C
n.694G>C
n.39G>C
n.513G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.-501G>C (n.-501G>C)
n.1277G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244000G=CA1998763639ATMc.544G= (p.Val182=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.643G=
n.678G=
n.2222G=
n.694G=
n.39G=
n.513G=
c.379G= (p.Val127=)
c.-501G= (n.-501G=)
n.1277G=
11g.108244000G>TCA382527672ATMc.544G>T (p.Val182Phe)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.643G>T
n.678G>T
n.2222G>T
n.694G>T
n.39G>T
n.513G>T
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.-501G>T (n.-501G>T)
n.1277G>T
11g.108244001T>ACA382527675ATMc.545T>A (p.Val182Asp)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.644T>A
n.679T>A
n.2223T>A
n.695T>A
n.40T>A
n.514T>A
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.-500T>A (n.-500T>A)
n.1278T>A
 dbSNP
11g.108244001T>CCA382527677ATMc.545T>C (p.Val182Ala)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.644T>C
n.679T>C
n.2223T>C
n.695T>C
n.40T>C
n.514T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.1278T>C
11g.108244001T>GCA382527678ATMc.545T>G (p.Val182Gly)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.644T>G
n.679T>G
n.2223T>G
n.695T>G
n.40T>G
n.514T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.1278T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244002dupCA2580083141ATMc.546dup (p.His183SerfsTer2)
c.*17dup (n.*17dup)
n.645dup
n.680dup
n.2224dup
n.696dup
n.41dup
n.515dup
c.381dup (p.His128SerfsTer2)
c.-499dup (n.-499dup)
n.1279dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.108244002T>ACA476671416ATMc.546T>A (p.Val182=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.645T>A
n.680T>A
n.2224T>A
n.696T>A
n.41T>A
n.515T>A
c.381T>A (p.Val127=)
c.-499T>A (n.-499T>A)
n.1279T>A
 dbSNP
11g.108244002T>CCA476671417ATMc.546T>C (p.Val182=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.645T>C
n.680T>C
n.2224T>C
n.696T>C
n.41T>C
n.515T>C
c.381T>C (p.Val127=)
c.-499T>C (n.-499T>C)
n.1279T>C
 ClinVar
11g.108244002T>GCA476671418ATMc.546T>G (p.Val182=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.645T>G
n.680T>G
n.2224T>G
n.696T>G
n.41T>G
n.515T>G
c.381T>G (p.Val127=)
c.-499T>G (n.-499T>G)
n.1279T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244003C>ACA382527680ATMc.547C>A (p.His183Asn)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.646C>A
n.681C>A
n.2225C>A
n.697C>A
n.42C>A
n.516C>A
c.382C>A (p.His128Asn)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.1280C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.108244003C=CA1998763648ATMc.547C= (p.His183=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.646C=
n.681C=
n.2225C=
n.697C=
n.42C=
n.516C=
c.382C= (p.His128=)
c.-498C= (n.-498C=)
n.1280C=
11g.108244003C>GCA382527682ATMc.547C>G (p.His183Asp)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.646C>G
n.681C>G
n.2225C>G
n.697C>G
n.42C>G
n.516C>G
c.382C>G (p.His128Asp)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.1280C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244003C>TCA382527685ATMc.547C>T (p.His183Tyr)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.646C>T
n.681C>T
n.2225C>T
n.697C>T
n.42C>T
n.516C>T
c.382C>T (p.His128Tyr)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.1280C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244003_108244005delinsCATCA1998763647ATMc.547_549delinsCAT (p.His183=)
c.*18_*20delinsCAT (n.*18_*20delinsCAT)
n.646_648delinsCAT
n.681_683delinsCAT
n.2225_2227delinsCAT
n.697_699delinsCAT
n.42_44delinsCAT
n.516_518delinsCAT
c.382_384delinsCAT (p.His128=)
c.-498_-496delinsCAT (n.-498_-496delinsCAT)
n.1280_1282delinsCAT
11g.108244004A=CA1998763662ATMc.548A= (p.His183=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.647A=
n.682A=
n.2226A=
n.698A=
n.43A=
n.517A=
c.383A= (p.His128=)
c.-497A= (n.-497A=)
n.1281A=
11g.108244004A>CCA334627ATMc.548A>C (p.His183Pro)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.647A>C
n.682A>C
n.2226A>C
n.698A>C
n.43A>C
n.517A>C
c.383A>C (p.His128Pro)
c.-497A>C (n.-497A>C)
n.1281A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244004A>GCA382527688ATMc.548A>G (p.His183Arg)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.647A>G
n.682A>G
n.2226A>G
n.698A>G
n.43A>G
n.517A>G
c.383A>G (p.His128Arg)
c.-497A>G (n.-497A>G)
n.1281A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244004A>TCA382527687ATMc.548A>T (p.His183Leu)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.647A>T
n.682A>T
n.2226A>T
n.698A>T
n.43A>T
n.517A>T
c.383A>T (p.His128Leu)
c.-497A>T (n.-497A>T)
n.1281A>T
 dbSNP
11g.108244005_108244006delCA298011ATMc.549_550del (p.His183GlnfsTer6)
c.*20_*21del (n.*20_*21del)
n.648_649del
n.683_684del
n.2227_2228del
n.699_700del
n.44_45del
n.518_519del
c.384_385del (p.His128GlnfsTer6)
c.-496_-495del (n.-496_-495del)
n.1282_1283del
 ClinVar dbSNP
11g.108244005T>ACA382527690ATMc.549T>A (p.His183Gln)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.648T>A
n.683T>A
n.2227T>A
n.699T>A
n.44T>A
n.518T>A
c.384T>A (p.His128Gln)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.1282T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244005T>CCA476671419ATMc.549T>C (p.His183=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.648T>C
n.683T>C
n.2227T>C
n.699T>C
n.44T>C
n.518T>C
c.384T>C (p.His128=)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.1282T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244005T>GCA382527692ATMc.549T>G (p.His183Gln)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.648T>G
n.683T>G
n.2227T>G
n.699T>G
n.44T>G
n.518T>G
c.384T>G (p.His128Gln)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.1282T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244005T=CA1998763670ATMc.549T= (p.His183=)
c.*20T= (n.*20T=)
n.648T=
n.683T=
n.2227T=
n.699T=
n.44T=
n.518T=
c.384T= (p.His128=)
c.-496T= (n.-496T=)
n.1282T=
11g.108244006A=CA1998763673ATMc.550A= (p.Arg184=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.649A=
n.684A=
n.2228A=
n.700A=
n.45A=
n.519A=
c.385A= (p.Arg129=)
c.-495A= (n.-495A=)
n.1283A=
11g.108244006A>CCA476671420ATMc.550A>C (p.Arg184=)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.649A>C
n.684A>C
n.2228A>C
n.700A>C
n.45A>C
n.519A>C
c.385A>C (p.Arg129=)
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.1283A>C
 ClinVar
11g.108244006A>GCA382527695ATMc.550A>G (p.Arg184Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.649A>G
n.684A>G
n.2228A>G
n.700A>G
n.45A>G
n.519A>G
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.1283A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244006A>TCA382527700ATMc.550A>T (p.Arg184Ter)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.649A>T
n.684A>T
n.2228A>T
n.700A>T
n.45A>T
n.519A>T
c.385A>T (p.Arg129Ter)
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.1283A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244008_108244009delCA2825001752ATMc.552_553del (p.Arg184SerfsTer5)
