| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108147184T>A | CA228359165 | ACAT1 | c.1164-86T>A (n.1164-86T>A) n.1259-86T>A c.*151-86T>A (n.*151-86T>A) c.894-86T>A (n.894-86T>A) c.1164-65T>A (n.1164-65T>A) c.801-86T>A (n.801-86T>A) c.*419-86T>A (n.*419-86T>A) c.849-86T>A (n.849-86T>A) n.1252-86T>A n.240-86T>A c.786-86T>A (n.786-86T>A) c.867-86T>A (n.867-86T>A) n.1139-86T>A n.1197-86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147184T>C | CA2615844775 | ACAT1 | c.1164-86T>C (n.1164-86T>C) n.1259-86T>C c.*151-86T>C (n.*151-86T>C) c.894-86T>C (n.894-86T>C) c.1164-65T>C (n.1164-65T>C) c.801-86T>C (n.801-86T>C) c.*419-86T>C (n.*419-86T>C) c.849-86T>C (n.849-86T>C) n.1252-86T>C n.240-86T>C c.786-86T>C (n.786-86T>C) c.867-86T>C (n.867-86T>C) n.1139-86T>C n.1197-86T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147184T= | CA1998720929 | ACAT1 | c.1164-86T= (n.1164-86T=) n.1259-86T= c.*151-86T= (n.*151-86T=) c.894-86T= (n.894-86T=) c.1164-65T= (n.1164-65T=) c.801-86T= (n.801-86T=) c.*419-86T= (n.*419-86T=) c.849-86T= (n.849-86T=) n.1252-86T= n.240-86T= c.786-86T= (n.786-86T=) c.867-86T= (n.867-86T=) n.1139-86T= n.1197-86T= | |
| 11 | g.108147185del | CA2615844780 | ACAT1 | c.1164-85del (n.1164-85del) n.1259-85del c.*151-85del (n.*151-85del) c.894-85del (n.894-85del) c.1164-64del (n.1164-64del) c.801-85del (n.801-85del) c.*419-85del (n.*419-85del) c.849-85del (n.849-85del) n.1252-85del n.240-85del c.786-85del (n.786-85del) c.867-85del (n.867-85del) n.1139-85del n.1197-85del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147185C>A | CA2615844778 | ACAT1 | c.1164-85C>A (n.1164-85C>A) n.1259-85C>A c.*151-85C>A (n.*151-85C>A) c.894-85C>A (n.894-85C>A) c.1164-64C>A (n.1164-64C>A) c.801-85C>A (n.801-85C>A) c.*419-85C>A (n.*419-85C>A) c.849-85C>A (n.849-85C>A) n.1252-85C>A n.240-85C>A c.786-85C>A (n.786-85C>A) c.867-85C>A (n.867-85C>A) n.1139-85C>A n.1197-85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147185C= | CA1998720930 | ACAT1 | c.1164-85C= (n.1164-85C=) n.1259-85C= c.*151-85C= (n.*151-85C=) c.894-85C= (n.894-85C=) c.1164-64C= (n.1164-64C=) c.801-85C= (n.801-85C=) c.*419-85C= (n.*419-85C=) c.849-85C= (n.849-85C=) n.1252-85C= n.240-85C= c.786-85C= (n.786-85C=) c.867-85C= (n.867-85C=) n.1139-85C= n.1197-85C= | |
| 11 | g.108147185C>T | CA2615844779 | ACAT1 | c.1164-85C>T (n.1164-85C>T) n.1259-85C>T c.*151-85C>T (n.*151-85C>T) c.894-85C>T (n.894-85C>T) c.1164-64C>T (n.1164-64C>T) c.801-85C>T (n.801-85C>T) c.*419-85C>T (n.*419-85C>T) c.849-85C>T (n.849-85C>T) n.1252-85C>T n.240-85C>T c.786-85C>T (n.786-85C>T) c.867-85C>T (n.867-85C>T) n.1139-85C>T n.1197-85C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147189_108147191dup | CA671409525 | ACAT1 | c.1164-81_1164-79dup (n.1164-81_1164-79dup) n.1259-81_1259-79dup c.*151-81_*151-79dup (n.*151-81_*151-79dup) c.894-81_894-79dup (n.894-81_894-79dup) c.1164-60_1164-58dup (n.1164-60_1164-58dup) c.801-81_801-79dup (n.801-81_801-79dup) c.*419-81_*419-79dup (n.*419-81_*419-79dup) c.849-81_849-79dup (n.849-81_849-79dup) n.1252-81_1252-79dup n.240-81_240-79dup c.786-81_786-79dup (n.786-81_786-79dup) c.867-81_867-79dup (n.867-81_867-79dup) n.1139-81_1139-79dup n.1197-81_1197-79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147189_108147191del | CA2615844781 | ACAT1 | c.1164-81_1164-79del (n.1164-81_1164-79del) n.1259-81_1259-79del c.*151-81_*151-79del (n.*151-81_*151-79del) c.894-81_894-79del (n.894-81_894-79del) c.1164-60_1164-58del (n.1164-60_1164-58del) c.801-81_801-79del (n.801-81_801-79del) c.*419-81_*419-79del (n.*419-81_*419-79del) c.849-81_849-79del (n.849-81_849-79del) n.1252-81_1252-79del n.240-81_240-79del c.786-81_786-79del (n.786-81_786-79del) c.867-81_867-79del (n.867-81_867-79del) n.1139-81_1139-79del n.1197-81_1197-79del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147188G>T | CA2615844783 | ACAT1 | c.1164-82G>T (n.1164-82G>T) n.1259-82G>T c.*151-82G>T (n.*151-82G>T) c.894-82G>T (n.894-82G>T) c.1164-61G>T (n.1164-61G>T) c.801-82G>T (n.801-82G>T) c.*419-82G>T (n.*419-82G>T) c.849-82G>T (n.849-82G>T) n.1252-82G>T n.240-82G>T c.786-82G>T (n.786-82G>T) c.867-82G>T (n.867-82G>T) n.1139-82G>T n.1197-82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147188_108147189delinsGA | CA1998720931 | ACAT1 | c.1164-82_1164-81delinsGA (n.1164-82_1164-81delinsGA) n.1259-82_1259-81delinsGA c.*151-82_*151-81delinsGA (n.*151-82_*151-81delinsGA) c.894-82_894-81delinsGA (n.894-82_894-81delinsGA) c.1164-61_1164-60delinsGA (n.1164-61_1164-60delinsGA) c.801-82_801-81delinsGA (n.801-82_801-81delinsGA) c.*419-82_*419-81delinsGA (n.*419-82_*419-81delinsGA) c.849-82_849-81delinsGA (n.849-82_849-81delinsGA) n.1252-82_1252-81delinsGA n.240-82_240-81delinsGA c.786-82_786-81delinsGA (n.786-82_786-81delinsGA) c.867-82_867-81delinsGA (n.867-82_867-81delinsGA) n.1139-82_1139-81delinsGA n.1197-82_1197-81delinsGA | |
| 11 | g.108147190del | CA228359170 | ACAT1 | c.1164-80del (n.1164-80del) n.1259-80del c.*151-80del (n.*151-80del) c.894-80del (n.894-80del) c.1164-59del (n.1164-59del) c.801-80del (n.801-80del) c.*419-80del (n.*419-80del) c.849-80del (n.849-80del) n.1252-80del n.240-80del c.786-80del (n.786-80del) c.867-80del (n.867-80del) n.1139-80del n.1197-80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147191_108147195dup | CA2574969971 | ACAT1 | c.1164-79_1164-75dup (n.1164-79_1164-75dup) n.1259-79_1259-75dup c.*151-79_*151-75dup (n.*151-79_*151-75dup) c.894-79_894-75dup (n.894-79_894-75dup) c.1164-58_1164-54dup (n.1164-58_1164-54dup) c.801-79_801-75dup (n.801-79_801-75dup) c.*419-79_*419-75dup (n.*419-79_*419-75dup) c.849-79_849-75dup (n.849-79_849-75dup) n.1252-79_1252-75dup n.240-79_240-75dup c.786-79_786-75dup (n.786-79_786-75dup) c.867-79_867-75dup (n.867-79_867-75dup) n.1139-79_1139-75dup n.1197-79_1197-75dup | |
| 11 | g.108147191G>T | CA2615844787 | ACAT1 | c.1164-79G>T (n.1164-79G>T) n.1259-79G>T c.*151-79G>T (n.*151-79G>T) c.894-79G>T (n.894-79G>T) c.1164-58G>T (n.1164-58G>T) c.801-79G>T (n.801-79G>T) c.*419-79G>T (n.*419-79G>T) c.849-79G>T (n.849-79G>T) n.1252-79G>T n.240-79G>T c.786-79G>T (n.786-79G>T) c.867-79G>T (n.867-79G>T) n.1139-79G>T n.1197-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147194A>T | CA2615844788 | ACAT1 | c.1164-76A>T (n.1164-76A>T) n.1259-76A>T c.*151-76A>T (n.*151-76A>T) c.894-76A>T (n.894-76A>T) c.1164-55A>T (n.1164-55A>T) c.801-76A>T (n.801-76A>T) c.*419-76A>T (n.*419-76A>T) c.849-76A>T (n.849-76A>T) n.1252-76A>T n.240-76A>T c.786-76A>T (n.786-76A>T) c.867-76A>T (n.867-76A>T) n.1139-76A>T n.1197-76A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147196A= | CA1998720932 | ACAT1 | c.1164-74A= (n.1164-74A=) n.1259-74A= c.*151-74A= (n.*151-74A=) c.894-74A= (n.894-74A=) c.1164-53A= (n.1164-53A=) c.801-74A= (n.801-74A=) c.*419-74A= (n.*419-74A=) c.849-74A= (n.849-74A=) n.1252-74A= n.240-74A= c.786-74A= (n.786-74A=) c.867-74A= (n.867-74A=) n.1139-74A= n.1197-74A= | |
| 11 | g.108147197T>C | CA228359171 | ACAT1 | c.1164-73T>C (n.1164-73T>C) n.1259-73T>C c.*151-73T>C (n.*151-73T>C) c.894-73T>C (n.894-73T>C) c.1164-52T>C (n.1164-52T>C) c.801-73T>C (n.801-73T>C) c.*419-73T>C (n.*419-73T>C) c.849-73T>C (n.849-73T>C) n.1252-73T>C n.240-73T>C c.786-73T>C (n.786-73T>C) c.867-73T>C (n.867-73T>C) n.1139-73T>C n.1197-73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147197T= | CA1998720933 | ACAT1 | c.1164-73T= (n.1164-73T=) n.1259-73T= c.*151-73T= (n.*151-73T=) c.894-73T= (n.894-73T=) c.1164-52T= (n.1164-52T=) c.801-73T= (n.801-73T=) c.*419-73T= (n.*419-73T=) c.849-73T= (n.849-73T=) n.1252-73T= n.240-73T= c.786-73T= (n.786-73T=) c.867-73T= (n.867-73T=) n.1139-73T= n.1197-73T= | |
| 11 | g.108147201_108147216dup | CA942010242 | ACAT1 | c.1164-69_1164-54dup (n.1164-69_1164-54dup) n.1259-69_1259-54dup c.*151-69_*151-54dup (n.*151-69_*151-54dup) c.894-69_894-54dup (n.894-69_894-54dup) c.1164-48_1164-33dup (n.1164-48_1164-33dup) c.801-69_801-54dup (n.801-69_801-54dup) c.*419-69_*419-54dup (n.*419-69_*419-54dup) c.849-69_849-54dup (n.849-69_849-54dup) n.1252-69_1252-54dup n.240-69_240-54dup c.786-69_786-54dup (n.786-69_786-54dup) c.867-69_867-54dup (n.867-69_867-54dup) n.1139-69_1139-54dup n.1197-69_1197-54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147198T>A | CA1998720935 | ACAT1 | c.1164-72T>A (n.1164-72T>A) n.1259-72T>A c.*151-72T>A (n.*151-72T>A) c.894-72T>A (n.894-72T>A) c.1164-51T>A (n.1164-51T>A) c.801-72T>A (n.801-72T>A) c.*419-72T>A (n.*419-72T>A) c.849-72T>A (n.849-72T>A) n.1252-72T>A n.240-72T>A c.786-72T>A (n.786-72T>A) c.867-72T>A (n.867-72T>A) n.1139-72T>A n.1197-72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147198T>C | CA671409526 | ACAT1 | c.1164-72T>C (n.1164-72T>C) n.1259-72T>C c.*151-72T>C (n.*151-72T>C) c.894-72T>C (n.894-72T>C) c.1164-51T>C (n.1164-51T>C) c.801-72T>C (n.801-72T>C) c.*419-72T>C (n.*419-72T>C) c.849-72T>C (n.849-72T>C) n.1252-72T>C n.240-72T>C c.786-72T>C (n.786-72T>C) c.867-72T>C (n.867-72T>C) n.1139-72T>C n.1197-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147198T>G | CA2724965758 | ACAT1 | c.1164-72T>G (n.1164-72T>G) n.1259-72T>G c.*151-72T>G (n.*151-72T>G) c.894-72T>G (n.894-72T>G) c.1164-51T>G (n.1164-51T>G) c.801-72T>G (n.801-72T>G) c.*419-72T>G (n.*419-72T>G) c.849-72T>G (n.849-72T>G) n.1252-72T>G n.240-72T>G c.786-72T>G (n.786-72T>G) c.867-72T>G (n.867-72T>G) n.1139-72T>G n.1197-72T>G | dbSNP |
| 11 | g.108147198T= | CA1998720934 | ACAT1 | c.1164-72T= (n.1164-72T=) n.1259-72T= c.*151-72T= (n.*151-72T=) c.894-72T= (n.894-72T=) c.1164-51T= (n.1164-51T=) c.801-72T= (n.801-72T=) c.*419-72T= (n.*419-72T=) c.849-72T= (n.849-72T=) n.1252-72T= n.240-72T= c.786-72T= (n.786-72T=) c.867-72T= (n.867-72T=) n.1139-72T= n.1197-72T= | |
| 11 | g.108147199G>T | CA2615844796 | ACAT1 | c.1164-71G>T (n.1164-71G>T) n.1259-71G>T c.*151-71G>T (n.*151-71G>T) c.894-71G>T (n.894-71G>T) c.1164-50G>T (n.1164-50G>T) c.801-71G>T (n.801-71G>T) c.*419-71G>T (n.*419-71G>T) c.849-71G>T (n.849-71G>T) n.1252-71G>T n.240-71G>T c.786-71G>T (n.786-71G>T) c.867-71G>T (n.867-71G>T) n.1139-71G>T n.1197-71G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147200G>T | CA228359172 | ACAT1 | c.1164-70G>T (n.1164-70G>T) n.1259-70G>T c.*151-70G>T (n.*151-70G>T) c.894-70G>T (n.894-70G>T) c.1164-49G>T (n.1164-49G>T) c.801-70G>T (n.801-70G>T) c.*419-70G>T (n.*419-70G>T) c.849-70G>T (n.849-70G>T) n.1252-70G>T n.240-70G>T c.786-70G>T (n.786-70G>T) c.867-70G>T (n.867-70G>T) n.1139-70G>T n.1197-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147201A>C | CA671409527 | ACAT1 | c.1164-69A>C (n.1164-69A>C) n.1259-69A>C c.*151-69A>C (n.*151-69A>C) c.894-69A>C (n.894-69A>C) c.1164-48A>C (n.1164-48A>C) c.801-69A>C (n.801-69A>C) c.*419-69A>C (n.*419-69A>C) c.849-69A>C (n.849-69A>C) n.1252-69A>C n.240-69A>C c.786-69A>C (n.786-69A>C) c.867-69A>C (n.867-69A>C) n.1139-69A>C n.1197-69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147201A>G | CA654377357 | ACAT1 | c.1164-69A>G (n.1164-69A>G) n.1259-69A>G c.*151-69A>G (n.*151-69A>G) c.894-69A>G (n.894-69A>G) c.1164-48A>G (n.1164-48A>G) c.801-69A>G (n.801-69A>G) c.*419-69A>G (n.*419-69A>G) c.849-69A>G (n.849-69A>G) n.1252-69A>G n.240-69A>G c.786-69A>G (n.786-69A>G) c.867-69A>G (n.867-69A>G) n.1139-69A>G n.1197-69A>G | |
| 11 | g.108147202A= | CA1998720938 | ACAT1 | c.1164-68A= (n.1164-68A=) n.1259-68A= c.*151-68A= (n.*151-68A=) c.894-68A= (n.894-68A=) c.1164-47A= (n.1164-47A=) c.801-68A= (n.801-68A=) c.*419-68A= (n.*419-68A=) c.849-68A= (n.849-68A=) n.1252-68A= n.240-68A= c.786-68A= (n.786-68A=) c.867-68A= (n.867-68A=) n.1139-68A= n.1197-68A= | |
| 11 | g.108147202A>G | CA1998720939 | ACAT1 | c.1164-68A>G (n.1164-68A>G) n.1259-68A>G c.*151-68A>G (n.*151-68A>G) c.894-68A>G (n.894-68A>G) c.1164-47A>G (n.1164-47A>G) c.801-68A>G (n.801-68A>G) c.*419-68A>G (n.*419-68A>G) c.849-68A>G (n.849-68A>G) n.1252-68A>G n.240-68A>G c.786-68A>G (n.786-68A>G) c.867-68A>G (n.867-68A>G) n.1139-68A>G n.1197-68A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147204A>G | CA2615844801 | ACAT1 | c.1164-66A>G (n.1164-66A>G) n.1259-66A>G c.*151-66A>G (n.*151-66A>G) c.894-66A>G (n.894-66A>G) c.1164-45A>G (n.1164-45A>G) c.801-66A>G (n.801-66A>G) c.*419-66A>G (n.*419-66A>G) c.849-66A>G (n.849-66A>G) n.1252-66A>G n.240-66A>G c.786-66A>G (n.786-66A>G) c.867-66A>G (n.867-66A>G) n.1139-66A>G n.1197-66A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147205G>T | CA2615844803 | ACAT1 | c.1164-65G>T (n.1164-65G>T) n.1259-65G>T c.*151-65G>T (n.*151-65G>T) c.894-65G>T (n.894-65G>T) c.1164-44G>T (n.1164-44G>T) c.801-65G>T (n.801-65G>T) c.*419-65G>T (n.*419-65G>T) c.849-65G>T (n.849-65G>T) n.1252-65G>T n.240-65G>T c.786-65G>T (n.786-65G>T) c.867-65G>T (n.867-65G>T) n.1139-65G>T n.1197-65G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147206A>G | CA2615844806 | ACAT1 | c.1164-64A>G (n.1164-64A>G) n.1259-64A>G c.*151-64A>G (n.*151-64A>G) c.894-64A>G (n.894-64A>G) c.1164-43A>G (n.1164-43A>G) c.801-64A>G (n.801-64A>G) c.*419-64A>G (n.*419-64A>G) c.849-64A>G (n.849-64A>G) n.1252-64A>G n.240-64A>G c.786-64A>G (n.786-64A>G) c.867-64A>G (n.867-64A>G) n.1139-64A>G n.1197-64A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147207_108147210dup | CA918963619 | ACAT1 | c.1164-63_1164-60dup (n.1164-63_1164-60dup) n.1259-63_1259-60dup c.*151-63_*151-60dup (n.*151-63_*151-60dup) c.894-63_894-60dup (n.894-63_894-60dup) c.1164-42_1164-39dup (n.1164-42_1164-39dup) c.801-63_801-60dup (n.801-63_801-60dup) c.*419-63_*419-60dup (n.*419-63_*419-60dup) c.849-63_849-60dup (n.849-63_849-60dup) n.1252-63_1252-60dup n.240-63_240-60dup c.786-63_786-60dup (n.786-63_786-60dup) c.867-63_867-60dup (n.867-63_867-60dup) n.1139-63_1139-60dup n.1197-63_1197-60dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147207A>C | CA2615844807 | ACAT1 | c.1164-63A>C (n.1164-63A>C) n.1259-63A>C c.*151-63A>C (n.*151-63A>C) c.894-63A>C (n.894-63A>C) c.1164-42A>C (n.1164-42A>C) c.801-63A>C (n.801-63A>C) c.*419-63A>C (n.*419-63A>C) c.849-63A>C (n.849-63A>C) n.1252-63A>C n.240-63A>C c.786-63A>C (n.786-63A>C) c.867-63A>C (n.867-63A>C) n.1139-63A>C n.1197-63A>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147208A= | CA1998720943 | ACAT1 | c.1164-62A= (n.1164-62A=) n.1259-62A= c.*151-62A= (n.*151-62A=) c.894-62A= (n.894-62A=) c.1164-41A= (n.1164-41A=) c.801-62A= (n.801-62A=) c.*419-62A= (n.*419-62A=) c.849-62A= (n.849-62A=) n.1252-62A= n.240-62A= c.786-62A= (n.786-62A=) c.867-62A= (n.867-62A=) n.1139-62A= n.1197-62A= | |
| 11 | g.108147208A>G | CA228359176 | ACAT1 | c.1164-62A>G (n.1164-62A>G) n.1259-62A>G c.*151-62A>G (n.*151-62A>G) c.894-62A>G (n.894-62A>G) c.1164-41A>G (n.1164-41A>G) c.801-62A>G (n.801-62A>G) c.*419-62A>G (n.*419-62A>G) c.849-62A>G (n.849-62A>G) n.1252-62A>G n.240-62A>G c.786-62A>G (n.786-62A>G) c.867-62A>G (n.867-62A>G) n.1139-62A>G n.1197-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147210A>G | CA2615844811 | ACAT1 | c.1164-60A>G (n.1164-60A>G) n.1259-60A>G c.*151-60A>G (n.*151-60A>G) c.894-60A>G (n.894-60A>G) c.1164-39A>G (n.1164-39A>G) c.801-60A>G (n.801-60A>G) c.*419-60A>G (n.*419-60A>G) c.849-60A>G (n.849-60A>G) n.1252-60A>G n.240-60A>G c.786-60A>G (n.786-60A>G) c.867-60A>G (n.867-60A>G) n.1139-60A>G n.1197-60A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147213T>C | CA2574969972 | ACAT1 | c.1164-57T>C (n.1164-57T>C) n.1259-57T>C c.*151-57T>C (n.*151-57T>C) c.894-57T>C (n.894-57T>C) c.1164-36T>C (n.1164-36T>C) c.801-57T>C (n.801-57T>C) c.*419-57T>C (n.*419-57T>C) c.849-57T>C (n.849-57T>C) n.1252-57T>C n.240-57T>C c.786-57T>C (n.786-57T>C) c.867-57T>C (n.867-57T>C) n.1139-57T>C n.1197-57T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147214T>C | CA671409529 | ACAT1 | c.1164-56T>C (n.1164-56T>C) n.1259-56T>C c.*151-56T>C (n.*151-56T>C) c.894-56T>C (n.894-56T>C) c.1164-35T>C (n.1164-35T>C) c.801-56T>C (n.801-56T>C) c.*419-56T>C (n.*419-56T>C) c.849-56T>C (n.849-56T>C) n.1252-56T>C n.240-56T>C c.786-56T>C (n.786-56T>C) c.867-56T>C (n.867-56T>C) n.1139-56T>C n.1197-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147214T= | CA1998720944 | ACAT1 | c.1164-56T= (n.1164-56T=) n.1259-56T= c.*151-56T= (n.*151-56T=) c.894-56T= (n.894-56T=) c.1164-35T= (n.1164-35T=) c.801-56T= (n.801-56T=) c.*419-56T= (n.*419-56T=) c.849-56T= (n.849-56T=) n.1252-56T= n.240-56T= c.786-56T= (n.786-56T=) c.867-56T= (n.867-56T=) n.1139-56T= n.1197-56T= | |
| 11 | g.108147215G>T | CA2615844821 | ACAT1 | c.1164-55G>T (n.1164-55G>T) n.1259-55G>T c.*151-55G>T (n.*151-55G>T) c.894-55G>T (n.894-55G>T) c.1164-34G>T (n.1164-34G>T) c.801-55G>T (n.801-55G>T) c.*419-55G>T (n.*419-55G>T) c.849-55G>T (n.849-55G>T) n.1252-55G>T n.240-55G>T c.786-55G>T (n.786-55G>T) c.867-55G>T (n.867-55G>T) n.1139-55G>T n.1197-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147219A= | CA1998720945 | ACAT1 | c.1164-51A= (n.1164-51A=) n.1259-51A= c.*151-51A= (n.*151-51A=) c.894-51A= (n.894-51A=) c.1164-30A= (n.1164-30A=) c.801-51A= (n.801-51A=) c.*419-51A= (n.*419-51A=) c.849-51A= (n.849-51A=) n.1252-51A= n.240-51A= c.786-51A= (n.786-51A=) c.867-51A= (n.867-51A=) n.1139-51A= n.1197-51A= | |
| 11 | g.108147219A>C | CA6263389 | ACAT1 | c.1164-51A>C (n.1164-51A>C) n.1259-51A>C c.*151-51A>C (n.*151-51A>C) c.894-51A>C (n.894-51A>C) c.1164-30A>C (n.1164-30A>C) c.801-51A>C (n.801-51A>C) c.*419-51A>C (n.*419-51A>C) c.849-51A>C (n.849-51A>C) n.1252-51A>C n.240-51A>C c.786-51A>C (n.786-51A>C) c.867-51A>C (n.867-51A>C) n.1139-51A>C n.1197-51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147219A>G | CA6263388 | ACAT1 | c.1164-51A>G (n.1164-51A>G) n.1259-51A>G c.*151-51A>G (n.*151-51A>G) c.894-51A>G (n.894-51A>G) c.1164-30A>G (n.1164-30A>G) c.801-51A>G (n.801-51A>G) c.*419-51A>G (n.*419-51A>G) c.849-51A>G (n.849-51A>G) n.1252-51A>G n.240-51A>G c.786-51A>G (n.786-51A>G) c.867-51A>G (n.867-51A>G) n.1139-51A>G n.1197-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147219A>T | CA2615844826 | ACAT1 | c.1164-51A>T (n.1164-51A>T) n.1259-51A>T c.*151-51A>T (n.*151-51A>T) c.894-51A>T (n.894-51A>T) c.1164-30A>T (n.1164-30A>T) c.801-51A>T (n.801-51A>T) c.*419-51A>T (n.*419-51A>T) c.849-51A>T (n.849-51A>T) n.1252-51A>T n.240-51A>T c.786-51A>T (n.786-51A>T) c.867-51A>T (n.867-51A>T) n.1139-51A>T n.1197-51A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147220G>C | CA2615844831 | ACAT1 | c.1164-50G>C (n.1164-50G>C) n.1259-50G>C c.*151-50G>C (n.*151-50G>C) c.894-50G>C (n.894-50G>C) c.1164-29G>C (n.1164-29G>C) c.801-50G>C (n.801-50G>C) c.*419-50G>C (n.*419-50G>C) c.849-50G>C (n.849-50G>C) n.1252-50G>C n.240-50G>C c.786-50G>C (n.786-50G>C) c.867-50G>C (n.867-50G>C) n.1139-50G>C n.1197-50G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147222C>A | CA2615844834 | ACAT1 | c.1164-48C>A (n.1164-48C>A) n.1259-48C>A c.*151-48C>A (n.*151-48C>A) c.894-48C>A (n.894-48C>A) c.1164-27C>A (n.1164-27C>A) c.801-48C>A (n.801-48C>A) c.*419-48C>A (n.*419-48C>A) c.849-48C>A (n.849-48C>A) n.1252-48C>A n.240-48C>A c.786-48C>A (n.786-48C>A) c.867-48C>A (n.867-48C>A) n.1139-48C>A n.1197-48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147222C= | CA1998720946 | ACAT1 | c.1164-48C= (n.1164-48C=) n.1259-48C= c.*151-48C= (n.*151-48C=) c.894-48C= (n.894-48C=) c.1164-27C= (n.1164-27C=) c.801-48C= (n.801-48C=) c.*419-48C= (n.*419-48C=) c.849-48C= (n.849-48C=) n.1252-48C= n.240-48C= c.786-48C= (n.786-48C=) c.867-48C= (n.867-48C=) n.1139-48C= n.1197-48C= | |
| 11 | g.108147222C>T | CA1998720947 | ACAT1 | c.1164-48C>T (n.1164-48C>T) n.1259-48C>T c.*151-48C>T (n.*151-48C>T) c.894-48C>T (n.894-48C>T) c.1164-27C>T (n.1164-27C>T) c.801-48C>T (n.801-48C>T) c.*419-48C>T (n.*419-48C>T) c.849-48C>T (n.849-48C>T) n.1252-48C>T n.240-48C>T c.786-48C>T (n.786-48C>T) c.867-48C>T (n.867-48C>T) n.1139-48C>T n.1197-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147223A= | CA1998720948 | ACAT1 | c.1164-47A= (n.1164-47A=) n.1259-47A= c.*151-47A= (n.*151-47A=) c.894-47A= (n.894-47A=) c.1164-26A= (n.1164-26A=) c.801-47A= (n.801-47A=) c.*419-47A= (n.*419-47A=) c.849-47A= (n.849-47A=) n.1252-47A= n.240-47A= c.786-47A= (n.786-47A=) c.867-47A= (n.867-47A=) n.1139-47A= n.1197-47A= | |
| 11 | g.108147223A>G | CA1998720949 | ACAT1 | c.1164-47A>G (n.1164-47A>G) n.1259-47A>G c.*151-47A>G (n.*151-47A>G) c.894-47A>G (n.894-47A>G) c.1164-26A>G (n.1164-26A>G) c.801-47A>G (n.801-47A>G) c.*419-47A>G (n.*419-47A>G) c.849-47A>G (n.849-47A>G) n.1252-47A>G n.240-47A>G c.786-47A>G (n.786-47A>G) c.867-47A>G (n.867-47A>G) n.1139-47A>G n.1197-47A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147225A>C | CA2615844836 | ACAT1 | c.1164-45A>C (n.1164-45A>C) n.1259-45A>C c.*151-45A>C (n.*151-45A>C) c.894-45A>C (n.894-45A>C) c.1164-24A>C (n.1164-24A>C) c.801-45A>C (n.801-45A>C) c.*419-45A>C (n.*419-45A>C) c.849-45A>C (n.849-45A>C) n.1252-45A>C n.240-45A>C c.786-45A>C (n.786-45A>C) c.867-45A>C (n.867-45A>C) n.1139-45A>C n.1197-45A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147226A= | CA1998720950 | ACAT1 | c.1164-44A= (n.1164-44A=) n.1259-44A= c.*151-44A= (n.*151-44A=) c.894-44A= (n.894-44A=) c.1164-23A= (n.1164-23A=) c.801-44A= (n.801-44A=) c.*419-44A= (n.*419-44A=) c.849-44A= (n.849-44A=) n.1252-44A= n.240-44A= c.786-44A= (n.786-44A=) c.867-44A= (n.867-44A=) n.1139-44A= n.1197-44A= | |
| 11 | g.108147226A>G | CA2615844839 | ACAT1 | c.1164-44A>G (n.1164-44A>G) n.1259-44A>G c.*151-44A>G (n.*151-44A>G) c.894-44A>G (n.894-44A>G) c.1164-23A>G (n.1164-23A>G) c.801-44A>G (n.801-44A>G) c.*419-44A>G (n.*419-44A>G) c.849-44A>G (n.849-44A>G) n.1252-44A>G n.240-44A>G c.786-44A>G (n.786-44A>G) c.867-44A>G (n.867-44A>G) n.1139-44A>G n.1197-44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147226A>T | CA601679514 | ACAT1 | c.1164-44A>T (n.1164-44A>T) n.1259-44A>T c.*151-44A>T (n.*151-44A>T) c.894-44A>T (n.894-44A>T) c.1164-23A>T (n.1164-23A>T) c.801-44A>T (n.801-44A>T) c.*419-44A>T (n.*419-44A>T) c.849-44A>T (n.849-44A>T) n.1252-44A>T n.240-44A>T c.786-44A>T (n.786-44A>T) c.867-44A>T (n.867-44A>T) n.1139-44A>T n.1197-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147227A= | CA1998720951 | ACAT1 | c.1164-43A= (n.1164-43A=) n.1259-43A= c.*151-43A= (n.*151-43A=) c.894-43A= (n.894-43A=) c.1164-22A= (n.1164-22A=) c.801-43A= (n.801-43A=) c.*419-43A= (n.*419-43A=) c.849-43A= (n.849-43A=) n.1252-43A= n.240-43A= c.786-43A= (n.786-43A=) c.867-43A= (n.867-43A=) n.1139-43A= n.1197-43A= | |
| 11 | g.108147227A>G | CA1998720952 | ACAT1 | c.1164-43A>G (n.1164-43A>G) n.1259-43A>G c.*151-43A>G (n.*151-43A>G) c.894-43A>G (n.894-43A>G) c.1164-22A>G (n.1164-22A>G) c.801-43A>G (n.801-43A>G) c.*419-43A>G (n.*419-43A>G) c.849-43A>G (n.849-43A>G) n.1252-43A>G n.240-43A>G c.786-43A>G (n.786-43A>G) c.867-43A>G (n.867-43A>G) n.1139-43A>G n.1197-43A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147228T>G | CA1998720954 | ACAT1 | c.1164-42T>G (n.1164-42T>G) n.1259-42T>G c.*151-42T>G (n.*151-42T>G) c.894-42T>G (n.894-42T>G) c.1164-21T>G (n.1164-21T>G) c.801-42T>G (n.801-42T>G) c.*419-42T>G (n.*419-42T>G) c.849-42T>G (n.849-42T>G) n.1252-42T>G n.240-42T>G c.786-42T>G (n.786-42T>G) c.867-42T>G (n.867-42T>G) n.1139-42T>G n.1197-42T>G | dbSNP |
| 11 | g.108147228T= | CA1998720953 | ACAT1 | c.1164-42T= (n.1164-42T=) n.1259-42T= c.*151-42T= (n.*151-42T=) c.894-42T= (n.894-42T=) c.1164-21T= (n.1164-21T=) c.801-42T= (n.801-42T=) c.*419-42T= (n.*419-42T=) c.849-42T= (n.849-42T=) n.1252-42T= n.240-42T= c.786-42T= (n.786-42T=) c.867-42T= (n.867-42T=) n.1139-42T= n.1197-42T= | |
| 11 | g.108147231T>G | CA228359183 | ACAT1 | c.1164-39T>G (n.1164-39T>G) n.1259-39T>G c.*151-39T>G (n.*151-39T>G) c.894-39T>G (n.894-39T>G) c.1164-18T>G (n.1164-18T>G) c.801-39T>G (n.801-39T>G) c.*419-39T>G (n.*419-39T>G) c.849-39T>G (n.849-39T>G) n.1252-39T>G n.240-39T>G c.786-39T>G (n.786-39T>G) c.867-39T>G (n.867-39T>G) n.1139-39T>G n.1197-39T>G | dbSNP |
| 11 | g.108147231T= | CA1998720955 | ACAT1 | c.1164-39T= (n.1164-39T=) n.1259-39T= c.*151-39T= (n.*151-39T=) c.894-39T= (n.894-39T=) c.1164-18T= (n.1164-18T=) c.801-39T= (n.801-39T=) c.*419-39T= (n.*419-39T=) c.849-39T= (n.849-39T=) n.1252-39T= n.240-39T= c.786-39T= (n.786-39T=) c.867-39T= (n.867-39T=) n.1139-39T= n.1197-39T= | |
| 11 | g.108147232G>A | CA6263390 | ACAT1 | c.1164-38G>A (n.1164-38G>A) n.1259-38G>A c.*151-38G>A (n.*151-38G>A) c.894-38G>A (n.894-38G>A) c.1164-17G>A (n.1164-17G>A) c.801-38G>A (n.801-38G>A) c.*419-38G>A (n.*419-38G>A) c.849-38G>A (n.849-38G>A) n.1252-38G>A n.240-38G>A c.786-38G>A (n.786-38G>A) c.867-38G>A (n.867-38G>A) n.1139-38G>A n.1197-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147232G>C | CA1998720956 | ACAT1 | c.1164-38G>C (n.1164-38G>C) n.1259-38G>C c.*151-38G>C (n.*151-38G>C) c.894-38G>C (n.894-38G>C) c.1164-17G>C (n.1164-17G>C) c.801-38G>C (n.801-38G>C) c.*419-38G>C (n.*419-38G>C) c.849-38G>C (n.849-38G>C) n.1252-38G>C n.240-38G>C c.786-38G>C (n.786-38G>C) c.867-38G>C (n.867-38G>C) n.1139-38G>C n.1197-38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147232G= | CA1998720958 | ACAT1 | c.1164-38G= (n.1164-38G=) n.1259-38G= c.*151-38G= (n.*151-38G=) c.894-38G= (n.894-38G=) c.1164-17G= (n.1164-17G=) c.801-38G= (n.801-38G=) c.*419-38G= (n.*419-38G=) c.849-38G= (n.849-38G=) n.1252-38G= n.240-38G= c.786-38G= (n.786-38G=) c.867-38G= (n.867-38G=) n.1139-38G= n.1197-38G= | |
| 11 | g.108147232G>T | CA1998720957 | ACAT1 | c.1164-38G>T (n.1164-38G>T) n.1259-38G>T c.*151-38G>T (n.*151-38G>T) c.894-38G>T (n.894-38G>T) c.1164-17G>T (n.1164-17G>T) c.801-38G>T (n.801-38G>T) c.*419-38G>T (n.*419-38G>T) c.849-38G>T (n.849-38G>T) n.1252-38G>T n.240-38G>T c.786-38G>T (n.786-38G>T) c.867-38G>T (n.867-38G>T) n.1139-38G>T n.1197-38G>T | dbSNP |
| 11 | g.108147234A= | CA1998720959 | ACAT1 | c.1164-36A= (n.1164-36A=) n.1259-36A= c.*151-36A= (n.*151-36A=) c.894-36A= (n.894-36A=) c.1164-15A= (n.1164-15A=) c.801-36A= (n.801-36A=) c.*419-36A= (n.*419-36A=) c.849-36A= (n.849-36A=) n.1252-36A= n.240-36A= c.786-36A= (n.786-36A=) c.867-36A= (n.867-36A=) n.1139-36A= n.1197-36A= | |
| 11 | g.108147234A>C | CA1998720960 | ACAT1 | c.1164-36A>C (n.1164-36A>C) n.1259-36A>C c.*151-36A>C (n.*151-36A>C) c.894-36A>C (n.894-36A>C) c.1164-15A>C (n.1164-15A>C) c.801-36A>C (n.801-36A>C) c.*419-36A>C (n.*419-36A>C) c.849-36A>C (n.849-36A>C) n.1252-36A>C n.240-36A>C c.786-36A>C (n.786-36A>C) c.867-36A>C (n.867-36A>C) n.1139-36A>C n.1197-36A>C | dbSNP |
| 11 | g.108147234A>G | CA2574969973 | ACAT1 | c.1164-36A>G (n.1164-36A>G) n.1259-36A>G c.*151-36A>G (n.*151-36A>G) c.894-36A>G (n.894-36A>G) c.1164-15A>G (n.1164-15A>G) c.801-36A>G (n.801-36A>G) c.*419-36A>G (n.*419-36A>G) c.849-36A>G (n.849-36A>G) n.1252-36A>G n.240-36A>G c.786-36A>G (n.786-36A>G) c.867-36A>G (n.867-36A>G) n.1139-36A>G n.1197-36A>G | |
| 11 | g.108147235C>T | CA2615844845 | ACAT1 | c.1164-35C>T (n.1164-35C>T) n.1259-35C>T c.*151-35C>T (n.*151-35C>T) c.894-35C>T (n.894-35C>T) c.1164-14C>T (n.1164-14C>T) c.801-35C>T (n.801-35C>T) c.*419-35C>T (n.*419-35C>T) c.849-35C>T (n.849-35C>T) n.1252-35C>T n.240-35C>T c.786-35C>T (n.786-35C>T) c.867-35C>T (n.867-35C>T) n.1139-35C>T n.1197-35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147236_108147238del | CA2793550205 | ACAT1 | c.1164-34_1164-32del (n.1164-34_1164-32del) n.1259-34_1259-32del c.*151-34_*151-32del (n.*151-34_*151-32del) c.894-34_894-32del (n.894-34_894-32del) c.1164-13_1164-11del (n.1164-13_1164-11del) c.801-34_801-32del (n.801-34_801-32del) c.*419-34_*419-32del (n.*419-34_*419-32del) c.849-34_849-32del (n.849-34_849-32del) n.1252-34_1252-32del n.240-34_240-32del c.786-34_786-32del (n.786-34_786-32del) c.867-34_867-32del (n.867-34_867-32del) n.1139-34_1139-32del n.1197-34_1197-32del | |
| 11 | g.108147236T>C | CA2615844846 | ACAT1 | c.1164-34T>C (n.1164-34T>C) n.1259-34T>C c.*151-34T>C (n.*151-34T>C) c.894-34T>C (n.894-34T>C) c.1164-13T>C (n.1164-13T>C) c.801-34T>C (n.801-34T>C) c.*419-34T>C (n.*419-34T>C) c.849-34T>C (n.849-34T>C) n.1252-34T>C n.240-34T>C c.786-34T>C (n.786-34T>C) c.867-34T>C (n.867-34T>C) n.1139-34T>C n.1197-34T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147238C>T | CA2615844847 | ACAT1 | c.1164-32C>T (n.1164-32C>T) n.1259-32C>T c.*151-32C>T (n.*151-32C>T) c.894-32C>T (n.894-32C>T) c.1164-11C>T (n.1164-11C>T) c.801-32C>T (n.801-32C>T) c.*419-32C>T (n.*419-32C>T) c.849-32C>T (n.849-32C>T) n.1252-32C>T n.240-32C>T c.786-32C>T (n.786-32C>T) c.867-32C>T (n.867-32C>T) n.1139-32C>T n.1197-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147239A= | CA1998720961 | ACAT1 | c.1164-31A= (n.1164-31A=) n.1259-31A= c.*151-31A= (n.*151-31A=) c.894-31A= (n.894-31A=) c.1164-10A= (n.1164-10A=) c.801-31A= (n.801-31A=) c.*419-31A= (n.*419-31A=) c.849-31A= (n.849-31A=) n.1252-31A= n.240-31A= c.786-31A= (n.786-31A=) c.867-31A= (n.867-31A=) n.1139-31A= n.1197-31A= | |
| 11 | g.108147239A>G | CA228359196 | ACAT1 | c.1164-31A>G (n.1164-31A>G) n.1259-31A>G c.*151-31A>G (n.*151-31A>G) c.894-31A>G (n.894-31A>G) c.1164-10A>G (n.1164-10A>G) c.801-31A>G (n.801-31A>G) c.*419-31A>G (n.*419-31A>G) c.849-31A>G (n.849-31A>G) n.1252-31A>G n.240-31A>G c.786-31A>G (n.786-31A>G) c.867-31A>G (n.867-31A>G) n.1139-31A>G n.1197-31A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147239A>T | CA2574969974 | ACAT1 | c.1164-31A>T (n.1164-31A>T) n.1259-31A>T c.*151-31A>T (n.*151-31A>T) c.894-31A>T (n.894-31A>T) c.1164-10A>T (n.1164-10A>T) c.801-31A>T (n.801-31A>T) c.*419-31A>T (n.*419-31A>T) c.849-31A>T (n.849-31A>T) n.1252-31A>T n.240-31A>T c.786-31A>T (n.786-31A>T) c.867-31A>T (n.867-31A>T) n.1139-31A>T n.1197-31A>T | |
| 11 | g.108147240T>A | CA6263391 | ACAT1 | c.1164-30T>A (n.1164-30T>A) n.1259-30T>A c.*151-30T>A (n.*151-30T>A) c.894-30T>A (n.894-30T>A) c.1164-9T>A (n.1164-9T>A) c.801-30T>A (n.801-30T>A) c.*419-30T>A (n.*419-30T>A) c.849-30T>A (n.849-30T>A) n.1252-30T>A n.240-30T>A c.786-30T>A (n.786-30T>A) c.867-30T>A (n.867-30T>A) n.1139-30T>A n.1197-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147240T>G | CA2615844849 | ACAT1 | c.1164-30T>G (n.1164-30T>G) n.1259-30T>G c.*151-30T>G (n.*151-30T>G) c.894-30T>G (n.894-30T>G) c.1164-9T>G (n.1164-9T>G) c.801-30T>G (n.801-30T>G) c.*419-30T>G (n.*419-30T>G) c.849-30T>G (n.849-30T>G) n.1252-30T>G n.240-30T>G c.786-30T>G (n.786-30T>G) c.867-30T>G (n.867-30T>G) n.1139-30T>G n.1197-30T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147240T= | CA1998720962 | ACAT1 | c.1164-30T= (n.1164-30T=) n.1259-30T= c.*151-30T= (n.*151-30T=) c.894-30T= (n.894-30T=) c.1164-9T= (n.1164-9T=) c.801-30T= (n.801-30T=) c.*419-30T= (n.*419-30T=) c.849-30T= (n.849-30T=) n.1252-30T= n.240-30T= c.786-30T= (n.786-30T=) c.867-30T= (n.867-30T=) n.1139-30T= n.1197-30T= | |
| 11 | g.108147241T>C | CA671409535 | ACAT1 | c.1164-29T>C (n.1164-29T>C) n.1259-29T>C c.*151-29T>C (n.*151-29T>C) c.894-29T>C (n.894-29T>C) c.1164-8T>C (n.1164-8T>C) c.801-29T>C (n.801-29T>C) c.*419-29T>C (n.*419-29T>C) c.849-29T>C (n.849-29T>C) n.1252-29T>C n.240-29T>C c.786-29T>C (n.786-29T>C) c.867-29T>C (n.867-29T>C) n.1139-29T>C n.1197-29T>C | dbSNP |
| 11 | g.108147241T= | CA1998720963 | ACAT1 | c.1164-29T= (n.1164-29T=) n.1259-29T= c.*151-29T= (n.*151-29T=) c.894-29T= (n.894-29T=) c.1164-8T= (n.1164-8T=) c.801-29T= (n.801-29T=) c.*419-29T= (n.*419-29T=) c.849-29T= (n.849-29T=) n.1252-29T= n.240-29T= c.786-29T= (n.786-29T=) c.867-29T= (n.867-29T=) n.1139-29T= n.1197-29T= | |
| 11 | g.108147241_108147242delinsTA | CA1998720964 | ACAT1 | c.1164-29_1164-28delinsTA (n.1164-29_1164-28delinsTA) n.1259-29_1259-28delinsTA c.*151-29_*151-28delinsTA (n.*151-29_*151-28delinsTA) c.894-29_894-28delinsTA (n.894-29_894-28delinsTA) c.1164-8_1164-7delinsTA (n.1164-8_1164-7delinsTA) c.801-29_801-28delinsTA (n.801-29_801-28delinsTA) c.*419-29_*419-28delinsTA (n.*419-29_*419-28delinsTA) c.849-29_849-28delinsTA (n.849-29_849-28delinsTA) n.1252-29_1252-28delinsTA n.240-29_240-28delinsTA c.786-29_786-28delinsTA (n.786-29_786-28delinsTA) c.867-29_867-28delinsTA (n.867-29_867-28delinsTA) n.1139-29_1139-28delinsTA n.1197-29_1197-28delinsTA | |
| 11 | g.108147242A= | CA1998720967 | ACAT1 | c.1164-28A= (n.1164-28A=) n.1259-28A= c.*151-28A= (n.*151-28A=) c.894-28A= (n.894-28A=) c.1164-7A= (n.1164-7A=) c.801-28A= (n.801-28A=) c.*419-28A= (n.*419-28A=) c.849-28A= (n.849-28A=) n.1252-28A= n.240-28A= c.786-28A= (n.786-28A=) c.867-28A= (n.867-28A=) n.1139-28A= n.1197-28A= | |
| 11 | g.108147242A>G | CA6263392 | ACAT1 | c.1164-28A>G (n.1164-28A>G) n.1259-28A>G c.*151-28A>G (n.*151-28A>G) c.894-28A>G (n.894-28A>G) c.1164-7A>G (n.1164-7A>G) c.801-28A>G (n.801-28A>G) c.*419-28A>G (n.*419-28A>G) c.849-28A>G (n.849-28A>G) n.1252-28A>G n.240-28A>G c.786-28A>G (n.786-28A>G) c.867-28A>G (n.867-28A>G) n.1139-28A>G n.1197-28A>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108147244del | CA601679516 | ACAT1 | c.1164-26del (n.1164-26del) n.1259-26del c.*151-26del (n.*151-26del) c.894-26del (n.894-26del) c.1164-5del (n.1164-5del) c.801-26del (n.801-26del) c.*419-26del (n.*419-26del) c.849-26del (n.849-26del) n.1252-26del n.240-26del c.786-26del (n.786-26del) c.867-26del (n.867-26del) n.1139-26del n.1197-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147242_108147245delinsAAAG | CA1998720965 | ACAT1 | c.1164-28_1164-25delinsAAAG (n.1164-28_1164-25delinsAAAG) n.1259-28_1259-25delinsAAAG c.*151-28_*151-25delinsAAAG (n.*151-28_*151-25delinsAAAG) c.894-28_894-25delinsAAAG (n.894-28_894-25delinsAAAG) c.1164-7_1164-4delinsAAAG (n.1164-7_1164-4delinsAAAG) c.801-28_801-25delinsAAAG (n.801-28_801-25delinsAAAG) c.*419-28_*419-25delinsAAAG (n.*419-28_*419-25delinsAAAG) c.849-28_849-25delinsAAAG (n.849-28_849-25delinsAAAG) n.1252-28_1252-25delinsAAAG n.240-28_240-25delinsAAAG c.786-28_786-25delinsAAAG (n.786-28_786-25delinsAAAG) c.867-28_867-25delinsAAAG (n.867-28_867-25delinsAAAG) n.1139-28_1139-25delinsAAAG n.1197-28_1197-25delinsAAAG | |
| 11 | g.108147244_108147247dup | CA1998720966 | ACAT1 | c.1164-26_1164-23dup (n.1164-26_1164-23dup) n.1259-26_1259-23dup c.*151-26_*151-23dup (n.*151-26_*151-23dup) c.894-26_894-23dup (n.894-26_894-23dup) c.1164-5_1164-2dup (n.1164-5_1164-2dup) c.801-26_801-23dup (n.801-26_801-23dup) c.*419-26_*419-23dup (n.*419-26_*419-23dup) c.849-26_849-23dup (n.849-26_849-23dup) n.1252-26_1252-23dup n.240-26_240-23dup c.786-26_786-23dup (n.786-26_786-23dup) c.867-26_867-23dup (n.867-26_867-23dup) n.1139-26_1139-23dup n.1197-26_1197-23dup | dbSNP |
| 11 | g.108147246_108147248del | CA1998720968 | ACAT1 | c.1164-24_1164-22del (n.1164-24_1164-22del) n.1259-24_1259-22del c.*151-24_*151-22del (n.*151-24_*151-22del) c.894-24_894-22del (n.894-24_894-22del) c.1164-3_1164-1del (n.1164-3_1164-1del) c.801-24_801-22del (n.801-24_801-22del) c.*419-24_*419-22del (n.*419-24_*419-22del) c.849-24_849-22del (n.849-24_849-22del) n.1252-24_1252-22del n.240-24_240-22del c.786-24_786-22del (n.786-24_786-22del) c.867-24_867-22del (n.867-24_867-22del) n.1139-24_1139-22del n.1197-24_1197-22del | dbSNP |
| 11 | g.108147244A>T | CA2574969975 | ACAT1 | c.1164-26A>T (n.1164-26A>T) n.1259-26A>T c.*151-26A>T (n.*151-26A>T) c.894-26A>T (n.894-26A>T) c.1164-5A>T (n.1164-5A>T) c.801-26A>T (n.801-26A>T) c.*419-26A>T (n.*419-26A>T) c.849-26A>T (n.849-26A>T) n.1252-26A>T n.240-26A>T c.786-26A>T (n.786-26A>T) c.867-26A>T (n.867-26A>T) n.1139-26A>T n.1197-26A>T | |
| 11 | g.108147245G>A | CA2615844852 | ACAT1 | c.1164-25G>A (n.1164-25G>A) n.1259-25G>A c.*151-25G>A (n.*151-25G>A) c.894-25G>A (n.894-25G>A) c.1164-4G>A (n.1164-4G>A) c.801-25G>A (n.801-25G>A) c.*419-25G>A (n.*419-25G>A) c.849-25G>A (n.849-25G>A) n.1252-25G>A n.240-25G>A c.786-25G>A (n.786-25G>A) c.867-25G>A (n.867-25G>A) n.1139-25G>A n.1197-25G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147245G>C | CA601679518 | ACAT1 | c.1164-25G>C (n.1164-25G>C) n.1259-25G>C c.*151-25G>C (n.*151-25G>C) c.894-25G>C (n.894-25G>C) c.1164-4G>C (n.1164-4G>C) c.801-25G>C (n.801-25G>C) c.*419-25G>C (n.*419-25G>C) c.849-25G>C (n.849-25G>C) n.1252-25G>C n.240-25G>C c.786-25G>C (n.786-25G>C) c.867-25G>C (n.867-25G>C) n.1139-25G>C n.1197-25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147245G= | CA1998720969 | ACAT1 | c.1164-25G= (n.1164-25G=) n.1259-25G= c.*151-25G= (n.*151-25G=) c.894-25G= (n.894-25G=) c.1164-4G= (n.1164-4G=) c.801-25G= (n.801-25G=) c.*419-25G= (n.*419-25G=) c.849-25G= (n.849-25G=) n.1252-25G= n.240-25G= c.786-25G= (n.786-25G=) c.867-25G= (n.867-25G=) n.1139-25G= n.1197-25G= | |
| 11 | g.108147245G>T | CA2615844856 | ACAT1 | c.1164-25G>T (n.1164-25G>T) n.1259-25G>T c.*151-25G>T (n.*151-25G>T) c.894-25G>T (n.894-25G>T) c.1164-4G>T (n.1164-4G>T) c.801-25G>T (n.801-25G>T) c.*419-25G>T (n.*419-25G>T) c.849-25G>T (n.849-25G>T) n.1252-25G>T n.240-25G>T c.786-25G>T (n.786-25G>T) c.867-25G>T (n.867-25G>T) n.1139-25G>T n.1197-25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147245_108147249delinsGAAGT | CA1998720970 | ACAT1 | c.1164-25_1164-21delinsGAAGT (n.1164-25_1164-21delinsGAAGT) n.1259-25_1259-21delinsGAAGT c.*151-25_*151-21delinsGAAGT (n.*151-25_*151-21delinsGAAGT) c.894-25_894-21delinsGAAGT (n.894-25_894-21delinsGAAGT) c.1164-4_1164delinsGAAGT c.801-25_801-21delinsGAAGT (n.801-25_801-21delinsGAAGT) c.*419-25_*419-21delinsGAAGT (n.*419-25_*419-21delinsGAAGT) c.849-25_849-21delinsGAAGT (n.849-25_849-21delinsGAAGT) n.1252-25_1252-21delinsGAAGT n.240-25_240-21delinsGAAGT c.786-25_786-21delinsGAAGT (n.786-25_786-21delinsGAAGT) c.867-25_867-21delinsGAAGT (n.867-25_867-21delinsGAAGT) n.1139-25_1139-21delinsGAAGT n.1197-25_1197-21delinsGAAGT | |
| 11 | g.108147248_108147251del | CA671409538 | ACAT1 | c.1164-22_1164-19del (n.1164-22_1164-19del) n.1259-22_1259-19del c.*151-22_*151-19del (n.*151-22_*151-19del) c.894-22_894-19del (n.894-22_894-19del) c.1164-1_1166del c.801-22_801-19del (n.801-22_801-19del) c.*419-22_*419-19del (n.*419-22_*419-19del) c.849-22_849-19del (n.849-22_849-19del) n.1252-22_1252-19del n.240-22_240-19del c.786-22_786-19del (n.786-22_786-19del) c.867-22_867-19del (n.867-22_867-19del) n.1139-22_1139-19del n.1197-22_1197-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147248G>T | CA2615844863 | ACAT1 | c.1164-22G>T (n.1164-22G>T) n.1259-22G>T c.*151-22G>T (n.*151-22G>T) c.894-22G>T (n.894-22G>T) c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) c.801-22G>T (n.801-22G>T) c.*419-22G>T (n.*419-22G>T) c.849-22G>T (n.849-22G>T) n.1252-22G>T n.240-22G>T c.786-22G>T (n.786-22G>T) c.867-22G>T (n.867-22G>T) n.1139-22G>T n.1197-22G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147252A>G | CA2615844865 | ACAT1 | c.1164-18A>G (n.1164-18A>G) n.1259-18A>G c.*151-18A>G (n.*151-18A>G) c.894-18A>G (n.894-18A>G) c.1167A>G (p.Lys389=) c.801-18A>G (n.801-18A>G) c.*419-18A>G (n.*419-18A>G) c.849-18A>G (n.849-18A>G) n.1252-18A>G n.240-18A>G c.786-18A>G (n.786-18A>G) c.867-18A>G (n.867-18A>G) n.1139-18A>G n.1197-18A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147253T>A | CA601679520 | ACAT1 | c.1164-17T>A (n.1164-17T>A) n.1259-17T>A c.*151-17T>A (n.*151-17T>A) c.894-17T>A (n.894-17T>A) c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.801-17T>A (n.801-17T>A) c.*419-17T>A (n.*419-17T>A) c.849-17T>A (n.849-17T>A) n.1252-17T>A n.240-17T>A c.786-17T>A (n.786-17T>A) c.867-17T>A (n.867-17T>A) n.1139-17T>A n.1197-17T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108147253T>C | CA601679521 | ACAT1 | c.1164-17T>C (n.1164-17T>C) n.1259-17T>C c.*151-17T>C (n.*151-17T>C) c.894-17T>C (n.894-17T>C) c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.801-17T>C (n.801-17T>C) c.*419-17T>C (n.*419-17T>C) c.849-17T>C (n.849-17T>C) n.1252-17T>C n.240-17T>C c.786-17T>C (n.786-17T>C) c.867-17T>C (n.867-17T>C) n.1139-17T>C n.1197-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147253T= | CA1998720971 | ACAT1 | c.1164-17T= (n.1164-17T=) n.1259-17T= c.*151-17T= (n.*151-17T=) c.894-17T= (n.894-17T=) c.1168T= (p.Cys390=) c.801-17T= (n.801-17T=) c.*419-17T= (n.*419-17T=) c.849-17T= (n.849-17T=) n.1252-17T= n.240-17T= c.786-17T= (n.786-17T=) c.867-17T= (n.867-17T=) n.1139-17T= n.1197-17T= | |
| 11 | g.108147254_108147256del | CA2615844870 | ACAT1 | c.1164-16_1164-14del (n.1164-16_1164-14del) n.1259-16_1259-14del c.*151-16_*151-14del (n.*151-16_*151-14del) c.894-16_894-14del (n.894-16_894-14del) c.1169_1171del (p.Cys390del) c.801-16_801-14del (n.801-16_801-14del) c.*419-16_*419-14del (n.*419-16_*419-14del) c.849-16_849-14del (n.849-16_849-14del) n.1252-16_1252-14del n.240-16_240-14del c.786-16_786-14del (n.786-16_786-14del) c.867-16_867-14del (n.867-16_867-14del) n.1139-16_1139-14del n.1197-16_1197-14del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147254G>T | CA2615844874 | ACAT1 | c.1164-16G>T (n.1164-16G>T) n.1259-16G>T c.*151-16G>T (n.*151-16G>T) c.894-16G>T (n.894-16G>T) c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.801-16G>T (n.801-16G>T) c.*419-16G>T (n.*419-16G>T) c.849-16G>T (n.849-16G>T) n.1252-16G>T n.240-16G>T c.786-16G>T (n.786-16G>T) c.867-16G>T (n.867-16G>T) n.1139-16G>T n.1197-16G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147255C= | CA1998720972 | ACAT1 | c.1164-15C= (n.1164-15C=) n.1259-15C= c.*151-15C= (n.*151-15C=) c.894-15C= (n.894-15C=) c.1170C= (p.Cys390=) c.801-15C= (n.801-15C=) c.*419-15C= (n.*419-15C=) c.849-15C= (n.849-15C=) n.1252-15C= n.240-15C= c.786-15C= (n.786-15C=) c.867-15C= (n.867-15C=) n.1139-15C= n.1197-15C= | |
| 11 | g.108147255C>G | CA6263394 | ACAT1 | c.1164-15C>G (n.1164-15C>G) n.1259-15C>G c.*151-15C>G (n.*151-15C>G) c.894-15C>G (n.894-15C>G) c.1170C>G (p.Cys390Trp) c.801-15C>G (n.801-15C>G) c.*419-15C>G (n.*419-15C>G) c.849-15C>G (n.849-15C>G) n.1252-15C>G n.240-15C>G c.786-15C>G (n.786-15C>G) c.867-15C>G (n.867-15C>G) n.1139-15C>G n.1197-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147255C>T | CA6263393 | ACAT1 | c.1164-15C>T (n.1164-15C>T) n.1259-15C>T c.*151-15C>T (n.*151-15C>T) c.894-15C>T (n.894-15C>T) c.1170C>T (p.Cys390=) c.801-15C>T (n.801-15C>T) c.*419-15C>T (n.*419-15C>T) c.849-15C>T (n.849-15C>T) n.1252-15C>T n.240-15C>T c.786-15C>T (n.786-15C>T) c.867-15C>T (n.867-15C>T) n.1139-15C>T n.1197-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147256T>C | CA6263395 | ACAT1 | c.1164-14T>C (n.1164-14T>C) n.1259-14T>C c.*151-14T>C (n.*151-14T>C) c.894-14T>C (n.894-14T>C) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.801-14T>C (n.801-14T>C) c.*419-14T>C (n.*419-14T>C) c.849-14T>C (n.849-14T>C) n.1252-14T>C n.240-14T>C c.786-14T>C (n.786-14T>C) c.867-14T>C (n.867-14T>C) n.1139-14T>C n.1197-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147256T= | CA1998720973 | ACAT1 | c.1164-14T= (n.1164-14T=) n.1259-14T= c.*151-14T= (n.*151-14T=) c.894-14T= (n.894-14T=) c.1171T= (p.Phe391=) c.801-14T= (n.801-14T=) c.*419-14T= (n.*419-14T=) c.849-14T= (n.849-14T=) n.1252-14T= n.240-14T= c.786-14T= (n.786-14T=) c.867-14T= (n.867-14T=) n.1139-14T= n.1197-14T= | |
| 11 | g.108147256_108147259delinsTTTC | CA1998720974 | ACAT1 | c.1164-14_1164-11delinsTTTC (n.1164-14_1164-11delinsTTTC) n.1259-14_1259-11delinsTTTC c.*151-14_*151-11delinsTTTC (n.*151-14_*151-11delinsTTTC) c.894-14_894-11delinsTTTC (n.894-14_894-11delinsTTTC) c.1171_1174delinsTTTC (p.Phe391=) c.801-14_801-11delinsTTTC (n.801-14_801-11delinsTTTC) c.*419-14_*419-11delinsTTTC (n.*419-14_*419-11delinsTTTC) c.849-14_849-11delinsTTTC (n.849-14_849-11delinsTTTC) n.1252-14_1252-11delinsTTTC n.240-14_240-11delinsTTTC c.786-14_786-11delinsTTTC (n.786-14_786-11delinsTTTC) c.867-14_867-11delinsTTTC (n.867-14_867-11delinsTTTC) n.1139-14_1139-11delinsTTTC n.1197-14_1197-11delinsTTTC | |
| 11 | g.108147257T>G | CA2615844886 | ACAT1 | c.1164-13T>G (n.1164-13T>G) n.1259-13T>G c.*151-13T>G (n.*151-13T>G) c.894-13T>G (n.894-13T>G) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.801-13T>G (n.801-13T>G) c.*419-13T>G (n.*419-13T>G) c.849-13T>G (n.849-13T>G) n.1252-13T>G n.240-13T>G c.786-13T>G (n.786-13T>G) c.867-13T>G (n.867-13T>G) n.1139-13T>G n.1197-13T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147259_108147261del | CA671409540 | ACAT1 | c.1164-11_1164-9del (n.1164-11_1164-9del) n.1259-11_1259-9del c.*151-11_*151-9del (n.*151-11_*151-9del) c.894-11_894-9del (n.894-11_894-9del) c.1174_1176del (p.Leu392del) c.801-11_801-9del (n.801-11_801-9del) c.*419-11_*419-9del (n.*419-11_*419-9del) c.849-11_849-9del (n.849-11_849-9del) n.1252-11_1252-9del n.240-11_240-9del c.786-11_786-9del (n.786-11_786-9del) c.867-11_867-9del (n.867-11_867-9del) n.1139-11_1139-9del n.1197-11_1197-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147258T>A | CA2615844888 | ACAT1 | c.1164-12T>A (n.1164-12T>A) n.1259-12T>A c.*151-12T>A (n.*151-12T>A) c.894-12T>A (n.894-12T>A) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.801-12T>A (n.801-12T>A) c.*419-12T>A (n.*419-12T>A) c.849-12T>A (n.849-12T>A) n.1252-12T>A n.240-12T>A c.786-12T>A (n.786-12T>A) c.867-12T>A (n.867-12T>A) n.1139-12T>A n.1197-12T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147259C= | CA1998720975 | ACAT1 | c.1164-11C= (n.1164-11C=) n.1259-11C= c.*151-11C= (n.*151-11C=) c.894-11C= (n.894-11C=) c.1174C= (p.Leu392=) c.801-11C= (n.801-11C=) c.*419-11C= (n.*419-11C=) c.849-11C= (n.849-11C=) n.1252-11C= n.240-11C= c.786-11C= (n.786-11C=) c.867-11C= (n.867-11C=) n.1139-11C= n.1197-11C= | |
| 11 | g.108147259C>G | CA601679530 | ACAT1 | c.1164-11C>G (n.1164-11C>G) n.1259-11C>G c.*151-11C>G (n.*151-11C>G) c.894-11C>G (n.894-11C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.801-11C>G (n.801-11C>G) c.*419-11C>G (n.*419-11C>G) c.849-11C>G (n.849-11C>G) n.1252-11C>G n.240-11C>G c.786-11C>G (n.786-11C>G) c.867-11C>G (n.867-11C>G) n.1139-11C>G n.1197-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147259C>T | CA2574969976 | ACAT1 | c.1164-11C>T (n.1164-11C>T) n.1259-11C>T c.*151-11C>T (n.*151-11C>T) c.894-11C>T (n.894-11C>T) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.801-11C>T (n.801-11C>T) c.*419-11C>T (n.*419-11C>T) c.849-11C>T (n.849-11C>T) n.1252-11C>T n.240-11C>T c.786-11C>T (n.786-11C>T) c.867-11C>T (n.867-11C>T) n.1139-11C>T n.1197-11C>T | ClinVar |
| 11 | g.108147262_108147265dup | CA671409541 | ACAT1 | c.1164-8_1164-5dup (n.1164-8_1164-5dup) n.1259-8_1259-5dup c.*151-8_*151-5dup (n.*151-8_*151-5dup) c.894-8_894-5dup (n.894-8_894-5dup) c.1177_1180dup (p.Phe394Ter) c.801-8_801-5dup (n.801-8_801-5dup) c.*419-8_*419-5dup (n.*419-8_*419-5dup) c.849-8_849-5dup (n.849-8_849-5dup) n.1252-8_1252-5dup n.240-8_240-5dup c.786-8_786-5dup (n.786-8_786-5dup) c.867-8_867-5dup (n.867-8_867-5dup) n.1139-8_1139-5dup n.1197-8_1197-5dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147262_108147266dup | CA6263396 | ACAT1 | c.1164-8_1164-4dup (n.1164-8_1164-4dup) n.1259-8_1259-4dup c.*151-8_*151-4dup (n.*151-8_*151-4dup) c.894-8_894-4dup (n.894-8_894-4dup) c.1177_1181dup (p.Phe394LeufsTer14) c.801-8_801-4dup (n.801-8_801-4dup) c.*419-8_*419-4dup (n.*419-8_*419-4dup) c.849-8_849-4dup (n.849-8_849-4dup) n.1252-8_1252-4dup n.240-8_240-4dup c.786-8_786-4dup (n.786-8_786-4dup) c.867-8_867-4dup (n.867-8_867-4dup) n.1139-8_1139-4dup n.1197-8_1197-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147262A>T | CA2615844893 | ACAT1 | c.1164-8A>T (n.1164-8A>T) n.1259-8A>T c.*151-8A>T (n.*151-8A>T) c.894-8A>T (n.894-8A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.801-8A>T (n.801-8A>T) c.*419-8A>T (n.*419-8A>T) c.849-8A>T (n.849-8A>T) n.1252-8A>T n.240-8A>T c.786-8A>T (n.786-8A>T) c.867-8A>T (n.867-8A>T) n.1139-8A>T n.1197-8A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147263A>C | CA2739270893 | ACAT1 | c.1164-7A>C (n.1164-7A>C) n.1259-7A>C c.*151-7A>C (n.*151-7A>C) c.894-7A>C (n.894-7A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.801-7A>C (n.801-7A>C) c.*419-7A>C (n.*419-7A>C) c.849-7A>C (n.849-7A>C) n.1252-7A>C n.240-7A>C c.786-7A>C (n.786-7A>C) c.867-7A>C (n.867-7A>C) n.1139-7A>C n.1197-7A>C | ClinVar |
| 11 | g.108147266T>C | CA2574969977 | ACAT1 | c.1164-4T>C (n.1164-4T>C) n.1259-4T>C c.*151-4T>C (n.*151-4T>C) c.894-4T>C (n.894-4T>C) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.801-4T>C (n.801-4T>C) c.*419-4T>C (n.*419-4T>C) c.849-4T>C (n.849-4T>C) n.1252-4T>C n.240-4T>C c.786-4T>C (n.786-4T>C) c.867-4T>C (n.867-4T>C) n.1139-4T>C n.1197-4T>C | ClinVar |
| 11 | g.108147266T>G | CA2580083547 | ACAT1 | c.1164-4T>G (n.1164-4T>G) n.1259-4T>G c.*151-4T>G (n.*151-4T>G) c.894-4T>G (n.894-4T>G) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.801-4T>G (n.801-4T>G) c.*419-4T>G (n.*419-4T>G) c.849-4T>G (n.849-4T>G) n.1252-4T>G n.240-4T>G c.786-4T>G (n.786-4T>G) c.867-4T>G (n.867-4T>G) n.1139-4T>G n.1197-4T>G | ClinVar |
| 11 | g.108147268A>C | CA382508687 | ACAT1 | c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) n.1259-2A>C c.*151-2A>C (n.*151-2A>C) c.894-2A>C (n.894-2A>C) c.1183A>C (p.Arg395=) c.801-2A>C (n.801-2A>C) c.*419-2A>C (n.*419-2A>C) c.849-2A>C (n.849-2A>C) n.1252-2A>C n.240-2A>C c.786-2A>C (n.786-2A>C) c.867-2A>C (n.867-2A>C) n.1139-2A>C n.1197-2A>C | |
| 11 | g.108147268A>G | CA382508686 | ACAT1 | c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) n.1259-2A>G c.*151-2A>G (n.*151-2A>G) c.894-2A>G (n.894-2A>G) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.801-2A>G (n.801-2A>G) c.*419-2A>G (n.*419-2A>G) c.849-2A>G (n.849-2A>G) n.1252-2A>G n.240-2A>G c.786-2A>G (n.786-2A>G) c.867-2A>G (n.867-2A>G) n.1139-2A>G n.1197-2A>G | |
| 11 | g.108147268A>T | CA382508685 | ACAT1 | c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) n.1259-2A>T c.*151-2A>T (n.*151-2A>T) c.894-2A>T (n.894-2A>T) c.1183A>T (p.Arg395Trp) c.801-2A>T (n.801-2A>T) c.*419-2A>T (n.*419-2A>T) c.849-2A>T (n.849-2A>T) n.1252-2A>T n.240-2A>T c.786-2A>T (n.786-2A>T) c.867-2A>T (n.867-2A>T) n.1139-2A>T n.1197-2A>T | |
| 11 | g.108147269G>A | CA382508688 | ACAT1 | c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) n.1259-1G>A c.*151-1G>A (n.*151-1G>A) c.894-1G>A (n.894-1G>A) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.801-1G>A (n.801-1G>A) c.*419-1G>A (n.*419-1G>A) c.849-1G>A (n.849-1G>A) n.1252-1G>A n.240-1G>A c.786-1G>A (n.786-1G>A) c.867-1G>A (n.867-1G>A) n.1139-1G>A n.1197-1G>A | |
| 11 | g.108147269G>C | CA382508689 | ACAT1 | c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) n.1259-1G>C c.*151-1G>C (n.*151-1G>C) c.894-1G>C (n.894-1G>C) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.801-1G>C (n.801-1G>C) c.*419-1G>C (n.*419-1G>C) c.849-1G>C (n.849-1G>C) n.1252-1G>C n.240-1G>C c.786-1G>C (n.786-1G>C) c.867-1G>C (n.867-1G>C) n.1139-1G>C n.1197-1G>C | |
| 11 | g.108147269G>T | CA382508690 | ACAT1 | c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) n.1259-1G>T c.*151-1G>T (n.*151-1G>T) c.894-1G>T (n.894-1G>T) c.1184G>T (p.Arg395Met) c.801-1G>T (n.801-1G>T) c.*419-1G>T (n.*419-1G>T) c.849-1G>T (n.849-1G>T) n.1252-1G>T n.240-1G>T c.786-1G>T (n.786-1G>T) c.867-1G>T (n.867-1G>T) n.1139-1G>T n.1197-1G>T | |
| 11 | g.108147270G>A | CA476665991 | ACAT1 | c.1164G>A (p.Gly388=) n.1259G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.894G>A (p.Gly298=) c.1185G>A (p.Arg395=) c.801G>A (p.Gly267=) c.*419G>A (n.*419G>A) c.849G>A (p.Gly283=) n.1252G>A n.240G>A c.786G>A (p.Gly262=) c.867G>A (p.Gly289=) n.1139G>A n.1197G>A | |
| 11 | g.108147270G>C | CA476665992 | ACAT1 | c.1164G>C (p.Gly388=) n.1259G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.894G>C (p.Gly298=) c.1185G>C (p.Arg395Ser) c.801G>C (p.Gly267=) c.*419G>C (n.*419G>C) c.849G>C (p.Gly283=) n.1252G>C n.240G>C c.786G>C (p.Gly262=) c.867G>C (p.Gly289=) n.1139G>C n.1197G>C | |
| 11 | g.108147270G>T | CA476665993 | ACAT1 | c.1164G>T (p.Gly388=) n.1259G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.894G>T (p.Gly298=) c.1185G>T (p.Arg395Ser) c.801G>T (p.Gly267=) c.*419G>T (n.*419G>T) c.849G>T (p.Gly283=) n.1252G>T n.240G>T c.786G>T (p.Gly262=) c.867G>T (p.Gly289=) n.1139G>T n.1197G>T | |
| 11 | g.108147271A= | CA1998720976 | ACAT1 | c.1165A= (p.Met389=) n.1260A= c.*152A= (n.*152A=) c.895A= (p.Met299=) c.1186A= (p.Met396=) c.802A= (p.Met268=) c.*420A= (n.*420A=) c.850A= (p.Met284=) n.1253A= n.241A= c.787A= (p.Met263=) c.868A= (p.Met290=) n.1140A= n.1198A= | |
| 11 | g.108147271A>C | CA382508691 | ACAT1 | c.1165A>C (p.Met389Leu) n.1260A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.895A>C (p.Met299Leu) c.1186A>C (p.Met396Leu) c.802A>C (p.Met268Leu) c.*420A>C (n.*420A>C) c.850A>C (p.Met284Leu) n.1253A>C n.241A>C c.787A>C (p.Met263Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) n.1140A>C n.1198A>C | |
| 11 | g.108147271A>G | CA382508692 | ACAT1 | c.1165A>G (p.Met389Val) n.1260A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.895A>G (p.Met299Val) c.1186A>G (p.Met396Val) c.802A>G (p.Met268Val) c.*420A>G (n.*420A>G) c.850A>G (p.Met284Val) n.1253A>G n.241A>G c.787A>G (p.Met263Val) c.868A>G (p.Met290Val) n.1140A>G n.1198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147271A>T | CA382508693 | ACAT1 | c.1165A>T (p.Met389Leu) n.1260A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.895A>T (p.Met299Leu) c.1186A>T (p.Met396Leu) c.802A>T (p.Met268Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) c.850A>T (p.Met284Leu) n.1253A>T n.241A>T c.787A>T (p.Met263Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) n.1140A>T n.1198A>T | |
| 11 | g.108147272T>A | CA382508694 | ACAT1 | c.1166T>A (p.Met389Lys) n.1261T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.896T>A (p.Met299Lys) c.1187T>A (p.Met396Lys) c.803T>A (p.Met268Lys) c.*421T>A (n.*421T>A) c.851T>A (p.Met284Lys) n.1254T>A n.242T>A c.788T>A (p.Met263Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) n.1141T>A n.1199T>A | |
| 11 | g.108147272T>C | CA382508695 | ACAT1 | c.1166T>C (p.Met389Thr) n.1261T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.896T>C (p.Met299Thr) c.1187T>C (p.Met396Thr) c.803T>C (p.Met268Thr) c.*421T>C (n.*421T>C) c.851T>C (p.Met284Thr) n.1254T>C n.242T>C c.788T>C (p.Met263Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) n.1141T>C n.1199T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147272T>G | CA382508696 | ACAT1 | c.1166T>G (p.Met389Arg) n.1261T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.896T>G (p.Met299Arg) c.1187T>G (p.Met396Arg) c.803T>G (p.Met268Arg) c.*421T>G (n.*421T>G) c.851T>G (p.Met284Arg) n.1254T>G n.242T>G c.788T>G (p.Met263Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) n.1141T>G n.1199T>G | dbSNP |
| 11 | g.108147272T= | CA1998720977 | ACAT1 | c.1166T= (p.Met389=) n.1261T= c.*153T= (n.*153T=) c.896T= (p.Met299=) c.1187T= (p.Met396=) c.803T= (p.Met268=) c.*421T= (n.*421T=) c.851T= (p.Met284=) n.1254T= n.242T= c.788T= (p.Met263=) c.869T= (p.Met290=) n.1141T= n.1199T= | |
| 11 | g.108147273G>A | CA6263397 | ACAT1 | c.1167G>A (p.Met389Ile) n.1262G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.897G>A (p.Met299Ile) c.1188G>A (p.Met396Ile) c.804G>A (p.Met268Ile) c.*422G>A (n.*422G>A) c.852G>A (p.Met284Ile) n.1255G>A n.243G>A c.789G>A (p.Met263Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) n.1142G>A n.1200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147273G>C | CA382508697 | ACAT1 | c.1167G>C (p.Met389Ile) n.1262G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.897G>C (p.Met299Ile) c.1188G>C (p.Met396Ile) c.804G>C (p.Met268Ile) c.*422G>C (n.*422G>C) c.852G>C (p.Met284Ile) n.1255G>C n.243G>C c.789G>C (p.Met263Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) n.1142G>C n.1200G>C | |
| 11 | g.108147273G= | CA1998720978 | ACAT1 | c.1167G= (p.Met389=) n.1262G= c.*154G= (n.*154G=) c.897G= (p.Met299=) c.1188G= (p.Met396=) c.804G= (p.Met268=) c.*422G= (n.*422G=) c.852G= (p.Met284=) n.1255G= n.243G= c.789G= (p.Met263=) c.870G= (p.Met290=) n.1142G= n.1200G= | |
| 11 | g.108147273G>T | CA382508698 | ACAT1 | c.1167G>T (p.Met389Ile) n.1262G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.897G>T (p.Met299Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) c.804G>T (p.Met268Ile) c.*422G>T (n.*422G>T) c.852G>T (p.Met284Ile) n.1255G>T n.243G>T c.789G>T (p.Met263Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) n.1142G>T n.1200G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108147274T>A | CA382508701 | ACAT1 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1263T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.*423T>A (n.*423T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) n.1256T>A n.244T>A c.790T>A (p.Ser264Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1143T>A n.1201T>A | |
| 11 | g.108147274T>C | CA382508700 | ACAT1 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1263T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) n.1256T>C n.244T>C c.790T>C (p.Ser264Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1143T>C n.1201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147274T>G | CA382508699 | ACAT1 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1263T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.*423T>G (n.*423T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) n.1256T>G n.244T>G c.790T>G (p.Ser264Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1143T>G n.1201T>G | |
| 11 | g.108147274T= | CA1998720979 | ACAT1 | c.1168T= (p.Ser390=) n.1263T= c.*155T= (n.*155T=) c.898T= (p.Ser300=) c.1189T= (p.Ser397=) c.805T= (p.Ser269=) c.*423T= (n.*423T=) c.853T= (p.Ser285=) n.1256T= n.244T= c.790T= (p.Ser264=) c.871T= (p.Ser291=) n.1143T= n.1201T= | |
| 11 | g.108147275C>A | CA382508702 | ACAT1 | c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1264C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.*424C>A (n.*424C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.1257C>A n.245C>A c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.1144C>A n.1202C>A | |
| 11 | g.108147275C>G | CA382508703 | ACAT1 | c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1264C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.*424C>G (n.*424C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) n.1257C>G n.245C>G c.791C>G (p.Ser264Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) n.1144C>G n.1202C>G | |
| 11 | g.108147275C>T | CA382508704 | ACAT1 | c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1264C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.*424C>T (n.*424C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) n.1257C>T n.245C>T c.791C>T (p.Ser264Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) n.1144C>T n.1202C>T | |
| 11 | g.108147276T>A | CA476665994 | ACAT1 | c.1170T>A (p.Ser390=) n.1265T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.900T>A (p.Ser300=) c.1191T>A (p.Ser397=) c.807T>A (p.Ser269=) c.*425T>A (n.*425T>A) c.855T>A (p.Ser285=) n.1258T>A n.246T>A c.792T>A (p.Ser264=) c.873T>A (p.Ser291=) n.1145T>A n.1203T>A | |
| 11 | g.108147276T>C | CA476665996 | ACAT1 | c.1170T>C (p.Ser390=) n.1265T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.900T>C (p.Ser300=) c.1191T>C (p.Ser397=) c.807T>C (p.Ser269=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.855T>C (p.Ser285=) n.1258T>C n.246T>C c.792T>C (p.Ser264=) c.873T>C (p.Ser291=) n.1145T>C n.1203T>C | |
| 11 | g.108147276T>G | CA476665995 | ACAT1 | c.1170T>G (p.Ser390=) n.1265T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.900T>G (p.Ser300=) c.1191T>G (p.Ser397=) c.807T>G (p.Ser269=) c.*425T>G (n.*425T>G) c.855T>G (p.Ser285=) n.1258T>G n.246T>G c.792T>G (p.Ser264=) c.873T>G (p.Ser291=) n.1145T>G n.1203T>G | |
| 11 | g.108147277G>A | CA382508705 | ACAT1 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.1266G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.*426G>A (n.*426G>A) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1259G>A n.247G>A c.793G>A (p.Gly265Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) n.1146G>A n.1204G>A | |
| 11 | g.108147277G>C | CA382508706 | ACAT1 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1266G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*426G>C (n.*426G>C) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1259G>C n.247G>C c.793G>C (p.Gly265Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1146G>C n.1204G>C | |
| 11 | g.108147277G>T | CA382508707 | ACAT1 | c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.1266G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) c.*426G>T (n.*426G>T) c.856G>T (p.Gly286Ter) n.1259G>T n.247G>T c.793G>T (p.Gly265Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) n.1146G>T n.1204G>T | |
| 11 | g.108147280_108147286del | CA2615844909 | ACAT1 | c.1174_1180del (p.Ala392LeufsTer5) n.1269_1275del c.*161_*167del (n.*161_*167del) c.904_910del (p.Ala302LeufsTer5) c.1195_1201del (p.Ala399LeufsTer5) c.811_817del (p.Ala271LeufsTer5) c.*429_*435del (n.*429_*435del) c.859_865del (p.Ala287LeufsTer5) n.1262_1268del n.250_256del c.796_802del (p.Ala266LeufsTer5) c.877_883del (p.Ala293LeufsTer5) n.1149_1155del n.1207_1213del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147278G>A | CA382508708 | ACAT1 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.1267G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) c.*427G>A (n.*427G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1260G>A n.248G>A c.794G>A (p.Gly265Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) n.1147G>A n.1205G>A | |
| 11 | g.108147278G>C | CA6263398 | ACAT1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1267G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*427G>C (n.*427G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1260G>C n.248G>C c.794G>C (p.Gly265Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1147G>C n.1205G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147278G= | CA1998720980 | ACAT1 | c.1172G= (p.Gly391=) n.1267G= c.*159G= (n.*159G=) c.902G= (p.Gly301=) c.1193G= (p.Gly398=) c.809G= (p.Gly270=) c.*427G= (n.*427G=) c.857G= (p.Gly286=) n.1260G= n.248G= c.794G= (p.Gly265=) c.875G= (p.Gly292=) n.1147G= n.1205G= | |
| 11 | g.108147278G>T | CA382508709 | ACAT1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1267G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.*427G>T (n.*427G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1260G>T n.248G>T c.794G>T (p.Gly265Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.1147G>T n.1205G>T | |
| 11 | g.108147279A>C | CA476665998 | ACAT1 | c.1173A>C (p.Gly391=) n.1268A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.903A>C (p.Gly301=) c.1194A>C (p.Gly398=) c.810A>C (p.Gly270=) c.*428A>C (n.*428A>C) c.858A>C (p.Gly286=) n.1261A>C n.249A>C c.795A>C (p.Gly265=) c.876A>C (p.Gly292=) n.1148A>C n.1206A>C | |
| 11 | g.108147279A>G | CA476665999 | ACAT1 | c.1173A>G (p.Gly391=) n.1268A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.903A>G (p.Gly301=) c.1194A>G (p.Gly398=) c.810A>G (p.Gly270=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.858A>G (p.Gly286=) n.1261A>G n.249A>G c.795A>G (p.Gly265=) c.876A>G (p.Gly292=) n.1148A>G n.1206A>G | |
| 11 | g.108147279A>T | CA476666000 | ACAT1 | c.1173A>T (p.Gly391=) n.1268A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.903A>T (p.Gly301=) c.1194A>T (p.Gly398=) c.810A>T (p.Gly270=) c.*428A>T (n.*428A>T) c.858A>T (p.Gly286=) n.1261A>T n.249A>T c.795A>T (p.Gly265=) c.876A>T (p.Gly292=) n.1148A>T n.1206A>T | |
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| 11 | g.108147281C>G | CA382508714 | ACAT1 | c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.1270C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*430C>G (n.*430C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1263C>G n.251C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1150C>G n.1208C>G | |
| 11 | g.108147281C>T | CA382508713 | ACAT1 | c.1175C>T (p.Ala392Val) n.1270C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.*430C>T (n.*430C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) n.1263C>T n.251C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.878C>T (p.Ala293Val) n.1150C>T n.1208C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147282C>T | CA476666002 | ACAT1 | c.1176C>T (p.Ala392=) n.1271C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.906C>T (p.Ala302=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.813C>T (p.Ala271=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.861C>T (p.Ala287=) n.1264C>T n.252C>T c.798C>T (p.Ala266=) c.879C>T (p.Ala293=) n.1151C>T n.1209C>T |