Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108147388T>ACA382508935ACAT1c.1282T>A (p.Ter428Lys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147389A>TCA382508938ACAT1c.1283A>T (p.Ter428Leu)
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n.1258A>T
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11g.108147390_108147393dupCA6263419ACAT1c.1284_*3dup (n.1284_*3dup)
n.1379_1382dup
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n.360_363dup
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n.1259_1262dup
n.1317_1320dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147390G>ACA228359313ACAT1c.1284G>A (p.Ter428=)
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 dbSNP
11g.108147390G>CCA382508941ACAT1c.1284G>C (p.Ter428Tyr)
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11g.108147390G=CA1998721046ACAT1c.1284G= (p.Ter428=)
n.1379G=
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c.1014G= (p.Ter338=)
c.1305G= (p.Ter435=)
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11g.108147390G>TCA382508942ACAT1c.1284G>T (p.Ter428Tyr)
n.1379G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1014G>T (p.Ter338Tyr)
c.1305G>T (p.Ter435Tyr)
c.921G>T (p.Ter307Tyr)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.969G>T (p.Ter323Tyr)
n.360G>T
c.906G>T (p.Ter302Tyr)
c.987G>T (p.Ter329Tyr)
n.1259G>T
n.1317G>T
11g.108147392C=CA1998721047ACAT1c.*2C= (n.*2C=)
n.1381C=
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n.362C=
n.1261C=
n.1319C=
11g.108147392C>GCA2574969982ACAT1c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1381C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.362C>G
n.1261C>G
n.1319C>G
11g.108147392C>TCA601679588ACAT1c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1381C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.362C>T
n.1261C>T
n.1319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147393A>GCA2574969983ACAT1c.*3A>G (n.*3A>G)
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n.1383A=
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n.1263A=
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11g.108147395C=CA1998721049ACAT1c.*5C= (n.*5C=)
n.1384C=
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n.365C=
n.1264C=
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11g.108147395C>TCA6263421ACAT1c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1384C>T
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c.*544C>T (n.*544C>T)
n.365C>T
n.1264C>T
n.1322C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147396dupCA6263420ACAT1c.*6dup (n.*6dup)
n.1385dup
c.*277dup (n.*277dup)
c.*545dup (n.*545dup)
n.366dup
n.1265dup
n.1323dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147396C>ACA6263422ACAT1c.*6C>A (n.*6C>A)
n.1385C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.366C>A
n.1265C>A
n.1323C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108147396C=CA1998721050ACAT1c.*6C= (n.*6C=)
n.1385C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.366C=
n.1265C=
n.1323C=
11g.108147396C>GCA671409646ACAT1c.*6C>G (n.*6C>G)
n.1385C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.366C>G
n.1265C>G
n.1323C>G
 dbSNP
11g.108147396C>TCA2615845215ACAT1c.*6C>T (n.*6C>T)
n.1385C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.366C>T
n.1265C>T
n.1323C>T
 gnomAD v4
11g.108147396_108147397insGCA601679600ACAT1c.*6_*7insG (n.*6_*7insG)
n.1385_1386insG
c.*277_*278insG (n.*277_*278insG)
c.*545_*546insG (n.*545_*546insG)
n.366_367insG
n.1265_1266insG
n.1323_1324insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147397T>CCA2615845219ACAT1c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1386T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.367T>C
n.1266T>C
n.1324T>C
 gnomAD v4
11g.108147398C=CA1998721051ACAT1c.*8C= (n.*8C=)
n.1387C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.*547C= (n.*547C=)
n.368C=
n.1267C=
n.1325C=
11g.108147398C>TCA942010336ACAT1c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1387C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.368C>T
n.1267C>T
n.1325C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147400G>ACA601679602ACAT1c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1389G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.370G>A
n.1269G>A
n.1327G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147400G=CA1998721052ACAT1c.*10G= (n.*10G=)
n.1389G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.*549G= (n.*549G=)
n.370G=
n.1269G=
n.1327G=
11g.108147403_108147405dupCA2615845227ACAT1c.*13_*15dup (n.*13_*15dup)
n.1392_1394dup
c.*284_*286dup (n.*284_*286dup)
c.*552_*554dup (n.*552_*554dup)
n.373_375dup
n.1272_1274dup
n.1330_1332dup
 gnomAD v4
11g.108147403A=CA1998721053ACAT1c.*13A= (n.*13A=)
n.1392A=
c.*284A= (n.*284A=)
c.*552A= (n.*552A=)
n.373A=
n.1272A=
n.1330A=
11g.108147403A>TCA601679605ACAT1c.*13A>T (n.*13A>T)
n.1392A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.373A>T
n.1272A>T
n.1330A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147404T>CCA2615845232ACAT1c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1393T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.374T>C
n.1273T>C
n.1331T>C
 gnomAD v4
11g.108147405T>CCA2615845233ACAT1c.*15T>C (n.*15T>C)
n.1394T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.375T>C
n.1274T>C
n.1332T>C
 gnomAD v4
11g.108147409G>CCA601679608ACAT1c.*19G>C (n.*19G>C)
n.1398G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.379G>C
n.1278G>C
n.1336G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147409G=CA1998721054ACAT1c.*19G= (n.*19G=)
n.1398G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.*558G= (n.*558G=)
n.379G=
n.1278G=
n.1336G=
11g.108147409G>TCA2615845235ACAT1c.*19G>T (n.*19G>T)
n.1398G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.379G>T
n.1278G>T
n.1336G>T
 gnomAD v4
11g.108147410G>ACA2615845236ACAT1c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1399G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.380G>A
n.1279G>A
n.1337G>A
 gnomAD v4
11g.108147410G>TCA2615845237ACAT1c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1399G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.380G>T
n.1279G>T
n.1337G>T
 gnomAD v4
11g.108147411A=CA1998721055ACAT1c.*21A= (n.*21A=)
n.1400A=
c.*292A= (n.*292A=)
c.*560A= (n.*560A=)
n.381A=
n.1280A=
n.1338A=
11g.108147411A>GCA601679610ACAT1c.*21A>G (n.*21A>G)
n.1400A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.381A>G
n.1280A>G
n.1338A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147413A=CA1998721056ACAT1c.*23A= (n.*23A=)
n.1402A=
c.*294A= (n.*294A=)
c.*562A= (n.*562A=)
n.383A=
n.1282A=
n.1340A=
11g.108147413A>GCA228359328ACAT1c.*23A>G (n.*23A>G)
n.1402A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.383A>G
n.1282A>G
n.1340A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147414C>TCA2615845238ACAT1c.*24C>T (n.*24C>T)
n.1403C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.384C>T
n.1283C>T
n.1341C>T
 gnomAD v4
11g.108147414_108147416delinsCAACA1998721057ACAT1c.*24_*26delinsCAA (n.*24_*26delinsCAA)
n.1403_1405delinsCAA
c.*295_*297delinsCAA (n.*295_*297delinsCAA)
c.*563_*565delinsCAA (n.*563_*565delinsCAA)
n.384_386delinsCAA
n.1283_1285delinsCAA
n.1341_1343delinsCAA
11g.108147415A>GCA2615845241ACAT1c.*25A>G (n.*25A>G)
n.1404A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.385A>G
n.1284A>G
n.1342A>G
 gnomAD v4
11g.108147415_108147416delCA942010348ACAT1c.*25_*26del (n.*25_*26del)
n.1404_1405del
c.*296_*297del (n.*296_*297del)
c.*564_*565del (n.*564_*565del)
n.385_386del
n.1284_1285del
n.1342_1343del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147416A=CA1998721058ACAT1c.*26A= (n.*26A=)
n.1405A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.*565A= (n.*565A=)
n.386A=
n.1285A=
n.1343A=
11g.108147416A>GCA228359329ACAT1c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1405A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.386A>G
n.1285A>G
n.1343A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108147418C=CA1998721059ACAT1c.*28C= (n.*28C=)
n.1407C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.*567C= (n.*567C=)
n.388C=
n.1287C=
n.1345C=
11g.108147418C>TCA6263423ACAT1c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1407C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.388C>T
n.1287C>T
n.1345C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147419C>GCA942010353ACAT1c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1408C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.389C>G
n.1288C>G
n.1346C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147419_108147420delinsCTCA1998721060ACAT1c.*29_*30delinsCT (n.*29_*30delinsCT)
n.1408_1409delinsCT
c.*300_*301delinsCT (n.*300_*301delinsCT)
c.*568_*569delinsCT (n.*568_*569delinsCT)
n.389_390delinsCT
n.1288_1289delinsCT
n.1346_1347delinsCT
11g.108147420delCA601679615ACAT1c.*30del (n.*30del)
n.1409del
c.*301del (n.*301del)
c.*569del (n.*569del)
n.390del
n.1289del
n.1347del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147420T>GCA6263424ACAT1c.*30T>G (n.*30T>G)
n.1409T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.390T>G
n.1289T>G
n.1347T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147420T=CA1998721061ACAT1c.*30T= (n.*30T=)
n.1409T=
c.*301T= (n.*301T=)
c.*569T= (n.*569T=)
n.390T=
n.1289T=
n.1347T=
11g.108147421A>GCA601679619ACAT1c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1410A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.391A>G
n.1290A>G
n.1348A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147421A>TCA2615845256ACAT1c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1410A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.391A>T
n.1290A>T
n.1348A>T
 gnomAD v4
11g.108147421_108147448delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAGCA1998721062ACAT1c.*31_*58delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG (n.*31_*58delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG)
n.1410_1437delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG
c.*302_*329delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG (n.*302_*329delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG)
c.*570_*597delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG (n.*570_*597delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG)
n.391_418delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG
n.1290_1317delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG
n.1348_1375delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG
11g.108147422T>GCA601679623ACAT1c.*32T>G (n.*32T>G)
n.1411T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.392T>G
n.1291T>G
n.1349T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147422T=CA1998721063ACAT1c.*32T= (n.*32T=)
n.1411T=
c.*303T= (n.*303T=)
c.*571T= (n.*571T=)
n.392T=
n.1291T=
n.1349T=
11g.108147428_108147454delCA6263425ACAT1c.*38_*64del (n.*38_*64del)
n.1417_1443del
c.*577_*603del (n.*577_*603del)
n.398_424del
n.1297_1323del
n.1355_1381del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147425delCA2546590820ACAT1c.*35del (n.*35del)
n.1414del
c.*306del (n.*306del)
c.*574del (n.*574del)
n.395del
n.1294del
n.1352del
11g.108147425G>TCA2615845262ACAT1c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1414G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.395G>T
n.1294G>T
n.1352G>T
 gnomAD v4
11g.108147426delCA2793550216ACAT1c.*36del (n.*36del)
n.1415del
c.*307del (n.*307del)
c.*575del (n.*575del)
n.396del
n.1295del
n.1353del
11g.108147426A>GCA2574969984ACAT1c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1415A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.396A>G
n.1295A>G
n.1353A>G
11g.108147427C>TCA2615845264ACAT1c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1416C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.397C>T
n.1296C>T
n.1354C>T
 gnomAD v4
11g.108147427_108147428insTACTGTGGGTCAGCTTATATTCA2741207415ACAT1c.*37_*38insTACTGTGGGTCAGCTTATATT (n.*37_*38insTACTGTGGGTCAGCTTATATT)
n.1416_1417insTACTGTGGGTCAGCTTATATT
c.*308_*309insTACTGTGGGTCAGCTTATATT (n.*308_*309insTACTGTGGGTCAGCTTATATT)
c.*576_*577insTACTGTGGGTCAGCTTATATT (n.*576_*577insTACTGTGGGTCAGCTTATATT)
n.397_398insTACTGTGGGTCAGCTTATATT
n.1296_1297insTACTGTGGGTCAGCTTATATT
n.1354_1355insTACTGTGGGTCAGCTTATATT
11g.108147428C=CA1998721065ACAT1c.*38C= (n.*38C=)
n.1417C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.398C=
n.1297C=
n.1355C=
11g.108147428C>TCA1998721066ACAT1c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1417C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.398C>T
n.1297C>T
n.1355C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108147428_108147431delinsCAGACA1998721064ACAT1c.*38_*41delinsCAGA (n.*38_*41delinsCAGA)
n.1417_1420delinsCAGA
c.*309_*312delinsCAGA (n.*309_*312delinsCAGA)
c.*577_*580delinsCAGA (n.*577_*580delinsCAGA)
n.398_401delinsCAGA
n.1297_1300delinsCAGA
n.1355_1358delinsCAGA
11g.108147431_108147433delCA6263426ACAT1c.*41_*43del (n.*41_*43del)
n.1420_1422del
c.*312_*314del (n.*312_*314del)
c.*580_*582del (n.*580_*582del)
n.401_403del
n.1300_1302del
n.1358_1360del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108147430_108147456delCA2615845268ACAT1c.*40_*66del (n.*40_*66del)
c.*579_*605del (n.*579_*605del)
n.400_426del
n.1299_1325del
n.1357_1383del
 gnomAD v4
11g.108147433G>ACA2793550218ACAT1c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1422G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.403G>A
n.1302G>A
n.1360G>A
11g.108147433G>TCA2615845271ACAT1c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1422G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.403G>T
n.1302G>T
n.1360G>T
 gnomAD v4
11g.108147434G>ACA228359353ACAT1c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1423G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.404G>A
n.1303G>A
n.1361G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.108147434G=CA1998721067ACAT1c.*44G= (n.*44G=)
n.1423G=
c.*315G= (n.*315G=)
c.*583G= (n.*583G=)
n.404G=
n.1303G=
n.1361G=
11g.108147434G>TCA671409654ACAT1c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1423G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.404G>T
n.1303G>T
n.1361G>T
 dbSNP
11g.108147435C=CA1998721068ACAT1c.*45C= (n.*45C=)
n.1424C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.*584C= (n.*584C=)
n.405C=
n.1304C=
n.1362C=
11g.108147435C>TCA601679810ACAT1c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1424C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.405C>T
n.1304C>T
n.1362C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147437T>CCA2615845275ACAT1c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1426T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.407T>C
n.1306T>C
n.1364T>C
 gnomAD v4
11g.108147438G>ACA2555379475ACAT1c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1427G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.408G>A
n.1307G>A
n.1365G>A
 gnomAD v4
11g.108147438G>CCA6263427ACAT1c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1427G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.408G>C
n.1307G>C
n.1365G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147438G=CA1998721069ACAT1c.*48G= (n.*48G=)
n.1427G=
c.*319G= (n.*319G=)
c.*587G= (n.*587G=)
n.408G=
n.1307G=
n.1365G=
11g.108147438G>TCA2615845276ACAT1c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1427G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.408G>T
n.1307G>T
n.1365G>T
 gnomAD v4
11g.108147439C>TCA2615845280ACAT1c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1428C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.409C>T
n.1308C>T
n.1366C>T
 gnomAD v4
11g.108147440T>CCA942010361ACAT1c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1429T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.410T>C
n.1309T>C
n.1367T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147440T=CA1998721070ACAT1c.*50T= (n.*50T=)
n.1429T=
c.*321T= (n.*321T=)
c.*589T= (n.*589T=)
n.410T=
n.1309T=
n.1367T=
11g.108147441G>ACA6263428ACAT1c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1430G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.411G>A
n.1310G>A
n.1368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147441G=CA1998721071ACAT1c.*51G= (n.*51G=)
n.1430G=
c.*322G= (n.*322G=)
c.*590G= (n.*590G=)
n.411G=
n.1310G=
n.1368G=
11g.108147442T>CCA2615845286ACAT1c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1431T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.412T>C
n.1311T>C
n.1369T>C
 gnomAD v4
11g.108147442T=CA1998721072ACAT1c.*52T= (n.*52T=)
n.1431T=
c.*323T= (n.*323T=)
c.*591T= (n.*591T=)
n.412T=
n.1311T=
n.1369T=
11g.108147443_108147445dupCA2615845285ACAT1c.*53_*55dup (n.*53_*55dup)
n.1432_1434dup
c.*324_*326dup (n.*324_*326dup)
c.*592_*594dup (n.*592_*594dup)
n.413_415dup
n.1312_1314dup
n.1370_1372dup
 gnomAD v4
11g.108147443A>CCA2615845291ACAT1c.*53A>C (n.*53A>C)
n.1432A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.413A>C
n.1312A>C
n.1370A>C
 gnomAD v4
11g.108147444_108147447dupCA6263429ACAT1c.*54_*57dup (n.*54_*57dup)
n.1433_1436dup
c.*325_*328dup (n.*325_*328dup)
c.*593_*596dup (n.*593_*596dup)
n.414_417dup
n.1313_1316dup
n.1371_1374dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147444A>GCA2615845293ACAT1c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1433A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.414A>G
n.1313A>G
n.1371A>G
 gnomAD v4
11g.108147444A>TCA2615845294ACAT1c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1433A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.414A>T
n.1313A>T
n.1371A>T
 gnomAD v4
11g.108147445T>CCA10636977ACAT1c.*55T>C (n.*55T>C)
n.1434T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.415T>C
n.1314T>C
n.1372T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108147445T=CA1998721073ACAT1c.*55T= (n.*55T=)
n.1434T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.*594T= (n.*594T=)
n.415T=
n.1314T=
n.1372T=
11g.108147446C>ACA2615845295ACAT1c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1435C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.416C>A
n.1315C>A
n.1373C>A
 gnomAD v4
11g.108147447A>GCA2574969985ACAT1c.*57A>G (n.*57A>G)
n.1436A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.417A>G
n.1316A>G
n.1374A>G
11g.108147448G>ACA2574969986ACAT1c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1437G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.418G>A
n.1317G>A
n.1375G>A
11g.108147448G>CCA2615845297ACAT1c.*58G>C (n.*58G>C)
n.1437G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.418G>C
n.1317G>C
n.1375G>C
 gnomAD v4
11g.108147448G>TCA2615845298ACAT1c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1437G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.418G>T
n.1317G>T
n.1375G>T
 gnomAD v4
11g.108147449T>ACA2615845299ACAT1c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1438T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.419T>A
n.1318T>A
n.1376T>A
 gnomAD v4
11g.108147449T>CCA2615845300ACAT1c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1438T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.419T>C
n.1318T>C
n.1376T>C
 gnomAD v4
11g.108147450G>CCA2615845301ACAT1c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1439G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.420G>C
n.1319G>C
n.1377G>C
 gnomAD v4
11g.108147452G>ACA228359389ACAT1c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1441G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.422G>A
n.1321G>A
n.1379G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108147452G=CA1998721074ACAT1c.*62G= (n.*62G=)
n.1441G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.*601G= (n.*601G=)
n.422G=
n.1321G=
n.1379G=
11g.108147452G>TCA2615845303ACAT1c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1441G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.422G>T
n.1321G>T
n.1379G>T
 gnomAD v4
11g.108147453A=CA1998721075ACAT1c.*63A= (n.*63A=)
n.1442A=
c.*602A= (n.*602A=)
n.423A=
n.1322A=
n.1380A=
11g.108147453A>GCA601679813ACAT1c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1442A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.423A>G
n.1322A>G
n.1380A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147454C>ACA228359399ACAT1c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1443C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.424C>A
n.1323C>A
n.1381C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147454C=CA1998721076ACAT1c.*64C= (n.*64C=)
n.1443C=
c.*603C= (n.*603C=)
n.424C=
n.1323C=
n.1381C=
11g.108147454C>TCA2615845308ACAT1c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1443C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.424C>T
n.1323C>T
n.1381C>T
 gnomAD v4
11g.108147455T>CCA2615845313ACAT1c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1444T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.425T>C
n.1324T>C
n.1382T>C
 gnomAD v4
11g.108147455_108147456insGCTGTCA2615845310ACAT1c.*65_*66insGCTGT (n.*65_*66insGCTGT)
c.*604_*605insGCTGT (n.*604_*605insGCTGT)
n.425_426insGCTGT
n.1324_1325insGCTGT
n.1382_1383insGCTGT
 gnomAD v4
11g.108147456A=CA1998721077ACAT1c.*66A= (n.*66A=)
c.*605A= (n.*605A=)
n.426A=
n.1325A=
n.1383A=
11g.108147456A>GCA601679814ACAT1c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.426A>G
n.1325A>G
n.1383A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147456A>TCA2615845316ACAT1c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.426A>T
n.1325A>T
n.1383A>T
 gnomAD v4
11g.108147456_108147457insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTGCA2615845318ACAT1c.*66_*67insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG (n.*66_*67insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG)
c.*605_*606insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG (n.*605_*606insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG)
n.426_427insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG
n.1325_1326insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG
n.1383_1384insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG
 gnomAD v4
11g.108147457C=CA1998721078ACAT1c.*67C= (n.*67C=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.427C=
n.1326C=
n.1384C=
11g.108147457C>TCA2615845320ACAT1c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.427C>T
n.1326C>T
n.1384C>T
 gnomAD v4
11g.108147457_108147458insGCA2615845322ACAT1c.*67_*68insG (n.*67_*68insG)
c.*606_*607insG (n.*606_*607insG)
n.427_428insG
n.1326_1327insG
n.1384_1385insG
 gnomAD v4
11g.108147458T>ACA2615845324ACAT1c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.428T>A
n.1327T>A
n.1385T>A
 gnomAD v4
11g.108147458T>CCA2615845323ACAT1c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.428T>C
n.1327T>C
n.1385T>C
 gnomAD v4
11g.108147460_108147461dupCA671409659ACAT1c.*70_*71dup (n.*70_*71dup)
c.*609_*610dup (n.*609_*610dup)
n.430_431dup
n.1329_1330dup
n.1387_1388dup
 dbSNP
11g.108147458_108147459insACA2615845326ACAT1c.*68_*69insA (n.*68_*69insA)
c.*607_*608insA (n.*607_*608insA)
n.428_429insA
n.1327_1328insA
n.1385_1386insA
 gnomAD v4
11g.108147459_108147460delinsGTCA1998721079ACAT1c.*69_*70delinsGT (n.*69_*70delinsGT)
c.*608_*609delinsGT (n.*608_*609delinsGT)
n.429_430delinsGT
n.1328_1329delinsGT
n.1386_1387delinsGT
11g.108147460delCA1998721080ACAT1c.*70del (n.*70del)
c.*609del (n.*609del)
n.430del
n.1329del
n.1387del
 dbSNP
11g.108147460_108147464delCA2615845327ACAT1c.*70_*74del (n.*70_*74del)
c.*609_*613del (n.*609_*613del)
n.430_434del
n.1329_1333del
n.1387_1391del
 gnomAD v4
11g.108147461G>ACA2615845328ACAT1c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.431G>A
n.1330G>A
n.1388G>A
 gnomAD v4
11g.108147462G>ACA2615845329ACAT1c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.432G>A
n.1331G>A
n.1389G>A
 gnomAD v4
11g.108147463G>ACA1998721082ACAT1c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.433G>A
n.1332G>A
n.1390G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108147463G=CA1998721081ACAT1c.*73G= (n.*73G=)
c.*612G= (n.*612G=)
n.433G=
n.1332G=
n.1390G=
11g.108147465C>ACA2615845331ACAT1c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.435C>A
n.1334C>A
n.1392C>A
 gnomAD v4
11g.108147466A>GCA2574969987ACAT1c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.436A>G
n.1335A>G
n.1393A>G
11g.108147467G>ACA2615845333ACAT1c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.437G>A
n.1336G>A
n.1394G>A
 gnomAD v4
11g.108147467G>CCA228359413ACAT1c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.437G>C
n.1336G>C
n.1394G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147467G=CA1998721083ACAT1c.*77G= (n.*77G=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.437G=
n.1336G=
n.1394G=
11g.108147468C>ACA2615845336ACAT1c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.438C>A
n.1337C>A
n.1395C>A
 gnomAD v4
11g.108147472_108147473insCTGACA2615845337ACAT1c.*82_*83insCTGA (n.*82_*83insCTGA)
c.*621_*622insCTGA (n.*621_*622insCTGA)
n.442_443insCTGA
n.1341_1342insCTGA
n.1399_1400insCTGA
 gnomAD v4
11g.108147475T>GCA2574969988ACAT1c.*85T>G (n.*85T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.445T>G
n.1344T>G
n.1402T>G
11g.108147475_108147478delCA2615845338ACAT1c.*85_*88del (n.*85_*88del)
c.*624_*627del (n.*624_*627del)
n.445_448del
n.1344_1347del
n.1402_1405del
 gnomAD v4
11g.108147476delCA2615845343ACAT1c.*86del (n.*86del)
c.*625del (n.*625del)
n.446del
n.1345del
n.1403del
 gnomAD v4
11g.108147476C>ACA2574969989ACAT1c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.446C>A
n.1345C>A
n.1403C>A
 gnomAD v4
11g.108147476C=CA1998721084ACAT1c.*86C= (n.*86C=)
c.*625C= (n.*625C=)
n.446C=
n.1345C=
n.1403C=
11g.108147476C>GCA228359420ACAT1c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.446C>G
n.1345C>G
n.1403C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108147477_108147483delCA2615845347ACAT1c.*87_*93del (n.*87_*93del)
c.*626_*632del (n.*626_*632del)
n.447_453del
n.1346_1352del
n.1404_1410del
 gnomAD v4
11g.108147478G>ACA2615845377ACAT1c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.448G>A
n.1347G>A
n.1405G>A
 gnomAD v4
11g.108147478G>CCA671409662ACAT1c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.448G>C
n.1347G>C
n.1405G>C
 dbSNP
11g.108147478G=CA1998721085ACAT1c.*88G= (n.*88G=)
c.*627G= (n.*627G=)
n.448G=
n.1347G=
n.1405G=
11g.108147478G>TCA2615845378ACAT1c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.448G>T
n.1347G>T
n.1405G>T
 gnomAD v4
11g.108147480T>GCA671409663ACAT1c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.450T>G
n.1349T>G
n.1407T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108147480T=CA1998721086ACAT1c.*90T= (n.*90T=)
c.*629T= (n.*629T=)
n.450T=
n.1349T=
n.1407T=
11g.108147482A>CCA2615845383ACAT1c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.452A>C
n.1351A>C
n.1409A>C
 gnomAD v4
11g.108147482_108147487delCA2615845382ACAT1c.*92_*97del (n.*92_*97del)
c.*631_*636del (n.*631_*636del)
n.452_457del
n.1351_1356del
n.1409_1414del
 gnomAD v4
11g.108147483G>ACA1998721088ACAT1c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.453G>A
n.1352G>A
n.1410G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108147483G=CA1998721087ACAT1c.*93G= (n.*93G=)
c.*632G= (n.*632G=)
n.453G=
n.1352G=
n.1410G=
11g.108147485T>ACA2615845387ACAT1c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.455T>A
n.1354T>A
n.1412T>A
 gnomAD v4
11g.108147486G>CCA2615845390ACAT1c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.456G>C
n.1355G>C
n.1413G>C
 gnomAD v4
11g.108147488T>GCA2615845400ACAT1c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.458T>G
n.1357T>G
n.1415T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched