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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108147509_108147513dup | CA1998721103 | ACAT1 | c.*119_*123dup (n.*119_*123dup) c.*658_*662dup (n.*658_*662dup) n.479_483dup n.1378_1382dup n.1436_1440dup | dbSNP |
| 11 | g.108147513_108147517dup | CA10633283 | ACAT1 | c.*123_*127dup (n.*123_*127dup) c.*662_*666dup (n.*662_*666dup) n.483_487dup n.1382_1386dup n.1440_1444dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147513_108147516dup | CA671409675 | ACAT1 | c.*123_*126dup (n.*123_*126dup) c.*662_*665dup (n.*662_*665dup) n.483_486dup n.1382_1385dup n.1440_1443dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147513A= | CA1998721109 | ACAT1 | c.*123A= (n.*123A=) c.*662A= (n.*662A=) n.483A= n.1382A= n.1440A= | |
| 11 | g.108147513A>G | CA1998721110 | ACAT1 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.483A>G n.1382A>G n.1440A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147513_108147514dup | CA942010389 | ACAT1 | c.*123_*124dup (n.*123_*124dup) c.*662_*663dup (n.*662_*663dup) n.483_484dup n.1382_1383dup n.1440_1441dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147513_108147515dup | CA2615845451 | ACAT1 | c.*123_*125dup (n.*123_*125dup) c.*662_*664dup (n.*662_*664dup) n.483_485dup n.1382_1384dup n.1440_1442dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147514A= | CA1998721111 | ACAT1 | c.*124A= (n.*124A=) c.*663A= (n.*663A=) n.484A= n.1383A= n.1441A= | |
| 11 | g.108147514A>G | CA671409676 | ACAT1 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.484A>G n.1383A>G n.1441A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147515C>A | CA2615845457 | ACAT1 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.485C>A n.1384C>A n.1442C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147515C= | CA1998721112 | ACAT1 | c.*125C= (n.*125C=) c.*664C= (n.*664C=) n.485C= n.1384C= n.1442C= | |
| 11 | g.108147515C>T | CA671409677 | ACAT1 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.485C>T n.1384C>T n.1442C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147516T>G | CA2615845463 | ACAT1 | c.*126T>G (n.*126T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.486T>G n.1385T>G n.1443T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147518_108147519dup | CA601679817 | ACAT1 | c.*128_*129dup (n.*128_*129dup) c.*667_*668dup (n.*667_*668dup) n.488_489dup n.1387_1388dup n.1445_1446dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147518_108147519del | CA2615845464 | ACAT1 | c.*128_*129del (n.*128_*129del) c.*667_*668del (n.*667_*668del) n.488_489del n.1387_1388del n.1445_1446del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147518T>C | CA1998721114 | ACAT1 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.488T>C n.1387T>C n.1445T>C | dbSNP |
| 11 | g.108147518T= | CA1998721113 | ACAT1 | c.*128T= (n.*128T=) c.*667T= (n.*667T=) n.488T= n.1387T= n.1445T= | |
| 11 | g.108147519T>A | CA671409680 | ACAT1 | c.*129T>A (n.*129T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) n.489T>A n.1388T>A n.1446T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147519T= | CA1998721115 | ACAT1 | c.*129T= (n.*129T=) c.*668T= (n.*668T=) n.489T= n.1388T= n.1446T= | |
| 11 | g.108147522A>G | CA2615845470 | ACAT1 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.492A>G n.1391A>G n.1449A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147525T>G | CA1998721116 | ACAT1 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.495T>G n.1394T>G n.1452T>G | dbSNP |
| 11 | g.108147525T= | CA1998721117 | ACAT1 | c.*135T= (n.*135T=) c.*674T= (n.*674T=) n.495T= n.1394T= n.1452T= | |
| 11 | g.108147526C>A | CA2615845472 | ACAT1 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) n.496C>A n.1395C>A n.1453C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147527A= | CA1998721118 | ACAT1 | c.*137A= (n.*137A=) c.*676A= (n.*676A=) n.497A= n.1396A= n.1454A= | |
| 11 | g.108147527A>T | CA228359458 | ACAT1 | c.*137A>T (n.*137A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.497A>T n.1396A>T n.1454A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147530del | CA2615845474 | ACAT1 | c.*140del (n.*140del) c.*679del (n.*679del) n.500del n.1399del n.1457del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147529_108147532delinsAATG | CA1998721119 | ACAT1 | c.*139_*142delinsAATG (n.*139_*142delinsAATG) c.*678_*681delinsAATG (n.*678_*681delinsAATG) n.499_502delinsAATG n.1398_1401delinsAATG n.1456_1459delinsAATG | |
| 11 | g.108147534_108147536dup | CA228359466 | ACAT1 | c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) c.*683_*685dup (n.*683_*685dup) n.504_506dup n.1403_1405dup n.1461_1463dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147534_108147536del | CA228359468 | ACAT1 | c.*144_*146del (n.*144_*146del) c.*683_*685del (n.*683_*685del) n.504_506del n.1403_1405del n.1461_1463del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147531T>A | CA2615845487 | ACAT1 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) n.501T>A n.1400T>A n.1458T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147531dup | CA2615845483 | ACAT1 | c.*141dup (n.*141dup) c.*680dup (n.*680dup) n.501dup n.1400dup n.1458dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147532G>A | CA1998721121 | ACAT1 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.502G>A n.1401G>A n.1459G>A | dbSNP |
| 11 | g.108147532G= | CA1998721120 | ACAT1 | c.*142G= (n.*142G=) c.*681G= (n.*681G=) n.502G= n.1401G= n.1459G= | |
| 11 | g.108147532G>T | CA2615845489 | ACAT1 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.502G>T n.1401G>T n.1459G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147534T>C | CA2615845491 | ACAT1 | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.504T>C n.1403T>C n.1461T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147534T>G | CA2615845493 | ACAT1 | c.*144T>G (n.*144T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.504T>G n.1403T>G n.1461T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147535G>T | CA2615845495 | ACAT1 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.505G>T n.1404G>T n.1462G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147537A>G | CA2615845499 | ACAT1 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) n.507A>G n.1406A>G n.1464A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147538A>C | CA2615845501 | ACAT1 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.508A>C n.1407A>C n.1465A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147538A>G | CA2615845504 | ACAT1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.508A>G n.1407A>G n.1465A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147539_108147540delinsTC | CA1998721122 | ACAT1 | c.*149_*150delinsTC (n.*149_*150delinsTC) c.*688_*689delinsTC (n.*688_*689delinsTC) n.509_510delinsTC n.1408_1409delinsTC n.1466_1467delinsTC | |
| 11 | g.108147540C>A | CA2615845509 | ACAT1 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.510C>A n.1409C>A n.1467C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147540C>T | CA2615845510 | ACAT1 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.510C>T n.1409C>T n.1467C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147542del | CA942010398 | ACAT1 | c.*152del (n.*152del) c.*691del (n.*691del) n.512del n.1411del n.1469del | dbSNP |
| 11 | g.108147541C>A | CA2615845512 | ACAT1 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) n.511C>A n.1410C>A n.1468C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147541C>G | CA2615845514 | ACAT1 | c.*151C>G (n.*151C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) n.511C>G n.1410C>G n.1468C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147542C>A | CA2615845515 | ACAT1 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.512C>A n.1411C>A n.1469C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147542C= | CA1998721123 | ACAT1 | c.*152C= (n.*152C=) c.*691C= (n.*691C=) n.512C= n.1411C= n.1469C= | |
| 11 | g.108147542C>G | CA671409681 | ACAT1 | c.*152C>G (n.*152C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.512C>G n.1411C>G n.1469C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147542C>T | CA2793550225 | ACAT1 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.512C>T n.1411C>T n.1469C>T | |
| 11 | g.108147543A>T | CA2615845516 | ACAT1 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) n.513A>T n.1412A>T n.1470A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147544A>C | CA2615845517 | ACAT1 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) n.514A>C n.1413A>C n.1471A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147547C>A | CA2615845518 | ACAT1 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.517C>A n.1416C>A n.1474C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147548A= | CA1998721124 | ACAT1 | c.*158A= (n.*158A=) c.*697A= (n.*697A=) n.518A= n.1417A= n.1475A= | |
| 11 | g.108147548A>G | CA228359470 | ACAT1 | c.*158A>G (n.*158A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) n.518A>G n.1417A>G n.1475A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147549T>C | CA942010406 | ACAT1 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) n.519T>C n.1418T>C n.1476T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147549T= | CA1998721125 | ACAT1 | c.*159T= (n.*159T=) c.*698T= (n.*698T=) n.519T= n.1418T= n.1476T= | |
| 11 | g.108147551T>C | CA2615845519 | ACAT1 | c.*161T>C (n.*161T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.521T>C n.1420T>C n.1478T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147552T>C | CA1998721127 | ACAT1 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.522T>C n.1421T>C n.1479T>C | dbSNP |
| 11 | g.108147552T= | CA1998721126 | ACAT1 | c.*162T= (n.*162T=) c.*701T= (n.*701T=) n.522T= n.1421T= n.1479T= | |
| 11 | g.108147553G>A | CA2615845520 | ACAT1 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) n.523G>A n.1422G>A n.1480G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147553G= | CA1998721128 | ACAT1 | c.*163G= (n.*163G=) c.*702G= (n.*702G=) n.523G= n.1422G= n.1480G= | |
| 11 | g.108147556del | CA2793550226 | ACAT1 | c.*166del (n.*166del) c.*705del (n.*705del) n.526del n.1425del n.1483del | |
| 11 | g.108147557_108147561dup | CA942010407 | ACAT1 | c.*167_*171dup (n.*167_*171dup) c.*706_*710dup (n.*706_*710dup) n.527_531dup n.1426_1430dup n.1484_1488dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147557_108147560dup | CA2615845521 | ACAT1 | c.*167_*170dup (n.*167_*170dup) c.*706_*709dup (n.*706_*709dup) n.527_530dup n.1426_1429dup n.1484_1487dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147558dup | CA2615845522 | ACAT1 | c.*168dup (n.*168dup) c.*707dup (n.*707dup) n.528dup n.1427dup n.1485dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147557_108147563delinsTTAAAAA | CA1998721129 | ACAT1 | c.*167_*173delinsTTAAAAA (n.*167_*173delinsTTAAAAA) c.*706_*712delinsTTAAAAA (n.*706_*712delinsTTAAAAA) n.527_533delinsTTAAAAA n.1426_1432delinsTTAAAAA n.1484_1490delinsTTAAAAA | |
| 11 | g.108147558T>A | CA1998721132 | ACAT1 | c.*168T>A (n.*168T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) n.528T>A n.1427T>A n.1485T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147558T= | CA1998721131 | ACAT1 | c.*168T= (n.*168T=) c.*707T= (n.*707T=) n.528T= n.1427T= n.1485T= | |
| 11 | g.108147558_108147565delinsTAAAAATA | CA1998721130 | ACAT1 | c.*168_*175delinsTAAAAATA (n.*168_*175delinsTAAAAATA) c.*707_*714delinsTAAAAATA (n.*707_*714delinsTAAAAATA) n.528_535delinsTAAAAATA n.1427_1434delinsTAAAAATA n.1485_1492delinsTAAAAATA | |
| 11 | g.108147562_108147567del | CA228359474 | ACAT1 | c.*172_*177del (n.*172_*177del) c.*711_*716del (n.*711_*716del) n.532_537del n.1431_1436del n.1489_1494del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108147558_108147559insTATTTTTAATTTC | CA2615845526 | ACAT1 | c.*168_*169insTATTTTTAATTTC (n.*168_*169insTATTTTTAATTTC) c.*707_*708insTATTTTTAATTTC (n.*707_*708insTATTTTTAATTTC) n.528_529insTATTTTTAATTTC n.1427_1428insTATTTTTAATTTC n.1485_1486insTATTTTTAATTTC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147559A= | CA1998721133 | ACAT1 | c.*169A= (n.*169A=) c.*708A= (n.*708A=) n.529A= n.1428A= n.1486A= | |
| 11 | g.108147559A>G | CA1998721134 | ACAT1 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.529A>G n.1428A>G n.1486A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147562_108147563del | CA2615845527 | ACAT1 | c.*172_*173del (n.*172_*173del) c.*711_*712del (n.*711_*712del) n.532_533del n.1431_1432del n.1489_1490del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147559_108147564delinsAAAAAT | CA1998721135 | ACAT1 | c.*169_*174delinsAAAAAT (n.*169_*174delinsAAAAAT) c.*708_*713delinsAAAAAT (n.*708_*713delinsAAAAAT) n.529_534delinsAAAAAT n.1428_1433delinsAAAAAT n.1486_1491delinsAAAAAT | |
| 11 | g.108147561_108147567del | CA671409683 | ACAT1 | c.*171_*177del (n.*171_*177del) c.*710_*716del (n.*710_*716del) n.531_537del n.1430_1436del n.1488_1494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147560A= | CA1998721136 | ACAT1 | c.*170A= (n.*170A=) c.*709A= (n.*709A=) n.530A= n.1429A= n.1487A= | |
| 11 | g.108147563_108147567dup | CA671409684 | ACAT1 | c.*173_*177dup (n.*173_*177dup) c.*712_*716dup (n.*712_*716dup) n.533_537dup n.1432_1436dup n.1490_1494dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147563_108147567del | CA918963631 | ACAT1 | c.*173_*177del (n.*173_*177del) c.*712_*716del (n.*712_*716del) n.533_537del n.1432_1436del n.1490_1494del | dbSNP |
| 11 | g.108147561A>C | CA2615845529 | ACAT1 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.531A>C n.1430A>C n.1488A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147565_108147568dup | CA942010414 | ACAT1 | c.*175_*178dup (n.*175_*178dup) c.*714_*717dup (n.*714_*717dup) n.535_538dup n.1434_1437dup n.1492_1495dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147563A= | CA1998721137 | ACAT1 | c.*173A= (n.*173A=) c.*712A= (n.*712A=) n.533A= n.1432A= n.1490A= | |
| 11 | g.108147563A>T | CA1998721138 | ACAT1 | c.*173A>T (n.*173A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) n.533A>T n.1432A>T n.1490A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147564_108147565dup | CA2615845531 | ACAT1 | c.*174_*175dup (n.*174_*175dup) c.*713_*714dup (n.*713_*714dup) n.534_535dup n.1433_1434dup n.1491_1492dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147565A= | CA1998721139 | ACAT1 | c.*175A= (n.*175A=) c.*714A= (n.*714A=) n.535A= n.1434A= n.1492A= | |
| 11 | g.108147565A>G | CA1998721140 | ACAT1 | c.*175A>G (n.*175A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.535A>G n.1434A>G n.1492A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147565_108147571del | CA2615845534 | ACAT1 | c.*175_*181del (n.*175_*181del) c.*714_*720del (n.*714_*720del) n.535_541del n.1434_1440del n.1492_1498del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147566A= | CA1998721141 | ACAT1 | c.*176A= (n.*176A=) c.*715A= (n.*715A=) n.536A= n.1435A= n.1493A= | |
| 11 | g.108147566A>C | CA671409685 | ACAT1 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) n.536A>C n.1435A>C n.1493A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147566A>T | CA2615845535 | ACAT1 | c.*176A>T (n.*176A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) n.536A>T n.1435A>T n.1493A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147568T>C | CA2615845536 | ACAT1 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) n.538T>C n.1437T>C n.1495T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147568_108147571delinsTTTC | CA1998721142 | ACAT1 | c.*178_*181delinsTTTC (n.*178_*181delinsTTTC) c.*717_*720delinsTTTC (n.*717_*720delinsTTTC) n.538_541delinsTTTC n.1437_1440delinsTTTC n.1495_1498delinsTTTC | |
| 11 | g.108147569T>A | CA1998721144 | ACAT1 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.539T>A n.1438T>A n.1496T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147569T>G | CA10636978 | ACAT1 | c.*179T>G (n.*179T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.539T>G n.1438T>G n.1496T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147569T= | CA1998721143 | ACAT1 | c.*179T= (n.*179T=) c.*718T= (n.*718T=) n.539T= n.1438T= n.1496T= | |
| 11 | g.108147576_108147578dup | CA2615845539 | ACAT1 | c.*186_*188dup (n.*186_*188dup) c.*725_*727dup (n.*725_*727dup) n.546_548dup n.1445_1447dup n.1503_1505dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147576_108147578del | CA228359479 | ACAT1 | c.*186_*188del (n.*186_*188del) c.*725_*727del (n.*725_*727del) n.546_548del n.1445_1447del n.1503_1505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147570T>A | CA2615845543 | ACAT1 | c.*180T>A (n.*180T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) n.540T>A n.1439T>A n.1497T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147571C>A | CA228359494 | ACAT1 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) n.541C>A n.1440C>A n.1498C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147571C= | CA1998721145 | ACAT1 | c.*181C= (n.*181C=) c.*720C= (n.*720C=) n.541C= n.1440C= n.1498C= | |
| 11 | g.108147571C>T | CA2615845546 | ACAT1 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) n.541C>T n.1440C>T n.1498C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147572T>C | CA2615845547 | ACAT1 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) n.542T>C n.1441T>C n.1499T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147573T>C | CA2615845548 | ACAT1 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) n.543T>C n.1442T>C n.1500T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147574C>A | CA2615845549 | ACAT1 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.544C>A n.1443C>A n.1501C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147574C= | CA1998721146 | ACAT1 | c.*184C= (n.*184C=) c.*723C= (n.*723C=) n.544C= n.1443C= n.1501C= | |
| 11 | g.108147574C>T | CA228359499 | ACAT1 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.544C>T n.1443C>T n.1501C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147575T>G | CA671409687 | ACAT1 | c.*185T>G (n.*185T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) n.545T>G n.1444T>G n.1502T>G | dbSNP |
| 11 | g.108147575T= | CA1998721147 | ACAT1 | c.*185T= (n.*185T=) c.*724T= (n.*724T=) n.545T= n.1444T= n.1502T= | |
| 11 | g.108147577C>A | CA2615845550 | ACAT1 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.547C>A n.1446C>A n.1504C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147579_108147581del | CA2725049508 | ACAT1 | c.*189_*191del (n.*189_*191del) c.*728_*730del (n.*728_*730del) n.549_551del n.1448_1450del n.1506_1508del | dbSNP |
| 11 | g.108147579G>C | CA2615845551 | ACAT1 | c.*189G>C (n.*189G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) n.549G>C n.1448G>C n.1506G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147579G>T | CA2615845553 | ACAT1 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.549G>T n.1448G>T n.1506G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147580C>A | CA2615845557 | ACAT1 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.550C>A n.1449C>A n.1507C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147580C= | CA1998721148 | ACAT1 | c.*190C= (n.*190C=) c.*729C= (n.*729C=) n.550C= n.1449C= n.1507C= | |
| 11 | g.108147580C>G | CA228359504 | ACAT1 | c.*190C>G (n.*190C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.550C>G n.1449C>G n.1507C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147580C>T | CA2793550227 | ACAT1 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.550C>T n.1449C>T n.1507C>T | |
| 11 | g.108147581T>C | CA2615845563 | ACAT1 | c.*191T>C (n.*191T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.551T>C n.1450T>C n.1508T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147586dup | CA601679818 | ACAT1 | c.*196dup (n.*196dup) c.*735dup (n.*735dup) n.556dup n.1455dup n.1513dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147586del | CA2615845561 | ACAT1 | c.*196del (n.*196del) c.*735del (n.*735del) n.556del n.1455del n.1513del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147582T>A | CA2615845566 | ACAT1 | c.*192T>A (n.*192T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) n.552T>A n.1451T>A n.1509T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147582T= | CA1998721149 | ACAT1 | c.*192T= (n.*192T=) c.*731T= (n.*731T=) n.552T= n.1451T= n.1509T= | |
| 11 | g.108147583_108147603dup | CA942010425 | ACAT1 | c.*193_*213dup (n.*193_*213dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147586T>A | CA1998721150 | ACAT1 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) n.556T>A n.1455T>A n.1513T>A | dbSNP |
| 11 | g.108147586T= | CA1998721151 | ACAT1 | c.*196T= (n.*196T=) c.*735T= (n.*735T=) n.556T= n.1455T= n.1513T= | |
| 11 | g.108147587C>A | CA2615845568 | ACAT1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.557C>A n.1456C>A n.1514C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147587C= | CA1998721152 | ACAT1 | c.*197C= (n.*197C=) c.*736C= (n.*736C=) n.557C= n.1456C= n.1514C= | |
| 11 | g.108147587C>G | CA228359511 | ACAT1 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) n.557C>G n.1456C>G n.1514C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147591_108147608del | CA2615845572 | ACAT1 | c.*201_*218del (n.*201_*218del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147590G>A | CA2615845577 | ACAT1 | c.*200G>A (n.*200G>A) n.1459G>A n.1517G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147590G>T | CA2615845576 | ACAT1 | c.*200G>T (n.*200G>T) n.1459G>T n.1517G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147591G>A | CA671409688 | ACAT1 | c.*201G>A (n.*201G>A) n.1460G>A n.1518G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147591G= | CA1998721153 | ACAT1 | c.*201G= (n.*201G=) n.1460G= n.1518G= | |
| 11 | g.108147593A= | CA1998721154 | ACAT1 | c.*203A= (n.*203A=) n.1462A= n.1520A= | |
| 11 | g.108147593A>C | CA228359519 | ACAT1 | c.*203A>C (n.*203A>C) n.1462A>C n.1520A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147594dup | CA2615845582 | ACAT1 | c.*204dup (n.*204dup) n.1463dup n.1521dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147595C>A | CA2615845585 | ACAT1 | c.*205C>A (n.*205C>A) n.1464C>A n.1522C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147596C>G | CA2615845586 | ACAT1 | c.*206C>G (n.*206C>G) n.1465C>G n.1523C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147596C>T | CA2615845587 | ACAT1 | c.*206C>T (n.*206C>T) n.1465C>T n.1523C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147597T>C | CA2615845590 | ACAT1 | c.*207T>C (n.*207T>C) n.1466T>C n.1524T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147598T>A | CA2615845593 | ACAT1 | c.*208T>A (n.*208T>A) n.1467T>A n.1525T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147599_108147601delinsGAA | CA1998721155 | ACAT1 | c.*209_*211delinsGAA (n.*209_*211delinsGAA) n.1468_1470delinsGAA n.1526_1528delinsGAA | |
| 11 | g.108147600A= | CA1998721156 | ACAT1 | c.*210A= (n.*210A=) n.1469A= n.1527A= | |
| 11 | g.108147603dup | CA942010432 | ACAT1 | c.*213dup (n.*213dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147602_108147603del | CA1998721157 | ACAT1 | c.*212_*213del (n.*212_*213del) n.1471_1472del n.1529_1530del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147601A= | CA1998721158 | ACAT1 | c.*211A= (n.*211A=) n.1470A= n.1528A= | |
| 11 | g.108147601A>G | CA601679819 | ACAT1 | c.*211A>G (n.*211A>G) n.1470A>G n.1528A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147601_108147602insCA | CA942010434 | ACAT1 | c.*211_*212insCA (n.*211_*212insCA) n.1470_1471insCA n.1528_1529insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147603A>G | CA2615845602 | ACAT1 | c.*213A>G (n.*213A>G) n.1472A>G n.1530A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147604G>C | CA10636980 | ACAT1 | c.*214G>C (n.*214G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147604G= | CA1998721159 | ACAT1 | c.*214G= (n.*214G=) | |
| 11 | g.108147604G>T | CA2615845609 | ACAT1 | c.*214G>T (n.*214G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147606T>C | CA671409692 | ACAT1 | c.*216T>C (n.*216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147606T= | CA1998721160 | ACAT1 | c.*216T= (n.*216T=) | |
| 11 | g.108147607_108147610dup | CA2615845611 | ACAT1 | c.*217_*220dup (n.*217_*220dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147607T>A | CA1998721163 | ACAT1 | c.*217T>A (n.*217T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108147607T>C | CA1998721162 | ACAT1 | c.*217T>C (n.*217T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108147607T= | CA1998721161 | ACAT1 | c.*217T= (n.*217T=) | |
| 11 | g.108147609A= | CA1998721164 | ACAT1 | c.*219A= (n.*219A=) | |
| 11 | g.108147609A>C | CA2615845613 | ACAT1 | c.*219A>C (n.*219A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147610T>C | CA671409694 | ACAT1 | c.*220T>C (n.*220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147610T= | CA1998721165 | ACAT1 | c.*220T= (n.*220T=) | |
| 11 | g.108147611_108147623dup | CA671409693 | ACAT1 | c.*221_*233dup (n.*221_*233dup) | dbSNP |
| 11 | g.108147612_108147638del | CA2615845616 | ACAT1 | c.*222_*248del (n.*222_*248del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147611_108147612delinsAC | CA1998721166 | ACAT1 | c.*221_*222delinsAC (n.*221_*222delinsAC) | |
| 11 | g.108147612del | CA942010446 | ACAT1 | c.*222del (n.*222del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147612C>A | CA942010450 | ACAT1 | c.*222C>A (n.*222C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147612C= | CA1998721167 | ACAT1 | c.*222C= (n.*222C=) | |
| 11 | g.108147612C>T | CA2615845622 | ACAT1 | c.*222C>T (n.*222C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147613A= | CA1998721168 | ACAT1 | c.*223A= (n.*223A=) |