Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108146171_108146174dup | CA671409282 | ACAT1 | c.1006-31_1006-28dup (n.1006-31_1006-28dup) n.1101-31_1101-28dup c.941-31_941-28dup (n.941-31_941-28dup) c.736-31_736-28dup (n.736-31_736-28dup) c.643-31_643-28dup (n.643-31_643-28dup) c.*261-31_*261-28dup (n.*261-31_*261-28dup) c.691-31_691-28dup (n.691-31_691-28dup) n.1094-31_1094-28dup n.51_54dup c.628-31_628-28dup (n.628-31_628-28dup) c.709-31_709-28dup (n.709-31_709-28dup) n.981-31_981-28dup n.1039-31_1039-28dup | dbSNP |
11 | g.108146172G>C | CA2615844417 | ACAT1 | c.1006-30G>C (n.1006-30G>C) n.1101-30G>C c.941-30G>C (n.941-30G>C) c.736-30G>C (n.736-30G>C) c.643-30G>C (n.643-30G>C) c.*261-30G>C (n.*261-30G>C) c.691-30G>C (n.691-30G>C) n.1094-30G>C n.52G>C c.628-30G>C (n.628-30G>C) c.709-30G>C (n.709-30G>C) n.981-30G>C n.1039-30G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146172G>T | CA2615844416 | ACAT1 | c.1006-30G>T (n.1006-30G>T) n.1101-30G>T c.941-30G>T (n.941-30G>T) c.736-30G>T (n.736-30G>T) c.643-30G>T (n.643-30G>T) c.*261-30G>T (n.*261-30G>T) c.691-30G>T (n.691-30G>T) n.1094-30G>T n.52G>T c.628-30G>T (n.628-30G>T) c.709-30G>T (n.709-30G>T) n.981-30G>T n.1039-30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146172_108146175delinsGAAC | CA1998720422 | ACAT1 | c.1006-30_1006-27delinsGAAC (n.1006-30_1006-27delinsGAAC) n.1101-30_1101-27delinsGAAC c.941-30_941-27delinsGAAC (n.941-30_941-27delinsGAAC) c.736-30_736-27delinsGAAC (n.736-30_736-27delinsGAAC) c.643-30_643-27delinsGAAC (n.643-30_643-27delinsGAAC) c.*261-30_*261-27delinsGAAC (n.*261-30_*261-27delinsGAAC) c.691-30_691-27delinsGAAC (n.691-30_691-27delinsGAAC) n.1094-30_1094-27delinsGAAC n.52_55delinsGAAC c.628-30_628-27delinsGAAC (n.628-30_628-27delinsGAAC) c.709-30_709-27delinsGAAC (n.709-30_709-27delinsGAAC) n.981-30_981-27delinsGAAC n.1039-30_1039-27delinsGAAC | |
11 | g.108146174_108146176del | CA6263346 | ACAT1 | c.1006-28_1006-26del (n.1006-28_1006-26del) n.1101-28_1101-26del c.941-28_941-26del (n.941-28_941-26del) c.736-28_736-26del (n.736-28_736-26del) c.643-28_643-26del (n.643-28_643-26del) c.*261-28_*261-26del (n.*261-28_*261-26del) c.691-28_691-26del (n.691-28_691-26del) n.1094-28_1094-26del n.54_56del c.628-28_628-26del (n.628-28_628-26del) c.709-28_709-26del (n.709-28_709-26del) n.981-28_981-26del n.1039-28_1039-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146174A>G | CA2615844420 | ACAT1 | c.1006-28A>G (n.1006-28A>G) n.1101-28A>G c.941-28A>G (n.941-28A>G) c.736-28A>G (n.736-28A>G) c.643-28A>G (n.643-28A>G) c.*261-28A>G (n.*261-28A>G) c.691-28A>G (n.691-28A>G) n.1094-28A>G n.54A>G c.628-28A>G (n.628-28A>G) c.709-28A>G (n.709-28A>G) n.981-28A>G n.1039-28A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146174_108146177delinsACAT | CA1998720423 | ACAT1 | c.1006-28_1006-25delinsACAT (n.1006-28_1006-25delinsACAT) n.1101-28_1101-25delinsACAT c.941-28_941-25delinsACAT (n.941-28_941-25delinsACAT) c.736-28_736-25delinsACAT (n.736-28_736-25delinsACAT) c.643-28_643-25delinsACAT (n.643-28_643-25delinsACAT) c.*261-28_*261-25delinsACAT (n.*261-28_*261-25delinsACAT) c.691-28_691-25delinsACAT (n.691-28_691-25delinsACAT) n.1094-28_1094-25delinsACAT n.54_57delinsACAT c.628-28_628-25delinsACAT (n.628-28_628-25delinsACAT) c.709-28_709-25delinsACAT (n.709-28_709-25delinsACAT) n.981-28_981-25delinsACAT n.1039-28_1039-25delinsACAT | |
11 | g.108146179_108146181del | CA601956106 | ACAT1 | c.1006-23_1006-21del (n.1006-23_1006-21del) n.1101-23_1101-21del c.941-23_941-21del (n.941-23_941-21del) c.736-23_736-21del (n.736-23_736-21del) c.643-23_643-21del (n.643-23_643-21del) c.*261-23_*261-21del (n.*261-23_*261-21del) c.691-23_691-21del (n.691-23_691-21del) n.1094-23_1094-21del n.59_61del c.628-23_628-21del (n.628-23_628-21del) c.709-23_709-21del (n.709-23_709-21del) n.981-23_981-21del n.1039-23_1039-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146177T>C | CA6263347 | ACAT1 | c.1006-25T>C (n.1006-25T>C) n.1101-25T>C c.941-25T>C (n.941-25T>C) c.736-25T>C (n.736-25T>C) c.643-25T>C (n.643-25T>C) c.*261-25T>C (n.*261-25T>C) c.691-25T>C (n.691-25T>C) n.1094-25T>C n.57T>C c.628-25T>C (n.628-25T>C) c.709-25T>C (n.709-25T>C) n.981-25T>C n.1039-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146177T>G | CA2615844421 | ACAT1 | c.1006-25T>G (n.1006-25T>G) n.1101-25T>G c.941-25T>G (n.941-25T>G) c.736-25T>G (n.736-25T>G) c.643-25T>G (n.643-25T>G) c.*261-25T>G (n.*261-25T>G) c.691-25T>G (n.691-25T>G) n.1094-25T>G n.57T>G c.628-25T>G (n.628-25T>G) c.709-25T>G (n.709-25T>G) n.981-25T>G n.1039-25T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146177T= | CA1998720424 | ACAT1 | c.1006-25T= (n.1006-25T=) n.1101-25T= c.941-25T= (n.941-25T=) c.736-25T= (n.736-25T=) c.643-25T= (n.643-25T=) c.*261-25T= (n.*261-25T=) c.691-25T= (n.691-25T=) n.1094-25T= n.57T= c.628-25T= (n.628-25T=) c.709-25T= (n.709-25T=) n.981-25T= n.1039-25T= | |
11 | g.108146178C= | CA1998720425 | ACAT1 | c.1006-24C= (n.1006-24C=) n.1101-24C= c.941-24C= (n.941-24C=) c.736-24C= (n.736-24C=) c.643-24C= (n.643-24C=) c.*261-24C= (n.*261-24C=) c.691-24C= (n.691-24C=) n.1094-24C= n.58C= c.628-24C= (n.628-24C=) c.709-24C= (n.709-24C=) n.981-24C= n.1039-24C= | |
11 | g.108146178C>T | CA671409286 | ACAT1 | c.1006-24C>T (n.1006-24C>T) n.1101-24C>T c.941-24C>T (n.941-24C>T) c.736-24C>T (n.736-24C>T) c.643-24C>T (n.643-24C>T) c.*261-24C>T (n.*261-24C>T) c.691-24C>T (n.691-24C>T) n.1094-24C>T n.58C>T c.628-24C>T (n.628-24C>T) c.709-24C>T (n.709-24C>T) n.981-24C>T n.1039-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146179_108146182dup | CA2793550169 | ACAT1 | c.1006-23_1006-20dup (n.1006-23_1006-20dup) n.1101-23_1101-20dup c.941-23_941-20dup (n.941-23_941-20dup) c.736-23_736-20dup (n.736-23_736-20dup) c.643-23_643-20dup (n.643-23_643-20dup) c.*261-23_*261-20dup (n.*261-23_*261-20dup) c.691-23_691-20dup (n.691-23_691-20dup) n.1094-23_1094-20dup n.59_62dup c.628-23_628-20dup (n.628-23_628-20dup) c.709-23_709-20dup (n.709-23_709-20dup) n.981-23_981-20dup n.1039-23_1039-20dup | |
11 | g.108146180T>A | CA2615844423 | ACAT1 | c.1006-22T>A (n.1006-22T>A) n.1101-22T>A c.941-22T>A (n.941-22T>A) c.736-22T>A (n.736-22T>A) c.643-22T>A (n.643-22T>A) c.*261-22T>A (n.*261-22T>A) c.691-22T>A (n.691-22T>A) n.1094-22T>A n.60T>A c.628-22T>A (n.628-22T>A) c.709-22T>A (n.709-22T>A) n.981-22T>A n.1039-22T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108146180T>C | CA2615844425 | ACAT1 | c.1006-22T>C (n.1006-22T>C) n.1101-22T>C c.941-22T>C (n.941-22T>C) c.736-22T>C (n.736-22T>C) c.643-22T>C (n.643-22T>C) c.*261-22T>C (n.*261-22T>C) c.691-22T>C (n.691-22T>C) n.1094-22T>C n.60T>C c.628-22T>C (n.628-22T>C) c.709-22T>C (n.709-22T>C) n.981-22T>C n.1039-22T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146183_108146186dup | CA2574969958 | ACAT1 | c.1006-19_1006-16dup (n.1006-19_1006-16dup) n.1101-19_1101-16dup c.941-19_941-16dup (n.941-19_941-16dup) c.736-19_736-16dup (n.736-19_736-16dup) c.643-19_643-16dup (n.643-19_643-16dup) c.*261-19_*261-16dup (n.*261-19_*261-16dup) c.691-19_691-16dup (n.691-19_691-16dup) n.1094-19_1094-16dup n.63_66dup c.628-19_628-16dup (n.628-19_628-16dup) c.709-19_709-16dup (n.709-19_709-16dup) n.981-19_981-16dup n.1039-19_1039-16dup | gnomAD v4 |
11 | g.108146181C>A | CA2739270888 | ACAT1 | c.1006-21C>A (n.1006-21C>A) n.1101-21C>A c.941-21C>A (n.941-21C>A) c.736-21C>A (n.736-21C>A) c.643-21C>A (n.643-21C>A) c.*261-21C>A (n.*261-21C>A) c.691-21C>A (n.691-21C>A) n.1094-21C>A n.61C>A c.628-21C>A (n.628-21C>A) c.709-21C>A (n.709-21C>A) n.981-21C>A n.1039-21C>A | ClinVar |
11 | g.108146181C>T | CA2574969959 | ACAT1 | c.1006-21C>T (n.1006-21C>T) n.1101-21C>T c.941-21C>T (n.941-21C>T) c.736-21C>T (n.736-21C>T) c.643-21C>T (n.643-21C>T) c.*261-21C>T (n.*261-21C>T) c.691-21C>T (n.691-21C>T) n.1094-21C>T n.61C>T c.628-21C>T (n.628-21C>T) c.709-21C>T (n.709-21C>T) n.981-21C>T n.1039-21C>T | |
11 | g.108146183G>A | CA6263348 | ACAT1 | c.1006-19G>A (n.1006-19G>A) n.1101-19G>A c.941-19G>A (n.941-19G>A) c.736-19G>A (n.736-19G>A) c.643-19G>A (n.643-19G>A) c.*261-19G>A (n.*261-19G>A) c.691-19G>A (n.691-19G>A) n.1094-19G>A n.63G>A c.628-19G>A (n.628-19G>A) c.709-19G>A (n.709-19G>A) n.981-19G>A n.1039-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146183G>C | CA6263349 | ACAT1 | c.1006-19G>C (n.1006-19G>C) n.1101-19G>C c.941-19G>C (n.941-19G>C) c.736-19G>C (n.736-19G>C) c.643-19G>C (n.643-19G>C) c.*261-19G>C (n.*261-19G>C) c.691-19G>C (n.691-19G>C) n.1094-19G>C n.63G>C c.628-19G>C (n.628-19G>C) c.709-19G>C (n.709-19G>C) n.981-19G>C n.1039-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146183G= | CA1998720426 | ACAT1 | c.1006-19G= (n.1006-19G=) n.1101-19G= c.941-19G= (n.941-19G=) c.736-19G= (n.736-19G=) c.643-19G= (n.643-19G=) c.*261-19G= (n.*261-19G=) c.691-19G= (n.691-19G=) n.1094-19G= n.63G= c.628-19G= (n.628-19G=) c.709-19G= (n.709-19G=) n.981-19G= n.1039-19G= | |
11 | g.108146184T>A | CA2739270889 | ACAT1 | c.1006-18T>A (n.1006-18T>A) n.1101-18T>A c.941-18T>A (n.941-18T>A) c.736-18T>A (n.736-18T>A) c.643-18T>A (n.643-18T>A) c.*261-18T>A (n.*261-18T>A) c.691-18T>A (n.691-18T>A) n.1094-18T>A n.64T>A c.628-18T>A (n.628-18T>A) c.709-18T>A (n.709-18T>A) n.981-18T>A n.1039-18T>A | ClinVar |
11 | g.108146184T>C | CA2574969960 | ACAT1 | c.1006-18T>C (n.1006-18T>C) n.1101-18T>C c.941-18T>C (n.941-18T>C) c.736-18T>C (n.736-18T>C) c.643-18T>C (n.643-18T>C) c.*261-18T>C (n.*261-18T>C) c.691-18T>C (n.691-18T>C) n.1094-18T>C n.64T>C c.628-18T>C (n.628-18T>C) c.709-18T>C (n.709-18T>C) n.981-18T>C n.1039-18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108146185C>A | CA2739270890 | ACAT1 | c.1006-17C>A (n.1006-17C>A) n.1101-17C>A c.941-17C>A (n.941-17C>A) c.736-17C>A (n.736-17C>A) c.643-17C>A (n.643-17C>A) c.*261-17C>A (n.*261-17C>A) c.691-17C>A (n.691-17C>A) n.1094-17C>A n.65C>A c.628-17C>A (n.628-17C>A) c.709-17C>A (n.709-17C>A) n.981-17C>A n.1039-17C>A | ClinVar |
11 | g.108146185C= | CA1998720428 | ACAT1 | c.1006-17C= (n.1006-17C=) n.1101-17C= c.941-17C= (n.941-17C=) c.736-17C= (n.736-17C=) c.643-17C= (n.643-17C=) c.*261-17C= (n.*261-17C=) c.691-17C= (n.691-17C=) n.1094-17C= n.65C= c.628-17C= (n.628-17C=) c.709-17C= (n.709-17C=) n.981-17C= n.1039-17C= | |
11 | g.108146185C>G | CA601956107 | ACAT1 | c.1006-17C>G (n.1006-17C>G) n.1101-17C>G c.941-17C>G (n.941-17C>G) c.736-17C>G (n.736-17C>G) c.643-17C>G (n.643-17C>G) c.*261-17C>G (n.*261-17C>G) c.691-17C>G (n.691-17C>G) n.1094-17C>G n.65C>G c.628-17C>G (n.628-17C>G) c.709-17C>G (n.709-17C>G) n.981-17C>G n.1039-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146185_108146187delinsCTT | CA1998720427 | ACAT1 | c.1006-17_1006-15delinsCTT (n.1006-17_1006-15delinsCTT) n.1101-17_1101-15delinsCTT c.941-17_941-15delinsCTT (n.941-17_941-15delinsCTT) c.736-17_736-15delinsCTT (n.736-17_736-15delinsCTT) c.643-17_643-15delinsCTT (n.643-17_643-15delinsCTT) c.*261-17_*261-15delinsCTT (n.*261-17_*261-15delinsCTT) c.691-17_691-15delinsCTT (n.691-17_691-15delinsCTT) n.1094-17_1094-15delinsCTT n.65_67delinsCTT c.628-17_628-15delinsCTT (n.628-17_628-15delinsCTT) c.709-17_709-15delinsCTT (n.709-17_709-15delinsCTT) n.981-17_981-15delinsCTT n.1039-17_1039-15delinsCTT | |
11 | g.108146186T>C | CA2739270891 | ACAT1 | c.1006-16T>C (n.1006-16T>C) n.1101-16T>C c.941-16T>C (n.941-16T>C) c.736-16T>C (n.736-16T>C) c.643-16T>C (n.643-16T>C) c.*261-16T>C (n.*261-16T>C) c.691-16T>C (n.691-16T>C) n.1094-16T>C n.66T>C c.628-16T>C (n.628-16T>C) c.709-16T>C (n.709-16T>C) n.981-16T>C n.1039-16T>C | ClinVar |
11 | g.108146188_108146189del | CA6263350 | ACAT1 | c.1006-14_1006-13del (n.1006-14_1006-13del) n.1101-14_1101-13del c.941-14_941-13del (n.941-14_941-13del) c.736-14_736-13del (n.736-14_736-13del) c.643-14_643-13del (n.643-14_643-13del) c.*261-14_*261-13del (n.*261-14_*261-13del) c.691-14_691-13del (n.691-14_691-13del) n.1094-14_1094-13del n.68_69del c.628-14_628-13del (n.628-14_628-13del) c.709-14_709-13del (n.709-14_709-13del) n.981-14_981-13del n.1039-14_1039-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146187T>C | CA2739270892 | ACAT1 | c.1006-15T>C (n.1006-15T>C) n.1101-15T>C c.941-15T>C (n.941-15T>C) c.736-15T>C (n.736-15T>C) c.643-15T>C (n.643-15T>C) c.*261-15T>C (n.*261-15T>C) c.691-15T>C (n.691-15T>C) n.1094-15T>C n.67T>C c.628-15T>C (n.628-15T>C) c.709-15T>C (n.709-15T>C) n.981-15T>C n.1039-15T>C | ClinVar |
11 | g.108146188T>C | CA601956108 | ACAT1 | c.1006-14T>C (n.1006-14T>C) n.1101-14T>C c.941-14T>C (n.941-14T>C) c.736-14T>C (n.736-14T>C) c.643-14T>C (n.643-14T>C) c.*261-14T>C (n.*261-14T>C) c.691-14T>C (n.691-14T>C) n.1094-14T>C n.68T>C c.628-14T>C (n.628-14T>C) c.709-14T>C (n.709-14T>C) n.981-14T>C n.1039-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146188T= | CA1998720429 | ACAT1 | c.1006-14T= (n.1006-14T=) n.1101-14T= c.941-14T= (n.941-14T=) c.736-14T= (n.736-14T=) c.643-14T= (n.643-14T=) c.*261-14T= (n.*261-14T=) c.691-14T= (n.691-14T=) n.1094-14T= n.68T= c.628-14T= (n.628-14T=) c.709-14T= (n.709-14T=) n.981-14T= n.1039-14T= | |
11 | g.108146189T>A | CA2615844426 | ACAT1 | c.1006-13T>A (n.1006-13T>A) n.1101-13T>A c.941-13T>A (n.941-13T>A) c.736-13T>A (n.736-13T>A) c.643-13T>A (n.643-13T>A) c.*261-13T>A (n.*261-13T>A) c.691-13T>A (n.691-13T>A) n.1094-13T>A n.69T>A c.628-13T>A (n.628-13T>A) c.709-13T>A (n.709-13T>A) n.981-13T>A n.1039-13T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108146190A= | CA1998720430 | ACAT1 | c.1006-12A= (n.1006-12A=) n.1101-12A= c.941-12A= (n.941-12A=) c.736-12A= (n.736-12A=) c.643-12A= (n.643-12A=) c.*261-12A= (n.*261-12A=) c.691-12A= (n.691-12A=) n.1094-12A= n.70A= c.628-12A= (n.628-12A=) c.709-12A= (n.709-12A=) n.981-12A= n.1039-12A= | |
11 | g.108146190A>G | CA601956109 | ACAT1 | c.1006-12A>G (n.1006-12A>G) n.1101-12A>G c.941-12A>G (n.941-12A>G) c.736-12A>G (n.736-12A>G) c.643-12A>G (n.643-12A>G) c.*261-12A>G (n.*261-12A>G) c.691-12A>G (n.691-12A>G) n.1094-12A>G n.70A>G c.628-12A>G (n.628-12A>G) c.709-12A>G (n.709-12A>G) n.981-12A>G n.1039-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146192A= | CA1998720431 | ACAT1 | c.1006-10A= (n.1006-10A=) n.1101-10A= c.941-10A= (n.941-10A=) c.736-10A= (n.736-10A=) c.643-10A= (n.643-10A=) c.*261-10A= (n.*261-10A=) c.691-10A= (n.691-10A=) n.1094-10A= n.72A= c.628-10A= (n.628-10A=) c.709-10A= (n.709-10A=) n.981-10A= n.1039-10A= | |
11 | g.108146192A>C | CA2615844428 | ACAT1 | c.1006-10A>C (n.1006-10A>C) n.1101-10A>C c.941-10A>C (n.941-10A>C) c.736-10A>C (n.736-10A>C) c.643-10A>C (n.643-10A>C) c.*261-10A>C (n.*261-10A>C) c.691-10A>C (n.691-10A>C) n.1094-10A>C n.72A>C c.628-10A>C (n.628-10A>C) c.709-10A>C (n.709-10A>C) n.981-10A>C n.1039-10A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146192A>G | CA10633282 | ACAT1 | c.1006-10A>G (n.1006-10A>G) n.1101-10A>G c.941-10A>G (n.941-10A>G) c.736-10A>G (n.736-10A>G) c.643-10A>G (n.643-10A>G) c.*261-10A>G (n.*261-10A>G) c.691-10A>G (n.691-10A>G) n.1094-10A>G n.72A>G c.628-10A>G (n.628-10A>G) c.709-10A>G (n.709-10A>G) n.981-10A>G n.1039-10A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146193A= | CA1998720432 | ACAT1 | c.1006-9A= (n.1006-9A=) n.1101-9A= c.941-9A= (n.941-9A=) c.736-9A= (n.736-9A=) c.643-9A= (n.643-9A=) c.*261-9A= (n.*261-9A=) c.691-9A= (n.691-9A=) n.1094-9A= n.73A= c.628-9A= (n.628-9A=) c.709-9A= (n.709-9A=) n.981-9A= n.1039-9A= | |
11 | g.108146193A>G | CA228358368 | ACAT1 | c.1006-9A>G (n.1006-9A>G) n.1101-9A>G c.941-9A>G (n.941-9A>G) c.736-9A>G (n.736-9A>G) c.643-9A>G (n.643-9A>G) c.*261-9A>G (n.*261-9A>G) c.691-9A>G (n.691-9A>G) n.1094-9A>G n.73A>G c.628-9A>G (n.628-9A>G) c.709-9A>G (n.709-9A>G) n.981-9A>G n.1039-9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146194A= | CA1998720433 | ACAT1 | c.1006-8A= (n.1006-8A=) n.1101-8A= c.941-8A= (n.941-8A=) c.736-8A= (n.736-8A=) c.643-8A= (n.643-8A=) c.*261-8A= (n.*261-8A=) c.691-8A= (n.691-8A=) n.1094-8A= n.74A= c.628-8A= (n.628-8A=) c.709-8A= (n.709-8A=) n.981-8A= n.1039-8A= | |
11 | g.108146194A>C | CA6263351 | ACAT1 | c.1006-8A>C (n.1006-8A>C) n.1101-8A>C c.941-8A>C (n.941-8A>C) c.736-8A>C (n.736-8A>C) c.643-8A>C (n.643-8A>C) c.*261-8A>C (n.*261-8A>C) c.691-8A>C (n.691-8A>C) n.1094-8A>C n.74A>C c.628-8A>C (n.628-8A>C) c.709-8A>C (n.709-8A>C) n.981-8A>C n.1039-8A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146195A= | CA1998720434 | ACAT1 | c.1006-7A= (n.1006-7A=) n.1101-7A= c.941-7A= (n.941-7A=) c.736-7A= (n.736-7A=) c.643-7A= (n.643-7A=) c.*261-7A= (n.*261-7A=) c.691-7A= (n.691-7A=) n.1094-7A= n.75A= c.628-7A= (n.628-7A=) c.709-7A= (n.709-7A=) n.981-7A= n.1039-7A= | |
11 | g.108146195A>T | CA6263352 | ACAT1 | c.1006-7A>T (n.1006-7A>T) n.1101-7A>T c.941-7A>T (n.941-7A>T) c.736-7A>T (n.736-7A>T) c.643-7A>T (n.643-7A>T) c.*261-7A>T (n.*261-7A>T) c.691-7A>T (n.691-7A>T) n.1094-7A>T n.75A>T c.628-7A>T (n.628-7A>T) c.709-7A>T (n.709-7A>T) n.981-7A>T n.1039-7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146196T>A | CA942009577 | ACAT1 | c.1006-6T>A (n.1006-6T>A) n.1101-6T>A c.941-6T>A (n.941-6T>A) c.736-6T>A (n.736-6T>A) c.643-6T>A (n.643-6T>A) c.*261-6T>A (n.*261-6T>A) c.691-6T>A (n.691-6T>A) n.1094-6T>A n.76T>A c.628-6T>A (n.628-6T>A) c.709-6T>A (n.709-6T>A) n.981-6T>A n.1039-6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146196T= | CA1998720435 | ACAT1 | c.1006-6T= (n.1006-6T=) n.1101-6T= c.941-6T= (n.941-6T=) c.736-6T= (n.736-6T=) c.643-6T= (n.643-6T=) c.*261-6T= (n.*261-6T=) c.691-6T= (n.691-6T=) n.1094-6T= n.76T= c.628-6T= (n.628-6T=) c.709-6T= (n.709-6T=) n.981-6T= n.1039-6T= | |
11 | g.108146198dup | CA2615844429 | ACAT1 | c.1006-4dup (n.1006-4dup) n.1101-4dup c.941-4dup (n.941-4dup) c.736-4dup (n.736-4dup) c.643-4dup (n.643-4dup) c.*261-4dup (n.*261-4dup) c.691-4dup (n.691-4dup) n.1094-4dup n.78dup c.628-4dup (n.628-4dup) c.709-4dup (n.709-4dup) n.981-4dup n.1039-4dup | gnomAD v4 |
11 | g.108146197_108146201delinsTTAAG | CA1998720436 | ACAT1 | c.1006-5_1006-1delinsTTAAG (n.1006-5_1006-1delinsTTAAG) n.1101-5_1101-1delinsTTAAG c.941-5_941-1delinsTTAAG (n.941-5_941-1delinsTTAAG) c.736-5_736-1delinsTTAAG (n.736-5_736-1delinsTTAAG) c.643-5_643-1delinsTTAAG (n.643-5_643-1delinsTTAAG) c.*261-5_*261-1delinsTTAAG (n.*261-5_*261-1delinsTTAAG) c.691-5_691-1delinsTTAAG (n.691-5_691-1delinsTTAAG) n.1094-5_1094-1delinsTTAAG n.77_81delinsTTAAG c.628-5_628-1delinsTTAAG (n.628-5_628-1delinsTTAAG) c.709-5_709-1delinsTTAAG (n.709-5_709-1delinsTTAAG) n.981-5_981-1delinsTTAAG n.1039-5_1039-1delinsTTAAG | |
11 | g.108146198T>G | CA6263353 | ACAT1 | c.1006-4T>G (n.1006-4T>G) n.1101-4T>G c.941-4T>G (n.941-4T>G) c.736-4T>G (n.736-4T>G) c.643-4T>G (n.643-4T>G) c.*261-4T>G (n.*261-4T>G) c.691-4T>G (n.691-4T>G) n.1094-4T>G n.78T>G c.628-4T>G (n.628-4T>G) c.709-4T>G (n.709-4T>G) n.981-4T>G n.1039-4T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146198T= | CA1998720437 | ACAT1 | c.1006-4T= (n.1006-4T=) n.1101-4T= c.941-4T= (n.941-4T=) c.736-4T= (n.736-4T=) c.643-4T= (n.643-4T=) c.*261-4T= (n.*261-4T=) c.691-4T= (n.691-4T=) n.1094-4T= n.78T= c.628-4T= (n.628-4T=) c.709-4T= (n.709-4T=) n.981-4T= n.1039-4T= | |
11 | g.108146198_108146201delinsAAA | CA274945 | ACAT1 | c.1006-4_1006-1delinsAAA (n.1006-4_1006-1delinsAAA) n.1101-4_1101-1delinsAAA c.941-4_941-1delinsAAA (n.941-4_941-1delinsAAA) c.736-4_736-1delinsAAA (n.736-4_736-1delinsAAA) c.643-4_643-1delinsAAA (n.643-4_643-1delinsAAA) c.*261-4_*261-1delinsAAA (n.*261-4_*261-1delinsAAA) c.691-4_691-1delinsAAA (n.691-4_691-1delinsAAA) n.1094-4_1094-1delinsAAA n.78_81delinsAAA c.628-4_628-1delinsAAA (n.628-4_628-1delinsAAA) c.709-4_709-1delinsAAA (n.709-4_709-1delinsAAA) n.981-4_981-1delinsAAA n.1039-4_1039-1delinsAAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146200A= | CA1998720438 | ACAT1 | c.1006-2A= (n.1006-2A=) n.1101-2A= c.941-2A= (n.941-2A=) c.736-2A= (n.736-2A=) c.643-2A= (n.643-2A=) c.*261-2A= (n.*261-2A=) c.691-2A= (n.691-2A=) n.1094-2A= n.80A= c.628-2A= (n.628-2A=) c.709-2A= (n.709-2A=) n.981-2A= n.1039-2A= | |
11 | g.108146200A>C | CA6263354 | ACAT1 | c.1006-2A>C (n.1006-2A>C) n.1101-2A>C c.941-2A>C (n.941-2A>C) c.736-2A>C (n.736-2A>C) c.643-2A>C (n.643-2A>C) c.*261-2A>C (n.*261-2A>C) c.691-2A>C (n.691-2A>C) n.1094-2A>C n.80A>C c.628-2A>C (n.628-2A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) n.981-2A>C n.1039-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146200A>G | CA382508320 | ACAT1 | c.1006-2A>G (n.1006-2A>G) n.1101-2A>G c.941-2A>G (n.941-2A>G) c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.643-2A>G (n.643-2A>G) c.*261-2A>G (n.*261-2A>G) c.691-2A>G (n.691-2A>G) n.1094-2A>G n.80A>G c.628-2A>G (n.628-2A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) n.981-2A>G n.1039-2A>G | |
11 | g.108146200A>T | CA382508319 | ACAT1 | c.1006-2A>T (n.1006-2A>T) n.1101-2A>T c.941-2A>T (n.941-2A>T) c.736-2A>T (n.736-2A>T) c.643-2A>T (n.643-2A>T) c.*261-2A>T (n.*261-2A>T) c.691-2A>T (n.691-2A>T) n.1094-2A>T n.80A>T c.628-2A>T (n.628-2A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) n.981-2A>T n.1039-2A>T | |
11 | g.108146201G>A | CA382508321 | ACAT1 | c.1006-1G>A (n.1006-1G>A) n.1101-1G>A c.941-1G>A (n.941-1G>A) c.736-1G>A (n.736-1G>A) c.643-1G>A (n.643-1G>A) c.*261-1G>A (n.*261-1G>A) c.691-1G>A (n.691-1G>A) n.1094-1G>A n.81G>A c.628-1G>A (n.628-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) n.981-1G>A n.1039-1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146201G>C | CA382508322 | ACAT1 | c.1006-1G>C (n.1006-1G>C) n.1101-1G>C c.941-1G>C (n.941-1G>C) c.736-1G>C (n.736-1G>C) c.643-1G>C (n.643-1G>C) c.*261-1G>C (n.*261-1G>C) c.691-1G>C (n.691-1G>C) n.1094-1G>C n.81G>C c.628-1G>C (n.628-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) n.981-1G>C n.1039-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146201G= | CA1998720439 | ACAT1 | c.1006-1G= (n.1006-1G=) n.1101-1G= c.941-1G= (n.941-1G=) c.736-1G= (n.736-1G=) c.643-1G= (n.643-1G=) c.*261-1G= (n.*261-1G=) c.691-1G= (n.691-1G=) n.1094-1G= n.81G= c.628-1G= (n.628-1G=) c.709-1G= (n.709-1G=) n.981-1G= n.1039-1G= | |
11 | g.108146201G>T | CA382508323 | ACAT1 | c.1006-1G>T (n.1006-1G>T) n.1101-1G>T c.941-1G>T (n.941-1G>T) c.736-1G>T (n.736-1G>T) c.643-1G>T (n.643-1G>T) c.*261-1G>T (n.*261-1G>T) c.691-1G>T (n.691-1G>T) n.1094-1G>T n.81G>T c.628-1G>T (n.628-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) n.981-1G>T n.1039-1G>T | COSMIC |
11 | g.108146202G>A | CA382508324 | ACAT1 | c.1006G>A (p.Val336Ile) n.1101G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) c.736G>A (p.Val246Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) c.*261G>A (n.*261G>A) c.691G>A (p.Val231Ile) n.1094G>A n.82G>A c.628G>A (p.Val210Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) n.981G>A n.1039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146202G>C | CA382508325 | ACAT1 | c.1006G>C (p.Val336Leu) n.1101G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.736G>C (p.Val246Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) c.*261G>C (n.*261G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.1094G>C n.82G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) n.981G>C n.1039G>C | |
11 | g.108146202G= | CA1998720440 | ACAT1 | c.1006G= (p.Val336=) n.1101G= c.941G= (p.Gly314=) c.736G= (p.Val246=) c.643G= (p.Val215=) c.*261G= (n.*261G=) c.691G= (p.Val231=) n.1094G= n.82G= c.628G= (p.Val210=) c.709G= (p.Val237=) n.981G= n.1039G= | |
11 | g.108146202G>T | CA382508326 | ACAT1 | c.1006G>T (p.Val336Phe) n.1101G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.736G>T (p.Val246Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) c.*261G>T (n.*261G>T) c.691G>T (p.Val231Phe) n.1094G>T n.82G>T c.628G>T (p.Val210Phe) c.709G>T (p.Val237Phe) n.981G>T n.1039G>T | |
11 | g.108146203T>A | CA382508327 | ACAT1 | c.1007T>A (p.Val336Asp) n.1102T>A c.942T>A (p.Gly314=) c.737T>A (p.Val246Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) c.*262T>A (n.*262T>A) c.692T>A (p.Val231Asp) n.1095T>A n.83T>A c.629T>A (p.Val210Asp) c.710T>A (p.Val237Asp) n.982T>A n.1040T>A | |
11 | g.108146203T>C | CA382508328 | ACAT1 | c.1007T>C (p.Val336Ala) n.1102T>C c.942T>C (p.Gly314=) c.737T>C (p.Val246Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) c.*262T>C (n.*262T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) n.1095T>C n.83T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) n.982T>C n.1040T>C | dbSNP |
11 | g.108146203T>G | CA382508329 | ACAT1 | c.1007T>G (p.Val336Gly) n.1102T>G c.942T>G (p.Gly314=) c.737T>G (p.Val246Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) c.*262T>G (n.*262T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) n.1095T>G n.83T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) n.982T>G n.1040T>G | |
11 | g.108146203T= | CA1998720441 | ACAT1 | c.1007T= (p.Val336=) n.1102T= c.942T= (p.Gly314=) c.737T= (p.Val246=) c.644T= (p.Val215=) c.*262T= (n.*262T=) c.692T= (p.Val231=) n.1095T= n.83T= c.629T= (p.Val210=) c.710T= (p.Val237=) n.982T= n.1040T= | |
11 | g.108146204T>A | CA476665430 | ACAT1 | c.1008T>A (p.Val336=) n.1103T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.738T>A (p.Val246=) c.645T>A (p.Val215=) c.*263T>A (n.*263T>A) c.693T>A (p.Val231=) n.1096T>A n.84T>A c.630T>A (p.Val210=) c.711T>A (p.Val237=) n.983T>A n.1041T>A | |
11 | g.108146204T>C | CA476665429 | ACAT1 | c.1008T>C (p.Val336=) n.1103T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.738T>C (p.Val246=) c.645T>C (p.Val215=) c.*263T>C (n.*263T>C) c.693T>C (p.Val231=) n.1096T>C n.84T>C c.630T>C (p.Val210=) c.711T>C (p.Val237=) n.983T>C n.1041T>C | |
11 | g.108146204T>G | CA476665428 | ACAT1 | c.1008T>G (p.Val336=) n.1103T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) c.738T>G (p.Val246=) c.645T>G (p.Val215=) c.*263T>G (n.*263T>G) c.693T>G (p.Val231=) n.1096T>G n.84T>G c.630T>G (p.Val210=) c.711T>G (p.Val237=) n.983T>G n.1041T>G | |
11 | g.108146205C>A | CA382508330 | ACAT1 | c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.1104C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*264C>A (n.*264C>A) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.1097C>A n.85C>A c.631C>A (p.Leu211Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) n.984C>A n.1042C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108146205C>G | CA382508331 | ACAT1 | c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1104C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) c.739C>G (p.Leu247Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.*264C>G (n.*264C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) n.1097C>G n.85C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.984C>G n.1042C>G | |
11 | g.108146205C>T | CA382508332 | ACAT1 | c.1009C>T (p.Leu337Phe) n.1104C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.*264C>T (n.*264C>T) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.1097C>T n.85C>T c.631C>T (p.Leu211Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) n.984C>T n.1042C>T | COSMIC |
11 | g.108146206T>A | CA382508335 | ACAT1 | c.1010T>A (p.Leu337His) n.1105T>A c.945T>A (p.Ser315=) c.740T>A (p.Leu247His) c.647T>A (p.Leu216His) c.*265T>A (n.*265T>A) c.695T>A (p.Leu232His) n.1098T>A n.86T>A c.632T>A (p.Leu211His) c.713T>A (p.Leu238His) n.985T>A n.1043T>A | |
11 | g.108146206T>C | CA382508333 | ACAT1 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1105T>C c.945T>C (p.Ser315=) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.1098T>C n.86T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.985T>C n.1043T>C | |
11 | g.108146206T>G | CA382508334 | ACAT1 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1105T>G c.945T>G (p.Ser315=) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.1098T>G n.86T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.985T>G n.1043T>G | |
11 | g.108146207T>A | CA476665437 | ACAT1 | c.1011T>A (p.Leu337=) n.1106T>A c.946T>A (p.Ter316Lys) c.741T>A (p.Leu247=) c.648T>A (p.Leu216=) c.*266T>A (n.*266T>A) c.696T>A (p.Leu232=) n.1099T>A n.87T>A c.633T>A (p.Leu211=) c.714T>A (p.Leu238=) n.986T>A n.1044T>A | |
11 | g.108146207T>C | CA476665439 | ACAT1 | c.1011T>C (p.Leu337=) n.1106T>C c.946T>C (p.Ter316Gln) c.741T>C (p.Leu247=) c.648T>C (p.Leu216=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.696T>C (p.Leu232=) n.1099T>C n.87T>C c.633T>C (p.Leu211=) c.714T>C (p.Leu238=) n.986T>C n.1044T>C | |
11 | g.108146207T>G | CA476665438 | ACAT1 | c.1011T>G (p.Leu337=) n.1106T>G c.946T>G (p.Ter316Glu) c.741T>G (p.Leu247=) c.648T>G (p.Leu216=) c.*266T>G (n.*266T>G) c.696T>G (p.Leu232=) n.1099T>G n.87T>G c.633T>G (p.Leu211=) c.714T>G (p.Leu238=) n.986T>G n.1044T>G | |
11 | g.108146207T= | CA1998720442 | ACAT1 | c.1011T= (p.Leu337=) n.1106T= c.946T= (p.Ter316=) c.741T= (p.Leu247=) c.648T= (p.Leu216=) c.*266T= (n.*266T=) c.696T= (p.Leu232=) n.1099T= n.87T= c.633T= (p.Leu211=) c.714T= (p.Leu238=) n.986T= n.1044T= | |
11 | g.108146208A>C | CA382508336 | ACAT1 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1107A>C c.947A>C (p.Ter316Ser) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.*267A>C (n.*267A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1100A>C n.88A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.987A>C n.1045A>C | |
11 | g.108146208A>G | CA382508337 | ACAT1 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1107A>G c.947A>G (p.Ter316=) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.*267A>G (n.*267A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1100A>G n.88A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.987A>G n.1045A>G | |
11 | g.108146208A>T | CA382508338 | ACAT1 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1107A>T c.947A>T (p.Ter316Leu) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.*267A>T (n.*267A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1100A>T n.88A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.987A>T n.1045A>T | |
11 | g.108146209_108146212dup | CA915947697 | ACAT1 | c.1013_1016dup (p.Asp339GlufsTer17) n.1108_1111dup c.948_*3dup (n.948_*3dup) c.743_746dup (p.Asp249GlufsTer17) c.650_653dup (p.Asp218GlufsTer17) c.*268_*271dup (n.*268_*271dup) c.698_701dup (p.Asp234GlufsTer17) n.1101_1104dup n.89_92dup c.635_638dup (p.Asp213GlufsTer17) c.716_719dup (p.Asp240GlufsTer17) n.988_991dup n.1046_1049dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146209A>C | CA382508339 | ACAT1 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1108A>C c.948A>C (p.Ter316Tyr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.*268A>C (n.*268A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.1101A>C n.89A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.988A>C n.1046A>C | |
11 | g.108146209A>G | CA382508340 | ACAT1 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1108A>G c.948A>G (p.Ter316=) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.*268A>G (n.*268A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.1101A>G n.89A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.988A>G n.1046A>G | |
11 | g.108146209A>T | CA382508341 | ACAT1 | c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.1108A>T c.948A>T (p.Ter316Tyr) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.650A>T (p.Lys217Ile) c.*268A>T (n.*268A>T) c.698A>T (p.Lys233Ile) n.1101A>T n.89A>T c.635A>T (p.Lys212Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) n.988A>T n.1046A>T | |
11 | g.108146210A= | CA1998720443 | ACAT1 | c.1014A= (p.Lys338=) n.1109A= c.*1A= (n.*1A=) c.744A= (p.Lys248=) c.651A= (p.Lys217=) c.*269A= (n.*269A=) c.699A= (p.Lys233=) n.1102A= n.90A= c.636A= (p.Lys212=) c.717A= (p.Lys239=) n.989A= n.1047A= | |
11 | g.108146210A>C | CA382508342 | ACAT1 | c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.1109A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.651A>C (p.Lys217Asn) c.*269A>C (n.*269A>C) c.699A>C (p.Lys233Asn) n.1102A>C n.90A>C c.636A>C (p.Lys212Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) n.989A>C n.1047A>C | |
11 | g.108146210A>G | CA476665446 | ACAT1 | c.1014A>G (p.Lys338=) n.1109A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.744A>G (p.Lys248=) c.651A>G (p.Lys217=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.699A>G (p.Lys233=) n.1102A>G n.90A>G c.636A>G (p.Lys212=) c.717A>G (p.Lys239=) n.989A>G n.1047A>G | |
11 | g.108146210A>T | CA382508343 | ACAT1 | c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.1109A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.744A>T (p.Lys248Asn) c.651A>T (p.Lys217Asn) c.*269A>T (n.*269A>T) c.699A>T (p.Lys233Asn) n.1102A>T n.90A>T c.636A>T (p.Lys212Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) n.989A>T n.1047A>T | |
11 | g.108146211G>A | CA382508344 | ACAT1 | c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.1110G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.*270G>A (n.*270G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.1103G>A n.91G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.990G>A n.1048G>A | |
11 | g.108146211G>C | CA382508345 | ACAT1 | c.1015G>C (p.Asp339His) n.1110G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.745G>C (p.Asp249His) c.652G>C (p.Asp218His) c.*270G>C (n.*270G>C) c.700G>C (p.Asp234His) n.1103G>C n.91G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.718G>C (p.Asp240His) n.990G>C n.1048G>C | |
11 | g.108146211G>T | CA382508346 | ACAT1 | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.1110G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.*270G>T (n.*270G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1103G>T n.91G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.990G>T n.1048G>T | |
11 | g.108146212_108146214dup | CA915947698 | ACAT1 | c.1016_1018dup (p.Asp339_Val340insAsp) n.1111_1113dup c.*3_*5dup (n.*3_*5dup) c.746_748dup (p.Asp249_Val250insAsp) c.653_655dup (p.Asp218_Val219insAsp) c.*271_*273dup (n.*271_*273dup) c.701_703dup (p.Asp234_Val235insAsp) n.1104_1106dup n.92_94dup c.638_640dup (p.Asp213_Val214insAsp) c.719_721dup (p.Asp240_Val241insAsp) n.991_993dup n.1049_1051dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146212A>C | CA382508349 | ACAT1 | c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.1111A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1104A>C n.92A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.991A>C n.1049A>C | |
11 | g.108146212A>G | CA382508348 | ACAT1 | c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.1111A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1104A>G n.92A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.991A>G n.1049A>G | |
11 | g.108146212A>T | CA382508347 | ACAT1 | c.1016A>T (p.Asp339Val) n.1111A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.746A>T (p.Asp249Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.*271A>T (n.*271A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) n.1104A>T n.92A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.991A>T n.1049A>T | |
11 | g.108146213T>A | CA382508351 | ACAT1 | c.1017T>A (p.Asp339Glu) n.1112T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.*272T>A (n.*272T>A) c.702T>A (p.Asp234Glu) n.1105T>A n.93T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) n.992T>A n.1050T>A | |
11 | g.108146213T>C | CA476665455 | ACAT1 | c.1017T>C (p.Asp339=) n.1112T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.747T>C (p.Asp249=) c.654T>C (p.Asp218=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.702T>C (p.Asp234=) n.1105T>C n.93T>C c.639T>C (p.Asp213=) c.720T>C (p.Asp240=) n.992T>C n.1050T>C | |
11 | g.108146213T>G | CA382508350 | ACAT1 | c.1017T>G (p.Asp339Glu) n.1112T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.*272T>G (n.*272T>G) c.702T>G (p.Asp234Glu) n.1105T>G n.93T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) n.992T>G n.1050T>G | |
11 | g.108146214G>A | CA382508352 | ACAT1 | c.1018G>A (p.Val340Met) n.1113G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.748G>A (p.Val250Met) c.655G>A (p.Val219Met) c.*273G>A (n.*273G>A) c.703G>A (p.Val235Met) n.1106G>A n.94G>A c.640G>A (p.Val214Met) c.721G>A (p.Val241Met) n.993G>A n.1051G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146214G>C | CA382508353 | ACAT1 | c.1018G>C (p.Val340Leu) n.1113G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.*273G>C (n.*273G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1106G>C n.94G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) n.993G>C n.1051G>C | |
11 | g.108146214G= | CA1998720444 | ACAT1 | c.1018G= (p.Val340=) n.1113G= c.*5G= (n.*5G=) c.748G= (p.Val250=) c.655G= (p.Val219=) c.*273G= (n.*273G=) c.703G= (p.Val235=) n.1106G= n.94G= c.640G= (p.Val214=) c.721G= (p.Val241=) n.993G= n.1051G= | |
11 | g.108146214G>T | CA382508354 | ACAT1 | c.1018G>T (p.Val340Leu) n.1113G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.748G>T (p.Val250Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) c.*273G>T (n.*273G>T) c.703G>T (p.Val235Leu) n.1106G>T n.94G>T c.640G>T (p.Val214Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) n.993G>T n.1051G>T | |
11 | g.108146215T>A | CA382508355 | ACAT1 | c.1019T>A (p.Val340Glu) n.1114T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.749T>A (p.Val250Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) c.*274T>A (n.*274T>A) c.704T>A (p.Val235Glu) n.1107T>A n.95T>A c.641T>A (p.Val214Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) n.994T>A n.1052T>A | |
11 | g.108146215T>C | CA382508356 | ACAT1 | c.1019T>C (p.Val340Ala) n.1114T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.*274T>C (n.*274T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1107T>C n.95T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) n.994T>C n.1052T>C | |
11 | g.108146215T>G | CA382508357 | ACAT1 | c.1019T>G (p.Val340Gly) n.1114T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.*274T>G (n.*274T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1107T>G n.95T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) n.994T>G n.1052T>G | |
11 | g.108146216G>A | CA476665461 | ACAT1 | c.1020G>A (p.Val340=) n.1115G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.750G>A (p.Val250=) c.657G>A (p.Val219=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.705G>A (p.Val235=) n.1108G>A n.96G>A c.642G>A (p.Val214=) c.723G>A (p.Val241=) n.995G>A n.1053G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146216G>C | CA476665462 | ACAT1 | c.1020G>C (p.Val340=) n.1115G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.750G>C (p.Val250=) c.657G>C (p.Val219=) c.*275G>C (n.*275G>C) c.705G>C (p.Val235=) n.1108G>C n.96G>C c.642G>C (p.Val214=) c.723G>C (p.Val241=) n.995G>C n.1053G>C | |
11 | g.108146216G= | CA1998720445 | ACAT1 | c.1020G= (p.Val340=) n.1115G= c.*7G= (n.*7G=) c.750G= (p.Val250=) c.657G= (p.Val219=) c.*275G= (n.*275G=) c.705G= (p.Val235=) n.1108G= n.96G= c.642G= (p.Val214=) c.723G= (p.Val241=) n.995G= n.1053G= | |
11 | g.108146216G>T | CA476665464 | ACAT1 | c.1020G>T (p.Val340=) n.1115G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.750G>T (p.Val250=) c.657G>T (p.Val219=) c.*275G>T (n.*275G>T) c.705G>T (p.Val235=) n.1108G>T n.96G>T c.642G>T (p.Val214=) c.723G>T (p.Val241=) n.995G>T n.1053G>T | |
11 | g.108146217G>A | CA382508358 | ACAT1 | c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.1116G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.658G>A (p.Gly220Arg) c.*276G>A (n.*276G>A) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.1109G>A n.97G>A c.643G>A (p.Gly215Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) n.996G>A n.1054G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108146217G>C | CA382508359 | ACAT1 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.1116G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.*276G>C (n.*276G>C) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1109G>C n.97G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.996G>C n.1054G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146217G= | CA1998720446 | ACAT1 | c.1021G= (p.Gly341=) n.1116G= c.*8G= (n.*8G=) c.751G= (p.Gly251=) c.658G= (p.Gly220=) c.*276G= (n.*276G=) c.706G= (p.Gly236=) n.1109G= n.97G= c.643G= (p.Gly215=) c.724G= (p.Gly242=) n.996G= n.1054G= | |
11 | g.108146217G>T | CA382508360 | ACAT1 | c.1021G>T (p.Gly341Ter) n.1116G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.658G>T (p.Gly220Ter) c.*276G>T (n.*276G>T) c.706G>T (p.Gly236Ter) n.1109G>T n.97G>T c.643G>T (p.Gly215Ter) c.724G>T (p.Gly242Ter) n.996G>T n.1054G>T | |
11 | g.108146218G>A | CA228358404 | ACAT1 | c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.1117G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.659G>A (p.Gly220Glu) c.*277G>A (n.*277G>A) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.1110G>A n.98G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) n.997G>A n.1055G>A | dbSNP |
11 | g.108146218G>C | CA382508361 | ACAT1 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.1117G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*277G>C (n.*277G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1110G>C n.98G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.997G>C n.1055G>C | |
11 | g.108146218G= | CA1998720447 | ACAT1 | c.1022G= (p.Gly341=) n.1117G= c.*9G= (n.*9G=) c.752G= (p.Gly251=) c.659G= (p.Gly220=) c.*277G= (n.*277G=) c.707G= (p.Gly236=) n.1110G= n.98G= c.644G= (p.Gly215=) c.725G= (p.Gly242=) n.997G= n.1055G= | |
11 | g.108146218G>T | CA382508362 | ACAT1 | c.1022G>T (p.Gly341Val) n.1117G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) c.659G>T (p.Gly220Val) c.*277G>T (n.*277G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1110G>T n.98G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.997G>T n.1055G>T | |
11 | g.108146219A>C | CA476665470 | ACAT1 | c.1023A>C (p.Gly341=) n.1118A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.753A>C (p.Gly251=) c.660A>C (p.Gly220=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.708A>C (p.Gly236=) n.1111A>C n.99A>C c.645A>C (p.Gly215=) c.726A>C (p.Gly242=) n.998A>C n.1056A>C | |
11 | g.108146219A>G | CA476665473 | ACAT1 | c.1023A>G (p.Gly341=) n.1118A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.753A>G (p.Gly251=) c.660A>G (p.Gly220=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.708A>G (p.Gly236=) n.1111A>G n.99A>G c.645A>G (p.Gly215=) c.726A>G (p.Gly242=) n.998A>G n.1056A>G | ClinVar |
11 | g.108146219A>T | CA476665476 | ACAT1 | c.1023A>T (p.Gly341=) n.1118A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.753A>T (p.Gly251=) c.660A>T (p.Gly220=) c.*278A>T (n.*278A>T) c.708A>T (p.Gly236=) n.1111A>T n.99A>T c.645A>T (p.Gly215=) c.726A>T (p.Gly242=) n.998A>T n.1056A>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108146220T>A | CA382508364 | ACAT1 | c.1024T>A (p.Leu342Met) n.1119T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.754T>A (p.Leu252Met) c.661T>A (p.Leu221Met) c.*279T>A (n.*279T>A) c.709T>A (p.Leu237Met) n.1112T>A n.100T>A c.646T>A (p.Leu216Met) c.727T>A (p.Leu243Met) n.999T>A n.1057T>A | |
11 | g.108146220T>C | CA476665478 | ACAT1 | c.1024T>C (p.Leu342=) n.1119T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.754T>C (p.Leu252=) c.661T>C (p.Leu221=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.709T>C (p.Leu237=) n.1112T>C n.100T>C c.646T>C (p.Leu216=) c.727T>C (p.Leu243=) n.999T>C n.1057T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108146220T>G | CA382508363 | ACAT1 | c.1024T>G (p.Leu342Val) n.1119T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.754T>G (p.Leu252Val) c.661T>G (p.Leu221Val) c.*279T>G (n.*279T>G) c.709T>G (p.Leu237Val) n.1112T>G n.100T>G c.646T>G (p.Leu216Val) c.727T>G (p.Leu243Val) n.999T>G n.1057T>G | |
11 | g.108146221T>A | CA382508365 | ACAT1 | c.1025T>A (p.Leu342Ter) n.1120T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.662T>A (p.Leu221Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) c.710T>A (p.Leu237Ter) n.1113T>A n.101T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) n.1000T>A n.1058T>A | |
11 | g.108146221T>C | CA382508366 | ACAT1 | c.1025T>C (p.Leu342Ser) n.1120T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.662T>C (p.Leu221Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) c.710T>C (p.Leu237Ser) n.1113T>C n.101T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) n.1000T>C n.1058T>C | |
11 | g.108146221T>G | CA382508367 | ACAT1 | c.1025T>G (p.Leu342Trp) n.1120T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.755T>G (p.Leu252Trp) c.662T>G (p.Leu221Trp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.710T>G (p.Leu237Trp) n.1113T>G n.101T>G c.647T>G (p.Leu216Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) n.1000T>G n.1058T>G | |
11 | g.108146222G>A | CA476665482 | ACAT1 | c.1026G>A (p.Leu342=) n.1121G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.756G>A (p.Leu252=) c.663G>A (p.Leu221=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.711G>A (p.Leu237=) n.1114G>A n.102G>A c.648G>A (p.Leu216=) c.729G>A (p.Leu243=) n.1001G>A n.1059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146222G>C | CA382508368 | ACAT1 | c.1026G>C (p.Leu342Phe) n.1121G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.756G>C (p.Leu252Phe) c.663G>C (p.Leu221Phe) c.*281G>C (n.*281G>C) c.711G>C (p.Leu237Phe) n.1114G>C n.102G>C c.648G>C (p.Leu216Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) n.1001G>C n.1059G>C | |
11 | g.108146222G= | CA1998720448 | ACAT1 | c.1026G= (p.Leu342=) n.1121G= c.*13G= (n.*13G=) c.756G= (p.Leu252=) c.663G= (p.Leu221=) c.*281G= (n.*281G=) c.711G= (p.Leu237=) n.1114G= n.102G= c.648G= (p.Leu216=) c.729G= (p.Leu243=) n.1001G= n.1059G= | |
11 | g.108146222G>T | CA382508369 | ACAT1 | c.1026G>T (p.Leu342Phe) n.1121G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.756G>T (p.Leu252Phe) c.663G>T (p.Leu221Phe) c.*281G>T (n.*281G>T) c.711G>T (p.Leu237Phe) n.1114G>T n.102G>T c.648G>T (p.Leu216Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) n.1001G>T n.1059G>T | |
11 | g.108146222_108146223delinsGA | CA1998720449 | ACAT1 | c.1026_1027delinsGA (p.Leu342=) n.1121_1122delinsGA c.*13_*14delinsGA (n.*13_*14delinsGA) c.756_757delinsGA (p.Leu252=) c.663_664delinsGA (p.Leu221=) c.*281_*282delinsGA (n.*281_*282delinsGA) c.711_712delinsGA (p.Leu237=) n.1114_1115delinsGA n.102_103delinsGA c.648_649delinsGA (p.Leu216=) c.729_730delinsGA (p.Leu243=) n.1001_1002delinsGA n.1059_1060delinsGA | |
11 | g.108146223A>C | CA382508370 | ACAT1 | c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.1122A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*282A>C (n.*282A>C) c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1115A>C n.103A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) n.1002A>C n.1060A>C | |
11 | g.108146223A>G | CA382508371 | ACAT1 | c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.1122A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*282A>G (n.*282A>G) c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1115A>G n.103A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1002A>G n.1060A>G | |
11 | g.108146223A>T | CA382508372 | ACAT1 | c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.1122A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*282A>T (n.*282A>T) c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1115A>T n.103A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1002A>T n.1060A>T | |
11 | g.108146228dup | CA915947699 | ACAT1 | c.1032dup (p.Glu345ArgfsTer10) n.1127dup c.*19dup (n.*19dup) c.762dup (p.Glu255ArgfsTer10) c.669dup (p.Glu224ArgfsTer10) c.*287dup (n.*287dup) c.717dup (p.Glu240ArgfsTer10) n.1120dup n.108dup c.654dup (p.Glu219ArgfsTer10) c.735dup (p.Glu246ArgfsTer10) n.1007dup n.1065dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146228del | CA918963598 | ACAT1 | c.1032del (p.Glu345LysfsTer8) n.1127del c.*19del (n.*19del) c.762del (p.Glu255LysfsTer8) c.669del (p.Glu224LysfsTer8) c.*287del (n.*287del) c.717del (p.Glu240LysfsTer8) n.1120del n.108del c.654del (p.Glu219LysfsTer8) c.735del (p.Glu246LysfsTer8) n.1007del n.1065del | dbSNP |
11 | g.108146224A= | CA1998720450 | ACAT1 | c.1028A= (p.Lys343=) n.1123A= c.*15A= (n.*15A=) c.758A= (p.Lys253=) c.665A= (p.Lys222=) c.*283A= (n.*283A=) c.713A= (p.Lys238=) n.1116A= n.104A= c.650A= (p.Lys217=) c.731A= (p.Lys244=) n.1003A= n.1061A= | |
11 | g.108146224A>C | CA382508373 | ACAT1 | c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.1123A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1116A>C n.104A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) n.1003A>C n.1061A>C | |
11 | g.108146224A>G | CA6263355 | ACAT1 | c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.1123A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*283A>G (n.*283A>G) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1116A>G n.104A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.1003A>G n.1061A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146224A>T | CA382508374 | ACAT1 | c.1028A>T (p.Lys343Ile) n.1123A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.758A>T (p.Lys253Ile) c.665A>T (p.Lys222Ile) c.*283A>T (n.*283A>T) c.713A>T (p.Lys238Ile) n.1116A>T n.104A>T c.650A>T (p.Lys217Ile) c.731A>T (p.Lys244Ile) n.1003A>T n.1061A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146225A= | CA1998720451 | ACAT1 | c.1029A= (p.Lys343=) n.1124A= c.*16A= (n.*16A=) c.759A= (p.Lys253=) c.666A= (p.Lys222=) c.*284A= (n.*284A=) c.714A= (p.Lys238=) n.1117A= n.105A= c.651A= (p.Lys217=) c.732A= (p.Lys244=) n.1004A= n.1062A= | |
11 | g.108146225A>C | CA382508375 | ACAT1 | c.1029A>C (p.Lys343Asn) n.1124A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.759A>C (p.Lys253Asn) c.666A>C (p.Lys222Asn) c.*284A>C (n.*284A>C) c.714A>C (p.Lys238Asn) n.1117A>C n.105A>C c.651A>C (p.Lys217Asn) c.732A>C (p.Lys244Asn) n.1004A>C n.1062A>C | |
11 | g.108146225A>G | CA6263356 | ACAT1 | c.1029A>G (p.Lys343=) n.1124A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.759A>G (p.Lys253=) c.666A>G (p.Lys222=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.714A>G (p.Lys238=) n.1117A>G n.105A>G c.651A>G (p.Lys217=) c.732A>G (p.Lys244=) n.1004A>G n.1062A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146225A>T | CA382508376 | ACAT1 | c.1029A>T (p.Lys343Asn) n.1124A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.759A>T (p.Lys253Asn) c.666A>T (p.Lys222Asn) c.*284A>T (n.*284A>T) c.714A>T (p.Lys238Asn) n.1117A>T n.105A>T c.651A>T (p.Lys217Asn) c.732A>T (p.Lys244Asn) n.1004A>T n.1062A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146226A>C | CA382508378 | ACAT1 | c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.1125A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.*285A>C (n.*285A>C) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.1118A>C n.106A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1005A>C n.1063A>C | |
11 | g.108146226A>G | CA382508379 | ACAT1 | c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.1125A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.*285A>G (n.*285A>G) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.1118A>G n.106A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1005A>G n.1063A>G | |
11 | g.108146226A>T | CA382508377 | ACAT1 | c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.1125A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.1118A>T n.106A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1005A>T n.1063A>T | |
11 | g.108146226_108146229delinsAAAG | CA1998720452 | ACAT1 | c.1030_1033delinsAAAG (p.Lys344=) n.1125_1128delinsAAAG c.*17_*20delinsAAAG (n.*17_*20delinsAAAG) c.760_763delinsAAAG (p.Lys254=) c.667_670delinsAAAG (p.Lys223=) c.*285_*288delinsAAAG (n.*285_*288delinsAAAG) c.715_718delinsAAAG (p.Lys239=) n.1118_1121delinsAAAG n.106_109delinsAAAG c.652_655delinsAAAG (p.Lys218=) c.733_736delinsAAAG (p.Lys245=) n.1005_1008delinsAAAG n.1063_1066delinsAAAG | |
11 | g.108146227A>C | CA382508380 | ACAT1 | c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.1126A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.1119A>C n.107A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1006A>C n.1064A>C | |
11 | g.108146227A>G | CA382508381 | ACAT1 | c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.1126A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.1119A>G n.107A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1006A>G n.1064A>G | |
11 | g.108146227A>T | CA382508382 | ACAT1 | c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.1126A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.761A>T (p.Lys254Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) c.716A>T (p.Lys239Ile) n.1119A>T n.107A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) c.734A>T (p.Lys245Ile) n.1006A>T n.1064A>T | |
11 | g.108146227_108146229delinsAAG | CA1998720453 | ACAT1 | c.1031_1033delinsAAG (p.Lys344=) n.1126_1128delinsAAG c.*18_*20delinsAAG (n.*18_*20delinsAAG) c.761_763delinsAAG (p.Lys254=) c.668_670delinsAAG (p.Lys223=) c.*286_*288delinsAAG (n.*286_*288delinsAAG) c.716_718delinsAAG (p.Lys239=) n.1119_1121delinsAAG n.107_109delinsAAG c.653_655delinsAAG (p.Lys218=) c.734_736delinsAAG (p.Lys245=) n.1006_1008delinsAAG n.1064_1066delinsAAG | |
11 | g.108146231_108146233del | CA252466 | ACAT1 | c.1035_1037del (p.Glu345del) n.1130_1132del c.*22_*24del (n.*22_*24del) c.765_767del (p.Glu255del) c.672_674del (p.Glu224del) c.*290_*292del (n.*290_*292del) c.720_722del (p.Glu240del) n.1123_1125del n.111_113del c.657_659del (p.Glu219del) c.738_740del (p.Glu246del) n.1010_1012del n.1068_1070del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146228A>C | CA382508383 | ACAT1 | c.1032A>C (p.Lys344Asn) n.1127A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.762A>C (p.Lys254Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.*287A>C (n.*287A>C) c.717A>C (p.Lys239Asn) n.1120A>C n.108A>C c.654A>C (p.Lys218Asn) c.735A>C (p.Lys245Asn) n.1007A>C n.1065A>C | |
11 | g.108146228A>G | CA476665490 | ACAT1 | c.1032A>G (p.Lys344=) n.1127A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.762A>G (p.Lys254=) c.669A>G (p.Lys223=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.717A>G (p.Lys239=) n.1120A>G n.108A>G c.654A>G (p.Lys218=) c.735A>G (p.Lys245=) n.1007A>G n.1065A>G | |
11 | g.108146228A>T | CA382508384 | ACAT1 | c.1032A>T (p.Lys344Asn) n.1127A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.762A>T (p.Lys254Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) c.*287A>T (n.*287A>T) c.717A>T (p.Lys239Asn) n.1120A>T n.108A>T c.654A>T (p.Lys218Asn) c.735A>T (p.Lys245Asn) n.1007A>T n.1065A>T | |
11 | g.108146229_108146230del | CA6263357 | ACAT1 | c.1033_1034del (p.Glu345ArgfsTer9) n.1128_1129del c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.763_764del (p.Glu255ArgfsTer9) c.670_671del (p.Glu224ArgfsTer9) c.*288_*289del (n.*288_*289del) c.718_719del (p.Glu240ArgfsTer9) n.1121_1122del n.109_110del c.655_656del (p.Glu219ArgfsTer9) c.736_737del (p.Glu246ArgfsTer9) n.1008_1009del n.1066_1067del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146229G>A | CA6263358 | ACAT1 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1128G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1121G>A n.109G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1008G>A n.1066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146229G>C | CA382508386 | ACAT1 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1128G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1121G>C n.109G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1008G>C n.1066G>C | |
11 | g.108146229G= | CA1998720454 | ACAT1 | c.1033G= (p.Glu345=) n.1128G= c.*20G= (n.*20G=) c.763G= (p.Glu255=) c.670G= (p.Glu224=) c.*288G= (n.*288G=) c.718G= (p.Glu240=) n.1121G= n.109G= c.655G= (p.Glu219=) c.736G= (p.Glu246=) n.1008G= n.1066G= | |
11 | g.108146229G>T | CA382508385 | ACAT1 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1128G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1121G>T n.109G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1008G>T n.1066G>T | |
11 | g.108146230A= | CA1998720455 | ACAT1 | c.1034A= (p.Glu345=) n.1129A= c.*21A= (n.*21A=) c.764A= (p.Glu255=) c.671A= (p.Glu224=) c.*289A= (n.*289A=) c.719A= (p.Glu240=) n.1122A= n.110A= c.656A= (p.Glu219=) c.737A= (p.Glu246=) n.1009A= n.1067A= | |
11 | g.108146230A>C | CA382508387 | ACAT1 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1129A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1122A>C n.110A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1009A>C n.1067A>C | |
11 | g.108146230A>G | CA382508388 | ACAT1 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1129A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1122A>G n.110A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1009A>G n.1067A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146230A>T | CA382508389 | ACAT1 | c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1129A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.*289A>T (n.*289A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) n.1122A>T n.110A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1009A>T n.1067A>T | |
11 | g.108146231A= | CA1998720456 | ACAT1 | c.1035A= (p.Glu345=) n.1130A= c.*22A= (n.*22A=) c.765A= (p.Glu255=) c.672A= (p.Glu224=) c.*290A= (n.*290A=) c.720A= (p.Glu240=) n.1123A= n.111A= c.657A= (p.Glu219=) c.738A= (p.Glu246=) n.1010A= n.1068A= | |
11 | g.108146231A>C | CA382508390 | ACAT1 | c.1035A>C (p.Glu345Asp) n.1130A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.765A>C (p.Glu255Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) c.*290A>C (n.*290A>C) c.720A>C (p.Glu240Asp) n.1123A>C n.111A>C c.657A>C (p.Glu219Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) n.1010A>C n.1068A>C | |
11 | g.108146231A>G | CA476665496 | ACAT1 | c.1035A>G (p.Glu345=) n.1130A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.765A>G (p.Glu255=) c.672A>G (p.Glu224=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.720A>G (p.Glu240=) n.1123A>G n.111A>G c.657A>G (p.Glu219=) c.738A>G (p.Glu246=) n.1010A>G n.1068A>G | |
11 | g.108146231A>T | CA382508391 | ACAT1 | c.1035A>T (p.Glu345Asp) n.1130A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.765A>T (p.Glu255Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) c.*290A>T (n.*290A>T) c.720A>T (p.Glu240Asp) n.1123A>T n.111A>T c.657A>T (p.Glu219Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) n.1010A>T n.1068A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146231_108146232insCCAAACACACCCAACACA | CA2793550170 | ACAT1 | c.1035_1036insCCAAACACACCCAACACA (p.Glu345_Asp346insProAsnThrProAsnThr) n.1130_1131insCCAAACACACCCAACACA c.*22_*23insCCAAACACACCCAACACA (n.*22_*23insCCAAACACACCCAACACA) c.765_766insCCAAACACACCCAACACA (p.Glu255_Asp256insProAsnThrProAsnThr) c.672_673insCCAAACACACCCAACACA (p.Glu224_Asp225insProAsnThrProAsnThr) c.*290_*291insCCAAACACACCCAACACA (n.*290_*291insCCAAACACACCCAACACA) c.720_721insCCAAACACACCCAACACA (p.Glu240_Asp241insProAsnThrProAsnThr) n.1123_1124insCCAAACACACCCAACACA n.111_112insCCAAACACACCCAACACA c.657_658insCCAAACACACCCAACACA (p.Glu219_Asp220insProAsnThrProAsnThr) c.738_739insCCAAACACACCCAACACA (p.Glu246_Asp247insProAsnThrProAsnThr) n.1010_1011insCCAAACACACCCAACACA n.1068_1069insCCAAACACACCCAACACA | |
11 | g.108146232G>A | CA382508392 | ACAT1 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.1131G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.*291G>A (n.*291G>A) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.1124G>A n.112G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.1011G>A n.1069G>A | |
11 | g.108146232G>C | CA382508394 | ACAT1 | c.1036G>C (p.Asp346His) n.1131G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.673G>C (p.Asp225His) c.*291G>C (n.*291G>C) c.721G>C (p.Asp241His) n.1124G>C n.112G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.739G>C (p.Asp247His) n.1011G>C n.1069G>C | |
11 | g.108146232G>T | CA382508393 | ACAT1 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.1131G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.*291G>T (n.*291G>T) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.1124G>T n.112G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.1011G>T n.1069G>T | |
11 | g.108146233A>C | CA382508395 | ACAT1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1132A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.1125A>C n.113A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1012A>C n.1070A>C | |
11 | g.108146233A>G | CA382508396 | ACAT1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1132A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.1125A>G n.113A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1012A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146233A>T | CA382508397 | ACAT1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1132A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.*292A>T (n.*292A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) n.1125A>T n.113A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.740A>T (p.Asp247Val) n.1012A>T n.1070A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146234T>A | CA382508398 | ACAT1 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) n.1133T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.768T>A (p.Asp256Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.*293T>A (n.*293T>A) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.1126T>A n.114T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.1013T>A n.1071T>A | |
11 | g.108146234T>C | CA476665498 | ACAT1 | c.1038T>C (p.Asp346=) n.1133T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.768T>C (p.Asp256=) c.675T>C (p.Asp225=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.723T>C (p.Asp241=) n.1126T>C n.114T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.741T>C (p.Asp247=) n.1013T>C n.1071T>C | |
11 | g.108146234T>G | CA382508399 | ACAT1 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) n.1133T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.768T>G (p.Asp256Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.*293T>G (n.*293T>G) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.1126T>G n.114T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.1013T>G n.1071T>G | |
11 | g.108146235A= | CA1998720457 | ACAT1 | c.1039A= (p.Ile347=) n.1134A= c.*26A= (n.*26A=) c.769A= (p.Ile257=) c.676A= (p.Ile226=) c.*294A= (n.*294A=) c.724A= (p.Ile242=) n.1127A= n.115A= c.661A= (p.Ile221=) c.742A= (p.Ile248=) n.1014A= n.1072A= | |
11 | g.108146235A>C | CA382508400 | ACAT1 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.1134A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.*294A>C (n.*294A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.1127A>C n.115A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1014A>C n.1072A>C | |
11 | g.108146235A>G | CA382508401 | ACAT1 | c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1134A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.676A>G (p.Ile226Val) c.*294A>G (n.*294A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) n.1127A>G n.115A>G c.661A>G (p.Ile221Val) c.742A>G (p.Ile248Val) n.1014A>G n.1072A>G | dbSNP |
11 | g.108146235A>T | CA382508402 | ACAT1 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.1134A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.*294A>T (n.*294A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.1127A>T n.115A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1014A>T n.1072A>T | |
11 | g.108146236T>A | CA382508403 | ACAT1 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.1135T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.*295T>A (n.*295T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.1128T>A n.116T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1015T>A n.1073T>A | |
11 | g.108146236T>C | CA382508404 | ACAT1 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.1135T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.*295T>C (n.*295T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.1128T>C n.116T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1015T>C n.1073T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146236T>G | CA382508405 | ACAT1 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.1135T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.*295T>G (n.*295T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) n.1128T>G n.116T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1015T>G n.1073T>G | |
11 | g.108146236T= | CA1998720458 | ACAT1 | c.1040T= (p.Ile347=) n.1135T= c.*27T= (n.*27T=) c.770T= (p.Ile257=) c.677T= (p.Ile226=) c.*295T= (n.*295T=) c.725T= (p.Ile242=) n.1128T= n.116T= c.662T= (p.Ile221=) c.743T= (p.Ile248=) n.1015T= n.1073T= | |
11 | g.108146237T>A | CA476665502 | ACAT1 | c.1041T>A (p.Ile347=) n.1136T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.771T>A (p.Ile257=) c.678T>A (p.Ile226=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.726T>A (p.Ile242=) n.1129T>A n.117T>A c.663T>A (p.Ile221=) c.744T>A (p.Ile248=) n.1016T>A n.1074T>A | |
11 | g.108146237T>C | CA476665504 | ACAT1 | c.1041T>C (p.Ile347=) n.1136T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.771T>C (p.Ile257=) c.678T>C (p.Ile226=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.726T>C (p.Ile242=) n.1129T>C n.117T>C c.663T>C (p.Ile221=) c.744T>C (p.Ile248=) n.1016T>C n.1074T>C | |
11 | g.108146237T>G | CA382508406 | ACAT1 | c.1041T>G (p.Ile347Met) n.1136T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.771T>G (p.Ile257Met) c.678T>G (p.Ile226Met) c.*296T>G (n.*296T>G) c.726T>G (p.Ile242Met) n.1129T>G n.117T>G c.663T>G (p.Ile221Met) c.744T>G (p.Ile248Met) n.1016T>G n.1074T>G | |
11 | g.108146238G>A | CA382508407 | ACAT1 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1137G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.*297G>A (n.*297G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1130G>A n.118G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1017G>A n.1075G>A | |
11 | g.108146238G>C | CA382508409 | ACAT1 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1137G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1130G>C n.118G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1017G>C n.1075G>C | |
11 | g.108146238G>T | CA382508408 | ACAT1 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1137G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.*297G>T (n.*297G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1130G>T n.118G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1017G>T n.1075G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146238_108146239delinsGC | CA1998720459 | ACAT1 | c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=) n.1137_1138delinsGC c.*29_*30delinsGC (n.*29_*30delinsGC) c.772_773delinsGC (p.Ala258=) c.679_680delinsGC (p.Ala227=) c.*297_*298delinsGC (n.*297_*298delinsGC) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) n.1130_1131delinsGC n.118_119delinsGC c.664_665delinsGC (p.Ala222=) c.745_746delinsGC (p.Ala249=) n.1017_1018delinsGC n.1075_1076delinsGC | |
11 | g.108146239del | CA891862807 | ACAT1 | c.1043del (p.Ala348GlufsTer5) n.1138del c.*30del (n.*30del) c.773del (p.Ala258GlufsTer5) c.680del (p.Ala227GlufsTer5) c.*298del (n.*298del) c.728del (p.Ala243GlufsTer5) n.1131del n.119del c.665del (p.Ala222GlufsTer5) c.746del (p.Ala249GlufsTer5) n.1018del n.1076del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146239C>A | CA382508410 | ACAT1 | c.1043C>A (p.Ala348Glu) n.1138C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.773C>A (p.Ala258Glu) c.680C>A (p.Ala227Glu) c.*298C>A (n.*298C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) n.1131C>A n.119C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) n.1018C>A n.1076C>A | |
11 | g.108146239C= | CA1998720460 | ACAT1 | c.1043C= (p.Ala348=) n.1138C= c.*30C= (n.*30C=) c.773C= (p.Ala258=) c.680C= (p.Ala227=) c.*298C= (n.*298C=) c.728C= (p.Ala243=) n.1131C= n.119C= c.665C= (p.Ala222=) c.746C= (p.Ala249=) n.1018C= n.1076C= | |
11 | g.108146239C>G | CA382508411 | ACAT1 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1138C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*298C>G (n.*298C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1131C>G n.119C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1018C>G n.1076C>G | |
11 | g.108146239C>T | CA382508412 | ACAT1 | c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1138C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) c.680C>T (p.Ala227Val) c.*298C>T (n.*298C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) n.1131C>T n.119C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.1018C>T n.1076C>T | |
11 | g.108146240A>C | CA476665510 | ACAT1 | c.1044A>C (p.Ala348=) n.1139A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.774A>C (p.Ala258=) c.681A>C (p.Ala227=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.729A>C (p.Ala243=) n.1132A>C n.120A>C c.666A>C (p.Ala222=) c.747A>C (p.Ala249=) n.1019A>C n.1077A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146240A>G | CA476665511 | ACAT1 | c.1044A>G (p.Ala348=) n.1139A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.774A>G (p.Ala258=) c.681A>G (p.Ala227=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.729A>G (p.Ala243=) n.1132A>G n.120A>G c.666A>G (p.Ala222=) c.747A>G (p.Ala249=) n.1019A>G n.1077A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146240A>T | CA476665512 | ACAT1 | c.1044A>T (p.Ala348=) n.1139A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.774A>T (p.Ala258=) c.681A>T (p.Ala227=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.729A>T (p.Ala243=) n.1132A>T n.120A>T c.666A>T (p.Ala222=) c.747A>T (p.Ala249=) n.1019A>T n.1077A>T | |
11 | g.108146240_108146241dup | CA1998720461 | ACAT1 | c.1044_1045dup (p.Met349LysfsTer5) n.1139_1140dup c.*31_*32dup (n.*31_*32dup) c.774_775dup (p.Met259LysfsTer5) c.681_682dup (p.Met228LysfsTer5) c.*299_*300dup (n.*299_*300dup) c.729_730dup (p.Met244LysfsTer5) n.1132_1133dup n.120_121dup c.666_667dup (p.Met223LysfsTer5) c.747_748dup (p.Met250LysfsTer5) n.1019_1020dup n.1077_1078dup | dbSNP |
11 | g.108146241A>C | CA382508413 | ACAT1 | c.1045A>C (p.Met349Leu) n.1140A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.775A>C (p.Met259Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) c.*300A>C (n.*300A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) n.1133A>C n.121A>C c.667A>C (p.Met223Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) n.1020A>C n.1078A>C | |
11 | g.108146241A>G | CA382508414 | ACAT1 | c.1045A>G (p.Met349Val) n.1140A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.775A>G (p.Met259Val) c.682A>G (p.Met228Val) c.*300A>G (n.*300A>G) c.730A>G (p.Met244Val) n.1133A>G n.121A>G c.667A>G (p.Met223Val) c.748A>G (p.Met250Val) n.1020A>G n.1078A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146241A>T | CA382508415 | ACAT1 | c.1045A>T (p.Met349Leu) n.1140A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.775A>T (p.Met259Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) c.*300A>T (n.*300A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) n.1133A>T n.121A>T c.667A>T (p.Met223Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) n.1020A>T n.1078A>T | |
11 | g.108146242T>A | CA382508416 | ACAT1 | c.1046T>A (p.Met349Lys) n.1141T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.776T>A (p.Met259Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) c.*301T>A (n.*301T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) n.1134T>A n.122T>A c.668T>A (p.Met223Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) n.1021T>A n.1079T>A | dbSNP |
11 | g.108146242T>C | CA382508417 | ACAT1 | c.1046T>C (p.Met349Thr) n.1141T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.776T>C (p.Met259Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) c.*301T>C (n.*301T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) n.1134T>C n.122T>C c.668T>C (p.Met223Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) n.1021T>C n.1079T>C | |
11 | g.108146242T>G | CA382508418 | ACAT1 | c.1046T>G (p.Met349Arg) n.1141T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.776T>G (p.Met259Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) c.*301T>G (n.*301T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) n.1134T>G n.122T>G c.668T>G (p.Met223Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) n.1021T>G n.1079T>G | |
11 | g.108146243G>A | CA382508419 | ACAT1 | c.1047G>A (p.Met349Ile) n.1142G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.777G>A (p.Met259Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) c.*302G>A (n.*302G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) n.1135G>A n.123G>A c.669G>A (p.Met223Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) n.1022G>A n.1080G>A | dbSNP |
11 | g.108146243G>C | CA382508420 | ACAT1 | c.1047G>C (p.Met349Ile) n.1142G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.777G>C (p.Met259Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) c.*302G>C (n.*302G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) n.1135G>C n.123G>C c.669G>C (p.Met223Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) n.1022G>C n.1080G>C | |
11 | g.108146243G= | CA1998720462 | ACAT1 | c.1047G= (p.Met349=) n.1142G= c.*34G= (n.*34G=) c.777G= (p.Met259=) c.684G= (p.Met228=) c.*302G= (n.*302G=) c.732G= (p.Met244=) n.1135G= n.123G= c.669G= (p.Met223=) c.750G= (p.Met250=) n.1022G= n.1080G= | |
11 | g.108146243G>T | CA382508421 | ACAT1 | c.1047G>T (p.Met349Ile) n.1142G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.777G>T (p.Met259Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) c.*302G>T (n.*302G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) n.1135G>T n.123G>T c.669G>T (p.Met223Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) n.1022G>T n.1080G>T | |
11 | g.108146244T>A | CA382508424 | ACAT1 | c.1048T>A (p.Trp350Arg) n.1143T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.778T>A (p.Trp260Arg) c.685T>A (p.Trp229Arg) c.*303T>A (n.*303T>A) c.733T>A (p.Trp245Arg) n.1136T>A n.124T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) c.751T>A (p.Trp251Arg) n.1023T>A n.1081T>A | dbSNP |
11 | g.108146244T>C | CA382508422 | ACAT1 | c.1048T>C (p.Trp350Arg) n.1143T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.778T>C (p.Trp260Arg) c.685T>C (p.Trp229Arg) c.*303T>C (n.*303T>C) c.733T>C (p.Trp245Arg) n.1136T>C n.124T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) c.751T>C (p.Trp251Arg) n.1023T>C n.1081T>C | |
11 | g.108146244T>G | CA382508423 | ACAT1 | c.1048T>G (p.Trp350Gly) n.1143T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.778T>G (p.Trp260Gly) c.685T>G (p.Trp229Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) c.733T>G (p.Trp245Gly) n.1136T>G n.124T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) c.751T>G (p.Trp251Gly) n.1023T>G n.1081T>G | |
11 | g.108146244T= | CA1998720463 | ACAT1 | c.1048T= (p.Trp350=) n.1143T= c.*35T= (n.*35T=) c.778T= (p.Trp260=) c.685T= (p.Trp229=) c.*303T= (n.*303T=) c.733T= (p.Trp245=) n.1136T= n.124T= c.670T= (p.Trp224=) c.751T= (p.Trp251=) n.1023T= n.1081T= | |
11 | g.108146245G>A | CA382508425 | ACAT1 | c.1049G>A (p.Trp350Ter) n.1144G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.779G>A (p.Trp260Ter) c.686G>A (p.Trp229Ter) c.*304G>A (n.*304G>A) c.734G>A (p.Trp245Ter) n.1137G>A n.125G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) c.752G>A (p.Trp251Ter) n.1024G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108146245G>C | CA382508426 | ACAT1 | c.1049G>C (p.Trp350Ser) n.1144G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.779G>C (p.Trp260Ser) c.686G>C (p.Trp229Ser) c.*304G>C (n.*304G>C) c.734G>C (p.Trp245Ser) n.1137G>C n.125G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) c.752G>C (p.Trp251Ser) n.1024G>C n.1082G>C | |
11 | g.108146245G= | CA1998720464 | ACAT1 | c.1049G= (p.Trp350=) n.1144G= c.*36G= (n.*36G=) c.779G= (p.Trp260=) c.686G= (p.Trp229=) c.*304G= (n.*304G=) c.734G= (p.Trp245=) n.1137G= n.125G= c.671G= (p.Trp224=) c.752G= (p.Trp251=) n.1024G= n.1082G= | |
11 | g.108146245G>T | CA382508427 | ACAT1 | c.1049G>T (p.Trp350Leu) n.1144G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.779G>T (p.Trp260Leu) c.686G>T (p.Trp229Leu) c.*304G>T (n.*304G>T) c.734G>T (p.Trp245Leu) n.1137G>T n.125G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) c.752G>T (p.Trp251Leu) n.1024G>T n.1082G>T | |
11 | g.108146246G>A | CA382508428 | ACAT1 | c.1050G>A (p.Trp350Ter) n.1145G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.780G>A (p.Trp260Ter) c.687G>A (p.Trp229Ter) c.*305G>A (n.*305G>A) c.735G>A (p.Trp245Ter) n.1138G>A n.126G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) c.753G>A (p.Trp251Ter) n.1025G>A n.1083G>A | |
11 | g.108146246G>C | CA382508429 | ACAT1 | c.1050G>C (p.Trp350Cys) n.1145G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.780G>C (p.Trp260Cys) c.687G>C (p.Trp229Cys) c.*305G>C (n.*305G>C) c.735G>C (p.Trp245Cys) n.1138G>C n.126G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) c.753G>C (p.Trp251Cys) n.1025G>C n.1083G>C | |
11 | g.108146246G>T | CA382508430 | ACAT1 | c.1050G>T (p.Trp350Cys) n.1145G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.780G>T (p.Trp260Cys) c.687G>T (p.Trp229Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) c.735G>T (p.Trp245Cys) n.1138G>T n.126G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) c.753G>T (p.Trp251Cys) n.1025G>T n.1083G>T | |
11 | g.108146247G>A | CA382508431 | ACAT1 | c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1146G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1139G>A n.127G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1026G>A n.1084G>A | |
11 | g.108146247G>C | CA382508432 | ACAT1 | c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1146G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*306G>C (n.*306G>C) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1139G>C n.127G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1026G>C n.1084G>C | |
11 | g.108146247G>T | CA382508433 | ACAT1 | c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1146G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.*306G>T (n.*306G>T) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1139G>T n.127G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1026G>T n.1084G>T | |
11 | g.108146248A>C | CA382508434 | ACAT1 | c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1147A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1140A>C n.128A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1027A>C n.1085A>C | |
11 | g.108146248A>G | CA382508435 | ACAT1 | c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1147A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1140A>G n.128A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1027A>G n.1085A>G | |
11 | g.108146248A>T | CA382508436 | ACAT1 | c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1147A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.*307A>T (n.*307A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1140A>T n.128A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.1027A>T n.1085A>T | |
11 | g.108146249A>C | CA382508437 | ACAT1 | c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.1148A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.783A>C (p.Glu261Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.*308A>C (n.*308A>C) c.738A>C (p.Glu246Asp) n.1141A>C n.129A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) n.1028A>C n.1086A>C | |
11 | g.108146249A>G | CA476665524 | ACAT1 | c.1053A>G (p.Glu351=) n.1148A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.783A>G (p.Glu261=) c.690A>G (p.Glu230=) c.*308A>G (n.*308A>G) c.738A>G (p.Glu246=) n.1141A>G n.129A>G c.675A>G (p.Glu225=) c.756A>G (p.Glu252=) n.1028A>G n.1086A>G | ClinVar |
11 | g.108146249A>T | CA382508438 | ACAT1 | c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.1148A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.783A>T (p.Glu261Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.*308A>T (n.*308A>T) c.738A>T (p.Glu246Asp) n.1141A>T n.129A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) n.1028A>T n.1086A>T | |
11 | g.108146250G>A | CA382508439 | ACAT1 | c.1054G>A (p.Val352Ile) n.1149G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.784G>A (p.Val262Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) c.*309G>A (n.*309G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) n.1142G>A n.130G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) n.1029G>A n.1087G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108146250G>C | CA382508441 | ACAT1 | c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1149G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.*309G>C (n.*309G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) n.1142G>C n.130G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) n.1029G>C n.1087G>C | |
11 | g.108146250G>T | CA382508440 | ACAT1 | c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1149G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.*309G>T (n.*309G>T) c.739G>T (p.Val247Leu) n.1142G>T n.130G>T c.676G>T (p.Val226Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) n.1029G>T n.1087G>T | |
11 | g.108146251T>A | CA382508442 | ACAT1 | c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1150T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.*310T>A (n.*310T>A) c.740T>A (p.Val247Glu) n.1143T>A n.131T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) n.1030T>A n.1088T>A | |
11 | g.108146251T>C | CA382508443 | ACAT1 | c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1150T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.*310T>C (n.*310T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) n.1143T>C n.131T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) n.1030T>C n.1088T>C | |
11 | g.108146251T>G | CA382508444 | ACAT1 | c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1150T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.*310T>G (n.*310T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) n.1143T>G n.131T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) n.1030T>G n.1088T>G | |
11 | g.108146252A>C | CA476665531 | ACAT1 | c.1056A>C (p.Val352=) n.1151A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.786A>C (p.Val262=) c.693A>C (p.Val231=) c.*311A>C (n.*311A>C) c.741A>C (p.Val247=) n.1144A>C n.132A>C c.678A>C (p.Val226=) c.759A>C (p.Val253=) n.1031A>C n.1089A>C | |
11 | g.108146252A>G | CA476665529 | ACAT1 | c.1056A>G (p.Val352=) n.1151A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.786A>G (p.Val262=) c.693A>G (p.Val231=) c.*311A>G (n.*311A>G) c.741A>G (p.Val247=) n.1144A>G n.132A>G c.678A>G (p.Val226=) c.759A>G (p.Val253=) n.1031A>G n.1089A>G | |
11 | g.108146252A>T | CA476665530 | ACAT1 | c.1056A>T (p.Val352=) n.1151A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.786A>T (p.Val262=) c.693A>T (p.Val231=) c.*311A>T (n.*311A>T) c.741A>T (p.Val247=) n.1144A>T n.132A>T c.678A>T (p.Val226=) c.759A>T (p.Val253=) n.1031A>T n.1089A>T | |
11 | g.108146253A= | CA1998720465 | ACAT1 | c.1057A= (p.Asn353=) n.1152A= c.*44A= (n.*44A=) c.787A= (p.Asn263=) c.694A= (p.Asn232=) c.*312A= (n.*312A=) c.742A= (p.Asn248=) n.1145A= n.133A= c.679A= (p.Asn227=) c.760A= (p.Asn254=) n.1032A= n.1090A= | |
11 | g.108146253A>C | CA382508445 | ACAT1 | c.1057A>C (p.Asn353His) n.1152A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.787A>C (p.Asn263His) c.694A>C (p.Asn232His) c.*312A>C (n.*312A>C) c.742A>C (p.Asn248His) n.1145A>C n.133A>C c.679A>C (p.Asn227His) c.760A>C (p.Asn254His) n.1032A>C n.1090A>C | |
11 | g.108146253A>G | CA382508446 | ACAT1 | c.1057A>G (p.Asn353Asp) n.1152A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.*312A>G (n.*312A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.1145A>G n.133A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1032A>G n.1090A>G | |
11 | g.108146253A>T | CA382508447 | ACAT1 | c.1057A>T (p.Asn353Tyr) n.1152A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.*312A>T (n.*312A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.1145A>T n.133A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1032A>T n.1090A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146254A>C | CA382508448 | ACAT1 | c.1058A>C (p.Asn353Thr) n.1153A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.*313A>C (n.*313A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.1146A>C n.134A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1033A>C n.1091A>C | |
11 | g.108146254A>G | CA382508449 | ACAT1 | c.1058A>G (p.Asn353Ser) n.1153A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.*313A>G (n.*313A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.1146A>G n.134A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1033A>G n.1091A>G | |
11 | g.108146254A>T | CA382508450 | ACAT1 | c.1058A>T (p.Asn353Ile) n.1153A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.*313A>T (n.*313A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.1146A>T n.134A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1033A>T n.1091A>T | |
11 | g.108146254_108146255dup | CA601956110 | ACAT1 | c.1058_1059dup (p.Glu354MetfsTer9) n.1153_1154dup c.*45_*46dup (n.*45_*46dup) c.788_789dup (p.Glu264MetfsTer9) c.695_696dup (p.Glu233MetfsTer9) c.*313_*314dup (n.*313_*314dup) c.743_744dup (p.Glu249MetfsTer9) n.1146_1147dup n.134_135dup c.680_681dup (p.Glu228MetfsTer9) c.761_762dup (p.Glu255MetfsTer9) n.1033_1034dup n.1091_1092dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146255T>A | CA382508451 | ACAT1 | c.1059T>A (p.Asn353Lys) n.1154T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.789T>A (p.Asn263Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.*314T>A (n.*314T>A) c.744T>A (p.Asn248Lys) n.1147T>A n.135T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) n.1034T>A n.1092T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146255T>C | CA476665534 | ACAT1 | c.1059T>C (p.Asn353=) n.1154T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.789T>C (p.Asn263=) c.696T>C (p.Asn232=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.744T>C (p.Asn248=) n.1147T>C n.135T>C c.681T>C (p.Asn227=) c.762T>C (p.Asn254=) n.1034T>C n.1092T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146255T>G | CA382508452 | ACAT1 | c.1059T>G (p.Asn353Lys) n.1154T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.789T>G (p.Asn263Lys) c.696T>G (p.Asn232Lys) c.*314T>G (n.*314T>G) c.744T>G (p.Asn248Lys) n.1147T>G n.135T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) n.1034T>G n.1092T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146255T= | CA1998720466 | ACAT1 | c.1059T= (p.Asn353=) n.1154T= c.*46T= (n.*46T=) c.789T= (p.Asn263=) c.696T= (p.Asn232=) c.*314T= (n.*314T=) c.744T= (p.Asn248=) n.1147T= n.135T= c.681T= (p.Asn227=) c.762T= (p.Asn254=) n.1034T= n.1092T= | |
11 | g.108146256G>A | CA382508453 | ACAT1 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1155G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*315G>A (n.*315G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1148G>A n.136G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1035G>A n.1093G>A | |
11 | g.108146256G>C | CA382508454 | ACAT1 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1155G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*315G>C (n.*315G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1148G>C n.136G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1035G>C n.1093G>C | |
11 | g.108146256G>T | CA382508455 | ACAT1 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1155G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*315G>T (n.*315G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1148G>T n.136G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1035G>T n.1093G>T | |
11 | g.108146257A= | CA1998720467 | ACAT1 | c.1061A= (p.Glu354=) n.1156A= c.*48A= (n.*48A=) c.791A= (p.Glu264=) c.698A= (p.Glu233=) c.*316A= (n.*316A=) c.746A= (p.Glu249=) n.1149A= n.137A= c.683A= (p.Glu228=) c.764A= (p.Glu255=) n.1036A= n.1094A= | |
11 | g.108146257A>C | CA382508458 | ACAT1 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1156A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*316A>C (n.*316A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1149A>C n.137A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1036A>C n.1094A>C | |
11 | g.108146257A>G | CA382508457 | ACAT1 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1156A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*316A>G (n.*316A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1149A>G n.137A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1036A>G n.1094A>G | |
11 | g.108146257A>T | CA382508456 | ACAT1 | c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1156A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.*316A>T (n.*316A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1149A>T n.137A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.1036A>T n.1094A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146258A>C | CA382508459 | ACAT1 | c.1062A>C (p.Glu354Asp) n.1157A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.699A>C (p.Glu233Asp) c.*317A>C (n.*317A>C) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1150A>C n.138A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) c.765A>C (p.Glu255Asp) n.1037A>C n.1095A>C | |
11 | g.108146258A>G | CA476665542 | ACAT1 | c.1062A>G (p.Glu354=) n.1157A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.792A>G (p.Glu264=) c.699A>G (p.Glu233=) c.*317A>G (n.*317A>G) c.747A>G (p.Glu249=) n.1150A>G n.138A>G c.684A>G (p.Glu228=) c.765A>G (p.Glu255=) n.1037A>G n.1095A>G | |
11 | g.108146258A>T | CA382508460 | ACAT1 | c.1062A>T (p.Glu354Asp) n.1157A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.699A>T (p.Glu233Asp) c.*317A>T (n.*317A>T) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1150A>T n.138A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) c.765A>T (p.Glu255Asp) n.1037A>T n.1095A>T | |
11 | g.108146259G>A | CA382508461 | ACAT1 | c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1158G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*318G>A (n.*318G>A) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1151G>A n.139G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1038G>A n.1096G>A | |
11 | g.108146259G>C | CA382508462 | ACAT1 | c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1158G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*318G>C (n.*318G>C) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1151G>C n.139G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1038G>C n.1096G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146259G>T | CA382508463 | ACAT1 | c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1158G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*318G>T (n.*318G>T) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1151G>T n.139G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1038G>T n.1096G>T | |
11 | g.108146260C>A | CA382508464 | ACAT1 | c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1159C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.*319C>A (n.*319C>A) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1152C>A n.140C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1039C>A n.1097C>A | |
11 | g.108146260C>G | CA382508465 | ACAT1 | c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1159C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*319C>G (n.*319C>G) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1152C>G n.140C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1039C>G n.1097C>G | |
11 | g.108146260C>T | CA382508466 | ACAT1 | c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1159C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.*319C>T (n.*319C>T) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1152C>T n.140C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1039C>T n.1097C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146261C>A | CA476665544 | ACAT1 | c.1065C>A (p.Ala355=) n.1160C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.795C>A (p.Ala265=) c.702C>A (p.Ala234=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.750C>A (p.Ala250=) n.1153C>A n.141C>A c.687C>A (p.Ala229=) c.768C>A (p.Ala256=) n.1040C>A n.1098C>A | dbSNP |
11 | g.108146261C= | CA1998720468 | ACAT1 | c.1065C= (p.Ala355=) n.1160C= c.*52C= (n.*52C=) c.795C= (p.Ala265=) c.702C= (p.Ala234=) c.*320C= (n.*320C=) c.750C= (p.Ala250=) n.1153C= n.141C= c.687C= (p.Ala229=) c.768C= (p.Ala256=) n.1040C= n.1098C= | |
11 | g.108146261C>G | CA476665546 | ACAT1 | c.1065C>G (p.Ala355=) n.1160C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.795C>G (p.Ala265=) c.702C>G (p.Ala234=) c.*320C>G (n.*320C>G) c.750C>G (p.Ala250=) n.1153C>G n.141C>G c.687C>G (p.Ala229=) c.768C>G (p.Ala256=) n.1040C>G n.1098C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146261C>T | CA476665549 | ACAT1 | c.1065C>T (p.Ala355=) n.1160C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.795C>T (p.Ala265=) c.702C>T (p.Ala234=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.750C>T (p.Ala250=) n.1153C>T n.141C>T c.687C>T (p.Ala229=) c.768C>T (p.Ala256=) n.1040C>T n.1098C>T | |
11 | g.108146262T>A | CA382508467 | ACAT1 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.1161T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.*321T>A (n.*321T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.1154T>A n.142T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) n.1041T>A n.1099T>A | |
11 | g.108146262T>C | CA382508468 | ACAT1 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.1161T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*321T>C (n.*321T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) n.1154T>C n.142T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) n.1041T>C n.1099T>C | |
11 | g.108146262T>G | CA382508469 | ACAT1 | c.1066T>G (p.Phe356Val) n.1161T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.*321T>G (n.*321T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) n.1154T>G n.142T>G c.688T>G (p.Phe230Val) c.769T>G (p.Phe257Val) n.1041T>G n.1099T>G | |
11 | g.108146263T>A | CA382508470 | ACAT1 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.1162T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*322T>A (n.*322T>A) c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.1155T>A n.143T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.1042T>A n.1100T>A | |
11 | g.108146263T>C | CA382508471 | ACAT1 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.1162T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.*322T>C (n.*322T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) n.1155T>C n.143T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) n.1042T>C n.1100T>C | |
11 | g.108146263T>G | CA382508472 | ACAT1 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.1162T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.*322T>G (n.*322T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) n.1155T>G n.143T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) n.1042T>G n.1100T>G | |
11 | g.108146263_108146268delinsTTAGTC | CA1998720469 | ACAT1 | c.1067_1072delinsTTAGTC (p.Phe356=) n.1162_1167delinsTTAGTC c.*54_*59delinsTTAGTC (n.*54_*59delinsTTAGTC) c.797_802delinsTTAGTC (p.Phe266=) c.704_709delinsTTAGTC (p.Phe235=) c.*322_*327delinsTTAGTC (n.*322_*327delinsTTAGTC) c.752_757delinsTTAGTC (p.Phe251=) n.1155_1160delinsTTAGTC n.143_148delinsTTAGTC c.689_694delinsTTAGTC (p.Phe230=) c.770_775delinsTTAGTC (p.Phe257=) n.1042_1047delinsTTAGTC n.1100_1105delinsTTAGTC | |
11 | g.108146264T>A | CA382508474 | ACAT1 | c.1068T>A (p.Phe356Leu) n.1163T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.798T>A (p.Phe266Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.*323T>A (n.*323T>A) c.753T>A (p.Phe251Leu) n.1156T>A n.144T>A c.690T>A (p.Phe230Leu) c.771T>A (p.Phe257Leu) n.1043T>A n.1101T>A | |
11 | g.108146264T>C | CA6263359 | ACAT1 | c.1068T>C (p.Phe356=) n.1163T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.798T>C (p.Phe266=) c.705T>C (p.Phe235=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.753T>C (p.Phe251=) n.1156T>C n.144T>C c.690T>C (p.Phe230=) c.771T>C (p.Phe257=) n.1043T>C n.1101T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146264T>G | CA382508473 | ACAT1 | c.1068T>G (p.Phe356Leu) n.1163T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.798T>G (p.Phe266Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.*323T>G (n.*323T>G) c.753T>G (p.Phe251Leu) n.1156T>G n.144T>G c.690T>G (p.Phe230Leu) c.771T>G (p.Phe257Leu) n.1043T>G n.1101T>G | |
11 | g.108146264T= | CA1998720470 | ACAT1 | c.1068T= (p.Phe356=) n.1163T= c.*55T= (n.*55T=) c.798T= (p.Phe266=) c.705T= (p.Phe235=) c.*323T= (n.*323T=) c.753T= (p.Phe251=) n.1156T= n.144T= c.690T= (p.Phe230=) c.771T= (p.Phe257=) n.1043T= n.1101T= | |
11 | g.108146265_108146269del | CA601956111 | ACAT1 | c.1069_1073del (p.Ser357GlyfsTer7) n.1164_1168del c.*56_*60del (n.*56_*60del) c.799_803del (p.Ser267GlyfsTer7) c.706_710del (p.Ser236GlyfsTer7) c.*324_*328del (n.*324_*328del) c.754_758del (p.Ser252GlyfsTer7) n.1157_1161del n.145_149del c.691_695del (p.Ser231GlyfsTer7) c.772_776del (p.Ser258GlyfsTer7) n.1044_1048del n.1102_1106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146265A= | CA1998720471 | ACAT1 | c.1069A= (p.Ser357=) n.1164A= c.*56A= (n.*56A=) c.799A= (p.Ser267=) c.706A= (p.Ser236=) c.*324A= (n.*324A=) c.754A= (p.Ser252=) n.1157A= n.145A= c.691A= (p.Ser231=) c.772A= (p.Ser258=) n.1044A= n.1102A= | |
11 | g.108146265A>C | CA382508475 | ACAT1 | c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.1164A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.*324A>C (n.*324A>C) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.1157A>C n.145A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.1044A>C n.1102A>C | |
11 | g.108146265A>G | CA382508476 | ACAT1 | c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.1164A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.1157A>G n.145A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1044A>G n.1102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146265A>T | CA382508477 | ACAT1 | c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.1164A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.*324A>T (n.*324A>T) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.1157A>T n.145A>T c.691A>T (p.Ser231Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.1044A>T n.1102A>T | COSMIC |
11 | g.108146266G>A | CA382508478 | ACAT1 | c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.1165G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.*325G>A (n.*325G>A) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.1158G>A n.146G>A c.692G>A (p.Ser231Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1045G>A n.1103G>A | |
11 | g.108146266G>C | CA382508479 | ACAT1 | c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.1165G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.*325G>C (n.*325G>C) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.1158G>C n.146G>C c.692G>C (p.Ser231Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1045G>C n.1103G>C | |
11 | g.108146266G>T | CA382508480 | ACAT1 | c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.1165G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.*325G>T (n.*325G>T) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.1158G>T n.146G>T c.692G>T (p.Ser231Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.1045G>T n.1103G>T | |
11 | g.108146267T>A | CA382508481 | ACAT1 | c.1071T>A (p.Ser357Arg) n.1166T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.801T>A (p.Ser267Arg) c.708T>A (p.Ser236Arg) c.*326T>A (n.*326T>A) c.756T>A (p.Ser252Arg) n.1159T>A n.147T>A c.693T>A (p.Ser231Arg) c.774T>A (p.Ser258Arg) n.1046T>A n.1104T>A | |
11 | g.108146267T>C | CA476665553 | ACAT1 | c.1071T>C (p.Ser357=) n.1166T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.801T>C (p.Ser267=) c.708T>C (p.Ser236=) c.*326T>C (n.*326T>C) c.756T>C (p.Ser252=) n.1159T>C n.147T>C c.693T>C (p.Ser231=) c.774T>C (p.Ser258=) n.1046T>C n.1104T>C | |
11 | g.108146267T>G | CA382508482 | ACAT1 | c.1071T>G (p.Ser357Arg) n.1166T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.801T>G (p.Ser267Arg) c.708T>G (p.Ser236Arg) c.*326T>G (n.*326T>G) c.756T>G (p.Ser252Arg) n.1159T>G n.147T>G c.693T>G (p.Ser231Arg) c.774T>G (p.Ser258Arg) n.1046T>G n.1104T>G | |
11 | g.108146268C>A | CA382508483 | ACAT1 | c.1072C>A (p.Leu358Met) n.1167C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.802C>A (p.Leu268Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.*327C>A (n.*327C>A) c.757C>A (p.Leu253Met) n.1160C>A n.148C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.775C>A (p.Leu259Met) n.1047C>A n.1105C>A | |
11 | g.108146268C= | CA1998720472 | ACAT1 | c.1072C= (p.Leu358=) n.1167C= c.*59C= (n.*59C=) c.802C= (p.Leu268=) c.709C= (p.Leu237=) c.*327C= (n.*327C=) c.757C= (p.Leu253=) n.1160C= n.148C= c.694C= (p.Leu232=) c.775C= (p.Leu259=) n.1047C= n.1105C= | |
11 | g.108146268C>G | CA382508484 | ACAT1 | c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1167C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.*327C>G (n.*327C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) n.1160C>G n.148C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.1047C>G n.1105C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146268C>T | CA476665556 | ACAT1 | c.1072C>T (p.Leu358=) n.1167C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.802C>T (p.Leu268=) c.709C>T (p.Leu237=) c.*327C>T (n.*327C>T) c.757C>T (p.Leu253=) n.1160C>T n.148C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.775C>T (p.Leu259=) n.1047C>T n.1105C>T | |
11 | g.108146268_108146269delinsCT | CA1998720473 | ACAT1 | c.1072_1073delinsCT (p.Leu358=) n.1167_1168delinsCT c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT) c.802_803delinsCT (p.Leu268=) c.709_710delinsCT (p.Leu237=) c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT) c.757_758delinsCT (p.Leu253=) n.1160_1161delinsCT n.148_149delinsCT c.694_695delinsCT (p.Leu232=) c.775_776delinsCT (p.Leu259=) n.1047_1048delinsCT n.1105_1106delinsCT | |
11 | g.108146269del | CA1998720474 | ACAT1 | c.1073del (p.Leu358ArgfsTer4) n.1168del c.*60del (n.*60del) c.803del (p.Leu268ArgfsTer4) c.710del (p.Leu237ArgfsTer4) c.*328del (n.*328del) c.758del (p.Leu253ArgfsTer4) n.1161del n.149del c.695del (p.Leu232ArgfsTer4) c.776del (p.Leu259ArgfsTer4) n.1048del n.1106del | dbSNP |
11 | g.108146269T>A | CA382508485 | ACAT1 | c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.1168T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.*328T>A (n.*328T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) n.1161T>A n.149T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1048T>A n.1106T>A | |
11 | g.108146269T>C | CA382508486 | ACAT1 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1168T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1161T>C n.149T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1048T>C n.1106T>C | |
11 | g.108146269T>G | CA382508487 | ACAT1 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1168T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1161T>G n.149T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1048T>G n.1106T>G | |
11 | g.108146270G>A | CA476665559 | ACAT1 | c.1074G>A (p.Leu358=) n.1169G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.804G>A (p.Leu268=) c.711G>A (p.Leu237=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.759G>A (p.Leu253=) n.1162G>A n.150G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.777G>A (p.Leu259=) n.1049G>A n.1107G>A | |
11 | g.108146270G>C | CA476665560 | ACAT1 | c.1074G>C (p.Leu358=) n.1169G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.804G>C (p.Leu268=) c.711G>C (p.Leu237=) c.*329G>C (n.*329G>C) c.759G>C (p.Leu253=) n.1162G>C n.150G>C c.696G>C (p.Leu232=) c.777G>C (p.Leu259=) n.1049G>C n.1107G>C | |
11 | g.108146270G>T | CA476665561 | ACAT1 | c.1074G>T (p.Leu358=) n.1169G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.804G>T (p.Leu268=) c.711G>T (p.Leu237=) c.*329G>T (n.*329G>T) c.759G>T (p.Leu253=) n.1162G>T n.150G>T c.696G>T (p.Leu232=) c.777G>T (p.Leu259=) n.1049G>T n.1107G>T | |
11 | g.108146271G>A | CA6263360 | ACAT1 | c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1170G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) c.*330G>A (n.*330G>A) c.760G>A (p.Val254Ile) n.1163G>A n.151G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) n.1050G>A n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108146271G>C | CA382508488 | ACAT1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1170G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.*330G>C (n.*330G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) n.1163G>C n.151G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) n.1050G>C n.1108G>C | |
11 | g.108146271G= | CA1998720475 | ACAT1 | c.1075G= (p.Val359=) n.1170G= c.*62G= (n.*62G=) c.805G= (p.Val269=) c.712G= (p.Val238=) c.*330G= (n.*330G=) c.760G= (p.Val254=) n.1163G= n.151G= c.697G= (p.Val233=) c.778G= (p.Val260=) n.1050G= n.1108G= | |
11 | g.108146271G>T | CA382508489 | ACAT1 | c.1075G>T (p.Val359Phe) n.1170G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.805G>T (p.Val269Phe) c.712G>T (p.Val238Phe) c.*330G>T (n.*330G>T) c.760G>T (p.Val254Phe) n.1163G>T n.151G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) n.1050G>T n.1108G>T | |
11 | g.108146272T>A | CA382508490 | ACAT1 | c.1076T>A (p.Val359Asp) n.1171T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) c.713T>A (p.Val238Asp) c.*331T>A (n.*331T>A) c.761T>A (p.Val254Asp) n.1164T>A n.152T>A c.698T>A (p.Val233Asp) c.779T>A (p.Val260Asp) n.1051T>A n.1109T>A | |
11 | g.108146272T>C | CA382508491 | ACAT1 | c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1171T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.*331T>C (n.*331T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) n.1164T>C n.152T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) n.1051T>C n.1109T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146272T>G | CA382508492 | ACAT1 | c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1171T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.*331T>G (n.*331T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) n.1164T>G n.152T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) n.1051T>G n.1109T>G |