Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.108214595A>G | CA2623644286 | LIG4 | c.-207T>C (n.-207T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.-29+889T>C (n.-29+889T>C) c.-28-3299T>C (n.-28-3299T>C) c.31T>C (p.Ser11Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.108214596G>A | CA2117796442 | LIG4 | c.-208C>T (n.-208C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-29+888C>T (n.-29+888C>T) c.-28-3300C>T (n.-28-3300C>T) c.30C>T (p.Ile10=) | dbSNP |
13 | g.108214596G>C | CA2538996633 | LIG4 | c.-208C>G (n.-208C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-29+888C>G (n.-29+888C>G) c.-28-3300C>G (n.-28-3300C>G) c.30C>G (p.Ile10Met) | |
13 | g.108214596G= | CA2117796441 | LIG4 | c.-208C= (n.-208C=) c.-63C= (n.-63C=) c.-87C= (n.-87C=) c.-29+888C= (n.-29+888C=) c.-28-3300C= (n.-28-3300C=) c.30C= (p.Ile10=) | |
13 | g.108214597A= | CA2117796443 | LIG4 | c.-209T= (n.-209T=) c.-64T= (n.-64T=) c.-88T= (n.-88T=) c.-29+887T= (n.-29+887T=) c.-28-3301T= (n.-28-3301T=) c.29T= (p.Ile10=) | |
13 | g.108214597A>C | CA256190528 | LIG4 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.-29+887T>G (n.-29+887T>G) c.-28-3301T>G (n.-28-3301T>G) c.29T>G (p.Ile10Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214597A>T | CA256190529 | LIG4 | c.-209T>A (n.-209T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.-29+887T>A (n.-29+887T>A) c.-28-3301T>A (n.-28-3301T>A) c.29T>A (p.Ile10Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214599C= | CA2117796444 | LIG4 | c.-211G= (n.-211G=) c.-66G= (n.-66G=) c.-90G= (n.-90G=) c.-29+885G= (n.-29+885G=) c.-28-3303G= (n.-28-3303G=) c.27G= (p.Lys9=) | |
13 | g.108214599C>T | CA2117796445 | LIG4 | c.-211G>A (n.-211G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-29+885G>A (n.-29+885G>A) c.-28-3303G>A (n.-28-3303G>A) c.27G>A (p.Lys9=) | dbSNP |
13 | g.108214600T>C | CA2623644287 | LIG4 | c.-212A>G (n.-212A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-29+884A>G (n.-29+884A>G) c.-28-3304A>G (n.-28-3304A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.108214603A>G | CA2623644288 | LIG4 | c.-215T>C (n.-215T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.-29+881T>C (n.-29+881T>C) c.-28-3307T>C (n.-28-3307T>C) c.23T>C (p.Ile8Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.108214603_108214611delinsATGGTTTCC | CA2117796446 | LIG4 | c.-222-1_-215delinsGGAAACCAT c.-78_-70delinsGGAAACCAT (n.-78_-70delinsGGAAACCAT) c.-102_-94delinsGGAAACCAT (n.-102_-94delinsGGAAACCAT) c.-29+873_-29+881delinsGGAAACCAT (n.-29+873_-29+881delinsGGAAACCAT) c.-101-1_-94delinsGGAAACCAT c.-223_-215delinsGGAAACCAT (n.-223_-215delinsGGAAACCAT) c.-77-1_-70delinsGGAAACCAT c.-28-3315_-28-3307delinsGGAAACCAT (n.-28-3315_-28-3307delinsGGAAACCAT) c.15_23delinsGGAAACCAT (p.Gln5=) | |
13 | g.108214604T>C | CA256190531 | LIG4 | c.-216A>G (n.-216A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-29+880A>G (n.-29+880A>G) c.-28-3308A>G (n.-28-3308A>G) c.22A>G (p.Ile8Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214604T= | CA2117796447 | LIG4 | c.-216A= (n.-216A=) c.-71A= (n.-71A=) c.-95A= (n.-95A=) c.-29+880A= (n.-29+880A=) c.-28-3308A= (n.-28-3308A=) c.22A= (p.Ile8=) | |
13 | g.108214606_108214613del | CA256190530 | LIG4 | c.-222-1_-216del c.-78_-71del (n.-78_-71del) c.-102_-95del (n.-102_-95del) c.-29+873_-29+880del (n.-29+873_-29+880del) c.-101-1_-95del c.-223_-216del (n.-223_-216del) c.-77-1_-71del c.-28-3315_-28-3308del (n.-28-3315_-28-3308del) c.15_22del (p.Gln5HisfsTer16) c.15_22del (p.Gln5HisfsTer27) | dbSNP |
13 | g.108214605G>A | CA2600179102 | LIG4 | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.-29+879C>T (n.-29+879C>T) c.-28-3309C>T (n.-28-3309C>T) c.21C>T (p.Thr7=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214605G>T | CA2623644289 | LIG4 | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.-29+879C>A (n.-29+879C>A) c.-28-3309C>A (n.-28-3309C>A) c.21C>A (p.Thr7=) | gnomAD v4 |
13 | g.108214606G>T | CA2800532758 | LIG4 | c.-218C>A (n.-218C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-29+878C>A (n.-29+878C>A) c.-28-3310C>A (n.-28-3310C>A) c.20C>A (p.Thr7Asn) | |
13 | g.108214608T>C | CA2800532759 | LIG4 | c.-220A>G (n.-220A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-29+876A>G (n.-29+876A>G) c.-28-3312A>G (n.-28-3312A>G) c.18A>G (p.Glu6=) | |
13 | g.108214611C= | CA2117796448 | LIG4 | c.-222-1G= (n.-222-1G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-102G= (n.-102G=) c.-29+873G= (n.-29+873G=) c.-101-1G= (n.-101-1G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-77-1G= (n.-77-1G=) c.-28-3315G= (n.-28-3315G=) c.15G= (p.Gln5=) | |
13 | g.108214611C>T | CA612082223 | LIG4 | c.-222-1G>A (n.-222-1G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-29+873G>A (n.-29+873G>A) c.-101-1G>A (n.-101-1G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-77-1G>A (n.-77-1G>A) c.-28-3315G>A (n.-28-3315G>A) c.15G>A (p.Gln5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214612T>C | CA256190533 | LIG4 | c.-222-2A>G (n.-222-2A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-29+872A>G (n.-29+872A>G) c.-101-2A>G (n.-101-2A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-77-2A>G (n.-77-2A>G) c.-28-3316A>G (n.-28-3316A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214612T= | CA2117796449 | LIG4 | c.-222-2A= (n.-222-2A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-103A= (n.-103A=) c.-29+872A= (n.-29+872A=) c.-101-2A= (n.-101-2A=) c.-224A= (n.-224A=) c.-77-2A= (n.-77-2A=) c.-28-3316A= (n.-28-3316A=) c.14A= (p.Gln5=) | |
13 | g.108214613G>A | CA960021878 | LIG4 | c.-222-3C>T (n.-222-3C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-29+871C>T (n.-29+871C>T) c.-101-3C>T (n.-101-3C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-77-3C>T (n.-77-3C>T) c.-28-3317C>T (n.-28-3317C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214613G= | CA2117796451 | LIG4 | c.-222-3C= (n.-222-3C=) c.-80C= (n.-80C=) c.-104C= (n.-104C=) c.-29+871C= (n.-29+871C=) c.-101-3C= (n.-101-3C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-77-3C= (n.-77-3C=) c.-28-3317C= (n.-28-3317C=) c.13C= (p.Gln5=) | |
13 | g.108214613G>T | CA2117796450 | LIG4 | c.-222-3C>A (n.-222-3C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-29+871C>A (n.-29+871C>A) c.-101-3C>A (n.-101-3C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-77-3C>A (n.-77-3C>A) c.-28-3317C>A (n.-28-3317C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214614C>A | CA694841026 | LIG4 | c.-222-4G>T (n.-222-4G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-29+870G>T (n.-29+870G>T) c.-101-4G>T (n.-101-4G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-77-4G>T (n.-77-4G>T) c.-28-3318G>T (n.-28-3318G>T) c.12G>T (p.Pro4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214614C= | CA2117796452 | LIG4 | c.-222-4G= (n.-222-4G=) c.-81G= (n.-81G=) c.-105G= (n.-105G=) c.-29+870G= (n.-29+870G=) c.-101-4G= (n.-101-4G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-77-4G= (n.-77-4G=) c.-28-3318G= (n.-28-3318G=) c.12G= (p.Pro4=) | |
13 | g.108214614C>G | CA694841027 | LIG4 | c.-222-4G>C (n.-222-4G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) c.-29+870G>C (n.-29+870G>C) c.-101-4G>C (n.-101-4G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-77-4G>C (n.-77-4G>C) c.-28-3318G>C (n.-28-3318G>C) c.12G>C (p.Pro4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214614C>T | CA2623644290 | LIG4 | c.-222-4G>A (n.-222-4G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-29+870G>A (n.-29+870G>A) c.-101-4G>A (n.-101-4G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-77-4G>A (n.-77-4G>A) c.-28-3318G>A (n.-28-3318G>A) c.12G>A (p.Pro4=) | gnomAD v4 |
13 | g.108214615G>A | CA256190540 | LIG4 | c.-222-5C>T (n.-222-5C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-29+869C>T (n.-29+869C>T) c.-101-5C>T (n.-101-5C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-77-5C>T (n.-77-5C>T) c.-28-3319C>T (n.-28-3319C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) | dbSNP |
13 | g.108214615G= | CA2117796453 | LIG4 | c.-222-5C= (n.-222-5C=) c.-82C= (n.-82C=) c.-106C= (n.-106C=) c.-29+869C= (n.-29+869C=) c.-101-5C= (n.-101-5C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-77-5C= (n.-77-5C=) c.-28-3319C= (n.-28-3319C=) c.11C= (p.Pro4=) | |
13 | g.108214616G>T | CA2623644291 | LIG4 | c.-222-6C>A (n.-222-6C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-29+868C>A (n.-29+868C>A) c.-101-6C>A (n.-101-6C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-77-6C>A (n.-77-6C>A) c.-28-3320C>A (n.-28-3320C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.108214617G>C | CA960021884 | LIG4 | c.-222-7C>G (n.-222-7C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.-29+867C>G (n.-29+867C>G) c.-101-7C>G (n.-101-7C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-77-7C>G (n.-77-7C>G) c.-28-3321C>G (n.-28-3321C>G) c.9C>G (p.Thr3=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214617G= | CA2117796454 | LIG4 | c.-222-7C= (n.-222-7C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-108C= (n.-108C=) c.-29+867C= (n.-29+867C=) c.-101-7C= (n.-101-7C=) c.-229C= (n.-229C=) c.-77-7C= (n.-77-7C=) c.-28-3321C= (n.-28-3321C=) c.9C= (p.Thr3=) | |
13 | g.108214617G>T | CA2800532760 | LIG4 | c.-222-7C>A (n.-222-7C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-29+867C>A (n.-29+867C>A) c.-101-7C>A (n.-101-7C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-77-7C>A (n.-77-7C>A) c.-28-3321C>A (n.-28-3321C>A) c.9C>A (p.Thr3=) | |
13 | g.108214618G>A | CA2117796456 | LIG4 | c.-222-8C>T (n.-222-8C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-29+866C>T (n.-29+866C>T) c.-101-8C>T (n.-101-8C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-77-8C>T (n.-77-8C>T) c.-28-3322C>T (n.-28-3322C>T) c.8C>T (p.Thr3Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214618G= | CA2117796455 | LIG4 | c.-222-8C= (n.-222-8C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-109C= (n.-109C=) c.-29+866C= (n.-29+866C=) c.-101-8C= (n.-101-8C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-77-8C= (n.-77-8C=) c.-28-3322C= (n.-28-3322C=) c.8C= (p.Thr3=) | |
13 | g.108214618G>T | CA2623644292 | LIG4 | c.-222-8C>A (n.-222-8C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-29+866C>A (n.-29+866C>A) c.-101-8C>A (n.-101-8C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-77-8C>A (n.-77-8C>A) c.-28-3322C>A (n.-28-3322C>A) c.8C>A (p.Thr3Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.108214619T>A | CA2117796458 | LIG4 | c.-222-9A>T (n.-222-9A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.-29+865A>T (n.-29+865A>T) c.-101-9A>T (n.-101-9A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-77-9A>T (n.-77-9A>T) c.-28-3323A>T (n.-28-3323A>T) c.7A>T (p.Thr3Ser) | dbSNP |
13 | g.108214619T= | CA2117796457 | LIG4 | c.-222-9A= (n.-222-9A=) c.-86A= (n.-86A=) c.-110A= (n.-110A=) c.-29+865A= (n.-29+865A=) c.-101-9A= (n.-101-9A=) c.-231A= (n.-231A=) c.-77-9A= (n.-77-9A=) c.-28-3323A= (n.-28-3323A=) c.7A= (p.Thr3=) | |
13 | g.108214621G>A | CA2623644293 | LIG4 | c.-222-11C>T (n.-222-11C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-29+863C>T (n.-29+863C>T) c.-101-11C>T (n.-101-11C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-77-11C>T (n.-77-11C>T) c.-28-3325C>T (n.-28-3325C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) | gnomAD v4 |
13 | g.108214622C>A | CA2623644295 | LIG4 | c.-222-12G>T (n.-222-12G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-29+862G>T (n.-29+862G>T) c.-101-12G>T (n.-101-12G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-77-12G>T (n.-77-12G>T) c.-28-3326G>T (n.-28-3326G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.108214622C>T | CA2623644294 | LIG4 | c.-222-12G>A (n.-222-12G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-29+862G>A (n.-29+862G>A) c.-101-12G>A (n.-101-12G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-77-12G>A (n.-77-12G>A) c.-28-3326G>A (n.-28-3326G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.108214624A>G | CA2623644296 | LIG4 | c.-222-14T>C (n.-222-14T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.-29+860T>C (n.-29+860T>C) c.-101-14T>C (n.-101-14T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-77-14T>C (n.-77-14T>C) c.-28-3328T>C (n.-28-3328T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.108214625T>A | CA612082224 | LIG4 | c.-222-15A>T (n.-222-15A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.-29+859A>T (n.-29+859A>T) c.-101-15A>T (n.-101-15A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) c.-77-15A>T (n.-77-15A>T) c.-28-3329A>T (n.-28-3329A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214625T= | CA2117796459 | LIG4 | c.-222-15A= (n.-222-15A=) c.-92A= (n.-92A=) c.-116A= (n.-116A=) c.-29+859A= (n.-29+859A=) c.-101-15A= (n.-101-15A=) c.-237A= (n.-237A=) c.-77-15A= (n.-77-15A=) c.-28-3329A= (n.-28-3329A=) c.1A= (p.Met1=) | |
13 | g.108214626G>T | CA2623644297 | LIG4 | c.-222-16C>A (n.-222-16C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-29+858C>A (n.-29+858C>A) c.-101-16C>A (n.-101-16C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-77-16C>A (n.-77-16C>A) c.-28-3330C>A (n.-28-3330C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214631_108214634del | CA2623644298 | LIG4 | c.-222-20_-222-17del (n.-222-20_-222-17del) c.-97_-94del (n.-97_-94del) c.-121_-118del (n.-121_-118del) c.-29+854_-29+857del (n.-29+854_-29+857del) c.-101-20_-101-17del (n.-101-20_-101-17del) c.-242_-239del (n.-242_-239del) c.-77-20_-77-17del (n.-77-20_-77-17del) c.-28-3334_-28-3331del (n.-28-3334_-28-3331del) c.-5_-2del (n.-5_-2del) | gnomAD v4 |
13 | g.108214632G>A | CA2623644299 | LIG4 | c.-222-22C>T (n.-222-22C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-29+852C>T (n.-29+852C>T) c.-101-22C>T (n.-101-22C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-77-22C>T (n.-77-22C>T) c.-28-3336C>T (n.-28-3336C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214632G>C | CA694841031 | LIG4 | c.-222-22C>G (n.-222-22C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.-29+852C>G (n.-29+852C>G) c.-101-22C>G (n.-101-22C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-77-22C>G (n.-77-22C>G) c.-28-3336C>G (n.-28-3336C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) | dbSNP |
13 | g.108214632G= | CA2117796460 | LIG4 | c.-222-22C= (n.-222-22C=) c.-99C= (n.-99C=) c.-123C= (n.-123C=) c.-29+852C= (n.-29+852C=) c.-101-22C= (n.-101-22C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-77-22C= (n.-77-22C=) c.-28-3336C= (n.-28-3336C=) c.-7C= (n.-7C=) | |
13 | g.108214632G>T | CA2623644300 | LIG4 | c.-222-22C>A (n.-222-22C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-29+852C>A (n.-29+852C>A) c.-101-22C>A (n.-101-22C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-77-22C>A (n.-77-22C>A) c.-28-3336C>A (n.-28-3336C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214634A>G | CA2623644301 | LIG4 | c.-222-24T>C (n.-222-24T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-29+850T>C (n.-29+850T>C) c.-101-24T>C (n.-101-24T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-77-24T>C (n.-77-24T>C) c.-28-3338T>C (n.-28-3338T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214636C= | CA2117796461 | LIG4 | c.-222-26G= (n.-222-26G=) c.-103G= (n.-103G=) c.-127G= (n.-127G=) c.-29+848G= (n.-29+848G=) c.-101-26G= (n.-101-26G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-77-26G= (n.-77-26G=) c.-28-3340G= (n.-28-3340G=) c.-11G= (n.-11G=) | |
13 | g.108214636C>G | CA256190542 | LIG4 | c.-222-26G>C (n.-222-26G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-29+848G>C (n.-29+848G>C) c.-101-26G>C (n.-101-26G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-77-26G>C (n.-77-26G>C) c.-28-3340G>C (n.-28-3340G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214636C>T | CA2623644302 | LIG4 | c.-222-26G>A (n.-222-26G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-29+848G>A (n.-29+848G>A) c.-101-26G>A (n.-101-26G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-77-26G>A (n.-77-26G>A) c.-28-3340G>A (n.-28-3340G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214639C>A | CA2623644303 | LIG4 | c.-222-29G>T (n.-222-29G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-29+845G>T (n.-29+845G>T) c.-101-29G>T (n.-101-29G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-77-29G>T (n.-77-29G>T) c.-28-3343G>T (n.-28-3343G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214641T>A | CA256190550 | LIG4 | c.-222-31A>T (n.-222-31A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) c.-29+843A>T (n.-29+843A>T) c.-101-31A>T (n.-101-31A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.-77-31A>T (n.-77-31A>T) c.-28-3345A>T (n.-28-3345A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) | dbSNP |
13 | g.108214641T>C | CA10643697 | LIG4 | c.-222-31A>G (n.-222-31A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-29+843A>G (n.-29+843A>G) c.-101-31A>G (n.-101-31A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-77-31A>G (n.-77-31A>G) c.-28-3345A>G (n.-28-3345A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214641T= | CA2117796462 | LIG4 | c.-222-31A= (n.-222-31A=) c.-108A= (n.-108A=) c.-132A= (n.-132A=) c.-29+843A= (n.-29+843A=) c.-101-31A= (n.-101-31A=) c.-253A= (n.-253A=) c.-77-31A= (n.-77-31A=) c.-28-3345A= (n.-28-3345A=) c.-16A= (n.-16A=) | |
13 | g.108214642G>A | CA2623644304 | LIG4 | c.-222-32C>T (n.-222-32C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-29+842C>T (n.-29+842C>T) c.-101-32C>T (n.-101-32C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-77-32C>T (n.-77-32C>T) c.-28-3346C>T (n.-28-3346C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214642G>T | CA2623644305 | LIG4 | c.-222-32C>A (n.-222-32C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-29+842C>A (n.-29+842C>A) c.-101-32C>A (n.-101-32C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-77-32C>A (n.-77-32C>A) c.-28-3346C>A (n.-28-3346C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214643T>C | CA2117796464 | LIG4 | c.-222-33A>G (n.-222-33A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-29+841A>G (n.-29+841A>G) c.-101-33A>G (n.-101-33A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-77-33A>G (n.-77-33A>G) c.-28-3347A>G (n.-28-3347A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214643T= | CA2117796463 | LIG4 | c.-222-33A= (n.-222-33A=) c.-110A= (n.-110A=) c.-134A= (n.-134A=) c.-29+841A= (n.-29+841A=) c.-101-33A= (n.-101-33A=) c.-255A= (n.-255A=) c.-77-33A= (n.-77-33A=) c.-28-3347A= (n.-28-3347A=) c.-18A= (n.-18A=) | |
13 | g.108214644A= | CA2117796465 | LIG4 | c.-222-34T= (n.-222-34T=) c.-111T= (n.-111T=) c.-135T= (n.-135T=) c.-29+840T= (n.-29+840T=) c.-101-34T= (n.-101-34T=) c.-256T= (n.-256T=) c.-77-34T= (n.-77-34T=) c.-28-3348T= (n.-28-3348T=) c.-19T= (n.-19T=) | |
13 | g.108214644A>G | CA694841041 | LIG4 | c.-222-34T>C (n.-222-34T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.-29+840T>C (n.-29+840T>C) c.-101-34T>C (n.-101-34T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-77-34T>C (n.-77-34T>C) c.-28-3348T>C (n.-28-3348T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214645C>A | CA2623644306 | LIG4 | c.-222-35G>T (n.-222-35G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-29+839G>T (n.-29+839G>T) c.-101-35G>T (n.-101-35G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-77-35G>T (n.-77-35G>T) c.-28-3349G>T (n.-28-3349G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214646G>A | CA256190578 | LIG4 | c.-222-36C>T (n.-222-36C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-29+838C>T (n.-29+838C>T) c.-101-36C>T (n.-101-36C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-77-36C>T (n.-77-36C>T) c.-28-3350C>T (n.-28-3350C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214646G>C | CA256190589 | LIG4 | c.-222-36C>G (n.-222-36C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-29+838C>G (n.-29+838C>G) c.-101-36C>G (n.-101-36C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) c.-77-36C>G (n.-77-36C>G) c.-28-3350C>G (n.-28-3350C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) | dbSNP |
13 | g.108214646G= | CA2117796466 | LIG4 | c.-222-36C= (n.-222-36C=) c.-113C= (n.-113C=) c.-137C= (n.-137C=) c.-29+838C= (n.-29+838C=) c.-101-36C= (n.-101-36C=) c.-258C= (n.-258C=) c.-77-36C= (n.-77-36C=) c.-28-3350C= (n.-28-3350C=) c.-21C= (n.-21C=) | |
13 | g.108214646G>T | CA256190583 | LIG4 | c.-222-36C>A (n.-222-36C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-29+838C>A (n.-29+838C>A) c.-101-36C>A (n.-101-36C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-77-36C>A (n.-77-36C>A) c.-28-3350C>A (n.-28-3350C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214647C= | CA2117796467 | LIG4 | c.-222-37G= (n.-222-37G=) c.-114G= (n.-114G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-29+837G= (n.-29+837G=) c.-101-37G= (n.-101-37G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-77-37G= (n.-77-37G=) c.-28-3351G= (n.-28-3351G=) c.-22G= (n.-22G=) | |
13 | g.108214647C>T | CA612082225 | LIG4 | c.-222-37G>A (n.-222-37G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-29+837G>A (n.-29+837G>A) c.-101-37G>A (n.-101-37G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-77-37G>A (n.-77-37G>A) c.-28-3351G>A (n.-28-3351G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214647dup | CA694841051 | LIG4 | c.-222-37dup (n.-222-37dup) c.-114dup (n.-114dup) c.-138dup (n.-138dup) c.-29+837dup (n.-29+837dup) c.-101-37dup (n.-101-37dup) c.-259dup (n.-259dup) c.-77-37dup (n.-77-37dup) c.-28-3351dup (n.-28-3351dup) c.-22dup (n.-22dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214648A= | CA2117796468 | LIG4 | c.-222-38T= (n.-222-38T=) c.-115T= (n.-115T=) c.-139T= (n.-139T=) c.-29+836T= (n.-29+836T=) c.-101-38T= (n.-101-38T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-77-38T= (n.-77-38T=) c.-28-3352T= (n.-28-3352T=) c.-23T= (n.-23T=) | |
13 | g.108214648A>C | CA960021900 | LIG4 | c.-222-38T>G (n.-222-38T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-29+836T>G (n.-29+836T>G) c.-101-38T>G (n.-101-38T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) c.-77-38T>G (n.-77-38T>G) c.-28-3352T>G (n.-28-3352T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214648A>G | CA2623644307 | LIG4 | c.-222-38T>C (n.-222-38T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-29+836T>C (n.-29+836T>C) c.-101-38T>C (n.-101-38T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-77-38T>C (n.-77-38T>C) c.-28-3352T>C (n.-28-3352T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214648A>T | CA2623644308 | LIG4 | c.-222-38T>A (n.-222-38T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-29+836T>A (n.-29+836T>A) c.-101-38T>A (n.-101-38T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-77-38T>A (n.-77-38T>A) c.-28-3352T>A (n.-28-3352T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214649G>A | CA2515325645 | LIG4 | c.-222-39C>T (n.-222-39C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-29+835C>T (n.-29+835C>T) c.-101-39C>T (n.-101-39C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-77-39C>T (n.-77-39C>T) c.-28-3353C>T (n.-28-3353C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214649G>C | CA256190596 | LIG4 | c.-222-39C>G (n.-222-39C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-29+835C>G (n.-29+835C>G) c.-101-39C>G (n.-101-39C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-77-39C>G (n.-77-39C>G) c.-28-3353C>G (n.-28-3353C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214649G= | CA2117796469 | LIG4 | c.-222-39C= (n.-222-39C=) c.-116C= (n.-116C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-29+835C= (n.-29+835C=) c.-101-39C= (n.-101-39C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-77-39C= (n.-77-39C=) c.-28-3353C= (n.-28-3353C=) c.-24C= (n.-24C=) | |
13 | g.108214649G>T | CA2623644309 | LIG4 | c.-222-39C>A (n.-222-39C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-29+835C>A (n.-29+835C>A) c.-101-39C>A (n.-101-39C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-77-39C>A (n.-77-39C>A) c.-28-3353C>A (n.-28-3353C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214651T>A | CA256190619 | LIG4 | c.-222-41A>T (n.-222-41A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-29+833A>T (n.-29+833A>T) c.-101-41A>T (n.-101-41A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-77-41A>T (n.-77-41A>T) c.-28-3355A>T (n.-28-3355A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) | dbSNP |
13 | g.108214651T= | CA2117796470 | LIG4 | c.-222-41A= (n.-222-41A=) c.-118A= (n.-118A=) c.-142A= (n.-142A=) c.-29+833A= (n.-29+833A=) c.-101-41A= (n.-101-41A=) c.-263A= (n.-263A=) c.-77-41A= (n.-77-41A=) c.-28-3355A= (n.-28-3355A=) c.-26A= (n.-26A=) | |
13 | g.108214653A>G | CA2623644310 | LIG4 | c.-222-43T>C (n.-222-43T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-29+831T>C (n.-29+831T>C) c.-101-43T>C (n.-101-43T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-77-43T>C (n.-77-43T>C) c.-28-3357T>C (n.-28-3357T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214653_108214671delinsAAGCAGGCAATACAGTTCC | CA2117796471 | LIG4 | c.-222-61_-222-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-222-61_-222-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-138_-120delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-138_-120delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-162_-144delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-162_-144delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-29+813_-29+831delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-29+813_-29+831delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-101-61_-101-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-101-61_-101-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-283_-265delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-283_-265delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-77-61_-77-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-77-61_-77-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-28-3375_-28-3357delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-28-3375_-28-3357delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-46_-28delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-46_-28delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) | |
13 | g.108214654A>G | CA2800532766 | LIG4 | c.-222-44T>C (n.-222-44T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-29+830T>C (n.-29+830T>C) c.-101-44T>C (n.-101-44T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) c.-77-44T>C (n.-77-44T>C) c.-28-3358T>C (n.-28-3358T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) | |
13 | g.108214656_108214673del | CA612082226 | LIG4 | c.-222-61_-222-44del (n.-222-61_-222-44del) c.-138_-121del (n.-138_-121del) c.-162_-145del (n.-162_-145del) c.-29+813_-29+830del (n.-29+813_-29+830del) c.-101-61_-101-44del (n.-101-61_-101-44del) c.-283_-266del (n.-283_-266del) c.-77-61_-77-44del (n.-77-61_-77-44del) c.-28-3375_-28-3358del (n.-28-3375_-28-3358del) c.-46_-29del (n.-46_-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214655G>A | CA2117796473 | LIG4 | c.-222-45C>T (n.-222-45C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-29+829C>T (n.-29+829C>T) c.-101-45C>T (n.-101-45C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-77-45C>T (n.-77-45C>T) c.-28-3359C>T (n.-28-3359C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214655G>C | CA694841053 | LIG4 | c.-222-45C>G (n.-222-45C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-29+829C>G (n.-29+829C>G) c.-101-45C>G (n.-101-45C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-77-45C>G (n.-77-45C>G) c.-28-3359C>G (n.-28-3359C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) | dbSNP |
13 | g.108214655G= | CA2117796472 | LIG4 | c.-222-45C= (n.-222-45C=) c.-122C= (n.-122C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-29+829C= (n.-29+829C=) c.-101-45C= (n.-101-45C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-77-45C= (n.-77-45C=) c.-28-3359C= (n.-28-3359C=) c.-30C= (n.-30C=) | |
13 | g.108214656C>A | CA960021902 | LIG4 | c.-222-46G>T (n.-222-46G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-29+828G>T (n.-29+828G>T) c.-101-46G>T (n.-101-46G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-77-46G>T (n.-77-46G>T) c.-28-3360G>T (n.-28-3360G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214656C= | CA2117796474 | LIG4 | c.-222-46G= (n.-222-46G=) c.-123G= (n.-123G=) c.-147G= (n.-147G=) c.-29+828G= (n.-29+828G=) c.-101-46G= (n.-101-46G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-77-46G= (n.-77-46G=) c.-28-3360G= (n.-28-3360G=) c.-31G= (n.-31G=) | |
13 | g.108214656C>T | CA694841062 | LIG4 | c.-222-46G>A (n.-222-46G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-29+828G>A (n.-29+828G>A) c.-101-46G>A (n.-101-46G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-77-46G>A (n.-77-46G>A) c.-28-3360G>A (n.-28-3360G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP |
13 | g.108214658G>A | CA256190638 | LIG4 | c.-222-48C>T (n.-222-48C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-29+826C>T (n.-29+826C>T) c.-101-48C>T (n.-101-48C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-77-48C>T (n.-77-48C>T) c.-28-3362C>T (n.-28-3362C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214658G= | CA2117796475 | LIG4 | c.-222-48C= (n.-222-48C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-29+826C= (n.-29+826C=) c.-101-48C= (n.-101-48C=) c.-270C= (n.-270C=) c.-77-48C= (n.-77-48C=) c.-28-3362C= (n.-28-3362C=) c.-33C= (n.-33C=) | |
13 | g.108214659G>A | CA256190671 | LIG4 | c.-222-49C>T (n.-222-49C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-29+825C>T (n.-29+825C>T) c.-101-49C>T (n.-101-49C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-77-49C>T (n.-77-49C>T) c.-28-3363C>T (n.-28-3363C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214659G= | CA2117796476 | LIG4 | c.-222-49C= (n.-222-49C=) c.-126C= (n.-126C=) c.-150C= (n.-150C=) c.-29+825C= (n.-29+825C=) c.-101-49C= (n.-101-49C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-77-49C= (n.-77-49C=) c.-28-3363C= (n.-28-3363C=) c.-34C= (n.-34C=) | |
13 | g.108214659G>T | CA2623644311 | LIG4 | c.-222-49C>A (n.-222-49C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-29+825C>A (n.-29+825C>A) c.-101-49C>A (n.-101-49C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-77-49C>A (n.-77-49C>A) c.-28-3363C>A (n.-28-3363C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214662A>G | CA2623644312 | LIG4 | c.-222-52T>C (n.-222-52T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-29+822T>C (n.-29+822T>C) c.-101-52T>C (n.-101-52T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-77-52T>C (n.-77-52T>C) c.-28-3366T>C (n.-28-3366T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214663T>C | CA2729073856 | LIG4 | c.-222-53A>G (n.-222-53A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-29+821A>G (n.-29+821A>G) c.-101-53A>G (n.-101-53A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-77-53A>G (n.-77-53A>G) c.-28-3367A>G (n.-28-3367A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP |
13 | g.108214664A= | CA2117796477 | LIG4 | c.-222-54T= (n.-222-54T=) c.-131T= (n.-131T=) c.-155T= (n.-155T=) c.-29+820T= (n.-29+820T=) c.-101-54T= (n.-101-54T=) c.-276T= (n.-276T=) c.-77-54T= (n.-77-54T=) c.-28-3368T= (n.-28-3368T=) c.-39T= (n.-39T=) | |
13 | g.108214664A>G | CA694841068 | LIG4 | c.-222-54T>C (n.-222-54T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-29+820T>C (n.-29+820T>C) c.-101-54T>C (n.-101-54T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) c.-77-54T>C (n.-77-54T>C) c.-28-3368T>C (n.-28-3368T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214665C>A | CA2623644313 | LIG4 | c.-222-55G>T (n.-222-55G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-29+819G>T (n.-29+819G>T) c.-101-55G>T (n.-101-55G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-77-55G>T (n.-77-55G>T) c.-28-3369G>T (n.-28-3369G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214665C= | CA2117796478 | LIG4 | c.-222-55G= (n.-222-55G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-29+819G= (n.-29+819G=) c.-101-55G= (n.-101-55G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-77-55G= (n.-77-55G=) c.-28-3369G= (n.-28-3369G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
13 | g.108214665C>G | CA960021906 | LIG4 | c.-222-55G>C (n.-222-55G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-29+819G>C (n.-29+819G>C) c.-101-55G>C (n.-101-55G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-77-55G>C (n.-77-55G>C) c.-28-3369G>C (n.-28-3369G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214665C>T | CA2623644314 | LIG4 | c.-222-55G>A (n.-222-55G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-29+819G>A (n.-29+819G>A) c.-101-55G>A (n.-101-55G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-77-55G>A (n.-77-55G>A) c.-28-3369G>A (n.-28-3369G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214667G>A | CA2623644315 | LIG4 | c.-222-57C>T (n.-222-57C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-29+817C>T (n.-29+817C>T) c.-101-57C>T (n.-101-57C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-77-57C>T (n.-77-57C>T) c.-28-3371C>T (n.-28-3371C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214670C>A | CA2623644316 | LIG4 | c.-222-60G>T (n.-222-60G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-29+814G>T (n.-29+814G>T) c.-101-60G>T (n.-101-60G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-77-60G>T (n.-77-60G>T) c.-28-3374G>T (n.-28-3374G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214670C= | CA2117796479 | LIG4 | c.-222-60G= (n.-222-60G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-29+814G= (n.-29+814G=) c.-101-60G= (n.-101-60G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-77-60G= (n.-77-60G=) c.-28-3374G= (n.-28-3374G=) c.-45G= (n.-45G=) | |
13 | g.108214670C>T | CA256190681 | LIG4 | c.-222-60G>A (n.-222-60G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-29+814G>A (n.-29+814G>A) c.-101-60G>A (n.-101-60G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-77-60G>A (n.-77-60G>A) c.-28-3374G>A (n.-28-3374G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214671C>A | CA2623644317 | LIG4 | c.-222-61G>T (n.-222-61G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-29+813G>T (n.-29+813G>T) c.-101-61G>T (n.-101-61G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-77-61G>T (n.-77-61G>T) c.-28-3375G>T (n.-28-3375G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214672A>G | CA2623644318 | LIG4 | c.-222-62T>C (n.-222-62T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-29+812T>C (n.-29+812T>C) c.-101-62T>C (n.-101-62T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) c.-77-62T>C (n.-77-62T>C) c.-28-3376T>C (n.-28-3376T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214673G>A | CA256190691 | LIG4 | c.-222-63C>T (n.-222-63C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-29+811C>T (n.-29+811C>T) c.-101-63C>T (n.-101-63C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-77-63C>T (n.-77-63C>T) c.-28-3377C>T (n.-28-3377C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214673G= | CA2117796480 | LIG4 | c.-222-63C= (n.-222-63C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-29+811C= (n.-29+811C=) c.-101-63C= (n.-101-63C=) c.-285C= (n.-285C=) c.-77-63C= (n.-77-63C=) c.-28-3377C= (n.-28-3377C=) c.-48C= (n.-48C=) | |
13 | g.108214673G>T | CA2623644319 | LIG4 | c.-222-63C>A (n.-222-63C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-29+811C>A (n.-29+811C>A) c.-101-63C>A (n.-101-63C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-77-63C>A (n.-77-63C>A) c.-28-3377C>A (n.-28-3377C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214674G>A | CA256190701 | LIG4 | c.-222-64C>T (n.-222-64C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-29+810C>T (n.-29+810C>T) c.-101-64C>T (n.-101-64C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) c.-77-64C>T (n.-77-64C>T) c.-28-3378C>T (n.-28-3378C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214674G= | CA2117796481 | LIG4 | c.-222-64C= (n.-222-64C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-165C= (n.-165C=) c.-29+810C= (n.-29+810C=) c.-101-64C= (n.-101-64C=) c.-286C= (n.-286C=) c.-77-64C= (n.-77-64C=) c.-28-3378C= (n.-28-3378C=) c.-49C= (n.-49C=) | |
13 | g.108214675G>A | CA2117796483 | LIG4 | c.-222-65C>T (n.-222-65C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-29+809C>T (n.-29+809C>T) c.-101-65C>T (n.-101-65C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-77-65C>T (n.-77-65C>T) c.-28-3379C>T (n.-28-3379C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214675G>C | CA694841074 | LIG4 | c.-222-65C>G (n.-222-65C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.-29+809C>G (n.-29+809C>G) c.-101-65C>G (n.-101-65C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) c.-77-65C>G (n.-77-65C>G) c.-28-3379C>G (n.-28-3379C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214675G= | CA2117796482 | LIG4 | c.-222-65C= (n.-222-65C=) c.-142C= (n.-142C=) c.-166C= (n.-166C=) c.-29+809C= (n.-29+809C=) c.-101-65C= (n.-101-65C=) c.-287C= (n.-287C=) c.-77-65C= (n.-77-65C=) c.-28-3379C= (n.-28-3379C=) c.-50C= (n.-50C=) | |
13 | g.108214675G>T | CA256190705 | LIG4 | c.-222-65C>A (n.-222-65C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-29+809C>A (n.-29+809C>A) c.-101-65C>A (n.-101-65C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-77-65C>A (n.-77-65C>A) c.-28-3379C>A (n.-28-3379C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214677G>A | CA960021912 | LIG4 | c.-222-67C>T (n.-222-67C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-29+807C>T (n.-29+807C>T) c.-101-67C>T (n.-101-67C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-77-67C>T (n.-77-67C>T) c.-28-3381C>T (n.-28-3381C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214677G>C | CA960021915 | LIG4 | c.-222-67C>G (n.-222-67C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-29+807C>G (n.-29+807C>G) c.-101-67C>G (n.-101-67C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-77-67C>G (n.-77-67C>G) c.-28-3381C>G (n.-28-3381C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214677G= | CA2117796484 | LIG4 | c.-222-67C= (n.-222-67C=) c.-144C= (n.-144C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-29+807C= (n.-29+807C=) c.-101-67C= (n.-101-67C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-77-67C= (n.-77-67C=) c.-28-3381C= (n.-28-3381C=) c.-52C= (n.-52C=) | |
13 | g.108214677G>T | CA2623644320 | LIG4 | c.-222-67C>A (n.-222-67C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-29+807C>A (n.-29+807C>A) c.-101-67C>A (n.-101-67C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-77-67C>A (n.-77-67C>A) c.-28-3381C>A (n.-28-3381C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214678T>C | CA2623644321 | LIG4 | c.-222-68A>G (n.-222-68A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-29+806A>G (n.-29+806A>G) c.-101-68A>G (n.-101-68A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-77-68A>G (n.-77-68A>G) c.-28-3382A>G (n.-28-3382A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.108214678dup | CA2117796485 | LIG4 | c.-222-68dup (n.-222-68dup) c.-145dup (n.-145dup) c.-169dup (n.-169dup) c.-29+806dup (n.-29+806dup) c.-101-68dup (n.-101-68dup) c.-290dup (n.-290dup) c.-77-68dup (n.-77-68dup) c.-28-3382dup (n.-28-3382dup) c.-53dup (n.-53dup) | dbSNP |
13 | g.108214679C>A | CA2117796487 | LIG4 | c.-222-69G>T (n.-222-69G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-29+805G>T (n.-29+805G>T) c.-101-69G>T (n.-101-69G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-77-69G>T (n.-77-69G>T) c.-28-3383G>T (n.-28-3383G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214679C= | CA2117796486 | LIG4 | c.-222-69G= (n.-222-69G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-170G= (n.-170G=) c.-29+805G= (n.-29+805G=) c.-101-69G= (n.-101-69G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-77-69G= (n.-77-69G=) c.-28-3383G= (n.-28-3383G=) c.-54G= (n.-54G=) | |
13 | g.108214680A>G | CA2623644322 | LIG4 | c.-222-70T>C (n.-222-70T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-29+804T>C (n.-29+804T>C) c.-101-70T>C (n.-101-70T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-77-70T>C (n.-77-70T>C) c.-28-3384T>C (n.-28-3384T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214684del | CA2623644323 | LIG4 | c.-222-70del (n.-222-70del) c.-147del (n.-147del) c.-171del (n.-171del) c.-29+804del (n.-29+804del) c.-101-70del (n.-101-70del) c.-292del (n.-292del) c.-77-70del (n.-77-70del) c.-28-3384del (n.-28-3384del) c.-55del (n.-55del) | gnomAD v4 |
13 | g.108214681A= | CA2117796488 | LIG4 | c.-222-71T= (n.-222-71T=) c.-148T= (n.-148T=) c.-172T= (n.-172T=) c.-29+803T= (n.-29+803T=) c.-101-71T= (n.-101-71T=) c.-293T= (n.-293T=) c.-77-71T= (n.-77-71T=) c.-28-3385T= (n.-28-3385T=) c.-56T= (n.-56T=) | |
13 | g.108214681A>G | CA694841078 | LIG4 | c.-222-71T>C (n.-222-71T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-29+803T>C (n.-29+803T>C) c.-101-71T>C (n.-101-71T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) c.-77-71T>C (n.-77-71T>C) c.-28-3385T>C (n.-28-3385T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214682A>G | CA2623644324 | LIG4 | c.-222-72T>C (n.-222-72T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-29+802T>C (n.-29+802T>C) c.-101-72T>C (n.-101-72T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-77-72T>C (n.-77-72T>C) c.-28-3386T>C (n.-28-3386T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214685C>A | CA694841085 | LIG4 | c.-222-75G>T (n.-222-75G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-29+799G>T (n.-29+799G>T) c.-101-75G>T (n.-101-75G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-77-75G>T (n.-77-75G>T) c.-28-3389G>T (n.-28-3389G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) | dbSNP |
13 | g.108214685C= | CA2117796489 | LIG4 | c.-222-75G= (n.-222-75G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-29+799G= (n.-29+799G=) c.-101-75G= (n.-101-75G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-77-75G= (n.-77-75G=) c.-28-3389G= (n.-28-3389G=) c.-60G= (n.-60G=) | |
13 | g.108214685C>T | CA2623644325 | LIG4 | c.-222-75G>A (n.-222-75G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-29+799G>A (n.-29+799G>A) c.-101-75G>A (n.-101-75G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-77-75G>A (n.-77-75G>A) c.-28-3389G>A (n.-28-3389G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214686G>A | CA2117796491 | LIG4 | c.-222-76C>T (n.-222-76C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-29+798C>T (n.-29+798C>T) c.-101-76C>T (n.-101-76C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-77-76C>T (n.-77-76C>T) c.-28-3390C>T (n.-28-3390C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP |
13 | g.108214686G>C | CA256190706 | LIG4 | c.-222-76C>G (n.-222-76C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-29+798C>G (n.-29+798C>G) c.-101-76C>G (n.-101-76C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-77-76C>G (n.-77-76C>G) c.-28-3390C>G (n.-28-3390C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) | dbSNP |
13 | g.108214686G= | CA2117796490 | LIG4 | c.-222-76C= (n.-222-76C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-177C= (n.-177C=) c.-29+798C= (n.-29+798C=) c.-101-76C= (n.-101-76C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-77-76C= (n.-77-76C=) c.-28-3390C= (n.-28-3390C=) c.-61C= (n.-61C=) | |
13 | g.108214686G>T | CA2623644326 | LIG4 | c.-222-76C>A (n.-222-76C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-29+798C>A (n.-29+798C>A) c.-101-76C>A (n.-101-76C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-77-76C>A (n.-77-76C>A) c.-28-3390C>A (n.-28-3390C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214687G>T | CA2623644327 | LIG4 | c.-222-77C>A (n.-222-77C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-29+797C>A (n.-29+797C>A) c.-101-77C>A (n.-101-77C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-77-77C>A (n.-77-77C>A) c.-28-3391C>A (n.-28-3391C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214688G>C | CA2117796493 | LIG4 | c.-222-78C>G (n.-222-78C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.-29+796C>G (n.-29+796C>G) c.-101-78C>G (n.-101-78C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) c.-77-78C>G (n.-77-78C>G) c.-28-3392C>G (n.-28-3392C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) | dbSNP |
13 | g.108214688G= | CA2117796492 | LIG4 | c.-222-78C= (n.-222-78C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-29+796C= (n.-29+796C=) c.-101-78C= (n.-101-78C=) c.-300C= (n.-300C=) c.-77-78C= (n.-77-78C=) c.-28-3392C= (n.-28-3392C=) c.-63C= (n.-63C=) | |
13 | g.108214690G>A | CA2623644328 | LIG4 | c.-222-80C>T (n.-222-80C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-29+794C>T (n.-29+794C>T) c.-101-80C>T (n.-101-80C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-77-80C>T (n.-77-80C>T) c.-28-3394C>T (n.-28-3394C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214690G>C | CA2729073862 | LIG4 | c.-222-80C>G (n.-222-80C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-29+794C>G (n.-29+794C>G) c.-101-80C>G (n.-101-80C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) c.-77-80C>G (n.-77-80C>G) c.-28-3394C>G (n.-28-3394C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) | dbSNP |
13 | g.108214691A>G | CA2623644330 | LIG4 | c.-222-81T>C (n.-222-81T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.-29+793T>C (n.-29+793T>C) c.-101-81T>C (n.-101-81T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-77-81T>C (n.-77-81T>C) c.-28-3395T>C (n.-28-3395T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214693del | CA2623644329 | LIG4 | c.-222-81del (n.-222-81del) c.-158del (n.-158del) c.-182del (n.-182del) c.-29+793del (n.-29+793del) c.-101-81del (n.-101-81del) c.-303del (n.-303del) c.-77-81del (n.-77-81del) c.-28-3395del (n.-28-3395del) c.-66del (n.-66del) | gnomAD v4 |
13 | g.108214692A>G | CA2623644331 | LIG4 | c.-222-82T>C (n.-222-82T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) c.-29+792T>C (n.-29+792T>C) c.-101-82T>C (n.-101-82T>C) c.-304T>C (n.-304T>C) c.-77-82T>C (n.-77-82T>C) c.-28-3396T>C (n.-28-3396T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214693A>G | CA2623644332 | LIG4 | c.-222-83T>C (n.-222-83T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-29+791T>C (n.-29+791T>C) c.-101-83T>C (n.-101-83T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-77-83T>C (n.-77-83T>C) c.-28-3397T>C (n.-28-3397T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214695C>A | CA2623644333 | LIG4 | c.-222-85G>T (n.-222-85G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-29+789G>T (n.-29+789G>T) c.-101-85G>T (n.-101-85G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-77-85G>T (n.-77-85G>T) c.-28-3399G>T (n.-28-3399G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214695C>T | CA2623644334 | LIG4 | c.-222-85G>A (n.-222-85G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-29+789G>A (n.-29+789G>A) c.-101-85G>A (n.-101-85G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-77-85G>A (n.-77-85G>A) c.-28-3399G>A (n.-28-3399G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) | gnomAD v4 |