Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.108214556C>ACA2623644266LIG4c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-29+6G>T (n.-29+6G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-29+928G>T (n.-29+928G>T)
c.-28-3260G>T (n.-28-3260G>T)
c.70G>T (p.Gly24Ter)
c.64+6G>T (n.64+6G>T)
 gnomAD v4
13g.108214556C=CA2117796422LIG4c.-168G= (n.-168G=)
c.-29+6G= (n.-29+6G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-29+928G= (n.-29+928G=)
c.-28-3260G= (n.-28-3260G=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.64+6G= (n.64+6G=)
13g.108214556C>TCA694840969LIG4c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-29+6G>A (n.-29+6G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-29+928G>A (n.-29+928G>A)
c.-28-3260G>A (n.-28-3260G>A)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.64+6G>A (n.64+6G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.108214557G>ACA256190496LIG4c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-29+5C>T (n.-29+5C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-29+927C>T (n.-29+927C>T)
c.-28-3261C>T (n.-28-3261C>T)
c.69C>T (p.Asn23=)
c.64+5C>T (n.64+5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.108214557G=CA2117796423LIG4c.-169C= (n.-169C=)
c.-29+5C= (n.-29+5C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-29+927C= (n.-29+927C=)
c.-28-3261C= (n.-28-3261C=)
c.69C= (p.Asn23=)
c.64+5C= (n.64+5C=)
13g.108214557G>TCA2623644267LIG4c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-29+5C>A (n.-29+5C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-29+927C>A (n.-29+927C>A)
c.-28-3261C>A (n.-28-3261C>A)
c.69C>A (p.Asn23Lys)
c.64+5C>A (n.64+5C>A)
 gnomAD v4
13g.108214558T>CCA2509963020LIG4c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-29+4A>G (n.-29+4A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-29+926A>G (n.-29+926A>G)
c.-28-3262A>G (n.-28-3262A>G)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.64+4A>G (n.64+4A>G)
13g.108214559T>CCA2623644268LIG4c.-171A>G (n.-171A>G)
c.-29+3A>G (n.-29+3A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-29+925A>G (n.-29+925A>G)
c.-28-3263A>G (n.-28-3263A>G)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.64+3A>G (n.64+3A>G)
 gnomAD v4
13g.108214560A=CA2117796424LIG4c.-172T= (n.-172T=)
c.-29+2T= (n.-29+2T=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.-29+924T= (n.-29+924T=)
c.-28-3264T= (n.-28-3264T=)
c.66T= (p.Gly22=)
c.64+2T= (n.64+2T=)
13g.108214560A>GCA694840977LIG4c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-29+2T>C (n.-29+2T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-29+924T>C (n.-29+924T>C)
c.-28-3264T>C (n.-28-3264T>C)
c.66T>C (p.Gly22=)
c.64+2T>C (n.64+2T>C)
 dbSNP
13g.108214562C>ACA2623644269LIG4c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-29+922G>T (n.-29+922G>T)
c.-28-3266G>T (n.-28-3266G>T)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
 gnomAD v4
13g.108214562C=CA2117796425LIG4c.-174G= (n.-174G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-29+922G= (n.-29+922G=)
c.-28-3266G= (n.-28-3266G=)
c.64G= (p.Gly22=)
c.64G= (p.Asp22=)
13g.108214562C>TCA256190497LIG4c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-29+922G>A (n.-29+922G>A)
c.-28-3266G>A (n.-28-3266G>A)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
 dbSNP gnomAD v4
13g.108214563T>ACA2800532754LIG4c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-29+921A>T (n.-29+921A>T)
c.-28-3267A>T (n.-28-3267A>T)
c.63A>T (p.Arg21Ser)
13g.108214563T>CCA2623644270LIG4c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-29+921A>G (n.-29+921A>G)
c.-28-3267A>G (n.-28-3267A>G)
c.63A>G (p.Arg21=)
 gnomAD v4
13g.108214564C=CA2117796426LIG4c.-176G= (n.-176G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.-29+920G= (n.-29+920G=)
c.-28-3268G= (n.-28-3268G=)
c.62G= (p.Arg21=)
13g.108214564C>TCA2117796427LIG4c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-29+920G>A (n.-29+920G>A)
c.-28-3268G>A (n.-28-3268G>A)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
 dbSNP
13g.108214565T>CCA256190515LIG4c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-29+919A>G (n.-29+919A>G)
c.-28-3269A>G (n.-28-3269A>G)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.108214565T=CA2117796428LIG4c.-177A= (n.-177A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.-29+919A= (n.-29+919A=)
c.-28-3269A= (n.-28-3269A=)
c.61A= (p.Arg21=)
13g.108214566G>TCA2623644271LIG4c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-29+918C>A (n.-29+918C>A)
c.-28-3270C>A (n.-28-3270C>A)
c.60C>A (p.His20Gln)
 gnomAD v4
13g.108214568G>CCA694840981LIG4c.-180C>G (n.-180C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-29+916C>G (n.-29+916C>G)
c.-28-3272C>G (n.-28-3272C>G)
c.58C>G (p.His20Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214568G=CA2117796429LIG4c.-180C= (n.-180C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-29+916C= (n.-29+916C=)
c.-28-3272C= (n.-28-3272C=)
c.58C= (p.His20=)
13g.108214569A>GCA2623644272LIG4c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-29+915T>C (n.-29+915T>C)
c.-28-3273T>C (n.-28-3273T>C)
c.57T>C (p.Val19=)
 gnomAD v4
13g.108214570A>GCA2623644273LIG4c.-182T>C (n.-182T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-29+914T>C (n.-29+914T>C)
c.-28-3274T>C (n.-28-3274T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
 gnomAD v4
13g.108214571C>ACA2623644274LIG4c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-29+913G>T (n.-29+913G>T)
c.-28-3275G>T (n.-28-3275G>T)
c.55G>T (p.Val19Phe)
 gnomAD v4
13g.108214571C>TCA2623644275LIG4c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-29+913G>A (n.-29+913G>A)
c.-28-3275G>A (n.-28-3275G>A)
c.55G>A (p.Val19Ile)
 gnomAD v4
13g.108214572C>ACA2623644276LIG4c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-29+912G>T (n.-29+912G>T)
c.-28-3276G>T (n.-28-3276G>T)
c.54G>T (p.Leu18=)
 gnomAD v4
13g.108214574G>ACA256190522LIG4c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-29+910C>T (n.-29+910C>T)
c.-28-3278C>T (n.-28-3278C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214574G=CA2117796430LIG4c.-186C= (n.-186C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-29+910C= (n.-29+910C=)
c.-28-3278C= (n.-28-3278C=)
c.52C= (p.Leu18=)
13g.108214574G>TCA2623644277LIG4c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-29+910C>A (n.-29+910C>A)
c.-28-3278C>A (n.-28-3278C>A)
c.52C>A (p.Leu18Met)
 gnomAD v4
13g.108214575A>GCA2623644278LIG4c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-29+909T>C (n.-29+909T>C)
c.-28-3279T>C (n.-28-3279T>C)
c.51T>C (p.Ser17=)
 gnomAD v4
13g.108214576G>ACA694840986LIG4c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-29+908C>T (n.-29+908C>T)
c.-28-3280C>T (n.-28-3280C>T)
c.50C>T (p.Ser17Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214576G=CA2117796431LIG4c.-188C= (n.-188C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.-29+908C= (n.-29+908C=)
c.-28-3280C= (n.-28-3280C=)
c.50C= (p.Ser17=)
13g.108214577A>GCA2623644279LIG4c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-29+907T>C (n.-29+907T>C)
c.-28-3281T>C (n.-28-3281T>C)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
 gnomAD v4
13g.108214578A=CA2117796432LIG4c.-190T= (n.-190T=)
c.-45T= (n.-45T=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.-29+906T= (n.-29+906T=)
c.-28-3282T= (n.-28-3282T=)
c.48T= (p.Asp16=)
13g.108214578A>TCA694840994LIG4c.-190T>A (n.-190T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-29+906T>A (n.-29+906T>A)
c.-28-3282T>A (n.-28-3282T>A)
c.48T>A (p.Asp16Glu)
 dbSNP
13g.108214579T>ACA2117796434LIG4c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-29+905A>T (n.-29+905A>T)
c.-28-3283A>T (n.-28-3283A>T)
c.47A>T (p.Asp16Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.108214579T>CCA2623644280LIG4c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-29+905A>G (n.-29+905A>G)
c.-28-3283A>G (n.-28-3283A>G)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
 gnomAD v4
13g.108214579T=CA2117796433LIG4c.-191A= (n.-191A=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.-70A= (n.-70A=)
c.-29+905A= (n.-29+905A=)
c.-28-3283A= (n.-28-3283A=)
c.47A= (p.Asp16=)
13g.108214580C>ACA2623644281LIG4c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-29+904G>T (n.-29+904G>T)
c.-28-3284G>T (n.-28-3284G>T)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
 gnomAD v4
13g.108214580C>GCA2800532756LIG4c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-29+904G>C (n.-29+904G>C)
c.-28-3284G>C (n.-28-3284G>C)
c.46G>C (p.Asp16His)
13g.108214581C=CA2117796435LIG4c.-193G= (n.-193G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-29+903G= (n.-29+903G=)
c.-28-3285G= (n.-28-3285G=)
c.45G= (p.Trp15=)
13g.108214581C>GCA694841009LIG4c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-29+903G>C (n.-29+903G>C)
c.-28-3285G>C (n.-28-3285G>C)
c.45G>C (p.Trp15Cys)
 dbSNP
13g.108214581C>TCA2800532757LIG4c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-29+903G>A (n.-29+903G>A)
c.-28-3285G>A (n.-28-3285G>A)
c.45G>A (p.Trp15Ter)
13g.108214582C>ACA2623644282LIG4c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-29+902G>T (n.-29+902G>T)
c.-28-3286G>T (n.-28-3286G>T)
c.44G>T (p.Trp15Leu)
 gnomAD v4
13g.108214583A>GCA2623644283LIG4c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-29+901T>C (n.-29+901T>C)
c.-28-3287T>C (n.-28-3287T>C)
c.43T>C (p.Trp15Arg)
 gnomAD v4
13g.108214585C>ACA2623644284LIG4c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-29+899G>T (n.-29+899G>T)
c.-28-3289G>T (n.-28-3289G>T)
c.41G>T (p.Ser14Ile)
 gnomAD v4
13g.108214585C=CA2117796436LIG4c.-197G= (n.-197G=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.-29+899G= (n.-29+899G=)
c.-28-3289G= (n.-28-3289G=)
c.41G= (p.Ser14=)
13g.108214585C>TCA2117796437LIG4c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-29+899G>A (n.-29+899G>A)
c.-28-3289G>A (n.-28-3289G>A)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
 dbSNP
13g.108214587G>ACA256190527LIG4c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-29+897C>T (n.-29+897C>T)
c.-28-3291C>T (n.-28-3291C>T)
c.39C>T (p.Tyr13=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214587G=CA2117796438LIG4c.-199C= (n.-199C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.-29+897C= (n.-29+897C=)
c.-28-3291C= (n.-28-3291C=)
c.39C= (p.Tyr13=)
13g.108214587G>TCA2623644285LIG4c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-29+897C>A (n.-29+897C>A)
c.-28-3291C>A (n.-28-3291C>A)
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
 gnomAD v4
13g.108214588T>CCA2117796440LIG4c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-29+896A>G (n.-29+896A>G)
c.-28-3292A>G (n.-28-3292A>G)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
 dbSNP
13g.108214588T=CA2117796439LIG4c.-200A= (n.-200A=)
c.-55A= (n.-55A=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.-29+896A= (n.-29+896A=)
c.-28-3292A= (n.-28-3292A=)
c.38A= (p.Tyr13=)
13g.108214595A>GCA2623644286LIG4c.-207T>C (n.-207T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-29+889T>C (n.-29+889T>C)
c.-28-3299T>C (n.-28-3299T>C)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
 gnomAD v4
13g.108214596G>ACA2117796442LIG4c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-29+888C>T (n.-29+888C>T)
c.-28-3300C>T (n.-28-3300C>T)
c.30C>T (p.Ile10=)
 dbSNP
13g.108214596G>CCA2538996633LIG4c.-208C>G (n.-208C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-29+888C>G (n.-29+888C>G)
c.-28-3300C>G (n.-28-3300C>G)
c.30C>G (p.Ile10Met)
13g.108214596G=CA2117796441LIG4c.-208C= (n.-208C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-29+888C= (n.-29+888C=)
c.-28-3300C= (n.-28-3300C=)
c.30C= (p.Ile10=)
13g.108214597A=CA2117796443LIG4c.-209T= (n.-209T=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.-29+887T= (n.-29+887T=)
c.-28-3301T= (n.-28-3301T=)
c.29T= (p.Ile10=)
13g.108214597A>CCA256190528LIG4c.-209T>G (n.-209T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-29+887T>G (n.-29+887T>G)
c.-28-3301T>G (n.-28-3301T>G)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214597A>TCA256190529LIG4c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-29+887T>A (n.-29+887T>A)
c.-28-3301T>A (n.-28-3301T>A)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214599C=CA2117796444LIG4c.-211G= (n.-211G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.-29+885G= (n.-29+885G=)
c.-28-3303G= (n.-28-3303G=)
c.27G= (p.Lys9=)
13g.108214599C>TCA2117796445LIG4c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-29+885G>A (n.-29+885G>A)
c.-28-3303G>A (n.-28-3303G>A)
c.27G>A (p.Lys9=)
 dbSNP
13g.108214600T>CCA2623644287LIG4c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-29+884A>G (n.-29+884A>G)
c.-28-3304A>G (n.-28-3304A>G)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
 gnomAD v4
13g.108214603A>GCA2623644288LIG4c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-29+881T>C (n.-29+881T>C)
c.-28-3307T>C (n.-28-3307T>C)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
 gnomAD v4
13g.108214603_108214611delinsATGGTTTCCCA2117796446LIG4c.-222-1_-215delinsGGAAACCAT
c.-78_-70delinsGGAAACCAT (n.-78_-70delinsGGAAACCAT)
c.-102_-94delinsGGAAACCAT (n.-102_-94delinsGGAAACCAT)
c.-29+873_-29+881delinsGGAAACCAT (n.-29+873_-29+881delinsGGAAACCAT)
c.-101-1_-94delinsGGAAACCAT
c.-223_-215delinsGGAAACCAT (n.-223_-215delinsGGAAACCAT)
c.-77-1_-70delinsGGAAACCAT
c.-28-3315_-28-3307delinsGGAAACCAT (n.-28-3315_-28-3307delinsGGAAACCAT)
c.15_23delinsGGAAACCAT (p.Gln5=)
13g.108214604T>CCA256190531LIG4c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-29+880A>G (n.-29+880A>G)
c.-28-3308A>G (n.-28-3308A>G)
c.22A>G (p.Ile8Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214604T=CA2117796447LIG4c.-216A= (n.-216A=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.-29+880A= (n.-29+880A=)
c.-28-3308A= (n.-28-3308A=)
c.22A= (p.Ile8=)
13g.108214606_108214613delCA256190530LIG4c.-222-1_-216del
c.-78_-71del (n.-78_-71del)
c.-102_-95del (n.-102_-95del)
c.-29+873_-29+880del (n.-29+873_-29+880del)
c.-101-1_-95del
c.-223_-216del (n.-223_-216del)
c.-77-1_-71del
c.-28-3315_-28-3308del (n.-28-3315_-28-3308del)
c.15_22del (p.Gln5HisfsTer16)
c.15_22del (p.Gln5HisfsTer27)
 dbSNP
13g.108214605G>ACA2600179102LIG4c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-29+879C>T (n.-29+879C>T)
c.-28-3309C>T (n.-28-3309C>T)
c.21C>T (p.Thr7=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214605G>TCA2623644289LIG4c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-29+879C>A (n.-29+879C>A)
c.-28-3309C>A (n.-28-3309C>A)
c.21C>A (p.Thr7=)
 gnomAD v4
13g.108214606G>TCA2800532758LIG4c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-29+878C>A (n.-29+878C>A)
c.-28-3310C>A (n.-28-3310C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
13g.108214608T>CCA2800532759LIG4c.-220A>G (n.-220A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-29+876A>G (n.-29+876A>G)
c.-28-3312A>G (n.-28-3312A>G)
c.18A>G (p.Glu6=)
13g.108214611C=CA2117796448LIG4c.-222-1G= (n.-222-1G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-29+873G= (n.-29+873G=)
c.-101-1G= (n.-101-1G=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.-77-1G= (n.-77-1G=)
c.-28-3315G= (n.-28-3315G=)
c.15G= (p.Gln5=)
13g.108214611C>TCA612082223LIG4c.-222-1G>A (n.-222-1G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-29+873G>A (n.-29+873G>A)
c.-101-1G>A (n.-101-1G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-77-1G>A (n.-77-1G>A)
c.-28-3315G>A (n.-28-3315G>A)
c.15G>A (p.Gln5=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214612T>CCA256190533LIG4c.-222-2A>G (n.-222-2A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-29+872A>G (n.-29+872A>G)
c.-101-2A>G (n.-101-2A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.-77-2A>G (n.-77-2A>G)
c.-28-3316A>G (n.-28-3316A>G)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214612T=CA2117796449LIG4c.-222-2A= (n.-222-2A=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.-103A= (n.-103A=)
c.-29+872A= (n.-29+872A=)
c.-101-2A= (n.-101-2A=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.-77-2A= (n.-77-2A=)
c.-28-3316A= (n.-28-3316A=)
c.14A= (p.Gln5=)
13g.108214613G>ACA960021878LIG4c.-222-3C>T (n.-222-3C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-29+871C>T (n.-29+871C>T)
c.-101-3C>T (n.-101-3C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-77-3C>T (n.-77-3C>T)
c.-28-3317C>T (n.-28-3317C>T)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214613G=CA2117796451LIG4c.-222-3C= (n.-222-3C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-29+871C= (n.-29+871C=)
c.-101-3C= (n.-101-3C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-77-3C= (n.-77-3C=)
c.-28-3317C= (n.-28-3317C=)
c.13C= (p.Gln5=)
13g.108214613G>TCA2117796450LIG4c.-222-3C>A (n.-222-3C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-29+871C>A (n.-29+871C>A)
c.-101-3C>A (n.-101-3C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-77-3C>A (n.-77-3C>A)
c.-28-3317C>A (n.-28-3317C>A)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.108214614C>ACA694841026LIG4c.-222-4G>T (n.-222-4G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-29+870G>T (n.-29+870G>T)
c.-101-4G>T (n.-101-4G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-77-4G>T (n.-77-4G>T)
c.-28-3318G>T (n.-28-3318G>T)
c.12G>T (p.Pro4=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214614C=CA2117796452LIG4c.-222-4G= (n.-222-4G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.-29+870G= (n.-29+870G=)
c.-101-4G= (n.-101-4G=)
c.-226G= (n.-226G=)
c.-77-4G= (n.-77-4G=)
c.-28-3318G= (n.-28-3318G=)
c.12G= (p.Pro4=)
13g.108214614C>GCA694841027LIG4c.-222-4G>C (n.-222-4G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-29+870G>C (n.-29+870G>C)
c.-101-4G>C (n.-101-4G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-77-4G>C (n.-77-4G>C)
c.-28-3318G>C (n.-28-3318G>C)
c.12G>C (p.Pro4=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214614C>TCA2623644290LIG4c.-222-4G>A (n.-222-4G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-29+870G>A (n.-29+870G>A)
c.-101-4G>A (n.-101-4G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-77-4G>A (n.-77-4G>A)
c.-28-3318G>A (n.-28-3318G>A)
c.12G>A (p.Pro4=)
 gnomAD v4
13g.108214615G>ACA256190540LIG4c.-222-5C>T (n.-222-5C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-29+869C>T (n.-29+869C>T)
c.-101-5C>T (n.-101-5C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-77-5C>T (n.-77-5C>T)
c.-28-3319C>T (n.-28-3319C>T)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
 dbSNP
13g.108214615G=CA2117796453LIG4c.-222-5C= (n.-222-5C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-29+869C= (n.-29+869C=)
c.-101-5C= (n.-101-5C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-77-5C= (n.-77-5C=)
c.-28-3319C= (n.-28-3319C=)
c.11C= (p.Pro4=)
13g.108214616G>TCA2623644291LIG4c.-222-6C>A (n.-222-6C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-29+868C>A (n.-29+868C>A)
c.-101-6C>A (n.-101-6C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-77-6C>A (n.-77-6C>A)
c.-28-3320C>A (n.-28-3320C>A)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
 gnomAD v4
13g.108214617G>CCA960021884LIG4c.-222-7C>G (n.-222-7C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-29+867C>G (n.-29+867C>G)
c.-101-7C>G (n.-101-7C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-77-7C>G (n.-77-7C>G)
c.-28-3321C>G (n.-28-3321C>G)
c.9C>G (p.Thr3=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214617G=CA2117796454LIG4c.-222-7C= (n.-222-7C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.-29+867C= (n.-29+867C=)
c.-101-7C= (n.-101-7C=)
c.-229C= (n.-229C=)
c.-77-7C= (n.-77-7C=)
c.-28-3321C= (n.-28-3321C=)
c.9C= (p.Thr3=)
13g.108214617G>TCA2800532760LIG4c.-222-7C>A (n.-222-7C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-29+867C>A (n.-29+867C>A)
c.-101-7C>A (n.-101-7C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-77-7C>A (n.-77-7C>A)
c.-28-3321C>A (n.-28-3321C>A)
c.9C>A (p.Thr3=)
13g.108214618G>ACA2117796456LIG4c.-222-8C>T (n.-222-8C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-29+866C>T (n.-29+866C>T)
c.-101-8C>T (n.-101-8C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-77-8C>T (n.-77-8C>T)
c.-28-3322C>T (n.-28-3322C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.108214618G=CA2117796455LIG4c.-222-8C= (n.-222-8C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-29+866C= (n.-29+866C=)
c.-101-8C= (n.-101-8C=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.-77-8C= (n.-77-8C=)
c.-28-3322C= (n.-28-3322C=)
c.8C= (p.Thr3=)
13g.108214618G>TCA2623644292LIG4c.-222-8C>A (n.-222-8C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-29+866C>A (n.-29+866C>A)
c.-101-8C>A (n.-101-8C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-77-8C>A (n.-77-8C>A)
c.-28-3322C>A (n.-28-3322C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
 gnomAD v4
13g.108214619T>ACA2117796458LIG4c.-222-9A>T (n.-222-9A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-29+865A>T (n.-29+865A>T)
c.-101-9A>T (n.-101-9A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-77-9A>T (n.-77-9A>T)
c.-28-3323A>T (n.-28-3323A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
 dbSNP
13g.108214619T=CA2117796457LIG4c.-222-9A= (n.-222-9A=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.-29+865A= (n.-29+865A=)
c.-101-9A= (n.-101-9A=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.-77-9A= (n.-77-9A=)
c.-28-3323A= (n.-28-3323A=)
c.7A= (p.Thr3=)
13g.108214621G>ACA2623644293LIG4c.-222-11C>T (n.-222-11C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-29+863C>T (n.-29+863C>T)
c.-101-11C>T (n.-101-11C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-77-11C>T (n.-77-11C>T)
c.-28-3325C>T (n.-28-3325C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
 gnomAD v4
13g.108214622C>ACA2623644295LIG4c.-222-12G>T (n.-222-12G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-29+862G>T (n.-29+862G>T)
c.-101-12G>T (n.-101-12G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-77-12G>T (n.-77-12G>T)
c.-28-3326G>T (n.-28-3326G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
 gnomAD v4
13g.108214622C>TCA2623644294LIG4c.-222-12G>A (n.-222-12G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-29+862G>A (n.-29+862G>A)
c.-101-12G>A (n.-101-12G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-77-12G>A (n.-77-12G>A)
c.-28-3326G>A (n.-28-3326G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
 gnomAD v4
13g.108214624A>GCA2623644296LIG4c.-222-14T>C (n.-222-14T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-29+860T>C (n.-29+860T>C)
c.-101-14T>C (n.-101-14T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-77-14T>C (n.-77-14T>C)
c.-28-3328T>C (n.-28-3328T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 gnomAD v4
13g.108214625T>ACA612082224LIG4c.-222-15A>T (n.-222-15A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-29+859A>T (n.-29+859A>T)
c.-101-15A>T (n.-101-15A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-77-15A>T (n.-77-15A>T)
c.-28-3329A>T (n.-28-3329A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214625T=CA2117796459LIG4c.-222-15A= (n.-222-15A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.-116A= (n.-116A=)
c.-29+859A= (n.-29+859A=)
c.-101-15A= (n.-101-15A=)
c.-237A= (n.-237A=)
c.-77-15A= (n.-77-15A=)
c.-28-3329A= (n.-28-3329A=)
c.1A= (p.Met1=)
13g.108214626G>TCA2623644297LIG4c.-222-16C>A (n.-222-16C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-29+858C>A (n.-29+858C>A)
c.-101-16C>A (n.-101-16C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-77-16C>A (n.-77-16C>A)
c.-28-3330C>A (n.-28-3330C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
 gnomAD v4
13g.108214631_108214634delCA2623644298LIG4c.-222-20_-222-17del (n.-222-20_-222-17del)
c.-97_-94del (n.-97_-94del)
c.-121_-118del (n.-121_-118del)
c.-29+854_-29+857del (n.-29+854_-29+857del)
c.-101-20_-101-17del (n.-101-20_-101-17del)
c.-242_-239del (n.-242_-239del)
c.-77-20_-77-17del (n.-77-20_-77-17del)
c.-28-3334_-28-3331del (n.-28-3334_-28-3331del)
c.-5_-2del (n.-5_-2del)
 gnomAD v4
13g.108214632G>ACA2623644299LIG4c.-222-22C>T (n.-222-22C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-29+852C>T (n.-29+852C>T)
c.-101-22C>T (n.-101-22C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-77-22C>T (n.-77-22C>T)
c.-28-3336C>T (n.-28-3336C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
 gnomAD v4
13g.108214632G>CCA694841031LIG4c.-222-22C>G (n.-222-22C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-29+852C>G (n.-29+852C>G)
c.-101-22C>G (n.-101-22C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-77-22C>G (n.-77-22C>G)
c.-28-3336C>G (n.-28-3336C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
 dbSNP
13g.108214632G=CA2117796460LIG4c.-222-22C= (n.-222-22C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-29+852C= (n.-29+852C=)
c.-101-22C= (n.-101-22C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-77-22C= (n.-77-22C=)
c.-28-3336C= (n.-28-3336C=)
c.-7C= (n.-7C=)
13g.108214632G>TCA2623644300LIG4c.-222-22C>A (n.-222-22C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-29+852C>A (n.-29+852C>A)
c.-101-22C>A (n.-101-22C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-77-22C>A (n.-77-22C>A)
c.-28-3336C>A (n.-28-3336C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
 gnomAD v4
13g.108214634A>GCA2623644301LIG4c.-222-24T>C (n.-222-24T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-29+850T>C (n.-29+850T>C)
c.-101-24T>C (n.-101-24T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-77-24T>C (n.-77-24T>C)
c.-28-3338T>C (n.-28-3338T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
 gnomAD v4
13g.108214636C=CA2117796461LIG4c.-222-26G= (n.-222-26G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-29+848G= (n.-29+848G=)
c.-101-26G= (n.-101-26G=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.-77-26G= (n.-77-26G=)
c.-28-3340G= (n.-28-3340G=)
c.-11G= (n.-11G=)
13g.108214636C>GCA256190542LIG4c.-222-26G>C (n.-222-26G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-29+848G>C (n.-29+848G>C)
c.-101-26G>C (n.-101-26G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-77-26G>C (n.-77-26G>C)
c.-28-3340G>C (n.-28-3340G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214636C>TCA2623644302LIG4c.-222-26G>A (n.-222-26G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-29+848G>A (n.-29+848G>A)
c.-101-26G>A (n.-101-26G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-77-26G>A (n.-77-26G>A)
c.-28-3340G>A (n.-28-3340G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
 gnomAD v4
13g.108214639C>ACA2623644303LIG4c.-222-29G>T (n.-222-29G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-29+845G>T (n.-29+845G>T)
c.-101-29G>T (n.-101-29G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-77-29G>T (n.-77-29G>T)
c.-28-3343G>T (n.-28-3343G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
 gnomAD v4
13g.108214641T>ACA256190550LIG4c.-222-31A>T (n.-222-31A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-29+843A>T (n.-29+843A>T)
c.-101-31A>T (n.-101-31A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-77-31A>T (n.-77-31A>T)
c.-28-3345A>T (n.-28-3345A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
 dbSNP
13g.108214641T>CCA10643697LIG4c.-222-31A>G (n.-222-31A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-29+843A>G (n.-29+843A>G)
c.-101-31A>G (n.-101-31A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-77-31A>G (n.-77-31A>G)
c.-28-3345A>G (n.-28-3345A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214641T=CA2117796462LIG4c.-222-31A= (n.-222-31A=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.-132A= (n.-132A=)
c.-29+843A= (n.-29+843A=)
c.-101-31A= (n.-101-31A=)
c.-253A= (n.-253A=)
c.-77-31A= (n.-77-31A=)
c.-28-3345A= (n.-28-3345A=)
c.-16A= (n.-16A=)
13g.108214642G>ACA2623644304LIG4c.-222-32C>T (n.-222-32C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-29+842C>T (n.-29+842C>T)
c.-101-32C>T (n.-101-32C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-77-32C>T (n.-77-32C>T)
c.-28-3346C>T (n.-28-3346C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 gnomAD v4
13g.108214642G>TCA2623644305LIG4c.-222-32C>A (n.-222-32C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-29+842C>A (n.-29+842C>A)
c.-101-32C>A (n.-101-32C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-77-32C>A (n.-77-32C>A)
c.-28-3346C>A (n.-28-3346C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
 gnomAD v4
13g.108214643T>CCA2117796464LIG4c.-222-33A>G (n.-222-33A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-29+841A>G (n.-29+841A>G)
c.-101-33A>G (n.-101-33A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-77-33A>G (n.-77-33A>G)
c.-28-3347A>G (n.-28-3347A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.108214643T=CA2117796463LIG4c.-222-33A= (n.-222-33A=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.-134A= (n.-134A=)
c.-29+841A= (n.-29+841A=)
c.-101-33A= (n.-101-33A=)
c.-255A= (n.-255A=)
c.-77-33A= (n.-77-33A=)
c.-28-3347A= (n.-28-3347A=)
c.-18A= (n.-18A=)
13g.108214644A=CA2117796465LIG4c.-222-34T= (n.-222-34T=)
c.-111T= (n.-111T=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.-29+840T= (n.-29+840T=)
c.-101-34T= (n.-101-34T=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.-77-34T= (n.-77-34T=)
c.-28-3348T= (n.-28-3348T=)
c.-19T= (n.-19T=)
13g.108214644A>GCA694841041LIG4c.-222-34T>C (n.-222-34T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-29+840T>C (n.-29+840T>C)
c.-101-34T>C (n.-101-34T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-77-34T>C (n.-77-34T>C)
c.-28-3348T>C (n.-28-3348T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214645C>ACA2623644306LIG4c.-222-35G>T (n.-222-35G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-29+839G>T (n.-29+839G>T)
c.-101-35G>T (n.-101-35G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-77-35G>T (n.-77-35G>T)
c.-28-3349G>T (n.-28-3349G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
 gnomAD v4
13g.108214646G>ACA256190578LIG4c.-222-36C>T (n.-222-36C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-29+838C>T (n.-29+838C>T)
c.-101-36C>T (n.-101-36C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-77-36C>T (n.-77-36C>T)
c.-28-3350C>T (n.-28-3350C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214646G>CCA256190589LIG4c.-222-36C>G (n.-222-36C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-29+838C>G (n.-29+838C>G)
c.-101-36C>G (n.-101-36C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-77-36C>G (n.-77-36C>G)
c.-28-3350C>G (n.-28-3350C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
 dbSNP
13g.108214646G=CA2117796466LIG4c.-222-36C= (n.-222-36C=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.-137C= (n.-137C=)
c.-29+838C= (n.-29+838C=)
c.-101-36C= (n.-101-36C=)
c.-258C= (n.-258C=)
c.-77-36C= (n.-77-36C=)
c.-28-3350C= (n.-28-3350C=)
c.-21C= (n.-21C=)
13g.108214646G>TCA256190583LIG4c.-222-36C>A (n.-222-36C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-29+838C>A (n.-29+838C>A)
c.-101-36C>A (n.-101-36C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-77-36C>A (n.-77-36C>A)
c.-28-3350C>A (n.-28-3350C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214647C=CA2117796467LIG4c.-222-37G= (n.-222-37G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-29+837G= (n.-29+837G=)
c.-101-37G= (n.-101-37G=)
c.-259G= (n.-259G=)
c.-77-37G= (n.-77-37G=)
c.-28-3351G= (n.-28-3351G=)
c.-22G= (n.-22G=)
13g.108214647C>TCA612082225LIG4c.-222-37G>A (n.-222-37G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-29+837G>A (n.-29+837G>A)
c.-101-37G>A (n.-101-37G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-77-37G>A (n.-77-37G>A)
c.-28-3351G>A (n.-28-3351G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214647dupCA694841051LIG4c.-222-37dup (n.-222-37dup)
c.-114dup (n.-114dup)
c.-138dup (n.-138dup)
c.-29+837dup (n.-29+837dup)
c.-101-37dup (n.-101-37dup)
c.-259dup (n.-259dup)
c.-77-37dup (n.-77-37dup)
c.-28-3351dup (n.-28-3351dup)
c.-22dup (n.-22dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214648A=CA2117796468LIG4c.-222-38T= (n.-222-38T=)
c.-115T= (n.-115T=)
c.-139T= (n.-139T=)
c.-29+836T= (n.-29+836T=)
c.-101-38T= (n.-101-38T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.-77-38T= (n.-77-38T=)
c.-28-3352T= (n.-28-3352T=)
c.-23T= (n.-23T=)
13g.108214648A>CCA960021900LIG4c.-222-38T>G (n.-222-38T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.-29+836T>G (n.-29+836T>G)
c.-101-38T>G (n.-101-38T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-77-38T>G (n.-77-38T>G)
c.-28-3352T>G (n.-28-3352T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214648A>GCA2623644307LIG4c.-222-38T>C (n.-222-38T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-29+836T>C (n.-29+836T>C)
c.-101-38T>C (n.-101-38T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-77-38T>C (n.-77-38T>C)
c.-28-3352T>C (n.-28-3352T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
 gnomAD v4
13g.108214648A>TCA2623644308LIG4c.-222-38T>A (n.-222-38T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.-29+836T>A (n.-29+836T>A)
c.-101-38T>A (n.-101-38T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-77-38T>A (n.-77-38T>A)
c.-28-3352T>A (n.-28-3352T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
 gnomAD v4
13g.108214649G>ACA2515325645LIG4c.-222-39C>T (n.-222-39C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-29+835C>T (n.-29+835C>T)
c.-101-39C>T (n.-101-39C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-77-39C>T (n.-77-39C>T)
c.-28-3353C>T (n.-28-3353C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
 gnomAD v4
13g.108214649G>CCA256190596LIG4c.-222-39C>G (n.-222-39C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-29+835C>G (n.-29+835C>G)
c.-101-39C>G (n.-101-39C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-77-39C>G (n.-77-39C>G)
c.-28-3353C>G (n.-28-3353C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214649G=CA2117796469LIG4c.-222-39C= (n.-222-39C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.-29+835C= (n.-29+835C=)
c.-101-39C= (n.-101-39C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-77-39C= (n.-77-39C=)
c.-28-3353C= (n.-28-3353C=)
c.-24C= (n.-24C=)
13g.108214649G>TCA2623644309LIG4c.-222-39C>A (n.-222-39C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-29+835C>A (n.-29+835C>A)
c.-101-39C>A (n.-101-39C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-77-39C>A (n.-77-39C>A)
c.-28-3353C>A (n.-28-3353C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
 gnomAD v4
13g.108214651T>ACA256190619LIG4c.-222-41A>T (n.-222-41A>T)
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-29+833A>T (n.-29+833A>T)
c.-101-41A>T (n.-101-41A>T)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-77-41A>T (n.-77-41A>T)
c.-28-3355A>T (n.-28-3355A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
 dbSNP
13g.108214651T=CA2117796470LIG4c.-222-41A= (n.-222-41A=)
c.-118A= (n.-118A=)
c.-142A= (n.-142A=)
c.-29+833A= (n.-29+833A=)
c.-101-41A= (n.-101-41A=)
c.-263A= (n.-263A=)
c.-77-41A= (n.-77-41A=)
c.-28-3355A= (n.-28-3355A=)
c.-26A= (n.-26A=)
13g.108214653A>GCA2623644310LIG4c.-222-43T>C (n.-222-43T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-29+831T>C (n.-29+831T>C)
c.-101-43T>C (n.-101-43T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-77-43T>C (n.-77-43T>C)
c.-28-3357T>C (n.-28-3357T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
 gnomAD v4
13g.108214653_108214671delinsAAGCAGGCAATACAGTTCCCA2117796471LIG4c.-222-61_-222-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-222-61_-222-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT)
c.-138_-120delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-138_-120delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT)
c.-162_-144delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-162_-144delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT)
c.-29+813_-29+831delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-29+813_-29+831delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT)
c.-101-61_-101-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-101-61_-101-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT)
c.-283_-265delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-283_-265delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT)
c.-77-61_-77-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-77-61_-77-43delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT)
c.-28-3375_-28-3357delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-28-3375_-28-3357delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT)
c.-46_-28delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT (n.-46_-28delinsGGAACTGTATTGCCTGCTT)
13g.108214654A>GCA2800532766LIG4c.-222-44T>C (n.-222-44T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-29+830T>C (n.-29+830T>C)
c.-101-44T>C (n.-101-44T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-77-44T>C (n.-77-44T>C)
c.-28-3358T>C (n.-28-3358T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
13g.108214656_108214673delCA612082226LIG4c.-222-61_-222-44del (n.-222-61_-222-44del)
c.-138_-121del (n.-138_-121del)
c.-162_-145del (n.-162_-145del)
c.-29+813_-29+830del (n.-29+813_-29+830del)
c.-101-61_-101-44del (n.-101-61_-101-44del)
c.-283_-266del (n.-283_-266del)
c.-77-61_-77-44del (n.-77-61_-77-44del)
c.-28-3375_-28-3358del (n.-28-3375_-28-3358del)
c.-46_-29del (n.-46_-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214655G>ACA2117796473LIG4c.-222-45C>T (n.-222-45C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-29+829C>T (n.-29+829C>T)
c.-101-45C>T (n.-101-45C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-77-45C>T (n.-77-45C>T)
c.-28-3359C>T (n.-28-3359C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.108214655G>CCA694841053LIG4c.-222-45C>G (n.-222-45C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-29+829C>G (n.-29+829C>G)
c.-101-45C>G (n.-101-45C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-77-45C>G (n.-77-45C>G)
c.-28-3359C>G (n.-28-3359C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
 dbSNP
13g.108214655G=CA2117796472LIG4c.-222-45C= (n.-222-45C=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-29+829C= (n.-29+829C=)
c.-101-45C= (n.-101-45C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-77-45C= (n.-77-45C=)
c.-28-3359C= (n.-28-3359C=)
c.-30C= (n.-30C=)
13g.108214656C>ACA960021902LIG4c.-222-46G>T (n.-222-46G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-29+828G>T (n.-29+828G>T)
c.-101-46G>T (n.-101-46G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-77-46G>T (n.-77-46G>T)
c.-28-3360G>T (n.-28-3360G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.108214656C=CA2117796474LIG4c.-222-46G= (n.-222-46G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-29+828G= (n.-29+828G=)
c.-101-46G= (n.-101-46G=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.-77-46G= (n.-77-46G=)
c.-28-3360G= (n.-28-3360G=)
c.-31G= (n.-31G=)
13g.108214656C>TCA694841062LIG4c.-222-46G>A (n.-222-46G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-29+828G>A (n.-29+828G>A)
c.-101-46G>A (n.-101-46G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-77-46G>A (n.-77-46G>A)
c.-28-3360G>A (n.-28-3360G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched