Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108240425_108244667del | CA1139662263 | ATM | c.497-3528_663-121del c.497-3550_*134-121del n.596-3528_762-121del n.631-3528_797-121del n.647-3528_813-121del n.466-3528_632-121del c.332-3528_498-121del c.-526-3550_-382-121del n.1230-3528_1396-121del | ClinVar |
11 | g.108243921dup | CA918963773 | ATM | c.497-32dup (n.497-32dup) c.497-54dup (n.497-54dup) n.596-32dup n.631-32dup n.2143dup n.647-32dup n.466-32dup c.332-32dup (n.332-32dup) c.-526-54dup (n.-526-54dup) n.1230-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243921del | CA2615856644 | ATM | c.497-32del (n.497-32del) c.497-54del (n.497-54del) n.596-32del n.631-32del n.2143del n.647-32del n.466-32del c.332-32del (n.332-32del) c.-526-54del (n.-526-54del) n.1230-32del | gnomAD v4 |
11 | g.108243920A>G | CA2725089677 | ATM | c.497-33A>G (n.497-33A>G) c.497-55A>G (n.497-55A>G) n.596-33A>G n.631-33A>G n.2142A>G n.647-33A>G n.466-33A>G c.332-33A>G (n.332-33A>G) c.-526-55A>G (n.-526-55A>G) n.1230-33A>G | dbSNP |
11 | g.108243920_108243923delinsAATC | CA1998763258 | ATM | c.497-33_497-30delinsAATC (n.497-33_497-30delinsAATC) c.497-55_497-52delinsAATC (n.497-55_497-52delinsAATC) n.596-33_596-30delinsAATC n.631-33_631-30delinsAATC n.2142_2145delinsAATC n.647-33_647-30delinsAATC n.466-33_466-30delinsAATC c.332-33_332-30delinsAATC (n.332-33_332-30delinsAATC) c.-526-55_-526-52delinsAATC (n.-526-55_-526-52delinsAATC) n.1230-33_1230-30delinsAATC | |
11 | g.108243921A>G | CA2725089681 | ATM | c.497-32A>G (n.497-32A>G) c.497-54A>G (n.497-54A>G) n.596-32A>G n.631-32A>G n.2143A>G n.647-32A>G n.466-32A>G c.332-32A>G (n.332-32A>G) c.-526-54A>G (n.-526-54A>G) n.1230-32A>G | dbSNP |
11 | g.108243923_108243925del | CA602129591 | ATM | c.497-30_497-28del (n.497-30_497-28del) c.497-52_497-50del (n.497-52_497-50del) n.596-30_596-28del n.631-30_631-28del n.2145_2147del n.647-30_647-28del n.466-30_466-28del c.332-30_332-28del (n.332-30_332-28del) c.-526-52_-526-50del (n.-526-52_-526-50del) n.1230-30_1230-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243922T>C | CA2725089682 | ATM | c.497-31T>C (n.497-31T>C) c.497-53T>C (n.497-53T>C) n.596-31T>C n.631-31T>C n.2144T>C n.647-31T>C n.466-31T>C c.332-31T>C (n.332-31T>C) c.-526-53T>C (n.-526-53T>C) n.1230-31T>C | dbSNP |
11 | g.108243923C>A | CA2574970398 | ATM | c.497-30C>A (n.497-30C>A) c.497-52C>A (n.497-52C>A) n.596-30C>A n.631-30C>A n.2145C>A n.647-30C>A n.466-30C>A c.332-30C>A (n.332-30C>A) c.-526-52C>A (n.-526-52C>A) n.1230-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243923C= | CA1998763259 | ATM | c.497-30C= (n.497-30C=) c.497-52C= (n.497-52C=) n.596-30C= n.631-30C= n.2145C= n.647-30C= n.466-30C= c.332-30C= (n.332-30C=) c.-526-52C= (n.-526-52C=) n.1230-30C= | |
11 | g.108243923C>G | CA602129592 | ATM | c.497-30C>G (n.497-30C>G) c.497-52C>G (n.497-52C>G) n.596-30C>G n.631-30C>G n.2145C>G n.647-30C>G n.466-30C>G c.332-30C>G (n.332-30C>G) c.-526-52C>G (n.-526-52C>G) n.1230-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243923C>T | CA2615856646 | ATM | c.497-30C>T (n.497-30C>T) c.497-52C>T (n.497-52C>T) n.596-30C>T n.631-30C>T n.2145C>T n.647-30C>T n.466-30C>T c.332-30C>T (n.332-30C>T) c.-526-52C>T (n.-526-52C>T) n.1230-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243924A>G | CA2574970400 | ATM | c.497-29A>G (n.497-29A>G) c.497-51A>G (n.497-51A>G) n.596-29A>G n.631-29A>G n.2146A>G n.647-29A>G n.466-29A>G c.332-29A>G (n.332-29A>G) c.-526-51A>G (n.-526-51A>G) n.1230-29A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108243924A>T | CA2725089702 | ATM | c.497-29A>T (n.497-29A>T) c.497-51A>T (n.497-51A>T) n.596-29A>T n.631-29A>T n.2146A>T n.647-29A>T n.466-29A>T c.332-29A>T (n.332-29A>T) c.-526-51A>T (n.-526-51A>T) n.1230-29A>T | dbSNP |
11 | g.108243925T>A | CA2615856647 | ATM | c.497-28T>A (n.497-28T>A) c.497-50T>A (n.497-50T>A) n.596-28T>A n.631-28T>A n.2147T>A n.647-28T>A n.466-28T>A c.332-28T>A (n.332-28T>A) c.-526-50T>A (n.-526-50T>A) n.1230-28T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108243925T>C | CA602129593 | ATM | c.497-28T>C (n.497-28T>C) c.497-50T>C (n.497-50T>C) n.596-28T>C n.631-28T>C n.2147T>C n.647-28T>C n.466-28T>C c.332-28T>C (n.332-28T>C) c.-526-50T>C (n.-526-50T>C) n.1230-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243925T= | CA1998763260 | ATM | c.497-28T= (n.497-28T=) c.497-50T= (n.497-50T=) n.596-28T= n.631-28T= n.2147T= n.647-28T= n.466-28T= c.332-28T= (n.332-28T=) c.-526-50T= (n.-526-50T=) n.1230-28T= | |
11 | g.108243926G>A | CA2615856648 | ATM | c.497-27G>A (n.497-27G>A) c.497-49G>A (n.497-49G>A) n.596-27G>A n.631-27G>A n.2148G>A n.647-27G>A n.466-27G>A c.332-27G>A (n.332-27G>A) c.-526-49G>A (n.-526-49G>A) n.1230-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243926G>C | CA2725089718 | ATM | c.497-27G>C (n.497-27G>C) c.497-49G>C (n.497-49G>C) n.596-27G>C n.631-27G>C n.2148G>C n.647-27G>C n.466-27G>C c.332-27G>C (n.332-27G>C) c.-526-49G>C (n.-526-49G>C) n.1230-27G>C | dbSNP |
11 | g.108243926G>T | CA2571149271 | ATM | c.497-27G>T (n.497-27G>T) c.497-49G>T (n.497-49G>T) n.596-27G>T n.631-27G>T n.2148G>T n.647-27G>T n.466-27G>T c.332-27G>T (n.332-27G>T) c.-526-49G>T (n.-526-49G>T) n.1230-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243927A= | CA1998763261 | ATM | c.497-26A= (n.497-26A=) c.497-48A= (n.497-48A=) n.596-26A= n.631-26A= n.2149A= n.647-26A= n.466-26A= c.332-26A= (n.332-26A=) c.-526-48A= (n.-526-48A=) n.1230-26A= | |
11 | g.108243927A>G | CA6264620 | ATM | c.497-26A>G (n.497-26A>G) c.497-48A>G (n.497-48A>G) n.596-26A>G n.631-26A>G n.2149A>G n.647-26A>G n.466-26A>G c.332-26A>G (n.332-26A>G) c.-526-48A>G (n.-526-48A>G) n.1230-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243927A>T | CA2724944341 | ATM | c.497-26A>T (n.497-26A>T) c.497-48A>T (n.497-48A>T) n.596-26A>T n.631-26A>T n.2149A>T n.647-26A>T n.466-26A>T c.332-26A>T (n.332-26A>T) c.-526-48A>T (n.-526-48A>T) n.1230-26A>T | dbSNP |
11 | g.108243928C>A | CA2615856649 | ATM | c.497-25C>A (n.497-25C>A) c.497-47C>A (n.497-47C>A) n.596-25C>A n.631-25C>A n.2150C>A n.647-25C>A n.466-25C>A c.332-25C>A (n.332-25C>A) c.-526-47C>A (n.-526-47C>A) n.1230-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108243928C>G | CA2615856650 | ATM | c.497-25C>G (n.497-25C>G) c.497-47C>G (n.497-47C>G) n.596-25C>G n.631-25C>G n.2150C>G n.647-25C>G n.466-25C>G c.332-25C>G (n.332-25C>G) c.-526-47C>G (n.-526-47C>G) n.1230-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243928C>T | CA2615856651 | ATM | c.497-25C>T (n.497-25C>T) c.497-47C>T (n.497-47C>T) n.596-25C>T n.631-25C>T n.2150C>T n.647-25C>T n.466-25C>T c.332-25C>T (n.332-25C>T) c.-526-47C>T (n.-526-47C>T) n.1230-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243928_108243931delinsCTAA | CA1998763262 | ATM | c.497-25_497-22delinsCTAA (n.497-25_497-22delinsCTAA) c.497-47_497-44delinsCTAA (n.497-47_497-44delinsCTAA) n.596-25_596-22delinsCTAA n.631-25_631-22delinsCTAA n.2150_2153delinsCTAA n.647-25_647-22delinsCTAA n.466-25_466-22delinsCTAA c.332-25_332-22delinsCTAA (n.332-25_332-22delinsCTAA) c.-526-47_-526-44delinsCTAA (n.-526-47_-526-44delinsCTAA) n.1230-25_1230-22delinsCTAA | |
11 | g.108243929T>A | CA2615856653 | ATM | c.497-24T>A (n.497-24T>A) c.497-46T>A (n.497-46T>A) n.596-24T>A n.631-24T>A n.2151T>A n.647-24T>A n.466-24T>A c.332-24T>A (n.332-24T>A) c.-526-46T>A (n.-526-46T>A) n.1230-24T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108243929T>C | CA2574970402 | ATM | c.497-24T>C (n.497-24T>C) c.497-46T>C (n.497-46T>C) n.596-24T>C n.631-24T>C n.2151T>C n.647-24T>C n.466-24T>C c.332-24T>C (n.332-24T>C) c.-526-46T>C (n.-526-46T>C) n.1230-24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243929T>G | CA602129594 | ATM | c.497-24T>G (n.497-24T>G) c.497-46T>G (n.497-46T>G) n.596-24T>G n.631-24T>G n.2151T>G n.647-24T>G n.466-24T>G c.332-24T>G (n.332-24T>G) c.-526-46T>G (n.-526-46T>G) n.1230-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243929T= | CA1998763263 | ATM | c.497-24T= (n.497-24T=) c.497-46T= (n.497-46T=) n.596-24T= n.631-24T= n.2151T= n.647-24T= n.466-24T= c.332-24T= (n.332-24T=) c.-526-46T= (n.-526-46T=) n.1230-24T= | |
11 | g.108243929_108243930del | CA2615856652 | ATM | c.497-24_497-23del (n.497-24_497-23del) c.497-46_497-45del (n.497-46_497-45del) n.596-24_596-23del n.631-24_631-23del n.2151_2152del n.647-24_647-23del n.466-24_466-23del c.332-24_332-23del (n.332-24_332-23del) c.-526-46_-526-45del (n.-526-46_-526-45del) n.1230-24_1230-23del | gnomAD v4 |
11 | g.108243933_108243935del | CA1998763264 | ATM | c.497-20_497-18del (n.497-20_497-18del) c.497-42_497-40del (n.497-42_497-40del) n.596-20_596-18del n.631-20_631-18del n.2155_2157del n.647-20_647-18del n.466-20_466-18del c.332-20_332-18del (n.332-20_332-18del) c.-526-42_-526-40del (n.-526-42_-526-40del) n.1230-20_1230-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243930A>C | CA2615856654 | ATM | c.497-23A>C (n.497-23A>C) c.497-45A>C (n.497-45A>C) n.596-23A>C n.631-23A>C n.2152A>C n.647-23A>C n.466-23A>C c.332-23A>C (n.332-23A>C) c.-526-45A>C (n.-526-45A>C) n.1230-23A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243930A>T | CA2725089748 | ATM | c.497-23A>T (n.497-23A>T) c.497-45A>T (n.497-45A>T) n.596-23A>T n.631-23A>T n.2152A>T n.647-23A>T n.466-23A>T c.332-23A>T (n.332-23A>T) c.-526-45A>T (n.-526-45A>T) n.1230-23A>T | dbSNP |
11 | g.108243931A= | CA1998763266 | ATM | c.497-22A= (n.497-22A=) c.497-44A= (n.497-44A=) n.596-22A= n.631-22A= n.2153A= n.647-22A= n.466-22A= c.332-22A= (n.332-22A=) c.-526-44A= (n.-526-44A=) n.1230-22A= | |
11 | g.108243931A>C | CA602129596 | ATM | c.497-22A>C (n.497-22A>C) c.497-44A>C (n.497-44A>C) n.596-22A>C n.631-22A>C n.2153A>C n.647-22A>C n.466-22A>C c.332-22A>C (n.332-22A>C) c.-526-44A>C (n.-526-44A>C) n.1230-22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243931A>G | CA602129597 | ATM | c.497-22A>G (n.497-22A>G) c.497-44A>G (n.497-44A>G) n.596-22A>G n.631-22A>G n.2153A>G n.647-22A>G n.466-22A>G c.332-22A>G (n.332-22A>G) c.-526-44A>G (n.-526-44A>G) n.1230-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243932_108243933del | CA2615856655 | ATM | c.497-21_497-20del (n.497-21_497-20del) c.497-43_497-42del (n.497-43_497-42del) n.596-21_596-20del n.631-21_631-20del n.2154_2155del n.647-21_647-20del n.466-21_466-20del c.332-21_332-20del (n.332-21_332-20del) c.-526-43_-526-42del (n.-526-43_-526-42del) n.1230-21_1230-20del | gnomAD v4 |
11 | g.108243931_108243936delinsATAATT | CA1998763267 | ATM | c.497-22_497-17delinsATAATT (n.497-22_497-17delinsATAATT) c.497-44_497-39delinsATAATT (n.497-44_497-39delinsATAATT) n.596-22_596-17delinsATAATT n.631-22_631-17delinsATAATT n.2153_2158delinsATAATT n.647-22_647-17delinsATAATT n.466-22_466-17delinsATAATT c.332-22_332-17delinsATAATT (n.332-22_332-17delinsATAATT) c.-526-44_-526-39delinsATAATT (n.-526-44_-526-39delinsATAATT) n.1230-22_1230-17delinsATAATT | |
11 | g.108243932del | CA2615856656 | ATM | c.497-21del (n.497-21del) c.497-43del (n.497-43del) n.596-21del n.631-21del n.2154del n.647-21del n.466-21del c.332-21del (n.332-21del) c.-526-43del (n.-526-43del) n.1230-21del | gnomAD v4 |
11 | g.108243932T>A | CA2602463969 | ATM | c.497-21T>A (n.497-21T>A) c.497-43T>A (n.497-43T>A) n.596-21T>A n.631-21T>A n.2154T>A n.647-21T>A n.466-21T>A c.332-21T>A (n.332-21T>A) c.-526-43T>A (n.-526-43T>A) n.1230-21T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243932T= | CA1998763268 | ATM | c.497-21T= (n.497-21T=) c.497-43T= (n.497-43T=) n.596-21T= n.631-21T= n.2154T= n.647-21T= n.466-21T= c.332-21T= (n.332-21T=) c.-526-43T= (n.-526-43T=) n.1230-21T= | |
11 | g.108243933_108243937del | CA942021255 | ATM | c.497-20_497-16del (n.497-20_497-16del) c.497-42_497-38del (n.497-42_497-38del) n.596-20_596-16del n.631-20_631-16del n.2155_2159del n.647-20_647-16del n.466-20_466-16del c.332-20_332-16del (n.332-20_332-16del) c.-526-42_-526-38del (n.-526-42_-526-38del) n.1230-20_1230-16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243932_108243933insG | CA228383655 | ATM | c.497-21_497-20insG (n.497-21_497-20insG) c.497-43_497-42insG (n.497-43_497-42insG) n.596-21_596-20insG n.631-21_631-20insG n.2154_2155insG n.647-21_647-20insG n.466-21_466-20insG c.332-21_332-20insG (n.332-21_332-20insG) c.-526-43_-526-42insG (n.-526-43_-526-42insG) n.1230-21_1230-20insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243933A= | CA1998763277 | ATM | c.497-20A= (n.497-20A=) c.497-42A= (n.497-42A=) n.596-20A= n.631-20A= n.2155A= n.647-20A= n.466-20A= c.332-20A= (n.332-20A=) c.-526-42A= (n.-526-42A=) n.1230-20A= | |
11 | g.108243933A>G | CA942021256 | ATM | c.497-20A>G (n.497-20A>G) c.497-42A>G (n.497-42A>G) n.596-20A>G n.631-20A>G n.2155A>G n.647-20A>G n.466-20A>G c.332-20A>G (n.332-20A>G) c.-526-42A>G (n.-526-42A>G) n.1230-20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243933A>T | CA1139662264 | ATM | c.497-20A>T (n.497-20A>T) c.497-42A>T (n.497-42A>T) n.596-20A>T n.631-20A>T n.2155A>T n.647-20A>T n.466-20A>T c.332-20A>T (n.332-20A>T) c.-526-42A>T (n.-526-42A>T) n.1230-20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243934del | CA2615856657 | ATM | c.497-19del (n.497-19del) c.497-41del (n.497-41del) n.596-19del n.631-19del n.2156del n.647-19del n.466-19del c.332-19del (n.332-19del) c.-526-41del (n.-526-41del) n.1230-19del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243933_108243934insG | CA2615856658 | ATM | c.497-20_497-19insG (n.497-20_497-19insG) c.497-42_497-41insG (n.497-42_497-41insG) n.596-20_596-19insG n.631-20_631-19insG n.2155_2156insG n.647-20_647-19insG n.466-20_466-19insG c.332-20_332-19insG (n.332-20_332-19insG) c.-526-42_-526-41insG (n.-526-42_-526-41insG) n.1230-20_1230-19insG | gnomAD v4 |
11 | g.108243933_108243934insT | CA2615856660 | ATM | c.497-20_497-19insT (n.497-20_497-19insT) c.497-42_497-41insT (n.497-42_497-41insT) n.596-20_596-19insT n.631-20_631-19insT n.2155_2156insT n.647-20_647-19insT n.466-20_466-19insT c.332-20_332-19insT (n.332-20_332-19insT) c.-526-42_-526-41insT (n.-526-42_-526-41insT) n.1230-20_1230-19insT | gnomAD v4 |
11 | g.108243934A= | CA1998763284 | ATM | c.497-19A= (n.497-19A=) c.497-41A= (n.497-41A=) n.596-19A= n.631-19A= n.2156A= n.647-19A= n.466-19A= c.332-19A= (n.332-19A=) c.-526-41A= (n.-526-41A=) n.1230-19A= | |
11 | g.108243934A>G | CA913188393 | ATM | c.497-19A>G (n.497-19A>G) c.497-41A>G (n.497-41A>G) n.596-19A>G n.631-19A>G n.2156A>G n.647-19A>G n.466-19A>G c.332-19A>G (n.332-19A>G) c.-526-41A>G (n.-526-41A>G) n.1230-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243934A>T | CA228383660 | ATM | c.497-19A>T (n.497-19A>T) c.497-41A>T (n.497-41A>T) n.596-19A>T n.631-19A>T n.2156A>T n.647-19A>T n.466-19A>T c.332-19A>T (n.332-19A>T) c.-526-41A>T (n.-526-41A>T) n.1230-19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243934_108243935del | CA2615856659 | ATM | c.497-19_497-18del (n.497-19_497-18del) c.497-41_497-40del (n.497-41_497-40del) n.596-19_596-18del n.631-19_631-18del n.2156_2157del n.647-19_647-18del n.466-19_466-18del c.332-19_332-18del (n.332-19_332-18del) c.-526-41_-526-40del (n.-526-41_-526-40del) n.1230-19_1230-18del | gnomAD v4 |
11 | g.108243934_108243940delinsATTTTTT | CA1998763281 | ATM | c.497-19_497-13delinsATTTTTT (n.497-19_497-13delinsATTTTTT) c.497-41_497-35delinsATTTTTT (n.497-41_497-35delinsATTTTTT) n.596-19_596-13delinsATTTTTT n.631-19_631-13delinsATTTTTT n.2156_2162delinsATTTTTT n.647-19_647-13delinsATTTTTT n.466-19_466-13delinsATTTTTT c.332-19_332-13delinsATTTTTT (n.332-19_332-13delinsATTTTTT) c.-526-41_-526-35delinsATTTTTT (n.-526-41_-526-35delinsATTTTTT) n.1230-19_1230-13delinsATTTTTT | |
11 | g.108243935T>A | CA2615856661 | ATM | c.497-18T>A (n.497-18T>A) c.497-40T>A (n.497-40T>A) n.596-18T>A n.631-18T>A n.2157T>A n.647-18T>A n.466-18T>A c.332-18T>A (n.332-18T>A) c.-526-40T>A (n.-526-40T>A) n.1230-18T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108243935T>C | CA658683730 | ATM | c.497-18T>C (n.497-18T>C) c.497-40T>C (n.497-40T>C) n.596-18T>C n.631-18T>C n.2157T>C n.647-18T>C n.466-18T>C c.332-18T>C (n.332-18T>C) c.-526-40T>C (n.-526-40T>C) n.1230-18T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243935T= | CA1998763306 | ATM | c.497-18T= (n.497-18T=) c.497-40T= (n.497-40T=) n.596-18T= n.631-18T= n.2157T= n.647-18T= n.466-18T= c.332-18T= (n.332-18T=) c.-526-40T= (n.-526-40T=) n.1230-18T= | |
11 | g.108243949dup | CA186517 | ATM | c.497-4dup (n.497-4dup) c.497-26dup (n.497-26dup) n.596-4dup n.631-4dup n.2171dup n.647-4dup n.466-4dup c.332-4dup (n.332-4dup) c.-526-26dup (n.-526-26dup) n.1230-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243948_108243949dup | CA602129600 | ATM | c.497-5_497-4dup (n.497-5_497-4dup) c.497-27_497-26dup (n.497-27_497-26dup) n.596-5_596-4dup n.631-5_631-4dup n.2170_2171dup n.647-5_647-4dup n.466-5_466-4dup c.332-5_332-4dup (n.332-5_332-4dup) c.-526-27_-526-26dup (n.-526-27_-526-26dup) n.1230-5_1230-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243947_108243949dup | CA2553962303 | ATM | c.497-6_497-4dup (n.497-6_497-4dup) c.497-28_497-26dup (n.497-28_497-26dup) n.596-6_596-4dup n.631-6_631-4dup n.2169_2171dup n.647-6_647-4dup n.466-6_466-4dup c.332-6_332-4dup (n.332-6_332-4dup) c.-526-28_-526-26dup (n.-526-28_-526-26dup) n.1230-6_1230-4dup | gnomAD v4 |
11 | g.108243946_108243949dup | CA2615856664 | ATM | c.497-7_497-4dup (n.497-7_497-4dup) c.497-29_497-26dup (n.497-29_497-26dup) n.596-7_596-4dup n.631-7_631-4dup n.2168_2171dup n.647-7_647-4dup n.466-7_466-4dup c.332-7_332-4dup (n.332-7_332-4dup) c.-526-29_-526-26dup (n.-526-29_-526-26dup) n.1230-7_1230-4dup | gnomAD v4 |
11 | g.108243945_108243949dup | CA2615856665 | ATM | c.497-8_497-4dup (n.497-8_497-4dup) c.497-30_497-26dup (n.497-30_497-26dup) n.596-8_596-4dup n.631-8_631-4dup n.2167_2171dup n.647-8_647-4dup n.466-8_466-4dup c.332-8_332-4dup (n.332-8_332-4dup) c.-526-30_-526-26dup (n.-526-30_-526-26dup) n.1230-8_1230-4dup | gnomAD v4 |
11 | g.108243944_108243949dup | CA2615856663 | ATM | c.497-9_497-4dup (n.497-9_497-4dup) c.497-31_497-26dup (n.497-31_497-26dup) n.596-9_596-4dup n.631-9_631-4dup n.2166_2171dup n.647-9_647-4dup n.466-9_466-4dup c.332-9_332-4dup (n.332-9_332-4dup) c.-526-31_-526-26dup (n.-526-31_-526-26dup) n.1230-9_1230-4dup | gnomAD v4 |
11 | g.108243949del | CA186430 | ATM | c.497-4del (n.497-4del) c.497-26del (n.497-26del) n.596-4del n.631-4del n.2171del n.647-4del n.466-4del c.332-4del (n.332-4del) c.-526-26del (n.-526-26del) n.1230-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.108243948_108243949del | CA6264621 | ATM | c.497-5_497-4del (n.497-5_497-4del) c.497-27_497-26del (n.497-27_497-26del) n.596-5_596-4del n.631-5_631-4del n.2170_2171del n.647-5_647-4del n.466-5_466-4del c.332-5_332-4del (n.332-5_332-4del) c.-526-27_-526-26del (n.-526-27_-526-26del) n.1230-5_1230-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243947_108243949del | CA602129602 | ATM | c.497-6_497-4del (n.497-6_497-4del) c.497-28_497-26del (n.497-28_497-26del) n.596-6_596-4del n.631-6_631-4del n.2169_2171del n.647-6_647-4del n.466-6_466-4del c.332-6_332-4del (n.332-6_332-4del) c.-526-28_-526-26del (n.-526-28_-526-26del) n.1230-6_1230-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243946_108243949del | CA671368019 | ATM | c.497-7_497-4del (n.497-7_497-4del) c.497-29_497-26del (n.497-29_497-26del) n.596-7_596-4del n.631-7_631-4del n.2168_2171del n.647-7_647-4del n.466-7_466-4del c.332-7_332-4del (n.332-7_332-4del) c.-526-29_-526-26del (n.-526-29_-526-26del) n.1230-7_1230-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243945_108243949del | CA2615856662 | ATM | c.497-8_497-4del (n.497-8_497-4del) c.497-30_497-26del (n.497-30_497-26del) n.596-8_596-4del n.631-8_631-4del n.2167_2171del n.647-8_647-4del n.466-8_466-4del c.332-8_332-4del (n.332-8_332-4del) c.-526-30_-526-26del (n.-526-30_-526-26del) n.1230-8_1230-4del | gnomAD v4 |
11 | g.108243944_108243949del | CA1998763316 | ATM | c.497-9_497-4del (n.497-9_497-4del) c.497-31_497-26del (n.497-31_497-26del) n.596-9_596-4del n.631-9_631-4del n.2166_2171del n.647-9_647-4del n.466-9_466-4del c.332-9_332-4del (n.332-9_332-4del) c.-526-31_-526-26del (n.-526-31_-526-26del) n.1230-9_1230-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243943_108243949del | CA2695215348 | ATM | c.497-10_497-4del (n.497-10_497-4del) c.497-32_497-26del (n.497-32_497-26del) n.596-10_596-4del n.631-10_631-4del n.2165_2171del n.647-10_647-4del n.466-10_466-4del c.332-10_332-4del (n.332-10_332-4del) c.-526-32_-526-26del (n.-526-32_-526-26del) n.1230-10_1230-4del | |
11 | g.108243936T>A | CA2615856666 | ATM | c.497-17T>A (n.497-17T>A) c.497-39T>A (n.497-39T>A) n.596-17T>A n.631-17T>A n.2158T>A n.647-17T>A n.466-17T>A c.332-17T>A (n.332-17T>A) c.-526-39T>A (n.-526-39T>A) n.1230-17T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108243937T>A | CA2615856667 | ATM | c.497-16T>A (n.497-16T>A) c.497-38T>A (n.497-38T>A) n.596-16T>A n.631-16T>A n.2159T>A n.647-16T>A n.466-16T>A c.332-16T>A (n.332-16T>A) c.-526-38T>A (n.-526-38T>A) n.1230-16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243937T>C | CA913188398 | ATM | c.497-16T>C (n.497-16T>C) c.497-38T>C (n.497-38T>C) n.596-16T>C n.631-16T>C n.2159T>C n.647-16T>C n.466-16T>C c.332-16T>C (n.332-16T>C) c.-526-38T>C (n.-526-38T>C) n.1230-16T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243938T>A | CA2580616431 | ATM | c.497-15T>A (n.497-15T>A) c.497-37T>A (n.497-37T>A) n.596-15T>A n.631-15T>A n.2160T>A n.647-15T>A n.466-15T>A c.332-15T>A (n.332-15T>A) c.-526-37T>A (n.-526-37T>A) n.1230-15T>A | ClinVar |
11 | g.108243939T>A | CA6264623 | ATM | c.497-14T>A (n.497-14T>A) c.497-36T>A (n.497-36T>A) n.596-14T>A n.631-14T>A n.2161T>A n.647-14T>A n.466-14T>A c.332-14T>A (n.332-14T>A) c.-526-36T>A (n.-526-36T>A) n.1230-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243939T= | CA1998763322 | ATM | c.497-14T= (n.497-14T=) c.497-36T= (n.497-36T=) n.596-14T= n.631-14T= n.2161T= n.647-14T= n.466-14T= c.332-14T= (n.332-14T=) c.-526-36T= (n.-526-36T=) n.1230-14T= | |
11 | g.108243939_108243940insC | CA6264622 | ATM | c.497-14_497-13insC (n.497-14_497-13insC) c.497-36_497-35insC (n.497-36_497-35insC) n.596-14_596-13insC n.631-14_631-13insC n.2161_2162insC n.647-14_647-13insC n.466-14_466-13insC c.332-14_332-13insC (n.332-14_332-13insC) c.-526-36_-526-35insC (n.-526-36_-526-35insC) n.1230-14_1230-13insC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243940T>G | CA2615856668 | ATM | c.497-13T>G (n.497-13T>G) c.497-35T>G (n.497-35T>G) n.596-13T>G n.631-13T>G n.2162T>G n.647-13T>G n.466-13T>G c.332-13T>G (n.332-13T>G) c.-526-35T>G (n.-526-35T>G) n.1230-13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108243941T>C | CA2615856669 | ATM | c.497-12T>C (n.497-12T>C) c.497-34T>C (n.497-34T>C) n.596-12T>C n.631-12T>C n.2163T>C n.647-12T>C n.466-12T>C c.332-12T>C (n.332-12T>C) c.-526-34T>C (n.-526-34T>C) n.1230-12T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243942_108243943insC | CA2793549947 | ATM | c.497-11_497-10insC (n.497-11_497-10insC) c.497-33_497-32insC (n.497-33_497-32insC) n.596-11_596-10insC n.631-11_631-10insC n.2164_2165insC n.647-11_647-10insC n.466-11_466-10insC c.332-11_332-10insC (n.332-11_332-10insC) c.-526-33_-526-32insC (n.-526-33_-526-32insC) n.1230-11_1230-10insC | |
11 | g.108243943T>C | CA2615856670 | ATM | c.497-10T>C (n.497-10T>C) c.497-32T>C (n.497-32T>C) n.596-10T>C n.631-10T>C n.2165T>C n.647-10T>C n.466-10T>C c.332-10T>C (n.332-10T>C) c.-526-32T>C (n.-526-32T>C) n.1230-10T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243943T>G | CA2615856671 | ATM | c.497-10T>G (n.497-10T>G) c.497-32T>G (n.497-32T>G) n.596-10T>G n.631-10T>G n.2165T>G n.647-10T>G n.466-10T>G c.332-10T>G (n.332-10T>G) c.-526-32T>G (n.-526-32T>G) n.1230-10T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108243944T>C | CA2615856672 | ATM | c.497-9T>C (n.497-9T>C) c.497-31T>C (n.497-31T>C) n.596-9T>C n.631-9T>C n.2166T>C n.647-9T>C n.466-9T>C c.332-9T>C (n.332-9T>C) c.-526-31T>C (n.-526-31T>C) n.1230-9T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243944T>G | CA913188401 | ATM | c.497-9T>G (n.497-9T>G) c.497-31T>G (n.497-31T>G) n.596-9T>G n.631-9T>G n.2166T>G n.647-9T>G n.466-9T>G c.332-9T>G (n.332-9T>G) c.-526-31T>G (n.-526-31T>G) n.1230-9T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243944T= | CA1998763330 | ATM | c.497-9T= (n.497-9T=) c.497-31T= (n.497-31T=) n.596-9T= n.631-9T= n.2166T= n.647-9T= n.466-9T= c.332-9T= (n.332-9T=) c.-526-31T= (n.-526-31T=) n.1230-9T= | |
11 | g.108243945T>C | CA2574970429 | ATM | c.497-8T>C (n.497-8T>C) c.497-30T>C (n.497-30T>C) n.596-8T>C n.631-8T>C n.2167T>C n.647-8T>C n.466-8T>C c.332-8T>C (n.332-8T>C) c.-526-30T>C (n.-526-30T>C) n.1230-8T>C | |
11 | g.108243946T>A | CA2739270938 | ATM | c.497-7T>A (n.497-7T>A) c.497-29T>A (n.497-29T>A) n.596-7T>A n.631-7T>A n.2168T>A n.647-7T>A n.466-7T>A c.332-7T>A (n.332-7T>A) c.-526-29T>A (n.-526-29T>A) n.1230-7T>A | ClinVar |
11 | g.108243946T>C | CA2574970431 | ATM | c.497-7T>C (n.497-7T>C) c.497-29T>C (n.497-29T>C) n.596-7T>C n.631-7T>C n.2168T>C n.647-7T>C n.466-7T>C c.332-7T>C (n.332-7T>C) c.-526-29T>C (n.-526-29T>C) n.1230-7T>C | ClinVar |
11 | g.108243946T>G | CA2580083102 | ATM | c.497-7T>G (n.497-7T>G) c.497-29T>G (n.497-29T>G) n.596-7T>G n.631-7T>G n.2168T>G n.647-7T>G n.466-7T>G c.332-7T>G (n.332-7T>G) c.-526-29T>G (n.-526-29T>G) n.1230-7T>G | ClinVar |
11 | g.108243947T>C | CA2725089821 | ATM | c.497-6T>C (n.497-6T>C) c.497-28T>C (n.497-28T>C) n.596-6T>C n.631-6T>C n.2169T>C n.647-6T>C n.466-6T>C c.332-6T>C (n.332-6T>C) c.-526-28T>C (n.-526-28T>C) n.1230-6T>C | dbSNP |
11 | g.108243948T>A | CA2580083103 | ATM | c.497-5T>A (n.497-5T>A) c.497-27T>A (n.497-27T>A) n.596-5T>A n.631-5T>A n.2170T>A n.647-5T>A n.466-5T>A c.332-5T>A (n.332-5T>A) c.-526-27T>A (n.-526-27T>A) n.1230-5T>A | ClinVar |
11 | g.108243948T>C | CA915947715 | ATM | c.497-5T>C (n.497-5T>C) c.497-27T>C (n.497-27T>C) n.596-5T>C n.631-5T>C n.2170T>C n.647-5T>C n.466-5T>C c.332-5T>C (n.332-5T>C) c.-526-27T>C (n.-526-27T>C) n.1230-5T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243948T= | CA1998763334 | ATM | c.497-5T= (n.497-5T=) c.497-27T= (n.497-27T=) n.596-5T= n.631-5T= n.2170T= n.647-5T= n.466-5T= c.332-5T= (n.332-5T=) c.-526-27T= (n.-526-27T=) n.1230-5T= | |
11 | g.108243948_108243949insAT | CA2793549948 | ATM | c.497-5_497-4insAT (n.497-5_497-4insAT) c.497-27_497-26insAT (n.497-27_497-26insAT) n.596-5_596-4insAT n.631-5_631-4insAT n.2170_2171insAT n.647-5_647-4insAT n.466-5_466-4insAT c.332-5_332-4insAT (n.332-5_332-4insAT) c.-526-27_-526-26insAT (n.-526-27_-526-26insAT) n.1230-5_1230-4insAT | |
11 | g.108243949T>A | CA10578963 | ATM | c.497-4T>A (n.497-4T>A) c.497-26T>A (n.497-26T>A) n.596-4T>A n.631-4T>A n.2171T>A n.647-4T>A n.466-4T>A c.332-4T>A (n.332-4T>A) c.-526-26T>A (n.-526-26T>A) n.1230-4T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243949T>C | CA942021257 | ATM | c.497-4T>C (n.497-4T>C) c.497-26T>C (n.497-26T>C) n.596-4T>C n.631-4T>C n.2171T>C n.647-4T>C n.466-4T>C c.332-4T>C (n.332-4T>C) c.-526-26T>C (n.-526-26T>C) n.1230-4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243949T>G | CA2499220542 | ATM | c.497-4T>G (n.497-4T>G) c.497-26T>G (n.497-26T>G) n.596-4T>G n.631-4T>G n.2171T>G n.647-4T>G n.466-4T>G c.332-4T>G (n.332-4T>G) c.-526-26T>G (n.-526-26T>G) n.1230-4T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243949T= | CA1998763343 | ATM | c.497-4T= (n.497-4T=) c.497-26T= (n.497-26T=) n.596-4T= n.631-4T= n.2171T= n.647-4T= n.466-4T= c.332-4T= (n.332-4T=) c.-526-26T= (n.-526-26T=) n.1230-4T= | |
11 | g.108243949_108243950insTTTCT | CA2725089839 | ATM | c.497-4_497-3insTTTCT (n.497-4_497-3insTTTCT) c.497-26_497-25insTTTCT (n.497-26_497-25insTTTCT) n.596-4_596-3insTTTCT n.631-4_631-3insTTTCT n.2171_2172insTTTCT n.647-4_647-3insTTTCT n.466-4_466-3insTTTCT c.332-4_332-3insTTTCT (n.332-4_332-3insTTTCT) c.-526-26_-526-25insTTTCT (n.-526-26_-526-25insTTTCT) n.1230-4_1230-3insTTTCT | dbSNP |
11 | g.108243949_108243953delinsTAAGA | CA1998763338 | ATM | c.497-4_497delinsTAAGA c.497-26_497-22delinsTAAGA (n.497-26_497-22delinsTAAGA) n.596-4_596delinsTAAGA n.631-4_631delinsTAAGA n.2171_2175delinsTAAGA n.647-4_647delinsTAAGA n.466-4_466delinsTAAGA c.332-4_332delinsTAAGA c.-526-26_-526-22delinsTAAGA (n.-526-26_-526-22delinsTAAGA) n.1230-4_1230delinsTAAGA | |
11 | g.108243949_108243954delinsTAAGAA | CA1998763339 | ATM | c.497-4_498delinsTAAGAA c.497-26_497-21delinsTAAGAA (n.497-26_497-21delinsTAAGAA) n.596-4_597delinsTAAGAA n.631-4_632delinsTAAGAA n.2171_2176delinsTAAGAA n.647-4_648delinsTAAGAA n.466-4_467delinsTAAGAA c.332-4_333delinsTAAGAA c.-526-26_-526-21delinsTAAGAA (n.-526-26_-526-21delinsTAAGAA) n.1230-4_1231delinsTAAGAA | |
11 | g.108243950A= | CA1998763351 | ATM | c.497-3A= (n.497-3A=) c.497-25A= (n.497-25A=) n.596-3A= n.631-3A= n.2172A= n.647-3A= n.466-3A= c.332-3A= (n.332-3A=) c.-526-25A= (n.-526-25A=) n.1230-3A= | |
11 | g.108243950A>C | CA2580083105 | ATM | c.497-3A>C (n.497-3A>C) c.497-25A>C (n.497-25A>C) n.596-3A>C n.631-3A>C n.2172A>C n.647-3A>C n.466-3A>C c.332-3A>C (n.332-3A>C) c.-526-25A>C (n.-526-25A>C) n.1230-3A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243950A>G | CA228383706 | ATM | c.497-3A>G (n.497-3A>G) c.497-25A>G (n.497-25A>G) n.596-3A>G n.631-3A>G n.2172A>G n.647-3A>G n.466-3A>G c.332-3A>G (n.332-3A>G) c.-526-25A>G (n.-526-25A>G) n.1230-3A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243950A>T | CA658656166 | ATM | c.497-3A>T (n.497-3A>T) c.497-25A>T (n.497-25A>T) n.596-3A>T n.631-3A>T n.2172A>T n.647-3A>T n.466-3A>T c.332-3A>T (n.332-3A>T) c.-526-25A>T (n.-526-25A>T) n.1230-3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243950_108243951del | CA2615856675 | ATM | c.497-3_497-2del (n.497-3_497-2del) c.497-25_497-24del (n.497-25_497-24del) n.596-3_596-2del n.631-3_631-2del n.2172_2173del n.647-3_647-2del n.466-3_466-2del c.332-3_332-2del (n.332-3_332-2del) c.-526-25_-526-24del (n.-526-25_-526-24del) n.1230-3_1230-2del | gnomAD v4 |
11 | g.108243951del | CA2615856676 | ATM | c.497-2del (n.497-2del) c.497-24del (n.497-24del) n.596-2del n.631-2del n.2173del n.647-2del n.466-2del c.332-2del (n.332-2del) c.-526-24del (n.-526-24del) n.1230-2del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243950_108243954del | CA602132534 | ATM | c.497-3_498del c.497-25_497-21del (n.497-25_497-21del) n.596-3_597del n.631-3_632del n.2172_2176del n.647-3_648del n.466-3_467del c.332-3_333del c.-526-25_-526-21del (n.-526-25_-526-21del) n.1230-3_1231del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243952_108243954del | CA2793549950 | ATM | c.497-1_498del c.497-23_497-21del (n.497-23_497-21del) n.596-1_597del n.631-1_632del n.2174_2176del n.647-1_648del n.466-1_467del c.332-1_333del c.-526-23_-526-21del (n.-526-23_-526-21del) n.1230-1_1231del | |
11 | g.108243951_108243954del | CA602132535 | ATM | c.497-2_498del c.497-24_497-21del (n.497-24_497-21del) n.596-2_597del n.631-2_632del n.2173_2176del n.647-2_648del n.466-2_467del c.332-2_333del c.-526-24_-526-21del (n.-526-24_-526-21del) n.1230-2_1231del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243950_108243955delinsAAGAAT | CA1998763355 | ATM | c.497-3_499delinsAAGAAT c.497-25_497-20delinsAAGAAT (n.497-25_497-20delinsAAGAAT) n.596-3_598delinsAAGAAT n.631-3_633delinsAAGAAT n.2172_2177delinsAAGAAT n.647-3_649delinsAAGAAT n.466-3_468delinsAAGAAT c.332-3_334delinsAAGAAT c.-526-25_-526-20delinsAAGAAT (n.-526-25_-526-20delinsAAGAAT) n.1230-3_1232delinsAAGAAT | |
11 | g.108243951A= | CA1998763362 | ATM | c.497-2A= (n.497-2A=) c.497-24A= (n.497-24A=) n.596-2A= n.631-2A= n.2173A= n.647-2A= n.466-2A= c.332-2A= (n.332-2A=) c.-526-24A= (n.-526-24A=) n.1230-2A= | |
11 | g.108243951A>C | CA382527388 | ATM | c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.497-24A>C (n.497-24A>C) n.596-2A>C n.631-2A>C n.2173A>C n.647-2A>C n.466-2A>C c.332-2A>C (n.332-2A>C) c.-526-24A>C (n.-526-24A>C) n.1230-2A>C | |
11 | g.108243951A>G | CA382527385 | ATM | c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.497-24A>G (n.497-24A>G) n.596-2A>G n.631-2A>G n.2173A>G n.647-2A>G n.466-2A>G c.332-2A>G (n.332-2A>G) c.-526-24A>G (n.-526-24A>G) n.1230-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243951A>T | CA382527383 | ATM | c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.497-24A>T (n.497-24A>T) n.596-2A>T n.631-2A>T n.2173A>T n.647-2A>T n.466-2A>T c.332-2A>T (n.332-2A>T) c.-526-24A>T (n.-526-24A>T) n.1230-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243951_108243955del | CA1139662266 | ATM | c.497-2_499del c.497-24_497-20del (n.497-24_497-20del) n.596-2_598del n.631-2_633del n.2173_2177del n.647-2_649del n.466-2_468del c.332-2_334del c.-526-24_-526-20del (n.-526-24_-526-20del) n.1230-2_1232del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243953_108243974del | CA2695215349 | ATM | c.497_518del c.497-22_497-1del (n.497-22_497-1del) n.596_617del n.631_652del n.2175_2196del n.647_668del n.466_487del c.332_353del c.-526-22_-526-1del (n.-526-22_-526-1del) n.1230_1251del | |
11 | g.108243952G>A | CA6264624 | ATM | c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.497-23G>A (n.497-23G>A) n.596-1G>A n.631-1G>A n.2174G>A n.647-1G>A n.466-1G>A c.332-1G>A (n.332-1G>A) c.-526-23G>A (n.-526-23G>A) n.1230-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243952G>C | CA382527392 | ATM | c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.497-23G>C (n.497-23G>C) n.596-1G>C n.631-1G>C n.2174G>C n.647-1G>C n.466-1G>C c.332-1G>C (n.332-1G>C) c.-526-23G>C (n.-526-23G>C) n.1230-1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243952G= | CA1998763368 | ATM | c.497-1G= (n.497-1G=) c.497-23G= (n.497-23G=) n.596-1G= n.631-1G= n.2174G= n.647-1G= n.466-1G= c.332-1G= (n.332-1G=) c.-526-23G= (n.-526-23G=) n.1230-1G= | |
11 | g.108243952G>T | CA382527391 | ATM | c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.497-23G>T (n.497-23G>T) n.596-1G>T n.631-1G>T n.2174G>T n.647-1G>T n.466-1G>T c.332-1G>T (n.332-1G>T) c.-526-23G>T (n.-526-23G>T) n.1230-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243953A= | CA1998763377 | ATM | c.497A= (p.Glu166=) c.497-22A= (n.497-22A=) n.596A= n.631A= n.2175A= n.647A= n.466A= c.332A= (p.Lys111=) c.-526-22A= (n.-526-22A=) n.1230A= | |
11 | g.108243953A>C | CA382527396 | ATM | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.497-22A>C (n.497-22A>C) n.596A>C n.631A>C n.2175A>C n.647A>C n.466A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) c.-526-22A>C (n.-526-22A>C) n.1230A>C | |
11 | g.108243953A>G | CA382527400 | ATM | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.497-22A>G (n.497-22A>G) n.596A>G n.631A>G n.2175A>G n.647A>G n.466A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) c.-526-22A>G (n.-526-22A>G) n.1230A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243953A>T | CA336524 | ATM | c.497A>T (p.Glu166Val) c.497-22A>T (n.497-22A>T) n.596A>T n.631A>T n.2175A>T n.647A>T n.466A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) c.-526-22A>T (n.-526-22A>T) n.1230A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243953_108243954insTTTT | CA942021258 | ATM | c.497_498insTTTT (p.Glu166AspfsTer20) c.497-22_497-21insTTTT (n.497-22_497-21insTTTT) n.596_597insTTTT n.631_632insTTTT n.2175_2176insTTTT n.647_648insTTTT n.466_467insTTTT c.332_333insTTTT (p.Lys111AsnfsTer20) c.-526-22_-526-21insTTTT (n.-526-22_-526-21insTTTT) n.1230_1231insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243954A= | CA1998763386 | ATM | c.498A= (p.Glu166=) c.497-21A= (n.497-21A=) n.597A= n.632A= n.2176A= n.648A= n.467A= c.333A= (p.Lys111=) c.-526-21A= (n.-526-21A=) n.1231A= | |
11 | g.108243954A>C | CA286864 | ATM | c.498A>C (p.Glu166Asp) c.497-21A>C (n.497-21A>C) n.597A>C n.632A>C n.2176A>C n.648A>C n.467A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) c.-526-21A>C (n.-526-21A>C) n.1231A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243954A>G | CA476671359 | ATM | c.498A>G (p.Glu166=) c.497-21A>G (n.497-21A>G) n.597A>G n.632A>G n.2176A>G n.648A>G n.467A>G c.333A>G (p.Lys111=) c.-526-21A>G (n.-526-21A>G) n.1231A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243954A>T | CA6264625 | ATM | c.498A>T (p.Glu166Asp) c.497-21A>T (n.497-21A>T) n.597A>T n.632A>T n.2176A>T n.648A>T n.467A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) c.-526-21A>T (n.-526-21A>T) n.1231A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243954_108243957delinsATTG | CA1998763388 | ATM | c.498_501delinsATTG (p.Glu166=) c.497-21_497-18delinsATTG (n.497-21_497-18delinsATTG) n.597_600delinsATTG n.632_635delinsATTG n.2176_2179delinsATTG n.648_651delinsATTG n.467_470delinsATTG c.333_336delinsATTG (p.Lys111=) c.-526-21_-526-18delinsATTG (n.-526-21_-526-18delinsATTG) n.1231_1234delinsATTG | |
11 | g.108243955T>A | CA382527407 | ATM | c.499T>A (p.Leu167Met) c.497-20T>A (n.497-20T>A) n.598T>A n.633T>A n.2177T>A n.649T>A n.468T>A c.334T>A (p.Leu112Met) c.-526-20T>A (n.-526-20T>A) n.1232T>A | dbSNP |
11 | g.108243955T>C | CA476671360 | ATM | c.499T>C (p.Leu167=) c.497-20T>C (n.497-20T>C) n.598T>C n.633T>C n.2177T>C n.649T>C n.468T>C c.334T>C (p.Leu112=) c.-526-20T>C (n.-526-20T>C) n.1232T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243955T>G | CA382527410 | ATM | c.499T>G (p.Leu167Val) c.497-20T>G (n.497-20T>G) n.598T>G n.633T>G n.2177T>G n.649T>G n.468T>G c.334T>G (p.Leu112Val) c.-526-20T>G (n.-526-20T>G) n.1232T>G | |
11 | g.108243956_108243957insTTT | CA2615856678 | ATM | c.500_501insTTT (p.Glu166_Leu167insPhe) c.497-19_497-18insTTT (n.497-19_497-18insTTT) n.599_600insTTT n.634_635insTTT n.2178_2179insTTT n.650_651insTTT n.469_470insTTT c.335_336insTTT (p.Lys111_Leu112insPhe) c.-526-19_-526-18insTTT (n.-526-19_-526-18insTTT) n.1233_1234insTTT | gnomAD v4 |
11 | g.108243956_108243957insTTTTT | CA602132536 | ATM | c.500_501insTTTTT (p.Leu167PhefsTer12) c.497-19_497-18insTTTTT (n.497-19_497-18insTTTTT) n.599_600insTTTTT n.634_635insTTTTT n.2178_2179insTTTTT n.650_651insTTTTT n.469_470insTTTTT c.335_336insTTTTT (p.Leu112PhefsTer12) c.-526-19_-526-18insTTTTT (n.-526-19_-526-18insTTTTT) n.1233_1234insTTTTT | gnomAD v2 |
11 | g.108243956_108243957insTTTTTT | CA942021259 | ATM | c.500_501insTTTTTT (p.Glu166_Leu167insPhePhe) c.497-19_497-18insTTTTTT (n.497-19_497-18insTTTTTT) n.599_600insTTTTTT n.634_635insTTTTTT n.2178_2179insTTTTTT n.650_651insTTTTTT n.469_470insTTTTTT c.335_336insTTTTTT (p.Lys111_Leu112insPhePhe) c.-526-19_-526-18insTTTTTT (n.-526-19_-526-18insTTTTTT) n.1233_1234insTTTTTT | |
11 | g.108243956_108243957insTATTTTTT | CA2793549954 | ATM | c.500_501insTATTTTTT (p.Leu167PhefsTer13) c.497-19_497-18insTATTTTTT (n.497-19_497-18insTATTTTTT) n.599_600insTATTTTTT n.634_635insTATTTTTT n.2178_2179insTATTTTTT n.650_651insTATTTTTT n.469_470insTATTTTTT c.335_336insTATTTTTT (p.Leu112PhefsTer13) c.-526-19_-526-18insTATTTTTT (n.-526-19_-526-18insTATTTTTT) n.1233_1234insTATTTTTT | |
11 | g.108243957_108243959del | CA658656168 | ATM | c.501_503del (p.Leu167del) c.497-18_497-16del (n.497-18_497-16del) n.600_602del n.635_637del n.2179_2181del n.651_653del n.470_472del c.336_338del (p.Leu112del) c.-526-18_-526-16del (n.-526-18_-526-16del) n.1234_1236del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243956T>A | CA382527413 | ATM | c.500T>A (p.Leu167Ter) c.497-19T>A (n.497-19T>A) n.599T>A n.634T>A n.2178T>A n.650T>A n.469T>A c.335T>A (p.Leu112Ter) c.-526-19T>A (n.-526-19T>A) n.1233T>A | |
11 | g.108243956T>C | CA382527415 | ATM | c.500T>C (p.Leu167Ser) c.497-19T>C (n.497-19T>C) n.599T>C n.634T>C n.2178T>C n.650T>C n.469T>C c.335T>C (p.Leu112Ser) c.-526-19T>C (n.-526-19T>C) n.1233T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243956T>G | CA382527417 | ATM | c.500T>G (p.Leu167Trp) c.497-19T>G (n.497-19T>G) n.599T>G n.634T>G n.2178T>G n.650T>G n.469T>G c.335T>G (p.Leu112Trp) c.-526-19T>G (n.-526-19T>G) n.1233T>G | |
11 | g.108243956T= | CA1998763402 | ATM | c.500T= (p.Leu167=) c.497-19T= (n.497-19T=) n.599T= n.634T= n.2178T= n.650T= n.469T= c.335T= (p.Leu112=) c.-526-19T= (n.-526-19T=) n.1233T= | |
11 | g.108243957G>A | CA476671363 | ATM | c.501G>A (p.Leu167=) c.497-18G>A (n.497-18G>A) n.600G>A n.635G>A n.2179G>A n.651G>A n.470G>A c.336G>A (p.Leu112=) c.-526-18G>A (n.-526-18G>A) n.1234G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243957G>C | CA382527421 | ATM | c.501G>C (p.Leu167Phe) c.497-18G>C (n.497-18G>C) n.600G>C n.635G>C n.2179G>C n.651G>C n.470G>C c.336G>C (p.Leu112Phe) c.-526-18G>C (n.-526-18G>C) n.1234G>C | dbSNP |
11 | g.108243957G= | CA1998763409 | ATM | c.501G= (p.Leu167=) c.497-18G= (n.497-18G=) n.600G= n.635G= n.2179G= n.651G= n.470G= c.336G= (p.Leu112=) c.-526-18G= (n.-526-18G=) n.1234G= | |
11 | g.108243957G>T | CA382527428 | ATM | c.501G>T (p.Leu167Phe) c.497-18G>T (n.497-18G>T) n.600G>T n.635G>T n.2179G>T n.651G>T n.470G>T c.336G>T (p.Leu112Phe) c.-526-18G>T (n.-526-18G>T) n.1234G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108243958T>A | CA382527435 | ATM | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.497-17T>A (n.497-17T>A) n.601T>A n.636T>A n.2180T>A n.652T>A n.471T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.-526-17T>A (n.-526-17T>A) n.1235T>A | dbSNP |
11 | g.108243958T>C | CA382527432 | ATM | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.497-17T>C (n.497-17T>C) n.601T>C n.636T>C n.2180T>C n.652T>C n.471T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.-526-17T>C (n.-526-17T>C) n.1235T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243958T>G | CA382527433 | ATM | c.502T>G (p.Phe168Val) c.497-17T>G (n.497-17T>G) n.601T>G n.636T>G n.2180T>G n.652T>G n.471T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.-526-17T>G (n.-526-17T>G) n.1235T>G | |
11 | g.108243958T= | CA1998763417 | ATM | c.502T= (p.Phe168=) c.497-17T= (n.497-17T=) n.601T= n.636T= n.2180T= n.652T= n.471T= c.337T= (p.Phe113=) c.-526-17T= (n.-526-17T=) n.1235T= | |
11 | g.108243959del | CA2573146417 | ATM | c.503del (p.Phe168SerfsTer9) c.497-16del (n.497-16del) n.602del n.637del n.2181del n.653del n.472del c.338del (p.Phe113SerfsTer9) c.-526-16del (n.-526-16del) n.1236del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243961_108243972del | CA2573146418 | ATM | c.505_516del (p.Ser169_Phe172del) c.497-14_497-3del (n.497-14_497-3del) n.604_615del n.639_650del n.2183_2194del n.655_666del n.474_485del c.340_351del (p.Ser114_Phe117del) c.-526-14_-526-3del (n.-526-14_-526-3del) n.1238_1249del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243959T>A | CA382527438 | ATM | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.497-16T>A (n.497-16T>A) n.602T>A n.637T>A n.2181T>A n.653T>A n.472T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.-526-16T>A (n.-526-16T>A) n.1236T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243959T>C | CA382527446 | ATM | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.497-16T>C (n.497-16T>C) n.602T>C n.637T>C n.2181T>C n.653T>C n.472T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.-526-16T>C (n.-526-16T>C) n.1236T>C | dbSNP |
11 | g.108243959T>G | CA382527451 | ATM | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.497-16T>G (n.497-16T>G) n.602T>G n.637T>G n.2181T>G n.653T>G n.472T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.-526-16T>G (n.-526-16T>G) n.1236T>G | |
11 | g.108243959T= | CA1998763424 | ATM | c.503T= (p.Phe168=) c.497-16T= (n.497-16T=) n.602T= n.637T= n.2181T= n.653T= n.472T= c.338T= (p.Phe113=) c.-526-16T= (n.-526-16T=) n.1236T= | |
11 | g.108243962_108243963del | CA2615856681 | ATM | c.506_507del (p.Ser169CysfsTer15) c.497-13_497-12del (n.497-13_497-12del) n.605_606del n.640_641del n.2184_2185del n.656_657del n.475_476del c.341_342del (p.Ser114CysfsTer15) c.-526-13_-526-12del (n.-526-13_-526-12del) n.1239_1240del | gnomAD v4 |
11 | g.108243960_108243965del | CA645597669 | ATM | c.504_509del (p.Phe168_Val170delinsLeu) c.497-15_497-10del (n.497-15_497-10del) n.603_608del n.638_643del n.2182_2187del n.654_659del n.473_478del c.339_344del (p.Phe113_Val115delinsLeu) c.-526-15_-526-10del (n.-526-15_-526-10del) n.1237_1242del | COSMIC |
11 | g.108243960del | CA2580083115 | ATM | c.504del (p.Ser169LeufsTer8) c.497-15del (n.497-15del) n.603del n.638del n.2182del n.654del n.473del c.339del (p.Ser114LeufsTer8) c.-526-15del (n.-526-15del) n.1237del | ClinVar |
11 | g.108243960C>A | CA382527453 | ATM | c.504C>A (p.Phe168Leu) c.497-15C>A (n.497-15C>A) n.603C>A n.638C>A n.2182C>A n.654C>A n.473C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.-526-15C>A (n.-526-15C>A) n.1237C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108243960C= | CA1998763433 | ATM | c.504C= (p.Phe168=) c.497-15C= (n.497-15C=) n.603C= n.638C= n.2182C= n.654C= n.473C= c.339C= (p.Phe113=) c.-526-15C= (n.-526-15C=) n.1237C= | |
11 | g.108243960C>G | CA382527455 | ATM | c.504C>G (p.Phe168Leu) c.497-15C>G (n.497-15C>G) n.603C>G n.638C>G n.2182C>G n.654C>G n.473C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.-526-15C>G (n.-526-15C>G) n.1237C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243960C>T | CA16612972 | ATM | c.504C>T (p.Phe168=) c.497-15C>T (n.497-15C>T) n.603C>T n.638C>T n.2182C>T n.654C>T n.473C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.-526-15C>T (n.-526-15C>T) n.1237C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243961T>A | CA382527456 | ATM | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.497-14T>A (n.497-14T>A) n.604T>A n.639T>A n.2183T>A n.655T>A n.474T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.-526-14T>A (n.-526-14T>A) n.1238T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108243961T>C | CA382527457 | ATM | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.497-14T>C (n.497-14T>C) n.604T>C n.639T>C n.2183T>C n.655T>C n.474T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.-526-14T>C (n.-526-14T>C) n.1238T>C | dbSNP |
11 | g.108243961T>G | CA382527458 | ATM | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.497-14T>G (n.497-14T>G) n.604T>G n.639T>G n.2183T>G n.655T>G n.474T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.-526-14T>G (n.-526-14T>G) n.1238T>G | |
11 | g.108243962C>A | CA382527459 | ATM | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.497-13C>A (n.497-13C>A) n.605C>A n.640C>A n.2184C>A n.656C>A n.1C>A n.475C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.-526-13C>A (n.-526-13C>A) n.1239C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108243962C= | CA1998763442 | ATM | c.506C= (p.Ser169=) c.497-13C= (n.497-13C=) n.605C= n.640C= n.2184C= n.656C= n.1C= n.475C= c.341C= (p.Ser114=) c.-526-13C= (n.-526-13C=) n.1239C= | |
11 | g.108243962C>G | CA286870 | ATM | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.497-13C>G (n.497-13C>G) n.605C>G n.640C>G n.2184C>G n.656C>G n.1C>G n.475C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) c.-526-13C>G (n.-526-13C>G) n.1239C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243962C>T | CA382527461 | ATM | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.497-13C>T (n.497-13C>T) n.605C>T n.640C>T n.2184C>T n.656C>T n.1C>T n.475C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) c.-526-13C>T (n.-526-13C>T) n.1239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243962_108243964delinsCTG | CA1998763440 | ATM | c.506_508delinsCTG (p.Ser169=) c.497-13_497-11delinsCTG (n.497-13_497-11delinsCTG) n.605_607delinsCTG n.640_642delinsCTG n.2184_2186delinsCTG n.656_658delinsCTG n.1_3delinsCTG n.475_477delinsCTG c.341_343delinsCTG (p.Ser114=) c.-526-13_-526-11delinsCTG (n.-526-13_-526-11delinsCTG) n.1239_1241delinsCTG | |
11 | g.108243963T>A | CA476671371 | ATM | c.507T>A (p.Ser169=) c.497-12T>A (n.497-12T>A) n.606T>A n.641T>A n.2185T>A n.657T>A n.2T>A n.476T>A c.342T>A (p.Ser114=) c.-526-12T>A (n.-526-12T>A) n.1240T>A | dbSNP |
11 | g.108243963T>C | CA187471 | ATM | c.507T>C (p.Ser169=) c.497-12T>C (n.497-12T>C) n.606T>C n.641T>C n.2185T>C n.657T>C n.2T>C n.476T>C c.342T>C (p.Ser114=) c.-526-12T>C (n.-526-12T>C) n.1240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243963T>G | CA476671372 | ATM | c.507T>G (p.Ser169=) c.497-12T>G (n.497-12T>G) n.606T>G n.641T>G n.2185T>G n.657T>G n.2T>G n.476T>G c.342T>G (p.Ser114=) c.-526-12T>G (n.-526-12T>G) n.1240T>G | |
11 | g.108243963T= | CA1998763448 | ATM | c.507T= (p.Ser169=) c.497-12T= (n.497-12T=) n.606T= n.641T= n.2185T= n.657T= n.2T= n.476T= c.342T= (p.Ser114=) c.-526-12T= (n.-526-12T=) n.1240T= | |
11 | g.108243966_108243967del | CA915947716 | ATM | c.510_511del (p.Tyr171LeufsTer13) c.497-9_497-8del (n.497-9_497-8del) n.609_610del n.644_645del n.2188_2189del n.660_661del n.5_6del n.479_480del c.345_346del (p.Tyr116LeufsTer13) c.-526-9_-526-8del (n.-526-9_-526-8del) n.1243_1244del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243964G>A | CA382527470 | ATM | c.508G>A (p.Val170Met) c.497-11G>A (n.497-11G>A) n.607G>A n.642G>A n.2186G>A n.658G>A n.3G>A n.477G>A c.343G>A (p.Val115Met) c.-526-11G>A (n.-526-11G>A) n.1241G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243964G>C | CA382527468 | ATM | c.508G>C (p.Val170Leu) c.497-11G>C (n.497-11G>C) n.607G>C n.642G>C n.2186G>C n.658G>C n.3G>C n.477G>C c.343G>C (p.Val115Leu) c.-526-11G>C (n.-526-11G>C) n.1241G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243964G= | CA1998763456 | ATM | c.508G= (p.Val170=) c.497-11G= (n.497-11G=) n.607G= n.642G= n.2186G= n.658G= n.3G= n.477G= c.343G= (p.Val115=) c.-526-11G= (n.-526-11G=) n.1241G= | |
11 | g.108243964G>T | CA194172 | ATM | c.508G>T (p.Val170Leu) c.497-11G>T (n.497-11G>T) n.607G>T n.642G>T n.2186G>T n.658G>T n.3G>T n.477G>T c.343G>T (p.Val115Leu) c.-526-11G>T (n.-526-11G>T) n.1241G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243965T>A | CA382527475 | ATM | c.509T>A (p.Val170Glu) c.497-10T>A (n.497-10T>A) n.608T>A n.643T>A n.2187T>A n.659T>A n.4T>A n.478T>A c.344T>A (p.Val115Glu) c.-526-10T>A (n.-526-10T>A) n.1242T>A | dbSNP |
11 | g.108243965T>C | CA382527471 | ATM | c.509T>C (p.Val170Ala) c.497-10T>C (n.497-10T>C) n.608T>C n.643T>C n.2187T>C n.659T>C n.4T>C n.478T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.-526-10T>C (n.-526-10T>C) n.1242T>C | |
11 | g.108243965T>G | CA382527473 | ATM | c.509T>G (p.Val170Gly) c.497-10T>G (n.497-10T>G) n.608T>G n.643T>G n.2187T>G n.659T>G n.4T>G n.478T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.-526-10T>G (n.-526-10T>G) n.1242T>G | |
11 | g.108243966G>A | CA195668 | ATM | c.510G>A (p.Val170=) c.497-9G>A (n.497-9G>A) n.609G>A n.644G>A n.2188G>A n.660G>A n.5G>A n.479G>A c.345G>A (p.Val115=) c.-526-9G>A (n.-526-9G>A) n.1243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243966G>C | CA476671375 | ATM | c.510G>C (p.Val170=) c.497-9G>C (n.497-9G>C) n.609G>C n.644G>C n.2188G>C n.660G>C n.5G>C n.479G>C c.345G>C (p.Val115=) c.-526-9G>C (n.-526-9G>C) n.1243G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243966G= | CA1998763462 | ATM | c.510G= (p.Val170=) c.497-9G= (n.497-9G=) n.609G= n.644G= n.2188G= n.660G= n.5G= n.479G= c.345G= (p.Val115=) c.-526-9G= (n.-526-9G=) n.1243G= | |
11 | g.108243966G>T | CA476671376 | ATM | c.510G>T (p.Val170=) c.497-9G>T (n.497-9G>T) n.609G>T n.644G>T n.2188G>T n.660G>T n.5G>T n.479G>T c.345G>T (p.Val115=) c.-526-9G>T (n.-526-9G>T) n.1243G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243967T>A | CA382527477 | ATM | c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.497-8T>A (n.497-8T>A) n.610T>A n.645T>A n.2189T>A n.661T>A n.6T>A n.480T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.-526-8T>A (n.-526-8T>A) n.1244T>A | dbSNP |
11 | g.108243967T>C | CA382527479 | ATM | c.511T>C (p.Tyr171His) c.497-8T>C (n.497-8T>C) n.610T>C n.645T>C n.2189T>C n.661T>C n.6T>C n.480T>C c.346T>C (p.Tyr116His) c.-526-8T>C (n.-526-8T>C) n.1244T>C | |
11 | g.108243967T>G | CA382527480 | ATM | c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.497-8T>G (n.497-8T>G) n.610T>G n.645T>G n.2189T>G n.661T>G n.6T>G n.480T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.-526-8T>G (n.-526-8T>G) n.1244T>G | dbSNP |
11 | g.108243968A= | CA1998763470 | ATM | c.512A= (p.Tyr171=) c.497-7A= (n.497-7A=) n.611A= n.646A= n.2190A= n.662A= n.7A= n.481A= c.347A= (p.Tyr116=) c.-526-7A= (n.-526-7A=) n.1245A= | |
11 | g.108243968A>C | CA382527486 | ATM | c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.497-7A>C (n.497-7A>C) n.611A>C n.646A>C n.2190A>C n.662A>C n.7A>C n.481A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.-526-7A>C (n.-526-7A>C) n.1245A>C | |
11 | g.108243968A>G | CA16613243 | ATM | c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.497-7A>G (n.497-7A>G) n.611A>G n.646A>G n.2190A>G n.662A>G n.7A>G n.481A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.-526-7A>G (n.-526-7A>G) n.1245A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243968A>T | CA382527484 | ATM | c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.497-7A>T (n.497-7A>T) n.611A>T n.646A>T n.2190A>T n.662A>T n.7A>T n.481A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.-526-7A>T (n.-526-7A>T) n.1245A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243969C>A | CA382527489 | ATM | c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.497-6C>A (n.497-6C>A) n.612C>A n.647C>A n.2191C>A n.663C>A n.8C>A n.482C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.-526-6C>A (n.-526-6C>A) n.1246C>A | |
11 | g.108243969C= | CA1998763477 | ATM | c.513C= (p.Tyr171=) c.497-6C= (n.497-6C=) n.612C= n.647C= n.2191C= n.663C= n.8C= n.482C= c.348C= (p.Tyr116=) c.-526-6C= (n.-526-6C=) n.1246C= | |
11 | g.108243969C>G | CA190051 | ATM | c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.497-6C>G (n.497-6C>G) n.612C>G n.647C>G n.2191C>G n.663C>G n.8C>G n.482C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.-526-6C>G (n.-526-6C>G) n.1246C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243969C>T | CA476671381 | ATM | c.513C>T (p.Tyr171=) c.497-6C>T (n.497-6C>T) n.612C>T n.647C>T n.2191C>T n.663C>T n.8C>T n.482C>T c.348C>T (p.Tyr116=) c.-526-6C>T (n.-526-6C>T) n.1246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243970T>A | CA382527496 | ATM | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.497-5T>A (n.497-5T>A) n.613T>A n.648T>A n.2192T>A n.664T>A n.9T>A n.483T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) c.-526-5T>A (n.-526-5T>A) n.1247T>A | |
11 | g.108243970T>C | CA189656 | ATM | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.497-5T>C (n.497-5T>C) n.613T>C n.648T>C n.2192T>C n.664T>C n.9T>C n.483T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) c.-526-5T>C (n.-526-5T>C) n.1247T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243970T>G | CA382527502 | ATM | c.514T>G (p.Phe172Val) c.497-5T>G (n.497-5T>G) n.613T>G n.648T>G n.2192T>G n.664T>G n.9T>G n.483T>G c.349T>G (p.Phe117Val) c.-526-5T>G (n.-526-5T>G) n.1247T>G | ClinVar |
11 | g.108243970T= | CA1998763486 | ATM | c.514T= (p.Phe172=) c.497-5T= (n.497-5T=) n.613T= n.648T= n.2192T= n.664T= n.9T= n.483T= c.349T= (p.Phe117=) c.-526-5T= (n.-526-5T=) n.1247T= | |
11 | g.108243971T>A | CA382527504 | ATM | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.497-4T>A (n.497-4T>A) n.614T>A n.649T>A n.2193T>A n.665T>A n.10T>A n.484T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.-526-4T>A (n.-526-4T>A) n.1248T>A | |
11 | g.108243971T>C | CA382527508 | ATM | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.497-4T>C (n.497-4T>C) n.614T>C n.649T>C n.2193T>C n.665T>C n.10T>C n.484T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) c.-526-4T>C (n.-526-4T>C) n.1248T>C | dbSNP |
11 | g.108243971T>G | CA382527506 | ATM | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.497-4T>G (n.497-4T>G) n.614T>G n.649T>G n.2193T>G n.665T>G n.10T>G n.484T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) c.-526-4T>G (n.-526-4T>G) n.1248T>G | |
11 | g.108243972C>A | CA382527511 | ATM | c.516C>A (p.Phe172Leu) c.497-3C>A (n.497-3C>A) n.615C>A n.650C>A n.2194C>A n.666C>A n.11C>A n.485C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) c.-526-3C>A (n.-526-3C>A) n.1249C>A | |
11 | g.108243972C= | CA1998763488 | ATM | c.516C= (p.Phe172=) c.497-3C= (n.497-3C=) n.615C= n.650C= n.2194C= n.666C= n.11C= n.485C= c.351C= (p.Phe117=) c.-526-3C= (n.-526-3C=) n.1249C= | |
11 | g.108243972C>G | CA382527512 | ATM | c.516C>G (p.Phe172Leu) c.497-3C>G (n.497-3C>G) n.615C>G n.650C>G n.2194C>G n.666C>G n.11C>G n.485C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) c.-526-3C>G (n.-526-3C>G) n.1249C>G | dbSNP |
11 | g.108243972C>T | CA476671386 | ATM | c.516C>T (p.Phe172=) c.497-3C>T (n.497-3C>T) n.615C>T n.650C>T n.2194C>T n.666C>T n.11C>T n.485C>T c.351C>T (p.Phe117=) c.-526-3C>T (n.-526-3C>T) n.1249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243972_108243973delinsG | CA2580083119 | ATM | c.516_517delinsG (p.Phe172LeufsTer5) c.497-3_497-2delinsG (n.497-3_497-2delinsG) n.615_616delinsG n.650_651delinsG n.2194_2195delinsG n.666_667delinsG n.11_12delinsG n.485_486delinsG c.351_352delinsG (p.Phe117LeufsTer5) c.-526-3_-526-2delinsG (n.-526-3_-526-2delinsG) n.1249_1250delinsG | ClinVar |
11 | g.108243973A= | CA1998763493 | ATM | c.517A= (p.Arg173=) c.497-2A= (n.497-2A=) n.616A= n.651A= n.2195A= n.667A= n.12A= n.486A= c.352A= (p.Arg118=) c.-526-2A= (n.-526-2A=) n.1250A= | |
11 | g.108243973A>C | CA476671387 | ATM | c.517A>C (p.Arg173=) c.497-2A>C (n.497-2A>C) n.616A>C n.651A>C n.2195A>C n.667A>C n.12A>C n.486A>C c.352A>C (p.Arg118=) c.-526-2A>C (n.-526-2A>C) n.1250A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243973A>G | CA382527513 | ATM | c.517A>G (p.Arg173Gly) c.497-2A>G (n.497-2A>G) n.616A>G n.651A>G n.2195A>G n.667A>G n.12A>G n.486A>G c.352A>G (p.Arg118Gly) c.-526-2A>G (n.-526-2A>G) n.1250A>G | |
11 | g.108243973A>T | CA382527516 | ATM | c.517A>T (p.Arg173Trp) c.497-2A>T (n.497-2A>T) n.616A>T n.651A>T n.2195A>T n.667A>T n.12A>T n.486A>T c.352A>T (p.Arg118Trp) c.-526-2A>T (n.-526-2A>T) n.1250A>T | |
11 | g.108243974G>A | CA382527519 | ATM | c.518G>A (p.Arg173Lys) c.497-1G>A (n.497-1G>A) n.617G>A n.652G>A n.2196G>A n.668G>A n.13G>A n.487G>A c.353G>A (p.Arg118Lys) c.-526-1G>A (n.-526-1G>A) n.1251G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108243974G>C | CA382527521 | ATM | c.518G>C (p.Arg173Thr) c.497-1G>C (n.497-1G>C) n.617G>C n.652G>C n.2196G>C n.668G>C n.13G>C n.487G>C c.353G>C (p.Arg118Thr) c.-526-1G>C (n.-526-1G>C) n.1251G>C | ClinVar |
11 | g.108243974G= | CA1998763499 | ATM | c.518G= (p.Arg173=) c.497-1G= (n.497-1G=) n.617G= n.652G= n.2196G= n.668G= n.13G= n.487G= c.353G= (p.Arg118=) c.-526-1G= (n.-526-1G=) n.1251G= | |
11 | g.108243974G>T | CA298111 | ATM | c.518G>T (p.Arg173Met) c.497-1G>T (n.497-1G>T) n.617G>T n.652G>T n.2196G>T n.668G>T n.13G>T n.487G>T c.353G>T (p.Arg118Met) c.-526-1G>T (n.-526-1G>T) n.1251G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243975G>A | CA476671389 | ATM | c.519G>A (p.Arg173=) c.497G>A (p.Gly166Asp) n.618G>A n.653G>A n.2197G>A n.669G>A n.14G>A n.488G>A c.354G>A (p.Arg118=) c.-526G>A (n.-526G>A) n.1252G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243975G>C | CA382527530 | ATM | c.519G>C (p.Arg173Ser) c.497G>C (p.Gly166Ala) n.618G>C n.653G>C n.2197G>C n.669G>C n.14G>C n.488G>C c.354G>C (p.Arg118Ser) c.-526G>C (n.-526G>C) n.1252G>C | dbSNP |
11 | g.108243975G= | CA1998763507 | ATM | c.519G= (p.Arg173=) c.497G= (p.Gly166=) n.618G= n.653G= n.2197G= n.669G= n.14G= n.488G= c.354G= (p.Arg118=) c.-526G= (n.-526G=) n.1252G= | |
11 | g.108243975G>T | CA164005 | ATM | c.519G>T (p.Arg173Ser) c.497G>T (p.Gly166Val) n.618G>T n.653G>T n.2197G>T n.669G>T n.14G>T n.488G>T c.354G>T (p.Arg118Ser) c.-526G>T (n.-526G>T) n.1252G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243975_108243976insTG | CA2580083123 | ATM | c.519_520insTG (p.Leu174CysfsTer4) c.497_498insTG (p.Ser167AlafsTer11) n.618_619insTG n.653_654insTG n.2197_2198insTG n.669_670insTG n.14_15insTG n.488_489insTG c.354_355insTG (p.Leu119CysfsTer4) c.-526_-525insTG (n.-526_-525insTG) n.1252_1253insTG | ClinVar |
11 | g.108243976C>A | CA382527533 | ATM | c.520C>A (p.Leu174Ile) c.498C>A (p.Gly166=) n.619C>A n.654C>A n.2198C>A n.670C>A n.15C>A n.489C>A c.355C>A (p.Leu119Ile) c.-525C>A (n.-525C>A) n.1253C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108243976C= | CA1998763518 | ATM | c.520C= (p.Leu174=) c.498C= (p.Gly166=) n.619C= n.654C= n.2198C= n.670C= n.15C= n.489C= c.355C= (p.Leu119=) c.-525C= (n.-525C=) n.1253C= | |
11 | g.108243976C>G | CA382527534 | ATM | c.520C>G (p.Leu174Val) c.498C>G (p.Gly166=) n.619C>G n.654C>G n.2198C>G n.670C>G n.15C>G n.489C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.-525C>G (n.-525C>G) n.1253C>G | dbSNP |
11 | g.108243976C>T | CA382527539 | ATM | c.520C>T (p.Leu174Phe) c.498C>T (p.Gly166=) n.619C>T n.654C>T n.2198C>T n.670C>T n.15C>T n.489C>T c.355C>T (p.Leu119Phe) c.-525C>T (n.-525C>T) n.1253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243977T>A | CA382527542 | ATM | c.521T>A (p.Leu174His) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.620T>A n.655T>A n.2199T>A n.671T>A n.16T>A n.490T>A c.356T>A (p.Leu119His) c.-524T>A (n.-524T>A) n.1254T>A | |
11 | g.108243977T>C | CA382527543 | ATM | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.620T>C n.655T>C n.2199T>C n.671T>C n.16T>C n.490T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.-524T>C (n.-524T>C) n.1254T>C | dbSNP |
11 | g.108243977T>G | CA382527541 | ATM | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.620T>G n.655T>G n.2199T>G n.671T>G n.16T>G n.490T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.-524T>G (n.-524T>G) n.1254T>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.108243978C>A | CA476671393 | ATM | c.522C>A (p.Leu174=) c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.621C>A n.656C>A n.2200C>A n.672C>A n.17C>A n.491C>A c.357C>A (p.Leu119=) c.-523C>A (n.-523C>A) n.1255C>A | dbSNP |
11 | g.108243978C= | CA1998763523 | ATM | c.522C= (p.Leu174=) c.500C= (p.Ser167=) n.621C= n.656C= n.2200C= n.672C= n.17C= n.491C= c.357C= (p.Leu119=) c.-523C= (n.-523C=) n.1255C= | |
11 | g.108243978C>G | CA228383722 | ATM | c.522C>G (p.Leu174=) c.500C>G (p.Ser167Cys) n.621C>G n.656C>G n.2200C>G n.672C>G n.17C>G n.491C>G c.357C>G (p.Leu119=) c.-523C>G (n.-523C>G) n.1255C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243978C>T | CA6264626 | ATM | c.522C>T (p.Leu174=) c.500C>T (p.Ser167Phe) n.621C>T n.656C>T n.2200C>T n.672C>T n.17C>T n.491C>T c.357C>T (p.Leu119=) c.-523C>T (n.-523C>T) n.1255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243979T>A | CA382527551 | ATM | c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.501T>A (p.Ser167=) n.622T>A n.657T>A n.2201T>A n.673T>A n.18T>A n.492T>A c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.-522T>A (n.-522T>A) n.1256T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243979T>C | CA382527545 | ATM | c.523T>C (p.Tyr175His) c.501T>C (p.Ser167=) n.622T>C n.657T>C n.2201T>C n.673T>C n.18T>C n.492T>C c.358T>C (p.Tyr120His) c.-522T>C (n.-522T>C) n.1256T>C | dbSNP |
11 | g.108243979T>G | CA382527548 | ATM | c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.501T>G (p.Ser167=) n.622T>G n.657T>G n.2201T>G n.673T>G n.18T>G n.492T>G c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.-522T>G (n.-522T>G) n.1256T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243979T= | CA1998763533 | ATM | c.523T= (p.Tyr175=) c.501T= (p.Ser167=) n.622T= n.657T= n.2201T= n.673T= n.18T= n.492T= c.358T= (p.Tyr120=) c.-522T= (n.-522T=) n.1256T= | |
11 | g.108243980A>C | CA382527557 | ATM | c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.623A>C n.658A>C n.2202A>C n.674A>C n.19A>C n.493A>C c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.-521A>C (n.-521A>C) n.1257A>C | |
11 | g.108243980A>G | CA382527560 | ATM | c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.502A>G (p.Ile168Val) n.623A>G n.658A>G n.2202A>G n.674A>G n.19A>G n.493A>G c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.-521A>G (n.-521A>G) n.1257A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108243980A>T | CA382527565 | ATM | c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.623A>T n.658A>T n.2202A>T n.674A>T n.19A>T n.493A>T c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.-521A>T (n.-521A>T) n.1257A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243981T>A | CA382527567 | ATM | c.525T>A (p.Tyr175Ter) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.624T>A n.659T>A n.2203T>A n.675T>A n.20T>A n.494T>A c.360T>A (p.Tyr120Ter) c.-520T>A (n.-520T>A) n.1258T>A | ClinVar |
11 | g.108243981T>C | CA476671402 | ATM | c.525T>C (p.Tyr175=) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.624T>C n.659T>C n.2203T>C n.675T>C n.20T>C n.494T>C c.360T>C (p.Tyr120=) c.-520T>C (n.-520T>C) n.1258T>C | dbSNP |
11 | g.108243981T>G | CA382527568 | ATM | c.525T>G (p.Tyr175Ter) c.503T>G (p.Ile168Ser) n.624T>G n.659T>G n.2203T>G n.675T>G n.20T>G n.494T>G c.360T>G (p.Tyr120Ter) c.-520T>G (n.-520T>G) n.1258T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243981T= | CA1998763551 | ATM | c.525T= (p.Tyr175=) c.503T= (p.Ile168=) n.624T= n.659T= n.2203T= n.675T= n.20T= n.494T= c.360T= (p.Tyr120=) c.-520T= (n.-520T=) n.1258T= | |
11 | g.108243982C>A | CA382527569 | ATM | c.526C>A (p.Leu176Met) c.504C>A (p.Ile168=) n.625C>A n.660C>A n.2204C>A n.676C>A n.21C>A n.495C>A c.361C>A (p.Leu121Met) c.-519C>A (n.-519C>A) n.1259C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243982C= | CA1998763561 | ATM | c.526C= (p.Leu176=) c.504C= (p.Ile168=) n.625C= n.660C= n.2204C= n.676C= n.21C= n.495C= c.361C= (p.Leu121=) c.-519C= (n.-519C=) n.1259C= | |
11 | g.108243982C>G | CA6264627 | ATM | c.526C>G (p.Leu176Val) c.504C>G (p.Ile168Met) n.625C>G n.660C>G n.2204C>G n.676C>G n.21C>G n.495C>G c.361C>G (p.Leu121Val) c.-519C>G (n.-519C>G) n.1259C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243982C>T | CA476671403 | ATM | c.526C>T (p.Leu176=) c.504C>T (p.Ile168=) n.625C>T n.660C>T n.2204C>T n.676C>T n.21C>T n.495C>T c.361C>T (p.Leu121=) c.-519C>T (n.-519C>T) n.1259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243983T>A | CA382527570 | ATM | c.527T>A (p.Leu176Gln) c.505T>A (p.Ter169Arg) n.626T>A n.661T>A n.2205T>A n.677T>A n.22T>A n.496T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) c.-518T>A (n.-518T>A) n.1260T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243983T>C | CA382527572 | ATM | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.505T>C (p.Ter169Arg) n.626T>C n.661T>C n.2205T>C n.677T>C n.22T>C n.496T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) c.-518T>C (n.-518T>C) n.1260T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243983T>G | CA382527575 | ATM | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.505T>G (p.Ter169Gly) n.626T>G n.661T>G n.2205T>G n.677T>G n.22T>G n.496T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) c.-518T>G (n.-518T>G) n.1260T>G | |
11 | g.108243983T= | CA1998763576 | ATM | c.527T= (p.Leu176=) c.505T= (p.Ter169=) n.626T= n.661T= n.2205T= n.677T= n.22T= n.496T= c.362T= (p.Leu121=) c.-518T= (n.-518T=) n.1260T= | |
11 | g.108243984G>A | CA476671404 | ATM | c.528G>A (p.Leu176=) c.506G>A (p.Ter169=) n.627G>A n.662G>A n.2206G>A n.678G>A n.23G>A n.497G>A c.363G>A (p.Leu121=) c.-517G>A (n.-517G>A) n.1261G>A | dbSNP |
11 | g.108243984G>C | CA476671405 | ATM | c.528G>C (p.Leu176=) c.506G>C (p.Ter169Ser) n.627G>C n.662G>C n.2206G>C n.678G>C n.23G>C n.497G>C c.363G>C (p.Leu121=) c.-517G>C (n.-517G>C) n.1261G>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.108243984G>T | CA476671406 | ATM | c.528G>T (p.Leu176=) c.506G>T (p.Ter169Leu) n.627G>T n.662G>T n.2206G>T n.678G>T n.23G>T n.497G>T c.363G>T (p.Leu121=) c.-517G>T (n.-517G>T) n.1261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243985A>C | CA382527578 | ATM | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.507A>C (p.Ter169Cys) n.628A>C n.663A>C n.2207A>C n.679A>C n.24A>C n.498A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.-516A>C (n.-516A>C) n.1262A>C | |
11 | g.108243985A>G | CA382527576 | ATM | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.507A>G (p.Ter169Trp) n.628A>G n.663A>G n.2207A>G n.679A>G n.24A>G n.498A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.-516A>G (n.-516A>G) n.1262A>G | dbSNP |
11 | g.108243985A>T | CA382527577 | ATM | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.507A>T (p.Ter169Cys) n.628A>T n.663A>T n.2207A>T n.679A>T n.24A>T n.498A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.-516A>T (n.-516A>T) n.1262A>T | dbSNP |
11 | g.108243987dup | CA2580083134 | ATM | c.531dup (p.Pro178ThrfsTer7) c.*2dup (n.*2dup) n.630dup n.665dup n.2209dup n.681dup n.26dup n.500dup c.366dup (p.Pro123ThrfsTer7) c.-514dup (n.-514dup) n.1264dup | ClinVar |
11 | g.108243986A>C | CA382527580 | ATM | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) n.629A>C n.664A>C n.2208A>C n.680A>C n.25A>C n.499A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.-515A>C (n.-515A>C) n.1263A>C | |
11 | g.108243986A>G | CA382527582 | ATM | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.*1A>G (n.*1A>G) n.629A>G n.664A>G n.2208A>G n.680A>G n.25A>G n.499A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.-515A>G (n.-515A>G) n.1263A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243986A>T | CA382527585 | ATM | c.530A>T (p.Lys177Ile) c.*1A>T (n.*1A>T) n.629A>T n.664A>T n.2208A>T n.680A>T n.25A>T n.499A>T c.365A>T (p.Lys122Ile) c.-515A>T (n.-515A>T) n.1263A>T | dbSNP |
11 | g.108243987A>C | CA382527588 | ATM | c.531A>C (p.Lys177Asn) c.*2A>C (n.*2A>C) n.630A>C n.665A>C n.2209A>C n.681A>C n.26A>C n.500A>C c.366A>C (p.Lys122Asn) c.-514A>C (n.-514A>C) n.1264A>C | dbSNP |
11 | g.108243987A>G | CA476671407 | ATM | c.531A>G (p.Lys177=) c.*2A>G (n.*2A>G) n.630A>G n.665A>G n.2209A>G n.681A>G n.26A>G n.500A>G c.366A>G (p.Lys122=) c.-514A>G (n.-514A>G) n.1264A>G | |
11 | g.108243987A>T | CA382527596 | ATM | c.531A>T (p.Lys177Asn) c.*2A>T (n.*2A>T) n.630A>T n.665A>T n.2209A>T n.681A>T n.26A>T n.500A>T c.366A>T (p.Lys122Asn) c.-514A>T (n.-514A>T) n.1264A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243988C>A | CA382527599 | ATM | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.*3C>A (n.*3C>A) n.631C>A n.666C>A n.2210C>A n.682C>A n.27C>A n.501C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.-513C>A (n.-513C>A) n.1265C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243988C= | CA1998763588 | ATM | c.532C= (p.Pro178=) c.*3C= (n.*3C=) n.631C= n.666C= n.2210C= n.682C= n.27C= n.501C= c.367C= (p.Pro123=) c.-513C= (n.-513C=) n.1265C= | |
11 | g.108243988C>G | CA382527603 | ATM | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.*3C>G (n.*3C>G) n.631C>G n.666C>G n.2210C>G n.682C>G n.27C>G n.501C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.-513C>G (n.-513C>G) n.1265C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243988C>T | CA190540 | ATM | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.*3C>T (n.*3C>T) n.631C>T n.666C>T n.2210C>T n.682C>T n.27C>T n.501C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.-513C>T (n.-513C>T) n.1265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243989C>A | CA382527606 | ATM | c.533C>A (p.Pro178His) c.*4C>A (n.*4C>A) n.632C>A n.667C>A n.2211C>A n.683C>A n.28C>A n.502C>A c.368C>A (p.Pro123His) c.-512C>A (n.-512C>A) n.1266C>A | |
11 | g.108243989C= | CA1998763592 | ATM | c.533C= (p.Pro178=) c.*4C= (n.*4C=) n.632C= n.667C= n.2211C= n.683C= n.28C= n.502C= c.368C= (p.Pro123=) c.-512C= (n.-512C=) n.1266C= | |
11 | g.108243989C>G | CA382527608 | ATM | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.*4C>G (n.*4C>G) n.632C>G n.667C>G n.2211C>G n.683C>G n.28C>G n.502C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.-512C>G (n.-512C>G) n.1266C>G | |
11 | g.108243989C>T | CA382527611 | ATM | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.*4C>T (n.*4C>T) n.632C>T n.667C>T n.2211C>T n.683C>T n.28C>T n.502C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.-512C>T (n.-512C>T) n.1266C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243990T>A | CA476671408 | ATM | c.534T>A (p.Pro178=) c.*5T>A (n.*5T>A) n.633T>A n.668T>A n.2212T>A n.684T>A n.29T>A n.503T>A c.369T>A (p.Pro123=) c.-511T>A (n.-511T>A) n.1267T>A | dbSNP |
11 | g.108243990T>C | CA476671409 | ATM | c.534T>C (p.Pro178=) c.*5T>C (n.*5T>C) n.633T>C n.668T>C n.2212T>C n.684T>C n.29T>C n.503T>C c.369T>C (p.Pro123=) c.-511T>C (n.-511T>C) n.1267T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243990T>G | CA16613245 | ATM | c.534T>G (p.Pro178=) c.*5T>G (n.*5T>G) n.633T>G n.668T>G n.2212T>G n.684T>G n.29T>G n.503T>G c.369T>G (p.Pro123=) c.-511T>G (n.-511T>G) n.1267T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243990T= | CA1998763599 | ATM | c.534T= (p.Pro178=) c.*5T= (n.*5T=) n.633T= n.668T= n.2212T= n.684T= n.29T= n.503T= c.369T= (p.Pro123=) c.-511T= (n.-511T=) n.1267T= | |
11 | g.108243990_108243995del | CA2615856825 | ATM | c.534_539del (p.Ser179_Gln180del) c.*5_*10del (n.*5_*10del) n.633_638del n.668_673del n.2212_2217del n.684_689del n.29_34del n.503_508del c.369_374del (p.Ser124_Gln125del) c.-511_-506del (n.-511_-506del) n.1267_1272del | gnomAD v4 |
11 | g.108243991T>A | CA382527621 | ATM | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.*6T>A (n.*6T>A) n.634T>A n.669T>A n.2213T>A n.685T>A n.30T>A n.504T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) c.-510T>A (n.-510T>A) n.1268T>A | |
11 | g.108243991T>C | CA382527622 | ATM | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) n.634T>C n.669T>C n.2213T>C n.685T>C n.30T>C n.504T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) c.-510T>C (n.-510T>C) n.1268T>C | |
11 | g.108243991T>G | CA382527617 | ATM | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.*6T>G (n.*6T>G) n.634T>G n.669T>G n.2213T>G n.685T>G n.30T>G n.504T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) c.-510T>G (n.-510T>G) n.1268T>G | |
11 | g.108243992C>A | CA382527623 | ATM | c.536C>A (p.Ser179Ter) c.*7C>A (n.*7C>A) n.635C>A n.670C>A n.2214C>A n.686C>A n.31C>A n.505C>A c.371C>A (p.Ser124Ter) c.-509C>A (n.-509C>A) n.1269C>A | dbSNP |
11 | g.108243992C= | CA1998763602 | ATM | c.536C= (p.Ser179=) c.*7C= (n.*7C=) n.635C= n.670C= n.2214C= n.686C= n.31C= n.505C= c.371C= (p.Ser124=) c.-509C= (n.-509C=) n.1269C= | |
11 | g.108243992C>G | CA382527624 | ATM | c.536C>G (p.Ser179Ter) c.*7C>G (n.*7C>G) n.635C>G n.670C>G n.2214C>G n.686C>G n.31C>G n.505C>G c.371C>G (p.Ser124Ter) c.-509C>G (n.-509C>G) n.1269C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243992C>T | CA382527625 | ATM | c.536C>T (p.Ser179Leu) c.*7C>T (n.*7C>T) n.635C>T n.670C>T n.2214C>T n.686C>T n.31C>T n.505C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) c.-509C>T (n.-509C>T) n.1269C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243993A= | CA1998763608 | ATM | c.537A= (p.Ser179=) c.*8A= (n.*8A=) n.636A= n.671A= n.2215A= n.687A= n.32A= n.506A= c.372A= (p.Ser124=) c.-508A= (n.-508A=) n.1270A= | |
11 | g.108243993A>C | CA476671412 | ATM | c.537A>C (p.Ser179=) c.*8A>C (n.*8A>C) n.636A>C n.671A>C n.2215A>C n.687A>C n.32A>C n.506A>C c.372A>C (p.Ser124=) c.-508A>C (n.-508A>C) n.1270A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243993A>G | CA476671411 | ATM | c.537A>G (p.Ser179=) c.*8A>G (n.*8A>G) n.636A>G n.671A>G n.2215A>G n.687A>G n.32A>G n.506A>G c.372A>G (p.Ser124=) c.-508A>G (n.-508A>G) n.1270A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108243993A>T | CA476671410 | ATM | c.537A>T (p.Ser179=) c.*8A>T (n.*8A>T) n.636A>T n.671A>T n.2215A>T n.687A>T n.32A>T n.506A>T c.372A>T (p.Ser124=) c.-508A>T (n.-508A>T) n.1270A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243994C>A | CA6264628 | ATM | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.*9C>A (n.*9C>A) n.637C>A n.672C>A n.2216C>A n.688C>A n.33C>A n.507C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.-507C>A (n.-507C>A) n.1271C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243994C= | CA1998763618 | ATM | c.538C= (p.Gln180=) c.*9C= (n.*9C=) n.637C= n.672C= n.2216C= n.688C= n.33C= n.507C= c.373C= (p.Gln125=) c.-507C= (n.-507C=) n.1271C= | |
11 | g.108243994C>G | CA382527632 | ATM | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.*9C>G (n.*9C>G) n.637C>G n.672C>G n.2216C>G n.688C>G n.33C>G n.507C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.-507C>G (n.-507C>G) n.1271C>G | dbSNP |
11 | g.108243994C>T | CA298114 | ATM | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.*9C>T (n.*9C>T) n.637C>T n.672C>T n.2216C>T n.688C>T n.33C>T n.507C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.-507C>T (n.-507C>T) n.1271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243994_108243995delinsCA | CA1998763624 | ATM | c.538_539delinsCA (p.Gln180=) c.*9_*10delinsCA (n.*9_*10delinsCA) n.637_638delinsCA n.672_673delinsCA n.2216_2217delinsCA n.688_689delinsCA n.33_34delinsCA n.507_508delinsCA c.373_374delinsCA (p.Gln125=) c.-507_-506delinsCA (n.-507_-506delinsCA) n.1271_1272delinsCA | |
11 | g.108243995A= | CA1998763629 | ATM | c.539A= (p.Gln180=) c.*10A= (n.*10A=) n.638A= n.673A= n.2217A= n.689A= n.34A= n.508A= c.374A= (p.Gln125=) c.-506A= (n.-506A=) n.1272A= | |
11 | g.108243995A>C | CA382527637 | ATM | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.*10A>C (n.*10A>C) n.638A>C n.673A>C n.2217A>C n.689A>C n.34A>C n.508A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.-506A>C (n.-506A>C) n.1272A>C | |
11 | g.108243995A>G | CA298117 | ATM | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.*10A>G (n.*10A>G) n.638A>G n.673A>G n.2217A>G n.689A>G n.34A>G n.508A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.-506A>G (n.-506A>G) n.1272A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243995A>T | CA382527636 | ATM | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.*10A>T (n.*10A>T) n.638A>T n.673A>T n.2217A>T n.689A>T n.34A>T n.508A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) c.-506A>T (n.-506A>T) n.1272A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243996del | CA602132537 | ATM | c.540del (p.Asp181MetfsTer6) c.*11del (n.*11del) n.639del n.674del n.2218del n.690del n.35del n.509del c.375del (p.Asp126MetfsTer6) c.-505del (n.-505del) n.1273del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243996A>C | CA382527638 | ATM | c.540A>C (p.Gln180His) c.*11A>C (n.*11A>C) n.639A>C n.674A>C n.2218A>C n.690A>C n.35A>C n.509A>C c.375A>C (p.Gln125His) c.-505A>C (n.-505A>C) n.1273A>C | |
11 | g.108243996A>G | CA476671413 | ATM | c.540A>G (p.Gln180=) c.*11A>G (n.*11A>G) n.639A>G n.674A>G n.2218A>G n.690A>G n.35A>G n.509A>G c.375A>G (p.Gln125=) c.-505A>G (n.-505A>G) n.1273A>G | |
11 | g.108243996A>T | CA382527639 | ATM | c.540A>T (p.Gln180His) c.*11A>T (n.*11A>T) n.639A>T n.674A>T n.2218A>T n.690A>T n.35A>T n.509A>T c.375A>T (p.Gln125His) c.-505A>T (n.-505A>T) n.1273A>T | dbSNP |
11 | g.108243997G>A | CA382527640 | ATM | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.*12G>A (n.*12G>A) n.640G>A n.675G>A n.2219G>A n.691G>A n.36G>A n.510G>A c.376G>A (p.Asp126Asn) c.-504G>A (n.-504G>A) n.1274G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108243997G>C | CA382527642 | ATM | c.541G>C (p.Asp181His) c.*12G>C (n.*12G>C) n.640G>C n.675G>C n.2219G>C n.691G>C n.36G>C n.510G>C c.376G>C (p.Asp126His) c.-504G>C (n.-504G>C) n.1274G>C | dbSNP |
11 | g.108243997G= | CA1998763634 | ATM | c.541G= (p.Asp181=) c.*12G= (n.*12G=) n.640G= n.675G= n.2219G= n.691G= n.36G= n.510G= c.376G= (p.Asp126=) c.-504G= (n.-504G=) n.1274G= | |
11 | g.108243997G>T | CA382527644 | ATM | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.*12G>T (n.*12G>T) n.640G>T n.675G>T n.2219G>T n.691G>T n.36G>T n.510G>T c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.-504G>T (n.-504G>T) n.1274G>T | |
11 | g.108243998A>C | CA382527647 | ATM | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.*13A>C (n.*13A>C) n.641A>C n.676A>C n.2220A>C n.692A>C n.37A>C n.511A>C c.377A>C (p.Asp126Ala) c.-503A>C (n.-503A>C) n.1275A>C | |
11 | g.108243998A>G | CA382527649 | ATM | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.*13A>G (n.*13A>G) n.641A>G n.676A>G n.2220A>G n.692A>G n.37A>G n.511A>G c.377A>G (p.Asp126Gly) c.-503A>G (n.-503A>G) n.1275A>G | ClinVar |
11 | g.108243998A>T | CA382527648 | ATM | c.542A>T (p.Asp181Val) c.*13A>T (n.*13A>T) n.641A>T n.676A>T n.2220A>T n.692A>T n.37A>T n.511A>T c.377A>T (p.Asp126Val) c.-503A>T (n.-503A>T) n.1275A>T | |
11 | g.108243999T>A | CA382527650 | ATM | c.543T>A (p.Asp181Glu) c.*14T>A (n.*14T>A) n.642T>A n.677T>A n.2221T>A n.693T>A n.38T>A n.512T>A c.378T>A (p.Asp126Glu) c.-502T>A (n.-502T>A) n.1276T>A | dbSNP |
11 | g.108243999T>C | CA476671415 | ATM | c.543T>C (p.Asp181=) c.*14T>C (n.*14T>C) n.642T>C n.677T>C n.2221T>C n.693T>C n.38T>C n.512T>C c.378T>C (p.Asp126=) c.-502T>C (n.-502T>C) n.1276T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243999T>G | CA382527652 | ATM | c.543T>G (p.Asp181Glu) c.*14T>G (n.*14T>G) n.642T>G n.677T>G n.2221T>G n.693T>G n.38T>G n.512T>G c.378T>G (p.Asp126Glu) c.-502T>G (n.-502T>G) n.1276T>G | |
11 | g.108244000G>A | CA382527668 | ATM | c.544G>A (p.Val182Ile) c.*15G>A (n.*15G>A) n.643G>A n.678G>A n.2222G>A n.694G>A n.39G>A n.513G>A c.379G>A (p.Val127Ile) c.-501G>A (n.-501G>A) n.1277G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244000G>C | CA157195 | ATM | c.544G>C (p.Val182Leu) c.*15G>C (n.*15G>C) n.643G>C n.678G>C n.2222G>C n.694G>C n.39G>C n.513G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.-501G>C (n.-501G>C) n.1277G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108244000G= | CA1998763639 | ATM | c.544G= (p.Val182=) c.*15G= (n.*15G=) n.643G= n.678G= n.2222G= n.694G= n.39G= n.513G= c.379G= (p.Val127=) c.-501G= (n.-501G=) n.1277G= | |
11 | g.108244000G>T | CA382527672 | ATM | c.544G>T (p.Val182Phe) c.*15G>T (n.*15G>T) n.643G>T n.678G>T n.2222G>T n.694G>T n.39G>T n.513G>T c.379G>T (p.Val127Phe) c.-501G>T (n.-501G>T) n.1277G>T | |
11 | g.108244001T>A | CA382527675 | ATM | c.545T>A (p.Val182Asp) c.*16T>A (n.*16T>A) n.644T>A n.679T>A n.2223T>A n.695T>A n.40T>A n.514T>A c.380T>A (p.Val127Asp) c.-500T>A (n.-500T>A) n.1278T>A | dbSNP |
11 | g.108244001T>C | CA382527677 | ATM | c.545T>C (p.Val182Ala) c.*16T>C (n.*16T>C) n.644T>C n.679T>C n.2223T>C n.695T>C n.40T>C n.514T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.-500T>C (n.-500T>C) n.1278T>C | |
11 | g.108244001T>G | CA382527678 | ATM | c.545T>G (p.Val182Gly) c.*16T>G (n.*16T>G) n.644T>G n.679T>G n.2223T>G n.695T>G n.40T>G n.514T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.-500T>G (n.-500T>G) n.1278T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244002dup | CA2580083141 | ATM | c.546dup (p.His183SerfsTer2) c.*17dup (n.*17dup) n.645dup n.680dup n.2224dup n.696dup n.41dup n.515dup c.381dup (p.His128SerfsTer2) c.-499dup (n.-499dup) n.1279dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108244002T>A | CA476671416 | ATM | c.546T>A (p.Val182=) c.*17T>A (n.*17T>A) n.645T>A n.680T>A n.2224T>A n.696T>A n.41T>A n.515T>A c.381T>A (p.Val127=) c.-499T>A (n.-499T>A) n.1279T>A | dbSNP |
11 | g.108244002T>C | CA476671417 | ATM | c.546T>C (p.Val182=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.645T>C n.680T>C n.2224T>C n.696T>C n.41T>C n.515T>C c.381T>C (p.Val127=) c.-499T>C (n.-499T>C) n.1279T>C | ClinVar |
11 | g.108244002T>G | CA476671418 | ATM | c.546T>G (p.Val182=) c.*17T>G (n.*17T>G) n.645T>G n.680T>G n.2224T>G n.696T>G n.41T>G n.515T>G c.381T>G (p.Val127=) c.-499T>G (n.-499T>G) n.1279T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244003C>A | CA382527680 | ATM | c.547C>A (p.His183Asn) c.*18C>A (n.*18C>A) n.646C>A n.681C>A n.2225C>A n.697C>A n.42C>A n.516C>A c.382C>A (p.His128Asn) c.-498C>A (n.-498C>A) n.1280C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108244003C= | CA1998763648 | ATM | c.547C= (p.His183=) c.*18C= (n.*18C=) n.646C= n.681C= n.2225C= n.697C= n.42C= n.516C= c.382C= (p.His128=) c.-498C= (n.-498C=) n.1280C= | |
11 | g.108244003C>G | CA382527682 | ATM | c.547C>G (p.His183Asp) c.*18C>G (n.*18C>G) n.646C>G n.681C>G n.2225C>G n.697C>G n.42C>G n.516C>G c.382C>G (p.His128Asp) c.-498C>G (n.-498C>G) n.1280C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244003C>T | CA382527685 | ATM | c.547C>T (p.His183Tyr) c.*18C>T (n.*18C>T) n.646C>T n.681C>T n.2225C>T n.697C>T n.42C>T n.516C>T c.382C>T (p.His128Tyr) c.-498C>T (n.-498C>T) n.1280C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244003_108244005delinsCAT | CA1998763647 | ATM | c.547_549delinsCAT (p.His183=) c.*18_*20delinsCAT (n.*18_*20delinsCAT) n.646_648delinsCAT n.681_683delinsCAT n.2225_2227delinsCAT n.697_699delinsCAT n.42_44delinsCAT n.516_518delinsCAT c.382_384delinsCAT (p.His128=) c.-498_-496delinsCAT (n.-498_-496delinsCAT) n.1280_1282delinsCAT | |
11 | g.108244004A= | CA1998763662 | ATM | c.548A= (p.His183=) c.*19A= (n.*19A=) n.647A= n.682A= n.2226A= n.698A= n.43A= n.517A= c.383A= (p.His128=) c.-497A= (n.-497A=) n.1281A= | |
11 | g.108244004A>C | CA334627 | ATM | c.548A>C (p.His183Pro) c.*19A>C (n.*19A>C) n.647A>C n.682A>C n.2226A>C n.698A>C n.43A>C n.517A>C c.383A>C (p.His128Pro) c.-497A>C (n.-497A>C) n.1281A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244004A>G | CA382527688 | ATM | c.548A>G (p.His183Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) n.647A>G n.682A>G n.2226A>G n.698A>G n.43A>G n.517A>G c.383A>G (p.His128Arg) c.-497A>G (n.-497A>G) n.1281A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244004A>T | CA382527687 | ATM | c.548A>T (p.His183Leu) c.*19A>T (n.*19A>T) n.647A>T n.682A>T n.2226A>T n.698A>T n.43A>T n.517A>T c.383A>T (p.His128Leu) c.-497A>T (n.-497A>T) n.1281A>T | dbSNP |
11 | g.108244005_108244006del | CA298011 | ATM | c.549_550del (p.His183GlnfsTer6) c.*20_*21del (n.*20_*21del) n.648_649del n.683_684del n.2227_2228del n.699_700del n.44_45del n.518_519del c.384_385del (p.His128GlnfsTer6) c.-496_-495del (n.-496_-495del) n.1282_1283del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244005T>A | CA382527690 | ATM | c.549T>A (p.His183Gln) c.*20T>A (n.*20T>A) n.648T>A n.683T>A n.2227T>A n.699T>A n.44T>A n.518T>A c.384T>A (p.His128Gln) c.-496T>A (n.-496T>A) n.1282T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244005T>C | CA476671419 | ATM | c.549T>C (p.His183=) c.*20T>C (n.*20T>C) n.648T>C n.683T>C n.2227T>C n.699T>C n.44T>C n.518T>C c.384T>C (p.His128=) c.-496T>C (n.-496T>C) n.1282T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244005T>G | CA382527692 | ATM | c.549T>G (p.His183Gln) c.*20T>G (n.*20T>G) n.648T>G n.683T>G n.2227T>G n.699T>G n.44T>G n.518T>G c.384T>G (p.His128Gln) c.-496T>G (n.-496T>G) n.1282T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244005T= | CA1998763670 | ATM | c.549T= (p.His183=) c.*20T= (n.*20T=) n.648T= n.683T= n.2227T= n.699T= n.44T= n.518T= c.384T= (p.His128=) c.-496T= (n.-496T=) n.1282T= | |
11 | g.108244006A= | CA1998763673 | ATM | c.550A= (p.Arg184=) c.*21A= (n.*21A=) n.649A= n.684A= n.2228A= n.700A= n.45A= n.519A= c.385A= (p.Arg129=) c.-495A= (n.-495A=) n.1283A= | |
11 | g.108244006A>C | CA476671420 | ATM | c.550A>C (p.Arg184=) c.*21A>C (n.*21A>C) n.649A>C n.684A>C n.2228A>C n.700A>C n.45A>C n.519A>C c.385A>C (p.Arg129=) c.-495A>C (n.-495A>C) n.1283A>C | ClinVar |
11 | g.108244006A>G | CA382527695 | ATM | c.550A>G (p.Arg184Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) n.649A>G n.684A>G n.2228A>G n.700A>G n.45A>G n.519A>G c.385A>G (p.Arg129Gly) c.-495A>G (n.-495A>G) n.1283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244006A>T | CA382527700 | ATM | c.550A>T (p.Arg184Ter) c.*21A>T (n.*21A>T) n.649A>T n.684A>T n.2228A>T n.700A>T n.45A>T n.519A>T c.385A>T (p.Arg129Ter) c.-495A>T (n.-495A>T) n.1283A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244008_108244009del | CA2825001752 | ATM | c.552_553del (p.Arg184SerfsTer5) c.*23_*24del (n.*23_*24del) n.651_652del n.686_687del n.2230_2231del n.702_703del n.47_48del n.521_522del c.387_388del (p.Arg129SerfsTer5) c.-493_-492del (n.-493_-492del) n.1285_1286del | ClinVar |
11 | g.108244007G>A | CA382527703 | ATM | c.551G>A (p.Arg184Lys) c.*22G>A (n.*22G>A) n.650G>A n.685G>A n.2229G>A n.701G>A n.46G>A n.520G>A c.386G>A (p.Arg129Lys) c.-494G>A (n.-494G>A) n.1284G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244007G>C | CA382527705 | ATM | c.551G>C (p.Arg184Thr) c.*22G>C (n.*22G>C) n.650G>C n.685G>C n.2229G>C n.701G>C n.46G>C n.520G>C c.386G>C (p.Arg129Thr) c.-494G>C (n.-494G>C) n.1284G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108244007G>T | CA382527709 | ATM | c.551G>T (p.Arg184Ile) c.*22G>T (n.*22G>T) n.650G>T n.685G>T n.2229G>T n.701G>T n.46G>T n.520G>T c.386G>T (p.Arg129Ile) c.-494G>T (n.-494G>T) n.1284G>T | dbSNP |
11 | g.108244008A>C | CA382527718 | ATM | c.552A>C (p.Arg184Ser) c.*23A>C (n.*23A>C) n.651A>C n.686A>C n.2230A>C n.702A>C n.47A>C n.521A>C c.387A>C (p.Arg129Ser) c.-493A>C (n.-493A>C) n.1285A>C | |
11 | g.108244008A>G | CA476671421 | ATM | c.552A>G (p.Arg184=) c.*23A>G (n.*23A>G) n.651A>G n.686A>G n.2230A>G n.702A>G n.47A>G n.521A>G c.387A>G (p.Arg129=) c.-493A>G (n.-493A>G) n.1285A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244008A>T | CA382527720 | ATM | c.552A>T (p.Arg184Ser) c.*23A>T (n.*23A>T) n.651A>T n.686A>T n.2230A>T n.702A>T n.47A>T n.521A>T c.387A>T (p.Arg129Ser) c.-493A>T (n.-493A>T) n.1285A>T | dbSNP |
11 | g.108244009G>A | CA382527721 | ATM | c.553G>A (p.Val185Ile) c.*24G>A (n.*24G>A) n.652G>A n.687G>A n.2231G>A n.703G>A n.48G>A n.522G>A c.388G>A (p.Val130Ile) c.-492G>A (n.-492G>A) n.1286G>A | |
11 | g.108244009G>C | CA382527726 | ATM | c.553G>C (p.Val185Leu) c.*24G>C (n.*24G>C) n.652G>C n.687G>C n.2231G>C n.703G>C n.48G>C n.522G>C c.388G>C (p.Val130Leu) c.-492G>C (n.-492G>C) n.1286G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108244009G= | CA1998763676 | ATM | c.553G= (p.Val185=) c.*24G= (n.*24G=) n.652G= n.687G= n.2231G= n.703G= n.48G= n.522G= c.388G= (p.Val130=) c.-492G= (n.-492G=) n.1286G= | |
11 | g.108244009G>T | CA382527730 | ATM | c.553G>T (p.Val185Phe) c.*24G>T (n.*24G>T) n.652G>T n.687G>T n.2231G>T n.703G>T n.48G>T n.522G>T c.388G>T (p.Val130Phe) c.-492G>T (n.-492G>T) n.1286G>T | |
11 | g.108244010T>A | CA382527732 | ATM | c.554T>A (p.Val185Asp) c.*25T>A (n.*25T>A) n.653T>A n.688T>A n.2232T>A n.704T>A n.49T>A n.523T>A c.389T>A (p.Val130Asp) c.-491T>A (n.-491T>A) n.1287T>A | dbSNP |
11 | g.108244010T>C | CA298120 | ATM | c.554T>C (p.Val185Ala) c.*25T>C (n.*25T>C) n.653T>C n.688T>C n.2232T>C n.704T>C n.49T>C n.523T>C c.389T>C (p.Val130Ala) c.-491T>C (n.-491T>C) n.1287T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108244010T>G | CA382527736 | ATM | c.554T>G (p.Val185Gly) c.*25T>G (n.*25T>G) n.653T>G n.688T>G n.2232T>G n.704T>G n.49T>G n.523T>G c.389T>G (p.Val130Gly) c.-491T>G (n.-491T>G) n.1287T>G | |
11 | g.108244010T= | CA1998763685 | ATM | c.554T= (p.Val185=) c.*25T= (n.*25T=) n.653T= n.688T= n.2232T= n.704T= n.49T= n.523T= c.389T= (p.Val130=) c.-491T= (n.-491T=) n.1287T= | |
11 | g.108244013dup | CA915947717 | ATM | c.557dup (p.Leu186PhefsTer4) c.*28dup (n.*28dup) n.656dup n.691dup n.2235dup n.707dup n.52dup n.526dup c.392dup (p.Leu131PhefsTer4) c.-488dup (n.-488dup) n.1290dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244013del | CA2824998319 | ATM | c.557del (p.Leu186Ter) c.*28del (n.*28del) n.656del n.691del n.2235del n.707del n.52del n.526del c.392del (p.Leu131Ter) c.-488del (n.-488del) n.1290del | |
11 | g.108244011T>A | CA476671422 | ATM | c.555T>A (p.Val185=) c.*26T>A (n.*26T>A) n.654T>A n.689T>A n.2233T>A n.705T>A n.50T>A n.524T>A c.390T>A (p.Val130=) c.-490T>A (n.-490T>A) n.1288T>A | |
11 | g.108244011T>C | CA476671423 | ATM | c.555T>C (p.Val185=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.654T>C n.689T>C n.2233T>C n.705T>C n.50T>C n.524T>C c.390T>C (p.Val130=) c.-490T>C (n.-490T>C) n.1288T>C | ClinVar |
11 | g.108244011T>G | CA476671424 | ATM | c.555T>G (p.Val185=) c.*26T>G (n.*26T>G) n.654T>G n.689T>G n.2233T>G n.705T>G n.50T>G n.524T>G c.390T>G (p.Val130=) c.-490T>G (n.-490T>G) n.1288T>G | |
11 | g.108244012T>A | CA382527741 | ATM | c.556T>A (p.Leu186Ile) c.*27T>A (n.*27T>A) n.655T>A n.690T>A n.2234T>A n.706T>A n.51T>A n.525T>A c.391T>A (p.Leu131Ile) c.-489T>A (n.-489T>A) n.1289T>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108244012T>C | CA476671425 | ATM | c.556T>C (p.Leu186=) c.*27T>C (n.*27T>C) n.655T>C n.690T>C n.2234T>C n.706T>C n.51T>C n.525T>C c.391T>C (p.Leu131=) c.-489T>C (n.-489T>C) n.1289T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244012T>G | CA382527740 | ATM | c.556T>G (p.Leu186Val) c.*27T>G (n.*27T>G) n.655T>G n.690T>G n.2234T>G n.706T>G n.51T>G n.525T>G c.391T>G (p.Leu131Val) c.-489T>G (n.-489T>G) n.1289T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244012T= | CA1998763690 | ATM | c.556T= (p.Leu186=) c.*27T= (n.*27T=) n.655T= n.690T= n.2234T= n.706T= n.51T= n.525T= c.391T= (p.Leu131=) c.-489T= (n.-489T=) n.1289T= | |
11 | g.108244013T>A | CA382527745 | ATM | c.557T>A (p.Leu186Ter) c.*28T>A (n.*28T>A) n.656T>A n.691T>A n.2235T>A n.707T>A n.52T>A n.526T>A c.392T>A (p.Leu131Ter) c.-488T>A (n.-488T>A) n.1290T>A | |
11 | g.108244013T>C | CA382527748 | ATM | c.557T>C (p.Leu186Ser) c.*28T>C (n.*28T>C) n.656T>C n.691T>C n.2235T>C n.707T>C n.52T>C n.526T>C c.392T>C (p.Leu131Ser) c.-488T>C (n.-488T>C) n.1290T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244013T>G | CA382527749 | ATM | c.557T>G (p.Leu186Ter) c.*28T>G (n.*28T>G) n.656T>G n.691T>G n.2235T>G n.707T>G n.52T>G n.526T>G c.392T>G (p.Leu131Ter) c.-488T>G (n.-488T>G) n.1290T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244013T= | CA1998763701 | ATM | c.557T= (p.Leu186=) c.*28T= (n.*28T=) n.656T= n.691T= n.2235T= n.707T= n.52T= n.526T= c.392T= (p.Leu131=) c.-488T= (n.-488T=) n.1290T= | |
11 | g.108244014A= | CA1998763704 | ATM | c.558A= (p.Leu186=) c.*29A= (n.*29A=) n.657A= n.692A= n.2236A= n.708A= n.53A= n.527A= c.393A= (p.Leu131=) c.-487A= (n.-487A=) n.1291A= | |
11 | g.108244014A>C | CA16613247 | ATM | c.558A>C (p.Leu186Phe) c.*29A>C (n.*29A>C) n.657A>C n.692A>C n.2236A>C n.708A>C n.53A>C n.527A>C c.393A>C (p.Leu131Phe) c.-487A>C (n.-487A>C) n.1291A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244014A>G | CA476671426 | ATM | c.558A>G (p.Leu186=) c.*29A>G (n.*29A>G) n.657A>G n.692A>G n.2236A>G n.708A>G n.53A>G n.527A>G c.393A>G (p.Leu131=) c.-487A>G (n.-487A>G) n.1291A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244014A>T | CA382527759 | ATM | c.558A>T (p.Leu186Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) n.657A>T n.692A>T n.2236A>T n.708A>T n.53A>T n.527A>T c.393A>T (p.Leu131Phe) c.-487A>T (n.-487A>T) n.1291A>T | dbSNP |
11 | g.108244015G>A | CA16613050 | ATM | c.559G>A (p.Val187Met) c.*30G>A (n.*30G>A) n.658G>A n.693G>A n.2237G>A n.709G>A n.54G>A n.528G>A c.394G>A (p.Val132Met) c.-486G>A (n.-486G>A) n.1292G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108244015G>C | CA382527761 | ATM | c.559G>C (p.Val187Leu) c.*30G>C (n.*30G>C) n.658G>C n.693G>C n.2237G>C n.709G>C n.54G>C n.528G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.-486G>C (n.-486G>C) n.1292G>C | dbSNP |
11 | g.108244015G= | CA1998763708 | ATM | c.559G= (p.Val187=) c.*30G= (n.*30G=) n.658G= n.693G= n.2237G= n.709G= n.54G= n.528G= c.394G= (p.Val132=) c.-486G= (n.-486G=) n.1292G= | |
11 | g.108244015G>T | CA382527762 | ATM | c.559G>T (p.Val187Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) n.658G>T n.693G>T n.2237G>T n.709G>T n.54G>T n.528G>T c.394G>T (p.Val132Leu) c.-486G>T (n.-486G>T) n.1292G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244016T>A | CA382527769 | ATM | c.560T>A (p.Val187Glu) c.*31T>A (n.*31T>A) n.659T>A n.694T>A n.2238T>A n.710T>A n.55T>A n.529T>A c.395T>A (p.Val132Glu) c.-485T>A (n.-485T>A) n.1293T>A | |
11 | g.108244016T>C | CA382527771 | ATM | c.560T>C (p.Val187Ala) c.*31T>C (n.*31T>C) n.659T>C n.694T>C n.2238T>C n.710T>C n.55T>C n.529T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.-485T>C (n.-485T>C) n.1293T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244016T>G | CA382527772 | ATM | c.560T>G (p.Val187Gly) c.*31T>G (n.*31T>G) n.659T>G n.694T>G n.2238T>G n.710T>G n.55T>G n.529T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.-485T>G (n.-485T>G) n.1293T>G | |
11 | g.108244016T= | CA1998763711 | ATM | c.560T= (p.Val187=) c.*31T= (n.*31T=) n.659T= n.694T= n.2238T= n.710T= n.55T= n.529T= c.395T= (p.Val132=) c.-485T= (n.-485T=) n.1293T= | |
11 | g.108244016_108244018delinsTGG | CA1998763712 | ATM | c.560_562delinsTGG (p.Val187=) c.*31_*33delinsTGG (n.*31_*33delinsTGG) n.659_661delinsTGG n.694_696delinsTGG n.2238_2240delinsTGG n.710_712delinsTGG n.55_57delinsTGG n.529_531delinsTGG c.395_397delinsTGG (p.Val132=) c.-485_-483delinsTGG (n.-485_-483delinsTGG) n.1293_1295delinsTGG | |
11 | g.108244017G>A | CA476671427 | ATM | c.561G>A (p.Val187=) c.*32G>A (n.*32G>A) n.660G>A n.695G>A n.2239G>A n.711G>A n.56G>A n.530G>A c.396G>A (p.Val132=) c.-484G>A (n.-484G>A) n.1294G>A | dbSNP |
11 | g.108244017G>C | CA476671428 | ATM | c.561G>C (p.Val187=) c.*32G>C (n.*32G>C) n.660G>C n.695G>C n.2239G>C n.711G>C n.56G>C n.530G>C c.396G>C (p.Val132=) c.-484G>C (n.-484G>C) n.1294G>C | dbSNP |
11 | g.108244017G>T | CA476671429 | ATM | c.561G>T (p.Val187=) c.*32G>T (n.*32G>T) n.660G>T n.695G>T n.2239G>T n.711G>T n.56G>T n.530G>T c.396G>T (p.Val132=) c.-484G>T (n.-484G>T) n.1294G>T | dbSNP |
11 | g.108244017_108244018delinsT | CA16619097 | ATM | c.561_562delinsT (p.Ala188LeufsTer3) c.*32_*33delinsT (n.*32_*33delinsT) n.660_661delinsT n.695_696delinsT n.2239_2240delinsT n.711_712delinsT n.56_57delinsT n.530_531delinsT c.396_397delinsT (p.Ala133LeufsTer3) c.-484_-483delinsT (n.-484_-483delinsT) n.1294_1295delinsT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244018G>A | CA382527776 | ATM | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) n.661G>A n.696G>A n.2240G>A n.712G>A n.57G>A n.531G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) c.-483G>A (n.-483G>A) n.1295G>A | dbSNP |
11 | g.108244018G>C | CA382527778 | ATM | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) n.661G>C n.696G>C n.2240G>C n.712G>C n.57G>C n.531G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) c.-483G>C (n.-483G>C) n.1295G>C | dbSNP |
11 | g.108244018G= | CA1998763713 | ATM | c.562G= (p.Ala188=) c.*33G= (n.*33G=) n.661G= n.696G= n.2240G= n.712G= n.57G= n.531G= c.397G= (p.Ala133=) c.-483G= (n.-483G=) n.1295G= | |
11 | g.108244018G>T | CA382527774 | ATM | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) n.661G>T n.696G>T n.2240G>T n.712G>T n.57G>T n.531G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) c.-483G>T (n.-483G>T) n.1295G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244019C>A | CA382527781 | ATM | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) n.662C>A n.697C>A n.2241C>A n.713C>A n.58C>A n.532C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) c.-482C>A (n.-482C>A) n.1296C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244019C= | CA1998763714 | ATM | c.563C= (p.Ala188=) c.*34C= (n.*34C=) n.662C= n.697C= n.2241C= n.713C= n.58C= n.532C= c.398C= (p.Ala133=) c.-482C= (n.-482C=) n.1296C= | |
11 | g.108244019C>G | CA382527784 | ATM | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) n.662C>G n.697C>G n.2241C>G n.713C>G n.58C>G n.532C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) c.-482C>G (n.-482C>G) n.1296C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108244019C>T | CA382527787 | ATM | c.563C>T (p.Ala188Val) c.*34C>T (n.*34C>T) n.662C>T n.697C>T n.2241C>T n.713C>T n.58C>T n.532C>T c.398C>T (p.Ala133Val) c.-482C>T (n.-482C>T) n.1296C>T | dbSNP |
11 | g.108244019_108244020delinsCT | CA1998763715 | ATM | c.563_564delinsCT (p.Ala188=) c.*34_*35delinsCT (n.*34_*35delinsCT) n.662_663delinsCT n.697_698delinsCT n.2241_2242delinsCT n.713_714delinsCT n.58_59delinsCT n.532_533delinsCT c.398_399delinsCT (p.Ala133=) c.-482_-481delinsCT (n.-482_-481delinsCT) n.1296_1297delinsCT |