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
n.651_652del
n.686_687del
n.2230_2231del
n.702_703del
n.47_48del
n.521_522del
c.387_388del (p.Arg129SerfsTer5)
c.-493_-492del (n.-493_-492del)
n.1285_1286del
 ClinVar
11g.108244007G>ACA382527703ATMc.551G>A (p.Arg184Lys)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.650G>A
n.685G>A
n.2229G>A
n.701G>A
n.46G>A
n.520G>A
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.1284G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244007G>CCA382527705ATMc.551G>C (p.Arg184Thr)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.650G>C
n.685G>C
n.2229G>C
n.701G>C
n.46G>C
n.520G>C
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.1284G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108244007G>TCA382527709ATMc.551G>T (p.Arg184Ile)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.650G>T
n.685G>T
n.2229G>T
n.701G>T
n.46G>T
n.520G>T
c.386G>T (p.Arg129Ile)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.1284G>T
 dbSNP
11g.108244008A>CCA382527718ATMc.552A>C (p.Arg184Ser)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.651A>C
n.686A>C
n.2230A>C
n.702A>C
n.47A>C
n.521A>C
c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.-493A>C (n.-493A>C)
n.1285A>C
11g.108244008A>GCA476671421ATMc.552A>G (p.Arg184=)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.651A>G
n.686A>G
n.2230A>G
n.702A>G
n.47A>G
n.521A>G
c.387A>G (p.Arg129=)
c.-493A>G (n.-493A>G)
n.1285A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244008A>TCA382527720ATMc.552A>T (p.Arg184Ser)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.651A>T
n.686A>T
n.2230A>T
n.702A>T
n.47A>T
n.521A>T
c.387A>T (p.Arg129Ser)
c.-493A>T (n.-493A>T)
n.1285A>T
 dbSNP
11g.108244009G>ACA382527721ATMc.553G>A (p.Val185Ile)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.652G>A
n.687G>A
n.2231G>A
n.703G>A
n.48G>A
n.522G>A
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.1286G>A
11g.108244009G>CCA382527726ATMc.553G>C (p.Val185Leu)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.652G>C
n.687G>C
n.2231G>C
n.703G>C
n.48G>C
n.522G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.1286G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108244009G=CA1998763676ATMc.553G= (p.Val185=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.652G=
n.687G=
n.2231G=
n.703G=
n.48G=
n.522G=
c.388G= (p.Val130=)
c.-492G= (n.-492G=)
n.1286G=
11g.108244009G>TCA382527730ATMc.553G>T (p.Val185Phe)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.652G>T
n.687G>T
n.2231G>T
n.703G>T
n.48G>T
n.522G>T
c.388G>T (p.Val130Phe)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.1286G>T
11g.108244010T>ACA382527732ATMc.554T>A (p.Val185Asp)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.653T>A
n.688T>A
n.2232T>A
n.704T>A
n.49T>A
n.523T>A
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.1287T>A
 dbSNP
11g.108244010T>CCA298120ATMc.554T>C (p.Val185Ala)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.653T>C
n.688T>C
n.2232T>C
n.704T>C
n.49T>C
n.523T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.1287T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244010T>GCA382527736ATMc.554T>G (p.Val185Gly)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.653T>G
n.688T>G
n.2232T>G
n.704T>G
n.49T>G
n.523T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.1287T>G
11g.108244010T=CA1998763685ATMc.554T= (p.Val185=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.653T=
n.688T=
n.2232T=
n.704T=
n.49T=
n.523T=
c.389T= (p.Val130=)
c.-491T= (n.-491T=)
n.1287T=
11g.108244013dupCA915947717ATMc.557dup (p.Leu186PhefsTer4)
c.*28dup (n.*28dup)
n.656dup
n.691dup
n.2235dup
n.707dup
n.52dup
n.526dup
c.392dup (p.Leu131PhefsTer4)
c.-488dup (n.-488dup)
n.1290dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244013delCA2824998319ATMc.557del (p.Leu186Ter)
c.*28del (n.*28del)
n.656del
n.691del
n.2235del
n.707del
n.52del
n.526del
c.392del (p.Leu131Ter)
c.-488del (n.-488del)
n.1290del
11g.108244011T>ACA476671422ATMc.555T>A (p.Val185=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.654T>A
n.689T>A
n.2233T>A
n.705T>A
n.50T>A
n.524T>A
c.390T>A (p.Val130=)
c.-490T>A (n.-490T>A)
n.1288T>A
11g.108244011T>CCA476671423ATMc.555T>C (p.Val185=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.654T>C
n.689T>C
n.2233T>C
n.705T>C
n.50T>C
n.524T>C
c.390T>C (p.Val130=)
c.-490T>C (n.-490T>C)
n.1288T>C
 ClinVar
11g.108244011T>GCA476671424ATMc.555T>G (p.Val185=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.654T>G
n.689T>G
n.2233T>G
n.705T>G
n.50T>G
n.524T>G
c.390T>G (p.Val130=)
c.-490T>G (n.-490T>G)
n.1288T>G
11g.108244012T>ACA382527741ATMc.556T>A (p.Leu186Ile)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.655T>A
n.690T>A
n.2234T>A
n.706T>A
n.51T>A
n.525T>A
c.391T>A (p.Leu131Ile)
c.-489T>A (n.-489T>A)
n.1289T>A
 COSMIC COSMIC
11g.108244012T>CCA476671425ATMc.556T>C (p.Leu186=)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.655T>C
n.690T>C
n.2234T>C
n.706T>C
n.51T>C
n.525T>C
c.391T>C (p.Leu131=)
c.-489T>C (n.-489T>C)
n.1289T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244012T>GCA382527740ATMc.556T>G (p.Leu186Val)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.655T>G
n.690T>G
n.2234T>G
n.706T>G
n.51T>G
n.525T>G
c.391T>G (p.Leu131Val)
c.-489T>G (n.-489T>G)
n.1289T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244012T=CA1998763690ATMc.556T= (p.Leu186=)
c.*27T= (n.*27T=)
n.655T=
n.690T=
n.2234T=
n.706T=
n.51T=
n.525T=
c.391T= (p.Leu131=)
c.-489T= (n.-489T=)
n.1289T=
11g.108244013T>ACA382527745ATMc.557T>A (p.Leu186Ter)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.656T>A
n.691T>A
n.2235T>A
n.707T>A
n.52T>A
n.526T>A
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.1290T>A
11g.108244013T>CCA382527748ATMc.557T>C (p.Leu186Ser)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.656T>C
n.691T>C
n.2235T>C
n.707T>C
n.52T>C
n.526T>C
c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.1290T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244013T>GCA382527749ATMc.557T>G (p.Leu186Ter)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.656T>G
n.691T>G
n.2235T>G
n.707T>G
n.52T>G
n.526T>G
c.392T>G (p.Leu131Ter)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.1290T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244013T=CA1998763701ATMc.557T= (p.Leu186=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.656T=
n.691T=
n.2235T=
n.707T=
n.52T=
n.526T=
c.392T= (p.Leu131=)
c.-488T= (n.-488T=)
n.1290T=
11g.108244014A=CA1998763704ATMc.558A= (p.Leu186=)
c.*29A= (n.*29A=)
n.657A=
n.692A=
n.2236A=
n.708A=
n.53A=
n.527A=
c.393A= (p.Leu131=)
c.-487A= (n.-487A=)
n.1291A=
11g.108244014A>CCA16613247ATMc.558A>C (p.Leu186Phe)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.657A>C
n.692A>C
n.2236A>C
n.708A>C
n.53A>C
n.527A>C
c.393A>C (p.Leu131Phe)
c.-487A>C (n.-487A>C)
n.1291A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244014A>GCA476671426ATMc.558A>G (p.Leu186=)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.657A>G
n.692A>G
n.2236A>G
n.708A>G
n.53A>G
n.527A>G
c.393A>G (p.Leu131=)
c.-487A>G (n.-487A>G)
n.1291A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244014A>TCA382527759ATMc.558A>T (p.Leu186Phe)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.657A>T
n.692A>T
n.2236A>T
n.708A>T
n.53A>T
n.527A>T
c.393A>T (p.Leu131Phe)
c.-487A>T (n.-487A>T)
n.1291A>T
 dbSNP
11g.108244015G>ACA16613050ATMc.559G>A (p.Val187Met)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.658G>A
n.693G>A
n.2237G>A
n.709G>A
n.54G>A
n.528G>A
c.394G>A (p.Val132Met)
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.1292G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108244015G>CCA382527761ATMc.559G>C (p.Val187Leu)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.658G>C
n.693G>C
n.2237G>C
n.709G>C
n.54G>C
n.528G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.1292G>C
 dbSNP
11g.108244015G=CA1998763708ATMc.559G= (p.Val187=)
c.*30G= (n.*30G=)
n.658G=
n.693G=
n.2237G=
n.709G=
n.54G=
n.528G=
c.394G= (p.Val132=)
c.-486G= (n.-486G=)
n.1292G=
11g.108244015G>TCA382527762ATMc.559G>T (p.Val187Leu)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.658G>T
n.693G>T
n.2237G>T
n.709G>T
n.54G>T
n.528G>T
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.1292G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244016T>ACA382527769ATMc.560T>A (p.Val187Glu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.659T>A
n.694T>A
n.2238T>A
n.710T>A
n.55T>A
n.529T>A
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.1293T>A
11g.108244016T>CCA382527771ATMc.560T>C (p.Val187Ala)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.659T>C
n.694T>C
n.2238T>C
n.710T>C
n.55T>C
n.529T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.1293T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244016T>GCA382527772ATMc.560T>G (p.Val187Gly)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.659T>G
n.694T>G
n.2238T>G
n.710T>G
n.55T>G
n.529T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.1293T>G
11g.108244016T=CA1998763711ATMc.560T= (p.Val187=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.659T=
n.694T=
n.2238T=
n.710T=
n.55T=
n.529T=
c.395T= (p.Val132=)
c.-485T= (n.-485T=)
n.1293T=
11g.108244016_108244018delinsTGGCA1998763712ATMc.560_562delinsTGG (p.Val187=)
c.*31_*33delinsTGG (n.*31_*33delinsTGG)
n.659_661delinsTGG
n.694_696delinsTGG
n.2238_2240delinsTGG
n.710_712delinsTGG
n.55_57delinsTGG
n.529_531delinsTGG
c.395_397delinsTGG (p.Val132=)
c.-485_-483delinsTGG (n.-485_-483delinsTGG)
n.1293_1295delinsTGG
11g.108244017G>ACA476671427ATMc.561G>A (p.Val187=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.660G>A
n.695G>A
n.2239G>A
n.711G>A
n.56G>A
n.530G>A
c.396G>A (p.Val132=)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.1294G>A
 dbSNP
11g.108244017G>CCA476671428ATMc.561G>C (p.Val187=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.660G>C
n.695G>C
n.2239G>C
n.711G>C
n.56G>C
n.530G>C
c.396G>C (p.Val132=)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.1294G>C
 dbSNP
11g.108244017G>TCA476671429ATMc.561G>T (p.Val187=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.660G>T
n.695G>T
n.2239G>T
n.711G>T
n.56G>T
n.530G>T
c.396G>T (p.Val132=)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.1294G>T
 dbSNP
11g.108244017_108244018delinsTCA16619097ATMc.561_562delinsT (p.Ala188LeufsTer3)
c.*32_*33delinsT (n.*32_*33delinsT)
n.660_661delinsT
n.695_696delinsT
n.2239_2240delinsT
n.711_712delinsT
n.56_57delinsT
n.530_531delinsT
c.396_397delinsT (p.Ala133LeufsTer3)
c.-484_-483delinsT (n.-484_-483delinsT)
n.1294_1295delinsT
 ClinVar dbSNP
11g.108244018G>ACA382527776ATMc.562G>A (p.Ala188Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.661G>A
n.696G>A
n.2240G>A
n.712G>A
n.57G>A
n.531G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.1295G>A
 dbSNP
11g.108244018G>CCA382527778ATMc.562G>C (p.Ala188Pro)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.661G>C
n.696G>C
n.2240G>C
n.712G>C
n.57G>C
n.531G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.1295G>C
 dbSNP
11g.108244018G=CA1998763713ATMc.562G= (p.Ala188=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.661G=
n.696G=
n.2240G=
n.712G=
n.57G=
n.531G=
c.397G= (p.Ala133=)
c.-483G= (n.-483G=)
n.1295G=
11g.108244018G>TCA382527774ATMc.562G>T (p.Ala188Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.661G>T
n.696G>T
n.2240G>T
n.712G>T
n.57G>T
n.531G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.1295G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244019C>ACA382527781ATMc.563C>A (p.Ala188Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.662C>A
n.697C>A
n.2241C>A
n.713C>A
n.58C>A
n.532C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.1296C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244019C=CA1998763714ATMc.563C= (p.Ala188=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.662C=
n.697C=
n.2241C=
n.713C=
n.58C=
n.532C=
c.398C= (p.Ala133=)
c.-482C= (n.-482C=)
n.1296C=
11g.108244019C>GCA382527784ATMc.563C>G (p.Ala188Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.662C>G
n.697C>G
n.2241C>G
n.713C>G
n.58C>G
n.532C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.1296C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244019C>TCA382527787ATMc.563C>T (p.Ala188Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.662C>T
n.697C>T
n.2241C>T
n.713C>T
n.58C>T
n.532C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.1296C>T
 dbSNP
11g.108244019_108244020delinsCTCA1998763715ATMc.563_564delinsCT (p.Ala188=)
c.*34_*35delinsCT (n.*34_*35delinsCT)
n.662_663delinsCT
n.697_698delinsCT
n.2241_2242delinsCT
n.713_714delinsCT
n.58_59delinsCT
n.532_533delinsCT
c.398_399delinsCT (p.Ala133=)
c.-482_-481delinsCT (n.-482_-481delinsCT)
n.1296_1297delinsCT
11g.108244020delCA10578964ATMc.564del (p.Arg189GlufsTer2)
c.*35del (n.*35del)
n.663del
n.698del
n.2242del
n.714del
n.59del
n.533del
c.399del (p.Arg134GlufsTer2)
c.-481del (n.-481del)
n.1297del
 ClinVar dbSNP
11g.108244020T>ACA476671432ATMc.564T>A (p.Ala188=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.663T>A
n.698T>A
n.2242T>A
n.714T>A
n.59T>A
n.533T>A
c.399T>A (p.Ala133=)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.1297T>A
 dbSNP
11g.108244020T>CCA476671430ATMc.564T>C (p.Ala188=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.663T>C
n.698T>C
n.2242T>C
n.714T>C
n.59T>C
n.533T>C
c.399T>C (p.Ala133=)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.1297T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244020T>GCA476671431ATMc.564T>G (p.Ala188=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.663T>G
n.698T>G
n.2242T>G
n.714T>G
n.59T>G
n.533T>G
c.399T>G (p.Ala133=)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.1297T>G
 ClinVar
11g.108244021A=CA1998763718ATMc.565A= (p.Arg189=)
c.*36A= (n.*36A=)
n.664A=
n.699A=
n.2243A=
n.715A=
n.60A=
n.534A=
c.400A= (p.Arg134=)
c.-480A= (n.-480A=)
n.1298A=
11g.108244021A>CCA476671433ATMc.565A>C (p.Arg189=)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.664A>C
n.699A>C
n.2243A>C
n.715A>C
n.60A>C
n.534A>C
c.400A>C (p.Arg134=)
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.1298A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244021A>GCA382527793ATMc.565A>G (p.Arg189Gly)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.664A>G
n.699A>G
n.2243A>G
n.715A>G
n.60A>G
n.534A>G
c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.-480A>G (n.-480A>G)
n.1298A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244021A>TCA382527806ATMc.565A>T (p.Arg189Ter)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.664A>T
n.699A>T
n.2243A>T
n.715A>T
n.60A>T
n.534A>T
c.400A>T (p.Arg134Ter)
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.1298A>T
11g.108244021_108244022insAAACA2615856959ATMc.565_566insAAA (p.Ala188_Arg189insLys)
c.*36_*37insAAA (n.*36_*37insAAA)
n.664_665insAAA
n.699_700insAAA
n.2243_2244insAAA
n.715_716insAAA
n.60_61insAAA
n.534_535insAAA
c.400_401insAAA (p.Ala133_Arg134insLys)
c.-480_-479insAAA (n.-480_-479insAAA)
n.1298_1299insAAA
 gnomAD v4
11g.108244021_108244022insAAAAACA602132540ATMc.565_566insAAAAA (p.Arg189LysfsTer4)
c.*36_*37insAAAAA (n.*36_*37insAAAAA)
n.664_665insAAAAA
n.699_700insAAAAA
n.2243_2244insAAAAA
n.715_716insAAAAA
n.60_61insAAAAA
n.534_535insAAAAA
c.400_401insAAAAA (p.Arg134LysfsTer4)
c.-480_-479insAAAAA (n.-480_-479insAAAAA)
n.1298_1299insAAAAA
 gnomAD v2
11g.108244021_108244022insAAAAAACA602132539ATMc.565_566insAAAAAA (p.Ala188_Arg189insLysLys)
c.*36_*37insAAAAAA (n.*36_*37insAAAAAA)
n.664_665insAAAAAA
n.699_700insAAAAAA
n.2243_2244insAAAAAA
n.715_716insAAAAAA
n.60_61insAAAAAA
n.534_535insAAAAAA
c.400_401insAAAAAA (p.Ala133_Arg134insLysLys)
c.-480_-479insAAAAAA (n.-480_-479insAAAAAA)
n.1298_1299insAAAAAA
 gnomAD v2
11g.108244021dupCA602132538ATMc.565dup (p.Arg189LysfsTer15)
c.*36dup (n.*36dup)
n.664dup
n.699dup
n.2243dup
n.715dup
n.60dup
n.534dup
c.400dup (p.Arg134LysfsTer15)
c.-480dup (n.-480dup)
n.1298dup
 gnomAD v2
11g.108244022G>ACA169970ATMc.566G>A (p.Arg189Lys)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.665G>A
n.700G>A
n.2244G>A
n.716G>A
n.61G>A
n.535G>A
c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.1299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244022G>CCA194428ATMc.566G>C (p.Arg189Thr)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.665G>C
n.700G>C
n.2244G>C
n.716G>C
n.61G>C
n.535G>C
c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.1299G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244022G=CA1998763719ATMc.566G= (p.Arg189=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.665G=
n.700G=
n.2244G=
n.716G=
n.61G=
n.535G=
c.401G= (p.Arg134=)
c.-479G= (n.-479G=)
n.1299G=
11g.108244022G>TCA382527822ATMc.566G>T (p.Arg189Ile)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.665G>T
n.700G>T
n.2244G>T
n.716G>T
n.61G>T
n.535G>T
c.401G>T (p.Arg134Ile)
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.1299G>T
11g.108244023A=CA1998763726ATMc.567A= (p.Arg189=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.666A=
n.701A=
n.2245A=
n.717A=
n.62A=
n.536A=
c.402A= (p.Arg134=)
c.-478A= (n.-478A=)
n.1300A=
11g.108244023A>CCA382527825ATMc.567A>C (p.Arg189Ser)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.666A>C
n.701A>C
n.2245A>C
n.717A>C
n.62A>C
n.536A>C
c.402A>C (p.Arg134Ser)
c.-478A>C (n.-478A>C)
n.1300A>C
11g.108244023A>GCA476671434ATMc.567A>G (p.Arg189=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.666A>G
n.701A>G
n.2245A>G
n.717A>G
n.62A>G
n.536A>G
c.402A>G (p.Arg134=)
c.-478A>G (n.-478A>G)
n.1300A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244023A>TCA382527826ATMc.567A>T (p.Arg189Ser)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.666A>T
n.701A>T
n.2245A>T
n.717A>T
n.62A>T
n.536A>T
c.402A>T (p.Arg134Ser)
c.-478A>T (n.-478A>T)
n.1300A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244024A=CA1998763732ATMc.568A= (p.Ile190=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.667A=
n.702A=
n.2246A=
n.718A=
n.63A=
n.537A=
c.403A= (p.Ile135=)
c.-477A= (n.-477A=)
n.1301A=
11g.108244024A>CCA382527829ATMc.568A>C (p.Ile190Leu)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.667A>C
n.702A>C
n.2246A>C
n.718A>C
n.63A>C
n.537A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.1301A>C
11g.108244024A>GCA382527828ATMc.568A>G (p.Ile190Val)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.667A>G
n.702A>G
n.2246A>G
n.718A>G
n.63A>G
n.537A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.1301A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244024A>TCA382527827ATMc.568A>T (p.Ile190Leu)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.667A>T
n.702A>T
n.2246A>T
n.718A>T
n.63A>T
n.537A>T
c.403A>T (p.Ile135Leu)
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.1301A>T
11g.108244025T>ACA169927ATMc.569T>A (p.Ile190Lys)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.668T>A
n.703T>A
n.2247T>A
n.719T>A
n.64T>A
n.538T>A
c.404T>A (p.Ile135Lys)
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.1302T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244025T>CCA382527832ATMc.569T>C (p.Ile190Thr)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.668T>C
n.703T>C
n.2247T>C
n.719T>C
n.64T>C
n.538T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.1302T>C
11g.108244025T>GCA382527834ATMc.569T>G (p.Ile190Arg)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.668T>G
n.703T>G
n.2247T>G
n.719T>G
n.64T>G
n.538T>G
c.404T>G (p.Ile135Arg)
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.1302T>G
11g.108244025T=CA1998763737ATMc.569T= (p.Ile190=)
c.*40T= (n.*40T=)
n.668T=
n.703T=
n.2247T=
n.719T=
n.64T=
n.538T=
c.404T= (p.Ile135=)
c.-476T= (n.-476T=)
n.1302T=
11g.108244025_108244026insTCATGCTGTTACCACA2615856980ATMc.569_570insTCATGCTGTTACCA (p.Ile191HisfsTer20)
c.*40_*41insTCATGCTGTTACCA (n.*40_*41insTCATGCTGTTACCA)
n.668_669insTCATGCTGTTACCA
n.703_704insTCATGCTGTTACCA
n.2247_2248insTCATGCTGTTACCA
n.719_720insTCATGCTGTTACCA
n.64_65insTCATGCTGTTACCA
n.538_539insTCATGCTGTTACCA
c.404_405insTCATGCTGTTACCA (p.Ile136HisfsTer20)
c.-476_-475insTCATGCTGTTACCA (n.-476_-475insTCATGCTGTTACCA)
n.1302_1303insTCATGCTGTTACCA
 gnomAD v4
11g.108244026A>CCA476671435ATMc.570A>C (p.Ile190=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.669A>C
n.704A>C
n.2248A>C
n.720A>C
n.65A>C
n.539A>C
c.405A>C (p.Ile135=)
c.-475A>C (n.-475A>C)
n.1303A>C
11g.108244026A>GCA382527838ATMc.570A>G (p.Ile190Met)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.669A>G
n.704A>G
n.2248A>G
n.720A>G
n.65A>G
n.539A>G
c.405A>G (p.Ile135Met)
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.1303A>G
11g.108244026A>TCA476671436ATMc.570A>T (p.Ile190=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.669A>T
n.704A>T
n.2248A>T
n.720A>T
n.65A>T
n.539A>T
c.405A>T (p.Ile135=)
c.-475A>T (n.-475A>T)
n.1303A>T
11g.108244027dupCA2615856978ATMc.571dup (p.Ile191AsnfsTer13)
c.*42dup (n.*42dup)
n.670dup
n.705dup
n.2249dup
n.721dup
n.66dup
n.540dup
c.406dup (p.Ile136AsnfsTer13)
c.-474dup (n.-474dup)
n.1304dup
 gnomAD v4
11g.108244027A=CA1998763742ATMc.571A= (p.Ile191=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.670A=
n.705A=
n.2249A=
n.721A=
n.66A=
n.540A=
c.406A= (p.Ile136=)
c.-474A= (n.-474A=)
n.1304A=
11g.108244027A>CCA382527842ATMc.571A>C (p.Ile191Leu)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.670A>C
n.705A>C
n.2249A>C
n.721A>C
n.66A>C
n.540A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.-474A>C (n.-474A>C)
n.1304A>C
11g.108244027A>GCA382527847ATMc.571A>G (p.Ile191Val)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.670A>G
n.705A>G
n.2249A>G
n.721A>G
n.66A>G
n.540A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.-474A>G (n.-474A>G)
n.1304A>G
 dbSNP
11g.108244027A>TCA382527849ATMc.571A>T (p.Ile191Phe)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.670A>T
n.705A>T
n.2249A>T
n.721A>T
n.66A>T
n.540A>T
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.-474A>T (n.-474A>T)
n.1304A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108244027_108244041delinsATTCATGCTGTTACCCA1998763741ATMc.571_585delinsATTCATGCTGTTACC (p.Ile191=)
c.*42_*56delinsATTCATGCTGTTACC (n.*42_*56delinsATTCATGCTGTTACC)
n.670_684delinsATTCATGCTGTTACC
n.705_719delinsATTCATGCTGTTACC
n.2249_2263delinsATTCATGCTGTTACC
n.721_735delinsATTCATGCTGTTACC
n.66_80delinsATTCATGCTGTTACC
n.540_554delinsATTCATGCTGTTACC
c.406_420delinsATTCATGCTGTTACC (p.Ile136=)
c.-474_-460delinsATTCATGCTGTTACC (n.-474_-460delinsATTCATGCTGTTACC)
n.1304_1318delinsATTCATGCTGTTACC
11g.108244028T>ACA6264630ATMc.572T>A (p.Ile191Asn)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.671T>A
n.706T>A
n.2250T>A
n.722T>A
n.67T>A
n.541T>A
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.1305T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244028T>CCA382527853ATMc.572T>C (p.Ile191Thr)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.671T>C
n.706T>C
n.2250T>C
n.722T>C
n.67T>C
n.541T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.1305T>C
11g.108244028T>GCA382527857ATMc.572T>G (p.Ile191Ser)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.671T>G
n.706T>G
n.2250T>G
n.722T>G
n.67T>G
n.541T>G
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.1305T>G
11g.108244028T=CA1998763750ATMc.572T= (p.Ile191=)
c.*43T= (n.*43T=)
n.671T=
n.706T=
n.2250T=
n.722T=
n.67T=
n.541T=
c.407T= (p.Ile136=)
c.-473T= (n.-473T=)
n.1305T=
11g.108244029dupCA2825001753ATMc.573dup (p.His192SerfsTer12)
c.*44dup (n.*44dup)
n.672dup
n.707dup
n.2251dup
n.723dup
n.68dup
n.542dup
c.408dup (p.His137SerfsTer12)
c.-472dup (n.-472dup)
n.1306dup
 ClinVar
11g.108244028_108244041delCA6264629ATMc.572_585del (p.Ile191LysfsTer8)
c.*43_*56del (n.*43_*56del)
n.671_684del
n.706_719del
n.2250_2263del
n.722_735del
n.67_80del
n.541_554del
c.407_420del (p.Ile136LysfsTer8)
c.-473_-460del (n.-473_-460del)
n.1305_1318del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108244029T>ACA6264631ATMc.573T>A (p.Ile191=)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.672T>A
n.707T>A
n.2251T>A
n.723T>A
n.68T>A
n.542T>A
c.408T>A (p.Ile136=)
c.-472T>A (n.-472T>A)
n.1306T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108244029T>CCA476671437ATMc.573T>C (p.Ile191=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.672T>C
n.707T>C
n.2251T>C
n.723T>C
n.68T>C
n.542T>C
c.408T>C (p.Ile136=)
c.-472T>C (n.-472T>C)
n.1306T>C
11g.108244029T>GCA382527867ATMc.573T>G (p.Ile191Met)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.672T>G
n.707T>G
n.2251T>G
n.723T>G
n.68T>G
n.542T>G
c.408T>G (p.Ile136Met)
c.-472T>G (n.-472T>G)
n.1306T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244029T=CA1998763756ATMc.573T= (p.Ile191=)
c.*44T= (n.*44T=)
n.672T=
n.707T=
n.2251T=
n.723T=
n.68T=
n.542T=
c.408T= (p.Ile136=)
c.-472T= (n.-472T=)
n.1306T=
11g.108244030C>ACA6264632ATMc.574C>A (p.His192Asn)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.673C>A
n.708C>A
n.2252C>A
n.724C>A
n.69C>A
n.543C>A
c.409C>A (p.His137Asn)
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.1307C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108244030C=CA1998763765ATMc.574C= (p.His192=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.673C=
n.708C=
n.2252C=
n.724C=
n.69C=
n.543C=
c.409C= (p.His137=)
c.-471C= (n.-471C=)
n.1307C=
11g.108244030C>GCA332342ATMc.574C>G (p.His192Asp)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.673C>G
n.708C>G
n.2252C>G
n.724C>G
n.69C>G
n.543C>G
c.409C>G (p.His137Asp)
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.1307C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244030C>TCA382527871ATMc.574C>T (p.His192Tyr)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.673C>T
n.708C>T
n.2252C>T
n.724C>T
n.69C>T
n.543C>T
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.1307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244031A=CA1998763777ATMc.575A= (p.His192=)
c.*46A= (n.*46A=)
n.674A=
n.709A=
n.2253A=
n.725A=
n.70A=
n.544A=
c.410A= (p.His137=)
c.-470A= (n.-470A=)
n.1308A=
11g.108244031A>CCA382527876ATMc.575A>C (p.His192Pro)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.674A>C
n.709A>C
n.2253A>C
n.725A>C
n.70A>C
n.544A>C
c.410A>C (p.His137Pro)
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.1308A>C
11g.108244031A>GCA382527872ATMc.575A>G (p.His192Arg)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.674A>G
n.709A>G
n.2253A>G
n.725A>G
n.70A>G
n.544A>G
c.410A>G (p.His137Arg)
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.1308A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244031A>TCA382527873ATMc.575A>T (p.His192Leu)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.674A>T
n.709A>T
n.2253A>T
n.725A>T
n.70A>T
n.544A>T
c.410A>T (p.His137Leu)
c.-470A>T (n.-470A>T)
n.1308A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244039_108244054delCA2825001754ATMc.583_598del (p.Thr195LeufsTer6)
c.*54_*69del (n.*54_*69del)
n.682_697del
n.717_732del
n.2261_2276del
n.733_748del
n.78_93del
n.552_567del
c.418_433del (p.Thr140LeufsTer6)
c.-462_-447del (n.-462_-447del)
n.1316_1331del
 ClinVar
11g.108244032T>ACA382527878ATMc.576T>A (p.His192Gln)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.675T>A
n.710T>A
n.2254T>A
n.726T>A
n.71T>A
n.545T>A
c.411T>A (p.His137Gln)
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.1309T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108244032T>CCA476671438ATMc.576T>C (p.His192=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.675T>C
n.710T>C
n.2254T>C
n.726T>C
n.71T>C
n.545T>C
c.411T>C (p.His137=)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.1309T>C
