| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108138659del | CA2615814375 | ACAT1 | c.436-239del (n.436-239del) n.531-239del c.315-239del (n.315-239del) c.166-239del (n.166-239del) c.73-239del (n.73-239del) c.121-239del (n.121-239del) n.524-239del c.242-239del c.335-239del (n.335-239del) c.58-239del (n.58-239del) c.139-239del (n.139-239del) n.476-239del n.469-239del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138658A>C | CA2615814378 | ACAT1 | c.436-240A>C (n.436-240A>C) n.531-240A>C c.315-240A>C (n.315-240A>C) c.166-240A>C (n.166-240A>C) c.73-240A>C (n.73-240A>C) c.121-240A>C (n.121-240A>C) n.524-240A>C c.242-240A>C c.335-240A>C (n.335-240A>C) c.58-240A>C (n.58-240A>C) c.139-240A>C (n.139-240A>C) n.476-240A>C n.469-240A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138659A>G | CA2615814379 | ACAT1 | c.436-239A>G (n.436-239A>G) n.531-239A>G c.315-239A>G (n.315-239A>G) c.166-239A>G (n.166-239A>G) c.73-239A>G (n.73-239A>G) c.121-239A>G (n.121-239A>G) n.524-239A>G c.242-239A>G c.335-239A>G (n.335-239A>G) c.58-239A>G (n.58-239A>G) c.139-239A>G (n.139-239A>G) n.476-239A>G n.469-239A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138660G>T | CA2615814381 | ACAT1 | c.436-238G>T (n.436-238G>T) n.531-238G>T c.315-238G>T (n.315-238G>T) c.166-238G>T (n.166-238G>T) c.73-238G>T (n.73-238G>T) c.121-238G>T (n.121-238G>T) n.524-238G>T c.242-238G>T c.335-238G>T (n.335-238G>T) c.58-238G>T (n.58-238G>T) c.139-238G>T (n.139-238G>T) n.476-238G>T n.469-238G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138660_108138661insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG | CA2615814380 | ACAT1 | c.436-238_436-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.436-238_436-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG) n.531-238_531-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG c.315-238_315-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.315-238_315-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG) c.166-238_166-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.166-238_166-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG) c.73-238_73-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.73-238_73-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG) c.121-238_121-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.121-238_121-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG) n.524-238_524-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG c.242-238_242-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG c.335-238_335-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.335-238_335-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG) c.58-238_58-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.58-238_58-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG) c.139-238_139-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.139-238_139-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG) n.476-238_476-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG n.469-238_469-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138661T>A | CA2615814382 | ACAT1 | c.436-237T>A (n.436-237T>A) n.531-237T>A c.315-237T>A (n.315-237T>A) c.166-237T>A (n.166-237T>A) c.73-237T>A (n.73-237T>A) c.121-237T>A (n.121-237T>A) n.524-237T>A c.242-237T>A c.335-237T>A (n.335-237T>A) c.58-237T>A (n.58-237T>A) c.139-237T>A (n.139-237T>A) n.476-237T>A n.469-237T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138661T>C | CA2615814383 | ACAT1 | c.436-237T>C (n.436-237T>C) n.531-237T>C c.315-237T>C (n.315-237T>C) c.166-237T>C (n.166-237T>C) c.73-237T>C (n.73-237T>C) c.121-237T>C (n.121-237T>C) n.524-237T>C c.242-237T>C c.335-237T>C (n.335-237T>C) c.58-237T>C (n.58-237T>C) c.139-237T>C (n.139-237T>C) n.476-237T>C n.469-237T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138661_108138662delinsTG | CA1998716896 | ACAT1 | c.436-237_436-236delinsTG (n.436-237_436-236delinsTG) n.531-237_531-236delinsTG c.315-237_315-236delinsTG (n.315-237_315-236delinsTG) c.166-237_166-236delinsTG (n.166-237_166-236delinsTG) c.73-237_73-236delinsTG (n.73-237_73-236delinsTG) c.121-237_121-236delinsTG (n.121-237_121-236delinsTG) n.524-237_524-236delinsTG c.242-237_242-236delinsTG c.335-237_335-236delinsTG (n.335-237_335-236delinsTG) c.58-237_58-236delinsTG (n.58-237_58-236delinsTG) c.139-237_139-236delinsTG (n.139-237_139-236delinsTG) n.476-237_476-236delinsTG n.469-237_469-236delinsTG | |
| 11 | g.108138662del | CA671407879 | ACAT1 | c.436-236del (n.436-236del) n.531-236del c.315-236del (n.315-236del) c.166-236del (n.166-236del) c.73-236del (n.73-236del) c.121-236del (n.121-236del) n.524-236del c.242-236del c.335-236del (n.335-236del) c.58-236del (n.58-236del) c.139-236del (n.139-236del) n.476-236del n.469-236del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138662G>A | CA2615814384 | ACAT1 | c.436-236G>A (n.436-236G>A) n.531-236G>A c.315-236G>A (n.315-236G>A) c.166-236G>A (n.166-236G>A) c.73-236G>A (n.73-236G>A) c.121-236G>A (n.121-236G>A) n.524-236G>A c.242-236G>A c.335-236G>A (n.335-236G>A) c.58-236G>A (n.58-236G>A) c.139-236G>A (n.139-236G>A) n.476-236G>A n.469-236G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138662G>T | CA2615814385 | ACAT1 | c.436-236G>T (n.436-236G>T) n.531-236G>T c.315-236G>T (n.315-236G>T) c.166-236G>T (n.166-236G>T) c.73-236G>T (n.73-236G>T) c.121-236G>T (n.121-236G>T) n.524-236G>T c.242-236G>T c.335-236G>T (n.335-236G>T) c.58-236G>T (n.58-236G>T) c.139-236G>T (n.139-236G>T) n.476-236G>T n.469-236G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138663C>A | CA2615814387 | ACAT1 | c.436-235C>A (n.436-235C>A) n.531-235C>A c.315-235C>A (n.315-235C>A) c.166-235C>A (n.166-235C>A) c.73-235C>A (n.73-235C>A) c.121-235C>A (n.121-235C>A) n.524-235C>A c.242-235C>A c.335-235C>A (n.335-235C>A) c.58-235C>A (n.58-235C>A) c.139-235C>A (n.139-235C>A) n.476-235C>A n.469-235C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138663C>T | CA2615814386 | ACAT1 | c.436-235C>T (n.436-235C>T) n.531-235C>T c.315-235C>T (n.315-235C>T) c.166-235C>T (n.166-235C>T) c.73-235C>T (n.73-235C>T) c.121-235C>T (n.121-235C>T) n.524-235C>T c.242-235C>T c.335-235C>T (n.335-235C>T) c.58-235C>T (n.58-235C>T) c.139-235C>T (n.139-235C>T) n.476-235C>T n.469-235C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138665G>T | CA2615814389 | ACAT1 | c.436-233G>T (n.436-233G>T) n.531-233G>T c.315-233G>T (n.315-233G>T) c.166-233G>T (n.166-233G>T) c.73-233G>T (n.73-233G>T) c.121-233G>T (n.121-233G>T) n.524-233G>T c.242-233G>T c.335-233G>T (n.335-233G>T) c.58-233G>T (n.58-233G>T) c.139-233G>T (n.139-233G>T) n.476-233G>T n.469-233G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138667del | CA2615814388 | ACAT1 | c.436-231del (n.436-231del) n.531-231del c.315-231del (n.315-231del) c.166-231del (n.166-231del) c.73-231del (n.73-231del) c.121-231del (n.121-231del) n.524-231del c.242-231del c.335-231del (n.335-231del) c.58-231del (n.58-231del) c.139-231del (n.139-231del) n.476-231del n.469-231del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138666G>A | CA2615814390 | ACAT1 | c.436-232G>A (n.436-232G>A) n.531-232G>A c.315-232G>A (n.315-232G>A) c.166-232G>A (n.166-232G>A) c.73-232G>A (n.73-232G>A) c.121-232G>A (n.121-232G>A) n.524-232G>A c.242-232G>A c.335-232G>A (n.335-232G>A) c.58-232G>A (n.58-232G>A) c.139-232G>A (n.139-232G>A) n.476-232G>A n.469-232G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138666G>T | CA2615814391 | ACAT1 | c.436-232G>T (n.436-232G>T) n.531-232G>T c.315-232G>T (n.315-232G>T) c.166-232G>T (n.166-232G>T) c.73-232G>T (n.73-232G>T) c.121-232G>T (n.121-232G>T) n.524-232G>T c.242-232G>T c.335-232G>T (n.335-232G>T) c.58-232G>T (n.58-232G>T) c.139-232G>T (n.139-232G>T) n.476-232G>T n.469-232G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138667G= | CA1998716897 | ACAT1 | c.436-231G= (n.436-231G=) n.531-231G= c.315-231G= (n.315-231G=) c.166-231G= (n.166-231G=) c.73-231G= (n.73-231G=) c.121-231G= (n.121-231G=) n.524-231G= c.242-231G= c.335-231G= (n.335-231G=) c.58-231G= (n.58-231G=) c.139-231G= (n.139-231G=) n.476-231G= n.469-231G= | |
| 11 | g.108138667G>T | CA1998716898 | ACAT1 | c.436-231G>T (n.436-231G>T) n.531-231G>T c.315-231G>T (n.315-231G>T) c.166-231G>T (n.166-231G>T) c.73-231G>T (n.73-231G>T) c.121-231G>T (n.121-231G>T) n.524-231G>T c.242-231G>T c.335-231G>T (n.335-231G>T) c.58-231G>T (n.58-231G>T) c.139-231G>T (n.139-231G>T) n.476-231G>T n.469-231G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138668A>C | CA2615814393 | ACAT1 | c.436-230A>C (n.436-230A>C) n.531-230A>C c.315-230A>C (n.315-230A>C) c.166-230A>C (n.166-230A>C) c.73-230A>C (n.73-230A>C) c.121-230A>C (n.121-230A>C) n.524-230A>C c.242-230A>C c.335-230A>C (n.335-230A>C) c.58-230A>C (n.58-230A>C) c.139-230A>C (n.139-230A>C) n.476-230A>C n.469-230A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138668A>G | CA2615814392 | ACAT1 | c.436-230A>G (n.436-230A>G) n.531-230A>G c.315-230A>G (n.315-230A>G) c.166-230A>G (n.166-230A>G) c.73-230A>G (n.73-230A>G) c.121-230A>G (n.121-230A>G) n.524-230A>G c.242-230A>G c.335-230A>G (n.335-230A>G) c.58-230A>G (n.58-230A>G) c.139-230A>G (n.139-230A>G) n.476-230A>G n.469-230A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138668A>T | CA2615814394 | ACAT1 | c.436-230A>T (n.436-230A>T) n.531-230A>T c.315-230A>T (n.315-230A>T) c.166-230A>T (n.166-230A>T) c.73-230A>T (n.73-230A>T) c.121-230A>T (n.121-230A>T) n.524-230A>T c.242-230A>T c.335-230A>T (n.335-230A>T) c.58-230A>T (n.58-230A>T) c.139-230A>T (n.139-230A>T) n.476-230A>T n.469-230A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138670T>A | CA2615814395 | ACAT1 | c.436-228T>A (n.436-228T>A) n.531-228T>A c.315-228T>A (n.315-228T>A) c.166-228T>A (n.166-228T>A) c.73-228T>A (n.73-228T>A) c.121-228T>A (n.121-228T>A) n.524-228T>A c.242-228T>A c.335-228T>A (n.335-228T>A) c.58-228T>A (n.58-228T>A) c.139-228T>A (n.139-228T>A) n.476-228T>A n.469-228T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138670T>G | CA2615814396 | ACAT1 | c.436-228T>G (n.436-228T>G) n.531-228T>G c.315-228T>G (n.315-228T>G) c.166-228T>G (n.166-228T>G) c.73-228T>G (n.73-228T>G) c.121-228T>G (n.121-228T>G) n.524-228T>G c.242-228T>G c.335-228T>G (n.335-228T>G) c.58-228T>G (n.58-228T>G) c.139-228T>G (n.139-228T>G) n.476-228T>G n.469-228T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138671A>C | CA2615814397 | ACAT1 | c.436-227A>C (n.436-227A>C) n.531-227A>C c.315-227A>C (n.315-227A>C) c.166-227A>C (n.166-227A>C) c.73-227A>C (n.73-227A>C) c.121-227A>C (n.121-227A>C) n.524-227A>C c.242-227A>C c.335-227A>C (n.335-227A>C) c.58-227A>C (n.58-227A>C) c.139-227A>C (n.139-227A>C) n.476-227A>C n.469-227A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138671A>G | CA2615814398 | ACAT1 | c.436-227A>G (n.436-227A>G) n.531-227A>G c.315-227A>G (n.315-227A>G) c.166-227A>G (n.166-227A>G) c.73-227A>G (n.73-227A>G) c.121-227A>G (n.121-227A>G) n.524-227A>G c.242-227A>G c.335-227A>G (n.335-227A>G) c.58-227A>G (n.58-227A>G) c.139-227A>G (n.139-227A>G) n.476-227A>G n.469-227A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138671A>T | CA2615814399 | ACAT1 | c.436-227A>T (n.436-227A>T) n.531-227A>T c.315-227A>T (n.315-227A>T) c.166-227A>T (n.166-227A>T) c.73-227A>T (n.73-227A>T) c.121-227A>T (n.121-227A>T) n.524-227A>T c.242-227A>T c.335-227A>T (n.335-227A>T) c.58-227A>T (n.58-227A>T) c.139-227A>T (n.139-227A>T) n.476-227A>T n.469-227A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138672C>A | CA2615814400 | ACAT1 | c.436-226C>A (n.436-226C>A) n.531-226C>A c.315-226C>A (n.315-226C>A) c.166-226C>A (n.166-226C>A) c.73-226C>A (n.73-226C>A) c.121-226C>A (n.121-226C>A) n.524-226C>A c.242-226C>A c.335-226C>A (n.335-226C>A) c.58-226C>A (n.58-226C>A) c.139-226C>A (n.139-226C>A) n.476-226C>A n.469-226C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138672C>G | CA2615814401 | ACAT1 | c.436-226C>G (n.436-226C>G) n.531-226C>G c.315-226C>G (n.315-226C>G) c.166-226C>G (n.166-226C>G) c.73-226C>G (n.73-226C>G) c.121-226C>G (n.121-226C>G) n.524-226C>G c.242-226C>G c.335-226C>G (n.335-226C>G) c.58-226C>G (n.58-226C>G) c.139-226C>G (n.139-226C>G) n.476-226C>G n.469-226C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138672C>T | CA2615814402 | ACAT1 | c.436-226C>T (n.436-226C>T) n.531-226C>T c.315-226C>T (n.315-226C>T) c.166-226C>T (n.166-226C>T) c.73-226C>T (n.73-226C>T) c.121-226C>T (n.121-226C>T) n.524-226C>T c.242-226C>T c.335-226C>T (n.335-226C>T) c.58-226C>T (n.58-226C>T) c.139-226C>T (n.139-226C>T) n.476-226C>T n.469-226C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138673A= | CA1998716899 | ACAT1 | c.436-225A= (n.436-225A=) n.531-225A= c.315-225A= (n.315-225A=) c.166-225A= (n.166-225A=) c.73-225A= (n.73-225A=) c.121-225A= (n.121-225A=) n.524-225A= c.242-225A= c.335-225A= (n.335-225A=) c.58-225A= (n.58-225A=) c.139-225A= (n.139-225A=) n.476-225A= n.469-225A= | |
| 11 | g.108138673A>C | CA2615814403 | ACAT1 | c.436-225A>C (n.436-225A>C) n.531-225A>C c.315-225A>C (n.315-225A>C) c.166-225A>C (n.166-225A>C) c.73-225A>C (n.73-225A>C) c.121-225A>C (n.121-225A>C) n.524-225A>C c.242-225A>C c.335-225A>C (n.335-225A>C) c.58-225A>C (n.58-225A>C) c.139-225A>C (n.139-225A>C) n.476-225A>C n.469-225A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138673A>G | CA2615814404 | ACAT1 | c.436-225A>G (n.436-225A>G) n.531-225A>G c.315-225A>G (n.315-225A>G) c.166-225A>G (n.166-225A>G) c.73-225A>G (n.73-225A>G) c.121-225A>G (n.121-225A>G) n.524-225A>G c.242-225A>G c.335-225A>G (n.335-225A>G) c.58-225A>G (n.58-225A>G) c.139-225A>G (n.139-225A>G) n.476-225A>G n.469-225A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138673A>T | CA2615814405 | ACAT1 | c.436-225A>T (n.436-225A>T) n.531-225A>T c.315-225A>T (n.315-225A>T) c.166-225A>T (n.166-225A>T) c.73-225A>T (n.73-225A>T) c.121-225A>T (n.121-225A>T) n.524-225A>T c.242-225A>T c.335-225A>T (n.335-225A>T) c.58-225A>T (n.58-225A>T) c.139-225A>T (n.139-225A>T) n.476-225A>T n.469-225A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138674G>A | CA2615814407 | ACAT1 | c.436-224G>A (n.436-224G>A) n.531-224G>A c.315-224G>A (n.315-224G>A) c.166-224G>A (n.166-224G>A) c.73-224G>A (n.73-224G>A) c.121-224G>A (n.121-224G>A) n.524-224G>A c.242-224G>A c.335-224G>A (n.335-224G>A) c.58-224G>A (n.58-224G>A) c.139-224G>A (n.139-224G>A) n.476-224G>A n.469-224G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138674G>C | CA2615814408 | ACAT1 | c.436-224G>C (n.436-224G>C) n.531-224G>C c.315-224G>C (n.315-224G>C) c.166-224G>C (n.166-224G>C) c.73-224G>C (n.73-224G>C) c.121-224G>C (n.121-224G>C) n.524-224G>C c.242-224G>C c.335-224G>C (n.335-224G>C) c.58-224G>C (n.58-224G>C) c.139-224G>C (n.139-224G>C) n.476-224G>C n.469-224G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138674G>T | CA2615814409 | ACAT1 | c.436-224G>T (n.436-224G>T) n.531-224G>T c.315-224G>T (n.315-224G>T) c.166-224G>T (n.166-224G>T) c.73-224G>T (n.73-224G>T) c.121-224G>T (n.121-224G>T) n.524-224G>T c.242-224G>T c.335-224G>T (n.335-224G>T) c.58-224G>T (n.58-224G>T) c.139-224G>T (n.139-224G>T) n.476-224G>T n.469-224G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138674_108138675dup | CA1998716900 | ACAT1 | c.436-224_436-223dup (n.436-224_436-223dup) n.531-224_531-223dup c.315-224_315-223dup (n.315-224_315-223dup) c.166-224_166-223dup (n.166-224_166-223dup) c.73-224_73-223dup (n.73-224_73-223dup) c.121-224_121-223dup (n.121-224_121-223dup) n.524-224_524-223dup c.242-224_242-223dup c.335-224_335-223dup (n.335-224_335-223dup) c.58-224_58-223dup (n.58-224_58-223dup) c.139-224_139-223dup (n.139-224_139-223dup) n.476-224_476-223dup n.469-224_469-223dup | dbSNP |
| 11 | g.108138675del | CA2615814406 | ACAT1 | c.436-223del (n.436-223del) n.531-223del c.315-223del (n.315-223del) c.166-223del (n.166-223del) c.73-223del (n.73-223del) c.121-223del (n.121-223del) n.524-223del c.242-223del c.335-223del (n.335-223del) c.58-223del (n.58-223del) c.139-223del (n.139-223del) n.476-223del n.469-223del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138675G>A | CA1998716901 | ACAT1 | c.436-223G>A (n.436-223G>A) n.531-223G>A c.315-223G>A (n.315-223G>A) c.166-223G>A (n.166-223G>A) c.73-223G>A (n.73-223G>A) c.121-223G>A (n.121-223G>A) n.524-223G>A c.242-223G>A c.335-223G>A (n.335-223G>A) c.58-223G>A (n.58-223G>A) c.139-223G>A (n.139-223G>A) n.476-223G>A n.469-223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138675G>C | CA2615814412 | ACAT1 | c.436-223G>C (n.436-223G>C) n.531-223G>C c.315-223G>C (n.315-223G>C) c.166-223G>C (n.166-223G>C) c.73-223G>C (n.73-223G>C) c.121-223G>C (n.121-223G>C) n.524-223G>C c.242-223G>C c.335-223G>C (n.335-223G>C) c.58-223G>C (n.58-223G>C) c.139-223G>C (n.139-223G>C) n.476-223G>C n.469-223G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138675G= | CA1998716902 | ACAT1 | c.436-223G= (n.436-223G=) n.531-223G= c.315-223G= (n.315-223G=) c.166-223G= (n.166-223G=) c.73-223G= (n.73-223G=) c.121-223G= (n.121-223G=) n.524-223G= c.242-223G= c.335-223G= (n.335-223G=) c.58-223G= (n.58-223G=) c.139-223G= (n.139-223G=) n.476-223G= n.469-223G= | |
| 11 | g.108138675G>T | CA2615814410 | ACAT1 | c.436-223G>T (n.436-223G>T) n.531-223G>T c.315-223G>T (n.315-223G>T) c.166-223G>T (n.166-223G>T) c.73-223G>T (n.73-223G>T) c.121-223G>T (n.121-223G>T) n.524-223G>T c.242-223G>T c.335-223G>T (n.335-223G>T) c.58-223G>T (n.58-223G>T) c.139-223G>T (n.139-223G>T) n.476-223G>T n.469-223G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138676T>A | CA2615814413 | ACAT1 | c.436-222T>A (n.436-222T>A) n.531-222T>A c.315-222T>A (n.315-222T>A) c.166-222T>A (n.166-222T>A) c.73-222T>A (n.73-222T>A) c.121-222T>A (n.121-222T>A) n.524-222T>A c.242-222T>A c.335-222T>A (n.335-222T>A) c.58-222T>A (n.58-222T>A) c.139-222T>A (n.139-222T>A) n.476-222T>A n.469-222T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138676T>C | CA2615814414 | ACAT1 | c.436-222T>C (n.436-222T>C) n.531-222T>C c.315-222T>C (n.315-222T>C) c.166-222T>C (n.166-222T>C) c.73-222T>C (n.73-222T>C) c.121-222T>C (n.121-222T>C) n.524-222T>C c.242-222T>C c.335-222T>C (n.335-222T>C) c.58-222T>C (n.58-222T>C) c.139-222T>C (n.139-222T>C) n.476-222T>C n.469-222T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138676T>G | CA2615814415 | ACAT1 | c.436-222T>G (n.436-222T>G) n.531-222T>G c.315-222T>G (n.315-222T>G) c.166-222T>G (n.166-222T>G) c.73-222T>G (n.73-222T>G) c.121-222T>G (n.121-222T>G) n.524-222T>G c.242-222T>G c.335-222T>G (n.335-222T>G) c.58-222T>G (n.58-222T>G) c.139-222T>G (n.139-222T>G) n.476-222T>G n.469-222T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138677G>C | CA2615814417 | ACAT1 | c.436-221G>C (n.436-221G>C) n.531-221G>C c.315-221G>C (n.315-221G>C) c.166-221G>C (n.166-221G>C) c.73-221G>C (n.73-221G>C) c.121-221G>C (n.121-221G>C) n.524-221G>C c.242-221G>C c.335-221G>C (n.335-221G>C) c.58-221G>C (n.58-221G>C) c.139-221G>C (n.139-221G>C) n.476-221G>C n.469-221G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138677_108138679del | CA2615814416 | ACAT1 | c.436-221_436-219del (n.436-221_436-219del) n.531-221_531-219del c.315-221_315-219del (n.315-221_315-219del) c.166-221_166-219del (n.166-221_166-219del) c.73-221_73-219del (n.73-221_73-219del) c.121-221_121-219del (n.121-221_121-219del) n.524-221_524-219del c.242-221_242-219del c.335-221_335-219del (n.335-221_335-219del) c.58-221_58-219del (n.58-221_58-219del) c.139-221_139-219del (n.139-221_139-219del) n.476-221_476-219del n.469-221_469-219del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138678T>A | CA2615814418 | ACAT1 | c.436-220T>A (n.436-220T>A) n.531-220T>A c.315-220T>A (n.315-220T>A) c.166-220T>A (n.166-220T>A) c.73-220T>A (n.73-220T>A) c.121-220T>A (n.121-220T>A) n.524-220T>A c.242-220T>A c.335-220T>A (n.335-220T>A) c.58-220T>A (n.58-220T>A) c.139-220T>A (n.139-220T>A) n.476-220T>A n.469-220T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138678T>C | CA2615814419 | ACAT1 | c.436-220T>C (n.436-220T>C) n.531-220T>C c.315-220T>C (n.315-220T>C) c.166-220T>C (n.166-220T>C) c.73-220T>C (n.73-220T>C) c.121-220T>C (n.121-220T>C) n.524-220T>C c.242-220T>C c.335-220T>C (n.335-220T>C) c.58-220T>C (n.58-220T>C) c.139-220T>C (n.139-220T>C) n.476-220T>C n.469-220T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138678T>G | CA2615814420 | ACAT1 | c.436-220T>G (n.436-220T>G) n.531-220T>G c.315-220T>G (n.315-220T>G) c.166-220T>G (n.166-220T>G) c.73-220T>G (n.73-220T>G) c.121-220T>G (n.121-220T>G) n.524-220T>G c.242-220T>G c.335-220T>G (n.335-220T>G) c.58-220T>G (n.58-220T>G) c.139-220T>G (n.139-220T>G) n.476-220T>G n.469-220T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138679G>A | CA2615814421 | ACAT1 | c.436-219G>A (n.436-219G>A) n.531-219G>A c.315-219G>A (n.315-219G>A) c.166-219G>A (n.166-219G>A) c.73-219G>A (n.73-219G>A) c.121-219G>A (n.121-219G>A) n.524-219G>A c.242-219G>A c.335-219G>A (n.335-219G>A) c.58-219G>A (n.58-219G>A) c.139-219G>A (n.139-219G>A) n.476-219G>A n.469-219G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138679G>T | CA2615814422 | ACAT1 | c.436-219G>T (n.436-219G>T) n.531-219G>T c.315-219G>T (n.315-219G>T) c.166-219G>T (n.166-219G>T) c.73-219G>T (n.73-219G>T) c.121-219G>T (n.121-219G>T) n.524-219G>T c.242-219G>T c.335-219G>T (n.335-219G>T) c.58-219G>T (n.58-219G>T) c.139-219G>T (n.139-219G>T) n.476-219G>T n.469-219G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138680A>G | CA2615814424 | ACAT1 | c.436-218A>G (n.436-218A>G) n.531-218A>G c.315-218A>G (n.315-218A>G) c.166-218A>G (n.166-218A>G) c.73-218A>G (n.73-218A>G) c.121-218A>G (n.121-218A>G) n.524-218A>G c.242-218A>G c.335-218A>G (n.335-218A>G) c.58-218A>G (n.58-218A>G) c.139-218A>G (n.139-218A>G) n.476-218A>G n.469-218A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138680A>T | CA2615814423 | ACAT1 | c.436-218A>T (n.436-218A>T) n.531-218A>T c.315-218A>T (n.315-218A>T) c.166-218A>T (n.166-218A>T) c.73-218A>T (n.73-218A>T) c.121-218A>T (n.121-218A>T) n.524-218A>T c.242-218A>T c.335-218A>T (n.335-218A>T) c.58-218A>T (n.58-218A>T) c.139-218A>T (n.139-218A>T) n.476-218A>T n.469-218A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138681G>T | CA2615814425 | ACAT1 | c.436-217G>T (n.436-217G>T) n.531-217G>T c.315-217G>T (n.315-217G>T) c.166-217G>T (n.166-217G>T) c.73-217G>T (n.73-217G>T) c.121-217G>T (n.121-217G>T) n.524-217G>T c.242-217G>T c.335-217G>T (n.335-217G>T) c.58-217G>T (n.58-217G>T) c.139-217G>T (n.139-217G>T) n.476-217G>T n.469-217G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138681_108138682delinsGC | CA1998716903 | ACAT1 | c.436-217_436-216delinsGC (n.436-217_436-216delinsGC) n.531-217_531-216delinsGC c.315-217_315-216delinsGC (n.315-217_315-216delinsGC) c.166-217_166-216delinsGC (n.166-217_166-216delinsGC) c.73-217_73-216delinsGC (n.73-217_73-216delinsGC) c.121-217_121-216delinsGC (n.121-217_121-216delinsGC) n.524-217_524-216delinsGC c.242-217_242-216delinsGC c.335-217_335-216delinsGC (n.335-217_335-216delinsGC) c.58-217_58-216delinsGC (n.58-217_58-216delinsGC) c.139-217_139-216delinsGC (n.139-217_139-216delinsGC) n.476-217_476-216delinsGC n.469-217_469-216delinsGC | |
| 11 | g.108138682C>A | CA2615814426 | ACAT1 | c.436-216C>A (n.436-216C>A) n.531-216C>A c.315-216C>A (n.315-216C>A) c.166-216C>A (n.166-216C>A) c.73-216C>A (n.73-216C>A) c.121-216C>A (n.121-216C>A) n.524-216C>A c.242-216C>A c.335-216C>A (n.335-216C>A) c.58-216C>A (n.58-216C>A) c.139-216C>A (n.139-216C>A) n.476-216C>A n.469-216C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138682C>T | CA2615814427 | ACAT1 | c.436-216C>T (n.436-216C>T) n.531-216C>T c.315-216C>T (n.315-216C>T) c.166-216C>T (n.166-216C>T) c.73-216C>T (n.73-216C>T) c.121-216C>T (n.121-216C>T) n.524-216C>T c.242-216C>T c.335-216C>T (n.335-216C>T) c.58-216C>T (n.58-216C>T) c.139-216C>T (n.139-216C>T) n.476-216C>T n.469-216C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138683del | CA601691805 | ACAT1 | c.436-215del (n.436-215del) n.531-215del c.315-215del (n.315-215del) c.166-215del (n.166-215del) c.73-215del (n.73-215del) c.121-215del (n.121-215del) n.524-215del c.242-215del c.335-215del (n.335-215del) c.58-215del (n.58-215del) c.139-215del (n.139-215del) n.476-215del n.469-215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138683C>A | CA2615814428 | ACAT1 | c.436-215C>A (n.436-215C>A) n.531-215C>A c.315-215C>A (n.315-215C>A) c.166-215C>A (n.166-215C>A) c.73-215C>A (n.73-215C>A) c.121-215C>A (n.121-215C>A) n.524-215C>A c.242-215C>A c.335-215C>A (n.335-215C>A) c.58-215C>A (n.58-215C>A) c.139-215C>A (n.139-215C>A) n.476-215C>A n.469-215C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138683C>T | CA2615814429 | ACAT1 | c.436-215C>T (n.436-215C>T) n.531-215C>T c.315-215C>T (n.315-215C>T) c.166-215C>T (n.166-215C>T) c.73-215C>T (n.73-215C>T) c.121-215C>T (n.121-215C>T) n.524-215C>T c.242-215C>T c.335-215C>T (n.335-215C>T) c.58-215C>T (n.58-215C>T) c.139-215C>T (n.139-215C>T) n.476-215C>T n.469-215C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138685C= | CA1998716904 | ACAT1 | c.436-213C= (n.436-213C=) n.531-213C= c.315-213C= (n.315-213C=) c.166-213C= (n.166-213C=) c.73-213C= (n.73-213C=) c.121-213C= (n.121-213C=) n.524-213C= c.242-213C= c.335-213C= (n.335-213C=) c.58-213C= (n.58-213C=) c.139-213C= (n.139-213C=) n.476-213C= n.469-213C= | |
| 11 | g.108138685C>G | CA2615814430 | ACAT1 | c.436-213C>G (n.436-213C>G) n.531-213C>G c.315-213C>G (n.315-213C>G) c.166-213C>G (n.166-213C>G) c.73-213C>G (n.73-213C>G) c.121-213C>G (n.121-213C>G) n.524-213C>G c.242-213C>G c.335-213C>G (n.335-213C>G) c.58-213C>G (n.58-213C>G) c.139-213C>G (n.139-213C>G) n.476-213C>G n.469-213C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138685C>T | CA601691806 | ACAT1 | c.436-213C>T (n.436-213C>T) n.531-213C>T c.315-213C>T (n.315-213C>T) c.166-213C>T (n.166-213C>T) c.73-213C>T (n.73-213C>T) c.121-213C>T (n.121-213C>T) n.524-213C>T c.242-213C>T c.335-213C>T (n.335-213C>T) c.58-213C>T (n.58-213C>T) c.139-213C>T (n.139-213C>T) n.476-213C>T n.469-213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138686T>A | CA2615814431 | ACAT1 | c.436-212T>A (n.436-212T>A) n.531-212T>A c.315-212T>A (n.315-212T>A) c.166-212T>A (n.166-212T>A) c.73-212T>A (n.73-212T>A) c.121-212T>A (n.121-212T>A) n.524-212T>A c.242-212T>A c.335-212T>A (n.335-212T>A) c.58-212T>A (n.58-212T>A) c.139-212T>A (n.139-212T>A) n.476-212T>A n.469-212T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138686T>C | CA2615814432 | ACAT1 | c.436-212T>C (n.436-212T>C) n.531-212T>C c.315-212T>C (n.315-212T>C) c.166-212T>C (n.166-212T>C) c.73-212T>C (n.73-212T>C) c.121-212T>C (n.121-212T>C) n.524-212T>C c.242-212T>C c.335-212T>C (n.335-212T>C) c.58-212T>C (n.58-212T>C) c.139-212T>C (n.139-212T>C) n.476-212T>C n.469-212T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138687G= | CA1998716905 | ACAT1 | c.436-211G= (n.436-211G=) n.531-211G= c.315-211G= (n.315-211G=) c.166-211G= (n.166-211G=) c.73-211G= (n.73-211G=) c.121-211G= (n.121-211G=) n.524-211G= c.242-211G= c.335-211G= (n.335-211G=) c.58-211G= (n.58-211G=) c.139-211G= (n.139-211G=) n.476-211G= n.469-211G= | |
| 11 | g.108138688C>A | CA2615814433 | ACAT1 | c.436-210C>A (n.436-210C>A) n.531-210C>A c.315-210C>A (n.315-210C>A) c.166-210C>A (n.166-210C>A) c.73-210C>A (n.73-210C>A) c.121-210C>A (n.121-210C>A) n.524-210C>A c.242-210C>A c.335-210C>A (n.335-210C>A) c.58-210C>A (n.58-210C>A) c.139-210C>A (n.139-210C>A) n.476-210C>A n.469-210C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138688C>T | CA2615814434 | ACAT1 | c.436-210C>T (n.436-210C>T) n.531-210C>T c.315-210C>T (n.315-210C>T) c.166-210C>T (n.166-210C>T) c.73-210C>T (n.73-210C>T) c.121-210C>T (n.121-210C>T) n.524-210C>T c.242-210C>T c.335-210C>T (n.335-210C>T) c.58-210C>T (n.58-210C>T) c.139-210C>T (n.139-210C>T) n.476-210C>T n.469-210C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138688_108138689insTC | CA671407882 | ACAT1 | c.436-210_436-209insTC (n.436-210_436-209insTC) n.531-210_531-209insTC c.315-210_315-209insTC (n.315-210_315-209insTC) c.166-210_166-209insTC (n.166-210_166-209insTC) c.73-210_73-209insTC (n.73-210_73-209insTC) c.121-210_121-209insTC (n.121-210_121-209insTC) n.524-210_524-209insTC c.242-210_242-209insTC c.335-210_335-209insTC (n.335-210_335-209insTC) c.58-210_58-209insTC (n.58-210_58-209insTC) c.139-210_139-209insTC (n.139-210_139-209insTC) n.476-210_476-209insTC n.469-210_469-209insTC | dbSNP |
| 11 | g.108138689A= | CA1998716906 | ACAT1 | c.436-209A= (n.436-209A=) n.531-209A= c.315-209A= (n.315-209A=) c.166-209A= (n.166-209A=) c.73-209A= (n.73-209A=) c.121-209A= (n.121-209A=) n.524-209A= c.242-209A= c.335-209A= (n.335-209A=) c.58-209A= (n.58-209A=) c.139-209A= (n.139-209A=) n.476-209A= n.469-209A= | |
| 11 | g.108138689A>C | CA2615814435 | ACAT1 | c.436-209A>C (n.436-209A>C) n.531-209A>C c.315-209A>C (n.315-209A>C) c.166-209A>C (n.166-209A>C) c.73-209A>C (n.73-209A>C) c.121-209A>C (n.121-209A>C) n.524-209A>C c.242-209A>C c.335-209A>C (n.335-209A>C) c.58-209A>C (n.58-209A>C) c.139-209A>C (n.139-209A>C) n.476-209A>C n.469-209A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138689_108138690insTTATATTATTT | CA671407883 | ACAT1 | c.436-209_436-208insTTATATTATTT (n.436-209_436-208insTTATATTATTT) n.531-209_531-208insTTATATTATTT c.315-209_315-208insTTATATTATTT (n.315-209_315-208insTTATATTATTT) c.166-209_166-208insTTATATTATTT (n.166-209_166-208insTTATATTATTT) c.73-209_73-208insTTATATTATTT (n.73-209_73-208insTTATATTATTT) c.121-209_121-208insTTATATTATTT (n.121-209_121-208insTTATATTATTT) n.524-209_524-208insTTATATTATTT c.242-209_242-208insTTATATTATTT c.335-209_335-208insTTATATTATTT (n.335-209_335-208insTTATATTATTT) c.58-209_58-208insTTATATTATTT (n.58-209_58-208insTTATATTATTT) c.139-209_139-208insTTATATTATTT (n.139-209_139-208insTTATATTATTT) n.476-209_476-208insTTATATTATTT n.469-209_469-208insTTATATTATTT | dbSNP |
| 11 | g.108138690C>A | CA2615814436 | ACAT1 | c.436-208C>A (n.436-208C>A) n.531-208C>A c.315-208C>A (n.315-208C>A) c.166-208C>A (n.166-208C>A) c.73-208C>A (n.73-208C>A) c.121-208C>A (n.121-208C>A) n.524-208C>A c.242-208C>A c.335-208C>A (n.335-208C>A) c.58-208C>A (n.58-208C>A) c.139-208C>A (n.139-208C>A) n.476-208C>A n.469-208C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138690C= | CA1998716907 | ACAT1 | c.436-208C= (n.436-208C=) n.531-208C= c.315-208C= (n.315-208C=) c.166-208C= (n.166-208C=) c.73-208C= (n.73-208C=) c.121-208C= (n.121-208C=) n.524-208C= c.242-208C= c.335-208C= (n.335-208C=) c.58-208C= (n.58-208C=) c.139-208C= (n.139-208C=) n.476-208C= n.469-208C= | |
| 11 | g.108138690C>T | CA1998716908 | ACAT1 | c.436-208C>T (n.436-208C>T) n.531-208C>T c.315-208C>T (n.315-208C>T) c.166-208C>T (n.166-208C>T) c.73-208C>T (n.73-208C>T) c.121-208C>T (n.121-208C>T) n.524-208C>T c.242-208C>T c.335-208C>T (n.335-208C>T) c.58-208C>T (n.58-208C>T) c.139-208C>T (n.139-208C>T) n.476-208C>T n.469-208C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138691C= | CA1998716909 | ACAT1 | c.436-207C= (n.436-207C=) n.531-207C= c.315-207C= (n.315-207C=) c.166-207C= (n.166-207C=) c.73-207C= (n.73-207C=) c.121-207C= (n.121-207C=) n.524-207C= c.242-207C= c.335-207C= (n.335-207C=) c.58-207C= (n.58-207C=) c.139-207C= (n.139-207C=) n.476-207C= n.469-207C= | |
| 11 | g.108138691C>T | CA671407885 | ACAT1 | c.436-207C>T (n.436-207C>T) n.531-207C>T c.315-207C>T (n.315-207C>T) c.166-207C>T (n.166-207C>T) c.73-207C>T (n.73-207C>T) c.121-207C>T (n.121-207C>T) n.524-207C>T c.242-207C>T c.335-207C>T (n.335-207C>T) c.58-207C>T (n.58-207C>T) c.139-207C>T (n.139-207C>T) n.476-207C>T n.469-207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138692C>A | CA2615814437 | ACAT1 | c.436-206C>A (n.436-206C>A) n.531-206C>A c.315-206C>A (n.315-206C>A) c.166-206C>A (n.166-206C>A) c.73-206C>A (n.73-206C>A) c.121-206C>A (n.121-206C>A) n.524-206C>A c.242-206C>A c.335-206C>A (n.335-206C>A) c.58-206C>A (n.58-206C>A) c.139-206C>A (n.139-206C>A) n.476-206C>A n.469-206C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138693A= | CA1998716910 | ACAT1 | c.436-205A= (n.436-205A=) n.531-205A= c.315-205A= (n.315-205A=) c.166-205A= (n.166-205A=) c.73-205A= (n.73-205A=) c.121-205A= (n.121-205A=) n.524-205A= c.242-205A= c.335-205A= (n.335-205A=) c.58-205A= (n.58-205A=) c.139-205A= (n.139-205A=) n.476-205A= n.469-205A= | |
| 11 | g.108138693A>T | CA671407886 | ACAT1 | c.436-205A>T (n.436-205A>T) n.531-205A>T c.315-205A>T (n.315-205A>T) c.166-205A>T (n.166-205A>T) c.73-205A>T (n.73-205A>T) c.121-205A>T (n.121-205A>T) n.524-205A>T c.242-205A>T c.335-205A>T (n.335-205A>T) c.58-205A>T (n.58-205A>T) c.139-205A>T (n.139-205A>T) n.476-205A>T n.469-205A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138693_108138694insTTATTTTTAT | CA671407887 | ACAT1 | c.436-205_436-204insTTATTTTTAT (n.436-205_436-204insTTATTTTTAT) n.531-205_531-204insTTATTTTTAT c.315-205_315-204insTTATTTTTAT (n.315-205_315-204insTTATTTTTAT) c.166-205_166-204insTTATTTTTAT (n.166-205_166-204insTTATTTTTAT) c.73-205_73-204insTTATTTTTAT (n.73-205_73-204insTTATTTTTAT) c.121-205_121-204insTTATTTTTAT (n.121-205_121-204insTTATTTTTAT) n.524-205_524-204insTTATTTTTAT c.242-205_242-204insTTATTTTTAT c.335-205_335-204insTTATTTTTAT (n.335-205_335-204insTTATTTTTAT) c.58-205_58-204insTTATTTTTAT (n.58-205_58-204insTTATTTTTAT) c.139-205_139-204insTTATTTTTAT (n.139-205_139-204insTTATTTTTAT) n.476-205_476-204insTTATTTTTAT n.469-205_469-204insTTATTTTTAT | dbSNP |
| 11 | g.108138694G>A | CA2615814438 | ACAT1 | c.436-204G>A (n.436-204G>A) n.531-204G>A c.315-204G>A (n.315-204G>A) c.166-204G>A (n.166-204G>A) c.73-204G>A (n.73-204G>A) c.121-204G>A (n.121-204G>A) n.524-204G>A c.242-204G>A c.335-204G>A (n.335-204G>A) c.58-204G>A (n.58-204G>A) c.139-204G>A (n.139-204G>A) n.476-204G>A n.469-204G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138694G>C | CA2615814439 | ACAT1 | c.436-204G>C (n.436-204G>C) n.531-204G>C c.315-204G>C (n.315-204G>C) c.166-204G>C (n.166-204G>C) c.73-204G>C (n.73-204G>C) c.121-204G>C (n.121-204G>C) n.524-204G>C c.242-204G>C c.335-204G>C (n.335-204G>C) c.58-204G>C (n.58-204G>C) c.139-204G>C (n.139-204G>C) n.476-204G>C n.469-204G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138694G>T | CA2615814440 | ACAT1 | c.436-204G>T (n.436-204G>T) n.531-204G>T c.315-204G>T (n.315-204G>T) c.166-204G>T (n.166-204G>T) c.73-204G>T (n.73-204G>T) c.121-204G>T (n.121-204G>T) n.524-204G>T c.242-204G>T c.335-204G>T (n.335-204G>T) c.58-204G>T (n.58-204G>T) c.139-204G>T (n.139-204G>T) n.476-204G>T n.469-204G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138694_108138696delinsGCC | CA1998716911 | ACAT1 | c.436-204_436-202delinsGCC (n.436-204_436-202delinsGCC) n.531-204_531-202delinsGCC c.315-204_315-202delinsGCC (n.315-204_315-202delinsGCC) c.166-204_166-202delinsGCC (n.166-204_166-202delinsGCC) c.73-204_73-202delinsGCC (n.73-204_73-202delinsGCC) c.121-204_121-202delinsGCC (n.121-204_121-202delinsGCC) n.524-204_524-202delinsGCC c.242-204_242-202delinsGCC c.335-204_335-202delinsGCC (n.335-204_335-202delinsGCC) c.58-204_58-202delinsGCC (n.58-204_58-202delinsGCC) c.139-204_139-202delinsGCC (n.139-204_139-202delinsGCC) n.476-204_476-202delinsGCC n.469-204_469-202delinsGCC | |
| 11 | g.108138695C>A | CA2615814442 | ACAT1 | c.436-203C>A (n.436-203C>A) n.531-203C>A c.315-203C>A (n.315-203C>A) c.166-203C>A (n.166-203C>A) c.73-203C>A (n.73-203C>A) c.121-203C>A (n.121-203C>A) n.524-203C>A c.242-203C>A c.335-203C>A (n.335-203C>A) c.58-203C>A (n.58-203C>A) c.139-203C>A (n.139-203C>A) n.476-203C>A n.469-203C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138695C= | CA1998716912 | ACAT1 | c.436-203C= (n.436-203C=) n.531-203C= c.315-203C= (n.315-203C=) c.166-203C= (n.166-203C=) c.73-203C= (n.73-203C=) c.121-203C= (n.121-203C=) n.524-203C= c.242-203C= c.335-203C= (n.335-203C=) c.58-203C= (n.58-203C=) c.139-203C= (n.139-203C=) n.476-203C= n.469-203C= | |
| 11 | g.108138695C>T | CA2602441989 | ACAT1 | c.436-203C>T (n.436-203C>T) n.531-203C>T c.315-203C>T (n.315-203C>T) c.166-203C>T (n.166-203C>T) c.73-203C>T (n.73-203C>T) c.121-203C>T (n.121-203C>T) n.524-203C>T c.242-203C>T c.335-203C>T (n.335-203C>T) c.58-203C>T (n.58-203C>T) c.139-203C>T (n.139-203C>T) n.476-203C>T n.469-203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138695_108138696del | CA671407889 | ACAT1 | c.436-203_436-202del (n.436-203_436-202del) n.531-203_531-202del c.315-203_315-202del (n.315-203_315-202del) c.166-203_166-202del (n.166-203_166-202del) c.73-203_73-202del (n.73-203_73-202del) c.121-203_121-202del (n.121-203_121-202del) n.524-203_524-202del c.242-203_242-202del c.335-203_335-202del (n.335-203_335-202del) c.58-203_58-202del (n.58-203_58-202del) c.139-203_139-202del (n.139-203_139-202del) n.476-203_476-202del n.469-203_469-202del | dbSNP |
| 11 | g.108138695_108138696insT | CA601691807 | ACAT1 | c.436-203_436-202insT (n.436-203_436-202insT) n.531-203_531-202insT c.315-203_315-202insT (n.315-203_315-202insT) c.166-203_166-202insT (n.166-203_166-202insT) c.73-203_73-202insT (n.73-203_73-202insT) c.121-203_121-202insT (n.121-203_121-202insT) n.524-203_524-202insT c.242-203_242-202insT c.335-203_335-202insT (n.335-203_335-202insT) c.58-203_58-202insT (n.58-203_58-202insT) c.139-203_139-202insT (n.139-203_139-202insT) n.476-203_476-202insT n.469-203_469-202insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138696C= | CA1998716913 | ACAT1 | c.436-202C= (n.436-202C=) n.531-202C= c.315-202C= (n.315-202C=) c.166-202C= (n.166-202C=) c.73-202C= (n.73-202C=) c.121-202C= (n.121-202C=) n.524-202C= c.242-202C= c.335-202C= (n.335-202C=) c.58-202C= (n.58-202C=) c.139-202C= (n.139-202C=) n.476-202C= n.469-202C= | |
| 11 | g.108138696C>G | CA228403099 | ACAT1 | c.436-202C>G (n.436-202C>G) n.531-202C>G c.315-202C>G (n.315-202C>G) c.166-202C>G (n.166-202C>G) c.73-202C>G (n.73-202C>G) c.121-202C>G (n.121-202C>G) n.524-202C>G c.242-202C>G c.335-202C>G (n.335-202C>G) c.58-202C>G (n.58-202C>G) c.139-202C>G (n.139-202C>G) n.476-202C>G n.469-202C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138697A= | CA1998716914 | ACAT1 | c.436-201A= (n.436-201A=) n.531-201A= c.315-201A= (n.315-201A=) c.166-201A= (n.166-201A=) c.73-201A= (n.73-201A=) c.121-201A= (n.121-201A=) n.524-201A= c.242-201A= c.335-201A= (n.335-201A=) c.58-201A= (n.58-201A=) c.139-201A= (n.139-201A=) n.476-201A= n.469-201A= | |
| 11 | g.108138697_108138698insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA | CA601691808 | ACAT1 | c.436-201_436-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.436-201_436-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA) n.531-201_531-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA c.315-201_315-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.315-201_315-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA) c.166-201_166-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.166-201_166-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA) c.73-201_73-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.73-201_73-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA) c.121-201_121-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.121-201_121-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA) n.524-201_524-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA c.242-201_242-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA c.335-201_335-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.335-201_335-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA) c.58-201_58-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.58-201_58-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA) c.139-201_139-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.139-201_139-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA) n.476-201_476-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA n.469-201_469-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138697_108138698insT | CA601691809 | ACAT1 | c.436-201_436-200insT (n.436-201_436-200insT) n.531-201_531-200insT c.315-201_315-200insT (n.315-201_315-200insT) c.166-201_166-200insT (n.166-201_166-200insT) c.73-201_73-200insT (n.73-201_73-200insT) c.121-201_121-200insT (n.121-201_121-200insT) n.524-201_524-200insT c.242-201_242-200insT c.335-201_335-200insT (n.335-201_335-200insT) c.58-201_58-200insT (n.58-201_58-200insT) c.139-201_139-200insT (n.139-201_139-200insT) n.476-201_476-200insT n.469-201_469-200insT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138697_108138698insGAAATATAT | CA671407893 | ACAT1 | c.436-201_436-200insGAAATATAT (n.436-201_436-200insGAAATATAT) n.531-201_531-200insGAAATATAT c.315-201_315-200insGAAATATAT (n.315-201_315-200insGAAATATAT) c.166-201_166-200insGAAATATAT (n.166-201_166-200insGAAATATAT) c.73-201_73-200insGAAATATAT (n.73-201_73-200insGAAATATAT) c.121-201_121-200insGAAATATAT (n.121-201_121-200insGAAATATAT) n.524-201_524-200insGAAATATAT c.242-201_242-200insGAAATATAT c.335-201_335-200insGAAATATAT (n.335-201_335-200insGAAATATAT) c.58-201_58-200insGAAATATAT (n.58-201_58-200insGAAATATAT) c.139-201_139-200insGAAATATAT (n.139-201_139-200insGAAATATAT) n.476-201_476-200insGAAATATAT n.469-201_469-200insGAAATATAT | dbSNP |
| 11 | g.108138698A= | CA1998716915 | ACAT1 | c.436-200A= (n.436-200A=) n.531-200A= c.315-200A= (n.315-200A=) c.166-200A= (n.166-200A=) c.73-200A= (n.73-200A=) c.121-200A= (n.121-200A=) n.524-200A= c.242-200A= c.335-200A= (n.335-200A=) c.58-200A= (n.58-200A=) c.139-200A= (n.139-200A=) n.476-200A= n.469-200A= | |
| 11 | g.108138698A>G | CA671407895 | ACAT1 | c.436-200A>G (n.436-200A>G) n.531-200A>G c.315-200A>G (n.315-200A>G) c.166-200A>G (n.166-200A>G) c.73-200A>G (n.73-200A>G) c.121-200A>G (n.121-200A>G) n.524-200A>G c.242-200A>G c.335-200A>G (n.335-200A>G) c.58-200A>G (n.58-200A>G) c.139-200A>G (n.139-200A>G) n.476-200A>G n.469-200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138699C>A | CA671407897 | ACAT1 | c.436-199C>A (n.436-199C>A) n.531-199C>A c.315-199C>A (n.315-199C>A) c.166-199C>A (n.166-199C>A) c.73-199C>A (n.73-199C>A) c.121-199C>A (n.121-199C>A) n.524-199C>A c.242-199C>A c.335-199C>A (n.335-199C>A) c.58-199C>A (n.58-199C>A) c.139-199C>A (n.139-199C>A) n.476-199C>A n.469-199C>A | dbSNP |
| 11 | g.108138699C= | CA1998716916 | ACAT1 | c.436-199C= (n.436-199C=) n.531-199C= c.315-199C= (n.315-199C=) c.166-199C= (n.166-199C=) c.73-199C= (n.73-199C=) c.121-199C= (n.121-199C=) n.524-199C= c.242-199C= c.335-199C= (n.335-199C=) c.58-199C= (n.58-199C=) c.139-199C= (n.139-199C=) n.476-199C= n.469-199C= | |
| 11 | g.108138699C>T | CA228403100 | ACAT1 | c.436-199C>T (n.436-199C>T) n.531-199C>T c.315-199C>T (n.315-199C>T) c.166-199C>T (n.166-199C>T) c.73-199C>T (n.73-199C>T) c.121-199C>T (n.121-199C>T) n.524-199C>T c.242-199C>T c.335-199C>T (n.335-199C>T) c.58-199C>T (n.58-199C>T) c.139-199C>T (n.139-199C>T) n.476-199C>T n.469-199C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138699_108138703delinsCTTAT | CA1998716917 | ACAT1 | c.436-199_436-195delinsCTTAT (n.436-199_436-195delinsCTTAT) n.531-199_531-195delinsCTTAT c.315-199_315-195delinsCTTAT (n.315-199_315-195delinsCTTAT) c.166-199_166-195delinsCTTAT (n.166-199_166-195delinsCTTAT) c.73-199_73-195delinsCTTAT (n.73-199_73-195delinsCTTAT) c.121-199_121-195delinsCTTAT (n.121-199_121-195delinsCTTAT) n.524-199_524-195delinsCTTAT c.242-199_242-195delinsCTTAT c.335-199_335-195delinsCTTAT (n.335-199_335-195delinsCTTAT) c.58-199_58-195delinsCTTAT (n.58-199_58-195delinsCTTAT) c.139-199_139-195delinsCTTAT (n.139-199_139-195delinsCTTAT) n.476-199_476-195delinsCTTAT n.469-199_469-195delinsCTTAT | |
| 11 | g.108138700T>C | CA1998716918 | ACAT1 | c.436-198T>C (n.436-198T>C) n.531-198T>C c.315-198T>C (n.315-198T>C) c.166-198T>C (n.166-198T>C) c.73-198T>C (n.73-198T>C) c.121-198T>C (n.121-198T>C) n.524-198T>C c.242-198T>C c.335-198T>C (n.335-198T>C) c.58-198T>C (n.58-198T>C) c.139-198T>C (n.139-198T>C) n.476-198T>C n.469-198T>C | dbSNP |
| 11 | g.108138700T= | CA1998716919 | ACAT1 | c.436-198T= (n.436-198T=) n.531-198T= c.315-198T= (n.315-198T=) c.166-198T= (n.166-198T=) c.73-198T= (n.73-198T=) c.121-198T= (n.121-198T=) n.524-198T= c.242-198T= c.335-198T= (n.335-198T=) c.58-198T= (n.58-198T=) c.139-198T= (n.139-198T=) n.476-198T= n.469-198T= | |
| 11 | g.108138702_108138705del | CA671407898 | ACAT1 | c.436-196_436-193del (n.436-196_436-193del) n.531-196_531-193del c.315-196_315-193del (n.315-196_315-193del) c.166-196_166-193del (n.166-196_166-193del) c.73-196_73-193del (n.73-196_73-193del) c.121-196_121-193del (n.121-196_121-193del) n.524-196_524-193del c.242-196_242-193del c.335-196_335-193del (n.335-196_335-193del) c.58-196_58-193del (n.58-196_58-193del) c.139-196_139-193del (n.139-196_139-193del) n.476-196_476-193del n.469-196_469-193del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138701T>G | CA228403126 | ACAT1 | c.436-197T>G (n.436-197T>G) n.531-197T>G c.315-197T>G (n.315-197T>G) c.166-197T>G (n.166-197T>G) c.73-197T>G (n.73-197T>G) c.121-197T>G (n.121-197T>G) n.524-197T>G c.242-197T>G c.335-197T>G (n.335-197T>G) c.58-197T>G (n.58-197T>G) c.139-197T>G (n.139-197T>G) n.476-197T>G n.469-197T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138701T= | CA1998716920 | ACAT1 | c.436-197T= (n.436-197T=) n.531-197T= c.315-197T= (n.315-197T=) c.166-197T= (n.166-197T=) c.73-197T= (n.73-197T=) c.121-197T= (n.121-197T=) n.524-197T= c.242-197T= c.335-197T= (n.335-197T=) c.58-197T= (n.58-197T=) c.139-197T= (n.139-197T=) n.476-197T= n.469-197T= | |
| 11 | g.108138702A= | CA1998716921 | ACAT1 | c.436-196A= (n.436-196A=) n.531-196A= c.315-196A= (n.315-196A=) c.166-196A= (n.166-196A=) c.73-196A= (n.73-196A=) c.121-196A= (n.121-196A=) n.524-196A= c.242-196A= c.335-196A= (n.335-196A=) c.58-196A= (n.58-196A=) c.139-196A= (n.139-196A=) n.476-196A= n.469-196A= | |
| 11 | g.108138702A>G | CA228403132 | ACAT1 | c.436-196A>G (n.436-196A>G) n.531-196A>G c.315-196A>G (n.315-196A>G) c.166-196A>G (n.166-196A>G) c.73-196A>G (n.73-196A>G) c.121-196A>G (n.121-196A>G) n.524-196A>G c.242-196A>G c.335-196A>G (n.335-196A>G) c.58-196A>G (n.58-196A>G) c.139-196A>G (n.139-196A>G) n.476-196A>G n.469-196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138703T>A | CA942014055 | ACAT1 | c.436-195T>A (n.436-195T>A) n.531-195T>A c.315-195T>A (n.315-195T>A) c.166-195T>A (n.166-195T>A) c.73-195T>A (n.73-195T>A) c.121-195T>A (n.121-195T>A) n.524-195T>A c.242-195T>A c.335-195T>A (n.335-195T>A) c.58-195T>A (n.58-195T>A) c.139-195T>A (n.139-195T>A) n.476-195T>A n.469-195T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138703T>C | CA1998716923 | ACAT1 | c.436-195T>C (n.436-195T>C) n.531-195T>C c.315-195T>C (n.315-195T>C) c.166-195T>C (n.166-195T>C) c.73-195T>C (n.73-195T>C) c.121-195T>C (n.121-195T>C) n.524-195T>C c.242-195T>C c.335-195T>C (n.335-195T>C) c.58-195T>C (n.58-195T>C) c.139-195T>C (n.139-195T>C) n.476-195T>C n.469-195T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138703T= | CA1998716922 | ACAT1 | c.436-195T= (n.436-195T=) n.531-195T= c.315-195T= (n.315-195T=) c.166-195T= (n.166-195T=) c.73-195T= (n.73-195T=) c.121-195T= (n.121-195T=) n.524-195T= c.242-195T= c.335-195T= (n.335-195T=) c.58-195T= (n.58-195T=) c.139-195T= (n.139-195T=) n.476-195T= n.469-195T= | |
| 11 | g.108138704T>C | CA2615814444 | ACAT1 | c.436-194T>C (n.436-194T>C) n.531-194T>C c.315-194T>C (n.315-194T>C) c.166-194T>C (n.166-194T>C) c.73-194T>C (n.73-194T>C) c.121-194T>C (n.121-194T>C) n.524-194T>C c.242-194T>C c.335-194T>C (n.335-194T>C) c.58-194T>C (n.58-194T>C) c.139-194T>C (n.139-194T>C) n.476-194T>C n.469-194T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138705_108138706insAGGCCACTGTCATTTTGGGT | CA2553004034 | ACAT1 | c.436-193_436-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.436-193_436-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT) n.531-193_531-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT c.315-193_315-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.315-193_315-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT) c.166-193_166-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.166-193_166-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT) c.73-193_73-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.73-193_73-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT) c.121-193_121-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.121-193_121-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT) n.524-193_524-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT c.242-193_242-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT c.335-193_335-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.335-193_335-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT) c.58-193_58-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.58-193_58-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT) c.139-193_139-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.139-193_139-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT) n.476-193_476-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT n.469-193_469-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT | |
| 11 | g.108138706C>A | CA228403134 | ACAT1 | c.436-192C>A (n.436-192C>A) n.531-192C>A c.315-192C>A (n.315-192C>A) c.166-192C>A (n.166-192C>A) c.73-192C>A (n.73-192C>A) c.121-192C>A (n.121-192C>A) n.524-192C>A c.242-192C>A c.335-192C>A (n.335-192C>A) c.58-192C>A (n.58-192C>A) c.139-192C>A (n.139-192C>A) n.476-192C>A n.469-192C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138706C= | CA1998716924 | ACAT1 | c.436-192C= (n.436-192C=) n.531-192C= c.315-192C= (n.315-192C=) c.166-192C= (n.166-192C=) c.73-192C= (n.73-192C=) c.121-192C= (n.121-192C=) n.524-192C= c.242-192C= c.335-192C= (n.335-192C=) c.58-192C= (n.58-192C=) c.139-192C= (n.139-192C=) n.476-192C= n.469-192C= | |
| 11 | g.108138708C>A | CA2615814446 | ACAT1 | c.436-190C>A (n.436-190C>A) n.531-190C>A c.315-190C>A (n.315-190C>A) c.166-190C>A (n.166-190C>A) c.73-190C>A (n.73-190C>A) c.121-190C>A (n.121-190C>A) n.524-190C>A c.242-190C>A c.335-190C>A (n.335-190C>A) c.58-190C>A (n.58-190C>A) c.139-190C>A (n.139-190C>A) n.476-190C>A n.469-190C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138708C>T | CA2615814445 | ACAT1 | c.436-190C>T (n.436-190C>T) n.531-190C>T c.315-190C>T (n.315-190C>T) c.166-190C>T (n.166-190C>T) c.73-190C>T (n.73-190C>T) c.121-190C>T (n.121-190C>T) n.524-190C>T c.242-190C>T c.335-190C>T (n.335-190C>T) c.58-190C>T (n.58-190C>T) c.139-190C>T (n.139-190C>T) n.476-190C>T n.469-190C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138708_108138711delinsCATT | CA1998716925 | ACAT1 | c.436-190_436-187delinsCATT (n.436-190_436-187delinsCATT) n.531-190_531-187delinsCATT c.315-190_315-187delinsCATT (n.315-190_315-187delinsCATT) c.166-190_166-187delinsCATT (n.166-190_166-187delinsCATT) c.73-190_73-187delinsCATT (n.73-190_73-187delinsCATT) c.121-190_121-187delinsCATT (n.121-190_121-187delinsCATT) n.524-190_524-187delinsCATT c.242-190_242-187delinsCATT c.335-190_335-187delinsCATT (n.335-190_335-187delinsCATT) c.58-190_58-187delinsCATT (n.58-190_58-187delinsCATT) c.139-190_139-187delinsCATT (n.139-190_139-187delinsCATT) n.476-190_476-187delinsCATT n.469-190_469-187delinsCATT | |
| 11 | g.108138708_108138709insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA | CA2528623135 | ACAT1 | c.436-190_436-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA (n.436-190_436-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA) n.531-190_531-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA c.315-190_315-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA (n.315-190_315-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA) c.166-190_166-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA (n.166-190_166-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA) c.73-190_73-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA (n.73-190_73-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA) c.121-190_121-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA (n.121-190_121-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA) n.524-190_524-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA c.242-190_242-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA c.335-190_335-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA (n.335-190_335-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA) c.58-190_58-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA (n.58-190_58-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA) c.139-190_139-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA (n.139-190_139-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA) n.476-190_476-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA n.469-190_469-189insTGTGACCTGTAGTTGAACTTAATCCTA | |
| 11 | g.108138709A>T | CA2615814447 | ACAT1 | c.436-189A>T (n.436-189A>T) n.531-189A>T c.315-189A>T (n.315-189A>T) c.166-189A>T (n.166-189A>T) c.73-189A>T (n.73-189A>T) c.121-189A>T (n.121-189A>T) n.524-189A>T c.242-189A>T c.335-189A>T (n.335-189A>T) c.58-189A>T (n.58-189A>T) c.139-189A>T (n.139-189A>T) n.476-189A>T n.469-189A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138711_108138713del | CA1998716926 | ACAT1 | c.436-187_436-185del (n.436-187_436-185del) n.531-187_531-185del c.315-187_315-185del (n.315-187_315-185del) c.166-187_166-185del (n.166-187_166-185del) c.73-187_73-185del (n.73-187_73-185del) c.121-187_121-185del (n.121-187_121-185del) n.524-187_524-185del c.242-187_242-185del c.335-187_335-185del (n.335-187_335-185del) c.58-187_58-185del (n.58-187_58-185del) c.139-187_139-185del (n.139-187_139-185del) n.476-187_476-185del n.469-187_469-185del | dbSNP |
| 11 | g.108138714_108138718del | CA2615814448 | ACAT1 | c.436-184_436-180del (n.436-184_436-180del) n.531-184_531-180del c.315-184_315-180del (n.315-184_315-180del) c.166-184_166-180del (n.166-184_166-180del) c.73-184_73-180del (n.73-184_73-180del) c.121-184_121-180del (n.121-184_121-180del) n.524-184_524-180del c.242-184_242-180del c.335-184_335-180del (n.335-184_335-180del) c.58-184_58-180del (n.58-184_58-180del) c.139-184_139-180del (n.139-184_139-180del) n.476-184_476-180del n.469-184_469-180del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138711del | CA2615814449 | ACAT1 | c.436-187del (n.436-187del) n.531-187del c.315-187del (n.315-187del) c.166-187del (n.166-187del) c.73-187del (n.73-187del) c.121-187del (n.121-187del) n.524-187del c.242-187del c.335-187del (n.335-187del) c.58-187del (n.58-187del) c.139-187del (n.139-187del) n.476-187del n.469-187del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138712A>C | CA2523809260 | ACAT1 | c.436-186A>C (n.436-186A>C) n.531-186A>C c.315-186A>C (n.315-186A>C) c.166-186A>C (n.166-186A>C) c.73-186A>C (n.73-186A>C) c.121-186A>C (n.121-186A>C) n.524-186A>C c.242-186A>C c.335-186A>C (n.335-186A>C) c.58-186A>C (n.58-186A>C) c.139-186A>C (n.139-186A>C) n.476-186A>C n.469-186A>C | |
| 11 | g.108138712A>G | CA2615814450 | ACAT1 | c.436-186A>G (n.436-186A>G) n.531-186A>G c.315-186A>G (n.315-186A>G) c.166-186A>G (n.166-186A>G) c.73-186A>G (n.73-186A>G) c.121-186A>G (n.121-186A>G) n.524-186A>G c.242-186A>G c.335-186A>G (n.335-186A>G) c.58-186A>G (n.58-186A>G) c.139-186A>G (n.139-186A>G) n.476-186A>G n.469-186A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138713T>C | CA2615814451 | ACAT1 | c.436-185T>C (n.436-185T>C) n.531-185T>C c.315-185T>C (n.315-185T>C) c.166-185T>C (n.166-185T>C) c.73-185T>C (n.73-185T>C) c.121-185T>C (n.121-185T>C) n.524-185T>C c.242-185T>C c.335-185T>C (n.335-185T>C) c.58-185T>C (n.58-185T>C) c.139-185T>C (n.139-185T>C) n.476-185T>C n.469-185T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138715T>G | CA228403139 | ACAT1 | c.436-183T>G (n.436-183T>G) n.531-183T>G c.315-183T>G (n.315-183T>G) c.166-183T>G (n.166-183T>G) c.73-183T>G (n.73-183T>G) c.121-183T>G (n.121-183T>G) n.524-183T>G c.242-183T>G c.335-183T>G (n.335-183T>G) c.58-183T>G (n.58-183T>G) c.139-183T>G (n.139-183T>G) n.476-183T>G n.469-183T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138715T= | CA1998716927 | ACAT1 | c.436-183T= (n.436-183T=) n.531-183T= c.315-183T= (n.315-183T=) c.166-183T= (n.166-183T=) c.73-183T= (n.73-183T=) c.121-183T= (n.121-183T=) n.524-183T= c.242-183T= c.335-183T= (n.335-183T=) c.58-183T= (n.58-183T=) c.139-183T= (n.139-183T=) n.476-183T= n.469-183T= | |
| 11 | g.108138716T>G | CA942014060 | ACAT1 | c.436-182T>G (n.436-182T>G) n.531-182T>G c.315-182T>G (n.315-182T>G) c.166-182T>G (n.166-182T>G) c.73-182T>G (n.73-182T>G) c.121-182T>G (n.121-182T>G) n.524-182T>G c.242-182T>G c.335-182T>G (n.335-182T>G) c.58-182T>G (n.58-182T>G) c.139-182T>G (n.139-182T>G) n.476-182T>G n.469-182T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138716T= | CA1998716928 | ACAT1 | c.436-182T= (n.436-182T=) n.531-182T= c.315-182T= (n.315-182T=) c.166-182T= (n.166-182T=) c.73-182T= (n.73-182T=) c.121-182T= (n.121-182T=) n.524-182T= c.242-182T= c.335-182T= (n.335-182T=) c.58-182T= (n.58-182T=) c.139-182T= (n.139-182T=) n.476-182T= n.469-182T= | |
| 11 | g.108138717A>G | CA2615814453 | ACAT1 | c.436-181A>G (n.436-181A>G) n.531-181A>G c.315-181A>G (n.315-181A>G) c.166-181A>G (n.166-181A>G) c.73-181A>G (n.73-181A>G) c.121-181A>G (n.121-181A>G) n.524-181A>G c.242-181A>G c.335-181A>G (n.335-181A>G) c.58-181A>G (n.58-181A>G) c.139-181A>G (n.139-181A>G) n.476-181A>G n.469-181A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138721_108138730del | CA2615814452 | ACAT1 | c.436-177_436-168del (n.436-177_436-168del) n.531-177_531-168del c.315-177_315-168del (n.315-177_315-168del) c.166-177_166-168del (n.166-177_166-168del) c.73-177_73-168del (n.73-177_73-168del) c.121-177_121-168del (n.121-177_121-168del) n.524-177_524-168del c.242-177_242-168del c.335-177_335-168del (n.335-177_335-168del) c.58-177_58-168del (n.58-177_58-168del) c.139-177_139-168del (n.139-177_139-168del) n.476-177_476-168del n.469-177_469-168del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138719T>G | CA2615814454 | ACAT1 | c.436-179T>G (n.436-179T>G) n.531-179T>G c.315-179T>G (n.315-179T>G) c.166-179T>G (n.166-179T>G) c.73-179T>G (n.73-179T>G) c.121-179T>G (n.121-179T>G) n.524-179T>G c.242-179T>G c.335-179T>G (n.335-179T>G) c.58-179T>G (n.58-179T>G) c.139-179T>G (n.139-179T>G) n.476-179T>G n.469-179T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138720T>A | CA2615814455 | ACAT1 | c.436-178T>A (n.436-178T>A) n.531-178T>A c.315-178T>A (n.315-178T>A) c.166-178T>A (n.166-178T>A) c.73-178T>A (n.73-178T>A) c.121-178T>A (n.121-178T>A) n.524-178T>A c.242-178T>A c.335-178T>A (n.335-178T>A) n.1T>A c.58-178T>A (n.58-178T>A) c.139-178T>A (n.139-178T>A) n.476-178T>A n.469-178T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138721A>G | CA2615814456 | ACAT1 | c.436-177A>G (n.436-177A>G) n.531-177A>G c.315-177A>G (n.315-177A>G) c.166-177A>G (n.166-177A>G) c.73-177A>G (n.73-177A>G) c.121-177A>G (n.121-177A>G) n.524-177A>G c.242-177A>G c.335-177A>G (n.335-177A>G) n.2A>G c.58-177A>G (n.58-177A>G) c.139-177A>G (n.139-177A>G) n.476-177A>G n.469-177A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138721A>T | CA2615814457 | ACAT1 | c.436-177A>T (n.436-177A>T) n.531-177A>T c.315-177A>T (n.315-177A>T) c.166-177A>T (n.166-177A>T) c.73-177A>T (n.73-177A>T) c.121-177A>T (n.121-177A>T) n.524-177A>T c.242-177A>T c.335-177A>T (n.335-177A>T) n.2A>T c.58-177A>T (n.58-177A>T) c.139-177A>T (n.139-177A>T) n.476-177A>T n.469-177A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138723C>A | CA2615814458 | ACAT1 | c.436-175C>A (n.436-175C>A) n.531-175C>A c.315-175C>A (n.315-175C>A) c.166-175C>A (n.166-175C>A) c.73-175C>A (n.73-175C>A) c.121-175C>A (n.121-175C>A) n.524-175C>A c.242-175C>A c.335-175C>A (n.335-175C>A) n.4C>A c.58-175C>A (n.58-175C>A) c.139-175C>A (n.139-175C>A) n.476-175C>A n.469-175C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138724A= | CA1998716929 | ACAT1 | c.436-174A= (n.436-174A=) n.531-174A= c.315-174A= (n.315-174A=) c.166-174A= (n.166-174A=) c.73-174A= (n.73-174A=) c.121-174A= (n.121-174A=) n.524-174A= c.242-174A= c.335-174A= (n.335-174A=) n.5A= c.58-174A= (n.58-174A=) c.139-174A= (n.139-174A=) n.476-174A= n.469-174A= | |
| 11 | g.108138724A>G | CA1998716930 | ACAT1 | c.436-174A>G (n.436-174A>G) n.531-174A>G c.315-174A>G (n.315-174A>G) c.166-174A>G (n.166-174A>G) c.73-174A>G (n.73-174A>G) c.121-174A>G (n.121-174A>G) n.524-174A>G c.242-174A>G c.335-174A>G (n.335-174A>G) n.5A>G c.58-174A>G (n.58-174A>G) c.139-174A>G (n.139-174A>G) n.476-174A>G n.469-174A>G | dbSNP |
| 11 | g.108138725C>A | CA2615814459 | ACAT1 | c.436-173C>A (n.436-173C>A) n.531-173C>A c.315-173C>A (n.315-173C>A) c.166-173C>A (n.166-173C>A) c.73-173C>A (n.73-173C>A) c.121-173C>A (n.121-173C>A) n.524-173C>A c.242-173C>A c.335-173C>A (n.335-173C>A) n.6C>A c.58-173C>A (n.58-173C>A) c.139-173C>A (n.139-173C>A) n.476-173C>A n.469-173C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138725C>T | CA2615814460 | ACAT1 | c.436-173C>T (n.436-173C>T) n.531-173C>T c.315-173C>T (n.315-173C>T) c.166-173C>T (n.166-173C>T) c.73-173C>T (n.73-173C>T) c.121-173C>T (n.121-173C>T) n.524-173C>T c.242-173C>T c.335-173C>T (n.335-173C>T) n.6C>T c.58-173C>T (n.58-173C>T) c.139-173C>T (n.139-173C>T) n.476-173C>T n.469-173C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138726C>A | CA2615814461 | ACAT1 | c.436-172C>A (n.436-172C>A) n.531-172C>A c.315-172C>A (n.315-172C>A) c.166-172C>A (n.166-172C>A) c.73-172C>A (n.73-172C>A) c.121-172C>A (n.121-172C>A) n.524-172C>A c.242-172C>A c.335-172C>A (n.335-172C>A) n.7C>A c.58-172C>A (n.58-172C>A) c.139-172C>A (n.139-172C>A) n.476-172C>A n.469-172C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138726C>T | CA2615814462 | ACAT1 | c.436-172C>T (n.436-172C>T) n.531-172C>T c.315-172C>T (n.315-172C>T) c.166-172C>T (n.166-172C>T) c.73-172C>T (n.73-172C>T) c.121-172C>T (n.121-172C>T) n.524-172C>T c.242-172C>T c.335-172C>T (n.335-172C>T) n.7C>T c.58-172C>T (n.58-172C>T) c.139-172C>T (n.139-172C>T) n.476-172C>T n.469-172C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138728T>G | CA1998716932 | ACAT1 | c.436-170T>G (n.436-170T>G) n.531-170T>G c.315-170T>G (n.315-170T>G) c.166-170T>G (n.166-170T>G) c.73-170T>G (n.73-170T>G) c.121-170T>G (n.121-170T>G) n.524-170T>G c.242-170T>G c.335-170T>G (n.335-170T>G) n.9T>G c.58-170T>G (n.58-170T>G) c.139-170T>G (n.139-170T>G) n.476-170T>G n.469-170T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138728T= | CA1998716933 | ACAT1 | c.436-170T= (n.436-170T=) n.531-170T= c.315-170T= (n.315-170T=) c.166-170T= (n.166-170T=) c.73-170T= (n.73-170T=) c.121-170T= (n.121-170T=) n.524-170T= c.242-170T= c.335-170T= (n.335-170T=) n.9T= c.58-170T= (n.58-170T=) c.139-170T= (n.139-170T=) n.476-170T= n.469-170T= | |
| 11 | g.108138728_108138731delinsTTTC | CA1998716931 | ACAT1 | c.436-170_436-167delinsTTTC (n.436-170_436-167delinsTTTC) n.531-170_531-167delinsTTTC c.315-170_315-167delinsTTTC (n.315-170_315-167delinsTTTC) c.166-170_166-167delinsTTTC (n.166-170_166-167delinsTTTC) c.73-170_73-167delinsTTTC (n.73-170_73-167delinsTTTC) c.121-170_121-167delinsTTTC (n.121-170_121-167delinsTTTC) n.524-170_524-167delinsTTTC c.242-170_242-167delinsTTTC c.335-170_335-167delinsTTTC (n.335-170_335-167delinsTTTC) n.9_12delinsTTTC c.58-170_58-167delinsTTTC (n.58-170_58-167delinsTTTC) c.139-170_139-167delinsTTTC (n.139-170_139-167delinsTTTC) n.476-170_476-167delinsTTTC n.469-170_469-167delinsTTTC | |
| 11 | g.108138732_108138736del | CA2615814463 | ACAT1 | c.436-166_436-162del (n.436-166_436-162del) n.531-166_531-162del c.315-166_315-162del (n.315-166_315-162del) c.166-166_166-162del (n.166-166_166-162del) c.73-166_73-162del (n.73-166_73-162del) c.121-166_121-162del (n.121-166_121-162del) n.524-166_524-162del c.242-166_242-162del c.335-166_335-162del (n.335-166_335-162del) n.13_17del c.58-166_58-162del (n.58-166_58-162del) c.139-166_139-162del (n.139-166_139-162del) n.476-166_476-162del n.469-166_469-162del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138731_108138733del | CA1998716934 | ACAT1 | c.436-167_436-165del (n.436-167_436-165del) n.531-167_531-165del c.315-167_315-165del (n.315-167_315-165del) c.166-167_166-165del (n.166-167_166-165del) c.73-167_73-165del (n.73-167_73-165del) c.121-167_121-165del (n.121-167_121-165del) n.524-167_524-165del c.242-167_242-165del c.335-167_335-165del (n.335-167_335-165del) n.12_14del c.58-167_58-165del (n.58-167_58-165del) c.139-167_139-165del (n.139-167_139-165del) n.476-167_476-165del n.469-167_469-165del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138730T>A | CA2615814464 | ACAT1 | c.436-168T>A (n.436-168T>A) n.531-168T>A c.315-168T>A (n.315-168T>A) c.166-168T>A (n.166-168T>A) c.73-168T>A (n.73-168T>A) c.121-168T>A (n.121-168T>A) n.524-168T>A c.242-168T>A c.335-168T>A (n.335-168T>A) n.11T>A c.58-168T>A (n.58-168T>A) c.139-168T>A (n.139-168T>A) n.476-168T>A n.469-168T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138731C>A | CA2615814465 | ACAT1 | c.436-167C>A (n.436-167C>A) n.531-167C>A c.315-167C>A (n.315-167C>A) c.166-167C>A (n.166-167C>A) c.73-167C>A (n.73-167C>A) c.121-167C>A (n.121-167C>A) n.524-167C>A c.242-167C>A c.335-167C>A (n.335-167C>A) n.12C>A c.58-167C>A (n.58-167C>A) c.139-167C>A (n.139-167C>A) n.476-167C>A n.469-167C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138734T>C | CA1998716936 | ACAT1 | c.436-164T>C (n.436-164T>C) n.531-164T>C c.315-164T>C (n.315-164T>C) c.166-164T>C (n.166-164T>C) c.73-164T>C (n.73-164T>C) c.121-164T>C (n.121-164T>C) n.524-164T>C c.242-164T>C c.335-164T>C (n.335-164T>C) n.15T>C c.58-164T>C (n.58-164T>C) c.139-164T>C (n.139-164T>C) n.476-164T>C n.469-164T>C | dbSNP |
| 11 | g.108138734T= | CA1998716935 | ACAT1 | c.436-164T= (n.436-164T=) n.531-164T= c.315-164T= (n.315-164T=) c.166-164T= (n.166-164T=) c.73-164T= (n.73-164T=) c.121-164T= (n.121-164T=) n.524-164T= c.242-164T= c.335-164T= (n.335-164T=) n.15T= c.58-164T= (n.58-164T=) c.139-164T= (n.139-164T=) n.476-164T= n.469-164T= | |
| 11 | g.108138735T>C | CA671407905 | ACAT1 | c.436-163T>C (n.436-163T>C) n.531-163T>C c.315-163T>C (n.315-163T>C) c.166-163T>C (n.166-163T>C) c.73-163T>C (n.73-163T>C) c.121-163T>C (n.121-163T>C) n.524-163T>C c.242-163T>C c.335-163T>C (n.335-163T>C) n.16T>C c.58-163T>C (n.58-163T>C) c.139-163T>C (n.139-163T>C) n.476-163T>C n.469-163T>C | dbSNP |
| 11 | g.108138735T= | CA1998716938 | ACAT1 | c.436-163T= (n.436-163T=) n.531-163T= c.315-163T= (n.315-163T=) c.166-163T= (n.166-163T=) c.73-163T= (n.73-163T=) c.121-163T= (n.121-163T=) n.524-163T= c.242-163T= c.335-163T= (n.335-163T=) n.16T= c.58-163T= (n.58-163T=) c.139-163T= (n.139-163T=) n.476-163T= n.469-163T= | |
| 11 | g.108138735_108138737delinsTCA | CA1998716937 | ACAT1 | c.436-163_436-161delinsTCA (n.436-163_436-161delinsTCA) n.531-163_531-161delinsTCA c.315-163_315-161delinsTCA (n.315-163_315-161delinsTCA) c.166-163_166-161delinsTCA (n.166-163_166-161delinsTCA) c.73-163_73-161delinsTCA (n.73-163_73-161delinsTCA) c.121-163_121-161delinsTCA (n.121-163_121-161delinsTCA) n.524-163_524-161delinsTCA c.242-163_242-161delinsTCA c.335-163_335-161delinsTCA (n.335-163_335-161delinsTCA) n.16_18delinsTCA c.58-163_58-161delinsTCA (n.58-163_58-161delinsTCA) c.139-163_139-161delinsTCA (n.139-163_139-161delinsTCA) n.476-163_476-161delinsTCA n.469-163_469-161delinsTCA | |
| 11 | g.108138736C>A | CA2615814466 | ACAT1 | c.436-162C>A (n.436-162C>A) n.531-162C>A c.315-162C>A (n.315-162C>A) c.166-162C>A (n.166-162C>A) c.73-162C>A (n.73-162C>A) c.121-162C>A (n.121-162C>A) n.524-162C>A c.242-162C>A c.335-162C>A (n.335-162C>A) n.17C>A c.58-162C>A (n.58-162C>A) c.139-162C>A (n.139-162C>A) n.476-162C>A n.469-162C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138736C= | CA1998716939 | ACAT1 | c.436-162C= (n.436-162C=) n.531-162C= c.315-162C= (n.315-162C=) c.166-162C= (n.166-162C=) c.73-162C= (n.73-162C=) c.121-162C= (n.121-162C=) n.524-162C= c.242-162C= c.335-162C= (n.335-162C=) n.17C= c.58-162C= (n.58-162C=) c.139-162C= (n.139-162C=) n.476-162C= n.469-162C= | |
| 11 | g.108138736C>T | CA942014063 | ACAT1 | c.436-162C>T (n.436-162C>T) n.531-162C>T c.315-162C>T (n.315-162C>T) c.166-162C>T (n.166-162C>T) c.73-162C>T (n.73-162C>T) c.121-162C>T (n.121-162C>T) n.524-162C>T c.242-162C>T c.335-162C>T (n.335-162C>T) n.17C>T c.58-162C>T (n.58-162C>T) c.139-162C>T (n.139-162C>T) n.476-162C>T n.469-162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138736_108138737del | CA671407906 | ACAT1 | c.436-162_436-161del (n.436-162_436-161del) n.531-162_531-161del c.315-162_315-161del (n.315-162_315-161del) c.166-162_166-161del (n.166-162_166-161del) c.73-162_73-161del (n.73-162_73-161del) c.121-162_121-161del (n.121-162_121-161del) n.524-162_524-161del c.242-162_242-161del c.335-162_335-161del (n.335-162_335-161del) n.17_18del c.58-162_58-161del (n.58-162_58-161del) c.139-162_139-161del (n.139-162_139-161del) n.476-162_476-161del n.469-162_469-161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138739C>A | CA2615814467 | ACAT1 | c.436-159C>A (n.436-159C>A) n.531-159C>A c.315-159C>A (n.315-159C>A) c.166-159C>A (n.166-159C>A) c.73-159C>A (n.73-159C>A) c.121-159C>A (n.121-159C>A) n.524-159C>A c.242-159C>A c.335-159C>A (n.335-159C>A) n.20C>A c.58-159C>A (n.58-159C>A) c.139-159C>A (n.139-159C>A) n.476-159C>A n.469-159C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138739C= | CA1998716940 | ACAT1 | c.436-159C= (n.436-159C=) n.531-159C= c.315-159C= (n.315-159C=) c.166-159C= (n.166-159C=) c.73-159C= (n.73-159C=) c.121-159C= (n.121-159C=) n.524-159C= c.242-159C= c.335-159C= (n.335-159C=) n.20C= c.58-159C= (n.58-159C=) c.139-159C= (n.139-159C=) n.476-159C= n.469-159C= | |
| 11 | g.108138739C>T | CA2793547835 | ACAT1 | c.436-159C>T (n.436-159C>T) n.531-159C>T c.315-159C>T (n.315-159C>T) c.166-159C>T (n.166-159C>T) c.73-159C>T (n.73-159C>T) c.121-159C>T (n.121-159C>T) n.524-159C>T c.242-159C>T c.335-159C>T (n.335-159C>T) n.20C>T c.58-159C>T (n.58-159C>T) c.139-159C>T (n.139-159C>T) n.476-159C>T n.469-159C>T | |
| 11 | g.108138740A= | CA1998716941 | ACAT1 | c.436-158A= (n.436-158A=) n.531-158A= c.315-158A= (n.315-158A=) c.166-158A= (n.166-158A=) c.73-158A= (n.73-158A=) c.121-158A= (n.121-158A=) n.524-158A= c.242-158A= c.335-158A= (n.335-158A=) n.21A= c.58-158A= (n.58-158A=) c.139-158A= (n.139-158A=) n.476-158A= n.469-158A= | |
| 11 | g.108138740A>C | CA2615814468 | ACAT1 | c.436-158A>C (n.436-158A>C) n.531-158A>C c.315-158A>C (n.315-158A>C) c.166-158A>C (n.166-158A>C) c.73-158A>C (n.73-158A>C) c.121-158A>C (n.121-158A>C) n.524-158A>C c.242-158A>C c.335-158A>C (n.335-158A>C) n.21A>C c.58-158A>C (n.58-158A>C) c.139-158A>C (n.139-158A>C) n.476-158A>C n.469-158A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138740A>G | CA1998716942 | ACAT1 | c.436-158A>G (n.436-158A>G) n.531-158A>G c.315-158A>G (n.315-158A>G) c.166-158A>G (n.166-158A>G) c.73-158A>G (n.73-158A>G) c.121-158A>G (n.121-158A>G) n.524-158A>G c.242-158A>G c.335-158A>G (n.335-158A>G) n.21A>G c.58-158A>G (n.58-158A>G) c.139-158A>G (n.139-158A>G) n.476-158A>G n.469-158A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138740dup | CA671407907 | ACAT1 | c.436-158dup (n.436-158dup) n.531-158dup c.315-158dup (n.315-158dup) c.166-158dup (n.166-158dup) c.73-158dup (n.73-158dup) c.121-158dup (n.121-158dup) n.524-158dup c.242-158dup c.335-158dup (n.335-158dup) n.21dup c.58-158dup (n.58-158dup) c.139-158dup (n.139-158dup) n.476-158dup n.469-158dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138741G>A | CA2615814469 | ACAT1 | c.436-157G>A (n.436-157G>A) n.531-157G>A c.315-157G>A (n.315-157G>A) c.166-157G>A (n.166-157G>A) c.73-157G>A (n.73-157G>A) c.121-157G>A (n.121-157G>A) n.524-157G>A c.242-157G>A c.335-157G>A (n.335-157G>A) n.22G>A c.58-157G>A (n.58-157G>A) c.139-157G>A (n.139-157G>A) n.476-157G>A n.469-157G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138741G>C | CA228403144 | ACAT1 | c.436-157G>C (n.436-157G>C) n.531-157G>C c.315-157G>C (n.315-157G>C) c.166-157G>C (n.166-157G>C) c.73-157G>C (n.73-157G>C) c.121-157G>C (n.121-157G>C) n.524-157G>C c.242-157G>C c.335-157G>C (n.335-157G>C) n.22G>C c.58-157G>C (n.58-157G>C) c.139-157G>C (n.139-157G>C) n.476-157G>C n.469-157G>C | dbSNP |
| 11 | g.108138741G= | CA1998716943 | ACAT1 | c.436-157G= (n.436-157G=) n.531-157G= c.315-157G= (n.315-157G=) c.166-157G= (n.166-157G=) c.73-157G= (n.73-157G=) c.121-157G= (n.121-157G=) n.524-157G= c.242-157G= c.335-157G= (n.335-157G=) n.22G= c.58-157G= (n.58-157G=) c.139-157G= (n.139-157G=) n.476-157G= n.469-157G= | |
| 11 | g.108138741G>T | CA2615814470 | ACAT1 | c.436-157G>T (n.436-157G>T) n.531-157G>T c.315-157G>T (n.315-157G>T) c.166-157G>T (n.166-157G>T) c.73-157G>T (n.73-157G>T) c.121-157G>T (n.121-157G>T) n.524-157G>T c.242-157G>T c.335-157G>T (n.335-157G>T) n.22G>T c.58-157G>T (n.58-157G>T) c.139-157G>T (n.139-157G>T) n.476-157G>T n.469-157G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138742G>A | CA671407911 | ACAT1 | c.436-156G>A (n.436-156G>A) n.531-156G>A c.315-156G>A (n.315-156G>A) c.166-156G>A (n.166-156G>A) c.73-156G>A (n.73-156G>A) c.121-156G>A (n.121-156G>A) n.524-156G>A c.242-156G>A c.335-156G>A (n.335-156G>A) n.23G>A c.58-156G>A (n.58-156G>A) c.139-156G>A (n.139-156G>A) n.476-156G>A n.469-156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138742G>C | CA228403151 | ACAT1 | c.436-156G>C (n.436-156G>C) n.531-156G>C c.315-156G>C (n.315-156G>C) c.166-156G>C (n.166-156G>C) c.73-156G>C (n.73-156G>C) c.121-156G>C (n.121-156G>C) n.524-156G>C c.242-156G>C c.335-156G>C (n.335-156G>C) n.23G>C c.58-156G>C (n.58-156G>C) c.139-156G>C (n.139-156G>C) n.476-156G>C n.469-156G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138742G= | CA1998716944 | ACAT1 | c.436-156G= (n.436-156G=) n.531-156G= c.315-156G= (n.315-156G=) c.166-156G= (n.166-156G=) c.73-156G= (n.73-156G=) c.121-156G= (n.121-156G=) n.524-156G= c.242-156G= c.335-156G= (n.335-156G=) n.23G= c.58-156G= (n.58-156G=) c.139-156G= (n.139-156G=) n.476-156G= n.469-156G= | |
| 11 | g.108138742G>T | CA601691810 | ACAT1 | c.436-156G>T (n.436-156G>T) n.531-156G>T c.315-156G>T (n.315-156G>T) c.166-156G>T (n.166-156G>T) c.73-156G>T (n.73-156G>T) c.121-156G>T (n.121-156G>T) n.524-156G>T c.242-156G>T c.335-156G>T (n.335-156G>T) n.23G>T c.58-156G>T (n.58-156G>T) c.139-156G>T (n.139-156G>T) n.476-156G>T n.469-156G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138743G>A | CA1998716946 | ACAT1 | c.436-155G>A (n.436-155G>A) n.531-155G>A c.315-155G>A (n.315-155G>A) c.166-155G>A (n.166-155G>A) c.73-155G>A (n.73-155G>A) c.121-155G>A (n.121-155G>A) n.524-155G>A c.242-155G>A c.335-155G>A (n.335-155G>A) n.24G>A c.58-155G>A (n.58-155G>A) c.139-155G>A (n.139-155G>A) n.476-155G>A n.469-155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108138743G= | CA1998716945 | ACAT1 | c.436-155G= (n.436-155G=) n.531-155G= c.315-155G= (n.315-155G=) c.166-155G= (n.166-155G=) c.73-155G= (n.73-155G=) c.121-155G= (n.121-155G=) n.524-155G= c.242-155G= c.335-155G= (n.335-155G=) n.24G= c.58-155G= (n.58-155G=) c.139-155G= (n.139-155G=) n.476-155G= n.469-155G= | |
| 11 | g.108138743G>T | CA228403155 | ACAT1 | c.436-155G>T (n.436-155G>T) n.531-155G>T c.315-155G>T (n.315-155G>T) c.166-155G>T (n.166-155G>T) c.73-155G>T (n.73-155G>T) c.121-155G>T (n.121-155G>T) n.524-155G>T c.242-155G>T c.335-155G>T (n.335-155G>T) n.24G>T c.58-155G>T (n.58-155G>T) c.139-155G>T (n.139-155G>T) n.476-155G>T n.469-155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138744T>G | CA2615814471 | ACAT1 | c.436-154T>G (n.436-154T>G) n.531-154T>G c.315-154T>G (n.315-154T>G) c.166-154T>G (n.166-154T>G) c.73-154T>G (n.73-154T>G) c.121-154T>G (n.121-154T>G) n.524-154T>G c.242-154T>G c.335-154T>G (n.335-154T>G) n.25T>G c.58-154T>G (n.58-154T>G) c.139-154T>G (n.139-154T>G) n.476-154T>G n.469-154T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138745G= | CA1998716947 | ACAT1 | c.436-153G= (n.436-153G=) n.531-153G= c.315-153G= (n.315-153G=) c.166-153G= (n.166-153G=) c.73-153G= (n.73-153G=) c.121-153G= (n.121-153G=) n.524-153G= c.242-153G= c.335-153G= (n.335-153G=) n.26G= c.58-153G= (n.58-153G=) c.139-153G= (n.139-153G=) n.476-153G= n.469-153G= | |
| 11 | g.108138745G>T | CA942014078 | ACAT1 | c.436-153G>T (n.436-153G>T) n.531-153G>T c.315-153G>T (n.315-153G>T) c.166-153G>T (n.166-153G>T) c.73-153G>T (n.73-153G>T) c.121-153G>T (n.121-153G>T) n.524-153G>T c.242-153G>T c.335-153G>T (n.335-153G>T) n.26G>T c.58-153G>T (n.58-153G>T) c.139-153G>T (n.139-153G>T) n.476-153G>T n.469-153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108138748_108138753del | CA2615814472 | ACAT1 | c.436-150_436-145del (n.436-150_436-145del) n.531-150_531-145del c.315-150_315-145del (n.315-150_315-145del) c.166-150_166-145del (n.166-150_166-145del) c.73-150_73-145del (n.73-150_73-145del) c.121-150_121-145del (n.121-150_121-145del) n.524-150_524-145del c.242-150_242-145del c.335-150_335-145del (n.335-150_335-145del) n.29_34del c.58-150_58-145del (n.58-150_58-145del) c.139-150_139-145del (n.139-150_139-145del) n.476-150_476-145del n.469-150_469-145del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138748G>C | CA2615814473 | ACAT1 | c.436-150G>C (n.436-150G>C) n.531-150G>C c.315-150G>C (n.315-150G>C) c.166-150G>C (n.166-150G>C) c.73-150G>C (n.73-150G>C) c.121-150G>C (n.121-150G>C) n.524-150G>C c.242-150G>C c.335-150G>C (n.335-150G>C) n.29G>C c.58-150G>C (n.58-150G>C) c.139-150G>C (n.139-150G>C) n.476-150G>C n.469-150G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138750G>A | CA2615814475 | ACAT1 | c.436-148G>A (n.436-148G>A) n.531-148G>A c.315-148G>A (n.315-148G>A) c.166-148G>A (n.166-148G>A) c.73-148G>A (n.73-148G>A) c.121-148G>A (n.121-148G>A) n.524-148G>A c.242-148G>A c.335-148G>A (n.335-148G>A) n.31G>A c.58-148G>A (n.58-148G>A) c.139-148G>A (n.139-148G>A) n.476-148G>A n.469-148G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138750G>T | CA2615814476 | ACAT1 | c.436-148G>T (n.436-148G>T) n.531-148G>T c.315-148G>T (n.315-148G>T) c.166-148G>T (n.166-148G>T) c.73-148G>T (n.73-148G>T) c.121-148G>T (n.121-148G>T) n.524-148G>T c.242-148G>T c.335-148G>T (n.335-148G>T) n.31G>T c.58-148G>T (n.58-148G>T) c.139-148G>T (n.139-148G>T) n.476-148G>T n.469-148G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138754_108138762del | CA2615814474 | ACAT1 | c.436-144_436-136del (n.436-144_436-136del) n.531-144_531-136del c.315-144_315-136del (n.315-144_315-136del) c.166-144_166-136del (n.166-144_166-136del) c.73-144_73-136del (n.73-144_73-136del) c.121-144_121-136del (n.121-144_121-136del) n.524-144_524-136del c.242-144_242-136del c.335-144_335-136del (n.335-144_335-136del) n.35_43del c.58-144_58-136del (n.58-144_58-136del) c.139-144_139-136del (n.139-144_139-136del) n.476-144_476-136del n.469-144_469-136del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138754_108138755del | CA2615814477 | ACAT1 | c.436-144_436-143del (n.436-144_436-143del) n.531-144_531-143del c.315-144_315-143del (n.315-144_315-143del) c.166-144_166-143del (n.166-144_166-143del) c.73-144_73-143del (n.73-144_73-143del) c.121-144_121-143del (n.121-144_121-143del) n.524-144_524-143del c.242-144_242-143del c.335-144_335-143del (n.335-144_335-143del) n.35_36del c.58-144_58-143del (n.58-144_58-143del) c.139-144_139-143del (n.139-144_139-143del) n.476-144_476-143del n.469-144_469-143del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138755A>C | CA2725143632 | ACAT1 | c.436-143A>C (n.436-143A>C) n.531-143A>C c.315-143A>C (n.315-143A>C) c.166-143A>C (n.166-143A>C) c.73-143A>C (n.73-143A>C) c.121-143A>C (n.121-143A>C) n.524-143A>C c.242-143A>C c.335-143A>C (n.335-143A>C) n.36A>C c.58-143A>C (n.58-143A>C) c.139-143A>C (n.139-143A>C) n.476-143A>C n.469-143A>C | dbSNP |
| 11 | g.108138755A>G | CA2615814478 | ACAT1 | c.436-143A>G (n.436-143A>G) n.531-143A>G c.315-143A>G (n.315-143A>G) c.166-143A>G (n.166-143A>G) c.73-143A>G (n.73-143A>G) c.121-143A>G (n.121-143A>G) n.524-143A>G c.242-143A>G c.335-143A>G (n.335-143A>G) n.36A>G c.58-143A>G (n.58-143A>G) c.139-143A>G (n.139-143A>G) n.476-143A>G n.469-143A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138756G>A | CA2615814479 | ACAT1 | c.436-142G>A (n.436-142G>A) n.531-142G>A c.315-142G>A (n.315-142G>A) c.166-142G>A (n.166-142G>A) c.73-142G>A (n.73-142G>A) c.121-142G>A (n.121-142G>A) n.524-142G>A c.242-142G>A c.335-142G>A (n.335-142G>A) n.37G>A c.58-142G>A (n.58-142G>A) c.139-142G>A (n.139-142G>A) n.476-142G>A n.469-142G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138758G>T | CA2615814480 | ACAT1 | c.436-140G>T (n.436-140G>T) n.531-140G>T c.315-140G>T (n.315-140G>T) c.166-140G>T (n.166-140G>T) c.73-140G>T (n.73-140G>T) c.121-140G>T (n.121-140G>T) n.524-140G>T c.242-140G>T c.335-140G>T (n.335-140G>T) n.39G>T c.58-140G>T (n.58-140G>T) c.139-140G>T (n.139-140G>T) n.476-140G>T n.469-140G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138758_108138761del | CA2615814481 | ACAT1 | c.436-140_436-137del (n.436-140_436-137del) n.531-140_531-137del c.315-140_315-137del (n.315-140_315-137del) c.166-140_166-137del (n.166-140_166-137del) c.73-140_73-137del (n.73-140_73-137del) c.121-140_121-137del (n.121-140_121-137del) n.524-140_524-137del c.242-140_242-137del c.335-140_335-137del (n.335-140_335-137del) n.39_42del c.58-140_58-137del (n.58-140_58-137del) c.139-140_139-137del (n.139-140_139-137del) n.476-140_476-137del n.469-140_469-137del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108138759_108138778dup | CA2615814482 | ACAT1 | c.436-139_436-120dup (n.436-139_436-120dup) n.531-139_531-120dup c.315-139_315-120dup (n.315-139_315-120dup) c.166-139_166-120dup (n.166-139_166-120dup) c.73-139_73-120dup (n.73-139_73-120dup) c.121-139_121-120dup (n.121-139_121-120dup) n.524-139_524-120dup c.242-139_242-120dup c.335-139_335-120dup (n.335-139_335-120dup) n.40_59dup c.58-139_58-120dup (n.58-139_58-120dup) c.139-139_139-120dup (n.139-139_139-120dup) n.476-139_476-120dup n.469-139_469-120dup | gnomAD v4 |