Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108143781_108143793delinsACTCCCCCCCAATCA1998719288ACAT1c.941-202_941-190delinsACTCCCCCCCAAT (n.941-202_941-190delinsACTCCCCCCCAAT)
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c.578-202_578-190delinsACTCCCCCCCAAT (n.578-202_578-190delinsACTCCCCCCCAAT)
c.*196-202_*196-190delinsACTCCCCCCCAAT (n.*196-202_*196-190delinsACTCCCCCCCAAT)
c.626-202_626-190delinsACTCCCCCCCAAT (n.626-202_626-190delinsACTCCCCCCCAAT)
n.1029-202_1029-190delinsACTCCCCCCCAAT
c.*1644_*1656delinsACTCCCCCCCAAT (n.*1644_*1656delinsACTCCCCCCCAAT)
n.436-202_436-190delinsACTCCCCCCCAAT
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n.974-202_974-190delinsACTCCCCCCCAAT
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n.1036-202_1036-201insAC
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c.*196-202_*196-201insAC (n.*196-202_*196-201insAC)
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n.1029-202_1029-201insAC
c.*1644_*1645insAC (n.*1644_*1645insAC)
n.436-202_436-201insAC
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n.974-202_974-201insAC
11g.108143782C>ACA2615842675ACAT1c.941-201C>A (n.941-201C>A)
n.1036-201C>A
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c.*196-201C>A (n.*196-201C>A)
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n.1029-201C>A
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 gnomAD v4
11g.108143782C=CA1998719290ACAT1c.941-201C= (n.941-201C=)
n.1036-201C=
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c.*196-201C= (n.*196-201C=)
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n.980+1232C=
n.974-201C=
11g.108143782C>GCA2615842677ACAT1c.941-201C>G (n.941-201C>G)
n.1036-201C>G
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n.1029-201C>G
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 gnomAD v4
11g.108143782C>TCA1998719289ACAT1c.941-201C>T (n.941-201C>T)
n.1036-201C>T
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c.671-201C>T (n.671-201C>T)
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c.*196-201C>T (n.*196-201C>T)
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n.1029-201C>T
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
n.436-201C>T
n.402-201C>T
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n.980+1232C>T
n.974-201C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143782dupCA2615842674ACAT1c.941-201dup (n.941-201dup)
n.1036-201dup
c.940+1232dup (n.940+1232dup)
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n.1029-201dup
c.*1645dup (n.*1645dup)
n.436-201dup
n.402-201dup
c.563-201dup (n.563-201dup)
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n.980+1232dup
n.974-201dup
 gnomAD v4
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n.1036-201_1036-190del
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c.*196-201_*196-190del (n.*196-201_*196-190del)
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n.1029-201_1029-190del
c.*1645_*1656del (n.*1645_*1656del)
n.436-201_436-190del
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n.980+1232_980+1243del
n.974-201_974-190del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143783delCA2793550009ACAT1c.941-200del (n.941-200del)
n.1036-200del
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n.1029-200del
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n.436-200del
n.402-200del
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n.980+1233del
n.974-200del
11g.108143783T>ACA942016173ACAT1c.941-200T>A (n.941-200T>A)
n.1036-200T>A
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n.974-200T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143783T>CCA671408991ACAT1c.941-200T>C (n.941-200T>C)
n.1036-200T>C
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n.980+1233T>C
n.974-200T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143783T>GCA942016174ACAT1c.941-200T>G (n.941-200T>G)
n.1036-200T>G
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n.1029-200T>G
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n.436-200T>G
n.402-200T>G
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n.974-200T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143783T=CA1998719292ACAT1c.941-200T= (n.941-200T=)
n.1036-200T=
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c.*196-200T= (n.*196-200T=)
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n.1029-200T=
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n.436-200T=
n.402-200T=
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n.974-200T=
11g.108143783_108143784delinsTCCA1998719291ACAT1c.941-200_941-199delinsTC (n.941-200_941-199delinsTC)
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11g.108143783_108143784insGGGCA2615842690ACAT1c.941-200_941-199insGGG (n.941-200_941-199insGGG)
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c.*196-200_*196-199insGGG (n.*196-200_*196-199insGGG)
c.626-200_626-199insGGG (n.626-200_626-199insGGG)
n.1029-200_1029-199insGGG
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n.436-200_436-199insGGG
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 gnomAD v4
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n.974-200_974-199insGGGG
 gnomAD v4
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c.671-199C>A (n.671-199C>A)
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n.1029-199C>A
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n.436-199C>A
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n.980+1234C>A
n.974-199C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143784C=CA1998719293ACAT1c.941-199C= (n.941-199C=)
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n.436-199C=
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n.974-199C=
11g.108143784C>GCA2615842686ACAT1c.941-199C>G (n.941-199C>G)
n.1036-199C>G
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n.980+1234C>G
n.974-199C>G
 gnomAD v4
11g.108143784C>TCA2615842688ACAT1c.941-199C>T (n.941-199C>T)
n.1036-199C>T
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c.671-199C>T (n.671-199C>T)
c.578-199C>T (n.578-199C>T)
c.*196-199C>T (n.*196-199C>T)
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n.1029-199C>T
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
n.436-199C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.644-198_644-197insTTTTTTTCAAGCAGAAGACGGCATACTAGATGGCTAGGCGTCTCGTGGGCTCGGGAGATGTGTATAAGAGACAGGCCAATGTTCCTAGAGGCAAATA (n.644-198_644-197insTTTTTTTCAAGCAGAAGACGGCATACTAGATGGCTAGGCGTCTCGTGGGCTCGGGAGATGTGTATAAGAGACAGGCCAATGTTCCTAGAGGCAAATA)
n.980+1235_980+1236insTTTTTTTCAAGCAGAAGACGGCATACTAGATGGCTAGGCGTCTCGTGGGCTCGGGAGATGTGTATAAGAGACAGGCCAATGTTCCTAGAGGCAAATA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.980+1237_980+1238insAAA
n.974-196_974-195insAAA
11g.108143788C>ACA601678974ACAT1c.941-195C>A (n.941-195C>A)
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n.1029-195C>A
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n.436-195C>A
n.402-195C>A
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n.980+1238C>A
n.974-195C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143788C=CA1998719295ACAT1c.941-195C= (n.941-195C=)
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n.974-195C=
11g.108143788C>GCA601678975ACAT1c.941-195C>G (n.941-195C>G)
n.1036-195C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.436-192_436-191del
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n.974-192_974-191del
11g.108143792A=CA1998719298ACAT1c.941-191A= (n.941-191A=)
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n.980+1242A=
n.974-191A=
11g.108143792A>CCA2615842717ACAT1c.941-191A>C (n.941-191A>C)
n.1036-191A>C
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n.1029-191A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143792A>TCA2615842718ACAT1c.941-191A>T (n.941-191A>T)
n.1036-191A>T
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c.671-191A>T (n.671-191A>T)
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c.*196-191A>T (n.*196-191A>T)
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n.1029-191A>T
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n.436-191A>T
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n.980+1242A>T
n.974-191A>T
 gnomAD v4
11g.108143793T>ACA1998719299ACAT1c.941-190T>A (n.941-190T>A)
n.1036-190T>A
c.940+1243T>A (n.940+1243T>A)
c.671-190T>A (n.671-190T>A)
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n.1029-190T>A
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
n.436-190T>A
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n.980+1243T>A
n.974-190T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143793T>CCA2615842720ACAT1c.941-190T>C (n.941-190T>C)
n.1036-190T>C
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c.671-190T>C (n.671-190T>C)
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c.*196-190T>C (n.*196-190T>C)
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n.1029-190T>C
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n.974-190T>C
 gnomAD v4
11g.108143793T>GCA2615842719ACAT1c.941-190T>G (n.941-190T>G)
n.1036-190T>G
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c.578-190T>G (n.578-190T>G)
c.*196-190T>G (n.*196-190T>G)
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n.974-190T>G
 gnomAD v4
11g.108143793T=CA1998719300ACAT1c.941-190T= (n.941-190T=)
n.1036-190T=
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c.*196-190T= (n.*196-190T=)
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 gnomAD v4
11g.108143800C>ACA2555900029ACAT1c.941-183C>A (n.941-183C>A)
n.1036-183C>A
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n.974-183C>A
 gnomAD v4
11g.108143800C>GCA2615842742ACAT1c.941-183C>G (n.941-183C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.980+1291T>A
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 gnomAD v4
11g.108143842C>ACA2615842839ACAT1c.941-141C>A (n.941-141C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.108143843C>TCA228356986ACAT1c.941-140C>T (n.941-140C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108143849A>GCA2615842847ACAT1c.941-134A>G (n.941-134A>G)
n.1036-134A>G
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n.974-134A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1036-128G>T
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n.980+1305G>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108143856A>GCA2615842852ACAT1c.941-127A>G (n.941-127A>G)
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 gnomAD v4
11g.108143857C>ACA2615842853ACAT1c.941-126C>A (n.941-126C>A)
n.1036-126C>A
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n.980+1307C>A
n.974-126C>A
 gnomAD v4
11g.108143857C>TCA2615842854ACAT1c.941-126C>T (n.941-126C>T)
n.1036-126C>T
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n.974-126C>T
 gnomAD v4
11g.108143857_108143859delinsCATCA1998719311ACAT1c.941-126_941-124delinsCAT (n.941-126_941-124delinsCAT)
n.1036-126_1036-124delinsCAT
c.940+1307_940+1309delinsCAT (n.940+1307_940+1309delinsCAT)
c.671-126_671-124delinsCAT (n.671-126_671-124delinsCAT)
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c.*196-126_*196-124delinsCAT (n.*196-126_*196-124delinsCAT)
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n.1029-126_1029-124delinsCAT
c.*1720_*1722delinsCAT (n.*1720_*1722delinsCAT)
n.436-126_436-124delinsCAT
n.402-126_402-124delinsCAT
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n.980+1307_980+1309delinsCAT
n.974-126_974-124delinsCAT
11g.108143862_108143863delCA228356989ACAT1c.941-121_941-120del (n.941-121_941-120del)
n.1036-121_1036-120del
c.940+1312_940+1313del (n.940+1312_940+1313del)
c.671-121_671-120del (n.671-121_671-120del)
c.578-121_578-120del (n.578-121_578-120del)
c.*196-121_*196-120del (n.*196-121_*196-120del)
c.626-121_626-120del (n.626-121_626-120del)
n.1029-121_1029-120del
c.*1725_*1726del (n.*1725_*1726del)
n.436-121_436-120del
n.402-121_402-120del
c.563-121_563-120del (n.563-121_563-120del)
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n.980+1312_980+1313del
n.974-121_974-120del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143859T>CCA2615842855ACAT1c.941-124T>C (n.941-124T>C)
n.1036-124T>C
c.940+1309T>C (n.940+1309T>C)
c.671-124T>C (n.671-124T>C)
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c.*196-124T>C (n.*196-124T>C)
c.626-124T>C (n.626-124T>C)
n.1029-124T>C
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
n.436-124T>C
n.402-124T>C
c.563-124T>C (n.563-124T>C)
c.644-124T>C (n.644-124T>C)
n.980+1309T>C
n.974-124T>C
 gnomAD v4
11g.108143860A=CA1998719312ACAT1c.941-123A= (n.941-123A=)
n.1036-123A=
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c.671-123A= (n.671-123A=)
c.578-123A= (n.578-123A=)
c.*196-123A= (n.*196-123A=)
c.626-123A= (n.626-123A=)
n.1029-123A=
c.*1723A= (n.*1723A=)
n.436-123A=
n.402-123A=
c.563-123A= (n.563-123A=)
c.644-123A= (n.644-123A=)
n.980+1310A=
n.974-123A=
11g.108143860A>GCA671408996ACAT1c.941-123A>G (n.941-123A>G)
n.1036-123A>G
c.940+1310A>G (n.940+1310A>G)
c.671-123A>G (n.671-123A>G)
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c.*196-123A>G (n.*196-123A>G)
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n.1029-123A>G
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
n.436-123A>G
n.402-123A>G
c.563-123A>G (n.563-123A>G)
c.644-123A>G (n.644-123A>G)
n.980+1310A>G
n.974-123A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143863T>CCA2615842857ACAT1c.941-120T>C (n.941-120T>C)
n.1036-120T>C
c.940+1313T>C (n.940+1313T>C)
c.671-120T>C (n.671-120T>C)
c.578-120T>C (n.578-120T>C)
c.*196-120T>C (n.*196-120T>C)
c.626-120T>C (n.626-120T>C)
n.1029-120T>C
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
n.436-120T>C
n.402-120T>C
c.563-120T>C (n.563-120T>C)
c.644-120T>C (n.644-120T>C)
n.980+1313T>C
n.974-120T>C
 gnomAD v4
11g.108143865T>CCA1998719314ACAT1c.941-118T>C (n.941-118T>C)
n.1036-118T>C
c.940+1315T>C (n.940+1315T>C)
c.671-118T>C (n.671-118T>C)
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c.626-118T>C (n.626-118T>C)
n.1029-118T>C
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
n.436-118T>C
n.402-118T>C
c.563-118T>C (n.563-118T>C)
c.644-118T>C (n.644-118T>C)
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Number of alleles fetched