| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.108143849A>G | CA2615842847 | ACAT1 | c.941-134A>G (n.941-134A>G) n.1036-134A>G c.940+1299A>G (n.940+1299A>G) c.671-134A>G (n.671-134A>G) c.578-134A>G (n.578-134A>G) c.*196-134A>G (n.*196-134A>G) c.626-134A>G (n.626-134A>G) n.1029-134A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.436-134A>G n.402-134A>G c.563-134A>G (n.563-134A>G) c.644-134A>G (n.644-134A>G) n.980+1299A>G n.974-134A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143850A>G | CA2615842849 | ACAT1 | c.941-133A>G (n.941-133A>G) n.1036-133A>G c.940+1300A>G (n.940+1300A>G) c.671-133A>G (n.671-133A>G) c.578-133A>G (n.578-133A>G) c.*196-133A>G (n.*196-133A>G) c.626-133A>G (n.626-133A>G) n.1029-133A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.436-133A>G n.402-133A>G c.563-133A>G (n.563-133A>G) c.644-133A>G (n.644-133A>G) n.980+1300A>G n.974-133A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143850A>T | CA2615842850 | ACAT1 | c.941-133A>T (n.941-133A>T) n.1036-133A>T c.940+1300A>T (n.940+1300A>T) c.671-133A>T (n.671-133A>T) c.578-133A>T (n.578-133A>T) c.*196-133A>T (n.*196-133A>T) c.626-133A>T (n.626-133A>T) n.1029-133A>T c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.436-133A>T n.402-133A>T c.563-133A>T (n.563-133A>T) c.644-133A>T (n.644-133A>T) n.980+1300A>T n.974-133A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143852G>A | CA2615842851 | ACAT1 | c.941-131G>A (n.941-131G>A) n.1036-131G>A c.940+1302G>A (n.940+1302G>A) c.671-131G>A (n.671-131G>A) c.578-131G>A (n.578-131G>A) c.*196-131G>A (n.*196-131G>A) c.626-131G>A (n.626-131G>A) n.1029-131G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.436-131G>A n.402-131G>A c.563-131G>A (n.563-131G>A) c.644-131G>A (n.644-131G>A) n.980+1302G>A n.974-131G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143855G= | CA1998719310 | ACAT1 | c.941-128G= (n.941-128G=) n.1036-128G= c.940+1305G= (n.940+1305G=) c.671-128G= (n.671-128G=) c.578-128G= (n.578-128G=) c.*196-128G= (n.*196-128G=) c.626-128G= (n.626-128G=) n.1029-128G= c.*1718G= (n.*1718G=) n.436-128G= n.402-128G= c.563-128G= (n.563-128G=) c.644-128G= (n.644-128G=) n.980+1305G= n.974-128G= | |
| 11 | g.108143855G>T | CA671408995 | ACAT1 | c.941-128G>T (n.941-128G>T) n.1036-128G>T c.940+1305G>T (n.940+1305G>T) c.671-128G>T (n.671-128G>T) c.578-128G>T (n.578-128G>T) c.*196-128G>T (n.*196-128G>T) c.626-128G>T (n.626-128G>T) n.1029-128G>T c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.436-128G>T n.402-128G>T c.563-128G>T (n.563-128G>T) c.644-128G>T (n.644-128G>T) n.980+1305G>T n.974-128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143856A>G | CA2615842852 | ACAT1 | c.941-127A>G (n.941-127A>G) n.1036-127A>G c.940+1306A>G (n.940+1306A>G) c.671-127A>G (n.671-127A>G) c.578-127A>G (n.578-127A>G) c.*196-127A>G (n.*196-127A>G) c.626-127A>G (n.626-127A>G) n.1029-127A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.436-127A>G n.402-127A>G c.563-127A>G (n.563-127A>G) c.644-127A>G (n.644-127A>G) n.980+1306A>G n.974-127A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143857C>A | CA2615842853 | ACAT1 | c.941-126C>A (n.941-126C>A) n.1036-126C>A c.940+1307C>A (n.940+1307C>A) c.671-126C>A (n.671-126C>A) c.578-126C>A (n.578-126C>A) c.*196-126C>A (n.*196-126C>A) c.626-126C>A (n.626-126C>A) n.1029-126C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.436-126C>A n.402-126C>A c.563-126C>A (n.563-126C>A) c.644-126C>A (n.644-126C>A) n.980+1307C>A n.974-126C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143857C>T | CA2615842854 | ACAT1 | c.941-126C>T (n.941-126C>T) n.1036-126C>T c.940+1307C>T (n.940+1307C>T) c.671-126C>T (n.671-126C>T) c.578-126C>T (n.578-126C>T) c.*196-126C>T (n.*196-126C>T) c.626-126C>T (n.626-126C>T) n.1029-126C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.436-126C>T n.402-126C>T c.563-126C>T (n.563-126C>T) c.644-126C>T (n.644-126C>T) n.980+1307C>T n.974-126C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143857_108143859delinsCAT | CA1998719311 | ACAT1 | c.941-126_941-124delinsCAT (n.941-126_941-124delinsCAT) n.1036-126_1036-124delinsCAT c.940+1307_940+1309delinsCAT (n.940+1307_940+1309delinsCAT) c.671-126_671-124delinsCAT (n.671-126_671-124delinsCAT) c.578-126_578-124delinsCAT (n.578-126_578-124delinsCAT) c.*196-126_*196-124delinsCAT (n.*196-126_*196-124delinsCAT) c.626-126_626-124delinsCAT (n.626-126_626-124delinsCAT) n.1029-126_1029-124delinsCAT c.*1720_*1722delinsCAT (n.*1720_*1722delinsCAT) n.436-126_436-124delinsCAT n.402-126_402-124delinsCAT c.563-126_563-124delinsCAT (n.563-126_563-124delinsCAT) c.644-126_644-124delinsCAT (n.644-126_644-124delinsCAT) n.980+1307_980+1309delinsCAT n.974-126_974-124delinsCAT | |
| 11 | g.108143862_108143863del | CA228356989 | ACAT1 | c.941-121_941-120del (n.941-121_941-120del) n.1036-121_1036-120del c.940+1312_940+1313del (n.940+1312_940+1313del) c.671-121_671-120del (n.671-121_671-120del) c.578-121_578-120del (n.578-121_578-120del) c.*196-121_*196-120del (n.*196-121_*196-120del) c.626-121_626-120del (n.626-121_626-120del) n.1029-121_1029-120del c.*1725_*1726del (n.*1725_*1726del) n.436-121_436-120del n.402-121_402-120del c.563-121_563-120del (n.563-121_563-120del) c.644-121_644-120del (n.644-121_644-120del) n.980+1312_980+1313del n.974-121_974-120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143860A>G | CA671408996 | ACAT1 | c.941-123A>G (n.941-123A>G) n.1036-123A>G c.940+1310A>G (n.940+1310A>G) c.671-123A>G (n.671-123A>G) c.578-123A>G (n.578-123A>G) c.*196-123A>G (n.*196-123A>G) c.626-123A>G (n.626-123A>G) n.1029-123A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.436-123A>G n.402-123A>G c.563-123A>G (n.563-123A>G) c.644-123A>G (n.644-123A>G) n.980+1310A>G n.974-123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143863T>C | CA2615842857 | ACAT1 | c.941-120T>C (n.941-120T>C) n.1036-120T>C c.940+1313T>C (n.940+1313T>C) c.671-120T>C (n.671-120T>C) c.578-120T>C (n.578-120T>C) c.*196-120T>C (n.*196-120T>C) c.626-120T>C (n.626-120T>C) n.1029-120T>C c.*1726T>C (n.*1726T>C) n.436-120T>C n.402-120T>C c.563-120T>C (n.563-120T>C) c.644-120T>C (n.644-120T>C) n.980+1313T>C n.974-120T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143865T>C | CA1998719314 | ACAT1 | c.941-118T>C (n.941-118T>C) n.1036-118T>C c.940+1315T>C (n.940+1315T>C) c.671-118T>C (n.671-118T>C) c.578-118T>C (n.578-118T>C) c.*196-118T>C (n.*196-118T>C) c.626-118T>C (n.626-118T>C) n.1029-118T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.436-118T>C n.402-118T>C c.563-118T>C (n.563-118T>C) c.644-118T>C (n.644-118T>C) n.980+1315T>C n.974-118T>C | dbSNP |
| 11 | g.108143865T= | CA1998719313 | ACAT1 | c.941-118T= (n.941-118T=) n.1036-118T= c.940+1315T= (n.940+1315T=) c.671-118T= (n.671-118T=) c.578-118T= (n.578-118T=) c.*196-118T= (n.*196-118T=) c.626-118T= (n.626-118T=) n.1029-118T= c.*1728T= (n.*1728T=) n.436-118T= n.402-118T= c.563-118T= (n.563-118T=) c.644-118T= (n.644-118T=) n.980+1315T= n.974-118T= | |
