| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108147053C= | CA1998720853 | ACAT1 | c.1164-217C= (n.1164-217C=) n.1259-217C= c.*151-217C= (n.*151-217C=) c.894-217C= (n.894-217C=) c.1164-196C= (n.1164-196C=) c.801-217C= (n.801-217C=) c.*419-217C= (n.*419-217C=) c.849-217C= (n.849-217C=) n.1252-217C= n.240-217C= c.786-217C= (n.786-217C=) c.867-217C= (n.867-217C=) n.1139-217C= n.1197-217C= | |
| 11 | g.108147053C>T | CA601679492 | ACAT1 | c.1164-217C>T (n.1164-217C>T) n.1259-217C>T c.*151-217C>T (n.*151-217C>T) c.894-217C>T (n.894-217C>T) c.1164-196C>T (n.1164-196C>T) c.801-217C>T (n.801-217C>T) c.*419-217C>T (n.*419-217C>T) c.849-217C>T (n.849-217C>T) n.1252-217C>T n.240-217C>T c.786-217C>T (n.786-217C>T) c.867-217C>T (n.867-217C>T) n.1139-217C>T n.1197-217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147054T>C | CA601679493 | ACAT1 | c.1164-216T>C (n.1164-216T>C) n.1259-216T>C c.*151-216T>C (n.*151-216T>C) c.894-216T>C (n.894-216T>C) c.1164-195T>C (n.1164-195T>C) c.801-216T>C (n.801-216T>C) c.*419-216T>C (n.*419-216T>C) c.849-216T>C (n.849-216T>C) n.1252-216T>C n.240-216T>C c.786-216T>C (n.786-216T>C) c.867-216T>C (n.867-216T>C) n.1139-216T>C n.1197-216T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108147054T= | CA1998720854 | ACAT1 | c.1164-216T= (n.1164-216T=) n.1259-216T= c.*151-216T= (n.*151-216T=) c.894-216T= (n.894-216T=) c.1164-195T= (n.1164-195T=) c.801-216T= (n.801-216T=) c.*419-216T= (n.*419-216T=) c.849-216T= (n.849-216T=) n.1252-216T= n.240-216T= c.786-216T= (n.786-216T=) c.867-216T= (n.867-216T=) n.1139-216T= n.1197-216T= | |
| 11 | g.108147056dup | CA1998720855 | ACAT1 | c.1164-214dup (n.1164-214dup) n.1259-214dup c.*151-214dup (n.*151-214dup) c.894-214dup (n.894-214dup) c.1164-193dup (n.1164-193dup) c.801-214dup (n.801-214dup) c.*419-214dup (n.*419-214dup) c.849-214dup (n.849-214dup) n.1252-214dup n.240-214dup c.786-214dup (n.786-214dup) c.867-214dup (n.867-214dup) n.1139-214dup n.1197-214dup | dbSNP |
| 11 | g.108147057C>A | CA228359077 | ACAT1 | c.1164-213C>A (n.1164-213C>A) n.1259-213C>A c.*151-213C>A (n.*151-213C>A) c.894-213C>A (n.894-213C>A) c.1164-192C>A (n.1164-192C>A) c.801-213C>A (n.801-213C>A) c.*419-213C>A (n.*419-213C>A) c.849-213C>A (n.849-213C>A) n.1252-213C>A n.240-213C>A c.786-213C>A (n.786-213C>A) c.867-213C>A (n.867-213C>A) n.1139-213C>A n.1197-213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147057C= | CA1998720856 | ACAT1 | c.1164-213C= (n.1164-213C=) n.1259-213C= c.*151-213C= (n.*151-213C=) c.894-213C= (n.894-213C=) c.1164-192C= (n.1164-192C=) c.801-213C= (n.801-213C=) c.*419-213C= (n.*419-213C=) c.849-213C= (n.849-213C=) n.1252-213C= n.240-213C= c.786-213C= (n.786-213C=) c.867-213C= (n.867-213C=) n.1139-213C= n.1197-213C= | |
| 11 | g.108147057C>T | CA228359080 | ACAT1 | c.1164-213C>T (n.1164-213C>T) n.1259-213C>T c.*151-213C>T (n.*151-213C>T) c.894-213C>T (n.894-213C>T) c.1164-192C>T (n.1164-192C>T) c.801-213C>T (n.801-213C>T) c.*419-213C>T (n.*419-213C>T) c.849-213C>T (n.849-213C>T) n.1252-213C>T n.240-213C>T c.786-213C>T (n.786-213C>T) c.867-213C>T (n.867-213C>T) n.1139-213C>T n.1197-213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147058G>A | CA228359081 | ACAT1 | c.1164-212G>A (n.1164-212G>A) n.1259-212G>A c.*151-212G>A (n.*151-212G>A) c.894-212G>A (n.894-212G>A) c.1164-191G>A (n.1164-191G>A) c.801-212G>A (n.801-212G>A) c.*419-212G>A (n.*419-212G>A) c.849-212G>A (n.849-212G>A) n.1252-212G>A n.240-212G>A c.786-212G>A (n.786-212G>A) c.867-212G>A (n.867-212G>A) n.1139-212G>A n.1197-212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147058G= | CA1998720857 | ACAT1 | c.1164-212G= (n.1164-212G=) n.1259-212G= c.*151-212G= (n.*151-212G=) c.894-212G= (n.894-212G=) c.1164-191G= (n.1164-191G=) c.801-212G= (n.801-212G=) c.*419-212G= (n.*419-212G=) c.849-212G= (n.849-212G=) n.1252-212G= n.240-212G= c.786-212G= (n.786-212G=) c.867-212G= (n.867-212G=) n.1139-212G= n.1197-212G= | |
| 11 | g.108147059A= | CA1998720858 | ACAT1 | c.1164-211A= (n.1164-211A=) n.1259-211A= c.*151-211A= (n.*151-211A=) c.894-211A= (n.894-211A=) c.1164-190A= (n.1164-190A=) c.801-211A= (n.801-211A=) c.*419-211A= (n.*419-211A=) c.849-211A= (n.849-211A=) n.1252-211A= n.240-211A= c.786-211A= (n.786-211A=) c.867-211A= (n.867-211A=) n.1139-211A= n.1197-211A= | |
| 11 | g.108147059A>G | CA1998720859 | ACAT1 | c.1164-211A>G (n.1164-211A>G) n.1259-211A>G c.*151-211A>G (n.*151-211A>G) c.894-211A>G (n.894-211A>G) c.1164-190A>G (n.1164-190A>G) c.801-211A>G (n.801-211A>G) c.*419-211A>G (n.*419-211A>G) c.849-211A>G (n.849-211A>G) n.1252-211A>G n.240-211A>G c.786-211A>G (n.786-211A>G) c.867-211A>G (n.867-211A>G) n.1139-211A>G n.1197-211A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147060C>A | CA1998720862 | ACAT1 | c.1164-210C>A (n.1164-210C>A) n.1259-210C>A c.*151-210C>A (n.*151-210C>A) c.894-210C>A (n.894-210C>A) c.1164-189C>A (n.1164-189C>A) c.801-210C>A (n.801-210C>A) c.*419-210C>A (n.*419-210C>A) c.849-210C>A (n.849-210C>A) n.1252-210C>A n.240-210C>A c.786-210C>A (n.786-210C>A) c.867-210C>A (n.867-210C>A) n.1139-210C>A n.1197-210C>A | dbSNP |
| 11 | g.108147060C= | CA1998720861 | ACAT1 | c.1164-210C= (n.1164-210C=) n.1259-210C= c.*151-210C= (n.*151-210C=) c.894-210C= (n.894-210C=) c.1164-189C= (n.1164-189C=) c.801-210C= (n.801-210C=) c.*419-210C= (n.*419-210C=) c.849-210C= (n.849-210C=) n.1252-210C= n.240-210C= c.786-210C= (n.786-210C=) c.867-210C= (n.867-210C=) n.1139-210C= n.1197-210C= | |
| 11 | g.108147060C>T | CA1998720863 | ACAT1 | c.1164-210C>T (n.1164-210C>T) n.1259-210C>T c.*151-210C>T (n.*151-210C>T) c.894-210C>T (n.894-210C>T) c.1164-189C>T (n.1164-189C>T) c.801-210C>T (n.801-210C>T) c.*419-210C>T (n.*419-210C>T) c.849-210C>T (n.849-210C>T) n.1252-210C>T n.240-210C>T c.786-210C>T (n.786-210C>T) c.867-210C>T (n.867-210C>T) n.1139-210C>T n.1197-210C>T | dbSNP |
| 11 | g.108147060_108147062delinsCAG | CA1998720860 | ACAT1 | c.1164-210_1164-208delinsCAG (n.1164-210_1164-208delinsCAG) n.1259-210_1259-208delinsCAG c.*151-210_*151-208delinsCAG (n.*151-210_*151-208delinsCAG) c.894-210_894-208delinsCAG (n.894-210_894-208delinsCAG) c.1164-189_1164-187delinsCAG (n.1164-189_1164-187delinsCAG) c.801-210_801-208delinsCAG (n.801-210_801-208delinsCAG) c.*419-210_*419-208delinsCAG (n.*419-210_*419-208delinsCAG) c.849-210_849-208delinsCAG (n.849-210_849-208delinsCAG) n.1252-210_1252-208delinsCAG n.240-210_240-208delinsCAG c.786-210_786-208delinsCAG (n.786-210_786-208delinsCAG) c.867-210_867-208delinsCAG (n.867-210_867-208delinsCAG) n.1139-210_1139-208delinsCAG n.1197-210_1197-208delinsCAG | |
| 11 | g.108147063_108147064del | CA671409512 | ACAT1 | c.1164-207_1164-206del (n.1164-207_1164-206del) n.1259-207_1259-206del c.*151-207_*151-206del (n.*151-207_*151-206del) c.894-207_894-206del (n.894-207_894-206del) c.1164-186_1164-185del (n.1164-186_1164-185del) c.801-207_801-206del (n.801-207_801-206del) c.*419-207_*419-206del (n.*419-207_*419-206del) c.849-207_849-206del (n.849-207_849-206del) n.1252-207_1252-206del n.240-207_240-206del c.786-207_786-206del (n.786-207_786-206del) c.867-207_867-206del (n.867-207_867-206del) n.1139-207_1139-206del n.1197-207_1197-206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147062G>C | CA1998720865 | ACAT1 | c.1164-208G>C (n.1164-208G>C) n.1259-208G>C c.*151-208G>C (n.*151-208G>C) c.894-208G>C (n.894-208G>C) c.1164-187G>C (n.1164-187G>C) c.801-208G>C (n.801-208G>C) c.*419-208G>C (n.*419-208G>C) c.849-208G>C (n.849-208G>C) n.1252-208G>C n.240-208G>C c.786-208G>C (n.786-208G>C) c.867-208G>C (n.867-208G>C) n.1139-208G>C n.1197-208G>C | dbSNP |
| 11 | g.108147062G= | CA1998720864 | ACAT1 | c.1164-208G= (n.1164-208G=) n.1259-208G= c.*151-208G= (n.*151-208G=) c.894-208G= (n.894-208G=) c.1164-187G= (n.1164-187G=) c.801-208G= (n.801-208G=) c.*419-208G= (n.*419-208G=) c.849-208G= (n.849-208G=) n.1252-208G= n.240-208G= c.786-208G= (n.786-208G=) c.867-208G= (n.867-208G=) n.1139-208G= n.1197-208G= | |
| 11 | g.108147065C= | CA1998720866 | ACAT1 | c.1164-205C= (n.1164-205C=) n.1259-205C= c.*151-205C= (n.*151-205C=) c.894-205C= (n.894-205C=) c.1164-184C= (n.1164-184C=) c.801-205C= (n.801-205C=) c.*419-205C= (n.*419-205C=) c.849-205C= (n.849-205C=) n.1252-205C= n.240-205C= c.786-205C= (n.786-205C=) c.867-205C= (n.867-205C=) n.1139-205C= n.1197-205C= | |
| 11 | g.108147065C>T | CA228359082 | ACAT1 | c.1164-205C>T (n.1164-205C>T) n.1259-205C>T c.*151-205C>T (n.*151-205C>T) c.894-205C>T (n.894-205C>T) c.1164-184C>T (n.1164-184C>T) c.801-205C>T (n.801-205C>T) c.*419-205C>T (n.*419-205C>T) c.849-205C>T (n.849-205C>T) n.1252-205C>T n.240-205C>T c.786-205C>T (n.786-205C>T) c.867-205C>T (n.867-205C>T) n.1139-205C>T n.1197-205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147066G>A | CA228359083 | ACAT1 | c.1164-204G>A (n.1164-204G>A) n.1259-204G>A c.*151-204G>A (n.*151-204G>A) c.894-204G>A (n.894-204G>A) c.1164-183G>A (n.1164-183G>A) c.801-204G>A (n.801-204G>A) c.*419-204G>A (n.*419-204G>A) c.849-204G>A (n.849-204G>A) n.1252-204G>A n.240-204G>A c.786-204G>A (n.786-204G>A) c.867-204G>A (n.867-204G>A) n.1139-204G>A n.1197-204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147066G= | CA1998720867 | ACAT1 | c.1164-204G= (n.1164-204G=) n.1259-204G= c.*151-204G= (n.*151-204G=) c.894-204G= (n.894-204G=) c.1164-183G= (n.1164-183G=) c.801-204G= (n.801-204G=) c.*419-204G= (n.*419-204G=) c.849-204G= (n.849-204G=) n.1252-204G= n.240-204G= c.786-204G= (n.786-204G=) c.867-204G= (n.867-204G=) n.1139-204G= n.1197-204G= | |
| 11 | g.108147067A= | CA1998720868 | ACAT1 | c.1164-203A= (n.1164-203A=) n.1259-203A= c.*151-203A= (n.*151-203A=) c.894-203A= (n.894-203A=) c.1164-182A= (n.1164-182A=) c.801-203A= (n.801-203A=) c.*419-203A= (n.*419-203A=) c.849-203A= (n.849-203A=) n.1252-203A= n.240-203A= c.786-203A= (n.786-203A=) c.867-203A= (n.867-203A=) n.1139-203A= n.1197-203A= | |
| 11 | g.108147067A>G | CA1998720869 | ACAT1 | c.1164-203A>G (n.1164-203A>G) n.1259-203A>G c.*151-203A>G (n.*151-203A>G) c.894-203A>G (n.894-203A>G) c.1164-182A>G (n.1164-182A>G) c.801-203A>G (n.801-203A>G) c.*419-203A>G (n.*419-203A>G) c.849-203A>G (n.849-203A>G) n.1252-203A>G n.240-203A>G c.786-203A>G (n.786-203A>G) c.867-203A>G (n.867-203A>G) n.1139-203A>G n.1197-203A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147071T>C | CA2510573766 | ACAT1 | c.1164-199T>C (n.1164-199T>C) n.1259-199T>C c.*151-199T>C (n.*151-199T>C) c.894-199T>C (n.894-199T>C) c.1164-178T>C (n.1164-178T>C) c.801-199T>C (n.801-199T>C) c.*419-199T>C (n.*419-199T>C) c.849-199T>C (n.849-199T>C) n.1252-199T>C n.240-199T>C c.786-199T>C (n.786-199T>C) c.867-199T>C (n.867-199T>C) n.1139-199T>C n.1197-199T>C | |
| 11 | g.108147072C= | CA1998720870 | ACAT1 | c.1164-198C= (n.1164-198C=) n.1259-198C= c.*151-198C= (n.*151-198C=) c.894-198C= (n.894-198C=) c.1164-177C= (n.1164-177C=) c.801-198C= (n.801-198C=) c.*419-198C= (n.*419-198C=) c.849-198C= (n.849-198C=) n.1252-198C= n.240-198C= c.786-198C= (n.786-198C=) c.867-198C= (n.867-198C=) n.1139-198C= n.1197-198C= | |
| 11 | g.108147072C>T | CA1998720871 | ACAT1 | c.1164-198C>T (n.1164-198C>T) n.1259-198C>T c.*151-198C>T (n.*151-198C>T) c.894-198C>T (n.894-198C>T) c.1164-177C>T (n.1164-177C>T) c.801-198C>T (n.801-198C>T) c.*419-198C>T (n.*419-198C>T) c.849-198C>T (n.849-198C>T) n.1252-198C>T n.240-198C>T c.786-198C>T (n.786-198C>T) c.867-198C>T (n.867-198C>T) n.1139-198C>T n.1197-198C>T | dbSNP |
| 11 | g.108147073C= | CA1998720872 | ACAT1 | c.1164-197C= (n.1164-197C=) n.1259-197C= c.*151-197C= (n.*151-197C=) c.894-197C= (n.894-197C=) c.1164-176C= (n.1164-176C=) c.801-197C= (n.801-197C=) c.*419-197C= (n.*419-197C=) c.849-197C= (n.849-197C=) n.1252-197C= n.240-197C= c.786-197C= (n.786-197C=) c.867-197C= (n.867-197C=) n.1139-197C= n.1197-197C= | |
| 11 | g.108147073C>T | CA1998720873 | ACAT1 | c.1164-197C>T (n.1164-197C>T) n.1259-197C>T c.*151-197C>T (n.*151-197C>T) c.894-197C>T (n.894-197C>T) c.1164-176C>T (n.1164-176C>T) c.801-197C>T (n.801-197C>T) c.*419-197C>T (n.*419-197C>T) c.849-197C>T (n.849-197C>T) n.1252-197C>T n.240-197C>T c.786-197C>T (n.786-197C>T) c.867-197C>T (n.867-197C>T) n.1139-197C>T n.1197-197C>T | dbSNP |
| 11 | g.108147074_108147076dup | CA1998720874 | ACAT1 | c.1164-196_1164-194dup (n.1164-196_1164-194dup) n.1259-196_1259-194dup c.*151-196_*151-194dup (n.*151-196_*151-194dup) c.894-196_894-194dup (n.894-196_894-194dup) c.1164-175_1164-173dup (n.1164-175_1164-173dup) c.801-196_801-194dup (n.801-196_801-194dup) c.*419-196_*419-194dup (n.*419-196_*419-194dup) c.849-196_849-194dup (n.849-196_849-194dup) n.1252-196_1252-194dup n.240-196_240-194dup c.786-196_786-194dup (n.786-196_786-194dup) c.867-196_867-194dup (n.867-196_867-194dup) n.1139-196_1139-194dup n.1197-196_1197-194dup | dbSNP |
| 11 | g.108147074A= | CA1998720875 | ACAT1 | c.1164-196A= (n.1164-196A=) n.1259-196A= c.*151-196A= (n.*151-196A=) c.894-196A= (n.894-196A=) c.1164-175A= (n.1164-175A=) c.801-196A= (n.801-196A=) c.*419-196A= (n.*419-196A=) c.849-196A= (n.849-196A=) n.1252-196A= n.240-196A= c.786-196A= (n.786-196A=) c.867-196A= (n.867-196A=) n.1139-196A= n.1197-196A= | |
| 11 | g.108147074A>G | CA671409513 | ACAT1 | c.1164-196A>G (n.1164-196A>G) n.1259-196A>G c.*151-196A>G (n.*151-196A>G) c.894-196A>G (n.894-196A>G) c.1164-175A>G (n.1164-175A>G) c.801-196A>G (n.801-196A>G) c.*419-196A>G (n.*419-196A>G) c.849-196A>G (n.849-196A>G) n.1252-196A>G n.240-196A>G c.786-196A>G (n.786-196A>G) c.867-196A>G (n.867-196A>G) n.1139-196A>G n.1197-196A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147085T>A | CA2725049284 | ACAT1 | c.1164-185T>A (n.1164-185T>A) n.1259-185T>A c.*151-185T>A (n.*151-185T>A) c.894-185T>A (n.894-185T>A) c.1164-164T>A (n.1164-164T>A) c.801-185T>A (n.801-185T>A) c.*419-185T>A (n.*419-185T>A) c.849-185T>A (n.849-185T>A) n.1252-185T>A n.240-185T>A c.786-185T>A (n.786-185T>A) c.867-185T>A (n.867-185T>A) n.1139-185T>A n.1197-185T>A | dbSNP |
| 11 | g.108147089C= | CA1998720876 | ACAT1 | c.1164-181C= (n.1164-181C=) n.1259-181C= c.*151-181C= (n.*151-181C=) c.894-181C= (n.894-181C=) c.1164-160C= (n.1164-160C=) c.801-181C= (n.801-181C=) c.*419-181C= (n.*419-181C=) c.849-181C= (n.849-181C=) n.1252-181C= n.240-181C= c.786-181C= (n.786-181C=) c.867-181C= (n.867-181C=) n.1139-181C= n.1197-181C= | |
| 11 | g.108147090T= | CA1998720877 | ACAT1 | c.1164-180T= (n.1164-180T=) n.1259-180T= c.*151-180T= (n.*151-180T=) c.894-180T= (n.894-180T=) c.1164-159T= (n.1164-159T=) c.801-180T= (n.801-180T=) c.*419-180T= (n.*419-180T=) c.849-180T= (n.849-180T=) n.1252-180T= n.240-180T= c.786-180T= (n.786-180T=) c.867-180T= (n.867-180T=) n.1139-180T= n.1197-180T= | |
| 11 | g.108147090dup | CA942010210 | ACAT1 | c.1164-180dup (n.1164-180dup) n.1259-180dup c.*151-180dup (n.*151-180dup) c.894-180dup (n.894-180dup) c.1164-159dup (n.1164-159dup) c.801-180dup (n.801-180dup) c.*419-180dup (n.*419-180dup) c.849-180dup (n.849-180dup) n.1252-180dup n.240-180dup c.786-180dup (n.786-180dup) c.867-180dup (n.867-180dup) n.1139-180dup n.1197-180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147091A= | CA1998720878 | ACAT1 | c.1164-179A= (n.1164-179A=) n.1259-179A= c.*151-179A= (n.*151-179A=) c.894-179A= (n.894-179A=) c.1164-158A= (n.1164-158A=) c.801-179A= (n.801-179A=) c.*419-179A= (n.*419-179A=) c.849-179A= (n.849-179A=) n.1252-179A= n.240-179A= c.786-179A= (n.786-179A=) c.867-179A= (n.867-179A=) n.1139-179A= n.1197-179A= | |
| 11 | g.108147091A>C | CA942010215 | ACAT1 | c.1164-179A>C (n.1164-179A>C) n.1259-179A>C c.*151-179A>C (n.*151-179A>C) c.894-179A>C (n.894-179A>C) c.1164-158A>C (n.1164-158A>C) c.801-179A>C (n.801-179A>C) c.*419-179A>C (n.*419-179A>C) c.849-179A>C (n.849-179A>C) n.1252-179A>C n.240-179A>C c.786-179A>C (n.786-179A>C) c.867-179A>C (n.867-179A>C) n.1139-179A>C n.1197-179A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147091_108147094dup | CA942010212 | ACAT1 | c.1164-179_1164-176dup (n.1164-179_1164-176dup) n.1259-179_1259-176dup c.*151-179_*151-176dup (n.*151-179_*151-176dup) c.894-179_894-176dup (n.894-179_894-176dup) c.1164-158_1164-155dup (n.1164-158_1164-155dup) c.801-179_801-176dup (n.801-179_801-176dup) c.*419-179_*419-176dup (n.*419-179_*419-176dup) c.849-179_849-176dup (n.849-179_849-176dup) n.1252-179_1252-176dup n.240-179_240-176dup c.786-179_786-176dup (n.786-179_786-176dup) c.867-179_867-176dup (n.867-179_867-176dup) n.1139-179_1139-176dup n.1197-179_1197-176dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147096C= | CA1998720879 | ACAT1 | c.1164-174C= (n.1164-174C=) n.1259-174C= c.*151-174C= (n.*151-174C=) c.894-174C= (n.894-174C=) c.1164-153C= (n.1164-153C=) c.801-174C= (n.801-174C=) c.*419-174C= (n.*419-174C=) c.849-174C= (n.849-174C=) n.1252-174C= n.240-174C= c.786-174C= (n.786-174C=) c.867-174C= (n.867-174C=) n.1139-174C= n.1197-174C= | |
| 11 | g.108147096C>G | CA228359087 | ACAT1 | c.1164-174C>G (n.1164-174C>G) n.1259-174C>G c.*151-174C>G (n.*151-174C>G) c.894-174C>G (n.894-174C>G) c.1164-153C>G (n.1164-153C>G) c.801-174C>G (n.801-174C>G) c.*419-174C>G (n.*419-174C>G) c.849-174C>G (n.849-174C>G) n.1252-174C>G n.240-174C>G c.786-174C>G (n.786-174C>G) c.867-174C>G (n.867-174C>G) n.1139-174C>G n.1197-174C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147096C>T | CA671409514 | ACAT1 | c.1164-174C>T (n.1164-174C>T) n.1259-174C>T c.*151-174C>T (n.*151-174C>T) c.894-174C>T (n.894-174C>T) c.1164-153C>T (n.1164-153C>T) c.801-174C>T (n.801-174C>T) c.*419-174C>T (n.*419-174C>T) c.849-174C>T (n.849-174C>T) n.1252-174C>T n.240-174C>T c.786-174C>T (n.786-174C>T) c.867-174C>T (n.867-174C>T) n.1139-174C>T n.1197-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147100G= | CA1998720880 | ACAT1 | c.1164-170G= (n.1164-170G=) n.1259-170G= c.*151-170G= (n.*151-170G=) c.894-170G= (n.894-170G=) c.1164-149G= (n.1164-149G=) c.801-170G= (n.801-170G=) c.*419-170G= (n.*419-170G=) c.849-170G= (n.849-170G=) n.1252-170G= n.240-170G= c.786-170G= (n.786-170G=) c.867-170G= (n.867-170G=) n.1139-170G= n.1197-170G= | |
| 11 | g.108147101A= | CA1998720881 | ACAT1 | c.1164-169A= (n.1164-169A=) n.1259-169A= c.*151-169A= (n.*151-169A=) c.894-169A= (n.894-169A=) c.1164-148A= (n.1164-148A=) c.801-169A= (n.801-169A=) c.*419-169A= (n.*419-169A=) c.849-169A= (n.849-169A=) n.1252-169A= n.240-169A= c.786-169A= (n.786-169A=) c.867-169A= (n.867-169A=) n.1139-169A= n.1197-169A= | |
| 11 | g.108147101_108147102insAA | CA601679495 | ACAT1 | c.1164-169_1164-168insAA (n.1164-169_1164-168insAA) n.1259-169_1259-168insAA c.*151-169_*151-168insAA (n.*151-169_*151-168insAA) c.894-169_894-168insAA (n.894-169_894-168insAA) c.1164-148_1164-147insAA (n.1164-148_1164-147insAA) c.801-169_801-168insAA (n.801-169_801-168insAA) c.*419-169_*419-168insAA (n.*419-169_*419-168insAA) c.849-169_849-168insAA (n.849-169_849-168insAA) n.1252-169_1252-168insAA n.240-169_240-168insAA c.786-169_786-168insAA (n.786-169_786-168insAA) c.867-169_867-168insAA (n.867-169_867-168insAA) n.1139-169_1139-168insAA n.1197-169_1197-168insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147101_108147102delinsAC | CA1998720882 | ACAT1 | c.1164-169_1164-168delinsAC (n.1164-169_1164-168delinsAC) n.1259-169_1259-168delinsAC c.*151-169_*151-168delinsAC (n.*151-169_*151-168delinsAC) c.894-169_894-168delinsAC (n.894-169_894-168delinsAC) c.1164-148_1164-147delinsAC (n.1164-148_1164-147delinsAC) c.801-169_801-168delinsAC (n.801-169_801-168delinsAC) c.*419-169_*419-168delinsAC (n.*419-169_*419-168delinsAC) c.849-169_849-168delinsAC (n.849-169_849-168delinsAC) n.1252-169_1252-168delinsAC n.240-169_240-168delinsAC c.786-169_786-168delinsAC (n.786-169_786-168delinsAC) c.867-169_867-168delinsAC (n.867-169_867-168delinsAC) n.1139-169_1139-168delinsAC n.1197-169_1197-168delinsAC | |
| 11 | g.108147101_108147102insAACAAGTCCT | CA1998720883 | ACAT1 | c.1164-169_1164-168insAACAAGTCCT (n.1164-169_1164-168insAACAAGTCCT) n.1259-169_1259-168insAACAAGTCCT c.*151-169_*151-168insAACAAGTCCT (n.*151-169_*151-168insAACAAGTCCT) c.894-169_894-168insAACAAGTCCT (n.894-169_894-168insAACAAGTCCT) c.1164-148_1164-147insAACAAGTCCT (n.1164-148_1164-147insAACAAGTCCT) c.801-169_801-168insAACAAGTCCT (n.801-169_801-168insAACAAGTCCT) c.*419-169_*419-168insAACAAGTCCT (n.*419-169_*419-168insAACAAGTCCT) c.849-169_849-168insAACAAGTCCT (n.849-169_849-168insAACAAGTCCT) n.1252-169_1252-168insAACAAGTCCT n.240-169_240-168insAACAAGTCCT c.786-169_786-168insAACAAGTCCT (n.786-169_786-168insAACAAGTCCT) c.867-169_867-168insAACAAGTCCT (n.867-169_867-168insAACAAGTCCT) n.1139-169_1139-168insAACAAGTCCT n.1197-169_1197-168insAACAAGTCCT | dbSNP |
| 11 | g.108147102C= | CA1998720885 | ACAT1 | c.1164-168C= (n.1164-168C=) n.1259-168C= c.*151-168C= (n.*151-168C=) c.894-168C= (n.894-168C=) c.1164-147C= (n.1164-147C=) c.801-168C= (n.801-168C=) c.*419-168C= (n.*419-168C=) c.849-168C= (n.849-168C=) n.1252-168C= n.240-168C= c.786-168C= (n.786-168C=) c.867-168C= (n.867-168C=) n.1139-168C= n.1197-168C= | |
| 11 | g.108147102C>T | CA1998720884 | ACAT1 | c.1164-168C>T (n.1164-168C>T) n.1259-168C>T c.*151-168C>T (n.*151-168C>T) c.894-168C>T (n.894-168C>T) c.1164-147C>T (n.1164-147C>T) c.801-168C>T (n.801-168C>T) c.*419-168C>T (n.*419-168C>T) c.849-168C>T (n.849-168C>T) n.1252-168C>T n.240-168C>T c.786-168C>T (n.786-168C>T) c.867-168C>T (n.867-168C>T) n.1139-168C>T n.1197-168C>T | dbSNP |
| 11 | g.108147104del | CA1998720887 | ACAT1 | c.1164-166del (n.1164-166del) n.1259-166del c.*151-166del (n.*151-166del) c.894-166del (n.894-166del) c.1164-145del (n.1164-145del) c.801-166del (n.801-166del) c.*419-166del (n.*419-166del) c.849-166del (n.849-166del) n.1252-166del n.240-166del c.786-166del (n.786-166del) c.867-166del (n.867-166del) n.1139-166del n.1197-166del | dbSNP |
| 11 | g.108147102_108147106delinsCCCTT | CA1998720886 | ACAT1 | c.1164-168_1164-164delinsCCCTT (n.1164-168_1164-164delinsCCCTT) n.1259-168_1259-164delinsCCCTT c.*151-168_*151-164delinsCCCTT (n.*151-168_*151-164delinsCCCTT) c.894-168_894-164delinsCCCTT (n.894-168_894-164delinsCCCTT) c.1164-147_1164-143delinsCCCTT (n.1164-147_1164-143delinsCCCTT) c.801-168_801-164delinsCCCTT (n.801-168_801-164delinsCCCTT) c.*419-168_*419-164delinsCCCTT (n.*419-168_*419-164delinsCCCTT) c.849-168_849-164delinsCCCTT (n.849-168_849-164delinsCCCTT) n.1252-168_1252-164delinsCCCTT n.240-168_240-164delinsCCCTT c.786-168_786-164delinsCCCTT (n.786-168_786-164delinsCCCTT) c.867-168_867-164delinsCCCTT (n.867-168_867-164delinsCCCTT) n.1139-168_1139-164delinsCCCTT n.1197-168_1197-164delinsCCCTT | |
| 11 | g.108147102_108147103insAAGTCCTT | CA601679497 | ACAT1 | c.1164-168_1164-167insAAGTCCTT (n.1164-168_1164-167insAAGTCCTT) n.1259-168_1259-167insAAGTCCTT c.*151-168_*151-167insAAGTCCTT (n.*151-168_*151-167insAAGTCCTT) c.894-168_894-167insAAGTCCTT (n.894-168_894-167insAAGTCCTT) c.1164-147_1164-146insAAGTCCTT (n.1164-147_1164-146insAAGTCCTT) c.801-168_801-167insAAGTCCTT (n.801-168_801-167insAAGTCCTT) c.*419-168_*419-167insAAGTCCTT (n.*419-168_*419-167insAAGTCCTT) c.849-168_849-167insAAGTCCTT (n.849-168_849-167insAAGTCCTT) n.1252-168_1252-167insAAGTCCTT n.240-168_240-167insAAGTCCTT c.786-168_786-167insAAGTCCTT (n.786-168_786-167insAAGTCCTT) c.867-168_867-167insAAGTCCTT (n.867-168_867-167insAAGTCCTT) n.1139-168_1139-167insAAGTCCTT n.1197-168_1197-167insAAGTCCTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147106_108147109del | CA918963613 | ACAT1 | c.1164-164_1164-161del (n.1164-164_1164-161del) n.1259-164_1259-161del c.*151-164_*151-161del (n.*151-164_*151-161del) c.894-164_894-161del (n.894-164_894-161del) c.1164-143_1164-140del (n.1164-143_1164-140del) c.801-164_801-161del (n.801-164_801-161del) c.*419-164_*419-161del (n.*419-164_*419-161del) c.849-164_849-161del (n.849-164_849-161del) n.1252-164_1252-161del n.240-164_240-161del c.786-164_786-161del (n.786-164_786-161del) c.867-164_867-161del (n.867-164_867-161del) n.1139-164_1139-161del n.1197-164_1197-161del | dbSNP |
| 11 | g.108147104C>A | CA228359090 | ACAT1 | c.1164-166C>A (n.1164-166C>A) n.1259-166C>A c.*151-166C>A (n.*151-166C>A) c.894-166C>A (n.894-166C>A) c.1164-145C>A (n.1164-145C>A) c.801-166C>A (n.801-166C>A) c.*419-166C>A (n.*419-166C>A) c.849-166C>A (n.849-166C>A) n.1252-166C>A n.240-166C>A c.786-166C>A (n.786-166C>A) c.867-166C>A (n.867-166C>A) n.1139-166C>A n.1197-166C>A | dbSNP |
| 11 | g.108147104C= | CA1998720888 | ACAT1 | c.1164-166C= (n.1164-166C=) n.1259-166C= c.*151-166C= (n.*151-166C=) c.894-166C= (n.894-166C=) c.1164-145C= (n.1164-145C=) c.801-166C= (n.801-166C=) c.*419-166C= (n.*419-166C=) c.849-166C= (n.849-166C=) n.1252-166C= n.240-166C= c.786-166C= (n.786-166C=) c.867-166C= (n.867-166C=) n.1139-166C= n.1197-166C= | |
| 11 | g.108147106T>A | CA1998720890 | ACAT1 | c.1164-164T>A (n.1164-164T>A) n.1259-164T>A c.*151-164T>A (n.*151-164T>A) c.894-164T>A (n.894-164T>A) c.1164-143T>A (n.1164-143T>A) c.801-164T>A (n.801-164T>A) c.*419-164T>A (n.*419-164T>A) c.849-164T>A (n.849-164T>A) n.1252-164T>A n.240-164T>A c.786-164T>A (n.786-164T>A) c.867-164T>A (n.867-164T>A) n.1139-164T>A n.1197-164T>A | dbSNP |
| 11 | g.108147106T= | CA1998720889 | ACAT1 | c.1164-164T= (n.1164-164T=) n.1259-164T= c.*151-164T= (n.*151-164T=) c.894-164T= (n.894-164T=) c.1164-143T= (n.1164-143T=) c.801-164T= (n.801-164T=) c.*419-164T= (n.*419-164T=) c.849-164T= (n.849-164T=) n.1252-164T= n.240-164T= c.786-164T= (n.786-164T=) c.867-164T= (n.867-164T=) n.1139-164T= n.1197-164T= | |
| 11 | g.108147107C= | CA1998720891 | ACAT1 | c.1164-163C= (n.1164-163C=) n.1259-163C= c.*151-163C= (n.*151-163C=) c.894-163C= (n.894-163C=) c.1164-142C= (n.1164-142C=) c.801-163C= (n.801-163C=) c.*419-163C= (n.*419-163C=) c.849-163C= (n.849-163C=) n.1252-163C= n.240-163C= c.786-163C= (n.786-163C=) c.867-163C= (n.867-163C=) n.1139-163C= n.1197-163C= | |
| 11 | g.108147107C>T | CA1998720892 | ACAT1 | c.1164-163C>T (n.1164-163C>T) n.1259-163C>T c.*151-163C>T (n.*151-163C>T) c.894-163C>T (n.894-163C>T) c.1164-142C>T (n.1164-142C>T) c.801-163C>T (n.801-163C>T) c.*419-163C>T (n.*419-163C>T) c.849-163C>T (n.849-163C>T) n.1252-163C>T n.240-163C>T c.786-163C>T (n.786-163C>T) c.867-163C>T (n.867-163C>T) n.1139-163C>T n.1197-163C>T | dbSNP |
| 11 | g.108147109T>C | CA228359098 | ACAT1 | c.1164-161T>C (n.1164-161T>C) n.1259-161T>C c.*151-161T>C (n.*151-161T>C) c.894-161T>C (n.894-161T>C) c.1164-140T>C (n.1164-140T>C) c.801-161T>C (n.801-161T>C) c.*419-161T>C (n.*419-161T>C) c.849-161T>C (n.849-161T>C) n.1252-161T>C n.240-161T>C c.786-161T>C (n.786-161T>C) c.867-161T>C (n.867-161T>C) n.1139-161T>C n.1197-161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147109T= | CA1998720893 | ACAT1 | c.1164-161T= (n.1164-161T=) n.1259-161T= c.*151-161T= (n.*151-161T=) c.894-161T= (n.894-161T=) c.1164-140T= (n.1164-140T=) c.801-161T= (n.801-161T=) c.*419-161T= (n.*419-161T=) c.849-161T= (n.849-161T=) n.1252-161T= n.240-161T= c.786-161T= (n.786-161T=) c.867-161T= (n.867-161T=) n.1139-161T= n.1197-161T= | |
| 11 | g.108147110G>A | CA671409515 | ACAT1 | c.1164-160G>A (n.1164-160G>A) n.1259-160G>A c.*151-160G>A (n.*151-160G>A) c.894-160G>A (n.894-160G>A) c.1164-139G>A (n.1164-139G>A) c.801-160G>A (n.801-160G>A) c.*419-160G>A (n.*419-160G>A) c.849-160G>A (n.849-160G>A) n.1252-160G>A n.240-160G>A c.786-160G>A (n.786-160G>A) c.867-160G>A (n.867-160G>A) n.1139-160G>A n.1197-160G>A | dbSNP |
| 11 | g.108147110G= | CA1998720894 | ACAT1 | c.1164-160G= (n.1164-160G=) n.1259-160G= c.*151-160G= (n.*151-160G=) c.894-160G= (n.894-160G=) c.1164-139G= (n.1164-139G=) c.801-160G= (n.801-160G=) c.*419-160G= (n.*419-160G=) c.849-160G= (n.849-160G=) n.1252-160G= n.240-160G= c.786-160G= (n.786-160G=) c.867-160G= (n.867-160G=) n.1139-160G= n.1197-160G= | |
| 11 | g.108147111A= | CA1998720895 | ACAT1 | c.1164-159A= (n.1164-159A=) n.1259-159A= c.*151-159A= (n.*151-159A=) c.894-159A= (n.894-159A=) c.1164-138A= (n.1164-138A=) c.801-159A= (n.801-159A=) c.*419-159A= (n.*419-159A=) c.849-159A= (n.849-159A=) n.1252-159A= n.240-159A= c.786-159A= (n.786-159A=) c.867-159A= (n.867-159A=) n.1139-159A= n.1197-159A= | |
| 11 | g.108147111A>G | CA228359102 | ACAT1 | c.1164-159A>G (n.1164-159A>G) n.1259-159A>G c.*151-159A>G (n.*151-159A>G) c.894-159A>G (n.894-159A>G) c.1164-138A>G (n.1164-138A>G) c.801-159A>G (n.801-159A>G) c.*419-159A>G (n.*419-159A>G) c.849-159A>G (n.849-159A>G) n.1252-159A>G n.240-159A>G c.786-159A>G (n.786-159A>G) c.867-159A>G (n.867-159A>G) n.1139-159A>G n.1197-159A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147113_108147116dup | CA1998720896 | ACAT1 | c.1164-157_1164-154dup (n.1164-157_1164-154dup) n.1259-157_1259-154dup c.*151-157_*151-154dup (n.*151-157_*151-154dup) c.894-157_894-154dup (n.894-157_894-154dup) c.1164-136_1164-133dup (n.1164-136_1164-133dup) c.801-157_801-154dup (n.801-157_801-154dup) c.*419-157_*419-154dup (n.*419-157_*419-154dup) c.849-157_849-154dup (n.849-157_849-154dup) n.1252-157_1252-154dup n.240-157_240-154dup c.786-157_786-154dup (n.786-157_786-154dup) c.867-157_867-154dup (n.867-157_867-154dup) n.1139-157_1139-154dup n.1197-157_1197-154dup | dbSNP |
| 11 | g.108147114C= | CA1998720897 | ACAT1 | c.1164-156C= (n.1164-156C=) n.1259-156C= c.*151-156C= (n.*151-156C=) c.894-156C= (n.894-156C=) c.1164-135C= (n.1164-135C=) c.801-156C= (n.801-156C=) c.*419-156C= (n.*419-156C=) c.849-156C= (n.849-156C=) n.1252-156C= n.240-156C= c.786-156C= (n.786-156C=) c.867-156C= (n.867-156C=) n.1139-156C= n.1197-156C= | |
| 11 | g.108147114C>T | CA601679499 | ACAT1 | c.1164-156C>T (n.1164-156C>T) n.1259-156C>T c.*151-156C>T (n.*151-156C>T) c.894-156C>T (n.894-156C>T) c.1164-135C>T (n.1164-135C>T) c.801-156C>T (n.801-156C>T) c.*419-156C>T (n.*419-156C>T) c.849-156C>T (n.849-156C>T) n.1252-156C>T n.240-156C>T c.786-156C>T (n.786-156C>T) c.867-156C>T (n.867-156C>T) n.1139-156C>T n.1197-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147118T>A | CA2615844657 | ACAT1 | c.1164-152T>A (n.1164-152T>A) n.1259-152T>A c.*151-152T>A (n.*151-152T>A) c.894-152T>A (n.894-152T>A) c.1164-131T>A (n.1164-131T>A) c.801-152T>A (n.801-152T>A) c.*419-152T>A (n.*419-152T>A) c.849-152T>A (n.849-152T>A) n.1252-152T>A n.240-152T>A c.786-152T>A (n.786-152T>A) c.867-152T>A (n.867-152T>A) n.1139-152T>A n.1197-152T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147118T>G | CA2615844658 | ACAT1 | c.1164-152T>G (n.1164-152T>G) n.1259-152T>G c.*151-152T>G (n.*151-152T>G) c.894-152T>G (n.894-152T>G) c.1164-131T>G (n.1164-131T>G) c.801-152T>G (n.801-152T>G) c.*419-152T>G (n.*419-152T>G) c.849-152T>G (n.849-152T>G) n.1252-152T>G n.240-152T>G c.786-152T>G (n.786-152T>G) c.867-152T>G (n.867-152T>G) n.1139-152T>G n.1197-152T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147119C>A | CA2615844659 | ACAT1 | c.1164-151C>A (n.1164-151C>A) n.1259-151C>A c.*151-151C>A (n.*151-151C>A) c.894-151C>A (n.894-151C>A) c.1164-130C>A (n.1164-130C>A) c.801-151C>A (n.801-151C>A) c.*419-151C>A (n.*419-151C>A) c.849-151C>A (n.849-151C>A) n.1252-151C>A n.240-151C>A c.786-151C>A (n.786-151C>A) c.867-151C>A (n.867-151C>A) n.1139-151C>A n.1197-151C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147120C>A | CA2615844661 | ACAT1 | c.1164-150C>A (n.1164-150C>A) n.1259-150C>A c.*151-150C>A (n.*151-150C>A) c.894-150C>A (n.894-150C>A) c.1164-129C>A (n.1164-129C>A) c.801-150C>A (n.801-150C>A) c.*419-150C>A (n.*419-150C>A) c.849-150C>A (n.849-150C>A) n.1252-150C>A n.240-150C>A c.786-150C>A (n.786-150C>A) c.867-150C>A (n.867-150C>A) n.1139-150C>A n.1197-150C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147120C= | CA1998720898 | ACAT1 | c.1164-150C= (n.1164-150C=) n.1259-150C= c.*151-150C= (n.*151-150C=) c.894-150C= (n.894-150C=) c.1164-129C= (n.1164-129C=) c.801-150C= (n.801-150C=) c.*419-150C= (n.*419-150C=) c.849-150C= (n.849-150C=) n.1252-150C= n.240-150C= c.786-150C= (n.786-150C=) c.867-150C= (n.867-150C=) n.1139-150C= n.1197-150C= | |
| 11 | g.108147120C>T | CA942010222 | ACAT1 | c.1164-150C>T (n.1164-150C>T) n.1259-150C>T c.*151-150C>T (n.*151-150C>T) c.894-150C>T (n.894-150C>T) c.1164-129C>T (n.1164-129C>T) c.801-150C>T (n.801-150C>T) c.*419-150C>T (n.*419-150C>T) c.849-150C>T (n.849-150C>T) n.1252-150C>T n.240-150C>T c.786-150C>T (n.786-150C>T) c.867-150C>T (n.867-150C>T) n.1139-150C>T n.1197-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147121T>C | CA2615844662 | ACAT1 | c.1164-149T>C (n.1164-149T>C) n.1259-149T>C c.*151-149T>C (n.*151-149T>C) c.894-149T>C (n.894-149T>C) c.1164-128T>C (n.1164-128T>C) c.801-149T>C (n.801-149T>C) c.*419-149T>C (n.*419-149T>C) c.849-149T>C (n.849-149T>C) n.1252-149T>C n.240-149T>C c.786-149T>C (n.786-149T>C) c.867-149T>C (n.867-149T>C) n.1139-149T>C n.1197-149T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147122C>A | CA1998720899 | ACAT1 | c.1164-148C>A (n.1164-148C>A) n.1259-148C>A c.*151-148C>A (n.*151-148C>A) c.894-148C>A (n.894-148C>A) c.1164-127C>A (n.1164-127C>A) c.801-148C>A (n.801-148C>A) c.*419-148C>A (n.*419-148C>A) c.849-148C>A (n.849-148C>A) n.1252-148C>A n.240-148C>A c.786-148C>A (n.786-148C>A) c.867-148C>A (n.867-148C>A) n.1139-148C>A n.1197-148C>A | dbSNP |
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| 11 | g.108147122C>G | CA671409517 | ACAT1 | c.1164-148C>G (n.1164-148C>G) n.1259-148C>G c.*151-148C>G (n.*151-148C>G) c.894-148C>G (n.894-148C>G) c.1164-127C>G (n.1164-127C>G) c.801-148C>G (n.801-148C>G) c.*419-148C>G (n.*419-148C>G) c.849-148C>G (n.849-148C>G) n.1252-148C>G n.240-148C>G c.786-148C>G (n.786-148C>G) c.867-148C>G (n.867-148C>G) n.1139-148C>G n.1197-148C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147122C>T | CA671409518 | ACAT1 | c.1164-148C>T (n.1164-148C>T) n.1259-148C>T c.*151-148C>T (n.*151-148C>T) c.894-148C>T (n.894-148C>T) c.1164-127C>T (n.1164-127C>T) c.801-148C>T (n.801-148C>T) c.*419-148C>T (n.*419-148C>T) c.849-148C>T (n.849-148C>T) n.1252-148C>T n.240-148C>T c.786-148C>T (n.786-148C>T) c.867-148C>T (n.867-148C>T) n.1139-148C>T n.1197-148C>T | dbSNP |
| 11 | g.108147123C>A | CA2615844664 | ACAT1 | c.1164-147C>A (n.1164-147C>A) n.1259-147C>A c.*151-147C>A (n.*151-147C>A) c.894-147C>A (n.894-147C>A) c.1164-126C>A (n.1164-126C>A) c.801-147C>A (n.801-147C>A) c.*419-147C>A (n.*419-147C>A) c.849-147C>A (n.849-147C>A) n.1252-147C>A n.240-147C>A c.786-147C>A (n.786-147C>A) c.867-147C>A (n.867-147C>A) n.1139-147C>A n.1197-147C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147123C>T | CA2615844667 | ACAT1 | c.1164-147C>T (n.1164-147C>T) n.1259-147C>T c.*151-147C>T (n.*151-147C>T) c.894-147C>T (n.894-147C>T) c.1164-126C>T (n.1164-126C>T) c.801-147C>T (n.801-147C>T) c.*419-147C>T (n.*419-147C>T) c.849-147C>T (n.849-147C>T) n.1252-147C>T n.240-147C>T c.786-147C>T (n.786-147C>T) c.867-147C>T (n.867-147C>T) n.1139-147C>T n.1197-147C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147124A= | CA1998720901 | ACAT1 | c.1164-146A= (n.1164-146A=) n.1259-146A= c.*151-146A= (n.*151-146A=) c.894-146A= (n.894-146A=) c.1164-125A= (n.1164-125A=) c.801-146A= (n.801-146A=) c.*419-146A= (n.*419-146A=) c.849-146A= (n.849-146A=) n.1252-146A= n.240-146A= c.786-146A= (n.786-146A=) c.867-146A= (n.867-146A=) n.1139-146A= n.1197-146A= | |
| 11 | g.108147124A>G | CA671409519 | ACAT1 | c.1164-146A>G (n.1164-146A>G) n.1259-146A>G c.*151-146A>G (n.*151-146A>G) c.894-146A>G (n.894-146A>G) c.1164-125A>G (n.1164-125A>G) c.801-146A>G (n.801-146A>G) c.*419-146A>G (n.*419-146A>G) c.849-146A>G (n.849-146A>G) n.1252-146A>G n.240-146A>G c.786-146A>G (n.786-146A>G) c.867-146A>G (n.867-146A>G) n.1139-146A>G n.1197-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147125A= | CA1998720902 | ACAT1 | c.1164-145A= (n.1164-145A=) n.1259-145A= c.*151-145A= (n.*151-145A=) c.894-145A= (n.894-145A=) c.1164-124A= (n.1164-124A=) c.801-145A= (n.801-145A=) c.*419-145A= (n.*419-145A=) c.849-145A= (n.849-145A=) n.1252-145A= n.240-145A= c.786-145A= (n.786-145A=) c.867-145A= (n.867-145A=) n.1139-145A= n.1197-145A= | |
| 11 | g.108147125A>C | CA671409520 | ACAT1 | c.1164-145A>C (n.1164-145A>C) n.1259-145A>C c.*151-145A>C (n.*151-145A>C) c.894-145A>C (n.894-145A>C) c.1164-124A>C (n.1164-124A>C) c.801-145A>C (n.801-145A>C) c.*419-145A>C (n.*419-145A>C) c.849-145A>C (n.849-145A>C) n.1252-145A>C n.240-145A>C c.786-145A>C (n.786-145A>C) c.867-145A>C (n.867-145A>C) n.1139-145A>C n.1197-145A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147125A>G | CA2615844671 | ACAT1 | c.1164-145A>G (n.1164-145A>G) n.1259-145A>G c.*151-145A>G (n.*151-145A>G) c.894-145A>G (n.894-145A>G) c.1164-124A>G (n.1164-124A>G) c.801-145A>G (n.801-145A>G) c.*419-145A>G (n.*419-145A>G) c.849-145A>G (n.849-145A>G) n.1252-145A>G n.240-145A>G c.786-145A>G (n.786-145A>G) c.867-145A>G (n.867-145A>G) n.1139-145A>G n.1197-145A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147126G>T | CA2615844674 | ACAT1 | c.1164-144G>T (n.1164-144G>T) n.1259-144G>T c.*151-144G>T (n.*151-144G>T) c.894-144G>T (n.894-144G>T) c.1164-123G>T (n.1164-123G>T) c.801-144G>T (n.801-144G>T) c.*419-144G>T (n.*419-144G>T) c.849-144G>T (n.849-144G>T) n.1252-144G>T n.240-144G>T c.786-144G>T (n.786-144G>T) c.867-144G>T (n.867-144G>T) n.1139-144G>T n.1197-144G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147127T>G | CA2615844675 | ACAT1 | c.1164-143T>G (n.1164-143T>G) n.1259-143T>G c.*151-143T>G (n.*151-143T>G) c.894-143T>G (n.894-143T>G) c.1164-122T>G (n.1164-122T>G) c.801-143T>G (n.801-143T>G) c.*419-143T>G (n.*419-143T>G) c.849-143T>G (n.849-143T>G) n.1252-143T>G n.240-143T>G c.786-143T>G (n.786-143T>G) c.867-143T>G (n.867-143T>G) n.1139-143T>G n.1197-143T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147128T>G | CA2615844676 | ACAT1 | c.1164-142T>G (n.1164-142T>G) n.1259-142T>G c.*151-142T>G (n.*151-142T>G) c.894-142T>G (n.894-142T>G) c.1164-121T>G (n.1164-121T>G) c.801-142T>G (n.801-142T>G) c.*419-142T>G (n.*419-142T>G) c.849-142T>G (n.849-142T>G) n.1252-142T>G n.240-142T>G c.786-142T>G (n.786-142T>G) c.867-142T>G (n.867-142T>G) n.1139-142T>G n.1197-142T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147131A= | CA1998720903 | ACAT1 | c.1164-139A= (n.1164-139A=) n.1259-139A= c.*151-139A= (n.*151-139A=) c.894-139A= (n.894-139A=) c.1164-118A= (n.1164-118A=) c.801-139A= (n.801-139A=) c.*419-139A= (n.*419-139A=) c.849-139A= (n.849-139A=) n.1252-139A= n.240-139A= c.786-139A= (n.786-139A=) c.867-139A= (n.867-139A=) n.1139-139A= n.1197-139A= | |
| 11 | g.108147131A>G | CA601679501 | ACAT1 | c.1164-139A>G (n.1164-139A>G) n.1259-139A>G c.*151-139A>G (n.*151-139A>G) c.894-139A>G (n.894-139A>G) c.1164-118A>G (n.1164-118A>G) c.801-139A>G (n.801-139A>G) c.*419-139A>G (n.*419-139A>G) c.849-139A>G (n.849-139A>G) n.1252-139A>G n.240-139A>G c.786-139A>G (n.786-139A>G) c.867-139A>G (n.867-139A>G) n.1139-139A>G n.1197-139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147132G>C | CA2615844679 | ACAT1 | c.1164-138G>C (n.1164-138G>C) n.1259-138G>C c.*151-138G>C (n.*151-138G>C) c.894-138G>C (n.894-138G>C) c.1164-117G>C (n.1164-117G>C) c.801-138G>C (n.801-138G>C) c.*419-138G>C (n.*419-138G>C) c.849-138G>C (n.849-138G>C) n.1252-138G>C n.240-138G>C c.786-138G>C (n.786-138G>C) c.867-138G>C (n.867-138G>C) n.1139-138G>C n.1197-138G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147132G>T | CA2615844680 | ACAT1 | c.1164-138G>T (n.1164-138G>T) n.1259-138G>T c.*151-138G>T (n.*151-138G>T) c.894-138G>T (n.894-138G>T) c.1164-117G>T (n.1164-117G>T) c.801-138G>T (n.801-138G>T) c.*419-138G>T (n.*419-138G>T) c.849-138G>T (n.849-138G>T) n.1252-138G>T n.240-138G>T c.786-138G>T (n.786-138G>T) c.867-138G>T (n.867-138G>T) n.1139-138G>T n.1197-138G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147133T>C | CA2615844681 | ACAT1 | c.1164-137T>C (n.1164-137T>C) n.1259-137T>C c.*151-137T>C (n.*151-137T>C) c.894-137T>C (n.894-137T>C) c.1164-116T>C (n.1164-116T>C) c.801-137T>C (n.801-137T>C) c.*419-137T>C (n.*419-137T>C) c.849-137T>C (n.849-137T>C) n.1252-137T>C n.240-137T>C c.786-137T>C (n.786-137T>C) c.867-137T>C (n.867-137T>C) n.1139-137T>C n.1197-137T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147134T= | CA1998720904 | ACAT1 | c.1164-136T= (n.1164-136T=) n.1259-136T= c.*151-136T= (n.*151-136T=) c.894-136T= (n.894-136T=) c.1164-115T= (n.1164-115T=) c.801-136T= (n.801-136T=) c.*419-136T= (n.*419-136T=) c.849-136T= (n.849-136T=) n.1252-136T= n.240-136T= c.786-136T= (n.786-136T=) c.867-136T= (n.867-136T=) n.1139-136T= n.1197-136T= | |
| 11 | g.108147134_108147135insA | CA228359111 | ACAT1 | c.1164-136_1164-135insA (n.1164-136_1164-135insA) n.1259-136_1259-135insA c.*151-136_*151-135insA (n.*151-136_*151-135insA) c.894-136_894-135insA (n.894-136_894-135insA) c.1164-115_1164-114insA (n.1164-115_1164-114insA) c.801-136_801-135insA (n.801-136_801-135insA) c.*419-136_*419-135insA (n.*419-136_*419-135insA) c.849-136_849-135insA (n.849-136_849-135insA) n.1252-136_1252-135insA n.240-136_240-135insA c.786-136_786-135insA (n.786-136_786-135insA) c.867-136_867-135insA (n.867-136_867-135insA) n.1139-136_1139-135insA n.1197-136_1197-135insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147136T>C | CA2615844683 | ACAT1 | c.1164-134T>C (n.1164-134T>C) n.1259-134T>C c.*151-134T>C (n.*151-134T>C) c.894-134T>C (n.894-134T>C) c.1164-113T>C (n.1164-113T>C) c.801-134T>C (n.801-134T>C) c.*419-134T>C (n.*419-134T>C) c.849-134T>C (n.849-134T>C) n.1252-134T>C n.240-134T>C c.786-134T>C (n.786-134T>C) c.867-134T>C (n.867-134T>C) n.1139-134T>C n.1197-134T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147139A>G | CA2615844688 | ACAT1 | c.1164-131A>G (n.1164-131A>G) n.1259-131A>G c.*151-131A>G (n.*151-131A>G) c.894-131A>G (n.894-131A>G) c.1164-110A>G (n.1164-110A>G) c.801-131A>G (n.801-131A>G) c.*419-131A>G (n.*419-131A>G) c.849-131A>G (n.849-131A>G) n.1252-131A>G n.240-131A>G c.786-131A>G (n.786-131A>G) c.867-131A>G (n.867-131A>G) n.1139-131A>G n.1197-131A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147141T>G | CA2615844692 | ACAT1 | c.1164-129T>G (n.1164-129T>G) n.1259-129T>G c.*151-129T>G (n.*151-129T>G) c.894-129T>G (n.894-129T>G) c.1164-108T>G (n.1164-108T>G) c.801-129T>G (n.801-129T>G) c.*419-129T>G (n.*419-129T>G) c.849-129T>G (n.849-129T>G) n.1252-129T>G n.240-129T>G c.786-129T>G (n.786-129T>G) c.867-129T>G (n.867-129T>G) n.1139-129T>G n.1197-129T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147143G>A | CA601679502 | ACAT1 | c.1164-127G>A (n.1164-127G>A) n.1259-127G>A c.*151-127G>A (n.*151-127G>A) c.894-127G>A (n.894-127G>A) c.1164-106G>A (n.1164-106G>A) c.801-127G>A (n.801-127G>A) c.*419-127G>A (n.*419-127G>A) c.849-127G>A (n.849-127G>A) n.1252-127G>A n.240-127G>A c.786-127G>A (n.786-127G>A) c.867-127G>A (n.867-127G>A) n.1139-127G>A n.1197-127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147143G>C | CA2615844694 | ACAT1 | c.1164-127G>C (n.1164-127G>C) n.1259-127G>C c.*151-127G>C (n.*151-127G>C) c.894-127G>C (n.894-127G>C) c.1164-106G>C (n.1164-106G>C) c.801-127G>C (n.801-127G>C) c.*419-127G>C (n.*419-127G>C) c.849-127G>C (n.849-127G>C) n.1252-127G>C n.240-127G>C c.786-127G>C (n.786-127G>C) c.867-127G>C (n.867-127G>C) n.1139-127G>C n.1197-127G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147143G= | CA1998720905 | ACAT1 | c.1164-127G= (n.1164-127G=) n.1259-127G= c.*151-127G= (n.*151-127G=) c.894-127G= (n.894-127G=) c.1164-106G= (n.1164-106G=) c.801-127G= (n.801-127G=) c.*419-127G= (n.*419-127G=) c.849-127G= (n.849-127G=) n.1252-127G= n.240-127G= c.786-127G= (n.786-127G=) c.867-127G= (n.867-127G=) n.1139-127G= n.1197-127G= | |
| 11 | g.108147143G>T | CA2615844698 | ACAT1 | c.1164-127G>T (n.1164-127G>T) n.1259-127G>T c.*151-127G>T (n.*151-127G>T) c.894-127G>T (n.894-127G>T) c.1164-106G>T (n.1164-106G>T) c.801-127G>T (n.801-127G>T) c.*419-127G>T (n.*419-127G>T) c.849-127G>T (n.849-127G>T) n.1252-127G>T n.240-127G>T c.786-127G>T (n.786-127G>T) c.867-127G>T (n.867-127G>T) n.1139-127G>T n.1197-127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147144T>G | CA228359121 | ACAT1 | c.1164-126T>G (n.1164-126T>G) n.1259-126T>G c.*151-126T>G (n.*151-126T>G) c.894-126T>G (n.894-126T>G) c.1164-105T>G (n.1164-105T>G) c.801-126T>G (n.801-126T>G) c.*419-126T>G (n.*419-126T>G) c.849-126T>G (n.849-126T>G) n.1252-126T>G n.240-126T>G c.786-126T>G (n.786-126T>G) c.867-126T>G (n.867-126T>G) n.1139-126T>G n.1197-126T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147145A= | CA1998720907 | ACAT1 | c.1164-125A= (n.1164-125A=) n.1259-125A= c.*151-125A= (n.*151-125A=) c.894-125A= (n.894-125A=) c.1164-104A= (n.1164-104A=) c.801-125A= (n.801-125A=) c.*419-125A= (n.*419-125A=) c.849-125A= (n.849-125A=) n.1252-125A= n.240-125A= c.786-125A= (n.786-125A=) c.867-125A= (n.867-125A=) n.1139-125A= n.1197-125A= | |
| 11 | g.108147145A>G | CA1998720908 | ACAT1 | c.1164-125A>G (n.1164-125A>G) n.1259-125A>G c.*151-125A>G (n.*151-125A>G) c.894-125A>G (n.894-125A>G) c.1164-104A>G (n.1164-104A>G) c.801-125A>G (n.801-125A>G) c.*419-125A>G (n.*419-125A>G) c.849-125A>G (n.849-125A>G) n.1252-125A>G n.240-125A>G c.786-125A>G (n.786-125A>G) c.867-125A>G (n.867-125A>G) n.1139-125A>G n.1197-125A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147145A>T | CA2615844702 | ACAT1 | c.1164-125A>T (n.1164-125A>T) n.1259-125A>T c.*151-125A>T (n.*151-125A>T) c.894-125A>T (n.894-125A>T) c.1164-104A>T (n.1164-104A>T) c.801-125A>T (n.801-125A>T) c.*419-125A>T (n.*419-125A>T) c.849-125A>T (n.849-125A>T) n.1252-125A>T n.240-125A>T c.786-125A>T (n.786-125A>T) c.867-125A>T (n.867-125A>T) n.1139-125A>T n.1197-125A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147146G>T | CA2615844704 | ACAT1 | c.1164-124G>T (n.1164-124G>T) n.1259-124G>T c.*151-124G>T (n.*151-124G>T) c.894-124G>T (n.894-124G>T) c.1164-103G>T (n.1164-103G>T) c.801-124G>T (n.801-124G>T) c.*419-124G>T (n.*419-124G>T) c.849-124G>T (n.849-124G>T) n.1252-124G>T n.240-124G>T c.786-124G>T (n.786-124G>T) c.867-124G>T (n.867-124G>T) n.1139-124G>T n.1197-124G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147147T>C | CA1998720910 | ACAT1 | c.1164-123T>C (n.1164-123T>C) n.1259-123T>C c.*151-123T>C (n.*151-123T>C) c.894-123T>C (n.894-123T>C) c.1164-102T>C (n.1164-102T>C) c.801-123T>C (n.801-123T>C) c.*419-123T>C (n.*419-123T>C) c.849-123T>C (n.849-123T>C) n.1252-123T>C n.240-123T>C c.786-123T>C (n.786-123T>C) c.867-123T>C (n.867-123T>C) n.1139-123T>C n.1197-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147147T= | CA1998720909 | ACAT1 | c.1164-123T= (n.1164-123T=) n.1259-123T= c.*151-123T= (n.*151-123T=) c.894-123T= (n.894-123T=) c.1164-102T= (n.1164-102T=) c.801-123T= (n.801-123T=) c.*419-123T= (n.*419-123T=) c.849-123T= (n.849-123T=) n.1252-123T= n.240-123T= c.786-123T= (n.786-123T=) c.867-123T= (n.867-123T=) n.1139-123T= n.1197-123T= | |
| 11 | g.108147148_108147151delinsAGTT | CA1998720911 | ACAT1 | c.1164-122_1164-119delinsAGTT (n.1164-122_1164-119delinsAGTT) n.1259-122_1259-119delinsAGTT c.*151-122_*151-119delinsAGTT (n.*151-122_*151-119delinsAGTT) c.894-122_894-119delinsAGTT (n.894-122_894-119delinsAGTT) c.1164-101_1164-98delinsAGTT (n.1164-101_1164-98delinsAGTT) c.801-122_801-119delinsAGTT (n.801-122_801-119delinsAGTT) c.*419-122_*419-119delinsAGTT (n.*419-122_*419-119delinsAGTT) c.849-122_849-119delinsAGTT (n.849-122_849-119delinsAGTT) n.1252-122_1252-119delinsAGTT n.240-122_240-119delinsAGTT c.786-122_786-119delinsAGTT (n.786-122_786-119delinsAGTT) c.867-122_867-119delinsAGTT (n.867-122_867-119delinsAGTT) n.1139-122_1139-119delinsAGTT n.1197-122_1197-119delinsAGTT | |
| 11 | g.108147149G>A | CA228359130 | ACAT1 | c.1164-121G>A (n.1164-121G>A) n.1259-121G>A c.*151-121G>A (n.*151-121G>A) c.894-121G>A (n.894-121G>A) c.1164-100G>A (n.1164-100G>A) c.801-121G>A (n.801-121G>A) c.*419-121G>A (n.*419-121G>A) c.849-121G>A (n.849-121G>A) n.1252-121G>A n.240-121G>A c.786-121G>A (n.786-121G>A) c.867-121G>A (n.867-121G>A) n.1139-121G>A n.1197-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147149G= | CA1998720912 | ACAT1 | c.1164-121G= (n.1164-121G=) n.1259-121G= c.*151-121G= (n.*151-121G=) c.894-121G= (n.894-121G=) c.1164-100G= (n.1164-100G=) c.801-121G= (n.801-121G=) c.*419-121G= (n.*419-121G=) c.849-121G= (n.849-121G=) n.1252-121G= n.240-121G= c.786-121G= (n.786-121G=) c.867-121G= (n.867-121G=) n.1139-121G= n.1197-121G= | |
| 11 | g.108147149_108147151del | CA942010226 | ACAT1 | c.1164-121_1164-119del (n.1164-121_1164-119del) n.1259-121_1259-119del c.*151-121_*151-119del (n.*151-121_*151-119del) c.894-121_894-119del (n.894-121_894-119del) c.1164-100_1164-98del (n.1164-100_1164-98del) c.801-121_801-119del (n.801-121_801-119del) c.*419-121_*419-119del (n.*419-121_*419-119del) c.849-121_849-119del (n.849-121_849-119del) n.1252-121_1252-119del n.240-121_240-119del c.786-121_786-119del (n.786-121_786-119del) c.867-121_867-119del (n.867-121_867-119del) n.1139-121_1139-119del n.1197-121_1197-119del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147152_108147155dup | CA2615844715 | ACAT1 | c.1164-118_1164-115dup (n.1164-118_1164-115dup) n.1259-118_1259-115dup c.*151-118_*151-115dup (n.*151-118_*151-115dup) c.894-118_894-115dup (n.894-118_894-115dup) c.1164-97_1164-94dup (n.1164-97_1164-94dup) c.801-118_801-115dup (n.801-118_801-115dup) c.*419-118_*419-115dup (n.*419-118_*419-115dup) c.849-118_849-115dup (n.849-118_849-115dup) n.1252-118_1252-115dup n.240-118_240-115dup c.786-118_786-115dup (n.786-118_786-115dup) c.867-118_867-115dup (n.867-118_867-115dup) n.1139-118_1139-115dup n.1197-118_1197-115dup | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147151T= | CA1998720913 | ACAT1 | c.1164-119T= (n.1164-119T=) n.1259-119T= c.*151-119T= (n.*151-119T=) c.894-119T= (n.894-119T=) c.1164-98T= (n.1164-98T=) c.801-119T= (n.801-119T=) c.*419-119T= (n.*419-119T=) c.849-119T= (n.849-119T=) n.1252-119T= n.240-119T= c.786-119T= (n.786-119T=) c.867-119T= (n.867-119T=) n.1139-119T= n.1197-119T= |