Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.108147280_108147300del	CA2574969978	ACAT1	c.1174_1194del (p.Ala392_Leu398del) n.1269_1289del c.161_181del (n.161_181del) c.904_924del (p.Ala302_Leu308del) c.1195_1215del (p.Ala399_Leu405del) c.811_831del (p.Ala271_Leu277del) c.429_449del (n.429_449del) c.859_879del (p.Ala287_Leu293del) n.1262_1282del n.250_270del c.796_816del (p.Ala266_Leu272del) c.877_897del (p.Ala293_Leu299del) n.1149_1169del n.1207_1227del
11	g.108147287_108147317dup	CA916083274	ACAT1	c.1181_1211dup (p.Gln404HisfsTer?) n.1276_1306dup c.168_198dup (n.168_198dup) c.911_941dup (p.Gln314HisfsTer?) c.1202_1232dup (p.Gln411HisfsTer?) c.818_848dup (p.Gln283HisfsTer?) c.436_466dup (n.436_466dup) c.866_896dup (p.Gln299HisfsTer?) n.1269_1299dup n.257_287dup c.803_833dup (p.Gln278HisfsTer?) c.884_914dup (p.Gln305HisfsTer?) n.1156_1186dup n.1214_1244dup	ClinVar dbSNP
11	g.108147288_108147301del	CA2615844932	ACAT1	c.1182_1195del (p.Val395SerfsTer?) n.1277_1290del c.169_182del (n.169_182del) c.912_925del (p.Val305SerfsTer?) c.1203_1216del (p.Val402SerfsTer?) c.819_832del (p.Val274SerfsTer?) c.437_450del (n.437_450del) c.867_880del (p.Val290SerfsTer?) n.1270_1283del n.258_271del c.804_817del (p.Val269SerfsTer?) c.885_898del (p.Val296SerfsTer?) n.1157_1170del n.1215_1228del	gnomAD v4
11	g.108147297T>A	CA382508746	ACAT1	c.1191T>A (p.His397Gln) n.1286T>A c.178T>A (n.178T>A) c.921T>A (p.His307Gln) c.1212T>A (p.His404Gln) c.828T>A (p.His276Gln) c.446T>A (n.446T>A) c.876T>A (p.His292Gln) n.1279T>A n.267T>A c.813T>A (p.His271Gln) c.894T>A (p.His298Gln) n.1166T>A n.1224T>A
11	g.108147297T>C	CA476666015	ACAT1	c.1191T>C (p.His397=) n.1286T>C c.178T>C (n.178T>C) c.921T>C (p.His307=) c.1212T>C (p.His404=) c.828T>C (p.His276=) c.446T>C (n.446T>C) c.876T>C (p.His292=) n.1279T>C n.267T>C c.813T>C (p.His271=) c.894T>C (p.His298=) n.1166T>C n.1224T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147297T>G	CA382508747	ACAT1	c.1191T>G (p.His397Gln) n.1286T>G c.178T>G (n.178T>G) c.921T>G (p.His307Gln) c.1212T>G (p.His404Gln) c.828T>G (p.His276Gln) c.446T>G (n.446T>G) c.876T>G (p.His292Gln) n.1279T>G n.267T>G c.813T>G (p.His271Gln) c.894T>G (p.His298Gln) n.1166T>G n.1224T>G	COSMIC
11	g.108147297T=	CA1998720989	ACAT1	c.1191T= (p.His397=) n.1286T= c.178T= (n.178T=) c.921T= (p.His307=) c.1212T= (p.His404=) c.828T= (p.His276=) c.446T= (n.446T=) c.876T= (p.His292=) n.1279T= n.267T= c.813T= (p.His271=) c.894T= (p.His298=) n.1166T= n.1224T=
11	g.108147298T>A	CA382508748	ACAT1	c.1192T>A (p.Leu398Met) n.1287T>A c.179T>A (n.179T>A) c.922T>A (p.Leu308Met) c.1213T>A (p.Leu405Met) c.829T>A (p.Leu277Met) c.447T>A (n.447T>A) c.877T>A (p.Leu293Met) n.1280T>A n.268T>A c.814T>A (p.Leu272Met) c.895T>A (p.Leu299Met) n.1167T>A n.1225T>A
11	g.108147298T>C	CA476666016	ACAT1	c.1192T>C (p.Leu398=) n.1287T>C c.179T>C (n.179T>C) c.922T>C (p.Leu308=) c.1213T>C (p.Leu405=) c.829T>C (p.Leu277=) c.447T>C (n.447T>C) c.877T>C (p.Leu293=) n.1280T>C n.268T>C c.814T>C (p.Leu272=) c.895T>C (p.Leu299=) n.1167T>C n.1225T>C	ClinVar
11	g.108147298T>G	CA382508749	ACAT1	c.1192T>G (p.Leu398Val) n.1287T>G c.179T>G (n.179T>G) c.922T>G (p.Leu308Val) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.829T>G (p.Leu277Val) c.447T>G (n.447T>G) c.877T>G (p.Leu293Val) n.1280T>G n.268T>G c.814T>G (p.Leu272Val) c.895T>G (p.Leu299Val) n.1167T>G n.1225T>G
11	g.108147299T>A	CA382508750	ACAT1	c.1193T>A (p.Leu398Ter) n.1288T>A c.180T>A (n.180T>A) c.923T>A (p.Leu308Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.448T>A (n.448T>A) c.878T>A (p.Leu293Ter) n.1281T>A n.269T>A c.815T>A (p.Leu272Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) n.1168T>A n.1226T>A
11	g.108147299T>C	CA382508751	ACAT1	c.1193T>C (p.Leu398Ser) n.1288T>C c.180T>C (n.180T>C) c.923T>C (p.Leu308Ser) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.448T>C (n.448T>C) c.878T>C (p.Leu293Ser) n.1281T>C n.269T>C c.815T>C (p.Leu272Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) n.1168T>C n.1226T>C
11	g.108147299T>G	CA382508752	ACAT1	c.1193T>G (p.Leu398Trp) n.1288T>G c.180T>G (n.180T>G) c.923T>G (p.Leu308Trp) c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.448T>G (n.448T>G) c.878T>G (p.Leu293Trp) n.1281T>G n.269T>G c.815T>G (p.Leu272Trp) c.896T>G (p.Leu299Trp) n.1168T>G n.1226T>G
11	g.108147300G>A	CA476666017	ACAT1	c.1194G>A (p.Leu398=) n.1289G>A c.181G>A (n.181G>A) c.924G>A (p.Leu308=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.831G>A (p.Leu277=) c.449G>A (n.449G>A) c.879G>A (p.Leu293=) n.1282G>A n.270G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.897G>A (p.Leu299=) n.1169G>A n.1227G>A
11	g.108147300G>C	CA382508753	ACAT1	c.1194G>C (p.Leu398Phe) n.1289G>C c.181G>C (n.181G>C) c.924G>C (p.Leu308Phe) c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.449G>C (n.449G>C) c.879G>C (p.Leu293Phe) n.1282G>C n.270G>C c.816G>C (p.Leu272Phe) c.897G>C (p.Leu299Phe) n.1169G>C n.1227G>C
11	g.108147300G>T	CA382508754	ACAT1	c.1194G>T (p.Leu398Phe) n.1289G>T c.181G>T (n.181G>T) c.924G>T (p.Leu308Phe) c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.449G>T (n.449G>T) c.879G>T (p.Leu293Phe) n.1282G>T n.270G>T c.816G>T (p.Leu272Phe) c.897G>T (p.Leu299Phe) n.1169G>T n.1227G>T	gnomAD v4
11	g.108147301A=	CA1998720990	ACAT1	c.1195A= (p.Thr399=) n.1290A= c.182A= (n.182A=) c.925A= (p.Thr309=) c.1216A= (p.Thr406=) c.832A= (p.Thr278=) c.450A= (n.450A=) c.880A= (p.Thr294=) n.1283A= n.271A= c.817A= (p.Thr273=) c.898A= (p.Thr300=) n.1170A= n.1228A=
11	g.108147301A>C	CA382508756	ACAT1	c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.1290A>C c.182A>C (n.182A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.450A>C (n.450A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1283A>C n.271A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.1170A>C n.1228A>C
11	g.108147301A>G	CA6263402	ACAT1	c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.1290A>G c.182A>G (n.182A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.450A>G (n.450A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1283A>G n.271A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.1170A>G n.1228A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147301A>T	CA382508755	ACAT1	c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.1290A>T c.182A>T (n.182A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.450A>T (n.450A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1283A>T n.271A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.1170A>T n.1228A>T	dbSNP
11	g.108147302_108147305dup	CA2574969980	ACAT1	c.1196_1199dup (p.Ala401SerfsTer?) n.1291_1294dup c.183_186dup (n.183_186dup) c.926_929dup (p.Ala311SerfsTer?) c.1217_1220dup (p.Ala408SerfsTer?) c.833_836dup (p.Ala280SerfsTer?) c.451_454dup (n.451_454dup) c.881_884dup (p.Ala296SerfsTer?) n.1284_1287dup n.272_275dup c.818_821dup (p.Ala275SerfsTer?) c.899_902dup (p.Ala302SerfsTer?) n.1171_1174dup n.1229_1232dup
11	g.108147302C>A	CA382508757	ACAT1	c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.1291C>A c.183C>A (n.183C>A) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.451C>A (n.451C>A) c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1284C>A n.272C>A c.818C>A (p.Thr273Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) n.1171C>A n.1229C>A
11	g.108147302C=	CA1998720991	ACAT1	c.1196C= (p.Thr399=) n.1291C= c.183C= (n.183C=) c.926C= (p.Thr309=) c.1217C= (p.Thr406=) c.833C= (p.Thr278=) c.451C= (n.451C=) c.881C= (p.Thr294=) n.1284C= n.272C= c.818C= (p.Thr273=) c.899C= (p.Thr300=) n.1171C= n.1229C=
11	g.108147302C>G	CA382508758	ACAT1	c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.1291C>G c.183C>G (n.183C>G) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.451C>G (n.451C>G) c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1284C>G n.272C>G c.818C>G (p.Thr273Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) n.1171C>G n.1229C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147302C>T	CA382508759	ACAT1	c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.1291C>T c.183C>T (n.183C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.451C>T (n.451C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1284C>T n.272C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) n.1171C>T n.1229C>T
11	g.108147303T>A	CA476666018	ACAT1	c.1197T>A (p.Thr399=) n.1292T>A c.184T>A (n.184T>A) c.927T>A (p.Thr309=) c.1218T>A (p.Thr406=) c.834T>A (p.Thr278=) c.452T>A (n.452T>A) c.882T>A (p.Thr294=) n.1285T>A n.273T>A c.819T>A (p.Thr273=) c.900T>A (p.Thr300=) n.1172T>A n.1230T>A
11	g.108147303T>C	CA476666020	ACAT1	c.1197T>C (p.Thr399=) n.1292T>C c.184T>C (n.184T>C) c.927T>C (p.Thr309=) c.1218T>C (p.Thr406=) c.834T>C (p.Thr278=) c.452T>C (n.452T>C) c.882T>C (p.Thr294=) n.1285T>C n.273T>C c.819T>C (p.Thr273=) c.900T>C (p.Thr300=) n.1172T>C n.1230T>C	ClinVar gnomAD v4
11	g.108147303T>G	CA476666019	ACAT1	c.1197T>G (p.Thr399=) n.1292T>G c.184T>G (n.184T>G) c.927T>G (p.Thr309=) c.1218T>G (p.Thr406=) c.834T>G (p.Thr278=) c.452T>G (n.452T>G) c.882T>G (p.Thr294=) n.1285T>G n.273T>G c.819T>G (p.Thr273=) c.900T>G (p.Thr300=) n.1172T>G n.1230T>G
11	g.108147304C>A	CA382508760	ACAT1	c.1198C>A (p.His400Asn) n.1293C>A c.185C>A (n.185C>A) c.928C>A (p.His310Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.835C>A (p.His279Asn) c.453C>A (n.453C>A) c.883C>A (p.His295Asn) n.1286C>A n.274C>A c.820C>A (p.His274Asn) c.901C>A (p.His301Asn) n.1173C>A n.1231C>A
11	g.108147304C=	CA1998720992	ACAT1	c.1198C= (p.His400=) n.1293C= c.185C= (n.185C=) c.928C= (p.His310=) c.1219C= (p.His407=) c.835C= (p.His279=) c.453C= (n.453C=) c.883C= (p.His295=) n.1286C= n.274C= c.820C= (p.His274=) c.901C= (p.His301=) n.1173C= n.1231C=
11	g.108147304C>G	CA382508761	ACAT1	c.1198C>G (p.His400Asp) n.1293C>G c.185C>G (n.185C>G) c.928C>G (p.His310Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.835C>G (p.His279Asp) c.453C>G (n.453C>G) c.883C>G (p.His295Asp) n.1286C>G n.274C>G c.820C>G (p.His274Asp) c.901C>G (p.His301Asp) n.1173C>G n.1231C>G
11	g.108147304C>T	CA6263403	ACAT1	c.1198C>T (p.His400Tyr) n.1293C>T c.185C>T (n.185C>T) c.928C>T (p.His310Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) c.453C>T (n.453C>T) c.883C>T (p.His295Tyr) n.1286C>T n.274C>T c.820C>T (p.His274Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) n.1173C>T n.1231C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147304_108147312delinsCATGCCTTG	CA1998720993	ACAT1	c.1198_1206delinsCATGCCTTG (p.His400=) n.1293_1301delinsCATGCCTTG c.185_193delinsCATGCCTTG (n.185_193delinsCATGCCTTG) c.928_936delinsCATGCCTTG (p.His310=) c.1219_1227delinsCATGCCTTG (p.His407=) c.835_843delinsCATGCCTTG (p.His279=) c.453_461delinsCATGCCTTG (n.453_461delinsCATGCCTTG) c.883_891delinsCATGCCTTG (p.His295=) n.1286_1294delinsCATGCCTTG n.274_282delinsCATGCCTTG c.820_828delinsCATGCCTTG (p.His274=) c.901_909delinsCATGCCTTG (p.His301=) n.1173_1181delinsCATGCCTTG n.1231_1239delinsCATGCCTTG
11	g.108147305A=	CA1998720994	ACAT1	c.1199A= (p.His400=) n.1294A= c.186A= (n.186A=) c.929A= (p.His310=) c.1220A= (p.His407=) c.836A= (p.His279=) c.454A= (n.454A=) c.884A= (p.His295=) n.1287A= n.275A= c.821A= (p.His274=) c.902A= (p.His301=) n.1174A= n.1232A=
11	g.108147305A>C	CA382508762	ACAT1	c.1199A>C (p.His400Pro) n.1294A>C c.186A>C (n.186A>C) c.929A>C (p.His310Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.836A>C (p.His279Pro) c.454A>C (n.454A>C) c.884A>C (p.His295Pro) n.1287A>C n.275A>C c.821A>C (p.His274Pro) c.902A>C (p.His301Pro) n.1174A>C n.1232A>C
11	g.108147305A>G	CA6263404	ACAT1	c.1199A>G (p.His400Arg) n.1294A>G c.186A>G (n.186A>G) c.929A>G (p.His310Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.836A>G (p.His279Arg) c.454A>G (n.454A>G) c.884A>G (p.His295Arg) n.1287A>G n.275A>G c.821A>G (p.His274Arg) c.902A>G (p.His301Arg) n.1174A>G n.1232A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147305A>T	CA382508763	ACAT1	c.1199A>T (p.His400Leu) n.1294A>T c.186A>T (n.186A>T) c.929A>T (p.His310Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.836A>T (p.His279Leu) c.454A>T (n.454A>T) c.884A>T (p.His295Leu) n.1287A>T n.275A>T c.821A>T (p.His274Leu) c.902A>T (p.His301Leu) n.1174A>T n.1232A>T	gnomAD v4
11	g.108147306_108147313del	CA16603212	ACAT1	c.1200_1207del (p.His400GlnfsTer?) n.1295_1302del c.187_194del (n.187_194del) c.930_937del (p.His310GlnfsTer?) c.1221_1228del (p.His407GlnfsTer?) c.837_844del (p.His279GlnfsTer?) c.455_462del (n.455_462del) c.885_892del (p.His295GlnfsTer?) n.1288_1295del n.276_283del c.822_829del (p.His274GlnfsTer?) c.903_910del (p.His301GlnfsTer?) n.1175_1182del n.1233_1240del	ClinVar dbSNP
11	g.108147306T>A	CA382508764	ACAT1	c.1200T>A (p.His400Gln) n.1295T>A c.187T>A (n.187T>A) c.930T>A (p.His310Gln) c.1221T>A (p.His407Gln) c.837T>A (p.His279Gln) c.455T>A (n.455T>A) c.885T>A (p.His295Gln) n.1288T>A n.276T>A c.822T>A (p.His274Gln) c.903T>A (p.His301Gln) n.1175T>A n.1233T>A
11	g.108147306T>C	CA228359237	ACAT1	c.1200T>C (p.His400=) n.1295T>C c.187T>C (n.187T>C) c.930T>C (p.His310=) c.1221T>C (p.His407=) c.837T>C (p.His279=) c.455T>C (n.455T>C) c.885T>C (p.His295=) n.1288T>C n.276T>C c.822T>C (p.His274=) c.903T>C (p.His301=) n.1175T>C n.1233T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147306T>G	CA382508765	ACAT1	c.1200T>G (p.His400Gln) n.1295T>G c.187T>G (n.187T>G) c.930T>G (p.His310Gln) c.1221T>G (p.His407Gln) c.837T>G (p.His279Gln) c.455T>G (n.455T>G) c.885T>G (p.His295Gln) n.1288T>G n.276T>G c.822T>G (p.His274Gln) c.903T>G (p.His301Gln) n.1175T>G n.1233T>G
11	g.108147306T=	CA1998720995	ACAT1	c.1200T= (p.His400=) n.1295T= c.187T= (n.187T=) c.930T= (p.His310=) c.1221T= (p.His407=) c.837T= (p.His279=) c.455T= (n.455T=) c.885T= (p.His295=) n.1288T= n.276T= c.822T= (p.His274=) c.903T= (p.His301=) n.1175T= n.1233T=
11	g.108147307G>A	CA228359242	ACAT1	c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1296G>A c.188G>A (n.188G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.456G>A (n.456G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1289G>A n.277G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1176G>A n.1234G>A	dbSNP
11	g.108147307G>C	CA382508766	ACAT1	c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1296G>C c.188G>C (n.188G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.456G>C (n.456G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1289G>C n.277G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1176G>C n.1234G>C
11	g.108147307G=	CA1998720996	ACAT1	c.1201G= (p.Ala401=) n.1296G= c.188G= (n.188G=) c.931G= (p.Ala311=) c.1222G= (p.Ala408=) c.838G= (p.Ala280=) c.456G= (n.456G=) c.886G= (p.Ala296=) n.1289G= n.277G= c.823G= (p.Ala275=) c.904G= (p.Ala302=) n.1176G= n.1234G=
11	g.108147307G>T	CA382508767	ACAT1	c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1296G>T c.188G>T (n.188G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.456G>T (n.456G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1289G>T n.277G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1176G>T n.1234G>T
11	g.108147308C>A	CA382508768	ACAT1	c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.1297C>A c.189C>A (n.189C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.457C>A (n.457C>A) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1290C>A n.278C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1177C>A n.1235C>A
11	g.108147308C=	CA1998720997	ACAT1	c.1202C= (p.Ala401=) n.1297C= c.189C= (n.189C=) c.932C= (p.Ala311=) c.1223C= (p.Ala408=) c.839C= (p.Ala280=) c.457C= (n.457C=) c.887C= (p.Ala296=) n.1290C= n.278C= c.824C= (p.Ala275=) c.905C= (p.Ala302=) n.1177C= n.1235C=
11	g.108147308C>G	CA382508769	ACAT1	c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1297C>G c.189C>G (n.189C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.457C>G (n.457C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1290C>G n.278C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1177C>G n.1235C>G	gnomAD v4
11	g.108147308C>T	CA6263405	ACAT1	c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1297C>T c.189C>T (n.189C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.457C>T (n.457C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1290C>T n.278C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.1177C>T n.1235C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147309C>A	CA476666021	ACAT1	c.1203C>A (p.Ala401=) n.1298C>A c.190C>A (n.190C>A) c.933C>A (p.Ala311=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.840C>A (p.Ala280=) c.458C>A (n.458C>A) c.888C>A (p.Ala296=) n.1291C>A n.279C>A c.825C>A (p.Ala275=) c.906C>A (p.Ala302=) n.1178C>A n.1236C>A
11	g.108147309C>G	CA476666022	ACAT1	c.1203C>G (p.Ala401=) n.1298C>G c.190C>G (n.190C>G) c.933C>G (p.Ala311=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.840C>G (p.Ala280=) c.458C>G (n.458C>G) c.888C>G (p.Ala296=) n.1291C>G n.279C>G c.825C>G (p.Ala275=) c.906C>G (p.Ala302=) n.1178C>G n.1236C>G
11	g.108147309C>T	CA476666023	ACAT1	c.1203C>T (p.Ala401=) n.1298C>T c.190C>T (n.190C>T) c.933C>T (p.Ala311=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.840C>T (p.Ala280=) c.458C>T (n.458C>T) c.888C>T (p.Ala296=) n.1291C>T n.279C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.906C>T (p.Ala302=) n.1178C>T n.1236C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.108147310T>A	CA382508770	ACAT1	c.1204T>A (p.Leu402Met) n.1299T>A c.191T>A (n.191T>A) c.934T>A (p.Leu312Met) c.1225T>A (p.Leu409Met) c.841T>A (p.Leu281Met) c.459T>A (n.459T>A) c.889T>A (p.Leu297Met) n.1292T>A n.280T>A c.826T>A (p.Leu276Met) c.907T>A (p.Leu303Met) n.1179T>A n.1237T>A
11	g.108147310T>C	CA476666024	ACAT1	c.1204T>C (p.Leu402=) n.1299T>C c.191T>C (n.191T>C) c.934T>C (p.Leu312=) c.1225T>C (p.Leu409=) c.841T>C (p.Leu281=) c.459T>C (n.459T>C) c.889T>C (p.Leu297=) n.1292T>C n.280T>C c.826T>C (p.Leu276=) c.907T>C (p.Leu303=) n.1179T>C n.1237T>C	ClinVar
11	g.108147310T>G	CA382508771	ACAT1	c.1204T>G (p.Leu402Val) n.1299T>G c.191T>G (n.191T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) c.1225T>G (p.Leu409Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.459T>G (n.459T>G) c.889T>G (p.Leu297Val) n.1292T>G n.280T>G c.826T>G (p.Leu276Val) c.907T>G (p.Leu303Val) n.1179T>G n.1237T>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.108147310T=	CA1998720998	ACAT1	c.1204T= (p.Leu402=) n.1299T= c.191T= (n.191T=) c.934T= (p.Leu312=) c.1225T= (p.Leu409=) c.841T= (p.Leu281=) c.459T= (n.459T=) c.889T= (p.Leu297=) n.1292T= n.280T= c.826T= (p.Leu276=) c.907T= (p.Leu303=) n.1179T= n.1237T=
11	g.108147311T>A	CA382508772	ACAT1	c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.1300T>A c.192T>A (n.192T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.460T>A (n.460T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) n.1293T>A n.281T>A c.827T>A (p.Leu276Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) n.1180T>A n.1238T>A
11	g.108147311T>C	CA382508773	ACAT1	c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.1300T>C c.192T>C (n.192T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.460T>C (n.460T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) n.1293T>C n.281T>C c.827T>C (p.Leu276Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) n.1180T>C n.1238T>C	gnomAD v4
11	g.108147311T>G	CA382508774	ACAT1	c.1205T>G (p.Leu402Trp) n.1300T>G c.192T>G (n.192T>G) c.935T>G (p.Leu312Trp) c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.842T>G (p.Leu281Trp) c.460T>G (n.460T>G) c.890T>G (p.Leu297Trp) n.1293T>G n.281T>G c.827T>G (p.Leu276Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) n.1180T>G n.1238T>G
11	g.108147312G>A	CA476666025	ACAT1	c.1206G>A (p.Leu402=) n.1301G>A c.193G>A (n.193G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.843G>A (p.Leu281=) c.461G>A (n.461G>A) c.891G>A (p.Leu297=) n.1294G>A n.282G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.909G>A (p.Leu303=) n.1181G>A n.1239G>A	ClinVar gnomAD v4
11	g.108147312G>C	CA382508775	ACAT1	c.1206G>C (p.Leu402Phe) n.1301G>C c.193G>C (n.193G>C) c.936G>C (p.Leu312Phe) c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.843G>C (p.Leu281Phe) c.461G>C (n.461G>C) c.891G>C (p.Leu297Phe) n.1294G>C n.282G>C c.828G>C (p.Leu276Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) n.1181G>C n.1239G>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.108147312G=	CA1998720999	ACAT1	c.1206G= (p.Leu402=) n.1301G= c.193G= (n.193G=) c.936G= (p.Leu312=) c.1227G= (p.Leu409=) c.843G= (p.Leu281=) c.461G= (n.461G=) c.891G= (p.Leu297=) n.1294G= n.282G= c.828G= (p.Leu276=) c.909G= (p.Leu303=) n.1181G= n.1239G=
11	g.108147312G>T	CA382508776	ACAT1	c.1206G>T (p.Leu402Phe) n.1301G>T c.193G>T (n.193G>T) c.936G>T (p.Leu312Phe) c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.843G>T (p.Leu281Phe) c.461G>T (n.461G>T) c.891G>T (p.Leu297Phe) n.1294G>T n.282G>T c.828G>T (p.Leu276Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) n.1181G>T n.1239G>T
11	g.108147313A>C	CA382508777	ACAT1	c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.1302A>C c.194A>C (n.194A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.462A>C (n.462A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1295A>C n.283A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.1182A>C n.1240A>C
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11	g.108147314A>G	CA382508782	ACAT1	c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.1303A>G c.195A>G (n.195A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.463A>G (n.463A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1296A>G n.284A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.1183A>G n.1241A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.108147315G=	CA1998721001	ACAT1	c.1209G= (p.Lys403=) n.1304G= c.196G= (n.196G=) c.939G= (p.Lys313=) c.1230G= (p.Lys410=) c.846G= (p.Lys282=) c.464G= (n.464G=) c.894G= (p.Lys298=) n.1297G= n.285G= c.831G= (p.Lys277=) c.912G= (p.Lys304=) n.1184G= n.1242G=
11	g.108147315G>T	CA382508784	ACAT1	c.1209G>T (p.Lys403Asn) n.1304G>T c.196G>T (n.196G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.464G>T (n.464G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1297G>T n.285G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) n.1184G>T n.1242G>T
11	g.108147316C>A	CA382508785	ACAT1	c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.1305C>A c.197C>A (n.197C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.465C>A (n.465C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1298C>A n.286C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1185C>A n.1243C>A
11	g.108147316C>G	CA382508786	ACAT1	c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.1305C>G c.197C>G (n.197C>G) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.465C>G (n.465C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1298C>G n.286C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1185C>G n.1243C>G
11	g.108147316C>T	CA382508787	ACAT1	c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.1305C>T c.197C>T (n.197C>T) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.465C>T (n.465C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1298C>T n.286C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1185C>T n.1243C>T	ClinVar gnomAD v4
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11	g.108147317A>G	CA382508789	ACAT1	c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.1306A>G c.198A>G (n.198A>G) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.466A>G (n.466A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1299A>G n.287A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1186A>G n.1244A>G
11	g.108147317A>T	CA382508790	ACAT1	c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.1306A>T c.198A>T (n.198A>T) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.466A>T (n.466A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1299A>T n.287A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1186A>T n.1244A>T
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11	g.108147318A>G	CA476666027	ACAT1	c.1212A>G (p.Gln404=) n.1307A>G c.199A>G (n.199A>G) c.942A>G (p.Gln314=) c.1233A>G (p.Gln411=) c.849A>G (p.Gln283=) c.467A>G (n.467A>G) c.897A>G (p.Gln299=) n.1300A>G n.288A>G c.834A>G (p.Gln278=) c.915A>G (p.Gln305=) n.1187A>G n.1245A>G
11	g.108147318A>T	CA382508792	ACAT1	c.1212A>T (p.Gln404His) n.1307A>T c.199A>T (n.199A>T) c.942A>T (p.Gln314His) c.1233A>T (p.Gln411His) c.849A>T (p.Gln283His) c.467A>T (n.467A>T) c.897A>T (p.Gln299His) n.1300A>T n.288A>T c.834A>T (p.Gln278His) c.915A>T (p.Gln305His) n.1187A>T n.1245A>T	gnomAD v4
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11	g.108147319G>A	CA382508793	ACAT1	c.1213G>A (p.Gly405Arg) n.1308G>A c.200G>A (n.200G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.468G>A (n.468G>A) c.898G>A (p.Gly300Arg) n.1301G>A n.289G>A c.835G>A (p.Gly279Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.1188G>A n.1246G>A	gnomAD v4
11	g.108147319G>C	CA382508794	ACAT1	c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.1308G>C c.200G>C (n.200G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.468G>C (n.468G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1301G>C n.289G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1188G>C n.1246G>C
11	g.108147319G>T	CA382508795	ACAT1	c.1213G>T (p.Gly405Ter) n.1308G>T c.200G>T (n.200G>T) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.468G>T (n.468G>T) c.898G>T (p.Gly300Ter) n.1301G>T n.289G>T c.835G>T (p.Gly279Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1188G>T n.1246G>T
11	g.108147320G>A	CA382508796	ACAT1	c.1214G>A (p.Gly405Glu) n.1309G>A c.201G>A (n.201G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.469G>A (n.469G>A) c.899G>A (p.Gly300Glu) n.1302G>A n.290G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1189G>A n.1247G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.108147320G>T	CA382508797	ACAT1	c.1214G>T (p.Gly405Val) n.1309G>T c.201G>T (n.201G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.469G>T (n.469G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) n.1302G>T n.290G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1189G>T n.1247G>T
11	g.108147321A=	CA1998721004	ACAT1	c.1215A= (p.Gly405=) n.1310A= c.202A= (n.202A=) c.945A= (p.Gly315=) c.1236A= (p.Gly412=) c.852A= (p.Gly284=) c.470A= (n.470A=) c.900A= (p.Gly300=) n.1303A= n.291A= c.837A= (p.Gly279=) c.918A= (p.Gly306=) n.1190A= n.1248A=
11	g.108147321A>C	CA476666030	ACAT1	c.1215A>C (p.Gly405=) n.1310A>C c.202A>C (n.202A>C) c.945A>C (p.Gly315=) c.1236A>C (p.Gly412=) c.852A>C (p.Gly284=) c.470A>C (n.470A>C) c.900A>C (p.Gly300=) n.1303A>C n.291A>C c.837A>C (p.Gly279=) c.918A>C (p.Gly306=) n.1190A>C n.1248A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108147321A>G	CA476666028	ACAT1	c.1215A>G (p.Gly405=) n.1310A>G c.202A>G (n.202A>G) c.945A>G (p.Gly315=) c.1236A>G (p.Gly412=) c.852A>G (p.Gly284=) c.470A>G (n.470A>G) c.900A>G (p.Gly300=) n.1303A>G n.291A>G c.837A>G (p.Gly279=) c.918A>G (p.Gly306=) n.1190A>G n.1248A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147321A>T	CA476666029	ACAT1	c.1215A>T (p.Gly405=) n.1310A>T c.202A>T (n.202A>T) c.945A>T (p.Gly315=) c.1236A>T (p.Gly412=) c.852A>T (p.Gly284=) c.470A>T (n.470A>T) c.900A>T (p.Gly300=) n.1303A>T n.291A>T c.837A>T (p.Gly279=) c.918A>T (p.Gly306=) n.1190A>T n.1248A>T
11	g.108147322G>A	CA382508799	ACAT1	c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.1311G>A c.203G>A (n.203G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.471G>A (n.471G>A) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1304G>A n.292G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1191G>A n.1249G>A
11	g.108147322G>C	CA6263407	ACAT1	c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.1311G>C c.203G>C (n.203G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.471G>C (n.471G>C) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1304G>C n.292G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1191G>C n.1249G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147322G=	CA1998721005	ACAT1	c.1216G= (p.Glu406=) n.1311G= c.203G= (n.203G=) c.946G= (p.Glu316=) c.1237G= (p.Glu413=) c.853G= (p.Glu285=) c.471G= (n.471G=) c.901G= (p.Glu301=) n.1304G= n.292G= c.838G= (p.Glu280=) c.919G= (p.Glu307=) n.1191G= n.1249G=
11	g.108147322G>T	CA382508800	ACAT1	c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.1311G>T c.203G>T (n.203G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.471G>T (n.471G>T) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1304G>T n.292G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1191G>T n.1249G>T
11	g.108147323A=	CA1998721006	ACAT1	c.1217A= (p.Glu406=) n.1312A= c.204A= (n.204A=) c.947A= (p.Glu316=) c.1238A= (p.Glu413=) c.854A= (p.Glu285=) c.472A= (n.472A=) c.902A= (p.Glu301=) n.1305A= n.293A= c.839A= (p.Glu280=) c.920A= (p.Glu307=) n.1192A= n.1250A=
11	g.108147323A>C	CA382508801	ACAT1	c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.1312A>C c.204A>C (n.204A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.472A>C (n.472A>C) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1305A>C n.293A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1192A>C n.1250A>C
11	g.108147323A>G	CA6263408	ACAT1	c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.1312A>G c.204A>G (n.204A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.472A>G (n.472A>G) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1305A>G n.293A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1192A>G n.1250A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147323A>T	CA382508802	ACAT1	c.1217A>T (p.Glu406Val) n.1312A>T c.204A>T (n.204A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.472A>T (n.472A>T) c.902A>T (p.Glu301Val) n.1305A>T n.293A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1192A>T n.1250A>T
11	g.108147324A>C	CA382508803	ACAT1	c.1218A>C (p.Glu406Asp) n.1313A>C c.205A>C (n.205A>C) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.1239A>C (p.Glu413Asp) c.855A>C (p.Glu285Asp) c.473A>C (n.473A>C) c.903A>C (p.Glu301Asp) n.1306A>C n.294A>C c.840A>C (p.Glu280Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.1193A>C n.1251A>C
11	g.108147324A>G	CA476666031	ACAT1	c.1218A>G (p.Glu406=) n.1313A>G c.205A>G (n.205A>G) c.948A>G (p.Glu316=) c.1239A>G (p.Glu413=) c.855A>G (p.Glu285=) c.473A>G (n.473A>G) c.903A>G (p.Glu301=) n.1306A>G n.294A>G c.840A>G (p.Glu280=) c.921A>G (p.Glu307=) n.1193A>G n.1251A>G
11	g.108147324A>T	CA382508804	ACAT1	c.1218A>T (p.Glu406Asp) n.1313A>T c.205A>T (n.205A>T) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.1239A>T (p.Glu413Asp) c.855A>T (p.Glu285Asp) c.473A>T (n.473A>T) c.903A>T (p.Glu301Asp) n.1306A>T n.294A>T c.840A>T (p.Glu280Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.1193A>T n.1251A>T
11	g.108147324_108147327del	CA2615845055	ACAT1	c.1218_1221del (p.Tyr407ValfsTer16) n.1313_1316del c.205_208del (n.205_208del) c.948_951del (p.Tyr317ValfsTer16) c.1239_1242del (p.Tyr414ValfsTer16) c.855_858del (p.Tyr286ValfsTer16) c.473_476del (n.473_476del) c.903_906del (p.Tyr302ValfsTer16) n.1306_1309del n.294_297del c.840_843del (p.Tyr281ValfsTer16) c.921_924del (p.Tyr308ValfsTer16) n.1193_1196del n.1251_1254del	gnomAD v4
11	g.108147325T>A	CA382508805	ACAT1	c.1219T>A (p.Tyr407Asn) n.1314T>A c.206T>A (n.206T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.474T>A (n.474T>A) c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.1307T>A n.295T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) n.1194T>A n.1252T>A
11	g.108147325T>C	CA382508806	ACAT1	c.1219T>C (p.Tyr407His) n.1314T>C c.206T>C (n.206T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.856T>C (p.Tyr286His) c.474T>C (n.474T>C) c.904T>C (p.Tyr302His) n.1307T>C n.295T>C c.841T>C (p.Tyr281His) c.922T>C (p.Tyr308His) n.1194T>C n.1252T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108147325T>G	CA382508807	ACAT1	c.1219T>G (p.Tyr407Asp) n.1314T>G c.206T>G (n.206T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.474T>G (n.474T>G) c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.1307T>G n.295T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) n.1194T>G n.1252T>G
11	g.108147325T=	CA1998721007	ACAT1	c.1219T= (p.Tyr407=) n.1314T= c.206T= (n.206T=) c.949T= (p.Tyr317=) c.1240T= (p.Tyr414=) c.856T= (p.Tyr286=) c.474T= (n.474T=) c.904T= (p.Tyr302=) n.1307T= n.295T= c.841T= (p.Tyr281=) c.922T= (p.Tyr308=) n.1194T= n.1252T=
11	g.108147326_108147330del	CA2615845061	ACAT1	c.1220_1224del (p.Tyr407SerfsTer?) n.1315_1319del c.207_211del (n.207_211del) c.950_954del (p.Tyr317SerfsTer?) c.1241_1245del (p.Tyr414SerfsTer?) c.857_861del (p.Tyr286SerfsTer?) c.475_479del (n.475_479del) c.905_909del (p.Tyr302SerfsTer?) n.1308_1312del n.296_300del c.842_846del (p.Tyr281SerfsTer?) c.923_927del (p.Tyr308SerfsTer?) n.1195_1199del n.1253_1257del	gnomAD v4
11	g.108147326A=	CA1998721008	ACAT1	c.1220A= (p.Tyr407=) n.1315A= c.207A= (n.207A=) c.950A= (p.Tyr317=) c.1241A= (p.Tyr414=) c.857A= (p.Tyr286=) c.475A= (n.475A=) c.905A= (p.Tyr302=) n.1308A= n.296A= c.842A= (p.Tyr281=) c.923A= (p.Tyr308=) n.1195A= n.1253A=
11	g.108147326A>C	CA382508809	ACAT1	c.1220A>C (p.Tyr407Ser) n.1315A>C c.207A>C (n.207A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.475A>C (n.475A>C) c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.1308A>C n.296A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.923A>C (p.Tyr308Ser) n.1195A>C n.1253A>C
11	g.108147326A>G	CA382508810	ACAT1	c.1220A>G (p.Tyr407Cys) n.1315A>G c.207A>G (n.207A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.475A>G (n.475A>G) c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.1308A>G n.296A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.923A>G (p.Tyr308Cys) n.1195A>G n.1253A>G	COSMIC
11	g.108147326A>T	CA382508808	ACAT1	c.1220A>T (p.Tyr407Phe) n.1315A>T c.207A>T (n.207A>T) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.475A>T (n.475A>T) c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.1308A>T n.296A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.923A>T (p.Tyr308Phe) n.1195A>T n.1253A>T	dbSNP
11	g.108147327C>A	CA382508811	ACAT1	c.1221C>A (p.Tyr407Ter) n.1316C>A c.208C>A (n.208C>A) c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.476C>A (n.476C>A) c.906C>A (p.Tyr302Ter) n.1309C>A n.297C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.924C>A (p.Tyr308Ter) n.1196C>A n.1254C>A
11	g.108147327C=	CA1998721009	ACAT1	c.1221C= (p.Tyr407=) n.1316C= c.208C= (n.208C=) c.951C= (p.Tyr317=) c.1242C= (p.Tyr414=) c.858C= (p.Tyr286=) c.476C= (n.476C=) c.906C= (p.Tyr302=) n.1309C= n.297C= c.843C= (p.Tyr281=) c.924C= (p.Tyr308=) n.1196C= n.1254C=
11	g.108147327C>G	CA382508812	ACAT1	c.1221C>G (p.Tyr407Ter) n.1316C>G c.208C>G (n.208C>G) c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.476C>G (n.476C>G) c.906C>G (p.Tyr302Ter) n.1309C>G n.297C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.924C>G (p.Tyr308Ter) n.1196C>G n.1254C>G	gnomAD v4
11	g.108147327C>T	CA6263409	ACAT1	c.1221C>T (p.Tyr407=) n.1316C>T c.208C>T (n.208C>T) c.951C>T (p.Tyr317=) c.1242C>T (p.Tyr414=) c.858C>T (p.Tyr286=) c.476C>T (n.476C>T) c.906C>T (p.Tyr302=) n.1309C>T n.297C>T c.843C>T (p.Tyr281=) c.924C>T (p.Tyr308=) n.1196C>T n.1254C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147328G>A	CA6263410	ACAT1	c.1222G>A (p.Gly408Ser) n.1317G>A c.209G>A (n.209G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.477G>A (n.477G>A) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.1310G>A n.298G>A c.844G>A (p.Gly282Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) n.1197G>A n.1255G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147328G>C	CA10636976	ACAT1	c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.1317G>C c.209G>C (n.209G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.477G>C (n.477G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1310G>C n.298G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) n.1197G>C n.1255G>C	ClinVar dbSNP
11	g.108147328G=	CA1998721010	ACAT1	c.1222G= (p.Gly408=) n.1317G= c.209G= (n.209G=) c.952G= (p.Gly318=) c.1243G= (p.Gly415=) c.859G= (p.Gly287=) c.477G= (n.477G=) c.907G= (p.Gly303=) n.1310G= n.298G= c.844G= (p.Gly282=) c.925G= (p.Gly309=) n.1197G= n.1255G=
11	g.108147328G>T	CA382508813	ACAT1	c.1222G>T (p.Gly408Cys) n.1317G>T c.209G>T (n.209G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.477G>T (n.477G>T) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.1310G>T n.298G>T c.844G>T (p.Gly282Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) n.1197G>T n.1255G>T
11	g.108147329G>A	CA382508816	ACAT1	c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.1318G>A c.210G>A (n.210G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.478G>A (n.478G>A) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.1311G>A n.299G>A c.845G>A (p.Gly282Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) n.1198G>A n.1256G>A	dbSNP
11	g.108147329G>C	CA382508814	ACAT1	c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.1318G>C c.210G>C (n.210G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.478G>C (n.478G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1311G>C n.299G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1198G>C n.1256G>C
11	g.108147329G=	CA1998721011	ACAT1	c.1223G= (p.Gly408=) n.1318G= c.210G= (n.210G=) c.953G= (p.Gly318=) c.1244G= (p.Gly415=) c.860G= (p.Gly287=) c.478G= (n.478G=) c.908G= (p.Gly303=) n.1311G= n.299G= c.845G= (p.Gly282=) c.926G= (p.Gly309=) n.1198G= n.1256G=
11	g.108147329G>T	CA382508815	ACAT1	c.1223G>T (p.Gly408Val) n.1318G>T c.210G>T (n.210G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.860G>T (p.Gly287Val) c.478G>T (n.478G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) n.1311G>T n.299G>T c.845G>T (p.Gly282Val) c.926G>T (p.Gly309Val) n.1198G>T n.1256G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108147329_108147332dup	CA915947700	ACAT1	c.1223_1226dup (p.Ala410SerfsTer?) n.1318_1321dup c.210_213dup (n.210_213dup) c.953_956dup (p.Ala320SerfsTer?) c.1244_1247dup (p.Ala417SerfsTer?) c.860_863dup (p.Ala289SerfsTer?) c.478_481dup (n.478_481dup) c.908_911dup (p.Ala305SerfsTer?) n.1311_1314dup n.299_302dup c.845_848dup (p.Ala284SerfsTer?) c.926_929dup (p.Ala311SerfsTer?) n.1198_1201dup n.1256_1259dup	ClinVar dbSNP
11	g.108147330T>A	CA476666032	ACAT1	c.1224T>A (p.Gly408=) n.1319T>A c.211T>A (n.211T>A) c.954T>A (p.Gly318=) c.1245T>A (p.Gly415=) c.861T>A (p.Gly287=) c.479T>A (n.479T>A) c.909T>A (p.Gly303=) n.1312T>A n.300T>A c.846T>A (p.Gly282=) c.927T>A (p.Gly309=) n.1199T>A n.1257T>A
11	g.108147330T>C	CA476666033	ACAT1	c.1224T>C (p.Gly408=) n.1319T>C c.211T>C (n.211T>C) c.954T>C (p.Gly318=) c.1245T>C (p.Gly415=) c.861T>C (p.Gly287=) c.479T>C (n.479T>C) c.909T>C (p.Gly303=) n.1312T>C n.300T>C c.846T>C (p.Gly282=) c.927T>C (p.Gly309=) n.1199T>C n.1257T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147330T>G	CA476666034	ACAT1	c.1224T>G (p.Gly408=) n.1319T>G c.211T>G (n.211T>G) c.954T>G (p.Gly318=) c.1245T>G (p.Gly415=) c.861T>G (p.Gly287=) c.479T>G (n.479T>G) c.909T>G (p.Gly303=) n.1312T>G n.300T>G c.846T>G (p.Gly282=) c.927T>G (p.Gly309=) n.1199T>G n.1257T>G
11	g.108147330T=	CA1998721012	ACAT1	c.1224T= (p.Gly408=) n.1319T= c.211T= (n.211T=) c.954T= (p.Gly318=) c.1245T= (p.Gly415=) c.861T= (p.Gly287=) c.479T= (n.479T=) c.909T= (p.Gly303=) n.1312T= n.300T= c.846T= (p.Gly282=) c.927T= (p.Gly309=) n.1199T= n.1257T=
11	g.108147331C>A	CA382508817	ACAT1	c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.1320C>A c.212C>A (n.212C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.480C>A (n.480C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) n.1313C>A n.301C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) n.1200C>A n.1258C>A
11	g.108147331C>G	CA382508818	ACAT1	c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1320C>G c.212C>G (n.212C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.480C>G (n.480C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1313C>G n.301C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1200C>G n.1258C>G	gnomAD v4
11	g.108147331C>T	CA382508819	ACAT1	c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.1320C>T c.212C>T (n.212C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.480C>T (n.480C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) n.1313C>T n.301C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) n.1200C>T n.1258C>T
11	g.108147332T>A	CA382508820	ACAT1	c.1226T>A (p.Leu409His) n.1321T>A c.213T>A (n.213T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.1247T>A (p.Leu416His) c.863T>A (p.Leu288His) c.481T>A (n.481T>A) c.911T>A (p.Leu304His) n.1314T>A n.302T>A c.848T>A (p.Leu283His) c.929T>A (p.Leu310His) n.1201T>A n.1259T>A
11	g.108147332T>C	CA382508821	ACAT1	c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1321T>C c.213T>C (n.213T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.481T>C (n.481T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1314T>C n.302T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1201T>C n.1259T>C
11	g.108147332T>G	CA382508822	ACAT1	c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1321T>G c.213T>G (n.213T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.481T>G (n.481T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1314T>G n.302T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1201T>G n.1259T>G
11	g.108147333T>A	CA476666035	ACAT1	c.1227T>A (p.Leu409=) n.1322T>A c.214T>A (n.214T>A) c.957T>A (p.Leu319=) c.1248T>A (p.Leu416=) c.864T>A (p.Leu288=) c.482T>A (n.482T>A) c.912T>A (p.Leu304=) n.1315T>A n.303T>A c.849T>A (p.Leu283=) c.930T>A (p.Leu310=) n.1202T>A n.1260T>A
11	g.108147333T>C	CA476666036	ACAT1	c.1227T>C (p.Leu409=) n.1322T>C c.214T>C (n.214T>C) c.957T>C (p.Leu319=) c.1248T>C (p.Leu416=) c.864T>C (p.Leu288=) c.482T>C (n.482T>C) c.912T>C (p.Leu304=) n.1315T>C n.303T>C c.849T>C (p.Leu283=) c.930T>C (p.Leu310=) n.1202T>C n.1260T>C
11	g.108147333T>G	CA476666037	ACAT1	c.1227T>G (p.Leu409=) n.1322T>G c.214T>G (n.214T>G) c.957T>G (p.Leu319=) c.1248T>G (p.Leu416=) c.864T>G (p.Leu288=) c.482T>G (n.482T>G) c.912T>G (p.Leu304=) n.1315T>G n.303T>G c.849T>G (p.Leu283=) c.930T>G (p.Leu310=) n.1202T>G n.1260T>G	dbSNP
11	g.108147333T=	CA1998721013	ACAT1	c.1227T= (p.Leu409=) n.1322T= c.214T= (n.214T=) c.957T= (p.Leu319=) c.1248T= (p.Leu416=) c.864T= (p.Leu288=) c.482T= (n.482T=) c.912T= (p.Leu304=) n.1315T= n.303T= c.849T= (p.Leu283=) c.930T= (p.Leu310=) n.1202T= n.1260T=
11	g.108147334G>A	CA382508823	ACAT1	c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1323G>A c.215G>A (n.215G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.483G>A (n.483G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1316G>A n.304G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1203G>A n.1261G>A
11	g.108147334G>C	CA382508825	ACAT1	c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1323G>C c.215G>C (n.215G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.483G>C (n.483G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1316G>C n.304G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1203G>C n.1261G>C
11	g.108147334G>T	CA382508824	ACAT1	c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1323G>T c.215G>T (n.215G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.483G>T (n.483G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1316G>T n.304G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1203G>T n.1261G>T
11	g.108147335C>A	CA382508826	ACAT1	c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1324C>A c.216C>A (n.216C>A) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.484C>A (n.484C>A) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1317C>A n.305C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1204C>A n.1262C>A	gnomAD v4
11	g.108147335C=	CA1998721014	ACAT1	c.1229C= (p.Ala410=) n.1324C= c.216C= (n.216C=) c.959C= (p.Ala320=) c.1250C= (p.Ala417=) c.866C= (p.Ala289=) c.484C= (n.484C=) c.914C= (p.Ala305=) n.1317C= n.305C= c.851C= (p.Ala284=) c.932C= (p.Ala311=) n.1204C= n.1262C=
11	g.108147335C>G	CA382508827	ACAT1	c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1324C>G c.216C>G (n.216C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.484C>G (n.484C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1317C>G n.305C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1204C>G n.1262C>G	gnomAD v4
11	g.108147335C>T	CA6263411	ACAT1	c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1324C>T c.216C>T (n.216C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.484C>T (n.484C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1317C>T n.305C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.932C>T (p.Ala311Val) n.1204C>T n.1262C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147336C>A	CA476666038	ACAT1	c.1230C>A (p.Ala410=) n.1325C>A c.217C>A (n.217C>A) c.960C>A (p.Ala320=) c.1251C>A (p.Ala417=) c.867C>A (p.Ala289=) c.485C>A (n.485C>A) c.915C>A (p.Ala305=) n.1318C>A n.306C>A c.852C>A (p.Ala284=) c.933C>A (p.Ala311=) n.1205C>A n.1263C>A
11	g.108147336C=	CA1998721015	ACAT1	c.1230C= (p.Ala410=) n.1325C= c.217C= (n.217C=) c.960C= (p.Ala320=) c.1251C= (p.Ala417=) c.867C= (p.Ala289=) c.485C= (n.485C=) c.915C= (p.Ala305=) n.1318C= n.306C= c.852C= (p.Ala284=) c.933C= (p.Ala311=) n.1205C= n.1263C=
11	g.108147336C>G	CA476666039	ACAT1	c.1230C>G (p.Ala410=) n.1325C>G c.217C>G (n.217C>G) c.960C>G (p.Ala320=) c.1251C>G (p.Ala417=) c.867C>G (p.Ala289=) c.485C>G (n.485C>G) c.915C>G (p.Ala305=) n.1318C>G n.306C>G c.852C>G (p.Ala284=) c.933C>G (p.Ala311=) n.1205C>G n.1263C>G
11	g.108147336C>T	CA6263412	ACAT1	c.1230C>T (p.Ala410=) n.1325C>T c.217C>T (n.217C>T) c.960C>T (p.Ala320=) c.1251C>T (p.Ala417=) c.867C>T (p.Ala289=) c.485C>T (n.485C>T) c.915C>T (p.Ala305=) n.1318C>T n.306C>T c.852C>T (p.Ala284=) c.933C>T (p.Ala311=) n.1205C>T n.1263C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147337A=	CA1998721016	ACAT1	c.1231A= (p.Ser411=) n.1326A= c.218A= (n.218A=) c.961A= (p.Ser321=) c.1252A= (p.Ser418=) c.868A= (p.Ser290=) c.486A= (n.486A=) c.916A= (p.Ser306=) n.1319A= n.307A= c.853A= (p.Ser285=) c.934A= (p.Ser312=) n.1206A= n.1264A=
11	g.108147337A>C	CA382508828	ACAT1	c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.1326A>C c.218A>C (n.218A>C) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.486A>C (n.486A>C) c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1319A>C n.307A>C c.853A>C (p.Ser285Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) n.1206A>C n.1264A>C	gnomAD v4
11	g.108147337A>G	CA6263413	ACAT1	c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.1326A>G c.218A>G (n.218A>G) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.486A>G (n.486A>G) c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1319A>G n.307A>G c.853A>G (p.Ser285Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) n.1206A>G n.1264A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.108147338G>A	CA382508830	ACAT1	c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.1327G>A c.219G>A (n.219G>A) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.487G>A (n.487G>A) c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1320G>A n.308G>A c.854G>A (p.Ser285Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) n.1207G>A n.1265G>A
11	g.108147338G>C	CA382508831	ACAT1	c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.1327G>C c.219G>C (n.219G>C) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.487G>C (n.487G>C) c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1320G>C n.308G>C c.854G>C (p.Ser285Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) n.1207G>C n.1265G>C
11	g.108147338G>T	CA382508832	ACAT1	c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.1327G>T c.219G>T (n.219G>T) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.487G>T (n.487G>T) c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1320G>T n.308G>T c.854G>T (p.Ser285Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) n.1207G>T n.1265G>T
11	g.108147339T>A	CA382508833	ACAT1	c.1233T>A (p.Ser411Arg) n.1328T>A c.220T>A (n.220T>A) c.963T>A (p.Ser321Arg) c.1254T>A (p.Ser418Arg) c.870T>A (p.Ser290Arg) c.488T>A (n.488T>A) c.918T>A (p.Ser306Arg) n.1321T>A n.309T>A c.855T>A (p.Ser285Arg) c.936T>A (p.Ser312Arg) n.1208T>A n.1266T>A
11	g.108147339T>C	CA476666040	ACAT1	c.1233T>C (p.Ser411=) n.1328T>C c.220T>C (n.220T>C) c.963T>C (p.Ser321=) c.1254T>C (p.Ser418=) c.870T>C (p.Ser290=) c.488T>C (n.488T>C) c.918T>C (p.Ser306=) n.1321T>C n.309T>C c.855T>C (p.Ser285=) c.936T>C (p.Ser312=) n.1208T>C n.1266T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108147339T>G	CA382508834	ACAT1	c.1233T>G (p.Ser411Arg) n.1328T>G c.220T>G (n.220T>G) c.963T>G (p.Ser321Arg) c.1254T>G (p.Ser418Arg) c.870T>G (p.Ser290Arg) c.488T>G (n.488T>G) c.918T>G (p.Ser306Arg) n.1321T>G n.309T>G c.855T>G (p.Ser285Arg) c.936T>G (p.Ser312Arg) n.1208T>G n.1266T>G
11	g.108147339T=	CA1998721017	ACAT1	c.1233T= (p.Ser411=) n.1328T= c.220T= (n.220T=) c.963T= (p.Ser321=) c.1254T= (p.Ser418=) c.870T= (p.Ser290=) c.488T= (n.488T=) c.918T= (p.Ser306=) n.1321T= n.309T= c.855T= (p.Ser285=) c.936T= (p.Ser312=) n.1208T= n.1266T=
11	g.108147340A>C	CA382508835	ACAT1	c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.1329A>C c.221A>C (n.221A>C) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.489A>C (n.489A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1322A>C n.310A>C c.856A>C (p.Ile286Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1209A>C n.1267A>C
11	g.108147340A>G	CA382508837	ACAT1	c.1234A>G (p.Ile412Val) n.1329A>G c.221A>G (n.221A>G) c.964A>G (p.Ile322Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.871A>G (p.Ile291Val) c.489A>G (n.489A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) n.1322A>G n.310A>G c.856A>G (p.Ile286Val) c.937A>G (p.Ile313Val) n.1209A>G n.1267A>G
11	g.108147340A>T	CA382508836	ACAT1	c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.1329A>T c.221A>T (n.221A>T) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) c.489A>T (n.489A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1322A>T n.310A>T c.856A>T (p.Ile286Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.1209A>T n.1267A>T
11	g.108147341T>A	CA382508838	ACAT1	c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.1330T>A c.222T>A (n.222T>A) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) c.490T>A (n.490T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1323T>A n.311T>A c.857T>A (p.Ile286Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.1210T>A n.1268T>A
11	g.108147341T>C	CA382508840	ACAT1	c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.1330T>C c.222T>C (n.222T>C) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.490T>C (n.490T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1323T>C n.311T>C c.857T>C (p.Ile286Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1210T>C n.1268T>C
11	g.108147341T>G	CA382508839	ACAT1	c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.1330T>G c.222T>G (n.222T>G) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) c.490T>G (n.490T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1323T>G n.311T>G c.857T>G (p.Ile286Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.1210T>G n.1268T>G	gnomAD v4
11	g.108147342T>A	CA476666041	ACAT1	c.1236T>A (p.Ile412=) n.1331T>A c.223T>A (n.223T>A) c.966T>A (p.Ile322=) c.1257T>A (p.Ile419=) c.873T>A (p.Ile291=) c.491T>A (n.491T>A) c.921T>A (p.Ile307=) n.1324T>A n.312T>A c.858T>A (p.Ile286=) c.939T>A (p.Ile313=) n.1211T>A n.1269T>A
11	g.108147342T>C	CA476666042	ACAT1	c.1236T>C (p.Ile412=) n.1331T>C c.223T>C (n.223T>C) c.966T>C (p.Ile322=) c.1257T>C (p.Ile419=) c.873T>C (p.Ile291=) c.491T>C (n.491T>C) c.921T>C (p.Ile307=) n.1324T>C n.312T>C c.858T>C (p.Ile286=) c.939T>C (p.Ile313=) n.1211T>C n.1269T>C
11	g.108147342T>G	CA382508841	ACAT1	c.1236T>G (p.Ile412Met) n.1331T>G c.223T>G (n.223T>G) c.966T>G (p.Ile322Met) c.1257T>G (p.Ile419Met) c.873T>G (p.Ile291Met) c.491T>G (n.491T>G) c.921T>G (p.Ile307Met) n.1324T>G n.312T>G c.858T>G (p.Ile286Met) c.939T>G (p.Ile313Met) n.1211T>G n.1269T>G
11	g.108147343T>A	CA382508843	ACAT1	c.1237T>A (p.Cys413Ser) n.1332T>A c.224T>A (n.224T>A) c.967T>A (p.Cys323Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.492T>A (n.492T>A) c.922T>A (p.Cys308Ser) n.1325T>A n.313T>A c.859T>A (p.Cys287Ser) c.940T>A (p.Cys314Ser) n.1212T>A n.1270T>A
11	g.108147343T>C	CA382508842	ACAT1	c.1237T>C (p.Cys413Arg) n.1332T>C c.224T>C (n.224T>C) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.492T>C (n.492T>C) c.922T>C (p.Cys308Arg) n.1325T>C n.313T>C c.859T>C (p.Cys287Arg) c.940T>C (p.Cys314Arg) n.1212T>C n.1270T>C
11	g.108147343T>G	CA382508844	ACAT1	c.1237T>G (p.Cys413Gly) n.1332T>G c.224T>G (n.224T>G) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.492T>G (n.492T>G) c.922T>G (p.Cys308Gly) n.1325T>G n.313T>G c.859T>G (p.Cys287Gly) c.940T>G (p.Cys314Gly) n.1212T>G n.1270T>G
11	g.108147344G>A	CA382508845	ACAT1	c.1238G>A (p.Cys413Tyr) n.1333G>A c.225G>A (n.225G>A) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.493G>A (n.493G>A) c.923G>A (p.Cys308Tyr) n.1326G>A n.314G>A c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.1213G>A n.1271G>A
11	g.108147344G>C	CA228359289	ACAT1	c.1238G>C (p.Cys413Ser) n.1333G>C c.225G>C (n.225G>C) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.493G>C (n.493G>C) c.923G>C (p.Cys308Ser) n.1326G>C n.314G>C c.860G>C (p.Cys287Ser) c.941G>C (p.Cys314Ser) n.1213G>C n.1271G>C	dbSNP
11	g.108147344G=	CA1998721018	ACAT1	c.1238G= (p.Cys413=) n.1333G= c.225G= (n.225G=) c.968G= (p.Cys323=) c.1259G= (p.Cys420=) c.875G= (p.Cys292=) c.493G= (n.493G=) c.923G= (p.Cys308=) n.1326G= n.314G= c.860G= (p.Cys287=) c.941G= (p.Cys314=) n.1213G= n.1271G=
11	g.108147344G>T	CA382508846	ACAT1	c.1238G>T (p.Cys413Phe) n.1333G>T c.225G>T (n.225G>T) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.493G>T (n.493G>T) c.923G>T (p.Cys308Phe) n.1326G>T n.314G>T c.860G>T (p.Cys287Phe) c.941G>T (p.Cys314Phe) n.1213G>T n.1271G>T
11	g.108147345C>A	CA382508847	ACAT1	c.1239C>A (p.Cys413Ter) n.1334C>A c.226C>A (n.226C>A) c.969C>A (p.Cys323Ter) c.1260C>A (p.Cys420Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.494C>A (n.494C>A) c.924C>A (p.Cys308Ter) n.1327C>A n.315C>A c.861C>A (p.Cys287Ter) c.942C>A (p.Cys314Ter) n.1214C>A n.1272C>A
11	g.108147345C>G	CA382508848	ACAT1	c.1239C>G (p.Cys413Trp) n.1334C>G c.226C>G (n.226C>G) c.969C>G (p.Cys323Trp) c.1260C>G (p.Cys420Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.494C>G (n.494C>G) c.924C>G (p.Cys308Trp) n.1327C>G n.315C>G c.861C>G (p.Cys287Trp) c.942C>G (p.Cys314Trp) n.1214C>G n.1272C>G
11	g.108147345C>T	CA476666043	ACAT1	c.1239C>T (p.Cys413=) n.1334C>T c.226C>T (n.226C>T) c.969C>T (p.Cys323=) c.1260C>T (p.Cys420=) c.876C>T (p.Cys292=) c.494C>T (n.494C>T) c.924C>T (p.Cys308=) n.1327C>T n.315C>T c.861C>T (p.Cys287=) c.942C>T (p.Cys314=) n.1214C>T n.1272C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108147346A>C	CA382508849	ACAT1	c.1240A>C (p.Asn414His) n.1335A>C c.227A>C (n.227A>C) c.970A>C (p.Asn324His) c.1261A>C (p.Asn421His) c.877A>C (p.Asn293His) c.495A>C (n.495A>C) c.925A>C (p.Asn309His) n.1328A>C n.316A>C c.862A>C (p.Asn288His) c.943A>C (p.Asn315His) n.1215A>C n.1273A>C
11	g.108147346A>G	CA382508850	ACAT1	c.1240A>G (p.Asn414Asp) n.1335A>G c.227A>G (n.227A>G) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.495A>G (n.495A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) n.1328A>G n.316A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1215A>G n.1273A>G	ClinVar dbSNP
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11	g.108147346_108147351delinsAATGGA	CA1998721019	ACAT1	c.1240_1245delinsAATGGA (p.Asn414=) n.1335_1340delinsAATGGA c.227_232delinsAATGGA (n.227_232delinsAATGGA) c.970_975delinsAATGGA (p.Asn324=) c.1261_1266delinsAATGGA (p.Asn421=) c.877_882delinsAATGGA (p.Asn293=) c.495_500delinsAATGGA (n.495_500delinsAATGGA) c.925_930delinsAATGGA (p.Asn309=) n.1328_1333delinsAATGGA n.316_321delinsAATGGA c.862_867delinsAATGGA (p.Asn288=) c.943_948delinsAATGGA (p.Asn315=) n.1215_1220delinsAATGGA n.1273_1278delinsAATGGA
11	g.108147347A=	CA1998721020	ACAT1	c.1241A= (p.Asn414=) n.1336A= c.228A= (n.228A=) c.971A= (p.Asn324=) c.1262A= (p.Asn421=) c.878A= (p.Asn293=) c.496A= (n.496A=) c.926A= (p.Asn309=) n.1329A= n.317A= c.863A= (p.Asn288=) c.944A= (p.Asn315=) n.1216A= n.1274A=
11	g.108147347A>C	CA382508852	ACAT1	c.1241A>C (p.Asn414Thr) n.1336A>C c.228A>C (n.228A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.496A>C (n.496A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) n.1329A>C n.317A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1216A>C n.1274A>C
11	g.108147347A>G	CA382508853	ACAT1	c.1241A>G (p.Asn414Ser) n.1336A>G c.228A>G (n.228A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.496A>G (n.496A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.1329A>G n.317A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1216A>G n.1274A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.108147347A>T	CA382508854	ACAT1	c.1241A>T (p.Asn414Ile) n.1336A>T c.228A>T (n.228A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.496A>T (n.496A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1329A>T n.317A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1216A>T n.1274A>T
11	g.108147347_108147351delinsGT	CA915947701	ACAT1	c.1241_1245delinsGT (p.Asn414_Gly415delinsSer) n.1336_1340delinsGT c.228_232delinsGT (n.228_232delinsGT) c.971_975delinsGT (p.Asn324_Gly325delinsSer) c.1262_1266delinsGT (p.Asn421_Gly422delinsSer) c.878_882delinsGT (p.Asn293_Gly294delinsSer) c.496_500delinsGT (n.496_500delinsGT) c.926_930delinsGT (p.Asn309_Gly310delinsSer) n.1329_1333delinsGT n.317_321delinsGT c.863_867delinsGT (p.Asn288_Gly289delinsSer) c.944_948delinsGT (p.Asn315_Gly316delinsSer) n.1216_1220delinsGT n.1274_1278delinsGT	ClinVar dbSNP
11	g.108147348T>A	CA382508855	ACAT1	c.1242T>A (p.Asn414Lys) n.1337T>A c.229T>A (n.229T>A) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.497T>A (n.497T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) n.1330T>A n.318T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) c.945T>A (p.Asn315Lys) n.1217T>A n.1275T>A
11	g.108147348T>C	CA476666044	ACAT1	c.1242T>C (p.Asn414=) n.1337T>C c.229T>C (n.229T>C) c.972T>C (p.Asn324=) c.1263T>C (p.Asn421=) c.879T>C (p.Asn293=) c.497T>C (n.497T>C) c.927T>C (p.Asn309=) n.1330T>C n.318T>C c.864T>C (p.Asn288=) c.945T>C (p.Asn315=) n.1217T>C n.1275T>C
11	g.108147348T>G	CA382508856	ACAT1	c.1242T>G (p.Asn414Lys) n.1337T>G c.229T>G (n.229T>G) c.972T>G (p.Asn324Lys) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.497T>G (n.497T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) n.1330T>G n.318T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) c.945T>G (p.Asn315Lys) n.1217T>G n.1275T>G
11	g.108147348_108147351delinsTGGA	CA1998721021	ACAT1	c.1242_1245delinsTGGA (p.Asn414=) n.1337_1340delinsTGGA c.229_232delinsTGGA (n.229_232delinsTGGA) c.972_975delinsTGGA (p.Asn324=) c.1263_1266delinsTGGA (p.Asn421=) c.879_882delinsTGGA (p.Asn293=) c.497_500delinsTGGA (n.497_500delinsTGGA) c.927_930delinsTGGA (p.Asn309=) n.1330_1333delinsTGGA n.318_321delinsTGGA c.864_867delinsTGGA (p.Asn288=) c.945_948delinsTGGA (p.Asn315=) n.1217_1220delinsTGGA n.1275_1278delinsTGGA
11	g.108147349G>A	CA382508857	ACAT1	c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.1338G>A c.230G>A (n.230G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.498G>A (n.498G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.1331G>A n.319G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.1218G>A n.1276G>A
11	g.108147349G>C	CA382508859	ACAT1	c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.1338G>C c.230G>C (n.230G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.498G>C (n.498G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1331G>C n.319G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1218G>C n.1276G>C
11	g.108147349G=	CA1998721022	ACAT1	c.1243G= (p.Gly415=) n.1338G= c.230G= (n.230G=) c.973G= (p.Gly325=) c.1264G= (p.Gly422=) c.880G= (p.Gly294=) c.498G= (n.498G=) c.928G= (p.Gly310=) n.1331G= n.319G= c.865G= (p.Gly289=) c.946G= (p.Gly316=) n.1218G= n.1276G=
11	g.108147349G>T	CA382508858	ACAT1	c.1243G>T (p.Gly415Ter) n.1338G>T c.230G>T (n.230G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.498G>T (n.498G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) n.1331G>T n.319G>T c.865G>T (p.Gly289Ter) c.946G>T (p.Gly316Ter) n.1218G>T n.1276G>T
11	g.108147357_108147359dup	CA2574969981	ACAT1	c.1251_1253dup (p.Gly418_Ala419insGly) n.1346_1348dup c.238_240dup (n.238_240dup) c.981_983dup (p.Gly328_Ala329insGly) c.1272_1274dup (p.Gly425_Ala426insGly) c.888_890dup (p.Gly297_Ala298insGly) c.506_508dup (n.506_508dup) c.936_938dup (p.Gly313_Ala314insGly) n.1339_1341dup n.327_329dup c.873_875dup (p.Gly292_Ala293insGly) c.954_956dup (p.Gly319_Ala320insGly) n.1226_1228dup n.1284_1286dup
11	g.108147357_108147359del	CA671409607	ACAT1	c.1251_1253del (p.Gly418del) n.1346_1348del c.238_240del (n.238_240del) c.981_983del (p.Gly328del) c.1272_1274del (p.Gly425del) c.888_890del (p.Gly297del) c.506_508del (n.506_508del) c.936_938del (p.Gly313del) n.1339_1341del n.327_329del c.873_875del (p.Gly292del) c.954_956del (p.Gly319del) n.1226_1228del n.1284_1286del	dbSNP
11	g.108147350G>A	CA382508860	ACAT1	c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.1339G>A c.231G>A (n.231G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.499G>A (n.499G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.1332G>A n.320G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.1219G>A n.1277G>A
11	g.108147350G>C	CA382508861	ACAT1	c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.1339G>C c.231G>C (n.231G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.499G>C (n.499G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1332G>C n.320G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1219G>C n.1277G>C	dbSNP
11	g.108147350G=	CA1998721023	ACAT1	c.1244G= (p.Gly415=) n.1339G= c.231G= (n.231G=) c.974G= (p.Gly325=) c.1265G= (p.Gly422=) c.881G= (p.Gly294=) c.499G= (n.499G=) c.929G= (p.Gly310=) n.1332G= n.320G= c.866G= (p.Gly289=) c.947G= (p.Gly316=) n.1219G= n.1277G=
11	g.108147350G>T	CA382508862	ACAT1	c.1244G>T (p.Gly415Val) n.1339G>T c.231G>T (n.231G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.499G>T (n.499G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) n.1332G>T n.320G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.1219G>T n.1277G>T
11	g.108147351_108147358dup	CA6263414	ACAT1	c.1245_1252dup (p.Gly418GlufsTer9) n.1340_1347dup c.232_239dup (n.232_239dup) c.975_982dup (p.Gly328GlufsTer9) c.1266_1273dup (p.Gly425GlufsTer9) c.882_889dup (p.Gly297GlufsTer9) c.500_507dup (n.500_507dup) c.930_937dup (p.Gly313GlufsTer9) n.1333_1340dup n.321_328dup c.867_874dup (p.Gly292GlufsTer9) c.948_955dup (p.Gly319GlufsTer9) n.1220_1227dup n.1278_1285dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147351A>C	CA476666045	ACAT1	c.1245A>C (p.Gly415=) n.1340A>C c.232A>C (n.232A>C) c.975A>C (p.Gly325=) c.1266A>C (p.Gly422=) c.882A>C (p.Gly294=) c.500A>C (n.500A>C) c.930A>C (p.Gly310=) n.1333A>C n.321A>C c.867A>C (p.Gly289=) c.948A>C (p.Gly316=) n.1220A>C n.1278A>C
11	g.108147351A>G	CA476666046	ACAT1	c.1245A>G (p.Gly415=) n.1340A>G c.232A>G (n.232A>G) c.975A>G (p.Gly325=) c.1266A>G (p.Gly422=) c.882A>G (p.Gly294=) c.500A>G (n.500A>G) c.930A>G (p.Gly310=) n.1333A>G n.321A>G c.867A>G (p.Gly289=) c.948A>G (p.Gly316=) n.1220A>G n.1278A>G	ClinVar
11	g.108147351A>T	CA476666047	ACAT1	c.1245A>T (p.Gly415=) n.1340A>T c.232A>T (n.232A>T) c.975A>T (p.Gly325=) c.1266A>T (p.Gly422=) c.882A>T (p.Gly294=) c.500A>T (n.500A>T) c.930A>T (p.Gly310=) n.1333A>T n.321A>T c.867A>T (p.Gly289=) c.948A>T (p.Gly316=) n.1220A>T n.1278A>T
11	g.108147352G>A	CA382508863	ACAT1	c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.1341G>A c.233G>A (n.233G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.501G>A (n.501G>A) c.931G>A (p.Gly311Arg) n.1334G>A n.322G>A c.868G>A (p.Gly290Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) n.1221G>A n.1279G>A
11	g.108147352G>C	CA382508864	ACAT1	c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.1341G>C c.233G>C (n.233G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.501G>C (n.501G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1334G>C n.322G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1221G>C n.1279G>C
11	g.108147352G>T	CA382508865	ACAT1	c.1246G>T (p.Gly416Ter) n.1341G>T c.233G>T (n.233G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.501G>T (n.501G>T) c.931G>T (p.Gly311Ter) n.1334G>T n.322G>T c.868G>T (p.Gly290Ter) c.949G>T (p.Gly317Ter) n.1221G>T n.1279G>T
11	g.108147353G>A	CA6263415	ACAT1	c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.1342G>A c.234G>A (n.234G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.502G>A (n.502G>A) c.932G>A (p.Gly311Glu) n.1335G>A n.323G>A c.869G>A (p.Gly290Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) n.1222G>A n.1280G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147353G>C	CA382508866	ACAT1	c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.1342G>C c.234G>C (n.234G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.502G>C (n.502G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.1335G>C n.323G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1222G>C n.1280G>C
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11	g.108147353G>T	CA382508867	ACAT1	c.1247G>T (p.Gly416Val) n.1342G>T c.234G>T (n.234G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.502G>T (n.502G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) n.1335G>T n.323G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.950G>T (p.Gly317Val) n.1222G>T n.1280G>T
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11	g.108147356G>T	CA382508873	ACAT1	c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1345G>T c.237G>T (n.237G>T) c.980G>T (p.Gly327Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.505G>T (n.505G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1338G>T n.326G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1225G>T n.1283G>T
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11	g.108147357A>G	CA476666052	ACAT1	c.1251A>G (p.Gly417=) n.1346A>G c.238A>G (n.238A>G) c.981A>G (p.Gly327=) c.1272A>G (p.Gly424=) c.888A>G (p.Gly296=) c.506A>G (n.506A>G) c.936A>G (p.Gly312=) n.1339A>G n.327A>G c.873A>G (p.Gly291=) c.954A>G (p.Gly318=) n.1226A>G n.1284A>G
11	g.108147357A>T	CA476666053	ACAT1	c.1251A>T (p.Gly417=) n.1346A>T c.238A>T (n.238A>T) c.981A>T (p.Gly327=) c.1272A>T (p.Gly424=) c.888A>T (p.Gly296=) c.506A>T (n.506A>T) c.936A>T (p.Gly312=) n.1339A>T n.327A>T c.873A>T (p.Gly291=) c.954A>T (p.Gly318=) n.1226A>T n.1284A>T	gnomAD v4
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11	g.108147358G>T	CA382508876	ACAT1	c.1252G>T (p.Gly418Cys) n.1347G>T c.239G>T (n.239G>T) c.982G>T (p.Gly328Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.507G>T (n.507G>T) c.937G>T (p.Gly313Cys) n.1340G>T n.328G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) n.1227G>T n.1285G>T
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11	g.108147359G>T	CA382508878	ACAT1	c.1253G>T (p.Gly418Val) n.1348G>T c.240G>T (n.240G>T) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.508G>T (n.508G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1341G>T n.329G>T c.875G>T (p.Gly292Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1228G>T n.1286G>T
11	g.108147360T>A	CA476666056	ACAT1	c.1254T>A (p.Gly418=) n.1349T>A c.241T>A (n.241T>A) c.984T>A (p.Gly328=) c.1275T>A (p.Gly425=) c.891T>A (p.Gly297=) c.509T>A (n.509T>A) c.939T>A (p.Gly313=) n.1342T>A n.330T>A c.876T>A (p.Gly292=) c.957T>A (p.Gly319=) n.1229T>A n.1287T>A
11	g.108147360T>C	CA476666054	ACAT1	c.1254T>C (p.Gly418=) n.1349T>C c.241T>C (n.241T>C) c.984T>C (p.Gly328=) c.1275T>C (p.Gly425=) c.891T>C (p.Gly297=) c.509T>C (n.509T>C) c.939T>C (p.Gly313=) n.1342T>C n.330T>C c.876T>C (p.Gly292=) c.957T>C (p.Gly319=) n.1229T>C n.1287T>C
11	g.108147360T>G	CA476666055	ACAT1	c.1254T>G (p.Gly418=) n.1349T>G c.241T>G (n.241T>G) c.984T>G (p.Gly328=) c.1275T>G (p.Gly425=) c.891T>G (p.Gly297=) c.509T>G (n.509T>G) c.939T>G (p.Gly313=) n.1342T>G n.330T>G c.876T>G (p.Gly292=) c.957T>G (p.Gly319=) n.1229T>G n.1287T>G	dbSNP
11	g.108147360T=	CA1998721027	ACAT1	c.1254T= (p.Gly418=) n.1349T= c.241T= (n.241T=) c.984T= (p.Gly328=) c.1275T= (p.Gly425=) c.891T= (p.Gly297=) c.509T= (n.509T=) c.939T= (p.Gly313=) n.1342T= n.330T= c.876T= (p.Gly292=) c.957T= (p.Gly319=) n.1229T= n.1287T=
11	g.108147361G>A	CA382508879	ACAT1	c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.1350G>A c.242G>A (n.242G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.510G>A (n.510G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1343G>A n.331G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1230G>A n.1288G>A
11	g.108147361G>C	CA382508880	ACAT1	c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.1350G>C c.242G>C (n.242G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.510G>C (n.510G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1343G>C n.331G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1230G>C n.1288G>C
11	g.108147361G=	CA1998721028	ACAT1	c.1255G= (p.Ala419=) n.1350G= c.242G= (n.242G=) c.985G= (p.Ala329=) c.1276G= (p.Ala426=) c.892G= (p.Ala298=) c.510G= (n.510G=) c.940G= (p.Ala314=) n.1343G= n.331G= c.877G= (p.Ala293=) c.958G= (p.Ala320=) n.1230G= n.1288G=
11	g.108147361G>T	CA228359307	ACAT1	c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.1350G>T c.242G>T (n.242G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.510G>T (n.510G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1343G>T n.331G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1230G>T n.1288G>T	dbSNP
11	g.108147362C>A	CA382508883	ACAT1	c.1256C>A (p.Ala419Asp) n.1351C>A c.243C>A (n.243C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.511C>A (n.511C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.1344C>A n.332C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1231C>A n.1289C>A
11	g.108147362C=	CA1998721029	ACAT1	c.1256C= (p.Ala419=) n.1351C= c.243C= (n.243C=) c.986C= (p.Ala329=) c.1277C= (p.Ala426=) c.893C= (p.Ala298=) c.511C= (n.511C=) c.941C= (p.Ala314=) n.1344C= n.332C= c.878C= (p.Ala293=) c.959C= (p.Ala320=) n.1231C= n.1289C=
11	g.108147362C>G	CA382508882	ACAT1	c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.1351C>G c.243C>G (n.243C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.511C>G (n.511C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1344C>G n.332C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1231C>G n.1289C>G	dbSNP
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11	g.108147363T>A	CA476666057	ACAT1	c.1257T>A (p.Ala419=) n.1352T>A c.244T>A (n.244T>A) c.987T>A (p.Ala329=) c.1278T>A (p.Ala426=) c.894T>A (p.Ala298=) c.512T>A (n.512T>A) c.942T>A (p.Ala314=) n.1345T>A n.333T>A c.879T>A (p.Ala293=) c.960T>A (p.Ala320=) n.1232T>A n.1290T>A
11	g.108147363T>C	CA476666058	ACAT1	c.1257T>C (p.Ala419=) n.1352T>C c.244T>C (n.244T>C) c.987T>C (p.Ala329=) c.1278T>C (p.Ala426=) c.894T>C (p.Ala298=) c.512T>C (n.512T>C) c.942T>C (p.Ala314=) n.1345T>C n.333T>C c.879T>C (p.Ala293=) c.960T>C (p.Ala320=) n.1232T>C n.1290T>C	gnomAD v4
11	g.108147363T>G	CA476666059	ACAT1	c.1257T>G (p.Ala419=) n.1352T>G c.244T>G (n.244T>G) c.987T>G (p.Ala329=) c.1278T>G (p.Ala426=) c.894T>G (p.Ala298=) c.512T>G (n.512T>G) c.942T>G (p.Ala314=) n.1345T>G n.333T>G c.879T>G (p.Ala293=) c.960T>G (p.Ala320=) n.1232T>G n.1290T>G
11	g.108147364T>A	CA382508884	ACAT1	c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.1353T>A c.245T>A (n.245T>A) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.513T>A (n.513T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1346T>A n.334T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.1233T>A n.1291T>A
11	g.108147364T>C	CA382508885	ACAT1	c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.1353T>C c.245T>C (n.245T>C) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.513T>C (n.513T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1346T>C n.334T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.1233T>C n.1291T>C
11	g.108147364T>G	CA382508886	ACAT1	c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.1353T>G c.245T>G (n.245T>G) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.513T>G (n.513T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1346T>G n.334T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.1233T>G n.1291T>G
11	g.108147365C>A	CA382508887	ACAT1	c.1259C>A (p.Ser420Tyr) n.1354C>A c.246C>A (n.246C>A) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.514C>A (n.514C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.1347C>A n.335C>A c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.1234C>A n.1292C>A
11	g.108147365C>G	CA382508888	ACAT1	c.1259C>G (p.Ser420Cys) n.1354C>G c.246C>G (n.246C>G) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.514C>G (n.514C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) n.1347C>G n.335C>G c.881C>G (p.Ser294Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.1234C>G n.1292C>G
11	g.108147365C>T	CA382508889	ACAT1	c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.1354C>T c.246C>T (n.246C>T) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.514C>T (n.514C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) n.1347C>T n.335C>T c.881C>T (p.Ser294Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.1234C>T n.1292C>T
11	g.108147366T>A	CA476666060	ACAT1	c.1260T>A (p.Ser420=) n.1355T>A c.247T>A (n.247T>A) c.990T>A (p.Ser330=) c.1281T>A (p.Ser427=) c.897T>A (p.Ser299=) c.515T>A (n.515T>A) c.945T>A (p.Ser315=) n.1348T>A n.336T>A c.882T>A (p.Ser294=) c.963T>A (p.Ser321=) n.1235T>A n.1293T>A
11	g.108147366T>C	CA476666061	ACAT1	c.1260T>C (p.Ser420=) n.1355T>C c.247T>C (n.247T>C) c.990T>C (p.Ser330=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.897T>C (p.Ser299=) c.515T>C (n.515T>C) c.945T>C (p.Ser315=) n.1348T>C n.336T>C c.882T>C (p.Ser294=) c.963T>C (p.Ser321=) n.1235T>C n.1293T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108147366T>G	CA476666062	ACAT1	c.1260T>G (p.Ser420=) n.1355T>G c.247T>G (n.247T>G) c.990T>G (p.Ser330=) c.1281T>G (p.Ser427=) c.897T>G (p.Ser299=) c.515T>G (n.515T>G) c.945T>G (p.Ser315=) n.1348T>G n.336T>G c.882T>G (p.Ser294=) c.963T>G (p.Ser321=) n.1235T>G n.1293T>G
11	g.108147366T=	CA1998721030	ACAT1	c.1260T= (p.Ser420=) n.1355T= c.247T= (n.247T=) c.990T= (p.Ser330=) c.1281T= (p.Ser427=) c.897T= (p.Ser299=) c.515T= (n.515T=) c.945T= (p.Ser315=) n.1348T= n.336T= c.882T= (p.Ser294=) c.963T= (p.Ser321=) n.1235T= n.1293T=
11	g.108147367G>A	CA6263416	ACAT1	c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1356G>A c.248G>A (n.248G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.516G>A (n.516G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1349G>A n.337G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1236G>A n.1294G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147367G>C	CA382508890	ACAT1	c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1356G>C c.248G>C (n.248G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.516G>C (n.516G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1349G>C n.337G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1236G>C n.1294G>C
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11	g.108147367G>T	CA382508891	ACAT1	c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1356G>T c.248G>T (n.248G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.516G>T (n.516G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1349G>T n.337G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1236G>T n.1294G>T	gnomAD v4
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11	g.108147368C>G	CA382508893	ACAT1	c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.1357C>G c.249C>G (n.249C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.517C>G (n.517C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1350C>G n.338C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1237C>G n.1295C>G
11	g.108147368C>T	CA382508894	ACAT1	c.1262C>T (p.Ala421Val) n.1357C>T c.249C>T (n.249C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.517C>T (n.517C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1350C>T n.338C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1237C>T n.1295C>T	COSMIC
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11	g.108147369C>G	CA476666066	ACAT1	c.1263C>G (p.Ala421=) n.1358C>G c.250C>G (n.250C>G) c.993C>G (p.Ala331=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.900C>G (p.Ala300=) c.518C>G (n.518C>G) c.948C>G (p.Ala316=) n.1351C>G n.339C>G c.885C>G (p.Ala295=) c.966C>G (p.Ala322=) n.1238C>G n.1296C>G
11	g.108147369C>T	CA476666064	ACAT1	c.1263C>T (p.Ala421=) n.1358C>T c.250C>T (n.250C>T) c.993C>T (p.Ala331=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.900C>T (p.Ala300=) c.518C>T (n.518C>T) c.948C>T (p.Ala316=) n.1351C>T n.339C>T c.885C>T (p.Ala295=) c.966C>T (p.Ala322=) n.1238C>T n.1296C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.108147370A>C	CA382508897	ACAT1	c.1264A>C (p.Met422Leu) n.1359A>C c.251A>C (n.251A>C) c.994A>C (p.Met332Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.901A>C (p.Met301Leu) c.519A>C (n.519A>C) c.949A>C (p.Met317Leu) n.1352A>C n.340A>C c.886A>C (p.Met296Leu) c.967A>C (p.Met323Leu) n.1239A>C n.1297A>C
11	g.108147370A>G	CA382508896	ACAT1	c.1264A>G (p.Met422Val) n.1359A>G c.251A>G (n.251A>G) c.994A>G (p.Met332Val) c.1285A>G (p.Met429Val) c.901A>G (p.Met301Val) c.519A>G (n.519A>G) c.949A>G (p.Met317Val) n.1352A>G n.340A>G c.886A>G (p.Met296Val) c.967A>G (p.Met323Val) n.1239A>G n.1297A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147370A>T	CA382508895	ACAT1	c.1264A>T (p.Met422Leu) n.1359A>T c.251A>T (n.251A>T) c.994A>T (p.Met332Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) c.519A>T (n.519A>T) c.949A>T (p.Met317Leu) n.1352A>T n.340A>T c.886A>T (p.Met296Leu) c.967A>T (p.Met323Leu) n.1239A>T n.1297A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147371T>A	CA382508898	ACAT1	c.1265T>A (p.Met422Lys) n.1360T>A c.252T>A (n.252T>A) c.995T>A (p.Met332Lys) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.902T>A (p.Met301Lys) c.520T>A (n.520T>A) c.950T>A (p.Met317Lys) n.1353T>A n.341T>A c.887T>A (p.Met296Lys) c.968T>A (p.Met323Lys) n.1240T>A n.1298T>A
11	g.108147371T>C	CA382508899	ACAT1	c.1265T>C (p.Met422Thr) n.1360T>C c.252T>C (n.252T>C) c.995T>C (p.Met332Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.902T>C (p.Met301Thr) c.520T>C (n.520T>C) c.950T>C (p.Met317Thr) n.1353T>C n.341T>C c.887T>C (p.Met296Thr) c.968T>C (p.Met323Thr) n.1240T>C n.1298T>C	gnomAD v4
11	g.108147371T>G	CA382508900	ACAT1	c.1265T>G (p.Met422Arg) n.1360T>G c.252T>G (n.252T>G) c.995T>G (p.Met332Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.902T>G (p.Met301Arg) c.520T>G (n.520T>G) c.950T>G (p.Met317Arg) n.1353T>G n.341T>G c.887T>G (p.Met296Arg) c.968T>G (p.Met323Arg) n.1240T>G n.1298T>G
11	g.108147372G>A	CA382508901	ACAT1	c.1266G>A (p.Met422Ile) n.1361G>A c.253G>A (n.253G>A) c.996G>A (p.Met332Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) c.903G>A (p.Met301Ile) c.521G>A (n.521G>A) c.951G>A (p.Met317Ile) n.1354G>A n.342G>A c.888G>A (p.Met296Ile) c.969G>A (p.Met323Ile) n.1241G>A n.1299G>A
11	g.108147372G>C	CA382508902	ACAT1	c.1266G>C (p.Met422Ile) n.1361G>C c.253G>C (n.253G>C) c.996G>C (p.Met332Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) c.903G>C (p.Met301Ile) c.521G>C (n.521G>C) c.951G>C (p.Met317Ile) n.1354G>C n.342G>C c.888G>C (p.Met296Ile) c.969G>C (p.Met323Ile) n.1241G>C n.1299G>C
11	g.108147372G>T	CA382508903	ACAT1	c.1266G>T (p.Met422Ile) n.1361G>T c.253G>T (n.253G>T) c.996G>T (p.Met332Ile) c.1287G>T (p.Met429Ile) c.903G>T (p.Met301Ile) c.521G>T (n.521G>T) c.951G>T (p.Met317Ile) n.1354G>T n.342G>T c.888G>T (p.Met296Ile) c.969G>T (p.Met323Ile) n.1241G>T n.1299G>T
11	g.108147373C>A	CA382508905	ACAT1	c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.1362C>A c.254C>A (n.254C>A) c.997C>A (p.Leu333Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.522C>A (n.522C>A) c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1355C>A n.343C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) n.1242C>A n.1300C>A
11	g.108147373C=	CA1998721034	ACAT1	c.1267C= (p.Leu423=) n.1362C= c.254C= (n.254C=) c.997C= (p.Leu333=) c.1288C= (p.Leu430=) c.904C= (p.Leu302=) c.522C= (n.522C=) c.952C= (p.Leu318=) n.1355C= n.343C= c.889C= (p.Leu297=) c.970C= (p.Leu324=) n.1242C= n.1300C=
11	g.108147373C>G	CA382508904	ACAT1	c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1362C>G c.254C>G (n.254C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.522C>G (n.522C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1355C>G n.343C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1242C>G n.1300C>G
11	g.108147373C>T	CA476666067	ACAT1	c.1267C>T (p.Leu423=) n.1362C>T c.254C>T (n.254C>T) c.997C>T (p.Leu333=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.904C>T (p.Leu302=) c.522C>T (n.522C>T) c.952C>T (p.Leu318=) n.1355C>T n.343C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.970C>T (p.Leu324=) n.1242C>T n.1300C>T	dbSNP
11	g.108147374T>A	CA382508906	ACAT1	c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1363T>A c.255T>A (n.255T>A) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.523T>A (n.523T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.1356T>A n.344T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1243T>A n.1301T>A
11	g.108147374T>C	CA382508907	ACAT1	c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1363T>C c.255T>C (n.255T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.523T>C (n.523T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1356T>C n.344T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1243T>C n.1301T>C
11	g.108147374T>G	CA382508908	ACAT1	c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1363T>G c.255T>G (n.255T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.523T>G (n.523T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1356T>G n.344T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1243T>G n.1301T>G
11	g.108147375_108147378dup	CA2615845175	ACAT1	c.1269_1272dup (p.Gln425AsnfsTer?) n.1364_1367dup c.256_259dup (n.256_259dup) c.999_1002dup (p.Gln335AsnfsTer?) c.1290_1293dup (p.Gln432AsnfsTer?) c.906_909dup (p.Gln304AsnfsTer?) c.524_527dup (n.524_527dup) c.954_957dup (p.Gln320AsnfsTer?) n.1357_1360dup n.345_348dup c.891_894dup (p.Gln299AsnfsTer?) c.972_975dup (p.Gln326AsnfsTer?) n.1244_1247dup n.1302_1305dup	gnomAD v4
11	g.108147375A=	CA1998721035	ACAT1	c.1269A= (p.Leu423=) n.1364A= c.256A= (n.256A=) c.999A= (p.Leu333=) c.1290A= (p.Leu430=) c.906A= (p.Leu302=) c.524A= (n.524A=) c.954A= (p.Leu318=) n.1357A= n.345A= c.891A= (p.Leu297=) c.972A= (p.Leu324=) n.1244A= n.1302A=
11	g.108147375A>C	CA476666068	ACAT1	c.1269A>C (p.Leu423=) n.1364A>C c.256A>C (n.256A>C) c.999A>C (p.Leu333=) c.1290A>C (p.Leu430=) c.906A>C (p.Leu302=) c.524A>C (n.524A>C) c.954A>C (p.Leu318=) n.1357A>C n.345A>C c.891A>C (p.Leu297=) c.972A>C (p.Leu324=) n.1244A>C n.1302A>C
11	g.108147375A>G	CA476666069	ACAT1	c.1269A>G (p.Leu423=) n.1364A>G c.256A>G (n.256A>G) c.999A>G (p.Leu333=) c.1290A>G (p.Leu430=) c.906A>G (p.Leu302=) c.524A>G (n.524A>G) c.954A>G (p.Leu318=) n.1357A>G n.345A>G c.891A>G (p.Leu297=) c.972A>G (p.Leu324=) n.1244A>G n.1302A>G	dbSNP
11	g.108147375A>T	CA476666070	ACAT1	c.1269A>T (p.Leu423=) n.1364A>T c.256A>T (n.256A>T) c.999A>T (p.Leu333=) c.1290A>T (p.Leu430=) c.906A>T (p.Leu302=) c.524A>T (n.524A>T) c.954A>T (p.Leu318=) n.1357A>T n.345A>T c.891A>T (p.Leu297=) c.972A>T (p.Leu324=) n.1244A>T n.1302A>T
11	g.108147375_108147376dup	CA2739270894	ACAT1	c.1269_1270dup (p.Ile424LysfsTer?) n.1364_1365dup c.256_257dup (n.256_257dup) c.999_1000dup (p.Ile334LysfsTer?) c.1290_1291dup (p.Ile431LysfsTer?) c.906_907dup (p.Ile303LysfsTer?) c.524_525dup (n.524_525dup) c.954_955dup (p.Ile319LysfsTer?) n.1357_1358dup n.345_346dup c.891_892dup (p.Ile298LysfsTer?) c.972_973dup (p.Ile325LysfsTer?) n.1244_1245dup n.1302_1303dup	ClinVar
11	g.108147376A>C	CA382508909	ACAT1	c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.1365A>C c.257A>C (n.257A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.525A>C (n.525A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1358A>C n.346A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.1245A>C n.1303A>C
11	g.108147376A>G	CA382508910	ACAT1	c.1270A>G (p.Ile424Val) n.1365A>G c.257A>G (n.257A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.525A>G (n.525A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) n.1358A>G n.346A>G c.892A>G (p.Ile298Val) c.973A>G (p.Ile325Val) n.1245A>G n.1303A>G
11	g.108147376A>T	CA382508911	ACAT1	c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.1365A>T c.257A>T (n.257A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.525A>T (n.525A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1358A>T n.346A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) n.1245A>T n.1303A>T
11	g.108147377T>A	CA382508914	ACAT1	c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.1366T>A c.258T>A (n.258T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.526T>A (n.526T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) n.1359T>A n.347T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.1246T>A n.1304T>A
11	g.108147377T>C	CA382508912	ACAT1	c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.1366T>C c.258T>C (n.258T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.526T>C (n.526T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1359T>C n.347T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.1246T>C n.1304T>C
11	g.108147377T>G	CA382508913	ACAT1	c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.1366T>G c.258T>G (n.258T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.526T>G (n.526T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1359T>G n.347T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.1246T>G n.1304T>G
11	g.108147378T>A	CA476666071	ACAT1	c.1272T>A (p.Ile424=) n.1367T>A c.259T>A (n.259T>A) c.1002T>A (p.Ile334=) c.1293T>A (p.Ile431=) c.909T>A (p.Ile303=) c.527T>A (n.527T>A) c.957T>A (p.Ile319=) n.1360T>A n.348T>A c.894T>A (p.Ile298=) c.975T>A (p.Ile325=) n.1247T>A n.1305T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108147378T>C	CA476666072	ACAT1	c.1272T>C (p.Ile424=) n.1367T>C c.259T>C (n.259T>C) c.1002T>C (p.Ile334=) c.1293T>C (p.Ile431=) c.909T>C (p.Ile303=) c.527T>C (n.527T>C) c.957T>C (p.Ile319=) n.1360T>C n.348T>C c.894T>C (p.Ile298=) c.975T>C (p.Ile325=) n.1247T>C n.1305T>C
11	g.108147378T>G	CA382508915	ACAT1	c.1272T>G (p.Ile424Met) n.1367T>G c.259T>G (n.259T>G) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.909T>G (p.Ile303Met) c.527T>G (n.527T>G) c.957T>G (p.Ile319Met) n.1360T>G n.348T>G c.894T>G (p.Ile298Met) c.975T>G (p.Ile325Met) n.1247T>G n.1305T>G
11	g.108147378T=	CA1998721036	ACAT1	c.1272T= (p.Ile424=) n.1367T= c.259T= (n.259T=) c.1002T= (p.Ile334=) c.1293T= (p.Ile431=) c.909T= (p.Ile303=) c.527T= (n.527T=) c.957T= (p.Ile319=) n.1360T= n.348T= c.894T= (p.Ile298=) c.975T= (p.Ile325=) n.1247T= n.1305T=
11	g.108147379C>A	CA382508916	ACAT1	c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.1368C>A c.260C>A (n.260C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.528C>A (n.528C>A) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1361C>A n.349C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1248C>A n.1306C>A
11	g.108147379C=	CA1998721037	ACAT1	c.1273C= (p.Gln425=) n.1368C= c.260C= (n.260C=) c.1003C= (p.Gln335=) c.1294C= (p.Gln432=) c.910C= (p.Gln304=) c.528C= (n.528C=) c.958C= (p.Gln320=) n.1361C= n.349C= c.895C= (p.Gln299=) c.976C= (p.Gln326=) n.1248C= n.1306C=
11	g.108147379C>G	CA382508917	ACAT1	c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.1368C>G c.260C>G (n.260C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.528C>G (n.528C>G) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1361C>G n.349C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1248C>G n.1306C>G	dbSNP
11	g.108147379C>T	CA382508918	ACAT1	c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1368C>T c.260C>T (n.260C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.528C>T (n.528C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1361C>T n.349C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1248C>T n.1306C>T	dbSNP
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11	g.108147380A>C	CA382508919	ACAT1	c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1369A>C c.261A>C (n.261A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.529A>C (n.529A>C) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1362A>C n.350A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1249A>C n.1307A>C
11	g.108147380A>G	CA382508920	ACAT1	c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.1369A>G c.261A>G (n.261A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.529A>G (n.529A>G) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1362A>G n.350A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1249A>G n.1307A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147380A>T	CA382508921	ACAT1	c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1369A>T c.261A>T (n.261A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.529A>T (n.529A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1362A>T n.350A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1249A>T n.1307A>T
11	g.108147381G>A	CA476666073	ACAT1	c.1275G>A (p.Gln425=) n.1370G>A c.262G>A (n.262G>A) c.1005G>A (p.Gln335=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.912G>A (p.Gln304=) c.530G>A (n.530G>A) c.960G>A (p.Gln320=) n.1363G>A n.351G>A c.897G>A (p.Gln299=) c.978G>A (p.Gln326=) n.1250G>A n.1308G>A
11	g.108147381G>C	CA6263417	ACAT1	c.1275G>C (p.Gln425His) n.1370G>C c.262G>C (n.262G>C) c.1005G>C (p.Gln335His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.912G>C (p.Gln304His) c.530G>C (n.530G>C) c.960G>C (p.Gln320His) n.1363G>C n.351G>C c.897G>C (p.Gln299His) c.978G>C (p.Gln326His) n.1250G>C n.1308G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147381G=	CA1998721039	ACAT1	c.1275G= (p.Gln425=) n.1370G= c.262G= (n.262G=) c.1005G= (p.Gln335=) c.1296G= (p.Gln432=) c.912G= (p.Gln304=) c.530G= (n.530G=) c.960G= (p.Gln320=) n.1363G= n.351G= c.897G= (p.Gln299=) c.978G= (p.Gln326=) n.1250G= n.1308G=
11	g.108147381G>T	CA382508922	ACAT1	c.1275G>T (p.Gln425His) n.1370G>T c.262G>T (n.262G>T) c.1005G>T (p.Gln335His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.912G>T (p.Gln304His) c.530G>T (n.530G>T) c.960G>T (p.Gln320His) n.1363G>T n.351G>T c.897G>T (p.Gln299His) c.978G>T (p.Gln326His) n.1250G>T n.1308G>T
11	g.108147382A=	CA1998721040	ACAT1	c.1276A= (p.Lys426=) n.1371A= c.263A= (n.263A=) c.1006A= (p.Lys336=) c.1297A= (p.Lys433=) c.913A= (p.Lys305=) c.531A= (n.531A=) c.961A= (p.Lys321=) n.1364A= n.352A= c.898A= (p.Lys300=) c.979A= (p.Lys327=) n.1251A= n.1309A=
11	g.108147382A>C	CA382508923	ACAT1	c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.1371A>C c.263A>C (n.263A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.531A>C (n.531A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) n.1364A>C n.352A>C c.898A>C (p.Lys300Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1251A>C n.1309A>C	dbSNP
11	g.108147382A>G	CA382508924	ACAT1	c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.1371A>G c.263A>G (n.263A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.531A>G (n.531A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) n.1364A>G n.352A>G c.898A>G (p.Lys300Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1251A>G n.1309A>G
11	g.108147382A>T	CA382508925	ACAT1	c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.1371A>T c.263A>T (n.263A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.531A>T (n.531A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) n.1364A>T n.352A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1251A>T n.1309A>T
11	g.108147383A=	CA1998721041	ACAT1	c.1277A= (p.Lys426=) n.1372A= c.264A= (n.264A=) c.1007A= (p.Lys336=) c.1298A= (p.Lys433=) c.914A= (p.Lys305=) c.532A= (n.532A=) c.962A= (p.Lys321=) n.1365A= n.353A= c.899A= (p.Lys300=) c.980A= (p.Lys327=) n.1252A= n.1310A=
11	g.108147383A>C	CA382508926	ACAT1	c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.1372A>C c.264A>C (n.264A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.532A>C (n.532A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) n.1365A>C n.353A>C c.899A>C (p.Lys300Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1252A>C n.1310A>C	ClinVar dbSNP
11	g.108147383A>G	CA382508928	ACAT1	c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.1372A>G c.264A>G (n.264A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.532A>G (n.532A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) n.1365A>G n.353A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1252A>G n.1310A>G	gnomAD v4
11	g.108147383A>T	CA382508927	ACAT1	c.1277A>T (p.Lys426Met) n.1372A>T c.264A>T (n.264A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.914A>T (p.Lys305Met) c.532A>T (n.532A>T) c.962A>T (p.Lys321Met) n.1365A>T n.353A>T c.899A>T (p.Lys300Met) c.980A>T (p.Lys327Met) n.1252A>T n.1310A>T
11	g.108147384G>A	CA476666074	ACAT1	c.1278G>A (p.Lys426=) n.1373G>A c.265G>A (n.265G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.915G>A (p.Lys305=) c.533G>A (n.533G>A) c.963G>A (p.Lys321=) n.1366G>A n.354G>A c.900G>A (p.Lys300=) c.981G>A (p.Lys327=) n.1253G>A n.1311G>A	ClinVar
11	g.108147384G>C	CA382508929	ACAT1	c.1278G>C (p.Lys426Asn) n.1373G>C c.265G>C (n.265G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.533G>C (n.533G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) n.1366G>C n.354G>C c.900G>C (p.Lys300Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) n.1253G>C n.1311G>C
11	g.108147384G>T	CA382508930	ACAT1	c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.1373G>T c.265G>T (n.265G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.533G>T (n.533G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) n.1366G>T n.354G>T c.900G>T (p.Lys300Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) n.1253G>T n.1311G>T
11	g.108147385C>A	CA6263418	ACAT1	c.1279C>A (p.Leu427Met) n.1374C>A c.266C>A (n.266C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.534C>A (n.534C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) n.1367C>A n.355C>A c.901C>A (p.Leu301Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1254C>A n.1312C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.108147385C>G	CA382508931	ACAT1	c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1374C>G c.266C>G (n.266C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.534C>G (n.534C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1367C>G n.355C>G c.901C>G (p.Leu301Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1254C>G n.1312C>G
11	g.108147385C>T	CA476666075	ACAT1	c.1279C>T (p.Leu427=) n.1374C>T c.266C>T (n.266C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.916C>T (p.Leu306=) c.534C>T (n.534C>T) c.964C>T (p.Leu322=) n.1367C>T n.355C>T c.901C>T (p.Leu301=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1254C>T n.1312C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.108147386T>C	CA382508933	ACAT1	c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1375T>C c.267T>C (n.267T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.535T>C (n.535T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1368T>C n.356T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1255T>C n.1313T>C
11	g.108147386T>G	CA382508934	ACAT1	c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1375T>G c.267T>G (n.267T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.535T>G (n.535T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1368T>G n.356T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1255T>G n.1313T>G
11	g.108147387G>A	CA476666078	ACAT1	c.1281G>A (p.Leu427=) n.1376G>A c.268G>A (n.268G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.918G>A (p.Leu306=) c.536G>A (n.536G>A) c.966G>A (p.Leu322=) n.1369G>A n.357G>A c.903G>A (p.Leu301=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1256G>A n.1314G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147387G>C	CA476666076	ACAT1	c.1281G>C (p.Leu427=) n.1376G>C c.268G>C (n.268G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.918G>C (p.Leu306=) c.536G>C (n.536G>C) c.966G>C (p.Leu322=) n.1369G>C n.357G>C c.903G>C (p.Leu301=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1256G>C n.1314G>C
11	g.108147387G=	CA1998721043	ACAT1	c.1281G= (p.Leu427=) n.1376G= c.268G= (n.268G=) c.1011G= (p.Leu337=) c.1302G= (p.Leu434=) c.918G= (p.Leu306=) c.536G= (n.536G=) c.966G= (p.Leu322=) n.1369G= n.357G= c.903G= (p.Leu301=) c.984G= (p.Leu328=) n.1256G= n.1314G=
11	g.108147387G>T	CA476666077	ACAT1	c.1281G>T (p.Leu427=) n.1376G>T c.268G>T (n.268G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.918G>T (p.Leu306=) c.536G>T (n.536G>T) c.966G>T (p.Leu322=) n.1369G>T n.357G>T c.903G>T (p.Leu301=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1256G>T n.1314G>T
11	g.108147388T>A	CA382508935	ACAT1	c.1282T>A (p.Ter428Lys) n.1377T>A c.269T>A (n.269T>A) c.1012T>A (p.Ter338Lys) c.1303T>A (p.Ter435Lys) c.919T>A (p.Ter307Lys) c.537T>A (n.537T>A) c.967T>A (p.Ter323Lys) n.1370T>A n.358T>A c.904T>A (p.Ter302Lys) c.985T>A (p.Ter329Lys) n.1257T>A n.1315T>A
11	g.108147388T>C	CA382508936	ACAT1	c.1282T>C (p.Ter428Gln) n.1377T>C c.269T>C (n.269T>C) c.1012T>C (p.Ter338Gln) c.1303T>C (p.Ter435Gln) c.919T>C (p.Ter307Gln) c.537T>C (n.537T>C) c.967T>C (p.Ter323Gln) n.1370T>C n.358T>C c.904T>C (p.Ter302Gln) c.985T>C (p.Ter329Gln) n.1257T>C n.1315T>C
11	g.108147388T>G	CA382508937	ACAT1	c.1282T>G (p.Ter428Glu) n.1377T>G c.269T>G (n.269T>G) c.1012T>G (p.Ter338Glu) c.1303T>G (p.Ter435Glu) c.919T>G (p.Ter307Glu) c.537T>G (n.537T>G) c.967T>G (p.Ter323Glu) n.1370T>G n.358T>G c.904T>G (p.Ter302Glu) c.985T>G (p.Ter329Glu) n.1257T>G n.1315T>G
11	g.108147388T=	CA1998721044	ACAT1	c.1282T= (p.Ter428=) n.1377T= c.269T= (n.269T=) c.1012T= (p.Ter338=) c.1303T= (p.Ter435=) c.919T= (p.Ter307=) c.537T= (n.537T=) c.967T= (p.Ter323=) n.1370T= n.358T= c.904T= (p.Ter302=) c.985T= (p.Ter329=) n.1257T= n.1315T=
11	g.108147389A=	CA1998721045	ACAT1	c.1283A= (p.Ter428=) n.1378A= c.270A= (n.270A=) c.1013A= (p.Ter338=) c.1304A= (p.Ter435=) c.920A= (p.Ter307=) c.538A= (n.538A=) c.968A= (p.Ter323=) n.359A= c.905A= (p.Ter302=) c.986A= (p.Ter329=) n.1258A= n.1316A=
11	g.108147389A>C	CA382508940	ACAT1	c.1283A>C (p.Ter428Ser) n.1378A>C c.270A>C (n.270A>C) c.1013A>C (p.Ter338Ser) c.1304A>C (p.Ter435Ser) c.920A>C (p.Ter307Ser) c.538A>C (n.538A>C) c.968A>C (p.Ter323Ser) n.359A>C c.905A>C (p.Ter302Ser) c.986A>C (p.Ter329Ser) n.1258A>C n.1316A>C
11	g.108147389A>G	CA382508939	ACAT1	c.1283A>G (p.Ter428Trp) n.1378A>G c.270A>G (n.270A>G) c.1013A>G (p.Ter338Trp) c.1304A>G (p.Ter435Trp) c.920A>G (p.Ter307Trp) c.538A>G (n.538A>G) c.968A>G (p.Ter323Trp) n.359A>G c.905A>G (p.Ter302Trp) c.986A>G (p.Ter329Trp) n.1258A>G n.1316A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147389A>T	CA382508938	ACAT1	c.1283A>T (p.Ter428Leu) n.1378A>T c.270A>T (n.270A>T) c.1013A>T (p.Ter338Leu) c.1304A>T (p.Ter435Leu) c.920A>T (p.Ter307Leu) c.538A>T (n.538A>T) c.968A>T (p.Ter323Leu) n.359A>T c.905A>T (p.Ter302Leu) c.986A>T (p.Ter329Leu) n.1258A>T n.1316A>T
11	g.108147390_108147393dup	CA6263419	ACAT1	c.1284_3dup (n.1284_3dup) n.1379_1382dup c.271_274dup (n.271_274dup) c.1014_3dup (n.1014_3dup) c.1305_3dup (n.1305_3dup) c.921_3dup (n.921_3dup) c.539_542dup (n.539_542dup) c.969_3dup (n.969_3dup) n.360_363dup c.906_3dup (n.906_3dup) c.987_3dup (n.987_3dup) n.1259_1262dup n.1317_1320dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147390G>A	CA228359313	ACAT1	c.1284G>A (p.Ter428=) n.1379G>A c.271G>A (n.271G>A) c.1014G>A (p.Ter338=) c.1305G>A (p.Ter435=) c.921G>A (p.Ter307=) c.539G>A (n.539G>A) c.969G>A (p.Ter323=) n.360G>A c.906G>A (p.Ter302=) c.987G>A (p.Ter329=) n.1259G>A n.1317G>A	dbSNP
11	g.108147390G>C	CA382508941	ACAT1	c.1284G>C (p.Ter428Tyr) n.1379G>C c.271G>C (n.271G>C) c.1014G>C (p.Ter338Tyr) c.1305G>C (p.Ter435Tyr) c.921G>C (p.Ter307Tyr) c.539G>C (n.539G>C) c.969G>C (p.Ter323Tyr) n.360G>C c.906G>C (p.Ter302Tyr) c.987G>C (p.Ter329Tyr) n.1259G>C n.1317G>C
11	g.108147390G=	CA1998721046	ACAT1	c.1284G= (p.Ter428=) n.1379G= c.271G= (n.271G=) c.1014G= (p.Ter338=) c.1305G= (p.Ter435=) c.921G= (p.Ter307=) c.539G= (n.539G=) c.969G= (p.Ter323=) n.360G= c.906G= (p.Ter302=) c.987G= (p.Ter329=) n.1259G= n.1317G=
11	g.108147390G>T	CA382508942	ACAT1	c.1284G>T (p.Ter428Tyr) n.1379G>T c.271G>T (n.271G>T) c.1014G>T (p.Ter338Tyr) c.1305G>T (p.Ter435Tyr) c.921G>T (p.Ter307Tyr) c.539G>T (n.539G>T) c.969G>T (p.Ter323Tyr) n.360G>T c.906G>T (p.Ter302Tyr) c.987G>T (p.Ter329Tyr) n.1259G>T n.1317G>T
11	g.108147392C=	CA1998721047	ACAT1	c.2C= (n.2C=) n.1381C= c.273C= (n.273C=) c.541C= (n.541C=) n.362C= n.1261C= n.1319C=
11	g.108147392C>G	CA2574969982	ACAT1	c.2C>G (n.2C>G) n.1381C>G c.273C>G (n.273C>G) c.541C>G (n.541C>G) n.362C>G n.1261C>G n.1319C>G
11	g.108147392C>T	CA601679588	ACAT1	c.2C>T (n.2C>T) n.1381C>T c.273C>T (n.273C>T) c.541C>T (n.541C>T) n.362C>T n.1261C>T n.1319C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147393A>G	CA2574969983	ACAT1	c.3A>G (n.3A>G) n.1382A>G c.274A>G (n.274A>G) c.542A>G (n.542A>G) n.363A>G n.1262A>G n.1320A>G
11	g.108147394A=	CA1998721048	ACAT1	c.4A= (n.4A=) n.1383A= c.275A= (n.275A=) c.543A= (n.543A=) n.364A= n.1263A= n.1321A=
11	g.108147395C=	CA1998721049	ACAT1	c.5C= (n.5C=) n.1384C= c.276C= (n.276C=) c.544C= (n.544C=) n.365C= n.1264C= n.1322C=
11	g.108147395C>T	CA6263421	ACAT1	c.5C>T (n.5C>T) n.1384C>T c.276C>T (n.276C>T) c.544C>T (n.544C>T) n.365C>T n.1264C>T n.1322C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147396dup	CA6263420	ACAT1	c.6dup (n.6dup) n.1385dup c.277dup (n.277dup) c.545dup (n.545dup) n.366dup n.1265dup n.1323dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108147396C>A	CA6263422	ACAT1	c.6C>A (n.6C>A) n.1385C>A c.277C>A (n.277C>A) c.545C>A (n.545C>A) n.366C>A n.1265C>A n.1323C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108147396C=	CA1998721050	ACAT1	c.6C= (n.6C=) n.1385C= c.277C= (n.277C=) c.545C= (n.545C=) n.366C= n.1265C= n.1323C=
11	g.108147396C>G	CA671409646	ACAT1	c.6C>G (n.6C>G) n.1385C>G c.277C>G (n.277C>G) c.545C>G (n.545C>G) n.366C>G n.1265C>G n.1323C>G	dbSNP
11	g.108147396C>T	CA2615845215	ACAT1	c.6C>T (n.6C>T) n.1385C>T c.277C>T (n.277C>T) c.545C>T (n.545C>T) n.366C>T n.1265C>T n.1323C>T	gnomAD v4
11	g.108147396_108147397insG	CA601679600	ACAT1	c.6_7insG (n.6_7insG) n.1385_1386insG c.277_278insG (n.277_278insG) c.545_546insG (n.545_546insG) n.366_367insG n.1265_1266insG n.1323_1324insG	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108147397T>C	CA2615845219	ACAT1	c.7T>C (n.7T>C) n.1386T>C c.278T>C (n.278T>C) c.546T>C (n.546T>C) n.367T>C n.1266T>C n.1324T>C	gnomAD v4

Number of alleles fetched