Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108147259_108147261del | CA671409540 | ACAT1 | c.1164-11_1164-9del (n.1164-11_1164-9del) n.1259-11_1259-9del c.*151-11_*151-9del (n.*151-11_*151-9del) c.894-11_894-9del (n.894-11_894-9del) c.1174_1176del (p.Leu392del) c.801-11_801-9del (n.801-11_801-9del) c.*419-11_*419-9del (n.*419-11_*419-9del) c.849-11_849-9del (n.849-11_849-9del) n.1252-11_1252-9del n.240-11_240-9del c.786-11_786-9del (n.786-11_786-9del) c.867-11_867-9del (n.867-11_867-9del) n.1139-11_1139-9del n.1197-11_1197-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147262_108147265dup | CA671409541 | ACAT1 | c.1164-8_1164-5dup (n.1164-8_1164-5dup) n.1259-8_1259-5dup c.*151-8_*151-5dup (n.*151-8_*151-5dup) c.894-8_894-5dup (n.894-8_894-5dup) c.1177_1180dup (p.Phe394Ter) c.801-8_801-5dup (n.801-8_801-5dup) c.*419-8_*419-5dup (n.*419-8_*419-5dup) c.849-8_849-5dup (n.849-8_849-5dup) n.1252-8_1252-5dup n.240-8_240-5dup c.786-8_786-5dup (n.786-8_786-5dup) c.867-8_867-5dup (n.867-8_867-5dup) n.1139-8_1139-5dup n.1197-8_1197-5dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147262_108147266dup | CA6263396 | ACAT1 | c.1164-8_1164-4dup (n.1164-8_1164-4dup) n.1259-8_1259-4dup c.*151-8_*151-4dup (n.*151-8_*151-4dup) c.894-8_894-4dup (n.894-8_894-4dup) c.1177_1181dup (p.Phe394LeufsTer14) c.801-8_801-4dup (n.801-8_801-4dup) c.*419-8_*419-4dup (n.*419-8_*419-4dup) c.849-8_849-4dup (n.849-8_849-4dup) n.1252-8_1252-4dup n.240-8_240-4dup c.786-8_786-4dup (n.786-8_786-4dup) c.867-8_867-4dup (n.867-8_867-4dup) n.1139-8_1139-4dup n.1197-8_1197-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147262A>T | CA2615844893 | ACAT1 | c.1164-8A>T (n.1164-8A>T) n.1259-8A>T c.*151-8A>T (n.*151-8A>T) c.894-8A>T (n.894-8A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.801-8A>T (n.801-8A>T) c.*419-8A>T (n.*419-8A>T) c.849-8A>T (n.849-8A>T) n.1252-8A>T n.240-8A>T c.786-8A>T (n.786-8A>T) c.867-8A>T (n.867-8A>T) n.1139-8A>T n.1197-8A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147263A>C | CA2739270893 | ACAT1 | c.1164-7A>C (n.1164-7A>C) n.1259-7A>C c.*151-7A>C (n.*151-7A>C) c.894-7A>C (n.894-7A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.801-7A>C (n.801-7A>C) c.*419-7A>C (n.*419-7A>C) c.849-7A>C (n.849-7A>C) n.1252-7A>C n.240-7A>C c.786-7A>C (n.786-7A>C) c.867-7A>C (n.867-7A>C) n.1139-7A>C n.1197-7A>C | ClinVar |
11 | g.108147266T>C | CA2574969977 | ACAT1 | c.1164-4T>C (n.1164-4T>C) n.1259-4T>C c.*151-4T>C (n.*151-4T>C) c.894-4T>C (n.894-4T>C) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.801-4T>C (n.801-4T>C) c.*419-4T>C (n.*419-4T>C) c.849-4T>C (n.849-4T>C) n.1252-4T>C n.240-4T>C c.786-4T>C (n.786-4T>C) c.867-4T>C (n.867-4T>C) n.1139-4T>C n.1197-4T>C | ClinVar |
11 | g.108147266T>G | CA2580083547 | ACAT1 | c.1164-4T>G (n.1164-4T>G) n.1259-4T>G c.*151-4T>G (n.*151-4T>G) c.894-4T>G (n.894-4T>G) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.801-4T>G (n.801-4T>G) c.*419-4T>G (n.*419-4T>G) c.849-4T>G (n.849-4T>G) n.1252-4T>G n.240-4T>G c.786-4T>G (n.786-4T>G) c.867-4T>G (n.867-4T>G) n.1139-4T>G n.1197-4T>G | ClinVar |
11 | g.108147268A>C | CA382508687 | ACAT1 | c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) n.1259-2A>C c.*151-2A>C (n.*151-2A>C) c.894-2A>C (n.894-2A>C) c.1183A>C (p.Arg395=) c.801-2A>C (n.801-2A>C) c.*419-2A>C (n.*419-2A>C) c.849-2A>C (n.849-2A>C) n.1252-2A>C n.240-2A>C c.786-2A>C (n.786-2A>C) c.867-2A>C (n.867-2A>C) n.1139-2A>C n.1197-2A>C | |
11 | g.108147268A>G | CA382508686 | ACAT1 | c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) n.1259-2A>G c.*151-2A>G (n.*151-2A>G) c.894-2A>G (n.894-2A>G) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.801-2A>G (n.801-2A>G) c.*419-2A>G (n.*419-2A>G) c.849-2A>G (n.849-2A>G) n.1252-2A>G n.240-2A>G c.786-2A>G (n.786-2A>G) c.867-2A>G (n.867-2A>G) n.1139-2A>G n.1197-2A>G | |
11 | g.108147268A>T | CA382508685 | ACAT1 | c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) n.1259-2A>T c.*151-2A>T (n.*151-2A>T) c.894-2A>T (n.894-2A>T) c.1183A>T (p.Arg395Trp) c.801-2A>T (n.801-2A>T) c.*419-2A>T (n.*419-2A>T) c.849-2A>T (n.849-2A>T) n.1252-2A>T n.240-2A>T c.786-2A>T (n.786-2A>T) c.867-2A>T (n.867-2A>T) n.1139-2A>T n.1197-2A>T | |
11 | g.108147269G>A | CA382508688 | ACAT1 | c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) n.1259-1G>A c.*151-1G>A (n.*151-1G>A) c.894-1G>A (n.894-1G>A) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.801-1G>A (n.801-1G>A) c.*419-1G>A (n.*419-1G>A) c.849-1G>A (n.849-1G>A) n.1252-1G>A n.240-1G>A c.786-1G>A (n.786-1G>A) c.867-1G>A (n.867-1G>A) n.1139-1G>A n.1197-1G>A | |
11 | g.108147269G>C | CA382508689 | ACAT1 | c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) n.1259-1G>C c.*151-1G>C (n.*151-1G>C) c.894-1G>C (n.894-1G>C) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.801-1G>C (n.801-1G>C) c.*419-1G>C (n.*419-1G>C) c.849-1G>C (n.849-1G>C) n.1252-1G>C n.240-1G>C c.786-1G>C (n.786-1G>C) c.867-1G>C (n.867-1G>C) n.1139-1G>C n.1197-1G>C | |
11 | g.108147269G>T | CA382508690 | ACAT1 | c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) n.1259-1G>T c.*151-1G>T (n.*151-1G>T) c.894-1G>T (n.894-1G>T) c.1184G>T (p.Arg395Met) c.801-1G>T (n.801-1G>T) c.*419-1G>T (n.*419-1G>T) c.849-1G>T (n.849-1G>T) n.1252-1G>T n.240-1G>T c.786-1G>T (n.786-1G>T) c.867-1G>T (n.867-1G>T) n.1139-1G>T n.1197-1G>T | |
11 | g.108147270G>A | CA476665991 | ACAT1 | c.1164G>A (p.Gly388=) n.1259G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.894G>A (p.Gly298=) c.1185G>A (p.Arg395=) c.801G>A (p.Gly267=) c.*419G>A (n.*419G>A) c.849G>A (p.Gly283=) n.1252G>A n.240G>A c.786G>A (p.Gly262=) c.867G>A (p.Gly289=) n.1139G>A n.1197G>A | |
11 | g.108147270G>C | CA476665992 | ACAT1 | c.1164G>C (p.Gly388=) n.1259G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.894G>C (p.Gly298=) c.1185G>C (p.Arg395Ser) c.801G>C (p.Gly267=) c.*419G>C (n.*419G>C) c.849G>C (p.Gly283=) n.1252G>C n.240G>C c.786G>C (p.Gly262=) c.867G>C (p.Gly289=) n.1139G>C n.1197G>C | |
11 | g.108147270G>T | CA476665993 | ACAT1 | c.1164G>T (p.Gly388=) n.1259G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.894G>T (p.Gly298=) c.1185G>T (p.Arg395Ser) c.801G>T (p.Gly267=) c.*419G>T (n.*419G>T) c.849G>T (p.Gly283=) n.1252G>T n.240G>T c.786G>T (p.Gly262=) c.867G>T (p.Gly289=) n.1139G>T n.1197G>T | |
11 | g.108147271A= | CA1998720976 | ACAT1 | c.1165A= (p.Met389=) n.1260A= c.*152A= (n.*152A=) c.895A= (p.Met299=) c.1186A= (p.Met396=) c.802A= (p.Met268=) c.*420A= (n.*420A=) c.850A= (p.Met284=) n.1253A= n.241A= c.787A= (p.Met263=) c.868A= (p.Met290=) n.1140A= n.1198A= | |
11 | g.108147271A>C | CA382508691 | ACAT1 | c.1165A>C (p.Met389Leu) n.1260A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.895A>C (p.Met299Leu) c.1186A>C (p.Met396Leu) c.802A>C (p.Met268Leu) c.*420A>C (n.*420A>C) c.850A>C (p.Met284Leu) n.1253A>C n.241A>C c.787A>C (p.Met263Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) n.1140A>C n.1198A>C | |
11 | g.108147271A>G | CA382508692 | ACAT1 | c.1165A>G (p.Met389Val) n.1260A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.895A>G (p.Met299Val) c.1186A>G (p.Met396Val) c.802A>G (p.Met268Val) c.*420A>G (n.*420A>G) c.850A>G (p.Met284Val) n.1253A>G n.241A>G c.787A>G (p.Met263Val) c.868A>G (p.Met290Val) n.1140A>G n.1198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147271A>T | CA382508693 | ACAT1 | c.1165A>T (p.Met389Leu) n.1260A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.895A>T (p.Met299Leu) c.1186A>T (p.Met396Leu) c.802A>T (p.Met268Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) c.850A>T (p.Met284Leu) n.1253A>T n.241A>T c.787A>T (p.Met263Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) n.1140A>T n.1198A>T | |
11 | g.108147272T>A | CA382508694 | ACAT1 | c.1166T>A (p.Met389Lys) n.1261T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.896T>A (p.Met299Lys) c.1187T>A (p.Met396Lys) c.803T>A (p.Met268Lys) c.*421T>A (n.*421T>A) c.851T>A (p.Met284Lys) n.1254T>A n.242T>A c.788T>A (p.Met263Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) n.1141T>A n.1199T>A | |
11 | g.108147272T>C | CA382508695 | ACAT1 | c.1166T>C (p.Met389Thr) n.1261T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.896T>C (p.Met299Thr) c.1187T>C (p.Met396Thr) c.803T>C (p.Met268Thr) c.*421T>C (n.*421T>C) c.851T>C (p.Met284Thr) n.1254T>C n.242T>C c.788T>C (p.Met263Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) n.1141T>C n.1199T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147272T>G | CA382508696 | ACAT1 | c.1166T>G (p.Met389Arg) n.1261T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.896T>G (p.Met299Arg) c.1187T>G (p.Met396Arg) c.803T>G (p.Met268Arg) c.*421T>G (n.*421T>G) c.851T>G (p.Met284Arg) n.1254T>G n.242T>G c.788T>G (p.Met263Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) n.1141T>G n.1199T>G | dbSNP |
11 | g.108147272T= | CA1998720977 | ACAT1 | c.1166T= (p.Met389=) n.1261T= c.*153T= (n.*153T=) c.896T= (p.Met299=) c.1187T= (p.Met396=) c.803T= (p.Met268=) c.*421T= (n.*421T=) c.851T= (p.Met284=) n.1254T= n.242T= c.788T= (p.Met263=) c.869T= (p.Met290=) n.1141T= n.1199T= | |
11 | g.108147273G>A | CA6263397 | ACAT1 | c.1167G>A (p.Met389Ile) n.1262G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.897G>A (p.Met299Ile) c.1188G>A (p.Met396Ile) c.804G>A (p.Met268Ile) c.*422G>A (n.*422G>A) c.852G>A (p.Met284Ile) n.1255G>A n.243G>A c.789G>A (p.Met263Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) n.1142G>A n.1200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147273G>C | CA382508697 | ACAT1 | c.1167G>C (p.Met389Ile) n.1262G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.897G>C (p.Met299Ile) c.1188G>C (p.Met396Ile) c.804G>C (p.Met268Ile) c.*422G>C (n.*422G>C) c.852G>C (p.Met284Ile) n.1255G>C n.243G>C c.789G>C (p.Met263Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) n.1142G>C n.1200G>C | |
11 | g.108147273G= | CA1998720978 | ACAT1 | c.1167G= (p.Met389=) n.1262G= c.*154G= (n.*154G=) c.897G= (p.Met299=) c.1188G= (p.Met396=) c.804G= (p.Met268=) c.*422G= (n.*422G=) c.852G= (p.Met284=) n.1255G= n.243G= c.789G= (p.Met263=) c.870G= (p.Met290=) n.1142G= n.1200G= | |
11 | g.108147273G>T | CA382508698 | ACAT1 | c.1167G>T (p.Met389Ile) n.1262G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.897G>T (p.Met299Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) c.804G>T (p.Met268Ile) c.*422G>T (n.*422G>T) c.852G>T (p.Met284Ile) n.1255G>T n.243G>T c.789G>T (p.Met263Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) n.1142G>T n.1200G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147274T>A | CA382508701 | ACAT1 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1263T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.*423T>A (n.*423T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) n.1256T>A n.244T>A c.790T>A (p.Ser264Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1143T>A n.1201T>A | |
11 | g.108147274T>C | CA382508700 | ACAT1 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1263T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) n.1256T>C n.244T>C c.790T>C (p.Ser264Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1143T>C n.1201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147274T>G | CA382508699 | ACAT1 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1263T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.*423T>G (n.*423T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) n.1256T>G n.244T>G c.790T>G (p.Ser264Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1143T>G n.1201T>G | |
11 | g.108147274T= | CA1998720979 | ACAT1 | c.1168T= (p.Ser390=) n.1263T= c.*155T= (n.*155T=) c.898T= (p.Ser300=) c.1189T= (p.Ser397=) c.805T= (p.Ser269=) c.*423T= (n.*423T=) c.853T= (p.Ser285=) n.1256T= n.244T= c.790T= (p.Ser264=) c.871T= (p.Ser291=) n.1143T= n.1201T= | |
11 | g.108147275C>A | CA382508702 | ACAT1 | c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1264C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.*424C>A (n.*424C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.1257C>A n.245C>A c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.1144C>A n.1202C>A | |
11 | g.108147275C>G | CA382508703 | ACAT1 | c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1264C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.*424C>G (n.*424C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) n.1257C>G n.245C>G c.791C>G (p.Ser264Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) n.1144C>G n.1202C>G | |
11 | g.108147275C>T | CA382508704 | ACAT1 | c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1264C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.*424C>T (n.*424C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) n.1257C>T n.245C>T c.791C>T (p.Ser264Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) n.1144C>T n.1202C>T | |
11 | g.108147276T>A | CA476665994 | ACAT1 | c.1170T>A (p.Ser390=) n.1265T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.900T>A (p.Ser300=) c.1191T>A (p.Ser397=) c.807T>A (p.Ser269=) c.*425T>A (n.*425T>A) c.855T>A (p.Ser285=) n.1258T>A n.246T>A c.792T>A (p.Ser264=) c.873T>A (p.Ser291=) n.1145T>A n.1203T>A | |
11 | g.108147276T>C | CA476665996 | ACAT1 | c.1170T>C (p.Ser390=) n.1265T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.900T>C (p.Ser300=) c.1191T>C (p.Ser397=) c.807T>C (p.Ser269=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.855T>C (p.Ser285=) n.1258T>C n.246T>C c.792T>C (p.Ser264=) c.873T>C (p.Ser291=) n.1145T>C n.1203T>C | |
11 | g.108147276T>G | CA476665995 | ACAT1 | c.1170T>G (p.Ser390=) n.1265T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.900T>G (p.Ser300=) c.1191T>G (p.Ser397=) c.807T>G (p.Ser269=) c.*425T>G (n.*425T>G) c.855T>G (p.Ser285=) n.1258T>G n.246T>G c.792T>G (p.Ser264=) c.873T>G (p.Ser291=) n.1145T>G n.1203T>G | |
11 | g.108147277G>A | CA382508705 | ACAT1 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.1266G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.*426G>A (n.*426G>A) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1259G>A n.247G>A c.793G>A (p.Gly265Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) n.1146G>A n.1204G>A | |
11 | g.108147277G>C | CA382508706 | ACAT1 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1266G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*426G>C (n.*426G>C) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1259G>C n.247G>C c.793G>C (p.Gly265Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1146G>C n.1204G>C | |
11 | g.108147277G>T | CA382508707 | ACAT1 | c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.1266G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) c.*426G>T (n.*426G>T) c.856G>T (p.Gly286Ter) n.1259G>T n.247G>T c.793G>T (p.Gly265Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) n.1146G>T n.1204G>T | |
11 | g.108147280_108147286del | CA2615844909 | ACAT1 | c.1174_1180del (p.Ala392LeufsTer5) n.1269_1275del c.*161_*167del (n.*161_*167del) c.904_910del (p.Ala302LeufsTer5) c.1195_1201del (p.Ala399LeufsTer5) c.811_817del (p.Ala271LeufsTer5) c.*429_*435del (n.*429_*435del) c.859_865del (p.Ala287LeufsTer5) n.1262_1268del n.250_256del c.796_802del (p.Ala266LeufsTer5) c.877_883del (p.Ala293LeufsTer5) n.1149_1155del n.1207_1213del | gnomAD v4 |
11 | g.108147278G>A | CA382508708 | ACAT1 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.1267G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) c.*427G>A (n.*427G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1260G>A n.248G>A c.794G>A (p.Gly265Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) n.1147G>A n.1205G>A | |
11 | g.108147278G>C | CA6263398 | ACAT1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1267G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*427G>C (n.*427G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1260G>C n.248G>C c.794G>C (p.Gly265Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1147G>C n.1205G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147278G= | CA1998720980 | ACAT1 | c.1172G= (p.Gly391=) n.1267G= c.*159G= (n.*159G=) c.902G= (p.Gly301=) c.1193G= (p.Gly398=) c.809G= (p.Gly270=) c.*427G= (n.*427G=) c.857G= (p.Gly286=) n.1260G= n.248G= c.794G= (p.Gly265=) c.875G= (p.Gly292=) n.1147G= n.1205G= | |
11 | g.108147278G>T | CA382508709 | ACAT1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1267G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.*427G>T (n.*427G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1260G>T n.248G>T c.794G>T (p.Gly265Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.1147G>T n.1205G>T | |
11 | g.108147279A>C | CA476665998 | ACAT1 | c.1173A>C (p.Gly391=) n.1268A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.903A>C (p.Gly301=) c.1194A>C (p.Gly398=) c.810A>C (p.Gly270=) c.*428A>C (n.*428A>C) c.858A>C (p.Gly286=) n.1261A>C n.249A>C c.795A>C (p.Gly265=) c.876A>C (p.Gly292=) n.1148A>C n.1206A>C | |
11 | g.108147279A>G | CA476665999 | ACAT1 | c.1173A>G (p.Gly391=) n.1268A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.903A>G (p.Gly301=) c.1194A>G (p.Gly398=) c.810A>G (p.Gly270=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.858A>G (p.Gly286=) n.1261A>G n.249A>G c.795A>G (p.Gly265=) c.876A>G (p.Gly292=) n.1148A>G n.1206A>G | |
11 | g.108147279A>T | CA476666000 | ACAT1 | c.1173A>T (p.Gly391=) n.1268A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.903A>T (p.Gly301=) c.1194A>T (p.Gly398=) c.810A>T (p.Gly270=) c.*428A>T (n.*428A>T) c.858A>T (p.Gly286=) n.1261A>T n.249A>T c.795A>T (p.Gly265=) c.876A>T (p.Gly292=) n.1148A>T n.1206A>T | |
11 | g.108147279dup | CA601679541 | ACAT1 | c.1173dup (p.Ala392SerfsTer?) n.1268dup c.*160dup (n.*160dup) c.903dup (p.Ala302SerfsTer?) c.1194dup (p.Ala399SerfsTer?) c.810dup (p.Ala271SerfsTer?) c.*428dup (n.*428dup) c.858dup (p.Ala287SerfsTer?) n.1261dup n.249dup c.795dup (p.Ala266SerfsTer?) c.876dup (p.Ala293SerfsTer?) n.1148dup n.1206dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147280G>A | CA382508710 | ACAT1 | c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.1269G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*429G>A (n.*429G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1262G>A n.250G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1149G>A n.1207G>A | |
11 | g.108147280G>C | CA382508711 | ACAT1 | c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.1269G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*429G>C (n.*429G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1262G>C n.250G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1149G>C n.1207G>C | |
11 | g.108147280G>T | CA382508712 | ACAT1 | c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.1269G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*429G>T (n.*429G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1262G>T n.250G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1149G>T n.1207G>T | |
11 | g.108147280_108147300del | CA2574969978 | ACAT1 | c.1174_1194del (p.Ala392_Leu398del) n.1269_1289del c.*161_*181del (n.*161_*181del) c.904_924del (p.Ala302_Leu308del) c.1195_1215del (p.Ala399_Leu405del) c.811_831del (p.Ala271_Leu277del) c.*429_*449del (n.*429_*449del) c.859_879del (p.Ala287_Leu293del) n.1262_1282del n.250_270del c.796_816del (p.Ala266_Leu272del) c.877_897del (p.Ala293_Leu299del) n.1149_1169del n.1207_1227del | |
11 | g.108147281C>A | CA382508715 | ACAT1 | c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.1270C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*430C>A (n.*430C>A) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1263C>A n.251C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) n.1150C>A n.1208C>A | |
11 | g.108147281C>G | CA382508714 | ACAT1 | c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.1270C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*430C>G (n.*430C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1263C>G n.251C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1150C>G n.1208C>G | |
11 | g.108147281C>T | CA382508713 | ACAT1 | c.1175C>T (p.Ala392Val) n.1270C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.*430C>T (n.*430C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) n.1263C>T n.251C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.878C>T (p.Ala293Val) n.1150C>T n.1208C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147282C>A | CA476666001 | ACAT1 | c.1176C>A (p.Ala392=) n.1271C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.906C>A (p.Ala302=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.813C>A (p.Ala271=) c.*431C>A (n.*431C>A) c.861C>A (p.Ala287=) n.1264C>A n.252C>A c.798C>A (p.Ala266=) c.879C>A (p.Ala293=) n.1151C>A n.1209C>A | |
11 | g.108147282C>G | CA476666003 | ACAT1 | c.1176C>G (p.Ala392=) n.1271C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.906C>G (p.Ala302=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.813C>G (p.Ala271=) c.*431C>G (n.*431C>G) c.861C>G (p.Ala287=) n.1264C>G n.252C>G c.798C>G (p.Ala266=) c.879C>G (p.Ala293=) n.1151C>G n.1209C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147282C>T | CA476666002 | ACAT1 | c.1176C>T (p.Ala392=) n.1271C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.906C>T (p.Ala302=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.813C>T (p.Ala271=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.861C>T (p.Ala287=) n.1264C>T n.252C>T c.798C>T (p.Ala266=) c.879C>T (p.Ala293=) n.1151C>T n.1209C>T | |
11 | g.108147283A>C | CA476666004 | ACAT1 | c.1177A>C (p.Arg393=) n.1272A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.907A>C (p.Arg303=) c.1198A>C (p.Arg400=) c.814A>C (p.Arg272=) c.*432A>C (n.*432A>C) c.862A>C (p.Arg288=) n.1265A>C n.253A>C c.799A>C (p.Arg267=) c.880A>C (p.Arg294=) n.1152A>C n.1210A>C | |
11 | g.108147283A>G | CA382508716 | ACAT1 | c.1177A>G (p.Arg393Gly) n.1272A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.814A>G (p.Arg272Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.862A>G (p.Arg288Gly) n.1265A>G n.253A>G c.799A>G (p.Arg267Gly) c.880A>G (p.Arg294Gly) n.1152A>G n.1210A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147283A>T | CA382508717 | ACAT1 | c.1177A>T (p.Arg393Trp) n.1272A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.907A>T (p.Arg303Trp) c.1198A>T (p.Arg400Trp) c.814A>T (p.Arg272Trp) c.*432A>T (n.*432A>T) c.862A>T (p.Arg288Trp) n.1265A>T n.253A>T c.799A>T (p.Arg267Trp) c.880A>T (p.Arg294Trp) n.1152A>T n.1210A>T | |
11 | g.108147284G>A | CA382508718 | ACAT1 | c.1178G>A (p.Arg393Lys) n.1273G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.815G>A (p.Arg272Lys) c.*433G>A (n.*433G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) n.1266G>A n.254G>A c.800G>A (p.Arg267Lys) c.881G>A (p.Arg294Lys) n.1153G>A n.1211G>A | |
11 | g.108147284G>C | CA382508719 | ACAT1 | c.1178G>C (p.Arg393Thr) n.1273G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.815G>C (p.Arg272Thr) c.*433G>C (n.*433G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) n.1266G>C n.254G>C c.800G>C (p.Arg267Thr) c.881G>C (p.Arg294Thr) n.1153G>C n.1211G>C | |
11 | g.108147284G>T | CA382508720 | ACAT1 | c.1178G>T (p.Arg393Met) n.1273G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.908G>T (p.Arg303Met) c.1199G>T (p.Arg400Met) c.815G>T (p.Arg272Met) c.*433G>T (n.*433G>T) c.863G>T (p.Arg288Met) n.1266G>T n.254G>T c.800G>T (p.Arg267Met) c.881G>T (p.Arg294Met) n.1153G>T n.1211G>T | |
11 | g.108147285G>A | CA476666006 | ACAT1 | c.1179G>A (p.Arg393=) n.1274G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.909G>A (p.Arg303=) c.1200G>A (p.Arg400=) c.816G>A (p.Arg272=) c.*434G>A (n.*434G>A) c.864G>A (p.Arg288=) n.1267G>A n.255G>A c.801G>A (p.Arg267=) c.882G>A (p.Arg294=) n.1154G>A n.1212G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147285G>C | CA382508721 | ACAT1 | c.1179G>C (p.Arg393Ser) n.1274G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.909G>C (p.Arg303Ser) c.1200G>C (p.Arg400Ser) c.816G>C (p.Arg272Ser) c.*434G>C (n.*434G>C) c.864G>C (p.Arg288Ser) n.1267G>C n.255G>C c.801G>C (p.Arg267Ser) c.882G>C (p.Arg294Ser) n.1154G>C n.1212G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147285G= | CA1998720981 | ACAT1 | c.1179G= (p.Arg393=) n.1274G= c.*166G= (n.*166G=) c.909G= (p.Arg303=) c.1200G= (p.Arg400=) c.816G= (p.Arg272=) c.*434G= (n.*434G=) c.864G= (p.Arg288=) n.1267G= n.255G= c.801G= (p.Arg267=) c.882G= (p.Arg294=) n.1154G= n.1212G= | |
11 | g.108147285G>T | CA382508722 | ACAT1 | c.1179G>T (p.Arg393Ser) n.1274G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.909G>T (p.Arg303Ser) c.1200G>T (p.Arg400Ser) c.816G>T (p.Arg272Ser) c.*434G>T (n.*434G>T) c.864G>T (p.Arg288Ser) n.1267G>T n.255G>T c.801G>T (p.Arg267Ser) c.882G>T (p.Arg294Ser) n.1154G>T n.1212G>T | |
11 | g.108147286A= | CA1998720982 | ACAT1 | c.1180A= (p.Ile394=) n.1275A= c.*167A= (n.*167A=) c.910A= (p.Ile304=) c.1201A= (p.Ile401=) c.817A= (p.Ile273=) c.*435A= (n.*435A=) c.865A= (p.Ile289=) n.1268A= n.256A= c.802A= (p.Ile268=) c.883A= (p.Ile295=) n.1155A= n.1213A= | |
11 | g.108147286A>C | CA382508723 | ACAT1 | c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.1275A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.*435A>C (n.*435A>C) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1268A>C n.256A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) n.1155A>C n.1213A>C | |
11 | g.108147286A>G | CA382508724 | ACAT1 | c.1180A>G (p.Ile394Val) n.1275A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.*435A>G (n.*435A>G) c.865A>G (p.Ile289Val) n.1268A>G n.256A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.883A>G (p.Ile295Val) n.1155A>G n.1213A>G | |
11 | g.108147286A>T | CA382508725 | ACAT1 | c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.1275A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.*435A>T (n.*435A>T) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1268A>T n.256A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) n.1155A>T n.1213A>T | |
11 | g.108147287_108147317dup | CA916083274 | ACAT1 | c.1181_1211dup (p.Gln404HisfsTer?) n.1276_1306dup c.*168_*198dup (n.*168_*198dup) c.911_941dup (p.Gln314HisfsTer?) c.1202_1232dup (p.Gln411HisfsTer?) c.818_848dup (p.Gln283HisfsTer?) c.*436_*466dup (n.*436_*466dup) c.866_896dup (p.Gln299HisfsTer?) n.1269_1299dup n.257_287dup c.803_833dup (p.Gln278HisfsTer?) c.884_914dup (p.Gln305HisfsTer?) n.1156_1186dup n.1214_1244dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147287T>A | CA382508726 | ACAT1 | c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.1276T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.*436T>A (n.*436T>A) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1269T>A n.257T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) n.1156T>A n.1214T>A | |
11 | g.108147287T>C | CA6263399 | ACAT1 | c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.1276T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.*436T>C (n.*436T>C) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1269T>C n.257T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) n.1156T>C n.1214T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147287T>G | CA382508727 | ACAT1 | c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.1276T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.*436T>G (n.*436T>G) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1269T>G n.257T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) n.1156T>G n.1214T>G | |
11 | g.108147287T= | CA1998720983 | ACAT1 | c.1181T= (p.Ile394=) n.1276T= c.*168T= (n.*168T=) c.911T= (p.Ile304=) c.1202T= (p.Ile401=) c.818T= (p.Ile273=) c.*436T= (n.*436T=) c.866T= (p.Ile289=) n.1269T= n.257T= c.803T= (p.Ile268=) c.884T= (p.Ile295=) n.1156T= n.1214T= | |
11 | g.108147288_108147291dup | CA671409554 | ACAT1 | c.1182_1185dup (p.Gly396CysfsTer?) n.1277_1280dup c.*169_*172dup (n.*169_*172dup) c.912_915dup (p.Gly306CysfsTer?) c.1203_1206dup (p.Gly403CysfsTer?) c.819_822dup (p.Gly275CysfsTer?) c.*437_*440dup (n.*437_*440dup) c.867_870dup (p.Gly291CysfsTer?) n.1270_1273dup n.258_261dup c.804_807dup (p.Gly270CysfsTer?) c.885_888dup (p.Gly297CysfsTer?) n.1157_1160dup n.1215_1218dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147290_108147292del | CA2574969979 | ACAT1 | c.1184_1186del (p.Val395del) n.1279_1281del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.914_916del (p.Val305del) c.1205_1207del (p.Val402del) c.821_823del (p.Val274del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.869_871del (p.Val290del) n.1272_1274del n.260_262del c.806_808del (p.Val269del) c.887_889del (p.Val296del) n.1159_1161del n.1217_1219del | |
11 | g.108147288T>A | CA476666007 | ACAT1 | c.1182T>A (p.Ile394=) n.1277T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.912T>A (p.Ile304=) c.1203T>A (p.Ile401=) c.819T>A (p.Ile273=) c.*437T>A (n.*437T>A) c.867T>A (p.Ile289=) n.1270T>A n.258T>A c.804T>A (p.Ile268=) c.885T>A (p.Ile295=) n.1157T>A n.1215T>A | |
11 | g.108147288T>C | CA476666008 | ACAT1 | c.1182T>C (p.Ile394=) n.1277T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.912T>C (p.Ile304=) c.1203T>C (p.Ile401=) c.819T>C (p.Ile273=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.867T>C (p.Ile289=) n.1270T>C n.258T>C c.804T>C (p.Ile268=) c.885T>C (p.Ile295=) n.1157T>C n.1215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147288T>G | CA382508728 | ACAT1 | c.1182T>G (p.Ile394Met) n.1277T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.912T>G (p.Ile304Met) c.1203T>G (p.Ile401Met) c.819T>G (p.Ile273Met) c.*437T>G (n.*437T>G) c.867T>G (p.Ile289Met) n.1270T>G n.258T>G c.804T>G (p.Ile268Met) c.885T>G (p.Ile295Met) n.1157T>G n.1215T>G | |
11 | g.108147288T= | CA1998720984 | ACAT1 | c.1182T= (p.Ile394=) n.1277T= c.*169T= (n.*169T=) c.912T= (p.Ile304=) c.1203T= (p.Ile401=) c.819T= (p.Ile273=) c.*437T= (n.*437T=) c.867T= (p.Ile289=) n.1270T= n.258T= c.804T= (p.Ile268=) c.885T= (p.Ile295=) n.1157T= n.1215T= | |
11 | g.108147288_108147301del | CA2615844932 | ACAT1 | c.1182_1195del (p.Val395SerfsTer?) n.1277_1290del c.*169_*182del (n.*169_*182del) c.912_925del (p.Val305SerfsTer?) c.1203_1216del (p.Val402SerfsTer?) c.819_832del (p.Val274SerfsTer?) c.*437_*450del (n.*437_*450del) c.867_880del (p.Val290SerfsTer?) n.1270_1283del n.258_271del c.804_817del (p.Val269SerfsTer?) c.885_898del (p.Val296SerfsTer?) n.1157_1170del n.1215_1228del | gnomAD v4 |
11 | g.108147289G>A | CA382508730 | ACAT1 | c.1183G>A (p.Val395Ile) n.1278G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.*438G>A (n.*438G>A) c.868G>A (p.Val290Ile) n.1271G>A n.259G>A c.805G>A (p.Val269Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) n.1158G>A n.1216G>A | |
11 | g.108147289G>C | CA382508729 | ACAT1 | c.1183G>C (p.Val395Leu) n.1278G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.*438G>C (n.*438G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) n.1271G>C n.259G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) n.1158G>C n.1216G>C | ClinVar |
11 | g.108147289G>T | CA382508731 | ACAT1 | c.1183G>T (p.Val395Phe) n.1278G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.913G>T (p.Val305Phe) c.1204G>T (p.Val402Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) c.*438G>T (n.*438G>T) c.868G>T (p.Val290Phe) n.1271G>T n.259G>T c.805G>T (p.Val269Phe) c.886G>T (p.Val296Phe) n.1158G>T n.1216G>T | |
11 | g.108147289_108147290delinsGT | CA1998720985 | ACAT1 | c.1183_1184delinsGT (p.Val395=) n.1278_1279delinsGT c.*170_*171delinsGT (n.*170_*171delinsGT) c.913_914delinsGT (p.Val305=) c.1204_1205delinsGT (p.Val402=) c.820_821delinsGT (p.Val274=) c.*438_*439delinsGT (n.*438_*439delinsGT) c.868_869delinsGT (p.Val290=) n.1271_1272delinsGT n.259_260delinsGT c.805_806delinsGT (p.Val269=) c.886_887delinsGT (p.Val296=) n.1158_1159delinsGT n.1216_1217delinsGT | |
11 | g.108147290T>A | CA382508732 | ACAT1 | c.1184T>A (p.Val395Asp) n.1279T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.914T>A (p.Val305Asp) c.1205T>A (p.Val402Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) c.*439T>A (n.*439T>A) c.869T>A (p.Val290Asp) n.1272T>A n.260T>A c.806T>A (p.Val269Asp) c.887T>A (p.Val296Asp) n.1159T>A n.1217T>A | |
11 | g.108147290T>C | CA382508733 | ACAT1 | c.1184T>C (p.Val395Ala) n.1279T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.*439T>C (n.*439T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1272T>C n.260T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) n.1159T>C n.1217T>C | |
11 | g.108147290T>G | CA382508734 | ACAT1 | c.1184T>G (p.Val395Gly) n.1279T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.*439T>G (n.*439T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1272T>G n.260T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) n.1159T>G n.1217T>G | |
11 | g.108147291del | CA228359215 | ACAT1 | c.1185del (p.Gly396ValfsTer3) n.1280del c.*172del (n.*172del) c.915del (p.Gly306ValfsTer3) c.1206del (p.Gly403ValfsTer3) c.822del (p.Gly275ValfsTer3) c.*440del (n.*440del) c.870del (p.Gly291ValfsTer3) n.1273del n.261del c.807del (p.Gly270ValfsTer3) c.888del (p.Gly297ValfsTer3) n.1160del n.1218del | dbSNP |
11 | g.108147291T>A | CA476666011 | ACAT1 | c.1185T>A (p.Val395=) n.1280T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.915T>A (p.Val305=) c.1206T>A (p.Val402=) c.822T>A (p.Val274=) c.*440T>A (n.*440T>A) c.870T>A (p.Val290=) n.1273T>A n.261T>A c.807T>A (p.Val269=) c.888T>A (p.Val296=) n.1160T>A n.1218T>A | |
11 | g.108147291T>C | CA476666010 | ACAT1 | c.1185T>C (p.Val395=) n.1280T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.915T>C (p.Val305=) c.1206T>C (p.Val402=) c.822T>C (p.Val274=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.870T>C (p.Val290=) n.1273T>C n.261T>C c.807T>C (p.Val269=) c.888T>C (p.Val296=) n.1160T>C n.1218T>C | |
11 | g.108147291T>G | CA476666009 | ACAT1 | c.1185T>G (p.Val395=) n.1280T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.915T>G (p.Val305=) c.1206T>G (p.Val402=) c.822T>G (p.Val274=) c.*440T>G (n.*440T>G) c.870T>G (p.Val290=) n.1273T>G n.261T>G c.807T>G (p.Val269=) c.888T>G (p.Val296=) n.1160T>G n.1218T>G | |
11 | g.108147292G>A | CA382508735 | ACAT1 | c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.1281G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.*441G>A (n.*441G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.1274G>A n.262G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.1161G>A n.1219G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147292G>C | CA382508736 | ACAT1 | c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.1281G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*441G>C (n.*441G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1274G>C n.262G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1161G>C n.1219G>C | |
11 | g.108147292G>T | CA382508737 | ACAT1 | c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.1281G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.*441G>T (n.*441G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.1274G>T n.262G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.1161G>T n.1219G>T | |
11 | g.108147293G>A | CA382508738 | ACAT1 | c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.1282G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.*442G>A (n.*442G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.1275G>A n.263G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.1162G>A n.1220G>A | |
11 | g.108147293G>C | CA382508739 | ACAT1 | c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.1282G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*442G>C (n.*442G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1275G>C n.263G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1162G>C n.1220G>C | |
11 | g.108147293G= | CA1998720986 | ACAT1 | c.1187G= (p.Gly396=) n.1282G= c.*174G= (n.*174G=) c.917G= (p.Gly306=) c.1208G= (p.Gly403=) c.824G= (p.Gly275=) c.*442G= (n.*442G=) c.872G= (p.Gly291=) n.1275G= n.263G= c.809G= (p.Gly270=) c.890G= (p.Gly297=) n.1162G= n.1220G= | |
11 | g.108147293G>T | CA382508740 | ACAT1 | c.1187G>T (p.Gly396Val) n.1282G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*442G>T (n.*442G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) n.1275G>T n.263G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.890G>T (p.Gly297Val) n.1162G>T n.1220G>T | dbSNP |
11 | g.108147293_108147295dup | CA2615844936 | ACAT1 | c.1187_1189dup (p.Gly396_His397insArg) n.1282_1284dup c.*174_*176dup (n.*174_*176dup) c.917_919dup (p.Gly306_His307insArg) c.1208_1210dup (p.Gly403_His404insArg) c.824_826dup (p.Gly275_His276insArg) c.*442_*444dup (n.*442_*444dup) c.872_874dup (p.Gly291_His292insArg) n.1275_1277dup n.263_265dup c.809_811dup (p.Gly270_His271insArg) c.890_892dup (p.Gly297_His298insArg) n.1162_1164dup n.1220_1222dup | gnomAD v4 |
11 | g.108147294T>A | CA476666012 | ACAT1 | c.1188T>A (p.Gly396=) n.1283T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.918T>A (p.Gly306=) c.1209T>A (p.Gly403=) c.825T>A (p.Gly275=) c.*443T>A (n.*443T>A) c.873T>A (p.Gly291=) n.1276T>A n.264T>A c.810T>A (p.Gly270=) c.891T>A (p.Gly297=) n.1163T>A n.1221T>A | |
11 | g.108147294T>C | CA6263400 | ACAT1 | c.1188T>C (p.Gly396=) n.1283T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.918T>C (p.Gly306=) c.1209T>C (p.Gly403=) c.825T>C (p.Gly275=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.873T>C (p.Gly291=) n.1276T>C n.264T>C c.810T>C (p.Gly270=) c.891T>C (p.Gly297=) n.1163T>C n.1221T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147294T>G | CA476666013 | ACAT1 | c.1188T>G (p.Gly396=) n.1283T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.918T>G (p.Gly306=) c.1209T>G (p.Gly403=) c.825T>G (p.Gly275=) c.*443T>G (n.*443T>G) c.873T>G (p.Gly291=) n.1276T>G n.264T>G c.810T>G (p.Gly270=) c.891T>G (p.Gly297=) n.1163T>G n.1221T>G | |
11 | g.108147294T= | CA1998720987 | ACAT1 | c.1188T= (p.Gly396=) n.1283T= c.*175T= (n.*175T=) c.918T= (p.Gly306=) c.1209T= (p.Gly403=) c.825T= (p.Gly275=) c.*443T= (n.*443T=) c.873T= (p.Gly291=) n.1276T= n.264T= c.810T= (p.Gly270=) c.891T= (p.Gly297=) n.1163T= n.1221T= | |
11 | g.108147295C>A | CA6263401 | ACAT1 | c.1189C>A (p.His397Asn) n.1284C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.826C>A (p.His276Asn) c.*444C>A (n.*444C>A) c.874C>A (p.His292Asn) n.1277C>A n.265C>A c.811C>A (p.His271Asn) c.892C>A (p.His298Asn) n.1164C>A n.1222C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147295C= | CA1998720988 | ACAT1 | c.1189C= (p.His397=) n.1284C= c.*176C= (n.*176C=) c.919C= (p.His307=) c.1210C= (p.His404=) c.826C= (p.His276=) c.*444C= (n.*444C=) c.874C= (p.His292=) n.1277C= n.265C= c.811C= (p.His271=) c.892C= (p.His298=) n.1164C= n.1222C= | |
11 | g.108147295C>G | CA382508741 | ACAT1 | c.1189C>G (p.His397Asp) n.1284C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) c.826C>G (p.His276Asp) c.*444C>G (n.*444C>G) c.874C>G (p.His292Asp) n.1277C>G n.265C>G c.811C>G (p.His271Asp) c.892C>G (p.His298Asp) n.1164C>G n.1222C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147295C>T | CA382508742 | ACAT1 | c.1189C>T (p.His397Tyr) n.1284C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.826C>T (p.His276Tyr) c.*444C>T (n.*444C>T) c.874C>T (p.His292Tyr) n.1277C>T n.265C>T c.811C>T (p.His271Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) n.1164C>T n.1222C>T | |
11 | g.108147296A>C | CA382508743 | ACAT1 | c.1190A>C (p.His397Pro) n.1285A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) c.827A>C (p.His276Pro) c.*445A>C (n.*445A>C) c.875A>C (p.His292Pro) n.1278A>C n.266A>C c.812A>C (p.His271Pro) c.893A>C (p.His298Pro) n.1165A>C n.1223A>C | |
11 | g.108147296A>G | CA382508745 | ACAT1 | c.1190A>G (p.His397Arg) n.1285A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.920A>G (p.His307Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.827A>G (p.His276Arg) c.*445A>G (n.*445A>G) c.875A>G (p.His292Arg) n.1278A>G n.266A>G c.812A>G (p.His271Arg) c.893A>G (p.His298Arg) n.1165A>G n.1223A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147296A>T | CA382508744 | ACAT1 | c.1190A>T (p.His397Leu) n.1285A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.920A>T (p.His307Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.827A>T (p.His276Leu) c.*445A>T (n.*445A>T) c.875A>T (p.His292Leu) n.1278A>T n.266A>T c.812A>T (p.His271Leu) c.893A>T (p.His298Leu) n.1165A>T n.1223A>T | |
11 | g.108147297T>A | CA382508746 | ACAT1 | c.1191T>A (p.His397Gln) n.1286T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.921T>A (p.His307Gln) c.1212T>A (p.His404Gln) c.828T>A (p.His276Gln) c.*446T>A (n.*446T>A) c.876T>A (p.His292Gln) n.1279T>A n.267T>A c.813T>A (p.His271Gln) c.894T>A (p.His298Gln) n.1166T>A n.1224T>A | |
11 | g.108147297T>C | CA476666015 | ACAT1 | c.1191T>C (p.His397=) n.1286T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.921T>C (p.His307=) c.1212T>C (p.His404=) c.828T>C (p.His276=) c.*446T>C (n.*446T>C) c.876T>C (p.His292=) n.1279T>C n.267T>C c.813T>C (p.His271=) c.894T>C (p.His298=) n.1166T>C n.1224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147297T>G | CA382508747 | ACAT1 | c.1191T>G (p.His397Gln) n.1286T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.921T>G (p.His307Gln) c.1212T>G (p.His404Gln) c.828T>G (p.His276Gln) c.*446T>G (n.*446T>G) c.876T>G (p.His292Gln) n.1279T>G n.267T>G c.813T>G (p.His271Gln) c.894T>G (p.His298Gln) n.1166T>G n.1224T>G | COSMIC |
11 | g.108147297T= | CA1998720989 | ACAT1 | c.1191T= (p.His397=) n.1286T= c.*178T= (n.*178T=) c.921T= (p.His307=) c.1212T= (p.His404=) c.828T= (p.His276=) c.*446T= (n.*446T=) c.876T= (p.His292=) n.1279T= n.267T= c.813T= (p.His271=) c.894T= (p.His298=) n.1166T= n.1224T= | |
11 | g.108147298T>A | CA382508748 | ACAT1 | c.1192T>A (p.Leu398Met) n.1287T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.922T>A (p.Leu308Met) c.1213T>A (p.Leu405Met) c.829T>A (p.Leu277Met) c.*447T>A (n.*447T>A) c.877T>A (p.Leu293Met) n.1280T>A n.268T>A c.814T>A (p.Leu272Met) c.895T>A (p.Leu299Met) n.1167T>A n.1225T>A | |
11 | g.108147298T>C | CA476666016 | ACAT1 | c.1192T>C (p.Leu398=) n.1287T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.922T>C (p.Leu308=) c.1213T>C (p.Leu405=) c.829T>C (p.Leu277=) c.*447T>C (n.*447T>C) c.877T>C (p.Leu293=) n.1280T>C n.268T>C c.814T>C (p.Leu272=) c.895T>C (p.Leu299=) n.1167T>C n.1225T>C | ClinVar |
11 | g.108147298T>G | CA382508749 | ACAT1 | c.1192T>G (p.Leu398Val) n.1287T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.922T>G (p.Leu308Val) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.829T>G (p.Leu277Val) c.*447T>G (n.*447T>G) c.877T>G (p.Leu293Val) n.1280T>G n.268T>G c.814T>G (p.Leu272Val) c.895T>G (p.Leu299Val) n.1167T>G n.1225T>G | |
11 | g.108147299T>A | CA382508750 | ACAT1 | c.1193T>A (p.Leu398Ter) n.1288T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.923T>A (p.Leu308Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.*448T>A (n.*448T>A) c.878T>A (p.Leu293Ter) n.1281T>A n.269T>A c.815T>A (p.Leu272Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) n.1168T>A n.1226T>A | |
11 | g.108147299T>C | CA382508751 | ACAT1 | c.1193T>C (p.Leu398Ser) n.1288T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.923T>C (p.Leu308Ser) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.*448T>C (n.*448T>C) c.878T>C (p.Leu293Ser) n.1281T>C n.269T>C c.815T>C (p.Leu272Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) n.1168T>C n.1226T>C | |
11 | g.108147299T>G | CA382508752 | ACAT1 | c.1193T>G (p.Leu398Trp) n.1288T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.923T>G (p.Leu308Trp) c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.*448T>G (n.*448T>G) c.878T>G (p.Leu293Trp) n.1281T>G n.269T>G c.815T>G (p.Leu272Trp) c.896T>G (p.Leu299Trp) n.1168T>G n.1226T>G | |
11 | g.108147300G>A | CA476666017 | ACAT1 | c.1194G>A (p.Leu398=) n.1289G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.924G>A (p.Leu308=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.831G>A (p.Leu277=) c.*449G>A (n.*449G>A) c.879G>A (p.Leu293=) n.1282G>A n.270G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.897G>A (p.Leu299=) n.1169G>A n.1227G>A | |
11 | g.108147300G>C | CA382508753 | ACAT1 | c.1194G>C (p.Leu398Phe) n.1289G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.924G>C (p.Leu308Phe) c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.*449G>C (n.*449G>C) c.879G>C (p.Leu293Phe) n.1282G>C n.270G>C c.816G>C (p.Leu272Phe) c.897G>C (p.Leu299Phe) n.1169G>C n.1227G>C | |
11 | g.108147300G>T | CA382508754 | ACAT1 | c.1194G>T (p.Leu398Phe) n.1289G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.924G>T (p.Leu308Phe) c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.*449G>T (n.*449G>T) c.879G>T (p.Leu293Phe) n.1282G>T n.270G>T c.816G>T (p.Leu272Phe) c.897G>T (p.Leu299Phe) n.1169G>T n.1227G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147301A= | CA1998720990 | ACAT1 | c.1195A= (p.Thr399=) n.1290A= c.*182A= (n.*182A=) c.925A= (p.Thr309=) c.1216A= (p.Thr406=) c.832A= (p.Thr278=) c.*450A= (n.*450A=) c.880A= (p.Thr294=) n.1283A= n.271A= c.817A= (p.Thr273=) c.898A= (p.Thr300=) n.1170A= n.1228A= | |
11 | g.108147301A>C | CA382508756 | ACAT1 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.1290A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1283A>C n.271A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.1170A>C n.1228A>C | |
11 | g.108147301A>G | CA6263402 | ACAT1 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.1290A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.*450A>G (n.*450A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1283A>G n.271A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.1170A>G n.1228A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147301A>T | CA382508755 | ACAT1 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.1290A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.*450A>T (n.*450A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1283A>T n.271A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.1170A>T n.1228A>T | dbSNP |
11 | g.108147302_108147305dup | CA2574969980 | ACAT1 | c.1196_1199dup (p.Ala401SerfsTer?) n.1291_1294dup c.*183_*186dup (n.*183_*186dup) c.926_929dup (p.Ala311SerfsTer?) c.1217_1220dup (p.Ala408SerfsTer?) c.833_836dup (p.Ala280SerfsTer?) c.*451_*454dup (n.*451_*454dup) c.881_884dup (p.Ala296SerfsTer?) n.1284_1287dup n.272_275dup c.818_821dup (p.Ala275SerfsTer?) c.899_902dup (p.Ala302SerfsTer?) n.1171_1174dup n.1229_1232dup | |
11 | g.108147302C>A | CA382508757 | ACAT1 | c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.1291C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.*451C>A (n.*451C>A) c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1284C>A n.272C>A c.818C>A (p.Thr273Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) n.1171C>A n.1229C>A | |
11 | g.108147302C= | CA1998720991 | ACAT1 | c.1196C= (p.Thr399=) n.1291C= c.*183C= (n.*183C=) c.926C= (p.Thr309=) c.1217C= (p.Thr406=) c.833C= (p.Thr278=) c.*451C= (n.*451C=) c.881C= (p.Thr294=) n.1284C= n.272C= c.818C= (p.Thr273=) c.899C= (p.Thr300=) n.1171C= n.1229C= | |
11 | g.108147302C>G | CA382508758 | ACAT1 | c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.1291C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.*451C>G (n.*451C>G) c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1284C>G n.272C>G c.818C>G (p.Thr273Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) n.1171C>G n.1229C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147302C>T | CA382508759 | ACAT1 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.1291C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.*451C>T (n.*451C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1284C>T n.272C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) n.1171C>T n.1229C>T | |
11 | g.108147303T>A | CA476666018 | ACAT1 | c.1197T>A (p.Thr399=) n.1292T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.927T>A (p.Thr309=) c.1218T>A (p.Thr406=) c.834T>A (p.Thr278=) c.*452T>A (n.*452T>A) c.882T>A (p.Thr294=) n.1285T>A n.273T>A c.819T>A (p.Thr273=) c.900T>A (p.Thr300=) n.1172T>A n.1230T>A | |
11 | g.108147303T>C | CA476666020 | ACAT1 | c.1197T>C (p.Thr399=) n.1292T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.927T>C (p.Thr309=) c.1218T>C (p.Thr406=) c.834T>C (p.Thr278=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.882T>C (p.Thr294=) n.1285T>C n.273T>C c.819T>C (p.Thr273=) c.900T>C (p.Thr300=) n.1172T>C n.1230T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147303T>G | CA476666019 | ACAT1 | c.1197T>G (p.Thr399=) n.1292T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.927T>G (p.Thr309=) c.1218T>G (p.Thr406=) c.834T>G (p.Thr278=) c.*452T>G (n.*452T>G) c.882T>G (p.Thr294=) n.1285T>G n.273T>G c.819T>G (p.Thr273=) c.900T>G (p.Thr300=) n.1172T>G n.1230T>G | |
11 | g.108147304C>A | CA382508760 | ACAT1 | c.1198C>A (p.His400Asn) n.1293C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.928C>A (p.His310Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.835C>A (p.His279Asn) c.*453C>A (n.*453C>A) c.883C>A (p.His295Asn) n.1286C>A n.274C>A c.820C>A (p.His274Asn) c.901C>A (p.His301Asn) n.1173C>A n.1231C>A | |
11 | g.108147304C= | CA1998720992 | ACAT1 | c.1198C= (p.His400=) n.1293C= c.*185C= (n.*185C=) c.928C= (p.His310=) c.1219C= (p.His407=) c.835C= (p.His279=) c.*453C= (n.*453C=) c.883C= (p.His295=) n.1286C= n.274C= c.820C= (p.His274=) c.901C= (p.His301=) n.1173C= n.1231C= | |
11 | g.108147304C>G | CA382508761 | ACAT1 | c.1198C>G (p.His400Asp) n.1293C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.928C>G (p.His310Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.835C>G (p.His279Asp) c.*453C>G (n.*453C>G) c.883C>G (p.His295Asp) n.1286C>G n.274C>G c.820C>G (p.His274Asp) c.901C>G (p.His301Asp) n.1173C>G n.1231C>G | |
11 | g.108147304C>T | CA6263403 | ACAT1 | c.1198C>T (p.His400Tyr) n.1293C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.928C>T (p.His310Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) c.*453C>T (n.*453C>T) c.883C>T (p.His295Tyr) n.1286C>T n.274C>T c.820C>T (p.His274Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) n.1173C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147304_108147312delinsCATGCCTTG | CA1998720993 | ACAT1 | c.1198_1206delinsCATGCCTTG (p.His400=) n.1293_1301delinsCATGCCTTG c.*185_*193delinsCATGCCTTG (n.*185_*193delinsCATGCCTTG) c.928_936delinsCATGCCTTG (p.His310=) c.1219_1227delinsCATGCCTTG (p.His407=) c.835_843delinsCATGCCTTG (p.His279=) c.*453_*461delinsCATGCCTTG (n.*453_*461delinsCATGCCTTG) c.883_891delinsCATGCCTTG (p.His295=) n.1286_1294delinsCATGCCTTG n.274_282delinsCATGCCTTG c.820_828delinsCATGCCTTG (p.His274=) c.901_909delinsCATGCCTTG (p.His301=) n.1173_1181delinsCATGCCTTG n.1231_1239delinsCATGCCTTG | |
11 | g.108147305A= | CA1998720994 | ACAT1 | c.1199A= (p.His400=) n.1294A= c.*186A= (n.*186A=) c.929A= (p.His310=) c.1220A= (p.His407=) c.836A= (p.His279=) c.*454A= (n.*454A=) c.884A= (p.His295=) n.1287A= n.275A= c.821A= (p.His274=) c.902A= (p.His301=) n.1174A= n.1232A= | |
11 | g.108147305A>C | CA382508762 | ACAT1 | c.1199A>C (p.His400Pro) n.1294A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.929A>C (p.His310Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.836A>C (p.His279Pro) c.*454A>C (n.*454A>C) c.884A>C (p.His295Pro) n.1287A>C n.275A>C c.821A>C (p.His274Pro) c.902A>C (p.His301Pro) n.1174A>C n.1232A>C | |
11 | g.108147305A>G | CA6263404 | ACAT1 | c.1199A>G (p.His400Arg) n.1294A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.929A>G (p.His310Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.836A>G (p.His279Arg) c.*454A>G (n.*454A>G) c.884A>G (p.His295Arg) n.1287A>G n.275A>G c.821A>G (p.His274Arg) c.902A>G (p.His301Arg) n.1174A>G n.1232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147305A>T | CA382508763 | ACAT1 | c.1199A>T (p.His400Leu) n.1294A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.929A>T (p.His310Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.836A>T (p.His279Leu) c.*454A>T (n.*454A>T) c.884A>T (p.His295Leu) n.1287A>T n.275A>T c.821A>T (p.His274Leu) c.902A>T (p.His301Leu) n.1174A>T n.1232A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147306_108147313del | CA16603212 | ACAT1 | c.1200_1207del (p.His400GlnfsTer?) n.1295_1302del c.*187_*194del (n.*187_*194del) c.930_937del (p.His310GlnfsTer?) c.1221_1228del (p.His407GlnfsTer?) c.837_844del (p.His279GlnfsTer?) c.*455_*462del (n.*455_*462del) c.885_892del (p.His295GlnfsTer?) n.1288_1295del n.276_283del c.822_829del (p.His274GlnfsTer?) c.903_910del (p.His301GlnfsTer?) n.1175_1182del n.1233_1240del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147306T>A | CA382508764 | ACAT1 | c.1200T>A (p.His400Gln) n.1295T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.930T>A (p.His310Gln) c.1221T>A (p.His407Gln) c.837T>A (p.His279Gln) c.*455T>A (n.*455T>A) c.885T>A (p.His295Gln) n.1288T>A n.276T>A c.822T>A (p.His274Gln) c.903T>A (p.His301Gln) n.1175T>A n.1233T>A | |
11 | g.108147306T>C | CA228359237 | ACAT1 | c.1200T>C (p.His400=) n.1295T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.930T>C (p.His310=) c.1221T>C (p.His407=) c.837T>C (p.His279=) c.*455T>C (n.*455T>C) c.885T>C (p.His295=) n.1288T>C n.276T>C c.822T>C (p.His274=) c.903T>C (p.His301=) n.1175T>C n.1233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147306T>G | CA382508765 | ACAT1 | c.1200T>G (p.His400Gln) n.1295T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.930T>G (p.His310Gln) c.1221T>G (p.His407Gln) c.837T>G (p.His279Gln) c.*455T>G (n.*455T>G) c.885T>G (p.His295Gln) n.1288T>G n.276T>G c.822T>G (p.His274Gln) c.903T>G (p.His301Gln) n.1175T>G n.1233T>G | |
11 | g.108147306T= | CA1998720995 | ACAT1 | c.1200T= (p.His400=) n.1295T= c.*187T= (n.*187T=) c.930T= (p.His310=) c.1221T= (p.His407=) c.837T= (p.His279=) c.*455T= (n.*455T=) c.885T= (p.His295=) n.1288T= n.276T= c.822T= (p.His274=) c.903T= (p.His301=) n.1175T= n.1233T= | |
11 | g.108147307G>A | CA228359242 | ACAT1 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1296G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*456G>A (n.*456G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1289G>A n.277G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1176G>A n.1234G>A | dbSNP |
11 | g.108147307G>C | CA382508766 | ACAT1 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1296G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*456G>C (n.*456G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1289G>C n.277G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1176G>C n.1234G>C | |
11 | g.108147307G= | CA1998720996 | ACAT1 | c.1201G= (p.Ala401=) n.1296G= c.*188G= (n.*188G=) c.931G= (p.Ala311=) c.1222G= (p.Ala408=) c.838G= (p.Ala280=) c.*456G= (n.*456G=) c.886G= (p.Ala296=) n.1289G= n.277G= c.823G= (p.Ala275=) c.904G= (p.Ala302=) n.1176G= n.1234G= | |
11 | g.108147307G>T | CA382508767 | ACAT1 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1296G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.*456G>T (n.*456G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1289G>T n.277G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1176G>T n.1234G>T | |
11 | g.108147308C>A | CA382508768 | ACAT1 | c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.1297C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.*457C>A (n.*457C>A) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1290C>A n.278C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1177C>A n.1235C>A | |
11 | g.108147308C= | CA1998720997 | ACAT1 | c.1202C= (p.Ala401=) n.1297C= c.*189C= (n.*189C=) c.932C= (p.Ala311=) c.1223C= (p.Ala408=) c.839C= (p.Ala280=) c.*457C= (n.*457C=) c.887C= (p.Ala296=) n.1290C= n.278C= c.824C= (p.Ala275=) c.905C= (p.Ala302=) n.1177C= n.1235C= | |
11 | g.108147308C>G | CA382508769 | ACAT1 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1297C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.*457C>G (n.*457C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1290C>G n.278C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1177C>G n.1235C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147308C>T | CA6263405 | ACAT1 | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1297C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.*457C>T (n.*457C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1290C>T n.278C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.1177C>T n.1235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147309C>A | CA476666021 | ACAT1 | c.1203C>A (p.Ala401=) n.1298C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.933C>A (p.Ala311=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.840C>A (p.Ala280=) c.*458C>A (n.*458C>A) c.888C>A (p.Ala296=) n.1291C>A n.279C>A c.825C>A (p.Ala275=) c.906C>A (p.Ala302=) n.1178C>A n.1236C>A | |
11 | g.108147309C>G | CA476666022 | ACAT1 | c.1203C>G (p.Ala401=) n.1298C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.933C>G (p.Ala311=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.840C>G (p.Ala280=) c.*458C>G (n.*458C>G) c.888C>G (p.Ala296=) n.1291C>G n.279C>G c.825C>G (p.Ala275=) c.906C>G (p.Ala302=) n.1178C>G n.1236C>G | |
11 | g.108147309C>T | CA476666023 | ACAT1 | c.1203C>T (p.Ala401=) n.1298C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.933C>T (p.Ala311=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.840C>T (p.Ala280=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.888C>T (p.Ala296=) n.1291C>T n.279C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.906C>T (p.Ala302=) n.1178C>T n.1236C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147310T>A | CA382508770 | ACAT1 | c.1204T>A (p.Leu402Met) n.1299T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.934T>A (p.Leu312Met) c.1225T>A (p.Leu409Met) c.841T>A (p.Leu281Met) c.*459T>A (n.*459T>A) c.889T>A (p.Leu297Met) n.1292T>A n.280T>A c.826T>A (p.Leu276Met) c.907T>A (p.Leu303Met) n.1179T>A n.1237T>A | |
11 | g.108147310T>C | CA476666024 | ACAT1 | c.1204T>C (p.Leu402=) n.1299T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.934T>C (p.Leu312=) c.1225T>C (p.Leu409=) c.841T>C (p.Leu281=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.889T>C (p.Leu297=) n.1292T>C n.280T>C c.826T>C (p.Leu276=) c.907T>C (p.Leu303=) n.1179T>C n.1237T>C | ClinVar |
11 | g.108147310T>G | CA382508771 | ACAT1 | c.1204T>G (p.Leu402Val) n.1299T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) c.1225T>G (p.Leu409Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.*459T>G (n.*459T>G) c.889T>G (p.Leu297Val) n.1292T>G n.280T>G c.826T>G (p.Leu276Val) c.907T>G (p.Leu303Val) n.1179T>G n.1237T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147310T= | CA1998720998 | ACAT1 | c.1204T= (p.Leu402=) n.1299T= c.*191T= (n.*191T=) c.934T= (p.Leu312=) c.1225T= (p.Leu409=) c.841T= (p.Leu281=) c.*459T= (n.*459T=) c.889T= (p.Leu297=) n.1292T= n.280T= c.826T= (p.Leu276=) c.907T= (p.Leu303=) n.1179T= n.1237T= | |
11 | g.108147311T>A | CA382508772 | ACAT1 | c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.1300T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.*460T>A (n.*460T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) n.1293T>A n.281T>A c.827T>A (p.Leu276Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) n.1180T>A n.1238T>A | |
11 | g.108147311T>C | CA382508773 | ACAT1 | c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.1300T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.*460T>C (n.*460T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) n.1293T>C n.281T>C c.827T>C (p.Leu276Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) n.1180T>C n.1238T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147311T>G | CA382508774 | ACAT1 | c.1205T>G (p.Leu402Trp) n.1300T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.935T>G (p.Leu312Trp) c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.842T>G (p.Leu281Trp) c.*460T>G (n.*460T>G) c.890T>G (p.Leu297Trp) n.1293T>G n.281T>G c.827T>G (p.Leu276Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) n.1180T>G n.1238T>G | |
11 | g.108147312G>A | CA476666025 | ACAT1 | c.1206G>A (p.Leu402=) n.1301G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.843G>A (p.Leu281=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.891G>A (p.Leu297=) n.1294G>A n.282G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.909G>A (p.Leu303=) n.1181G>A n.1239G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147312G>C | CA382508775 | ACAT1 | c.1206G>C (p.Leu402Phe) n.1301G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.936G>C (p.Leu312Phe) c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.843G>C (p.Leu281Phe) c.*461G>C (n.*461G>C) c.891G>C (p.Leu297Phe) n.1294G>C n.282G>C c.828G>C (p.Leu276Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) n.1181G>C n.1239G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147312G= | CA1998720999 | ACAT1 | c.1206G= (p.Leu402=) n.1301G= c.*193G= (n.*193G=) c.936G= (p.Leu312=) c.1227G= (p.Leu409=) c.843G= (p.Leu281=) c.*461G= (n.*461G=) c.891G= (p.Leu297=) n.1294G= n.282G= c.828G= (p.Leu276=) c.909G= (p.Leu303=) n.1181G= n.1239G= | |
11 | g.108147312G>T | CA382508776 | ACAT1 | c.1206G>T (p.Leu402Phe) n.1301G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.936G>T (p.Leu312Phe) c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.843G>T (p.Leu281Phe) c.*461G>T (n.*461G>T) c.891G>T (p.Leu297Phe) n.1294G>T n.282G>T c.828G>T (p.Leu276Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) n.1181G>T n.1239G>T | |
11 | g.108147313A>C | CA382508777 | ACAT1 | c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.1302A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*462A>C (n.*462A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1295A>C n.283A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.1182A>C n.1240A>C | |
11 | g.108147313A>G | CA382508778 | ACAT1 | c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.1302A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*462A>G (n.*462A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1295A>G n.283A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) n.1182A>G n.1240A>G | |
11 | g.108147313A>T | CA382508779 | ACAT1 | c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.1302A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*462A>T (n.*462A>T) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1295A>T n.283A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) n.1182A>T n.1240A>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147314A= | CA1998721000 | ACAT1 | c.1208A= (p.Lys403=) n.1303A= c.*195A= (n.*195A=) c.938A= (p.Lys313=) c.1229A= (p.Lys410=) c.845A= (p.Lys282=) c.*463A= (n.*463A=) c.893A= (p.Lys298=) n.1296A= n.284A= c.830A= (p.Lys277=) c.911A= (p.Lys304=) n.1183A= n.1241A= | |
11 | g.108147314A>C | CA382508781 | ACAT1 | c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.1303A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*463A>C (n.*463A>C) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1296A>C n.284A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) n.1183A>C n.1241A>C | |
11 | g.108147314A>G | CA382508782 | ACAT1 | c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.1303A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*463A>G (n.*463A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1296A>G n.284A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.1183A>G n.1241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147314A>T | CA382508780 | ACAT1 | c.1208A>T (p.Lys403Met) n.1303A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) c.845A>T (p.Lys282Met) c.*463A>T (n.*463A>T) c.893A>T (p.Lys298Met) n.1296A>T n.284A>T c.830A>T (p.Lys277Met) c.911A>T (p.Lys304Met) n.1183A>T n.1241A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147315G>A | CA6263406 | ACAT1 | c.1209G>A (p.Lys403=) n.1304G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.939G>A (p.Lys313=) c.1230G>A (p.Lys410=) c.846G>A (p.Lys282=) c.*464G>A (n.*464G>A) c.894G>A (p.Lys298=) n.1297G>A n.285G>A c.831G>A (p.Lys277=) c.912G>A (p.Lys304=) n.1184G>A n.1242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147315G>C | CA382508783 | ACAT1 | c.1209G>C (p.Lys403Asn) n.1304G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.*464G>C (n.*464G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1297G>C n.285G>C c.831G>C (p.Lys277Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) n.1184G>C n.1242G>C | |
11 | g.108147315G= | CA1998721001 | ACAT1 | c.1209G= (p.Lys403=) n.1304G= c.*196G= (n.*196G=) c.939G= (p.Lys313=) c.1230G= (p.Lys410=) c.846G= (p.Lys282=) c.*464G= (n.*464G=) c.894G= (p.Lys298=) n.1297G= n.285G= c.831G= (p.Lys277=) c.912G= (p.Lys304=) n.1184G= n.1242G= | |
11 | g.108147315G>T | CA382508784 | ACAT1 | c.1209G>T (p.Lys403Asn) n.1304G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.*464G>T (n.*464G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1297G>T n.285G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) n.1184G>T n.1242G>T | |
11 | g.108147316C>A | CA382508785 | ACAT1 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.1305C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.*465C>A (n.*465C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1298C>A n.286C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1185C>A n.1243C>A | |
11 | g.108147316C>G | CA382508786 | ACAT1 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.1305C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.*465C>G (n.*465C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1298C>G n.286C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1185C>G n.1243C>G | |
11 | g.108147316C>T | CA382508787 | ACAT1 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.1305C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.*465C>T (n.*465C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1298C>T n.286C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1185C>T n.1243C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147317A>C | CA382508788 | ACAT1 | c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.1306A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.*466A>C (n.*466A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1299A>C n.287A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) n.1186A>C n.1244A>C | |
11 | g.108147317A>G | CA382508789 | ACAT1 | c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.1306A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.*466A>G (n.*466A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1299A>G n.287A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1186A>G n.1244A>G | |
11 | g.108147317A>T | CA382508790 | ACAT1 | c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.1306A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.*466A>T (n.*466A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1299A>T n.287A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1186A>T n.1244A>T | |
11 | g.108147317_108147320delinsAAGG | CA1998721002 | ACAT1 | c.1211_1214delinsAAGG (p.Gln404=) n.1306_1309delinsAAGG c.*198_*201delinsAAGG (n.*198_*201delinsAAGG) c.941_944delinsAAGG (p.Gln314=) c.1232_1235delinsAAGG (p.Gln411=) c.848_851delinsAAGG (p.Gln283=) c.*466_*469delinsAAGG (n.*466_*469delinsAAGG) c.896_899delinsAAGG (p.Gln299=) n.1299_1302delinsAAGG n.287_290delinsAAGG c.833_836delinsAAGG (p.Gln278=) c.914_917delinsAAGG (p.Gln305=) n.1186_1189delinsAAGG n.1244_1247delinsAAGG | |
11 | g.108147318A>C | CA382508791 | ACAT1 | c.1212A>C (p.Gln404His) n.1307A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.942A>C (p.Gln314His) c.1233A>C (p.Gln411His) c.849A>C (p.Gln283His) c.*467A>C (n.*467A>C) c.897A>C (p.Gln299His) n.1300A>C n.288A>C c.834A>C (p.Gln278His) c.915A>C (p.Gln305His) n.1187A>C n.1245A>C | |
11 | g.108147318A>G | CA476666027 | ACAT1 | c.1212A>G (p.Gln404=) n.1307A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.942A>G (p.Gln314=) c.1233A>G (p.Gln411=) c.849A>G (p.Gln283=) c.*467A>G (n.*467A>G) c.897A>G (p.Gln299=) n.1300A>G n.288A>G c.834A>G (p.Gln278=) c.915A>G (p.Gln305=) n.1187A>G n.1245A>G | |
11 | g.108147318A>T | CA382508792 | ACAT1 | c.1212A>T (p.Gln404His) n.1307A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.942A>T (p.Gln314His) c.1233A>T (p.Gln411His) c.849A>T (p.Gln283His) c.*467A>T (n.*467A>T) c.897A>T (p.Gln299His) n.1300A>T n.288A>T c.834A>T (p.Gln278His) c.915A>T (p.Gln305His) n.1187A>T n.1245A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147320_108147322del | CA476666026 | ACAT1 | c.1214_1216del (p.Gly405del) n.1309_1311del c.*201_*203del (n.*201_*203del) c.944_946del (p.Gly315del) c.1235_1237del (p.Gly412del) c.851_853del (p.Gly284del) c.*469_*471del (n.*469_*471del) c.899_901del (p.Gly300del) n.1302_1304del n.290_292del c.836_838del (p.Gly279del) c.917_919del (p.Gly306del) n.1189_1191del n.1247_1249del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147319G>A | CA382508793 | ACAT1 | c.1213G>A (p.Gly405Arg) n.1308G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.*468G>A (n.*468G>A) c.898G>A (p.Gly300Arg) n.1301G>A n.289G>A c.835G>A (p.Gly279Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.1188G>A n.1246G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147319G>C | CA382508794 | ACAT1 | c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.1308G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*468G>C (n.*468G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1301G>C n.289G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1188G>C n.1246G>C | |
11 | g.108147319G>T | CA382508795 | ACAT1 | c.1213G>T (p.Gly405Ter) n.1308G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.*468G>T (n.*468G>T) c.898G>T (p.Gly300Ter) n.1301G>T n.289G>T c.835G>T (p.Gly279Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1188G>T n.1246G>T | |
11 | g.108147320G>A | CA382508796 | ACAT1 | c.1214G>A (p.Gly405Glu) n.1309G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.*469G>A (n.*469G>A) c.899G>A (p.Gly300Glu) n.1302G>A n.290G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1189G>A n.1247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147320G>C | CA382508798 | ACAT1 | c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.1309G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*469G>C (n.*469G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1302G>C n.290G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1189G>C n.1247G>C | |
11 | g.108147320G= | CA1998721003 | ACAT1 | c.1214G= (p.Gly405=) n.1309G= c.*201G= (n.*201G=) c.944G= (p.Gly315=) c.1235G= (p.Gly412=) c.851G= (p.Gly284=) c.*469G= (n.*469G=) c.899G= (p.Gly300=) n.1302G= n.290G= c.836G= (p.Gly279=) c.917G= (p.Gly306=) n.1189G= n.1247G= | |
11 | g.108147320G>T | CA382508797 | ACAT1 | c.1214G>T (p.Gly405Val) n.1309G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*469G>T (n.*469G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) n.1302G>T n.290G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1189G>T n.1247G>T | |
11 | g.108147321A= | CA1998721004 | ACAT1 | c.1215A= (p.Gly405=) n.1310A= c.*202A= (n.*202A=) c.945A= (p.Gly315=) c.1236A= (p.Gly412=) c.852A= (p.Gly284=) c.*470A= (n.*470A=) c.900A= (p.Gly300=) n.1303A= n.291A= c.837A= (p.Gly279=) c.918A= (p.Gly306=) n.1190A= n.1248A= | |
11 | g.108147321A>C | CA476666030 | ACAT1 | c.1215A>C (p.Gly405=) n.1310A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.945A>C (p.Gly315=) c.1236A>C (p.Gly412=) c.852A>C (p.Gly284=) c.*470A>C (n.*470A>C) c.900A>C (p.Gly300=) n.1303A>C n.291A>C c.837A>C (p.Gly279=) c.918A>C (p.Gly306=) n.1190A>C n.1248A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147321A>G | CA476666028 | ACAT1 | c.1215A>G (p.Gly405=) n.1310A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.945A>G (p.Gly315=) c.1236A>G (p.Gly412=) c.852A>G (p.Gly284=) c.*470A>G (n.*470A>G) c.900A>G (p.Gly300=) n.1303A>G n.291A>G c.837A>G (p.Gly279=) c.918A>G (p.Gly306=) n.1190A>G n.1248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147321A>T | CA476666029 | ACAT1 | c.1215A>T (p.Gly405=) n.1310A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.945A>T (p.Gly315=) c.1236A>T (p.Gly412=) c.852A>T (p.Gly284=) c.*470A>T (n.*470A>T) c.900A>T (p.Gly300=) n.1303A>T n.291A>T c.837A>T (p.Gly279=) c.918A>T (p.Gly306=) n.1190A>T n.1248A>T | |
11 | g.108147322G>A | CA382508799 | ACAT1 | c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.1311G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*471G>A (n.*471G>A) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1304G>A n.292G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1191G>A n.1249G>A | |
11 | g.108147322G>C | CA6263407 | ACAT1 | c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.1311G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*471G>C (n.*471G>C) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1304G>C n.292G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1191G>C n.1249G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147322G= | CA1998721005 | ACAT1 | c.1216G= (p.Glu406=) n.1311G= c.*203G= (n.*203G=) c.946G= (p.Glu316=) c.1237G= (p.Glu413=) c.853G= (p.Glu285=) c.*471G= (n.*471G=) c.901G= (p.Glu301=) n.1304G= n.292G= c.838G= (p.Glu280=) c.919G= (p.Glu307=) n.1191G= n.1249G= | |
11 | g.108147322G>T | CA382508800 | ACAT1 | c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.1311G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*471G>T (n.*471G>T) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1304G>T n.292G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1191G>T n.1249G>T | |
11 | g.108147323A= | CA1998721006 | ACAT1 | c.1217A= (p.Glu406=) n.1312A= c.*204A= (n.*204A=) c.947A= (p.Glu316=) c.1238A= (p.Glu413=) c.854A= (p.Glu285=) c.*472A= (n.*472A=) c.902A= (p.Glu301=) n.1305A= n.293A= c.839A= (p.Glu280=) c.920A= (p.Glu307=) n.1192A= n.1250A= | |
11 | g.108147323A>C | CA382508801 | ACAT1 | c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.1312A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*472A>C (n.*472A>C) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1305A>C n.293A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1192A>C n.1250A>C | |
11 | g.108147323A>G | CA6263408 | ACAT1 | c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.1312A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*472A>G (n.*472A>G) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1305A>G n.293A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1192A>G n.1250A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147323A>T | CA382508802 | ACAT1 | c.1217A>T (p.Glu406Val) n.1312A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.*472A>T (n.*472A>T) c.902A>T (p.Glu301Val) n.1305A>T n.293A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1192A>T n.1250A>T | |
11 | g.108147324A>C | CA382508803 | ACAT1 | c.1218A>C (p.Glu406Asp) n.1313A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.1239A>C (p.Glu413Asp) c.855A>C (p.Glu285Asp) c.*473A>C (n.*473A>C) c.903A>C (p.Glu301Asp) n.1306A>C n.294A>C c.840A>C (p.Glu280Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.1193A>C n.1251A>C | |
11 | g.108147324A>G | CA476666031 | ACAT1 | c.1218A>G (p.Glu406=) n.1313A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.948A>G (p.Glu316=) c.1239A>G (p.Glu413=) c.855A>G (p.Glu285=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.903A>G (p.Glu301=) n.1306A>G n.294A>G c.840A>G (p.Glu280=) c.921A>G (p.Glu307=) n.1193A>G n.1251A>G | |
11 | g.108147324A>T | CA382508804 | ACAT1 | c.1218A>T (p.Glu406Asp) n.1313A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.1239A>T (p.Glu413Asp) c.855A>T (p.Glu285Asp) c.*473A>T (n.*473A>T) c.903A>T (p.Glu301Asp) n.1306A>T n.294A>T c.840A>T (p.Glu280Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.1193A>T n.1251A>T | |
11 | g.108147324_108147327del | CA2615845055 | ACAT1 | c.1218_1221del (p.Tyr407ValfsTer16) n.1313_1316del c.*205_*208del (n.*205_*208del) c.948_951del (p.Tyr317ValfsTer16) c.1239_1242del (p.Tyr414ValfsTer16) c.855_858del (p.Tyr286ValfsTer16) c.*473_*476del (n.*473_*476del) c.903_906del (p.Tyr302ValfsTer16) n.1306_1309del n.294_297del c.840_843del (p.Tyr281ValfsTer16) c.921_924del (p.Tyr308ValfsTer16) n.1193_1196del n.1251_1254del | gnomAD v4 |
11 | g.108147325T>A | CA382508805 | ACAT1 | c.1219T>A (p.Tyr407Asn) n.1314T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.*474T>A (n.*474T>A) c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.1307T>A n.295T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) n.1194T>A n.1252T>A | |
11 | g.108147325T>C | CA382508806 | ACAT1 | c.1219T>C (p.Tyr407His) n.1314T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.856T>C (p.Tyr286His) c.*474T>C (n.*474T>C) c.904T>C (p.Tyr302His) n.1307T>C n.295T>C c.841T>C (p.Tyr281His) c.922T>C (p.Tyr308His) n.1194T>C n.1252T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147325T>G | CA382508807 | ACAT1 | c.1219T>G (p.Tyr407Asp) n.1314T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.*474T>G (n.*474T>G) c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.1307T>G n.295T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) n.1194T>G n.1252T>G | |
11 | g.108147325T= | CA1998721007 | ACAT1 | c.1219T= (p.Tyr407=) n.1314T= c.*206T= (n.*206T=) c.949T= (p.Tyr317=) c.1240T= (p.Tyr414=) c.856T= (p.Tyr286=) c.*474T= (n.*474T=) c.904T= (p.Tyr302=) n.1307T= n.295T= c.841T= (p.Tyr281=) c.922T= (p.Tyr308=) n.1194T= n.1252T= | |
11 | g.108147326_108147330del | CA2615845061 | ACAT1 | c.1220_1224del (p.Tyr407SerfsTer?) n.1315_1319del c.*207_*211del (n.*207_*211del) c.950_954del (p.Tyr317SerfsTer?) c.1241_1245del (p.Tyr414SerfsTer?) c.857_861del (p.Tyr286SerfsTer?) c.*475_*479del (n.*475_*479del) c.905_909del (p.Tyr302SerfsTer?) n.1308_1312del n.296_300del c.842_846del (p.Tyr281SerfsTer?) c.923_927del (p.Tyr308SerfsTer?) n.1195_1199del n.1253_1257del | gnomAD v4 |
11 | g.108147326A= | CA1998721008 | ACAT1 | c.1220A= (p.Tyr407=) n.1315A= c.*207A= (n.*207A=) c.950A= (p.Tyr317=) c.1241A= (p.Tyr414=) c.857A= (p.Tyr286=) c.*475A= (n.*475A=) c.905A= (p.Tyr302=) n.1308A= n.296A= c.842A= (p.Tyr281=) c.923A= (p.Tyr308=) n.1195A= n.1253A= | |
11 | g.108147326A>C | CA382508809 | ACAT1 | c.1220A>C (p.Tyr407Ser) n.1315A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.*475A>C (n.*475A>C) c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.1308A>C n.296A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.923A>C (p.Tyr308Ser) n.1195A>C n.1253A>C | |
11 | g.108147326A>G | CA382508810 | ACAT1 | c.1220A>G (p.Tyr407Cys) n.1315A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.*475A>G (n.*475A>G) c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.1308A>G n.296A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.923A>G (p.Tyr308Cys) n.1195A>G n.1253A>G | COSMIC |
11 | g.108147326A>T | CA382508808 | ACAT1 | c.1220A>T (p.Tyr407Phe) n.1315A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.*475A>T (n.*475A>T) c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.1308A>T n.296A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.923A>T (p.Tyr308Phe) n.1195A>T n.1253A>T | dbSNP |
11 | g.108147327C>A | CA382508811 | ACAT1 | c.1221C>A (p.Tyr407Ter) n.1316C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.*476C>A (n.*476C>A) c.906C>A (p.Tyr302Ter) n.1309C>A n.297C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.924C>A (p.Tyr308Ter) n.1196C>A n.1254C>A | |
11 | g.108147327C= | CA1998721009 | ACAT1 | c.1221C= (p.Tyr407=) n.1316C= c.*208C= (n.*208C=) c.951C= (p.Tyr317=) c.1242C= (p.Tyr414=) c.858C= (p.Tyr286=) c.*476C= (n.*476C=) c.906C= (p.Tyr302=) n.1309C= n.297C= c.843C= (p.Tyr281=) c.924C= (p.Tyr308=) n.1196C= n.1254C= | |
11 | g.108147327C>G | CA382508812 | ACAT1 | c.1221C>G (p.Tyr407Ter) n.1316C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.*476C>G (n.*476C>G) c.906C>G (p.Tyr302Ter) n.1309C>G n.297C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.924C>G (p.Tyr308Ter) n.1196C>G n.1254C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147327C>T | CA6263409 | ACAT1 | c.1221C>T (p.Tyr407=) n.1316C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.951C>T (p.Tyr317=) c.1242C>T (p.Tyr414=) c.858C>T (p.Tyr286=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.906C>T (p.Tyr302=) n.1309C>T n.297C>T c.843C>T (p.Tyr281=) c.924C>T (p.Tyr308=) n.1196C>T n.1254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147328G>A | CA6263410 | ACAT1 | c.1222G>A (p.Gly408Ser) n.1317G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.*477G>A (n.*477G>A) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.1310G>A n.298G>A c.844G>A (p.Gly282Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) n.1197G>A n.1255G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147328G>C | CA10636976 | ACAT1 | c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.1317G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.*477G>C (n.*477G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1310G>C n.298G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) n.1197G>C n.1255G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147328G= | CA1998721010 | ACAT1 | c.1222G= (p.Gly408=) n.1317G= c.*209G= (n.*209G=) c.952G= (p.Gly318=) c.1243G= (p.Gly415=) c.859G= (p.Gly287=) c.*477G= (n.*477G=) c.907G= (p.Gly303=) n.1310G= n.298G= c.844G= (p.Gly282=) c.925G= (p.Gly309=) n.1197G= n.1255G= | |
11 | g.108147328G>T | CA382508813 | ACAT1 | c.1222G>T (p.Gly408Cys) n.1317G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.*477G>T (n.*477G>T) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.1310G>T n.298G>T c.844G>T (p.Gly282Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) n.1197G>T n.1255G>T | |
11 | g.108147329G>A | CA382508816 | ACAT1 | c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.1318G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.*478G>A (n.*478G>A) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.1311G>A n.299G>A c.845G>A (p.Gly282Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) n.1198G>A n.1256G>A | dbSNP |
11 | g.108147329G>C | CA382508814 | ACAT1 | c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.1318G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.*478G>C (n.*478G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1311G>C n.299G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1198G>C n.1256G>C | |
11 | g.108147329G= | CA1998721011 | ACAT1 | c.1223G= (p.Gly408=) n.1318G= c.*210G= (n.*210G=) c.953G= (p.Gly318=) c.1244G= (p.Gly415=) c.860G= (p.Gly287=) c.*478G= (n.*478G=) c.908G= (p.Gly303=) n.1311G= n.299G= c.845G= (p.Gly282=) c.926G= (p.Gly309=) n.1198G= n.1256G= | |
11 | g.108147329G>T | CA382508815 | ACAT1 | c.1223G>T (p.Gly408Val) n.1318G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.860G>T (p.Gly287Val) c.*478G>T (n.*478G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) n.1311G>T n.299G>T c.845G>T (p.Gly282Val) c.926G>T (p.Gly309Val) n.1198G>T n.1256G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147329_108147332dup | CA915947700 | ACAT1 | c.1223_1226dup (p.Ala410SerfsTer?) n.1318_1321dup c.*210_*213dup (n.*210_*213dup) c.953_956dup (p.Ala320SerfsTer?) c.1244_1247dup (p.Ala417SerfsTer?) c.860_863dup (p.Ala289SerfsTer?) c.*478_*481dup (n.*478_*481dup) c.908_911dup (p.Ala305SerfsTer?) n.1311_1314dup n.299_302dup c.845_848dup (p.Ala284SerfsTer?) c.926_929dup (p.Ala311SerfsTer?) n.1198_1201dup n.1256_1259dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147330T>A | CA476666032 | ACAT1 | c.1224T>A (p.Gly408=) n.1319T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.954T>A (p.Gly318=) c.1245T>A (p.Gly415=) c.861T>A (p.Gly287=) c.*479T>A (n.*479T>A) c.909T>A (p.Gly303=) n.1312T>A n.300T>A c.846T>A (p.Gly282=) c.927T>A (p.Gly309=) n.1199T>A n.1257T>A | |
11 | g.108147330T>C | CA476666033 | ACAT1 | c.1224T>C (p.Gly408=) n.1319T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.954T>C (p.Gly318=) c.1245T>C (p.Gly415=) c.861T>C (p.Gly287=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.909T>C (p.Gly303=) n.1312T>C n.300T>C c.846T>C (p.Gly282=) c.927T>C (p.Gly309=) n.1199T>C n.1257T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147330T>G | CA476666034 | ACAT1 | c.1224T>G (p.Gly408=) n.1319T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.954T>G (p.Gly318=) c.1245T>G (p.Gly415=) c.861T>G (p.Gly287=) c.*479T>G (n.*479T>G) c.909T>G (p.Gly303=) n.1312T>G n.300T>G c.846T>G (p.Gly282=) c.927T>G (p.Gly309=) n.1199T>G n.1257T>G | |
11 | g.108147330T= | CA1998721012 | ACAT1 | c.1224T= (p.Gly408=) n.1319T= c.*211T= (n.*211T=) c.954T= (p.Gly318=) c.1245T= (p.Gly415=) c.861T= (p.Gly287=) c.*479T= (n.*479T=) c.909T= (p.Gly303=) n.1312T= n.300T= c.846T= (p.Gly282=) c.927T= (p.Gly309=) n.1199T= n.1257T= | |
11 | g.108147331C>A | CA382508817 | ACAT1 | c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.1320C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.*480C>A (n.*480C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) n.1313C>A n.301C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) n.1200C>A n.1258C>A | |
11 | g.108147331C>G | CA382508818 | ACAT1 | c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1320C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.*480C>G (n.*480C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1313C>G n.301C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1200C>G n.1258C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147331C>T | CA382508819 | ACAT1 | c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.1320C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.*480C>T (n.*480C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) n.1313C>T n.301C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) n.1200C>T n.1258C>T | |
11 | g.108147332T>A | CA382508820 | ACAT1 | c.1226T>A (p.Leu409His) n.1321T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.1247T>A (p.Leu416His) c.863T>A (p.Leu288His) c.*481T>A (n.*481T>A) c.911T>A (p.Leu304His) n.1314T>A n.302T>A c.848T>A (p.Leu283His) c.929T>A (p.Leu310His) n.1201T>A n.1259T>A | |
11 | g.108147332T>C | CA382508821 | ACAT1 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1321T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*481T>C (n.*481T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1314T>C n.302T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1201T>C n.1259T>C | |
11 | g.108147332T>G | CA382508822 | ACAT1 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1321T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*481T>G (n.*481T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1314T>G n.302T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1201T>G n.1259T>G | |
11 | g.108147333T>A | CA476666035 | ACAT1 | c.1227T>A (p.Leu409=) n.1322T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.957T>A (p.Leu319=) c.1248T>A (p.Leu416=) c.864T>A (p.Leu288=) c.*482T>A (n.*482T>A) c.912T>A (p.Leu304=) n.1315T>A n.303T>A c.849T>A (p.Leu283=) c.930T>A (p.Leu310=) n.1202T>A n.1260T>A | |
11 | g.108147333T>C | CA476666036 | ACAT1 | c.1227T>C (p.Leu409=) n.1322T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.957T>C (p.Leu319=) c.1248T>C (p.Leu416=) c.864T>C (p.Leu288=) c.*482T>C (n.*482T>C) c.912T>C (p.Leu304=) n.1315T>C n.303T>C c.849T>C (p.Leu283=) c.930T>C (p.Leu310=) n.1202T>C n.1260T>C | |
11 | g.108147333T>G | CA476666037 | ACAT1 | c.1227T>G (p.Leu409=) n.1322T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.957T>G (p.Leu319=) c.1248T>G (p.Leu416=) c.864T>G (p.Leu288=) c.*482T>G (n.*482T>G) c.912T>G (p.Leu304=) n.1315T>G n.303T>G c.849T>G (p.Leu283=) c.930T>G (p.Leu310=) n.1202T>G n.1260T>G | dbSNP |
11 | g.108147333T= | CA1998721013 | ACAT1 | c.1227T= (p.Leu409=) n.1322T= c.*214T= (n.*214T=) c.957T= (p.Leu319=) c.1248T= (p.Leu416=) c.864T= (p.Leu288=) c.*482T= (n.*482T=) c.912T= (p.Leu304=) n.1315T= n.303T= c.849T= (p.Leu283=) c.930T= (p.Leu310=) n.1202T= n.1260T= | |
11 | g.108147334G>A | CA382508823 | ACAT1 | c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1323G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*483G>A (n.*483G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1316G>A n.304G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1203G>A n.1261G>A | |
11 | g.108147334G>C | CA382508825 | ACAT1 | c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1323G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*483G>C (n.*483G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1316G>C n.304G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1203G>C n.1261G>C | |
11 | g.108147334G>T | CA382508824 | ACAT1 | c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1323G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.*483G>T (n.*483G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1316G>T n.304G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1203G>T n.1261G>T | |
11 | g.108147335C>A | CA382508826 | ACAT1 | c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1324C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.*484C>A (n.*484C>A) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1317C>A n.305C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1204C>A n.1262C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147335C= | CA1998721014 | ACAT1 | c.1229C= (p.Ala410=) n.1324C= c.*216C= (n.*216C=) c.959C= (p.Ala320=) c.1250C= (p.Ala417=) c.866C= (p.Ala289=) c.*484C= (n.*484C=) c.914C= (p.Ala305=) n.1317C= n.305C= c.851C= (p.Ala284=) c.932C= (p.Ala311=) n.1204C= n.1262C= | |
11 | g.108147335C>G | CA382508827 | ACAT1 | c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1324C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.*484C>G (n.*484C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1317C>G n.305C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1204C>G n.1262C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147335C>T | CA6263411 | ACAT1 | c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1324C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.*484C>T (n.*484C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1317C>T n.305C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.932C>T (p.Ala311Val) n.1204C>T n.1262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147336C>A | CA476666038 | ACAT1 | c.1230C>A (p.Ala410=) n.1325C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.960C>A (p.Ala320=) c.1251C>A (p.Ala417=) c.867C>A (p.Ala289=) c.*485C>A (n.*485C>A) c.915C>A (p.Ala305=) n.1318C>A n.306C>A c.852C>A (p.Ala284=) c.933C>A (p.Ala311=) n.1205C>A n.1263C>A | |
11 | g.108147336C= | CA1998721015 | ACAT1 | c.1230C= (p.Ala410=) n.1325C= c.*217C= (n.*217C=) c.960C= (p.Ala320=) c.1251C= (p.Ala417=) c.867C= (p.Ala289=) c.*485C= (n.*485C=) c.915C= (p.Ala305=) n.1318C= n.306C= c.852C= (p.Ala284=) c.933C= (p.Ala311=) n.1205C= n.1263C= | |
11 | g.108147336C>G | CA476666039 | ACAT1 | c.1230C>G (p.Ala410=) n.1325C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.960C>G (p.Ala320=) c.1251C>G (p.Ala417=) c.867C>G (p.Ala289=) c.*485C>G (n.*485C>G) c.915C>G (p.Ala305=) n.1318C>G n.306C>G c.852C>G (p.Ala284=) c.933C>G (p.Ala311=) n.1205C>G n.1263C>G | |
11 | g.108147336C>T | CA6263412 | ACAT1 | c.1230C>T (p.Ala410=) n.1325C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.960C>T (p.Ala320=) c.1251C>T (p.Ala417=) c.867C>T (p.Ala289=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.915C>T (p.Ala305=) n.1318C>T n.306C>T c.852C>T (p.Ala284=) c.933C>T (p.Ala311=) n.1205C>T n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147337A= | CA1998721016 | ACAT1 | c.1231A= (p.Ser411=) n.1326A= c.*218A= (n.*218A=) c.961A= (p.Ser321=) c.1252A= (p.Ser418=) c.868A= (p.Ser290=) c.*486A= (n.*486A=) c.916A= (p.Ser306=) n.1319A= n.307A= c.853A= (p.Ser285=) c.934A= (p.Ser312=) n.1206A= n.1264A= | |
11 | g.108147337A>C | CA382508828 | ACAT1 | c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.1326A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*486A>C (n.*486A>C) c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1319A>C n.307A>C c.853A>C (p.Ser285Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) n.1206A>C n.1264A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147337A>G | CA6263413 | ACAT1 | c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.1326A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*486A>G (n.*486A>G) c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1319A>G n.307A>G c.853A>G (p.Ser285Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) n.1206A>G n.1264A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147337A>T | CA382508829 | ACAT1 | c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.1326A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*486A>T (n.*486A>T) c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1319A>T n.307A>T c.853A>T (p.Ser285Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) n.1206A>T n.1264A>T | |
11 | g.108147338G>A | CA382508830 | ACAT1 | c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.1327G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*487G>A (n.*487G>A) c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1320G>A n.308G>A c.854G>A (p.Ser285Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) n.1207G>A n.1265G>A | |
11 | g.108147338G>C | CA382508831 | ACAT1 | c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.1327G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*487G>C (n.*487G>C) c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1320G>C n.308G>C c.854G>C (p.Ser285Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) n.1207G>C n.1265G>C | |
11 | g.108147338G>T | CA382508832 | ACAT1 | c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.1327G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*487G>T (n.*487G>T) c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1320G>T n.308G>T c.854G>T (p.Ser285Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) n.1207G>T n.1265G>T | |
11 | g.108147339T>A | CA382508833 | ACAT1 | c.1233T>A (p.Ser411Arg) n.1328T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.963T>A (p.Ser321Arg) c.1254T>A (p.Ser418Arg) c.870T>A (p.Ser290Arg) c.*488T>A (n.*488T>A) c.918T>A (p.Ser306Arg) n.1321T>A n.309T>A c.855T>A (p.Ser285Arg) c.936T>A (p.Ser312Arg) n.1208T>A n.1266T>A | |
11 | g.108147339T>C | CA476666040 | ACAT1 | c.1233T>C (p.Ser411=) n.1328T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.963T>C (p.Ser321=) c.1254T>C (p.Ser418=) c.870T>C (p.Ser290=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.918T>C (p.Ser306=) n.1321T>C n.309T>C c.855T>C (p.Ser285=) c.936T>C (p.Ser312=) n.1208T>C n.1266T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147339T>G | CA382508834 | ACAT1 | c.1233T>G (p.Ser411Arg) n.1328T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.963T>G (p.Ser321Arg) c.1254T>G (p.Ser418Arg) c.870T>G (p.Ser290Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) c.918T>G (p.Ser306Arg) n.1321T>G n.309T>G c.855T>G (p.Ser285Arg) c.936T>G (p.Ser312Arg) n.1208T>G n.1266T>G | |
11 | g.108147339T= | CA1998721017 | ACAT1 | c.1233T= (p.Ser411=) n.1328T= c.*220T= (n.*220T=) c.963T= (p.Ser321=) c.1254T= (p.Ser418=) c.870T= (p.Ser290=) c.*488T= (n.*488T=) c.918T= (p.Ser306=) n.1321T= n.309T= c.855T= (p.Ser285=) c.936T= (p.Ser312=) n.1208T= n.1266T= | |
11 | g.108147340A>C | CA382508835 | ACAT1 | c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.1329A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.*489A>C (n.*489A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1322A>C n.310A>C c.856A>C (p.Ile286Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1209A>C n.1267A>C | |
11 | g.108147340A>G | CA382508837 | ACAT1 | c.1234A>G (p.Ile412Val) n.1329A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.964A>G (p.Ile322Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.871A>G (p.Ile291Val) c.*489A>G (n.*489A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) n.1322A>G n.310A>G c.856A>G (p.Ile286Val) c.937A>G (p.Ile313Val) n.1209A>G n.1267A>G | |
11 | g.108147340A>T | CA382508836 | ACAT1 | c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.1329A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) c.*489A>T (n.*489A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1322A>T n.310A>T c.856A>T (p.Ile286Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.1209A>T n.1267A>T | |
11 | g.108147341T>A | CA382508838 | ACAT1 | c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.1330T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) c.*490T>A (n.*490T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1323T>A n.311T>A c.857T>A (p.Ile286Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.1210T>A n.1268T>A | |
11 | g.108147341T>C | CA382508840 | ACAT1 | c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.1330T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.*490T>C (n.*490T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1323T>C n.311T>C c.857T>C (p.Ile286Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1210T>C n.1268T>C | |
11 | g.108147341T>G | CA382508839 | ACAT1 | c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.1330T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) c.*490T>G (n.*490T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1323T>G n.311T>G c.857T>G (p.Ile286Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.1210T>G n.1268T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147342T>A | CA476666041 | ACAT1 | c.1236T>A (p.Ile412=) n.1331T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.966T>A (p.Ile322=) c.1257T>A (p.Ile419=) c.873T>A (p.Ile291=) c.*491T>A (n.*491T>A) c.921T>A (p.Ile307=) n.1324T>A n.312T>A c.858T>A (p.Ile286=) c.939T>A (p.Ile313=) n.1211T>A n.1269T>A | |
11 | g.108147342T>C | CA476666042 | ACAT1 | c.1236T>C (p.Ile412=) n.1331T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.966T>C (p.Ile322=) c.1257T>C (p.Ile419=) c.873T>C (p.Ile291=) c.*491T>C (n.*491T>C) c.921T>C (p.Ile307=) n.1324T>C n.312T>C c.858T>C (p.Ile286=) c.939T>C (p.Ile313=) n.1211T>C n.1269T>C | |
11 | g.108147342T>G | CA382508841 | ACAT1 | c.1236T>G (p.Ile412Met) n.1331T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.966T>G (p.Ile322Met) c.1257T>G (p.Ile419Met) c.873T>G (p.Ile291Met) c.*491T>G (n.*491T>G) c.921T>G (p.Ile307Met) n.1324T>G n.312T>G c.858T>G (p.Ile286Met) c.939T>G (p.Ile313Met) n.1211T>G n.1269T>G | |
11 | g.108147343T>A | CA382508843 | ACAT1 | c.1237T>A (p.Cys413Ser) n.1332T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.967T>A (p.Cys323Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.*492T>A (n.*492T>A) c.922T>A (p.Cys308Ser) n.1325T>A n.313T>A c.859T>A (p.Cys287Ser) c.940T>A (p.Cys314Ser) n.1212T>A n.1270T>A | |
11 | g.108147343T>C | CA382508842 | ACAT1 | c.1237T>C (p.Cys413Arg) n.1332T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.*492T>C (n.*492T>C) c.922T>C (p.Cys308Arg) n.1325T>C n.313T>C c.859T>C (p.Cys287Arg) c.940T>C (p.Cys314Arg) n.1212T>C n.1270T>C | |
11 | g.108147343T>G | CA382508844 | ACAT1 | c.1237T>G (p.Cys413Gly) n.1332T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.*492T>G (n.*492T>G) c.922T>G (p.Cys308Gly) n.1325T>G n.313T>G c.859T>G (p.Cys287Gly) c.940T>G (p.Cys314Gly) n.1212T>G n.1270T>G | |
11 | g.108147344G>A | CA382508845 | ACAT1 | c.1238G>A (p.Cys413Tyr) n.1333G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.*493G>A (n.*493G>A) c.923G>A (p.Cys308Tyr) n.1326G>A n.314G>A c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.1213G>A n.1271G>A | |
11 | g.108147344G>C | CA228359289 | ACAT1 | c.1238G>C (p.Cys413Ser) n.1333G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.*493G>C (n.*493G>C) c.923G>C (p.Cys308Ser) n.1326G>C n.314G>C c.860G>C (p.Cys287Ser) c.941G>C (p.Cys314Ser) n.1213G>C n.1271G>C | dbSNP |
11 | g.108147344G= | CA1998721018 | ACAT1 | c.1238G= (p.Cys413=) n.1333G= c.*225G= (n.*225G=) c.968G= (p.Cys323=) c.1259G= (p.Cys420=) c.875G= (p.Cys292=) c.*493G= (n.*493G=) c.923G= (p.Cys308=) n.1326G= n.314G= c.860G= (p.Cys287=) c.941G= (p.Cys314=) n.1213G= n.1271G= | |
11 | g.108147344G>T | CA382508846 | ACAT1 | c.1238G>T (p.Cys413Phe) n.1333G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.*493G>T (n.*493G>T) c.923G>T (p.Cys308Phe) n.1326G>T n.314G>T c.860G>T (p.Cys287Phe) c.941G>T (p.Cys314Phe) n.1213G>T n.1271G>T | |
11 | g.108147345C>A | CA382508847 | ACAT1 | c.1239C>A (p.Cys413Ter) n.1334C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.969C>A (p.Cys323Ter) c.1260C>A (p.Cys420Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.*494C>A (n.*494C>A) c.924C>A (p.Cys308Ter) n.1327C>A n.315C>A c.861C>A (p.Cys287Ter) c.942C>A (p.Cys314Ter) n.1214C>A n.1272C>A | |
11 | g.108147345C>G | CA382508848 | ACAT1 | c.1239C>G (p.Cys413Trp) n.1334C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.969C>G (p.Cys323Trp) c.1260C>G (p.Cys420Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.*494C>G (n.*494C>G) c.924C>G (p.Cys308Trp) n.1327C>G n.315C>G c.861C>G (p.Cys287Trp) c.942C>G (p.Cys314Trp) n.1214C>G n.1272C>G | |
11 | g.108147345C>T | CA476666043 | ACAT1 | c.1239C>T (p.Cys413=) n.1334C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.969C>T (p.Cys323=) c.1260C>T (p.Cys420=) c.876C>T (p.Cys292=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.924C>T (p.Cys308=) n.1327C>T n.315C>T c.861C>T (p.Cys287=) c.942C>T (p.Cys314=) n.1214C>T n.1272C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147346A>C | CA382508849 | ACAT1 | c.1240A>C (p.Asn414His) n.1335A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.970A>C (p.Asn324His) c.1261A>C (p.Asn421His) c.877A>C (p.Asn293His) c.*495A>C (n.*495A>C) c.925A>C (p.Asn309His) n.1328A>C n.316A>C c.862A>C (p.Asn288His) c.943A>C (p.Asn315His) n.1215A>C n.1273A>C | |
11 | g.108147346A>G | CA382508850 | ACAT1 | c.1240A>G (p.Asn414Asp) n.1335A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.*495A>G (n.*495A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) n.1328A>G n.316A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1215A>G n.1273A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147346A>T | CA382508851 | ACAT1 | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) n.1335A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.*495A>T (n.*495A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.1328A>T n.316A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1215A>T n.1273A>T | |
11 | g.108147346_108147351delinsAATGGA | CA1998721019 | ACAT1 | c.1240_1245delinsAATGGA (p.Asn414=) n.1335_1340delinsAATGGA c.*227_*232delinsAATGGA (n.*227_*232delinsAATGGA) c.970_975delinsAATGGA (p.Asn324=) c.1261_1266delinsAATGGA (p.Asn421=) c.877_882delinsAATGGA (p.Asn293=) c.*495_*500delinsAATGGA (n.*495_*500delinsAATGGA) c.925_930delinsAATGGA (p.Asn309=) n.1328_1333delinsAATGGA n.316_321delinsAATGGA c.862_867delinsAATGGA (p.Asn288=) c.943_948delinsAATGGA (p.Asn315=) n.1215_1220delinsAATGGA n.1273_1278delinsAATGGA | |
11 | g.108147347A= | CA1998721020 | ACAT1 | c.1241A= (p.Asn414=) n.1336A= c.*228A= (n.*228A=) c.971A= (p.Asn324=) c.1262A= (p.Asn421=) c.878A= (p.Asn293=) c.*496A= (n.*496A=) c.926A= (p.Asn309=) n.1329A= n.317A= c.863A= (p.Asn288=) c.944A= (p.Asn315=) n.1216A= n.1274A= | |
11 | g.108147347A>C | CA382508852 | ACAT1 | c.1241A>C (p.Asn414Thr) n.1336A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.*496A>C (n.*496A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) n.1329A>C n.317A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1216A>C n.1274A>C | |
11 | g.108147347A>G | CA382508853 | ACAT1 | c.1241A>G (p.Asn414Ser) n.1336A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.*496A>G (n.*496A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.1329A>G n.317A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1216A>G n.1274A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147347A>T | CA382508854 | ACAT1 | c.1241A>T (p.Asn414Ile) n.1336A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.*496A>T (n.*496A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1329A>T n.317A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1216A>T n.1274A>T | |
11 | g.108147347_108147351delinsGT | CA915947701 | ACAT1 | c.1241_1245delinsGT (p.Asn414_Gly415delinsSer) n.1336_1340delinsGT c.*228_*232delinsGT (n.*228_*232delinsGT) c.971_975delinsGT (p.Asn324_Gly325delinsSer) c.1262_1266delinsGT (p.Asn421_Gly422delinsSer) c.878_882delinsGT (p.Asn293_Gly294delinsSer) c.*496_*500delinsGT (n.*496_*500delinsGT) c.926_930delinsGT (p.Asn309_Gly310delinsSer) n.1329_1333delinsGT n.317_321delinsGT c.863_867delinsGT (p.Asn288_Gly289delinsSer) c.944_948delinsGT (p.Asn315_Gly316delinsSer) n.1216_1220delinsGT n.1274_1278delinsGT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147348T>A | CA382508855 | ACAT1 | c.1242T>A (p.Asn414Lys) n.1337T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.*497T>A (n.*497T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) n.1330T>A n.318T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) c.945T>A (p.Asn315Lys) n.1217T>A n.1275T>A | |
11 | g.108147348T>C | CA476666044 | ACAT1 | c.1242T>C (p.Asn414=) n.1337T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.972T>C (p.Asn324=) c.1263T>C (p.Asn421=) c.879T>C (p.Asn293=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.927T>C (p.Asn309=) n.1330T>C n.318T>C c.864T>C (p.Asn288=) c.945T>C (p.Asn315=) n.1217T>C n.1275T>C | |
11 | g.108147348T>G | CA382508856 | ACAT1 | c.1242T>G (p.Asn414Lys) n.1337T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.972T>G (p.Asn324Lys) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.*497T>G (n.*497T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) n.1330T>G n.318T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) c.945T>G (p.Asn315Lys) n.1217T>G n.1275T>G | |
11 | g.108147348_108147351delinsTGGA | CA1998721021 | ACAT1 | c.1242_1245delinsTGGA (p.Asn414=) n.1337_1340delinsTGGA c.*229_*232delinsTGGA (n.*229_*232delinsTGGA) c.972_975delinsTGGA (p.Asn324=) c.1263_1266delinsTGGA (p.Asn421=) c.879_882delinsTGGA (p.Asn293=) c.*497_*500delinsTGGA (n.*497_*500delinsTGGA) c.927_930delinsTGGA (p.Asn309=) n.1330_1333delinsTGGA n.318_321delinsTGGA c.864_867delinsTGGA (p.Asn288=) c.945_948delinsTGGA (p.Asn315=) n.1217_1220delinsTGGA n.1275_1278delinsTGGA | |
11 | g.108147349G>A | CA382508857 | ACAT1 | c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.1338G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*498G>A (n.*498G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.1331G>A n.319G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.1218G>A n.1276G>A | |
11 | g.108147349G>C | CA382508859 | ACAT1 | c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.1338G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*498G>C (n.*498G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1331G>C n.319G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1218G>C n.1276G>C | |
11 | g.108147349G= | CA1998721022 | ACAT1 | c.1243G= (p.Gly415=) n.1338G= c.*230G= (n.*230G=) c.973G= (p.Gly325=) c.1264G= (p.Gly422=) c.880G= (p.Gly294=) c.*498G= (n.*498G=) c.928G= (p.Gly310=) n.1331G= n.319G= c.865G= (p.Gly289=) c.946G= (p.Gly316=) n.1218G= n.1276G= | |
11 | g.108147349G>T | CA382508858 | ACAT1 | c.1243G>T (p.Gly415Ter) n.1338G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.*498G>T (n.*498G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) n.1331G>T n.319G>T c.865G>T (p.Gly289Ter) c.946G>T (p.Gly316Ter) n.1218G>T n.1276G>T | |
11 | g.108147357_108147359dup | CA2574969981 | ACAT1 | c.1251_1253dup (p.Gly418_Ala419insGly) n.1346_1348dup c.*238_*240dup (n.*238_*240dup) c.981_983dup (p.Gly328_Ala329insGly) c.1272_1274dup (p.Gly425_Ala426insGly) c.888_890dup (p.Gly297_Ala298insGly) c.*506_*508dup (n.*506_*508dup) c.936_938dup (p.Gly313_Ala314insGly) n.1339_1341dup n.327_329dup c.873_875dup (p.Gly292_Ala293insGly) c.954_956dup (p.Gly319_Ala320insGly) n.1226_1228dup n.1284_1286dup | |
11 | g.108147357_108147359del | CA671409607 | ACAT1 | c.1251_1253del (p.Gly418del) n.1346_1348del c.*238_*240del (n.*238_*240del) c.981_983del (p.Gly328del) c.1272_1274del (p.Gly425del) c.888_890del (p.Gly297del) c.*506_*508del (n.*506_*508del) c.936_938del (p.Gly313del) n.1339_1341del n.327_329del c.873_875del (p.Gly292del) c.954_956del (p.Gly319del) n.1226_1228del n.1284_1286del | dbSNP |
11 | g.108147350G>A | CA382508860 | ACAT1 | c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.1339G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*499G>A (n.*499G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.1332G>A n.320G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.1219G>A n.1277G>A | |
11 | g.108147350G>C | CA382508861 | ACAT1 | c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.1339G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*499G>C (n.*499G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1332G>C n.320G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1219G>C n.1277G>C | dbSNP |
11 | g.108147350G= | CA1998721023 | ACAT1 | c.1244G= (p.Gly415=) n.1339G= c.*231G= (n.*231G=) c.974G= (p.Gly325=) c.1265G= (p.Gly422=) c.881G= (p.Gly294=) c.*499G= (n.*499G=) c.929G= (p.Gly310=) n.1332G= n.320G= c.866G= (p.Gly289=) c.947G= (p.Gly316=) n.1219G= n.1277G= | |
11 | g.108147350G>T | CA382508862 | ACAT1 | c.1244G>T (p.Gly415Val) n.1339G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*499G>T (n.*499G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) n.1332G>T n.320G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.1219G>T n.1277G>T | |
11 | g.108147351_108147358dup | CA6263414 | ACAT1 | c.1245_1252dup (p.Gly418GlufsTer9) n.1340_1347dup c.*232_*239dup (n.*232_*239dup) c.975_982dup (p.Gly328GlufsTer9) c.1266_1273dup (p.Gly425GlufsTer9) c.882_889dup (p.Gly297GlufsTer9) c.*500_*507dup (n.*500_*507dup) c.930_937dup (p.Gly313GlufsTer9) n.1333_1340dup n.321_328dup c.867_874dup (p.Gly292GlufsTer9) c.948_955dup (p.Gly319GlufsTer9) n.1220_1227dup n.1278_1285dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147351A>C | CA476666045 | ACAT1 | c.1245A>C (p.Gly415=) n.1340A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.975A>C (p.Gly325=) c.1266A>C (p.Gly422=) c.882A>C (p.Gly294=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.930A>C (p.Gly310=) n.1333A>C n.321A>C c.867A>C (p.Gly289=) c.948A>C (p.Gly316=) n.1220A>C n.1278A>C | |
11 | g.108147351A>G | CA476666046 | ACAT1 | c.1245A>G (p.Gly415=) n.1340A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.975A>G (p.Gly325=) c.1266A>G (p.Gly422=) c.882A>G (p.Gly294=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.930A>G (p.Gly310=) n.1333A>G n.321A>G c.867A>G (p.Gly289=) c.948A>G (p.Gly316=) n.1220A>G n.1278A>G | ClinVar |
11 | g.108147351A>T | CA476666047 | ACAT1 | c.1245A>T (p.Gly415=) n.1340A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.975A>T (p.Gly325=) c.1266A>T (p.Gly422=) c.882A>T (p.Gly294=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.930A>T (p.Gly310=) n.1333A>T n.321A>T c.867A>T (p.Gly289=) c.948A>T (p.Gly316=) n.1220A>T n.1278A>T | |
11 | g.108147352G>A | CA382508863 | ACAT1 | c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.1341G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*501G>A (n.*501G>A) c.931G>A (p.Gly311Arg) n.1334G>A n.322G>A c.868G>A (p.Gly290Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) n.1221G>A n.1279G>A | |
11 | g.108147352G>C | CA382508864 | ACAT1 | c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.1341G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*501G>C (n.*501G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1334G>C n.322G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1221G>C n.1279G>C | |
11 | g.108147352G>T | CA382508865 | ACAT1 | c.1246G>T (p.Gly416Ter) n.1341G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.*501G>T (n.*501G>T) c.931G>T (p.Gly311Ter) n.1334G>T n.322G>T c.868G>T (p.Gly290Ter) c.949G>T (p.Gly317Ter) n.1221G>T n.1279G>T | |
11 | g.108147353G>A | CA6263415 | ACAT1 | c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.1342G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*502G>A (n.*502G>A) c.932G>A (p.Gly311Glu) n.1335G>A n.323G>A c.869G>A (p.Gly290Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) n.1222G>A n.1280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147353G>C | CA382508866 | ACAT1 | c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.1342G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*502G>C (n.*502G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.1335G>C n.323G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1222G>C n.1280G>C | |
11 | g.108147353G= | CA1998721024 | ACAT1 | c.1247G= (p.Gly416=) n.1342G= c.*234G= (n.*234G=) c.977G= (p.Gly326=) c.1268G= (p.Gly423=) c.884G= (p.Gly295=) c.*502G= (n.*502G=) c.932G= (p.Gly311=) n.1335G= n.323G= c.869G= (p.Gly290=) c.950G= (p.Gly317=) n.1222G= n.1280G= | |
11 | g.108147353G>T | CA382508867 | ACAT1 | c.1247G>T (p.Gly416Val) n.1342G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*502G>T (n.*502G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) n.1335G>T n.323G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.950G>T (p.Gly317Val) n.1222G>T n.1280G>T | |
11 | g.108147354A>C | CA476666050 | ACAT1 | c.1248A>C (p.Gly416=) n.1343A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.1269A>C (p.Gly423=) c.885A>C (p.Gly295=) c.*503A>C (n.*503A>C) c.933A>C (p.Gly311=) n.1336A>C n.324A>C c.870A>C (p.Gly290=) c.951A>C (p.Gly317=) n.1223A>C n.1281A>C | |
11 | g.108147354A>G | CA476666049 | ACAT1 | c.1248A>G (p.Gly416=) n.1343A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.885A>G (p.Gly295=) c.*503A>G (n.*503A>G) c.933A>G (p.Gly311=) n.1336A>G n.324A>G c.870A>G (p.Gly290=) c.951A>G (p.Gly317=) n.1223A>G n.1281A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147354A>T | CA476666048 | ACAT1 | c.1248A>T (p.Gly416=) n.1343A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.1269A>T (p.Gly423=) c.885A>T (p.Gly295=) c.*503A>T (n.*503A>T) c.933A>T (p.Gly311=) n.1336A>T n.324A>T c.870A>T (p.Gly290=) c.951A>T (p.Gly317=) n.1223A>T n.1281A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147355G>A | CA382508870 | ACAT1 | c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.1344G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.*504G>A (n.*504G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1337G>A n.325G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) n.1224G>A n.1282G>A | |
11 | g.108147355G>C | CA382508869 | ACAT1 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1344G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.*504G>C (n.*504G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1337G>C n.325G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1224G>C n.1282G>C | |
11 | g.108147355G>T | CA382508868 | ACAT1 | c.1249G>T (p.Gly417Ter) n.1344G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.979G>T (p.Gly327Ter) c.1270G>T (p.Gly424Ter) c.886G>T (p.Gly296Ter) c.*504G>T (n.*504G>T) c.934G>T (p.Gly312Ter) n.1337G>T n.325G>T c.871G>T (p.Gly291Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) n.1224G>T n.1282G>T | |
11 | g.108147356G>A | CA382508871 | ACAT1 | c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.1345G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.*505G>A (n.*505G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1338G>A n.326G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) n.1225G>A n.1283G>A | |
11 | g.108147356G>C | CA382508872 | ACAT1 | c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1345G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.*505G>C (n.*505G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1338G>C n.326G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1225G>C n.1283G>C | |
11 | g.108147356G>T | CA382508873 | ACAT1 | c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1345G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.980G>T (p.Gly327Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.*505G>T (n.*505G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1338G>T n.326G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1225G>T n.1283G>T | |
11 | g.108147357A= | CA1998721025 | ACAT1 | c.1251A= (p.Gly417=) n.1346A= c.*238A= (n.*238A=) c.981A= (p.Gly327=) c.1272A= (p.Gly424=) c.888A= (p.Gly296=) c.*506A= (n.*506A=) c.936A= (p.Gly312=) n.1339A= n.327A= c.873A= (p.Gly291=) c.954A= (p.Gly318=) n.1226A= n.1284A= | |
11 | g.108147357A>C | CA476666051 | ACAT1 | c.1251A>C (p.Gly417=) n.1346A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.981A>C (p.Gly327=) c.1272A>C (p.Gly424=) c.888A>C (p.Gly296=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.936A>C (p.Gly312=) n.1339A>C n.327A>C c.873A>C (p.Gly291=) c.954A>C (p.Gly318=) n.1226A>C n.1284A>C | |
11 | g.108147357A>G | CA476666052 | ACAT1 | c.1251A>G (p.Gly417=) n.1346A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.981A>G (p.Gly327=) c.1272A>G (p.Gly424=) c.888A>G (p.Gly296=) c.*506A>G (n.*506A>G) c.936A>G (p.Gly312=) n.1339A>G n.327A>G c.873A>G (p.Gly291=) c.954A>G (p.Gly318=) n.1226A>G n.1284A>G | |
11 | g.108147357A>T | CA476666053 | ACAT1 | c.1251A>T (p.Gly417=) n.1346A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.981A>T (p.Gly327=) c.1272A>T (p.Gly424=) c.888A>T (p.Gly296=) c.*506A>T (n.*506A>T) c.936A>T (p.Gly312=) n.1339A>T n.327A>T c.873A>T (p.Gly291=) c.954A>T (p.Gly318=) n.1226A>T n.1284A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147358G>A | CA382508874 | ACAT1 | c.1252G>A (p.Gly418Ser) n.1347G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.982G>A (p.Gly328Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.*507G>A (n.*507G>A) c.937G>A (p.Gly313Ser) n.1340G>A n.328G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) n.1227G>A n.1285G>A | |
11 | g.108147358G>C | CA382508875 | ACAT1 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.1347G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*507G>C (n.*507G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1340G>C n.328G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1227G>C n.1285G>C | |
11 | g.108147358G>T | CA382508876 | ACAT1 | c.1252G>T (p.Gly418Cys) n.1347G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.982G>T (p.Gly328Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.*507G>T (n.*507G>T) c.937G>T (p.Gly313Cys) n.1340G>T n.328G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) n.1227G>T n.1285G>T | |
11 | g.108147359_108147361dup | CA916083275 | ACAT1 | c.1253_1255dup (p.Gly418_Ala419insGly) n.1348_1350dup c.*240_*242dup (n.*240_*242dup) c.983_985dup (p.Gly328_Ala329insGly) c.1274_1276dup (p.Gly425_Ala426insGly) c.890_892dup (p.Gly297_Ala298insGly) c.*508_*510dup (n.*508_*510dup) c.938_940dup (p.Gly313_Ala314insGly) n.1341_1343dup n.329_331dup c.875_877dup (p.Gly292_Ala293insGly) c.956_958dup (p.Gly319_Ala320insGly) n.1228_1230dup n.1286_1288dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147359G>A | CA10603786 | ACAT1 | c.1253G>A (p.Gly418Asp) n.1348G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.983G>A (p.Gly328Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.*508G>A (n.*508G>A) c.938G>A (p.Gly313Asp) n.1341G>A n.329G>A c.875G>A (p.Gly292Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) n.1228G>A n.1286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147359G>C | CA382508877 | ACAT1 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) n.1348G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*508G>C (n.*508G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1341G>C n.329G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1228G>C n.1286G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147359G= | CA1998721026 | ACAT1 | c.1253G= (p.Gly418=) n.1348G= c.*240G= (n.*240G=) c.983G= (p.Gly328=) c.1274G= (p.Gly425=) c.890G= (p.Gly297=) c.*508G= (n.*508G=) c.938G= (p.Gly313=) n.1341G= n.329G= c.875G= (p.Gly292=) c.956G= (p.Gly319=) n.1228G= n.1286G= | |
11 | g.108147359G>T | CA382508878 | ACAT1 | c.1253G>T (p.Gly418Val) n.1348G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.*508G>T (n.*508G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1341G>T n.329G>T c.875G>T (p.Gly292Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1228G>T n.1286G>T | |
11 | g.108147360T>A | CA476666056 | ACAT1 | c.1254T>A (p.Gly418=) n.1349T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.984T>A (p.Gly328=) c.1275T>A (p.Gly425=) c.891T>A (p.Gly297=) c.*509T>A (n.*509T>A) c.939T>A (p.Gly313=) n.1342T>A n.330T>A c.876T>A (p.Gly292=) c.957T>A (p.Gly319=) n.1229T>A n.1287T>A | |
11 | g.108147360T>C | CA476666054 | ACAT1 | c.1254T>C (p.Gly418=) n.1349T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.984T>C (p.Gly328=) c.1275T>C (p.Gly425=) c.891T>C (p.Gly297=) c.*509T>C (n.*509T>C) c.939T>C (p.Gly313=) n.1342T>C n.330T>C c.876T>C (p.Gly292=) c.957T>C (p.Gly319=) n.1229T>C n.1287T>C | |
11 | g.108147360T>G | CA476666055 | ACAT1 | c.1254T>G (p.Gly418=) n.1349T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.984T>G (p.Gly328=) c.1275T>G (p.Gly425=) c.891T>G (p.Gly297=) c.*509T>G (n.*509T>G) c.939T>G (p.Gly313=) n.1342T>G n.330T>G c.876T>G (p.Gly292=) c.957T>G (p.Gly319=) n.1229T>G n.1287T>G | dbSNP |
11 | g.108147360T= | CA1998721027 | ACAT1 | c.1254T= (p.Gly418=) n.1349T= c.*241T= (n.*241T=) c.984T= (p.Gly328=) c.1275T= (p.Gly425=) c.891T= (p.Gly297=) c.*509T= (n.*509T=) c.939T= (p.Gly313=) n.1342T= n.330T= c.876T= (p.Gly292=) c.957T= (p.Gly319=) n.1229T= n.1287T= |