Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108240346C=CA1998769416ATMc.497-3607C= (n.497-3607C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1230-3603G>A
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1230-3594G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1230-3594G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1230-3592T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108240362A>GCA671365901ATMc.497-3591A>G (n.497-3591A>G)
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n.1230-3591A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1230-3587C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1230-3587C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1230-3585A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1230-3583G>A
dbSNP
11g.108240370G=CA1998769430ATMc.497-3583G= (n.497-3583G=)
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11g.108240374T>CCA228380925ATMc.497-3579T>C (n.497-3579T>C)
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n.466-3579T>C
c.332-3579T>C (n.332-3579T>C)
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n.1230-3579T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240374T=CA1998769432ATMc.497-3579T= (n.497-3579T=)
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11g.108240375A>TCA2549139670ATMc.497-3578A>T (n.497-3578A>T)
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n.596-3578A>T
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c.-526-3600A>T (n.-526-3600A>T)
n.1230-3578A>T
11g.108240376G>ACA601694964ATMc.497-3577G>A (n.497-3577G>A)
c.497-3599G>A (n.497-3599G>A)
n.596-3577G>A
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n.647-3577G>A
n.466-3577G>A
c.332-3577G>A (n.332-3577G>A)
c.-526-3599G>A (n.-526-3599G>A)
n.1230-3577G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240376G=CA1998769433ATMc.497-3577G= (n.497-3577G=)
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n.1230-3577G=
11g.108240376G>TCA2536003505ATMc.497-3577G>T (n.497-3577G>T)
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n.596-3577G>T
n.631-3577G>T
n.647-3577G>T
n.466-3577G>T
c.332-3577G>T (n.332-3577G>T)
c.-526-3599G>T (n.-526-3599G>T)
n.1230-3577G>T
11g.108240378C=CA1998769434ATMc.497-3575C= (n.497-3575C=)
c.497-3597C= (n.497-3597C=)
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c.332-3575C= (n.332-3575C=)
c.-526-3597C= (n.-526-3597C=)
n.1230-3575C=
11g.108240378C>TCA228380941ATMc.497-3575C>T (n.497-3575C>T)
c.497-3597C>T (n.497-3597C>T)
n.596-3575C>T
n.631-3575C>T
n.647-3575C>T
n.466-3575C>T
c.332-3575C>T (n.332-3575C>T)
c.-526-3597C>T (n.-526-3597C>T)
n.1230-3575C>T
dbSNP
11g.108240379T>GCA654465756ATMc.497-3574T>G (n.497-3574T>G)
c.497-3596T>G (n.497-3596T>G)
n.596-3574T>G
n.631-3574T>G
n.647-3574T>G
n.466-3574T>G
c.332-3574T>G (n.332-3574T>G)
c.-526-3596T>G (n.-526-3596T>G)
n.1230-3574T>G
COSMIC
11g.108240385A=CA1998769435ATMc.497-3568A= (n.497-3568A=)
c.497-3590A= (n.497-3590A=)
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n.1230-3568A=
11g.108240385A>GCA671365918ATMc.497-3568A>G (n.497-3568A>G)
c.497-3590A>G (n.497-3590A>G)
n.596-3568A>G
n.631-3568A>G
n.647-3568A>G
n.466-3568A>G
c.332-3568A>G (n.332-3568A>G)
c.-526-3590A>G (n.-526-3590A>G)
n.1230-3568A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240387C=CA1998769437ATMc.497-3566C= (n.497-3566C=)
c.497-3588C= (n.497-3588C=)
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c.332-3566C= (n.332-3566C=)
c.-526-3588C= (n.-526-3588C=)
n.1230-3566C=
11g.108240387C>GCA942020894ATMc.497-3566C>G (n.497-3566C>G)
c.497-3588C>G (n.497-3588C>G)
n.596-3566C>G
n.631-3566C>G
n.647-3566C>G
n.466-3566C>G
c.332-3566C>G (n.332-3566C>G)
c.-526-3588C>G (n.-526-3588C>G)
n.1230-3566C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240388A=CA1998769438ATMc.497-3565A= (n.497-3565A=)
c.497-3587A= (n.497-3587A=)
n.596-3565A=
n.631-3565A=
n.647-3565A=
n.466-3565A=
c.332-3565A= (n.332-3565A=)
c.-526-3587A= (n.-526-3587A=)
n.1230-3565A=
11g.108240388A>GCA671365920ATMc.497-3565A>G (n.497-3565A>G)
c.497-3587A>G (n.497-3587A>G)
n.596-3565A>G
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n.466-3565A>G
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c.-526-3587A>G (n.-526-3587A>G)
n.1230-3565A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240390G>TCA2725088251ATMc.497-3563G>T (n.497-3563G>T)
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n.1230-3563G>T
dbSNP
11g.108240393A=CA1998769439ATMc.497-3560A= (n.497-3560A=)
c.497-3582A= (n.497-3582A=)
n.596-3560A=
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n.1230-3560A=
11g.108240393A>CCA228380947ATMc.497-3560A>C (n.497-3560A>C)
c.497-3582A>C (n.497-3582A>C)
n.596-3560A>C
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c.-526-3582A>C (n.-526-3582A>C)
n.1230-3560A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240393A>GCA1998769440ATMc.497-3560A>G (n.497-3560A>G)
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n.596-3560A>G
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n.647-3560A>G
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n.1230-3560A>G
dbSNP
11g.108240396T>ACA1998769442ATMc.497-3557T>A (n.497-3557T>A)
c.497-3579T>A (n.497-3579T>A)
n.596-3557T>A
n.631-3557T>A
n.647-3557T>A
n.466-3557T>A
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c.-526-3579T>A (n.-526-3579T>A)
n.1230-3557T>A
dbSNP
11g.108240396T>CCA228380975ATMc.497-3557T>C (n.497-3557T>C)
c.497-3579T>C (n.497-3579T>C)
n.596-3557T>C
n.631-3557T>C
n.647-3557T>C
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n.1230-3557T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240396T=CA1998769441ATMc.497-3557T= (n.497-3557T=)
c.497-3579T= (n.497-3579T=)
n.596-3557T=
n.631-3557T=
n.647-3557T=
n.466-3557T=
c.332-3557T= (n.332-3557T=)
c.-526-3579T= (n.-526-3579T=)
n.1230-3557T=
11g.108240398C>TCA2741208568ATMc.497-3555C>T (n.497-3555C>T)
c.497-3577C>T (n.497-3577C>T)
n.596-3555C>T
n.631-3555C>T
n.647-3555C>T
n.466-3555C>T
c.332-3555C>T (n.332-3555C>T)
c.-526-3577C>T (n.-526-3577C>T)
n.1230-3555C>T
11g.108240399A=CA1998769445ATMc.497-3554A= (n.497-3554A=)
c.497-3576A= (n.497-3576A=)
n.596-3554A=
n.631-3554A=
n.647-3554A=
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c.332-3554A= (n.332-3554A=)
c.-526-3576A= (n.-526-3576A=)
n.1230-3554A=
11g.108240399A>GCA1998769446ATMc.497-3554A>G (n.497-3554A>G)
c.497-3576A>G (n.497-3576A>G)
n.596-3554A>G
n.631-3554A>G
n.647-3554A>G
n.466-3554A>G
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c.-526-3576A>G (n.-526-3576A>G)
n.1230-3554A>G
dbSNP
11g.108240405G>ACA1998769448ATMc.497-3548G>A (n.497-3548G>A)
c.497-3570G>A (n.497-3570G>A)
n.596-3548G>A
n.631-3548G>A
n.647-3548G>A
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c.332-3548G>A (n.332-3548G>A)
c.-526-3570G>A (n.-526-3570G>A)
n.1230-3548G>A
dbSNP
11g.108240405G=CA1998769447ATMc.497-3548G= (n.497-3548G=)
c.497-3570G= (n.497-3570G=)
n.596-3548G=
n.631-3548G=
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n.466-3548G=
c.332-3548G= (n.332-3548G=)
c.-526-3570G= (n.-526-3570G=)
n.1230-3548G=
11g.108240406C=CA1998769449ATMc.497-3547C= (n.497-3547C=)
c.497-3569C= (n.497-3569C=)
n.596-3547C=
n.631-3547C=
n.647-3547C=
n.466-3547C=
c.332-3547C= (n.332-3547C=)
c.-526-3569C= (n.-526-3569C=)
n.1230-3547C=
11g.108240406C>TCA671365924ATMc.497-3547C>T (n.497-3547C>T)
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n.596-3547C>T
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n.466-3547C>T
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c.-526-3569C>T (n.-526-3569C>T)
n.1230-3547C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240407G>ACA228380980ATMc.497-3546G>A (n.497-3546G>A)
c.497-3568G>A (n.497-3568G>A)
n.596-3546G>A
n.631-3546G>A
n.647-3546G>A
n.466-3546G>A
c.332-3546G>A (n.332-3546G>A)
c.-526-3568G>A (n.-526-3568G>A)
n.1230-3546G>A
dbSNP
11g.108240407G=CA1998769450ATMc.497-3546G= (n.497-3546G=)
c.497-3568G= (n.497-3568G=)
n.596-3546G=
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n.647-3546G=
n.466-3546G=
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n.1230-3546G=
11g.108240409C=CA1998769451ATMc.497-3544C= (n.497-3544C=)
c.497-3566C= (n.497-3566C=)
n.596-3544C=
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n.647-3544C=
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c.332-3544C= (n.332-3544C=)
c.-526-3566C= (n.-526-3566C=)
n.1230-3544C=
11g.108240409C>GCA228380992ATMc.497-3544C>G (n.497-3544C>G)
c.497-3566C>G (n.497-3566C>G)
n.596-3544C>G
n.631-3544C>G
n.647-3544C>G
n.466-3544C>G
c.332-3544C>G (n.332-3544C>G)
c.-526-3566C>G (n.-526-3566C>G)
n.1230-3544C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240418A=CA1998769453ATMc.497-3535A= (n.497-3535A=)
c.497-3557A= (n.497-3557A=)
n.596-3535A=
n.631-3535A=
n.647-3535A=
n.466-3535A=
c.332-3535A= (n.332-3535A=)
c.-526-3557A= (n.-526-3557A=)
n.1230-3535A=
11g.108240418A>TCA1998769452ATMc.497-3535A>T (n.497-3535A>T)
c.497-3557A>T (n.497-3557A>T)
n.596-3535A>T
n.631-3535A>T
n.647-3535A>T
n.466-3535A>T
c.332-3535A>T (n.332-3535A>T)
c.-526-3557A>T (n.-526-3557A>T)
n.1230-3535A>T
dbSNP
11g.108240419T>CCA1998769455ATMc.497-3534T>C (n.497-3534T>C)
c.497-3556T>C (n.497-3556T>C)
n.596-3534T>C
n.631-3534T>C
n.647-3534T>C
n.466-3534T>C
c.332-3534T>C (n.332-3534T>C)
c.-526-3556T>C (n.-526-3556T>C)
n.1230-3534T>C
dbSNP
11g.108240419T=CA1998769454ATMc.497-3534T= (n.497-3534T=)
c.497-3556T= (n.497-3556T=)
n.596-3534T=
n.631-3534T=
n.647-3534T=
n.466-3534T=
c.332-3534T= (n.332-3534T=)
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n.1230-3534T=
11g.108240420G>ACA1998769457ATMc.497-3533G>A (n.497-3533G>A)
c.497-3555G>A (n.497-3555G>A)
n.596-3533G>A
n.631-3533G>A
n.647-3533G>A
n.466-3533G>A
c.332-3533G>A (n.332-3533G>A)
c.-526-3555G>A (n.-526-3555G>A)
n.1230-3533G>A
dbSNP
11g.108240420G=CA1998769456ATMc.497-3533G= (n.497-3533G=)
c.497-3555G= (n.497-3555G=)
n.596-3533G=
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c.332-3533G= (n.332-3533G=)
c.-526-3555G= (n.-526-3555G=)
n.1230-3533G=
11g.108240422G>ACA228380999ATMc.497-3531G>A (n.497-3531G>A)
c.497-3553G>A (n.497-3553G>A)
n.596-3531G>A
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n.647-3531G>A
n.466-3531G>A
c.332-3531G>A (n.332-3531G>A)
c.-526-3553G>A (n.-526-3553G>A)
n.1230-3531G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240422G=CA1998769458ATMc.497-3531G= (n.497-3531G=)
c.497-3553G= (n.497-3553G=)
n.596-3531G=
n.631-3531G=
n.647-3531G=
n.466-3531G=
c.332-3531G= (n.332-3531G=)
c.-526-3553G= (n.-526-3553G=)
n.1230-3531G=
11g.108240423G>ACA601694965ATMc.497-3530G>A (n.497-3530G>A)
c.497-3552G>A (n.497-3552G>A)
n.596-3530G>A
n.631-3530G>A
n.647-3530G>A
n.466-3530G>A
c.332-3530G>A (n.332-3530G>A)
c.-526-3552G>A (n.-526-3552G>A)
n.1230-3530G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240423G=CA1998769460ATMc.497-3530G= (n.497-3530G=)
c.497-3552G= (n.497-3552G=)
n.596-3530G=
n.631-3530G=
n.647-3530G=
n.466-3530G=
c.332-3530G= (n.332-3530G=)
c.-526-3552G= (n.-526-3552G=)
n.1230-3530G=
11g.108240425_108244667delCA1139662263ATMc.497-3528_663-121del
c.497-3550_*134-121del
n.596-3528_762-121del
n.631-3528_797-121del
n.647-3528_813-121del
n.466-3528_632-121del
c.332-3528_498-121del
c.-526-3550_-382-121del
n.1230-3528_1396-121del
ClinVar
11g.108240424A=CA1998769461ATMc.497-3529A= (n.497-3529A=)
c.497-3551A= (n.497-3551A=)
n.596-3529A=
n.631-3529A=
n.647-3529A=
n.466-3529A=
c.332-3529A= (n.332-3529A=)
c.-526-3551A= (n.-526-3551A=)
n.1230-3529A=
11g.108240424A>TCA671365927ATMc.497-3529A>T (n.497-3529A>T)
c.497-3551A>T (n.497-3551A>T)
n.596-3529A>T
n.631-3529A>T
n.647-3529A>T
n.466-3529A>T
c.332-3529A>T (n.332-3529A>T)
c.-526-3551A>T (n.-526-3551A>T)
n.1230-3529A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240427T>CCA228381005ATMc.497-3526T>C (n.497-3526T>C)
c.497-3548T>C (n.497-3548T>C)
n.596-3526T>C
n.631-3526T>C
n.647-3526T>C
n.466-3526T>C
c.332-3526T>C (n.332-3526T>C)
c.-526-3548T>C (n.-526-3548T>C)
n.1230-3526T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240427T>GCA942020895ATMc.497-3526T>G (n.497-3526T>G)
c.497-3548T>G (n.497-3548T>G)
n.596-3526T>G
n.631-3526T>G
n.647-3526T>G
n.466-3526T>G
c.332-3526T>G (n.332-3526T>G)
c.-526-3548T>G (n.-526-3548T>G)
n.1230-3526T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240427T=CA1998769463ATMc.497-3526T= (n.497-3526T=)
c.497-3548T= (n.497-3548T=)
n.596-3526T=
n.631-3526T=
n.647-3526T=
n.466-3526T=
c.332-3526T= (n.332-3526T=)
c.-526-3548T= (n.-526-3548T=)
n.1230-3526T=
11g.108240428G>ACA1998769466ATMc.497-3525G>A (n.497-3525G>A)
c.497-3547G>A (n.497-3547G>A)
n.596-3525G>A
n.631-3525G>A
n.647-3525G>A
n.466-3525G>A
c.332-3525G>A (n.332-3525G>A)
c.-526-3547G>A (n.-526-3547G>A)
n.1230-3525G>A
dbSNP
11g.108240428G=CA1998769465ATMc.497-3525G= (n.497-3525G=)
c.497-3547G= (n.497-3547G=)
n.596-3525G=
n.631-3525G=
n.647-3525G=
n.466-3525G=
c.332-3525G= (n.332-3525G=)
c.-526-3547G= (n.-526-3547G=)
n.1230-3525G=
11g.108240429_108240431delinsTTCCA1998769467ATMc.497-3524_497-3522delinsTTC (n.497-3524_497-3522delinsTTC)
c.497-3546_497-3544delinsTTC (n.497-3546_497-3544delinsTTC)
n.596-3524_596-3522delinsTTC
n.631-3524_631-3522delinsTTC
n.647-3524_647-3522delinsTTC
n.466-3524_466-3522delinsTTC
c.332-3524_332-3522delinsTTC (n.332-3524_332-3522delinsTTC)
c.-526-3546_-526-3544delinsTTC (n.-526-3546_-526-3544delinsTTC)
n.1230-3524_1230-3522delinsTTC
11g.108240431_108240432delCA671365932ATMc.497-3522_497-3521del (n.497-3522_497-3521del)
c.497-3544_497-3543del (n.497-3544_497-3543del)
n.596-3522_596-3521del
n.631-3522_631-3521del
n.647-3522_647-3521del
n.466-3522_466-3521del
c.332-3522_332-3521del (n.332-3522_332-3521del)
c.-526-3544_-526-3543del (n.-526-3544_-526-3543del)
n.1230-3522_1230-3521del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240431C=CA1998769469ATMc.497-3522C= (n.497-3522C=)
c.497-3544C= (n.497-3544C=)
n.596-3522C=
n.631-3522C=
n.647-3522C=
n.466-3522C=
c.332-3522C= (n.332-3522C=)
c.-526-3544C= (n.-526-3544C=)
n.1230-3522C=
11g.108240431C>TCA228381014ATMc.497-3522C>T (n.497-3522C>T)
c.497-3544C>T (n.497-3544C>T)
n.596-3522C>T
n.631-3522C>T
n.647-3522C>T
n.466-3522C>T
c.332-3522C>T (n.332-3522C>T)
c.-526-3544C>T (n.-526-3544C>T)
n.1230-3522C>T
dbSNP
11g.108240433G>ACA228381019ATMc.497-3520G>A (n.497-3520G>A)
c.497-3542G>A (n.497-3542G>A)
n.596-3520G>A
n.631-3520G>A
n.647-3520G>A
n.466-3520G>A
c.332-3520G>A (n.332-3520G>A)
c.-526-3542G>A (n.-526-3542G>A)
n.1230-3520G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240433G=CA1998769470ATMc.497-3520G= (n.497-3520G=)
c.497-3542G= (n.497-3542G=)
n.596-3520G=
n.631-3520G=
n.647-3520G=
n.466-3520G=
c.332-3520G= (n.332-3520G=)
c.-526-3542G= (n.-526-3542G=)
n.1230-3520G=
11g.108240438A=CA1998769471ATMc.497-3515A= (n.497-3515A=)
c.497-3537A= (n.497-3537A=)
n.596-3515A=
n.631-3515A=
n.647-3515A=
n.466-3515A=
c.332-3515A= (n.332-3515A=)
c.-526-3537A= (n.-526-3537A=)
n.1230-3515A=
11g.108240438A>GCA1998769472ATMc.497-3515A>G (n.497-3515A>G)
c.497-3537A>G (n.497-3537A>G)
n.596-3515A>G
n.631-3515A>G
n.647-3515A>G
n.466-3515A>G
c.332-3515A>G (n.332-3515A>G)
c.-526-3537A>G (n.-526-3537A>G)
n.1230-3515A>G
dbSNP
11g.108240439T=CA1998769473ATMc.497-3514T= (n.497-3514T=)
c.497-3536T= (n.497-3536T=)
n.596-3514T=
n.631-3514T=
n.647-3514T=
n.466-3514T=
c.332-3514T= (n.332-3514T=)
c.-526-3536T= (n.-526-3536T=)
n.1230-3514T=
11g.108240440_108240441insAATCACA1998769474ATMc.497-3513_497-3512insAATCA (n.497-3513_497-3512insAATCA)
c.497-3535_497-3534insAATCA (n.497-3535_497-3534insAATCA)
n.596-3513_596-3512insAATCA
n.631-3513_631-3512insAATCA
n.647-3513_647-3512insAATCA
n.466-3513_466-3512insAATCA
c.332-3513_332-3512insAATCA (n.332-3513_332-3512insAATCA)
c.-526-3535_-526-3534insAATCA (n.-526-3535_-526-3534insAATCA)
n.1230-3513_1230-3512insAATCA
dbSNP
11g.108240442A=CA1998769475ATMc.497-3511A= (n.497-3511A=)
c.497-3533A= (n.497-3533A=)
n.596-3511A=
n.631-3511A=
n.647-3511A=
n.466-3511A=
c.332-3511A= (n.332-3511A=)
c.-526-3533A= (n.-526-3533A=)
n.1230-3511A=
11g.108240442A>GCA671365939ATMc.497-3511A>G (n.497-3511A>G)
c.497-3533A>G (n.497-3533A>G)
n.596-3511A>G
n.631-3511A>G
n.647-3511A>G
n.466-3511A>G
c.332-3511A>G (n.332-3511A>G)
c.-526-3533A>G (n.-526-3533A>G)
n.1230-3511A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240443T>ACA1998769477ATMc.497-3510T>A (n.497-3510T>A)
c.497-3532T>A (n.497-3532T>A)
n.596-3510T>A
n.631-3510T>A
n.647-3510T>A
n.466-3510T>A
c.332-3510T>A (n.332-3510T>A)
c.-526-3532T>A (n.-526-3532T>A)
n.1230-3510T>A
dbSNP
11g.108240443T=CA1998769476ATMc.497-3510T= (n.497-3510T=)
c.497-3532T= (n.497-3532T=)
n.596-3510T=
n.631-3510T=
n.647-3510T=
n.466-3510T=
c.332-3510T= (n.332-3510T=)
c.-526-3532T= (n.-526-3532T=)
n.1230-3510T=
11g.108240444_108240447delinsCATTCA1998769478ATMc.497-3509_497-3506delinsCATT (n.497-3509_497-3506delinsCATT)
c.497-3531_497-3528delinsCATT (n.497-3531_497-3528delinsCATT)
n.596-3509_596-3506delinsCATT
n.631-3509_631-3506delinsCATT
n.647-3509_647-3506delinsCATT
n.466-3509_466-3506delinsCATT
c.332-3509_332-3506delinsCATT (n.332-3509_332-3506delinsCATT)
c.-526-3531_-526-3528delinsCATT (n.-526-3531_-526-3528delinsCATT)
n.1230-3509_1230-3506delinsCATT
11g.108240445A=CA1998769480ATMc.497-3508A= (n.497-3508A=)
c.497-3530A= (n.497-3530A=)
n.596-3508A=
n.631-3508A=
n.647-3508A=
n.466-3508A=
c.332-3508A= (n.332-3508A=)
c.-526-3530A= (n.-526-3530A=)
n.1230-3508A=
11g.108240445A>GCA228381038ATMc.497-3508A>G (n.497-3508A>G)
c.497-3530A>G (n.497-3530A>G)
n.596-3508A>G
n.631-3508A>G
n.647-3508A>G
n.466-3508A>G
c.332-3508A>G (n.332-3508A>G)
c.-526-3530A>G (n.-526-3530A>G)
n.1230-3508A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108240445A>TCA671365942ATMc.497-3508A>T (n.497-3508A>T)
c.497-3530A>T (n.497-3530A>T)
n.596-3508A>T
n.631-3508A>T
n.647-3508A>T
n.466-3508A>T
c.332-3508A>T (n.332-3508A>T)
c.-526-3530A>T (n.-526-3530A>T)
n.1230-3508A>T
dbSNP
11g.108240446_108240448delCA228381034ATMc.497-3507_497-3505del (n.497-3507_497-3505del)
c.497-3529_497-3527del (n.497-3529_497-3527del)
n.596-3507_596-3505del
n.631-3507_631-3505del
n.647-3507_647-3505del
n.466-3507_466-3505del
c.332-3507_332-3505del (n.332-3507_332-3505del)
c.-526-3529_-526-3527del (n.-526-3529_-526-3527del)
n.1230-3507_1230-3505del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched