Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.108214574G>A | CA256190522 | LIG4 | c.-186C>T (n.-186C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-29+910C>T (n.-29+910C>T) c.-28-3278C>T (n.-28-3278C>T) c.52C>T (p.Leu18=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214574G= | CA2117796430 | LIG4 | c.-186C= (n.-186C=) c.-41C= (n.-41C=) c.-65C= (n.-65C=) c.-29+910C= (n.-29+910C=) c.-28-3278C= (n.-28-3278C=) c.52C= (p.Leu18=) | |
13 | g.108214574G>T | CA2623644277 | LIG4 | c.-186C>A (n.-186C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-29+910C>A (n.-29+910C>A) c.-28-3278C>A (n.-28-3278C>A) c.52C>A (p.Leu18Met) | gnomAD v4 |
13 | g.108214575A>G | CA2623644278 | LIG4 | c.-187T>C (n.-187T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-29+909T>C (n.-29+909T>C) c.-28-3279T>C (n.-28-3279T>C) c.51T>C (p.Ser17=) | gnomAD v4 |
13 | g.108214576G>A | CA694840986 | LIG4 | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-29+908C>T (n.-29+908C>T) c.-28-3280C>T (n.-28-3280C>T) c.50C>T (p.Ser17Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214576G= | CA2117796431 | LIG4 | c.-188C= (n.-188C=) c.-43C= (n.-43C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-29+908C= (n.-29+908C=) c.-28-3280C= (n.-28-3280C=) c.50C= (p.Ser17=) | |
13 | g.108214577A>G | CA2623644279 | LIG4 | c.-189T>C (n.-189T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-29+907T>C (n.-29+907T>C) c.-28-3281T>C (n.-28-3281T>C) c.49T>C (p.Ser17Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.108214578A= | CA2117796432 | LIG4 | c.-190T= (n.-190T=) c.-45T= (n.-45T=) c.-69T= (n.-69T=) c.-29+906T= (n.-29+906T=) c.-28-3282T= (n.-28-3282T=) c.48T= (p.Asp16=) | |
13 | g.108214578A>T | CA694840994 | LIG4 | c.-190T>A (n.-190T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) c.-29+906T>A (n.-29+906T>A) c.-28-3282T>A (n.-28-3282T>A) c.48T>A (p.Asp16Glu) | dbSNP |
13 | g.108214579T>A | CA2117796434 | LIG4 | c.-191A>T (n.-191A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) c.-29+905A>T (n.-29+905A>T) c.-28-3283A>T (n.-28-3283A>T) c.47A>T (p.Asp16Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214579T>C | CA2623644280 | LIG4 | c.-191A>G (n.-191A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.-29+905A>G (n.-29+905A>G) c.-28-3283A>G (n.-28-3283A>G) c.47A>G (p.Asp16Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.108214579T= | CA2117796433 | LIG4 | c.-191A= (n.-191A=) c.-46A= (n.-46A=) c.-70A= (n.-70A=) c.-29+905A= (n.-29+905A=) c.-28-3283A= (n.-28-3283A=) c.47A= (p.Asp16=) | |
13 | g.108214580C>A | CA2623644281 | LIG4 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-29+904G>T (n.-29+904G>T) c.-28-3284G>T (n.-28-3284G>T) c.46G>T (p.Asp16Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.108214580C>G | CA2800532756 | LIG4 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-29+904G>C (n.-29+904G>C) c.-28-3284G>C (n.-28-3284G>C) c.46G>C (p.Asp16His) | |
13 | g.108214581C= | CA2117796435 | LIG4 | c.-193G= (n.-193G=) c.-48G= (n.-48G=) c.-72G= (n.-72G=) c.-29+903G= (n.-29+903G=) c.-28-3285G= (n.-28-3285G=) c.45G= (p.Trp15=) | |
13 | g.108214581C>G | CA694841009 | LIG4 | c.-193G>C (n.-193G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-29+903G>C (n.-29+903G>C) c.-28-3285G>C (n.-28-3285G>C) c.45G>C (p.Trp15Cys) | dbSNP |
13 | g.108214581C>T | CA2800532757 | LIG4 | c.-193G>A (n.-193G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-29+903G>A (n.-29+903G>A) c.-28-3285G>A (n.-28-3285G>A) c.45G>A (p.Trp15Ter) | |
13 | g.108214582C>A | CA2623644282 | LIG4 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-29+902G>T (n.-29+902G>T) c.-28-3286G>T (n.-28-3286G>T) c.44G>T (p.Trp15Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.108214583A>G | CA2623644283 | LIG4 | c.-195T>C (n.-195T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-29+901T>C (n.-29+901T>C) c.-28-3287T>C (n.-28-3287T>C) c.43T>C (p.Trp15Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.108214585C>A | CA2623644284 | LIG4 | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-29+899G>T (n.-29+899G>T) c.-28-3289G>T (n.-28-3289G>T) c.41G>T (p.Ser14Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.108214585C= | CA2117796436 | LIG4 | c.-197G= (n.-197G=) c.-52G= (n.-52G=) c.-76G= (n.-76G=) c.-29+899G= (n.-29+899G=) c.-28-3289G= (n.-28-3289G=) c.41G= (p.Ser14=) | |
13 | g.108214585C>T | CA2117796437 | LIG4 | c.-197G>A (n.-197G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-29+899G>A (n.-29+899G>A) c.-28-3289G>A (n.-28-3289G>A) c.41G>A (p.Ser14Asn) | dbSNP |
13 | g.108214587G>A | CA256190527 | LIG4 | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-29+897C>T (n.-29+897C>T) c.-28-3291C>T (n.-28-3291C>T) c.39C>T (p.Tyr13=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214587G= | CA2117796438 | LIG4 | c.-199C= (n.-199C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-78C= (n.-78C=) c.-29+897C= (n.-29+897C=) c.-28-3291C= (n.-28-3291C=) c.39C= (p.Tyr13=) | |
13 | g.108214587G>T | CA2623644285 | LIG4 | c.-199C>A (n.-199C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-29+897C>A (n.-29+897C>A) c.-28-3291C>A (n.-28-3291C>A) c.39C>A (p.Tyr13Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.108214588T>C | CA2117796440 | LIG4 | c.-200A>G (n.-200A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-29+896A>G (n.-29+896A>G) c.-28-3292A>G (n.-28-3292A>G) c.38A>G (p.Tyr13Cys) | dbSNP |
13 | g.108214588T= | CA2117796439 | LIG4 | c.-200A= (n.-200A=) c.-55A= (n.-55A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-29+896A= (n.-29+896A=) c.-28-3292A= (n.-28-3292A=) c.38A= (p.Tyr13=) | |
13 | g.108214595A>G | CA2623644286 | LIG4 | c.-207T>C (n.-207T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.-29+889T>C (n.-29+889T>C) c.-28-3299T>C (n.-28-3299T>C) c.31T>C (p.Ser11Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.108214596G>A | CA2117796442 | LIG4 | c.-208C>T (n.-208C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-29+888C>T (n.-29+888C>T) c.-28-3300C>T (n.-28-3300C>T) c.30C>T (p.Ile10=) | dbSNP |
13 | g.108214596G>C | CA2538996633 | LIG4 | c.-208C>G (n.-208C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-29+888C>G (n.-29+888C>G) c.-28-3300C>G (n.-28-3300C>G) c.30C>G (p.Ile10Met) | |
13 | g.108214596G= | CA2117796441 | LIG4 | c.-208C= (n.-208C=) c.-63C= (n.-63C=) c.-87C= (n.-87C=) c.-29+888C= (n.-29+888C=) c.-28-3300C= (n.-28-3300C=) c.30C= (p.Ile10=) | |
13 | g.108214597A= | CA2117796443 | LIG4 | c.-209T= (n.-209T=) c.-64T= (n.-64T=) c.-88T= (n.-88T=) c.-29+887T= (n.-29+887T=) c.-28-3301T= (n.-28-3301T=) c.29T= (p.Ile10=) | |
13 | g.108214597A>C | CA256190528 | LIG4 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.-29+887T>G (n.-29+887T>G) c.-28-3301T>G (n.-28-3301T>G) c.29T>G (p.Ile10Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214597A>T | CA256190529 | LIG4 | c.-209T>A (n.-209T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.-29+887T>A (n.-29+887T>A) c.-28-3301T>A (n.-28-3301T>A) c.29T>A (p.Ile10Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214599C= | CA2117796444 | LIG4 | c.-211G= (n.-211G=) c.-66G= (n.-66G=) c.-90G= (n.-90G=) c.-29+885G= (n.-29+885G=) c.-28-3303G= (n.-28-3303G=) c.27G= (p.Lys9=) | |
13 | g.108214599C>T | CA2117796445 | LIG4 | c.-211G>A (n.-211G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-29+885G>A (n.-29+885G>A) c.-28-3303G>A (n.-28-3303G>A) c.27G>A (p.Lys9=) | dbSNP |
13 | g.108214600T>C | CA2623644287 | LIG4 | c.-212A>G (n.-212A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-29+884A>G (n.-29+884A>G) c.-28-3304A>G (n.-28-3304A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.108214603A>G | CA2623644288 | LIG4 | c.-215T>C (n.-215T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.-29+881T>C (n.-29+881T>C) c.-28-3307T>C (n.-28-3307T>C) c.23T>C (p.Ile8Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.108214603_108214611delinsATGGTTTCC | CA2117796446 | LIG4 | c.-222-1_-215delinsGGAAACCAT c.-78_-70delinsGGAAACCAT (n.-78_-70delinsGGAAACCAT) c.-102_-94delinsGGAAACCAT (n.-102_-94delinsGGAAACCAT) c.-29+873_-29+881delinsGGAAACCAT (n.-29+873_-29+881delinsGGAAACCAT) c.-101-1_-94delinsGGAAACCAT c.-223_-215delinsGGAAACCAT (n.-223_-215delinsGGAAACCAT) c.-77-1_-70delinsGGAAACCAT c.-28-3315_-28-3307delinsGGAAACCAT (n.-28-3315_-28-3307delinsGGAAACCAT) c.15_23delinsGGAAACCAT (p.Gln5=) | |
13 | g.108214604T>C | CA256190531 | LIG4 | c.-216A>G (n.-216A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-29+880A>G (n.-29+880A>G) c.-28-3308A>G (n.-28-3308A>G) c.22A>G (p.Ile8Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214604T= | CA2117796447 | LIG4 | c.-216A= (n.-216A=) c.-71A= (n.-71A=) c.-95A= (n.-95A=) c.-29+880A= (n.-29+880A=) c.-28-3308A= (n.-28-3308A=) c.22A= (p.Ile8=) | |
13 | g.108214606_108214613del | CA256190530 | LIG4 | c.-222-1_-216del c.-78_-71del (n.-78_-71del) c.-102_-95del (n.-102_-95del) c.-29+873_-29+880del (n.-29+873_-29+880del) c.-101-1_-95del c.-223_-216del (n.-223_-216del) c.-77-1_-71del c.-28-3315_-28-3308del (n.-28-3315_-28-3308del) c.15_22del (p.Gln5HisfsTer16) c.15_22del (p.Gln5HisfsTer27) | dbSNP |
13 | g.108214605G>A | CA2600179102 | LIG4 | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.-29+879C>T (n.-29+879C>T) c.-28-3309C>T (n.-28-3309C>T) c.21C>T (p.Thr7=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214605G>T | CA2623644289 | LIG4 | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.-29+879C>A (n.-29+879C>A) c.-28-3309C>A (n.-28-3309C>A) c.21C>A (p.Thr7=) | gnomAD v4 |
13 | g.108214606G>T | CA2800532758 | LIG4 | c.-218C>A (n.-218C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-29+878C>A (n.-29+878C>A) c.-28-3310C>A (n.-28-3310C>A) c.20C>A (p.Thr7Asn) | |
13 | g.108214608T>C | CA2800532759 | LIG4 | c.-220A>G (n.-220A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-29+876A>G (n.-29+876A>G) c.-28-3312A>G (n.-28-3312A>G) c.18A>G (p.Glu6=) | |
13 | g.108214611C= | CA2117796448 | LIG4 | c.-222-1G= (n.-222-1G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-102G= (n.-102G=) c.-29+873G= (n.-29+873G=) c.-101-1G= (n.-101-1G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-77-1G= (n.-77-1G=) c.-28-3315G= (n.-28-3315G=) c.15G= (p.Gln5=) | |
13 | g.108214611C>T | CA612082223 | LIG4 | c.-222-1G>A (n.-222-1G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-29+873G>A (n.-29+873G>A) c.-101-1G>A (n.-101-1G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-77-1G>A (n.-77-1G>A) c.-28-3315G>A (n.-28-3315G>A) c.15G>A (p.Gln5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214612T>C | CA256190533 | LIG4 | c.-222-2A>G (n.-222-2A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-29+872A>G (n.-29+872A>G) c.-101-2A>G (n.-101-2A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-77-2A>G (n.-77-2A>G) c.-28-3316A>G (n.-28-3316A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214612T= | CA2117796449 | LIG4 | c.-222-2A= (n.-222-2A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-103A= (n.-103A=) c.-29+872A= (n.-29+872A=) c.-101-2A= (n.-101-2A=) c.-224A= (n.-224A=) c.-77-2A= (n.-77-2A=) c.-28-3316A= (n.-28-3316A=) c.14A= (p.Gln5=) | |
13 | g.108214613G>A | CA960021878 | LIG4 | c.-222-3C>T (n.-222-3C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-29+871C>T (n.-29+871C>T) c.-101-3C>T (n.-101-3C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-77-3C>T (n.-77-3C>T) c.-28-3317C>T (n.-28-3317C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214613G= | CA2117796451 | LIG4 | c.-222-3C= (n.-222-3C=) c.-80C= (n.-80C=) c.-104C= (n.-104C=) c.-29+871C= (n.-29+871C=) c.-101-3C= (n.-101-3C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-77-3C= (n.-77-3C=) c.-28-3317C= (n.-28-3317C=) c.13C= (p.Gln5=) | |
13 | g.108214613G>T | CA2117796450 | LIG4 | c.-222-3C>A (n.-222-3C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-29+871C>A (n.-29+871C>A) c.-101-3C>A (n.-101-3C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-77-3C>A (n.-77-3C>A) c.-28-3317C>A (n.-28-3317C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214614C>A | CA694841026 | LIG4 | c.-222-4G>T (n.-222-4G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-29+870G>T (n.-29+870G>T) c.-101-4G>T (n.-101-4G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-77-4G>T (n.-77-4G>T) c.-28-3318G>T (n.-28-3318G>T) c.12G>T (p.Pro4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214614C= | CA2117796452 | LIG4 | c.-222-4G= (n.-222-4G=) c.-81G= (n.-81G=) c.-105G= (n.-105G=) c.-29+870G= (n.-29+870G=) c.-101-4G= (n.-101-4G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-77-4G= (n.-77-4G=) c.-28-3318G= (n.-28-3318G=) c.12G= (p.Pro4=) | |
13 | g.108214614C>G | CA694841027 | LIG4 | c.-222-4G>C (n.-222-4G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) c.-29+870G>C (n.-29+870G>C) c.-101-4G>C (n.-101-4G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-77-4G>C (n.-77-4G>C) c.-28-3318G>C (n.-28-3318G>C) c.12G>C (p.Pro4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214614C>T | CA2623644290 | LIG4 | c.-222-4G>A (n.-222-4G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-29+870G>A (n.-29+870G>A) c.-101-4G>A (n.-101-4G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-77-4G>A (n.-77-4G>A) c.-28-3318G>A (n.-28-3318G>A) c.12G>A (p.Pro4=) | gnomAD v4 |
13 | g.108214615G>A | CA256190540 | LIG4 | c.-222-5C>T (n.-222-5C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-29+869C>T (n.-29+869C>T) c.-101-5C>T (n.-101-5C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-77-5C>T (n.-77-5C>T) c.-28-3319C>T (n.-28-3319C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) | dbSNP |
13 | g.108214615G= | CA2117796453 | LIG4 | c.-222-5C= (n.-222-5C=) c.-82C= (n.-82C=) c.-106C= (n.-106C=) c.-29+869C= (n.-29+869C=) c.-101-5C= (n.-101-5C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-77-5C= (n.-77-5C=) c.-28-3319C= (n.-28-3319C=) c.11C= (p.Pro4=) | |
13 | g.108214616G>T | CA2623644291 | LIG4 | c.-222-6C>A (n.-222-6C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-29+868C>A (n.-29+868C>A) c.-101-6C>A (n.-101-6C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-77-6C>A (n.-77-6C>A) c.-28-3320C>A (n.-28-3320C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.108214617G>C | CA960021884 | LIG4 | c.-222-7C>G (n.-222-7C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.-29+867C>G (n.-29+867C>G) c.-101-7C>G (n.-101-7C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-77-7C>G (n.-77-7C>G) c.-28-3321C>G (n.-28-3321C>G) c.9C>G (p.Thr3=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214617G= | CA2117796454 | LIG4 | c.-222-7C= (n.-222-7C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-108C= (n.-108C=) c.-29+867C= (n.-29+867C=) c.-101-7C= (n.-101-7C=) c.-229C= (n.-229C=) c.-77-7C= (n.-77-7C=) c.-28-3321C= (n.-28-3321C=) c.9C= (p.Thr3=) | |
13 | g.108214617G>T | CA2800532760 | LIG4 | c.-222-7C>A (n.-222-7C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-29+867C>A (n.-29+867C>A) c.-101-7C>A (n.-101-7C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-77-7C>A (n.-77-7C>A) c.-28-3321C>A (n.-28-3321C>A) c.9C>A (p.Thr3=) | |
13 | g.108214618G>A | CA2117796456 | LIG4 | c.-222-8C>T (n.-222-8C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-29+866C>T (n.-29+866C>T) c.-101-8C>T (n.-101-8C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-77-8C>T (n.-77-8C>T) c.-28-3322C>T (n.-28-3322C>T) c.8C>T (p.Thr3Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214618G= | CA2117796455 | LIG4 | c.-222-8C= (n.-222-8C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-109C= (n.-109C=) c.-29+866C= (n.-29+866C=) c.-101-8C= (n.-101-8C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-77-8C= (n.-77-8C=) c.-28-3322C= (n.-28-3322C=) c.8C= (p.Thr3=) | |
13 | g.108214618G>T | CA2623644292 | LIG4 | c.-222-8C>A (n.-222-8C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-29+866C>A (n.-29+866C>A) c.-101-8C>A (n.-101-8C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-77-8C>A (n.-77-8C>A) c.-28-3322C>A (n.-28-3322C>A) c.8C>A (p.Thr3Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.108214619T>A | CA2117796458 | LIG4 | c.-222-9A>T (n.-222-9A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.-29+865A>T (n.-29+865A>T) c.-101-9A>T (n.-101-9A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-77-9A>T (n.-77-9A>T) c.-28-3323A>T (n.-28-3323A>T) c.7A>T (p.Thr3Ser) | dbSNP |
13 | g.108214619T= | CA2117796457 | LIG4 | c.-222-9A= (n.-222-9A=) c.-86A= (n.-86A=) c.-110A= (n.-110A=) c.-29+865A= (n.-29+865A=) c.-101-9A= (n.-101-9A=) c.-231A= (n.-231A=) c.-77-9A= (n.-77-9A=) c.-28-3323A= (n.-28-3323A=) c.7A= (p.Thr3=) | |
13 | g.108214621G>A | CA2623644293 | LIG4 | c.-222-11C>T (n.-222-11C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-29+863C>T (n.-29+863C>T) c.-101-11C>T (n.-101-11C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-77-11C>T (n.-77-11C>T) c.-28-3325C>T (n.-28-3325C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) | gnomAD v4 |
13 | g.108214622C>A | CA2623644295 | LIG4 | c.-222-12G>T (n.-222-12G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-29+862G>T (n.-29+862G>T) c.-101-12G>T (n.-101-12G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-77-12G>T (n.-77-12G>T) c.-28-3326G>T (n.-28-3326G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.108214622C>T | CA2623644294 | LIG4 | c.-222-12G>A (n.-222-12G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-29+862G>A (n.-29+862G>A) c.-101-12G>A (n.-101-12G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-77-12G>A (n.-77-12G>A) c.-28-3326G>A (n.-28-3326G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.108214624A>G | CA2623644296 | LIG4 | c.-222-14T>C (n.-222-14T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.-29+860T>C (n.-29+860T>C) c.-101-14T>C (n.-101-14T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-77-14T>C (n.-77-14T>C) c.-28-3328T>C (n.-28-3328T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.108214625T>A | CA612082224 | LIG4 | c.-222-15A>T (n.-222-15A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.-29+859A>T (n.-29+859A>T) c.-101-15A>T (n.-101-15A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) c.-77-15A>T (n.-77-15A>T) c.-28-3329A>T (n.-28-3329A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214625T= | CA2117796459 | LIG4 | c.-222-15A= (n.-222-15A=) c.-92A= (n.-92A=) c.-116A= (n.-116A=) c.-29+859A= (n.-29+859A=) c.-101-15A= (n.-101-15A=) c.-237A= (n.-237A=) c.-77-15A= (n.-77-15A=) c.-28-3329A= (n.-28-3329A=) c.1A= (p.Met1=) | |
13 | g.108214626G>T | CA2623644297 | LIG4 | c.-222-16C>A (n.-222-16C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-29+858C>A (n.-29+858C>A) c.-101-16C>A (n.-101-16C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-77-16C>A (n.-77-16C>A) c.-28-3330C>A (n.-28-3330C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214631_108214634del | CA2623644298 | LIG4 | c.-222-20_-222-17del (n.-222-20_-222-17del) c.-97_-94del (n.-97_-94del) c.-121_-118del (n.-121_-118del) c.-29+854_-29+857del (n.-29+854_-29+857del) c.-101-20_-101-17del (n.-101-20_-101-17del) c.-242_-239del (n.-242_-239del) c.-77-20_-77-17del (n.-77-20_-77-17del) c.-28-3334_-28-3331del (n.-28-3334_-28-3331del) c.-5_-2del (n.-5_-2del) | gnomAD v4 |
13 | g.108214632G>A | CA2623644299 | LIG4 | c.-222-22C>T (n.-222-22C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-29+852C>T (n.-29+852C>T) c.-101-22C>T (n.-101-22C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-77-22C>T (n.-77-22C>T) c.-28-3336C>T (n.-28-3336C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214632G>C | CA694841031 | LIG4 | c.-222-22C>G (n.-222-22C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.-29+852C>G (n.-29+852C>G) c.-101-22C>G (n.-101-22C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-77-22C>G (n.-77-22C>G) c.-28-3336C>G (n.-28-3336C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) | dbSNP |
13 | g.108214632G= | CA2117796460 | LIG4 | c.-222-22C= (n.-222-22C=) c.-99C= (n.-99C=) c.-123C= (n.-123C=) c.-29+852C= (n.-29+852C=) c.-101-22C= (n.-101-22C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-77-22C= (n.-77-22C=) c.-28-3336C= (n.-28-3336C=) c.-7C= (n.-7C=) | |
13 | g.108214632G>T | CA2623644300 | LIG4 | c.-222-22C>A (n.-222-22C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-29+852C>A (n.-29+852C>A) c.-101-22C>A (n.-101-22C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-77-22C>A (n.-77-22C>A) c.-28-3336C>A (n.-28-3336C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214634A>G | CA2623644301 | LIG4 | c.-222-24T>C (n.-222-24T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-29+850T>C (n.-29+850T>C) c.-101-24T>C (n.-101-24T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-77-24T>C (n.-77-24T>C) c.-28-3338T>C (n.-28-3338T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214636C= | CA2117796461 | LIG4 | c.-222-26G= (n.-222-26G=) c.-103G= (n.-103G=) c.-127G= (n.-127G=) c.-29+848G= (n.-29+848G=) c.-101-26G= (n.-101-26G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-77-26G= (n.-77-26G=) c.-28-3340G= (n.-28-3340G=) c.-11G= (n.-11G=) | |
13 | g.108214636C>G | CA256190542 | LIG4 | c.-222-26G>C (n.-222-26G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-29+848G>C (n.-29+848G>C) c.-101-26G>C (n.-101-26G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-77-26G>C (n.-77-26G>C) c.-28-3340G>C (n.-28-3340G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214636C>T | CA2623644302 | LIG4 | c.-222-26G>A (n.-222-26G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-29+848G>A (n.-29+848G>A) c.-101-26G>A (n.-101-26G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-77-26G>A (n.-77-26G>A) c.-28-3340G>A (n.-28-3340G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214639C>A | CA2623644303 | LIG4 | c.-222-29G>T (n.-222-29G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-29+845G>T (n.-29+845G>T) c.-101-29G>T (n.-101-29G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-77-29G>T (n.-77-29G>T) c.-28-3343G>T (n.-28-3343G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214641T>A | CA256190550 | LIG4 | c.-222-31A>T (n.-222-31A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) c.-29+843A>T (n.-29+843A>T) c.-101-31A>T (n.-101-31A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.-77-31A>T (n.-77-31A>T) c.-28-3345A>T (n.-28-3345A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) | dbSNP |
13 | g.108214641T>C | CA10643697 | LIG4 | c.-222-31A>G (n.-222-31A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-29+843A>G (n.-29+843A>G) c.-101-31A>G (n.-101-31A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-77-31A>G (n.-77-31A>G) c.-28-3345A>G (n.-28-3345A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214641T= | CA2117796462 | LIG4 | c.-222-31A= (n.-222-31A=) c.-108A= (n.-108A=) c.-132A= (n.-132A=) c.-29+843A= (n.-29+843A=) c.-101-31A= (n.-101-31A=) c.-253A= (n.-253A=) c.-77-31A= (n.-77-31A=) c.-28-3345A= (n.-28-3345A=) c.-16A= (n.-16A=) | |
13 | g.108214642G>A | CA2623644304 | LIG4 | c.-222-32C>T (n.-222-32C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-29+842C>T (n.-29+842C>T) c.-101-32C>T (n.-101-32C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-77-32C>T (n.-77-32C>T) c.-28-3346C>T (n.-28-3346C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214642G>T | CA2623644305 | LIG4 | c.-222-32C>A (n.-222-32C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-29+842C>A (n.-29+842C>A) c.-101-32C>A (n.-101-32C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-77-32C>A (n.-77-32C>A) c.-28-3346C>A (n.-28-3346C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214643T>C | CA2117796464 | LIG4 | c.-222-33A>G (n.-222-33A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-29+841A>G (n.-29+841A>G) c.-101-33A>G (n.-101-33A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-77-33A>G (n.-77-33A>G) c.-28-3347A>G (n.-28-3347A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214643T= | CA2117796463 | LIG4 | c.-222-33A= (n.-222-33A=) c.-110A= (n.-110A=) c.-134A= (n.-134A=) c.-29+841A= (n.-29+841A=) c.-101-33A= (n.-101-33A=) c.-255A= (n.-255A=) c.-77-33A= (n.-77-33A=) c.-28-3347A= (n.-28-3347A=) c.-18A= (n.-18A=) | |
13 | g.108214644A= | CA2117796465 | LIG4 | c.-222-34T= (n.-222-34T=) c.-111T= (n.-111T=) c.-135T= (n.-135T=) c.-29+840T= (n.-29+840T=) c.-101-34T= (n.-101-34T=) c.-256T= (n.-256T=) c.-77-34T= (n.-77-34T=) c.-28-3348T= (n.-28-3348T=) c.-19T= (n.-19T=) | |
13 | g.108214644A>G | CA694841041 | LIG4 | c.-222-34T>C (n.-222-34T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.-29+840T>C (n.-29+840T>C) c.-101-34T>C (n.-101-34T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-77-34T>C (n.-77-34T>C) c.-28-3348T>C (n.-28-3348T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214645C>A | CA2623644306 | LIG4 | c.-222-35G>T (n.-222-35G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-29+839G>T (n.-29+839G>T) c.-101-35G>T (n.-101-35G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-77-35G>T (n.-77-35G>T) c.-28-3349G>T (n.-28-3349G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214646G>A | CA256190578 | LIG4 | c.-222-36C>T (n.-222-36C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-29+838C>T (n.-29+838C>T) c.-101-36C>T (n.-101-36C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-77-36C>T (n.-77-36C>T) c.-28-3350C>T (n.-28-3350C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214646G>C | CA256190589 | LIG4 | c.-222-36C>G (n.-222-36C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-29+838C>G (n.-29+838C>G) c.-101-36C>G (n.-101-36C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) c.-77-36C>G (n.-77-36C>G) c.-28-3350C>G (n.-28-3350C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) | dbSNP |
13 | g.108214646G= | CA2117796466 | LIG4 | c.-222-36C= (n.-222-36C=) c.-113C= (n.-113C=) c.-137C= (n.-137C=) c.-29+838C= (n.-29+838C=) c.-101-36C= (n.-101-36C=) c.-258C= (n.-258C=) c.-77-36C= (n.-77-36C=) c.-28-3350C= (n.-28-3350C=) c.-21C= (n.-21C=) | |
13 | g.108214646G>T | CA256190583 | LIG4 | c.-222-36C>A (n.-222-36C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-29+838C>A (n.-29+838C>A) c.-101-36C>A (n.-101-36C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-77-36C>A (n.-77-36C>A) c.-28-3350C>A (n.-28-3350C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214647C= | CA2117796467 | LIG4 | c.-222-37G= (n.-222-37G=) c.-114G= (n.-114G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-29+837G= (n.-29+837G=) c.-101-37G= (n.-101-37G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-77-37G= (n.-77-37G=) c.-28-3351G= (n.-28-3351G=) c.-22G= (n.-22G=) | |
13 | g.108214647C>T | CA612082225 | LIG4 | c.-222-37G>A (n.-222-37G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-29+837G>A (n.-29+837G>A) c.-101-37G>A (n.-101-37G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-77-37G>A (n.-77-37G>A) c.-28-3351G>A (n.-28-3351G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214647dup | CA694841051 | LIG4 | c.-222-37dup (n.-222-37dup) c.-114dup (n.-114dup) c.-138dup (n.-138dup) c.-29+837dup (n.-29+837dup) c.-101-37dup (n.-101-37dup) c.-259dup (n.-259dup) c.-77-37dup (n.-77-37dup) c.-28-3351dup (n.-28-3351dup) c.-22dup (n.-22dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214648A= | CA2117796468 | LIG4 | c.-222-38T= (n.-222-38T=) c.-115T= (n.-115T=) c.-139T= (n.-139T=) c.-29+836T= (n.-29+836T=) c.-101-38T= (n.-101-38T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-77-38T= (n.-77-38T=) c.-28-3352T= (n.-28-3352T=) c.-23T= (n.-23T=) | |
13 | g.108214648A>C | CA960021900 | LIG4 | c.-222-38T>G (n.-222-38T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-29+836T>G (n.-29+836T>G) c.-101-38T>G (n.-101-38T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) c.-77-38T>G (n.-77-38T>G) c.-28-3352T>G (n.-28-3352T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214648A>G | CA2623644307 | LIG4 | c.-222-38T>C (n.-222-38T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-29+836T>C (n.-29+836T>C) c.-101-38T>C (n.-101-38T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-77-38T>C (n.-77-38T>C) c.-28-3352T>C (n.-28-3352T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214648A>T | CA2623644308 | LIG4 | c.-222-38T>A (n.-222-38T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-29+836T>A (n.-29+836T>A) c.-101-38T>A (n.-101-38T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-77-38T>A (n.-77-38T>A) c.-28-3352T>A (n.-28-3352T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214649G>A | CA2515325645 | LIG4 | c.-222-39C>T (n.-222-39C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-29+835C>T (n.-29+835C>T) c.-101-39C>T (n.-101-39C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-77-39C>T (n.-77-39C>T) c.-28-3353C>T (n.-28-3353C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214649G>C | CA256190596 | LIG4 | c.-222-39C>G (n.-222-39C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-29+835C>G (n.-29+835C>G) c.-101-39C>G (n.-101-39C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-77-39C>G (n.-77-39C>G) c.-28-3353C>G (n.-28-3353C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214649G= | CA2117796469 | LIG4 | c.-222-39C= (n.-222-39C=) c.-116C= (n.-116C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-29+835C= (n.-29+835C=) c.-101-39C= (n.-101-39C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-77-39C= (n.-77-39C=) c.-28-3353C= (n.-28-3353C=) c.-24C= (n.-24C=) | |
13 | g.108214649G>T | CA2623644309 | LIG4 | c.-222-39C>A (n.-222-39C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-29+835C>A (n.-29+835C>A) c.-101-39C>A (n.-101-39C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-77-39C>A (n.-77-39C>A) c.-28-3353C>A (n.-28-3353C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214651T>A | CA256190619 | LIG4 | c.-222-41A>T (n.-222-41A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-29+833A>T (n.-29+833A>T) c.-101-41A>T (n.-101-41A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-77-41A>T (n.-77-41A>T) c.-28-3355A>T (n.-28-3355A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) | dbSNP |
13 | g.108214651T= | CA2117796470 | LIG4 | c.-222-41A= (n.-222-41A=) c.-118A= (n.-118A=) c.-142A= (n.-142A=) c.-29+833A= (n.-29+833A=) c.-101-41A= (n.-101-41A=) c.-263A= (n.-263A=) c.-77-41A= (n.-77-41A=) c.-28-3355A= (n.-28-3355A=) c.-26A= (n.-26A=) | |
