Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108240425_108244667delCA1139662263ATMc.497-3528_663-121del
c.497-3550_*134-121del
n.596-3528_762-121del
n.631-3528_797-121del
n.647-3528_813-121del
n.466-3528_632-121del
c.332-3528_498-121del
c.-526-3550_-382-121del
n.1230-3528_1396-121del
 ClinVar
11g.108243920_108243923delinsAATCCA1998763258ATMc.497-33_497-30delinsAATC (n.497-33_497-30delinsAATC)
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n.596-33_596-30delinsAATC
n.631-33_631-30delinsAATC
n.2142_2145delinsAATC
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n.466-33_466-30delinsAATC
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n.1230-33_1230-30delinsAATC
11g.108243923_108243925delCA602129591ATMc.497-30_497-28del (n.497-30_497-28del)
c.497-52_497-50del (n.497-52_497-50del)
n.596-30_596-28del
n.631-30_631-28del
n.2145_2147del
n.647-30_647-28del
n.466-30_466-28del
c.332-30_332-28del (n.332-30_332-28del)
c.-526-52_-526-50del (n.-526-52_-526-50del)
n.1230-30_1230-28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243922T>CCA2725089682ATMc.497-31T>C (n.497-31T>C)
c.497-53T>C (n.497-53T>C)
n.596-31T>C
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n.2144T>C
n.647-31T>C
n.466-31T>C
c.332-31T>C (n.332-31T>C)
c.-526-53T>C (n.-526-53T>C)
n.1230-31T>C
 dbSNP
11g.108243923C>ACA2574970398ATMc.497-30C>A (n.497-30C>A)
c.497-52C>A (n.497-52C>A)
n.596-30C>A
n.631-30C>A
n.2145C>A
n.647-30C>A
n.466-30C>A
c.332-30C>A (n.332-30C>A)
c.-526-52C>A (n.-526-52C>A)
n.1230-30C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243923C=CA1998763259ATMc.497-30C= (n.497-30C=)
c.497-52C= (n.497-52C=)
n.596-30C=
n.631-30C=
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c.332-30C= (n.332-30C=)
c.-526-52C= (n.-526-52C=)
n.1230-30C=
11g.108243923C>GCA602129592ATMc.497-30C>G (n.497-30C>G)
c.497-52C>G (n.497-52C>G)
n.596-30C>G
n.631-30C>G
n.2145C>G
n.647-30C>G
n.466-30C>G
c.332-30C>G (n.332-30C>G)
c.-526-52C>G (n.-526-52C>G)
n.1230-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243923C>TCA2615856646ATMc.497-30C>T (n.497-30C>T)
c.497-52C>T (n.497-52C>T)
n.596-30C>T
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n.2145C>T
n.647-30C>T
n.466-30C>T
c.332-30C>T (n.332-30C>T)
c.-526-52C>T (n.-526-52C>T)
n.1230-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243924A>GCA2574970400ATMc.497-29A>G (n.497-29A>G)
c.497-51A>G (n.497-51A>G)
n.596-29A>G
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n.647-29A>G
n.466-29A>G
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c.-526-51A>G (n.-526-51A>G)
n.1230-29A>G
 gnomAD v4
11g.108243924A>TCA2725089702ATMc.497-29A>T (n.497-29A>T)
c.497-51A>T (n.497-51A>T)
n.596-29A>T
n.631-29A>T
n.2146A>T
n.647-29A>T
n.466-29A>T
c.332-29A>T (n.332-29A>T)
c.-526-51A>T (n.-526-51A>T)
n.1230-29A>T
 dbSNP
11g.108243925T>ACA2615856647ATMc.497-28T>A (n.497-28T>A)
c.497-50T>A (n.497-50T>A)
n.596-28T>A
n.631-28T>A
n.2147T>A
n.647-28T>A
n.466-28T>A
c.332-28T>A (n.332-28T>A)
c.-526-50T>A (n.-526-50T>A)
n.1230-28T>A
 gnomAD v4
11g.108243925T>CCA602129593ATMc.497-28T>C (n.497-28T>C)
c.497-50T>C (n.497-50T>C)
n.596-28T>C
n.631-28T>C
n.2147T>C
n.647-28T>C
n.466-28T>C
c.332-28T>C (n.332-28T>C)
c.-526-50T>C (n.-526-50T>C)
n.1230-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243925T=CA1998763260ATMc.497-28T= (n.497-28T=)
c.497-50T= (n.497-50T=)
n.596-28T=
n.631-28T=
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n.647-28T=
n.466-28T=
c.332-28T= (n.332-28T=)
c.-526-50T= (n.-526-50T=)
n.1230-28T=
11g.108243926G>ACA2615856648ATMc.497-27G>A (n.497-27G>A)
c.497-49G>A (n.497-49G>A)
n.596-27G>A
n.631-27G>A
n.2148G>A
n.647-27G>A
n.466-27G>A
c.332-27G>A (n.332-27G>A)
c.-526-49G>A (n.-526-49G>A)
n.1230-27G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243926G>CCA2725089718ATMc.497-27G>C (n.497-27G>C)
c.497-49G>C (n.497-49G>C)
n.596-27G>C
n.631-27G>C
n.2148G>C
n.647-27G>C
n.466-27G>C
c.332-27G>C (n.332-27G>C)
c.-526-49G>C (n.-526-49G>C)
n.1230-27G>C
 dbSNP
11g.108243926G>TCA2571149271ATMc.497-27G>T (n.497-27G>T)
c.497-49G>T (n.497-49G>T)
n.596-27G>T
n.631-27G>T
n.2148G>T
n.647-27G>T
n.466-27G>T
c.332-27G>T (n.332-27G>T)
c.-526-49G>T (n.-526-49G>T)
n.1230-27G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243927A=CA1998763261ATMc.497-26A= (n.497-26A=)
c.497-48A= (n.497-48A=)
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n.631-26A=
n.2149A=
n.647-26A=
n.466-26A=
c.332-26A= (n.332-26A=)
c.-526-48A= (n.-526-48A=)
n.1230-26A=
11g.108243927A>GCA6264620ATMc.497-26A>G (n.497-26A>G)
c.497-48A>G (n.497-48A>G)
n.596-26A>G
n.631-26A>G
n.2149A>G
n.647-26A>G
n.466-26A>G
c.332-26A>G (n.332-26A>G)
c.-526-48A>G (n.-526-48A>G)
n.1230-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243927A>TCA2724944341ATMc.497-26A>T (n.497-26A>T)
c.497-48A>T (n.497-48A>T)
n.596-26A>T
n.631-26A>T
n.2149A>T
n.647-26A>T
n.466-26A>T
c.332-26A>T (n.332-26A>T)
c.-526-48A>T (n.-526-48A>T)
n.1230-26A>T
 dbSNP
11g.108243928C>ACA2615856649ATMc.497-25C>A (n.497-25C>A)
c.497-47C>A (n.497-47C>A)
n.596-25C>A
n.631-25C>A
n.2150C>A
n.647-25C>A
n.466-25C>A
c.332-25C>A (n.332-25C>A)
c.-526-47C>A (n.-526-47C>A)
n.1230-25C>A
 gnomAD v4
11g.108243928C>GCA2615856650ATMc.497-25C>G (n.497-25C>G)
c.497-47C>G (n.497-47C>G)
n.596-25C>G
n.631-25C>G
n.2150C>G
n.647-25C>G
n.466-25C>G
c.332-25C>G (n.332-25C>G)
c.-526-47C>G (n.-526-47C>G)
n.1230-25C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243928C>TCA2615856651ATMc.497-25C>T (n.497-25C>T)
c.497-47C>T (n.497-47C>T)
n.596-25C>T
n.631-25C>T
n.2150C>T
n.647-25C>T
n.466-25C>T
c.332-25C>T (n.332-25C>T)
c.-526-47C>T (n.-526-47C>T)
n.1230-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243928_108243931delinsCTAACA1998763262ATMc.497-25_497-22delinsCTAA (n.497-25_497-22delinsCTAA)
c.497-47_497-44delinsCTAA (n.497-47_497-44delinsCTAA)
n.596-25_596-22delinsCTAA
n.631-25_631-22delinsCTAA
n.2150_2153delinsCTAA
n.647-25_647-22delinsCTAA
n.466-25_466-22delinsCTAA
c.332-25_332-22delinsCTAA (n.332-25_332-22delinsCTAA)
c.-526-47_-526-44delinsCTAA (n.-526-47_-526-44delinsCTAA)
n.1230-25_1230-22delinsCTAA
11g.108243929T>ACA2615856653ATMc.497-24T>A (n.497-24T>A)
c.497-46T>A (n.497-46T>A)
n.596-24T>A
n.631-24T>A
n.2151T>A
n.647-24T>A
n.466-24T>A
c.332-24T>A (n.332-24T>A)
c.-526-46T>A (n.-526-46T>A)
n.1230-24T>A
 gnomAD v4
11g.108243929T>CCA2574970402ATMc.497-24T>C (n.497-24T>C)
c.497-46T>C (n.497-46T>C)
n.596-24T>C
n.631-24T>C
n.2151T>C
n.647-24T>C
n.466-24T>C
c.332-24T>C (n.332-24T>C)
c.-526-46T>C (n.-526-46T>C)
n.1230-24T>C
 gnomAD v4
11g.108243929T>GCA602129594ATMc.497-24T>G (n.497-24T>G)
c.497-46T>G (n.497-46T>G)
n.596-24T>G
n.631-24T>G
n.2151T>G
n.647-24T>G
n.466-24T>G
c.332-24T>G (n.332-24T>G)
c.-526-46T>G (n.-526-46T>G)
n.1230-24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243929T=CA1998763263ATMc.497-24T= (n.497-24T=)
c.497-46T= (n.497-46T=)
n.596-24T=
n.631-24T=
n.2151T=
n.647-24T=
n.466-24T=
c.332-24T= (n.332-24T=)
c.-526-46T= (n.-526-46T=)
n.1230-24T=
11g.108243929_108243930delCA2615856652ATMc.497-24_497-23del (n.497-24_497-23del)
c.497-46_497-45del (n.497-46_497-45del)
n.596-24_596-23del
n.631-24_631-23del
n.2151_2152del
n.647-24_647-23del
n.466-24_466-23del
c.332-24_332-23del (n.332-24_332-23del)
c.-526-46_-526-45del (n.-526-46_-526-45del)
n.1230-24_1230-23del
 gnomAD v4
11g.108243933_108243935delCA1998763264ATMc.497-20_497-18del (n.497-20_497-18del)
c.497-42_497-40del (n.497-42_497-40del)
n.596-20_596-18del
n.631-20_631-18del
n.2155_2157del
n.647-20_647-18del
n.466-20_466-18del
c.332-20_332-18del (n.332-20_332-18del)
c.-526-42_-526-40del (n.-526-42_-526-40del)
n.1230-20_1230-18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243930A>CCA2615856654ATMc.497-23A>C (n.497-23A>C)
c.497-45A>C (n.497-45A>C)
n.596-23A>C
n.631-23A>C
n.2152A>C
n.647-23A>C
n.466-23A>C
c.332-23A>C (n.332-23A>C)
c.-526-45A>C (n.-526-45A>C)
n.1230-23A>C
 gnomAD v4
11g.108243930A>TCA2725089748ATMc.497-23A>T (n.497-23A>T)
c.497-45A>T (n.497-45A>T)
n.596-23A>T
n.631-23A>T
n.2152A>T
n.647-23A>T
n.466-23A>T
c.332-23A>T (n.332-23A>T)
c.-526-45A>T (n.-526-45A>T)
n.1230-23A>T
 dbSNP
11g.108243931A=CA1998763266ATMc.497-22A= (n.497-22A=)
c.497-44A= (n.497-44A=)
n.596-22A=
n.631-22A=
n.2153A=
n.647-22A=
n.466-22A=
c.332-22A= (n.332-22A=)
c.-526-44A= (n.-526-44A=)
n.1230-22A=
11g.108243931A>CCA602129596ATMc.497-22A>C (n.497-22A>C)
c.497-44A>C (n.497-44A>C)
n.596-22A>C
n.631-22A>C
n.2153A>C
n.647-22A>C
n.466-22A>C
c.332-22A>C (n.332-22A>C)
c.-526-44A>C (n.-526-44A>C)
n.1230-22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243931A>GCA602129597ATMc.497-22A>G (n.497-22A>G)
c.497-44A>G (n.497-44A>G)
n.596-22A>G
n.631-22A>G
n.2153A>G
n.647-22A>G
n.466-22A>G
c.332-22A>G (n.332-22A>G)
c.-526-44A>G (n.-526-44A>G)
n.1230-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243932_108243933delCA2615856655ATMc.497-21_497-20del (n.497-21_497-20del)
c.497-43_497-42del (n.497-43_497-42del)
n.596-21_596-20del
n.631-21_631-20del
n.2154_2155del
n.647-21_647-20del
n.466-21_466-20del
c.332-21_332-20del (n.332-21_332-20del)
c.-526-43_-526-42del (n.-526-43_-526-42del)
n.1230-21_1230-20del
 gnomAD v4
11g.108243931_108243936delinsATAATTCA1998763267ATMc.497-22_497-17delinsATAATT (n.497-22_497-17delinsATAATT)
c.497-44_497-39delinsATAATT (n.497-44_497-39delinsATAATT)
n.596-22_596-17delinsATAATT
n.631-22_631-17delinsATAATT
n.2153_2158delinsATAATT
n.647-22_647-17delinsATAATT
n.466-22_466-17delinsATAATT
c.332-22_332-17delinsATAATT (n.332-22_332-17delinsATAATT)
c.-526-44_-526-39delinsATAATT (n.-526-44_-526-39delinsATAATT)
n.1230-22_1230-17delinsATAATT
11g.108243932delCA2615856656ATMc.497-21del (n.497-21del)
c.497-43del (n.497-43del)
n.596-21del
n.631-21del
n.2154del
n.647-21del
n.466-21del
c.332-21del (n.332-21del)
c.-526-43del (n.-526-43del)
n.1230-21del
 gnomAD v4
11g.108243932T>ACA2602463969ATMc.497-21T>A (n.497-21T>A)
c.497-43T>A (n.497-43T>A)
n.596-21T>A
n.631-21T>A
n.2154T>A
n.647-21T>A
n.466-21T>A
c.332-21T>A (n.332-21T>A)
c.-526-43T>A (n.-526-43T>A)
n.1230-21T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243932T=CA1998763268ATMc.497-21T= (n.497-21T=)
c.497-43T= (n.497-43T=)
n.596-21T=
n.631-21T=
n.2154T=
n.647-21T=
n.466-21T=
c.332-21T= (n.332-21T=)
c.-526-43T= (n.-526-43T=)
n.1230-21T=
11g.108243933_108243937delCA942021255ATMc.497-20_497-16del (n.497-20_497-16del)
c.497-42_497-38del (n.497-42_497-38del)
n.596-20_596-16del
n.631-20_631-16del
n.2155_2159del
n.647-20_647-16del
n.466-20_466-16del
c.332-20_332-16del (n.332-20_332-16del)
c.-526-42_-526-38del (n.-526-42_-526-38del)
n.1230-20_1230-16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243932_108243933insGCA228383655ATMc.497-21_497-20insG (n.497-21_497-20insG)
c.497-43_497-42insG (n.497-43_497-42insG)
n.596-21_596-20insG
n.631-21_631-20insG
n.2154_2155insG
n.647-21_647-20insG
n.466-21_466-20insG
c.332-21_332-20insG (n.332-21_332-20insG)
c.-526-43_-526-42insG (n.-526-43_-526-42insG)
n.1230-21_1230-20insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243933A=CA1998763277ATMc.497-20A= (n.497-20A=)
c.497-42A= (n.497-42A=)
n.596-20A=
n.631-20A=
n.2155A=
n.647-20A=
n.466-20A=
c.332-20A= (n.332-20A=)
c.-526-42A= (n.-526-42A=)
n.1230-20A=
11g.108243933A>GCA942021256ATMc.497-20A>G (n.497-20A>G)
c.497-42A>G (n.497-42A>G)
n.596-20A>G
n.631-20A>G
n.2155A>G
n.647-20A>G
n.466-20A>G
c.332-20A>G (n.332-20A>G)
c.-526-42A>G (n.-526-42A>G)
n.1230-20A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243933A>TCA1139662264ATMc.497-20A>T (n.497-20A>T)
c.497-42A>T (n.497-42A>T)
n.596-20A>T
n.631-20A>T
n.2155A>T
n.647-20A>T
n.466-20A>T
c.332-20A>T (n.332-20A>T)
c.-526-42A>T (n.-526-42A>T)
n.1230-20A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243934delCA2615856657ATMc.497-19del (n.497-19del)
c.497-41del (n.497-41del)
n.596-19del
n.631-19del
n.2156del
n.647-19del
n.466-19del
c.332-19del (n.332-19del)
c.-526-41del (n.-526-41del)
n.1230-19del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243933_108243934insGCA2615856658ATMc.497-20_497-19insG (n.497-20_497-19insG)
c.497-42_497-41insG (n.497-42_497-41insG)
n.596-20_596-19insG
n.631-20_631-19insG
n.2155_2156insG
n.647-20_647-19insG
n.466-20_466-19insG
c.332-20_332-19insG (n.332-20_332-19insG)
c.-526-42_-526-41insG (n.-526-42_-526-41insG)
n.1230-20_1230-19insG
 gnomAD v4
11g.108243933_108243934insTCA2615856660ATMc.497-20_497-19insT (n.497-20_497-19insT)
c.497-42_497-41insT (n.497-42_497-41insT)
n.596-20_596-19insT
n.631-20_631-19insT
n.2155_2156insT
n.647-20_647-19insT
n.466-20_466-19insT
c.332-20_332-19insT (n.332-20_332-19insT)
c.-526-42_-526-41insT (n.-526-42_-526-41insT)
n.1230-20_1230-19insT
 gnomAD v4
11g.108243934A=CA1998763284ATMc.497-19A= (n.497-19A=)
c.497-41A= (n.497-41A=)
n.596-19A=
n.631-19A=
n.2156A=
n.647-19A=
n.466-19A=
c.332-19A= (n.332-19A=)
c.-526-41A= (n.-526-41A=)
n.1230-19A=
11g.108243934A>GCA913188393ATMc.497-19A>G (n.497-19A>G)
c.497-41A>G (n.497-41A>G)
n.596-19A>G
n.631-19A>G
n.2156A>G
n.647-19A>G
n.466-19A>G
c.332-19A>G (n.332-19A>G)
c.-526-41A>G (n.-526-41A>G)
n.1230-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243934A>TCA228383660ATMc.497-19A>T (n.497-19A>T)
c.497-41A>T (n.497-41A>T)
n.596-19A>T
n.631-19A>T
n.2156A>T
n.647-19A>T
n.466-19A>T
c.332-19A>T (n.332-19A>T)
c.-526-41A>T (n.-526-41A>T)
n.1230-19A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243934_108243935delCA2615856659ATMc.497-19_497-18del (n.497-19_497-18del)
c.497-41_497-40del (n.497-41_497-40del)
n.596-19_596-18del
n.631-19_631-18del
n.2156_2157del
n.647-19_647-18del
n.466-19_466-18del
c.332-19_332-18del (n.332-19_332-18del)
c.-526-41_-526-40del (n.-526-41_-526-40del)
n.1230-19_1230-18del
 gnomAD v4
11g.108243934_108243940delinsATTTTTTCA1998763281ATMc.497-19_497-13delinsATTTTTT (n.497-19_497-13delinsATTTTTT)
c.497-41_497-35delinsATTTTTT (n.497-41_497-35delinsATTTTTT)
n.596-19_596-13delinsATTTTTT
n.631-19_631-13delinsATTTTTT
n.2156_2162delinsATTTTTT
n.647-19_647-13delinsATTTTTT
n.466-19_466-13delinsATTTTTT
c.332-19_332-13delinsATTTTTT (n.332-19_332-13delinsATTTTTT)
c.-526-41_-526-35delinsATTTTTT (n.-526-41_-526-35delinsATTTTTT)
n.1230-19_1230-13delinsATTTTTT
11g.108243935T>ACA2615856661ATMc.497-18T>A (n.497-18T>A)
c.497-40T>A (n.497-40T>A)
n.596-18T>A
n.631-18T>A
n.2157T>A
n.647-18T>A
n.466-18T>A
c.332-18T>A (n.332-18T>A)
c.-526-40T>A (n.-526-40T>A)
n.1230-18T>A
 gnomAD v4
11g.108243935T>CCA658683730ATMc.497-18T>C (n.497-18T>C)
c.497-40T>C (n.497-40T>C)
n.596-18T>C
n.631-18T>C
n.2157T>C
n.647-18T>C
n.466-18T>C
c.332-18T>C (n.332-18T>C)
c.-526-40T>C (n.-526-40T>C)
n.1230-18T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243935T=CA1998763306ATMc.497-18T= (n.497-18T=)
c.497-40T= (n.497-40T=)
n.596-18T=
n.631-18T=
n.2157T=
n.647-18T=
n.466-18T=
c.332-18T= (n.332-18T=)
c.-526-40T= (n.-526-40T=)
n.1230-18T=
11g.108243949dupCA186517ATMc.497-4dup (n.497-4dup)
c.497-26dup (n.497-26dup)
n.596-4dup
n.631-4dup
n.2171dup
n.647-4dup
n.466-4dup
c.332-4dup (n.332-4dup)
c.-526-26dup (n.-526-26dup)
n.1230-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243948_108243949dupCA602129600ATMc.497-5_497-4dup (n.497-5_497-4dup)
c.497-27_497-26dup (n.497-27_497-26dup)
n.596-5_596-4dup
n.631-5_631-4dup
n.2170_2171dup
n.647-5_647-4dup
n.466-5_466-4dup
c.332-5_332-4dup (n.332-5_332-4dup)
c.-526-27_-526-26dup (n.-526-27_-526-26dup)
n.1230-5_1230-4dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243947_108243949dupCA2553962303ATMc.497-6_497-4dup (n.497-6_497-4dup)
c.497-28_497-26dup (n.497-28_497-26dup)
n.596-6_596-4dup
n.631-6_631-4dup
n.2169_2171dup
n.647-6_647-4dup
n.466-6_466-4dup
c.332-6_332-4dup (n.332-6_332-4dup)
c.-526-28_-526-26dup (n.-526-28_-526-26dup)
n.1230-6_1230-4dup
 gnomAD v4
11g.108243946_108243949dupCA2615856664ATMc.497-7_497-4dup (n.497-7_497-4dup)
c.497-29_497-26dup (n.497-29_497-26dup)
n.596-7_596-4dup
n.631-7_631-4dup
n.2168_2171dup
n.647-7_647-4dup
n.466-7_466-4dup
c.332-7_332-4dup (n.332-7_332-4dup)
c.-526-29_-526-26dup (n.-526-29_-526-26dup)
n.1230-7_1230-4dup
 gnomAD v4
11g.108243945_108243949dupCA2615856665ATMc.497-8_497-4dup (n.497-8_497-4dup)
c.497-30_497-26dup (n.497-30_497-26dup)
n.596-8_596-4dup
n.631-8_631-4dup
n.2167_2171dup
n.647-8_647-4dup
n.466-8_466-4dup
c.332-8_332-4dup (n.332-8_332-4dup)
c.-526-30_-526-26dup (n.-526-30_-526-26dup)
n.1230-8_1230-4dup
 gnomAD v4
11g.108243944_108243949dupCA2615856663ATMc.497-9_497-4dup (n.497-9_497-4dup)
c.497-31_497-26dup (n.497-31_497-26dup)
n.596-9_596-4dup
n.631-9_631-4dup
n.2166_2171dup
n.647-9_647-4dup
n.466-9_466-4dup
c.332-9_332-4dup (n.332-9_332-4dup)
c.-526-31_-526-26dup (n.-526-31_-526-26dup)
n.1230-9_1230-4dup
 gnomAD v4
11g.108243949delCA186430ATMc.497-4del (n.497-4del)
c.497-26del (n.497-26del)
n.596-4del
n.631-4del
n.2171del
n.647-4del
n.466-4del
c.332-4del (n.332-4del)
c.-526-26del (n.-526-26del)
n.1230-4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.108243948_108243949delCA6264621ATMc.497-5_497-4del (n.497-5_497-4del)
c.497-27_497-26del (n.497-27_497-26del)
n.596-5_596-4del
n.631-5_631-4del
n.2170_2171del
n.647-5_647-4del
n.466-5_466-4del
c.332-5_332-4del (n.332-5_332-4del)
c.-526-27_-526-26del (n.-526-27_-526-26del)
n.1230-5_1230-4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243947_108243949delCA602129602ATMc.497-6_497-4del (n.497-6_497-4del)
c.497-28_497-26del (n.497-28_497-26del)
n.596-6_596-4del
n.631-6_631-4del
n.2169_2171del
n.647-6_647-4del
n.466-6_466-4del
c.332-6_332-4del (n.332-6_332-4del)
c.-526-28_-526-26del (n.-526-28_-526-26del)
n.1230-6_1230-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243946_108243949delCA671368019ATMc.497-7_497-4del (n.497-7_497-4del)
c.497-29_497-26del (n.497-29_497-26del)
n.596-7_596-4del
n.631-7_631-4del
n.2168_2171del
n.647-7_647-4del
n.466-7_466-4del
c.332-7_332-4del (n.332-7_332-4del)
c.-526-29_-526-26del (n.-526-29_-526-26del)
n.1230-7_1230-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243945_108243949delCA2615856662ATMc.497-8_497-4del (n.497-8_497-4del)
c.497-30_497-26del (n.497-30_497-26del)
n.596-8_596-4del
n.631-8_631-4del
n.2167_2171del
n.647-8_647-4del
n.466-8_466-4del
c.332-8_332-4del (n.332-8_332-4del)
c.-526-30_-526-26del (n.-526-30_-526-26del)
n.1230-8_1230-4del
 gnomAD v4
11g.108243944_108243949delCA1998763316ATMc.497-9_497-4del (n.497-9_497-4del)
c.497-31_497-26del (n.497-31_497-26del)
n.596-9_596-4del
n.631-9_631-4del
n.2166_2171del
n.647-9_647-4del
n.466-9_466-4del
c.332-9_332-4del (n.332-9_332-4del)
c.-526-31_-526-26del (n.-526-31_-526-26del)
n.1230-9_1230-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243943_108243949delCA2695215348ATMc.497-10_497-4del (n.497-10_497-4del)
c.497-32_497-26del (n.497-32_497-26del)
n.596-10_596-4del
n.631-10_631-4del
n.2165_2171del
n.647-10_647-4del
n.466-10_466-4del
c.332-10_332-4del (n.332-10_332-4del)
c.-526-32_-526-26del (n.-526-32_-526-26del)
n.1230-10_1230-4del
11g.108243936T>ACA2615856666ATMc.497-17T>A (n.497-17T>A)
c.497-39T>A (n.497-39T>A)
n.596-17T>A
n.631-17T>A
n.2158T>A
n.647-17T>A
n.466-17T>A
c.332-17T>A (n.332-17T>A)
c.-526-39T>A (n.-526-39T>A)
n.1230-17T>A
 gnomAD v4
11g.108243937T>ACA2615856667ATMc.497-16T>A (n.497-16T>A)
c.497-38T>A (n.497-38T>A)
n.596-16T>A
n.631-16T>A
n.2159T>A
n.647-16T>A
n.466-16T>A
c.332-16T>A (n.332-16T>A)
c.-526-38T>A (n.-526-38T>A)
n.1230-16T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243937T>CCA913188398ATMc.497-16T>C (n.497-16T>C)
c.497-38T>C (n.497-38T>C)
n.596-16T>C
n.631-16T>C
n.2159T>C
n.647-16T>C
n.466-16T>C
c.332-16T>C (n.332-16T>C)
c.-526-38T>C (n.-526-38T>C)
n.1230-16T>C
 gnomAD v4
11g.108243938T>ACA2580616431ATMc.497-15T>A (n.497-15T>A)
c.497-37T>A (n.497-37T>A)
n.596-15T>A
n.631-15T>A
n.2160T>A
n.647-15T>A
n.466-15T>A
c.332-15T>A (n.332-15T>A)
c.-526-37T>A (n.-526-37T>A)
n.1230-15T>A
 ClinVar
11g.108243939T>ACA6264623ATMc.497-14T>A (n.497-14T>A)
c.497-36T>A (n.497-36T>A)
n.596-14T>A
n.631-14T>A
n.2161T>A
n.647-14T>A
n.466-14T>A
c.332-14T>A (n.332-14T>A)
c.-526-36T>A (n.-526-36T>A)
n.1230-14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243939T=CA1998763322ATMc.497-14T= (n.497-14T=)
c.497-36T= (n.497-36T=)
n.596-14T=
n.631-14T=
n.2161T=
n.647-14T=
n.466-14T=
c.332-14T= (n.332-14T=)
c.-526-36T= (n.-526-36T=)
n.1230-14T=
11g.108243939_108243940insCCA6264622ATMc.497-14_497-13insC (n.497-14_497-13insC)
c.497-36_497-35insC (n.497-36_497-35insC)
n.596-14_596-13insC
n.631-14_631-13insC
n.2161_2162insC
n.647-14_647-13insC
n.466-14_466-13insC
c.332-14_332-13insC (n.332-14_332-13insC)
c.-526-36_-526-35insC (n.-526-36_-526-35insC)
n.1230-14_1230-13insC
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243940T>GCA2615856668ATMc.497-13T>G (n.497-13T>G)
c.497-35T>G (n.497-35T>G)
n.596-13T>G
n.631-13T>G
n.2162T>G
n.647-13T>G
n.466-13T>G
c.332-13T>G (n.332-13T>G)
c.-526-35T>G (n.-526-35T>G)
n.1230-13T>G
 gnomAD v4
11g.108243941T>CCA2615856669ATMc.497-12T>C (n.497-12T>C)
c.497-34T>C (n.497-34T>C)
n.596-12T>C
n.631-12T>C
n.2163T>C
n.647-12T>C
n.466-12T>C
c.332-12T>C (n.332-12T>C)
c.-526-34T>C (n.-526-34T>C)
n.1230-12T>C
 gnomAD v4
11g.108243942_108243943insCCA2793549947ATMc.497-11_497-10insC (n.497-11_497-10insC)
c.497-33_497-32insC (n.497-33_497-32insC)
n.596-11_596-10insC
n.631-11_631-10insC
n.2164_2165insC
n.647-11_647-10insC
n.466-11_466-10insC
c.332-11_332-10insC (n.332-11_332-10insC)
c.-526-33_-526-32insC (n.-526-33_-526-32insC)
n.1230-11_1230-10insC
11g.108243943T>CCA2615856670ATMc.497-10T>C (n.497-10T>C)
c.497-32T>C (n.497-32T>C)
n.596-10T>C
n.631-10T>C
n.2165T>C
n.647-10T>C
n.466-10T>C
c.332-10T>C (n.332-10T>C)
c.-526-32T>C (n.-526-32T>C)
n.1230-10T>C
 gnomAD v4
11g.108243943T>GCA2615856671ATMc.497-10T>G (n.497-10T>G)
c.497-32T>G (n.497-32T>G)
n.596-10T>G
n.631-10T>G
n.2165T>G
n.647-10T>G
n.466-10T>G
c.332-10T>G (n.332-10T>G)
c.-526-32T>G (n.-526-32T>G)
n.1230-10T>G
 gnomAD v4
11g.108243944T>CCA2615856672ATMc.497-9T>C (n.497-9T>C)
c.497-31T>C (n.497-31T>C)
n.596-9T>C
n.631-9T>C
n.2166T>C
n.647-9T>C
n.466-9T>C
c.332-9T>C (n.332-9T>C)
c.-526-31T>C (n.-526-31T>C)
n.1230-9T>C
 gnomAD v4
11g.108243944T>GCA913188401ATMc.497-9T>G (n.497-9T>G)
c.497-31T>G (n.497-31T>G)
n.596-9T>G
n.631-9T>G
n.2166T>G
n.647-9T>G
n.466-9T>G
c.332-9T>G (n.332-9T>G)
c.-526-31T>G (n.-526-31T>G)
n.1230-9T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243944T=CA1998763330ATMc.497-9T= (n.497-9T=)
c.497-31T= (n.497-31T=)
n.596-9T=
n.631-9T=
n.2166T=
n.647-9T=
n.466-9T=
c.332-9T= (n.332-9T=)
c.-526-31T= (n.-526-31T=)
n.1230-9T=
11g.108243945T>CCA2574970429ATMc.497-8T>C (n.497-8T>C)
c.497-30T>C (n.497-30T>C)
n.596-8T>C
n.631-8T>C
n.2167T>C
n.647-8T>C
n.466-8T>C
c.332-8T>C (n.332-8T>C)
c.-526-30T>C (n.-526-30T>C)
n.1230-8T>C
11g.108243946T>ACA2739270938ATMc.497-7T>A (n.497-7T>A)
c.497-29T>A (n.497-29T>A)
n.596-7T>A
n.631-7T>A
n.2168T>A
n.647-7T>A
n.466-7T>A
c.332-7T>A (n.332-7T>A)
c.-526-29T>A (n.-526-29T>A)
n.1230-7T>A
 ClinVar
11g.108243946T>CCA2574970431ATMc.497-7T>C (n.497-7T>C)
c.497-29T>C (n.497-29T>C)
n.596-7T>C
n.631-7T>C
n.2168T>C
n.647-7T>C
n.466-7T>C
c.332-7T>C (n.332-7T>C)
c.-526-29T>C (n.-526-29T>C)
n.1230-7T>C
 ClinVar
11g.108243946T>GCA2580083102ATMc.497-7T>G (n.497-7T>G)
c.497-29T>G (n.497-29T>G)
n.596-7T>G
n.631-7T>G
n.2168T>G
n.647-7T>G
n.466-7T>G
c.332-7T>G (n.332-7T>G)
c.-526-29T>G (n.-526-29T>G)
n.1230-7T>G
 ClinVar
11g.108243947T>CCA2725089821ATMc.497-6T>C (n.497-6T>C)
c.497-28T>C (n.497-28T>C)
n.596-6T>C
n.631-6T>C
n.2169T>C
n.647-6T>C
n.466-6T>C
c.332-6T>C (n.332-6T>C)
c.-526-28T>C (n.-526-28T>C)
n.1230-6T>C
 dbSNP
11g.108243948T>ACA2580083103ATMc.497-5T>A (n.497-5T>A)
c.497-27T>A (n.497-27T>A)
n.596-5T>A
n.631-5T>A
n.2170T>A
n.647-5T>A
n.466-5T>A
c.332-5T>A (n.332-5T>A)
c.-526-27T>A (n.-526-27T>A)
n.1230-5T>A
 ClinVar
11g.108243948T>CCA915947715ATMc.497-5T>C (n.497-5T>C)
c.497-27T>C (n.497-27T>C)
n.596-5T>C
n.631-5T>C
n.2170T>C
n.647-5T>C
n.466-5T>C
c.332-5T>C (n.332-5T>C)
c.-526-27T>C (n.-526-27T>C)
n.1230-5T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243948T=CA1998763334ATMc.497-5T= (n.497-5T=)
c.497-27T= (n.497-27T=)
n.596-5T=
n.631-5T=
n.2170T=
n.647-5T=
n.466-5T=
c.332-5T= (n.332-5T=)
c.-526-27T= (n.-526-27T=)
n.1230-5T=
11g.108243948_108243949insATCA2793549948ATMc.497-5_497-4insAT (n.497-5_497-4insAT)
c.497-27_497-26insAT (n.497-27_497-26insAT)
n.596-5_596-4insAT
n.631-5_631-4insAT
n.2170_2171insAT
n.647-5_647-4insAT
n.466-5_466-4insAT
c.332-5_332-4insAT (n.332-5_332-4insAT)
c.-526-27_-526-26insAT (n.-526-27_-526-26insAT)
n.1230-5_1230-4insAT
11g.108243949T>ACA10578963ATMc.497-4T>A (n.497-4T>A)
c.497-26T>A (n.497-26T>A)
n.596-4T>A
n.631-4T>A
n.2171T>A
n.647-4T>A
n.466-4T>A
c.332-4T>A (n.332-4T>A)
c.-526-26T>A (n.-526-26T>A)
n.1230-4T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243949T>CCA942021257ATMc.497-4T>C (n.497-4T>C)
c.497-26T>C (n.497-26T>C)
n.596-4T>C
n.631-4T>C
n.2171T>C
n.647-4T>C
n.466-4T>C
c.332-4T>C (n.332-4T>C)
c.-526-26T>C (n.-526-26T>C)
n.1230-4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243949T>GCA2499220542ATMc.497-4T>G (n.497-4T>G)
c.497-26T>G (n.497-26T>G)
n.596-4T>G
n.631-4T>G
n.2171T>G
n.647-4T>G
n.466-4T>G
c.332-4T>G (n.332-4T>G)
c.-526-26T>G (n.-526-26T>G)
n.1230-4T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243949T=CA1998763343ATMc.497-4T= (n.497-4T=)
c.497-26T= (n.497-26T=)
n.596-4T=
n.631-4T=
n.2171T=
n.647-4T=
n.466-4T=
c.332-4T= (n.332-4T=)
c.-526-26T= (n.-526-26T=)
n.1230-4T=
11g.108243949_108243950insTTTCTCA2725089839ATMc.497-4_497-3insTTTCT (n.497-4_497-3insTTTCT)
c.497-26_497-25insTTTCT (n.497-26_497-25insTTTCT)
n.596-4_596-3insTTTCT
n.631-4_631-3insTTTCT
n.2171_2172insTTTCT
n.647-4_647-3insTTTCT
n.466-4_466-3insTTTCT
c.332-4_332-3insTTTCT (n.332-4_332-3insTTTCT)
c.-526-26_-526-25insTTTCT (n.-526-26_-526-25insTTTCT)
n.1230-4_1230-3insTTTCT
 dbSNP
11g.108243949_108243953delinsTAAGACA1998763338ATMc.497-4_497delinsTAAGA
c.497-26_497-22delinsTAAGA (n.497-26_497-22delinsTAAGA)
n.596-4_596delinsTAAGA
n.631-4_631delinsTAAGA
n.2171_2175delinsTAAGA
n.647-4_647delinsTAAGA
n.466-4_466delinsTAAGA
c.332-4_332delinsTAAGA
c.-526-26_-526-22delinsTAAGA (n.-526-26_-526-22delinsTAAGA)
n.1230-4_1230delinsTAAGA
11g.108243949_108243954delinsTAAGAACA1998763339ATMc.497-4_498delinsTAAGAA
c.497-26_497-21delinsTAAGAA (n.497-26_497-21delinsTAAGAA)
n.596-4_597delinsTAAGAA
n.631-4_632delinsTAAGAA
n.2171_2176delinsTAAGAA
n.647-4_648delinsTAAGAA
n.466-4_467delinsTAAGAA
c.332-4_333delinsTAAGAA
c.-526-26_-526-21delinsTAAGAA (n.-526-26_-526-21delinsTAAGAA)
n.1230-4_1231delinsTAAGAA
11g.108243950A=CA1998763351ATMc.497-3A= (n.497-3A=)
c.497-25A= (n.497-25A=)
n.596-3A=
n.631-3A=
n.2172A=
n.647-3A=
n.466-3A=
c.332-3A= (n.332-3A=)
c.-526-25A= (n.-526-25A=)
n.1230-3A=
11g.108243950A>CCA2580083105ATMc.497-3A>C (n.497-3A>C)
c.497-25A>C (n.497-25A>C)
n.596-3A>C
n.631-3A>C
n.2172A>C
n.647-3A>C
n.466-3A>C
c.332-3A>C (n.332-3A>C)
c.-526-25A>C (n.-526-25A>C)
n.1230-3A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243950A>GCA228383706ATMc.497-3A>G (n.497-3A>G)
c.497-25A>G (n.497-25A>G)
n.596-3A>G
n.631-3A>G
n.2172A>G
n.647-3A>G
n.466-3A>G
c.332-3A>G (n.332-3A>G)
c.-526-25A>G (n.-526-25A>G)
n.1230-3A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243950A>TCA658656166ATMc.497-3A>T (n.497-3A>T)
c.497-25A>T (n.497-25A>T)
n.596-3A>T
n.631-3A>T
n.2172A>T
n.647-3A>T
n.466-3A>T
c.332-3A>T (n.332-3A>T)
c.-526-25A>T (n.-526-25A>T)
n.1230-3A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243950_108243951delCA2615856675ATMc.497-3_497-2del (n.497-3_497-2del)
c.497-25_497-24del (n.497-25_497-24del)
n.596-3_596-2del
n.631-3_631-2del
n.2172_2173del
n.647-3_647-2del
n.466-3_466-2del
c.332-3_332-2del (n.332-3_332-2del)
c.-526-25_-526-24del (n.-526-25_-526-24del)
n.1230-3_1230-2del
 gnomAD v4
11g.108243951delCA2615856676ATMc.497-2del (n.497-2del)
c.497-24del (n.497-24del)
n.596-2del
n.631-2del
n.2173del
n.647-2del
n.466-2del
c.332-2del (n.332-2del)
c.-526-24del (n.-526-24del)
n.1230-2del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243950_108243954delCA602132534ATMc.497-3_498del
c.497-25_497-21del (n.497-25_497-21del)
n.596-3_597del
n.631-3_632del
n.2172_2176del
n.647-3_648del
n.466-3_467del
c.332-3_333del
c.-526-25_-526-21del (n.-526-25_-526-21del)
n.1230-3_1231del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243952_108243954delCA2793549950ATMc.497-1_498del
c.497-23_497-21del (n.497-23_497-21del)
n.596-1_597del
n.631-1_632del
n.2174_2176del
n.647-1_648del
n.466-1_467del
c.332-1_333del
c.-526-23_-526-21del (n.-526-23_-526-21del)
n.1230-1_1231del
11g.108243951_108243954delCA602132535ATMc.497-2_498del
c.497-24_497-21del (n.497-24_497-21del)
n.596-2_597del
n.631-2_632del
n.2173_2176del
n.647-2_648del
n.466-2_467del
c.332-2_333del
c.-526-24_-526-21del (n.-526-24_-526-21del)
n.1230-2_1231del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243950_108243955delinsAAGAATCA1998763355ATMc.497-3_499delinsAAGAAT
c.497-25_497-20delinsAAGAAT (n.497-25_497-20delinsAAGAAT)
n.596-3_598delinsAAGAAT
n.631-3_633delinsAAGAAT
n.2172_2177delinsAAGAAT
n.647-3_649delinsAAGAAT
n.466-3_468delinsAAGAAT
c.332-3_334delinsAAGAAT
c.-526-25_-526-20delinsAAGAAT (n.-526-25_-526-20delinsAAGAAT)
n.1230-3_1232delinsAAGAAT
11g.108243951A=CA1998763362ATMc.497-2A= (n.497-2A=)
c.497-24A= (n.497-24A=)
n.596-2A=
n.631-2A=
n.2173A=
n.647-2A=
n.466-2A=
c.332-2A= (n.332-2A=)
c.-526-24A= (n.-526-24A=)
n.1230-2A=
11g.108243951A>CCA382527388ATMc.497-2A>C (n.497-2A>C)
c.497-24A>C (n.497-24A>C)
n.596-2A>C
n.631-2A>C
n.2173A>C
n.647-2A>C
n.466-2A>C
c.332-2A>C (n.332-2A>C)
c.-526-24A>C (n.-526-24A>C)
n.1230-2A>C
11g.108243951A>GCA382527385ATMc.497-2A>G (n.497-2A>G)
c.497-24A>G (n.497-24A>G)
n.596-2A>G
n.631-2A>G
n.2173A>G
n.647-2A>G
n.466-2A>G
c.332-2A>G (n.332-2A>G)
c.-526-24A>G (n.-526-24A>G)
n.1230-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243951A>TCA382527383ATMc.497-2A>T (n.497-2A>T)
c.497-24A>T (n.497-24A>T)
n.596-2A>T
n.631-2A>T
n.2173A>T
n.647-2A>T
n.466-2A>T
c.332-2A>T (n.332-2A>T)
c.-526-24A>T (n.-526-24A>T)
n.1230-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243951_108243955delCA1139662266ATMc.497-2_499del
c.497-24_497-20del (n.497-24_497-20del)
n.596-2_598del
n.631-2_633del
n.2173_2177del
n.647-2_649del
n.466-2_468del
c.332-2_334del
c.-526-24_-526-20del (n.-526-24_-526-20del)
n.1230-2_1232del
 ClinVar dbSNP
11g.108243953_108243974delCA2695215349ATMc.497_518del
c.497-22_497-1del (n.497-22_497-1del)
n.596_617del
n.631_652del
n.2175_2196del
n.647_668del
n.466_487del
c.332_353del
c.-526-22_-526-1del (n.-526-22_-526-1del)
n.1230_1251del
11g.108243952G>ACA6264624ATMc.497-1G>A (n.497-1G>A)
c.497-23G>A (n.497-23G>A)
n.596-1G>A
n.631-1G>A
n.2174G>A
n.647-1G>A
n.466-1G>A
c.332-1G>A (n.332-1G>A)
c.-526-23G>A (n.-526-23G>A)
n.1230-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243952G>CCA382527392ATMc.497-1G>C (n.497-1G>C)
c.497-23G>C (n.497-23G>C)
n.596-1G>C
n.631-1G>C
n.2174G>C
n.647-1G>C
n.466-1G>C
c.332-1G>C (n.332-1G>C)
c.-526-23G>C (n.-526-23G>C)
n.1230-1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243952G=CA1998763368ATMc.497-1G= (n.497-1G=)
c.497-23G= (n.497-23G=)
n.596-1G=
n.631-1G=
n.2174G=
n.647-1G=
n.466-1G=
c.332-1G= (n.332-1G=)
c.-526-23G= (n.-526-23G=)
n.1230-1G=
11g.108243952G>TCA382527391ATMc.497-1G>T (n.497-1G>T)
c.497-23G>T (n.497-23G>T)
n.596-1G>T
n.631-1G>T
n.2174G>T
n.647-1G>T
n.466-1G>T
c.332-1G>T (n.332-1G>T)
c.-526-23G>T (n.-526-23G>T)
n.1230-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243953A=CA1998763377ATMc.497A= (p.Glu166=)
c.497-22A= (n.497-22A=)
n.596A=
n.631A=
n.2175A=
n.647A=
n.466A=
c.332A= (p.Lys111=)
c.-526-22A= (n.-526-22A=)
n.1230A=
11g.108243953A>CCA382527396ATMc.497A>C (p.Glu166Ala)
c.497-22A>C (n.497-22A>C)
n.596A>C
n.631A>C
n.2175A>C
n.647A>C
n.466A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.-526-22A>C (n.-526-22A>C)
n.1230A>C
11g.108243953A>GCA382527400ATMc.497A>G (p.Glu166Gly)
c.497-22A>G (n.497-22A>G)
n.596A>G
n.631A>G
n.2175A>G
n.647A>G
n.466A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.-526-22A>G (n.-526-22A>G)
n.1230A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243953A>TCA336524ATMc.497A>T (p.Glu166Val)
c.497-22A>T (n.497-22A>T)
n.596A>T
n.631A>T
n.2175A>T
n.647A>T
n.466A>T
c.332A>T (p.Lys111Ile)
c.-526-22A>T (n.-526-22A>T)
n.1230A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243953_108243954insTTTTCA942021258ATMc.497_498insTTTT (p.Glu166AspfsTer20)
c.497-22_497-21insTTTT (n.497-22_497-21insTTTT)
n.596_597insTTTT
n.631_632insTTTT
n.2175_2176insTTTT
n.647_648insTTTT
n.466_467insTTTT
c.332_333insTTTT (p.Lys111AsnfsTer20)
c.-526-22_-526-21insTTTT (n.-526-22_-526-21insTTTT)
n.1230_1231insTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243954A=CA1998763386ATMc.498A= (p.Glu166=)
c.497-21A= (n.497-21A=)
n.597A=
n.632A=
n.2176A=
n.648A=
n.467A=
c.333A= (p.Lys111=)
c.-526-21A= (n.-526-21A=)
n.1231A=
11g.108243954A>CCA286864ATMc.498A>C (p.Glu166Asp)
c.497-21A>C (n.497-21A>C)
n.597A>C
n.632A>C
n.2176A>C
n.648A>C
n.467A>C
c.333A>C (p.Lys111Asn)
c.-526-21A>C (n.-526-21A>C)
n.1231A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243954A>GCA476671359ATMc.498A>G (p.Glu166=)
c.497-21A>G (n.497-21A>G)
n.597A>G
n.632A>G
n.2176A>G
n.648A>G
n.467A>G
c.333A>G (p.Lys111=)
c.-526-21A>G (n.-526-21A>G)
n.1231A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243954A>TCA6264625ATMc.498A>T (p.Glu166Asp)
c.497-21A>T (n.497-21A>T)
n.597A>T
n.632A>T
n.2176A>T
n.648A>T
n.467A>T
c.333A>T (p.Lys111Asn)
c.-526-21A>T (n.-526-21A>T)
n.1231A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243954_108243957delinsATTGCA1998763388ATMc.498_501delinsATTG (p.Glu166=)
c.497-21_497-18delinsATTG (n.497-21_497-18delinsATTG)
n.597_600delinsATTG
n.632_635delinsATTG
n.2176_2179delinsATTG
n.648_651delinsATTG
n.467_470delinsATTG
c.333_336delinsATTG (p.Lys111=)
c.-526-21_-526-18delinsATTG (n.-526-21_-526-18delinsATTG)
n.1231_1234delinsATTG
11g.108243955T>ACA382527407ATMc.499T>A (p.Leu167Met)
c.497-20T>A (n.497-20T>A)
n.598T>A
n.633T>A
n.2177T>A
n.649T>A
n.468T>A
c.334T>A (p.Leu112Met)
c.-526-20T>A (n.-526-20T>A)
n.1232T>A
 dbSNP
11g.108243955T>CCA476671360ATMc.499T>C (p.Leu167=)
c.497-20T>C (n.497-20T>C)
n.598T>C
n.633T>C
n.2177T>C
n.649T>C
n.468T>C
c.334T>C (p.Leu112=)
c.-526-20T>C (n.-526-20T>C)
n.1232T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243955T>GCA382527410ATMc.499T>G (p.Leu167Val)
c.497-20T>G (n.497-20T>G)
n.598T>G
n.633T>G
n.2177T>G
n.649T>G
n.468T>G
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.-526-20T>G (n.-526-20T>G)
n.1232T>G
11g.108243956_108243957insTTTCA2615856678ATMc.500_501insTTT (p.Glu166_Leu167insPhe)
c.497-19_497-18insTTT (n.497-19_497-18insTTT)
n.599_600insTTT
n.634_635insTTT
n.2178_2179insTTT
n.650_651insTTT
n.469_470insTTT
c.335_336insTTT (p.Lys111_Leu112insPhe)
c.-526-19_-526-18insTTT (n.-526-19_-526-18insTTT)
n.1233_1234insTTT
 gnomAD v4
11g.108243956_108243957insTTTTTCA602132536ATMc.500_501insTTTTT (p.Leu167PhefsTer12)
c.497-19_497-18insTTTTT (n.497-19_497-18insTTTTT)
n.599_600insTTTTT
n.634_635insTTTTT
n.2178_2179insTTTTT
n.650_651insTTTTT
n.469_470insTTTTT
c.335_336insTTTTT (p.Leu112PhefsTer12)
c.-526-19_-526-18insTTTTT (n.-526-19_-526-18insTTTTT)
n.1233_1234insTTTTT
 gnomAD v2
11g.108243956_108243957insTTTTTTCA942021259ATMc.500_501insTTTTTT (p.Glu166_Leu167insPhePhe)
c.497-19_497-18insTTTTTT (n.497-19_497-18insTTTTTT)
n.599_600insTTTTTT
n.634_635insTTTTTT
n.2178_2179insTTTTTT
n.650_651insTTTTTT
n.469_470insTTTTTT
c.335_336insTTTTTT (p.Lys111_Leu112insPhePhe)
c.-526-19_-526-18insTTTTTT (n.-526-19_-526-18insTTTTTT)
n.1233_1234insTTTTTT
11g.108243956_108243957insTATTTTTTCA2793549954ATMc.500_501insTATTTTTT (p.Leu167PhefsTer13)
c.497-19_497-18insTATTTTTT (n.497-19_497-18insTATTTTTT)
n.599_600insTATTTTTT
n.634_635insTATTTTTT
n.2178_2179insTATTTTTT
n.650_651insTATTTTTT
n.469_470insTATTTTTT
c.335_336insTATTTTTT (p.Leu112PhefsTer13)
c.-526-19_-526-18insTATTTTTT (n.-526-19_-526-18insTATTTTTT)
n.1233_1234insTATTTTTT
11g.108243957_108243959delCA658656168ATMc.501_503del (p.Leu167del)
c.497-18_497-16del (n.497-18_497-16del)
n.600_602del
n.635_637del
n.2179_2181del
n.651_653del
n.470_472del
c.336_338del (p.Leu112del)
c.-526-18_-526-16del (n.-526-18_-526-16del)
n.1234_1236del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243956T>ACA382527413ATMc.500T>A (p.Leu167Ter)
c.497-19T>A (n.497-19T>A)
n.599T>A
n.634T>A
n.2178T>A
n.650T>A
n.469T>A
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.-526-19T>A (n.-526-19T>A)
n.1233T>A
11g.108243956T>CCA382527415ATMc.500T>C (p.Leu167Ser)
c.497-19T>C (n.497-19T>C)
n.599T>C
n.634T>C
n.2178T>C
n.650T>C
n.469T>C
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.-526-19T>C (n.-526-19T>C)
n.1233T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243956T>GCA382527417ATMc.500T>G (p.Leu167Trp)
c.497-19T>G (n.497-19T>G)
n.599T>G
n.634T>G
n.2178T>G
n.650T>G
n.469T>G
c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.-526-19T>G (n.-526-19T>G)
n.1233T>G
11g.108243956T=CA1998763402ATMc.500T= (p.Leu167=)
c.497-19T= (n.497-19T=)
n.599T=
n.634T=
n.2178T=
n.650T=
n.469T=
c.335T= (p.Leu112=)
c.-526-19T= (n.-526-19T=)
n.1233T=
11g.108243957G>ACA476671363ATMc.501G>A (p.Leu167=)
c.497-18G>A (n.497-18G>A)
n.600G>A
n.635G>A
n.2179G>A
n.651G>A
n.470G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
c.-526-18G>A (n.-526-18G>A)
n.1234G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243957G>CCA382527421ATMc.501G>C (p.Leu167Phe)
c.497-18G>C (n.497-18G>C)
n.600G>C
n.635G>C
n.2179G>C
n.651G>C
n.470G>C
c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.-526-18G>C (n.-526-18G>C)
n.1234G>C
 dbSNP
11g.108243957G=CA1998763409ATMc.501G= (p.Leu167=)
c.497-18G= (n.497-18G=)
n.600G=
n.635G=
n.2179G=
n.651G=
n.470G=
c.336G= (p.Leu112=)
c.-526-18G= (n.-526-18G=)
n.1234G=
11g.108243957G>TCA382527428ATMc.501G>T (p.Leu167Phe)
c.497-18G>T (n.497-18G>T)
n.600G>T
n.635G>T
n.2179G>T
n.651G>T
n.470G>T
c.336G>T (p.Leu112Phe)
c.-526-18G>T (n.-526-18G>T)
n.1234G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108243958T>ACA382527435ATMc.502T>A (p.Phe168Ile)
c.497-17T>A (n.497-17T>A)
n.601T>A
n.636T>A
n.2180T>A
n.652T>A
n.471T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.-526-17T>A (n.-526-17T>A)
n.1235T>A
 dbSNP
11g.108243958T>CCA382527432ATMc.502T>C (p.Phe168Leu)
c.497-17T>C (n.497-17T>C)
n.601T>C
n.636T>C
n.2180T>C
n.652T>C
n.471T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.-526-17T>C (n.-526-17T>C)
n.1235T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243958T>GCA382527433ATMc.502T>G (p.Phe168Val)
c.497-17T>G (n.497-17T>G)
n.601T>G
n.636T>G
n.2180T>G
n.652T>G
n.471T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.-526-17T>G (n.-526-17T>G)
n.1235T>G
11g.108243958T=CA1998763417ATMc.502T= (p.Phe168=)
c.497-17T= (n.497-17T=)
n.601T=
n.636T=
n.2180T=
n.652T=
n.471T=
c.337T= (p.Phe113=)
c.-526-17T= (n.-526-17T=)
n.1235T=
11g.108243959delCA2573146417ATMc.503del (p.Phe168SerfsTer9)
c.497-16del (n.497-16del)
n.602del
n.637del
n.2181del
n.653del
n.472del
c.338del (p.Phe113SerfsTer9)
c.-526-16del (n.-526-16del)
n.1236del
 ClinVar dbSNP
11g.108243961_108243972delCA2573146418ATMc.505_516del (p.Ser169_Phe172del)
c.497-14_497-3del (n.497-14_497-3del)
n.604_615del
n.639_650del
n.2183_2194del
n.655_666del
n.474_485del
c.340_351del (p.Ser114_Phe117del)
c.-526-14_-526-3del (n.-526-14_-526-3del)
n.1238_1249del
 ClinVar dbSNP
11g.108243959T>ACA382527438ATMc.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.497-16T>A (n.497-16T>A)
n.602T>A
n.637T>A
n.2181T>A
n.653T>A
n.472T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.-526-16T>A (n.-526-16T>A)
n.1236T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243959T>CCA382527446ATMc.503T>C (p.Phe168Ser)
c.497-16T>C (n.497-16T>C)
n.602T>C
n.637T>C
n.2181T>C
n.653T>C
n.472T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.-526-16T>C (n.-526-16T>C)
n.1236T>C
 dbSNP
11g.108243959T>GCA382527451ATMc.503T>G (p.Phe168Cys)
c.497-16T>G (n.497-16T>G)
n.602T>G
n.637T>G
n.2181T>G
n.653T>G
n.472T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.-526-16T>G (n.-526-16T>G)
n.1236T>G
11g.108243959T=CA1998763424ATMc.503T= (p.Phe168=)
c.497-16T= (n.497-16T=)
n.602T=
n.637T=
n.2181T=
n.653T=
n.472T=
c.338T= (p.Phe113=)
c.-526-16T= (n.-526-16T=)
n.1236T=
11g.108243962_108243963delCA2615856681ATMc.506_507del (p.Ser169CysfsTer15)
c.497-13_497-12del (n.497-13_497-12del)
n.605_606del
n.640_641del
n.2184_2185del
n.656_657del
n.475_476del
c.341_342del (p.Ser114CysfsTer15)
c.-526-13_-526-12del (n.-526-13_-526-12del)
n.1239_1240del
 gnomAD v4
11g.108243960_108243965delCA645597669ATMc.504_509del (p.Phe168_Val170delinsLeu)
c.497-15_497-10del (n.497-15_497-10del)
n.603_608del
n.638_643del
n.2182_2187del
n.654_659del
n.473_478del
c.339_344del (p.Phe113_Val115delinsLeu)
c.-526-15_-526-10del (n.-526-15_-526-10del)
n.1237_1242del
 COSMIC
11g.108243960delCA2580083115ATMc.504del (p.Ser169LeufsTer8)
c.497-15del (n.497-15del)
n.603del
n.638del
n.2182del
n.654del
n.473del
c.339del (p.Ser114LeufsTer8)
c.-526-15del (n.-526-15del)
n.1237del
 ClinVar
11g.108243960C>ACA382527453ATMc.504C>A (p.Phe168Leu)
c.497-15C>A (n.497-15C>A)
n.603C>A
n.638C>A
n.2182C>A
n.654C>A
n.473C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.-526-15C>A (n.-526-15C>A)
n.1237C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108243960C=CA1998763433ATMc.504C= (p.Phe168=)
c.497-15C= (n.497-15C=)
n.603C=
n.638C=
n.2182C=
n.654C=
n.473C=
c.339C= (p.Phe113=)
c.-526-15C= (n.-526-15C=)
n.1237C=
11g.108243960C>GCA382527455ATMc.504C>G (p.Phe168Leu)
c.497-15C>G (n.497-15C>G)
n.603C>G
n.638C>G
n.2182C>G
n.654C>G
n.473C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.-526-15C>G (n.-526-15C>G)
n.1237C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243960C>TCA16612972ATMc.504C>T (p.Phe168=)
c.497-15C>T (n.497-15C>T)
n.603C>T
n.638C>T
n.2182C>T
n.654C>T
n.473C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.-526-15C>T (n.-526-15C>T)
n.1237C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243961T>ACA382527456ATMc.505T>A (p.Ser169Thr)
c.497-14T>A (n.497-14T>A)
n.604T>A
n.639T>A
n.2183T>A
n.655T>A
n.474T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.-526-14T>A (n.-526-14T>A)
n.1238T>A
 gnomAD v4
11g.108243961T>CCA382527457ATMc.505T>C (p.Ser169Pro)
c.497-14T>C (n.497-14T>C)
n.604T>C
n.639T>C
n.2183T>C
n.655T>C
n.474T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.-526-14T>C (n.-526-14T>C)
n.1238T>C
 dbSNP
11g.108243961T>GCA382527458ATMc.505T>G (p.Ser169Ala)
c.497-14T>G (n.497-14T>G)
n.604T>G
n.639T>G
n.2183T>G
n.655T>G
n.474T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.-526-14T>G (n.-526-14T>G)
n.1238T>G
11g.108243962C>ACA382527459ATMc.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.497-13C>A (n.497-13C>A)
n.605C>A
n.640C>A
n.2184C>A
n.656C>A
n.1C>A
n.475C>A
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.-526-13C>A (n.-526-13C>A)
n.1239C>A
 gnomAD v4
11g.108243962C=CA1998763442ATMc.506C= (p.Ser169=)
c.497-13C= (n.497-13C=)
n.605C=
n.640C=
n.2184C=
n.656C=
n.1C=
n.475C=
c.341C= (p.Ser114=)
c.-526-13C= (n.-526-13C=)
n.1239C=
11g.108243962C>GCA286870ATMc.506C>G (p.Ser169Cys)
c.497-13C>G (n.497-13C>G)
n.605C>G
n.640C>G
n.2184C>G
n.656C>G
n.1C>G
n.475C>G
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.-526-13C>G (n.-526-13C>G)
n.1239C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243962C>TCA382527461ATMc.506C>T (p.Ser169Phe)
c.497-13C>T (n.497-13C>T)
n.605C>T
n.640C>T
n.2184C>T
n.656C>T
n.1C>T
n.475C>T
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.-526-13C>T (n.-526-13C>T)
n.1239C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243962_108243964delinsCTGCA1998763440ATMc.506_508delinsCTG (p.Ser169=)
c.497-13_497-11delinsCTG (n.497-13_497-11delinsCTG)
n.605_607delinsCTG
n.640_642delinsCTG
n.2184_2186delinsCTG
n.656_658delinsCTG
n.1_3delinsCTG
n.475_477delinsCTG
c.341_343delinsCTG (p.Ser114=)
c.-526-13_-526-11delinsCTG (n.-526-13_-526-11delinsCTG)
n.1239_1241delinsCTG
11g.108243963T>ACA476671371ATMc.507T>A (p.Ser169=)
c.497-12T>A (n.497-12T>A)
n.606T>A
n.641T>A
n.2185T>A
n.657T>A
n.2T>A
n.476T>A
c.342T>A (p.Ser114=)
c.-526-12T>A (n.-526-12T>A)
n.1240T>A
 dbSNP
11g.108243963T>CCA187471ATMc.507T>C (p.Ser169=)
c.497-12T>C (n.497-12T>C)
n.606T>C
n.641T>C
n.2185T>C
n.657T>C
n.2T>C
n.476T>C
c.342T>C (p.Ser114=)
c.-526-12T>C (n.-526-12T>C)
n.1240T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243963T>GCA476671372ATMc.507T>G (p.Ser169=)
c.497-12T>G (n.497-12T>G)
n.606T>G
n.641T>G
n.2185T>G
n.657T>G
n.2T>G
n.476T>G
c.342T>G (p.Ser114=)
c.-526-12T>G (n.-526-12T>G)
n.1240T>G
11g.108243963T=CA1998763448ATMc.507T= (p.Ser169=)
c.497-12T= (n.497-12T=)
n.606T=
n.641T=
n.2185T=
n.657T=
n.2T=
n.476T=
c.342T= (p.Ser114=)
c.-526-12T= (n.-526-12T=)
n.1240T=
11g.108243966_108243967delCA915947716ATMc.510_511del (p.Tyr171LeufsTer13)
c.497-9_497-8del (n.497-9_497-8del)
n.609_610del
n.644_645del
n.2188_2189del
n.660_661del
n.5_6del
n.479_480del
c.345_346del (p.Tyr116LeufsTer13)
c.-526-9_-526-8del (n.-526-9_-526-8del)
n.1243_1244del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243964G>ACA382527470ATMc.508G>A (p.Val170Met)
c.497-11G>A (n.497-11G>A)
n.607G>A
n.642G>A
n.2186G>A
n.658G>A
n.3G>A
n.477G>A
c.343G>A (p.Val115Met)
c.-526-11G>A (n.-526-11G>A)
n.1241G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243964G>CCA382527468ATMc.508G>C (p.Val170Leu)
c.497-11G>C (n.497-11G>C)
n.607G>C
n.642G>C
n.2186G>C
n.658G>C
n.3G>C
n.477G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.-526-11G>C (n.-526-11G>C)
n.1241G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243964G=CA1998763456ATMc.508G= (p.Val170=)
c.497-11G= (n.497-11G=)
n.607G=
n.642G=
n.2186G=
n.658G=
n.3G=
n.477G=
c.343G= (p.Val115=)
c.-526-11G= (n.-526-11G=)
n.1241G=
11g.108243964G>TCA194172ATMc.508G>T (p.Val170Leu)
c.497-11G>T (n.497-11G>T)
n.607G>T
n.642G>T
n.2186G>T
n.658G>T
n.3G>T
n.477G>T
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.-526-11G>T (n.-526-11G>T)
n.1241G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243965T>ACA382527475ATMc.509T>A (p.Val170Glu)
c.497-10T>A (n.497-10T>A)
n.608T>A
n.643T>A
n.2187T>A
n.659T>A
n.4T>A
n.478T>A
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.-526-10T>A (n.-526-10T>A)
n.1242T>A
 dbSNP
11g.108243965T>CCA382527471ATMc.509T>C (p.Val170Ala)
c.497-10T>C (n.497-10T>C)
n.608T>C
n.643T>C
n.2187T>C
n.659T>C
n.4T>C
n.478T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.-526-10T>C (n.-526-10T>C)
n.1242T>C
11g.108243965T>GCA382527473ATMc.509T>G (p.Val170Gly)
c.497-10T>G (n.497-10T>G)
n.608T>G
n.643T>G
n.2187T>G
n.659T>G
n.4T>G
n.478T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.-526-10T>G (n.-526-10T>G)
n.1242T>G
11g.108243966G>ACA195668ATMc.510G>A (p.Val170=)
c.497-9G>A (n.497-9G>A)
n.609G>A
n.644G>A
n.2188G>A
n.660G>A
n.5G>A
n.479G>A
c.345G>A (p.Val115=)
c.-526-9G>A (n.-526-9G>A)
n.1243G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243966G>CCA476671375ATMc.510G>C (p.Val170=)
c.497-9G>C (n.497-9G>C)
n.609G>C
n.644G>C
n.2188G>C
n.660G>C
n.5G>C
n.479G>C
c.345G>C (p.Val115=)
c.-526-9G>C (n.-526-9G>C)
n.1243G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243966G=CA1998763462ATMc.510G= (p.Val170=)
c.497-9G= (n.497-9G=)
n.609G=
n.644G=
n.2188G=
n.660G=
n.5G=
n.479G=
c.345G= (p.Val115=)
c.-526-9G= (n.-526-9G=)
n.1243G=
11g.108243966G>TCA476671376ATMc.510G>T (p.Val170=)
c.497-9G>T (n.497-9G>T)
n.609G>T
n.644G>T
n.2188G>T
n.660G>T
n.5G>T
n.479G>T
c.345G>T (p.Val115=)
c.-526-9G>T (n.-526-9G>T)
n.1243G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243967T>ACA382527477ATMc.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.497-8T>A (n.497-8T>A)
n.610T>A
n.645T>A
n.2189T>A
n.661T>A
n.6T>A
n.480T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.-526-8T>A (n.-526-8T>A)
n.1244T>A
 dbSNP
11g.108243967T>CCA382527479ATMc.511T>C (p.Tyr171His)
c.497-8T>C (n.497-8T>C)
n.610T>C
n.645T>C
n.2189T>C
n.661T>C
n.6T>C
n.480T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.-526-8T>C (n.-526-8T>C)
n.1244T>C
11g.108243967T>GCA382527480ATMc.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.497-8T>G (n.497-8T>G)
n.610T>G
n.645T>G
n.2189T>G
n.661T>G
n.6T>G
n.480T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.-526-8T>G (n.-526-8T>G)
n.1244T>G
 dbSNP
11g.108243968A=CA1998763470ATMc.512A= (p.Tyr171=)
c.497-7A= (n.497-7A=)
n.611A=
n.646A=
n.2190A=
n.662A=
n.7A=
n.481A=
c.347A= (p.Tyr116=)
c.-526-7A= (n.-526-7A=)
n.1245A=
11g.108243968A>CCA382527486ATMc.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.497-7A>C (n.497-7A>C)
n.611A>C
n.646A>C
n.2190A>C
n.662A>C
n.7A>C
n.481A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.-526-7A>C (n.-526-7A>C)
n.1245A>C
11g.108243968A>GCA16613243ATMc.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.497-7A>G (n.497-7A>G)
n.611A>G
n.646A>G
n.2190A>G
n.662A>G
n.7A>G
n.481A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.-526-7A>G (n.-526-7A>G)
n.1245A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243968A>TCA382527484ATMc.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.497-7A>T (n.497-7A>T)
n.611A>T
n.646A>T
n.2190A>T
n.662A>T
n.7A>T
n.481A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.-526-7A>T (n.-526-7A>T)
n.1245A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243969C>ACA382527489ATMc.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.497-6C>A (n.497-6C>A)
n.612C>A
n.647C>A
n.2191C>A
n.663C>A
n.8C>A
n.482C>A
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.-526-6C>A (n.-526-6C>A)
n.1246C>A
11g.108243969C=CA1998763477ATMc.513C= (p.Tyr171=)
c.497-6C= (n.497-6C=)
n.612C=
n.647C=
n.2191C=
n.663C=
n.8C=
n.482C=
c.348C= (p.Tyr116=)
c.-526-6C= (n.-526-6C=)
n.1246C=
11g.108243969C>GCA190051ATMc.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.497-6C>G (n.497-6C>G)
n.612C>G
n.647C>G
n.2191C>G
n.663C>G
n.8C>G
n.482C>G
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.-526-6C>G (n.-526-6C>G)
n.1246C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243969C>TCA476671381ATMc.513C>T (p.Tyr171=)
c.497-6C>T (n.497-6C>T)
n.612C>T
n.647C>T
n.2191C>T
n.663C>T
n.8C>T
n.482C>T
c.348C>T (p.Tyr116=)
c.-526-6C>T (n.-526-6C>T)
n.1246C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243970T>ACA382527496ATMc.514T>A (p.Phe172Ile)
c.497-5T>A (n.497-5T>A)
n.613T>A
n.648T>A
n.2192T>A
n.664T>A
n.9T>A
n.483T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.-526-5T>A (n.-526-5T>A)
n.1247T>A
11g.108243970T>CCA189656ATMc.514T>C (p.Phe172Leu)
c.497-5T>C (n.497-5T>C)
n.613T>C
n.648T>C
n.2192T>C
n.664T>C
n.9T>C
n.483T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.-526-5T>C (n.-526-5T>C)
n.1247T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243970T>GCA382527502ATMc.514T>G (p.Phe172Val)
c.497-5T>G (n.497-5T>G)
n.613T>G
n.648T>G
n.2192T>G
n.664T>G
n.9T>G
n.483T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.-526-5T>G (n.-526-5T>G)
n.1247T>G
 ClinVar
11g.108243970T=CA1998763486ATMc.514T= (p.Phe172=)
c.497-5T= (n.497-5T=)
n.613T=
n.648T=
n.2192T=
n.664T=
n.9T=
n.483T=
c.349T= (p.Phe117=)
c.-526-5T= (n.-526-5T=)
n.1247T=
11g.108243971T>ACA382527504ATMc.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.497-4T>A (n.497-4T>A)
n.614T>A
n.649T>A
n.2193T>A
n.665T>A
n.10T>A
n.484T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.-526-4T>A (n.-526-4T>A)
n.1248T>A
11g.108243971T>CCA382527508ATMc.515T>C (p.Phe172Ser)
c.497-4T>C (n.497-4T>C)
n.614T>C
n.649T>C
n.2193T>C
n.665T>C
n.10T>C
n.484T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.-526-4T>C (n.-526-4T>C)
n.1248T>C
 dbSNP
11g.108243971T>GCA382527506ATMc.515T>G (p.Phe172Cys)
c.497-4T>G (n.497-4T>G)
n.614T>G
n.649T>G
n.2193T>G
n.665T>G
n.10T>G
n.484T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.-526-4T>G (n.-526-4T>G)
n.1248T>G
11g.108243972C>ACA382527511ATMc.516C>A (p.Phe172Leu)
c.497-3C>A (n.497-3C>A)
n.615C>A
n.650C>A
n.2194C>A
n.666C>A
n.11C>A
n.485C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.-526-3C>A (n.-526-3C>A)
n.1249C>A
11g.108243972C=CA1998763488ATMc.516C= (p.Phe172=)
c.497-3C= (n.497-3C=)
n.615C=
n.650C=
n.2194C=
n.666C=
n.11C=
n.485C=
c.351C= (p.Phe117=)
c.-526-3C= (n.-526-3C=)
n.1249C=
11g.108243972C>GCA382527512ATMc.516C>G (p.Phe172Leu)
c.497-3C>G (n.497-3C>G)
n.615C>G
n.650C>G
n.2194C>G
n.666C>G
n.11C>G
n.485C>G
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.-526-3C>G (n.-526-3C>G)
n.1249C>G
 dbSNP
11g.108243972C>TCA476671386ATMc.516C>T (p.Phe172=)
c.497-3C>T (n.497-3C>T)
n.615C>T
n.650C>T
n.2194C>T
n.666C>T
n.11C>T
n.485C>T
c.351C>T (p.Phe117=)
c.-526-3C>T (n.-526-3C>T)
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243972_108243973delinsGCA2580083119ATMc.516_517delinsG (p.Phe172LeufsTer5)
c.497-3_497-2delinsG (n.497-3_497-2delinsG)
n.615_616delinsG
n.650_651delinsG
n.2194_2195delinsG
n.666_667delinsG
n.11_12delinsG
n.485_486delinsG
c.351_352delinsG (p.Phe117LeufsTer5)
c.-526-3_-526-2delinsG (n.-526-3_-526-2delinsG)
n.1249_1250delinsG
 ClinVar
11g.108243973A=CA1998763493ATMc.517A= (p.Arg173=)
c.497-2A= (n.497-2A=)
n.616A=
n.651A=
n.2195A=
n.667A=
n.12A=
n.486A=
c.352A= (p.Arg118=)
c.-526-2A= (n.-526-2A=)
n.1250A=
11g.108243973A>CCA476671387ATMc.517A>C (p.Arg173=)
c.497-2A>C (n.497-2A>C)
n.616A>C
n.651A>C
n.2195A>C
n.667A>C
n.12A>C
n.486A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
c.-526-2A>C (n.-526-2A>C)
n.1250A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243973A>GCA382527513ATMc.517A>G (p.Arg173Gly)
c.497-2A>G (n.497-2A>G)
n.616A>G
n.651A>G
n.2195A>G
n.667A>G
n.12A>G
n.486A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.-526-2A>G (n.-526-2A>G)
n.1250A>G
11g.108243973A>TCA382527516ATMc.517A>T (p.Arg173Trp)
c.497-2A>T (n.497-2A>T)
n.616A>T
n.651A>T
n.2195A>T
n.667A>T
n.12A>T
n.486A>T
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.-526-2A>T (n.-526-2A>T)
n.1250A>T
11g.108243974G>ACA382527519ATMc.518G>A (p.Arg173Lys)
c.497-1G>A (n.497-1G>A)
n.617G>A
n.652G>A
n.2196G>A
n.668G>A
n.13G>A
n.487G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.-526-1G>A (n.-526-1G>A)
n.1251G>A
 gnomAD v4
11g.108243974G>CCA382527521ATMc.518G>C (p.Arg173Thr)
c.497-1G>C (n.497-1G>C)
n.617G>C
n.652G>C
n.2196G>C
n.668G>C
n.13G>C
n.487G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.-526-1G>C (n.-526-1G>C)
n.1251G>C
 ClinVar
11g.108243974G=CA1998763499ATMc.518G= (p.Arg173=)
c.497-1G= (n.497-1G=)
n.617G=
n.652G=
n.2196G=
n.668G=
n.13G=
n.487G=
c.353G= (p.Arg118=)
c.-526-1G= (n.-526-1G=)
n.1251G=
11g.108243974G>TCA298111ATMc.518G>T (p.Arg173Met)
c.497-1G>T (n.497-1G>T)
n.617G>T
n.652G>T
n.2196G>T
n.668G>T
n.13G>T
n.487G>T
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.-526-1G>T (n.-526-1G>T)
n.1251G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243975G>ACA476671389ATMc.519G>A (p.Arg173=)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
n.618G>A
n.653G>A
n.2197G>A
n.669G>A
n.14G>A
n.488G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.1252G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243975G>CCA382527530ATMc.519G>C (p.Arg173Ser)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.618G>C
n.653G>C
n.2197G>C
n.669G>C
n.14G>C
n.488G>C
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.1252G>C
 dbSNP
11g.108243975G=CA1998763507ATMc.519G= (p.Arg173=)
c.497G= (p.Gly166=)
n.618G=
n.653G=
n.2197G=
n.669G=
n.14G=
n.488G=
c.354G= (p.Arg118=)
c.-526G= (n.-526G=)
n.1252G=
11g.108243975G>TCA164005ATMc.519G>T (p.Arg173Ser)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.618G>T
n.653G>T
n.2197G>T
n.669G>T
n.14G>T
n.488G>T
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.1252G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243975_108243976insTGCA2580083123ATMc.519_520insTG (p.Leu174CysfsTer4)
c.497_498insTG (p.Ser167AlafsTer11)
n.618_619insTG
n.653_654insTG
n.2197_2198insTG
n.669_670insTG
n.14_15insTG
n.488_489insTG
c.354_355insTG (p.Leu119CysfsTer4)
c.-526_-525insTG (n.-526_-525insTG)
n.1252_1253insTG
 ClinVar
11g.108243976C>ACA382527533ATMc.520C>A (p.Leu174Ile)
c.498C>A (p.Gly166=)
n.619C>A
n.654C>A
n.2198C>A
n.670C>A
n.15C>A
n.489C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.-525C>A (n.-525C>A)
n.1253C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108243976C=CA1998763518ATMc.520C= (p.Leu174=)
c.498C= (p.Gly166=)
n.619C=
n.654C=
n.2198C=
n.670C=
n.15C=
n.489C=
c.355C= (p.Leu119=)
c.-525C= (n.-525C=)
n.1253C=
11g.108243976C>GCA382527534ATMc.520C>G (p.Leu174Val)
c.498C>G (p.Gly166=)
n.619C>G
n.654C>G
n.2198C>G
n.670C>G
n.15C>G
n.489C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.-525C>G (n.-525C>G)
n.1253C>G
 dbSNP
11g.108243976C>TCA382527539ATMc.520C>T (p.Leu174Phe)
c.498C>T (p.Gly166=)
n.619C>T
n.654C>T
n.2198C>T
n.670C>T
n.15C>T
n.489C>T
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.-525C>T (n.-525C>T)
n.1253C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243977T>ACA382527542ATMc.521T>A (p.Leu174His)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.620T>A
n.655T>A
n.2199T>A
n.671T>A
n.16T>A
n.490T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
c.-524T>A (n.-524T>A)
n.1254T>A
11g.108243977T>CCA382527543ATMc.521T>C (p.Leu174Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.620T>C
n.655T>C
n.2199T>C
n.671T>C
n.16T>C
n.490T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.-524T>C (n.-524T>C)
n.1254T>C
 dbSNP
11g.108243977T>GCA382527541ATMc.521T>G (p.Leu174Arg)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.620T>G
n.655T>G
n.2199T>G
n.671T>G
n.16T>G
n.490T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.-524T>G (n.-524T>G)
n.1254T>G
 COSMIC COSMIC
11g.108243978C>ACA476671393ATMc.522C>A (p.Leu174=)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.621C>A
n.656C>A
n.2200C>A
n.672C>A
n.17C>A
n.491C>A
c.357C>A (p.Leu119=)
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.1255C>A
 dbSNP
11g.108243978C=CA1998763523ATMc.522C= (p.Leu174=)
c.500C= (p.Ser167=)
n.621C=
n.656C=
n.2200C=
n.672C=
n.17C=
n.491C=
c.357C= (p.Leu119=)
c.-523C= (n.-523C=)
n.1255C=
11g.108243978C>GCA228383722ATMc.522C>G (p.Leu174=)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.621C>G
n.656C>G
n.2200C>G
n.672C>G
n.17C>G
n.491C>G
c.357C>G (p.Leu119=)
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.1255C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243978C>TCA6264626ATMc.522C>T (p.Leu174=)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.621C>T
n.656C>T
n.2200C>T
n.672C>T
n.17C>T
n.491C>T
c.357C>T (p.Leu119=)
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.1255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243979T>ACA382527551ATMc.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.501T>A (p.Ser167=)
n.622T>A
n.657T>A
n.2201T>A
n.673T>A
n.18T>A
n.492T>A
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.1256T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243979T>CCA382527545ATMc.523T>C (p.Tyr175His)
c.501T>C (p.Ser167=)
n.622T>C
n.657T>C
n.2201T>C
n.673T>C
n.18T>C
n.492T>C
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.1256T>C
 dbSNP
11g.108243979T>GCA382527548ATMc.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.501T>G (p.Ser167=)
n.622T>G
n.657T>G
n.2201T>G
n.673T>G
n.18T>G
n.492T>G
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.1256T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243979T=CA1998763533ATMc.523T= (p.Tyr175=)
c.501T= (p.Ser167=)
n.622T=
n.657T=
n.2201T=
n.673T=
n.18T=
n.492T=
c.358T= (p.Tyr120=)
c.-522T= (n.-522T=)
n.1256T=
11g.108243980A>CCA382527557ATMc.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.623A>C
n.658A>C
n.2202A>C
n.674A>C
n.19A>C
n.493A>C
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.1257A>C
11g.108243980A>GCA382527560ATMc.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.623A>G
n.658A>G
n.2202A>G
n.674A>G
n.19A>G
n.493A>G
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.1257A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108243980A>TCA382527565ATMc.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.623A>T
n.658A>T
n.2202A>T
n.674A>T
n.19A>T
n.493A>T
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.1257A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243981T>ACA382527567ATMc.525T>A (p.Tyr175Ter)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.624T>A
n.659T>A
n.2203T>A
n.675T>A
n.20T>A
n.494T>A
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
c.-520T>A (n.-520T>A)
n.1258T>A
 ClinVar
11g.108243981T>CCA476671402ATMc.525T>C (p.Tyr175=)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.624T>C
n.659T>C
n.2203T>C
n.675T>C
n.20T>C
n.494T>C
c.360T>C (p.Tyr120=)
c.-520T>C (n.-520T>C)
n.1258T>C
 dbSNP
11g.108243981T>GCA382527568ATMc.525T>G (p.Tyr175Ter)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.624T>G
n.659T>G
n.2203T>G
n.675T>G
n.20T>G
n.494T>G
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
c.-520T>G (n.-520T>G)
n.1258T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243981T=CA1998763551ATMc.525T= (p.Tyr175=)
c.503T= (p.Ile168=)
n.624T=
n.659T=
n.2203T=
n.675T=
n.20T=
n.494T=
c.360T= (p.Tyr120=)
c.-520T= (n.-520T=)
n.1258T=
11g.108243982C>ACA382527569ATMc.526C>A (p.Leu176Met)
c.504C>A (p.Ile168=)
n.625C>A
n.660C>A
n.2204C>A
n.676C>A
n.21C>A
n.495C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.1259C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243982C=CA1998763561ATMc.526C= (p.Leu176=)
c.504C= (p.Ile168=)
n.625C=
n.660C=
n.2204C=
n.676C=
n.21C=
n.495C=
c.361C= (p.Leu121=)
c.-519C= (n.-519C=)
n.1259C=
11g.108243982C>GCA6264627ATMc.526C>G (p.Leu176Val)
c.504C>G (p.Ile168Met)
n.625C>G
n.660C>G
n.2204C>G
n.676C>G
n.21C>G
n.495C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.-519C>G (n.-519C>G)
n.1259C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243982C>TCA476671403ATMc.526C>T (p.Leu176=)
c.504C>T (p.Ile168=)
n.625C>T
n.660C>T
n.2204C>T
n.676C>T
n.21C>T
n.495C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
c.-519C>T (n.-519C>T)
n.1259C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243983T>ACA382527570ATMc.527T>A (p.Leu176Gln)
c.505T>A (p.Ter169Arg)
n.626T>A
n.661T>A
n.2205T>A
n.677T>A
n.22T>A
n.496T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.1260T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243983T>CCA382527572ATMc.527T>C (p.Leu176Pro)
c.505T>C (p.Ter169Arg)
n.626T>C
n.661T>C
n.2205T>C
n.677T>C
n.22T>C
n.496T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.1260T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243983T>GCA382527575ATMc.527T>G (p.Leu176Arg)
c.505T>G (p.Ter169Gly)
n.626T>G
n.661T>G
n.2205T>G
n.677T>G
n.22T>G
n.496T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.1260T>G
11g.108243983T=CA1998763576ATMc.527T= (p.Leu176=)
c.505T= (p.Ter169=)
n.626T=
n.661T=
n.2205T=
n.677T=
n.22T=
n.496T=
c.362T= (p.Leu121=)
c.-518T= (n.-518T=)
n.1260T=
11g.108243984G>ACA476671404ATMc.528G>A (p.Leu176=)
c.506G>A (p.Ter169=)
n.627G>A
n.662G>A
n.2206G>A
n.678G>A
n.23G>A
n.497G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.1261G>A
 dbSNP
11g.108243984G>CCA476671405ATMc.528G>C (p.Leu176=)
c.506G>C (p.Ter169Ser)
n.627G>C
n.662G>C
n.2206G>C
n.678G>C
n.23G>C
n.497G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.1261G>C
 COSMIC COSMIC
11g.108243984G>TCA476671406ATMc.528G>T (p.Leu176=)
c.506G>T (p.Ter169Leu)
n.627G>T
n.662G>T
n.2206G>T
n.678G>T
n.23G>T
n.497G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.1261G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243985A>CCA382527578ATMc.529A>C (p.Lys177Gln)
c.507A>C (p.Ter169Cys)
n.628A>C
n.663A>C
n.2207A>C
n.679A>C
n.24A>C
n.498A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.-516A>C (n.-516A>C)
n.1262A>C
11g.108243985A>GCA382527576ATMc.529A>G (p.Lys177Glu)
c.507A>G (p.Ter169Trp)
n.628A>G
n.663A>G
n.2207A>G
n.679A>G
n.24A>G
n.498A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.1262A>G
 dbSNP
11g.108243985A>TCA382527577ATMc.529A>T (p.Lys177Ter)
c.507A>T (p.Ter169Cys)
n.628A>T
n.663A>T
n.2207A>T
n.679A>T
n.24A>T
n.498A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.1262A>T
 dbSNP
11g.108243987dupCA2580083134ATMc.531dup (p.Pro178ThrfsTer7)
c.*2dup (n.*2dup)
n.630dup
n.665dup
n.2209dup
n.681dup
n.26dup
n.500dup
c.366dup (p.Pro123ThrfsTer7)
c.-514dup (n.-514dup)
n.1264dup
 ClinVar
11g.108243986A>CCA382527580ATMc.530A>C (p.Lys177Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.629A>C
n.664A>C
n.2208A>C
n.680A>C
n.25A>C
n.499A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.1263A>C
11g.108243986A>GCA382527582ATMc.530A>G (p.Lys177Arg)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.629A>G
n.664A>G
n.2208A>G
n.680A>G
n.25A>G
n.499A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.1263A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243986A>TCA382527585ATMc.530A>T (p.Lys177Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.629A>T
n.664A>T
n.2208A>T
n.680A>T
n.25A>T
n.499A>T
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.1263A>T
 dbSNP
11g.108243987A>CCA382527588ATMc.531A>C (p.Lys177Asn)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.630A>C
n.665A>C
n.2209A>C
n.681A>C
n.26A>C
n.500A>C
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.-514A>C (n.-514A>C)
n.1264A>C
 dbSNP
11g.108243987A>GCA476671407ATMc.531A>G (p.Lys177=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.630A>G
n.665A>G
n.2209A>G
n.681A>G
n.26A>G
n.500A>G
c.366A>G (p.Lys122=)
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.1264A>G
11g.108243987A>TCA382527596ATMc.531A>T (p.Lys177Asn)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.630A>T
n.665A>T
n.2209A>T
n.681A>T
n.26A>T
n.500A>T
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.-514A>T (n.-514A>T)
n.1264A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243988C>ACA382527599ATMc.532C>A (p.Pro178Thr)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.631C>A
n.666C>A
n.2210C>A
n.682C>A
n.27C>A
n.501C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.1265C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243988C=CA1998763588ATMc.532C= (p.Pro178=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.631C=
n.666C=
n.2210C=
n.682C=
n.27C=
n.501C=
c.367C= (p.Pro123=)
c.-513C= (n.-513C=)
n.1265C=
11g.108243988C>GCA382527603ATMc.532C>G (p.Pro178Ala)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.631C>G
n.666C>G
n.2210C>G
n.682C>G
n.27C>G
n.501C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.-513C>G (n.-513C>G)
n.1265C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243988C>TCA190540ATMc.532C>T (p.Pro178Ser)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.631C>T
n.666C>T
n.2210C>T
n.682C>T
n.27C>T
n.501C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.1265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243989C>ACA382527606ATMc.533C>A (p.Pro178His)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.632C>A
n.667C>A
n.2211C>A
n.683C>A
n.28C>A
n.502C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.1266C>A
11g.108243989C=CA1998763592ATMc.533C= (p.Pro178=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.632C=
n.667C=
n.2211C=
n.683C=
n.28C=
n.502C=
c.368C= (p.Pro123=)
c.-512C= (n.-512C=)
n.1266C=
11g.108243989C>GCA382527608ATMc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.632C>G
n.667C>G
n.2211C>G
n.683C>G
n.28C>G
n.502C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.1266C>G
11g.108243989C>TCA382527611ATMc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.632C>T
n.667C>T
n.2211C>T
n.683C>T
n.28C>T
n.502C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.1266C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108243990T>ACA476671408ATMc.534T>A (p.Pro178=)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.633T>A
n.668T>A
n.2212T>A
n.684T>A
n.29T>A
n.503T>A
c.369T>A (p.Pro123=)
c.-511T>A (n.-511T>A)
n.1267T>A
 dbSNP
11g.108243990T>CCA476671409ATMc.534T>C (p.Pro178=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.633T>C
n.668T>C
n.2212T>C
n.684T>C
n.29T>C
n.503T>C
c.369T>C (p.Pro123=)
c.-511T>C (n.-511T>C)
n.1267T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243990T>GCA16613245ATMc.534T>G (p.Pro178=)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.633T>G
n.668T>G
n.2212T>G
n.684T>G
n.29T>G
n.503T>G
c.369T>G (p.Pro123=)
c.-511T>G (n.-511T>G)
n.1267T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243990T=CA1998763599ATMc.534T= (p.Pro178=)
c.*5T= (n.*5T=)
n.633T=
n.668T=
n.2212T=
n.684T=
n.29T=
n.503T=
c.369T= (p.Pro123=)
c.-511T= (n.-511T=)
n.1267T=
11g.108243990_108243995delCA2615856825ATMc.534_539del (p.Ser179_Gln180del)
c.*5_*10del (n.*5_*10del)
n.633_638del
n.668_673del
n.2212_2217del
n.684_689del
n.29_34del
n.503_508del
c.369_374del (p.Ser124_Gln125del)
c.-511_-506del (n.-511_-506del)
n.1267_1272del
 gnomAD v4
11g.108243991T>ACA382527621ATMc.535T>A (p.Ser179Thr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.634T>A
n.669T>A
n.2213T>A
n.685T>A
n.30T>A
n.504T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.1268T>A
11g.108243991T>CCA382527622ATMc.535T>C (p.Ser179Pro)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.634T>C
n.669T>C
n.2213T>C
n.685T>C
n.30T>C
n.504T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.1268T>C
11g.108243991T>GCA382527617ATMc.535T>G (p.Ser179Ala)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.634T>G
n.669T>G
n.2213T>G
n.685T>G
n.30T>G
n.504T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.1268T>G
11g.108243992C>ACA382527623ATMc.536C>A (p.Ser179Ter)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.635C>A
n.670C>A
n.2214C>A
n.686C>A
n.31C>A
n.505C>A
c.371C>A (p.Ser124Ter)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.1269C>A
 dbSNP
11g.108243992C=CA1998763602ATMc.536C= (p.Ser179=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.635C=
n.670C=
n.2214C=
n.686C=
n.31C=
n.505C=
c.371C= (p.Ser124=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.1269C=
11g.108243992C>GCA382527624ATMc.536C>G (p.Ser179Ter)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.635C>G
n.670C>G
n.2214C>G
n.686C>G
n.31C>G
n.505C>G
c.371C>G (p.Ser124Ter)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.1269C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243992C>TCA382527625ATMc.536C>T (p.Ser179Leu)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.635C>T
n.670C>T
n.2214C>T
n.686C>T
n.31C>T
n.505C>T
c.371C>T (p.Ser124Leu)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.1269C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243993A=CA1998763608ATMc.537A= (p.Ser179=)
c.*8A= (n.*8A=)
n.636A=
n.671A=
n.2215A=
n.687A=
n.32A=
n.506A=
c.372A= (p.Ser124=)
c.-508A= (n.-508A=)
n.1270A=
11g.108243993A>CCA476671412ATMc.537A>C (p.Ser179=)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.636A>C
n.671A>C
n.2215A>C
n.687A>C
n.32A>C
n.506A>C
c.372A>C (p.Ser124=)
c.-508A>C (n.-508A>C)
n.1270A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243993A>GCA476671411ATMc.537A>G (p.Ser179=)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.636A>G
n.671A>G
n.2215A>G
n.687A>G
n.32A>G
n.506A>G
c.372A>G (p.Ser124=)
c.-508A>G (n.-508A>G)
n.1270A>G
 gnomAD v4
11g.108243993A>TCA476671410ATMc.537A>T (p.Ser179=)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.636A>T
n.671A>T
n.2215A>T
n.687A>T
n.32A>T
n.506A>T
c.372A>T (p.Ser124=)
c.-508A>T (n.-508A>T)
n.1270A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108243994C>ACA6264628ATMc.538C>A (p.Gln180Lys)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.637C>A
n.672C>A
n.2216C>A
n.688C>A
n.33C>A
n.507C>A
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.1271C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243994C=CA1998763618ATMc.538C= (p.Gln180=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.637C=
n.672C=
n.2216C=
n.688C=
n.33C=
n.507C=
c.373C= (p.Gln125=)
c.-507C= (n.-507C=)
n.1271C=
11g.108243994C>GCA382527632ATMc.538C>G (p.Gln180Glu)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.637C>G
n.672C>G
n.2216C>G
n.688C>G
n.33C>G
n.507C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.1271C>G
 dbSNP
11g.108243994C>TCA298114ATMc.538C>T (p.Gln180Ter)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.637C>T
n.672C>T
n.2216C>T
n.688C>T
n.33C>T
n.507C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.1271C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243994_108243995delinsCACA1998763624ATMc.538_539delinsCA (p.Gln180=)
c.*9_*10delinsCA (n.*9_*10delinsCA)
n.637_638delinsCA
n.672_673delinsCA
n.2216_2217delinsCA
n.688_689delinsCA
n.33_34delinsCA
n.507_508delinsCA
c.373_374delinsCA (p.Gln125=)
c.-507_-506delinsCA (n.-507_-506delinsCA)
n.1271_1272delinsCA
11g.108243995A=CA1998763629ATMc.539A= (p.Gln180=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.638A=
n.673A=
n.2217A=
n.689A=
n.34A=
n.508A=
c.374A= (p.Gln125=)
c.-506A= (n.-506A=)
n.1272A=
11g.108243995A>CCA382527637ATMc.539A>C (p.Gln180Pro)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.638A>C
n.673A>C
n.2217A>C
n.689A>C
n.34A>C
n.508A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.1272A>C
11g.108243995A>GCA298117ATMc.539A>G (p.Gln180Arg)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.638A>G
n.673A>G
n.2217A>G
n.689A>G
n.34A>G
n.508A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.1272A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243995A>TCA382527636ATMc.539A>T (p.Gln180Leu)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.638A>T
n.673A>T
n.2217A>T
n.689A>T
n.34A>T
n.508A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.1272A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108243996delCA602132537ATMc.540del (p.Asp181MetfsTer6)
c.*11del (n.*11del)
n.639del
n.674del
n.2218del
n.690del
n.35del
n.509del
c.375del (p.Asp126MetfsTer6)
c.-505del (n.-505del)
n.1273del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243996A>CCA382527638ATMc.540A>C (p.Gln180His)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.639A>C
n.674A>C
n.2218A>C
n.690A>C
n.35A>C
n.509A>C
c.375A>C (p.Gln125His)
c.-505A>C (n.-505A>C)
n.1273A>C
11g.108243996A>GCA476671413ATMc.540A>G (p.Gln180=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.639A>G
n.674A>G
n.2218A>G
n.690A>G
n.35A>G
n.509A>G
c.375A>G (p.Gln125=)
c.-505A>G (n.-505A>G)
n.1273A>G
11g.108243996A>TCA382527639ATMc.540A>T (p.Gln180His)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.639A>T
n.674A>T
n.2218A>T
n.690A>T
n.35A>T
n.509A>T
c.375A>T (p.Gln125His)
c.-505A>T (n.-505A>T)
n.1273A>T
 dbSNP
11g.108243997G>ACA382527640ATMc.541G>A (p.Asp181Asn)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.640G>A
n.675G>A
n.2219G>A
n.691G>A
n.36G>A
n.510G>A
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.1274G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243997G>CCA382527642ATMc.541G>C (p.Asp181His)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.640G>C
n.675G>C
n.2219G>C
n.691G>C
n.36G>C
n.510G>C
c.376G>C (p.Asp126His)
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.1274G>C
 dbSNP
11g.108243997G=CA1998763634ATMc.541G= (p.Asp181=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.640G=
n.675G=
n.2219G=
n.691G=
n.36G=
n.510G=
c.376G= (p.Asp126=)
c.-504G= (n.-504G=)
n.1274G=
11g.108243997G>TCA382527644ATMc.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.640G>T
n.675G>T
n.2219G>T
n.691G>T
n.36G>T
n.510G>T
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.1274G>T
11g.108243998A>CCA382527647ATMc.542A>C (p.Asp181Ala)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.641A>C
n.676A>C
n.2220A>C
n.692A>C
n.37A>C
n.511A>C
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.-503A>C (n.-503A>C)
n.1275A>C
11g.108243998A>GCA382527649ATMc.542A>G (p.Asp181Gly)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.641A>G
n.676A>G
n.2220A>G
n.692A>G
n.37A>G
n.511A>G
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.-503A>G (n.-503A>G)
n.1275A>G
 ClinVar
11g.108243998A>TCA382527648ATMc.542A>T (p.Asp181Val)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.641A>T
n.676A>T
n.2220A>T
n.692A>T
n.37A>T
n.511A>T
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.-503A>T (n.-503A>T)
n.1275A>T
11g.108243999T>ACA382527650ATMc.543T>A (p.Asp181Glu)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.642T>A
n.677T>A
n.2221T>A
n.693T>A
n.38T>A
n.512T>A
c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.-502T>A (n.-502T>A)
n.1276T>A
 dbSNP
11g.108243999T>CCA476671415ATMc.543T>C (p.Asp181=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.642T>C
n.677T>C
n.2221T>C
n.693T>C
n.38T>C
n.512T>C
c.378T>C (p.Asp126=)
c.-502T>C (n.-502T>C)
n.1276T>C
 gnomAD v4
11g.108243999T>GCA382527652ATMc.543T>G (p.Asp181Glu)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.642T>G
n.677T>G
n.2221T>G
n.693T>G
n.38T>G
n.512T>G
c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.-502T>G (n.-502T>G)
n.1276T>G
11g.108244000G>ACA382527668ATMc.544G>A (p.Val182Ile)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.643G>A
n.678G>A
n.2222G>A
n.694G>A
n.39G>A
n.513G>A
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.-501G>A (n.-501G>A)
n.1277G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244000G>CCA157195ATMc.544G>C (p.Val182Leu)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.643G>C
n.678G>C
n.2222G>C
n.694G>C
n.39G>C
n.513G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.-501G>C (n.-501G>C)
n.1277G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244000G=CA1998763639ATMc.544G= (p.Val182=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.643G=
n.678G=
n.2222G=
n.694G=
n.39G=
n.513G=
c.379G= (p.Val127=)
c.-501G= (n.-501G=)
n.1277G=
11g.108244000G>TCA382527672ATMc.544G>T (p.Val182Phe)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.643G>T
n.678G>T
n.2222G>T
n.694G>T
n.39G>T
n.513G>T
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.-501G>T (n.-501G>T)
n.1277G>T
11g.108244001T>ACA382527675ATMc.545T>A (p.Val182Asp)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.644T>A
n.679T>A
n.2223T>A
n.695T>A
n.40T>A
n.514T>A
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.-500T>A (n.-500T>A)
n.1278T>A
 dbSNP
11g.108244001T>CCA382527677ATMc.545T>C (p.Val182Ala)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.644T>C
n.679T>C
n.2223T>C
n.695T>C
n.40T>C
n.514T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.1278T>C
11g.108244001T>GCA382527678ATMc.545T>G (p.Val182Gly)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.644T>G
n.679T>G
n.2223T>G
n.695T>G
n.40T>G
n.514T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.1278T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244002dupCA2580083141ATMc.546dup (p.His183SerfsTer2)
c.*17dup (n.*17dup)
n.645dup
n.680dup
n.2224dup
n.696dup
n.41dup
n.515dup
c.381dup (p.His128SerfsTer2)
c.-499dup (n.-499dup)
n.1279dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.108244002T>ACA476671416ATMc.546T>A (p.Val182=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.645T>A
n.680T>A
n.2224T>A
n.696T>A
n.41T>A
n.515T>A
c.381T>A (p.Val127=)
c.-499T>A (n.-499T>A)
n.1279T>A
 dbSNP
11g.108244002T>CCA476671417ATMc.546T>C (p.Val182=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.645T>C
n.680T>C
n.2224T>C
n.696T>C
n.41T>C
n.515T>C
c.381T>C (p.Val127=)
c.-499T>C (n.-499T>C)
n.1279T>C
 ClinVar
11g.108244002T>GCA476671418ATMc.546T>G (p.Val182=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.645T>G
n.680T>G
n.2224T>G
n.696T>G
n.41T>G
n.515T>G
c.381T>G (p.Val127=)
c.-499T>G (n.-499T>G)
n.1279T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244003C>ACA382527680ATMc.547C>A (p.His183Asn)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.646C>A
n.681C>A
n.2225C>A
n.697C>A
n.42C>A
n.516C>A
c.382C>A (p.His128Asn)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.1280C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.108244003C=CA1998763648ATMc.547C= (p.His183=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.646C=
n.681C=
n.2225C=
n.697C=
n.42C=
n.516C=
c.382C= (p.His128=)
c.-498C= (n.-498C=)
n.1280C=
11g.108244003C>GCA382527682ATMc.547C>G (p.His183Asp)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.646C>G
n.681C>G
n.2225C>G
n.697C>G
n.42C>G
n.516C>G
c.382C>G (p.His128Asp)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.1280C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244003C>TCA382527685ATMc.547C>T (p.His183Tyr)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.646C>T
n.681C>T
n.2225C>T
n.697C>T
n.42C>T
n.516C>T
c.382C>T (p.His128Tyr)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.1280C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244003_108244005delinsCATCA1998763647ATMc.547_549delinsCAT (p.His183=)
c.*18_*20delinsCAT (n.*18_*20delinsCAT)
n.646_648delinsCAT
n.681_683delinsCAT
n.2225_2227delinsCAT
n.697_699delinsCAT
n.42_44delinsCAT
n.516_518delinsCAT
c.382_384delinsCAT (p.His128=)
c.-498_-496delinsCAT (n.-498_-496delinsCAT)
n.1280_1282delinsCAT
11g.108244004A=CA1998763662ATMc.548A= (p.His183=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.647A=
n.682A=
n.2226A=
n.698A=
n.43A=
n.517A=
c.383A= (p.His128=)
c.-497A= (n.-497A=)
n.1281A=
11g.108244004A>CCA334627ATMc.548A>C (p.His183Pro)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.647A>C
n.682A>C
n.2226A>C
n.698A>C
n.43A>C
n.517A>C
c.383A>C (p.His128Pro)
c.-497A>C (n.-497A>C)
n.1281A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244004A>GCA382527688ATMc.548A>G (p.His183Arg)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.647A>G
n.682A>G
n.2226A>G
n.698A>G
n.43A>G
n.517A>G
c.383A>G (p.His128Arg)
c.-497A>G (n.-497A>G)
n.1281A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244004A>TCA382527687ATMc.548A>T (p.His183Leu)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.647A>T
n.682A>T
n.2226A>T
n.698A>T
n.43A>T
n.517A>T
c.383A>T (p.His128Leu)
c.-497A>T (n.-497A>T)
n.1281A>T
 dbSNP
11g.108244005_108244006delCA298011ATMc.549_550del (p.His183GlnfsTer6)
c.*20_*21del (n.*20_*21del)
n.648_649del
n.683_684del
n.2227_2228del
n.699_700del
n.44_45del
n.518_519del
c.384_385del (p.His128GlnfsTer6)
c.-496_-495del (n.-496_-495del)
n.1282_1283del
 ClinVar dbSNP
11g.108244005T>ACA382527690ATMc.549T>A (p.His183Gln)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.648T>A
n.683T>A
n.2227T>A
n.699T>A
n.44T>A
n.518T>A
c.384T>A (p.His128Gln)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.1282T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244005T>CCA476671419ATMc.549T>C (p.His183=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.648T>C
n.683T>C
n.2227T>C
n.699T>C
n.44T>C
n.518T>C
c.384T>C (p.His128=)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.1282T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244005T>GCA382527692ATMc.549T>G (p.His183Gln)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.648T>G
n.683T>G
n.2227T>G
n.699T>G
n.44T>G
n.518T>G
c.384T>G (p.His128Gln)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.1282T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244005T=CA1998763670ATMc.549T= (p.His183=)
c.*20T= (n.*20T=)
n.648T=
n.683T=
n.2227T=
n.699T=
n.44T=
n.518T=
c.384T= (p.His128=)
c.-496T= (n.-496T=)
n.1282T=
11g.108244006A=CA1998763673ATMc.550A= (p.Arg184=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.649A=
n.684A=
n.2228A=
n.700A=
n.45A=
n.519A=
c.385A= (p.Arg129=)
c.-495A= (n.-495A=)
n.1283A=
11g.108244006A>CCA476671420ATMc.550A>C (p.Arg184=)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.649A>C
n.684A>C
n.2228A>C
n.700A>C
n.45A>C
n.519A>C
c.385A>C (p.Arg129=)
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.1283A>C
 ClinVar
11g.108244006A>GCA382527695ATMc.550A>G (p.Arg184Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.649A>G
n.684A>G
n.2228A>G
n.700A>G
n.45A>G
n.519A>G
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.1283A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244006A>TCA382527700ATMc.550A>T (p.Arg184Ter)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.649A>T
n.684A>T
n.2228A>T
n.700A>T
n.45A>T
n.519A>T
c.385A>T (p.Arg129Ter)
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.1283A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244008_108244009delCA2825001752ATMc.552_553del (p.Arg184SerfsTer5)
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
n.651_652del
n.686_687del
n.2230_2231del
n.702_703del
n.47_48del
n.521_522del
c.387_388del (p.Arg129SerfsTer5)
c.-493_-492del (n.-493_-492del)
n.1285_1286del
 ClinVar
11g.108244007G>ACA382527703ATMc.551G>A (p.Arg184Lys)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.650G>A
n.685G>A
n.2229G>A
n.701G>A
n.46G>A
n.520G>A
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.1284G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244007G>CCA382527705ATMc.551G>C (p.Arg184Thr)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.650G>C
n.685G>C
n.2229G>C
n.701G>C
n.46G>C
n.520G>C
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.1284G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108244007G>TCA382527709ATMc.551G>T (p.Arg184Ile)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.650G>T
n.685G>T
n.2229G>T
n.701G>T
n.46G>T
n.520G>T
c.386G>T (p.Arg129Ile)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.1284G>T
 dbSNP
11g.108244008A>CCA382527718ATMc.552A>C (p.Arg184Ser)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.651A>C
n.686A>C
n.2230A>C
n.702A>C
n.47A>C
n.521A>C
c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.-493A>C (n.-493A>C)
n.1285A>C
11g.108244008A>GCA476671421ATMc.552A>G (p.Arg184=)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.651A>G
n.686A>G
n.2230A>G
n.702A>G
n.47A>G
n.521A>G
c.387A>G (p.Arg129=)
c.-493A>G (n.-493A>G)
n.1285A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244008A>TCA382527720ATMc.552A>T (p.Arg184Ser)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.651A>T
n.686A>T
n.2230A>T
n.702A>T
n.47A>T
n.521A>T
c.387A>T (p.Arg129Ser)
c.-493A>T (n.-493A>T)
n.1285A>T
 dbSNP
11g.108244009G>ACA382527721ATMc.553G>A (p.Val185Ile)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.652G>A
n.687G>A
n.2231G>A
n.703G>A
n.48G>A
n.522G>A
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.1286G>A
11g.108244009G>CCA382527726ATMc.553G>C (p.Val185Leu)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.652G>C
n.687G>C
n.2231G>C
n.703G>C
n.48G>C
n.522G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.1286G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108244009G=CA1998763676ATMc.553G= (p.Val185=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.652G=
n.687G=
n.2231G=
n.703G=
n.48G=
n.522G=
c.388G= (p.Val130=)
c.-492G= (n.-492G=)
n.1286G=
11g.108244009G>TCA382527730ATMc.553G>T (p.Val185Phe)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.652G>T
n.687G>T
n.2231G>T
n.703G>T
n.48G>T
n.522G>T
c.388G>T (p.Val130Phe)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.1286G>T
11g.108244010T>ACA382527732ATMc.554T>A (p.Val185Asp)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.653T>A
n.688T>A
n.2232T>A
n.704T>A
n.49T>A
n.523T>A
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.1287T>A
 dbSNP
11g.108244010T>CCA298120ATMc.554T>C (p.Val185Ala)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.653T>C
n.688T>C
n.2232T>C
n.704T>C
n.49T>C
n.523T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.1287T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244010T>GCA382527736ATMc.554T>G (p.Val185Gly)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.653T>G
n.688T>G
n.2232T>G
n.704T>G
n.49T>G
n.523T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.1287T>G
11g.108244010T=CA1998763685ATMc.554T= (p.Val185=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.653T=
n.688T=
n.2232T=
n.704T=
n.49T=
n.523T=
c.389T= (p.Val130=)
c.-491T= (n.-491T=)
n.1287T=
11g.108244013dupCA915947717ATMc.557dup (p.Leu186PhefsTer4)
c.*28dup (n.*28dup)
n.656dup
n.691dup
n.2235dup
n.707dup
n.52dup
n.526dup
c.392dup (p.Leu131PhefsTer4)
c.-488dup (n.-488dup)
n.1290dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244013delCA2824998319ATMc.557del (p.Leu186Ter)
c.*28del (n.*28del)
n.656del
n.691del
n.2235del
n.707del
n.52del
n.526del
c.392del (p.Leu131Ter)
c.-488del (n.-488del)
n.1290del
11g.108244011T>ACA476671422ATMc.555T>A (p.Val185=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.654T>A
n.689T>A
n.2233T>A
n.705T>A
n.50T>A
n.524T>A
c.390T>A (p.Val130=)
c.-490T>A (n.-490T>A)
n.1288T>A
11g.108244011T>CCA476671423ATMc.555T>C (p.Val185=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.654T>C
n.689T>C
n.2233T>C
n.705T>C
n.50T>C
n.524T>C
c.390T>C (p.Val130=)
c.-490T>C (n.-490T>C)
n.1288T>C
 ClinVar
11g.108244011T>GCA476671424ATMc.555T>G (p.Val185=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.654T>G
n.689T>G
n.2233T>G
n.705T>G
n.50T>G
n.524T>G
c.390T>G (p.Val130=)
c.-490T>G (n.-490T>G)
n.1288T>G
11g.108244012T>ACA382527741ATMc.556T>A (p.Leu186Ile)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.655T>A
n.690T>A
n.2234T>A
n.706T>A
n.51T>A
n.525T>A
c.391T>A (p.Leu131Ile)
c.-489T>A (n.-489T>A)
n.1289T>A
 COSMIC COSMIC
11g.108244012T>CCA476671425ATMc.556T>C (p.Leu186=)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.655T>C
n.690T>C
n.2234T>C
n.706T>C
n.51T>C
n.525T>C
c.391T>C (p.Leu131=)
c.-489T>C (n.-489T>C)
n.1289T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244012T>GCA382527740ATMc.556T>G (p.Leu186Val)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.655T>G
n.690T>G
n.2234T>G
n.706T>G
n.51T>G
n.525T>G
c.391T>G (p.Leu131Val)
c.-489T>G (n.-489T>G)
n.1289T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244012T=CA1998763690ATMc.556T= (p.Leu186=)
c.*27T= (n.*27T=)
n.655T=
n.690T=
n.2234T=
n.706T=
n.51T=
n.525T=
c.391T= (p.Leu131=)
c.-489T= (n.-489T=)
n.1289T=
11g.108244013T>ACA382527745ATMc.557T>A (p.Leu186Ter)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.656T>A
n.691T>A
n.2235T>A
n.707T>A
n.52T>A
n.526T>A
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.1290T>A
11g.108244013T>CCA382527748ATMc.557T>C (p.Leu186Ser)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.656T>C
n.691T>C
n.2235T>C
n.707T>C
n.52T>C
n.526T>C
c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.1290T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244013T>GCA382527749ATMc.557T>G (p.Leu186Ter)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.656T>G
n.691T>G
n.2235T>G
n.707T>G
n.52T>G
n.526T>G
c.392T>G (p.Leu131Ter)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.1290T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244013T=CA1998763701ATMc.557T= (p.Leu186=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.656T=
n.691T=
n.2235T=
n.707T=
n.52T=
n.526T=
c.392T= (p.Leu131=)
c.-488T= (n.-488T=)
n.1290T=
11g.108244014A=CA1998763704ATMc.558A= (p.Leu186=)
c.*29A= (n.*29A=)
n.657A=
n.692A=
n.2236A=
n.708A=
n.53A=
n.527A=
c.393A= (p.Leu131=)
c.-487A= (n.-487A=)
n.1291A=
11g.108244014A>CCA16613247ATMc.558A>C (p.Leu186Phe)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.657A>C
n.692A>C
n.2236A>C
n.708A>C
n.53A>C
n.527A>C
c.393A>C (p.Leu131Phe)
c.-487A>C (n.-487A>C)
n.1291A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244014A>GCA476671426ATMc.558A>G (p.Leu186=)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.657A>G
n.692A>G
n.2236A>G
n.708A>G
n.53A>G
n.527A>G
c.393A>G (p.Leu131=)
c.-487A>G (n.-487A>G)
n.1291A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244014A>TCA382527759ATMc.558A>T (p.Leu186Phe)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.657A>T
n.692A>T
n.2236A>T
n.708A>T
n.53A>T
n.527A>T
c.393A>T (p.Leu131Phe)
c.-487A>T (n.-487A>T)
n.1291A>T
 dbSNP
11g.108244015G>ACA16613050ATMc.559G>A (p.Val187Met)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.658G>A
n.693G>A
n.2237G>A
n.709G>A
n.54G>A
n.528G>A
c.394G>A (p.Val132Met)
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.1292G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108244015G>CCA382527761ATMc.559G>C (p.Val187Leu)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.658G>C
n.693G>C
n.2237G>C
n.709G>C
n.54G>C
n.528G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.1292G>C
 dbSNP
11g.108244015G=CA1998763708ATMc.559G= (p.Val187=)
c.*30G= (n.*30G=)
n.658G=
n.693G=
n.2237G=
n.709G=
n.54G=
n.528G=
c.394G= (p.Val132=)
c.-486G= (n.-486G=)
n.1292G=
11g.108244015G>TCA382527762ATMc.559G>T (p.Val187Leu)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.658G>T
n.693G>T
n.2237G>T
n.709G>T
n.54G>T
n.528G>T
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.1292G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108244016T>ACA382527769ATMc.560T>A (p.Val187Glu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.659T>A
n.694T>A
n.2238T>A
n.710T>A
n.55T>A
n.529T>A
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.1293T>A
11g.108244016T>CCA382527771ATMc.560T>C (p.Val187Ala)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.659T>C
n.694T>C
n.2238T>C
n.710T>C
n.55T>C
n.529T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.1293T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244016T>GCA382527772ATMc.560T>G (p.Val187Gly)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.659T>G
n.694T>G
n.2238T>G
n.710T>G
n.55T>G
n.529T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.1293T>G
11g.108244016T=CA1998763711ATMc.560T= (p.Val187=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.659T=
n.694T=
n.2238T=
n.710T=
n.55T=
n.529T=
c.395T= (p.Val132=)
c.-485T= (n.-485T=)
n.1293T=
11g.108244016_108244018delinsTGGCA1998763712ATMc.560_562delinsTGG (p.Val187=)
c.*31_*33delinsTGG (n.*31_*33delinsTGG)
n.659_661delinsTGG
n.694_696delinsTGG
n.2238_2240delinsTGG
n.710_712delinsTGG
n.55_57delinsTGG
n.529_531delinsTGG
c.395_397delinsTGG (p.Val132=)
c.-485_-483delinsTGG (n.-485_-483delinsTGG)
n.1293_1295delinsTGG
11g.108244017G>ACA476671427ATMc.561G>A (p.Val187=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.660G>A
n.695G>A
n.2239G>A
n.711G>A
n.56G>A
n.530G>A
c.396G>A (p.Val132=)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.1294G>A
 dbSNP
11g.108244017G>CCA476671428ATMc.561G>C (p.Val187=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.660G>C
n.695G>C
n.2239G>C
n.711G>C
n.56G>C
n.530G>C
c.396G>C (p.Val132=)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.1294G>C
 dbSNP
11g.108244017G>TCA476671429ATMc.561G>T (p.Val187=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.660G>T
n.695G>T
n.2239G>T
n.711G>T
n.56G>T
n.530G>T
c.396G>T (p.Val132=)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.1294G>T
 dbSNP
11g.108244017_108244018delinsTCA16619097ATMc.561_562delinsT (p.Ala188LeufsTer3)
c.*32_*33delinsT (n.*32_*33delinsT)
n.660_661delinsT
n.695_696delinsT
n.2239_2240delinsT
n.711_712delinsT
n.56_57delinsT
n.530_531delinsT
c.396_397delinsT (p.Ala133LeufsTer3)
c.-484_-483delinsT (n.-484_-483delinsT)
n.1294_1295delinsT
 ClinVar dbSNP
11g.108244018G>ACA382527776ATMc.562G>A (p.Ala188Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.661G>A
n.696G>A
n.2240G>A
n.712G>A
n.57G>A
n.531G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.1295G>A
 dbSNP
11g.108244018G>CCA382527778ATMc.562G>C (p.Ala188Pro)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.661G>C
n.696G>C
n.2240G>C
n.712G>C
n.57G>C
n.531G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.1295G>C
 dbSNP
11g.108244018G=CA1998763713ATMc.562G= (p.Ala188=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.661G=
n.696G=
n.2240G=
n.712G=
n.57G=
n.531G=
c.397G= (p.Ala133=)
c.-483G= (n.-483G=)
n.1295G=
11g.108244018G>TCA382527774ATMc.562G>T (p.Ala188Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.661G>T
n.696G>T
n.2240G>T
n.712G>T
n.57G>T
n.531G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.1295G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244019C>ACA382527781ATMc.563C>A (p.Ala188Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.662C>A
n.697C>A
n.2241C>A
n.713C>A
n.58C>A
n.532C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.1296C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108244019C=CA1998763714ATMc.563C= (p.Ala188=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.662C=
n.697C=
n.2241C=
n.713C=
n.58C=
n.532C=
c.398C= (p.Ala133=)
c.-482C= (n.-482C=)
n.1296C=
11g.108244019C>GCA382527784ATMc.563C>G (p.Ala188Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.662C>G
n.697C>G
n.2241C>G
n.713C>G
n.58C>G
n.532C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.1296C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108244019C>TCA382527787ATMc.563C>T (p.Ala188Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.662C>T
n.697C>T
n.2241C>T
n.713C>T
n.58C>T
n.532C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.1296C>T
 dbSNP
11g.108244019_108244020delinsCTCA1998763715ATMc.563_564delinsCT (p.Ala188=)
c.*34_*35delinsCT (n.*34_*35delinsCT)
n.662_663delinsCT
n.697_698delinsCT
n.2241_2242delinsCT
n.713_714delinsCT
n.58_59delinsCT
n.532_533delinsCT
c.398_399delinsCT (p.Ala133=)
c.-482_-481delinsCT (n.-482_-481delinsCT)
n.1296_1297delinsCT
11g.108244020delCA10578964ATMc.564del (p.Arg189GlufsTer2)
c.*35del (n.*35del)
n.663del
n.698del
n.2242del
n.714del
n.59del
n.533del
c.399del (p.Arg134GlufsTer2)
c.-481del (n.-481del)
n.1297del
 ClinVar dbSNP
11g.108244020T>ACA476671432ATMc.564T>A (p.Ala188=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.663T>A
n.698T>A
n.2242T>A
n.714T>A
n.59T>A
n.533T>A
c.399T>A (p.Ala133=)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.1297T>A
 dbSNP
11g.108244020T>CCA476671430ATMc.564T>C (p.Ala188=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.663T>C
n.698T>C
n.2242T>C
n.714T>C
n.59T>C
n.533T>C
c.399T>C (p.Ala133=)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.1297T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244020T>GCA476671431ATMc.564T>G (p.Ala188=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.663T>G
n.698T>G
n.2242T>G
n.714T>G
n.59T>G
n.533T>G
c.399T>G (p.Ala133=)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.1297T>G
 ClinVar
11g.108244021A=CA1998763718ATMc.565A= (p.Arg189=)
c.*36A= (n.*36A=)
n.664A=
n.699A=
n.2243A=
n.715A=
n.60A=
n.534A=
c.400A= (p.Arg134=)
c.-480A= (n.-480A=)
n.1298A=
11g.108244021A>CCA476671433ATMc.565A>C (p.Arg189=)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.664A>C
n.699A>C
n.2243A>C
n.715A>C
n.60A>C
n.534A>C
c.400A>C (p.Arg134=)
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.1298A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108244021A>GCA382527793ATMc.565A>G (p.Arg189Gly)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.664A>G
n.699A>G
n.2243A>G
n.715A>G
n.60A>G
n.534A>G
c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.-480A>G (n.-480A>G)
n.1298A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108244021A>TCA382527806ATMc.565A>T (p.Arg189Ter)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.664A>T
n.699A>T
n.2243A>T
n.715A>T
n.60A>T
n.534A>T
c.400A>T (p.Arg134Ter)
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.1298A>T
11g.108244021_108244022insAAACA2615856959ATMc.565_566insAAA (p.Ala188_Arg189insLys)
c.*36_*37insAAA (n.*36_*37insAAA)
n.664_665insAAA
n.699_700insAAA
n.2243_2244insAAA
n.715_716insAAA
n.60_61insAAA
n.534_535insAAA
c.400_401insAAA (p.Ala133_Arg134insLys)
c.-480_-479insAAA (n.-480_-479insAAA)
n.1298_1299insAAA
 gnomAD v4
11g.108244021_108244022insAAAAACA602132540ATMc.565_566insAAAAA (p.Arg189LysfsTer4)
c.*36_*37insAAAAA (n.*36_*37insAAAAA)
n.664_665insAAAAA
n.699_700insAAAAA
n.2243_2244insAAAAA
n.715_716insAAAAA
n.60_61insAAAAA
n.534_535insAAAAA
c.400_401insAAAAA (p.Arg134LysfsTer4)
c.-480_-479insAAAAA (n.-480_-479insAAAAA)
n.1298_1299insAAAAA
 gnomAD v2
11g.108244021_108244022insAAAAAACA602132539ATMc.565_566insAAAAAA (p.Ala188_Arg189insLysLys)
c.*36_*37insAAAAAA (n.*36_*37insAAAAAA)
n.664_665insAAAAAA
n.699_700insAAAAAA
n.2243_2244insAAAAAA
n.715_716insAAAAAA
n.60_61insAAAAAA
n.534_535insAAAAAA
c.400_401insAAAAAA (p.Ala133_Arg134insLysLys)
c.-480_-479insAAAAAA (n.-480_-479insAAAAAA)
n.1298_1299insAAAAAA
 gnomAD v2
11g.108244021dupCA602132538ATMc.565dup (p.Arg189LysfsTer15)
c.*36dup (n.*36dup)
n.664dup
n.699dup
n.2243dup
n.715dup
n.60dup
n.534dup
c.400dup (p.Arg134LysfsTer15)
c.-480dup (n.-480dup)
n.1298dup
 gnomAD v2
11g.108244022G>ACA169970ATMc.566G>A (p.Arg189Lys)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.665G>A
n.700G>A
n.2244G>A
n.716G>A
n.61G>A
n.535G>A
c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.1299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244022G>CCA194428ATMc.566G>C (p.Arg189Thr)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.665G>C
n.700G>C
n.2244G>C
n.716G>C
n.61G>C
n.535G>C
c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.1299G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108244022G=CA1998763719ATMc.566G= (p.Arg189=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.665G=
n.700G=
n.2244G=
n.716G=
n.61G=
n.535G=
c.401G= (p.Arg134=)
c.-479G= (n.-479G=)
n.1299G=
11g.108244022G>TCA382527822ATMc.566G>T (p.Arg189Ile)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.665G>T
n.700G>T
n.2244G>T
n.716G>T
n.61G>T
n.535G>T
c.401G>T (p.Arg134Ile)
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.1299G>T

Number of alleles fetched