| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108143865T>C | CA1998719314 | ACAT1 | c.941-118T>C (n.941-118T>C) n.1036-118T>C c.940+1315T>C (n.940+1315T>C) c.671-118T>C (n.671-118T>C) c.578-118T>C (n.578-118T>C) c.*196-118T>C (n.*196-118T>C) c.626-118T>C (n.626-118T>C) n.1029-118T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.436-118T>C n.402-118T>C c.563-118T>C (n.563-118T>C) c.644-118T>C (n.644-118T>C) n.980+1315T>C n.974-118T>C | dbSNP |
| 11 | g.108143865T= | CA1998719313 | ACAT1 | c.941-118T= (n.941-118T=) n.1036-118T= c.940+1315T= (n.940+1315T=) c.671-118T= (n.671-118T=) c.578-118T= (n.578-118T=) c.*196-118T= (n.*196-118T=) c.626-118T= (n.626-118T=) n.1029-118T= c.*1728T= (n.*1728T=) n.436-118T= n.402-118T= c.563-118T= (n.563-118T=) c.644-118T= (n.644-118T=) n.980+1315T= n.974-118T= | |
| 11 | g.108143866A>T | CA2615842858 | ACAT1 | c.941-117A>T (n.941-117A>T) n.1036-117A>T c.940+1316A>T (n.940+1316A>T) c.671-117A>T (n.671-117A>T) c.578-117A>T (n.578-117A>T) c.*196-117A>T (n.*196-117A>T) c.626-117A>T (n.626-117A>T) n.1029-117A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.436-117A>T n.402-117A>T c.563-117A>T (n.563-117A>T) c.644-117A>T (n.644-117A>T) n.980+1316A>T n.974-117A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143867C>A | CA942016192 | ACAT1 | c.941-116C>A (n.941-116C>A) n.1036-116C>A c.940+1317C>A (n.940+1317C>A) c.671-116C>A (n.671-116C>A) c.578-116C>A (n.578-116C>A) c.*196-116C>A (n.*196-116C>A) c.626-116C>A (n.626-116C>A) n.1029-116C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.436-116C>A n.402-116C>A c.563-116C>A (n.563-116C>A) c.644-116C>A (n.644-116C>A) n.980+1317C>A n.974-116C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143867C= | CA1998719315 | ACAT1 | c.941-116C= (n.941-116C=) n.1036-116C= c.940+1317C= (n.940+1317C=) c.671-116C= (n.671-116C=) c.578-116C= (n.578-116C=) c.*196-116C= (n.*196-116C=) c.626-116C= (n.626-116C=) n.1029-116C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.436-116C= n.402-116C= c.563-116C= (n.563-116C=) c.644-116C= (n.644-116C=) n.980+1317C= n.974-116C= | |
| 11 | g.108143867C>G | CA1998719316 | ACAT1 | c.941-116C>G (n.941-116C>G) n.1036-116C>G c.940+1317C>G (n.940+1317C>G) c.671-116C>G (n.671-116C>G) c.578-116C>G (n.578-116C>G) c.*196-116C>G (n.*196-116C>G) c.626-116C>G (n.626-116C>G) n.1029-116C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.436-116C>G n.402-116C>G c.563-116C>G (n.563-116C>G) c.644-116C>G (n.644-116C>G) n.980+1317C>G n.974-116C>G | dbSNP |
| 11 | g.108143868A>G | CA2615842861 | ACAT1 | c.941-115A>G (n.941-115A>G) n.1036-115A>G c.940+1318A>G (n.940+1318A>G) c.671-115A>G (n.671-115A>G) c.578-115A>G (n.578-115A>G) c.*196-115A>G (n.*196-115A>G) c.626-115A>G (n.626-115A>G) n.1029-115A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.436-115A>G n.402-115A>G c.563-115A>G (n.563-115A>G) c.644-115A>G (n.644-115A>G) n.980+1318A>G n.974-115A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143868A>T | CA2615842862 | ACAT1 | c.941-115A>T (n.941-115A>T) n.1036-115A>T c.940+1318A>T (n.940+1318A>T) c.671-115A>T (n.671-115A>T) c.578-115A>T (n.578-115A>T) c.*196-115A>T (n.*196-115A>T) c.626-115A>T (n.626-115A>T) n.1029-115A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.436-115A>T n.402-115A>T c.563-115A>T (n.563-115A>T) c.644-115A>T (n.644-115A>T) n.980+1318A>T n.974-115A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143869T>C | CA942016193 | ACAT1 | c.941-114T>C (n.941-114T>C) n.1036-114T>C c.940+1319T>C (n.940+1319T>C) c.671-114T>C (n.671-114T>C) c.578-114T>C (n.578-114T>C) c.*196-114T>C (n.*196-114T>C) c.626-114T>C (n.626-114T>C) n.1029-114T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.436-114T>C n.402-114T>C c.563-114T>C (n.563-114T>C) c.644-114T>C (n.644-114T>C) n.980+1319T>C n.974-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143869T= | CA1998719317 | ACAT1 | c.941-114T= (n.941-114T=) n.1036-114T= c.940+1319T= (n.940+1319T=) c.671-114T= (n.671-114T=) c.578-114T= (n.578-114T=) c.*196-114T= (n.*196-114T=) c.626-114T= (n.626-114T=) n.1029-114T= c.*1732T= (n.*1732T=) n.436-114T= n.402-114T= c.563-114T= (n.563-114T=) c.644-114T= (n.644-114T=) n.980+1319T= n.974-114T= | |
| 11 | g.108143871T>A | CA671408997 | ACAT1 | c.941-112T>A (n.941-112T>A) n.1036-112T>A c.940+1321T>A (n.940+1321T>A) c.671-112T>A (n.671-112T>A) c.578-112T>A (n.578-112T>A) c.*196-112T>A (n.*196-112T>A) c.626-112T>A (n.626-112T>A) n.1029-112T>A c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.436-112T>A n.402-112T>A c.563-112T>A (n.563-112T>A) c.644-112T>A (n.644-112T>A) n.980+1321T>A n.974-112T>A | dbSNP |
| 11 | g.108143871T= | CA1998719318 | ACAT1 | c.941-112T= (n.941-112T=) n.1036-112T= c.940+1321T= (n.940+1321T=) c.671-112T= (n.671-112T=) c.578-112T= (n.578-112T=) c.*196-112T= (n.*196-112T=) c.626-112T= (n.626-112T=) n.1029-112T= c.*1734T= (n.*1734T=) n.436-112T= n.402-112T= c.563-112T= (n.563-112T=) c.644-112T= (n.644-112T=) n.980+1321T= n.974-112T= | |
| 11 | g.108143872A>G | CA2615842865 | ACAT1 | c.941-111A>G (n.941-111A>G) n.1036-111A>G c.940+1322A>G (n.940+1322A>G) c.671-111A>G (n.671-111A>G) c.578-111A>G (n.578-111A>G) c.*196-111A>G (n.*196-111A>G) c.626-111A>G (n.626-111A>G) n.1029-111A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.436-111A>G n.402-111A>G c.563-111A>G (n.563-111A>G) c.644-111A>G (n.644-111A>G) n.980+1322A>G n.974-111A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143875A>C | CA2615842867 | ACAT1 | c.941-108A>C (n.941-108A>C) n.1036-108A>C c.940+1325A>C (n.940+1325A>C) c.671-108A>C (n.671-108A>C) c.578-108A>C (n.578-108A>C) c.*196-108A>C (n.*196-108A>C) c.626-108A>C (n.626-108A>C) n.1029-108A>C c.*1738A>C (n.*1738A>C) n.436-108A>C n.402-108A>C c.563-108A>C (n.563-108A>C) c.644-108A>C (n.644-108A>C) n.980+1325A>C n.974-108A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143877A= | CA1998719319 | ACAT1 | c.941-106A= (n.941-106A=) n.1036-106A= c.940+1327A= (n.940+1327A=) c.671-106A= (n.671-106A=) c.578-106A= (n.578-106A=) c.*196-106A= (n.*196-106A=) c.626-106A= (n.626-106A=) n.1029-106A= c.*1740A= (n.*1740A=) n.436-106A= n.402-106A= c.563-106A= (n.563-106A=) c.644-106A= (n.644-106A=) n.980+1327A= n.974-106A= | |
| 11 | g.108143877A>C | CA601678979 | ACAT1 | c.941-106A>C (n.941-106A>C) n.1036-106A>C c.940+1327A>C (n.940+1327A>C) c.671-106A>C (n.671-106A>C) c.578-106A>C (n.578-106A>C) c.*196-106A>C (n.*196-106A>C) c.626-106A>C (n.626-106A>C) n.1029-106A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.436-106A>C n.402-106A>C c.563-106A>C (n.563-106A>C) c.644-106A>C (n.644-106A>C) n.980+1327A>C n.974-106A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143878G>T | CA2615842868 | ACAT1 | c.941-105G>T (n.941-105G>T) n.1036-105G>T c.940+1328G>T (n.940+1328G>T) c.671-105G>T (n.671-105G>T) c.578-105G>T (n.578-105G>T) c.*196-105G>T (n.*196-105G>T) c.626-105G>T (n.626-105G>T) n.1029-105G>T c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.436-105G>T n.402-105G>T c.563-105G>T (n.563-105G>T) c.644-105G>T (n.644-105G>T) n.980+1328G>T n.974-105G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143879G>A | CA2615842869 | ACAT1 | c.941-104G>A (n.941-104G>A) n.1036-104G>A c.940+1329G>A (n.940+1329G>A) c.671-104G>A (n.671-104G>A) c.578-104G>A (n.578-104G>A) c.*196-104G>A (n.*196-104G>A) c.626-104G>A (n.626-104G>A) n.1029-104G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.436-104G>A n.402-104G>A c.563-104G>A (n.563-104G>A) c.644-104G>A (n.644-104G>A) n.980+1329G>A n.974-104G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143879G>C | CA2615842870 | ACAT1 | c.941-104G>C (n.941-104G>C) n.1036-104G>C c.940+1329G>C (n.940+1329G>C) c.671-104G>C (n.671-104G>C) c.578-104G>C (n.578-104G>C) c.*196-104G>C (n.*196-104G>C) c.626-104G>C (n.626-104G>C) n.1029-104G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.436-104G>C n.402-104G>C c.563-104G>C (n.563-104G>C) c.644-104G>C (n.644-104G>C) n.980+1329G>C n.974-104G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143881G>A | CA1998719321 | ACAT1 | c.941-102G>A (n.941-102G>A) n.1036-102G>A c.940+1331G>A (n.940+1331G>A) c.671-102G>A (n.671-102G>A) c.578-102G>A (n.578-102G>A) c.*196-102G>A (n.*196-102G>A) c.626-102G>A (n.626-102G>A) n.1029-102G>A c.*1744G>A (n.*1744G>A) n.436-102G>A n.402-102G>A c.563-102G>A (n.563-102G>A) c.644-102G>A (n.644-102G>A) n.980+1331G>A n.974-102G>A | dbSNP |
| 11 | g.108143881G= | CA1998719320 | ACAT1 | c.941-102G= (n.941-102G=) n.1036-102G= c.940+1331G= (n.940+1331G=) c.671-102G= (n.671-102G=) c.578-102G= (n.578-102G=) c.*196-102G= (n.*196-102G=) c.626-102G= (n.626-102G=) n.1029-102G= c.*1744G= (n.*1744G=) n.436-102G= n.402-102G= c.563-102G= (n.563-102G=) c.644-102G= (n.644-102G=) n.980+1331G= n.974-102G= | |
| 11 | g.108143881G>T | CA2615842872 | ACAT1 | c.941-102G>T (n.941-102G>T) n.1036-102G>T c.940+1331G>T (n.940+1331G>T) c.671-102G>T (n.671-102G>T) c.578-102G>T (n.578-102G>T) c.*196-102G>T (n.*196-102G>T) c.626-102G>T (n.626-102G>T) n.1029-102G>T c.*1744G>T (n.*1744G>T) n.436-102G>T n.402-102G>T c.563-102G>T (n.563-102G>T) c.644-102G>T (n.644-102G>T) n.980+1331G>T n.974-102G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143882C>A | CA2615842875 | ACAT1 | c.941-101C>A (n.941-101C>A) n.1036-101C>A c.940+1332C>A (n.940+1332C>A) c.671-101C>A (n.671-101C>A) c.578-101C>A (n.578-101C>A) c.*196-101C>A (n.*196-101C>A) c.626-101C>A (n.626-101C>A) n.1029-101C>A c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.436-101C>A n.402-101C>A c.563-101C>A (n.563-101C>A) c.644-101C>A (n.644-101C>A) n.980+1332C>A n.974-101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143882C>G | CA2615842877 | ACAT1 | c.941-101C>G (n.941-101C>G) n.1036-101C>G c.940+1332C>G (n.940+1332C>G) c.671-101C>G (n.671-101C>G) c.578-101C>G (n.578-101C>G) c.*196-101C>G (n.*196-101C>G) c.626-101C>G (n.626-101C>G) n.1029-101C>G c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.436-101C>G n.402-101C>G c.563-101C>G (n.563-101C>G) c.644-101C>G (n.644-101C>G) n.980+1332C>G n.974-101C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143882C>T | CA2615842878 | ACAT1 | c.941-101C>T (n.941-101C>T) n.1036-101C>T c.940+1332C>T (n.940+1332C>T) c.671-101C>T (n.671-101C>T) c.578-101C>T (n.578-101C>T) c.*196-101C>T (n.*196-101C>T) c.626-101C>T (n.626-101C>T) n.1029-101C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.436-101C>T n.402-101C>T c.563-101C>T (n.563-101C>T) c.644-101C>T (n.644-101C>T) n.980+1332C>T n.974-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143883T>G | CA2615842879 | ACAT1 | c.941-100T>G (n.941-100T>G) n.1036-100T>G c.940+1333T>G (n.940+1333T>G) c.671-100T>G (n.671-100T>G) c.578-100T>G (n.578-100T>G) c.*196-100T>G (n.*196-100T>G) c.626-100T>G (n.626-100T>G) n.1029-100T>G c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.436-100T>G n.402-100T>G c.563-100T>G (n.563-100T>G) c.644-100T>G (n.644-100T>G) n.980+1333T>G n.974-100T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143884A= | CA1998719322 | ACAT1 | c.941-99A= (n.941-99A=) n.1036-99A= c.940+1334A= (n.940+1334A=) c.671-99A= (n.671-99A=) c.578-99A= (n.578-99A=) c.*196-99A= (n.*196-99A=) c.626-99A= (n.626-99A=) n.1029-99A= c.*1747A= (n.*1747A=) n.436-99A= n.402-99A= c.563-99A= (n.563-99A=) c.644-99A= (n.644-99A=) n.980+1334A= n.974-99A= | |
| 11 | g.108143884A>G | CA1998719323 | ACAT1 | c.941-99A>G (n.941-99A>G) n.1036-99A>G c.940+1334A>G (n.940+1334A>G) c.671-99A>G (n.671-99A>G) c.578-99A>G (n.578-99A>G) c.*196-99A>G (n.*196-99A>G) c.626-99A>G (n.626-99A>G) n.1029-99A>G c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.436-99A>G n.402-99A>G c.563-99A>G (n.563-99A>G) c.644-99A>G (n.644-99A>G) n.980+1334A>G n.974-99A>G | dbSNP |
| 11 | g.108143885G>A | CA2615842880 | ACAT1 | c.941-98G>A (n.941-98G>A) n.1036-98G>A c.940+1335G>A (n.940+1335G>A) c.671-98G>A (n.671-98G>A) c.578-98G>A (n.578-98G>A) c.*196-98G>A (n.*196-98G>A) c.626-98G>A (n.626-98G>A) n.1029-98G>A c.*1748G>A (n.*1748G>A) n.436-98G>A n.402-98G>A c.563-98G>A (n.563-98G>A) c.644-98G>A (n.644-98G>A) n.980+1335G>A n.974-98G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143886G>A | CA228356991 | ACAT1 | c.941-97G>A (n.941-97G>A) n.1036-97G>A c.940+1336G>A (n.940+1336G>A) c.671-97G>A (n.671-97G>A) c.578-97G>A (n.578-97G>A) c.*196-97G>A (n.*196-97G>A) c.626-97G>A (n.626-97G>A) n.1029-97G>A c.*1749G>A (n.*1749G>A) n.436-97G>A n.402-97G>A c.563-97G>A (n.563-97G>A) c.644-97G>A (n.644-97G>A) n.980+1336G>A n.974-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143886G= | CA1998719324 | ACAT1 | c.941-97G= (n.941-97G=) n.1036-97G= c.940+1336G= (n.940+1336G=) c.671-97G= (n.671-97G=) c.578-97G= (n.578-97G=) c.*196-97G= (n.*196-97G=) c.626-97G= (n.626-97G=) n.1029-97G= c.*1749G= (n.*1749G=) n.436-97G= n.402-97G= c.563-97G= (n.563-97G=) c.644-97G= (n.644-97G=) n.980+1336G= n.974-97G= | |
| 11 | g.108143886G>T | CA2615842883 | ACAT1 | c.941-97G>T (n.941-97G>T) n.1036-97G>T c.940+1336G>T (n.940+1336G>T) c.671-97G>T (n.671-97G>T) c.578-97G>T (n.578-97G>T) c.*196-97G>T (n.*196-97G>T) c.626-97G>T (n.626-97G>T) n.1029-97G>T c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.436-97G>T n.402-97G>T c.563-97G>T (n.563-97G>T) c.644-97G>T (n.644-97G>T) n.980+1336G>T n.974-97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143888A>C | CA2615842884 | ACAT1 | c.941-95A>C (n.941-95A>C) n.1036-95A>C c.940+1338A>C (n.940+1338A>C) c.671-95A>C (n.671-95A>C) c.578-95A>C (n.578-95A>C) c.*196-95A>C (n.*196-95A>C) c.626-95A>C (n.626-95A>C) n.1029-95A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.436-95A>C n.402-95A>C c.563-95A>C (n.563-95A>C) c.644-95A>C (n.644-95A>C) n.980+1338A>C n.974-95A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143889A>G | CA2615842886 | ACAT1 | c.941-94A>G (n.941-94A>G) n.1036-94A>G c.940+1339A>G (n.940+1339A>G) c.671-94A>G (n.671-94A>G) c.578-94A>G (n.578-94A>G) c.*196-94A>G (n.*196-94A>G) c.626-94A>G (n.626-94A>G) n.1029-94A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.436-94A>G n.402-94A>G c.563-94A>G (n.563-94A>G) c.644-94A>G (n.644-94A>G) n.980+1339A>G n.974-94A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143889A>T | CA2615842885 | ACAT1 | c.941-94A>T (n.941-94A>T) n.1036-94A>T c.940+1339A>T (n.940+1339A>T) c.671-94A>T (n.671-94A>T) c.578-94A>T (n.578-94A>T) c.*196-94A>T (n.*196-94A>T) c.626-94A>T (n.626-94A>T) n.1029-94A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.436-94A>T n.402-94A>T c.563-94A>T (n.563-94A>T) c.644-94A>T (n.644-94A>T) n.980+1339A>T n.974-94A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143890T>C | CA671408998 | ACAT1 | c.941-93T>C (n.941-93T>C) n.1036-93T>C c.940+1340T>C (n.940+1340T>C) c.671-93T>C (n.671-93T>C) c.578-93T>C (n.578-93T>C) c.*196-93T>C (n.*196-93T>C) c.626-93T>C (n.626-93T>C) n.1029-93T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.436-93T>C n.402-93T>C c.563-93T>C (n.563-93T>C) c.644-93T>C (n.644-93T>C) n.980+1340T>C n.974-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143890T= | CA1998719325 | ACAT1 | c.941-93T= (n.941-93T=) n.1036-93T= c.940+1340T= (n.940+1340T=) c.671-93T= (n.671-93T=) c.578-93T= (n.578-93T=) c.*196-93T= (n.*196-93T=) c.626-93T= (n.626-93T=) n.1029-93T= c.*1753T= (n.*1753T=) n.436-93T= n.402-93T= c.563-93T= (n.563-93T=) c.644-93T= (n.644-93T=) n.980+1340T= n.974-93T= | |
| 11 | g.108143891G>C | CA2615842888 | ACAT1 | c.941-92G>C (n.941-92G>C) n.1036-92G>C c.940+1341G>C (n.940+1341G>C) c.671-92G>C (n.671-92G>C) c.578-92G>C (n.578-92G>C) c.*196-92G>C (n.*196-92G>C) c.626-92G>C (n.626-92G>C) n.1029-92G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.436-92G>C n.402-92G>C c.563-92G>C (n.563-92G>C) c.644-92G>C (n.644-92G>C) n.980+1341G>C n.974-92G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143891G>T | CA2615842889 | ACAT1 | c.941-92G>T (n.941-92G>T) n.1036-92G>T c.940+1341G>T (n.940+1341G>T) c.671-92G>T (n.671-92G>T) c.578-92G>T (n.578-92G>T) c.*196-92G>T (n.*196-92G>T) c.626-92G>T (n.626-92G>T) n.1029-92G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.436-92G>T n.402-92G>T c.563-92G>T (n.563-92G>T) c.644-92G>T (n.644-92G>T) n.980+1341G>T n.974-92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143892T>A | CA2615842890 | ACAT1 | c.941-91T>A (n.941-91T>A) n.1036-91T>A c.940+1342T>A (n.940+1342T>A) c.671-91T>A (n.671-91T>A) c.578-91T>A (n.578-91T>A) c.*196-91T>A (n.*196-91T>A) c.626-91T>A (n.626-91T>A) n.1029-91T>A c.*1755T>A (n.*1755T>A) n.436-91T>A n.402-91T>A c.563-91T>A (n.563-91T>A) c.644-91T>A (n.644-91T>A) n.980+1342T>A n.974-91T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143892T>C | CA228356994 | ACAT1 | c.941-91T>C (n.941-91T>C) n.1036-91T>C c.940+1342T>C (n.940+1342T>C) c.671-91T>C (n.671-91T>C) c.578-91T>C (n.578-91T>C) c.*196-91T>C (n.*196-91T>C) c.626-91T>C (n.626-91T>C) n.1029-91T>C c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.436-91T>C n.402-91T>C c.563-91T>C (n.563-91T>C) c.644-91T>C (n.644-91T>C) n.980+1342T>C n.974-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143892T= | CA1998719326 | ACAT1 | c.941-91T= (n.941-91T=) n.1036-91T= c.940+1342T= (n.940+1342T=) c.671-91T= (n.671-91T=) c.578-91T= (n.578-91T=) c.*196-91T= (n.*196-91T=) c.626-91T= (n.626-91T=) n.1029-91T= c.*1755T= (n.*1755T=) n.436-91T= n.402-91T= c.563-91T= (n.563-91T=) c.644-91T= (n.644-91T=) n.980+1342T= n.974-91T= | |
| 11 | g.108143893G>A | CA2615842892 | ACAT1 | c.941-90G>A (n.941-90G>A) n.1036-90G>A c.940+1343G>A (n.940+1343G>A) c.671-90G>A (n.671-90G>A) c.578-90G>A (n.578-90G>A) c.*196-90G>A (n.*196-90G>A) c.626-90G>A (n.626-90G>A) n.1029-90G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.436-90G>A n.402-90G>A c.563-90G>A (n.563-90G>A) c.644-90G>A (n.644-90G>A) n.980+1343G>A n.974-90G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143893G>T | CA2615842893 | ACAT1 | c.941-90G>T (n.941-90G>T) n.1036-90G>T c.940+1343G>T (n.940+1343G>T) c.671-90G>T (n.671-90G>T) c.578-90G>T (n.578-90G>T) c.*196-90G>T (n.*196-90G>T) c.626-90G>T (n.626-90G>T) n.1029-90G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.436-90G>T n.402-90G>T c.563-90G>T (n.563-90G>T) c.644-90G>T (n.644-90G>T) n.980+1343G>T n.974-90G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143894C>A | CA2615842894 | ACAT1 | c.941-89C>A (n.941-89C>A) n.1036-89C>A c.940+1344C>A (n.940+1344C>A) c.671-89C>A (n.671-89C>A) c.578-89C>A (n.578-89C>A) c.*196-89C>A (n.*196-89C>A) c.626-89C>A (n.626-89C>A) n.1029-89C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.436-89C>A n.402-89C>A c.563-89C>A (n.563-89C>A) c.644-89C>A (n.644-89C>A) n.980+1344C>A n.974-89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143894C>T | CA2615842895 | ACAT1 | c.941-89C>T (n.941-89C>T) n.1036-89C>T c.940+1344C>T (n.940+1344C>T) c.671-89C>T (n.671-89C>T) c.578-89C>T (n.578-89C>T) c.*196-89C>T (n.*196-89C>T) c.626-89C>T (n.626-89C>T) n.1029-89C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.436-89C>T n.402-89C>T c.563-89C>T (n.563-89C>T) c.644-89C>T (n.644-89C>T) n.980+1344C>T n.974-89C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143896T>A | CA2615842896 | ACAT1 | c.941-87T>A (n.941-87T>A) n.1036-87T>A c.940+1346T>A (n.940+1346T>A) c.671-87T>A (n.671-87T>A) c.578-87T>A (n.578-87T>A) c.*196-87T>A (n.*196-87T>A) c.626-87T>A (n.626-87T>A) n.1029-87T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.436-87T>A n.402-87T>A c.563-87T>A (n.563-87T>A) c.644-87T>A (n.644-87T>A) n.980+1346T>A n.974-87T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143898T>A | CA2615842897 | ACAT1 | c.941-85T>A (n.941-85T>A) n.1036-85T>A c.940+1348T>A (n.940+1348T>A) c.671-85T>A (n.671-85T>A) c.578-85T>A (n.578-85T>A) c.*196-85T>A (n.*196-85T>A) c.626-85T>A (n.626-85T>A) n.1029-85T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.436-85T>A n.402-85T>A c.563-85T>A (n.563-85T>A) c.644-85T>A (n.644-85T>A) n.980+1348T>A n.974-85T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143899A>C | CA2615842898 | ACAT1 | c.941-84A>C (n.941-84A>C) n.1036-84A>C c.940+1349A>C (n.940+1349A>C) c.671-84A>C (n.671-84A>C) c.578-84A>C (n.578-84A>C) c.*196-84A>C (n.*196-84A>C) c.626-84A>C (n.626-84A>C) n.1029-84A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.436-84A>C n.402-84A>C c.563-84A>C (n.563-84A>C) c.644-84A>C (n.644-84A>C) n.980+1349A>C n.974-84A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143899A>T | CA2574969909 | ACAT1 | c.941-84A>T (n.941-84A>T) n.1036-84A>T c.940+1349A>T (n.940+1349A>T) c.671-84A>T (n.671-84A>T) c.578-84A>T (n.578-84A>T) c.*196-84A>T (n.*196-84A>T) c.626-84A>T (n.626-84A>T) n.1029-84A>T c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.436-84A>T n.402-84A>T c.563-84A>T (n.563-84A>T) c.644-84A>T (n.644-84A>T) n.980+1349A>T n.974-84A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143900dup | CA2793550032 | ACAT1 | c.941-83dup (n.941-83dup) n.1036-83dup c.940+1350dup (n.940+1350dup) c.671-83dup (n.671-83dup) c.578-83dup (n.578-83dup) c.*196-83dup (n.*196-83dup) c.626-83dup (n.626-83dup) n.1029-83dup c.*1763dup (n.*1763dup) n.436-83dup n.402-83dup c.563-83dup (n.563-83dup) c.644-83dup (n.644-83dup) n.980+1350dup n.974-83dup | |
| 11 | g.108143900A>C | CA2615842899 | ACAT1 | c.941-83A>C (n.941-83A>C) n.1036-83A>C c.940+1350A>C (n.940+1350A>C) c.671-83A>C (n.671-83A>C) c.578-83A>C (n.578-83A>C) c.*196-83A>C (n.*196-83A>C) c.626-83A>C (n.626-83A>C) n.1029-83A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.436-83A>C n.402-83A>C c.563-83A>C (n.563-83A>C) c.644-83A>C (n.644-83A>C) n.980+1350A>C n.974-83A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143901T>A | CA671408999 | ACAT1 | c.941-82T>A (n.941-82T>A) n.1036-82T>A c.940+1351T>A (n.940+1351T>A) c.671-82T>A (n.671-82T>A) c.578-82T>A (n.578-82T>A) c.*196-82T>A (n.*196-82T>A) c.626-82T>A (n.626-82T>A) n.1029-82T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.436-82T>A n.402-82T>A c.563-82T>A (n.563-82T>A) c.644-82T>A (n.644-82T>A) n.980+1351T>A n.974-82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143901T= | CA1998719327 | ACAT1 | c.941-82T= (n.941-82T=) n.1036-82T= c.940+1351T= (n.940+1351T=) c.671-82T= (n.671-82T=) c.578-82T= (n.578-82T=) c.*196-82T= (n.*196-82T=) c.626-82T= (n.626-82T=) n.1029-82T= c.*1764T= (n.*1764T=) n.436-82T= n.402-82T= c.563-82T= (n.563-82T=) c.644-82T= (n.644-82T=) n.980+1351T= n.974-82T= | |
| 11 | g.108143902G>A | CA2615842901 | ACAT1 | c.941-81G>A (n.941-81G>A) n.1036-81G>A c.940+1352G>A (n.940+1352G>A) c.671-81G>A (n.671-81G>A) c.578-81G>A (n.578-81G>A) c.*196-81G>A (n.*196-81G>A) c.626-81G>A (n.626-81G>A) n.1029-81G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.436-81G>A n.402-81G>A c.563-81G>A (n.563-81G>A) c.644-81G>A (n.644-81G>A) n.980+1352G>A n.974-81G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143902G>T | CA2574969910 | ACAT1 | c.941-81G>T (n.941-81G>T) n.1036-81G>T c.940+1352G>T (n.940+1352G>T) c.671-81G>T (n.671-81G>T) c.578-81G>T (n.578-81G>T) c.*196-81G>T (n.*196-81G>T) c.626-81G>T (n.626-81G>T) n.1029-81G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.436-81G>T n.402-81G>T c.563-81G>T (n.563-81G>T) c.644-81G>T (n.644-81G>T) n.980+1352G>T n.974-81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143904del | CA2615842900 | ACAT1 | c.941-79del (n.941-79del) n.1036-79del c.940+1354del (n.940+1354del) c.671-79del (n.671-79del) c.578-79del (n.578-79del) c.*196-79del (n.*196-79del) c.626-79del (n.626-79del) n.1029-79del c.*1767del (n.*1767del) n.436-79del n.402-79del c.563-79del (n.563-79del) c.644-79del (n.644-79del) n.980+1354del n.974-79del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143903G>T | CA2615842902 | ACAT1 | c.941-80G>T (n.941-80G>T) n.1036-80G>T c.940+1353G>T (n.940+1353G>T) c.671-80G>T (n.671-80G>T) c.578-80G>T (n.578-80G>T) c.*196-80G>T (n.*196-80G>T) c.626-80G>T (n.626-80G>T) n.1029-80G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.436-80G>T n.402-80G>T c.563-80G>T (n.563-80G>T) c.644-80G>T (n.644-80G>T) n.980+1353G>T n.974-80G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143904G>A | CA2615842903 | ACAT1 | c.941-79G>A (n.941-79G>A) n.1036-79G>A c.940+1354G>A (n.940+1354G>A) c.671-79G>A (n.671-79G>A) c.578-79G>A (n.578-79G>A) c.*196-79G>A (n.*196-79G>A) c.626-79G>A (n.626-79G>A) n.1029-79G>A c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.436-79G>A n.402-79G>A c.563-79G>A (n.563-79G>A) c.644-79G>A (n.644-79G>A) n.980+1354G>A n.974-79G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143904G>T | CA2615842904 | ACAT1 | c.941-79G>T (n.941-79G>T) n.1036-79G>T c.940+1354G>T (n.940+1354G>T) c.671-79G>T (n.671-79G>T) c.578-79G>T (n.578-79G>T) c.*196-79G>T (n.*196-79G>T) c.626-79G>T (n.626-79G>T) n.1029-79G>T c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.436-79G>T n.402-79G>T c.563-79G>T (n.563-79G>T) c.644-79G>T (n.644-79G>T) n.980+1354G>T n.974-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143905C>A | CA2615842905 | ACAT1 | c.941-78C>A (n.941-78C>A) n.1036-78C>A c.940+1355C>A (n.940+1355C>A) c.671-78C>A (n.671-78C>A) c.578-78C>A (n.578-78C>A) c.*196-78C>A (n.*196-78C>A) c.626-78C>A (n.626-78C>A) n.1029-78C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.436-78C>A n.402-78C>A c.563-78C>A (n.563-78C>A) c.644-78C>A (n.644-78C>A) n.980+1355C>A n.974-78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143905C>T | CA2615842906 | ACAT1 | c.941-78C>T (n.941-78C>T) n.1036-78C>T c.940+1355C>T (n.940+1355C>T) c.671-78C>T (n.671-78C>T) c.578-78C>T (n.578-78C>T) c.*196-78C>T (n.*196-78C>T) c.626-78C>T (n.626-78C>T) n.1029-78C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.436-78C>T n.402-78C>T c.563-78C>T (n.563-78C>T) c.644-78C>T (n.644-78C>T) n.980+1355C>T n.974-78C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143906T>A | CA2615842908 | ACAT1 | c.941-77T>A (n.941-77T>A) n.1036-77T>A c.940+1356T>A (n.940+1356T>A) c.671-77T>A (n.671-77T>A) c.578-77T>A (n.578-77T>A) c.*196-77T>A (n.*196-77T>A) c.626-77T>A (n.626-77T>A) n.1029-77T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.436-77T>A n.402-77T>A c.563-77T>A (n.563-77T>A) c.644-77T>A (n.644-77T>A) n.980+1356T>A n.974-77T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143906T>C | CA2615842909 | ACAT1 | c.941-77T>C (n.941-77T>C) n.1036-77T>C c.940+1356T>C (n.940+1356T>C) c.671-77T>C (n.671-77T>C) c.578-77T>C (n.578-77T>C) c.*196-77T>C (n.*196-77T>C) c.626-77T>C (n.626-77T>C) n.1029-77T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.436-77T>C n.402-77T>C c.563-77T>C (n.563-77T>C) c.644-77T>C (n.644-77T>C) n.980+1356T>C n.974-77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143907A>C | CA2615842911 | ACAT1 | c.941-76A>C (n.941-76A>C) n.1036-76A>C c.940+1357A>C (n.940+1357A>C) c.671-76A>C (n.671-76A>C) c.578-76A>C (n.578-76A>C) c.*196-76A>C (n.*196-76A>C) c.626-76A>C (n.626-76A>C) n.1029-76A>C c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.436-76A>C n.402-76A>C c.563-76A>C (n.563-76A>C) c.644-76A>C (n.644-76A>C) n.980+1357A>C n.974-76A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143907A>G | CA2615842912 | ACAT1 | c.941-76A>G (n.941-76A>G) n.1036-76A>G c.940+1357A>G (n.940+1357A>G) c.671-76A>G (n.671-76A>G) c.578-76A>G (n.578-76A>G) c.*196-76A>G (n.*196-76A>G) c.626-76A>G (n.626-76A>G) n.1029-76A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.436-76A>G n.402-76A>G c.563-76A>G (n.563-76A>G) c.644-76A>G (n.644-76A>G) n.980+1357A>G n.974-76A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143909del | CA2615842910 | ACAT1 | c.941-74del (n.941-74del) n.1036-74del c.940+1359del (n.940+1359del) c.671-74del (n.671-74del) c.578-74del (n.578-74del) c.*196-74del (n.*196-74del) c.626-74del (n.626-74del) n.1029-74del c.*1772del (n.*1772del) n.436-74del n.402-74del c.563-74del (n.563-74del) c.644-74del (n.644-74del) n.980+1359del n.974-74del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143908A= | CA1998719328 | ACAT1 | c.941-75A= (n.941-75A=) n.1036-75A= c.940+1358A= (n.940+1358A=) c.671-75A= (n.671-75A=) c.578-75A= (n.578-75A=) c.*196-75A= (n.*196-75A=) c.626-75A= (n.626-75A=) n.1029-75A= c.*1771A= (n.*1771A=) n.436-75A= n.402-75A= c.563-75A= (n.563-75A=) c.644-75A= (n.644-75A=) n.980+1358A= n.974-75A= | |
| 11 | g.108143908A>C | CA228356996 | ACAT1 | c.941-75A>C (n.941-75A>C) n.1036-75A>C c.940+1358A>C (n.940+1358A>C) c.671-75A>C (n.671-75A>C) c.578-75A>C (n.578-75A>C) c.*196-75A>C (n.*196-75A>C) c.626-75A>C (n.626-75A>C) n.1029-75A>C c.*1771A>C (n.*1771A>C) n.436-75A>C n.402-75A>C c.563-75A>C (n.563-75A>C) c.644-75A>C (n.644-75A>C) n.980+1358A>C n.974-75A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143908A>G | CA2615842916 | ACAT1 | c.941-75A>G (n.941-75A>G) n.1036-75A>G c.940+1358A>G (n.940+1358A>G) c.671-75A>G (n.671-75A>G) c.578-75A>G (n.578-75A>G) c.*196-75A>G (n.*196-75A>G) c.626-75A>G (n.626-75A>G) n.1029-75A>G c.*1771A>G (n.*1771A>G) n.436-75A>G n.402-75A>G c.563-75A>G (n.563-75A>G) c.644-75A>G (n.644-75A>G) n.980+1358A>G n.974-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143910C>A | CA2615842918 | ACAT1 | c.941-73C>A (n.941-73C>A) n.1036-73C>A c.940+1360C>A (n.940+1360C>A) c.671-73C>A (n.671-73C>A) c.578-73C>A (n.578-73C>A) c.*196-73C>A (n.*196-73C>A) c.626-73C>A (n.626-73C>A) n.1029-73C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.436-73C>A n.402-73C>A c.563-73C>A (n.563-73C>A) c.644-73C>A (n.644-73C>A) n.980+1360C>A n.974-73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143910C>G | CA2615842920 | ACAT1 | c.941-73C>G (n.941-73C>G) n.1036-73C>G c.940+1360C>G (n.940+1360C>G) c.671-73C>G (n.671-73C>G) c.578-73C>G (n.578-73C>G) c.*196-73C>G (n.*196-73C>G) c.626-73C>G (n.626-73C>G) n.1029-73C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.436-73C>G n.402-73C>G c.563-73C>G (n.563-73C>G) c.644-73C>G (n.644-73C>G) n.980+1360C>G n.974-73C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143913G>A | CA1998719330 | ACAT1 | c.941-70G>A (n.941-70G>A) n.1036-70G>A c.940+1363G>A (n.940+1363G>A) c.671-70G>A (n.671-70G>A) c.578-70G>A (n.578-70G>A) c.*196-70G>A (n.*196-70G>A) c.626-70G>A (n.626-70G>A) n.1029-70G>A c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.436-70G>A n.402-70G>A c.563-70G>A (n.563-70G>A) c.644-70G>A (n.644-70G>A) n.980+1363G>A n.974-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143913G= | CA1998719329 | ACAT1 | c.941-70G= (n.941-70G=) n.1036-70G= c.940+1363G= (n.940+1363G=) c.671-70G= (n.671-70G=) c.578-70G= (n.578-70G=) c.*196-70G= (n.*196-70G=) c.626-70G= (n.626-70G=) n.1029-70G= c.*1776G= (n.*1776G=) n.436-70G= n.402-70G= c.563-70G= (n.563-70G=) c.644-70G= (n.644-70G=) n.980+1363G= n.974-70G= | |
| 11 | g.108143913G>T | CA2615842923 | ACAT1 | c.941-70G>T (n.941-70G>T) n.1036-70G>T c.940+1363G>T (n.940+1363G>T) c.671-70G>T (n.671-70G>T) c.578-70G>T (n.578-70G>T) c.*196-70G>T (n.*196-70G>T) c.626-70G>T (n.626-70G>T) n.1029-70G>T c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.436-70G>T n.402-70G>T c.563-70G>T (n.563-70G>T) c.644-70G>T (n.644-70G>T) n.980+1363G>T n.974-70G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143914G>A | CA2615842925 | ACAT1 | c.941-69G>A (n.941-69G>A) n.1036-69G>A c.940+1364G>A (n.940+1364G>A) c.671-69G>A (n.671-69G>A) c.578-69G>A (n.578-69G>A) c.*196-69G>A (n.*196-69G>A) c.626-69G>A (n.626-69G>A) n.1029-69G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.436-69G>A n.402-69G>A c.563-69G>A (n.563-69G>A) c.644-69G>A (n.644-69G>A) n.980+1364G>A n.974-69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143914G>T | CA2615842926 | ACAT1 | c.941-69G>T (n.941-69G>T) n.1036-69G>T c.940+1364G>T (n.940+1364G>T) c.671-69G>T (n.671-69G>T) c.578-69G>T (n.578-69G>T) c.*196-69G>T (n.*196-69G>T) c.626-69G>T (n.626-69G>T) n.1029-69G>T c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.436-69G>T n.402-69G>T c.563-69G>T (n.563-69G>T) c.644-69G>T (n.644-69G>T) n.980+1364G>T n.974-69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143915C>A | CA942016196 | ACAT1 | c.941-68C>A (n.941-68C>A) n.1036-68C>A c.940+1365C>A (n.940+1365C>A) c.671-68C>A (n.671-68C>A) c.578-68C>A (n.578-68C>A) c.*196-68C>A (n.*196-68C>A) c.626-68C>A (n.626-68C>A) n.1029-68C>A c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.436-68C>A n.402-68C>A c.563-68C>A (n.563-68C>A) c.644-68C>A (n.644-68C>A) n.980+1365C>A n.974-68C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143915C>G | CA2615842928 | ACAT1 | c.941-68C>G (n.941-68C>G) n.1036-68C>G c.940+1365C>G (n.940+1365C>G) c.671-68C>G (n.671-68C>G) c.578-68C>G (n.578-68C>G) c.*196-68C>G (n.*196-68C>G) c.626-68C>G (n.626-68C>G) n.1029-68C>G c.*1778C>G (n.*1778C>G) n.436-68C>G n.402-68C>G c.563-68C>G (n.563-68C>G) c.644-68C>G (n.644-68C>G) n.980+1365C>G n.974-68C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143915C>T | CA942016198 | ACAT1 | c.941-68C>T (n.941-68C>T) n.1036-68C>T c.940+1365C>T (n.940+1365C>T) c.671-68C>T (n.671-68C>T) c.578-68C>T (n.578-68C>T) c.*196-68C>T (n.*196-68C>T) c.626-68C>T (n.626-68C>T) n.1029-68C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.436-68C>T n.402-68C>T c.563-68C>T (n.563-68C>T) c.644-68C>T (n.644-68C>T) n.980+1365C>T n.974-68C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143916T>C | CA2615842930 | ACAT1 | c.941-67T>C (n.941-67T>C) n.1036-67T>C c.940+1366T>C (n.940+1366T>C) c.671-67T>C (n.671-67T>C) c.578-67T>C (n.578-67T>C) c.*196-67T>C (n.*196-67T>C) c.626-67T>C (n.626-67T>C) n.1029-67T>C c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.436-67T>C n.402-67T>C c.563-67T>C (n.563-67T>C) c.644-67T>C (n.644-67T>C) n.980+1366T>C n.974-67T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143917T>C | CA2615842932 | ACAT1 | c.941-66T>C (n.941-66T>C) n.1036-66T>C c.940+1367T>C (n.940+1367T>C) c.671-66T>C (n.671-66T>C) c.578-66T>C (n.578-66T>C) c.*196-66T>C (n.*196-66T>C) c.626-66T>C (n.626-66T>C) n.1029-66T>C c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.436-66T>C n.402-66T>C c.563-66T>C (n.563-66T>C) c.644-66T>C (n.644-66T>C) n.980+1367T>C n.974-66T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143917T>G | CA2615842933 | ACAT1 | c.941-66T>G (n.941-66T>G) n.1036-66T>G c.940+1367T>G (n.940+1367T>G) c.671-66T>G (n.671-66T>G) c.578-66T>G (n.578-66T>G) c.*196-66T>G (n.*196-66T>G) c.626-66T>G (n.626-66T>G) n.1029-66T>G c.*1780T>G (n.*1780T>G) n.436-66T>G n.402-66T>G c.563-66T>G (n.563-66T>G) c.644-66T>G (n.644-66T>G) n.980+1367T>G n.974-66T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143918G>A | CA2615842935 | ACAT1 | c.941-65G>A (n.941-65G>A) n.1036-65G>A c.940+1368G>A (n.940+1368G>A) c.671-65G>A (n.671-65G>A) c.578-65G>A (n.578-65G>A) c.*196-65G>A (n.*196-65G>A) c.626-65G>A (n.626-65G>A) n.1029-65G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.436-65G>A n.402-65G>A c.563-65G>A (n.563-65G>A) c.644-65G>A (n.644-65G>A) n.980+1368G>A n.974-65G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143918G>C | CA2615842936 | ACAT1 | c.941-65G>C (n.941-65G>C) n.1036-65G>C c.940+1368G>C (n.940+1368G>C) c.671-65G>C (n.671-65G>C) c.578-65G>C (n.578-65G>C) c.*196-65G>C (n.*196-65G>C) c.626-65G>C (n.626-65G>C) n.1029-65G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.436-65G>C n.402-65G>C c.563-65G>C (n.563-65G>C) c.644-65G>C (n.644-65G>C) n.980+1368G>C n.974-65G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143918G= | CA1998719331 | ACAT1 | c.941-65G= (n.941-65G=) n.1036-65G= c.940+1368G= (n.940+1368G=) c.671-65G= (n.671-65G=) c.578-65G= (n.578-65G=) c.*196-65G= (n.*196-65G=) c.626-65G= (n.626-65G=) n.1029-65G= c.*1781G= (n.*1781G=) n.436-65G= n.402-65G= c.563-65G= (n.563-65G=) c.644-65G= (n.644-65G=) n.980+1368G= n.974-65G= | |
| 11 | g.108143918G>T | CA942016199 | ACAT1 | c.941-65G>T (n.941-65G>T) n.1036-65G>T c.940+1368G>T (n.940+1368G>T) c.671-65G>T (n.671-65G>T) c.578-65G>T (n.578-65G>T) c.*196-65G>T (n.*196-65G>T) c.626-65G>T (n.626-65G>T) n.1029-65G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.436-65G>T n.402-65G>T c.563-65G>T (n.563-65G>T) c.644-65G>T (n.644-65G>T) n.980+1368G>T n.974-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143919del | CA2615842937 | ACAT1 | c.941-64del (n.941-64del) n.1036-64del c.940+1369del (n.940+1369del) c.671-64del (n.671-64del) c.578-64del (n.578-64del) c.*196-64del (n.*196-64del) c.626-64del (n.626-64del) n.1029-64del c.*1782del (n.*1782del) n.436-64del n.402-64del c.563-64del (n.563-64del) c.644-64del (n.644-64del) n.980+1369del n.974-64del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143919T>A | CA2615842938 | ACAT1 | c.941-64T>A (n.941-64T>A) n.1036-64T>A c.940+1369T>A (n.940+1369T>A) c.671-64T>A (n.671-64T>A) c.578-64T>A (n.578-64T>A) c.*196-64T>A (n.*196-64T>A) c.626-64T>A (n.626-64T>A) n.1029-64T>A c.*1782T>A (n.*1782T>A) n.436-64T>A n.402-64T>A c.563-64T>A (n.563-64T>A) c.644-64T>A (n.644-64T>A) n.980+1369T>A n.974-64T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143919T>C | CA2615842939 | ACAT1 | c.941-64T>C (n.941-64T>C) n.1036-64T>C c.940+1369T>C (n.940+1369T>C) c.671-64T>C (n.671-64T>C) c.578-64T>C (n.578-64T>C) c.*196-64T>C (n.*196-64T>C) c.626-64T>C (n.626-64T>C) n.1029-64T>C c.*1782T>C (n.*1782T>C) n.436-64T>C n.402-64T>C c.563-64T>C (n.563-64T>C) c.644-64T>C (n.644-64T>C) n.980+1369T>C n.974-64T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143919T>G | CA2615842940 | ACAT1 | c.941-64T>G (n.941-64T>G) n.1036-64T>G c.940+1369T>G (n.940+1369T>G) c.671-64T>G (n.671-64T>G) c.578-64T>G (n.578-64T>G) c.*196-64T>G (n.*196-64T>G) c.626-64T>G (n.626-64T>G) n.1029-64T>G c.*1782T>G (n.*1782T>G) n.436-64T>G n.402-64T>G c.563-64T>G (n.563-64T>G) c.644-64T>G (n.644-64T>G) n.980+1369T>G n.974-64T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143920G>A | CA2615842941 | ACAT1 | c.941-63G>A (n.941-63G>A) n.1036-63G>A c.940+1370G>A (n.940+1370G>A) c.671-63G>A (n.671-63G>A) c.578-63G>A (n.578-63G>A) c.*196-63G>A (n.*196-63G>A) c.626-63G>A (n.626-63G>A) n.1029-63G>A c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.436-63G>A n.402-63G>A c.563-63G>A (n.563-63G>A) c.644-63G>A (n.644-63G>A) n.980+1370G>A n.974-63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143920G>T | CA2615842942 | ACAT1 | c.941-63G>T (n.941-63G>T) n.1036-63G>T c.940+1370G>T (n.940+1370G>T) c.671-63G>T (n.671-63G>T) c.578-63G>T (n.578-63G>T) c.*196-63G>T (n.*196-63G>T) c.626-63G>T (n.626-63G>T) n.1029-63G>T c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.436-63G>T n.402-63G>T c.563-63G>T (n.563-63G>T) c.644-63G>T (n.644-63G>T) n.980+1370G>T n.974-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143921C>A | CA942016204 | ACAT1 | c.941-62C>A (n.941-62C>A) n.1036-62C>A c.940+1371C>A (n.940+1371C>A) c.671-62C>A (n.671-62C>A) c.578-62C>A (n.578-62C>A) c.*196-62C>A (n.*196-62C>A) c.626-62C>A (n.626-62C>A) n.1029-62C>A c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.436-62C>A n.402-62C>A c.563-62C>A (n.563-62C>A) c.644-62C>A (n.644-62C>A) n.980+1371C>A n.974-62C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143921C>T | CA2615842943 | ACAT1 | c.941-62C>T (n.941-62C>T) n.1036-62C>T c.940+1371C>T (n.940+1371C>T) c.671-62C>T (n.671-62C>T) c.578-62C>T (n.578-62C>T) c.*196-62C>T (n.*196-62C>T) c.626-62C>T (n.626-62C>T) n.1029-62C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.436-62C>T n.402-62C>T c.563-62C>T (n.563-62C>T) c.644-62C>T (n.644-62C>T) n.980+1371C>T n.974-62C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143922A= | CA1998719332 | ACAT1 | c.941-61A= (n.941-61A=) n.1036-61A= c.940+1372A= (n.940+1372A=) c.671-61A= (n.671-61A=) c.578-61A= (n.578-61A=) c.*196-61A= (n.*196-61A=) c.626-61A= (n.626-61A=) n.1029-61A= c.*1785A= (n.*1785A=) n.436-61A= n.402-61A= c.563-61A= (n.563-61A=) c.644-61A= (n.644-61A=) n.980+1372A= n.974-61A= | |
| 11 | g.108143922A>C | CA1998719333 | ACAT1 | c.941-61A>C (n.941-61A>C) n.1036-61A>C c.940+1372A>C (n.940+1372A>C) c.671-61A>C (n.671-61A>C) c.578-61A>C (n.578-61A>C) c.*196-61A>C (n.*196-61A>C) c.626-61A>C (n.626-61A>C) n.1029-61A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.436-61A>C n.402-61A>C c.563-61A>C (n.563-61A>C) c.644-61A>C (n.644-61A>C) n.980+1372A>C n.974-61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143922A>G | CA2615842944 | ACAT1 | c.941-61A>G (n.941-61A>G) n.1036-61A>G c.940+1372A>G (n.940+1372A>G) c.671-61A>G (n.671-61A>G) c.578-61A>G (n.578-61A>G) c.*196-61A>G (n.*196-61A>G) c.626-61A>G (n.626-61A>G) n.1029-61A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.436-61A>G n.402-61A>G c.563-61A>G (n.563-61A>G) c.644-61A>G (n.644-61A>G) n.980+1372A>G n.974-61A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143922A>T | CA2615842945 | ACAT1 | c.941-61A>T (n.941-61A>T) n.1036-61A>T c.940+1372A>T (n.940+1372A>T) c.671-61A>T (n.671-61A>T) c.578-61A>T (n.578-61A>T) c.*196-61A>T (n.*196-61A>T) c.626-61A>T (n.626-61A>T) n.1029-61A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.436-61A>T n.402-61A>T c.563-61A>T (n.563-61A>T) c.644-61A>T (n.644-61A>T) n.980+1372A>T n.974-61A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143923T>A | CA2615842947 | ACAT1 | c.941-60T>A (n.941-60T>A) n.1036-60T>A c.940+1373T>A (n.940+1373T>A) c.671-60T>A (n.671-60T>A) c.578-60T>A (n.578-60T>A) c.*196-60T>A (n.*196-60T>A) c.626-60T>A (n.626-60T>A) n.1029-60T>A c.*1786T>A (n.*1786T>A) n.436-60T>A n.402-60T>A c.563-60T>A (n.563-60T>A) c.644-60T>A (n.644-60T>A) n.980+1373T>A n.974-60T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143924A>C | CA2615842948 | ACAT1 | c.941-59A>C (n.941-59A>C) n.1036-59A>C c.940+1374A>C (n.940+1374A>C) c.671-59A>C (n.671-59A>C) c.578-59A>C (n.578-59A>C) c.*196-59A>C (n.*196-59A>C) c.626-59A>C (n.626-59A>C) n.1029-59A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.436-59A>C n.402-59A>C c.563-59A>C (n.563-59A>C) c.644-59A>C (n.644-59A>C) n.980+1374A>C n.974-59A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143924A>T | CA942016205 | ACAT1 | c.941-59A>T (n.941-59A>T) n.1036-59A>T c.940+1374A>T (n.940+1374A>T) c.671-59A>T (n.671-59A>T) c.578-59A>T (n.578-59A>T) c.*196-59A>T (n.*196-59A>T) c.626-59A>T (n.626-59A>T) n.1029-59A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.436-59A>T n.402-59A>T c.563-59A>T (n.563-59A>T) c.644-59A>T (n.644-59A>T) n.980+1374A>T n.974-59A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143925T>C | CA942016206 | ACAT1 | c.941-58T>C (n.941-58T>C) n.1036-58T>C c.940+1375T>C (n.940+1375T>C) c.671-58T>C (n.671-58T>C) c.578-58T>C (n.578-58T>C) c.*196-58T>C (n.*196-58T>C) c.626-58T>C (n.626-58T>C) n.1029-58T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.436-58T>C n.402-58T>C c.563-58T>C (n.563-58T>C) c.644-58T>C (n.644-58T>C) n.980+1375T>C n.974-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143925T>G | CA2615842949 | ACAT1 | c.941-58T>G (n.941-58T>G) n.1036-58T>G c.940+1375T>G (n.940+1375T>G) c.671-58T>G (n.671-58T>G) c.578-58T>G (n.578-58T>G) c.*196-58T>G (n.*196-58T>G) c.626-58T>G (n.626-58T>G) n.1029-58T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.436-58T>G n.402-58T>G c.563-58T>G (n.563-58T>G) c.644-58T>G (n.644-58T>G) n.980+1375T>G n.974-58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143925T= | CA1998719334 | ACAT1 | c.941-58T= (n.941-58T=) n.1036-58T= c.940+1375T= (n.940+1375T=) c.671-58T= (n.671-58T=) c.578-58T= (n.578-58T=) c.*196-58T= (n.*196-58T=) c.626-58T= (n.626-58T=) n.1029-58T= c.*1788T= (n.*1788T=) n.436-58T= n.402-58T= c.563-58T= (n.563-58T=) c.644-58T= (n.644-58T=) n.980+1375T= n.974-58T= | |
| 11 | g.108143927C>A | CA942016208 | ACAT1 | c.941-56C>A (n.941-56C>A) n.1036-56C>A c.940+1377C>A (n.940+1377C>A) c.671-56C>A (n.671-56C>A) c.578-56C>A (n.578-56C>A) c.*196-56C>A (n.*196-56C>A) c.626-56C>A (n.626-56C>A) n.1029-56C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.436-56C>A n.402-56C>A c.563-56C>A (n.563-56C>A) c.644-56C>A (n.644-56C>A) n.980+1377C>A n.974-56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143927C= | CA1998719335 | ACAT1 | c.941-56C= (n.941-56C=) n.1036-56C= c.940+1377C= (n.940+1377C=) c.671-56C= (n.671-56C=) c.578-56C= (n.578-56C=) c.*196-56C= (n.*196-56C=) c.626-56C= (n.626-56C=) n.1029-56C= c.*1790C= (n.*1790C=) n.436-56C= n.402-56C= c.563-56C= (n.563-56C=) c.644-56C= (n.644-56C=) n.980+1377C= n.974-56C= | |
| 11 | g.108143927C>T | CA942016207 | ACAT1 | c.941-56C>T (n.941-56C>T) n.1036-56C>T c.940+1377C>T (n.940+1377C>T) c.671-56C>T (n.671-56C>T) c.578-56C>T (n.578-56C>T) c.*196-56C>T (n.*196-56C>T) c.626-56C>T (n.626-56C>T) n.1029-56C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.436-56C>T n.402-56C>T c.563-56C>T (n.563-56C>T) c.644-56C>T (n.644-56C>T) n.980+1377C>T n.974-56C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143928T>A | CA942016209 | ACAT1 | c.941-55T>A (n.941-55T>A) n.1036-55T>A c.940+1378T>A (n.940+1378T>A) c.671-55T>A (n.671-55T>A) c.578-55T>A (n.578-55T>A) c.*196-55T>A (n.*196-55T>A) c.626-55T>A (n.626-55T>A) n.1029-55T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.436-55T>A n.402-55T>A c.563-55T>A (n.563-55T>A) c.644-55T>A (n.644-55T>A) n.980+1378T>A n.974-55T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143928T>C | CA2615842953 | ACAT1 | c.941-55T>C (n.941-55T>C) n.1036-55T>C c.940+1378T>C (n.940+1378T>C) c.671-55T>C (n.671-55T>C) c.578-55T>C (n.578-55T>C) c.*196-55T>C (n.*196-55T>C) c.626-55T>C (n.626-55T>C) n.1029-55T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.436-55T>C n.402-55T>C c.563-55T>C (n.563-55T>C) c.644-55T>C (n.644-55T>C) n.980+1378T>C n.974-55T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143929A= | CA1998719338 | ACAT1 | c.941-54A= (n.941-54A=) n.1036-54A= c.940+1379A= (n.940+1379A=) c.671-54A= (n.671-54A=) c.578-54A= (n.578-54A=) c.*196-54A= (n.*196-54A=) c.626-54A= (n.626-54A=) n.1029-54A= c.*1792A= (n.*1792A=) n.436-54A= n.402-54A= c.563-54A= (n.563-54A=) c.644-54A= (n.644-54A=) n.980+1379A= n.974-54A= | |
| 11 | g.108143929A>C | CA1998719337 | ACAT1 | c.941-54A>C (n.941-54A>C) n.1036-54A>C c.940+1379A>C (n.940+1379A>C) c.671-54A>C (n.671-54A>C) c.578-54A>C (n.578-54A>C) c.*196-54A>C (n.*196-54A>C) c.626-54A>C (n.626-54A>C) n.1029-54A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.436-54A>C n.402-54A>C c.563-54A>C (n.563-54A>C) c.644-54A>C (n.644-54A>C) n.980+1379A>C n.974-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143929A>G | CA1998719336 | ACAT1 | c.941-54A>G (n.941-54A>G) n.1036-54A>G c.940+1379A>G (n.940+1379A>G) c.671-54A>G (n.671-54A>G) c.578-54A>G (n.578-54A>G) c.*196-54A>G (n.*196-54A>G) c.626-54A>G (n.626-54A>G) n.1029-54A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.436-54A>G n.402-54A>G c.563-54A>G (n.563-54A>G) c.644-54A>G (n.644-54A>G) n.980+1379A>G n.974-54A>G | dbSNP |
| 11 | g.108143929A>T | CA2615842956 | ACAT1 | c.941-54A>T (n.941-54A>T) n.1036-54A>T c.940+1379A>T (n.940+1379A>T) c.671-54A>T (n.671-54A>T) c.578-54A>T (n.578-54A>T) c.*196-54A>T (n.*196-54A>T) c.626-54A>T (n.626-54A>T) n.1029-54A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.436-54A>T n.402-54A>T c.563-54A>T (n.563-54A>T) c.644-54A>T (n.644-54A>T) n.980+1379A>T n.974-54A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143930T>A | CA942016211 | ACAT1 | c.941-53T>A (n.941-53T>A) n.1036-53T>A c.940+1380T>A (n.940+1380T>A) c.671-53T>A (n.671-53T>A) c.578-53T>A (n.578-53T>A) c.*196-53T>A (n.*196-53T>A) c.626-53T>A (n.626-53T>A) n.1029-53T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.436-53T>A n.402-53T>A c.563-53T>A (n.563-53T>A) c.644-53T>A (n.644-53T>A) n.980+1380T>A n.974-53T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143930T>C | CA671409000 | ACAT1 | c.941-53T>C (n.941-53T>C) n.1036-53T>C c.940+1380T>C (n.940+1380T>C) c.671-53T>C (n.671-53T>C) c.578-53T>C (n.578-53T>C) c.*196-53T>C (n.*196-53T>C) c.626-53T>C (n.626-53T>C) n.1029-53T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.436-53T>C n.402-53T>C c.563-53T>C (n.563-53T>C) c.644-53T>C (n.644-53T>C) n.980+1380T>C n.974-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143930T>G | CA2615842958 | ACAT1 | c.941-53T>G (n.941-53T>G) n.1036-53T>G c.940+1380T>G (n.940+1380T>G) c.671-53T>G (n.671-53T>G) c.578-53T>G (n.578-53T>G) c.*196-53T>G (n.*196-53T>G) c.626-53T>G (n.626-53T>G) n.1029-53T>G c.*1793T>G (n.*1793T>G) n.436-53T>G n.402-53T>G c.563-53T>G (n.563-53T>G) c.644-53T>G (n.644-53T>G) n.980+1380T>G n.974-53T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143930T= | CA1998719339 | ACAT1 | c.941-53T= (n.941-53T=) n.1036-53T= c.940+1380T= (n.940+1380T=) c.671-53T= (n.671-53T=) c.578-53T= (n.578-53T=) c.*196-53T= (n.*196-53T=) c.626-53T= (n.626-53T=) n.1029-53T= c.*1793T= (n.*1793T=) n.436-53T= n.402-53T= c.563-53T= (n.563-53T=) c.644-53T= (n.644-53T=) n.980+1380T= n.974-53T= | |
| 11 | g.108143931A>C | CA2615842959 | ACAT1 | c.941-52A>C (n.941-52A>C) n.1036-52A>C c.940+1381A>C (n.940+1381A>C) c.671-52A>C (n.671-52A>C) c.578-52A>C (n.578-52A>C) c.*196-52A>C (n.*196-52A>C) c.626-52A>C (n.626-52A>C) n.1029-52A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.436-52A>C n.402-52A>C c.563-52A>C (n.563-52A>C) c.644-52A>C (n.644-52A>C) n.980+1381A>C n.974-52A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143931A>G | CA2511318079 | ACAT1 | c.941-52A>G (n.941-52A>G) n.1036-52A>G c.940+1381A>G (n.940+1381A>G) c.671-52A>G (n.671-52A>G) c.578-52A>G (n.578-52A>G) c.*196-52A>G (n.*196-52A>G) c.626-52A>G (n.626-52A>G) n.1029-52A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.436-52A>G n.402-52A>G c.563-52A>G (n.563-52A>G) c.644-52A>G (n.644-52A>G) n.980+1381A>G n.974-52A>G | |
| 11 | g.108143931A>T | CA2615842960 | ACAT1 | c.941-52A>T (n.941-52A>T) n.1036-52A>T c.940+1381A>T (n.940+1381A>T) c.671-52A>T (n.671-52A>T) c.578-52A>T (n.578-52A>T) c.*196-52A>T (n.*196-52A>T) c.626-52A>T (n.626-52A>T) n.1029-52A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.436-52A>T n.402-52A>T c.563-52A>T (n.563-52A>T) c.644-52A>T (n.644-52A>T) n.980+1381A>T n.974-52A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143932C>A | CA671409001 | ACAT1 | c.941-51C>A (n.941-51C>A) n.1036-51C>A c.940+1382C>A (n.940+1382C>A) c.671-51C>A (n.671-51C>A) c.578-51C>A (n.578-51C>A) c.*196-51C>A (n.*196-51C>A) c.626-51C>A (n.626-51C>A) n.1029-51C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) n.436-51C>A n.402-51C>A c.563-51C>A (n.563-51C>A) c.644-51C>A (n.644-51C>A) n.980+1382C>A n.974-51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143932C= | CA1998719340 | ACAT1 | c.941-51C= (n.941-51C=) n.1036-51C= c.940+1382C= (n.940+1382C=) c.671-51C= (n.671-51C=) c.578-51C= (n.578-51C=) c.*196-51C= (n.*196-51C=) c.626-51C= (n.626-51C=) n.1029-51C= c.*1795C= (n.*1795C=) n.436-51C= n.402-51C= c.563-51C= (n.563-51C=) c.644-51C= (n.644-51C=) n.980+1382C= n.974-51C= | |
| 11 | g.108143932C>T | CA2615842961 | ACAT1 | c.941-51C>T (n.941-51C>T) n.1036-51C>T c.940+1382C>T (n.940+1382C>T) c.671-51C>T (n.671-51C>T) c.578-51C>T (n.578-51C>T) c.*196-51C>T (n.*196-51C>T) c.626-51C>T (n.626-51C>T) n.1029-51C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) n.436-51C>T n.402-51C>T c.563-51C>T (n.563-51C>T) c.644-51C>T (n.644-51C>T) n.980+1382C>T n.974-51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143933A>C | CA2615842964 | ACAT1 | c.941-50A>C (n.941-50A>C) n.1036-50A>C c.940+1383A>C (n.940+1383A>C) c.671-50A>C (n.671-50A>C) c.578-50A>C (n.578-50A>C) c.*196-50A>C (n.*196-50A>C) c.626-50A>C (n.626-50A>C) n.1029-50A>C c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.436-50A>C n.402-50A>C c.563-50A>C (n.563-50A>C) c.644-50A>C (n.644-50A>C) n.980+1383A>C n.974-50A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143933A>T | CA2615842965 | ACAT1 | c.941-50A>T (n.941-50A>T) n.1036-50A>T c.940+1383A>T (n.940+1383A>T) c.671-50A>T (n.671-50A>T) c.578-50A>T (n.578-50A>T) c.*196-50A>T (n.*196-50A>T) c.626-50A>T (n.626-50A>T) n.1029-50A>T c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.436-50A>T n.402-50A>T c.563-50A>T (n.563-50A>T) c.644-50A>T (n.644-50A>T) n.980+1383A>T n.974-50A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143934del | CA2615842969 | ACAT1 | c.941-49del (n.941-49del) n.1036-49del c.940+1384del (n.940+1384del) c.671-49del (n.671-49del) c.578-49del (n.578-49del) c.*196-49del (n.*196-49del) c.626-49del (n.626-49del) n.1029-49del c.*1797del (n.*1797del) n.436-49del n.402-49del c.563-49del (n.563-49del) c.644-49del (n.644-49del) n.980+1384del n.974-49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143934G>A | CA942016214 | ACAT1 | c.941-49G>A (n.941-49G>A) n.1036-49G>A c.940+1384G>A (n.940+1384G>A) c.671-49G>A (n.671-49G>A) c.578-49G>A (n.578-49G>A) c.*196-49G>A (n.*196-49G>A) c.626-49G>A (n.626-49G>A) n.1029-49G>A c.*1797G>A (n.*1797G>A) n.436-49G>A n.402-49G>A c.563-49G>A (n.563-49G>A) c.644-49G>A (n.644-49G>A) n.980+1384G>A n.974-49G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143934G>C | CA2615842967 | ACAT1 | c.941-49G>C (n.941-49G>C) n.1036-49G>C c.940+1384G>C (n.940+1384G>C) c.671-49G>C (n.671-49G>C) c.578-49G>C (n.578-49G>C) c.*196-49G>C (n.*196-49G>C) c.626-49G>C (n.626-49G>C) n.1029-49G>C c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.436-49G>C n.402-49G>C c.563-49G>C (n.563-49G>C) c.644-49G>C (n.644-49G>C) n.980+1384G>C n.974-49G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143934G= | CA1998719341 | ACAT1 | c.941-49G= (n.941-49G=) n.1036-49G= c.940+1384G= (n.940+1384G=) c.671-49G= (n.671-49G=) c.578-49G= (n.578-49G=) c.*196-49G= (n.*196-49G=) c.626-49G= (n.626-49G=) n.1029-49G= c.*1797G= (n.*1797G=) n.436-49G= n.402-49G= c.563-49G= (n.563-49G=) c.644-49G= (n.644-49G=) n.980+1384G= n.974-49G= | |
| 11 | g.108143934G>T | CA601678980 | ACAT1 | c.941-49G>T (n.941-49G>T) n.1036-49G>T c.940+1384G>T (n.940+1384G>T) c.671-49G>T (n.671-49G>T) c.578-49G>T (n.578-49G>T) c.*196-49G>T (n.*196-49G>T) c.626-49G>T (n.626-49G>T) n.1029-49G>T c.*1797G>T (n.*1797G>T) n.436-49G>T n.402-49G>T c.563-49G>T (n.563-49G>T) c.644-49G>T (n.644-49G>T) n.980+1384G>T n.974-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143934dup | CA2831692172 | ACAT1 | c.941-49dup (n.941-49dup) n.1036-49dup c.940+1384dup (n.940+1384dup) c.671-49dup (n.671-49dup) c.578-49dup (n.578-49dup) c.*196-49dup (n.*196-49dup) c.626-49dup (n.626-49dup) n.1029-49dup c.*1797dup (n.*1797dup) n.436-49dup n.402-49dup c.563-49dup (n.563-49dup) c.644-49dup (n.644-49dup) n.980+1384dup n.974-49dup | |
| 11 | g.108143934_108143935del | CA942016213 | ACAT1 | c.941-49_941-48del (n.941-49_941-48del) n.1036-49_1036-48del c.940+1384_940+1385del (n.940+1384_940+1385del) c.671-49_671-48del (n.671-49_671-48del) c.578-49_578-48del (n.578-49_578-48del) c.*196-49_*196-48del (n.*196-49_*196-48del) c.626-49_626-48del (n.626-49_626-48del) n.1029-49_1029-48del c.*1797_*1798del (n.*1797_*1798del) n.436-49_436-48del n.402-49_402-48del c.563-49_563-48del (n.563-49_563-48del) c.644-49_644-48del (n.644-49_644-48del) n.980+1384_980+1385del n.974-49_974-48del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143934_108143935insA | CA942016217 | ACAT1 | c.941-49_941-48insA (n.941-49_941-48insA) n.1036-49_1036-48insA c.940+1384_940+1385insA (n.940+1384_940+1385insA) c.671-49_671-48insA (n.671-49_671-48insA) c.578-49_578-48insA (n.578-49_578-48insA) c.*196-49_*196-48insA (n.*196-49_*196-48insA) c.626-49_626-48insA (n.626-49_626-48insA) n.1029-49_1029-48insA c.*1797_*1798insA (n.*1797_*1798insA) n.436-49_436-48insA n.402-49_402-48insA c.563-49_563-48insA (n.563-49_563-48insA) c.644-49_644-48insA (n.644-49_644-48insA) n.980+1384_980+1385insA n.974-49_974-48insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935T>A | CA671409002 | ACAT1 | c.941-48T>A (n.941-48T>A) n.1036-48T>A c.940+1385T>A (n.940+1385T>A) c.671-48T>A (n.671-48T>A) c.578-48T>A (n.578-48T>A) c.*196-48T>A (n.*196-48T>A) c.626-48T>A (n.626-48T>A) n.1029-48T>A c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.436-48T>A n.402-48T>A c.563-48T>A (n.563-48T>A) c.644-48T>A (n.644-48T>A) n.980+1385T>A n.974-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935T>G | CA2831692173 | ACAT1 | c.941-48T>G (n.941-48T>G) n.1036-48T>G c.940+1385T>G (n.940+1385T>G) c.671-48T>G (n.671-48T>G) c.578-48T>G (n.578-48T>G) c.*196-48T>G (n.*196-48T>G) c.626-48T>G (n.626-48T>G) n.1029-48T>G c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.436-48T>G n.402-48T>G c.563-48T>G (n.563-48T>G) c.644-48T>G (n.644-48T>G) n.980+1385T>G n.974-48T>G | |
| 11 | g.108143935T= | CA1998719342 | ACAT1 | c.941-48T= (n.941-48T=) n.1036-48T= c.940+1385T= (n.940+1385T=) c.671-48T= (n.671-48T=) c.578-48T= (n.578-48T=) c.*196-48T= (n.*196-48T=) c.626-48T= (n.626-48T=) n.1029-48T= c.*1798T= (n.*1798T=) n.436-48T= n.402-48T= c.563-48T= (n.563-48T=) c.644-48T= (n.644-48T=) n.980+1385T= n.974-48T= | |
| 11 | g.108143935dup | CA6263276 | ACAT1 | c.941-48dup (n.941-48dup) n.1036-48dup c.940+1385dup (n.940+1385dup) c.671-48dup (n.671-48dup) c.578-48dup (n.578-48dup) c.*196-48dup (n.*196-48dup) c.626-48dup (n.626-48dup) n.1029-48dup c.*1798dup (n.*1798dup) n.436-48dup n.402-48dup c.563-48dup (n.563-48dup) c.644-48dup (n.644-48dup) n.980+1385dup n.974-48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935_108143936delinsTA | CA2742040549 | ACAT1 | c.941-48_941-47delinsTA (n.941-48_941-47delinsTA) n.1036-48_1036-47delinsTA c.940+1385_940+1386delinsTA (n.940+1385_940+1386delinsTA) c.671-48_671-47delinsTA (n.671-48_671-47delinsTA) c.578-48_578-47delinsTA (n.578-48_578-47delinsTA) c.*196-48_*196-47delinsTA (n.*196-48_*196-47delinsTA) c.626-48_626-47delinsTA (n.626-48_626-47delinsTA) n.1029-48_1029-47delinsTA c.*1798_*1799delinsTA (n.*1798_*1799delinsTA) n.436-48_436-47delinsTA n.402-48_402-47delinsTA c.563-48_563-47delinsTA (n.563-48_563-47delinsTA) c.644-48_644-47delinsTA (n.644-48_644-47delinsTA) n.980+1385_980+1386delinsTA n.974-48_974-47delinsTA | |
| 11 | g.108143935_108143938delinsTAAA | CA1998719343 | ACAT1 | c.941-48_941-45delinsTAAA (n.941-48_941-45delinsTAAA) n.1036-48_1036-45delinsTAAA c.940+1385_940+1388delinsTAAA (n.940+1385_940+1388delinsTAAA) c.671-48_671-45delinsTAAA (n.671-48_671-45delinsTAAA) c.578-48_578-45delinsTAAA (n.578-48_578-45delinsTAAA) c.*196-48_*196-45delinsTAAA (n.*196-48_*196-45delinsTAAA) c.626-48_626-45delinsTAAA (n.626-48_626-45delinsTAAA) n.1029-48_1029-45delinsTAAA c.*1798_*1801delinsTAAA (n.*1798_*1801delinsTAAA) n.436-48_436-45delinsTAAA n.402-48_402-45delinsTAAA c.563-48_563-45delinsTAAA (n.563-48_563-45delinsTAAA) c.644-48_644-45delinsTAAA (n.644-48_644-45delinsTAAA) n.980+1385_980+1388delinsTAAA n.974-48_974-45delinsTAAA | |
| 11 | g.108143935_108143936insC | CA942016230 | ACAT1 | c.941-48_941-47insC (n.941-48_941-47insC) n.1036-48_1036-47insC c.940+1385_940+1386insC (n.940+1385_940+1386insC) c.671-48_671-47insC (n.671-48_671-47insC) c.578-48_578-47insC (n.578-48_578-47insC) c.*196-48_*196-47insC (n.*196-48_*196-47insC) c.626-48_626-47insC (n.626-48_626-47insC) n.1029-48_1029-47insC c.*1798_*1799insC (n.*1798_*1799insC) n.436-48_436-47insC n.402-48_402-47insC c.563-48_563-47insC (n.563-48_563-47insC) c.644-48_644-47insC (n.644-48_644-47insC) n.980+1385_980+1386insC n.974-48_974-47insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935_108143936insG | CA6263280 | ACAT1 | c.941-48_941-47insG (n.941-48_941-47insG) n.1036-48_1036-47insG c.940+1385_940+1386insG (n.940+1385_940+1386insG) c.671-48_671-47insG (n.671-48_671-47insG) c.578-48_578-47insG (n.578-48_578-47insG) c.*196-48_*196-47insG (n.*196-48_*196-47insG) c.626-48_626-47insG (n.626-48_626-47insG) n.1029-48_1029-47insG c.*1798_*1799insG (n.*1798_*1799insG) n.436-48_436-47insG n.402-48_402-47insG c.563-48_563-47insG (n.563-48_563-47insG) c.644-48_644-47insG (n.644-48_644-47insG) n.980+1385_980+1386insG n.974-48_974-47insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935_108143936insCA | CA2615842983 | ACAT1 | c.941-48_941-47insCA (n.941-48_941-47insCA) n.1036-48_1036-47insCA c.940+1385_940+1386insCA (n.940+1385_940+1386insCA) c.671-48_671-47insCA (n.671-48_671-47insCA) c.578-48_578-47insCA (n.578-48_578-47insCA) c.*196-48_*196-47insCA (n.*196-48_*196-47insCA) c.626-48_626-47insCA (n.626-48_626-47insCA) n.1029-48_1029-47insCA c.*1798_*1799insCA (n.*1798_*1799insCA) n.436-48_436-47insCA n.402-48_402-47insCA c.563-48_563-47insCA (n.563-48_563-47insCA) c.644-48_644-47insCA (n.644-48_644-47insCA) n.980+1385_980+1386insCA n.974-48_974-47insCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935_108143936insGA | CA2574969911 | ACAT1 | c.941-48_941-47insGA (n.941-48_941-47insGA) n.1036-48_1036-47insGA c.940+1385_940+1386insGA (n.940+1385_940+1386insGA) c.671-48_671-47insGA (n.671-48_671-47insGA) c.578-48_578-47insGA (n.578-48_578-47insGA) c.*196-48_*196-47insGA (n.*196-48_*196-47insGA) c.626-48_626-47insGA (n.626-48_626-47insGA) n.1029-48_1029-47insGA c.*1798_*1799insGA (n.*1798_*1799insGA) n.436-48_436-47insGA n.402-48_402-47insGA c.563-48_563-47insGA (n.563-48_563-47insGA) c.644-48_644-47insGA (n.644-48_644-47insGA) n.980+1385_980+1386insGA n.974-48_974-47insGA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935_108143936insTA | CA1998719345 | ACAT1 | c.941-48_941-47insTA (n.941-48_941-47insTA) n.1036-48_1036-47insTA c.940+1385_940+1386insTA (n.940+1385_940+1386insTA) c.671-48_671-47insTA (n.671-48_671-47insTA) c.578-48_578-47insTA (n.578-48_578-47insTA) c.*196-48_*196-47insTA (n.*196-48_*196-47insTA) c.626-48_626-47insTA (n.626-48_626-47insTA) n.1029-48_1029-47insTA c.*1798_*1799insTA (n.*1798_*1799insTA) n.436-48_436-47insTA n.402-48_402-47insTA c.563-48_563-47insTA (n.563-48_563-47insTA) c.644-48_644-47insTA (n.644-48_644-47insTA) n.980+1385_980+1386insTA n.974-48_974-47insTA | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143936A= | CA1998719344 | ACAT1 | c.941-47A= (n.941-47A=) n.1036-47A= c.940+1386A= (n.940+1386A=) c.671-47A= (n.671-47A=) c.578-47A= (n.578-47A=) c.*196-47A= (n.*196-47A=) c.626-47A= (n.626-47A=) n.1029-47A= c.*1799A= (n.*1799A=) n.436-47A= n.402-47A= c.563-47A= (n.563-47A=) c.644-47A= (n.644-47A=) n.980+1386A= n.974-47A= | |
| 11 | g.108143936A>C | CA2615842985 | ACAT1 | c.941-47A>C (n.941-47A>C) n.1036-47A>C c.940+1386A>C (n.940+1386A>C) c.671-47A>C (n.671-47A>C) c.578-47A>C (n.578-47A>C) c.*196-47A>C (n.*196-47A>C) c.626-47A>C (n.626-47A>C) n.1029-47A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.436-47A>C n.402-47A>C c.563-47A>C (n.563-47A>C) c.644-47A>C (n.644-47A>C) n.980+1386A>C n.974-47A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143936A>G | CA6263282 | ACAT1 | c.941-47A>G (n.941-47A>G) n.1036-47A>G c.940+1386A>G (n.940+1386A>G) c.671-47A>G (n.671-47A>G) c.578-47A>G (n.578-47A>G) c.*196-47A>G (n.*196-47A>G) c.626-47A>G (n.626-47A>G) n.1029-47A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.436-47A>G n.402-47A>G c.563-47A>G (n.563-47A>G) c.644-47A>G (n.644-47A>G) n.980+1386A>G n.974-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143936A>T | CA942016226 | ACAT1 | c.941-47A>T (n.941-47A>T) n.1036-47A>T c.940+1386A>T (n.940+1386A>T) c.671-47A>T (n.671-47A>T) c.578-47A>T (n.578-47A>T) c.*196-47A>T (n.*196-47A>T) c.626-47A>T (n.626-47A>T) n.1029-47A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.436-47A>T n.402-47A>T c.563-47A>T (n.563-47A>T) c.644-47A>T (n.644-47A>T) n.980+1386A>T n.974-47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143936_108143937insCA | CA2615843003 | ACAT1 | c.941-47_941-46insCA (n.941-47_941-46insCA) n.1036-47_1036-46insCA c.940+1386_940+1387insCA (n.940+1386_940+1387insCA) c.671-47_671-46insCA (n.671-47_671-46insCA) c.578-47_578-46insCA (n.578-47_578-46insCA) c.*196-47_*196-46insCA (n.*196-47_*196-46insCA) c.626-47_626-46insCA (n.626-47_626-46insCA) n.1029-47_1029-46insCA c.*1799_*1800insCA (n.*1799_*1800insCA) n.436-47_436-46insCA n.402-47_402-46insCA c.563-47_563-46insCA (n.563-47_563-46insCA) c.644-47_644-46insCA (n.644-47_644-46insCA) n.980+1386_980+1387insCA n.974-47_974-46insCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946dup | CA6263277 | ACAT1 | c.941-37dup (n.941-37dup) n.1036-37dup c.940+1396dup (n.940+1396dup) c.671-37dup (n.671-37dup) c.578-37dup (n.578-37dup) c.*196-37dup (n.*196-37dup) c.626-37dup (n.626-37dup) n.1029-37dup n.436-37dup n.402-37dup c.563-37dup (n.563-37dup) c.644-37dup (n.644-37dup) n.980+1396dup n.974-37dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945_108143946dup | CA6263278 | ACAT1 | c.941-38_941-37dup (n.941-38_941-37dup) n.1036-38_1036-37dup c.940+1395_940+1396dup (n.940+1395_940+1396dup) c.671-38_671-37dup (n.671-38_671-37dup) c.578-38_578-37dup (n.578-38_578-37dup) c.*196-38_*196-37dup (n.*196-38_*196-37dup) c.626-38_626-37dup (n.626-38_626-37dup) n.1029-38_1029-37dup n.436-38_436-37dup n.402-38_402-37dup c.563-38_563-37dup (n.563-38_563-37dup) c.644-38_644-37dup (n.644-38_644-37dup) n.980+1395_980+1396dup n.974-38_974-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143944_108143946dup | CA6263281 | ACAT1 | c.941-39_941-37dup (n.941-39_941-37dup) n.1036-39_1036-37dup c.940+1394_940+1396dup (n.940+1394_940+1396dup) c.671-39_671-37dup (n.671-39_671-37dup) c.578-39_578-37dup (n.578-39_578-37dup) c.*196-39_*196-37dup (n.*196-39_*196-37dup) c.626-39_626-37dup (n.626-39_626-37dup) n.1029-39_1029-37dup n.436-39_436-37dup n.402-39_402-37dup c.563-39_563-37dup (n.563-39_563-37dup) c.644-39_644-37dup (n.644-39_644-37dup) n.980+1394_980+1396dup n.974-39_974-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143943_108143946dup | CA2615842998 | ACAT1 | c.941-40_941-37dup (n.941-40_941-37dup) n.1036-40_1036-37dup c.940+1393_940+1396dup (n.940+1393_940+1396dup) c.671-40_671-37dup (n.671-40_671-37dup) c.578-40_578-37dup (n.578-40_578-37dup) c.*196-40_*196-37dup (n.*196-40_*196-37dup) c.626-40_626-37dup (n.626-40_626-37dup) n.1029-40_1029-37dup n.436-40_436-37dup n.402-40_402-37dup c.563-40_563-37dup (n.563-40_563-37dup) c.644-40_644-37dup (n.644-40_644-37dup) n.980+1393_980+1396dup n.974-40_974-37dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143942_108143946dup | CA942016231 | ACAT1 | c.941-41_941-37dup (n.941-41_941-37dup) n.1036-41_1036-37dup c.940+1392_940+1396dup (n.940+1392_940+1396dup) c.671-41_671-37dup (n.671-41_671-37dup) c.578-41_578-37dup (n.578-41_578-37dup) c.*196-41_*196-37dup (n.*196-41_*196-37dup) c.626-41_626-37dup (n.626-41_626-37dup) n.1029-41_1029-37dup n.436-41_436-37dup n.402-41_402-37dup c.563-41_563-37dup (n.563-41_563-37dup) c.644-41_644-37dup (n.644-41_644-37dup) n.980+1392_980+1396dup n.974-41_974-37dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143941_108143946dup | CA2615842999 | ACAT1 | c.941-42_941-37dup (n.941-42_941-37dup) n.1036-42_1036-37dup c.940+1391_940+1396dup (n.940+1391_940+1396dup) c.671-42_671-37dup (n.671-42_671-37dup) c.578-42_578-37dup (n.578-42_578-37dup) c.*196-42_*196-37dup (n.*196-42_*196-37dup) c.626-42_626-37dup (n.626-42_626-37dup) n.1029-42_1029-37dup n.436-42_436-37dup n.402-42_402-37dup c.563-42_563-37dup (n.563-42_563-37dup) c.644-42_644-37dup (n.644-42_644-37dup) n.980+1391_980+1396dup n.974-42_974-37dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143940_108143946dup | CA2615843001 | ACAT1 | c.941-43_941-37dup (n.941-43_941-37dup) n.1036-43_1036-37dup c.940+1390_940+1396dup (n.940+1390_940+1396dup) c.671-43_671-37dup (n.671-43_671-37dup) c.578-43_578-37dup (n.578-43_578-37dup) c.*196-43_*196-37dup (n.*196-43_*196-37dup) c.626-43_626-37dup (n.626-43_626-37dup) n.1029-43_1029-37dup n.436-43_436-37dup n.402-43_402-37dup c.563-43_563-37dup (n.563-43_563-37dup) c.644-43_644-37dup (n.644-43_644-37dup) n.980+1390_980+1396dup n.974-43_974-37dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946del | CA6263279 | ACAT1 | c.941-37del (n.941-37del) n.1036-37del c.940+1396del (n.940+1396del) c.671-37del (n.671-37del) c.578-37del (n.578-37del) c.*196-37del (n.*196-37del) c.626-37del (n.626-37del) n.1029-37del c.*1809del (n.*1809del) n.436-37del n.402-37del c.563-37del (n.563-37del) c.644-37del (n.644-37del) n.980+1396del n.974-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945_108143946del | CA601678991 | ACAT1 | c.941-38_941-37del (n.941-38_941-37del) n.1036-38_1036-37del c.940+1395_940+1396del (n.940+1395_940+1396del) c.671-38_671-37del (n.671-38_671-37del) c.578-38_578-37del (n.578-38_578-37del) c.*196-38_*196-37del (n.*196-38_*196-37del) c.626-38_626-37del (n.626-38_626-37del) n.1029-38_1029-37del c.*1808_*1809del (n.*1808_*1809del) n.436-38_436-37del n.402-38_402-37del c.563-38_563-37del (n.563-38_563-37del) c.644-38_644-37del (n.644-38_644-37del) n.980+1395_980+1396del n.974-38_974-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143944_108143946del | CA942016228 | ACAT1 | c.941-39_941-37del (n.941-39_941-37del) n.1036-39_1036-37del c.940+1394_940+1396del (n.940+1394_940+1396del) c.671-39_671-37del (n.671-39_671-37del) c.578-39_578-37del (n.578-39_578-37del) c.*196-39_*196-37del (n.*196-39_*196-37del) c.626-39_626-37del (n.626-39_626-37del) n.1029-39_1029-37del c.*1807_*1809del (n.*1807_*1809del) n.436-39_436-37del n.402-39_402-37del c.563-39_563-37del (n.563-39_563-37del) c.644-39_644-37del (n.644-39_644-37del) n.980+1394_980+1396del n.974-39_974-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143943_108143946del | CA2615842988 | ACAT1 | c.941-40_941-37del (n.941-40_941-37del) n.1036-40_1036-37del c.940+1393_940+1396del (n.940+1393_940+1396del) c.671-40_671-37del (n.671-40_671-37del) c.578-40_578-37del (n.578-40_578-37del) c.*196-40_*196-37del (n.*196-40_*196-37del) c.626-40_626-37del (n.626-40_626-37del) n.1029-40_1029-37del c.*1806_*1809del (n.*1806_*1809del) n.436-40_436-37del n.402-40_402-37del c.563-40_563-37del (n.563-40_563-37del) c.644-40_644-37del (n.644-40_644-37del) n.980+1393_980+1396del n.974-40_974-37del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143941_108143946del | CA2615842986 | ACAT1 | c.941-42_941-37del (n.941-42_941-37del) n.1036-42_1036-37del c.940+1391_940+1396del (n.940+1391_940+1396del) c.671-42_671-37del (n.671-42_671-37del) c.578-42_578-37del (n.578-42_578-37del) c.*196-42_*196-37del (n.*196-42_*196-37del) c.626-42_626-37del (n.626-42_626-37del) n.1029-42_1029-37del c.*1804_*1809del (n.*1804_*1809del) n.436-42_436-37del n.402-42_402-37del c.563-42_563-37del (n.563-42_563-37del) c.644-42_644-37del (n.644-42_644-37del) n.980+1391_980+1396del n.974-42_974-37del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143936_108143937insC | CA2615843007 | ACAT1 | c.941-47_941-46insC (n.941-47_941-46insC) n.1036-47_1036-46insC c.940+1386_940+1387insC (n.940+1386_940+1387insC) c.671-47_671-46insC (n.671-47_671-46insC) c.578-47_578-46insC (n.578-47_578-46insC) c.*196-47_*196-46insC (n.*196-47_*196-46insC) c.626-47_626-46insC (n.626-47_626-46insC) n.1029-47_1029-46insC c.*1799_*1800insC (n.*1799_*1800insC) n.436-47_436-46insC n.402-47_402-46insC c.563-47_563-46insC (n.563-47_563-46insC) c.644-47_644-46insC (n.644-47_644-46insC) n.980+1386_980+1387insC n.974-47_974-46insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143937A>C | CA2615843008 | ACAT1 | c.941-46A>C (n.941-46A>C) n.1036-46A>C c.940+1387A>C (n.940+1387A>C) c.671-46A>C (n.671-46A>C) c.578-46A>C (n.578-46A>C) c.*196-46A>C (n.*196-46A>C) c.626-46A>C (n.626-46A>C) n.1029-46A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.436-46A>C n.402-46A>C c.563-46A>C (n.563-46A>C) c.644-46A>C (n.644-46A>C) n.980+1387A>C n.974-46A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143937A>G | CA2615843010 | ACAT1 | c.941-46A>G (n.941-46A>G) n.1036-46A>G c.940+1387A>G (n.940+1387A>G) c.671-46A>G (n.671-46A>G) c.578-46A>G (n.578-46A>G) c.*196-46A>G (n.*196-46A>G) c.626-46A>G (n.626-46A>G) n.1029-46A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.436-46A>G n.402-46A>G c.563-46A>G (n.563-46A>G) c.644-46A>G (n.644-46A>G) n.980+1387A>G n.974-46A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143938_108143939insT | CA2615843012 | ACAT1 | c.941-45_941-44insT (n.941-45_941-44insT) n.1036-45_1036-44insT c.940+1388_940+1389insT (n.940+1388_940+1389insT) c.671-45_671-44insT (n.671-45_671-44insT) c.578-45_578-44insT (n.578-45_578-44insT) c.*196-45_*196-44insT (n.*196-45_*196-44insT) c.626-45_626-44insT (n.626-45_626-44insT) n.1029-45_1029-44insT c.*1801_*1802insT (n.*1801_*1802insT) n.436-45_436-44insT n.402-45_402-44insT c.563-45_563-44insT (n.563-45_563-44insT) c.644-45_644-44insT (n.644-45_644-44insT) n.980+1388_980+1389insT n.974-45_974-44insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143941A>G | CA2615843013 | ACAT1 | c.941-42A>G (n.941-42A>G) n.1036-42A>G c.940+1391A>G (n.940+1391A>G) c.671-42A>G (n.671-42A>G) c.578-42A>G (n.578-42A>G) c.*196-42A>G (n.*196-42A>G) c.626-42A>G (n.626-42A>G) n.1029-42A>G c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.436-42A>G n.402-42A>G c.563-42A>G (n.563-42A>G) c.644-42A>G (n.644-42A>G) n.980+1391A>G n.974-42A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143943_108143944insG | CA2615843016 | ACAT1 | c.941-40_941-39insG (n.941-40_941-39insG) n.1036-40_1036-39insG c.940+1393_940+1394insG (n.940+1393_940+1394insG) c.671-40_671-39insG (n.671-40_671-39insG) c.578-40_578-39insG (n.578-40_578-39insG) c.*196-40_*196-39insG (n.*196-40_*196-39insG) c.626-40_626-39insG (n.626-40_626-39insG) n.1029-40_1029-39insG c.*1806_*1807insG (n.*1806_*1807insG) n.436-40_436-39insG n.402-40_402-39insG c.563-40_563-39insG (n.563-40_563-39insG) c.644-40_644-39insG (n.644-40_644-39insG) n.980+1393_980+1394insG n.974-40_974-39insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143944A= | CA1998719346 | ACAT1 | c.941-39A= (n.941-39A=) n.1036-39A= c.940+1394A= (n.940+1394A=) c.671-39A= (n.671-39A=) c.578-39A= (n.578-39A=) c.*196-39A= (n.*196-39A=) c.626-39A= (n.626-39A=) n.1029-39A= c.*1807A= (n.*1807A=) n.436-39A= n.402-39A= c.563-39A= (n.563-39A=) c.644-39A= (n.644-39A=) n.980+1394A= n.974-39A= | |
| 11 | g.108143944A>C | CA2615843020 | ACAT1 | c.941-39A>C (n.941-39A>C) n.1036-39A>C c.940+1394A>C (n.940+1394A>C) c.671-39A>C (n.671-39A>C) c.578-39A>C (n.578-39A>C) c.*196-39A>C (n.*196-39A>C) c.626-39A>C (n.626-39A>C) n.1029-39A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.436-39A>C n.402-39A>C c.563-39A>C (n.563-39A>C) c.644-39A>C (n.644-39A>C) n.980+1394A>C n.974-39A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143944A>G | CA2615843018 | ACAT1 | c.941-39A>G (n.941-39A>G) n.1036-39A>G c.940+1394A>G (n.940+1394A>G) c.671-39A>G (n.671-39A>G) c.578-39A>G (n.578-39A>G) c.*196-39A>G (n.*196-39A>G) c.626-39A>G (n.626-39A>G) n.1029-39A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.436-39A>G n.402-39A>G c.563-39A>G (n.563-39A>G) c.644-39A>G (n.644-39A>G) n.980+1394A>G n.974-39A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143944_108143947delinsAAAG | CA1998719347 | ACAT1 | c.941-39_941-36delinsAAAG (n.941-39_941-36delinsAAAG) n.1036-39_1036-36delinsAAAG c.940+1394_940+1397delinsAAAG (n.940+1394_940+1397delinsAAAG) c.671-39_671-36delinsAAAG (n.671-39_671-36delinsAAAG) c.578-39_578-36delinsAAAG (n.578-39_578-36delinsAAAG) c.*196-39_*196-36delinsAAAG (n.*196-39_*196-36delinsAAAG) c.626-39_626-36delinsAAAG (n.626-39_626-36delinsAAAG) n.1029-39_1029-36delinsAAAG n.436-39_436-36delinsAAAG n.402-39_402-36delinsAAAG c.563-39_563-36delinsAAAG (n.563-39_563-36delinsAAAG) c.644-39_644-36delinsAAAG (n.644-39_644-36delinsAAAG) n.980+1394_980+1397delinsAAAG n.974-39_974-36delinsAAAG | |
| 11 | g.108143944_108143945insC | CA2615843026 | ACAT1 | c.941-39_941-38insC (n.941-39_941-38insC) n.1036-39_1036-38insC c.940+1394_940+1395insC (n.940+1394_940+1395insC) c.671-39_671-38insC (n.671-39_671-38insC) c.578-39_578-38insC (n.578-39_578-38insC) c.*196-39_*196-38insC (n.*196-39_*196-38insC) c.626-39_626-38insC (n.626-39_626-38insC) n.1029-39_1029-38insC c.*1807_*1808insC (n.*1807_*1808insC) n.436-39_436-38insC n.402-39_402-38insC c.563-39_563-38insC (n.563-39_563-38insC) c.644-39_644-38insC (n.644-39_644-38insC) n.980+1394_980+1395insC n.974-39_974-38insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143944_108143945insG | CA6263283 | ACAT1 | c.941-39_941-38insG (n.941-39_941-38insG) n.1036-39_1036-38insG c.940+1394_940+1395insG (n.940+1394_940+1395insG) c.671-39_671-38insG (n.671-39_671-38insG) c.578-39_578-38insG (n.578-39_578-38insG) c.*196-39_*196-38insG (n.*196-39_*196-38insG) c.626-39_626-38insG (n.626-39_626-38insG) n.1029-39_1029-38insG c.*1807_*1808insG (n.*1807_*1808insG) n.436-39_436-38insG n.402-39_402-38insG c.563-39_563-38insG (n.563-39_563-38insG) c.644-39_644-38insG (n.644-39_644-38insG) n.980+1394_980+1395insG n.974-39_974-38insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143944_108143945insT | CA2615843024 | ACAT1 | c.941-39_941-38insT (n.941-39_941-38insT) n.1036-39_1036-38insT c.940+1394_940+1395insT (n.940+1394_940+1395insT) c.671-39_671-38insT (n.671-39_671-38insT) c.578-39_578-38insT (n.578-39_578-38insT) c.*196-39_*196-38insT (n.*196-39_*196-38insT) c.626-39_626-38insT (n.626-39_626-38insT) n.1029-39_1029-38insT c.*1807_*1808insT (n.*1807_*1808insT) n.436-39_436-38insT n.402-39_402-38insT c.563-39_563-38insT (n.563-39_563-38insT) c.644-39_644-38insT (n.644-39_644-38insT) n.980+1394_980+1395insT n.974-39_974-38insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945A>C | CA2615843030 | ACAT1 | c.941-38A>C (n.941-38A>C) n.1036-38A>C c.940+1395A>C (n.940+1395A>C) c.671-38A>C (n.671-38A>C) c.578-38A>C (n.578-38A>C) c.*196-38A>C (n.*196-38A>C) c.626-38A>C (n.626-38A>C) n.1029-38A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.436-38A>C n.402-38A>C c.563-38A>C (n.563-38A>C) c.644-38A>C (n.644-38A>C) n.980+1395A>C n.974-38A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945A>G | CA2615843032 | ACAT1 | c.941-38A>G (n.941-38A>G) n.1036-38A>G c.940+1395A>G (n.940+1395A>G) c.671-38A>G (n.671-38A>G) c.578-38A>G (n.578-38A>G) c.*196-38A>G (n.*196-38A>G) c.626-38A>G (n.626-38A>G) n.1029-38A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.436-38A>G n.402-38A>G c.563-38A>G (n.563-38A>G) c.644-38A>G (n.644-38A>G) n.980+1395A>G n.974-38A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945A>T | CA601678996 | ACAT1 | c.941-38A>T (n.941-38A>T) n.1036-38A>T c.940+1395A>T (n.940+1395A>T) c.671-38A>T (n.671-38A>T) c.578-38A>T (n.578-38A>T) c.*196-38A>T (n.*196-38A>T) c.626-38A>T (n.626-38A>T) n.1029-38A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.436-38A>T n.402-38A>T c.563-38A>T (n.563-38A>T) c.644-38A>T (n.644-38A>T) n.980+1395A>T n.974-38A>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946_108143947insAGATTTTAA | CA2615843027 | ACAT1 | c.941-37_941-36insAGATTTTAA (n.941-37_941-36insAGATTTTAA) n.1036-37_1036-36insAGATTTTAA c.940+1396_940+1397insAGATTTTAA (n.940+1396_940+1397insAGATTTTAA) c.671-37_671-36insAGATTTTAA (n.671-37_671-36insAGATTTTAA) c.578-37_578-36insAGATTTTAA (n.578-37_578-36insAGATTTTAA) c.*196-37_*196-36insAGATTTTAA (n.*196-37_*196-36insAGATTTTAA) c.626-37_626-36insAGATTTTAA (n.626-37_626-36insAGATTTTAA) n.1029-37_1029-36insAGATTTTAA n.436-37_436-36insAGATTTTAA n.402-37_402-36insAGATTTTAA c.563-37_563-36insAGATTTTAA (n.563-37_563-36insAGATTTTAA) c.644-37_644-36insAGATTTTAA (n.644-37_644-36insAGATTTTAA) n.980+1396_980+1397insAGATTTTAA n.974-37_974-36insAGATTTTAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945_108143947delinsAAG | CA1998719348 | ACAT1 | c.941-38_941-36delinsAAG (n.941-38_941-36delinsAAG) n.1036-38_1036-36delinsAAG c.940+1395_940+1397delinsAAG (n.940+1395_940+1397delinsAAG) c.671-38_671-36delinsAAG (n.671-38_671-36delinsAAG) c.578-38_578-36delinsAAG (n.578-38_578-36delinsAAG) c.*196-38_*196-36delinsAAG (n.*196-38_*196-36delinsAAG) c.626-38_626-36delinsAAG (n.626-38_626-36delinsAAG) n.1029-38_1029-36delinsAAG n.436-38_436-36delinsAAG n.402-38_402-36delinsAAG c.563-38_563-36delinsAAG (n.563-38_563-36delinsAAG) c.644-38_644-36delinsAAG (n.644-38_644-36delinsAAG) n.980+1395_980+1397delinsAAG n.974-38_974-36delinsAAG | |
| 11 | g.108143946_108143948del | CA6263284 | ACAT1 | c.941-37_941-35del (n.941-37_941-35del) n.1036-37_1036-35del c.940+1396_940+1398del (n.940+1396_940+1398del) c.671-37_671-35del (n.671-37_671-35del) c.578-37_578-35del (n.578-37_578-35del) c.*196-37_*196-35del (n.*196-37_*196-35del) c.626-37_626-35del (n.626-37_626-35del) n.1029-37_1029-35del n.436-37_436-35del n.402-37_402-35del c.563-37_563-35del (n.563-37_563-35del) c.644-37_644-35del (n.644-37_644-35del) n.980+1396_980+1398del n.974-37_974-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945_108143946insC | CA2615843041 | ACAT1 | c.941-38_941-37insC (n.941-38_941-37insC) n.1036-38_1036-37insC c.940+1395_940+1396insC (n.940+1395_940+1396insC) c.671-38_671-37insC (n.671-38_671-37insC) c.578-38_578-37insC (n.578-38_578-37insC) c.*196-38_*196-37insC (n.*196-38_*196-37insC) c.626-38_626-37insC (n.626-38_626-37insC) n.1029-38_1029-37insC c.*1808_*1809insC (n.*1808_*1809insC) n.436-38_436-37insC n.402-38_402-37insC c.563-38_563-37insC (n.563-38_563-37insC) c.644-38_644-37insC (n.644-38_644-37insC) n.980+1395_980+1396insC n.974-38_974-37insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945_108143946insG | CA2615843040 | ACAT1 | c.941-38_941-37insG (n.941-38_941-37insG) n.1036-38_1036-37insG c.940+1395_940+1396insG (n.940+1395_940+1396insG) c.671-38_671-37insG (n.671-38_671-37insG) c.578-38_578-37insG (n.578-38_578-37insG) c.*196-38_*196-37insG (n.*196-38_*196-37insG) c.626-38_626-37insG (n.626-38_626-37insG) n.1029-38_1029-37insG c.*1808_*1809insG (n.*1808_*1809insG) n.436-38_436-37insG n.402-38_402-37insG c.563-38_563-37insG (n.563-38_563-37insG) c.644-38_644-37insG (n.644-38_644-37insG) n.980+1395_980+1396insG n.974-38_974-37insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945_108143946insT | CA2615843039 | ACAT1 | c.941-38_941-37insT (n.941-38_941-37insT) n.1036-38_1036-37insT c.940+1395_940+1396insT (n.940+1395_940+1396insT) c.671-38_671-37insT (n.671-38_671-37insT) c.578-38_578-37insT (n.578-38_578-37insT) c.*196-38_*196-37insT (n.*196-38_*196-37insT) c.626-38_626-37insT (n.626-38_626-37insT) n.1029-38_1029-37insT c.*1808_*1809insT (n.*1808_*1809insT) n.436-38_436-37insT n.402-38_402-37insT c.563-38_563-37insT (n.563-38_563-37insT) c.644-38_644-37insT (n.644-38_644-37insT) n.980+1395_980+1396insT n.974-38_974-37insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946A= | CA1998719349 | ACAT1 | c.941-37A= (n.941-37A=) n.1036-37A= c.940+1396A= (n.940+1396A=) c.671-37A= (n.671-37A=) c.578-37A= (n.578-37A=) c.*196-37A= (n.*196-37A=) c.626-37A= (n.626-37A=) n.1029-37A= c.*1809A= (n.*1809A=) n.436-37A= n.402-37A= c.563-37A= (n.563-37A=) c.644-37A= (n.644-37A=) n.980+1396A= n.974-37A= | |
| 11 | g.108143946A>C | CA2615843038 | ACAT1 | c.941-37A>C (n.941-37A>C) n.1036-37A>C c.940+1396A>C (n.940+1396A>C) c.671-37A>C (n.671-37A>C) c.578-37A>C (n.578-37A>C) c.*196-37A>C (n.*196-37A>C) c.626-37A>C (n.626-37A>C) n.1029-37A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.436-37A>C n.402-37A>C c.563-37A>C (n.563-37A>C) c.644-37A>C (n.644-37A>C) n.980+1396A>C n.974-37A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946A>G | CA942016247 | ACAT1 | c.941-37A>G (n.941-37A>G) n.1036-37A>G c.940+1396A>G (n.940+1396A>G) c.671-37A>G (n.671-37A>G) c.578-37A>G (n.578-37A>G) c.*196-37A>G (n.*196-37A>G) c.626-37A>G (n.626-37A>G) n.1029-37A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.436-37A>G n.402-37A>G c.563-37A>G (n.563-37A>G) c.644-37A>G (n.644-37A>G) n.980+1396A>G n.974-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946A>T | CA2615843037 | ACAT1 | c.941-37A>T (n.941-37A>T) n.1036-37A>T c.940+1396A>T (n.940+1396A>T) c.671-37A>T (n.671-37A>T) c.578-37A>T (n.578-37A>T) c.*196-37A>T (n.*196-37A>T) c.626-37A>T (n.626-37A>T) n.1029-37A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.436-37A>T n.402-37A>T c.563-37A>T (n.563-37A>T) c.644-37A>T (n.644-37A>T) n.980+1396A>T n.974-37A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946_108143947insAGATTTTA | CA2615843036 | ACAT1 | c.941-37_941-36insAGATTTTA (n.941-37_941-36insAGATTTTA) n.1036-37_1036-36insAGATTTTA c.940+1396_940+1397insAGATTTTA (n.940+1396_940+1397insAGATTTTA) c.671-37_671-36insAGATTTTA (n.671-37_671-36insAGATTTTA) c.578-37_578-36insAGATTTTA (n.578-37_578-36insAGATTTTA) c.*196-37_*196-36insAGATTTTA (n.*196-37_*196-36insAGATTTTA) c.626-37_626-36insAGATTTTA (n.626-37_626-36insAGATTTTA) n.1029-37_1029-36insAGATTTTA n.436-37_436-36insAGATTTTA n.402-37_402-36insAGATTTTA c.563-37_563-36insAGATTTTA (n.563-37_563-36insAGATTTTA) c.644-37_644-36insAGATTTTA (n.644-37_644-36insAGATTTTA) n.980+1396_980+1397insAGATTTTA n.974-37_974-36insAGATTTTA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143947_108143948dup | CA2615843042 | ACAT1 | c.941-36_941-35dup (n.941-36_941-35dup) n.1036-36_1036-35dup c.940+1397_940+1398dup (n.940+1397_940+1398dup) c.671-36_671-35dup (n.671-36_671-35dup) c.578-36_578-35dup (n.578-36_578-35dup) c.*196-36_*196-35dup (n.*196-36_*196-35dup) c.626-36_626-35dup (n.626-36_626-35dup) n.1029-36_1029-35dup n.436-36_436-35dup n.402-36_402-35dup c.563-36_563-35dup (n.563-36_563-35dup) c.644-36_644-35dup (n.644-36_644-35dup) n.980+1397_980+1398dup n.974-36_974-35dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143947_108143948del | CA6263285 | ACAT1 | c.941-36_941-35del (n.941-36_941-35del) n.1036-36_1036-35del c.940+1397_940+1398del (n.940+1397_940+1398del) c.671-36_671-35del (n.671-36_671-35del) c.578-36_578-35del (n.578-36_578-35del) c.*196-36_*196-35del (n.*196-36_*196-35del) c.626-36_626-35del (n.626-36_626-35del) n.1029-36_1029-35del n.436-36_436-35del n.402-36_402-35del c.563-36_563-35del (n.563-36_563-35del) c.644-36_644-35del (n.644-36_644-35del) n.980+1397_980+1398del n.974-36_974-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946_108143947insC | CA2615843053 | ACAT1 | c.941-37_941-36insC (n.941-37_941-36insC) n.1036-37_1036-36insC c.940+1396_940+1397insC (n.940+1396_940+1397insC) c.671-37_671-36insC (n.671-37_671-36insC) c.578-37_578-36insC (n.578-37_578-36insC) c.*196-37_*196-36insC (n.*196-37_*196-36insC) c.626-37_626-36insC (n.626-37_626-36insC) n.1029-37_1029-36insC n.436-37_436-36insC n.402-37_402-36insC c.563-37_563-36insC (n.563-37_563-36insC) c.644-37_644-36insC (n.644-37_644-36insC) n.980+1396_980+1397insC n.974-37_974-36insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946_108143947insT | CA2615843051 | ACAT1 | c.941-37_941-36insT (n.941-37_941-36insT) n.1036-37_1036-36insT c.940+1396_940+1397insT (n.940+1396_940+1397insT) c.671-37_671-36insT (n.671-37_671-36insT) c.578-37_578-36insT (n.578-37_578-36insT) c.*196-37_*196-36insT (n.*196-37_*196-36insT) c.626-37_626-36insT (n.626-37_626-36insT) n.1029-37_1029-36insT n.436-37_436-36insT n.402-37_402-36insT c.563-37_563-36insT (n.563-37_563-36insT) c.644-37_644-36insT (n.644-37_644-36insT) n.980+1396_980+1397insT n.974-37_974-36insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946_108143947insAG | CA228357026 | ACAT1 | c.941-37_941-36insAG (n.941-37_941-36insAG) n.1036-37_1036-36insAG c.940+1396_940+1397insAG (n.940+1396_940+1397insAG) c.671-37_671-36insAG (n.671-37_671-36insAG) c.578-37_578-36insAG (n.578-37_578-36insAG) c.*196-37_*196-36insAG (n.*196-37_*196-36insAG) c.626-37_626-36insAG (n.626-37_626-36insAG) n.1029-37_1029-36insAG n.436-37_436-36insAG n.402-37_402-36insAG c.563-37_563-36insAG (n.563-37_563-36insAG) c.644-37_644-36insAG (n.644-37_644-36insAG) n.980+1396_980+1397insAG n.974-37_974-36insAG | |
| 11 | g.108143946_108143947insAT | CA2615843048 | ACAT1 | c.941-37_941-36insAT (n.941-37_941-36insAT) n.1036-37_1036-36insAT c.940+1396_940+1397insAT (n.940+1396_940+1397insAT) c.671-37_671-36insAT (n.671-37_671-36insAT) c.578-37_578-36insAT (n.578-37_578-36insAT) c.*196-37_*196-36insAT (n.*196-37_*196-36insAT) c.626-37_626-36insAT (n.626-37_626-36insAT) n.1029-37_1029-36insAT n.436-37_436-36insAT n.402-37_402-36insAT c.563-37_563-36insAT (n.563-37_563-36insAT) c.644-37_644-36insAT (n.644-37_644-36insAT) n.980+1396_980+1397insAT n.974-37_974-36insAT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143947del | CA2574969912 | ACAT1 | c.941-36del (n.941-36del) n.1036-36del c.940+1397del (n.940+1397del) c.671-36del (n.671-36del) c.578-36del (n.578-36del) c.*196-36del (n.*196-36del) c.626-36del (n.626-36del) n.1029-36del n.436-36del n.402-36del c.563-36del (n.563-36del) c.644-36del (n.644-36del) n.980+1397del n.974-36del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143947G>A | CA6263286 | ACAT1 | c.941-36G>A (n.941-36G>A) n.1036-36G>A c.940+1397G>A (n.940+1397G>A) c.671-36G>A (n.671-36G>A) c.578-36G>A (n.578-36G>A) c.*196-36G>A (n.*196-36G>A) c.626-36G>A (n.626-36G>A) n.1029-36G>A n.436-36G>A n.402-36G>A c.563-36G>A (n.563-36G>A) c.644-36G>A (n.644-36G>A) n.980+1397G>A n.974-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108143947G>C | CA2615843050 | ACAT1 | c.941-36G>C (n.941-36G>C) n.1036-36G>C c.940+1397G>C (n.940+1397G>C) c.671-36G>C (n.671-36G>C) c.578-36G>C (n.578-36G>C) c.*196-36G>C (n.*196-36G>C) c.626-36G>C (n.626-36G>C) n.1029-36G>C n.436-36G>C n.402-36G>C c.563-36G>C (n.563-36G>C) c.644-36G>C (n.644-36G>C) n.980+1397G>C n.974-36G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143947G= | CA1998719350 | ACAT1 | c.941-36G= (n.941-36G=) n.1036-36G= c.940+1397G= (n.940+1397G=) c.671-36G= (n.671-36G=) c.578-36G= (n.578-36G=) c.*196-36G= (n.*196-36G=) c.626-36G= (n.626-36G=) n.1029-36G= n.436-36G= n.402-36G= c.563-36G= (n.563-36G=) c.644-36G= (n.644-36G=) n.980+1397G= n.974-36G= | |
| 11 | g.108143947G>T | CA671409003 | ACAT1 | c.941-36G>T (n.941-36G>T) n.1036-36G>T c.940+1397G>T (n.940+1397G>T) c.671-36G>T (n.671-36G>T) c.578-36G>T (n.578-36G>T) c.*196-36G>T (n.*196-36G>T) c.626-36G>T (n.626-36G>T) n.1029-36G>T n.436-36G>T n.402-36G>T c.563-36G>T (n.563-36G>T) c.644-36G>T (n.644-36G>T) n.980+1397G>T n.974-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143947dup | CA2615843052 | ACAT1 | c.941-36dup (n.941-36dup) n.1036-36dup c.940+1397dup (n.940+1397dup) c.671-36dup (n.671-36dup) c.578-36dup (n.578-36dup) c.*196-36dup (n.*196-36dup) c.626-36dup (n.626-36dup) n.1029-36dup n.436-36dup n.402-36dup c.563-36dup (n.563-36dup) c.644-36dup (n.644-36dup) n.980+1397dup n.974-36dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143948A>C | CA2615843056 | ACAT1 | c.941-35A>C (n.941-35A>C) n.1036-35A>C c.940+1398A>C (n.940+1398A>C) c.671-35A>C (n.671-35A>C) c.578-35A>C (n.578-35A>C) c.*196-35A>C (n.*196-35A>C) c.626-35A>C (n.626-35A>C) n.1029-35A>C n.436-35A>C n.402-35A>C c.563-35A>C (n.563-35A>C) c.644-35A>C (n.644-35A>C) n.980+1398A>C n.974-35A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143948A>G | CA2527787644 | ACAT1 | c.941-35A>G (n.941-35A>G) n.1036-35A>G c.940+1398A>G (n.940+1398A>G) c.671-35A>G (n.671-35A>G) c.578-35A>G (n.578-35A>G) c.*196-35A>G (n.*196-35A>G) c.626-35A>G (n.626-35A>G) n.1029-35A>G n.436-35A>G n.402-35A>G c.563-35A>G (n.563-35A>G) c.644-35A>G (n.644-35A>G) n.980+1398A>G n.974-35A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143948A>T | CA942016265 | ACAT1 | c.941-35A>T (n.941-35A>T) n.1036-35A>T c.940+1398A>T (n.940+1398A>T) c.671-35A>T (n.671-35A>T) c.578-35A>T (n.578-35A>T) c.*196-35A>T (n.*196-35A>T) c.626-35A>T (n.626-35A>T) n.1029-35A>T n.436-35A>T n.402-35A>T c.563-35A>T (n.563-35A>T) c.644-35A>T (n.644-35A>T) n.980+1398A>T n.974-35A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143949T>A | CA942016266 | ACAT1 | c.941-34T>A (n.941-34T>A) n.1036-34T>A c.940+1399T>A (n.940+1399T>A) c.671-34T>A (n.671-34T>A) c.578-34T>A (n.578-34T>A) c.*196-34T>A (n.*196-34T>A) c.626-34T>A (n.626-34T>A) n.1029-34T>A n.436-34T>A n.402-34T>A c.563-34T>A (n.563-34T>A) c.644-34T>A (n.644-34T>A) n.980+1399T>A n.974-34T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143949T>C | CA1998719352 | ACAT1 | c.941-34T>C (n.941-34T>C) n.1036-34T>C c.940+1399T>C (n.940+1399T>C) c.671-34T>C (n.671-34T>C) c.578-34T>C (n.578-34T>C) c.*196-34T>C (n.*196-34T>C) c.626-34T>C (n.626-34T>C) n.1029-34T>C n.436-34T>C n.402-34T>C c.563-34T>C (n.563-34T>C) c.644-34T>C (n.644-34T>C) n.980+1399T>C n.974-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143949T>G | CA2615843060 | ACAT1 | c.941-34T>G (n.941-34T>G) n.1036-34T>G c.940+1399T>G (n.940+1399T>G) c.671-34T>G (n.671-34T>G) c.578-34T>G (n.578-34T>G) c.*196-34T>G (n.*196-34T>G) c.626-34T>G (n.626-34T>G) n.1029-34T>G n.436-34T>G n.402-34T>G c.563-34T>G (n.563-34T>G) c.644-34T>G (n.644-34T>G) n.980+1399T>G n.974-34T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143949T= | CA1998719351 | ACAT1 | c.941-34T= (n.941-34T=) n.1036-34T= c.940+1399T= (n.940+1399T=) c.671-34T= (n.671-34T=) c.578-34T= (n.578-34T=) c.*196-34T= (n.*196-34T=) c.626-34T= (n.626-34T=) n.1029-34T= n.436-34T= n.402-34T= c.563-34T= (n.563-34T=) c.644-34T= (n.644-34T=) n.980+1399T= n.974-34T= | |
| 11 | g.108143949_108143952del | CA2793550052 | ACAT1 | c.941-34_941-31del (n.941-34_941-31del) n.1036-34_1036-31del c.940+1399_940+1402del (n.940+1399_940+1402del) c.671-34_671-31del (n.671-34_671-31del) c.578-34_578-31del (n.578-34_578-31del) c.*196-34_*196-31del (n.*196-34_*196-31del) c.626-34_626-31del (n.626-34_626-31del) n.1029-34_1029-31del n.436-34_436-31del n.402-34_402-31del c.563-34_563-31del (n.563-34_563-31del) c.644-34_644-31del (n.644-34_644-31del) n.980+1399_980+1402del n.974-34_974-31del | |
| 11 | g.108143951_108143952dup | CA2615843063 | ACAT1 | c.941-32_941-31dup (n.941-32_941-31dup) n.1036-32_1036-31dup c.940+1401_940+1402dup (n.940+1401_940+1402dup) c.671-32_671-31dup (n.671-32_671-31dup) c.578-32_578-31dup (n.578-32_578-31dup) c.*196-32_*196-31dup (n.*196-32_*196-31dup) c.626-32_626-31dup (n.626-32_626-31dup) n.1029-32_1029-31dup n.436-32_436-31dup n.402-32_402-31dup c.563-32_563-31dup (n.563-32_563-31dup) c.644-32_644-31dup (n.644-32_644-31dup) n.980+1401_980+1402dup n.974-32_974-31dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143950T>G | CA2615843066 | ACAT1 | c.941-33T>G (n.941-33T>G) n.1036-33T>G c.940+1400T>G (n.940+1400T>G) c.671-33T>G (n.671-33T>G) c.578-33T>G (n.578-33T>G) c.*196-33T>G (n.*196-33T>G) c.626-33T>G (n.626-33T>G) n.1029-33T>G n.436-33T>G n.402-33T>G c.563-33T>G (n.563-33T>G) c.644-33T>G (n.644-33T>G) n.980+1400T>G n.974-33T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143951T>G | CA2615843068 | ACAT1 | c.941-32T>G (n.941-32T>G) n.1036-32T>G c.940+1401T>G (n.940+1401T>G) c.671-32T>G (n.671-32T>G) c.578-32T>G (n.578-32T>G) c.*196-32T>G (n.*196-32T>G) c.626-32T>G (n.626-32T>G) n.1029-32T>G n.436-32T>G n.402-32T>G c.563-32T>G (n.563-32T>G) c.644-32T>G (n.644-32T>G) n.980+1401T>G n.974-32T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143952T>A | CA2615843069 | ACAT1 | c.941-31T>A (n.941-31T>A) n.1036-31T>A c.940+1402T>A (n.940+1402T>A) c.671-31T>A (n.671-31T>A) c.578-31T>A (n.578-31T>A) c.*196-31T>A (n.*196-31T>A) c.626-31T>A (n.626-31T>A) n.1029-31T>A n.436-31T>A n.402-31T>A c.563-31T>A (n.563-31T>A) c.644-31T>A (n.644-31T>A) n.980+1402T>A n.974-31T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143952T>C | CA2793550053 | ACAT1 | c.941-31T>C (n.941-31T>C) n.1036-31T>C c.940+1402T>C (n.940+1402T>C) c.671-31T>C (n.671-31T>C) c.578-31T>C (n.578-31T>C) c.*196-31T>C (n.*196-31T>C) c.626-31T>C (n.626-31T>C) n.1029-31T>C n.436-31T>C n.402-31T>C c.563-31T>C (n.563-31T>C) c.644-31T>C (n.644-31T>C) n.980+1402T>C n.974-31T>C | |
| 11 | g.108143952T>G | CA2615843070 | ACAT1 | c.941-31T>G (n.941-31T>G) n.1036-31T>G c.940+1402T>G (n.940+1402T>G) c.671-31T>G (n.671-31T>G) c.578-31T>G (n.578-31T>G) c.*196-31T>G (n.*196-31T>G) c.626-31T>G (n.626-31T>G) n.1029-31T>G n.436-31T>G n.402-31T>G c.563-31T>G (n.563-31T>G) c.644-31T>G (n.644-31T>G) n.980+1402T>G n.974-31T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143952_108143953insCAC | CA2615843072 | ACAT1 | c.941-31_941-30insCAC (n.941-31_941-30insCAC) n.1036-31_1036-30insCAC c.940+1402_940+1403insCAC (n.940+1402_940+1403insCAC) c.671-31_671-30insCAC (n.671-31_671-30insCAC) c.578-31_578-30insCAC (n.578-31_578-30insCAC) c.*196-31_*196-30insCAC (n.*196-31_*196-30insCAC) c.626-31_626-30insCAC (n.626-31_626-30insCAC) n.1029-31_1029-30insCAC n.436-31_436-30insCAC n.402-31_402-30insCAC c.563-31_563-30insCAC (n.563-31_563-30insCAC) c.644-31_644-30insCAC (n.644-31_644-30insCAC) n.980+1402_980+1403insCAC n.974-31_974-30insCAC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143952_108143953insCCC | CA2615843082 | ACAT1 | c.941-31_941-30insCCC (n.941-31_941-30insCCC) n.1036-31_1036-30insCCC c.940+1402_940+1403insCCC (n.940+1402_940+1403insCCC) c.671-31_671-30insCCC (n.671-31_671-30insCCC) c.578-31_578-30insCCC (n.578-31_578-30insCCC) c.*196-31_*196-30insCCC (n.*196-31_*196-30insCCC) c.626-31_626-30insCCC (n.626-31_626-30insCCC) n.1029-31_1029-30insCCC n.436-31_436-30insCCC n.402-31_402-30insCCC c.563-31_563-30insCCC (n.563-31_563-30insCCC) c.644-31_644-30insCCC (n.644-31_644-30insCCC) n.980+1402_980+1403insCCC n.974-31_974-30insCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143953A>C | CA2615843075 | ACAT1 | c.941-30A>C (n.941-30A>C) n.1036-30A>C c.940+1403A>C (n.940+1403A>C) c.671-30A>C (n.671-30A>C) c.578-30A>C (n.578-30A>C) c.*196-30A>C (n.*196-30A>C) c.626-30A>C (n.626-30A>C) n.1029-30A>C n.436-30A>C n.402-30A>C c.563-30A>C (n.563-30A>C) c.644-30A>C (n.644-30A>C) n.980+1403A>C n.974-30A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143953A>G | CA2615843074 | ACAT1 | c.941-30A>G (n.941-30A>G) n.1036-30A>G c.940+1403A>G (n.940+1403A>G) c.671-30A>G (n.671-30A>G) c.578-30A>G (n.578-30A>G) c.*196-30A>G (n.*196-30A>G) c.626-30A>G (n.626-30A>G) n.1029-30A>G n.436-30A>G n.402-30A>G c.563-30A>G (n.563-30A>G) c.644-30A>G (n.644-30A>G) n.980+1403A>G n.974-30A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143953A>T | CA2615843073 | ACAT1 | c.941-30A>T (n.941-30A>T) n.1036-30A>T c.940+1403A>T (n.940+1403A>T) c.671-30A>T (n.671-30A>T) c.578-30A>T (n.578-30A>T) c.*196-30A>T (n.*196-30A>T) c.626-30A>T (n.626-30A>T) n.1029-30A>T n.436-30A>T n.402-30A>T c.563-30A>T (n.563-30A>T) c.644-30A>T (n.644-30A>T) n.980+1403A>T n.974-30A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143953_108143954del | CA2615843081 | ACAT1 | c.941-30_941-29del (n.941-30_941-29del) n.1036-30_1036-29del c.940+1403_940+1404del (n.940+1403_940+1404del) c.671-30_671-29del (n.671-30_671-29del) c.578-30_578-29del (n.578-30_578-29del) c.*196-30_*196-29del (n.*196-30_*196-29del) c.626-30_626-29del (n.626-30_626-29del) n.1029-30_1029-29del n.436-30_436-29del n.402-30_402-29del c.563-30_563-29del (n.563-30_563-29del) c.644-30_644-29del (n.644-30_644-29del) n.980+1403_980+1404del n.974-30_974-29del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143953_108143957del | CA2615843078 | ACAT1 | c.941-30_941-26del (n.941-30_941-26del) n.1036-30_1036-26del c.940+1403_940+1407del (n.940+1403_940+1407del) c.671-30_671-26del (n.671-30_671-26del) c.578-30_578-26del (n.578-30_578-26del) c.*196-30_*196-26del (n.*196-30_*196-26del) c.626-30_626-26del (n.626-30_626-26del) n.1029-30_1029-26del n.436-30_436-26del n.402-30_402-26del c.563-30_563-26del (n.563-30_563-26del) c.644-30_644-26del (n.644-30_644-26del) n.980+1403_980+1407del n.974-30_974-26del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143954_108143957del | CA2615843079 | ACAT1 | c.941-29_941-26del (n.941-29_941-26del) n.1036-29_1036-26del c.940+1404_940+1407del (n.940+1404_940+1407del) c.671-29_671-26del (n.671-29_671-26del) c.578-29_578-26del (n.578-29_578-26del) c.*196-29_*196-26del (n.*196-29_*196-26del) c.626-29_626-26del (n.626-29_626-26del) n.1029-29_1029-26del n.436-29_436-26del n.402-29_402-26del c.563-29_563-26del (n.563-29_563-26del) c.644-29_644-26del (n.644-29_644-26del) n.980+1404_980+1407del n.974-29_974-26del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143956_108143958del | CA2615843080 | ACAT1 | c.941-27_941-25del (n.941-27_941-25del) n.1036-27_1036-25del c.940+1406_940+1408del (n.940+1406_940+1408del) c.671-27_671-25del (n.671-27_671-25del) c.578-27_578-25del (n.578-27_578-25del) c.*196-27_*196-25del (n.*196-27_*196-25del) c.626-27_626-25del (n.626-27_626-25del) n.1029-27_1029-25del n.436-27_436-25del n.402-27_402-25del c.563-27_563-25del (n.563-27_563-25del) c.644-27_644-25del (n.644-27_644-25del) n.980+1406_980+1408del n.974-27_974-25del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143954A= | CA1998719354 | ACAT1 | c.941-29A= (n.941-29A=) n.1036-29A= c.940+1404A= (n.940+1404A=) c.671-29A= (n.671-29A=) c.578-29A= (n.578-29A=) c.*196-29A= (n.*196-29A=) c.626-29A= (n.626-29A=) n.1029-29A= n.436-29A= n.402-29A= c.563-29A= (n.563-29A=) c.644-29A= (n.644-29A=) n.980+1404A= n.974-29A= | |
| 11 | g.108143954A>C | CA2602441635 | ACAT1 | c.941-29A>C (n.941-29A>C) n.1036-29A>C c.940+1404A>C (n.940+1404A>C) c.671-29A>C (n.671-29A>C) c.578-29A>C (n.578-29A>C) c.*196-29A>C (n.*196-29A>C) c.626-29A>C (n.626-29A>C) n.1029-29A>C n.436-29A>C n.402-29A>C c.563-29A>C (n.563-29A>C) c.644-29A>C (n.644-29A>C) n.980+1404A>C n.974-29A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143954A>G | CA2615843087 | ACAT1 | c.941-29A>G (n.941-29A>G) n.1036-29A>G c.940+1404A>G (n.940+1404A>G) c.671-29A>G (n.671-29A>G) c.578-29A>G (n.578-29A>G) c.*196-29A>G (n.*196-29A>G) c.626-29A>G (n.626-29A>G) n.1029-29A>G n.436-29A>G n.402-29A>G c.563-29A>G (n.563-29A>G) c.644-29A>G (n.644-29A>G) n.980+1404A>G n.974-29A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143954A>T | CA2615843089 | ACAT1 | c.941-29A>T (n.941-29A>T) n.1036-29A>T c.940+1404A>T (n.940+1404A>T) c.671-29A>T (n.671-29A>T) c.578-29A>T (n.578-29A>T) c.*196-29A>T (n.*196-29A>T) c.626-29A>T (n.626-29A>T) n.1029-29A>T n.436-29A>T n.402-29A>T c.563-29A>T (n.563-29A>T) c.644-29A>T (n.644-29A>T) n.980+1404A>T n.974-29A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143954_108143955delinsAC | CA1998719355 | ACAT1 | c.941-29_941-28delinsAC (n.941-29_941-28delinsAC) n.1036-29_1036-28delinsAC c.940+1404_940+1405delinsAC (n.940+1404_940+1405delinsAC) c.671-29_671-28delinsAC (n.671-29_671-28delinsAC) c.578-29_578-28delinsAC (n.578-29_578-28delinsAC) c.*196-29_*196-28delinsAC (n.*196-29_*196-28delinsAC) c.626-29_626-28delinsAC (n.626-29_626-28delinsAC) n.1029-29_1029-28delinsAC n.436-29_436-28delinsAC n.402-29_402-28delinsAC c.563-29_563-28delinsAC (n.563-29_563-28delinsAC) c.644-29_644-28delinsAC (n.644-29_644-28delinsAC) n.980+1404_980+1405delinsAC n.974-29_974-28delinsAC | |
| 11 | g.108143954_108143958delinsACAAC | CA1998719353 | ACAT1 | c.941-29_941-25delinsACAAC (n.941-29_941-25delinsACAAC) n.1036-29_1036-25delinsACAAC c.940+1404_940+1408delinsACAAC (n.940+1404_940+1408delinsACAAC) c.671-29_671-25delinsACAAC (n.671-29_671-25delinsACAAC) c.578-29_578-25delinsACAAC (n.578-29_578-25delinsACAAC) c.*196-29_*196-25delinsACAAC (n.*196-29_*196-25delinsACAAC) c.626-29_626-25delinsACAAC (n.626-29_626-25delinsACAAC) n.1029-29_1029-25delinsACAAC n.436-29_436-25delinsACAAC n.402-29_402-25delinsACAAC c.563-29_563-25delinsACAAC (n.563-29_563-25delinsACAAC) c.644-29_644-25delinsACAAC (n.644-29_644-25delinsACAAC) n.980+1404_980+1408delinsACAAC n.974-29_974-25delinsACAAC | |
| 11 | g.108143955del | CA942016559 | ACAT1 | c.941-28del (n.941-28del) n.1036-28del c.940+1405del (n.940+1405del) c.671-28del (n.671-28del) c.578-28del (n.578-28del) c.*196-28del (n.*196-28del) c.626-28del (n.626-28del) n.1029-28del n.436-28del n.402-28del c.563-28del (n.563-28del) c.644-28del (n.644-28del) n.980+1405del n.974-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143955C>A | CA228357031 | ACAT1 | c.941-28C>A (n.941-28C>A) n.1036-28C>A c.940+1405C>A (n.940+1405C>A) c.671-28C>A (n.671-28C>A) c.578-28C>A (n.578-28C>A) c.*196-28C>A (n.*196-28C>A) c.626-28C>A (n.626-28C>A) n.1029-28C>A n.436-28C>A n.402-28C>A c.563-28C>A (n.563-28C>A) c.644-28C>A (n.644-28C>A) n.980+1405C>A n.974-28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143955C= | CA1998719357 | ACAT1 | c.941-28C= (n.941-28C=) n.1036-28C= c.940+1405C= (n.940+1405C=) c.671-28C= (n.671-28C=) c.578-28C= (n.578-28C=) c.*196-28C= (n.*196-28C=) c.626-28C= (n.626-28C=) n.1029-28C= n.436-28C= n.402-28C= c.563-28C= (n.563-28C=) c.644-28C= (n.644-28C=) n.980+1405C= n.974-28C= | |
| 11 | g.108143955C>G | CA2615843098 | ACAT1 | c.941-28C>G (n.941-28C>G) n.1036-28C>G c.940+1405C>G (n.940+1405C>G) c.671-28C>G (n.671-28C>G) c.578-28C>G (n.578-28C>G) c.*196-28C>G (n.*196-28C>G) c.626-28C>G (n.626-28C>G) n.1029-28C>G n.436-28C>G n.402-28C>G c.563-28C>G (n.563-28C>G) c.644-28C>G (n.644-28C>G) n.980+1405C>G n.974-28C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143955C>T | CA2615843096 | ACAT1 | c.941-28C>T (n.941-28C>T) n.1036-28C>T c.940+1405C>T (n.940+1405C>T) c.671-28C>T (n.671-28C>T) c.578-28C>T (n.578-28C>T) c.*196-28C>T (n.*196-28C>T) c.626-28C>T (n.626-28C>T) n.1029-28C>T n.436-28C>T n.402-28C>T c.563-28C>T (n.563-28C>T) c.644-28C>T (n.644-28C>T) n.980+1405C>T n.974-28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143955dup | CA942016564 | ACAT1 | c.941-28dup (n.941-28dup) n.1036-28dup c.940+1405dup (n.940+1405dup) c.671-28dup (n.671-28dup) c.578-28dup (n.578-28dup) c.*196-28dup (n.*196-28dup) c.626-28dup (n.626-28dup) n.1029-28dup n.436-28dup n.402-28dup c.563-28dup (n.563-28dup) c.644-28dup (n.644-28dup) n.980+1405dup n.974-28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143955_108143956delinsCA | CA1998719356 | ACAT1 | c.941-28_941-27delinsCA (n.941-28_941-27delinsCA) n.1036-28_1036-27delinsCA c.940+1405_940+1406delinsCA (n.940+1405_940+1406delinsCA) c.671-28_671-27delinsCA (n.671-28_671-27delinsCA) c.578-28_578-27delinsCA (n.578-28_578-27delinsCA) c.*196-28_*196-27delinsCA (n.*196-28_*196-27delinsCA) c.626-28_626-27delinsCA (n.626-28_626-27delinsCA) n.1029-28_1029-27delinsCA n.436-28_436-27delinsCA n.402-28_402-27delinsCA c.563-28_563-27delinsCA (n.563-28_563-27delinsCA) c.644-28_644-27delinsCA (n.644-28_644-27delinsCA) n.980+1405_980+1406delinsCA n.974-28_974-27delinsCA | |
| 11 | g.108143956_108143959del | CA6263287 | ACAT1 | c.941-27_941-24del (n.941-27_941-24del) n.1036-27_1036-24del c.940+1406_940+1409del (n.940+1406_940+1409del) c.671-27_671-24del (n.671-27_671-24del) c.578-27_578-24del (n.578-27_578-24del) c.*196-27_*196-24del (n.*196-27_*196-24del) c.626-27_626-24del (n.626-27_626-24del) n.1029-27_1029-24del n.436-27_436-24del n.402-27_402-24del c.563-27_563-24del (n.563-27_563-24del) c.644-27_644-24del (n.644-27_644-24del) n.980+1406_980+1409del n.974-27_974-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143956A= | CA1998719358 | ACAT1 | c.941-27A= (n.941-27A=) n.1036-27A= c.940+1406A= (n.940+1406A=) c.671-27A= (n.671-27A=) c.578-27A= (n.578-27A=) c.*196-27A= (n.*196-27A=) c.626-27A= (n.626-27A=) n.1029-27A= n.436-27A= n.402-27A= c.563-27A= (n.563-27A=) c.644-27A= (n.644-27A=) n.980+1406A= n.974-27A= | |
| 11 | g.108143956A>C | CA942016580 | ACAT1 | c.941-27A>C (n.941-27A>C) n.1036-27A>C c.940+1406A>C (n.940+1406A>C) c.671-27A>C (n.671-27A>C) c.578-27A>C (n.578-27A>C) c.*196-27A>C (n.*196-27A>C) c.626-27A>C (n.626-27A>C) n.1029-27A>C n.436-27A>C n.402-27A>C c.563-27A>C (n.563-27A>C) c.644-27A>C (n.644-27A>C) n.980+1406A>C n.974-27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143956A>G | CA2615843114 | ACAT1 | c.941-27A>G (n.941-27A>G) n.1036-27A>G c.940+1406A>G (n.940+1406A>G) c.671-27A>G (n.671-27A>G) c.578-27A>G (n.578-27A>G) c.*196-27A>G (n.*196-27A>G) c.626-27A>G (n.626-27A>G) n.1029-27A>G n.436-27A>G n.402-27A>G c.563-27A>G (n.563-27A>G) c.644-27A>G (n.644-27A>G) n.980+1406A>G n.974-27A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143956A>T | CA2615843115 | ACAT1 | c.941-27A>T (n.941-27A>T) n.1036-27A>T c.940+1406A>T (n.940+1406A>T) c.671-27A>T (n.671-27A>T) c.578-27A>T (n.578-27A>T) c.*196-27A>T (n.*196-27A>T) c.626-27A>T (n.626-27A>T) n.1029-27A>T n.436-27A>T n.402-27A>T c.563-27A>T (n.563-27A>T) c.644-27A>T (n.644-27A>T) n.980+1406A>T n.974-27A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143956_108143957del | CA2615843111 | ACAT1 | c.941-27_941-26del (n.941-27_941-26del) n.1036-27_1036-26del c.940+1406_940+1407del (n.940+1406_940+1407del) c.671-27_671-26del (n.671-27_671-26del) c.578-27_578-26del (n.578-27_578-26del) c.*196-27_*196-26del (n.*196-27_*196-26del) c.626-27_626-26del (n.626-27_626-26del) n.1029-27_1029-26del n.436-27_436-26del n.402-27_402-26del c.563-27_563-26del (n.563-27_563-26del) c.644-27_644-26del (n.644-27_644-26del) n.980+1406_980+1407del n.974-27_974-26del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957dup | CA918963564 | ACAT1 | c.941-26dup (n.941-26dup) n.1036-26dup c.940+1407dup (n.940+1407dup) c.671-26dup (n.671-26dup) c.578-26dup (n.578-26dup) c.*196-26dup (n.*196-26dup) c.626-26dup (n.626-26dup) n.1029-26dup n.436-26dup n.402-26dup c.563-26dup (n.563-26dup) c.644-26dup (n.644-26dup) n.980+1407dup n.974-26dup | dbSNP |
| 11 | g.108143957del | CA6263288 | ACAT1 | c.941-26del (n.941-26del) n.1036-26del c.940+1407del (n.940+1407del) c.671-26del (n.671-26del) c.578-26del (n.578-26del) c.*196-26del (n.*196-26del) c.626-26del (n.626-26del) n.1029-26del n.436-26del n.402-26del c.563-26del (n.563-26del) c.644-26del (n.644-26del) n.980+1407del n.974-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143956_108143958delinsAAC | CA1998719359 | ACAT1 | c.941-27_941-25delinsAAC (n.941-27_941-25delinsAAC) n.1036-27_1036-25delinsAAC c.940+1406_940+1408delinsAAC (n.940+1406_940+1408delinsAAC) c.671-27_671-25delinsAAC (n.671-27_671-25delinsAAC) c.578-27_578-25delinsAAC (n.578-27_578-25delinsAAC) c.*196-27_*196-25delinsAAC (n.*196-27_*196-25delinsAAC) c.626-27_626-25delinsAAC (n.626-27_626-25delinsAAC) n.1029-27_1029-25delinsAAC n.436-27_436-25delinsAAC n.402-27_402-25delinsAAC c.563-27_563-25delinsAAC (n.563-27_563-25delinsAAC) c.644-27_644-25delinsAAC (n.644-27_644-25delinsAAC) n.980+1406_980+1408delinsAAC n.974-27_974-25delinsAAC | |
| 11 | g.108143956_108143957insC | CA601679004 | ACAT1 | c.941-27_941-26insC (n.941-27_941-26insC) n.1036-27_1036-26insC c.940+1406_940+1407insC (n.940+1406_940+1407insC) c.671-27_671-26insC (n.671-27_671-26insC) c.578-27_578-26insC (n.578-27_578-26insC) c.*196-27_*196-26insC (n.*196-27_*196-26insC) c.626-27_626-26insC (n.626-27_626-26insC) n.1029-27_1029-26insC n.436-27_436-26insC n.402-27_402-26insC c.563-27_563-26insC (n.563-27_563-26insC) c.644-27_644-26insC (n.644-27_644-26insC) n.980+1406_980+1407insC n.974-27_974-26insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143956_108143957insCC | CA942016586 | ACAT1 | c.941-27_941-26insCC (n.941-27_941-26insCC) n.1036-27_1036-26insCC c.940+1406_940+1407insCC (n.940+1406_940+1407insCC) c.671-27_671-26insCC (n.671-27_671-26insCC) c.578-27_578-26insCC (n.578-27_578-26insCC) c.*196-27_*196-26insCC (n.*196-27_*196-26insCC) c.626-27_626-26insCC (n.626-27_626-26insCC) n.1029-27_1029-26insCC n.436-27_436-26insCC n.402-27_402-26insCC c.563-27_563-26insCC (n.563-27_563-26insCC) c.644-27_644-26insCC (n.644-27_644-26insCC) n.980+1406_980+1407insCC n.974-27_974-26insCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957A= | CA1998719361 | ACAT1 | c.941-26A= (n.941-26A=) n.1036-26A= c.940+1407A= (n.940+1407A=) c.671-26A= (n.671-26A=) c.578-26A= (n.578-26A=) c.*196-26A= (n.*196-26A=) c.626-26A= (n.626-26A=) n.1029-26A= n.436-26A= n.402-26A= c.563-26A= (n.563-26A=) c.644-26A= (n.644-26A=) n.980+1407A= n.974-26A= | |
| 11 | g.108143957A>C | CA228357036 | ACAT1 | c.941-26A>C (n.941-26A>C) n.1036-26A>C c.940+1407A>C (n.940+1407A>C) c.671-26A>C (n.671-26A>C) c.578-26A>C (n.578-26A>C) c.*196-26A>C (n.*196-26A>C) c.626-26A>C (n.626-26A>C) n.1029-26A>C n.436-26A>C n.402-26A>C c.563-26A>C (n.563-26A>C) c.644-26A>C (n.644-26A>C) n.980+1407A>C n.974-26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957A>G | CA2615843120 | ACAT1 | c.941-26A>G (n.941-26A>G) n.1036-26A>G c.940+1407A>G (n.940+1407A>G) c.671-26A>G (n.671-26A>G) c.578-26A>G (n.578-26A>G) c.*196-26A>G (n.*196-26A>G) c.626-26A>G (n.626-26A>G) n.1029-26A>G n.436-26A>G n.402-26A>G c.563-26A>G (n.563-26A>G) c.644-26A>G (n.644-26A>G) n.980+1407A>G n.974-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957A>T | CA2615843123 | ACAT1 | c.941-26A>T (n.941-26A>T) n.1036-26A>T c.940+1407A>T (n.940+1407A>T) c.671-26A>T (n.671-26A>T) c.578-26A>T (n.578-26A>T) c.*196-26A>T (n.*196-26A>T) c.626-26A>T (n.626-26A>T) n.1029-26A>T n.436-26A>T n.402-26A>T c.563-26A>T (n.563-26A>T) c.644-26A>T (n.644-26A>T) n.980+1407A>T n.974-26A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957_108143958del | CA601679006 | ACAT1 | c.941-26_941-25del (n.941-26_941-25del) n.1036-26_1036-25del c.940+1407_940+1408del (n.940+1407_940+1408del) c.671-26_671-25del (n.671-26_671-25del) c.578-26_578-25del (n.578-26_578-25del) c.*196-26_*196-25del (n.*196-26_*196-25del) c.626-26_626-25del (n.626-26_626-25del) n.1029-26_1029-25del n.436-26_436-25del n.402-26_402-25del c.563-26_563-25del (n.563-26_563-25del) c.644-26_644-25del (n.644-26_644-25del) n.980+1407_980+1408del n.974-26_974-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957_108143958delinsAC | CA2695195782 | ACAT1 | c.941-26_941-25delinsAC (n.941-26_941-25delinsAC) n.1036-26_1036-25delinsAC c.940+1407_940+1408delinsAC (n.940+1407_940+1408delinsAC) c.671-26_671-25delinsAC (n.671-26_671-25delinsAC) c.578-26_578-25delinsAC (n.578-26_578-25delinsAC) c.*196-26_*196-25delinsAC (n.*196-26_*196-25delinsAC) c.626-26_626-25delinsAC (n.626-26_626-25delinsAC) n.1029-26_1029-25delinsAC n.436-26_436-25delinsAC n.402-26_402-25delinsAC c.563-26_563-25delinsAC (n.563-26_563-25delinsAC) c.644-26_644-25delinsAC (n.644-26_644-25delinsAC) n.980+1407_980+1408delinsAC n.974-26_974-25delinsAC | |
| 11 | g.108143957_108143959del | CA2615843126 | ACAT1 | c.941-26_941-24del (n.941-26_941-24del) n.1036-26_1036-24del c.940+1407_940+1409del (n.940+1407_940+1409del) c.671-26_671-24del (n.671-26_671-24del) c.578-26_578-24del (n.578-26_578-24del) c.*196-26_*196-24del (n.*196-26_*196-24del) c.626-26_626-24del (n.626-26_626-24del) n.1029-26_1029-24del n.436-26_436-24del n.402-26_402-24del c.563-26_563-24del (n.563-26_563-24del) c.644-26_644-24del (n.644-26_644-24del) n.980+1407_980+1409del n.974-26_974-24del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957_108143959delinsACC | CA2497029244 | ACAT1 | c.941-26_941-24delinsACC (n.941-26_941-24delinsACC) n.1036-26_1036-24delinsACC c.940+1407_940+1409delinsACC (n.940+1407_940+1409delinsACC) c.671-26_671-24delinsACC (n.671-26_671-24delinsACC) c.578-26_578-24delinsACC (n.578-26_578-24delinsACC) c.*196-26_*196-24delinsACC (n.*196-26_*196-24delinsACC) c.626-26_626-24delinsACC (n.626-26_626-24delinsACC) n.1029-26_1029-24delinsACC n.436-26_436-24delinsACC n.402-26_402-24delinsACC c.563-26_563-24delinsACC (n.563-26_563-24delinsACC) c.644-26_644-24delinsACC (n.644-26_644-24delinsACC) n.980+1407_980+1409delinsACC n.974-26_974-24delinsACC | |
| 11 | g.108143957_108143960del | CA2615843125 | ACAT1 | c.941-26_941-23del (n.941-26_941-23del) n.1036-26_1036-23del c.940+1407_940+1410del (n.940+1407_940+1410del) c.671-26_671-23del (n.671-26_671-23del) c.578-26_578-23del (n.578-26_578-23del) c.*196-26_*196-23del (n.*196-26_*196-23del) c.626-26_626-23del (n.626-26_626-23del) n.1029-26_1029-23del n.436-26_436-23del n.402-26_402-23del c.563-26_563-23del (n.563-26_563-23del) c.644-26_644-23del (n.644-26_644-23del) n.980+1407_980+1410del n.974-26_974-23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957_108143960delinsACCC | CA1998719360 | ACAT1 | c.941-26_941-23delinsACCC (n.941-26_941-23delinsACCC) n.1036-26_1036-23delinsACCC c.940+1407_940+1410delinsACCC (n.940+1407_940+1410delinsACCC) c.671-26_671-23delinsACCC (n.671-26_671-23delinsACCC) c.578-26_578-23delinsACCC (n.578-26_578-23delinsACCC) c.*196-26_*196-23delinsACCC (n.*196-26_*196-23delinsACCC) c.626-26_626-23delinsACCC (n.626-26_626-23delinsACCC) n.1029-26_1029-23delinsACCC n.436-26_436-23delinsACCC n.402-26_402-23delinsACCC c.563-26_563-23delinsACCC (n.563-26_563-23delinsACCC) c.644-26_644-23delinsACCC (n.644-26_644-23delinsACCC) n.980+1407_980+1410delinsACCC n.974-26_974-23delinsACCC | |
| 11 | g.108143957_108143958insG | CA2615843209 | ACAT1 | c.941-26_941-25insG (n.941-26_941-25insG) n.1036-26_1036-25insG c.940+1407_940+1408insG (n.940+1407_940+1408insG) c.671-26_671-25insG (n.671-26_671-25insG) c.578-26_578-25insG (n.578-26_578-25insG) c.*196-26_*196-25insG (n.*196-26_*196-25insG) c.626-26_626-25insG (n.626-26_626-25insG) n.1029-26_1029-25insG n.436-26_436-25insG n.402-26_402-25insG c.563-26_563-25insG (n.563-26_563-25insG) c.644-26_644-25insG (n.644-26_644-25insG) n.980+1407_980+1408insG n.974-26_974-25insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957_108143958insAC | CA942016618 | ACAT1 | c.941-26_941-25insAC (n.941-26_941-25insAC) n.1036-26_1036-25insAC c.940+1407_940+1408insAC (n.940+1407_940+1408insAC) c.671-26_671-25insAC (n.671-26_671-25insAC) c.578-26_578-25insAC (n.578-26_578-25insAC) c.*196-26_*196-25insAC (n.*196-26_*196-25insAC) c.626-26_626-25insAC (n.626-26_626-25insAC) n.1029-26_1029-25insAC n.436-26_436-25insAC n.402-26_402-25insAC c.563-26_563-25insAC (n.563-26_563-25insAC) c.644-26_644-25insAC (n.644-26_644-25insAC) n.980+1407_980+1408insAC n.974-26_974-25insAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957_108143958insACC | CA942016615 | ACAT1 | c.941-26_941-25insACC (n.941-26_941-25insACC) n.1036-26_1036-25insACC c.940+1407_940+1408insACC (n.940+1407_940+1408insACC) c.671-26_671-25insACC (n.671-26_671-25insACC) c.578-26_578-25insACC (n.578-26_578-25insACC) c.*196-26_*196-25insACC (n.*196-26_*196-25insACC) c.626-26_626-25insACC (n.626-26_626-25insACC) n.1029-26_1029-25insACC n.436-26_436-25insACC n.402-26_402-25insACC c.563-26_563-25insACC (n.563-26_563-25insACC) c.644-26_644-25insACC (n.644-26_644-25insACC) n.980+1407_980+1408insACC n.974-26_974-25insACC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957_108143958insGGG | CA2615843187 | ACAT1 | c.941-26_941-25insGGG (n.941-26_941-25insGGG) n.1036-26_1036-25insGGG c.940+1407_940+1408insGGG (n.940+1407_940+1408insGGG) c.671-26_671-25insGGG (n.671-26_671-25insGGG) c.578-26_578-25insGGG (n.578-26_578-25insGGG) c.*196-26_*196-25insGGG (n.*196-26_*196-25insGGG) c.626-26_626-25insGGG (n.626-26_626-25insGGG) n.1029-26_1029-25insGGG n.436-26_436-25insGGG n.402-26_402-25insGGG c.563-26_563-25insGGG (n.563-26_563-25insGGG) c.644-26_644-25insGGG (n.644-26_644-25insGGG) n.980+1407_980+1408insGGG n.974-26_974-25insGGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957_108143958insACCC | CA2615843206 | ACAT1 | c.941-26_941-25insACCC (n.941-26_941-25insACCC) n.1036-26_1036-25insACCC c.940+1407_940+1408insACCC (n.940+1407_940+1408insACCC) c.671-26_671-25insACCC (n.671-26_671-25insACCC) c.578-26_578-25insACCC (n.578-26_578-25insACCC) c.*196-26_*196-25insACCC (n.*196-26_*196-25insACCC) c.626-26_626-25insACCC (n.626-26_626-25insACCC) n.1029-26_1029-25insACCC n.436-26_436-25insACCC n.402-26_402-25insACCC c.563-26_563-25insACCC (n.563-26_563-25insACCC) c.644-26_644-25insACCC (n.644-26_644-25insACCC) n.980+1407_980+1408insACCC n.974-26_974-25insACCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143957_108143958insGGGG | CA2615843190 | ACAT1 | c.941-26_941-25insGGGG (n.941-26_941-25insGGGG) n.1036-26_1036-25insGGGG c.940+1407_940+1408insGGGG (n.940+1407_940+1408insGGGG) c.671-26_671-25insGGGG (n.671-26_671-25insGGGG) c.578-26_578-25insGGGG (n.578-26_578-25insGGGG) c.*196-26_*196-25insGGGG (n.*196-26_*196-25insGGGG) c.626-26_626-25insGGGG (n.626-26_626-25insGGGG) n.1029-26_1029-25insGGGG n.436-26_436-25insGGGG n.402-26_402-25insGGGG c.563-26_563-25insGGGG (n.563-26_563-25insGGGG) c.644-26_644-25insGGGG (n.644-26_644-25insGGGG) n.980+1407_980+1408insGGGG n.974-26_974-25insGGGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143958C>A | CA476665188 | ACAT1 | c.941-25C>A (n.941-25C>A) n.1036-25C>A c.940+1408C>A (n.940+1408C>A) c.671-25C>A (n.671-25C>A) c.578-25C>A (n.578-25C>A) c.*196-25C>A (n.*196-25C>A) c.626-25C>A (n.626-25C>A) n.1029-25C>A n.436-25C>A n.402-25C>A c.563-25C>A (n.563-25C>A) c.644-25C>A (n.644-25C>A) n.980+1408C>A n.974-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143958C= | CA1998719363 | ACAT1 | c.941-25C= (n.941-25C=) n.1036-25C= c.940+1408C= (n.940+1408C=) c.671-25C= (n.671-25C=) c.578-25C= (n.578-25C=) c.*196-25C= (n.*196-25C=) c.626-25C= (n.626-25C=) n.1029-25C= n.436-25C= n.402-25C= c.563-25C= (n.563-25C=) c.644-25C= (n.644-25C=) n.980+1408C= n.974-25C= | |
| 11 | g.108143958C>G | CA1998719362 | ACAT1 | c.941-25C>G (n.941-25C>G) n.1036-25C>G c.940+1408C>G (n.940+1408C>G) c.671-25C>G (n.671-25C>G) c.578-25C>G (n.578-25C>G) c.*196-25C>G (n.*196-25C>G) c.626-25C>G (n.626-25C>G) n.1029-25C>G n.436-25C>G n.402-25C>G c.563-25C>G (n.563-25C>G) c.644-25C>G (n.644-25C>G) n.980+1408C>G n.974-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143958C>T | CA942016604 | ACAT1 | c.941-25C>T (n.941-25C>T) n.1036-25C>T c.940+1408C>T (n.940+1408C>T) c.671-25C>T (n.671-25C>T) c.578-25C>T (n.578-25C>T) c.*196-25C>T (n.*196-25C>T) c.626-25C>T (n.626-25C>T) n.1029-25C>T n.436-25C>T n.402-25C>T c.563-25C>T (n.563-25C>T) c.644-25C>T (n.644-25C>T) n.980+1408C>T n.974-25C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143969dup | CA6263291 | ACAT1 | c.941-14dup (n.941-14dup) n.1036-14dup c.940+1419dup (n.940+1419dup) c.671-14dup (n.671-14dup) c.578-14dup (n.578-14dup) c.*196-14dup (n.*196-14dup) c.626-14dup (n.626-14dup) n.1029-14dup n.436-14dup n.402-14dup c.563-14dup (n.563-14dup) c.644-14dup (n.644-14dup) n.980+1419dup n.974-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143968_108143969dup | CA6263292 | ACAT1 | c.941-15_941-14dup (n.941-15_941-14dup) n.1036-15_1036-14dup c.940+1418_940+1419dup (n.940+1418_940+1419dup) c.671-15_671-14dup (n.671-15_671-14dup) c.578-15_578-14dup (n.578-15_578-14dup) c.*196-15_*196-14dup (n.*196-15_*196-14dup) c.626-15_626-14dup (n.626-15_626-14dup) n.1029-15_1029-14dup n.436-15_436-14dup n.402-15_402-14dup c.563-15_563-14dup (n.563-15_563-14dup) c.644-15_644-14dup (n.644-15_644-14dup) n.980+1418_980+1419dup n.974-15_974-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143967_108143969dup | CA6263293 | ACAT1 | c.941-16_941-14dup (n.941-16_941-14dup) n.1036-16_1036-14dup c.940+1417_940+1419dup (n.940+1417_940+1419dup) c.671-16_671-14dup (n.671-16_671-14dup) c.578-16_578-14dup (n.578-16_578-14dup) c.*196-16_*196-14dup (n.*196-16_*196-14dup) c.626-16_626-14dup (n.626-16_626-14dup) n.1029-16_1029-14dup n.436-16_436-14dup n.402-16_402-14dup c.563-16_563-14dup (n.563-16_563-14dup) c.644-16_644-14dup (n.644-16_644-14dup) n.980+1417_980+1419dup n.974-16_974-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143966_108143969dup | CA2615843207 | ACAT1 | c.941-17_941-14dup (n.941-17_941-14dup) n.1036-17_1036-14dup c.940+1416_940+1419dup (n.940+1416_940+1419dup) c.671-17_671-14dup (n.671-17_671-14dup) c.578-17_578-14dup (n.578-17_578-14dup) c.*196-17_*196-14dup (n.*196-17_*196-14dup) c.626-17_626-14dup (n.626-17_626-14dup) n.1029-17_1029-14dup n.436-17_436-14dup n.402-17_402-14dup c.563-17_563-14dup (n.563-17_563-14dup) c.644-17_644-14dup (n.644-17_644-14dup) n.980+1416_980+1419dup n.974-17_974-14dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143964_108143969dup | CA2615843208 | ACAT1 | c.941-19_941-14dup (n.941-19_941-14dup) n.1036-19_1036-14dup c.940+1414_940+1419dup (n.940+1414_940+1419dup) c.671-19_671-14dup (n.671-19_671-14dup) c.578-19_578-14dup (n.578-19_578-14dup) c.*196-19_*196-14dup (n.*196-19_*196-14dup) c.626-19_626-14dup (n.626-19_626-14dup) n.1029-19_1029-14dup n.436-19_436-14dup n.402-19_402-14dup c.563-19_563-14dup (n.563-19_563-14dup) c.644-19_644-14dup (n.644-19_644-14dup) n.980+1414_980+1419dup n.974-19_974-14dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143969del | CA6263290 | ACAT1 | c.941-14del (n.941-14del) n.1036-14del c.940+1419del (n.940+1419del) c.671-14del (n.671-14del) c.578-14del (n.578-14del) c.*196-14del (n.*196-14del) c.626-14del (n.626-14del) n.1029-14del n.436-14del n.402-14del c.563-14del (n.563-14del) c.644-14del (n.644-14del) n.980+1419del n.974-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143968_108143969del | CA179710 | ACAT1 | c.941-15_941-14del (n.941-15_941-14del) n.1036-15_1036-14del c.940+1418_940+1419del (n.940+1418_940+1419del) c.671-15_671-14del (n.671-15_671-14del) c.578-15_578-14del (n.578-15_578-14del) c.*196-15_*196-14del (n.*196-15_*196-14del) c.626-15_626-14del (n.626-15_626-14del) n.1029-15_1029-14del n.436-15_436-14del n.402-15_402-14del c.563-15_563-14del (n.563-15_563-14del) c.644-15_644-14del (n.644-15_644-14del) n.980+1418_980+1419del n.974-15_974-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143967_108143969del | CA6263289 | ACAT1 | c.941-16_941-14del (n.941-16_941-14del) n.1036-16_1036-14del c.940+1417_940+1419del (n.940+1417_940+1419del) c.671-16_671-14del (n.671-16_671-14del) c.578-16_578-14del (n.578-16_578-14del) c.*196-16_*196-14del (n.*196-16_*196-14del) c.626-16_626-14del (n.626-16_626-14del) n.1029-16_1029-14del n.436-16_436-14del n.402-16_402-14del c.563-16_563-14del (n.563-16_563-14del) c.644-16_644-14del (n.644-16_644-14del) n.980+1417_980+1419del n.974-16_974-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143966_108143969del | CA2615843176 | ACAT1 | c.941-17_941-14del (n.941-17_941-14del) n.1036-17_1036-14del c.940+1416_940+1419del (n.940+1416_940+1419del) c.671-17_671-14del (n.671-17_671-14del) c.578-17_578-14del (n.578-17_578-14del) c.*196-17_*196-14del (n.*196-17_*196-14del) c.626-17_626-14del (n.626-17_626-14del) n.1029-17_1029-14del n.436-17_436-14del n.402-17_402-14del c.563-17_563-14del (n.563-17_563-14del) c.644-17_644-14del (n.644-17_644-14del) n.980+1416_980+1419del n.974-17_974-14del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143965_108143969del | CA2615843174 | ACAT1 | c.941-18_941-14del (n.941-18_941-14del) n.1036-18_1036-14del c.940+1415_940+1419del (n.940+1415_940+1419del) c.671-18_671-14del (n.671-18_671-14del) c.578-18_578-14del (n.578-18_578-14del) c.*196-18_*196-14del (n.*196-18_*196-14del) c.626-18_626-14del (n.626-18_626-14del) n.1029-18_1029-14del n.436-18_436-14del n.402-18_402-14del c.563-18_563-14del (n.563-18_563-14del) c.644-18_644-14del (n.644-18_644-14del) n.980+1415_980+1419del n.974-18_974-14del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143964_108143969del | CA2615843171 | ACAT1 | c.941-19_941-14del (n.941-19_941-14del) n.1036-19_1036-14del c.940+1414_940+1419del (n.940+1414_940+1419del) c.671-19_671-14del (n.671-19_671-14del) c.578-19_578-14del (n.578-19_578-14del) c.*196-19_*196-14del (n.*196-19_*196-14del) c.626-19_626-14del (n.626-19_626-14del) n.1029-19_1029-14del n.436-19_436-14del n.402-19_402-14del c.563-19_563-14del (n.563-19_563-14del) c.644-19_644-14del (n.644-19_644-14del) n.980+1414_980+1419del n.974-19_974-14del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143963_108143969del | CA2615843166 | ACAT1 | c.941-20_941-14del (n.941-20_941-14del) n.1036-20_1036-14del c.940+1413_940+1419del (n.940+1413_940+1419del) c.671-20_671-14del (n.671-20_671-14del) c.578-20_578-14del (n.578-20_578-14del) c.*196-20_*196-14del (n.*196-20_*196-14del) c.626-20_626-14del (n.626-20_626-14del) n.1029-20_1029-14del n.436-20_436-14del n.402-20_402-14del c.563-20_563-14del (n.563-20_563-14del) c.644-20_644-14del (n.644-20_644-14del) n.980+1413_980+1419del n.974-20_974-14del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143958_108143959insA | CA2793550065 | ACAT1 | c.941-25_941-24insA (n.941-25_941-24insA) n.1036-25_1036-24insA c.940+1408_940+1409insA (n.940+1408_940+1409insA) c.671-25_671-24insA (n.671-25_671-24insA) c.578-25_578-24insA (n.578-25_578-24insA) c.*196-25_*196-24insA (n.*196-25_*196-24insA) c.626-25_626-24insA (n.626-25_626-24insA) n.1029-25_1029-24insA n.436-25_436-24insA n.402-25_402-24insA c.563-25_563-24insA (n.563-25_563-24insA) c.644-25_644-24insA (n.644-25_644-24insA) n.980+1408_980+1409insA n.974-25_974-24insA | |
| 11 | g.108143958_108143959insAA | CA2615843223 | ACAT1 | c.941-25_941-24insAA (n.941-25_941-24insAA) n.1036-25_1036-24insAA c.940+1408_940+1409insAA (n.940+1408_940+1409insAA) c.671-25_671-24insAA (n.671-25_671-24insAA) c.578-25_578-24insAA (n.578-25_578-24insAA) c.*196-25_*196-24insAA (n.*196-25_*196-24insAA) c.626-25_626-24insAA (n.626-25_626-24insAA) n.1029-25_1029-24insAA n.436-25_436-24insAA n.402-25_402-24insAA c.563-25_563-24insAA (n.563-25_563-24insAA) c.644-25_644-24insAA (n.644-25_644-24insAA) n.980+1408_980+1409insAA n.974-25_974-24insAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143959C>A | CA601679022 | ACAT1 | c.941-24C>A (n.941-24C>A) n.1036-24C>A c.940+1409C>A (n.940+1409C>A) c.671-24C>A (n.671-24C>A) c.578-24C>A (n.578-24C>A) c.*196-24C>A (n.*196-24C>A) c.626-24C>A (n.626-24C>A) n.1029-24C>A n.436-24C>A n.402-24C>A c.563-24C>A (n.563-24C>A) c.644-24C>A (n.644-24C>A) n.980+1409C>A n.974-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143959C= | CA1998719365 | ACAT1 | c.941-24C= (n.941-24C=) n.1036-24C= c.940+1409C= (n.940+1409C=) c.671-24C= (n.671-24C=) c.578-24C= (n.578-24C=) c.*196-24C= (n.*196-24C=) c.626-24C= (n.626-24C=) n.1029-24C= n.436-24C= n.402-24C= c.563-24C= (n.563-24C=) c.644-24C= (n.644-24C=) n.980+1409C= n.974-24C= | |
| 11 | g.108143959C>G | CA2615843218 | ACAT1 | c.941-24C>G (n.941-24C>G) n.1036-24C>G c.940+1409C>G (n.940+1409C>G) c.671-24C>G (n.671-24C>G) c.578-24C>G (n.578-24C>G) c.*196-24C>G (n.*196-24C>G) c.626-24C>G (n.626-24C>G) n.1029-24C>G n.436-24C>G n.402-24C>G c.563-24C>G (n.563-24C>G) c.644-24C>G (n.644-24C>G) n.980+1409C>G n.974-24C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143959C>T | CA6263294 | ACAT1 | c.941-24C>T (n.941-24C>T) n.1036-24C>T c.940+1409C>T (n.940+1409C>T) c.671-24C>T (n.671-24C>T) c.578-24C>T (n.578-24C>T) c.*196-24C>T (n.*196-24C>T) c.626-24C>T (n.626-24C>T) n.1029-24C>T n.436-24C>T n.402-24C>T c.563-24C>T (n.563-24C>T) c.644-24C>T (n.644-24C>T) n.980+1409C>T n.974-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143959_108143960insTC | CA1998719364 | ACAT1 | c.941-24_941-23insTC (n.941-24_941-23insTC) n.1036-24_1036-23insTC c.940+1409_940+1410insTC (n.940+1409_940+1410insTC) c.671-24_671-23insTC (n.671-24_671-23insTC) c.578-24_578-23insTC (n.578-24_578-23insTC) c.*196-24_*196-23insTC (n.*196-24_*196-23insTC) c.626-24_626-23insTC (n.626-24_626-23insTC) n.1029-24_1029-23insTC n.436-24_436-23insTC n.402-24_402-23insTC c.563-24_563-23insTC (n.563-24_563-23insTC) c.644-24_644-23insTC (n.644-24_644-23insTC) n.980+1409_980+1410insTC n.974-24_974-23insTC | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143966_108143967insAACCCCCCCC | CA2615843221 | ACAT1 | c.941-17_941-16insAACCCCCCCC (n.941-17_941-16insAACCCCCCCC) n.1036-17_1036-16insAACCCCCCCC c.940+1416_940+1417insAACCCCCCCC (n.940+1416_940+1417insAACCCCCCCC) c.671-17_671-16insAACCCCCCCC (n.671-17_671-16insAACCCCCCCC) c.578-17_578-16insAACCCCCCCC (n.578-17_578-16insAACCCCCCCC) c.*196-17_*196-16insAACCCCCCCC (n.*196-17_*196-16insAACCCCCCCC) c.626-17_626-16insAACCCCCCCC (n.626-17_626-16insAACCCCCCCC) n.1029-17_1029-16insAACCCCCCCC n.436-17_436-16insAACCCCCCCC n.402-17_402-16insAACCCCCCCC c.563-17_563-16insAACCCCCCCC (n.563-17_563-16insAACCCCCCCC) c.644-17_644-16insAACCCCCCCC (n.644-17_644-16insAACCCCCCCC) n.980+1416_980+1417insAACCCCCCCC n.974-17_974-16insAACCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143959_108143960insA | CA2615843225 | ACAT1 | c.941-24_941-23insA (n.941-24_941-23insA) n.1036-24_1036-23insA c.940+1409_940+1410insA (n.940+1409_940+1410insA) c.671-24_671-23insA (n.671-24_671-23insA) c.578-24_578-23insA (n.578-24_578-23insA) c.*196-24_*196-23insA (n.*196-24_*196-23insA) c.626-24_626-23insA (n.626-24_626-23insA) n.1029-24_1029-23insA n.436-24_436-23insA n.402-24_402-23insA c.563-24_563-23insA (n.563-24_563-23insA) c.644-24_644-23insA (n.644-24_644-23insA) n.980+1409_980+1410insA n.974-24_974-23insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143960C>A | CA601679026 | ACAT1 | c.941-23C>A (n.941-23C>A) n.1036-23C>A c.940+1410C>A (n.940+1410C>A) c.671-23C>A (n.671-23C>A) c.578-23C>A (n.578-23C>A) c.*196-23C>A (n.*196-23C>A) c.626-23C>A (n.626-23C>A) n.1029-23C>A n.436-23C>A n.402-23C>A c.563-23C>A (n.563-23C>A) c.644-23C>A (n.644-23C>A) n.980+1410C>A n.974-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143960C= | CA1998719366 | ACAT1 | c.941-23C= (n.941-23C=) n.1036-23C= c.940+1410C= (n.940+1410C=) c.671-23C= (n.671-23C=) c.578-23C= (n.578-23C=) c.*196-23C= (n.*196-23C=) c.626-23C= (n.626-23C=) n.1029-23C= n.436-23C= n.402-23C= c.563-23C= (n.563-23C=) c.644-23C= (n.644-23C=) n.980+1410C= n.974-23C= | |
| 11 | g.108143960C>G | CA601679025 | ACAT1 | c.941-23C>G (n.941-23C>G) n.1036-23C>G c.940+1410C>G (n.940+1410C>G) c.671-23C>G (n.671-23C>G) c.578-23C>G (n.578-23C>G) c.*196-23C>G (n.*196-23C>G) c.626-23C>G (n.626-23C>G) n.1029-23C>G n.436-23C>G n.402-23C>G c.563-23C>G (n.563-23C>G) c.644-23C>G (n.644-23C>G) n.980+1410C>G n.974-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143960C>T | CA6263295 | ACAT1 | c.941-23C>T (n.941-23C>T) n.1036-23C>T c.940+1410C>T (n.940+1410C>T) c.671-23C>T (n.671-23C>T) c.578-23C>T (n.578-23C>T) c.*196-23C>T (n.*196-23C>T) c.626-23C>T (n.626-23C>T) n.1029-23C>T n.436-23C>T n.402-23C>T c.563-23C>T (n.563-23C>T) c.644-23C>T (n.644-23C>T) n.980+1410C>T n.974-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143960_108143961insA | CA2615843229 | ACAT1 | c.941-23_941-22insA (n.941-23_941-22insA) n.1036-23_1036-22insA c.940+1410_940+1411insA (n.940+1410_940+1411insA) c.671-23_671-22insA (n.671-23_671-22insA) c.578-23_578-22insA (n.578-23_578-22insA) c.*196-23_*196-22insA (n.*196-23_*196-22insA) c.626-23_626-22insA (n.626-23_626-22insA) n.1029-23_1029-22insA n.436-23_436-22insA n.402-23_402-22insA c.563-23_563-22insA (n.563-23_563-22insA) c.644-23_644-22insA (n.644-23_644-22insA) n.980+1410_980+1411insA n.974-23_974-22insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143961C>A | CA6263296 | ACAT1 | c.941-22C>A (n.941-22C>A) n.1036-22C>A c.940+1411C>A (n.940+1411C>A) c.671-22C>A (n.671-22C>A) c.578-22C>A (n.578-22C>A) c.*196-22C>A (n.*196-22C>A) c.626-22C>A (n.626-22C>A) n.1029-22C>A n.436-22C>A n.402-22C>A c.563-22C>A (n.563-22C>A) c.644-22C>A (n.644-22C>A) n.980+1411C>A n.974-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143961C= | CA1998719367 | ACAT1 | c.941-22C= (n.941-22C=) n.1036-22C= c.940+1411C= (n.940+1411C=) c.671-22C= (n.671-22C=) c.578-22C= (n.578-22C=) c.*196-22C= (n.*196-22C=) c.626-22C= (n.626-22C=) n.1029-22C= n.436-22C= n.402-22C= c.563-22C= (n.563-22C=) c.644-22C= (n.644-22C=) n.980+1411C= n.974-22C= | |
| 11 | g.108143961C>G | CA6263298 | ACAT1 | c.941-22C>G (n.941-22C>G) n.1036-22C>G c.940+1411C>G (n.940+1411C>G) c.671-22C>G (n.671-22C>G) c.578-22C>G (n.578-22C>G) c.*196-22C>G (n.*196-22C>G) c.626-22C>G (n.626-22C>G) n.1029-22C>G n.436-22C>G n.402-22C>G c.563-22C>G (n.563-22C>G) c.644-22C>G (n.644-22C>G) n.980+1411C>G n.974-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143961C>T | CA6263297 | ACAT1 | c.941-22C>T (n.941-22C>T) n.1036-22C>T c.940+1411C>T (n.940+1411C>T) c.671-22C>T (n.671-22C>T) c.578-22C>T (n.578-22C>T) c.*196-22C>T (n.*196-22C>T) c.626-22C>T (n.626-22C>T) n.1029-22C>T n.436-22C>T n.402-22C>T c.563-22C>T (n.563-22C>T) c.644-22C>T (n.644-22C>T) n.980+1411C>T n.974-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143961_108143962insT | CA2615843235 | ACAT1 | c.941-22_941-21insT (n.941-22_941-21insT) n.1036-22_1036-21insT c.940+1411_940+1412insT (n.940+1411_940+1412insT) c.671-22_671-21insT (n.671-22_671-21insT) c.578-22_578-21insT (n.578-22_578-21insT) c.*196-22_*196-21insT (n.*196-22_*196-21insT) c.626-22_626-21insT (n.626-22_626-21insT) n.1029-22_1029-21insT n.436-22_436-21insT n.402-22_402-21insT c.563-22_563-21insT (n.563-22_563-21insT) c.644-22_644-21insT (n.644-22_644-21insT) n.980+1411_980+1412insT n.974-22_974-21insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143962C>A | CA2615843234 | ACAT1 | c.941-21C>A (n.941-21C>A) n.1036-21C>A c.940+1412C>A (n.940+1412C>A) c.671-21C>A (n.671-21C>A) c.578-21C>A (n.578-21C>A) c.*196-21C>A (n.*196-21C>A) c.626-21C>A (n.626-21C>A) n.1029-21C>A n.436-21C>A n.402-21C>A c.563-21C>A (n.563-21C>A) c.644-21C>A (n.644-21C>A) n.980+1412C>A n.974-21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143962C= | CA1998719368 | ACAT1 | c.941-21C= (n.941-21C=) n.1036-21C= c.940+1412C= (n.940+1412C=) c.671-21C= (n.671-21C=) c.578-21C= (n.578-21C=) c.*196-21C= (n.*196-21C=) c.626-21C= (n.626-21C=) n.1029-21C= n.436-21C= n.402-21C= c.563-21C= (n.563-21C=) c.644-21C= (n.644-21C=) n.980+1412C= n.974-21C= | |
| 11 | g.108143962C>G | CA2602441639 | ACAT1 | c.941-21C>G (n.941-21C>G) n.1036-21C>G c.940+1412C>G (n.940+1412C>G) c.671-21C>G (n.671-21C>G) c.578-21C>G (n.578-21C>G) c.*196-21C>G (n.*196-21C>G) c.626-21C>G (n.626-21C>G) n.1029-21C>G n.436-21C>G n.402-21C>G c.563-21C>G (n.563-21C>G) c.644-21C>G (n.644-21C>G) n.980+1412C>G n.974-21C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143962C>T | CA1998719369 | ACAT1 | c.941-21C>T (n.941-21C>T) n.1036-21C>T c.940+1412C>T (n.940+1412C>T) c.671-21C>T (n.671-21C>T) c.578-21C>T (n.578-21C>T) c.*196-21C>T (n.*196-21C>T) c.626-21C>T (n.626-21C>T) n.1029-21C>T n.436-21C>T n.402-21C>T c.563-21C>T (n.563-21C>T) c.644-21C>T (n.644-21C>T) n.980+1412C>T n.974-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143962_108143963insA | CA2615843242 | ACAT1 | c.941-21_941-20insA (n.941-21_941-20insA) n.1036-21_1036-20insA c.940+1412_940+1413insA (n.940+1412_940+1413insA) c.671-21_671-20insA (n.671-21_671-20insA) c.578-21_578-20insA (n.578-21_578-20insA) c.*196-21_*196-20insA (n.*196-21_*196-20insA) c.626-21_626-20insA (n.626-21_626-20insA) n.1029-21_1029-20insA n.436-21_436-20insA n.402-21_402-20insA c.563-21_563-20insA (n.563-21_563-20insA) c.644-21_644-20insA (n.644-21_644-20insA) n.980+1412_980+1413insA n.974-21_974-20insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143962_108143963insT | CA942016628 | ACAT1 | c.941-21_941-20insT (n.941-21_941-20insT) n.1036-21_1036-20insT c.940+1412_940+1413insT (n.940+1412_940+1413insT) c.671-21_671-20insT (n.671-21_671-20insT) c.578-21_578-20insT (n.578-21_578-20insT) c.*196-21_*196-20insT (n.*196-21_*196-20insT) c.626-21_626-20insT (n.626-21_626-20insT) n.1029-21_1029-20insT n.436-21_436-20insT n.402-21_402-20insT c.563-21_563-20insT (n.563-21_563-20insT) c.644-21_644-20insT (n.644-21_644-20insT) n.980+1412_980+1413insT n.974-21_974-20insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143963C>A | CA6263299 | ACAT1 | c.941-20C>A (n.941-20C>A) n.1036-20C>A c.940+1413C>A (n.940+1413C>A) c.671-20C>A (n.671-20C>A) c.578-20C>A (n.578-20C>A) c.*196-20C>A (n.*196-20C>A) c.626-20C>A (n.626-20C>A) n.1029-20C>A n.436-20C>A n.402-20C>A c.563-20C>A (n.563-20C>A) c.644-20C>A (n.644-20C>A) n.980+1413C>A n.974-20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143963C= | CA1998719370 | ACAT1 | c.941-20C= (n.941-20C=) n.1036-20C= c.940+1413C= (n.940+1413C=) c.671-20C= (n.671-20C=) c.578-20C= (n.578-20C=) c.*196-20C= (n.*196-20C=) c.626-20C= (n.626-20C=) n.1029-20C= n.436-20C= n.402-20C= c.563-20C= (n.563-20C=) c.644-20C= (n.644-20C=) n.980+1413C= n.974-20C= | |
| 11 | g.108143963C>G | CA2615843240 | ACAT1 | c.941-20C>G (n.941-20C>G) n.1036-20C>G c.940+1413C>G (n.940+1413C>G) c.671-20C>G (n.671-20C>G) c.578-20C>G (n.578-20C>G) c.*196-20C>G (n.*196-20C>G) c.626-20C>G (n.626-20C>G) n.1029-20C>G n.436-20C>G n.402-20C>G c.563-20C>G (n.563-20C>G) c.644-20C>G (n.644-20C>G) n.980+1413C>G n.974-20C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143963C>T | CA601679031 | ACAT1 | c.941-20C>T (n.941-20C>T) n.1036-20C>T c.940+1413C>T (n.940+1413C>T) c.671-20C>T (n.671-20C>T) c.578-20C>T (n.578-20C>T) c.*196-20C>T (n.*196-20C>T) c.626-20C>T (n.626-20C>T) n.1029-20C>T n.436-20C>T n.402-20C>T c.563-20C>T (n.563-20C>T) c.644-20C>T (n.644-20C>T) n.980+1413C>T n.974-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143963_108143964insA | CA918963567 | ACAT1 | c.941-20_941-19insA (n.941-20_941-19insA) n.1036-20_1036-19insA c.940+1413_940+1414insA (n.940+1413_940+1414insA) c.671-20_671-19insA (n.671-20_671-19insA) c.578-20_578-19insA (n.578-20_578-19insA) c.*196-20_*196-19insA (n.*196-20_*196-19insA) c.626-20_626-19insA (n.626-20_626-19insA) n.1029-20_1029-19insA n.436-20_436-19insA n.402-20_402-19insA c.563-20_563-19insA (n.563-20_563-19insA) c.644-20_644-19insA (n.644-20_644-19insA) n.980+1413_980+1414insA n.974-20_974-19insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143963_108143964insAA | CA2615843248 | ACAT1 | c.941-20_941-19insAA (n.941-20_941-19insAA) n.1036-20_1036-19insAA c.940+1413_940+1414insAA (n.940+1413_940+1414insAA) c.671-20_671-19insAA (n.671-20_671-19insAA) c.578-20_578-19insAA (n.578-20_578-19insAA) c.*196-20_*196-19insAA (n.*196-20_*196-19insAA) c.626-20_626-19insAA (n.626-20_626-19insAA) n.1029-20_1029-19insAA n.436-20_436-19insAA n.402-20_402-19insAA c.563-20_563-19insAA (n.563-20_563-19insAA) c.644-20_644-19insAA (n.644-20_644-19insAA) n.980+1413_980+1414insAA n.974-20_974-19insAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143964C>A | CA6263300 | ACAT1 | c.941-19C>A (n.941-19C>A) n.1036-19C>A c.940+1414C>A (n.940+1414C>A) c.671-19C>A (n.671-19C>A) c.578-19C>A (n.578-19C>A) c.*196-19C>A (n.*196-19C>A) c.626-19C>A (n.626-19C>A) n.1029-19C>A n.436-19C>A n.402-19C>A c.563-19C>A (n.563-19C>A) c.644-19C>A (n.644-19C>A) n.980+1414C>A n.974-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143964C= | CA1998719371 | ACAT1 | c.941-19C= (n.941-19C=) n.1036-19C= c.940+1414C= (n.940+1414C=) c.671-19C= (n.671-19C=) c.578-19C= (n.578-19C=) c.*196-19C= (n.*196-19C=) c.626-19C= (n.626-19C=) n.1029-19C= n.436-19C= n.402-19C= c.563-19C= (n.563-19C=) c.644-19C= (n.644-19C=) n.980+1414C= n.974-19C= | |
| 11 | g.108143964C>G | CA2615843250 | ACAT1 | c.941-19C>G (n.941-19C>G) n.1036-19C>G c.940+1414C>G (n.940+1414C>G) c.671-19C>G (n.671-19C>G) c.578-19C>G (n.578-19C>G) c.*196-19C>G (n.*196-19C>G) c.626-19C>G (n.626-19C>G) n.1029-19C>G n.436-19C>G n.402-19C>G c.563-19C>G (n.563-19C>G) c.644-19C>G (n.644-19C>G) n.980+1414C>G n.974-19C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143964C>T | CA6263301 | ACAT1 | c.941-19C>T (n.941-19C>T) n.1036-19C>T c.940+1414C>T (n.940+1414C>T) c.671-19C>T (n.671-19C>T) c.578-19C>T (n.578-19C>T) c.*196-19C>T (n.*196-19C>T) c.626-19C>T (n.626-19C>T) n.1029-19C>T n.436-19C>T n.402-19C>T c.563-19C>T (n.563-19C>T) c.644-19C>T (n.644-19C>T) n.980+1414C>T n.974-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143964_108143965insT | CA2615843254 | ACAT1 | c.941-19_941-18insT (n.941-19_941-18insT) n.1036-19_1036-18insT c.940+1414_940+1415insT (n.940+1414_940+1415insT) c.671-19_671-18insT (n.671-19_671-18insT) c.578-19_578-18insT (n.578-19_578-18insT) c.*196-19_*196-18insT (n.*196-19_*196-18insT) c.626-19_626-18insT (n.626-19_626-18insT) n.1029-19_1029-18insT n.436-19_436-18insT n.402-19_402-18insT c.563-19_563-18insT (n.563-19_563-18insT) c.644-19_644-18insT (n.644-19_644-18insT) n.980+1414_980+1415insT n.974-19_974-18insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143965C>A | CA601679033 | ACAT1 | c.941-18C>A (n.941-18C>A) n.1036-18C>A c.940+1415C>A (n.940+1415C>A) c.671-18C>A (n.671-18C>A) c.578-18C>A (n.578-18C>A) c.*196-18C>A (n.*196-18C>A) c.626-18C>A (n.626-18C>A) n.1029-18C>A n.436-18C>A n.402-18C>A c.563-18C>A (n.563-18C>A) c.644-18C>A (n.644-18C>A) n.980+1415C>A n.974-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143965C= | CA1998719372 | ACAT1 | c.941-18C= (n.941-18C=) n.1036-18C= c.940+1415C= (n.940+1415C=) c.671-18C= (n.671-18C=) c.578-18C= (n.578-18C=) c.*196-18C= (n.*196-18C=) c.626-18C= (n.626-18C=) n.1029-18C= n.436-18C= n.402-18C= c.563-18C= (n.563-18C=) c.644-18C= (n.644-18C=) n.980+1415C= n.974-18C= | |
| 11 | g.108143965C>G | CA671409004 | ACAT1 | c.941-18C>G (n.941-18C>G) n.1036-18C>G c.940+1415C>G (n.940+1415C>G) c.671-18C>G (n.671-18C>G) c.578-18C>G (n.578-18C>G) c.*196-18C>G (n.*196-18C>G) c.626-18C>G (n.626-18C>G) n.1029-18C>G n.436-18C>G n.402-18C>G c.563-18C>G (n.563-18C>G) c.644-18C>G (n.644-18C>G) n.980+1415C>G n.974-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143965C>T | CA1998719373 | ACAT1 | c.941-18C>T (n.941-18C>T) n.1036-18C>T c.940+1415C>T (n.940+1415C>T) c.671-18C>T (n.671-18C>T) c.578-18C>T (n.578-18C>T) c.*196-18C>T (n.*196-18C>T) c.626-18C>T (n.626-18C>T) n.1029-18C>T n.436-18C>T n.402-18C>T c.563-18C>T (n.563-18C>T) c.644-18C>T (n.644-18C>T) n.980+1415C>T n.974-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143965_108143970del | CA2615843256 | ACAT1 | c.941-18_941-13del (n.941-18_941-13del) n.1036-18_1036-13del c.940+1415_940+1420del (n.940+1415_940+1420del) c.671-18_671-13del (n.671-18_671-13del) c.578-18_578-13del (n.578-18_578-13del) c.*196-18_*196-13del (n.*196-18_*196-13del) c.626-18_626-13del (n.626-18_626-13del) n.1029-18_1029-13del n.436-18_436-13del n.402-18_402-13del c.563-18_563-13del (n.563-18_563-13del) c.644-18_644-13del (n.644-18_644-13del) n.980+1415_980+1420del n.974-18_974-13del | gnomAD v4 |