| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108147375_108147378dup | CA2615845175 | ACAT1 | c.1269_1272dup (p.Gln425AsnfsTer?) n.1364_1367dup c.*256_*259dup (n.*256_*259dup) c.999_1002dup (p.Gln335AsnfsTer?) c.1290_1293dup (p.Gln432AsnfsTer?) c.906_909dup (p.Gln304AsnfsTer?) c.*524_*527dup (n.*524_*527dup) c.954_957dup (p.Gln320AsnfsTer?) n.1357_1360dup n.345_348dup c.891_894dup (p.Gln299AsnfsTer?) c.972_975dup (p.Gln326AsnfsTer?) n.1244_1247dup n.1302_1305dup | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147377T>C | CA382508912 | ACAT1 | c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.1366T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.*526T>C (n.*526T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1359T>C n.347T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.1246T>C n.1304T>C | |
| 11 | g.108147377T>G | CA382508913 | ACAT1 | c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.1366T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.*526T>G (n.*526T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1359T>G n.347T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.1246T>G n.1304T>G | |
| 11 | g.108147378T>A | CA476666071 | ACAT1 | c.1272T>A (p.Ile424=) n.1367T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.1002T>A (p.Ile334=) c.1293T>A (p.Ile431=) c.909T>A (p.Ile303=) c.*527T>A (n.*527T>A) c.957T>A (p.Ile319=) n.1360T>A n.348T>A c.894T>A (p.Ile298=) c.975T>A (p.Ile325=) n.1247T>A n.1305T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147378T>C | CA476666072 | ACAT1 | c.1272T>C (p.Ile424=) n.1367T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.1002T>C (p.Ile334=) c.1293T>C (p.Ile431=) c.909T>C (p.Ile303=) c.*527T>C (n.*527T>C) c.957T>C (p.Ile319=) n.1360T>C n.348T>C c.894T>C (p.Ile298=) c.975T>C (p.Ile325=) n.1247T>C n.1305T>C | |
| 11 | g.108147378T>G | CA382508915 | ACAT1 | c.1272T>G (p.Ile424Met) n.1367T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.909T>G (p.Ile303Met) c.*527T>G (n.*527T>G) c.957T>G (p.Ile319Met) n.1360T>G n.348T>G c.894T>G (p.Ile298Met) c.975T>G (p.Ile325Met) n.1247T>G n.1305T>G | |
| 11 | g.108147378T= | CA1998721036 | ACAT1 | c.1272T= (p.Ile424=) n.1367T= c.*259T= (n.*259T=) c.1002T= (p.Ile334=) c.1293T= (p.Ile431=) c.909T= (p.Ile303=) c.*527T= (n.*527T=) c.957T= (p.Ile319=) n.1360T= n.348T= c.894T= (p.Ile298=) c.975T= (p.Ile325=) n.1247T= n.1305T= | |
| 11 | g.108147379C>A | CA382508916 | ACAT1 | c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.1368C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.*528C>A (n.*528C>A) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1361C>A n.349C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1248C>A n.1306C>A | |
| 11 | g.108147379C= | CA1998721037 | ACAT1 | c.1273C= (p.Gln425=) n.1368C= c.*260C= (n.*260C=) c.1003C= (p.Gln335=) c.1294C= (p.Gln432=) c.910C= (p.Gln304=) c.*528C= (n.*528C=) c.958C= (p.Gln320=) n.1361C= n.349C= c.895C= (p.Gln299=) c.976C= (p.Gln326=) n.1248C= n.1306C= | |
| 11 | g.108147379C>G | CA382508917 | ACAT1 | c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.1368C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.*528C>G (n.*528C>G) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1361C>G n.349C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1248C>G n.1306C>G | dbSNP |
| 11 | g.108147379C>T | CA382508918 | ACAT1 | c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1368C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.*528C>T (n.*528C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1361C>T n.349C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1248C>T n.1306C>T | dbSNP |
| 11 | g.108147380A= | CA1998721038 | ACAT1 | c.1274A= (p.Gln425=) n.1369A= c.*261A= (n.*261A=) c.1004A= (p.Gln335=) c.1295A= (p.Gln432=) c.911A= (p.Gln304=) c.*529A= (n.*529A=) c.959A= (p.Gln320=) n.1362A= n.350A= c.896A= (p.Gln299=) c.977A= (p.Gln326=) n.1249A= n.1307A= | |
| 11 | g.108147380A>C | CA382508919 | ACAT1 | c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1369A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.*529A>C (n.*529A>C) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1362A>C n.350A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1249A>C n.1307A>C | |
| 11 | g.108147380A>G | CA382508920 | ACAT1 | c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.1369A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.*529A>G (n.*529A>G) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1362A>G n.350A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1249A>G n.1307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147380A>T | CA382508921 | ACAT1 | c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1369A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.*529A>T (n.*529A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1362A>T n.350A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1249A>T n.1307A>T | |
| 11 | g.108147381G>A | CA476666073 | ACAT1 | c.1275G>A (p.Gln425=) n.1370G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.1005G>A (p.Gln335=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.912G>A (p.Gln304=) c.*530G>A (n.*530G>A) c.960G>A (p.Gln320=) n.1363G>A n.351G>A c.897G>A (p.Gln299=) c.978G>A (p.Gln326=) n.1250G>A n.1308G>A | |
| 11 | g.108147381G>C | CA6263417 | ACAT1 | c.1275G>C (p.Gln425His) n.1370G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.1005G>C (p.Gln335His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.912G>C (p.Gln304His) c.*530G>C (n.*530G>C) c.960G>C (p.Gln320His) n.1363G>C n.351G>C c.897G>C (p.Gln299His) c.978G>C (p.Gln326His) n.1250G>C n.1308G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147381G= | CA1998721039 | ACAT1 | c.1275G= (p.Gln425=) n.1370G= c.*262G= (n.*262G=) c.1005G= (p.Gln335=) c.1296G= (p.Gln432=) c.912G= (p.Gln304=) c.*530G= (n.*530G=) c.960G= (p.Gln320=) n.1363G= n.351G= c.897G= (p.Gln299=) c.978G= (p.Gln326=) n.1250G= n.1308G= | |
| 11 | g.108147381G>T | CA382508922 | ACAT1 | c.1275G>T (p.Gln425His) n.1370G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.1005G>T (p.Gln335His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.912G>T (p.Gln304His) c.*530G>T (n.*530G>T) c.960G>T (p.Gln320His) n.1363G>T n.351G>T c.897G>T (p.Gln299His) c.978G>T (p.Gln326His) n.1250G>T n.1308G>T | |
| 11 | g.108147382A= | CA1998721040 | ACAT1 | c.1276A= (p.Lys426=) n.1371A= c.*263A= (n.*263A=) c.1006A= (p.Lys336=) c.1297A= (p.Lys433=) c.913A= (p.Lys305=) c.*531A= (n.*531A=) c.961A= (p.Lys321=) n.1364A= n.352A= c.898A= (p.Lys300=) c.979A= (p.Lys327=) n.1251A= n.1309A= | |
| 11 | g.108147382A>C | CA382508923 | ACAT1 | c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.1371A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.*531A>C (n.*531A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) n.1364A>C n.352A>C c.898A>C (p.Lys300Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1251A>C n.1309A>C | dbSNP |
| 11 | g.108147382A>G | CA382508924 | ACAT1 | c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.1371A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.*531A>G (n.*531A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) n.1364A>G n.352A>G c.898A>G (p.Lys300Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1251A>G n.1309A>G | |
| 11 | g.108147382A>T | CA382508925 | ACAT1 | c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.1371A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.*531A>T (n.*531A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) n.1364A>T n.352A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1251A>T n.1309A>T | |
| 11 | g.108147383A= | CA1998721041 | ACAT1 | c.1277A= (p.Lys426=) n.1372A= c.*264A= (n.*264A=) c.1007A= (p.Lys336=) c.1298A= (p.Lys433=) c.914A= (p.Lys305=) c.*532A= (n.*532A=) c.962A= (p.Lys321=) n.1365A= n.353A= c.899A= (p.Lys300=) c.980A= (p.Lys327=) n.1252A= n.1310A= | |
| 11 | g.108147383A>C | CA382508926 | ACAT1 | c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.1372A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) n.1365A>C n.353A>C c.899A>C (p.Lys300Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1252A>C n.1310A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108147383A>G | CA382508928 | ACAT1 | c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.1372A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.*532A>G (n.*532A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) n.1365A>G n.353A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1252A>G n.1310A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147383A>T | CA382508927 | ACAT1 | c.1277A>T (p.Lys426Met) n.1372A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.914A>T (p.Lys305Met) c.*532A>T (n.*532A>T) c.962A>T (p.Lys321Met) n.1365A>T n.353A>T c.899A>T (p.Lys300Met) c.980A>T (p.Lys327Met) n.1252A>T n.1310A>T | |
| 11 | g.108147384G>A | CA476666074 | ACAT1 | c.1278G>A (p.Lys426=) n.1373G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.915G>A (p.Lys305=) c.*533G>A (n.*533G>A) c.963G>A (p.Lys321=) n.1366G>A n.354G>A c.900G>A (p.Lys300=) c.981G>A (p.Lys327=) n.1253G>A n.1311G>A | ClinVar |
| 11 | g.108147384G>C | CA382508929 | ACAT1 | c.1278G>C (p.Lys426Asn) n.1373G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.*533G>C (n.*533G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) n.1366G>C n.354G>C c.900G>C (p.Lys300Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) n.1253G>C n.1311G>C | |
| 11 | g.108147384G>T | CA382508930 | ACAT1 | c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.1373G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.*533G>T (n.*533G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) n.1366G>T n.354G>T c.900G>T (p.Lys300Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) n.1253G>T n.1311G>T | |
| 11 | g.108147385C>A | CA6263418 | ACAT1 | c.1279C>A (p.Leu427Met) n.1374C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.*534C>A (n.*534C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) n.1367C>A n.355C>A c.901C>A (p.Leu301Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1254C>A n.1312C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147385C= | CA1998721042 | ACAT1 | c.1279C= (p.Leu427=) n.1374C= c.*266C= (n.*266C=) c.1009C= (p.Leu337=) c.1300C= (p.Leu434=) c.916C= (p.Leu306=) c.*534C= (n.*534C=) c.964C= (p.Leu322=) n.1367C= n.355C= c.901C= (p.Leu301=) c.982C= (p.Leu328=) n.1254C= n.1312C= | |
| 11 | g.108147385C>G | CA382508931 | ACAT1 | c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1374C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*534C>G (n.*534C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1367C>G n.355C>G c.901C>G (p.Leu301Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1254C>G n.1312C>G | |
| 11 | g.108147385C>T | CA476666075 | ACAT1 | c.1279C>T (p.Leu427=) n.1374C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.916C>T (p.Leu306=) c.*534C>T (n.*534C>T) c.964C>T (p.Leu322=) n.1367C>T n.355C>T c.901C>T (p.Leu301=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1254C>T n.1312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147386T>A | CA382508932 | ACAT1 | c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.1375T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.*535T>A (n.*535T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1368T>A n.356T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1255T>A n.1313T>A | |
| 11 | g.108147386T>C | CA382508933 | ACAT1 | c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1375T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*535T>C (n.*535T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1368T>C n.356T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1255T>C n.1313T>C | |
| 11 | g.108147386T>G | CA382508934 | ACAT1 | c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1375T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*535T>G (n.*535T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1368T>G n.356T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1255T>G n.1313T>G | |
| 11 | g.108147387G>A | CA476666078 | ACAT1 | c.1281G>A (p.Leu427=) n.1376G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.918G>A (p.Leu306=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.966G>A (p.Leu322=) n.1369G>A n.357G>A c.903G>A (p.Leu301=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1256G>A n.1314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147387G>C | CA476666076 | ACAT1 | c.1281G>C (p.Leu427=) n.1376G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.918G>C (p.Leu306=) c.*536G>C (n.*536G>C) c.966G>C (p.Leu322=) n.1369G>C n.357G>C c.903G>C (p.Leu301=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1256G>C n.1314G>C | |
| 11 | g.108147387G= | CA1998721043 | ACAT1 | c.1281G= (p.Leu427=) n.1376G= c.*268G= (n.*268G=) c.1011G= (p.Leu337=) c.1302G= (p.Leu434=) c.918G= (p.Leu306=) c.*536G= (n.*536G=) c.966G= (p.Leu322=) n.1369G= n.357G= c.903G= (p.Leu301=) c.984G= (p.Leu328=) n.1256G= n.1314G= | |
| 11 | g.108147387G>T | CA476666077 | ACAT1 | c.1281G>T (p.Leu427=) n.1376G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.918G>T (p.Leu306=) c.*536G>T (n.*536G>T) c.966G>T (p.Leu322=) n.1369G>T n.357G>T c.903G>T (p.Leu301=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1256G>T n.1314G>T | |
| 11 | g.108147388T>A | CA382508935 | ACAT1 | c.1282T>A (p.Ter428Lys) n.1377T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.1012T>A (p.Ter338Lys) c.1303T>A (p.Ter435Lys) c.919T>A (p.Ter307Lys) c.*537T>A (n.*537T>A) c.967T>A (p.Ter323Lys) n.1370T>A n.358T>A c.904T>A (p.Ter302Lys) c.985T>A (p.Ter329Lys) n.1257T>A n.1315T>A | |
| 11 | g.108147388T>C | CA382508936 | ACAT1 | c.1282T>C (p.Ter428Gln) n.1377T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.1012T>C (p.Ter338Gln) c.1303T>C (p.Ter435Gln) c.919T>C (p.Ter307Gln) c.*537T>C (n.*537T>C) c.967T>C (p.Ter323Gln) n.1370T>C n.358T>C c.904T>C (p.Ter302Gln) c.985T>C (p.Ter329Gln) n.1257T>C n.1315T>C | |
| 11 | g.108147388T>G | CA382508937 | ACAT1 | c.1282T>G (p.Ter428Glu) n.1377T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.1012T>G (p.Ter338Glu) c.1303T>G (p.Ter435Glu) c.919T>G (p.Ter307Glu) c.*537T>G (n.*537T>G) c.967T>G (p.Ter323Glu) n.1370T>G n.358T>G c.904T>G (p.Ter302Glu) c.985T>G (p.Ter329Glu) n.1257T>G n.1315T>G | |
| 11 | g.108147388T= | CA1998721044 | ACAT1 | c.1282T= (p.Ter428=) n.1377T= c.*269T= (n.*269T=) c.1012T= (p.Ter338=) c.1303T= (p.Ter435=) c.919T= (p.Ter307=) c.*537T= (n.*537T=) c.967T= (p.Ter323=) n.1370T= n.358T= c.904T= (p.Ter302=) c.985T= (p.Ter329=) n.1257T= n.1315T= | |
| 11 | g.108147389A= | CA1998721045 | ACAT1 | c.1283A= (p.Ter428=) n.1378A= c.*270A= (n.*270A=) c.1013A= (p.Ter338=) c.1304A= (p.Ter435=) c.920A= (p.Ter307=) c.*538A= (n.*538A=) c.968A= (p.Ter323=) n.359A= c.905A= (p.Ter302=) c.986A= (p.Ter329=) n.1258A= n.1316A= | |
| 11 | g.108147389A>C | CA382508940 | ACAT1 | c.1283A>C (p.Ter428Ser) n.1378A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.1013A>C (p.Ter338Ser) c.1304A>C (p.Ter435Ser) c.920A>C (p.Ter307Ser) c.*538A>C (n.*538A>C) c.968A>C (p.Ter323Ser) n.359A>C c.905A>C (p.Ter302Ser) c.986A>C (p.Ter329Ser) n.1258A>C n.1316A>C | |
| 11 | g.108147389A>G | CA382508939 | ACAT1 | c.1283A>G (p.Ter428Trp) n.1378A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.1013A>G (p.Ter338Trp) c.1304A>G (p.Ter435Trp) c.920A>G (p.Ter307Trp) c.*538A>G (n.*538A>G) c.968A>G (p.Ter323Trp) n.359A>G c.905A>G (p.Ter302Trp) c.986A>G (p.Ter329Trp) n.1258A>G n.1316A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147389A>T | CA382508938 | ACAT1 | c.1283A>T (p.Ter428Leu) n.1378A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.1013A>T (p.Ter338Leu) c.1304A>T (p.Ter435Leu) c.920A>T (p.Ter307Leu) c.*538A>T (n.*538A>T) c.968A>T (p.Ter323Leu) n.359A>T c.905A>T (p.Ter302Leu) c.986A>T (p.Ter329Leu) n.1258A>T n.1316A>T | |
| 11 | g.108147390_108147393dup | CA6263419 | ACAT1 | c.1284_*3dup (n.1284_*3dup) n.1379_1382dup c.*271_*274dup (n.*271_*274dup) c.1014_*3dup (n.1014_*3dup) c.1305_*3dup (n.1305_*3dup) c.921_*3dup (n.921_*3dup) c.*539_*542dup (n.*539_*542dup) c.969_*3dup (n.969_*3dup) n.360_363dup c.906_*3dup (n.906_*3dup) c.987_*3dup (n.987_*3dup) n.1259_1262dup n.1317_1320dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147390G>A | CA228359313 | ACAT1 | c.1284G>A (p.Ter428=) n.1379G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.1014G>A (p.Ter338=) c.1305G>A (p.Ter435=) c.921G>A (p.Ter307=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.969G>A (p.Ter323=) n.360G>A c.906G>A (p.Ter302=) c.987G>A (p.Ter329=) n.1259G>A n.1317G>A | dbSNP |
| 11 | g.108147390G>C | CA382508941 | ACAT1 | c.1284G>C (p.Ter428Tyr) n.1379G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.1014G>C (p.Ter338Tyr) c.1305G>C (p.Ter435Tyr) c.921G>C (p.Ter307Tyr) c.*539G>C (n.*539G>C) c.969G>C (p.Ter323Tyr) n.360G>C c.906G>C (p.Ter302Tyr) c.987G>C (p.Ter329Tyr) n.1259G>C n.1317G>C | |
| 11 | g.108147390G= | CA1998721046 | ACAT1 | c.1284G= (p.Ter428=) n.1379G= c.*271G= (n.*271G=) c.1014G= (p.Ter338=) c.1305G= (p.Ter435=) c.921G= (p.Ter307=) c.*539G= (n.*539G=) c.969G= (p.Ter323=) n.360G= c.906G= (p.Ter302=) c.987G= (p.Ter329=) n.1259G= n.1317G= | |
| 11 | g.108147390G>T | CA382508942 | ACAT1 | c.1284G>T (p.Ter428Tyr) n.1379G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.1014G>T (p.Ter338Tyr) c.1305G>T (p.Ter435Tyr) c.921G>T (p.Ter307Tyr) c.*539G>T (n.*539G>T) c.969G>T (p.Ter323Tyr) n.360G>T c.906G>T (p.Ter302Tyr) c.987G>T (p.Ter329Tyr) n.1259G>T n.1317G>T | |
| 11 | g.108147392C= | CA1998721047 | ACAT1 | c.*2C= (n.*2C=) n.1381C= c.*273C= (n.*273C=) c.*541C= (n.*541C=) n.362C= n.1261C= n.1319C= | |
| 11 | g.108147392C>G | CA2574969982 | ACAT1 | c.*2C>G (n.*2C>G) n.1381C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.362C>G n.1261C>G n.1319C>G | |
| 11 | g.108147392C>T | CA601679588 | ACAT1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.1381C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.362C>T n.1261C>T n.1319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147393A>G | CA2574969983 | ACAT1 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1382A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.363A>G n.1262A>G n.1320A>G | |
| 11 | g.108147394A= | CA1998721048 | ACAT1 | c.*4A= (n.*4A=) n.1383A= c.*275A= (n.*275A=) c.*543A= (n.*543A=) n.364A= n.1263A= n.1321A= | |
| 11 | g.108147395C= | CA1998721049 | ACAT1 | c.*5C= (n.*5C=) n.1384C= c.*276C= (n.*276C=) c.*544C= (n.*544C=) n.365C= n.1264C= n.1322C= | |
| 11 | g.108147395C>T | CA6263421 | ACAT1 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.1384C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.365C>T n.1264C>T n.1322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147396dup | CA6263420 | ACAT1 | c.*6dup (n.*6dup) n.1385dup c.*277dup (n.*277dup) c.*545dup (n.*545dup) n.366dup n.1265dup n.1323dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147396C>A | CA6263422 | ACAT1 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.1385C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.366C>A n.1265C>A n.1323C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108147396C= | CA1998721050 | ACAT1 | c.*6C= (n.*6C=) n.1385C= c.*277C= (n.*277C=) c.*545C= (n.*545C=) n.366C= n.1265C= n.1323C= | |
| 11 | g.108147396C>G | CA671409646 | ACAT1 | c.*6C>G (n.*6C>G) n.1385C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.366C>G n.1265C>G n.1323C>G | dbSNP |
| 11 | g.108147396C>T | CA2615845215 | ACAT1 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.1385C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.366C>T n.1265C>T n.1323C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147396_108147397insG | CA601679600 | ACAT1 | c.*6_*7insG (n.*6_*7insG) n.1385_1386insG c.*277_*278insG (n.*277_*278insG) c.*545_*546insG (n.*545_*546insG) n.366_367insG n.1265_1266insG n.1323_1324insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147397T>C | CA2615845219 | ACAT1 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.1386T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.367T>C n.1266T>C n.1324T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147398C= | CA1998721051 | ACAT1 | c.*8C= (n.*8C=) n.1387C= c.*279C= (n.*279C=) c.*547C= (n.*547C=) n.368C= n.1267C= n.1325C= | |
| 11 | g.108147398C>T | CA942010336 | ACAT1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.1387C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.368C>T n.1267C>T n.1325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147400G>A | CA601679602 | ACAT1 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1389G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.370G>A n.1269G>A n.1327G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147400G= | CA1998721052 | ACAT1 | c.*10G= (n.*10G=) n.1389G= c.*281G= (n.*281G=) c.*549G= (n.*549G=) n.370G= n.1269G= n.1327G= | |
| 11 | g.108147403_108147405dup | CA2615845227 | ACAT1 | c.*13_*15dup (n.*13_*15dup) n.1392_1394dup c.*284_*286dup (n.*284_*286dup) c.*552_*554dup (n.*552_*554dup) n.373_375dup n.1272_1274dup n.1330_1332dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147403A= | CA1998721053 | ACAT1 | c.*13A= (n.*13A=) n.1392A= c.*284A= (n.*284A=) c.*552A= (n.*552A=) n.373A= n.1272A= n.1330A= | |
| 11 | g.108147403A>T | CA601679605 | ACAT1 | c.*13A>T (n.*13A>T) n.1392A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.373A>T n.1272A>T n.1330A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147404T>C | CA2615845232 | ACAT1 | c.*14T>C (n.*14T>C) n.1393T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.374T>C n.1273T>C n.1331T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147405T>C | CA2615845233 | ACAT1 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.1394T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.375T>C n.1274T>C n.1332T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147409G>C | CA601679608 | ACAT1 | c.*19G>C (n.*19G>C) n.1398G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.379G>C n.1278G>C n.1336G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147409G= | CA1998721054 | ACAT1 | c.*19G= (n.*19G=) n.1398G= c.*290G= (n.*290G=) c.*558G= (n.*558G=) n.379G= n.1278G= n.1336G= | |
| 11 | g.108147409G>T | CA2615845235 | ACAT1 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.1398G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.379G>T n.1278G>T n.1336G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147410G>A | CA2615845236 | ACAT1 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.1399G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.380G>A n.1279G>A n.1337G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147410G>T | CA2615845237 | ACAT1 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.1399G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.380G>T n.1279G>T n.1337G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147411A= | CA1998721055 | ACAT1 | c.*21A= (n.*21A=) n.1400A= c.*292A= (n.*292A=) c.*560A= (n.*560A=) n.381A= n.1280A= n.1338A= | |
| 11 | g.108147411A>G | CA601679610 | ACAT1 | c.*21A>G (n.*21A>G) n.1400A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.381A>G n.1280A>G n.1338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147413A= | CA1998721056 | ACAT1 | c.*23A= (n.*23A=) n.1402A= c.*294A= (n.*294A=) c.*562A= (n.*562A=) n.383A= n.1282A= n.1340A= | |
| 11 | g.108147413A>G | CA228359328 | ACAT1 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.1402A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.383A>G n.1282A>G n.1340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147414C>T | CA2615845238 | ACAT1 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.1403C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.384C>T n.1283C>T n.1341C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147414_108147416delinsCAA | CA1998721057 | ACAT1 | c.*24_*26delinsCAA (n.*24_*26delinsCAA) n.1403_1405delinsCAA c.*295_*297delinsCAA (n.*295_*297delinsCAA) c.*563_*565delinsCAA (n.*563_*565delinsCAA) n.384_386delinsCAA n.1283_1285delinsCAA n.1341_1343delinsCAA | |
| 11 | g.108147415A>G | CA2615845241 | ACAT1 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.1404A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.385A>G n.1284A>G n.1342A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147415_108147416del | CA942010348 | ACAT1 | c.*25_*26del (n.*25_*26del) n.1404_1405del c.*296_*297del (n.*296_*297del) c.*564_*565del (n.*564_*565del) n.385_386del n.1284_1285del n.1342_1343del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147416A= | CA1998721058 | ACAT1 | c.*26A= (n.*26A=) n.1405A= c.*297A= (n.*297A=) c.*565A= (n.*565A=) n.386A= n.1285A= n.1343A= | |
| 11 | g.108147416A>G | CA228359329 | ACAT1 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.1405A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.386A>G n.1285A>G n.1343A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147418C= | CA1998721059 | ACAT1 | c.*28C= (n.*28C=) n.1407C= c.*299C= (n.*299C=) c.*567C= (n.*567C=) n.388C= n.1287C= n.1345C= | |
| 11 | g.108147418C>T | CA6263423 | ACAT1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.1407C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.388C>T n.1287C>T n.1345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147419C>G | CA942010353 | ACAT1 | c.*29C>G (n.*29C>G) n.1408C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) n.389C>G n.1288C>G n.1346C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147419_108147420delinsCT | CA1998721060 | ACAT1 | c.*29_*30delinsCT (n.*29_*30delinsCT) n.1408_1409delinsCT c.*300_*301delinsCT (n.*300_*301delinsCT) c.*568_*569delinsCT (n.*568_*569delinsCT) n.389_390delinsCT n.1288_1289delinsCT n.1346_1347delinsCT | |
| 11 | g.108147420del | CA601679615 | ACAT1 | c.*30del (n.*30del) n.1409del c.*301del (n.*301del) c.*569del (n.*569del) n.390del n.1289del n.1347del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147420T>G | CA6263424 | ACAT1 | c.*30T>G (n.*30T>G) n.1409T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.390T>G n.1289T>G n.1347T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147420T= | CA1998721061 | ACAT1 | c.*30T= (n.*30T=) n.1409T= c.*301T= (n.*301T=) c.*569T= (n.*569T=) n.390T= n.1289T= n.1347T= | |
| 11 | g.108147421A>G | CA601679619 | ACAT1 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.1410A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.391A>G n.1290A>G n.1348A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147421A>T | CA2615845256 | ACAT1 | c.*31A>T (n.*31A>T) n.1410A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) n.391A>T n.1290A>T n.1348A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147421_108147448delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG | CA1998721062 | ACAT1 | c.*31_*58delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG (n.*31_*58delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG) n.1410_1437delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG c.*302_*329delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG (n.*302_*329delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG) c.*570_*597delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG (n.*570_*597delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG) n.391_418delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG n.1290_1317delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG n.1348_1375delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG | |
| 11 | g.108147422T>G | CA601679623 | ACAT1 | c.*32T>G (n.*32T>G) n.1411T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) n.392T>G n.1291T>G n.1349T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147422T= | CA1998721063 | ACAT1 | c.*32T= (n.*32T=) n.1411T= c.*303T= (n.*303T=) c.*571T= (n.*571T=) n.392T= n.1291T= n.1349T= | |
| 11 | g.108147428_108147454del | CA6263425 | ACAT1 | c.*38_*64del (n.*38_*64del) n.1417_1443del c.*577_*603del (n.*577_*603del) n.398_424del n.1297_1323del n.1355_1381del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147425del | CA2546590820 | ACAT1 | c.*35del (n.*35del) n.1414del c.*306del (n.*306del) c.*574del (n.*574del) n.395del n.1294del n.1352del | |
| 11 | g.108147425G>T | CA2615845262 | ACAT1 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.1414G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) n.395G>T n.1294G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147426del | CA2793550216 | ACAT1 | c.*36del (n.*36del) n.1415del c.*307del (n.*307del) c.*575del (n.*575del) n.396del n.1295del n.1353del | |
| 11 | g.108147426A>G | CA2574969984 | ACAT1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.1415A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.396A>G n.1295A>G n.1353A>G | |
| 11 | g.108147427C>T | CA2615845264 | ACAT1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1416C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.397C>T n.1296C>T n.1354C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147427_108147428insTACTGTGGGTCAGCTTATATT | CA2741207415 | ACAT1 | c.*37_*38insTACTGTGGGTCAGCTTATATT (n.*37_*38insTACTGTGGGTCAGCTTATATT) n.1416_1417insTACTGTGGGTCAGCTTATATT c.*308_*309insTACTGTGGGTCAGCTTATATT (n.*308_*309insTACTGTGGGTCAGCTTATATT) c.*576_*577insTACTGTGGGTCAGCTTATATT (n.*576_*577insTACTGTGGGTCAGCTTATATT) n.397_398insTACTGTGGGTCAGCTTATATT n.1296_1297insTACTGTGGGTCAGCTTATATT n.1354_1355insTACTGTGGGTCAGCTTATATT | |
| 11 | g.108147428C= | CA1998721065 | ACAT1 | c.*38C= (n.*38C=) n.1417C= c.*309C= (n.*309C=) c.*577C= (n.*577C=) n.398C= n.1297C= n.1355C= | |
| 11 | g.108147428C>T | CA1998721066 | ACAT1 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.1417C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.398C>T n.1297C>T n.1355C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147428_108147431delinsCAGA | CA1998721064 | ACAT1 | c.*38_*41delinsCAGA (n.*38_*41delinsCAGA) n.1417_1420delinsCAGA c.*309_*312delinsCAGA (n.*309_*312delinsCAGA) c.*577_*580delinsCAGA (n.*577_*580delinsCAGA) n.398_401delinsCAGA n.1297_1300delinsCAGA n.1355_1358delinsCAGA | |
| 11 | g.108147431_108147433del | CA6263426 | ACAT1 | c.*41_*43del (n.*41_*43del) n.1420_1422del c.*312_*314del (n.*312_*314del) c.*580_*582del (n.*580_*582del) n.401_403del n.1300_1302del n.1358_1360del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147430_108147456del | CA2615845268 | ACAT1 | c.*40_*66del (n.*40_*66del) c.*579_*605del (n.*579_*605del) n.400_426del n.1299_1325del n.1357_1383del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147433G>A | CA2793550218 | ACAT1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.1422G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.403G>A n.1302G>A n.1360G>A | |
| 11 | g.108147433G>T | CA2615845271 | ACAT1 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.1422G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.403G>T n.1302G>T n.1360G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147434G>A | CA228359353 | ACAT1 | c.*44G>A (n.*44G>A) n.1423G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.404G>A n.1303G>A n.1361G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108147434G= | CA1998721067 | ACAT1 | c.*44G= (n.*44G=) n.1423G= c.*315G= (n.*315G=) c.*583G= (n.*583G=) n.404G= n.1303G= n.1361G= | |
| 11 | g.108147434G>T | CA671409654 | ACAT1 | c.*44G>T (n.*44G>T) n.1423G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.404G>T n.1303G>T n.1361G>T | dbSNP |
| 11 | g.108147435C= | CA1998721068 | ACAT1 | c.*45C= (n.*45C=) n.1424C= c.*316C= (n.*316C=) c.*584C= (n.*584C=) n.405C= n.1304C= n.1362C= | |
| 11 | g.108147435C>T | CA601679810 | ACAT1 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.1424C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) n.405C>T n.1304C>T n.1362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147437T>C | CA2615845275 | ACAT1 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1426T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) n.407T>C n.1306T>C n.1364T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147438G>A | CA2555379475 | ACAT1 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.1427G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.408G>A n.1307G>A n.1365G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147438G>C | CA6263427 | ACAT1 | c.*48G>C (n.*48G>C) n.1427G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.408G>C n.1307G>C n.1365G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147438G= | CA1998721069 | ACAT1 | c.*48G= (n.*48G=) n.1427G= c.*319G= (n.*319G=) c.*587G= (n.*587G=) n.408G= n.1307G= n.1365G= | |
| 11 | g.108147438G>T | CA2615845276 | ACAT1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.1427G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.408G>T n.1307G>T n.1365G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147439C>T | CA2615845280 | ACAT1 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.1428C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.409C>T n.1308C>T n.1366C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147440T>C | CA942010361 | ACAT1 | c.*50T>C (n.*50T>C) n.1429T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.410T>C n.1309T>C n.1367T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147440T= | CA1998721070 | ACAT1 | c.*50T= (n.*50T=) n.1429T= c.*321T= (n.*321T=) c.*589T= (n.*589T=) n.410T= n.1309T= n.1367T= | |
| 11 | g.108147441G>A | CA6263428 | ACAT1 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.1430G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.411G>A n.1310G>A n.1368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147441G= | CA1998721071 | ACAT1 | c.*51G= (n.*51G=) n.1430G= c.*322G= (n.*322G=) c.*590G= (n.*590G=) n.411G= n.1310G= n.1368G= | |
| 11 | g.108147442T>C | CA2615845286 | ACAT1 | c.*52T>C (n.*52T>C) n.1431T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) n.412T>C n.1311T>C n.1369T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147442T= | CA1998721072 | ACAT1 | c.*52T= (n.*52T=) n.1431T= c.*323T= (n.*323T=) c.*591T= (n.*591T=) n.412T= n.1311T= n.1369T= | |
| 11 | g.108147443_108147445dup | CA2615845285 | ACAT1 | c.*53_*55dup (n.*53_*55dup) n.1432_1434dup c.*324_*326dup (n.*324_*326dup) c.*592_*594dup (n.*592_*594dup) n.413_415dup n.1312_1314dup n.1370_1372dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147443A>C | CA2615845291 | ACAT1 | c.*53A>C (n.*53A>C) n.1432A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.413A>C n.1312A>C n.1370A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147444_108147447dup | CA6263429 | ACAT1 | c.*54_*57dup (n.*54_*57dup) n.1433_1436dup c.*325_*328dup (n.*325_*328dup) c.*593_*596dup (n.*593_*596dup) n.414_417dup n.1313_1316dup n.1371_1374dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147444A>G | CA2615845293 | ACAT1 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.1433A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.414A>G n.1313A>G n.1371A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147444A>T | CA2615845294 | ACAT1 | c.*54A>T (n.*54A>T) n.1433A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.414A>T n.1313A>T n.1371A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147445T>C | CA10636977 | ACAT1 | c.*55T>C (n.*55T>C) n.1434T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.415T>C n.1314T>C n.1372T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108147445T= | CA1998721073 | ACAT1 | c.*55T= (n.*55T=) n.1434T= c.*326T= (n.*326T=) c.*594T= (n.*594T=) n.415T= n.1314T= n.1372T= | |
| 11 | g.108147446C>A | CA2615845295 | ACAT1 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.1435C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) n.416C>A n.1315C>A n.1373C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147447A>G | CA2574969985 | ACAT1 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.1436A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.417A>G n.1316A>G n.1374A>G | |
| 11 | g.108147448G>A | CA2574969986 | ACAT1 | c.*58G>A (n.*58G>A) n.1437G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.418G>A n.1317G>A n.1375G>A | |
| 11 | g.108147448G>C | CA2615845297 | ACAT1 | c.*58G>C (n.*58G>C) n.1437G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.418G>C n.1317G>C n.1375G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147448G>T | CA2615845298 | ACAT1 | c.*58G>T (n.*58G>T) n.1437G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.418G>T n.1317G>T n.1375G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147449T>A | CA2615845299 | ACAT1 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.1438T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.419T>A n.1318T>A n.1376T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147449T>C | CA2615845300 | ACAT1 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.1438T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.419T>C n.1318T>C n.1376T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147450G>C | CA2615845301 | ACAT1 | c.*60G>C (n.*60G>C) n.1439G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.420G>C n.1319G>C n.1377G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147452G>A | CA228359389 | ACAT1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.1441G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.422G>A n.1321G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147452G= | CA1998721074 | ACAT1 | c.*62G= (n.*62G=) n.1441G= c.*333G= (n.*333G=) c.*601G= (n.*601G=) n.422G= n.1321G= n.1379G= | |
| 11 | g.108147452G>T | CA2615845303 | ACAT1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.1441G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) n.422G>T n.1321G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147453A= | CA1998721075 | ACAT1 | c.*63A= (n.*63A=) n.1442A= c.*602A= (n.*602A=) n.423A= n.1322A= n.1380A= | |
| 11 | g.108147453A>G | CA601679813 | ACAT1 | c.*63A>G (n.*63A>G) n.1442A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.423A>G n.1322A>G n.1380A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147454C>A | CA228359399 | ACAT1 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.1443C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.424C>A n.1323C>A n.1381C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147454C= | CA1998721076 | ACAT1 | c.*64C= (n.*64C=) n.1443C= c.*603C= (n.*603C=) n.424C= n.1323C= n.1381C= | |
| 11 | g.108147454C>T | CA2615845308 | ACAT1 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.1443C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.424C>T n.1323C>T n.1381C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147455T>C | CA2615845313 | ACAT1 | c.*65T>C (n.*65T>C) n.1444T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.425T>C n.1324T>C n.1382T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147455_108147456insGCTGT | CA2615845310 | ACAT1 | c.*65_*66insGCTGT (n.*65_*66insGCTGT) c.*604_*605insGCTGT (n.*604_*605insGCTGT) n.425_426insGCTGT n.1324_1325insGCTGT n.1382_1383insGCTGT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147456A= | CA1998721077 | ACAT1 | c.*66A= (n.*66A=) c.*605A= (n.*605A=) n.426A= n.1325A= n.1383A= | |
| 11 | g.108147456A>G | CA601679814 | ACAT1 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.426A>G n.1325A>G n.1383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147456A>T | CA2615845316 | ACAT1 | c.*66A>T (n.*66A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.426A>T n.1325A>T n.1383A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147456_108147457insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG | CA2615845318 | ACAT1 | c.*66_*67insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG (n.*66_*67insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG) c.*605_*606insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG (n.*605_*606insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG) n.426_427insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG n.1325_1326insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG n.1383_1384insATCAGTGTGCTGTAATCAGTGTG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147457C= | CA1998721078 | ACAT1 | c.*67C= (n.*67C=) c.*606C= (n.*606C=) n.427C= n.1326C= n.1384C= | |
| 11 | g.108147457C>T | CA2615845320 | ACAT1 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.427C>T n.1326C>T n.1384C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147457_108147458insG | CA2615845322 | ACAT1 | c.*67_*68insG (n.*67_*68insG) c.*606_*607insG (n.*606_*607insG) n.427_428insG n.1326_1327insG n.1384_1385insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147458T>A | CA2615845324 | ACAT1 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.428T>A n.1327T>A n.1385T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147458T>C | CA2615845323 | ACAT1 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.428T>C n.1327T>C n.1385T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147460_108147461dup | CA671409659 | ACAT1 | c.*70_*71dup (n.*70_*71dup) c.*609_*610dup (n.*609_*610dup) n.430_431dup n.1329_1330dup n.1387_1388dup | dbSNP |
| 11 | g.108147458_108147459insA | CA2615845326 | ACAT1 | c.*68_*69insA (n.*68_*69insA) c.*607_*608insA (n.*607_*608insA) n.428_429insA n.1327_1328insA n.1385_1386insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147459_108147460delinsGT | CA1998721079 | ACAT1 | c.*69_*70delinsGT (n.*69_*70delinsGT) c.*608_*609delinsGT (n.*608_*609delinsGT) n.429_430delinsGT n.1328_1329delinsGT n.1386_1387delinsGT | |
| 11 | g.108147460del | CA1998721080 | ACAT1 | c.*70del (n.*70del) c.*609del (n.*609del) n.430del n.1329del n.1387del | dbSNP |
| 11 | g.108147460_108147464del | CA2615845327 | ACAT1 | c.*70_*74del (n.*70_*74del) c.*609_*613del (n.*609_*613del) n.430_434del n.1329_1333del n.1387_1391del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147461G>A | CA2615845328 | ACAT1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.431G>A n.1330G>A n.1388G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147462G>A | CA2615845329 | ACAT1 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.432G>A n.1331G>A n.1389G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147463G>A | CA1998721082 | ACAT1 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) n.433G>A n.1332G>A n.1390G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147463G= | CA1998721081 | ACAT1 | c.*73G= (n.*73G=) c.*612G= (n.*612G=) n.433G= n.1332G= n.1390G= | |
| 11 | g.108147465C>A | CA2615845331 | ACAT1 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.435C>A n.1334C>A n.1392C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147466A>G | CA2574969987 | ACAT1 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.436A>G n.1335A>G n.1393A>G | |
| 11 | g.108147467G>A | CA2615845333 | ACAT1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.437G>A n.1336G>A n.1394G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147467G>C | CA228359413 | ACAT1 | c.*77G>C (n.*77G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.437G>C n.1336G>C n.1394G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147467G= | CA1998721083 | ACAT1 | c.*77G= (n.*77G=) c.*616G= (n.*616G=) n.437G= n.1336G= n.1394G= | |
| 11 | g.108147468C>A | CA2615845336 | ACAT1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.438C>A n.1337C>A n.1395C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147472_108147473insCTGA | CA2615845337 | ACAT1 | c.*82_*83insCTGA (n.*82_*83insCTGA) c.*621_*622insCTGA (n.*621_*622insCTGA) n.442_443insCTGA n.1341_1342insCTGA n.1399_1400insCTGA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147475T>G | CA2574969988 | ACAT1 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.445T>G n.1344T>G n.1402T>G | |
| 11 | g.108147475_108147478del | CA2615845338 | ACAT1 | c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.*624_*627del (n.*624_*627del) n.445_448del n.1344_1347del n.1402_1405del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147476del | CA2615845343 | ACAT1 | c.*86del (n.*86del) c.*625del (n.*625del) n.446del n.1345del n.1403del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147476C>A | CA2574969989 | ACAT1 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) n.446C>A n.1345C>A n.1403C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147476C= | CA1998721084 | ACAT1 | c.*86C= (n.*86C=) c.*625C= (n.*625C=) n.446C= n.1345C= n.1403C= | |
| 11 | g.108147476C>G | CA228359420 | ACAT1 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) n.446C>G n.1345C>G n.1403C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147477_108147483del | CA2615845347 | ACAT1 | c.*87_*93del (n.*87_*93del) c.*626_*632del (n.*626_*632del) n.447_453del n.1346_1352del n.1404_1410del | gnomAD v4 |