Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1029-280C=
c.*1566C= (n.*1566C=)
n.436-280C=
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n.980+1153C=
n.974-280C=
11g.108143703C>TCA671408981ACAT1c.941-280C>T (n.941-280C>T)
n.1036-280C>T
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c.*196-280C>T (n.*196-280C>T)
c.626-280C>T (n.626-280C>T)
n.1029-280C>T
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
n.436-280C>T
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n.980+1153C>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108143704C>ACA2615842550ACAT1c.941-279C>A (n.941-279C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.974-270C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.108143715G=CA1998719253ACAT1c.941-268G= (n.941-268G=)
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 gnomAD v4
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n.1029-265C>A
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n.980+1168C>A
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108143718C=CA1998719254ACAT1c.941-265C= (n.941-265C=)
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n.974-265C=
11g.108143718C>GCA1998719255ACAT1c.941-265C>G (n.941-265C>G)
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c.578-265C>G (n.578-265C>G)
c.*196-265C>G (n.*196-265C>G)
c.626-265C>G (n.626-265C>G)
n.1029-265C>G
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
n.436-265C>G
n.402-265C>G
c.563-265C>G (n.563-265C>G)
c.644-265C>G (n.644-265C>G)
n.980+1168C>G
n.974-265C>G
 dbSNP
11g.108143721T>CCA671408984ACAT1c.941-262T>C (n.941-262T>C)
n.1036-262T>C
c.940+1171T>C (n.940+1171T>C)
c.671-262T>C (n.671-262T>C)
c.578-262T>C (n.578-262T>C)
c.*196-262T>C (n.*196-262T>C)
c.626-262T>C (n.626-262T>C)
n.1029-262T>C
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
n.436-262T>C
n.402-262T>C
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n.980+1171T>C
n.974-262T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143721T=CA1998719256ACAT1c.941-262T= (n.941-262T=)
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c.940+1171T= (n.940+1171T=)
c.671-262T= (n.671-262T=)
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c.*1584T= (n.*1584T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1036-257A=
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11g.108143727C>ACA2615842570ACAT1c.941-256C>A (n.941-256C>A)
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 gnomAD v4
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n.1036-256dup
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n.974-256dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143729A=CA1998719258ACAT1c.941-254A= (n.941-254A=)
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n.980+1179A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.980+1180_980+1186delinsCCAAAAA
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11g.108143731C>ACA2615842572ACAT1c.941-252C>A (n.941-252C>A)
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n.1029-252C>A
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 gnomAD v4
11g.108143731_108143732delinsCACA1998719260ACAT1c.941-252_941-251delinsCA (n.941-252_941-251delinsCA)
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c.*1594_*1595delinsCA (n.*1594_*1595delinsCA)
n.436-252_436-251delinsCA
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n.980+1181_980+1182delinsCA
n.974-252_974-251delinsCA
11g.108143733_108143738delCA601678964ACAT1c.941-250_941-245del (n.941-250_941-245del)
n.1036-250_1036-245del
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n.1029-250_1029-245del
c.*1596_*1601del (n.*1596_*1601del)
n.436-250_436-245del
n.402-250_402-245del
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n.980+1183_980+1188del
n.974-250_974-245del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143732A>CCA2615842574ACAT1c.941-251A>C (n.941-251A>C)
n.1036-251A>C
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c.*196-251A>C (n.*196-251A>C)
c.626-251A>C (n.626-251A>C)
n.1029-251A>C
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
n.436-251A>C
n.402-251A>C
c.563-251A>C (n.563-251A>C)
c.644-251A>C (n.644-251A>C)
n.980+1182A>C
n.974-251A>C
 gnomAD v4
11g.108143736delCA1998719261ACAT1c.941-247del (n.941-247del)
n.1036-247del
c.940+1186del (n.940+1186del)
c.671-247del (n.671-247del)
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c.*196-247del (n.*196-247del)
c.626-247del (n.626-247del)
n.1029-247del
c.*1599del (n.*1599del)
n.436-247del
n.402-247del
c.563-247del (n.563-247del)
c.644-247del (n.644-247del)
n.980+1186del
n.974-247del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143734A>CCA2615842575ACAT1c.941-249A>C (n.941-249A>C)
n.1036-249A>C
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c.671-249A>C (n.671-249A>C)
c.578-249A>C (n.578-249A>C)
c.*196-249A>C (n.*196-249A>C)
c.626-249A>C (n.626-249A>C)
n.1029-249A>C
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
n.436-249A>C
n.402-249A>C
c.563-249A>C (n.563-249A>C)
c.644-249A>C (n.644-249A>C)
n.980+1184A>C
n.974-249A>C
 gnomAD v4
11g.108143736A>TCA2615842576ACAT1c.941-247A>T (n.941-247A>T)
n.1036-247A>T
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c.671-247A>T (n.671-247A>T)
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c.*196-247A>T (n.*196-247A>T)
c.626-247A>T (n.626-247A>T)
n.1029-247A>T
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.436-247A>T
n.402-247A>T
c.563-247A>T (n.563-247A>T)
c.644-247A>T (n.644-247A>T)
n.980+1186A>T
n.974-247A>T
 gnomAD v4
11g.108143737C>ACA2615842577ACAT1c.941-246C>A (n.941-246C>A)
n.1036-246C>A
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c.671-246C>A (n.671-246C>A)
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 gnomAD v4
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11g.108143749G>TCA2615842600ACAT1c.941-234G>T (n.941-234G>T)
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c.*1612G>T (n.*1612G>T)
n.436-234G>T
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c.644-234G>T (n.644-234G>T)
n.980+1199G>T
n.974-234G>T
 gnomAD v4
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n.980+1201G>A
n.974-232G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.108143754A>CCA2615842609ACAT1c.941-229A>C (n.941-229A>C)
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c.578-229A>C (n.578-229A>C)
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n.974-229A>C
 gnomAD v4
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n.1029-229A>G
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n.436-229A>G
n.402-229A>G
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n.980+1204A>G
n.974-229A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143755A=CA1998719269ACAT1c.941-228A= (n.941-228A=)
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n.974-228A=
11g.108143755A>CCA2615842612ACAT1c.941-228A>C (n.941-228A>C)
n.1036-228A>C
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n.436-228A>C
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n.980+1205A>C
n.974-228A>C
 gnomAD v4
11g.108143755A>GCA228356954ACAT1c.941-228A>G (n.941-228A>G)
n.1036-228A>G
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n.1029-228A>G
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n.980+1205A>G
n.974-228A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1036-227T>A
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n.402-227T>A
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n.980+1206T>A
n.974-227T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143756T>CCA942016138ACAT1c.941-227T>C (n.941-227T>C)
n.1036-227T>C
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n.1029-227T>C
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n.436-227T>C
n.402-227T>C
c.563-227T>C (n.563-227T>C)
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n.980+1206T>C
n.974-227T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143756T=CA1998719270ACAT1c.941-227T= (n.941-227T=)
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n.974-227T=
11g.108143757G>CCA2615842613ACAT1c.941-226G>C (n.941-226G>C)
n.1036-226G>C
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c.*196-226G>C (n.*196-226G>C)
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n.1029-226G>C
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n.436-226G>C
n.402-226G>C
c.563-226G>C (n.563-226G>C)
c.644-226G>C (n.644-226G>C)
n.980+1207G>C
n.974-226G>C
 gnomAD v4
11g.108143757G>TCA2615842614ACAT1c.941-226G>T (n.941-226G>T)
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c.578-226G>T (n.578-226G>T)
c.*196-226G>T (n.*196-226G>T)
c.626-226G>T (n.626-226G>T)
n.1029-226G>T
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n.436-226G>T
n.402-226G>T
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c.644-226G>T (n.644-226G>T)
n.980+1207G>T
n.974-226G>T
 gnomAD v4
11g.108143759T>CCA2615842616ACAT1c.941-224T>C (n.941-224T>C)
n.1036-224T>C
c.940+1209T>C (n.940+1209T>C)
c.671-224T>C (n.671-224T>C)
c.578-224T>C (n.578-224T>C)
c.*196-224T>C (n.*196-224T>C)
c.626-224T>C (n.626-224T>C)
n.1029-224T>C
c.*1622T>C (n.*1622T>C)
n.436-224T>C
n.402-224T>C
c.563-224T>C (n.563-224T>C)
c.644-224T>C (n.644-224T>C)
n.980+1209T>C
n.974-224T>C
 gnomAD v4
11g.108143760C>ACA2615842618ACAT1c.941-223C>A (n.941-223C>A)
n.1036-223C>A
c.940+1210C>A (n.940+1210C>A)
c.671-223C>A (n.671-223C>A)
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c.*196-223C>A (n.*196-223C>A)
c.626-223C>A (n.626-223C>A)
n.1029-223C>A
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
n.436-223C>A
n.402-223C>A
c.563-223C>A (n.563-223C>A)
c.644-223C>A (n.644-223C>A)
n.980+1210C>A
n.974-223C>A
 gnomAD v4
11g.108143760C=CA1998719272ACAT1c.941-223C= (n.941-223C=)
n.1036-223C=
c.940+1210C= (n.940+1210C=)
c.671-223C= (n.671-223C=)
c.578-223C= (n.578-223C=)
c.*196-223C= (n.*196-223C=)
c.626-223C= (n.626-223C=)
n.1029-223C=
c.*1623C= (n.*1623C=)
n.436-223C=
n.402-223C=
c.563-223C= (n.563-223C=)
c.644-223C= (n.644-223C=)
n.980+1210C=
n.974-223C=
11g.108143760C>TCA1998719271ACAT1c.941-223C>T (n.941-223C>T)
n.1036-223C>T
c.940+1210C>T (n.940+1210C>T)
c.671-223C>T (n.671-223C>T)
c.578-223C>T (n.578-223C>T)
c.*196-223C>T (n.*196-223C>T)
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n.1029-223C>T
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
n.436-223C>T
n.402-223C>T
c.563-223C>T (n.563-223C>T)
c.644-223C>T (n.644-223C>T)
n.980+1210C>T
n.974-223C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143760_108143765delinsCCTAGACA1998719273ACAT1c.941-223_941-218delinsCCTAGA (n.941-223_941-218delinsCCTAGA)
n.1036-223_1036-218delinsCCTAGA
c.940+1210_940+1215delinsCCTAGA (n.940+1210_940+1215delinsCCTAGA)
c.671-223_671-218delinsCCTAGA (n.671-223_671-218delinsCCTAGA)
c.578-223_578-218delinsCCTAGA (n.578-223_578-218delinsCCTAGA)
c.*196-223_*196-218delinsCCTAGA (n.*196-223_*196-218delinsCCTAGA)
c.626-223_626-218delinsCCTAGA (n.626-223_626-218delinsCCTAGA)
n.1029-223_1029-218delinsCCTAGA
c.*1623_*1628delinsCCTAGA (n.*1623_*1628delinsCCTAGA)
n.436-223_436-218delinsCCTAGA
n.402-223_402-218delinsCCTAGA
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n.980+1210_980+1215delinsCCTAGA
n.974-223_974-218delinsCCTAGA
11g.108143761C>ACA2615842621ACAT1c.941-222C>A (n.941-222C>A)
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n.436-222C>A
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n.980+1211C>A
n.974-222C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.974-222_974-218del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143762T>CCA942016143ACAT1c.941-221T>C (n.941-221T>C)
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n.974-221T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.974-221T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1036-218_1036-217dup
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c.626-218_626-217dup (n.626-218_626-217dup)
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n.436-218_436-217dup
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n.980+1215_980+1216dup
n.974-218_974-217dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143764G>ACA942016152ACAT1c.941-219G>A (n.941-219G>A)
n.1036-219G>A
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n.980+1214G>A
n.974-219G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143764G>CCA1998719276ACAT1c.941-219G>C (n.941-219G>C)
n.1036-219G>C
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n.1029-219G>C
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n.980+1214G>C
n.974-219G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108143764G=CA1998719275ACAT1c.941-219G= (n.941-219G=)
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n.974-219G=
11g.108143764G>TCA2615842627ACAT1c.941-219G>T (n.941-219G>T)
n.1036-219G>T
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n.1029-219G>T
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n.436-219G>T
n.402-219G>T
c.563-219G>T (n.563-219G>T)
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n.980+1214G>T
n.974-219G>T
 gnomAD v4
11g.108143765A>CCA2602441623ACAT1c.941-218A>C (n.941-218A>C)
n.1036-218A>C
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c.671-218A>C (n.671-218A>C)
c.578-218A>C (n.578-218A>C)
c.*196-218A>C (n.*196-218A>C)
c.626-218A>C (n.626-218A>C)
n.1029-218A>C
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
n.436-218A>C
n.402-218A>C
c.563-218A>C (n.563-218A>C)
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n.980+1215A>C
n.974-218A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143766G>ACA671408988ACAT1c.941-217G>A (n.941-217G>A)
n.1036-217G>A
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c.671-217G>A (n.671-217G>A)
c.578-217G>A (n.578-217G>A)
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n.1029-217G>A
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n.436-217G>A
n.402-217G>A
c.563-217G>A (n.563-217G>A)
c.644-217G>A (n.644-217G>A)
n.980+1216G>A
n.974-217G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143766G>CCA601678968ACAT1c.941-217G>C (n.941-217G>C)
n.1036-217G>C
c.940+1216G>C (n.940+1216G>C)
c.671-217G>C (n.671-217G>C)
c.578-217G>C (n.578-217G>C)
c.*196-217G>C (n.*196-217G>C)
c.626-217G>C (n.626-217G>C)
n.1029-217G>C
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
n.436-217G>C
n.402-217G>C
c.563-217G>C (n.563-217G>C)
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n.980+1216G>C
n.974-217G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143766G=CA1998719277ACAT1c.941-217G= (n.941-217G=)
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n.1029-217G=
c.*1629G= (n.*1629G=)
n.436-217G=
n.402-217G=
c.563-217G= (n.563-217G=)
c.644-217G= (n.644-217G=)
n.980+1216G=
n.974-217G=
11g.108143767G>ACA2615842629ACAT1c.941-216G>A (n.941-216G>A)
n.1036-216G>A
c.940+1217G>A (n.940+1217G>A)
c.671-216G>A (n.671-216G>A)
c.578-216G>A (n.578-216G>A)
c.*196-216G>A (n.*196-216G>A)
c.626-216G>A (n.626-216G>A)
n.1029-216G>A
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
n.436-216G>A
n.402-216G>A
c.563-216G>A (n.563-216G>A)
c.644-216G>A (n.644-216G>A)
n.980+1217G>A
n.974-216G>A
 gnomAD v4
11g.108143767G>TCA2615842630ACAT1c.941-216G>T (n.941-216G>T)
n.1036-216G>T
c.940+1217G>T (n.940+1217G>T)
c.671-216G>T (n.671-216G>T)
c.578-216G>T (n.578-216G>T)
c.*196-216G>T (n.*196-216G>T)
c.626-216G>T (n.626-216G>T)
n.1029-216G>T
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
n.436-216G>T
n.402-216G>T
c.563-216G>T (n.563-216G>T)
c.644-216G>T (n.644-216G>T)
n.980+1217G>T
n.974-216G>T
 gnomAD v4
11g.108143768C>ACA671408989ACAT1c.941-215C>A (n.941-215C>A)
n.1036-215C>A
c.940+1218C>A (n.940+1218C>A)
c.671-215C>A (n.671-215C>A)
c.578-215C>A (n.578-215C>A)
c.*196-215C>A (n.*196-215C>A)
c.626-215C>A (n.626-215C>A)
n.1029-215C>A
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
n.436-215C>A
n.402-215C>A
c.563-215C>A (n.563-215C>A)
c.644-215C>A (n.644-215C>A)
n.980+1218C>A
n.974-215C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143768C=CA1998719278ACAT1c.941-215C= (n.941-215C=)
n.1036-215C=
c.940+1218C= (n.940+1218C=)
c.671-215C= (n.671-215C=)
c.578-215C= (n.578-215C=)
c.*196-215C= (n.*196-215C=)
c.626-215C= (n.626-215C=)
n.1029-215C=
c.*1631C= (n.*1631C=)
n.436-215C=
n.402-215C=
c.563-215C= (n.563-215C=)
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n.980+1218C=
n.974-215C=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143771A>GCA2615842635ACAT1c.941-212A>G (n.941-212A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.108143773A>CCA2555899336ACAT1c.941-210A>C (n.941-210A>C)
n.1036-210A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1036-210A>T
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n.974-210A>T
 gnomAD v4
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n.980+1223_980+1224delinsAC
n.974-210_974-209delinsAC
11g.108143773_108143774insGCA2615842647ACAT1c.941-210_941-209insG (n.941-210_941-209insG)
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n.1029-210_1029-209insG
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n.436-210_436-209insG
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n.980+1223_980+1224insG
n.974-210_974-209insG
 gnomAD v4
11g.108143774C>ACA2615842646ACAT1c.941-209C>A (n.941-209C>A)
n.1036-209C>A
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c.*196-209C>A (n.*196-209C>A)
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n.1029-209C>A
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
n.436-209C>A
n.402-209C>A
c.563-209C>A (n.563-209C>A)
c.644-209C>A (n.644-209C>A)
n.980+1224C>A
n.974-209C>A
 gnomAD v4
11g.108143774C>GCA2615842645ACAT1c.941-209C>G (n.941-209C>G)
n.1036-209C>G
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c.*1637C>G (n.*1637C>G)
n.436-209C>G
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c.644-209C>G (n.644-209C>G)
n.980+1224C>G
n.974-209C>G
 gnomAD v4
11g.108143774C>TCA2522290962ACAT1c.941-209C>T (n.941-209C>T)
n.1036-209C>T
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n.1029-209C>T
c.*1637C>T (n.*1637C>T)
n.436-209C>T
n.402-209C>T
c.563-209C>T (n.563-209C>T)
c.644-209C>T (n.644-209C>T)
n.980+1224C>T
n.974-209C>T
 gnomAD v4
11g.108143778delCA942016158ACAT1c.941-205del (n.941-205del)
n.1036-205del
c.940+1228del (n.940+1228del)
c.671-205del (n.671-205del)
c.578-205del (n.578-205del)
c.*196-205del (n.*196-205del)
c.626-205del (n.626-205del)
n.1029-205del
c.*1641del (n.*1641del)
n.436-205del
n.402-205del
c.563-205del (n.563-205del)
c.644-205del (n.644-205del)
n.980+1228del
n.974-205del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143775C>ACA942016163ACAT1c.941-208C>A (n.941-208C>A)
n.1036-208C>A
c.940+1225C>A (n.940+1225C>A)
c.671-208C>A (n.671-208C>A)
c.578-208C>A (n.578-208C>A)
c.*196-208C>A (n.*196-208C>A)
c.626-208C>A (n.626-208C>A)
n.1029-208C>A
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
n.436-208C>A
n.402-208C>A
c.563-208C>A (n.563-208C>A)
c.644-208C>A (n.644-208C>A)
n.980+1225C>A
n.974-208C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1036-208C>G
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n.974-208C>G
 gnomAD v4
11g.108143775C>TCA2615842650ACAT1c.941-208C>T (n.941-208C>T)
n.1036-208C>T
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n.1029-208C>T
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n.980+1225C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143777C=CA1998719284ACAT1c.941-206C= (n.941-206C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143777C>TCA942016169ACAT1c.941-206C>T (n.941-206C>T)
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n.974-206C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108143777_108143778insAAAATAAACA2832292144ACAT1c.941-206_941-205insAAAATAAA (n.941-206_941-205insAAAATAAA)
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 gnomAD v4
11g.108143778C=CA1998719285ACAT1c.941-205C= (n.941-205C=)
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11g.108143778C>GCA1998719286ACAT1c.941-205C>G (n.941-205C>G)
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n.974-205C>G
 dbSNP
11g.108143778C>TCA1998719287ACAT1c.941-205C>T (n.941-205C>T)
n.1036-205C>T
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c.626-205C>T (n.626-205C>T)
n.1029-205C>T
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n.436-205C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.436-204A>C
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n.980+1229A>C
n.974-204A>C
 gnomAD v4
11g.108143779A>TCA2615842659ACAT1c.941-204A>T (n.941-204A>T)
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n.1029-204A>T
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n.436-204A>T
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n.974-204A>T
 gnomAD v4
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c.671-203A>C (n.671-203A>C)
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c.*196-203A>C (n.*196-203A>C)
c.626-203A>C (n.626-203A>C)
n.1029-203A>C
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
n.436-203A>C
n.402-203A>C
c.563-203A>C (n.563-203A>C)
c.644-203A>C (n.644-203A>C)
n.980+1230A>C
n.974-203A>C
 gnomAD v4
11g.108143780A>GCA2615842664ACAT1c.941-203A>G (n.941-203A>G)
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n.1029-203A>G
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n.980+1230A>G
n.974-203A>G
 gnomAD v4
11g.108143780A>TCA2615842661ACAT1c.941-203A>T (n.941-203A>T)
n.1036-203A>T
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c.671-203A>T (n.671-203A>T)
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c.*196-203A>T (n.*196-203A>T)
c.626-203A>T (n.626-203A>T)
n.1029-203A>T
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
n.436-203A>T
n.402-203A>T
c.563-203A>T (n.563-203A>T)
c.644-203A>T (n.644-203A>T)
n.980+1230A>T
n.974-203A>T
 gnomAD v4
11g.108143781A>CCA2615842669ACAT1c.941-202A>C (n.941-202A>C)
n.1036-202A>C
c.940+1231A>C (n.940+1231A>C)
c.671-202A>C (n.671-202A>C)
c.578-202A>C (n.578-202A>C)
c.*196-202A>C (n.*196-202A>C)
c.626-202A>C (n.626-202A>C)
n.1029-202A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.436-202A>C
n.402-202A>C
c.563-202A>C (n.563-202A>C)
c.644-202A>C (n.644-202A>C)
n.980+1231A>C
n.974-202A>C
 gnomAD v4
11g.108143781A>GCA2615842672ACAT1c.941-202A>G (n.941-202A>G)
n.1036-202A>G
c.940+1231A>G (n.940+1231A>G)
c.671-202A>G (n.671-202A>G)
c.578-202A>G (n.578-202A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched