Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108229126_108229128dup | CA2725089524 | ATM | c.186-52_186-50dup (n.186-52_186-50dup) n.316-52_316-50dup n.285-52_285-50dup n.320-52_320-50dup n.336-52_336-50dup n.4846-52_4846-50dup c.-837-52_-837-50dup (n.-837-52_-837-50dup) n.919-52_919-50dup | dbSNP |
11 | g.108229126_108229128del | CA2574970445 | ATM | c.186-52_186-50del (n.186-52_186-50del) n.316-52_316-50del n.285-52_285-50del n.320-52_320-50del n.336-52_336-50del n.4846-52_4846-50del c.-837-52_-837-50del (n.-837-52_-837-50del) n.919-52_919-50del | gnomAD v4 |
11 | g.108229127A= | CA1998757072 | ATM | c.186-51A= (n.186-51A=) n.316-51A= n.285-51A= n.320-51A= n.336-51A= n.4846-51A= c.-837-51A= (n.-837-51A=) n.919-51A= | |
11 | g.108229127A>C | CA2615850676 | ATM | c.186-51A>C (n.186-51A>C) n.316-51A>C n.285-51A>C n.320-51A>C n.336-51A>C n.4846-51A>C c.-837-51A>C (n.-837-51A>C) n.919-51A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108229127A>G | CA6264526 | ATM | c.186-51A>G (n.186-51A>G) n.316-51A>G n.285-51A>G n.320-51A>G n.336-51A>G n.4846-51A>G c.-837-51A>G (n.-837-51A>G) n.919-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229127A>T | CA2574970446 | ATM | c.186-51A>T (n.186-51A>T) n.316-51A>T n.285-51A>T n.320-51A>T n.336-51A>T n.4846-51A>T c.-837-51A>T (n.-837-51A>T) n.919-51A>T | dbSNP |
11 | g.108229127_108229132delinsATAATT | CA1998757074 | ATM | c.186-51_186-46delinsATAATT (n.186-51_186-46delinsATAATT) n.316-51_316-46delinsATAATT n.285-51_285-46delinsATAATT n.320-51_320-46delinsATAATT n.336-51_336-46delinsATAATT n.4846-51_4846-46delinsATAATT c.-837-51_-837-46delinsATAATT (n.-837-51_-837-46delinsATAATT) n.919-51_919-46delinsATAATT | |
11 | g.108229128T>A | CA2615850679 | ATM | c.186-50T>A (n.186-50T>A) n.316-50T>A n.285-50T>A n.320-50T>A n.336-50T>A n.4846-50T>A c.-837-50T>A (n.-837-50T>A) n.919-50T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108229128T>C | CA601693936 | ATM | c.186-50T>C (n.186-50T>C) n.316-50T>C n.285-50T>C n.320-50T>C n.336-50T>C n.4846-50T>C c.-837-50T>C (n.-837-50T>C) n.919-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229128T= | CA1998757078 | ATM | c.186-50T= (n.186-50T=) n.316-50T= n.285-50T= n.320-50T= n.336-50T= n.4846-50T= c.-837-50T= (n.-837-50T=) n.919-50T= | |
11 | g.108229131_108229135del | CA228369166 | ATM | c.186-47_186-43del (n.186-47_186-43del) n.316-47_316-43del n.285-47_285-43del n.320-47_320-43del n.336-47_336-43del n.4846-47_4846-43del c.-837-47_-837-43del (n.-837-47_-837-43del) n.919-47_919-43del | dbSNP |
11 | g.108229129A= | CA1998757081 | ATM | c.186-49A= (n.186-49A=) n.316-49A= n.285-49A= n.320-49A= n.336-49A= n.4846-49A= c.-837-49A= (n.-837-49A=) n.919-49A= | |
11 | g.108229129A>G | CA1998757083 | ATM | c.186-49A>G (n.186-49A>G) n.316-49A>G n.285-49A>G n.320-49A>G n.336-49A>G n.4846-49A>G c.-837-49A>G (n.-837-49A>G) n.919-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229129A>T | CA2615850684 | ATM | c.186-49A>T (n.186-49A>T) n.316-49A>T n.285-49A>T n.320-49A>T n.336-49A>T n.4846-49A>T c.-837-49A>T (n.-837-49A>T) n.919-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229131T>A | CA2725089558 | ATM | c.186-47T>A (n.186-47T>A) n.316-47T>A n.285-47T>A n.320-47T>A n.336-47T>A n.4846-47T>A c.-837-47T>A (n.-837-47T>A) n.919-47T>A | dbSNP |
11 | g.108229131T>C | CA2725089548 | ATM | c.186-47T>C (n.186-47T>C) n.316-47T>C n.285-47T>C n.320-47T>C n.336-47T>C n.4846-47T>C c.-837-47T>C (n.-837-47T>C) n.919-47T>C | dbSNP |
11 | g.108229132_108229133del | CA2615850685 | ATM | c.186-46_186-45del (n.186-46_186-45del) n.316-46_316-45del n.285-46_285-45del n.320-46_320-45del n.336-46_336-45del n.4846-46_4846-45del c.-837-46_-837-45del (n.-837-46_-837-45del) n.919-46_919-45del | gnomAD v4 |
11 | g.108229132T>A | CA601693938 | ATM | c.186-46T>A (n.186-46T>A) n.316-46T>A n.285-46T>A n.320-46T>A n.336-46T>A n.4846-46T>A c.-837-46T>A (n.-837-46T>A) n.919-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229132T>C | CA2724977184 | ATM | c.186-46T>C (n.186-46T>C) n.316-46T>C n.285-46T>C n.320-46T>C n.336-46T>C n.4846-46T>C c.-837-46T>C (n.-837-46T>C) n.919-46T>C | dbSNP |
11 | g.108229132T= | CA1998757086 | ATM | c.186-46T= (n.186-46T=) n.316-46T= n.285-46T= n.320-46T= n.336-46T= n.4846-46T= c.-837-46T= (n.-837-46T=) n.919-46T= | |
11 | g.108229132_108229136delinsTTAAG | CA1998757085 | ATM | c.186-46_186-42delinsTTAAG (n.186-46_186-42delinsTTAAG) n.316-46_316-42delinsTTAAG n.285-46_285-42delinsTTAAG n.320-46_320-42delinsTTAAG n.336-46_336-42delinsTTAAG n.4846-46_4846-42delinsTTAAG c.-837-46_-837-42delinsTTAAG (n.-837-46_-837-42delinsTTAAG) n.919-46_919-42delinsTTAAG | |
11 | g.108229135_108229138del | CA6264527 | ATM | c.186-43_186-40del (n.186-43_186-40del) n.316-43_316-40del n.285-43_285-40del n.320-43_320-40del n.336-43_336-40del n.4846-43_4846-40del c.-837-43_-837-40del (n.-837-43_-837-40del) n.919-43_919-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229134A>G | CA2725089731 | ATM | c.186-44A>G (n.186-44A>G) n.316-44A>G n.285-44A>G n.320-44A>G n.336-44A>G n.4846-44A>G c.-837-44A>G (n.-837-44A>G) n.919-44A>G | dbSNP |
11 | g.108229134A>T | CA2725089732 | ATM | c.186-44A>T (n.186-44A>T) n.316-44A>T n.285-44A>T n.320-44A>T n.336-44A>T n.4846-44A>T c.-837-44A>T (n.-837-44A>T) n.919-44A>T | dbSNP |
11 | g.108229135del | CA2725089561 | ATM | c.186-43del (n.186-43del) n.316-43del n.285-43del n.320-43del n.336-43del n.4846-43del c.-837-43del (n.-837-43del) n.919-43del | dbSNP |
11 | g.108229135A>G | CA2615850692 | ATM | c.186-43A>G (n.186-43A>G) n.316-43A>G n.285-43A>G n.320-43A>G n.336-43A>G n.4846-43A>G c.-837-43A>G (n.-837-43A>G) n.919-43A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108229135A>T | CA2725089750 | ATM | c.186-43A>T (n.186-43A>T) n.316-43A>T n.285-43A>T n.320-43A>T n.336-43A>T n.4846-43A>T c.-837-43A>T (n.-837-43A>T) n.919-43A>T | dbSNP |
11 | g.108229136G>A | CA228369194 | ATM | c.186-42G>A (n.186-42G>A) n.316-42G>A n.285-42G>A n.320-42G>A n.336-42G>A n.4846-42G>A c.-837-42G>A (n.-837-42G>A) n.919-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229136G>C | CA2615850695 | ATM | c.186-42G>C (n.186-42G>C) n.316-42G>C n.285-42G>C n.320-42G>C n.336-42G>C n.4846-42G>C c.-837-42G>C (n.-837-42G>C) n.919-42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229136G= | CA1998757089 | ATM | c.186-42G= (n.186-42G=) n.316-42G= n.285-42G= n.320-42G= n.336-42G= n.4846-42G= c.-837-42G= (n.-837-42G=) n.919-42G= | |
11 | g.108229136G>T | CA6264528 | ATM | c.186-42G>T (n.186-42G>T) n.316-42G>T n.285-42G>T n.320-42G>T n.336-42G>T n.4846-42G>T c.-837-42G>T (n.-837-42G>T) n.919-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229137T>A | CA2725089832 | ATM | c.186-41T>A (n.186-41T>A) n.316-41T>A n.285-41T>A n.320-41T>A n.336-41T>A n.4846-41T>A c.-837-41T>A (n.-837-41T>A) n.919-41T>A | dbSNP |
11 | g.108229137T>G | CA2615850697 | ATM | c.186-41T>G (n.186-41T>G) n.316-41T>G n.285-41T>G n.320-41T>G n.336-41T>G n.4846-41T>G c.-837-41T>G (n.-837-41T>G) n.919-41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229138A= | CA1998757092 | ATM | c.186-40A= (n.186-40A=) n.316-40A= n.285-40A= n.320-40A= n.336-40A= n.4846-40A= c.-837-40A= (n.-837-40A=) n.919-40A= | |
11 | g.108229138A>G | CA601693943 | ATM | c.186-40A>G (n.186-40A>G) n.316-40A>G n.285-40A>G n.320-40A>G n.336-40A>G n.4846-40A>G c.-837-40A>G (n.-837-40A>G) n.919-40A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229138A>T | CA2724960103 | ATM | c.186-40A>T (n.186-40A>T) n.316-40A>T n.285-40A>T n.320-40A>T n.336-40A>T n.4846-40A>T c.-837-40A>T (n.-837-40A>T) n.919-40A>T | dbSNP |
11 | g.108229139T>C | CA2725089871 | ATM | c.186-39T>C (n.186-39T>C) n.316-39T>C n.285-39T>C n.320-39T>C n.336-39T>C n.4846-39T>C c.-837-39T>C (n.-837-39T>C) n.919-39T>C | dbSNP |
11 | g.108229140T>C | CA2725089872 | ATM | c.186-38T>C (n.186-38T>C) n.316-38T>C n.285-38T>C n.320-38T>C n.336-38T>C n.4846-38T>C c.-837-38T>C (n.-837-38T>C) n.919-38T>C | dbSNP |
11 | g.108229141C>A | CA2615850704 | ATM | c.186-37C>A (n.186-37C>A) n.316-37C>A n.285-37C>A n.320-37C>A n.336-37C>A n.4846-37C>A c.-837-37C>A (n.-837-37C>A) n.919-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229141C>T | CA2615850705 | ATM | c.186-37C>T (n.186-37C>T) n.316-37C>T n.285-37C>T n.320-37C>T n.336-37C>T n.4846-37C>T c.-837-37C>T (n.-837-37C>T) n.919-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229143A= | CA1998757095 | ATM | c.186-35A= (n.186-35A=) n.316-35A= n.285-35A= n.320-35A= n.336-35A= n.4846-35A= c.-837-35A= (n.-837-35A=) n.919-35A= | |
11 | g.108229143A>G | CA228369210 | ATM | c.186-35A>G (n.186-35A>G) n.316-35A>G n.285-35A>G n.320-35A>G n.336-35A>G n.4846-35A>G c.-837-35A>G (n.-837-35A>G) n.919-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229143A>T | CA2724952570 | ATM | c.186-35A>T (n.186-35A>T) n.316-35A>T n.285-35A>T n.320-35A>T n.336-35A>T n.4846-35A>T c.-837-35A>T (n.-837-35A>T) n.919-35A>T | dbSNP |
11 | g.108229144C>A | CA2724941407 | ATM | c.186-34C>A (n.186-34C>A) n.316-34C>A n.285-34C>A n.320-34C>A n.336-34C>A n.4846-34C>A c.-837-34C>A (n.-837-34C>A) n.919-34C>A | dbSNP |
11 | g.108229144C= | CA1998757097 | ATM | c.186-34C= (n.186-34C=) n.316-34C= n.285-34C= n.320-34C= n.336-34C= n.4846-34C= c.-837-34C= (n.-837-34C=) n.919-34C= | |
11 | g.108229144C>G | CA2724941406 | ATM | c.186-34C>G (n.186-34C>G) n.316-34C>G n.285-34C>G n.320-34C>G n.336-34C>G n.4846-34C>G c.-837-34C>G (n.-837-34C>G) n.919-34C>G | dbSNP |
11 | g.108229144C>T | CA6264529 | ATM | c.186-34C>T (n.186-34C>T) n.316-34C>T n.285-34C>T n.320-34C>T n.336-34C>T n.4846-34C>T c.-837-34C>T (n.-837-34C>T) n.919-34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229145G>A | CA6264530 | ATM | c.186-33G>A (n.186-33G>A) n.316-33G>A n.285-33G>A n.320-33G>A n.336-33G>A n.4846-33G>A c.-837-33G>A (n.-837-33G>A) n.919-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229145G>C | CA2724946043 | ATM | c.186-33G>C (n.186-33G>C) n.316-33G>C n.285-33G>C n.320-33G>C n.336-33G>C n.4846-33G>C c.-837-33G>C (n.-837-33G>C) n.919-33G>C | dbSNP |
11 | g.108229145G= | CA1998757099 | ATM | c.186-33G= (n.186-33G=) n.316-33G= n.285-33G= n.320-33G= n.336-33G= n.4846-33G= c.-837-33G= (n.-837-33G=) n.919-33G= | |
11 | g.108229145G>T | CA671407803 | ATM | c.186-33G>T (n.186-33G>T) n.316-33G>T n.285-33G>T n.320-33G>T n.336-33G>T n.4846-33G>T c.-837-33G>T (n.-837-33G>T) n.919-33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229146A>G | CA2615850716 | ATM | c.186-32A>G (n.186-32A>G) n.316-32A>G n.285-32A>G n.320-32A>G n.336-32A>G n.4846-32A>G c.-837-32A>G (n.-837-32A>G) n.919-32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108229146A>T | CA2725089942 | ATM | c.186-32A>T (n.186-32A>T) n.316-32A>T n.285-32A>T n.320-32A>T n.336-32A>T n.4846-32A>T c.-837-32A>T (n.-837-32A>T) n.919-32A>T | dbSNP |
11 | g.108229147G>A | CA2615850720 | ATM | c.186-31G>A (n.186-31G>A) n.316-31G>A n.285-31G>A n.320-31G>A n.336-31G>A n.4846-31G>A c.-837-31G>A (n.-837-31G>A) n.919-31G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108229148T>A | CA2725090154 | ATM | c.186-30T>A (n.186-30T>A) n.316-30T>A n.285-30T>A n.320-30T>A n.336-30T>A n.4846-30T>A c.-837-30T>A (n.-837-30T>A) n.919-30T>A | dbSNP |
11 | g.108229148T>G | CA2574970462 | ATM | c.186-30T>G (n.186-30T>G) n.316-30T>G n.285-30T>G n.320-30T>G n.336-30T>G n.4846-30T>G c.-837-30T>G (n.-837-30T>G) n.919-30T>G | dbSNP |
11 | g.108229151C>T | CA2725090159 | ATM | c.186-27C>T (n.186-27C>T) n.316-27C>T n.285-27C>T n.320-27C>T n.336-27C>T n.4846-27C>T c.-837-27C>T (n.-837-27C>T) n.919-27C>T | dbSNP |
11 | g.108229153G>C | CA2725090160 | ATM | c.186-25G>C (n.186-25G>C) n.316-25G>C n.285-25G>C n.320-25G>C n.336-25G>C n.4846-25G>C c.-837-25G>C (n.-837-25G>C) n.919-25G>C | dbSNP |
11 | g.108229153G>T | CA2615850724 | ATM | c.186-25G>T (n.186-25G>T) n.316-25G>T n.285-25G>T n.320-25G>T n.336-25G>T n.4846-25G>T c.-837-25G>T (n.-837-25G>T) n.919-25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108229154A>T | CA2725090164 | ATM | c.186-24A>T (n.186-24A>T) n.316-24A>T n.285-24A>T n.320-24A>T n.336-24A>T n.4846-24A>T c.-837-24A>T (n.-837-24A>T) n.919-24A>T | dbSNP |
11 | g.108229155A>T | CA2725090169 | ATM | c.186-23A>T (n.186-23A>T) n.316-23A>T n.285-23A>T n.320-23A>T n.336-23A>T n.4846-23A>T c.-837-23A>T (n.-837-23A>T) n.919-23A>T | dbSNP |
11 | g.108229156A>G | CA2725090171 | ATM | c.186-22A>G (n.186-22A>G) n.316-22A>G n.285-22A>G n.320-22A>G n.336-22A>G n.4846-22A>G c.-837-22A>G (n.-837-22A>G) n.919-22A>G | dbSNP |
11 | g.108229157T>A | CA2725090217 | ATM | c.186-21T>A (n.186-21T>A) n.316-21T>A n.285-21T>A n.320-21T>A n.336-21T>A n.4846-21T>A c.-837-21T>A (n.-837-21T>A) n.919-21T>A | dbSNP |
11 | g.108229159G>A | CA6264531 | ATM | c.186-19G>A (n.186-19G>A) n.316-19G>A n.285-19G>A n.320-19G>A n.336-19G>A n.4846-19G>A c.-837-19G>A (n.-837-19G>A) n.919-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229159G>C | CA2724943972 | ATM | c.186-19G>C (n.186-19G>C) n.316-19G>C n.285-19G>C n.320-19G>C n.336-19G>C n.4846-19G>C c.-837-19G>C (n.-837-19G>C) n.919-19G>C | dbSNP |
11 | g.108229159G= | CA1998757103 | ATM | c.186-19G= (n.186-19G=) n.316-19G= n.285-19G= n.320-19G= n.336-19G= n.4846-19G= c.-837-19G= (n.-837-19G=) n.919-19G= | |
11 | g.108229159G>T | CA654465690 | ATM | c.186-19G>T (n.186-19G>T) n.316-19G>T n.285-19G>T n.320-19G>T n.336-19G>T n.4846-19G>T c.-837-19G>T (n.-837-19G>T) n.919-19G>T | COSMIC |
11 | g.108229160C>A | CA2724972112 | ATM | c.186-18C>A (n.186-18C>A) n.316-18C>A n.285-18C>A n.320-18C>A n.336-18C>A n.4846-18C>A c.-837-18C>A (n.-837-18C>A) n.919-18C>A | dbSNP |
11 | g.108229160C= | CA1998757106 | ATM | c.186-18C= (n.186-18C=) n.316-18C= n.285-18C= n.320-18C= n.336-18C= n.4846-18C= c.-837-18C= (n.-837-18C=) n.919-18C= | |
11 | g.108229160C>G | CA2724972113 | ATM | c.186-18C>G (n.186-18C>G) n.316-18C>G n.285-18C>G n.320-18C>G n.336-18C>G n.4846-18C>G c.-837-18C>G (n.-837-18C>G) n.919-18C>G | dbSNP |
11 | g.108229160C>T | CA658683705 | ATM | c.186-18C>T (n.186-18C>T) n.316-18C>T n.285-18C>T n.320-18C>T n.336-18C>T n.4846-18C>T c.-837-18C>T (n.-837-18C>T) n.919-18C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229161A= | CA1998757111 | ATM | c.186-17A= (n.186-17A=) n.316-17A= n.285-17A= n.320-17A= n.336-17A= n.4846-17A= c.-837-17A= (n.-837-17A=) n.919-17A= | |
11 | g.108229161A>C | CA2581045044 | ATM | c.186-17A>C (n.186-17A>C) n.316-17A>C n.285-17A>C n.320-17A>C n.336-17A>C n.4846-17A>C c.-837-17A>C (n.-837-17A>C) n.919-17A>C | |
11 | g.108229161A>G | CA6264532 | ATM | c.186-17A>G (n.186-17A>G) n.316-17A>G n.285-17A>G n.320-17A>G n.336-17A>G n.4846-17A>G c.-837-17A>G (n.-837-17A>G) n.919-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229161A>T | CA2581045043 | ATM | c.186-17A>T (n.186-17A>T) n.316-17A>T n.285-17A>T n.320-17A>T n.336-17A>T n.4846-17A>T c.-837-17A>T (n.-837-17A>T) n.919-17A>T | |
11 | g.108229164T>A | CA2739270934 | ATM | c.186-14T>A (n.186-14T>A) n.316-14T>A n.285-14T>A n.320-14T>A n.336-14T>A n.4846-14T>A c.-837-14T>A (n.-837-14T>A) n.919-14T>A | ClinVar |
11 | g.108229165T>A | CA2573146444 | ATM | c.186-13T>A (n.186-13T>A) n.316-13T>A n.285-13T>A n.320-13T>A n.336-13T>A n.4846-13T>A c.-837-13T>A (n.-837-13T>A) n.919-13T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229166G>A | CA1998757120 | ATM | c.186-12G>A (n.186-12G>A) n.316-12G>A n.285-12G>A n.320-12G>A n.336-12G>A n.4846-12G>A c.-837-12G>A (n.-837-12G>A) n.919-12G>A | dbSNP |
11 | g.108229166G>C | CA2615850733 | ATM | c.186-12G>C (n.186-12G>C) n.316-12G>C n.285-12G>C n.320-12G>C n.336-12G>C n.4846-12G>C c.-837-12G>C (n.-837-12G>C) n.919-12G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108229166G= | CA1998757119 | ATM | c.186-12G= (n.186-12G=) n.316-12G= n.285-12G= n.320-12G= n.336-12G= n.4846-12G= c.-837-12G= (n.-837-12G=) n.919-12G= | |
11 | g.108229166G>T | CA601693945 | ATM | c.186-12G>T (n.186-12G>T) n.316-12G>T n.285-12G>T n.320-12G>T n.336-12G>T n.4846-12G>T c.-837-12G>T (n.-837-12G>T) n.919-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229166_108229167delinsGT | CA1998757116 | ATM | c.186-12_186-11delinsGT (n.186-12_186-11delinsGT) n.316-12_316-11delinsGT n.285-12_285-11delinsGT n.320-12_320-11delinsGT n.336-12_336-11delinsGT n.4846-12_4846-11delinsGT c.-837-12_-837-11delinsGT (n.-837-12_-837-11delinsGT) n.919-12_919-11delinsGT | |
11 | g.108229167T>A | CA2725090494 | ATM | c.186-11T>A (n.186-11T>A) n.316-11T>A n.285-11T>A n.320-11T>A n.336-11T>A n.4846-11T>A c.-837-11T>A (n.-837-11T>A) n.919-11T>A | dbSNP |
11 | g.108229167T>C | CA2580083116 | ATM | c.186-11T>C (n.186-11T>C) n.316-11T>C n.285-11T>C n.320-11T>C n.336-11T>C n.4846-11T>C c.-837-11T>C (n.-837-11T>C) n.919-11T>C | ClinVar |
11 | g.108229170del | CA658683707 | ATM | c.186-8del (n.186-8del) n.316-8del n.285-8del n.320-8del n.336-8del n.4846-8del c.-837-8del (n.-837-8del) n.919-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229168T>C | CA6264533 | ATM | c.186-10T>C (n.186-10T>C) n.316-10T>C n.285-10T>C n.320-10T>C n.336-10T>C n.4846-10T>C c.-837-10T>C (n.-837-10T>C) n.919-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229168T= | CA1998757126 | ATM | c.186-10T= (n.186-10T=) n.316-10T= n.285-10T= n.320-10T= n.336-10T= n.4846-10T= c.-837-10T= (n.-837-10T=) n.919-10T= | |
11 | g.108229170T>C | CA601693948 | ATM | c.186-8T>C (n.186-8T>C) n.316-8T>C n.285-8T>C n.320-8T>C n.336-8T>C n.4846-8T>C c.-837-8T>C (n.-837-8T>C) n.919-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229170T= | CA1998757130 | ATM | c.186-8T= (n.186-8T=) n.316-8T= n.285-8T= n.320-8T= n.336-8T= n.4846-8T= c.-837-8T= (n.-837-8T=) n.919-8T= | |
11 | g.108229171C= | CA1998757134 | ATM | c.186-7C= (n.186-7C=) n.316-7C= n.285-7C= n.320-7C= n.336-7C= n.4846-7C= c.-837-7C= (n.-837-7C=) n.919-7C= | |
11 | g.108229171C>G | CA2573146445 | ATM | c.186-7C>G (n.186-7C>G) n.316-7C>G n.285-7C>G n.320-7C>G n.336-7C>G n.4846-7C>G c.-837-7C>G (n.-837-7C>G) n.919-7C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229171C>T | CA289568 | ATM | c.186-7C>T (n.186-7C>T) n.316-7C>T n.285-7C>T n.320-7C>T n.336-7C>T n.4846-7C>T c.-837-7C>T (n.-837-7C>T) n.919-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229172T>A | CA2725000544 | ATM | c.186-6T>A (n.186-6T>A) n.316-6T>A n.285-6T>A n.320-6T>A n.336-6T>A n.4846-6T>A c.-837-6T>A (n.-837-6T>A) n.919-6T>A | dbSNP |
11 | g.108229172T>C | CA1998757139 | ATM | c.186-6T>C (n.186-6T>C) n.316-6T>C n.285-6T>C n.320-6T>C n.336-6T>C n.4846-6T>C c.-837-6T>C (n.-837-6T>C) n.919-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229172T= | CA1998757138 | ATM | c.186-6T= (n.186-6T=) n.316-6T= n.285-6T= n.320-6T= n.336-6T= n.4846-6T= c.-837-6T= (n.-837-6T=) n.919-6T= | |
11 | g.108229174G>C | CA2697548976 | ATM | c.186-4G>C (n.186-4G>C) n.316-4G>C n.285-4G>C n.320-4G>C n.336-4G>C n.4846-4G>C c.-837-4G>C (n.-837-4G>C) n.919-4G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229174G>T | CA2793552312 | ATM | c.186-4G>T (n.186-4G>T) n.316-4G>T n.285-4G>T n.320-4G>T n.336-4G>T n.4846-4G>T c.-837-4G>T (n.-837-4G>T) n.919-4G>T | |
11 | g.108229177_108229189del | CA2825001742 | ATM | c.186-1_197del n.316-1_327del n.285-1_296del n.320-1_331del n.336-1_347del n.4846-1_4857del c.-837-1_-826del n.919-1_930del | ClinVar |
11 | g.108229175A>T | CA2725090775 | ATM | c.186-3A>T (n.186-3A>T) n.316-3A>T n.285-3A>T n.320-3A>T n.336-3A>T n.4846-3A>T c.-837-3A>T (n.-837-3A>T) n.919-3A>T | dbSNP |
11 | g.108229176A= | CA1998757142 | ATM | c.186-2A= (n.186-2A=) n.316-2A= n.285-2A= n.320-2A= n.336-2A= n.4846-2A= c.-837-2A= (n.-837-2A=) n.919-2A= | |
11 | g.108229176A>C | CA382520962 | ATM | c.186-2A>C (n.186-2A>C) n.316-2A>C n.285-2A>C n.320-2A>C n.336-2A>C n.4846-2A>C c.-837-2A>C (n.-837-2A>C) n.919-2A>C | |
11 | g.108229176A>G | CA382520969 | ATM | c.186-2A>G (n.186-2A>G) n.316-2A>G n.285-2A>G n.320-2A>G n.336-2A>G n.4846-2A>G c.-837-2A>G (n.-837-2A>G) n.919-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229176A>T | CA382520982 | ATM | c.186-2A>T (n.186-2A>T) n.316-2A>T n.285-2A>T n.320-2A>T n.336-2A>T n.4846-2A>T c.-837-2A>T (n.-837-2A>T) n.919-2A>T | dbSNP |
11 | g.108229177del | CA2580083120 | ATM | c.186-1del (n.186-1del) n.316-1del n.285-1del n.320-1del n.336-1del n.4846-1del c.-837-1del (n.-837-1del) n.919-1del | ClinVar |
11 | g.108229177G>A | CA382520987 | ATM | c.186-1G>A (n.186-1G>A) n.316-1G>A n.285-1G>A n.320-1G>A n.336-1G>A n.4846-1G>A c.-837-1G>A (n.-837-1G>A) n.919-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229177G>C | CA382520988 | ATM | c.186-1G>C (n.186-1G>C) n.316-1G>C n.285-1G>C n.320-1G>C n.336-1G>C n.4846-1G>C c.-837-1G>C (n.-837-1G>C) n.919-1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229177G= | CA1998757147 | ATM | c.186-1G= (n.186-1G=) n.316-1G= n.285-1G= n.320-1G= n.336-1G= n.4846-1G= c.-837-1G= (n.-837-1G=) n.919-1G= | |
11 | g.108229177G>T | CA382520993 | ATM | c.186-1G>T (n.186-1G>T) n.316-1G>T n.285-1G>T n.320-1G>T n.336-1G>T n.4846-1G>T c.-837-1G>T (n.-837-1G>T) n.919-1G>T | ClinVar |
11 | g.108229178A= | CA1998757153 | ATM | c.186A= (p.Arg62=) n.316A= n.285A= n.320A= n.336A= n.4846A= c.-837A= (n.-837A=) n.919A= | |
11 | g.108229178A>C | CA382521009 | ATM | c.186A>C (p.Arg62Ser) n.316A>C n.285A>C n.320A>C n.336A>C n.4846A>C c.-837A>C (n.-837A>C) n.919A>C | |
11 | g.108229178A>G | CA10578949 | ATM | c.186A>G (p.Arg62=) n.316A>G n.285A>G n.320A>G n.336A>G n.4846A>G c.-837A>G (n.-837A>G) n.919A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229178A>T | CA382521018 | ATM | c.186A>T (p.Arg62Ser) n.316A>T n.285A>T n.320A>T n.336A>T n.4846A>T c.-837A>T (n.-837A>T) n.919A>T | |
11 | g.108229179T>A | CA382521027 | ATM | c.187T>A (p.Phe63Ile) n.317T>A n.286T>A n.321T>A n.337T>A n.4847T>A c.-836T>A (n.-836T>A) n.920T>A | |
11 | g.108229179T>C | CA382521052 | ATM | c.187T>C (p.Phe63Leu) n.317T>C n.286T>C n.321T>C n.337T>C n.4847T>C c.-836T>C (n.-836T>C) n.920T>C | dbSNP |
11 | g.108229179T>G | CA382521064 | ATM | c.187T>G (p.Phe63Val) n.317T>G n.286T>G n.321T>G n.337T>G n.4847T>G c.-836T>G (n.-836T>G) n.920T>G | |
11 | g.108229183del | CA645597667 | ATM | c.191del (p.Leu64TyrfsTer12) n.321del n.290del n.325del n.341del n.4851del c.-832del (n.-832del) n.924del | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108229180T>A | CA382521074 | ATM | c.188T>A (p.Phe63Tyr) n.318T>A n.287T>A n.322T>A n.338T>A n.4848T>A c.-835T>A (n.-835T>A) n.921T>A | |
11 | g.108229180T>C | CA382521078 | ATM | c.188T>C (p.Phe63Ser) n.318T>C n.287T>C n.322T>C n.338T>C n.4848T>C c.-835T>C (n.-835T>C) n.921T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108229180T>G | CA382521081 | ATM | c.188T>G (p.Phe63Cys) n.318T>G n.287T>G n.322T>G n.338T>G n.4848T>G c.-835T>G (n.-835T>G) n.921T>G | |
11 | g.108229181T>A | CA382521084 | ATM | c.189T>A (p.Phe63Leu) n.319T>A n.288T>A n.323T>A n.339T>A n.4849T>A c.-834T>A (n.-834T>A) n.922T>A | |
11 | g.108229181T>C | CA228369271 | ATM | c.189T>C (p.Phe63=) n.319T>C n.288T>C n.323T>C n.339T>C n.4849T>C c.-834T>C (n.-834T>C) n.922T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229181T>G | CA382521085 | ATM | c.189T>G (p.Phe63Leu) n.319T>G n.288T>G n.323T>G n.339T>G n.4849T>G c.-834T>G (n.-834T>G) n.922T>G | |
11 | g.108229181T= | CA1998757167 | ATM | c.189T= (p.Phe63=) n.319T= n.288T= n.323T= n.339T= n.4849T= c.-834T= (n.-834T=) n.922T= | |
11 | g.108229182T>A | CA382521094 | ATM | c.190T>A (p.Leu64Ile) n.320T>A n.289T>A n.324T>A n.340T>A n.4850T>A c.-833T>A (n.-833T>A) n.923T>A | dbSNP |
11 | g.108229182T>C | CA476668210 | ATM | c.190T>C (p.Leu64=) n.320T>C n.289T>C n.324T>C n.340T>C n.4850T>C c.-833T>C (n.-833T>C) n.923T>C | dbSNP |
11 | g.108229182T>G | CA382521108 | ATM | c.190T>G (p.Leu64Val) n.320T>G n.289T>G n.324T>G n.340T>G n.4850T>G c.-833T>G (n.-833T>G) n.923T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229183T>A | CA382521117 | ATM | c.191T>A (p.Leu64Ter) n.321T>A n.290T>A n.325T>A n.341T>A n.4851T>A c.-832T>A (n.-832T>A) n.924T>A | |
11 | g.108229183T>C | CA382521113 | ATM | c.191T>C (p.Leu64Ser) n.321T>C n.290T>C n.325T>C n.341T>C n.4851T>C c.-832T>C (n.-832T>C) n.924T>C | |
11 | g.108229183T>G | CA382521110 | ATM | c.191T>G (p.Leu64Ter) n.321T>G n.290T>G n.325T>G n.341T>G n.4851T>G c.-832T>G (n.-832T>G) n.924T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229183T= | CA1998757173 | ATM | c.191T= (p.Leu64=) n.321T= n.290T= n.325T= n.341T= n.4851T= c.-832T= (n.-832T=) n.924T= | |
11 | g.108229183_108229184delinsTA | CA1998757170 | ATM | c.191_192delinsTA (p.Leu64=) n.321_322delinsTA n.290_291delinsTA n.325_326delinsTA n.341_342delinsTA n.4851_4852delinsTA c.-832_-831delinsTA (n.-832_-831delinsTA) n.924_925delinsTA | |
11 | g.108229184del | CA10582781 | ATM | c.192del (p.Leu64PhefsTer12) n.322del n.291del n.326del n.342del n.4852del c.-831del (n.-831del) n.925del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229184A= | CA1998757189 | ATM | c.192A= (p.Leu64=) n.322A= n.291A= n.326A= n.342A= n.4852A= c.-831A= (n.-831A=) n.925A= | |
11 | g.108229184A>C | CA382521125 | ATM | c.192A>C (p.Leu64Phe) n.322A>C n.291A>C n.326A>C n.342A>C n.4852A>C c.-831A>C (n.-831A>C) n.925A>C | |
11 | g.108229184A>G | CA332321 | ATM | c.192A>G (p.Leu64=) n.322A>G n.291A>G n.326A>G n.342A>G n.4852A>G c.-831A>G (n.-831A>G) n.925A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229184A>T | CA382521133 | ATM | c.192A>T (p.Leu64Phe) n.322A>T n.291A>T n.326A>T n.342A>T n.4852A>T c.-831A>T (n.-831A>T) n.925A>T | dbSNP |
11 | g.108229184dup | CA913188373 | ATM | c.192dup (p.Gln65ThrfsTer?) n.322dup n.291dup n.326dup n.342dup n.4852dup c.-831dup (n.-831dup) n.925dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229185del | CA2695215345 | ATM | c.193del (p.Gln65ArgfsTer11) n.323del n.292del n.327del n.343del n.4853del c.-830del (n.-830del) n.926del | |
11 | g.108229185C>A | CA382521143 | ATM | c.193C>A (p.Gln65Lys) n.323C>A n.292C>A n.327C>A n.343C>A n.4853C>A c.-830C>A (n.-830C>A) n.926C>A | |
11 | g.108229185C= | CA1998757200 | ATM | c.193C= (p.Gln65=) n.323C= n.292C= n.327C= n.343C= n.4853C= c.-830C= (n.-830C=) n.926C= | |
11 | g.108229185C>G | CA6264534 | ATM | c.193C>G (p.Gln65Glu) n.323C>G n.292C>G n.327C>G n.343C>G n.4853C>G c.-830C>G (n.-830C>G) n.926C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229185C>T | CA10588487 | ATM | c.193C>T (p.Gln65Ter) n.323C>T n.292C>T n.327C>T n.343C>T n.4853C>T c.-830C>T (n.-830C>T) n.926C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229186A= | CA1998757211 | ATM | c.194A= (p.Gln65=) n.324A= n.293A= n.328A= n.344A= n.4854A= c.-829A= (n.-829A=) n.927A= | |
11 | g.108229186A>C | CA382521150 | ATM | c.194A>C (p.Gln65Pro) n.324A>C n.293A>C n.328A>C n.344A>C n.4854A>C c.-829A>C (n.-829A>C) n.927A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229186A>G | CA6264535 | ATM | c.194A>G (p.Gln65Arg) n.324A>G n.293A>G n.328A>G n.344A>G n.4854A>G c.-829A>G (n.-829A>G) n.927A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229186A>T | CA382521177 | ATM | c.194A>T (p.Gln65Leu) n.324A>T n.293A>T n.328A>T n.344A>T n.4854A>T c.-829A>T (n.-829A>T) n.927A>T | |
11 | g.108229187G>A | CA476668214 | ATM | c.195G>A (p.Gln65=) n.325G>A n.294G>A n.329G>A n.345G>A n.4855G>A c.-828G>A (n.-828G>A) n.928G>A | |
11 | g.108229187G>C | CA382521184 | ATM | c.195G>C (p.Gln65His) n.325G>C n.294G>C n.329G>C n.345G>C n.4855G>C c.-828G>C (n.-828G>C) n.928G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229187G= | CA1998757215 | ATM | c.195G= (p.Gln65=) n.325G= n.294G= n.329G= n.345G= n.4855G= c.-828G= (n.-828G=) n.928G= | |
11 | g.108229187G>T | CA382521185 | ATM | c.195G>T (p.Gln65His) n.325G>T n.294G>T n.329G>T n.345G>T n.4855G>T c.-828G>T (n.-828G>T) n.928G>T | |
11 | g.108229188A= | CA1998757224 | ATM | c.196A= (p.Lys66=) n.326A= n.295A= n.330A= n.346A= n.4856A= c.-827A= (n.-827A=) n.929A= | |
11 | g.108229188A>C | CA382521190 | ATM | c.196A>C (p.Lys66Gln) n.326A>C n.295A>C n.330A>C n.346A>C n.4856A>C c.-827A>C (n.-827A>C) n.929A>C | |
11 | g.108229188A>G | CA382521193 | ATM | c.196A>G (p.Lys66Glu) n.326A>G n.295A>G n.330A>G n.346A>G n.4856A>G c.-827A>G (n.-827A>G) n.929A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229188A>T | CA382521188 | ATM | c.196A>T (p.Lys66Ter) n.326A>T n.295A>T n.330A>T n.346A>T n.4856A>T c.-827A>T (n.-827A>T) n.929A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229190dup | CA2573146454 | ATM | c.198dup (p.Tyr67IlefsTer?) n.328dup n.297dup n.332dup n.348dup n.4858dup c.-825dup (n.-825dup) n.931dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229189A>C | CA382521202 | ATM | c.197A>C (p.Lys66Thr) n.327A>C n.296A>C n.331A>C n.347A>C n.4857A>C c.-826A>C (n.-826A>C) n.930A>C | |
11 | g.108229189A>G | CA382521206 | ATM | c.197A>G (p.Lys66Arg) n.327A>G n.296A>G n.331A>G n.347A>G n.4857A>G c.-826A>G (n.-826A>G) n.930A>G | |
11 | g.108229189A>T | CA382521211 | ATM | c.197A>T (p.Lys66Ile) n.327A>T n.296A>T n.331A>T n.347A>T n.4857A>T c.-826A>T (n.-826A>T) n.930A>T | |
11 | g.108229190A= | CA1998757228 | ATM | c.198A= (p.Lys66=) n.328A= n.297A= n.332A= n.348A= n.4858A= c.-825A= (n.-825A=) n.931A= | |
11 | g.108229190A>C | CA382521214 | ATM | c.198A>C (p.Lys66Asn) n.328A>C n.297A>C n.332A>C n.348A>C n.4858A>C c.-825A>C (n.-825A>C) n.931A>C | |
11 | g.108229190A>G | CA298001 | ATM | c.198A>G (p.Lys66=) n.328A>G n.297A>G n.332A>G n.348A>G n.4858A>G c.-825A>G (n.-825A>G) n.931A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229190A>T | CA382521231 | ATM | c.198A>T (p.Lys66Asn) n.328A>T n.297A>T n.332A>T n.348A>T n.4858A>T c.-825A>T (n.-825A>T) n.931A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229194_108229195del | CA2580616423 | ATM | c.202_203del (p.Ile68SerfsTer?) n.332_333del n.301_302del n.336_337del n.352_353del n.4862_4863del c.-821_-820del (n.-821_-820del) n.935_936del | ClinVar |
11 | g.108229191T>A | CA382521235 | ATM | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.329T>A n.298T>A n.333T>A n.349T>A n.4859T>A c.-824T>A (n.-824T>A) n.932T>A | |
11 | g.108229191T>C | CA382521237 | ATM | c.199T>C (p.Tyr67His) n.329T>C n.298T>C n.333T>C n.349T>C n.4859T>C c.-824T>C (n.-824T>C) n.932T>C | |
11 | g.108229191T>G | CA382521236 | ATM | c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.329T>G n.298T>G n.333T>G n.349T>G n.4859T>G c.-824T>G (n.-824T>G) n.932T>G | |
11 | g.108229192A= | CA1998757237 | ATM | c.200A= (p.Tyr67=) n.330A= n.299A= n.334A= n.350A= n.4860A= c.-823A= (n.-823A=) n.933A= | |
11 | g.108229192A>C | CA382521239 | ATM | c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.330A>C n.299A>C n.334A>C n.350A>C n.4860A>C c.-823A>C (n.-823A>C) n.933A>C | |
11 | g.108229192A>G | CA6264536 | ATM | c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.330A>G n.299A>G n.334A>G n.350A>G n.4860A>G c.-823A>G (n.-823A>G) n.933A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229192A>T | CA382521244 | ATM | c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.330A>T n.299A>T n.334A>T n.350A>T n.4860A>T c.-823A>T (n.-823A>T) n.933A>T | dbSNP |
11 | g.108229193_108229198del | CA2695199020 | ATM | c.201_206del (p.Tyr67Ter) n.331_336del n.300_305del n.335_340del n.351_356del n.4861_4866del c.-822_-817del (n.-822_-817del) n.934_939del | ClinVar |
11 | g.108229193T>A | CA382521246 | ATM | c.201T>A (p.Tyr67Ter) n.331T>A n.300T>A n.335T>A n.351T>A n.4861T>A c.-822T>A (n.-822T>A) n.934T>A | dbSNP |
11 | g.108229193T>C | CA476668215 | ATM | c.201T>C (p.Tyr67=) n.331T>C n.300T>C n.335T>C n.351T>C n.4861T>C c.-822T>C (n.-822T>C) n.934T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229193T>G | CA382521248 | ATM | c.201T>G (p.Tyr67Ter) n.331T>G n.300T>G n.335T>G n.351T>G n.4861T>G c.-822T>G (n.-822T>G) n.934T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229193T= | CA1998757247 | ATM | c.201T= (p.Tyr67=) n.331T= n.300T= n.335T= n.351T= n.4861T= c.-822T= (n.-822T=) n.934T= | |
11 | g.108229194A= | CA1998757257 | ATM | c.202A= (p.Ile68=) n.332A= n.301A= n.336A= n.352A= n.4862A= c.-821A= (n.-821A=) n.935A= | |
11 | g.108229194A>C | CA382521252 | ATM | c.202A>C (p.Ile68Leu) n.332A>C n.301A>C n.336A>C n.352A>C n.4862A>C c.-821A>C (n.-821A>C) n.935A>C | |
11 | g.108229194A>G | CA286738 | ATM | c.202A>G (p.Ile68Val) n.332A>G n.301A>G n.336A>G n.352A>G n.4862A>G c.-821A>G (n.-821A>G) n.935A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229194A>T | CA382521250 | ATM | c.202A>T (p.Ile68Phe) n.332A>T n.301A>T n.336A>T n.352A>T n.4862A>T c.-821A>T (n.-821A>T) n.935A>T | dbSNP |
11 | g.108229195T>A | CA382521256 | ATM | c.203T>A (p.Ile68Asn) n.333T>A n.302T>A n.337T>A n.353T>A n.4863T>A c.-820T>A (n.-820T>A) n.936T>A | |
11 | g.108229195T>C | CA382521255 | ATM | c.203T>C (p.Ile68Thr) n.333T>C n.302T>C n.337T>C n.353T>C n.4863T>C c.-820T>C (n.-820T>C) n.936T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229195T>G | CA382521257 | ATM | c.203T>G (p.Ile68Ser) n.333T>G n.302T>G n.337T>G n.353T>G n.4863T>G c.-820T>G (n.-820T>G) n.936T>G | |
11 | g.108229195T= | CA1998757262 | ATM | c.203T= (p.Ile68=) n.333T= n.302T= n.337T= n.353T= n.4863T= c.-820T= (n.-820T=) n.936T= | |
11 | g.108229196T>A | CA476668219 | ATM | c.204T>A (p.Ile68=) n.334T>A n.303T>A n.338T>A n.354T>A n.4864T>A c.-819T>A (n.-819T>A) n.937T>A | dbSNP |
11 | g.108229196T>C | CA476668220 | ATM | c.204T>C (p.Ile68=) n.334T>C n.303T>C n.338T>C n.354T>C n.4864T>C c.-819T>C (n.-819T>C) n.937T>C | |
11 | g.108229196T>G | CA382521258 | ATM | c.204T>G (p.Ile68Met) n.334T>G n.303T>G n.338T>G n.354T>G n.4864T>G c.-819T>G (n.-819T>G) n.937T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229196T= | CA1998757266 | ATM | c.204T= (p.Ile68=) n.334T= n.303T= n.338T= n.354T= n.4864T= c.-819T= (n.-819T=) n.937T= | |
11 | g.108229197C>A | CA382521263 | ATM | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.335C>A n.304C>A n.339C>A n.355C>A n.4865C>A c.-818C>A (n.-818C>A) n.938C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229197C= | CA1998757275 | ATM | c.205C= (p.Gln69=) n.335C= n.304C= n.339C= n.355C= n.4865C= c.-818C= (n.-818C=) n.938C= | |
11 | g.108229197C>G | CA382521262 | ATM | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.335C>G n.304C>G n.339C>G n.355C>G n.4865C>G c.-818C>G (n.-818C>G) n.938C>G | dbSNP |
11 | g.108229197C>T | CA10578950 | ATM | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.335C>T n.304C>T n.339C>T n.355C>T n.4865C>T c.-818C>T (n.-818C>T) n.938C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229198A= | CA1998757279 | ATM | c.206A= (p.Gln69=) n.336A= n.305A= n.340A= n.356A= n.4866A= c.-817A= (n.-817A=) n.939A= | |
11 | g.108229198A>C | CA382521264 | ATM | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.336A>C n.305A>C n.340A>C n.356A>C n.4866A>C c.-817A>C (n.-817A>C) n.939A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229198A>G | CA382521265 | ATM | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.336A>G n.305A>G n.340A>G n.356A>G n.4866A>G c.-817A>G (n.-817A>G) n.939A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108229198A>T | CA382521268 | ATM | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.336A>T n.305A>T n.340A>T n.356A>T n.4866A>T c.-817A>T (n.-817A>T) n.939A>T | dbSNP |
11 | g.108229199G>A | CA476668223 | ATM | c.207G>A (p.Gln69=) n.337G>A n.306G>A n.341G>A n.357G>A n.4867G>A c.-816G>A (n.-816G>A) n.940G>A | dbSNP |
11 | g.108229199G>C | CA382521271 | ATM | c.207G>C (p.Gln69His) n.337G>C n.306G>C n.341G>C n.357G>C n.4867G>C c.-816G>C (n.-816G>C) n.940G>C | dbSNP |
11 | g.108229199G>T | CA382521272 | ATM | c.207G>T (p.Gln69His) n.337G>T n.306G>T n.341G>T n.357G>T n.4867G>T c.-816G>T (n.-816G>T) n.940G>T | |
11 | g.108229200A>C | CA382521276 | ATM | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.338A>C n.307A>C n.342A>C n.358A>C n.4868A>C c.-815A>C (n.-815A>C) n.941A>C | |
11 | g.108229200A>G | CA382521279 | ATM | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.338A>G n.307A>G n.342A>G n.358A>G n.4868A>G c.-815A>G (n.-815A>G) n.941A>G | ClinVar |
11 | g.108229200A>T | CA382521280 | ATM | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.338A>T n.307A>T n.342A>T n.358A>T n.4868A>T c.-815A>T (n.-815A>T) n.941A>T | dbSNP |
11 | g.108229201A= | CA1998757282 | ATM | c.209A= (p.Lys70=) n.339A= n.308A= n.343A= n.359A= n.4869A= c.-814A= (n.-814A=) n.942A= | |
11 | g.108229201A>C | CA382521281 | ATM | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.339A>C n.308A>C n.343A>C n.359A>C n.4869A>C c.-814A>C (n.-814A>C) n.942A>C | |
11 | g.108229201A>G | CA382521283 | ATM | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.339A>G n.308A>G n.343A>G n.359A>G n.4869A>G c.-814A>G (n.-814A>G) n.942A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229201A>T | CA382521294 | ATM | c.209A>T (p.Lys70Ile) n.339A>T n.308A>T n.343A>T n.359A>T n.4869A>T c.-814A>T (n.-814A>T) n.942A>T | |
11 | g.108229202A= | CA1998757285 | ATM | c.210A= (p.Lys70=) n.340A= n.309A= n.344A= n.360A= n.4870A= c.-813A= (n.-813A=) n.943A= | |
11 | g.108229202A>C | CA382521298 | ATM | c.210A>C (p.Lys70Asn) n.340A>C n.309A>C n.344A>C n.360A>C n.4870A>C c.-813A>C (n.-813A>C) n.943A>C | |
11 | g.108229202A>G | CA476668224 | ATM | c.210A>G (p.Lys70=) n.340A>G n.309A>G n.344A>G n.360A>G n.4870A>G c.-813A>G (n.-813A>G) n.943A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229202A>T | CA16619095 | ATM | c.210A>T (p.Lys70Asn) n.340A>T n.309A>T n.344A>T n.360A>T n.4870A>T c.-813A>T (n.-813A>T) n.943A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229203G>A | CA382521302 | ATM | c.211G>A (p.Glu71Lys) n.341G>A n.310G>A n.345G>A n.361G>A n.4871G>A c.-812G>A (n.-812G>A) n.944G>A | dbSNP |
11 | g.108229203G>C | CA382521303 | ATM | c.211G>C (p.Glu71Gln) n.341G>C n.310G>C n.345G>C n.361G>C n.4871G>C c.-812G>C (n.-812G>C) n.944G>C | dbSNP |
11 | g.108229203G>T | CA382521305 | ATM | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.341G>T n.310G>T n.345G>T n.361G>T n.4871G>T c.-812G>T (n.-812G>T) n.944G>T | ClinVar |
11 | g.108229204A>C | CA382521306 | ATM | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.342A>C n.311A>C n.346A>C n.362A>C n.4872A>C c.-811A>C (n.-811A>C) n.945A>C | |
11 | g.108229204A>G | CA382521310 | ATM | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.342A>G n.311A>G n.346A>G n.362A>G n.4872A>G c.-811A>G (n.-811A>G) n.945A>G | ClinVar |
11 | g.108229204A>T | CA382521325 | ATM | c.212A>T (p.Glu71Val) n.342A>T n.311A>T n.346A>T n.362A>T n.4872A>T c.-811A>T (n.-811A>T) n.945A>T | |
11 | g.108229205_108229208del | CA2615850823 | ATM | c.213_216del (p.Thr72AsnfsTer3) n.343_346del n.312_315del n.347_350del n.363_366del n.4873_4876del c.-810_-807del (n.-810_-807del) n.946_949del | gnomAD v4 |
11 | g.108229205A>C | CA382521328 | ATM | c.213A>C (p.Glu71Asp) n.343A>C n.312A>C n.347A>C n.363A>C n.4873A>C c.-810A>C (n.-810A>C) n.946A>C | |
11 | g.108229205A>G | CA476668225 | ATM | c.213A>G (p.Glu71=) n.343A>G n.312A>G n.347A>G n.363A>G n.4873A>G c.-810A>G (n.-810A>G) n.946A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108229205A>T | CA382521332 | ATM | c.213A>T (p.Glu71Asp) n.343A>T n.312A>T n.347A>T n.363A>T n.4873A>T c.-810A>T (n.-810A>T) n.946A>T | |
11 | g.108229206A= | CA1998757292 | ATM | c.214A= (p.Thr72=) n.344A= n.313A= n.348A= n.364A= n.4874A= c.-809A= (n.-809A=) n.947A= | |
11 | g.108229206A>C | CA382521340 | ATM | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.344A>C n.313A>C n.348A>C n.364A>C n.4874A>C c.-809A>C (n.-809A>C) n.947A>C | |
11 | g.108229206A>G | CA382521343 | ATM | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.344A>G n.313A>G n.348A>G n.364A>G n.4874A>G c.-809A>G (n.-809A>G) n.947A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108229206A>T | CA382521346 | ATM | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.344A>T n.313A>T n.348A>T n.364A>T n.4874A>T c.-809A>T (n.-809A>T) n.947A>T | |
11 | g.108229207_108229208del | CA2695215346 | ATM | c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer27) n.345_346del n.314_315del n.349_350del n.365_366del n.4875_4876del c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer?) c.-808_-807del (n.-808_-807del) n.948_949del | |
11 | g.108229207C>A | CA382521352 | ATM | c.215C>A (p.Thr72Lys) n.345C>A n.314C>A n.349C>A n.365C>A n.4875C>A c.-808C>A (n.-808C>A) n.948C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229207C= | CA1998757300 | ATM | c.215C= (p.Thr72=) n.345C= n.314C= n.349C= n.365C= n.4875C= c.-808C= (n.-808C=) n.948C= | |
11 | g.108229207C>G | CA382521351 | ATM | c.215C>G (p.Thr72Arg) n.345C>G n.314C>G n.349C>G n.365C>G n.4875C>G c.-808C>G (n.-808C>G) n.948C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229207C>T | CA10578951 | ATM | c.215C>T (p.Thr72Ile) n.345C>T n.314C>T n.349C>T n.365C>T n.4875C>T c.-808C>T (n.-808C>T) n.948C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229207_108229209delinsCAG | CA1998757299 | ATM | c.215_217delinsCAG (p.Thr72=) n.345_347delinsCAG n.314_316delinsCAG n.349_351delinsCAG n.365_367delinsCAG n.4875_4877delinsCAG c.-808_-806delinsCAG (n.-808_-806delinsCAG) n.948_950delinsCAG | |
11 | g.108229208A= | CA1998757319 | ATM | c.216A= (p.Thr72=) n.346A= n.315A= n.350A= n.366A= n.4876A= c.-807A= (n.-807A=) n.949A= | |
11 | g.108229208A>C | CA476668226 | ATM | c.216A>C (p.Thr72=) n.346A>C n.315A>C n.350A>C n.366A>C n.4876A>C c.-807A>C (n.-807A>C) n.949A>C | |
11 | g.108229208A>G | CA6264538 | ATM | c.216A>G (p.Thr72=) n.346A>G n.315A>G n.350A>G n.366A>G n.4876A>G c.-807A>G (n.-807A>G) n.949A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229208A>T | CA476668227 | ATM | c.216A>T (p.Thr72=) n.346A>T n.315A>T n.350A>T n.366A>T n.4876A>T c.-807A>T (n.-807A>T) n.949A>T | dbSNP |
11 | g.108229209_108229210del | CA6264537 | ATM | c.217_218del (p.Glu73MetfsTer26) n.347_348del n.316_317del n.351_352del n.367_368del n.4877_4878del c.217_218del (p.Glu73MetfsTer?) c.-806_-805del (n.-806_-805del) n.950_951del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108229209del | CA2580083142 | ATM | c.217del (p.Glu73AsnfsTer3) n.347del n.316del n.351del n.367del n.4877del c.-806del (n.-806del) n.950del | ClinVar |
11 | g.108229209G>A | CA382521357 | ATM | c.217G>A (p.Glu73Lys) n.347G>A n.316G>A n.351G>A n.367G>A n.4877G>A c.-806G>A (n.-806G>A) n.950G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229209G>C | CA382521359 | ATM | c.217G>C (p.Glu73Gln) n.347G>C n.316G>C n.351G>C n.367G>C n.4877G>C c.-806G>C (n.-806G>C) n.950G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229209G= | CA1998757323 | ATM | c.217G= (p.Glu73=) n.347G= n.316G= n.351G= n.367G= n.4877G= c.-806G= (n.-806G=) n.950G= | |
11 | g.108229209G>T | CA382521361 | ATM | c.217G>T (p.Glu73Ter) n.347G>T n.316G>T n.351G>T n.367G>T n.4877G>T c.-806G>T (n.-806G>T) n.950G>T | dbSNP |
11 | g.108229210A>C | CA382521363 | ATM | c.218A>C (p.Glu73Ala) n.348A>C n.317A>C n.352A>C n.368A>C n.4878A>C c.-805A>C (n.-805A>C) n.951A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108229210A>G | CA382521367 | ATM | c.218A>G (p.Glu73Gly) n.348A>G n.317A>G n.352A>G n.368A>G n.4878A>G c.-805A>G (n.-805A>G) n.951A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108229210A>T | CA382521370 | ATM | c.218A>T (p.Glu73Val) n.348A>T n.317A>T n.352A>T n.368A>T n.4878A>T c.-805A>T (n.-805A>T) n.951A>T | |
11 | g.108229211A= | CA1998757326 | ATM | c.219A= (p.Glu73=) n.349A= n.318A= n.353A= n.369A= n.4879A= c.-804A= (n.-804A=) n.952A= | |
11 | g.108229211A>C | CA382521376 | ATM | c.219A>C (p.Glu73Asp) n.349A>C n.318A>C n.353A>C n.369A>C n.4879A>C c.-804A>C (n.-804A>C) n.952A>C | |
11 | g.108229211A>G | CA476668228 | ATM | c.219A>G (p.Glu73=) n.349A>G n.318A>G n.353A>G n.369A>G n.4879A>G c.-804A>G (n.-804A>G) n.952A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229211A>T | CA382521379 | ATM | c.219A>T (p.Glu73Asp) n.349A>T n.318A>T n.353A>T n.369A>T n.4879A>T c.-804A>T (n.-804A>T) n.952A>T | dbSNP |
11 | g.108229212T>A | CA382521384 | ATM | c.220T>A (p.Cys74Ser) n.350T>A n.319T>A n.354T>A n.370T>A n.4880T>A c.-803T>A (n.-803T>A) n.953T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229212T>C | CA382521386 | ATM | c.220T>C (p.Cys74Arg) n.350T>C n.319T>C n.354T>C n.370T>C n.4880T>C c.-803T>C (n.-803T>C) n.953T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108229212T>G | CA382521388 | ATM | c.220T>G (p.Cys74Gly) n.350T>G n.319T>G n.354T>G n.370T>G n.4880T>G c.-803T>G (n.-803T>G) n.953T>G | |
11 | g.108229212T= | CA1998757329 | ATM | c.220T= (p.Cys74=) n.350T= n.319T= n.354T= n.370T= n.4880T= c.-803T= (n.-803T=) n.953T= | |
11 | g.108229214_108229217del | CA2825001743 | ATM | c.222_225del (p.Cys74Ter) n.352_355del n.321_324del n.356_359del n.372_375del n.4882_4885del c.-801_-798del (n.-801_-798del) n.955_958del | ClinVar |
11 | g.108229213G>A | CA348606 | ATM | c.221G>A (p.Cys74Tyr) n.351G>A n.320G>A n.355G>A n.371G>A n.4881G>A c.-802G>A (n.-802G>A) n.954G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229213G>C | CA382521389 | ATM | c.221G>C (p.Cys74Ser) n.351G>C n.320G>C n.355G>C n.371G>C n.4881G>C c.-802G>C (n.-802G>C) n.954G>C | dbSNP |
11 | g.108229213G= | CA1998757335 | ATM | c.221G= (p.Cys74=) n.351G= n.320G= n.355G= n.371G= n.4881G= c.-802G= (n.-802G=) n.954G= | |
11 | g.108229213G>T | CA382521391 | ATM | c.221G>T (p.Cys74Phe) n.351G>T n.320G>T n.355G>T n.371G>T n.4881G>T c.-802G>T (n.-802G>T) n.954G>T | dbSNP |
11 | g.108229214T>A | CA382521396 | ATM | c.222T>A (p.Cys74Ter) n.352T>A n.321T>A n.356T>A n.372T>A n.4882T>A c.-801T>A (n.-801T>A) n.955T>A | dbSNP |
11 | g.108229214T>C | CA476668229 | ATM | c.222T>C (p.Cys74=) n.352T>C n.321T>C n.356T>C n.372T>C n.4882T>C c.-801T>C (n.-801T>C) n.955T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229214T>G | CA382521401 | ATM | c.222T>G (p.Cys74Trp) n.352T>G n.321T>G n.356T>G n.372T>G n.4882T>G c.-801T>G (n.-801T>G) n.955T>G | |
11 | g.108229214T= | CA1998757341 | ATM | c.222T= (p.Cys74=) n.352T= n.321T= n.356T= n.372T= n.4882T= c.-801T= (n.-801T=) n.955T= | |
11 | g.108229215C>A | CA382521408 | ATM | c.223C>A (p.Leu75Met) n.353C>A n.322C>A n.357C>A n.373C>A n.4883C>A c.-800C>A (n.-800C>A) n.956C>A | |
11 | g.108229215C>G | CA382521410 | ATM | c.223C>G (p.Leu75Val) n.353C>G n.322C>G n.357C>G n.373C>G n.4883C>G c.-800C>G (n.-800C>G) n.956C>G | dbSNP |
11 | g.108229215C>T | CA476668230 | ATM | c.223C>T (p.Leu75=) n.353C>T n.322C>T n.357C>T n.373C>T n.4883C>T c.-800C>T (n.-800C>T) n.956C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229216T>A | CA382521416 | ATM | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.354T>A n.323T>A n.358T>A n.374T>A n.4884T>A c.-799T>A (n.-799T>A) n.957T>A | dbSNP |
11 | g.108229216T>C | CA382521420 | ATM | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.354T>C n.323T>C n.358T>C n.374T>C n.4884T>C c.-799T>C (n.-799T>C) n.957T>C | dbSNP |
11 | g.108229216T>G | CA382521425 | ATM | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.354T>G n.323T>G n.358T>G n.374T>G n.4884T>G c.-799T>G (n.-799T>G) n.957T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108229216T= | CA1998757387 | ATM | c.224T= (p.Leu75=) n.354T= n.323T= n.358T= n.374T= n.4884T= c.-799T= (n.-799T=) n.957T= | |
11 | g.108229217G>A | CA16613227 | ATM | c.225G>A (p.Leu75=) n.355G>A n.324G>A n.359G>A n.375G>A n.4885G>A c.-798G>A (n.-798G>A) n.958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229217G>C | CA476668232 | ATM | c.225G>C (p.Leu75=) n.355G>C n.324G>C n.359G>C n.375G>C n.4885G>C c.-798G>C (n.-798G>C) n.958G>C | |
11 | g.108229217G= | CA1998757392 | ATM | c.225G= (p.Leu75=) n.355G= n.324G= n.359G= n.375G= n.4885G= c.-798G= (n.-798G=) n.958G= | |
11 | g.108229217G>T | CA476668231 | ATM | c.225G>T (p.Leu75=) n.355G>T n.324G>T n.359G>T n.375G>T n.4885G>T c.-798G>T (n.-798G>T) n.958G>T | ClinVar |
11 | g.108229218A= | CA1998757397 | ATM | c.226A= (p.Arg76=) n.356A= n.325A= n.360A= n.376A= n.4886A= c.-797A= (n.-797A=) n.959A= | |
11 | g.108229218A>C | CA476668233 | ATM | c.226A>C (p.Arg76=) n.356A>C n.325A>C n.360A>C n.376A>C n.4886A>C c.-797A>C (n.-797A>C) n.959A>C | dbSNP |
11 | g.108229218A>G | CA382521428 | ATM | c.226A>G (p.Arg76Gly) n.356A>G n.325A>G n.360A>G n.376A>G n.4886A>G c.-797A>G (n.-797A>G) n.959A>G | dbSNP |
11 | g.108229218A>T | CA382521430 | ATM | c.226A>T (p.Arg76Ter) n.356A>T n.325A>T n.360A>T n.376A>T n.4886A>T c.-797A>T (n.-797A>T) n.959A>T | |
11 | g.108229219G>A | CA382521438 | ATM | c.227G>A (p.Arg76Lys) n.357G>A n.326G>A n.361G>A n.377G>A n.4887G>A c.-796G>A (n.-796G>A) n.960G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229219G>C | CA382521441 | ATM | c.227G>C (p.Arg76Thr) n.357G>C n.326G>C n.361G>C n.377G>C n.4887G>C c.-796G>C (n.-796G>C) n.960G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229219G= | CA1998757400 | ATM | c.227G= (p.Arg76=) n.357G= n.326G= n.361G= n.377G= n.4887G= c.-796G= (n.-796G=) n.960G= | |
11 | g.108229219G>T | CA382521443 | ATM | c.227G>T (p.Arg76Ile) n.357G>T n.326G>T n.361G>T n.377G>T n.4887G>T c.-796G>T (n.-796G>T) n.960G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229220A= | CA1998757411 | ATM | c.228A= (p.Arg76=) n.358A= n.327A= n.362A= n.378A= n.4888A= c.-795A= (n.-795A=) n.961A= | |
11 | g.108229220A>C | CA382521449 | ATM | c.228A>C (p.Arg76Ser) n.358A>C n.327A>C n.362A>C n.378A>C n.4888A>C c.-795A>C (n.-795A>C) n.961A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229220A>G | CA476668234 | ATM | c.228A>G (p.Arg76=) n.358A>G n.327A>G n.362A>G n.378A>G n.4888A>G c.-795A>G (n.-795A>G) n.961A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229220A>T | CA382521446 | ATM | c.228A>T (p.Arg76Ser) n.358A>T n.327A>T n.362A>T n.378A>T n.4888A>T c.-795A>T (n.-795A>T) n.961A>T | |
11 | g.108229221dup | CA891843041 | ATM | c.229dup (p.Ile77AsnfsTer23) n.359dup n.328dup n.363dup n.379dup n.4889dup c.229dup (p.Ile77AsnfsTer?) c.-794dup (n.-794dup) n.962dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229221del | CA2695215347 | ATM | c.229del (p.Ile77Ter) n.359del n.328del n.363del n.379del n.4889del c.-794del (n.-794del) n.962del | |
11 | g.108229221A= | CA1998757421 | ATM | c.229A= (p.Ile77=) n.359A= n.328A= n.363A= n.379A= n.4889A= c.-794A= (n.-794A=) n.962A= | |
11 | g.108229221A>C | CA382521452 | ATM | c.229A>C (p.Ile77Leu) n.359A>C n.328A>C n.363A>C n.379A>C n.4889A>C c.-794A>C (n.-794A>C) n.962A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229221A>G | CA16619096 | ATM | c.229A>G (p.Ile77Val) n.359A>G n.328A>G n.363A>G n.379A>G n.4889A>G c.-794A>G (n.-794A>G) n.962A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108229221A>T | CA382521456 | ATM | c.229A>T (p.Ile77Leu) n.359A>T n.328A>T n.363A>T n.379A>T n.4889A>T c.-794A>T (n.-794A>T) n.962A>T | dbSNP |
11 | g.108229222T>A | CA382521459 | ATM | c.230T>A (p.Ile77Lys) n.360T>A n.329T>A n.364T>A n.380T>A n.4890T>A c.-793T>A (n.-793T>A) n.963T>A | dbSNP |
11 | g.108229222T>C | CA382521461 | ATM | c.230T>C (p.Ile77Thr) n.360T>C n.329T>C n.364T>C n.380T>C n.4890T>C c.-793T>C (n.-793T>C) n.963T>C | |
11 | g.108229222T>G | CA382521464 | ATM | c.230T>G (p.Ile77Arg) n.360T>G n.329T>G n.364T>G n.380T>G n.4890T>G c.-793T>G (n.-793T>G) n.963T>G | |
11 | g.108229223A>C | CA476668235 | ATM | c.231A>C (p.Ile77=) n.361A>C n.330A>C n.365A>C n.381A>C n.4891A>C c.-792A>C (n.-792A>C) n.964A>C | |
11 | g.108229223A>G | CA382521466 | ATM | c.231A>G (p.Ile77Met) n.361A>G n.330A>G n.365A>G n.381A>G n.4891A>G c.-792A>G (n.-792A>G) n.964A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229223A>T | CA476668236 | ATM | c.231A>T (p.Ile77=) n.361A>T n.330A>T n.365A>T n.381A>T n.4891A>T c.-792A>T (n.-792A>T) n.964A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108229224G>A | CA10582782 | ATM | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.362G>A n.331G>A n.366G>A n.382G>A n.4892G>A c.-791G>A (n.-791G>A) n.965G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229224G>C | CA382521468 | ATM | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.362G>C n.331G>C n.366G>C n.382G>C n.4892G>C c.-791G>C (n.-791G>C) n.965G>C | dbSNP |
11 | g.108229224G= | CA1998757423 | ATM | c.232G= (p.Ala78=) n.362G= n.331G= n.366G= n.382G= n.4892G= c.-791G= (n.-791G=) n.965G= | |
11 | g.108229224G>T | CA382521470 | ATM | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.362G>T n.331G>T n.366G>T n.382G>T n.4892G>T c.-791G>T (n.-791G>T) n.965G>T | |
11 | g.108229225C>A | CA382521476 | ATM | c.233C>A (p.Ala78Glu) n.363C>A n.332C>A n.367C>A n.383C>A n.4893C>A c.-790C>A (n.-790C>A) n.966C>A | |
11 | g.108229225C= | CA1998757428 | ATM | c.233C= (p.Ala78=) n.363C= n.332C= n.367C= n.383C= n.4893C= c.-790C= (n.-790C=) n.966C= | |
11 | g.108229225C>G | CA10578952 | ATM | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.363C>G n.332C>G n.367C>G n.383C>G n.4893C>G c.-790C>G (n.-790C>G) n.966C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108229225C>T | CA382521477 | ATM | c.233C>T (p.Ala78Val) n.363C>T n.332C>T n.367C>T n.383C>T n.4893C>T c.-790C>T (n.-790C>T) n.966C>T | |
11 | g.108229225_108229226delinsCA | CA1998757427 | ATM | c.233_234delinsCA (p.Ala78=) n.363_364delinsCA n.332_333delinsCA n.367_368delinsCA n.383_384delinsCA n.4893_4894delinsCA c.-790_-789delinsCA (n.-790_-789delinsCA) n.966_967delinsCA | |
11 | g.108229226A= | CA1998757435 | ATM | c.234A= (p.Ala78=) n.364A= n.333A= n.368A= n.384A= n.4894A= c.-789A= (n.-789A=) n.967A= | |
11 | g.108229226A>C | CA476668238 | ATM | c.234A>C (p.Ala78=) n.364A>C n.333A>C n.368A>C n.384A>C n.4894A>C c.-789A>C (n.-789A>C) n.967A>C | |
11 | g.108229226A>G | CA476668239 | ATM | c.234A>G (p.Ala78=) n.364A>G n.333A>G n.368A>G n.384A>G n.4894A>G c.-789A>G (n.-789A>G) n.967A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108229226A>T | CA476668240 | ATM | c.234A>T (p.Ala78=) n.364A>T n.333A>T n.368A>T n.384A>T n.4894A>T c.-789A>T (n.-789A>T) n.967A>T | dbSNP |
11 | g.108229229del | CA298017 | ATM | c.237del (p.Lys79AsnfsTer?) n.367del n.336del n.371del n.387del n.4897del c.-786del (n.-786del) n.970del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108229227A>C | CA382521479 | ATM | c.235A>C (p.Lys79Gln) n.365A>C n.334A>C n.369A>C n.385A>C n.4895A>C c.-788A>C (n.-788A>C) n.968A>C | |
11 | g.108229227A>G | CA382521482 | ATM | c.235A>G (p.Lys79Glu) n.365A>G n.334A>G n.369A>G n.385A>G n.4895A>G c.-788A>G (n.-788A>G) n.968A>G | |
11 | g.108229227A>T | CA382521488 | ATM | c.235A>T (p.Lys79Ter) n.365A>T n.334A>T n.369A>T n.385A>T n.4895A>T c.-788A>T (n.-788A>T) n.968A>T | dbSNP |