Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108223033G>ACA2615845195ATMc.-272G>A (n.-272G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-1206G>A (n.-1206G>A)
n.550G>A
gnomAD v4
11g.108223033G>TCA2615845196ATMc.-272G>T (n.-272G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-1206G>T (n.-1206G>T)
n.550G>T
gnomAD v4
11g.108223034C>ACA2793552074ATMc.-271C>A (n.-271C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-1205C>A (n.-1205C>A)
n.551C>A
11g.108223034C>GCA2725094881ATMc.-271C>G (n.-271C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-1205C>G (n.-1205C>G)
n.551C>G
dbSNP
11g.108223034C>TCA2615845199ATMc.-271C>T (n.-271C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-1205C>T (n.-1205C>T)
n.551C>T
gnomAD v4
11g.108223035A=CA1998757968ATMc.-270A= (n.-270A=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.-1204A= (n.-1204A=)
n.552A=
11g.108223035A>GCA601693349ATMc.-270A>G (n.-270A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-1204A>G (n.-1204A>G)
n.552A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223036G>ACA2615845202ATMc.-269G>A (n.-269G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-1203G>A (n.-1203G>A)
n.553G>A
gnomAD v4
11g.108223038C>ACA2615845206ATMc.-267C>A (n.-267C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-1201C>A (n.-1201C>A)
n.555C>A
gnomAD v4
11g.108223038C=CA1998757970ATMc.-267C= (n.-267C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-1201C= (n.-1201C=)
n.555C=
11g.108223038C>TCA671406779ATMc.-267C>T (n.-267C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-1201C>T (n.-1201C>T)
n.555C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223039_108223040delCA2615845209ATMc.-266_-265del (n.-266_-265del)
c.-178_-177del (n.-178_-177del)
c.-1200_-1199del (n.-1200_-1199del)
n.556_557del
gnomAD v4
11g.108223040C>ACA2615845213ATMc.-265C>A (n.-265C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-1199C>A (n.-1199C>A)
n.557C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108223040C>TCA2615845214ATMc.-265C>T (n.-265C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-1199C>T (n.-1199C>T)
n.557C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223041G>ACA1998757973ATMc.-264G>A (n.-264G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-1198G>A (n.-1198G>A)
n.558G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108223041G=CA1998757975ATMc.-264G= (n.-264G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-1198G= (n.-1198G=)
n.558G=
11g.108223041G>TCA228364372ATMc.-264G>T (n.-264G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-1198G>T (n.-1198G>T)
n.558G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223042C>ACA2615845229ATMc.-263C>A (n.-263C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-1197C>A (n.-1197C>A)
n.559C>A
gnomAD v4
11g.108223042C=CA1998757977ATMc.-263C= (n.-263C=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.-1197C= (n.-1197C=)
n.559C=
11g.108223042C>GCA671406782ATMc.-263C>G (n.-263C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-1197C>G (n.-1197C>G)
n.559C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108223043A=CA1998757980ATMc.-262A= (n.-262A=)
c.-174A= (n.-174A=)
c.-1196A= (n.-1196A=)
n.560A=
11g.108223043A>CCA228364379ATMc.-262A>C (n.-262A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-1196A>C (n.-1196A>C)
n.560A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223043A>GCA2615845255ATMc.-262A>G (n.-262A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-1196A>G (n.-1196A>G)
n.560A>G
gnomAD v4
11g.108223044G>TCA2615845259ATMc.-261G>T (n.-261G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.1G>T
c.-1195G>T (n.-1195G>T)
n.561G>T
gnomAD v4
11g.108223045G>ACA1998757985ATMc.-260G>A (n.-260G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.2G>A
c.-1194G>A (n.-1194G>A)
n.562G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108223045G=CA1998757984ATMc.-260G= (n.-260G=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.2G=
c.-1194G= (n.-1194G=)
n.562G=
11g.108223045G>TCA2615845261ATMc.-260G>T (n.-260G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.2G>T
c.-1194G>T (n.-1194G>T)
n.562G>T
gnomAD v4
11g.108223046G>ACA2573053392ATMc.-259G>A (n.-259G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.3G>A
c.-1193G>A (n.-1193G>A)
n.563G>A
ClinVar dbSNP
11g.108223047T>GCA1998757988ATMc.-258T>G (n.-258T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.4T>G
c.-1192T>G (n.-1192T>G)
n.564T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108223047T=CA1998757987ATMc.-258T= (n.-258T=)
c.-170T= (n.-170T=)
n.4T=
c.-1192T= (n.-1192T=)
n.564T=
11g.108223048T>CCA2615845266ATMc.-257T>C (n.-257T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.5T>C
c.-1191T>C (n.-1191T>C)
n.565T>C
gnomAD v4
11g.108223049T>GCA2615845267ATMc.-256T>G (n.-256T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.6T>G
c.-1190T>G (n.-1190T>G)
n.566T>G
gnomAD v4
11g.108223050G>ACA942014845ATMc.-255G>A (n.-255G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.7G>A
c.-1189G>A (n.-1189G>A)
n.567G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223050G=CA1998757990ATMc.-255G= (n.-255G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.7G=
c.-1189G= (n.-1189G=)
n.567G=
11g.108223050G>TCA2615845269ATMc.-255G>T (n.-255G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.7G>T
c.-1189G>T (n.-1189G>T)
n.567G>T
gnomAD v4
11g.108223051A>CCA2615845278ATMc.-254A>C (n.-254A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.8A>C
c.-1188A>C (n.-1188A>C)
n.568A>C
gnomAD v4
11g.108223051A>GCA2615845281ATMc.-254A>G (n.-254A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.8A>G
c.-1188A>G (n.-1188A>G)
n.568A>G
gnomAD v4
11g.108223052A=CA1998757991ATMc.-253A= (n.-253A=)
c.-165A= (n.-165A=)
n.9A=
c.-1187A= (n.-1187A=)
n.569A=
11g.108223052A>GCA942014846ATMc.-253A>G (n.-253A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.9A>G
c.-1187A>G (n.-1187A>G)
n.569A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223053C>ACA2615845289ATMc.-252C>A (n.-252C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.10C>A
c.-1186C>A (n.-1186C>A)
n.570C>A
gnomAD v4
11g.108223053C>TCA2615845302ATMc.-252C>T (n.-252C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.10C>T
c.-1186C>T (n.-1186C>T)
n.570C>T
gnomAD v4
11g.108223054C>ACA2615845304ATMc.-251C>A (n.-251C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.11C>A
c.-1185C>A (n.-1185C>A)
n.571C>A
gnomAD v4
11g.108223054C>TCA2615845305ATMc.-251C>T (n.-251C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.11C>T
c.-1185C>T (n.-1185C>T)
n.571C>T
gnomAD v4
11g.108223055G>ACA2615845306ATMc.-250G>A (n.-250G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.12G>A
c.-1184G>A (n.-1184G>A)
n.572G>A
gnomAD v4
11g.108223055G>CCA2530004819ATMc.-250G>C (n.-250G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.12G>C
c.-1184G>C (n.-1184G>C)
n.572G>C
gnomAD v4
11g.108223055G>TCA2615845309ATMc.-250G>T (n.-250G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.12G>T
c.-1184G>T (n.-1184G>T)
n.572G>T
gnomAD v4
11g.108223057A>GCA2615845311ATMc.-248A>G (n.-248A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.14A>G
c.-1182A>G (n.-1182A>G)
n.574A>G
gnomAD v4
11g.108223058A>GCA2615845314ATMc.-247A>G (n.-247A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.15A>G
c.-1181A>G (n.-1181A>G)
n.575A>G
gnomAD v4
11g.108223059G>CCA601693350ATMc.-246G>C (n.-246G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.16G>C
c.-1180G>C (n.-1180G>C)
n.576G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223059G=CA1998757994ATMc.-246G= (n.-246G=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.16G=
c.-1180G= (n.-1180G=)
n.576G=
11g.108223059G>TCA2615845315ATMc.-246G>T (n.-246G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.16G>T
c.-1180G>T (n.-1180G>T)
n.576G>T
gnomAD v4
11g.108223060C>ACA2615845317ATMc.-245C>A (n.-245C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.17C>A
c.-1179C>A (n.-1179C>A)
n.577C>A
gnomAD v4
11g.108223060C=CA1998757996ATMc.-245C= (n.-245C=)
c.-157C= (n.-157C=)
n.17C=
c.-1179C= (n.-1179C=)
n.577C=
11g.108223060C>GCA1998757997ATMc.-245C>G (n.-245C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.17C>G
c.-1179C>G (n.-1179C>G)
n.577C>G
dbSNP
11g.108223060C>TCA2615845319ATMc.-245C>T (n.-245C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.17C>T
c.-1179C>T (n.-1179C>T)
n.577C>T
gnomAD v4
11g.108223061G>TCA2615845321ATMc.-244G>T (n.-244G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.18G>T
c.-1178G>T (n.-1178G>T)
n.578G>T
gnomAD v4
11g.108223063G>TCA2615845325ATMc.-242G>T (n.-242G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.20G>T
c.-1176G>T (n.-1176G>T)
n.580G>T
gnomAD v4
11g.108223064A=CA1998758001ATMc.-241A= (n.-241A=)
c.-153A= (n.-153A=)
n.21A=
c.-1175A= (n.-1175A=)
n.581A=
11g.108223064A>CCA671406784ATMc.-241A>C (n.-241A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.21A>C
c.-1175A>C (n.-1175A>C)
n.581A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223064A>GCA2615845330ATMc.-241A>G (n.-241A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.21A>G
c.-1175A>G (n.-1175A>G)
n.581A>G
gnomAD v4
11g.108223065G>TCA2615845334ATMc.-240G>T (n.-240G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.22G>T
c.-1174G>T (n.-1174G>T)
n.582G>T
gnomAD v4
11g.108223066T>GCA2615845335ATMc.-239T>G (n.-239T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.23T>G
c.-1173T>G (n.-1173T>G)
n.583T>G
gnomAD v4
11g.108223067A=CA1998758002ATMc.-238A= (n.-238A=)
c.-150A= (n.-150A=)
n.1A=
n.24A=
c.-1172A= (n.-1172A=)
n.584A=
11g.108223067A>CCA228364384ATMc.-238A>C (n.-238A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.1A>C
n.24A>C
c.-1172A>C (n.-1172A>C)
n.584A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223067A>GCA2615845340ATMc.-238A>G (n.-238A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.1A>G
n.24A>G
c.-1172A>G (n.-1172A>G)
n.584A>G
gnomAD v4
11g.108223067A>TCA2615845341ATMc.-238A>T (n.-238A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.1A>T
n.24A>T
c.-1172A>T (n.-1172A>T)
n.584A>T
gnomAD v4
11g.108223068G>ACA671406786ATMc.-237G>A (n.-237G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.2G>A
n.25G>A
c.-1171G>A (n.-1171G>A)
n.585G>A
dbSNP
11g.108223068G>CCA2844623073ATMc.-237G>C (n.-237G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.2G>C
n.25G>C
c.-1171G>C (n.-1171G>C)
n.585G>C
11g.108223068G=CA1998758006ATMc.-237G= (n.-237G=)
c.-149G= (n.-149G=)
n.2G=
n.25G=
c.-1171G= (n.-1171G=)
n.585G=
11g.108223068G>TCA2615845346ATMc.-237G>T (n.-237G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.2G>T
n.25G>T
c.-1171G>T (n.-1171G>T)
n.585G>T
gnomAD v4
11g.108223069G>ACA671406787ATMc.-236G>A (n.-236G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.3G>A
n.26G>A
c.-1170G>A (n.-1170G>A)
n.586G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223069G>CCA2844623027ATMc.-236G>C (n.-236G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.3G>C
n.26G>C
c.-1170G>C (n.-1170G>C)
n.586G>C
11g.108223069G=CA1998758009ATMc.-236G= (n.-236G=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.3G=
n.26G=
c.-1170G= (n.-1170G=)
n.586G=
11g.108223069G>TCA2844623026ATMc.-236G>T (n.-236G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.3G>T
n.26G>T
c.-1170G>T (n.-1170G>T)
n.586G>T
11g.108223070T>ACA2844623107ATMc.-235T>A (n.-235T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.4T>A
n.27T>A
c.-1169T>A (n.-1169T>A)
n.587T>A
11g.108223070T>CCA228364387ATMc.-235T>C (n.-235T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.4T>C
n.27T>C
c.-1169T>C (n.-1169T>C)
n.587T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223070T>GCA2615845355ATMc.-235T>G (n.-235T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.4T>G
n.27T>G
c.-1169T>G (n.-1169T>G)
n.587T>G
gnomAD v4
11g.108223070T=CA1998758011ATMc.-235T= (n.-235T=)
c.-147T= (n.-147T=)
n.4T=
n.27T=
c.-1169T= (n.-1169T=)
n.587T=
11g.108223071A>CCA2725094949ATMc.-234A>C (n.-234A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.5A>C
n.28A>C
c.-1168A>C (n.-1168A>C)
n.588A>C
dbSNP
11g.108223072G>CCA2725094962ATMc.-233G>C (n.-233G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.6G>C
n.29G>C
c.-1167G>C (n.-1167G>C)
n.589G>C
dbSNP
11g.108223072G>TCA2615845360ATMc.-233G>T (n.-233G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.6G>T
n.29G>T
c.-1167G>T (n.-1167G>T)
n.589G>T
gnomAD v4
11g.108223073C>ACA2615845364ATMc.-232C>A (n.-232C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.7C>A
n.30C>A
c.-1166C>A (n.-1166C>A)
n.590C>A
gnomAD v4
11g.108223073C>TCA2615845363ATMc.-232C>T (n.-232C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.7C>T
n.30C>T
c.-1166C>T (n.-1166C>T)
n.590C>T
gnomAD v4
11g.108223074T>ACA2615845365ATMc.-231T>A (n.-231T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.8T>A
n.31T>A
c.-1165T>A (n.-1165T>A)
n.591T>A
gnomAD v4
11g.108223074T>CCA228364399ATMc.-231T>C (n.-231T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.8T>C
n.31T>C
c.-1165T>C (n.-1165T>C)
n.591T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223074T>GCA2615845367ATMc.-231T>G (n.-231T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.8T>G
n.31T>G
c.-1165T>G (n.-1165T>G)
n.591T>G
gnomAD v4
11g.108223074T=CA1998758013ATMc.-231T= (n.-231T=)
c.-143T= (n.-143T=)
n.8T=
n.31T=
c.-1165T= (n.-1165T=)
n.591T=
11g.108223075G>ACA228364404ATMc.-230G>A (n.-230G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.9G>A
n.32G>A
c.-1164G>A (n.-1164G>A)
n.592G>A
dbSNP
11g.108223075G>CCA2615845371ATMc.-230G>C (n.-230G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.9G>C
n.32G>C
c.-1164G>C (n.-1164G>C)
n.592G>C
gnomAD v4
11g.108223075G=CA1998758017ATMc.-230G= (n.-230G=)
c.-142G= (n.-142G=)
n.9G=
n.32G=
c.-1164G= (n.-1164G=)
n.592G=
11g.108223075G>TCA2615845374ATMc.-230G>T (n.-230G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.9G>T
n.32G>T
c.-1164G>T (n.-1164G>T)
n.592G>T
gnomAD v4
11g.108223076C>ACA1998758020ATMc.-229C>A (n.-229C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.10C>A
n.33C>A
c.-1163C>A (n.-1163C>A)
n.593C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108223076C=CA1998758019ATMc.-229C= (n.-229C=)
c.-141C= (n.-141C=)
n.10C=
n.33C=
c.-1163C= (n.-1163C=)
n.593C=
11g.108223076C>TCA1998758022ATMc.-229C>T (n.-229C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.10C>T
n.33C>T
c.-1163C>T (n.-1163C>T)
n.593C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223077G>ACA2615845379ATMc.-228G>A (n.-228G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.11G>A
n.34G>A
c.-1162G>A (n.-1162G>A)
n.594G>A
gnomAD v4
11g.108223077G>TCA2615845380ATMc.-228G>T (n.-228G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.11G>T
n.34G>T
c.-1162G>T (n.-1162G>T)
n.594G>T
gnomAD v4
11g.108223078T>GCA2615845381ATMc.-227T>G (n.-227T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.12T>G
n.35T>G
c.-1161T>G (n.-1161T>G)
n.595T>G
gnomAD v4
11g.108223079G>ACA1998758025ATMc.-226G>A (n.-226G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.13G>A
n.36G>A
c.-1160G>A (n.-1160G>A)
n.596G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108223079G=CA1998758023ATMc.-226G= (n.-226G=)
c.-138G= (n.-138G=)
n.13G=
n.36G=
c.-1160G= (n.-1160G=)
n.596G=
11g.108223079G>TCA2615845384ATMc.-226G>T (n.-226G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.13G>T
n.36G>T
c.-1160G>T (n.-1160G>T)
n.596G>T
gnomAD v4
11g.108223080G>ACA2615845386ATMc.-225G>A (n.-225G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.14G>A
n.37G>A
c.-1159G>A (n.-1159G>A)
n.597G>A
gnomAD v4
11g.108223080G>CCA2793552075ATMc.-225G>C (n.-225G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.14G>C
n.37G>C
c.-1159G>C (n.-1159G>C)
n.597G>C
11g.108223080G>TCA2615845388ATMc.-225G>T (n.-225G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.14G>T
n.37G>T
c.-1159G>T (n.-1159G>T)
n.597G>T
gnomAD v4
11g.108223081C>ACA2615845391ATMc.-224C>A (n.-224C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.15C>A
n.38C>A
c.-1158C>A (n.-1158C>A)
n.598C>A
gnomAD v4
11g.108223081C>GCA2615845392ATMc.-224C>G (n.-224C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.15C>G
n.38C>G
c.-1158C>G (n.-1158C>G)
n.598C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108223081C>TCA2615845393ATMc.-224C>T (n.-224C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.15C>T
n.38C>T
c.-1158C>T (n.-1158C>T)
n.598C>T
gnomAD v4
11g.108223082T>ACA2615845394ATMc.-223T>A (n.-223T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.16T>A
n.39T>A
c.-1157T>A (n.-1157T>A)
n.599T>A
gnomAD v4
11g.108223082T>CCA2615845395ATMc.-223T>C (n.-223T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.16T>C
n.39T>C
c.-1157T>C (n.-1157T>C)
n.599T>C
gnomAD v4
11g.108223082T>GCA2615845396ATMc.-223T>G (n.-223T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.16T>G
n.39T>G
c.-1157T>G (n.-1157T>G)
n.599T>G
gnomAD v4
11g.108223083A>CCA2615845397ATMc.-222A>C (n.-222A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.17A>C
n.40A>C
c.-1156A>C (n.-1156A>C)
n.600A>C
gnomAD v4
11g.108223083A>GCA2615845398ATMc.-222A>G (n.-222A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.17A>G
n.40A>G
c.-1156A>G (n.-1156A>G)
n.600A>G
gnomAD v4
11g.108223084A=CA1998758026ATMc.-221A= (n.-221A=)
c.-133A= (n.-133A=)
n.18A=
n.41A=
c.-1155A= (n.-1155A=)
n.601A=
11g.108223084A>CCA2615845401ATMc.-221A>C (n.-221A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.18A>C
n.41A>C
c.-1155A>C (n.-1155A>C)
n.601A>C
gnomAD v4
11g.108223084A>GCA942014851ATMc.-221A>G (n.-221A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.18A>G
n.41A>G
c.-1155A>G (n.-1155A>G)
n.601A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223085C>ACA2615845405ATMc.-220C>A (n.-220C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.19C>A
n.42C>A
c.-1154C>A (n.-1154C>A)
n.602C>A
gnomAD v4
11g.108223085C=CA1998758027ATMc.-220C= (n.-220C=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.19C=
n.42C=
c.-1154C= (n.-1154C=)
n.602C=
11g.108223085C>TCA228364407ATMc.-220C>T (n.-220C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.19C>T
n.42C>T
c.-1154C>T (n.-1154C>T)
n.602C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223086G>ACA228364413ATMc.-219G>A (n.-219G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.20G>A
c.-4539G>A (n.-4539G>A)
n.43G>A
c.-1153G>A (n.-1153G>A)
n.603G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223086G=CA1998758031ATMc.-219G= (n.-219G=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.20G=
c.-4539G= (n.-4539G=)
n.43G=
c.-1153G= (n.-1153G=)
n.603G=
11g.108223086G>TCA2615845410ATMc.-219G>T (n.-219G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.20G>T
c.-4539G>T (n.-4539G>T)
n.43G>T
c.-1153G>T (n.-1153G>T)
n.603G>T
gnomAD v4
11g.108223087G>ACA671406792ATMc.-218G>A (n.-218G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.21G>A
c.-4538G>A (n.-4538G>A)
n.44G>A
c.-1152G>A (n.-1152G>A)
n.604G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223087G>CCA228364416ATMc.-218G>C (n.-218G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.21G>C
c.-4538G>C (n.-4538G>C)
n.44G>C
c.-1152G>C (n.-1152G>C)
n.604G>C
dbSNP
11g.108223087G=CA1998758033ATMc.-218G= (n.-218G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.21G=
c.-4538G= (n.-4538G=)
n.44G=
c.-1152G= (n.-1152G=)
n.604G=
11g.108223087G>TCA2615845412ATMc.-218G>T (n.-218G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.21G>T
c.-4538G>T (n.-4538G>T)
n.44G>T
c.-1152G>T (n.-1152G>T)
n.604G>T
gnomAD v4
11g.108223088A=CA1998758036ATMc.-217A= (n.-217A=)
c.-129A= (n.-129A=)
n.22A=
c.-4537A= (n.-4537A=)
n.45A=
c.-1151A= (n.-1151A=)
n.605A=
11g.108223088A>CCA228364420ATMc.-217A>C (n.-217A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.22A>C
c.-4537A>C (n.-4537A>C)
n.45A>C
c.-1151A>C (n.-1151A>C)
n.605A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223088A>GCA2615845415ATMc.-217A>G (n.-217A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.22A>G
c.-4537A>G (n.-4537A>G)
n.45A>G
c.-1151A>G (n.-1151A>G)
n.605A>G
gnomAD v4
11g.108223089G>ACA2550962561ATMc.-216G>A (n.-216G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.23G>A
c.-4536G>A (n.-4536G>A)
n.46G>A
c.-1150G>A (n.-1150G>A)
n.606G>A
gnomAD v4
11g.108223089G>TCA2615845418ATMc.-216G>T (n.-216G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.23G>T
c.-4536G>T (n.-4536G>T)
n.46G>T
c.-1150G>T (n.-1150G>T)
n.606G>T
gnomAD v4
11g.108223090A=CA1998758038ATMc.-215A= (n.-215A=)
c.-127A= (n.-127A=)
n.24A=
c.-4535A= (n.-4535A=)
n.47A=
c.-201A= (n.-201A=)
c.-1149A= (n.-1149A=)
n.607A=
11g.108223090A>CCA2615845425ATMc.-215A>C (n.-215A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.24A>C
c.-4535A>C (n.-4535A>C)
n.47A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-1149A>C (n.-1149A>C)
n.607A>C
gnomAD v4
11g.108223090A>GCA671406793ATMc.-215A>G (n.-215A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.24A>G
c.-4535A>G (n.-4535A>G)
n.47A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-1149A>G (n.-1149A>G)
n.607A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223093delCA2615845426ATMc.-212del (n.-212del)
c.-124del (n.-124del)
n.27del
c.-4532del (n.-4532del)
n.50del
c.-198del (n.-198del)
c.-1146del (n.-1146del)
n.610del
gnomAD v4
11g.108223091A>CCA2615845427ATMc.-214A>C (n.-214A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.25A>C
c.-4534A>C (n.-4534A>C)
n.48A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-1148A>C (n.-1148A>C)
n.608A>C
gnomAD v4
11g.108223091A>GCA2615845428ATMc.-214A>G (n.-214A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.25A>G
c.-4534A>G (n.-4534A>G)
n.48A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-1148A>G (n.-1148A>G)
n.608A>G
gnomAD v4
11g.108223092A=CA1998758040ATMc.-213A= (n.-213A=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.26A=
c.-4533A= (n.-4533A=)
n.49A=
c.-199A= (n.-199A=)
c.-1147A= (n.-1147A=)
n.609A=
11g.108223092A>CCA2615845430ATMc.-213A>C (n.-213A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.26A>C
c.-4533A>C (n.-4533A>C)
n.49A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-1147A>C (n.-1147A>C)
n.609A>C
gnomAD v4
11g.108223092A>GCA601693352ATMc.-213A>G (n.-213A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.26A>G
c.-4533A>G (n.-4533A>G)
n.49A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-1147A>G (n.-1147A>G)
n.609A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223092A>TCA2615845432ATMc.-213A>T (n.-213A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.26A>T
c.-4533A>T (n.-4533A>T)
n.49A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-1147A>T (n.-1147A>T)
n.609A>T
gnomAD v4
11g.108223093A=CA1998758042ATMc.-212A= (n.-212A=)
c.-124A= (n.-124A=)
n.27A=
c.-4532A= (n.-4532A=)
n.50A=
c.-198A= (n.-198A=)
c.-1146A= (n.-1146A=)
n.610A=
11g.108223093A>CCA2793552076ATMc.-212A>C (n.-212A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.27A>C
c.-4532A>C (n.-4532A>C)
n.50A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.-1146A>C (n.-1146A>C)
n.610A>C
11g.108223093A>GCA601693353ATMc.-212A>G (n.-212A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.27A>G
c.-4532A>G (n.-4532A>G)
n.50A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-1146A>G (n.-1146A>G)
n.610A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108223094G>ACA2511818443ATMc.-211G>A (n.-211G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.28G>A
c.-4531G>A (n.-4531G>A)
n.51G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-1145G>A (n.-1145G>A)
n.611G>A
gnomAD v4
11g.108223094G>CCA2615845436ATMc.-211G>C (n.-211G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.28G>C
c.-4531G>C (n.-4531G>C)
n.51G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-1145G>C (n.-1145G>C)
n.611G>C
gnomAD v4
11g.108223094G>TCA2615845435ATMc.-211G>T (n.-211G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.28G>T
c.-4531G>T (n.-4531G>T)
n.51G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-1145G>T (n.-1145G>T)
n.611G>T
gnomAD v4
11g.108223095A>CCA2615845438ATMc.-210A>C (n.-210A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.29A>C
c.-4530A>C (n.-4530A>C)
n.52A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-1144A>C (n.-1144A>C)
n.612A>C
gnomAD v4
11g.108223095A>GCA2615845439ATMc.-210A>G (n.-210A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.29A>G
c.-4530A>G (n.-4530A>G)
n.52A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-1144A>G (n.-1144A>G)
n.612A>G
gnomAD v4
11g.108223096A>CCA2615845440ATMc.-209A>C (n.-209A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.30A>C
c.-4529A>C (n.-4529A>C)
n.53A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-1143A>C (n.-1143A>C)
n.613A>C
gnomAD v4
11g.108223096A>GCA2615845442ATMc.-209A>G (n.-209A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.30A>G
c.-4529A>G (n.-4529A>G)
n.53A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-1143A>G (n.-1143A>G)
n.613A>G
gnomAD v4
11g.108223096A>TCA2615845443ATMc.-209A>T (n.-209A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.30A>T
c.-4529A>T (n.-4529A>T)
n.53A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-1143A>T (n.-1143A>T)
n.613A>T
gnomAD v4
11g.108223097G>ACA942014866ATMc.-208G>A (n.-208G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.31G>A
c.-4528G>A (n.-4528G>A)
n.54G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-911G>A (n.-911G>A)
c.-1142G>A (n.-1142G>A)
n.614G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223097G>CCA2615845445ATMc.-208G>C (n.-208G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.31G>C
c.-4528G>C (n.-4528G>C)
n.54G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-911G>C (n.-911G>C)
c.-1142G>C (n.-1142G>C)
n.614G>C
gnomAD v4
11g.108223097G=CA1998758044ATMc.-208G= (n.-208G=)
c.-120G= (n.-120G=)
n.31G=
c.-4528G= (n.-4528G=)
n.54G=
c.-194G= (n.-194G=)
c.-911G= (n.-911G=)
c.-1142G= (n.-1142G=)
n.614G=
11g.108223097G>TCA2615845447ATMc.-208G>T (n.-208G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.31G>T
c.-4528G>T (n.-4528G>T)
n.54G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-911G>T (n.-911G>T)
c.-1142G>T (n.-1142G>T)
n.614G>T
gnomAD v4
11g.108223098C>ACA2615845449ATMc.-207C>A (n.-207C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.32C>A
c.-4527C>A (n.-4527C>A)
n.55C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-910C>A (n.-910C>A)
c.-1141C>A (n.-1141C>A)
n.615C>A
gnomAD v4
11g.108223098C=CA1998758046ATMc.-207C= (n.-207C=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.32C=
c.-4527C= (n.-4527C=)
n.55C=
c.-193C= (n.-193C=)
c.-910C= (n.-910C=)
c.-1141C= (n.-1141C=)
n.615C=
11g.108223098C>GCA942014869ATMc.-207C>G (n.-207C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.32C>G
c.-4527C>G (n.-4527C>G)
n.55C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-910C>G (n.-910C>G)
c.-1141C>G (n.-1141C>G)
n.615C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223098C>TCA2615845450ATMc.-207C>T (n.-207C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.32C>T
c.-4527C>T (n.-4527C>T)
n.55C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-910C>T (n.-910C>T)
c.-1141C>T (n.-1141C>T)
n.615C>T
gnomAD v4
11g.108223099C>ACA2615845454ATMc.-206C>A (n.-206C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.33C>A
c.-4526C>A (n.-4526C>A)
n.56C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-909C>A (n.-909C>A)
c.-1140C>A (n.-1140C>A)
n.616C>A
gnomAD v4
11g.108223099C>GCA2615845456ATMc.-206C>G (n.-206C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.33C>G
c.-4526C>G (n.-4526C>G)
n.56C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.-909C>G (n.-909C>G)
c.-1140C>G (n.-1140C>G)
n.616C>G
gnomAD v4
11g.108223099C>TCA2602463365ATMc.-206C>T (n.-206C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.33C>T
c.-4526C>T (n.-4526C>T)
n.56C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-909C>T (n.-909C>T)
c.-1140C>T (n.-1140C>T)
n.616C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223100G>ACA2615845465ATMc.-205G>A (n.-205G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.34G>A
c.-4525G>A (n.-4525G>A)
n.57G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-908G>A (n.-908G>A)
c.-1139G>A (n.-1139G>A)
n.617G>A
gnomAD v4
11g.108223100G>CCA2615845459ATMc.-205G>C (n.-205G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.34G>C
c.-4525G>C (n.-4525G>C)
n.57G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-908G>C (n.-908G>C)
c.-1139G>C (n.-1139G>C)
n.617G>C
gnomAD v4
11g.108223100G>TCA2615845467ATMc.-205G>T (n.-205G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.34G>T
c.-4525G>T (n.-4525G>T)
n.57G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-908G>T (n.-908G>T)
c.-1139G>T (n.-1139G>T)
n.617G>T
gnomAD v4
11g.108223101T>CCA2615845473ATMc.-204T>C (n.-204T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.35T>C
c.-4524T>C (n.-4524T>C)
n.58T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-907T>C (n.-907T>C)
c.-1138T>C (n.-1138T>C)
n.618T>C
gnomAD v4
11g.108223101T>GCA2615845476ATMc.-204T>G (n.-204T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.35T>G
c.-4524T>G (n.-4524T>G)
n.58T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-907T>G (n.-907T>G)
c.-1138T>G (n.-1138T>G)
n.618T>G
gnomAD v4
11g.108223102G>ACA2515611182ATMc.-203G>A (n.-203G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.36G>A
c.-4523G>A (n.-4523G>A)
n.59G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-906G>A (n.-906G>A)
c.-1137G>A (n.-1137G>A)
n.619G>A
11g.108223102G>CCA2615845477ATMc.-203G>C (n.-203G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.36G>C
c.-4523G>C (n.-4523G>C)
n.59G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.-906G>C (n.-906G>C)
c.-1137G>C (n.-1137G>C)
n.619G>C
gnomAD v4
11g.108223102G=CA1998758047ATMc.-203G= (n.-203G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.36G=
c.-4523G= (n.-4523G=)
n.59G=
c.-189G= (n.-189G=)
c.-906G= (n.-906G=)
c.-1137G= (n.-1137G=)
n.619G=
11g.108223102G>TCA1998758048ATMc.-203G>T (n.-203G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.36G>T
c.-4523G>T (n.-4523G>T)
n.59G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-906G>T (n.-906G>T)
c.-1137G>T (n.-1137G>T)
n.619G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223103delCA2793552077ATMc.-202del (n.-202del)
c.-114del (n.-114del)
n.37del
c.-4522del (n.-4522del)
n.60del
c.-188del (n.-188del)
c.-905del (n.-905del)
c.-1136del (n.-1136del)
n.620del
11g.108223103G>ACA2615845479ATMc.-202G>A (n.-202G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.37G>A
c.-4522G>A (n.-4522G>A)
n.60G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
c.-1136G>A (n.-1136G>A)
n.620G>A
gnomAD v4
11g.108223103G>CCA2615845481ATMc.-202G>C (n.-202G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.37G>C
c.-4522G>C (n.-4522G>C)
n.60G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-905G>C (n.-905G>C)
c.-1136G>C (n.-1136G>C)
n.620G>C
gnomAD v4
11g.108223103G>TCA2615845484ATMc.-202G>T (n.-202G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.37G>T
c.-4522G>T (n.-4522G>T)
n.60G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-905G>T (n.-905G>T)
c.-1136G>T (n.-1136G>T)
n.620G>T
gnomAD v4
11g.108223103_108223104delinsGCCA1998758049ATMc.-202_-201delinsGC (n.-202_-201delinsGC)
c.-114_-113delinsGC (n.-114_-113delinsGC)
n.37_38delinsGC
c.-4522_-4521delinsGC (n.-4522_-4521delinsGC)
n.60_61delinsGC
c.-188_-187delinsGC (n.-188_-187delinsGC)
c.-905_-904delinsGC (n.-905_-904delinsGC)
c.-1136_-1135delinsGC (n.-1136_-1135delinsGC)
n.620_621delinsGC
11g.108223104C>ACA2615845497ATMc.-201C>A (n.-201C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.38C>A
c.-4521C>A (n.-4521C>A)
n.61C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-904C>A (n.-904C>A)
c.-1135C>A (n.-1135C>A)
n.621C>A
gnomAD v4
11g.108223104C=CA1998758050ATMc.-201C= (n.-201C=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.38C=
c.-4521C= (n.-4521C=)
n.61C=
c.-187C= (n.-187C=)
c.-904C= (n.-904C=)
c.-1135C= (n.-1135C=)
n.621C=
11g.108223104C>GCA2615845498ATMc.-201C>G (n.-201C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.38C>G
c.-4521C>G (n.-4521C>G)
n.61C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.-904C>G (n.-904C>G)
c.-1135C>G (n.-1135C>G)
n.621C>G
gnomAD v4
11g.108223104C>TCA228364422ATMc.-201C>T (n.-201C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.38C>T
c.-4521C>T (n.-4521C>T)
n.61C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-904C>T (n.-904C>T)
c.-1135C>T (n.-1135C>T)
n.621C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223105delCA942014872ATMc.-200del (n.-200del)
c.-112del (n.-112del)
n.39del
c.-4520del (n.-4520del)
n.62del
c.-186del (n.-186del)
c.-903del (n.-903del)
c.-1134del (n.-1134del)
n.622del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223105C>ACA2615845507ATMc.-200C>A (n.-200C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.39C>A
c.-4520C>A (n.-4520C>A)
n.62C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-903C>A (n.-903C>A)
c.-1134C>A (n.-1134C>A)
n.622C>A
gnomAD v4
11g.108223105C=CA1998758051ATMc.-200C= (n.-200C=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.39C=
c.-4520C= (n.-4520C=)
n.62C=
c.-186C= (n.-186C=)
c.-903C= (n.-903C=)
c.-1134C= (n.-1134C=)
n.622C=
11g.108223105C>GCA2793552078ATMc.-200C>G (n.-200C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.39C>G
c.-4520C>G (n.-4520C>G)
n.62C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-903C>G (n.-903C>G)
c.-1134C>G (n.-1134C>G)
n.622C>G
11g.108223105C>TCA942014874ATMc.-200C>T (n.-200C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.39C>T
c.-4520C>T (n.-4520C>T)
n.62C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-903C>T (n.-903C>T)
c.-1134C>T (n.-1134C>T)
n.622C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223105_108223108delinsCGCGCA1998758052ATMc.-200_-197delinsCGCG (n.-200_-197delinsCGCG)
c.-112_-109delinsCGCG (n.-112_-109delinsCGCG)
n.39_42delinsCGCG
c.-4520_-4517delinsCGCG (n.-4520_-4517delinsCGCG)
n.62_65delinsCGCG
c.-186_-183delinsCGCG (n.-186_-183delinsCGCG)
c.-903_-900delinsCGCG (n.-903_-900delinsCGCG)
c.-1134_-1131delinsCGCG (n.-1134_-1131delinsCGCG)
n.622_625delinsCGCG
11g.108223105_108223106insACGGGAGGAGCA1998758057ATMc.-200_-199insACGGGAGGAG (n.-200_-199insACGGGAGGAG)
c.-112_-111insACGGGAGGAG (n.-112_-111insACGGGAGGAG)
n.39_40insACGGGAGGAG
c.-4520_-4519insACGGGAGGAG (n.-4520_-4519insACGGGAGGAG)
n.62_63insACGGGAGGAG
c.-186_-185insACGGGAGGAG (n.-186_-185insACGGGAGGAG)
c.-903_-902insACGGGAGGAG (n.-903_-902insACGGGAGGAG)
c.-1134_-1133insACGGGAGGAG (n.-1134_-1133insACGGGAGGAG)
n.622_623insACGGGAGGAG
dbSNP
11g.108223106G>ACA10633298ATMc.-199G>A (n.-199G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.40G>A
c.-4519G>A (n.-4519G>A)
n.63G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-902G>A (n.-902G>A)
c.-1133G>A (n.-1133G>A)
n.623G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223106G>CCA2580577149ATMc.-199G>C (n.-199G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.40G>C
c.-4519G>C (n.-4519G>C)
n.63G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-902G>C (n.-902G>C)
c.-1133G>C (n.-1133G>C)
n.623G>C
gnomAD v4
11g.108223106G=CA1630855324ATMc.-199G= (n.-199G=)
c.-111G= (n.-111G=)
n.40G=
c.-4519G= (n.-4519G=)
n.63G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.-902G= (n.-902G=)
c.-1133G= (n.-1133G=)
n.623G=
11g.108223106G>TCA2580577150ATMc.-199G>T (n.-199G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.40G>T
c.-4519G>T (n.-4519G>T)
n.63G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-902G>T (n.-902G>T)
c.-1133G>T (n.-1133G>T)
n.623G>T
gnomAD v4
11g.108223106_108223108delinsACCA658821632ATMc.-199_-197delinsAC (n.-199_-197delinsAC)
c.-111_-109delinsAC (n.-111_-109delinsAC)
n.40_42delinsAC
c.-4519_-4517delinsAC (n.-4519_-4517delinsAC)
n.63_65delinsAC
c.-185_-183delinsAC (n.-185_-183delinsAC)
c.-902_-900delinsAC (n.-902_-900delinsAC)
c.-1133_-1131delinsAC (n.-1133_-1131delinsAC)
n.623_625delinsAC
ClinVar dbSNP
11g.108223106_108223107insACA654488011ATMc.-199_-198insA (n.-199_-198insA)
c.-111_-110insA (n.-111_-110insA)
n.40_41insA
c.-4519_-4518insA (n.-4519_-4518insA)
n.63_64insA
c.-185_-184insA (n.-185_-184insA)
c.-902_-901insA (n.-902_-901insA)
c.-1133_-1132insA (n.-1133_-1132insA)
n.623_624insA
11g.108223107C>ACA2615845524ATMc.-198C>A (n.-198C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.41C>A
c.-4518C>A (n.-4518C>A)
n.64C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-901C>A (n.-901C>A)
c.-1132C>A (n.-1132C>A)
n.624C>A
gnomAD v4
11g.108223107C=CA1998758062ATMc.-198C= (n.-198C=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.41C=
c.-4518C= (n.-4518C=)
n.64C=
c.-184C= (n.-184C=)
c.-901C= (n.-901C=)
c.-1132C= (n.-1132C=)
n.624C=
11g.108223107C>TCA601693355ATMc.-198C>T (n.-198C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.41C>T
c.-4518C>T (n.-4518C>T)
n.64C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-901C>T (n.-901C>T)
c.-1132C>T (n.-1132C>T)
n.624C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223107_108223108delinsCGCA1998758061ATMc.-198_-197delinsCG (n.-198_-197delinsCG)
c.-110_-109delinsCG (n.-110_-109delinsCG)
n.41_42delinsCG
c.-4518_-4517delinsCG (n.-4518_-4517delinsCG)
n.64_65delinsCG
c.-184_-183delinsCG (n.-184_-183delinsCG)
c.-901_-900delinsCG (n.-901_-900delinsCG)
c.-1132_-1131delinsCG (n.-1132_-1131delinsCG)
n.624_625delinsCG
11g.108223108G>ACA2572623018ATMc.-197G>A (n.-197G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.42G>A
c.-4517G>A (n.-4517G>A)
n.65G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-900G>A (n.-900G>A)
c.-1131G>A (n.-1131G>A)
n.625G>A
gnomAD v4
11g.108223108G>CCA228364425ATMc.-197G>C (n.-197G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.42G>C
c.-4517G>C (n.-4517G>C)
n.65G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-900G>C (n.-900G>C)
c.-1131G>C (n.-1131G>C)
n.625G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108223108G=CA1998758065ATMc.-197G= (n.-197G=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.42G=
c.-4517G= (n.-4517G=)
n.65G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.-900G= (n.-900G=)
c.-1131G= (n.-1131G=)
n.625G=
11g.108223108G>TCA2615845530ATMc.-197G>T (n.-197G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.42G>T
c.-4517G>T (n.-4517G>T)
n.65G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-900G>T (n.-900G>T)
c.-1131G>T (n.-1131G>T)
n.625G>T
gnomAD v4
11g.108223110delCA671406801ATMc.-195del (n.-195del)
c.-107del (n.-107del)
n.44del
c.-4515del (n.-4515del)
n.67del
c.-181del (n.-181del)
c.-898del (n.-898del)
c.-1129del (n.-1129del)
n.627del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223109G>ACA1998758068ATMc.-196G>A (n.-196G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.43G>A
c.-4516G>A (n.-4516G>A)
n.66G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-899G>A (n.-899G>A)
c.-1130G>A (n.-1130G>A)
n.626G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108223109G=CA1998758067ATMc.-196G= (n.-196G=)
c.-108G= (n.-108G=)
n.43G=
c.-4516G= (n.-4516G=)
n.66G=
c.-182G= (n.-182G=)
c.-899G= (n.-899G=)
c.-1130G= (n.-1130G=)
n.626G=
11g.108223109G>TCA2615845533ATMc.-196G>T (n.-196G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.43G>T
c.-4516G>T (n.-4516G>T)
n.66G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-899G>T (n.-899G>T)
c.-1130G>T (n.-1130G>T)
n.626G>T
gnomAD v4
11g.108223110G>ACA601693357ATMc.-195G>A (n.-195G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.44G>A
c.-4515G>A (n.-4515G>A)
n.67G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-898G>A (n.-898G>A)
c.-1129G>A (n.-1129G>A)
n.627G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223110G=CA1998758069ATMc.-195G= (n.-195G=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.44G=
c.-4515G= (n.-4515G=)
n.67G=
c.-181G= (n.-181G=)
c.-898G= (n.-898G=)
c.-1129G= (n.-1129G=)
n.627G=
11g.108223110G>TCA601693358ATMc.-195G>T (n.-195G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.44G>T
c.-4515G>T (n.-4515G>T)
n.67G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-898G>T (n.-898G>T)
c.-1129G>T (n.-1129G>T)
n.627G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223111A=CA1998758072ATMc.-194A= (n.-194A=)
c.-106A= (n.-106A=)
n.45A=
c.-4514A= (n.-4514A=)
n.68A=
c.-180A= (n.-180A=)
c.-897A= (n.-897A=)
c.-1128A= (n.-1128A=)
n.628A=
11g.108223111A>CCA2615845537ATMc.-194A>C (n.-194A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.45A>C
c.-4514A>C (n.-4514A>C)
n.68A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-897A>C (n.-897A>C)
c.-1128A>C (n.-1128A>C)
n.628A>C
gnomAD v4
11g.108223111A>GCA942014902ATMc.-194A>G (n.-194A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.45A>G
c.-4514A>G (n.-4514A>G)
n.68A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-897A>G (n.-897A>G)
c.-1128A>G (n.-1128A>G)
n.628A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223111A>TCA2615845538ATMc.-194A>T (n.-194A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.45A>T
c.-4514A>T (n.-4514A>T)
n.68A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-897A>T (n.-897A>T)
c.-1128A>T (n.-1128A>T)
n.628A>T
gnomAD v4
11g.108223112G>ACA2615845540ATMc.-193G>A (n.-193G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.46G>A
c.-4513G>A (n.-4513G>A)
n.69G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-896G>A (n.-896G>A)
c.-1127G>A (n.-1127G>A)
n.629G>A
gnomAD v4
11g.108223112G>TCA2615845541ATMc.-193G>T (n.-193G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.46G>T
c.-4513G>T (n.-4513G>T)
n.69G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-896G>T (n.-896G>T)
c.-1127G>T (n.-1127G>T)
n.629G>T
gnomAD v4
11g.108223113G>ACA2555379478ATMc.-192G>A (n.-192G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.47G>A
c.-4512G>A (n.-4512G>A)
n.70G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-895G>A (n.-895G>A)
c.-1126G>A (n.-1126G>A)
n.630G>A
gnomAD v4
11g.108223113G>TCA2615845545ATMc.-192G>T (n.-192G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.47G>T
c.-4512G>T (n.-4512G>T)
n.70G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-895G>T (n.-895G>T)
c.-1126G>T (n.-1126G>T)
n.630G>T
gnomAD v4
11g.108223114A=CA1998758073ATMc.-191A= (n.-191A=)
c.-103A= (n.-103A=)
n.48A=
c.-4511A= (n.-4511A=)
n.71A=
c.-177A= (n.-177A=)
c.-894A= (n.-894A=)
c.-1125A= (n.-1125A=)
n.631A=
11g.108223114A>CCA1998758074ATMc.-191A>C (n.-191A>C)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.48A>C
c.-4511A>C (n.-4511A>C)
n.71A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-894A>C (n.-894A>C)
c.-1125A>C (n.-1125A>C)
n.631A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108223114A>GCA1998758075ATMc.-191A>G (n.-191A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.48A>G
c.-4511A>G (n.-4511A>G)
n.71A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-894A>G (n.-894A>G)
c.-1125A>G (n.-1125A>G)
n.631A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108223115G>CCA228364426ATMc.-190G>C (n.-190G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.49G>C
c.-4510G>C (n.-4510G>C)
n.72G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-893G>C (n.-893G>C)
c.-1124G>C (n.-1124G>C)
n.632G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223115G=CA1998758076ATMc.-190G= (n.-190G=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.49G=
c.-4510G= (n.-4510G=)
n.72G=
c.-176G= (n.-176G=)
c.-893G= (n.-893G=)
c.-1124G= (n.-1124G=)
n.632G=
11g.108223115G>TCA228364434ATMc.-190G>T (n.-190G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.49G>T
c.-4510G>T (n.-4510G>T)
n.72G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-893G>T (n.-893G>T)
c.-1124G>T (n.-1124G>T)
n.632G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223116G>ACA2615845552ATMc.-189G>A (n.-189G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.50G>A
c.-4509G>A (n.-4509G>A)
n.73G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-892G>A (n.-892G>A)
c.-1123G>A (n.-1123G>A)
n.633G>A
gnomAD v4
11g.108223116G>CCA2615845556ATMc.-189G>C (n.-189G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.50G>C
c.-4509G>C (n.-4509G>C)
n.73G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.-892G>C (n.-892G>C)
c.-1123G>C (n.-1123G>C)
n.633G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108223116G>TCA2615845581ATMc.-189G>T (n.-189G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.50G>T
c.-4509G>T (n.-4509G>T)
n.73G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-892G>T (n.-892G>T)
c.-1123G>T (n.-1123G>T)
n.633G>T
gnomAD v4
11g.108223117C>ACA2615845589ATMc.-188C>A (n.-188C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.51C>A
c.-4508C>A (n.-4508C>A)
n.74C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-891C>A (n.-891C>A)
c.-1122C>A (n.-1122C>A)
n.634C>A
gnomAD v4
11g.108223117C=CA1998758078ATMc.-188C= (n.-188C=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.51C=
c.-4508C= (n.-4508C=)
n.74C=
c.-174C= (n.-174C=)
c.-891C= (n.-891C=)
c.-1122C= (n.-1122C=)
n.634C=
11g.108223117C>GCA2615845592ATMc.-188C>G (n.-188C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.51C>G
c.-4508C>G (n.-4508C>G)
n.74C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-891C>G (n.-891C>G)
c.-1122C>G (n.-1122C>G)
n.634C>G
gnomAD v4
11g.108223117C>TCA1998758079ATMc.-188C>T (n.-188C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.51C>T
c.-4508C>T (n.-4508C>T)
n.74C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-891C>T (n.-891C>T)
c.-1122C>T (n.-1122C>T)
n.634C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223118G>ACA2615845595ATMc.-187G>A (n.-187G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.52G>A
c.-4507G>A (n.-4507G>A)
n.75G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-890G>A (n.-890G>A)
c.-1121G>A (n.-1121G>A)
n.635G>A
gnomAD v4
11g.108223118G>CCA228364437ATMc.-187G>C (n.-187G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.52G>C
c.-4507G>C (n.-4507G>C)
n.75G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-890G>C (n.-890G>C)
c.-1121G>C (n.-1121G>C)
n.635G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223118G=CA1998758081ATMc.-187G= (n.-187G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.52G=
c.-4507G= (n.-4507G=)
n.75G=
c.-173G= (n.-173G=)
c.-890G= (n.-890G=)
c.-1121G= (n.-1121G=)
n.635G=
11g.108223118G>TCA228364440ATMc.-187G>T (n.-187G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.52G>T
c.-4507G>T (n.-4507G>T)
n.75G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-890G>T (n.-890G>T)
c.-1121G>T (n.-1121G>T)
n.635G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223119A>GCA2615845601ATMc.-186A>G (n.-186A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.53A>G
c.-4506A>G (n.-4506A>G)
n.76A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.-889A>G (n.-889A>G)
c.-1120A>G (n.-1120A>G)
n.636A>G
gnomAD v4
11g.108223119A>TCA2615845598ATMc.-186A>T (n.-186A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.53A>T
c.-4506A>T (n.-4506A>T)
n.76A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.-889A>T (n.-889A>T)
c.-1120A>T (n.-1120A>T)
n.636A>T
gnomAD v4
11g.108223120G>ACA2556208238ATMc.-185G>A (n.-185G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.54G>A
c.-4505G>A (n.-4505G>A)
n.77G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-888G>A (n.-888G>A)
c.-1119G>A (n.-1119G>A)
n.637G>A
11g.108223120G>TCA2526432633ATMc.-185G>T (n.-185G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.54G>T
c.-4505G>T (n.-4505G>T)
n.77G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-888G>T (n.-888G>T)
c.-1119G>T (n.-1119G>T)
n.637G>T
gnomAD v4
11g.108223121A>GCA2615845606ATMc.-184A>G (n.-184A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.55A>G
c.-4504A>G (n.-4504A>G)
n.78A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-887A>G (n.-887A>G)
c.-1118A>G (n.-1118A>G)
n.638A>G
gnomAD v4
11g.108223122G>TCA2615845608ATMc.-183G>T (n.-183G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.56G>T
c.-4503G>T (n.-4503G>T)
n.79G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-886G>T (n.-886G>T)
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
n.639G>T
gnomAD v4
11g.108223123G>ACA10633303ATMc.-182G>A (n.-182G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.57G>A
c.-4502G>A (n.-4502G>A)
n.80G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.-1116G>A (n.-1116G>A)
n.640G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223123G=CA1998758084ATMc.-182G= (n.-182G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.57G=
c.-4502G= (n.-4502G=)
n.80G=
c.-168G= (n.-168G=)
c.-885G= (n.-885G=)
c.-1116G= (n.-1116G=)
n.640G=
11g.108223123G>TCA2615845619ATMc.-182G>T (n.-182G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.57G>T
c.-4502G>T (n.-4502G>T)
n.80G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-885G>T (n.-885G>T)
c.-1116G>T (n.-1116G>T)
n.640G>T
gnomAD v4
11g.108223124A>GCA2615845621ATMc.-181A>G (n.-181A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.58A>G
c.-4501A>G (n.-4501A>G)
n.81A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-884A>G (n.-884A>G)
c.-1115A>G (n.-1115A>G)
n.641A>G
gnomAD v4
11g.108223125G>ACA2615845624ATMc.-180G>A (n.-180G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.59G>A
c.-4500G>A (n.-4500G>A)
n.82G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-883G>A (n.-883G>A)
c.-1114G>A (n.-1114G>A)
n.642G>A
gnomAD v4
11g.108223125G>TCA2615845625ATMc.-180G>T (n.-180G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.59G>T
c.-4500G>T (n.-4500G>T)
n.82G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-883G>T (n.-883G>T)
c.-1114G>T (n.-1114G>T)
n.642G>T
gnomAD v4
11g.108223126T>ACA2615845627ATMc.-179T>A (n.-179T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.60T>A
c.-4499T>A (n.-4499T>A)
n.83T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-882T>A (n.-882T>A)
c.-1113T>A (n.-1113T>A)
n.643T>A
gnomAD v4
11g.108223126T>CCA2615845630ATMc.-179T>C (n.-179T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.60T>C
c.-4499T>C (n.-4499T>C)
n.83T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-882T>C (n.-882T>C)
c.-1113T>C (n.-1113T>C)
n.643T>C
gnomAD v4
11g.108223126T>GCA942014908ATMc.-179T>G (n.-179T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.60T>G
c.-4499T>G (n.-4499T>G)
n.83T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-882T>G (n.-882T>G)
c.-1113T>G (n.-1113T>G)
n.643T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223126T=CA1998758087ATMc.-179T= (n.-179T=)
c.-91T= (n.-91T=)
n.60T=
c.-4499T= (n.-4499T=)
n.83T=
c.-165T= (n.-165T=)
c.-882T= (n.-882T=)
c.-1113T= (n.-1113T=)
n.643T=
11g.108223127C>ACA2615845636ATMc.-178C>A (n.-178C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.61C>A
c.-4498C>A (n.-4498C>A)
n.84C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-881C>A (n.-881C>A)
c.-1112C>A (n.-1112C>A)
n.644C>A
gnomAD v4
11g.108223127C=CA1998758088ATMc.-178C= (n.-178C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.61C=
c.-4498C= (n.-4498C=)
n.84C=
c.-164C= (n.-164C=)
c.-881C= (n.-881C=)
c.-1112C= (n.-1112C=)
n.644C=
11g.108223127C>TCA1998758089ATMc.-178C>T (n.-178C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.61C>T
c.-4498C>T (n.-4498C>T)
n.84C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-881C>T (n.-881C>T)
c.-1112C>T (n.-1112C>T)
n.644C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108223128G>ACA2615845640ATMc.-177G>A (n.-177G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.62G>A
c.-4497G>A (n.-4497G>A)
n.85G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-880G>A (n.-880G>A)
c.-1111G>A (n.-1111G>A)
n.645G>A
gnomAD v4
11g.108223128G>TCA2615845638ATMc.-177G>T (n.-177G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.62G>T
c.-4497G>T (n.-4497G>T)
n.85G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-880G>T (n.-880G>T)
c.-1111G>T (n.-1111G>T)
n.645G>T
gnomAD v4
11g.108223130delCA2615845641ATMc.-175del (n.-175del)
c.-87del (n.-87del)
n.64del
c.-4495del (n.-4495del)
n.87del
c.-161del (n.-161del)
c.-878del (n.-878del)
c.-1109del (n.-1109del)
n.647del
gnomAD v4
11g.108223129G=CA1998758091ATMc.-176G= (n.-176G=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.63G=
c.-4496G= (n.-4496G=)
n.86G=
c.-162G= (n.-162G=)
c.-879G= (n.-879G=)
c.-1110G= (n.-1110G=)
n.646G=
11g.108223129G>TCA942014915ATMc.-176G>T (n.-176G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.63G>T
c.-4496G>T (n.-4496G>T)
n.86G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-879G>T (n.-879G>T)
c.-1110G>T (n.-1110G>T)
n.646G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223130G>CCA942014921ATMc.-175G>C (n.-175G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.64G>C
c.-4495G>C (n.-4495G>C)
n.87G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-878G>C (n.-878G>C)
c.-1109G>C (n.-1109G>C)
n.647G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108223130G=CA1998758092ATMc.-175G= (n.-175G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.64G=
c.-4495G= (n.-4495G=)
n.87G=
c.-161G= (n.-161G=)
c.-878G= (n.-878G=)
c.-1109G= (n.-1109G=)
n.647G=
11g.108223131A=CA1998758093ATMc.-174A= (n.-174A=)
c.-86A= (n.-86A=)
n.65A=
c.-4494A= (n.-4494A=)
n.88A=
c.-160A= (n.-160A=)
c.-877A= (n.-877A=)
c.-1108A= (n.-1108A=)
n.648A=
11g.108223131A>CCA2615845646ATMc.-174A>C (n.-174A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.65A>C
c.-4494A>C (n.-4494A>C)
n.88A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-877A>C (n.-877A>C)
c.-1108A>C (n.-1108A>C)
n.648A>C
gnomAD v4
11g.108223131A>GCA2615845647ATMc.-174A>G (n.-174A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.65A>G
c.-4494A>G (n.-4494A>G)
n.88A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-877A>G (n.-877A>G)
c.-1108A>G (n.-1108A>G)
n.648A>G
gnomAD v4
11g.108223131A>TCA942014925ATMc.-174A>T (n.-174A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.65A>T
c.-4494A>T (n.-4494A>T)
n.88A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-877A>T (n.-877A>T)
c.-1108A>T (n.-1108A>T)
n.648A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108223132T>CCA2615845649ATMc.-173T>C (n.-173T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.66T>C
c.-4493T>C (n.-4493T>C)
n.89T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-876T>C (n.-876T>C)
c.-1107T>C (n.-1107T>C)
n.649T>C
gnomAD v4
11g.108223141_108223223delCA2615845648ATMc.-164_-119+37del
c.-76_-31+37del
n.75_120+37del
c.-4484_-4402del (n.-4484_-4402del)
n.98_180del
c.-150_-105+37del
c.-867_-822+37del
c.-1098_-1053+37del
n.658_703+37del
gnomAD v4
11g.108223133C>ACA2615845651ATMc.-172C>A (n.-172C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.67C>A
c.-4492C>A (n.-4492C>A)
n.90C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-875C>A (n.-875C>A)
c.-1106C>A (n.-1106C>A)
n.650C>A
gnomAD v4
11g.108223133C=CA1998758095ATMc.-172C= (n.-172C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.67C=
c.-4492C= (n.-4492C=)
n.90C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.-875C= (n.-875C=)
c.-1106C= (n.-1106C=)
n.650C=
11g.108223133C>TCA671406804ATMc.-172C>T (n.-172C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.67C>T
c.-4492C>T (n.-4492C>T)
n.90C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-875C>T (n.-875C>T)
c.-1106C>T (n.-1106C>T)
n.650C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched