Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.108143894C>T | CA2615842895 | ACAT1 | c.941-89C>T (n.941-89C>T) n.1036-89C>T c.940+1344C>T (n.940+1344C>T) c.671-89C>T (n.671-89C>T) c.578-89C>T (n.578-89C>T) c.*196-89C>T (n.*196-89C>T) c.626-89C>T (n.626-89C>T) n.1029-89C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.436-89C>T n.402-89C>T c.563-89C>T (n.563-89C>T) c.644-89C>T (n.644-89C>T) n.980+1344C>T n.974-89C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143896T>A | CA2615842896 | ACAT1 | c.941-87T>A (n.941-87T>A) n.1036-87T>A c.940+1346T>A (n.940+1346T>A) c.671-87T>A (n.671-87T>A) c.578-87T>A (n.578-87T>A) c.*196-87T>A (n.*196-87T>A) c.626-87T>A (n.626-87T>A) n.1029-87T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.436-87T>A n.402-87T>A c.563-87T>A (n.563-87T>A) c.644-87T>A (n.644-87T>A) n.980+1346T>A n.974-87T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143898T>A | CA2615842897 | ACAT1 | c.941-85T>A (n.941-85T>A) n.1036-85T>A c.940+1348T>A (n.940+1348T>A) c.671-85T>A (n.671-85T>A) c.578-85T>A (n.578-85T>A) c.*196-85T>A (n.*196-85T>A) c.626-85T>A (n.626-85T>A) n.1029-85T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.436-85T>A n.402-85T>A c.563-85T>A (n.563-85T>A) c.644-85T>A (n.644-85T>A) n.980+1348T>A n.974-85T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143899A>C | CA2615842898 | ACAT1 | c.941-84A>C (n.941-84A>C) n.1036-84A>C c.940+1349A>C (n.940+1349A>C) c.671-84A>C (n.671-84A>C) c.578-84A>C (n.578-84A>C) c.*196-84A>C (n.*196-84A>C) c.626-84A>C (n.626-84A>C) n.1029-84A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.436-84A>C n.402-84A>C c.563-84A>C (n.563-84A>C) c.644-84A>C (n.644-84A>C) n.980+1349A>C n.974-84A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143899A>T | CA2574969909 | ACAT1 | c.941-84A>T (n.941-84A>T) n.1036-84A>T c.940+1349A>T (n.940+1349A>T) c.671-84A>T (n.671-84A>T) c.578-84A>T (n.578-84A>T) c.*196-84A>T (n.*196-84A>T) c.626-84A>T (n.626-84A>T) n.1029-84A>T c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.436-84A>T n.402-84A>T c.563-84A>T (n.563-84A>T) c.644-84A>T (n.644-84A>T) n.980+1349A>T n.974-84A>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108143900A>C | CA2615842899 | ACAT1 | c.941-83A>C (n.941-83A>C) n.1036-83A>C c.940+1350A>C (n.940+1350A>C) c.671-83A>C (n.671-83A>C) c.578-83A>C (n.578-83A>C) c.*196-83A>C (n.*196-83A>C) c.626-83A>C (n.626-83A>C) n.1029-83A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.436-83A>C n.402-83A>C c.563-83A>C (n.563-83A>C) c.644-83A>C (n.644-83A>C) n.980+1350A>C n.974-83A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143901T>A | CA671408999 | ACAT1 | c.941-82T>A (n.941-82T>A) n.1036-82T>A c.940+1351T>A (n.940+1351T>A) c.671-82T>A (n.671-82T>A) c.578-82T>A (n.578-82T>A) c.*196-82T>A (n.*196-82T>A) c.626-82T>A (n.626-82T>A) n.1029-82T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.436-82T>A n.402-82T>A c.563-82T>A (n.563-82T>A) c.644-82T>A (n.644-82T>A) n.980+1351T>A n.974-82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108143908A>C | CA228356996 | ACAT1 | c.941-75A>C (n.941-75A>C) n.1036-75A>C c.940+1358A>C (n.940+1358A>C) c.671-75A>C (n.671-75A>C) c.578-75A>C (n.578-75A>C) c.*196-75A>C (n.*196-75A>C) c.626-75A>C (n.626-75A>C) n.1029-75A>C c.*1771A>C (n.*1771A>C) n.436-75A>C n.402-75A>C c.563-75A>C (n.563-75A>C) c.644-75A>C (n.644-75A>C) n.980+1358A>C n.974-75A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108143910C>A | CA2615842918 | ACAT1 | c.941-73C>A (n.941-73C>A) n.1036-73C>A c.940+1360C>A (n.940+1360C>A) c.671-73C>A (n.671-73C>A) c.578-73C>A (n.578-73C>A) c.*196-73C>A (n.*196-73C>A) c.626-73C>A (n.626-73C>A) n.1029-73C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.436-73C>A n.402-73C>A c.563-73C>A (n.563-73C>A) c.644-73C>A (n.644-73C>A) n.980+1360C>A n.974-73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143910C>G | CA2615842920 | ACAT1 | c.941-73C>G (n.941-73C>G) n.1036-73C>G c.940+1360C>G (n.940+1360C>G) c.671-73C>G (n.671-73C>G) c.578-73C>G (n.578-73C>G) c.*196-73C>G (n.*196-73C>G) c.626-73C>G (n.626-73C>G) n.1029-73C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.436-73C>G n.402-73C>G c.563-73C>G (n.563-73C>G) c.644-73C>G (n.644-73C>G) n.980+1360C>G n.974-73C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143913G>A | CA1998719330 | ACAT1 | c.941-70G>A (n.941-70G>A) n.1036-70G>A c.940+1363G>A (n.940+1363G>A) c.671-70G>A (n.671-70G>A) c.578-70G>A (n.578-70G>A) c.*196-70G>A (n.*196-70G>A) c.626-70G>A (n.626-70G>A) n.1029-70G>A c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.436-70G>A n.402-70G>A c.563-70G>A (n.563-70G>A) c.644-70G>A (n.644-70G>A) n.980+1363G>A n.974-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108143914G>A | CA2615842925 | ACAT1 | c.941-69G>A (n.941-69G>A) n.1036-69G>A c.940+1364G>A (n.940+1364G>A) c.671-69G>A (n.671-69G>A) c.578-69G>A (n.578-69G>A) c.*196-69G>A (n.*196-69G>A) c.626-69G>A (n.626-69G>A) n.1029-69G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.436-69G>A n.402-69G>A c.563-69G>A (n.563-69G>A) c.644-69G>A (n.644-69G>A) n.980+1364G>A n.974-69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143914G>T | CA2615842926 | ACAT1 | c.941-69G>T (n.941-69G>T) n.1036-69G>T c.940+1364G>T (n.940+1364G>T) c.671-69G>T (n.671-69G>T) c.578-69G>T (n.578-69G>T) c.*196-69G>T (n.*196-69G>T) c.626-69G>T (n.626-69G>T) n.1029-69G>T c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.436-69G>T n.402-69G>T c.563-69G>T (n.563-69G>T) c.644-69G>T (n.644-69G>T) n.980+1364G>T n.974-69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143915C>A | CA942016196 | ACAT1 | c.941-68C>A (n.941-68C>A) n.1036-68C>A c.940+1365C>A (n.940+1365C>A) c.671-68C>A (n.671-68C>A) c.578-68C>A (n.578-68C>A) c.*196-68C>A (n.*196-68C>A) c.626-68C>A (n.626-68C>A) n.1029-68C>A c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.436-68C>A n.402-68C>A c.563-68C>A (n.563-68C>A) c.644-68C>A (n.644-68C>A) n.980+1365C>A n.974-68C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143915C>G | CA2615842928 | ACAT1 | c.941-68C>G (n.941-68C>G) n.1036-68C>G c.940+1365C>G (n.940+1365C>G) c.671-68C>G (n.671-68C>G) c.578-68C>G (n.578-68C>G) c.*196-68C>G (n.*196-68C>G) c.626-68C>G (n.626-68C>G) n.1029-68C>G c.*1778C>G (n.*1778C>G) n.436-68C>G n.402-68C>G c.563-68C>G (n.563-68C>G) c.644-68C>G (n.644-68C>G) n.980+1365C>G n.974-68C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143915C>T | CA942016198 | ACAT1 | c.941-68C>T (n.941-68C>T) n.1036-68C>T c.940+1365C>T (n.940+1365C>T) c.671-68C>T (n.671-68C>T) c.578-68C>T (n.578-68C>T) c.*196-68C>T (n.*196-68C>T) c.626-68C>T (n.626-68C>T) n.1029-68C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.436-68C>T n.402-68C>T c.563-68C>T (n.563-68C>T) c.644-68C>T (n.644-68C>T) n.980+1365C>T n.974-68C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108143917T>C | CA2615842932 | ACAT1 | c.941-66T>C (n.941-66T>C) n.1036-66T>C c.940+1367T>C (n.940+1367T>C) c.671-66T>C (n.671-66T>C) c.578-66T>C (n.578-66T>C) c.*196-66T>C (n.*196-66T>C) c.626-66T>C (n.626-66T>C) n.1029-66T>C c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.436-66T>C n.402-66T>C c.563-66T>C (n.563-66T>C) c.644-66T>C (n.644-66T>C) n.980+1367T>C n.974-66T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143917T>G | CA2615842933 | ACAT1 | c.941-66T>G (n.941-66T>G) n.1036-66T>G c.940+1367T>G (n.940+1367T>G) c.671-66T>G (n.671-66T>G) c.578-66T>G (n.578-66T>G) c.*196-66T>G (n.*196-66T>G) c.626-66T>G (n.626-66T>G) n.1029-66T>G c.*1780T>G (n.*1780T>G) n.436-66T>G n.402-66T>G c.563-66T>G (n.563-66T>G) c.644-66T>G (n.644-66T>G) n.980+1367T>G n.974-66T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143918G>A | CA2615842935 | ACAT1 | c.941-65G>A (n.941-65G>A) n.1036-65G>A c.940+1368G>A (n.940+1368G>A) c.671-65G>A (n.671-65G>A) c.578-65G>A (n.578-65G>A) c.*196-65G>A (n.*196-65G>A) c.626-65G>A (n.626-65G>A) n.1029-65G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.436-65G>A n.402-65G>A c.563-65G>A (n.563-65G>A) c.644-65G>A (n.644-65G>A) n.980+1368G>A n.974-65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143918G>C | CA2615842936 | ACAT1 | c.941-65G>C (n.941-65G>C) n.1036-65G>C c.940+1368G>C (n.940+1368G>C) c.671-65G>C (n.671-65G>C) c.578-65G>C (n.578-65G>C) c.*196-65G>C (n.*196-65G>C) c.626-65G>C (n.626-65G>C) n.1029-65G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.436-65G>C n.402-65G>C c.563-65G>C (n.563-65G>C) c.644-65G>C (n.644-65G>C) n.980+1368G>C n.974-65G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.108143920G>A | CA2615842941 | ACAT1 | c.941-63G>A (n.941-63G>A) n.1036-63G>A c.940+1370G>A (n.940+1370G>A) c.671-63G>A (n.671-63G>A) c.578-63G>A (n.578-63G>A) c.*196-63G>A (n.*196-63G>A) c.626-63G>A (n.626-63G>A) n.1029-63G>A c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.436-63G>A n.402-63G>A c.563-63G>A (n.563-63G>A) c.644-63G>A (n.644-63G>A) n.980+1370G>A n.974-63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143920G>T | CA2615842942 | ACAT1 | c.941-63G>T (n.941-63G>T) n.1036-63G>T c.940+1370G>T (n.940+1370G>T) c.671-63G>T (n.671-63G>T) c.578-63G>T (n.578-63G>T) c.*196-63G>T (n.*196-63G>T) c.626-63G>T (n.626-63G>T) n.1029-63G>T c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.436-63G>T n.402-63G>T c.563-63G>T (n.563-63G>T) c.644-63G>T (n.644-63G>T) n.980+1370G>T n.974-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143921C>A | CA942016204 | ACAT1 | c.941-62C>A (n.941-62C>A) n.1036-62C>A c.940+1371C>A (n.940+1371C>A) c.671-62C>A (n.671-62C>A) c.578-62C>A (n.578-62C>A) c.*196-62C>A (n.*196-62C>A) c.626-62C>A (n.626-62C>A) n.1029-62C>A c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.436-62C>A n.402-62C>A c.563-62C>A (n.563-62C>A) c.644-62C>A (n.644-62C>A) n.980+1371C>A n.974-62C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143921C>T | CA2615842943 | ACAT1 | c.941-62C>T (n.941-62C>T) n.1036-62C>T c.940+1371C>T (n.940+1371C>T) c.671-62C>T (n.671-62C>T) c.578-62C>T (n.578-62C>T) c.*196-62C>T (n.*196-62C>T) c.626-62C>T (n.626-62C>T) n.1029-62C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.436-62C>T n.402-62C>T c.563-62C>T (n.563-62C>T) c.644-62C>T (n.644-62C>T) n.980+1371C>T n.974-62C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143922A= | CA1998719332 | ACAT1 | c.941-61A= (n.941-61A=) n.1036-61A= c.940+1372A= (n.940+1372A=) c.671-61A= (n.671-61A=) c.578-61A= (n.578-61A=) c.*196-61A= (n.*196-61A=) c.626-61A= (n.626-61A=) n.1029-61A= c.*1785A= (n.*1785A=) n.436-61A= n.402-61A= c.563-61A= (n.563-61A=) c.644-61A= (n.644-61A=) n.980+1372A= n.974-61A= | |
11 | g.108143922A>C | CA1998719333 | ACAT1 | c.941-61A>C (n.941-61A>C) n.1036-61A>C c.940+1372A>C (n.940+1372A>C) c.671-61A>C (n.671-61A>C) c.578-61A>C (n.578-61A>C) c.*196-61A>C (n.*196-61A>C) c.626-61A>C (n.626-61A>C) n.1029-61A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.436-61A>C n.402-61A>C c.563-61A>C (n.563-61A>C) c.644-61A>C (n.644-61A>C) n.980+1372A>C n.974-61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108143922A>T | CA2615842945 | ACAT1 | c.941-61A>T (n.941-61A>T) n.1036-61A>T c.940+1372A>T (n.940+1372A>T) c.671-61A>T (n.671-61A>T) c.578-61A>T (n.578-61A>T) c.*196-61A>T (n.*196-61A>T) c.626-61A>T (n.626-61A>T) n.1029-61A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.436-61A>T n.402-61A>T c.563-61A>T (n.563-61A>T) c.644-61A>T (n.644-61A>T) n.980+1372A>T n.974-61A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143923T>A | CA2615842947 | ACAT1 | c.941-60T>A (n.941-60T>A) n.1036-60T>A c.940+1373T>A (n.940+1373T>A) c.671-60T>A (n.671-60T>A) c.578-60T>A (n.578-60T>A) c.*196-60T>A (n.*196-60T>A) c.626-60T>A (n.626-60T>A) n.1029-60T>A c.*1786T>A (n.*1786T>A) n.436-60T>A n.402-60T>A c.563-60T>A (n.563-60T>A) c.644-60T>A (n.644-60T>A) n.980+1373T>A n.974-60T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143924A>C | CA2615842948 | ACAT1 | c.941-59A>C (n.941-59A>C) n.1036-59A>C c.940+1374A>C (n.940+1374A>C) c.671-59A>C (n.671-59A>C) c.578-59A>C (n.578-59A>C) c.*196-59A>C (n.*196-59A>C) c.626-59A>C (n.626-59A>C) n.1029-59A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.436-59A>C n.402-59A>C c.563-59A>C (n.563-59A>C) c.644-59A>C (n.644-59A>C) n.980+1374A>C n.974-59A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143924A>T | CA942016205 | ACAT1 | c.941-59A>T (n.941-59A>T) n.1036-59A>T c.940+1374A>T (n.940+1374A>T) c.671-59A>T (n.671-59A>T) c.578-59A>T (n.578-59A>T) c.*196-59A>T (n.*196-59A>T) c.626-59A>T (n.626-59A>T) n.1029-59A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.436-59A>T n.402-59A>T c.563-59A>T (n.563-59A>T) c.644-59A>T (n.644-59A>T) n.980+1374A>T n.974-59A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143925T>C | CA942016206 | ACAT1 | c.941-58T>C (n.941-58T>C) n.1036-58T>C c.940+1375T>C (n.940+1375T>C) c.671-58T>C (n.671-58T>C) c.578-58T>C (n.578-58T>C) c.*196-58T>C (n.*196-58T>C) c.626-58T>C (n.626-58T>C) n.1029-58T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.436-58T>C n.402-58T>C c.563-58T>C (n.563-58T>C) c.644-58T>C (n.644-58T>C) n.980+1375T>C n.974-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143925T>G | CA2615842949 | ACAT1 | c.941-58T>G (n.941-58T>G) n.1036-58T>G c.940+1375T>G (n.940+1375T>G) c.671-58T>G (n.671-58T>G) c.578-58T>G (n.578-58T>G) c.*196-58T>G (n.*196-58T>G) c.626-58T>G (n.626-58T>G) n.1029-58T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.436-58T>G n.402-58T>G c.563-58T>G (n.563-58T>G) c.644-58T>G (n.644-58T>G) n.980+1375T>G n.974-58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143925T= | CA1998719334 | ACAT1 | c.941-58T= (n.941-58T=) n.1036-58T= c.940+1375T= (n.940+1375T=) c.671-58T= (n.671-58T=) c.578-58T= (n.578-58T=) c.*196-58T= (n.*196-58T=) c.626-58T= (n.626-58T=) n.1029-58T= c.*1788T= (n.*1788T=) n.436-58T= n.402-58T= c.563-58T= (n.563-58T=) c.644-58T= (n.644-58T=) n.980+1375T= n.974-58T= | |
11 | g.108143927C>A | CA942016208 | ACAT1 | c.941-56C>A (n.941-56C>A) n.1036-56C>A c.940+1377C>A (n.940+1377C>A) c.671-56C>A (n.671-56C>A) c.578-56C>A (n.578-56C>A) c.*196-56C>A (n.*196-56C>A) c.626-56C>A (n.626-56C>A) n.1029-56C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.436-56C>A n.402-56C>A c.563-56C>A (n.563-56C>A) c.644-56C>A (n.644-56C>A) n.980+1377C>A n.974-56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143927C= | CA1998719335 | ACAT1 | c.941-56C= (n.941-56C=) n.1036-56C= c.940+1377C= (n.940+1377C=) c.671-56C= (n.671-56C=) c.578-56C= (n.578-56C=) c.*196-56C= (n.*196-56C=) c.626-56C= (n.626-56C=) n.1029-56C= c.*1790C= (n.*1790C=) n.436-56C= n.402-56C= c.563-56C= (n.563-56C=) c.644-56C= (n.644-56C=) n.980+1377C= n.974-56C= | |
11 | g.108143927C>T | CA942016207 | ACAT1 | c.941-56C>T (n.941-56C>T) n.1036-56C>T c.940+1377C>T (n.940+1377C>T) c.671-56C>T (n.671-56C>T) c.578-56C>T (n.578-56C>T) c.*196-56C>T (n.*196-56C>T) c.626-56C>T (n.626-56C>T) n.1029-56C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.436-56C>T n.402-56C>T c.563-56C>T (n.563-56C>T) c.644-56C>T (n.644-56C>T) n.980+1377C>T n.974-56C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143928T>A | CA942016209 | ACAT1 | c.941-55T>A (n.941-55T>A) n.1036-55T>A c.940+1378T>A (n.940+1378T>A) c.671-55T>A (n.671-55T>A) c.578-55T>A (n.578-55T>A) c.*196-55T>A (n.*196-55T>A) c.626-55T>A (n.626-55T>A) n.1029-55T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.436-55T>A n.402-55T>A c.563-55T>A (n.563-55T>A) c.644-55T>A (n.644-55T>A) n.980+1378T>A n.974-55T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143928T>C | CA2615842953 | ACAT1 | c.941-55T>C (n.941-55T>C) n.1036-55T>C c.940+1378T>C (n.940+1378T>C) c.671-55T>C (n.671-55T>C) c.578-55T>C (n.578-55T>C) c.*196-55T>C (n.*196-55T>C) c.626-55T>C (n.626-55T>C) n.1029-55T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.436-55T>C n.402-55T>C c.563-55T>C (n.563-55T>C) c.644-55T>C (n.644-55T>C) n.980+1378T>C n.974-55T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143929A= | CA1998719338 | ACAT1 | c.941-54A= (n.941-54A=) n.1036-54A= c.940+1379A= (n.940+1379A=) c.671-54A= (n.671-54A=) c.578-54A= (n.578-54A=) c.*196-54A= (n.*196-54A=) c.626-54A= (n.626-54A=) n.1029-54A= c.*1792A= (n.*1792A=) n.436-54A= n.402-54A= c.563-54A= (n.563-54A=) c.644-54A= (n.644-54A=) n.980+1379A= n.974-54A= | |
11 | g.108143929A>C | CA1998719337 | ACAT1 | c.941-54A>C (n.941-54A>C) n.1036-54A>C c.940+1379A>C (n.940+1379A>C) c.671-54A>C (n.671-54A>C) c.578-54A>C (n.578-54A>C) c.*196-54A>C (n.*196-54A>C) c.626-54A>C (n.626-54A>C) n.1029-54A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.436-54A>C n.402-54A>C c.563-54A>C (n.563-54A>C) c.644-54A>C (n.644-54A>C) n.980+1379A>C n.974-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143929A>G | CA1998719336 | ACAT1 | c.941-54A>G (n.941-54A>G) n.1036-54A>G c.940+1379A>G (n.940+1379A>G) c.671-54A>G (n.671-54A>G) c.578-54A>G (n.578-54A>G) c.*196-54A>G (n.*196-54A>G) c.626-54A>G (n.626-54A>G) n.1029-54A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.436-54A>G n.402-54A>G c.563-54A>G (n.563-54A>G) c.644-54A>G (n.644-54A>G) n.980+1379A>G n.974-54A>G | dbSNP |
11 | g.108143929A>T | CA2615842956 | ACAT1 | c.941-54A>T (n.941-54A>T) n.1036-54A>T c.940+1379A>T (n.940+1379A>T) c.671-54A>T (n.671-54A>T) c.578-54A>T (n.578-54A>T) c.*196-54A>T (n.*196-54A>T) c.626-54A>T (n.626-54A>T) n.1029-54A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.436-54A>T n.402-54A>T c.563-54A>T (n.563-54A>T) c.644-54A>T (n.644-54A>T) n.980+1379A>T n.974-54A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143930T>A | CA942016211 | ACAT1 | c.941-53T>A (n.941-53T>A) n.1036-53T>A c.940+1380T>A (n.940+1380T>A) c.671-53T>A (n.671-53T>A) c.578-53T>A (n.578-53T>A) c.*196-53T>A (n.*196-53T>A) c.626-53T>A (n.626-53T>A) n.1029-53T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.436-53T>A n.402-53T>A c.563-53T>A (n.563-53T>A) c.644-53T>A (n.644-53T>A) n.980+1380T>A n.974-53T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143930T>C | CA671409000 | ACAT1 | c.941-53T>C (n.941-53T>C) n.1036-53T>C c.940+1380T>C (n.940+1380T>C) c.671-53T>C (n.671-53T>C) c.578-53T>C (n.578-53T>C) c.*196-53T>C (n.*196-53T>C) c.626-53T>C (n.626-53T>C) n.1029-53T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.436-53T>C n.402-53T>C c.563-53T>C (n.563-53T>C) c.644-53T>C (n.644-53T>C) n.980+1380T>C n.974-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143930T>G | CA2615842958 | ACAT1 | c.941-53T>G (n.941-53T>G) n.1036-53T>G c.940+1380T>G (n.940+1380T>G) c.671-53T>G (n.671-53T>G) c.578-53T>G (n.578-53T>G) c.*196-53T>G (n.*196-53T>G) c.626-53T>G (n.626-53T>G) n.1029-53T>G c.*1793T>G (n.*1793T>G) n.436-53T>G n.402-53T>G c.563-53T>G (n.563-53T>G) c.644-53T>G (n.644-53T>G) n.980+1380T>G n.974-53T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143930T= | CA1998719339 | ACAT1 | c.941-53T= (n.941-53T=) n.1036-53T= c.940+1380T= (n.940+1380T=) c.671-53T= (n.671-53T=) c.578-53T= (n.578-53T=) c.*196-53T= (n.*196-53T=) c.626-53T= (n.626-53T=) n.1029-53T= c.*1793T= (n.*1793T=) n.436-53T= n.402-53T= c.563-53T= (n.563-53T=) c.644-53T= (n.644-53T=) n.980+1380T= n.974-53T= | |
11 | g.108143931A>C | CA2615842959 | ACAT1 | c.941-52A>C (n.941-52A>C) n.1036-52A>C c.940+1381A>C (n.940+1381A>C) c.671-52A>C (n.671-52A>C) c.578-52A>C (n.578-52A>C) c.*196-52A>C (n.*196-52A>C) c.626-52A>C (n.626-52A>C) n.1029-52A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.436-52A>C n.402-52A>C c.563-52A>C (n.563-52A>C) c.644-52A>C (n.644-52A>C) n.980+1381A>C n.974-52A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143931A>G | CA2511318079 | ACAT1 | c.941-52A>G (n.941-52A>G) n.1036-52A>G c.940+1381A>G (n.940+1381A>G) c.671-52A>G (n.671-52A>G) c.578-52A>G (n.578-52A>G) c.*196-52A>G (n.*196-52A>G) c.626-52A>G (n.626-52A>G) n.1029-52A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.436-52A>G n.402-52A>G c.563-52A>G (n.563-52A>G) c.644-52A>G (n.644-52A>G) n.980+1381A>G n.974-52A>G | |
11 | g.108143931A>T | CA2615842960 | ACAT1 | c.941-52A>T (n.941-52A>T) n.1036-52A>T c.940+1381A>T (n.940+1381A>T) c.671-52A>T (n.671-52A>T) c.578-52A>T (n.578-52A>T) c.*196-52A>T (n.*196-52A>T) c.626-52A>T (n.626-52A>T) n.1029-52A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.436-52A>T n.402-52A>T c.563-52A>T (n.563-52A>T) c.644-52A>T (n.644-52A>T) n.980+1381A>T n.974-52A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143932C>A | CA671409001 | ACAT1 | c.941-51C>A (n.941-51C>A) n.1036-51C>A c.940+1382C>A (n.940+1382C>A) c.671-51C>A (n.671-51C>A) c.578-51C>A (n.578-51C>A) c.*196-51C>A (n.*196-51C>A) c.626-51C>A (n.626-51C>A) n.1029-51C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) n.436-51C>A n.402-51C>A c.563-51C>A (n.563-51C>A) c.644-51C>A (n.644-51C>A) n.980+1382C>A n.974-51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143932C= | CA1998719340 | ACAT1 | c.941-51C= (n.941-51C=) n.1036-51C= c.940+1382C= (n.940+1382C=) c.671-51C= (n.671-51C=) c.578-51C= (n.578-51C=) c.*196-51C= (n.*196-51C=) c.626-51C= (n.626-51C=) n.1029-51C= c.*1795C= (n.*1795C=) n.436-51C= n.402-51C= c.563-51C= (n.563-51C=) c.644-51C= (n.644-51C=) n.980+1382C= n.974-51C= | |
11 | g.108143932C>T | CA2615842961 | ACAT1 | c.941-51C>T (n.941-51C>T) n.1036-51C>T c.940+1382C>T (n.940+1382C>T) c.671-51C>T (n.671-51C>T) c.578-51C>T (n.578-51C>T) c.*196-51C>T (n.*196-51C>T) c.626-51C>T (n.626-51C>T) n.1029-51C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) n.436-51C>T n.402-51C>T c.563-51C>T (n.563-51C>T) c.644-51C>T (n.644-51C>T) n.980+1382C>T n.974-51C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143933A>C | CA2615842964 | ACAT1 | c.941-50A>C (n.941-50A>C) n.1036-50A>C c.940+1383A>C (n.940+1383A>C) c.671-50A>C (n.671-50A>C) c.578-50A>C (n.578-50A>C) c.*196-50A>C (n.*196-50A>C) c.626-50A>C (n.626-50A>C) n.1029-50A>C c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.436-50A>C n.402-50A>C c.563-50A>C (n.563-50A>C) c.644-50A>C (n.644-50A>C) n.980+1383A>C n.974-50A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143933A>T | CA2615842965 | ACAT1 | c.941-50A>T (n.941-50A>T) n.1036-50A>T c.940+1383A>T (n.940+1383A>T) c.671-50A>T (n.671-50A>T) c.578-50A>T (n.578-50A>T) c.*196-50A>T (n.*196-50A>T) c.626-50A>T (n.626-50A>T) n.1029-50A>T c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.436-50A>T n.402-50A>T c.563-50A>T (n.563-50A>T) c.644-50A>T (n.644-50A>T) n.980+1383A>T n.974-50A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143934del | CA2615842969 | ACAT1 | c.941-49del (n.941-49del) n.1036-49del c.940+1384del (n.940+1384del) c.671-49del (n.671-49del) c.578-49del (n.578-49del) c.*196-49del (n.*196-49del) c.626-49del (n.626-49del) n.1029-49del c.*1797del (n.*1797del) n.436-49del n.402-49del c.563-49del (n.563-49del) c.644-49del (n.644-49del) n.980+1384del n.974-49del | gnomAD v4 |
11 | g.108143934G>A | CA942016214 | ACAT1 | c.941-49G>A (n.941-49G>A) n.1036-49G>A c.940+1384G>A (n.940+1384G>A) c.671-49G>A (n.671-49G>A) c.578-49G>A (n.578-49G>A) c.*196-49G>A (n.*196-49G>A) c.626-49G>A (n.626-49G>A) n.1029-49G>A c.*1797G>A (n.*1797G>A) n.436-49G>A n.402-49G>A c.563-49G>A (n.563-49G>A) c.644-49G>A (n.644-49G>A) n.980+1384G>A n.974-49G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143934G>C | CA2615842967 | ACAT1 | c.941-49G>C (n.941-49G>C) n.1036-49G>C c.940+1384G>C (n.940+1384G>C) c.671-49G>C (n.671-49G>C) c.578-49G>C (n.578-49G>C) c.*196-49G>C (n.*196-49G>C) c.626-49G>C (n.626-49G>C) n.1029-49G>C c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.436-49G>C n.402-49G>C c.563-49G>C (n.563-49G>C) c.644-49G>C (n.644-49G>C) n.980+1384G>C n.974-49G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143934G= | CA1998719341 | ACAT1 | c.941-49G= (n.941-49G=) n.1036-49G= c.940+1384G= (n.940+1384G=) c.671-49G= (n.671-49G=) c.578-49G= (n.578-49G=) c.*196-49G= (n.*196-49G=) c.626-49G= (n.626-49G=) n.1029-49G= c.*1797G= (n.*1797G=) n.436-49G= n.402-49G= c.563-49G= (n.563-49G=) c.644-49G= (n.644-49G=) n.980+1384G= n.974-49G= | |
11 | g.108143934G>T | CA601678980 | ACAT1 | c.941-49G>T (n.941-49G>T) n.1036-49G>T c.940+1384G>T (n.940+1384G>T) c.671-49G>T (n.671-49G>T) c.578-49G>T (n.578-49G>T) c.*196-49G>T (n.*196-49G>T) c.626-49G>T (n.626-49G>T) n.1029-49G>T c.*1797G>T (n.*1797G>T) n.436-49G>T n.402-49G>T c.563-49G>T (n.563-49G>T) c.644-49G>T (n.644-49G>T) n.980+1384G>T n.974-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143934dup | CA2831692172 | ACAT1 | c.941-49dup (n.941-49dup) n.1036-49dup c.940+1384dup (n.940+1384dup) c.671-49dup (n.671-49dup) c.578-49dup (n.578-49dup) c.*196-49dup (n.*196-49dup) c.626-49dup (n.626-49dup) n.1029-49dup c.*1797dup (n.*1797dup) n.436-49dup n.402-49dup c.563-49dup (n.563-49dup) c.644-49dup (n.644-49dup) n.980+1384dup n.974-49dup | |
11 | g.108143934_108143935del | CA942016213 | ACAT1 | c.941-49_941-48del (n.941-49_941-48del) n.1036-49_1036-48del c.940+1384_940+1385del (n.940+1384_940+1385del) c.671-49_671-48del (n.671-49_671-48del) c.578-49_578-48del (n.578-49_578-48del) c.*196-49_*196-48del (n.*196-49_*196-48del) c.626-49_626-48del (n.626-49_626-48del) n.1029-49_1029-48del c.*1797_*1798del (n.*1797_*1798del) n.436-49_436-48del n.402-49_402-48del c.563-49_563-48del (n.563-49_563-48del) c.644-49_644-48del (n.644-49_644-48del) n.980+1384_980+1385del n.974-49_974-48del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143934_108143935insA | CA942016217 | ACAT1 | c.941-49_941-48insA (n.941-49_941-48insA) n.1036-49_1036-48insA c.940+1384_940+1385insA (n.940+1384_940+1385insA) c.671-49_671-48insA (n.671-49_671-48insA) c.578-49_578-48insA (n.578-49_578-48insA) c.*196-49_*196-48insA (n.*196-49_*196-48insA) c.626-49_626-48insA (n.626-49_626-48insA) n.1029-49_1029-48insA c.*1797_*1798insA (n.*1797_*1798insA) n.436-49_436-48insA n.402-49_402-48insA c.563-49_563-48insA (n.563-49_563-48insA) c.644-49_644-48insA (n.644-49_644-48insA) n.980+1384_980+1385insA n.974-49_974-48insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143935T>A | CA671409002 | ACAT1 | c.941-48T>A (n.941-48T>A) n.1036-48T>A c.940+1385T>A (n.940+1385T>A) c.671-48T>A (n.671-48T>A) c.578-48T>A (n.578-48T>A) c.*196-48T>A (n.*196-48T>A) c.626-48T>A (n.626-48T>A) n.1029-48T>A c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.436-48T>A n.402-48T>A c.563-48T>A (n.563-48T>A) c.644-48T>A (n.644-48T>A) n.980+1385T>A n.974-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143935T>G | CA2831692173 | ACAT1 | c.941-48T>G (n.941-48T>G) n.1036-48T>G c.940+1385T>G (n.940+1385T>G) c.671-48T>G (n.671-48T>G) c.578-48T>G (n.578-48T>G) c.*196-48T>G (n.*196-48T>G) c.626-48T>G (n.626-48T>G) n.1029-48T>G c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.436-48T>G n.402-48T>G c.563-48T>G (n.563-48T>G) c.644-48T>G (n.644-48T>G) n.980+1385T>G n.974-48T>G | |
11 | g.108143935T= | CA1998719342 | ACAT1 | c.941-48T= (n.941-48T=) n.1036-48T= c.940+1385T= (n.940+1385T=) c.671-48T= (n.671-48T=) c.578-48T= (n.578-48T=) c.*196-48T= (n.*196-48T=) c.626-48T= (n.626-48T=) n.1029-48T= c.*1798T= (n.*1798T=) n.436-48T= n.402-48T= c.563-48T= (n.563-48T=) c.644-48T= (n.644-48T=) n.980+1385T= n.974-48T= | |
11 | g.108143935dup | CA6263276 | ACAT1 | c.941-48dup (n.941-48dup) n.1036-48dup c.940+1385dup (n.940+1385dup) c.671-48dup (n.671-48dup) c.578-48dup (n.578-48dup) c.*196-48dup (n.*196-48dup) c.626-48dup (n.626-48dup) n.1029-48dup c.*1798dup (n.*1798dup) n.436-48dup n.402-48dup c.563-48dup (n.563-48dup) c.644-48dup (n.644-48dup) n.980+1385dup n.974-48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143935_108143936delinsTA | CA2742040549 | ACAT1 | c.941-48_941-47delinsTA (n.941-48_941-47delinsTA) n.1036-48_1036-47delinsTA c.940+1385_940+1386delinsTA (n.940+1385_940+1386delinsTA) c.671-48_671-47delinsTA (n.671-48_671-47delinsTA) c.578-48_578-47delinsTA (n.578-48_578-47delinsTA) c.*196-48_*196-47delinsTA (n.*196-48_*196-47delinsTA) c.626-48_626-47delinsTA (n.626-48_626-47delinsTA) n.1029-48_1029-47delinsTA c.*1798_*1799delinsTA (n.*1798_*1799delinsTA) n.436-48_436-47delinsTA n.402-48_402-47delinsTA c.563-48_563-47delinsTA (n.563-48_563-47delinsTA) c.644-48_644-47delinsTA (n.644-48_644-47delinsTA) n.980+1385_980+1386delinsTA n.974-48_974-47delinsTA | |
11 | g.108143935_108143938delinsTAAA | CA1998719343 | ACAT1 | c.941-48_941-45delinsTAAA (n.941-48_941-45delinsTAAA) n.1036-48_1036-45delinsTAAA c.940+1385_940+1388delinsTAAA (n.940+1385_940+1388delinsTAAA) c.671-48_671-45delinsTAAA (n.671-48_671-45delinsTAAA) c.578-48_578-45delinsTAAA (n.578-48_578-45delinsTAAA) c.*196-48_*196-45delinsTAAA (n.*196-48_*196-45delinsTAAA) c.626-48_626-45delinsTAAA (n.626-48_626-45delinsTAAA) n.1029-48_1029-45delinsTAAA c.*1798_*1801delinsTAAA (n.*1798_*1801delinsTAAA) n.436-48_436-45delinsTAAA n.402-48_402-45delinsTAAA c.563-48_563-45delinsTAAA (n.563-48_563-45delinsTAAA) c.644-48_644-45delinsTAAA (n.644-48_644-45delinsTAAA) n.980+1385_980+1388delinsTAAA n.974-48_974-45delinsTAAA | |
11 | g.108143935_108143936insC | CA942016230 | ACAT1 | c.941-48_941-47insC (n.941-48_941-47insC) n.1036-48_1036-47insC c.940+1385_940+1386insC (n.940+1385_940+1386insC) c.671-48_671-47insC (n.671-48_671-47insC) c.578-48_578-47insC (n.578-48_578-47insC) c.*196-48_*196-47insC (n.*196-48_*196-47insC) c.626-48_626-47insC (n.626-48_626-47insC) n.1029-48_1029-47insC c.*1798_*1799insC (n.*1798_*1799insC) n.436-48_436-47insC n.402-48_402-47insC c.563-48_563-47insC (n.563-48_563-47insC) c.644-48_644-47insC (n.644-48_644-47insC) n.980+1385_980+1386insC n.974-48_974-47insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143935_108143936insG | CA6263280 | ACAT1 | c.941-48_941-47insG (n.941-48_941-47insG) n.1036-48_1036-47insG c.940+1385_940+1386insG (n.940+1385_940+1386insG) c.671-48_671-47insG (n.671-48_671-47insG) c.578-48_578-47insG (n.578-48_578-47insG) c.*196-48_*196-47insG (n.*196-48_*196-47insG) c.626-48_626-47insG (n.626-48_626-47insG) n.1029-48_1029-47insG c.*1798_*1799insG (n.*1798_*1799insG) n.436-48_436-47insG n.402-48_402-47insG c.563-48_563-47insG (n.563-48_563-47insG) c.644-48_644-47insG (n.644-48_644-47insG) n.980+1385_980+1386insG n.974-48_974-47insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143935_108143936insCA | CA2615842983 | ACAT1 | c.941-48_941-47insCA (n.941-48_941-47insCA) n.1036-48_1036-47insCA c.940+1385_940+1386insCA (n.940+1385_940+1386insCA) c.671-48_671-47insCA (n.671-48_671-47insCA) c.578-48_578-47insCA (n.578-48_578-47insCA) c.*196-48_*196-47insCA (n.*196-48_*196-47insCA) c.626-48_626-47insCA (n.626-48_626-47insCA) n.1029-48_1029-47insCA c.*1798_*1799insCA (n.*1798_*1799insCA) n.436-48_436-47insCA n.402-48_402-47insCA c.563-48_563-47insCA (n.563-48_563-47insCA) c.644-48_644-47insCA (n.644-48_644-47insCA) n.980+1385_980+1386insCA n.974-48_974-47insCA | gnomAD v4 |
11 | g.108143935_108143936insGA | CA2574969911 | ACAT1 | c.941-48_941-47insGA (n.941-48_941-47insGA) n.1036-48_1036-47insGA c.940+1385_940+1386insGA (n.940+1385_940+1386insGA) c.671-48_671-47insGA (n.671-48_671-47insGA) c.578-48_578-47insGA (n.578-48_578-47insGA) c.*196-48_*196-47insGA (n.*196-48_*196-47insGA) c.626-48_626-47insGA (n.626-48_626-47insGA) n.1029-48_1029-47insGA c.*1798_*1799insGA (n.*1798_*1799insGA) n.436-48_436-47insGA n.402-48_402-47insGA c.563-48_563-47insGA (n.563-48_563-47insGA) c.644-48_644-47insGA (n.644-48_644-47insGA) n.980+1385_980+1386insGA n.974-48_974-47insGA | gnomAD v4 |
11 | g.108143935_108143936insTA | CA1998719345 | ACAT1 | c.941-48_941-47insTA (n.941-48_941-47insTA) n.1036-48_1036-47insTA c.940+1385_940+1386insTA (n.940+1385_940+1386insTA) c.671-48_671-47insTA (n.671-48_671-47insTA) c.578-48_578-47insTA (n.578-48_578-47insTA) c.*196-48_*196-47insTA (n.*196-48_*196-47insTA) c.626-48_626-47insTA (n.626-48_626-47insTA) n.1029-48_1029-47insTA c.*1798_*1799insTA (n.*1798_*1799insTA) n.436-48_436-47insTA n.402-48_402-47insTA c.563-48_563-47insTA (n.563-48_563-47insTA) c.644-48_644-47insTA (n.644-48_644-47insTA) n.980+1385_980+1386insTA n.974-48_974-47insTA | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143936A= | CA1998719344 | ACAT1 | c.941-47A= (n.941-47A=) n.1036-47A= c.940+1386A= (n.940+1386A=) c.671-47A= (n.671-47A=) c.578-47A= (n.578-47A=) c.*196-47A= (n.*196-47A=) c.626-47A= (n.626-47A=) n.1029-47A= c.*1799A= (n.*1799A=) n.436-47A= n.402-47A= c.563-47A= (n.563-47A=) c.644-47A= (n.644-47A=) n.980+1386A= n.974-47A= | |
11 | g.108143936A>C | CA2615842985 | ACAT1 | c.941-47A>C (n.941-47A>C) n.1036-47A>C c.940+1386A>C (n.940+1386A>C) c.671-47A>C (n.671-47A>C) c.578-47A>C (n.578-47A>C) c.*196-47A>C (n.*196-47A>C) c.626-47A>C (n.626-47A>C) n.1029-47A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.436-47A>C n.402-47A>C c.563-47A>C (n.563-47A>C) c.644-47A>C (n.644-47A>C) n.980+1386A>C n.974-47A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143936A>G | CA6263282 | ACAT1 | c.941-47A>G (n.941-47A>G) n.1036-47A>G c.940+1386A>G (n.940+1386A>G) c.671-47A>G (n.671-47A>G) c.578-47A>G (n.578-47A>G) c.*196-47A>G (n.*196-47A>G) c.626-47A>G (n.626-47A>G) n.1029-47A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.436-47A>G n.402-47A>G c.563-47A>G (n.563-47A>G) c.644-47A>G (n.644-47A>G) n.980+1386A>G n.974-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143936A>T | CA942016226 | ACAT1 | c.941-47A>T (n.941-47A>T) n.1036-47A>T c.940+1386A>T (n.940+1386A>T) c.671-47A>T (n.671-47A>T) c.578-47A>T (n.578-47A>T) c.*196-47A>T (n.*196-47A>T) c.626-47A>T (n.626-47A>T) n.1029-47A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.436-47A>T n.402-47A>T c.563-47A>T (n.563-47A>T) c.644-47A>T (n.644-47A>T) n.980+1386A>T n.974-47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143936_108143937insCA | CA2615843003 | ACAT1 | c.941-47_941-46insCA (n.941-47_941-46insCA) n.1036-47_1036-46insCA c.940+1386_940+1387insCA (n.940+1386_940+1387insCA) c.671-47_671-46insCA (n.671-47_671-46insCA) c.578-47_578-46insCA (n.578-47_578-46insCA) c.*196-47_*196-46insCA (n.*196-47_*196-46insCA) c.626-47_626-46insCA (n.626-47_626-46insCA) n.1029-47_1029-46insCA c.*1799_*1800insCA (n.*1799_*1800insCA) n.436-47_436-46insCA n.402-47_402-46insCA c.563-47_563-46insCA (n.563-47_563-46insCA) c.644-47_644-46insCA (n.644-47_644-46insCA) n.980+1386_980+1387insCA n.974-47_974-46insCA | gnomAD v4 |
11 | g.108143946dup | CA6263277 | ACAT1 | c.941-37dup (n.941-37dup) n.1036-37dup c.940+1396dup (n.940+1396dup) c.671-37dup (n.671-37dup) c.578-37dup (n.578-37dup) c.*196-37dup (n.*196-37dup) c.626-37dup (n.626-37dup) n.1029-37dup n.436-37dup n.402-37dup c.563-37dup (n.563-37dup) c.644-37dup (n.644-37dup) n.980+1396dup n.974-37dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143945_108143946dup | CA6263278 | ACAT1 | c.941-38_941-37dup (n.941-38_941-37dup) n.1036-38_1036-37dup c.940+1395_940+1396dup (n.940+1395_940+1396dup) c.671-38_671-37dup (n.671-38_671-37dup) c.578-38_578-37dup (n.578-38_578-37dup) c.*196-38_*196-37dup (n.*196-38_*196-37dup) c.626-38_626-37dup (n.626-38_626-37dup) n.1029-38_1029-37dup n.436-38_436-37dup n.402-38_402-37dup c.563-38_563-37dup (n.563-38_563-37dup) c.644-38_644-37dup (n.644-38_644-37dup) n.980+1395_980+1396dup n.974-38_974-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143944_108143946dup | CA6263281 | ACAT1 | c.941-39_941-37dup (n.941-39_941-37dup) n.1036-39_1036-37dup c.940+1394_940+1396dup (n.940+1394_940+1396dup) c.671-39_671-37dup (n.671-39_671-37dup) c.578-39_578-37dup (n.578-39_578-37dup) c.*196-39_*196-37dup (n.*196-39_*196-37dup) c.626-39_626-37dup (n.626-39_626-37dup) n.1029-39_1029-37dup n.436-39_436-37dup n.402-39_402-37dup c.563-39_563-37dup (n.563-39_563-37dup) c.644-39_644-37dup (n.644-39_644-37dup) n.980+1394_980+1396dup n.974-39_974-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143943_108143946dup | CA2615842998 | ACAT1 | c.941-40_941-37dup (n.941-40_941-37dup) n.1036-40_1036-37dup c.940+1393_940+1396dup (n.940+1393_940+1396dup) c.671-40_671-37dup (n.671-40_671-37dup) c.578-40_578-37dup (n.578-40_578-37dup) c.*196-40_*196-37dup (n.*196-40_*196-37dup) c.626-40_626-37dup (n.626-40_626-37dup) n.1029-40_1029-37dup n.436-40_436-37dup n.402-40_402-37dup c.563-40_563-37dup (n.563-40_563-37dup) c.644-40_644-37dup (n.644-40_644-37dup) n.980+1393_980+1396dup n.974-40_974-37dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143942_108143946dup | CA942016231 | ACAT1 | c.941-41_941-37dup (n.941-41_941-37dup) n.1036-41_1036-37dup c.940+1392_940+1396dup (n.940+1392_940+1396dup) c.671-41_671-37dup (n.671-41_671-37dup) c.578-41_578-37dup (n.578-41_578-37dup) c.*196-41_*196-37dup (n.*196-41_*196-37dup) c.626-41_626-37dup (n.626-41_626-37dup) n.1029-41_1029-37dup n.436-41_436-37dup n.402-41_402-37dup c.563-41_563-37dup (n.563-41_563-37dup) c.644-41_644-37dup (n.644-41_644-37dup) n.980+1392_980+1396dup n.974-41_974-37dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143941_108143946dup | CA2615842999 | ACAT1 | c.941-42_941-37dup (n.941-42_941-37dup) n.1036-42_1036-37dup c.940+1391_940+1396dup (n.940+1391_940+1396dup) c.671-42_671-37dup (n.671-42_671-37dup) c.578-42_578-37dup (n.578-42_578-37dup) c.*196-42_*196-37dup (n.*196-42_*196-37dup) c.626-42_626-37dup (n.626-42_626-37dup) n.1029-42_1029-37dup n.436-42_436-37dup n.402-42_402-37dup c.563-42_563-37dup (n.563-42_563-37dup) c.644-42_644-37dup (n.644-42_644-37dup) n.980+1391_980+1396dup n.974-42_974-37dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143940_108143946dup | CA2615843001 | ACAT1 | c.941-43_941-37dup (n.941-43_941-37dup) n.1036-43_1036-37dup c.940+1390_940+1396dup (n.940+1390_940+1396dup) c.671-43_671-37dup (n.671-43_671-37dup) c.578-43_578-37dup (n.578-43_578-37dup) c.*196-43_*196-37dup (n.*196-43_*196-37dup) c.626-43_626-37dup (n.626-43_626-37dup) n.1029-43_1029-37dup n.436-43_436-37dup n.402-43_402-37dup c.563-43_563-37dup (n.563-43_563-37dup) c.644-43_644-37dup (n.644-43_644-37dup) n.980+1390_980+1396dup n.974-43_974-37dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143946del | CA6263279 | ACAT1 | c.941-37del (n.941-37del) n.1036-37del c.940+1396del (n.940+1396del) c.671-37del (n.671-37del) c.578-37del (n.578-37del) c.*196-37del (n.*196-37del) c.626-37del (n.626-37del) n.1029-37del c.*1809del (n.*1809del) n.436-37del n.402-37del c.563-37del (n.563-37del) c.644-37del (n.644-37del) n.980+1396del n.974-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143945_108143946del | CA601678991 | ACAT1 | c.941-38_941-37del (n.941-38_941-37del) n.1036-38_1036-37del c.940+1395_940+1396del (n.940+1395_940+1396del) c.671-38_671-37del (n.671-38_671-37del) c.578-38_578-37del (n.578-38_578-37del) c.*196-38_*196-37del (n.*196-38_*196-37del) c.626-38_626-37del (n.626-38_626-37del) n.1029-38_1029-37del c.*1808_*1809del (n.*1808_*1809del) n.436-38_436-37del n.402-38_402-37del c.563-38_563-37del (n.563-38_563-37del) c.644-38_644-37del (n.644-38_644-37del) n.980+1395_980+1396del n.974-38_974-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143944_108143946del | CA942016228 | ACAT1 | c.941-39_941-37del (n.941-39_941-37del) n.1036-39_1036-37del c.940+1394_940+1396del (n.940+1394_940+1396del) c.671-39_671-37del (n.671-39_671-37del) c.578-39_578-37del (n.578-39_578-37del) c.*196-39_*196-37del (n.*196-39_*196-37del) c.626-39_626-37del (n.626-39_626-37del) n.1029-39_1029-37del c.*1807_*1809del (n.*1807_*1809del) n.436-39_436-37del n.402-39_402-37del c.563-39_563-37del (n.563-39_563-37del) c.644-39_644-37del (n.644-39_644-37del) n.980+1394_980+1396del n.974-39_974-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143943_108143946del | CA2615842988 | ACAT1 | c.941-40_941-37del (n.941-40_941-37del) n.1036-40_1036-37del c.940+1393_940+1396del (n.940+1393_940+1396del) c.671-40_671-37del (n.671-40_671-37del) c.578-40_578-37del (n.578-40_578-37del) c.*196-40_*196-37del (n.*196-40_*196-37del) c.626-40_626-37del (n.626-40_626-37del) n.1029-40_1029-37del c.*1806_*1809del (n.*1806_*1809del) n.436-40_436-37del n.402-40_402-37del c.563-40_563-37del (n.563-40_563-37del) c.644-40_644-37del (n.644-40_644-37del) n.980+1393_980+1396del n.974-40_974-37del | gnomAD v4 |
11 | g.108143941_108143946del | CA2615842986 | ACAT1 | c.941-42_941-37del (n.941-42_941-37del) n.1036-42_1036-37del c.940+1391_940+1396del (n.940+1391_940+1396del) c.671-42_671-37del (n.671-42_671-37del) c.578-42_578-37del (n.578-42_578-37del) c.*196-42_*196-37del (n.*196-42_*196-37del) c.626-42_626-37del (n.626-42_626-37del) n.1029-42_1029-37del c.*1804_*1809del (n.*1804_*1809del) n.436-42_436-37del n.402-42_402-37del c.563-42_563-37del (n.563-42_563-37del) c.644-42_644-37del (n.644-42_644-37del) n.980+1391_980+1396del n.974-42_974-37del | gnomAD v4 |
11 | g.108143936_108143937insC | CA2615843007 | ACAT1 | c.941-47_941-46insC (n.941-47_941-46insC) n.1036-47_1036-46insC c.940+1386_940+1387insC (n.940+1386_940+1387insC) c.671-47_671-46insC (n.671-47_671-46insC) c.578-47_578-46insC (n.578-47_578-46insC) c.*196-47_*196-46insC (n.*196-47_*196-46insC) c.626-47_626-46insC (n.626-47_626-46insC) n.1029-47_1029-46insC c.*1799_*1800insC (n.*1799_*1800insC) n.436-47_436-46insC n.402-47_402-46insC c.563-47_563-46insC (n.563-47_563-46insC) c.644-47_644-46insC (n.644-47_644-46insC) n.980+1386_980+1387insC n.974-47_974-46insC | gnomAD v4 |
11 | g.108143937A>C | CA2615843008 | ACAT1 | c.941-46A>C (n.941-46A>C) n.1036-46A>C c.940+1387A>C (n.940+1387A>C) c.671-46A>C (n.671-46A>C) c.578-46A>C (n.578-46A>C) c.*196-46A>C (n.*196-46A>C) c.626-46A>C (n.626-46A>C) n.1029-46A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.436-46A>C n.402-46A>C c.563-46A>C (n.563-46A>C) c.644-46A>C (n.644-46A>C) n.980+1387A>C n.974-46A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143937A>G | CA2615843010 | ACAT1 | c.941-46A>G (n.941-46A>G) n.1036-46A>G c.940+1387A>G (n.940+1387A>G) c.671-46A>G (n.671-46A>G) c.578-46A>G (n.578-46A>G) c.*196-46A>G (n.*196-46A>G) c.626-46A>G (n.626-46A>G) n.1029-46A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.436-46A>G n.402-46A>G c.563-46A>G (n.563-46A>G) c.644-46A>G (n.644-46A>G) n.980+1387A>G n.974-46A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143938_108143939insT | CA2615843012 | ACAT1 | c.941-45_941-44insT (n.941-45_941-44insT) n.1036-45_1036-44insT c.940+1388_940+1389insT (n.940+1388_940+1389insT) c.671-45_671-44insT (n.671-45_671-44insT) c.578-45_578-44insT (n.578-45_578-44insT) c.*196-45_*196-44insT (n.*196-45_*196-44insT) c.626-45_626-44insT (n.626-45_626-44insT) n.1029-45_1029-44insT c.*1801_*1802insT (n.*1801_*1802insT) n.436-45_436-44insT n.402-45_402-44insT c.563-45_563-44insT (n.563-45_563-44insT) c.644-45_644-44insT (n.644-45_644-44insT) n.980+1388_980+1389insT n.974-45_974-44insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143941A>G | CA2615843013 | ACAT1 | c.941-42A>G (n.941-42A>G) n.1036-42A>G c.940+1391A>G (n.940+1391A>G) c.671-42A>G (n.671-42A>G) c.578-42A>G (n.578-42A>G) c.*196-42A>G (n.*196-42A>G) c.626-42A>G (n.626-42A>G) n.1029-42A>G c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.436-42A>G n.402-42A>G c.563-42A>G (n.563-42A>G) c.644-42A>G (n.644-42A>G) n.980+1391A>G n.974-42A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143943_108143944insG | CA2615843016 | ACAT1 | c.941-40_941-39insG (n.941-40_941-39insG) n.1036-40_1036-39insG c.940+1393_940+1394insG (n.940+1393_940+1394insG) c.671-40_671-39insG (n.671-40_671-39insG) c.578-40_578-39insG (n.578-40_578-39insG) c.*196-40_*196-39insG (n.*196-40_*196-39insG) c.626-40_626-39insG (n.626-40_626-39insG) n.1029-40_1029-39insG c.*1806_*1807insG (n.*1806_*1807insG) n.436-40_436-39insG n.402-40_402-39insG c.563-40_563-39insG (n.563-40_563-39insG) c.644-40_644-39insG (n.644-40_644-39insG) n.980+1393_980+1394insG n.974-40_974-39insG | gnomAD v4 |
11 | g.108143944A= | CA1998719346 | ACAT1 | c.941-39A= (n.941-39A=) n.1036-39A= c.940+1394A= (n.940+1394A=) c.671-39A= (n.671-39A=) c.578-39A= (n.578-39A=) c.*196-39A= (n.*196-39A=) c.626-39A= (n.626-39A=) n.1029-39A= c.*1807A= (n.*1807A=) n.436-39A= n.402-39A= c.563-39A= (n.563-39A=) c.644-39A= (n.644-39A=) n.980+1394A= n.974-39A= | |
11 | g.108143944A>C | CA2615843020 | ACAT1 | c.941-39A>C (n.941-39A>C) n.1036-39A>C c.940+1394A>C (n.940+1394A>C) c.671-39A>C (n.671-39A>C) c.578-39A>C (n.578-39A>C) c.*196-39A>C (n.*196-39A>C) c.626-39A>C (n.626-39A>C) n.1029-39A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.436-39A>C n.402-39A>C c.563-39A>C (n.563-39A>C) c.644-39A>C (n.644-39A>C) n.980+1394A>C n.974-39A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143944A>G | CA2615843018 | ACAT1 | c.941-39A>G (n.941-39A>G) n.1036-39A>G c.940+1394A>G (n.940+1394A>G) c.671-39A>G (n.671-39A>G) c.578-39A>G (n.578-39A>G) c.*196-39A>G (n.*196-39A>G) c.626-39A>G (n.626-39A>G) n.1029-39A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.436-39A>G n.402-39A>G c.563-39A>G (n.563-39A>G) c.644-39A>G (n.644-39A>G) n.980+1394A>G n.974-39A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143944_108143947delinsAAAG | CA1998719347 | ACAT1 | c.941-39_941-36delinsAAAG (n.941-39_941-36delinsAAAG) n.1036-39_1036-36delinsAAAG c.940+1394_940+1397delinsAAAG (n.940+1394_940+1397delinsAAAG) c.671-39_671-36delinsAAAG (n.671-39_671-36delinsAAAG) c.578-39_578-36delinsAAAG (n.578-39_578-36delinsAAAG) c.*196-39_*196-36delinsAAAG (n.*196-39_*196-36delinsAAAG) c.626-39_626-36delinsAAAG (n.626-39_626-36delinsAAAG) n.1029-39_1029-36delinsAAAG n.436-39_436-36delinsAAAG n.402-39_402-36delinsAAAG c.563-39_563-36delinsAAAG (n.563-39_563-36delinsAAAG) c.644-39_644-36delinsAAAG (n.644-39_644-36delinsAAAG) n.980+1394_980+1397delinsAAAG n.974-39_974-36delinsAAAG | |
11 | g.108143944_108143945insC | CA2615843026 | ACAT1 | c.941-39_941-38insC (n.941-39_941-38insC) n.1036-39_1036-38insC c.940+1394_940+1395insC (n.940+1394_940+1395insC) c.671-39_671-38insC (n.671-39_671-38insC) c.578-39_578-38insC (n.578-39_578-38insC) c.*196-39_*196-38insC (n.*196-39_*196-38insC) c.626-39_626-38insC (n.626-39_626-38insC) n.1029-39_1029-38insC c.*1807_*1808insC (n.*1807_*1808insC) n.436-39_436-38insC n.402-39_402-38insC c.563-39_563-38insC (n.563-39_563-38insC) c.644-39_644-38insC (n.644-39_644-38insC) n.980+1394_980+1395insC n.974-39_974-38insC | gnomAD v4 |
11 | g.108143944_108143945insG | CA6263283 | ACAT1 | c.941-39_941-38insG (n.941-39_941-38insG) n.1036-39_1036-38insG c.940+1394_940+1395insG (n.940+1394_940+1395insG) c.671-39_671-38insG (n.671-39_671-38insG) c.578-39_578-38insG (n.578-39_578-38insG) c.*196-39_*196-38insG (n.*196-39_*196-38insG) c.626-39_626-38insG (n.626-39_626-38insG) n.1029-39_1029-38insG c.*1807_*1808insG (n.*1807_*1808insG) n.436-39_436-38insG n.402-39_402-38insG c.563-39_563-38insG (n.563-39_563-38insG) c.644-39_644-38insG (n.644-39_644-38insG) n.980+1394_980+1395insG n.974-39_974-38insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143944_108143945insT | CA2615843024 | ACAT1 | c.941-39_941-38insT (n.941-39_941-38insT) n.1036-39_1036-38insT c.940+1394_940+1395insT (n.940+1394_940+1395insT) c.671-39_671-38insT (n.671-39_671-38insT) c.578-39_578-38insT (n.578-39_578-38insT) c.*196-39_*196-38insT (n.*196-39_*196-38insT) c.626-39_626-38insT (n.626-39_626-38insT) n.1029-39_1029-38insT c.*1807_*1808insT (n.*1807_*1808insT) n.436-39_436-38insT n.402-39_402-38insT c.563-39_563-38insT (n.563-39_563-38insT) c.644-39_644-38insT (n.644-39_644-38insT) n.980+1394_980+1395insT n.974-39_974-38insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143945A>C | CA2615843030 | ACAT1 | c.941-38A>C (n.941-38A>C) n.1036-38A>C c.940+1395A>C (n.940+1395A>C) c.671-38A>C (n.671-38A>C) c.578-38A>C (n.578-38A>C) c.*196-38A>C (n.*196-38A>C) c.626-38A>C (n.626-38A>C) n.1029-38A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.436-38A>C n.402-38A>C c.563-38A>C (n.563-38A>C) c.644-38A>C (n.644-38A>C) n.980+1395A>C n.974-38A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143945A>G | CA2615843032 | ACAT1 | c.941-38A>G (n.941-38A>G) n.1036-38A>G c.940+1395A>G (n.940+1395A>G) c.671-38A>G (n.671-38A>G) c.578-38A>G (n.578-38A>G) c.*196-38A>G (n.*196-38A>G) c.626-38A>G (n.626-38A>G) n.1029-38A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.436-38A>G n.402-38A>G c.563-38A>G (n.563-38A>G) c.644-38A>G (n.644-38A>G) n.980+1395A>G n.974-38A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143945A>T | CA601678996 | ACAT1 | c.941-38A>T (n.941-38A>T) n.1036-38A>T c.940+1395A>T (n.940+1395A>T) c.671-38A>T (n.671-38A>T) c.578-38A>T (n.578-38A>T) c.*196-38A>T (n.*196-38A>T) c.626-38A>T (n.626-38A>T) n.1029-38A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.436-38A>T n.402-38A>T c.563-38A>T (n.563-38A>T) c.644-38A>T (n.644-38A>T) n.980+1395A>T n.974-38A>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143946_108143947insAGATTTTAA | CA2615843027 | ACAT1 | c.941-37_941-36insAGATTTTAA (n.941-37_941-36insAGATTTTAA) n.1036-37_1036-36insAGATTTTAA c.940+1396_940+1397insAGATTTTAA (n.940+1396_940+1397insAGATTTTAA) c.671-37_671-36insAGATTTTAA (n.671-37_671-36insAGATTTTAA) c.578-37_578-36insAGATTTTAA (n.578-37_578-36insAGATTTTAA) c.*196-37_*196-36insAGATTTTAA (n.*196-37_*196-36insAGATTTTAA) c.626-37_626-36insAGATTTTAA (n.626-37_626-36insAGATTTTAA) n.1029-37_1029-36insAGATTTTAA n.436-37_436-36insAGATTTTAA n.402-37_402-36insAGATTTTAA c.563-37_563-36insAGATTTTAA (n.563-37_563-36insAGATTTTAA) c.644-37_644-36insAGATTTTAA (n.644-37_644-36insAGATTTTAA) n.980+1396_980+1397insAGATTTTAA n.974-37_974-36insAGATTTTAA | gnomAD v4 |
11 | g.108143945_108143947delinsAAG | CA1998719348 | ACAT1 | c.941-38_941-36delinsAAG (n.941-38_941-36delinsAAG) n.1036-38_1036-36delinsAAG c.940+1395_940+1397delinsAAG (n.940+1395_940+1397delinsAAG) c.671-38_671-36delinsAAG (n.671-38_671-36delinsAAG) c.578-38_578-36delinsAAG (n.578-38_578-36delinsAAG) c.*196-38_*196-36delinsAAG (n.*196-38_*196-36delinsAAG) c.626-38_626-36delinsAAG (n.626-38_626-36delinsAAG) n.1029-38_1029-36delinsAAG n.436-38_436-36delinsAAG n.402-38_402-36delinsAAG c.563-38_563-36delinsAAG (n.563-38_563-36delinsAAG) c.644-38_644-36delinsAAG (n.644-38_644-36delinsAAG) n.980+1395_980+1397delinsAAG n.974-38_974-36delinsAAG | |
11 | g.108143946_108143948del | CA6263284 | ACAT1 | c.941-37_941-35del (n.941-37_941-35del) n.1036-37_1036-35del c.940+1396_940+1398del (n.940+1396_940+1398del) c.671-37_671-35del (n.671-37_671-35del) c.578-37_578-35del (n.578-37_578-35del) c.*196-37_*196-35del (n.*196-37_*196-35del) c.626-37_626-35del (n.626-37_626-35del) n.1029-37_1029-35del n.436-37_436-35del n.402-37_402-35del c.563-37_563-35del (n.563-37_563-35del) c.644-37_644-35del (n.644-37_644-35del) n.980+1396_980+1398del n.974-37_974-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143945_108143946insC | CA2615843041 | ACAT1 | c.941-38_941-37insC (n.941-38_941-37insC) n.1036-38_1036-37insC c.940+1395_940+1396insC (n.940+1395_940+1396insC) c.671-38_671-37insC (n.671-38_671-37insC) c.578-38_578-37insC (n.578-38_578-37insC) c.*196-38_*196-37insC (n.*196-38_*196-37insC) c.626-38_626-37insC (n.626-38_626-37insC) n.1029-38_1029-37insC c.*1808_*1809insC (n.*1808_*1809insC) n.436-38_436-37insC n.402-38_402-37insC c.563-38_563-37insC (n.563-38_563-37insC) c.644-38_644-37insC (n.644-38_644-37insC) n.980+1395_980+1396insC n.974-38_974-37insC | gnomAD v4 |
11 | g.108143945_108143946insG | CA2615843040 | ACAT1 | c.941-38_941-37insG (n.941-38_941-37insG) n.1036-38_1036-37insG c.940+1395_940+1396insG (n.940+1395_940+1396insG) c.671-38_671-37insG (n.671-38_671-37insG) c.578-38_578-37insG (n.578-38_578-37insG) c.*196-38_*196-37insG (n.*196-38_*196-37insG) c.626-38_626-37insG (n.626-38_626-37insG) n.1029-38_1029-37insG c.*1808_*1809insG (n.*1808_*1809insG) n.436-38_436-37insG n.402-38_402-37insG c.563-38_563-37insG (n.563-38_563-37insG) c.644-38_644-37insG (n.644-38_644-37insG) n.980+1395_980+1396insG n.974-38_974-37insG | gnomAD v4 |
11 | g.108143945_108143946insT | CA2615843039 | ACAT1 | c.941-38_941-37insT (n.941-38_941-37insT) n.1036-38_1036-37insT c.940+1395_940+1396insT (n.940+1395_940+1396insT) c.671-38_671-37insT (n.671-38_671-37insT) c.578-38_578-37insT (n.578-38_578-37insT) c.*196-38_*196-37insT (n.*196-38_*196-37insT) c.626-38_626-37insT (n.626-38_626-37insT) n.1029-38_1029-37insT c.*1808_*1809insT (n.*1808_*1809insT) n.436-38_436-37insT n.402-38_402-37insT c.563-38_563-37insT (n.563-38_563-37insT) c.644-38_644-37insT (n.644-38_644-37insT) n.980+1395_980+1396insT n.974-38_974-37insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143946A= | CA1998719349 | ACAT1 | c.941-37A= (n.941-37A=) n.1036-37A= c.940+1396A= (n.940+1396A=) c.671-37A= (n.671-37A=) c.578-37A= (n.578-37A=) c.*196-37A= (n.*196-37A=) c.626-37A= (n.626-37A=) n.1029-37A= c.*1809A= (n.*1809A=) n.436-37A= n.402-37A= c.563-37A= (n.563-37A=) c.644-37A= (n.644-37A=) n.980+1396A= n.974-37A= | |
11 | g.108143946A>C | CA2615843038 | ACAT1 | c.941-37A>C (n.941-37A>C) n.1036-37A>C c.940+1396A>C (n.940+1396A>C) c.671-37A>C (n.671-37A>C) c.578-37A>C (n.578-37A>C) c.*196-37A>C (n.*196-37A>C) c.626-37A>C (n.626-37A>C) n.1029-37A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.436-37A>C n.402-37A>C c.563-37A>C (n.563-37A>C) c.644-37A>C (n.644-37A>C) n.980+1396A>C n.974-37A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143946A>G | CA942016247 | ACAT1 | c.941-37A>G (n.941-37A>G) n.1036-37A>G c.940+1396A>G (n.940+1396A>G) c.671-37A>G (n.671-37A>G) c.578-37A>G (n.578-37A>G) c.*196-37A>G (n.*196-37A>G) c.626-37A>G (n.626-37A>G) n.1029-37A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.436-37A>G n.402-37A>G c.563-37A>G (n.563-37A>G) c.644-37A>G (n.644-37A>G) n.980+1396A>G n.974-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143946A>T | CA2615843037 | ACAT1 | c.941-37A>T (n.941-37A>T) n.1036-37A>T c.940+1396A>T (n.940+1396A>T) c.671-37A>T (n.671-37A>T) c.578-37A>T (n.578-37A>T) c.*196-37A>T (n.*196-37A>T) c.626-37A>T (n.626-37A>T) n.1029-37A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.436-37A>T n.402-37A>T c.563-37A>T (n.563-37A>T) c.644-37A>T (n.644-37A>T) n.980+1396A>T n.974-37A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143946_108143947insAGATTTTA | CA2615843036 | ACAT1 | c.941-37_941-36insAGATTTTA (n.941-37_941-36insAGATTTTA) n.1036-37_1036-36insAGATTTTA c.940+1396_940+1397insAGATTTTA (n.940+1396_940+1397insAGATTTTA) c.671-37_671-36insAGATTTTA (n.671-37_671-36insAGATTTTA) c.578-37_578-36insAGATTTTA (n.578-37_578-36insAGATTTTA) c.*196-37_*196-36insAGATTTTA (n.*196-37_*196-36insAGATTTTA) c.626-37_626-36insAGATTTTA (n.626-37_626-36insAGATTTTA) n.1029-37_1029-36insAGATTTTA n.436-37_436-36insAGATTTTA n.402-37_402-36insAGATTTTA c.563-37_563-36insAGATTTTA (n.563-37_563-36insAGATTTTA) c.644-37_644-36insAGATTTTA (n.644-37_644-36insAGATTTTA) n.980+1396_980+1397insAGATTTTA n.974-37_974-36insAGATTTTA | gnomAD v4 |
11 | g.108143947_108143948dup | CA2615843042 | ACAT1 | c.941-36_941-35dup (n.941-36_941-35dup) n.1036-36_1036-35dup c.940+1397_940+1398dup (n.940+1397_940+1398dup) c.671-36_671-35dup (n.671-36_671-35dup) c.578-36_578-35dup (n.578-36_578-35dup) c.*196-36_*196-35dup (n.*196-36_*196-35dup) c.626-36_626-35dup (n.626-36_626-35dup) n.1029-36_1029-35dup n.436-36_436-35dup n.402-36_402-35dup c.563-36_563-35dup (n.563-36_563-35dup) c.644-36_644-35dup (n.644-36_644-35dup) n.980+1397_980+1398dup n.974-36_974-35dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143947_108143948del | CA6263285 | ACAT1 | c.941-36_941-35del (n.941-36_941-35del) n.1036-36_1036-35del c.940+1397_940+1398del (n.940+1397_940+1398del) c.671-36_671-35del (n.671-36_671-35del) c.578-36_578-35del (n.578-36_578-35del) c.*196-36_*196-35del (n.*196-36_*196-35del) c.626-36_626-35del (n.626-36_626-35del) n.1029-36_1029-35del n.436-36_436-35del n.402-36_402-35del c.563-36_563-35del (n.563-36_563-35del) c.644-36_644-35del (n.644-36_644-35del) n.980+1397_980+1398del n.974-36_974-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143946_108143947insC | CA2615843053 | ACAT1 | c.941-37_941-36insC (n.941-37_941-36insC) n.1036-37_1036-36insC c.940+1396_940+1397insC (n.940+1396_940+1397insC) c.671-37_671-36insC (n.671-37_671-36insC) c.578-37_578-36insC (n.578-37_578-36insC) c.*196-37_*196-36insC (n.*196-37_*196-36insC) c.626-37_626-36insC (n.626-37_626-36insC) n.1029-37_1029-36insC n.436-37_436-36insC n.402-37_402-36insC c.563-37_563-36insC (n.563-37_563-36insC) c.644-37_644-36insC (n.644-37_644-36insC) n.980+1396_980+1397insC n.974-37_974-36insC | gnomAD v4 |
11 | g.108143946_108143947insT | CA2615843051 | ACAT1 | c.941-37_941-36insT (n.941-37_941-36insT) n.1036-37_1036-36insT c.940+1396_940+1397insT (n.940+1396_940+1397insT) c.671-37_671-36insT (n.671-37_671-36insT) c.578-37_578-36insT (n.578-37_578-36insT) c.*196-37_*196-36insT (n.*196-37_*196-36insT) c.626-37_626-36insT (n.626-37_626-36insT) n.1029-37_1029-36insT n.436-37_436-36insT n.402-37_402-36insT c.563-37_563-36insT (n.563-37_563-36insT) c.644-37_644-36insT (n.644-37_644-36insT) n.980+1396_980+1397insT n.974-37_974-36insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143946_108143947insAG | CA228357026 | ACAT1 | c.941-37_941-36insAG (n.941-37_941-36insAG) n.1036-37_1036-36insAG c.940+1396_940+1397insAG (n.940+1396_940+1397insAG) c.671-37_671-36insAG (n.671-37_671-36insAG) c.578-37_578-36insAG (n.578-37_578-36insAG) c.*196-37_*196-36insAG (n.*196-37_*196-36insAG) c.626-37_626-36insAG (n.626-37_626-36insAG) n.1029-37_1029-36insAG n.436-37_436-36insAG n.402-37_402-36insAG c.563-37_563-36insAG (n.563-37_563-36insAG) c.644-37_644-36insAG (n.644-37_644-36insAG) n.980+1396_980+1397insAG n.974-37_974-36insAG | |
11 | g.108143946_108143947insAT | CA2615843048 | ACAT1 | c.941-37_941-36insAT (n.941-37_941-36insAT) n.1036-37_1036-36insAT c.940+1396_940+1397insAT (n.940+1396_940+1397insAT) c.671-37_671-36insAT (n.671-37_671-36insAT) c.578-37_578-36insAT (n.578-37_578-36insAT) c.*196-37_*196-36insAT (n.*196-37_*196-36insAT) c.626-37_626-36insAT (n.626-37_626-36insAT) n.1029-37_1029-36insAT n.436-37_436-36insAT n.402-37_402-36insAT c.563-37_563-36insAT (n.563-37_563-36insAT) c.644-37_644-36insAT (n.644-37_644-36insAT) n.980+1396_980+1397insAT n.974-37_974-36insAT | gnomAD v4 |
11 | g.108143947del | CA2574969912 | ACAT1 | c.941-36del (n.941-36del) n.1036-36del c.940+1397del (n.940+1397del) c.671-36del (n.671-36del) c.578-36del (n.578-36del) c.*196-36del (n.*196-36del) c.626-36del (n.626-36del) n.1029-36del n.436-36del n.402-36del c.563-36del (n.563-36del) c.644-36del (n.644-36del) n.980+1397del n.974-36del | gnomAD v4 |
11 | g.108143947G>A | CA6263286 | ACAT1 | c.941-36G>A (n.941-36G>A) n.1036-36G>A c.940+1397G>A (n.940+1397G>A) c.671-36G>A (n.671-36G>A) c.578-36G>A (n.578-36G>A) c.*196-36G>A (n.*196-36G>A) c.626-36G>A (n.626-36G>A) n.1029-36G>A n.436-36G>A n.402-36G>A c.563-36G>A (n.563-36G>A) c.644-36G>A (n.644-36G>A) n.980+1397G>A n.974-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108143947G>C | CA2615843050 | ACAT1 | c.941-36G>C (n.941-36G>C) n.1036-36G>C c.940+1397G>C (n.940+1397G>C) c.671-36G>C (n.671-36G>C) c.578-36G>C (n.578-36G>C) c.*196-36G>C (n.*196-36G>C) c.626-36G>C (n.626-36G>C) n.1029-36G>C n.436-36G>C n.402-36G>C c.563-36G>C (n.563-36G>C) c.644-36G>C (n.644-36G>C) n.980+1397G>C n.974-36G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143947G= | CA1998719350 | ACAT1 | c.941-36G= (n.941-36G=) n.1036-36G= c.940+1397G= (n.940+1397G=) c.671-36G= (n.671-36G=) c.578-36G= (n.578-36G=) c.*196-36G= (n.*196-36G=) c.626-36G= (n.626-36G=) n.1029-36G= n.436-36G= n.402-36G= c.563-36G= (n.563-36G=) c.644-36G= (n.644-36G=) n.980+1397G= n.974-36G= | |
11 | g.108143947G>T | CA671409003 | ACAT1 | c.941-36G>T (n.941-36G>T) n.1036-36G>T c.940+1397G>T (n.940+1397G>T) c.671-36G>T (n.671-36G>T) c.578-36G>T (n.578-36G>T) c.*196-36G>T (n.*196-36G>T) c.626-36G>T (n.626-36G>T) n.1029-36G>T n.436-36G>T n.402-36G>T c.563-36G>T (n.563-36G>T) c.644-36G>T (n.644-36G>T) n.980+1397G>T n.974-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143947dup | CA2615843052 | ACAT1 | c.941-36dup (n.941-36dup) n.1036-36dup c.940+1397dup (n.940+1397dup) c.671-36dup (n.671-36dup) c.578-36dup (n.578-36dup) c.*196-36dup (n.*196-36dup) c.626-36dup (n.626-36dup) n.1029-36dup n.436-36dup n.402-36dup c.563-36dup (n.563-36dup) c.644-36dup (n.644-36dup) n.980+1397dup n.974-36dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143948A>C | CA2615843056 | ACAT1 | c.941-35A>C (n.941-35A>C) n.1036-35A>C c.940+1398A>C (n.940+1398A>C) c.671-35A>C (n.671-35A>C) c.578-35A>C (n.578-35A>C) c.*196-35A>C (n.*196-35A>C) c.626-35A>C (n.626-35A>C) n.1029-35A>C n.436-35A>C n.402-35A>C c.563-35A>C (n.563-35A>C) c.644-35A>C (n.644-35A>C) n.980+1398A>C n.974-35A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143948A>G | CA2527787644 | ACAT1 | c.941-35A>G (n.941-35A>G) n.1036-35A>G c.940+1398A>G (n.940+1398A>G) c.671-35A>G (n.671-35A>G) c.578-35A>G (n.578-35A>G) c.*196-35A>G (n.*196-35A>G) c.626-35A>G (n.626-35A>G) n.1029-35A>G n.436-35A>G n.402-35A>G c.563-35A>G (n.563-35A>G) c.644-35A>G (n.644-35A>G) n.980+1398A>G n.974-35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143948A>T | CA942016265 | ACAT1 | c.941-35A>T (n.941-35A>T) n.1036-35A>T c.940+1398A>T (n.940+1398A>T) c.671-35A>T (n.671-35A>T) c.578-35A>T (n.578-35A>T) c.*196-35A>T (n.*196-35A>T) c.626-35A>T (n.626-35A>T) n.1029-35A>T n.436-35A>T n.402-35A>T c.563-35A>T (n.563-35A>T) c.644-35A>T (n.644-35A>T) n.980+1398A>T n.974-35A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143949T>A | CA942016266 | ACAT1 | c.941-34T>A (n.941-34T>A) n.1036-34T>A c.940+1399T>A (n.940+1399T>A) c.671-34T>A (n.671-34T>A) c.578-34T>A (n.578-34T>A) c.*196-34T>A (n.*196-34T>A) c.626-34T>A (n.626-34T>A) n.1029-34T>A n.436-34T>A n.402-34T>A c.563-34T>A (n.563-34T>A) c.644-34T>A (n.644-34T>A) n.980+1399T>A n.974-34T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108143956_108143958del | CA2615843080 | ACAT1 | c.941-27_941-25del (n.941-27_941-25del) n.1036-27_1036-25del c.940+1406_940+1408del (n.940+1406_940+1408del) c.671-27_671-25del (n.671-27_671-25del) c.578-27_578-25del (n.578-27_578-25del) c.*196-27_*196-25del (n.*196-27_*196-25del) c.626-27_626-25del (n.626-27_626-25del) n.1029-27_1029-25del n.436-27_436-25del n.402-27_402-25del c.563-27_563-25del (n.563-27_563-25del) c.644-27_644-25del (n.644-27_644-25del) n.980+1406_980+1408del n.974-27_974-25del | gnomAD v4 |
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11 | g.108143954A>C | CA2602441635 | ACAT1 | c.941-29A>C (n.941-29A>C) n.1036-29A>C c.940+1404A>C (n.940+1404A>C) c.671-29A>C (n.671-29A>C) c.578-29A>C (n.578-29A>C) c.*196-29A>C (n.*196-29A>C) c.626-29A>C (n.626-29A>C) n.1029-29A>C n.436-29A>C n.402-29A>C c.563-29A>C (n.563-29A>C) c.644-29A>C (n.644-29A>C) n.980+1404A>C n.974-29A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143954A>G | CA2615843087 | ACAT1 | c.941-29A>G (n.941-29A>G) n.1036-29A>G c.940+1404A>G (n.940+1404A>G) c.671-29A>G (n.671-29A>G) c.578-29A>G (n.578-29A>G) c.*196-29A>G (n.*196-29A>G) c.626-29A>G (n.626-29A>G) n.1029-29A>G n.436-29A>G n.402-29A>G c.563-29A>G (n.563-29A>G) c.644-29A>G (n.644-29A>G) n.980+1404A>G n.974-29A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143954A>T | CA2615843089 | ACAT1 | c.941-29A>T (n.941-29A>T) n.1036-29A>T c.940+1404A>T (n.940+1404A>T) c.671-29A>T (n.671-29A>T) c.578-29A>T (n.578-29A>T) c.*196-29A>T (n.*196-29A>T) c.626-29A>T (n.626-29A>T) n.1029-29A>T n.436-29A>T n.402-29A>T c.563-29A>T (n.563-29A>T) c.644-29A>T (n.644-29A>T) n.980+1404A>T n.974-29A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143954_108143955delinsAC | CA1998719355 | ACAT1 | c.941-29_941-28delinsAC (n.941-29_941-28delinsAC) n.1036-29_1036-28delinsAC c.940+1404_940+1405delinsAC (n.940+1404_940+1405delinsAC) c.671-29_671-28delinsAC (n.671-29_671-28delinsAC) c.578-29_578-28delinsAC (n.578-29_578-28delinsAC) c.*196-29_*196-28delinsAC (n.*196-29_*196-28delinsAC) c.626-29_626-28delinsAC (n.626-29_626-28delinsAC) n.1029-29_1029-28delinsAC n.436-29_436-28delinsAC n.402-29_402-28delinsAC c.563-29_563-28delinsAC (n.563-29_563-28delinsAC) c.644-29_644-28delinsAC (n.644-29_644-28delinsAC) n.980+1404_980+1405delinsAC n.974-29_974-28delinsAC | |
11 | g.108143954_108143958delinsACAAC | CA1998719353 | ACAT1 | c.941-29_941-25delinsACAAC (n.941-29_941-25delinsACAAC) n.1036-29_1036-25delinsACAAC c.940+1404_940+1408delinsACAAC (n.940+1404_940+1408delinsACAAC) c.671-29_671-25delinsACAAC (n.671-29_671-25delinsACAAC) c.578-29_578-25delinsACAAC (n.578-29_578-25delinsACAAC) c.*196-29_*196-25delinsACAAC (n.*196-29_*196-25delinsACAAC) c.626-29_626-25delinsACAAC (n.626-29_626-25delinsACAAC) n.1029-29_1029-25delinsACAAC n.436-29_436-25delinsACAAC n.402-29_402-25delinsACAAC c.563-29_563-25delinsACAAC (n.563-29_563-25delinsACAAC) c.644-29_644-25delinsACAAC (n.644-29_644-25delinsACAAC) n.980+1404_980+1408delinsACAAC n.974-29_974-25delinsACAAC | |
11 | g.108143955del | CA942016559 | ACAT1 | c.941-28del (n.941-28del) n.1036-28del c.940+1405del (n.940+1405del) c.671-28del (n.671-28del) c.578-28del (n.578-28del) c.*196-28del (n.*196-28del) c.626-28del (n.626-28del) n.1029-28del n.436-28del n.402-28del c.563-28del (n.563-28del) c.644-28del (n.644-28del) n.980+1405del n.974-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143955C>A | CA228357031 | ACAT1 | c.941-28C>A (n.941-28C>A) n.1036-28C>A c.940+1405C>A (n.940+1405C>A) c.671-28C>A (n.671-28C>A) c.578-28C>A (n.578-28C>A) c.*196-28C>A (n.*196-28C>A) c.626-28C>A (n.626-28C>A) n.1029-28C>A n.436-28C>A n.402-28C>A c.563-28C>A (n.563-28C>A) c.644-28C>A (n.644-28C>A) n.980+1405C>A n.974-28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143955C= | CA1998719357 | ACAT1 | c.941-28C= (n.941-28C=) n.1036-28C= c.940+1405C= (n.940+1405C=) c.671-28C= (n.671-28C=) c.578-28C= (n.578-28C=) c.*196-28C= (n.*196-28C=) c.626-28C= (n.626-28C=) n.1029-28C= n.436-28C= n.402-28C= c.563-28C= (n.563-28C=) c.644-28C= (n.644-28C=) n.980+1405C= n.974-28C= | |
11 | g.108143955C>G | CA2615843098 | ACAT1 | c.941-28C>G (n.941-28C>G) n.1036-28C>G c.940+1405C>G (n.940+1405C>G) c.671-28C>G (n.671-28C>G) c.578-28C>G (n.578-28C>G) c.*196-28C>G (n.*196-28C>G) c.626-28C>G (n.626-28C>G) n.1029-28C>G n.436-28C>G n.402-28C>G c.563-28C>G (n.563-28C>G) c.644-28C>G (n.644-28C>G) n.980+1405C>G n.974-28C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143955C>T | CA2615843096 | ACAT1 | c.941-28C>T (n.941-28C>T) n.1036-28C>T c.940+1405C>T (n.940+1405C>T) c.671-28C>T (n.671-28C>T) c.578-28C>T (n.578-28C>T) c.*196-28C>T (n.*196-28C>T) c.626-28C>T (n.626-28C>T) n.1029-28C>T n.436-28C>T n.402-28C>T c.563-28C>T (n.563-28C>T) c.644-28C>T (n.644-28C>T) n.980+1405C>T n.974-28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143955dup | CA942016564 | ACAT1 | c.941-28dup (n.941-28dup) n.1036-28dup c.940+1405dup (n.940+1405dup) c.671-28dup (n.671-28dup) c.578-28dup (n.578-28dup) c.*196-28dup (n.*196-28dup) c.626-28dup (n.626-28dup) n.1029-28dup n.436-28dup n.402-28dup c.563-28dup (n.563-28dup) c.644-28dup (n.644-28dup) n.980+1405dup n.974-28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143955_108143956delinsCA | CA1998719356 | ACAT1 | c.941-28_941-27delinsCA (n.941-28_941-27delinsCA) n.1036-28_1036-27delinsCA c.940+1405_940+1406delinsCA (n.940+1405_940+1406delinsCA) c.671-28_671-27delinsCA (n.671-28_671-27delinsCA) c.578-28_578-27delinsCA (n.578-28_578-27delinsCA) c.*196-28_*196-27delinsCA (n.*196-28_*196-27delinsCA) c.626-28_626-27delinsCA (n.626-28_626-27delinsCA) n.1029-28_1029-27delinsCA n.436-28_436-27delinsCA n.402-28_402-27delinsCA c.563-28_563-27delinsCA (n.563-28_563-27delinsCA) c.644-28_644-27delinsCA (n.644-28_644-27delinsCA) n.980+1405_980+1406delinsCA n.974-28_974-27delinsCA | |
11 | g.108143956_108143959del | CA6263287 | ACAT1 | c.941-27_941-24del (n.941-27_941-24del) n.1036-27_1036-24del c.940+1406_940+1409del (n.940+1406_940+1409del) c.671-27_671-24del (n.671-27_671-24del) c.578-27_578-24del (n.578-27_578-24del) c.*196-27_*196-24del (n.*196-27_*196-24del) c.626-27_626-24del (n.626-27_626-24del) n.1029-27_1029-24del n.436-27_436-24del n.402-27_402-24del c.563-27_563-24del (n.563-27_563-24del) c.644-27_644-24del (n.644-27_644-24del) n.980+1406_980+1409del n.974-27_974-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143956A= | CA1998719358 | ACAT1 | c.941-27A= (n.941-27A=) n.1036-27A= c.940+1406A= (n.940+1406A=) c.671-27A= (n.671-27A=) c.578-27A= (n.578-27A=) c.*196-27A= (n.*196-27A=) c.626-27A= (n.626-27A=) n.1029-27A= n.436-27A= n.402-27A= c.563-27A= (n.563-27A=) c.644-27A= (n.644-27A=) n.980+1406A= n.974-27A= | |
11 | g.108143956A>C | CA942016580 | ACAT1 | c.941-27A>C (n.941-27A>C) n.1036-27A>C c.940+1406A>C (n.940+1406A>C) c.671-27A>C (n.671-27A>C) c.578-27A>C (n.578-27A>C) c.*196-27A>C (n.*196-27A>C) c.626-27A>C (n.626-27A>C) n.1029-27A>C n.436-27A>C n.402-27A>C c.563-27A>C (n.563-27A>C) c.644-27A>C (n.644-27A>C) n.980+1406A>C n.974-27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143956A>G | CA2615843114 | ACAT1 | c.941-27A>G (n.941-27A>G) n.1036-27A>G c.940+1406A>G (n.940+1406A>G) c.671-27A>G (n.671-27A>G) c.578-27A>G (n.578-27A>G) c.*196-27A>G (n.*196-27A>G) c.626-27A>G (n.626-27A>G) n.1029-27A>G n.436-27A>G n.402-27A>G c.563-27A>G (n.563-27A>G) c.644-27A>G (n.644-27A>G) n.980+1406A>G n.974-27A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143956A>T | CA2615843115 | ACAT1 | c.941-27A>T (n.941-27A>T) n.1036-27A>T c.940+1406A>T (n.940+1406A>T) c.671-27A>T (n.671-27A>T) c.578-27A>T (n.578-27A>T) c.*196-27A>T (n.*196-27A>T) c.626-27A>T (n.626-27A>T) n.1029-27A>T n.436-27A>T n.402-27A>T c.563-27A>T (n.563-27A>T) c.644-27A>T (n.644-27A>T) n.980+1406A>T n.974-27A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143956_108143957del | CA2615843111 | ACAT1 | c.941-27_941-26del (n.941-27_941-26del) n.1036-27_1036-26del c.940+1406_940+1407del (n.940+1406_940+1407del) c.671-27_671-26del (n.671-27_671-26del) c.578-27_578-26del (n.578-27_578-26del) c.*196-27_*196-26del (n.*196-27_*196-26del) c.626-27_626-26del (n.626-27_626-26del) n.1029-27_1029-26del n.436-27_436-26del n.402-27_402-26del c.563-27_563-26del (n.563-27_563-26del) c.644-27_644-26del (n.644-27_644-26del) n.980+1406_980+1407del n.974-27_974-26del | gnomAD v4 |
11 | g.108143957dup | CA918963564 | ACAT1 | c.941-26dup (n.941-26dup) n.1036-26dup c.940+1407dup (n.940+1407dup) c.671-26dup (n.671-26dup) c.578-26dup (n.578-26dup) c.*196-26dup (n.*196-26dup) c.626-26dup (n.626-26dup) n.1029-26dup n.436-26dup n.402-26dup c.563-26dup (n.563-26dup) c.644-26dup (n.644-26dup) n.980+1407dup n.974-26dup | dbSNP |
11 | g.108143957del | CA6263288 | ACAT1 | c.941-26del (n.941-26del) n.1036-26del c.940+1407del (n.940+1407del) c.671-26del (n.671-26del) c.578-26del (n.578-26del) c.*196-26del (n.*196-26del) c.626-26del (n.626-26del) n.1029-26del n.436-26del n.402-26del c.563-26del (n.563-26del) c.644-26del (n.644-26del) n.980+1407del n.974-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143956_108143958delinsAAC | CA1998719359 | ACAT1 | c.941-27_941-25delinsAAC (n.941-27_941-25delinsAAC) n.1036-27_1036-25delinsAAC c.940+1406_940+1408delinsAAC (n.940+1406_940+1408delinsAAC) c.671-27_671-25delinsAAC (n.671-27_671-25delinsAAC) c.578-27_578-25delinsAAC (n.578-27_578-25delinsAAC) c.*196-27_*196-25delinsAAC (n.*196-27_*196-25delinsAAC) c.626-27_626-25delinsAAC (n.626-27_626-25delinsAAC) n.1029-27_1029-25delinsAAC n.436-27_436-25delinsAAC n.402-27_402-25delinsAAC c.563-27_563-25delinsAAC (n.563-27_563-25delinsAAC) c.644-27_644-25delinsAAC (n.644-27_644-25delinsAAC) n.980+1406_980+1408delinsAAC n.974-27_974-25delinsAAC | |
11 | g.108143956_108143957insC | CA601679004 | ACAT1 | c.941-27_941-26insC (n.941-27_941-26insC) n.1036-27_1036-26insC c.940+1406_940+1407insC (n.940+1406_940+1407insC) c.671-27_671-26insC (n.671-27_671-26insC) c.578-27_578-26insC (n.578-27_578-26insC) c.*196-27_*196-26insC (n.*196-27_*196-26insC) c.626-27_626-26insC (n.626-27_626-26insC) n.1029-27_1029-26insC n.436-27_436-26insC n.402-27_402-26insC c.563-27_563-26insC (n.563-27_563-26insC) c.644-27_644-26insC (n.644-27_644-26insC) n.980+1406_980+1407insC n.974-27_974-26insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143956_108143957insCC | CA942016586 | ACAT1 | c.941-27_941-26insCC (n.941-27_941-26insCC) n.1036-27_1036-26insCC c.940+1406_940+1407insCC (n.940+1406_940+1407insCC) c.671-27_671-26insCC (n.671-27_671-26insCC) c.578-27_578-26insCC (n.578-27_578-26insCC) c.*196-27_*196-26insCC (n.*196-27_*196-26insCC) c.626-27_626-26insCC (n.626-27_626-26insCC) n.1029-27_1029-26insCC n.436-27_436-26insCC n.402-27_402-26insCC c.563-27_563-26insCC (n.563-27_563-26insCC) c.644-27_644-26insCC (n.644-27_644-26insCC) n.980+1406_980+1407insCC n.974-27_974-26insCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143957A= | CA1998719361 | ACAT1 | c.941-26A= (n.941-26A=) n.1036-26A= c.940+1407A= (n.940+1407A=) c.671-26A= (n.671-26A=) c.578-26A= (n.578-26A=) c.*196-26A= (n.*196-26A=) c.626-26A= (n.626-26A=) n.1029-26A= n.436-26A= n.402-26A= c.563-26A= (n.563-26A=) c.644-26A= (n.644-26A=) n.980+1407A= n.974-26A= | |
11 | g.108143957A>C | CA228357036 | ACAT1 | c.941-26A>C (n.941-26A>C) n.1036-26A>C c.940+1407A>C (n.940+1407A>C) c.671-26A>C (n.671-26A>C) c.578-26A>C (n.578-26A>C) c.*196-26A>C (n.*196-26A>C) c.626-26A>C (n.626-26A>C) n.1029-26A>C n.436-26A>C n.402-26A>C c.563-26A>C (n.563-26A>C) c.644-26A>C (n.644-26A>C) n.980+1407A>C n.974-26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143957A>G | CA2615843120 | ACAT1 | c.941-26A>G (n.941-26A>G) n.1036-26A>G c.940+1407A>G (n.940+1407A>G) c.671-26A>G (n.671-26A>G) c.578-26A>G (n.578-26A>G) c.*196-26A>G (n.*196-26A>G) c.626-26A>G (n.626-26A>G) n.1029-26A>G n.436-26A>G n.402-26A>G c.563-26A>G (n.563-26A>G) c.644-26A>G (n.644-26A>G) n.980+1407A>G n.974-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143957A>T | CA2615843123 | ACAT1 | c.941-26A>T (n.941-26A>T) n.1036-26A>T c.940+1407A>T (n.940+1407A>T) c.671-26A>T (n.671-26A>T) c.578-26A>T (n.578-26A>T) c.*196-26A>T (n.*196-26A>T) c.626-26A>T (n.626-26A>T) n.1029-26A>T n.436-26A>T n.402-26A>T c.563-26A>T (n.563-26A>T) c.644-26A>T (n.644-26A>T) n.980+1407A>T n.974-26A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958del | CA601679006 | ACAT1 | c.941-26_941-25del (n.941-26_941-25del) n.1036-26_1036-25del c.940+1407_940+1408del (n.940+1407_940+1408del) c.671-26_671-25del (n.671-26_671-25del) c.578-26_578-25del (n.578-26_578-25del) c.*196-26_*196-25del (n.*196-26_*196-25del) c.626-26_626-25del (n.626-26_626-25del) n.1029-26_1029-25del n.436-26_436-25del n.402-26_402-25del c.563-26_563-25del (n.563-26_563-25del) c.644-26_644-25del (n.644-26_644-25del) n.980+1407_980+1408del n.974-26_974-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958delinsAC | CA2695195782 | ACAT1 | c.941-26_941-25delinsAC (n.941-26_941-25delinsAC) n.1036-26_1036-25delinsAC c.940+1407_940+1408delinsAC (n.940+1407_940+1408delinsAC) c.671-26_671-25delinsAC (n.671-26_671-25delinsAC) c.578-26_578-25delinsAC (n.578-26_578-25delinsAC) c.*196-26_*196-25delinsAC (n.*196-26_*196-25delinsAC) c.626-26_626-25delinsAC (n.626-26_626-25delinsAC) n.1029-26_1029-25delinsAC n.436-26_436-25delinsAC n.402-26_402-25delinsAC c.563-26_563-25delinsAC (n.563-26_563-25delinsAC) c.644-26_644-25delinsAC (n.644-26_644-25delinsAC) n.980+1407_980+1408delinsAC n.974-26_974-25delinsAC | |
11 | g.108143957_108143959del | CA2615843126 | ACAT1 | c.941-26_941-24del (n.941-26_941-24del) n.1036-26_1036-24del c.940+1407_940+1409del (n.940+1407_940+1409del) c.671-26_671-24del (n.671-26_671-24del) c.578-26_578-24del (n.578-26_578-24del) c.*196-26_*196-24del (n.*196-26_*196-24del) c.626-26_626-24del (n.626-26_626-24del) n.1029-26_1029-24del n.436-26_436-24del n.402-26_402-24del c.563-26_563-24del (n.563-26_563-24del) c.644-26_644-24del (n.644-26_644-24del) n.980+1407_980+1409del n.974-26_974-24del | gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143959delinsACC | CA2497029244 | ACAT1 | c.941-26_941-24delinsACC (n.941-26_941-24delinsACC) n.1036-26_1036-24delinsACC c.940+1407_940+1409delinsACC (n.940+1407_940+1409delinsACC) c.671-26_671-24delinsACC (n.671-26_671-24delinsACC) c.578-26_578-24delinsACC (n.578-26_578-24delinsACC) c.*196-26_*196-24delinsACC (n.*196-26_*196-24delinsACC) c.626-26_626-24delinsACC (n.626-26_626-24delinsACC) n.1029-26_1029-24delinsACC n.436-26_436-24delinsACC n.402-26_402-24delinsACC c.563-26_563-24delinsACC (n.563-26_563-24delinsACC) c.644-26_644-24delinsACC (n.644-26_644-24delinsACC) n.980+1407_980+1409delinsACC n.974-26_974-24delinsACC | |
11 | g.108143957_108143960del | CA2615843125 | ACAT1 | c.941-26_941-23del (n.941-26_941-23del) n.1036-26_1036-23del c.940+1407_940+1410del (n.940+1407_940+1410del) c.671-26_671-23del (n.671-26_671-23del) c.578-26_578-23del (n.578-26_578-23del) c.*196-26_*196-23del (n.*196-26_*196-23del) c.626-26_626-23del (n.626-26_626-23del) n.1029-26_1029-23del n.436-26_436-23del n.402-26_402-23del c.563-26_563-23del (n.563-26_563-23del) c.644-26_644-23del (n.644-26_644-23del) n.980+1407_980+1410del n.974-26_974-23del | gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143960delinsACCC | CA1998719360 | ACAT1 | c.941-26_941-23delinsACCC (n.941-26_941-23delinsACCC) n.1036-26_1036-23delinsACCC c.940+1407_940+1410delinsACCC (n.940+1407_940+1410delinsACCC) c.671-26_671-23delinsACCC (n.671-26_671-23delinsACCC) c.578-26_578-23delinsACCC (n.578-26_578-23delinsACCC) c.*196-26_*196-23delinsACCC (n.*196-26_*196-23delinsACCC) c.626-26_626-23delinsACCC (n.626-26_626-23delinsACCC) n.1029-26_1029-23delinsACCC n.436-26_436-23delinsACCC n.402-26_402-23delinsACCC c.563-26_563-23delinsACCC (n.563-26_563-23delinsACCC) c.644-26_644-23delinsACCC (n.644-26_644-23delinsACCC) n.980+1407_980+1410delinsACCC n.974-26_974-23delinsACCC | |
11 | g.108143957_108143958insG | CA2615843209 | ACAT1 | c.941-26_941-25insG (n.941-26_941-25insG) n.1036-26_1036-25insG c.940+1407_940+1408insG (n.940+1407_940+1408insG) c.671-26_671-25insG (n.671-26_671-25insG) c.578-26_578-25insG (n.578-26_578-25insG) c.*196-26_*196-25insG (n.*196-26_*196-25insG) c.626-26_626-25insG (n.626-26_626-25insG) n.1029-26_1029-25insG n.436-26_436-25insG n.402-26_402-25insG c.563-26_563-25insG (n.563-26_563-25insG) c.644-26_644-25insG (n.644-26_644-25insG) n.980+1407_980+1408insG n.974-26_974-25insG | gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958insAC | CA942016618 | ACAT1 | c.941-26_941-25insAC (n.941-26_941-25insAC) n.1036-26_1036-25insAC c.940+1407_940+1408insAC (n.940+1407_940+1408insAC) c.671-26_671-25insAC (n.671-26_671-25insAC) c.578-26_578-25insAC (n.578-26_578-25insAC) c.*196-26_*196-25insAC (n.*196-26_*196-25insAC) c.626-26_626-25insAC (n.626-26_626-25insAC) n.1029-26_1029-25insAC n.436-26_436-25insAC n.402-26_402-25insAC c.563-26_563-25insAC (n.563-26_563-25insAC) c.644-26_644-25insAC (n.644-26_644-25insAC) n.980+1407_980+1408insAC n.974-26_974-25insAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958insACC | CA942016615 | ACAT1 | c.941-26_941-25insACC (n.941-26_941-25insACC) n.1036-26_1036-25insACC c.940+1407_940+1408insACC (n.940+1407_940+1408insACC) c.671-26_671-25insACC (n.671-26_671-25insACC) c.578-26_578-25insACC (n.578-26_578-25insACC) c.*196-26_*196-25insACC (n.*196-26_*196-25insACC) c.626-26_626-25insACC (n.626-26_626-25insACC) n.1029-26_1029-25insACC n.436-26_436-25insACC n.402-26_402-25insACC c.563-26_563-25insACC (n.563-26_563-25insACC) c.644-26_644-25insACC (n.644-26_644-25insACC) n.980+1407_980+1408insACC n.974-26_974-25insACC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958insGGG | CA2615843187 | ACAT1 | c.941-26_941-25insGGG (n.941-26_941-25insGGG) n.1036-26_1036-25insGGG c.940+1407_940+1408insGGG (n.940+1407_940+1408insGGG) c.671-26_671-25insGGG (n.671-26_671-25insGGG) c.578-26_578-25insGGG (n.578-26_578-25insGGG) c.*196-26_*196-25insGGG (n.*196-26_*196-25insGGG) c.626-26_626-25insGGG (n.626-26_626-25insGGG) n.1029-26_1029-25insGGG n.436-26_436-25insGGG n.402-26_402-25insGGG c.563-26_563-25insGGG (n.563-26_563-25insGGG) c.644-26_644-25insGGG (n.644-26_644-25insGGG) n.980+1407_980+1408insGGG n.974-26_974-25insGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958insACCC | CA2615843206 | ACAT1 | c.941-26_941-25insACCC (n.941-26_941-25insACCC) n.1036-26_1036-25insACCC c.940+1407_940+1408insACCC (n.940+1407_940+1408insACCC) c.671-26_671-25insACCC (n.671-26_671-25insACCC) c.578-26_578-25insACCC (n.578-26_578-25insACCC) c.*196-26_*196-25insACCC (n.*196-26_*196-25insACCC) c.626-26_626-25insACCC (n.626-26_626-25insACCC) n.1029-26_1029-25insACCC n.436-26_436-25insACCC n.402-26_402-25insACCC c.563-26_563-25insACCC (n.563-26_563-25insACCC) c.644-26_644-25insACCC (n.644-26_644-25insACCC) n.980+1407_980+1408insACCC n.974-26_974-25insACCC | gnomAD v4 |
11 | g.108143957_108143958insGGGG | CA2615843190 | ACAT1 | c.941-26_941-25insGGGG (n.941-26_941-25insGGGG) n.1036-26_1036-25insGGGG c.940+1407_940+1408insGGGG (n.940+1407_940+1408insGGGG) c.671-26_671-25insGGGG (n.671-26_671-25insGGGG) c.578-26_578-25insGGGG (n.578-26_578-25insGGGG) c.*196-26_*196-25insGGGG (n.*196-26_*196-25insGGGG) c.626-26_626-25insGGGG (n.626-26_626-25insGGGG) n.1029-26_1029-25insGGGG n.436-26_436-25insGGGG n.402-26_402-25insGGGG c.563-26_563-25insGGGG (n.563-26_563-25insGGGG) c.644-26_644-25insGGGG (n.644-26_644-25insGGGG) n.980+1407_980+1408insGGGG n.974-26_974-25insGGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143958C>A | CA476665188 | ACAT1 | c.941-25C>A (n.941-25C>A) n.1036-25C>A c.940+1408C>A (n.940+1408C>A) c.671-25C>A (n.671-25C>A) c.578-25C>A (n.578-25C>A) c.*196-25C>A (n.*196-25C>A) c.626-25C>A (n.626-25C>A) n.1029-25C>A n.436-25C>A n.402-25C>A c.563-25C>A (n.563-25C>A) c.644-25C>A (n.644-25C>A) n.980+1408C>A n.974-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143958C= | CA1998719363 | ACAT1 | c.941-25C= (n.941-25C=) n.1036-25C= c.940+1408C= (n.940+1408C=) c.671-25C= (n.671-25C=) c.578-25C= (n.578-25C=) c.*196-25C= (n.*196-25C=) c.626-25C= (n.626-25C=) n.1029-25C= n.436-25C= n.402-25C= c.563-25C= (n.563-25C=) c.644-25C= (n.644-25C=) n.980+1408C= n.974-25C= | |
11 | g.108143958C>G | CA1998719362 | ACAT1 | c.941-25C>G (n.941-25C>G) n.1036-25C>G c.940+1408C>G (n.940+1408C>G) c.671-25C>G (n.671-25C>G) c.578-25C>G (n.578-25C>G) c.*196-25C>G (n.*196-25C>G) c.626-25C>G (n.626-25C>G) n.1029-25C>G n.436-25C>G n.402-25C>G c.563-25C>G (n.563-25C>G) c.644-25C>G (n.644-25C>G) n.980+1408C>G n.974-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143958C>T | CA942016604 | ACAT1 | c.941-25C>T (n.941-25C>T) n.1036-25C>T c.940+1408C>T (n.940+1408C>T) c.671-25C>T (n.671-25C>T) c.578-25C>T (n.578-25C>T) c.*196-25C>T (n.*196-25C>T) c.626-25C>T (n.626-25C>T) n.1029-25C>T n.436-25C>T n.402-25C>T c.563-25C>T (n.563-25C>T) c.644-25C>T (n.644-25C>T) n.980+1408C>T n.974-25C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143969dup | CA6263291 | ACAT1 | c.941-14dup (n.941-14dup) n.1036-14dup c.940+1419dup (n.940+1419dup) c.671-14dup (n.671-14dup) c.578-14dup (n.578-14dup) c.*196-14dup (n.*196-14dup) c.626-14dup (n.626-14dup) n.1029-14dup n.436-14dup n.402-14dup c.563-14dup (n.563-14dup) c.644-14dup (n.644-14dup) n.980+1419dup n.974-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143969dup | CA6263292 | ACAT1 | c.941-15_941-14dup (n.941-15_941-14dup) n.1036-15_1036-14dup c.940+1418_940+1419dup (n.940+1418_940+1419dup) c.671-15_671-14dup (n.671-15_671-14dup) c.578-15_578-14dup (n.578-15_578-14dup) c.*196-15_*196-14dup (n.*196-15_*196-14dup) c.626-15_626-14dup (n.626-15_626-14dup) n.1029-15_1029-14dup n.436-15_436-14dup n.402-15_402-14dup c.563-15_563-14dup (n.563-15_563-14dup) c.644-15_644-14dup (n.644-15_644-14dup) n.980+1418_980+1419dup n.974-15_974-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143967_108143969dup | CA6263293 | ACAT1 | c.941-16_941-14dup (n.941-16_941-14dup) n.1036-16_1036-14dup c.940+1417_940+1419dup (n.940+1417_940+1419dup) c.671-16_671-14dup (n.671-16_671-14dup) c.578-16_578-14dup (n.578-16_578-14dup) c.*196-16_*196-14dup (n.*196-16_*196-14dup) c.626-16_626-14dup (n.626-16_626-14dup) n.1029-16_1029-14dup n.436-16_436-14dup n.402-16_402-14dup c.563-16_563-14dup (n.563-16_563-14dup) c.644-16_644-14dup (n.644-16_644-14dup) n.980+1417_980+1419dup n.974-16_974-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143966_108143969dup | CA2615843207 | ACAT1 | c.941-17_941-14dup (n.941-17_941-14dup) n.1036-17_1036-14dup c.940+1416_940+1419dup (n.940+1416_940+1419dup) c.671-17_671-14dup (n.671-17_671-14dup) c.578-17_578-14dup (n.578-17_578-14dup) c.*196-17_*196-14dup (n.*196-17_*196-14dup) c.626-17_626-14dup (n.626-17_626-14dup) n.1029-17_1029-14dup n.436-17_436-14dup n.402-17_402-14dup c.563-17_563-14dup (n.563-17_563-14dup) c.644-17_644-14dup (n.644-17_644-14dup) n.980+1416_980+1419dup n.974-17_974-14dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143964_108143969dup | CA2615843208 | ACAT1 | c.941-19_941-14dup (n.941-19_941-14dup) n.1036-19_1036-14dup c.940+1414_940+1419dup (n.940+1414_940+1419dup) c.671-19_671-14dup (n.671-19_671-14dup) c.578-19_578-14dup (n.578-19_578-14dup) c.*196-19_*196-14dup (n.*196-19_*196-14dup) c.626-19_626-14dup (n.626-19_626-14dup) n.1029-19_1029-14dup n.436-19_436-14dup n.402-19_402-14dup c.563-19_563-14dup (n.563-19_563-14dup) c.644-19_644-14dup (n.644-19_644-14dup) n.980+1414_980+1419dup n.974-19_974-14dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143969del | CA6263290 | ACAT1 | c.941-14del (n.941-14del) n.1036-14del c.940+1419del (n.940+1419del) c.671-14del (n.671-14del) c.578-14del (n.578-14del) c.*196-14del (n.*196-14del) c.626-14del (n.626-14del) n.1029-14del n.436-14del n.402-14del c.563-14del (n.563-14del) c.644-14del (n.644-14del) n.980+1419del n.974-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143969del | CA179710 | ACAT1 | c.941-15_941-14del (n.941-15_941-14del) n.1036-15_1036-14del c.940+1418_940+1419del (n.940+1418_940+1419del) c.671-15_671-14del (n.671-15_671-14del) c.578-15_578-14del (n.578-15_578-14del) c.*196-15_*196-14del (n.*196-15_*196-14del) c.626-15_626-14del (n.626-15_626-14del) n.1029-15_1029-14del n.436-15_436-14del n.402-15_402-14del c.563-15_563-14del (n.563-15_563-14del) c.644-15_644-14del (n.644-15_644-14del) n.980+1418_980+1419del n.974-15_974-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143967_108143969del | CA6263289 | ACAT1 | c.941-16_941-14del (n.941-16_941-14del) n.1036-16_1036-14del c.940+1417_940+1419del (n.940+1417_940+1419del) c.671-16_671-14del (n.671-16_671-14del) c.578-16_578-14del (n.578-16_578-14del) c.*196-16_*196-14del (n.*196-16_*196-14del) c.626-16_626-14del (n.626-16_626-14del) n.1029-16_1029-14del n.436-16_436-14del n.402-16_402-14del c.563-16_563-14del (n.563-16_563-14del) c.644-16_644-14del (n.644-16_644-14del) n.980+1417_980+1419del n.974-16_974-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143966_108143969del | CA2615843176 | ACAT1 | c.941-17_941-14del (n.941-17_941-14del) n.1036-17_1036-14del c.940+1416_940+1419del (n.940+1416_940+1419del) c.671-17_671-14del (n.671-17_671-14del) c.578-17_578-14del (n.578-17_578-14del) c.*196-17_*196-14del (n.*196-17_*196-14del) c.626-17_626-14del (n.626-17_626-14del) n.1029-17_1029-14del n.436-17_436-14del n.402-17_402-14del c.563-17_563-14del (n.563-17_563-14del) c.644-17_644-14del (n.644-17_644-14del) n.980+1416_980+1419del n.974-17_974-14del | gnomAD v4 |
11 | g.108143965_108143969del | CA2615843174 | ACAT1 | c.941-18_941-14del (n.941-18_941-14del) n.1036-18_1036-14del c.940+1415_940+1419del (n.940+1415_940+1419del) c.671-18_671-14del (n.671-18_671-14del) c.578-18_578-14del (n.578-18_578-14del) c.*196-18_*196-14del (n.*196-18_*196-14del) c.626-18_626-14del (n.626-18_626-14del) n.1029-18_1029-14del n.436-18_436-14del n.402-18_402-14del c.563-18_563-14del (n.563-18_563-14del) c.644-18_644-14del (n.644-18_644-14del) n.980+1415_980+1419del n.974-18_974-14del | gnomAD v4 |
11 | g.108143964_108143969del | CA2615843171 | ACAT1 | c.941-19_941-14del (n.941-19_941-14del) n.1036-19_1036-14del c.940+1414_940+1419del (n.940+1414_940+1419del) c.671-19_671-14del (n.671-19_671-14del) c.578-19_578-14del (n.578-19_578-14del) c.*196-19_*196-14del (n.*196-19_*196-14del) c.626-19_626-14del (n.626-19_626-14del) n.1029-19_1029-14del n.436-19_436-14del n.402-19_402-14del c.563-19_563-14del (n.563-19_563-14del) c.644-19_644-14del (n.644-19_644-14del) n.980+1414_980+1419del n.974-19_974-14del | gnomAD v4 |
11 | g.108143963_108143969del | CA2615843166 | ACAT1 | c.941-20_941-14del (n.941-20_941-14del) n.1036-20_1036-14del c.940+1413_940+1419del (n.940+1413_940+1419del) c.671-20_671-14del (n.671-20_671-14del) c.578-20_578-14del (n.578-20_578-14del) c.*196-20_*196-14del (n.*196-20_*196-14del) c.626-20_626-14del (n.626-20_626-14del) n.1029-20_1029-14del n.436-20_436-14del n.402-20_402-14del c.563-20_563-14del (n.563-20_563-14del) c.644-20_644-14del (n.644-20_644-14del) n.980+1413_980+1419del n.974-20_974-14del | gnomAD v4 |
11 | g.108143958_108143959insA | CA2793550065 | ACAT1 | c.941-25_941-24insA (n.941-25_941-24insA) n.1036-25_1036-24insA c.940+1408_940+1409insA (n.940+1408_940+1409insA) c.671-25_671-24insA (n.671-25_671-24insA) c.578-25_578-24insA (n.578-25_578-24insA) c.*196-25_*196-24insA (n.*196-25_*196-24insA) c.626-25_626-24insA (n.626-25_626-24insA) n.1029-25_1029-24insA n.436-25_436-24insA n.402-25_402-24insA c.563-25_563-24insA (n.563-25_563-24insA) c.644-25_644-24insA (n.644-25_644-24insA) n.980+1408_980+1409insA n.974-25_974-24insA | |
11 | g.108143958_108143959insAA | CA2615843223 | ACAT1 | c.941-25_941-24insAA (n.941-25_941-24insAA) n.1036-25_1036-24insAA c.940+1408_940+1409insAA (n.940+1408_940+1409insAA) c.671-25_671-24insAA (n.671-25_671-24insAA) c.578-25_578-24insAA (n.578-25_578-24insAA) c.*196-25_*196-24insAA (n.*196-25_*196-24insAA) c.626-25_626-24insAA (n.626-25_626-24insAA) n.1029-25_1029-24insAA n.436-25_436-24insAA n.402-25_402-24insAA c.563-25_563-24insAA (n.563-25_563-24insAA) c.644-25_644-24insAA (n.644-25_644-24insAA) n.980+1408_980+1409insAA n.974-25_974-24insAA | gnomAD v4 |
11 | g.108143959C>A | CA601679022 | ACAT1 | c.941-24C>A (n.941-24C>A) n.1036-24C>A c.940+1409C>A (n.940+1409C>A) c.671-24C>A (n.671-24C>A) c.578-24C>A (n.578-24C>A) c.*196-24C>A (n.*196-24C>A) c.626-24C>A (n.626-24C>A) n.1029-24C>A n.436-24C>A n.402-24C>A c.563-24C>A (n.563-24C>A) c.644-24C>A (n.644-24C>A) n.980+1409C>A n.974-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143959C= | CA1998719365 | ACAT1 | c.941-24C= (n.941-24C=) n.1036-24C= c.940+1409C= (n.940+1409C=) c.671-24C= (n.671-24C=) c.578-24C= (n.578-24C=) c.*196-24C= (n.*196-24C=) c.626-24C= (n.626-24C=) n.1029-24C= n.436-24C= n.402-24C= c.563-24C= (n.563-24C=) c.644-24C= (n.644-24C=) n.980+1409C= n.974-24C= | |
11 | g.108143959C>G | CA2615843218 | ACAT1 | c.941-24C>G (n.941-24C>G) n.1036-24C>G c.940+1409C>G (n.940+1409C>G) c.671-24C>G (n.671-24C>G) c.578-24C>G (n.578-24C>G) c.*196-24C>G (n.*196-24C>G) c.626-24C>G (n.626-24C>G) n.1029-24C>G n.436-24C>G n.402-24C>G c.563-24C>G (n.563-24C>G) c.644-24C>G (n.644-24C>G) n.980+1409C>G n.974-24C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143959C>T | CA6263294 | ACAT1 | c.941-24C>T (n.941-24C>T) n.1036-24C>T c.940+1409C>T (n.940+1409C>T) c.671-24C>T (n.671-24C>T) c.578-24C>T (n.578-24C>T) c.*196-24C>T (n.*196-24C>T) c.626-24C>T (n.626-24C>T) n.1029-24C>T n.436-24C>T n.402-24C>T c.563-24C>T (n.563-24C>T) c.644-24C>T (n.644-24C>T) n.980+1409C>T n.974-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143959_108143960insTC | CA1998719364 | ACAT1 | c.941-24_941-23insTC (n.941-24_941-23insTC) n.1036-24_1036-23insTC c.940+1409_940+1410insTC (n.940+1409_940+1410insTC) c.671-24_671-23insTC (n.671-24_671-23insTC) c.578-24_578-23insTC (n.578-24_578-23insTC) c.*196-24_*196-23insTC (n.*196-24_*196-23insTC) c.626-24_626-23insTC (n.626-24_626-23insTC) n.1029-24_1029-23insTC n.436-24_436-23insTC n.402-24_402-23insTC c.563-24_563-23insTC (n.563-24_563-23insTC) c.644-24_644-23insTC (n.644-24_644-23insTC) n.980+1409_980+1410insTC n.974-24_974-23insTC | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143966_108143967insAACCCCCCCC | CA2615843221 | ACAT1 | c.941-17_941-16insAACCCCCCCC (n.941-17_941-16insAACCCCCCCC) n.1036-17_1036-16insAACCCCCCCC c.940+1416_940+1417insAACCCCCCCC (n.940+1416_940+1417insAACCCCCCCC) c.671-17_671-16insAACCCCCCCC (n.671-17_671-16insAACCCCCCCC) c.578-17_578-16insAACCCCCCCC (n.578-17_578-16insAACCCCCCCC) c.*196-17_*196-16insAACCCCCCCC (n.*196-17_*196-16insAACCCCCCCC) c.626-17_626-16insAACCCCCCCC (n.626-17_626-16insAACCCCCCCC) n.1029-17_1029-16insAACCCCCCCC n.436-17_436-16insAACCCCCCCC n.402-17_402-16insAACCCCCCCC c.563-17_563-16insAACCCCCCCC (n.563-17_563-16insAACCCCCCCC) c.644-17_644-16insAACCCCCCCC (n.644-17_644-16insAACCCCCCCC) n.980+1416_980+1417insAACCCCCCCC n.974-17_974-16insAACCCCCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.108143959_108143960insA | CA2615843225 | ACAT1 | c.941-24_941-23insA (n.941-24_941-23insA) n.1036-24_1036-23insA c.940+1409_940+1410insA (n.940+1409_940+1410insA) c.671-24_671-23insA (n.671-24_671-23insA) c.578-24_578-23insA (n.578-24_578-23insA) c.*196-24_*196-23insA (n.*196-24_*196-23insA) c.626-24_626-23insA (n.626-24_626-23insA) n.1029-24_1029-23insA n.436-24_436-23insA n.402-24_402-23insA c.563-24_563-23insA (n.563-24_563-23insA) c.644-24_644-23insA (n.644-24_644-23insA) n.980+1409_980+1410insA n.974-24_974-23insA | gnomAD v4 |
11 | g.108143960C>A | CA601679026 | ACAT1 | c.941-23C>A (n.941-23C>A) n.1036-23C>A c.940+1410C>A (n.940+1410C>A) c.671-23C>A (n.671-23C>A) c.578-23C>A (n.578-23C>A) c.*196-23C>A (n.*196-23C>A) c.626-23C>A (n.626-23C>A) n.1029-23C>A n.436-23C>A n.402-23C>A c.563-23C>A (n.563-23C>A) c.644-23C>A (n.644-23C>A) n.980+1410C>A n.974-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143960C= | CA1998719366 | ACAT1 | c.941-23C= (n.941-23C=) n.1036-23C= c.940+1410C= (n.940+1410C=) c.671-23C= (n.671-23C=) c.578-23C= (n.578-23C=) c.*196-23C= (n.*196-23C=) c.626-23C= (n.626-23C=) n.1029-23C= n.436-23C= n.402-23C= c.563-23C= (n.563-23C=) c.644-23C= (n.644-23C=) n.980+1410C= n.974-23C= | |
11 | g.108143960C>G | CA601679025 | ACAT1 | c.941-23C>G (n.941-23C>G) n.1036-23C>G c.940+1410C>G (n.940+1410C>G) c.671-23C>G (n.671-23C>G) c.578-23C>G (n.578-23C>G) c.*196-23C>G (n.*196-23C>G) c.626-23C>G (n.626-23C>G) n.1029-23C>G n.436-23C>G n.402-23C>G c.563-23C>G (n.563-23C>G) c.644-23C>G (n.644-23C>G) n.980+1410C>G n.974-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143960C>T | CA6263295 | ACAT1 | c.941-23C>T (n.941-23C>T) n.1036-23C>T c.940+1410C>T (n.940+1410C>T) c.671-23C>T (n.671-23C>T) c.578-23C>T (n.578-23C>T) c.*196-23C>T (n.*196-23C>T) c.626-23C>T (n.626-23C>T) n.1029-23C>T n.436-23C>T n.402-23C>T c.563-23C>T (n.563-23C>T) c.644-23C>T (n.644-23C>T) n.980+1410C>T n.974-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143960_108143961insA | CA2615843229 | ACAT1 | c.941-23_941-22insA (n.941-23_941-22insA) n.1036-23_1036-22insA c.940+1410_940+1411insA (n.940+1410_940+1411insA) c.671-23_671-22insA (n.671-23_671-22insA) c.578-23_578-22insA (n.578-23_578-22insA) c.*196-23_*196-22insA (n.*196-23_*196-22insA) c.626-23_626-22insA (n.626-23_626-22insA) n.1029-23_1029-22insA n.436-23_436-22insA n.402-23_402-22insA c.563-23_563-22insA (n.563-23_563-22insA) c.644-23_644-22insA (n.644-23_644-22insA) n.980+1410_980+1411insA n.974-23_974-22insA | gnomAD v4 |
11 | g.108143961C>A | CA6263296 | ACAT1 | c.941-22C>A (n.941-22C>A) n.1036-22C>A c.940+1411C>A (n.940+1411C>A) c.671-22C>A (n.671-22C>A) c.578-22C>A (n.578-22C>A) c.*196-22C>A (n.*196-22C>A) c.626-22C>A (n.626-22C>A) n.1029-22C>A n.436-22C>A n.402-22C>A c.563-22C>A (n.563-22C>A) c.644-22C>A (n.644-22C>A) n.980+1411C>A n.974-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143961C= | CA1998719367 | ACAT1 | c.941-22C= (n.941-22C=) n.1036-22C= c.940+1411C= (n.940+1411C=) c.671-22C= (n.671-22C=) c.578-22C= (n.578-22C=) c.*196-22C= (n.*196-22C=) c.626-22C= (n.626-22C=) n.1029-22C= n.436-22C= n.402-22C= c.563-22C= (n.563-22C=) c.644-22C= (n.644-22C=) n.980+1411C= n.974-22C= | |
11 | g.108143961C>G | CA6263298 | ACAT1 | c.941-22C>G (n.941-22C>G) n.1036-22C>G c.940+1411C>G (n.940+1411C>G) c.671-22C>G (n.671-22C>G) c.578-22C>G (n.578-22C>G) c.*196-22C>G (n.*196-22C>G) c.626-22C>G (n.626-22C>G) n.1029-22C>G n.436-22C>G n.402-22C>G c.563-22C>G (n.563-22C>G) c.644-22C>G (n.644-22C>G) n.980+1411C>G n.974-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143961C>T | CA6263297 | ACAT1 | c.941-22C>T (n.941-22C>T) n.1036-22C>T c.940+1411C>T (n.940+1411C>T) c.671-22C>T (n.671-22C>T) c.578-22C>T (n.578-22C>T) c.*196-22C>T (n.*196-22C>T) c.626-22C>T (n.626-22C>T) n.1029-22C>T n.436-22C>T n.402-22C>T c.563-22C>T (n.563-22C>T) c.644-22C>T (n.644-22C>T) n.980+1411C>T n.974-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143961_108143962insT | CA2615843235 | ACAT1 | c.941-22_941-21insT (n.941-22_941-21insT) n.1036-22_1036-21insT c.940+1411_940+1412insT (n.940+1411_940+1412insT) c.671-22_671-21insT (n.671-22_671-21insT) c.578-22_578-21insT (n.578-22_578-21insT) c.*196-22_*196-21insT (n.*196-22_*196-21insT) c.626-22_626-21insT (n.626-22_626-21insT) n.1029-22_1029-21insT n.436-22_436-21insT n.402-22_402-21insT c.563-22_563-21insT (n.563-22_563-21insT) c.644-22_644-21insT (n.644-22_644-21insT) n.980+1411_980+1412insT n.974-22_974-21insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143962C>A | CA2615843234 | ACAT1 | c.941-21C>A (n.941-21C>A) n.1036-21C>A c.940+1412C>A (n.940+1412C>A) c.671-21C>A (n.671-21C>A) c.578-21C>A (n.578-21C>A) c.*196-21C>A (n.*196-21C>A) c.626-21C>A (n.626-21C>A) n.1029-21C>A n.436-21C>A n.402-21C>A c.563-21C>A (n.563-21C>A) c.644-21C>A (n.644-21C>A) n.980+1412C>A n.974-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143962C= | CA1998719368 | ACAT1 | c.941-21C= (n.941-21C=) n.1036-21C= c.940+1412C= (n.940+1412C=) c.671-21C= (n.671-21C=) c.578-21C= (n.578-21C=) c.*196-21C= (n.*196-21C=) c.626-21C= (n.626-21C=) n.1029-21C= n.436-21C= n.402-21C= c.563-21C= (n.563-21C=) c.644-21C= (n.644-21C=) n.980+1412C= n.974-21C= | |
11 | g.108143962C>G | CA2602441639 | ACAT1 | c.941-21C>G (n.941-21C>G) n.1036-21C>G c.940+1412C>G (n.940+1412C>G) c.671-21C>G (n.671-21C>G) c.578-21C>G (n.578-21C>G) c.*196-21C>G (n.*196-21C>G) c.626-21C>G (n.626-21C>G) n.1029-21C>G n.436-21C>G n.402-21C>G c.563-21C>G (n.563-21C>G) c.644-21C>G (n.644-21C>G) n.980+1412C>G n.974-21C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143962C>T | CA1998719369 | ACAT1 | c.941-21C>T (n.941-21C>T) n.1036-21C>T c.940+1412C>T (n.940+1412C>T) c.671-21C>T (n.671-21C>T) c.578-21C>T (n.578-21C>T) c.*196-21C>T (n.*196-21C>T) c.626-21C>T (n.626-21C>T) n.1029-21C>T n.436-21C>T n.402-21C>T c.563-21C>T (n.563-21C>T) c.644-21C>T (n.644-21C>T) n.980+1412C>T n.974-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143962_108143963insA | CA2615843242 | ACAT1 | c.941-21_941-20insA (n.941-21_941-20insA) n.1036-21_1036-20insA c.940+1412_940+1413insA (n.940+1412_940+1413insA) c.671-21_671-20insA (n.671-21_671-20insA) c.578-21_578-20insA (n.578-21_578-20insA) c.*196-21_*196-20insA (n.*196-21_*196-20insA) c.626-21_626-20insA (n.626-21_626-20insA) n.1029-21_1029-20insA n.436-21_436-20insA n.402-21_402-20insA c.563-21_563-20insA (n.563-21_563-20insA) c.644-21_644-20insA (n.644-21_644-20insA) n.980+1412_980+1413insA n.974-21_974-20insA | gnomAD v4 |
11 | g.108143962_108143963insT | CA942016628 | ACAT1 | c.941-21_941-20insT (n.941-21_941-20insT) n.1036-21_1036-20insT c.940+1412_940+1413insT (n.940+1412_940+1413insT) c.671-21_671-20insT (n.671-21_671-20insT) c.578-21_578-20insT (n.578-21_578-20insT) c.*196-21_*196-20insT (n.*196-21_*196-20insT) c.626-21_626-20insT (n.626-21_626-20insT) n.1029-21_1029-20insT n.436-21_436-20insT n.402-21_402-20insT c.563-21_563-20insT (n.563-21_563-20insT) c.644-21_644-20insT (n.644-21_644-20insT) n.980+1412_980+1413insT n.974-21_974-20insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143963C>A | CA6263299 | ACAT1 | c.941-20C>A (n.941-20C>A) n.1036-20C>A c.940+1413C>A (n.940+1413C>A) c.671-20C>A (n.671-20C>A) c.578-20C>A (n.578-20C>A) c.*196-20C>A (n.*196-20C>A) c.626-20C>A (n.626-20C>A) n.1029-20C>A n.436-20C>A n.402-20C>A c.563-20C>A (n.563-20C>A) c.644-20C>A (n.644-20C>A) n.980+1413C>A n.974-20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143963C= | CA1998719370 | ACAT1 | c.941-20C= (n.941-20C=) n.1036-20C= c.940+1413C= (n.940+1413C=) c.671-20C= (n.671-20C=) c.578-20C= (n.578-20C=) c.*196-20C= (n.*196-20C=) c.626-20C= (n.626-20C=) n.1029-20C= n.436-20C= n.402-20C= c.563-20C= (n.563-20C=) c.644-20C= (n.644-20C=) n.980+1413C= n.974-20C= | |
11 | g.108143963C>G | CA2615843240 | ACAT1 | c.941-20C>G (n.941-20C>G) n.1036-20C>G c.940+1413C>G (n.940+1413C>G) c.671-20C>G (n.671-20C>G) c.578-20C>G (n.578-20C>G) c.*196-20C>G (n.*196-20C>G) c.626-20C>G (n.626-20C>G) n.1029-20C>G n.436-20C>G n.402-20C>G c.563-20C>G (n.563-20C>G) c.644-20C>G (n.644-20C>G) n.980+1413C>G n.974-20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143963C>T | CA601679031 | ACAT1 | c.941-20C>T (n.941-20C>T) n.1036-20C>T c.940+1413C>T (n.940+1413C>T) c.671-20C>T (n.671-20C>T) c.578-20C>T (n.578-20C>T) c.*196-20C>T (n.*196-20C>T) c.626-20C>T (n.626-20C>T) n.1029-20C>T n.436-20C>T n.402-20C>T c.563-20C>T (n.563-20C>T) c.644-20C>T (n.644-20C>T) n.980+1413C>T n.974-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143963_108143964insA | CA918963567 | ACAT1 | c.941-20_941-19insA (n.941-20_941-19insA) n.1036-20_1036-19insA c.940+1413_940+1414insA (n.940+1413_940+1414insA) c.671-20_671-19insA (n.671-20_671-19insA) c.578-20_578-19insA (n.578-20_578-19insA) c.*196-20_*196-19insA (n.*196-20_*196-19insA) c.626-20_626-19insA (n.626-20_626-19insA) n.1029-20_1029-19insA n.436-20_436-19insA n.402-20_402-19insA c.563-20_563-19insA (n.563-20_563-19insA) c.644-20_644-19insA (n.644-20_644-19insA) n.980+1413_980+1414insA n.974-20_974-19insA | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143963_108143964insAA | CA2615843248 | ACAT1 | c.941-20_941-19insAA (n.941-20_941-19insAA) n.1036-20_1036-19insAA c.940+1413_940+1414insAA (n.940+1413_940+1414insAA) c.671-20_671-19insAA (n.671-20_671-19insAA) c.578-20_578-19insAA (n.578-20_578-19insAA) c.*196-20_*196-19insAA (n.*196-20_*196-19insAA) c.626-20_626-19insAA (n.626-20_626-19insAA) n.1029-20_1029-19insAA n.436-20_436-19insAA n.402-20_402-19insAA c.563-20_563-19insAA (n.563-20_563-19insAA) c.644-20_644-19insAA (n.644-20_644-19insAA) n.980+1413_980+1414insAA n.974-20_974-19insAA | gnomAD v4 |
11 | g.108143964C>A | CA6263300 | ACAT1 | c.941-19C>A (n.941-19C>A) n.1036-19C>A c.940+1414C>A (n.940+1414C>A) c.671-19C>A (n.671-19C>A) c.578-19C>A (n.578-19C>A) c.*196-19C>A (n.*196-19C>A) c.626-19C>A (n.626-19C>A) n.1029-19C>A n.436-19C>A n.402-19C>A c.563-19C>A (n.563-19C>A) c.644-19C>A (n.644-19C>A) n.980+1414C>A n.974-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143964C= | CA1998719371 | ACAT1 | c.941-19C= (n.941-19C=) n.1036-19C= c.940+1414C= (n.940+1414C=) c.671-19C= (n.671-19C=) c.578-19C= (n.578-19C=) c.*196-19C= (n.*196-19C=) c.626-19C= (n.626-19C=) n.1029-19C= n.436-19C= n.402-19C= c.563-19C= (n.563-19C=) c.644-19C= (n.644-19C=) n.980+1414C= n.974-19C= | |
11 | g.108143964C>G | CA2615843250 | ACAT1 | c.941-19C>G (n.941-19C>G) n.1036-19C>G c.940+1414C>G (n.940+1414C>G) c.671-19C>G (n.671-19C>G) c.578-19C>G (n.578-19C>G) c.*196-19C>G (n.*196-19C>G) c.626-19C>G (n.626-19C>G) n.1029-19C>G n.436-19C>G n.402-19C>G c.563-19C>G (n.563-19C>G) c.644-19C>G (n.644-19C>G) n.980+1414C>G n.974-19C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143964C>T | CA6263301 | ACAT1 | c.941-19C>T (n.941-19C>T) n.1036-19C>T c.940+1414C>T (n.940+1414C>T) c.671-19C>T (n.671-19C>T) c.578-19C>T (n.578-19C>T) c.*196-19C>T (n.*196-19C>T) c.626-19C>T (n.626-19C>T) n.1029-19C>T n.436-19C>T n.402-19C>T c.563-19C>T (n.563-19C>T) c.644-19C>T (n.644-19C>T) n.980+1414C>T n.974-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143964_108143965insT | CA2615843254 | ACAT1 | c.941-19_941-18insT (n.941-19_941-18insT) n.1036-19_1036-18insT c.940+1414_940+1415insT (n.940+1414_940+1415insT) c.671-19_671-18insT (n.671-19_671-18insT) c.578-19_578-18insT (n.578-19_578-18insT) c.*196-19_*196-18insT (n.*196-19_*196-18insT) c.626-19_626-18insT (n.626-19_626-18insT) n.1029-19_1029-18insT n.436-19_436-18insT n.402-19_402-18insT c.563-19_563-18insT (n.563-19_563-18insT) c.644-19_644-18insT (n.644-19_644-18insT) n.980+1414_980+1415insT n.974-19_974-18insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143965C>A | CA601679033 | ACAT1 | c.941-18C>A (n.941-18C>A) n.1036-18C>A c.940+1415C>A (n.940+1415C>A) c.671-18C>A (n.671-18C>A) c.578-18C>A (n.578-18C>A) c.*196-18C>A (n.*196-18C>A) c.626-18C>A (n.626-18C>A) n.1029-18C>A n.436-18C>A n.402-18C>A c.563-18C>A (n.563-18C>A) c.644-18C>A (n.644-18C>A) n.980+1415C>A n.974-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143965C= | CA1998719372 | ACAT1 | c.941-18C= (n.941-18C=) n.1036-18C= c.940+1415C= (n.940+1415C=) c.671-18C= (n.671-18C=) c.578-18C= (n.578-18C=) c.*196-18C= (n.*196-18C=) c.626-18C= (n.626-18C=) n.1029-18C= n.436-18C= n.402-18C= c.563-18C= (n.563-18C=) c.644-18C= (n.644-18C=) n.980+1415C= n.974-18C= | |
11 | g.108143965C>G | CA671409004 | ACAT1 | c.941-18C>G (n.941-18C>G) n.1036-18C>G c.940+1415C>G (n.940+1415C>G) c.671-18C>G (n.671-18C>G) c.578-18C>G (n.578-18C>G) c.*196-18C>G (n.*196-18C>G) c.626-18C>G (n.626-18C>G) n.1029-18C>G n.436-18C>G n.402-18C>G c.563-18C>G (n.563-18C>G) c.644-18C>G (n.644-18C>G) n.980+1415C>G n.974-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143965C>T | CA1998719373 | ACAT1 | c.941-18C>T (n.941-18C>T) n.1036-18C>T c.940+1415C>T (n.940+1415C>T) c.671-18C>T (n.671-18C>T) c.578-18C>T (n.578-18C>T) c.*196-18C>T (n.*196-18C>T) c.626-18C>T (n.626-18C>T) n.1029-18C>T n.436-18C>T n.402-18C>T c.563-18C>T (n.563-18C>T) c.644-18C>T (n.644-18C>T) n.980+1415C>T n.974-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143965_108143970del | CA2615843256 | ACAT1 | c.941-18_941-13del (n.941-18_941-13del) n.1036-18_1036-13del c.940+1415_940+1420del (n.940+1415_940+1420del) c.671-18_671-13del (n.671-18_671-13del) c.578-18_578-13del (n.578-18_578-13del) c.*196-18_*196-13del (n.*196-18_*196-13del) c.626-18_626-13del (n.626-18_626-13del) n.1029-18_1029-13del n.436-18_436-13del n.402-18_402-13del c.563-18_563-13del (n.563-18_563-13del) c.644-18_644-13del (n.644-18_644-13del) n.980+1415_980+1420del n.974-18_974-13del | gnomAD v4 |
11 | g.108143965_108143966insA | CA2615843264 | ACAT1 | c.941-18_941-17insA (n.941-18_941-17insA) n.1036-18_1036-17insA c.940+1415_940+1416insA (n.940+1415_940+1416insA) c.671-18_671-17insA (n.671-18_671-17insA) c.578-18_578-17insA (n.578-18_578-17insA) c.*196-18_*196-17insA (n.*196-18_*196-17insA) c.626-18_626-17insA (n.626-18_626-17insA) n.1029-18_1029-17insA n.436-18_436-17insA n.402-18_402-17insA c.563-18_563-17insA (n.563-18_563-17insA) c.644-18_644-17insA (n.644-18_644-17insA) n.980+1415_980+1416insA n.974-18_974-17insA | gnomAD v4 |
11 | g.108143965_108143966insG | CA6263302 | ACAT1 | c.941-18_941-17insG (n.941-18_941-17insG) n.1036-18_1036-17insG c.940+1415_940+1416insG (n.940+1415_940+1416insG) c.671-18_671-17insG (n.671-18_671-17insG) c.578-18_578-17insG (n.578-18_578-17insG) c.*196-18_*196-17insG (n.*196-18_*196-17insG) c.626-18_626-17insG (n.626-18_626-17insG) n.1029-18_1029-17insG n.436-18_436-17insG n.402-18_402-17insG c.563-18_563-17insG (n.563-18_563-17insG) c.644-18_644-17insG (n.644-18_644-17insG) n.980+1415_980+1416insG n.974-18_974-17insG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143965_108143966insT | CA2615843262 | ACAT1 | c.941-18_941-17insT (n.941-18_941-17insT) n.1036-18_1036-17insT c.940+1415_940+1416insT (n.940+1415_940+1416insT) c.671-18_671-17insT (n.671-18_671-17insT) c.578-18_578-17insT (n.578-18_578-17insT) c.*196-18_*196-17insT (n.*196-18_*196-17insT) c.626-18_626-17insT (n.626-18_626-17insT) n.1029-18_1029-17insT n.436-18_436-17insT n.402-18_402-17insT c.563-18_563-17insT (n.563-18_563-17insT) c.644-18_644-17insT (n.644-18_644-17insT) n.980+1415_980+1416insT n.974-18_974-17insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143966C>A | CA6263303 | ACAT1 | c.941-17C>A (n.941-17C>A) n.1036-17C>A c.940+1416C>A (n.940+1416C>A) c.671-17C>A (n.671-17C>A) c.578-17C>A (n.578-17C>A) c.*196-17C>A (n.*196-17C>A) c.626-17C>A (n.626-17C>A) n.1029-17C>A n.436-17C>A n.402-17C>A c.563-17C>A (n.563-17C>A) c.644-17C>A (n.644-17C>A) n.980+1416C>A n.974-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143966C= | CA1998719374 | ACAT1 | c.941-17C= (n.941-17C=) n.1036-17C= c.940+1416C= (n.940+1416C=) c.671-17C= (n.671-17C=) c.578-17C= (n.578-17C=) c.*196-17C= (n.*196-17C=) c.626-17C= (n.626-17C=) n.1029-17C= n.436-17C= n.402-17C= c.563-17C= (n.563-17C=) c.644-17C= (n.644-17C=) n.980+1416C= n.974-17C= | |
11 | g.108143966C>G | CA6263304 | ACAT1 | c.941-17C>G (n.941-17C>G) n.1036-17C>G c.940+1416C>G (n.940+1416C>G) c.671-17C>G (n.671-17C>G) c.578-17C>G (n.578-17C>G) c.*196-17C>G (n.*196-17C>G) c.626-17C>G (n.626-17C>G) n.1029-17C>G n.436-17C>G n.402-17C>G c.563-17C>G (n.563-17C>G) c.644-17C>G (n.644-17C>G) n.980+1416C>G n.974-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143966C>T | CA1998719375 | ACAT1 | c.941-17C>T (n.941-17C>T) n.1036-17C>T c.940+1416C>T (n.940+1416C>T) c.671-17C>T (n.671-17C>T) c.578-17C>T (n.578-17C>T) c.*196-17C>T (n.*196-17C>T) c.626-17C>T (n.626-17C>T) n.1029-17C>T n.436-17C>T n.402-17C>T c.563-17C>T (n.563-17C>T) c.644-17C>T (n.644-17C>T) n.980+1416C>T n.974-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143966_108143970del | CA2615843261 | ACAT1 | c.941-17_941-13del (n.941-17_941-13del) n.1036-17_1036-13del c.940+1416_940+1420del (n.940+1416_940+1420del) c.671-17_671-13del (n.671-17_671-13del) c.578-17_578-13del (n.578-17_578-13del) c.*196-17_*196-13del (n.*196-17_*196-13del) c.626-17_626-13del (n.626-17_626-13del) n.1029-17_1029-13del n.436-17_436-13del n.402-17_402-13del c.563-17_563-13del (n.563-17_563-13del) c.644-17_644-13del (n.644-17_644-13del) n.980+1416_980+1420del n.974-17_974-13del | gnomAD v4 |
11 | g.108143966_108143967insA | CA601679039 | ACAT1 | c.941-17_941-16insA (n.941-17_941-16insA) n.1036-17_1036-16insA c.940+1416_940+1417insA (n.940+1416_940+1417insA) c.671-17_671-16insA (n.671-17_671-16insA) c.578-17_578-16insA (n.578-17_578-16insA) c.*196-17_*196-16insA (n.*196-17_*196-16insA) c.626-17_626-16insA (n.626-17_626-16insA) n.1029-17_1029-16insA n.436-17_436-16insA n.402-17_402-16insA c.563-17_563-16insA (n.563-17_563-16insA) c.644-17_644-16insA (n.644-17_644-16insA) n.980+1416_980+1417insA n.974-17_974-16insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143966_108143967insG | CA1998719378 | ACAT1 | c.941-17_941-16insG (n.941-17_941-16insG) n.1036-17_1036-16insG c.940+1416_940+1417insG (n.940+1416_940+1417insG) c.671-17_671-16insG (n.671-17_671-16insG) c.578-17_578-16insG (n.578-17_578-16insG) c.*196-17_*196-16insG (n.*196-17_*196-16insG) c.626-17_626-16insG (n.626-17_626-16insG) n.1029-17_1029-16insG n.436-17_436-16insG n.402-17_402-16insG c.563-17_563-16insG (n.563-17_563-16insG) c.644-17_644-16insG (n.644-17_644-16insG) n.980+1416_980+1417insG n.974-17_974-16insG | dbSNP |
11 | g.108143966_108143967insT | CA2615843270 | ACAT1 | c.941-17_941-16insT (n.941-17_941-16insT) n.1036-17_1036-16insT c.940+1416_940+1417insT (n.940+1416_940+1417insT) c.671-17_671-16insT (n.671-17_671-16insT) c.578-17_578-16insT (n.578-17_578-16insT) c.*196-17_*196-16insT (n.*196-17_*196-16insT) c.626-17_626-16insT (n.626-17_626-16insT) n.1029-17_1029-16insT n.436-17_436-16insT n.402-17_402-16insT c.563-17_563-16insT (n.563-17_563-16insT) c.644-17_644-16insT (n.644-17_644-16insT) n.980+1416_980+1417insT n.974-17_974-16insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143967C>A | CA6263306 | ACAT1 | c.941-16C>A (n.941-16C>A) n.1036-16C>A c.940+1417C>A (n.940+1417C>A) c.671-16C>A (n.671-16C>A) c.578-16C>A (n.578-16C>A) c.*196-16C>A (n.*196-16C>A) c.626-16C>A (n.626-16C>A) n.1029-16C>A n.436-16C>A n.402-16C>A c.563-16C>A (n.563-16C>A) c.644-16C>A (n.644-16C>A) n.980+1417C>A n.974-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143967C= | CA1998719377 | ACAT1 | c.941-16C= (n.941-16C=) n.1036-16C= c.940+1417C= (n.940+1417C=) c.671-16C= (n.671-16C=) c.578-16C= (n.578-16C=) c.*196-16C= (n.*196-16C=) c.626-16C= (n.626-16C=) n.1029-16C= n.436-16C= n.402-16C= c.563-16C= (n.563-16C=) c.644-16C= (n.644-16C=) n.980+1417C= n.974-16C= | |
11 | g.108143967C>G | CA6263305 | ACAT1 | c.941-16C>G (n.941-16C>G) n.1036-16C>G c.940+1417C>G (n.940+1417C>G) c.671-16C>G (n.671-16C>G) c.578-16C>G (n.578-16C>G) c.*196-16C>G (n.*196-16C>G) c.626-16C>G (n.626-16C>G) n.1029-16C>G n.436-16C>G n.402-16C>G c.563-16C>G (n.563-16C>G) c.644-16C>G (n.644-16C>G) n.980+1417C>G n.974-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143967C>T | CA671409005 | ACAT1 | c.941-16C>T (n.941-16C>T) n.1036-16C>T c.940+1417C>T (n.940+1417C>T) c.671-16C>T (n.671-16C>T) c.578-16C>T (n.578-16C>T) c.*196-16C>T (n.*196-16C>T) c.626-16C>T (n.626-16C>T) n.1029-16C>T n.436-16C>T n.402-16C>T c.563-16C>T (n.563-16C>T) c.644-16C>T (n.644-16C>T) n.980+1417C>T n.974-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143967_108143970del | CA2615843272 | ACAT1 | c.941-16_941-13del (n.941-16_941-13del) n.1036-16_1036-13del c.940+1417_940+1420del (n.940+1417_940+1420del) c.671-16_671-13del (n.671-16_671-13del) c.578-16_578-13del (n.578-16_578-13del) c.*196-16_*196-13del (n.*196-16_*196-13del) c.626-16_626-13del (n.626-16_626-13del) n.1029-16_1029-13del n.436-16_436-13del n.402-16_402-13del c.563-16_563-13del (n.563-16_563-13del) c.644-16_644-13del (n.644-16_644-13del) n.980+1417_980+1420del n.974-16_974-13del | gnomAD v4 |
11 | g.108143967_108143970delinsCCCT | CA1998719376 | ACAT1 | c.941-16_941-13delinsCCCT (n.941-16_941-13delinsCCCT) n.1036-16_1036-13delinsCCCT c.940+1417_940+1420delinsCCCT (n.940+1417_940+1420delinsCCCT) c.671-16_671-13delinsCCCT (n.671-16_671-13delinsCCCT) c.578-16_578-13delinsCCCT (n.578-16_578-13delinsCCCT) c.*196-16_*196-13delinsCCCT (n.*196-16_*196-13delinsCCCT) c.626-16_626-13delinsCCCT (n.626-16_626-13delinsCCCT) n.1029-16_1029-13delinsCCCT n.436-16_436-13delinsCCCT n.402-16_402-13delinsCCCT c.563-16_563-13delinsCCCT (n.563-16_563-13delinsCCCT) c.644-16_644-13delinsCCCT (n.644-16_644-13delinsCCCT) n.980+1417_980+1420delinsCCCT n.974-16_974-13delinsCCCT | |
11 | g.108143967_108143968insA | CA6263307 | ACAT1 | c.941-16_941-15insA (n.941-16_941-15insA) n.1036-16_1036-15insA c.940+1417_940+1418insA (n.940+1417_940+1418insA) c.671-16_671-15insA (n.671-16_671-15insA) c.578-16_578-15insA (n.578-16_578-15insA) c.*196-16_*196-15insA (n.*196-16_*196-15insA) c.626-16_626-15insA (n.626-16_626-15insA) n.1029-16_1029-15insA n.436-16_436-15insA n.402-16_402-15insA c.563-16_563-15insA (n.563-16_563-15insA) c.644-16_644-15insA (n.644-16_644-15insA) n.980+1417_980+1418insA n.974-16_974-15insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143967_108143968insT | CA2615843293 | ACAT1 | c.941-16_941-15insT (n.941-16_941-15insT) n.1036-16_1036-15insT c.940+1417_940+1418insT (n.940+1417_940+1418insT) c.671-16_671-15insT (n.671-16_671-15insT) c.578-16_578-15insT (n.578-16_578-15insT) c.*196-16_*196-15insT (n.*196-16_*196-15insT) c.626-16_626-15insT (n.626-16_626-15insT) n.1029-16_1029-15insT n.436-16_436-15insT n.402-16_402-15insT c.563-16_563-15insT (n.563-16_563-15insT) c.644-16_644-15insT (n.644-16_644-15insT) n.980+1417_980+1418insT n.974-16_974-15insT | gnomAD v4 |
11 | g.108143968C>A | CA6263308 | ACAT1 | c.941-15C>A (n.941-15C>A) n.1036-15C>A c.940+1418C>A (n.940+1418C>A) c.671-15C>A (n.671-15C>A) c.578-15C>A (n.578-15C>A) c.*196-15C>A (n.*196-15C>A) c.626-15C>A (n.626-15C>A) n.1029-15C>A n.436-15C>A n.402-15C>A c.563-15C>A (n.563-15C>A) c.644-15C>A (n.644-15C>A) n.980+1418C>A n.974-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143968C= | CA1998719379 | ACAT1 | c.941-15C= (n.941-15C=) n.1036-15C= c.940+1418C= (n.940+1418C=) c.671-15C= (n.671-15C=) c.578-15C= (n.578-15C=) c.*196-15C= (n.*196-15C=) c.626-15C= (n.626-15C=) n.1029-15C= n.436-15C= n.402-15C= c.563-15C= (n.563-15C=) c.644-15C= (n.644-15C=) n.980+1418C= n.974-15C= | |
11 | g.108143968C>G | CA6263309 | ACAT1 | c.941-15C>G (n.941-15C>G) n.1036-15C>G c.940+1418C>G (n.940+1418C>G) c.671-15C>G (n.671-15C>G) c.578-15C>G (n.578-15C>G) c.*196-15C>G (n.*196-15C>G) c.626-15C>G (n.626-15C>G) n.1029-15C>G n.436-15C>G n.402-15C>G c.563-15C>G (n.563-15C>G) c.644-15C>G (n.644-15C>G) n.980+1418C>G n.974-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143968C>T | CA6263310 | ACAT1 | c.941-15C>T (n.941-15C>T) n.1036-15C>T c.940+1418C>T (n.940+1418C>T) c.671-15C>T (n.671-15C>T) c.578-15C>T (n.578-15C>T) c.*196-15C>T (n.*196-15C>T) c.626-15C>T (n.626-15C>T) n.1029-15C>T n.436-15C>T n.402-15C>T c.563-15C>T (n.563-15C>T) c.644-15C>T (n.644-15C>T) n.980+1418C>T n.974-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143970del | CA1998719381 | ACAT1 | c.941-15_941-13del (n.941-15_941-13del) n.1036-15_1036-13del c.940+1418_940+1420del (n.940+1418_940+1420del) c.671-15_671-13del (n.671-15_671-13del) c.578-15_578-13del (n.578-15_578-13del) c.*196-15_*196-13del (n.*196-15_*196-13del) c.626-15_626-13del (n.626-15_626-13del) n.1029-15_1029-13del n.436-15_436-13del n.402-15_402-13del c.563-15_563-13del (n.563-15_563-13del) c.644-15_644-13del (n.644-15_644-13del) n.980+1418_980+1420del n.974-15_974-13del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143970delinsCCT | CA1998719380 | ACAT1 | c.941-15_941-13delinsCCT (n.941-15_941-13delinsCCT) n.1036-15_1036-13delinsCCT c.940+1418_940+1420delinsCCT (n.940+1418_940+1420delinsCCT) c.671-15_671-13delinsCCT (n.671-15_671-13delinsCCT) c.578-15_578-13delinsCCT (n.578-15_578-13delinsCCT) c.*196-15_*196-13delinsCCT (n.*196-15_*196-13delinsCCT) c.626-15_626-13delinsCCT (n.626-15_626-13delinsCCT) n.1029-15_1029-13delinsCCT n.436-15_436-13delinsCCT n.402-15_402-13delinsCCT c.563-15_563-13delinsCCT (n.563-15_563-13delinsCCT) c.644-15_644-13delinsCCT (n.644-15_644-13delinsCCT) n.980+1418_980+1420delinsCCT n.974-15_974-13delinsCCT | |
11 | g.108143968_108143971del | CA2615843290 | ACAT1 | c.941-15_941-12del (n.941-15_941-12del) n.1036-15_1036-12del c.940+1418_940+1421del (n.940+1418_940+1421del) c.671-15_671-12del (n.671-15_671-12del) c.578-15_578-12del (n.578-15_578-12del) c.*196-15_*196-12del (n.*196-15_*196-12del) c.626-15_626-12del (n.626-15_626-12del) n.1029-15_1029-12del n.436-15_436-12del n.402-15_402-12del c.563-15_563-12del (n.563-15_563-12del) c.644-15_644-12del (n.644-15_644-12del) n.980+1418_980+1421del n.974-15_974-12del | gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143969insG | CA601679053 | ACAT1 | c.941-15_941-14insG (n.941-15_941-14insG) n.1036-15_1036-14insG c.940+1418_940+1419insG (n.940+1418_940+1419insG) c.671-15_671-14insG (n.671-15_671-14insG) c.578-15_578-14insG (n.578-15_578-14insG) c.*196-15_*196-14insG (n.*196-15_*196-14insG) c.626-15_626-14insG (n.626-15_626-14insG) n.1029-15_1029-14insG n.436-15_436-14insG n.402-15_402-14insG c.563-15_563-14insG (n.563-15_563-14insG) c.644-15_644-14insG (n.644-15_644-14insG) n.980+1418_980+1419insG n.974-15_974-14insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143969insGGG | CA2615843301 | ACAT1 | c.941-15_941-14insGGG (n.941-15_941-14insGGG) n.1036-15_1036-14insGGG c.940+1418_940+1419insGGG (n.940+1418_940+1419insGGG) c.671-15_671-14insGGG (n.671-15_671-14insGGG) c.578-15_578-14insGGG (n.578-15_578-14insGGG) c.*196-15_*196-14insGGG (n.*196-15_*196-14insGGG) c.626-15_626-14insGGG (n.626-15_626-14insGGG) n.1029-15_1029-14insGGG n.436-15_436-14insGGG n.402-15_402-14insGGG c.563-15_563-14insGGG (n.563-15_563-14insGGG) c.644-15_644-14insGGG (n.644-15_644-14insGGG) n.980+1418_980+1419insGGG n.974-15_974-14insGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143969insGGGG | CA2615843316 | ACAT1 | c.941-15_941-14insGGGG (n.941-15_941-14insGGGG) n.1036-15_1036-14insGGGG c.940+1418_940+1419insGGGG (n.940+1418_940+1419insGGGG) c.671-15_671-14insGGGG (n.671-15_671-14insGGGG) c.578-15_578-14insGGGG (n.578-15_578-14insGGGG) c.*196-15_*196-14insGGGG (n.*196-15_*196-14insGGGG) c.626-15_626-14insGGGG (n.626-15_626-14insGGGG) n.1029-15_1029-14insGGGG n.436-15_436-14insGGGG n.402-15_402-14insGGGG c.563-15_563-14insGGGG (n.563-15_563-14insGGGG) c.644-15_644-14insGGGG (n.644-15_644-14insGGGG) n.980+1418_980+1419insGGGG n.974-15_974-14insGGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143968_108143969insTTTTTTTTTTT | CA2615843318 | ACAT1 | c.941-15_941-14insTTTTTTTTTTT (n.941-15_941-14insTTTTTTTTTTT) n.1036-15_1036-14insTTTTTTTTTTT c.940+1418_940+1419insTTTTTTTTTTT (n.940+1418_940+1419insTTTTTTTTTTT) c.671-15_671-14insTTTTTTTTTTT (n.671-15_671-14insTTTTTTTTTTT) c.578-15_578-14insTTTTTTTTTTT (n.578-15_578-14insTTTTTTTTTTT) c.*196-15_*196-14insTTTTTTTTTTT (n.*196-15_*196-14insTTTTTTTTTTT) c.626-15_626-14insTTTTTTTTTTT (n.626-15_626-14insTTTTTTTTTTT) n.1029-15_1029-14insTTTTTTTTTTT n.436-15_436-14insTTTTTTTTTTT n.402-15_402-14insTTTTTTTTTTT c.563-15_563-14insTTTTTTTTTTT (n.563-15_563-14insTTTTTTTTTTT) c.644-15_644-14insTTTTTTTTTTT (n.644-15_644-14insTTTTTTTTTTT) n.980+1418_980+1419insTTTTTTTTTTT n.974-15_974-14insTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
11 | g.108143969C>A | CA2615843313 | ACAT1 | c.941-14C>A (n.941-14C>A) n.1036-14C>A c.940+1419C>A (n.940+1419C>A) c.671-14C>A (n.671-14C>A) c.578-14C>A (n.578-14C>A) c.*196-14C>A (n.*196-14C>A) c.626-14C>A (n.626-14C>A) n.1029-14C>A n.436-14C>A n.402-14C>A c.563-14C>A (n.563-14C>A) c.644-14C>A (n.644-14C>A) n.980+1419C>A n.974-14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143969C= | CA1998719382 | ACAT1 | c.941-14C= (n.941-14C=) n.1036-14C= c.940+1419C= (n.940+1419C=) c.671-14C= (n.671-14C=) c.578-14C= (n.578-14C=) c.*196-14C= (n.*196-14C=) c.626-14C= (n.626-14C=) n.1029-14C= n.436-14C= n.402-14C= c.563-14C= (n.563-14C=) c.644-14C= (n.644-14C=) n.980+1419C= n.974-14C= | |
11 | g.108143969C>G | CA2615843310 | ACAT1 | c.941-14C>G (n.941-14C>G) n.1036-14C>G c.940+1419C>G (n.940+1419C>G) c.671-14C>G (n.671-14C>G) c.578-14C>G (n.578-14C>G) c.*196-14C>G (n.*196-14C>G) c.626-14C>G (n.626-14C>G) n.1029-14C>G n.436-14C>G n.402-14C>G c.563-14C>G (n.563-14C>G) c.644-14C>G (n.644-14C>G) n.980+1419C>G n.974-14C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143969C>T | CA239079 | ACAT1 | c.941-14C>T (n.941-14C>T) n.1036-14C>T c.940+1419C>T (n.940+1419C>T) c.671-14C>T (n.671-14C>T) c.578-14C>T (n.578-14C>T) c.*196-14C>T (n.*196-14C>T) c.626-14C>T (n.626-14C>T) n.1029-14C>T n.436-14C>T n.402-14C>T c.563-14C>T (n.563-14C>T) c.644-14C>T (n.644-14C>T) n.980+1419C>T n.974-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970del | CA228357099 | ACAT1 | c.941-14_941-13del (n.941-14_941-13del) n.1036-14_1036-13del c.940+1419_940+1420del (n.940+1419_940+1420del) c.671-14_671-13del (n.671-14_671-13del) c.578-14_578-13del (n.578-14_578-13del) c.*196-14_*196-13del (n.*196-14_*196-13del) c.626-14_626-13del (n.626-14_626-13del) n.1029-14_1029-13del n.436-14_436-13del n.402-14_402-13del c.563-14_563-13del (n.563-14_563-13del) c.644-14_644-13del (n.644-14_644-13del) n.980+1419_980+1420del n.974-14_974-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970delinsCT | CA1998719383 | ACAT1 | c.941-14_941-13delinsCT (n.941-14_941-13delinsCT) n.1036-14_1036-13delinsCT c.940+1419_940+1420delinsCT (n.940+1419_940+1420delinsCT) c.671-14_671-13delinsCT (n.671-14_671-13delinsCT) c.578-14_578-13delinsCT (n.578-14_578-13delinsCT) c.*196-14_*196-13delinsCT (n.*196-14_*196-13delinsCT) c.626-14_626-13delinsCT (n.626-14_626-13delinsCT) n.1029-14_1029-13delinsCT n.436-14_436-13delinsCT n.402-14_402-13delinsCT c.563-14_563-13delinsCT (n.563-14_563-13delinsCT) c.644-14_644-13delinsCT (n.644-14_644-13delinsCT) n.980+1419_980+1420delinsCT n.974-14_974-13delinsCT | |
11 | g.108143969_108143970insG | CA2615843343 | ACAT1 | c.941-14_941-13insG (n.941-14_941-13insG) n.1036-14_1036-13insG c.940+1419_940+1420insG (n.940+1419_940+1420insG) c.671-14_671-13insG (n.671-14_671-13insG) c.578-14_578-13insG (n.578-14_578-13insG) c.*196-14_*196-13insG (n.*196-14_*196-13insG) c.626-14_626-13insG (n.626-14_626-13insG) n.1029-14_1029-13insG n.436-14_436-13insG n.402-14_402-13insG c.563-14_563-13insG (n.563-14_563-13insG) c.644-14_644-13insG (n.644-14_644-13insG) n.980+1419_980+1420insG n.974-14_974-13insG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insCG | CA2574969916 | ACAT1 | c.941-14_941-13insCG (n.941-14_941-13insCG) n.1036-14_1036-13insCG c.940+1419_940+1420insCG (n.940+1419_940+1420insCG) c.671-14_671-13insCG (n.671-14_671-13insCG) c.578-14_578-13insCG (n.578-14_578-13insCG) c.*196-14_*196-13insCG (n.*196-14_*196-13insCG) c.626-14_626-13insCG (n.626-14_626-13insCG) n.1029-14_1029-13insCG n.436-14_436-13insCG n.402-14_402-13insCG c.563-14_563-13insCG (n.563-14_563-13insCG) c.644-14_644-13insCG (n.644-14_644-13insCG) n.980+1419_980+1420insCG n.974-14_974-13insCG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insCT | CA10633273 | ACAT1 | c.941-14_941-13insCT (n.941-14_941-13insCT) n.1036-14_1036-13insCT c.940+1419_940+1420insCT (n.940+1419_940+1420insCT) c.671-14_671-13insCT (n.671-14_671-13insCT) c.578-14_578-13insCT (n.578-14_578-13insCT) c.*196-14_*196-13insCT (n.*196-14_*196-13insCT) c.626-14_626-13insCT (n.626-14_626-13insCT) n.1029-14_1029-13insCT n.436-14_436-13insCT n.402-14_402-13insCT c.563-14_563-13insCT (n.563-14_563-13insCT) c.644-14_644-13insCT (n.644-14_644-13insCT) n.980+1419_980+1420insCT n.974-14_974-13insCT | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGG | CA2615843342 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGG (n.941-14_941-13insGG) n.1036-14_1036-13insGG c.940+1419_940+1420insGG (n.940+1419_940+1420insGG) c.671-14_671-13insGG (n.671-14_671-13insGG) c.578-14_578-13insGG (n.578-14_578-13insGG) c.*196-14_*196-13insGG (n.*196-14_*196-13insGG) c.626-14_626-13insGG (n.626-14_626-13insGG) n.1029-14_1029-13insGG n.436-14_436-13insGG n.402-14_402-13insGG c.563-14_563-13insGG (n.563-14_563-13insGG) c.644-14_644-13insGG (n.644-14_644-13insGG) n.980+1419_980+1420insGG n.974-14_974-13insGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insCGG | CA2574969917 | ACAT1 | c.941-14_941-13insCGG (n.941-14_941-13insCGG) n.1036-14_1036-13insCGG c.940+1419_940+1420insCGG (n.940+1419_940+1420insCGG) c.671-14_671-13insCGG (n.671-14_671-13insCGG) c.578-14_578-13insCGG (n.578-14_578-13insCGG) c.*196-14_*196-13insCGG (n.*196-14_*196-13insCGG) c.626-14_626-13insCGG (n.626-14_626-13insCGG) n.1029-14_1029-13insCGG n.436-14_436-13insCGG n.402-14_402-13insCGG c.563-14_563-13insCGG (n.563-14_563-13insCGG) c.644-14_644-13insCGG (n.644-14_644-13insCGG) n.980+1419_980+1420insCGG n.974-14_974-13insCGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGGG | CA2615843341 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGG (n.941-14_941-13insGGG) n.1036-14_1036-13insGGG c.940+1419_940+1420insGGG (n.940+1419_940+1420insGGG) c.671-14_671-13insGGG (n.671-14_671-13insGGG) c.578-14_578-13insGGG (n.578-14_578-13insGGG) c.*196-14_*196-13insGGG (n.*196-14_*196-13insGGG) c.626-14_626-13insGGG (n.626-14_626-13insGGG) n.1029-14_1029-13insGGG n.436-14_436-13insGGG n.402-14_402-13insGGG c.563-14_563-13insGGG (n.563-14_563-13insGGG) c.644-14_644-13insGGG (n.644-14_644-13insGGG) n.980+1419_980+1420insGGG n.974-14_974-13insGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insCGGG | CA2615843351 | ACAT1 | c.941-14_941-13insCGGG (n.941-14_941-13insCGGG) n.1036-14_1036-13insCGGG c.940+1419_940+1420insCGGG (n.940+1419_940+1420insCGGG) c.671-14_671-13insCGGG (n.671-14_671-13insCGGG) c.578-14_578-13insCGGG (n.578-14_578-13insCGGG) c.*196-14_*196-13insCGGG (n.*196-14_*196-13insCGGG) c.626-14_626-13insCGGG (n.626-14_626-13insCGGG) n.1029-14_1029-13insCGGG n.436-14_436-13insCGGG n.402-14_402-13insCGGG c.563-14_563-13insCGGG (n.563-14_563-13insCGGG) c.644-14_644-13insCGGG (n.644-14_644-13insCGGG) n.980+1419_980+1420insCGGG n.974-14_974-13insCGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGGGG | CA2615843340 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGGG (n.941-14_941-13insGGGG) n.1036-14_1036-13insGGGG c.940+1419_940+1420insGGGG (n.940+1419_940+1420insGGGG) c.671-14_671-13insGGGG (n.671-14_671-13insGGGG) c.578-14_578-13insGGGG (n.578-14_578-13insGGGG) c.*196-14_*196-13insGGGG (n.*196-14_*196-13insGGGG) c.626-14_626-13insGGGG (n.626-14_626-13insGGGG) n.1029-14_1029-13insGGGG n.436-14_436-13insGGGG n.402-14_402-13insGGGG c.563-14_563-13insGGGG (n.563-14_563-13insGGGG) c.644-14_644-13insGGGG (n.644-14_644-13insGGGG) n.980+1419_980+1420insGGGG n.974-14_974-13insGGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGGGGG | CA2615843339 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGGGG (n.941-14_941-13insGGGGG) n.1036-14_1036-13insGGGGG c.940+1419_940+1420insGGGGG (n.940+1419_940+1420insGGGGG) c.671-14_671-13insGGGGG (n.671-14_671-13insGGGGG) c.578-14_578-13insGGGGG (n.578-14_578-13insGGGGG) c.*196-14_*196-13insGGGGG (n.*196-14_*196-13insGGGGG) c.626-14_626-13insGGGGG (n.626-14_626-13insGGGGG) n.1029-14_1029-13insGGGGG n.436-14_436-13insGGGGG n.402-14_402-13insGGGGG c.563-14_563-13insGGGGG (n.563-14_563-13insGGGGG) c.644-14_644-13insGGGGG (n.644-14_644-13insGGGGG) n.980+1419_980+1420insGGGGG n.974-14_974-13insGGGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insCGGGGG | CA2615843348 | ACAT1 | c.941-14_941-13insCGGGGG (n.941-14_941-13insCGGGGG) n.1036-14_1036-13insCGGGGG c.940+1419_940+1420insCGGGGG (n.940+1419_940+1420insCGGGGG) c.671-14_671-13insCGGGGG (n.671-14_671-13insCGGGGG) c.578-14_578-13insCGGGGG (n.578-14_578-13insCGGGGG) c.*196-14_*196-13insCGGGGG (n.*196-14_*196-13insCGGGGG) c.626-14_626-13insCGGGGG (n.626-14_626-13insCGGGGG) n.1029-14_1029-13insCGGGGG n.436-14_436-13insCGGGGG n.402-14_402-13insCGGGGG c.563-14_563-13insCGGGGG (n.563-14_563-13insCGGGGG) c.644-14_644-13insCGGGGG (n.644-14_644-13insCGGGGG) n.980+1419_980+1420insCGGGGG n.974-14_974-13insCGGGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGGGGGG | CA2615843336 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGGGGG (n.941-14_941-13insGGGGGG) n.1036-14_1036-13insGGGGGG c.940+1419_940+1420insGGGGGG (n.940+1419_940+1420insGGGGGG) c.671-14_671-13insGGGGGG (n.671-14_671-13insGGGGGG) c.578-14_578-13insGGGGGG (n.578-14_578-13insGGGGGG) c.*196-14_*196-13insGGGGGG (n.*196-14_*196-13insGGGGGG) c.626-14_626-13insGGGGGG (n.626-14_626-13insGGGGGG) n.1029-14_1029-13insGGGGGG n.436-14_436-13insGGGGGG n.402-14_402-13insGGGGGG c.563-14_563-13insGGGGGG (n.563-14_563-13insGGGGGG) c.644-14_644-13insGGGGGG (n.644-14_644-13insGGGGGG) n.980+1419_980+1420insGGGGGG n.974-14_974-13insGGGGGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGGTGTG | CA2615843335 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGTGTG (n.941-14_941-13insGGTGTG) n.1036-14_1036-13insGGTGTG c.940+1419_940+1420insGGTGTG (n.940+1419_940+1420insGGTGTG) c.671-14_671-13insGGTGTG (n.671-14_671-13insGGTGTG) c.578-14_578-13insGGTGTG (n.578-14_578-13insGGTGTG) c.*196-14_*196-13insGGTGTG (n.*196-14_*196-13insGGTGTG) c.626-14_626-13insGGTGTG (n.626-14_626-13insGGTGTG) n.1029-14_1029-13insGGTGTG n.436-14_436-13insGGTGTG n.402-14_402-13insGGTGTG c.563-14_563-13insGGTGTG (n.563-14_563-13insGGTGTG) c.644-14_644-13insGGTGTG (n.644-14_644-13insGGTGTG) n.980+1419_980+1420insGGTGTG n.974-14_974-13insGGTGTG | gnomAD v4 |
11 | g.108143969_108143970insGGGGGGTG | CA2793550080 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGGGGGTG (n.941-14_941-13insGGGGGGTG) n.1036-14_1036-13insGGGGGGTG c.940+1419_940+1420insGGGGGGTG (n.940+1419_940+1420insGGGGGGTG) c.671-14_671-13insGGGGGGTG (n.671-14_671-13insGGGGGGTG) c.578-14_578-13insGGGGGGTG (n.578-14_578-13insGGGGGGTG) c.*196-14_*196-13insGGGGGGTG (n.*196-14_*196-13insGGGGGGTG) c.626-14_626-13insGGGGGGTG (n.626-14_626-13insGGGGGGTG) n.1029-14_1029-13insGGGGGGTG n.436-14_436-13insGGGGGGTG n.402-14_402-13insGGGGGGTG c.563-14_563-13insGGGGGGTG (n.563-14_563-13insGGGGGGTG) c.644-14_644-13insGGGGGGTG (n.644-14_644-13insGGGGGGTG) n.980+1419_980+1420insGGGGGGTG n.974-14_974-13insGGGGGGTG | |
11 | g.108143969_108143970insGGGGGGGTG | CA2793550081 | ACAT1 | c.941-14_941-13insGGGGGGGTG (n.941-14_941-13insGGGGGGGTG) n.1036-14_1036-13insGGGGGGGTG c.940+1419_940+1420insGGGGGGGTG (n.940+1419_940+1420insGGGGGGGTG) c.671-14_671-13insGGGGGGGTG (n.671-14_671-13insGGGGGGGTG) c.578-14_578-13insGGGGGGGTG (n.578-14_578-13insGGGGGGGTG) c.*196-14_*196-13insGGGGGGGTG (n.*196-14_*196-13insGGGGGGGTG) c.626-14_626-13insGGGGGGGTG (n.626-14_626-13insGGGGGGGTG) n.1029-14_1029-13insGGGGGGGTG n.436-14_436-13insGGGGGGGTG n.402-14_402-13insGGGGGGGTG c.563-14_563-13insGGGGGGGTG (n.563-14_563-13insGGGGGGGTG) c.644-14_644-13insGGGGGGGTG (n.644-14_644-13insGGGGGGGTG) n.980+1419_980+1420insGGGGGGGTG n.974-14_974-13insGGGGGGGTG | |
11 | g.108143970T>A | CA2615843329 | ACAT1 | c.941-13T>A (n.941-13T>A) n.1036-13T>A c.940+1420T>A (n.940+1420T>A) c.671-13T>A (n.671-13T>A) c.578-13T>A (n.578-13T>A) c.*196-13T>A (n.*196-13T>A) c.626-13T>A (n.626-13T>A) n.1029-13T>A n.436-13T>A n.402-13T>A c.563-13T>A (n.563-13T>A) c.644-13T>A (n.644-13T>A) n.980+1420T>A n.974-13T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143970T>C | CA6263312 | ACAT1 | c.941-13T>C (n.941-13T>C) n.1036-13T>C c.940+1420T>C (n.940+1420T>C) c.671-13T>C (n.671-13T>C) c.578-13T>C (n.578-13T>C) c.*196-13T>C (n.*196-13T>C) c.626-13T>C (n.626-13T>C) n.1029-13T>C n.436-13T>C n.402-13T>C c.563-13T>C (n.563-13T>C) c.644-13T>C (n.644-13T>C) n.980+1420T>C n.974-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143970T>G | CA6263313 | ACAT1 | c.941-13T>G (n.941-13T>G) n.1036-13T>G c.940+1420T>G (n.940+1420T>G) c.671-13T>G (n.671-13T>G) c.578-13T>G (n.578-13T>G) c.*196-13T>G (n.*196-13T>G) c.626-13T>G (n.626-13T>G) n.1029-13T>G n.436-13T>G n.402-13T>G c.563-13T>G (n.563-13T>G) c.644-13T>G (n.644-13T>G) n.980+1420T>G n.974-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143970T= | CA1998719384 | ACAT1 | c.941-13T= (n.941-13T=) n.1036-13T= c.940+1420T= (n.940+1420T=) c.671-13T= (n.671-13T=) c.578-13T= (n.578-13T=) c.*196-13T= (n.*196-13T=) c.626-13T= (n.626-13T=) n.1029-13T= n.436-13T= n.402-13T= c.563-13T= (n.563-13T=) c.644-13T= (n.644-13T=) n.980+1420T= n.974-13T= | |
11 | g.108143976_108143977insTTTTTTTTTTT | CA2793550078 | ACAT1 | c.941-7_941-6insTTTTTTTTTTT (n.941-7_941-6insTTTTTTTTTTT) n.1036-7_1036-6insTTTTTTTTTTT c.940+1426_940+1427insTTTTTTTTTTT (n.940+1426_940+1427insTTTTTTTTTTT) c.671-7_671-6insTTTTTTTTTTT (n.671-7_671-6insTTTTTTTTTTT) c.578-7_578-6insTTTTTTTTTTT (n.578-7_578-6insTTTTTTTTTTT) c.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTT (n.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTT) c.626-7_626-6insTTTTTTTTTTT (n.626-7_626-6insTTTTTTTTTTT) n.1029-7_1029-6insTTTTTTTTTTT n.436-7_436-6insTTTTTTTTTTT n.402-7_402-6insTTTTTTTTTTT c.563-7_563-6insTTTTTTTTTTT (n.563-7_563-6insTTTTTTTTTTT) c.644-7_644-6insTTTTTTTTTTT (n.644-7_644-6insTTTTTTTTTTT) n.980+1426_980+1427insTTTTTTTTTTT n.974-7_974-6insTTTTTTTTTTT | |
11 | g.108143976_108143977insTTTTTTTTTTTTTT | CA2793550079 | ACAT1 | c.941-7_941-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.941-7_941-6insTTTTTTTTTTTTTT) n.1036-7_1036-6insTTTTTTTTTTTTTT c.940+1426_940+1427insTTTTTTTTTTTTTT (n.940+1426_940+1427insTTTTTTTTTTTTTT) c.671-7_671-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.671-7_671-6insTTTTTTTTTTTTTT) c.578-7_578-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.578-7_578-6insTTTTTTTTTTTTTT) c.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTTTTT) c.626-7_626-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.626-7_626-6insTTTTTTTTTTTTTT) n.1029-7_1029-6insTTTTTTTTTTTTTT n.436-7_436-6insTTTTTTTTTTTTTT n.402-7_402-6insTTTTTTTTTTTTTT c.563-7_563-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.563-7_563-6insTTTTTTTTTTTTTT) c.644-7_644-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.644-7_644-6insTTTTTTTTTTTTTT) n.980+1426_980+1427insTTTTTTTTTTTTTT n.974-7_974-6insTTTTTTTTTTTTTT | |
11 | g.108143976dup | CA6263311 | ACAT1 | c.941-7dup (n.941-7dup) n.1036-7dup c.940+1426dup (n.940+1426dup) c.671-7dup (n.671-7dup) c.578-7dup (n.578-7dup) c.*196-7dup (n.*196-7dup) c.626-7dup (n.626-7dup) n.1029-7dup n.436-7dup n.402-7dup c.563-7dup (n.563-7dup) c.644-7dup (n.644-7dup) n.980+1426dup n.974-7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143975_108143976dup | CA2615843334 | ACAT1 | c.941-8_941-7dup (n.941-8_941-7dup) n.1036-8_1036-7dup c.940+1425_940+1426dup (n.940+1425_940+1426dup) c.671-8_671-7dup (n.671-8_671-7dup) c.578-8_578-7dup (n.578-8_578-7dup) c.*196-8_*196-7dup (n.*196-8_*196-7dup) c.626-8_626-7dup (n.626-8_626-7dup) n.1029-8_1029-7dup n.436-8_436-7dup n.402-8_402-7dup c.563-8_563-7dup (n.563-8_563-7dup) c.644-8_644-7dup (n.644-8_644-7dup) n.980+1425_980+1426dup n.974-8_974-7dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143976del | CA239080 | ACAT1 | c.941-7del (n.941-7del) n.1036-7del c.940+1426del (n.940+1426del) c.671-7del (n.671-7del) c.578-7del (n.578-7del) c.*196-7del (n.*196-7del) c.626-7del (n.626-7del) n.1029-7del n.436-7del n.402-7del c.563-7del (n.563-7del) c.644-7del (n.644-7del) n.980+1426del n.974-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143975_108143976del | CA942016666 | ACAT1 | c.941-8_941-7del (n.941-8_941-7del) n.1036-8_1036-7del c.940+1425_940+1426del (n.940+1425_940+1426del) c.671-8_671-7del (n.671-8_671-7del) c.578-8_578-7del (n.578-8_578-7del) c.*196-8_*196-7del (n.*196-8_*196-7del) c.626-8_626-7del (n.626-8_626-7del) n.1029-8_1029-7del n.436-8_436-7del n.402-8_402-7del c.563-8_563-7del (n.563-8_563-7del) c.644-8_644-7del (n.644-8_644-7del) n.980+1425_980+1426del n.974-8_974-7del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143971T>C | CA6263314 | ACAT1 | c.941-12T>C (n.941-12T>C) n.1036-12T>C c.940+1421T>C (n.940+1421T>C) c.671-12T>C (n.671-12T>C) c.578-12T>C (n.578-12T>C) c.*196-12T>C (n.*196-12T>C) c.626-12T>C (n.626-12T>C) n.1029-12T>C n.436-12T>C n.402-12T>C c.563-12T>C (n.563-12T>C) c.644-12T>C (n.644-12T>C) n.980+1421T>C n.974-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143971T>G | CA2615843358 | ACAT1 | c.941-12T>G (n.941-12T>G) n.1036-12T>G c.940+1421T>G (n.940+1421T>G) c.671-12T>G (n.671-12T>G) c.578-12T>G (n.578-12T>G) c.*196-12T>G (n.*196-12T>G) c.626-12T>G (n.626-12T>G) n.1029-12T>G n.436-12T>G n.402-12T>G c.563-12T>G (n.563-12T>G) c.644-12T>G (n.644-12T>G) n.980+1421T>G n.974-12T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143971T= | CA1998719385 | ACAT1 | c.941-12T= (n.941-12T=) n.1036-12T= c.940+1421T= (n.940+1421T=) c.671-12T= (n.671-12T=) c.578-12T= (n.578-12T=) c.*196-12T= (n.*196-12T=) c.626-12T= (n.626-12T=) n.1029-12T= n.436-12T= n.402-12T= c.563-12T= (n.563-12T=) c.644-12T= (n.644-12T=) n.980+1421T= n.974-12T= | |
11 | g.108143971_108143972insCCCC | CA942016672 | ACAT1 | c.941-12_941-11insCCCC (n.941-12_941-11insCCCC) n.1036-12_1036-11insCCCC c.940+1421_940+1422insCCCC (n.940+1421_940+1422insCCCC) c.671-12_671-11insCCCC (n.671-12_671-11insCCCC) c.578-12_578-11insCCCC (n.578-12_578-11insCCCC) c.*196-12_*196-11insCCCC (n.*196-12_*196-11insCCCC) c.626-12_626-11insCCCC (n.626-12_626-11insCCCC) n.1029-12_1029-11insCCCC n.436-12_436-11insCCCC n.402-12_402-11insCCCC c.563-12_563-11insCCCC (n.563-12_563-11insCCCC) c.644-12_644-11insCCCC (n.644-12_644-11insCCCC) n.980+1421_980+1422insCCCC n.974-12_974-11insCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143972T>C | CA2548356538 | ACAT1 | c.941-11T>C (n.941-11T>C) n.1036-11T>C c.940+1422T>C (n.940+1422T>C) c.671-11T>C (n.671-11T>C) c.578-11T>C (n.578-11T>C) c.*196-11T>C (n.*196-11T>C) c.626-11T>C (n.626-11T>C) n.1029-11T>C n.436-11T>C n.402-11T>C c.563-11T>C (n.563-11T>C) c.644-11T>C (n.644-11T>C) n.980+1422T>C n.974-11T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143972T>G | CA2615843360 | ACAT1 | c.941-11T>G (n.941-11T>G) n.1036-11T>G c.940+1422T>G (n.940+1422T>G) c.671-11T>G (n.671-11T>G) c.578-11T>G (n.578-11T>G) c.*196-11T>G (n.*196-11T>G) c.626-11T>G (n.626-11T>G) n.1029-11T>G n.436-11T>G n.402-11T>G c.563-11T>G (n.563-11T>G) c.644-11T>G (n.644-11T>G) n.980+1422T>G n.974-11T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143972_108143973insGG | CA2615843365 | ACAT1 | c.941-11_941-10insGG (n.941-11_941-10insGG) n.1036-11_1036-10insGG c.940+1422_940+1423insGG (n.940+1422_940+1423insGG) c.671-11_671-10insGG (n.671-11_671-10insGG) c.578-11_578-10insGG (n.578-11_578-10insGG) c.*196-11_*196-10insGG (n.*196-11_*196-10insGG) c.626-11_626-10insGG (n.626-11_626-10insGG) n.1029-11_1029-10insGG n.436-11_436-10insGG n.402-11_402-10insGG c.563-11_563-10insGG (n.563-11_563-10insGG) c.644-11_644-10insGG (n.644-11_644-10insGG) n.980+1422_980+1423insGG n.974-11_974-10insGG | gnomAD v4 |
11 | g.108143973T>A | CA1998719387 | ACAT1 | c.941-10T>A (n.941-10T>A) n.1036-10T>A c.940+1423T>A (n.940+1423T>A) c.671-10T>A (n.671-10T>A) c.578-10T>A (n.578-10T>A) c.*196-10T>A (n.*196-10T>A) c.626-10T>A (n.626-10T>A) n.1029-10T>A n.436-10T>A n.402-10T>A c.563-10T>A (n.563-10T>A) c.644-10T>A (n.644-10T>A) n.980+1423T>A n.974-10T>A | dbSNP |
11 | g.108143973T>C | CA942016677 | ACAT1 | c.941-10T>C (n.941-10T>C) n.1036-10T>C c.940+1423T>C (n.940+1423T>C) c.671-10T>C (n.671-10T>C) c.578-10T>C (n.578-10T>C) c.*196-10T>C (n.*196-10T>C) c.626-10T>C (n.626-10T>C) n.1029-10T>C n.436-10T>C n.402-10T>C c.563-10T>C (n.563-10T>C) c.644-10T>C (n.644-10T>C) n.980+1423T>C n.974-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143973T>G | CA6263315 | ACAT1 | c.941-10T>G (n.941-10T>G) n.1036-10T>G c.940+1423T>G (n.940+1423T>G) c.671-10T>G (n.671-10T>G) c.578-10T>G (n.578-10T>G) c.*196-10T>G (n.*196-10T>G) c.626-10T>G (n.626-10T>G) n.1029-10T>G n.436-10T>G n.402-10T>G c.563-10T>G (n.563-10T>G) c.644-10T>G (n.644-10T>G) n.980+1423T>G n.974-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.108143973T= | CA1998719386 | ACAT1 | c.941-10T= (n.941-10T=) n.1036-10T= c.940+1423T= (n.940+1423T=) c.671-10T= (n.671-10T=) c.578-10T= (n.578-10T=) c.*196-10T= (n.*196-10T=) c.626-10T= (n.626-10T=) n.1029-10T= n.436-10T= n.402-10T= c.563-10T= (n.563-10T=) c.644-10T= (n.644-10T=) n.980+1423T= n.974-10T= | |
11 | g.108143974T>A | CA601679069 | ACAT1 | c.941-9T>A (n.941-9T>A) n.1036-9T>A c.940+1424T>A (n.940+1424T>A) c.671-9T>A (n.671-9T>A) c.578-9T>A (n.578-9T>A) c.*196-9T>A (n.*196-9T>A) c.626-9T>A (n.626-9T>A) n.1029-9T>A n.436-9T>A n.402-9T>A c.563-9T>A (n.563-9T>A) c.644-9T>A (n.644-9T>A) n.980+1424T>A n.974-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143974T>C | CA2615843371 | ACAT1 | c.941-9T>C (n.941-9T>C) n.1036-9T>C c.940+1424T>C (n.940+1424T>C) c.671-9T>C (n.671-9T>C) c.578-9T>C (n.578-9T>C) c.*196-9T>C (n.*196-9T>C) c.626-9T>C (n.626-9T>C) n.1029-9T>C n.436-9T>C n.402-9T>C c.563-9T>C (n.563-9T>C) c.644-9T>C (n.644-9T>C) n.980+1424T>C n.974-9T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143974T>G | CA228357113 | ACAT1 | c.941-9T>G (n.941-9T>G) n.1036-9T>G c.940+1424T>G (n.940+1424T>G) c.671-9T>G (n.671-9T>G) c.578-9T>G (n.578-9T>G) c.*196-9T>G (n.*196-9T>G) c.626-9T>G (n.626-9T>G) n.1029-9T>G n.436-9T>G n.402-9T>G c.563-9T>G (n.563-9T>G) c.644-9T>G (n.644-9T>G) n.980+1424T>G n.974-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143974T= | CA1998719388 | ACAT1 | c.941-9T= (n.941-9T=) n.1036-9T= c.940+1424T= (n.940+1424T=) c.671-9T= (n.671-9T=) c.578-9T= (n.578-9T=) c.*196-9T= (n.*196-9T=) c.626-9T= (n.626-9T=) n.1029-9T= n.436-9T= n.402-9T= c.563-9T= (n.563-9T=) c.644-9T= (n.644-9T=) n.980+1424T= n.974-9T= | |
11 | g.108143975T>G | CA2615843378 | ACAT1 | c.941-8T>G (n.941-8T>G) n.1036-8T>G c.940+1425T>G (n.940+1425T>G) c.671-8T>G (n.671-8T>G) c.578-8T>G (n.578-8T>G) c.*196-8T>G (n.*196-8T>G) c.626-8T>G (n.626-8T>G) n.1029-8T>G n.436-8T>G n.402-8T>G c.563-8T>G (n.563-8T>G) c.644-8T>G (n.644-8T>G) n.980+1425T>G n.974-8T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143976_108143990dup | CA2615843377 | ACAT1 | c.941-7_948dup n.1036-7_1043dup c.940+1426_940+1440dup (n.940+1426_940+1440dup) c.671-7_678dup c.578-7_585dup c.*196-7_*203dup c.626-7_633dup n.1029-7_1036dup n.436-7_443dup n.402-7_409dup c.563-7_570dup c.644-7_651dup n.980+1426_980+1440dup n.974-7_981dup | gnomAD v4 |
11 | g.108143976T>A | CA601679071 | ACAT1 | c.941-7T>A (n.941-7T>A) n.1036-7T>A c.940+1426T>A (n.940+1426T>A) c.671-7T>A (n.671-7T>A) c.578-7T>A (n.578-7T>A) c.*196-7T>A (n.*196-7T>A) c.626-7T>A (n.626-7T>A) n.1029-7T>A n.436-7T>A n.402-7T>A c.563-7T>A (n.563-7T>A) c.644-7T>A (n.644-7T>A) n.980+1426T>A n.974-7T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143976T>C | CA2615843380 | ACAT1 | c.941-7T>C (n.941-7T>C) n.1036-7T>C c.940+1426T>C (n.940+1426T>C) c.671-7T>C (n.671-7T>C) c.578-7T>C (n.578-7T>C) c.*196-7T>C (n.*196-7T>C) c.626-7T>C (n.626-7T>C) n.1029-7T>C n.436-7T>C n.402-7T>C c.563-7T>C (n.563-7T>C) c.644-7T>C (n.644-7T>C) n.980+1426T>C n.974-7T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143976T>G | CA2615843381 | ACAT1 | c.941-7T>G (n.941-7T>G) n.1036-7T>G c.940+1426T>G (n.940+1426T>G) c.671-7T>G (n.671-7T>G) c.578-7T>G (n.578-7T>G) c.*196-7T>G (n.*196-7T>G) c.626-7T>G (n.626-7T>G) n.1029-7T>G n.436-7T>G n.402-7T>G c.563-7T>G (n.563-7T>G) c.644-7T>G (n.644-7T>G) n.980+1426T>G n.974-7T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143976T= | CA1998719390 | ACAT1 | c.941-7T= (n.941-7T=) n.1036-7T= c.940+1426T= (n.940+1426T=) c.671-7T= (n.671-7T=) c.578-7T= (n.578-7T=) c.*196-7T= (n.*196-7T=) c.626-7T= (n.626-7T=) n.1029-7T= n.436-7T= n.402-7T= c.563-7T= (n.563-7T=) c.644-7T= (n.644-7T=) n.980+1426T= n.974-7T= | |
11 | g.108143976_108143977delinsTA | CA1998719389 | ACAT1 | c.941-7_941-6delinsTA (n.941-7_941-6delinsTA) n.1036-7_1036-6delinsTA c.940+1426_940+1427delinsTA (n.940+1426_940+1427delinsTA) c.671-7_671-6delinsTA (n.671-7_671-6delinsTA) c.578-7_578-6delinsTA (n.578-7_578-6delinsTA) c.*196-7_*196-6delinsTA (n.*196-7_*196-6delinsTA) c.626-7_626-6delinsTA (n.626-7_626-6delinsTA) n.1029-7_1029-6delinsTA n.436-7_436-6delinsTA n.402-7_402-6delinsTA c.563-7_563-6delinsTA (n.563-7_563-6delinsTA) c.644-7_644-6delinsTA (n.644-7_644-6delinsTA) n.980+1426_980+1427delinsTA n.974-7_974-6delinsTA | |
11 | g.108143977A>C | CA2615843384 | ACAT1 | c.941-6A>C (n.941-6A>C) n.1036-6A>C c.940+1427A>C (n.940+1427A>C) c.671-6A>C (n.671-6A>C) c.578-6A>C (n.578-6A>C) c.*196-6A>C (n.*196-6A>C) c.626-6A>C (n.626-6A>C) n.1029-6A>C n.436-6A>C n.402-6A>C c.563-6A>C (n.563-6A>C) c.644-6A>C (n.644-6A>C) n.980+1427A>C n.974-6A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143977A>G | CA2615843385 | ACAT1 | c.941-6A>G (n.941-6A>G) n.1036-6A>G c.940+1427A>G (n.940+1427A>G) c.671-6A>G (n.671-6A>G) c.578-6A>G (n.578-6A>G) c.*196-6A>G (n.*196-6A>G) c.626-6A>G (n.626-6A>G) n.1029-6A>G n.436-6A>G n.402-6A>G c.563-6A>G (n.563-6A>G) c.644-6A>G (n.644-6A>G) n.980+1427A>G n.974-6A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143977A>T | CA2574969925 | ACAT1 | c.941-6A>T (n.941-6A>T) n.1036-6A>T c.940+1427A>T (n.940+1427A>T) c.671-6A>T (n.671-6A>T) c.578-6A>T (n.578-6A>T) c.*196-6A>T (n.*196-6A>T) c.626-6A>T (n.626-6A>T) n.1029-6A>T n.436-6A>T n.402-6A>T c.563-6A>T (n.563-6A>T) c.644-6A>T (n.644-6A>T) n.980+1427A>T n.974-6A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143979dup | CA601679074 | ACAT1 | c.941-4dup (n.941-4dup) n.1036-4dup c.940+1429dup (n.940+1429dup) c.671-4dup (n.671-4dup) c.578-4dup (n.578-4dup) c.*196-4dup (n.*196-4dup) c.626-4dup (n.626-4dup) n.1029-4dup n.436-4dup n.402-4dup c.563-4dup (n.563-4dup) c.644-4dup (n.644-4dup) n.980+1429dup n.974-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143979del | CA942016679 | ACAT1 | c.941-4del (n.941-4del) n.1036-4del c.940+1429del (n.940+1429del) c.671-4del (n.671-4del) c.578-4del (n.578-4del) c.*196-4del (n.*196-4del) c.626-4del (n.626-4del) n.1029-4del n.436-4del n.402-4del c.563-4del (n.563-4del) c.644-4del (n.644-4del) n.980+1429del n.974-4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143979A= | CA1998719391 | ACAT1 | c.941-4A= (n.941-4A=) n.1036-4A= c.940+1429A= (n.940+1429A=) c.671-4A= (n.671-4A=) c.578-4A= (n.578-4A=) c.*196-4A= (n.*196-4A=) c.626-4A= (n.626-4A=) n.1029-4A= n.436-4A= n.402-4A= c.563-4A= (n.563-4A=) c.644-4A= (n.644-4A=) n.980+1429A= n.974-4A= | |
11 | g.108143979A>G | CA1998719392 | ACAT1 | c.941-4A>G (n.941-4A>G) n.1036-4A>G c.940+1429A>G (n.940+1429A>G) c.671-4A>G (n.671-4A>G) c.578-4A>G (n.578-4A>G) c.*196-4A>G (n.*196-4A>G) c.626-4A>G (n.626-4A>G) n.1029-4A>G n.436-4A>G n.402-4A>G c.563-4A>G (n.563-4A>G) c.644-4A>G (n.644-4A>G) n.980+1429A>G n.974-4A>G | dbSNP |
11 | g.108143979A>T | CA2615843391 | ACAT1 | c.941-4A>T (n.941-4A>T) n.1036-4A>T c.940+1429A>T (n.940+1429A>T) c.671-4A>T (n.671-4A>T) c.578-4A>T (n.578-4A>T) c.*196-4A>T (n.*196-4A>T) c.626-4A>T (n.626-4A>T) n.1029-4A>T n.436-4A>T n.402-4A>T c.563-4A>T (n.563-4A>T) c.644-4A>T (n.644-4A>T) n.980+1429A>T n.974-4A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143980del | CA2615843393 | ACAT1 | c.941-3del (n.941-3del) n.1036-3del c.940+1430del (n.940+1430del) c.671-3del (n.671-3del) c.578-3del (n.578-3del) c.*196-3del (n.*196-3del) c.626-3del (n.626-3del) n.1029-3del n.436-3del n.402-3del c.563-3del (n.563-3del) c.644-3del (n.644-3del) n.980+1430del n.974-3del | gnomAD v4 |
11 | g.108143980C>A | CA6263316 | ACAT1 | c.941-3C>A (n.941-3C>A) n.1036-3C>A c.940+1430C>A (n.940+1430C>A) c.671-3C>A (n.671-3C>A) c.578-3C>A (n.578-3C>A) c.*196-3C>A (n.*196-3C>A) c.626-3C>A (n.626-3C>A) n.1029-3C>A n.436-3C>A n.402-3C>A c.563-3C>A (n.563-3C>A) c.644-3C>A (n.644-3C>A) n.980+1430C>A n.974-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143980C= | CA1998719393 | ACAT1 | c.941-3C= (n.941-3C=) n.1036-3C= c.940+1430C= (n.940+1430C=) c.671-3C= (n.671-3C=) c.578-3C= (n.578-3C=) c.*196-3C= (n.*196-3C=) c.626-3C= (n.626-3C=) n.1029-3C= n.436-3C= n.402-3C= c.563-3C= (n.563-3C=) c.644-3C= (n.644-3C=) n.980+1430C= n.974-3C= | |
11 | g.108143980C>G | CA2793550082 | ACAT1 | c.941-3C>G (n.941-3C>G) n.1036-3C>G c.940+1430C>G (n.940+1430C>G) c.671-3C>G (n.671-3C>G) c.578-3C>G (n.578-3C>G) c.*196-3C>G (n.*196-3C>G) c.626-3C>G (n.626-3C>G) n.1029-3C>G n.436-3C>G n.402-3C>G c.563-3C>G (n.563-3C>G) c.644-3C>G (n.644-3C>G) n.980+1430C>G n.974-3C>G | |
11 | g.108143980C>T | CA2615843394 | ACAT1 | c.941-3C>T (n.941-3C>T) n.1036-3C>T c.940+1430C>T (n.940+1430C>T) c.671-3C>T (n.671-3C>T) c.578-3C>T (n.578-3C>T) c.*196-3C>T (n.*196-3C>T) c.626-3C>T (n.626-3C>T) n.1029-3C>T n.436-3C>T n.402-3C>T c.563-3C>T (n.563-3C>T) c.644-3C>T (n.644-3C>T) n.980+1430C>T n.974-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143981A>C | CA382508175 | ACAT1 | c.941-2A>C (n.941-2A>C) n.1036-2A>C c.940+1431A>C (n.940+1431A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.578-2A>C (n.578-2A>C) c.*196-2A>C (n.*196-2A>C) c.626-2A>C (n.626-2A>C) n.1029-2A>C n.436-2A>C n.402-2A>C c.563-2A>C (n.563-2A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) n.980+1431A>C n.974-2A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143981A>G | CA382508177 | ACAT1 | c.941-2A>G (n.941-2A>G) n.1036-2A>G c.940+1431A>G (n.940+1431A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.*196-2A>G (n.*196-2A>G) c.626-2A>G (n.626-2A>G) n.1029-2A>G n.436-2A>G n.402-2A>G c.563-2A>G (n.563-2A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) n.980+1431A>G n.974-2A>G | |
11 | g.108143981A>T | CA382508176 | ACAT1 | c.941-2A>T (n.941-2A>T) n.1036-2A>T c.940+1431A>T (n.940+1431A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.*196-2A>T (n.*196-2A>T) c.626-2A>T (n.626-2A>T) n.1029-2A>T n.436-2A>T n.402-2A>T c.563-2A>T (n.563-2A>T) c.644-2A>T (n.644-2A>T) n.980+1431A>T n.974-2A>T | |
11 | g.108143982G>A | CA382508178 | ACAT1 | c.941-1G>A (n.941-1G>A) n.1036-1G>A c.940+1432G>A (n.940+1432G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.*196-1G>A (n.*196-1G>A) c.626-1G>A (n.626-1G>A) n.1029-1G>A n.436-1G>A n.402-1G>A c.563-1G>A (n.563-1G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) n.980+1432G>A n.974-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143982G>C | CA382508179 | ACAT1 | c.941-1G>C (n.941-1G>C) n.1036-1G>C c.940+1432G>C (n.940+1432G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.*196-1G>C (n.*196-1G>C) c.626-1G>C (n.626-1G>C) n.1029-1G>C n.436-1G>C n.402-1G>C c.563-1G>C (n.563-1G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) n.980+1432G>C n.974-1G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108143982G= | CA1998719394 | ACAT1 | c.941-1G= (n.941-1G=) n.1036-1G= c.940+1432G= (n.940+1432G=) c.671-1G= (n.671-1G=) c.578-1G= (n.578-1G=) c.*196-1G= (n.*196-1G=) c.626-1G= (n.626-1G=) n.1029-1G= n.436-1G= n.402-1G= c.563-1G= (n.563-1G=) c.644-1G= (n.644-1G=) n.980+1432G= n.974-1G= | |
11 | g.108143982G>T | CA382508180 | ACAT1 | c.941-1G>T (n.941-1G>T) n.1036-1G>T c.940+1432G>T (n.940+1432G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.*196-1G>T (n.*196-1G>T) c.626-1G>T (n.626-1G>T) n.1029-1G>T n.436-1G>T n.402-1G>T c.563-1G>T (n.563-1G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) n.980+1432G>T n.974-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143983C>A | CA382508181 | ACAT1 | c.941C>A (p.Ala314Glu) n.1036C>A c.940+1433C>A (n.940+1433C>A) c.671C>A (p.Ala224Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) c.*196C>A (n.*196C>A) c.626C>A (p.Ala209Glu) n.1029C>A n.436C>A n.402C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) c.644C>A (p.Ala215Glu) n.980+1433C>A n.974C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143983C= | CA1998719395 | ACAT1 | c.941C= (p.Ala314=) n.1036C= c.940+1433C= (n.940+1433C=) c.671C= (p.Ala224=) c.578C= (p.Ala193=) c.*196C= (n.*196C=) c.626C= (p.Ala209=) n.1029C= n.436C= n.402C= c.563C= (p.Ala188=) c.644C= (p.Ala215=) n.980+1433C= n.974C= | |
11 | g.108143983C>G | CA382508182 | ACAT1 | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1036C>G c.940+1433C>G (n.940+1433C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.1029C>G n.436C>G n.402C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.980+1433C>G n.974C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143983C>T | CA6263317 | ACAT1 | c.941C>T (p.Ala314Val) n.1036C>T c.940+1433C>T (n.940+1433C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.*196C>T (n.*196C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) n.1029C>T n.436C>T n.402C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.980+1433C>T n.974C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108143984A>C | CA476665191 | ACAT1 | c.942A>C (p.Ala314=) n.1037A>C c.940+1434A>C (n.940+1434A>C) c.672A>C (p.Ala224=) c.579A>C (p.Ala193=) c.*197A>C (n.*197A>C) c.627A>C (p.Ala209=) n.1030A>C n.437A>C n.403A>C c.564A>C (p.Ala188=) c.645A>C (p.Ala215=) n.980+1434A>C n.975A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143984A>G | CA476665192 | ACAT1 | c.942A>G (p.Ala314=) n.1037A>G c.940+1434A>G (n.940+1434A>G) c.672A>G (p.Ala224=) c.579A>G (p.Ala193=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.627A>G (p.Ala209=) n.1030A>G n.437A>G n.403A>G c.564A>G (p.Ala188=) c.645A>G (p.Ala215=) n.980+1434A>G n.975A>G | |
11 | g.108143984A>T | CA476665193 | ACAT1 | c.942A>T (p.Ala314=) n.1037A>T c.940+1434A>T (n.940+1434A>T) c.672A>T (p.Ala224=) c.579A>T (p.Ala193=) c.*197A>T (n.*197A>T) c.627A>T (p.Ala209=) n.1030A>T n.437A>T n.403A>T c.564A>T (p.Ala188=) c.645A>T (p.Ala215=) n.980+1434A>T n.975A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143985T>A | CA382508183 | ACAT1 | c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1038T>A c.940+1435T>A (n.940+1435T>A) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.*198T>A (n.*198T>A) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.1031T>A n.438T>A n.404T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.980+1435T>A n.976T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143985T>C | CA382508185 | ACAT1 | c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1038T>C c.940+1435T>C (n.940+1435T>C) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.*198T>C (n.*198T>C) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.1031T>C n.438T>C n.404T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.980+1435T>C n.976T>C | |
11 | g.108143985T>G | CA382508184 | ACAT1 | c.943T>G (p.Phe315Val) n.1038T>G c.940+1435T>G (n.940+1435T>G) c.673T>G (p.Phe225Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.*198T>G (n.*198T>G) c.628T>G (p.Phe210Val) n.1031T>G n.438T>G n.404T>G c.565T>G (p.Phe189Val) c.646T>G (p.Phe216Val) n.980+1435T>G n.976T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143986T>A | CA382508186 | ACAT1 | c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1039T>A c.940+1436T>A (n.940+1436T>A) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.*199T>A (n.*199T>A) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.1032T>A n.439T>A n.405T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.980+1436T>A n.977T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143986T>C | CA382508188 | ACAT1 | c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1039T>C c.940+1436T>C (n.940+1436T>C) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.*199T>C (n.*199T>C) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.1032T>C n.439T>C n.405T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.980+1436T>C n.977T>C | |
11 | g.108143986T>G | CA382508187 | ACAT1 | c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1039T>G c.940+1436T>G (n.940+1436T>G) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.*199T>G (n.*199T>G) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.1032T>G n.439T>G n.405T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.980+1436T>G n.977T>G | |
11 | g.108143986T= | CA1998719396 | ACAT1 | c.944T= (p.Phe315=) n.1039T= c.940+1436T= (n.940+1436T=) c.674T= (p.Phe225=) c.581T= (p.Phe194=) c.*199T= (n.*199T=) c.629T= (p.Phe210=) n.1032T= n.439T= n.405T= c.566T= (p.Phe189=) c.647T= (p.Phe216=) n.980+1436T= n.977T= | |
11 | g.108143987T>A | CA382508189 | ACAT1 | c.945T>A (p.Phe315Leu) n.1040T>A c.940+1437T>A (n.940+1437T>A) c.675T>A (p.Phe225Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.*200T>A (n.*200T>A) c.630T>A (p.Phe210Leu) n.1033T>A n.440T>A n.406T>A c.567T>A (p.Phe189Leu) c.648T>A (p.Phe216Leu) n.980+1437T>A n.978T>A | |
11 | g.108143987T>C | CA476665196 | ACAT1 | c.945T>C (p.Phe315=) n.1040T>C c.940+1437T>C (n.940+1437T>C) c.675T>C (p.Phe225=) c.582T>C (p.Phe194=) c.*200T>C (n.*200T>C) c.630T>C (p.Phe210=) n.1033T>C n.440T>C n.406T>C c.567T>C (p.Phe189=) c.648T>C (p.Phe216=) n.980+1437T>C n.978T>C | |
11 | g.108143987T>G | CA382508190 | ACAT1 | c.945T>G (p.Phe315Leu) n.1040T>G c.940+1437T>G (n.940+1437T>G) c.675T>G (p.Phe225Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.*200T>G (n.*200T>G) c.630T>G (p.Phe210Leu) n.1033T>G n.440T>G n.406T>G c.567T>G (p.Phe189Leu) c.648T>G (p.Phe216Leu) n.980+1437T>G n.978T>G | |
11 | g.108143989_108143991dup | CA915947696 | ACAT1 | c.947_949dup (p.Ala316_Asp317insAla) n.1042_1044dup c.940+1439_940+1441dup (n.940+1439_940+1441dup) c.677_679dup (p.Ala226_Asp227insAla) c.584_586dup (p.Ala195_Asp196insAla) c.*202_*204dup (n.*202_*204dup) c.632_634dup (p.Ala211_Asp212insAla) n.1035_1037dup n.442_444dup n.408_410dup c.569_571dup (p.Ala190_Asp191insAla) c.650_652dup (p.Ala217_Asp218insAla) n.980+1439_980+1441dup n.980_982dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108143988G>A | CA382508191 | ACAT1 | c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1041G>A c.940+1438G>A (n.940+1438G>A) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1034G>A n.441G>A n.407G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) n.980+1438G>A n.979G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143988G>C | CA382508192 | ACAT1 | c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1041G>C c.940+1438G>C (n.940+1438G>C) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1034G>C n.441G>C n.407G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) n.980+1438G>C n.979G>C | |
11 | g.108143988G>T | CA382508193 | ACAT1 | c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1041G>T c.940+1438G>T (n.940+1438G>T) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1034G>T n.441G>T n.407G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) n.980+1438G>T n.979G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143989C>A | CA382508194 | ACAT1 | c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1042C>A c.940+1439C>A (n.940+1439C>A) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.*202C>A (n.*202C>A) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.1035C>A n.442C>A n.408C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) n.980+1439C>A n.980C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108143989C= | CA1998719397 | ACAT1 | c.947C= (p.Ala316=) n.1042C= c.940+1439C= (n.940+1439C=) c.677C= (p.Ala226=) c.584C= (p.Ala195=) c.*202C= (n.*202C=) c.632C= (p.Ala211=) n.1035C= n.442C= n.408C= c.569C= (p.Ala190=) c.650C= (p.Ala217=) n.980+1439C= n.980C= | |
11 | g.108143989C>G | CA382508195 | ACAT1 | c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1042C>G c.940+1439C>G (n.940+1439C>G) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1035C>G n.442C>G n.408C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) n.980+1439C>G n.980C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108143989C>T | CA6263318 | ACAT1 | c.947C>T (p.Ala316Val) n.1042C>T c.940+1439C>T (n.940+1439C>T) c.677C>T (p.Ala226Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.*202C>T (n.*202C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) n.1035C>T n.442C>T n.408C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.650C>T (p.Ala217Val) n.980+1439C>T n.980C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143990T>A | CA476665197 | ACAT1 | c.948T>A (p.Ala316=) n.1043T>A c.940+1440T>A (n.940+1440T>A) c.678T>A (p.Ala226=) c.585T>A (p.Ala195=) c.*203T>A (n.*203T>A) c.633T>A (p.Ala211=) n.1036T>A n.443T>A n.409T>A c.570T>A (p.Ala190=) c.651T>A (p.Ala217=) n.980+1440T>A n.981T>A | |
11 | g.108143990T>C | CA476665198 | ACAT1 | c.948T>C (p.Ala316=) n.1043T>C c.940+1440T>C (n.940+1440T>C) c.678T>C (p.Ala226=) c.585T>C (p.Ala195=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.633T>C (p.Ala211=) n.1036T>C n.443T>C n.409T>C c.570T>C (p.Ala190=) c.651T>C (p.Ala217=) n.980+1440T>C n.981T>C | |
11 | g.108143990T>G | CA476665199 | ACAT1 | c.948T>G (p.Ala316=) n.1043T>G c.940+1440T>G (n.940+1440T>G) c.678T>G (p.Ala226=) c.585T>G (p.Ala195=) c.*203T>G (n.*203T>G) c.633T>G (p.Ala211=) n.1036T>G n.443T>G n.409T>G c.570T>G (p.Ala190=) c.651T>G (p.Ala217=) n.980+1440T>G n.981T>G | |
11 | g.108143991G>A | CA6263319 | ACAT1 | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1044G>A c.940+1441G>A (n.940+1441G>A) c.679G>A (p.Asp227Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.*204G>A (n.*204G>A) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.1037G>A n.444G>A n.410G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.980+1441G>A n.982G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108143991G>C | CA382508196 | ACAT1 | c.949G>C (p.Asp317His) n.1044G>C c.940+1441G>C (n.940+1441G>C) c.679G>C (p.Asp227His) c.586G>C (p.Asp196His) c.*204G>C (n.*204G>C) c.634G>C (p.Asp212His) n.1037G>C n.444G>C n.410G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.652G>C (p.Asp218His) n.980+1441G>C n.982G>C | |
11 | g.108143991G= | CA1998719398 | ACAT1 | c.949G= (p.Asp317=) n.1044G= c.940+1441G= (n.940+1441G=) c.679G= (p.Asp227=) c.586G= (p.Asp196=) c.*204G= (n.*204G=) c.634G= (p.Asp212=) n.1037G= n.444G= n.410G= c.571G= (p.Asp191=) c.652G= (p.Asp218=) n.980+1441G= n.982G= | |
11 | g.108143991G>T | CA382508197 | ACAT1 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1044G>T c.940+1441G>T (n.940+1441G>T) c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.*204G>T (n.*204G>T) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.1037G>T n.444G>T n.410G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.980+1441G>T n.982G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108143992A= | CA1998719399 | ACAT1 | c.950A= (p.Asp317=) n.1045A= c.940+1442A= (n.940+1442A=) c.680A= (p.Asp227=) c.587A= (p.Asp196=) c.*205A= (n.*205A=) c.635A= (p.Asp212=) n.1038A= n.445A= n.411A= c.572A= (p.Asp191=) c.653A= (p.Asp218=) n.980+1442A= n.983A= | |
11 | g.108143992A>C | CA382508198 | ACAT1 | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1045A>C c.940+1442A>C (n.940+1442A>C) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.*205A>C (n.*205A>C) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.1038A>C n.445A>C n.411A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.980+1442A>C n.983A>C | |
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