| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.108143749G>T | CA2615842600 | ACAT1 | c.941-234G>T (n.941-234G>T) n.1036-234G>T c.940+1199G>T (n.940+1199G>T) c.671-234G>T (n.671-234G>T) c.578-234G>T (n.578-234G>T) c.*196-234G>T (n.*196-234G>T) c.626-234G>T (n.626-234G>T) n.1029-234G>T c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.436-234G>T n.402-234G>T c.563-234G>T (n.563-234G>T) c.644-234G>T (n.644-234G>T) n.980+1199G>T n.974-234G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143751G>A | CA2615842603 | ACAT1 | c.941-232G>A (n.941-232G>A) n.1036-232G>A c.940+1201G>A (n.940+1201G>A) c.671-232G>A (n.671-232G>A) c.578-232G>A (n.578-232G>A) c.*196-232G>A (n.*196-232G>A) c.626-232G>A (n.626-232G>A) n.1029-232G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.436-232G>A n.402-232G>A c.563-232G>A (n.563-232G>A) c.644-232G>A (n.644-232G>A) n.980+1201G>A n.974-232G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143751G>T | CA2615842604 | ACAT1 | c.941-232G>T (n.941-232G>T) n.1036-232G>T c.940+1201G>T (n.940+1201G>T) c.671-232G>T (n.671-232G>T) c.578-232G>T (n.578-232G>T) c.*196-232G>T (n.*196-232G>T) c.626-232G>T (n.626-232G>T) n.1029-232G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.436-232G>T n.402-232G>T c.563-232G>T (n.563-232G>T) c.644-232G>T (n.644-232G>T) n.980+1201G>T n.974-232G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143752C>A | CA2615842605 | ACAT1 | c.941-231C>A (n.941-231C>A) n.1036-231C>A c.940+1202C>A (n.940+1202C>A) c.671-231C>A (n.671-231C>A) c.578-231C>A (n.578-231C>A) c.*196-231C>A (n.*196-231C>A) c.626-231C>A (n.626-231C>A) n.1029-231C>A c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.436-231C>A n.402-231C>A c.563-231C>A (n.563-231C>A) c.644-231C>A (n.644-231C>A) n.980+1202C>A n.974-231C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143752C= | CA1998719267 | ACAT1 | c.941-231C= (n.941-231C=) n.1036-231C= c.940+1202C= (n.940+1202C=) c.671-231C= (n.671-231C=) c.578-231C= (n.578-231C=) c.*196-231C= (n.*196-231C=) c.626-231C= (n.626-231C=) n.1029-231C= c.*1615C= (n.*1615C=) n.436-231C= n.402-231C= c.563-231C= (n.563-231C=) c.644-231C= (n.644-231C=) n.980+1202C= n.974-231C= | |
| 11 | g.108143752C>T | CA228356952 | ACAT1 | c.941-231C>T (n.941-231C>T) n.1036-231C>T c.940+1202C>T (n.940+1202C>T) c.671-231C>T (n.671-231C>T) c.578-231C>T (n.578-231C>T) c.*196-231C>T (n.*196-231C>T) c.626-231C>T (n.626-231C>T) n.1029-231C>T c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.436-231C>T n.402-231C>T c.563-231C>T (n.563-231C>T) c.644-231C>T (n.644-231C>T) n.980+1202C>T n.974-231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143753C>A | CA2615842606 | ACAT1 | c.941-230C>A (n.941-230C>A) n.1036-230C>A c.940+1203C>A (n.940+1203C>A) c.671-230C>A (n.671-230C>A) c.578-230C>A (n.578-230C>A) c.*196-230C>A (n.*196-230C>A) c.626-230C>A (n.626-230C>A) n.1029-230C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.436-230C>A n.402-230C>A c.563-230C>A (n.563-230C>A) c.644-230C>A (n.644-230C>A) n.980+1203C>A n.974-230C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143753C>T | CA2615842607 | ACAT1 | c.941-230C>T (n.941-230C>T) n.1036-230C>T c.940+1203C>T (n.940+1203C>T) c.671-230C>T (n.671-230C>T) c.578-230C>T (n.578-230C>T) c.*196-230C>T (n.*196-230C>T) c.626-230C>T (n.626-230C>T) n.1029-230C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.436-230C>T n.402-230C>T c.563-230C>T (n.563-230C>T) c.644-230C>T (n.644-230C>T) n.980+1203C>T n.974-230C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143754A= | CA1998719268 | ACAT1 | c.941-229A= (n.941-229A=) n.1036-229A= c.940+1204A= (n.940+1204A=) c.671-229A= (n.671-229A=) c.578-229A= (n.578-229A=) c.*196-229A= (n.*196-229A=) c.626-229A= (n.626-229A=) n.1029-229A= c.*1617A= (n.*1617A=) n.436-229A= n.402-229A= c.563-229A= (n.563-229A=) c.644-229A= (n.644-229A=) n.980+1204A= n.974-229A= | |
| 11 | g.108143754A>C | CA2615842609 | ACAT1 | c.941-229A>C (n.941-229A>C) n.1036-229A>C c.940+1204A>C (n.940+1204A>C) c.671-229A>C (n.671-229A>C) c.578-229A>C (n.578-229A>C) c.*196-229A>C (n.*196-229A>C) c.626-229A>C (n.626-229A>C) n.1029-229A>C c.*1617A>C (n.*1617A>C) n.436-229A>C n.402-229A>C c.563-229A>C (n.563-229A>C) c.644-229A>C (n.644-229A>C) n.980+1204A>C n.974-229A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143754A>G | CA601678966 | ACAT1 | c.941-229A>G (n.941-229A>G) n.1036-229A>G c.940+1204A>G (n.940+1204A>G) c.671-229A>G (n.671-229A>G) c.578-229A>G (n.578-229A>G) c.*196-229A>G (n.*196-229A>G) c.626-229A>G (n.626-229A>G) n.1029-229A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.436-229A>G n.402-229A>G c.563-229A>G (n.563-229A>G) c.644-229A>G (n.644-229A>G) n.980+1204A>G n.974-229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143755A= | CA1998719269 | ACAT1 | c.941-228A= (n.941-228A=) n.1036-228A= c.940+1205A= (n.940+1205A=) c.671-228A= (n.671-228A=) c.578-228A= (n.578-228A=) c.*196-228A= (n.*196-228A=) c.626-228A= (n.626-228A=) n.1029-228A= c.*1618A= (n.*1618A=) n.436-228A= n.402-228A= c.563-228A= (n.563-228A=) c.644-228A= (n.644-228A=) n.980+1205A= n.974-228A= | |
