Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*1768C>A (n.*1768C>A)
n.436-78C>A
n.402-78C>A
c.563-78C>A (n.563-78C>A)
c.644-78C>A (n.644-78C>A)
n.980+1355C>A
n.974-78C>A
 gnomAD v4
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n.1029-78C>T
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
n.436-78C>T
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n.980+1355C>T
n.974-78C>T
 gnomAD v4
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n.1036-77T>A
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n.980+1356T>A
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 gnomAD v4
11g.108143906T>CCA2615842909ACAT1c.941-77T>C (n.941-77T>C)
n.1036-77T>C
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 gnomAD v4
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n.1036-76A>C
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n.980+1357A>C
n.974-76A>C
 gnomAD v4
11g.108143907A>GCA2615842912ACAT1c.941-76A>G (n.941-76A>G)
n.1036-76A>G
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 gnomAD v4
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n.1036-74del
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n.436-74del
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n.974-74del
 gnomAD v4
11g.108143908A=CA1998719328ACAT1c.941-75A= (n.941-75A=)
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n.974-75A=
11g.108143908A>CCA228356996ACAT1c.941-75A>C (n.941-75A>C)
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n.1029-75A>C
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n.436-75A>C
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n.980+1358A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143908A>GCA2615842916ACAT1c.941-75A>G (n.941-75A>G)
n.1036-75A>G
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 gnomAD v4
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n.980+1360C>A
n.974-73C>A
 gnomAD v4
11g.108143910C>GCA2615842920ACAT1c.941-73C>G (n.941-73C>G)
n.1036-73C>G
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 gnomAD v4
11g.108143913G>ACA1998719330ACAT1c.941-70G>A (n.941-70G>A)
n.1036-70G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.974-70G=
11g.108143913G>TCA2615842923ACAT1c.941-70G>T (n.941-70G>T)
n.1036-70G>T
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 gnomAD v4
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n.1029-69G>A
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n.980+1364G>A
n.974-69G>A
 gnomAD v4
11g.108143914G>TCA2615842926ACAT1c.941-69G>T (n.941-69G>T)
n.1036-69G>T
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n.1029-69G>T
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n.980+1364G>T
n.974-69G>T
 gnomAD v4
11g.108143915C>ACA942016196ACAT1c.941-68C>A (n.941-68C>A)
n.1036-68C>A
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c.626-68C>A (n.626-68C>A)
n.1029-68C>A
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
n.436-68C>A
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n.980+1365C>A
n.974-68C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143915C>GCA2615842928ACAT1c.941-68C>G (n.941-68C>G)
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n.1029-68C>G
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n.436-68C>G
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c.644-68C>G (n.644-68C>G)
n.980+1365C>G
n.974-68C>G
 gnomAD v4
11g.108143915C>TCA942016198ACAT1c.941-68C>T (n.941-68C>T)
n.1036-68C>T
c.940+1365C>T (n.940+1365C>T)
c.671-68C>T (n.671-68C>T)
c.578-68C>T (n.578-68C>T)
c.*196-68C>T (n.*196-68C>T)
c.626-68C>T (n.626-68C>T)
n.1029-68C>T
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
n.436-68C>T
n.402-68C>T
c.563-68C>T (n.563-68C>T)
c.644-68C>T (n.644-68C>T)
n.980+1365C>T
n.974-68C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143916T>CCA2615842930ACAT1c.941-67T>C (n.941-67T>C)
n.1036-67T>C
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c.626-67T>C (n.626-67T>C)
n.1029-67T>C
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
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n.980+1366T>C
n.974-67T>C
 gnomAD v4
11g.108143917T>CCA2615842932ACAT1c.941-66T>C (n.941-66T>C)
n.1036-66T>C
c.940+1367T>C (n.940+1367T>C)
c.671-66T>C (n.671-66T>C)
c.578-66T>C (n.578-66T>C)
c.*196-66T>C (n.*196-66T>C)
c.626-66T>C (n.626-66T>C)
n.1029-66T>C
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
n.436-66T>C
n.402-66T>C
c.563-66T>C (n.563-66T>C)
c.644-66T>C (n.644-66T>C)
n.980+1367T>C
n.974-66T>C
 gnomAD v4
11g.108143917T>GCA2615842933ACAT1c.941-66T>G (n.941-66T>G)
n.1036-66T>G
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c.671-66T>G (n.671-66T>G)
c.578-66T>G (n.578-66T>G)
c.*196-66T>G (n.*196-66T>G)
c.626-66T>G (n.626-66T>G)
n.1029-66T>G
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
n.436-66T>G
n.402-66T>G
c.563-66T>G (n.563-66T>G)
c.644-66T>G (n.644-66T>G)
n.980+1367T>G
n.974-66T>G
 gnomAD v4
11g.108143918G>ACA2615842935ACAT1c.941-65G>A (n.941-65G>A)
n.1036-65G>A
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c.671-65G>A (n.671-65G>A)
c.578-65G>A (n.578-65G>A)
c.*196-65G>A (n.*196-65G>A)
c.626-65G>A (n.626-65G>A)
n.1029-65G>A
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
n.436-65G>A
n.402-65G>A
c.563-65G>A (n.563-65G>A)
c.644-65G>A (n.644-65G>A)
n.980+1368G>A
n.974-65G>A
 gnomAD v4
11g.108143918G>CCA2615842936ACAT1c.941-65G>C (n.941-65G>C)
n.1036-65G>C
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c.671-65G>C (n.671-65G>C)
c.578-65G>C (n.578-65G>C)
c.*196-65G>C (n.*196-65G>C)
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n.974-65G>C
 gnomAD v4
11g.108143918G=CA1998719331ACAT1c.941-65G= (n.941-65G=)
n.1036-65G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-64del
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n.436-64del
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n.974-64del
 gnomAD v4
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n.974-64T>A
 gnomAD v4
11g.108143919T>CCA2615842939ACAT1c.941-64T>C (n.941-64T>C)
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n.980+1369T>C
n.974-64T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1036-63G>A
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n.980+1370G>A
n.974-63G>A
 gnomAD v4
11g.108143920G>TCA2615842942ACAT1c.941-63G>T (n.941-63G>T)
n.1036-63G>T
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n.1029-63G>T
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n.980+1370G>T
n.974-63G>T
 gnomAD v4
11g.108143921C>ACA942016204ACAT1c.941-62C>A (n.941-62C>A)
n.1036-62C>A
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c.671-62C>A (n.671-62C>A)
c.578-62C>A (n.578-62C>A)
c.*196-62C>A (n.*196-62C>A)
c.626-62C>A (n.626-62C>A)
n.1029-62C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
n.436-62C>A
n.402-62C>A
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c.644-62C>A (n.644-62C>A)
n.980+1371C>A
n.974-62C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143921C>TCA2615842943ACAT1c.941-62C>T (n.941-62C>T)
n.1036-62C>T
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c.578-62C>T (n.578-62C>T)
c.*196-62C>T (n.*196-62C>T)
c.626-62C>T (n.626-62C>T)
n.1029-62C>T
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
n.436-62C>T
n.402-62C>T
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n.980+1371C>T
n.974-62C>T
 gnomAD v4
11g.108143922A=CA1998719332ACAT1c.941-61A= (n.941-61A=)
n.1036-61A=
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n.402-61A=
c.563-61A= (n.563-61A=)
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n.974-61A=
11g.108143922A>CCA1998719333ACAT1c.941-61A>C (n.941-61A>C)
n.1036-61A>C
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c.671-61A>C (n.671-61A>C)
c.578-61A>C (n.578-61A>C)
c.*196-61A>C (n.*196-61A>C)
c.626-61A>C (n.626-61A>C)
n.1029-61A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.436-61A>C
n.402-61A>C
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c.644-61A>C (n.644-61A>C)
n.980+1372A>C
n.974-61A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143922A>GCA2615842944ACAT1c.941-61A>G (n.941-61A>G)
n.1036-61A>G
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c.671-61A>G (n.671-61A>G)
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n.1029-61A>G
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n.402-61A>G
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n.980+1372A>G
n.974-61A>G
 gnomAD v4
11g.108143922A>TCA2615842945ACAT1c.941-61A>T (n.941-61A>T)
n.1036-61A>T
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c.578-61A>T (n.578-61A>T)
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n.1029-61A>T
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n.436-61A>T
n.402-61A>T
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c.644-61A>T (n.644-61A>T)
n.980+1372A>T
n.974-61A>T
 gnomAD v4
11g.108143923T>ACA2615842947ACAT1c.941-60T>A (n.941-60T>A)
n.1036-60T>A
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c.671-60T>A (n.671-60T>A)
c.578-60T>A (n.578-60T>A)
c.*196-60T>A (n.*196-60T>A)
c.626-60T>A (n.626-60T>A)
n.1029-60T>A
c.*1786T>A (n.*1786T>A)
n.436-60T>A
n.402-60T>A
c.563-60T>A (n.563-60T>A)
c.644-60T>A (n.644-60T>A)
n.980+1373T>A
n.974-60T>A
 gnomAD v4
11g.108143924A>CCA2615842948ACAT1c.941-59A>C (n.941-59A>C)
n.1036-59A>C
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c.671-59A>C (n.671-59A>C)
c.578-59A>C (n.578-59A>C)
c.*196-59A>C (n.*196-59A>C)
c.626-59A>C (n.626-59A>C)
n.1029-59A>C
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.436-59A>C
n.402-59A>C
c.563-59A>C (n.563-59A>C)
c.644-59A>C (n.644-59A>C)
n.980+1374A>C
n.974-59A>C
 gnomAD v4
11g.108143924A>TCA942016205ACAT1c.941-59A>T (n.941-59A>T)
n.1036-59A>T
c.940+1374A>T (n.940+1374A>T)
c.671-59A>T (n.671-59A>T)
c.578-59A>T (n.578-59A>T)
c.*196-59A>T (n.*196-59A>T)
c.626-59A>T (n.626-59A>T)
n.1029-59A>T
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
n.436-59A>T
n.402-59A>T
c.563-59A>T (n.563-59A>T)
c.644-59A>T (n.644-59A>T)
n.980+1374A>T
n.974-59A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143925T>CCA942016206ACAT1c.941-58T>C (n.941-58T>C)
n.1036-58T>C
c.940+1375T>C (n.940+1375T>C)
c.671-58T>C (n.671-58T>C)
c.578-58T>C (n.578-58T>C)
c.*196-58T>C (n.*196-58T>C)
c.626-58T>C (n.626-58T>C)
n.1029-58T>C
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
n.436-58T>C
n.402-58T>C
c.563-58T>C (n.563-58T>C)
c.644-58T>C (n.644-58T>C)
n.980+1375T>C
n.974-58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143925T>GCA2615842949ACAT1c.941-58T>G (n.941-58T>G)
n.1036-58T>G
c.940+1375T>G (n.940+1375T>G)
c.671-58T>G (n.671-58T>G)
c.578-58T>G (n.578-58T>G)
c.*196-58T>G (n.*196-58T>G)
c.626-58T>G (n.626-58T>G)
n.1029-58T>G
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
n.436-58T>G
n.402-58T>G
c.563-58T>G (n.563-58T>G)
c.644-58T>G (n.644-58T>G)
n.980+1375T>G
n.974-58T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143925T=CA1998719334ACAT1c.941-58T= (n.941-58T=)
n.1036-58T=
c.940+1375T= (n.940+1375T=)
c.671-58T= (n.671-58T=)
c.578-58T= (n.578-58T=)
c.*196-58T= (n.*196-58T=)
c.626-58T= (n.626-58T=)
n.1029-58T=
c.*1788T= (n.*1788T=)
n.436-58T=
n.402-58T=
c.563-58T= (n.563-58T=)
c.644-58T= (n.644-58T=)
n.980+1375T=
n.974-58T=
11g.108143927C>ACA942016208ACAT1c.941-56C>A (n.941-56C>A)
n.1036-56C>A
c.940+1377C>A (n.940+1377C>A)
c.671-56C>A (n.671-56C>A)
c.578-56C>A (n.578-56C>A)
c.*196-56C>A (n.*196-56C>A)
c.626-56C>A (n.626-56C>A)
n.1029-56C>A
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
n.436-56C>A
n.402-56C>A
c.563-56C>A (n.563-56C>A)
c.644-56C>A (n.644-56C>A)
n.980+1377C>A
n.974-56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143927C=CA1998719335ACAT1c.941-56C= (n.941-56C=)
n.1036-56C=
c.940+1377C= (n.940+1377C=)
c.671-56C= (n.671-56C=)
c.578-56C= (n.578-56C=)
c.*196-56C= (n.*196-56C=)
c.626-56C= (n.626-56C=)
n.1029-56C=
c.*1790C= (n.*1790C=)
n.436-56C=
n.402-56C=
c.563-56C= (n.563-56C=)
c.644-56C= (n.644-56C=)
n.980+1377C=
n.974-56C=
11g.108143927C>TCA942016207ACAT1c.941-56C>T (n.941-56C>T)
n.1036-56C>T
c.940+1377C>T (n.940+1377C>T)
c.671-56C>T (n.671-56C>T)
c.578-56C>T (n.578-56C>T)
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c.626-56C>T (n.626-56C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108143934G=CA1998719341ACAT1c.941-49G= (n.941-49G=)
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11g.108143934G>TCA601678980ACAT1c.941-49G>T (n.941-49G>T)
n.1036-49G>T
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n.974-49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143934dupCA2831692172ACAT1c.941-49dup (n.941-49dup)
n.1036-49dup
c.940+1384dup (n.940+1384dup)
c.671-49dup (n.671-49dup)
c.578-49dup (n.578-49dup)
c.*196-49dup (n.*196-49dup)
c.626-49dup (n.626-49dup)
n.1029-49dup
c.*1797dup (n.*1797dup)
n.436-49dup
n.402-49dup
c.563-49dup (n.563-49dup)
c.644-49dup (n.644-49dup)
n.980+1384dup
n.974-49dup
11g.108143934_108143935delCA942016213ACAT1c.941-49_941-48del (n.941-49_941-48del)
n.1036-49_1036-48del
c.940+1384_940+1385del (n.940+1384_940+1385del)
c.671-49_671-48del (n.671-49_671-48del)
c.578-49_578-48del (n.578-49_578-48del)
c.*196-49_*196-48del (n.*196-49_*196-48del)
c.626-49_626-48del (n.626-49_626-48del)
n.1029-49_1029-48del
c.*1797_*1798del (n.*1797_*1798del)
n.436-49_436-48del
n.402-49_402-48del
c.563-49_563-48del (n.563-49_563-48del)
c.644-49_644-48del (n.644-49_644-48del)
n.980+1384_980+1385del
n.974-49_974-48del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143934_108143935insACA942016217ACAT1c.941-49_941-48insA (n.941-49_941-48insA)
n.1036-49_1036-48insA
c.940+1384_940+1385insA (n.940+1384_940+1385insA)
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c.578-49_578-48insA (n.578-49_578-48insA)
c.*196-49_*196-48insA (n.*196-49_*196-48insA)
c.626-49_626-48insA (n.626-49_626-48insA)
n.1029-49_1029-48insA
c.*1797_*1798insA (n.*1797_*1798insA)
n.436-49_436-48insA
n.402-49_402-48insA
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n.980+1384_980+1385insA
n.974-49_974-48insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143935T>ACA671409002ACAT1c.941-48T>A (n.941-48T>A)
n.1036-48T>A
c.940+1385T>A (n.940+1385T>A)
c.671-48T>A (n.671-48T>A)
c.578-48T>A (n.578-48T>A)
c.*196-48T>A (n.*196-48T>A)
c.626-48T>A (n.626-48T>A)
n.1029-48T>A
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
n.436-48T>A
n.402-48T>A
c.563-48T>A (n.563-48T>A)
c.644-48T>A (n.644-48T>A)
n.980+1385T>A
n.974-48T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143935T>GCA2831692173ACAT1c.941-48T>G (n.941-48T>G)
n.1036-48T>G
c.940+1385T>G (n.940+1385T>G)
c.671-48T>G (n.671-48T>G)
c.578-48T>G (n.578-48T>G)
c.*196-48T>G (n.*196-48T>G)
c.626-48T>G (n.626-48T>G)
n.1029-48T>G
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
n.436-48T>G
n.402-48T>G
c.563-48T>G (n.563-48T>G)
c.644-48T>G (n.644-48T>G)
n.980+1385T>G
n.974-48T>G
11g.108143935T=CA1998719342ACAT1c.941-48T= (n.941-48T=)
n.1036-48T=
c.940+1385T= (n.940+1385T=)
c.671-48T= (n.671-48T=)
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c.*196-48T= (n.*196-48T=)
c.626-48T= (n.626-48T=)
n.1029-48T=
c.*1798T= (n.*1798T=)
n.436-48T=
n.402-48T=
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n.974-48T=
11g.108143935dupCA6263276ACAT1c.941-48dup (n.941-48dup)
n.1036-48dup
c.940+1385dup (n.940+1385dup)
c.671-48dup (n.671-48dup)
c.578-48dup (n.578-48dup)
c.*196-48dup (n.*196-48dup)
c.626-48dup (n.626-48dup)
n.1029-48dup
c.*1798dup (n.*1798dup)
n.436-48dup
n.402-48dup
c.563-48dup (n.563-48dup)
c.644-48dup (n.644-48dup)
n.980+1385dup
n.974-48dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143935_108143936delinsTACA2742040549ACAT1c.941-48_941-47delinsTA (n.941-48_941-47delinsTA)
n.1036-48_1036-47delinsTA
c.940+1385_940+1386delinsTA (n.940+1385_940+1386delinsTA)
c.671-48_671-47delinsTA (n.671-48_671-47delinsTA)
c.578-48_578-47delinsTA (n.578-48_578-47delinsTA)
c.*196-48_*196-47delinsTA (n.*196-48_*196-47delinsTA)
c.626-48_626-47delinsTA (n.626-48_626-47delinsTA)
n.1029-48_1029-47delinsTA
c.*1798_*1799delinsTA (n.*1798_*1799delinsTA)
n.436-48_436-47delinsTA
n.402-48_402-47delinsTA
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n.980+1385_980+1386delinsTA
n.974-48_974-47delinsTA
11g.108143935_108143938delinsTAAACA1998719343ACAT1c.941-48_941-45delinsTAAA (n.941-48_941-45delinsTAAA)
n.1036-48_1036-45delinsTAAA
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c.578-48_578-45delinsTAAA (n.578-48_578-45delinsTAAA)
c.*196-48_*196-45delinsTAAA (n.*196-48_*196-45delinsTAAA)
c.626-48_626-45delinsTAAA (n.626-48_626-45delinsTAAA)
n.1029-48_1029-45delinsTAAA
c.*1798_*1801delinsTAAA (n.*1798_*1801delinsTAAA)
n.436-48_436-45delinsTAAA
n.402-48_402-45delinsTAAA
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n.980+1385_980+1388delinsTAAA
n.974-48_974-45delinsTAAA
11g.108143935_108143936insCCA942016230ACAT1c.941-48_941-47insC (n.941-48_941-47insC)
n.1036-48_1036-47insC
c.940+1385_940+1386insC (n.940+1385_940+1386insC)
c.671-48_671-47insC (n.671-48_671-47insC)
c.578-48_578-47insC (n.578-48_578-47insC)
c.*196-48_*196-47insC (n.*196-48_*196-47insC)
c.626-48_626-47insC (n.626-48_626-47insC)
n.1029-48_1029-47insC
c.*1798_*1799insC (n.*1798_*1799insC)
n.436-48_436-47insC
n.402-48_402-47insC
c.563-48_563-47insC (n.563-48_563-47insC)
c.644-48_644-47insC (n.644-48_644-47insC)
n.980+1385_980+1386insC
n.974-48_974-47insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143935_108143936insGCA6263280ACAT1c.941-48_941-47insG (n.941-48_941-47insG)
n.1036-48_1036-47insG
c.940+1385_940+1386insG (n.940+1385_940+1386insG)
c.671-48_671-47insG (n.671-48_671-47insG)
c.578-48_578-47insG (n.578-48_578-47insG)
c.*196-48_*196-47insG (n.*196-48_*196-47insG)
c.626-48_626-47insG (n.626-48_626-47insG)
n.1029-48_1029-47insG
c.*1798_*1799insG (n.*1798_*1799insG)
n.436-48_436-47insG
n.402-48_402-47insG
c.563-48_563-47insG (n.563-48_563-47insG)
c.644-48_644-47insG (n.644-48_644-47insG)
n.980+1385_980+1386insG
n.974-48_974-47insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143935_108143936insCACA2615842983ACAT1c.941-48_941-47insCA (n.941-48_941-47insCA)
n.1036-48_1036-47insCA
c.940+1385_940+1386insCA (n.940+1385_940+1386insCA)
c.671-48_671-47insCA (n.671-48_671-47insCA)
c.578-48_578-47insCA (n.578-48_578-47insCA)
c.*196-48_*196-47insCA (n.*196-48_*196-47insCA)
c.626-48_626-47insCA (n.626-48_626-47insCA)
n.1029-48_1029-47insCA
c.*1798_*1799insCA (n.*1798_*1799insCA)
n.436-48_436-47insCA
n.402-48_402-47insCA
c.563-48_563-47insCA (n.563-48_563-47insCA)
c.644-48_644-47insCA (n.644-48_644-47insCA)
n.980+1385_980+1386insCA
n.974-48_974-47insCA
 gnomAD v4
11g.108143935_108143936insGACA2574969911ACAT1c.941-48_941-47insGA (n.941-48_941-47insGA)
n.1036-48_1036-47insGA
c.940+1385_940+1386insGA (n.940+1385_940+1386insGA)
c.671-48_671-47insGA (n.671-48_671-47insGA)
c.578-48_578-47insGA (n.578-48_578-47insGA)
c.*196-48_*196-47insGA (n.*196-48_*196-47insGA)
c.626-48_626-47insGA (n.626-48_626-47insGA)
n.1029-48_1029-47insGA
c.*1798_*1799insGA (n.*1798_*1799insGA)
n.436-48_436-47insGA
n.402-48_402-47insGA
c.563-48_563-47insGA (n.563-48_563-47insGA)
c.644-48_644-47insGA (n.644-48_644-47insGA)
n.980+1385_980+1386insGA
n.974-48_974-47insGA
 gnomAD v4
11g.108143935_108143936insTACA1998719345ACAT1c.941-48_941-47insTA (n.941-48_941-47insTA)
n.1036-48_1036-47insTA
c.940+1385_940+1386insTA (n.940+1385_940+1386insTA)
c.671-48_671-47insTA (n.671-48_671-47insTA)
c.578-48_578-47insTA (n.578-48_578-47insTA)
c.*196-48_*196-47insTA (n.*196-48_*196-47insTA)
c.626-48_626-47insTA (n.626-48_626-47insTA)
n.1029-48_1029-47insTA
c.*1798_*1799insTA (n.*1798_*1799insTA)
n.436-48_436-47insTA
n.402-48_402-47insTA
c.563-48_563-47insTA (n.563-48_563-47insTA)
c.644-48_644-47insTA (n.644-48_644-47insTA)
n.980+1385_980+1386insTA
n.974-48_974-47insTA
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143936A=CA1998719344ACAT1c.941-47A= (n.941-47A=)
n.1036-47A=
c.940+1386A= (n.940+1386A=)
c.671-47A= (n.671-47A=)
c.578-47A= (n.578-47A=)
c.*196-47A= (n.*196-47A=)
c.626-47A= (n.626-47A=)
n.1029-47A=
c.*1799A= (n.*1799A=)
n.436-47A=
n.402-47A=
c.563-47A= (n.563-47A=)
c.644-47A= (n.644-47A=)
n.980+1386A=
n.974-47A=
11g.108143936A>CCA2615842985ACAT1c.941-47A>C (n.941-47A>C)
n.1036-47A>C
c.940+1386A>C (n.940+1386A>C)
c.671-47A>C (n.671-47A>C)
c.578-47A>C (n.578-47A>C)
c.*196-47A>C (n.*196-47A>C)
c.626-47A>C (n.626-47A>C)
n.1029-47A>C
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
n.436-47A>C
n.402-47A>C
c.563-47A>C (n.563-47A>C)
c.644-47A>C (n.644-47A>C)
n.980+1386A>C
n.974-47A>C
 gnomAD v4
11g.108143936A>GCA6263282ACAT1c.941-47A>G (n.941-47A>G)
n.1036-47A>G
c.940+1386A>G (n.940+1386A>G)
c.671-47A>G (n.671-47A>G)
c.578-47A>G (n.578-47A>G)
c.*196-47A>G (n.*196-47A>G)
c.626-47A>G (n.626-47A>G)
n.1029-47A>G
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
n.436-47A>G
n.402-47A>G
c.563-47A>G (n.563-47A>G)
c.644-47A>G (n.644-47A>G)
n.980+1386A>G
n.974-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143936A>TCA942016226ACAT1c.941-47A>T (n.941-47A>T)
n.1036-47A>T
c.940+1386A>T (n.940+1386A>T)
c.671-47A>T (n.671-47A>T)
c.578-47A>T (n.578-47A>T)
c.*196-47A>T (n.*196-47A>T)
c.626-47A>T (n.626-47A>T)
n.1029-47A>T
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
n.436-47A>T
n.402-47A>T
c.563-47A>T (n.563-47A>T)
c.644-47A>T (n.644-47A>T)
n.980+1386A>T
n.974-47A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143936_108143937insCACA2615843003ACAT1c.941-47_941-46insCA (n.941-47_941-46insCA)
n.1036-47_1036-46insCA
c.940+1386_940+1387insCA (n.940+1386_940+1387insCA)
c.671-47_671-46insCA (n.671-47_671-46insCA)
c.578-47_578-46insCA (n.578-47_578-46insCA)
c.*196-47_*196-46insCA (n.*196-47_*196-46insCA)
c.626-47_626-46insCA (n.626-47_626-46insCA)
n.1029-47_1029-46insCA
c.*1799_*1800insCA (n.*1799_*1800insCA)
n.436-47_436-46insCA
n.402-47_402-46insCA
c.563-47_563-46insCA (n.563-47_563-46insCA)
c.644-47_644-46insCA (n.644-47_644-46insCA)
n.980+1386_980+1387insCA
n.974-47_974-46insCA
 gnomAD v4
11g.108143946dupCA6263277ACAT1c.941-37dup (n.941-37dup)
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n.1029-37dup
n.436-37dup
n.402-37dup
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n.980+1396dup
n.974-37dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-38_1036-37dup
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n.980+1395_980+1396dup
n.974-38_974-37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143944_108143946dupCA6263281ACAT1c.941-39_941-37dup (n.941-39_941-37dup)
n.1036-39_1036-37dup
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n.1029-39_1029-37dup
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n.980+1394_980+1396dup
n.974-39_974-37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143943_108143946dupCA2615842998ACAT1c.941-40_941-37dup (n.941-40_941-37dup)
n.1036-40_1036-37dup
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n.974-40_974-37dup
 gnomAD v4
11g.108143942_108143946dupCA942016231ACAT1c.941-41_941-37dup (n.941-41_941-37dup)
n.1036-41_1036-37dup
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n.1029-41_1029-37dup
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n.980+1392_980+1396dup
n.974-41_974-37dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143941_108143946dupCA2615842999ACAT1c.941-42_941-37dup (n.941-42_941-37dup)
n.1036-42_1036-37dup
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c.*196-42_*196-37dup (n.*196-42_*196-37dup)
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n.1029-42_1029-37dup
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n.980+1391_980+1396dup
n.974-42_974-37dup
 gnomAD v4
11g.108143940_108143946dupCA2615843001ACAT1c.941-43_941-37dup (n.941-43_941-37dup)
n.1036-43_1036-37dup
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c.*196-43_*196-37dup (n.*196-43_*196-37dup)
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n.974-43_974-37dup
 gnomAD v4
11g.108143946delCA6263279ACAT1c.941-37del (n.941-37del)
n.1036-37del
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n.436-37del
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n.974-37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143945_108143946delCA601678991ACAT1c.941-38_941-37del (n.941-38_941-37del)
n.1036-38_1036-37del
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n.1029-38_1029-37del
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n.436-38_436-37del
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n.980+1395_980+1396del
n.974-38_974-37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143944_108143946delCA942016228ACAT1c.941-39_941-37del (n.941-39_941-37del)
n.1036-39_1036-37del
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n.1029-39_1029-37del
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n.436-39_436-37del
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n.980+1394_980+1396del
n.974-39_974-37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143943_108143946delCA2615842988ACAT1c.941-40_941-37del (n.941-40_941-37del)
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n.1029-40_1029-37del
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n.436-40_436-37del
n.402-40_402-37del
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n.980+1393_980+1396del
n.974-40_974-37del
 gnomAD v4
11g.108143941_108143946delCA2615842986ACAT1c.941-42_941-37del (n.941-42_941-37del)
n.1036-42_1036-37del
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c.578-42_578-37del (n.578-42_578-37del)
c.*196-42_*196-37del (n.*196-42_*196-37del)
c.626-42_626-37del (n.626-42_626-37del)
n.1029-42_1029-37del
c.*1804_*1809del (n.*1804_*1809del)
n.436-42_436-37del
n.402-42_402-37del
c.563-42_563-37del (n.563-42_563-37del)
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n.980+1391_980+1396del
n.974-42_974-37del
 gnomAD v4
11g.108143936_108143937insCCA2615843007ACAT1c.941-47_941-46insC (n.941-47_941-46insC)
n.1036-47_1036-46insC
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c.671-47_671-46insC (n.671-47_671-46insC)
c.578-47_578-46insC (n.578-47_578-46insC)
c.*196-47_*196-46insC (n.*196-47_*196-46insC)
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n.1029-47_1029-46insC
c.*1799_*1800insC (n.*1799_*1800insC)
n.436-47_436-46insC
n.402-47_402-46insC
c.563-47_563-46insC (n.563-47_563-46insC)
c.644-47_644-46insC (n.644-47_644-46insC)
n.980+1386_980+1387insC
n.974-47_974-46insC
 gnomAD v4
11g.108143937A>CCA2615843008ACAT1c.941-46A>C (n.941-46A>C)
n.1036-46A>C
c.940+1387A>C (n.940+1387A>C)
c.671-46A>C (n.671-46A>C)
c.578-46A>C (n.578-46A>C)
c.*196-46A>C (n.*196-46A>C)
c.626-46A>C (n.626-46A>C)
n.1029-46A>C
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
n.436-46A>C
n.402-46A>C
c.563-46A>C (n.563-46A>C)
c.644-46A>C (n.644-46A>C)
n.980+1387A>C
n.974-46A>C
 gnomAD v4
11g.108143937A>GCA2615843010ACAT1c.941-46A>G (n.941-46A>G)
n.1036-46A>G
c.940+1387A>G (n.940+1387A>G)
c.671-46A>G (n.671-46A>G)
c.578-46A>G (n.578-46A>G)
c.*196-46A>G (n.*196-46A>G)
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n.1029-46A>G
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
n.436-46A>G
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n.980+1387A>G
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 gnomAD v4
11g.108143938_108143939insTCA2615843012ACAT1c.941-45_941-44insT (n.941-45_941-44insT)
n.1036-45_1036-44insT
c.940+1388_940+1389insT (n.940+1388_940+1389insT)
c.671-45_671-44insT (n.671-45_671-44insT)
c.578-45_578-44insT (n.578-45_578-44insT)
c.*196-45_*196-44insT (n.*196-45_*196-44insT)
c.626-45_626-44insT (n.626-45_626-44insT)
n.1029-45_1029-44insT
c.*1801_*1802insT (n.*1801_*1802insT)
n.436-45_436-44insT
n.402-45_402-44insT
c.563-45_563-44insT (n.563-45_563-44insT)
c.644-45_644-44insT (n.644-45_644-44insT)
n.980+1388_980+1389insT
n.974-45_974-44insT
 gnomAD v4
11g.108143941A>GCA2615843013ACAT1c.941-42A>G (n.941-42A>G)
n.1036-42A>G
c.940+1391A>G (n.940+1391A>G)
c.671-42A>G (n.671-42A>G)
c.578-42A>G (n.578-42A>G)
c.*196-42A>G (n.*196-42A>G)
c.626-42A>G (n.626-42A>G)
n.1029-42A>G
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
n.436-42A>G
n.402-42A>G
c.563-42A>G (n.563-42A>G)
c.644-42A>G (n.644-42A>G)
n.980+1391A>G
n.974-42A>G
 gnomAD v4
11g.108143943_108143944insGCA2615843016ACAT1c.941-40_941-39insG (n.941-40_941-39insG)
n.1036-40_1036-39insG
c.940+1393_940+1394insG (n.940+1393_940+1394insG)
c.671-40_671-39insG (n.671-40_671-39insG)
c.578-40_578-39insG (n.578-40_578-39insG)
c.*196-40_*196-39insG (n.*196-40_*196-39insG)
c.626-40_626-39insG (n.626-40_626-39insG)
n.1029-40_1029-39insG
c.*1806_*1807insG (n.*1806_*1807insG)
n.436-40_436-39insG
n.402-40_402-39insG
c.563-40_563-39insG (n.563-40_563-39insG)
c.644-40_644-39insG (n.644-40_644-39insG)
n.980+1393_980+1394insG
n.974-40_974-39insG
 gnomAD v4
11g.108143944A=CA1998719346ACAT1c.941-39A= (n.941-39A=)
n.1036-39A=
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n.980+1395_980+1396insT
n.974-38_974-37insT
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.974-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143946A>TCA2615843037ACAT1c.941-37A>T (n.941-37A>T)
n.1036-37A>T
c.940+1396A>T (n.940+1396A>T)
c.671-37A>T (n.671-37A>T)
c.578-37A>T (n.578-37A>T)
c.*196-37A>T (n.*196-37A>T)
c.626-37A>T (n.626-37A>T)
n.1029-37A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.436-37A>T
n.402-37A>T
c.563-37A>T (n.563-37A>T)
c.644-37A>T (n.644-37A>T)
n.980+1396A>T
n.974-37A>T
 gnomAD v4
11g.108143946_108143947insAGATTTTACA2615843036ACAT1c.941-37_941-36insAGATTTTA (n.941-37_941-36insAGATTTTA)
n.1036-37_1036-36insAGATTTTA
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c.*196-37_*196-36insAGATTTTA (n.*196-37_*196-36insAGATTTTA)
c.626-37_626-36insAGATTTTA (n.626-37_626-36insAGATTTTA)
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n.980+1396_980+1397insAGATTTTA
n.974-37_974-36insAGATTTTA
 gnomAD v4
11g.108143947_108143948dupCA2615843042ACAT1c.941-36_941-35dup (n.941-36_941-35dup)
n.1036-36_1036-35dup
c.940+1397_940+1398dup (n.940+1397_940+1398dup)
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n.1029-36_1029-35dup
n.436-36_436-35dup
n.402-36_402-35dup
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n.980+1397_980+1398dup
n.974-36_974-35dup
 gnomAD v4
11g.108143947_108143948delCA6263285ACAT1c.941-36_941-35del (n.941-36_941-35del)
n.1036-36_1036-35del
c.940+1397_940+1398del (n.940+1397_940+1398del)
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c.578-36_578-35del (n.578-36_578-35del)
c.*196-36_*196-35del (n.*196-36_*196-35del)
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n.1029-36_1029-35del
n.436-36_436-35del
n.402-36_402-35del
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n.980+1397_980+1398del
n.974-36_974-35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143946_108143947insCCA2615843053ACAT1c.941-37_941-36insC (n.941-37_941-36insC)
n.1036-37_1036-36insC
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c.*196-37_*196-36insC (n.*196-37_*196-36insC)
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n.1029-37_1029-36insC
n.436-37_436-36insC
n.402-37_402-36insC
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n.980+1396_980+1397insC
n.974-37_974-36insC
 gnomAD v4
11g.108143946_108143947insTCA2615843051ACAT1c.941-37_941-36insT (n.941-37_941-36insT)
n.1036-37_1036-36insT
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c.578-37_578-36insT (n.578-37_578-36insT)
c.*196-37_*196-36insT (n.*196-37_*196-36insT)
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n.1029-37_1029-36insT
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n.402-37_402-36insT
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n.980+1396_980+1397insT
n.974-37_974-36insT
 gnomAD v4
11g.108143946_108143947insAGCA228357026ACAT1c.941-37_941-36insAG (n.941-37_941-36insAG)
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c.*196-37_*196-36insAG (n.*196-37_*196-36insAG)
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n.1029-37_1029-36insAG
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n.980+1396_980+1397insAG
n.974-37_974-36insAG
11g.108143946_108143947insATCA2615843048ACAT1c.941-37_941-36insAT (n.941-37_941-36insAT)
n.1036-37_1036-36insAT
c.940+1396_940+1397insAT (n.940+1396_940+1397insAT)
c.671-37_671-36insAT (n.671-37_671-36insAT)
c.578-37_578-36insAT (n.578-37_578-36insAT)
c.*196-37_*196-36insAT (n.*196-37_*196-36insAT)
c.626-37_626-36insAT (n.626-37_626-36insAT)
n.1029-37_1029-36insAT
n.436-37_436-36insAT
n.402-37_402-36insAT
c.563-37_563-36insAT (n.563-37_563-36insAT)
c.644-37_644-36insAT (n.644-37_644-36insAT)
n.980+1396_980+1397insAT
n.974-37_974-36insAT
 gnomAD v4
11g.108143947delCA2574969912ACAT1c.941-36del (n.941-36del)
n.1036-36del
c.940+1397del (n.940+1397del)
c.671-36del (n.671-36del)
c.578-36del (n.578-36del)
c.*196-36del (n.*196-36del)
c.626-36del (n.626-36del)
n.1029-36del
n.436-36del
n.402-36del
c.563-36del (n.563-36del)
c.644-36del (n.644-36del)
n.980+1397del
n.974-36del
 gnomAD v4
11g.108143947G>ACA6263286ACAT1c.941-36G>A (n.941-36G>A)
n.1036-36G>A
c.940+1397G>A (n.940+1397G>A)
c.671-36G>A (n.671-36G>A)
c.578-36G>A (n.578-36G>A)
c.*196-36G>A (n.*196-36G>A)
c.626-36G>A (n.626-36G>A)
n.1029-36G>A
n.436-36G>A
n.402-36G>A
c.563-36G>A (n.563-36G>A)
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n.980+1397G>A
n.974-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108143947G>CCA2615843050ACAT1c.941-36G>C (n.941-36G>C)
n.1036-36G>C
c.940+1397G>C (n.940+1397G>C)
c.671-36G>C (n.671-36G>C)
c.578-36G>C (n.578-36G>C)
c.*196-36G>C (n.*196-36G>C)
c.626-36G>C (n.626-36G>C)
n.1029-36G>C
n.436-36G>C
n.402-36G>C
c.563-36G>C (n.563-36G>C)
c.644-36G>C (n.644-36G>C)
n.980+1397G>C
n.974-36G>C
 gnomAD v4
11g.108143947G=CA1998719350ACAT1c.941-36G= (n.941-36G=)
n.1036-36G=
c.940+1397G= (n.940+1397G=)
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c.*196-36G= (n.*196-36G=)
c.626-36G= (n.626-36G=)
n.1029-36G=
n.436-36G=
n.402-36G=
c.563-36G= (n.563-36G=)
c.644-36G= (n.644-36G=)
n.980+1397G=
n.974-36G=
11g.108143947G>TCA671409003ACAT1c.941-36G>T (n.941-36G>T)
n.1036-36G>T
c.940+1397G>T (n.940+1397G>T)
c.671-36G>T (n.671-36G>T)
c.578-36G>T (n.578-36G>T)
c.*196-36G>T (n.*196-36G>T)
c.626-36G>T (n.626-36G>T)
n.1029-36G>T
n.436-36G>T
n.402-36G>T
c.563-36G>T (n.563-36G>T)
c.644-36G>T (n.644-36G>T)
n.980+1397G>T
n.974-36G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143947dupCA2615843052ACAT1c.941-36dup (n.941-36dup)
n.1036-36dup
c.940+1397dup (n.940+1397dup)
c.671-36dup (n.671-36dup)
c.578-36dup (n.578-36dup)
c.*196-36dup (n.*196-36dup)
c.626-36dup (n.626-36dup)
n.1029-36dup
n.436-36dup
n.402-36dup
c.563-36dup (n.563-36dup)
c.644-36dup (n.644-36dup)
n.980+1397dup
n.974-36dup
 gnomAD v4
11g.108143948A>CCA2615843056ACAT1c.941-35A>C (n.941-35A>C)
n.1036-35A>C
c.940+1398A>C (n.940+1398A>C)
c.671-35A>C (n.671-35A>C)
c.578-35A>C (n.578-35A>C)
c.*196-35A>C (n.*196-35A>C)
c.626-35A>C (n.626-35A>C)
n.1029-35A>C
n.436-35A>C
n.402-35A>C
c.563-35A>C (n.563-35A>C)
c.644-35A>C (n.644-35A>C)
n.980+1398A>C
n.974-35A>C
 gnomAD v4
11g.108143948A>GCA2527787644ACAT1c.941-35A>G (n.941-35A>G)
n.1036-35A>G
c.940+1398A>G (n.940+1398A>G)
c.671-35A>G (n.671-35A>G)
c.578-35A>G (n.578-35A>G)
c.*196-35A>G (n.*196-35A>G)
c.626-35A>G (n.626-35A>G)
n.1029-35A>G
n.436-35A>G
n.402-35A>G
c.563-35A>G (n.563-35A>G)
c.644-35A>G (n.644-35A>G)
n.980+1398A>G
n.974-35A>G
 gnomAD v4
11g.108143948A>TCA942016265ACAT1c.941-35A>T (n.941-35A>T)
n.1036-35A>T
c.940+1398A>T (n.940+1398A>T)
c.671-35A>T (n.671-35A>T)
c.578-35A>T (n.578-35A>T)
c.*196-35A>T (n.*196-35A>T)
c.626-35A>T (n.626-35A>T)
n.1029-35A>T
n.436-35A>T
n.402-35A>T
c.563-35A>T (n.563-35A>T)
c.644-35A>T (n.644-35A>T)
n.980+1398A>T
n.974-35A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143949T>ACA942016266ACAT1c.941-34T>A (n.941-34T>A)
n.1036-34T>A
c.940+1399T>A (n.940+1399T>A)
c.671-34T>A (n.671-34T>A)
c.578-34T>A (n.578-34T>A)
c.*196-34T>A (n.*196-34T>A)
c.626-34T>A (n.626-34T>A)
n.1029-34T>A
n.436-34T>A
n.402-34T>A
c.563-34T>A (n.563-34T>A)
c.644-34T>A (n.644-34T>A)
n.980+1399T>A
n.974-34T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143949T>CCA1998719352ACAT1c.941-34T>C (n.941-34T>C)
n.1036-34T>C
c.940+1399T>C (n.940+1399T>C)
c.671-34T>C (n.671-34T>C)
c.578-34T>C (n.578-34T>C)
c.*196-34T>C (n.*196-34T>C)
c.626-34T>C (n.626-34T>C)
n.1029-34T>C
n.436-34T>C
n.402-34T>C
c.563-34T>C (n.563-34T>C)
c.644-34T>C (n.644-34T>C)
n.980+1399T>C
n.974-34T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143949T>GCA2615843060ACAT1c.941-34T>G (n.941-34T>G)
n.1036-34T>G
c.940+1399T>G (n.940+1399T>G)
c.671-34T>G (n.671-34T>G)
c.578-34T>G (n.578-34T>G)
c.*196-34T>G (n.*196-34T>G)
c.626-34T>G (n.626-34T>G)
n.1029-34T>G
n.436-34T>G
n.402-34T>G
c.563-34T>G (n.563-34T>G)
c.644-34T>G (n.644-34T>G)
n.980+1399T>G
n.974-34T>G
 gnomAD v4
11g.108143949T=CA1998719351ACAT1c.941-34T= (n.941-34T=)
n.1036-34T=
c.940+1399T= (n.940+1399T=)
c.671-34T= (n.671-34T=)
c.578-34T= (n.578-34T=)
c.*196-34T= (n.*196-34T=)
c.626-34T= (n.626-34T=)
n.1029-34T=
n.436-34T=
n.402-34T=
c.563-34T= (n.563-34T=)
c.644-34T= (n.644-34T=)
n.980+1399T=
n.974-34T=
11g.108143949_108143952delCA2793550052ACAT1c.941-34_941-31del (n.941-34_941-31del)
n.1036-34_1036-31del
c.940+1399_940+1402del (n.940+1399_940+1402del)
c.671-34_671-31del (n.671-34_671-31del)
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c.*196-34_*196-31del (n.*196-34_*196-31del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.671-29_671-25delinsACAAC (n.671-29_671-25delinsACAAC)
c.578-29_578-25delinsACAAC (n.578-29_578-25delinsACAAC)
c.*196-29_*196-25delinsACAAC (n.*196-29_*196-25delinsACAAC)
c.626-29_626-25delinsACAAC (n.626-29_626-25delinsACAAC)
n.1029-29_1029-25delinsACAAC
n.436-29_436-25delinsACAAC
n.402-29_402-25delinsACAAC
c.563-29_563-25delinsACAAC (n.563-29_563-25delinsACAAC)
c.644-29_644-25delinsACAAC (n.644-29_644-25delinsACAAC)
n.980+1404_980+1408delinsACAAC
n.974-29_974-25delinsACAAC
11g.108143955delCA942016559ACAT1c.941-28del (n.941-28del)
n.1036-28del
c.940+1405del (n.940+1405del)
c.671-28del (n.671-28del)
c.578-28del (n.578-28del)
c.*196-28del (n.*196-28del)
c.626-28del (n.626-28del)
n.1029-28del
n.436-28del
n.402-28del
c.563-28del (n.563-28del)
c.644-28del (n.644-28del)
n.980+1405del
n.974-28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143955C>ACA228357031ACAT1c.941-28C>A (n.941-28C>A)
n.1036-28C>A
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n.1029-28C>A
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n.402-28C>A
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n.980+1405C>A
n.974-28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143955C=CA1998719357ACAT1c.941-28C= (n.941-28C=)
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n.974-28C=
11g.108143955C>GCA2615843098ACAT1c.941-28C>G (n.941-28C>G)
n.1036-28C>G
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n.974-28C>G
 gnomAD v4
11g.108143955C>TCA2615843096ACAT1c.941-28C>T (n.941-28C>T)
n.1036-28C>T
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n.974-28C>T
 gnomAD v4
11g.108143955dupCA942016564ACAT1c.941-28dup (n.941-28dup)
n.1036-28dup
c.940+1405dup (n.940+1405dup)
c.671-28dup (n.671-28dup)
c.578-28dup (n.578-28dup)
c.*196-28dup (n.*196-28dup)
c.626-28dup (n.626-28dup)
n.1029-28dup
n.436-28dup
n.402-28dup
c.563-28dup (n.563-28dup)
c.644-28dup (n.644-28dup)
n.980+1405dup
n.974-28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143955_108143956delinsCACA1998719356ACAT1c.941-28_941-27delinsCA (n.941-28_941-27delinsCA)
n.1036-28_1036-27delinsCA
c.940+1405_940+1406delinsCA (n.940+1405_940+1406delinsCA)
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c.578-28_578-27delinsCA (n.578-28_578-27delinsCA)
c.*196-28_*196-27delinsCA (n.*196-28_*196-27delinsCA)
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n.1029-28_1029-27delinsCA
n.436-28_436-27delinsCA
n.402-28_402-27delinsCA
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n.980+1405_980+1406delinsCA
n.974-28_974-27delinsCA
11g.108143956_108143959delCA6263287ACAT1c.941-27_941-24del (n.941-27_941-24del)
n.1036-27_1036-24del
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c.578-27_578-24del (n.578-27_578-24del)
c.*196-27_*196-24del (n.*196-27_*196-24del)
c.626-27_626-24del (n.626-27_626-24del)
n.1029-27_1029-24del
n.436-27_436-24del
n.402-27_402-24del
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n.980+1406_980+1409del
n.974-27_974-24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143956A=CA1998719358ACAT1c.941-27A= (n.941-27A=)
n.1036-27A=
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n.436-27A=
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n.980+1406A=
n.974-27A=
11g.108143956A>CCA942016580ACAT1c.941-27A>C (n.941-27A>C)
n.1036-27A>C
c.940+1406A>C (n.940+1406A>C)
c.671-27A>C (n.671-27A>C)
c.578-27A>C (n.578-27A>C)
c.*196-27A>C (n.*196-27A>C)
c.626-27A>C (n.626-27A>C)
n.1029-27A>C
n.436-27A>C
n.402-27A>C
c.563-27A>C (n.563-27A>C)
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n.980+1406A>C
n.974-27A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143956A>GCA2615843114ACAT1c.941-27A>G (n.941-27A>G)
n.1036-27A>G
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n.1029-27A>G
n.436-27A>G
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n.974-27A>G
 gnomAD v4
11g.108143956A>TCA2615843115ACAT1c.941-27A>T (n.941-27A>T)
n.1036-27A>T
c.940+1406A>T (n.940+1406A>T)
c.671-27A>T (n.671-27A>T)
c.578-27A>T (n.578-27A>T)
c.*196-27A>T (n.*196-27A>T)
c.626-27A>T (n.626-27A>T)
n.1029-27A>T
n.436-27A>T
n.402-27A>T
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n.974-27A>T
 gnomAD v4
11g.108143956_108143957delCA2615843111ACAT1c.941-27_941-26del (n.941-27_941-26del)
n.1036-27_1036-26del
c.940+1406_940+1407del (n.940+1406_940+1407del)
c.671-27_671-26del (n.671-27_671-26del)
c.578-27_578-26del (n.578-27_578-26del)
c.*196-27_*196-26del (n.*196-27_*196-26del)
c.626-27_626-26del (n.626-27_626-26del)
n.1029-27_1029-26del
n.436-27_436-26del
n.402-27_402-26del
c.563-27_563-26del (n.563-27_563-26del)
c.644-27_644-26del (n.644-27_644-26del)
n.980+1406_980+1407del
n.974-27_974-26del
 gnomAD v4
11g.108143957dupCA918963564ACAT1c.941-26dup (n.941-26dup)
n.1036-26dup
c.940+1407dup (n.940+1407dup)
c.671-26dup (n.671-26dup)
c.578-26dup (n.578-26dup)
c.*196-26dup (n.*196-26dup)
c.626-26dup (n.626-26dup)
n.1029-26dup
n.436-26dup
n.402-26dup
c.563-26dup (n.563-26dup)
c.644-26dup (n.644-26dup)
n.980+1407dup
n.974-26dup
 dbSNP
11g.108143957delCA6263288ACAT1c.941-26del (n.941-26del)
n.1036-26del
c.940+1407del (n.940+1407del)
c.671-26del (n.671-26del)
c.578-26del (n.578-26del)
c.*196-26del (n.*196-26del)
c.626-26del (n.626-26del)
n.1029-26del
n.436-26del
n.402-26del
c.563-26del (n.563-26del)
c.644-26del (n.644-26del)
n.980+1407del
n.974-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143956_108143958delinsAACCA1998719359ACAT1c.941-27_941-25delinsAAC (n.941-27_941-25delinsAAC)
n.1036-27_1036-25delinsAAC
c.940+1406_940+1408delinsAAC (n.940+1406_940+1408delinsAAC)
c.671-27_671-25delinsAAC (n.671-27_671-25delinsAAC)
c.578-27_578-25delinsAAC (n.578-27_578-25delinsAAC)
c.*196-27_*196-25delinsAAC (n.*196-27_*196-25delinsAAC)
c.626-27_626-25delinsAAC (n.626-27_626-25delinsAAC)
n.1029-27_1029-25delinsAAC
n.436-27_436-25delinsAAC
n.402-27_402-25delinsAAC
c.563-27_563-25delinsAAC (n.563-27_563-25delinsAAC)
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n.980+1406_980+1408delinsAAC
n.974-27_974-25delinsAAC
11g.108143956_108143957insCCA601679004ACAT1c.941-27_941-26insC (n.941-27_941-26insC)
n.1036-27_1036-26insC
c.940+1406_940+1407insC (n.940+1406_940+1407insC)
c.671-27_671-26insC (n.671-27_671-26insC)
c.578-27_578-26insC (n.578-27_578-26insC)
c.*196-27_*196-26insC (n.*196-27_*196-26insC)
c.626-27_626-26insC (n.626-27_626-26insC)
n.1029-27_1029-26insC
n.436-27_436-26insC
n.402-27_402-26insC
c.563-27_563-26insC (n.563-27_563-26insC)
c.644-27_644-26insC (n.644-27_644-26insC)
n.980+1406_980+1407insC
n.974-27_974-26insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143956_108143957insCCCA942016586ACAT1c.941-27_941-26insCC (n.941-27_941-26insCC)
n.1036-27_1036-26insCC
c.940+1406_940+1407insCC (n.940+1406_940+1407insCC)
c.671-27_671-26insCC (n.671-27_671-26insCC)
c.578-27_578-26insCC (n.578-27_578-26insCC)
c.*196-27_*196-26insCC (n.*196-27_*196-26insCC)
c.626-27_626-26insCC (n.626-27_626-26insCC)
n.1029-27_1029-26insCC
n.436-27_436-26insCC
n.402-27_402-26insCC
c.563-27_563-26insCC (n.563-27_563-26insCC)
c.644-27_644-26insCC (n.644-27_644-26insCC)
n.980+1406_980+1407insCC
n.974-27_974-26insCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143957A=CA1998719361ACAT1c.941-26A= (n.941-26A=)
n.1036-26A=
c.940+1407A= (n.940+1407A=)
c.671-26A= (n.671-26A=)
c.578-26A= (n.578-26A=)
c.*196-26A= (n.*196-26A=)
c.626-26A= (n.626-26A=)
n.1029-26A=
n.436-26A=
n.402-26A=
c.563-26A= (n.563-26A=)
c.644-26A= (n.644-26A=)
n.980+1407A=
n.974-26A=
11g.108143957A>CCA228357036ACAT1c.941-26A>C (n.941-26A>C)
n.1036-26A>C
c.940+1407A>C (n.940+1407A>C)
c.671-26A>C (n.671-26A>C)
c.578-26A>C (n.578-26A>C)
c.*196-26A>C (n.*196-26A>C)
c.626-26A>C (n.626-26A>C)
n.1029-26A>C
n.436-26A>C
n.402-26A>C
c.563-26A>C (n.563-26A>C)
c.644-26A>C (n.644-26A>C)
n.980+1407A>C
n.974-26A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143957A>GCA2615843120ACAT1c.941-26A>G (n.941-26A>G)
n.1036-26A>G
c.940+1407A>G (n.940+1407A>G)
c.671-26A>G (n.671-26A>G)
c.578-26A>G (n.578-26A>G)
c.*196-26A>G (n.*196-26A>G)
c.626-26A>G (n.626-26A>G)
n.1029-26A>G
n.436-26A>G
n.402-26A>G
c.563-26A>G (n.563-26A>G)
c.644-26A>G (n.644-26A>G)
n.980+1407A>G
n.974-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143957A>TCA2615843123ACAT1c.941-26A>T (n.941-26A>T)
n.1036-26A>T
c.940+1407A>T (n.940+1407A>T)
c.671-26A>T (n.671-26A>T)
c.578-26A>T (n.578-26A>T)
c.*196-26A>T (n.*196-26A>T)
c.626-26A>T (n.626-26A>T)
n.1029-26A>T
n.436-26A>T
n.402-26A>T
c.563-26A>T (n.563-26A>T)
c.644-26A>T (n.644-26A>T)
n.980+1407A>T
n.974-26A>T
 gnomAD v4
11g.108143957_108143958delCA601679006ACAT1c.941-26_941-25del (n.941-26_941-25del)
n.1036-26_1036-25del
c.940+1407_940+1408del (n.940+1407_940+1408del)
c.671-26_671-25del (n.671-26_671-25del)
c.578-26_578-25del (n.578-26_578-25del)
c.*196-26_*196-25del (n.*196-26_*196-25del)
c.626-26_626-25del (n.626-26_626-25del)
n.1029-26_1029-25del
n.436-26_436-25del
n.402-26_402-25del
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c.644-26_644-25del (n.644-26_644-25del)
n.980+1407_980+1408del
n.974-26_974-25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143957_108143958delinsACCA2695195782ACAT1c.941-26_941-25delinsAC (n.941-26_941-25delinsAC)
n.1036-26_1036-25delinsAC
c.940+1407_940+1408delinsAC (n.940+1407_940+1408delinsAC)
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n.1029-26_1029-25delinsAC
n.436-26_436-25delinsAC
n.402-26_402-25delinsAC
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n.980+1407_980+1408delinsAC
n.974-26_974-25delinsAC
11g.108143957_108143959delCA2615843126ACAT1c.941-26_941-24del (n.941-26_941-24del)
n.1036-26_1036-24del
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c.671-26_671-24del (n.671-26_671-24del)
c.578-26_578-24del (n.578-26_578-24del)
c.*196-26_*196-24del (n.*196-26_*196-24del)
c.626-26_626-24del (n.626-26_626-24del)
n.1029-26_1029-24del
n.436-26_436-24del
n.402-26_402-24del
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n.980+1407_980+1409del
n.974-26_974-24del
 gnomAD v4
11g.108143957_108143959delinsACCCA2497029244ACAT1c.941-26_941-24delinsACC (n.941-26_941-24delinsACC)
n.1036-26_1036-24delinsACC
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c.*196-26_*196-24delinsACC (n.*196-26_*196-24delinsACC)
c.626-26_626-24delinsACC (n.626-26_626-24delinsACC)
n.1029-26_1029-24delinsACC
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n.980+1407_980+1409delinsACC
n.974-26_974-24delinsACC
11g.108143957_108143960delCA2615843125ACAT1c.941-26_941-23del (n.941-26_941-23del)
n.1036-26_1036-23del
c.940+1407_940+1410del (n.940+1407_940+1410del)
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c.578-26_578-23del (n.578-26_578-23del)
c.*196-26_*196-23del (n.*196-26_*196-23del)
c.626-26_626-23del (n.626-26_626-23del)
n.1029-26_1029-23del
n.436-26_436-23del
n.402-26_402-23del
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n.980+1407_980+1410del
n.974-26_974-23del
 gnomAD v4
11g.108143957_108143960delinsACCCCA1998719360ACAT1c.941-26_941-23delinsACCC (n.941-26_941-23delinsACCC)
n.1036-26_1036-23delinsACCC
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c.578-26_578-23delinsACCC (n.578-26_578-23delinsACCC)
c.*196-26_*196-23delinsACCC (n.*196-26_*196-23delinsACCC)
c.626-26_626-23delinsACCC (n.626-26_626-23delinsACCC)
n.1029-26_1029-23delinsACCC
n.436-26_436-23delinsACCC
n.402-26_402-23delinsACCC
c.563-26_563-23delinsACCC (n.563-26_563-23delinsACCC)
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n.980+1407_980+1410delinsACCC
n.974-26_974-23delinsACCC
11g.108143957_108143958insGCA2615843209ACAT1c.941-26_941-25insG (n.941-26_941-25insG)
n.1036-26_1036-25insG
c.940+1407_940+1408insG (n.940+1407_940+1408insG)
c.671-26_671-25insG (n.671-26_671-25insG)
c.578-26_578-25insG (n.578-26_578-25insG)
c.*196-26_*196-25insG (n.*196-26_*196-25insG)
c.626-26_626-25insG (n.626-26_626-25insG)
n.1029-26_1029-25insG
n.436-26_436-25insG
n.402-26_402-25insG
c.563-26_563-25insG (n.563-26_563-25insG)
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n.980+1407_980+1408insG
n.974-26_974-25insG
 gnomAD v4
11g.108143957_108143958insACCA942016618ACAT1c.941-26_941-25insAC (n.941-26_941-25insAC)
n.1036-26_1036-25insAC
c.940+1407_940+1408insAC (n.940+1407_940+1408insAC)
c.671-26_671-25insAC (n.671-26_671-25insAC)
c.578-26_578-25insAC (n.578-26_578-25insAC)
c.*196-26_*196-25insAC (n.*196-26_*196-25insAC)
c.626-26_626-25insAC (n.626-26_626-25insAC)
n.1029-26_1029-25insAC
n.436-26_436-25insAC
n.402-26_402-25insAC
c.563-26_563-25insAC (n.563-26_563-25insAC)
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n.980+1407_980+1408insAC
n.974-26_974-25insAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143957_108143958insACCCA942016615ACAT1c.941-26_941-25insACC (n.941-26_941-25insACC)
n.1036-26_1036-25insACC
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c.671-26_671-25insACC (n.671-26_671-25insACC)
c.578-26_578-25insACC (n.578-26_578-25insACC)
c.*196-26_*196-25insACC (n.*196-26_*196-25insACC)
c.626-26_626-25insACC (n.626-26_626-25insACC)
n.1029-26_1029-25insACC
n.436-26_436-25insACC
n.402-26_402-25insACC
c.563-26_563-25insACC (n.563-26_563-25insACC)
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n.980+1407_980+1408insACC
n.974-26_974-25insACC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143957_108143958insGGGCA2615843187ACAT1c.941-26_941-25insGGG (n.941-26_941-25insGGG)
n.1036-26_1036-25insGGG
c.940+1407_940+1408insGGG (n.940+1407_940+1408insGGG)
c.671-26_671-25insGGG (n.671-26_671-25insGGG)
c.578-26_578-25insGGG (n.578-26_578-25insGGG)
c.*196-26_*196-25insGGG (n.*196-26_*196-25insGGG)
c.626-26_626-25insGGG (n.626-26_626-25insGGG)
n.1029-26_1029-25insGGG
n.436-26_436-25insGGG
n.402-26_402-25insGGG
c.563-26_563-25insGGG (n.563-26_563-25insGGG)
c.644-26_644-25insGGG (n.644-26_644-25insGGG)
n.980+1407_980+1408insGGG
n.974-26_974-25insGGG
 gnomAD v4
11g.108143957_108143958insACCCCA2615843206ACAT1c.941-26_941-25insACCC (n.941-26_941-25insACCC)
n.1036-26_1036-25insACCC
c.940+1407_940+1408insACCC (n.940+1407_940+1408insACCC)
c.671-26_671-25insACCC (n.671-26_671-25insACCC)
c.578-26_578-25insACCC (n.578-26_578-25insACCC)
c.*196-26_*196-25insACCC (n.*196-26_*196-25insACCC)
c.626-26_626-25insACCC (n.626-26_626-25insACCC)
n.1029-26_1029-25insACCC
n.436-26_436-25insACCC
n.402-26_402-25insACCC
c.563-26_563-25insACCC (n.563-26_563-25insACCC)
c.644-26_644-25insACCC (n.644-26_644-25insACCC)
n.980+1407_980+1408insACCC
n.974-26_974-25insACCC
 gnomAD v4
11g.108143957_108143958insGGGGCA2615843190ACAT1c.941-26_941-25insGGGG (n.941-26_941-25insGGGG)
n.1036-26_1036-25insGGGG
c.940+1407_940+1408insGGGG (n.940+1407_940+1408insGGGG)
c.671-26_671-25insGGGG (n.671-26_671-25insGGGG)
c.578-26_578-25insGGGG (n.578-26_578-25insGGGG)
c.*196-26_*196-25insGGGG (n.*196-26_*196-25insGGGG)
c.626-26_626-25insGGGG (n.626-26_626-25insGGGG)
n.1029-26_1029-25insGGGG
n.436-26_436-25insGGGG
n.402-26_402-25insGGGG
c.563-26_563-25insGGGG (n.563-26_563-25insGGGG)
c.644-26_644-25insGGGG (n.644-26_644-25insGGGG)
n.980+1407_980+1408insGGGG
n.974-26_974-25insGGGG
 gnomAD v4
11g.108143958C>ACA476665188ACAT1c.941-25C>A (n.941-25C>A)
n.1036-25C>A
c.940+1408C>A (n.940+1408C>A)
c.671-25C>A (n.671-25C>A)
c.578-25C>A (n.578-25C>A)
c.*196-25C>A (n.*196-25C>A)
c.626-25C>A (n.626-25C>A)
n.1029-25C>A
n.436-25C>A
n.402-25C>A
c.563-25C>A (n.563-25C>A)
c.644-25C>A (n.644-25C>A)
n.980+1408C>A
n.974-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143958C=CA1998719363ACAT1c.941-25C= (n.941-25C=)
n.1036-25C=
c.940+1408C= (n.940+1408C=)
c.671-25C= (n.671-25C=)
c.578-25C= (n.578-25C=)
c.*196-25C= (n.*196-25C=)
c.626-25C= (n.626-25C=)
n.1029-25C=
n.436-25C=
n.402-25C=
c.563-25C= (n.563-25C=)
c.644-25C= (n.644-25C=)
n.980+1408C=
n.974-25C=
11g.108143958C>GCA1998719362ACAT1c.941-25C>G (n.941-25C>G)
n.1036-25C>G
c.940+1408C>G (n.940+1408C>G)
c.671-25C>G (n.671-25C>G)
c.578-25C>G (n.578-25C>G)
c.*196-25C>G (n.*196-25C>G)
c.626-25C>G (n.626-25C>G)
n.1029-25C>G
n.436-25C>G
n.402-25C>G
c.563-25C>G (n.563-25C>G)
c.644-25C>G (n.644-25C>G)
n.980+1408C>G
n.974-25C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143958C>TCA942016604ACAT1c.941-25C>T (n.941-25C>T)
n.1036-25C>T
c.940+1408C>T (n.940+1408C>T)
c.671-25C>T (n.671-25C>T)
c.578-25C>T (n.578-25C>T)
c.*196-25C>T (n.*196-25C>T)
c.626-25C>T (n.626-25C>T)
n.1029-25C>T
n.436-25C>T
n.402-25C>T
c.563-25C>T (n.563-25C>T)
c.644-25C>T (n.644-25C>T)
n.980+1408C>T
n.974-25C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143969dupCA6263291ACAT1c.941-14dup (n.941-14dup)
n.1036-14dup
c.940+1419dup (n.940+1419dup)
c.671-14dup (n.671-14dup)
c.578-14dup (n.578-14dup)
c.*196-14dup (n.*196-14dup)
c.626-14dup (n.626-14dup)
n.1029-14dup
n.436-14dup
n.402-14dup
c.563-14dup (n.563-14dup)
c.644-14dup (n.644-14dup)
n.980+1419dup
n.974-14dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143968_108143969dupCA6263292ACAT1c.941-15_941-14dup (n.941-15_941-14dup)
n.1036-15_1036-14dup
c.940+1418_940+1419dup (n.940+1418_940+1419dup)
c.671-15_671-14dup (n.671-15_671-14dup)
c.578-15_578-14dup (n.578-15_578-14dup)
c.*196-15_*196-14dup (n.*196-15_*196-14dup)
c.626-15_626-14dup (n.626-15_626-14dup)
n.1029-15_1029-14dup
n.436-15_436-14dup
n.402-15_402-14dup
c.563-15_563-14dup (n.563-15_563-14dup)
c.644-15_644-14dup (n.644-15_644-14dup)
n.980+1418_980+1419dup
n.974-15_974-14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143967_108143969dupCA6263293ACAT1c.941-16_941-14dup (n.941-16_941-14dup)
n.1036-16_1036-14dup
c.940+1417_940+1419dup (n.940+1417_940+1419dup)
c.671-16_671-14dup (n.671-16_671-14dup)
c.578-16_578-14dup (n.578-16_578-14dup)
c.*196-16_*196-14dup (n.*196-16_*196-14dup)
c.626-16_626-14dup (n.626-16_626-14dup)
n.1029-16_1029-14dup
n.436-16_436-14dup
n.402-16_402-14dup
c.563-16_563-14dup (n.563-16_563-14dup)
c.644-16_644-14dup (n.644-16_644-14dup)
n.980+1417_980+1419dup
n.974-16_974-14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143966_108143969dupCA2615843207ACAT1c.941-17_941-14dup (n.941-17_941-14dup)
n.1036-17_1036-14dup
c.940+1416_940+1419dup (n.940+1416_940+1419dup)
c.671-17_671-14dup (n.671-17_671-14dup)
c.578-17_578-14dup (n.578-17_578-14dup)
c.*196-17_*196-14dup (n.*196-17_*196-14dup)
c.626-17_626-14dup (n.626-17_626-14dup)
n.1029-17_1029-14dup
n.436-17_436-14dup
n.402-17_402-14dup
c.563-17_563-14dup (n.563-17_563-14dup)
c.644-17_644-14dup (n.644-17_644-14dup)
n.980+1416_980+1419dup
n.974-17_974-14dup
 gnomAD v4
11g.108143964_108143969dupCA2615843208ACAT1c.941-19_941-14dup (n.941-19_941-14dup)
n.1036-19_1036-14dup
c.940+1414_940+1419dup (n.940+1414_940+1419dup)
c.671-19_671-14dup (n.671-19_671-14dup)
c.578-19_578-14dup (n.578-19_578-14dup)
c.*196-19_*196-14dup (n.*196-19_*196-14dup)
c.626-19_626-14dup (n.626-19_626-14dup)
n.1029-19_1029-14dup
n.436-19_436-14dup
n.402-19_402-14dup
c.563-19_563-14dup (n.563-19_563-14dup)
c.644-19_644-14dup (n.644-19_644-14dup)
n.980+1414_980+1419dup
n.974-19_974-14dup
 gnomAD v4
11g.108143969delCA6263290ACAT1c.941-14del (n.941-14del)
n.1036-14del
c.940+1419del (n.940+1419del)
c.671-14del (n.671-14del)
c.578-14del (n.578-14del)
c.*196-14del (n.*196-14del)
c.626-14del (n.626-14del)
n.1029-14del
n.436-14del
n.402-14del
c.563-14del (n.563-14del)
c.644-14del (n.644-14del)
n.980+1419del
n.974-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143968_108143969delCA179710ACAT1c.941-15_941-14del (n.941-15_941-14del)
n.1036-15_1036-14del
c.940+1418_940+1419del (n.940+1418_940+1419del)
c.671-15_671-14del (n.671-15_671-14del)
c.578-15_578-14del (n.578-15_578-14del)
c.*196-15_*196-14del (n.*196-15_*196-14del)
c.626-15_626-14del (n.626-15_626-14del)
n.1029-15_1029-14del
n.436-15_436-14del
n.402-15_402-14del
c.563-15_563-14del (n.563-15_563-14del)
c.644-15_644-14del (n.644-15_644-14del)
n.980+1418_980+1419del
n.974-15_974-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143967_108143969delCA6263289ACAT1c.941-16_941-14del (n.941-16_941-14del)
n.1036-16_1036-14del
c.940+1417_940+1419del (n.940+1417_940+1419del)
c.671-16_671-14del (n.671-16_671-14del)
c.578-16_578-14del (n.578-16_578-14del)
c.*196-16_*196-14del (n.*196-16_*196-14del)
c.626-16_626-14del (n.626-16_626-14del)
n.1029-16_1029-14del
n.436-16_436-14del
n.402-16_402-14del
c.563-16_563-14del (n.563-16_563-14del)
c.644-16_644-14del (n.644-16_644-14del)
n.980+1417_980+1419del
n.974-16_974-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143966_108143969delCA2615843176ACAT1c.941-17_941-14del (n.941-17_941-14del)
n.1036-17_1036-14del
c.940+1416_940+1419del (n.940+1416_940+1419del)
c.671-17_671-14del (n.671-17_671-14del)
c.578-17_578-14del (n.578-17_578-14del)
c.*196-17_*196-14del (n.*196-17_*196-14del)
c.626-17_626-14del (n.626-17_626-14del)
n.1029-17_1029-14del
n.436-17_436-14del
n.402-17_402-14del
c.563-17_563-14del (n.563-17_563-14del)
c.644-17_644-14del (n.644-17_644-14del)
n.980+1416_980+1419del
n.974-17_974-14del
 gnomAD v4
11g.108143965_108143969delCA2615843174ACAT1c.941-18_941-14del (n.941-18_941-14del)
n.1036-18_1036-14del
c.940+1415_940+1419del (n.940+1415_940+1419del)
c.671-18_671-14del (n.671-18_671-14del)
c.578-18_578-14del (n.578-18_578-14del)
c.*196-18_*196-14del (n.*196-18_*196-14del)
c.626-18_626-14del (n.626-18_626-14del)
n.1029-18_1029-14del
n.436-18_436-14del
n.402-18_402-14del
c.563-18_563-14del (n.563-18_563-14del)
c.644-18_644-14del (n.644-18_644-14del)
n.980+1415_980+1419del
n.974-18_974-14del
 gnomAD v4
11g.108143964_108143969delCA2615843171ACAT1c.941-19_941-14del (n.941-19_941-14del)
n.1036-19_1036-14del
c.940+1414_940+1419del (n.940+1414_940+1419del)
c.671-19_671-14del (n.671-19_671-14del)
c.578-19_578-14del (n.578-19_578-14del)
c.*196-19_*196-14del (n.*196-19_*196-14del)
c.626-19_626-14del (n.626-19_626-14del)
n.1029-19_1029-14del
n.436-19_436-14del
n.402-19_402-14del
c.563-19_563-14del (n.563-19_563-14del)
c.644-19_644-14del (n.644-19_644-14del)
n.980+1414_980+1419del
n.974-19_974-14del
 gnomAD v4
11g.108143963_108143969delCA2615843166ACAT1c.941-20_941-14del (n.941-20_941-14del)
n.1036-20_1036-14del
c.940+1413_940+1419del (n.940+1413_940+1419del)
c.671-20_671-14del (n.671-20_671-14del)
c.578-20_578-14del (n.578-20_578-14del)
c.*196-20_*196-14del (n.*196-20_*196-14del)
c.626-20_626-14del (n.626-20_626-14del)
n.1029-20_1029-14del
n.436-20_436-14del
n.402-20_402-14del
c.563-20_563-14del (n.563-20_563-14del)
c.644-20_644-14del (n.644-20_644-14del)
n.980+1413_980+1419del
n.974-20_974-14del
 gnomAD v4
11g.108143958_108143959insACA2793550065ACAT1c.941-25_941-24insA (n.941-25_941-24insA)
n.1036-25_1036-24insA
c.940+1408_940+1409insA (n.940+1408_940+1409insA)
c.671-25_671-24insA (n.671-25_671-24insA)
c.578-25_578-24insA (n.578-25_578-24insA)
c.*196-25_*196-24insA (n.*196-25_*196-24insA)
c.626-25_626-24insA (n.626-25_626-24insA)
n.1029-25_1029-24insA
n.436-25_436-24insA
n.402-25_402-24insA
c.563-25_563-24insA (n.563-25_563-24insA)
c.644-25_644-24insA (n.644-25_644-24insA)
n.980+1408_980+1409insA
n.974-25_974-24insA
11g.108143958_108143959insAACA2615843223ACAT1c.941-25_941-24insAA (n.941-25_941-24insAA)
n.1036-25_1036-24insAA
c.940+1408_940+1409insAA (n.940+1408_940+1409insAA)
c.671-25_671-24insAA (n.671-25_671-24insAA)
c.578-25_578-24insAA (n.578-25_578-24insAA)
c.*196-25_*196-24insAA (n.*196-25_*196-24insAA)
c.626-25_626-24insAA (n.626-25_626-24insAA)
n.1029-25_1029-24insAA
n.436-25_436-24insAA
n.402-25_402-24insAA
c.563-25_563-24insAA (n.563-25_563-24insAA)
c.644-25_644-24insAA (n.644-25_644-24insAA)
n.980+1408_980+1409insAA
n.974-25_974-24insAA
 gnomAD v4
11g.108143959C>ACA601679022ACAT1c.941-24C>A (n.941-24C>A)
n.1036-24C>A
c.940+1409C>A (n.940+1409C>A)
c.671-24C>A (n.671-24C>A)
c.578-24C>A (n.578-24C>A)
c.*196-24C>A (n.*196-24C>A)
c.626-24C>A (n.626-24C>A)
n.1029-24C>A
n.436-24C>A
n.402-24C>A
c.563-24C>A (n.563-24C>A)
c.644-24C>A (n.644-24C>A)
n.980+1409C>A
n.974-24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143959C=CA1998719365ACAT1c.941-24C= (n.941-24C=)
n.1036-24C=
c.940+1409C= (n.940+1409C=)
c.671-24C= (n.671-24C=)
c.578-24C= (n.578-24C=)
c.*196-24C= (n.*196-24C=)
c.626-24C= (n.626-24C=)
n.1029-24C=
n.436-24C=
n.402-24C=
c.563-24C= (n.563-24C=)
c.644-24C= (n.644-24C=)
n.980+1409C=
n.974-24C=
11g.108143959C>GCA2615843218ACAT1c.941-24C>G (n.941-24C>G)
n.1036-24C>G
c.940+1409C>G (n.940+1409C>G)
c.671-24C>G (n.671-24C>G)
c.578-24C>G (n.578-24C>G)
c.*196-24C>G (n.*196-24C>G)
c.626-24C>G (n.626-24C>G)
n.1029-24C>G
n.436-24C>G
n.402-24C>G
c.563-24C>G (n.563-24C>G)
c.644-24C>G (n.644-24C>G)
n.980+1409C>G
n.974-24C>G
 gnomAD v4
11g.108143959C>TCA6263294ACAT1c.941-24C>T (n.941-24C>T)
n.1036-24C>T
c.940+1409C>T (n.940+1409C>T)
c.671-24C>T (n.671-24C>T)
c.578-24C>T (n.578-24C>T)
c.*196-24C>T (n.*196-24C>T)
c.626-24C>T (n.626-24C>T)
n.1029-24C>T
n.436-24C>T
n.402-24C>T
c.563-24C>T (n.563-24C>T)
c.644-24C>T (n.644-24C>T)
n.980+1409C>T
n.974-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143959_108143960insTCCA1998719364ACAT1c.941-24_941-23insTC (n.941-24_941-23insTC)
n.1036-24_1036-23insTC
c.940+1409_940+1410insTC (n.940+1409_940+1410insTC)
c.671-24_671-23insTC (n.671-24_671-23insTC)
c.578-24_578-23insTC (n.578-24_578-23insTC)
c.*196-24_*196-23insTC (n.*196-24_*196-23insTC)
c.626-24_626-23insTC (n.626-24_626-23insTC)
n.1029-24_1029-23insTC
n.436-24_436-23insTC
n.402-24_402-23insTC
c.563-24_563-23insTC (n.563-24_563-23insTC)
c.644-24_644-23insTC (n.644-24_644-23insTC)
n.980+1409_980+1410insTC
n.974-24_974-23insTC
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143966_108143967insAACCCCCCCCCA2615843221ACAT1c.941-17_941-16insAACCCCCCCC (n.941-17_941-16insAACCCCCCCC)
n.1036-17_1036-16insAACCCCCCCC
c.940+1416_940+1417insAACCCCCCCC (n.940+1416_940+1417insAACCCCCCCC)
c.671-17_671-16insAACCCCCCCC (n.671-17_671-16insAACCCCCCCC)
c.578-17_578-16insAACCCCCCCC (n.578-17_578-16insAACCCCCCCC)
c.*196-17_*196-16insAACCCCCCCC (n.*196-17_*196-16insAACCCCCCCC)
c.626-17_626-16insAACCCCCCCC (n.626-17_626-16insAACCCCCCCC)
n.1029-17_1029-16insAACCCCCCCC
n.436-17_436-16insAACCCCCCCC
n.402-17_402-16insAACCCCCCCC
c.563-17_563-16insAACCCCCCCC (n.563-17_563-16insAACCCCCCCC)
c.644-17_644-16insAACCCCCCCC (n.644-17_644-16insAACCCCCCCC)
n.980+1416_980+1417insAACCCCCCCC
n.974-17_974-16insAACCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.108143959_108143960insACA2615843225ACAT1c.941-24_941-23insA (n.941-24_941-23insA)
n.1036-24_1036-23insA
c.940+1409_940+1410insA (n.940+1409_940+1410insA)
c.671-24_671-23insA (n.671-24_671-23insA)
c.578-24_578-23insA (n.578-24_578-23insA)
c.*196-24_*196-23insA (n.*196-24_*196-23insA)
c.626-24_626-23insA (n.626-24_626-23insA)
n.1029-24_1029-23insA
n.436-24_436-23insA
n.402-24_402-23insA
c.563-24_563-23insA (n.563-24_563-23insA)
c.644-24_644-23insA (n.644-24_644-23insA)
n.980+1409_980+1410insA
n.974-24_974-23insA
 gnomAD v4
11g.108143960C>ACA601679026ACAT1c.941-23C>A (n.941-23C>A)
n.1036-23C>A
c.940+1410C>A (n.940+1410C>A)
c.671-23C>A (n.671-23C>A)
c.578-23C>A (n.578-23C>A)
c.*196-23C>A (n.*196-23C>A)
c.626-23C>A (n.626-23C>A)
n.1029-23C>A
n.436-23C>A
n.402-23C>A
c.563-23C>A (n.563-23C>A)
c.644-23C>A (n.644-23C>A)
n.980+1410C>A
n.974-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143960C=CA1998719366ACAT1c.941-23C= (n.941-23C=)
n.1036-23C=
c.940+1410C= (n.940+1410C=)
c.671-23C= (n.671-23C=)
c.578-23C= (n.578-23C=)
c.*196-23C= (n.*196-23C=)
c.626-23C= (n.626-23C=)
n.1029-23C=
n.436-23C=
n.402-23C=
c.563-23C= (n.563-23C=)
c.644-23C= (n.644-23C=)
n.980+1410C=
n.974-23C=
11g.108143960C>GCA601679025ACAT1c.941-23C>G (n.941-23C>G)
n.1036-23C>G
c.940+1410C>G (n.940+1410C>G)
c.671-23C>G (n.671-23C>G)
c.578-23C>G (n.578-23C>G)
c.*196-23C>G (n.*196-23C>G)
c.626-23C>G (n.626-23C>G)
n.1029-23C>G
n.436-23C>G
n.402-23C>G
c.563-23C>G (n.563-23C>G)
c.644-23C>G (n.644-23C>G)
n.980+1410C>G
n.974-23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143960C>TCA6263295ACAT1c.941-23C>T (n.941-23C>T)
n.1036-23C>T
c.940+1410C>T (n.940+1410C>T)
c.671-23C>T (n.671-23C>T)
c.578-23C>T (n.578-23C>T)
c.*196-23C>T (n.*196-23C>T)
c.626-23C>T (n.626-23C>T)
n.1029-23C>T
n.436-23C>T
n.402-23C>T
c.563-23C>T (n.563-23C>T)
c.644-23C>T (n.644-23C>T)
n.980+1410C>T
n.974-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143960_108143961insACA2615843229ACAT1c.941-23_941-22insA (n.941-23_941-22insA)
n.1036-23_1036-22insA
c.940+1410_940+1411insA (n.940+1410_940+1411insA)
c.671-23_671-22insA (n.671-23_671-22insA)
c.578-23_578-22insA (n.578-23_578-22insA)
c.*196-23_*196-22insA (n.*196-23_*196-22insA)
c.626-23_626-22insA (n.626-23_626-22insA)
n.1029-23_1029-22insA
n.436-23_436-22insA
n.402-23_402-22insA
c.563-23_563-22insA (n.563-23_563-22insA)
c.644-23_644-22insA (n.644-23_644-22insA)
n.980+1410_980+1411insA
n.974-23_974-22insA
 gnomAD v4
11g.108143961C>ACA6263296ACAT1c.941-22C>A (n.941-22C>A)
n.1036-22C>A
c.940+1411C>A (n.940+1411C>A)
c.671-22C>A (n.671-22C>A)
c.578-22C>A (n.578-22C>A)
c.*196-22C>A (n.*196-22C>A)
c.626-22C>A (n.626-22C>A)
n.1029-22C>A
n.436-22C>A
n.402-22C>A
c.563-22C>A (n.563-22C>A)
c.644-22C>A (n.644-22C>A)
n.980+1411C>A
n.974-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143961C=CA1998719367ACAT1c.941-22C= (n.941-22C=)
n.1036-22C=
c.940+1411C= (n.940+1411C=)
c.671-22C= (n.671-22C=)
c.578-22C= (n.578-22C=)
c.*196-22C= (n.*196-22C=)
c.626-22C= (n.626-22C=)
n.1029-22C=
n.436-22C=
n.402-22C=
c.563-22C= (n.563-22C=)
c.644-22C= (n.644-22C=)
n.980+1411C=
n.974-22C=
11g.108143961C>GCA6263298ACAT1c.941-22C>G (n.941-22C>G)
n.1036-22C>G
c.940+1411C>G (n.940+1411C>G)
c.671-22C>G (n.671-22C>G)
c.578-22C>G (n.578-22C>G)
c.*196-22C>G (n.*196-22C>G)
c.626-22C>G (n.626-22C>G)
n.1029-22C>G
n.436-22C>G
n.402-22C>G
c.563-22C>G (n.563-22C>G)
c.644-22C>G (n.644-22C>G)
n.980+1411C>G
n.974-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143961C>TCA6263297ACAT1c.941-22C>T (n.941-22C>T)
n.1036-22C>T
c.940+1411C>T (n.940+1411C>T)
c.671-22C>T (n.671-22C>T)
c.578-22C>T (n.578-22C>T)
c.*196-22C>T (n.*196-22C>T)
c.626-22C>T (n.626-22C>T)
n.1029-22C>T
n.436-22C>T
n.402-22C>T
c.563-22C>T (n.563-22C>T)
c.644-22C>T (n.644-22C>T)
n.980+1411C>T
n.974-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143961_108143962insTCA2615843235ACAT1c.941-22_941-21insT (n.941-22_941-21insT)
n.1036-22_1036-21insT
c.940+1411_940+1412insT (n.940+1411_940+1412insT)
c.671-22_671-21insT (n.671-22_671-21insT)
c.578-22_578-21insT (n.578-22_578-21insT)
c.*196-22_*196-21insT (n.*196-22_*196-21insT)
c.626-22_626-21insT (n.626-22_626-21insT)
n.1029-22_1029-21insT
n.436-22_436-21insT
n.402-22_402-21insT
c.563-22_563-21insT (n.563-22_563-21insT)
c.644-22_644-21insT (n.644-22_644-21insT)
n.980+1411_980+1412insT
n.974-22_974-21insT
 gnomAD v4
11g.108143962C>ACA2615843234ACAT1c.941-21C>A (n.941-21C>A)
n.1036-21C>A
c.940+1412C>A (n.940+1412C>A)
c.671-21C>A (n.671-21C>A)
c.578-21C>A (n.578-21C>A)
c.*196-21C>A (n.*196-21C>A)
c.626-21C>A (n.626-21C>A)
n.1029-21C>A
n.436-21C>A
n.402-21C>A
c.563-21C>A (n.563-21C>A)
c.644-21C>A (n.644-21C>A)
n.980+1412C>A
n.974-21C>A
 gnomAD v4
11g.108143962C=CA1998719368ACAT1c.941-21C= (n.941-21C=)
n.1036-21C=
c.940+1412C= (n.940+1412C=)
c.671-21C= (n.671-21C=)
c.578-21C= (n.578-21C=)
c.*196-21C= (n.*196-21C=)
c.626-21C= (n.626-21C=)
n.1029-21C=
n.436-21C=
n.402-21C=
c.563-21C= (n.563-21C=)
c.644-21C= (n.644-21C=)
n.980+1412C=
n.974-21C=
11g.108143962C>GCA2602441639ACAT1c.941-21C>G (n.941-21C>G)
n.1036-21C>G
c.940+1412C>G (n.940+1412C>G)
c.671-21C>G (n.671-21C>G)
c.578-21C>G (n.578-21C>G)
c.*196-21C>G (n.*196-21C>G)
c.626-21C>G (n.626-21C>G)
n.1029-21C>G
n.436-21C>G
n.402-21C>G
c.563-21C>G (n.563-21C>G)
c.644-21C>G (n.644-21C>G)
n.980+1412C>G
n.974-21C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143962C>TCA1998719369ACAT1c.941-21C>T (n.941-21C>T)
n.1036-21C>T
c.940+1412C>T (n.940+1412C>T)
c.671-21C>T (n.671-21C>T)
c.578-21C>T (n.578-21C>T)
c.*196-21C>T (n.*196-21C>T)
c.626-21C>T (n.626-21C>T)
n.1029-21C>T
n.436-21C>T
n.402-21C>T
c.563-21C>T (n.563-21C>T)
c.644-21C>T (n.644-21C>T)
n.980+1412C>T
n.974-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143962_108143963insACA2615843242ACAT1c.941-21_941-20insA (n.941-21_941-20insA)
n.1036-21_1036-20insA
c.940+1412_940+1413insA (n.940+1412_940+1413insA)
c.671-21_671-20insA (n.671-21_671-20insA)
c.578-21_578-20insA (n.578-21_578-20insA)
c.*196-21_*196-20insA (n.*196-21_*196-20insA)
c.626-21_626-20insA (n.626-21_626-20insA)
n.1029-21_1029-20insA
n.436-21_436-20insA
n.402-21_402-20insA
c.563-21_563-20insA (n.563-21_563-20insA)
c.644-21_644-20insA (n.644-21_644-20insA)
n.980+1412_980+1413insA
n.974-21_974-20insA
 gnomAD v4
11g.108143962_108143963insTCA942016628ACAT1c.941-21_941-20insT (n.941-21_941-20insT)
n.1036-21_1036-20insT
c.940+1412_940+1413insT (n.940+1412_940+1413insT)
c.671-21_671-20insT (n.671-21_671-20insT)
c.578-21_578-20insT (n.578-21_578-20insT)
c.*196-21_*196-20insT (n.*196-21_*196-20insT)
c.626-21_626-20insT (n.626-21_626-20insT)
n.1029-21_1029-20insT
n.436-21_436-20insT
n.402-21_402-20insT
c.563-21_563-20insT (n.563-21_563-20insT)
c.644-21_644-20insT (n.644-21_644-20insT)
n.980+1412_980+1413insT
n.974-21_974-20insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143963C>ACA6263299ACAT1c.941-20C>A (n.941-20C>A)
n.1036-20C>A
c.940+1413C>A (n.940+1413C>A)
c.671-20C>A (n.671-20C>A)
c.578-20C>A (n.578-20C>A)
c.*196-20C>A (n.*196-20C>A)
c.626-20C>A (n.626-20C>A)
n.1029-20C>A
n.436-20C>A
n.402-20C>A
c.563-20C>A (n.563-20C>A)
c.644-20C>A (n.644-20C>A)
n.980+1413C>A
n.974-20C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143963C=CA1998719370ACAT1c.941-20C= (n.941-20C=)
n.1036-20C=
c.940+1413C= (n.940+1413C=)
c.671-20C= (n.671-20C=)
c.578-20C= (n.578-20C=)
c.*196-20C= (n.*196-20C=)
c.626-20C= (n.626-20C=)
n.1029-20C=
n.436-20C=
n.402-20C=
c.563-20C= (n.563-20C=)
c.644-20C= (n.644-20C=)
n.980+1413C=
n.974-20C=
11g.108143963C>GCA2615843240ACAT1c.941-20C>G (n.941-20C>G)
n.1036-20C>G
c.940+1413C>G (n.940+1413C>G)
c.671-20C>G (n.671-20C>G)
c.578-20C>G (n.578-20C>G)
c.*196-20C>G (n.*196-20C>G)
c.626-20C>G (n.626-20C>G)
n.1029-20C>G
n.436-20C>G
n.402-20C>G
c.563-20C>G (n.563-20C>G)
c.644-20C>G (n.644-20C>G)
n.980+1413C>G
n.974-20C>G
 gnomAD v4
11g.108143963C>TCA601679031ACAT1c.941-20C>T (n.941-20C>T)
n.1036-20C>T
c.940+1413C>T (n.940+1413C>T)
c.671-20C>T (n.671-20C>T)
c.578-20C>T (n.578-20C>T)
c.*196-20C>T (n.*196-20C>T)
c.626-20C>T (n.626-20C>T)
n.1029-20C>T
n.436-20C>T
n.402-20C>T
c.563-20C>T (n.563-20C>T)
c.644-20C>T (n.644-20C>T)
n.980+1413C>T
n.974-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143963_108143964insACA918963567ACAT1c.941-20_941-19insA (n.941-20_941-19insA)
n.1036-20_1036-19insA
c.940+1413_940+1414insA (n.940+1413_940+1414insA)
c.671-20_671-19insA (n.671-20_671-19insA)
c.578-20_578-19insA (n.578-20_578-19insA)
c.*196-20_*196-19insA (n.*196-20_*196-19insA)
c.626-20_626-19insA (n.626-20_626-19insA)
n.1029-20_1029-19insA
n.436-20_436-19insA
n.402-20_402-19insA
c.563-20_563-19insA (n.563-20_563-19insA)
c.644-20_644-19insA (n.644-20_644-19insA)
n.980+1413_980+1414insA
n.974-20_974-19insA
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143963_108143964insAACA2615843248ACAT1c.941-20_941-19insAA (n.941-20_941-19insAA)
n.1036-20_1036-19insAA
c.940+1413_940+1414insAA (n.940+1413_940+1414insAA)
c.671-20_671-19insAA (n.671-20_671-19insAA)
c.578-20_578-19insAA (n.578-20_578-19insAA)
c.*196-20_*196-19insAA (n.*196-20_*196-19insAA)
c.626-20_626-19insAA (n.626-20_626-19insAA)
n.1029-20_1029-19insAA
n.436-20_436-19insAA
n.402-20_402-19insAA
c.563-20_563-19insAA (n.563-20_563-19insAA)
c.644-20_644-19insAA (n.644-20_644-19insAA)
n.980+1413_980+1414insAA
n.974-20_974-19insAA
 gnomAD v4
11g.108143964C>ACA6263300ACAT1c.941-19C>A (n.941-19C>A)
n.1036-19C>A
c.940+1414C>A (n.940+1414C>A)
c.671-19C>A (n.671-19C>A)
c.578-19C>A (n.578-19C>A)
c.*196-19C>A (n.*196-19C>A)
c.626-19C>A (n.626-19C>A)
n.1029-19C>A
n.436-19C>A
n.402-19C>A
c.563-19C>A (n.563-19C>A)
c.644-19C>A (n.644-19C>A)
n.980+1414C>A
n.974-19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143964C=CA1998719371ACAT1c.941-19C= (n.941-19C=)
n.1036-19C=
c.940+1414C= (n.940+1414C=)
c.671-19C= (n.671-19C=)
c.578-19C= (n.578-19C=)
c.*196-19C= (n.*196-19C=)
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n.1029-19C=
n.436-19C=
n.402-19C=
c.563-19C= (n.563-19C=)
c.644-19C= (n.644-19C=)
n.980+1414C=
n.974-19C=
11g.108143964C>GCA2615843250ACAT1c.941-19C>G (n.941-19C>G)
n.1036-19C>G
c.940+1414C>G (n.940+1414C>G)
c.671-19C>G (n.671-19C>G)
c.578-19C>G (n.578-19C>G)
c.*196-19C>G (n.*196-19C>G)
c.626-19C>G (n.626-19C>G)
n.1029-19C>G
n.436-19C>G
n.402-19C>G
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c.644-19C>G (n.644-19C>G)
n.980+1414C>G
n.974-19C>G
 gnomAD v4
11g.108143964C>TCA6263301ACAT1c.941-19C>T (n.941-19C>T)
n.1036-19C>T
c.940+1414C>T (n.940+1414C>T)
c.671-19C>T (n.671-19C>T)
c.578-19C>T (n.578-19C>T)
c.*196-19C>T (n.*196-19C>T)
c.626-19C>T (n.626-19C>T)
n.1029-19C>T
n.436-19C>T
n.402-19C>T
c.563-19C>T (n.563-19C>T)
c.644-19C>T (n.644-19C>T)
n.980+1414C>T
n.974-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143964_108143965insTCA2615843254ACAT1c.941-19_941-18insT (n.941-19_941-18insT)
n.1036-19_1036-18insT
c.940+1414_940+1415insT (n.940+1414_940+1415insT)
c.671-19_671-18insT (n.671-19_671-18insT)
c.578-19_578-18insT (n.578-19_578-18insT)
c.*196-19_*196-18insT (n.*196-19_*196-18insT)
c.626-19_626-18insT (n.626-19_626-18insT)
n.1029-19_1029-18insT
n.436-19_436-18insT
n.402-19_402-18insT
c.563-19_563-18insT (n.563-19_563-18insT)
c.644-19_644-18insT (n.644-19_644-18insT)
n.980+1414_980+1415insT
n.974-19_974-18insT
 gnomAD v4
11g.108143965C>ACA601679033ACAT1c.941-18C>A (n.941-18C>A)
n.1036-18C>A
c.940+1415C>A (n.940+1415C>A)
c.671-18C>A (n.671-18C>A)
c.578-18C>A (n.578-18C>A)
c.*196-18C>A (n.*196-18C>A)
c.626-18C>A (n.626-18C>A)
n.1029-18C>A
n.436-18C>A
n.402-18C>A
c.563-18C>A (n.563-18C>A)
c.644-18C>A (n.644-18C>A)
n.980+1415C>A
n.974-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143965C=CA1998719372ACAT1c.941-18C= (n.941-18C=)
n.1036-18C=
c.940+1415C= (n.940+1415C=)
c.671-18C= (n.671-18C=)
c.578-18C= (n.578-18C=)
c.*196-18C= (n.*196-18C=)
c.626-18C= (n.626-18C=)
n.1029-18C=
n.436-18C=
n.402-18C=
c.563-18C= (n.563-18C=)
c.644-18C= (n.644-18C=)
n.980+1415C=
n.974-18C=
11g.108143965C>GCA671409004ACAT1c.941-18C>G (n.941-18C>G)
n.1036-18C>G
c.940+1415C>G (n.940+1415C>G)
c.671-18C>G (n.671-18C>G)
c.578-18C>G (n.578-18C>G)
c.*196-18C>G (n.*196-18C>G)
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n.1029-18C>G
n.436-18C>G
n.402-18C>G
c.563-18C>G (n.563-18C>G)
c.644-18C>G (n.644-18C>G)
n.980+1415C>G
n.974-18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143965C>TCA1998719373ACAT1c.941-18C>T (n.941-18C>T)
n.1036-18C>T
c.940+1415C>T (n.940+1415C>T)
c.671-18C>T (n.671-18C>T)
c.578-18C>T (n.578-18C>T)
c.*196-18C>T (n.*196-18C>T)
c.626-18C>T (n.626-18C>T)
n.1029-18C>T
n.436-18C>T
n.402-18C>T
c.563-18C>T (n.563-18C>T)
c.644-18C>T (n.644-18C>T)
n.980+1415C>T
n.974-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108143965_108143970delCA2615843256ACAT1c.941-18_941-13del (n.941-18_941-13del)
n.1036-18_1036-13del
c.940+1415_940+1420del (n.940+1415_940+1420del)
c.671-18_671-13del (n.671-18_671-13del)
c.578-18_578-13del (n.578-18_578-13del)
c.*196-18_*196-13del (n.*196-18_*196-13del)
c.626-18_626-13del (n.626-18_626-13del)
n.1029-18_1029-13del
n.436-18_436-13del
n.402-18_402-13del
c.563-18_563-13del (n.563-18_563-13del)
c.644-18_644-13del (n.644-18_644-13del)
n.980+1415_980+1420del
n.974-18_974-13del
 gnomAD v4
11g.108143965_108143966insACA2615843264ACAT1c.941-18_941-17insA (n.941-18_941-17insA)
n.1036-18_1036-17insA
c.940+1415_940+1416insA (n.940+1415_940+1416insA)
c.671-18_671-17insA (n.671-18_671-17insA)
c.578-18_578-17insA (n.578-18_578-17insA)
c.*196-18_*196-17insA (n.*196-18_*196-17insA)
c.626-18_626-17insA (n.626-18_626-17insA)
n.1029-18_1029-17insA
n.436-18_436-17insA
n.402-18_402-17insA
c.563-18_563-17insA (n.563-18_563-17insA)
c.644-18_644-17insA (n.644-18_644-17insA)
n.980+1415_980+1416insA
n.974-18_974-17insA
 gnomAD v4
11g.108143965_108143966insGCA6263302ACAT1c.941-18_941-17insG (n.941-18_941-17insG)
n.1036-18_1036-17insG
c.940+1415_940+1416insG (n.940+1415_940+1416insG)
c.671-18_671-17insG (n.671-18_671-17insG)
c.578-18_578-17insG (n.578-18_578-17insG)
c.*196-18_*196-17insG (n.*196-18_*196-17insG)
c.626-18_626-17insG (n.626-18_626-17insG)
n.1029-18_1029-17insG
n.436-18_436-17insG
n.402-18_402-17insG
c.563-18_563-17insG (n.563-18_563-17insG)
c.644-18_644-17insG (n.644-18_644-17insG)
n.980+1415_980+1416insG
n.974-18_974-17insG
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143965_108143966insTCA2615843262ACAT1c.941-18_941-17insT (n.941-18_941-17insT)
n.1036-18_1036-17insT
c.940+1415_940+1416insT (n.940+1415_940+1416insT)
c.671-18_671-17insT (n.671-18_671-17insT)
c.578-18_578-17insT (n.578-18_578-17insT)
c.*196-18_*196-17insT (n.*196-18_*196-17insT)
c.626-18_626-17insT (n.626-18_626-17insT)
n.1029-18_1029-17insT
n.436-18_436-17insT
n.402-18_402-17insT
c.563-18_563-17insT (n.563-18_563-17insT)
c.644-18_644-17insT (n.644-18_644-17insT)
n.980+1415_980+1416insT
n.974-18_974-17insT
 gnomAD v4
11g.108143966C>ACA6263303ACAT1c.941-17C>A (n.941-17C>A)
n.1036-17C>A
c.940+1416C>A (n.940+1416C>A)
c.671-17C>A (n.671-17C>A)
c.578-17C>A (n.578-17C>A)
c.*196-17C>A (n.*196-17C>A)
c.626-17C>A (n.626-17C>A)
n.1029-17C>A
n.436-17C>A
n.402-17C>A
c.563-17C>A (n.563-17C>A)
c.644-17C>A (n.644-17C>A)
n.980+1416C>A
n.974-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143966C=CA1998719374ACAT1c.941-17C= (n.941-17C=)
n.1036-17C=
c.940+1416C= (n.940+1416C=)
c.671-17C= (n.671-17C=)
c.578-17C= (n.578-17C=)
c.*196-17C= (n.*196-17C=)
c.626-17C= (n.626-17C=)
n.1029-17C=
n.436-17C=
n.402-17C=
c.563-17C= (n.563-17C=)
c.644-17C= (n.644-17C=)
n.980+1416C=
n.974-17C=
11g.108143966C>GCA6263304ACAT1c.941-17C>G (n.941-17C>G)
n.1036-17C>G
c.940+1416C>G (n.940+1416C>G)
c.671-17C>G (n.671-17C>G)
c.578-17C>G (n.578-17C>G)
c.*196-17C>G (n.*196-17C>G)
c.626-17C>G (n.626-17C>G)
n.1029-17C>G
n.436-17C>G
n.402-17C>G
c.563-17C>G (n.563-17C>G)
c.644-17C>G (n.644-17C>G)
n.980+1416C>G
n.974-17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143966C>TCA1998719375ACAT1c.941-17C>T (n.941-17C>T)
n.1036-17C>T
c.940+1416C>T (n.940+1416C>T)
c.671-17C>T (n.671-17C>T)
c.578-17C>T (n.578-17C>T)
c.*196-17C>T (n.*196-17C>T)
c.626-17C>T (n.626-17C>T)
n.1029-17C>T
n.436-17C>T
n.402-17C>T
c.563-17C>T (n.563-17C>T)
c.644-17C>T (n.644-17C>T)
n.980+1416C>T
n.974-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143966_108143970delCA2615843261ACAT1c.941-17_941-13del (n.941-17_941-13del)
n.1036-17_1036-13del
c.940+1416_940+1420del (n.940+1416_940+1420del)
c.671-17_671-13del (n.671-17_671-13del)
c.578-17_578-13del (n.578-17_578-13del)
c.*196-17_*196-13del (n.*196-17_*196-13del)
c.626-17_626-13del (n.626-17_626-13del)
n.1029-17_1029-13del
n.436-17_436-13del
n.402-17_402-13del
c.563-17_563-13del (n.563-17_563-13del)
c.644-17_644-13del (n.644-17_644-13del)
n.980+1416_980+1420del
n.974-17_974-13del
 gnomAD v4
11g.108143966_108143967insACA601679039ACAT1c.941-17_941-16insA (n.941-17_941-16insA)
n.1036-17_1036-16insA
c.940+1416_940+1417insA (n.940+1416_940+1417insA)
c.671-17_671-16insA (n.671-17_671-16insA)
c.578-17_578-16insA (n.578-17_578-16insA)
c.*196-17_*196-16insA (n.*196-17_*196-16insA)
c.626-17_626-16insA (n.626-17_626-16insA)
n.1029-17_1029-16insA
n.436-17_436-16insA
n.402-17_402-16insA
c.563-17_563-16insA (n.563-17_563-16insA)
c.644-17_644-16insA (n.644-17_644-16insA)
n.980+1416_980+1417insA
n.974-17_974-16insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143966_108143967insGCA1998719378ACAT1c.941-17_941-16insG (n.941-17_941-16insG)
n.1036-17_1036-16insG
c.940+1416_940+1417insG (n.940+1416_940+1417insG)
c.671-17_671-16insG (n.671-17_671-16insG)
c.578-17_578-16insG (n.578-17_578-16insG)
c.*196-17_*196-16insG (n.*196-17_*196-16insG)
c.626-17_626-16insG (n.626-17_626-16insG)
n.1029-17_1029-16insG
n.436-17_436-16insG
n.402-17_402-16insG
c.563-17_563-16insG (n.563-17_563-16insG)
c.644-17_644-16insG (n.644-17_644-16insG)
n.980+1416_980+1417insG
n.974-17_974-16insG
 dbSNP
11g.108143966_108143967insTCA2615843270ACAT1c.941-17_941-16insT (n.941-17_941-16insT)
n.1036-17_1036-16insT
c.940+1416_940+1417insT (n.940+1416_940+1417insT)
c.671-17_671-16insT (n.671-17_671-16insT)
c.578-17_578-16insT (n.578-17_578-16insT)
c.*196-17_*196-16insT (n.*196-17_*196-16insT)
c.626-17_626-16insT (n.626-17_626-16insT)
n.1029-17_1029-16insT
n.436-17_436-16insT
n.402-17_402-16insT
c.563-17_563-16insT (n.563-17_563-16insT)
c.644-17_644-16insT (n.644-17_644-16insT)
n.980+1416_980+1417insT
n.974-17_974-16insT
 gnomAD v4
11g.108143967C>ACA6263306ACAT1c.941-16C>A (n.941-16C>A)
n.1036-16C>A
c.940+1417C>A (n.940+1417C>A)
c.671-16C>A (n.671-16C>A)
c.578-16C>A (n.578-16C>A)
c.*196-16C>A (n.*196-16C>A)
c.626-16C>A (n.626-16C>A)
n.1029-16C>A
n.436-16C>A
n.402-16C>A
c.563-16C>A (n.563-16C>A)
c.644-16C>A (n.644-16C>A)
n.980+1417C>A
n.974-16C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143967C=CA1998719377ACAT1c.941-16C= (n.941-16C=)
n.1036-16C=
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c.671-16C= (n.671-16C=)
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c.*196-16C= (n.*196-16C=)
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n.1029-16C=
n.436-16C=
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c.563-16C= (n.563-16C=)
c.644-16C= (n.644-16C=)
n.980+1417C=
n.974-16C=
11g.108143967C>GCA6263305ACAT1c.941-16C>G (n.941-16C>G)
n.1036-16C>G
c.940+1417C>G (n.940+1417C>G)
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n.1029-16C>G
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n.980+1417C>G
n.974-16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143967C>TCA671409005ACAT1c.941-16C>T (n.941-16C>T)
n.1036-16C>T
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c.*196-16C>T (n.*196-16C>T)
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n.1029-16C>T
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n.402-16C>T
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n.980+1417C>T
n.974-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108143967_108143970delCA2615843272ACAT1c.941-16_941-13del (n.941-16_941-13del)
n.1036-16_1036-13del
c.940+1417_940+1420del (n.940+1417_940+1420del)
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c.578-16_578-13del (n.578-16_578-13del)
c.*196-16_*196-13del (n.*196-16_*196-13del)
c.626-16_626-13del (n.626-16_626-13del)
n.1029-16_1029-13del
n.436-16_436-13del
n.402-16_402-13del
c.563-16_563-13del (n.563-16_563-13del)
c.644-16_644-13del (n.644-16_644-13del)
n.980+1417_980+1420del
n.974-16_974-13del
 gnomAD v4
11g.108143967_108143970delinsCCCTCA1998719376ACAT1c.941-16_941-13delinsCCCT (n.941-16_941-13delinsCCCT)
n.1036-16_1036-13delinsCCCT
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c.*196-16_*196-13delinsCCCT (n.*196-16_*196-13delinsCCCT)
c.626-16_626-13delinsCCCT (n.626-16_626-13delinsCCCT)
n.1029-16_1029-13delinsCCCT
n.436-16_436-13delinsCCCT
n.402-16_402-13delinsCCCT
c.563-16_563-13delinsCCCT (n.563-16_563-13delinsCCCT)
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n.980+1417_980+1420delinsCCCT
n.974-16_974-13delinsCCCT
11g.108143967_108143968insACA6263307ACAT1c.941-16_941-15insA (n.941-16_941-15insA)
n.1036-16_1036-15insA
c.940+1417_940+1418insA (n.940+1417_940+1418insA)
c.671-16_671-15insA (n.671-16_671-15insA)
c.578-16_578-15insA (n.578-16_578-15insA)
c.*196-16_*196-15insA (n.*196-16_*196-15insA)
c.626-16_626-15insA (n.626-16_626-15insA)
n.1029-16_1029-15insA
n.436-16_436-15insA
n.402-16_402-15insA
c.563-16_563-15insA (n.563-16_563-15insA)
c.644-16_644-15insA (n.644-16_644-15insA)
n.980+1417_980+1418insA
n.974-16_974-15insA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143967_108143968insTCA2615843293ACAT1c.941-16_941-15insT (n.941-16_941-15insT)
n.1036-16_1036-15insT
c.940+1417_940+1418insT (n.940+1417_940+1418insT)
c.671-16_671-15insT (n.671-16_671-15insT)
c.578-16_578-15insT (n.578-16_578-15insT)
c.*196-16_*196-15insT (n.*196-16_*196-15insT)
c.626-16_626-15insT (n.626-16_626-15insT)
n.1029-16_1029-15insT
n.436-16_436-15insT
n.402-16_402-15insT
c.563-16_563-15insT (n.563-16_563-15insT)
c.644-16_644-15insT (n.644-16_644-15insT)
n.980+1417_980+1418insT
n.974-16_974-15insT
 gnomAD v4
11g.108143968C>ACA6263308ACAT1c.941-15C>A (n.941-15C>A)
n.1036-15C>A
c.940+1418C>A (n.940+1418C>A)
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c.578-15C>A (n.578-15C>A)
c.*196-15C>A (n.*196-15C>A)
c.626-15C>A (n.626-15C>A)
n.1029-15C>A
n.436-15C>A
n.402-15C>A
c.563-15C>A (n.563-15C>A)
c.644-15C>A (n.644-15C>A)
n.980+1418C>A
n.974-15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143968C=CA1998719379ACAT1c.941-15C= (n.941-15C=)
n.1036-15C=
c.940+1418C= (n.940+1418C=)
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n.1029-15C=
n.436-15C=
n.402-15C=
c.563-15C= (n.563-15C=)
c.644-15C= (n.644-15C=)
n.980+1418C=
n.974-15C=
11g.108143968C>GCA6263309ACAT1c.941-15C>G (n.941-15C>G)
n.1036-15C>G
c.940+1418C>G (n.940+1418C>G)
c.671-15C>G (n.671-15C>G)
c.578-15C>G (n.578-15C>G)
c.*196-15C>G (n.*196-15C>G)
c.626-15C>G (n.626-15C>G)
n.1029-15C>G
n.436-15C>G
n.402-15C>G
c.563-15C>G (n.563-15C>G)
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n.980+1418C>G
n.974-15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143968C>TCA6263310ACAT1c.941-15C>T (n.941-15C>T)
n.1036-15C>T
c.940+1418C>T (n.940+1418C>T)
c.671-15C>T (n.671-15C>T)
c.578-15C>T (n.578-15C>T)
c.*196-15C>T (n.*196-15C>T)
c.626-15C>T (n.626-15C>T)
n.1029-15C>T
n.436-15C>T
n.402-15C>T
c.563-15C>T (n.563-15C>T)
c.644-15C>T (n.644-15C>T)
n.980+1418C>T
n.974-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143968_108143970delCA1998719381ACAT1c.941-15_941-13del (n.941-15_941-13del)
n.1036-15_1036-13del
c.940+1418_940+1420del (n.940+1418_940+1420del)
c.671-15_671-13del (n.671-15_671-13del)
c.578-15_578-13del (n.578-15_578-13del)
c.*196-15_*196-13del (n.*196-15_*196-13del)
c.626-15_626-13del (n.626-15_626-13del)
n.1029-15_1029-13del
n.436-15_436-13del
n.402-15_402-13del
c.563-15_563-13del (n.563-15_563-13del)
c.644-15_644-13del (n.644-15_644-13del)
n.980+1418_980+1420del
n.974-15_974-13del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143968_108143970delinsCCTCA1998719380ACAT1c.941-15_941-13delinsCCT (n.941-15_941-13delinsCCT)
n.1036-15_1036-13delinsCCT
c.940+1418_940+1420delinsCCT (n.940+1418_940+1420delinsCCT)
c.671-15_671-13delinsCCT (n.671-15_671-13delinsCCT)
c.578-15_578-13delinsCCT (n.578-15_578-13delinsCCT)
c.*196-15_*196-13delinsCCT (n.*196-15_*196-13delinsCCT)
c.626-15_626-13delinsCCT (n.626-15_626-13delinsCCT)
n.1029-15_1029-13delinsCCT
n.436-15_436-13delinsCCT
n.402-15_402-13delinsCCT
c.563-15_563-13delinsCCT (n.563-15_563-13delinsCCT)
c.644-15_644-13delinsCCT (n.644-15_644-13delinsCCT)
n.980+1418_980+1420delinsCCT
n.974-15_974-13delinsCCT
11g.108143968_108143971delCA2615843290ACAT1c.941-15_941-12del (n.941-15_941-12del)
n.1036-15_1036-12del
c.940+1418_940+1421del (n.940+1418_940+1421del)
c.671-15_671-12del (n.671-15_671-12del)
c.578-15_578-12del (n.578-15_578-12del)
c.*196-15_*196-12del (n.*196-15_*196-12del)
c.626-15_626-12del (n.626-15_626-12del)
n.1029-15_1029-12del
n.436-15_436-12del
n.402-15_402-12del
c.563-15_563-12del (n.563-15_563-12del)
c.644-15_644-12del (n.644-15_644-12del)
n.980+1418_980+1421del
n.974-15_974-12del
 gnomAD v4
11g.108143968_108143969insGCA601679053ACAT1c.941-15_941-14insG (n.941-15_941-14insG)
n.1036-15_1036-14insG
c.940+1418_940+1419insG (n.940+1418_940+1419insG)
c.671-15_671-14insG (n.671-15_671-14insG)
c.578-15_578-14insG (n.578-15_578-14insG)
c.*196-15_*196-14insG (n.*196-15_*196-14insG)
c.626-15_626-14insG (n.626-15_626-14insG)
n.1029-15_1029-14insG
n.436-15_436-14insG
n.402-15_402-14insG
c.563-15_563-14insG (n.563-15_563-14insG)
c.644-15_644-14insG (n.644-15_644-14insG)
n.980+1418_980+1419insG
n.974-15_974-14insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143968_108143969insGGGCA2615843301ACAT1c.941-15_941-14insGGG (n.941-15_941-14insGGG)
n.1036-15_1036-14insGGG
c.940+1418_940+1419insGGG (n.940+1418_940+1419insGGG)
c.671-15_671-14insGGG (n.671-15_671-14insGGG)
c.578-15_578-14insGGG (n.578-15_578-14insGGG)
c.*196-15_*196-14insGGG (n.*196-15_*196-14insGGG)
c.626-15_626-14insGGG (n.626-15_626-14insGGG)
n.1029-15_1029-14insGGG
n.436-15_436-14insGGG
n.402-15_402-14insGGG
c.563-15_563-14insGGG (n.563-15_563-14insGGG)
c.644-15_644-14insGGG (n.644-15_644-14insGGG)
n.980+1418_980+1419insGGG
n.974-15_974-14insGGG
 gnomAD v4
11g.108143968_108143969insGGGGCA2615843316ACAT1c.941-15_941-14insGGGG (n.941-15_941-14insGGGG)
n.1036-15_1036-14insGGGG
c.940+1418_940+1419insGGGG (n.940+1418_940+1419insGGGG)
c.671-15_671-14insGGGG (n.671-15_671-14insGGGG)
c.578-15_578-14insGGGG (n.578-15_578-14insGGGG)
c.*196-15_*196-14insGGGG (n.*196-15_*196-14insGGGG)
c.626-15_626-14insGGGG (n.626-15_626-14insGGGG)
n.1029-15_1029-14insGGGG
n.436-15_436-14insGGGG
n.402-15_402-14insGGGG
c.563-15_563-14insGGGG (n.563-15_563-14insGGGG)
c.644-15_644-14insGGGG (n.644-15_644-14insGGGG)
n.980+1418_980+1419insGGGG
n.974-15_974-14insGGGG
 gnomAD v4
11g.108143968_108143969insTTTTTTTTTTTCA2615843318ACAT1c.941-15_941-14insTTTTTTTTTTT (n.941-15_941-14insTTTTTTTTTTT)
n.1036-15_1036-14insTTTTTTTTTTT
c.940+1418_940+1419insTTTTTTTTTTT (n.940+1418_940+1419insTTTTTTTTTTT)
c.671-15_671-14insTTTTTTTTTTT (n.671-15_671-14insTTTTTTTTTTT)
c.578-15_578-14insTTTTTTTTTTT (n.578-15_578-14insTTTTTTTTTTT)
c.*196-15_*196-14insTTTTTTTTTTT (n.*196-15_*196-14insTTTTTTTTTTT)
c.626-15_626-14insTTTTTTTTTTT (n.626-15_626-14insTTTTTTTTTTT)
n.1029-15_1029-14insTTTTTTTTTTT
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c.563-15_563-14insTTTTTTTTTTT (n.563-15_563-14insTTTTTTTTTTT)
c.644-15_644-14insTTTTTTTTTTT (n.644-15_644-14insTTTTTTTTTTT)
n.980+1418_980+1419insTTTTTTTTTTT
n.974-15_974-14insTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
11g.108143969C>ACA2615843313ACAT1c.941-14C>A (n.941-14C>A)
n.1036-14C>A
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n.1029-14C>A
n.436-14C>A
n.402-14C>A
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n.980+1419C>A
n.974-14C>A
 gnomAD v4
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n.974-14C=
11g.108143969C>GCA2615843310ACAT1c.941-14C>G (n.941-14C>G)
n.1036-14C>G
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 gnomAD v4
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n.1036-14C>T
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n.1029-14C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-14_1036-13del
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n.980+1419_980+1420del
n.974-14_974-13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143969_108143970delinsCTCA1998719383ACAT1c.941-14_941-13delinsCT (n.941-14_941-13delinsCT)
n.1036-14_1036-13delinsCT
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n.974-14_974-13delinsCT
11g.108143969_108143970insGCA2615843343ACAT1c.941-14_941-13insG (n.941-14_941-13insG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insCTCA10633273ACAT1c.941-14_941-13insCT (n.941-14_941-13insCT)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.980+1419_980+1420insGGG
n.974-14_974-13insGGG
 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insCGGGCA2615843351ACAT1c.941-14_941-13insCGGG (n.941-14_941-13insCGGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.980+1419_980+1420insGGGGG
n.974-14_974-13insGGGGG
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1029-14_1029-13insGGGGGG
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n.980+1419_980+1420insGGGGGG
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 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insGGTGTGCA2615843335ACAT1c.941-14_941-13insGGTGTG (n.941-14_941-13insGGTGTG)
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c.626-14_626-13insGGTGTG (n.626-14_626-13insGGTGTG)
n.1029-14_1029-13insGGTGTG
n.436-14_436-13insGGTGTG
n.402-14_402-13insGGTGTG
c.563-14_563-13insGGTGTG (n.563-14_563-13insGGTGTG)
c.644-14_644-13insGGTGTG (n.644-14_644-13insGGTGTG)
n.980+1419_980+1420insGGTGTG
n.974-14_974-13insGGTGTG
 gnomAD v4
11g.108143969_108143970insGGGGGGTGCA2793550080ACAT1c.941-14_941-13insGGGGGGTG (n.941-14_941-13insGGGGGGTG)
n.1036-14_1036-13insGGGGGGTG
c.940+1419_940+1420insGGGGGGTG (n.940+1419_940+1420insGGGGGGTG)
c.671-14_671-13insGGGGGGTG (n.671-14_671-13insGGGGGGTG)
c.578-14_578-13insGGGGGGTG (n.578-14_578-13insGGGGGGTG)
c.*196-14_*196-13insGGGGGGTG (n.*196-14_*196-13insGGGGGGTG)
c.626-14_626-13insGGGGGGTG (n.626-14_626-13insGGGGGGTG)
n.1029-14_1029-13insGGGGGGTG
n.436-14_436-13insGGGGGGTG
n.402-14_402-13insGGGGGGTG
c.563-14_563-13insGGGGGGTG (n.563-14_563-13insGGGGGGTG)
c.644-14_644-13insGGGGGGTG (n.644-14_644-13insGGGGGGTG)
n.980+1419_980+1420insGGGGGGTG
n.974-14_974-13insGGGGGGTG
11g.108143969_108143970insGGGGGGGTGCA2793550081ACAT1c.941-14_941-13insGGGGGGGTG (n.941-14_941-13insGGGGGGGTG)
n.1036-14_1036-13insGGGGGGGTG
c.940+1419_940+1420insGGGGGGGTG (n.940+1419_940+1420insGGGGGGGTG)
c.671-14_671-13insGGGGGGGTG (n.671-14_671-13insGGGGGGGTG)
c.578-14_578-13insGGGGGGGTG (n.578-14_578-13insGGGGGGGTG)
c.*196-14_*196-13insGGGGGGGTG (n.*196-14_*196-13insGGGGGGGTG)
c.626-14_626-13insGGGGGGGTG (n.626-14_626-13insGGGGGGGTG)
n.1029-14_1029-13insGGGGGGGTG
n.436-14_436-13insGGGGGGGTG
n.402-14_402-13insGGGGGGGTG
c.563-14_563-13insGGGGGGGTG (n.563-14_563-13insGGGGGGGTG)
c.644-14_644-13insGGGGGGGTG (n.644-14_644-13insGGGGGGGTG)
n.980+1419_980+1420insGGGGGGGTG
n.974-14_974-13insGGGGGGGTG
11g.108143970T>ACA2615843329ACAT1c.941-13T>A (n.941-13T>A)
n.1036-13T>A
c.940+1420T>A (n.940+1420T>A)
c.671-13T>A (n.671-13T>A)
c.578-13T>A (n.578-13T>A)
c.*196-13T>A (n.*196-13T>A)
c.626-13T>A (n.626-13T>A)
n.1029-13T>A
n.436-13T>A
n.402-13T>A
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n.980+1420T>A
n.974-13T>A
 gnomAD v4
11g.108143970T>CCA6263312ACAT1c.941-13T>C (n.941-13T>C)
n.1036-13T>C
c.940+1420T>C (n.940+1420T>C)
c.671-13T>C (n.671-13T>C)
c.578-13T>C (n.578-13T>C)
c.*196-13T>C (n.*196-13T>C)
c.626-13T>C (n.626-13T>C)
n.1029-13T>C
n.436-13T>C
n.402-13T>C
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c.644-13T>C (n.644-13T>C)
n.980+1420T>C
n.974-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143970T>GCA6263313ACAT1c.941-13T>G (n.941-13T>G)
n.1036-13T>G
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c.671-13T>G (n.671-13T>G)
c.578-13T>G (n.578-13T>G)
c.*196-13T>G (n.*196-13T>G)
c.626-13T>G (n.626-13T>G)
n.1029-13T>G
n.436-13T>G
n.402-13T>G
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c.644-13T>G (n.644-13T>G)
n.980+1420T>G
n.974-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143970T=CA1998719384ACAT1c.941-13T= (n.941-13T=)
n.1036-13T=
c.940+1420T= (n.940+1420T=)
c.671-13T= (n.671-13T=)
c.578-13T= (n.578-13T=)
c.*196-13T= (n.*196-13T=)
c.626-13T= (n.626-13T=)
n.1029-13T=
n.436-13T=
n.402-13T=
c.563-13T= (n.563-13T=)
c.644-13T= (n.644-13T=)
n.980+1420T=
n.974-13T=
11g.108143976_108143977insTTTTTTTTTTTCA2793550078ACAT1c.941-7_941-6insTTTTTTTTTTT (n.941-7_941-6insTTTTTTTTTTT)
n.1036-7_1036-6insTTTTTTTTTTT
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c.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTT (n.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTT)
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n.1029-7_1029-6insTTTTTTTTTTT
n.436-7_436-6insTTTTTTTTTTT
n.402-7_402-6insTTTTTTTTTTT
c.563-7_563-6insTTTTTTTTTTT (n.563-7_563-6insTTTTTTTTTTT)
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n.980+1426_980+1427insTTTTTTTTTTT
n.974-7_974-6insTTTTTTTTTTT
11g.108143976_108143977insTTTTTTTTTTTTTTCA2793550079ACAT1c.941-7_941-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.941-7_941-6insTTTTTTTTTTTTTT)
n.1036-7_1036-6insTTTTTTTTTTTTTT
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c.671-7_671-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.671-7_671-6insTTTTTTTTTTTTTT)
c.578-7_578-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.578-7_578-6insTTTTTTTTTTTTTT)
c.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.*196-7_*196-6insTTTTTTTTTTTTTT)
c.626-7_626-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.626-7_626-6insTTTTTTTTTTTTTT)
n.1029-7_1029-6insTTTTTTTTTTTTTT
n.436-7_436-6insTTTTTTTTTTTTTT
n.402-7_402-6insTTTTTTTTTTTTTT
c.563-7_563-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.563-7_563-6insTTTTTTTTTTTTTT)
c.644-7_644-6insTTTTTTTTTTTTTT (n.644-7_644-6insTTTTTTTTTTTTTT)
n.980+1426_980+1427insTTTTTTTTTTTTTT
n.974-7_974-6insTTTTTTTTTTTTTT
11g.108143976dupCA6263311ACAT1c.941-7dup (n.941-7dup)
n.1036-7dup
c.940+1426dup (n.940+1426dup)
c.671-7dup (n.671-7dup)
c.578-7dup (n.578-7dup)
c.*196-7dup (n.*196-7dup)
c.626-7dup (n.626-7dup)
n.1029-7dup
n.436-7dup
n.402-7dup
c.563-7dup (n.563-7dup)
c.644-7dup (n.644-7dup)
n.980+1426dup
n.974-7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143975_108143976dupCA2615843334ACAT1c.941-8_941-7dup (n.941-8_941-7dup)
n.1036-8_1036-7dup
c.940+1425_940+1426dup (n.940+1425_940+1426dup)
c.671-8_671-7dup (n.671-8_671-7dup)
c.578-8_578-7dup (n.578-8_578-7dup)
c.*196-8_*196-7dup (n.*196-8_*196-7dup)
c.626-8_626-7dup (n.626-8_626-7dup)
n.1029-8_1029-7dup
n.436-8_436-7dup
n.402-8_402-7dup
c.563-8_563-7dup (n.563-8_563-7dup)
c.644-8_644-7dup (n.644-8_644-7dup)
n.980+1425_980+1426dup
n.974-8_974-7dup
 gnomAD v4
11g.108143976delCA239080ACAT1c.941-7del (n.941-7del)
n.1036-7del
c.940+1426del (n.940+1426del)
c.671-7del (n.671-7del)
c.578-7del (n.578-7del)
c.*196-7del (n.*196-7del)
c.626-7del (n.626-7del)
n.1029-7del
n.436-7del
n.402-7del
c.563-7del (n.563-7del)
c.644-7del (n.644-7del)
n.980+1426del
n.974-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143975_108143976delCA942016666ACAT1c.941-8_941-7del (n.941-8_941-7del)
n.1036-8_1036-7del
c.940+1425_940+1426del (n.940+1425_940+1426del)
c.671-8_671-7del (n.671-8_671-7del)
c.578-8_578-7del (n.578-8_578-7del)
c.*196-8_*196-7del (n.*196-8_*196-7del)
c.626-8_626-7del (n.626-8_626-7del)
n.1029-8_1029-7del
n.436-8_436-7del
n.402-8_402-7del
c.563-8_563-7del (n.563-8_563-7del)
c.644-8_644-7del (n.644-8_644-7del)
n.980+1425_980+1426del
n.974-8_974-7del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143971T>CCA6263314ACAT1c.941-12T>C (n.941-12T>C)
n.1036-12T>C
c.940+1421T>C (n.940+1421T>C)
c.671-12T>C (n.671-12T>C)
c.578-12T>C (n.578-12T>C)
c.*196-12T>C (n.*196-12T>C)
c.626-12T>C (n.626-12T>C)
n.1029-12T>C
n.436-12T>C
n.402-12T>C
c.563-12T>C (n.563-12T>C)
c.644-12T>C (n.644-12T>C)
n.980+1421T>C
n.974-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143971T>GCA2615843358ACAT1c.941-12T>G (n.941-12T>G)
n.1036-12T>G
c.940+1421T>G (n.940+1421T>G)
c.671-12T>G (n.671-12T>G)
c.578-12T>G (n.578-12T>G)
c.*196-12T>G (n.*196-12T>G)
c.626-12T>G (n.626-12T>G)
n.1029-12T>G
n.436-12T>G
n.402-12T>G
c.563-12T>G (n.563-12T>G)
c.644-12T>G (n.644-12T>G)
n.980+1421T>G
n.974-12T>G
 gnomAD v4
11g.108143971T=CA1998719385ACAT1c.941-12T= (n.941-12T=)
n.1036-12T=
c.940+1421T= (n.940+1421T=)
c.671-12T= (n.671-12T=)
c.578-12T= (n.578-12T=)
c.*196-12T= (n.*196-12T=)
c.626-12T= (n.626-12T=)
n.1029-12T=
n.436-12T=
n.402-12T=
c.563-12T= (n.563-12T=)
c.644-12T= (n.644-12T=)
n.980+1421T=
n.974-12T=
11g.108143971_108143972insCCCCCA942016672ACAT1c.941-12_941-11insCCCC (n.941-12_941-11insCCCC)
n.1036-12_1036-11insCCCC
c.940+1421_940+1422insCCCC (n.940+1421_940+1422insCCCC)
c.671-12_671-11insCCCC (n.671-12_671-11insCCCC)
c.578-12_578-11insCCCC (n.578-12_578-11insCCCC)
c.*196-12_*196-11insCCCC (n.*196-12_*196-11insCCCC)
c.626-12_626-11insCCCC (n.626-12_626-11insCCCC)
n.1029-12_1029-11insCCCC
n.436-12_436-11insCCCC
n.402-12_402-11insCCCC
c.563-12_563-11insCCCC (n.563-12_563-11insCCCC)
c.644-12_644-11insCCCC (n.644-12_644-11insCCCC)
n.980+1421_980+1422insCCCC
n.974-12_974-11insCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143972T>CCA2548356538ACAT1c.941-11T>C (n.941-11T>C)
n.1036-11T>C
c.940+1422T>C (n.940+1422T>C)
c.671-11T>C (n.671-11T>C)
c.578-11T>C (n.578-11T>C)
c.*196-11T>C (n.*196-11T>C)
c.626-11T>C (n.626-11T>C)
n.1029-11T>C
n.436-11T>C
n.402-11T>C
c.563-11T>C (n.563-11T>C)
c.644-11T>C (n.644-11T>C)
n.980+1422T>C
n.974-11T>C
 gnomAD v4
11g.108143972T>GCA2615843360ACAT1c.941-11T>G (n.941-11T>G)
n.1036-11T>G
c.940+1422T>G (n.940+1422T>G)
c.671-11T>G (n.671-11T>G)
c.578-11T>G (n.578-11T>G)
c.*196-11T>G (n.*196-11T>G)
c.626-11T>G (n.626-11T>G)
n.1029-11T>G
n.436-11T>G
n.402-11T>G
c.563-11T>G (n.563-11T>G)
c.644-11T>G (n.644-11T>G)
n.980+1422T>G
n.974-11T>G
 gnomAD v4
11g.108143972_108143973insGGCA2615843365ACAT1c.941-11_941-10insGG (n.941-11_941-10insGG)
n.1036-11_1036-10insGG
c.940+1422_940+1423insGG (n.940+1422_940+1423insGG)
c.671-11_671-10insGG (n.671-11_671-10insGG)
c.578-11_578-10insGG (n.578-11_578-10insGG)
c.*196-11_*196-10insGG (n.*196-11_*196-10insGG)
c.626-11_626-10insGG (n.626-11_626-10insGG)
n.1029-11_1029-10insGG
n.436-11_436-10insGG
n.402-11_402-10insGG
c.563-11_563-10insGG (n.563-11_563-10insGG)
c.644-11_644-10insGG (n.644-11_644-10insGG)
n.980+1422_980+1423insGG
n.974-11_974-10insGG
 gnomAD v4
11g.108143973T>ACA1998719387ACAT1c.941-10T>A (n.941-10T>A)
n.1036-10T>A
c.940+1423T>A (n.940+1423T>A)
c.671-10T>A (n.671-10T>A)
c.578-10T>A (n.578-10T>A)
c.*196-10T>A (n.*196-10T>A)
c.626-10T>A (n.626-10T>A)
n.1029-10T>A
n.436-10T>A
n.402-10T>A
c.563-10T>A (n.563-10T>A)
c.644-10T>A (n.644-10T>A)
n.980+1423T>A
n.974-10T>A
 dbSNP
11g.108143973T>CCA942016677ACAT1c.941-10T>C (n.941-10T>C)
n.1036-10T>C
c.940+1423T>C (n.940+1423T>C)
c.671-10T>C (n.671-10T>C)
c.578-10T>C (n.578-10T>C)
c.*196-10T>C (n.*196-10T>C)
c.626-10T>C (n.626-10T>C)
n.1029-10T>C
n.436-10T>C
n.402-10T>C
c.563-10T>C (n.563-10T>C)
c.644-10T>C (n.644-10T>C)
n.980+1423T>C
n.974-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143973T>GCA6263315ACAT1c.941-10T>G (n.941-10T>G)
n.1036-10T>G
c.940+1423T>G (n.940+1423T>G)
c.671-10T>G (n.671-10T>G)
c.578-10T>G (n.578-10T>G)
c.*196-10T>G (n.*196-10T>G)
c.626-10T>G (n.626-10T>G)
n.1029-10T>G
n.436-10T>G
n.402-10T>G
c.563-10T>G (n.563-10T>G)
c.644-10T>G (n.644-10T>G)
n.980+1423T>G
n.974-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108143973T=CA1998719386ACAT1c.941-10T= (n.941-10T=)
n.1036-10T=
c.940+1423T= (n.940+1423T=)
c.671-10T= (n.671-10T=)
c.578-10T= (n.578-10T=)
c.*196-10T= (n.*196-10T=)
c.626-10T= (n.626-10T=)
n.1029-10T=
n.436-10T=
n.402-10T=
c.563-10T= (n.563-10T=)
c.644-10T= (n.644-10T=)
n.980+1423T=
n.974-10T=
11g.108143974T>ACA601679069ACAT1c.941-9T>A (n.941-9T>A)
n.1036-9T>A
c.940+1424T>A (n.940+1424T>A)
c.671-9T>A (n.671-9T>A)
c.578-9T>A (n.578-9T>A)
c.*196-9T>A (n.*196-9T>A)
c.626-9T>A (n.626-9T>A)
n.1029-9T>A
n.436-9T>A
n.402-9T>A
c.563-9T>A (n.563-9T>A)
c.644-9T>A (n.644-9T>A)
n.980+1424T>A
n.974-9T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143974T>CCA2615843371ACAT1c.941-9T>C (n.941-9T>C)
n.1036-9T>C
c.940+1424T>C (n.940+1424T>C)
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n.1029-9T>C
n.436-9T>C
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n.980+1424T>C
n.974-9T>C
 gnomAD v4
11g.108143974T>GCA228357113ACAT1c.941-9T>G (n.941-9T>G)
n.1036-9T>G
c.940+1424T>G (n.940+1424T>G)
c.671-9T>G (n.671-9T>G)
c.578-9T>G (n.578-9T>G)
c.*196-9T>G (n.*196-9T>G)
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n.1029-9T>G
n.436-9T>G
n.402-9T>G
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c.644-9T>G (n.644-9T>G)
n.980+1424T>G
n.974-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143974T=CA1998719388ACAT1c.941-9T= (n.941-9T=)
n.1036-9T=
c.940+1424T= (n.940+1424T=)
c.671-9T= (n.671-9T=)
c.578-9T= (n.578-9T=)
c.*196-9T= (n.*196-9T=)
c.626-9T= (n.626-9T=)
n.1029-9T=
n.436-9T=
n.402-9T=
c.563-9T= (n.563-9T=)
c.644-9T= (n.644-9T=)
n.980+1424T=
n.974-9T=
11g.108143975T>GCA2615843378ACAT1c.941-8T>G (n.941-8T>G)
n.1036-8T>G
c.940+1425T>G (n.940+1425T>G)
c.671-8T>G (n.671-8T>G)
c.578-8T>G (n.578-8T>G)
c.*196-8T>G (n.*196-8T>G)
c.626-8T>G (n.626-8T>G)
n.1029-8T>G
n.436-8T>G
n.402-8T>G
c.563-8T>G (n.563-8T>G)
c.644-8T>G (n.644-8T>G)
n.980+1425T>G
n.974-8T>G
 gnomAD v4
11g.108143976_108143990dupCA2615843377ACAT1c.941-7_948dup
n.1036-7_1043dup
c.940+1426_940+1440dup (n.940+1426_940+1440dup)
c.671-7_678dup
c.578-7_585dup
c.*196-7_*203dup
c.626-7_633dup
n.1029-7_1036dup
n.436-7_443dup
n.402-7_409dup
c.563-7_570dup
c.644-7_651dup
n.980+1426_980+1440dup
n.974-7_981dup
 gnomAD v4
11g.108143976T>ACA601679071ACAT1c.941-7T>A (n.941-7T>A)
n.1036-7T>A
c.940+1426T>A (n.940+1426T>A)
c.671-7T>A (n.671-7T>A)
c.578-7T>A (n.578-7T>A)
c.*196-7T>A (n.*196-7T>A)
c.626-7T>A (n.626-7T>A)
n.1029-7T>A
n.436-7T>A
n.402-7T>A
c.563-7T>A (n.563-7T>A)
c.644-7T>A (n.644-7T>A)
n.980+1426T>A
n.974-7T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143976T>CCA2615843380ACAT1c.941-7T>C (n.941-7T>C)
n.1036-7T>C
c.940+1426T>C (n.940+1426T>C)
c.671-7T>C (n.671-7T>C)
c.578-7T>C (n.578-7T>C)
c.*196-7T>C (n.*196-7T>C)
c.626-7T>C (n.626-7T>C)
n.1029-7T>C
n.436-7T>C
n.402-7T>C
c.563-7T>C (n.563-7T>C)
c.644-7T>C (n.644-7T>C)
n.980+1426T>C
n.974-7T>C
 gnomAD v4
11g.108143976T>GCA2615843381ACAT1c.941-7T>G (n.941-7T>G)
n.1036-7T>G
c.940+1426T>G (n.940+1426T>G)
c.671-7T>G (n.671-7T>G)
c.578-7T>G (n.578-7T>G)
c.*196-7T>G (n.*196-7T>G)
c.626-7T>G (n.626-7T>G)
n.1029-7T>G
n.436-7T>G
n.402-7T>G
c.563-7T>G (n.563-7T>G)
c.644-7T>G (n.644-7T>G)
n.980+1426T>G
n.974-7T>G
 gnomAD v4
11g.108143976T=CA1998719390ACAT1c.941-7T= (n.941-7T=)
n.1036-7T=
c.940+1426T= (n.940+1426T=)
c.671-7T= (n.671-7T=)
c.578-7T= (n.578-7T=)
c.*196-7T= (n.*196-7T=)
c.626-7T= (n.626-7T=)
n.1029-7T=
n.436-7T=
n.402-7T=
c.563-7T= (n.563-7T=)
c.644-7T= (n.644-7T=)
n.980+1426T=
n.974-7T=
11g.108143976_108143977delinsTACA1998719389ACAT1c.941-7_941-6delinsTA (n.941-7_941-6delinsTA)
n.1036-7_1036-6delinsTA
c.940+1426_940+1427delinsTA (n.940+1426_940+1427delinsTA)
c.671-7_671-6delinsTA (n.671-7_671-6delinsTA)
c.578-7_578-6delinsTA (n.578-7_578-6delinsTA)
c.*196-7_*196-6delinsTA (n.*196-7_*196-6delinsTA)
c.626-7_626-6delinsTA (n.626-7_626-6delinsTA)
n.1029-7_1029-6delinsTA
n.436-7_436-6delinsTA
n.402-7_402-6delinsTA
c.563-7_563-6delinsTA (n.563-7_563-6delinsTA)
c.644-7_644-6delinsTA (n.644-7_644-6delinsTA)
n.980+1426_980+1427delinsTA
n.974-7_974-6delinsTA
11g.108143977A>CCA2615843384ACAT1c.941-6A>C (n.941-6A>C)
n.1036-6A>C
c.940+1427A>C (n.940+1427A>C)
c.671-6A>C (n.671-6A>C)
c.578-6A>C (n.578-6A>C)
c.*196-6A>C (n.*196-6A>C)
c.626-6A>C (n.626-6A>C)
n.1029-6A>C
n.436-6A>C
n.402-6A>C
c.563-6A>C (n.563-6A>C)
c.644-6A>C (n.644-6A>C)
n.980+1427A>C
n.974-6A>C
 gnomAD v4
11g.108143977A>GCA2615843385ACAT1c.941-6A>G (n.941-6A>G)
n.1036-6A>G
c.940+1427A>G (n.940+1427A>G)
c.671-6A>G (n.671-6A>G)
c.578-6A>G (n.578-6A>G)
c.*196-6A>G (n.*196-6A>G)
c.626-6A>G (n.626-6A>G)
n.1029-6A>G
n.436-6A>G
n.402-6A>G
c.563-6A>G (n.563-6A>G)
c.644-6A>G (n.644-6A>G)
n.980+1427A>G
n.974-6A>G
 gnomAD v4
11g.108143977A>TCA2574969925ACAT1c.941-6A>T (n.941-6A>T)
n.1036-6A>T
c.940+1427A>T (n.940+1427A>T)
c.671-6A>T (n.671-6A>T)
c.578-6A>T (n.578-6A>T)
c.*196-6A>T (n.*196-6A>T)
c.626-6A>T (n.626-6A>T)
n.1029-6A>T
n.436-6A>T
n.402-6A>T
c.563-6A>T (n.563-6A>T)
c.644-6A>T (n.644-6A>T)
n.980+1427A>T
n.974-6A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143979dupCA601679074ACAT1c.941-4dup (n.941-4dup)
n.1036-4dup
c.940+1429dup (n.940+1429dup)
c.671-4dup (n.671-4dup)
c.578-4dup (n.578-4dup)
c.*196-4dup (n.*196-4dup)
c.626-4dup (n.626-4dup)
n.1029-4dup
n.436-4dup
n.402-4dup
c.563-4dup (n.563-4dup)
c.644-4dup (n.644-4dup)
n.980+1429dup
n.974-4dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143979delCA942016679ACAT1c.941-4del (n.941-4del)
n.1036-4del
c.940+1429del (n.940+1429del)
c.671-4del (n.671-4del)
c.578-4del (n.578-4del)
c.*196-4del (n.*196-4del)
c.626-4del (n.626-4del)
n.1029-4del
n.436-4del
n.402-4del
c.563-4del (n.563-4del)
c.644-4del (n.644-4del)
n.980+1429del
n.974-4del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143979A=CA1998719391ACAT1c.941-4A= (n.941-4A=)
n.1036-4A=
c.940+1429A= (n.940+1429A=)
c.671-4A= (n.671-4A=)
c.578-4A= (n.578-4A=)
c.*196-4A= (n.*196-4A=)
c.626-4A= (n.626-4A=)
n.1029-4A=
n.436-4A=
n.402-4A=
c.563-4A= (n.563-4A=)
c.644-4A= (n.644-4A=)
n.980+1429A=
n.974-4A=
11g.108143979A>GCA1998719392ACAT1c.941-4A>G (n.941-4A>G)
n.1036-4A>G
c.940+1429A>G (n.940+1429A>G)
c.671-4A>G (n.671-4A>G)
c.578-4A>G (n.578-4A>G)
c.*196-4A>G (n.*196-4A>G)
c.626-4A>G (n.626-4A>G)
n.1029-4A>G
n.436-4A>G
n.402-4A>G
c.563-4A>G (n.563-4A>G)
c.644-4A>G (n.644-4A>G)
n.980+1429A>G
n.974-4A>G
 dbSNP
11g.108143979A>TCA2615843391ACAT1c.941-4A>T (n.941-4A>T)
n.1036-4A>T
c.940+1429A>T (n.940+1429A>T)
c.671-4A>T (n.671-4A>T)
c.578-4A>T (n.578-4A>T)
c.*196-4A>T (n.*196-4A>T)
c.626-4A>T (n.626-4A>T)
n.1029-4A>T
n.436-4A>T
n.402-4A>T
c.563-4A>T (n.563-4A>T)
c.644-4A>T (n.644-4A>T)
n.980+1429A>T
n.974-4A>T
 gnomAD v4
11g.108143980delCA2615843393ACAT1c.941-3del (n.941-3del)
n.1036-3del
c.940+1430del (n.940+1430del)
c.671-3del (n.671-3del)
c.578-3del (n.578-3del)
c.*196-3del (n.*196-3del)
c.626-3del (n.626-3del)
n.1029-3del
n.436-3del
n.402-3del
c.563-3del (n.563-3del)
c.644-3del (n.644-3del)
n.980+1430del
n.974-3del
 gnomAD v4
11g.108143980C>ACA6263316ACAT1c.941-3C>A (n.941-3C>A)
n.1036-3C>A
c.940+1430C>A (n.940+1430C>A)
c.671-3C>A (n.671-3C>A)
c.578-3C>A (n.578-3C>A)
c.*196-3C>A (n.*196-3C>A)
c.626-3C>A (n.626-3C>A)
n.1029-3C>A
n.436-3C>A
n.402-3C>A
c.563-3C>A (n.563-3C>A)
c.644-3C>A (n.644-3C>A)
n.980+1430C>A
n.974-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143980C=CA1998719393ACAT1c.941-3C= (n.941-3C=)
n.1036-3C=
c.940+1430C= (n.940+1430C=)
c.671-3C= (n.671-3C=)
c.578-3C= (n.578-3C=)
c.*196-3C= (n.*196-3C=)
c.626-3C= (n.626-3C=)
n.1029-3C=
n.436-3C=
n.402-3C=
c.563-3C= (n.563-3C=)
c.644-3C= (n.644-3C=)
n.980+1430C=
n.974-3C=
11g.108143980C>GCA2793550082ACAT1c.941-3C>G (n.941-3C>G)
n.1036-3C>G
c.940+1430C>G (n.940+1430C>G)
c.671-3C>G (n.671-3C>G)
c.578-3C>G (n.578-3C>G)
c.*196-3C>G (n.*196-3C>G)
c.626-3C>G (n.626-3C>G)
n.1029-3C>G
n.436-3C>G
n.402-3C>G
c.563-3C>G (n.563-3C>G)
c.644-3C>G (n.644-3C>G)
n.980+1430C>G
n.974-3C>G
11g.108143980C>TCA2615843394ACAT1c.941-3C>T (n.941-3C>T)
n.1036-3C>T
c.940+1430C>T (n.940+1430C>T)
c.671-3C>T (n.671-3C>T)
c.578-3C>T (n.578-3C>T)
c.*196-3C>T (n.*196-3C>T)
c.626-3C>T (n.626-3C>T)
n.1029-3C>T
n.436-3C>T
n.402-3C>T
c.563-3C>T (n.563-3C>T)
c.644-3C>T (n.644-3C>T)
n.980+1430C>T
n.974-3C>T
 gnomAD v4
11g.108143981A>CCA382508175ACAT1c.941-2A>C (n.941-2A>C)
n.1036-2A>C
c.940+1431A>C (n.940+1431A>C)
c.671-2A>C (n.671-2A>C)
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
c.*196-2A>C (n.*196-2A>C)
c.626-2A>C (n.626-2A>C)
n.1029-2A>C
n.436-2A>C
n.402-2A>C
c.563-2A>C (n.563-2A>C)
c.644-2A>C (n.644-2A>C)
n.980+1431A>C
n.974-2A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143981A>GCA382508177ACAT1c.941-2A>G (n.941-2A>G)
n.1036-2A>G
c.940+1431A>G (n.940+1431A>G)
c.671-2A>G (n.671-2A>G)
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
c.*196-2A>G (n.*196-2A>G)
c.626-2A>G (n.626-2A>G)
n.1029-2A>G
n.436-2A>G
n.402-2A>G
c.563-2A>G (n.563-2A>G)
c.644-2A>G (n.644-2A>G)
n.980+1431A>G
n.974-2A>G
11g.108143981A>TCA382508176ACAT1c.941-2A>T (n.941-2A>T)
n.1036-2A>T
c.940+1431A>T (n.940+1431A>T)
c.671-2A>T (n.671-2A>T)
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
c.*196-2A>T (n.*196-2A>T)
c.626-2A>T (n.626-2A>T)
n.1029-2A>T
n.436-2A>T
n.402-2A>T
c.563-2A>T (n.563-2A>T)
c.644-2A>T (n.644-2A>T)
n.980+1431A>T
n.974-2A>T
11g.108143982G>ACA382508178ACAT1c.941-1G>A (n.941-1G>A)
n.1036-1G>A
c.940+1432G>A (n.940+1432G>A)
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
c.*196-1G>A (n.*196-1G>A)
c.626-1G>A (n.626-1G>A)
n.1029-1G>A
n.436-1G>A
n.402-1G>A
c.563-1G>A (n.563-1G>A)
c.644-1G>A (n.644-1G>A)
n.980+1432G>A
n.974-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143982G>CCA382508179ACAT1c.941-1G>C (n.941-1G>C)
n.1036-1G>C
c.940+1432G>C (n.940+1432G>C)
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
c.*196-1G>C (n.*196-1G>C)
c.626-1G>C (n.626-1G>C)
n.1029-1G>C
n.436-1G>C
n.402-1G>C
c.563-1G>C (n.563-1G>C)
c.644-1G>C (n.644-1G>C)
n.980+1432G>C
n.974-1G>C
 gnomAD v4
11g.108143982G=CA1998719394ACAT1c.941-1G= (n.941-1G=)
n.1036-1G=
c.940+1432G= (n.940+1432G=)
c.671-1G= (n.671-1G=)
c.578-1G= (n.578-1G=)
c.*196-1G= (n.*196-1G=)
c.626-1G= (n.626-1G=)
n.1029-1G=
n.436-1G=
n.402-1G=
c.563-1G= (n.563-1G=)
c.644-1G= (n.644-1G=)
n.980+1432G=
n.974-1G=
11g.108143982G>TCA382508180ACAT1c.941-1G>T (n.941-1G>T)
n.1036-1G>T
c.940+1432G>T (n.940+1432G>T)
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.*196-1G>T (n.*196-1G>T)
c.626-1G>T (n.626-1G>T)
n.1029-1G>T
n.436-1G>T
n.402-1G>T
c.563-1G>T (n.563-1G>T)
c.644-1G>T (n.644-1G>T)
n.980+1432G>T
n.974-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143983C>ACA382508181ACAT1c.941C>A (p.Ala314Glu)
n.1036C>A
c.940+1433C>A (n.940+1433C>A)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.626C>A (p.Ala209Glu)
n.1029C>A
n.436C>A
n.402C>A
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
n.980+1433C>A
n.974C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143983C=CA1998719395ACAT1c.941C= (p.Ala314=)
n.1036C=
c.940+1433C= (n.940+1433C=)
c.671C= (p.Ala224=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.626C= (p.Ala209=)
n.1029C=
n.436C=
n.402C=
c.563C= (p.Ala188=)
c.644C= (p.Ala215=)
n.980+1433C=
n.974C=
11g.108143983C>GCA382508182ACAT1c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1036C>G
c.940+1433C>G (n.940+1433C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.1029C>G
n.436C>G
n.402C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.980+1433C>G
n.974C>G
 gnomAD v4
11g.108143983C>TCA6263317ACAT1c.941C>T (p.Ala314Val)
n.1036C>T
c.940+1433C>T (n.940+1433C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.1029C>T
n.436C>T
n.402C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.980+1433C>T
n.974C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108143984A>CCA476665191ACAT1c.942A>C (p.Ala314=)
n.1037A>C
c.940+1434A>C (n.940+1434A>C)
c.672A>C (p.Ala224=)
c.579A>C (p.Ala193=)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.627A>C (p.Ala209=)
n.1030A>C
n.437A>C
n.403A>C
c.564A>C (p.Ala188=)
c.645A>C (p.Ala215=)
n.980+1434A>C
n.975A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143984A>GCA476665192ACAT1c.942A>G (p.Ala314=)
n.1037A>G
c.940+1434A>G (n.940+1434A>G)
c.672A>G (p.Ala224=)
c.579A>G (p.Ala193=)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.627A>G (p.Ala209=)
n.1030A>G
n.437A>G
n.403A>G
c.564A>G (p.Ala188=)
c.645A>G (p.Ala215=)
n.980+1434A>G
n.975A>G
11g.108143984A>TCA476665193ACAT1c.942A>T (p.Ala314=)
n.1037A>T
c.940+1434A>T (n.940+1434A>T)
c.672A>T (p.Ala224=)
c.579A>T (p.Ala193=)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.627A>T (p.Ala209=)
n.1030A>T
n.437A>T
n.403A>T
c.564A>T (p.Ala188=)
c.645A>T (p.Ala215=)
n.980+1434A>T
n.975A>T
 gnomAD v4
11g.108143985T>ACA382508183ACAT1c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.1038T>A
c.940+1435T>A (n.940+1435T>A)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.1031T>A
n.438T>A
n.404T>A
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.980+1435T>A
n.976T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143985T>CCA382508185ACAT1c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.1038T>C
c.940+1435T>C (n.940+1435T>C)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.1031T>C
n.438T>C
n.404T>C
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.980+1435T>C
n.976T>C
11g.108143985T>GCA382508184ACAT1c.943T>G (p.Phe315Val)
n.1038T>G
c.940+1435T>G (n.940+1435T>G)
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.1031T>G
n.438T>G
n.404T>G
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.980+1435T>G
n.976T>G
 gnomAD v4
11g.108143986T>ACA382508186ACAT1c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.1039T>A
c.940+1436T>A (n.940+1436T>A)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.1032T>A
n.439T>A
n.405T>A
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.980+1436T>A
n.977T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143986T>CCA382508188ACAT1c.944T>C (p.Phe315Ser)
n.1039T>C
c.940+1436T>C (n.940+1436T>C)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.1032T>C
n.439T>C
n.405T>C
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.980+1436T>C
n.977T>C
11g.108143986T>GCA382508187ACAT1c.944T>G (p.Phe315Cys)
n.1039T>G
c.940+1436T>G (n.940+1436T>G)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.1032T>G
n.439T>G
n.405T>G
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.980+1436T>G
n.977T>G
11g.108143986T=CA1998719396ACAT1c.944T= (p.Phe315=)
n.1039T=
c.940+1436T= (n.940+1436T=)
c.674T= (p.Phe225=)
c.581T= (p.Phe194=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.629T= (p.Phe210=)
n.1032T=
n.439T=
n.405T=
c.566T= (p.Phe189=)
c.647T= (p.Phe216=)
n.980+1436T=
n.977T=
11g.108143987T>ACA382508189ACAT1c.945T>A (p.Phe315Leu)
n.1040T>A
c.940+1437T>A (n.940+1437T>A)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
n.1033T>A
n.440T>A
n.406T>A
c.567T>A (p.Phe189Leu)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.980+1437T>A
n.978T>A
11g.108143987T>CCA476665196ACAT1c.945T>C (p.Phe315=)
n.1040T>C
c.940+1437T>C (n.940+1437T>C)
c.675T>C (p.Phe225=)
c.582T>C (p.Phe194=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.630T>C (p.Phe210=)
n.1033T>C
n.440T>C
n.406T>C
c.567T>C (p.Phe189=)
c.648T>C (p.Phe216=)
n.980+1437T>C
n.978T>C
11g.108143987T>GCA382508190ACAT1c.945T>G (p.Phe315Leu)
n.1040T>G
c.940+1437T>G (n.940+1437T>G)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
n.1033T>G
n.440T>G
n.406T>G
c.567T>G (p.Phe189Leu)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
n.980+1437T>G
n.978T>G
11g.108143989_108143991dupCA915947696ACAT1c.947_949dup (p.Ala316_Asp317insAla)
n.1042_1044dup
c.940+1439_940+1441dup (n.940+1439_940+1441dup)
c.677_679dup (p.Ala226_Asp227insAla)
c.584_586dup (p.Ala195_Asp196insAla)
c.*202_*204dup (n.*202_*204dup)
c.632_634dup (p.Ala211_Asp212insAla)
n.1035_1037dup
n.442_444dup
n.408_410dup
c.569_571dup (p.Ala190_Asp191insAla)
c.650_652dup (p.Ala217_Asp218insAla)
n.980+1439_980+1441dup
n.980_982dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108143988G>ACA382508191ACAT1c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.1041G>A
c.940+1438G>A (n.940+1438G>A)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.1034G>A
n.441G>A
n.407G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.980+1438G>A
n.979G>A
 gnomAD v4
11g.108143988G>CCA382508192ACAT1c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.1041G>C
c.940+1438G>C (n.940+1438G>C)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.1034G>C
n.441G>C
n.407G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.980+1438G>C
n.979G>C
11g.108143988G>TCA382508193ACAT1c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.1041G>T
c.940+1438G>T (n.940+1438G>T)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.1034G>T
n.441G>T
n.407G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.980+1438G>T
n.979G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143989C>ACA382508194ACAT1c.947C>A (p.Ala316Asp)
n.1042C>A
c.940+1439C>A (n.940+1439C>A)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.1035C>A
n.442C>A
n.408C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.980+1439C>A
n.980C>A
 gnomAD v4
11g.108143989C=CA1998719397ACAT1c.947C= (p.Ala316=)
n.1042C=
c.940+1439C= (n.940+1439C=)
c.677C= (p.Ala226=)
c.584C= (p.Ala195=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.632C= (p.Ala211=)
n.1035C=
n.442C=
n.408C=
c.569C= (p.Ala190=)
c.650C= (p.Ala217=)
n.980+1439C=
n.980C=
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n.980+1439C>G
n.980C>G
 gnomAD v4
11g.108143989C>TCA6263318ACAT1c.947C>T (p.Ala316Val)
n.1042C>T
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c.584C>T (p.Ala195Val)
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c.632C>T (p.Ala211Val)
n.1035C>T
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n.408C>T
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n.980+1439C>T
n.980C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143990T>ACA476665197ACAT1c.948T>A (p.Ala316=)
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n.409T>A
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n.980+1440T>A
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11g.108143990T>CCA476665198ACAT1c.948T>C (p.Ala316=)
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11g.108143991G>ACA6263319ACAT1c.949G>A (p.Asp317Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143991G>CCA382508196ACAT1c.949G>C (p.Asp317His)
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n.982G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched