Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108223033G>A | CA2615845195 | ATM | c.-272G>A (n.-272G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-1206G>A (n.-1206G>A) n.550G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223033G>T | CA2615845196 | ATM | c.-272G>T (n.-272G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-1206G>T (n.-1206G>T) n.550G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223034C>A | CA2793552074 | ATM | c.-271C>A (n.-271C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-1205C>A (n.-1205C>A) n.551C>A | |
11 | g.108223034C>G | CA2725094881 | ATM | c.-271C>G (n.-271C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-1205C>G (n.-1205C>G) n.551C>G | dbSNP |
11 | g.108223034C>T | CA2615845199 | ATM | c.-271C>T (n.-271C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-1205C>T (n.-1205C>T) n.551C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223035A= | CA1998757968 | ATM | c.-270A= (n.-270A=) c.-182A= (n.-182A=) c.-1204A= (n.-1204A=) n.552A= | |
11 | g.108223035A>G | CA601693349 | ATM | c.-270A>G (n.-270A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-1204A>G (n.-1204A>G) n.552A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223036G>A | CA2615845202 | ATM | c.-269G>A (n.-269G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-1203G>A (n.-1203G>A) n.553G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223038C>A | CA2615845206 | ATM | c.-267C>A (n.-267C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-1201C>A (n.-1201C>A) n.555C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223038C= | CA1998757970 | ATM | c.-267C= (n.-267C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-1201C= (n.-1201C=) n.555C= | |
11 | g.108223038C>T | CA671406779 | ATM | c.-267C>T (n.-267C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-1201C>T (n.-1201C>T) n.555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223039_108223040del | CA2615845209 | ATM | c.-266_-265del (n.-266_-265del) c.-178_-177del (n.-178_-177del) c.-1200_-1199del (n.-1200_-1199del) n.556_557del | gnomAD v4 |
11 | g.108223040C>A | CA2615845213 | ATM | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-1199C>A (n.-1199C>A) n.557C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223040C>T | CA2615845214 | ATM | c.-265C>T (n.-265C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-1199C>T (n.-1199C>T) n.557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223041G>A | CA1998757973 | ATM | c.-264G>A (n.-264G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-1198G>A (n.-1198G>A) n.558G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223041G= | CA1998757975 | ATM | c.-264G= (n.-264G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-1198G= (n.-1198G=) n.558G= | |
11 | g.108223041G>T | CA228364372 | ATM | c.-264G>T (n.-264G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-1198G>T (n.-1198G>T) n.558G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223042C>A | CA2615845229 | ATM | c.-263C>A (n.-263C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-1197C>A (n.-1197C>A) n.559C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223042C= | CA1998757977 | ATM | c.-263C= (n.-263C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-1197C= (n.-1197C=) n.559C= | |
11 | g.108223042C>G | CA671406782 | ATM | c.-263C>G (n.-263C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-1197C>G (n.-1197C>G) n.559C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223043A= | CA1998757980 | ATM | c.-262A= (n.-262A=) c.-174A= (n.-174A=) c.-1196A= (n.-1196A=) n.560A= | |
11 | g.108223043A>C | CA228364379 | ATM | c.-262A>C (n.-262A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.-1196A>C (n.-1196A>C) n.560A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223043A>G | CA2615845255 | ATM | c.-262A>G (n.-262A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-1196A>G (n.-1196A>G) n.560A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223044G>T | CA2615845259 | ATM | c.-261G>T (n.-261G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.1G>T c.-1195G>T (n.-1195G>T) n.561G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223045G>A | CA1998757985 | ATM | c.-260G>A (n.-260G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.2G>A c.-1194G>A (n.-1194G>A) n.562G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223045G= | CA1998757984 | ATM | c.-260G= (n.-260G=) c.-172G= (n.-172G=) n.2G= c.-1194G= (n.-1194G=) n.562G= | |
11 | g.108223045G>T | CA2615845261 | ATM | c.-260G>T (n.-260G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.2G>T c.-1194G>T (n.-1194G>T) n.562G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223046G>A | CA2573053392 | ATM | c.-259G>A (n.-259G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.3G>A c.-1193G>A (n.-1193G>A) n.563G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108223047T>G | CA1998757988 | ATM | c.-258T>G (n.-258T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) n.4T>G c.-1192T>G (n.-1192T>G) n.564T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223047T= | CA1998757987 | ATM | c.-258T= (n.-258T=) c.-170T= (n.-170T=) n.4T= c.-1192T= (n.-1192T=) n.564T= | |
11 | g.108223048T>C | CA2615845266 | ATM | c.-257T>C (n.-257T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.5T>C c.-1191T>C (n.-1191T>C) n.565T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223049T>G | CA2615845267 | ATM | c.-256T>G (n.-256T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) n.6T>G c.-1190T>G (n.-1190T>G) n.566T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223050G>A | CA942014845 | ATM | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) n.7G>A c.-1189G>A (n.-1189G>A) n.567G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223050G= | CA1998757990 | ATM | c.-255G= (n.-255G=) c.-167G= (n.-167G=) n.7G= c.-1189G= (n.-1189G=) n.567G= | |
11 | g.108223050G>T | CA2615845269 | ATM | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) n.7G>T c.-1189G>T (n.-1189G>T) n.567G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223051A>C | CA2615845278 | ATM | c.-254A>C (n.-254A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) n.8A>C c.-1188A>C (n.-1188A>C) n.568A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223051A>G | CA2615845281 | ATM | c.-254A>G (n.-254A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.8A>G c.-1188A>G (n.-1188A>G) n.568A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223052A= | CA1998757991 | ATM | c.-253A= (n.-253A=) c.-165A= (n.-165A=) n.9A= c.-1187A= (n.-1187A=) n.569A= | |
11 | g.108223052A>G | CA942014846 | ATM | c.-253A>G (n.-253A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.9A>G c.-1187A>G (n.-1187A>G) n.569A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223053C>A | CA2615845289 | ATM | c.-252C>A (n.-252C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.10C>A c.-1186C>A (n.-1186C>A) n.570C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223053C>T | CA2615845302 | ATM | c.-252C>T (n.-252C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) n.10C>T c.-1186C>T (n.-1186C>T) n.570C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223054C>A | CA2615845304 | ATM | c.-251C>A (n.-251C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.11C>A c.-1185C>A (n.-1185C>A) n.571C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223054C>T | CA2615845305 | ATM | c.-251C>T (n.-251C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.11C>T c.-1185C>T (n.-1185C>T) n.571C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223055G>A | CA2615845306 | ATM | c.-250G>A (n.-250G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.12G>A c.-1184G>A (n.-1184G>A) n.572G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223055G>C | CA2530004819 | ATM | c.-250G>C (n.-250G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) n.12G>C c.-1184G>C (n.-1184G>C) n.572G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223055G>T | CA2615845309 | ATM | c.-250G>T (n.-250G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.12G>T c.-1184G>T (n.-1184G>T) n.572G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223057A>G | CA2615845311 | ATM | c.-248A>G (n.-248A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.14A>G c.-1182A>G (n.-1182A>G) n.574A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223058A>G | CA2615845314 | ATM | c.-247A>G (n.-247A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) n.15A>G c.-1181A>G (n.-1181A>G) n.575A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223059G>C | CA601693350 | ATM | c.-246G>C (n.-246G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) n.16G>C c.-1180G>C (n.-1180G>C) n.576G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223059G= | CA1998757994 | ATM | c.-246G= (n.-246G=) c.-158G= (n.-158G=) n.16G= c.-1180G= (n.-1180G=) n.576G= | |
11 | g.108223059G>T | CA2615845315 | ATM | c.-246G>T (n.-246G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.16G>T c.-1180G>T (n.-1180G>T) n.576G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223060C>A | CA2615845317 | ATM | c.-245C>A (n.-245C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.17C>A c.-1179C>A (n.-1179C>A) n.577C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223060C= | CA1998757996 | ATM | c.-245C= (n.-245C=) c.-157C= (n.-157C=) n.17C= c.-1179C= (n.-1179C=) n.577C= | |
11 | g.108223060C>G | CA1998757997 | ATM | c.-245C>G (n.-245C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) n.17C>G c.-1179C>G (n.-1179C>G) n.577C>G | dbSNP |
11 | g.108223060C>T | CA2615845319 | ATM | c.-245C>T (n.-245C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.17C>T c.-1179C>T (n.-1179C>T) n.577C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223061G>T | CA2615845321 | ATM | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.18G>T c.-1178G>T (n.-1178G>T) n.578G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223063G>T | CA2615845325 | ATM | c.-242G>T (n.-242G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) n.20G>T c.-1176G>T (n.-1176G>T) n.580G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223064A= | CA1998758001 | ATM | c.-241A= (n.-241A=) c.-153A= (n.-153A=) n.21A= c.-1175A= (n.-1175A=) n.581A= | |
11 | g.108223064A>C | CA671406784 | ATM | c.-241A>C (n.-241A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) n.21A>C c.-1175A>C (n.-1175A>C) n.581A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223064A>G | CA2615845330 | ATM | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) n.21A>G c.-1175A>G (n.-1175A>G) n.581A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223065G>T | CA2615845334 | ATM | c.-240G>T (n.-240G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.22G>T c.-1174G>T (n.-1174G>T) n.582G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223066T>G | CA2615845335 | ATM | c.-239T>G (n.-239T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) n.23T>G c.-1173T>G (n.-1173T>G) n.583T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223067A= | CA1998758002 | ATM | c.-238A= (n.-238A=) c.-150A= (n.-150A=) n.1A= n.24A= c.-1172A= (n.-1172A=) n.584A= | |
11 | g.108223067A>C | CA228364384 | ATM | c.-238A>C (n.-238A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) n.1A>C n.24A>C c.-1172A>C (n.-1172A>C) n.584A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223067A>G | CA2615845340 | ATM | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) n.1A>G n.24A>G c.-1172A>G (n.-1172A>G) n.584A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223067A>T | CA2615845341 | ATM | c.-238A>T (n.-238A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) n.1A>T n.24A>T c.-1172A>T (n.-1172A>T) n.584A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223068G>A | CA671406786 | ATM | c.-237G>A (n.-237G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.2G>A n.25G>A c.-1171G>A (n.-1171G>A) n.585G>A | dbSNP |
11 | g.108223068G>C | CA2844623073 | ATM | c.-237G>C (n.-237G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) n.2G>C n.25G>C c.-1171G>C (n.-1171G>C) n.585G>C | |
11 | g.108223068G= | CA1998758006 | ATM | c.-237G= (n.-237G=) c.-149G= (n.-149G=) n.2G= n.25G= c.-1171G= (n.-1171G=) n.585G= | |
11 | g.108223068G>T | CA2615845346 | ATM | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) n.2G>T n.25G>T c.-1171G>T (n.-1171G>T) n.585G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223069G>A | CA671406787 | ATM | c.-236G>A (n.-236G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.3G>A n.26G>A c.-1170G>A (n.-1170G>A) n.586G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223069G>C | CA2844623027 | ATM | c.-236G>C (n.-236G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.3G>C n.26G>C c.-1170G>C (n.-1170G>C) n.586G>C | |
11 | g.108223069G= | CA1998758009 | ATM | c.-236G= (n.-236G=) c.-148G= (n.-148G=) n.3G= n.26G= c.-1170G= (n.-1170G=) n.586G= | |
11 | g.108223069G>T | CA2844623026 | ATM | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.3G>T n.26G>T c.-1170G>T (n.-1170G>T) n.586G>T | |
11 | g.108223070T>A | CA2844623107 | ATM | c.-235T>A (n.-235T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) n.4T>A n.27T>A c.-1169T>A (n.-1169T>A) n.587T>A | |
11 | g.108223070T>C | CA228364387 | ATM | c.-235T>C (n.-235T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) n.4T>C n.27T>C c.-1169T>C (n.-1169T>C) n.587T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223070T>G | CA2615845355 | ATM | c.-235T>G (n.-235T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) n.4T>G n.27T>G c.-1169T>G (n.-1169T>G) n.587T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223070T= | CA1998758011 | ATM | c.-235T= (n.-235T=) c.-147T= (n.-147T=) n.4T= n.27T= c.-1169T= (n.-1169T=) n.587T= | |
11 | g.108223071A>C | CA2725094949 | ATM | c.-234A>C (n.-234A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) n.5A>C n.28A>C c.-1168A>C (n.-1168A>C) n.588A>C | dbSNP |
11 | g.108223072G>C | CA2725094962 | ATM | c.-233G>C (n.-233G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) n.6G>C n.29G>C c.-1167G>C (n.-1167G>C) n.589G>C | dbSNP |
11 | g.108223072G>T | CA2615845360 | ATM | c.-233G>T (n.-233G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.6G>T n.29G>T c.-1167G>T (n.-1167G>T) n.589G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223073C>A | CA2615845364 | ATM | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) n.7C>A n.30C>A c.-1166C>A (n.-1166C>A) n.590C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223073C>T | CA2615845363 | ATM | c.-232C>T (n.-232C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.7C>T n.30C>T c.-1166C>T (n.-1166C>T) n.590C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223074T>A | CA2615845365 | ATM | c.-231T>A (n.-231T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) n.8T>A n.31T>A c.-1165T>A (n.-1165T>A) n.591T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223074T>C | CA228364399 | ATM | c.-231T>C (n.-231T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) n.8T>C n.31T>C c.-1165T>C (n.-1165T>C) n.591T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223074T>G | CA2615845367 | ATM | c.-231T>G (n.-231T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) n.8T>G n.31T>G c.-1165T>G (n.-1165T>G) n.591T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223074T= | CA1998758013 | ATM | c.-231T= (n.-231T=) c.-143T= (n.-143T=) n.8T= n.31T= c.-1165T= (n.-1165T=) n.591T= | |
11 | g.108223075G>A | CA228364404 | ATM | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) n.9G>A n.32G>A c.-1164G>A (n.-1164G>A) n.592G>A | dbSNP |
11 | g.108223075G>C | CA2615845371 | ATM | c.-230G>C (n.-230G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) n.9G>C n.32G>C c.-1164G>C (n.-1164G>C) n.592G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223075G= | CA1998758017 | ATM | c.-230G= (n.-230G=) c.-142G= (n.-142G=) n.9G= n.32G= c.-1164G= (n.-1164G=) n.592G= | |
11 | g.108223075G>T | CA2615845374 | ATM | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.9G>T n.32G>T c.-1164G>T (n.-1164G>T) n.592G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223076C>A | CA1998758020 | ATM | c.-229C>A (n.-229C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) n.10C>A n.33C>A c.-1163C>A (n.-1163C>A) n.593C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223076C= | CA1998758019 | ATM | c.-229C= (n.-229C=) c.-141C= (n.-141C=) n.10C= n.33C= c.-1163C= (n.-1163C=) n.593C= | |
11 | g.108223076C>T | CA1998758022 | ATM | c.-229C>T (n.-229C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) n.10C>T n.33C>T c.-1163C>T (n.-1163C>T) n.593C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223077G>A | CA2615845379 | ATM | c.-228G>A (n.-228G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.11G>A n.34G>A c.-1162G>A (n.-1162G>A) n.594G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223077G>T | CA2615845380 | ATM | c.-228G>T (n.-228G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.11G>T n.34G>T c.-1162G>T (n.-1162G>T) n.594G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223078T>G | CA2615845381 | ATM | c.-227T>G (n.-227T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) n.12T>G n.35T>G c.-1161T>G (n.-1161T>G) n.595T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223079G>A | CA1998758025 | ATM | c.-226G>A (n.-226G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) n.13G>A n.36G>A c.-1160G>A (n.-1160G>A) n.596G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223079G= | CA1998758023 | ATM | c.-226G= (n.-226G=) c.-138G= (n.-138G=) n.13G= n.36G= c.-1160G= (n.-1160G=) n.596G= | |
11 | g.108223079G>T | CA2615845384 | ATM | c.-226G>T (n.-226G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) n.13G>T n.36G>T c.-1160G>T (n.-1160G>T) n.596G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223080G>A | CA2615845386 | ATM | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.14G>A n.37G>A c.-1159G>A (n.-1159G>A) n.597G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223080G>C | CA2793552075 | ATM | c.-225G>C (n.-225G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.14G>C n.37G>C c.-1159G>C (n.-1159G>C) n.597G>C | |
11 | g.108223080G>T | CA2615845388 | ATM | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.14G>T n.37G>T c.-1159G>T (n.-1159G>T) n.597G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223081C>A | CA2615845391 | ATM | c.-224C>A (n.-224C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) n.15C>A n.38C>A c.-1158C>A (n.-1158C>A) n.598C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223081C>G | CA2615845392 | ATM | c.-224C>G (n.-224C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) n.15C>G n.38C>G c.-1158C>G (n.-1158C>G) n.598C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223081C>T | CA2615845393 | ATM | c.-224C>T (n.-224C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) n.15C>T n.38C>T c.-1158C>T (n.-1158C>T) n.598C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223082T>A | CA2615845394 | ATM | c.-223T>A (n.-223T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) n.16T>A n.39T>A c.-1157T>A (n.-1157T>A) n.599T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223082T>C | CA2615845395 | ATM | c.-223T>C (n.-223T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.16T>C n.39T>C c.-1157T>C (n.-1157T>C) n.599T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223082T>G | CA2615845396 | ATM | c.-223T>G (n.-223T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) n.16T>G n.39T>G c.-1157T>G (n.-1157T>G) n.599T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223083A>C | CA2615845397 | ATM | c.-222A>C (n.-222A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) n.17A>C n.40A>C c.-1156A>C (n.-1156A>C) n.600A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223083A>G | CA2615845398 | ATM | c.-222A>G (n.-222A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.17A>G n.40A>G c.-1156A>G (n.-1156A>G) n.600A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223084A= | CA1998758026 | ATM | c.-221A= (n.-221A=) c.-133A= (n.-133A=) n.18A= n.41A= c.-1155A= (n.-1155A=) n.601A= | |
11 | g.108223084A>C | CA2615845401 | ATM | c.-221A>C (n.-221A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.18A>C n.41A>C c.-1155A>C (n.-1155A>C) n.601A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223084A>G | CA942014851 | ATM | c.-221A>G (n.-221A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) n.18A>G n.41A>G c.-1155A>G (n.-1155A>G) n.601A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223085C>A | CA2615845405 | ATM | c.-220C>A (n.-220C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) n.19C>A n.42C>A c.-1154C>A (n.-1154C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223085C= | CA1998758027 | ATM | c.-220C= (n.-220C=) c.-132C= (n.-132C=) n.19C= n.42C= c.-1154C= (n.-1154C=) n.602C= | |
11 | g.108223085C>T | CA228364407 | ATM | c.-220C>T (n.-220C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) n.19C>T n.42C>T c.-1154C>T (n.-1154C>T) n.602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223086G>A | CA228364413 | ATM | c.-219G>A (n.-219G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.20G>A c.-4539G>A (n.-4539G>A) n.43G>A c.-1153G>A (n.-1153G>A) n.603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223086G= | CA1998758031 | ATM | c.-219G= (n.-219G=) c.-131G= (n.-131G=) n.20G= c.-4539G= (n.-4539G=) n.43G= c.-1153G= (n.-1153G=) n.603G= | |
11 | g.108223086G>T | CA2615845410 | ATM | c.-219G>T (n.-219G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.20G>T c.-4539G>T (n.-4539G>T) n.43G>T c.-1153G>T (n.-1153G>T) n.603G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223087G>A | CA671406792 | ATM | c.-218G>A (n.-218G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) n.21G>A c.-4538G>A (n.-4538G>A) n.44G>A c.-1152G>A (n.-1152G>A) n.604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223087G>C | CA228364416 | ATM | c.-218G>C (n.-218G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) n.21G>C c.-4538G>C (n.-4538G>C) n.44G>C c.-1152G>C (n.-1152G>C) n.604G>C | dbSNP |
11 | g.108223087G= | CA1998758033 | ATM | c.-218G= (n.-218G=) c.-130G= (n.-130G=) n.21G= c.-4538G= (n.-4538G=) n.44G= c.-1152G= (n.-1152G=) n.604G= | |
11 | g.108223087G>T | CA2615845412 | ATM | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.21G>T c.-4538G>T (n.-4538G>T) n.44G>T c.-1152G>T (n.-1152G>T) n.604G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223088A= | CA1998758036 | ATM | c.-217A= (n.-217A=) c.-129A= (n.-129A=) n.22A= c.-4537A= (n.-4537A=) n.45A= c.-1151A= (n.-1151A=) n.605A= | |
11 | g.108223088A>C | CA228364420 | ATM | c.-217A>C (n.-217A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) n.22A>C c.-4537A>C (n.-4537A>C) n.45A>C c.-1151A>C (n.-1151A>C) n.605A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223088A>G | CA2615845415 | ATM | c.-217A>G (n.-217A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) n.22A>G c.-4537A>G (n.-4537A>G) n.45A>G c.-1151A>G (n.-1151A>G) n.605A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223089G>A | CA2550962561 | ATM | c.-216G>A (n.-216G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) n.23G>A c.-4536G>A (n.-4536G>A) n.46G>A c.-1150G>A (n.-1150G>A) n.606G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223089G>T | CA2615845418 | ATM | c.-216G>T (n.-216G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) n.23G>T c.-4536G>T (n.-4536G>T) n.46G>T c.-1150G>T (n.-1150G>T) n.606G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223090A= | CA1998758038 | ATM | c.-215A= (n.-215A=) c.-127A= (n.-127A=) n.24A= c.-4535A= (n.-4535A=) n.47A= c.-201A= (n.-201A=) c.-1149A= (n.-1149A=) n.607A= | |
11 | g.108223090A>C | CA2615845425 | ATM | c.-215A>C (n.-215A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) n.24A>C c.-4535A>C (n.-4535A>C) n.47A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.-1149A>C (n.-1149A>C) n.607A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223090A>G | CA671406793 | ATM | c.-215A>G (n.-215A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) n.24A>G c.-4535A>G (n.-4535A>G) n.47A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.-1149A>G (n.-1149A>G) n.607A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223093del | CA2615845426 | ATM | c.-212del (n.-212del) c.-124del (n.-124del) n.27del c.-4532del (n.-4532del) n.50del c.-198del (n.-198del) c.-1146del (n.-1146del) n.610del | gnomAD v4 |
11 | g.108223091A>C | CA2615845427 | ATM | c.-214A>C (n.-214A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) n.25A>C c.-4534A>C (n.-4534A>C) n.48A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.-1148A>C (n.-1148A>C) n.608A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223091A>G | CA2615845428 | ATM | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) n.25A>G c.-4534A>G (n.-4534A>G) n.48A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.-1148A>G (n.-1148A>G) n.608A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223092A= | CA1998758040 | ATM | c.-213A= (n.-213A=) c.-125A= (n.-125A=) n.26A= c.-4533A= (n.-4533A=) n.49A= c.-199A= (n.-199A=) c.-1147A= (n.-1147A=) n.609A= | |
11 | g.108223092A>C | CA2615845430 | ATM | c.-213A>C (n.-213A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.26A>C c.-4533A>C (n.-4533A>C) n.49A>C c.-199A>C (n.-199A>C) c.-1147A>C (n.-1147A>C) n.609A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223092A>G | CA601693352 | ATM | c.-213A>G (n.-213A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) n.26A>G c.-4533A>G (n.-4533A>G) n.49A>G c.-199A>G (n.-199A>G) c.-1147A>G (n.-1147A>G) n.609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223092A>T | CA2615845432 | ATM | c.-213A>T (n.-213A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) n.26A>T c.-4533A>T (n.-4533A>T) n.49A>T c.-199A>T (n.-199A>T) c.-1147A>T (n.-1147A>T) n.609A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223093A= | CA1998758042 | ATM | c.-212A= (n.-212A=) c.-124A= (n.-124A=) n.27A= c.-4532A= (n.-4532A=) n.50A= c.-198A= (n.-198A=) c.-1146A= (n.-1146A=) n.610A= | |
11 | g.108223093A>C | CA2793552076 | ATM | c.-212A>C (n.-212A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) n.27A>C c.-4532A>C (n.-4532A>C) n.50A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.-1146A>C (n.-1146A>C) n.610A>C | |
11 | g.108223093A>G | CA601693353 | ATM | c.-212A>G (n.-212A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) n.27A>G c.-4532A>G (n.-4532A>G) n.50A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.-1146A>G (n.-1146A>G) n.610A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108223094G>A | CA2511818443 | ATM | c.-211G>A (n.-211G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.28G>A c.-4531G>A (n.-4531G>A) n.51G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-1145G>A (n.-1145G>A) n.611G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223094G>C | CA2615845436 | ATM | c.-211G>C (n.-211G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.28G>C c.-4531G>C (n.-4531G>C) n.51G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.-1145G>C (n.-1145G>C) n.611G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223094G>T | CA2615845435 | ATM | c.-211G>T (n.-211G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.28G>T c.-4531G>T (n.-4531G>T) n.51G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.-1145G>T (n.-1145G>T) n.611G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223095A>C | CA2615845438 | ATM | c.-210A>C (n.-210A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.29A>C c.-4530A>C (n.-4530A>C) n.52A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.-1144A>C (n.-1144A>C) n.612A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223095A>G | CA2615845439 | ATM | c.-210A>G (n.-210A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.29A>G c.-4530A>G (n.-4530A>G) n.52A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.-1144A>G (n.-1144A>G) n.612A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223096A>C | CA2615845440 | ATM | c.-209A>C (n.-209A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) n.30A>C c.-4529A>C (n.-4529A>C) n.53A>C c.-195A>C (n.-195A>C) c.-1143A>C (n.-1143A>C) n.613A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223096A>G | CA2615845442 | ATM | c.-209A>G (n.-209A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) n.30A>G c.-4529A>G (n.-4529A>G) n.53A>G c.-195A>G (n.-195A>G) c.-1143A>G (n.-1143A>G) n.613A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223096A>T | CA2615845443 | ATM | c.-209A>T (n.-209A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) n.30A>T c.-4529A>T (n.-4529A>T) n.53A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.-1143A>T (n.-1143A>T) n.613A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223097G>A | CA942014866 | ATM | c.-208G>A (n.-208G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.31G>A c.-4528G>A (n.-4528G>A) n.54G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-1142G>A (n.-1142G>A) n.614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223097G>C | CA2615845445 | ATM | c.-208G>C (n.-208G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.31G>C c.-4528G>C (n.-4528G>C) n.54G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) c.-1142G>C (n.-1142G>C) n.614G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223097G= | CA1998758044 | ATM | c.-208G= (n.-208G=) c.-120G= (n.-120G=) n.31G= c.-4528G= (n.-4528G=) n.54G= c.-194G= (n.-194G=) c.-911G= (n.-911G=) c.-1142G= (n.-1142G=) n.614G= | |
11 | g.108223097G>T | CA2615845447 | ATM | c.-208G>T (n.-208G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.31G>T c.-4528G>T (n.-4528G>T) n.54G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-1142G>T (n.-1142G>T) n.614G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223098C>A | CA2615845449 | ATM | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.32C>A c.-4527C>A (n.-4527C>A) n.55C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.-910C>A (n.-910C>A) c.-1141C>A (n.-1141C>A) n.615C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223098C= | CA1998758046 | ATM | c.-207C= (n.-207C=) c.-119C= (n.-119C=) n.32C= c.-4527C= (n.-4527C=) n.55C= c.-193C= (n.-193C=) c.-910C= (n.-910C=) c.-1141C= (n.-1141C=) n.615C= | |
11 | g.108223098C>G | CA942014869 | ATM | c.-207C>G (n.-207C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) n.32C>G c.-4527C>G (n.-4527C>G) n.55C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.-910C>G (n.-910C>G) c.-1141C>G (n.-1141C>G) n.615C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223098C>T | CA2615845450 | ATM | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.32C>T c.-4527C>T (n.-4527C>T) n.55C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.-910C>T (n.-910C>T) c.-1141C>T (n.-1141C>T) n.615C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223099C>A | CA2615845454 | ATM | c.-206C>A (n.-206C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) n.33C>A c.-4526C>A (n.-4526C>A) n.56C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) c.-1140C>A (n.-1140C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223099C>G | CA2615845456 | ATM | c.-206C>G (n.-206C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) n.33C>G c.-4526C>G (n.-4526C>G) n.56C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.-909C>G (n.-909C>G) c.-1140C>G (n.-1140C>G) n.616C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223099C>T | CA2602463365 | ATM | c.-206C>T (n.-206C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) n.33C>T c.-4526C>T (n.-4526C>T) n.56C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-909C>T (n.-909C>T) c.-1140C>T (n.-1140C>T) n.616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223100G>A | CA2615845465 | ATM | c.-205G>A (n.-205G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.34G>A c.-4525G>A (n.-4525G>A) n.57G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.-908G>A (n.-908G>A) c.-1139G>A (n.-1139G>A) n.617G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223100G>C | CA2615845459 | ATM | c.-205G>C (n.-205G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.34G>C c.-4525G>C (n.-4525G>C) n.57G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.-908G>C (n.-908G>C) c.-1139G>C (n.-1139G>C) n.617G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223100G>T | CA2615845467 | ATM | c.-205G>T (n.-205G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.34G>T c.-4525G>T (n.-4525G>T) n.57G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.-908G>T (n.-908G>T) c.-1139G>T (n.-1139G>T) n.617G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223101T>C | CA2615845473 | ATM | c.-204T>C (n.-204T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.35T>C c.-4524T>C (n.-4524T>C) n.58T>C c.-190T>C (n.-190T>C) c.-907T>C (n.-907T>C) c.-1138T>C (n.-1138T>C) n.618T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223101T>G | CA2615845476 | ATM | c.-204T>G (n.-204T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) n.35T>G c.-4524T>G (n.-4524T>G) n.58T>G c.-190T>G (n.-190T>G) c.-907T>G (n.-907T>G) c.-1138T>G (n.-1138T>G) n.618T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223102G>A | CA2515611182 | ATM | c.-203G>A (n.-203G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.36G>A c.-4523G>A (n.-4523G>A) n.59G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) c.-1137G>A (n.-1137G>A) n.619G>A | |
11 | g.108223102G>C | CA2615845477 | ATM | c.-203G>C (n.-203G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.36G>C c.-4523G>C (n.-4523G>C) n.59G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) c.-1137G>C (n.-1137G>C) n.619G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223102G= | CA1998758047 | ATM | c.-203G= (n.-203G=) c.-115G= (n.-115G=) n.36G= c.-4523G= (n.-4523G=) n.59G= c.-189G= (n.-189G=) c.-906G= (n.-906G=) c.-1137G= (n.-1137G=) n.619G= | |
11 | g.108223102G>T | CA1998758048 | ATM | c.-203G>T (n.-203G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.36G>T c.-4523G>T (n.-4523G>T) n.59G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) c.-1137G>T (n.-1137G>T) n.619G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223103del | CA2793552077 | ATM | c.-202del (n.-202del) c.-114del (n.-114del) n.37del c.-4522del (n.-4522del) n.60del c.-188del (n.-188del) c.-905del (n.-905del) c.-1136del (n.-1136del) n.620del | |
11 | g.108223103G>A | CA2615845479 | ATM | c.-202G>A (n.-202G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.37G>A c.-4522G>A (n.-4522G>A) n.60G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) c.-1136G>A (n.-1136G>A) n.620G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223103G>C | CA2615845481 | ATM | c.-202G>C (n.-202G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.37G>C c.-4522G>C (n.-4522G>C) n.60G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.-905G>C (n.-905G>C) c.-1136G>C (n.-1136G>C) n.620G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223103G>T | CA2615845484 | ATM | c.-202G>T (n.-202G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.37G>T c.-4522G>T (n.-4522G>T) n.60G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.-905G>T (n.-905G>T) c.-1136G>T (n.-1136G>T) n.620G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223103_108223104delinsGC | CA1998758049 | ATM | c.-202_-201delinsGC (n.-202_-201delinsGC) c.-114_-113delinsGC (n.-114_-113delinsGC) n.37_38delinsGC c.-4522_-4521delinsGC (n.-4522_-4521delinsGC) n.60_61delinsGC c.-188_-187delinsGC (n.-188_-187delinsGC) c.-905_-904delinsGC (n.-905_-904delinsGC) c.-1136_-1135delinsGC (n.-1136_-1135delinsGC) n.620_621delinsGC | |
11 | g.108223104C>A | CA2615845497 | ATM | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.38C>A c.-4521C>A (n.-4521C>A) n.61C>A c.-187C>A (n.-187C>A) c.-904C>A (n.-904C>A) c.-1135C>A (n.-1135C>A) n.621C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223104C= | CA1998758050 | ATM | c.-201C= (n.-201C=) c.-113C= (n.-113C=) n.38C= c.-4521C= (n.-4521C=) n.61C= c.-187C= (n.-187C=) c.-904C= (n.-904C=) c.-1135C= (n.-1135C=) n.621C= | |
11 | g.108223104C>G | CA2615845498 | ATM | c.-201C>G (n.-201C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.38C>G c.-4521C>G (n.-4521C>G) n.61C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.-904C>G (n.-904C>G) c.-1135C>G (n.-1135C>G) n.621C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223104C>T | CA228364422 | ATM | c.-201C>T (n.-201C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.38C>T c.-4521C>T (n.-4521C>T) n.61C>T c.-187C>T (n.-187C>T) c.-904C>T (n.-904C>T) c.-1135C>T (n.-1135C>T) n.621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223105del | CA942014872 | ATM | c.-200del (n.-200del) c.-112del (n.-112del) n.39del c.-4520del (n.-4520del) n.62del c.-186del (n.-186del) c.-903del (n.-903del) c.-1134del (n.-1134del) n.622del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223105C>A | CA2615845507 | ATM | c.-200C>A (n.-200C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) n.39C>A c.-4520C>A (n.-4520C>A) n.62C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) c.-1134C>A (n.-1134C>A) n.622C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223105C= | CA1998758051 | ATM | c.-200C= (n.-200C=) c.-112C= (n.-112C=) n.39C= c.-4520C= (n.-4520C=) n.62C= c.-186C= (n.-186C=) c.-903C= (n.-903C=) c.-1134C= (n.-1134C=) n.622C= | |
11 | g.108223105C>G | CA2793552078 | ATM | c.-200C>G (n.-200C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) n.39C>G c.-4520C>G (n.-4520C>G) n.62C>G c.-186C>G (n.-186C>G) c.-903C>G (n.-903C>G) c.-1134C>G (n.-1134C>G) n.622C>G | |
11 | g.108223105C>T | CA942014874 | ATM | c.-200C>T (n.-200C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) n.39C>T c.-4520C>T (n.-4520C>T) n.62C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.-903C>T (n.-903C>T) c.-1134C>T (n.-1134C>T) n.622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223105_108223108delinsCGCG | CA1998758052 | ATM | c.-200_-197delinsCGCG (n.-200_-197delinsCGCG) c.-112_-109delinsCGCG (n.-112_-109delinsCGCG) n.39_42delinsCGCG c.-4520_-4517delinsCGCG (n.-4520_-4517delinsCGCG) n.62_65delinsCGCG c.-186_-183delinsCGCG (n.-186_-183delinsCGCG) c.-903_-900delinsCGCG (n.-903_-900delinsCGCG) c.-1134_-1131delinsCGCG (n.-1134_-1131delinsCGCG) n.622_625delinsCGCG | |
11 | g.108223105_108223106insACGGGAGGAG | CA1998758057 | ATM | c.-200_-199insACGGGAGGAG (n.-200_-199insACGGGAGGAG) c.-112_-111insACGGGAGGAG (n.-112_-111insACGGGAGGAG) n.39_40insACGGGAGGAG c.-4520_-4519insACGGGAGGAG (n.-4520_-4519insACGGGAGGAG) n.62_63insACGGGAGGAG c.-186_-185insACGGGAGGAG (n.-186_-185insACGGGAGGAG) c.-903_-902insACGGGAGGAG (n.-903_-902insACGGGAGGAG) c.-1134_-1133insACGGGAGGAG (n.-1134_-1133insACGGGAGGAG) n.622_623insACGGGAGGAG | dbSNP |
11 | g.108223106G>A | CA10633298 | ATM | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.40G>A c.-4519G>A (n.-4519G>A) n.63G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-902G>A (n.-902G>A) c.-1133G>A (n.-1133G>A) n.623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223106G>C | CA2580577149 | ATM | c.-199G>C (n.-199G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.40G>C c.-4519G>C (n.-4519G>C) n.63G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-902G>C (n.-902G>C) c.-1133G>C (n.-1133G>C) n.623G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223106G= | CA1630855324 | ATM | c.-199G= (n.-199G=) c.-111G= (n.-111G=) n.40G= c.-4519G= (n.-4519G=) n.63G= c.-185G= (n.-185G=) c.-902G= (n.-902G=) c.-1133G= (n.-1133G=) n.623G= | |
11 | g.108223106G>T | CA2580577150 | ATM | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.40G>T c.-4519G>T (n.-4519G>T) n.63G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-902G>T (n.-902G>T) c.-1133G>T (n.-1133G>T) n.623G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223106_108223108delinsAC | CA658821632 | ATM | c.-199_-197delinsAC (n.-199_-197delinsAC) c.-111_-109delinsAC (n.-111_-109delinsAC) n.40_42delinsAC c.-4519_-4517delinsAC (n.-4519_-4517delinsAC) n.63_65delinsAC c.-185_-183delinsAC (n.-185_-183delinsAC) c.-902_-900delinsAC (n.-902_-900delinsAC) c.-1133_-1131delinsAC (n.-1133_-1131delinsAC) n.623_625delinsAC | ClinVar dbSNP |
11 | g.108223106_108223107insA | CA654488011 | ATM | c.-199_-198insA (n.-199_-198insA) c.-111_-110insA (n.-111_-110insA) n.40_41insA c.-4519_-4518insA (n.-4519_-4518insA) n.63_64insA c.-185_-184insA (n.-185_-184insA) c.-902_-901insA (n.-902_-901insA) c.-1133_-1132insA (n.-1133_-1132insA) n.623_624insA | |
11 | g.108223107C>A | CA2615845524 | ATM | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) n.41C>A c.-4518C>A (n.-4518C>A) n.64C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) n.624C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223107C= | CA1998758062 | ATM | c.-198C= (n.-198C=) c.-110C= (n.-110C=) n.41C= c.-4518C= (n.-4518C=) n.64C= c.-184C= (n.-184C=) c.-901C= (n.-901C=) c.-1132C= (n.-1132C=) n.624C= | |
11 | g.108223107C>T | CA601693355 | ATM | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) n.41C>T c.-4518C>T (n.-4518C>T) n.64C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) n.624C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223107_108223108delinsCG | CA1998758061 | ATM | c.-198_-197delinsCG (n.-198_-197delinsCG) c.-110_-109delinsCG (n.-110_-109delinsCG) n.41_42delinsCG c.-4518_-4517delinsCG (n.-4518_-4517delinsCG) n.64_65delinsCG c.-184_-183delinsCG (n.-184_-183delinsCG) c.-901_-900delinsCG (n.-901_-900delinsCG) c.-1132_-1131delinsCG (n.-1132_-1131delinsCG) n.624_625delinsCG | |
11 | g.108223108G>A | CA2572623018 | ATM | c.-197G>A (n.-197G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.42G>A c.-4517G>A (n.-4517G>A) n.65G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) c.-1131G>A (n.-1131G>A) n.625G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223108G>C | CA228364425 | ATM | c.-197G>C (n.-197G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.42G>C c.-4517G>C (n.-4517G>C) n.65G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.-900G>C (n.-900G>C) c.-1131G>C (n.-1131G>C) n.625G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223108G= | CA1998758065 | ATM | c.-197G= (n.-197G=) c.-109G= (n.-109G=) n.42G= c.-4517G= (n.-4517G=) n.65G= c.-183G= (n.-183G=) c.-900G= (n.-900G=) c.-1131G= (n.-1131G=) n.625G= | |
11 | g.108223108G>T | CA2615845530 | ATM | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.42G>T c.-4517G>T (n.-4517G>T) n.65G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) c.-1131G>T (n.-1131G>T) n.625G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223110del | CA671406801 | ATM | c.-195del (n.-195del) c.-107del (n.-107del) n.44del c.-4515del (n.-4515del) n.67del c.-181del (n.-181del) c.-898del (n.-898del) c.-1129del (n.-1129del) n.627del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223109G>A | CA1998758068 | ATM | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.43G>A c.-4516G>A (n.-4516G>A) n.66G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) c.-1130G>A (n.-1130G>A) n.626G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223109G= | CA1998758067 | ATM | c.-196G= (n.-196G=) c.-108G= (n.-108G=) n.43G= c.-4516G= (n.-4516G=) n.66G= c.-182G= (n.-182G=) c.-899G= (n.-899G=) c.-1130G= (n.-1130G=) n.626G= | |
11 | g.108223109G>T | CA2615845533 | ATM | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) n.43G>T c.-4516G>T (n.-4516G>T) n.66G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) c.-1130G>T (n.-1130G>T) n.626G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223110G>A | CA601693357 | ATM | c.-195G>A (n.-195G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.44G>A c.-4515G>A (n.-4515G>A) n.67G>A c.-181G>A (n.-181G>A) c.-898G>A (n.-898G>A) c.-1129G>A (n.-1129G>A) n.627G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223110G= | CA1998758069 | ATM | c.-195G= (n.-195G=) c.-107G= (n.-107G=) n.44G= c.-4515G= (n.-4515G=) n.67G= c.-181G= (n.-181G=) c.-898G= (n.-898G=) c.-1129G= (n.-1129G=) n.627G= | |
11 | g.108223110G>T | CA601693358 | ATM | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.44G>T c.-4515G>T (n.-4515G>T) n.67G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.-898G>T (n.-898G>T) c.-1129G>T (n.-1129G>T) n.627G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223111A= | CA1998758072 | ATM | c.-194A= (n.-194A=) c.-106A= (n.-106A=) n.45A= c.-4514A= (n.-4514A=) n.68A= c.-180A= (n.-180A=) c.-897A= (n.-897A=) c.-1128A= (n.-1128A=) n.628A= | |
11 | g.108223111A>C | CA2615845537 | ATM | c.-194A>C (n.-194A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) n.45A>C c.-4514A>C (n.-4514A>C) n.68A>C c.-180A>C (n.-180A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) c.-1128A>C (n.-1128A>C) n.628A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223111A>G | CA942014902 | ATM | c.-194A>G (n.-194A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) n.45A>G c.-4514A>G (n.-4514A>G) n.68A>G c.-180A>G (n.-180A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) c.-1128A>G (n.-1128A>G) n.628A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223111A>T | CA2615845538 | ATM | c.-194A>T (n.-194A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) n.45A>T c.-4514A>T (n.-4514A>T) n.68A>T c.-180A>T (n.-180A>T) c.-897A>T (n.-897A>T) c.-1128A>T (n.-1128A>T) n.628A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223112G>A | CA2615845540 | ATM | c.-193G>A (n.-193G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.46G>A c.-4513G>A (n.-4513G>A) n.69G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-896G>A (n.-896G>A) c.-1127G>A (n.-1127G>A) n.629G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223112G>T | CA2615845541 | ATM | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.46G>T c.-4513G>T (n.-4513G>T) n.69G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-896G>T (n.-896G>T) c.-1127G>T (n.-1127G>T) n.629G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223113G>A | CA2555379478 | ATM | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.47G>A c.-4512G>A (n.-4512G>A) n.70G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-895G>A (n.-895G>A) c.-1126G>A (n.-1126G>A) n.630G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223113G>T | CA2615845545 | ATM | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.47G>T c.-4512G>T (n.-4512G>T) n.70G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-895G>T (n.-895G>T) c.-1126G>T (n.-1126G>T) n.630G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223114A= | CA1998758073 | ATM | c.-191A= (n.-191A=) c.-103A= (n.-103A=) n.48A= c.-4511A= (n.-4511A=) n.71A= c.-177A= (n.-177A=) c.-894A= (n.-894A=) c.-1125A= (n.-1125A=) n.631A= | |
11 | g.108223114A>C | CA1998758074 | ATM | c.-191A>C (n.-191A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) n.48A>C c.-4511A>C (n.-4511A>C) n.71A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.-894A>C (n.-894A>C) c.-1125A>C (n.-1125A>C) n.631A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223114A>G | CA1998758075 | ATM | c.-191A>G (n.-191A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.48A>G c.-4511A>G (n.-4511A>G) n.71A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.-894A>G (n.-894A>G) c.-1125A>G (n.-1125A>G) n.631A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223115G>C | CA228364426 | ATM | c.-190G>C (n.-190G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.49G>C c.-4510G>C (n.-4510G>C) n.72G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.-893G>C (n.-893G>C) c.-1124G>C (n.-1124G>C) n.632G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223115G= | CA1998758076 | ATM | c.-190G= (n.-190G=) c.-102G= (n.-102G=) n.49G= c.-4510G= (n.-4510G=) n.72G= c.-176G= (n.-176G=) c.-893G= (n.-893G=) c.-1124G= (n.-1124G=) n.632G= | |
11 | g.108223115G>T | CA228364434 | ATM | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.49G>T c.-4510G>T (n.-4510G>T) n.72G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.-893G>T (n.-893G>T) c.-1124G>T (n.-1124G>T) n.632G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223116G>A | CA2615845552 | ATM | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.50G>A c.-4509G>A (n.-4509G>A) n.73G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-1123G>A (n.-1123G>A) n.633G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223116G>C | CA2615845556 | ATM | c.-189G>C (n.-189G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.50G>C c.-4509G>C (n.-4509G>C) n.73G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.-892G>C (n.-892G>C) c.-1123G>C (n.-1123G>C) n.633G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223116G>T | CA2615845581 | ATM | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.50G>T c.-4509G>T (n.-4509G>T) n.73G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-1123G>T (n.-1123G>T) n.633G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223117C>A | CA2615845589 | ATM | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.51C>A c.-4508C>A (n.-4508C>A) n.74C>A c.-174C>A (n.-174C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) c.-1122C>A (n.-1122C>A) n.634C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223117C= | CA1998758078 | ATM | c.-188C= (n.-188C=) c.-100C= (n.-100C=) n.51C= c.-4508C= (n.-4508C=) n.74C= c.-174C= (n.-174C=) c.-891C= (n.-891C=) c.-1122C= (n.-1122C=) n.634C= | |
11 | g.108223117C>G | CA2615845592 | ATM | c.-188C>G (n.-188C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.51C>G c.-4508C>G (n.-4508C>G) n.74C>G c.-174C>G (n.-174C>G) c.-891C>G (n.-891C>G) c.-1122C>G (n.-1122C>G) n.634C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223117C>T | CA1998758079 | ATM | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.51C>T c.-4508C>T (n.-4508C>T) n.74C>T c.-174C>T (n.-174C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) c.-1122C>T (n.-1122C>T) n.634C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223118G>A | CA2615845595 | ATM | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.52G>A c.-4507G>A (n.-4507G>A) n.75G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-1121G>A (n.-1121G>A) n.635G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223118G>C | CA228364437 | ATM | c.-187G>C (n.-187G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.52G>C c.-4507G>C (n.-4507G>C) n.75G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) c.-1121G>C (n.-1121G>C) n.635G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223118G= | CA1998758081 | ATM | c.-187G= (n.-187G=) c.-99G= (n.-99G=) n.52G= c.-4507G= (n.-4507G=) n.75G= c.-173G= (n.-173G=) c.-890G= (n.-890G=) c.-1121G= (n.-1121G=) n.635G= | |
11 | g.108223118G>T | CA228364440 | ATM | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.52G>T c.-4507G>T (n.-4507G>T) n.75G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-1121G>T (n.-1121G>T) n.635G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223119A>G | CA2615845601 | ATM | c.-186A>G (n.-186A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.53A>G c.-4506A>G (n.-4506A>G) n.76A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-889A>G (n.-889A>G) c.-1120A>G (n.-1120A>G) n.636A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223119A>T | CA2615845598 | ATM | c.-186A>T (n.-186A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.53A>T c.-4506A>T (n.-4506A>T) n.76A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.-889A>T (n.-889A>T) c.-1120A>T (n.-1120A>T) n.636A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223120G>A | CA2556208238 | ATM | c.-185G>A (n.-185G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.54G>A c.-4505G>A (n.-4505G>A) n.77G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) c.-1119G>A (n.-1119G>A) n.637G>A | |
11 | g.108223120G>T | CA2526432633 | ATM | c.-185G>T (n.-185G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.54G>T c.-4505G>T (n.-4505G>T) n.77G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) c.-1119G>T (n.-1119G>T) n.637G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223121A>G | CA2615845606 | ATM | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) n.55A>G c.-4504A>G (n.-4504A>G) n.78A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-887A>G (n.-887A>G) c.-1118A>G (n.-1118A>G) n.638A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223122G>T | CA2615845608 | ATM | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.56G>T c.-4503G>T (n.-4503G>T) n.79G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) c.-1117G>T (n.-1117G>T) n.639G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223123G>A | CA10633303 | ATM | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.57G>A c.-4502G>A (n.-4502G>A) n.80G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) c.-1116G>A (n.-1116G>A) n.640G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223123G= | CA1998758084 | ATM | c.-182G= (n.-182G=) c.-94G= (n.-94G=) n.57G= c.-4502G= (n.-4502G=) n.80G= c.-168G= (n.-168G=) c.-885G= (n.-885G=) c.-1116G= (n.-1116G=) n.640G= | |
11 | g.108223123G>T | CA2615845619 | ATM | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.57G>T c.-4502G>T (n.-4502G>T) n.80G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) c.-1116G>T (n.-1116G>T) n.640G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223124A>G | CA2615845621 | ATM | c.-181A>G (n.-181A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.58A>G c.-4501A>G (n.-4501A>G) n.81A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-884A>G (n.-884A>G) c.-1115A>G (n.-1115A>G) n.641A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223125G>A | CA2615845624 | ATM | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.59G>A c.-4500G>A (n.-4500G>A) n.82G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) c.-1114G>A (n.-1114G>A) n.642G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223125G>T | CA2615845625 | ATM | c.-180G>T (n.-180G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.59G>T c.-4500G>T (n.-4500G>T) n.82G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-883G>T (n.-883G>T) c.-1114G>T (n.-1114G>T) n.642G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223126T>A | CA2615845627 | ATM | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) n.60T>A c.-4499T>A (n.-4499T>A) n.83T>A c.-165T>A (n.-165T>A) c.-882T>A (n.-882T>A) c.-1113T>A (n.-1113T>A) n.643T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223126T>C | CA2615845630 | ATM | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) n.60T>C c.-4499T>C (n.-4499T>C) n.83T>C c.-165T>C (n.-165T>C) c.-882T>C (n.-882T>C) c.-1113T>C (n.-1113T>C) n.643T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223126T>G | CA942014908 | ATM | c.-179T>G (n.-179T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) n.60T>G c.-4499T>G (n.-4499T>G) n.83T>G c.-165T>G (n.-165T>G) c.-882T>G (n.-882T>G) c.-1113T>G (n.-1113T>G) n.643T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223126T= | CA1998758087 | ATM | c.-179T= (n.-179T=) c.-91T= (n.-91T=) n.60T= c.-4499T= (n.-4499T=) n.83T= c.-165T= (n.-165T=) c.-882T= (n.-882T=) c.-1113T= (n.-1113T=) n.643T= | |
11 | g.108223127C>A | CA2615845636 | ATM | c.-178C>A (n.-178C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.61C>A c.-4498C>A (n.-4498C>A) n.84C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.-881C>A (n.-881C>A) c.-1112C>A (n.-1112C>A) n.644C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223127C= | CA1998758088 | ATM | c.-178C= (n.-178C=) c.-90C= (n.-90C=) n.61C= c.-4498C= (n.-4498C=) n.84C= c.-164C= (n.-164C=) c.-881C= (n.-881C=) c.-1112C= (n.-1112C=) n.644C= | |
11 | g.108223127C>T | CA1998758089 | ATM | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.61C>T c.-4498C>T (n.-4498C>T) n.84C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.-881C>T (n.-881C>T) c.-1112C>T (n.-1112C>T) n.644C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223128G>A | CA2615845640 | ATM | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.62G>A c.-4497G>A (n.-4497G>A) n.85G>A c.-163G>A (n.-163G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) c.-1111G>A (n.-1111G>A) n.645G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223128G>T | CA2615845638 | ATM | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.62G>T c.-4497G>T (n.-4497G>T) n.85G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) c.-1111G>T (n.-1111G>T) n.645G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223130del | CA2615845641 | ATM | c.-175del (n.-175del) c.-87del (n.-87del) n.64del c.-4495del (n.-4495del) n.87del c.-161del (n.-161del) c.-878del (n.-878del) c.-1109del (n.-1109del) n.647del | gnomAD v4 |
11 | g.108223129G= | CA1998758091 | ATM | c.-176G= (n.-176G=) c.-88G= (n.-88G=) n.63G= c.-4496G= (n.-4496G=) n.86G= c.-162G= (n.-162G=) c.-879G= (n.-879G=) c.-1110G= (n.-1110G=) n.646G= | |
11 | g.108223129G>T | CA942014915 | ATM | c.-176G>T (n.-176G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.63G>T c.-4496G>T (n.-4496G>T) n.86G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) c.-1110G>T (n.-1110G>T) n.646G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223130G>C | CA942014921 | ATM | c.-175G>C (n.-175G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.64G>C c.-4495G>C (n.-4495G>C) n.87G>C c.-161G>C (n.-161G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) c.-1109G>C (n.-1109G>C) n.647G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223130G= | CA1998758092 | ATM | c.-175G= (n.-175G=) c.-87G= (n.-87G=) n.64G= c.-4495G= (n.-4495G=) n.87G= c.-161G= (n.-161G=) c.-878G= (n.-878G=) c.-1109G= (n.-1109G=) n.647G= | |
11 | g.108223131A= | CA1998758093 | ATM | c.-174A= (n.-174A=) c.-86A= (n.-86A=) n.65A= c.-4494A= (n.-4494A=) n.88A= c.-160A= (n.-160A=) c.-877A= (n.-877A=) c.-1108A= (n.-1108A=) n.648A= | |
11 | g.108223131A>C | CA2615845646 | ATM | c.-174A>C (n.-174A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.65A>C c.-4494A>C (n.-4494A>C) n.88A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.-877A>C (n.-877A>C) c.-1108A>C (n.-1108A>C) n.648A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223131A>G | CA2615845647 | ATM | c.-174A>G (n.-174A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.65A>G c.-4494A>G (n.-4494A>G) n.88A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) c.-1108A>G (n.-1108A>G) n.648A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223131A>T | CA942014925 | ATM | c.-174A>T (n.-174A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.65A>T c.-4494A>T (n.-4494A>T) n.88A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.-877A>T (n.-877A>T) c.-1108A>T (n.-1108A>T) n.648A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223132T>C | CA2615845649 | ATM | c.-173T>C (n.-173T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.66T>C c.-4493T>C (n.-4493T>C) n.89T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.-876T>C (n.-876T>C) c.-1107T>C (n.-1107T>C) n.649T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223141_108223223del | CA2615845648 | ATM | c.-164_-119+37del c.-76_-31+37del n.75_120+37del c.-4484_-4402del (n.-4484_-4402del) n.98_180del c.-150_-105+37del c.-867_-822+37del c.-1098_-1053+37del n.658_703+37del | gnomAD v4 |
11 | g.108223133C>A | CA2615845651 | ATM | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.67C>A c.-4492C>A (n.-4492C>A) n.90C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.-875C>A (n.-875C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223133C= | CA1998758095 | ATM | c.-172C= (n.-172C=) c.-84C= (n.-84C=) n.67C= c.-4492C= (n.-4492C=) n.90C= c.-158C= (n.-158C=) c.-875C= (n.-875C=) c.-1106C= (n.-1106C=) n.650C= | |
11 | g.108223133C>T | CA671406804 | ATM | c.-172C>T (n.-172C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.67C>T c.-4492C>T (n.-4492C>T) n.90C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) n.650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |