| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146479_108146481del | CA2793550174 | ACAT1 | c.1163+120_1163+122del (n.1163+120_1163+122del) n.1258+120_1258+122del c.*150+120_*150+122del (n.*150+120_*150+122del) c.893+120_893+122del (n.893+120_893+122del) c.800+120_800+122del (n.800+120_800+122del) c.*418+120_*418+122del (n.*418+120_*418+122del) c.848+120_848+122del (n.848+120_848+122del) n.1251+120_1251+122del n.239+120_239+122del c.785+120_785+122del (n.785+120_785+122del) c.866+120_866+122del (n.866+120_866+122del) n.1138+120_1138+122del n.1196+120_1196+122del | |
| 11 | g.108146480G>A | CA2615844606 | ACAT1 | c.1163+121G>A (n.1163+121G>A) n.1258+121G>A c.*150+121G>A (n.*150+121G>A) c.893+121G>A (n.893+121G>A) c.800+121G>A (n.800+121G>A) c.*418+121G>A (n.*418+121G>A) c.848+121G>A (n.848+121G>A) n.1251+121G>A n.239+121G>A c.785+121G>A (n.785+121G>A) c.866+121G>A (n.866+121G>A) n.1138+121G>A n.1196+121G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146480G>T | CA2615844607 | ACAT1 | c.1163+121G>T (n.1163+121G>T) n.1258+121G>T c.*150+121G>T (n.*150+121G>T) c.893+121G>T (n.893+121G>T) c.800+121G>T (n.800+121G>T) c.*418+121G>T (n.*418+121G>T) c.848+121G>T (n.848+121G>T) n.1251+121G>T n.239+121G>T c.785+121G>T (n.785+121G>T) c.866+121G>T (n.866+121G>T) n.1138+121G>T n.1196+121G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146481C>A | CA2504740514 | ACAT1 | c.1163+122C>A (n.1163+122C>A) n.1258+122C>A c.*150+122C>A (n.*150+122C>A) c.893+122C>A (n.893+122C>A) c.800+122C>A (n.800+122C>A) c.*418+122C>A (n.*418+122C>A) c.848+122C>A (n.848+122C>A) n.1251+122C>A n.239+122C>A c.785+122C>A (n.785+122C>A) c.866+122C>A (n.866+122C>A) n.1138+122C>A n.1196+122C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146486del | CA2615844608 | ACAT1 | c.1163+127del (n.1163+127del) n.1258+127del c.*150+127del (n.*150+127del) c.893+127del (n.893+127del) c.800+127del (n.800+127del) c.*418+127del (n.*418+127del) c.848+127del (n.848+127del) n.1251+127del n.239+127del c.785+127del (n.785+127del) c.866+127del (n.866+127del) n.1138+127del n.1196+127del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146486A= | CA1998720570 | ACAT1 | c.1163+127A= (n.1163+127A=) n.1258+127A= c.*150+127A= (n.*150+127A=) c.893+127A= (n.893+127A=) c.800+127A= (n.800+127A=) c.*418+127A= (n.*418+127A=) c.848+127A= (n.848+127A=) n.1251+127A= n.239+127A= c.785+127A= (n.785+127A=) c.866+127A= (n.866+127A=) n.1138+127A= n.1196+127A= | |
| 11 | g.108146486A>C | CA1998720571 | ACAT1 | c.1163+127A>C (n.1163+127A>C) n.1258+127A>C c.*150+127A>C (n.*150+127A>C) c.893+127A>C (n.893+127A>C) c.800+127A>C (n.800+127A>C) c.*418+127A>C (n.*418+127A>C) c.848+127A>C (n.848+127A>C) n.1251+127A>C n.239+127A>C c.785+127A>C (n.785+127A>C) c.866+127A>C (n.866+127A>C) n.1138+127A>C n.1196+127A>C | dbSNP |
| 11 | g.108146486A>G | CA671409445 | ACAT1 | c.1163+127A>G (n.1163+127A>G) n.1258+127A>G c.*150+127A>G (n.*150+127A>G) c.893+127A>G (n.893+127A>G) c.800+127A>G (n.800+127A>G) c.*418+127A>G (n.*418+127A>G) c.848+127A>G (n.848+127A>G) n.1251+127A>G n.239+127A>G c.785+127A>G (n.785+127A>G) c.866+127A>G (n.866+127A>G) n.1138+127A>G n.1196+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146487C>A | CA2615844613 | ACAT1 | c.1163+128C>A (n.1163+128C>A) n.1258+128C>A c.*150+128C>A (n.*150+128C>A) c.893+128C>A (n.893+128C>A) c.800+128C>A (n.800+128C>A) c.*418+128C>A (n.*418+128C>A) c.848+128C>A (n.848+128C>A) n.1251+128C>A n.239+128C>A c.785+128C>A (n.785+128C>A) c.866+128C>A (n.866+128C>A) n.1138+128C>A n.1196+128C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146487C= | CA1998720573 | ACAT1 | c.1163+128C= (n.1163+128C=) n.1258+128C= c.*150+128C= (n.*150+128C=) c.893+128C= (n.893+128C=) c.800+128C= (n.800+128C=) c.*418+128C= (n.*418+128C=) c.848+128C= (n.848+128C=) n.1251+128C= n.239+128C= c.785+128C= (n.785+128C=) c.866+128C= (n.866+128C=) n.1138+128C= n.1196+128C= | |
| 11 | g.108146487C>G | CA1998720572 | ACAT1 | c.1163+128C>G (n.1163+128C>G) n.1258+128C>G c.*150+128C>G (n.*150+128C>G) c.893+128C>G (n.893+128C>G) c.800+128C>G (n.800+128C>G) c.*418+128C>G (n.*418+128C>G) c.848+128C>G (n.848+128C>G) n.1251+128C>G n.239+128C>G c.785+128C>G (n.785+128C>G) c.866+128C>G (n.866+128C>G) n.1138+128C>G n.1196+128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146487C>T | CA228358742 | ACAT1 | c.1163+128C>T (n.1163+128C>T) n.1258+128C>T c.*150+128C>T (n.*150+128C>T) c.893+128C>T (n.893+128C>T) c.800+128C>T (n.800+128C>T) c.*418+128C>T (n.*418+128C>T) c.848+128C>T (n.848+128C>T) n.1251+128C>T n.239+128C>T c.785+128C>T (n.785+128C>T) c.866+128C>T (n.866+128C>T) n.1138+128C>T n.1196+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146488C>A | CA2615844615 | ACAT1 | c.1163+129C>A (n.1163+129C>A) n.1258+129C>A c.*150+129C>A (n.*150+129C>A) c.893+129C>A (n.893+129C>A) c.800+129C>A (n.800+129C>A) c.*418+129C>A (n.*418+129C>A) c.848+129C>A (n.848+129C>A) n.1251+129C>A n.239+129C>A c.785+129C>A (n.785+129C>A) c.866+129C>A (n.866+129C>A) n.1138+129C>A n.1196+129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146489A= | CA1998720574 | ACAT1 | c.1163+130A= (n.1163+130A=) n.1258+130A= c.*150+130A= (n.*150+130A=) c.893+130A= (n.893+130A=) c.800+130A= (n.800+130A=) c.*418+130A= (n.*418+130A=) c.848+130A= (n.848+130A=) n.1251+130A= n.239+130A= c.785+130A= (n.785+130A=) c.866+130A= (n.866+130A=) n.1138+130A= n.1196+130A= | |
| 11 | g.108146489A>G | CA1998720575 | ACAT1 | c.1163+130A>G (n.1163+130A>G) n.1258+130A>G c.*150+130A>G (n.*150+130A>G) c.893+130A>G (n.893+130A>G) c.800+130A>G (n.800+130A>G) c.*418+130A>G (n.*418+130A>G) c.848+130A>G (n.848+130A>G) n.1251+130A>G n.239+130A>G c.785+130A>G (n.785+130A>G) c.866+130A>G (n.866+130A>G) n.1138+130A>G n.1196+130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146489A>T | CA1998720576 | ACAT1 | c.1163+130A>T (n.1163+130A>T) n.1258+130A>T c.*150+130A>T (n.*150+130A>T) c.893+130A>T (n.893+130A>T) c.800+130A>T (n.800+130A>T) c.*418+130A>T (n.*418+130A>T) c.848+130A>T (n.848+130A>T) n.1251+130A>T n.239+130A>T c.785+130A>T (n.785+130A>T) c.866+130A>T (n.866+130A>T) n.1138+130A>T n.1196+130A>T | dbSNP |
| 11 | g.108146490_108146491insCTATCAGAAATGGT | CA2615844616 | ACAT1 | c.1163+131_1163+132insCTATCAGAAATGGT (n.1163+131_1163+132insCTATCAGAAATGGT) n.1258+131_1258+132insCTATCAGAAATGGT c.*150+131_*150+132insCTATCAGAAATGGT (n.*150+131_*150+132insCTATCAGAAATGGT) c.893+131_893+132insCTATCAGAAATGGT (n.893+131_893+132insCTATCAGAAATGGT) c.800+131_800+132insCTATCAGAAATGGT (n.800+131_800+132insCTATCAGAAATGGT) c.*418+131_*418+132insCTATCAGAAATGGT (n.*418+131_*418+132insCTATCAGAAATGGT) c.848+131_848+132insCTATCAGAAATGGT (n.848+131_848+132insCTATCAGAAATGGT) n.1251+131_1251+132insCTATCAGAAATGGT n.239+131_239+132insCTATCAGAAATGGT c.785+131_785+132insCTATCAGAAATGGT (n.785+131_785+132insCTATCAGAAATGGT) c.866+131_866+132insCTATCAGAAATGGT (n.866+131_866+132insCTATCAGAAATGGT) n.1138+131_1138+132insCTATCAGAAATGGT n.1196+131_1196+132insCTATCAGAAATGGT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146491_108146492del | CA2615844617 | ACAT1 | c.1163+132_1163+133del (n.1163+132_1163+133del) n.1258+132_1258+133del c.*150+132_*150+133del (n.*150+132_*150+133del) c.893+132_893+133del (n.893+132_893+133del) c.800+132_800+133del (n.800+132_800+133del) c.*418+132_*418+133del (n.*418+132_*418+133del) c.848+132_848+133del (n.848+132_848+133del) n.1251+132_1251+133del n.239+132_239+133del c.785+132_785+133del (n.785+132_785+133del) c.866+132_866+133del (n.866+132_866+133del) n.1138+132_1138+133del n.1196+132_1196+133del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146491T>G | CA228358749 | ACAT1 | c.1163+132T>G (n.1163+132T>G) n.1258+132T>G c.*150+132T>G (n.*150+132T>G) c.893+132T>G (n.893+132T>G) c.800+132T>G (n.800+132T>G) c.*418+132T>G (n.*418+132T>G) c.848+132T>G (n.848+132T>G) n.1251+132T>G n.239+132T>G c.785+132T>G (n.785+132T>G) c.866+132T>G (n.866+132T>G) n.1138+132T>G n.1196+132T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146491T= | CA1998720577 | ACAT1 | c.1163+132T= (n.1163+132T=) n.1258+132T= c.*150+132T= (n.*150+132T=) c.893+132T= (n.893+132T=) c.800+132T= (n.800+132T=) c.*418+132T= (n.*418+132T=) c.848+132T= (n.848+132T=) n.1251+132T= n.239+132T= c.785+132T= (n.785+132T=) c.866+132T= (n.866+132T=) n.1138+132T= n.1196+132T= | |
| 11 | g.108146493_108146494del | CA2615844618 | ACAT1 | c.1163+134_1163+135del (n.1163+134_1163+135del) n.1258+134_1258+135del c.*150+134_*150+135del (n.*150+134_*150+135del) c.893+134_893+135del (n.893+134_893+135del) c.800+134_800+135del (n.800+134_800+135del) c.*418+134_*418+135del (n.*418+134_*418+135del) c.848+134_848+135del (n.848+134_848+135del) n.1251+134_1251+135del n.239+134_239+135del c.785+134_785+135del (n.785+134_785+135del) c.866+134_866+135del (n.866+134_866+135del) n.1138+134_1138+135del n.1196+134_1196+135del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146493C>A | CA2615844623 | ACAT1 | c.1163+134C>A (n.1163+134C>A) n.1258+134C>A c.*150+134C>A (n.*150+134C>A) c.893+134C>A (n.893+134C>A) c.800+134C>A (n.800+134C>A) c.*418+134C>A (n.*418+134C>A) c.848+134C>A (n.848+134C>A) n.1251+134C>A n.239+134C>A c.785+134C>A (n.785+134C>A) c.866+134C>A (n.866+134C>A) n.1138+134C>A n.1196+134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146493C= | CA1998720578 | ACAT1 | c.1163+134C= (n.1163+134C=) n.1258+134C= c.*150+134C= (n.*150+134C=) c.893+134C= (n.893+134C=) c.800+134C= (n.800+134C=) c.*418+134C= (n.*418+134C=) c.848+134C= (n.848+134C=) n.1251+134C= n.239+134C= c.785+134C= (n.785+134C=) c.866+134C= (n.866+134C=) n.1138+134C= n.1196+134C= | |
| 11 | g.108146493C>G | CA2615844624 | ACAT1 | c.1163+134C>G (n.1163+134C>G) n.1258+134C>G c.*150+134C>G (n.*150+134C>G) c.893+134C>G (n.893+134C>G) c.800+134C>G (n.800+134C>G) c.*418+134C>G (n.*418+134C>G) c.848+134C>G (n.848+134C>G) n.1251+134C>G n.239+134C>G c.785+134C>G (n.785+134C>G) c.866+134C>G (n.866+134C>G) n.1138+134C>G n.1196+134C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146493C>T | CA2615844625 | ACAT1 | c.1163+134C>T (n.1163+134C>T) n.1258+134C>T c.*150+134C>T (n.*150+134C>T) c.893+134C>T (n.893+134C>T) c.800+134C>T (n.800+134C>T) c.*418+134C>T (n.*418+134C>T) c.848+134C>T (n.848+134C>T) n.1251+134C>T n.239+134C>T c.785+134C>T (n.785+134C>T) c.866+134C>T (n.866+134C>T) n.1138+134C>T n.1196+134C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146493_108146495del | CA2615844621 | ACAT1 | c.1163+134_1163+136del (n.1163+134_1163+136del) n.1258+134_1258+136del c.*150+134_*150+136del (n.*150+134_*150+136del) c.893+134_893+136del (n.893+134_893+136del) c.800+134_800+136del (n.800+134_800+136del) c.*418+134_*418+136del (n.*418+134_*418+136del) c.848+134_848+136del (n.848+134_848+136del) n.1251+134_1251+136del n.239+134_239+136del c.785+134_785+136del (n.785+134_785+136del) c.866+134_866+136del (n.866+134_866+136del) n.1138+134_1138+136del n.1196+134_1196+136del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146494_108146497dup | CA1998720579 | ACAT1 | c.1163+135_1163+138dup (n.1163+135_1163+138dup) n.1258+135_1258+138dup c.*150+135_*150+138dup (n.*150+135_*150+138dup) c.893+135_893+138dup (n.893+135_893+138dup) c.800+135_800+138dup (n.800+135_800+138dup) c.*418+135_*418+138dup (n.*418+135_*418+138dup) c.848+135_848+138dup (n.848+135_848+138dup) n.1251+135_1251+138dup n.239+135_239+138dup c.785+135_785+138dup (n.785+135_785+138dup) c.866+135_866+138dup (n.866+135_866+138dup) n.1138+135_1138+138dup n.1196+135_1196+138dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146495del | CA2615844627 | ACAT1 | c.1163+136del (n.1163+136del) n.1258+136del c.*150+136del (n.*150+136del) c.893+136del (n.893+136del) c.800+136del (n.800+136del) c.*418+136del (n.*418+136del) c.848+136del (n.848+136del) n.1251+136del n.239+136del c.785+136del (n.785+136del) c.866+136del (n.866+136del) n.1138+136del n.1196+136del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146495G>C | CA2615844628 | ACAT1 | c.1163+136G>C (n.1163+136G>C) n.1258+136G>C c.*150+136G>C (n.*150+136G>C) c.893+136G>C (n.893+136G>C) c.800+136G>C (n.800+136G>C) c.*418+136G>C (n.*418+136G>C) c.848+136G>C (n.848+136G>C) n.1251+136G>C n.239+136G>C c.785+136G>C (n.785+136G>C) c.866+136G>C (n.866+136G>C) n.1138+136G>C n.1196+136G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146495G>T | CA2615844630 | ACAT1 | c.1163+136G>T (n.1163+136G>T) n.1258+136G>T c.*150+136G>T (n.*150+136G>T) c.893+136G>T (n.893+136G>T) c.800+136G>T (n.800+136G>T) c.*418+136G>T (n.*418+136G>T) c.848+136G>T (n.848+136G>T) n.1251+136G>T n.239+136G>T c.785+136G>T (n.785+136G>T) c.866+136G>T (n.866+136G>T) n.1138+136G>T n.1196+136G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146496A>G | CA2615844631 | ACAT1 | c.1163+137A>G (n.1163+137A>G) n.1258+137A>G c.*150+137A>G (n.*150+137A>G) c.893+137A>G (n.893+137A>G) c.800+137A>G (n.800+137A>G) c.*418+137A>G (n.*418+137A>G) c.848+137A>G (n.848+137A>G) n.1251+137A>G n.239+137A>G c.785+137A>G (n.785+137A>G) c.866+137A>G (n.866+137A>G) n.1138+137A>G n.1196+137A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146497T>C | CA228358762 | ACAT1 | c.1163+138T>C (n.1163+138T>C) n.1258+138T>C c.*150+138T>C (n.*150+138T>C) c.893+138T>C (n.893+138T>C) c.800+138T>C (n.800+138T>C) c.*418+138T>C (n.*418+138T>C) c.848+138T>C (n.848+138T>C) n.1251+138T>C n.239+138T>C c.785+138T>C (n.785+138T>C) c.866+138T>C (n.866+138T>C) n.1138+138T>C n.1196+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146497T= | CA1998720580 | ACAT1 | c.1163+138T= (n.1163+138T=) n.1258+138T= c.*150+138T= (n.*150+138T=) c.893+138T= (n.893+138T=) c.800+138T= (n.800+138T=) c.*418+138T= (n.*418+138T=) c.848+138T= (n.848+138T=) n.1251+138T= n.239+138T= c.785+138T= (n.785+138T=) c.866+138T= (n.866+138T=) n.1138+138T= n.1196+138T= | |
| 11 | g.108146497_108146498insC | CA2615844632 | ACAT1 | c.1163+138_1163+139insC (n.1163+138_1163+139insC) n.1258+138_1258+139insC c.*150+138_*150+139insC (n.*150+138_*150+139insC) c.893+138_893+139insC (n.893+138_893+139insC) c.800+138_800+139insC (n.800+138_800+139insC) c.*418+138_*418+139insC (n.*418+138_*418+139insC) c.848+138_848+139insC (n.848+138_848+139insC) n.1251+138_1251+139insC n.239+138_239+139insC c.785+138_785+139insC (n.785+138_785+139insC) c.866+138_866+139insC (n.866+138_866+139insC) n.1138+138_1138+139insC n.1196+138_1196+139insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146500_108146501insAA | CA2615844633 | ACAT1 | c.1163+141_1163+142insAA (n.1163+141_1163+142insAA) n.1258+141_1258+142insAA c.*150+141_*150+142insAA (n.*150+141_*150+142insAA) c.893+141_893+142insAA (n.893+141_893+142insAA) c.800+141_800+142insAA (n.800+141_800+142insAA) c.*418+141_*418+142insAA (n.*418+141_*418+142insAA) c.848+141_848+142insAA (n.848+141_848+142insAA) n.1251+141_1251+142insAA n.239+141_239+142insAA c.785+141_785+142insAA (n.785+141_785+142insAA) c.866+141_866+142insAA (n.866+141_866+142insAA) n.1138+141_1138+142insAA n.1196+141_1196+142insAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146501T>G | CA2615844634 | ACAT1 | c.1163+142T>G (n.1163+142T>G) n.1258+142T>G c.*150+142T>G (n.*150+142T>G) c.893+142T>G (n.893+142T>G) c.800+142T>G (n.800+142T>G) c.*418+142T>G (n.*418+142T>G) c.848+142T>G (n.848+142T>G) n.1251+142T>G n.239+142T>G c.785+142T>G (n.785+142T>G) c.866+142T>G (n.866+142T>G) n.1138+142T>G n.1196+142T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146502G>A | CA601679439 | ACAT1 | c.1163+143G>A (n.1163+143G>A) n.1258+143G>A c.*150+143G>A (n.*150+143G>A) c.893+143G>A (n.893+143G>A) c.800+143G>A (n.800+143G>A) c.*418+143G>A (n.*418+143G>A) c.848+143G>A (n.848+143G>A) n.1251+143G>A n.239+143G>A c.785+143G>A (n.785+143G>A) c.866+143G>A (n.866+143G>A) n.1138+143G>A n.1196+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146502G= | CA1998720581 | ACAT1 | c.1163+143G= (n.1163+143G=) n.1258+143G= c.*150+143G= (n.*150+143G=) c.893+143G= (n.893+143G=) c.800+143G= (n.800+143G=) c.*418+143G= (n.*418+143G=) c.848+143G= (n.848+143G=) n.1251+143G= n.239+143G= c.785+143G= (n.785+143G=) c.866+143G= (n.866+143G=) n.1138+143G= n.1196+143G= | |
| 11 | g.108146502G>T | CA2615844639 | ACAT1 | c.1163+143G>T (n.1163+143G>T) n.1258+143G>T c.*150+143G>T (n.*150+143G>T) c.893+143G>T (n.893+143G>T) c.800+143G>T (n.800+143G>T) c.*418+143G>T (n.*418+143G>T) c.848+143G>T (n.848+143G>T) n.1251+143G>T n.239+143G>T c.785+143G>T (n.785+143G>T) c.866+143G>T (n.866+143G>T) n.1138+143G>T n.1196+143G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146503G>A | CA2615844641 | ACAT1 | c.1163+144G>A (n.1163+144G>A) n.1258+144G>A c.*150+144G>A (n.*150+144G>A) c.893+144G>A (n.893+144G>A) c.800+144G>A (n.800+144G>A) c.*418+144G>A (n.*418+144G>A) c.848+144G>A (n.848+144G>A) n.1251+144G>A n.239+144G>A c.785+144G>A (n.785+144G>A) c.866+144G>A (n.866+144G>A) n.1138+144G>A n.1196+144G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146503G= | CA1998720582 | ACAT1 | c.1163+144G= (n.1163+144G=) n.1258+144G= c.*150+144G= (n.*150+144G=) c.893+144G= (n.893+144G=) c.800+144G= (n.800+144G=) c.*418+144G= (n.*418+144G=) c.848+144G= (n.848+144G=) n.1251+144G= n.239+144G= c.785+144G= (n.785+144G=) c.866+144G= (n.866+144G=) n.1138+144G= n.1196+144G= | |
| 11 | g.108146503G>T | CA1998720583 | ACAT1 | c.1163+144G>T (n.1163+144G>T) n.1258+144G>T c.*150+144G>T (n.*150+144G>T) c.893+144G>T (n.893+144G>T) c.800+144G>T (n.800+144G>T) c.*418+144G>T (n.*418+144G>T) c.848+144G>T (n.848+144G>T) n.1251+144G>T n.239+144G>T c.785+144G>T (n.785+144G>T) c.866+144G>T (n.866+144G>T) n.1138+144G>T n.1196+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146505A>G | CA2541377952 | ACAT1 | c.1163+146A>G (n.1163+146A>G) n.1258+146A>G c.*150+146A>G (n.*150+146A>G) c.893+146A>G (n.893+146A>G) c.800+146A>G (n.800+146A>G) c.*418+146A>G (n.*418+146A>G) c.848+146A>G (n.848+146A>G) n.1251+146A>G n.239+146A>G c.785+146A>G (n.785+146A>G) c.866+146A>G (n.866+146A>G) n.1138+146A>G n.1196+146A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146505A>T | CA2615844645 | ACAT1 | c.1163+146A>T (n.1163+146A>T) n.1258+146A>T c.*150+146A>T (n.*150+146A>T) c.893+146A>T (n.893+146A>T) c.800+146A>T (n.800+146A>T) c.*418+146A>T (n.*418+146A>T) c.848+146A>T (n.848+146A>T) n.1251+146A>T n.239+146A>T c.785+146A>T (n.785+146A>T) c.866+146A>T (n.866+146A>T) n.1138+146A>T n.1196+146A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146508_108146534del | CA2615844643 | ACAT1 | c.1163+149_1163+175del (n.1163+149_1163+175del) n.1258+149_1258+175del c.*150+149_*150+175del (n.*150+149_*150+175del) c.893+149_893+175del (n.893+149_893+175del) c.800+149_800+175del (n.800+149_800+175del) c.*418+149_*418+175del (n.*418+149_*418+175del) c.848+149_848+175del (n.848+149_848+175del) n.1251+149_1251+175del n.239+149_239+175del c.785+149_785+175del (n.785+149_785+175del) c.866+149_866+175del (n.866+149_866+175del) n.1138+149_1138+175del n.1196+149_1196+175del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146507C>A | CA2615844647 | ACAT1 | c.1163+148C>A (n.1163+148C>A) n.1258+148C>A c.*150+148C>A (n.*150+148C>A) c.893+148C>A (n.893+148C>A) c.800+148C>A (n.800+148C>A) c.*418+148C>A (n.*418+148C>A) c.848+148C>A (n.848+148C>A) n.1251+148C>A n.239+148C>A c.785+148C>A (n.785+148C>A) c.866+148C>A (n.866+148C>A) n.1138+148C>A n.1196+148C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146507C>G | CA2615844649 | ACAT1 | c.1163+148C>G (n.1163+148C>G) n.1258+148C>G c.*150+148C>G (n.*150+148C>G) c.893+148C>G (n.893+148C>G) c.800+148C>G (n.800+148C>G) c.*418+148C>G (n.*418+148C>G) c.848+148C>G (n.848+148C>G) n.1251+148C>G n.239+148C>G c.785+148C>G (n.785+148C>G) c.866+148C>G (n.866+148C>G) n.1138+148C>G n.1196+148C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146508C>A | CA2615844650 | ACAT1 | c.1163+149C>A (n.1163+149C>A) n.1258+149C>A c.*150+149C>A (n.*150+149C>A) c.893+149C>A (n.893+149C>A) c.800+149C>A (n.800+149C>A) c.*418+149C>A (n.*418+149C>A) c.848+149C>A (n.848+149C>A) n.1251+149C>A n.239+149C>A c.785+149C>A (n.785+149C>A) c.866+149C>A (n.866+149C>A) n.1138+149C>A n.1196+149C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146508C>T | CA2793550175 | ACAT1 | c.1163+149C>T (n.1163+149C>T) n.1258+149C>T c.*150+149C>T (n.*150+149C>T) c.893+149C>T (n.893+149C>T) c.800+149C>T (n.800+149C>T) c.*418+149C>T (n.*418+149C>T) c.848+149C>T (n.848+149C>T) n.1251+149C>T n.239+149C>T c.785+149C>T (n.785+149C>T) c.866+149C>T (n.866+149C>T) n.1138+149C>T n.1196+149C>T | |
| 11 | g.108146510A= | CA1998720584 | ACAT1 | c.1163+151A= (n.1163+151A=) n.1258+151A= c.*150+151A= (n.*150+151A=) c.893+151A= (n.893+151A=) c.800+151A= (n.800+151A=) c.*418+151A= (n.*418+151A=) c.848+151A= (n.848+151A=) n.1251+151A= n.239+151A= c.785+151A= (n.785+151A=) c.866+151A= (n.866+151A=) n.1138+151A= n.1196+151A= | |
| 11 | g.108146510A>C | CA671409447 | ACAT1 | c.1163+151A>C (n.1163+151A>C) n.1258+151A>C c.*150+151A>C (n.*150+151A>C) c.893+151A>C (n.893+151A>C) c.800+151A>C (n.800+151A>C) c.*418+151A>C (n.*418+151A>C) c.848+151A>C (n.848+151A>C) n.1251+151A>C n.239+151A>C c.785+151A>C (n.785+151A>C) c.866+151A>C (n.866+151A>C) n.1138+151A>C n.1196+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146510A>G | CA671409448 | ACAT1 | c.1163+151A>G (n.1163+151A>G) n.1258+151A>G c.*150+151A>G (n.*150+151A>G) c.893+151A>G (n.893+151A>G) c.800+151A>G (n.800+151A>G) c.*418+151A>G (n.*418+151A>G) c.848+151A>G (n.848+151A>G) n.1251+151A>G n.239+151A>G c.785+151A>G (n.785+151A>G) c.866+151A>G (n.866+151A>G) n.1138+151A>G n.1196+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146510A>T | CA2530383932 | ACAT1 | c.1163+151A>T (n.1163+151A>T) n.1258+151A>T c.*150+151A>T (n.*150+151A>T) c.893+151A>T (n.893+151A>T) c.800+151A>T (n.800+151A>T) c.*418+151A>T (n.*418+151A>T) c.848+151A>T (n.848+151A>T) n.1251+151A>T n.239+151A>T c.785+151A>T (n.785+151A>T) c.866+151A>T (n.866+151A>T) n.1138+151A>T n.1196+151A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146511T>A | CA2615844656 | ACAT1 | c.1163+152T>A (n.1163+152T>A) n.1258+152T>A c.*150+152T>A (n.*150+152T>A) c.893+152T>A (n.893+152T>A) c.800+152T>A (n.800+152T>A) c.*418+152T>A (n.*418+152T>A) c.848+152T>A (n.848+152T>A) n.1251+152T>A n.239+152T>A c.785+152T>A (n.785+152T>A) c.866+152T>A (n.866+152T>A) n.1138+152T>A n.1196+152T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146511T>C | CA1998720586 | ACAT1 | c.1163+152T>C (n.1163+152T>C) n.1258+152T>C c.*150+152T>C (n.*150+152T>C) c.893+152T>C (n.893+152T>C) c.800+152T>C (n.800+152T>C) c.*418+152T>C (n.*418+152T>C) c.848+152T>C (n.848+152T>C) n.1251+152T>C n.239+152T>C c.785+152T>C (n.785+152T>C) c.866+152T>C (n.866+152T>C) n.1138+152T>C n.1196+152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146511T= | CA1998720585 | ACAT1 | c.1163+152T= (n.1163+152T=) n.1258+152T= c.*150+152T= (n.*150+152T=) c.893+152T= (n.893+152T=) c.800+152T= (n.800+152T=) c.*418+152T= (n.*418+152T=) c.848+152T= (n.848+152T=) n.1251+152T= n.239+152T= c.785+152T= (n.785+152T=) c.866+152T= (n.866+152T=) n.1138+152T= n.1196+152T= | |
| 11 | g.108146512A= | CA1998720587 | ACAT1 | c.1163+153A= (n.1163+153A=) n.1258+153A= c.*150+153A= (n.*150+153A=) c.893+153A= (n.893+153A=) c.800+153A= (n.800+153A=) c.*418+153A= (n.*418+153A=) c.848+153A= (n.848+153A=) n.1251+153A= n.239+153A= c.785+153A= (n.785+153A=) c.866+153A= (n.866+153A=) n.1138+153A= n.1196+153A= | |
| 11 | g.108146512A>T | CA942009726 | ACAT1 | c.1163+153A>T (n.1163+153A>T) n.1258+153A>T c.*150+153A>T (n.*150+153A>T) c.893+153A>T (n.893+153A>T) c.800+153A>T (n.800+153A>T) c.*418+153A>T (n.*418+153A>T) c.848+153A>T (n.848+153A>T) n.1251+153A>T n.239+153A>T c.785+153A>T (n.785+153A>T) c.866+153A>T (n.866+153A>T) n.1138+153A>T n.1196+153A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146513C= | CA1998720588 | ACAT1 | c.1163+154C= (n.1163+154C=) n.1258+154C= c.*150+154C= (n.*150+154C=) c.893+154C= (n.893+154C=) c.800+154C= (n.800+154C=) c.*418+154C= (n.*418+154C=) c.848+154C= (n.848+154C=) n.1251+154C= n.239+154C= c.785+154C= (n.785+154C=) c.866+154C= (n.866+154C=) n.1138+154C= n.1196+154C= | |
| 11 | g.108146513C>T | CA601679440 | ACAT1 | c.1163+154C>T (n.1163+154C>T) n.1258+154C>T c.*150+154C>T (n.*150+154C>T) c.893+154C>T (n.893+154C>T) c.800+154C>T (n.800+154C>T) c.*418+154C>T (n.*418+154C>T) c.848+154C>T (n.848+154C>T) n.1251+154C>T n.239+154C>T c.785+154C>T (n.785+154C>T) c.866+154C>T (n.866+154C>T) n.1138+154C>T n.1196+154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146514T>C | CA228358768 | ACAT1 | c.1163+155T>C (n.1163+155T>C) n.1258+155T>C c.*150+155T>C (n.*150+155T>C) c.893+155T>C (n.893+155T>C) c.800+155T>C (n.800+155T>C) c.*418+155T>C (n.*418+155T>C) c.848+155T>C (n.848+155T>C) n.1251+155T>C n.239+155T>C c.785+155T>C (n.785+155T>C) c.866+155T>C (n.866+155T>C) n.1138+155T>C n.1196+155T>C | dbSNP |
| 11 | g.108146514T= | CA1998720589 | ACAT1 | c.1163+155T= (n.1163+155T=) n.1258+155T= c.*150+155T= (n.*150+155T=) c.893+155T= (n.893+155T=) c.800+155T= (n.800+155T=) c.*418+155T= (n.*418+155T=) c.848+155T= (n.848+155T=) n.1251+155T= n.239+155T= c.785+155T= (n.785+155T=) c.866+155T= (n.866+155T=) n.1138+155T= n.1196+155T= | |
| 11 | g.108146515G= | CA1998720590 | ACAT1 | c.1163+156G= (n.1163+156G=) n.1258+156G= c.*150+156G= (n.*150+156G=) c.893+156G= (n.893+156G=) c.800+156G= (n.800+156G=) c.*418+156G= (n.*418+156G=) c.848+156G= (n.848+156G=) n.1251+156G= n.239+156G= c.785+156G= (n.785+156G=) c.866+156G= (n.866+156G=) n.1138+156G= n.1196+156G= | |
| 11 | g.108146515G>T | CA1998720591 | ACAT1 | c.1163+156G>T (n.1163+156G>T) n.1258+156G>T c.*150+156G>T (n.*150+156G>T) c.893+156G>T (n.893+156G>T) c.800+156G>T (n.800+156G>T) c.*418+156G>T (n.*418+156G>T) c.848+156G>T (n.848+156G>T) n.1251+156G>T n.239+156G>T c.785+156G>T (n.785+156G>T) c.866+156G>T (n.866+156G>T) n.1138+156G>T n.1196+156G>T | dbSNP |
| 11 | g.108146516_108146518delinsAAC | CA1998720592 | ACAT1 | c.1163+157_1163+159delinsAAC (n.1163+157_1163+159delinsAAC) n.1258+157_1258+159delinsAAC c.*150+157_*150+159delinsAAC (n.*150+157_*150+159delinsAAC) c.893+157_893+159delinsAAC (n.893+157_893+159delinsAAC) c.800+157_800+159delinsAAC (n.800+157_800+159delinsAAC) c.*418+157_*418+159delinsAAC (n.*418+157_*418+159delinsAAC) c.848+157_848+159delinsAAC (n.848+157_848+159delinsAAC) n.1251+157_1251+159delinsAAC n.239+157_239+159delinsAAC c.785+157_785+159delinsAAC (n.785+157_785+159delinsAAC) c.866+157_866+159delinsAAC (n.866+157_866+159delinsAAC) n.1138+157_1138+159delinsAAC n.1196+157_1196+159delinsAAC | |
| 11 | g.108146517A= | CA1998720593 | ACAT1 | c.1163+158A= (n.1163+158A=) n.1258+158A= c.*150+158A= (n.*150+158A=) c.893+158A= (n.893+158A=) c.800+158A= (n.800+158A=) c.*418+158A= (n.*418+158A=) c.848+158A= (n.848+158A=) n.1251+158A= n.239+158A= c.785+158A= (n.785+158A=) c.866+158A= (n.866+158A=) n.1138+158A= n.1196+158A= | |
| 11 | g.108146517A>T | CA671409450 | ACAT1 | c.1163+158A>T (n.1163+158A>T) n.1258+158A>T c.*150+158A>T (n.*150+158A>T) c.893+158A>T (n.893+158A>T) c.800+158A>T (n.800+158A>T) c.*418+158A>T (n.*418+158A>T) c.848+158A>T (n.848+158A>T) n.1251+158A>T n.239+158A>T c.785+158A>T (n.785+158A>T) c.866+158A>T (n.866+158A>T) n.1138+158A>T n.1196+158A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146518_108146519del | CA671409449 | ACAT1 | c.1163+159_1163+160del (n.1163+159_1163+160del) n.1258+159_1258+160del c.*150+159_*150+160del (n.*150+159_*150+160del) c.893+159_893+160del (n.893+159_893+160del) c.800+159_800+160del (n.800+159_800+160del) c.*418+159_*418+160del (n.*418+159_*418+160del) c.848+159_848+160del (n.848+159_848+160del) n.1251+159_1251+160del n.239+159_239+160del c.785+159_785+160del (n.785+159_785+160del) c.866+159_866+160del (n.866+159_866+160del) n.1138+159_1138+160del n.1196+159_1196+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146518C= | CA1998720594 | ACAT1 | c.1163+159C= (n.1163+159C=) n.1258+159C= c.*150+159C= (n.*150+159C=) c.893+159C= (n.893+159C=) c.800+159C= (n.800+159C=) c.*418+159C= (n.*418+159C=) c.848+159C= (n.848+159C=) n.1251+159C= n.239+159C= c.785+159C= (n.785+159C=) c.866+159C= (n.866+159C=) n.1138+159C= n.1196+159C= | |
| 11 | g.108146518C>G | CA671409451 | ACAT1 | c.1163+159C>G (n.1163+159C>G) n.1258+159C>G c.*150+159C>G (n.*150+159C>G) c.893+159C>G (n.893+159C>G) c.800+159C>G (n.800+159C>G) c.*418+159C>G (n.*418+159C>G) c.848+159C>G (n.848+159C>G) n.1251+159C>G n.239+159C>G c.785+159C>G (n.785+159C>G) c.866+159C>G (n.866+159C>G) n.1138+159C>G n.1196+159C>G | dbSNP |
| 11 | g.108146518C>T | CA1998720595 | ACAT1 | c.1163+159C>T (n.1163+159C>T) n.1258+159C>T c.*150+159C>T (n.*150+159C>T) c.893+159C>T (n.893+159C>T) c.800+159C>T (n.800+159C>T) c.*418+159C>T (n.*418+159C>T) c.848+159C>T (n.848+159C>T) n.1251+159C>T n.239+159C>T c.785+159C>T (n.785+159C>T) c.866+159C>T (n.866+159C>T) n.1138+159C>T n.1196+159C>T | dbSNP |
| 11 | g.108146520G>T | CA2551945706 | ACAT1 | c.1163+161G>T (n.1163+161G>T) n.1258+161G>T c.*150+161G>T (n.*150+161G>T) c.893+161G>T (n.893+161G>T) c.800+161G>T (n.800+161G>T) c.*418+161G>T (n.*418+161G>T) c.848+161G>T (n.848+161G>T) n.1251+161G>T n.239+161G>T c.785+161G>T (n.785+161G>T) c.866+161G>T (n.866+161G>T) n.1138+161G>T n.1196+161G>T | |
| 11 | g.108146522_108146538delinsGACCTGTCACATCTGTT | CA1998720596 | ACAT1 | c.1163+163_1163+179delinsGACCTGTCACATCTGTT (n.1163+163_1163+179delinsGACCTGTCACATCTGTT) n.1258+163_1258+179delinsGACCTGTCACATCTGTT c.*150+163_*150+179delinsGACCTGTCACATCTGTT (n.*150+163_*150+179delinsGACCTGTCACATCTGTT) c.893+163_893+179delinsGACCTGTCACATCTGTT (n.893+163_893+179delinsGACCTGTCACATCTGTT) c.800+163_800+179delinsGACCTGTCACATCTGTT (n.800+163_800+179delinsGACCTGTCACATCTGTT) c.*418+163_*418+179delinsGACCTGTCACATCTGTT (n.*418+163_*418+179delinsGACCTGTCACATCTGTT) c.848+163_848+179delinsGACCTGTCACATCTGTT (n.848+163_848+179delinsGACCTGTCACATCTGTT) n.1251+163_1251+179delinsGACCTGTCACATCTGTT n.239+163_239+179delinsGACCTGTCACATCTGTT c.785+163_785+179delinsGACCTGTCACATCTGTT (n.785+163_785+179delinsGACCTGTCACATCTGTT) c.866+163_866+179delinsGACCTGTCACATCTGTT (n.866+163_866+179delinsGACCTGTCACATCTGTT) n.1138+163_1138+179delinsGACCTGTCACATCTGTT n.1196+163_1196+179delinsGACCTGTCACATCTGTT | |
| 11 | g.108146524_108146539del | CA1998720597 | ACAT1 | c.1163+165_1163+180del (n.1163+165_1163+180del) n.1258+165_1258+180del c.*150+165_*150+180del (n.*150+165_*150+180del) c.893+165_893+180del (n.893+165_893+180del) c.800+165_800+180del (n.800+165_800+180del) c.*418+165_*418+180del (n.*418+165_*418+180del) c.848+165_848+180del (n.848+165_848+180del) n.1251+165_1251+180del n.239+165_239+180del c.785+165_785+180del (n.785+165_785+180del) c.866+165_866+180del (n.866+165_866+180del) n.1138+165_1138+180del n.1196+165_1196+180del | dbSNP |
| 11 | g.108146524C>A | CA942009731 | ACAT1 | c.1163+165C>A (n.1163+165C>A) n.1258+165C>A c.*150+165C>A (n.*150+165C>A) c.893+165C>A (n.893+165C>A) c.800+165C>A (n.800+165C>A) c.*418+165C>A (n.*418+165C>A) c.848+165C>A (n.848+165C>A) n.1251+165C>A n.239+165C>A c.785+165C>A (n.785+165C>A) c.866+165C>A (n.866+165C>A) n.1138+165C>A n.1196+165C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146524C= | CA1998720598 | ACAT1 | c.1163+165C= (n.1163+165C=) n.1258+165C= c.*150+165C= (n.*150+165C=) c.893+165C= (n.893+165C=) c.800+165C= (n.800+165C=) c.*418+165C= (n.*418+165C=) c.848+165C= (n.848+165C=) n.1251+165C= n.239+165C= c.785+165C= (n.785+165C=) c.866+165C= (n.866+165C=) n.1138+165C= n.1196+165C= | |
| 11 | g.108146525C>A | CA228358771 | ACAT1 | c.1163+166C>A (n.1163+166C>A) n.1258+166C>A c.*150+166C>A (n.*150+166C>A) c.893+166C>A (n.893+166C>A) c.800+166C>A (n.800+166C>A) c.*418+166C>A (n.*418+166C>A) c.848+166C>A (n.848+166C>A) n.1251+166C>A n.239+166C>A c.785+166C>A (n.785+166C>A) c.866+166C>A (n.866+166C>A) n.1138+166C>A n.1196+166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146525C= | CA1998720599 | ACAT1 | c.1163+166C= (n.1163+166C=) n.1258+166C= c.*150+166C= (n.*150+166C=) c.893+166C= (n.893+166C=) c.800+166C= (n.800+166C=) c.*418+166C= (n.*418+166C=) c.848+166C= (n.848+166C=) n.1251+166C= n.239+166C= c.785+166C= (n.785+166C=) c.866+166C= (n.866+166C=) n.1138+166C= n.1196+166C= | |
| 11 | g.108146527G>A | CA1998720601 | ACAT1 | c.1163+168G>A (n.1163+168G>A) n.1258+168G>A c.*150+168G>A (n.*150+168G>A) c.893+168G>A (n.893+168G>A) c.800+168G>A (n.800+168G>A) c.*418+168G>A (n.*418+168G>A) c.848+168G>A (n.848+168G>A) n.1251+168G>A n.239+168G>A c.785+168G>A (n.785+168G>A) c.866+168G>A (n.866+168G>A) n.1138+168G>A n.1196+168G>A | dbSNP |
| 11 | g.108146527G>C | CA1998720602 | ACAT1 | c.1163+168G>C (n.1163+168G>C) n.1258+168G>C c.*150+168G>C (n.*150+168G>C) c.893+168G>C (n.893+168G>C) c.800+168G>C (n.800+168G>C) c.*418+168G>C (n.*418+168G>C) c.848+168G>C (n.848+168G>C) n.1251+168G>C n.239+168G>C c.785+168G>C (n.785+168G>C) c.866+168G>C (n.866+168G>C) n.1138+168G>C n.1196+168G>C | dbSNP |
| 11 | g.108146527G= | CA1998720600 | ACAT1 | c.1163+168G= (n.1163+168G=) n.1258+168G= c.*150+168G= (n.*150+168G=) c.893+168G= (n.893+168G=) c.800+168G= (n.800+168G=) c.*418+168G= (n.*418+168G=) c.848+168G= (n.848+168G=) n.1251+168G= n.239+168G= c.785+168G= (n.785+168G=) c.866+168G= (n.866+168G=) n.1138+168G= n.1196+168G= | |
| 11 | g.108146527G>T | CA601679442 | ACAT1 | c.1163+168G>T (n.1163+168G>T) n.1258+168G>T c.*150+168G>T (n.*150+168G>T) c.893+168G>T (n.893+168G>T) c.800+168G>T (n.800+168G>T) c.*418+168G>T (n.*418+168G>T) c.848+168G>T (n.848+168G>T) n.1251+168G>T n.239+168G>T c.785+168G>T (n.785+168G>T) c.866+168G>T (n.866+168G>T) n.1138+168G>T n.1196+168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146529C= | CA1998720603 | ACAT1 | c.1163+170C= (n.1163+170C=) n.1258+170C= c.*150+170C= (n.*150+170C=) c.893+170C= (n.893+170C=) c.800+170C= (n.800+170C=) c.*418+170C= (n.*418+170C=) c.848+170C= (n.848+170C=) n.1251+170C= n.239+170C= c.785+170C= (n.785+170C=) c.866+170C= (n.866+170C=) n.1138+170C= n.1196+170C= | |
| 11 | g.108146529C>G | CA671409452 | ACAT1 | c.1163+170C>G (n.1163+170C>G) n.1258+170C>G c.*150+170C>G (n.*150+170C>G) c.893+170C>G (n.893+170C>G) c.800+170C>G (n.800+170C>G) c.*418+170C>G (n.*418+170C>G) c.848+170C>G (n.848+170C>G) n.1251+170C>G n.239+170C>G c.785+170C>G (n.785+170C>G) c.866+170C>G (n.866+170C>G) n.1138+170C>G n.1196+170C>G | dbSNP |
| 11 | g.108146530A= | CA1998720604 | ACAT1 | c.1163+171A= (n.1163+171A=) n.1258+171A= c.*150+171A= (n.*150+171A=) c.893+171A= (n.893+171A=) c.800+171A= (n.800+171A=) c.*418+171A= (n.*418+171A=) c.848+171A= (n.848+171A=) n.1251+171A= n.239+171A= c.785+171A= (n.785+171A=) c.866+171A= (n.866+171A=) n.1138+171A= n.1196+171A= | |
| 11 | g.108146530A>G | CA1998720605 | ACAT1 | c.1163+171A>G (n.1163+171A>G) n.1258+171A>G c.*150+171A>G (n.*150+171A>G) c.893+171A>G (n.893+171A>G) c.800+171A>G (n.800+171A>G) c.*418+171A>G (n.*418+171A>G) c.848+171A>G (n.848+171A>G) n.1251+171A>G n.239+171A>G c.785+171A>G (n.785+171A>G) c.866+171A>G (n.866+171A>G) n.1138+171A>G n.1196+171A>G | dbSNP |
| 11 | g.108146532_108146534delinsATC | CA1998720606 | ACAT1 | c.1163+173_1163+175delinsATC (n.1163+173_1163+175delinsATC) n.1258+173_1258+175delinsATC c.*150+173_*150+175delinsATC (n.*150+173_*150+175delinsATC) c.893+173_893+175delinsATC (n.893+173_893+175delinsATC) c.800+173_800+175delinsATC (n.800+173_800+175delinsATC) c.*418+173_*418+175delinsATC (n.*418+173_*418+175delinsATC) c.848+173_848+175delinsATC (n.848+173_848+175delinsATC) n.1251+173_1251+175delinsATC n.239+173_239+175delinsATC c.785+173_785+175delinsATC (n.785+173_785+175delinsATC) c.866+173_866+175delinsATC (n.866+173_866+175delinsATC) n.1138+173_1138+175delinsATC n.1196+173_1196+175delinsATC | |
| 11 | g.108146534_108146535del | CA1998720607 | ACAT1 | c.1163+175_1163+176del (n.1163+175_1163+176del) n.1258+175_1258+176del c.*150+175_*150+176del (n.*150+175_*150+176del) c.893+175_893+176del (n.893+175_893+176del) c.800+175_800+176del (n.800+175_800+176del) c.*418+175_*418+176del (n.*418+175_*418+176del) c.848+175_848+176del (n.848+175_848+176del) n.1251+175_1251+176del n.239+175_239+176del c.785+175_785+176del (n.785+175_785+176del) c.866+175_866+176del (n.866+175_866+176del) n.1138+175_1138+176del n.1196+175_1196+176del | dbSNP |
| 11 | g.108146540T>C | CA2725048928 | ACAT1 | c.1163+181T>C (n.1163+181T>C) n.1258+181T>C c.*150+181T>C (n.*150+181T>C) c.893+181T>C (n.893+181T>C) c.800+181T>C (n.800+181T>C) c.*418+181T>C (n.*418+181T>C) c.848+181T>C (n.848+181T>C) n.1251+181T>C n.239+181T>C c.785+181T>C (n.785+181T>C) c.866+181T>C (n.866+181T>C) n.1138+181T>C n.1196+181T>C | dbSNP |
| 11 | g.108146541T>C | CA601679443 | ACAT1 | c.1163+182T>C (n.1163+182T>C) n.1258+182T>C c.*150+182T>C (n.*150+182T>C) c.893+182T>C (n.893+182T>C) c.800+182T>C (n.800+182T>C) c.*418+182T>C (n.*418+182T>C) c.848+182T>C (n.848+182T>C) n.1251+182T>C n.239+182T>C c.785+182T>C (n.785+182T>C) c.866+182T>C (n.866+182T>C) n.1138+182T>C n.1196+182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146541T= | CA1998720608 | ACAT1 | c.1163+182T= (n.1163+182T=) n.1258+182T= c.*150+182T= (n.*150+182T=) c.893+182T= (n.893+182T=) c.800+182T= (n.800+182T=) c.*418+182T= (n.*418+182T=) c.848+182T= (n.848+182T=) n.1251+182T= n.239+182T= c.785+182T= (n.785+182T=) c.866+182T= (n.866+182T=) n.1138+182T= n.1196+182T= | |
| 11 | g.108146542T>A | CA1998720610 | ACAT1 | c.1163+183T>A (n.1163+183T>A) n.1258+183T>A c.*150+183T>A (n.*150+183T>A) c.893+183T>A (n.893+183T>A) c.800+183T>A (n.800+183T>A) c.*418+183T>A (n.*418+183T>A) c.848+183T>A (n.848+183T>A) n.1251+183T>A n.239+183T>A c.785+183T>A (n.785+183T>A) c.866+183T>A (n.866+183T>A) n.1138+183T>A n.1196+183T>A | dbSNP |
| 11 | g.108146542T= | CA1998720609 | ACAT1 | c.1163+183T= (n.1163+183T=) n.1258+183T= c.*150+183T= (n.*150+183T=) c.893+183T= (n.893+183T=) c.800+183T= (n.800+183T=) c.*418+183T= (n.*418+183T=) c.848+183T= (n.848+183T=) n.1251+183T= n.239+183T= c.785+183T= (n.785+183T=) c.866+183T= (n.866+183T=) n.1138+183T= n.1196+183T= | |
| 11 | g.108146543G>A | CA228358774 | ACAT1 | c.1163+184G>A (n.1163+184G>A) n.1258+184G>A c.*150+184G>A (n.*150+184G>A) c.893+184G>A (n.893+184G>A) c.800+184G>A (n.800+184G>A) c.*418+184G>A (n.*418+184G>A) c.848+184G>A (n.848+184G>A) n.1251+184G>A n.239+184G>A c.785+184G>A (n.785+184G>A) c.866+184G>A (n.866+184G>A) n.1138+184G>A n.1196+184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146543G= | CA1998720611 | ACAT1 | c.1163+184G= (n.1163+184G=) n.1258+184G= c.*150+184G= (n.*150+184G=) c.893+184G= (n.893+184G=) c.800+184G= (n.800+184G=) c.*418+184G= (n.*418+184G=) c.848+184G= (n.848+184G=) n.1251+184G= n.239+184G= c.785+184G= (n.785+184G=) c.866+184G= (n.866+184G=) n.1138+184G= n.1196+184G= | |
| 11 | g.108146548_108146551delinsCTAA | CA1998720612 | ACAT1 | c.1163+189_1163+192delinsCTAA (n.1163+189_1163+192delinsCTAA) n.1258+189_1258+192delinsCTAA c.*150+189_*150+192delinsCTAA (n.*150+189_*150+192delinsCTAA) c.893+189_893+192delinsCTAA (n.893+189_893+192delinsCTAA) c.800+189_800+192delinsCTAA (n.800+189_800+192delinsCTAA) c.*418+189_*418+192delinsCTAA (n.*418+189_*418+192delinsCTAA) c.848+189_848+192delinsCTAA (n.848+189_848+192delinsCTAA) n.1251+189_1251+192delinsCTAA n.239+189_239+192delinsCTAA c.785+189_785+192delinsCTAA (n.785+189_785+192delinsCTAA) c.866+189_866+192delinsCTAA (n.866+189_866+192delinsCTAA) n.1138+189_1138+192delinsCTAA n.1196+189_1196+192delinsCTAA | |
| 11 | g.108146553_108146555dup | CA2724938136 | ACAT1 | c.1163+194_1163+196dup (n.1163+194_1163+196dup) n.1258+194_1258+196dup c.*150+194_*150+196dup (n.*150+194_*150+196dup) c.893+194_893+196dup (n.893+194_893+196dup) c.800+194_800+196dup (n.800+194_800+196dup) c.*418+194_*418+196dup (n.*418+194_*418+196dup) c.848+194_848+196dup (n.848+194_848+196dup) n.1251+194_1251+196dup n.239+194_239+196dup c.785+194_785+196dup (n.785+194_785+196dup) c.866+194_866+196dup (n.866+194_866+196dup) n.1138+194_1138+196dup n.1196+194_1196+196dup | dbSNP |
| 11 | g.108146553_108146555del | CA228358782 | ACAT1 | c.1163+194_1163+196del (n.1163+194_1163+196del) n.1258+194_1258+196del c.*150+194_*150+196del (n.*150+194_*150+196del) c.893+194_893+196del (n.893+194_893+196del) c.800+194_800+196del (n.800+194_800+196del) c.*418+194_*418+196del (n.*418+194_*418+196del) c.848+194_848+196del (n.848+194_848+196del) n.1251+194_1251+196del n.239+194_239+196del c.785+194_785+196del (n.785+194_785+196del) c.866+194_866+196del (n.866+194_866+196del) n.1138+194_1138+196del n.1196+194_1196+196del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146551A= | CA1998720613 | ACAT1 | c.1163+192A= (n.1163+192A=) n.1258+192A= c.*150+192A= (n.*150+192A=) c.893+192A= (n.893+192A=) c.800+192A= (n.800+192A=) c.*418+192A= (n.*418+192A=) c.848+192A= (n.848+192A=) n.1251+192A= n.239+192A= c.785+192A= (n.785+192A=) c.866+192A= (n.866+192A=) n.1138+192A= n.1196+192A= | |
| 11 | g.108146551A>C | CA1998720614 | ACAT1 | c.1163+192A>C (n.1163+192A>C) n.1258+192A>C c.*150+192A>C (n.*150+192A>C) c.893+192A>C (n.893+192A>C) c.800+192A>C (n.800+192A>C) c.*418+192A>C (n.*418+192A>C) c.848+192A>C (n.848+192A>C) n.1251+192A>C n.239+192A>C c.785+192A>C (n.785+192A>C) c.866+192A>C (n.866+192A>C) n.1138+192A>C n.1196+192A>C | dbSNP |
| 11 | g.108146551A>G | CA671409454 | ACAT1 | c.1163+192A>G (n.1163+192A>G) n.1258+192A>G c.*150+192A>G (n.*150+192A>G) c.893+192A>G (n.893+192A>G) c.800+192A>G (n.800+192A>G) c.*418+192A>G (n.*418+192A>G) c.848+192A>G (n.848+192A>G) n.1251+192A>G n.239+192A>G c.785+192A>G (n.785+192A>G) c.866+192A>G (n.866+192A>G) n.1138+192A>G n.1196+192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146555T>A | CA2725048931 | ACAT1 | c.1163+196T>A (n.1163+196T>A) n.1258+196T>A c.*150+196T>A (n.*150+196T>A) c.893+196T>A (n.893+196T>A) c.800+196T>A (n.800+196T>A) c.*418+196T>A (n.*418+196T>A) c.848+196T>A (n.848+196T>A) n.1251+196T>A n.239+196T>A c.785+196T>A (n.785+196T>A) c.866+196T>A (n.866+196T>A) n.1138+196T>A n.1196+196T>A | dbSNP |
| 11 | g.108146556G>A | CA2793550176 | ACAT1 | c.1163+197G>A (n.1163+197G>A) n.1258+197G>A c.*150+197G>A (n.*150+197G>A) c.893+197G>A (n.893+197G>A) c.800+197G>A (n.800+197G>A) c.*418+197G>A (n.*418+197G>A) c.848+197G>A (n.848+197G>A) n.1251+197G>A n.239+197G>A c.785+197G>A (n.785+197G>A) c.866+197G>A (n.866+197G>A) n.1138+197G>A n.1196+197G>A | |
| 11 | g.108146563G>A | CA1998720616 | ACAT1 | c.1163+204G>A (n.1163+204G>A) n.1258+204G>A c.*150+204G>A (n.*150+204G>A) c.893+204G>A (n.893+204G>A) c.800+204G>A (n.800+204G>A) c.*418+204G>A (n.*418+204G>A) c.848+204G>A (n.848+204G>A) n.1251+204G>A n.239+204G>A c.785+204G>A (n.785+204G>A) c.866+204G>A (n.866+204G>A) n.1138+204G>A n.1196+204G>A | dbSNP |
| 11 | g.108146563G= | CA1998720615 | ACAT1 | c.1163+204G= (n.1163+204G=) n.1258+204G= c.*150+204G= (n.*150+204G=) c.893+204G= (n.893+204G=) c.800+204G= (n.800+204G=) c.*418+204G= (n.*418+204G=) c.848+204G= (n.848+204G=) n.1251+204G= n.239+204G= c.785+204G= (n.785+204G=) c.866+204G= (n.866+204G=) n.1138+204G= n.1196+204G= | |
| 11 | g.108146565_108146568delinsTGAA | CA1998720617 | ACAT1 | c.1163+206_1163+209delinsTGAA (n.1163+206_1163+209delinsTGAA) n.1258+206_1258+209delinsTGAA c.*150+206_*150+209delinsTGAA (n.*150+206_*150+209delinsTGAA) c.893+206_893+209delinsTGAA (n.893+206_893+209delinsTGAA) c.800+206_800+209delinsTGAA (n.800+206_800+209delinsTGAA) c.*418+206_*418+209delinsTGAA (n.*418+206_*418+209delinsTGAA) c.848+206_848+209delinsTGAA (n.848+206_848+209delinsTGAA) n.1251+206_1251+209delinsTGAA n.239+206_239+209delinsTGAA c.785+206_785+209delinsTGAA (n.785+206_785+209delinsTGAA) c.866+206_866+209delinsTGAA (n.866+206_866+209delinsTGAA) n.1138+206_1138+209delinsTGAA n.1196+206_1196+209delinsTGAA | |
| 11 | g.108146566G>A | CA228358793 | ACAT1 | c.1163+207G>A (n.1163+207G>A) n.1258+207G>A c.*150+207G>A (n.*150+207G>A) c.893+207G>A (n.893+207G>A) c.800+207G>A (n.800+207G>A) c.*418+207G>A (n.*418+207G>A) c.848+207G>A (n.848+207G>A) n.1251+207G>A n.239+207G>A c.785+207G>A (n.785+207G>A) c.866+207G>A (n.866+207G>A) n.1138+207G>A n.1196+207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146566G= | CA1998720618 | ACAT1 | c.1163+207G= (n.1163+207G=) n.1258+207G= c.*150+207G= (n.*150+207G=) c.893+207G= (n.893+207G=) c.800+207G= (n.800+207G=) c.*418+207G= (n.*418+207G=) c.848+207G= (n.848+207G=) n.1251+207G= n.239+207G= c.785+207G= (n.785+207G=) c.866+207G= (n.866+207G=) n.1138+207G= n.1196+207G= | |
| 11 | g.108146572_108146574del | CA1998720619 | ACAT1 | c.1163+213_1163+215del (n.1163+213_1163+215del) n.1258+213_1258+215del c.*150+213_*150+215del (n.*150+213_*150+215del) c.893+213_893+215del (n.893+213_893+215del) c.800+213_800+215del (n.800+213_800+215del) c.*418+213_*418+215del (n.*418+213_*418+215del) c.848+213_848+215del (n.848+213_848+215del) n.1251+213_1251+215del n.239+213_239+215del c.785+213_785+215del (n.785+213_785+215del) c.866+213_866+215del (n.866+213_866+215del) n.1138+213_1138+215del n.1196+213_1196+215del | dbSNP |
| 11 | g.108146572_108146573delinsGA | CA1998720620 | ACAT1 | c.1163+213_1163+214delinsGA (n.1163+213_1163+214delinsGA) n.1258+213_1258+214delinsGA c.*150+213_*150+214delinsGA (n.*150+213_*150+214delinsGA) c.893+213_893+214delinsGA (n.893+213_893+214delinsGA) c.800+213_800+214delinsGA (n.800+213_800+214delinsGA) c.*418+213_*418+214delinsGA (n.*418+213_*418+214delinsGA) c.848+213_848+214delinsGA (n.848+213_848+214delinsGA) n.1251+213_1251+214delinsGA n.239+213_239+214delinsGA c.785+213_785+214delinsGA (n.785+213_785+214delinsGA) c.866+213_866+214delinsGA (n.866+213_866+214delinsGA) n.1138+213_1138+214delinsGA n.1196+213_1196+214delinsGA | |
| 11 | g.108146573A= | CA1998720621 | ACAT1 | c.1163+214A= (n.1163+214A=) n.1258+214A= c.*150+214A= (n.*150+214A=) c.893+214A= (n.893+214A=) c.800+214A= (n.800+214A=) c.*418+214A= (n.*418+214A=) c.848+214A= (n.848+214A=) n.1251+214A= n.239+214A= c.785+214A= (n.785+214A=) c.866+214A= (n.866+214A=) n.1138+214A= n.1196+214A= | |
| 11 | g.108146573A>G | CA671409455 | ACAT1 | c.1163+214A>G (n.1163+214A>G) n.1258+214A>G c.*150+214A>G (n.*150+214A>G) c.893+214A>G (n.893+214A>G) c.800+214A>G (n.800+214A>G) c.*418+214A>G (n.*418+214A>G) c.848+214A>G (n.848+214A>G) n.1251+214A>G n.239+214A>G c.785+214A>G (n.785+214A>G) c.866+214A>G (n.866+214A>G) n.1138+214A>G n.1196+214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146577del | CA228358798 | ACAT1 | c.1163+218del (n.1163+218del) n.1258+218del c.*150+218del (n.*150+218del) c.893+218del (n.893+218del) c.800+218del (n.800+218del) c.*418+218del (n.*418+218del) c.848+218del (n.848+218del) n.1251+218del n.239+218del c.785+218del (n.785+218del) c.866+218del (n.866+218del) n.1138+218del n.1196+218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146575A= | CA1998720622 | ACAT1 | c.1163+216A= (n.1163+216A=) n.1258+216A= c.*150+216A= (n.*150+216A=) c.893+216A= (n.893+216A=) c.800+216A= (n.800+216A=) c.*418+216A= (n.*418+216A=) c.848+216A= (n.848+216A=) n.1251+216A= n.239+216A= c.785+216A= (n.785+216A=) c.866+216A= (n.866+216A=) n.1138+216A= n.1196+216A= | |
| 11 | g.108146575A>G | CA671409456 | ACAT1 | c.1163+216A>G (n.1163+216A>G) n.1258+216A>G c.*150+216A>G (n.*150+216A>G) c.893+216A>G (n.893+216A>G) c.800+216A>G (n.800+216A>G) c.*418+216A>G (n.*418+216A>G) c.848+216A>G (n.848+216A>G) n.1251+216A>G n.239+216A>G c.785+216A>G (n.785+216A>G) c.866+216A>G (n.866+216A>G) n.1138+216A>G n.1196+216A>G | dbSNP |
| 11 | g.108146577A= | CA1998720623 | ACAT1 | c.1163+218A= (n.1163+218A=) n.1258+218A= c.*150+218A= (n.*150+218A=) c.893+218A= (n.893+218A=) c.800+218A= (n.800+218A=) c.*418+218A= (n.*418+218A=) c.848+218A= (n.848+218A=) n.1251+218A= n.239+218A= c.785+218A= (n.785+218A=) c.866+218A= (n.866+218A=) n.1138+218A= n.1196+218A= | |
| 11 | g.108146577A>T | CA1998720624 | ACAT1 | c.1163+218A>T (n.1163+218A>T) n.1258+218A>T c.*150+218A>T (n.*150+218A>T) c.893+218A>T (n.893+218A>T) c.800+218A>T (n.800+218A>T) c.*418+218A>T (n.*418+218A>T) c.848+218A>T (n.848+218A>T) n.1251+218A>T n.239+218A>T c.785+218A>T (n.785+218A>T) c.866+218A>T (n.866+218A>T) n.1138+218A>T n.1196+218A>T | dbSNP |
| 11 | g.108146579T>C | CA2552466773 | ACAT1 | c.1163+220T>C (n.1163+220T>C) n.1258+220T>C c.*150+220T>C (n.*150+220T>C) c.893+220T>C (n.893+220T>C) c.800+220T>C (n.800+220T>C) c.*418+220T>C (n.*418+220T>C) c.848+220T>C (n.848+220T>C) n.1251+220T>C n.239+220T>C c.785+220T>C (n.785+220T>C) c.866+220T>C (n.866+220T>C) n.1138+220T>C n.1196+220T>C |