| 11 | g.108143755A>C | CA2615842612 | ACAT1 | c.941-228A>C (n.941-228A>C) n.1036-228A>C c.940+1205A>C (n.940+1205A>C) c.671-228A>C (n.671-228A>C) c.578-228A>C (n.578-228A>C) c.*196-228A>C (n.*196-228A>C) c.626-228A>C (n.626-228A>C) n.1029-228A>C c.*1618A>C (n.*1618A>C) n.436-228A>C n.402-228A>C c.563-228A>C (n.563-228A>C) c.644-228A>C (n.644-228A>C) n.980+1205A>C n.974-228A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143755A>G | CA228356954 | ACAT1 | c.941-228A>G (n.941-228A>G) n.1036-228A>G c.940+1205A>G (n.940+1205A>G) c.671-228A>G (n.671-228A>G) c.578-228A>G (n.578-228A>G) c.*196-228A>G (n.*196-228A>G) c.626-228A>G (n.626-228A>G) n.1029-228A>G c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.436-228A>G n.402-228A>G c.563-228A>G (n.563-228A>G) c.644-228A>G (n.644-228A>G) n.980+1205A>G n.974-228A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143756T>A | CA228356956 | ACAT1 | c.941-227T>A (n.941-227T>A) n.1036-227T>A c.940+1206T>A (n.940+1206T>A) c.671-227T>A (n.671-227T>A) c.578-227T>A (n.578-227T>A) c.*196-227T>A (n.*196-227T>A) c.626-227T>A (n.626-227T>A) n.1029-227T>A c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.436-227T>A n.402-227T>A c.563-227T>A (n.563-227T>A) c.644-227T>A (n.644-227T>A) n.980+1206T>A n.974-227T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143756T>C | CA942016138 | ACAT1 | c.941-227T>C (n.941-227T>C) n.1036-227T>C c.940+1206T>C (n.940+1206T>C) c.671-227T>C (n.671-227T>C) c.578-227T>C (n.578-227T>C) c.*196-227T>C (n.*196-227T>C) c.626-227T>C (n.626-227T>C) n.1029-227T>C c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.436-227T>C n.402-227T>C c.563-227T>C (n.563-227T>C) c.644-227T>C (n.644-227T>C) n.980+1206T>C n.974-227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143757G>C | CA2615842613 | ACAT1 | c.941-226G>C (n.941-226G>C) n.1036-226G>C c.940+1207G>C (n.940+1207G>C) c.671-226G>C (n.671-226G>C) c.578-226G>C (n.578-226G>C) c.*196-226G>C (n.*196-226G>C) c.626-226G>C (n.626-226G>C) n.1029-226G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.436-226G>C n.402-226G>C c.563-226G>C (n.563-226G>C) c.644-226G>C (n.644-226G>C) n.980+1207G>C n.974-226G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143757G>T | CA2615842614 | ACAT1 | c.941-226G>T (n.941-226G>T) n.1036-226G>T c.940+1207G>T (n.940+1207G>T) c.671-226G>T (n.671-226G>T) c.578-226G>T (n.578-226G>T) c.*196-226G>T (n.*196-226G>T) c.626-226G>T (n.626-226G>T) n.1029-226G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.436-226G>T n.402-226G>T c.563-226G>T (n.563-226G>T) c.644-226G>T (n.644-226G>T) n.980+1207G>T n.974-226G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143759T>C | CA2615842616 | ACAT1 | c.941-224T>C (n.941-224T>C) n.1036-224T>C c.940+1209T>C (n.940+1209T>C) c.671-224T>C (n.671-224T>C) c.578-224T>C (n.578-224T>C) c.*196-224T>C (n.*196-224T>C) c.626-224T>C (n.626-224T>C) n.1029-224T>C c.*1622T>C (n.*1622T>C) n.436-224T>C n.402-224T>C c.563-224T>C (n.563-224T>C) c.644-224T>C (n.644-224T>C) n.980+1209T>C n.974-224T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143760C>A | CA2615842618 | ACAT1 | c.941-223C>A (n.941-223C>A) n.1036-223C>A c.940+1210C>A (n.940+1210C>A) c.671-223C>A (n.671-223C>A) c.578-223C>A (n.578-223C>A) c.*196-223C>A (n.*196-223C>A) c.626-223C>A (n.626-223C>A) n.1029-223C>A c.*1623C>A (n.*1623C>A) n.436-223C>A n.402-223C>A c.563-223C>A (n.563-223C>A) c.644-223C>A (n.644-223C>A) n.980+1210C>A n.974-223C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143760C= | CA1998719272 | ACAT1 | c.941-223C= (n.941-223C=) n.1036-223C= c.940+1210C= (n.940+1210C=) c.671-223C= (n.671-223C=) c.578-223C= (n.578-223C=) c.*196-223C= (n.*196-223C=) c.626-223C= (n.626-223C=) n.1029-223C= c.*1623C= (n.*1623C=) n.436-223C= n.402-223C= c.563-223C= (n.563-223C=) c.644-223C= (n.644-223C=) n.980+1210C= n.974-223C= | |
| 11 | g.108143760C>T | CA1998719271 | ACAT1 | c.941-223C>T (n.941-223C>T) n.1036-223C>T c.940+1210C>T (n.940+1210C>T) c.671-223C>T (n.671-223C>T) c.578-223C>T (n.578-223C>T) c.*196-223C>T (n.*196-223C>T) c.626-223C>T (n.626-223C>T) n.1029-223C>T c.*1623C>T (n.*1623C>T) n.436-223C>T n.402-223C>T c.563-223C>T (n.563-223C>T) c.644-223C>T (n.644-223C>T) n.980+1210C>T n.974-223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143760_108143765delinsCCTAGA | CA1998719273 | ACAT1 | c.941-223_941-218delinsCCTAGA (n.941-223_941-218delinsCCTAGA) n.1036-223_1036-218delinsCCTAGA c.940+1210_940+1215delinsCCTAGA (n.940+1210_940+1215delinsCCTAGA) c.671-223_671-218delinsCCTAGA (n.671-223_671-218delinsCCTAGA) c.578-223_578-218delinsCCTAGA (n.578-223_578-218delinsCCTAGA) c.*196-223_*196-218delinsCCTAGA (n.*196-223_*196-218delinsCCTAGA) c.626-223_626-218delinsCCTAGA (n.626-223_626-218delinsCCTAGA) n.1029-223_1029-218delinsCCTAGA c.*1623_*1628delinsCCTAGA (n.*1623_*1628delinsCCTAGA) n.436-223_436-218delinsCCTAGA n.402-223_402-218delinsCCTAGA c.563-223_563-218delinsCCTAGA (n.563-223_563-218delinsCCTAGA) c.644-223_644-218delinsCCTAGA (n.644-223_644-218delinsCCTAGA) n.980+1210_980+1215delinsCCTAGA n.974-223_974-218delinsCCTAGA | |
| 11 | g.108143761C>A | CA2615842621 | ACAT1 | c.941-222C>A (n.941-222C>A) n.1036-222C>A c.940+1211C>A (n.940+1211C>A) c.671-222C>A (n.671-222C>A) c.578-222C>A (n.578-222C>A) c.*196-222C>A (n.*196-222C>A) c.626-222C>A (n.626-222C>A) n.1029-222C>A c.*1624C>A (n.*1624C>A) n.436-222C>A n.402-222C>A c.563-222C>A (n.563-222C>A) c.644-222C>A (n.644-222C>A) n.980+1211C>A n.974-222C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143761C>T | CA2615842622 | ACAT1 | c.941-222C>T (n.941-222C>T) n.1036-222C>T c.940+1211C>T (n.940+1211C>T) c.671-222C>T (n.671-222C>T) c.578-222C>T (n.578-222C>T) c.*196-222C>T (n.*196-222C>T) c.626-222C>T (n.626-222C>T) n.1029-222C>T c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.436-222C>T n.402-222C>T c.563-222C>T (n.563-222C>T) c.644-222C>T (n.644-222C>T) n.980+1211C>T n.974-222C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143761_108143765del | CA671408987 | ACAT1 | c.941-222_941-218del (n.941-222_941-218del) n.1036-222_1036-218del c.940+1211_940+1215del (n.940+1211_940+1215del) c.671-222_671-218del (n.671-222_671-218del) c.578-222_578-218del (n.578-222_578-218del) c.*196-222_*196-218del (n.*196-222_*196-218del) c.626-222_626-218del (n.626-222_626-218del) n.1029-222_1029-218del c.*1624_*1628del (n.*1624_*1628del) n.436-222_436-218del n.402-222_402-218del c.563-222_563-218del (n.563-222_563-218del) c.644-222_644-218del (n.644-222_644-218del) n.980+1211_980+1215del n.974-222_974-218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143762T>C | CA942016143 | ACAT1 | c.941-221T>C (n.941-221T>C) n.1036-221T>C c.940+1212T>C (n.940+1212T>C) c.671-221T>C (n.671-221T>C) c.578-221T>C (n.578-221T>C) c.*196-221T>C (n.*196-221T>C) c.626-221T>C (n.626-221T>C) n.1029-221T>C c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.436-221T>C n.402-221T>C c.563-221T>C (n.563-221T>C) c.644-221T>C (n.644-221T>C) n.980+1212T>C n.974-221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143762T= | CA1998719274 | ACAT1 | c.941-221T= (n.941-221T=) n.1036-221T= c.940+1212T= (n.940+1212T=) c.671-221T= (n.671-221T=) c.578-221T= (n.578-221T=) c.*196-221T= (n.*196-221T=) c.626-221T= (n.626-221T=) n.1029-221T= c.*1625T= (n.*1625T=) n.436-221T= n.402-221T= c.563-221T= (n.563-221T=) c.644-221T= (n.644-221T=) n.980+1212T= n.974-221T= | |
| 11 | g.108143763A>C | CA2615842623 | ACAT1 | c.941-220A>C (n.941-220A>C) n.1036-220A>C c.940+1213A>C (n.940+1213A>C) c.671-220A>C (n.671-220A>C) c.578-220A>C (n.578-220A>C) c.*196-220A>C (n.*196-220A>C) c.626-220A>C (n.626-220A>C) n.1029-220A>C c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.436-220A>C n.402-220A>C c.563-220A>C (n.563-220A>C) c.644-220A>C (n.644-220A>C) n.980+1213A>C n.974-220A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143763A>G | CA2615842624 | ACAT1 | c.941-220A>G (n.941-220A>G) n.1036-220A>G c.940+1213A>G (n.940+1213A>G) c.671-220A>G (n.671-220A>G) c.578-220A>G (n.578-220A>G) c.*196-220A>G (n.*196-220A>G) c.626-220A>G (n.626-220A>G) n.1029-220A>G c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.436-220A>G n.402-220A>G c.563-220A>G (n.563-220A>G) c.644-220A>G (n.644-220A>G) n.980+1213A>G n.974-220A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143763A>T | CA2615842625 | ACAT1 | c.941-220A>T (n.941-220A>T) n.1036-220A>T c.940+1213A>T (n.940+1213A>T) c.671-220A>T (n.671-220A>T) c.578-220A>T (n.578-220A>T) c.*196-220A>T (n.*196-220A>T) c.626-220A>T (n.626-220A>T) n.1029-220A>T c.*1626A>T (n.*1626A>T) n.436-220A>T n.402-220A>T c.563-220A>T (n.563-220A>T) c.644-220A>T (n.644-220A>T) n.980+1213A>T n.974-220A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143765_108143766dup | CA942016150 | ACAT1 | c.941-218_941-217dup (n.941-218_941-217dup) n.1036-218_1036-217dup c.940+1215_940+1216dup (n.940+1215_940+1216dup) c.671-218_671-217dup (n.671-218_671-217dup) c.578-218_578-217dup (n.578-218_578-217dup) c.*196-218_*196-217dup (n.*196-218_*196-217dup) c.626-218_626-217dup (n.626-218_626-217dup) n.1029-218_1029-217dup c.*1628_*1629dup (n.*1628_*1629dup) n.436-218_436-217dup n.402-218_402-217dup c.563-218_563-217dup (n.563-218_563-217dup) c.644-218_644-217dup (n.644-218_644-217dup) n.980+1215_980+1216dup n.974-218_974-217dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143764G>A | CA942016152 | ACAT1 | c.941-219G>A (n.941-219G>A) n.1036-219G>A c.940+1214G>A (n.940+1214G>A) c.671-219G>A (n.671-219G>A) c.578-219G>A (n.578-219G>A) c.*196-219G>A (n.*196-219G>A) c.626-219G>A (n.626-219G>A) n.1029-219G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.436-219G>A n.402-219G>A c.563-219G>A (n.563-219G>A) c.644-219G>A (n.644-219G>A) n.980+1214G>A n.974-219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143764G>C | CA1998719276 | ACAT1 | c.941-219G>C (n.941-219G>C) n.1036-219G>C c.940+1214G>C (n.940+1214G>C) c.671-219G>C (n.671-219G>C) c.578-219G>C (n.578-219G>C) c.*196-219G>C (n.*196-219G>C) c.626-219G>C (n.626-219G>C) n.1029-219G>C c.*1627G>C (n.*1627G>C) n.436-219G>C n.402-219G>C c.563-219G>C (n.563-219G>C) c.644-219G>C (n.644-219G>C) n.980+1214G>C n.974-219G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143764G= | CA1998719275 | ACAT1 | c.941-219G= (n.941-219G=) n.1036-219G= c.940+1214G= (n.940+1214G=) c.671-219G= (n.671-219G=) c.578-219G= (n.578-219G=) c.*196-219G= (n.*196-219G=) c.626-219G= (n.626-219G=) n.1029-219G= c.*1627G= (n.*1627G=) n.436-219G= n.402-219G= c.563-219G= (n.563-219G=) c.644-219G= (n.644-219G=) n.980+1214G= n.974-219G= | |
| 11 | g.108143764G>T | CA2615842627 | ACAT1 | c.941-219G>T (n.941-219G>T) n.1036-219G>T c.940+1214G>T (n.940+1214G>T) c.671-219G>T (n.671-219G>T) c.578-219G>T (n.578-219G>T) c.*196-219G>T (n.*196-219G>T) c.626-219G>T (n.626-219G>T) n.1029-219G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.436-219G>T n.402-219G>T c.563-219G>T (n.563-219G>T) c.644-219G>T (n.644-219G>T) n.980+1214G>T n.974-219G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143765A>C | CA2602441623 | ACAT1 | c.941-218A>C (n.941-218A>C) n.1036-218A>C c.940+1215A>C (n.940+1215A>C) c.671-218A>C (n.671-218A>C) c.578-218A>C (n.578-218A>C) c.*196-218A>C (n.*196-218A>C) c.626-218A>C (n.626-218A>C) n.1029-218A>C c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.436-218A>C n.402-218A>C c.563-218A>C (n.563-218A>C) c.644-218A>C (n.644-218A>C) n.980+1215A>C n.974-218A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143766G>A | CA671408988 | ACAT1 | c.941-217G>A (n.941-217G>A) n.1036-217G>A c.940+1216G>A (n.940+1216G>A) c.671-217G>A (n.671-217G>A) c.578-217G>A (n.578-217G>A) c.*196-217G>A (n.*196-217G>A) c.626-217G>A (n.626-217G>A) n.1029-217G>A c.*1629G>A (n.*1629G>A) n.436-217G>A n.402-217G>A c.563-217G>A (n.563-217G>A) c.644-217G>A (n.644-217G>A) n.980+1216G>A n.974-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143766G>C | CA601678968 | ACAT1 | c.941-217G>C (n.941-217G>C) n.1036-217G>C c.940+1216G>C (n.940+1216G>C) c.671-217G>C (n.671-217G>C) c.578-217G>C (n.578-217G>C) c.*196-217G>C (n.*196-217G>C) c.626-217G>C (n.626-217G>C) n.1029-217G>C c.*1629G>C (n.*1629G>C) n.436-217G>C n.402-217G>C c.563-217G>C (n.563-217G>C) c.644-217G>C (n.644-217G>C) n.980+1216G>C n.974-217G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143766G= | CA1998719277 | ACAT1 | c.941-217G= (n.941-217G=) n.1036-217G= c.940+1216G= (n.940+1216G=) c.671-217G= (n.671-217G=) c.578-217G= (n.578-217G=) c.*196-217G= (n.*196-217G=) c.626-217G= (n.626-217G=) n.1029-217G= c.*1629G= (n.*1629G=) n.436-217G= n.402-217G= c.563-217G= (n.563-217G=) c.644-217G= (n.644-217G=) n.980+1216G= n.974-217G= | |
| 11 | g.108143767G>A | CA2615842629 | ACAT1 | c.941-216G>A (n.941-216G>A) n.1036-216G>A c.940+1217G>A (n.940+1217G>A) c.671-216G>A (n.671-216G>A) c.578-216G>A (n.578-216G>A) c.*196-216G>A (n.*196-216G>A) c.626-216G>A (n.626-216G>A) n.1029-216G>A c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.436-216G>A n.402-216G>A c.563-216G>A (n.563-216G>A) c.644-216G>A (n.644-216G>A) n.980+1217G>A n.974-216G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143767G>T | CA2615842630 | ACAT1 | c.941-216G>T (n.941-216G>T) n.1036-216G>T c.940+1217G>T (n.940+1217G>T) c.671-216G>T (n.671-216G>T) c.578-216G>T (n.578-216G>T) c.*196-216G>T (n.*196-216G>T) c.626-216G>T (n.626-216G>T) n.1029-216G>T c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.436-216G>T n.402-216G>T c.563-216G>T (n.563-216G>T) c.644-216G>T (n.644-216G>T) n.980+1217G>T n.974-216G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143768C>A | CA671408989 | ACAT1 | c.941-215C>A (n.941-215C>A) n.1036-215C>A c.940+1218C>A (n.940+1218C>A) c.671-215C>A (n.671-215C>A) c.578-215C>A (n.578-215C>A) c.*196-215C>A (n.*196-215C>A) c.626-215C>A (n.626-215C>A) n.1029-215C>A c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.436-215C>A n.402-215C>A c.563-215C>A (n.563-215C>A) c.644-215C>A (n.644-215C>A) n.980+1218C>A n.974-215C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143768C>G | CA228356959 | ACAT1 | c.941-215C>G (n.941-215C>G) n.1036-215C>G c.940+1218C>G (n.940+1218C>G) c.671-215C>G (n.671-215C>G) c.578-215C>G (n.578-215C>G) c.*196-215C>G (n.*196-215C>G) c.626-215C>G (n.626-215C>G) n.1029-215C>G c.*1631C>G (n.*1631C>G) n.436-215C>G n.402-215C>G c.563-215C>G (n.563-215C>G) c.644-215C>G (n.644-215C>G) n.980+1218C>G n.974-215C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143768C>T | CA601678970 | ACAT1 | c.941-215C>T (n.941-215C>T) n.1036-215C>T c.940+1218C>T (n.940+1218C>T) c.671-215C>T (n.671-215C>T) c.578-215C>T (n.578-215C>T) c.*196-215C>T (n.*196-215C>T) c.626-215C>T (n.626-215C>T) n.1029-215C>T c.*1631C>T (n.*1631C>T) n.436-215C>T n.402-215C>T c.563-215C>T (n.563-215C>T) c.644-215C>T (n.644-215C>T) n.980+1218C>T n.974-215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143769A>C | CA2615842632 | ACAT1 | c.941-214A>C (n.941-214A>C) n.1036-214A>C c.940+1219A>C (n.940+1219A>C) c.671-214A>C (n.671-214A>C) c.578-214A>C (n.578-214A>C) c.*196-214A>C (n.*196-214A>C) c.626-214A>C (n.626-214A>C) n.1029-214A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) n.436-214A>C n.402-214A>C c.563-214A>C (n.563-214A>C) c.644-214A>C (n.644-214A>C) n.980+1219A>C n.974-214A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143770A>C | CA2615842633 | ACAT1 | c.941-213A>C (n.941-213A>C) n.1036-213A>C c.940+1220A>C (n.940+1220A>C) c.671-213A>C (n.671-213A>C) c.578-213A>C (n.578-213A>C) c.*196-213A>C (n.*196-213A>C) c.626-213A>C (n.626-213A>C) n.1029-213A>C c.*1633A>C (n.*1633A>C) n.436-213A>C n.402-213A>C c.563-213A>C (n.563-213A>C) c.644-213A>C (n.644-213A>C) n.980+1220A>C n.974-213A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143771A>C | CA2602441624 | ACAT1 | c.941-212A>C (n.941-212A>C) n.1036-212A>C c.940+1221A>C (n.940+1221A>C) c.671-212A>C (n.671-212A>C) c.578-212A>C (n.578-212A>C) c.*196-212A>C (n.*196-212A>C) c.626-212A>C (n.626-212A>C) n.1029-212A>C c.*1634A>C (n.*1634A>C) n.436-212A>C n.402-212A>C c.563-212A>C (n.563-212A>C) c.644-212A>C (n.644-212A>C) n.980+1221A>C n.974-212A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143771A>G | CA2615842635 | ACAT1 | c.941-212A>G (n.941-212A>G) n.1036-212A>G c.940+1221A>G (n.940+1221A>G) c.671-212A>G (n.671-212A>G) c.578-212A>G (n.578-212A>G) c.*196-212A>G (n.*196-212A>G) c.626-212A>G (n.626-212A>G) n.1029-212A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) n.436-212A>G n.402-212A>G c.563-212A>G (n.563-212A>G) c.644-212A>G (n.644-212A>G) n.980+1221A>G n.974-212A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143771A>T | CA2615842636 | ACAT1 | c.941-212A>T (n.941-212A>T) n.1036-212A>T c.940+1221A>T (n.940+1221A>T) c.671-212A>T (n.671-212A>T) c.578-212A>T (n.578-212A>T) c.*196-212A>T (n.*196-212A>T) c.626-212A>T (n.626-212A>T) n.1029-212A>T c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.436-212A>T n.402-212A>T c.563-212A>T (n.563-212A>T) c.644-212A>T (n.644-212A>T) n.980+1221A>T n.974-212A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143772T>A | CA2615842637 | ACAT1 | c.941-211T>A (n.941-211T>A) n.1036-211T>A c.940+1222T>A (n.940+1222T>A) c.671-211T>A (n.671-211T>A) c.578-211T>A (n.578-211T>A) c.*196-211T>A (n.*196-211T>A) c.626-211T>A (n.626-211T>A) n.1029-211T>A c.*1635T>A (n.*1635T>A) n.436-211T>A n.402-211T>A c.563-211T>A (n.563-211T>A) c.644-211T>A (n.644-211T>A) n.980+1222T>A n.974-211T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143772T>C | CA2615842638 | ACAT1 | c.941-211T>C (n.941-211T>C) n.1036-211T>C c.940+1222T>C (n.940+1222T>C) c.671-211T>C (n.671-211T>C) c.578-211T>C (n.578-211T>C) c.*196-211T>C (n.*196-211T>C) c.626-211T>C (n.626-211T>C) n.1029-211T>C c.*1635T>C (n.*1635T>C) n.436-211T>C n.402-211T>C c.563-211T>C (n.563-211T>C) c.644-211T>C (n.644-211T>C) n.980+1222T>C n.974-211T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143772T>G | CA2615842640 | ACAT1 | c.941-211T>G (n.941-211T>G) n.1036-211T>G c.940+1222T>G (n.940+1222T>G) c.671-211T>G (n.671-211T>G) c.578-211T>G (n.578-211T>G) c.*196-211T>G (n.*196-211T>G) c.626-211T>G (n.626-211T>G) n.1029-211T>G c.*1635T>G (n.*1635T>G) n.436-211T>G n.402-211T>G c.563-211T>G (n.563-211T>G) c.644-211T>G (n.644-211T>G) n.980+1222T>G n.974-211T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143773A>C | CA2555899336 | ACAT1 | c.941-210A>C (n.941-210A>C) n.1036-210A>C c.940+1223A>C (n.940+1223A>C) c.671-210A>C (n.671-210A>C) c.578-210A>C (n.578-210A>C) c.*196-210A>C (n.*196-210A>C) c.626-210A>C (n.626-210A>C) n.1029-210A>C c.*1636A>C (n.*1636A>C) n.436-210A>C n.402-210A>C c.563-210A>C (n.563-210A>C) c.644-210A>C (n.644-210A>C) n.980+1223A>C n.974-210A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143773A>G | CA1998719280 | ACAT1 | c.941-210A>G (n.941-210A>G) n.1036-210A>G c.940+1223A>G (n.940+1223A>G) c.671-210A>G (n.671-210A>G) c.578-210A>G (n.578-210A>G) c.*196-210A>G (n.*196-210A>G) c.626-210A>G (n.626-210A>G) n.1029-210A>G c.*1636A>G (n.*1636A>G) n.436-210A>G n.402-210A>G c.563-210A>G (n.563-210A>G) c.644-210A>G (n.644-210A>G) n.980+1223A>G n.974-210A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108143773A>T | CA2615842643 | ACAT1 | c.941-210A>T (n.941-210A>T) n.1036-210A>T c.940+1223A>T (n.940+1223A>T) c.671-210A>T (n.671-210A>T) c.578-210A>T (n.578-210A>T) c.*196-210A>T (n.*196-210A>T) c.626-210A>T (n.626-210A>T) n.1029-210A>T c.*1636A>T (n.*1636A>T) n.436-210A>T n.402-210A>T c.563-210A>T (n.563-210A>T) c.644-210A>T (n.644-210A>T) n.980+1223A>T n.974-210A>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143774C>A | CA2615842646 | ACAT1 | c.941-209C>A (n.941-209C>A) n.1036-209C>A c.940+1224C>A (n.940+1224C>A) c.671-209C>A (n.671-209C>A) c.578-209C>A (n.578-209C>A) c.*196-209C>A (n.*196-209C>A) c.626-209C>A (n.626-209C>A) n.1029-209C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) n.436-209C>A n.402-209C>A c.563-209C>A (n.563-209C>A) c.644-209C>A (n.644-209C>A) n.980+1224C>A n.974-209C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143774C>G | CA2615842645 | ACAT1 | c.941-209C>G (n.941-209C>G) n.1036-209C>G c.940+1224C>G (n.940+1224C>G) c.671-209C>G (n.671-209C>G) c.578-209C>G (n.578-209C>G) c.*196-209C>G (n.*196-209C>G) c.626-209C>G (n.626-209C>G) n.1029-209C>G c.*1637C>G (n.*1637C>G) n.436-209C>G n.402-209C>G c.563-209C>G (n.563-209C>G) c.644-209C>G (n.644-209C>G) n.980+1224C>G n.974-209C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143774C>T | CA2522290962 | ACAT1 | c.941-209C>T (n.941-209C>T) n.1036-209C>T c.940+1224C>T (n.940+1224C>T) c.671-209C>T (n.671-209C>T) c.578-209C>T (n.578-209C>T) c.*196-209C>T (n.*196-209C>T) c.626-209C>T (n.626-209C>T) n.1029-209C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) n.436-209C>T n.402-209C>T c.563-209C>T (n.563-209C>T) c.644-209C>T (n.644-209C>T) n.980+1224C>T n.974-209C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143778del | CA942016158 | ACAT1 | c.941-205del (n.941-205del) n.1036-205del c.940+1228del (n.940+1228del) c.671-205del (n.671-205del) c.578-205del (n.578-205del) c.*196-205del (n.*196-205del) c.626-205del (n.626-205del) n.1029-205del c.*1641del (n.*1641del) n.436-205del n.402-205del c.563-205del (n.563-205del) c.644-205del (n.644-205del) n.980+1228del n.974-205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143775C>A | CA942016163 | ACAT1 | c.941-208C>A (n.941-208C>A) n.1036-208C>A c.940+1225C>A (n.940+1225C>A) c.671-208C>A (n.671-208C>A) c.578-208C>A (n.578-208C>A) c.*196-208C>A (n.*196-208C>A) c.626-208C>A (n.626-208C>A) n.1029-208C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.436-208C>A n.402-208C>A c.563-208C>A (n.563-208C>A) c.644-208C>A (n.644-208C>A) n.980+1225C>A n.974-208C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143775C>G | CA2615842649 | ACAT1 | c.941-208C>G (n.941-208C>G) n.1036-208C>G c.940+1225C>G (n.940+1225C>G) c.671-208C>G (n.671-208C>G) c.578-208C>G (n.578-208C>G) c.*196-208C>G (n.*196-208C>G) c.626-208C>G (n.626-208C>G) n.1029-208C>G c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.436-208C>G n.402-208C>G c.563-208C>G (n.563-208C>G) c.644-208C>G (n.644-208C>G) n.980+1225C>G n.974-208C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143775C>T | CA2615842650 | ACAT1 | c.941-208C>T (n.941-208C>T) n.1036-208C>T c.940+1225C>T (n.940+1225C>T) c.671-208C>T (n.671-208C>T) c.578-208C>T (n.578-208C>T) c.*196-208C>T (n.*196-208C>T) c.626-208C>T (n.626-208C>T) n.1029-208C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.436-208C>T n.402-208C>T c.563-208C>T (n.563-208C>T) c.644-208C>T (n.644-208C>T) n.980+1225C>T n.974-208C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143776C>A | CA2615842652 | ACAT1 | c.941-207C>A (n.941-207C>A) n.1036-207C>A c.940+1226C>A (n.940+1226C>A) c.671-207C>A (n.671-207C>A) c.578-207C>A (n.578-207C>A) c.*196-207C>A (n.*196-207C>A) c.626-207C>A (n.626-207C>A) n.1029-207C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.436-207C>A n.402-207C>A c.563-207C>A (n.563-207C>A) c.644-207C>A (n.644-207C>A) n.980+1226C>A n.974-207C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143776C= | CA1998719283 | ACAT1 | c.941-207C= (n.941-207C=) n.1036-207C= c.940+1226C= (n.940+1226C=) c.671-207C= (n.671-207C=) c.578-207C= (n.578-207C=) c.*196-207C= (n.*196-207C=) c.626-207C= (n.626-207C=) n.1029-207C= c.*1639C= (n.*1639C=) n.436-207C= n.402-207C= c.563-207C= (n.563-207C=) c.644-207C= (n.644-207C=) n.980+1226C= n.974-207C= | |
| 11 | g.108143776C>G | CA1998719282 | ACAT1 | c.941-207C>G (n.941-207C>G) n.1036-207C>G c.940+1226C>G (n.940+1226C>G) c.671-207C>G (n.671-207C>G) c.578-207C>G (n.578-207C>G) c.*196-207C>G (n.*196-207C>G) c.626-207C>G (n.626-207C>G) n.1029-207C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) n.436-207C>G n.402-207C>G c.563-207C>G (n.563-207C>G) c.644-207C>G (n.644-207C>G) n.980+1226C>G n.974-207C>G | dbSNP |
| 11 | g.108143776C>T | CA2615842653 | ACAT1 | c.941-207C>T (n.941-207C>T) n.1036-207C>T c.940+1226C>T (n.940+1226C>T) c.671-207C>T (n.671-207C>T) c.578-207C>T (n.578-207C>T) c.*196-207C>T (n.*196-207C>T) c.626-207C>T (n.626-207C>T) n.1029-207C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.436-207C>T n.402-207C>T c.563-207C>T (n.563-207C>T) c.644-207C>T (n.644-207C>T) n.980+1226C>T n.974-207C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143777C>A | CA228356961 | ACAT1 | c.941-206C>A (n.941-206C>A) n.1036-206C>A c.940+1227C>A (n.940+1227C>A) c.671-206C>A (n.671-206C>A) c.578-206C>A (n.578-206C>A) c.*196-206C>A (n.*196-206C>A) c.626-206C>A (n.626-206C>A) n.1029-206C>A c.*1640C>A (n.*1640C>A) n.436-206C>A n.402-206C>A c.563-206C>A (n.563-206C>A) c.644-206C>A (n.644-206C>A) n.980+1227C>A n.974-206C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143777C= | CA1998719284 | ACAT1 | c.941-206C= (n.941-206C=) n.1036-206C= c.940+1227C= (n.940+1227C=) c.671-206C= (n.671-206C=) c.578-206C= (n.578-206C=) c.*196-206C= (n.*196-206C=) c.626-206C= (n.626-206C=) n.1029-206C= c.*1640C= (n.*1640C=) n.436-206C= n.402-206C= c.563-206C= (n.563-206C=) c.644-206C= (n.644-206C=) n.980+1227C= n.974-206C= | |
| 11 | g.108143777C>G | CA228356964 | ACAT1 | c.941-206C>G (n.941-206C>G) n.1036-206C>G c.940+1227C>G (n.940+1227C>G) c.671-206C>G (n.671-206C>G) c.578-206C>G (n.578-206C>G) c.*196-206C>G (n.*196-206C>G) c.626-206C>G (n.626-206C>G) n.1029-206C>G c.*1640C>G (n.*1640C>G) n.436-206C>G n.402-206C>G c.563-206C>G (n.563-206C>G) c.644-206C>G (n.644-206C>G) n.980+1227C>G n.974-206C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143777C>T | CA942016169 | ACAT1 | c.941-206C>T (n.941-206C>T) n.1036-206C>T c.940+1227C>T (n.940+1227C>T) c.671-206C>T (n.671-206C>T) c.578-206C>T (n.578-206C>T) c.*196-206C>T (n.*196-206C>T) c.626-206C>T (n.626-206C>T) n.1029-206C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.436-206C>T n.402-206C>T c.563-206C>T (n.563-206C>T) c.644-206C>T (n.644-206C>T) n.980+1227C>T n.974-206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108143777_108143778insAAAATAAA | CA2832292144 | ACAT1 | c.941-206_941-205insAAAATAAA (n.941-206_941-205insAAAATAAA) n.1036-206_1036-205insAAAATAAA c.940+1227_940+1228insAAAATAAA (n.940+1227_940+1228insAAAATAAA) c.671-206_671-205insAAAATAAA (n.671-206_671-205insAAAATAAA) c.578-206_578-205insAAAATAAA (n.578-206_578-205insAAAATAAA) c.*196-206_*196-205insAAAATAAA (n.*196-206_*196-205insAAAATAAA) c.626-206_626-205insAAAATAAA (n.626-206_626-205insAAAATAAA) n.1029-206_1029-205insAAAATAAA c.*1640_*1641insAAAATAAA (n.*1640_*1641insAAAATAAA) n.436-206_436-205insAAAATAAA n.402-206_402-205insAAAATAAA c.563-206_563-205insAAAATAAA (n.563-206_563-205insAAAATAAA) c.644-206_644-205insAAAATAAA (n.644-206_644-205insAAAATAAA) n.980+1227_980+1228insAAAATAAA n.974-206_974-205insAAAATAAA | |
| 11 | g.108143778C>A | CA2615842656 | ACAT1 | c.941-205C>A (n.941-205C>A) n.1036-205C>A c.940+1228C>A (n.940+1228C>A) c.671-205C>A (n.671-205C>A) c.578-205C>A (n.578-205C>A) c.*196-205C>A (n.*196-205C>A) c.626-205C>A (n.626-205C>A) n.1029-205C>A c.*1641C>A (n.*1641C>A) n.436-205C>A n.402-205C>A c.563-205C>A (n.563-205C>A) c.644-205C>A (n.644-205C>A) n.980+1228C>A n.974-205C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143778C= | CA1998719285 | ACAT1 | c.941-205C= (n.941-205C=) n.1036-205C= c.940+1228C= (n.940+1228C=) c.671-205C= (n.671-205C=) c.578-205C= (n.578-205C=) c.*196-205C= (n.*196-205C=) c.626-205C= (n.626-205C=) n.1029-205C= c.*1641C= (n.*1641C=) n.436-205C= n.402-205C= c.563-205C= (n.563-205C=) c.644-205C= (n.644-205C=) n.980+1228C= n.974-205C= | |
| 11 | g.108143778C>G | CA1998719286 | ACAT1 | c.941-205C>G (n.941-205C>G) n.1036-205C>G c.940+1228C>G (n.940+1228C>G) c.671-205C>G (n.671-205C>G) c.578-205C>G (n.578-205C>G) c.*196-205C>G (n.*196-205C>G) c.626-205C>G (n.626-205C>G) n.1029-205C>G c.*1641C>G (n.*1641C>G) n.436-205C>G n.402-205C>G c.563-205C>G (n.563-205C>G) c.644-205C>G (n.644-205C>G) n.980+1228C>G n.974-205C>G | dbSNP |
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| 11 | g.108143779A>C | CA2615842658 | ACAT1 | c.941-204A>C (n.941-204A>C) n.1036-204A>C c.940+1229A>C (n.940+1229A>C) c.671-204A>C (n.671-204A>C) c.578-204A>C (n.578-204A>C) c.*196-204A>C (n.*196-204A>C) c.626-204A>C (n.626-204A>C) n.1029-204A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) n.436-204A>C n.402-204A>C c.563-204A>C (n.563-204A>C) c.644-204A>C (n.644-204A>C) n.980+1229A>C n.974-204A>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143782C>G | CA2615842677 | ACAT1 | c.941-201C>G (n.941-201C>G) n.1036-201C>G c.940+1232C>G (n.940+1232C>G) c.671-201C>G (n.671-201C>G) c.578-201C>G (n.578-201C>G) c.*196-201C>G (n.*196-201C>G) c.626-201C>G (n.626-201C>G) n.1029-201C>G c.*1645C>G (n.*1645C>G) n.436-201C>G n.402-201C>G c.563-201C>G (n.563-201C>G) c.644-201C>G (n.644-201C>G) n.980+1232C>G n.974-201C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143792A>C | CA2615842717 | ACAT1 | c.941-191A>C (n.941-191A>C) n.1036-191A>C c.940+1242A>C (n.940+1242A>C) c.671-191A>C (n.671-191A>C) c.578-191A>C (n.578-191A>C) c.*196-191A>C (n.*196-191A>C) c.626-191A>C (n.626-191A>C) n.1029-191A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.436-191A>C n.402-191A>C c.563-191A>C (n.563-191A>C) c.644-191A>C (n.644-191A>C) n.980+1242A>C n.974-191A>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143828A>T | CA2615842821 | ACAT1 | c.941-155A>T (n.941-155A>T) n.1036-155A>T c.940+1278A>T (n.940+1278A>T) c.671-155A>T (n.671-155A>T) c.578-155A>T (n.578-155A>T) c.*196-155A>T (n.*196-155A>T) c.626-155A>T (n.626-155A>T) n.1029-155A>T c.*1691A>T (n.*1691A>T) n.436-155A>T n.402-155A>T c.563-155A>T (n.563-155A>T) c.644-155A>T (n.644-155A>T) n.980+1278A>T n.974-155A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143830A= | CA1998719305 | ACAT1 | c.941-153A= (n.941-153A=) n.1036-153A= c.940+1280A= (n.940+1280A=) c.671-153A= (n.671-153A=) c.578-153A= (n.578-153A=) c.*196-153A= (n.*196-153A=) c.626-153A= (n.626-153A=) n.1029-153A= c.*1693A= (n.*1693A=) n.436-153A= n.402-153A= c.563-153A= (n.563-153A=) c.644-153A= (n.644-153A=) n.980+1280A= n.974-153A= | |
| 11 | g.108143830A>G | CA942016188 | ACAT1 | c.941-153A>G (n.941-153A>G) n.1036-153A>G c.940+1280A>G (n.940+1280A>G) c.671-153A>G (n.671-153A>G) c.578-153A>G (n.578-153A>G) c.*196-153A>G (n.*196-153A>G) c.626-153A>G (n.626-153A>G) n.1029-153A>G c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.436-153A>G n.402-153A>G c.563-153A>G (n.563-153A>G) c.644-153A>G (n.644-153A>G) n.980+1280A>G n.974-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143833G>A | CA228356979 | ACAT1 | c.941-150G>A (n.941-150G>A) n.1036-150G>A c.940+1283G>A (n.940+1283G>A) c.671-150G>A (n.671-150G>A) c.578-150G>A (n.578-150G>A) c.*196-150G>A (n.*196-150G>A) c.626-150G>A (n.626-150G>A) n.1029-150G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.436-150G>A n.402-150G>A c.563-150G>A (n.563-150G>A) c.644-150G>A (n.644-150G>A) n.980+1283G>A n.974-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143833G>T | CA2615842825 | ACAT1 | c.941-150G>T (n.941-150G>T) n.1036-150G>T c.940+1283G>T (n.940+1283G>T) c.671-150G>T (n.671-150G>T) c.578-150G>T (n.578-150G>T) c.*196-150G>T (n.*196-150G>T) c.626-150G>T (n.626-150G>T) n.1029-150G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.436-150G>T n.402-150G>T c.563-150G>T (n.563-150G>T) c.644-150G>T (n.644-150G>T) n.980+1283G>T n.974-150G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143835G>A | CA2615842828 | ACAT1 | c.941-148G>A (n.941-148G>A) n.1036-148G>A c.940+1285G>A (n.940+1285G>A) c.671-148G>A (n.671-148G>A) c.578-148G>A (n.578-148G>A) c.*196-148G>A (n.*196-148G>A) c.626-148G>A (n.626-148G>A) n.1029-148G>A c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.436-148G>A n.402-148G>A c.563-148G>A (n.563-148G>A) c.644-148G>A (n.644-148G>A) n.980+1285G>A n.974-148G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108143836T>A | CA2615842832 | ACAT1 | c.941-147T>A (n.941-147T>A) n.1036-147T>A c.940+1286T>A (n.940+1286T>A) c.671-147T>A (n.671-147T>A) c.578-147T>A (n.578-147T>A) c.*196-147T>A (n.*196-147T>A) c.626-147T>A (n.626-147T>A) n.1029-147T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) n.436-147T>A n.402-147T>A c.563-147T>A (n.563-147T>A) c.644-147T>A (n.644-147T>A) n.980+1286T>A n.974-147T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108143837A>G | CA2615842834 | ACAT1 | c.941-146A>G (n.941-146A>G) n.1036-146A>G c.940+1287A>G (n.940+1287A>G) c.671-146A>G (n.671-146A>G) c.578-146A>G (n.578-146A>G) c.*196-146A>G (n.*196-146A>G) c.626-146A>G (n.626-146A>G) n.1029-146A>G c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.436-146A>G n.402-146A>G c.563-146A>G (n.563-146A>G) c.644-146A>G (n.644-146A>G) n.980+1287A>G n.974-146A>G | gnomAD v4 |