Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108143946dup | CA6263277 | ACAT1 | c.941-37dup (n.941-37dup) n.1036-37dup c.940+1396dup (n.940+1396dup) c.671-37dup (n.671-37dup) c.578-37dup (n.578-37dup) c.*196-37dup (n.*196-37dup) c.626-37dup (n.626-37dup) n.1029-37dup n.436-37dup n.402-37dup c.563-37dup (n.563-37dup) c.644-37dup (n.644-37dup) n.980+1396dup n.974-37dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143945_108143946dup | CA6263278 | ACAT1 | c.941-38_941-37dup (n.941-38_941-37dup) n.1036-38_1036-37dup c.940+1395_940+1396dup (n.940+1395_940+1396dup) c.671-38_671-37dup (n.671-38_671-37dup) c.578-38_578-37dup (n.578-38_578-37dup) c.*196-38_*196-37dup (n.*196-38_*196-37dup) c.626-38_626-37dup (n.626-38_626-37dup) n.1029-38_1029-37dup n.436-38_436-37dup n.402-38_402-37dup c.563-38_563-37dup (n.563-38_563-37dup) c.644-38_644-37dup (n.644-38_644-37dup) n.980+1395_980+1396dup n.974-38_974-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143944_108143946dup | CA6263281 | ACAT1 | c.941-39_941-37dup (n.941-39_941-37dup) n.1036-39_1036-37dup c.940+1394_940+1396dup (n.940+1394_940+1396dup) c.671-39_671-37dup (n.671-39_671-37dup) c.578-39_578-37dup (n.578-39_578-37dup) c.*196-39_*196-37dup (n.*196-39_*196-37dup) c.626-39_626-37dup (n.626-39_626-37dup) n.1029-39_1029-37dup n.436-39_436-37dup n.402-39_402-37dup c.563-39_563-37dup (n.563-39_563-37dup) c.644-39_644-37dup (n.644-39_644-37dup) n.980+1394_980+1396dup n.974-39_974-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143943_108143946dup | CA2615842998 | ACAT1 | c.941-40_941-37dup (n.941-40_941-37dup) n.1036-40_1036-37dup c.940+1393_940+1396dup (n.940+1393_940+1396dup) c.671-40_671-37dup (n.671-40_671-37dup) c.578-40_578-37dup (n.578-40_578-37dup) c.*196-40_*196-37dup (n.*196-40_*196-37dup) c.626-40_626-37dup (n.626-40_626-37dup) n.1029-40_1029-37dup n.436-40_436-37dup n.402-40_402-37dup c.563-40_563-37dup (n.563-40_563-37dup) c.644-40_644-37dup (n.644-40_644-37dup) n.980+1393_980+1396dup n.974-40_974-37dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143942_108143946dup | CA942016231 | ACAT1 | c.941-41_941-37dup (n.941-41_941-37dup) n.1036-41_1036-37dup c.940+1392_940+1396dup (n.940+1392_940+1396dup) c.671-41_671-37dup (n.671-41_671-37dup) c.578-41_578-37dup (n.578-41_578-37dup) c.*196-41_*196-37dup (n.*196-41_*196-37dup) c.626-41_626-37dup (n.626-41_626-37dup) n.1029-41_1029-37dup n.436-41_436-37dup n.402-41_402-37dup c.563-41_563-37dup (n.563-41_563-37dup) c.644-41_644-37dup (n.644-41_644-37dup) n.980+1392_980+1396dup n.974-41_974-37dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143941_108143946dup | CA2615842999 | ACAT1 | c.941-42_941-37dup (n.941-42_941-37dup) n.1036-42_1036-37dup c.940+1391_940+1396dup (n.940+1391_940+1396dup) c.671-42_671-37dup (n.671-42_671-37dup) c.578-42_578-37dup (n.578-42_578-37dup) c.*196-42_*196-37dup (n.*196-42_*196-37dup) c.626-42_626-37dup (n.626-42_626-37dup) n.1029-42_1029-37dup n.436-42_436-37dup n.402-42_402-37dup c.563-42_563-37dup (n.563-42_563-37dup) c.644-42_644-37dup (n.644-42_644-37dup) n.980+1391_980+1396dup n.974-42_974-37dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143940_108143946dup | CA2615843001 | ACAT1 | c.941-43_941-37dup (n.941-43_941-37dup) n.1036-43_1036-37dup c.940+1390_940+1396dup (n.940+1390_940+1396dup) c.671-43_671-37dup (n.671-43_671-37dup) c.578-43_578-37dup (n.578-43_578-37dup) c.*196-43_*196-37dup (n.*196-43_*196-37dup) c.626-43_626-37dup (n.626-43_626-37dup) n.1029-43_1029-37dup n.436-43_436-37dup n.402-43_402-37dup c.563-43_563-37dup (n.563-43_563-37dup) c.644-43_644-37dup (n.644-43_644-37dup) n.980+1390_980+1396dup n.974-43_974-37dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143946del | CA6263279 | ACAT1 | c.941-37del (n.941-37del) n.1036-37del c.940+1396del (n.940+1396del) c.671-37del (n.671-37del) c.578-37del (n.578-37del) c.*196-37del (n.*196-37del) c.626-37del (n.626-37del) n.1029-37del c.*1809del (n.*1809del) n.436-37del n.402-37del c.563-37del (n.563-37del) c.644-37del (n.644-37del) n.980+1396del n.974-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143945_108143946del | CA601678991 | ACAT1 | c.941-38_941-37del (n.941-38_941-37del) n.1036-38_1036-37del c.940+1395_940+1396del (n.940+1395_940+1396del) c.671-38_671-37del (n.671-38_671-37del) c.578-38_578-37del (n.578-38_578-37del) c.*196-38_*196-37del (n.*196-38_*196-37del) c.626-38_626-37del (n.626-38_626-37del) n.1029-38_1029-37del c.*1808_*1809del (n.*1808_*1809del) n.436-38_436-37del n.402-38_402-37del c.563-38_563-37del (n.563-38_563-37del) c.644-38_644-37del (n.644-38_644-37del) n.980+1395_980+1396del n.974-38_974-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143944_108143946del | CA942016228 | ACAT1 | c.941-39_941-37del (n.941-39_941-37del) n.1036-39_1036-37del c.940+1394_940+1396del (n.940+1394_940+1396del) c.671-39_671-37del (n.671-39_671-37del) c.578-39_578-37del (n.578-39_578-37del) c.*196-39_*196-37del (n.*196-39_*196-37del) c.626-39_626-37del (n.626-39_626-37del) n.1029-39_1029-37del c.*1807_*1809del (n.*1807_*1809del) n.436-39_436-37del n.402-39_402-37del c.563-39_563-37del (n.563-39_563-37del) c.644-39_644-37del (n.644-39_644-37del) n.980+1394_980+1396del n.974-39_974-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143943_108143946del | CA2615842988 | ACAT1 | c.941-40_941-37del (n.941-40_941-37del) n.1036-40_1036-37del c.940+1393_940+1396del (n.940+1393_940+1396del) c.671-40_671-37del (n.671-40_671-37del) c.578-40_578-37del (n.578-40_578-37del) c.*196-40_*196-37del (n.*196-40_*196-37del) c.626-40_626-37del (n.626-40_626-37del) n.1029-40_1029-37del c.*1806_*1809del (n.*1806_*1809del) n.436-40_436-37del n.402-40_402-37del c.563-40_563-37del (n.563-40_563-37del) c.644-40_644-37del (n.644-40_644-37del) n.980+1393_980+1396del n.974-40_974-37del | gnomAD v4 |
11 | g.108143941_108143946del | CA2615842986 | ACAT1 | c.941-42_941-37del (n.941-42_941-37del) n.1036-42_1036-37del c.940+1391_940+1396del (n.940+1391_940+1396del) c.671-42_671-37del (n.671-42_671-37del) c.578-42_578-37del (n.578-42_578-37del) c.*196-42_*196-37del (n.*196-42_*196-37del) c.626-42_626-37del (n.626-42_626-37del) n.1029-42_1029-37del c.*1804_*1809del (n.*1804_*1809del) n.436-42_436-37del n.402-42_402-37del c.563-42_563-37del (n.563-42_563-37del) c.644-42_644-37del (n.644-42_644-37del) n.980+1391_980+1396del n.974-42_974-37del | gnomAD v4 |
11 | g.108143944_108143947delinsAAAG | CA1998719347 | ACAT1 | c.941-39_941-36delinsAAAG (n.941-39_941-36delinsAAAG) n.1036-39_1036-36delinsAAAG c.940+1394_940+1397delinsAAAG (n.940+1394_940+1397delinsAAAG) c.671-39_671-36delinsAAAG (n.671-39_671-36delinsAAAG) c.578-39_578-36delinsAAAG (n.578-39_578-36delinsAAAG) c.*196-39_*196-36delinsAAAG (n.*196-39_*196-36delinsAAAG) c.626-39_626-36delinsAAAG (n.626-39_626-36delinsAAAG) n.1029-39_1029-36delinsAAAG n.436-39_436-36delinsAAAG n.402-39_402-36delinsAAAG c.563-39_563-36delinsAAAG (n.563-39_563-36delinsAAAG) c.644-39_644-36delinsAAAG (n.644-39_644-36delinsAAAG) n.980+1394_980+1397delinsAAAG n.974-39_974-36delinsAAAG | |
11 | g.108143946_108143947insAGATTTTAA | CA2615843027 | ACAT1 | c.941-37_941-36insAGATTTTAA (n.941-37_941-36insAGATTTTAA) n.1036-37_1036-36insAGATTTTAA c.940+1396_940+1397insAGATTTTAA (n.940+1396_940+1397insAGATTTTAA) c.671-37_671-36insAGATTTTAA (n.671-37_671-36insAGATTTTAA) c.578-37_578-36insAGATTTTAA (n.578-37_578-36insAGATTTTAA) c.*196-37_*196-36insAGATTTTAA (n.*196-37_*196-36insAGATTTTAA) c.626-37_626-36insAGATTTTAA (n.626-37_626-36insAGATTTTAA) n.1029-37_1029-36insAGATTTTAA n.436-37_436-36insAGATTTTAA n.402-37_402-36insAGATTTTAA c.563-37_563-36insAGATTTTAA (n.563-37_563-36insAGATTTTAA) c.644-37_644-36insAGATTTTAA (n.644-37_644-36insAGATTTTAA) n.980+1396_980+1397insAGATTTTAA n.974-37_974-36insAGATTTTAA | gnomAD v4 |
11 | g.108143945_108143947delinsAAG | CA1998719348 | ACAT1 | c.941-38_941-36delinsAAG (n.941-38_941-36delinsAAG) n.1036-38_1036-36delinsAAG c.940+1395_940+1397delinsAAG (n.940+1395_940+1397delinsAAG) c.671-38_671-36delinsAAG (n.671-38_671-36delinsAAG) c.578-38_578-36delinsAAG (n.578-38_578-36delinsAAG) c.*196-38_*196-36delinsAAG (n.*196-38_*196-36delinsAAG) c.626-38_626-36delinsAAG (n.626-38_626-36delinsAAG) n.1029-38_1029-36delinsAAG n.436-38_436-36delinsAAG n.402-38_402-36delinsAAG c.563-38_563-36delinsAAG (n.563-38_563-36delinsAAG) c.644-38_644-36delinsAAG (n.644-38_644-36delinsAAG) n.980+1395_980+1397delinsAAG n.974-38_974-36delinsAAG | |
11 | g.108143946_108143948del | CA6263284 | ACAT1 | c.941-37_941-35del (n.941-37_941-35del) n.1036-37_1036-35del c.940+1396_940+1398del (n.940+1396_940+1398del) c.671-37_671-35del (n.671-37_671-35del) c.578-37_578-35del (n.578-37_578-35del) c.*196-37_*196-35del (n.*196-37_*196-35del) c.626-37_626-35del (n.626-37_626-35del) n.1029-37_1029-35del n.436-37_436-35del n.402-37_402-35del c.563-37_563-35del (n.563-37_563-35del) c.644-37_644-35del (n.644-37_644-35del) n.980+1396_980+1398del n.974-37_974-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143946A= | CA1998719349 | ACAT1 | c.941-37A= (n.941-37A=) n.1036-37A= c.940+1396A= (n.940+1396A=) c.671-37A= (n.671-37A=) c.578-37A= (n.578-37A=) c.*196-37A= (n.*196-37A=) c.626-37A= (n.626-37A=) n.1029-37A= c.*1809A= (n.*1809A=) n.436-37A= n.402-37A= c.563-37A= (n.563-37A=) c.644-37A= (n.644-37A=) n.980+1396A= n.974-37A= | |
11 | g.108143946A>C | CA2615843038 | ACAT1 | c.941-37A>C (n.941-37A>C) n.1036-37A>C c.940+1396A>C (n.940+1396A>C) c.671-37A>C (n.671-37A>C) c.578-37A>C (n.578-37A>C) c.*196-37A>C (n.*196-37A>C) c.626-37A>C (n.626-37A>C) n.1029-37A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.436-37A>C n.402-37A>C c.563-37A>C (n.563-37A>C) c.644-37A>C (n.644-37A>C) n.980+1396A>C n.974-37A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143946A>G | CA942016247 | ACAT1 | c.941-37A>G (n.941-37A>G) n.1036-37A>G c.940+1396A>G (n.940+1396A>G) c.671-37A>G (n.671-37A>G) c.578-37A>G (n.578-37A>G) c.*196-37A>G (n.*196-37A>G) c.626-37A>G (n.626-37A>G) n.1029-37A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.436-37A>G n.402-37A>G c.563-37A>G (n.563-37A>G) c.644-37A>G (n.644-37A>G) n.980+1396A>G n.974-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108143947_108143948del | CA6263285 | ACAT1 | c.941-36_941-35del (n.941-36_941-35del) n.1036-36_1036-35del c.940+1397_940+1398del (n.940+1397_940+1398del) c.671-36_671-35del (n.671-36_671-35del) c.578-36_578-35del (n.578-36_578-35del) c.*196-36_*196-35del (n.*196-36_*196-35del) c.626-36_626-35del (n.626-36_626-35del) n.1029-36_1029-35del n.436-36_436-35del n.402-36_402-35del c.563-36_563-35del (n.563-36_563-35del) c.644-36_644-35del (n.644-36_644-35del) n.980+1397_980+1398del n.974-36_974-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108143946_108143947insT | CA2615843051 | ACAT1 | c.941-37_941-36insT (n.941-37_941-36insT) n.1036-37_1036-36insT c.940+1396_940+1397insT (n.940+1396_940+1397insT) c.671-37_671-36insT (n.671-37_671-36insT) c.578-37_578-36insT (n.578-37_578-36insT) c.*196-37_*196-36insT (n.*196-37_*196-36insT) c.626-37_626-36insT (n.626-37_626-36insT) n.1029-37_1029-36insT n.436-37_436-36insT n.402-37_402-36insT c.563-37_563-36insT (n.563-37_563-36insT) c.644-37_644-36insT (n.644-37_644-36insT) n.980+1396_980+1397insT n.974-37_974-36insT | gnomAD v4 |
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11 | g.108143947del | CA2574969912 | ACAT1 | c.941-36del (n.941-36del) n.1036-36del c.940+1397del (n.940+1397del) c.671-36del (n.671-36del) c.578-36del (n.578-36del) c.*196-36del (n.*196-36del) c.626-36del (n.626-36del) n.1029-36del n.436-36del n.402-36del c.563-36del (n.563-36del) c.644-36del (n.644-36del) n.980+1397del n.974-36del | gnomAD v4 |
11 | g.108143947G>A | CA6263286 | ACAT1 | c.941-36G>A (n.941-36G>A) n.1036-36G>A c.940+1397G>A (n.940+1397G>A) c.671-36G>A (n.671-36G>A) c.578-36G>A (n.578-36G>A) c.*196-36G>A (n.*196-36G>A) c.626-36G>A (n.626-36G>A) n.1029-36G>A n.436-36G>A n.402-36G>A c.563-36G>A (n.563-36G>A) c.644-36G>A (n.644-36G>A) n.980+1397G>A n.974-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.108143947G= | CA1998719350 | ACAT1 | c.941-36G= (n.941-36G=) n.1036-36G= c.940+1397G= (n.940+1397G=) c.671-36G= (n.671-36G=) c.578-36G= (n.578-36G=) c.*196-36G= (n.*196-36G=) c.626-36G= (n.626-36G=) n.1029-36G= n.436-36G= n.402-36G= c.563-36G= (n.563-36G=) c.644-36G= (n.644-36G=) n.980+1397G= n.974-36G= | |
11 | g.108143947G>T | CA671409003 | ACAT1 | c.941-36G>T (n.941-36G>T) n.1036-36G>T c.940+1397G>T (n.940+1397G>T) c.671-36G>T (n.671-36G>T) c.578-36G>T (n.578-36G>T) c.*196-36G>T (n.*196-36G>T) c.626-36G>T (n.626-36G>T) n.1029-36G>T n.436-36G>T n.402-36G>T c.563-36G>T (n.563-36G>T) c.644-36G>T (n.644-36G>T) n.980+1397G>T n.974-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108143948A>C | CA2615843056 | ACAT1 | c.941-35A>C (n.941-35A>C) n.1036-35A>C c.940+1398A>C (n.940+1398A>C) c.671-35A>C (n.671-35A>C) c.578-35A>C (n.578-35A>C) c.*196-35A>C (n.*196-35A>C) c.626-35A>C (n.626-35A>C) n.1029-35A>C n.436-35A>C n.402-35A>C c.563-35A>C (n.563-35A>C) c.644-35A>C (n.644-35A>C) n.980+1398A>C n.974-35A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143948A>G | CA2527787644 | ACAT1 | c.941-35A>G (n.941-35A>G) n.1036-35A>G c.940+1398A>G (n.940+1398A>G) c.671-35A>G (n.671-35A>G) c.578-35A>G (n.578-35A>G) c.*196-35A>G (n.*196-35A>G) c.626-35A>G (n.626-35A>G) n.1029-35A>G n.436-35A>G n.402-35A>G c.563-35A>G (n.563-35A>G) c.644-35A>G (n.644-35A>G) n.980+1398A>G n.974-35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143948A>T | CA942016265 | ACAT1 | c.941-35A>T (n.941-35A>T) n.1036-35A>T c.940+1398A>T (n.940+1398A>T) c.671-35A>T (n.671-35A>T) c.578-35A>T (n.578-35A>T) c.*196-35A>T (n.*196-35A>T) c.626-35A>T (n.626-35A>T) n.1029-35A>T n.436-35A>T n.402-35A>T c.563-35A>T (n.563-35A>T) c.644-35A>T (n.644-35A>T) n.980+1398A>T n.974-35A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143949T>A | CA942016266 | ACAT1 | c.941-34T>A (n.941-34T>A) n.1036-34T>A c.940+1399T>A (n.940+1399T>A) c.671-34T>A (n.671-34T>A) c.578-34T>A (n.578-34T>A) c.*196-34T>A (n.*196-34T>A) c.626-34T>A (n.626-34T>A) n.1029-34T>A n.436-34T>A n.402-34T>A c.563-34T>A (n.563-34T>A) c.644-34T>A (n.644-34T>A) n.980+1399T>A n.974-34T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143949T>C | CA1998719352 | ACAT1 | c.941-34T>C (n.941-34T>C) n.1036-34T>C c.940+1399T>C (n.940+1399T>C) c.671-34T>C (n.671-34T>C) c.578-34T>C (n.578-34T>C) c.*196-34T>C (n.*196-34T>C) c.626-34T>C (n.626-34T>C) n.1029-34T>C n.436-34T>C n.402-34T>C c.563-34T>C (n.563-34T>C) c.644-34T>C (n.644-34T>C) n.980+1399T>C n.974-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108143956_108143958del | CA2615843080 | ACAT1 | c.941-27_941-25del (n.941-27_941-25del) n.1036-27_1036-25del c.940+1406_940+1408del (n.940+1406_940+1408del) c.671-27_671-25del (n.671-27_671-25del) c.578-27_578-25del (n.578-27_578-25del) c.*196-27_*196-25del (n.*196-27_*196-25del) c.626-27_626-25del (n.626-27_626-25del) n.1029-27_1029-25del n.436-27_436-25del n.402-27_402-25del c.563-27_563-25del (n.563-27_563-25del) c.644-27_644-25del (n.644-27_644-25del) n.980+1406_980+1408del n.974-27_974-25del | gnomAD v4 |
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11 | g.108143954A>C | CA2602441635 | ACAT1 | c.941-29A>C (n.941-29A>C) n.1036-29A>C c.940+1404A>C (n.940+1404A>C) c.671-29A>C (n.671-29A>C) c.578-29A>C (n.578-29A>C) c.*196-29A>C (n.*196-29A>C) c.626-29A>C (n.626-29A>C) n.1029-29A>C n.436-29A>C n.402-29A>C c.563-29A>C (n.563-29A>C) c.644-29A>C (n.644-29A>C) n.980+1404A>C n.974-29A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143954A>G | CA2615843087 | ACAT1 | c.941-29A>G (n.941-29A>G) n.1036-29A>G c.940+1404A>G (n.940+1404A>G) c.671-29A>G (n.671-29A>G) c.578-29A>G (n.578-29A>G) c.*196-29A>G (n.*196-29A>G) c.626-29A>G (n.626-29A>G) n.1029-29A>G n.436-29A>G n.402-29A>G c.563-29A>G (n.563-29A>G) c.644-29A>G (n.644-29A>G) n.980+1404A>G n.974-29A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143954A>T | CA2615843089 | ACAT1 | c.941-29A>T (n.941-29A>T) n.1036-29A>T c.940+1404A>T (n.940+1404A>T) c.671-29A>T (n.671-29A>T) c.578-29A>T (n.578-29A>T) c.*196-29A>T (n.*196-29A>T) c.626-29A>T (n.626-29A>T) n.1029-29A>T n.436-29A>T n.402-29A>T c.563-29A>T (n.563-29A>T) c.644-29A>T (n.644-29A>T) n.980+1404A>T n.974-29A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143954_108143955delinsAC | CA1998719355 | ACAT1 | c.941-29_941-28delinsAC (n.941-29_941-28delinsAC) n.1036-29_1036-28delinsAC c.940+1404_940+1405delinsAC (n.940+1404_940+1405delinsAC) c.671-29_671-28delinsAC (n.671-29_671-28delinsAC) c.578-29_578-28delinsAC (n.578-29_578-28delinsAC) c.*196-29_*196-28delinsAC (n.*196-29_*196-28delinsAC) c.626-29_626-28delinsAC (n.626-29_626-28delinsAC) n.1029-29_1029-28delinsAC n.436-29_436-28delinsAC n.402-29_402-28delinsAC c.563-29_563-28delinsAC (n.563-29_563-28delinsAC) c.644-29_644-28delinsAC (n.644-29_644-28delinsAC) n.980+1404_980+1405delinsAC n.974-29_974-28delinsAC | |
11 | g.108143954_108143958delinsACAAC | CA1998719353 | ACAT1 | c.941-29_941-25delinsACAAC (n.941-29_941-25delinsACAAC) n.1036-29_1036-25delinsACAAC c.940+1404_940+1408delinsACAAC (n.940+1404_940+1408delinsACAAC) c.671-29_671-25delinsACAAC (n.671-29_671-25delinsACAAC) c.578-29_578-25delinsACAAC (n.578-29_578-25delinsACAAC) c.*196-29_*196-25delinsACAAC (n.*196-29_*196-25delinsACAAC) c.626-29_626-25delinsACAAC (n.626-29_626-25delinsACAAC) n.1029-29_1029-25delinsACAAC n.436-29_436-25delinsACAAC n.402-29_402-25delinsACAAC c.563-29_563-25delinsACAAC (n.563-29_563-25delinsACAAC) c.644-29_644-25delinsACAAC (n.644-29_644-25delinsACAAC) n.980+1404_980+1408delinsACAAC n.974-29_974-25delinsACAAC | |
11 | g.108143955del | CA942016559 | ACAT1 | c.941-28del (n.941-28del) n.1036-28del c.940+1405del (n.940+1405del) c.671-28del (n.671-28del) c.578-28del (n.578-28del) c.*196-28del (n.*196-28del) c.626-28del (n.626-28del) n.1029-28del n.436-28del n.402-28del c.563-28del (n.563-28del) c.644-28del (n.644-28del) n.980+1405del n.974-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143955C>A | CA228357031 | ACAT1 | c.941-28C>A (n.941-28C>A) n.1036-28C>A c.940+1405C>A (n.940+1405C>A) c.671-28C>A (n.671-28C>A) c.578-28C>A (n.578-28C>A) c.*196-28C>A (n.*196-28C>A) c.626-28C>A (n.626-28C>A) n.1029-28C>A n.436-28C>A n.402-28C>A c.563-28C>A (n.563-28C>A) c.644-28C>A (n.644-28C>A) n.980+1405C>A n.974-28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143955C= | CA1998719357 | ACAT1 | c.941-28C= (n.941-28C=) n.1036-28C= c.940+1405C= (n.940+1405C=) c.671-28C= (n.671-28C=) c.578-28C= (n.578-28C=) c.*196-28C= (n.*196-28C=) c.626-28C= (n.626-28C=) n.1029-28C= n.436-28C= n.402-28C= c.563-28C= (n.563-28C=) c.644-28C= (n.644-28C=) n.980+1405C= n.974-28C= | |
11 | g.108143955C>G | CA2615843098 | ACAT1 | c.941-28C>G (n.941-28C>G) n.1036-28C>G c.940+1405C>G (n.940+1405C>G) c.671-28C>G (n.671-28C>G) c.578-28C>G (n.578-28C>G) c.*196-28C>G (n.*196-28C>G) c.626-28C>G (n.626-28C>G) n.1029-28C>G n.436-28C>G n.402-28C>G c.563-28C>G (n.563-28C>G) c.644-28C>G (n.644-28C>G) n.980+1405C>G n.974-28C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143955C>T | CA2615843096 | ACAT1 | c.941-28C>T (n.941-28C>T) n.1036-28C>T c.940+1405C>T (n.940+1405C>T) c.671-28C>T (n.671-28C>T) c.578-28C>T (n.578-28C>T) c.*196-28C>T (n.*196-28C>T) c.626-28C>T (n.626-28C>T) n.1029-28C>T n.436-28C>T n.402-28C>T c.563-28C>T (n.563-28C>T) c.644-28C>T (n.644-28C>T) n.980+1405C>T n.974-28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143955dup | CA942016564 | ACAT1 | c.941-28dup (n.941-28dup) n.1036-28dup c.940+1405dup (n.940+1405dup) c.671-28dup (n.671-28dup) c.578-28dup (n.578-28dup) c.*196-28dup (n.*196-28dup) c.626-28dup (n.626-28dup) n.1029-28dup n.436-28dup n.402-28dup c.563-28dup (n.563-28dup) c.644-28dup (n.644-28dup) n.980+1405dup n.974-28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143955_108143956delinsCA | CA1998719356 | ACAT1 | c.941-28_941-27delinsCA (n.941-28_941-27delinsCA) n.1036-28_1036-27delinsCA c.940+1405_940+1406delinsCA (n.940+1405_940+1406delinsCA) c.671-28_671-27delinsCA (n.671-28_671-27delinsCA) c.578-28_578-27delinsCA (n.578-28_578-27delinsCA) c.*196-28_*196-27delinsCA (n.*196-28_*196-27delinsCA) c.626-28_626-27delinsCA (n.626-28_626-27delinsCA) n.1029-28_1029-27delinsCA n.436-28_436-27delinsCA n.402-28_402-27delinsCA c.563-28_563-27delinsCA (n.563-28_563-27delinsCA) c.644-28_644-27delinsCA (n.644-28_644-27delinsCA) n.980+1405_980+1406delinsCA n.974-28_974-27delinsCA | |
11 | g.108143956_108143959del | CA6263287 | ACAT1 | c.941-27_941-24del (n.941-27_941-24del) n.1036-27_1036-24del c.940+1406_940+1409del (n.940+1406_940+1409del) c.671-27_671-24del (n.671-27_671-24del) c.578-27_578-24del (n.578-27_578-24del) c.*196-27_*196-24del (n.*196-27_*196-24del) c.626-27_626-24del (n.626-27_626-24del) n.1029-27_1029-24del n.436-27_436-24del n.402-27_402-24del c.563-27_563-24del (n.563-27_563-24del) c.644-27_644-24del (n.644-27_644-24del) n.980+1406_980+1409del n.974-27_974-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143956A= | CA1998719358 | ACAT1 | c.941-27A= (n.941-27A=) n.1036-27A= c.940+1406A= (n.940+1406A=) c.671-27A= (n.671-27A=) c.578-27A= (n.578-27A=) c.*196-27A= (n.*196-27A=) c.626-27A= (n.626-27A=) n.1029-27A= n.436-27A= n.402-27A= c.563-27A= (n.563-27A=) c.644-27A= (n.644-27A=) n.980+1406A= n.974-27A= | |
11 | g.108143956A>C | CA942016580 | ACAT1 | c.941-27A>C (n.941-27A>C) n.1036-27A>C c.940+1406A>C (n.940+1406A>C) c.671-27A>C (n.671-27A>C) c.578-27A>C (n.578-27A>C) c.*196-27A>C (n.*196-27A>C) c.626-27A>C (n.626-27A>C) n.1029-27A>C n.436-27A>C n.402-27A>C c.563-27A>C (n.563-27A>C) c.644-27A>C (n.644-27A>C) n.980+1406A>C n.974-27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143956A>G | CA2615843114 | ACAT1 | c.941-27A>G (n.941-27A>G) n.1036-27A>G c.940+1406A>G (n.940+1406A>G) c.671-27A>G (n.671-27A>G) c.578-27A>G (n.578-27A>G) c.*196-27A>G (n.*196-27A>G) c.626-27A>G (n.626-27A>G) n.1029-27A>G n.436-27A>G n.402-27A>G c.563-27A>G (n.563-27A>G) c.644-27A>G (n.644-27A>G) n.980+1406A>G n.974-27A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143956A>T | CA2615843115 | ACAT1 | c.941-27A>T (n.941-27A>T) n.1036-27A>T c.940+1406A>T (n.940+1406A>T) c.671-27A>T (n.671-27A>T) c.578-27A>T (n.578-27A>T) c.*196-27A>T (n.*196-27A>T) c.626-27A>T (n.626-27A>T) n.1029-27A>T n.436-27A>T n.402-27A>T c.563-27A>T (n.563-27A>T) c.644-27A>T (n.644-27A>T) n.980+1406A>T n.974-27A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143956_108143957del | CA2615843111 | ACAT1 | c.941-27_941-26del (n.941-27_941-26del) n.1036-27_1036-26del c.940+1406_940+1407del (n.940+1406_940+1407del) c.671-27_671-26del (n.671-27_671-26del) c.578-27_578-26del (n.578-27_578-26del) c.*196-27_*196-26del (n.*196-27_*196-26del) c.626-27_626-26del (n.626-27_626-26del) n.1029-27_1029-26del n.436-27_436-26del n.402-27_402-26del c.563-27_563-26del (n.563-27_563-26del) c.644-27_644-26del (n.644-27_644-26del) n.980+1406_980+1407del n.974-27_974-26del | gnomAD v4 |
11 | g.108143957dup | CA918963564 | ACAT1 | c.941-26dup (n.941-26dup) n.1036-26dup c.940+1407dup (n.940+1407dup) c.671-26dup (n.671-26dup) c.578-26dup (n.578-26dup) c.*196-26dup (n.*196-26dup) c.626-26dup (n.626-26dup) n.1029-26dup n.436-26dup n.402-26dup c.563-26dup (n.563-26dup) c.644-26dup (n.644-26dup) n.980+1407dup n.974-26dup | dbSNP |
11 | g.108143957del | CA6263288 | ACAT1 | c.941-26del (n.941-26del) n.1036-26del c.940+1407del (n.940+1407del) c.671-26del (n.671-26del) c.578-26del (n.578-26del) c.*196-26del (n.*196-26del) c.626-26del (n.626-26del) n.1029-26del n.436-26del n.402-26del c.563-26del (n.563-26del) c.644-26del (n.644-26del) n.980+1407del n.974-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143956_108143958delinsAAC | CA1998719359 | ACAT1 | c.941-27_941-25delinsAAC (n.941-27_941-25delinsAAC) n.1036-27_1036-25delinsAAC c.940+1406_940+1408delinsAAC (n.940+1406_940+1408delinsAAC) c.671-27_671-25delinsAAC (n.671-27_671-25delinsAAC) c.578-27_578-25delinsAAC (n.578-27_578-25delinsAAC) c.*196-27_*196-25delinsAAC (n.*196-27_*196-25delinsAAC) c.626-27_626-25delinsAAC (n.626-27_626-25delinsAAC) n.1029-27_1029-25delinsAAC n.436-27_436-25delinsAAC n.402-27_402-25delinsAAC c.563-27_563-25delinsAAC (n.563-27_563-25delinsAAC) c.644-27_644-25delinsAAC (n.644-27_644-25delinsAAC) n.980+1406_980+1408delinsAAC n.974-27_974-25delinsAAC | |
11 | g.108143956_108143957insC | CA601679004 | ACAT1 | c.941-27_941-26insC (n.941-27_941-26insC) n.1036-27_1036-26insC c.940+1406_940+1407insC (n.940+1406_940+1407insC) c.671-27_671-26insC (n.671-27_671-26insC) c.578-27_578-26insC (n.578-27_578-26insC) c.*196-27_*196-26insC (n.*196-27_*196-26insC) c.626-27_626-26insC (n.626-27_626-26insC) n.1029-27_1029-26insC n.436-27_436-26insC n.402-27_402-26insC c.563-27_563-26insC (n.563-27_563-26insC) c.644-27_644-26insC (n.644-27_644-26insC) n.980+1406_980+1407insC n.974-27_974-26insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143956_108143957insCC | CA942016586 | ACAT1 | c.941-27_941-26insCC (n.941-27_941-26insCC) n.1036-27_1036-26insCC c.940+1406_940+1407insCC (n.940+1406_940+1407insCC) c.671-27_671-26insCC (n.671-27_671-26insCC) c.578-27_578-26insCC (n.578-27_578-26insCC) c.*196-27_*196-26insCC (n.*196-27_*196-26insCC) c.626-27_626-26insCC (n.626-27_626-26insCC) n.1029-27_1029-26insCC n.436-27_436-26insCC n.402-27_402-26insCC c.563-27_563-26insCC (n.563-27_563-26insCC) c.644-27_644-26insCC (n.644-27_644-26insCC) n.980+1406_980+1407insCC n.974-27_974-26insCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143957A= | CA1998719361 | ACAT1 | c.941-26A= (n.941-26A=) n.1036-26A= c.940+1407A= (n.940+1407A=) c.671-26A= (n.671-26A=) c.578-26A= (n.578-26A=) c.*196-26A= (n.*196-26A=) c.626-26A= (n.626-26A=) n.1029-26A= n.436-26A= n.402-26A= c.563-26A= (n.563-26A=) c.644-26A= (n.644-26A=) n.980+1407A= n.974-26A= | |
11 | g.108143957A>C | CA228357036 | ACAT1 | c.941-26A>C (n.941-26A>C) n.1036-26A>C c.940+1407A>C (n.940+1407A>C) c.671-26A>C (n.671-26A>C) c.578-26A>C (n.578-26A>C) c.*196-26A>C (n.*196-26A>C) c.626-26A>C (n.626-26A>C) n.1029-26A>C n.436-26A>C n.402-26A>C c.563-26A>C (n.563-26A>C) c.644-26A>C (n.644-26A>C) n.980+1407A>C n.974-26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143957A>G | CA2615843120 | ACAT1 | c.941-26A>G (n.941-26A>G) n.1036-26A>G c.940+1407A>G (n.940+1407A>G) c.671-26A>G (n.671-26A>G) c.578-26A>G (n.578-26A>G) c.*196-26A>G (n.*196-26A>G) c.626-26A>G (n.626-26A>G) n.1029-26A>G n.436-26A>G n.402-26A>G c.563-26A>G (n.563-26A>G) c.644-26A>G (n.644-26A>G) n.980+1407A>G n.974-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143957A>T | CA2615843123 | ACAT1 | c.941-26A>T (n.941-26A>T) n.1036-26A>T c.940+1407A>T (n.940+1407A>T) c.671-26A>T (n.671-26A>T) c.578-26A>T (n.578-26A>T) c.*196-26A>T (n.*196-26A>T) c.626-26A>T (n.626-26A>T) n.1029-26A>T n.436-26A>T n.402-26A>T c.563-26A>T (n.563-26A>T) c.644-26A>T (n.644-26A>T) n.980+1407A>T n.974-26A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958del | CA601679006 | ACAT1 | c.941-26_941-25del (n.941-26_941-25del) n.1036-26_1036-25del c.940+1407_940+1408del (n.940+1407_940+1408del) c.671-26_671-25del (n.671-26_671-25del) c.578-26_578-25del (n.578-26_578-25del) c.*196-26_*196-25del (n.*196-26_*196-25del) c.626-26_626-25del (n.626-26_626-25del) n.1029-26_1029-25del n.436-26_436-25del n.402-26_402-25del c.563-26_563-25del (n.563-26_563-25del) c.644-26_644-25del (n.644-26_644-25del) n.980+1407_980+1408del n.974-26_974-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958delinsAC | CA2695195782 | ACAT1 | c.941-26_941-25delinsAC (n.941-26_941-25delinsAC) n.1036-26_1036-25delinsAC c.940+1407_940+1408delinsAC (n.940+1407_940+1408delinsAC) c.671-26_671-25delinsAC (n.671-26_671-25delinsAC) c.578-26_578-25delinsAC (n.578-26_578-25delinsAC) c.*196-26_*196-25delinsAC (n.*196-26_*196-25delinsAC) c.626-26_626-25delinsAC (n.626-26_626-25delinsAC) n.1029-26_1029-25delinsAC n.436-26_436-25delinsAC n.402-26_402-25delinsAC c.563-26_563-25delinsAC (n.563-26_563-25delinsAC) c.644-26_644-25delinsAC (n.644-26_644-25delinsAC) n.980+1407_980+1408delinsAC n.974-26_974-25delinsAC | |
11 | g.108143957_108143959del | CA2615843126 | ACAT1 | c.941-26_941-24del (n.941-26_941-24del) n.1036-26_1036-24del c.940+1407_940+1409del (n.940+1407_940+1409del) c.671-26_671-24del (n.671-26_671-24del) c.578-26_578-24del (n.578-26_578-24del) c.*196-26_*196-24del (n.*196-26_*196-24del) c.626-26_626-24del (n.626-26_626-24del) n.1029-26_1029-24del n.436-26_436-24del n.402-26_402-24del c.563-26_563-24del (n.563-26_563-24del) c.644-26_644-24del (n.644-26_644-24del) n.980+1407_980+1409del n.974-26_974-24del | gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143959delinsACC | CA2497029244 | ACAT1 | c.941-26_941-24delinsACC (n.941-26_941-24delinsACC) n.1036-26_1036-24delinsACC c.940+1407_940+1409delinsACC (n.940+1407_940+1409delinsACC) c.671-26_671-24delinsACC (n.671-26_671-24delinsACC) c.578-26_578-24delinsACC (n.578-26_578-24delinsACC) c.*196-26_*196-24delinsACC (n.*196-26_*196-24delinsACC) c.626-26_626-24delinsACC (n.626-26_626-24delinsACC) n.1029-26_1029-24delinsACC n.436-26_436-24delinsACC n.402-26_402-24delinsACC c.563-26_563-24delinsACC (n.563-26_563-24delinsACC) c.644-26_644-24delinsACC (n.644-26_644-24delinsACC) n.980+1407_980+1409delinsACC n.974-26_974-24delinsACC | |
11 | g.108143957_108143960del | CA2615843125 | ACAT1 | c.941-26_941-23del (n.941-26_941-23del) n.1036-26_1036-23del c.940+1407_940+1410del (n.940+1407_940+1410del) c.671-26_671-23del (n.671-26_671-23del) c.578-26_578-23del (n.578-26_578-23del) c.*196-26_*196-23del (n.*196-26_*196-23del) c.626-26_626-23del (n.626-26_626-23del) n.1029-26_1029-23del n.436-26_436-23del n.402-26_402-23del c.563-26_563-23del (n.563-26_563-23del) c.644-26_644-23del (n.644-26_644-23del) n.980+1407_980+1410del n.974-26_974-23del | gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143960delinsACCC | CA1998719360 | ACAT1 | c.941-26_941-23delinsACCC (n.941-26_941-23delinsACCC) n.1036-26_1036-23delinsACCC c.940+1407_940+1410delinsACCC (n.940+1407_940+1410delinsACCC) c.671-26_671-23delinsACCC (n.671-26_671-23delinsACCC) c.578-26_578-23delinsACCC (n.578-26_578-23delinsACCC) c.*196-26_*196-23delinsACCC (n.*196-26_*196-23delinsACCC) c.626-26_626-23delinsACCC (n.626-26_626-23delinsACCC) n.1029-26_1029-23delinsACCC n.436-26_436-23delinsACCC n.402-26_402-23delinsACCC c.563-26_563-23delinsACCC (n.563-26_563-23delinsACCC) c.644-26_644-23delinsACCC (n.644-26_644-23delinsACCC) n.980+1407_980+1410delinsACCC n.974-26_974-23delinsACCC | |
11 | g.108143957_108143958insG | CA2615843209 | ACAT1 | c.941-26_941-25insG (n.941-26_941-25insG) n.1036-26_1036-25insG c.940+1407_940+1408insG (n.940+1407_940+1408insG) c.671-26_671-25insG (n.671-26_671-25insG) c.578-26_578-25insG (n.578-26_578-25insG) c.*196-26_*196-25insG (n.*196-26_*196-25insG) c.626-26_626-25insG (n.626-26_626-25insG) n.1029-26_1029-25insG n.436-26_436-25insG n.402-26_402-25insG c.563-26_563-25insG (n.563-26_563-25insG) c.644-26_644-25insG (n.644-26_644-25insG) n.980+1407_980+1408insG n.974-26_974-25insG | gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958insAC | CA942016618 | ACAT1 | c.941-26_941-25insAC (n.941-26_941-25insAC) n.1036-26_1036-25insAC c.940+1407_940+1408insAC (n.940+1407_940+1408insAC) c.671-26_671-25insAC (n.671-26_671-25insAC) c.578-26_578-25insAC (n.578-26_578-25insAC) c.*196-26_*196-25insAC (n.*196-26_*196-25insAC) c.626-26_626-25insAC (n.626-26_626-25insAC) n.1029-26_1029-25insAC n.436-26_436-25insAC n.402-26_402-25insAC c.563-26_563-25insAC (n.563-26_563-25insAC) c.644-26_644-25insAC (n.644-26_644-25insAC) n.980+1407_980+1408insAC n.974-26_974-25insAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958insACC | CA942016615 | ACAT1 | c.941-26_941-25insACC (n.941-26_941-25insACC) n.1036-26_1036-25insACC c.940+1407_940+1408insACC (n.940+1407_940+1408insACC) c.671-26_671-25insACC (n.671-26_671-25insACC) c.578-26_578-25insACC (n.578-26_578-25insACC) c.*196-26_*196-25insACC (n.*196-26_*196-25insACC) c.626-26_626-25insACC (n.626-26_626-25insACC) n.1029-26_1029-25insACC n.436-26_436-25insACC n.402-26_402-25insACC c.563-26_563-25insACC (n.563-26_563-25insACC) c.644-26_644-25insACC (n.644-26_644-25insACC) n.980+1407_980+1408insACC n.974-26_974-25insACC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958insGGG | CA2615843187 | ACAT1 | c.941-26_941-25insGGG (n.941-26_941-25insGGG) n.1036-26_1036-25insGGG c.940+1407_940+1408insGGG (n.940+1407_940+1408insGGG) c.671-26_671-25insGGG (n.671-26_671-25insGGG) c.578-26_578-25insGGG (n.578-26_578-25insGGG) c.*196-26_*196-25insGGG (n.*196-26_*196-25insGGG) c.626-26_626-25insGGG (n.626-26_626-25insGGG) n.1029-26_1029-25insGGG n.436-26_436-25insGGG n.402-26_402-25insGGG c.563-26_563-25insGGG (n.563-26_563-25insGGG) c.644-26_644-25insGGG (n.644-26_644-25insGGG) n.980+1407_980+1408insGGG n.974-26_974-25insGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958insACCC | CA2615843206 | ACAT1 | c.941-26_941-25insACCC (n.941-26_941-25insACCC) n.1036-26_1036-25insACCC c.940+1407_940+1408insACCC (n.940+1407_940+1408insACCC) c.671-26_671-25insACCC (n.671-26_671-25insACCC) c.578-26_578-25insACCC (n.578-26_578-25insACCC) c.*196-26_*196-25insACCC (n.*196-26_*196-25insACCC) c.626-26_626-25insACCC (n.626-26_626-25insACCC) n.1029-26_1029-25insACCC n.436-26_436-25insACCC n.402-26_402-25insACCC c.563-26_563-25insACCC (n.563-26_563-25insACCC) c.644-26_644-25insACCC (n.644-26_644-25insACCC) n.980+1407_980+1408insACCC n.974-26_974-25insACCC | gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958insGGGG | CA2615843190 | ACAT1 | c.941-26_941-25insGGGG (n.941-26_941-25insGGGG) n.1036-26_1036-25insGGGG c.940+1407_940+1408insGGGG (n.940+1407_940+1408insGGGG) c.671-26_671-25insGGGG (n.671-26_671-25insGGGG) c.578-26_578-25insGGGG (n.578-26_578-25insGGGG) c.*196-26_*196-25insGGGG (n.*196-26_*196-25insGGGG) c.626-26_626-25insGGGG (n.626-26_626-25insGGGG) n.1029-26_1029-25insGGGG n.436-26_436-25insGGGG n.402-26_402-25insGGGG c.563-26_563-25insGGGG (n.563-26_563-25insGGGG) c.644-26_644-25insGGGG (n.644-26_644-25insGGGG) n.980+1407_980+1408insGGGG n.974-26_974-25insGGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143958C>A | CA476665188 | ACAT1 | c.941-25C>A (n.941-25C>A) n.1036-25C>A c.940+1408C>A (n.940+1408C>A) c.671-25C>A (n.671-25C>A) c.578-25C>A (n.578-25C>A) c.*196-25C>A (n.*196-25C>A) c.626-25C>A (n.626-25C>A) n.1029-25C>A n.436-25C>A n.402-25C>A c.563-25C>A (n.563-25C>A) c.644-25C>A (n.644-25C>A) n.980+1408C>A n.974-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143958C= | CA1998719363 | ACAT1 | c.941-25C= (n.941-25C=) n.1036-25C= c.940+1408C= (n.940+1408C=) c.671-25C= (n.671-25C=) c.578-25C= (n.578-25C=) c.*196-25C= (n.*196-25C=) c.626-25C= (n.626-25C=) n.1029-25C= n.436-25C= n.402-25C= c.563-25C= (n.563-25C=) c.644-25C= (n.644-25C=) n.980+1408C= n.974-25C= | |
11 | g.108143958C>G | CA1998719362 | ACAT1 | c.941-25C>G (n.941-25C>G) n.1036-25C>G c.940+1408C>G (n.940+1408C>G) c.671-25C>G (n.671-25C>G) c.578-25C>G (n.578-25C>G) c.*196-25C>G (n.*196-25C>G) c.626-25C>G (n.626-25C>G) n.1029-25C>G n.436-25C>G n.402-25C>G c.563-25C>G (n.563-25C>G) c.644-25C>G (n.644-25C>G) n.980+1408C>G n.974-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143958C>T | CA942016604 | ACAT1 | c.941-25C>T (n.941-25C>T) n.1036-25C>T c.940+1408C>T (n.940+1408C>T) c.671-25C>T (n.671-25C>T) c.578-25C>T (n.578-25C>T) c.*196-25C>T (n.*196-25C>T) c.626-25C>T (n.626-25C>T) n.1029-25C>T n.436-25C>T n.402-25C>T c.563-25C>T (n.563-25C>T) c.644-25C>T (n.644-25C>T) n.980+1408C>T n.974-25C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143969dup | CA6263291 | ACAT1 | c.941-14dup (n.941-14dup) n.1036-14dup c.940+1419dup (n.940+1419dup) c.671-14dup (n.671-14dup) c.578-14dup (n.578-14dup) c.*196-14dup (n.*196-14dup) c.626-14dup (n.626-14dup) n.1029-14dup n.436-14dup n.402-14dup c.563-14dup (n.563-14dup) c.644-14dup (n.644-14dup) n.980+1419dup n.974-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143969dup | CA6263292 | ACAT1 | c.941-15_941-14dup (n.941-15_941-14dup) n.1036-15_1036-14dup c.940+1418_940+1419dup (n.940+1418_940+1419dup) c.671-15_671-14dup (n.671-15_671-14dup) c.578-15_578-14dup (n.578-15_578-14dup) c.*196-15_*196-14dup (n.*196-15_*196-14dup) c.626-15_626-14dup (n.626-15_626-14dup) n.1029-15_1029-14dup n.436-15_436-14dup n.402-15_402-14dup c.563-15_563-14dup (n.563-15_563-14dup) c.644-15_644-14dup (n.644-15_644-14dup) n.980+1418_980+1419dup n.974-15_974-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143967_108143969dup | CA6263293 | ACAT1 | c.941-16_941-14dup (n.941-16_941-14dup) n.1036-16_1036-14dup c.940+1417_940+1419dup (n.940+1417_940+1419dup) c.671-16_671-14dup (n.671-16_671-14dup) c.578-16_578-14dup (n.578-16_578-14dup) c.*196-16_*196-14dup (n.*196-16_*196-14dup) c.626-16_626-14dup (n.626-16_626-14dup) n.1029-16_1029-14dup n.436-16_436-14dup n.402-16_402-14dup c.563-16_563-14dup (n.563-16_563-14dup) c.644-16_644-14dup (n.644-16_644-14dup) n.980+1417_980+1419dup n.974-16_974-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143966_108143969dup | CA2615843207 | ACAT1 | c.941-17_941-14dup (n.941-17_941-14dup) n.1036-17_1036-14dup c.940+1416_940+1419dup (n.940+1416_940+1419dup) c.671-17_671-14dup (n.671-17_671-14dup) c.578-17_578-14dup (n.578-17_578-14dup) c.*196-17_*196-14dup (n.*196-17_*196-14dup) c.626-17_626-14dup (n.626-17_626-14dup) n.1029-17_1029-14dup n.436-17_436-14dup n.402-17_402-14dup c.563-17_563-14dup (n.563-17_563-14dup) c.644-17_644-14dup (n.644-17_644-14dup) n.980+1416_980+1419dup n.974-17_974-14dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143964_108143969dup | CA2615843208 | ACAT1 | c.941-19_941-14dup (n.941-19_941-14dup) n.1036-19_1036-14dup c.940+1414_940+1419dup (n.940+1414_940+1419dup) c.671-19_671-14dup (n.671-19_671-14dup) c.578-19_578-14dup (n.578-19_578-14dup) c.*196-19_*196-14dup (n.*196-19_*196-14dup) c.626-19_626-14dup (n.626-19_626-14dup) n.1029-19_1029-14dup n.436-19_436-14dup n.402-19_402-14dup c.563-19_563-14dup (n.563-19_563-14dup) c.644-19_644-14dup (n.644-19_644-14dup) n.980+1414_980+1419dup n.974-19_974-14dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143969del | CA6263290 | ACAT1 | c.941-14del (n.941-14del) n.1036-14del c.940+1419del (n.940+1419del) c.671-14del (n.671-14del) c.578-14del (n.578-14del) c.*196-14del (n.*196-14del) c.626-14del (n.626-14del) n.1029-14del n.436-14del n.402-14del c.563-14del (n.563-14del) c.644-14del (n.644-14del) n.980+1419del n.974-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143969del | CA179710 | ACAT1 | c.941-15_941-14del (n.941-15_941-14del) n.1036-15_1036-14del c.940+1418_940+1419del (n.940+1418_940+1419del) c.671-15_671-14del (n.671-15_671-14del) c.578-15_578-14del (n.578-15_578-14del) c.*196-15_*196-14del (n.*196-15_*196-14del) c.626-15_626-14del (n.626-15_626-14del) n.1029-15_1029-14del n.436-15_436-14del n.402-15_402-14del c.563-15_563-14del (n.563-15_563-14del) c.644-15_644-14del (n.644-15_644-14del) n.980+1418_980+1419del n.974-15_974-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143967_108143969del | CA6263289 | ACAT1 | c.941-16_941-14del (n.941-16_941-14del) n.1036-16_1036-14del c.940+1417_940+1419del (n.940+1417_940+1419del) c.671-16_671-14del (n.671-16_671-14del) c.578-16_578-14del (n.578-16_578-14del) c.*196-16_*196-14del (n.*196-16_*196-14del) c.626-16_626-14del (n.626-16_626-14del) n.1029-16_1029-14del n.436-16_436-14del n.402-16_402-14del c.563-16_563-14del (n.563-16_563-14del) c.644-16_644-14del (n.644-16_644-14del) n.980+1417_980+1419del n.974-16_974-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143966_108143969del | CA2615843176 | ACAT1 | c.941-17_941-14del (n.941-17_941-14del) n.1036-17_1036-14del c.940+1416_940+1419del (n.940+1416_940+1419del) c.671-17_671-14del (n.671-17_671-14del) c.578-17_578-14del (n.578-17_578-14del) c.*196-17_*196-14del (n.*196-17_*196-14del) c.626-17_626-14del (n.626-17_626-14del) n.1029-17_1029-14del n.436-17_436-14del n.402-17_402-14del c.563-17_563-14del (n.563-17_563-14del) c.644-17_644-14del (n.644-17_644-14del) n.980+1416_980+1419del n.974-17_974-14del | gnomAD v4 |
11 | g.108143965_108143969del | CA2615843174 | ACAT1 | c.941-18_941-14del (n.941-18_941-14del) n.1036-18_1036-14del c.940+1415_940+1419del (n.940+1415_940+1419del) c.671-18_671-14del (n.671-18_671-14del) c.578-18_578-14del (n.578-18_578-14del) c.*196-18_*196-14del (n.*196-18_*196-14del) c.626-18_626-14del (n.626-18_626-14del) n.1029-18_1029-14del n.436-18_436-14del n.402-18_402-14del c.563-18_563-14del (n.563-18_563-14del) c.644-18_644-14del (n.644-18_644-14del) n.980+1415_980+1419del n.974-18_974-14del | gnomAD v4 |
11 | g.108143964_108143969del | CA2615843171 | ACAT1 | c.941-19_941-14del (n.941-19_941-14del) n.1036-19_1036-14del c.940+1414_940+1419del (n.940+1414_940+1419del) c.671-19_671-14del (n.671-19_671-14del) c.578-19_578-14del (n.578-19_578-14del) c.*196-19_*196-14del (n.*196-19_*196-14del) c.626-19_626-14del (n.626-19_626-14del) n.1029-19_1029-14del n.436-19_436-14del n.402-19_402-14del c.563-19_563-14del (n.563-19_563-14del) c.644-19_644-14del (n.644-19_644-14del) n.980+1414_980+1419del n.974-19_974-14del | gnomAD v4 |
11 | g.108143963_108143969del | CA2615843166 | ACAT1 | c.941-20_941-14del (n.941-20_941-14del) n.1036-20_1036-14del c.940+1413_940+1419del (n.940+1413_940+1419del) c.671-20_671-14del (n.671-20_671-14del) c.578-20_578-14del (n.578-20_578-14del) c.*196-20_*196-14del (n.*196-20_*196-14del) c.626-20_626-14del (n.626-20_626-14del) n.1029-20_1029-14del n.436-20_436-14del n.402-20_402-14del c.563-20_563-14del (n.563-20_563-14del) c.644-20_644-14del (n.644-20_644-14del) n.980+1413_980+1419del n.974-20_974-14del | gnomAD v4 |
11 | g.108143958_108143959insA | CA2793550065 | ACAT1 | c.941-25_941-24insA (n.941-25_941-24insA) n.1036-25_1036-24insA c.940+1408_940+1409insA (n.940+1408_940+1409insA) c.671-25_671-24insA (n.671-25_671-24insA) c.578-25_578-24insA (n.578-25_578-24insA) c.*196-25_*196-24insA (n.*196-25_*196-24insA) c.626-25_626-24insA (n.626-25_626-24insA) n.1029-25_1029-24insA n.436-25_436-24insA n.402-25_402-24insA c.563-25_563-24insA (n.563-25_563-24insA) c.644-25_644-24insA (n.644-25_644-24insA) n.980+1408_980+1409insA n.974-25_974-24insA | |
11 | g.108143958_108143959insAA | CA2615843223 | ACAT1 | c.941-25_941-24insAA (n.941-25_941-24insAA) n.1036-25_1036-24insAA c.940+1408_940+1409insAA (n.940+1408_940+1409insAA) c.671-25_671-24insAA (n.671-25_671-24insAA) c.578-25_578-24insAA (n.578-25_578-24insAA) c.*196-25_*196-24insAA (n.*196-25_*196-24insAA) c.626-25_626-24insAA (n.626-25_626-24insAA) n.1029-25_1029-24insAA n.436-25_436-24insAA n.402-25_402-24insAA c.563-25_563-24insAA (n.563-25_563-24insAA) c.644-25_644-24insAA (n.644-25_644-24insAA) n.980+1408_980+1409insAA n.974-25_974-24insAA | gnomAD v4 |
11 | g.108143959C>A | CA601679022 | ACAT1 | c.941-24C>A (n.941-24C>A) n.1036-24C>A c.940+1409C>A (n.940+1409C>A) c.671-24C>A (n.671-24C>A) c.578-24C>A (n.578-24C>A) c.*196-24C>A (n.*196-24C>A) c.626-24C>A (n.626-24C>A) n.1029-24C>A n.436-24C>A n.402-24C>A c.563-24C>A (n.563-24C>A) c.644-24C>A (n.644-24C>A) n.980+1409C>A n.974-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143959C= | CA1998719365 | ACAT1 | c.941-24C= (n.941-24C=) n.1036-24C= c.940+1409C= (n.940+1409C=) c.671-24C= (n.671-24C=) c.578-24C= (n.578-24C=) c.*196-24C= (n.*196-24C=) c.626-24C= (n.626-24C=) n.1029-24C= n.436-24C= n.402-24C= c.563-24C= (n.563-24C=) c.644-24C= (n.644-24C=) n.980+1409C= n.974-24C= | |
11 | g.108143959C>G | CA2615843218 | ACAT1 | c.941-24C>G (n.941-24C>G) n.1036-24C>G c.940+1409C>G (n.940+1409C>G) c.671-24C>G (n.671-24C>G) c.578-24C>G (n.578-24C>G) c.*196-24C>G (n.*196-24C>G) c.626-24C>G (n.626-24C>G) n.1029-24C>G n.436-24C>G n.402-24C>G c.563-24C>G (n.563-24C>G) c.644-24C>G (n.644-24C>G) n.980+1409C>G n.974-24C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143959C>T | CA6263294 | ACAT1 | c.941-24C>T (n.941-24C>T) n.1036-24C>T c.940+1409C>T (n.940+1409C>T) c.671-24C>T (n.671-24C>T) c.578-24C>T (n.578-24C>T) c.*196-24C>T (n.*196-24C>T) c.626-24C>T (n.626-24C>T) n.1029-24C>T n.436-24C>T n.402-24C>T c.563-24C>T (n.563-24C>T) c.644-24C>T (n.644-24C>T) n.980+1409C>T n.974-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143959_108143960insTC | CA1998719364 | ACAT1 | c.941-24_941-23insTC (n.941-24_941-23insTC) n.1036-24_1036-23insTC c.940+1409_940+1410insTC (n.940+1409_940+1410insTC) c.671-24_671-23insTC (n.671-24_671-23insTC) c.578-24_578-23insTC (n.578-24_578-23insTC) c.*196-24_*196-23insTC (n.*196-24_*196-23insTC) c.626-24_626-23insTC (n.626-24_626-23insTC) n.1029-24_1029-23insTC n.436-24_436-23insTC n.402-24_402-23insTC c.563-24_563-23insTC (n.563-24_563-23insTC) c.644-24_644-23insTC (n.644-24_644-23insTC) n.980+1409_980+1410insTC n.974-24_974-23insTC | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143966_108143967insAACCCCCCCC | CA2615843221 | ACAT1 | c.941-17_941-16insAACCCCCCCC (n.941-17_941-16insAACCCCCCCC) n.1036-17_1036-16insAACCCCCCCC c.940+1416_940+1417insAACCCCCCCC (n.940+1416_940+1417insAACCCCCCCC) c.671-17_671-16insAACCCCCCCC (n.671-17_671-16insAACCCCCCCC) c.578-17_578-16insAACCCCCCCC (n.578-17_578-16insAACCCCCCCC) c.*196-17_*196-16insAACCCCCCCC (n.*196-17_*196-16insAACCCCCCCC) c.626-17_626-16insAACCCCCCCC (n.626-17_626-16insAACCCCCCCC) n.1029-17_1029-16insAACCCCCCCC n.436-17_436-16insAACCCCCCCC n.402-17_402-16insAACCCCCCCC c.563-17_563-16insAACCCCCCCC (n.563-17_563-16insAACCCCCCCC) c.644-17_644-16insAACCCCCCCC (n.644-17_644-16insAACCCCCCCC) n.980+1416_980+1417insAACCCCCCCC n.974-17_974-16insAACCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.108143959_108143960insA | CA2615843225 | ACAT1 | c.941-24_941-23insA (n.941-24_941-23insA) n.1036-24_1036-23insA c.940+1409_940+1410insA (n.940+1409_940+1410insA) c.671-24_671-23insA (n.671-24_671-23insA) c.578-24_578-23insA (n.578-24_578-23insA) c.*196-24_*196-23insA (n.*196-24_*196-23insA) c.626-24_626-23insA (n.626-24_626-23insA) n.1029-24_1029-23insA n.436-24_436-23insA n.402-24_402-23insA c.563-24_563-23insA (n.563-24_563-23insA) c.644-24_644-23insA (n.644-24_644-23insA) n.980+1409_980+1410insA n.974-24_974-23insA | gnomAD v4 |
11 | g.108143960C>A | CA601679026 | ACAT1 | c.941-23C>A (n.941-23C>A) n.1036-23C>A c.940+1410C>A (n.940+1410C>A) c.671-23C>A (n.671-23C>A) c.578-23C>A (n.578-23C>A) c.*196-23C>A (n.*196-23C>A) c.626-23C>A (n.626-23C>A) n.1029-23C>A n.436-23C>A n.402-23C>A c.563-23C>A (n.563-23C>A) c.644-23C>A (n.644-23C>A) n.980+1410C>A n.974-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143960C= | CA1998719366 | ACAT1 | c.941-23C= (n.941-23C=) n.1036-23C= c.940+1410C= (n.940+1410C=) c.671-23C= (n.671-23C=) c.578-23C= (n.578-23C=) c.*196-23C= (n.*196-23C=) c.626-23C= (n.626-23C=) n.1029-23C= n.436-23C= n.402-23C= c.563-23C= (n.563-23C=) c.644-23C= (n.644-23C=) n.980+1410C= n.974-23C= | |
11 | g.108143960C>G | CA601679025 | ACAT1 | c.941-23C>G (n.941-23C>G) n.1036-23C>G c.940+1410C>G (n.940+1410C>G) c.671-23C>G (n.671-23C>G) c.578-23C>G (n.578-23C>G) c.*196-23C>G (n.*196-23C>G) c.626-23C>G (n.626-23C>G) n.1029-23C>G n.436-23C>G n.402-23C>G c.563-23C>G (n.563-23C>G) c.644-23C>G (n.644-23C>G) n.980+1410C>G n.974-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143960C>T | CA6263295 | ACAT1 | c.941-23C>T (n.941-23C>T) n.1036-23C>T c.940+1410C>T (n.940+1410C>T) c.671-23C>T (n.671-23C>T) c.578-23C>T (n.578-23C>T) c.*196-23C>T (n.*196-23C>T) c.626-23C>T (n.626-23C>T) n.1029-23C>T n.436-23C>T n.402-23C>T c.563-23C>T (n.563-23C>T) c.644-23C>T (n.644-23C>T) n.980+1410C>T n.974-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143960_108143961insA | CA2615843229 | ACAT1 | c.941-23_941-22insA (n.941-23_941-22insA) n.1036-23_1036-22insA c.940+1410_940+1411insA (n.940+1410_940+1411insA) c.671-23_671-22insA (n.671-23_671-22insA) c.578-23_578-22insA (n.578-23_578-22insA) c.*196-23_*196-22insA (n.*196-23_*196-22insA) c.626-23_626-22insA (n.626-23_626-22insA) n.1029-23_1029-22insA n.436-23_436-22insA n.402-23_402-22insA c.563-23_563-22insA (n.563-23_563-22insA) c.644-23_644-22insA (n.644-23_644-22insA) n.980+1410_980+1411insA n.974-23_974-22insA | gnomAD v4 |
11 | g.108143961C>A | CA6263296 | ACAT1 | c.941-22C>A (n.941-22C>A) n.1036-22C>A c.940+1411C>A (n.940+1411C>A) c.671-22C>A (n.671-22C>A) c.578-22C>A (n.578-22C>A) c.*196-22C>A (n.*196-22C>A) c.626-22C>A (n.626-22C>A) n.1029-22C>A n.436-22C>A n.402-22C>A c.563-22C>A (n.563-22C>A) c.644-22C>A (n.644-22C>A) n.980+1411C>A n.974-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143961C= | CA1998719367 | ACAT1 | c.941-22C= (n.941-22C=) n.1036-22C= c.940+1411C= (n.940+1411C=) c.671-22C= (n.671-22C=) c.578-22C= (n.578-22C=) c.*196-22C= (n.*196-22C=) c.626-22C= (n.626-22C=) n.1029-22C= n.436-22C= n.402-22C= c.563-22C= (n.563-22C=) c.644-22C= (n.644-22C=) n.980+1411C= n.974-22C= | |
11 | g.108143961C>G | CA6263298 | ACAT1 | c.941-22C>G (n.941-22C>G) n.1036-22C>G c.940+1411C>G (n.940+1411C>G) c.671-22C>G (n.671-22C>G) c.578-22C>G (n.578-22C>G) c.*196-22C>G (n.*196-22C>G) c.626-22C>G (n.626-22C>G) n.1029-22C>G n.436-22C>G n.402-22C>G c.563-22C>G (n.563-22C>G) c.644-22C>G (n.644-22C>G) n.980+1411C>G n.974-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143961C>T | CA6263297 | ACAT1 | c.941-22C>T (n.941-22C>T) n.1036-22C>T c.940+1411C>T (n.940+1411C>T) c.671-22C>T (n.671-22C>T) c.578-22C>T (n.578-22C>T) c.*196-22C>T (n.*196-22C>T) c.626-22C>T (n.626-22C>T) n.1029-22C>T n.436-22C>T n.402-22C>T c.563-22C>T (n.563-22C>T) c.644-22C>T (n.644-22C>T) n.980+1411C>T n.974-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143961_108143962insT | CA2615843235 | ACAT1 | c.941-22_941-21insT (n.941-22_941-21insT) n.1036-22_1036-21insT c.940+1411_940+1412insT (n.940+1411_940+1412insT) c.671-22_671-21insT (n.671-22_671-21insT) c.578-22_578-21insT (n.578-22_578-21insT) c.*196-22_*196-21insT (n.*196-22_*196-21insT) c.626-22_626-21insT (n.626-22_626-21insT) n.1029-22_1029-21insT n.436-22_436-21insT n.402-22_402-21insT c.563-22_563-21insT (n.563-22_563-21insT) c.644-22_644-21insT (n.644-22_644-21insT) n.980+1411_980+1412insT n.974-22_974-21insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143962C>A | CA2615843234 | ACAT1 | c.941-21C>A (n.941-21C>A) n.1036-21C>A c.940+1412C>A (n.940+1412C>A) c.671-21C>A (n.671-21C>A) c.578-21C>A (n.578-21C>A) c.*196-21C>A (n.*196-21C>A) c.626-21C>A (n.626-21C>A) n.1029-21C>A n.436-21C>A n.402-21C>A c.563-21C>A (n.563-21C>A) c.644-21C>A (n.644-21C>A) n.980+1412C>A n.974-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143962C= | CA1998719368 | ACAT1 | c.941-21C= (n.941-21C=) n.1036-21C= c.940+1412C= (n.940+1412C=) c.671-21C= (n.671-21C=) c.578-21C= (n.578-21C=) c.*196-21C= (n.*196-21C=) c.626-21C= (n.626-21C=) n.1029-21C= n.436-21C= n.402-21C= c.563-21C= (n.563-21C=) c.644-21C= (n.644-21C=) n.980+1412C= n.974-21C= | |
11 | g.108143962C>G | CA2602441639 | ACAT1 | c.941-21C>G (n.941-21C>G) n.1036-21C>G c.940+1412C>G (n.940+1412C>G) c.671-21C>G (n.671-21C>G) c.578-21C>G (n.578-21C>G) c.*196-21C>G (n.*196-21C>G) c.626-21C>G (n.626-21C>G) n.1029-21C>G n.436-21C>G n.402-21C>G c.563-21C>G (n.563-21C>G) c.644-21C>G (n.644-21C>G) n.980+1412C>G n.974-21C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143962C>T | CA1998719369 | ACAT1 | c.941-21C>T (n.941-21C>T) n.1036-21C>T c.940+1412C>T (n.940+1412C>T) c.671-21C>T (n.671-21C>T) c.578-21C>T (n.578-21C>T) c.*196-21C>T (n.*196-21C>T) c.626-21C>T (n.626-21C>T) n.1029-21C>T n.436-21C>T n.402-21C>T c.563-21C>T (n.563-21C>T) c.644-21C>T (n.644-21C>T) n.980+1412C>T n.974-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143962_108143963insA | CA2615843242 | ACAT1 | c.941-21_941-20insA (n.941-21_941-20insA) n.1036-21_1036-20insA c.940+1412_940+1413insA (n.940+1412_940+1413insA) c.671-21_671-20insA (n.671-21_671-20insA) c.578-21_578-20insA (n.578-21_578-20insA) c.*196-21_*196-20insA (n.*196-21_*196-20insA) c.626-21_626-20insA (n.626-21_626-20insA) n.1029-21_1029-20insA n.436-21_436-20insA n.402-21_402-20insA c.563-21_563-20insA (n.563-21_563-20insA) c.644-21_644-20insA (n.644-21_644-20insA) n.980+1412_980+1413insA n.974-21_974-20insA | gnomAD v4 |
11 | g.108143962_108143963insT | CA942016628 | ACAT1 | c.941-21_941-20insT (n.941-21_941-20insT) n.1036-21_1036-20insT c.940+1412_940+1413insT (n.940+1412_940+1413insT) c.671-21_671-20insT (n.671-21_671-20insT) c.578-21_578-20insT (n.578-21_578-20insT) c.*196-21_*196-20insT (n.*196-21_*196-20insT) c.626-21_626-20insT (n.626-21_626-20insT) n.1029-21_1029-20insT n.436-21_436-20insT n.402-21_402-20insT c.563-21_563-20insT (n.563-21_563-20insT) c.644-21_644-20insT (n.644-21_644-20insT) n.980+1412_980+1413insT n.974-21_974-20insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143963C>A | CA6263299 | ACAT1 | c.941-20C>A (n.941-20C>A) n.1036-20C>A c.940+1413C>A (n.940+1413C>A) c.671-20C>A (n.671-20C>A) c.578-20C>A (n.578-20C>A) c.*196-20C>A (n.*196-20C>A) c.626-20C>A (n.626-20C>A) n.1029-20C>A n.436-20C>A n.402-20C>A c.563-20C>A (n.563-20C>A) c.644-20C>A (n.644-20C>A) n.980+1413C>A n.974-20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143963C= | CA1998719370 | ACAT1 | c.941-20C= (n.941-20C=) n.1036-20C= c.940+1413C= (n.940+1413C=) c.671-20C= (n.671-20C=) c.578-20C= (n.578-20C=) c.*196-20C= (n.*196-20C=) c.626-20C= (n.626-20C=) n.1029-20C= n.436-20C= n.402-20C= c.563-20C= (n.563-20C=) c.644-20C= (n.644-20C=) n.980+1413C= n.974-20C= | |
11 | g.108143963C>G | CA2615843240 | ACAT1 | c.941-20C>G (n.941-20C>G) n.1036-20C>G c.940+1413C>G (n.940+1413C>G) c.671-20C>G (n.671-20C>G) c.578-20C>G (n.578-20C>G) c.*196-20C>G (n.*196-20C>G) c.626-20C>G (n.626-20C>G) n.1029-20C>G n.436-20C>G n.402-20C>G c.563-20C>G (n.563-20C>G) c.644-20C>G (n.644-20C>G) n.980+1413C>G n.974-20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143963C>T | CA601679031 | ACAT1 | c.941-20C>T (n.941-20C>T) n.1036-20C>T c.940+1413C>T (n.940+1413C>T) c.671-20C>T (n.671-20C>T) c.578-20C>T (n.578-20C>T) c.*196-20C>T (n.*196-20C>T) c.626-20C>T (n.626-20C>T) n.1029-20C>T n.436-20C>T n.402-20C>T c.563-20C>T (n.563-20C>T) c.644-20C>T (n.644-20C>T) n.980+1413C>T n.974-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143963_108143964insA | CA918963567 | ACAT1 | c.941-20_941-19insA (n.941-20_941-19insA) n.1036-20_1036-19insA c.940+1413_940+1414insA (n.940+1413_940+1414insA) c.671-20_671-19insA (n.671-20_671-19insA) c.578-20_578-19insA (n.578-20_578-19insA) c.*196-20_*196-19insA (n.*196-20_*196-19insA) c.626-20_626-19insA (n.626-20_626-19insA) n.1029-20_1029-19insA n.436-20_436-19insA n.402-20_402-19insA c.563-20_563-19insA (n.563-20_563-19insA) c.644-20_644-19insA (n.644-20_644-19insA) n.980+1413_980+1414insA n.974-20_974-19insA | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143963_108143964insAA | CA2615843248 | ACAT1 | c.941-20_941-19insAA (n.941-20_941-19insAA) n.1036-20_1036-19insAA c.940+1413_940+1414insAA (n.940+1413_940+1414insAA) c.671-20_671-19insAA (n.671-20_671-19insAA) c.578-20_578-19insAA (n.578-20_578-19insAA) c.*196-20_*196-19insAA (n.*196-20_*196-19insAA) c.626-20_626-19insAA (n.626-20_626-19insAA) n.1029-20_1029-19insAA n.436-20_436-19insAA n.402-20_402-19insAA c.563-20_563-19insAA (n.563-20_563-19insAA) c.644-20_644-19insAA (n.644-20_644-19insAA) n.980+1413_980+1414insAA n.974-20_974-19insAA | gnomAD v4 |
11 | g.108143964C>A | CA6263300 | ACAT1 | c.941-19C>A (n.941-19C>A) n.1036-19C>A c.940+1414C>A (n.940+1414C>A) c.671-19C>A (n.671-19C>A) c.578-19C>A (n.578-19C>A) c.*196-19C>A (n.*196-19C>A) c.626-19C>A (n.626-19C>A) n.1029-19C>A n.436-19C>A n.402-19C>A c.563-19C>A (n.563-19C>A) c.644-19C>A (n.644-19C>A) n.980+1414C>A n.974-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143964C= | CA1998719371 | ACAT1 | c.941-19C= (n.941-19C=) n.1036-19C= c.940+1414C= (n.940+1414C=) c.671-19C= (n.671-19C=) c.578-19C= (n.578-19C=) c.*196-19C= (n.*196-19C=) c.626-19C= (n.626-19C=) n.1029-19C= n.436-19C= n.402-19C= c.563-19C= (n.563-19C=) c.644-19C= (n.644-19C=) n.980+1414C= n.974-19C= | |
11 | g.108143964C>G | CA2615843250 | ACAT1 | c.941-19C>G (n.941-19C>G) n.1036-19C>G c.940+1414C>G (n.940+1414C>G) c.671-19C>G (n.671-19C>G) c.578-19C>G (n.578-19C>G) c.*196-19C>G (n.*196-19C>G) c.626-19C>G (n.626-19C>G) n.1029-19C>G n.436-19C>G n.402-19C>G c.563-19C>G (n.563-19C>G) c.644-19C>G (n.644-19C>G) n.980+1414C>G n.974-19C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143964C>T | CA6263301 | ACAT1 | c.941-19C>T (n.941-19C>T) n.1036-19C>T c.940+1414C>T (n.940+1414C>T) c.671-19C>T (n.671-19C>T) c.578-19C>T (n.578-19C>T) c.*196-19C>T (n.*196-19C>T) c.626-19C>T (n.626-19C>T) n.1029-19C>T n.436-19C>T n.402-19C>T c.563-19C>T (n.563-19C>T) c.644-19C>T (n.644-19C>T) n.980+1414C>T n.974-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143964_108143965insT | CA2615843254 | ACAT1 | c.941-19_941-18insT (n.941-19_941-18insT) n.1036-19_1036-18insT c.940+1414_940+1415insT (n.940+1414_940+1415insT) c.671-19_671-18insT (n.671-19_671-18insT) c.578-19_578-18insT (n.578-19_578-18insT) c.*196-19_*196-18insT (n.*196-19_*196-18insT) c.626-19_626-18insT (n.626-19_626-18insT) n.1029-19_1029-18insT n.436-19_436-18insT n.402-19_402-18insT c.563-19_563-18insT (n.563-19_563-18insT) c.644-19_644-18insT (n.644-19_644-18insT) n.980+1414_980+1415insT n.974-19_974-18insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143965C>A | CA601679033 | ACAT1 | c.941-18C>A (n.941-18C>A) n.1036-18C>A c.940+1415C>A (n.940+1415C>A) c.671-18C>A (n.671-18C>A) c.578-18C>A (n.578-18C>A) c.*196-18C>A (n.*196-18C>A) c.626-18C>A (n.626-18C>A) n.1029-18C>A n.436-18C>A n.402-18C>A c.563-18C>A (n.563-18C>A) c.644-18C>A (n.644-18C>A) n.980+1415C>A n.974-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143965C= | CA1998719372 | ACAT1 | c.941-18C= (n.941-18C=) n.1036-18C= c.940+1415C= (n.940+1415C=) c.671-18C= (n.671-18C=) c.578-18C= (n.578-18C=) c.*196-18C= (n.*196-18C=) c.626-18C= (n.626-18C=) n.1029-18C= n.436-18C= n.402-18C= c.563-18C= (n.563-18C=) c.644-18C= (n.644-18C=) n.980+1415C= n.974-18C= | |
11 | g.108143965C>G | CA671409004 | ACAT1 | c.941-18C>G (n.941-18C>G) n.1036-18C>G c.940+1415C>G (n.940+1415C>G) c.671-18C>G (n.671-18C>G) c.578-18C>G (n.578-18C>G) c.*196-18C>G (n.*196-18C>G) c.626-18C>G (n.626-18C>G) n.1029-18C>G n.436-18C>G n.402-18C>G c.563-18C>G (n.563-18C>G) c.644-18C>G (n.644-18C>G) n.980+1415C>G n.974-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143965C>T | CA1998719373 | ACAT1 | c.941-18C>T (n.941-18C>T) n.1036-18C>T c.940+1415C>T (n.940+1415C>T) c.671-18C>T (n.671-18C>T) c.578-18C>T (n.578-18C>T) c.*196-18C>T (n.*196-18C>T) c.626-18C>T (n.626-18C>T) n.1029-18C>T n.436-18C>T n.402-18C>T c.563-18C>T (n.563-18C>T) c.644-18C>T (n.644-18C>T) n.980+1415C>T n.974-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143965_108143970del | CA2615843256 | ACAT1 | c.941-18_941-13del (n.941-18_941-13del) n.1036-18_1036-13del c.940+1415_940+1420del (n.940+1415_940+1420del) c.671-18_671-13del (n.671-18_671-13del) c.578-18_578-13del (n.578-18_578-13del) c.*196-18_*196-13del (n.*196-18_*196-13del) c.626-18_626-13del (n.626-18_626-13del) n.1029-18_1029-13del n.436-18_436-13del n.402-18_402-13del c.563-18_563-13del (n.563-18_563-13del) c.644-18_644-13del (n.644-18_644-13del) n.980+1415_980+1420del n.974-18_974-13del | gnomAD v4 |
11 | g.108143965_108143966insA | CA2615843264 | ACAT1 | c.941-18_941-17insA (n.941-18_941-17insA) n.1036-18_1036-17insA c.940+1415_940+1416insA (n.940+1415_940+1416insA) c.671-18_671-17insA (n.671-18_671-17insA) c.578-18_578-17insA (n.578-18_578-17insA) c.*196-18_*196-17insA (n.*196-18_*196-17insA) c.626-18_626-17insA (n.626-18_626-17insA) n.1029-18_1029-17insA n.436-18_436-17insA n.402-18_402-17insA c.563-18_563-17insA (n.563-18_563-17insA) c.644-18_644-17insA (n.644-18_644-17insA) n.980+1415_980+1416insA n.974-18_974-17insA | gnomAD v4 |
11 | g.108143965_108143966insG | CA6263302 | ACAT1 | c.941-18_941-17insG (n.941-18_941-17insG) n.1036-18_1036-17insG c.940+1415_940+1416insG (n.940+1415_940+1416insG) c.671-18_671-17insG (n.671-18_671-17insG) c.578-18_578-17insG (n.578-18_578-17insG) c.*196-18_*196-17insG (n.*196-18_*196-17insG) c.626-18_626-17insG (n.626-18_626-17insG) n.1029-18_1029-17insG n.436-18_436-17insG n.402-18_402-17insG c.563-18_563-17insG (n.563-18_563-17insG) c.644-18_644-17insG (n.644-18_644-17insG) n.980+1415_980+1416insG n.974-18_974-17insG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143965_108143966insT | CA2615843262 | ACAT1 | c.941-18_941-17insT (n.941-18_941-17insT) n.1036-18_1036-17insT c.940+1415_940+1416insT (n.940+1415_940+1416insT) c.671-18_671-17insT (n.671-18_671-17insT) c.578-18_578-17insT (n.578-18_578-17insT) c.*196-18_*196-17insT (n.*196-18_*196-17insT) c.626-18_626-17insT (n.626-18_626-17insT) n.1029-18_1029-17insT n.436-18_436-17insT n.402-18_402-17insT c.563-18_563-17insT (n.563-18_563-17insT) c.644-18_644-17insT (n.644-18_644-17insT) n.980+1415_980+1416insT n.974-18_974-17insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143966C>A | CA6263303 | ACAT1 | c.941-17C>A (n.941-17C>A) n.1036-17C>A c.940+1416C>A (n.940+1416C>A) c.671-17C>A (n.671-17C>A) c.578-17C>A (n.578-17C>A) c.*196-17C>A (n.*196-17C>A) c.626-17C>A (n.626-17C>A) n.1029-17C>A n.436-17C>A n.402-17C>A c.563-17C>A (n.563-17C>A) c.644-17C>A (n.644-17C>A) n.980+1416C>A n.974-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143966C= | CA1998719374 | ACAT1 | c.941-17C= (n.941-17C=) n.1036-17C= c.940+1416C= (n.940+1416C=) c.671-17C= (n.671-17C=) c.578-17C= (n.578-17C=) c.*196-17C= (n.*196-17C=) c.626-17C= (n.626-17C=) n.1029-17C= n.436-17C= n.402-17C= c.563-17C= (n.563-17C=) c.644-17C= (n.644-17C=) n.980+1416C= n.974-17C= | |
11 | g.108143966C>G | CA6263304 | ACAT1 | c.941-17C>G (n.941-17C>G) n.1036-17C>G c.940+1416C>G (n.940+1416C>G) c.671-17C>G (n.671-17C>G) c.578-17C>G (n.578-17C>G) c.*196-17C>G (n.*196-17C>G) c.626-17C>G (n.626-17C>G) n.1029-17C>G n.436-17C>G n.402-17C>G c.563-17C>G (n.563-17C>G) c.644-17C>G (n.644-17C>G) n.980+1416C>G n.974-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143966C>T | CA1998719375 | ACAT1 | c.941-17C>T (n.941-17C>T) n.1036-17C>T c.940+1416C>T (n.940+1416C>T) c.671-17C>T (n.671-17C>T) c.578-17C>T (n.578-17C>T) c.*196-17C>T (n.*196-17C>T) c.626-17C>T (n.626-17C>T) n.1029-17C>T n.436-17C>T n.402-17C>T c.563-17C>T (n.563-17C>T) c.644-17C>T (n.644-17C>T) n.980+1416C>T n.974-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143966_108143970del | CA2615843261 | ACAT1 | c.941-17_941-13del (n.941-17_941-13del) n.1036-17_1036-13del c.940+1416_940+1420del (n.940+1416_940+1420del) c.671-17_671-13del (n.671-17_671-13del) c.578-17_578-13del (n.578-17_578-13del) c.*196-17_*196-13del (n.*196-17_*196-13del) c.626-17_626-13del (n.626-17_626-13del) n.1029-17_1029-13del n.436-17_436-13del n.402-17_402-13del c.563-17_563-13del (n.563-17_563-13del) c.644-17_644-13del (n.644-17_644-13del) n.980+1416_980+1420del n.974-17_974-13del | gnomAD v4 |
11 | g.108143966_108143967insA | CA601679039 | ACAT1 | c.941-17_941-16insA (n.941-17_941-16insA) n.1036-17_1036-16insA c.940+1416_940+1417insA (n.940+1416_940+1417insA) c.671-17_671-16insA (n.671-17_671-16insA) c.578-17_578-16insA (n.578-17_578-16insA) c.*196-17_*196-16insA (n.*196-17_*196-16insA) c.626-17_626-16insA (n.626-17_626-16insA) n.1029-17_1029-16insA n.436-17_436-16insA n.402-17_402-16insA c.563-17_563-16insA (n.563-17_563-16insA) c.644-17_644-16insA (n.644-17_644-16insA) n.980+1416_980+1417insA n.974-17_974-16insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143966_108143967insG | CA1998719378 | ACAT1 | c.941-17_941-16insG (n.941-17_941-16insG) n.1036-17_1036-16insG c.940+1416_940+1417insG (n.940+1416_940+1417insG) c.671-17_671-16insG (n.671-17_671-16insG) c.578-17_578-16insG (n.578-17_578-16insG) c.*196-17_*196-16insG (n.*196-17_*196-16insG) c.626-17_626-16insG (n.626-17_626-16insG) n.1029-17_1029-16insG n.436-17_436-16insG n.402-17_402-16insG c.563-17_563-16insG (n.563-17_563-16insG) c.644-17_644-16insG (n.644-17_644-16insG) n.980+1416_980+1417insG n.974-17_974-16insG | dbSNP |
11 | g.108143966_108143967insT | CA2615843270 | ACAT1 | c.941-17_941-16insT (n.941-17_941-16insT) n.1036-17_1036-16insT c.940+1416_940+1417insT (n.940+1416_940+1417insT) c.671-17_671-16insT (n.671-17_671-16insT) c.578-17_578-16insT (n.578-17_578-16insT) c.*196-17_*196-16insT (n.*196-17_*196-16insT) c.626-17_626-16insT (n.626-17_626-16insT) n.1029-17_1029-16insT n.436-17_436-16insT n.402-17_402-16insT c.563-17_563-16insT (n.563-17_563-16insT) c.644-17_644-16insT (n.644-17_644-16insT) n.980+1416_980+1417insT n.974-17_974-16insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143967C>A | CA6263306 | ACAT1 | c.941-16C>A (n.941-16C>A) n.1036-16C>A c.940+1417C>A (n.940+1417C>A) c.671-16C>A (n.671-16C>A) c.578-16C>A (n.578-16C>A) c.*196-16C>A (n.*196-16C>A) c.626-16C>A (n.626-16C>A) n.1029-16C>A n.436-16C>A n.402-16C>A c.563-16C>A (n.563-16C>A) c.644-16C>A (n.644-16C>A) n.980+1417C>A n.974-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143967C= | CA1998719377 | ACAT1 | c.941-16C= (n.941-16C=) n.1036-16C= c.940+1417C= (n.940+1417C=) c.671-16C= (n.671-16C=) c.578-16C= (n.578-16C=) c.*196-16C= (n.*196-16C=) c.626-16C= (n.626-16C=) n.1029-16C= n.436-16C= n.402-16C= c.563-16C= (n.563-16C=) c.644-16C= (n.644-16C=) n.980+1417C= n.974-16C= | |
11 | g.108143967C>G | CA6263305 | ACAT1 | c.941-16C>G (n.941-16C>G) n.1036-16C>G c.940+1417C>G (n.940+1417C>G) c.671-16C>G (n.671-16C>G) c.578-16C>G (n.578-16C>G) c.*196-16C>G (n.*196-16C>G) c.626-16C>G (n.626-16C>G) n.1029-16C>G n.436-16C>G n.402-16C>G c.563-16C>G (n.563-16C>G) c.644-16C>G (n.644-16C>G) n.980+1417C>G n.974-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143967C>T | CA671409005 | ACAT1 | c.941-16C>T (n.941-16C>T) n.1036-16C>T c.940+1417C>T (n.940+1417C>T) c.671-16C>T (n.671-16C>T) c.578-16C>T (n.578-16C>T) c.*196-16C>T (n.*196-16C>T) c.626-16C>T (n.626-16C>T) n.1029-16C>T n.436-16C>T n.402-16C>T c.563-16C>T (n.563-16C>T) c.644-16C>T (n.644-16C>T) n.980+1417C>T n.974-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143967_108143970del | CA2615843272 | ACAT1 | c.941-16_941-13del (n.941-16_941-13del) n.1036-16_1036-13del c.940+1417_940+1420del (n.940+1417_940+1420del) c.671-16_671-13del (n.671-16_671-13del) c.578-16_578-13del (n.578-16_578-13del) c.*196-16_*196-13del (n.*196-16_*196-13del) c.626-16_626-13del (n.626-16_626-13del) n.1029-16_1029-13del n.436-16_436-13del n.402-16_402-13del c.563-16_563-13del (n.563-16_563-13del) c.644-16_644-13del (n.644-16_644-13del) n.980+1417_980+1420del n.974-16_974-13del | gnomAD v4 |
11 | g.108143967_108143970delinsCCCT | CA1998719376 | ACAT1 | c.941-16_941-13delinsCCCT (n.941-16_941-13delinsCCCT) n.1036-16_1036-13delinsCCCT c.940+1417_940+1420delinsCCCT (n.940+1417_940+1420delinsCCCT) c.671-16_671-13delinsCCCT (n.671-16_671-13delinsCCCT) c.578-16_578-13delinsCCCT (n.578-16_578-13delinsCCCT) c.*196-16_*196-13delinsCCCT (n.*196-16_*196-13delinsCCCT) c.626-16_626-13delinsCCCT (n.626-16_626-13delinsCCCT) n.1029-16_1029-13delinsCCCT n.436-16_436-13delinsCCCT n.402-16_402-13delinsCCCT c.563-16_563-13delinsCCCT (n.563-16_563-13delinsCCCT) c.644-16_644-13delinsCCCT (n.644-16_644-13delinsCCCT) n.980+1417_980+1420delinsCCCT n.974-16_974-13delinsCCCT | |
11 | g.108143967_108143968insA | CA6263307 | ACAT1 | c.941-16_941-15insA (n.941-16_941-15insA) n.1036-16_1036-15insA c.940+1417_940+1418insA (n.940+1417_940+1418insA) c.671-16_671-15insA (n.671-16_671-15insA) c.578-16_578-15insA (n.578-16_578-15insA) c.*196-16_*196-15insA (n.*196-16_*196-15insA) c.626-16_626-15insA (n.626-16_626-15insA) n.1029-16_1029-15insA n.436-16_436-15insA n.402-16_402-15insA c.563-16_563-15insA (n.563-16_563-15insA) c.644-16_644-15insA (n.644-16_644-15insA) n.980+1417_980+1418insA n.974-16_974-15insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143967_108143968insT | CA2615843293 | ACAT1 | c.941-16_941-15insT (n.941-16_941-15insT) n.1036-16_1036-15insT c.940+1417_940+1418insT (n.940+1417_940+1418insT) c.671-16_671-15insT (n.671-16_671-15insT) c.578-16_578-15insT (n.578-16_578-15insT) c.*196-16_*196-15insT (n.*196-16_*196-15insT) c.626-16_626-15insT (n.626-16_626-15insT) n.1029-16_1029-15insT n.436-16_436-15insT n.402-16_402-15insT c.563-16_563-15insT (n.563-16_563-15insT) c.644-16_644-15insT (n.644-16_644-15insT) n.980+1417_980+1418insT n.974-16_974-15insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143968C>A | CA6263308 | ACAT1 | c.941-15C>A (n.941-15C>A) n.1036-15C>A c.940+1418C>A (n.940+1418C>A) c.671-15C>A (n.671-15C>A) c.578-15C>A (n.578-15C>A) c.*196-15C>A (n.*196-15C>A) c.626-15C>A (n.626-15C>A) n.1029-15C>A n.436-15C>A n.402-15C>A c.563-15C>A (n.563-15C>A) c.644-15C>A (n.644-15C>A) n.980+1418C>A n.974-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143968C= | CA1998719379 | ACAT1 | c.941-15C= (n.941-15C=) n.1036-15C= c.940+1418C= (n.940+1418C=) c.671-15C= (n.671-15C=) c.578-15C= (n.578-15C=) c.*196-15C= (n.*196-15C=) c.626-15C= (n.626-15C=) n.1029-15C= n.436-15C= n.402-15C= c.563-15C= (n.563-15C=) c.644-15C= (n.644-15C=) n.980+1418C= n.974-15C= | |
11 | g.108143968C>G | CA6263309 | ACAT1 | c.941-15C>G (n.941-15C>G) n.1036-15C>G c.940+1418C>G (n.940+1418C>G) c.671-15C>G (n.671-15C>G) c.578-15C>G (n.578-15C>G) c.*196-15C>G (n.*196-15C>G) c.626-15C>G (n.626-15C>G) n.1029-15C>G n.436-15C>G n.402-15C>G c.563-15C>G (n.563-15C>G) c.644-15C>G (n.644-15C>G) n.980+1418C>G n.974-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143968C>T | CA6263310 | ACAT1 | c.941-15C>T (n.941-15C>T) n.1036-15C>T c.940+1418C>T (n.940+1418C>T) c.671-15C>T (n.671-15C>T) c.578-15C>T (n.578-15C>T) c.*196-15C>T (n.*196-15C>T) c.626-15C>T (n.626-15C>T) n.1029-15C>T n.436-15C>T n.402-15C>T c.563-15C>T (n.563-15C>T) c.644-15C>T (n.644-15C>T) n.980+1418C>T n.974-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143970del | CA1998719381 | ACAT1 | c.941-15_941-13del (n.941-15_941-13del) n.1036-15_1036-13del c.940+1418_940+1420del (n.940+1418_940+1420del) c.671-15_671-13del (n.671-15_671-13del) c.578-15_578-13del (n.578-15_578-13del) c.*196-15_*196-13del (n.*196-15_*196-13del) c.626-15_626-13del (n.626-15_626-13del) n.1029-15_1029-13del n.436-15_436-13del n.402-15_402-13del c.563-15_563-13del (n.563-15_563-13del) c.644-15_644-13del (n.644-15_644-13del) n.980+1418_980+1420del n.974-15_974-13del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143970delinsCCT | CA1998719380 | ACAT1 | c.941-15_941-13delinsCCT (n.941-15_941-13delinsCCT) n.1036-15_1036-13delinsCCT c.940+1418_940+1420delinsCCT (n.940+1418_940+1420delinsCCT) c.671-15_671-13delinsCCT (n.671-15_671-13delinsCCT) c.578-15_578-13delinsCCT (n.578-15_578-13delinsCCT) c.*196-15_*196-13delinsCCT (n.*196-15_*196-13delinsCCT) c.626-15_626-13delinsCCT (n.626-15_626-13delinsCCT) n.1029-15_1029-13delinsCCT n.436-15_436-13delinsCCT n.402-15_402-13delinsCCT c.563-15_563-13delinsCCT (n.563-15_563-13delinsCCT) c.644-15_644-13delinsCCT (n.644-15_644-13delinsCCT) n.980+1418_980+1420delinsCCT n.974-15_974-13delinsCCT | |
11 | g.108143968_108143971del | CA2615843290 | ACAT1 | c.941-15_941-12del (n.941-15_941-12del) n.1036-15_1036-12del c.940+1418_940+1421del (n.940+1418_940+1421del) c.671-15_671-12del (n.671-15_671-12del) c.578-15_578-12del (n.578-15_578-12del) c.*196-15_*196-12del (n.*196-15_*196-12del) c.626-15_626-12del (n.626-15_626-12del) n.1029-15_1029-12del n.436-15_436-12del n.402-15_402-12del c.563-15_563-12del (n.563-15_563-12del) c.644-15_644-12del (n.644-15_644-12del) n.980+1418_980+1421del n.974-15_974-12del | gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143969insG | CA601679053 | ACAT1 | c.941-15_941-14insG (n.941-15_941-14insG) n.1036-15_1036-14insG c.940+1418_940+1419insG (n.940+1418_940+1419insG) c.671-15_671-14insG (n.671-15_671-14insG) c.578-15_578-14insG (n.578-15_578-14insG) c.*196-15_*196-14insG (n.*196-15_*196-14insG) c.626-15_626-14insG (n.626-15_626-14insG) n.1029-15_1029-14insG n.436-15_436-14insG n.402-15_402-14insG c.563-15_563-14insG (n.563-15_563-14insG) c.644-15_644-14insG (n.644-15_644-14insG) n.980+1418_980+1419insG n.974-15_974-14insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143969insGGG | CA2615843301 | ACAT1 | c.941-15_941-14insGGG (n.941-15_941-14insGGG) n.1036-15_1036-14insGGG c.940+1418_940+1419insGGG (n.940+1418_940+1419insGGG) c.671-15_671-14insGGG (n.671-15_671-14insGGG) c.578-15_578-14insGGG (n.578-15_578-14insGGG) c.*196-15_*196-14insGGG (n.*196-15_*196-14insGGG) c.626-15_626-14insGGG (n.626-15_626-14insGGG) n.1029-15_1029-14insGGG n.436-15_436-14insGGG n.402-15_402-14insGGG c.563-15_563-14insGGG (n.563-15_563-14insGGG) c.644-15_644-14insGGG (n.644-15_644-14insGGG) n.980+1418_980+1419insGGG n.974-15_974-14insGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143969insGGGG | CA2615843316 | ACAT1 | c.941-15_941-14insGGGG (n.941-15_941-14insGGGG) n.1036-15_1036-14insGGGG c.940+1418_940+1419insGGGG (n.940+1418_940+1419insGGGG) c.671-15_671-14insGGGG (n.671-15_671-14insGGGG) c.578-15_578-14insGGGG (n.578-15_578-14insGGGG) c.*196-15_*196-14insGGGG (n.*196-15_*196-14insGGGG) c.626-15_626-14insGGGG (n.626-15_626-14insGGGG) n.1029-15_1029-14insGGGG n.436-15_436-14insGGGG n.402-15_402-14insGGGG c.563-15_563-14insGGGG (n.563-15_563-14insGGGG) c.644-15_644-14insGGGG (n.644-15_644-14insGGGG) n.980+1418_980+1419insGGGG n.974-15_974-14insGGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143969insTTTTTTTTTTT | CA2615843318 | ACAT1 | c.941-15_941-14insTTTTTTTTTTT (n.941-15_941-14insTTTTTTTTTTT) n.1036-15_1036-14insTTTTTTTTTTT c.940+1418_940+1419insTTTTTTTTTTT (n.940+1418_940+1419insTTTTTTTTTTT) c.671-15_671-14insTTTTTTTTTTT (n.671-15_671-14insTTTTTTTTTTT) c.578-15_578-14insTTTTTTTTTTT (n.578-15_578-14insTTTTTTTTTTT) c.*196-15_*196-14insTTTTTTTTTTT (n.*196-15_*196-14insTTTTTTTTTTT) c.626-15_626-14insTTTTTTTTTTT (n.626-15_626-14insTTTTTTTTTTT) n.1029-15_1029-14insTTTTTTTTTTT n.436-15_436-14insTTTTTTTTTTT n.402-15_402-14insTTTTTTTTTTT c.563-15_563-14insTTTTTTTTTTT (n.563-15_563-14insTTTTTTTTTTT) c.644-15_644-14insTTTTTTTTTTT (n.644-15_644-14insTTTTTTTTTTT) n.980+1418_980+1419insTTTTTTTTTTT n.974-15_974-14insTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
11 | g.108143969C>A | CA2615843313 | ACAT1 | c.941-14C>A (n.941-14C>A) n.1036-14C>A c.940+1419C>A (n.940+1419C>A) c.671-14C>A (n.671-14C>A) c.578-14C>A (n.578-14C>A) c.*196-14C>A (n.*196-14C>A) c.626-14C>A (n.626-14C>A) n.1029-14C>A n.436-14C>A n.402-14C>A c.563-14C>A (n.563-14C>A) c.644-14C>A (n.644-14C>A) n.980+1419C>A n.974-14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143969C= | CA1998719382 | ACAT1 | c.941-14C= (n.941-14C=) n.1036-14C= c.940+1419C= (n.940+1419C=) c.671-14C= (n.671-14C=) c.578-14C= (n.578-14C=) c.*196-14C= (n.*196-14C=) c.626-14C= (n.626-14C=) n.1029-14C= n.436-14C= n.402-14C= c.563-14C= (n.563-14C=) c.644-14C= (n.644-14C=) n.980+1419C= n.974-14C= | |
11 | g.108143969C>G | CA2615843310 | ACAT1 | c.941-14C>G (n.941-14C>G) n.1036-14C>G c.940+1419C>G (n.940+1419C>G) c.671-14C>G (n.671-14C>G) c.578-14C>G (n.578-14C>G) c.*196-14C>G (n.*196-14C>G) c.626-14C>G (n.626-14C>G) n.1029-14C>G n.436-14C>G n.402-14C>G c.563-14C>G (n.563-14C>G) c.644-14C>G (n.644-14C>G) n.980+1419C>G n.974-14C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143969C>T | CA239079 | ACAT1 | c.941-14C>T (n.941-14C>T) n.1036-14C>T c.940+1419C>T (n.940+1419C>T) c.671-14C>T (n.671-14C>T) c.578-14C>T (n.578-14C>T) c.*196-14C>T (n.*196-14C>T) c.626-14C>T (n.626-14C>T) n.1029-14C>T n.436-14C>T n.402-14C>T c.563-14C>T (n.563-14C>T) c.644-14C>T (n.644-14C>T) n.980+1419C>T n.974-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970del | CA228357099 | ACAT1 | c.941-14_941-13del (n.941-14_941-13del) n.1036-14_1036-13del c.940+1419_940+1420del (n.940+1419_940+1420del) c.671-14_671-13del (n.671-14_671-13del) c.578-14_578-13del (n.578-14_578-13del) c.*196-14_*196-13del (n.*196-14_*196-13del) c.626-14_626-13del (n.626-14_626-13del) n.1029-14_1029-13del n.436-14_436-13del n.402-14_402-13del c.563-14_563-13del (n.563-14_563-13del) c.644-14_644-13del (n.644-14_644-13del) n.980+1419_980+1420del n.974-14_974-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970delinsCT | CA1998719383 | ACAT1 | c.941-14_941-13delinsCT (n.941-14_941-13delinsCT) n.1036-14_1036-13delinsCT c.940+1419_940+1420delinsCT (n.940+1419_940+1420delinsCT) c.671-14_671-13delinsCT (n.671-14_671-13delinsCT) c.578-14_578-13delinsCT (n.578-14_578-13delinsCT) c.*196-14_*196-13delinsCT (n.*196-14_*196-13delinsCT) c.626-14_626-13delinsCT (n.626-14_626-13delinsCT) n.1029-14_1029-13delinsCT n.436-14_436-13delinsCT n.402-14_402-13delinsCT c.563-14_563-13delinsCT (n.563-14_563-13delinsCT) c.644-14_644-13delinsCT (n.644-14_644-13delinsCT) n.980+1419_980+1420delinsCT n.974-14_974-13delinsCT | |
11 | g.108143969_108143970insG | CA2615843343 | ACAT1 | c.941-14_941-13insG (n.941-14_941-13insG) n.1036-14_1036-13insG c.940+1419_940+1420insG (n.940+1419_940+1420insG) c.671-14_671-13insG (n.671-14_671-13insG) c.578-14_578-13insG (n.578-14_578-13insG) c.*196-14_*196-13insG (n.*196-14_*196-13insG) c.626-14_626-13insG (n.626-14_626-13insG) n.1029-14_1029-13insG n.436-14_436-13insG n.402-14_402-13insG c.563-14_563-13insG (n.563-14_563-13insG) c.644-14_644-13insG (n.644-14_644-13insG) n.980+1419_980+1420insG n.974-14_974-13insG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insCG | CA2574969916 | ACAT1 | c.941-14_941-13insCG (n.941-14_941-13insCG) n.1036-14_1036-13insCG c.940+1419_940+1420insCG (n.940+1419_940+1420insCG) c.671-14_671-13insCG (n.671-14_671-13insCG) c.578-14_578-13insCG (n.578-14_578-13insCG) c.*196-14_*196-13insCG (n.*196-14_*196-13insCG) c.626-14_626-13insCG (n.626-14_626-13insCG) n.1029-14_1029-13insCG n.436-14_436-13insCG n.402-14_402-13insCG c.563-14_563-13insCG (n.563-14_563-13insCG) c.644-14_644-13insCG (n.644-14_644-13insCG) n.980+1419_980+1420insCG n.974-14_974-13insCG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insCT | CA10633273 | ACAT1 | c.941-14_941-13insCT (n.941-14_941-13insCT) n.1036-14_1036-13insCT c.940+1419_940+1420insCT (n.940+1419_940+1420insCT) c.671-14_671-13insCT (n.671-14_671-13insCT) c.578-14_578-13insCT (n.578-14_578-13insCT) c.*196-14_*196-13insCT (n.*196-14_*196-13insCT) c.626-14_626-13insCT (n.626-14_626-13insCT) n.1029-14_1029-13insCT n.436-14_436-13insCT n.402-14_402-13insCT c.563-14_563-13insCT (n.563-14_563-13insCT) c.644-14_644-13insCT (n.644-14_644-13insCT) n.980+1419_980+1420insCT n.974-14_974-13insCT | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGG | CA2615843342 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGG (n.941-14_941-13insGG) n.1036-14_1036-13insGG c.940+1419_940+1420insGG (n.940+1419_940+1420insGG) c.671-14_671-13insGG (n.671-14_671-13insGG) c.578-14_578-13insGG (n.578-14_578-13insGG) c.*196-14_*196-13insGG (n.*196-14_*196-13insGG) c.626-14_626-13insGG (n.626-14_626-13insGG) n.1029-14_1029-13insGG n.436-14_436-13insGG n.402-14_402-13insGG c.563-14_563-13insGG (n.563-14_563-13insGG) c.644-14_644-13insGG (n.644-14_644-13insGG) n.980+1419_980+1420insGG n.974-14_974-13insGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insCGG | CA2574969917 | ACAT1 | c.941-14_941-13insCGG (n.941-14_941-13insCGG) n.1036-14_1036-13insCGG c.940+1419_940+1420insCGG (n.940+1419_940+1420insCGG) c.671-14_671-13insCGG (n.671-14_671-13insCGG) c.578-14_578-13insCGG (n.578-14_578-13insCGG) c.*196-14_*196-13insCGG (n.*196-14_*196-13insCGG) c.626-14_626-13insCGG (n.626-14_626-13insCGG) n.1029-14_1029-13insCGG n.436-14_436-13insCGG n.402-14_402-13insCGG c.563-14_563-13insCGG (n.563-14_563-13insCGG) c.644-14_644-13insCGG (n.644-14_644-13insCGG) n.980+1419_980+1420insCGG n.974-14_974-13insCGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGGG | CA2615843341 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGG (n.941-14_941-13insGGG) n.1036-14_1036-13insGGG c.940+1419_940+1420insGGG (n.940+1419_940+1420insGGG) c.671-14_671-13insGGG (n.671-14_671-13insGGG) c.578-14_578-13insGGG (n.578-14_578-13insGGG) c.*196-14_*196-13insGGG (n.*196-14_*196-13insGGG) c.626-14_626-13insGGG (n.626-14_626-13insGGG) n.1029-14_1029-13insGGG n.436-14_436-13insGGG n.402-14_402-13insGGG c.563-14_563-13insGGG (n.563-14_563-13insGGG) c.644-14_644-13insGGG (n.644-14_644-13insGGG) n.980+1419_980+1420insGGG n.974-14_974-13insGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insCGGG | CA2615843351 | ACAT1 | c.941-14_941-13insCGGG (n.941-14_941-13insCGGG) n.1036-14_1036-13insCGGG c.940+1419_940+1420insCGGG (n.940+1419_940+1420insCGGG) c.671-14_671-13insCGGG (n.671-14_671-13insCGGG) c.578-14_578-13insCGGG (n.578-14_578-13insCGGG) c.*196-14_*196-13insCGGG (n.*196-14_*196-13insCGGG) c.626-14_626-13insCGGG (n.626-14_626-13insCGGG) n.1029-14_1029-13insCGGG n.436-14_436-13insCGGG n.402-14_402-13insCGGG c.563-14_563-13insCGGG (n.563-14_563-13insCGGG) c.644-14_644-13insCGGG (n.644-14_644-13insCGGG) n.980+1419_980+1420insCGGG n.974-14_974-13insCGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGGGG | CA2615843340 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGGG (n.941-14_941-13insGGGG) n.1036-14_1036-13insGGGG c.940+1419_940+1420insGGGG (n.940+1419_940+1420insGGGG) c.671-14_671-13insGGGG (n.671-14_671-13insGGGG) c.578-14_578-13insGGGG (n.578-14_578-13insGGGG) c.*196-14_*196-13insGGGG (n.*196-14_*196-13insGGGG) c.626-14_626-13insGGGG (n.626-14_626-13insGGGG) n.1029-14_1029-13insGGGG n.436-14_436-13insGGGG n.402-14_402-13insGGGG c.563-14_563-13insGGGG (n.563-14_563-13insGGGG) c.644-14_644-13insGGGG (n.644-14_644-13insGGGG) n.980+1419_980+1420insGGGG n.974-14_974-13insGGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGGGGG | CA2615843339 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGGGG (n.941-14_941-13insGGGGG) n.1036-14_1036-13insGGGGG c.940+1419_940+1420insGGGGG (n.940+1419_940+1420insGGGGG) c.671-14_671-13insGGGGG (n.671-14_671-13insGGGGG) c.578-14_578-13insGGGGG (n.578-14_578-13insGGGGG) c.*196-14_*196-13insGGGGG (n.*196-14_*196-13insGGGGG) c.626-14_626-13insGGGGG (n.626-14_626-13insGGGGG) n.1029-14_1029-13insGGGGG n.436-14_436-13insGGGGG n.402-14_402-13insGGGGG c.563-14_563-13insGGGGG (n.563-14_563-13insGGGGG) c.644-14_644-13insGGGGG (n.644-14_644-13insGGGGG) n.980+1419_980+1420insGGGGG n.974-14_974-13insGGGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insCGGGGG | CA2615843348 | ACAT1 | c.941-14_941-13insCGGGGG (n.941-14_941-13insCGGGGG) n.1036-14_1036-13insCGGGGG c.940+1419_940+1420insCGGGGG (n.940+1419_940+1420insCGGGGG) c.671-14_671-13insCGGGGG (n.671-14_671-13insCGGGGG) c.578-14_578-13insCGGGGG (n.578-14_578-13insCGGGGG) c.*196-14_*196-13insCGGGGG (n.*196-14_*196-13insCGGGGG) c.626-14_626-13insCGGGGG (n.626-14_626-13insCGGGGG) n.1029-14_1029-13insCGGGGG n.436-14_436-13insCGGGGG n.402-14_402-13insCGGGGG c.563-14_563-13insCGGGGG (n.563-14_563-13insCGGGGG) c.644-14_644-13insCGGGGG (n.644-14_644-13insCGGGGG) n.980+1419_980+1420insCGGGGG n.974-14_974-13insCGGGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGGGGGG | CA2615843336 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGGGGG (n.941-14_941-13insGGGGGG) n.1036-14_1036-13insGGGGGG c.940+1419_940+1420insGGGGGG (n.940+1419_940+1420insGGGGGG) c.671-14_671-13insGGGGGG (n.671-14_671-13insGGGGGG) c.578-14_578-13insGGGGGG (n.578-14_578-13insGGGGGG) c.*196-14_*196-13insGGGGGG (n.*196-14_*196-13insGGGGGG) c.626-14_626-13insGGGGGG (n.626-14_626-13insGGGGGG) n.1029-14_1029-13insGGGGGG n.436-14_436-13insGGGGGG n.402-14_402-13insGGGGGG c.563-14_563-13insGGGGGG (n.563-14_563-13insGGGGGG) c.644-14_644-13insGGGGGG (n.644-14_644-13insGGGGGG) n.980+1419_980+1420insGGGGGG n.974-14_974-13insGGGGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGGTGTG | CA2615843335 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGTGTG (n.941-14_941-13insGGTGTG) n.1036-14_1036-13insGGTGTG c.940+1419_940+1420insGGTGTG (n.940+1419_940+1420insGGTGTG) c.671-14_671-13insGGTGTG (n.671-14_671-13insGGTGTG) c.578-14_578-13insGGTGTG (n.578-14_578-13insGGTGTG) c.*196-14_*196-13insGGTGTG (n.*196-14_*196-13insGGTGTG) c.626-14_626-13insGGTGTG (n.626-14_626-13insGGTGTG) n.1029-14_1029-13insGGTGTG n.436-14_436-13insGGTGTG n.402-14_402-13insGGTGTG c.563-14_563-13insGGTGTG (n.563-14_563-13insGGTGTG) c.644-14_644-13insGGTGTG (n.644-14_644-13insGGTGTG) n.980+1419_980+1420insGGTGTG n.974-14_974-13insGGTGTG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGGGGGGTG | CA2793550080 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGGGGGTG (n.941-14_941-13insGGGGGGTG) n.1036-14_1036-13insGGGGGGTG c.940+1419_940+1420insGGGGGGTG (n.940+1419_940+1420insGGGGGGTG) c.671-14_671-13insGGGGGGTG (n.671-14_671-13insGGGGGGTG) c.578-14_578-13insGGGGGGTG (n.578-14_578-13insGGGGGGTG) c.*196-14_*196-13insGGGGGGTG (n.*196-14_*196-13insGGGGGGTG) c.626-14_626-13insGGGGGGTG (n.626-14_626-13insGGGGGGTG) n.1029-14_1029-13insGGGGGGTG n.436-14_436-13insGGGGGGTG n.402-14_402-13insGGGGGGTG c.563-14_563-13insGGGGGGTG (n.563-14_563-13insGGGGGGTG) c.644-14_644-13insGGGGGGTG (n.644-14_644-13insGGGGGGTG) n.980+1419_980+1420insGGGGGGTG n.974-14_974-13insGGGGGGTG | |
11 | g.108143969_108143970insGGGGGGGTG | CA2793550081 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGGGGGGTG (n.941-14_941-13insGGGGGGGTG) n.1036-14_1036-13insGGGGGGGTG c.940+1419_940+1420insGGGGGGGTG (n.940+1419_940+1420insGGGGGGGTG) c.671-14_671-13insGGGGGGGTG (n.671-14_671-13insGGGGGGGTG) c.578-14_578-13insGGGGGGGTG (n.578-14_578-13insGGGGGGGTG) c.*196-14_*196-13insGGGGGGGTG (n.*196-14_*196-13insGGGGGGGTG) c.626-14_626-13insGGGGGGGTG (n.626-14_626-13insGGGGGGGTG) n.1029-14_1029-13insGGGGGGGTG n.436-14_436-13insGGGGGGGTG n.402-14_402-13insGGGGGGGTG c.563-14_563-13insGGGGGGGTG (n.563-14_563-13insGGGGGGGTG) c.644-14_644-13insGGGGGGGTG (n.644-14_644-13insGGGGGGGTG) n.980+1419_980+1420insGGGGGGGTG n.974-14_974-13insGGGGGGGTG | |
11 | g.108143970T>A | CA2615843329 | ACAT1 | c.941-13T>A (n.941-13T>A) n.1036-13T>A c.940+1420T>A (n.940+1420T>A) c.671-13T>A (n.671-13T>A) c.578-13T>A (n.578-13T>A) c.*196-13T>A (n.*196-13T>A) c.626-13T>A (n.626-13T>A) n.1029-13T>A n.436-13T>A n.402-13T>A c.563-13T>A (n.563-13T>A) c.644-13T>A (n.644-13T>A) n.980+1420T>A n.974-13T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143970T>C | CA6263312 | ACAT1 | c.941-13T>C (n.941-13T>C) n.1036-13T>C c.940+1420T>C (n.940+1420T>C) c.671-13T>C (n.671-13T>C) c.578-13T>C (n.578-13T>C) c.*196-13T>C (n.*196-13T>C) c.626-13T>C (n.626-13T>C) n.1029-13T>C n.436-13T>C n.402-13T>C c.563-13T>C (n.563-13T>C) c.644-13T>C (n.644-13T>C) n.980+1420T>C n.974-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143970T>G | CA6263313 | ACAT1 | c.941-13T>G (n.941-13T>G) n.1036-13T>G c.940+1420T>G (n.940+1420T>G) c.671-13T>G (n.671-13T>G) c.578-13T>G (n.578-13T>G) c.*196-13T>G (n.*196-13T>G) c.626-13T>G (n.626-13T>G) n.1029-13T>G n.436-13T>G n.402-13T>G c.563-13T>G (n.563-13T>G) c.644-13T>G (n.644-13T>G) n.980+1420T>G n.974-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143970T= | CA1998719384 | ACAT1 | c.941-13T= (n.941-13T=) n.1036-13T= c.940+1420T= (n.940+1420T=) c.671-13T= (n.671-13T=) c.578-13T= (n.578-13T=) c.*196-13T= (n.*196-13T=) c.626-13T= (n.626-13T=) n.1029-13T= n.436-13T= n.402-13T= c.563-13T= (n.563-13T=) c.644-13T= (n.644-13T=) n.980+1420T= n.974-13T= | |
11 | g.108143976_108143977insTTTTTTTTTTT | CA2793550078 | ACAT1 | c.941-7_941-6insTTTTTTTTTTT (n.941-7_941-6insTTTTTTTTTTT) n.1036-7_1036-6insTTTTTTTTTTT c.940+1426_940+1427insTTTTTTTTTTT (n.940+1426_940+1427insTTTTTTTTTTT) c.671-7_671-6insTTTTTTTTTTT (n.671-7_671-6insTTTTTTTTTTT) c.578-7_578-6insTTTTTTTTTTT (n.578-7_578-6insTTTTTTTTTTT) c.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTT (n.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTT) c.626-7_626-6insTTTTTTTTTTT (n.626-7_626-6insTTTTTTTTTTT) n.1029-7_1029-6insTTTTTTTTTTT n.436-7_436-6insTTTTTTTTTTT n.402-7_402-6insTTTTTTTTTTT c.563-7_563-6insTTTTTTTTTTT (n.563-7_563-6insTTTTTTTTTTT) c.644-7_644-6insTTTTTTTTTTT (n.644-7_644-6insTTTTTTTTTTT) n.980+1426_980+1427insTTTTTTTTTTT n.974-7_974-6insTTTTTTTTTTT | |
11 | g.108143976_108143977insTTTTTTTTTTTTTT | CA2793550079 | ACAT1 | c.941-7_941-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.941-7_941-6insTTTTTTTTTTTTTT) n.1036-7_1036-6insTTTTTTTTTTTTTT c.940+1426_940+1427insTTTTTTTTTTTTTT (n.940+1426_940+1427insTTTTTTTTTTTTTT) c.671-7_671-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.671-7_671-6insTTTTTTTTTTTTTT) c.578-7_578-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.578-7_578-6insTTTTTTTTTTTTTT) c.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTTTTT) c.626-7_626-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.626-7_626-6insTTTTTTTTTTTTTT) n.1029-7_1029-6insTTTTTTTTTTTTTT n.436-7_436-6insTTTTTTTTTTTTTT n.402-7_402-6insTTTTTTTTTTTTTT c.563-7_563-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.563-7_563-6insTTTTTTTTTTTTTT) c.644-7_644-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.644-7_644-6insTTTTTTTTTTTTTT) n.980+1426_980+1427insTTTTTTTTTTTTTT n.974-7_974-6insTTTTTTTTTTTTTT | |
11 | g.108143976dup | CA6263311 | ACAT1 | c.941-7dup (n.941-7dup) n.1036-7dup c.940+1426dup (n.940+1426dup) c.671-7dup (n.671-7dup) c.578-7dup (n.578-7dup) c.*196-7dup (n.*196-7dup) c.626-7dup (n.626-7dup) n.1029-7dup n.436-7dup n.402-7dup c.563-7dup (n.563-7dup) c.644-7dup (n.644-7dup) n.980+1426dup n.974-7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143975_108143976dup | CA2615843334 | ACAT1 | c.941-8_941-7dup (n.941-8_941-7dup) n.1036-8_1036-7dup c.940+1425_940+1426dup (n.940+1425_940+1426dup) c.671-8_671-7dup (n.671-8_671-7dup) c.578-8_578-7dup (n.578-8_578-7dup) c.*196-8_*196-7dup (n.*196-8_*196-7dup) c.626-8_626-7dup (n.626-8_626-7dup) n.1029-8_1029-7dup n.436-8_436-7dup n.402-8_402-7dup c.563-8_563-7dup (n.563-8_563-7dup) c.644-8_644-7dup (n.644-8_644-7dup) n.980+1425_980+1426dup n.974-8_974-7dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143976del | CA239080 | ACAT1 | c.941-7del (n.941-7del) n.1036-7del c.940+1426del (n.940+1426del) c.671-7del (n.671-7del) c.578-7del (n.578-7del) c.*196-7del (n.*196-7del) c.626-7del (n.626-7del) n.1029-7del n.436-7del n.402-7del c.563-7del (n.563-7del) c.644-7del (n.644-7del) n.980+1426del n.974-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143975_108143976del | CA942016666 | ACAT1 | c.941-8_941-7del (n.941-8_941-7del) n.1036-8_1036-7del c.940+1425_940+1426del (n.940+1425_940+1426del) c.671-8_671-7del (n.671-8_671-7del) c.578-8_578-7del (n.578-8_578-7del) c.*196-8_*196-7del (n.*196-8_*196-7del) c.626-8_626-7del (n.626-8_626-7del) n.1029-8_1029-7del n.436-8_436-7del n.402-8_402-7del c.563-8_563-7del (n.563-8_563-7del) c.644-8_644-7del (n.644-8_644-7del) n.980+1425_980+1426del n.974-8_974-7del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143971T>C | CA6263314 | ACAT1 | c.941-12T>C (n.941-12T>C) n.1036-12T>C c.940+1421T>C (n.940+1421T>C) c.671-12T>C (n.671-12T>C) c.578-12T>C (n.578-12T>C) c.*196-12T>C (n.*196-12T>C) c.626-12T>C (n.626-12T>C) n.1029-12T>C n.436-12T>C n.402-12T>C c.563-12T>C (n.563-12T>C) c.644-12T>C (n.644-12T>C) n.980+1421T>C n.974-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143971T>G | CA2615843358 | ACAT1 | c.941-12T>G (n.941-12T>G) n.1036-12T>G c.940+1421T>G (n.940+1421T>G) c.671-12T>G (n.671-12T>G) c.578-12T>G (n.578-12T>G) c.*196-12T>G (n.*196-12T>G) c.626-12T>G (n.626-12T>G) n.1029-12T>G n.436-12T>G n.402-12T>G c.563-12T>G (n.563-12T>G) c.644-12T>G (n.644-12T>G) n.980+1421T>G n.974-12T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143971T= | CA1998719385 | ACAT1 | c.941-12T= (n.941-12T=) n.1036-12T= c.940+1421T= (n.940+1421T=) c.671-12T= (n.671-12T=) c.578-12T= (n.578-12T=) c.*196-12T= (n.*196-12T=) c.626-12T= (n.626-12T=) n.1029-12T= n.436-12T= n.402-12T= c.563-12T= (n.563-12T=) c.644-12T= (n.644-12T=) n.980+1421T= n.974-12T= | |
11 | g.108143971_108143972insCCC | CA2841061476 | ACAT1 | c.941-12_941-11insCCC (n.941-12_941-11insCCC) n.1036-12_1036-11insCCC c.940+1421_940+1422insCCC (n.940+1421_940+1422insCCC) c.671-12_671-11insCCC (n.671-12_671-11insCCC) c.578-12_578-11insCCC (n.578-12_578-11insCCC) c.*196-12_*196-11insCCC (n.*196-12_*196-11insCCC) c.626-12_626-11insCCC (n.626-12_626-11insCCC) n.1029-12_1029-11insCCC n.436-12_436-11insCCC n.402-12_402-11insCCC c.563-12_563-11insCCC (n.563-12_563-11insCCC) c.644-12_644-11insCCC (n.644-12_644-11insCCC) n.980+1421_980+1422insCCC n.974-12_974-11insCCC | |
11 | g.108143971_108143972insCCCC | CA942016672 | ACAT1 | c.941-12_941-11insCCCC (n.941-12_941-11insCCCC) n.1036-12_1036-11insCCCC c.940+1421_940+1422insCCCC (n.940+1421_940+1422insCCCC) c.671-12_671-11insCCCC (n.671-12_671-11insCCCC) c.578-12_578-11insCCCC (n.578-12_578-11insCCCC) c.*196-12_*196-11insCCCC (n.*196-12_*196-11insCCCC) c.626-12_626-11insCCCC (n.626-12_626-11insCCCC) n.1029-12_1029-11insCCCC n.436-12_436-11insCCCC n.402-12_402-11insCCCC c.563-12_563-11insCCCC (n.563-12_563-11insCCCC) c.644-12_644-11insCCCC (n.644-12_644-11insCCCC) n.980+1421_980+1422insCCCC n.974-12_974-11insCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143972T>C | CA2548356538 | ACAT1 | c.941-11T>C (n.941-11T>C) n.1036-11T>C c.940+1422T>C (n.940+1422T>C) c.671-11T>C (n.671-11T>C) c.578-11T>C (n.578-11T>C) c.*196-11T>C (n.*196-11T>C) c.626-11T>C (n.626-11T>C) n.1029-11T>C n.436-11T>C n.402-11T>C c.563-11T>C (n.563-11T>C) c.644-11T>C (n.644-11T>C) n.980+1422T>C n.974-11T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143972T>G | CA2615843360 | ACAT1 | c.941-11T>G (n.941-11T>G) n.1036-11T>G c.940+1422T>G (n.940+1422T>G) c.671-11T>G (n.671-11T>G) c.578-11T>G (n.578-11T>G) c.*196-11T>G (n.*196-11T>G) c.626-11T>G (n.626-11T>G) n.1029-11T>G n.436-11T>G n.402-11T>G c.563-11T>G (n.563-11T>G) c.644-11T>G (n.644-11T>G) n.980+1422T>G n.974-11T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143972_108143973insGG | CA2615843365 | ACAT1 | c.941-11_941-10insGG (n.941-11_941-10insGG) n.1036-11_1036-10insGG c.940+1422_940+1423insGG (n.940+1422_940+1423insGG) c.671-11_671-10insGG (n.671-11_671-10insGG) c.578-11_578-10insGG (n.578-11_578-10insGG) c.*196-11_*196-10insGG (n.*196-11_*196-10insGG) c.626-11_626-10insGG (n.626-11_626-10insGG) n.1029-11_1029-10insGG n.436-11_436-10insGG n.402-11_402-10insGG c.563-11_563-10insGG (n.563-11_563-10insGG) c.644-11_644-10insGG (n.644-11_644-10insGG) n.980+1422_980+1423insGG n.974-11_974-10insGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143973T>A | CA1998719387 | ACAT1 | c.941-10T>A (n.941-10T>A) n.1036-10T>A c.940+1423T>A (n.940+1423T>A) c.671-10T>A (n.671-10T>A) c.578-10T>A (n.578-10T>A) c.*196-10T>A (n.*196-10T>A) c.626-10T>A (n.626-10T>A) n.1029-10T>A n.436-10T>A n.402-10T>A c.563-10T>A (n.563-10T>A) c.644-10T>A (n.644-10T>A) n.980+1423T>A n.974-10T>A | dbSNP |
11 | g.108143973T>C | CA942016677 | ACAT1 | c.941-10T>C (n.941-10T>C) n.1036-10T>C c.940+1423T>C (n.940+1423T>C) c.671-10T>C (n.671-10T>C) c.578-10T>C (n.578-10T>C) c.*196-10T>C (n.*196-10T>C) c.626-10T>C (n.626-10T>C) n.1029-10T>C n.436-10T>C n.402-10T>C c.563-10T>C (n.563-10T>C) c.644-10T>C (n.644-10T>C) n.980+1423T>C n.974-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143973T>G | CA6263315 | ACAT1 | c.941-10T>G (n.941-10T>G) n.1036-10T>G c.940+1423T>G (n.940+1423T>G) c.671-10T>G (n.671-10T>G) c.578-10T>G (n.578-10T>G) c.*196-10T>G (n.*196-10T>G) c.626-10T>G (n.626-10T>G) n.1029-10T>G n.436-10T>G n.402-10T>G c.563-10T>G (n.563-10T>G) c.644-10T>G (n.644-10T>G) n.980+1423T>G n.974-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.108143973T= | CA1998719386 | ACAT1 | c.941-10T= (n.941-10T=) n.1036-10T= c.940+1423T= (n.940+1423T=) c.671-10T= (n.671-10T=) c.578-10T= (n.578-10T=) c.*196-10T= (n.*196-10T=) c.626-10T= (n.626-10T=) n.1029-10T= n.436-10T= n.402-10T= c.563-10T= (n.563-10T=) c.644-10T= (n.644-10T=) n.980+1423T= n.974-10T= | |
11 | g.108143974T>A | CA601679069 | ACAT1 | c.941-9T>A (n.941-9T>A) n.1036-9T>A c.940+1424T>A (n.940+1424T>A) c.671-9T>A (n.671-9T>A) c.578-9T>A (n.578-9T>A) c.*196-9T>A (n.*196-9T>A) c.626-9T>A (n.626-9T>A) n.1029-9T>A n.436-9T>A n.402-9T>A c.563-9T>A (n.563-9T>A) c.644-9T>A (n.644-9T>A) n.980+1424T>A n.974-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143974T>C | CA2615843371 | ACAT1 | c.941-9T>C (n.941-9T>C) n.1036-9T>C c.940+1424T>C (n.940+1424T>C) c.671-9T>C (n.671-9T>C) c.578-9T>C (n.578-9T>C) c.*196-9T>C (n.*196-9T>C) c.626-9T>C (n.626-9T>C) n.1029-9T>C n.436-9T>C n.402-9T>C c.563-9T>C (n.563-9T>C) c.644-9T>C (n.644-9T>C) n.980+1424T>C n.974-9T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143974T>G | CA228357113 | ACAT1 | c.941-9T>G (n.941-9T>G) n.1036-9T>G c.940+1424T>G (n.940+1424T>G) c.671-9T>G (n.671-9T>G) c.578-9T>G (n.578-9T>G) c.*196-9T>G (n.*196-9T>G) c.626-9T>G (n.626-9T>G) n.1029-9T>G n.436-9T>G n.402-9T>G c.563-9T>G (n.563-9T>G) c.644-9T>G (n.644-9T>G) n.980+1424T>G n.974-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143974T= | CA1998719388 | ACAT1 | c.941-9T= (n.941-9T=) n.1036-9T= c.940+1424T= (n.940+1424T=) c.671-9T= (n.671-9T=) c.578-9T= (n.578-9T=) c.*196-9T= (n.*196-9T=) c.626-9T= (n.626-9T=) n.1029-9T= n.436-9T= n.402-9T= c.563-9T= (n.563-9T=) c.644-9T= (n.644-9T=) n.980+1424T= n.974-9T= | |
11 | g.108143975T>G | CA2615843378 | ACAT1 | c.941-8T>G (n.941-8T>G) n.1036-8T>G c.940+1425T>G (n.940+1425T>G) c.671-8T>G (n.671-8T>G) c.578-8T>G (n.578-8T>G) c.*196-8T>G (n.*196-8T>G) c.626-8T>G (n.626-8T>G) n.1029-8T>G n.436-8T>G n.402-8T>G c.563-8T>G (n.563-8T>G) c.644-8T>G (n.644-8T>G) n.980+1425T>G n.974-8T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143976_108143990dup | CA2615843377 | ACAT1 | c.941-7_948dup n.1036-7_1043dup c.940+1426_940+1440dup (n.940+1426_940+1440dup) c.671-7_678dup c.578-7_585dup c.*196-7_*203dup c.626-7_633dup n.1029-7_1036dup n.436-7_443dup n.402-7_409dup c.563-7_570dup c.644-7_651dup n.980+1426_980+1440dup n.974-7_981dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143976T>A | CA601679071 | ACAT1 | c.941-7T>A (n.941-7T>A) n.1036-7T>A c.940+1426T>A (n.940+1426T>A) c.671-7T>A (n.671-7T>A) c.578-7T>A (n.578-7T>A) c.*196-7T>A (n.*196-7T>A) c.626-7T>A (n.626-7T>A) n.1029-7T>A n.436-7T>A n.402-7T>A c.563-7T>A (n.563-7T>A) c.644-7T>A (n.644-7T>A) n.980+1426T>A n.974-7T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143976T>C | CA2615843380 | ACAT1 | c.941-7T>C (n.941-7T>C) n.1036-7T>C c.940+1426T>C (n.940+1426T>C) c.671-7T>C (n.671-7T>C) c.578-7T>C (n.578-7T>C) c.*196-7T>C (n.*196-7T>C) c.626-7T>C (n.626-7T>C) n.1029-7T>C n.436-7T>C n.402-7T>C c.563-7T>C (n.563-7T>C) c.644-7T>C (n.644-7T>C) n.980+1426T>C n.974-7T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143976T>G | CA2615843381 | ACAT1 | c.941-7T>G (n.941-7T>G) n.1036-7T>G c.940+1426T>G (n.940+1426T>G) c.671-7T>G (n.671-7T>G) c.578-7T>G (n.578-7T>G) c.*196-7T>G (n.*196-7T>G) c.626-7T>G (n.626-7T>G) n.1029-7T>G n.436-7T>G n.402-7T>G c.563-7T>G (n.563-7T>G) c.644-7T>G (n.644-7T>G) n.980+1426T>G n.974-7T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143976T= | CA1998719390 | ACAT1 | c.941-7T= (n.941-7T=) n.1036-7T= c.940+1426T= (n.940+1426T=) c.671-7T= (n.671-7T=) c.578-7T= (n.578-7T=) c.*196-7T= (n.*196-7T=) c.626-7T= (n.626-7T=) n.1029-7T= n.436-7T= n.402-7T= c.563-7T= (n.563-7T=) c.644-7T= (n.644-7T=) n.980+1426T= n.974-7T= | |
11 | g.108143976_108143977delinsTA | CA1998719389 | ACAT1 | c.941-7_941-6delinsTA (n.941-7_941-6delinsTA) n.1036-7_1036-6delinsTA c.940+1426_940+1427delinsTA (n.940+1426_940+1427delinsTA) c.671-7_671-6delinsTA (n.671-7_671-6delinsTA) c.578-7_578-6delinsTA (n.578-7_578-6delinsTA) c.*196-7_*196-6delinsTA (n.*196-7_*196-6delinsTA) c.626-7_626-6delinsTA (n.626-7_626-6delinsTA) n.1029-7_1029-6delinsTA n.436-7_436-6delinsTA n.402-7_402-6delinsTA c.563-7_563-6delinsTA (n.563-7_563-6delinsTA) c.644-7_644-6delinsTA (n.644-7_644-6delinsTA) n.980+1426_980+1427delinsTA n.974-7_974-6delinsTA | |
11 | g.108143977A>C | CA2615843384 | ACAT1 | c.941-6A>C (n.941-6A>C) n.1036-6A>C c.940+1427A>C (n.940+1427A>C) c.671-6A>C (n.671-6A>C) c.578-6A>C (n.578-6A>C) c.*196-6A>C (n.*196-6A>C) c.626-6A>C (n.626-6A>C) n.1029-6A>C n.436-6A>C n.402-6A>C c.563-6A>C (n.563-6A>C) c.644-6A>C (n.644-6A>C) n.980+1427A>C n.974-6A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143977A>G | CA2615843385 | ACAT1 | c.941-6A>G (n.941-6A>G) n.1036-6A>G c.940+1427A>G (n.940+1427A>G) c.671-6A>G (n.671-6A>G) c.578-6A>G (n.578-6A>G) c.*196-6A>G (n.*196-6A>G) c.626-6A>G (n.626-6A>G) n.1029-6A>G n.436-6A>G n.402-6A>G c.563-6A>G (n.563-6A>G) c.644-6A>G (n.644-6A>G) n.980+1427A>G n.974-6A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143977A>T | CA2574969925 | ACAT1 | c.941-6A>T (n.941-6A>T) n.1036-6A>T c.940+1427A>T (n.940+1427A>T) c.671-6A>T (n.671-6A>T) c.578-6A>T (n.578-6A>T) c.*196-6A>T (n.*196-6A>T) c.626-6A>T (n.626-6A>T) n.1029-6A>T n.436-6A>T n.402-6A>T c.563-6A>T (n.563-6A>T) c.644-6A>T (n.644-6A>T) n.980+1427A>T n.974-6A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143979dup | CA601679074 | ACAT1 | c.941-4dup (n.941-4dup) n.1036-4dup c.940+1429dup (n.940+1429dup) c.671-4dup (n.671-4dup) c.578-4dup (n.578-4dup) c.*196-4dup (n.*196-4dup) c.626-4dup (n.626-4dup) n.1029-4dup n.436-4dup n.402-4dup c.563-4dup (n.563-4dup) c.644-4dup (n.644-4dup) n.980+1429dup n.974-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143979del | CA942016679 | ACAT1 | c.941-4del (n.941-4del) n.1036-4del c.940+1429del (n.940+1429del) c.671-4del (n.671-4del) c.578-4del (n.578-4del) c.*196-4del (n.*196-4del) c.626-4del (n.626-4del) n.1029-4del n.436-4del n.402-4del c.563-4del (n.563-4del) c.644-4del (n.644-4del) n.980+1429del n.974-4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143979A= | CA1998719391 | ACAT1 | c.941-4A= (n.941-4A=) n.1036-4A= c.940+1429A= (n.940+1429A=) c.671-4A= (n.671-4A=) c.578-4A= (n.578-4A=) c.*196-4A= (n.*196-4A=) c.626-4A= (n.626-4A=) n.1029-4A= n.436-4A= n.402-4A= c.563-4A= (n.563-4A=) c.644-4A= (n.644-4A=) n.980+1429A= n.974-4A= | |
11 | g.108143979A>G | CA1998719392 | ACAT1 | c.941-4A>G (n.941-4A>G) n.1036-4A>G c.940+1429A>G (n.940+1429A>G) c.671-4A>G (n.671-4A>G) c.578-4A>G (n.578-4A>G) c.*196-4A>G (n.*196-4A>G) c.626-4A>G (n.626-4A>G) n.1029-4A>G n.436-4A>G n.402-4A>G c.563-4A>G (n.563-4A>G) c.644-4A>G (n.644-4A>G) n.980+1429A>G n.974-4A>G | dbSNP |
11 | g.108143979A>T | CA2615843391 | ACAT1 | c.941-4A>T (n.941-4A>T) n.1036-4A>T c.940+1429A>T (n.940+1429A>T) c.671-4A>T (n.671-4A>T) c.578-4A>T (n.578-4A>T) c.*196-4A>T (n.*196-4A>T) c.626-4A>T (n.626-4A>T) n.1029-4A>T n.436-4A>T n.402-4A>T c.563-4A>T (n.563-4A>T) c.644-4A>T (n.644-4A>T) n.980+1429A>T n.974-4A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143980del | CA2615843393 | ACAT1 | c.941-3del (n.941-3del) n.1036-3del c.940+1430del (n.940+1430del) c.671-3del (n.671-3del) c.578-3del (n.578-3del) c.*196-3del (n.*196-3del) c.626-3del (n.626-3del) n.1029-3del n.436-3del n.402-3del c.563-3del (n.563-3del) c.644-3del (n.644-3del) n.980+1430del n.974-3del | gnomAD v4 |
11 | g.108143980C>A | CA6263316 | ACAT1 | c.941-3C>A (n.941-3C>A) n.1036-3C>A c.940+1430C>A (n.940+1430C>A) c.671-3C>A (n.671-3C>A) c.578-3C>A (n.578-3C>A) c.*196-3C>A (n.*196-3C>A) c.626-3C>A (n.626-3C>A) n.1029-3C>A n.436-3C>A n.402-3C>A c.563-3C>A (n.563-3C>A) c.644-3C>A (n.644-3C>A) n.980+1430C>A n.974-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143980C= | CA1998719393 | ACAT1 | c.941-3C= (n.941-3C=) n.1036-3C= c.940+1430C= (n.940+1430C=) c.671-3C= (n.671-3C=) c.578-3C= (n.578-3C=) c.*196-3C= (n.*196-3C=) c.626-3C= (n.626-3C=) n.1029-3C= n.436-3C= n.402-3C= c.563-3C= (n.563-3C=) c.644-3C= (n.644-3C=) n.980+1430C= n.974-3C= | |
11 | g.108143980C>G | CA2793550082 | ACAT1 | c.941-3C>G (n.941-3C>G) n.1036-3C>G c.940+1430C>G (n.940+1430C>G) c.671-3C>G (n.671-3C>G) c.578-3C>G (n.578-3C>G) c.*196-3C>G (n.*196-3C>G) c.626-3C>G (n.626-3C>G) n.1029-3C>G n.436-3C>G n.402-3C>G c.563-3C>G (n.563-3C>G) c.644-3C>G (n.644-3C>G) n.980+1430C>G n.974-3C>G | |
11 | g.108143980C>T | CA2615843394 | ACAT1 | c.941-3C>T (n.941-3C>T) n.1036-3C>T c.940+1430C>T (n.940+1430C>T) c.671-3C>T (n.671-3C>T) c.578-3C>T (n.578-3C>T) c.*196-3C>T (n.*196-3C>T) c.626-3C>T (n.626-3C>T) n.1029-3C>T n.436-3C>T n.402-3C>T c.563-3C>T (n.563-3C>T) c.644-3C>T (n.644-3C>T) n.980+1430C>T n.974-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143981A>C | CA382508175 | ACAT1 | c.941-2A>C (n.941-2A>C) n.1036-2A>C c.940+1431A>C (n.940+1431A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.578-2A>C (n.578-2A>C) c.*196-2A>C (n.*196-2A>C) c.626-2A>C (n.626-2A>C) n.1029-2A>C n.436-2A>C n.402-2A>C c.563-2A>C (n.563-2A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) n.980+1431A>C n.974-2A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143981A>G | CA382508177 | ACAT1 | c.941-2A>G (n.941-2A>G) n.1036-2A>G c.940+1431A>G (n.940+1431A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.*196-2A>G (n.*196-2A>G) c.626-2A>G (n.626-2A>G) n.1029-2A>G n.436-2A>G n.402-2A>G c.563-2A>G (n.563-2A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) n.980+1431A>G n.974-2A>G | |
11 | g.108143981A>T | CA382508176 | ACAT1 | c.941-2A>T (n.941-2A>T) n.1036-2A>T c.940+1431A>T (n.940+1431A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.*196-2A>T (n.*196-2A>T) c.626-2A>T (n.626-2A>T) n.1029-2A>T n.436-2A>T n.402-2A>T c.563-2A>T (n.563-2A>T) c.644-2A>T (n.644-2A>T) n.980+1431A>T n.974-2A>T | |
11 | g.108143982G>A | CA382508178 | ACAT1 | c.941-1G>A (n.941-1G>A) n.1036-1G>A c.940+1432G>A (n.940+1432G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.*196-1G>A (n.*196-1G>A) c.626-1G>A (n.626-1G>A) n.1029-1G>A n.436-1G>A n.402-1G>A c.563-1G>A (n.563-1G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) n.980+1432G>A n.974-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143982G>C | CA382508179 | ACAT1 | c.941-1G>C (n.941-1G>C) n.1036-1G>C c.940+1432G>C (n.940+1432G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.*196-1G>C (n.*196-1G>C) c.626-1G>C (n.626-1G>C) n.1029-1G>C n.436-1G>C n.402-1G>C c.563-1G>C (n.563-1G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) n.980+1432G>C n.974-1G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143982G= | CA1998719394 | ACAT1 | c.941-1G= (n.941-1G=) n.1036-1G= c.940+1432G= (n.940+1432G=) c.671-1G= (n.671-1G=) c.578-1G= (n.578-1G=) c.*196-1G= (n.*196-1G=) c.626-1G= (n.626-1G=) n.1029-1G= n.436-1G= n.402-1G= c.563-1G= (n.563-1G=) c.644-1G= (n.644-1G=) n.980+1432G= n.974-1G= | |
11 | g.108143982G>T | CA382508180 | ACAT1 | c.941-1G>T (n.941-1G>T) n.1036-1G>T c.940+1432G>T (n.940+1432G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.*196-1G>T (n.*196-1G>T) c.626-1G>T (n.626-1G>T) n.1029-1G>T n.436-1G>T n.402-1G>T c.563-1G>T (n.563-1G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) n.980+1432G>T n.974-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143983C>A | CA382508181 | ACAT1 | c.941C>A (p.Ala314Glu) n.1036C>A c.940+1433C>A (n.940+1433C>A) c.671C>A (p.Ala224Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) c.*196C>A (n.*196C>A) c.626C>A (p.Ala209Glu) n.1029C>A n.436C>A n.402C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) c.644C>A (p.Ala215Glu) n.980+1433C>A n.974C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143983C= | CA1998719395 | ACAT1 | c.941C= (p.Ala314=) n.1036C= c.940+1433C= (n.940+1433C=) c.671C= (p.Ala224=) c.578C= (p.Ala193=) c.*196C= (n.*196C=) c.626C= (p.Ala209=) n.1029C= n.436C= n.402C= c.563C= (p.Ala188=) c.644C= (p.Ala215=) n.980+1433C= n.974C= | |
11 | g.108143983C>G | CA382508182 | ACAT1 | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1036C>G c.940+1433C>G (n.940+1433C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.1029C>G n.436C>G n.402C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.980+1433C>G n.974C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143983C>T | CA6263317 | ACAT1 | c.941C>T (p.Ala314Val) n.1036C>T c.940+1433C>T (n.940+1433C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.*196C>T (n.*196C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) n.1029C>T n.436C>T n.402C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.980+1433C>T n.974C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143984A>C | CA476665191 | ACAT1 | c.942A>C (p.Ala314=) n.1037A>C c.940+1434A>C (n.940+1434A>C) c.672A>C (p.Ala224=) c.579A>C (p.Ala193=) c.*197A>C (n.*197A>C) c.627A>C (p.Ala209=) n.1030A>C n.437A>C n.403A>C c.564A>C (p.Ala188=) c.645A>C (p.Ala215=) n.980+1434A>C n.975A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143984A>G | CA476665192 | ACAT1 | c.942A>G (p.Ala314=) n.1037A>G c.940+1434A>G (n.940+1434A>G) c.672A>G (p.Ala224=) c.579A>G (p.Ala193=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.627A>G (p.Ala209=) n.1030A>G n.437A>G n.403A>G c.564A>G (p.Ala188=) c.645A>G (p.Ala215=) n.980+1434A>G n.975A>G | |
11 | g.108143984A>T | CA476665193 | ACAT1 | c.942A>T (p.Ala314=) n.1037A>T c.940+1434A>T (n.940+1434A>T) c.672A>T (p.Ala224=) c.579A>T (p.Ala193=) c.*197A>T (n.*197A>T) c.627A>T (p.Ala209=) n.1030A>T n.437A>T n.403A>T c.564A>T (p.Ala188=) c.645A>T (p.Ala215=) n.980+1434A>T n.975A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143985T>A | CA382508183 | ACAT1 | c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1038T>A c.940+1435T>A (n.940+1435T>A) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.*198T>A (n.*198T>A) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.1031T>A n.438T>A n.404T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.980+1435T>A n.976T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143985T>C | CA382508185 | ACAT1 | c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1038T>C c.940+1435T>C (n.940+1435T>C) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.*198T>C (n.*198T>C) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.1031T>C n.438T>C n.404T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.980+1435T>C n.976T>C | |
11 | g.108143985T>G | CA382508184 | ACAT1 | c.943T>G (p.Phe315Val) n.1038T>G c.940+1435T>G (n.940+1435T>G) c.673T>G (p.Phe225Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.*198T>G (n.*198T>G) c.628T>G (p.Phe210Val) n.1031T>G n.438T>G n.404T>G c.565T>G (p.Phe189Val) c.646T>G (p.Phe216Val) n.980+1435T>G n.976T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143986T>A | CA382508186 | ACAT1 | c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1039T>A c.940+1436T>A (n.940+1436T>A) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.*199T>A (n.*199T>A) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.1032T>A n.439T>A n.405T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.980+1436T>A n.977T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143986T>C | CA382508188 | ACAT1 | c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1039T>C c.940+1436T>C (n.940+1436T>C) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.*199T>C (n.*199T>C) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.1032T>C n.439T>C n.405T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.980+1436T>C n.977T>C | |
11 | g.108143986T>G | CA382508187 | ACAT1 | c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1039T>G c.940+1436T>G (n.940+1436T>G) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.*199T>G (n.*199T>G) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.1032T>G n.439T>G n.405T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.980+1436T>G n.977T>G | |
11 | g.108143986T= | CA1998719396 | ACAT1 | c.944T= (p.Phe315=) n.1039T= c.940+1436T= (n.940+1436T=) c.674T= (p.Phe225=) c.581T= (p.Phe194=) c.*199T= (n.*199T=) c.629T= (p.Phe210=) n.1032T= n.439T= n.405T= c.566T= (p.Phe189=) c.647T= (p.Phe216=) n.980+1436T= n.977T= | |
11 | g.108143987T>A | CA382508189 | ACAT1 | c.945T>A (p.Phe315Leu) n.1040T>A c.940+1437T>A (n.940+1437T>A) c.675T>A (p.Phe225Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.*200T>A (n.*200T>A) c.630T>A (p.Phe210Leu) n.1033T>A n.440T>A n.406T>A c.567T>A (p.Phe189Leu) c.648T>A (p.Phe216Leu) n.980+1437T>A n.978T>A | |
11 | g.108143987T>C | CA476665196 | ACAT1 | c.945T>C (p.Phe315=) n.1040T>C c.940+1437T>C (n.940+1437T>C) c.675T>C (p.Phe225=) c.582T>C (p.Phe194=) c.*200T>C (n.*200T>C) c.630T>C (p.Phe210=) n.1033T>C n.440T>C n.406T>C c.567T>C (p.Phe189=) c.648T>C (p.Phe216=) n.980+1437T>C n.978T>C | |
11 | g.108143987T>G | CA382508190 | ACAT1 | c.945T>G (p.Phe315Leu) n.1040T>G c.940+1437T>G (n.940+1437T>G) c.675T>G (p.Phe225Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.*200T>G (n.*200T>G) c.630T>G (p.Phe210Leu) n.1033T>G n.440T>G n.406T>G c.567T>G (p.Phe189Leu) c.648T>G (p.Phe216Leu) n.980+1437T>G n.978T>G | |
11 | g.108143989_108143991dup | CA915947696 | ACAT1 | c.947_949dup (p.Ala316_Asp317insAla) n.1042_1044dup c.940+1439_940+1441dup (n.940+1439_940+1441dup) c.677_679dup (p.Ala226_Asp227insAla) c.584_586dup (p.Ala195_Asp196insAla) c.*202_*204dup (n.*202_*204dup) c.632_634dup (p.Ala211_Asp212insAla) n.1035_1037dup n.442_444dup n.408_410dup c.569_571dup (p.Ala190_Asp191insAla) c.650_652dup (p.Ala217_Asp218insAla) n.980+1439_980+1441dup n.980_982dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143988G>A | CA382508191 | ACAT1 | c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1041G>A c.940+1438G>A (n.940+1438G>A) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1034G>A n.441G>A n.407G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) n.980+1438G>A n.979G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143988G>C | CA382508192 | ACAT1 | c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1041G>C c.940+1438G>C (n.940+1438G>C) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1034G>C n.441G>C n.407G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) n.980+1438G>C n.979G>C | |
11 | g.108143988G>T | CA382508193 | ACAT1 | c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1041G>T c.940+1438G>T (n.940+1438G>T) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1034G>T n.441G>T n.407G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) n.980+1438G>T n.979G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143989C>A | CA382508194 | ACAT1 | c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1042C>A c.940+1439C>A (n.940+1439C>A) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.*202C>A (n.*202C>A) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.1035C>A n.442C>A n.408C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) n.980+1439C>A n.980C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143989C= | CA1998719397 | ACAT1 | c.947C= (p.Ala316=) n.1042C= c.940+1439C= (n.940+1439C=) c.677C= (p.Ala226=) c.584C= (p.Ala195=) c.*202C= (n.*202C=) c.632C= (p.Ala211=) n.1035C= n.442C= n.408C= c.569C= (p.Ala190=) c.650C= (p.Ala217=) n.980+1439C= n.980C= | |
11 | g.108143989C>G | CA382508195 | ACAT1 | c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1042C>G c.940+1439C>G (n.940+1439C>G) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1035C>G n.442C>G n.408C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) n.980+1439C>G n.980C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143989C>T | CA6263318 | ACAT1 | c.947C>T (p.Ala316Val) n.1042C>T c.940+1439C>T (n.940+1439C>T) c.677C>T (p.Ala226Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.*202C>T (n.*202C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) n.1035C>T n.442C>T n.408C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.650C>T (p.Ala217Val) n.980+1439C>T n.980C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143990T>A | CA476665197 | ACAT1 | c.948T>A (p.Ala316=) n.1043T>A c.940+1440T>A (n.940+1440T>A) c.678T>A (p.Ala226=) c.585T>A (p.Ala195=) c.*203T>A (n.*203T>A) c.633T>A (p.Ala211=) n.1036T>A n.443T>A n.409T>A c.570T>A (p.Ala190=) c.651T>A (p.Ala217=) n.980+1440T>A n.981T>A | |
11 | g.108143990T>C | CA476665198 | ACAT1 | c.948T>C (p.Ala316=) n.1043T>C c.940+1440T>C (n.940+1440T>C) c.678T>C (p.Ala226=) c.585T>C (p.Ala195=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.633T>C (p.Ala211=) n.1036T>C n.443T>C n.409T>C c.570T>C (p.Ala190=) c.651T>C (p.Ala217=) n.980+1440T>C n.981T>C | |
11 | g.108143990T>G | CA476665199 | ACAT1 | c.948T>G (p.Ala316=) n.1043T>G c.940+1440T>G (n.940+1440T>G) c.678T>G (p.Ala226=) c.585T>G (p.Ala195=) c.*203T>G (n.*203T>G) c.633T>G (p.Ala211=) n.1036T>G n.443T>G n.409T>G c.570T>G (p.Ala190=) c.651T>G (p.Ala217=) n.980+1440T>G n.981T>G | |
11 | g.108143991G>A | CA6263319 | ACAT1 | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1044G>A c.940+1441G>A (n.940+1441G>A) c.679G>A (p.Asp227Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.*204G>A (n.*204G>A) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.1037G>A n.444G>A n.410G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.980+1441G>A n.982G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143991G>C | CA382508196 | ACAT1 | c.949G>C (p.Asp317His) n.1044G>C c.940+1441G>C (n.940+1441G>C) c.679G>C (p.Asp227His) c.586G>C (p.Asp196His) c.*204G>C (n.*204G>C) c.634G>C (p.Asp212His) n.1037G>C n.444G>C n.410G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.652G>C (p.Asp218His) n.980+1441G>C n.982G>C | |
11 | g.108143991G= | CA1998719398 | ACAT1 | c.949G= (p.Asp317=) n.1044G= c.940+1441G= (n.940+1441G=) c.679G= (p.Asp227=) c.586G= (p.Asp196=) c.*204G= (n.*204G=) c.634G= (p.Asp212=) n.1037G= n.444G= n.410G= c.571G= (p.Asp191=) c.652G= (p.Asp218=) n.980+1441G= n.982G= | |
11 | g.108143991G>T | CA382508197 | ACAT1 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1044G>T c.940+1441G>T (n.940+1441G>T) c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.*204G>T (n.*204G>T) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.1037G>T n.444G>T n.410G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.980+1441G>T n.982G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143992A= | CA1998719399 | ACAT1 | c.950A= (p.Asp317=) n.1045A= c.940+1442A= (n.940+1442A=) c.680A= (p.Asp227=) c.587A= (p.Asp196=) c.*205A= (n.*205A=) c.635A= (p.Asp212=) n.1038A= n.445A= n.411A= c.572A= (p.Asp191=) c.653A= (p.Asp218=) n.980+1442A= n.983A= | |
11 | g.108143992A>C | CA382508198 | ACAT1 | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1045A>C c.940+1442A>C (n.940+1442A>C) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.*205A>C (n.*205A>C) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.1038A>C n.445A>C n.411A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.980+1442A>C n.983A>C | |
11 | g.108143992A>G | CA382508199 | ACAT1 | c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1045A>G c.940+1442A>G (n.940+1442A>G) c.680A>G (p.Asp227Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.*205A>G (n.*205A>G) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.1038A>G n.445A>G n.411A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.980+1442A>G n.983A>G | dbSNP |
11 | g.108143992A>T | CA382508200 | ACAT1 | c.950A>T (p.Asp317Val) n.1045A>T c.940+1442A>T (n.940+1442A>T) c.680A>T (p.Asp227Val) c.587A>T (p.Asp196Val) c.*205A>T (n.*205A>T) c.635A>T (p.Asp212Val) n.1038A>T n.445A>T n.411A>T c.572A>T (p.Asp191Val) c.653A>T (p.Asp218Val) n.980+1442A>T n.983A>T | |
11 | g.108143993C>A | CA382508201 | ACAT1 | c.951C>A (p.Asp317Glu) n.1046C>A c.940+1443C>A (n.940+1443C>A) c.681C>A (p.Asp227Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) c.*206C>A (n.*206C>A) c.636C>A (p.Asp212Glu) n.1039C>A n.446C>A n.412C>A c.573C>A (p.Asp191Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) n.980+1443C>A n.984C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108143993C= | CA1998719400 | ACAT1 | c.951C= (p.Asp317=) n.1046C= c.940+1443C= (n.940+1443C=) c.681C= (p.Asp227=) c.588C= (p.Asp196=) c.*206C= (n.*206C=) c.636C= (p.Asp212=) n.1039C= n.446C= n.412C= c.573C= (p.Asp191=) c.654C= (p.Asp218=) n.980+1443C= n.984C= | |
11 | g.108143993C>G | CA382508202 | ACAT1 | c.951C>G (p.Asp317Glu) n.1046C>G c.940+1443C>G (n.940+1443C>G) c.681C>G (p.Asp227Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) c.*206C>G (n.*206C>G) c.636C>G (p.Asp212Glu) n.1039C>G n.446C>G n.412C>G c.573C>G (p.Asp191Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) n.980+1443C>G n.984C>G | |
11 | g.108143993C>T | CA6263320 | ACAT1 | c.951C>T (p.Asp317=) n.1046C>T c.940+1443C>T (n.940+1443C>T) c.681C>T (p.Asp227=) c.588C>T (p.Asp196=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.636C>T (p.Asp212=) n.1039C>T n.446C>T n.412C>T c.573C>T (p.Asp191=) c.654C>T (p.Asp218=) n.980+1443C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108143994G>A | CA382508203 | ACAT1 | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1047G>A c.940+1444G>A (n.940+1444G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.*207G>A (n.*207G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) n.1040G>A n.447G>A n.413G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.980+1444G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143994G>C | CA382508204 | ACAT1 | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1047G>C c.940+1444G>C (n.940+1444G>C) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.*207G>C (n.*207G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) n.1040G>C n.447G>C n.413G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.980+1444G>C n.985G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143994G= | CA1998719401 | ACAT1 | c.952G= (p.Ala318=) n.1047G= c.940+1444G= (n.940+1444G=) c.682G= (p.Ala228=) c.589G= (p.Ala197=) c.*207G= (n.*207G=) c.637G= (p.Ala213=) n.1040G= n.447G= n.413G= c.574G= (p.Ala192=) c.655G= (p.Ala219=) n.980+1444G= n.985G= | |
11 | g.108143994G>T | CA382508205 | ACAT1 | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1047G>T c.940+1444G>T (n.940+1444G>T) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.*207G>T (n.*207G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) n.1040G>T n.447G>T n.413G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.980+1444G>T n.985G>T | |
11 | g.108143995C>A | CA382508206 | ACAT1 | c.953C>A (p.Ala318Asp) n.1048C>A c.940+1445C>A (n.940+1445C>A) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.*208C>A (n.*208C>A) c.638C>A (p.Ala213Asp) n.1041C>A n.448C>A n.414C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.980+1445C>A n.986C>A | dbSNP |
11 | g.108143995C= | CA1998719402 | ACAT1 | c.953C= (p.Ala318=) n.1048C= c.940+1445C= (n.940+1445C=) c.683C= (p.Ala228=) c.590C= (p.Ala197=) c.*208C= (n.*208C=) c.638C= (p.Ala213=) n.1041C= n.448C= n.414C= c.575C= (p.Ala192=) c.656C= (p.Ala219=) n.980+1445C= n.986C= | |
11 | g.108143995C>G | CA382508207 | ACAT1 | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1048C>G c.940+1445C>G (n.940+1445C>G) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) n.1041C>G n.448C>G n.414C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.980+1445C>G n.986C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143995C>T | CA382508208 | ACAT1 | c.953C>T (p.Ala318Val) n.1048C>T c.940+1445C>T (n.940+1445C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.*208C>T (n.*208C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) n.1041C>T n.448C>T n.414C>T c.575C>T (p.Ala192Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.980+1445C>T n.986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143996T>A | CA476665202 | ACAT1 | c.954T>A (p.Ala318=) n.1049T>A c.940+1446T>A (n.940+1446T>A) c.684T>A (p.Ala228=) c.591T>A (p.Ala197=) c.*209T>A (n.*209T>A) c.639T>A (p.Ala213=) n.1042T>A n.449T>A n.415T>A c.576T>A (p.Ala192=) c.657T>A (p.Ala219=) n.980+1446T>A n.987T>A | |
11 | g.108143996T>C | CA476665200 | ACAT1 | c.954T>C (p.Ala318=) n.1049T>C c.940+1446T>C (n.940+1446T>C) c.684T>C (p.Ala228=) c.591T>C (p.Ala197=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.639T>C (p.Ala213=) n.1042T>C n.449T>C n.415T>C c.576T>C (p.Ala192=) c.657T>C (p.Ala219=) n.980+1446T>C n.987T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143996T>G | CA476665201 | ACAT1 | c.954T>G (p.Ala318=) n.1049T>G c.940+1446T>G (n.940+1446T>G) c.684T>G (p.Ala228=) c.591T>G (p.Ala197=) c.*209T>G (n.*209T>G) c.639T>G (p.Ala213=) n.1042T>G n.449T>G n.415T>G c.576T>G (p.Ala192=) c.657T>G (p.Ala219=) n.980+1446T>G n.987T>G | |
11 | g.108143997G>A | CA382508211 | ACAT1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1050G>A c.940+1447G>A (n.940+1447G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.*210G>A (n.*210G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.1043G>A n.450G>A n.416G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.980+1447G>A n.988G>A | |
11 | g.108143997G>C | CA382508210 | ACAT1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1050G>C c.940+1447G>C (n.940+1447G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.1043G>C n.450G>C n.416G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.980+1447G>C n.988G>C | |
11 | g.108143997G>T | CA382508209 | ACAT1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1050G>T c.940+1447G>T (n.940+1447G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.*210G>T (n.*210G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.1043G>T n.450G>T n.416G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.980+1447G>T n.988G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143997_108143998insA | CA2615843430 | ACAT1 | c.955_956insA (p.Ala319AspfsTer6) n.1050_1051insA c.940+1447_940+1448insA (n.940+1447_940+1448insA) c.685_686insA (p.Ala229AspfsTer6) c.592_593insA (p.Ala198AspfsTer6) c.*210_*211insA (n.*210_*211insA) c.640_641insA (p.Ala214AspfsTer6) n.1043_1044insA n.450_451insA n.416_417insA c.577_578insA (p.Ala193AspfsTer6) c.658_659insA (p.Ala220AspfsTer6) n.980+1447_980+1448insA n.988_989insA | gnomAD v4 |
11 | g.108143998C>A | CA382508212 | ACAT1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) n.1051C>A c.940+1448C>A (n.940+1448C>A) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.*211C>A (n.*211C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) n.1044C>A n.451C>A n.417C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.980+1448C>A n.989C>A | |
11 | g.108143998C>G | CA382508213 | ACAT1 | c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1051C>G c.940+1448C>G (n.940+1448C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.1044C>G n.451C>G n.417C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.980+1448C>G n.989C>G | |
11 | g.108143998C>T | CA382508214 | ACAT1 | c.956C>T (p.Ala319Val) n.1051C>T c.940+1448C>T (n.940+1448C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.*211C>T (n.*211C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) n.1044C>T n.451C>T n.417C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.980+1448C>T n.989C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143999T>A | CA476665204 | ACAT1 | c.957T>A (p.Ala319=) n.1052T>A c.940+1449T>A (n.940+1449T>A) c.687T>A (p.Ala229=) c.594T>A (p.Ala198=) c.*212T>A (n.*212T>A) c.642T>A (p.Ala214=) n.1045T>A n.452T>A n.418T>A c.579T>A (p.Ala193=) c.660T>A (p.Ala220=) n.980+1449T>A n.990T>A | |
11 | g.108143999T>C | CA476665206 | ACAT1 | c.957T>C (p.Ala319=) n.1052T>C c.940+1449T>C (n.940+1449T>C) c.687T>C (p.Ala229=) c.594T>C (p.Ala198=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.642T>C (p.Ala214=) n.1045T>C n.452T>C n.418T>C c.579T>C (p.Ala193=) c.660T>C (p.Ala220=) n.980+1449T>C n.990T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143999T>G | CA476665205 | ACAT1 | c.957T>G (p.Ala319=) n.1052T>G c.940+1449T>G (n.940+1449T>G) c.687T>G (p.Ala229=) c.594T>G (p.Ala198=) c.*212T>G (n.*212T>G) c.642T>G (p.Ala214=) n.1045T>G n.452T>G n.418T>G c.579T>G (p.Ala193=) c.660T>G (p.Ala220=) n.980+1449T>G n.990T>G | |
11 | g.108144000G>A | CA382508215 | ACAT1 | c.958G>A (p.Val320Ile) n.1053G>A c.940+1450G>A (n.940+1450G>A) c.688G>A (p.Val230Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) c.*213G>A (n.*213G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) n.1046G>A n.453G>A n.419G>A c.580G>A (p.Val194Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) n.980+1450G>A n.991G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108144000G>C | CA382508216 | ACAT1 | c.958G>C (p.Val320Leu) n.1053G>C c.940+1450G>C (n.940+1450G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.*213G>C (n.*213G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) n.1046G>C n.453G>C n.419G>C c.580G>C (p.Val194Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.980+1450G>C n.991G>C | |
11 | g.108144000G>T | CA382508217 | ACAT1 | c.958G>T (p.Val320Leu) n.1053G>T c.940+1450G>T (n.940+1450G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.*213G>T (n.*213G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) n.1046G>T n.453G>T n.419G>T c.580G>T (p.Val194Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) n.980+1450G>T n.991G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108144001T>A | CA382508218 | ACAT1 | c.959T>A (p.Val320Glu) n.1054T>A c.940+1451T>A (n.940+1451T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.*214T>A (n.*214T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) n.1047T>A n.454T>A n.420T>A c.581T>A (p.Val194Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) n.980+1451T>A n.992T>A | |
11 | g.108144001T>C | CA382508219 | ACAT1 | c.959T>C (p.Val320Ala) n.1054T>C c.940+1451T>C (n.940+1451T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.*214T>C (n.*214T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) n.1047T>C n.454T>C n.420T>C c.581T>C (p.Val194Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.980+1451T>C n.992T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108144001T>G | CA382508220 | ACAT1 | c.959T>G (p.Val320Gly) n.1054T>G c.940+1451T>G (n.940+1451T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.*214T>G (n.*214T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) n.1047T>G n.454T>G n.420T>G c.581T>G (p.Val194Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.980+1451T>G n.992T>G | |
11 | g.108144001T= | CA1998719403 | ACAT1 | c.959T= (p.Val320=) n.1054T= c.940+1451T= (n.940+1451T=) c.689T= (p.Val230=) c.596T= (p.Val199=) c.*214T= (n.*214T=) c.644T= (p.Val215=) n.1047T= n.454T= n.420T= c.581T= (p.Val194=) c.662T= (p.Val221=) n.980+1451T= n.992T= | |
11 | g.108144002A>C | CA476665207 | ACAT1 | c.960A>C (p.Val320=) n.1055A>C c.940+1452A>C (n.940+1452A>C) c.690A>C (p.Val230=) c.597A>C (p.Val199=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.645A>C (p.Val215=) n.1048A>C n.455A>C n.421A>C c.582A>C (p.Val194=) c.663A>C (p.Val221=) n.980+1452A>C n.993A>C | |
11 | g.108144002A>G | CA476665208 | ACAT1 | c.960A>G (p.Val320=) n.1055A>G c.940+1452A>G (n.940+1452A>G) c.690A>G (p.Val230=) c.597A>G (p.Val199=) c.*215A>G (n.*215A>G) c.645A>G (p.Val215=) n.1048A>G n.455A>G n.421A>G c.582A>G (p.Val194=) c.663A>G (p.Val221=) n.980+1452A>G n.993A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108144002A>T | CA476665209 | ACAT1 | c.960A>T (p.Val320=) n.1055A>T c.940+1452A>T (n.940+1452A>T) c.690A>T (p.Val230=) c.597A>T (p.Val199=) c.*215A>T (n.*215A>T) c.645A>T (p.Val215=) n.1048A>T n.455A>T n.421A>T c.582A>T (p.Val194=) c.663A>T (p.Val221=) n.980+1452A>T n.993A>T | |
11 | g.108144003G>A | CA382508222 | ACAT1 | c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1056G>A c.940+1453G>A (n.940+1453G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*216G>A (n.*216G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1049G>A n.456G>A n.422G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.980+1453G>A n.994G>A | |
11 | g.108144003G>C | CA382508223 | ACAT1 | c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1056G>C c.940+1453G>C (n.940+1453G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*216G>C (n.*216G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1049G>C n.456G>C n.422G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.980+1453G>C n.994G>C | |
11 | g.108144003G>T | CA382508221 | ACAT1 | c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1056G>T c.940+1453G>T (n.940+1453G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1049G>T n.456G>T n.422G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.980+1453G>T n.994G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108144004A>C | CA382508225 | ACAT1 | c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1057A>C c.940+1454A>C (n.940+1454A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1050A>C n.457A>C n.423A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.980+1454A>C n.995A>C | |
11 | g.108144004A>G | CA382508224 | ACAT1 | c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1057A>G c.940+1454A>G (n.940+1454A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1050A>G n.457A>G n.423A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.980+1454A>G n.995A>G | |
11 | g.108144004A>T | CA382508226 | ACAT1 | c.962A>T (p.Glu321Val) n.1057A>T c.940+1454A>T (n.940+1454A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.*217A>T (n.*217A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) n.1050A>T n.457A>T n.423A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.980+1454A>T n.995A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108144004_108144005del | CA2697548955 | ACAT1 | c.962_963del (p.Glu321AlafsTer3) n.1057_1058del c.940+1454_940+1455del (n.940+1454_940+1455del) c.692_693del (p.Glu231AlafsTer3) c.599_600del (p.Glu200AlafsTer3) c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.647_648del (p.Glu216AlafsTer3) n.1050_1051del n.457_458del n.423_424del c.584_585del (p.Glu195AlafsTer3) c.665_666del (p.Glu222AlafsTer3) n.980+1454_980+1455del n.995_996del | ClinVar |
11 | g.108144005A>C | CA382508227 | ACAT1 | c.963A>C (p.Glu321Asp) n.1058A>C c.940+1455A>C (n.940+1455A>C) c.693A>C (p.Glu231Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) c.*218A>C (n.*218A>C) c.648A>C (p.Glu216Asp) n.1051A>C n.458A>C n.424A>C c.585A>C (p.Glu195Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.980+1455A>C n.996A>C | |
11 | g.108144005A>G | CA476665210 | ACAT1 | c.963A>G (p.Glu321=) n.1058A>G c.940+1455A>G (n.940+1455A>G) c.693A>G (p.Glu231=) c.600A>G (p.Glu200=) c.*218A>G (n.*218A>G) c.648A>G (p.Glu216=) n.1051A>G n.458A>G n.424A>G c.585A>G (p.Glu195=) c.666A>G (p.Glu222=) n.980+1455A>G n.996A>G | |
11 | g.108144005A>T | CA382508228 | ACAT1 | c.963A>T (p.Glu321Asp) n.1058A>T c.940+1455A>T (n.940+1455A>T) c.693A>T (p.Glu231Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) c.*218A>T (n.*218A>T) c.648A>T (p.Glu216Asp) n.1051A>T n.458A>T n.424A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.980+1455A>T n.996A>T | COSMIC |
11 | g.108144006C>A | CA382508229 | ACAT1 | c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1059C>A c.940+1456C>A (n.940+1456C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*219C>A (n.*219C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.1052C>A n.459C>A n.425C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.980+1456C>A n.997C>A | |
11 | g.108144006C>G | CA382508230 | ACAT1 | c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1059C>G c.940+1456C>G (n.940+1456C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*219C>G (n.*219C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.1052C>G n.459C>G n.425C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.980+1456C>G n.997C>G | |
11 | g.108144006C>T | CA382508231 | ACAT1 | c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1059C>T c.940+1456C>T (n.940+1456C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*219C>T (n.*219C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.1052C>T n.459C>T n.425C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.980+1456C>T n.997C>T | |
11 | g.108144007C>A | CA382508232 | ACAT1 | c.965C>A (p.Pro322His) n.1060C>A c.940+1457C>A (n.940+1457C>A) c.695C>A (p.Pro232His) c.602C>A (p.Pro201His) c.*220C>A (n.*220C>A) c.650C>A (p.Pro217His) n.1053C>A n.460C>A n.426C>A c.587C>A (p.Pro196His) c.668C>A (p.Pro223His) n.980+1457C>A n.998C>A | dbSNP |
11 | g.108144007C= | CA1998719404 | ACAT1 | c.965C= (p.Pro322=) n.1060C= c.940+1457C= (n.940+1457C=) c.695C= (p.Pro232=) c.602C= (p.Pro201=) c.*220C= (n.*220C=) c.650C= (p.Pro217=) n.1053C= n.460C= n.426C= c.587C= (p.Pro196=) c.668C= (p.Pro223=) n.980+1457C= n.998C= | |
11 | g.108144007C>G | CA382508233 | ACAT1 | c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1060C>G c.940+1457C>G (n.940+1457C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*220C>G (n.*220C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.1053C>G n.460C>G n.426C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.980+1457C>G n.998C>G | |
11 | g.108144007C>T | CA382508234 | ACAT1 | c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1060C>T c.940+1457C>T (n.940+1457C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*220C>T (n.*220C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.1053C>T n.460C>T n.426C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.980+1457C>T n.998C>T | |
11 | g.108144008T>A | CA476665211 | ACAT1 | c.966T>A (p.Pro322=) n.1061T>A c.940+1458T>A (n.940+1458T>A) c.696T>A (p.Pro232=) c.603T>A (p.Pro201=) c.*221T>A (n.*221T>A) c.651T>A (p.Pro217=) n.1054T>A n.461T>A n.427T>A c.588T>A (p.Pro196=) c.669T>A (p.Pro223=) n.980+1458T>A n.999T>A | |
11 | g.108144008T>C | CA476665212 | ACAT1 | c.966T>C (p.Pro322=) n.1061T>C c.940+1458T>C (n.940+1458T>C) c.696T>C (p.Pro232=) c.603T>C (p.Pro201=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.651T>C (p.Pro217=) n.1054T>C n.461T>C n.427T>C c.588T>C (p.Pro196=) c.669T>C (p.Pro223=) n.980+1458T>C n.999T>C | |
11 | g.108144008T>G | CA476665213 | ACAT1 | c.966T>G (p.Pro322=) n.1061T>G c.940+1458T>G (n.940+1458T>G) c.696T>G (p.Pro232=) c.603T>G (p.Pro201=) c.*221T>G (n.*221T>G) c.651T>G (p.Pro217=) n.1054T>G n.461T>G n.427T>G c.588T>G (p.Pro196=) c.669T>G (p.Pro223=) n.980+1458T>G n.999T>G | |
11 | g.108144009A= | CA1998719405 | ACAT1 | c.967A= (p.Ile323=) n.1062A= c.940+1459A= (n.940+1459A=) c.697A= (p.Ile233=) c.604A= (p.Ile202=) c.*222A= (n.*222A=) c.652A= (p.Ile218=) n.1055A= n.462A= n.428A= c.589A= (p.Ile197=) c.670A= (p.Ile224=) n.980+1459A= n.1000A= | |
11 | g.108144009A>C | CA382508235 | ACAT1 | c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1062A>C c.940+1459A>C (n.940+1459A>C) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.*222A>C (n.*222A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.1055A>C n.462A>C n.428A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) n.980+1459A>C n.1000A>C | |
11 | g.108144009A>G | CA382508236 | ACAT1 | c.967A>G (p.Ile323Val) n.1062A>G c.940+1459A>G (n.940+1459A>G) c.697A>G (p.Ile233Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.*222A>G (n.*222A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) n.1055A>G n.462A>G n.428A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.670A>G (p.Ile224Val) n.980+1459A>G n.1000A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108144009A>T | CA382508237 | ACAT1 | c.967A>T (p.Ile323Phe) n.1062A>T c.940+1459A>T (n.940+1459A>T) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.*222A>T (n.*222A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) n.1055A>T n.462A>T n.428A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) n.980+1459A>T n.1000A>T | |
11 | g.108144010T>A | CA382508239 | ACAT1 | c.968T>A (p.Ile323Asn) n.1063T>A c.940+1460T>A (n.940+1460T>A) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.*223T>A (n.*223T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) n.1056T>A n.463T>A n.429T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) n.980+1460T>A n.1001T>A | |
11 | g.108144010T>C | CA6263321 | ACAT1 | c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1063T>C c.940+1460T>C (n.940+1460T>C) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.*223T>C (n.*223T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.1056T>C n.463T>C n.429T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) n.980+1460T>C n.1001T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108144010T>G | CA382508238 | ACAT1 | c.968T>G (p.Ile323Ser) n.1063T>G c.940+1460T>G (n.940+1460T>G) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.*223T>G (n.*223T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) n.1056T>G n.463T>G n.429T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) n.980+1460T>G n.1001T>G | |
11 | g.108144010T= | CA1998719406 | ACAT1 | c.968T= (p.Ile323=) n.1063T= c.940+1460T= (n.940+1460T=) c.698T= (p.Ile233=) c.605T= (p.Ile202=) c.*223T= (n.*223T=) c.653T= (p.Ile218=) n.1056T= n.463T= n.429T= c.590T= (p.Ile197=) c.671T= (p.Ile224=) n.980+1460T= n.1001T= | |
11 | g.108144011T>A | CA476665214 | ACAT1 | c.969T>A (p.Ile323=) n.1064T>A c.940+1461T>A (n.940+1461T>A) c.699T>A (p.Ile233=) c.606T>A (p.Ile202=) c.*224T>A (n.*224T>A) c.654T>A (p.Ile218=) n.1057T>A n.464T>A n.430T>A c.591T>A (p.Ile197=) c.672T>A (p.Ile224=) n.980+1461T>A n.1002T>A | |
11 | g.108144011T>C | CA476665215 | ACAT1 | c.969T>C (p.Ile323=) n.1064T>C c.940+1461T>C (n.940+1461T>C) c.699T>C (p.Ile233=) c.606T>C (p.Ile202=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.654T>C (p.Ile218=) n.1057T>C n.464T>C n.430T>C c.591T>C (p.Ile197=) c.672T>C (p.Ile224=) n.980+1461T>C n.1002T>C | |
11 | g.108144011T>G | CA382508240 | ACAT1 | c.969T>G (p.Ile323Met) n.1064T>G c.940+1461T>G (n.940+1461T>G) c.699T>G (p.Ile233Met) c.606T>G (p.Ile202Met) c.*224T>G (n.*224T>G) c.654T>G (p.Ile218Met) n.1057T>G n.464T>G n.430T>G c.591T>G (p.Ile197Met) c.672T>G (p.Ile224Met) n.980+1461T>G n.1002T>G | |
11 | g.108144012G>A | CA382508241 | ACAT1 | c.970G>A (p.Asp324Asn) n.1065G>A c.940+1462G>A (n.940+1462G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.*225G>A (n.*225G>A) c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1058G>A n.465G>A n.431G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.980+1462G>A n.1003G>A | |
11 | g.108144012G>C | CA382508242 | ACAT1 | c.970G>C (p.Asp324His) n.1065G>C c.940+1462G>C (n.940+1462G>C) c.700G>C (p.Asp234His) c.607G>C (p.Asp203His) c.*225G>C (n.*225G>C) c.655G>C (p.Asp219His) n.1058G>C n.465G>C n.431G>C c.592G>C (p.Asp198His) c.673G>C (p.Asp225His) n.980+1462G>C n.1003G>C | |
11 | g.108144012G>T | CA382508243 | ACAT1 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) n.1065G>T c.940+1462G>T (n.940+1462G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.*225G>T (n.*225G>T) c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1058G>T n.465G>T n.431G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.980+1462G>T n.1003G>T | |
11 | g.108144013A>C | CA382508244 | ACAT1 | c.971A>C (p.Asp324Ala) n.1066A>C c.940+1463A>C (n.940+1463A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.*226A>C (n.*226A>C) c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1059A>C n.466A>C n.432A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.980+1463A>C n.1004A>C | |
11 | g.108144013A>G | CA382508245 | ACAT1 | c.971A>G (p.Asp324Gly) n.1066A>G c.940+1463A>G (n.940+1463A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.*226A>G (n.*226A>G) c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1059A>G n.466A>G n.432A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.980+1463A>G n.1004A>G | |
11 | g.108144013A>T | CA382508246 | ACAT1 | c.971A>T (p.Asp324Val) n.1066A>T c.940+1463A>T (n.940+1463A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.*226A>T (n.*226A>T) c.656A>T (p.Asp219Val) n.1059A>T n.466A>T n.432A>T c.593A>T (p.Asp198Val) c.674A>T (p.Asp225Val) n.980+1463A>T n.1004A>T | |
11 | g.108144014T>A | CA382508247 | ACAT1 | c.972T>A (p.Asp324Glu) n.1067T>A c.940+1464T>A (n.940+1464T>A) c.702T>A (p.Asp234Glu) c.609T>A (p.Asp203Glu) c.*227T>A (n.*227T>A) c.657T>A (p.Asp219Glu) n.1060T>A n.467T>A n.433T>A c.594T>A (p.Asp198Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) n.980+1464T>A n.1005T>A | |
11 | g.108144014T>C | CA476665216 | ACAT1 | c.972T>C (p.Asp324=) n.1067T>C c.940+1464T>C (n.940+1464T>C) c.702T>C (p.Asp234=) c.609T>C (p.Asp203=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.657T>C (p.Asp219=) n.1060T>C n.467T>C n.433T>C c.594T>C (p.Asp198=) c.675T>C (p.Asp225=) n.980+1464T>C n.1005T>C | ClinVar |
11 | g.108144014T>G | CA382508248 | ACAT1 | c.972T>G (p.Asp324Glu) n.1067T>G c.940+1464T>G (n.940+1464T>G) c.702T>G (p.Asp234Glu) c.609T>G (p.Asp203Glu) c.*227T>G (n.*227T>G) c.657T>G (p.Asp219Glu) n.1060T>G n.467T>G n.433T>G c.594T>G (p.Asp198Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) n.980+1464T>G n.1005T>G | |
11 | g.108144015T>A | CA382508249 | ACAT1 | c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1068T>A c.940+1465T>A (n.940+1465T>A) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) c.658T>A (p.Phe220Ile) n.1061T>A n.468T>A n.434T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.980+1465T>A n.1006T>A | |
11 | g.108144015T>C | CA382508250 | ACAT1 | c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1068T>C c.940+1465T>C (n.940+1465T>C) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.*228T>C (n.*228T>C) c.658T>C (p.Phe220Leu) n.1061T>C n.468T>C n.434T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.980+1465T>C n.1006T>C | |
11 | g.108144015T>G | CA382508251 | ACAT1 | c.973T>G (p.Phe325Val) n.1068T>G c.940+1465T>G (n.940+1465T>G) c.703T>G (p.Phe235Val) c.610T>G (p.Phe204Val) c.*228T>G (n.*228T>G) c.658T>G (p.Phe220Val) n.1061T>G n.468T>G n.434T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.980+1465T>G n.1006T>G | |
11 | g.108144016T>A | CA382508253 | ACAT1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1069T>A c.940+1466T>A (n.940+1466T>A) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.*229T>A (n.*229T>A) c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.1062T>A n.469T>A n.435T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.980+1466T>A n.1007T>A | |
11 | g.108144016T>C | CA382508254 | ACAT1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1069T>C c.940+1466T>C (n.940+1466T>C) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) c.659T>C (p.Phe220Ser) n.1062T>C n.469T>C n.435T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.980+1466T>C n.1007T>C | |
11 | g.108144016T>G | CA382508252 | ACAT1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1069T>G c.940+1466T>G (n.940+1466T>G) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.*229T>G (n.*229T>G) c.659T>G (p.Phe220Cys) n.1062T>G n.469T>G n.435T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.980+1466T>G n.1007T>G | |
11 | g.108144017T>A | CA382508255 | ACAT1 | c.975T>A (p.Phe325Leu) n.1070T>A c.940+1467T>A (n.940+1467T>A) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.612T>A (p.Phe204Leu) c.*230T>A (n.*230T>A) c.660T>A (p.Phe220Leu) n.1063T>A n.470T>A n.436T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) n.980+1467T>A n.1008T>A | |
11 | g.108144017T>C | CA476665217 | ACAT1 | c.975T>C (p.Phe325=) n.1070T>C c.940+1467T>C (n.940+1467T>C) c.705T>C (p.Phe235=) c.612T>C (p.Phe204=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.660T>C (p.Phe220=) n.1063T>C n.470T>C n.436T>C c.597T>C (p.Phe199=) c.678T>C (p.Phe226=) n.980+1467T>C n.1008T>C | |
11 | g.108144017T>G | CA382508256 | ACAT1 | c.975T>G (p.Phe325Leu) n.1070T>G c.940+1467T>G (n.940+1467T>G) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.612T>G (p.Phe204Leu) c.*230T>G (n.*230T>G) c.660T>G (p.Phe220Leu) n.1063T>G n.470T>G n.436T>G c.597T>G (p.Phe199Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) n.980+1467T>G n.1008T>G | |
11 | g.108144018C>A | CA382508257 | ACAT1 | c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1071C>A c.940+1468C>A (n.940+1468C>A) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.*231C>A (n.*231C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.1064C>A n.471C>A n.437C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.980+1468C>A n.1009C>A | |
11 | g.108144018C= | CA1998719407 | ACAT1 | c.976C= (p.Pro326=) n.1071C= c.940+1468C= (n.940+1468C=) c.706C= (p.Pro236=) c.613C= (p.Pro205=) c.*231C= (n.*231C=) c.661C= (p.Pro221=) n.1064C= n.471C= n.437C= c.598C= (p.Pro200=) c.679C= (p.Pro227=) n.980+1468C= n.1009C= | |
11 | g.108144018C>G | CA6263322 | ACAT1 | c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1071C>G c.940+1468C>G (n.940+1468C>G) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.*231C>G (n.*231C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.1064C>G n.471C>G n.437C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.980+1468C>G n.1009C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108144018C>T | CA382508258 | ACAT1 | c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1071C>T c.940+1468C>T (n.940+1468C>T) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.*231C>T (n.*231C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) n.1064C>T n.471C>T n.437C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.980+1468C>T n.1009C>T | |
11 | g.108144019C>A | CA382508259 | ACAT1 | c.977C>A (p.Pro326Gln) n.1072C>A c.940+1469C>A (n.940+1469C>A) c.707C>A (p.Pro236Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) c.662C>A (p.Pro221Gln) n.1065C>A n.472C>A n.438C>A c.599C>A (p.Pro200Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) n.980+1469C>A n.1010C>A | |
11 | g.108144019C>G | CA382508260 | ACAT1 | c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1072C>G c.940+1469C>G (n.940+1469C>G) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*232C>G (n.*232C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.1065C>G n.472C>G n.438C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.980+1469C>G n.1010C>G | |
11 | g.108144019C>T | CA382508261 | ACAT1 | c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1072C>T c.940+1469C>T (n.940+1469C>T) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*232C>T (n.*232C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.1065C>T n.472C>T n.438C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.980+1469C>T n.1010C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108144020A= | CA1998719408 | ACAT1 | c.978A= (p.Pro326=) n.1073A= c.940+1470A= (n.940+1470A=) c.708A= (p.Pro236=) c.615A= (p.Pro205=) c.*233A= (n.*233A=) c.663A= (p.Pro221=) n.1066A= n.473A= n.439A= c.600A= (p.Pro200=) c.681A= (p.Pro227=) n.980+1470A= n.1011A= | |
11 | g.108144020A>C | CA6263323 | ACAT1 | c.978A>C (p.Pro326=) n.1073A>C c.940+1470A>C (n.940+1470A>C) c.708A>C (p.Pro236=) c.615A>C (p.Pro205=) c.*233A>C (n.*233A>C) c.663A>C (p.Pro221=) n.1066A>C n.473A>C n.439A>C c.600A>C (p.Pro200=) c.681A>C (p.Pro227=) n.980+1470A>C n.1011A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108144020A>G | CA476665219 | ACAT1 | c.978A>G (p.Pro326=) n.1073A>G c.940+1470A>G (n.940+1470A>G) c.708A>G (p.Pro236=) c.615A>G (p.Pro205=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.663A>G (p.Pro221=) n.1066A>G n.473A>G n.439A>G c.600A>G (p.Pro200=) c.681A>G (p.Pro227=) n.980+1470A>G n.1011A>G | dbSNP |
11 | g.108144020A>T | CA476665218 | ACAT1 | c.978A>T (p.Pro326=) n.1073A>T c.940+1470A>T (n.940+1470A>T) c.708A>T (p.Pro236=) c.615A>T (p.Pro205=) c.*233A>T (n.*233A>T) c.663A>T (p.Pro221=) n.1066A>T n.473A>T n.439A>T c.600A>T (p.Pro200=) c.681A>T (p.Pro227=) n.980+1470A>T n.1011A>T | |
11 | g.108144021A= | CA1998719409 | ACAT1 | c.979A= (p.Ile327=) n.1074A= c.940+1471A= (n.940+1471A=) c.709A= (p.Ile237=) c.616A= (p.Ile206=) c.*234A= (n.*234A=) c.664A= (p.Ile222=) n.1067A= n.474A= n.440A= c.601A= (p.Ile201=) c.682A= (p.Ile228=) n.980+1471A= n.1012A= | |
11 | g.108144021A>C | CA382508262 | ACAT1 | c.979A>C (p.Ile327Leu) n.1074A>C c.940+1471A>C (n.940+1471A>C) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.*234A>C (n.*234A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.1067A>C n.474A>C n.440A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.980+1471A>C n.1012A>C | |
11 | g.108144021A>G | CA6263324 | ACAT1 | c.979A>G (p.Ile327Val) n.1074A>G c.940+1471A>G (n.940+1471A>G) c.709A>G (p.Ile237Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.*234A>G (n.*234A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) n.1067A>G n.474A>G n.440A>G c.601A>G (p.Ile201Val) c.682A>G (p.Ile228Val) n.980+1471A>G n.1012A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108144021A>T | CA6263325 | ACAT1 | c.979A>T (p.Ile327Phe) n.1074A>T c.940+1471A>T (n.940+1471A>T) c.709A>T (p.Ile237Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.*234A>T (n.*234A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.1067A>T n.474A>T n.440A>T c.601A>T (p.Ile201Phe) c.682A>T (p.Ile228Phe) n.980+1471A>T n.1012A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108144022T>A | CA382508264 | ACAT1 | c.980T>A (p.Ile327Asn) n.1075T>A c.940+1472T>A (n.940+1472T>A) c.710T>A (p.Ile237Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.*235T>A (n.*235T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.1068T>A n.475T>A n.441T>A c.602T>A (p.Ile201Asn) c.683T>A (p.Ile228Asn) n.980+1472T>A n.1013T>A | |
11 | g.108144022T>C | CA382508265 | ACAT1 | c.980T>C (p.Ile327Thr) n.1075T>C c.940+1472T>C (n.940+1472T>C) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.*235T>C (n.*235T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.1068T>C n.475T>C n.441T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.980+1472T>C n.1013T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108144022T>G | CA382508263 | ACAT1 | c.980T>G (p.Ile327Ser) n.1075T>G c.940+1472T>G (n.940+1472T>G) c.710T>G (p.Ile237Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.*235T>G (n.*235T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.1068T>G n.475T>G n.441T>G c.602T>G (p.Ile201Ser) c.683T>G (p.Ile228Ser) n.980+1472T>G n.1013T>G | |
11 | g.108144022T= | CA1998719410 | ACAT1 | c.980T= (p.Ile327=) n.1075T= c.940+1472T= (n.940+1472T=) c.710T= (p.Ile237=) c.617T= (p.Ile206=) c.*235T= (n.*235T=) c.665T= (p.Ile222=) n.1068T= n.475T= n.441T= c.602T= (p.Ile201=) c.683T= (p.Ile228=) n.980+1472T= n.1013T= | |
11 | g.108144023T>A | CA476665220 | ACAT1 | c.981T>A (p.Ile327=) n.1076T>A c.940+1473T>A (n.940+1473T>A) c.711T>A (p.Ile237=) c.618T>A (p.Ile206=) c.*236T>A (n.*236T>A) c.666T>A (p.Ile222=) n.1069T>A n.476T>A n.442T>A c.603T>A (p.Ile201=) c.684T>A (p.Ile228=) n.980+1473T>A n.1014T>A | |
11 | g.108144023T>C | CA476665221 | ACAT1 | c.981T>C (p.Ile327=) n.1076T>C c.940+1473T>C (n.940+1473T>C) c.711T>C (p.Ile237=) c.618T>C (p.Ile206=) c.*236T>C (n.*236T>C) c.666T>C (p.Ile222=) n.1069T>C n.476T>C n.442T>C c.603T>C (p.Ile201=) c.684T>C (p.Ile228=) n.980+1473T>C n.1014T>C | |
11 | g.108144023T>G | CA382508266 | ACAT1 | c.981T>G (p.Ile327Met) n.1076T>G c.940+1473T>G (n.940+1473T>G) c.711T>G (p.Ile237Met) c.618T>G (p.Ile206Met) c.*236T>G (n.*236T>G) c.666T>G (p.Ile222Met) n.1069T>G n.476T>G n.442T>G c.603T>G (p.Ile201Met) c.684T>G (p.Ile228Met) n.980+1473T>G n.1014T>G | |
11 | g.108144024G>A | CA382508267 | ACAT1 | c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1077G>A c.940+1474G>A (n.940+1474G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.*237G>A (n.*237G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1070G>A n.477G>A n.443G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.980+1474G>A n.1015G>A | |
11 | g.108144024G>C | CA382508268 | ACAT1 | c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1077G>C c.940+1474G>C (n.940+1474G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.*237G>C (n.*237G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1070G>C n.477G>C n.443G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.980+1474G>C n.1015G>C | |
11 | g.108144024G>T | CA382508269 | ACAT1 | c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1077G>T c.940+1474G>T (n.940+1474G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.*237G>T (n.*237G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1070G>T n.477G>T n.443G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.980+1474G>T n.1015G>T | |
11 | g.108144025C>A | CA382508270 | ACAT1 | c.983C>A (p.Ala328Asp) n.1078C>A c.940+1475C>A (n.940+1475C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.*238C>A (n.*238C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) n.1071C>A n.478C>A n.444C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.980+1475C>A n.1016C>A | |
11 | g.108144025C= | CA1998719411 | ACAT1 | c.983C= (p.Ala328=) n.1078C= c.940+1475C= (n.940+1475C=) c.713C= (p.Ala238=) c.620C= (p.Ala207=) c.*238C= (n.*238C=) c.668C= (p.Ala223=) n.1071C= n.478C= n.444C= c.605C= (p.Ala202=) c.686C= (p.Ala229=) n.980+1475C= n.1016C= | |
11 | g.108144025C>G | CA382508271 | ACAT1 | c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1078C>G c.940+1475C>G (n.940+1475C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.*238C>G (n.*238C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1071C>G n.478C>G n.444C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.980+1475C>G n.1016C>G | |
11 | g.108144025C>T | CA16042763 | ACAT1 | c.983C>T (p.Ala328Val) n.1078C>T c.940+1475C>T (n.940+1475C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.*238C>T (n.*238C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) n.1071C>T n.478C>T n.444C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.980+1475C>T n.1016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108144026T>A | CA6263326 | ACAT1 | c.984T>A (p.Ala328=) n.1079T>A c.940+1476T>A (n.940+1476T>A) c.714T>A (p.Ala238=) c.621T>A (p.Ala207=) c.*239T>A (n.*239T>A) c.669T>A (p.Ala223=) n.1072T>A n.479T>A n.445T>A c.606T>A (p.Ala202=) c.687T>A (p.Ala229=) n.980+1476T>A n.1017T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108144026T>C | CA476665222 | ACAT1 | c.984T>C (p.Ala328=) n.1079T>C c.940+1476T>C (n.940+1476T>C) c.714T>C (p.Ala238=) c.621T>C (p.Ala207=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.669T>C (p.Ala223=) n.1072T>C n.479T>C n.445T>C c.606T>C (p.Ala202=) c.687T>C (p.Ala229=) n.980+1476T>C n.1017T>C | |
11 | g.108144026T>G | CA476665223 | ACAT1 | c.984T>G (p.Ala328=) n.1079T>G c.940+1476T>G (n.940+1476T>G) c.714T>G (p.Ala238=) c.621T>G (p.Ala207=) c.*239T>G (n.*239T>G) c.669T>G (p.Ala223=) n.1072T>G n.479T>G n.445T>G c.606T>G (p.Ala202=) c.687T>G (p.Ala229=) n.980+1476T>G n.1017T>G | |
11 | g.108144026T= | CA1998719412 | ACAT1 | c.984T= (p.Ala328=) n.1079T= c.940+1476T= (n.940+1476T=) c.714T= (p.Ala238=) c.621T= (p.Ala207=) c.*239T= (n.*239T=) c.669T= (p.Ala223=) n.1072T= n.479T= n.445T= c.606T= (p.Ala202=) c.687T= (p.Ala229=) n.980+1476T= n.1017T= | |
11 | g.108144027C>A | CA6263327 | ACAT1 | c.985C>A (p.Pro329Thr) n.1080C>A c.940+1477C>A (n.940+1477C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.*240C>A (n.*240C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.1073C>A n.480C>A n.446C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.980+1477C>A n.1018C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108144027C= | CA1998719413 | ACAT1 | c.985C= (p.Pro329=) n.1080C= c.940+1477C= (n.940+1477C=) c.715C= (p.Pro239=) c.622C= (p.Pro208=) c.*240C= (n.*240C=) c.670C= (p.Pro224=) n.1073C= n.480C= n.446C= c.607C= (p.Pro203=) c.688C= (p.Pro230=) n.980+1477C= n.1018C= | |
11 | g.108144027C>G | CA382508272 | ACAT1 | c.985C>G (p.Pro329Ala) n.1080C>G c.940+1477C>G (n.940+1477C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.*240C>G (n.*240C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.1073C>G n.480C>G n.446C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.980+1477C>G n.1018C>G | |
11 | g.108144027C>T | CA382508273 | ACAT1 | c.985C>T (p.Pro329Ser) n.1080C>T c.940+1477C>T (n.940+1477C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.*240C>T (n.*240C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.1073C>T n.480C>T n.446C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.980+1477C>T n.1018C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108144028C>A | CA382508274 | ACAT1 | c.986C>A (p.Pro329His) n.1081C>A c.940+1478C>A (n.940+1478C>A) c.716C>A (p.Pro239His) c.623C>A (p.Pro208His) c.*241C>A (n.*241C>A) c.671C>A (p.Pro224His) n.1074C>A n.481C>A n.447C>A c.608C>A (p.Pro203His) c.689C>A (p.Pro230His) n.980+1478C>A n.1019C>A | |
11 | g.108144028C>G | CA382508275 | ACAT1 | c.986C>G (p.Pro329Arg) n.1081C>G c.940+1478C>G (n.940+1478C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.*241C>G (n.*241C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.1074C>G n.481C>G n.447C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.980+1478C>G n.1019C>G | |
11 | g.108144028C>T | CA382508276 | ACAT1 | c.986C>T (p.Pro329Leu) n.1081C>T c.940+1478C>T (n.940+1478C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.*241C>T (n.*241C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.1074C>T n.481C>T n.447C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.980+1478C>T n.1019C>T | |
11 | g.108144029T>A | CA476665225 | ACAT1 | c.987T>A (p.Pro329=) n.1082T>A c.940+1479T>A (n.940+1479T>A) c.717T>A (p.Pro239=) c.624T>A (p.Pro208=) c.*242T>A (n.*242T>A) c.672T>A (p.Pro224=) n.1075T>A n.482T>A n.448T>A c.609T>A (p.Pro203=) c.690T>A (p.Pro230=) n.980+1479T>A n.1020T>A | |
11 | g.108144029T>C | CA476665226 | ACAT1 | c.987T>C (p.Pro329=) n.1082T>C c.940+1479T>C (n.940+1479T>C) c.717T>C (p.Pro239=) c.624T>C (p.Pro208=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.672T>C (p.Pro224=) n.1075T>C n.482T>C n.448T>C c.609T>C (p.Pro203=) c.690T>C (p.Pro230=) n.980+1479T>C n.1020T>C | ClinVar |
11 | g.108144029T>G | CA476665227 | ACAT1 | c.987T>G (p.Pro329=) n.1082T>G c.940+1479T>G (n.940+1479T>G) c.717T>G (p.Pro239=) c.624T>G (p.Pro208=) c.*242T>G (n.*242T>G) c.672T>G (p.Pro224=) n.1075T>G n.482T>G n.448T>G c.609T>G (p.Pro203=) c.690T>G (p.Pro230=) n.980+1479T>G n.1020T>G | |
11 | g.108144030G>A | CA382508278 | ACAT1 | c.988G>A (p.Val330Ile) n.1083G>A c.940+1480G>A (n.940+1480G>A) c.718G>A (p.Val240Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.*243G>A (n.*243G>A) c.673G>A (p.Val225Ile) n.1076G>A n.483G>A n.449G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) n.980+1480G>A n.1021G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108144030G>C | CA382508277 | ACAT1 | c.988G>C (p.Val330Leu) n.1083G>C c.940+1480G>C (n.940+1480G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.*243G>C (n.*243G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) n.1076G>C n.483G>C n.449G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) n.980+1480G>C n.1021G>C | |
11 | g.108144030G= | CA1998719414 | ACAT1 | c.988G= (p.Val330=) n.1083G= c.940+1480G= (n.940+1480G=) c.718G= (p.Val240=) c.625G= (p.Val209=) c.*243G= (n.*243G=) c.673G= (p.Val225=) n.1076G= n.483G= n.449G= c.610G= (p.Val204=) c.691G= (p.Val231=) n.980+1480G= n.1021G= | |
11 | g.108144030G>T | CA6263328 | ACAT1 | c.988G>T (p.Val330Leu) n.1083G>T c.940+1480G>T (n.940+1480G>T) c.718G>T (p.Val240Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) c.*243G>T (n.*243G>T) c.673G>T (p.Val225Leu) n.1076G>T n.483G>T n.449G>T c.610G>T (p.Val204Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) n.980+1480G>T n.1021G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108144031T>A | CA382508279 | ACAT1 | c.989T>A (p.Val330Glu) n.1084T>A c.940+1481T>A (n.940+1481T>A) c.719T>A (p.Val240Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) c.674T>A (p.Val225Glu) n.1077T>A n.484T>A n.450T>A c.611T>A (p.Val204Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) n.980+1481T>A n.1022T>A | |
11 | g.108144031T>C | CA6263329 | ACAT1 | c.989T>C (p.Val330Ala) n.1084T>C c.940+1481T>C (n.940+1481T>C) c.719T>C (p.Val240Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.*244T>C (n.*244T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) n.1077T>C n.484T>C n.450T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) n.980+1481T>C n.1022T>C | dbSNP ExAC |
11 | g.108144031T>G | CA382508280 | ACAT1 | c.989T>G (p.Val330Gly) n.1084T>G c.940+1481T>G (n.940+1481T>G) c.719T>G (p.Val240Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.*244T>G (n.*244T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) n.1077T>G n.484T>G n.450T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) n.980+1481T>G n.1022T>G | |
11 | g.108144031T= | CA1998719415 | ACAT1 | c.989T= (p.Val330=) n.1084T= c.940+1481T= (n.940+1481T=) c.719T= (p.Val240=) c.626T= (p.Val209=) c.*244T= (n.*244T=) c.674T= (p.Val225=) n.1077T= n.484T= n.450T= c.611T= (p.Val204=) c.692T= (p.Val231=) n.980+1481T= n.1022T= | |
11 | g.108144032A= | CA1998719416 | ACAT1 | c.990A= (p.Val330=) n.1085A= c.940+1482A= (n.940+1482A=) c.720A= (p.Val240=) c.627A= (p.Val209=) c.*245A= (n.*245A=) c.675A= (p.Val225=) n.1078A= n.485A= n.451A= c.612A= (p.Val204=) c.693A= (p.Val231=) n.980+1482A= n.1023A= | |
11 | g.108144032A>C | CA476665228 | ACAT1 | c.990A>C (p.Val330=) n.1085A>C c.940+1482A>C (n.940+1482A>C) c.720A>C (p.Val240=) c.627A>C (p.Val209=) c.*245A>C (n.*245A>C) c.675A>C (p.Val225=) n.1078A>C n.485A>C n.451A>C c.612A>C (p.Val204=) c.693A>C (p.Val231=) n.980+1482A>C n.1023A>C | |
11 | g.108144032A>G | CA6263330 | ACAT1 | c.990A>G (p.Val330=) n.1085A>G c.940+1482A>G (n.940+1482A>G) c.720A>G (p.Val240=) c.627A>G (p.Val209=) c.*245A>G (n.*245A>G) c.675A>G (p.Val225=) n.1078A>G n.485A>G n.451A>G c.612A>G (p.Val204=) c.693A>G (p.Val231=) n.980+1482A>G n.1023A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108144032A>T | CA476665229 | ACAT1 | c.990A>T (p.Val330=) n.1085A>T c.940+1482A>T (n.940+1482A>T) c.720A>T (p.Val240=) c.627A>T (p.Val209=) c.*245A>T (n.*245A>T) c.675A>T (p.Val225=) n.1078A>T n.485A>T n.451A>T c.612A>T (p.Val204=) c.693A>T (p.Val231=) n.980+1482A>T n.1023A>T | |
11 | g.108144033T>A | CA382508281 | ACAT1 | c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.1086T>A c.940+1483T>A (n.940+1483T>A) c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.*246T>A (n.*246T>A) c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.1079T>A n.486T>A n.452T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) n.980+1483T>A n.1024T>A | |
11 | g.108144033T>C | CA382508282 | ACAT1 | c.991T>C (p.Tyr331His) n.1086T>C c.940+1483T>C (n.940+1483T>C) c.721T>C (p.Tyr241His) c.628T>C (p.Tyr210His) c.*246T>C (n.*246T>C) c.676T>C (p.Tyr226His) n.1079T>C n.486T>C n.452T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.694T>C (p.Tyr232His) n.980+1483T>C n.1024T>C | |
11 | g.108144033T>G | CA382508283 | ACAT1 | c.991T>G (p.Tyr331Asp) n.1086T>G c.940+1483T>G (n.940+1483T>G) c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.*246T>G (n.*246T>G) c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.1079T>G n.486T>G n.452T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) n.980+1483T>G n.1024T>G | |
11 | g.108144034A>C | CA382508284 | ACAT1 | c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.1087A>C c.940+1484A>C (n.940+1484A>C) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.*247A>C (n.*247A>C) c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.1080A>C n.487A>C n.453A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) n.980+1484A>C n.1025A>C | |
11 | g.108144034A>G | CA382508285 | ACAT1 | c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.1087A>G c.940+1484A>G (n.940+1484A>G) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.*247A>G (n.*247A>G) c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.1080A>G n.487A>G n.453A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) n.980+1484A>G n.1025A>G | |
11 | g.108144034A>T | CA382508286 | ACAT1 | c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.1087A>T c.940+1484A>T (n.940+1484A>T) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.*247A>T (n.*247A>T) c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.1080A>T n.487A>T n.453A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) n.980+1484A>T n.1025A>T | |
11 | g.108144035T>A | CA382508287 | ACAT1 | c.993T>A (p.Tyr331Ter) n.1088T>A c.940+1485T>A (n.940+1485T>A) c.723T>A (p.Tyr241Ter) c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.*248T>A (n.*248T>A) c.678T>A (p.Tyr226Ter) n.1081T>A n.488T>A n.454T>A c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.696T>A (p.Tyr232Ter) n.980+1485T>A n.1026T>A | |
11 | g.108144035T>C | CA476665231 | ACAT1 | c.993T>C (p.Tyr331=) n.1088T>C c.940+1485T>C (n.940+1485T>C) c.723T>C (p.Tyr241=) c.630T>C (p.Tyr210=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.678T>C (p.Tyr226=) n.1081T>C n.488T>C n.454T>C c.615T>C (p.Tyr205=) c.696T>C (p.Tyr232=) n.980+1485T>C n.1026T>C | |
11 | g.108144035T>G | CA382508288 | ACAT1 | c.993T>G (p.Tyr331Ter) n.1088T>G c.940+1485T>G (n.940+1485T>G) c.723T>G (p.Tyr241Ter) c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.*248T>G (n.*248T>G) c.678T>G (p.Tyr226Ter) n.1081T>G n.488T>G n.454T>G c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.696T>G (p.Tyr232Ter) n.980+1485T>G n.1026T>G | |
11 | g.108144035dup | CA476665230 | ACAT1 | c.993dup (p.Ala332CysfsTer7) n.1088dup c.940+1485dup (n.940+1485dup) c.723dup (p.Ala242CysfsTer7) c.630dup (p.Ala211CysfsTer7) c.*248dup (n.*248dup) c.678dup (p.Ala227CysfsTer7) n.1081dup n.488dup n.454dup c.615dup (p.Ala206CysfsTer7) c.696dup (p.Ala233CysfsTer7) n.980+1485dup n.1026dup | COSMIC |
11 | g.108144036G>A | CA382508289 | ACAT1 | c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1089G>A c.940+1486G>A (n.940+1486G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.*249G>A (n.*249G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1082G>A n.489G>A n.455G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.980+1486G>A n.1027G>A | |
11 | g.108144036G>C | CA382508290 | ACAT1 | c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1089G>C c.940+1486G>C (n.940+1486G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.*249G>C (n.*249G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1082G>C n.489G>C n.455G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.980+1486G>C n.1027G>C | |
11 | g.108144036G>T | CA382508291 | ACAT1 | c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1089G>T c.940+1486G>T (n.940+1486G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*249G>T (n.*249G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1082G>T n.489G>T n.455G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.980+1486G>T n.1027G>T | |
11 | g.108144037C>A | CA382508294 | ACAT1 | c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1090C>A c.940+1487C>A (n.940+1487C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.*250C>A (n.*250C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.1083C>A n.490C>A n.456C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) n.980+1487C>A n.1028C>A | |
11 | g.108144037C>G | CA382508293 | ACAT1 | c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1090C>G c.940+1487C>G (n.940+1487C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.*250C>G (n.*250C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1083C>G n.490C>G n.456C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.980+1487C>G n.1028C>G | |
11 | g.108144037C>T | CA382508292 | ACAT1 | c.995C>T (p.Ala332Val) n.1090C>T c.940+1487C>T (n.940+1487C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.*250C>T (n.*250C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) n.1083C>T n.490C>T n.456C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.698C>T (p.Ala233Val) n.980+1487C>T n.1028C>T | |
11 | g.108144038T>A | CA476665232 | ACAT1 | c.996T>A (p.Ala332=) n.1091T>A c.940+1488T>A (n.940+1488T>A) c.726T>A (p.Ala242=) c.633T>A (p.Ala211=) c.*251T>A (n.*251T>A) c.681T>A (p.Ala227=) n.1084T>A n.491T>A n.457T>A c.618T>A (p.Ala206=) c.699T>A (p.Ala233=) n.980+1488T>A n.1029T>A | |
11 | g.108144038T>C | CA476665233 | ACAT1 | c.996T>C (p.Ala332=) n.1091T>C c.940+1488T>C (n.940+1488T>C) c.726T>C (p.Ala242=) c.633T>C (p.Ala211=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.681T>C (p.Ala227=) n.1084T>C n.491T>C n.457T>C c.618T>C (p.Ala206=) c.699T>C (p.Ala233=) n.980+1488T>C n.1029T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108144038T>G | CA476665234 | ACAT1 | c.996T>G (p.Ala332=) n.1091T>G c.940+1488T>G (n.940+1488T>G) c.726T>G (p.Ala242=) c.633T>G (p.Ala211=) c.*251T>G (n.*251T>G) c.681T>G (p.Ala227=) n.1084T>G n.491T>G n.457T>G c.618T>G (p.Ala206=) c.699T>G (p.Ala233=) n.980+1488T>G n.1029T>G | |
11 | g.108144039G>A | CA382508295 | ACAT1 | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1092G>A c.940+1489G>A (n.940+1489G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.*252G>A (n.*252G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1085G>A n.492G>A n.458G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.980+1489G>A n.1030G>A | |
11 | g.108144039G>C | CA252471 | ACAT1 | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1092G>C c.940+1489G>C (n.940+1489G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1085G>C n.492G>C n.458G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.980+1489G>C n.1030G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108144039G= | CA1998719417 | ACAT1 | c.997G= (p.Ala333=) n.1092G= c.940+1489G= (n.940+1489G=) c.727G= (p.Ala243=) c.634G= (p.Ala212=) c.*252G= (n.*252G=) c.682G= (p.Ala228=) n.1085G= n.492G= n.458G= c.619G= (p.Ala207=) c.700G= (p.Ala234=) n.980+1489G= n.1030G= | |
11 | g.108144039G>T | CA382508296 | ACAT1 | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1092G>T c.940+1489G>T (n.940+1489G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.*252G>T (n.*252G>T) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1085G>T n.492G>T n.458G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.980+1489G>T n.1030G>T | |
11 | g.108144040C>A | CA382508297 | ACAT1 | c.998C>A (p.Ala333Glu) n.1093C>A c.940+1490C>A (n.940+1490C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.*253C>A (n.*253C>A) c.683C>A (p.Ala228Glu) n.1086C>A n.493C>A n.459C>A c.620C>A (p.Ala207Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) n.980+1490C>A n.1031C>A | |
11 | g.108144040C>G | CA382508298 | ACAT1 | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1093C>G c.940+1490C>G (n.940+1490C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.*253C>G (n.*253C>G) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1086C>G n.493C>G n.459C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.980+1490C>G n.1031C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108144040C>T | CA382508299 | ACAT1 | c.998C>T (p.Ala333Val) n.1093C>T c.940+1490C>T (n.940+1490C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.*253C>T (n.*253C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) n.1086C>T n.493C>T n.459C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.980+1490C>T n.1031C>T | |
11 | g.108144041A>C | CA476665238 | ACAT1 | c.999A>C (p.Ala333=) n.1094A>C c.940+1491A>C (n.940+1491A>C) c.729A>C (p.Ala243=) c.636A>C (p.Ala212=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.684A>C (p.Ala228=) n.1087A>C n.494A>C n.460A>C c.621A>C (p.Ala207=) c.702A>C (p.Ala234=) n.980+1491A>C n.1032A>C | |
11 | g.108144041A>G | CA476665237 | ACAT1 | c.999A>G (p.Ala333=) n.1094A>G c.940+1491A>G (n.940+1491A>G) c.729A>G (p.Ala243=) c.636A>G (p.Ala212=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.684A>G (p.Ala228=) n.1087A>G n.494A>G n.460A>G c.621A>G (p.Ala207=) c.702A>G (p.Ala234=) n.980+1491A>G n.1032A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108144041A>T | CA476665236 | ACAT1 | c.999A>T (p.Ala333=) n.1094A>T c.940+1491A>T (n.940+1491A>T) c.729A>T (p.Ala243=) c.636A>T (p.Ala212=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.684A>T (p.Ala228=) n.1087A>T n.494A>T n.460A>T c.621A>T (p.Ala207=) c.702A>T (p.Ala234=) n.980+1491A>T n.1032A>T | |
11 | g.108144042T>A | CA382508300 | ACAT1 | c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.1095T>A c.940+1492T>A (n.940+1492T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*255T>A (n.*255T>A) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1088T>A n.495T>A n.461T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.980+1492T>A n.1033T>A | |
11 | g.108144042T>C | CA382508301 | ACAT1 | c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.1095T>C c.940+1492T>C (n.940+1492T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1088T>C n.495T>C n.461T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.980+1492T>C n.1033T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108144042T>G | CA382508302 | ACAT1 | c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.1095T>G c.940+1492T>G (n.940+1492T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*255T>G (n.*255T>G) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1088T>G n.495T>G n.461T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.980+1492T>G n.1033T>G | |
11 | g.108144043C>A | CA382508303 | ACAT1 | c.1001C>A (p.Ser334Tyr) n.1096C>A c.940+1493C>A (n.940+1493C>A) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.*256C>A (n.*256C>A) c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.1089C>A n.496C>A n.462C>A c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.980+1493C>A n.1034C>A | dbSNP |
11 | g.108144043C= | CA1998719418 | ACAT1 | c.1001C= (p.Ser334=) n.1096C= c.940+1493C= (n.940+1493C=) c.731C= (p.Ser244=) c.638C= (p.Ser213=) c.*256C= (n.*256C=) c.686C= (p.Ser229=) n.1089C= n.496C= n.462C= c.623C= (p.Ser208=) c.704C= (p.Ser235=) n.980+1493C= n.1034C= | |
11 | g.108144043C>G | CA382508304 | ACAT1 | c.1001C>G (p.Ser334Cys) n.1096C>G c.940+1493C>G (n.940+1493C>G) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.*256C>G (n.*256C>G) c.686C>G (p.Ser229Cys) n.1089C>G n.496C>G n.462C>G c.623C>G (p.Ser208Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.980+1493C>G n.1034C>G | |
11 | g.108144043C>T | CA382508305 | ACAT1 | c.1001C>T (p.Ser334Phe) n.1096C>T c.940+1493C>T (n.940+1493C>T) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.*256C>T (n.*256C>T) c.686C>T (p.Ser229Phe) n.1089C>T n.496C>T n.462C>T c.623C>T (p.Ser208Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.980+1493C>T n.1034C>T | |
11 | g.108144044T>A | CA476665241 | ACAT1 | c.1002T>A (p.Ser334=) n.1097T>A c.940+1494T>A (n.940+1494T>A) c.732T>A (p.Ser244=) c.639T>A (p.Ser213=) c.*257T>A (n.*257T>A) c.687T>A (p.Ser229=) n.1090T>A n.497T>A n.463T>A c.624T>A (p.Ser208=) c.705T>A (p.Ser235=) n.980+1494T>A n.1035T>A | |
11 | g.108144044T>C | CA476665243 | ACAT1 | c.1002T>C (p.Ser334=) n.1097T>C c.940+1494T>C (n.940+1494T>C) c.732T>C (p.Ser244=) c.639T>C (p.Ser213=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.687T>C (p.Ser229=) n.1090T>C n.497T>C n.463T>C c.624T>C (p.Ser208=) c.705T>C (p.Ser235=) n.980+1494T>C n.1035T>C | |
11 | g.108144044T>G | CA476665244 | ACAT1 | c.1002T>G (p.Ser334=) n.1097T>G c.940+1494T>G (n.940+1494T>G) c.732T>G (p.Ser244=) c.639T>G (p.Ser213=) c.*257T>G (n.*257T>G) c.687T>G (p.Ser229=) n.1090T>G n.497T>G n.463T>G c.624T>G (p.Ser208=) c.705T>G (p.Ser235=) n.980+1494T>G n.1035T>G | |
11 | g.108144045A= | CA1998719419 | ACAT1 | c.1003A= (p.Met335=) n.1098A= c.940+1495A= (n.940+1495A=) c.733A= (p.Met245=) c.640A= (p.Met214=) c.*258A= (n.*258A=) c.688A= (p.Met230=) n.1091A= n.498A= n.464A= c.625A= (p.Met209=) c.706A= (p.Met236=) n.980+1495A= n.1036A= | |
11 | g.108144045A>C | CA382508307 | ACAT1 | c.1003A>C (p.Met335Leu) n.1098A>C c.940+1495A>C (n.940+1495A>C) c.733A>C (p.Met245Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) c.*258A>C (n.*258A>C) c.688A>C (p.Met230Leu) n.1091A>C n.498A>C n.464A>C c.625A>C (p.Met209Leu) c.706A>C (p.Met236Leu) n.980+1495A>C n.1036A>C | |
11 | g.108144045A>G | CA6263331 | ACAT1 | c.1003A>G (p.Met335Val) n.1098A>G c.940+1495A>G (n.940+1495A>G) c.733A>G (p.Met245Val) c.640A>G (p.Met214Val) c.*258A>G (n.*258A>G) c.688A>G (p.Met230Val) n.1091A>G n.498A>G n.464A>G c.625A>G (p.Met209Val) c.706A>G (p.Met236Val) n.980+1495A>G n.1036A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108144045A>T | CA382508306 | ACAT1 | c.1003A>T (p.Met335Leu) n.1098A>T c.940+1495A>T (n.940+1495A>T) c.733A>T (p.Met245Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) c.*258A>T (n.*258A>T) c.688A>T (p.Met230Leu) n.1091A>T n.498A>T n.464A>T c.625A>T (p.Met209Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) n.980+1495A>T n.1036A>T | |
11 | g.108144046T>A | CA382508308 | ACAT1 | c.1004T>A (p.Met335Lys) n.1099T>A c.940+1496T>A (n.940+1496T>A) c.734T>A (p.Met245Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) c.*259T>A (n.*259T>A) c.689T>A (p.Met230Lys) n.1092T>A n.499T>A n.465T>A c.626T>A (p.Met209Lys) c.707T>A (p.Met236Lys) n.980+1496T>A n.1037T>A | |
11 | g.108144046T>C | CA6263332 | ACAT1 | c.1004T>C (p.Met335Thr) n.1099T>C c.940+1496T>C (n.940+1496T>C) c.734T>C (p.Met245Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) c.*259T>C (n.*259T>C) c.689T>C (p.Met230Thr) n.1092T>C n.499T>C n.465T>C c.626T>C (p.Met209Thr) c.707T>C (p.Met236Thr) n.980+1496T>C n.1037T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108144046T>G | CA382508309 | ACAT1 | c.1004T>G (p.Met335Arg) n.1099T>G c.940+1496T>G (n.940+1496T>G) c.734T>G (p.Met245Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.689T>G (p.Met230Arg) n.1092T>G n.499T>G n.465T>G c.626T>G (p.Met209Arg) c.707T>G (p.Met236Arg) n.980+1496T>G n.1037T>G | |
11 | g.108144046T= | CA1998719420 | ACAT1 | c.1004T= (p.Met335=) n.1099T= c.940+1496T= (n.940+1496T=) c.734T= (p.Met245=) c.641T= (p.Met214=) c.*259T= (n.*259T=) c.689T= (p.Met230=) n.1092T= n.499T= n.465T= c.626T= (p.Met209=) c.707T= (p.Met236=) n.980+1496T= n.1037T= |