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| 11 | g.108143867C>A | CA942016192 | ACAT1 | c.941-116C>A (n.941-116C>A) n.1036-116C>A c.940+1317C>A (n.940+1317C>A) c.671-116C>A (n.671-116C>A) c.578-116C>A (n.578-116C>A) c.*196-116C>A (n.*196-116C>A) c.626-116C>A (n.626-116C>A) n.1029-116C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.436-116C>A n.402-116C>A c.563-116C>A (n.563-116C>A) c.644-116C>A (n.644-116C>A) n.980+1317C>A n.974-116C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143868A>T | CA2615842862 | ACAT1 | c.941-115A>T (n.941-115A>T) n.1036-115A>T c.940+1318A>T (n.940+1318A>T) c.671-115A>T (n.671-115A>T) c.578-115A>T (n.578-115A>T) c.*196-115A>T (n.*196-115A>T) c.626-115A>T (n.626-115A>T) n.1029-115A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.436-115A>T n.402-115A>T c.563-115A>T (n.563-115A>T) c.644-115A>T (n.644-115A>T) n.980+1318A>T n.974-115A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143869T>C | CA942016193 | ACAT1 | c.941-114T>C (n.941-114T>C) n.1036-114T>C c.940+1319T>C (n.940+1319T>C) c.671-114T>C (n.671-114T>C) c.578-114T>C (n.578-114T>C) c.*196-114T>C (n.*196-114T>C) c.626-114T>C (n.626-114T>C) n.1029-114T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.436-114T>C n.402-114T>C c.563-114T>C (n.563-114T>C) c.644-114T>C (n.644-114T>C) n.980+1319T>C n.974-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143871T>A | CA671408997 | ACAT1 | c.941-112T>A (n.941-112T>A) n.1036-112T>A c.940+1321T>A (n.940+1321T>A) c.671-112T>A (n.671-112T>A) c.578-112T>A (n.578-112T>A) c.*196-112T>A (n.*196-112T>A) c.626-112T>A (n.626-112T>A) n.1029-112T>A c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.436-112T>A n.402-112T>A c.563-112T>A (n.563-112T>A) c.644-112T>A (n.644-112T>A) n.980+1321T>A n.974-112T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108143872A>G | CA2615842865 | ACAT1 | c.941-111A>G (n.941-111A>G) n.1036-111A>G c.940+1322A>G (n.940+1322A>G) c.671-111A>G (n.671-111A>G) c.578-111A>G (n.578-111A>G) c.*196-111A>G (n.*196-111A>G) c.626-111A>G (n.626-111A>G) n.1029-111A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.436-111A>G n.402-111A>G c.563-111A>G (n.563-111A>G) c.644-111A>G (n.644-111A>G) n.980+1322A>G n.974-111A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143877A= | CA1998719319 | ACAT1 | c.941-106A= (n.941-106A=) n.1036-106A= c.940+1327A= (n.940+1327A=) c.671-106A= (n.671-106A=) c.578-106A= (n.578-106A=) c.*196-106A= (n.*196-106A=) c.626-106A= (n.626-106A=) n.1029-106A= c.*1740A= (n.*1740A=) n.436-106A= n.402-106A= c.563-106A= (n.563-106A=) c.644-106A= (n.644-106A=) n.980+1327A= n.974-106A= | |
| 11 | g.108143877A>C | CA601678979 | ACAT1 | c.941-106A>C (n.941-106A>C) n.1036-106A>C c.940+1327A>C (n.940+1327A>C) c.671-106A>C (n.671-106A>C) c.578-106A>C (n.578-106A>C) c.*196-106A>C (n.*196-106A>C) c.626-106A>C (n.626-106A>C) n.1029-106A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.436-106A>C n.402-106A>C c.563-106A>C (n.563-106A>C) c.644-106A>C (n.644-106A>C) n.980+1327A>C n.974-106A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143881G>T | CA2615842872 | ACAT1 | c.941-102G>T (n.941-102G>T) n.1036-102G>T c.940+1331G>T (n.940+1331G>T) c.671-102G>T (n.671-102G>T) c.578-102G>T (n.578-102G>T) c.*196-102G>T (n.*196-102G>T) c.626-102G>T (n.626-102G>T) n.1029-102G>T c.*1744G>T (n.*1744G>T) n.436-102G>T n.402-102G>T c.563-102G>T (n.563-102G>T) c.644-102G>T (n.644-102G>T) n.980+1331G>T n.974-102G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143884A>G | CA1998719323 | ACAT1 | c.941-99A>G (n.941-99A>G) n.1036-99A>G c.940+1334A>G (n.940+1334A>G) c.671-99A>G (n.671-99A>G) c.578-99A>G (n.578-99A>G) c.*196-99A>G (n.*196-99A>G) c.626-99A>G (n.626-99A>G) n.1029-99A>G c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.436-99A>G n.402-99A>G c.563-99A>G (n.563-99A>G) c.644-99A>G (n.644-99A>G) n.980+1334A>G n.974-99A>G | dbSNP |
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| 11 | g.108143886G>T | CA2615842883 | ACAT1 | c.941-97G>T (n.941-97G>T) n.1036-97G>T c.940+1336G>T (n.940+1336G>T) c.671-97G>T (n.671-97G>T) c.578-97G>T (n.578-97G>T) c.*196-97G>T (n.*196-97G>T) c.626-97G>T (n.626-97G>T) n.1029-97G>T c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.436-97G>T n.402-97G>T c.563-97G>T (n.563-97G>T) c.644-97G>T (n.644-97G>T) n.980+1336G>T n.974-97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143888A>C | CA2615842884 | ACAT1 | c.941-95A>C (n.941-95A>C) n.1036-95A>C c.940+1338A>C (n.940+1338A>C) c.671-95A>C (n.671-95A>C) c.578-95A>C (n.578-95A>C) c.*196-95A>C (n.*196-95A>C) c.626-95A>C (n.626-95A>C) n.1029-95A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.436-95A>C n.402-95A>C c.563-95A>C (n.563-95A>C) c.644-95A>C (n.644-95A>C) n.980+1338A>C n.974-95A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143889A>G | CA2615842886 | ACAT1 | c.941-94A>G (n.941-94A>G) n.1036-94A>G c.940+1339A>G (n.940+1339A>G) c.671-94A>G (n.671-94A>G) c.578-94A>G (n.578-94A>G) c.*196-94A>G (n.*196-94A>G) c.626-94A>G (n.626-94A>G) n.1029-94A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.436-94A>G n.402-94A>G c.563-94A>G (n.563-94A>G) c.644-94A>G (n.644-94A>G) n.980+1339A>G n.974-94A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143889A>T | CA2615842885 | ACAT1 | c.941-94A>T (n.941-94A>T) n.1036-94A>T c.940+1339A>T (n.940+1339A>T) c.671-94A>T (n.671-94A>T) c.578-94A>T (n.578-94A>T) c.*196-94A>T (n.*196-94A>T) c.626-94A>T (n.626-94A>T) n.1029-94A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.436-94A>T n.402-94A>T c.563-94A>T (n.563-94A>T) c.644-94A>T (n.644-94A>T) n.980+1339A>T n.974-94A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143890T>C | CA671408998 | ACAT1 | c.941-93T>C (n.941-93T>C) n.1036-93T>C c.940+1340T>C (n.940+1340T>C) c.671-93T>C (n.671-93T>C) c.578-93T>C (n.578-93T>C) c.*196-93T>C (n.*196-93T>C) c.626-93T>C (n.626-93T>C) n.1029-93T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.436-93T>C n.402-93T>C c.563-93T>C (n.563-93T>C) c.644-93T>C (n.644-93T>C) n.980+1340T>C n.974-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143891G>C | CA2615842888 | ACAT1 | c.941-92G>C (n.941-92G>C) n.1036-92G>C c.940+1341G>C (n.940+1341G>C) c.671-92G>C (n.671-92G>C) c.578-92G>C (n.578-92G>C) c.*196-92G>C (n.*196-92G>C) c.626-92G>C (n.626-92G>C) n.1029-92G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.436-92G>C n.402-92G>C c.563-92G>C (n.563-92G>C) c.644-92G>C (n.644-92G>C) n.980+1341G>C n.974-92G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143891G>T | CA2615842889 | ACAT1 | c.941-92G>T (n.941-92G>T) n.1036-92G>T c.940+1341G>T (n.940+1341G>T) c.671-92G>T (n.671-92G>T) c.578-92G>T (n.578-92G>T) c.*196-92G>T (n.*196-92G>T) c.626-92G>T (n.626-92G>T) n.1029-92G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.436-92G>T n.402-92G>T c.563-92G>T (n.563-92G>T) c.644-92G>T (n.644-92G>T) n.980+1341G>T n.974-92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143892T>A | CA2615842890 | ACAT1 | c.941-91T>A (n.941-91T>A) n.1036-91T>A c.940+1342T>A (n.940+1342T>A) c.671-91T>A (n.671-91T>A) c.578-91T>A (n.578-91T>A) c.*196-91T>A (n.*196-91T>A) c.626-91T>A (n.626-91T>A) n.1029-91T>A c.*1755T>A (n.*1755T>A) n.436-91T>A n.402-91T>A c.563-91T>A (n.563-91T>A) c.644-91T>A (n.644-91T>A) n.980+1342T>A n.974-91T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143892T>C | CA228356994 | ACAT1 | c.941-91T>C (n.941-91T>C) n.1036-91T>C c.940+1342T>C (n.940+1342T>C) c.671-91T>C (n.671-91T>C) c.578-91T>C (n.578-91T>C) c.*196-91T>C (n.*196-91T>C) c.626-91T>C (n.626-91T>C) n.1029-91T>C c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.436-91T>C n.402-91T>C c.563-91T>C (n.563-91T>C) c.644-91T>C (n.644-91T>C) n.980+1342T>C n.974-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143893G>A | CA2615842892 | ACAT1 | c.941-90G>A (n.941-90G>A) n.1036-90G>A c.940+1343G>A (n.940+1343G>A) c.671-90G>A (n.671-90G>A) c.578-90G>A (n.578-90G>A) c.*196-90G>A (n.*196-90G>A) c.626-90G>A (n.626-90G>A) n.1029-90G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.436-90G>A n.402-90G>A c.563-90G>A (n.563-90G>A) c.644-90G>A (n.644-90G>A) n.980+1343G>A n.974-90G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143893G>T | CA2615842893 | ACAT1 | c.941-90G>T (n.941-90G>T) n.1036-90G>T c.940+1343G>T (n.940+1343G>T) c.671-90G>T (n.671-90G>T) c.578-90G>T (n.578-90G>T) c.*196-90G>T (n.*196-90G>T) c.626-90G>T (n.626-90G>T) n.1029-90G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.436-90G>T n.402-90G>T c.563-90G>T (n.563-90G>T) c.644-90G>T (n.644-90G>T) n.980+1343G>T n.974-90G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143894C>A | CA2615842894 | ACAT1 | c.941-89C>A (n.941-89C>A) n.1036-89C>A c.940+1344C>A (n.940+1344C>A) c.671-89C>A (n.671-89C>A) c.578-89C>A (n.578-89C>A) c.*196-89C>A (n.*196-89C>A) c.626-89C>A (n.626-89C>A) n.1029-89C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.436-89C>A n.402-89C>A c.563-89C>A (n.563-89C>A) c.644-89C>A (n.644-89C>A) n.980+1344C>A n.974-89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143894C>T | CA2615842895 | ACAT1 | c.941-89C>T (n.941-89C>T) n.1036-89C>T c.940+1344C>T (n.940+1344C>T) c.671-89C>T (n.671-89C>T) c.578-89C>T (n.578-89C>T) c.*196-89C>T (n.*196-89C>T) c.626-89C>T (n.626-89C>T) n.1029-89C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.436-89C>T n.402-89C>T c.563-89C>T (n.563-89C>T) c.644-89C>T (n.644-89C>T) n.980+1344C>T n.974-89C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143896T>A | CA2615842896 | ACAT1 | c.941-87T>A (n.941-87T>A) n.1036-87T>A c.940+1346T>A (n.940+1346T>A) c.671-87T>A (n.671-87T>A) c.578-87T>A (n.578-87T>A) c.*196-87T>A (n.*196-87T>A) c.626-87T>A (n.626-87T>A) n.1029-87T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.436-87T>A n.402-87T>A c.563-87T>A (n.563-87T>A) c.644-87T>A (n.644-87T>A) n.980+1346T>A n.974-87T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143898T>A | CA2615842897 | ACAT1 | c.941-85T>A (n.941-85T>A) n.1036-85T>A c.940+1348T>A (n.940+1348T>A) c.671-85T>A (n.671-85T>A) c.578-85T>A (n.578-85T>A) c.*196-85T>A (n.*196-85T>A) c.626-85T>A (n.626-85T>A) n.1029-85T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.436-85T>A n.402-85T>A c.563-85T>A (n.563-85T>A) c.644-85T>A (n.644-85T>A) n.980+1348T>A n.974-85T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143899A>C | CA2615842898 | ACAT1 | c.941-84A>C (n.941-84A>C) n.1036-84A>C c.940+1349A>C (n.940+1349A>C) c.671-84A>C (n.671-84A>C) c.578-84A>C (n.578-84A>C) c.*196-84A>C (n.*196-84A>C) c.626-84A>C (n.626-84A>C) n.1029-84A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.436-84A>C n.402-84A>C c.563-84A>C (n.563-84A>C) c.644-84A>C (n.644-84A>C) n.980+1349A>C n.974-84A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143899A>T | CA2574969909 | ACAT1 | c.941-84A>T (n.941-84A>T) n.1036-84A>T c.940+1349A>T (n.940+1349A>T) c.671-84A>T (n.671-84A>T) c.578-84A>T (n.578-84A>T) c.*196-84A>T (n.*196-84A>T) c.626-84A>T (n.626-84A>T) n.1029-84A>T c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.436-84A>T n.402-84A>T c.563-84A>T (n.563-84A>T) c.644-84A>T (n.644-84A>T) n.980+1349A>T n.974-84A>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143900A>C | CA2615842899 | ACAT1 | c.941-83A>C (n.941-83A>C) n.1036-83A>C c.940+1350A>C (n.940+1350A>C) c.671-83A>C (n.671-83A>C) c.578-83A>C (n.578-83A>C) c.*196-83A>C (n.*196-83A>C) c.626-83A>C (n.626-83A>C) n.1029-83A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.436-83A>C n.402-83A>C c.563-83A>C (n.563-83A>C) c.644-83A>C (n.644-83A>C) n.980+1350A>C n.974-83A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143901T>A | CA671408999 | ACAT1 | c.941-82T>A (n.941-82T>A) n.1036-82T>A c.940+1351T>A (n.940+1351T>A) c.671-82T>A (n.671-82T>A) c.578-82T>A (n.578-82T>A) c.*196-82T>A (n.*196-82T>A) c.626-82T>A (n.626-82T>A) n.1029-82T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.436-82T>A n.402-82T>A c.563-82T>A (n.563-82T>A) c.644-82T>A (n.644-82T>A) n.980+1351T>A n.974-82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143901T= | CA1998719327 | ACAT1 | c.941-82T= (n.941-82T=) n.1036-82T= c.940+1351T= (n.940+1351T=) c.671-82T= (n.671-82T=) c.578-82T= (n.578-82T=) c.*196-82T= (n.*196-82T=) c.626-82T= (n.626-82T=) n.1029-82T= c.*1764T= (n.*1764T=) n.436-82T= n.402-82T= c.563-82T= (n.563-82T=) c.644-82T= (n.644-82T=) n.980+1351T= n.974-82T= | |
| 11 | g.108143902G>A | CA2615842901 | ACAT1 | c.941-81G>A (n.941-81G>A) n.1036-81G>A c.940+1352G>A (n.940+1352G>A) c.671-81G>A (n.671-81G>A) c.578-81G>A (n.578-81G>A) c.*196-81G>A (n.*196-81G>A) c.626-81G>A (n.626-81G>A) n.1029-81G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.436-81G>A n.402-81G>A c.563-81G>A (n.563-81G>A) c.644-81G>A (n.644-81G>A) n.980+1352G>A n.974-81G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143902G>T | CA2574969910 | ACAT1 | c.941-81G>T (n.941-81G>T) n.1036-81G>T c.940+1352G>T (n.940+1352G>T) c.671-81G>T (n.671-81G>T) c.578-81G>T (n.578-81G>T) c.*196-81G>T (n.*196-81G>T) c.626-81G>T (n.626-81G>T) n.1029-81G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.436-81G>T n.402-81G>T c.563-81G>T (n.563-81G>T) c.644-81G>T (n.644-81G>T) n.980+1352G>T n.974-81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143904del | CA2615842900 | ACAT1 | c.941-79del (n.941-79del) n.1036-79del c.940+1354del (n.940+1354del) c.671-79del (n.671-79del) c.578-79del (n.578-79del) c.*196-79del (n.*196-79del) c.626-79del (n.626-79del) n.1029-79del c.*1767del (n.*1767del) n.436-79del n.402-79del c.563-79del (n.563-79del) c.644-79del (n.644-79del) n.980+1354del n.974-79del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143903G>T | CA2615842902 | ACAT1 | c.941-80G>T (n.941-80G>T) n.1036-80G>T c.940+1353G>T (n.940+1353G>T) c.671-80G>T (n.671-80G>T) c.578-80G>T (n.578-80G>T) c.*196-80G>T (n.*196-80G>T) c.626-80G>T (n.626-80G>T) n.1029-80G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.436-80G>T n.402-80G>T c.563-80G>T (n.563-80G>T) c.644-80G>T (n.644-80G>T) n.980+1353G>T n.974-80G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143904G>A | CA2615842903 | ACAT1 | c.941-79G>A (n.941-79G>A) n.1036-79G>A c.940+1354G>A (n.940+1354G>A) c.671-79G>A (n.671-79G>A) c.578-79G>A (n.578-79G>A) c.*196-79G>A (n.*196-79G>A) c.626-79G>A (n.626-79G>A) n.1029-79G>A c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.436-79G>A n.402-79G>A c.563-79G>A (n.563-79G>A) c.644-79G>A (n.644-79G>A) n.980+1354G>A n.974-79G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143904G>T | CA2615842904 | ACAT1 | c.941-79G>T (n.941-79G>T) n.1036-79G>T c.940+1354G>T (n.940+1354G>T) c.671-79G>T (n.671-79G>T) c.578-79G>T (n.578-79G>T) c.*196-79G>T (n.*196-79G>T) c.626-79G>T (n.626-79G>T) n.1029-79G>T c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.436-79G>T n.402-79G>T c.563-79G>T (n.563-79G>T) c.644-79G>T (n.644-79G>T) n.980+1354G>T n.974-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143905C>A | CA2615842905 | ACAT1 | c.941-78C>A (n.941-78C>A) n.1036-78C>A c.940+1355C>A (n.940+1355C>A) c.671-78C>A (n.671-78C>A) c.578-78C>A (n.578-78C>A) c.*196-78C>A (n.*196-78C>A) c.626-78C>A (n.626-78C>A) n.1029-78C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.436-78C>A n.402-78C>A c.563-78C>A (n.563-78C>A) c.644-78C>A (n.644-78C>A) n.980+1355C>A n.974-78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143905C>T | CA2615842906 | ACAT1 | c.941-78C>T (n.941-78C>T) n.1036-78C>T c.940+1355C>T (n.940+1355C>T) c.671-78C>T (n.671-78C>T) c.578-78C>T (n.578-78C>T) c.*196-78C>T (n.*196-78C>T) c.626-78C>T (n.626-78C>T) n.1029-78C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.436-78C>T n.402-78C>T c.563-78C>T (n.563-78C>T) c.644-78C>T (n.644-78C>T) n.980+1355C>T n.974-78C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143906T>A | CA2615842908 | ACAT1 | c.941-77T>A (n.941-77T>A) n.1036-77T>A c.940+1356T>A (n.940+1356T>A) c.671-77T>A (n.671-77T>A) c.578-77T>A (n.578-77T>A) c.*196-77T>A (n.*196-77T>A) c.626-77T>A (n.626-77T>A) n.1029-77T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.436-77T>A n.402-77T>A c.563-77T>A (n.563-77T>A) c.644-77T>A (n.644-77T>A) n.980+1356T>A n.974-77T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143906T>C | CA2615842909 | ACAT1 | c.941-77T>C (n.941-77T>C) n.1036-77T>C c.940+1356T>C (n.940+1356T>C) c.671-77T>C (n.671-77T>C) c.578-77T>C (n.578-77T>C) c.*196-77T>C (n.*196-77T>C) c.626-77T>C (n.626-77T>C) n.1029-77T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.436-77T>C n.402-77T>C c.563-77T>C (n.563-77T>C) c.644-77T>C (n.644-77T>C) n.980+1356T>C n.974-77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143907A>C | CA2615842911 | ACAT1 | c.941-76A>C (n.941-76A>C) n.1036-76A>C c.940+1357A>C (n.940+1357A>C) c.671-76A>C (n.671-76A>C) c.578-76A>C (n.578-76A>C) c.*196-76A>C (n.*196-76A>C) c.626-76A>C (n.626-76A>C) n.1029-76A>C c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.436-76A>C n.402-76A>C c.563-76A>C (n.563-76A>C) c.644-76A>C (n.644-76A>C) n.980+1357A>C n.974-76A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143907A>G | CA2615842912 | ACAT1 | c.941-76A>G (n.941-76A>G) n.1036-76A>G c.940+1357A>G (n.940+1357A>G) c.671-76A>G (n.671-76A>G) c.578-76A>G (n.578-76A>G) c.*196-76A>G (n.*196-76A>G) c.626-76A>G (n.626-76A>G) n.1029-76A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.436-76A>G n.402-76A>G c.563-76A>G (n.563-76A>G) c.644-76A>G (n.644-76A>G) n.980+1357A>G n.974-76A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143909del | CA2615842910 | ACAT1 | c.941-74del (n.941-74del) n.1036-74del c.940+1359del (n.940+1359del) c.671-74del (n.671-74del) c.578-74del (n.578-74del) c.*196-74del (n.*196-74del) c.626-74del (n.626-74del) n.1029-74del c.*1772del (n.*1772del) n.436-74del n.402-74del c.563-74del (n.563-74del) c.644-74del (n.644-74del) n.980+1359del n.974-74del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143908A= | CA1998719328 | ACAT1 | c.941-75A= (n.941-75A=) n.1036-75A= c.940+1358A= (n.940+1358A=) c.671-75A= (n.671-75A=) c.578-75A= (n.578-75A=) c.*196-75A= (n.*196-75A=) c.626-75A= (n.626-75A=) n.1029-75A= c.*1771A= (n.*1771A=) n.436-75A= n.402-75A= c.563-75A= (n.563-75A=) c.644-75A= (n.644-75A=) n.980+1358A= n.974-75A= | |
| 11 | g.108143908A>C | CA228356996 | ACAT1 | c.941-75A>C (n.941-75A>C) n.1036-75A>C c.940+1358A>C (n.940+1358A>C) c.671-75A>C (n.671-75A>C) c.578-75A>C (n.578-75A>C) c.*196-75A>C (n.*196-75A>C) c.626-75A>C (n.626-75A>C) n.1029-75A>C c.*1771A>C (n.*1771A>C) n.436-75A>C n.402-75A>C c.563-75A>C (n.563-75A>C) c.644-75A>C (n.644-75A>C) n.980+1358A>C n.974-75A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143908A>G | CA2615842916 | ACAT1 | c.941-75A>G (n.941-75A>G) n.1036-75A>G c.940+1358A>G (n.940+1358A>G) c.671-75A>G (n.671-75A>G) c.578-75A>G (n.578-75A>G) c.*196-75A>G (n.*196-75A>G) c.626-75A>G (n.626-75A>G) n.1029-75A>G c.*1771A>G (n.*1771A>G) n.436-75A>G n.402-75A>G c.563-75A>G (n.563-75A>G) c.644-75A>G (n.644-75A>G) n.980+1358A>G n.974-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143910C>A | CA2615842918 | ACAT1 | c.941-73C>A (n.941-73C>A) n.1036-73C>A c.940+1360C>A (n.940+1360C>A) c.671-73C>A (n.671-73C>A) c.578-73C>A (n.578-73C>A) c.*196-73C>A (n.*196-73C>A) c.626-73C>A (n.626-73C>A) n.1029-73C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.436-73C>A n.402-73C>A c.563-73C>A (n.563-73C>A) c.644-73C>A (n.644-73C>A) n.980+1360C>A n.974-73C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143915C>T | CA942016198 | ACAT1 | c.941-68C>T (n.941-68C>T) n.1036-68C>T c.940+1365C>T (n.940+1365C>T) c.671-68C>T (n.671-68C>T) c.578-68C>T (n.578-68C>T) c.*196-68C>T (n.*196-68C>T) c.626-68C>T (n.626-68C>T) n.1029-68C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.436-68C>T n.402-68C>T c.563-68C>T (n.563-68C>T) c.644-68C>T (n.644-68C>T) n.980+1365C>T n.974-68C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143917T>G | CA2615842933 | ACAT1 | c.941-66T>G (n.941-66T>G) n.1036-66T>G c.940+1367T>G (n.940+1367T>G) c.671-66T>G (n.671-66T>G) c.578-66T>G (n.578-66T>G) c.*196-66T>G (n.*196-66T>G) c.626-66T>G (n.626-66T>G) n.1029-66T>G c.*1780T>G (n.*1780T>G) n.436-66T>G n.402-66T>G c.563-66T>G (n.563-66T>G) c.644-66T>G (n.644-66T>G) n.980+1367T>G n.974-66T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143918G>A | CA2615842935 | ACAT1 | c.941-65G>A (n.941-65G>A) n.1036-65G>A c.940+1368G>A (n.940+1368G>A) c.671-65G>A (n.671-65G>A) c.578-65G>A (n.578-65G>A) c.*196-65G>A (n.*196-65G>A) c.626-65G>A (n.626-65G>A) n.1029-65G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.436-65G>A n.402-65G>A c.563-65G>A (n.563-65G>A) c.644-65G>A (n.644-65G>A) n.980+1368G>A n.974-65G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143918G>C | CA2615842936 | ACAT1 | c.941-65G>C (n.941-65G>C) n.1036-65G>C c.940+1368G>C (n.940+1368G>C) c.671-65G>C (n.671-65G>C) c.578-65G>C (n.578-65G>C) c.*196-65G>C (n.*196-65G>C) c.626-65G>C (n.626-65G>C) n.1029-65G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.436-65G>C n.402-65G>C c.563-65G>C (n.563-65G>C) c.644-65G>C (n.644-65G>C) n.980+1368G>C n.974-65G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143919T>A | CA2615842938 | ACAT1 | c.941-64T>A (n.941-64T>A) n.1036-64T>A c.940+1369T>A (n.940+1369T>A) c.671-64T>A (n.671-64T>A) c.578-64T>A (n.578-64T>A) c.*196-64T>A (n.*196-64T>A) c.626-64T>A (n.626-64T>A) n.1029-64T>A c.*1782T>A (n.*1782T>A) n.436-64T>A n.402-64T>A c.563-64T>A (n.563-64T>A) c.644-64T>A (n.644-64T>A) n.980+1369T>A n.974-64T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143919T>G | CA2615842940 | ACAT1 | c.941-64T>G (n.941-64T>G) n.1036-64T>G c.940+1369T>G (n.940+1369T>G) c.671-64T>G (n.671-64T>G) c.578-64T>G (n.578-64T>G) c.*196-64T>G (n.*196-64T>G) c.626-64T>G (n.626-64T>G) n.1029-64T>G c.*1782T>G (n.*1782T>G) n.436-64T>G n.402-64T>G c.563-64T>G (n.563-64T>G) c.644-64T>G (n.644-64T>G) n.980+1369T>G n.974-64T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143920G>A | CA2615842941 | ACAT1 | c.941-63G>A (n.941-63G>A) n.1036-63G>A c.940+1370G>A (n.940+1370G>A) c.671-63G>A (n.671-63G>A) c.578-63G>A (n.578-63G>A) c.*196-63G>A (n.*196-63G>A) c.626-63G>A (n.626-63G>A) n.1029-63G>A c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.436-63G>A n.402-63G>A c.563-63G>A (n.563-63G>A) c.644-63G>A (n.644-63G>A) n.980+1370G>A n.974-63G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143922A>T | CA2615842945 | ACAT1 | c.941-61A>T (n.941-61A>T) n.1036-61A>T c.940+1372A>T (n.940+1372A>T) c.671-61A>T (n.671-61A>T) c.578-61A>T (n.578-61A>T) c.*196-61A>T (n.*196-61A>T) c.626-61A>T (n.626-61A>T) n.1029-61A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.436-61A>T n.402-61A>T c.563-61A>T (n.563-61A>T) c.644-61A>T (n.644-61A>T) n.980+1372A>T n.974-61A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143923T>A | CA2615842947 | ACAT1 | c.941-60T>A (n.941-60T>A) n.1036-60T>A c.940+1373T>A (n.940+1373T>A) c.671-60T>A (n.671-60T>A) c.578-60T>A (n.578-60T>A) c.*196-60T>A (n.*196-60T>A) c.626-60T>A (n.626-60T>A) n.1029-60T>A c.*1786T>A (n.*1786T>A) n.436-60T>A n.402-60T>A c.563-60T>A (n.563-60T>A) c.644-60T>A (n.644-60T>A) n.980+1373T>A n.974-60T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143924A>C | CA2615842948 | ACAT1 | c.941-59A>C (n.941-59A>C) n.1036-59A>C c.940+1374A>C (n.940+1374A>C) c.671-59A>C (n.671-59A>C) c.578-59A>C (n.578-59A>C) c.*196-59A>C (n.*196-59A>C) c.626-59A>C (n.626-59A>C) n.1029-59A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.436-59A>C n.402-59A>C c.563-59A>C (n.563-59A>C) c.644-59A>C (n.644-59A>C) n.980+1374A>C n.974-59A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143924A>T | CA942016205 | ACAT1 | c.941-59A>T (n.941-59A>T) n.1036-59A>T c.940+1374A>T (n.940+1374A>T) c.671-59A>T (n.671-59A>T) c.578-59A>T (n.578-59A>T) c.*196-59A>T (n.*196-59A>T) c.626-59A>T (n.626-59A>T) n.1029-59A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.436-59A>T n.402-59A>T c.563-59A>T (n.563-59A>T) c.644-59A>T (n.644-59A>T) n.980+1374A>T n.974-59A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143925T>C | CA942016206 | ACAT1 | c.941-58T>C (n.941-58T>C) n.1036-58T>C c.940+1375T>C (n.940+1375T>C) c.671-58T>C (n.671-58T>C) c.578-58T>C (n.578-58T>C) c.*196-58T>C (n.*196-58T>C) c.626-58T>C (n.626-58T>C) n.1029-58T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.436-58T>C n.402-58T>C c.563-58T>C (n.563-58T>C) c.644-58T>C (n.644-58T>C) n.980+1375T>C n.974-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143925T>G | CA2615842949 | ACAT1 | c.941-58T>G (n.941-58T>G) n.1036-58T>G c.940+1375T>G (n.940+1375T>G) c.671-58T>G (n.671-58T>G) c.578-58T>G (n.578-58T>G) c.*196-58T>G (n.*196-58T>G) c.626-58T>G (n.626-58T>G) n.1029-58T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.436-58T>G n.402-58T>G c.563-58T>G (n.563-58T>G) c.644-58T>G (n.644-58T>G) n.980+1375T>G n.974-58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143927C>A | CA942016208 | ACAT1 | c.941-56C>A (n.941-56C>A) n.1036-56C>A c.940+1377C>A (n.940+1377C>A) c.671-56C>A (n.671-56C>A) c.578-56C>A (n.578-56C>A) c.*196-56C>A (n.*196-56C>A) c.626-56C>A (n.626-56C>A) n.1029-56C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.436-56C>A n.402-56C>A c.563-56C>A (n.563-56C>A) c.644-56C>A (n.644-56C>A) n.980+1377C>A n.974-56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143927C>T | CA942016207 | ACAT1 | c.941-56C>T (n.941-56C>T) n.1036-56C>T c.940+1377C>T (n.940+1377C>T) c.671-56C>T (n.671-56C>T) c.578-56C>T (n.578-56C>T) c.*196-56C>T (n.*196-56C>T) c.626-56C>T (n.626-56C>T) n.1029-56C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.436-56C>T n.402-56C>T c.563-56C>T (n.563-56C>T) c.644-56C>T (n.644-56C>T) n.980+1377C>T n.974-56C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143928T>A | CA942016209 | ACAT1 | c.941-55T>A (n.941-55T>A) n.1036-55T>A c.940+1378T>A (n.940+1378T>A) c.671-55T>A (n.671-55T>A) c.578-55T>A (n.578-55T>A) c.*196-55T>A (n.*196-55T>A) c.626-55T>A (n.626-55T>A) n.1029-55T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.436-55T>A n.402-55T>A c.563-55T>A (n.563-55T>A) c.644-55T>A (n.644-55T>A) n.980+1378T>A n.974-55T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143928T>C | CA2615842953 | ACAT1 | c.941-55T>C (n.941-55T>C) n.1036-55T>C c.940+1378T>C (n.940+1378T>C) c.671-55T>C (n.671-55T>C) c.578-55T>C (n.578-55T>C) c.*196-55T>C (n.*196-55T>C) c.626-55T>C (n.626-55T>C) n.1029-55T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.436-55T>C n.402-55T>C c.563-55T>C (n.563-55T>C) c.644-55T>C (n.644-55T>C) n.980+1378T>C n.974-55T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143929A>C | CA1998719337 | ACAT1 | c.941-54A>C (n.941-54A>C) n.1036-54A>C c.940+1379A>C (n.940+1379A>C) c.671-54A>C (n.671-54A>C) c.578-54A>C (n.578-54A>C) c.*196-54A>C (n.*196-54A>C) c.626-54A>C (n.626-54A>C) n.1029-54A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.436-54A>C n.402-54A>C c.563-54A>C (n.563-54A>C) c.644-54A>C (n.644-54A>C) n.980+1379A>C n.974-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143929A>G | CA1998719336 | ACAT1 | c.941-54A>G (n.941-54A>G) n.1036-54A>G c.940+1379A>G (n.940+1379A>G) c.671-54A>G (n.671-54A>G) c.578-54A>G (n.578-54A>G) c.*196-54A>G (n.*196-54A>G) c.626-54A>G (n.626-54A>G) n.1029-54A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.436-54A>G n.402-54A>G c.563-54A>G (n.563-54A>G) c.644-54A>G (n.644-54A>G) n.980+1379A>G n.974-54A>G | dbSNP |
| 11 | g.108143929A>T | CA2615842956 | ACAT1 | c.941-54A>T (n.941-54A>T) n.1036-54A>T c.940+1379A>T (n.940+1379A>T) c.671-54A>T (n.671-54A>T) c.578-54A>T (n.578-54A>T) c.*196-54A>T (n.*196-54A>T) c.626-54A>T (n.626-54A>T) n.1029-54A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.436-54A>T n.402-54A>T c.563-54A>T (n.563-54A>T) c.644-54A>T (n.644-54A>T) n.980+1379A>T n.974-54A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143930T>A | CA942016211 | ACAT1 | c.941-53T>A (n.941-53T>A) n.1036-53T>A c.940+1380T>A (n.940+1380T>A) c.671-53T>A (n.671-53T>A) c.578-53T>A (n.578-53T>A) c.*196-53T>A (n.*196-53T>A) c.626-53T>A (n.626-53T>A) n.1029-53T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.436-53T>A n.402-53T>A c.563-53T>A (n.563-53T>A) c.644-53T>A (n.644-53T>A) n.980+1380T>A n.974-53T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143930T>C | CA671409000 | ACAT1 | c.941-53T>C (n.941-53T>C) n.1036-53T>C c.940+1380T>C (n.940+1380T>C) c.671-53T>C (n.671-53T>C) c.578-53T>C (n.578-53T>C) c.*196-53T>C (n.*196-53T>C) c.626-53T>C (n.626-53T>C) n.1029-53T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.436-53T>C n.402-53T>C c.563-53T>C (n.563-53T>C) c.644-53T>C (n.644-53T>C) n.980+1380T>C n.974-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143930T>G | CA2615842958 | ACAT1 | c.941-53T>G (n.941-53T>G) n.1036-53T>G c.940+1380T>G (n.940+1380T>G) c.671-53T>G (n.671-53T>G) c.578-53T>G (n.578-53T>G) c.*196-53T>G (n.*196-53T>G) c.626-53T>G (n.626-53T>G) n.1029-53T>G c.*1793T>G (n.*1793T>G) n.436-53T>G n.402-53T>G c.563-53T>G (n.563-53T>G) c.644-53T>G (n.644-53T>G) n.980+1380T>G n.974-53T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143930T= | CA1998719339 | ACAT1 | c.941-53T= (n.941-53T=) n.1036-53T= c.940+1380T= (n.940+1380T=) c.671-53T= (n.671-53T=) c.578-53T= (n.578-53T=) c.*196-53T= (n.*196-53T=) c.626-53T= (n.626-53T=) n.1029-53T= c.*1793T= (n.*1793T=) n.436-53T= n.402-53T= c.563-53T= (n.563-53T=) c.644-53T= (n.644-53T=) n.980+1380T= n.974-53T= | |
| 11 | g.108143931A>C | CA2615842959 | ACAT1 | c.941-52A>C (n.941-52A>C) n.1036-52A>C c.940+1381A>C (n.940+1381A>C) c.671-52A>C (n.671-52A>C) c.578-52A>C (n.578-52A>C) c.*196-52A>C (n.*196-52A>C) c.626-52A>C (n.626-52A>C) n.1029-52A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.436-52A>C n.402-52A>C c.563-52A>C (n.563-52A>C) c.644-52A>C (n.644-52A>C) n.980+1381A>C n.974-52A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143931A>G | CA2511318079 | ACAT1 | c.941-52A>G (n.941-52A>G) n.1036-52A>G c.940+1381A>G (n.940+1381A>G) c.671-52A>G (n.671-52A>G) c.578-52A>G (n.578-52A>G) c.*196-52A>G (n.*196-52A>G) c.626-52A>G (n.626-52A>G) n.1029-52A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.436-52A>G n.402-52A>G c.563-52A>G (n.563-52A>G) c.644-52A>G (n.644-52A>G) n.980+1381A>G n.974-52A>G | |
| 11 | g.108143931A>T | CA2615842960 | ACAT1 | c.941-52A>T (n.941-52A>T) n.1036-52A>T c.940+1381A>T (n.940+1381A>T) c.671-52A>T (n.671-52A>T) c.578-52A>T (n.578-52A>T) c.*196-52A>T (n.*196-52A>T) c.626-52A>T (n.626-52A>T) n.1029-52A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.436-52A>T n.402-52A>T c.563-52A>T (n.563-52A>T) c.644-52A>T (n.644-52A>T) n.980+1381A>T n.974-52A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143932C>A | CA671409001 | ACAT1 | c.941-51C>A (n.941-51C>A) n.1036-51C>A c.940+1382C>A (n.940+1382C>A) c.671-51C>A (n.671-51C>A) c.578-51C>A (n.578-51C>A) c.*196-51C>A (n.*196-51C>A) c.626-51C>A (n.626-51C>A) n.1029-51C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) n.436-51C>A n.402-51C>A c.563-51C>A (n.563-51C>A) c.644-51C>A (n.644-51C>A) n.980+1382C>A n.974-51C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143932C= | CA1998719340 | ACAT1 | c.941-51C= (n.941-51C=) n.1036-51C= c.940+1382C= (n.940+1382C=) c.671-51C= (n.671-51C=) c.578-51C= (n.578-51C=) c.*196-51C= (n.*196-51C=) c.626-51C= (n.626-51C=) n.1029-51C= c.*1795C= (n.*1795C=) n.436-51C= n.402-51C= c.563-51C= (n.563-51C=) c.644-51C= (n.644-51C=) n.980+1382C= n.974-51C= | |
| 11 | g.108143932C>T | CA2615842961 | ACAT1 | c.941-51C>T (n.941-51C>T) n.1036-51C>T c.940+1382C>T (n.940+1382C>T) c.671-51C>T (n.671-51C>T) c.578-51C>T (n.578-51C>T) c.*196-51C>T (n.*196-51C>T) c.626-51C>T (n.626-51C>T) n.1029-51C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) n.436-51C>T n.402-51C>T c.563-51C>T (n.563-51C>T) c.644-51C>T (n.644-51C>T) n.980+1382C>T n.974-51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143933A>C | CA2615842964 | ACAT1 | c.941-50A>C (n.941-50A>C) n.1036-50A>C c.940+1383A>C (n.940+1383A>C) c.671-50A>C (n.671-50A>C) c.578-50A>C (n.578-50A>C) c.*196-50A>C (n.*196-50A>C) c.626-50A>C (n.626-50A>C) n.1029-50A>C c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.436-50A>C n.402-50A>C c.563-50A>C (n.563-50A>C) c.644-50A>C (n.644-50A>C) n.980+1383A>C n.974-50A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143933A>T | CA2615842965 | ACAT1 | c.941-50A>T (n.941-50A>T) n.1036-50A>T c.940+1383A>T (n.940+1383A>T) c.671-50A>T (n.671-50A>T) c.578-50A>T (n.578-50A>T) c.*196-50A>T (n.*196-50A>T) c.626-50A>T (n.626-50A>T) n.1029-50A>T c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.436-50A>T n.402-50A>T c.563-50A>T (n.563-50A>T) c.644-50A>T (n.644-50A>T) n.980+1383A>T n.974-50A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143934del | CA2615842969 | ACAT1 | c.941-49del (n.941-49del) n.1036-49del c.940+1384del (n.940+1384del) c.671-49del (n.671-49del) c.578-49del (n.578-49del) c.*196-49del (n.*196-49del) c.626-49del (n.626-49del) n.1029-49del c.*1797del (n.*1797del) n.436-49del n.402-49del c.563-49del (n.563-49del) c.644-49del (n.644-49del) n.980+1384del n.974-49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143934G>A | CA942016214 | ACAT1 | c.941-49G>A (n.941-49G>A) n.1036-49G>A c.940+1384G>A (n.940+1384G>A) c.671-49G>A (n.671-49G>A) c.578-49G>A (n.578-49G>A) c.*196-49G>A (n.*196-49G>A) c.626-49G>A (n.626-49G>A) n.1029-49G>A c.*1797G>A (n.*1797G>A) n.436-49G>A n.402-49G>A c.563-49G>A (n.563-49G>A) c.644-49G>A (n.644-49G>A) n.980+1384G>A n.974-49G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143934G>C | CA2615842967 | ACAT1 | c.941-49G>C (n.941-49G>C) n.1036-49G>C c.940+1384G>C (n.940+1384G>C) c.671-49G>C (n.671-49G>C) c.578-49G>C (n.578-49G>C) c.*196-49G>C (n.*196-49G>C) c.626-49G>C (n.626-49G>C) n.1029-49G>C c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.436-49G>C n.402-49G>C c.563-49G>C (n.563-49G>C) c.644-49G>C (n.644-49G>C) n.980+1384G>C n.974-49G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143934G= | CA1998719341 | ACAT1 | c.941-49G= (n.941-49G=) n.1036-49G= c.940+1384G= (n.940+1384G=) c.671-49G= (n.671-49G=) c.578-49G= (n.578-49G=) c.*196-49G= (n.*196-49G=) c.626-49G= (n.626-49G=) n.1029-49G= c.*1797G= (n.*1797G=) n.436-49G= n.402-49G= c.563-49G= (n.563-49G=) c.644-49G= (n.644-49G=) n.980+1384G= n.974-49G= | |
| 11 | g.108143934G>T | CA601678980 | ACAT1 | c.941-49G>T (n.941-49G>T) n.1036-49G>T c.940+1384G>T (n.940+1384G>T) c.671-49G>T (n.671-49G>T) c.578-49G>T (n.578-49G>T) c.*196-49G>T (n.*196-49G>T) c.626-49G>T (n.626-49G>T) n.1029-49G>T c.*1797G>T (n.*1797G>T) n.436-49G>T n.402-49G>T c.563-49G>T (n.563-49G>T) c.644-49G>T (n.644-49G>T) n.980+1384G>T n.974-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143934_108143935del | CA942016213 | ACAT1 | c.941-49_941-48del (n.941-49_941-48del) n.1036-49_1036-48del c.940+1384_940+1385del (n.940+1384_940+1385del) c.671-49_671-48del (n.671-49_671-48del) c.578-49_578-48del (n.578-49_578-48del) c.*196-49_*196-48del (n.*196-49_*196-48del) c.626-49_626-48del (n.626-49_626-48del) n.1029-49_1029-48del c.*1797_*1798del (n.*1797_*1798del) n.436-49_436-48del n.402-49_402-48del c.563-49_563-48del (n.563-49_563-48del) c.644-49_644-48del (n.644-49_644-48del) n.980+1384_980+1385del n.974-49_974-48del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143934_108143935insA | CA942016217 | ACAT1 | c.941-49_941-48insA (n.941-49_941-48insA) n.1036-49_1036-48insA c.940+1384_940+1385insA (n.940+1384_940+1385insA) c.671-49_671-48insA (n.671-49_671-48insA) c.578-49_578-48insA (n.578-49_578-48insA) c.*196-49_*196-48insA (n.*196-49_*196-48insA) c.626-49_626-48insA (n.626-49_626-48insA) n.1029-49_1029-48insA c.*1797_*1798insA (n.*1797_*1798insA) n.436-49_436-48insA n.402-49_402-48insA c.563-49_563-48insA (n.563-49_563-48insA) c.644-49_644-48insA (n.644-49_644-48insA) n.980+1384_980+1385insA n.974-49_974-48insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935T>A | CA671409002 | ACAT1 | c.941-48T>A (n.941-48T>A) n.1036-48T>A c.940+1385T>A (n.940+1385T>A) c.671-48T>A (n.671-48T>A) c.578-48T>A (n.578-48T>A) c.*196-48T>A (n.*196-48T>A) c.626-48T>A (n.626-48T>A) n.1029-48T>A c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.436-48T>A n.402-48T>A c.563-48T>A (n.563-48T>A) c.644-48T>A (n.644-48T>A) n.980+1385T>A n.974-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935T= | CA1998719342 | ACAT1 | c.941-48T= (n.941-48T=) n.1036-48T= c.940+1385T= (n.940+1385T=) c.671-48T= (n.671-48T=) c.578-48T= (n.578-48T=) c.*196-48T= (n.*196-48T=) c.626-48T= (n.626-48T=) n.1029-48T= c.*1798T= (n.*1798T=) n.436-48T= n.402-48T= c.563-48T= (n.563-48T=) c.644-48T= (n.644-48T=) n.980+1385T= n.974-48T= | |
| 11 | g.108143935dup | CA6263276 | ACAT1 | c.941-48dup (n.941-48dup) n.1036-48dup c.940+1385dup (n.940+1385dup) c.671-48dup (n.671-48dup) c.578-48dup (n.578-48dup) c.*196-48dup (n.*196-48dup) c.626-48dup (n.626-48dup) n.1029-48dup c.*1798dup (n.*1798dup) n.436-48dup n.402-48dup c.563-48dup (n.563-48dup) c.644-48dup (n.644-48dup) n.980+1385dup n.974-48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143935_108143938delinsTAAA | CA1998719343 | ACAT1 | c.941-48_941-45delinsTAAA (n.941-48_941-45delinsTAAA) n.1036-48_1036-45delinsTAAA c.940+1385_940+1388delinsTAAA (n.940+1385_940+1388delinsTAAA) c.671-48_671-45delinsTAAA (n.671-48_671-45delinsTAAA) c.578-48_578-45delinsTAAA (n.578-48_578-45delinsTAAA) c.*196-48_*196-45delinsTAAA (n.*196-48_*196-45delinsTAAA) c.626-48_626-45delinsTAAA (n.626-48_626-45delinsTAAA) n.1029-48_1029-45delinsTAAA c.*1798_*1801delinsTAAA (n.*1798_*1801delinsTAAA) n.436-48_436-45delinsTAAA n.402-48_402-45delinsTAAA c.563-48_563-45delinsTAAA (n.563-48_563-45delinsTAAA) c.644-48_644-45delinsTAAA (n.644-48_644-45delinsTAAA) n.980+1385_980+1388delinsTAAA n.974-48_974-45delinsTAAA | |
| 11 | g.108143935_108143936insC | CA942016230 | ACAT1 | c.941-48_941-47insC (n.941-48_941-47insC) n.1036-48_1036-47insC c.940+1385_940+1386insC (n.940+1385_940+1386insC) c.671-48_671-47insC (n.671-48_671-47insC) c.578-48_578-47insC (n.578-48_578-47insC) c.*196-48_*196-47insC (n.*196-48_*196-47insC) c.626-48_626-47insC (n.626-48_626-47insC) n.1029-48_1029-47insC c.*1798_*1799insC (n.*1798_*1799insC) n.436-48_436-47insC n.402-48_402-47insC c.563-48_563-47insC (n.563-48_563-47insC) c.644-48_644-47insC (n.644-48_644-47insC) n.980+1385_980+1386insC n.974-48_974-47insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935_108143936insG | CA6263280 | ACAT1 | c.941-48_941-47insG (n.941-48_941-47insG) n.1036-48_1036-47insG c.940+1385_940+1386insG (n.940+1385_940+1386insG) c.671-48_671-47insG (n.671-48_671-47insG) c.578-48_578-47insG (n.578-48_578-47insG) c.*196-48_*196-47insG (n.*196-48_*196-47insG) c.626-48_626-47insG (n.626-48_626-47insG) n.1029-48_1029-47insG c.*1798_*1799insG (n.*1798_*1799insG) n.436-48_436-47insG n.402-48_402-47insG c.563-48_563-47insG (n.563-48_563-47insG) c.644-48_644-47insG (n.644-48_644-47insG) n.980+1385_980+1386insG n.974-48_974-47insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935_108143936insCA | CA2615842983 | ACAT1 | c.941-48_941-47insCA (n.941-48_941-47insCA) n.1036-48_1036-47insCA c.940+1385_940+1386insCA (n.940+1385_940+1386insCA) c.671-48_671-47insCA (n.671-48_671-47insCA) c.578-48_578-47insCA (n.578-48_578-47insCA) c.*196-48_*196-47insCA (n.*196-48_*196-47insCA) c.626-48_626-47insCA (n.626-48_626-47insCA) n.1029-48_1029-47insCA c.*1798_*1799insCA (n.*1798_*1799insCA) n.436-48_436-47insCA n.402-48_402-47insCA c.563-48_563-47insCA (n.563-48_563-47insCA) c.644-48_644-47insCA (n.644-48_644-47insCA) n.980+1385_980+1386insCA n.974-48_974-47insCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935_108143936insGA | CA2574969911 | ACAT1 | c.941-48_941-47insGA (n.941-48_941-47insGA) n.1036-48_1036-47insGA c.940+1385_940+1386insGA (n.940+1385_940+1386insGA) c.671-48_671-47insGA (n.671-48_671-47insGA) c.578-48_578-47insGA (n.578-48_578-47insGA) c.*196-48_*196-47insGA (n.*196-48_*196-47insGA) c.626-48_626-47insGA (n.626-48_626-47insGA) n.1029-48_1029-47insGA c.*1798_*1799insGA (n.*1798_*1799insGA) n.436-48_436-47insGA n.402-48_402-47insGA c.563-48_563-47insGA (n.563-48_563-47insGA) c.644-48_644-47insGA (n.644-48_644-47insGA) n.980+1385_980+1386insGA n.974-48_974-47insGA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143935_108143936insTA | CA1998719345 | ACAT1 | c.941-48_941-47insTA (n.941-48_941-47insTA) n.1036-48_1036-47insTA c.940+1385_940+1386insTA (n.940+1385_940+1386insTA) c.671-48_671-47insTA (n.671-48_671-47insTA) c.578-48_578-47insTA (n.578-48_578-47insTA) c.*196-48_*196-47insTA (n.*196-48_*196-47insTA) c.626-48_626-47insTA (n.626-48_626-47insTA) n.1029-48_1029-47insTA c.*1798_*1799insTA (n.*1798_*1799insTA) n.436-48_436-47insTA n.402-48_402-47insTA c.563-48_563-47insTA (n.563-48_563-47insTA) c.644-48_644-47insTA (n.644-48_644-47insTA) n.980+1385_980+1386insTA n.974-48_974-47insTA | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143936A= | CA1998719344 | ACAT1 | c.941-47A= (n.941-47A=) n.1036-47A= c.940+1386A= (n.940+1386A=) c.671-47A= (n.671-47A=) c.578-47A= (n.578-47A=) c.*196-47A= (n.*196-47A=) c.626-47A= (n.626-47A=) n.1029-47A= c.*1799A= (n.*1799A=) n.436-47A= n.402-47A= c.563-47A= (n.563-47A=) c.644-47A= (n.644-47A=) n.980+1386A= n.974-47A= | |
| 11 | g.108143936A>C | CA2615842985 | ACAT1 | c.941-47A>C (n.941-47A>C) n.1036-47A>C c.940+1386A>C (n.940+1386A>C) c.671-47A>C (n.671-47A>C) c.578-47A>C (n.578-47A>C) c.*196-47A>C (n.*196-47A>C) c.626-47A>C (n.626-47A>C) n.1029-47A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.436-47A>C n.402-47A>C c.563-47A>C (n.563-47A>C) c.644-47A>C (n.644-47A>C) n.980+1386A>C n.974-47A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143936A>G | CA6263282 | ACAT1 | c.941-47A>G (n.941-47A>G) n.1036-47A>G c.940+1386A>G (n.940+1386A>G) c.671-47A>G (n.671-47A>G) c.578-47A>G (n.578-47A>G) c.*196-47A>G (n.*196-47A>G) c.626-47A>G (n.626-47A>G) n.1029-47A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.436-47A>G n.402-47A>G c.563-47A>G (n.563-47A>G) c.644-47A>G (n.644-47A>G) n.980+1386A>G n.974-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143936A>T | CA942016226 | ACAT1 | c.941-47A>T (n.941-47A>T) n.1036-47A>T c.940+1386A>T (n.940+1386A>T) c.671-47A>T (n.671-47A>T) c.578-47A>T (n.578-47A>T) c.*196-47A>T (n.*196-47A>T) c.626-47A>T (n.626-47A>T) n.1029-47A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.436-47A>T n.402-47A>T c.563-47A>T (n.563-47A>T) c.644-47A>T (n.644-47A>T) n.980+1386A>T n.974-47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143936_108143937insCA | CA2615843003 | ACAT1 | c.941-47_941-46insCA (n.941-47_941-46insCA) n.1036-47_1036-46insCA c.940+1386_940+1387insCA (n.940+1386_940+1387insCA) c.671-47_671-46insCA (n.671-47_671-46insCA) c.578-47_578-46insCA (n.578-47_578-46insCA) c.*196-47_*196-46insCA (n.*196-47_*196-46insCA) c.626-47_626-46insCA (n.626-47_626-46insCA) n.1029-47_1029-46insCA c.*1799_*1800insCA (n.*1799_*1800insCA) n.436-47_436-46insCA n.402-47_402-46insCA c.563-47_563-46insCA (n.563-47_563-46insCA) c.644-47_644-46insCA (n.644-47_644-46insCA) n.980+1386_980+1387insCA n.974-47_974-46insCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946dup | CA6263277 | ACAT1 | c.941-37dup (n.941-37dup) n.1036-37dup c.940+1396dup (n.940+1396dup) c.671-37dup (n.671-37dup) c.578-37dup (n.578-37dup) c.*196-37dup (n.*196-37dup) c.626-37dup (n.626-37dup) n.1029-37dup n.436-37dup n.402-37dup c.563-37dup (n.563-37dup) c.644-37dup (n.644-37dup) n.980+1396dup n.974-37dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945_108143946dup | CA6263278 | ACAT1 | c.941-38_941-37dup (n.941-38_941-37dup) n.1036-38_1036-37dup c.940+1395_940+1396dup (n.940+1395_940+1396dup) c.671-38_671-37dup (n.671-38_671-37dup) c.578-38_578-37dup (n.578-38_578-37dup) c.*196-38_*196-37dup (n.*196-38_*196-37dup) c.626-38_626-37dup (n.626-38_626-37dup) n.1029-38_1029-37dup n.436-38_436-37dup n.402-38_402-37dup c.563-38_563-37dup (n.563-38_563-37dup) c.644-38_644-37dup (n.644-38_644-37dup) n.980+1395_980+1396dup n.974-38_974-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143944_108143946dup | CA6263281 | ACAT1 | c.941-39_941-37dup (n.941-39_941-37dup) n.1036-39_1036-37dup c.940+1394_940+1396dup (n.940+1394_940+1396dup) c.671-39_671-37dup (n.671-39_671-37dup) c.578-39_578-37dup (n.578-39_578-37dup) c.*196-39_*196-37dup (n.*196-39_*196-37dup) c.626-39_626-37dup (n.626-39_626-37dup) n.1029-39_1029-37dup n.436-39_436-37dup n.402-39_402-37dup c.563-39_563-37dup (n.563-39_563-37dup) c.644-39_644-37dup (n.644-39_644-37dup) n.980+1394_980+1396dup n.974-39_974-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143943_108143946dup | CA2615842998 | ACAT1 | c.941-40_941-37dup (n.941-40_941-37dup) n.1036-40_1036-37dup c.940+1393_940+1396dup (n.940+1393_940+1396dup) c.671-40_671-37dup (n.671-40_671-37dup) c.578-40_578-37dup (n.578-40_578-37dup) c.*196-40_*196-37dup (n.*196-40_*196-37dup) c.626-40_626-37dup (n.626-40_626-37dup) n.1029-40_1029-37dup n.436-40_436-37dup n.402-40_402-37dup c.563-40_563-37dup (n.563-40_563-37dup) c.644-40_644-37dup (n.644-40_644-37dup) n.980+1393_980+1396dup n.974-40_974-37dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143942_108143946dup | CA942016231 | ACAT1 | c.941-41_941-37dup (n.941-41_941-37dup) n.1036-41_1036-37dup c.940+1392_940+1396dup (n.940+1392_940+1396dup) c.671-41_671-37dup (n.671-41_671-37dup) c.578-41_578-37dup (n.578-41_578-37dup) c.*196-41_*196-37dup (n.*196-41_*196-37dup) c.626-41_626-37dup (n.626-41_626-37dup) n.1029-41_1029-37dup n.436-41_436-37dup n.402-41_402-37dup c.563-41_563-37dup (n.563-41_563-37dup) c.644-41_644-37dup (n.644-41_644-37dup) n.980+1392_980+1396dup n.974-41_974-37dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143941_108143946dup | CA2615842999 | ACAT1 | c.941-42_941-37dup (n.941-42_941-37dup) n.1036-42_1036-37dup c.940+1391_940+1396dup (n.940+1391_940+1396dup) c.671-42_671-37dup (n.671-42_671-37dup) c.578-42_578-37dup (n.578-42_578-37dup) c.*196-42_*196-37dup (n.*196-42_*196-37dup) c.626-42_626-37dup (n.626-42_626-37dup) n.1029-42_1029-37dup n.436-42_436-37dup n.402-42_402-37dup c.563-42_563-37dup (n.563-42_563-37dup) c.644-42_644-37dup (n.644-42_644-37dup) n.980+1391_980+1396dup n.974-42_974-37dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143940_108143946dup | CA2615843001 | ACAT1 | c.941-43_941-37dup (n.941-43_941-37dup) n.1036-43_1036-37dup c.940+1390_940+1396dup (n.940+1390_940+1396dup) c.671-43_671-37dup (n.671-43_671-37dup) c.578-43_578-37dup (n.578-43_578-37dup) c.*196-43_*196-37dup (n.*196-43_*196-37dup) c.626-43_626-37dup (n.626-43_626-37dup) n.1029-43_1029-37dup n.436-43_436-37dup n.402-43_402-37dup c.563-43_563-37dup (n.563-43_563-37dup) c.644-43_644-37dup (n.644-43_644-37dup) n.980+1390_980+1396dup n.974-43_974-37dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946del | CA6263279 | ACAT1 | c.941-37del (n.941-37del) n.1036-37del c.940+1396del (n.940+1396del) c.671-37del (n.671-37del) c.578-37del (n.578-37del) c.*196-37del (n.*196-37del) c.626-37del (n.626-37del) n.1029-37del c.*1809del (n.*1809del) n.436-37del n.402-37del c.563-37del (n.563-37del) c.644-37del (n.644-37del) n.980+1396del n.974-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945_108143946del | CA601678991 | ACAT1 | c.941-38_941-37del (n.941-38_941-37del) n.1036-38_1036-37del c.940+1395_940+1396del (n.940+1395_940+1396del) c.671-38_671-37del (n.671-38_671-37del) c.578-38_578-37del (n.578-38_578-37del) c.*196-38_*196-37del (n.*196-38_*196-37del) c.626-38_626-37del (n.626-38_626-37del) n.1029-38_1029-37del c.*1808_*1809del (n.*1808_*1809del) n.436-38_436-37del n.402-38_402-37del c.563-38_563-37del (n.563-38_563-37del) c.644-38_644-37del (n.644-38_644-37del) n.980+1395_980+1396del n.974-38_974-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143944_108143946del | CA942016228 | ACAT1 | c.941-39_941-37del (n.941-39_941-37del) n.1036-39_1036-37del c.940+1394_940+1396del (n.940+1394_940+1396del) c.671-39_671-37del (n.671-39_671-37del) c.578-39_578-37del (n.578-39_578-37del) c.*196-39_*196-37del (n.*196-39_*196-37del) c.626-39_626-37del (n.626-39_626-37del) n.1029-39_1029-37del c.*1807_*1809del (n.*1807_*1809del) n.436-39_436-37del n.402-39_402-37del c.563-39_563-37del (n.563-39_563-37del) c.644-39_644-37del (n.644-39_644-37del) n.980+1394_980+1396del n.974-39_974-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143943_108143946del | CA2615842988 | ACAT1 | c.941-40_941-37del (n.941-40_941-37del) n.1036-40_1036-37del c.940+1393_940+1396del (n.940+1393_940+1396del) c.671-40_671-37del (n.671-40_671-37del) c.578-40_578-37del (n.578-40_578-37del) c.*196-40_*196-37del (n.*196-40_*196-37del) c.626-40_626-37del (n.626-40_626-37del) n.1029-40_1029-37del c.*1806_*1809del (n.*1806_*1809del) n.436-40_436-37del n.402-40_402-37del c.563-40_563-37del (n.563-40_563-37del) c.644-40_644-37del (n.644-40_644-37del) n.980+1393_980+1396del n.974-40_974-37del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143941_108143946del | CA2615842986 | ACAT1 | c.941-42_941-37del (n.941-42_941-37del) n.1036-42_1036-37del c.940+1391_940+1396del (n.940+1391_940+1396del) c.671-42_671-37del (n.671-42_671-37del) c.578-42_578-37del (n.578-42_578-37del) c.*196-42_*196-37del (n.*196-42_*196-37del) c.626-42_626-37del (n.626-42_626-37del) n.1029-42_1029-37del c.*1804_*1809del (n.*1804_*1809del) n.436-42_436-37del n.402-42_402-37del c.563-42_563-37del (n.563-42_563-37del) c.644-42_644-37del (n.644-42_644-37del) n.980+1391_980+1396del n.974-42_974-37del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143936_108143937insC | CA2615843007 | ACAT1 | c.941-47_941-46insC (n.941-47_941-46insC) n.1036-47_1036-46insC c.940+1386_940+1387insC (n.940+1386_940+1387insC) c.671-47_671-46insC (n.671-47_671-46insC) c.578-47_578-46insC (n.578-47_578-46insC) c.*196-47_*196-46insC (n.*196-47_*196-46insC) c.626-47_626-46insC (n.626-47_626-46insC) n.1029-47_1029-46insC c.*1799_*1800insC (n.*1799_*1800insC) n.436-47_436-46insC n.402-47_402-46insC c.563-47_563-46insC (n.563-47_563-46insC) c.644-47_644-46insC (n.644-47_644-46insC) n.980+1386_980+1387insC n.974-47_974-46insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143937A>C | CA2615843008 | ACAT1 | c.941-46A>C (n.941-46A>C) n.1036-46A>C c.940+1387A>C (n.940+1387A>C) c.671-46A>C (n.671-46A>C) c.578-46A>C (n.578-46A>C) c.*196-46A>C (n.*196-46A>C) c.626-46A>C (n.626-46A>C) n.1029-46A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.436-46A>C n.402-46A>C c.563-46A>C (n.563-46A>C) c.644-46A>C (n.644-46A>C) n.980+1387A>C n.974-46A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143937A>G | CA2615843010 | ACAT1 | c.941-46A>G (n.941-46A>G) n.1036-46A>G c.940+1387A>G (n.940+1387A>G) c.671-46A>G (n.671-46A>G) c.578-46A>G (n.578-46A>G) c.*196-46A>G (n.*196-46A>G) c.626-46A>G (n.626-46A>G) n.1029-46A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.436-46A>G n.402-46A>G c.563-46A>G (n.563-46A>G) c.644-46A>G (n.644-46A>G) n.980+1387A>G n.974-46A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143938_108143939insT | CA2615843012 | ACAT1 | c.941-45_941-44insT (n.941-45_941-44insT) n.1036-45_1036-44insT c.940+1388_940+1389insT (n.940+1388_940+1389insT) c.671-45_671-44insT (n.671-45_671-44insT) c.578-45_578-44insT (n.578-45_578-44insT) c.*196-45_*196-44insT (n.*196-45_*196-44insT) c.626-45_626-44insT (n.626-45_626-44insT) n.1029-45_1029-44insT c.*1801_*1802insT (n.*1801_*1802insT) n.436-45_436-44insT n.402-45_402-44insT c.563-45_563-44insT (n.563-45_563-44insT) c.644-45_644-44insT (n.644-45_644-44insT) n.980+1388_980+1389insT n.974-45_974-44insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143941A>G | CA2615843013 | ACAT1 | c.941-42A>G (n.941-42A>G) n.1036-42A>G c.940+1391A>G (n.940+1391A>G) c.671-42A>G (n.671-42A>G) c.578-42A>G (n.578-42A>G) c.*196-42A>G (n.*196-42A>G) c.626-42A>G (n.626-42A>G) n.1029-42A>G c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.436-42A>G n.402-42A>G c.563-42A>G (n.563-42A>G) c.644-42A>G (n.644-42A>G) n.980+1391A>G n.974-42A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143943_108143944insG | CA2615843016 | ACAT1 | c.941-40_941-39insG (n.941-40_941-39insG) n.1036-40_1036-39insG c.940+1393_940+1394insG (n.940+1393_940+1394insG) c.671-40_671-39insG (n.671-40_671-39insG) c.578-40_578-39insG (n.578-40_578-39insG) c.*196-40_*196-39insG (n.*196-40_*196-39insG) c.626-40_626-39insG (n.626-40_626-39insG) n.1029-40_1029-39insG c.*1806_*1807insG (n.*1806_*1807insG) n.436-40_436-39insG n.402-40_402-39insG c.563-40_563-39insG (n.563-40_563-39insG) c.644-40_644-39insG (n.644-40_644-39insG) n.980+1393_980+1394insG n.974-40_974-39insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143944A= | CA1998719346 | ACAT1 | c.941-39A= (n.941-39A=) n.1036-39A= c.940+1394A= (n.940+1394A=) c.671-39A= (n.671-39A=) c.578-39A= (n.578-39A=) c.*196-39A= (n.*196-39A=) c.626-39A= (n.626-39A=) n.1029-39A= c.*1807A= (n.*1807A=) n.436-39A= n.402-39A= c.563-39A= (n.563-39A=) c.644-39A= (n.644-39A=) n.980+1394A= n.974-39A= | |
| 11 | g.108143944A>C | CA2615843020 | ACAT1 | c.941-39A>C (n.941-39A>C) n.1036-39A>C c.940+1394A>C (n.940+1394A>C) c.671-39A>C (n.671-39A>C) c.578-39A>C (n.578-39A>C) c.*196-39A>C (n.*196-39A>C) c.626-39A>C (n.626-39A>C) n.1029-39A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.436-39A>C n.402-39A>C c.563-39A>C (n.563-39A>C) c.644-39A>C (n.644-39A>C) n.980+1394A>C n.974-39A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143944A>G | CA2615843018 | ACAT1 | c.941-39A>G (n.941-39A>G) n.1036-39A>G c.940+1394A>G (n.940+1394A>G) c.671-39A>G (n.671-39A>G) c.578-39A>G (n.578-39A>G) c.*196-39A>G (n.*196-39A>G) c.626-39A>G (n.626-39A>G) n.1029-39A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.436-39A>G n.402-39A>G c.563-39A>G (n.563-39A>G) c.644-39A>G (n.644-39A>G) n.980+1394A>G n.974-39A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143944_108143945insC | CA2615843026 | ACAT1 | c.941-39_941-38insC (n.941-39_941-38insC) n.1036-39_1036-38insC c.940+1394_940+1395insC (n.940+1394_940+1395insC) c.671-39_671-38insC (n.671-39_671-38insC) c.578-39_578-38insC (n.578-39_578-38insC) c.*196-39_*196-38insC (n.*196-39_*196-38insC) c.626-39_626-38insC (n.626-39_626-38insC) n.1029-39_1029-38insC c.*1807_*1808insC (n.*1807_*1808insC) n.436-39_436-38insC n.402-39_402-38insC c.563-39_563-38insC (n.563-39_563-38insC) c.644-39_644-38insC (n.644-39_644-38insC) n.980+1394_980+1395insC n.974-39_974-38insC | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143945A>G | CA2615843032 | ACAT1 | c.941-38A>G (n.941-38A>G) n.1036-38A>G c.940+1395A>G (n.940+1395A>G) c.671-38A>G (n.671-38A>G) c.578-38A>G (n.578-38A>G) c.*196-38A>G (n.*196-38A>G) c.626-38A>G (n.626-38A>G) n.1029-38A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.436-38A>G n.402-38A>G c.563-38A>G (n.563-38A>G) c.644-38A>G (n.644-38A>G) n.980+1395A>G n.974-38A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143946_108143948del | CA6263284 | ACAT1 | c.941-37_941-35del (n.941-37_941-35del) n.1036-37_1036-35del c.940+1396_940+1398del (n.940+1396_940+1398del) c.671-37_671-35del (n.671-37_671-35del) c.578-37_578-35del (n.578-37_578-35del) c.*196-37_*196-35del (n.*196-37_*196-35del) c.626-37_626-35del (n.626-37_626-35del) n.1029-37_1029-35del n.436-37_436-35del n.402-37_402-35del c.563-37_563-35del (n.563-37_563-35del) c.644-37_644-35del (n.644-37_644-35del) n.980+1396_980+1398del n.974-37_974-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945_108143946insC | CA2615843041 | ACAT1 | c.941-38_941-37insC (n.941-38_941-37insC) n.1036-38_1036-37insC c.940+1395_940+1396insC (n.940+1395_940+1396insC) c.671-38_671-37insC (n.671-38_671-37insC) c.578-38_578-37insC (n.578-38_578-37insC) c.*196-38_*196-37insC (n.*196-38_*196-37insC) c.626-38_626-37insC (n.626-38_626-37insC) n.1029-38_1029-37insC c.*1808_*1809insC (n.*1808_*1809insC) n.436-38_436-37insC n.402-38_402-37insC c.563-38_563-37insC (n.563-38_563-37insC) c.644-38_644-37insC (n.644-38_644-37insC) n.980+1395_980+1396insC n.974-38_974-37insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945_108143946insG | CA2615843040 | ACAT1 | c.941-38_941-37insG (n.941-38_941-37insG) n.1036-38_1036-37insG c.940+1395_940+1396insG (n.940+1395_940+1396insG) c.671-38_671-37insG (n.671-38_671-37insG) c.578-38_578-37insG (n.578-38_578-37insG) c.*196-38_*196-37insG (n.*196-38_*196-37insG) c.626-38_626-37insG (n.626-38_626-37insG) n.1029-38_1029-37insG c.*1808_*1809insG (n.*1808_*1809insG) n.436-38_436-37insG n.402-38_402-37insG c.563-38_563-37insG (n.563-38_563-37insG) c.644-38_644-37insG (n.644-38_644-37insG) n.980+1395_980+1396insG n.974-38_974-37insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143945_108143946insT | CA2615843039 | ACAT1 | c.941-38_941-37insT (n.941-38_941-37insT) n.1036-38_1036-37insT c.940+1395_940+1396insT (n.940+1395_940+1396insT) c.671-38_671-37insT (n.671-38_671-37insT) c.578-38_578-37insT (n.578-38_578-37insT) c.*196-38_*196-37insT (n.*196-38_*196-37insT) c.626-38_626-37insT (n.626-38_626-37insT) n.1029-38_1029-37insT c.*1808_*1809insT (n.*1808_*1809insT) n.436-38_436-37insT n.402-38_402-37insT c.563-38_563-37insT (n.563-38_563-37insT) c.644-38_644-37insT (n.644-38_644-37insT) n.980+1395_980+1396insT n.974-38_974-37insT | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143946A>C | CA2615843038 | ACAT1 | c.941-37A>C (n.941-37A>C) n.1036-37A>C c.940+1396A>C (n.940+1396A>C) c.671-37A>C (n.671-37A>C) c.578-37A>C (n.578-37A>C) c.*196-37A>C (n.*196-37A>C) c.626-37A>C (n.626-37A>C) n.1029-37A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.436-37A>C n.402-37A>C c.563-37A>C (n.563-37A>C) c.644-37A>C (n.644-37A>C) n.980+1396A>C n.974-37A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143946A>G | CA942016247 | ACAT1 | c.941-37A>G (n.941-37A>G) n.1036-37A>G c.940+1396A>G (n.940+1396A>G) c.671-37A>G (n.671-37A>G) c.578-37A>G (n.578-37A>G) c.*196-37A>G (n.*196-37A>G) c.626-37A>G (n.626-37A>G) n.1029-37A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.436-37A>G n.402-37A>G c.563-37A>G (n.563-37A>G) c.644-37A>G (n.644-37A>G) n.980+1396A>G n.974-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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