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| 11 | g.108143833G>T | CA2615842825 | ACAT1 | c.941-150G>T (n.941-150G>T) n.1036-150G>T c.940+1283G>T (n.940+1283G>T) c.671-150G>T (n.671-150G>T) c.578-150G>T (n.578-150G>T) c.*196-150G>T (n.*196-150G>T) c.626-150G>T (n.626-150G>T) n.1029-150G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.436-150G>T n.402-150G>T c.563-150G>T (n.563-150G>T) c.644-150G>T (n.644-150G>T) n.980+1283G>T n.974-150G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143834T>C | CA228356981 | ACAT1 | c.941-149T>C (n.941-149T>C) n.1036-149T>C c.940+1284T>C (n.940+1284T>C) c.671-149T>C (n.671-149T>C) c.578-149T>C (n.578-149T>C) c.*196-149T>C (n.*196-149T>C) c.626-149T>C (n.626-149T>C) n.1029-149T>C c.*1697T>C (n.*1697T>C) n.436-149T>C n.402-149T>C c.563-149T>C (n.563-149T>C) c.644-149T>C (n.644-149T>C) n.980+1284T>C n.974-149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143834T>G | CA2615842826 | ACAT1 | c.941-149T>G (n.941-149T>G) n.1036-149T>G c.940+1284T>G (n.940+1284T>G) c.671-149T>G (n.671-149T>G) c.578-149T>G (n.578-149T>G) c.*196-149T>G (n.*196-149T>G) c.626-149T>G (n.626-149T>G) n.1029-149T>G c.*1697T>G (n.*1697T>G) n.436-149T>G n.402-149T>G c.563-149T>G (n.563-149T>G) c.644-149T>G (n.644-149T>G) n.980+1284T>G n.974-149T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143835G>A | CA2615842828 | ACAT1 | c.941-148G>A (n.941-148G>A) n.1036-148G>A c.940+1285G>A (n.940+1285G>A) c.671-148G>A (n.671-148G>A) c.578-148G>A (n.578-148G>A) c.*196-148G>A (n.*196-148G>A) c.626-148G>A (n.626-148G>A) n.1029-148G>A c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.436-148G>A n.402-148G>A c.563-148G>A (n.563-148G>A) c.644-148G>A (n.644-148G>A) n.980+1285G>A n.974-148G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143836T>A | CA2615842832 | ACAT1 | c.941-147T>A (n.941-147T>A) n.1036-147T>A c.940+1286T>A (n.940+1286T>A) c.671-147T>A (n.671-147T>A) c.578-147T>A (n.578-147T>A) c.*196-147T>A (n.*196-147T>A) c.626-147T>A (n.626-147T>A) n.1029-147T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) n.436-147T>A n.402-147T>A c.563-147T>A (n.563-147T>A) c.644-147T>A (n.644-147T>A) n.980+1286T>A n.974-147T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143836T>C | CA228356984 | ACAT1 | c.941-147T>C (n.941-147T>C) n.1036-147T>C c.940+1286T>C (n.940+1286T>C) c.671-147T>C (n.671-147T>C) c.578-147T>C (n.578-147T>C) c.*196-147T>C (n.*196-147T>C) c.626-147T>C (n.626-147T>C) n.1029-147T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) n.436-147T>C n.402-147T>C c.563-147T>C (n.563-147T>C) c.644-147T>C (n.644-147T>C) n.980+1286T>C n.974-147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143837A>G | CA2615842834 | ACAT1 | c.941-146A>G (n.941-146A>G) n.1036-146A>G c.940+1287A>G (n.940+1287A>G) c.671-146A>G (n.671-146A>G) c.578-146A>G (n.578-146A>G) c.*196-146A>G (n.*196-146A>G) c.626-146A>G (n.626-146A>G) n.1029-146A>G c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.436-146A>G n.402-146A>G c.563-146A>G (n.563-146A>G) c.644-146A>G (n.644-146A>G) n.980+1287A>G n.974-146A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143838G>C | CA2615842836 | ACAT1 | c.941-145G>C (n.941-145G>C) n.1036-145G>C c.940+1288G>C (n.940+1288G>C) c.671-145G>C (n.671-145G>C) c.578-145G>C (n.578-145G>C) c.*196-145G>C (n.*196-145G>C) c.626-145G>C (n.626-145G>C) n.1029-145G>C c.*1701G>C (n.*1701G>C) n.436-145G>C n.402-145G>C c.563-145G>C (n.563-145G>C) c.644-145G>C (n.644-145G>C) n.980+1288G>C n.974-145G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143841T>A | CA2615842838 | ACAT1 | c.941-142T>A (n.941-142T>A) n.1036-142T>A c.940+1291T>A (n.940+1291T>A) c.671-142T>A (n.671-142T>A) c.578-142T>A (n.578-142T>A) c.*196-142T>A (n.*196-142T>A) c.626-142T>A (n.626-142T>A) n.1029-142T>A c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.436-142T>A n.402-142T>A c.563-142T>A (n.563-142T>A) c.644-142T>A (n.644-142T>A) n.980+1291T>A n.974-142T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143842C>A | CA2615842839 | ACAT1 | c.941-141C>A (n.941-141C>A) n.1036-141C>A c.940+1292C>A (n.940+1292C>A) c.671-141C>A (n.671-141C>A) c.578-141C>A (n.578-141C>A) c.*196-141C>A (n.*196-141C>A) c.626-141C>A (n.626-141C>A) n.1029-141C>A c.*1705C>A (n.*1705C>A) n.436-141C>A n.402-141C>A c.563-141C>A (n.563-141C>A) c.644-141C>A (n.644-141C>A) n.980+1292C>A n.974-141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143843C>A | CA2615842840 | ACAT1 | c.941-140C>A (n.941-140C>A) n.1036-140C>A c.940+1293C>A (n.940+1293C>A) c.671-140C>A (n.671-140C>A) c.578-140C>A (n.578-140C>A) c.*196-140C>A (n.*196-140C>A) c.626-140C>A (n.626-140C>A) n.1029-140C>A c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.436-140C>A n.402-140C>A c.563-140C>A (n.563-140C>A) c.644-140C>A (n.644-140C>A) n.980+1293C>A n.974-140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143843C= | CA1998719309 | ACAT1 | c.941-140C= (n.941-140C=) n.1036-140C= c.940+1293C= (n.940+1293C=) c.671-140C= (n.671-140C=) c.578-140C= (n.578-140C=) c.*196-140C= (n.*196-140C=) c.626-140C= (n.626-140C=) n.1029-140C= c.*1706C= (n.*1706C=) n.436-140C= n.402-140C= c.563-140C= (n.563-140C=) c.644-140C= (n.644-140C=) n.980+1293C= n.974-140C= | |
| 11 | g.108143843C>T | CA228356986 | ACAT1 | c.941-140C>T (n.941-140C>T) n.1036-140C>T c.940+1293C>T (n.940+1293C>T) c.671-140C>T (n.671-140C>T) c.578-140C>T (n.578-140C>T) c.*196-140C>T (n.*196-140C>T) c.626-140C>T (n.626-140C>T) n.1029-140C>T c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.436-140C>T n.402-140C>T c.563-140C>T (n.563-140C>T) c.644-140C>T (n.644-140C>T) n.980+1293C>T n.974-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143844T>C | CA2615842842 | ACAT1 | c.941-139T>C (n.941-139T>C) n.1036-139T>C c.940+1294T>C (n.940+1294T>C) c.671-139T>C (n.671-139T>C) c.578-139T>C (n.578-139T>C) c.*196-139T>C (n.*196-139T>C) c.626-139T>C (n.626-139T>C) n.1029-139T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.436-139T>C n.402-139T>C c.563-139T>C (n.563-139T>C) c.644-139T>C (n.644-139T>C) n.980+1294T>C n.974-139T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143849_108143854del | CA2615842844 | ACAT1 | c.941-134_941-129del (n.941-134_941-129del) n.1036-134_1036-129del c.940+1299_940+1304del (n.940+1299_940+1304del) c.671-134_671-129del (n.671-134_671-129del) c.578-134_578-129del (n.578-134_578-129del) c.*196-134_*196-129del (n.*196-134_*196-129del) c.626-134_626-129del (n.626-134_626-129del) n.1029-134_1029-129del c.*1712_*1717del (n.*1712_*1717del) n.436-134_436-129del n.402-134_402-129del c.563-134_563-129del (n.563-134_563-129del) c.644-134_644-129del (n.644-134_644-129del) n.980+1299_980+1304del n.974-134_974-129del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143848A>T | CA2615842845 | ACAT1 | c.941-135A>T (n.941-135A>T) n.1036-135A>T c.940+1298A>T (n.940+1298A>T) c.671-135A>T (n.671-135A>T) c.578-135A>T (n.578-135A>T) c.*196-135A>T (n.*196-135A>T) c.626-135A>T (n.626-135A>T) n.1029-135A>T c.*1711A>T (n.*1711A>T) n.436-135A>T n.402-135A>T c.563-135A>T (n.563-135A>T) c.644-135A>T (n.644-135A>T) n.980+1298A>T n.974-135A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143849A>C | CA2615842846 | ACAT1 | c.941-134A>C (n.941-134A>C) n.1036-134A>C c.940+1299A>C (n.940+1299A>C) c.671-134A>C (n.671-134A>C) c.578-134A>C (n.578-134A>C) c.*196-134A>C (n.*196-134A>C) c.626-134A>C (n.626-134A>C) n.1029-134A>C c.*1712A>C (n.*1712A>C) n.436-134A>C n.402-134A>C c.563-134A>C (n.563-134A>C) c.644-134A>C (n.644-134A>C) n.980+1299A>C n.974-134A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143849A>G | CA2615842847 | ACAT1 | c.941-134A>G (n.941-134A>G) n.1036-134A>G c.940+1299A>G (n.940+1299A>G) c.671-134A>G (n.671-134A>G) c.578-134A>G (n.578-134A>G) c.*196-134A>G (n.*196-134A>G) c.626-134A>G (n.626-134A>G) n.1029-134A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.436-134A>G n.402-134A>G c.563-134A>G (n.563-134A>G) c.644-134A>G (n.644-134A>G) n.980+1299A>G n.974-134A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143850A>G | CA2615842849 | ACAT1 | c.941-133A>G (n.941-133A>G) n.1036-133A>G c.940+1300A>G (n.940+1300A>G) c.671-133A>G (n.671-133A>G) c.578-133A>G (n.578-133A>G) c.*196-133A>G (n.*196-133A>G) c.626-133A>G (n.626-133A>G) n.1029-133A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.436-133A>G n.402-133A>G c.563-133A>G (n.563-133A>G) c.644-133A>G (n.644-133A>G) n.980+1300A>G n.974-133A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143850A>T | CA2615842850 | ACAT1 | c.941-133A>T (n.941-133A>T) n.1036-133A>T c.940+1300A>T (n.940+1300A>T) c.671-133A>T (n.671-133A>T) c.578-133A>T (n.578-133A>T) c.*196-133A>T (n.*196-133A>T) c.626-133A>T (n.626-133A>T) n.1029-133A>T c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.436-133A>T n.402-133A>T c.563-133A>T (n.563-133A>T) c.644-133A>T (n.644-133A>T) n.980+1300A>T n.974-133A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143852G>A | CA2615842851 | ACAT1 | c.941-131G>A (n.941-131G>A) n.1036-131G>A c.940+1302G>A (n.940+1302G>A) c.671-131G>A (n.671-131G>A) c.578-131G>A (n.578-131G>A) c.*196-131G>A (n.*196-131G>A) c.626-131G>A (n.626-131G>A) n.1029-131G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.436-131G>A n.402-131G>A c.563-131G>A (n.563-131G>A) c.644-131G>A (n.644-131G>A) n.980+1302G>A n.974-131G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143855G= | CA1998719310 | ACAT1 | c.941-128G= (n.941-128G=) n.1036-128G= c.940+1305G= (n.940+1305G=) c.671-128G= (n.671-128G=) c.578-128G= (n.578-128G=) c.*196-128G= (n.*196-128G=) c.626-128G= (n.626-128G=) n.1029-128G= c.*1718G= (n.*1718G=) n.436-128G= n.402-128G= c.563-128G= (n.563-128G=) c.644-128G= (n.644-128G=) n.980+1305G= n.974-128G= | |
| 11 | g.108143855G>T | CA671408995 | ACAT1 | c.941-128G>T (n.941-128G>T) n.1036-128G>T c.940+1305G>T (n.940+1305G>T) c.671-128G>T (n.671-128G>T) c.578-128G>T (n.578-128G>T) c.*196-128G>T (n.*196-128G>T) c.626-128G>T (n.626-128G>T) n.1029-128G>T c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.436-128G>T n.402-128G>T c.563-128G>T (n.563-128G>T) c.644-128G>T (n.644-128G>T) n.980+1305G>T n.974-128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143856A>G | CA2615842852 | ACAT1 | c.941-127A>G (n.941-127A>G) n.1036-127A>G c.940+1306A>G (n.940+1306A>G) c.671-127A>G (n.671-127A>G) c.578-127A>G (n.578-127A>G) c.*196-127A>G (n.*196-127A>G) c.626-127A>G (n.626-127A>G) n.1029-127A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.436-127A>G n.402-127A>G c.563-127A>G (n.563-127A>G) c.644-127A>G (n.644-127A>G) n.980+1306A>G n.974-127A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143857C>A | CA2615842853 | ACAT1 | c.941-126C>A (n.941-126C>A) n.1036-126C>A c.940+1307C>A (n.940+1307C>A) c.671-126C>A (n.671-126C>A) c.578-126C>A (n.578-126C>A) c.*196-126C>A (n.*196-126C>A) c.626-126C>A (n.626-126C>A) n.1029-126C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.436-126C>A n.402-126C>A c.563-126C>A (n.563-126C>A) c.644-126C>A (n.644-126C>A) n.980+1307C>A n.974-126C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143857C>T | CA2615842854 | ACAT1 | c.941-126C>T (n.941-126C>T) n.1036-126C>T c.940+1307C>T (n.940+1307C>T) c.671-126C>T (n.671-126C>T) c.578-126C>T (n.578-126C>T) c.*196-126C>T (n.*196-126C>T) c.626-126C>T (n.626-126C>T) n.1029-126C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.436-126C>T n.402-126C>T c.563-126C>T (n.563-126C>T) c.644-126C>T (n.644-126C>T) n.980+1307C>T n.974-126C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143857_108143859delinsCAT | CA1998719311 | ACAT1 | c.941-126_941-124delinsCAT (n.941-126_941-124delinsCAT) n.1036-126_1036-124delinsCAT c.940+1307_940+1309delinsCAT (n.940+1307_940+1309delinsCAT) c.671-126_671-124delinsCAT (n.671-126_671-124delinsCAT) c.578-126_578-124delinsCAT (n.578-126_578-124delinsCAT) c.*196-126_*196-124delinsCAT (n.*196-126_*196-124delinsCAT) c.626-126_626-124delinsCAT (n.626-126_626-124delinsCAT) n.1029-126_1029-124delinsCAT c.*1720_*1722delinsCAT (n.*1720_*1722delinsCAT) n.436-126_436-124delinsCAT n.402-126_402-124delinsCAT c.563-126_563-124delinsCAT (n.563-126_563-124delinsCAT) c.644-126_644-124delinsCAT (n.644-126_644-124delinsCAT) n.980+1307_980+1309delinsCAT n.974-126_974-124delinsCAT | |
| 11 | g.108143862_108143863del | CA228356989 | ACAT1 | c.941-121_941-120del (n.941-121_941-120del) n.1036-121_1036-120del c.940+1312_940+1313del (n.940+1312_940+1313del) c.671-121_671-120del (n.671-121_671-120del) c.578-121_578-120del (n.578-121_578-120del) c.*196-121_*196-120del (n.*196-121_*196-120del) c.626-121_626-120del (n.626-121_626-120del) n.1029-121_1029-120del c.*1725_*1726del (n.*1725_*1726del) n.436-121_436-120del n.402-121_402-120del c.563-121_563-120del (n.563-121_563-120del) c.644-121_644-120del (n.644-121_644-120del) n.980+1312_980+1313del n.974-121_974-120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143859T>C | CA2615842855 | ACAT1 | c.941-124T>C (n.941-124T>C) n.1036-124T>C c.940+1309T>C (n.940+1309T>C) c.671-124T>C (n.671-124T>C) c.578-124T>C (n.578-124T>C) c.*196-124T>C (n.*196-124T>C) c.626-124T>C (n.626-124T>C) n.1029-124T>C c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.436-124T>C n.402-124T>C c.563-124T>C (n.563-124T>C) c.644-124T>C (n.644-124T>C) n.980+1309T>C n.974-124T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143860A= | CA1998719312 | ACAT1 | c.941-123A= (n.941-123A=) n.1036-123A= c.940+1310A= (n.940+1310A=) c.671-123A= (n.671-123A=) c.578-123A= (n.578-123A=) c.*196-123A= (n.*196-123A=) c.626-123A= (n.626-123A=) n.1029-123A= c.*1723A= (n.*1723A=) n.436-123A= n.402-123A= c.563-123A= (n.563-123A=) c.644-123A= (n.644-123A=) n.980+1310A= n.974-123A= | |
| 11 | g.108143860A>G | CA671408996 | ACAT1 | c.941-123A>G (n.941-123A>G) n.1036-123A>G c.940+1310A>G (n.940+1310A>G) c.671-123A>G (n.671-123A>G) c.578-123A>G (n.578-123A>G) c.*196-123A>G (n.*196-123A>G) c.626-123A>G (n.626-123A>G) n.1029-123A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.436-123A>G n.402-123A>G c.563-123A>G (n.563-123A>G) c.644-123A>G (n.644-123A>G) n.980+1310A>G n.974-123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143863T>C | CA2615842857 | ACAT1 | c.941-120T>C (n.941-120T>C) n.1036-120T>C c.940+1313T>C (n.940+1313T>C) c.671-120T>C (n.671-120T>C) c.578-120T>C (n.578-120T>C) c.*196-120T>C (n.*196-120T>C) c.626-120T>C (n.626-120T>C) n.1029-120T>C c.*1726T>C (n.*1726T>C) n.436-120T>C n.402-120T>C c.563-120T>C (n.563-120T>C) c.644-120T>C (n.644-120T>C) n.980+1313T>C n.974-120T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143865T>C | CA1998719314 | ACAT1 | c.941-118T>C (n.941-118T>C) n.1036-118T>C c.940+1315T>C (n.940+1315T>C) c.671-118T>C (n.671-118T>C) c.578-118T>C (n.578-118T>C) c.*196-118T>C (n.*196-118T>C) c.626-118T>C (n.626-118T>C) n.1029-118T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.436-118T>C n.402-118T>C c.563-118T>C (n.563-118T>C) c.644-118T>C (n.644-118T>C) n.980+1315T>C n.974-118T>C | dbSNP |
| 11 | g.108143865T= | CA1998719313 | ACAT1 | c.941-118T= (n.941-118T=) n.1036-118T= c.940+1315T= (n.940+1315T=) c.671-118T= (n.671-118T=) c.578-118T= (n.578-118T=) c.*196-118T= (n.*196-118T=) c.626-118T= (n.626-118T=) n.1029-118T= c.*1728T= (n.*1728T=) n.436-118T= n.402-118T= c.563-118T= (n.563-118T=) c.644-118T= (n.644-118T=) n.980+1315T= n.974-118T= | |
| 11 | g.108143866A>T | CA2615842858 | ACAT1 | c.941-117A>T (n.941-117A>T) n.1036-117A>T c.940+1316A>T (n.940+1316A>T) c.671-117A>T (n.671-117A>T) c.578-117A>T (n.578-117A>T) c.*196-117A>T (n.*196-117A>T) c.626-117A>T (n.626-117A>T) n.1029-117A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.436-117A>T n.402-117A>T c.563-117A>T (n.563-117A>T) c.644-117A>T (n.644-117A>T) n.980+1316A>T n.974-117A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143867C>A | CA942016192 | ACAT1 | c.941-116C>A (n.941-116C>A) n.1036-116C>A c.940+1317C>A (n.940+1317C>A) c.671-116C>A (n.671-116C>A) c.578-116C>A (n.578-116C>A) c.*196-116C>A (n.*196-116C>A) c.626-116C>A (n.626-116C>A) n.1029-116C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.436-116C>A n.402-116C>A c.563-116C>A (n.563-116C>A) c.644-116C>A (n.644-116C>A) n.980+1317C>A n.974-116C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143868A>T | CA2615842862 | ACAT1 | c.941-115A>T (n.941-115A>T) n.1036-115A>T c.940+1318A>T (n.940+1318A>T) c.671-115A>T (n.671-115A>T) c.578-115A>T (n.578-115A>T) c.*196-115A>T (n.*196-115A>T) c.626-115A>T (n.626-115A>T) n.1029-115A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.436-115A>T n.402-115A>T c.563-115A>T (n.563-115A>T) c.644-115A>T (n.644-115A>T) n.980+1318A>T n.974-115A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143869T>C | CA942016193 | ACAT1 | c.941-114T>C (n.941-114T>C) n.1036-114T>C c.940+1319T>C (n.940+1319T>C) c.671-114T>C (n.671-114T>C) c.578-114T>C (n.578-114T>C) c.*196-114T>C (n.*196-114T>C) c.626-114T>C (n.626-114T>C) n.1029-114T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.436-114T>C n.402-114T>C c.563-114T>C (n.563-114T>C) c.644-114T>C (n.644-114T>C) n.980+1319T>C n.974-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143871T>A | CA671408997 | ACAT1 | c.941-112T>A (n.941-112T>A) n.1036-112T>A c.940+1321T>A (n.940+1321T>A) c.671-112T>A (n.671-112T>A) c.578-112T>A (n.578-112T>A) c.*196-112T>A (n.*196-112T>A) c.626-112T>A (n.626-112T>A) n.1029-112T>A c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.436-112T>A n.402-112T>A c.563-112T>A (n.563-112T>A) c.644-112T>A (n.644-112T>A) n.980+1321T>A n.974-112T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108143872A>G | CA2615842865 | ACAT1 | c.941-111A>G (n.941-111A>G) n.1036-111A>G c.940+1322A>G (n.940+1322A>G) c.671-111A>G (n.671-111A>G) c.578-111A>G (n.578-111A>G) c.*196-111A>G (n.*196-111A>G) c.626-111A>G (n.626-111A>G) n.1029-111A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.436-111A>G n.402-111A>G c.563-111A>G (n.563-111A>G) c.644-111A>G (n.644-111A>G) n.980+1322A>G n.974-111A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143877A= | CA1998719319 | ACAT1 | c.941-106A= (n.941-106A=) n.1036-106A= c.940+1327A= (n.940+1327A=) c.671-106A= (n.671-106A=) c.578-106A= (n.578-106A=) c.*196-106A= (n.*196-106A=) c.626-106A= (n.626-106A=) n.1029-106A= c.*1740A= (n.*1740A=) n.436-106A= n.402-106A= c.563-106A= (n.563-106A=) c.644-106A= (n.644-106A=) n.980+1327A= n.974-106A= | |
| 11 | g.108143877A>C | CA601678979 | ACAT1 | c.941-106A>C (n.941-106A>C) n.1036-106A>C c.940+1327A>C (n.940+1327A>C) c.671-106A>C (n.671-106A>C) c.578-106A>C (n.578-106A>C) c.*196-106A>C (n.*196-106A>C) c.626-106A>C (n.626-106A>C) n.1029-106A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.436-106A>C n.402-106A>C c.563-106A>C (n.563-106A>C) c.644-106A>C (n.644-106A>C) n.980+1327A>C n.974-106A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143881G>T | CA2615842872 | ACAT1 | c.941-102G>T (n.941-102G>T) n.1036-102G>T c.940+1331G>T (n.940+1331G>T) c.671-102G>T (n.671-102G>T) c.578-102G>T (n.578-102G>T) c.*196-102G>T (n.*196-102G>T) c.626-102G>T (n.626-102G>T) n.1029-102G>T c.*1744G>T (n.*1744G>T) n.436-102G>T n.402-102G>T c.563-102G>T (n.563-102G>T) c.644-102G>T (n.644-102G>T) n.980+1331G>T n.974-102G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143882C>T | CA2615842878 | ACAT1 | c.941-101C>T (n.941-101C>T) n.1036-101C>T c.940+1332C>T (n.940+1332C>T) c.671-101C>T (n.671-101C>T) c.578-101C>T (n.578-101C>T) c.*196-101C>T (n.*196-101C>T) c.626-101C>T (n.626-101C>T) n.1029-101C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.436-101C>T n.402-101C>T c.563-101C>T (n.563-101C>T) c.644-101C>T (n.644-101C>T) n.980+1332C>T n.974-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143884A>G | CA1998719323 | ACAT1 | c.941-99A>G (n.941-99A>G) n.1036-99A>G c.940+1334A>G (n.940+1334A>G) c.671-99A>G (n.671-99A>G) c.578-99A>G (n.578-99A>G) c.*196-99A>G (n.*196-99A>G) c.626-99A>G (n.626-99A>G) n.1029-99A>G c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.436-99A>G n.402-99A>G c.563-99A>G (n.563-99A>G) c.644-99A>G (n.644-99A>G) n.980+1334A>G n.974-99A>G | dbSNP |
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| 11 | g.108143886G>T | CA2615842883 | ACAT1 | c.941-97G>T (n.941-97G>T) n.1036-97G>T c.940+1336G>T (n.940+1336G>T) c.671-97G>T (n.671-97G>T) c.578-97G>T (n.578-97G>T) c.*196-97G>T (n.*196-97G>T) c.626-97G>T (n.626-97G>T) n.1029-97G>T c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.436-97G>T n.402-97G>T c.563-97G>T (n.563-97G>T) c.644-97G>T (n.644-97G>T) n.980+1336G>T n.974-97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143888A>C | CA2615842884 | ACAT1 | c.941-95A>C (n.941-95A>C) n.1036-95A>C c.940+1338A>C (n.940+1338A>C) c.671-95A>C (n.671-95A>C) c.578-95A>C (n.578-95A>C) c.*196-95A>C (n.*196-95A>C) c.626-95A>C (n.626-95A>C) n.1029-95A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.436-95A>C n.402-95A>C c.563-95A>C (n.563-95A>C) c.644-95A>C (n.644-95A>C) n.980+1338A>C n.974-95A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143889A>G | CA2615842886 | ACAT1 | c.941-94A>G (n.941-94A>G) n.1036-94A>G c.940+1339A>G (n.940+1339A>G) c.671-94A>G (n.671-94A>G) c.578-94A>G (n.578-94A>G) c.*196-94A>G (n.*196-94A>G) c.626-94A>G (n.626-94A>G) n.1029-94A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.436-94A>G n.402-94A>G c.563-94A>G (n.563-94A>G) c.644-94A>G (n.644-94A>G) n.980+1339A>G n.974-94A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143889A>T | CA2615842885 | ACAT1 | c.941-94A>T (n.941-94A>T) n.1036-94A>T c.940+1339A>T (n.940+1339A>T) c.671-94A>T (n.671-94A>T) c.578-94A>T (n.578-94A>T) c.*196-94A>T (n.*196-94A>T) c.626-94A>T (n.626-94A>T) n.1029-94A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.436-94A>T n.402-94A>T c.563-94A>T (n.563-94A>T) c.644-94A>T (n.644-94A>T) n.980+1339A>T n.974-94A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143890T>C | CA671408998 | ACAT1 | c.941-93T>C (n.941-93T>C) n.1036-93T>C c.940+1340T>C (n.940+1340T>C) c.671-93T>C (n.671-93T>C) c.578-93T>C (n.578-93T>C) c.*196-93T>C (n.*196-93T>C) c.626-93T>C (n.626-93T>C) n.1029-93T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.436-93T>C n.402-93T>C c.563-93T>C (n.563-93T>C) c.644-93T>C (n.644-93T>C) n.980+1340T>C n.974-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143891G>C | CA2615842888 | ACAT1 | c.941-92G>C (n.941-92G>C) n.1036-92G>C c.940+1341G>C (n.940+1341G>C) c.671-92G>C (n.671-92G>C) c.578-92G>C (n.578-92G>C) c.*196-92G>C (n.*196-92G>C) c.626-92G>C (n.626-92G>C) n.1029-92G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.436-92G>C n.402-92G>C c.563-92G>C (n.563-92G>C) c.644-92G>C (n.644-92G>C) n.980+1341G>C n.974-92G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143891G>T | CA2615842889 | ACAT1 | c.941-92G>T (n.941-92G>T) n.1036-92G>T c.940+1341G>T (n.940+1341G>T) c.671-92G>T (n.671-92G>T) c.578-92G>T (n.578-92G>T) c.*196-92G>T (n.*196-92G>T) c.626-92G>T (n.626-92G>T) n.1029-92G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.436-92G>T n.402-92G>T c.563-92G>T (n.563-92G>T) c.644-92G>T (n.644-92G>T) n.980+1341G>T n.974-92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143892T>A | CA2615842890 | ACAT1 | c.941-91T>A (n.941-91T>A) n.1036-91T>A c.940+1342T>A (n.940+1342T>A) c.671-91T>A (n.671-91T>A) c.578-91T>A (n.578-91T>A) c.*196-91T>A (n.*196-91T>A) c.626-91T>A (n.626-91T>A) n.1029-91T>A c.*1755T>A (n.*1755T>A) n.436-91T>A n.402-91T>A c.563-91T>A (n.563-91T>A) c.644-91T>A (n.644-91T>A) n.980+1342T>A n.974-91T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143892T>C | CA228356994 | ACAT1 | c.941-91T>C (n.941-91T>C) n.1036-91T>C c.940+1342T>C (n.940+1342T>C) c.671-91T>C (n.671-91T>C) c.578-91T>C (n.578-91T>C) c.*196-91T>C (n.*196-91T>C) c.626-91T>C (n.626-91T>C) n.1029-91T>C c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.436-91T>C n.402-91T>C c.563-91T>C (n.563-91T>C) c.644-91T>C (n.644-91T>C) n.980+1342T>C n.974-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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