 gnomAD v4
11g.108244032T>GCA382527881ATMc.576T>G (p.His192Gln)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.675T>G
n.710T>G
n.2254T>G
n.726T>G
n.71T>G
n.545T>G
c.411T>G (p.His137Gln)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.1309T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244032T=CA1998763782ATMc.576T= (p.His192=)
c.*47T= (n.*47T=)
n.675T=
n.710T=
n.2254T=
n.726T=
n.71T=
n.545T=
c.411T= (p.His137=)
c.-469T= (n.-469T=)
n.1309T=
11g.108244033G>ACA382527893ATMc.577G>A (p.Ala193Thr)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.676G>A
n.711G>A
n.2255G>A
n.727G>A
n.72G>A
n.546G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.1310G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244033G>CCA10578965ATMc.577G>C (p.Ala193Pro)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.676G>C
n.711G>C
n.2255G>C
n.727G>C
n.72G>C
n.546G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.1310G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244033G=CA1998763787ATMc.577G= (p.Ala193=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.676G=
n.711G=
n.2255G=
n.727G=
n.72G=
n.546G=
c.412G= (p.Ala138=)
c.-468G= (n.-468G=)
n.1310G=
11g.108244033G>TCA382527898ATMc.577G>T (p.Ala193Ser)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.676G>T
n.711G>T
n.2255G>T
n.727G>T
n.72G>T
n.546G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.1310G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244034C>ACA382527902ATMc.578C>A (p.Ala193Asp)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.677C>A
n.712C>A
n.2256C>A
n.728C>A
n.73C>A
n.547C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.1311C>A
 dbSNP
11g.108244034C=CA1998763794ATMc.578C= (p.Ala193=)
c.*49C= (n.*49C=)
n.677C=
n.712C=
n.2256C=
n.728C=
n.73C=
n.547C=
c.413C= (p.Ala138=)
c.-467C= (n.-467C=)
n.1311C=
11g.108244034C>GCA16619098ATMc.578C>G (p.Ala193Gly)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.677C>G
n.712C>G
n.2256C>G
n.728C>G
n.73C>G
n.547C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.1311C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244034C>TCA382527908ATMc.578C>T (p.Ala193Val)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.677C>T
n.712C>T
n.2256C>T
n.728C>T
n.73C>T
n.547C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.1311C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244035T>ACA476671441ATMc.579T>A (p.Ala193=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.678T>A
n.713T>A
n.2257T>A
n.729T>A
n.74T>A
n.548T>A
c.414T>A (p.Ala138=)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.1312T>A
11g.108244035T>CCA476671439ATMc.579T>C (p.Ala193=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.678T>C
n.713T>C
n.2257T>C
n.729T>C
n.74T>C
n.548T>C
c.414T>C (p.Ala138=)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.1312T>C
11g.108244035T>GCA476671440ATMc.579T>G (p.Ala193=)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.678T>G
n.713T>G
n.2257T>G
n.729T>G
n.74T>G
n.548T>G
c.414T>G (p.Ala138=)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.1312T>G
11g.108244037_108244049delCA2695215350ATMc.581_593del (p.Val194AlafsTer8)
c.*52_*64del (n.*52_*64del)
n.680_692del
n.715_727del
n.2259_2271del
n.731_743del
n.76_88del
n.550_562del
c.416_428del (p.Val139AlafsTer8)
c.-464_-452del (n.-464_-452del)
n.1314_1326del
11g.108244036G>ACA382527909ATMc.580G>A (p.Val194Ile)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.679G>A
n.714G>A
n.2258G>A
n.730G>A
n.75G>A
n.549G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.1313G>A
 dbSNP
11g.108244036G>CCA382527910ATMc.580G>C (p.Val194Leu)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.679G>C
n.714G>C
n.2258G>C
n.730G>C
n.75G>C
n.549G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.1313G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244036G=CA1998763801ATMc.580G= (p.Val194=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.679G=
n.714G=
n.2258G=
n.730G=
n.75G=
n.549G=
c.415G= (p.Val139=)
c.-465G= (n.-465G=)
n.1313G=
11g.108244036G>TCA382527912ATMc.580G>T (p.Val194Phe)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.679G>T
n.714G>T
n.2258G>T
n.730G>T
n.75G>T
n.549G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.1313G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244037T>ACA382527926ATMc.581T>A (p.Val194Asp)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.680T>A
n.715T>A
n.2259T>A
n.731T>A
n.76T>A
n.550T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.1314T>A
 dbSNP
11g.108244037T>CCA382527915ATMc.581T>C (p.Val194Ala)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.680T>C
n.715T>C
n.2259T>C
n.731T>C
n.76T>C
n.550T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.1314T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244037T>GCA382527923ATMc.581T>G (p.Val194Gly)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.680T>G
n.715T>G
n.2259T>G
n.731T>G
n.76T>G
n.550T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.1314T>G
11g.108244038T>ACA476671442ATMc.582T>A (p.Val194=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.681T>A
n.716T>A
n.2260T>A
n.732T>A
n.77T>A
n.551T>A
c.417T>A (p.Val139=)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.1315T>A
 dbSNP
11g.108244038T>CCA476671443ATMc.582T>C (p.Val194=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.681T>C
n.716T>C
n.2260T>C
n.732T>C
n.77T>C
n.551T>C
c.417T>C (p.Val139=)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.1315T>C
 dbSNP
11g.108244038T>GCA476671444ATMc.582T>G (p.Val194=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.681T>G
n.716T>G
n.2260T>G
n.732T>G
n.77T>G
n.551T>G
c.417T>G (p.Val139=)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.1315T>G
11g.108244038_108244039delinsTACA1998763803ATMc.582_583delinsTA (p.Val194=)
c.*53_*54delinsTA (n.*53_*54delinsTA)
n.681_682delinsTA
n.716_717delinsTA
n.2260_2261delinsTA
n.732_733delinsTA
n.77_78delinsTA
n.551_552delinsTA
c.417_418delinsTA (p.Val139=)
c.-463_-462delinsTA (n.-463_-462delinsTA)
n.1315_1316delinsTA
11g.108244038_108244039insCCA2793549980ATMc.582_583insC (p.Thr195HisfsTer9)
c.*53_*54insC (n.*53_*54insC)
n.681_682insC
n.716_717insC
n.2260_2261insC
n.732_733insC
n.77_78insC
n.551_552insC
c.417_418insC (p.Thr140HisfsTer9)
c.-463_-462insC (n.-463_-462insC)
n.1315_1316insC
11g.108244039delCA915947718ATMc.583del (p.Thr195ProfsTer11)
c.*54del (n.*54del)
n.682del
n.717del
n.2261del
n.733del
n.78del
n.552del
c.418del (p.Thr140ProfsTer11)
c.-462del (n.-462del)
n.1316del
 ClinVar dbSNP
11g.108244039A>CCA382527932ATMc.583A>C (p.Thr195Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.682A>C
n.717A>C
n.2261A>C
n.733A>C
n.78A>C
n.552A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.1316A>C
 dbSNP
11g.108244039A>GCA382527940ATMc.583A>G (p.Thr195Ala)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.682A>G
n.717A>G
n.2261A>G
n.733A>G
n.78A>G
n.552A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.1316A>G
11g.108244039A>TCA382527943ATMc.583A>T (p.Thr195Ser)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.682A>T
n.717A>T
n.2261A>T
n.733A>T
n.78A>T
n.552A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.1316A>T
 dbSNP
11g.108244040C>ACA382527944ATMc.584C>A (p.Thr195Asn)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.683C>A
n.718C>A
n.2262C>A
n.734C>A
n.79C>A
n.553C>A
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.1317C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244040C=CA1998763813ATMc.584C= (p.Thr195=)
c.*55C= (n.*55C=)
n.683C=
n.718C=
n.2262C=
n.734C=
n.79C=
n.553C=
c.419C= (p.Thr140=)
c.-461C= (n.-461C=)
n.1317C=
11g.108244040C>GCA382527946ATMc.584C>G (p.Thr195Ser)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.683C>G
n.718C>G
n.2262C>G
n.734C>G
n.79C>G
n.553C>G
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.1317C>G
 dbSNP
11g.108244040C>TCA382527950ATMc.584C>T (p.Thr195Ile)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.683C>T
n.718C>T
n.2262C>T
n.734C>T
n.79C>T
n.553C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.-461C>T (n.-461C>T)
n.1317C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244041C>ACA476671445ATMc.585C>A (p.Thr195=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.684C>A
n.719C>A
n.2263C>A
n.735C>A
n.80C>A
n.554C>A
c.420C>A (p.Thr140=)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.1318C>A
11g.108244041C>GCA476671446ATMc.585C>G (p.Thr195=)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.684C>G
n.719C>G
n.2263C>G
n.735C>G
n.80C>G
n.554C>G
c.420C>G (p.Thr140=)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.1318C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244041C>TCA476671447ATMc.585C>T (p.Thr195=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.684C>T
n.719C>T
n.2263C>T
n.735C>T
n.80C>T
n.554C>T
c.420C>T (p.Thr140=)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.1318C>T
 ClinVar
11g.108244041_108244042delinsCACA1998763818ATMc.585_586delinsCA (p.Thr195=)
c.*56_*57delinsCA (n.*56_*57delinsCA)
n.684_685delinsCA
n.719_720delinsCA
n.2263_2264delinsCA
n.735_736delinsCA
n.80_81delinsCA
n.554_555delinsCA
c.420_421delinsCA (p.Thr140=)
c.-460_-459delinsCA (n.-460_-459delinsCA)
n.1318_1319delinsCA
11g.108244043_108244058delCA2499220543ATMc.587_602del (p.Lys196ArgfsTer5)
c.*58_*73del (n.*58_*73del)
n.686_701del
n.721_736del
n.2265_2280del
n.737_752del
n.82_97del
n.556_571del
c.422_437del (p.Lys141ArgfsTer5)
c.-458_-443del (n.-458_-443del)
n.1320_1335del
 ClinVar dbSNP
11g.108244042A=CA1998763824ATMc.586A= (p.Lys196=)
c.*57A= (n.*57A=)
n.685A=
n.720A=
n.2264A=
n.736A=
n.81A=
n.555A=
c.421A= (p.Lys141=)
c.-459A= (n.-459A=)
n.1319A=
11g.108244042A>CCA382527967ATMc.586A>C (p.Lys196Gln)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.685A>C
n.720A>C
n.2264A>C
n.736A>C
n.81A>C
n.555A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.-459A>C (n.-459A>C)
n.1319A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244042A>GCA382527973ATMc.586A>G (p.Lys196Glu)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.685A>G
n.720A>G
n.2264A>G
n.736A>G
n.81A>G
n.555A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.-459A>G (n.-459A>G)
n.1319A>G
11g.108244042A>TCA382527974ATMc.586A>T (p.Lys196Ter)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.685A>T
n.720A>T
n.2264A>T
n.736A>T
n.81A>T
n.555A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.-459A>T (n.-459A>T)
n.1319A>T
11g.108244044delCA16041382ATMc.588del (p.Gly197AspfsTer9)
c.*59del (n.*59del)
n.687del
n.722del
n.2266del
n.738del
n.83del
n.557del
c.423del (p.Gly142AspfsTer9)
c.-457del (n.-457del)
n.1321del
 ClinVar dbSNP
11g.108244043A>CCA382527975ATMc.587A>C (p.Lys196Thr)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.686A>C
n.721A>C
n.2265A>C
n.737A>C
n.82A>C
n.556A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.1320A>C
11g.108244043A>GCA382527977ATMc.587A>G (p.Lys196Arg)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.686A>G
n.721A>G
n.2265A>G
n.737A>G
n.82A>G
n.556A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.1320A>G
 ClinVar
11g.108244043A>TCA382527980ATMc.587A>T (p.Lys196Ile)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.686A>T
n.721A>T
n.2265A>T
n.737A>T
n.82A>T
n.556A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.1320A>T
11g.108244044A>CCA382527986ATMc.588A>C (p.Lys196Asn)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.687A>C
n.722A>C
n.2266A>C
n.738A>C
n.83A>C
n.557A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.-457A>C (n.-457A>C)
n.1321A>C
11g.108244044A>GCA476671448ATMc.588A>G (p.Lys196=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.687A>G
n.722A>G
n.2266A>G
n.738A>G
n.83A>G
n.557A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
c.-457A>G (n.-457A>G)
n.1321A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244044A>TCA382527984ATMc.588A>T (p.Lys196Asn)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.687A>T
n.722A>T
n.2266A>T
n.738A>T
n.83A>T
n.557A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.-457A>T (n.-457A>T)
n.1321A>T
11g.108244045G>ACA6264633ATMc.589G>A (p.Gly197Arg)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.688G>A
n.723G>A
n.2267G>A
n.739G>A
n.84G>A
n.558G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.1322G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244045G>CCA382528000ATMc.589G>C (p.Gly197Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.688G>C
n.723G>C
n.2267G>C
n.739G>C
n.84G>C
n.558G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.1322G>C
 dbSNP
11g.108244045G=CA1998763828ATMc.589G= (p.Gly197=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.688G=
n.723G=
n.2267G=
n.739G=
n.84G=
n.558G=
c.424G= (p.Gly142=)
c.-456G= (n.-456G=)
n.1322G=
11g.108244045G>TCA382528002ATMc.589G>T (p.Gly197Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.688G>T
n.723G>T
n.2267G>T
n.739G>T
n.84G>T
n.558G>T
c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.1322G>T
 dbSNP
11g.108244046G>ACA6264634ATMc.590G>A (p.Gly197Glu)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.689G>A
n.724G>A
n.2268G>A
n.740G>A
n.85G>A
n.559G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.1323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244046G>CCA382528004ATMc.590G>C (p.Gly197Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.689G>C
n.724G>C
n.2268G>C
n.740G>C
n.85G>C
n.559G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.1323G>C
 dbSNP
11g.108244046G=CA1998763836ATMc.590G= (p.Gly197=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.689G=
n.724G=
n.2268G=
n.740G=
n.85G=
n.559G=
c.425G= (p.Gly142=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.1323G=
11g.108244046G>TCA382528007ATMc.590G>T (p.Gly197Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.689G>T
n.724G>T
n.2268G>T
n.740G>T
n.85G>T
n.559G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.1323G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244047A=CA1998763843ATMc.591A= (p.Gly197=)
c.*62A= (n.*62A=)
n.690A=
n.725A=
n.2269A=
n.741A=
n.86A=
n.560A=
c.426A= (p.Gly142=)
c.-454A= (n.-454A=)
n.1324A=
11g.108244047A>CCA476671449ATMc.591A>C (p.Gly197=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.690A>C
n.725A>C
n.2269A>C
n.741A>C
n.86A>C
n.560A>C
c.426A>C (p.Gly142=)
c.-454A>C (n.-454A>C)
n.1324A>C
11g.108244047A>GCA476671450ATMc.591A>G (p.Gly197=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.690A>G
n.725A>G
n.2269A>G
n.741A>G
n.86A>G
n.560A>G
c.426A>G (p.Gly142=)
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.1324A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244047A>TCA192923ATMc.591A>T (p.Gly197=)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.690A>T
n.725A>T
n.2269A>T
n.741A>T
n.86A>T
n.560A>T
c.426A>T (p.Gly142=)
c.-454A>T (n.-454A>T)
n.1324A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244048T>ACA382528022ATMc.592T>A (p.Cys198Ser)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.691T>A
n.726T>A
n.2270T>A
n.742T>A
n.87T>A
n.561T>A
c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.1325T>A
11g.108244048T>CCA382528023ATMc.592T>C (p.Cys198Arg)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.691T>C
n.726T>C
n.2270T>C
n.742T>C
n.87T>C
n.561T>C
c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.1325T>C
11g.108244048T>GCA382528024ATMc.592T>G (p.Cys198Gly)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.691T>G
n.726T>G
n.2270T>G
n.742T>G
n.87T>G
n.561T>G
c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.1325T>G
 ClinVar
11g.108244049G>ACA382528028ATMc.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.692G>A
n.727G>A
n.2271G>A
n.743G>A
n.88G>A
n.562G>A
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.1326G>A
 dbSNP
11g.108244049G>CCA382528037ATMc.593G>C (p.Cys198Ser)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.692G>C
n.727G>C
n.2271G>C
n.743G>C
n.88G>C
n.562G>C
c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.1326G>C
 dbSNP
11g.108244049G>TCA382528038ATMc.593G>T (p.Cys198Phe)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.692G>T
n.727G>T
n.2271G>T
n.743G>T
n.88G>T
n.562G>T
c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.1326G>T
11g.108244050C>ACA382528040ATMc.594C>A (p.Cys198Ter)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.693C>A
n.728C>A
n.2272C>A
n.744C>A
n.89C>A
n.563C>A
c.429C>A (p.Cys143Ter)
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.1327C>A
 dbSNP
11g.108244050C=CA1998763849ATMc.594C= (p.Cys198=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.693C=
n.728C=
n.2272C=
n.744C=
n.89C=
n.563C=
c.429C= (p.Cys143=)
c.-451C= (n.-451C=)
n.1327C=
11g.108244050C>GCA382528039ATMc.594C>G (p.Cys198Trp)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.693C>G
n.728C>G
n.2272C>G
n.744C>G
n.89C>G
n.563C>G
c.429C>G (p.Cys143Trp)
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.1327C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244050C>TCA476671451ATMc.594C>T (p.Cys198=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.693C>T
n.728C>T
n.2272C>T
n.744C>T
n.89C>T
n.563C>T
c.429C>T (p.Cys143=)
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.1327C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244051T>ACA382528041ATMc.595T>A (p.Cys199Ser)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.694T>A
n.729T>A
n.2273T>A
n.745T>A
n.90T>A
n.564T>A
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.1328T>A
 dbSNP
11g.108244051T>CCA382528044ATMc.595T>C (p.Cys199Arg)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.694T>C
n.729T>C
n.2273T>C
n.745T>C
n.90T>C
n.564T>C
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.1328T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244051T>GCA382528048ATMc.595T>G (p.Cys199Gly)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.694T>G
n.729T>G
n.2273T>G
n.745T>G
n.90T>G
n.564T>G
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.1328T>G
11g.108244051T=CA1998763854ATMc.595T= (p.Cys199=)
c.*66T= (n.*66T=)
n.694T=
n.729T=
n.2273T=
n.745T=
n.90T=
n.564T=
c.430T= (p.Cys144=)
c.-450T= (n.-450T=)
n.1328T=
11g.108244052G>ACA10584315ATMc.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.695G>A
n.730G>A
n.2274G>A
n.746G>A
n.91G>A
n.565G>A
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.1329G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108244052G>CCA382528053ATMc.596G>C (p.Cys199Ser)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.695G>C
n.730G>C
n.2274G>C
n.746G>C
n.91G>C
n.565G>C
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.1329G>C
 dbSNP
11g.108244052G=CA1998763858ATMc.596G= (p.Cys199=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.695G=
n.730G=
n.2274G=
n.746G=
n.91G=
n.565G=
c.431G= (p.Cys144=)
c.-449G= (n.-449G=)
n.1329G=
11g.108244052G>TCA382528060ATMc.596G>T (p.Cys199Phe)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.695G>T
n.730G>T
n.2274G>T
n.746G>T
n.91G>T
n.565G>T
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.1329G>T
11g.108244053T>ACA382528065ATMc.597T>A (p.Cys199Ter)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.696T>A
n.731T>A
n.2275T>A
n.747T>A
n.92T>A
n.566T>A
c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.1330T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244053T>CCA476671452ATMc.597T>C (p.Cys199=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.696T>C
n.731T>C
n.2275T>C
n.747T>C
n.92T>C
n.566T>C
c.432T>C (p.Cys144=)
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.1330T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244053T>GCA382528069ATMc.597T>G (p.Cys199Trp)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.696T>G
n.731T>G
n.2275T>G
n.747T>G
n.92T>G
n.566T>G
c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.1330T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244053T=CA1998763866ATMc.597T= (p.Cys199=)
c.*68T= (n.*68T=)
n.696T=
n.731T=
n.2275T=
n.747T=
n.92T=
n.566T=
c.432T= (p.Cys144=)
c.-448T= (n.-448T=)
n.1330T=
11g.108244054T>ACA382528074ATMc.598T>A (p.Ser200Thr)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.697T>A
n.732T>A
n.2276T>A
n.748T>A
n.93T>A
n.567T>A
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.-447T>A (n.-447T>A)
n.1331T>A
 dbSNP
11g.108244054T>CCA382528078ATMc.598T>C (p.Ser200Pro)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.697T>C
n.732T>C
n.2276T>C
n.748T>C
n.93T>C
n.567T>C
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.1331T>C
11g.108244054T>GCA382528079ATMc.598T>G (p.Ser200Ala)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.697T>G
n.732T>G
n.2276T>G
n.748T>G
n.93T>G
n.567T>G
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.-447T>G (n.-447T>G)
n.1331T>G

Number of alleles fetched