13 | g.108214653A>G | CA2623644310 | LIG4 | c.-222-43T>C (n.-222-43T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-29+831T>C (n.-29+831T>C) c.-101-43T>C (n.-101-43T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-77-43T>C (n.-77-43T>C) c.-28-3357T>C (n.-28-3357T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214653_108214671delinsAAGCAGGCAATACAGTTCC | CA2117796471 | LIG4 | c.-222-61_-222-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-222-61_-222-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-138_-120delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-138_-120delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-162_-144delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-162_-144delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-29+813_-29+831delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-29+813_-29+831delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-101-61_-101-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-101-61_-101-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-283_-265delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-283_-265delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-77-61_-77-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-77-61_-77-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-28-3375_-28-3357delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-28-3375_-28-3357delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) c.-46_-28delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-46_-28delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT) | |
13 | g.108214654A>G | CA2800532766 | LIG4 | c.-222-44T>C (n.-222-44T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-29+830T>C (n.-29+830T>C) c.-101-44T>C (n.-101-44T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) c.-77-44T>C (n.-77-44T>C) c.-28-3358T>C (n.-28-3358T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) | |
13 | g.108214656_108214673del | CA612082226 | LIG4 | c.-222-61_-222-44del (n.-222-61_-222-44del) c.-138_-121del (n.-138_-121del) c.-162_-145del (n.-162_-145del) c.-29+813_-29+830del (n.-29+813_-29+830del) c.-101-61_-101-44del (n.-101-61_-101-44del) c.-283_-266del (n.-283_-266del) c.-77-61_-77-44del (n.-77-61_-77-44del) c.-28-3375_-28-3358del (n.-28-3375_-28-3358del) c.-46_-29del (n.-46_-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214655G>A | CA2117796473 | LIG4 | c.-222-45C>T (n.-222-45C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-29+829C>T (n.-29+829C>T) c.-101-45C>T (n.-101-45C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-77-45C>T (n.-77-45C>T) c.-28-3359C>T (n.-28-3359C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214655G>C | CA694841053 | LIG4 | c.-222-45C>G (n.-222-45C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-29+829C>G (n.-29+829C>G) c.-101-45C>G (n.-101-45C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-77-45C>G (n.-77-45C>G) c.-28-3359C>G (n.-28-3359C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) | dbSNP |
13 | g.108214655G= | CA2117796472 | LIG4 | c.-222-45C= (n.-222-45C=) c.-122C= (n.-122C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-29+829C= (n.-29+829C=) c.-101-45C= (n.-101-45C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-77-45C= (n.-77-45C=) c.-28-3359C= (n.-28-3359C=) c.-30C= (n.-30C=) | |
13 | g.108214656C>A | CA960021902 | LIG4 | c.-222-46G>T (n.-222-46G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-29+828G>T (n.-29+828G>T) c.-101-46G>T (n.-101-46G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-77-46G>T (n.-77-46G>T) c.-28-3360G>T (n.-28-3360G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214656C= | CA2117796474 | LIG4 | c.-222-46G= (n.-222-46G=) c.-123G= (n.-123G=) c.-147G= (n.-147G=) c.-29+828G= (n.-29+828G=) c.-101-46G= (n.-101-46G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-77-46G= (n.-77-46G=) c.-28-3360G= (n.-28-3360G=) c.-31G= (n.-31G=) | |
13 | g.108214656C>T | CA694841062 | LIG4 | c.-222-46G>A (n.-222-46G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-29+828G>A (n.-29+828G>A) c.-101-46G>A (n.-101-46G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-77-46G>A (n.-77-46G>A) c.-28-3360G>A (n.-28-3360G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP |
13 | g.108214658G>A | CA256190638 | LIG4 | c.-222-48C>T (n.-222-48C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-29+826C>T (n.-29+826C>T) c.-101-48C>T (n.-101-48C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-77-48C>T (n.-77-48C>T) c.-28-3362C>T (n.-28-3362C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214658G= | CA2117796475 | LIG4 | c.-222-48C= (n.-222-48C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-29+826C= (n.-29+826C=) c.-101-48C= (n.-101-48C=) c.-270C= (n.-270C=) c.-77-48C= (n.-77-48C=) c.-28-3362C= (n.-28-3362C=) c.-33C= (n.-33C=) | |
13 | g.108214659G>A | CA256190671 | LIG4 | c.-222-49C>T (n.-222-49C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-29+825C>T (n.-29+825C>T) c.-101-49C>T (n.-101-49C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-77-49C>T (n.-77-49C>T) c.-28-3363C>T (n.-28-3363C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214659G= | CA2117796476 | LIG4 | c.-222-49C= (n.-222-49C=) c.-126C= (n.-126C=) c.-150C= (n.-150C=) c.-29+825C= (n.-29+825C=) c.-101-49C= (n.-101-49C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-77-49C= (n.-77-49C=) c.-28-3363C= (n.-28-3363C=) c.-34C= (n.-34C=) | |
13 | g.108214659G>T | CA2623644311 | LIG4 | c.-222-49C>A (n.-222-49C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-29+825C>A (n.-29+825C>A) c.-101-49C>A (n.-101-49C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-77-49C>A (n.-77-49C>A) c.-28-3363C>A (n.-28-3363C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214662A>G | CA2623644312 | LIG4 | c.-222-52T>C (n.-222-52T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-29+822T>C (n.-29+822T>C) c.-101-52T>C (n.-101-52T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-77-52T>C (n.-77-52T>C) c.-28-3366T>C (n.-28-3366T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214663T>C | CA2729073856 | LIG4 | c.-222-53A>G (n.-222-53A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-29+821A>G (n.-29+821A>G) c.-101-53A>G (n.-101-53A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-77-53A>G (n.-77-53A>G) c.-28-3367A>G (n.-28-3367A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP |
13 | g.108214664A= | CA2117796477 | LIG4 | c.-222-54T= (n.-222-54T=) c.-131T= (n.-131T=) c.-155T= (n.-155T=) c.-29+820T= (n.-29+820T=) c.-101-54T= (n.-101-54T=) c.-276T= (n.-276T=) c.-77-54T= (n.-77-54T=) c.-28-3368T= (n.-28-3368T=) c.-39T= (n.-39T=) | |
13 | g.108214664A>G | CA694841068 | LIG4 | c.-222-54T>C (n.-222-54T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-29+820T>C (n.-29+820T>C) c.-101-54T>C (n.-101-54T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) c.-77-54T>C (n.-77-54T>C) c.-28-3368T>C (n.-28-3368T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214665C>A | CA2623644313 | LIG4 | c.-222-55G>T (n.-222-55G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-29+819G>T (n.-29+819G>T) c.-101-55G>T (n.-101-55G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-77-55G>T (n.-77-55G>T) c.-28-3369G>T (n.-28-3369G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214665C= | CA2117796478 | LIG4 | c.-222-55G= (n.-222-55G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-29+819G= (n.-29+819G=) c.-101-55G= (n.-101-55G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-77-55G= (n.-77-55G=) c.-28-3369G= (n.-28-3369G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
13 | g.108214665C>G | CA960021906 | LIG4 | c.-222-55G>C (n.-222-55G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-29+819G>C (n.-29+819G>C) c.-101-55G>C (n.-101-55G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-77-55G>C (n.-77-55G>C) c.-28-3369G>C (n.-28-3369G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214665C>T | CA2623644314 | LIG4 | c.-222-55G>A (n.-222-55G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-29+819G>A (n.-29+819G>A) c.-101-55G>A (n.-101-55G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-77-55G>A (n.-77-55G>A) c.-28-3369G>A (n.-28-3369G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.108214667G>A | CA2623644315 | LIG4 | c.-222-57C>T (n.-222-57C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-29+817C>T (n.-29+817C>T) c.-101-57C>T (n.-101-57C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-77-57C>T (n.-77-57C>T) c.-28-3371C>T (n.-28-3371C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214670C>A | CA2623644316 | LIG4 | c.-222-60G>T (n.-222-60G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-29+814G>T (n.-29+814G>T) c.-101-60G>T (n.-101-60G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-77-60G>T (n.-77-60G>T) c.-28-3374G>T (n.-28-3374G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214670C= | CA2117796479 | LIG4 | c.-222-60G= (n.-222-60G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-29+814G= (n.-29+814G=) c.-101-60G= (n.-101-60G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-77-60G= (n.-77-60G=) c.-28-3374G= (n.-28-3374G=) c.-45G= (n.-45G=) | |
13 | g.108214670C>T | CA256190681 | LIG4 | c.-222-60G>A (n.-222-60G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-29+814G>A (n.-29+814G>A) c.-101-60G>A (n.-101-60G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-77-60G>A (n.-77-60G>A) c.-28-3374G>A (n.-28-3374G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108214671C>A | CA2623644317 | LIG4 | c.-222-61G>T (n.-222-61G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-29+813G>T (n.-29+813G>T) c.-101-61G>T (n.-101-61G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-77-61G>T (n.-77-61G>T) c.-28-3375G>T (n.-28-3375G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.108214672A>G | CA2623644318 | LIG4 | c.-222-62T>C (n.-222-62T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-29+812T>C (n.-29+812T>C) c.-101-62T>C (n.-101-62T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) c.-77-62T>C (n.-77-62T>C) c.-28-3376T>C (n.-28-3376T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.108214673G>A | CA256190691 | LIG4 | c.-222-63C>T (n.-222-63C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-29+811C>T (n.-29+811C>T) c.-101-63C>T (n.-101-63C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-77-63C>T (n.-77-63C>T) c.-28-3377C>T (n.-28-3377C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.108214673G= | CA2117796480 | LIG4 | c.-222-63C= (n.-222-63C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-29+811C= (n.-29+811C=) c.-101-63C= (n.-101-63C=) c.-285C= (n.-285C=) c.-77-63C= (n.-77-63C=) c.-28-3377C= (n.-28-3377C=) c.-48C= (n.-48C=) | |
13 | g.108214673G>T | CA2623644319 | LIG4 | c.-222-63C>A (n.-222-63C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-29+811C>A (n.-29+811C>A) c.-101-63C>A (n.-101-63C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-77-63C>A (n.-77-63C>A) c.-28-3377C>A (n.-28-3377C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |