Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108240425_108244667delCA1139662263ATMc.497-3528_663-121del
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 ClinVar
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n.1230-123_1230-119del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108243834A>TCA2615856598ATMc.497-119A>T (n.497-119A>T)
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 gnomAD v4
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n.1230-118G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108243837G>ACA228383603ATMc.497-116G>A (n.497-116G>A)
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n.1230-116G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243839A=CA1998763206ATMc.497-114A= (n.497-114A=)
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n.1230-114A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1230-104T>C
 gnomAD v4
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n.1230-103C>G
 gnomAD v4
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n.1230-103C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243851C>ACA228383614ATMc.497-102C>A (n.497-102C>A)
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n.466-102C>A
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n.1230-102C>A
 dbSNP
11g.108243851C=CA1998763214ATMc.497-102C= (n.497-102C=)
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n.1230-102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243852T>CCA2615856611ATMc.497-101T>C (n.497-101T>C)
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n.1230-101T>C
 gnomAD v4
11g.108243856delCA2615856610ATMc.497-97del (n.497-97del)
c.497-119del (n.497-119del)
n.596-97del
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n.2078del
n.647-97del
n.466-97del
c.332-97del (n.332-97del)
c.-526-119del (n.-526-119del)
n.1230-97del
 gnomAD v4
11g.108243853T>GCA2615856612ATMc.497-100T>G (n.497-100T>G)
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n.1230-100T>G
 gnomAD v4
11g.108243857C>GCA2725088891ATMc.497-96C>G (n.497-96C>G)
c.497-118C>G (n.497-118C>G)
n.596-96C>G
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n.1230-96C>G
 dbSNP
11g.108243857C>TCA2574970382ATMc.497-96C>T (n.497-96C>T)
c.497-118C>T (n.497-118C>T)
n.596-96C>T
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n.2079C>T
n.647-96C>T
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c.332-96C>T (n.332-96C>T)
c.-526-118C>T (n.-526-118C>T)
n.1230-96C>T
 dbSNP
11g.108243858T>CCA2615856613ATMc.497-95T>C (n.497-95T>C)
c.497-117T>C (n.497-117T>C)
n.596-95T>C
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n.2080T>C
n.647-95T>C
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c.332-95T>C (n.332-95T>C)
c.-526-117T>C (n.-526-117T>C)
n.1230-95T>C
 gnomAD v4
11g.108243859G>ACA228383615ATMc.497-94G>A (n.497-94G>A)
c.497-116G>A (n.497-116G>A)
n.596-94G>A
n.631-94G>A
n.2081G>A
n.647-94G>A
n.466-94G>A
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c.-526-116G>A (n.-526-116G>A)
n.1230-94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243859G>CCA2615856614ATMc.497-94G>C (n.497-94G>C)
c.497-116G>C (n.497-116G>C)
n.596-94G>C
n.631-94G>C
n.2081G>C
n.647-94G>C
n.466-94G>C
c.332-94G>C (n.332-94G>C)
c.-526-116G>C (n.-526-116G>C)
n.1230-94G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243859G=CA1998763216ATMc.497-94G= (n.497-94G=)
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n.631-94G=
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c.332-94G= (n.332-94G=)
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n.1230-94G=
11g.108243859G>TCA2724953007ATMc.497-94G>T (n.497-94G>T)
c.497-116G>T (n.497-116G>T)
n.596-94G>T
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n.2081G>T
n.647-94G>T
n.466-94G>T
c.332-94G>T (n.332-94G>T)
c.-526-116G>T (n.-526-116G>T)
n.1230-94G>T
 dbSNP
11g.108243860T>ACA2725088908ATMc.497-93T>A (n.497-93T>A)
c.497-115T>A (n.497-115T>A)
n.596-93T>A
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n.2082T>A
n.647-93T>A
n.466-93T>A
c.332-93T>A (n.332-93T>A)
c.-526-115T>A (n.-526-115T>A)
n.1230-93T>A
 dbSNP
11g.108243860T>CCA2574970386ATMc.497-93T>C (n.497-93T>C)
c.497-115T>C (n.497-115T>C)
n.596-93T>C
n.631-93T>C
n.2082T>C
n.647-93T>C
n.466-93T>C
c.332-93T>C (n.332-93T>C)
c.-526-115T>C (n.-526-115T>C)
n.1230-93T>C
11g.108243861A=CA1998763219ATMc.497-92A= (n.497-92A=)
c.497-114A= (n.497-114A=)
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n.631-92A=
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n.1230-92A=
11g.108243861A>CCA602129582ATMc.497-92A>C (n.497-92A>C)
c.497-114A>C (n.497-114A>C)
n.596-92A>C
n.631-92A>C
n.2083A>C
n.647-92A>C
n.466-92A>C
c.332-92A>C (n.332-92A>C)
c.-526-114A>C (n.-526-114A>C)
n.1230-92A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243861A>GCA228383619ATMc.497-92A>G (n.497-92A>G)
c.497-114A>G (n.497-114A>G)
n.596-92A>G
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n.2083A>G
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n.466-92A>G
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c.-526-114A>G (n.-526-114A>G)
n.1230-92A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243861A>TCA2724940334ATMc.497-92A>T (n.497-92A>T)
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n.596-92A>T
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n.1230-92A>T
 dbSNP
11g.108243862T>CCA2615856615ATMc.497-91T>C (n.497-91T>C)
c.497-113T>C (n.497-113T>C)
n.596-91T>C
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n.647-91T>C
n.466-91T>C
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c.-526-113T>C (n.-526-113T>C)
n.1230-91T>C
 gnomAD v4
11g.108243863G>CCA2725088931ATMc.497-90G>C (n.497-90G>C)
c.497-112G>C (n.497-112G>C)
n.596-90G>C
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n.647-90G>C
n.466-90G>C
c.332-90G>C (n.332-90G>C)
c.-526-112G>C (n.-526-112G>C)
n.1230-90G>C
 dbSNP
11g.108243863G>TCA2574970387ATMc.497-90G>T (n.497-90G>T)
c.497-112G>T (n.497-112G>T)
n.596-90G>T
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n.2085G>T
n.647-90G>T
n.466-90G>T
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n.1230-90G>T
11g.108243865delCA2615856616ATMc.497-88del (n.497-88del)
c.497-110del (n.497-110del)
n.596-88del
n.631-88del
n.2087del
n.647-88del
n.466-88del
c.332-88del (n.332-88del)
c.-526-110del (n.-526-110del)
n.1230-88del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243864G>ACA2725088951ATMc.497-89G>A (n.497-89G>A)
c.497-111G>A (n.497-111G>A)
n.596-89G>A
n.631-89G>A
n.2086G>A
n.647-89G>A
n.466-89G>A
c.332-89G>A (n.332-89G>A)
c.-526-111G>A (n.-526-111G>A)
n.1230-89G>A
 dbSNP
11g.108243864G>CCA2725088936ATMc.497-89G>C (n.497-89G>C)
c.497-111G>C (n.497-111G>C)
n.596-89G>C
n.631-89G>C
n.2086G>C
n.647-89G>C
n.466-89G>C
c.332-89G>C (n.332-89G>C)
c.-526-111G>C (n.-526-111G>C)
n.1230-89G>C
 dbSNP
11g.108243864G>TCA2725088932ATMc.497-89G>T (n.497-89G>T)
c.497-111G>T (n.497-111G>T)
n.596-89G>T
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n.1230-89G>T
 dbSNP
11g.108243865G>ACA1998763222ATMc.497-88G>A (n.497-88G>A)
c.497-110G>A (n.497-110G>A)
n.596-88G>A
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n.466-88G>A
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n.1230-88G>A
 dbSNP
11g.108243865G>CCA2725000655ATMc.497-88G>C (n.497-88G>C)
c.497-110G>C (n.497-110G>C)
n.596-88G>C
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c.-526-110G>C (n.-526-110G>C)
n.1230-88G>C
 dbSNP
11g.108243865G=CA1998763221ATMc.497-88G= (n.497-88G=)
c.497-110G= (n.497-110G=)
n.596-88G=
n.631-88G=
n.2087G=
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c.332-88G= (n.332-88G=)
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n.1230-88G=
11g.108243867T>GCA2725088992ATMc.497-86T>G (n.497-86T>G)
c.497-108T>G (n.497-108T>G)
n.596-86T>G
n.631-86T>G
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n.1230-86T>G
 dbSNP
11g.108243867_108243868delCA2615856617ATMc.497-86_497-85del (n.497-86_497-85del)
c.497-108_497-107del (n.497-108_497-107del)
n.596-86_596-85del
n.631-86_631-85del
n.2089_2090del
n.647-86_647-85del
n.466-86_466-85del
c.332-86_332-85del (n.332-86_332-85del)
c.-526-108_-526-107del (n.-526-108_-526-107del)
n.1230-86_1230-85del
 gnomAD v4
11g.108243868T>ACA671367748ATMc.497-85T>A (n.497-85T>A)
c.497-107T>A (n.497-107T>A)
n.596-85T>A
n.631-85T>A
n.2090T>A
n.647-85T>A
n.466-85T>A
c.332-85T>A (n.332-85T>A)
c.-526-107T>A (n.-526-107T>A)
n.1230-85T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243868T=CA1998763223ATMc.497-85T= (n.497-85T=)
c.497-107T= (n.497-107T=)
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n.631-85T=
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n.647-85T=
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c.332-85T= (n.332-85T=)
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n.1230-85T=
11g.108243869A>GCA2615856618ATMc.497-84A>G (n.497-84A>G)
c.497-106A>G (n.497-106A>G)
n.596-84A>G
n.631-84A>G
n.2091A>G
n.647-84A>G
n.466-84A>G
c.332-84A>G (n.332-84A>G)
c.-526-106A>G (n.-526-106A>G)
n.1230-84A>G
 gnomAD v4
11g.108243869A>TCA2615856619ATMc.497-84A>T (n.497-84A>T)
c.497-106A>T (n.497-106A>T)
n.596-84A>T
n.631-84A>T
n.2091A>T
n.647-84A>T
n.466-84A>T
c.332-84A>T (n.332-84A>T)
c.-526-106A>T (n.-526-106A>T)
n.1230-84A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243871G>ACA2615856620ATMc.497-82G>A (n.497-82G>A)
c.497-104G>A (n.497-104G>A)
n.596-82G>A
n.631-82G>A
n.2093G>A
n.647-82G>A
n.466-82G>A
c.332-82G>A (n.332-82G>A)
c.-526-104G>A (n.-526-104G>A)
n.1230-82G>A
 gnomAD v4
11g.108243871G>CCA2725089105ATMc.497-82G>C (n.497-82G>C)
c.497-104G>C (n.497-104G>C)
n.596-82G>C
n.631-82G>C
n.2093G>C
n.647-82G>C
n.466-82G>C
c.332-82G>C (n.332-82G>C)
c.-526-104G>C (n.-526-104G>C)
n.1230-82G>C
 dbSNP
11g.108243872delCA2725089056ATMc.497-81del (n.497-81del)
c.497-103del (n.497-103del)
n.596-81del
n.631-81del
n.2094del
n.647-81del
n.466-81del
c.332-81del (n.332-81del)
c.-526-103del (n.-526-103del)
n.1230-81del
 dbSNP
11g.108243872G>ACA2725089262ATMc.497-81G>A (n.497-81G>A)
c.497-103G>A (n.497-103G>A)
n.596-81G>A
n.631-81G>A
n.2094G>A
n.647-81G>A
n.466-81G>A
c.332-81G>A (n.332-81G>A)
c.-526-103G>A (n.-526-103G>A)
n.1230-81G>A
 dbSNP
11g.108243872G>CCA2725089207ATMc.497-81G>C (n.497-81G>C)
c.497-103G>C (n.497-103G>C)
n.596-81G>C
n.631-81G>C
n.2094G>C
n.647-81G>C
n.466-81G>C
c.332-81G>C (n.332-81G>C)
c.-526-103G>C (n.-526-103G>C)
n.1230-81G>C
 dbSNP
11g.108243872G>TCA2615856621ATMc.497-81G>T (n.497-81G>T)
c.497-103G>T (n.497-103G>T)
n.596-81G>T
n.631-81G>T
n.2094G>T
n.647-81G>T
n.466-81G>T
c.332-81G>T (n.332-81G>T)
c.-526-103G>T (n.-526-103G>T)
n.1230-81G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243874A>TCA2615856622ATMc.497-79A>T (n.497-79A>T)
c.497-101A>T (n.497-101A>T)
n.596-79A>T
n.631-79A>T
n.2096A>T
n.647-79A>T
n.466-79A>T
c.332-79A>T (n.332-79A>T)
c.-526-101A>T (n.-526-101A>T)
n.1230-79A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243875T>ACA2615856624ATMc.497-78T>A (n.497-78T>A)
c.497-100T>A (n.497-100T>A)
n.596-78T>A
n.631-78T>A
n.2097T>A
n.647-78T>A
n.466-78T>A
c.332-78T>A (n.332-78T>A)
c.-526-100T>A (n.-526-100T>A)
n.1230-78T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243875T>GCA2725089293ATMc.497-78T>G (n.497-78T>G)
c.497-100T>G (n.497-100T>G)
n.596-78T>G
n.631-78T>G
n.2097T>G
n.647-78T>G
n.466-78T>G
c.332-78T>G (n.332-78T>G)
c.-526-100T>G (n.-526-100T>G)
n.1230-78T>G
 dbSNP
11g.108243877_108243880delCA2615856623ATMc.497-76_497-73del (n.497-76_497-73del)
c.497-98_497-95del (n.497-98_497-95del)
n.596-76_596-73del
n.631-76_631-73del
n.2099_2102del
n.647-76_647-73del
n.466-76_466-73del
c.332-76_332-73del (n.332-76_332-73del)
c.-526-98_-526-95del (n.-526-98_-526-95del)
n.1230-76_1230-73del
 gnomAD v4
11g.108243876A>GCA2615856625ATMc.497-77A>G (n.497-77A>G)
c.497-99A>G (n.497-99A>G)
n.596-77A>G
n.631-77A>G
n.2098A>G
n.647-77A>G
n.466-77A>G
c.332-77A>G (n.332-77A>G)
c.-526-99A>G (n.-526-99A>G)
n.1230-77A>G
 gnomAD v4
11g.108243877T>CCA1998763228ATMc.497-76T>C (n.497-76T>C)
c.497-98T>C (n.497-98T>C)
n.596-76T>C
n.631-76T>C
n.2099T>C
n.647-76T>C
n.466-76T>C
c.332-76T>C (n.332-76T>C)
c.-526-98T>C (n.-526-98T>C)
n.1230-76T>C
 dbSNP
11g.108243877T=CA1998763225ATMc.497-76T= (n.497-76T=)
c.497-98T= (n.497-98T=)
n.596-76T=
n.631-76T=
n.2099T=
n.647-76T=
n.466-76T=
c.332-76T= (n.332-76T=)
c.-526-98T= (n.-526-98T=)
n.1230-76T=
11g.108243877_108243882delinsTTTAAGCA1998763226ATMc.497-76_497-71delinsTTTAAG (n.497-76_497-71delinsTTTAAG)
c.497-98_497-93delinsTTTAAG (n.497-98_497-93delinsTTTAAG)
n.596-76_596-71delinsTTTAAG
n.631-76_631-71delinsTTTAAG
n.2099_2104delinsTTTAAG
n.647-76_647-71delinsTTTAAG
n.466-76_466-71delinsTTTAAG
c.332-76_332-71delinsTTTAAG (n.332-76_332-71delinsTTTAAG)
c.-526-98_-526-93delinsTTTAAG (n.-526-98_-526-93delinsTTTAAG)
n.1230-76_1230-71delinsTTTAAG
11g.108243882_108243886delCA1998763230ATMc.497-71_497-67del (n.497-71_497-67del)
c.497-93_497-89del (n.497-93_497-89del)
n.596-71_596-67del
n.631-71_631-67del
n.2104_2108del
n.647-71_647-67del
n.466-71_466-67del
c.332-71_332-67del (n.332-71_332-67del)
c.-526-93_-526-89del (n.-526-93_-526-89del)
n.1230-71_1230-67del
 dbSNP
11g.108243879T>ACA2615856626ATMc.497-74T>A (n.497-74T>A)
c.497-96T>A (n.497-96T>A)
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n.631-74T>A
n.2101T>A
n.647-74T>A
n.466-74T>A
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c.-526-96T>A (n.-526-96T>A)
n.1230-74T>A
 gnomAD v4
11g.108243879T>GCA2615856627ATMc.497-74T>G (n.497-74T>G)
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n.2101T>G
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n.466-74T>G
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n.1230-74T>G
 gnomAD v4
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n.1230-73A>T
 dbSNP
11g.108243881A>CCA2574970389ATMc.497-72A>C (n.497-72A>C)
c.497-94A>C (n.497-94A>C)
n.596-72A>C
n.631-72A>C
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n.647-72A>C
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n.1230-72A>C
11g.108243881A>GCA2725089320ATMc.497-72A>G (n.497-72A>G)
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n.596-72A>G
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n.2103A>G
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n.1230-72A>G
 dbSNP
11g.108243881A>TCA2615856628ATMc.497-72A>T (n.497-72A>T)
c.497-94A>T (n.497-94A>T)
n.596-72A>T
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n.1230-72A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243882G>ACA1998763233ATMc.497-71G>A (n.497-71G>A)
c.497-93G>A (n.497-93G>A)
n.596-71G>A
n.631-71G>A
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n.647-71G>A
n.466-71G>A
c.332-71G>A (n.332-71G>A)
c.-526-93G>A (n.-526-93G>A)
n.1230-71G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243882G>CCA2725000656ATMc.497-71G>C (n.497-71G>C)
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n.1230-71G>C
 dbSNP
11g.108243882G=CA1998763232ATMc.497-71G= (n.497-71G=)
c.497-93G= (n.497-93G=)
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n.1230-71G=
11g.108243883T>ACA2725089353ATMc.497-70T>A (n.497-70T>A)
c.497-92T>A (n.497-92T>A)
n.596-70T>A
n.631-70T>A
n.2105T>A
n.647-70T>A
n.466-70T>A
c.332-70T>A (n.332-70T>A)
c.-526-92T>A (n.-526-92T>A)
n.1230-70T>A
 dbSNP
11g.108243885A>GCA2725089356ATMc.497-68A>G (n.497-68A>G)
c.497-90A>G (n.497-90A>G)
n.596-68A>G
n.631-68A>G
n.2107A>G
n.647-68A>G
n.466-68A>G
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c.-526-90A>G (n.-526-90A>G)
n.1230-68A>G
 dbSNP
11g.108243885A>TCA2615856629ATMc.497-68A>T (n.497-68A>T)
c.497-90A>T (n.497-90A>T)
n.596-68A>T
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n.2107A>T
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n.466-68A>T
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c.-526-90A>T (n.-526-90A>T)
n.1230-68A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243888T>ACA2615856630ATMc.497-65T>A (n.497-65T>A)
c.497-87T>A (n.497-87T>A)
n.596-65T>A
n.631-65T>A
n.2110T>A
n.647-65T>A
n.466-65T>A
c.332-65T>A (n.332-65T>A)
c.-526-87T>A (n.-526-87T>A)
n.1230-65T>A
 gnomAD v4
11g.108243888T>CCA2615856631ATMc.497-65T>C (n.497-65T>C)
c.497-87T>C (n.497-87T>C)
n.596-65T>C
n.631-65T>C
n.2110T>C
n.647-65T>C
n.466-65T>C
c.332-65T>C (n.332-65T>C)
c.-526-87T>C (n.-526-87T>C)
n.1230-65T>C
 gnomAD v4
11g.108243890G>ACA2574970390ATMc.497-63G>A (n.497-63G>A)
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n.596-63G>A
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n.2112G>A
n.647-63G>A
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n.1230-63G>A
 dbSNP
11g.108243890G>CCA2725089403ATMc.497-63G>C (n.497-63G>C)
c.497-85G>C (n.497-85G>C)
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n.1230-63G>C
 dbSNP
11g.108243890G>TCA2615856632ATMc.497-63G>T (n.497-63G>T)
c.497-85G>T (n.497-85G>T)
n.596-63G>T
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n.2112G>T
n.647-63G>T
n.466-63G>T
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n.1230-63G>T
 gnomAD v4
11g.108243891T>CCA2574970392ATMc.497-62T>C (n.497-62T>C)
c.497-84T>C (n.497-84T>C)
n.596-62T>C
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n.647-62T>C
n.466-62T>C
c.332-62T>C (n.332-62T>C)
c.-526-84T>C (n.-526-84T>C)
n.1230-62T>C
11g.108243893A=CA1998763236ATMc.497-60A= (n.497-60A=)
c.497-82A= (n.497-82A=)
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n.1230-60A=
11g.108243893A>GCA671367751ATMc.497-60A>G (n.497-60A>G)
c.497-82A>G (n.497-82A>G)
n.596-60A>G
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n.2115A>G
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n.466-60A>G
c.332-60A>G (n.332-60A>G)
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n.1230-60A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243893A>TCA228383620ATMc.497-60A>T (n.497-60A>T)
c.497-82A>T (n.497-82A>T)
n.596-60A>T
n.631-60A>T
n.2115A>T
n.647-60A>T
n.466-60A>T
c.332-60A>T (n.332-60A>T)
c.-526-82A>T (n.-526-82A>T)
n.1230-60A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243894C>ACA2615856634ATMc.497-59C>A (n.497-59C>A)
c.497-81C>A (n.497-81C>A)
n.596-59C>A
n.631-59C>A
n.2116C>A
n.647-59C>A
n.466-59C>A
c.332-59C>A (n.332-59C>A)
c.-526-81C>A (n.-526-81C>A)
n.1230-59C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243894C=CA1998763238ATMc.497-59C= (n.497-59C=)
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n.1230-59C=
11g.108243894C>GCA2724956602ATMc.497-59C>G (n.497-59C>G)
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n.596-59C>G
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n.2116C>G
n.647-59C>G
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n.1230-59C>G
 dbSNP
11g.108243894C>TCA228383630ATMc.497-59C>T (n.497-59C>T)
c.497-81C>T (n.497-81C>T)
n.596-59C>T
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n.2116C>T
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n.1230-59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243894_108243898delinsCATTTCA1998763241ATMc.497-59_497-55delinsCATTT (n.497-59_497-55delinsCATTT)
c.497-81_497-77delinsCATTT (n.497-81_497-77delinsCATTT)
n.596-59_596-55delinsCATTT
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n.2116_2120delinsCATTT
n.647-59_647-55delinsCATTT
n.466-59_466-55delinsCATTT
c.332-59_332-55delinsCATTT (n.332-59_332-55delinsCATTT)
c.-526-81_-526-77delinsCATTT (n.-526-81_-526-77delinsCATTT)
n.1230-59_1230-55delinsCATTT
11g.108243895A=CA1998763244ATMc.497-58A= (n.497-58A=)
c.497-80A= (n.497-80A=)
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c.332-58A= (n.332-58A=)
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n.1230-58A=
11g.108243895A>GCA1998763245ATMc.497-58A>G (n.497-58A>G)
c.497-80A>G (n.497-80A>G)
n.596-58A>G
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n.2117A>G
n.647-58A>G
n.466-58A>G
c.332-58A>G (n.332-58A>G)
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n.1230-58A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243896_108243899delCA602129584ATMc.497-57_497-54del (n.497-57_497-54del)
c.497-79_497-76del (n.497-79_497-76del)
n.596-57_596-54del
n.631-57_631-54del
n.2118_2121del
n.647-57_647-54del
n.466-57_466-54del
c.332-57_332-54del (n.332-57_332-54del)
c.-526-79_-526-76del (n.-526-79_-526-76del)
n.1230-57_1230-54del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243896T>CCA2725089422ATMc.497-57T>C (n.497-57T>C)
c.497-79T>C (n.497-79T>C)
n.596-57T>C
n.631-57T>C
n.2118T>C
n.647-57T>C
n.466-57T>C
c.332-57T>C (n.332-57T>C)
c.-526-79T>C (n.-526-79T>C)
n.1230-57T>C
 dbSNP
11g.108243898T>GCA2615856635ATMc.497-55T>G (n.497-55T>G)
c.497-77T>G (n.497-77T>G)
n.596-55T>G
n.631-55T>G
n.2120T>G
n.647-55T>G
n.466-55T>G
c.332-55T>G (n.332-55T>G)
c.-526-77T>G (n.-526-77T>G)
n.1230-55T>G
 gnomAD v4
11g.108243899A>TCA2615856636ATMc.497-54A>T (n.497-54A>T)
c.497-76A>T (n.497-76A>T)
n.596-54A>T
n.631-54A>T
n.2121A>T
n.647-54A>T
n.466-54A>T
c.332-54A>T (n.332-54A>T)
c.-526-76A>T (n.-526-76A>T)
n.1230-54A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243900A>CCA2615856637ATMc.497-53A>C (n.497-53A>C)
c.497-75A>C (n.497-75A>C)
n.596-53A>C
n.631-53A>C
n.2122A>C
n.647-53A>C
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c.332-53A>C (n.332-53A>C)
c.-526-75A>C (n.-526-75A>C)
n.1230-53A>C
 gnomAD v4
11g.108243900A>TCA2615856638ATMc.497-53A>T (n.497-53A>T)
c.497-75A>T (n.497-75A>T)
n.596-53A>T
n.631-53A>T
n.2122A>T
n.647-53A>T
n.466-53A>T
c.332-53A>T (n.332-53A>T)
c.-526-75A>T (n.-526-75A>T)
n.1230-53A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243902A>GCA2602463964ATMc.497-51A>G (n.497-51A>G)
c.497-73A>G (n.497-73A>G)
n.596-51A>G
n.631-51A>G
n.2124A>G
n.647-51A>G
n.466-51A>G
c.332-51A>G (n.332-51A>G)
c.-526-73A>G (n.-526-73A>G)
n.1230-51A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243902A>TCA2725089449ATMc.497-51A>T (n.497-51A>T)
c.497-73A>T (n.497-73A>T)
n.596-51A>T
n.631-51A>T
n.2124A>T
n.647-51A>T
n.466-51A>T
c.332-51A>T (n.332-51A>T)
c.-526-73A>T (n.-526-73A>T)
n.1230-51A>T
 dbSNP
11g.108243903C>ACA2615856639ATMc.497-50C>A (n.497-50C>A)
c.497-72C>A (n.497-72C>A)
n.596-50C>A
n.631-50C>A
n.2125C>A
n.647-50C>A
n.466-50C>A
c.332-50C>A (n.332-50C>A)
c.-526-72C>A (n.-526-72C>A)
n.1230-50C>A
 gnomAD v4
11g.108243903C>TCA2615856640ATMc.497-50C>T (n.497-50C>T)
c.497-72C>T (n.497-72C>T)
n.596-50C>T
n.631-50C>T
n.2125C>T
n.647-50C>T
n.466-50C>T
c.332-50C>T (n.332-50C>T)
c.-526-72C>T (n.-526-72C>T)
n.1230-50C>T
 gnomAD v4
11g.108243904A>GCA2615856641ATMc.497-49A>G (n.497-49A>G)
c.497-71A>G (n.497-71A>G)
n.596-49A>G
n.631-49A>G
n.2126A>G
n.647-49A>G
n.466-49A>G
c.332-49A>G (n.332-49A>G)
c.-526-71A>G (n.-526-71A>G)
n.1230-49A>G
 gnomAD v4
11g.108243905T>GCA6264618ATMc.497-48T>G (n.497-48T>G)
c.497-70T>G (n.497-70T>G)
n.596-48T>G
n.631-48T>G
n.2127T>G
n.647-48T>G
n.466-48T>G
c.332-48T>G (n.332-48T>G)
c.-526-70T>G (n.-526-70T>G)
n.1230-48T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243905T=CA1998763247ATMc.497-48T= (n.497-48T=)
c.497-70T= (n.497-70T=)
n.596-48T=
n.631-48T=
n.2127T=
n.647-48T=
n.466-48T=
c.332-48T= (n.332-48T=)
c.-526-70T= (n.-526-70T=)
n.1230-48T=
11g.108243906T>ACA602129586ATMc.497-47T>A (n.497-47T>A)
c.497-69T>A (n.497-69T>A)
n.596-47T>A
n.631-47T>A
n.2128T>A
n.647-47T>A
n.466-47T>A
c.332-47T>A (n.332-47T>A)
c.-526-69T>A (n.-526-69T>A)
n.1230-47T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243906T>CCA2724971212ATMc.497-47T>C (n.497-47T>C)
c.497-69T>C (n.497-69T>C)
n.596-47T>C
n.631-47T>C
n.2128T>C
n.647-47T>C
n.466-47T>C
c.332-47T>C (n.332-47T>C)
c.-526-69T>C (n.-526-69T>C)
n.1230-47T>C
 dbSNP
11g.108243906T=CA1998763250ATMc.497-47T= (n.497-47T=)
c.497-69T= (n.497-69T=)
n.596-47T=
n.631-47T=
n.2128T=
n.647-47T=
n.466-47T=
c.332-47T= (n.332-47T=)
c.-526-69T= (n.-526-69T=)
n.1230-47T=
11g.108243907T>CCA6264619ATMc.497-46T>C (n.497-46T>C)
c.497-68T>C (n.497-68T>C)
n.596-46T>C
n.631-46T>C
n.2129T>C
n.647-46T>C
n.466-46T>C
c.332-46T>C (n.332-46T>C)
c.-526-68T>C (n.-526-68T>C)
n.1230-46T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243907T=CA1998763251ATMc.497-46T= (n.497-46T=)
c.497-68T= (n.497-68T=)
n.596-46T=
n.631-46T=
n.2129T=
n.647-46T=
n.466-46T=
c.332-46T= (n.332-46T=)
c.-526-68T= (n.-526-68T=)
n.1230-46T=
11g.108243908T>ACA2725089535ATMc.497-45T>A (n.497-45T>A)
c.497-67T>A (n.497-67T>A)
n.596-45T>A
n.631-45T>A
n.2130T>A
n.647-45T>A
n.466-45T>A
c.332-45T>A (n.332-45T>A)
c.-526-67T>A (n.-526-67T>A)
n.1230-45T>A
 dbSNP
11g.108243908T>CCA2615856642ATMc.497-45T>C (n.497-45T>C)
c.497-67T>C (n.497-67T>C)
n.596-45T>C
n.631-45T>C
n.2130T>C
n.647-45T>C
n.466-45T>C
c.332-45T>C (n.332-45T>C)
c.-526-67T>C (n.-526-67T>C)
n.1230-45T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243909G>ACA2725089556ATMc.497-44G>A (n.497-44G>A)
c.497-66G>A (n.497-66G>A)
n.596-44G>A
n.631-44G>A
n.2131G>A
n.647-44G>A
n.466-44G>A
c.332-44G>A (n.332-44G>A)
c.-526-66G>A (n.-526-66G>A)
n.1230-44G>A
 dbSNP
11g.108243909G>CCA2725089582ATMc.497-44G>C (n.497-44G>C)
c.497-66G>C (n.497-66G>C)
n.596-44G>C
n.631-44G>C
n.2131G>C
n.647-44G>C
n.466-44G>C
c.332-44G>C (n.332-44G>C)
c.-526-66G>C (n.-526-66G>C)
n.1230-44G>C
 dbSNP
11g.108243909G>TCA942021254ATMc.497-44G>T (n.497-44G>T)
c.497-66G>T (n.497-66G>T)
n.596-44G>T
n.631-44G>T
n.2131G>T
n.647-44G>T
n.466-44G>T
c.332-44G>T (n.332-44G>T)
c.-526-66G>T (n.-526-66G>T)
n.1230-44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243910A=CA1998763252ATMc.497-43A= (n.497-43A=)
c.497-65A= (n.497-65A=)
n.596-43A=
n.631-43A=
n.2132A=
n.647-43A=
n.466-43A=
c.332-43A= (n.332-43A=)
c.-526-65A= (n.-526-65A=)
n.1230-43A=
11g.108243910A>GCA2615856643ATMc.497-43A>G (n.497-43A>G)
c.497-65A>G (n.497-65A>G)
n.596-43A>G
n.631-43A>G
n.2132A>G
n.647-43A>G
n.466-43A>G
c.332-43A>G (n.332-43A>G)
c.-526-65A>G (n.-526-65A>G)
n.1230-43A>G
 gnomAD v4
11g.108243910A>TCA1998763254ATMc.497-43A>T (n.497-43A>T)
c.497-65A>T (n.497-65A>T)
n.596-43A>T
n.631-43A>T
n.2132A>T
n.647-43A>T
n.466-43A>T
c.332-43A>T (n.332-43A>T)
c.-526-65A>T (n.-526-65A>T)
n.1230-43A>T
 dbSNP
11g.108243911T>CCA2725089592ATMc.497-42T>C (n.497-42T>C)
c.497-64T>C (n.497-64T>C)
n.596-42T>C
n.631-42T>C
n.2133T>C
n.647-42T>C
n.466-42T>C
c.332-42T>C (n.332-42T>C)
c.-526-64T>C (n.-526-64T>C)
n.1230-42T>C
 dbSNP
11g.108243912T>CCA2725089616ATMc.497-41T>C (n.497-41T>C)
c.497-63T>C (n.497-63T>C)
n.596-41T>C
n.631-41T>C
n.2134T>C
n.647-41T>C
n.466-41T>C
c.332-41T>C (n.332-41T>C)
c.-526-63T>C (n.-526-63T>C)
n.1230-41T>C
 dbSNP
11g.108243913T>ACA602129588ATMc.497-40T>A (n.497-40T>A)
c.497-62T>A (n.497-62T>A)
n.596-40T>A
n.631-40T>A
n.2135T>A
n.647-40T>A
n.466-40T>A
c.332-40T>A (n.332-40T>A)
c.-526-62T>A (n.-526-62T>A)
n.1230-40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243913T=CA1998763256ATMc.497-40T= (n.497-40T=)
c.497-62T= (n.497-62T=)
n.596-40T=
n.631-40T=
n.2135T=
n.647-40T=
n.466-40T=
c.332-40T= (n.332-40T=)
c.-526-62T= (n.-526-62T=)
n.1230-40T=
11g.108243914T>CCA2574970397ATMc.497-39T>C (n.497-39T>C)
c.497-61T>C (n.497-61T>C)
n.596-39T>C
n.631-39T>C
n.2136T>C
n.647-39T>C
n.466-39T>C
c.332-39T>C (n.332-39T>C)
c.-526-61T>C (n.-526-61T>C)
n.1230-39T>C
11g.108243914T>GCA2725089656ATMc.497-39T>G (n.497-39T>G)
c.497-61T>G (n.497-61T>G)
n.596-39T>G
n.631-39T>G
n.2136T>G
n.647-39T>G
n.466-39T>G
c.332-39T>G (n.332-39T>G)
c.-526-61T>G (n.-526-61T>G)
n.1230-39T>G
 dbSNP
11g.108243915T>ACA671367763ATMc.497-38T>A (n.497-38T>A)
c.497-60T>A (n.497-60T>A)
n.596-38T>A
n.631-38T>A
n.2137T>A
n.647-38T>A
n.466-38T>A
c.332-38T>A (n.332-38T>A)
c.-526-60T>A (n.-526-60T>A)
n.1230-38T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243915T>CCA602129589ATMc.497-38T>C (n.497-38T>C)
c.497-60T>C (n.497-60T>C)
n.596-38T>C
n.631-38T>C
n.2137T>C
n.647-38T>C
n.466-38T>C
c.332-38T>C (n.332-38T>C)
c.-526-60T>C (n.-526-60T>C)
n.1230-38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243915T=CA1998763257ATMc.497-38T= (n.497-38T=)
c.497-60T= (n.497-60T=)
n.596-38T=
n.631-38T=
n.2137T=
n.647-38T=
n.466-38T=
c.332-38T= (n.332-38T=)
c.-526-60T= (n.-526-60T=)
n.1230-38T=
11g.108243916A>TCA2615856645ATMc.497-37A>T (n.497-37A>T)
c.497-59A>T (n.497-59A>T)
n.596-37A>T
n.631-37A>T
n.2138A>T
n.647-37A>T
n.466-37A>T
c.332-37A>T (n.332-37A>T)
c.-526-59A>T (n.-526-59A>T)
n.1230-37A>T
 gnomAD v4
11g.108243921dupCA918963773ATMc.497-32dup (n.497-32dup)
c.497-54dup (n.497-54dup)
n.596-32dup
n.631-32dup
n.2143dup
n.647-32dup
n.466-32dup
c.332-32dup (n.332-32dup)
c.-526-54dup (n.-526-54dup)
n.1230-32dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243921delCA2615856644ATMc.497-32del (n.497-32del)
c.497-54del (n.497-54del)
n.596-32del
n.631-32del
n.2143del
n.647-32del
n.466-32del
c.332-32del (n.332-32del)
c.-526-54del (n.-526-54del)
n.1230-32del
 gnomAD v4
11g.108243917A>TCA2725089659ATMc.497-36A>T (n.497-36A>T)
c.497-58A>T (n.497-58A>T)
n.596-36A>T
n.631-36A>T
n.2139A>T
n.647-36A>T
n.466-36A>T
c.332-36A>T (n.332-36A>T)
c.-526-58A>T (n.-526-58A>T)
n.1230-36A>T
 dbSNP
11g.108243920A>GCA2725089677ATMc.497-33A>G (n.497-33A>G)
c.497-55A>G (n.497-55A>G)
n.596-33A>G
n.631-33A>G
n.2142A>G
n.647-33A>G
n.466-33A>G
c.332-33A>G (n.332-33A>G)
c.-526-55A>G (n.-526-55A>G)
n.1230-33A>G
 dbSNP
11g.108243920_108243923delinsAATCCA1998763258ATMc.497-33_497-30delinsAATC (n.497-33_497-30delinsAATC)
c.497-55_497-52delinsAATC (n.497-55_497-52delinsAATC)
n.596-33_596-30delinsAATC
n.631-33_631-30delinsAATC
n.2142_2145delinsAATC
n.647-33_647-30delinsAATC
n.466-33_466-30delinsAATC
c.332-33_332-30delinsAATC (n.332-33_332-30delinsAATC)
c.-526-55_-526-52delinsAATC (n.-526-55_-526-52delinsAATC)
n.1230-33_1230-30delinsAATC
11g.108243921A>GCA2725089681ATMc.497-32A>G (n.497-32A>G)
c.497-54A>G (n.497-54A>G)
n.596-32A>G
n.631-32A>G
n.2143A>G
n.647-32A>G
n.466-32A>G
c.332-32A>G (n.332-32A>G)
c.-526-54A>G (n.-526-54A>G)
n.1230-32A>G
 dbSNP
11g.108243923_108243925delCA602129591ATMc.497-30_497-28del (n.497-30_497-28del)
c.497-52_497-50del (n.497-52_497-50del)
n.596-30_596-28del
n.631-30_631-28del
n.2145_2147del
n.647-30_647-28del
n.466-30_466-28del
c.332-30_332-28del (n.332-30_332-28del)
c.-526-52_-526-50del (n.-526-52_-526-50del)
n.1230-30_1230-28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243922T>CCA2725089682ATMc.497-31T>C (n.497-31T>C)
c.497-53T>C (n.497-53T>C)
n.596-31T>C
n.631-31T>C
n.2144T>C
n.647-31T>C
n.466-31T>C
c.332-31T>C (n.332-31T>C)
c.-526-53T>C (n.-526-53T>C)
n.1230-31T>C
 dbSNP
11g.108243923C>ACA2574970398ATMc.497-30C>A (n.497-30C>A)
c.497-52C>A (n.497-52C>A)
n.596-30C>A
n.631-30C>A
n.2145C>A
n.647-30C>A
n.466-30C>A
c.332-30C>A (n.332-30C>A)
c.-526-52C>A (n.-526-52C>A)
n.1230-30C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243923C=CA1998763259ATMc.497-30C= (n.497-30C=)
c.497-52C= (n.497-52C=)
n.596-30C=
n.631-30C=
n.2145C=
n.647-30C=
n.466-30C=
c.332-30C= (n.332-30C=)
c.-526-52C= (n.-526-52C=)
n.1230-30C=
11g.108243923C>GCA602129592ATMc.497-30C>G (n.497-30C>G)
c.497-52C>G (n.497-52C>G)
n.596-30C>G
n.631-30C>G
n.2145C>G
n.647-30C>G
n.466-30C>G
c.332-30C>G (n.332-30C>G)
c.-526-52C>G (n.-526-52C>G)
n.1230-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243923C>TCA2615856646ATMc.497-30C>T (n.497-30C>T)
c.497-52C>T (n.497-52C>T)
n.596-30C>T
n.631-30C>T
n.2145C>T
n.647-30C>T
n.466-30C>T
c.332-30C>T (n.332-30C>T)
c.-526-52C>T (n.-526-52C>T)
n.1230-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243924A>GCA2574970400ATMc.497-29A>G (n.497-29A>G)
c.497-51A>G (n.497-51A>G)
n.596-29A>G
n.631-29A>G
n.2146A>G
n.647-29A>G
n.466-29A>G
c.332-29A>G (n.332-29A>G)
c.-526-51A>G (n.-526-51A>G)
n.1230-29A>G
 gnomAD v4
11g.108243924A>TCA2725089702ATMc.497-29A>T (n.497-29A>T)
c.497-51A>T (n.497-51A>T)
n.596-29A>T
n.631-29A>T
n.2146A>T
n.647-29A>T
n.466-29A>T
c.332-29A>T (n.332-29A>T)
c.-526-51A>T (n.-526-51A>T)
n.1230-29A>T
 dbSNP
11g.108243925T>ACA2615856647ATMc.497-28T>A (n.497-28T>A)
c.497-50T>A (n.497-50T>A)
n.596-28T>A
n.631-28T>A
n.2147T>A
n.647-28T>A
n.466-28T>A
c.332-28T>A (n.332-28T>A)
c.-526-50T>A (n.-526-50T>A)
n.1230-28T>A
 gnomAD v4
11g.108243925T>CCA602129593ATMc.497-28T>C (n.497-28T>C)
c.497-50T>C (n.497-50T>C)
n.596-28T>C
n.631-28T>C
n.2147T>C
n.647-28T>C
n.466-28T>C
c.332-28T>C (n.332-28T>C)
c.-526-50T>C (n.-526-50T>C)
n.1230-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243925T=CA1998763260ATMc.497-28T= (n.497-28T=)
c.497-50T= (n.497-50T=)
n.596-28T=
n.631-28T=
n.2147T=
n.647-28T=
n.466-28T=
c.332-28T= (n.332-28T=)
c.-526-50T= (n.-526-50T=)
n.1230-28T=
11g.108243926G>ACA2615856648ATMc.497-27G>A (n.497-27G>A)
c.497-49G>A (n.497-49G>A)
n.596-27G>A
n.631-27G>A
n.2148G>A
n.647-27G>A
n.466-27G>A
c.332-27G>A (n.332-27G>A)
c.-526-49G>A (n.-526-49G>A)
n.1230-27G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243926G>CCA2725089718ATMc.497-27G>C (n.497-27G>C)
c.497-49G>C (n.497-49G>C)
n.596-27G>C
n.631-27G>C
n.2148G>C
n.647-27G>C
n.466-27G>C
c.332-27G>C (n.332-27G>C)
c.-526-49G>C (n.-526-49G>C)
n.1230-27G>C
 dbSNP
11g.108243926G>TCA2571149271ATMc.497-27G>T (n.497-27G>T)
c.497-49G>T (n.497-49G>T)
n.596-27G>T
n.631-27G>T
n.2148G>T
n.647-27G>T
n.466-27G>T
c.332-27G>T (n.332-27G>T)
c.-526-49G>T (n.-526-49G>T)
n.1230-27G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243927A=CA1998763261ATMc.497-26A= (n.497-26A=)
c.497-48A= (n.497-48A=)
n.596-26A=
n.631-26A=
n.2149A=
n.647-26A=
n.466-26A=
c.332-26A= (n.332-26A=)
c.-526-48A= (n.-526-48A=)
n.1230-26A=
11g.108243927A>GCA6264620ATMc.497-26A>G (n.497-26A>G)
c.497-48A>G (n.497-48A>G)
n.596-26A>G
n.631-26A>G
n.2149A>G
n.647-26A>G
n.466-26A>G
c.332-26A>G (n.332-26A>G)
c.-526-48A>G (n.-526-48A>G)
n.1230-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243927A>TCA2724944341ATMc.497-26A>T (n.497-26A>T)
c.497-48A>T (n.497-48A>T)
n.596-26A>T
n.631-26A>T
n.2149A>T
n.647-26A>T
n.466-26A>T
c.332-26A>T (n.332-26A>T)
c.-526-48A>T (n.-526-48A>T)
n.1230-26A>T
 dbSNP
11g.108243928C>ACA2615856649ATMc.497-25C>A (n.497-25C>A)
c.497-47C>A (n.497-47C>A)
n.596-25C>A
n.631-25C>A
n.2150C>A
n.647-25C>A
n.466-25C>A
c.332-25C>A (n.332-25C>A)
c.-526-47C>A (n.-526-47C>A)
n.1230-25C>A
 gnomAD v4
11g.108243928C>GCA2615856650ATMc.497-25C>G (n.497-25C>G)
c.497-47C>G (n.497-47C>G)
n.596-25C>G
n.631-25C>G
n.2150C>G
n.647-25C>G
n.466-25C>G
c.332-25C>G (n.332-25C>G)
c.-526-47C>G (n.-526-47C>G)
n.1230-25C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243928C>TCA2615856651ATMc.497-25C>T (n.497-25C>T)
c.497-47C>T (n.497-47C>T)
n.596-25C>T
n.631-25C>T
n.2150C>T
n.647-25C>T
n.466-25C>T
c.332-25C>T (n.332-25C>T)
c.-526-47C>T (n.-526-47C>T)
n.1230-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243928_108243931delinsCTAACA1998763262ATMc.497-25_497-22delinsCTAA (n.497-25_497-22delinsCTAA)
c.497-47_497-44delinsCTAA (n.497-47_497-44delinsCTAA)
n.596-25_596-22delinsCTAA
n.631-25_631-22delinsCTAA
n.2150_2153delinsCTAA
n.647-25_647-22delinsCTAA
n.466-25_466-22delinsCTAA
c.332-25_332-22delinsCTAA (n.332-25_332-22delinsCTAA)
c.-526-47_-526-44delinsCTAA (n.-526-47_-526-44delinsCTAA)
n.1230-25_1230-22delinsCTAA
11g.108243929T>ACA2615856653ATMc.497-24T>A (n.497-24T>A)
c.497-46T>A (n.497-46T>A)
n.596-24T>A
n.631-24T>A
n.2151T>A
n.647-24T>A
n.466-24T>A
c.332-24T>A (n.332-24T>A)
c.-526-46T>A (n.-526-46T>A)
n.1230-24T>A
 gnomAD v4
11g.108243929T>CCA2574970402ATMc.497-24T>C (n.497-24T>C)
c.497-46T>C (n.497-46T>C)
n.596-24T>C
n.631-24T>C
n.2151T>C
n.647-24T>C
n.466-24T>C
c.332-24T>C (n.332-24T>C)
c.-526-46T>C (n.-526-46T>C)
n.1230-24T>C
 gnomAD v4
11g.108243929T>GCA602129594ATMc.497-24T>G (n.497-24T>G)
c.497-46T>G (n.497-46T>G)
n.596-24T>G
n.631-24T>G
n.2151T>G
n.647-24T>G
n.466-24T>G
c.332-24T>G (n.332-24T>G)
c.-526-46T>G (n.-526-46T>G)
n.1230-24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243929T=CA1998763263ATMc.497-24T= (n.497-24T=)
c.497-46T= (n.497-46T=)
n.596-24T=
n.631-24T=
n.2151T=
n.647-24T=
n.466-24T=
c.332-24T= (n.332-24T=)
c.-526-46T= (n.-526-46T=)
n.1230-24T=
11g.108243929_108243930delCA2615856652ATMc.497-24_497-23del (n.497-24_497-23del)
c.497-46_497-45del (n.497-46_497-45del)
n.596-24_596-23del
n.631-24_631-23del
n.2151_2152del
n.647-24_647-23del
n.466-24_466-23del
c.332-24_332-23del (n.332-24_332-23del)
c.-526-46_-526-45del (n.-526-46_-526-45del)
n.1230-24_1230-23del
 gnomAD v4
11g.108243933_108243935delCA1998763264ATMc.497-20_497-18del (n.497-20_497-18del)
c.497-42_497-40del (n.497-42_497-40del)
n.596-20_596-18del
n.631-20_631-18del
n.2155_2157del
n.647-20_647-18del
n.466-20_466-18del
c.332-20_332-18del (n.332-20_332-18del)
c.-526-42_-526-40del (n.-526-42_-526-40del)
n.1230-20_1230-18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243930A>CCA2615856654ATMc.497-23A>C (n.497-23A>C)
c.497-45A>C (n.497-45A>C)
n.596-23A>C
n.631-23A>C
n.2152A>C
n.647-23A>C
n.466-23A>C
c.332-23A>C (n.332-23A>C)
c.-526-45A>C (n.-526-45A>C)
n.1230-23A>C
 gnomAD v4
11g.108243930A>TCA2725089748ATMc.497-23A>T (n.497-23A>T)
c.497-45A>T (n.497-45A>T)
n.596-23A>T
n.631-23A>T
n.2152A>T
n.647-23A>T
n.466-23A>T
c.332-23A>T (n.332-23A>T)
c.-526-45A>T (n.-526-45A>T)
n.1230-23A>T
 dbSNP
11g.108243931A=CA1998763266ATMc.497-22A= (n.497-22A=)
c.497-44A= (n.497-44A=)
n.596-22A=
n.631-22A=
n.2153A=
n.647-22A=
n.466-22A=
c.332-22A= (n.332-22A=)
c.-526-44A= (n.-526-44A=)
n.1230-22A=
11g.108243931A>CCA602129596ATMc.497-22A>C (n.497-22A>C)
c.497-44A>C (n.497-44A>C)
n.596-22A>C
n.631-22A>C
n.2153A>C
n.647-22A>C
n.466-22A>C
c.332-22A>C (n.332-22A>C)
c.-526-44A>C (n.-526-44A>C)
n.1230-22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108243931A>GCA602129597ATMc.497-22A>G (n.497-22A>G)
c.497-44A>G (n.497-44A>G)
n.596-22A>G
n.631-22A>G
n.2153A>G
n.647-22A>G
n.466-22A>G
c.332-22A>G (n.332-22A>G)
c.-526-44A>G (n.-526-44A>G)
n.1230-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243932_108243933delCA2615856655ATMc.497-21_497-20del (n.497-21_497-20del)
c.497-43_497-42del (n.497-43_497-42del)
n.596-21_596-20del
n.631-21_631-20del
n.2154_2155del
n.647-21_647-20del
n.466-21_466-20del
c.332-21_332-20del (n.332-21_332-20del)
c.-526-43_-526-42del (n.-526-43_-526-42del)
n.1230-21_1230-20del
 gnomAD v4
11g.108243931_108243936delinsATAATTCA1998763267ATMc.497-22_497-17delinsATAATT (n.497-22_497-17delinsATAATT)
c.497-44_497-39delinsATAATT (n.497-44_497-39delinsATAATT)
n.596-22_596-17delinsATAATT
n.631-22_631-17delinsATAATT
n.2153_2158delinsATAATT
n.647-22_647-17delinsATAATT
n.466-22_466-17delinsATAATT
c.332-22_332-17delinsATAATT (n.332-22_332-17delinsATAATT)
c.-526-44_-526-39delinsATAATT (n.-526-44_-526-39delinsATAATT)
n.1230-22_1230-17delinsATAATT
11g.108243932delCA2615856656ATMc.497-21del (n.497-21del)
c.497-43del (n.497-43del)
n.596-21del
n.631-21del
n.2154del
n.647-21del
n.466-21del
c.332-21del (n.332-21del)
c.-526-43del (n.-526-43del)
n.1230-21del
 gnomAD v4
11g.108243932T>ACA2602463969ATMc.497-21T>A (n.497-21T>A)
c.497-43T>A (n.497-43T>A)
n.596-21T>A
n.631-21T>A
n.2154T>A
n.647-21T>A
n.466-21T>A
c.332-21T>A (n.332-21T>A)
c.-526-43T>A (n.-526-43T>A)
n.1230-21T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243932T=CA1998763268ATMc.497-21T= (n.497-21T=)
c.497-43T= (n.497-43T=)
n.596-21T=
n.631-21T=
n.2154T=
n.647-21T=
n.466-21T=
c.332-21T= (n.332-21T=)
c.-526-43T= (n.-526-43T=)
n.1230-21T=
11g.108243933_108243937delCA942021255ATMc.497-20_497-16del (n.497-20_497-16del)
c.497-42_497-38del (n.497-42_497-38del)
n.596-20_596-16del
n.631-20_631-16del
n.2155_2159del
n.647-20_647-16del
n.466-20_466-16del
c.332-20_332-16del (n.332-20_332-16del)
c.-526-42_-526-38del (n.-526-42_-526-38del)
n.1230-20_1230-16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched