Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108223130del | CA2615845641 | ATM | c.-175del (n.-175del) c.-87del (n.-87del) n.64del c.-4495del (n.-4495del) n.87del c.-161del (n.-161del) c.-878del (n.-878del) c.-1109del (n.-1109del) n.647del | gnomAD v4 |
11 | g.108223130G>C | CA942014921 | ATM | c.-175G>C (n.-175G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.64G>C c.-4495G>C (n.-4495G>C) n.87G>C c.-161G>C (n.-161G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) c.-1109G>C (n.-1109G>C) n.647G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223130G= | CA1998758092 | ATM | c.-175G= (n.-175G=) c.-87G= (n.-87G=) n.64G= c.-4495G= (n.-4495G=) n.87G= c.-161G= (n.-161G=) c.-878G= (n.-878G=) c.-1109G= (n.-1109G=) n.647G= | |
11 | g.108223131A= | CA1998758093 | ATM | c.-174A= (n.-174A=) c.-86A= (n.-86A=) n.65A= c.-4494A= (n.-4494A=) n.88A= c.-160A= (n.-160A=) c.-877A= (n.-877A=) c.-1108A= (n.-1108A=) n.648A= | |
11 | g.108223131A>C | CA2615845646 | ATM | c.-174A>C (n.-174A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.65A>C c.-4494A>C (n.-4494A>C) n.88A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.-877A>C (n.-877A>C) c.-1108A>C (n.-1108A>C) n.648A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223131A>G | CA2615845647 | ATM | c.-174A>G (n.-174A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.65A>G c.-4494A>G (n.-4494A>G) n.88A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) c.-1108A>G (n.-1108A>G) n.648A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223131A>T | CA942014925 | ATM | c.-174A>T (n.-174A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.65A>T c.-4494A>T (n.-4494A>T) n.88A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.-877A>T (n.-877A>T) c.-1108A>T (n.-1108A>T) n.648A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223132T>C | CA2615845649 | ATM | c.-173T>C (n.-173T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.66T>C c.-4493T>C (n.-4493T>C) n.89T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.-876T>C (n.-876T>C) c.-1107T>C (n.-1107T>C) n.649T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223141_108223223del | CA2615845648 | ATM | c.-164_-119+37del c.-76_-31+37del n.75_120+37del c.-4484_-4402del (n.-4484_-4402del) n.98_180del c.-150_-105+37del c.-867_-822+37del c.-1098_-1053+37del n.658_703+37del | gnomAD v4 |
11 | g.108223133C>A | CA2615845651 | ATM | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.67C>A c.-4492C>A (n.-4492C>A) n.90C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.-875C>A (n.-875C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223133C= | CA1998758095 | ATM | c.-172C= (n.-172C=) c.-84C= (n.-84C=) n.67C= c.-4492C= (n.-4492C=) n.90C= c.-158C= (n.-158C=) c.-875C= (n.-875C=) c.-1106C= (n.-1106C=) n.650C= | |
11 | g.108223133C>T | CA671406804 | ATM | c.-172C>T (n.-172C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.67C>T c.-4492C>T (n.-4492C>T) n.90C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) n.650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223134T>A | CA2615845655 | ATM | c.-171T>A (n.-171T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) n.68T>A c.-4491T>A (n.-4491T>A) n.91T>A c.-157T>A (n.-157T>A) c.-874T>A (n.-874T>A) c.-1105T>A (n.-1105T>A) n.651T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223134T>C | CA2615845657 | ATM | c.-171T>C (n.-171T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.68T>C c.-4491T>C (n.-4491T>C) n.91T>C c.-157T>C (n.-157T>C) c.-874T>C (n.-874T>C) c.-1105T>C (n.-1105T>C) n.651T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223135G>A | CA2615845659 | ATM | c.-170G>A (n.-170G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.69G>A c.-4490G>A (n.-4490G>A) n.92G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-873G>A (n.-873G>A) c.-1104G>A (n.-1104G>A) n.652G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223135G= | CA1998758096 | ATM | c.-170G= (n.-170G=) c.-82G= (n.-82G=) n.69G= c.-4490G= (n.-4490G=) n.92G= c.-156G= (n.-156G=) c.-873G= (n.-873G=) c.-1104G= (n.-1104G=) n.652G= | |
11 | g.108223135G>T | CA228364448 | ATM | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.69G>T c.-4490G>T (n.-4490G>T) n.92G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-873G>T (n.-873G>T) c.-1104G>T (n.-1104G>T) n.652G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223136C>A | CA2615845660 | ATM | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.70C>A c.-4489C>A (n.-4489C>A) n.93C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) c.-1103C>A (n.-1103C>A) n.653C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223136C= | CA1998758098 | ATM | c.-169C= (n.-169C=) c.-81C= (n.-81C=) n.70C= c.-4489C= (n.-4489C=) n.93C= c.-155C= (n.-155C=) c.-872C= (n.-872C=) c.-1103C= (n.-1103C=) n.653C= | |
11 | g.108223136C>G | CA671406805 | ATM | c.-169C>G (n.-169C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.70C>G c.-4489C>G (n.-4489C>G) n.93C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) c.-1103C>G (n.-1103C>G) n.653C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223136C>T | CA2615845661 | ATM | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.70C>T c.-4489C>T (n.-4489C>T) n.93C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) c.-1103C>T (n.-1103C>T) n.653C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223137G>A | CA228364454 | ATM | c.-168G>A (n.-168G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.71G>A c.-4488G>A (n.-4488G>A) n.94G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-1102G>A (n.-1102G>A) n.654G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223137G= | CA1998758100 | ATM | c.-168G= (n.-168G=) c.-80G= (n.-80G=) n.71G= c.-4488G= (n.-4488G=) n.94G= c.-154G= (n.-154G=) c.-871G= (n.-871G=) c.-1102G= (n.-1102G=) n.654G= | |
11 | g.108223137G>T | CA2615845664 | ATM | c.-168G>T (n.-168G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.71G>T c.-4488G>T (n.-4488G>T) n.94G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.-871G>T (n.-871G>T) c.-1102G>T (n.-1102G>T) n.654G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223138C>A | CA2615845665 | ATM | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.72C>A c.-4487C>A (n.-4487C>A) n.95C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.-870C>A (n.-870C>A) c.-1101C>A (n.-1101C>A) n.655C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223138C= | CA1998758102 | ATM | c.-167C= (n.-167C=) c.-79C= (n.-79C=) n.72C= c.-4487C= (n.-4487C=) n.95C= c.-153C= (n.-153C=) c.-870C= (n.-870C=) c.-1101C= (n.-1101C=) n.655C= | |
11 | g.108223138C>T | CA476667621 | ATM | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.72C>T c.-4487C>T (n.-4487C>T) n.95C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.-870C>T (n.-870C>T) c.-1101C>T (n.-1101C>T) n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223139T>G | CA2615845666 | ATM | c.-166T>G (n.-166T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.73T>G c.-4486T>G (n.-4486T>G) n.96T>G c.-152T>G (n.-152T>G) c.-869T>G (n.-869T>G) c.-1100T>G (n.-1100T>G) n.656T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223140G>A | CA1998758105 | ATM | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.74G>A c.-4485G>A (n.-4485G>A) n.97G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) c.-1099G>A (n.-1099G>A) n.657G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223140G= | CA1998758103 | ATM | c.-165G= (n.-165G=) c.-77G= (n.-77G=) n.74G= c.-4485G= (n.-4485G=) n.97G= c.-151G= (n.-151G=) c.-868G= (n.-868G=) c.-1099G= (n.-1099G=) n.657G= | |
11 | g.108223140G>T | CA2615845667 | ATM | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.74G>T c.-4485G>T (n.-4485G>T) n.97G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) c.-1099G>T (n.-1099G>T) n.657G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223141C>A | CA2615845668 | ATM | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.75C>A c.-4484C>A (n.-4484C>A) n.98C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.-867C>A (n.-867C>A) c.-1098C>A (n.-1098C>A) n.658C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223141C>G | CA2793552079 | ATM | c.-164C>G (n.-164C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) n.75C>G c.-4484C>G (n.-4484C>G) n.98C>G c.-150C>G (n.-150C>G) c.-867C>G (n.-867C>G) c.-1098C>G (n.-1098C>G) n.658C>G | |
11 | g.108223141C>T | CA2615845669 | ATM | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) n.75C>T c.-4484C>T (n.-4484C>T) n.98C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.-867C>T (n.-867C>T) c.-1098C>T (n.-1098C>T) n.658C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223142A>C | CA2615845670 | ATM | c.-163A>C (n.-163A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) n.76A>C c.-4483A>C (n.-4483A>C) n.99A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.-866A>C (n.-866A>C) c.-1097A>C (n.-1097A>C) n.659A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223142A>G | CA2615845671 | ATM | c.-163A>G (n.-163A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) n.76A>G c.-4483A>G (n.-4483A>G) n.99A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.-866A>G (n.-866A>G) c.-1097A>G (n.-1097A>G) n.659A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223142A>T | CA2615845673 | ATM | c.-163A>T (n.-163A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) n.76A>T c.-4483A>T (n.-4483A>T) n.99A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.-866A>T (n.-866A>T) c.-1097A>T (n.-1097A>T) n.659A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223142dup | CA2509844772 | ATM | c.-163dup (n.-163dup) c.-75dup (n.-75dup) n.76dup c.-4483dup (n.-4483dup) n.99dup c.-149dup (n.-149dup) c.-866dup (n.-866dup) c.-1097dup (n.-1097dup) n.659dup | |
11 | g.108223143G>A | CA10633304 | ATM | c.-162G>A (n.-162G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) n.77G>A c.-4482G>A (n.-4482G>A) n.100G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.-865G>A (n.-865G>A) c.-1096G>A (n.-1096G>A) n.660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223143G= | CA1998758107 | ATM | c.-162G= (n.-162G=) c.-74G= (n.-74G=) n.77G= c.-4482G= (n.-4482G=) n.100G= c.-148G= (n.-148G=) c.-865G= (n.-865G=) c.-1096G= (n.-1096G=) n.660G= | |
11 | g.108223143_108223144delinsGC | CA1998758109 | ATM | c.-162_-161delinsGC (n.-162_-161delinsGC) c.-74_-73delinsGC (n.-74_-73delinsGC) n.77_78delinsGC c.-4482_-4481delinsGC (n.-4482_-4481delinsGC) n.100_101delinsGC c.-148_-147delinsGC (n.-148_-147delinsGC) c.-865_-864delinsGC (n.-865_-864delinsGC) c.-1096_-1095delinsGC (n.-1096_-1095delinsGC) n.660_661delinsGC | |
11 | g.108223144C>A | CA2615845681 | ATM | c.-161C>A (n.-161C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) n.78C>A c.-4481C>A (n.-4481C>A) n.101C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) c.-1095C>A (n.-1095C>A) n.661C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223144C= | CA1998758112 | ATM | c.-161C= (n.-161C=) c.-73C= (n.-73C=) n.78C= c.-4481C= (n.-4481C=) n.101C= c.-147C= (n.-147C=) c.-864C= (n.-864C=) c.-1095C= (n.-1095C=) n.661C= | |
11 | g.108223144C>G | CA228364455 | ATM | c.-161C>G (n.-161C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) n.78C>G c.-4481C>G (n.-4481C>G) n.101C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.-864C>G (n.-864C>G) c.-1095C>G (n.-1095C>G) n.661C>G | dbSNP |
11 | g.108223144C>T | CA228364456 | ATM | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.78C>T c.-4481C>T (n.-4481C>T) n.101C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) c.-1095C>T (n.-1095C>T) n.661C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223145del | CA942014929 | ATM | c.-160del (n.-160del) c.-72del (n.-72del) n.79del c.-4480del (n.-4480del) n.102del c.-146del (n.-146del) c.-863del (n.-863del) c.-1094del (n.-1094del) n.662del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223145C>T | CA654488012 | ATM | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.79C>T c.-4480C>T (n.-4480C>T) n.102C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) c.-1094C>T (n.-1094C>T) n.662C>T | COSMIC |
11 | g.108223147C>A | CA2615845683 | ATM | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.81C>A c.-4478C>A (n.-4478C>A) n.104C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.-861C>A (n.-861C>A) c.-1092C>A (n.-1092C>A) n.664C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223147C= | CA1998758114 | ATM | c.-158C= (n.-158C=) c.-70C= (n.-70C=) n.81C= c.-4478C= (n.-4478C=) n.104C= c.-144C= (n.-144C=) c.-861C= (n.-861C=) c.-1092C= (n.-1092C=) n.664C= | |
11 | g.108223147C>T | CA1998758115 | ATM | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.81C>T c.-4478C>T (n.-4478C>T) n.104C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.-861C>T (n.-861C>T) c.-1092C>T (n.-1092C>T) n.664C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223148C>A | CA671406806 | ATM | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) n.82C>A c.-4477C>A (n.-4477C>A) n.105C>A c.-143C>A (n.-143C>A) c.-860C>A (n.-860C>A) c.-1091C>A (n.-1091C>A) n.665C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223148C= | CA1998758117 | ATM | c.-157C= (n.-157C=) c.-69C= (n.-69C=) n.82C= c.-4477C= (n.-4477C=) n.105C= c.-143C= (n.-143C=) c.-860C= (n.-860C=) c.-1091C= (n.-1091C=) n.665C= | |
11 | g.108223148C>T | CA228364457 | ATM | c.-157C>T (n.-157C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) n.82C>T c.-4477C>T (n.-4477C>T) n.105C>T c.-143C>T (n.-143C>T) c.-860C>T (n.-860C>T) c.-1091C>T (n.-1091C>T) n.665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223149G>A | CA2615845690 | ATM | c.-156G>A (n.-156G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.83G>A c.-4476G>A (n.-4476G>A) n.106G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) c.-1090G>A (n.-1090G>A) n.666G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223149G>T | CA2615845693 | ATM | c.-156G>T (n.-156G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.83G>T c.-4476G>T (n.-4476G>T) n.106G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.-859G>T (n.-859G>T) c.-1090G>T (n.-1090G>T) n.666G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223150C>A | CA2615845694 | ATM | c.-155C>A (n.-155C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.84C>A c.-4475C>A (n.-4475C>A) n.107C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.-858C>A (n.-858C>A) c.-1089C>A (n.-1089C>A) n.667C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223150C>T | CA2615845695 | ATM | c.-155C>T (n.-155C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.84C>T c.-4475C>T (n.-4475C>T) n.107C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) c.-1089C>T (n.-1089C>T) n.667C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223151C>A | CA2615845696 | ATM | c.-154C>A (n.-154C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.85C>A c.-4474C>A (n.-4474C>A) n.108C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.-857C>A (n.-857C>A) c.-1088C>A (n.-1088C>A) n.668C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223151C>T | CA2615845697 | ATM | c.-154C>T (n.-154C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.85C>T c.-4474C>T (n.-4474C>T) n.108C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.-857C>T (n.-857C>T) c.-1088C>T (n.-1088C>T) n.668C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223152G>A | CA2615845700 | ATM | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.86G>A c.-4473G>A (n.-4473G>A) n.109G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) c.-1087G>A (n.-1087G>A) n.669G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223152G= | CA1998758119 | ATM | c.-153G= (n.-153G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-216G= (n.-216G=) n.86G= c.-4473G= (n.-4473G=) n.109G= c.-139G= (n.-139G=) c.-856G= (n.-856G=) c.-1087G= (n.-1087G=) n.669G= | |
11 | g.108223152G>T | CA1998758120 | ATM | c.-153G>T (n.-153G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.86G>T c.-4473G>T (n.-4473G>T) n.109G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-1087G>T (n.-1087G>T) n.669G>T | dbSNP |
11 | g.108223153C>A | CA2615845704 | ATM | c.-152C>A (n.-152C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.87C>A c.-4472C>A (n.-4472C>A) n.110C>A c.-138C>A (n.-138C>A) c.-855C>A (n.-855C>A) c.-1086C>A (n.-1086C>A) n.670C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223153C>G | CA2793552080 | ATM | c.-152C>G (n.-152C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) n.87C>G c.-4472C>G (n.-4472C>G) n.110C>G c.-138C>G (n.-138C>G) c.-855C>G (n.-855C>G) c.-1086C>G (n.-1086C>G) n.670C>G | |
11 | g.108223153C>T | CA2615845705 | ATM | c.-152C>T (n.-152C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.87C>T c.-4472C>T (n.-4472C>T) n.110C>T c.-138C>T (n.-138C>T) c.-855C>T (n.-855C>T) c.-1086C>T (n.-1086C>T) n.670C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223154G>A | CA2615845706 | ATM | c.-151G>A (n.-151G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.88G>A c.-4471G>A (n.-4471G>A) n.111G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.-854G>A (n.-854G>A) c.-1085G>A (n.-1085G>A) n.671G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223154G>C | CA671406808 | ATM | c.-151G>C (n.-151G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) n.88G>C c.-4471G>C (n.-4471G>C) n.111G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.-854G>C (n.-854G>C) c.-1085G>C (n.-1085G>C) n.671G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223154G= | CA1998758122 | ATM | c.-151G= (n.-151G=) c.-63G= (n.-63G=) c.-214G= (n.-214G=) n.88G= c.-4471G= (n.-4471G=) n.111G= c.-137G= (n.-137G=) c.-854G= (n.-854G=) c.-1085G= (n.-1085G=) n.671G= | |
11 | g.108223154G>T | CA671406807 | ATM | c.-151G>T (n.-151G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.88G>T c.-4471G>T (n.-4471G>T) n.111G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.-854G>T (n.-854G>T) c.-1085G>T (n.-1085G>T) n.671G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223155G>A | CA2615845710 | ATM | c.-150G>A (n.-150G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.89G>A c.-4470G>A (n.-4470G>A) n.112G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) c.-1084G>A (n.-1084G>A) n.672G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223157T>C | CA2615845713 | ATM | c.-148T>C (n.-148T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) n.91T>C c.-4468T>C (n.-4468T>C) n.114T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.-851T>C (n.-851T>C) c.-1082T>C (n.-1082T>C) n.674T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223157T>G | CA2615845717 | ATM | c.-148T>G (n.-148T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) n.91T>G c.-4468T>G (n.-4468T>G) n.114T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.-851T>G (n.-851T>G) c.-1082T>G (n.-1082T>G) n.674T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223158G>C | CA2793552081 | ATM | c.-147G>C (n.-147G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) n.92G>C c.-4467G>C (n.-4467G>C) n.115G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.-850G>C (n.-850G>C) c.-1081G>C (n.-1081G>C) n.675G>C | |
11 | g.108223159A= | CA1998758123 | ATM | c.-146A= (n.-146A=) c.-58A= (n.-58A=) c.-209A= (n.-209A=) n.93A= c.-4466A= (n.-4466A=) n.116A= c.-132A= (n.-132A=) c.-849A= (n.-849A=) c.-1080A= (n.-1080A=) n.676A= | |
11 | g.108223159A>C | CA228364462 | ATM | c.-146A>C (n.-146A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) n.93A>C c.-4466A>C (n.-4466A>C) n.116A>C c.-132A>C (n.-132A>C) c.-849A>C (n.-849A>C) c.-1080A>C (n.-1080A>C) n.676A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223159A>G | CA1998758125 | ATM | c.-146A>G (n.-146A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.93A>G c.-4466A>G (n.-4466A>G) n.116A>G c.-132A>G (n.-132A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) c.-1080A>G (n.-1080A>G) n.676A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223159A>T | CA2844623079 | ATM | c.-146A>T (n.-146A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) n.93A>T c.-4466A>T (n.-4466A>T) n.116A>T c.-132A>T (n.-132A>T) c.-849A>T (n.-849A>T) c.-1080A>T (n.-1080A>T) n.676A>T | |
11 | g.108223160T>C | CA913648952 | ATM | c.-145T>C (n.-145T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) n.94T>C c.-4465T>C (n.-4465T>C) n.117T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.-848T>C (n.-848T>C) c.-1079T>C (n.-1079T>C) n.677T>C | gnomAD v2 |
11 | g.108223161A>G | CA2615845720 | ATM | c.-144A>G (n.-144A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) n.95A>G c.-4464A>G (n.-4464A>G) n.118A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) c.-1078A>G (n.-1078A>G) n.678A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223162C>A | CA2615845722 | ATM | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.96C>A c.-4463C>A (n.-4463C>A) n.119C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.-846C>A (n.-846C>A) c.-1077C>A (n.-1077C>A) n.679C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223162C= | CA1998758126 | ATM | c.-143C= (n.-143C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-206C= (n.-206C=) n.96C= c.-4463C= (n.-4463C=) n.119C= c.-129C= (n.-129C=) c.-846C= (n.-846C=) c.-1077C= (n.-1077C=) n.679C= | |
11 | g.108223162C>T | CA942014937 | ATM | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.96C>T c.-4463C>T (n.-4463C>T) n.119C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.-846C>T (n.-846C>T) c.-1077C>T (n.-1077C>T) n.679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223163T>G | CA2615845726 | ATM | c.-142T>G (n.-142T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) n.97T>G c.-4462T>G (n.-4462T>G) n.120T>G c.-128T>G (n.-128T>G) c.-845T>G (n.-845T>G) c.-1076T>G (n.-1076T>G) n.680T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223164A= | CA1998758127 | ATM | c.-141A= (n.-141A=) c.-53A= (n.-53A=) c.-204A= (n.-204A=) n.98A= c.-4461A= (n.-4461A=) n.121A= c.-127A= (n.-127A=) c.-844A= (n.-844A=) c.-1075A= (n.-1075A=) n.681A= | |
11 | g.108223164A>C | CA2615845727 | ATM | c.-141A>C (n.-141A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) n.98A>C c.-4461A>C (n.-4461A>C) n.121A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.-844A>C (n.-844A>C) c.-1075A>C (n.-1075A>C) n.681A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223164A>G | CA1998758128 | ATM | c.-141A>G (n.-141A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.98A>G c.-4461A>G (n.-4461A>G) n.121A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.-844A>G (n.-844A>G) c.-1075A>G (n.-1075A>G) n.681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223165C>A | CA671406809 | ATM | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.99C>A c.-4460C>A (n.-4460C>A) n.122C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-843C>A (n.-843C>A) c.-1074C>A (n.-1074C>A) n.682C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223165C= | CA1998758129 | ATM | c.-140C= (n.-140C=) c.-52C= (n.-52C=) c.-203C= (n.-203C=) n.99C= c.-4460C= (n.-4460C=) n.122C= c.-126C= (n.-126C=) c.-843C= (n.-843C=) c.-1074C= (n.-1074C=) n.682C= | |
11 | g.108223165C>T | CA2615845731 | ATM | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.99C>T c.-4460C>T (n.-4460C>T) n.122C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) c.-1074C>T (n.-1074C>T) n.682C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223167T>C | CA2615845733 | ATM | c.-138T>C (n.-138T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) n.101T>C c.-4458T>C (n.-4458T>C) n.124T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.-841T>C (n.-841T>C) c.-1072T>C (n.-1072T>C) n.684T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223170A= | CA1998758131 | ATM | c.-135A= (n.-135A=) c.-47A= (n.-47A=) c.-198A= (n.-198A=) n.104A= c.-4455A= (n.-4455A=) n.127A= c.-121A= (n.-121A=) c.-838A= (n.-838A=) c.-1069A= (n.-1069A=) n.687A= | |
11 | g.108223170A>C | CA2615845738 | ATM | c.-135A>C (n.-135A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) n.104A>C c.-4455A>C (n.-4455A>C) n.127A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.-838A>C (n.-838A>C) c.-1069A>C (n.-1069A>C) n.687A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223170A>G | CA16606140 | ATM | c.-135A>G (n.-135A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) n.104A>G c.-4455A>G (n.-4455A>G) n.127A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.-838A>G (n.-838A>G) c.-1069A>G (n.-1069A>G) n.687A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108223171C>A | CA601693364 | ATM | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.105C>A c.-4454C>A (n.-4454C>A) n.128C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) c.-1068C>A (n.-1068C>A) n.688C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108223171C= | CA1998758134 | ATM | c.-134C= (n.-134C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-197C= (n.-197C=) n.105C= c.-4454C= (n.-4454C=) n.128C= c.-120C= (n.-120C=) c.-837C= (n.-837C=) c.-1068C= (n.-1068C=) n.688C= | |
11 | g.108223171C>T | CA2615845746 | ATM | c.-134C>T (n.-134C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.105C>T c.-4454C>T (n.-4454C>T) n.128C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-1068C>T (n.-1068C>T) n.688C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223172dup | CA2615845744 | ATM | c.-133dup (n.-133dup) c.-45dup (n.-45dup) c.-196dup (n.-196dup) n.106dup c.-4453dup (n.-4453dup) n.129dup c.-119dup (n.-119dup) c.-836dup (n.-836dup) c.-1067dup (n.-1067dup) n.689dup | gnomAD v4 |
11 | g.108223172C>A | CA1998758136 | ATM | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) n.106C>A c.-4453C>A (n.-4453C>A) n.129C>A c.-217C>A (n.-217C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-836C>A (n.-836C>A) c.-1067C>A (n.-1067C>A) n.689C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223172C= | CA1998758135 | ATM | c.-133C= (n.-133C=) c.-45C= (n.-45C=) c.-196C= (n.-196C=) n.106C= c.-4453C= (n.-4453C=) n.129C= c.-217C= (n.-217C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-119C= (n.-119C=) c.-836C= (n.-836C=) c.-1067C= (n.-1067C=) n.689C= | |
11 | g.108223172C>T | CA942014943 | ATM | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.106C>T c.-4453C>T (n.-4453C>T) n.129C>T c.-217C>T (n.-217C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-836C>T (n.-836C>T) c.-1067C>T (n.-1067C>T) n.689C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223173T>G | CA2615845754 | ATM | c.-132T>G (n.-132T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) n.107T>G c.-4452T>G (n.-4452T>G) n.130T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-835T>G (n.-835T>G) c.-1066T>G (n.-1066T>G) n.690T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223173_108223174insG | CA2615845756 | ATM | c.-132_-131insG (n.-132_-131insG) c.-44_-43insG (n.-44_-43insG) c.-195_-194insG (n.-195_-194insG) n.107_108insG c.-4452_-4451insG (n.-4452_-4451insG) n.130_131insG c.-127-1_-127insG (n.-127-1_-127insG) c.-216_-215insG (n.-216_-215insG) c.-206_-205insG (n.-206_-205insG) c.-118_-117insG (n.-118_-117insG) c.-835_-834insG (n.-835_-834insG) c.-1066_-1065insG (n.-1066_-1065insG) n.690_691insG | gnomAD v4 |
11 | g.108223174T>G | CA16606017 | ATM | c.-131T>G (n.-131T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) n.108T>G c.-4451T>G (n.-4451T>G) n.131T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) c.-834T>G (n.-834T>G) c.-1065T>G (n.-1065T>G) n.691T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223174T= | CA1998758138 | ATM | c.-131T= (n.-131T=) c.-43T= (n.-43T=) c.-194T= (n.-194T=) n.108T= c.-4451T= (n.-4451T=) n.131T= c.-127T= (n.-127T=) c.-215T= (n.-215T=) c.-205T= (n.-205T=) c.-117T= (n.-117T=) c.-834T= (n.-834T=) c.-1065T= (n.-1065T=) n.691T= | |
11 | g.108223175C>A | CA2615845762 | ATM | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.109C>A c.-4450C>A (n.-4450C>A) n.132C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-833C>A (n.-833C>A) c.-1064C>A (n.-1064C>A) n.692C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223175C= | CA1998758140 | ATM | c.-130C= (n.-130C=) c.-42C= (n.-42C=) c.-193C= (n.-193C=) n.109C= c.-4450C= (n.-4450C=) n.132C= c.-126C= (n.-126C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-116C= (n.-116C=) c.-833C= (n.-833C=) c.-1064C= (n.-1064C=) n.692C= | |
11 | g.108223175C>T | CA16606018 | ATM | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.109C>T c.-4450C>T (n.-4450C>T) n.132C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) c.-1064C>T (n.-1064C>T) n.692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223176C>A | CA2615845769 | ATM | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.110C>A c.-4449C>A (n.-4449C>A) n.133C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-1063C>A (n.-1063C>A) n.693C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223176C>T | CA2615845770 | ATM | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.110C>T c.-4449C>T (n.-4449C>T) n.133C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-1063C>T (n.-1063C>T) n.693C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223177G>T | CA2615845772 | ATM | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.111G>T c.-4448G>T (n.-4448G>T) n.134G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-831G>T (n.-831G>T) c.-1062G>T (n.-1062G>T) n.694G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223178A= | CA1998758146 | ATM | c.-127A= (n.-127A=) c.-39A= (n.-39A=) c.-190A= (n.-190A=) n.112A= c.-4447A= (n.-4447A=) n.135A= c.-123A= (n.-123A=) c.-211A= (n.-211A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-113A= (n.-113A=) c.-830A= (n.-830A=) c.-1061A= (n.-1061A=) n.695A= | |
11 | g.108223178A>G | CA942014947 | ATM | c.-127A>G (n.-127A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) n.112A>G c.-4447A>G (n.-4447A>G) n.135A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-830A>G (n.-830A>G) c.-1061A>G (n.-1061A>G) n.695A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223179G>A | CA671406810 | ATM | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.113G>A c.-4446G>A (n.-4446G>A) n.136G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) n.696G>A | dbSNP |
11 | g.108223179G= | CA1998758149 | ATM | c.-126G= (n.-126G=) c.-38G= (n.-38G=) c.-189G= (n.-189G=) n.113G= c.-4446G= (n.-4446G=) n.136G= c.-122G= (n.-122G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-112G= (n.-112G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-1060G= (n.-1060G=) n.696G= | |
11 | g.108223180T>A | CA2615845776 | ATM | c.-125T>A (n.-125T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) n.114T>A c.-4445T>A (n.-4445T>A) n.137T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) c.-828T>A (n.-828T>A) c.-1059T>A (n.-1059T>A) n.697T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223180T>C | CA2615845780 | ATM | c.-125T>C (n.-125T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.114T>C c.-4445T>C (n.-4445T>C) n.137T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-828T>C (n.-828T>C) c.-1059T>C (n.-1059T>C) n.697T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223181G>A | CA2615845785 | ATM | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.115G>A c.-4444G>A (n.-4444G>A) n.138G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-827G>A (n.-827G>A) c.-1058G>A (n.-1058G>A) n.698G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223181G>T | CA2615845786 | ATM | c.-124G>T (n.-124G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.115G>T c.-4444G>T (n.-4444G>T) n.138G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-827G>T (n.-827G>T) c.-1058G>T (n.-1058G>T) n.698G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223182C>A | CA2615845788 | ATM | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.116C>A c.-4443C>A (n.-4443C>A) n.139C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) c.-1057C>A (n.-1057C>A) n.699C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223182C>T | CA2615845791 | ATM | c.-123C>T (n.-123C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.116C>T c.-4443C>T (n.-4443C>T) n.139C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) n.699C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223183A= | CA1998758152 | ATM | c.-122A= (n.-122A=) c.-34A= (n.-34A=) c.-185A= (n.-185A=) n.117A= c.-4442A= (n.-4442A=) n.140A= c.-118A= (n.-118A=) c.-206A= (n.-206A=) c.-196A= (n.-196A=) c.-108A= (n.-108A=) c.-825A= (n.-825A=) c.-1056A= (n.-1056A=) n.700A= | |
11 | g.108223183A>G | CA16619092 | ATM | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) n.117A>G c.-4442A>G (n.-4442A>G) n.140A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.-825A>G (n.-825A>G) c.-1056A>G (n.-1056A>G) n.700A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223184G>A | CA2615845800 | ATM | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.118G>A c.-4441G>A (n.-4441G>A) n.141G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-1055G>A (n.-1055G>A) n.701G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223185_108223186dup | CA10577423 | ATM | c.-120_-119dup (n.-120_-119dup) c.-32_-31dup (n.-32_-31dup) c.-183_-182dup (n.-183_-182dup) n.119_120dup c.-4440_-4439dup (n.-4440_-4439dup) n.142_143dup c.-116_-115dup (n.-116_-115dup) c.-204_-203dup (n.-204_-203dup) c.-194_-193dup (n.-194_-193dup) c.-106_-105dup (n.-106_-105dup) c.-823_-822dup (n.-823_-822dup) c.-1054_-1053dup (n.-1054_-1053dup) n.702_703dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223185T>C | CA2725095213 | ATM | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) n.119T>C c.-4440T>C (n.-4440T>C) n.142T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) c.-1054T>C (n.-1054T>C) n.702T>C | dbSNP |
11 | g.108223186G>A | CA2615845803 | ATM | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.120G>A c.-4439G>A (n.-4439G>A) n.143G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-822G>A (n.-822G>A) c.-1053G>A (n.-1053G>A) n.703G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223186G>T | CA2615845807 | ATM | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.120G>T c.-4439G>T (n.-4439G>T) n.143G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-822G>T (n.-822G>T) c.-1053G>T (n.-1053G>T) n.703G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223187G>A | CA2615845809 | ATM | c.-119+1G>A (n.-119+1G>A) c.-31+1G>A (n.-31+1G>A) c.-182+1G>A (n.-182+1G>A) n.120+1G>A c.-4438G>A (n.-4438G>A) n.144G>A c.-115+1G>A (n.-115+1G>A) c.-203+1G>A (n.-203+1G>A) c.-193+1G>A (n.-193+1G>A) c.-105+1G>A (n.-105+1G>A) c.-822+1G>A (n.-822+1G>A) c.-1053+1G>A (n.-1053+1G>A) n.703+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223187G>T | CA2615845808 | ATM | c.-119+1G>T (n.-119+1G>T) c.-31+1G>T (n.-31+1G>T) c.-182+1G>T (n.-182+1G>T) n.120+1G>T c.-4438G>T (n.-4438G>T) n.144G>T c.-115+1G>T (n.-115+1G>T) c.-203+1G>T (n.-203+1G>T) c.-193+1G>T (n.-193+1G>T) c.-105+1G>T (n.-105+1G>T) c.-822+1G>T (n.-822+1G>T) c.-1053+1G>T (n.-1053+1G>T) n.703+1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223188T>C | CA2615845811 | ATM | c.-119+2T>C (n.-119+2T>C) c.-31+2T>C (n.-31+2T>C) c.-182+2T>C (n.-182+2T>C) n.120+2T>C c.-4437T>C (n.-4437T>C) n.145T>C c.-115+2T>C (n.-115+2T>C) c.-203+2T>C (n.-203+2T>C) c.-193+2T>C (n.-193+2T>C) c.-105+2T>C (n.-105+2T>C) c.-822+2T>C (n.-822+2T>C) c.-1053+2T>C (n.-1053+2T>C) n.703+2T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223189A= | CA1998758161 | ATM | c.-119+3A= (n.-119+3A=) c.-31+3A= (n.-31+3A=) c.-182+3A= (n.-182+3A=) n.120+3A= c.-4436A= (n.-4436A=) n.146A= c.-115+3A= (n.-115+3A=) c.-203+3A= (n.-203+3A=) c.-193+3A= (n.-193+3A=) c.-105+3A= (n.-105+3A=) c.-822+3A= (n.-822+3A=) c.-1053+3A= (n.-1053+3A=) n.703+3A= | |
11 | g.108223189A>G | CA942014975 | ATM | c.-119+3A>G (n.-119+3A>G) c.-31+3A>G (n.-31+3A>G) c.-182+3A>G (n.-182+3A>G) n.120+3A>G c.-4436A>G (n.-4436A>G) n.146A>G c.-115+3A>G (n.-115+3A>G) c.-203+3A>G (n.-203+3A>G) c.-193+3A>G (n.-193+3A>G) c.-105+3A>G (n.-105+3A>G) c.-822+3A>G (n.-822+3A>G) c.-1053+3A>G (n.-1053+3A>G) n.703+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223190G>A | CA2615845815 | ATM | c.-119+4G>A (n.-119+4G>A) c.-31+4G>A (n.-31+4G>A) c.-182+4G>A (n.-182+4G>A) n.120+4G>A c.-4435G>A (n.-4435G>A) n.147G>A c.-115+4G>A (n.-115+4G>A) c.-203+4G>A (n.-203+4G>A) c.-193+4G>A (n.-193+4G>A) c.-105+4G>A (n.-105+4G>A) c.-822+4G>A (n.-822+4G>A) c.-1053+4G>A (n.-1053+4G>A) n.703+4G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223190G>C | CA228364485 | ATM | c.-119+4G>C (n.-119+4G>C) c.-31+4G>C (n.-31+4G>C) c.-182+4G>C (n.-182+4G>C) n.120+4G>C c.-4435G>C (n.-4435G>C) n.147G>C c.-115+4G>C (n.-115+4G>C) c.-203+4G>C (n.-203+4G>C) c.-193+4G>C (n.-193+4G>C) c.-105+4G>C (n.-105+4G>C) c.-822+4G>C (n.-822+4G>C) c.-1053+4G>C (n.-1053+4G>C) n.703+4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223190G= | CA1998758164 | ATM | c.-119+4G= (n.-119+4G=) c.-31+4G= (n.-31+4G=) c.-182+4G= (n.-182+4G=) n.120+4G= c.-4435G= (n.-4435G=) n.147G= c.-115+4G= (n.-115+4G=) c.-203+4G= (n.-203+4G=) c.-193+4G= (n.-193+4G=) c.-105+4G= (n.-105+4G=) c.-822+4G= (n.-822+4G=) c.-1053+4G= (n.-1053+4G=) n.703+4G= | |
11 | g.108223190G>T | CA2793552082 | ATM | c.-119+4G>T (n.-119+4G>T) c.-31+4G>T (n.-31+4G>T) c.-182+4G>T (n.-182+4G>T) n.120+4G>T c.-4435G>T (n.-4435G>T) n.147G>T c.-115+4G>T (n.-115+4G>T) c.-203+4G>T (n.-203+4G>T) c.-193+4G>T (n.-193+4G>T) c.-105+4G>T (n.-105+4G>T) c.-822+4G>T (n.-822+4G>T) c.-1053+4G>T (n.-1053+4G>T) n.703+4G>T | |
11 | g.108223191G>C | CA2615845819 | ATM | c.-119+5G>C (n.-119+5G>C) c.-31+5G>C (n.-31+5G>C) c.-182+5G>C (n.-182+5G>C) n.120+5G>C c.-4434G>C (n.-4434G>C) n.148G>C c.-115+5G>C (n.-115+5G>C) c.-203+5G>C (n.-203+5G>C) c.-193+5G>C (n.-193+5G>C) c.-105+5G>C (n.-105+5G>C) c.-822+5G>C (n.-822+5G>C) c.-1053+5G>C (n.-1053+5G>C) n.703+5G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223191G>T | CA2615845822 | ATM | c.-119+5G>T (n.-119+5G>T) c.-31+5G>T (n.-31+5G>T) c.-182+5G>T (n.-182+5G>T) n.120+5G>T c.-4434G>T (n.-4434G>T) n.148G>T c.-115+5G>T (n.-115+5G>T) c.-203+5G>T (n.-203+5G>T) c.-193+5G>T (n.-193+5G>T) c.-105+5G>T (n.-105+5G>T) c.-822+5G>T (n.-822+5G>T) c.-1053+5G>T (n.-1053+5G>T) n.703+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223192G>A | CA2615845855 | ATM | c.-119+6G>A (n.-119+6G>A) c.-31+6G>A (n.-31+6G>A) c.-182+6G>A (n.-182+6G>A) n.120+6G>A c.-4433G>A (n.-4433G>A) n.149G>A c.-115+6G>A (n.-115+6G>A) c.-203+6G>A (n.-203+6G>A) c.-193+6G>A (n.-193+6G>A) c.-105+6G>A (n.-105+6G>A) c.-822+6G>A (n.-822+6G>A) c.-1053+6G>A (n.-1053+6G>A) n.703+6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223192G= | CA1998758169 | ATM | c.-119+6G= (n.-119+6G=) c.-31+6G= (n.-31+6G=) c.-182+6G= (n.-182+6G=) n.120+6G= c.-4433G= (n.-4433G=) n.149G= c.-115+6G= (n.-115+6G=) c.-203+6G= (n.-203+6G=) c.-193+6G= (n.-193+6G=) c.-105+6G= (n.-105+6G=) c.-822+6G= (n.-822+6G=) c.-1053+6G= (n.-1053+6G=) n.703+6G= | |
11 | g.108223192G>T | CA658797770 | ATM | c.-119+6G>T (n.-119+6G>T) c.-31+6G>T (n.-31+6G>T) c.-182+6G>T (n.-182+6G>T) n.120+6G>T c.-4433G>T (n.-4433G>T) n.149G>T c.-115+6G>T (n.-115+6G>T) c.-203+6G>T (n.-203+6G>T) c.-193+6G>T (n.-193+6G>T) c.-105+6G>T (n.-105+6G>T) c.-822+6G>T (n.-822+6G>T) c.-1053+6G>T (n.-1053+6G>T) n.703+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223192_108223194delinsTGT | CA2695215328 | ATM | c.-119+6_-119+8delinsTGT (n.-119+6_-119+8delinsTGT) c.-31+6_-31+8delinsTGT (n.-31+6_-31+8delinsTGT) c.-182+6_-182+8delinsTGT (n.-182+6_-182+8delinsTGT) n.120+6_120+8delinsTGT c.-4433_-4431delinsTGT (n.-4433_-4431delinsTGT) n.149_151delinsTGT c.-115+6_-115+8delinsTGT (n.-115+6_-115+8delinsTGT) c.-203+6_-203+8delinsTGT (n.-203+6_-203+8delinsTGT) c.-193+6_-193+8delinsTGT (n.-193+6_-193+8delinsTGT) c.-105+6_-105+8delinsTGT (n.-105+6_-105+8delinsTGT) c.-822+6_-822+8delinsTGT (n.-822+6_-822+8delinsTGT) c.-1053+6_-1053+8delinsTGT (n.-1053+6_-1053+8delinsTGT) n.703+6_703+8delinsTGT | |
11 | g.108223192_108223193insTGT | CA2573146384 | ATM | c.-119+6_-119+7insTGT (n.-119+6_-119+7insTGT) c.-31+6_-31+7insTGT (n.-31+6_-31+7insTGT) c.-182+6_-182+7insTGT (n.-182+6_-182+7insTGT) n.120+6_120+7insTGT c.-4433_-4432insTGT (n.-4433_-4432insTGT) n.149_150insTGT c.-115+6_-115+7insTGT (n.-115+6_-115+7insTGT) c.-203+6_-203+7insTGT (n.-203+6_-203+7insTGT) c.-193+6_-193+7insTGT (n.-193+6_-193+7insTGT) c.-105+6_-105+7insTGT (n.-105+6_-105+7insTGT) c.-822+6_-822+7insTGT (n.-822+6_-822+7insTGT) c.-1053+6_-1053+7insTGT (n.-1053+6_-1053+7insTGT) n.703+6_703+7insTGT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108223193G>A | CA2615845869 | ATM | c.-119+7G>A (n.-119+7G>A) c.-31+7G>A (n.-31+7G>A) c.-182+7G>A (n.-182+7G>A) n.120+7G>A c.-4432G>A (n.-4432G>A) n.150G>A c.-115+7G>A (n.-115+7G>A) c.-203+7G>A (n.-203+7G>A) c.-193+7G>A (n.-193+7G>A) c.-105+7G>A (n.-105+7G>A) c.-822+7G>A (n.-822+7G>A) c.-1053+7G>A (n.-1053+7G>A) n.703+7G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223194C>A | CA2615845874 | ATM | c.-119+8C>A (n.-119+8C>A) c.-31+8C>A (n.-31+8C>A) c.-182+8C>A (n.-182+8C>A) n.120+8C>A c.-4431C>A (n.-4431C>A) n.151C>A c.-115+8C>A (n.-115+8C>A) c.-203+8C>A (n.-203+8C>A) c.-193+8C>A (n.-193+8C>A) c.-105+8C>A (n.-105+8C>A) c.-822+8C>A (n.-822+8C>A) c.-1053+8C>A (n.-1053+8C>A) n.703+8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223194C= | CA1998758174 | ATM | c.-119+8C= (n.-119+8C=) c.-31+8C= (n.-31+8C=) c.-182+8C= (n.-182+8C=) n.120+8C= c.-4431C= (n.-4431C=) n.151C= c.-115+8C= (n.-115+8C=) c.-203+8C= (n.-203+8C=) c.-193+8C= (n.-193+8C=) c.-105+8C= (n.-105+8C=) c.-822+8C= (n.-822+8C=) c.-1053+8C= (n.-1053+8C=) n.703+8C= | |
11 | g.108223194C>T | CA228364489 | ATM | c.-119+8C>T (n.-119+8C>T) c.-31+8C>T (n.-31+8C>T) c.-182+8C>T (n.-182+8C>T) n.120+8C>T c.-4431C>T (n.-4431C>T) n.151C>T c.-115+8C>T (n.-115+8C>T) c.-203+8C>T (n.-203+8C>T) c.-193+8C>T (n.-193+8C>T) c.-105+8C>T (n.-105+8C>T) c.-822+8C>T (n.-822+8C>T) c.-1053+8C>T (n.-1053+8C>T) n.703+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223195G>A | CA228364501 | ATM | c.-119+9G>A (n.-119+9G>A) c.-31+9G>A (n.-31+9G>A) c.-182+9G>A (n.-182+9G>A) n.120+9G>A c.-4430G>A (n.-4430G>A) n.152G>A c.-115+9G>A (n.-115+9G>A) c.-203+9G>A (n.-203+9G>A) c.-193+9G>A (n.-193+9G>A) c.-105+9G>A (n.-105+9G>A) c.-822+9G>A (n.-822+9G>A) c.-1053+9G>A (n.-1053+9G>A) n.703+9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223195G= | CA1998758176 | ATM | c.-119+9G= (n.-119+9G=) c.-31+9G= (n.-31+9G=) c.-182+9G= (n.-182+9G=) n.120+9G= c.-4430G= (n.-4430G=) n.152G= c.-115+9G= (n.-115+9G=) c.-203+9G= (n.-203+9G=) c.-193+9G= (n.-193+9G=) c.-105+9G= (n.-105+9G=) c.-822+9G= (n.-822+9G=) c.-1053+9G= (n.-1053+9G=) n.703+9G= | |
11 | g.108223195G>T | CA2615845882 | ATM | c.-119+9G>T (n.-119+9G>T) c.-31+9G>T (n.-31+9G>T) c.-182+9G>T (n.-182+9G>T) n.120+9G>T c.-4430G>T (n.-4430G>T) n.152G>T c.-115+9G>T (n.-115+9G>T) c.-203+9G>T (n.-203+9G>T) c.-193+9G>T (n.-193+9G>T) c.-105+9G>T (n.-105+9G>T) c.-822+9G>T (n.-822+9G>T) c.-1053+9G>T (n.-1053+9G>T) n.703+9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223196C= | CA1998758178 | ATM | c.-119+10C= (n.-119+10C=) c.-31+10C= (n.-31+10C=) c.-182+10C= (n.-182+10C=) n.120+10C= c.-4429C= (n.-4429C=) n.153C= c.-115+10C= (n.-115+10C=) c.-203+10C= (n.-203+10C=) c.-193+10C= (n.-193+10C=) c.-105+10C= (n.-105+10C=) c.-822+10C= (n.-822+10C=) c.-1053+10C= (n.-1053+10C=) n.703+10C= | |
11 | g.108223196C>T | CA1998758179 | ATM | c.-119+10C>T (n.-119+10C>T) c.-31+10C>T (n.-31+10C>T) c.-182+10C>T (n.-182+10C>T) n.120+10C>T c.-4429C>T (n.-4429C>T) n.153C>T c.-115+10C>T (n.-115+10C>T) c.-203+10C>T (n.-203+10C>T) c.-193+10C>T (n.-193+10C>T) c.-105+10C>T (n.-105+10C>T) c.-822+10C>T (n.-822+10C>T) c.-1053+10C>T (n.-1053+10C>T) n.703+10C>T | dbSNP |
11 | g.108223197G>A | CA2615845883 | ATM | c.-119+11G>A (n.-119+11G>A) c.-31+11G>A (n.-31+11G>A) c.-182+11G>A (n.-182+11G>A) n.120+11G>A c.-4428G>A (n.-4428G>A) n.154G>A c.-115+11G>A (n.-115+11G>A) c.-203+11G>A (n.-203+11G>A) c.-193+11G>A (n.-193+11G>A) c.-105+11G>A (n.-105+11G>A) c.-822+11G>A (n.-822+11G>A) c.-1053+11G>A (n.-1053+11G>A) n.703+11G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223197G>T | CA2793552083 | ATM | c.-119+11G>T (n.-119+11G>T) c.-31+11G>T (n.-31+11G>T) c.-182+11G>T (n.-182+11G>T) n.120+11G>T c.-4428G>T (n.-4428G>T) n.154G>T c.-115+11G>T (n.-115+11G>T) c.-203+11G>T (n.-203+11G>T) c.-193+11G>T (n.-193+11G>T) c.-105+11G>T (n.-105+11G>T) c.-822+11G>T (n.-822+11G>T) c.-1053+11G>T (n.-1053+11G>T) n.703+11G>T | |
11 | g.108223198G>A | CA228364507 | ATM | c.-119+12G>A (n.-119+12G>A) c.-31+12G>A (n.-31+12G>A) c.-182+12G>A (n.-182+12G>A) n.120+12G>A c.-4427G>A (n.-4427G>A) n.155G>A c.-115+12G>A (n.-115+12G>A) c.-203+12G>A (n.-203+12G>A) c.-193+12G>A (n.-193+12G>A) c.-105+12G>A (n.-105+12G>A) c.-822+12G>A (n.-822+12G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-1053+12G>A (n.-1053+12G>A) n.703+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223198G= | CA1998758182 | ATM | c.-119+12G= (n.-119+12G=) c.-31+12G= (n.-31+12G=) c.-182+12G= (n.-182+12G=) n.120+12G= c.-4427G= (n.-4427G=) n.155G= c.-115+12G= (n.-115+12G=) c.-203+12G= (n.-203+12G=) c.-193+12G= (n.-193+12G=) c.-105+12G= (n.-105+12G=) c.-822+12G= (n.-822+12G=) c.-519G= (n.-519G=) c.-1053+12G= (n.-1053+12G=) n.703+12G= | |
11 | g.108223198G>T | CA2615845887 | ATM | c.-119+12G>T (n.-119+12G>T) c.-31+12G>T (n.-31+12G>T) c.-182+12G>T (n.-182+12G>T) n.120+12G>T c.-4427G>T (n.-4427G>T) n.155G>T c.-115+12G>T (n.-115+12G>T) c.-203+12G>T (n.-203+12G>T) c.-193+12G>T (n.-193+12G>T) c.-105+12G>T (n.-105+12G>T) c.-822+12G>T (n.-822+12G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-1053+12G>T (n.-1053+12G>T) n.703+12G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223199A>G | CA2615845891 | ATM | c.-119+13A>G (n.-119+13A>G) c.-31+13A>G (n.-31+13A>G) c.-182+13A>G (n.-182+13A>G) n.120+13A>G c.-4426A>G (n.-4426A>G) n.156A>G c.-115+13A>G (n.-115+13A>G) c.-203+13A>G (n.-203+13A>G) c.-193+13A>G (n.-193+13A>G) c.-105+13A>G (n.-105+13A>G) c.-822+13A>G (n.-822+13A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-1053+13A>G (n.-1053+13A>G) n.703+13A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223201G>A | CA2615845893 | ATM | c.-119+15G>A (n.-119+15G>A) c.-31+15G>A (n.-31+15G>A) c.-182+15G>A (n.-182+15G>A) n.120+15G>A c.-4424G>A (n.-4424G>A) n.158G>A c.-115+15G>A (n.-115+15G>A) c.-203+15G>A (n.-203+15G>A) c.-193+15G>A (n.-193+15G>A) c.-105+15G>A (n.-105+15G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-822+15G>A (n.-822+15G>A) c.-1053+15G>A (n.-1053+15G>A) n.703+15G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223201G>T | CA2615845897 | ATM | c.-119+15G>T (n.-119+15G>T) c.-31+15G>T (n.-31+15G>T) c.-182+15G>T (n.-182+15G>T) n.120+15G>T c.-4424G>T (n.-4424G>T) n.158G>T c.-115+15G>T (n.-115+15G>T) c.-203+15G>T (n.-203+15G>T) c.-193+15G>T (n.-193+15G>T) c.-105+15G>T (n.-105+15G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-822+15G>T (n.-822+15G>T) c.-1053+15G>T (n.-1053+15G>T) n.703+15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223202C>A | CA2615845901 | ATM | c.-119+16C>A (n.-119+16C>A) c.-31+16C>A (n.-31+16C>A) c.-182+16C>A (n.-182+16C>A) n.120+16C>A c.-4423C>A (n.-4423C>A) n.159C>A c.-115+16C>A (n.-115+16C>A) c.-203+16C>A (n.-203+16C>A) c.-193+16C>A (n.-193+16C>A) c.-105+16C>A (n.-105+16C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.-822+16C>A (n.-822+16C>A) c.-1053+16C>A (n.-1053+16C>A) n.703+16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223202C>G | CA2793552084 | ATM | c.-119+16C>G (n.-119+16C>G) c.-31+16C>G (n.-31+16C>G) c.-182+16C>G (n.-182+16C>G) n.120+16C>G c.-4423C>G (n.-4423C>G) n.159C>G c.-115+16C>G (n.-115+16C>G) c.-203+16C>G (n.-203+16C>G) c.-193+16C>G (n.-193+16C>G) c.-105+16C>G (n.-105+16C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) c.-822+16C>G (n.-822+16C>G) c.-1053+16C>G (n.-1053+16C>G) n.703+16C>G | |
11 | g.108223202C>T | CA2615845902 | ATM | c.-119+16C>T (n.-119+16C>T) c.-31+16C>T (n.-31+16C>T) c.-182+16C>T (n.-182+16C>T) n.120+16C>T c.-4423C>T (n.-4423C>T) n.159C>T c.-115+16C>T (n.-115+16C>T) c.-203+16C>T (n.-203+16C>T) c.-193+16C>T (n.-193+16C>T) c.-105+16C>T (n.-105+16C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-822+16C>T (n.-822+16C>T) c.-1053+16C>T (n.-1053+16C>T) n.703+16C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223203A>G | CA2615845905 | ATM | c.-119+17A>G (n.-119+17A>G) c.-31+17A>G (n.-31+17A>G) c.-182+17A>G (n.-182+17A>G) n.120+17A>G c.-4422A>G (n.-4422A>G) n.160A>G c.-115+17A>G (n.-115+17A>G) c.-203+17A>G (n.-203+17A>G) c.-193+17A>G (n.-193+17A>G) c.-105+17A>G (n.-105+17A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.-822+17A>G (n.-822+17A>G) c.-1053+17A>G (n.-1053+17A>G) n.703+17A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223205C= | CA1998758185 | ATM | c.-119+19C= (n.-119+19C=) c.-31+19C= (n.-31+19C=) c.-182+19C= (n.-182+19C=) n.120+19C= c.-4420C= (n.-4420C=) n.162C= c.-115+19C= (n.-115+19C=) c.-203+19C= (n.-203+19C=) c.-193+19C= (n.-193+19C=) c.-105+19C= (n.-105+19C=) c.-512C= (n.-512C=) c.-822+19C= (n.-822+19C=) c.-1053+19C= (n.-1053+19C=) n.703+19C= | |
11 | g.108223205C>G | CA228364513 | ATM | c.-119+19C>G (n.-119+19C>G) c.-31+19C>G (n.-31+19C>G) c.-182+19C>G (n.-182+19C>G) n.120+19C>G c.-4420C>G (n.-4420C>G) n.162C>G c.-115+19C>G (n.-115+19C>G) c.-203+19C>G (n.-203+19C>G) c.-193+19C>G (n.-193+19C>G) c.-105+19C>G (n.-105+19C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-822+19C>G (n.-822+19C>G) c.-1053+19C>G (n.-1053+19C>G) n.703+19C>G | dbSNP |
11 | g.108223205C>T | CA2615845907 | ATM | c.-119+19C>T (n.-119+19C>T) c.-31+19C>T (n.-31+19C>T) c.-182+19C>T (n.-182+19C>T) n.120+19C>T c.-4420C>T (n.-4420C>T) n.162C>T c.-115+19C>T (n.-115+19C>T) c.-203+19C>T (n.-203+19C>T) c.-193+19C>T (n.-193+19C>T) c.-105+19C>T (n.-105+19C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-822+19C>T (n.-822+19C>T) c.-1053+19C>T (n.-1053+19C>T) n.703+19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223206G>A | CA2615845918 | ATM | c.-119+20G>A (n.-119+20G>A) c.-31+20G>A (n.-31+20G>A) c.-182+20G>A (n.-182+20G>A) n.120+20G>A c.-4419G>A (n.-4419G>A) n.163G>A c.-115+20G>A (n.-115+20G>A) c.-203+20G>A (n.-203+20G>A) c.-193+20G>A (n.-193+20G>A) c.-105+20G>A (n.-105+20G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-822+20G>A (n.-822+20G>A) c.-1053+20G>A (n.-1053+20G>A) n.703+20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223206G>T | CA2615845919 | ATM | c.-119+20G>T (n.-119+20G>T) c.-31+20G>T (n.-31+20G>T) c.-182+20G>T (n.-182+20G>T) n.120+20G>T c.-4419G>T (n.-4419G>T) n.163G>T c.-115+20G>T (n.-115+20G>T) c.-203+20G>T (n.-203+20G>T) c.-193+20G>T (n.-193+20G>T) c.-105+20G>T (n.-105+20G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-822+20G>T (n.-822+20G>T) c.-1053+20G>T (n.-1053+20G>T) n.703+20G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223207C>A | CA601693366 | ATM | c.-119+21C>A (n.-119+21C>A) c.-31+21C>A (n.-31+21C>A) c.-182+21C>A (n.-182+21C>A) n.120+21C>A c.-4418C>A (n.-4418C>A) n.164C>A c.-115+21C>A (n.-115+21C>A) c.-203+21C>A (n.-203+21C>A) c.-193+21C>A (n.-193+21C>A) c.-105+21C>A (n.-105+21C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-822+21C>A (n.-822+21C>A) c.-1053+21C>A (n.-1053+21C>A) n.703+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223207C= | CA1998758188 | ATM | c.-119+21C= (n.-119+21C=) c.-31+21C= (n.-31+21C=) c.-182+21C= (n.-182+21C=) n.120+21C= c.-4418C= (n.-4418C=) n.164C= c.-115+21C= (n.-115+21C=) c.-203+21C= (n.-203+21C=) c.-193+21C= (n.-193+21C=) c.-105+21C= (n.-105+21C=) c.-510C= (n.-510C=) c.-822+21C= (n.-822+21C=) c.-1053+21C= (n.-1053+21C=) n.703+21C= | |
11 | g.108223207C>G | CA2615845920 | ATM | c.-119+21C>G (n.-119+21C>G) c.-31+21C>G (n.-31+21C>G) c.-182+21C>G (n.-182+21C>G) n.120+21C>G c.-4418C>G (n.-4418C>G) n.164C>G c.-115+21C>G (n.-115+21C>G) c.-203+21C>G (n.-203+21C>G) c.-193+21C>G (n.-193+21C>G) c.-105+21C>G (n.-105+21C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-822+21C>G (n.-822+21C>G) c.-1053+21C>G (n.-1053+21C>G) n.703+21C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223208A>G | CA2615845921 | ATM | c.-119+22A>G (n.-119+22A>G) c.-31+22A>G (n.-31+22A>G) c.-182+22A>G (n.-182+22A>G) n.120+22A>G c.-4417A>G (n.-4417A>G) n.165A>G c.-115+22A>G (n.-115+22A>G) c.-203+22A>G (n.-203+22A>G) c.-193+22A>G (n.-193+22A>G) c.-105+22A>G (n.-105+22A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-822+22A>G (n.-822+22A>G) c.-1053+22A>G (n.-1053+22A>G) n.703+22A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223209G>A | CA228364519 | ATM | c.-119+23G>A (n.-119+23G>A) c.-31+23G>A (n.-31+23G>A) c.-182+23G>A (n.-182+23G>A) n.120+23G>A c.-4416G>A (n.-4416G>A) n.166G>A c.-115+23G>A (n.-115+23G>A) c.-203+23G>A (n.-203+23G>A) c.-193+23G>A (n.-193+23G>A) c.-105+23G>A (n.-105+23G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-822+23G>A (n.-822+23G>A) c.-1053+23G>A (n.-1053+23G>A) n.703+23G>A | dbSNP |
11 | g.108223209G= | CA1998758191 | ATM | c.-119+23G= (n.-119+23G=) c.-31+23G= (n.-31+23G=) c.-182+23G= (n.-182+23G=) n.120+23G= c.-4416G= (n.-4416G=) n.166G= c.-115+23G= (n.-115+23G=) c.-203+23G= (n.-203+23G=) c.-193+23G= (n.-193+23G=) c.-105+23G= (n.-105+23G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-822+23G= (n.-822+23G=) c.-1053+23G= (n.-1053+23G=) n.703+23G= | |
11 | g.108223210C>A | CA2615845922 | ATM | c.-119+24C>A (n.-119+24C>A) c.-31+24C>A (n.-31+24C>A) c.-182+24C>A (n.-182+24C>A) n.120+24C>A c.-4415C>A (n.-4415C>A) n.167C>A c.-115+24C>A (n.-115+24C>A) c.-203+24C>A (n.-203+24C>A) c.-193+24C>A (n.-193+24C>A) c.-105+24C>A (n.-105+24C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-822+24C>A (n.-822+24C>A) c.-1053+24C>A (n.-1053+24C>A) n.703+24C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223210C= | CA1998758194 | ATM | c.-119+24C= (n.-119+24C=) c.-31+24C= (n.-31+24C=) c.-182+24C= (n.-182+24C=) n.120+24C= c.-4415C= (n.-4415C=) n.167C= c.-115+24C= (n.-115+24C=) c.-203+24C= (n.-203+24C=) c.-193+24C= (n.-193+24C=) c.-105+24C= (n.-105+24C=) c.-507C= (n.-507C=) c.-822+24C= (n.-822+24C=) c.-1053+24C= (n.-1053+24C=) n.703+24C= | |
11 | g.108223210C>T | CA1998758197 | ATM | c.-119+24C>T (n.-119+24C>T) c.-31+24C>T (n.-31+24C>T) c.-182+24C>T (n.-182+24C>T) n.120+24C>T c.-4415C>T (n.-4415C>T) n.167C>T c.-115+24C>T (n.-115+24C>T) c.-203+24C>T (n.-203+24C>T) c.-193+24C>T (n.-193+24C>T) c.-105+24C>T (n.-105+24C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-822+24C>T (n.-822+24C>T) c.-1053+24C>T (n.-1053+24C>T) n.703+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223211G>T | CA2793552085 | ATM | c.-119+25G>T (n.-119+25G>T) c.-31+25G>T (n.-31+25G>T) c.-182+25G>T (n.-182+25G>T) n.120+25G>T c.-4414G>T (n.-4414G>T) n.168G>T c.-115+25G>T (n.-115+25G>T) c.-203+25G>T (n.-203+25G>T) c.-193+25G>T (n.-193+25G>T) c.-105+25G>T (n.-105+25G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-822+25G>T (n.-822+25G>T) c.-1053+25G>T (n.-1053+25G>T) n.703+25G>T | |
11 | g.108223212G>A | CA2615845925 | ATM | c.-119+26G>A (n.-119+26G>A) c.-31+26G>A (n.-31+26G>A) c.-182+26G>A (n.-182+26G>A) n.120+26G>A c.-4413G>A (n.-4413G>A) n.169G>A c.-115+26G>A (n.-115+26G>A) c.-203+26G>A (n.-203+26G>A) c.-193+26G>A (n.-193+26G>A) c.-105+26G>A (n.-105+26G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-822+26G>A (n.-822+26G>A) c.-1053+26G>A (n.-1053+26G>A) n.703+26G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223212G>T | CA2615845923 | ATM | c.-119+26G>T (n.-119+26G>T) c.-31+26G>T (n.-31+26G>T) c.-182+26G>T (n.-182+26G>T) n.120+26G>T c.-4413G>T (n.-4413G>T) n.169G>T c.-115+26G>T (n.-115+26G>T) c.-203+26G>T (n.-203+26G>T) c.-193+26G>T (n.-193+26G>T) c.-105+26G>T (n.-105+26G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-822+26G>T (n.-822+26G>T) c.-1053+26G>T (n.-1053+26G>T) n.703+26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223213C>A | CA2615845927 | ATM | c.-119+27C>A (n.-119+27C>A) c.-31+27C>A (n.-31+27C>A) c.-182+27C>A (n.-182+27C>A) n.120+27C>A c.-4412C>A (n.-4412C>A) n.170C>A c.-115+27C>A (n.-115+27C>A) c.-203+27C>A (n.-203+27C>A) c.-193+27C>A (n.-193+27C>A) c.-105+27C>A (n.-105+27C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-822+27C>A (n.-822+27C>A) c.-1053+27C>A (n.-1053+27C>A) n.703+27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223213C>T | CA2615845928 | ATM | c.-119+27C>T (n.-119+27C>T) c.-31+27C>T (n.-31+27C>T) c.-182+27C>T (n.-182+27C>T) n.120+27C>T c.-4412C>T (n.-4412C>T) n.170C>T c.-115+27C>T (n.-115+27C>T) c.-203+27C>T (n.-203+27C>T) c.-193+27C>T (n.-193+27C>T) c.-105+27C>T (n.-105+27C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-822+27C>T (n.-822+27C>T) c.-1053+27C>T (n.-1053+27C>T) n.703+27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223214T>G | CA1998758200 | ATM | c.-119+28T>G (n.-119+28T>G) c.-31+28T>G (n.-31+28T>G) c.-182+28T>G (n.-182+28T>G) n.120+28T>G c.-4411T>G (n.-4411T>G) n.171T>G c.-115+28T>G (n.-115+28T>G) c.-203+28T>G (n.-203+28T>G) c.-193+28T>G (n.-193+28T>G) c.-105+28T>G (n.-105+28T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) c.-822+28T>G (n.-822+28T>G) c.-1053+28T>G (n.-1053+28T>G) n.703+28T>G | dbSNP |
11 | g.108223214T= | CA1998758199 | ATM | c.-119+28T= (n.-119+28T=) c.-31+28T= (n.-31+28T=) c.-182+28T= (n.-182+28T=) n.120+28T= c.-4411T= (n.-4411T=) n.171T= c.-115+28T= (n.-115+28T=) c.-203+28T= (n.-203+28T=) c.-193+28T= (n.-193+28T=) c.-105+28T= (n.-105+28T=) c.-503T= (n.-503T=) c.-822+28T= (n.-822+28T=) c.-1053+28T= (n.-1053+28T=) n.703+28T= | |
11 | g.108223216C>T | CA2615845929 | ATM | c.-119+30C>T (n.-119+30C>T) c.-31+30C>T (n.-31+30C>T) c.-182+30C>T (n.-182+30C>T) n.120+30C>T c.-4409C>T (n.-4409C>T) n.173C>T c.-115+30C>T (n.-115+30C>T) c.-203+30C>T (n.-203+30C>T) c.-193+30C>T (n.-193+30C>T) c.-105+30C>T (n.-105+30C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-822+30C>T (n.-822+30C>T) c.-1053+30C>T (n.-1053+30C>T) n.703+30C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223219C>A | CA2615845931 | ATM | c.-119+33C>A (n.-119+33C>A) c.-31+33C>A (n.-31+33C>A) c.-182+33C>A (n.-182+33C>A) n.120+33C>A c.-4406C>A (n.-4406C>A) n.176C>A c.-115+33C>A (n.-115+33C>A) c.-203+33C>A (n.-203+33C>A) c.-193+33C>A (n.-193+33C>A) c.-105+33C>A (n.-105+33C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-822+33C>A (n.-822+33C>A) c.-1053+33C>A (n.-1053+33C>A) n.703+33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223219C= | CA1998758203 | ATM | c.-119+33C= (n.-119+33C=) c.-31+33C= (n.-31+33C=) c.-182+33C= (n.-182+33C=) n.120+33C= c.-4406C= (n.-4406C=) n.176C= c.-115+33C= (n.-115+33C=) c.-203+33C= (n.-203+33C=) c.-193+33C= (n.-193+33C=) c.-105+33C= (n.-105+33C=) c.-498C= (n.-498C=) c.-822+33C= (n.-822+33C=) c.-1053+33C= (n.-1053+33C=) n.703+33C= | |
11 | g.108223219C>T | CA601693370 | ATM | c.-119+33C>T (n.-119+33C>T) c.-31+33C>T (n.-31+33C>T) c.-182+33C>T (n.-182+33C>T) n.120+33C>T c.-4406C>T (n.-4406C>T) n.176C>T c.-115+33C>T (n.-115+33C>T) c.-203+33C>T (n.-203+33C>T) c.-193+33C>T (n.-193+33C>T) c.-105+33C>T (n.-105+33C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-822+33C>T (n.-822+33C>T) c.-1053+33C>T (n.-1053+33C>T) n.703+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223220G>A | CA2615845933 | ATM | c.-119+34G>A (n.-119+34G>A) c.-31+34G>A (n.-31+34G>A) c.-182+34G>A (n.-182+34G>A) n.120+34G>A c.-4405G>A (n.-4405G>A) n.177G>A c.-115+34G>A (n.-115+34G>A) c.-203+34G>A (n.-203+34G>A) c.-193+34G>A (n.-193+34G>A) c.-105+34G>A (n.-105+34G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-822+34G>A (n.-822+34G>A) c.-1053+34G>A (n.-1053+34G>A) n.703+34G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223220G= | CA1998758205 | ATM | c.-119+34G= (n.-119+34G=) c.-31+34G= (n.-31+34G=) c.-182+34G= (n.-182+34G=) n.120+34G= c.-4405G= (n.-4405G=) n.177G= c.-115+34G= (n.-115+34G=) c.-203+34G= (n.-203+34G=) c.-193+34G= (n.-193+34G=) c.-105+34G= (n.-105+34G=) c.-497G= (n.-497G=) c.-822+34G= (n.-822+34G=) c.-1053+34G= (n.-1053+34G=) n.703+34G= | |
11 | g.108223220G>T | CA671406812 | ATM | c.-119+34G>T (n.-119+34G>T) c.-31+34G>T (n.-31+34G>T) c.-182+34G>T (n.-182+34G>T) n.120+34G>T c.-4405G>T (n.-4405G>T) n.177G>T c.-115+34G>T (n.-115+34G>T) c.-203+34G>T (n.-203+34G>T) c.-193+34G>T (n.-193+34G>T) c.-105+34G>T (n.-105+34G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-822+34G>T (n.-822+34G>T) c.-1053+34G>T (n.-1053+34G>T) n.703+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223221C= | CA1998758208 | ATM | c.-119+35C= (n.-119+35C=) c.-31+35C= (n.-31+35C=) c.-182+35C= (n.-182+35C=) n.120+35C= c.-4404C= (n.-4404C=) n.178C= c.-115+35C= (n.-115+35C=) c.-203+35C= (n.-203+35C=) c.-193+35C= (n.-193+35C=) c.-105+35C= (n.-105+35C=) c.-496C= (n.-496C=) c.-822+35C= (n.-822+35C=) c.-1053+35C= (n.-1053+35C=) n.703+35C= | |
11 | g.108223221C>T | CA1998758209 | ATM | c.-119+35C>T (n.-119+35C>T) c.-31+35C>T (n.-31+35C>T) c.-182+35C>T (n.-182+35C>T) n.120+35C>T c.-4404C>T (n.-4404C>T) n.178C>T c.-115+35C>T (n.-115+35C>T) c.-203+35C>T (n.-203+35C>T) c.-193+35C>T (n.-193+35C>T) c.-105+35C>T (n.-105+35C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-822+35C>T (n.-822+35C>T) c.-1053+35C>T (n.-1053+35C>T) n.703+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223222T>C | CA228364534 | ATM | c.-119+36T>C (n.-119+36T>C) c.-31+36T>C (n.-31+36T>C) c.-182+36T>C (n.-182+36T>C) n.120+36T>C c.-4403T>C (n.-4403T>C) n.179T>C c.-115+36T>C (n.-115+36T>C) c.-203+36T>C (n.-203+36T>C) c.-193+36T>C (n.-193+36T>C) c.-105+36T>C (n.-105+36T>C) c.-495T>C (n.-495T>C) c.-822+36T>C (n.-822+36T>C) c.-1053+36T>C (n.-1053+36T>C) n.703+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223222T= | CA1998758210 | ATM | c.-119+36T= (n.-119+36T=) c.-31+36T= (n.-31+36T=) c.-182+36T= (n.-182+36T=) n.120+36T= c.-4403T= (n.-4403T=) n.179T= c.-115+36T= (n.-115+36T=) c.-203+36T= (n.-203+36T=) c.-193+36T= (n.-193+36T=) c.-105+36T= (n.-105+36T=) c.-495T= (n.-495T=) c.-822+36T= (n.-822+36T=) c.-1053+36T= (n.-1053+36T=) n.703+36T= | |
11 | g.108223223G>A | CA2615845941 | ATM | c.-119+37G>A (n.-119+37G>A) c.-31+37G>A (n.-31+37G>A) c.-182+37G>A (n.-182+37G>A) n.120+37G>A c.-4402G>A (n.-4402G>A) n.180G>A c.-115+37G>A (n.-115+37G>A) c.-203+37G>A (n.-203+37G>A) c.-193+37G>A (n.-193+37G>A) c.-105+37G>A (n.-105+37G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-822+37G>A (n.-822+37G>A) c.-1053+37G>A (n.-1053+37G>A) n.703+37G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223223G= | CA1998758212 | ATM | c.-119+37G= (n.-119+37G=) c.-31+37G= (n.-31+37G=) c.-182+37G= (n.-182+37G=) n.120+37G= c.-4402G= (n.-4402G=) n.180G= c.-115+37G= (n.-115+37G=) c.-203+37G= (n.-203+37G=) c.-193+37G= (n.-193+37G=) c.-105+37G= (n.-105+37G=) c.-494G= (n.-494G=) c.-822+37G= (n.-822+37G=) c.-1053+37G= (n.-1053+37G=) n.703+37G= | |
11 | g.108223223G>T | CA671406813 | ATM | c.-119+37G>T (n.-119+37G>T) c.-31+37G>T (n.-31+37G>T) c.-182+37G>T (n.-182+37G>T) n.120+37G>T c.-4402G>T (n.-4402G>T) n.180G>T c.-115+37G>T (n.-115+37G>T) c.-203+37G>T (n.-203+37G>T) c.-193+37G>T (n.-193+37G>T) c.-105+37G>T (n.-105+37G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-822+37G>T (n.-822+37G>T) c.-1053+37G>T (n.-1053+37G>T) n.703+37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223223_108223224insCA | CA2615845946 | ATM | c.-119+37_-119+38insCA (n.-119+37_-119+38insCA) c.-31+37_-31+38insCA (n.-31+37_-31+38insCA) c.-182+37_-182+38insCA (n.-182+37_-182+38insCA) n.120+37_120+38insCA c.-4402_-4401insCA (n.-4402_-4401insCA) n.180_181insCA c.-115+37_-115+38insCA (n.-115+37_-115+38insCA) c.-203+37_-203+38insCA (n.-203+37_-203+38insCA) c.-193+37_-193+38insCA (n.-193+37_-193+38insCA) c.-105+37_-105+38insCA (n.-105+37_-105+38insCA) c.-494_-493insCA (n.-494_-493insCA) c.-822+37_-822+38insCA (n.-822+37_-822+38insCA) c.-1053+37_-1053+38insCA (n.-1053+37_-1053+38insCA) n.703+37_703+38insCA | gnomAD v4 |
11 | g.108223224G= | CA1998758214 | ATM | c.-119+38G= (n.-119+38G=) c.-31+38G= (n.-31+38G=) c.-182+38G= (n.-182+38G=) n.120+38G= c.-4401G= (n.-4401G=) n.181G= c.-115+38G= (n.-115+38G=) c.-203+38G= (n.-203+38G=) c.-193+38G= (n.-193+38G=) c.-105+38G= (n.-105+38G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-822+38G= (n.-822+38G=) c.-1053+38G= (n.-1053+38G=) n.703+38G= | |
11 | g.108223224G>T | CA1998758215 | ATM | c.-119+38G>T (n.-119+38G>T) c.-31+38G>T (n.-31+38G>T) c.-182+38G>T (n.-182+38G>T) n.120+38G>T c.-4401G>T (n.-4401G>T) n.181G>T c.-115+38G>T (n.-115+38G>T) c.-203+38G>T (n.-203+38G>T) c.-193+38G>T (n.-193+38G>T) c.-105+38G>T (n.-105+38G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-822+38G>T (n.-822+38G>T) c.-1053+38G>T (n.-1053+38G>T) n.703+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223224_108223225insCCACCGCCGCGGTT | CA2615845957 | ATM | c.-119+38_-119+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-119+38_-119+39insCCACCGCCGCGGTT) c.-31+38_-31+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-31+38_-31+39insCCACCGCCGCGGTT) c.-182+38_-182+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-182+38_-182+39insCCACCGCCGCGGTT) n.120+38_120+39insCCACCGCCGCGGTT c.-4401_-4400insCCACCGCCGCGGTT (n.-4401_-4400insCCACCGCCGCGGTT) n.181_182insCCACCGCCGCGGTT c.-115+38_-115+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-115+38_-115+39insCCACCGCCGCGGTT) c.-203+38_-203+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-203+38_-203+39insCCACCGCCGCGGTT) c.-193+38_-193+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-193+38_-193+39insCCACCGCCGCGGTT) c.-105+38_-105+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-105+38_-105+39insCCACCGCCGCGGTT) c.-493_-492insCCACCGCCGCGGTT (n.-493_-492insCCACCGCCGCGGTT) c.-822+38_-822+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-822+38_-822+39insCCACCGCCGCGGTT) c.-1053+38_-1053+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-1053+38_-1053+39insCCACCGCCGCGGTT) n.703+38_703+39insCCACCGCCGCGGTT | gnomAD v4 |
11 | g.108223225G>A | CA1998758218 | ATM | c.-119+39G>A (n.-119+39G>A) c.-31+39G>A (n.-31+39G>A) c.-182+39G>A (n.-182+39G>A) n.120+39G>A c.-4400G>A (n.-4400G>A) n.182G>A c.-115+39G>A (n.-115+39G>A) c.-203+39G>A (n.-203+39G>A) c.-193+39G>A (n.-193+39G>A) c.-105+39G>A (n.-105+39G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-822+39G>A (n.-822+39G>A) c.-1053+39G>A (n.-1053+39G>A) n.703+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223225G= | CA1998758216 | ATM | c.-119+39G= (n.-119+39G=) c.-31+39G= (n.-31+39G=) c.-182+39G= (n.-182+39G=) n.120+39G= c.-4400G= (n.-4400G=) n.182G= c.-115+39G= (n.-115+39G=) c.-203+39G= (n.-203+39G=) c.-193+39G= (n.-193+39G=) c.-105+39G= (n.-105+39G=) c.-492G= (n.-492G=) c.-822+39G= (n.-822+39G=) c.-1053+39G= (n.-1053+39G=) n.703+39G= | |
11 | g.108223226A>G | CA2615845959 | ATM | c.-119+40A>G (n.-119+40A>G) c.-31+40A>G (n.-31+40A>G) c.-182+40A>G (n.-182+40A>G) n.120+40A>G c.-4399A>G (n.-4399A>G) n.183A>G c.-115+40A>G (n.-115+40A>G) c.-203+40A>G (n.-203+40A>G) c.-193+40A>G (n.-193+40A>G) c.-105+40A>G (n.-105+40A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.-822+40A>G (n.-822+40A>G) c.-1053+40A>G (n.-1053+40A>G) n.703+40A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223227A>C | CA2615845963 | ATM | c.-119+41A>C (n.-119+41A>C) c.-31+41A>C (n.-31+41A>C) c.-182+41A>C (n.-182+41A>C) n.120+41A>C c.-4398A>C (n.-4398A>C) n.184A>C c.-115+41A>C (n.-115+41A>C) c.-203+41A>C (n.-203+41A>C) c.-193+41A>C (n.-193+41A>C) c.-105+41A>C (n.-105+41A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) c.-822+41A>C (n.-822+41A>C) c.-1053+41A>C (n.-1053+41A>C) n.703+41A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223228A>G | CA2615845969 | ATM | c.-119+42A>G (n.-119+42A>G) c.-31+42A>G (n.-31+42A>G) c.-182+42A>G (n.-182+42A>G) n.120+42A>G c.-4397A>G (n.-4397A>G) n.185A>G c.-115+42A>G (n.-115+42A>G) c.-203+42A>G (n.-203+42A>G) c.-193+42A>G (n.-193+42A>G) c.-105+42A>G (n.-105+42A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-822+42A>G (n.-822+42A>G) c.-1053+42A>G (n.-1053+42A>G) n.703+42A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223229T>C | CA1998758220 | ATM | c.-119+43T>C (n.-119+43T>C) c.-31+43T>C (n.-31+43T>C) c.-182+43T>C (n.-182+43T>C) n.120+43T>C c.-4396T>C (n.-4396T>C) n.186T>C c.-115+43T>C (n.-115+43T>C) c.-203+43T>C (n.-203+43T>C) c.-193+43T>C (n.-193+43T>C) c.-105+43T>C (n.-105+43T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) c.-822+43T>C (n.-822+43T>C) c.-1053+43T>C (n.-1053+43T>C) n.703+43T>C | dbSNP |
11 | g.108223229T= | CA1998758221 | ATM | c.-119+43T= (n.-119+43T=) c.-31+43T= (n.-31+43T=) c.-182+43T= (n.-182+43T=) n.120+43T= c.-4396T= (n.-4396T=) n.186T= c.-115+43T= (n.-115+43T=) c.-203+43T= (n.-203+43T=) c.-193+43T= (n.-193+43T=) c.-105+43T= (n.-105+43T=) c.-488T= (n.-488T=) c.-822+43T= (n.-822+43T=) c.-1053+43T= (n.-1053+43T=) n.703+43T= | |
11 | g.108223230T>C | CA2615845971 | ATM | c.-119+44T>C (n.-119+44T>C) c.-31+44T>C (n.-31+44T>C) c.-182+44T>C (n.-182+44T>C) n.120+44T>C c.-4395T>C (n.-4395T>C) n.187T>C c.-115+44T>C (n.-115+44T>C) c.-203+44T>C (n.-203+44T>C) c.-193+44T>C (n.-193+44T>C) c.-105+44T>C (n.-105+44T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-822+44T>C (n.-822+44T>C) c.-1053+44T>C (n.-1053+44T>C) n.703+44T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223230T>G | CA228364538 | ATM | c.-119+44T>G (n.-119+44T>G) c.-31+44T>G (n.-31+44T>G) c.-182+44T>G (n.-182+44T>G) n.120+44T>G c.-4395T>G (n.-4395T>G) n.187T>G c.-115+44T>G (n.-115+44T>G) c.-203+44T>G (n.-203+44T>G) c.-193+44T>G (n.-193+44T>G) c.-105+44T>G (n.-105+44T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-822+44T>G (n.-822+44T>G) c.-1053+44T>G (n.-1053+44T>G) n.703+44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223230T= | CA1998758223 | ATM | c.-119+44T= (n.-119+44T=) c.-31+44T= (n.-31+44T=) c.-182+44T= (n.-182+44T=) n.120+44T= c.-4395T= (n.-4395T=) n.187T= c.-115+44T= (n.-115+44T=) c.-203+44T= (n.-203+44T=) c.-193+44T= (n.-193+44T=) c.-105+44T= (n.-105+44T=) c.-487T= (n.-487T=) c.-822+44T= (n.-822+44T=) c.-1053+44T= (n.-1053+44T=) n.703+44T= |