Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.108235898_108235906delinsGCCGCTTGCCA2061842071WSCD2c.1144+3003_1144+3011delinsGCCGCTTGC (n.1144+3003_1144+3011delinsGCCGCTTGC)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.82-1835dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.85-1535G>A
n.82-1836G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.85-1537G>T
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n.85-1538G>C
n.82-1839G>C
 dbSNP
12g.108235910C>TCA607234781WSCD2c.1144+3015C>T (n.1144+3015C>T)
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n.85-1538G>A
n.82-1839G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.85-1540T>C
n.82-1841T>C
 dbSNP
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n.82-1843G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.85-1544C>A
n.82-1845C>A
12g.108235917C>ACA2061842100WSCD2c.1144+3022C>A (n.1144+3022C>A)
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n.1755+3022C>A
n.85-1545G>T
n.82-1846G>T
 dbSNP
12g.108235917C=CA2061842099WSCD2c.1144+3022C= (n.1144+3022C=)
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n.1755+3028T>A
n.85-1551A>T
n.82-1852A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235923T=CA2061842102WSCD2c.1144+3028T= (n.1144+3028T=)
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n.1755+3029C>T
n.85-1552G>A
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12g.108235928C>ACA243266816WSCD2c.1144+3033C>A (n.1144+3033C>A)
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n.85-1556G>T
n.82-1857G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235928C=CA2061842106WSCD2c.1144+3033C= (n.1144+3033C=)
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n.1755+3036G>A
n.85-1559C>T
n.82-1860C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235931G=CA2061842109WSCD2c.1144+3036G= (n.1144+3036G=)
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12g.108235935A=CA2061842112WSCD2c.1144+3040A= (n.1144+3040A=)
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12g.108235935A>GCA2061842113WSCD2c.1144+3040A>G (n.1144+3040A>G)
c.844+3040A>G (n.844+3040A>G)
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n.85-1563T>C
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 dbSNP
12g.108235936C>ACA683319279WSCD2c.1144+3041C>A (n.1144+3041C>A)
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n.2436+3041C>A
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n.1807+3041C>A
n.1755+3041C>A
n.85-1564G>T
n.82-1865G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235936C=CA2061842116WSCD2c.1144+3041C= (n.1144+3041C=)
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12g.108235936C>TCA683319278WSCD2c.1144+3041C>T (n.1144+3041C>T)
c.844+3041C>T (n.844+3041C>T)
n.2436+3041C>T
n.2055+3041C>T
n.1807+3041C>T
n.1755+3041C>T
n.85-1564G>A
n.82-1865G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235937C>ACA683319280WSCD2c.1144+3042C>A (n.1144+3042C>A)
c.844+3042C>A (n.844+3042C>A)
n.2436+3042C>A
n.2055+3042C>A
n.1807+3042C>A
n.1755+3042C>A
n.85-1565G>T
n.82-1866G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235937C=CA2061842119WSCD2c.1144+3042C= (n.1144+3042C=)
c.844+3042C= (n.844+3042C=)
n.2436+3042C=
n.2055+3042C=
n.1807+3042C=
n.1755+3042C=
n.85-1565G=
n.82-1866G=
12g.108235940G>CCA2061842121WSCD2c.1144+3045G>C (n.1144+3045G>C)
c.844+3045G>C (n.844+3045G>C)
n.2436+3045G>C
n.2055+3045G>C
n.1807+3045G>C
n.1755+3045G>C
n.85-1568C>G
n.82-1869C>G
 dbSNP
12g.108235940G=CA2061842120WSCD2c.1144+3045G= (n.1144+3045G=)
c.844+3045G= (n.844+3045G=)
n.2436+3045G=
n.2055+3045G=
n.1807+3045G=
n.1755+3045G=
n.85-1568C=
n.82-1869C=
12g.108235941C=CA2061842123WSCD2c.1144+3046C= (n.1144+3046C=)
c.844+3046C= (n.844+3046C=)
n.2436+3046C=
n.2055+3046C=
n.1807+3046C=
n.1755+3046C=
n.85-1569G=
n.82-1870G=
12g.108235941C>TCA607234784WSCD2c.1144+3046C>T (n.1144+3046C>T)
c.844+3046C>T (n.844+3046C>T)
n.2436+3046C>T
n.2055+3046C>T
n.1807+3046C>T
n.1755+3046C>T
n.85-1569G>A
n.82-1870G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235943C>ACA2534960446WSCD2c.1144+3048C>A (n.1144+3048C>A)
c.844+3048C>A (n.844+3048C>A)
n.2436+3048C>A
n.2055+3048C>A
n.1807+3048C>A
n.1755+3048C>A
n.85-1571G>T
n.82-1872G>T
12g.108235943C=CA2061842126WSCD2c.1144+3048C= (n.1144+3048C=)
c.844+3048C= (n.844+3048C=)
n.2436+3048C=
n.2055+3048C=
n.1807+3048C=
n.1755+3048C=
n.85-1571G=
n.82-1872G=
12g.108235943C>TCA2061842127WSCD2c.1144+3048C>T (n.1144+3048C>T)
c.844+3048C>T (n.844+3048C>T)
n.2436+3048C>T
n.2055+3048C>T
n.1807+3048C>T
n.1755+3048C>T
n.85-1571G>A
n.82-1872G>A
 dbSNP
12g.108235946T>ACA2797375200WSCD2c.1144+3051T>A (n.1144+3051T>A)
c.844+3051T>A (n.844+3051T>A)
n.2436+3051T>A
n.2055+3051T>A
n.1807+3051T>A
n.1755+3051T>A
n.85-1574A>T
n.82-1875A>T
12g.108235947C>ACA2061842131WSCD2c.1144+3052C>A (n.1144+3052C>A)
c.844+3052C>A (n.844+3052C>A)
n.2436+3052C>A
n.2055+3052C>A
n.1807+3052C>A
n.1755+3052C>A
n.85-1575G>T
n.82-1876G>T
 dbSNP
12g.108235947C=CA2061842129WSCD2c.1144+3052C= (n.1144+3052C=)
c.844+3052C= (n.844+3052C=)
n.2436+3052C=
n.2055+3052C=
n.1807+3052C=
n.1755+3052C=
n.85-1575G=
n.82-1876G=
12g.108235947C>TCA243266833WSCD2c.1144+3052C>T (n.1144+3052C>T)
c.844+3052C>T (n.844+3052C>T)
n.2436+3052C>T
n.2055+3052C>T
n.1807+3052C>T
n.1755+3052C>T
n.85-1575G>A
n.82-1876G>A
 dbSNP
12g.108235948T>CCA243266834WSCD2c.1144+3053T>C (n.1144+3053T>C)
c.844+3053T>C (n.844+3053T>C)
n.2436+3053T>C
n.2055+3053T>C
n.1807+3053T>C
n.1755+3053T>C
n.85-1576A>G
n.82-1877A>G
 dbSNP
12g.108235948T=CA2061842133WSCD2c.1144+3053T= (n.1144+3053T=)
c.844+3053T= (n.844+3053T=)
n.2436+3053T=
n.2055+3053T=
n.1807+3053T=
n.1755+3053T=
n.85-1576A=
n.82-1877A=
12g.108235950_108235951delinsTCCA2061842136WSCD2c.1144+3055_1144+3056delinsTC (n.1144+3055_1144+3056delinsTC)
c.844+3055_844+3056delinsTC (n.844+3055_844+3056delinsTC)
n.2436+3055_2436+3056delinsTC
n.2055+3055_2055+3056delinsTC
n.1807+3055_1807+3056delinsTC
n.1755+3055_1755+3056delinsTC
n.85-1579_85-1578delinsGA
n.82-1880_82-1879delinsGA
12g.108235954delCA919169525WSCD2c.1144+3059del (n.1144+3059del)
c.844+3059del (n.844+3059del)
n.2436+3059del
n.2055+3059del
n.1807+3059del
n.1755+3059del
n.85-1579del
n.82-1880del
 dbSNP
12g.108235952_108235955delinsCCCACA2061842138WSCD2c.1144+3057_1144+3060delinsCCCA (n.1144+3057_1144+3060delinsCCCA)
c.844+3057_844+3060delinsCCCA (n.844+3057_844+3060delinsCCCA)
n.2436+3057_2436+3060delinsCCCA
n.2055+3057_2055+3060delinsCCCA
n.1807+3057_1807+3060delinsCCCA
n.1755+3057_1755+3060delinsCCCA
n.85-1583_85-1580delinsTGGG
n.82-1884_82-1881delinsTGGG
12g.108235953C>ACA243266836WSCD2c.1144+3058C>A (n.1144+3058C>A)
c.844+3058C>A (n.844+3058C>A)
n.2436+3058C>A
n.2055+3058C>A
n.1807+3058C>A
n.1755+3058C>A
n.85-1581G>T
n.82-1882G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235953C=CA2061842142WSCD2c.1144+3058C= (n.1144+3058C=)
c.844+3058C= (n.844+3058C=)
n.2436+3058C=
n.2055+3058C=
n.1807+3058C=
n.1755+3058C=
n.85-1581G=
n.82-1882G=
12g.108235954_108235956delCA951581027WSCD2c.1144+3059_1144+3061del (n.1144+3059_1144+3061del)
c.844+3059_844+3061del (n.844+3059_844+3061del)
n.2436+3059_2436+3061del
n.2055+3059_2055+3061del
n.1807+3059_1807+3061del
n.1755+3059_1755+3061del
n.85-1583_85-1581del
n.82-1884_82-1882del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235956C=CA2061842144WSCD2c.1144+3061C= (n.1144+3061C=)
c.844+3061C= (n.844+3061C=)
n.2436+3061C=
n.2055+3061C=
n.1807+3061C=
n.1755+3061C=
n.85-1584G=
n.82-1885G=
12g.108235956C>TCA2061842145WSCD2c.1144+3061C>T (n.1144+3061C>T)
c.844+3061C>T (n.844+3061C>T)
n.2436+3061C>T
n.2055+3061C>T
n.1807+3061C>T
n.1755+3061C>T
n.85-1584G>A
n.82-1885G>A
 dbSNP
12g.108235961C>ACA683319284WSCD2c.1144+3066C>A (n.1144+3066C>A)
c.844+3066C>A (n.844+3066C>A)
n.2436+3066C>A
n.2055+3066C>A
n.1807+3066C>A
n.1755+3066C>A
n.85-1589G>T
n.82-1890G>T
 dbSNP
12g.108235961C=CA2061842147WSCD2c.1144+3066C= (n.1144+3066C=)
c.844+3066C= (n.844+3066C=)
n.2436+3066C=
n.2055+3066C=
n.1807+3066C=
n.1755+3066C=
n.85-1589G=
n.82-1890G=
12g.108235964_108235967delinsTGCACA2061842149WSCD2c.1144+3069_1144+3072delinsTGCA (n.1144+3069_1144+3072delinsTGCA)
c.844+3069_844+3072delinsTGCA (n.844+3069_844+3072delinsTGCA)
n.2436+3069_2436+3072delinsTGCA
n.2055+3069_2055+3072delinsTGCA
n.1807+3069_1807+3072delinsTGCA
n.1755+3069_1755+3072delinsTGCA
n.85-1595_85-1592delinsTGCA
n.82-1896_82-1893delinsTGCA
12g.108235965G>ACA243266866WSCD2c.1144+3070G>A (n.1144+3070G>A)
c.844+3070G>A (n.844+3070G>A)
n.2436+3070G>A
n.2055+3070G>A
n.1807+3070G>A
n.1755+3070G>A
n.85-1593C>T
n.82-1894C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235965G=CA2061842155WSCD2c.1144+3070G= (n.1144+3070G=)
c.844+3070G= (n.844+3070G=)
n.2436+3070G=
n.2055+3070G=
n.1807+3070G=
n.1755+3070G=
n.85-1593C=
n.82-1894C=
12g.108235967_108235969delCA243266848WSCD2c.1144+3072_1144+3074del (n.1144+3072_1144+3074del)
c.844+3072_844+3074del (n.844+3072_844+3074del)
n.2436+3072_2436+3074del
n.2055+3072_2055+3074del
n.1807+3072_1807+3074del
n.1755+3072_1755+3074del
n.85-1595_85-1593del
n.82-1896_82-1894del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235966C>TCA2840852111WSCD2c.1144+3071C>T (n.1144+3071C>T)
c.844+3071C>T (n.844+3071C>T)
n.2436+3071C>T
n.2055+3071C>T
n.1807+3071C>T
n.1755+3071C>T
n.85-1594G>A
n.82-1895G>A
12g.108235967A=CA2061842157WSCD2c.1144+3072A= (n.1144+3072A=)
c.844+3072A= (n.844+3072A=)
n.2436+3072A=
n.2055+3072A=
n.1807+3072A=
n.1755+3072A=
n.85-1595T=
n.82-1896T=
12g.108235967A>TCA2061842159WSCD2c.1144+3072A>T (n.1144+3072A>T)
c.844+3072A>T (n.844+3072A>T)
n.2436+3072A>T
n.2055+3072A>T
n.1807+3072A>T
n.1755+3072A>T
n.85-1595T>A
n.82-1896T>A
 dbSNP
12g.108235969C>ACA683319289WSCD2c.1144+3074C>A (n.1144+3074C>A)
c.844+3074C>A (n.844+3074C>A)
n.2436+3074C>A
n.2055+3074C>A
n.1807+3074C>A
n.1755+3074C>A
n.85-1597G>T
n.82-1898G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235969C=CA2061842160WSCD2c.1144+3074C= (n.1144+3074C=)
c.844+3074C= (n.844+3074C=)
n.2436+3074C=
n.2055+3074C=
n.1807+3074C=
n.1755+3074C=
n.85-1597G=
n.82-1898G=
12g.108235971G>ACA951581031WSCD2c.1144+3076G>A (n.1144+3076G>A)
c.844+3076G>A (n.844+3076G>A)
n.2436+3076G>A
n.2055+3076G>A
n.1807+3076G>A
n.1755+3076G>A
n.85-1599C>T
n.82-1900C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235971G=CA2061842162WSCD2c.1144+3076G= (n.1144+3076G=)
c.844+3076G= (n.844+3076G=)
n.2436+3076G=
n.2055+3076G=
n.1807+3076G=
n.1755+3076G=
n.85-1599C=
n.82-1900C=
12g.108235974_108235976delCA2602352078WSCD2c.1144+3079_1144+3081del (n.1144+3079_1144+3081del)
c.844+3079_844+3081del (n.844+3079_844+3081del)
n.2436+3079_2436+3081del
n.2055+3079_2055+3081del
n.1807+3079_1807+3081del
n.1755+3079_1755+3081del
n.85-1603_85-1601del
n.82-1904_82-1902del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235977T>CCA243266872WSCD2c.1144+3082T>C (n.1144+3082T>C)
c.844+3082T>C (n.844+3082T>C)
n.2436+3082T>C
n.2055+3082T>C
n.1807+3082T>C
n.1755+3082T>C
n.85-1605A>G
n.82-1906A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235977T=CA2061842164WSCD2c.1144+3082T= (n.1144+3082T=)
c.844+3082T= (n.844+3082T=)
n.2436+3082T=
n.2055+3082T=
n.1807+3082T=
n.1755+3082T=
n.85-1605A=
n.82-1906A=
12g.108235978G>CCA243266879WSCD2c.1144+3083G>C (n.1144+3083G>C)
c.844+3083G>C (n.844+3083G>C)
n.2436+3083G>C
n.2055+3083G>C
n.1807+3083G>C
n.1755+3083G>C
n.85-1606C>G
n.82-1907C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235978G=CA2061842167WSCD2c.1144+3083G= (n.1144+3083G=)
c.844+3083G= (n.844+3083G=)
n.2436+3083G=
n.2055+3083G=
n.1807+3083G=
n.1755+3083G=
n.85-1606C=
n.82-1907C=
12g.108235978G>TCA2513797798WSCD2c.1144+3083G>T (n.1144+3083G>T)
c.844+3083G>T (n.844+3083G>T)
n.2436+3083G>T
n.2055+3083G>T
n.1807+3083G>T
n.1755+3083G>T
n.85-1606C>A
n.82-1907C>A
12g.108235979C=CA2061842172WSCD2c.1144+3084C= (n.1144+3084C=)
c.844+3084C= (n.844+3084C=)
n.2436+3084C=
n.2055+3084C=
n.1807+3084C=
n.1755+3084C=
n.85-1607G=
n.82-1908G=
12g.108235979C>TCA683319301WSCD2c.1144+3084C>T (n.1144+3084C>T)
c.844+3084C>T (n.844+3084C>T)
n.2436+3084C>T
n.2055+3084C>T
n.1807+3084C>T
n.1755+3084C>T
n.85-1607G>A
n.82-1908G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235981T>ACA607234787WSCD2c.1144+3086T>A (n.1144+3086T>A)
c.844+3086T>A (n.844+3086T>A)
n.2436+3086T>A
n.2055+3086T>A
n.1807+3086T>A
n.1755+3086T>A
n.85-1609A>T
n.82-1910A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235981T=CA2061842174WSCD2c.1144+3086T= (n.1144+3086T=)
c.844+3086T= (n.844+3086T=)
n.2436+3086T=
n.2055+3086T=
n.1807+3086T=
n.1755+3086T=
n.85-1609A=
n.82-1910A=
12g.108235994T>CCA243266897WSCD2c.1144+3099T>C (n.1144+3099T>C)
c.844+3099T>C (n.844+3099T>C)
n.2436+3099T>C
n.2055+3099T>C
n.1807+3099T>C
n.1755+3099T>C
n.85-1622A>G
n.82-1923A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235994T>GCA243266928WSCD2c.1144+3099T>G (n.1144+3099T>G)
c.844+3099T>G (n.844+3099T>G)
n.2436+3099T>G
n.2055+3099T>G
n.1807+3099T>G
n.1755+3099T>G
n.85-1622A>C
n.82-1923A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235994T=CA2061842178WSCD2c.1144+3099T= (n.1144+3099T=)
c.844+3099T= (n.844+3099T=)
n.2436+3099T=
n.2055+3099T=
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n.85-1622A=
n.82-1923A=
12g.108235995C=CA2061842180WSCD2c.1144+3100C= (n.1144+3100C=)
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n.2436+3100C>T
n.2055+3100C>T
n.1807+3100C>T
n.1755+3100C>T
n.85-1623G>A
n.82-1924G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235997T>CCA2061842183WSCD2c.1144+3102T>C (n.1144+3102T>C)
c.844+3102T>C (n.844+3102T>C)
n.2436+3102T>C
n.2055+3102T>C
n.1807+3102T>C
n.1755+3102T>C
n.85-1625A>G
n.82-1926A>G
 dbSNP
12g.108235997T=CA2061842182WSCD2c.1144+3102T= (n.1144+3102T=)
c.844+3102T= (n.844+3102T=)
n.2436+3102T=
n.2055+3102T=
n.1807+3102T=
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n.85-1625A=
n.82-1926A=
12g.108235999T>CCA243266943WSCD2c.1144+3104T>C (n.1144+3104T>C)
c.844+3104T>C (n.844+3104T>C)
n.2436+3104T>C
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n.1807+3104T>C
n.1755+3104T>C
n.85-1627A>G
n.82-1928A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108235999T=CA2061842186WSCD2c.1144+3104T= (n.1144+3104T=)
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n.85-1628C>T
n.82-1929C>T
 dbSNP
12g.108236000G>CCA951581047WSCD2c.1144+3105G>C (n.1144+3105G>C)
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n.1755+3105G>C
n.85-1628C>G
n.82-1929C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108236000G=CA2061842188WSCD2c.1144+3105G= (n.1144+3105G=)
c.844+3105G= (n.844+3105G=)
n.2436+3105G=
n.2055+3105G=
n.1807+3105G=
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12g.108236002C>TCA683319312WSCD2c.1144+3107C>T (n.1144+3107C>T)
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n.85-1630G>A
n.82-1931G>A
 dbSNP
12g.108236003G>ACA15733019WSCD2c.1144+3108G>A (n.1144+3108G>A)
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n.85-1631C>T
n.82-1932C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.108236003G>CCA2061842198WSCD2c.1144+3108G>C (n.1144+3108G>C)
c.844+3108G>C (n.844+3108G>C)
n.2436+3108G>C
n.2055+3108G>C
n.1807+3108G>C
n.1755+3108G>C
n.85-1631C>G
n.82-1932C>G
 dbSNP
12g.108236003G=CA2061842195WSCD2c.1144+3108G= (n.1144+3108G=)
c.844+3108G= (n.844+3108G=)
n.2436+3108G=
n.2055+3108G=
n.1807+3108G=
n.1755+3108G=
n.85-1631C=
n.82-1932C=
12g.108236003G>TCA2837996767WSCD2c.1144+3108G>T (n.1144+3108G>T)
c.844+3108G>T (n.844+3108G>T)
n.2436+3108G>T
n.2055+3108G>T
n.1807+3108G>T
n.1755+3108G>T
n.85-1631C>A
n.82-1932C>A

Number of alleles fetched