Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1230-3548G>A
dbSNP
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n.1230-3547C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1230-3546G>A
dbSNP
11g.108240407G=CA1998769450ATMc.497-3546G= (n.497-3546G=)
c.497-3568G= (n.497-3568G=)
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n.1230-3546G=
11g.108240409C=CA1998769451ATMc.497-3544C= (n.497-3544C=)
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n.1230-3544C=
11g.108240409C>GCA228380992ATMc.497-3544C>G (n.497-3544C>G)
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n.596-3544C>G
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n.466-3544C>G
c.332-3544C>G (n.332-3544C>G)
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n.1230-3544C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240418A=CA1998769453ATMc.497-3535A= (n.497-3535A=)
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n.1230-3535A=
11g.108240418A>TCA1998769452ATMc.497-3535A>T (n.497-3535A>T)
c.497-3557A>T (n.497-3557A>T)
n.596-3535A>T
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n.466-3535A>T
c.332-3535A>T (n.332-3535A>T)
c.-526-3557A>T (n.-526-3557A>T)
n.1230-3535A>T
dbSNP
11g.108240419T>CCA1998769455ATMc.497-3534T>C (n.497-3534T>C)
c.497-3556T>C (n.497-3556T>C)
n.596-3534T>C
n.631-3534T>C
n.647-3534T>C
n.466-3534T>C
c.332-3534T>C (n.332-3534T>C)
c.-526-3556T>C (n.-526-3556T>C)
n.1230-3534T>C
dbSNP
11g.108240419T=CA1998769454ATMc.497-3534T= (n.497-3534T=)
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n.596-3534T=
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n.1230-3534T=
11g.108240420G>ACA1998769457ATMc.497-3533G>A (n.497-3533G>A)
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n.1230-3533G>A
dbSNP
11g.108240420G=CA1998769456ATMc.497-3533G= (n.497-3533G=)
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n.1230-3533G=
11g.108240422G>ACA228380999ATMc.497-3531G>A (n.497-3531G>A)
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n.1230-3531G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240422G=CA1998769458ATMc.497-3531G= (n.497-3531G=)
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n.1230-3531G=
11g.108240423G>ACA601694965ATMc.497-3530G>A (n.497-3530G>A)
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c.-526-3552G>A (n.-526-3552G>A)
n.1230-3530G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240423G=CA1998769460ATMc.497-3530G= (n.497-3530G=)
c.497-3552G= (n.497-3552G=)
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n.1230-3530G=
11g.108240425_108244667delCA1139662263ATMc.497-3528_663-121del
c.497-3550_*134-121del
n.596-3528_762-121del
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c.-526-3550_-382-121del
n.1230-3528_1396-121del
ClinVar
11g.108240424A=CA1998769461ATMc.497-3529A= (n.497-3529A=)
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n.1230-3529A=
11g.108240424A>TCA671365927ATMc.497-3529A>T (n.497-3529A>T)
c.497-3551A>T (n.497-3551A>T)
n.596-3529A>T
n.631-3529A>T
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n.466-3529A>T
c.332-3529A>T (n.332-3529A>T)
c.-526-3551A>T (n.-526-3551A>T)
n.1230-3529A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240427T>CCA228381005ATMc.497-3526T>C (n.497-3526T>C)
c.497-3548T>C (n.497-3548T>C)
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c.-526-3548T>C (n.-526-3548T>C)
n.1230-3526T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240427T>GCA942020895ATMc.497-3526T>G (n.497-3526T>G)
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n.1230-3526T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240427T=CA1998769463ATMc.497-3526T= (n.497-3526T=)
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n.1230-3526T=
11g.108240428G>ACA1998769466ATMc.497-3525G>A (n.497-3525G>A)
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c.-526-3547G>A (n.-526-3547G>A)
n.1230-3525G>A
dbSNP
11g.108240428G=CA1998769465ATMc.497-3525G= (n.497-3525G=)
c.497-3547G= (n.497-3547G=)
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n.1230-3525G=
11g.108240429_108240431delinsTTCCA1998769467ATMc.497-3524_497-3522delinsTTC (n.497-3524_497-3522delinsTTC)
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n.1230-3524_1230-3522delinsTTC
11g.108240431_108240432delCA671365932ATMc.497-3522_497-3521del (n.497-3522_497-3521del)
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n.596-3522_596-3521del
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c.-526-3544_-526-3543del (n.-526-3544_-526-3543del)
n.1230-3522_1230-3521del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240431C=CA1998769469ATMc.497-3522C= (n.497-3522C=)
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n.1230-3522C=
11g.108240431C>TCA228381014ATMc.497-3522C>T (n.497-3522C>T)
c.497-3544C>T (n.497-3544C>T)
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n.1230-3522C>T
dbSNP
11g.108240433G>ACA228381019ATMc.497-3520G>A (n.497-3520G>A)
c.497-3542G>A (n.497-3542G>A)
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n.631-3520G>A
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n.1230-3520G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240433G=CA1998769470ATMc.497-3520G= (n.497-3520G=)
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n.1230-3520G=
11g.108240438A=CA1998769471ATMc.497-3515A= (n.497-3515A=)
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n.1230-3515A=
11g.108240438A>GCA1998769472ATMc.497-3515A>G (n.497-3515A>G)
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n.1230-3515A>G
dbSNP
11g.108240439T=CA1998769473ATMc.497-3514T= (n.497-3514T=)
c.497-3536T= (n.497-3536T=)
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n.1230-3514T=
11g.108240440_108240441insAATCACA1998769474ATMc.497-3513_497-3512insAATCA (n.497-3513_497-3512insAATCA)
c.497-3535_497-3534insAATCA (n.497-3535_497-3534insAATCA)
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c.332-3513_332-3512insAATCA (n.332-3513_332-3512insAATCA)
c.-526-3535_-526-3534insAATCA (n.-526-3535_-526-3534insAATCA)
n.1230-3513_1230-3512insAATCA
dbSNP
11g.108240442A=CA1998769475ATMc.497-3511A= (n.497-3511A=)
c.497-3533A= (n.497-3533A=)
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n.1230-3511A=
11g.108240442A>GCA671365939ATMc.497-3511A>G (n.497-3511A>G)
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n.596-3511A>G
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n.1230-3511A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240443T>ACA1998769477ATMc.497-3510T>A (n.497-3510T>A)
c.497-3532T>A (n.497-3532T>A)
n.596-3510T>A
n.631-3510T>A
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n.466-3510T>A
c.332-3510T>A (n.332-3510T>A)
c.-526-3532T>A (n.-526-3532T>A)
n.1230-3510T>A
dbSNP
11g.108240443T=CA1998769476ATMc.497-3510T= (n.497-3510T=)
c.497-3532T= (n.497-3532T=)
n.596-3510T=
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c.332-3510T= (n.332-3510T=)
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n.1230-3510T=
11g.108240444_108240447delinsCATTCA1998769478ATMc.497-3509_497-3506delinsCATT (n.497-3509_497-3506delinsCATT)
c.497-3531_497-3528delinsCATT (n.497-3531_497-3528delinsCATT)
n.596-3509_596-3506delinsCATT
n.631-3509_631-3506delinsCATT
n.647-3509_647-3506delinsCATT
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c.332-3509_332-3506delinsCATT (n.332-3509_332-3506delinsCATT)
c.-526-3531_-526-3528delinsCATT (n.-526-3531_-526-3528delinsCATT)
n.1230-3509_1230-3506delinsCATT
11g.108240445A=CA1998769480ATMc.497-3508A= (n.497-3508A=)
c.497-3530A= (n.497-3530A=)
n.596-3508A=
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n.1230-3508A=
11g.108240445A>GCA228381038ATMc.497-3508A>G (n.497-3508A>G)
c.497-3530A>G (n.497-3530A>G)
n.596-3508A>G
n.631-3508A>G
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n.1230-3508A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240445A>TCA671365942ATMc.497-3508A>T (n.497-3508A>T)
c.497-3530A>T (n.497-3530A>T)
n.596-3508A>T
n.631-3508A>T
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c.332-3508A>T (n.332-3508A>T)
c.-526-3530A>T (n.-526-3530A>T)
n.1230-3508A>T
dbSNP
11g.108240446_108240448delCA228381034ATMc.497-3507_497-3505del (n.497-3507_497-3505del)
c.497-3529_497-3527del (n.497-3529_497-3527del)
n.596-3507_596-3505del
n.631-3507_631-3505del
n.647-3507_647-3505del
n.466-3507_466-3505del
c.332-3507_332-3505del (n.332-3507_332-3505del)
c.-526-3529_-526-3527del (n.-526-3529_-526-3527del)
n.1230-3507_1230-3505del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240447T>GCA671365944ATMc.497-3506T>G (n.497-3506T>G)
c.497-3528T>G (n.497-3528T>G)
n.596-3506T>G
n.631-3506T>G
n.647-3506T>G
n.466-3506T>G
c.332-3506T>G (n.332-3506T>G)
c.-526-3528T>G (n.-526-3528T>G)
n.1230-3506T>G
dbSNP
11g.108240447T=CA1998769481ATMc.497-3506T= (n.497-3506T=)
c.497-3528T= (n.497-3528T=)
n.596-3506T=
n.631-3506T=
n.647-3506T=
n.466-3506T=
c.332-3506T= (n.332-3506T=)
c.-526-3528T= (n.-526-3528T=)
n.1230-3506T=
11g.108240450G>ACA671365945ATMc.497-3503G>A (n.497-3503G>A)
c.497-3525G>A (n.497-3525G>A)
n.596-3503G>A
n.631-3503G>A
n.647-3503G>A
n.466-3503G>A
c.332-3503G>A (n.332-3503G>A)
c.-526-3525G>A (n.-526-3525G>A)
n.1230-3503G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240450G=CA1998769482ATMc.497-3503G= (n.497-3503G=)
c.497-3525G= (n.497-3525G=)
n.596-3503G=
n.631-3503G=
n.647-3503G=
n.466-3503G=
c.332-3503G= (n.332-3503G=)
c.-526-3525G= (n.-526-3525G=)
n.1230-3503G=
11g.108240456T>GCA1998769485ATMc.497-3497T>G (n.497-3497T>G)
c.497-3519T>G (n.497-3519T>G)
n.596-3497T>G
n.631-3497T>G
n.647-3497T>G
n.466-3497T>G
c.332-3497T>G (n.332-3497T>G)
c.-526-3519T>G (n.-526-3519T>G)
n.1230-3497T>G
dbSNP
11g.108240456T=CA1998769483ATMc.497-3497T= (n.497-3497T=)
c.497-3519T= (n.497-3519T=)
n.596-3497T=
n.631-3497T=
n.647-3497T=
n.466-3497T=
c.332-3497T= (n.332-3497T=)
c.-526-3519T= (n.-526-3519T=)
n.1230-3497T=
11g.108240460T>CCA228381045ATMc.497-3493T>C (n.497-3493T>C)
c.497-3515T>C (n.497-3515T>C)
n.596-3493T>C
n.631-3493T>C
n.647-3493T>C
n.466-3493T>C
c.332-3493T>C (n.332-3493T>C)
c.-526-3515T>C (n.-526-3515T>C)
n.1230-3493T>C
dbSNP
11g.108240460T=CA1998769486ATMc.497-3493T= (n.497-3493T=)
c.497-3515T= (n.497-3515T=)
n.596-3493T=
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n.466-3493T=
c.332-3493T= (n.332-3493T=)
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n.1230-3493T=
11g.108240463T>ACA942020896ATMc.497-3490T>A (n.497-3490T>A)
c.497-3512T>A (n.497-3512T>A)
n.596-3490T>A
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n.647-3490T>A
n.466-3490T>A
c.332-3490T>A (n.332-3490T>A)
c.-526-3512T>A (n.-526-3512T>A)
n.1230-3490T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240463T=CA1998769487ATMc.497-3490T= (n.497-3490T=)
c.497-3512T= (n.497-3512T=)
n.596-3490T=
n.631-3490T=
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n.1230-3490T=
11g.108240465C=CA1998769489ATMc.497-3488C= (n.497-3488C=)
c.497-3510C= (n.497-3510C=)
n.596-3488C=
n.631-3488C=
n.647-3488C=
n.466-3488C=
c.332-3488C= (n.332-3488C=)
c.-526-3510C= (n.-526-3510C=)
n.1230-3488C=
11g.108240465C>TCA601694966ATMc.497-3488C>T (n.497-3488C>T)
c.497-3510C>T (n.497-3510C>T)
n.596-3488C>T
n.631-3488C>T
n.647-3488C>T
n.466-3488C>T
c.332-3488C>T (n.332-3488C>T)
c.-526-3510C>T (n.-526-3510C>T)
n.1230-3488C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240466G>ACA228381046ATMc.497-3487G>A (n.497-3487G>A)
c.497-3509G>A (n.497-3509G>A)
n.596-3487G>A
n.631-3487G>A
n.647-3487G>A
n.466-3487G>A
c.332-3487G>A (n.332-3487G>A)
c.-526-3509G>A (n.-526-3509G>A)
n.1230-3487G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240466G=CA1998769490ATMc.497-3487G= (n.497-3487G=)
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n.1230-3487G=
11g.108240468G=CA1998769491ATMc.497-3485G= (n.497-3485G=)
c.497-3507G= (n.497-3507G=)
n.596-3485G=
n.631-3485G=
n.647-3485G=
n.466-3485G=
c.332-3485G= (n.332-3485G=)
c.-526-3507G= (n.-526-3507G=)
n.1230-3485G=
11g.108240468G>TCA1998769492ATMc.497-3485G>T (n.497-3485G>T)
c.497-3507G>T (n.497-3507G>T)
n.596-3485G>T
n.631-3485G>T
n.647-3485G>T
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c.332-3485G>T (n.332-3485G>T)
c.-526-3507G>T (n.-526-3507G>T)
n.1230-3485G>T
dbSNP
11g.108240470A=CA1998769494ATMc.497-3483A= (n.497-3483A=)
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c.-526-3505A= (n.-526-3505A=)
n.1230-3483A=
11g.108240470A>GCA228381047ATMc.497-3483A>G (n.497-3483A>G)
c.497-3505A>G (n.497-3505A>G)
n.596-3483A>G
n.631-3483A>G
n.647-3483A>G
n.466-3483A>G
c.332-3483A>G (n.332-3483A>G)
c.-526-3505A>G (n.-526-3505A>G)
n.1230-3483A>G
dbSNP

Number of alleles fetched