| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.108143822A>G | CA2615842807 | ACAT1 | c.941-161A>G (n.941-161A>G) n.1036-161A>G c.940+1272A>G (n.940+1272A>G) c.671-161A>G (n.671-161A>G) c.578-161A>G (n.578-161A>G) c.*196-161A>G (n.*196-161A>G) c.626-161A>G (n.626-161A>G) n.1029-161A>G c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.436-161A>G n.402-161A>G c.563-161A>G (n.563-161A>G) c.644-161A>G (n.644-161A>G) n.980+1272A>G n.974-161A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143841T>A | CA2615842838 | ACAT1 | c.941-142T>A (n.941-142T>A) n.1036-142T>A c.940+1291T>A (n.940+1291T>A) c.671-142T>A (n.671-142T>A) c.578-142T>A (n.578-142T>A) c.*196-142T>A (n.*196-142T>A) c.626-142T>A (n.626-142T>A) n.1029-142T>A c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.436-142T>A n.402-142T>A c.563-142T>A (n.563-142T>A) c.644-142T>A (n.644-142T>A) n.980+1291T>A n.974-142T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143843C= | CA1998719309 | ACAT1 | c.941-140C= (n.941-140C=) n.1036-140C= c.940+1293C= (n.940+1293C=) c.671-140C= (n.671-140C=) c.578-140C= (n.578-140C=) c.*196-140C= (n.*196-140C=) c.626-140C= (n.626-140C=) n.1029-140C= c.*1706C= (n.*1706C=) n.436-140C= n.402-140C= c.563-140C= (n.563-140C=) c.644-140C= (n.644-140C=) n.980+1293C= n.974-140C= | |
| 11 | g.108143843C>T | CA228356986 | ACAT1 | c.941-140C>T (n.941-140C>T) n.1036-140C>T c.940+1293C>T (n.940+1293C>T) c.671-140C>T (n.671-140C>T) c.578-140C>T (n.578-140C>T) c.*196-140C>T (n.*196-140C>T) c.626-140C>T (n.626-140C>T) n.1029-140C>T c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.436-140C>T n.402-140C>T c.563-140C>T (n.563-140C>T) c.644-140C>T (n.644-140C>T) n.980+1293C>T n.974-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143850A>G | CA2615842849 | ACAT1 | c.941-133A>G (n.941-133A>G) n.1036-133A>G c.940+1300A>G (n.940+1300A>G) c.671-133A>G (n.671-133A>G) c.578-133A>G (n.578-133A>G) c.*196-133A>G (n.*196-133A>G) c.626-133A>G (n.626-133A>G) n.1029-133A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.436-133A>G n.402-133A>G c.563-133A>G (n.563-133A>G) c.644-133A>G (n.644-133A>G) n.980+1300A>G n.974-133A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143850A>T | CA2615842850 | ACAT1 | c.941-133A>T (n.941-133A>T) n.1036-133A>T c.940+1300A>T (n.940+1300A>T) c.671-133A>T (n.671-133A>T) c.578-133A>T (n.578-133A>T) c.*196-133A>T (n.*196-133A>T) c.626-133A>T (n.626-133A>T) n.1029-133A>T c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.436-133A>T n.402-133A>T c.563-133A>T (n.563-133A>T) c.644-133A>T (n.644-133A>T) n.980+1300A>T n.974-133A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143852G>A | CA2615842851 | ACAT1 | c.941-131G>A (n.941-131G>A) n.1036-131G>A c.940+1302G>A (n.940+1302G>A) c.671-131G>A (n.671-131G>A) c.578-131G>A (n.578-131G>A) c.*196-131G>A (n.*196-131G>A) c.626-131G>A (n.626-131G>A) n.1029-131G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.436-131G>A n.402-131G>A c.563-131G>A (n.563-131G>A) c.644-131G>A (n.644-131G>A) n.980+1302G>A n.974-131G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143855G= | CA1998719310 | ACAT1 | c.941-128G= (n.941-128G=) n.1036-128G= c.940+1305G= (n.940+1305G=) c.671-128G= (n.671-128G=) c.578-128G= (n.578-128G=) c.*196-128G= (n.*196-128G=) c.626-128G= (n.626-128G=) n.1029-128G= c.*1718G= (n.*1718G=) n.436-128G= n.402-128G= c.563-128G= (n.563-128G=) c.644-128G= (n.644-128G=) n.980+1305G= n.974-128G= | |
| 11 | g.108143855G>T | CA671408995 | ACAT1 | c.941-128G>T (n.941-128G>T) n.1036-128G>T c.940+1305G>T (n.940+1305G>T) c.671-128G>T (n.671-128G>T) c.578-128G>T (n.578-128G>T) c.*196-128G>T (n.*196-128G>T) c.626-128G>T (n.626-128G>T) n.1029-128G>T c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.436-128G>T n.402-128G>T c.563-128G>T (n.563-128G>T) c.644-128G>T (n.644-128G>T) n.980+1305G>T n.974-128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143856A>G | CA2615842852 | ACAT1 | c.941-127A>G (n.941-127A>G) n.1036-127A>G c.940+1306A>G (n.940+1306A>G) c.671-127A>G (n.671-127A>G) c.578-127A>G (n.578-127A>G) c.*196-127A>G (n.*196-127A>G) c.626-127A>G (n.626-127A>G) n.1029-127A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.436-127A>G n.402-127A>G c.563-127A>G (n.563-127A>G) c.644-127A>G (n.644-127A>G) n.980+1306A>G n.974-127A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143857C>A | CA2615842853 | ACAT1 | c.941-126C>A (n.941-126C>A) n.1036-126C>A c.940+1307C>A (n.940+1307C>A) c.671-126C>A (n.671-126C>A) c.578-126C>A (n.578-126C>A) c.*196-126C>A (n.*196-126C>A) c.626-126C>A (n.626-126C>A) n.1029-126C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.436-126C>A n.402-126C>A c.563-126C>A (n.563-126C>A) c.644-126C>A (n.644-126C>A) n.980+1307C>A n.974-126C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143857C>T | CA2615842854 | ACAT1 | c.941-126C>T (n.941-126C>T) n.1036-126C>T c.940+1307C>T (n.940+1307C>T) c.671-126C>T (n.671-126C>T) c.578-126C>T (n.578-126C>T) c.*196-126C>T (n.*196-126C>T) c.626-126C>T (n.626-126C>T) n.1029-126C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.436-126C>T n.402-126C>T c.563-126C>T (n.563-126C>T) c.644-126C>T (n.644-126C>T) n.980+1307C>T n.974-126C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143857_108143859delinsCAT | CA1998719311 | ACAT1 | c.941-126_941-124delinsCAT (n.941-126_941-124delinsCAT) n.1036-126_1036-124delinsCAT c.940+1307_940+1309delinsCAT (n.940+1307_940+1309delinsCAT) c.671-126_671-124delinsCAT (n.671-126_671-124delinsCAT) c.578-126_578-124delinsCAT (n.578-126_578-124delinsCAT) c.*196-126_*196-124delinsCAT (n.*196-126_*196-124delinsCAT) c.626-126_626-124delinsCAT (n.626-126_626-124delinsCAT) n.1029-126_1029-124delinsCAT c.*1720_*1722delinsCAT (n.*1720_*1722delinsCAT) n.436-126_436-124delinsCAT n.402-126_402-124delinsCAT c.563-126_563-124delinsCAT (n.563-126_563-124delinsCAT) c.644-126_644-124delinsCAT (n.644-126_644-124delinsCAT) n.980+1307_980+1309delinsCAT n.974-126_974-124delinsCAT | |
| 11 | g.108143862_108143863del | CA228356989 | ACAT1 | c.941-121_941-120del (n.941-121_941-120del) n.1036-121_1036-120del c.940+1312_940+1313del (n.940+1312_940+1313del) c.671-121_671-120del (n.671-121_671-120del) c.578-121_578-120del (n.578-121_578-120del) c.*196-121_*196-120del (n.*196-121_*196-120del) c.626-121_626-120del (n.626-121_626-120del) n.1029-121_1029-120del c.*1725_*1726del (n.*1725_*1726del) n.436-121_436-120del n.402-121_402-120del c.563-121_563-120del (n.563-121_563-120del) c.644-121_644-120del (n.644-121_644-120del) n.980+1312_980+1313del n.974-121_974-120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143859T>C | CA2615842855 | ACAT1 | c.941-124T>C (n.941-124T>C) n.1036-124T>C c.940+1309T>C (n.940+1309T>C) c.671-124T>C (n.671-124T>C) c.578-124T>C (n.578-124T>C) c.*196-124T>C (n.*196-124T>C) c.626-124T>C (n.626-124T>C) n.1029-124T>C c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.436-124T>C n.402-124T>C c.563-124T>C (n.563-124T>C) c.644-124T>C (n.644-124T>C) n.980+1309T>C n.974-124T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143860A= | CA1998719312 | ACAT1 | c.941-123A= (n.941-123A=) n.1036-123A= c.940+1310A= (n.940+1310A=) c.671-123A= (n.671-123A=) c.578-123A= (n.578-123A=) c.*196-123A= (n.*196-123A=) c.626-123A= (n.626-123A=) n.1029-123A= c.*1723A= (n.*1723A=) n.436-123A= n.402-123A= c.563-123A= (n.563-123A=) c.644-123A= (n.644-123A=) n.980+1310A= n.974-123A= | |
| 11 | g.108143860A>G | CA671408996 | ACAT1 | c.941-123A>G (n.941-123A>G) n.1036-123A>G c.940+1310A>G (n.940+1310A>G) c.671-123A>G (n.671-123A>G) c.578-123A>G (n.578-123A>G) c.*196-123A>G (n.*196-123A>G) c.626-123A>G (n.626-123A>G) n.1029-123A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.436-123A>G n.402-123A>G c.563-123A>G (n.563-123A>G) c.644-123A>G (n.644-123A>G) n.980+1310A>G n.974-123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143863T>C | CA2615842857 | ACAT1 | c.941-120T>C (n.941-120T>C) n.1036-120T>C c.940+1313T>C (n.940+1313T>C) c.671-120T>C (n.671-120T>C) c.578-120T>C (n.578-120T>C) c.*196-120T>C (n.*196-120T>C) c.626-120T>C (n.626-120T>C) n.1029-120T>C c.*1726T>C (n.*1726T>C) n.436-120T>C n.402-120T>C c.563-120T>C (n.563-120T>C) c.644-120T>C (n.644-120T>C) n.980+1313T>C n.974-120T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143865T>C | CA1998719314 | ACAT1 | c.941-118T>C (n.941-118T>C) n.1036-118T>C c.940+1315T>C (n.940+1315T>C) c.671-118T>C (n.671-118T>C) c.578-118T>C (n.578-118T>C) c.*196-118T>C (n.*196-118T>C) c.626-118T>C (n.626-118T>C) n.1029-118T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.436-118T>C n.402-118T>C c.563-118T>C (n.563-118T>C) c.644-118T>C (n.644-118T>C) n.980+1315T>C n.974-118T>C | dbSNP |
| 11 | g.108143865T= | CA1998719313 | ACAT1 | c.941-118T= (n.941-118T=) n.1036-118T= c.940+1315T= (n.940+1315T=) c.671-118T= (n.671-118T=) c.578-118T= (n.578-118T=) c.*196-118T= (n.*196-118T=) c.626-118T= (n.626-118T=) n.1029-118T= c.*1728T= (n.*1728T=) n.436-118T= n.402-118T= c.563-118T= (n.563-118T=) c.644-118T= (n.644-118T=) n.980+1315T= n.974-118T= | |
| 11 | g.108143866A>T | CA2615842858 | ACAT1 | c.941-117A>T (n.941-117A>T) n.1036-117A>T c.940+1316A>T (n.940+1316A>T) c.671-117A>T (n.671-117A>T) c.578-117A>T (n.578-117A>T) c.*196-117A>T (n.*196-117A>T) c.626-117A>T (n.626-117A>T) n.1029-117A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.436-117A>T n.402-117A>T c.563-117A>T (n.563-117A>T) c.644-117A>T (n.644-117A>T) n.980+1316A>T n.974-117A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143867C>A | CA942016192 | ACAT1 | c.941-116C>A (n.941-116C>A) n.1036-116C>A c.940+1317C>A (n.940+1317C>A) c.671-116C>A (n.671-116C>A) c.578-116C>A (n.578-116C>A) c.*196-116C>A (n.*196-116C>A) c.626-116C>A (n.626-116C>A) n.1029-116C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.436-116C>A n.402-116C>A c.563-116C>A (n.563-116C>A) c.644-116C>A (n.644-116C>A) n.980+1317C>A n.974-116C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143867C= | CA1998719315 | ACAT1 | c.941-116C= (n.941-116C=) n.1036-116C= c.940+1317C= (n.940+1317C=) c.671-116C= (n.671-116C=) c.578-116C= (n.578-116C=) c.*196-116C= (n.*196-116C=) c.626-116C= (n.626-116C=) n.1029-116C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.436-116C= n.402-116C= c.563-116C= (n.563-116C=) c.644-116C= (n.644-116C=) n.980+1317C= n.974-116C= | |
| 11 | g.108143867C>G | CA1998719316 | ACAT1 | c.941-116C>G (n.941-116C>G) n.1036-116C>G c.940+1317C>G (n.940+1317C>G) c.671-116C>G (n.671-116C>G) c.578-116C>G (n.578-116C>G) c.*196-116C>G (n.*196-116C>G) c.626-116C>G (n.626-116C>G) n.1029-116C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.436-116C>G n.402-116C>G c.563-116C>G (n.563-116C>G) c.644-116C>G (n.644-116C>G) n.980+1317C>G n.974-116C>G | dbSNP |
| 11 | g.108143868A>G | CA2615842861 | ACAT1 | c.941-115A>G (n.941-115A>G) n.1036-115A>G c.940+1318A>G (n.940+1318A>G) c.671-115A>G (n.671-115A>G) c.578-115A>G (n.578-115A>G) c.*196-115A>G (n.*196-115A>G) c.626-115A>G (n.626-115A>G) n.1029-115A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.436-115A>G n.402-115A>G c.563-115A>G (n.563-115A>G) c.644-115A>G (n.644-115A>G) n.980+1318A>G n.974-115A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143868A>T | CA2615842862 | ACAT1 | c.941-115A>T (n.941-115A>T) n.1036-115A>T c.940+1318A>T (n.940+1318A>T) c.671-115A>T (n.671-115A>T) c.578-115A>T (n.578-115A>T) c.*196-115A>T (n.*196-115A>T) c.626-115A>T (n.626-115A>T) n.1029-115A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.436-115A>T n.402-115A>T c.563-115A>T (n.563-115A>T) c.644-115A>T (n.644-115A>T) n.980+1318A>T n.974-115A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143869T>C | CA942016193 | ACAT1 | c.941-114T>C (n.941-114T>C) n.1036-114T>C c.940+1319T>C (n.940+1319T>C) c.671-114T>C (n.671-114T>C) c.578-114T>C (n.578-114T>C) c.*196-114T>C (n.*196-114T>C) c.626-114T>C (n.626-114T>C) n.1029-114T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.436-114T>C n.402-114T>C c.563-114T>C (n.563-114T>C) c.644-114T>C (n.644-114T>C) n.980+1319T>C n.974-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143871T>A | CA671408997 | ACAT1 | c.941-112T>A (n.941-112T>A) n.1036-112T>A c.940+1321T>A (n.940+1321T>A) c.671-112T>A (n.671-112T>A) c.578-112T>A (n.578-112T>A) c.*196-112T>A (n.*196-112T>A) c.626-112T>A (n.626-112T>A) n.1029-112T>A c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.436-112T>A n.402-112T>A c.563-112T>A (n.563-112T>A) c.644-112T>A (n.644-112T>A) n.980+1321T>A n.974-112T>A | dbSNP |
| 11 | g.108143871T= | CA1998719318 | ACAT1 | c.941-112T= (n.941-112T=) n.1036-112T= c.940+1321T= (n.940+1321T=) c.671-112T= (n.671-112T=) c.578-112T= (n.578-112T=) c.*196-112T= (n.*196-112T=) c.626-112T= (n.626-112T=) n.1029-112T= c.*1734T= (n.*1734T=) n.436-112T= n.402-112T= c.563-112T= (n.563-112T=) c.644-112T= (n.644-112T=) n.980+1321T= n.974-112T= | |
| 11 | g.108143872A>G | CA2615842865 | ACAT1 | c.941-111A>G (n.941-111A>G) n.1036-111A>G c.940+1322A>G (n.940+1322A>G) c.671-111A>G (n.671-111A>G) c.578-111A>G (n.578-111A>G) c.*196-111A>G (n.*196-111A>G) c.626-111A>G (n.626-111A>G) n.1029-111A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.436-111A>G n.402-111A>G c.563-111A>G (n.563-111A>G) c.644-111A>G (n.644-111A>G) n.980+1322A>G n.974-111A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143875A>C | CA2615842867 | ACAT1 | c.941-108A>C (n.941-108A>C) n.1036-108A>C c.940+1325A>C (n.940+1325A>C) c.671-108A>C (n.671-108A>C) c.578-108A>C (n.578-108A>C) c.*196-108A>C (n.*196-108A>C) c.626-108A>C (n.626-108A>C) n.1029-108A>C c.*1738A>C (n.*1738A>C) n.436-108A>C n.402-108A>C c.563-108A>C (n.563-108A>C) c.644-108A>C (n.644-108A>C) n.980+1325A>C n.974-108A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143877A= | CA1998719319 | ACAT1 | c.941-106A= (n.941-106A=) n.1036-106A= c.940+1327A= (n.940+1327A=) c.671-106A= (n.671-106A=) c.578-106A= (n.578-106A=) c.*196-106A= (n.*196-106A=) c.626-106A= (n.626-106A=) n.1029-106A= c.*1740A= (n.*1740A=) n.436-106A= n.402-106A= c.563-106A= (n.563-106A=) c.644-106A= (n.644-106A=) n.980+1327A= n.974-106A= | |
| 11 | g.108143877A>C | CA601678979 | ACAT1 | c.941-106A>C (n.941-106A>C) n.1036-106A>C c.940+1327A>C (n.940+1327A>C) c.671-106A>C (n.671-106A>C) c.578-106A>C (n.578-106A>C) c.*196-106A>C (n.*196-106A>C) c.626-106A>C (n.626-106A>C) n.1029-106A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.436-106A>C n.402-106A>C c.563-106A>C (n.563-106A>C) c.644-106A>C (n.644-106A>C) n.980+1327A>C n.974-106A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143878G>T | CA2615842868 | ACAT1 | c.941-105G>T (n.941-105G>T) n.1036-105G>T c.940+1328G>T (n.940+1328G>T) c.671-105G>T (n.671-105G>T) c.578-105G>T (n.578-105G>T) c.*196-105G>T (n.*196-105G>T) c.626-105G>T (n.626-105G>T) n.1029-105G>T c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.436-105G>T n.402-105G>T c.563-105G>T (n.563-105G>T) c.644-105G>T (n.644-105G>T) n.980+1328G>T n.974-105G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143879G>A | CA2615842869 | ACAT1 | c.941-104G>A (n.941-104G>A) n.1036-104G>A c.940+1329G>A (n.940+1329G>A) c.671-104G>A (n.671-104G>A) c.578-104G>A (n.578-104G>A) c.*196-104G>A (n.*196-104G>A) c.626-104G>A (n.626-104G>A) n.1029-104G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.436-104G>A n.402-104G>A c.563-104G>A (n.563-104G>A) c.644-104G>A (n.644-104G>A) n.980+1329G>A n.974-104G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143879G>C | CA2615842870 | ACAT1 | c.941-104G>C (n.941-104G>C) n.1036-104G>C c.940+1329G>C (n.940+1329G>C) c.671-104G>C (n.671-104G>C) c.578-104G>C (n.578-104G>C) c.*196-104G>C (n.*196-104G>C) c.626-104G>C (n.626-104G>C) n.1029-104G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.436-104G>C n.402-104G>C c.563-104G>C (n.563-104G>C) c.644-104G>C (n.644-104G>C) n.980+1329G>C n.974-104G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143881G>A | CA1998719321 | ACAT1 | c.941-102G>A (n.941-102G>A) n.1036-102G>A c.940+1331G>A (n.940+1331G>A) c.671-102G>A (n.671-102G>A) c.578-102G>A (n.578-102G>A) c.*196-102G>A (n.*196-102G>A) c.626-102G>A (n.626-102G>A) n.1029-102G>A c.*1744G>A (n.*1744G>A) n.436-102G>A n.402-102G>A c.563-102G>A (n.563-102G>A) c.644-102G>A (n.644-102G>A) n.980+1331G>A n.974-102G>A | dbSNP |
| 11 | g.108143881G= | CA1998719320 | ACAT1 | c.941-102G= (n.941-102G=) n.1036-102G= c.940+1331G= (n.940+1331G=) c.671-102G= (n.671-102G=) c.578-102G= (n.578-102G=) c.*196-102G= (n.*196-102G=) c.626-102G= (n.626-102G=) n.1029-102G= c.*1744G= (n.*1744G=) n.436-102G= n.402-102G= c.563-102G= (n.563-102G=) c.644-102G= (n.644-102G=) n.980+1331G= n.974-102G= | |
| 11 | g.108143881G>T | CA2615842872 | ACAT1 | c.941-102G>T (n.941-102G>T) n.1036-102G>T c.940+1331G>T (n.940+1331G>T) c.671-102G>T (n.671-102G>T) c.578-102G>T (n.578-102G>T) c.*196-102G>T (n.*196-102G>T) c.626-102G>T (n.626-102G>T) n.1029-102G>T c.*1744G>T (n.*1744G>T) n.436-102G>T n.402-102G>T c.563-102G>T (n.563-102G>T) c.644-102G>T (n.644-102G>T) n.980+1331G>T n.974-102G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143882C>A | CA2615842875 | ACAT1 | c.941-101C>A (n.941-101C>A) n.1036-101C>A c.940+1332C>A (n.940+1332C>A) c.671-101C>A (n.671-101C>A) c.578-101C>A (n.578-101C>A) c.*196-101C>A (n.*196-101C>A) c.626-101C>A (n.626-101C>A) n.1029-101C>A c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.436-101C>A n.402-101C>A c.563-101C>A (n.563-101C>A) c.644-101C>A (n.644-101C>A) n.980+1332C>A n.974-101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143882C>G | CA2615842877 | ACAT1 | c.941-101C>G (n.941-101C>G) n.1036-101C>G c.940+1332C>G (n.940+1332C>G) c.671-101C>G (n.671-101C>G) c.578-101C>G (n.578-101C>G) c.*196-101C>G (n.*196-101C>G) c.626-101C>G (n.626-101C>G) n.1029-101C>G c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.436-101C>G n.402-101C>G c.563-101C>G (n.563-101C>G) c.644-101C>G (n.644-101C>G) n.980+1332C>G n.974-101C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143882C>T | CA2615842878 | ACAT1 | c.941-101C>T (n.941-101C>T) n.1036-101C>T c.940+1332C>T (n.940+1332C>T) c.671-101C>T (n.671-101C>T) c.578-101C>T (n.578-101C>T) c.*196-101C>T (n.*196-101C>T) c.626-101C>T (n.626-101C>T) n.1029-101C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.436-101C>T n.402-101C>T c.563-101C>T (n.563-101C>T) c.644-101C>T (n.644-101C>T) n.980+1332C>T n.974-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143883T>G | CA2615842879 | ACAT1 | c.941-100T>G (n.941-100T>G) n.1036-100T>G c.940+1333T>G (n.940+1333T>G) c.671-100T>G (n.671-100T>G) c.578-100T>G (n.578-100T>G) c.*196-100T>G (n.*196-100T>G) c.626-100T>G (n.626-100T>G) n.1029-100T>G c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.436-100T>G n.402-100T>G c.563-100T>G (n.563-100T>G) c.644-100T>G (n.644-100T>G) n.980+1333T>G n.974-100T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143889A>T | CA2615842885 | ACAT1 | c.941-94A>T (n.941-94A>T) n.1036-94A>T c.940+1339A>T (n.940+1339A>T) c.671-94A>T (n.671-94A>T) c.578-94A>T (n.578-94A>T) c.*196-94A>T (n.*196-94A>T) c.626-94A>T (n.626-94A>T) n.1029-94A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.436-94A>T n.402-94A>T c.563-94A>T (n.563-94A>T) c.644-94A>T (n.644-94A>T) n.980+1339A>T n.974-94A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143890T>C | CA671408998 | ACAT1 | c.941-93T>C (n.941-93T>C) n.1036-93T>C c.940+1340T>C (n.940+1340T>C) c.671-93T>C (n.671-93T>C) c.578-93T>C (n.578-93T>C) c.*196-93T>C (n.*196-93T>C) c.626-93T>C (n.626-93T>C) n.1029-93T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.436-93T>C n.402-93T>C c.563-93T>C (n.563-93T>C) c.644-93T>C (n.644-93T>C) n.980+1340T>C n.974-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143891G>C | CA2615842888 | ACAT1 | c.941-92G>C (n.941-92G>C) n.1036-92G>C c.940+1341G>C (n.940+1341G>C) c.671-92G>C (n.671-92G>C) c.578-92G>C (n.578-92G>C) c.*196-92G>C (n.*196-92G>C) c.626-92G>C (n.626-92G>C) n.1029-92G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.436-92G>C n.402-92G>C c.563-92G>C (n.563-92G>C) c.644-92G>C (n.644-92G>C) n.980+1341G>C n.974-92G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143891G>T | CA2615842889 | ACAT1 | c.941-92G>T (n.941-92G>T) n.1036-92G>T c.940+1341G>T (n.940+1341G>T) c.671-92G>T (n.671-92G>T) c.578-92G>T (n.578-92G>T) c.*196-92G>T (n.*196-92G>T) c.626-92G>T (n.626-92G>T) n.1029-92G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.436-92G>T n.402-92G>T c.563-92G>T (n.563-92G>T) c.644-92G>T (n.644-92G>T) n.980+1341G>T n.974-92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143892T>A | CA2615842890 | ACAT1 | c.941-91T>A (n.941-91T>A) n.1036-91T>A c.940+1342T>A (n.940+1342T>A) c.671-91T>A (n.671-91T>A) c.578-91T>A (n.578-91T>A) c.*196-91T>A (n.*196-91T>A) c.626-91T>A (n.626-91T>A) n.1029-91T>A c.*1755T>A (n.*1755T>A) n.436-91T>A n.402-91T>A c.563-91T>A (n.563-91T>A) c.644-91T>A (n.644-91T>A) n.980+1342T>A n.974-91T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143892T>C | CA228356994 | ACAT1 | c.941-91T>C (n.941-91T>C) n.1036-91T>C c.940+1342T>C (n.940+1342T>C) c.671-91T>C (n.671-91T>C) c.578-91T>C (n.578-91T>C) c.*196-91T>C (n.*196-91T>C) c.626-91T>C (n.626-91T>C) n.1029-91T>C c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.436-91T>C n.402-91T>C c.563-91T>C (n.563-91T>C) c.644-91T>C (n.644-91T>C) n.980+1342T>C n.974-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143893G>A | CA2615842892 | ACAT1 | c.941-90G>A (n.941-90G>A) n.1036-90G>A c.940+1343G>A (n.940+1343G>A) c.671-90G>A (n.671-90G>A) c.578-90G>A (n.578-90G>A) c.*196-90G>A (n.*196-90G>A) c.626-90G>A (n.626-90G>A) n.1029-90G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.436-90G>A n.402-90G>A c.563-90G>A (n.563-90G>A) c.644-90G>A (n.644-90G>A) n.980+1343G>A n.974-90G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143893G>T | CA2615842893 | ACAT1 | c.941-90G>T (n.941-90G>T) n.1036-90G>T c.940+1343G>T (n.940+1343G>T) c.671-90G>T (n.671-90G>T) c.578-90G>T (n.578-90G>T) c.*196-90G>T (n.*196-90G>T) c.626-90G>T (n.626-90G>T) n.1029-90G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.436-90G>T n.402-90G>T c.563-90G>T (n.563-90G>T) c.644-90G>T (n.644-90G>T) n.980+1343G>T n.974-90G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143898T>A | CA2615842897 | ACAT1 | c.941-85T>A (n.941-85T>A) n.1036-85T>A c.940+1348T>A (n.940+1348T>A) c.671-85T>A (n.671-85T>A) c.578-85T>A (n.578-85T>A) c.*196-85T>A (n.*196-85T>A) c.626-85T>A (n.626-85T>A) n.1029-85T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.436-85T>A n.402-85T>A c.563-85T>A (n.563-85T>A) c.644-85T>A (n.644-85T>A) n.980+1348T>A n.974-85T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143900A>C | CA2615842899 | ACAT1 | c.941-83A>C (n.941-83A>C) n.1036-83A>C c.940+1350A>C (n.940+1350A>C) c.671-83A>C (n.671-83A>C) c.578-83A>C (n.578-83A>C) c.*196-83A>C (n.*196-83A>C) c.626-83A>C (n.626-83A>C) n.1029-83A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.436-83A>C n.402-83A>C c.563-83A>C (n.563-83A>C) c.644-83A>C (n.644-83A>C) n.980+1350A>C n.974-83A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143901T>A | CA671408999 | ACAT1 | c.941-82T>A (n.941-82T>A) n.1036-82T>A c.940+1351T>A (n.940+1351T>A) c.671-82T>A (n.671-82T>A) c.578-82T>A (n.578-82T>A) c.*196-82T>A (n.*196-82T>A) c.626-82T>A (n.626-82T>A) n.1029-82T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.436-82T>A n.402-82T>A c.563-82T>A (n.563-82T>A) c.644-82T>A (n.644-82T>A) n.980+1351T>A n.974-82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143902G>A | CA2615842901 | ACAT1 | c.941-81G>A (n.941-81G>A) n.1036-81G>A c.940+1352G>A (n.940+1352G>A) c.671-81G>A (n.671-81G>A) c.578-81G>A (n.578-81G>A) c.*196-81G>A (n.*196-81G>A) c.626-81G>A (n.626-81G>A) n.1029-81G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.436-81G>A n.402-81G>A c.563-81G>A (n.563-81G>A) c.644-81G>A (n.644-81G>A) n.980+1352G>A n.974-81G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143902G>T | CA2574969910 | ACAT1 | c.941-81G>T (n.941-81G>T) n.1036-81G>T c.940+1352G>T (n.940+1352G>T) c.671-81G>T (n.671-81G>T) c.578-81G>T (n.578-81G>T) c.*196-81G>T (n.*196-81G>T) c.626-81G>T (n.626-81G>T) n.1029-81G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.436-81G>T n.402-81G>T c.563-81G>T (n.563-81G>T) c.644-81G>T (n.644-81G>T) n.980+1352G>T n.974-81G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143903G>T | CA2615842902 | ACAT1 | c.941-80G>T (n.941-80G>T) n.1036-80G>T c.940+1353G>T (n.940+1353G>T) c.671-80G>T (n.671-80G>T) c.578-80G>T (n.578-80G>T) c.*196-80G>T (n.*196-80G>T) c.626-80G>T (n.626-80G>T) n.1029-80G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.436-80G>T n.402-80G>T c.563-80G>T (n.563-80G>T) c.644-80G>T (n.644-80G>T) n.980+1353G>T n.974-80G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143904G>A | CA2615842903 | ACAT1 | c.941-79G>A (n.941-79G>A) n.1036-79G>A c.940+1354G>A (n.940+1354G>A) c.671-79G>A (n.671-79G>A) c.578-79G>A (n.578-79G>A) c.*196-79G>A (n.*196-79G>A) c.626-79G>A (n.626-79G>A) n.1029-79G>A c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.436-79G>A n.402-79G>A c.563-79G>A (n.563-79G>A) c.644-79G>A (n.644-79G>A) n.980+1354G>A n.974-79G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143904G>T | CA2615842904 | ACAT1 | c.941-79G>T (n.941-79G>T) n.1036-79G>T c.940+1354G>T (n.940+1354G>T) c.671-79G>T (n.671-79G>T) c.578-79G>T (n.578-79G>T) c.*196-79G>T (n.*196-79G>T) c.626-79G>T (n.626-79G>T) n.1029-79G>T c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.436-79G>T n.402-79G>T c.563-79G>T (n.563-79G>T) c.644-79G>T (n.644-79G>T) n.980+1354G>T n.974-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143905C>A | CA2615842905 | ACAT1 | c.941-78C>A (n.941-78C>A) n.1036-78C>A c.940+1355C>A (n.940+1355C>A) c.671-78C>A (n.671-78C>A) c.578-78C>A (n.578-78C>A) c.*196-78C>A (n.*196-78C>A) c.626-78C>A (n.626-78C>A) n.1029-78C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.436-78C>A n.402-78C>A c.563-78C>A (n.563-78C>A) c.644-78C>A (n.644-78C>A) n.980+1355C>A n.974-78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143905C>T | CA2615842906 | ACAT1 | c.941-78C>T (n.941-78C>T) n.1036-78C>T c.940+1355C>T (n.940+1355C>T) c.671-78C>T (n.671-78C>T) c.578-78C>T (n.578-78C>T) c.*196-78C>T (n.*196-78C>T) c.626-78C>T (n.626-78C>T) n.1029-78C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.436-78C>T n.402-78C>T c.563-78C>T (n.563-78C>T) c.644-78C>T (n.644-78C>T) n.980+1355C>T n.974-78C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143906T>A | CA2615842908 | ACAT1 | c.941-77T>A (n.941-77T>A) n.1036-77T>A c.940+1356T>A (n.940+1356T>A) c.671-77T>A (n.671-77T>A) c.578-77T>A (n.578-77T>A) c.*196-77T>A (n.*196-77T>A) c.626-77T>A (n.626-77T>A) n.1029-77T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.436-77T>A n.402-77T>A c.563-77T>A (n.563-77T>A) c.644-77T>A (n.644-77T>A) n.980+1356T>A n.974-77T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143906T>C | CA2615842909 | ACAT1 | c.941-77T>C (n.941-77T>C) n.1036-77T>C c.940+1356T>C (n.940+1356T>C) c.671-77T>C (n.671-77T>C) c.578-77T>C (n.578-77T>C) c.*196-77T>C (n.*196-77T>C) c.626-77T>C (n.626-77T>C) n.1029-77T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.436-77T>C n.402-77T>C c.563-77T>C (n.563-77T>C) c.644-77T>C (n.644-77T>C) n.980+1356T>C n.974-77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143907A>C | CA2615842911 | ACAT1 | c.941-76A>C (n.941-76A>C) n.1036-76A>C c.940+1357A>C (n.940+1357A>C) c.671-76A>C (n.671-76A>C) c.578-76A>C (n.578-76A>C) c.*196-76A>C (n.*196-76A>C) c.626-76A>C (n.626-76A>C) n.1029-76A>C c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.436-76A>C n.402-76A>C c.563-76A>C (n.563-76A>C) c.644-76A>C (n.644-76A>C) n.980+1357A>C n.974-76A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143907A>G | CA2615842912 | ACAT1 | c.941-76A>G (n.941-76A>G) n.1036-76A>G c.940+1357A>G (n.940+1357A>G) c.671-76A>G (n.671-76A>G) c.578-76A>G (n.578-76A>G) c.*196-76A>G (n.*196-76A>G) c.626-76A>G (n.626-76A>G) n.1029-76A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.436-76A>G n.402-76A>G c.563-76A>G (n.563-76A>G) c.644-76A>G (n.644-76A>G) n.980+1357A>G n.974-76A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143909del | CA2615842910 | ACAT1 | c.941-74del (n.941-74del) n.1036-74del c.940+1359del (n.940+1359del) c.671-74del (n.671-74del) c.578-74del (n.578-74del) c.*196-74del (n.*196-74del) c.626-74del (n.626-74del) n.1029-74del c.*1772del (n.*1772del) n.436-74del n.402-74del c.563-74del (n.563-74del) c.644-74del (n.644-74del) n.980+1359del n.974-74del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143908A= | CA1998719328 | ACAT1 | c.941-75A= (n.941-75A=) n.1036-75A= c.940+1358A= (n.940+1358A=) c.671-75A= (n.671-75A=) c.578-75A= (n.578-75A=) c.*196-75A= (n.*196-75A=) c.626-75A= (n.626-75A=) n.1029-75A= c.*1771A= (n.*1771A=) n.436-75A= n.402-75A= c.563-75A= (n.563-75A=) c.644-75A= (n.644-75A=) n.980+1358A= n.974-75A= | |
| 11 | g.108143908A>C | CA228356996 | ACAT1 | c.941-75A>C (n.941-75A>C) n.1036-75A>C c.940+1358A>C (n.940+1358A>C) c.671-75A>C (n.671-75A>C) c.578-75A>C (n.578-75A>C) c.*196-75A>C (n.*196-75A>C) c.626-75A>C (n.626-75A>C) n.1029-75A>C c.*1771A>C (n.*1771A>C) n.436-75A>C n.402-75A>C c.563-75A>C (n.563-75A>C) c.644-75A>C (n.644-75A>C) n.980+1358A>C n.974-75A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143908A>G | CA2615842916 | ACAT1 | c.941-75A>G (n.941-75A>G) n.1036-75A>G c.940+1358A>G (n.940+1358A>G) c.671-75A>G (n.671-75A>G) c.578-75A>G (n.578-75A>G) c.*196-75A>G (n.*196-75A>G) c.626-75A>G (n.626-75A>G) n.1029-75A>G c.*1771A>G (n.*1771A>G) n.436-75A>G n.402-75A>G c.563-75A>G (n.563-75A>G) c.644-75A>G (n.644-75A>G) n.980+1358A>G n.974-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143910C>A | CA2615842918 | ACAT1 | c.941-73C>A (n.941-73C>A) n.1036-73C>A c.940+1360C>A (n.940+1360C>A) c.671-73C>A (n.671-73C>A) c.578-73C>A (n.578-73C>A) c.*196-73C>A (n.*196-73C>A) c.626-73C>A (n.626-73C>A) n.1029-73C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.436-73C>A n.402-73C>A c.563-73C>A (n.563-73C>A) c.644-73C>A (n.644-73C>A) n.980+1360C>A n.974-73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143910C>G | CA2615842920 | ACAT1 | c.941-73C>G (n.941-73C>G) n.1036-73C>G c.940+1360C>G (n.940+1360C>G) c.671-73C>G (n.671-73C>G) c.578-73C>G (n.578-73C>G) c.*196-73C>G (n.*196-73C>G) c.626-73C>G (n.626-73C>G) n.1029-73C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.436-73C>G n.402-73C>G c.563-73C>G (n.563-73C>G) c.644-73C>G (n.644-73C>G) n.980+1360C>G n.974-73C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143913G>A | CA1998719330 | ACAT1 | c.941-70G>A (n.941-70G>A) n.1036-70G>A c.940+1363G>A (n.940+1363G>A) c.671-70G>A (n.671-70G>A) c.578-70G>A (n.578-70G>A) c.*196-70G>A (n.*196-70G>A) c.626-70G>A (n.626-70G>A) n.1029-70G>A c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.436-70G>A n.402-70G>A c.563-70G>A (n.563-70G>A) c.644-70G>A (n.644-70G>A) n.980+1363G>A n.974-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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