Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108223130delCA2615845641ATMc.-175del (n.-175del)
c.-87del (n.-87del)
n.64del
c.-4495del (n.-4495del)
n.87del
c.-161del (n.-161del)
c.-878del (n.-878del)
c.-1109del (n.-1109del)
n.647del
gnomAD v4
11g.108223130G>CCA942014921ATMc.-175G>C (n.-175G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.64G>C
c.-4495G>C (n.-4495G>C)
n.87G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-878G>C (n.-878G>C)
c.-1109G>C (n.-1109G>C)
n.647G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108223130G=CA1998758092ATMc.-175G= (n.-175G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.64G=
c.-4495G= (n.-4495G=)
n.87G=
c.-161G= (n.-161G=)
c.-878G= (n.-878G=)
c.-1109G= (n.-1109G=)
n.647G=
11g.108223131A=CA1998758093ATMc.-174A= (n.-174A=)
c.-86A= (n.-86A=)
n.65A=
c.-4494A= (n.-4494A=)
n.88A=
c.-160A= (n.-160A=)
c.-877A= (n.-877A=)
c.-1108A= (n.-1108A=)
n.648A=
11g.108223131A>CCA2615845646ATMc.-174A>C (n.-174A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.65A>C
c.-4494A>C (n.-4494A>C)
n.88A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-877A>C (n.-877A>C)
c.-1108A>C (n.-1108A>C)
n.648A>C
gnomAD v4
11g.108223131A>GCA2615845647ATMc.-174A>G (n.-174A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.65A>G
c.-4494A>G (n.-4494A>G)
n.88A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-877A>G (n.-877A>G)
c.-1108A>G (n.-1108A>G)
n.648A>G
gnomAD v4
11g.108223131A>TCA942014925ATMc.-174A>T (n.-174A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.65A>T
c.-4494A>T (n.-4494A>T)
n.88A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-877A>T (n.-877A>T)
c.-1108A>T (n.-1108A>T)
n.648A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223132T>CCA2615845649ATMc.-173T>C (n.-173T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.66T>C
c.-4493T>C (n.-4493T>C)
n.89T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-876T>C (n.-876T>C)
c.-1107T>C (n.-1107T>C)
n.649T>C
gnomAD v4
11g.108223141_108223223delCA2615845648ATMc.-164_-119+37del
c.-76_-31+37del
n.75_120+37del
c.-4484_-4402del (n.-4484_-4402del)
n.98_180del
c.-150_-105+37del
c.-867_-822+37del
c.-1098_-1053+37del
n.658_703+37del
gnomAD v4
11g.108223133C>ACA2615845651ATMc.-172C>A (n.-172C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.67C>A
c.-4492C>A (n.-4492C>A)
n.90C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-875C>A (n.-875C>A)
c.-1106C>A (n.-1106C>A)
n.650C>A
gnomAD v4
11g.108223133C=CA1998758095ATMc.-172C= (n.-172C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.67C=
c.-4492C= (n.-4492C=)
n.90C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.-875C= (n.-875C=)
c.-1106C= (n.-1106C=)
n.650C=
11g.108223133C>TCA671406804ATMc.-172C>T (n.-172C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.67C>T
c.-4492C>T (n.-4492C>T)
n.90C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-875C>T (n.-875C>T)
c.-1106C>T (n.-1106C>T)
n.650C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223134T>ACA2615845655ATMc.-171T>A (n.-171T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.68T>A
c.-4491T>A (n.-4491T>A)
n.91T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-874T>A (n.-874T>A)
c.-1105T>A (n.-1105T>A)
n.651T>A
gnomAD v4
11g.108223134T>CCA2615845657ATMc.-171T>C (n.-171T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.68T>C
c.-4491T>C (n.-4491T>C)
n.91T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-874T>C (n.-874T>C)
c.-1105T>C (n.-1105T>C)
n.651T>C
gnomAD v4
11g.108223135G>ACA2615845659ATMc.-170G>A (n.-170G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.69G>A
c.-4490G>A (n.-4490G>A)
n.92G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-873G>A (n.-873G>A)
c.-1104G>A (n.-1104G>A)
n.652G>A
gnomAD v4
11g.108223135G=CA1998758096ATMc.-170G= (n.-170G=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.69G=
c.-4490G= (n.-4490G=)
n.92G=
c.-156G= (n.-156G=)
c.-873G= (n.-873G=)
c.-1104G= (n.-1104G=)
n.652G=
11g.108223135G>TCA228364448ATMc.-170G>T (n.-170G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.69G>T
c.-4490G>T (n.-4490G>T)
n.92G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-873G>T (n.-873G>T)
c.-1104G>T (n.-1104G>T)
n.652G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223136C>ACA2615845660ATMc.-169C>A (n.-169C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.70C>A
c.-4489C>A (n.-4489C>A)
n.93C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-872C>A (n.-872C>A)
c.-1103C>A (n.-1103C>A)
n.653C>A
gnomAD v4
11g.108223136C=CA1998758098ATMc.-169C= (n.-169C=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.70C=
c.-4489C= (n.-4489C=)
n.93C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.-872C= (n.-872C=)
c.-1103C= (n.-1103C=)
n.653C=
11g.108223136C>GCA671406805ATMc.-169C>G (n.-169C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.70C>G
c.-4489C>G (n.-4489C>G)
n.93C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-872C>G (n.-872C>G)
c.-1103C>G (n.-1103C>G)
n.653C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223136C>TCA2615845661ATMc.-169C>T (n.-169C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.70C>T
c.-4489C>T (n.-4489C>T)
n.93C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-872C>T (n.-872C>T)
c.-1103C>T (n.-1103C>T)
n.653C>T
gnomAD v4
11g.108223137G>ACA228364454ATMc.-168G>A (n.-168G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.71G>A
c.-4488G>A (n.-4488G>A)
n.94G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-871G>A (n.-871G>A)
c.-1102G>A (n.-1102G>A)
n.654G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223137G=CA1998758100ATMc.-168G= (n.-168G=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.71G=
c.-4488G= (n.-4488G=)
n.94G=
c.-154G= (n.-154G=)
c.-871G= (n.-871G=)
c.-1102G= (n.-1102G=)
n.654G=
11g.108223137G>TCA2615845664ATMc.-168G>T (n.-168G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.71G>T
c.-4488G>T (n.-4488G>T)
n.94G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-871G>T (n.-871G>T)
c.-1102G>T (n.-1102G>T)
n.654G>T
gnomAD v4
11g.108223138C>ACA2615845665ATMc.-167C>A (n.-167C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.72C>A
c.-4487C>A (n.-4487C>A)
n.95C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-870C>A (n.-870C>A)
c.-1101C>A (n.-1101C>A)
n.655C>A
gnomAD v4
11g.108223138C=CA1998758102ATMc.-167C= (n.-167C=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.72C=
c.-4487C= (n.-4487C=)
n.95C=
c.-153C= (n.-153C=)
c.-870C= (n.-870C=)
c.-1101C= (n.-1101C=)
n.655C=
11g.108223138C>TCA476667621ATMc.-167C>T (n.-167C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.72C>T
c.-4487C>T (n.-4487C>T)
n.95C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-870C>T (n.-870C>T)
c.-1101C>T (n.-1101C>T)
n.655C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223139T>GCA2615845666ATMc.-166T>G (n.-166T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.73T>G
c.-4486T>G (n.-4486T>G)
n.96T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.-869T>G (n.-869T>G)
c.-1100T>G (n.-1100T>G)
n.656T>G
gnomAD v4
11g.108223140G>ACA1998758105ATMc.-165G>A (n.-165G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.74G>A
c.-4485G>A (n.-4485G>A)
n.97G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-868G>A (n.-868G>A)
c.-1099G>A (n.-1099G>A)
n.657G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108223140G=CA1998758103ATMc.-165G= (n.-165G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.74G=
c.-4485G= (n.-4485G=)
n.97G=
c.-151G= (n.-151G=)
c.-868G= (n.-868G=)
c.-1099G= (n.-1099G=)
n.657G=
11g.108223140G>TCA2615845667ATMc.-165G>T (n.-165G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.74G>T
c.-4485G>T (n.-4485G>T)
n.97G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-868G>T (n.-868G>T)
c.-1099G>T (n.-1099G>T)
n.657G>T
gnomAD v4
11g.108223141C>ACA2615845668ATMc.-164C>A (n.-164C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.75C>A
c.-4484C>A (n.-4484C>A)
n.98C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-867C>A (n.-867C>A)
c.-1098C>A (n.-1098C>A)
n.658C>A
gnomAD v4
11g.108223141C>GCA2793552079ATMc.-164C>G (n.-164C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.75C>G
c.-4484C>G (n.-4484C>G)
n.98C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-867C>G (n.-867C>G)
c.-1098C>G (n.-1098C>G)
n.658C>G
11g.108223141C>TCA2615845669ATMc.-164C>T (n.-164C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.75C>T
c.-4484C>T (n.-4484C>T)
n.98C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-867C>T (n.-867C>T)
c.-1098C>T (n.-1098C>T)
n.658C>T
gnomAD v4
11g.108223142A>CCA2615845670ATMc.-163A>C (n.-163A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.76A>C
c.-4483A>C (n.-4483A>C)
n.99A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-866A>C (n.-866A>C)
c.-1097A>C (n.-1097A>C)
n.659A>C
gnomAD v4
11g.108223142A>GCA2615845671ATMc.-163A>G (n.-163A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.76A>G
c.-4483A>G (n.-4483A>G)
n.99A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-866A>G (n.-866A>G)
c.-1097A>G (n.-1097A>G)
n.659A>G
gnomAD v4
11g.108223142A>TCA2615845673ATMc.-163A>T (n.-163A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.76A>T
c.-4483A>T (n.-4483A>T)
n.99A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-866A>T (n.-866A>T)
c.-1097A>T (n.-1097A>T)
n.659A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223142dupCA2509844772ATMc.-163dup (n.-163dup)
c.-75dup (n.-75dup)
n.76dup
c.-4483dup (n.-4483dup)
n.99dup
c.-149dup (n.-149dup)
c.-866dup (n.-866dup)
c.-1097dup (n.-1097dup)
n.659dup
11g.108223143G>ACA10633304ATMc.-162G>A (n.-162G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.77G>A
c.-4482G>A (n.-4482G>A)
n.100G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-865G>A (n.-865G>A)
c.-1096G>A (n.-1096G>A)
n.660G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223143G=CA1998758107ATMc.-162G= (n.-162G=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.77G=
c.-4482G= (n.-4482G=)
n.100G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.-865G= (n.-865G=)
c.-1096G= (n.-1096G=)
n.660G=
11g.108223143_108223144delinsGCCA1998758109ATMc.-162_-161delinsGC (n.-162_-161delinsGC)
c.-74_-73delinsGC (n.-74_-73delinsGC)
n.77_78delinsGC
c.-4482_-4481delinsGC (n.-4482_-4481delinsGC)
n.100_101delinsGC
c.-148_-147delinsGC (n.-148_-147delinsGC)
c.-865_-864delinsGC (n.-865_-864delinsGC)
c.-1096_-1095delinsGC (n.-1096_-1095delinsGC)
n.660_661delinsGC
11g.108223144C>ACA2615845681ATMc.-161C>A (n.-161C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.78C>A
c.-4481C>A (n.-4481C>A)
n.101C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-864C>A (n.-864C>A)
c.-1095C>A (n.-1095C>A)
n.661C>A
gnomAD v4
11g.108223144C=CA1998758112ATMc.-161C= (n.-161C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.78C=
c.-4481C= (n.-4481C=)
n.101C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.-864C= (n.-864C=)
c.-1095C= (n.-1095C=)
n.661C=
11g.108223144C>GCA228364455ATMc.-161C>G (n.-161C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.78C>G
c.-4481C>G (n.-4481C>G)
n.101C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-864C>G (n.-864C>G)
c.-1095C>G (n.-1095C>G)
n.661C>G
dbSNP
11g.108223144C>TCA228364456ATMc.-161C>T (n.-161C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.78C>T
c.-4481C>T (n.-4481C>T)
n.101C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-864C>T (n.-864C>T)
c.-1095C>T (n.-1095C>T)
n.661C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223145delCA942014929ATMc.-160del (n.-160del)
c.-72del (n.-72del)
n.79del
c.-4480del (n.-4480del)
n.102del
c.-146del (n.-146del)
c.-863del (n.-863del)
c.-1094del (n.-1094del)
n.662del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223145C>TCA654488012ATMc.-160C>T (n.-160C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.79C>T
c.-4480C>T (n.-4480C>T)
n.102C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-863C>T (n.-863C>T)
c.-1094C>T (n.-1094C>T)
n.662C>T
COSMIC
11g.108223147C>ACA2615845683ATMc.-158C>A (n.-158C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.81C>A
c.-4478C>A (n.-4478C>A)
n.104C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-861C>A (n.-861C>A)
c.-1092C>A (n.-1092C>A)
n.664C>A
gnomAD v4
11g.108223147C=CA1998758114ATMc.-158C= (n.-158C=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.81C=
c.-4478C= (n.-4478C=)
n.104C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.-861C= (n.-861C=)
c.-1092C= (n.-1092C=)
n.664C=
11g.108223147C>TCA1998758115ATMc.-158C>T (n.-158C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.81C>T
c.-4478C>T (n.-4478C>T)
n.104C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-861C>T (n.-861C>T)
c.-1092C>T (n.-1092C>T)
n.664C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223148C>ACA671406806ATMc.-157C>A (n.-157C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.82C>A
c.-4477C>A (n.-4477C>A)
n.105C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-860C>A (n.-860C>A)
c.-1091C>A (n.-1091C>A)
n.665C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223148C=CA1998758117ATMc.-157C= (n.-157C=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.82C=
c.-4477C= (n.-4477C=)
n.105C=
c.-143C= (n.-143C=)
c.-860C= (n.-860C=)
c.-1091C= (n.-1091C=)
n.665C=
11g.108223148C>TCA228364457ATMc.-157C>T (n.-157C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.82C>T
c.-4477C>T (n.-4477C>T)
n.105C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-860C>T (n.-860C>T)
c.-1091C>T (n.-1091C>T)
n.665C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223149G>ACA2615845690ATMc.-156G>A (n.-156G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.83G>A
c.-4476G>A (n.-4476G>A)
n.106G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-859G>A (n.-859G>A)
c.-1090G>A (n.-1090G>A)
n.666G>A
gnomAD v4
11g.108223149G>TCA2615845693ATMc.-156G>T (n.-156G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.83G>T
c.-4476G>T (n.-4476G>T)
n.106G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-859G>T (n.-859G>T)
c.-1090G>T (n.-1090G>T)
n.666G>T
gnomAD v4
11g.108223150C>ACA2615845694ATMc.-155C>A (n.-155C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.84C>A
c.-4475C>A (n.-4475C>A)
n.107C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-858C>A (n.-858C>A)
c.-1089C>A (n.-1089C>A)
n.667C>A
gnomAD v4
11g.108223150C>TCA2615845695ATMc.-155C>T (n.-155C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.84C>T
c.-4475C>T (n.-4475C>T)
n.107C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-858C>T (n.-858C>T)
c.-1089C>T (n.-1089C>T)
n.667C>T
gnomAD v4
11g.108223151C>ACA2615845696ATMc.-154C>A (n.-154C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.85C>A
c.-4474C>A (n.-4474C>A)
n.108C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-857C>A (n.-857C>A)
c.-1088C>A (n.-1088C>A)
n.668C>A
gnomAD v4
11g.108223151C>TCA2615845697ATMc.-154C>T (n.-154C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.85C>T
c.-4474C>T (n.-4474C>T)
n.108C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-857C>T (n.-857C>T)
c.-1088C>T (n.-1088C>T)
n.668C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223152G>ACA2615845700ATMc.-153G>A (n.-153G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.86G>A
c.-4473G>A (n.-4473G>A)
n.109G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-856G>A (n.-856G>A)
c.-1087G>A (n.-1087G>A)
n.669G>A
gnomAD v4
11g.108223152G=CA1998758119ATMc.-153G= (n.-153G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.86G=
c.-4473G= (n.-4473G=)
n.109G=
c.-139G= (n.-139G=)
c.-856G= (n.-856G=)
c.-1087G= (n.-1087G=)
n.669G=
11g.108223152G>TCA1998758120ATMc.-153G>T (n.-153G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.86G>T
c.-4473G>T (n.-4473G>T)
n.109G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-856G>T (n.-856G>T)
c.-1087G>T (n.-1087G>T)
n.669G>T
dbSNP
11g.108223153C>ACA2615845704ATMc.-152C>A (n.-152C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.87C>A
c.-4472C>A (n.-4472C>A)
n.110C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-855C>A (n.-855C>A)
c.-1086C>A (n.-1086C>A)
n.670C>A
gnomAD v4
11g.108223153C>GCA2793552080ATMc.-152C>G (n.-152C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.87C>G
c.-4472C>G (n.-4472C>G)
n.110C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-855C>G (n.-855C>G)
c.-1086C>G (n.-1086C>G)
n.670C>G
11g.108223153C>TCA2615845705ATMc.-152C>T (n.-152C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.87C>T
c.-4472C>T (n.-4472C>T)
n.110C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-855C>T (n.-855C>T)
c.-1086C>T (n.-1086C>T)
n.670C>T
gnomAD v4
11g.108223154G>ACA2615845706ATMc.-151G>A (n.-151G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.88G>A
c.-4471G>A (n.-4471G>A)
n.111G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-854G>A (n.-854G>A)
c.-1085G>A (n.-1085G>A)
n.671G>A
gnomAD v4
11g.108223154G>CCA671406808ATMc.-151G>C (n.-151G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.88G>C
c.-4471G>C (n.-4471G>C)
n.111G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-854G>C (n.-854G>C)
c.-1085G>C (n.-1085G>C)
n.671G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223154G=CA1998758122ATMc.-151G= (n.-151G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.88G=
c.-4471G= (n.-4471G=)
n.111G=
c.-137G= (n.-137G=)
c.-854G= (n.-854G=)
c.-1085G= (n.-1085G=)
n.671G=
11g.108223154G>TCA671406807ATMc.-151G>T (n.-151G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.88G>T
c.-4471G>T (n.-4471G>T)
n.111G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-854G>T (n.-854G>T)
c.-1085G>T (n.-1085G>T)
n.671G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223155G>ACA2615845710ATMc.-150G>A (n.-150G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.89G>A
c.-4470G>A (n.-4470G>A)
n.112G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-853G>A (n.-853G>A)
c.-1084G>A (n.-1084G>A)
n.672G>A
gnomAD v4
11g.108223157T>CCA2615845713ATMc.-148T>C (n.-148T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.91T>C
c.-4468T>C (n.-4468T>C)
n.114T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.-851T>C (n.-851T>C)
c.-1082T>C (n.-1082T>C)
n.674T>C
gnomAD v4
11g.108223157T>GCA2615845717ATMc.-148T>G (n.-148T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.91T>G
c.-4468T>G (n.-4468T>G)
n.114T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-851T>G (n.-851T>G)
c.-1082T>G (n.-1082T>G)
n.674T>G
gnomAD v4
11g.108223158G>CCA2793552081ATMc.-147G>C (n.-147G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.92G>C
c.-4467G>C (n.-4467G>C)
n.115G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-850G>C (n.-850G>C)
c.-1081G>C (n.-1081G>C)
n.675G>C
11g.108223159A=CA1998758123ATMc.-146A= (n.-146A=)
c.-58A= (n.-58A=)
c.-209A= (n.-209A=)
n.93A=
c.-4466A= (n.-4466A=)
n.116A=
c.-132A= (n.-132A=)
c.-849A= (n.-849A=)
c.-1080A= (n.-1080A=)
n.676A=
11g.108223159A>CCA228364462ATMc.-146A>C (n.-146A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.93A>C
c.-4466A>C (n.-4466A>C)
n.116A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.-849A>C (n.-849A>C)
c.-1080A>C (n.-1080A>C)
n.676A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223159A>GCA1998758125ATMc.-146A>G (n.-146A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.93A>G
c.-4466A>G (n.-4466A>G)
n.116A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-849A>G (n.-849A>G)
c.-1080A>G (n.-1080A>G)
n.676A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108223159A>TCA2844623079ATMc.-146A>T (n.-146A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.93A>T
c.-4466A>T (n.-4466A>T)
n.116A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-849A>T (n.-849A>T)
c.-1080A>T (n.-1080A>T)
n.676A>T
11g.108223160T>CCA913648952ATMc.-145T>C (n.-145T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.94T>C
c.-4465T>C (n.-4465T>C)
n.117T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-848T>C (n.-848T>C)
c.-1079T>C (n.-1079T>C)
n.677T>C
gnomAD v2
11g.108223161A>GCA2615845720ATMc.-144A>G (n.-144A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.95A>G
c.-4464A>G (n.-4464A>G)
n.118A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-847A>G (n.-847A>G)
c.-1078A>G (n.-1078A>G)
n.678A>G
gnomAD v4
11g.108223162C>ACA2615845722ATMc.-143C>A (n.-143C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.96C>A
c.-4463C>A (n.-4463C>A)
n.119C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
c.-1077C>A (n.-1077C>A)
n.679C>A
gnomAD v4
11g.108223162C=CA1998758126ATMc.-143C= (n.-143C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.96C=
c.-4463C= (n.-4463C=)
n.119C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.-846C= (n.-846C=)
c.-1077C= (n.-1077C=)
n.679C=
11g.108223162C>TCA942014937ATMc.-143C>T (n.-143C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.96C>T
c.-4463C>T (n.-4463C>T)
n.119C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
c.-1077C>T (n.-1077C>T)
n.679C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223163T>GCA2615845726ATMc.-142T>G (n.-142T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.97T>G
c.-4462T>G (n.-4462T>G)
n.120T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-845T>G (n.-845T>G)
c.-1076T>G (n.-1076T>G)
n.680T>G
gnomAD v4
11g.108223164A=CA1998758127ATMc.-141A= (n.-141A=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.-204A= (n.-204A=)
n.98A=
c.-4461A= (n.-4461A=)
n.121A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.-844A= (n.-844A=)
c.-1075A= (n.-1075A=)
n.681A=
11g.108223164A>CCA2615845727ATMc.-141A>C (n.-141A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.98A>C
c.-4461A>C (n.-4461A>C)
n.121A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-844A>C (n.-844A>C)
c.-1075A>C (n.-1075A>C)
n.681A>C
gnomAD v4
11g.108223164A>GCA1998758128ATMc.-141A>G (n.-141A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.98A>G
c.-4461A>G (n.-4461A>G)
n.121A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-844A>G (n.-844A>G)
c.-1075A>G (n.-1075A>G)
n.681A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108223165C>ACA671406809ATMc.-140C>A (n.-140C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.99C>A
c.-4460C>A (n.-4460C>A)
n.122C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-843C>A (n.-843C>A)
c.-1074C>A (n.-1074C>A)
n.682C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223165C=CA1998758129ATMc.-140C= (n.-140C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-203C= (n.-203C=)
n.99C=
c.-4460C= (n.-4460C=)
n.122C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.-843C= (n.-843C=)
c.-1074C= (n.-1074C=)
n.682C=
11g.108223165C>TCA2615845731ATMc.-140C>T (n.-140C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.99C>T
c.-4460C>T (n.-4460C>T)
n.122C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-843C>T (n.-843C>T)
c.-1074C>T (n.-1074C>T)
n.682C>T
gnomAD v4
11g.108223167T>CCA2615845733ATMc.-138T>C (n.-138T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.101T>C
c.-4458T>C (n.-4458T>C)
n.124T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-841T>C (n.-841T>C)
c.-1072T>C (n.-1072T>C)
n.684T>C
gnomAD v4
11g.108223170A=CA1998758131ATMc.-135A= (n.-135A=)
c.-47A= (n.-47A=)
c.-198A= (n.-198A=)
n.104A=
c.-4455A= (n.-4455A=)
n.127A=
c.-121A= (n.-121A=)
c.-838A= (n.-838A=)
c.-1069A= (n.-1069A=)
n.687A=
11g.108223170A>CCA2615845738ATMc.-135A>C (n.-135A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.104A>C
c.-4455A>C (n.-4455A>C)
n.127A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-838A>C (n.-838A>C)
c.-1069A>C (n.-1069A>C)
n.687A>C
gnomAD v4
11g.108223170A>GCA16606140ATMc.-135A>G (n.-135A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.104A>G
c.-4455A>G (n.-4455A>G)
n.127A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-838A>G (n.-838A>G)
c.-1069A>G (n.-1069A>G)
n.687A>G
ClinVar dbSNP
11g.108223171C>ACA601693364ATMc.-134C>A (n.-134C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.105C>A
c.-4454C>A (n.-4454C>A)
n.128C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-837C>A (n.-837C>A)
c.-1068C>A (n.-1068C>A)
n.688C>A
dbSNP gnomAD v2
11g.108223171C=CA1998758134ATMc.-134C= (n.-134C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.105C=
c.-4454C= (n.-4454C=)
n.128C=
c.-120C= (n.-120C=)
c.-837C= (n.-837C=)
c.-1068C= (n.-1068C=)
n.688C=
11g.108223171C>TCA2615845746ATMc.-134C>T (n.-134C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.105C>T
c.-4454C>T (n.-4454C>T)
n.128C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-837C>T (n.-837C>T)
c.-1068C>T (n.-1068C>T)
n.688C>T
gnomAD v4
11g.108223172dupCA2615845744ATMc.-133dup (n.-133dup)
c.-45dup (n.-45dup)
c.-196dup (n.-196dup)
n.106dup
c.-4453dup (n.-4453dup)
n.129dup
c.-119dup (n.-119dup)
c.-836dup (n.-836dup)
c.-1067dup (n.-1067dup)
n.689dup
gnomAD v4
11g.108223172C>ACA1998758136ATMc.-133C>A (n.-133C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.106C>A
c.-4453C>A (n.-4453C>A)
n.129C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-836C>A (n.-836C>A)
c.-1067C>A (n.-1067C>A)
n.689C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108223172C=CA1998758135ATMc.-133C= (n.-133C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.106C=
c.-4453C= (n.-4453C=)
n.129C=
c.-217C= (n.-217C=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-836C= (n.-836C=)
c.-1067C= (n.-1067C=)
n.689C=
11g.108223172C>TCA942014943ATMc.-133C>T (n.-133C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.106C>T
c.-4453C>T (n.-4453C>T)
n.129C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-836C>T (n.-836C>T)
c.-1067C>T (n.-1067C>T)
n.689C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223173T>GCA2615845754ATMc.-132T>G (n.-132T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.107T>G
c.-4452T>G (n.-4452T>G)
n.130T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-835T>G (n.-835T>G)
c.-1066T>G (n.-1066T>G)
n.690T>G
gnomAD v4
11g.108223173_108223174insGCA2615845756ATMc.-132_-131insG (n.-132_-131insG)
c.-44_-43insG (n.-44_-43insG)
c.-195_-194insG (n.-195_-194insG)
n.107_108insG
c.-4452_-4451insG (n.-4452_-4451insG)
n.130_131insG
c.-127-1_-127insG (n.-127-1_-127insG)
c.-216_-215insG (n.-216_-215insG)
c.-206_-205insG (n.-206_-205insG)
c.-118_-117insG (n.-118_-117insG)
c.-835_-834insG (n.-835_-834insG)
c.-1066_-1065insG (n.-1066_-1065insG)
n.690_691insG
gnomAD v4
11g.108223174T>GCA16606017ATMc.-131T>G (n.-131T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.108T>G
c.-4451T>G (n.-4451T>G)
n.131T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-834T>G (n.-834T>G)
c.-1065T>G (n.-1065T>G)
n.691T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223174T=CA1998758138ATMc.-131T= (n.-131T=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.-194T= (n.-194T=)
n.108T=
c.-4451T= (n.-4451T=)
n.131T=
c.-127T= (n.-127T=)
c.-215T= (n.-215T=)
c.-205T= (n.-205T=)
c.-117T= (n.-117T=)
c.-834T= (n.-834T=)
c.-1065T= (n.-1065T=)
n.691T=
11g.108223175C>ACA2615845762ATMc.-130C>A (n.-130C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.109C>A
c.-4450C>A (n.-4450C>A)
n.132C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-833C>A (n.-833C>A)
c.-1064C>A (n.-1064C>A)
n.692C>A
gnomAD v4
11g.108223175C=CA1998758140ATMc.-130C= (n.-130C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.-193C= (n.-193C=)
n.109C=
c.-4450C= (n.-4450C=)
n.132C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-833C= (n.-833C=)
c.-1064C= (n.-1064C=)
n.692C=
11g.108223175C>TCA16606018ATMc.-130C>T (n.-130C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.109C>T
c.-4450C>T (n.-4450C>T)
n.132C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-833C>T (n.-833C>T)
c.-1064C>T (n.-1064C>T)
n.692C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108223176C>ACA2615845769ATMc.-129C>A (n.-129C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.110C>A
c.-4449C>A (n.-4449C>A)
n.133C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-832C>A (n.-832C>A)
c.-1063C>A (n.-1063C>A)
n.693C>A
gnomAD v4
11g.108223176C>TCA2615845770ATMc.-129C>T (n.-129C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.110C>T
c.-4449C>T (n.-4449C>T)
n.133C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-832C>T (n.-832C>T)
c.-1063C>T (n.-1063C>T)
n.693C>T
gnomAD v4
11g.108223177G>TCA2615845772ATMc.-128G>T (n.-128G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.111G>T
c.-4448G>T (n.-4448G>T)
n.134G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-831G>T (n.-831G>T)
c.-1062G>T (n.-1062G>T)
n.694G>T
gnomAD v4
11g.108223178A=CA1998758146ATMc.-127A= (n.-127A=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.-190A= (n.-190A=)
n.112A=
c.-4447A= (n.-4447A=)
n.135A=
c.-123A= (n.-123A=)
c.-211A= (n.-211A=)
c.-201A= (n.-201A=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.-830A= (n.-830A=)
c.-1061A= (n.-1061A=)
n.695A=
11g.108223178A>GCA942014947ATMc.-127A>G (n.-127A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.112A>G
c.-4447A>G (n.-4447A>G)
n.135A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-830A>G (n.-830A>G)
c.-1061A>G (n.-1061A>G)
n.695A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223179G>ACA671406810ATMc.-126G>A (n.-126G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.113G>A
c.-4446G>A (n.-4446G>A)
n.136G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-829G>A (n.-829G>A)
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
n.696G>A
dbSNP
11g.108223179G=CA1998758149ATMc.-126G= (n.-126G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-189G= (n.-189G=)
n.113G=
c.-4446G= (n.-4446G=)
n.136G=
c.-122G= (n.-122G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.-200G= (n.-200G=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.-829G= (n.-829G=)
c.-1060G= (n.-1060G=)
n.696G=
11g.108223180T>ACA2615845776ATMc.-125T>A (n.-125T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.114T>A
c.-4445T>A (n.-4445T>A)
n.137T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-828T>A (n.-828T>A)
c.-1059T>A (n.-1059T>A)
n.697T>A
gnomAD v4
11g.108223180T>CCA2615845780ATMc.-125T>C (n.-125T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.114T>C
c.-4445T>C (n.-4445T>C)
n.137T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-828T>C (n.-828T>C)
c.-1059T>C (n.-1059T>C)
n.697T>C
gnomAD v4
11g.108223181G>ACA2615845785ATMc.-124G>A (n.-124G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.115G>A
c.-4444G>A (n.-4444G>A)
n.138G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-827G>A (n.-827G>A)
c.-1058G>A (n.-1058G>A)
n.698G>A
gnomAD v4
11g.108223181G>TCA2615845786ATMc.-124G>T (n.-124G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.115G>T
c.-4444G>T (n.-4444G>T)
n.138G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-827G>T (n.-827G>T)
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
n.698G>T
gnomAD v4
11g.108223182C>ACA2615845788ATMc.-123C>A (n.-123C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.116C>A
c.-4443C>A (n.-4443C>A)
n.139C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-826C>A (n.-826C>A)
c.-1057C>A (n.-1057C>A)
n.699C>A
gnomAD v4
11g.108223182C>TCA2615845791ATMc.-123C>T (n.-123C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.116C>T
c.-4443C>T (n.-4443C>T)
n.139C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-826C>T (n.-826C>T)
c.-1057C>T (n.-1057C>T)
n.699C>T
gnomAD v4
11g.108223183A=CA1998758152ATMc.-122A= (n.-122A=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.-185A= (n.-185A=)
n.117A=
c.-4442A= (n.-4442A=)
n.140A=
c.-118A= (n.-118A=)
c.-206A= (n.-206A=)
c.-196A= (n.-196A=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.-825A= (n.-825A=)
c.-1056A= (n.-1056A=)
n.700A=
11g.108223183A>GCA16619092ATMc.-122A>G (n.-122A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.117A>G
c.-4442A>G (n.-4442A>G)
n.140A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-825A>G (n.-825A>G)
c.-1056A>G (n.-1056A>G)
n.700A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223184G>ACA2615845800ATMc.-121G>A (n.-121G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.118G>A
c.-4441G>A (n.-4441G>A)
n.141G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-824G>A (n.-824G>A)
c.-1055G>A (n.-1055G>A)
n.701G>A
gnomAD v4
11g.108223185_108223186dupCA10577423ATMc.-120_-119dup (n.-120_-119dup)
c.-32_-31dup (n.-32_-31dup)
c.-183_-182dup (n.-183_-182dup)
n.119_120dup
c.-4440_-4439dup (n.-4440_-4439dup)
n.142_143dup
c.-116_-115dup (n.-116_-115dup)
c.-204_-203dup (n.-204_-203dup)
c.-194_-193dup (n.-194_-193dup)
c.-106_-105dup (n.-106_-105dup)
c.-823_-822dup (n.-823_-822dup)
c.-1054_-1053dup (n.-1054_-1053dup)
n.702_703dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223185T>CCA2725095213ATMc.-120T>C (n.-120T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.119T>C
c.-4440T>C (n.-4440T>C)
n.142T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-823T>C (n.-823T>C)
c.-1054T>C (n.-1054T>C)
n.702T>C
dbSNP
11g.108223186G>ACA2615845803ATMc.-119G>A (n.-119G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.120G>A
c.-4439G>A (n.-4439G>A)
n.143G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-822G>A (n.-822G>A)
c.-1053G>A (n.-1053G>A)
n.703G>A
gnomAD v4
11g.108223186G>TCA2615845807ATMc.-119G>T (n.-119G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.120G>T
c.-4439G>T (n.-4439G>T)
n.143G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-822G>T (n.-822G>T)
c.-1053G>T (n.-1053G>T)
n.703G>T
gnomAD v4
11g.108223187G>ACA2615845809ATMc.-119+1G>A (n.-119+1G>A)
c.-31+1G>A (n.-31+1G>A)
c.-182+1G>A (n.-182+1G>A)
n.120+1G>A
c.-4438G>A (n.-4438G>A)
n.144G>A
c.-115+1G>A (n.-115+1G>A)
c.-203+1G>A (n.-203+1G>A)
c.-193+1G>A (n.-193+1G>A)
c.-105+1G>A (n.-105+1G>A)
c.-822+1G>A (n.-822+1G>A)
c.-1053+1G>A (n.-1053+1G>A)
n.703+1G>A
gnomAD v4
11g.108223187G>TCA2615845808ATMc.-119+1G>T (n.-119+1G>T)
c.-31+1G>T (n.-31+1G>T)
c.-182+1G>T (n.-182+1G>T)
n.120+1G>T
c.-4438G>T (n.-4438G>T)
n.144G>T
c.-115+1G>T (n.-115+1G>T)
c.-203+1G>T (n.-203+1G>T)
c.-193+1G>T (n.-193+1G>T)
c.-105+1G>T (n.-105+1G>T)
c.-822+1G>T (n.-822+1G>T)
c.-1053+1G>T (n.-1053+1G>T)
n.703+1G>T
gnomAD v4
11g.108223188T>CCA2615845811ATMc.-119+2T>C (n.-119+2T>C)
c.-31+2T>C (n.-31+2T>C)
c.-182+2T>C (n.-182+2T>C)
n.120+2T>C
c.-4437T>C (n.-4437T>C)
n.145T>C
c.-115+2T>C (n.-115+2T>C)
c.-203+2T>C (n.-203+2T>C)
c.-193+2T>C (n.-193+2T>C)
c.-105+2T>C (n.-105+2T>C)
c.-822+2T>C (n.-822+2T>C)
c.-1053+2T>C (n.-1053+2T>C)
n.703+2T>C
gnomAD v4
11g.108223189A=CA1998758161ATMc.-119+3A= (n.-119+3A=)
c.-31+3A= (n.-31+3A=)
c.-182+3A= (n.-182+3A=)
n.120+3A=
c.-4436A= (n.-4436A=)
n.146A=
c.-115+3A= (n.-115+3A=)
c.-203+3A= (n.-203+3A=)
c.-193+3A= (n.-193+3A=)
c.-105+3A= (n.-105+3A=)
c.-822+3A= (n.-822+3A=)
c.-1053+3A= (n.-1053+3A=)
n.703+3A=
11g.108223189A>GCA942014975ATMc.-119+3A>G (n.-119+3A>G)
c.-31+3A>G (n.-31+3A>G)
c.-182+3A>G (n.-182+3A>G)
n.120+3A>G
c.-4436A>G (n.-4436A>G)
n.146A>G
c.-115+3A>G (n.-115+3A>G)
c.-203+3A>G (n.-203+3A>G)
c.-193+3A>G (n.-193+3A>G)
c.-105+3A>G (n.-105+3A>G)
c.-822+3A>G (n.-822+3A>G)
c.-1053+3A>G (n.-1053+3A>G)
n.703+3A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223190G>ACA2615845815ATMc.-119+4G>A (n.-119+4G>A)
c.-31+4G>A (n.-31+4G>A)
c.-182+4G>A (n.-182+4G>A)
n.120+4G>A
c.-4435G>A (n.-4435G>A)
n.147G>A
c.-115+4G>A (n.-115+4G>A)
c.-203+4G>A (n.-203+4G>A)
c.-193+4G>A (n.-193+4G>A)
c.-105+4G>A (n.-105+4G>A)
c.-822+4G>A (n.-822+4G>A)
c.-1053+4G>A (n.-1053+4G>A)
n.703+4G>A
gnomAD v4
11g.108223190G>CCA228364485ATMc.-119+4G>C (n.-119+4G>C)
c.-31+4G>C (n.-31+4G>C)
c.-182+4G>C (n.-182+4G>C)
n.120+4G>C
c.-4435G>C (n.-4435G>C)
n.147G>C
c.-115+4G>C (n.-115+4G>C)
c.-203+4G>C (n.-203+4G>C)
c.-193+4G>C (n.-193+4G>C)
c.-105+4G>C (n.-105+4G>C)
c.-822+4G>C (n.-822+4G>C)
c.-1053+4G>C (n.-1053+4G>C)
n.703+4G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223190G=CA1998758164ATMc.-119+4G= (n.-119+4G=)
c.-31+4G= (n.-31+4G=)
c.-182+4G= (n.-182+4G=)
n.120+4G=
c.-4435G= (n.-4435G=)
n.147G=
c.-115+4G= (n.-115+4G=)
c.-203+4G= (n.-203+4G=)
c.-193+4G= (n.-193+4G=)
c.-105+4G= (n.-105+4G=)
c.-822+4G= (n.-822+4G=)
c.-1053+4G= (n.-1053+4G=)
n.703+4G=
11g.108223190G>TCA2793552082ATMc.-119+4G>T (n.-119+4G>T)
c.-31+4G>T (n.-31+4G>T)
c.-182+4G>T (n.-182+4G>T)
n.120+4G>T
c.-4435G>T (n.-4435G>T)
n.147G>T
c.-115+4G>T (n.-115+4G>T)
c.-203+4G>T (n.-203+4G>T)
c.-193+4G>T (n.-193+4G>T)
c.-105+4G>T (n.-105+4G>T)
c.-822+4G>T (n.-822+4G>T)
c.-1053+4G>T (n.-1053+4G>T)
n.703+4G>T
11g.108223191G>CCA2615845819ATMc.-119+5G>C (n.-119+5G>C)
c.-31+5G>C (n.-31+5G>C)
c.-182+5G>C (n.-182+5G>C)
n.120+5G>C
c.-4434G>C (n.-4434G>C)
n.148G>C
c.-115+5G>C (n.-115+5G>C)
c.-203+5G>C (n.-203+5G>C)
c.-193+5G>C (n.-193+5G>C)
c.-105+5G>C (n.-105+5G>C)
c.-822+5G>C (n.-822+5G>C)
c.-1053+5G>C (n.-1053+5G>C)
n.703+5G>C
gnomAD v4
11g.108223191G>TCA2615845822ATMc.-119+5G>T (n.-119+5G>T)
c.-31+5G>T (n.-31+5G>T)
c.-182+5G>T (n.-182+5G>T)
n.120+5G>T
c.-4434G>T (n.-4434G>T)
n.148G>T
c.-115+5G>T (n.-115+5G>T)
c.-203+5G>T (n.-203+5G>T)
c.-193+5G>T (n.-193+5G>T)
c.-105+5G>T (n.-105+5G>T)
c.-822+5G>T (n.-822+5G>T)
c.-1053+5G>T (n.-1053+5G>T)
n.703+5G>T
gnomAD v4
11g.108223192G>ACA2615845855ATMc.-119+6G>A (n.-119+6G>A)
c.-31+6G>A (n.-31+6G>A)
c.-182+6G>A (n.-182+6G>A)
n.120+6G>A
c.-4433G>A (n.-4433G>A)
n.149G>A
c.-115+6G>A (n.-115+6G>A)
c.-203+6G>A (n.-203+6G>A)
c.-193+6G>A (n.-193+6G>A)
c.-105+6G>A (n.-105+6G>A)
c.-822+6G>A (n.-822+6G>A)
c.-1053+6G>A (n.-1053+6G>A)
n.703+6G>A
gnomAD v4
11g.108223192G=CA1998758169ATMc.-119+6G= (n.-119+6G=)
c.-31+6G= (n.-31+6G=)
c.-182+6G= (n.-182+6G=)
n.120+6G=
c.-4433G= (n.-4433G=)
n.149G=
c.-115+6G= (n.-115+6G=)
c.-203+6G= (n.-203+6G=)
c.-193+6G= (n.-193+6G=)
c.-105+6G= (n.-105+6G=)
c.-822+6G= (n.-822+6G=)
c.-1053+6G= (n.-1053+6G=)
n.703+6G=
11g.108223192G>TCA658797770ATMc.-119+6G>T (n.-119+6G>T)
c.-31+6G>T (n.-31+6G>T)
c.-182+6G>T (n.-182+6G>T)
n.120+6G>T
c.-4433G>T (n.-4433G>T)
n.149G>T
c.-115+6G>T (n.-115+6G>T)
c.-203+6G>T (n.-203+6G>T)
c.-193+6G>T (n.-193+6G>T)
c.-105+6G>T (n.-105+6G>T)
c.-822+6G>T (n.-822+6G>T)
c.-1053+6G>T (n.-1053+6G>T)
n.703+6G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108223192_108223194delinsTGTCA2695215328ATMc.-119+6_-119+8delinsTGT (n.-119+6_-119+8delinsTGT)
c.-31+6_-31+8delinsTGT (n.-31+6_-31+8delinsTGT)
c.-182+6_-182+8delinsTGT (n.-182+6_-182+8delinsTGT)
n.120+6_120+8delinsTGT
c.-4433_-4431delinsTGT (n.-4433_-4431delinsTGT)
n.149_151delinsTGT
c.-115+6_-115+8delinsTGT (n.-115+6_-115+8delinsTGT)
c.-203+6_-203+8delinsTGT (n.-203+6_-203+8delinsTGT)
c.-193+6_-193+8delinsTGT (n.-193+6_-193+8delinsTGT)
c.-105+6_-105+8delinsTGT (n.-105+6_-105+8delinsTGT)
c.-822+6_-822+8delinsTGT (n.-822+6_-822+8delinsTGT)
c.-1053+6_-1053+8delinsTGT (n.-1053+6_-1053+8delinsTGT)
n.703+6_703+8delinsTGT
11g.108223192_108223193insTGTCA2573146384ATMc.-119+6_-119+7insTGT (n.-119+6_-119+7insTGT)
c.-31+6_-31+7insTGT (n.-31+6_-31+7insTGT)
c.-182+6_-182+7insTGT (n.-182+6_-182+7insTGT)
n.120+6_120+7insTGT
c.-4433_-4432insTGT (n.-4433_-4432insTGT)
n.149_150insTGT
c.-115+6_-115+7insTGT (n.-115+6_-115+7insTGT)
c.-203+6_-203+7insTGT (n.-203+6_-203+7insTGT)
c.-193+6_-193+7insTGT (n.-193+6_-193+7insTGT)
c.-105+6_-105+7insTGT (n.-105+6_-105+7insTGT)
c.-822+6_-822+7insTGT (n.-822+6_-822+7insTGT)
c.-1053+6_-1053+7insTGT (n.-1053+6_-1053+7insTGT)
n.703+6_703+7insTGT
ClinVar dbSNP
11g.108223193G>ACA2615845869ATMc.-119+7G>A (n.-119+7G>A)
c.-31+7G>A (n.-31+7G>A)
c.-182+7G>A (n.-182+7G>A)
n.120+7G>A
c.-4432G>A (n.-4432G>A)
n.150G>A
c.-115+7G>A (n.-115+7G>A)
c.-203+7G>A (n.-203+7G>A)
c.-193+7G>A (n.-193+7G>A)
c.-105+7G>A (n.-105+7G>A)
c.-822+7G>A (n.-822+7G>A)
c.-1053+7G>A (n.-1053+7G>A)
n.703+7G>A
gnomAD v4
11g.108223194C>ACA2615845874ATMc.-119+8C>A (n.-119+8C>A)
c.-31+8C>A (n.-31+8C>A)
c.-182+8C>A (n.-182+8C>A)
n.120+8C>A
c.-4431C>A (n.-4431C>A)
n.151C>A
c.-115+8C>A (n.-115+8C>A)
c.-203+8C>A (n.-203+8C>A)
c.-193+8C>A (n.-193+8C>A)
c.-105+8C>A (n.-105+8C>A)
c.-822+8C>A (n.-822+8C>A)
c.-1053+8C>A (n.-1053+8C>A)
n.703+8C>A
gnomAD v4
11g.108223194C=CA1998758174ATMc.-119+8C= (n.-119+8C=)
c.-31+8C= (n.-31+8C=)
c.-182+8C= (n.-182+8C=)
n.120+8C=
c.-4431C= (n.-4431C=)
n.151C=
c.-115+8C= (n.-115+8C=)
c.-203+8C= (n.-203+8C=)
c.-193+8C= (n.-193+8C=)
c.-105+8C= (n.-105+8C=)
c.-822+8C= (n.-822+8C=)
c.-1053+8C= (n.-1053+8C=)
n.703+8C=
11g.108223194C>TCA228364489ATMc.-119+8C>T (n.-119+8C>T)
c.-31+8C>T (n.-31+8C>T)
c.-182+8C>T (n.-182+8C>T)
n.120+8C>T
c.-4431C>T (n.-4431C>T)
n.151C>T
c.-115+8C>T (n.-115+8C>T)
c.-203+8C>T (n.-203+8C>T)
c.-193+8C>T (n.-193+8C>T)
c.-105+8C>T (n.-105+8C>T)
c.-822+8C>T (n.-822+8C>T)
c.-1053+8C>T (n.-1053+8C>T)
n.703+8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223195G>ACA228364501ATMc.-119+9G>A (n.-119+9G>A)
c.-31+9G>A (n.-31+9G>A)
c.-182+9G>A (n.-182+9G>A)
n.120+9G>A
c.-4430G>A (n.-4430G>A)
n.152G>A
c.-115+9G>A (n.-115+9G>A)
c.-203+9G>A (n.-203+9G>A)
c.-193+9G>A (n.-193+9G>A)
c.-105+9G>A (n.-105+9G>A)
c.-822+9G>A (n.-822+9G>A)
c.-1053+9G>A (n.-1053+9G>A)
n.703+9G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223195G=CA1998758176ATMc.-119+9G= (n.-119+9G=)
c.-31+9G= (n.-31+9G=)
c.-182+9G= (n.-182+9G=)
n.120+9G=
c.-4430G= (n.-4430G=)
n.152G=
c.-115+9G= (n.-115+9G=)
c.-203+9G= (n.-203+9G=)
c.-193+9G= (n.-193+9G=)
c.-105+9G= (n.-105+9G=)
c.-822+9G= (n.-822+9G=)
c.-1053+9G= (n.-1053+9G=)
n.703+9G=
11g.108223195G>TCA2615845882ATMc.-119+9G>T (n.-119+9G>T)
c.-31+9G>T (n.-31+9G>T)
c.-182+9G>T (n.-182+9G>T)
n.120+9G>T
c.-4430G>T (n.-4430G>T)
n.152G>T
c.-115+9G>T (n.-115+9G>T)
c.-203+9G>T (n.-203+9G>T)
c.-193+9G>T (n.-193+9G>T)
c.-105+9G>T (n.-105+9G>T)
c.-822+9G>T (n.-822+9G>T)
c.-1053+9G>T (n.-1053+9G>T)
n.703+9G>T
gnomAD v4
11g.108223196C=CA1998758178ATMc.-119+10C= (n.-119+10C=)
c.-31+10C= (n.-31+10C=)
c.-182+10C= (n.-182+10C=)
n.120+10C=
c.-4429C= (n.-4429C=)
n.153C=
c.-115+10C= (n.-115+10C=)
c.-203+10C= (n.-203+10C=)
c.-193+10C= (n.-193+10C=)
c.-105+10C= (n.-105+10C=)
c.-822+10C= (n.-822+10C=)
c.-1053+10C= (n.-1053+10C=)
n.703+10C=
11g.108223196C>TCA1998758179ATMc.-119+10C>T (n.-119+10C>T)
c.-31+10C>T (n.-31+10C>T)
c.-182+10C>T (n.-182+10C>T)
n.120+10C>T
c.-4429C>T (n.-4429C>T)
n.153C>T
c.-115+10C>T (n.-115+10C>T)
c.-203+10C>T (n.-203+10C>T)
c.-193+10C>T (n.-193+10C>T)
c.-105+10C>T (n.-105+10C>T)
c.-822+10C>T (n.-822+10C>T)
c.-1053+10C>T (n.-1053+10C>T)
n.703+10C>T
dbSNP
11g.108223197G>ACA2615845883ATMc.-119+11G>A (n.-119+11G>A)
c.-31+11G>A (n.-31+11G>A)
c.-182+11G>A (n.-182+11G>A)
n.120+11G>A
c.-4428G>A (n.-4428G>A)
n.154G>A
c.-115+11G>A (n.-115+11G>A)
c.-203+11G>A (n.-203+11G>A)
c.-193+11G>A (n.-193+11G>A)
c.-105+11G>A (n.-105+11G>A)
c.-822+11G>A (n.-822+11G>A)
c.-1053+11G>A (n.-1053+11G>A)
n.703+11G>A
gnomAD v4
11g.108223197G>TCA2793552083ATMc.-119+11G>T (n.-119+11G>T)
c.-31+11G>T (n.-31+11G>T)
c.-182+11G>T (n.-182+11G>T)
n.120+11G>T
c.-4428G>T (n.-4428G>T)
n.154G>T
c.-115+11G>T (n.-115+11G>T)
c.-203+11G>T (n.-203+11G>T)
c.-193+11G>T (n.-193+11G>T)
c.-105+11G>T (n.-105+11G>T)
c.-822+11G>T (n.-822+11G>T)
c.-1053+11G>T (n.-1053+11G>T)
n.703+11G>T
11g.108223198G>ACA228364507ATMc.-119+12G>A (n.-119+12G>A)
c.-31+12G>A (n.-31+12G>A)
c.-182+12G>A (n.-182+12G>A)
n.120+12G>A
c.-4427G>A (n.-4427G>A)
n.155G>A
c.-115+12G>A (n.-115+12G>A)
c.-203+12G>A (n.-203+12G>A)
c.-193+12G>A (n.-193+12G>A)
c.-105+12G>A (n.-105+12G>A)
c.-822+12G>A (n.-822+12G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-1053+12G>A (n.-1053+12G>A)
n.703+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223198G=CA1998758182ATMc.-119+12G= (n.-119+12G=)
c.-31+12G= (n.-31+12G=)
c.-182+12G= (n.-182+12G=)
n.120+12G=
c.-4427G= (n.-4427G=)
n.155G=
c.-115+12G= (n.-115+12G=)
c.-203+12G= (n.-203+12G=)
c.-193+12G= (n.-193+12G=)
c.-105+12G= (n.-105+12G=)
c.-822+12G= (n.-822+12G=)
c.-519G= (n.-519G=)
c.-1053+12G= (n.-1053+12G=)
n.703+12G=
11g.108223198G>TCA2615845887ATMc.-119+12G>T (n.-119+12G>T)
c.-31+12G>T (n.-31+12G>T)
c.-182+12G>T (n.-182+12G>T)
n.120+12G>T
c.-4427G>T (n.-4427G>T)
n.155G>T
c.-115+12G>T (n.-115+12G>T)
c.-203+12G>T (n.-203+12G>T)
c.-193+12G>T (n.-193+12G>T)
c.-105+12G>T (n.-105+12G>T)
c.-822+12G>T (n.-822+12G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-1053+12G>T (n.-1053+12G>T)
n.703+12G>T
gnomAD v4
11g.108223199A>GCA2615845891ATMc.-119+13A>G (n.-119+13A>G)
c.-31+13A>G (n.-31+13A>G)
c.-182+13A>G (n.-182+13A>G)
n.120+13A>G
c.-4426A>G (n.-4426A>G)
n.156A>G
c.-115+13A>G (n.-115+13A>G)
c.-203+13A>G (n.-203+13A>G)
c.-193+13A>G (n.-193+13A>G)
c.-105+13A>G (n.-105+13A>G)
c.-822+13A>G (n.-822+13A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-1053+13A>G (n.-1053+13A>G)
n.703+13A>G
gnomAD v4
11g.108223201G>ACA2615845893ATMc.-119+15G>A (n.-119+15G>A)
c.-31+15G>A (n.-31+15G>A)
c.-182+15G>A (n.-182+15G>A)
n.120+15G>A
c.-4424G>A (n.-4424G>A)
n.158G>A
c.-115+15G>A (n.-115+15G>A)
c.-203+15G>A (n.-203+15G>A)
c.-193+15G>A (n.-193+15G>A)
c.-105+15G>A (n.-105+15G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-822+15G>A (n.-822+15G>A)
c.-1053+15G>A (n.-1053+15G>A)
n.703+15G>A
gnomAD v4
11g.108223201G>TCA2615845897ATMc.-119+15G>T (n.-119+15G>T)
c.-31+15G>T (n.-31+15G>T)
c.-182+15G>T (n.-182+15G>T)
n.120+15G>T
c.-4424G>T (n.-4424G>T)
n.158G>T
c.-115+15G>T (n.-115+15G>T)
c.-203+15G>T (n.-203+15G>T)
c.-193+15G>T (n.-193+15G>T)
c.-105+15G>T (n.-105+15G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-822+15G>T (n.-822+15G>T)
c.-1053+15G>T (n.-1053+15G>T)
n.703+15G>T
gnomAD v4
11g.108223202C>ACA2615845901ATMc.-119+16C>A (n.-119+16C>A)
c.-31+16C>A (n.-31+16C>A)
c.-182+16C>A (n.-182+16C>A)
n.120+16C>A
c.-4423C>A (n.-4423C>A)
n.159C>A
c.-115+16C>A (n.-115+16C>A)
c.-203+16C>A (n.-203+16C>A)
c.-193+16C>A (n.-193+16C>A)
c.-105+16C>A (n.-105+16C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-822+16C>A (n.-822+16C>A)
c.-1053+16C>A (n.-1053+16C>A)
n.703+16C>A
gnomAD v4
11g.108223202C>GCA2793552084ATMc.-119+16C>G (n.-119+16C>G)
c.-31+16C>G (n.-31+16C>G)
c.-182+16C>G (n.-182+16C>G)
n.120+16C>G
c.-4423C>G (n.-4423C>G)
n.159C>G
c.-115+16C>G (n.-115+16C>G)
c.-203+16C>G (n.-203+16C>G)
c.-193+16C>G (n.-193+16C>G)
c.-105+16C>G (n.-105+16C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-822+16C>G (n.-822+16C>G)
c.-1053+16C>G (n.-1053+16C>G)
n.703+16C>G
11g.108223202C>TCA2615845902ATMc.-119+16C>T (n.-119+16C>T)
c.-31+16C>T (n.-31+16C>T)
c.-182+16C>T (n.-182+16C>T)
n.120+16C>T
c.-4423C>T (n.-4423C>T)
n.159C>T
c.-115+16C>T (n.-115+16C>T)
c.-203+16C>T (n.-203+16C>T)
c.-193+16C>T (n.-193+16C>T)
c.-105+16C>T (n.-105+16C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-822+16C>T (n.-822+16C>T)
c.-1053+16C>T (n.-1053+16C>T)
n.703+16C>T
gnomAD v4
11g.108223203A>GCA2615845905ATMc.-119+17A>G (n.-119+17A>G)
c.-31+17A>G (n.-31+17A>G)
c.-182+17A>G (n.-182+17A>G)
n.120+17A>G
c.-4422A>G (n.-4422A>G)
n.160A>G
c.-115+17A>G (n.-115+17A>G)
c.-203+17A>G (n.-203+17A>G)
c.-193+17A>G (n.-193+17A>G)
c.-105+17A>G (n.-105+17A>G)
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.-822+17A>G (n.-822+17A>G)
c.-1053+17A>G (n.-1053+17A>G)
n.703+17A>G
gnomAD v4
11g.108223205C=CA1998758185ATMc.-119+19C= (n.-119+19C=)
c.-31+19C= (n.-31+19C=)
c.-182+19C= (n.-182+19C=)
n.120+19C=
c.-4420C= (n.-4420C=)
n.162C=
c.-115+19C= (n.-115+19C=)
c.-203+19C= (n.-203+19C=)
c.-193+19C= (n.-193+19C=)
c.-105+19C= (n.-105+19C=)
c.-512C= (n.-512C=)
c.-822+19C= (n.-822+19C=)
c.-1053+19C= (n.-1053+19C=)
n.703+19C=
11g.108223205C>GCA228364513ATMc.-119+19C>G (n.-119+19C>G)
c.-31+19C>G (n.-31+19C>G)
c.-182+19C>G (n.-182+19C>G)
n.120+19C>G
c.-4420C>G (n.-4420C>G)
n.162C>G
c.-115+19C>G (n.-115+19C>G)
c.-203+19C>G (n.-203+19C>G)
c.-193+19C>G (n.-193+19C>G)
c.-105+19C>G (n.-105+19C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-822+19C>G (n.-822+19C>G)
c.-1053+19C>G (n.-1053+19C>G)
n.703+19C>G
dbSNP
11g.108223205C>TCA2615845907ATMc.-119+19C>T (n.-119+19C>T)
c.-31+19C>T (n.-31+19C>T)
c.-182+19C>T (n.-182+19C>T)
n.120+19C>T
c.-4420C>T (n.-4420C>T)
n.162C>T
c.-115+19C>T (n.-115+19C>T)
c.-203+19C>T (n.-203+19C>T)
c.-193+19C>T (n.-193+19C>T)
c.-105+19C>T (n.-105+19C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-822+19C>T (n.-822+19C>T)
c.-1053+19C>T (n.-1053+19C>T)
n.703+19C>T
gnomAD v4
11g.108223206G>ACA2615845918ATMc.-119+20G>A (n.-119+20G>A)
c.-31+20G>A (n.-31+20G>A)
c.-182+20G>A (n.-182+20G>A)
n.120+20G>A
c.-4419G>A (n.-4419G>A)
n.163G>A
c.-115+20G>A (n.-115+20G>A)
c.-203+20G>A (n.-203+20G>A)
c.-193+20G>A (n.-193+20G>A)
c.-105+20G>A (n.-105+20G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-822+20G>A (n.-822+20G>A)
c.-1053+20G>A (n.-1053+20G>A)
n.703+20G>A
gnomAD v4
11g.108223206G>TCA2615845919ATMc.-119+20G>T (n.-119+20G>T)
c.-31+20G>T (n.-31+20G>T)
c.-182+20G>T (n.-182+20G>T)
n.120+20G>T
c.-4419G>T (n.-4419G>T)
n.163G>T
c.-115+20G>T (n.-115+20G>T)
c.-203+20G>T (n.-203+20G>T)
c.-193+20G>T (n.-193+20G>T)
c.-105+20G>T (n.-105+20G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-822+20G>T (n.-822+20G>T)
c.-1053+20G>T (n.-1053+20G>T)
n.703+20G>T
gnomAD v4
11g.108223207C>ACA601693366ATMc.-119+21C>A (n.-119+21C>A)
c.-31+21C>A (n.-31+21C>A)
c.-182+21C>A (n.-182+21C>A)
n.120+21C>A
c.-4418C>A (n.-4418C>A)
n.164C>A
c.-115+21C>A (n.-115+21C>A)
c.-203+21C>A (n.-203+21C>A)
c.-193+21C>A (n.-193+21C>A)
c.-105+21C>A (n.-105+21C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-822+21C>A (n.-822+21C>A)
c.-1053+21C>A (n.-1053+21C>A)
n.703+21C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223207C=CA1998758188ATMc.-119+21C= (n.-119+21C=)
c.-31+21C= (n.-31+21C=)
c.-182+21C= (n.-182+21C=)
n.120+21C=
c.-4418C= (n.-4418C=)
n.164C=
c.-115+21C= (n.-115+21C=)
c.-203+21C= (n.-203+21C=)
c.-193+21C= (n.-193+21C=)
c.-105+21C= (n.-105+21C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-822+21C= (n.-822+21C=)
c.-1053+21C= (n.-1053+21C=)
n.703+21C=
11g.108223207C>GCA2615845920ATMc.-119+21C>G (n.-119+21C>G)
c.-31+21C>G (n.-31+21C>G)
c.-182+21C>G (n.-182+21C>G)
n.120+21C>G
c.-4418C>G (n.-4418C>G)
n.164C>G
c.-115+21C>G (n.-115+21C>G)
c.-203+21C>G (n.-203+21C>G)
c.-193+21C>G (n.-193+21C>G)
c.-105+21C>G (n.-105+21C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-822+21C>G (n.-822+21C>G)
c.-1053+21C>G (n.-1053+21C>G)
n.703+21C>G
gnomAD v4
11g.108223208A>GCA2615845921ATMc.-119+22A>G (n.-119+22A>G)
c.-31+22A>G (n.-31+22A>G)
c.-182+22A>G (n.-182+22A>G)
n.120+22A>G
c.-4417A>G (n.-4417A>G)
n.165A>G
c.-115+22A>G (n.-115+22A>G)
c.-203+22A>G (n.-203+22A>G)
c.-193+22A>G (n.-193+22A>G)
c.-105+22A>G (n.-105+22A>G)
c.-509A>G (n.-509A>G)
c.-822+22A>G (n.-822+22A>G)
c.-1053+22A>G (n.-1053+22A>G)
n.703+22A>G
gnomAD v4
11g.108223209G>ACA228364519ATMc.-119+23G>A (n.-119+23G>A)
c.-31+23G>A (n.-31+23G>A)
c.-182+23G>A (n.-182+23G>A)
n.120+23G>A
c.-4416G>A (n.-4416G>A)
n.166G>A
c.-115+23G>A (n.-115+23G>A)
c.-203+23G>A (n.-203+23G>A)
c.-193+23G>A (n.-193+23G>A)
c.-105+23G>A (n.-105+23G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-822+23G>A (n.-822+23G>A)
c.-1053+23G>A (n.-1053+23G>A)
n.703+23G>A
dbSNP
11g.108223209G=CA1998758191ATMc.-119+23G= (n.-119+23G=)
c.-31+23G= (n.-31+23G=)
c.-182+23G= (n.-182+23G=)
n.120+23G=
c.-4416G= (n.-4416G=)
n.166G=
c.-115+23G= (n.-115+23G=)
c.-203+23G= (n.-203+23G=)
c.-193+23G= (n.-193+23G=)
c.-105+23G= (n.-105+23G=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-822+23G= (n.-822+23G=)
c.-1053+23G= (n.-1053+23G=)
n.703+23G=
11g.108223210C>ACA2615845922ATMc.-119+24C>A (n.-119+24C>A)
c.-31+24C>A (n.-31+24C>A)
c.-182+24C>A (n.-182+24C>A)
n.120+24C>A
c.-4415C>A (n.-4415C>A)
n.167C>A
c.-115+24C>A (n.-115+24C>A)
c.-203+24C>A (n.-203+24C>A)
c.-193+24C>A (n.-193+24C>A)
c.-105+24C>A (n.-105+24C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-822+24C>A (n.-822+24C>A)
c.-1053+24C>A (n.-1053+24C>A)
n.703+24C>A
gnomAD v4
11g.108223210C=CA1998758194ATMc.-119+24C= (n.-119+24C=)
c.-31+24C= (n.-31+24C=)
c.-182+24C= (n.-182+24C=)
n.120+24C=
c.-4415C= (n.-4415C=)
n.167C=
c.-115+24C= (n.-115+24C=)
c.-203+24C= (n.-203+24C=)
c.-193+24C= (n.-193+24C=)
c.-105+24C= (n.-105+24C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-822+24C= (n.-822+24C=)
c.-1053+24C= (n.-1053+24C=)
n.703+24C=
11g.108223210C>TCA1998758197ATMc.-119+24C>T (n.-119+24C>T)
c.-31+24C>T (n.-31+24C>T)
c.-182+24C>T (n.-182+24C>T)
n.120+24C>T
c.-4415C>T (n.-4415C>T)
n.167C>T
c.-115+24C>T (n.-115+24C>T)
c.-203+24C>T (n.-203+24C>T)
c.-193+24C>T (n.-193+24C>T)
c.-105+24C>T (n.-105+24C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-822+24C>T (n.-822+24C>T)
c.-1053+24C>T (n.-1053+24C>T)
n.703+24C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223211G>TCA2793552085ATMc.-119+25G>T (n.-119+25G>T)
c.-31+25G>T (n.-31+25G>T)
c.-182+25G>T (n.-182+25G>T)
n.120+25G>T
c.-4414G>T (n.-4414G>T)
n.168G>T
c.-115+25G>T (n.-115+25G>T)
c.-203+25G>T (n.-203+25G>T)
c.-193+25G>T (n.-193+25G>T)
c.-105+25G>T (n.-105+25G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-822+25G>T (n.-822+25G>T)
c.-1053+25G>T (n.-1053+25G>T)
n.703+25G>T
11g.108223212G>ACA2615845925ATMc.-119+26G>A (n.-119+26G>A)
c.-31+26G>A (n.-31+26G>A)
c.-182+26G>A (n.-182+26G>A)
n.120+26G>A
c.-4413G>A (n.-4413G>A)
n.169G>A
c.-115+26G>A (n.-115+26G>A)
c.-203+26G>A (n.-203+26G>A)
c.-193+26G>A (n.-193+26G>A)
c.-105+26G>A (n.-105+26G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-822+26G>A (n.-822+26G>A)
c.-1053+26G>A (n.-1053+26G>A)
n.703+26G>A
gnomAD v4
11g.108223212G>TCA2615845923ATMc.-119+26G>T (n.-119+26G>T)
c.-31+26G>T (n.-31+26G>T)
c.-182+26G>T (n.-182+26G>T)
n.120+26G>T
c.-4413G>T (n.-4413G>T)
n.169G>T
c.-115+26G>T (n.-115+26G>T)
c.-203+26G>T (n.-203+26G>T)
c.-193+26G>T (n.-193+26G>T)
c.-105+26G>T (n.-105+26G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-822+26G>T (n.-822+26G>T)
c.-1053+26G>T (n.-1053+26G>T)
n.703+26G>T
gnomAD v4
11g.108223213C>ACA2615845927ATMc.-119+27C>A (n.-119+27C>A)
c.-31+27C>A (n.-31+27C>A)
c.-182+27C>A (n.-182+27C>A)
n.120+27C>A
c.-4412C>A (n.-4412C>A)
n.170C>A
c.-115+27C>A (n.-115+27C>A)
c.-203+27C>A (n.-203+27C>A)
c.-193+27C>A (n.-193+27C>A)
c.-105+27C>A (n.-105+27C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-822+27C>A (n.-822+27C>A)
c.-1053+27C>A (n.-1053+27C>A)
n.703+27C>A
gnomAD v4
11g.108223213C>TCA2615845928ATMc.-119+27C>T (n.-119+27C>T)
c.-31+27C>T (n.-31+27C>T)
c.-182+27C>T (n.-182+27C>T)
n.120+27C>T
c.-4412C>T (n.-4412C>T)
n.170C>T
c.-115+27C>T (n.-115+27C>T)
c.-203+27C>T (n.-203+27C>T)
c.-193+27C>T (n.-193+27C>T)
c.-105+27C>T (n.-105+27C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-822+27C>T (n.-822+27C>T)
c.-1053+27C>T (n.-1053+27C>T)
n.703+27C>T
gnomAD v4
11g.108223214T>GCA1998758200ATMc.-119+28T>G (n.-119+28T>G)
c.-31+28T>G (n.-31+28T>G)
c.-182+28T>G (n.-182+28T>G)
n.120+28T>G
c.-4411T>G (n.-4411T>G)
n.171T>G
c.-115+28T>G (n.-115+28T>G)
c.-203+28T>G (n.-203+28T>G)
c.-193+28T>G (n.-193+28T>G)
c.-105+28T>G (n.-105+28T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.-822+28T>G (n.-822+28T>G)
c.-1053+28T>G (n.-1053+28T>G)
n.703+28T>G
dbSNP
11g.108223214T=CA1998758199ATMc.-119+28T= (n.-119+28T=)
c.-31+28T= (n.-31+28T=)
c.-182+28T= (n.-182+28T=)
n.120+28T=
c.-4411T= (n.-4411T=)
n.171T=
c.-115+28T= (n.-115+28T=)
c.-203+28T= (n.-203+28T=)
c.-193+28T= (n.-193+28T=)
c.-105+28T= (n.-105+28T=)
c.-503T= (n.-503T=)
c.-822+28T= (n.-822+28T=)
c.-1053+28T= (n.-1053+28T=)
n.703+28T=
11g.108223216C>TCA2615845929ATMc.-119+30C>T (n.-119+30C>T)
c.-31+30C>T (n.-31+30C>T)
c.-182+30C>T (n.-182+30C>T)
n.120+30C>T
c.-4409C>T (n.-4409C>T)
n.173C>T
c.-115+30C>T (n.-115+30C>T)
c.-203+30C>T (n.-203+30C>T)
c.-193+30C>T (n.-193+30C>T)
c.-105+30C>T (n.-105+30C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-822+30C>T (n.-822+30C>T)
c.-1053+30C>T (n.-1053+30C>T)
n.703+30C>T
gnomAD v4
11g.108223219C>ACA2615845931ATMc.-119+33C>A (n.-119+33C>A)
c.-31+33C>A (n.-31+33C>A)
c.-182+33C>A (n.-182+33C>A)
n.120+33C>A
c.-4406C>A (n.-4406C>A)
n.176C>A
c.-115+33C>A (n.-115+33C>A)
c.-203+33C>A (n.-203+33C>A)
c.-193+33C>A (n.-193+33C>A)
c.-105+33C>A (n.-105+33C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-822+33C>A (n.-822+33C>A)
c.-1053+33C>A (n.-1053+33C>A)
n.703+33C>A
gnomAD v4
11g.108223219C=CA1998758203ATMc.-119+33C= (n.-119+33C=)
c.-31+33C= (n.-31+33C=)
c.-182+33C= (n.-182+33C=)
n.120+33C=
c.-4406C= (n.-4406C=)
n.176C=
c.-115+33C= (n.-115+33C=)
c.-203+33C= (n.-203+33C=)
c.-193+33C= (n.-193+33C=)
c.-105+33C= (n.-105+33C=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-822+33C= (n.-822+33C=)
c.-1053+33C= (n.-1053+33C=)
n.703+33C=
11g.108223219C>TCA601693370ATMc.-119+33C>T (n.-119+33C>T)
c.-31+33C>T (n.-31+33C>T)
c.-182+33C>T (n.-182+33C>T)
n.120+33C>T
c.-4406C>T (n.-4406C>T)
n.176C>T
c.-115+33C>T (n.-115+33C>T)
c.-203+33C>T (n.-203+33C>T)
c.-193+33C>T (n.-193+33C>T)
c.-105+33C>T (n.-105+33C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-822+33C>T (n.-822+33C>T)
c.-1053+33C>T (n.-1053+33C>T)
n.703+33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223220G>ACA2615845933ATMc.-119+34G>A (n.-119+34G>A)
c.-31+34G>A (n.-31+34G>A)
c.-182+34G>A (n.-182+34G>A)
n.120+34G>A
c.-4405G>A (n.-4405G>A)
n.177G>A
c.-115+34G>A (n.-115+34G>A)
c.-203+34G>A (n.-203+34G>A)
c.-193+34G>A (n.-193+34G>A)
c.-105+34G>A (n.-105+34G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-822+34G>A (n.-822+34G>A)
c.-1053+34G>A (n.-1053+34G>A)
n.703+34G>A
gnomAD v4
11g.108223220G=CA1998758205ATMc.-119+34G= (n.-119+34G=)
c.-31+34G= (n.-31+34G=)
c.-182+34G= (n.-182+34G=)
n.120+34G=
c.-4405G= (n.-4405G=)
n.177G=
c.-115+34G= (n.-115+34G=)
c.-203+34G= (n.-203+34G=)
c.-193+34G= (n.-193+34G=)
c.-105+34G= (n.-105+34G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-822+34G= (n.-822+34G=)
c.-1053+34G= (n.-1053+34G=)
n.703+34G=
11g.108223220G>TCA671406812ATMc.-119+34G>T (n.-119+34G>T)
c.-31+34G>T (n.-31+34G>T)
c.-182+34G>T (n.-182+34G>T)
n.120+34G>T
c.-4405G>T (n.-4405G>T)
n.177G>T
c.-115+34G>T (n.-115+34G>T)
c.-203+34G>T (n.-203+34G>T)
c.-193+34G>T (n.-193+34G>T)
c.-105+34G>T (n.-105+34G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-822+34G>T (n.-822+34G>T)
c.-1053+34G>T (n.-1053+34G>T)
n.703+34G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223221C=CA1998758208ATMc.-119+35C= (n.-119+35C=)
c.-31+35C= (n.-31+35C=)
c.-182+35C= (n.-182+35C=)
n.120+35C=
c.-4404C= (n.-4404C=)
n.178C=
c.-115+35C= (n.-115+35C=)
c.-203+35C= (n.-203+35C=)
c.-193+35C= (n.-193+35C=)
c.-105+35C= (n.-105+35C=)
c.-496C= (n.-496C=)
c.-822+35C= (n.-822+35C=)
c.-1053+35C= (n.-1053+35C=)
n.703+35C=
11g.108223221C>TCA1998758209ATMc.-119+35C>T (n.-119+35C>T)
c.-31+35C>T (n.-31+35C>T)
c.-182+35C>T (n.-182+35C>T)
n.120+35C>T
c.-4404C>T (n.-4404C>T)
n.178C>T
c.-115+35C>T (n.-115+35C>T)
c.-203+35C>T (n.-203+35C>T)
c.-193+35C>T (n.-193+35C>T)
c.-105+35C>T (n.-105+35C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-822+35C>T (n.-822+35C>T)
c.-1053+35C>T (n.-1053+35C>T)
n.703+35C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223222T>CCA228364534ATMc.-119+36T>C (n.-119+36T>C)
c.-31+36T>C (n.-31+36T>C)
c.-182+36T>C (n.-182+36T>C)
n.120+36T>C
c.-4403T>C (n.-4403T>C)
n.179T>C
c.-115+36T>C (n.-115+36T>C)
c.-203+36T>C (n.-203+36T>C)
c.-193+36T>C (n.-193+36T>C)
c.-105+36T>C (n.-105+36T>C)
c.-495T>C (n.-495T>C)
c.-822+36T>C (n.-822+36T>C)
c.-1053+36T>C (n.-1053+36T>C)
n.703+36T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223222T=CA1998758210ATMc.-119+36T= (n.-119+36T=)
c.-31+36T= (n.-31+36T=)
c.-182+36T= (n.-182+36T=)
n.120+36T=
c.-4403T= (n.-4403T=)
n.179T=
c.-115+36T= (n.-115+36T=)
c.-203+36T= (n.-203+36T=)
c.-193+36T= (n.-193+36T=)
c.-105+36T= (n.-105+36T=)
c.-495T= (n.-495T=)
c.-822+36T= (n.-822+36T=)
c.-1053+36T= (n.-1053+36T=)
n.703+36T=
11g.108223223G>ACA2615845941ATMc.-119+37G>A (n.-119+37G>A)
c.-31+37G>A (n.-31+37G>A)
c.-182+37G>A (n.-182+37G>A)
n.120+37G>A
c.-4402G>A (n.-4402G>A)
n.180G>A
c.-115+37G>A (n.-115+37G>A)
c.-203+37G>A (n.-203+37G>A)
c.-193+37G>A (n.-193+37G>A)
c.-105+37G>A (n.-105+37G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-822+37G>A (n.-822+37G>A)
c.-1053+37G>A (n.-1053+37G>A)
n.703+37G>A
gnomAD v4
11g.108223223G=CA1998758212ATMc.-119+37G= (n.-119+37G=)
c.-31+37G= (n.-31+37G=)
c.-182+37G= (n.-182+37G=)
n.120+37G=
c.-4402G= (n.-4402G=)
n.180G=
c.-115+37G= (n.-115+37G=)
c.-203+37G= (n.-203+37G=)
c.-193+37G= (n.-193+37G=)
c.-105+37G= (n.-105+37G=)
c.-494G= (n.-494G=)
c.-822+37G= (n.-822+37G=)
c.-1053+37G= (n.-1053+37G=)
n.703+37G=
11g.108223223G>TCA671406813ATMc.-119+37G>T (n.-119+37G>T)
c.-31+37G>T (n.-31+37G>T)
c.-182+37G>T (n.-182+37G>T)
n.120+37G>T
c.-4402G>T (n.-4402G>T)
n.180G>T
c.-115+37G>T (n.-115+37G>T)
c.-203+37G>T (n.-203+37G>T)
c.-193+37G>T (n.-193+37G>T)
c.-105+37G>T (n.-105+37G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-822+37G>T (n.-822+37G>T)
c.-1053+37G>T (n.-1053+37G>T)
n.703+37G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223223_108223224insCACA2615845946ATMc.-119+37_-119+38insCA (n.-119+37_-119+38insCA)
c.-31+37_-31+38insCA (n.-31+37_-31+38insCA)
c.-182+37_-182+38insCA (n.-182+37_-182+38insCA)
n.120+37_120+38insCA
c.-4402_-4401insCA (n.-4402_-4401insCA)
n.180_181insCA
c.-115+37_-115+38insCA (n.-115+37_-115+38insCA)
c.-203+37_-203+38insCA (n.-203+37_-203+38insCA)
c.-193+37_-193+38insCA (n.-193+37_-193+38insCA)
c.-105+37_-105+38insCA (n.-105+37_-105+38insCA)
c.-494_-493insCA (n.-494_-493insCA)
c.-822+37_-822+38insCA (n.-822+37_-822+38insCA)
c.-1053+37_-1053+38insCA (n.-1053+37_-1053+38insCA)
n.703+37_703+38insCA
gnomAD v4
11g.108223224G=CA1998758214ATMc.-119+38G= (n.-119+38G=)
c.-31+38G= (n.-31+38G=)
c.-182+38G= (n.-182+38G=)
n.120+38G=
c.-4401G= (n.-4401G=)
n.181G=
c.-115+38G= (n.-115+38G=)
c.-203+38G= (n.-203+38G=)
c.-193+38G= (n.-193+38G=)
c.-105+38G= (n.-105+38G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-822+38G= (n.-822+38G=)
c.-1053+38G= (n.-1053+38G=)
n.703+38G=
11g.108223224G>TCA1998758215ATMc.-119+38G>T (n.-119+38G>T)
c.-31+38G>T (n.-31+38G>T)
c.-182+38G>T (n.-182+38G>T)
n.120+38G>T
c.-4401G>T (n.-4401G>T)
n.181G>T
c.-115+38G>T (n.-115+38G>T)
c.-203+38G>T (n.-203+38G>T)
c.-193+38G>T (n.-193+38G>T)
c.-105+38G>T (n.-105+38G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-822+38G>T (n.-822+38G>T)
c.-1053+38G>T (n.-1053+38G>T)
n.703+38G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223224_108223225insCCACCGCCGCGGTTCA2615845957ATMc.-119+38_-119+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-119+38_-119+39insCCACCGCCGCGGTT)
c.-31+38_-31+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-31+38_-31+39insCCACCGCCGCGGTT)
c.-182+38_-182+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-182+38_-182+39insCCACCGCCGCGGTT)
n.120+38_120+39insCCACCGCCGCGGTT
c.-4401_-4400insCCACCGCCGCGGTT (n.-4401_-4400insCCACCGCCGCGGTT)
n.181_182insCCACCGCCGCGGTT
c.-115+38_-115+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-115+38_-115+39insCCACCGCCGCGGTT)
c.-203+38_-203+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-203+38_-203+39insCCACCGCCGCGGTT)
c.-193+38_-193+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-193+38_-193+39insCCACCGCCGCGGTT)
c.-105+38_-105+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-105+38_-105+39insCCACCGCCGCGGTT)
c.-493_-492insCCACCGCCGCGGTT (n.-493_-492insCCACCGCCGCGGTT)
c.-822+38_-822+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-822+38_-822+39insCCACCGCCGCGGTT)
c.-1053+38_-1053+39insCCACCGCCGCGGTT (n.-1053+38_-1053+39insCCACCGCCGCGGTT)
n.703+38_703+39insCCACCGCCGCGGTT
gnomAD v4
11g.108223225G>ACA1998758218ATMc.-119+39G>A (n.-119+39G>A)
c.-31+39G>A (n.-31+39G>A)
c.-182+39G>A (n.-182+39G>A)
n.120+39G>A
c.-4400G>A (n.-4400G>A)
n.182G>A
c.-115+39G>A (n.-115+39G>A)
c.-203+39G>A (n.-203+39G>A)
c.-193+39G>A (n.-193+39G>A)
c.-105+39G>A (n.-105+39G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-822+39G>A (n.-822+39G>A)
c.-1053+39G>A (n.-1053+39G>A)
n.703+39G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108223225G=CA1998758216ATMc.-119+39G= (n.-119+39G=)
c.-31+39G= (n.-31+39G=)
c.-182+39G= (n.-182+39G=)
n.120+39G=
c.-4400G= (n.-4400G=)
n.182G=
c.-115+39G= (n.-115+39G=)
c.-203+39G= (n.-203+39G=)
c.-193+39G= (n.-193+39G=)
c.-105+39G= (n.-105+39G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.-822+39G= (n.-822+39G=)
c.-1053+39G= (n.-1053+39G=)
n.703+39G=
11g.108223226A>GCA2615845959ATMc.-119+40A>G (n.-119+40A>G)
c.-31+40A>G (n.-31+40A>G)
c.-182+40A>G (n.-182+40A>G)
n.120+40A>G
c.-4399A>G (n.-4399A>G)
n.183A>G
c.-115+40A>G (n.-115+40A>G)
c.-203+40A>G (n.-203+40A>G)
c.-193+40A>G (n.-193+40A>G)
c.-105+40A>G (n.-105+40A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-822+40A>G (n.-822+40A>G)
c.-1053+40A>G (n.-1053+40A>G)
n.703+40A>G
gnomAD v4
11g.108223227A>CCA2615845963ATMc.-119+41A>C (n.-119+41A>C)
c.-31+41A>C (n.-31+41A>C)
c.-182+41A>C (n.-182+41A>C)
n.120+41A>C
c.-4398A>C (n.-4398A>C)
n.184A>C
c.-115+41A>C (n.-115+41A>C)
c.-203+41A>C (n.-203+41A>C)
c.-193+41A>C (n.-193+41A>C)
c.-105+41A>C (n.-105+41A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
c.-822+41A>C (n.-822+41A>C)
c.-1053+41A>C (n.-1053+41A>C)
n.703+41A>C
gnomAD v4
11g.108223228A>GCA2615845969ATMc.-119+42A>G (n.-119+42A>G)
c.-31+42A>G (n.-31+42A>G)
c.-182+42A>G (n.-182+42A>G)
n.120+42A>G
c.-4397A>G (n.-4397A>G)
n.185A>G
c.-115+42A>G (n.-115+42A>G)
c.-203+42A>G (n.-203+42A>G)
c.-193+42A>G (n.-193+42A>G)
c.-105+42A>G (n.-105+42A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-822+42A>G (n.-822+42A>G)
c.-1053+42A>G (n.-1053+42A>G)
n.703+42A>G
gnomAD v4
11g.108223229T>CCA1998758220ATMc.-119+43T>C (n.-119+43T>C)
c.-31+43T>C (n.-31+43T>C)
c.-182+43T>C (n.-182+43T>C)
n.120+43T>C
c.-4396T>C (n.-4396T>C)
n.186T>C
c.-115+43T>C (n.-115+43T>C)
c.-203+43T>C (n.-203+43T>C)
c.-193+43T>C (n.-193+43T>C)
c.-105+43T>C (n.-105+43T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.-822+43T>C (n.-822+43T>C)
c.-1053+43T>C (n.-1053+43T>C)
n.703+43T>C
dbSNP
11g.108223229T=CA1998758221ATMc.-119+43T= (n.-119+43T=)
c.-31+43T= (n.-31+43T=)
c.-182+43T= (n.-182+43T=)
n.120+43T=
c.-4396T= (n.-4396T=)
n.186T=
c.-115+43T= (n.-115+43T=)
c.-203+43T= (n.-203+43T=)
c.-193+43T= (n.-193+43T=)
c.-105+43T= (n.-105+43T=)
c.-488T= (n.-488T=)
c.-822+43T= (n.-822+43T=)
c.-1053+43T= (n.-1053+43T=)
n.703+43T=
11g.108223230T>CCA2615845971ATMc.-119+44T>C (n.-119+44T>C)
c.-31+44T>C (n.-31+44T>C)
c.-182+44T>C (n.-182+44T>C)
n.120+44T>C
c.-4395T>C (n.-4395T>C)
n.187T>C
c.-115+44T>C (n.-115+44T>C)
c.-203+44T>C (n.-203+44T>C)
c.-193+44T>C (n.-193+44T>C)
c.-105+44T>C (n.-105+44T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.-822+44T>C (n.-822+44T>C)
c.-1053+44T>C (n.-1053+44T>C)
n.703+44T>C
gnomAD v4
11g.108223230T>GCA228364538ATMc.-119+44T>G (n.-119+44T>G)
c.-31+44T>G (n.-31+44T>G)
c.-182+44T>G (n.-182+44T>G)
n.120+44T>G
c.-4395T>G (n.-4395T>G)
n.187T>G
c.-115+44T>G (n.-115+44T>G)
c.-203+44T>G (n.-203+44T>G)
c.-193+44T>G (n.-193+44T>G)
c.-105+44T>G (n.-105+44T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.-822+44T>G (n.-822+44T>G)
c.-1053+44T>G (n.-1053+44T>G)
n.703+44T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223230T=CA1998758223ATMc.-119+44T= (n.-119+44T=)
c.-31+44T= (n.-31+44T=)
c.-182+44T= (n.-182+44T=)
n.120+44T=
c.-4395T= (n.-4395T=)
n.187T=
c.-115+44T= (n.-115+44T=)
c.-203+44T= (n.-203+44T=)
c.-193+44T= (n.-193+44T=)
c.-105+44T= (n.-105+44T=)
c.-487T= (n.-487T=)
c.-822+44T= (n.-822+44T=)
c.-1053+44T= (n.-1053+44T=)
n.703+44T=

Number of alleles fetched